Capitolul 1

EVALUAREA NEUROLOGICĂ

Anamneza şi instrumente necesare examinării neurologice

Evaluarea neurologică cuprinde anamneza, examenul obiectiv general şi examenul

neurologic

I.Anamneza

Definiţie
 totalitatea datelor pe care medicul le consemnează prin interogarea bolnavului cu
privire la apariţia şi evoluţia bolii de care suferă precum şi la antecedentele sale personale
patologice, cât şi cele heredo-colaterale.

Etapele anamnezei:
1.Date personale ale pacientului
 Vârsta
 Sex
 Domiciliul (mediul urban/rural)
 Lateralitatea funcţiilor motorii (dextralitate, sinistralitate, lateralitate mixtă, ambidextrie)

Lateralitatea funcţiilor motorii este foarte importantă. Emisferă dominantă cerebrală stângă
asigură controlul vorbirii la aproape toate persoanele care utilizează cu precădere mână
dreaptă şi la 70 % dintre stângaci şi ambidextri.

2. Motivele prezentării/internării
 principalele simptome pentru care pacientul se adresează medicului şi motivul care a
determinat internarea actuală (diagnostic/tratament)
 pacientul trebuie să relateze evenimentele cu propriile sale cuvinte, fără prea multe
intervenţii
 medicul trebuie să dea dovadă de multă răbdare, înţelegere pe parcursul întregii anamneze
 medicul trebuie să reusească să ghideze conversaţia pentru a obţine cat mai multe
informaţii cu privire la boala actuală, fără a jigni pacientul
 în situaţia în care starea pacientului nu o permite (alterarea stării de conştientă, tulburări de
înţelegere/exprimare verbală) datele anamnestice trebuie obţinute de la aparţinători.

3.Antecedente herodo-colaterale (anamneza familială)

 multe dintre bolile neurologice au o componentă genetică, motiv pentru care o anamneză
familială detaliată este foarte importantă

1
 întrebările nu se vor referi doar la familia proprie a pacientului ci şi la părinţi, bunici, la
părinţii acestora şi dacă este posibil şi la descendenţii pe câteva generaţii
 există şi cazuri în care pacienţii ezită să ofere informaţii cu privire la anumite afecţiuni
ereditare (de ex. Boala Huntington)
 există şi situaţii în care mai mulţi membri ai familiei pot prezenta forme ușoare de boală
(ex. neuropatii motorii şi senzitive ereditare) care tind a nu fi menționate, motiv pentru care
trebuie insistat şi analizat cu rigurozitate acest aspect.

4.Antecedente personale fiziologice

 vârsta la care a debutat menarha
 menstruaţie regulată/neregulată
 dacă pacienta a urmat sau nu tratament cu anticoncepţionale (cât timp)
 numărul de sarcini, felul în care a decurs sarcina, complicaţii apărute, tipul naşterii
(naturală sau cezariană), starea nou născutului la naştere
 număr de avorturi (spontan/provocat)
 vârsta la care s-a instalat menopauza.

5.Antecedente personale patologice

 toate evenimentele patologice survenite în viaţa pacientului, evenimente care ar putea avea
legătură cu boala actuală sau care ar fi putut crea un teren favorizant pentru suferința de
față.

6.Condiţii de viată şi de muncă

 mediul social din care provine pacientul
 condiţii materiale de viaţă, statutul socio-economic al familiei
 numărul membrilor în familie, numărul încăperilor din locuintă
 profesia
 număr de ore de lucru/ săptămână; ture de noapte
 expunere la substanţe toxice

7.Consum de toxice
 alcool (se va preciza tipul de alcool şi cantitatea/zi),
 tutun
 cafea
 alte substanţe

8.Tratament la domiciliu: se vor enumera toate medicamentele pe care pacientul le ia la

domiciliu.

9.Intervenţii chirurgicale, Accidente rutiere/Căderi de la acelaşi/alt nivel, Traumatisme,

Fracturi, Alergii.

10.Istoricul bolii actuale

Se vor obţine date despre debutul şi evoluţia bolii

2
Debutul
- de când este bolnav pacientul, cum a început boala (brusc sau insidios, primele
simptome/semne ale bolii)
 Debut brusc/ acut: pacientul poate relata deseori cu exactitate ziua şi ora cand a început
boala
 Debut insidios: pacient cu patologie cronică, evaziv, relatează faptul ca boala a început cu
ani în urmă, simptomele s-au instalat progresiv, pe nesimţite.

Evoluţia
 regresivă- boala debutează brusc şi zgomotos, ulteior simptomele se atenuează, scad ca
număr şi în intensitate.
 progresivă- boala se instalează insidios, manifestările clinice se intensifică din ce în ce mai
mult.
 lent/ rapid progresivă
 ondulantă(după perioade de acalmie urmând perioade de agravare, fiecare perioadă fiind
mai gravă decât cea precedentă)- evoluţie în puseeuri- (caracteristică Sclerozei multiple)
 în crize ( definitoriu Epilepsiei)

Întodeauna spre finalul anamnezei, se recomandă adresarea unei intrebari de genul „Aveți
ceva de adăugat?” – pentru a-i oferi acestuia şansa de a relata detalii suplimentare.

II. Examinarea obiectivă generală

 poate furniza indicii importante pentru diagnosticul anumitor afecţiuni neurologice şi
trebuie să supună pacientul unei analize minuţioase care să includă investigarea multiplelor
semne şi aparate.
 se va examina starea constituţională a pacientului, tegumentele şi mucoasele, repartiţia
ţesutului celular subcutanat, sistem ganglionar, osos şi articular, sistem endocrin.
 deasemenea examinarea atentă a aparatului cardiovascular, respirator, digestiv şi
excretor este foarte importantă.

III. Examenul obiectiv neurologic:

Examenul obiectiv neurologic trebuie să se desfășoare într-o anumită succesiune, cuprinzând
următoarele:
 Atitudini particulare
 Starea craniului şi a coloanei vertebrale
 Semne de iritaţie meningiană
 Nervi cranieni
 Motilitate
 Coordonare
 Sensibilitate

3
 Reflexe
 Sistem nervos autonom
 Tulburări de limbaj, praxie, gnozie
 Evaluarea psihică/ evaluarea stării mentale

Pe baza anamnezei, a examenului general pe aparate şi sisteme, a examenului neurologic,

medicul neurolog va putea trage o concluzie cu privire la patologia de care suferă pacientul,
indicând ţintit diverse investigaţii paraclinice în vederea completării diagnosticului final.

Instrumente necesare examinării neurologice

I. Ciocanul de reflexe
 instrument utilizat de către medici pentru a testa reflexe tendinoase profunde
 reprezintă o parte importantă în evaluarea neurologică în vederea detectării
anormalităților la nivelul sistemului nervos central şi periferic.

II. Diapazon medical utilizat în examinarea neurologică

III. Lanterna medicală utilizată pentru realizarea reflexului fotomotor

IV. Spatula de lemn (pentru efectuarea reflexelor faringiene şi velopalatine)

V. Stetoscop, tensiometru (examen obiectiv general)

VI. Oftalmoscop(în vederea efectuării examenului de fund de ochi)

Referinţe
1. Liviu Popovici, Berjd Asgian, Bazele semiologiei ale practicii neurologice şi
neurochirurgicale vol I, în colaborare cu Constantin Arseni, Ed. Medicală, București 1991
2. Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Stefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian,
Neurologie volum I Curs pentru studenți,Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Ed.
Medicală Universitară”Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002
3. Geraint Fuller, Examinare Clinică Neurologică , editia a III-a, Ed. Medicală Calisto,
București 2008
4. Swartz MH. Textbook of Physical Diagnosis: History and Examination. Third edition.
Philadelphia: WB Saunders; 1998
Capitolul 2

ATITUDINI PARTICULARE

Definiţie
 poziţii anormale şi nefireşti care sunt caracteristice lezării anumitor structuri
4
 sunt cunoscute în semiologia neurologică sub denumirea de atitudini particulare.

Ca şi în alte specialităţi, examenul neurologic începe cu inspecţia generală a pacietului.

Atitudinile particulare pot fi determinate de afectarea motilităţii active şi a tonusului muscular
în cadrul sindromului de neuron motor periferic.

Printre acestea amintim:

1.mâna în „gât de lebădă”
 apare în paralizia de nerv radial
 la ridicarea braţului ,mâna atârnă în flexie pe antebraţ, iar degetele sunt semiflectate
2.mâna în ghiară (sau grifa) cubitală
 caracteristică paraliziei de nerv cubital
 se produce prin hiperextensia primei falange şi semiflexia celorlalte falange la nivelul
ultimelor două degete
3.„grifa mediană/„mâna simiană”
 apare în pareza de nerv median
 în încercarea de a închide pumnul, indexul nu se flectează, iar mediusul realizează
doar o semiflexie
4.„limbă de clopot”
 apare în plexopatii brahiale totale şi se datorează paraliziei musculaturii proximale şi
distale a membrului superior, determinând hipotonie generalizată, astfel, membrul superior
atârnă, inert pe lânga corp.
5.paralizia de nerv sciatic popliteu extern ( SPE) :
 piciorul este căzut în flexie plantară datorită paraliziei musculaturii antero-externe a
gambei
6.torticolis
 apare rotaţia şi latero-flexia capului
7.hemiplegie flască
 apare de obicei în cadrul unei stări comatoase, asociat se pot regăsi următoarele semne
caracteristice – „semnul pipei”, „semnul pânzei de corabie”
 piciorul cu deficit motor este rotat în afară, semul Babinski la acest picior este prezent
 globii oculari sunt adesea deviaţi spre partea opusă hemiplegiei (pacientul îşi priveşte
leziunea)
8.hemipareza spastică
 tonus muscular crescut la nivelul membrelor paralizate; membrul superior este
semiflectat, iar membrul inferior este fie în hiperextensie fie în uşoară semiflexie
 atitudine cunoscută sub numele de „contractură de tip Wernicke Mann”
9.parapareza spastică
 la copii parapareza spastică îmbracă deseori un aspect caracteristic, picioarele
pozitionate în „varus ecvin”, coapsele în adducţie forțată.
 mers cunoscut sub numele de „mers în foarfecă”, particular în boala Little
10.sindroame extrapiramidale
 Coreea acută Sydenham/Coreea cronică Huntington – „grimase”
 Sindroame Parkinsoniene şi Boala Parkinson
5
  postură în flexie a corpului, lipsa balansului brațelor, mers cu paşi mărunţi,facies
hipomimic – „de mască inexpresivă”,atitudine în “semn de întrebare”,tremor caracteristic.
11.distrofii musculare progresive
 reprezintă o categorie de boli care generează numeroase atitudini particulare, datorită
atrofiilor musculare accentuate şi a retracţiilor musculo-tendinoase consecutive.
 „facies miopatic inexpresiv”; „buză de ţapir” se datorează atrofiei muşchilor feţei şi
hipertrofiei buzei superioare.
 atrofia muşchilor trapezi, dinţat mare şi romboid – atitudine particulară de „scapula
alate”
 accentuarea lordozei fiziologice cu proeminenţa abdomenului determină- „talia de
viespe” şi „abdomen batracian”
12.piciorul scobit din Boala Friedrich

SEMNE DE IRITAŢIE MENINGIANĂ

I.Definiţie - ansamblu de simptome subiective şi obiective care traduc suferinţa învelişurilor

cerebrale.
II.Etiologie - diversă
-sunt incriminaţi factori virali, hemoragici, bacterieni, toxici, alergeni, parazitari,
traumatici, micotici şi tumorali
III.Clasificare
Sindromul meningian: simptome clinice însoţite de modificări ale lichidului cefalo-rahidian
(LCR).
Reacţia meningiană: simptome clinice însoţite de modificări discrete ale LCR.
Meningism: simptome clinice fără modificări LCR.
IV.Semne clinice
 Cefalee: intensă, se exacerbează la mişcările capului, la tuse, strănut, efort fizic.
 Fotofobie
 Vărsături: spontane, neprecedate de greaţă, se produc fără efort, nu sunt ritmate de
alimentaţie, pot fi declanşate de mişcările capului.
 Rahialgii: sunt determinate atât de creşterea presiunii LCR cât şi de localizarea procesului
infecţios; durerile radiculare se intensifică la toate manoperele care cauzează creşteri ale
presiunii LCR (apăsarea punctelor Valleix sciatic și intercostal cât şi evaluarea semnelor de
iritație radiculară Lasseque)
 Contracturi musculare declanşate de reflexe viscero-somatice produse de iritaţia
receptorilor de la nivelul meningelui.
Contracturile spontane imprimă pacienţilor unele poziţii caracteristice, durerile sunt
diminuate, motiv pentru care au fost denumite şi atitudini antalgice.
Printre acestea se numără:
 poziţia în opsitotonus (cap şi trunchi în hiperextensie; coapsele în lungul bazinului şi
gambele de-a lungul coapselor)

6
  poziţia în cocoş de puşcă (capul şi trunchiul în extensie, coapsele flectate pe bazin,
gambele flectate pe coapse, picioarele cu flexie plantară, membrele superioare spre organele
genitale)
 poziţia trepiedului (pacientul este aşezat pe pat, cu capul în opistotonus, coapsele
flectate pe bazin, gambele flectate pe coapse, îşi susţine trunchiul cu membrele superioare
sprijinite pe pat).

Contracturile provocate sunt următoarele:

 redoarea cefei (flexia capului pe trunchi determină contractura musculaturii paravertebrale
cervico- dorsale)

Fig. nr. 1. Redoarea cefei adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan
Ștefan Florian, Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura
Medicală Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

 Kernig I (pacient întins pe pat, examinatorul ridică cu un braţ capul şi trunchiul

bolnavului, iar cu celălalt braţ ţine gambele extinse pe coapse; la ridicarea trunchiului se
produce flexia coapselor pe bazin şi a gambelor pe coapse)
 Kernig II (bolnavul în decubit dorsal, examinatorul ridică membre inferioare cu o mână
iar cu cealaltă mână menţine gambele în extensie pe coapse; în afecţiunile meningelui se
produce flexia gambelor pe coapse, se accentuează extensia capului şi bolnavul acuză
apariţia şi intensificarea durerii radiculare pe nervul sciatic).
 Brudzinski I (pacient în decubit dorsal; examinatorul flectează capul bolnavului pe torace,
iar în suferinţele meningiene se produce flexia gambelor pe coapse şi a coapselor pe bazin)

Fig. nr 2.Semn Brudzinski I adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu;
Ioan Ștefan Florian, Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura
Medicală Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj Napoca, 2002

7
 Brudzinski II (pacientul este poziţionat în decubit dorsal; la un membru inferior medicul
flectează forţat gamba pe coapsă şi coapsa pe bazin; la bolnavul cu o suferinţă meningiană
se produce flexia gambei pe coapsă şi la membrul inferior contralateral)
 Hiperestezie cutanată generalizată: dermografism: “dunga meningitică” – Trousseau

Semne de suferinţă nervoasă:

 nu sunt obligatorii;
 în funcţie de etiologie se pot asocia: diminuare/abolire de ROT, afectarea nervilor cranieni,
deficite motorii, convulsii, semne cerebeloase, miscări involunatare, tulburări psihice,
perturbări viscero-vegetative.

V. Semne paraclinice

Edem papilar

 hiperemia papilei, margini şterse, vene dilatate

 papila este dilatată, pot fi prezente şi hemoragii
 acuitate vizuală diminuată.

Sindromul lichidian: în funcţie de etiologie

Referinţe

1.Liviu Popovici, Berjd Asgian, Bazele semiologiei,ale practicii neurologice şi

neurochirurgicale vol I, în colaborare cu Constantin Arseni, Editura Medicală, București 1991

2.Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian,

Neurologie volum I Curs pentru studenți,Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura
Medicală Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

Capitolul 3

SEMIOLOGIA MOTILITĂŢII ŞI A REFLEXELOR

3.1. Căile motilităţii (Neuroanatomie)

Căile descendente motorii

Calea piramidală (bineuronală)

8
 aceasta cuprinde totalitatea fibrelor cu origine corticală care coordonează motilitatea
voluntară şi mişcările fine
 cuprinde următoarele:
 tractul cortico-spinal - destinat motoneuronilor din coarnele anterioare
 tractul cortico-bulbar - destinat nucleilor nervilor cranieni VII şi XII care coordonează
motilitatea voluntară facială şi a limbii
 tractul cortico-nuclear - destinat nucleilor motori ai nervilor cranieni III, IV şi VI care
coordonează motilitatea musculaturii extrinseci a globilor ocular.

Calea extrapiramidală(multineuronală)

 reprezintă totalitatea fibrelor cu origine corticală şi subcorticală, care nu aparţin căii

piramidale
 coordonează - motilitatea involuntară, automată, tonusul muscular, echilibru, reflectivitatea
medulară, actele motorii globale, mişcările posturale, reflexele integrate.

Funcţii motorii voluntare

 staţiune, mers
 mişcări segmentare
 forţa musculară
Tonus muscular (prin tehnica motilităţii pasive)
Mişcări automate
Mişcări patologice asociate (sincinezii)
Motilitate involuntară (diskinezii)

3.2.Funcţiile motilităţii volunatre

3.2.1.Mişcări segmentare

 se face rugând bolnavul să execute sistematic toate mişcările fiziologice, din toate
articulaţiile.
 se va acorda atenţie amplitudinii, vitezei de execuţie şi simetriei mişcărilor.
 de partea cu deficit se va observa o lentoare a mişcării, rugând pacientul sa ridice ambele
brate, braţul de pe partea cu deficit va rămâne în urmă.

3.2.2.Forţa musculară segmentară

 forţa musculară se examinează opunându-ne unor mişcări pe care bolnavul le execută la

comandă şi se va realiza comparativ şi simetric
 se vor evalua simetric toate grupele musculare
 intensitatea deficitului motor se va cuantifica astfel:

0: deficitul motor total, nu este posibilă nici o contracţie musculară

1: contracţie musculară fără mişcare
2: contracţie musculară în plan orizontal
3: contracţie musculară contra gravitaţiei
4: contracţie musculară împotriva mişcărilor impuse de examinator

9
5: forţă musculară normală.

Deficitul motor se clasifică în:

 paralizie/plegie-pacientul nu poate executa nici o mişcare voluntară cu grupul

muscular/segmentul de corp respectiv.
 pareză: motilitatea este doar diminuată.

3.2.3.Probe de pareză

Proba Barré

 pacient în decubit ventral; se poziţionează gambele flectate pe coapse şi se va observă

ulterior, după câteva secunde căderea unei gambe spre planul patului
 leziunile de neuron motor periferic: gamba cade continuu (sensibilitatea
proprioceptivă este diminuată sau abolită)
 leziunile de neuron motor central (leziune piramidală): gamba oscilează şi cade treptat,
(pacientul are sensibilitatea proprioceptivă păstrată).

Proba Mingazzini

 pacient în decubit dorsal, cu coapsele flectate în unghi drept pe bazin şi gambele

flectate tot în unghi drept pe coapse; membrele inferioare se ţin depărtate la 5-10 cm, pentru a
se evita astfel alipirea genunchilor sau a călcâielor
 gamba va cădea de partea în care se va semnala un deficit motor.

Proba Grasset

 pacient în decubit dorsal, se poziţionează cu coapsele flectate pe bazin cu gambele în

extensie, iar membrele se vor mențin la 5-10 cm depărtate
 de partea în care se înregistrează un deficit motor, gamba va cădea.

Proba Vasilescu

 pacientul în decubit dorsal, este rugat să-şi flecteze repede gambele pe coapse şi
coapsele pe bazin, fără să alipească picioarele şi fără să ridice călcâiele de pe planul patului
 membrul paretic rămâne în urmă.

Proba braţelor întinse (Barré-Rohmer)

 pacientul este rugat să ridice braţele la nivelul planului umerilor, cu palmele în sus
 de partea în care se înregistrează deficit motor, membrul superior începe să cadă, iar
antebraţul va lua o atitudine de pronaţie.

Alte probe care se pot utiliza în evidenţierea unor deficite motorii de intensitate mai mică
sunt:
 urmărirea posibilităţii de ortostaţiune pe vârfuri şi călcâie
 urmărirea posibilităţii de salt uniped

10
  urmărirea posibilităţii de a efectua genoflexiuni.

Paralizia şi pareza poate fi determinată de leziunile căilor motorii în orice punct al

traiectului lor, la orice nivel, începând de la pericarionul neuronului motor central până
la axonul neuronului motor periferic.

În funcţie de teritoriul afectat deficitul motor se poate clasifica în:

 hemipareză, hemiplegie: deficitul motor cuprinde o jumătate a corpului;

 monopareză, monoplegie: deficitul motor este brahial sau crural şi cuprinde doar un
membru
 parapareză, paraplegie: deficitul motor cuprinde două membre simetrice (parapareză
crurală / brahială, paraplegie crurală / brahială)
 tetrapareză, tetraplegie: deficitul motor cuprinde toate membrele
 hemipareză/hemiplegie cruciată: deficitul motor cuprinde membrul superior de
aceeaşi parte cu leziunea şi cel inferior din partea opusă (leziunea interesează partea laterală a
decusaţiei piramidelor bulbare).

3.3.Examinarea motilităţii reflexe

3.3.1.Date anatomo-funţionale

 reflexul (actul reflex): răspuns motor, vasomotor sau secretor, produs prin intermediul
sistemului nervos, la un stimul adecvat.
 substratul morfologic al oricărui act reflex îl constituie arcul reflex
 arcul reflex este format din: receptor, cale centripetă, centru al reflexului, cale centrifugă,
efector (muşchi neted/striat, glande)

Reflexele pot fi:

 necondiţionate: reflexe cu care omul se naşte

 condiţionate: reflexe pe care omul le dobândeşte în timpul vieţii.

3.3.2.Clasificarea reflexelor

Reflexele se clasifica în functie de localizarea aferenţelor, a eferenţelor şi a substratului

anatomo-funcţional.

În funcţie de localizarea aferenţelor şi eferenţelor reflexele pot fi:

 somato-somatice (aferenţe şi eferenţe somatice)

 somato-viscerale (aferenţe somatice şi eferenţe vegetative)
 viscero-somatice (aferenţe vegetative şi eferenţe somatice)
 viscero-viscerale (aferenţe şi eferenţe vegetative).

11
În funcţie de substratul anatomo-funcţional reflexele sunt:

 reflexe osteotendinoase
 reflexe osteo-periostale
 reflexe cutanate şi mucoase
 reflexe articulare
 reflexe de postură
 reflexe idiomusculare.

A.Reflexele osteotendinoase (ROT)

 sunt reflexe miotatice (reflexe profunde)

 arcul reflex, miotatic porneşte de la fusurile neuromusculare, cuprinde fibrele groase
proprioceptive, colateralele, reflexele Köllike, neuronii alfa mari somatomotori şi axoni
acestora, cu terminare prin sinapse neuromusculare
 pragul de stimulare al fusurilor neuromusculare este foarte coborât
 percutarea tendonului unui muşchi determină o întindere mult mai mare a fibrelor
musculare, ceea ce produce apariţia ROT
 lezarea arcului reflex miotatic în oricare punct al traiectului său determină modificarea
ROT specifica
 fiecare dintre ROT îşi au centrul într-un anumit segment medular sau în trunchiul cerebral,
astfel, modificarea reflexului poate indica localizarea procesului patologic.
 ROT suferă influenţe spinale şi supraspinale, iar cele mai importante sunt cele piramidale
şi cele cerebeloase
 sistemul piramidal are asupra motoneuronilor periferici o influenţă inhibitoare,motiv
pentru care leziunile piramidale se însoţesc de exagerarea ROT
 cerebelul are asupra motoneuronilor periferici alfa mici şi asupra arcului reflex tonigen o
influenţă facilitatoare, activatoare, ca urmare, leziunile cerebeloase determină hipotonia
musculară, motiv pentru care ROT devin pendulare.

În vederea examinării corecte a ROT se vor respecta următoarele:

 temperatura camerei va fi una corespunzătoare

 pacient linistit, cooperant
 segmentul examinat să fie relaxat
 zona percutată să prezinte o integritate anatomică a ţesuturilor
 examinarea se face întotdeauna simetric
 se pot utiliza manevre de facilitare, prin care se urmăreşte distragerea atenţiei bolnavului
(manevra Jendrassik- se cere bolnavului să-şi încleşteze mâinile, şi să tragă cu putere de ele în
momentul percuţiei, sau să strângă un pumn, să tuşească, etc.)

12
 Fig nr.3. Tesatarea ROT si utilizarea ciocanului de reflexe

adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian, Neurologie volum I
Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura Medicală Universitară ”Iuliu
Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

1.Reflexul bicipital (C5 - C6)

 percuţia tendonului bicepsului determină întinderea muşchiului şi flexia antebraţului

însoţită de o uşoară suspinaţie
 braţele pacientului sunt sprijinite de coapse sau pe antebraţul medicului.

2.Reflexul tricipital (C6 – C8)

 percuţia tendonului tricepsului deasupra inserţiei sale pe olecran determină contracţia

muşchiului triceps şi extensia antebraţului pe braţ.

Poziţii de examinare:
 pacientul are antebraţul parţial flectat şi relaxat, sau susţinut de către examinator
 pacientul are braţului abdus susţinut, antebraţul atârnând liber;
 pacientul este în poziţie şezândă cu mâinile în şolduri şi coatele îndepărtate de trunchi.

3.Reflexul patelar-rotulian (L2 – L4)

 percuţia tendonului cvadriceps (imediat sub rotulă) determină contracţia cvadricepsului şi

extensia gambei pe coapsă.

Poziţii de examinare:
 pacientul fie aşezat fie pe scaun, cu picioarele atârnând în gol, sau picior peste picior
 fie în decubit dorsal, cu gambele relaxate şi sprijinite pe călcâie.

13
 Fig nr.4.Testarea reflexului patelar, medio-plantar si ahilian.

adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian, Neurologie volum I
Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura Medicală Universitară ”Iuliu
Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

4. Reflexul ahilian (L5 – S2)

 percuţia tendonului achilian determină contracţia tricepsului sural şi flexia plantară a

piciorului.

Poziţii de examinare:
 pacientul în decubit dorsal, se aşează gamba relaxată a unui picior pe gamba opusă, coapsa
fiind în abducţie şi rotaţie externă, iar piciorul flectat dorsal
 pacientul în decubit ventral, cu gamba flectată pe coapsă şi flexie dorsală a piciorului
 pacientul în genunchi.

5.Reflexul medioplantar (L5 – S2)

 percuţia punctului de mijloc al plantei, (pe unde trec tendoanele muşchilor flexori comun al
degetelor şi flexor propriu al halucelui) determină flexia plantară a piciorului
 poziţiile de examinare sunt similare reflexului ahilean.

Reflexul medio-plantar are o componentă plantară şi una digitală:

 componenta plantară constă în flexia plantară a piciorului

 componenta digitală este reprezentată de flexia plantară a degetelor 2-3-4-5 şi este
determinată de contracţia prin reflex idiomuscular, a muşchiului scurt flexor plantar al
degetelor.

6.Reflexul mandibular (maseterin)

14
 pacientul este invitat să-şi ţină gura întredeschisă şi muşchii ridicători ai mandibulei
relaxaţi; examinatorul îşi aşează un deget pe bărbia pacientului şi îşi percută degetul
 percuţia determină o mişcare rapidă de ridicare a mandibulei.
 reflex trigemino-trigeminal atât pe calea aferentă cât şi pe cea eferentă.

7.Reflexul deltoid (C5 – C6)

 percuţia tendonului deltoidului în partea laterală a braţului produce abducţia braţului.

8.Reflexul pectoralului mare (C5 – T1)

 percuţia tendonului marelui pectoral determină adducţia şi rotaţia internă a braţului.

9.Alte reflexe osteotendinoase:

 reflexul sterno-cleido-mastoidian (C3 – C4)
 reflexele flexorilor mâinii (C8 – D1)
 reflexul radial al extensorilor (C5 – C8)
 reflexul lungului supinator (C5 – C6)
 reflexul gambierului anterior (L4 – L5)
 reflexele peronierilor (L5)
 reflexul gambierului posterior (L5 – S1).

B. Reflexe osteo-periostale

 descrise frecvent în cadrul ROT, ele nu sunt reflexe miotatice

 declanşarea lor se face prin excitarea directă a proprioceptorilor periostali şi osoşi.

1.Reflexul stilo-radial (C5 – C6)

 percuţia apofizei stiloide a radiusului determină contracţia muşchiului lung supinator,

biceps şi radial anterior cu flexia antebraţului pe brat
 examinarea se efectuează cu pacientul în decubit dorsal, cu antebraţele aşezate pe abdomen
şi cu palmele în pronaţie.

