MANIFESTACIONES BUCALES PRESENTES EN PACIENTES CON

SÍNDROME DE NOONAN

MARCO TEÓRICO

ANTECEDENTES GENERALES

El Síndrome de Noonan es una enfermedad autosómica dominante y es

conocido también como síndrome de Turner masculino en razón de que este
trastorno implica hipogonadismo en varones que manifiestan fenotípica y
genotípicamente la alteración, siendo muy similar al síndrome de Turner, por lo
que se podrá denominar como "fenotipo Turner con cariotipo normal", Síndrome
de Ullrich Noonan, Síndrome de Ilrich, Síndrome de Pseudo Turner, Síndrome de
Turner del Varón Síndrome del Pterigium Colli, por las características clínicas
evidenciadas.1,2

En otras publicaciones poder ver que El Síndrome de Noonan (SN) es una

anomalía congénita múltiple, relativamente común en individuos con rasgos
faciales distintivos, baja estatura y enfermedad cardíaca congénita, generalmente
estenosis pulmonar (Noonan, 1994, p.548). Es un trastorno con patrón de herencia
materna, autosómico dominante y heterogéneo, con una prevalencia de 1: 1000-
2500 nacimientos (Robert et al., 2013, p.333).
En 1963, Noonan y Ehmke describen el síndrome como entidad propia,
reportando 9 casos de niños (seis hombres y tres mujeres) con estenosis valvular
pulmonar que asociaban otras malformaciones sugestivas de Síndrome de Turner,
aunque la primera descripción fenotípica concordante data de 1883 por Kobilinsky.
Es a partir de ese momento que la definición del cuadro clínico resulta importante,

1 Van Der BurgtI. Síndrome de Noonan. Orpha.net.2008. Fecha de acceso 25 de

mayo URL disponible en:http://www.orpha.net/consor/cgibin
/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=648
2 Ballesta Martínez MJ, Guillén-Navarro E. Síndrome de Noonan. Protocolo y
diagnostico pediátrico. 2010; 1:56-63. Fecha de acceso 27 de mayo 2014. URL
disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_noona
n.pd
ya que anteriormente se hacía referencia al mismo como “pseudo Síndrome de
Turner”, sin establecer claramente las diferencias. Estas diferencias son
fundamentalmente: el aspecto facial, el tipo de cardiopatía y la constitución
cromosómica. (Noonan, 2006, p.251). Hasta el 2003 la causa genética del SN fue
asociada y reportada mediante los registros de mutaciones en el gen PTPN11.
Actualmente, se estudian otros trastornos como el Síndrome de Leopard,
Síndrome Cardio Facio Cutáneo y Síndrome de Noonan Neurofibromatoso,
causado por un traslape genético en uno de los alelos (Zenker et al., 2004, p.368).
Y aunque este síndrome puede ser causado por mutaciones en varios
genes diferentes. Dependiendo del gen alterado, el síndrome de Noonan se
clasifica en diferentes subtipos3. La herencia es autosómica dominante, aunque en
muchos casos la mutación es de novo (lo que quiere decir que aparece por la
primera vez en la familia y ninguno de los padres de la persona con el síndrome
de Noonan tiene la enfermedad). 456
En el síndrome de Noonan se han identificado mutaciones en 4 diferentes
genes defectuosos: KRAS, PTPN11, RAF1 y SOS1. Estos genes tienen una
importante función en la formación de ciertas proteínas que son fundamentales en
el crecimiento y desarrollo de las células del cuerpo. Es por esto que el síndrome
de Noonan afecta diferentes partes del cuerpo.
 PTPN11 (en 50% de los casos)

 SOS1 (en 13% de los casos)

 RAF1 (en 5% de los casos)

 KRAS (en menos del 5% de los casos)