2.Reflexul cubito-pronator (C6 – D1)

 percuţia apofizei stiloide a cubitusului determină contracţia muşchilor rotund şi pătrat

pronator şi pronaţia antebraţului.
 examinarea se efectuează cu pacientul în decubit dorsal: se prinde mâna pacientului cu
antebraţul semiflectat pe braţ şi în supinaţie.

3.Reflexul scapular (C7 – D1)

15
 percuţia marginii spinale a omoplatului determină contracţia muşchilor pectoral mare,
supraspinos şi subspinos cu adducţia braţului,adesea cu rotaţia sa internă.

4.Reflexul medio-pubian (D9 – L2:)

 percuţia simfizei pubiene prin degetul examinatorului, determină contracţia bilaterală a

musculaturii abdominale şi adducţia ambelor coapse
 are valoare clinică atunci când efectul motor apare unilateral sau când apare numai pe
muşchii abdominali, lipsind abducţia coapselor
 se examinează cu pacientul în decubit dorsal cu gambele flectate pe coapse, plantele pe pat,
la distanţă una de cealaltă, coapsele în abducţie şi uşoară rotaţie extern.

5.Reflexul olecranian

 percuţia feţei posterioare a olecranului, dedesubtul inserţiei tendonului muşchiului triceps,

determină flexia antebraţului pe braţ.

6.Reflexul adductorilor

 percuţia condilului intern al femurului determină adducţia omolaterală a coapsei.

7.Reflexul de flexie a gambei

 percuţia capului peroneului sau a tuberozităţii externe a tibiei determină o uşoară flexie a
gambei pe coapsă

8.Reflexul cuboidian: percuţia regiunii cuboidiene determină flexia dorsală a degetelor 2-3-
4-5.

Modificarea reflexelor osteotendinoase şi a reflexelor osteo-periostale

- modificări în intensitate(diminuare/abolire/hiperreflexie) și caracter

Diminuarea/abolirea

 leziuni care întrerup arcul reflex osteotendinos: afecţiunile nervilor periferici ,leziuni
radiculare, leziunea cordoanelor posterioare, leziunea centrilor reflecşi
 leziuni acute piramidale (faza flască) datorită inhibiţiei supraliminare în care cad
motoneuronii periferici,datorită stimulilor declanşaţi pe căile piramidale.

Exagerarea (hiperreflexia)
 leziuni piramidale datorită eliberării motoneuronilor periferici de sub acţiunea inhibitorie a
neuronului motor central.

Modificarea în caracter

16
 reflexe inversate: efectul motor care apare la stimularea unui arc reflex osteotendinos nu
aparţine muşchiului al cărui tendon a fost percutat ci muşchiului sau grupului muscular
antagonist și apare când calea efectorie a refluxului examinat este lezată la nivel medular;
aferenţa senzitivă rămânând intactă, stimulul reflex senzitiv se orientează spre neuronii
motori învecinaţi, cei mai apropiaţi fiind cei din nucleul antagonist.
 reflexe controlaterale: la stimularea unui arc reflex osteotendinos, pe lângă efectul motor
determinat de muşchiul al cărui tendon a fost percutat, apare şi contracţia unui muşchi sau
a unui grup muscular aparţinător membrului de partea opusă.
 reflexe pendulare: oscilaţii cu caracter de balansare ce scad în amplitudine; apar în
afectarea formaţiunilor superioare cu rol facilitator asupra tonusului muscular, in special în
leziunile cerebeloase.

C.Reflexe cutanate şi mucoase

 contracţii musculare produse prin stimularea receptorilor senzitivi din tegumente şi
mucoase
 arcul reflex este polisinaptic şi include pe traiectul sau un număr mare de neuroni
intermediari situaţi în diferite nivele encefalice(căi aferente segmentare, fascicule
ascendente, instanţe senzitive cerebrale, căi descendente, neuron motor periferic, cale
eferentă motorie).

1.Reflexele abdominale (semnul Rosenbach)

 excitarea tegumentelor abdomenului determină contracţia musculaturii subiacente,
evidenţiată prin deplasarea ombilicului.
 reflexul epigastric (D5 – D7): stimularea marginii inferioare a sternului spre ombilic, sau a
marginii rebordului costal spre ombilic determină tracţiunea musculaturii superioare a
abdomenului spre stimul.
 reflexul abdominal superior (D6 – D7): stimularea din afară spre înaintare, şi de sus în jos,
paralel cu rebordul costal determină contracţia părţii superioare a muşchiului drept
abdominal cu deplasarea în sus şi în afară a ombilicului.
 reflexul abdominal mijlociu (D8 – D9): stimularea din afară spre înainte, pe o linie
orizontală la nivelul ombilicului determină contracţia zonei supraombilicale a muşchilor
peretelui abdominal, cu deplasarea în afară a ombilicului.
 reflexul abdominal inferior: stimularea din afară spre înăuntru şi de sus în jos, paralel cu
arcada crurală determină contracţia zonei subombilicale a musculaturii abdominale cu
deplasarea în jos şi în afară a ombilicului.

2.Reflexul cremasterian (L1 – L2)

 stimularea feţei interne a coapsei, cu poziţie optimă a membrului inferior în abducţie şi

rotaţie exterioară determină contracţia muşchiului cremasterian şi ridicarea testiculului
homolateral.
 la femei stimularea feţei interne a coapsei determină o mişcare de retracţie a buzei mari
vaginale şi o uşoară contracţie a fibrelor inferioare ale muşchilor abdominali

17
Modificarea reflexelor abdominale şi a celui cremasterian constă în abolirea sau
exagerarea lor.

 abolirea apare în leziuni ale arcurilor reflexe segmentare (procese neuropatice, radiculare
sau medulare) şi în leziuni piramidale; în stările comtoase, reflexul abdominal dispare
primul.
 exagerarea reflexelor abdominale şi a celui cremasterian se întâlneşte în nevroze anxioase,
intoxicaţii cu stricnină, hipertiroidie, etc.

3.Reflexul cutanat plantar (L5 – S2)

 stimularea marginii externe a plantei determină contracţia muşchilor plantari şi flexia
plantară a degetelor.
 reflexul este abolit în leziunile tronculare, radiculare sau medulare ale arcului reflex
segmentar.

“Indiferentismul plantar”: dacă stimularea nu determină efect flexor, are valoare

semiologică dacă se înregistrează unilateral.

4.Reflexul anal extern (S5)

 stimularea zonei de mucoasă tegumentară de la marginea orificiului anal, cu bolnavul în
poziţie genupectorală determină contracţia sfincterului anal extern
 este abolit în leziunile conului terminal şi în afecţiunile inflamatorii, traumatice sau
tumorale ale cozii de cal.

5.Reflexul anal intern (S5)

 stimularea anusului în interior determină contracţia sfincterului anal intern
 este diminuat/abolit în leziuni ale măduvei sacrate sau ale cozii de cal.

6.Reflexul fesier-reflexul gluteal- (S1)

 stimularea pielii din regiunea fesieră şi subfesieră determină contracţia muşchiului fesier
mare.

7.Reflexul palmar (C8 – D1)

 stimularea regiunii mijlocii a articulaţiei carpo-metacarpiene spre spaţiul dintre degetele 2-
3 sau 3-4 determină flexia degetelor.

8.Reflexul diafragmatic (C3 – C4)

 frecarea mamelonului sau percutarea regiunii mamare determină contracţia fibrelor
retrosternale ale diafragmului cu retracţia apendicelui xifoid.

9.Reflexul bulbo-cavernos (S3)

 excitaţia glandului prin ciupire între police şi indice determină contracţia muşchiului
bulbo-cavernos şi a sfincterului anal extern.

10.Reflexul cornean

18
 stimularea marginii laterale a corneei provoacă clipirea bilateral şi eventual mişcarea de
retracţie a capului
 calea aferentă a reflexului cornean este ramura oftalmică a nervului trigemen, centrul în
regiunea punţii, iar calea eferentă realizată de nervul facial.

11.Reflexul conjuctival: stimularea conjunctivei provoacă clipire bilaterală.

12.Reflexul velopalatin şi faringian

 atingerea palatului determină contracţia lui, însoţită uneori de mişcarea de deglutiţie şi
senzaţia de greaţă
 calea aferentă este realizată de nervul pneumogastric, iar cea eferentă de nervul
glosofaringian şi nervul pneumogastric.

D.Reflexe articulare

1.Reflexul Mayer: aplicarea unui apăsări pe prima falangă a degetului 4 (inelar) determină
adducţia şi opoziţia policelui prin contracţia muşchilor omonimi

2.Reflexul Leri: flexia energică a mâinii pe antebraţ (cu prinderea mâinii în zona articulaţiei
cotului) determină flexia antebraţului pe braţ

 diminuarea/abolirea lor apare în leziuni segmentare ale arcurilor reflexe (C5-C6-C7-C8) şi

în leziuni piramidale

E.Reflexe de postură

1.Reflexe de postură locale: se evidenţiază la nivelul segmentelor de membru.

Examinarea se efectuează simetric.

1.1.Reflexul de postură al gambierului anterior

 la pacientul în decubit dorsal, flexia dorsală, pasivă, fermă şi persistentă a piciorului,

determină la eliberarea bruscă, în mod normal, revenirea imediată a labei piciorului
 în afecţiunile paleostriate poziţia imprimată de examinator se menţine şi se poate vedea
tendonul muşchiului gambier anterior.

1.2.Reflexul de postură al halucelui

 la pacientul în decubit dorsal, flexia dorsală pasivă, fermă şi persistentă a halucelui urmată
de eliberare bruscă determină, în mod normal, revenirea imediată
 la parkinsonieni poziţia se menţine şi se poate observă tendonul flexorului dorsal propriu al
halucelui.
19
1.3.Reflexul de postură al semitendinosului
 la pacientul în decubit ventral se va realiza flexia bruscă a gambei pe coapsă
 la parkinsonieni, se poate observa tendonul muşchiului semitendinos.

1.4.Reflexul de postură al bicepsului

 flexia rapidă a antebraţului pe brat
 la parkinsonieni se evidenţiază expansiunea bicipitală sub tegument.

2.Reflexe de postură generale

 pacientul în ortostatism, cu ochii închişi, este împins uşurel dinainte-înapoi, apoi dinapoi-
înainte
 la parkinsonieni- reflexe de postură generale sunt diminuate/ abolite; pacientul nu se poate
redresa şi cade pe spate dacă nu este ţinut.

F.Reflexe idiomusculare
 stimularea mecanică a muşchiului determină contracţia lui
 sunt precoce abolite în distrofiile musculare progresive, dar exagerate în distrofiile
miotonice.

G.Reflexe patologice

1.Reflexul (semnul) Babinski

 excitarea feţei externe a plantei determină extensia halucelui şi desfacerea degetelor în
evantai (semnul evantaiului) şi eventual rotirea internă a piciorului cu contracţia tensorului
fasciei late
 indică o leziune piramidală.

2.Echivalenţele Babinski
 apar ca expresie a extinderii zonei reflexogene cutanate a semnului Babinski
 constau în producerea extensiei halucelui și a desfacerii degetelor în evantai, prin
următoarele manevre:
1. stimularea marginii laterale a piciorului sub maleolă “semnul Chaddock”
2. presiunea musculaturii gambei “semnul Gordon”
3. apăsarea feţei anterioare a tibiei cu stimulare de sus în jos, de la genunchi la gleznă
“semnul Oppenheim”
4. ciupirea tendonului ahilian “semnul Schäffer”

20
 Fig nr.5. Echivalenţele Babinski : “semnul Chaddock”; “semnul Gordon”; “semnul
Oppenheim”;

adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian, Neurologie volum I
Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura Medicală Universitară ”Iuliu
Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

5. flexia pasivă fermă şi persistentă a degetului 4 de la picior, apăsând pe prima falangă

“semnul Gonda”
6. flexia pasivă fermă şi persistentă a degetului 5 de la picior, apăsând pe prima
falangă“semnul Chiliman”
7. flexia plantară bruscă şi persistentă a degetelor 2, 3, 4, 5 “semnul Grigorescu”
8. înţeparea zonei dorsale externe a piciorului “semnul Bing”.

3.Reflexul de flexiune plantară a degetelor

constă dintr-o mişcare discretă, clonică, de flectare plantară a primei falange de la degetele 2-
3-4-5, produsă prin:

 percuţia la baza degetelor 2-3-4-5, sau percuţia cu degetele examinatorului a ultimelor

falange a degetelor bolnavului “semnul Rossolimo”
 percuţia regiunii cuboidiene “semnul Mendel-Bechterew”(cuboidian inversat)
 percuţia călcâiului “semnul Weingrow”

4.Reflexul de flexiune a policelui

constă din producerea mişcării de flexie a ultimei falange a policelui prin:

 ciupirea ultimei falange a degetului 3 “semnul Hoffman”

 percuţia cu degetele examinatorului a ultimei falange a degetelor pacientului “semnul
Rosner”
 percuţia bazei degetelor 3 şi 4 determină pe lângă flexia ultimei falange a policelui şi flexia
degetelor 2-3-4-5 pe palmă “semnul Troemmer”

5.Reflexul orbicular al buzelor“Toulouse”

21
 percuţia interliniei labiale în porţiunea ei mijlocie determină contracţia orbicularului
buzelor cu strângerea buzelor şi proiectarea lor înainte
 arcul reflex este trigemino-facial.

6.Reflexul palmo-mentonier”Marinescu Radovici”

 stimularea liniei de la zona mijlocie a feţei anterioare a gâtului mâinii până la baza
policelui, de-a lungul eminenţei tenare determină contracţia muşchilor mentonieri omo sau
bilateral
 arcul reflex are o aferenţă cu punctul de plecare din teritoriul radicular C6-C7, eferenţa
împrumutând calea nervului facial.

7.Reflexe de automatism medular: se evidenţiază în leziunile medulare grave cu interesare

bilaterală a căilor piramidale.

 reflexul de triplă flexiune (descris de P. Marie şi Foix)

 înţeparea plantei determină flexia dorsală a piciorului pe gambă, a gambei pe coapsă şi a
coapsei pe bazin
 examinarea se execută în condiţia în care pacientul nu poate efectua mişcarea în mod
voluntar
 reflexul are valoare în stabilirea limitei inferioare a leziunilor medualre, aceasta fiind
precizată de teritoriul radicular până la care stimularea cu acul declanşează reflexul.

 reflexul de extensie încrucişată: la declanşarea unui reflex de triplă flexie, de partea

opusă, se produce extensia coapsei şi a genunchiului, cu flexia plantară a piciorului şi a
halucelui

 reflexul de masă: ciupirea tarsului sau înţeparea plantei determină un complex de

simptome care conţin reflexul de triplă flexiune omolaterală, reflexul de extensie
încrucişată, micţiune, defecaţie, transpiraţie.

 clonusul rotulian
 împingerea energică distală a marginii patelare superioare şi menţinerea ei în această
poziţie determină contracţii şi decontracţii succesive şi rapide ale muşchiului cvadripces,
cu deplasarea în sus şi în jos a rotulei
 reprezintă manifestarea clinică a exagerării reflexului miotatic ca urmare a leziunii
piramidale şi a emancipării motoneuronilor periferici de sub acţiunea inhibitoare a
celulelor Betz
 prezența sa arată că leziunea medulară se găseşte deasupra segmentului L2.

 clonusul plantar: prin imprimarea piciorului unei mişcări energice de flexie dorsală se
determină întinderea tendonului Achile şi declanşarea reflexului miotatic de contracţie şi
decontracţie a muşchilor triceps sural.

8.Reflexe ce apar în leziunea lobului frontal

22
 sunt reflexe de eliberare, ele există în mod fiziologic la nou născut şi la sugar, dispărând în
urma dezvoltării ariei 6a alfa şi a funcţiei sale inhibitorii
 sunt produse de leziuni ale câmpului 6a alfa.

Reflexul de apucare a mâinii („grasping reflex” descris de Janisevski): stimularea

proprioceptivă a degetelor de la mâna bolnavului cu mâna examinatorului sau cu ciocanul
determină apucarea fermă a mâinii examinatorului sau a ciocanului, desprinderea acesteia se
face cu dificultate şi efort.

Reflexul de apucare forţată: reflexul anterior descris este realizat prin stimularea tactilă a
tegumentului dintre police şi índice.

Reflexul de apucare a piciorului (Russel şi Curran): stimularea proprioceptivă a degetelor

piciorului determină mişcarea de flexiune plantară a lor.

Reflexul tonic al piciorului: stimularea tactilă a tegumentelor de la baza degetelor piciorului

determină mişcarea de flexie plantară a lor.

Reflexul tonic al palmei (Botez) excitarea tactilă a tegumentelor dinspre zona proximală a
palmei înspre spaţiul dintre degetele 1 şi 2 sau 2 şi 3, determină adducţia şi flexia degetelor cu
modelarea palmei în formă de căuş.

Reflexul de urmărire al mâinii(“groping reflex”sau “reflex de magnetizare”) pacientul îşi

mişcă mâna, antebraţul şi chiar membrul superior în întregime înspre şi după obiectul care
apare în câmpul său visual.

Reflexul de urmărire al piciorului: similar.

Reflexul de apucare orală (Lhermitte şi Gautier): excitarea tactilă a tegumentelor, buzelor

şi din jurul orificiului bucal determină deschiderea gurii şi încercarea de a prinde obiectele
precum şi rotirea omolaterală a capului.

Reflexul de urmărire al capului, gurii, buzelor şi limbii (Popoviciu şi Aşgian): orientarea

capului, gurii, buzelor şi limbii înspre şi după obiectul care apare în câmpul vizual al
bolnavului.

Referinte

1. Liviu Popovici, Berjd Asgian, Bazele semiologiei,ale practicii neurologice şi

neurochirurgicale vol I, în colaborare cu Constantin Arseni, Editura Medicală, Bucuresti 1991

2. Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian,

Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura
Medicală Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

3. Liviu Popovici, Constantin Arseni, Bazele semiologiei ale practicii neurologice si

neurochirurgicale vol II, Editura Medicala, Bucuresti 1991

23
4. Martin Trepel, Neuroanatomie; Struktur und Funktion, 5. Auflage, Urban & Fischer
Munchen 2012

Capitolul 4

Tonusul muscular

Definiţie:
Tonusul muscular reprezintă starea permanentă de contracţie alternativă a aproximativ
25 – 30% din totalul fibrelor musculare ale unui muşchi. Chiar și în repaus există un tonus de
repaus.
Tonusul muscular este un servo-mecanism care facilitează iniţierea unei mişcări rapide
sau adoptarea/menţinerea unei posturi particulare.
Există grupe musculare implicate mai intens din punct de vedere al tonusului
muscular, spre exemplu musculatura antigravitatională, muşchii maseteri.

Mecanismele de control ale tonusului muscular sunt localizate la mai multe niveluri ale
SNC:
- Spinal
- Supraspinal:
• Cerebel
• Trunchi cerebral (substanţa reticulată, nucleul roşu, nucleii vestibulari, olivele bulbare)
• Nuclei bazali
• Cortex cerebral

24
1. Controlul spinal al tonusului muscular:
Principalul reglator al tonusului muscular este fusul neuro-muscular, un receptor
propioceptiv specializat pentru detectarea întinderii musculare, situat în paralel cu fibrele
musculare striate. Fusul neuro-muscular, este compus din aprox 10 fibre musculare numite
fibre intrafusale (spre diferenţă de fibrele extrafusale, normale ale muşchiului), cu trăsături
mai degrabă de tip embrionar şi caractere striate (contractile) numai la capete, fibre învelite
într-o capsulă conjunctivă care se insera pe endomisiumul fibrelor musculare obişnuite
(extrafusale). Fibrele intrafusale sunt de 2 tipuri:
- fibre în sac nuclear (nucleii sunt adunaţi în zona centrală a fibrei)
- fibre în lanţ nuclear (nucleii sunt înşiraţi în lanţ de-a lungul fibrei)
Inervaţia la nivelul fusului muscular este dublă, atât senzitivă cât şi motorie:

- Inervaţia senzitivă:
o Fibre senzitive primare, anulo-spiralate, care înfăşoară regiunea centrală a ambelor
tipuri de fibre intrafusale; reprezintă terminaţii ale fibrelor sensitive de tip Ia, cu viteză
mare de conducere; detectează variaţia în lungime şi viteza întinderii muşchiului adiacent.
o Fibre sensitive secundare, în buchet, localizate la nivelul capetelor contractile ale
fibrelor intrafusale; reprezintă terminaţii ale unor fibre sensitive de tip II; sesizează
alungirea instantanee a fibrelor musculare.
- Inervaţia motorie: se realizează prin fibre motorii gamma, subţiri cu diametrul de 3-6
microni, destinate exclusiv fusurilor neuro-musculare şi care se termină în placă neuro-
motorie disctinctă la nivelul porţiunii contractile a fibrelor intrafusale în sac nuclear şi ca
terminaţii mai puţin distincte la nivelul capetelor striate ale fibrelor intrafusale în lanţ
nuclear.

Reflexul miotatic (tonigen sau de întindere) are scopul de a menţine constantă lungimea
muşchiului fiind suportul controlului spinal al tonusului muscular.
Fibrele senzitive de la nivelul fusului neuro-muscular transmit potenţiale de acţiune generate
de întinderea activă sau pasivă a muşchiului spre maduvă. Aici ele fac sinapsă cu
motoneuronul alfa corespunzator muşchiului respectiv fie direct (calea monosinaptică, în
special fibrele Ia), fie prin intermediul unor neuroni intercalari (calea polisinaptică),
determinând ajustarea lungimii muşchiului:
- Reflex miotatic pozitiv: întinderea muşchiului determină o rată crescută de descărcare a
potenţialelor de acţiune prin fibrele senzitive inducând prin motoneronul alfa contracţia
muşchiului cu scurtarea lui.
- Reflex miotatic negativ: scurtarea (contracţia) muşchiului determină o rată scăzută de
potenţiale de acţiune prin fibrele senzitive inducând relaxarea muşchiului cu alungirea lui.
Importanţa reflexului miotatic în reglarea spinală a tonusului muscular e demostrată de
hipotonia instalată în lezarea arcului reflex miotatic la oricare nivel al lui.

În reglarea spinală al tonusului muscular un rol important îl joacă de asemenea:

- Sistemul (bucla) gamma: motoneuronii gamma din cornul medular anterior sunt
destinaţi capetelor contractile ale fusurilor neuro-musculare şi ajustează lungimea fusurilor în

25
funcţie de necesităţi. Sensibilitatea fusului ca receptor depinde de gradul de întindere al
acestuia, grad de întindere care trebuie ajustat în permanenţă la gradul de întindere al
muşchiului subiacent atunci când se doreşte adoptarea unei posturi sau o mişcare voluntară. În
general are acţiune facilitatoare a activităţii tonice prin creşterea tensiunii intrafusale.
- Circuitul Renshaw (inhibiţie recurentă): alcătuit dintr-o colaterală recurentă
desprinsă din axonul motoneuronului alfa imediat dupa ieşirea din cornul anterior care face
sinapsă cu un neuron intercalar inhibitor care la rândul lui face sinapsă inhibitorie cu
respectivul motoneuron, limitând descărcările excesive ale impulsurilor la nivelul acestuia,
având astfel acţiune inhibitoare asupra activităţii tonigene reflexe.

Observaţie: În cazul unei mişcări reflexe (de exemplu reflexul patelar), activarea
motoneuronului alfa destinat muşchilor implicaţi în mişcare (agonişti) va fi însoţită în paralel
de inhibarea motoneuronilor destinaţi muşchilor implicaţi în mişcarea opusă (antagonişti),
prin colaterale din fibrele sensitive care fac sinpasă în substanţa cenuşie medulară cu neuroni
inhibitori pentru motoneuronii antagonişti din cornul anterior (inhibiţia reciprocă).

Aparatul Golgi reprezintă un receptor proprioceptiv (terminaţii nervoase incapsulate)

localizat în tendoanele muşchilor. Un receptor deserveşte aprox 10-15 fibre musculare.
Aparatul Golgi detectează varitaţiile de tensiune în tendon şi implicit în muşchi spre deosebie
de fusurile neuromusculare care detectează variaţiile în lungime ale muşchiului. Este mult mai
puţin sensibil decât fusul neuromuscular. Fibrele sezitive aferente de la aceşti receptori sunt
de tip Ib (cu viteza de trasmitere mare) şi fac sinapsă cu neuroni intercalari inhibitori ai
motoneuronilor alfa destinaţi muşchiului respectiv. Astfel creşterea tensiunii la nivelul
tendonului unui muşchi în cadrul unei contracţii izometrice duce la relaxarea muşchiului
respectiv tensionat, în cadrul unui reflex protectiv (reflex de întindere inversat) pentru
evitarea ruperii musculare sau a dezinserţiei tendinoase. Un contingent important al fibrelor Ib
de la aparatul Golgi ajung la cerebel prin intermediul tractelor spinocerebeloase anterior şi
posterior.

Controlul supraspinal al tonusului muscular:

Reglarea tonusului muscular este controlată de formaţiuni supraspinale până la neocortex.
Aceste structuri primesc aferenţe prin colaterale de la neuronii senzitivi provenind de la
fusurile neuro-musculare şi receptorii Golgi, care fac sinapsă în nucleul dorsal spinal cu al
doilea neuron senzitiv care intră în principal în componenţa fasciculelor spinocerebeloase
anterioare (fibre încrucisate) şi posterioare (fibre neîncrucişate), ajungând prin pedunculii
cerebeloşi inferiori şi superiori la cortexul cerebelos de la nivelul vermixului. Astfel cerebelul
este în permanenţă informat despre starea tonusului muscular şi la rândul său informează
cortexul cerebral.
Influenţele supraspinale asupra tonusului muscular pot fi de tip facilitator sau inhibitor,
substanţa reticulată din trunchiul cerebral fiind calea comună finală de acţiune a sistemului de
control supraspinal, sintetizând toate informaţiile şi acţiunile acestuia. Formaţiunea reticulată
medio-ventrală se întinde de la bulb la hipotalamusul posterior având acţiune facilitatoare
asupra tonusului şi formaţiunea reticulată bulbară dorso-laterală are acţiune inhibitorie.

26
Influenţa ariilor supraspinale prin intermediul substanţei reticulate se exercită asupra
motoneuronilor gamma, realizându-se adaptarea tonusului postural în funcţie de necesităţi.

- Facilitatoare:
o Formaţiunea reticulată bulbară medio-ventrală
o Nucleii vestibulari
o Olivele bulbare
o Nucleii bazali
o Neocerebelul

- Inhibitoare:
o Formaţiunea reticulată bulbară dorso-laterală
o Nucleul roşu
o Paleocerebelul
o Neocortexul motor (ariile 4 şi 6)

Implicarea atâtor structuri în controlul tonusului muscular explică modificările frecvente ale
acestuia.

Examinarea tonusului muscular

- Este dificilă, pentru că implică un mare grad de subiectivism şi nu există o metodă
cantitativă
- Depinde de:
o Experienţa şi judecata clinică a examinatorului
o Gradul de cooperare (incluzând gradul de relaxare) al pacientului

Inspecţia: permite evaluarea stării de contracţie a unui muşchi sau grup muscular, simetric,
bilateral; se evaluează modul în care muşchii “îmbracă” structura osoasă (ex: în hipotonie
crestele osoase devin foarte evidente).

Palparea: permite evaluarea consistenţei musculare.

Mobilizarea pasivă: la nivelul marilor articulaţii permite evaluarea stării de tonus muscular
prin aprecierea amplitudinii mişcării:
• Articulaţia cotului: pumnul nu trebuie să atingă umărul la flexia maximală
• Articulaţia genuchiului: calcâiul nu trebuie să atingă fesa la flexia maximală
Proba lui Negro (Cogwheel sign): flexia/ extensia pasivă la nivelul articulaţiei cotului (cu
palparea tendonului bicipital) se face sacadat, ca o roată dinţată în loc să fie o mişcare
continuă, fluentă.
Proba lui Noica (Cogwheel sign): se fac mişcări de flexie şi extensie pasivă la nivelul
articulaţiei radio-carpiene şi ulterior se cere pacientului să mişte concomitent membrul
inferior homolateral (ridicare-coborare): se observă o mişcare sacadată a tendoanelor, o
“împăstare” sau chiar blocare a mişcării pasive la acest nivel.

27
Modificările patologice ale tonusului muscular:
Starea tonusului se modifică în raport cu sediul leziunii:
- leziunile care interesează arcul tonigen sau structurile supramedulare facilitatoare tonusului
vor duce la scăderea tonusului = hipotonie.
- leziunile care interesează structurile inhibitoare asupra tonusului vor produce eliberarea
arcului reflex tonigen cu creşterea tonusului = hipertonie.

1. Hipotonia:
Obiectiv:
- Musculatura apare flască, cu proeminenţele osoase evidente, pare că atârnă pe membre,
poate avea impact asupra posturii.
- La palpare consistenţa musculaturii e diminuată.
- La mobilizarea pasivă amplitudinea mişcărilor membrelor e crescută, neaparând rezistenţă
normal când flexia/extensia e dusă la extrem; pumnul atinge cu uşurinţă umărul şi călcâiul
atinge fesa.
- Lasate să cadă în timpul examinării, membrele interesate cad abrupt.

Poate fi:
- Generalizată:
 Sindroame extrapiramidale bilaterale de tip hipoton-hiperkinetic (sindroame coreice:
chorea Huntington, chorea Sydenham - lezarea nucleului caudat și a nucleului putaminal)
 Leziuni cerebeloase bilaterale (ex. atrofie cerebeloasă, ataxia spinocerebeloasă ereditară)
 Sindromul Floppy Baby
 Miopatii

- Extinsă hemicorporal:
• Leziuni ale emisferelor neocerebeloase - homolateral leziunii (infarct cerebelos, hematom
cerebelos intraemisferic, posttraumatic, tumoră cerebeloasă, etc)
• Leziunilor ale căilor sensibilităţii proprioceptive conştiente (sindromul tabetic – tabesul
dorsal, posttraumatic)
• Leziunilor distructive acute de cale piramidală (diaschizis), cu caracter tranzitor – (infarct
cerebral, TCC)

- Extinsă zonal:
• Leziuni de neuron motor periferic
• Orice întrerupere a arcului reflex tonigen

Hipotonia prin lezarea neuronului motor este cea mai accentuată şi însoţită de deficit motor:
- NMP (neuron motor periferic): asociază amiotrofii, ROT abolite şi eventual fasciculaţii (în
cazul lezării pericarionale a motoneuronului periferic din cornul anterior medular).

28
- NMC (neuron motor central): este tranzitorie (pe perioada de diaschizis), asociază ROT
abolite, dar semnul Babinski apare în primele zile.

Hipotonia prin lezarea cerebeloasă, extrapiramidală, propioceptivă nu e însoţită de deficit

motor.
- În leziunile cerebeloase ROT sunt păstrate, dar pendulare şi e prezintă ataxia cerebeloasă.
- În leziunile proprioceptive ROT sunt abolite şi poate fi prezentă ataxia propioceptivă şi
tulburări obiective de sensibilitate propioceptivă.
- În leziunile extrapiramidale de tip hipoton-hiperkinetic sunt prezente mişcările specific
coreo-atetozice.

Pierderea bruscă şi tranzitorie a tonusului muscular poate fi întalnită în crizele epileptice atone
şi cataplexie (în cadrul narcolepsiei).
Sindromul Floppy Baby constă într-o hipotonie generalizată a nou-născutului, având
numeroase cauze centrale şi periferice.

2. Hipertonia:
Obiectiv:
- Musculatura apare fermă, contractată
- La palpare consistenţa musculaturii e crescută
- La mobilizarea pasivă amplitudinea mişcărilor membrelor e scăzută, se caută semnul lamei
de briceag, semnele Negro şi Noica.

Poate fi:
- Extinsă:
o Piramidală (Spasticitatea):
 Este o creştere a tonusului muscular dependentă de viteza mişcării: cu cât viteza
mişcării e mai mare cu atât rezistenţa opusă e mai mare.
 Consecinţa lezării neuronului motor central (piramidal) cu diferite localizări.
 Predomină la nivelul musculaturii flexoare la nivelul membrelor superioare şi al
musculaturii extensoare la nivelul membrelor inferioare (musculatura antigravitaţională)
 Sunt abolite mişcările voluntare şi automate (deficit motor).
 Este de tip elastic (membrele flectate/extinse pasiv revin la poziţia iniţială), motiv
pentru care apare semnul lamei de briceag: la mişcarea pasivă se observă o iniţială
rezistenţă care ulterior cedează brusc; “ la deschidere” (extensie) pentru membrele
superioare şi “la închidere” (flexie ) pentru membrele inferioare.
 Predomină în distalitate pe membre.
 Fenomene asociate:
 ROT vii, semnul Babinski prezent, clonus

29
  Mişcări involuntare: sincineziile (mişcări involuntare care apar la unele mişcări
voluntare sau însoţesc unele mişcări automate)
 Mecanisme posibile:
 La nivel cortical şi suprapinal: pierderea influenţelor corticale inhibitoare
(exercitate prin intermediul substanţei reticulate dorsale) care duc la eliberarea
reflexului tonigen.
 La nivel spinal: pierderea inhibiţiei recurente (alterarea circuitului Renshaw),
pierderea inhibiţiei reciproce, diminuarea reflexului de întindere inversat.

o Extrapiramidală (Rigiditatea):
 Consecinţa degenerării substanţei negre mezencefalice cu dezinhibarea consecutivă a
paleostriatului (nucleul palid); cu stimularea substanţei reticulate facilitatoare tonusului
muscular.
 Interesare globală, dar predomină la musculatura rizomelică (paravertebrală şi
proximală la nivelul membrelor); deşi debutează de obicei pe o parte în 1-2 ani se
bilateralizează).
 Interesează preponderent musculatur flexoare a membrelor, gâtului şi trunchiului, cu
adoptarea caracteristică a posturii în anteflexie.
 Sunt abolite mişcările automate, cele voluntare sunt prezente (lipsa deficitului motor).
 Este de tip plastic: rezistenţă constantă la miscarea pasivă, interesând simultan atât
muşchii agonişti cât şi cei antagonişti, segmentul mobilizat tinzând să păstreze noua
poziţie imprimată.
 Fenomene asociate:
 Tremorul de repaus - posibil
 Semnele Negro (semnul roţii dinţate) şi Noica prezente (Cogwheel sign)
 Reflexele de postură locale exagerate (semnul halucelui)
 Reflexele de redresare posturală diminuate (semnul propulsiei şi retropulsiei)
 Hipokinezie şi bradikinezie

- Zonală:
o Hipertonia paravertebrală din iritaţia radiculară (ex: hernia de disc)
o Hipertonia nucală (la nivelul cefei) din sindromul de iritaţie meningeană

Alte hipertonii:
- Rigiditatea de decerebrare: postura în extensie la nivelul tuturor membrelor, produsă prin
leziune sub nucleul roşu
- Rigiditatea de decorticare: postură cu membrele superior în flexie şi adducţie şi cu
membrele inferioare în extensie, prin leziune deasupra nucleului roşu
- Sindromul Stiffman (sindromul omului rigid): afecţiune de natură autoimună (status
anti-GAD pozitiv), având ca rezultat blocada GABA-ergica în SNC; apare o hipertonie
predominant la nivelul trunchiului, peste care se suprapun spasme dureroase declanşate de
stimuli neaşteptaţi sau emoţii;

30
Cauze de falsă hipotonie:
- boli ale ţesultului conjunctiv care pot da laxitate articulară (sindrom Ehler-Danlos,
sindrom Marfan)

Cauze de falsă hipertonie:

- edem (inclusiv inflamator), pseudohipertrofie, spasm produs de durere, redori
articulare, retracţii tendinoase.

Bibliografie
1. Campbell W.W. DeJong R.N. DeJong's the Neurologic Examination. 7th ed, Lippincott
Williams & Wilkins, Philadelphia, 2012.
2.MukherjeeA, ChakravartyA. Spasticity Mechanisms – for the Clinician.Front Neurol. 2010;
1: 149.
3.Sheng Li. Spasticity, Motor Recovery and Neural Plasticity after Stroke.Front Neurol, 2017;
8: 120.
4.Goetz C. Textbook of Clinical Neurology. Saunders, Philadelphia, 2007.
5.Ropper A, Samuel M, Klein J. Adams and Victor's Principles of Neurology. 10th ed. Mc
Grow Hill, New York, 2014.
6.Cincă I, Mareş A. Diagnostic Neurologic: Diagnostic Semiologic și Topografic. Ed.
Medicală, Bucureşti, 1971.
7.Bulboacă A, Bulboacă A, Ciobanu P, Fodor D, Maximencu S, Stănescu I. Introducere în
Neurologie. Cluj: Ed. Echinox; 2015.
8.Bulboaca A, Principii de diagnostic clinic neurologic. Casa Cărții de Știință, Cluj, 2000

31
 Capitolul 5
SINDROAME MOTORII

Comportamentul nostru, în cea mai mare măsură a lui, implică funcţia motorie, de la simple
gesturi la locomoţie, mimică, abilităţi motrice avansate.

Motilitatea corpului uman, asociată musculaturii striate, se clasifică în trei categorii majore:
 Motilitatea voluntară ( iniţiată la nivel cortical)
 Motilitatea automată (asociată nucleilor extrapiramidali/circuitelor cortico-subcorticale)
 Motilitatea reflexă (asociată măduvei spinării şi trunchiului cerebral)

1. Sindromul de neuron motor central (SNMC)

Neuronul motor central se constituie în prima verigă a motilităţii voluntare.

Originea neuronului motor central:

- Aria motorie primară (aria 4 Brodmann) situată în girusul prececentral (presylvian)

din lobul frontal
 Rolul constă în generarea de impulsuri care controlează execuţia mişcărilor hemicorpului
de partea opusă (majoritatea fibrelor piramidale încruşându-se).
 Fiecare parte a corpului este reprezentată la nivelul cortexului motor primar, reprezentarea
fiind cu caracter somatotopic, aşa numitul homunculus motor - deformat şi răsturnat:

32
  Membrul inferior este reprezentat pe faţa medială a lobului frontal (interemisferic),
trunchiul în partea superioară a lobului frontal, membrul superior pe partea convexă, iar
faţa şi aparatul fonator la baza ariei motorii frontale.
 În fiecare emisfer se proiectează predominant jumătatea opusă a corpului, iar
extremitatea cefalică are şi proiecţie homolaterală.
 Aria de proiecţie corticală este cu atât mai extinsă cu cât funcţia respectivei părţi a
corpului e mai complexă (ariile cele mai extinse le au faţa, mâna, fonaţia şi masticaţia).

- Arii motorii secundare:

 Ariile prefrontale 6 şi 8: sunt implicate în orientarea trunchiului în funcţie de necesităţi în
cursul unui act motor.
 Aria motorie suplimentară, situată medial de primele: implicată în planificarea actelor
motorii şi în coordonarea stânga- dreapta a membrelor superioare.
 Aria parietală posterioară: e implicată în transformarea informaţiei senzorială în comenzi
motorii (prin informaţii legate de poziţionarea în spaţiu şi aprecierea distanţelor); trimite
informaţii spre celelalte arii motorii suplimentare.

Axonii neuronilor motori dau naştere fasciculului tractului piramidal compus din:
- tractul cortico-spinal – coboară spre a face sinapsă cu al doilea neuron motor la nivelul
coarnelor anterioare ale măduvei spinării
- tractul cortico-nuclear – destinat nucleilor motori din trunchiul cerebral.

Fasciculul piramidal converge la nivelul centrului oval formând corona radiata şi ajunge la
nivelul braţului posterior al capsulei interne unde păstrează o somatotopie:
 fibrele destinate membrului inferior sunt situate cel mai posterior
 fibrele destinate membrului superior sunt situate la mijloc
 fibrele destinate feţei şi muschilor masticatori şi fonatori sunt situate la nivelul
genunchiului capsulei.

Traiectul continuă prin trunchiul cerebral: pedunculii cerebrali (mezencefal); fasciclulul

cortico-nuclear se opreşte la nivelul nucleilor motori ai nervilor cranieni, majoritatea
încrucişându-se la nivelul lor, iar fasciculul cortico-spinal işi continuă traiectul în partea
anterioară a punţii şi la nivelul bazei bulbului (piramidele bulbare) are loc decusaţia
piramidală unde aprox. 90% dintre fibre se încrucişează şi trec în cordonul medular lateral de
partea opusă formând fasciculul piramidal încrucişat; restul de 10 % îşi continuă traiectul în
cordonul medular anterior de aceeaşi parte formând fasciculul piramidal direct.

Axonii fasciculului piramidal fac sinapsă pe rând cu neuronul motor periferic la nivelul
coarnelor anterioare ale măduvei:

- fibrele piramidale destinate controlului motor al mâinii fac sinapă cu neuronii motori
periferici din coarnele anterioare spinale ale regiunii cervicale, cele destinate controlului
motor al membrului inferior fac sinapsă în regiunea lombară.

În substanţa albă medulară, pe lângă fasciculele piramidale coboară şi alte fascicule motorii
ale motilităţii automate, cu originea în diferite regiuni subcorticale, controlând postura,

33
tonusul muscular, echilibrul, coordonarea. Acestea pot influenţa calea motilităţii voluntare
(prin neuroni intercalari şi prin proiecţii corticale), ajustând actul motor.

Sindromul de neuron motor central apare datorită leziunilor neuronilor piramidali sau a
prelungirilor acestora (tractul piramidal), fiind vorba de o cale cu traiect lung, cu multiple
potenţiale sedii lezionale:

Caracteristici clinice:
- Deficit motor interesând motilitatea voluntară şi automată
 în funcţie de intensitate:
 plegie: deficit motor complet
 pareză: defcit motor parţial
 sistematizat topografic, în funcţie de sediul leziunii:
 monopareză/plegie (deficitul motor al unui membru)

 hemipareză/plegie (deficitul motor al unei jumătăţi a corpului)

 parapareză/plegie (deficitul motor al membrelor inferioare)

 dipareză/plegie brahială (deficitul motor al membrelor superioare)

 tetrapareză/plegie (deficitul motor al tuturor membrelor)

 electiv:
 pentru membrul superior predomină pe extensori, supinatori, rotatori externi şi
adductori ai braţului
 pentru membrul inferior predomină pe flexorii dorsali ai piciorului şi ai gambei,
adductori şi rotatori externi ai coapsei
 predominenţă distală pe membre.

- Reflexele osteo-tendinoase (ROT) exagerate (cu excepţia perioadei de diaschizis

când sunt abolite):
 Hiperreflectivitatea osteotendinoasă se caracterizează prin:

 scăderea pragului de declanşare a reflexului (apariţia la stimuli de intensitate mică)

 scăderea latenţei (apariţia rapidă a răspunsului după percuţie)

 creşterea amplitudinii răspunsului

 creşterea perioadei de contracţie muculară

 extinderea zonei reflexogene (reflexul este declanşat de stimuli/percuţie aplicate la

distanţă de locul de elecţie pentru obţinerea răspunsului).

 Clinic, pentru evidenţierea sindromului piramidal, testăm următoarele ROT:

34
  la membrele superioare: bicipital, triciptal, stiloradial, cubitopronator

 la membrele inferioare: rotulian, achilian, medioplanetar.

- Reflexele cutanate abdominale:

 Reflexele cutanate abdominale: diminuate/abolite
 Reflexul cutanat plantar inversat (semnul Babinski): vezi mai jos

- Semne patologice piramidale:

 La membrele inferioare
 Semnul lui Babinski prezent (reflex cutanat plantar inversat) cel mai important semn
patologic piramidal, marca lezării piramidale:
 Reflexul cutanat plantar: la pacientul aflat în decubit dorsal, cu membrele inferioare
extinse şi musculatura relaxată, se execută stimularea cu un obiect uşor ascuţit a marginii
externe a plantei, în sens calcaneo-digital, până la vecinătatea halucelui
 Răspuns normal: flexia degetelor
 Răspuns patologic : semnul lui Babinski, echivalente de semn Babinski: Chadock,
Oppenheim, Gordon, Schaffer, Semnul Rossolimo (vezi cap. 3, pg. 23)
 La membrele superioare:
 Flexia falagei distale a policelui la: ciupirea falangei distale a degetului III (semnul
Hoffmann), percuţia falangei distale a degetului III (semnul Rosner), percuţia falangelor
distale a degetelor II-V (semnul Tromner).
 Reflexul palmo-mentonier (Marinescu-Radovici): la stimularea eminenţei tenare se
produce contracţia mentonului ipsilateral.

- Hipertonia musculară (spasticitatea) în segmentele deficitare (cu excepţia perioadei de

diaschizis când se constată hipotonie tranzitorie): vezi capitolul “Tonusul muscular”:
 predomină la nivelul musculaturii flexoare la nivelul membrelor superioare şi al
musculaturii extensoare la nivelul membrelor inferioare (musculatura antigravitaţională)
 de tip elastic (membrelele flectate/extinse pasiv revin la poziția inițială) - semnul lamei de
briceag
 predomină distal la membre.

- Sincinezii (mişcări involuntare care apar patologic la nivelul segmentelor deficitare la

unele mişcări voluntare/automate efectuate cu membrele sănătoase):
 Globale – apar la membrele deficitare la un efort global (ex: tuse, strănut, căscat)
 De imitaţie – membrele deficitare schiţează mişcările efectuate cu membrele sănătoase
 De coordonare – asociate unor mişcări voluntare cu membrele deficitare.

În faţa unui sindrom piramidal (de neuron motor central) este necesară sistematizarea
topografiei şi corelarea suferinţei neurologice cu sediul lezional:

Hemiplegia/hemipareza

1. Hemiplegia corticală:

35
- Etiologie: accidente vasculare cerebrale ischemice sau hemoragice, TCC, menigoencefalite.
- Caracterizată de:
 Simptomatologie contralaterală leziunii.
 Afectarea preponderentă:
 Facio-brahială - teritoriul arterei silviene (cerebrale medii)
 Crurală - teritoriul arterei cerebrale anterioare
- Poate asocia:
 Diferite grade de afazie (afectarea emisferului dominant (90% cel stâng), în teritoriul
arterei cerebrale medii)
 Tulburări de sensibilitate (leziune extinsă în lobul parietal)
 Hemianopsie = amputarea unei jumătăţi din câmpul vizual (lob parietal şi partea
superioară a celui temporal)
 Hemineglijenţă spaţială (leziune extinsă în lobul parietal non-dominant)

2. Hemiplegia capsulară:
- Simptomatologie contralaterală leziuni
- Deficitul motor şi senzitiv (prin extensia leziunii spre talamus) este în general egal
distribuit pe hemicorpul afectat
- Etiologie: accidente vasculare cerebrale ischemice şi hemoragice, tumori, scleroză
multiplă, menigoencefalite, paralizia infantilă, TCC.

3. Hemiplegia prin leziuni de trunchi cerebral

- Simptomatologie polimorfă prin asocierea la sindromul piramidal a semnelor lezării de
nervi cranieni dând naştere sindroamelor alterne.
Sindroamele alterne:
- reprezintă ansamblul de semne şi simptome caracteristice unei leziuni sectoriale a
trunchiului cerebral, caracterizate de o manifestare alternă: ipsilateral nervi cranieni şi
contralateral hemipareză/hemiplegie.

Exemple:
 B. Sindromul Weber (mezencefalic):
- Paralizie de NC III ipsilaterală
- Hemiplegie/hemipareză contralaterală
- Posibile manifestări extrapiramidale (prin afectarea substanţei negre)

 C. Sindromul Millard-Gubbler:
- Paralizie facială de tip periferic ipsilaterală
- Hemiplegie/hemipareză contralaterală
- Posibilă afectare de nerv cranian VI (abducens) ipsilateral

 D. Sindromul interolivar bulbar:

- Paralizia NC XII ipsilateral (pareza de hemilimbă)
- Hemiplegie/hemipareză contralaterală (leziune superior de decusaţia piramidală)

4. Hemiplegia spinală (Sindromul de hemisecţiune medulară Brown-Sequard)

36
- Apare în hemileziunile de măduvă la nivel C1 - C4 (deasupra emergenţei plexului brahial)
- Ipsilaterală (leziunea fiind după decusaţia piramidală)
- Etiologie: vasculară (infarcte, hemoragii), tumori, traumatisme vertebro-medulare (TVM),
encefalo-mielite, scleroză multiplă etc.

Observaţie: o altă cauză de hemiplegie ipsilaterală cu leziune superior de decusaţia

piramidală poate fi întâlnită în cazul unor procese expansive (tumori), cu efect de masă, care
determină hernie transtentorială, cu comprimarea pedunculului cerebral contralateral (prin
care trece fascicului piramidal) de marginea liberă tentorială.

Paraplegia:

1. Paraplegia/parapareza corticală (rară):

- Tumori paramediene (pe faţa medială a emisferelor cerebrale), care afectează ariile de
proiecţe motorie ale membrelor inferioare (bilateral); sunt caracterizate de:
Paraplegie spastică (semnul Babinski bilateral, ROT exagerate la nivelul membrelor
inferioare).

2. Parapareza din lacunarismul cerebral (frecventă):

 Leziuni lacunare interesând fasciculele piramidale bilateral.
 Semn Babinski prezent şi ROT exagerate; mersul lacunar, cu paşi mici.

3. Paraplegia pontină:
 Cel mai frecvent prin lacunarism pontin.

4. Paraplegia spinală (frecventă):

a. Spastică, cu caracterele sindromului de NMC (dupa o fază iniţială de diaschizis când poate
pune problema diagnosticului diferenţial cu un sindrom de coadă de cal).
 Etiologie: leziuni compresive (ex: tumori), infecţioase, TVM, demielinizante (scleroză
multiplă).
 Asociază:
 deficit de sensibilitate exteroceptivă şi propioceptivă
 bandă de hiperestezie superioară interfeţei de deficit
 tulburari autonome (urinare, de defecaţie şi sexuale).

Monopareza crurală spastică:

1. Monopareza crurală corticală: cel mai frecvent prin accident vascular cerebral ischemic
în teritoriul arterei cerebrale anterioare contralateral (poate apărea o fază iniţală de
diaschizis care poate pune problema diagnosticului diferenţial cu o monopareză crurală în
cadrul unui sindrom de neuron motor periferic).

37
2. Sindromul de hemisecţiune medulară Brown-Sequard: sub emergenţa plexului brachial
(sub T1)
 Deficit motor al membrului inferior ipsilateral
 Deficit al sensibilităţii proprioceptive conştiente şi tactile epicritice ipsilateral
 Deficit al sensibilităţii tactile grosiere, termice şi dureroase contralateral.

2. Sindromul de neuron motor periferic (SNMP)

Neuronul motor periferic (NMP) reprezintă “calea finală comună” a motilităţii după
Sherington pentru că la acest nivel converg toate sistemele care influenţează actul motor:
• Piramidal
• Extrapiramidal (care transmit impulsuri de la nucleii striaţi, cerebel, cortex), reticulospinal
rubrospinal, vestibulospinal, tectospinal, olivospinal,
• Reflex (fibre sensitive pentru reflexul miotatic – vezi cap. “Tonusul muscular”).

Corpul (pericarionul) NMP se găseşte la nivelul:

- Coarnelor anterioare ale măduvei spinării
- Nucleilor motori ai nervilor cranieni (oculomotori - III, IV, VI, facial- VII, glosofaringian –
IX, vag – X, accessor – XI (în măduva cervicală înaltă), hipoglos – XII)

La nivelul coarnelor anterioare neuronii motori periferici formează nişte coloane de substanţă
cenuşie de-a lungul măduvei, unde se respectă de asemenea o anumită somatotopie:
- Median: motoneuroni pentru musculatura proximală
- Lateral: motoneuroni pentru musculatura distală
- Median şi caudal: muşchi flexori
- Lateral şi cranian: muşchi extensori

Axonii NMP ies din măduva formând rădăcina anterioară (motorie) care se uneşte
cu rădăcina posterioară (senzitivă) şi formează nervul spinal, care părăseşte canalul vertebral
prin foramen intervertebrale.
Nervii spinali (cu excepţia celor dorsali (toracali)), spre deosebire de nervii cranieni,
se intrică formând plexuri nervoase (cervical, brahial, lombar, sacrat) din care se desprind
nervii periferici care ajung la muşchii striaţi cu care fac sinapsă prin intermediul unei
sinapse specializate = placa (joncţiunea) neuro-motorie.
Neuronul motor periferic şi fibrele musculare striate deservite de către axonul acestuia
formează un complex morfo-funcţional = unitatea motorie (UM), unitatea de bază în
estimarea extensiei lezionale. Raportul NMP/FM variază pentru fiecare muşchi striat în parte,
în funcţie de precizia mişcărilor pe care le dezvoltă (3-5 la nivelul muşchilor oculomotori,
până la 150 la nivelul muşchilor coapsei).
Leziunea neuronulului motor periferic (pericarion, rădăcină anterioară, nerv spinal,
plex, nerv periferic) produce un sindrom de neuron motor periferic (SMNP)

În cadrul SNMP nu sunt interesate:

38
 Placa motorie (sindroamele miastenice)
 Fibrele musculare (ex. in distrofiile musculare progresive)

Tabloul clinic:
1. Deficitul motor:
 Este proporţional cu numărul de unităţi motorii interesate
 Interesează motilitatea voluntară, automată şi reflexă dependentă de NMP lezat
 Intensitate: pareză/plegie
2. Hipotonia musculară:
 apare în teritoriul deficitului motor (ştergerea conturului muşchiului, diminuarea
consitenţei muşchiului şi exagerarea mişcărilor pasive)
3. Reflexele osteo-tendinoase (ROT):
 Abolite/diminuate la nivelul segmentelor afectate de deficitul motor (depinzând de
asemenea de numărul de unităţi motorii afectate de care depinde reflexul) - secundar
întreruperii arcului reflex
4. Atrofia musculară:
 Apare rapid, în câteva săptămâni
 Este consecutivă:
 nefuncţionalităţii musculare
 pierderii contactului cu centrul trofic care este neuronul motor (factorii neurotrofici
circulă în 2 curenţi anterograzi şi 1 curent retrograd prin axonul NMP spre şi dinspre
fibrele musculare)
 pierderii controlului extrapiramidal
5. Contracţia idiomusculară:
 este conservată pentru mult timp
 dispare în paralel cu accentuarea atrofiei
6. Fasciculaţiile (mişcări involuntare)
 Leziunilor de corn anterior medular (marca leziunii pericarionale)
 Leziunilor iritative ale rădăcinii motorii (în apropierea pericarionului) - rar
7. Se pot asocia tulburări de sensibilitate (majoritatea nervilor sunt micşti senzitivo-motori)

8. Paraclinic:
 Electromiografic:
1. prezenţa potenţialelor de fibrilaţie în repaus
2. traseu sărac cu recrutare redusă de potenţiale de acţiune în contracţie
 Biopsia musculară: atrofie musculară corespunzatoare unităţilor motorii lezate

Diagnosticul diferenţial
Diaschizisul:
 apare în leziunile acute distructive piramidale
 durează între 3 săptămâni şi 3 luni (depinzând de gravitatea leziunii)
 este caracterizat de:
 deficit motor (poate chiar amplifica deficitul motor);
 hipotonie musculară;

39
  abolirea ROT;
 dar:
 fără atrofie;
 fără fasciculaţii;
 semnul Babinski apare din primele zile.

Diagnosticul topografic şi etiologic ale SNMP:

1. Leziunile de corn anterior medular:

- Topografia este radiculară
- Distribuţie în general asimetrică
- Fasciculaţii prezente la nivelul musculaturii deficitare
- Simptomatologie pur motorie dacă leziunile sunt excluziv la nivelul cornului anterior
- Cauze:
 Poliomielita anterioară
 Boli degenerative ale NMP:
- Scleroza laterală amiotrofică
 Hidromielie/Siringomielie
- Creşterea diametrului canalului ependimar sau apariţia unor cavităţi intramedulare
paralele cu acesta.
 Patologie tumorală:
o Tumori intramedulare
o Tumori extramedulare, dar în interiorul canalului medular, anterior măduvei,
comprimând coarnele anterioare
 Traumatisme vertebro-medulare cu lezare de corn anterior
 Leziuni ischemice medulare:
o Sindromul de arteră spinală anterioară
 Atrofia musculară spinală – boală cu trasmitere ereditară:
 Boala Werdnig-Hoffmann (la copil)
 Boala Kugelberg-Wellander (la adult).