3 Gard.net [Internet]. Gaithersburg: Gard; 2008(Última actualización: 10/2/2017;

citado el 8 de septiembre 2018). Disponible en:
http://omim.org/phenotypicSeries/PS163950
4 Ibrahim J & McGovern MM.. Noonan Syndrome. Medscape.
2016; http://emedicine.medscape.com/article/947504-overview.
5 Haldeman-Englert C. Noonan syndrome. MedlinePlus.
2016; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001656.htm.
6 Learning About Noonan Syndrome. National Human Genome Research Institute.
2013; http://www.genome.gov/25521674.
 Otros genes en los que se ha encontrado mutaciones que causan el
síndrome de Noonan en menos del 1% de los casos incluyen: NRAS, BRAF,
RRAS, RASA2, RIT1, A2ML1, SOS1,SOS2, LZTR1 y MAP2K1.
La forma de poder saber que un paciente puede tener este síndrome es
necesario el observar adecuadamente las siguientes características generale y es
necesario estar consiente que varias de estas características pueden variar
dependiendo de la edad, porque muchas son notorias en la estancia infantil y
cambiar en la vida adulta:
- La cabeza puede ser grande, con una frente prominente y la línea del nacimiento
del cabello baja en la parte superior.
-Tienen orejas de implantación baja y hacía atrás.
- Ojos separados y/o inclinados hacía abajo, tejido en el ángulo interno del ojo,
párpados superiores caídos, el iris puede ser de color celeste o verde, no en todos
los caso.
- Problemas en los músculos de los ojos, como tener los ojos bizcos (estrabismo)
- Problemas refractivos, como astigmatismo, visión corta (miopía) o visión larga
(hipermetropía)
- Movimiento rápido del globo ocular (nistagmo)
- Cataratas.
- Mandíbula pequeña.
- La boca tiene un surco profundo, entre la nariz y la boca, tiene picos muy anchos
en el labio superior. Este surco se vuelve prominente con la edad.
- Presentan dientes torcidos, el interior del techo de la boca puede estar muy
arquedado.
- Nariz pequeña y ancha.
- El cuello corto, en general, con pliegues adicionales de piel (cuello palmeado) o
músculos del cuello prominentes (trapecio)
- El pecho con una forma inusual, a menudo, con el esternón hundido (tórax en
embudo) o levantado (tórax en quilla)
- Pezones de baja implantación.
- Defectos en la curvatura de la columna vertebral (Escoliosis)
- Articulaciones muy flexibles y corta estatura.
- Puede haber hematomas y sangrado excesivos por defectos de coagulación o
por tener muy pocas plaquetas.
- Pueden presentar una discapacidad intelectual y problemas de lenguaje,
requiriendo educación especial.
- Una amplia variedad de problemas mentales, emocionales y conductuales que
suelen ser leves
- Deficiencias de la audición (debido a que el síndrome de Noonan puede provocar
problemas en los nervios o anomalías estructurales en los huesos del oído interno)
y la visión que pueden complicar el aprendizaje.
- Varios problemas que afectan el color y la textura de la piel.
- Tener el cabello rizado y grueso o escaso
- La piel puede verse delgada y transparente con la edad.
- Los hombros usualmente son redondeados.
- El 50% de los pacientes presentan cubito valgo.
- Las anomalías en las manos como: clinodactilia, braquidactilia, “dedos en palillo
de tambor” y curvatura del quinto dedo afectan al 30% de los casos.