2. Leziunile radiculare anterioare:

- Topografie radiculară
- Vecinătatea cu rădăcina posterioară poate determina interesarea sensibilitaţii (tot pe model
radicular)
- Fasciculaţii – frecvent, pentru cauzele iritative
- Cauze:
 Compresiuni radiculare:
• Hernie de disc – cel mai frecvent
• Tumori (ex: neurinom)
 Traumatisme vertebro-medulare
 Poliradiculonevrite acute (Sd Guillain-Barré) sau cronice

40
  Deficit motor extins (para / tetraplegie)
 Debut la membrele inferioare
 Afectarea progresiv ascendentă
 Afectare predominant rizomelică
 Paraclinic:
 Disociaţia albumino-citologică
 Electroneurogafie: bloc de conducere
 Arahnoidite
 Morbul lui Pott
 Spondilita anchilozantă

Sindromul de coadă de cal: sindromde compresiune simultană a mai multor rădăcini lombo-
sacrate, sub conul medular (sub vertebra L2)
- 3 tipuri (topografic):
• Superior: L2 – L4:
 afectează loja anterioară a coapsei, loja antero-laterală a gambei
 deficitare: flexia coapsei pe abdomen şi extensia gambei pe coapsă
 reflex rotulian abolit
 tulburare de sensibilitate în aceleaşi zone
• Inferior: L5 – S5:
 afectează loja posterioară a coapsei şi gambei posterioare şi muşchii fesieri
 deficitare: mişcările picioarelor şi degetelor
 tulburări sfincteriene:
 vezica hipotonă cu tendită la glob vezical, incontinență prin supraplin, reziduu vezical
 constipație
 reflex achilian abolit
 anestezie “în şa”
• Total:
 atitudine: “picior balant bilateral”
 motor: - paraplegie flască
 mers stepat
 tulburare de sensibilitate în teritoriile radiculare afectate
 tulburări sfincteriene

3. Leziunile plexurilor (plexopatii):

Sindromul de plex cervical:
• Deficitul motor interesează musculatura cervicală, eventual nervul frenic (pareză
diafragmatică evidenţiabilă radioscopic)
• Cauze: traumatisme cervicale, tumori compresive, abcese
Sindromul de plex brahial:
Superior - C5 – C6:
 Muşchii deltoid, biceps, brahial
 Dermatoamele corespunzătoare
41
Mediu - C7:
 muşchiul triceps, musculatura extensoare a mâinii şi degetelor
Inferior - C8 – T1:
 Muşchii lojei anterioare a antebraţului şi musculatura intrinsecă a mâinii
Total:
 Reuneşte cele 3 forme de mai sus
 Atitudine: membrul superior atârnă inert, “în limbă de clopot”
 Abolirea motilităţii la nivelul întregului membru
 Abolirea ROT de la nivelul membrului superior
 Atrofii importante:
 Umăr “în epolet”
 Scăderea diametrului braţului şi antebratului
 Aplatizarea eminenţelor tenară şi hipotenară, adâncirea spaţiilor interosoase
 Tulburare de sensibilitate la nivelul întregului membru superior
Cauze:
• Traumatisme:
 elongaţii, luxaţii, fracturi
 chirurgical (ex: intervenţii pentru evidare tumorală sau ganglionară)
 purtători de cârje (compresiune în axilă)
• Sindrom de defileu scalenic: ex. hipertrofia muşchilor scaleni, care la rândul lor comprimă
plexul brachial, la tuşitorii cronici (ex. BPCO)
• Coasta cervicală (variantă anatomică)- efect compresiv
• Tumori de apex pulmonar (localizate la vârful plămânului) - efect de compresiune sau de
invazie a plexului brahial vecin

Sindromul de plex lombar (L2-L3-L4):

• Deficitul motor interesează flexia coapsei pe abdomen (m. ilio-psoas), extensia gambei pe
coapsa (m. cvadriceps), adducţia coapsei (m. croitor)
• Reflex rotulian abolit
• Cauze: procese tumorale sau inflamatorii în micul bazin, hematoame compresive
(hemofilici, anticoagulare exagerată), abcese retroperitoneale, angiopatie diabetică

Sindromul de plex sacrat (L5->S5):

• Interesează muşchii fesieri, loja posterioară a coapsei, muşchii gambei, musculatura
piciorului
• Posibile tulburări de sensibilitate şi tulburări sfincteriene
• Cauze: traumatisme, tumori, patologie inflamatorie la nivelul micului bazin
3. Leziunile de nervi periferici:
Etiologie:
 metabolice (diabet zaharat, hipotiroidism, insuficienţă renală cronică),
 toxico-carenţiale (alcoolism, deficite vitaminice),
 fizice (electrocutare),
 infecţioase,
 inflamatorii (vasculite),

42
 vasculare (ischemie cronică),
 hereditare (ex. Polineuropatia ereditară Charcot-Marie-Tooth).
Sistematizare, topografie:
• Polineuropatii: cu deficit egal, simetric, distal
• Mononeuropatia multiplă: mai mulţi nervi afectaţi concomitent, dar dispersaţi (în diabet
zaharat, vasculite)
• Mononeuropatiile: afectarea izolată a unui nerv periferic
Exemple:
Pareza de nerv median (ram din plexul brachial) (ex. în sindromul de tunel carpian)
 Cauze: în special locale:
 Sindromul de tunel carpian – cea mai frecventă cauză, apare în: diabet zaharat,
hipotiroidism, sarcină, factori profesionali, etc.
 Atitudine: “mâna simiană” (policele se situează în planul celorlalte degete datorită
deficitului muşchilor eminenţei tenare şi acţiunii antagonice a extensorilor şi abductorului
policelui)
 Deficit pentru: mişcările de pronaţie a antebraţului, flexie mână (parţial, contribuie şi n.
ulnar) şi degete şi opoziţia policelui

Pareza de nerv ulnar (ram din plexul brahial):

 Cauze: locale mai frecvent: plăgi, fracturi, comprimarea nervului la nivelul antebraţului
 Atitudine: mână “în grifă” (gheară) – extensia primei falange şi flexia celorlalte două la
nivelul degetelor cu excepţia policelui
 Deficit: flexia mâinii (parţial, contribuie şi n. median), adducţia şi abducţia degetelor II-V,
adducţia policelui

Pareza de nerv radial (ram din plexul brahial):

 Atitudine: mâna”în gât de lebădă”
 Deficit: extensie şi supinaţie a antebraţului, extensia şi abducţia mâinii, extensia degetelor

Patologia neuronului motor (“boala de neuron motor”) se constituie într-un spectru de

boli neurodegenerative:

- La mijlocul lui se situează scleroza laterală amiotrofică (SLA): degenerare concomitentă

de NMC (din aria corticală motorie, cu degenerescenţa valeriană a fibrelor fascicolelor
piramidale) şi NMP (coarne anterioare şi nuclei motori ai nervilor cranieni din trunchiul
cerebral)
- La un capăt se situează scleroza laterală primară - SLP (afectare doar a NMC, evoluţie
mai lentă)
- La celalalt capăt se situează atrofia musculară progresivă (AMP) şi amiotrofia spinală
(AMS), în ambele fiind vorba de afectarea doar a NMP
- Tot la capătul spectrului cu afectare de NMP se poate situa şi sindromul post
poliomielitic, care apare la decade după o infecţie cu virus poliomielitic ce are tropism
pentru NMP din coarnele anterioare, distrugând o parte a lor; motoneuronii restanţi în timp,
prin înmugurire, preiau din unităţile motorii ale neuronilor pierduţi compensând funcţia lor

43
 o perioadă de zeci de ani până când încep să cedeze datorită suprasolicitării, când după o
perioadă de platou prelungit (după stingerea procesului acut) reapar simptome: accentuarea
deficitului motor şi a atrofiei.

Bibliografie
1.Campbell W.W. DeJong R.N. DeJong's the Neurologic Examination. 7th ed, Lippincott
Williams & Wilkins, Philadelphia, 2012.
2.MukherjeeA, ChakravartyA. Spasticity Mechanisms – for the Clinician.Front Neurol. 2010;
1: 149.
3.Goetz C. Textbook of Clinical Neurology. Saunders, Philadelphia, 2007.
4.Ropper A, Samuel M, Klein J. Adams and Victor's Principles of Neurology. 10th ed. Mc
Grow Hill, New York, 2014.
5.Cincă I, Mareş A. Diagnostic Neurologic: Diagnostic Semiologic Si Topografic. Ed.
Medicală, Bucureşti, 1971.
6.Bulboacă A, Bulboacă A, Ciobanu P, Fodor D, Maximencu S, Stănescu I. Introducere în
Neurologie. Cluj: Ed. Echinox; 2015.
7.Câmpeanu E, Serban M, Dumitru. E. Neurologie Clinică. Vol. II, Ed. Dacia, Bucureşti,
1980.

Capitolul 6
Examinarea mersului: tulburările de mers

Mersul este un act motor complex, care necesită funcționarea optimă a sistemului
piramidal, ganglionilor bazali, a conexiunilor cerebeloase, vestibulare și a aferenţelor
proprioceptive. Activitatea improprie a oricăruia dintre nivelele menționate poate determina
modificări specifice ale mersului. Prezența deficitului motor, a ataxiei sau anomaliilor de
postură, tulburării de sensibilitate, a deteriorării cognitive sau a mișcărilor involuntare
influențează mersul, favorizând apariția unor tipare de mers caracteristice. Astfel, examinarea
mersului aduce extrem de multe informații oferind uneori posibilitatea precizării
diagnosticului.

Anamneza trebuie să se refere la date privind:

- debutul tulburării de mers: un debut acut sugerează o etiologie vasculară, în timp ce debutul
insidios una degenerativă

- medicația de fond urmată de către bolnav: unele medicamente pot afecta funcționarea
cerebelului/sistemului vestibular/ganglionilor bazali sau pot determina tulburări de
sensibilitate

- dacă au existat căderi, cu sau fără alterarea stării de conștientă, sau factori favorizanți ai
acestora: sincopă, criză comițiala, accident vascular cerebral ischemic tranzitor, hipotensiune
arterială ortostatică, afecțiune vestibulară, paralizia de nerv sciatic popliteu extern, spasticitate
de tip piramidal, parkinsonism, tulburări de vedere, patologie articulară etc.

44
- dificultăți la întoarcerea în pat sau la ridicarea de pe scaun

- incontinența urinară sau micțiuni imperioase: hidrocefalie, leziuni ischemice subcorticale

- funcționarea cognitivă/tulburări de memorie/deficit de atenție

- prezența comorbidităților cardiovasculare, metabolice sau musculoscheletale: contribuie la

accentuarea tulburării de mers

Pentru a examina corect mersul, evaluarea trebuie să se desfășoare într-un spațiu

suficient de larg pentru a nu restricționa mobilizarea/ întoarcerea bolnavului, să i se acorde
suficient timp și probele să fie efectuate de mai multe ori, iar examinatorul să nu fie poziționat
foarte aproape de pacient.

Examinarea mersului urmărește:

- echilibrul în repaus

- felul în care se face trecerea din șezut în ortostatism

- inițierea mersului

- dimensiunea bazei de susţinere

- mărimea pasului, viteza de deplasare și cadența

- modul de desprindere și de aplicare a piciorului pe sol

- mersul pe vârfuri și mersul pe călcâie

- prezența miscărilor pendulare ale membrelor superioare

- poziționarea trunchiului, extremității cefalice și a membrelor

- amplitudinea miscărilor de flexie și extensie a membrelor inferioare

- întoarcerea din mers

Imposibilitatea menținerii ortostaţiunii sugerează o tulburare de echilibru severă sau

prezența deficitului motor și semnalează exminatorului posibila prezența a altor semne de
afectare a cerebelului, tracturilor piramidale sau ganglionilor bazali; în timp ce pozitivarea
probei Romerg la închiderea ochilor semnalează un deficit al sensibilității proprioceptive.

În mod normal, ridicarea de pe scaun se face fără a necesita sprijin; în cazul unui
deficit al musculaturii proximale (ex. boala Parkinson), bolnavul, pentru a se ridica, își
poziționează membrele inferioare sub trunchi, se apleacă înainte și se sprijină pe membrele
superioare.

Latența sau ezitarea în inițierea mersului sunt semne care arată afectarea lobului
frontal sau a ganglionilor bazali.

45
 Distanța mare între pași este întâlnită în patologia cerebeloasă, lacunarism cerebral
(lob frontal) sau afectare a sensibilității proprioceptive.

Balansul membrelor superioare poate să fie redus/ absent unilateral în prezența

parkinsonismului, hemiparezei sau secundar unor cauze musculoscheletale. De asemenea,
mișcările pendulare ale membrelor superioare pot să fie artefactate de mișcări involuntare
(mișcări coreice, distonice sau tremor).

Întoarcerea din mers necesită control postural mai mare decât mersul în linie, ceea ce
facilitează apariția unor modificări care nu sunt vizibile în timpul mersului. Îngustarea bazei
de susținere sau întoarcerea cu pași adăugați pot să apară în ataxia cerebeloasă, în timp ce
întoarcerea “în bloc” (întoarcerea extremității cefalice, trunchiului și membrelor se produce
sincron) apare în parkinsonism sau în lezarea lobului frontal.

Pacienții cu afectare vestibulară periferică, în încercarea de a ameliora tulburarea de

echilibru și disconfortul, își mobilizează puțin extremitatea cefalică în timpul mersului, iar
când se tentează rotația extremității cefalice în timpul mersului, acesta devine ataxic.

Tipuri de mers:

 Mersul cosit, hemiparetic: leziune a fasciculului piramidal, în fază spastică.

Din cauza spasticității nu se produce flexia coapsei, genunchiului sau gleznei, determinând
mișcare de circumducție a membrului inferior cu tendința de a atinge solul cu degetele.
Membrul superior homolateral este în adductie și cu mișcări pendulare asociate mersului
absente sau mult reduse. Se asociază cu: deficit motor, pareză facială, hiperreflectivitate
osteotendinoasă, semne piramidale, tulburări de sensibilitate în același teritoriu. Deși leziunea
per se nu este progresivă, patologia musculoschelatală se accentuează în timp secundar
spasticității, atrofiei musculare și/sau instabilității articulare, determinând modificarea
progresivă a mersului. De cele mai multe ori pacienții sunt nevoiți să adopte posturi/
mecanisme compensatorii sau patologice, care, la rândul lor, pot afecta aspectul mersului.

 Mersul spastic paraparetic, forfecat: lezarea bilaterală a fasciculului piramidal. Membrele

inferioare au tendința de a se încrucișa în timpul mersului.

 Mersul cerebelos, ataxic, ebrios: leziunile fasciculelor cerebeloase.

Mers nesigur, cu bază largă de susținere, cu membrele superioare depărtate de corp și cu
întoarcere din mers dificilă, care necesită sprijin, și cu devierea trunchiului (lateropulsie către
emisferul cerebelos afectat sau antero-/ retropulsie în leziunea vermisului); poate asocia probe
de coordonare efectuate greșit cu dismetrie, hipermetrie, tremor intențional, nistagmus sau
dizartrie.

 Mersul spastic-cerebelos: leziuni piramidale și cerebeloase.

Mers cu caractere de mers spastic și ataxic.

 Mersul parkinsonian, akinetic-rigid: caracteristic bolii Parkinson.

46
Postura este caracteristică, “sudata”, “în ?”, cu flexia umerilor, gâtului, trunchiului și
genunchilor. Mersul se inițiază greu și se produce cu pași mici, adăugați, nesiguri, cu
reducerea balansului membrelor superioare care sunt ușor flectate anterior și cu întoarcere în
mers “în bloc”; se însoțește de rigiditate de tip extrapiramidal, tremor postural și instabilitate
posturală; poate asocia episoade de blocaj motor însoțite frecvent de căderi.

 Mersul frontal: leziuni subcorticale bifrontal, hidrocefalie.

Este asemănător cu mersul parkinsonian, doar că pacientul are bază de susținere largă.

 Mersul talonat: tulburare severă de sensibilitate proprioceptivă.

În timpul mersului bolnavul ridică dezordonat picioarele, le azvârle înainte și calcă
zgomotos pe călcâie. Acești pacienți merg dificil atât pe vârfuri, cât și pe călcâie.

 Mersul stepat: paralizia de nerv sciatic popliteu extern.

Din cauza imposibilităţii flexiei dorsale a labei piciorului, bolnavul va flecta
compensator coapsa pe bazin și va aplica pe sol inițial degetele piciorului. Pacientul va putea
să pășească pe vârfuri, dar nu și pe călcâie, cu membrul inferior afectat.

 Mersul pendulant: leziuni bipiramidale, în care spasticitatea este foarte accentuată și

bolnavul este nevoit să utilizeze două cârje.
Bolnavul se sprijină pe cârje și ulterior simultan pe ambele picioare; în timpul sprijinirii
pe cârje corpul pendulează înainte și înapoi.

 Mersul digitigrad: tonus crescut la membrele inferioare.

Secundar contracturii accentuate, bolnavul poate călca doar pe vârfuri.

 Mersul dansant: determinat de miscările coreice.

Este un tip de mers intens parazitat de către mișcările coreice/ hemibalism.

 Mersul legănat, Trendelenburg: distrofii musculare progresive/ miopatii, luxație de șold/

osteoartrita articulației coxofemurale.
Atrofia mușchilor centurii pelviene determină, în timpul mersului, înclinarea contralaterala a
trunchiului.

 Mersul antalgic: dureri articulare (șold, genunchi, gleznă, picior).

Pacientul evită susținerea pe membrul dureros – pasul făcut de către membrul dureros este
mai scurt pentru a diminua timpul de susținere și membrul dureros este flectat penrtu a reduce
impactul cu solul.

Bibliografie:

1. Perju-Dumbravă L, Calomfirescu ŞK, Florian IŞ. Neurologie: Curs pentru studenţi.

Editura Medicală Universitară „Iuliu Haţieganu”, 2002, p 91-96.
2. Morris J, Jankovic J. Neurological Clinical Examination: A Concise Guide. CRC
Press; 2012, p 30-39.

47
3. Goetz CG. Textbook of clinical neurology. Elsevier Health Sciences; 2007, p 310-327,
(Vol. 355).
4. Drislane FW, Acosta J, Caplan L, Chang B, Tarulli A. Blueprints neurology. Lippincott
Williams & Wilkins; 2013, p 58-62.

Capitolul 7
Semiologia extrapiramidală

Sistemul extrapiramidal are rol important în controlul/adaptarea mișcărilor voluntare,

prin controlul posturii și al tonusului muscular de repaus, și controlează executarea mișcărilor
automate și inhibă mișcările involuntare. Pentru ca aceste procese să se desfășoare normal
necesită funcționarea corectă a regiunilor corticale frontale și prefrontale, a nucleilor bazali și
a nucleilor diencefalo-mezencefalici.

Principalele structuri extrapiramidale sunt nucleii bazali, formați din structuri

subcorticale interconectate: striatul, palidusul, nuclei extrapiramidali talamici, substanța
neagră, nucleul roșu, nuclei subtalamici și substanța reticulata mezencefalică. Nucleii striați
sunt situați în profunzimea emisferelor cerebrale, în apropierea talamuslui și a
hipotalamusului și sunt alcătuiți din nucleii caudat și lenticular.

Din punct de vedere funcțional comanda motorie inițială este generată de către ariile
corticale premotorie și motorie suplimentară, care identifică obiectivul mișcării, stabilește
planul de desfășurare și îl trimite la aria motorie primară, de unde, prin calea piramidală, este
condusă către nervii periferici. Ganglionii bazali au legături cu cortexul și indirect cu
tracturile piramidale descendente, modulând astfel, prin căi directe și indirecte, comenzile
generate cortical.

Până în prezent au fost identificați un număr foarte mare de neurotransmițători și

neuromediatori la nivelul sistemului extrapiramidal (dopamină, acetilcolină, serotonină,
GABA, glutamat, substanța P, enkefalina, colecistokinina, somatostatina, neuropeptidul Y
48
etc). Dintre acestea, afectarea funcționării circuitelor dopaminergice este principalul
mecanism de producere a sindromelor extrapiramidale motorii, pentru fenomenele nonmotorii
fiind incriminate multiple alte circuite.

Simptomatologia generată de afectarea ganglionilor bazali poate fi divizată în:

- simptome negative: bradikinezia, hipokinezia, pierderea reflexelor posturale normale

- simptome pozitive: rigiditate, mișcări involuntare (tremor, coree, atetoză, balism,
distonie).
Evaluarea clinică a pacienților cu sindrom extrapiramidal trebuie orientată spre a
evidenția prezența mișcărilor patologice. Astfel, pacienții trebuiesc urmăriți în repaus, când
mențin o anumită postură, în timpul acțiunilor active și al mersului.

Examinarea în repaus

Examinarea în repaus se poate face cu pacientul în decubit dorsal sau în șezut, cu mențiunea
că atunci când pacientul stă în șezut membrele sunt relaxate în timp ce musculatura
trunchiului este solicitată. Indivizii sănătoși în timp ce stau în decubit dorsal, au extremitățile
relaxate, iar dacă sunt angrenați în discuție prezintă mișcări spontane ale membrelor
superioare. Pacienții cu hipokinezie prezintă hipomimie, clipit rar, tremor de repaus, iar
mișcările spontante sunt rare, lente. În repaus se validează mișcări de tip atetoză, coree,
balism, miokimie, acatisie sau tic. Pacienții cu acatisie (pacienții nu pot rămâne într-o poziție,
simțind nevoia imperioasă de a se mobiliza) nu pot rămậne în repaus în decubit/șezut, chiar
dacă li se cere acest lucru, mobilizând membrele inferioare sau superioare în mod repetat sau
ridicându-se brusc.

Menținerea unei posturi:

Menținerea unei posturi ajută la evidențierea instabilității posturale (pacienții nu

mențin ortostismul la pull-test), a tremorului postural, a tremorului distonic, miocloniilor și la
augmentarea mișcărilor coreice.

Examinarea acțiunilor active (mișcări de percuție/ pensă, scris, vorbit):

Pacienții cu hipokinezie prezintă lentoare a mișcărilor active, iar scrisul este

micrografic. Pacienții cu distonie sau coree pot prezenta accentuarea mișcărilor involuntare,
iar efectuarea unei acțiuni relevă prezența tremorului de acțiune. Examinarea limbajului
spontan la pacienții bradikinetici evidențiază bradilalie, hipofonie, voce monotonă, iar în
anumite cazuri poate fi factorul precipitant pentru mișcări distonice ale musculaturii
masticatorii sau a limbii.

Examinarea mersului:

Poate identifica mers de tip parkinsonian sau dansant sau se pot evidenția spasme
distonice la nivelul membrelor.

49
Sindroame extrapiramidale:

1. Sindrom hiperton-hipokinetic (palido-nigric; parkinsonian) – apare în leziunile

paleostriatului și/sau ale substanței negre; prototipul acestui sindrom este boala Parkinson.

Sindromul hiperton-hipokinetic se caracterizează prin: tulburări de postură și mers și ale

reflexelor, hipertonia extrapiramidala, tremor extrapiramidal și fenomene nonmotorii
(tulburări vegetative și de vorbire).

 Tulburări de atitudine, postură și motilitate.

Tulburările de statică, atitudine și dinamică sunt secundare hipertoniei și
reducerii/pierderii automatismului kinetic prin inhibiția dopaminergică neostriată. Atitudinea
pacienților cu parkinsonism este rigidă, sudată cu trunchiul înclinat anterior, flexia umerilor şi
a gâtului, antebrațele flectate, brațele lipite de trunchi, mâinile în pronație și ușoară flexie a
genunchilor. Faciesul este imobil, cu clipit rar/absent. Mersul este lent (bradikinetic), cu pași
mici, adăugați, nesiguri, cu reducerea balansului membrelor superioare care sunt ușor flectate
anterior. Uneori apar fenomene de freezing (akinezie paradoxală) la apariția unor obstacole
sau kinezie paradoxală (la emoții puternice) urmate frecvent de căderi. Fenomenul de freezing
este precedat de obicei de ezitare în inițierea mersului, pacientul având dificultăți în a
mobiliza membrele inferioare și este precipitat dacă i se cere să treacă printr-un spațiu
aglomerat/îngust sau să parcurgă o distanță scurtă într-o perioadă scurtă de timp (de exemplu,
traversarea străzii la lumina verde a semaforului sau intrarea într-un ascensor înainte ca ușa să
se închidă).

 Modificări ale reflexelor

Reflexele de postură, cele locale (reflexele gambierului anterior, halucelui, semitendinosului
sau bicepsului) sunt exagerate/prelungite, iar cele generalizate (pull-test), sunt
diminuate/absente.

 Hipertonia extrapiramidala (rigiditate)

Rigiditatea este determinată de creșterea inhibiției dopaminergice asupra reflexelor miotatice.

Hipertonia de tip extrapiramidal este caracterizată prin:

- subiectiv este resimțită ca și senzație de rigiditate sau de amorțeală

- este globală (afectează atât flexorii cât și externsorii)
- exprimarea accentuată rizomielic și la nivelul musculaturii trunchiului (mușchi
paravertebrali)
- nu este electivă (afectează în mod egal musculatura agonistă și antagonistă)
- este plastică/ ceroasă (dacă se imprimă membrului/ segmentului de membru o anumită
poziție, acesta o păstrează)
- cedează discontinuu la mobilizare (fenomenul roții dințate)
 semnul Negro: la mișcări pasive, hipertonia cedează scadat (este mai evidentă la
articulațiile cotului și ale gâtului mâinii)

50
 semnul Noica: fenomenul roții dințate se exprimă prin mișcări pasive ale articulației
mâinii în timp ce pacientul, în decubit dorsal, efectuează mișcări de ridicare/coborâre a
membrului inferior omolateral
- când este afectată semnificativ musculatura axială, testul Wartenberg este pozitiv:
extremitatea cefalică a pacientului, poziționat în decubit dorsal, este ridicată și eliberată
brusc, iar aceasta cade lent sau menține poziția imprimată
- se ameliorează după administrarea medicației antiparkinsoniene sau atropină sau la
mișcări active și dispare în timpul somnului
 Tremorul de tip extrapiramidal
Este secundar inhibiției corticale a substanței reticulate mezencefalice ce determină
facilitatrea neuronilor motori spinali.

Tremorul extrapiramidal este:

- de repaus și postural
- afectează în special membrele superioare („mişcare de șpițer” care face pilule, de
număre a banilor), dar poate afecta și extremitatea cefalică (îi imprimă mișcări de
afirmaţie/negație), buzele sau limba
- frecvență de 4-7 Hz, relativ regulat
- predominant distal
- de obicei este asimetric
- diminuă/ dispare în timpul mișcărilor active sau somnului
 Tulburări de vorbire: hipofonie, vorbire lentă, monotonă, cu reducerea treptată a volumului
de emisie, inițiere dificilă a vorbirii cu accentuarea spre finalul propoziției (tahifemie)
 Tulburări vegetative: hipersalivație, hipersudoratie, sialoree, hipotensiune ortostatică
 Tulburări psihiatrice: deterioare cognitivă/ demență, anxietate, depresie, psihoze, tulburări
de control a impulsurilor

2. Sindrom hipoton-hiperkinetic (striatal) – apare secundar afectării neostriatului și

caracterizează coreea acută Sydenham, coreea cronică Huntington sau coreea senilă.

Sindromul hipoton-hiperkinetic se manifestă clinic prin hipotonie musculară și mișcări

involuntare de tip tremor, coree, atetoză, distonii, mioclonus sau balism (vezi capitolul
Mișcările involuntare).

3. Sindrom hiperton-hiperkinetic (strio-palidal) – este determinat de lezarea atât a

sistemului palidal cât și a striatului, în proporții variabile. Reprezintă manifestarea clinică a
bolii Wilson sau a bolii Westphall-Strumpell.

Clinic se manifestă prin hipertonie de tip extrapiramidal, tremor repaus și/sau postural și
diferite tipuri de diskinezii și hiperkinezii (coree, atetoză, mioclonus).

51
Bibliografie:

1. Perju-Dumbravă L, Calomfirescu ŞK, Florian IŞ. Neurologie: Curs pentru studenţi.

Editura Medicală Universitară “Iuliu Haţieganu”; 2002, p 91-95, 102, 173.
2. Goetz CG. Textbook of clinical neurology. Elsevier Health Sciences; 2007, p 274-292,
(Vol. 355).
3. Drislane FW, Acosta J, Caplan L, Chang B, Tarulli A. Blueprints neurology. Lippincott
Williams & Wilkins; 2013, p 111-114.
4. Wolters EC, Van Laar T, Berendse HW, editors. Parkinsonism and related disorders. VU
University Press; 2007, p 131-142, 491-494.

Capitolul 8

Mișcările involuntare

Mișcările involuntare sunt un grup de simptome caracterizate prin apariția de mișcări

anormale care afectează viteza, fluența și/sau calitatea mișcării.

Mișcările involuntare se clasifică în:

- mișcări automate: presupun comportamente învățate care sunt efectuate fără a fi conștientizate
(ex. mers, vorbire).
- mișcări voluntare: sunt inițiate voluntar sau ca răspuns la un stimul extern (reacție startle)
- mișcări involuntare care pot fi parțial/ total suprimate voluntar (ticuri, acatisia)
- mișcări involuntare care nu pot fi influențate voluntar (tremor, atetoză, coree, distonie, balism).

În funcție de localizarea anatomică, mișcările involuntare se clasifică în:

- focale (afectează izolat musculatura unei părți a corpului – ex. ridicătorul pleoapei în
blefarospasm, mușchii mâinii și/ sau antebrațului în crampa scriitorului)
- segmentare (afectează două segemente adiacente-extremitatea cefalică, membrul superior sau
inferior sau axial)
- hemifocale (afectează o jumătate a corpului cu/ fără atingerea extremității cefalice)
- multifocale (afectează mai multe segmente neadiacente)
- generalizate

52
Tipuri de mișcări involuntare:

1. Tremorul: mișcări ritmice, simetrice/asimetrice, care se validează la nivelul membrelor sau la

extremitatea cefalică (mandibulă, buze, palat moale).

Tipuri de tremor:

1.1.Tremorul de repaus: apare atunci când membrele sunt în repaus, se accentuează în caz de
emoții sau solicitare cognitivă și diminuă/ dispare la mișcări voluntare. Este caracteristic
sindromului parkinsonian.

1.2.Tremorul postural (de atitudine): este tremor amplu, cu amplitudine care se amplifică
progresiv care se validează la menținerea unei posturi și dispare în repaus, fiind influențat
semnificativ de emoții. Tremorul postural este cel mai bine validat atunci când pacientul este
solicitat să mențină o postură a membrului/ segmentului de membru respectiv (se solicită
pacientului să mențină indexul în fața nasului-atitudine de spadasin, sau două degete față în față).
În timpul probelor inidice-indice sau indice-nas tremorul postural se poate accentua pe parcursul
acțiunii, dar diminuta/ dispare pe măsură ce indicele se apropie de țintă. Tremorul postural se
întâlnește în: consum de alcool/ medicamente, tremor esential, tremor fiziologic

1.3.Tremorul de acțiune (intențional): este un tremor care predomină la musculatura proximală,

cu amplitudine progresiv crescândă în timpul unei acțiuni, pe măsură ce segmentul de membru se
apropie de țintă, cu depășirea acesteia (hipermetrie). Se examinează prin probele indice-indice,
indice-nas sau indice-gâtul sticlei (proba Grigorescu). Este caracteristic afectării cerebelului.

1.4. Tipuri particulare de tremor:

Tremorul fiziologic: este o varietate de tremor care apare la indivizi normali. Este caracterizat prin
mișcări de amplitudine redusă, care apar la extremitățile distale ale membrelor atunci când acestea
mențin o postură (mâinile întinse). Se accentuează în caz de hipertiroidie sau după administrare de
medicație antidepresiva.

Tremorul esențial: este tremor postural, simetric, care afectează în special musculatura gâtului,
extremității cefalice dar și membrele superioare și/sau inferioare. Tremorul esențial este accentuat
de oboseală și emoții și ameliorat de consumul de alcool în cantitate moderată sau de administrarea
de benzodiazepine, propranolol, primidona, gabapentin sau topiramat. Impactul clinic este minor
pentru mult timp, dar poate deveni invalident. Poate debuta la orice vârstă; caracterul familial este
frecvent (cu transmitere AR), dar nu invariabil.

2. Miocloniile sunt contracții musculare (mioclonus pozitiv) sau episoade scurte de hipotonie
(mioclonus negativ), bruște, involuntare, care afecteză un fascicol muscular/un mușchi/grup
muscular și care deplasează sau nu segmentul de membru respectiv; pot afecta orice parte a
corpului, dar apar predominant la musculatura flexoare și/sau la musculatura feței. Miocloniile pot
să survină spontan sau precipitate de efectuarea unei acțiuni voluntare.

53
O atenţie deosebită trebuie acordată pacienților cu mioclonus, în special negativ, la nivelul
membrelor inferioare când survine în timpul ortostaţiunii sau mersului, determină tulburări de
echilibru și căderi frecvențe.

Este importantă diferențierea micloniilor, care sunt produse prin descărcări a mai multe unități
motorii, de fasciculaţii (descărcări spontane ale unei singure unități motorii) și de miokimii
(activitate repetitivă a unei unități motorii).

În funcție de etiologie, miocloniile pot fi:

 fiziologice: sughițul, miclonii de somn

 simptomatice: cel mai frecvent:
- epilepsie – în special în copilărie
- encefalopatie – în special metabolice acute (hepatică, hiponatriemie, hipo-/ hiperglicemie),
toxice (supradozare antidepresive triciclice, levodopa), anoxică
- encefalite
- boli neurodegenerative (boală Wilson, boală Alzheimer, boală Creutzfeldt-Jakob)

Tipuri particulare de mioclonii:

Sindromul mioclonic post anoxic (Lance-Adams) caracterizat prin apariția de mioclonii, în

special negative, care afectează fața și/ sau membrele care survin după anoxie cerebrală severă.

Sindromul mioclonic al vălului palatin se manifestă prin mișcări mioclonice la nivelul feței şi
faringelui, care pot difuza către mușchilor intercostali, diafragm sau mușchilor extrinseci ai globilor
oculari, care persistă inclusiv în timpul somnului; este secundar lezării nucleului dințat.

Flapping tremor (asterixis): este caracterizat de mișcări mai ample, cu aspect de “bătaie de
aripi” care afectează membrele superioare distal, extremitatea cefalică sau limba. Este un semn al
prezenței encefalopatiei hepatice.

Tratament: se folosesc cu succes clonazepam și gabapentin.

3. Distoniile: sunt mişcări involuntare, repetitive, dureroase, care impun unui segment de
membru/membru atitudini extreme, de torsiune.

Pot avea toate tipurile de distribuție anatomică (focale, segmentare, hemifocale, multisegmentare
sau generalizate). Mișcările survin pe un fond tonic, fiind în general lente, dar se pot exagera sub
forma unor spasme bruște, mai mult sau mai puțin regulate, uneori subintrante (tremor distonic).
Pot fi precipitate de mișcări voluntare sau de menținerea unei posturi și dispar în timpul somnului.
În multe cazuri sunt utile gesturile antagoniste, “trucuri sensitive”, prin care la atingerea
segmentului afectat se determina reducerea temporară contracturii.

54
Forme particulare de distonie:

Blefarospasmul: reprezintă o contractură intensă a pleoapelor provocată de lumină puternică,

solicitare fizică/ psihică intensă.

Distonia oromandibulara: este contractura distonică ce interesează mușchii feței, limba, vălul
palatin și uneori flexorii gâtului; este provocată de vorbire sau masticație/deglutiție.

Crampa scriitorului: manifestată prin contractura distala a degetelor în jurul pixului.

Contractura este provocată de execuția literelor și se extinde proximal la mână și braț. Menținerea
posturii degetelor în jurul pixului dar fără a scrie este posibilă.

Torticolis spasmodic: distonia mușchilor gậtului ce determină devierea extremității cefalice.

De cele mai multe ori devierea se face în lateral (laterocolis) și mai rar în extensie (retrocolis) sau
flexie (anterocolis). Poate deveni subintrant și determină hipertrofia mușchilor
sternocleidomastoidieni.

Distonia de torsiune generalizată: este o afecțiune autosomal recesivă în care survin

contracturi distonice generalizate, cu imposibilitatea mersului și cu hipertrofii musculare
importante.

Status distonicus: este o entitate rară, cu risc vital, manifestată prin contractură distonică
generalizată cu dificultăți importante în respirație.

Distoniile simptomatice: sunt mișcări distonice ce pot să apară secundar unor procese
cerebrale (encefalită, anoxie, traumatisme), după administrarea medicației neuroleptice, în boala
Wilson sau în boala Parkinson.

4. Coreea: mișcările coreice sunt bruște, imprevizibile, neregulate, care survin pe fond de hipotonie
musculară și pot determina căderi, perturbarea fonatiei sau a deglutiției. Una dintre caracteristicile
coreei este impersistenţa motorie, care constă în imposibilitatea pacienților de a menține o postură
fără supraadaugarea mișcărilor coreice (ex. imposibilitatea de a menține limba protruzinată).

Pe lângă aspectul general de hiperkinezie, mersul pacienților este de tip coreiform, dansant, prin
artefactarea acestuia de către contracţiile musculare.

De obicei sunt multifocale. Sunt precipitate de emoții, vorbire sau activitate motorie voluntară și
dispar în somn. Mișcările coreice sunt caracteristice coreei Sydenham sau coreei Huntigton, dar pot
să se manifest si în lupus eritematos sistemic, hiperglicemie, tireotoxicoză, după administrarea de
neuroleptice, levodopa (la pacienții cu Parkinson) sau în orice context care lezează nucleii striați.

5. Atetoza: reprezintă oscilații lente, neregulate între atitudini extreme de hiperextensie și

flexie, cu aspect de rotație, cu amplitudine între distonie și coree, ce apar secundar pierderii
inervației atât a musculaturii agoniste cât și a celei antagoniste.
Survine preponderant la nivelul feței și extremităților membrelor. Dispare în somn și este
accentuată de oboseală, emoții sau stimulii cutanați (stimularea feței palmare a mâinii
determină răspuns tonic în flexie, iar stimularea feței dorsale induce extensia/abducția
degetelor). Atetoza dublă (afectează ambele jumătăți de corp) apare la prematuri în lezarea
55
striatului, iar atetoza unilaterală (hemiatetoza) de obicei este sechelara unei hemiplegii
infantile; mişcările asociate coreo-atetozice apar în coreea Huntington.

6. Balismul: se caracterizează prin mișcări foarte bruște, violente, ale membrelor, în special la
membrele superioare proximal, cu amplitudine crescută, care proiectează membrul respectiv
înafară și înainte. Mișcările pot fi declanşate prin ortostaţiune sau așezare pe un plan instabil.
Hemibalismul este determinat de lezarea nucleilor talamici/ subtalamici.

7. Ticurile: sunt mișcări bruște, stereotipe și repetitive ce afectează un grup de mușchi

sinergici, precedate de senzație imperioasă de a executa respectivele mișcări. Prezența
imperiozității pentru efectuarea mișcărilor ajută la diferențierea între ticuri și alte mișcări
involuntare bruște. Ticurile pot fi temporar suprimate voluntar și dispar în timpul somnului.
Uneori pot apărea sub formă compulsivă. Mai frecvent ticurile afectează extremitatea cefalică
determinând clipit, grimase, mobilizări ale capului. Prototipul patologic al ticurilor este bola
Gilles de la Tourette.

8. Fasciculaţiile: sunt secuse musculare rapide, izolate, ce apar la musculatura în repaus;

survin spontan sau precipitate de către percuția musculaturii respective și sunt favorizate de
către expunerea la frig. Fasciculaţiile sunt determinate de activitatea spontană a unei unități
motorii și indică excitabilitatea anormală a acesteia. Fasciculaţiile fac parte din tabloul clinic
al sindromului de neuron motor periferic.
9. Miokimiile: sunt secuse mai prelungite, repetitive, care se prezintă ca ondulații musculare
subcutanate. Sunt determinate de descărcarea repetitivă de potențiale de acțiune ale unei
unități motorii. Miokimiile pot fi prezente la indivizi sănătoși, anxioși, fără a avea o
semnificație patologică.

10. Sincineziile: sunt mișcări involunare ce apar la nivelul musculaturii deficitare cu ocazia
efectuării unor mișcări voluntare. Sincineziile globale se manifestă prin accentuarea
hipertoniei piramidale la nivelul membrelor cu deficit motor, concomitent cu efectuarea unei
acțiuni motorii active sau cu reflexele de tuse sau strănut. Sincineziile de imitație presupun
imitarea de către membrele paralizate a unor mișcări efectuate de către membrele sănătoase
(ex. strângerea pumnului de partea sănătoasă determină flectarea lentă a degetelor mâinii
paretice). Sincineziile de coordonare reprezintă apariția unor mișcări ale unui segment de
membru, care nu sunt pot fi executate voluntar, o data cu efectuarea unor mișcări voluntare
ale aceluiași segment de membru (ex. ridicarea verticală a brațului determină extensia mâinii
și a degetelor). Sincineziile fac parte din sindromul de neuron motor central și apariția lor
reprezintă un factor de prognostic pozitiv pentru recuperarea deficitului motor.

11. Acatisia: reprezintă senzația imperioasă resimţită de către pacient de a se mobiliza

constant și imposibilitatea de a rămâne nemișcați, chiar dacă li se cere acest lucru.

Pentru a examina și descrie corect mișcările involuntare trebuiesc urmărite următoarele aspecte:

- localizarea: ce parte anatomică este afectată

- când apar: în repaus sau în timpul acțiunilor voluntare
- regularitatea, ritmicitatea

56
 - velocitatea
- dacă sunt spontane sau provocate
- dacă sunt elementare (este afectat un singur mușchi/ grup muscular) sau complexe (sunt
afectate mai multe grupe musculare)
- durata
De asemnea, examinarea pacienților cu mişcări involuntare trebuie orientată spre a evidenția
prezența acestora; pacienții trebuiesc urmăriți în repaus, când mențin o anumită postură, în timpul
acțiunilor active și al mersului.

Examinarea în repaus:
Se examinează pacienții în șezut sau în decubit dorsal, astfel încât extremitățile să fie
relaxate; identificarea poziției optime de repaus la pacienții cu mișcări patologice poate fi dificilă si
trebuie ținut cont că poziția în șezut presupune contracția posturală a musculaturii axiale.
În repaus se obiectivează prezența coreei, atetozei, balismului, miokimiilor, ticurilor,
acatisiei și a tremorului de repaus. Având în vedere că mișcările distonice pot lipsi în repaus dar
sunt precipitate de anumite atitudini, trebuie identificate situațiile în care musculatura afectată este
activată, astfel încât, prin poziționarea acesteia în repaus, să se poată obiectiva reducerea
contracturilor distonice.

Examinarea în timpul menținerii unei posturi:

Menținerea unei posturi ajută la evidențierea tremorului postural, contracțiilor și tremorului
distonic, a miocloniilor și la augmentarea mișcărilor coreice.

Examinarea în timpul acțiunilor active:

Examinarea acțiunilor active este cel mai fidel mod de a identifica prezenţa tremorului de
acțiune – se folosesc probele indice-indice, indice-nas, indice-gâtul sticlei. Mișcările de percuție/
pensă ale degetelor sunt neregulate și artefactate de către mișcări patologice, la pacienții cu distonie
sau coree.
Limbajul spontan poate declanșa contracturi distonice ale musculaturii masticatorii sau a
limbii. În sindromul Tourette se pot întậlni palilalie, ecolalie, coprolalie sau ticuri verbale, în timp
ce prezența mioclonusului poate întrerupe sacadat vorbirea. Scrisul este macrografic, tremurat la
pacienții cu tremor de acțiune și complet neregulat în cazul pacienților cu distonie.

Examinarea mersului:
În prezența coreei mersul este dansant, artefactat de către mișcările patologice. De
asemenea, mersul poate declanșa contracțiile distonice și ameliorează frecvenţa și amplitudinea
ticurilor.

Bibliografie:

1. Morris J, Jankovic J. Neurological Clinical Examination: A Concise Guide. CRC Press;

2012, p 66-87.
2. Goetz CG. Textbook of clinical neurology. Elsevier Health Sciences; 2007, p 274-292, (Vol.
355).

57
3. Drislane FW, Acosta J, Caplan L, Chang B, Tarulli A. Blueprints neurology. Lippincott
Williams & Wilkins; 2013, p 111-118.
4.Wolters EC, Van Laar T, Berendse HW, editors. Parkinsonism and related disorders. VU
University Press; 2007, p 309-404.

Capitolul 9
Semiologia cerebelului

Noțiuni de neuroanatomie:
Cerebelul este localizat în fosa cerebeloasă, inferior de lobii occipitali și posterior
bulbului și punții, împreună cu care delimitează cavitatea ventriculului IV. Cerebelul este
separat de emisferele cerebrale prin tentorium cerebri și este în contact cu trunchiul cerebral
prin intermediul pediculilor cerebeloși (superiori - fac legătura între cerebel și mezencefal,
mijlocii - unesc cerebelul cu puntea; inferiori - leagă cerebelul de bulb).
Cerebelul este format din două emisfere cerebeloase și o structură mediană, vermisul,
separată de emisferele cerebeloase de către un șanț longitudinal. Suprafața cerebelului este
brăzdată de numeroase creste de diferite adâncimi, care determină plicaturarea suprafeței, și
mărirea semnificativă a suprafeței cortexului cerebelos. Șanțurile mai largi (denumite fisuri)
delimitează lobii și lobulii cerebeloși, iar șanțurile mai puțin adânci delimitează subdiviunile
acestora, lamele și folii. Din punct de vedere macroscopic, emisferele cerebeloase sunt
împărțite în trei lobi (floculonodular, anterior și posterior), care sunt subdivizați în lobuli,
lame și lamele.
Lobul floculonodular (arhicerebelul, vestibulocerebelul) este structura cea mai veche
din punct de vedere filogenetic, fiind în strânsă legătură cu sistemul vestibular. Primește
aferenţe de la nuclei vestibulari precum și informații vizuale, care se proiectează ipsilateral.
Astfel, vestibulocerebelul are rol important în menținerea echilibrului și în coordonarea
mișcărilor extremității cefalice și a globilor oculari.
Lobul anterior (paleocerebelul, spinocerebelul) este al doilea dezvoltat filogenetic;
paleocerebelul fiind format din cea mai mare parte a lobilor anteriori și a vermisului și

58
paravermis. Primește aferenţe senzoriale (proprio- și exteroceptive) prin tracturile
spinocerebeloase și trigeminocerebeloase sau prin intermediul substanţei reticulate, permițând
spinocerebelului să intervină în modularea tonusului muscular și a posturii și a activității
motorii a membrelor și trunchiului în timpul mișcărilor stereotipice.
Lobul posterior (neocerebelul, cerebrocerebelul) este cea mai recent dezvoltată
structură cerebeloasă. Lobul posterior are multiple conxiuni bilaterale cu cortexul cerebelos și
intervine în modularea mişcărilor generate cortical/subcortical și coordonarea și execuția
mișcărilor fine, rapide. Afectarea neocerebelului se manifestă prin tulburări de coordonare cu
dismetrie la probele de coorodonare, asinergie, adiadocokinezie, tremor intențional la
membrele superioare, modificări ale scrisului (scris macrografic) și ale limbajului (dizartrie).
La fel ca și la nivelul creierului, substanța cenușie este dispusă la periferie, formând
cortexul cerebelos, iar în interiorul este substanța albă, sub forma nucleilor cerebeloși
subcorticali. Nucleii subcorticali cerebeloși sunt nuclei perechi situați de fiecare parte a linie
mediene, încorporaţi în centrul medular alb. În vermis se găsesc nucleii fastigiali, iar în
emisferele cerebeloase nucleii globulos, emboliform și dințat. Nucleii cerebeloși primesc
colaterale atât de la fibrele aferente cerebelului cât și de la cortexul cerebelos suprajacent, prin
axonii celulelor Purkinje.
Substanța albă se găsește sub forma centrului alb (centrul medular), între scoarța cerebelului
și nuclei proprii cerebeloşi. Aceasta este formată din fibrele mielinice aferente și eferente ale
cerebelului precum și din fibrele proprii de asociație ce unesc lobii cerebeloși. De la nivelul
foliilor centrului medular pornesc prelungiri în axul lobulilor, către cortexul cerebelos, dând
aspectul unei coroane de arbore ramificat.
Microscopic, structura cortexului cerebelos este omogenă, fiind format din trei straturi
celulare (molecular, intermediar și granular), fără a exista diferențe între diferitele zone
corticale. Elementul caracteristic al cortexului cerebelos este celula Purkinje, axonii aceastora
fiind singurii care părăsesc cortexul cerebelos; restul neuronilor corticali cerebeloși fiind
intrinseci.
Stratul molecular, cel mai superficial, are rol de asociație și este format din neuroni
stelați, neuroni cu coșuleț, fibre și nevroglii. Dendritele celulelor fac sinapsă cu celule din
stratul granular, fibre reticulo-cerebeloase, ponto-cerebeloase și oligo-cerebeloase, iar axonii
fac sinapsă cu dendritele celulelor Purkinje din stratul intermediar. Stratul intermediar are rol
efector și este format din celule Purkinje (celule voluminoase, piriforme, cu nucleu sferic și
nucleol). Stratul granular, intern, este format în special din din celule granulare care își trimit
dendritele în stratul molecular în timp ce axonii răman pe loc.
Din punct de vedere funcțional, cerebelul reprezintă o “buclă” a majorității căilor
ascendente și descendente implicate în desfășurarea activității motorii. Astfel, cerebelul
primește permanent informații atât de la periferie (măduvă, analizatori), cât și de la centrii
motori corticali și subcorticali, ceea ce îi facilitează rolul modulator asupra comenzilor
motorii corticale și subcorticale. Emisferele cerebeloase sunt implicate în planificarea și
controlul acțiunilor motorii voluntare, iar vermisul este responsabil de controlul execuției
activității motorii, menținerea echilibului și de mișcările oculare. Atunci când survine o lezare
a cerebelului, aceasta se traduce clinic în tulburări de echilibru și de tonus muscular, deficit de
coordonare a mișcărilor fine voluntare, automate și reflexe și deficit al învățării motorii.

59
 Sindromul cerebelos se manifestă clinic ipsilateral dacă este afectat cerebelul
unilateral sau căile cerebeloase din bulb și punte sau contralateral prin lezarea nucleului roșu,
subtalamusul sau talamusului.
Conexiunile funcționale ale cerebelului se fac prin cele trei perechi de pedunculi
cerebeloși. Astfel, aferențele cerebelului sunt:
- prin pedunculii cerebeloși inferiori sosesc: fasciculul spinocerebelos direct
(Flechsing), fibrele vestibulocerebeloase și fibrele olivocerebeloase
- prin pedunculii cerebeloși mijlocii sosesc fibrele cortico-ponto-cerebeloase, care
provin de la scoarța cerebrală, fac sinapsă în nucleii pontini și ajung apoi la cerebel
- prin pedunculii cerebeloși superiori sosesc fibre tectocerebeloase (provin de la lama
cvadrigemina), fasciculul spinocerebelos încrucișat (Gowers; însoțește pedunculul
cerebelos superior, fără a intra în el) și fibre trigemino-cerebeloase
- de la formația reticulată din cele trei etaje ale trunchiului cerebral.

Eferenţele cerebelului pornesc din nucleii cerebeloși și din celulele Purkinje.

- de la nucleul dințat și cortexul emisferic pleacă fascicule dento-talamic și dento-rubic
- de la nucleul fastigial și vermis: fibre fastigio-vestibulare spre nucleii vestibulari din bulb
și fibre fastigio-reticulate spre substanţa reticulată a trunchiului cerebral
- de la nucleii globulos și emboliform pleacă fibre spre nucleul roșu care se asociază fibrelor
rubrospinale
- conexiunile intercerebeloase: fibre cerebelo-cerebeloase care fac legătura între cele două
emisfere cerebeloase (trec prin pedunculul cerebelos mijlociu, piciorul punții, pedunculul
cerebelos contralateral și ulterior cortexul cerebelos contralateral).
Vascularizația arterială a cerebelului este asigurată de către trei perechi de artere,
ramurile arterei bazilare: artera cerebeloasă superioară, artera cerebeloasă antero-inferioară și
artera cerebeloasă postero-inferioară, care se ramifică la suprafața cortexului într-o rețea
arterială din care iau naștere ramuri ce pătrund în profunzimea cerebelului și irigă substanța
albă și nuclei subcorticali.
Venele cerebelului urmează un traiect asemănător arterelor, organizându-se într-o rețea
la suprafața cerebelului. Partea anterioară a rețelei venoase se drenează în sinsurile pietroase,
partea posterioară în sinusurile transverse, vena vermiană superioară în vena lui Galen, iar
vena vermiană inferioară se varsă la confluența sinusurilor drept, transvers și sagital superior.

Examinarea funcţiilor cerebelului

Pentru evaluarea pacienților cu sindrom cerebelos, trebuiesc dobândite câteva date
anamnestice:
- istoric familial care să sugereze forme de boală ereditară
- vârsta de debut: diferite afecțiuni cu manifestare cerebeloasă pot debuta în copilărie sau la
vârsta adultă; este indicat să se întrebe părinții/aparținătorii dacă achiziţiile motorii au fost
făcute la timp
- tipul de debut: acut/subacut (instalat în decurs de zile sau săptămani)
- ataxie și cefalee debutate acut sugerează accident vascular cerebelos ischemic/hemoragic,
iar un istoric recent de traumatism cranian sugerează prezența unui hematom

60
- debutul și evoluția subaacuta se întâlnesc în scleroza multiplă, sindroamele cerebeloase
paraneoplazice, tumori/abcese ale fosei posterioare, cerebelită virală sau degenerarea
cerebeloasă alcoolică
- evoluția: episodică/ non-progresivă de la naștere/ lent progresivă
- evoluția episodică a sindromului cerebelos poate fi întâlnită în scleroza multiplă, accidente
vasculare ischemice tranzitorii sau tulburări metabolice. Ataxiile congenitale nu sunt
progresive de la naștere, în schimb, prezența unei ataxii cronice progresive sugerează o
afecțiune degenerativă mostenită sau idiopatică
- expunerea la toxice: alcool, solvenţi, metale grele, litiu, antiepileptice
- variația simptomatologiei la închiderea ochilor
- accentuarea ataxiei după închiderea ochilor sugerează afectarea severă a propriocepţiei și
mai puțin o cauză cerebeloasă a tulburării de echilibru
- asocierea vertijului, hipoacuziei, parezei faciale sau diplopiei sugerează o leziune la nivelul
trunchiului cerebral
- asocierea sindromului de hipertensiune intracraniană, sugerează o leziune expansivă în
fosa posterioară
- prezența ataxiei, incontinenței urinare și a demenței sunt caracteristice hidrocefaliei cu
presiune normală
- asocierea sindromului cerebelos cu sindrom extrapiramidal, sindrom piramidal şi tulburări
vegetative este caracteristică atrofiei multisistemice
- ataxia progresivă asociată cu infecții repetate sugerează ataxia teleangiectazia.

Examinarea în repaus:
La trecerea din clinostatism în poziţie şezandă, cu braţele încrucişate, pacienţii cu sindrom
cerebelos nu se sprijină cu piciorul pe planul patului, ci ridică membrul inferior.

Examinarea ortostaţiunii şi a mersului:

Ataxia cerebeloasă este definită ca lipsă de coordonare/precizie a mișcării, care nu se
datorează deficitului motor, tulburărilor de sensibilitate proprioceptivă, modificărilor de tonus
muscular sau mişcărilor involuntare.
În cazul pacienților cu sindrom cerebelos ortostaţiunea nu poate fi menținută fără
sprijin sau fără bază largă de susținere și cu menținerea membrelor superioare în abducție.
Pacientul tinde să cadă înainte, înapoi sau lateral.
Pentru a determina echilibrul static se utilizează proba Romberg (pacientul este rugat
să stea în ortostatism cu picioarele apropiate, cu vârfurile şi călcâiele lipite). Dacă poziţia este
menținută sub control vizual se va solicita pacientului să păstreze aceeaşi poziţie cu ochii
închişi.
În cazul afectării lobului cerebelos anterior, proba Romberg este pozitivă cu tendința la
antero- și retropulsie; în lezarea vermisului proba Romberg este negativă; (survine un tremor
al extremității cefalice și a trunchiului de frecvență joasă); iar afectarea emisferică cerebeloasă
produce devierea spre emisferul lezat. Închiderea ochilor nu accentuează simptomatologia.
Dacă tulburarea de echilibru este determinată de patologie vestibulară sau de deficit al
sensibilităţii proprioceptive, bolnavul nu va menţine poziţia statică. În patologia vestibulară

61
căderea este mai tardivă, lent după închiderea ochilor, cu lateropulsie de partea leziunii și cu
schimbarea direcţiei dacă se modifică poziţia extremităţii cefalice. În cazul tulburării de
sensibilitate proprioceptivă, pacientul oscilează şi cade brusc, nesistematizat, imediat după
închiderea ochilor.
La proba aplecării în spate (îi se cere pacientului să facă “podul”) în mod normal se
flectează genunchii și pacientul nu cade, dar bolnavii cu sindrom cerebelos se apleacă pe spate
fără să flecteze genunchii.
Mersul pacienților cu afectare a cerebelului este ataxic, ebrios, titubant, cu bază largă
de susținere, legănat, cu pași mici, neregulați, cu tendința de a ridica membrele inferioare prea
mult și de a le coborî brusc și prea puternic, cu pendularea neregulată a membrelor superioare
pe lângă corp în timpul mobilizării și cu tendința jumătății superioare a corpului de a rămâne
în urmă. Simptomele se accentuează dacă se solicită pacientului să se oprească brusc sau în
timpul întoarcerii în mers.
Atunci când ataxia mersului este atât de invalidantă încât pacientul nu se poate
deplasa, se folosește termenul de “abazie”, iar când pacientul nu poate menține ortostaţiunea
sau poziția șezând fără susținere (ataxia trunchiului), având tendința de retropulsie sau
lateropulsie spre emisferul cerebelos lezat, se folosește termenul “astazie”. Asociat astaziei,
pot să apară mișcări de titubație (mișcări de pendulare ale trunchiului).