- La escoliosis y el pie equinovaro afecta del 10% al 15% de la población con el
síndrome.
- La sinostosis radiolunar, la fusión de la espina cervical y las contracturas se
presentan en menor porcentaje.
- Más de la mitad de la población, presenta articulaciones hiperextendibles e
hipotonía. En general, la hipotonía incrementa con la edad (Noonan, 1994, p.552).
- Trastornos de la válvula. La estenosis de la válvula pulmonar es el
estrechamiento de esta válvula, el colgajo de tejido que separa la cavidad inferior
derecha del corazón (ventrículo) de la arteria que suministra sangre a los
pulmones (arteria pulmonar).
- Es el problema cardíaco más frecuente que aparece con el síndrome de Noonan
y puede presentarse solo o en conjunto con otros defectos cardíacos.
- Engrosamiento del músculo cardíaco (cardiomiopatía hipertrófica). Es un
crecimiento o engrosamiento anormal del músculo cardíaco que afecta a algunas
personas con síndrome de Noonan.
- Se puede formar un orificio en la pared que separa las dos cavidades inferiores
del corazón (comunicación interventricular), el estrechamiento de la arteria que
lleva la sangre a los pulmones para oxigenar (estenosis de la arteria pulmonar) o
el estrechamiento del vaso sanguíneo principal (aorta) que transporta la sangre del
corazón al resto del cuerpo (coartación de la aorta).
- El ritmo cardíaco puede ser irregular y esto puede ocurrir con anormalidades
estructurales del corazón o sin ellas.
- Hay problemas de crecimiento normal, ya que los niveles de la hormona del
crecimiento pueden ser insuficientes.
- El peso al nacer probablemente sea normal, pero el crecimiento se torna lento
con el paso del tiempo.
- Las dificultades para comer pueden provocar una nutrición inadecuada y un
aumento de peso deficiente.
- El período de crecimiento que se observa normalmente durante la adolescencia
puede demorarse. No obstante, debido a que este trastorno causa el retraso de la
madurez ósea, a veces, el crecimiento continúa en los últimos años de la
adolescencia.
- Al llegar a la adultez, algunas personas con síndrome de Noonan pueden tener
una estatura normal, pero lo más frecuente es que tengan una estatura baja.
- Problemas con el sistema linfático, que drena el exceso de líquido del cuerpo y
ayuda a combatir las infecciones. Estos pueden presentarse antes o después del
nacimiento, o manifestarse en la adolescencia o la adultez, pueden centrarse en
una zona particular del cuerpo o pueden ser generalizados, más frecuentemente,
provocan un exceso de líquido (linfedema) en la parte posterior de las manos o en
la parte superior de los pies.
- En los hombres, es frecuente que los testículos no desciendan (criptorquidia).
- La pubertad puede retrasarse tanto en los niños como en las niñas.
- La mayoría de las mujeres tiene una fecundidad normal. Sin embargo, en los
hombres, la fecundidad puede no desarrollarse normalmente, a menudo, debido a
que los testículos no descienden.
- Los problemas renales suelen ser leves y se presentan en una cantidad bastante
reducida de personas con síndrome de Noonan.
Es posible que surjan complicaciones que puedan requerir atención
especial, entre ellas:
 Retrasos en el desarrollo: Es posible que tengan dificultades con el sentido
espacial y de organización.