Examinarea acţiunilor motorii voluntare:

Examinarea acţiunilor motorii voluntare se face utilizând probele de coordonare pentru
a valida prezenţa ataxiei cerebeloase. Caracteristice pentru afectarea cerebelului sunt tremorul
cerebelos cu dismetrie, adiadocokinezia și asinergia.
Tremorul cerebelos este un tremor de acţiune care se validează ca o mişcare oscilatorie
a membrelor superioare în timpul efectuarii unei mișcări și care se accentuează pe masură ce
membrul se apropie de ţinta. Tremorul cerebelos apare secundar afectării nucleului dinţat sau
pedunculului cerebelos superior.
În cazul dismetriei vectorul de mişcare a degetului este neregulat, sacadat, ţinta nefiind
atinsă; mai frecvent degetul depăşeşte ţinta (hipermetrie) sau, mai rar, mişcarea este întreruptă
prea repede (hipometrie). Prezenţa dismetriei se evaluează prin:
 proba indice-nas: pacientului i se solicită să atingă cu degetul arătător vậrful nasului, sub
control vizual; alternativ dreapta/ stânga; în ataxia cerebeloasă bolnavul depăşeşte sau se
opreşte înainte de ţinta
 proba indice-indice: bolnavului i se cere să urmărească cu indicele mișcările efectuate de
către indicele examinatorului, cật mai repede posibil
 proba indice-gậtul sticlei (Grigorescu): pacientul nu poate introduce degetul în gậtul sticlei
 proba prehensiunii: atunci cậnd se cere pacientului să apuce un obiect, deschide mậna
exagerat
 proba liniilor paralele: relevă prezenţa hiper- sau hipometriei; i se cere pacientului să
unească două linii paralele desenate pe o foaie de hậrtie, fie depăşeşte, fie nu atinge a doua
linie
 proba călcậi-genunchi: se roagă pacientul să fixeze călcậiul de la un picior pe genunchiul
celuilalt membru inferior

62
 proba călcậi-creasta tibiei: solicitam pacientului să coboare de-a lungul marginii anterioare
a tibiei cu călcậiul celuilalt membru inferior; la indivizii sănătoşi această mişcare este
continuă, executată cu siguranţă, făra a depăşi reperele date; dacă există deficit funcţional
al cerebelului, mişcarea este sacadată, descompusă, neregulată.
De obicei ataxia este mai accentuată la membrele superioare, în timpul miscărilor
complexe și rapide. Inițierea miscării este întârziată, iar stabilizarea brațului și trunchiului în
timpul miscării este ineficientă, ceea ce face ca în timpul miscării brațul să balanseze. Aceste
modificări se accentuează dacă i se cere pacientului să schimbe brusc și abrupt direcția
miscării în timpul executării acesteia (se folosește proba indice-indice).
Adiadocokinezia reprezintă dificultatea/ imposibilitatea realizării miscărilor alternativ-
succesive la care membrul/ membrele de partea afectată rămân în urmă sau efectuează eronat
mișcarea solicitată mai repede. Pentru a evidentia prezența adiadocokineziei se utilizează:
 proba moriștii: se cere pacientului să învârtă repede un indice sau pumn în jurul celuilalt
 proba marionetelor: se fac miscări succesive, rapide, de pronație-supinație ale mâinilor sau
de atingere succesivă a coapselor cu palmele și dosul mâinilor
 proba închiderii și deschiderii rapide a pumnului
 proba baterii tactului: se solicită bolnavului să bată tactul cu mână pe coapsă sau cu
piciorul pe podea.
Asinergia reprezintă imposibilitatea acțiunii sincrone a diferitelor grupe musculare
pentru executarea unei acțiuni. Se poate pune în evidența prin:
 proba asimetriei tonice dinamice: când se solicită pacientului să facă miscări alternative de
ridicare/coborâre rapide a membrelor superioare și apoi să le oprească brusc în poziție
orizontală, din cauza acțiunii mai tardive a musculaturii antagoniste, membrul superior de
partea cu sindrom cerebelos va fi oprit mai sus
 în timpul mersului jumătatea superioară a corpului rămâne în urmă
 dacă se cere pacientului să facă “podul”, va cădea pe spate, fără a flecta genunchii.
În timpul scrisului, creionul este apăsat prea ferm pe hârtie, inițierea scrisului este
înceată, iar literele sunt mari, dezordonate și neregulate (macrografie).

Limbajul este caracterizat prin dizartria cerebeloasă. Vorbirea este disritmică, explozivă și
nemelodioasă, cu variabilitate mare a intensității și preciziei de articulare a sunetelor.

Mişcările oculare:
În afectarea cerebelului pot să apăra mai multe tipuri de mişcări oculare patologice,
dintre care cel mai frecvent se evidențiază prezența nistagmusului, care poate fi orizontal,
rotator, oblic sau vertical.
Mişcările de urmărire ale globilor oculari sunt mai lente și determină apariția sacadelor
oculare. Pentru evidențierea acestora pacientul este rugat să urmeze mișcarea lentă laterală a
degetului examinatorul. Dismetria oculară este examinată plasând doua degete ale
examinatorului în fiecare câmp vizual temporal al pacientului, căruia i se cere să privească
lateral, alternativ către degetul din dreapta și din stânga. La încercarea de fixare, ochii
depășesc ținta și oscilează pentru fixarea corectă.

63
 Tonusul muscular și reflexele osteotendinoase:
Pacienţii cu leziuni acute ale cerebelului prezintă hipotonie musculară, exprimată prin
scăderea rezistenței la mișcările pasive ale membrelor și prin prezenţa fenomenului de
rebound. Când antebrațele sunt ținute în plan vertical, la pacienţii cu o leziune unilaterală,
încheietura mậinii afectate se flexează mai mult decât cea neafectată, iar dacă opunem forța
împotriva antebrațului pacientului, în timp ce pacientul flectează cotul și ulterior îl eliberam
brusc, mâna părții afectate se va mobiliza necontrolat către umărul pacientului (semnul
Stewart-Holmes).
Din cauza hipotoniei, reflexele osteotendinoase, în special cel rotulian, sunt mai
diminuate și pendulare.

Sindroame cerebeloase
Sindroamele pur cerebeloase sunt rare, simptomele cerebeloase fiind frecvent asociate
cu simptome ale trunchiului cerebral, prin prisma legăturilor strậnse anatomice și funcţionale.
Pe de alta parte, afecţiunile cerebeloase degenerative sunt frecvent însoţite de semne
piramidale și extrapiramidale, iar leziunile lobului frontal pot mima sindromul cerebelos.
Poziționarea cerebelului în fosa posterioară, inextensibilă, și raporturile strânse cu trunchiul
cerebral și ventriculul IV, explică rapiditatea instalării fenomenelor de hipertesiune
intracraniană și respectiv angajarea amigdalelor cerebeloase în foramen magnum și asocierea
frecventă cu semne/simptome de afectare a trunchiului cerebral și a nervilor cranieni.

În funcție de localizarea leziunii se delimitează următoarele sindroame cerebeloase:

1.Sindromul arhicerebelos (floculonodular) - secundar afectării vermisului posterior.
Datorită conexiunilor funcționale bidirecționale cu sistemul vestibular și a aferenţelor
vizuale, sindromul arhicerebelos se manifestă prin ataxie posturală a trunchiului și extremității
cefalice, dizartrie și mişcări oculare patologice (nistagmus, dismetrie oculară).
Ataxia trunchiului și extremității cefalice survine în poziție șezândă, în ortostatiune sau în
timpul mersului. În mod caracteristic, pacienții cad din poziția în șezut. Nu se asociază cu
tulburări de coordonare ale membrelor și proba Romberg este negativă.
2.Sindromul paleo-cerebelos (spinocerebelos) – apare consecutiv lezării lobului anterior și a
regiunii anterioare a vermisului.
Se manifestă prin tulburări de stațiune și mers, cu pozitivarea probei Romberg cu tendinţa
la antero-/retropulsie, uneori cu cădere, hipotonie musculară, reflexe osteotendinoase
pendulare, dizartrie de tip cerebelos și saccade dismetrice, dar cu păstrarea coordonării
mişcărilor fine ale membrelor superioare.
3.Sindromulul neocerebelos (posterior):
Se manifestă prin hipotonie musculară, tulburări de coordonare pentru execuția mişcărilor
fine și rapide cu adiadocokinezie, asinergie, tremor intențional asociat cu dismetrie, dizartrie
de tip cerebelos și modificări caracteristice ale scrisului.

Diagnosticul diferențial al sindromului cerebelos:

În fața unui pacient cu ataxie se impune diferențierea ataxiei cerebeloase de ataxia
proprioceptivă sau corticală (frontală).

64
Ataxia proprioceptivă (tulburări de sensibilitate profundă): se manifestă prin prezența
tulburărilor de sensibilitate mioartrokinetică, vibratorie și stereognozică şi diminuarea/
abolirea reflexelor osteotendinoase. Proba Romberg este pozitivă, cu accentuare semnificativă
şi nesistematizată a ataxiei imediat dupa închiderea ochilor. De asemenea, la efectuarea
probelor de coordonare se evidenţiază prezenţa dismetriei după închiderea ochilor. Pentru
evaluarea în dinamică se examinează iniţierea mersului, întoarcerea în mers, urcarea/
coborậrea treptelor, care pot releva iniţiere ezitantă a mersului, oprirea se face după o perioadă
de latenţă, întoarcerea se face în 2-3 timpi, coborârea treptelor este dezordonată şi necesită
control vizual permanent.

Ataxia frontală este bilaterală, dominată de către tulburări de mers soldate frecvent cu căderi
și de simptomatologia psihică. Tulburarea de echilibru afectează în special trunchiul, cu
latero- si retropulsie, în repaus sau în timpul mersului. Nu sunt prezente: tremor intențional,
dismetrie sau tulburări de coordonare.
Diagnosticul etiologic al sindromului cerebelos:
Diagnosticul etiologic al sindromului cerebelos se face cu: tulburări de dezvoltare, afecțiuni
ereditare sau degenerative, vasculare, cauze infecțioase/inflamatorii-imune, afecțiuni toxice
sau metabolice, tumori sau traumatisme.
-tulburări de dezvoltare: aplazia/ hipoplazia cerebelului, displaziile cerebeloase (microgirie,
macrogirie, agirie), malformațiile Arnold-Chiari, sindromul Dandy-Walker (imperforația
orificiului Magendie și Luschka)
-afecțiuni ereditare sau degenerative: degenerescențe spinocerebeloase, atrofia multisistemică
-cauze vasculare: ischemice/ hemoragice
-etiologie infecțioasă: encefalite virale/ bacteriene, abcesul cerebelos
-etiologie inflamator-imună: scleroza multiplă
-afecțiuni toxice sau metabolice: intoxicația acută etanolică, etilism cronic, intoxicația cronică
cu barbiturice, hidantoină, deficit de vitamina E, lipidoze, glicogenoze, ataxia-telangiectazia,
boala Wilson
-procese tumorale: primare/ determinări secundare
-traumatisme: contuzii, hematoame (extradurale/ subdurale/ intracerebeloase).

Bibliografie:

1.Perju-Dumbravă L, Calomfirescu ŞK, Florian IŞ. Neurologie: Curs pentru studenţi.

Editura Medicală Universitară" Iuliu Haţieganu; 2002
2.Morris J, Jankovic J. Neurological Clinical Examination: A Concise Guide. CRC Press;
2012, p 66-73.
3.Goetz CG. Textbook of clinical neurology. Elsevier Health Sciences; 2007, p 293-309, (Vol.
355).
4.Wolters EC, Van Laar T, Berendse HW, editors. Parkinsonism and related disorders. VU
University Press; 2007, p 55-80.

65
5.Grigorescu-Sido F. Tratat de neuroanatomie functionala. Casa Cărţii de Ştiinţă; 2004, 305-
349.

Capitolul 10

SEMIOLOGIA NERVILOR CRANIENI

Nervii cranieni sunt în număr de 12 perechi (tabel 1), având rol de legătura între
receptorii şi efectorii de la nivelul extremităţii cefalice şi sistemul nervos central.

DENUMIRE MORFOFUNCŢIONAL AU FIBRE

Senzitivi Motori Mixti PARASIMPATICE
(senzitivo-
motori)
I N. olfactiv +
II N. optic +
III N. + +
oculomotor Nucleul Edinger-
comun Westphal
IV N. trohlear +
V N. trigemen +
VI N. abducens +
VII N. facial + +
Nucleul salivator
superior
VIII N. vestibulo- +
cohlear
IX N. + +
glosofaringian Nucleul salivator
inferior

66
 Nucleul ambiguu
X N. vag + +
Nucleul dorsal al
vagului
Nucleu ambiguu
XI N. accesor +
XII N. hipoglos +
Tabel 1. Clasificarea din punct de vedere morfofuncţional a nervilor cranieni.

Componentele funcţionale ale nervilor cranieni cuprind (tabel 2, 3):

1. Aferenţa somatică generală prin care se transmit impulsurile senzoriale generale
(tactile, termice, algice) de la nivel extremităţi cefalice şi impulsurile proprioceptive de la
același nivel.
2. Eferenţa somatică generală este formată din neuroni multipolari prin care se asigură
inervaţia motorie a mușchilor striaţi, de exemplu mușchii extrinseci ai globului ocular.
3. Aferenţa somatică specială prin care se transmit impulsuri senzoriale speciale legate
de vedere, echilibru şi auz (1,2).

Aferenţa somatică Eferenţa somatică Aferenţa somatică

generală generală specială
II Celulele ganglionare
ale retinei
III Nucleul oculomotorului
IV Nucleul trohlearului
V Nucleul spinal,
mezencefalic şi principal
pontin al n. trigemen
Ganglion trigeminal
VI Nucleul abducensului
VII Nucleul trigeminal
(Ganglionul Gasser)
VIII Nucleul cohlear şi
vestibular
Ganglion cohlear şi
vestibular
(Ganglionul Corti şi
Scarpa)
IX Nucleul spinal al n.
trigemen
Ganglion superior al n. IX
X Nucleul spinal al n. Ganglion superior al
trigemen n. X
Ganglion superior al n. X Ganglion superior al
n. X
XII Nucleul hipoglosului
Tabel 2. Nucleii şi ganglionii nervilor cranieni (1)
67
4. Aferenţa vişcerală generală transmite prin nervul facial, glosofaringian şi vag
sensibilitatea generală vişcerală.
5. Eferenţa viscerală generală asigură inervaţia motorie viscerală prin fibrele
parasimpatice.
6. Aferenţa vişcerală specială prin care se transmit impulsurile legate de miros (nerv
olfactiv) şi gust (nerv facial, glosofaringian şi vag)
7. Eferenţa vişcerală specială prin nucleul masticator se asigură inervaţia muşchilor
masticatori (m. maseteri, m. temporali, m. pterigoidian medial şi lateral, m. tensor al
timpanului, m. tensor al vălului palatin, m. milohioidian, pântecele anterior al m. digastric),
prin nucleul motor al nervului facial – musculatura care asigură expresia feţei, prin nucleul
ambiguu – m. stilofaringian, m.sternocleidomastoidian şi m. trapez (partea superioară), m.
constrictori ai faringelui (superior, mijlociu, inferior), m. salpingofaringian, m.
palatofaringian, m. palatoglos, m. ridicător al vălului palatin şi m. intrinseci ai laringelui.

Aferenţa Eferenţa vişcerală Aferenţa Eferenţa

vişcerală generală vişcerală specială vişcerală
generală specială
I Bulb olfactiv
III Nucleul accesor al
oculomotorului
Ganglionul ciliar
V Nucleul motor a
n. V
VII Nucleul tractului Nucleul salivator Nucleul tractului Nucleul facial
solitar superior solitar
Ganglion Ganglion Ganglion
pterigopalatin geniculat geniculat
Ganglion
submandibular
VIII
IX Nucleul tractului Nucleul salivator Nucleul tractului Nucleul ambiguu
solitar inferior solitar
Ganglion otic Ganglion superior Ganglion inferior
al n. X al n. IX
X Nucleul tractului Nucleul dorsal al Nucleul tractului Nucleul ambiguu
solitar vagului solitar
Plexuri nervoase Ganglion superior Ganglion inferior
autonome al n. X al n. X
XI Nucleul ambiguu
Tabel 3. Nucleii şi ganglionii nervilor cranieni (2)

Căile senzoriale sunt compuse din trei neuroni principali:

I. Protoneuronul - situat extrinsec în ganglionii analogi ganglionilor spinali ai nervilor
rahidieni (cu excepţia nervului olfactiv şi optic).

68
II. Deutoneuronul – dispus intrinsec în substanţa cenuşie a trunchiului cerebral (cu excepţia
nervului olfactiv şi optic).
III. Al treile neuron – situat în talamus, iar axonii se proiectează în cortexul senzitiv, unde
informaţiile sunt analizate şi sintetizate.
Calea motorie implică impulsurile supranucleare ce vin de la neuronii motori situaţi în
stratul 5 al scoarţei motorii (1/3 inferioară a circumvoluţiei precentrale – Aria 4 Brodmann)
pentru mişcările voluntare şi de la structurile extrapiramidale pentru mişcările involuntare
automate care ulterior sunt transmise prin căile cortico-nucleare. Spre deosebire de calea
corticospinală unde ȋncrucişarea (80%) are loc ȋn decusaţia piramidală, la căile cortico-
nucleare ȋncrucişarea se face deasupra nucleului nervului cranian respectiv.
Fiecare nerv cranian are 4 componente :
- un nucleu specific localizat în trunchiul cerebral - numit 'origine reală',
- o ieșirea la suprafaţa trunchiului cerebral - numită 'origine aparentă',
- un segment intracranian,
- un segment extracranian.

I. NERVUL OLFACTIV

1. DATE ANATOMICE
Primul nerv cranian este nervul olfactiv, care din punct de vedere morfofuncţional este
un nerv senzitiv. El este mai puţin dezvoltat la om ȋn comparaţie cu cel al animalelor şi este
format din trei segmente:
- periferic: unde are loc recepţia stimulilor specifici,
- intermediar sau de conducere: unde se face transmisia excitaţiei de la mucoasa receptoare
până la cortexul cerebral,
- central: unde au loc procese de analiză şi sinteză a senzaţiilor şi percepţiile olfactive.

1. Receptia are loc la nivelul celulelor senzoriale bipolare din epiteliul olfactiv, de
aproximativ 2.5 cm2 , care este situat ȋn planșeul cornetelor nazale superioare. Acesta este
format din patru tipuri de celule (fig. 1):
a. celulele bazale sunt situate la nivelul membranei bazale şi se regenerează continuu la o
perioadă de 60 de zile. Ele sunt precursorii tuturor celorlalte tipuri de celule ale epiteliului
olfactiv, inclusiv şi a celulelor bipolare,
b. celule de susţinere alcătuiesc epiteliu columnar şi sunt similare cu celule gliale
c. celule secretorii din glandele mucoase care produc un fluid care cuprind inclusiv proteinele
de legare a substanţei odorante.
d. celulele bipolare (protoneuronul) a căror dendrite au o veziculă sub formă de bulb cu 6-8
cili care se proiecteză în stratul mucos. Axonii nemielinizaţi formează fibrele nervului olfactiv
care străbat ȋn mănunchiuri lama ciuruită a etmoidului şi fac sinapsă cu dendritele celulelor
mitrale (deutoneuronul) situate ȋn bulbul olfactiv.(3)

69
Fig.1.Structura mucoasei olfactive şi a căilor olfactive 1.epiteliu olfactiv;2.substanţă
odorantă;3.mucus;4.cili olfactivi;5.buton olfactiv;6.neuron bipolar olfactiv;7.celulă de
susţinere;8.celulă bazală;9.ţesut conjunctiv;10.glandă mucoasă;11.nerv olfactiv;12.lama
ciuruită a etmoidului;13.celule mitrale;14.bulb olfactiv.

2. Segmentul de conducere.
Cilindraxonii celulelor mitrale călătoresc prin bandeleta olfactivă - trigonul olfactiv şi apoi se
ȋmpart ȋn stria olfactivă laterală, medială şi inconstant în cea intermediară, prin care se
proiecteaza ȋn ariile olfactive rincencefalice corticale (fig. 2).

3. Segmentul central – ariile olfactive rinencefalice corticale unde se dă naştere senzaţiei

olfactive sunt formate din:
- corpul Ammon
- circumvoluţia şi uncusul hipocampului,
- circumvoluţia corpului calos,
- o parte a feţei orbitare a lobului frontal(4),
- nuclei şi căi de asociaţie subcorticale: nucleul corticomedian al amigdalei, unele structuri
hipotalamice, septum lucidum, comisura albă anterioară şi trigonul cerebral.

Fig. 2. Tract olfactiv

2. DATE FUNCTIONALE
La nivelul mucusului sunt proteine fixatoare de substanţe odorante (OBP), care după
ce se cuplează stimulează adenil ciclaza, hidrolizează ATP ȋn AMPc, apoi AMPc se leagă de
poarta canalelor ionice şi deschid canalele cationice, determinȃnd un influx de Na+ ȋn celulele
receptoare ce determină depolarizare şi potenţialul de receptor.

3. EXAMINAREA

70
 Explorarea funcţională a nervului olfactiv poartă numele de olfactometrie, care poate
fi de 2 tipuri:
subiectivă:
- calitativă - examinarea constă în identificarea diverselor substanţe cu un miros puternic
precum mentă, camfor, apă de trandafiri, alcool, lamȃie, tutun la fiecare nară acoperindu-se
nara contralaterală. Se evită substanţele iritante (amoniac, acid acetilsalicilic), deoarece
acestea stimulează şi nervul trigemen şi poate da erori (acestea se folosesc doar la
diagnosticul anosmiei funcţionale)(5).
- cantitativă: se identifică cu ajutorul aparatelor de specialitate
 obiectivă - ȋn care senzaţia olfactivă este cuantificată după modificările reflexelor
psihogalvanice şi voltaice şi după modificările apărute la EEG care este efectuat în timpul
inhalaţiei substanţei odorante. Ȋn laboratorul de neurofiziologie se efectueză PEO - potenţial
evocat olfactiv.
4. MODIFICĂRI FIZIOLOGICE ŞI PATOLOGICE

4.1 Fiziologic:
Acuitatea olfactivă este invers proporţională cu concentraţia substanţei odorante.
Acuitatea olfactivă poate să difere în cursul zilei, fiind mai accentuată înainte de masă şi mai
scăzută după masă (rol ȋn reglarea saţietăţii şi a apetitului).
Sensibilitatea olfactivă discriminativă este foarte redusă, fiind necesar o variaţie a
concentratiei de circa 30%.
Fenomenul de acomodare - consta ȋn incapacitatea de a percepe după un timp un miros
puternic, chiar dacă acesta persistă.

4.2. Patologic
a. Modificări cantitative
1. Hipoosmie: diminuarea cantitativă a simţului olfactiv care poate fi ca fază de debut a
unei anosmii.
Fiziologic: apare ȋn mica copilărie, a doua jumătate a sarcinii şi la vȃrsta ȋnaintată.
2. Anosmie: pierderea simţului olfactiv (tabel 4).
Anosmia are valoare diagnostică cȃnd este unilaterală şi se instalează progresiv. De
exemplu- ȋn sindromul Foster-Kennedy, din cadrul meningioamelor de sanţ olfactiv (fig. 3),
apare anosmie şi atrofie optică omolaterală şi edem sau stază papilară contralaterală.

Fig.3 Meningiom de şanţ olfactiv si prepomtin stâng

Cauze rinogene: leziuni ale Cauze neurogene - survine unilateral mai ales în:
mucoasei olfactive

71
 - hipertrofia cornetelor nazale,- tumori de fosă cerebrală anterioară
- polipoze, - meningioame ale aripii mici a sfenoidului
- rinite atrofice, - anevrism de arteră carotidă internă
- sinuzite acute şi cronice, - meningiom supraselar
- ozenă, - meningite ale bazei craniului - TBC sau sifilis
- deviaţii de sept, -TCC - fracturi ale bazei craniului
- obstrucţii nazale, - intoxicaţii endogene cronice - tabagism, Pb, prizare
- tumori nazale de cocaină
- hipovitaminoza A
- viroze acute - gripă, difterie, parotidită epidemică
- intoxicaţii endogene - uremie, diabet
- boli sistemice – arterioscleroză, leucemie, anemii
Tabel 4. Cauze de anosmie
3. Hiperosmie: exagerarea simţului olfactiv.
Apare ȋn:
- ȋn primele luni de sarcină,
- ȋn timpul ciclului menstrual,
- ȋn stări alergice,
- ȋn migrenă.

b. Modificări calitative:

- parosmia/ disosmia: perceperea greşită a unui miros drept alt miros.

Apare ȋn:
- stări postgripale,
- intoxicaţii medicametoase (efedrină, preludin, pervitin),
- intoxicaţii cu substanţe (saturnină)
- cure cu droguri & medicamente (aspirina, preparate de iod, sulf)
- ȋn afecţiuni rinologice,
- boli psihice (paranoia, schizofrenie, psihastenie).

- cacosmia: perceperea ca senzaţie neplăcută a tuturor mirosurilor cu care individul intră ȋn

contact.
Apare ȋn:
- stări postgripale,
- ȋn afecţiuni rinologice (ozenă, secreţii cazeoase şi cavum, tumori nazale şi sinusale, sinuzite
cronice, corpi străini intranazali),
- boli psihice (psihopatii, neurastenie).

c. Halucinaţii olfactive: percepţii olfactive fără cauză obiectivă generatoare.

Existente ȋn: boli psihice (psihoza alcoolică, paranoia, schizofrenie) şi criza epileptică
olfactivă care se manifestă ca parosmii.

72
- criza uncinantă cu aură olfactivă poate debuta prin perceperea unor mirosuri dezagreabile (în
2-3% din cazuri), care au o anumită ritmicitate şi se asociază cu automatisme alimentare (de
masticaţie, de salivaţie, simptome viscero-senzitive sau viscero-motorii) şi cu stare de
„ dreamy state” (ȋn care apare o deformare a percepţiei lumii ȋnconjurătoare, realizȃndu-se
starea de „déjà vu”, „déjà fait”, „déjà vecu”, „déjà entendu” şi „forced thinking” cu un
sentiment straniu de familiaritate sau stări opuse „jamais vu”, „jamais entendu”, „jamais
vecu”. 50% din cazurile cu halucinaţii olfactive dezvoltă şi halucinaţii gustative
- crize epileptice iluzionale olfactive.

d. Agnozia olfactivă: imposibilitatea recunoaşterii mirosurilor datorită suferinţei porţiunii

centrale a analizatorului olfactiv.(6)

II. NERVUL OPTIC

1. DATE ANATOMICE
Precum analizatorul olfactiv, analizatorul optic este format dintr-un segment periferic,
unul de conducere şi un segment central.
1. Segmentul periferic: retina este formată din 10 straturi- stratul celulelor pigmentare,
stratul celulelor receptoare (celulele cu conuri şi bastonaşe), membrana limitantă externă,
stratul granular extern care se afla la nivelul corpului celulelor receptoare, stratul plexiform
extern aflat la nivelul sinapsei celulelor bipolare cu celulele receptoare, stratul granular intern,
stratul plexiform intern aflat la nivelul sinapsei celulelor multipolare cu celulele bipolare,
stratul celulelor ganglionare, stratul fibrelor nervului optic şi membrana limitantă internă.

Celulele cu conuri şi bastonaşe aflate ȋn stratul II au eritroclorocianolab și purpur

retinian, care descompun stimulul luminos și eliberează energie. Această energie se tranferă
sub formă de influx nervos vizual până la celulele nervoase bipolare din stratul VI. Celulele
cu conuri, dispuse în zona maculei, receptioneză toate culorile spectrului și sunt folosite ziua.
Celulele cu bastonașe, dispuse la periferia maculei, fac diferențierea alb-negru și sunt folosite
în timpul serii sau noaptea. Axonii celulelor nervoase bipolare din stratul VI (protoneuronul)
fac sinapsă cu dendritele celulelor multipolare din stratul VIII. Axonii celulelor nervoase
multipolare converg înspre papilă și formeză ʼnervul opticʼ (deutoneuronul senzitiv). (Fig.4)

Fig 4. Structura retinei

73
2. Segmentul de conducere: Fibrele maculare din constituția nervului optic se reunesc în
fasciculul macular, care perforează sclera și pătrund în craniu prin gaura optică. Acestea se
încrucisează parțial la nivelul chiasmei optice ca apoi să se proiecteze la nivelul cortexului
polului occipital. Fibrele hemiretinei nazale dispuse în partea medială a nervului se
încrucisează la nivelul chiasmei optice ajungând contralateral, pe când fibrele hemiretinei
temporale nu se încrucișează ajungând omolateral. De la nivelul unghiului postero-lateral a
chismei optice aceste fibre pornesc sub formă de bandelete optice care înconjoară pedunculul
cerebral și se termină în corpul geniculat lateral (al III-lea neuron al căii vizuale). Axonii
neuronilor din corpul geniculat lateral se unesc și constituie radiațiile Gratiolet dispuse în
substanța albă a lobului temporal, din care 80% converg spre fața medială a lobului occipital
la nivelul scizurii calcarine și 20% se orientează spre pulvinar.
Fibrele neuronilor multipolari din cadranele inferioare se termină pe buza inferioară a
scizurii calcarine, fibrele din cadranele superioare se termină pe buza superioară a scizurii
calcarine, iar fibrele care sunt situate mai periferic la nivelul retinei se termină mai anterior pe
scizura calcarină.
O parte din fibrele neuronilor multipolari înainte de a pătrunde în corpul geniculat
lateral, se îndreaptă spre nucleul pretectal și de aici spre nucleul Edinger-Westphall (de la
nivelul calotei mezencefalice), precum și spre tuberculii cvadrigemeni superiori (fig. 5).
Aceste colaterale formează brațul aferent al reflexului fotomotor și al reflexelor
oculocefalogice și de orientare.

Fig 5. Calea optică

Conform unui studiu efectuat de Delano, cursul nervului optic în raport cu sinusul
sfenoid a fost clasificat în:
- tip 1: cel mai frecvent(76%), nervul optic este situat imediat adiacent la peretele lateral sau
superior al sinusului sfenoidal, fără compresie pe peretele sinusului
- tip 2: (15%) nervului determină o ușoară compresie pe peretele lateral al sinusului sfenoidal
- tip 3: (6%) nervul optic trece prin sinusul sfenoidal
- tip 4: (3%) nervul trece lateral de partea posterioară a sinusului etmoidal posterior si a
sinusului sfenoidal(7).

74
3. Segmentul central: Câmpul 17 Brodmann, area striata (formată din neuronii celor două
buze ale scizurii calcarine) este locul în care impulsurile vizuale se transformă în senzație de
văz. Câmpul 18 și 19 Brodmann, respectiv area parastriată și area peristriată sunt ariile
vizuognozice și vizuopsihice. Fibrele geniculocalcarine se proiectează exclusiv pe aria 17,
ariile 18 şi 19 au doar conexiuni asociative corticale şi cortico-subcorticale.

2. EXAMINAREA

1. Acuitatea vizuală (AV)

Este cel mai bine examinată folosind harta Snellen sau tabelul optotip. Harta Snellen
este utilizată pentru testarea acuităţii vizuale la o distanţa de 6 m, iar tabelul optotip la 5 m.
Pacientul ar trebui să citească pe rând, cu fiecare ochi, literele sau semnele din tabel. Pacienţii
care au nevoie de ochelari pentru citit trebuie să poarte aceşti ochelari pentru acurateţea
examinării.
În lipsa optotipului ar trebui să recunoască degetele examinatorului la 5 m sau să
citească un text tipărit de la 50 cm. AV în limite normale 5/5 unde numărătorul arată la câți
metri se disting literele/cifrele, iar numitorul – de la câți metri ar trebui să se distingă.(fig.6)

Fig. 6. Tabel optotip

2. Câmpul vizual

Este spațiul, ca o suprafață elipsoidă, perceput de un ochi cu privirea îndreptată

înainte. Se efectuează cu ajutorul campimetrului sau perimetrului. În clinică se acoperă un
ochi al pacientului care este rugat să privescă un punct fix tot înainte cu celălalt ochi, iar
examinatorul mișcă un obiect la 50 cm venind dinspre exterior spre linia mediană. Pacientul
trebuie să precizeze când percepe obiectul. Se repetă această manevră pe toate razele cercului.

Un alt exemplu de examinare este: Identificarea acului de pălărie: Pacientul se

aşează la un metru distanţă de examinator şi îşi fixează privirea asupra unui obiect aflat la
distanţă. Pentru definirea meridianelor corticale, pentru precizarea dimensiunilor petelor oarbe
si pentru precizarea limitelor unui eventual scotom, se folosesc ace de pălărie roşii sau albe.
- dacă scotomul este absolut atunci acul va dispărea complet.

75
- dacă scotomul este relativ, atunci imaginea va deveni mai stearsă în momentul când el se
deplasează de-a lungul scotomului, contrastând cu imaginea clară şi strălucitoare ce se
obţine în planurile vizuale neafectate.
În mod normal avem două linii care se divid astfel:
- o linie verticală care împarte câmpul vizual în hemicâmpul nazal și hemicâmpul temporal
- o linie orizontală care delimitează 4 cadrane - 2 temporale (superior şi inferior),
- 2 nazale (superior şi inferior).

3. Distincţia culorilor (vederea cromatică)

Se examinează cu ajutorul tabelelor policromatice ale lui Rabkin sau planșele Ishihara
– în care pacientul trebuie să recunoască diferite cifre desenate pe fundal de altă culoare. (fig.
7)

Fig. 7 Planșa Ishihara

4. Examenul fundului de ochi

Examinarea fundului ochiului cu un oftalmoscop este deseori crezută ca fiind greu de

realizat. Această examinare nu necesită numai cunoştinţe despre folosirea oftalmoscopului,
dar şi despre aspectul normal şi anormalităţile importante care se pot evidenţia. Pregătirea
oftalmoscopului: inelul de focalizare este setat pe zero, apoi se scoate învelişul, se selectează
şi se focalizează fasciculul de lumină. Medicul îsi foloşeste ochiul drept pentru a examina
ochiul drept al pacientului şi invers. După ce s-au instilat în sacul conjuctival 2-3 picături de
homatropină 1% sau scopolamină 1% pacientul este rugat să privească un punct fix înainte. Se
examinează ochiul pacientului la 15 grade de la o distanţă de aproximativ 30 cm. Normal:
discul optic este în acelaşi plan cu macula şi cu punctul de fixare, iar vasele de sânge se
ramifică când se îndepărtează de discul optic.
La examinarea discului sunt vizibile pulsaţii la nivelul venelor (70 % din cazuri). Se
examinează vasele de la disc spre periferie. Ulterior se examinează retina. (fig. 8)

Fig. 8. Fundul de ochi normal

4. MODIFICĂRI FIZIOLOGICE ŞI PATOLOGICE

76
 4.1 Modificările acuității vizuale

1. Termeni:
Ambliopie = este scăderea acuității vizuale.
Amauroză = este pierderea acutății vizuale.
Nictalopie = scăderea acuității vizuale la lumină scăzută (noaptea sau pe înserate, fiind numită
și ”orbul găinii„), prin afectarea celulelor cu bastonașe.
Hemeralopie = scăderea acuității vizuale ziua, prin afectarea celulelor cu conuri.

2. Patologic:
Scăderea sau pierderea acuității vizuale poate apărea uni- sau bilateral. Când apare bilateral ne
gândim la o boala sistemică, iar când este unilateral este lezat nervul optic (tabel 5).

Proces Boala Cauze

Afecțiune Nevrita optică - TBC şi sifilis
inflamatorie - viroze acute
- viroze cronice cu slow-virusuri
- procese infecţioase – unde putem avea lezarea
întregului nerv sau numai a porţiunii juxtabulbare
= papilită ( papilonevrită ) acută, subacută
Intoxicaţii Neuropatia  intoxicaţii exogene:
exogene și optică - cu alcool etilic (cronic),
endogene - accidentală cu alcool metilic sau nicotină,
- profesionale cu Pb, sulfură de carbon
- medicamentoase: chinină, barbiturice,
bromuri, salicilaţi
intoxicaţii endogene: diabetul zaharat
Boli Neuropatia - neuromielita optică (boala Devic)
demielinizante optică - encefalita periaxială difuză (boala Schilder)
retrobulbară - encefalomielita diseminată acută
- scleroza multiplă
Tumoral Neuropatia Clinic:
optică - unilaterală – prin lezarea nervului în regiunea
tumorală juxtabulbară sau posterioară, intraorbitară
- ambliopie + tulburări ale motilităţii oculare +
modificări de FO (edem, stază, atrofie)
Cauze:
1) Tumori primitive ale nervului optic
- rar – meningioame, sarcoame, glioame
- melanoame
2) Metastaze din cancer – bronhopulmonar,
mamar, digestiv, ovarian

77
 Neuropatia - în cadrul polineuropatiei mixte senzitivo-motorii
optică asociată tumorilor bronhopulmonare, digestive,
paraneoplazică mamare.
Traumatic - Fractura de bază de craniu - cu lezarea nervului
optic + edem + hemoragii perivenoase
Ischemic Neuropatia - Ocluzia definitivă sau tranzitorie a arterei
optică centrale a retinei.
vasculară - Asociat în cadrul HTA sau arteriosclerozei.
Diverse Neuropatia - Avitaminoze- pelagra, beri-beri, Anemii
optică din - Boli digestive cu fenomene de malabsorbţie
cadrul altor - Tulburări endocrine : tiroidiene şi hipofizare
boli - Afecţiuni limfomatoase
- Afecţiuni de colagen, mai ales LED
- Hidrocefalii grave
4.2 Modificările câmpului vizual

1. Hemianopsiile - modificarea CV cu pierderea unei jumătăţi de câmp vizual de la fiecare

ochi.
- cu cele două hemiretine nazale pacientul nu vede în cele două hemicâmpuri temporale -
hemianopsie bitemporală
Hemianopsiile pot fi: omonimă, heteronimă și în cadran.

a. Hemianopsia omonimă
- pierderea vederii în jumătăţile stângi sau dreapte ale CV.(tabel 6, fig.9)

Fig 9. Heminaopsie omonimă

Leziunea bandeletei optice Leziuni geniculo-calcarine

- decolorarea papilei sau corticale
- amputarea CV, inclusiv a vederii maculare - papilă normală
- reflexul hemianoptic Wernike- abolirea reflexului - interesează numai vederea
fotomotor la proiectarea unui fascicul luminos în periferică
câmpul hemianoptic prin întreruperea fibrelor - vederea maculară conservată
colaterale ce se desprind între nucleii pretectal şi - nu prezintă alterări ale
Edinger- Westphal reflexului fotomotor
Leziunea bandeletei optice între chiasma optică şi Leziunea radiaţiilor optice
corpul geniculat
- o hemianopsie completă care interesează şi vederea - hemianopsii incomplete şi
maculară incongruente
- o hemianopsie congruentă – amputarea celor două - vederea maculară este
hemicâmpuri omonime este totală, are limite nete, iar păstrată
deficitul de CV de la cei doi ochi este superpozabil.

78
 Tabel 6. Cauze hemianopsie omonime

b. Hemianopsia heteronimă binazală:- imposibilitatea de a vedea în cele două hemicâmpuri

nazal. Localizarea leziunii este la nivelul părţilor laterale ale chiasmei.
Cauze:
- arahnoidite optochiasmatice
- meningite bazale
- ectazii ateromatoase ale arterelor carotide interne (fig. 10)

Fig 10. Heminaopsie heteronimă binazală

c. Hemianopsia heteronimă bitemporală: imposibilitatea de a vedea în cele două

hemicâmpuri temporale. Localizarea leziunii în porţiunea mijlocie a chiasmei optice.
Cauze:
- tumori hipofizare (sunt afectate mai mult cadranele superioare decât cele inferioare)
- meningioame supraselare
- distensia ventriculului III
- craniofaringioame (sunt afectate mai mult cadranele inferioare decât cele superioare). (fig.
11)

Fig 11. Heminaopsie heteronimă bitemporală

d. Hemianopsia în cadran
Cauze: leziune occipitală, leziunea radiaţiilor optice, a corpului geniculat sau leziunea
chiasmei optice. Heminopsia în cadran omonimă superioară indică o leziune la nivelul lobului
temporal, pe când cele inferioare indică o leziune la nivelul lobului parietal.(fig.12)
Ex. Leziunea buzei superioare a scizurii calcarine drepte
- hemianopsie omonimă în cadran inferior stâng
- vederea maculară păstrată
- amputarea CV congruentă
- fund de ochi normal
- reflexul fotomotor păstrat

Fig 12. Heminaopsie în cadran

2. Alte tulburări ale câmpului vizual

79
a.Metamorfopsii – tulburări ale percepţiei spaţiale.
b.Vedere tubulară - mărimea câmpului vizual îngustat rămâne nemodificată indiferent de
distanța față de ochi a obiectului folosit pentru testare.
c.Defect altitudinal – absența hemicâmpului vizual superior sau inferior.
d.Scotomul - o zonă oarbă în câmpul vizual care de obicei este de formă inelară sau rotundă.
e.Hemianopsii de tip cortical
f.Agnozii vizuale – bolnavul deşi vede, nu recunoaşte obiectele din jur. Apare prin leziunea
bilaterală a câmpului 18.
g.Alexia este o formă specială de agnozie vizuală care se referă la incapacitatea de a citi și de
a întelege limbajul scris.
Cauză – leziunea în câmpul 19 stâng
h. Agnozia spaţială este dificultatea sau imposibilitatea localizării obiectelor în spaţiu în raport
cu corpul bolnavului.
Cauză - leziunea câmpului 19.
i.Leziunea proiecţiilor centrale ale căilor vizuale, precum şi ale ariilor 18 şi 19 determină:
- scotoame sau hemianopsii paroxistice
- crize de epilepsie focală
- fosfene sau halucinaţii mai complexe
- fenomene halucinatorii care apar într-un câmp hemianopsic

4.3 Modificările perceperii culorilor

Discromatopsii – tulburări ale percepţiei culorilor.

Ex. Daltonismul este incapacitatea de a distinge culorile, cel mai frecvent culoarea
roşie de verde. Aproape în toate cazurile, daltonismul este congenital şi se manifestă la
aproximativ 7% dintre bărbaţi şi sub 1% dintre femei.

4.4 Modificările fundului de ochi

a.Edemul Papilar
- apare deseori din cauza creşterii presiunii intracraniene, dar poate fi observat şi în
hipertensiunea arterială şi hipercapnee. Vederea nu este afectată în majoritatea cazurilor, dar
edemul papilar cronic determină un scotom central mărit şi pierderea câmpului vizual
periferic.
- se caracterizează prin:
- papila tumefiată, proeminentă, cu margini şterse
- venele sunt dilatate,
- arterele sunt filiforme
- marginile papilei dispar complet, localizată doar prin emergenţa vaselor (fig. 13)

80
 Fig.13 Edem papilar a. Usor b. Mediu c. Sever

b.Papilita - are un aspect oftalmoscopic similar, dar este asociată cu pierderea semnificativă a
AV și dureri oculare spontane sau la mişcările globilor oculari. Este inflamaţia acută a
porţiunii anterioare a nervului optic.
Cauze:
- infecţii virale
- infecţii generale: scarlatină, difterie, gripă
- infecţii locale sau de vecinătate (sinuzită sfenoidală, etmoidală)

c.Atrofia optică - indică o afectare a nervului optic. (fig. 14)

Cauze:
• Nevrită optică,
• Compresia nervului optic,
• Edemul papilar,
• Alte bolii degenerative rare.

Fig. 14. Atrofia optică

Atrofia optică post stază se caracterizează printr-o papilă cu margini şterse,

neregulate, de culoare alb cenuşie, vene de calibru scăzut, iar arterele sunt foarte înguste.

Atrofia optică primitivă se caracterizează printr-o papila albă, strălucitoare, „papilă

cretacee”, marginile sunt net delimitate, iar vasele sunt foarte subţiri şi atrofice. Apare prin
leziuni în porţiunile posterioare a nervului optic, retrobulbar.
Cauze:
- nevrita optică tabetică,
- nevrita optică retrobulbară din SM.

d. Glaucom cronic
- Presiunea intraoculară este crescută - deficit de câmp vizual periferic.(fig. 15)

81
 Fig. 15 Glaucomul cronic

e. Retinopatie hipertensivă
• arterele au un calibru îngustat, pe când venele sunt adesea dilatate
• hemoragii de intensitate şi de forme variabile
• exsudate albe, pufoase şi mari
• edem papilar

f. Retinopatia diabetică
• Exusadate importante
• Puncte
• Vase de neoformaţie
• Microanevrisme
• Ţesut cicatricial (proliferativ)

NERVII OCULOMOTORI

Funcția nervilor oculomotori comuni III, trohleari IV, oculomotori externi (abducens)
VI este de a inerva musculatura oculară. (Fig. 16)

Fig. 16. Mişcările GO

Termenii:
- Exotropie – devierea globului ocular spre exterior- temporal.
- Esotropie - devierea globului ocular spre interior – nazal.
- Hipertropie – devierea globului ocular în sus.
- Hipotropie – devierea globului ocular în jos.

Examenul clinic al nervilor oculomotori:

a. Static
- Se invită pacientul să privească înainte, timp în care se analizează mărimea și poziția fantei
palpebrale, simetria și poziția globilor oculari în raport cu rădăcina nasului, poziția capului și
pupila ca formă, dimensiune, poziție, egalitate și ”jocul pupilar„.

82
b. Dinamic
- Pacientul este invitat să urmărească fără să își mobilizeze capul, indexul examinatorului sau
un obiect-țintă situat la 50 cm față de acesta, care este mișcat în plan orizontal, vertical și
oblic. În mod normal aceste mișcări se pot efectua, iar pacientul nu prezintă diplopie.
- Mișcările conjugate automatico-reflexe ale globilor ocular se examinează prin mișcarea
pasivă în plan orizontal și vertical a capului pacientului în timp ce acesta urmărește un obiect
fix. Se observă că ochii pacientului rămân fixați pe obiectul respectiv, dar globii oculari se
mișcă în orbită. (reflexul vestibulo-ocular sau ”manevra ochilor de păpușă ”).
- Examinarea mișcărilor oculare saccadate: i se cere pacientului să privească în sus și jos, în
stânga și dreapta. Se urmărește dacă mișcările globilor oculari se pot efectua, dacă sunt sau nu
conjugate și se observă viteza mișcărilor de adducție.

c. Examinarea reflexelor
- Reflexul fotomotor direct: Examinatorul proiecteză spre fiecare pupilă un fascicul luminos și
se urmărește modificările de la acest nivel. În mod normal – pupila sub stimul luminos se
micșorează.(fig. 17)

.Fig. 17 Reflexul fotomotor

- Reflexul fotomotor consensual: Examinatorul îndreaptă un fascicul de lumină spre un ochi și

se observa îngustarea pupilei și la celălalt ochi, iar la îndepărtarea fasciculului, aceasta se
dilată.
- Reflexul de acomodare-convergență: Pacientul urmărește ciocanului de reflexe care se
apropie de la o distanță de 50-60 cm spre vârful nasului. În mod normal – globii oculari se
apropie simetric spre rădăcina nasului (convergență) cu îngustarea concomitentă a pupilelor
(acomodare).

d.Teste specifice :

1. Teste subiective de diplopie

Testul cu sticla rosie

- Se realizează în camera obscură, pacientul stă pe scaunul de examinare şi menţine capul
drept. Se asează o lentila roşie în rama de proba, în fata unuia din ochi. Se proiectează
lumina unei lanterne de la distanţa de 4-5 m. În mod normal - pacientul vede doar o lumină
rosie. Patologic - pacientul vede 2 lumini, una albă şi una roşie. Dacă lumina roşie este de
aceeaşi parte cu ochiul care are lentila roşie, diplopia este omonimă, dacă este la ochiul
opus, diplopia este heteronimă. Diplopia omonimă este cauzată de paralizia muşchilor
abductori (muşchiul drept extern, mușchiul oblic superior, mușchiul oblic inferior), iar
diplopia heteronimă de paralizia muşchilor adductori (mușchiul drept intern, mușchiul
drept superior, mușchiul drept inferior). Apoi se deplasează o lanternă în cele 9 pozitii

83
 diagnostice ale privirii, iar pacientul relatează în care directie a privirii se măreşte distanţa
dintre cele 2 lumini. Acesta este direcţia de acţiune a muşchiului paralizat. Din schema
câmpului de acţiune a muşchilor oculomotori se selecţionează cei 2 muşchi, unul de la
fiecare ochi, cu câmpul de acţiune comun, după care se închide alternativ fiecare ochi
stabilindu-se care din cei 2 muşchi este afectat. Ochiul care vede imaginea cea mai distală
este ochiul afectat.
Testul Hess
- Pentru acest test este nevoie de: ochelari cu o lentilă roşie la OD şi una verde la OS pentru
disociere și o lanterna cu spot sau fanta verde. Pacientul este rugat să stea la 50 cm faţă de
ecran care este haşurat în pătrate şi are 8 cerculeţe roşii în partea interioară şi 16 în exterior.
Pacientul este rugat sa proiecteze fanta verde peste cerculeţele roşii, succesiv. Se notează
punctele în care pacientul a proiectat lumina, se unesc şi se obţine un grafic care este
raportat la un grafic de referinţă. La a doua testare se inversează lentilele, lentila roşie la
OS, verde la OD. Ulterior se analizează graficele, deoarece ochiul afectat are un graficul
mai mic, pătratul fiind retractat în dreptul muschiului paralizat, deplasarea sa spre interior
arată hipofuncția, iar deplasarea spre exterior – hiperfuncția.
Testul Lancaster
Se realizeaza similar cu testul Hess, doar ca se folosesc 2 lanterne care produc o cu fanta
de lumină în loc de spoturi, una roşie şi alta verde.
2. Teste de identificare a parezei musculare
Testul ductiilor forţate – pasive sau active și testul velocitatii sacadelor.
Electrooculografia poate cuantifica velocitatea mişcărilor oculare. Valorile normale sunt între
200 si 700 c/s.
Testul în trei trepte Parks-Helveston (descris la pareza de N IV).
Toate aceste teste sunt efectuate de oftalmolog.

III. NERVUL OCULOMOTOR COMUN

1.Date anatomice:

Originea aparentă a nervului oculomotor comun se află aproape de sanțul

pontopeduncular, pe marginea medială a pedunculilor cerebrali.
Originea reală se află în calota mezencefalică, la nivelul substanţei cenuşii
periapeductale, ventro-lateral de apeductul Sylvius.
Nervul III este localizat deasupra nervului trohlear în dreptul coliculului cvadrigemen
superior. Este format dintr-un complex nuclear destinat fiecărui mușchi inervat, având cel mai
cranial - grupul neuronal al nucleul Edinger – Westphall, care este o structură vegetativă
parasimpatică ataşată nervului III care inervează sfincterul irian şi muşchiul ciliar prin
intermediului nervilor ciliari scurţi. Între nucleii bilaterali se află un nucleu impar, situat
median – nucleul convergenței al lui Perlia care transmite fibre la subnucleul muşchilor drepţi
interni. (După Warwick - fig. 18)(8).

84
 Fig. 18. Complexul nuclear al n. III

Axonii grupelor neuronale descrise anteror se reunesc în fibre (10 – 15) și străbat
antero-posterior şi ventral calota mezencefalică, nucleul roşu, locus niger și porţiunea medială
a piciorului peduncular - ies apoi din trunchiul cerebral la nivelul cisternei interpedunculare,
unde formează un singur trunchi nervos care trece printre arterele cerebrală posterioară şi
cerebeloasă superioară, lateral de artera comunicantă posterioară și ajunge în peretele extern
al sinusului cavernos, iar apoi intră în orbită prin fanta sfenoidală unde se împarte în ramuri
terminale pentru:
- muşchiul ridicător al pleoapei superioare
- muşchiul drept superior
- muşchiul drept intern
- muşchiul oblic mic
- muşchiul drept inferior
- muşchiul ciliar şi fibre circulare ale irisului (sfincterul irian).
2. Semiologia leziunilor nervului oculomotor comun

a) Ptoza palpebrală: apare prin afectarea muşchiului ridicător al pleoapei superioare. Ptoza
poate fi totală sau parţială. (tabel 7)

Ptoza
Ptoza Cauze Caracteristici
Neurogenă Sdr. Horner - Ptoză parţială, mioză,
enoftalmie, hiposudoraţie.

Paralizie de nerv oculomotor comun - Ptoza poate fi completă,

asociat cu reducerea
mişcării de adducţie sau
de ridicarea , midriază
Joncţiune Miastenia gravis - Ptoză variabilă cu
neuromusculară oboseală +/- diplopie.
Miogenică Miopatii, în special distrofia miotonică - Ptoză simetrică + alte
simptome ale bolilor
musculare
Mecanică Ptoza aponevrotică - Este o dehiscenţă sau o
ex: întindere dobândită a

85
  în special – la vârstnici tendonului aponevrotic
sechelă frecventă a edemului palpebral care leagă muşchiul
consecutiv: ridicător al pleoapei de
- infecţiilor sau traumatismelor închise ale faţa posterioară a
orbitei, pleoapei.
- intervenţiilor chirurgicale pentru
cataractă,
- utilizării lentilelor de contact dure
Tabel 7. Cauze ale ptozei palpebrale

b)Strabismul divergent: globul ocular este deviat spre unghiul extern al fantei palpebrale sub
acțiunea muşchiul drept extern care este indemn, muşchiului drept intern fiind paralizat.
Muşchii drepţi superiori şi inferiori fiind paralizaţi în egală măsură nu determină devierea
globului ocular pe verticală, ci numai pe orizontală.
c)Diplopia: perceperea unei imagini duble la privirea unui obiect, când bolnavul priveşte cu
ambii ochi, iar cele două imaginile nu se mai suprapun deoarece cele două axe nu mai sunt
paralele. Axul ochiului bolnav încrucişează axul ochiului sănătos determinând o imagine falsă
care se formează lateral de imaginea reală şi de partea opusă ochiului lezat rezultând o
“diplopie încrucişată”.
d)Midriaza paralitică: dilatarea accentuată şi permanentă a pupilei prin lezarea fibrelor
parasimpatice cu paralizia sfincterului pupilar. Fibrele simpatice, fiind indemne, activează
fibrele radiale ale irisului determinând dilatarea pupilei care nu mai reacţionează la lumină.
(reflex fotomotor abolit).
e) Paralizia mişcărilor de ridicare şi de coborâre a globului ocular: la urmărirea indexului
examinatorului, globul ocular paralizat rămâne imobil în unghiul extern al fantei palpebrale.

Paralizia poate fi totala sau parțială.(tabel.8)

Paralizia parţială a nervului III
-paralizia numai a unora din muşchii inervaţi,
pareza doar a musculaturii somatice, cea
vegetativă fiind cruţată sau invers.
-frecvent afectaţi doar muşchii drept intern şi
ridicător al pleoapei superioare, care devin paretici
-leziunile pot fi nucleare, tronculare şi terminale
-leziunile tronculare apar - în procese
meningoradiculare, în diabet, în anevrismele
carotidiene intracerebrale de la nivelul sinusului
cavernos (fibrele vegetative sunt frecvent afectate
determină midriază paralitică), în ateroscleroză
şi anevrismele de arteră cerebrală posterioară şi
cerebeloasă superioară.
Oftalmoplegia internă
Paralizia totală a nervului III
-apare când toate fibrele nervului III
sunt lezate
-cauze: în procesele patologice de la
nivelul nucleilor până la nivelul
orbitei, mai frecvent în procesele
patologice de la baza craniului
-paralizia nervului III rareori este
izolată, ea apare concomitent cu
lezarea altor nervi cranieni,
realizând sindroame bine conturate.
Oftalmoplegia externă

- în care este paralizată musculatura oculomotorie - în care este afectată musculatura

86
 oculomotorie extrinsecă, dar fără
intrinsecă cu afectarea reflexului fotomotor, afectarea fibrelor parasimpatice.
consensual și de acomodare-convergență, dar fără
afectarea motilității globului ocular.
Tabel 8.Lezarea nervului oculomotor comun

I.Nervul oculomotor comun poate fi lezat oriunde de la nivelul nucleului până la nivelul
orbitei, dar mai frecvent este lezat de procesele localizate la baza craniului.

a)Sindromul fantei sfenoidale (Rochon - Duvigneaud)

- sunt afectaţi nervii III, IV, VI şi ramura oftalmică a nervului V
- pupila este miotică (prin lezarea fibrelor simpatice), dar fără afectarea ganglionului ciliar
care este situat în orbită.
b)Sindromul de apex orbitar (Rollet)
- este sindromul fantei sfenoidale plus afectarea nervului II (ambliopie sau amauroză
unilaterală).
c)Sindromul de lojă cavernoasă - determinat de anevrismele carotidiene
Există trei variante după Jefferson (1983):
1.Sindromul Jefferson anterior – prinderea completă a nervilor III, IV, VI şi a ramurei
oftalmice a nervului V.
2.Sindromul Jefferson mijlociu – prinderea parțială a nervilor III, IV, VI și a ramurei oftalmice
şi maxilare a nervului V.
3.Sindromul Jefferson posterior – pareza nervilor oculomotori şi afectarea tuturor ramurilor
nervului V.