Sangrado y hematoma: En ocasiones, el sangrado excesivo, que es

frecuente en el síndrome de Noonan, no se descubre hasta que la persona
se somete a una cirugía o a un tratamiento odontológico, y sangra demasiado.
Por lo tanto es necesario el preguntar a familiares si el paciente sufre este
síndrome para tener un protocolo adecuando durante su atención.

Complicaciones linfáticas: Una complicación frecuente es el exceso de

líquido que se acumula en diferentes lugares del cuerpo. En ocasiones, el
líquido puede acumularse en el espacio alrededor del corazón y los pulmones.

Complicaciones de las vías urinarias: Las anomalías estructurales en los

riñones pueden incrementar el riesgo de sufrir infecciones en las vías
urinarias.

Problemas de fecundidad: Es posible que los hombres tengan un conteo

bajo de espermatozoides y otros problemas de fecundidad debido a
testículos no descendidos o que no funcionan como deberían.

Mayor riesgo de padecer cáncer: Puede haber un riesgo mayor de padecer

ciertos tipos de cáncer, como leucemia o determinados tipos de tumores.

ANTECEDENTES ESPECÍFICOS

El Síndrome de Noonan tiene múltiples manifestaciones clínicas generales, y

ahora se revisarán y relacionar como esas manifestaciones clínicas se asocian
con las manifestaciones a nivel bucal.
Los descubrimientos orales más frecuentes son micrognatia, arco palatino
alto, maloclusión, dientes impactados, lesiones de células gigantes y anomalías en
los incisivos laterales. Estos pueden ocasionar dificultades de alimentación y
problemas de crecimiento facial.
Los pacientes con SN presentan paladar profundo y arqueado (55%-100%),
alteraciones en la oclusión (50%- 67%), problemas en la ATM (72%) y micrognatia
(33%– 43%). Algunos individuos desarrollan quistes mandibulares, por lo que
suele confundirse con querubismo. Estas dos patologías se distinguen por las
mutaciones genéticas que expresan. (Sreekanth et al., 2014, p.1507).
 Otro reporte menciona las manifestaciones más comunes en un estudio
realizado (Sreekanth et al., 2014, p.1504)
- Arco palatino algo, micrognatia mandibular, mordida cruzada posterior, mordida
abierta anterior y exfoliación temprana de los caninos temporales. Principalmente
en masculinos en promedio a la edad de 8 años.
- Neurofibromatosis y Granuloma central de células gigantes. Principalmente en
masculinos en una edad de 22 años.
- Lesiones centrales bilaterales de células gigantes. En femenina de 8 años.
- Arco palatino alto, mordida abierta anterior, mandíbula hipoplásica, maxilar
retrognático y mandíbula prognática. En femenina de 8 años.
- Anomalía de incisivos laterales superiores
- Exantemas (erupciones ) en arco palatino alto. En femenino de 6 años.
- Lesiones de células centrales gigantes en mandíbula.
- Manifestaciones bucales del querubismo. En masculinos de 5 años a 12 años.
- Lesiones de células gigantes en hueso y tejidos blandos.
- Periodontitis
- Mordida abierta anterior, prognatismo mandibular y maloclusión. Masculino de 22
años.
- Leucoqueratosis de labios y encías.
-Caries severa, anomalías radiculares de los molares temporales. Femenino a los
4 años.
- Caries severa, maloclusión, mordida abierta severa y quistes de erupción.
- Arco palatino alto, mordida abierta anterior, hipoplasia mandibular, retrognastimo
maxilar y prognatismo mandibular.
- Lesión de células múltiples gigantes en mandíbula. Femenino de 14 años.
- Maloclusión, apiñamiento, gingivitis marginal. Femenina de 9 años
- Maloclusión, hipotonia labial, inflamación gingival , retrognastimo maxilar y
mandibular, proinclinación de incisivos en mandíbula y maxilar, dientes
supernumerarios, retroinclinación de incisivos mandibulares. Masculino de 13-14
años de edad.
- Agrandamiento gingival, apiñamiento asociado con diastema de la linea media,
maloclusión, mordida cruzada anterior, taurodontismo (dientes grandes), dientes
impactados, retroinclinación de los incisivos mandibulares, asimetría de la
morfologia dental de los primeros molares superiores. Femenino de 13 años.
- Maloclusión, mordida profunda, erupción ectopica e hipodoncia. Femenina de 8
años.
- Lesiones de células gigantes.
- Gingivitis severa, dientes supernumerarios, agrandamiento bilateral de los
forámenes mentonianos y canales alveolares inferiores. Masculino de 14 años.
- La mayoría de pacientes con SN presentan un gran porcentaje de caries, estas
llegando a ser de un gran avance que en ocasiones es necesario la extracción de
los órganos dentarios cariados. La razón es multivariable, que va desde el poco
maneo odontológico de los padres, teniendo un mal cuidado con la higiene dental
de sus hijos así como la prevención oportuna. Los pacientes tienen un desarrollo
intelectual bajo que les impide el poder manejar los protocolos dentales
adecuadamente, así como pacientes que se ven limitados por algún daño
muscular u óseo, teniendo que depender de otras personas. A todo esto se le
adjunta la dieta que tiene durante su cotidianidad, si esta es alta en azúcares y
tienen poca higiene dental o tiene una técnica errónea propicia a la aparición
cariogénica. Otro razón es que hay pacientes con daños gástricos que causan
vómitos o reflujos, creando erosiones y añadiendo la mala higiene, provocar caries.
Otro factor importante es que muchos estomatológos no tiene conocimiento de
cómo atender a un pacientes con estas características evadiendo su
responsabilidad con la sociedad y haciendo un buen trabajo tanto preventivo como
de rehabilitación, creando mala praxis o evitando la atención y con ello agregando
que la mayoría de estas familias son de zonas rurales donde no hay una atención
inmediata ni adecuada y en ocasiones inexistentes.
MANEJO

Por lo general, las habilidades físicas e intelectuales de las personas adultas

con SN son normales. Sin embargo, la mayoría de ellos, sino todos, requieren un
manejo multidisciplinario. Debe ser sometidos a exámenes clínicos y diagnósticos
de control en las diferentes áreas, como: genética, psicología, cardiología,
ortopedia, dermatología, endocrinología, gastrología, odontología, ortodoncia,
maxilofacial, entre otras. La presencia de múltiples quistes debe ser vigilada de
cerca por parte del odontólogo, ya que los mismos pueden retardar o alterar la
erupción de las piezas dentales permanentes provocando problemas serios de
maloclusión. El tratamiento temprano de las alteraciones esqueléticas, como la
micrognatia puede ser manejado mediante la ortopedia funcional oportuna
interceptara, logrando la erupción dental de las piezas permanentes y
disminuyendo la necesidad de la intervención quirúrgica maxilofacial. Existen
varias guías y asociaciones que se encargan de orientar el manejo de los
pacientes con Síndrome de Noonan.

PLANTEAMIENTO Y PREGUNTA DEL PROBLEMA

El Síndrome de Noonan es muy poco conocido en el ámbito social, médico y

estomatológico, porque la frecuencia de estos casos es menor a comparación de
otros síndromes. Aparte de ser desconocido es confuso para las personas que aún
no están identificados o informados con la enfermedad ya que para su diagnóstico
es necesario poner mucha atención porque se puede confundir con otros
síndromes, como: Síndrome de Turner, Síndrome cardio-facio-cútaneo, Síndrome
de Costello, Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y el Síndrome de Leopard. La mayoría
de los médicos y estomatológos no conocer el síndrome, no conocen sus
manifestaciones generales, más enfocado al área, se desconocen sus
manifestaciones bucales específicas de este síndrome.

Por lo tanto se llega a la siguiente pregunta:

¿Qué es el Síndrome de Noonan y qué manifestaciones bucales están presentes
en los pacientes con este síndrome?

JUSTIFICACIÓN

El Síndrome de Noonan (SN) es una anomalía congénita múltiple,

relativamente común en individuos con rasgos faciales distintivos, baja estatura y
enfermedad cardíaca congénita, generalmente estenosis pulmonar (Noonan, 1994,
p.548). Es un trastorno con patrón de herencia materna, autosómico dominante y
heterogéneo, con una prevalencia de 1: 1000-2500 nacimientos (Robert et al.,
2013, p.333).

El Sindrome de Noonan es uno de los síndromes de los que menos se habla,

y uno de los menos conocidos, aún considerado como una enfermedad rara, hay
estudios que demuestran cómo son sus síntomas y signos generales, pero muy
pocos que mencionan sus manifestaciones bucales y cómo identificarles y el cómo
tratar a estas personas. La principal razón por la cual se realizará esta
investigación es que la mayoría de alumnos desconoce este síndrome, sus
características al igual que sus manifestaciones generales con los cuales les
pueda permitir reconocer este síndrome a temprana edad en el paciente, y lograr
referirlo de ser necesario y principalmente y más enfocado al área es necesario
conocer cuáles son las manifestaciones bucales en estos pacientes y saber cómo
será su manejo.

Si tú como dentista logras comprender, conocer la gravedad de la

enfermedad y cómo afecta a los pacientes tanto física como emocionalmente y lo
importante de conocer las manifestaciones bucales de estos paciente y sabes
cómo tratarlo y en qué etapa de vida se localiza, tú podrás dar un servicio y un
trato eficiente al paciente, así como un tratamiento efectivo que logré darles una
calidad de vida.

OBJETIVO GENERAL

- Conocer las manifestaciones bucales que están presentes en los pacientes

con Síndrome de Noonan.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS

- Conocer el Síndrome de Noonan.

- Conocer las características o manifestaciones generales en pacientes con
Síndrome de Noonan
- Identificar las manifestaciones bucales en pacientes con Síndrome de
Noonan.
- Conocer el manejo odontológico de las manifestaciones bucales en
pacientes con Síndrome de Noona.

HIPÓTESIS

Este estudio no tiene hipótesis por ser un estudio descriptivo.

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