În afectarea lojei cavernoase mai poate apărea:

-Migrena oftalmoplegică care se caracterizează prin paralizia nervului III care apare la 6-12
ore după criza de migrenă, datorită compresiuni nervului de către pereţii dilataţi şi edemaţiaţi
ai arterei carotide interne.
-Sindromul Tolosa–Hunt: caracterizat printr-un proces inflamator granulomatos cu
comportament pseudotumoral localizat în regiunea anterioară a lojii cavernoase. Clinic se
manifestă ca o oftalmoplegie progresivă cu dureri intense în teritoriul oftalmic al nervului V și
care răspunde foarte bine la administrarea de corticosteroizi.
d)Sindromul Garcin - de hemibază
Clinic - apare leziunea tuturor nervilor cranieni dintr-o jumătate a bazei craniului.
Cauze: procese tumorale sau infecțioase care infiltrează hemibaza.
e).Alte cauze de afectare a nervului III:
- hemoragii subarahnoidiene - prin anevrisme rupte ale poligonului Willis,
- traumatisme cranio-cerebrale,
- infecţii de vecinătate (otite, sinuzite, osteite ale stâncii),
- poliradiculonevrite de nervi cranieni - sdr. Fischer.

II.În afecţiunile intranevraxiale - lezarea nervului III se asociază și cu afectarea altor structuri
cerebrale determinând apariţia sindroamelor alterne:

87
a)Sindromul Weber
- paralizie omolaterală a nervului III şi hemipareză contralaterală
- leziune în piciorul peduncular
b)Sindromul de nucleu roşu de tip inferior:
Sindromul Benedikt
- paralizia nervului III şi hemisindrom extrapiramidal contralateral (mişcări coreoatetozice şi
tremor parkinsonian)
Sindromul Claude
- paralizia nervului III şi hemisindrom cerebelos contralateral

III. Paraliziile bilaterale de nerv III apar în afecţiuni pedunculare.

a) Polioencefalita acută hemoragică Gayet – Wernike
- Clinic: paralizia parţială a nervului III bilaterală şi asimetrică
- Cauza: procese infecţioase cu germeni sau virusuri neurotrope care determină mici
hemoragii sau focare de vasculită în nucleii oculomotorilor, respectând nucleul Edinger–
Westphall.
- Factorii declanşatori ar fi alcoolismul cronic asociat cu deficitul de tiamină (B1), stări de
denutriţie, caşexia sau sarcini patologice.
b) Oftalmoplegia cronică progresivă, simetrică și progresivă
- Clinic: paralizia nervilor IV, VI și III bilateral, dar cu respectarea nucleilor vegetativi.
- Atitudine caracteristică este „faciesul Hutchinson” – în care capul este dat pe spate, fruntea
încreţită, pleoapele ptozate, globii oculari imobili dând aspectul de persoană adormită.
Etiologic: o formă de scleroză laterală amiotrofică cu localizare cerebrală, fără semne
piramidale, fiind expresia unei viroze cu evoluţie lentă.

IV. NERVUL TROHLEAR SAU PATETIC

I.Date anatomice

Originea aparentă se află lateral de frâul vălului medular superior.

Originea reală – se află într-o aglomerare de celule de tip neuron motor periferic care se sunt
localizate în calota mezencefalică pe versantul anterior al substanței cenușii perisilviene, la
înalțimea coliculului cvadrigemen inferior, fiind situat dedesubtul nucleului nervului III.
Eferențele sale înconjoară apeductul Sylvius într-un traiect antero-posterior, se încrucişează cu
cele de partea opusă și ies din trunchiul cerebral pe partea posterioară. Acesta este singurul
nerv care iese posterior din trunchiul cerebral şi prezintă o încrucişare integrală a fibrelor sale
radiculare(9). Apoi după ce înconjoară mezencefalul dinapoi-înainte, intră în peretele extern al
sinusului cavernos, având acelaşi traseu ca şi nervul III fiind situat dedesuptul lui. (fig. 19)

88
 Fig. 19. Nervul trohlear

II.Funcția - inervează un singur muşchi ocular extrinsec - muşchiul oblic mare – care mişcă
globul ocular în jos şi înafară.

III.Clinic: Paralizia nervului IV

Nu determină modificări de poziţie ale globului ocular, dar deoarece apare o modificare la
nivelul forţelor care acţionează asupra globului ocular, axul ochiului respectiv nu-şi mai
păstrează direcţia și atunci apare diplopia.

Diplopia - apare când bolnavul priveşte în jos şi în afară în direcţia nervului bolnav, iar
imaginea falsă se formează dedesubtul imaginii reale.

IV.Cauze: deobicei lezarea nervului trohlear apare asociată cu leziunile nervului III, având
aceeaşi etiologie.

VI. NERVUL ABDUCENS SAU OCULOMOTOR EXTERN

I.Date anatomice

Originea aparentă este în sanțul bulbopontin, imediat deasupra piramidei bulbare anterioare.
Originea reală - nucleul este situat în regiunea postero-internă a calotei pontine, în dreptul
„eminenței teres”, fiind înconjurat de traiectul intranevraxial al nervului facial. Axonii
acestuia trec prin piciorul punții străbătând calota pontină în direcţie postero-anterioară şi
laterală și ies din trunchiul cerebral în şanţul bulbo-protuberenţial. Apoi după ce străbat
unghiul ponto-cerebelos în dreptul vârfului stâncii temporalului intră în interiorul sinusului
cavernos, lateral de artera carotidă. De aici pătrunde în orbită prin fanta sfenoidală,
traversează inelul Zinn și inervează mușhiul drept extern.(fig. 20)

Fig. 20 Nervul abducens

89
II.Funcția - inervează muşchiul drept extern – care orientează globul ocular spre unghiul
lateral al fantei palpebrale.

III.Clinic: Paralizia nervului VI

- strabismul convergent – prin deficit motor al muşchiului drept extern – globul ocular este
deviat spre unghiul intern sub influenţa muşchiului drept intern indemn
- diplopia – este directă și omonimă adică imaginea falsă este de aceeaşi parte cu ochiul
bolnav, medial, de imaginea reală
- pentru compensarea strabismului şi diplopiei, pacientul roteaște capul în direcţia ochiului
paralizat.

IV. Cauze:

a. Lezările nervului VI în traiectul său extracerebral

- pe lângă sindromele descrise anterior asociate cu leziuni ale nervului III şi IV, în apropierea
trunchiului cerebral, nervul VI se află în rapoarte cu structurile unghiului pontocerebelos
determinând următoarele sindroame:

1.Sindromul Gradenigo cunoscut ca și sindromul vârfului stâncii temporalului este

caracterizat prin pareză de nerv VI și nevralgie de trigemen. Apare asociat osteitei vârfului
stâncii dată cel mai frecvent de Pseudomonas and Enterococcus spp(10). A fost descris în
1907 de Giuseppe Conte Gradenigo(11).

2.Sindromul paratrigeminal Raeder se manifestă clinic ca și o pareză a nervului VI, sindrom

Claude-Bernard-Horner și nevralgie trigeminală, toate fiind ipsilateral. Este dat de procese
inflamatorii, vasculare, tumorale sau pseudotumorale în zona fosetei ganglionului Gasser de
pe faţa antero-superioară a stâncii temporalului.

Lezarea nervului VI mai poate să apară și în sindromul de hipertensiune intracraniană prin

comprimarea acestuia între masa pontină şi artera bazilară sau între punte şi stânca
temporalului.

b. Lezările nervului VI pe traiectul său intrapontin

1) Sindromul Millard-Gubler. Clinic pacientul prezintă paralizia nervului VI, paralizia
nervului VII de tip periferic ipsilateral și hemiplegie/ hemipareză contralaterală, fiind cauzat
de procese inflamatorii sau ischemice din teritoriul arterelor paramediane pontine.

2) Boala Little – în care apare frecvent paralizia nervului VI.

MIŞCĂRILE CONJUGATE ALE GLOBILOR OCULARI

Mişcările conjugate ale globilor oculari sunt asigurate de cele trei sisteme funcţionale:
- sistemul lateralităţii

90
- sistemul verticalităţii
- sistemul convergenţei
care sunt supuse comenzilor motorii voluntare (centrul cortical frontal în aria 8), motilităţii
involuntare automate (centrul cortical occipital în aria 19) și motilităţii involuntare reflexe (de
la tuberculii cvadrigemeni superiori și inferiori prin fasciculul longitudinal medial - pentru
închiderea reflexelor vizuo-oculogire și acustico-oculogire, nucleii vestibulari – pentru
reflexele vestibulo-oculogire, nucleul senzitiv al trigemenului – pentru reflexele trigemino-
oculogire).
Exemplu:
- centri corticali 8 şi 19 din emisfera dreaptă – dirijează orientarea globilor oculari spre stânga
și invers.
Centri oculogiri supranucleari asigură conjugarea activităţii muşchilor oculari prin:
- nucleul Darkschevitch pentru verticalitatea superioară (zona de trecere diencefalo –
mezencefalică)
- nucleul Cajal pentru verticalitatea inferioară (zona de trecere diencefalo-mezencefalică)
- nucleul Perlia pentru convergenţă – nepereche, pe linia mediană, în mezencefal
- nucleul lateralităţii - în calota pontină superioară.

Centri corticali:
- căile cortico-oculogire - străbat centrul oval şi capsula internă, făcând parte din fasciculul
geniculat care se încrucişează şi se termină în trunchiul cerebral.
- bandeleta longitudinală posterioară(BLP) face legătura între centrii supranucleari și nucleii
nervilor oculomotori determinând prin acțiunea mușchilor oculomotorilor mișcările conjugate.
Ex: mușchiul drept extern de la OS și mușchiul drept intern de la OD asigură privirea spre
stânga.

Examinarea mişcărilor automatico-reflexe se realizează în două moduri:

1.Pacientul este rugat să privească fix un obiect, timp în care se efectuează o rotaţie rapidă a
extremităţii cefalice atât în plan orizontal, cât și în plan vertical. Se observă o mișcare a
globilor oculari pe verticală sau orizontală, deplasare care în mod voluntar nu se poate
efectua.
2.Pacientul este invitat să stea cu capul nemişcat, timp în care examinatorul mișcă un obiect
prin faţa ochilor atât în plan orizontal, cât și în plan vertical. Se observă că - pacientul
urmăreşte cu privirea obiectul, mișcare care în mod voluntar nu o poate face.

Patologic:
- leziunile ariei 8 - determină pierdea orientării voluntare a globilor oculari spre partea opusă
leziunii, dar mişcările automatico-reflexe sunt conservate.
- leziunile ariei 19 – în care mişcările conjugate voluntare sunt conservate, dar mişcările
automatico-reflexe sunt abolite.

Paralizia mişcărilor de lateralitate

91
 Este paralizia în care pacientul nu poate sa privească cu ambii ochi spre dreapta sau
spre stânga. În formele ușoare globii oculari sunt în poziție intermediară, iar în formele grave
– globii oculari sunt deviaţi - prin acţiunea sistemului oculogir dinspre partea sănătoasă - în
direcţia opusă sensului în care nu poate privi.
Paralizia mişcărilor de lateralitate asociată cu hemiplegie realizează sindroamele
Foville, care pot fi:

1. Sindromul Foville de tip superior sau peduncular

Leziunea este situată deasupra decusaţiei pontine adică sunt leziuni emisferice sau
pedunculare. Clinic: „bolnavul îşi priveşte leziunea”, având deviere oculocefalogiră spre
partea în care se află leziunea, iar hemiplegia este contralaterală.

2. Sindromul Foville de tip inferior sau protuberenţial

Leziunea este situată dedesuptul decusaţiei pontine. Clinic: „bolnavul îşi priveşte
hemiplegia”, având devierea globilor oculari și hemiplegia contralaterală leziunii. Există două
tipuri:
a. Sindromul Foville protuberenţial superior
Clinic: ”bolnavul îşi priveşte hemiplegia” care este situată contralateral, iar paralizie facială
de tip central este ipsilaterală. Localizarea leziunii este deasupra nucleului nervului VII.
b. Sindromul Foville protuberenţial inferior
Clinic: ”bolnavul îşi priveşte hemiplegia” care este situată contralateral, iar paralizie facială
de tip periferic este ipsilaterală. Localizarea leziunii este la nivelului nucleului nervului VII.

În leziunile supranucleare pot să apară și fenomene iritative manifestate prin devierea

conjugată tonică sau tonicoclonică a capului sau globilor oculari spre partea opusă emisferei
lezate (crize adversive). Centrii acestor crize sunt în aria 8 sau aria 19. Clinic: crizele
adversive declansate din aria frontală 8 se manifestă ca mișcări bruşte, irepresibile ale capului
și globilor oculari, fără a avea relație de cauzalitate cu un fenomen senzorial, pe când crizele
adversive declansate din aria occipitală 19 sunt sub forma unor tulburări vizuale halucinatorii
care atrag lent, adică ”magnetizează” privirea. Cauzele cele mai frecvente ale acestor
fenomene sunt procesele vasculare sau tumorale localizate frontal sau occipital.

Paralizia mişcărilor de verticalitate

Cel mai caracteristic sindrom este Sindromul Parinaud care constă în imposibilitatea
executării voluntare a mişcărilor conjugate de ridicare şi/sau coborâre ale globilor ocular care
se însoţeşte adeseori de paralizia mişcărilor conjugate de convergenţă. Leziunea se află în
calota pedunculare şi în regiunea diencefalo-mezencefalică. Ex. Tumorile pineale pot prezenta
ca manifestare clinică un sindrom Parinaud.
Leziunea substanţei cenuşii peri-apeductale din jurul apeductului Sylvius determină
Sindromul peri-apeductal Kestenbaum caracterizat prin:
- paralizia mişcărilor de verticalitate
- nistagmus disjunctiv convergent
- nistagmus retractor (mioclonie oculoretractorie)

92
- pareză parţială de nerv III
- tulburări pupilare.

Paraliziile internucleare

Apar în leziunile bandeletei longitudinale posterioare(BLP).Pot fi de două tipuri (tab 9, fig.21)

Paralizia internucleară anterioară
- Cauza: leziunea fibrelor ascendente ale
BLP.
- Clinic: la mişcarea de lateralitate spre
stânga, dreptul extern al OS duce globul
ocular spre stânga, dar dreptul intern al OD
nu duce globul ocular spre stânga, deşi la
mişcarea de convergenţă, activitatea lui e
păstrată.
- Muşchiul drept intern este valid pentru
convergenţă, dar nu și pentru lateralitate
fiind o paralizie de funcţie.
Tabel 9. Tipurile de paralizie internucleară
Fig. 21 BLP
Paralizia internucleară posterioară
- Cauza: leziunea fibrelor descendente ale
BLP.
- Clinic: neparticiparea muşchiului drept
extern la mişcările de lateralitate, dar care
poate fi reprodusă prin stimularea
labirintică. Acest lucru o deosebește de
paralizia de VI.
- Este mai rar întâlnită în practica medicală.

TULBURĂRILE MOTILITĂŢII PUPILARE (INTRINSECI)

Motilitatea intrinsecă este asigurată de muşchi irieni şi ciliari care au o inervaţie

vegetativă ce funcţionează înafara voinţei individului.

Muşchii irieni sunt:

a.circulari care funcționeză ca un sfincterul irian determinând mioză (funcţie
iridoconstrictoare). Inervaţia este parasimpatică.
b.radiari care au o funcţie iridodilatatoare determinând midriază. Inervaţie este simpatică.

Muşchii ciliari se inseră pe circumferinţa cristalinului și asigură acomodarea lui la

privirea de aproape sau departe.
Diametrul normal al pupilei este între 2-5 mm. Inegalitatea pupilelor = anizocorie
(cauze: tabes, scleroză multiplă, traumatism craniocerebral).

Inervaţia parasimpatică iridoconstrictoare

93
 Originea este în nucleul Edinger-Wesphall, anexat nucleului III. Fibrele
preganglionare a nucleul Edinger-Wesphall trec împreună cu fibrele radiculare ale nervului III
până în orbită, unde după ce se depart de fibrele somatice, apoi ajung în ganglionul ciliar unde
fac sinapsă cu neuronii vegetativi ciliari. Din aceștia pornesc fibre postganglionare care
formează nervi ciliari scurţi ce transmit comenzi la muşchiul ciliar și sfincter irian. Funcția
acestor fibre este de a contracta musculatura iridoconstrictoare determinând mioză şi
acomodarea cristalinului.
Stimul luminos de la nivelul retinei determină un impuls nervos ce se transmite până în
apropierea corpului geniculat lateral, de unde colateralele fibrelor din bandeleta optică străbat
nucleul pretectal, iar axonii acestuia ajung la nucleul Edinger-Wesphall care determină o
reacţie parasimpatică pupilo-constrictoare (fiind substratul morfologic al reflexului
fotomotor).
Inervaţia simpatică iridodilatatoare

Originea este în centrul cilio-spinal Budge aflat în coloana intermedio-laterală a

segmentului medular C8-D1. Fibre preganglionare ies la același nivel cu rădăcina anterioară,
iar apoi împreună cu ramurile comunicante albe ajung în ganglionul simpatic cervical superior
unde fac sinapsă. Axonii de la acest nivel formează fibrele simpatice postganglionare. Fibrele
postganglionare ajung la nivelul ganglionului ciliar prin prin intermediul nervului oftalmic
după ce au urmat calea plexul pericarotidian și a anastomozei cervicogasseriene. După ce
trece de ganglionul ciliar unde nu au sinapse, aceste fibre ajung în muşchii radiari ai irisului şi
muşchi ciliari prin nervi ciliari lungi. Funcția – determină dilatarea pupilei şi acomodarea
cristalinului pentru vederea de departe.
Centrul Budge este coordonat de nucleului nucleului pupilodilatator hipotalamic
posterior (Karplus și Kreidl) prin fasciculul longitudinal dorsal Schutz. Nucleul
pupilodilatator este coordonat și el de centrul pupilodilatator frontal și centrul
pupiloconstrictor occipital.
Echilibrul simpatico-parasimpatic este cel care asigură motilitatea funcţională a pupilei
în raport cu luminozitatea mediului şi distanţa la care se priveşte, astfel:
- funcţiile reflexe de acomodare la lumină şi distanţă
- mărirea: - luminozităţii – mioză (de 2 mm)
- întunericul – midriază (> de 5 mm)
- apropierea obiectelor – mioză
- îndepărtarea obiectelor – midriază

“Jocul pupilar”- sub acțiunea factorilor psihologici (sentimente, gândirea), pupilele se

modifică ca dimensiune. Însă în momentul când apare o exagerarea a jocului pupilar (hippus
pupilar), adică mioze/midriaze rapid alternante, ne gândim la o cauză patologică (ex. coreea
acută, scleroză multiplă, paralizie generală progresivă). Tot la fel dacă dispare acest joc
pupilar (semn Bumke) poate fi un indiciu al patologiei psihiatrice (psihoze, schizofrenie).

În concluzie: mioza este dată de o paralizie de simpatic și o iritaţie de parasimpatic, iar

midriaza invers. (tabel 10)

94
 Testarea pupilelor se face cu proba colirelor cu pilocarpină, homatopină sau cocaină.

Răspuns pupilar anormal

Răspuns Răspuns Răspuns Alte semne Concluzie
pupilar direct consensual
Normal Normal - Anizocorie
Fără Normal - Medicamente
midriatice
Fără Normal Ptoză Pareză de nerv
Mişcări oculare anormale III
Fără Fără Scăderea acuităţii vizuale Afectarea
Midriază nervului optic
Fără Fără Reacţie lentă la lumină Pupila tonică
Adie
Fără Fără Exoftalmie Sindromul
Lărgirea fantei palpebrale Pourfour du Petit
Cauza:
- leziune iritativă simpatică
(ex. hematoame subdurale
ipsilaterale, leziuni
pedunculare, pareză de nerv
III, traumatisme şi tumori
cerebrale.
Tabel 10a. Răspunsul pupilar

Răspuns pupilar anormal

Răspuns Răspuns Răspuns Alte semne Concluzie

pupilar direct consensual
Normal Normal - Mioza senilă

95
 Normal Normal Ptoză Sindrom
Enoftalmie Claude-
Îngustarea fantei palpebrale Bernard-
Mioză Cauza: Horner
- leziunea distructivă a căii
simpatice-pupilodilatatoare -
oriunde pe traiectul cervical
Fără Fără Pupilă cu contur neregulat.
Reflex fotomotor absent. Pupila Argyll
Reflex de acomodare Robertson
-convergență păstrat.
Cauza: tabes.
Tabel 10b. Răspunsul pupilar

V. NERVUL TRIGEMEN

Date anatomice

Numele ”trigemen” se referă la faptul că acest nerv are trei mari diviziuni: oftalmică
(V1), maxilară (V2) şi mandibulară (V3). Este cel mai mare nerv senzitiv al feţei care
inervează mai mulţi muşchi. Este un nerv dublu mixt, senzitivo-motor şi somato-vegetativ.
(Fig. 22)

Fig. 22 Nervul trigemen

Protoneuronul senzitiv este localizat în ganglionul Gasser, care se găseşte în foseta

Meckel de pe faţa antero-superioară a stâncii temporalului, în imediata vecinătate a arterei
carotide interne, care trece medial de ganglion. Prelungirile dendritice ale protoneuronilor
senzitivi din ganglionul Gasser se grupează în cele trei ramuri ale ganglionului care constituie:
nervul oftalmic, nervul maxilar superior şi nervul mandibular.

Nervul oftalmic are trei mari ramuri: frontală, lacrimală şi nazociliară. Prin aceste
ramuri, asigură sensibilitatea frunţii până în vertex, a pleoapei superioare, a conjunctivei şi
corneei, a bolţii foselor nazale, a meningelor frontale, a sinusului sfenoidal, a sinusului frontal
şi a celulelor etmoidale, precum şi a părţii anterioare a sinusului sagital şi a sinusului
cavernos. Nervul oftalmic iese din orbită prin fanta sfenoidală, trece prin peretele extern al
sinusului cavernos şi ajunge la ganglionul Gasser. Pe traiectul său este ataşat un ganglion
vegetativ, ganglionul ciliar, care dă trecere fibrelor pupilare simpatice şi parasimpatice.

96
 Nervul maxilar superior asigură sensibilitatea pleoapei inferioare, a aripii nasului, a
regiunii malare şi temporale anterioare, a dinţilor superiori, a mucoasei gingiilor superioare şi
a palatului, a mucoasei foselor nazale şi a sinusului maxilar Highmore. Nervul maxilar intră în
craniu prin gaura rotundă mare şi se termină în ganglionul Gasser. Pe traiectul său este aşezat
un ganglion vegetativ, ganglionul sfenopalatin prin care trec fibrele parasimpatice destinate
glandei lacrimale.

Nervul mandibular este un nerv mixt, format atât din fibre senzitive cât si din fibre
trigeminale motorii. El asigură sensibilitatea buzei inferioare, a bărbiei, a obrazului,
tegumentelor tâmplei, a gingiilor inferioare, a planşeului bucal şi a dinţilor inferiori şi a limbii
în cele două treimi anterioare ale sale. Nervul mandibular intră în craniu prin gaura ovală şi
ajunge la ganglionul Gasser. Pe traiectul său se gaseşte un ganglion vegetativ, ganglionul otic,
prin care trec fibrele parasimpatice ce provin de la nucleul salivar inferior şi sunt destinate
glandei parotide.

Axonii protoneuronilor senzitivi care pornesc din ganglionul Gasser formează un

trunchi comun, care este nervul trigemen propriu-zis. Acesta străbate unghiul ponto-cerebelos
şi patrunde în protuberanţă prin demarcaţia dintre puntea Varolio şi pedunculul cerebelos
mijlociu.În calota pontină, fibrele se grupează în trei rădăcini:
- rădăcina ascendentă scurtă, care se termină în nucleul trigeminal superior care se găseşte în
zona nucleului locus coeruleus
- rădăcina orizontală, care se termină în nucleul senzitiv pontin al trigemenului
- rădăcina descendentă, este mai lungă ca celelalte rădăcini şi străbate puntea inferioară şi
bulbul, ajungând până la măduva cervicală. Fibrele rădăcinii descendente se termină în
nucleul descendent al trigemenului. La nivelul bulbului rahidian, rădăcina descendentă
formează tuberculul cenuşiu Rolando, punct de reper anatomic foarte important în
diagnosticarea durerilor trigeminale. Între rădăcinile nervului trigemen şi cei trei nuclei de
terminare există o sistematizare somatotropă deoarece fibrele care provin din nervul oftalmic
se termină în nucleul descendent, fibrele provenite din nervul maxilar se termină în nucleul
senzitiv pontin, iar fibrele care provin din nervul mandibular se termină în nucleul superior.
Axonii deutoneuronilor senzitivi din cei trei nuclei, formează fasciculul quinto-talamic care se
adaugă panglicii Reil şi formează conexiuni cu formaţia reticulate şi cu alte formaţiuni din
trunchiul cerebral. Acesta se termină în nucleul ventral postero-medial (numit şi nucleul
arcuat sau semilunar Flechsig) din talamus. Axonii neuronilor din nucleul arcuat se
proiectează pe ariile corticale 3, 1 şi 2.

Trigemenul motor

Originea trigemenului motor constă într-un grup mare de neuroni de tip motor
periferic, care alcătuiesc nucleul masticator. Acest nucleu se găseşte în jumătatea superioară a
punţii Varolio, lângă pedunculul cerebral. Axonii motoneuronilor din nucleul masticator ies
din punte şi alăturându-se trigemenului senzitiv, ajung la ganglionul Gasser. Fibrele
masticatorii însă, nu pătrund în ganglionul Gasser, ci trec pe sub el, intrând în constituţia
ramurii inferioare a ganglionului, formând nervul mandibular. Din nervul mandibular pornesc

97
ramuri care dirijează activitatea muschilor masticatori (muşchiul temporal, maseter,
pterigoidian intern – care ridică mandibula, muşchiul milohioidian, digastric – care coboară
mandibula, muşchiul pterigoidian extern – care asigură lateralitatea şi proiecţia înainte a
mandibulei, muşchiul peristafilin extern – care dilată trompa Eustachio, muşchiul ciocanului
şi muşchiul temporal posterior, digastric – care proiectează înapoi mandibula.

Examinare

1. Senzitiv:
Sensibiltate tactilă: se va examina cu ajutorul unei bucăţi de vată atingându-se simetric
în zona celor trei ramuri a trigemenului, comparativ, iar pacientul va trebui să răspundă dacă
percepe sau nu la fel.
Sensibilitate algică: se va folosi un ac (ex. Neurotips) care se va aplica în teritoriul
nervului trigemen simetric stânga-dreapta şi se va ruga pacientul să aprecieze excitaţia
dureroasă.
Sensibilitatea termică: se utilizează două eprubete cu apă la temperatură de 40 grade şi
de 15 grade, iar pacientul este întrebat care este caldă-rece.
Sensibilitatea vibratorie: se utilizează un diapazon a cărui picior se va aplica vibrând
pe osul parietal, arcul zigomatic şi unghiul mandibulei şi se va afla intensitatea în comparaţie
în locurile în care a fost aplicat şi durata. În mod normal o persoana până la 40 de ani percepe
mai mult de 8 secunde, iar una peste 40 de ani peste 6 secunde.
Sensibilitatea miokinetică: examinatorul va executa o plică pe tegumentul pacientului,
iar acesta va trebui să aprecieze direcţia acesteia (în sus-jos).

2. Motor:
Se întrebă iniţial pacientul dacă are tulburări masticatorii, apoi se inspectează regiunea
masticatorie observându-se simetria muşchilor maseteri si temporali, existenţa sau nu a
fasciculaţiilor sau a spasmelor (trismus). Se invită pacientul să execute mişcări de coborâre,
ridicare, protuzie anterioară şi posterioară şi de diducţie a mandibulei. În caz de leziune
unilaterală – apare devierea mandibulei de aceeasi parte la mişcarea de coborâre a ei şi
imposibilitatea executări mişcărilor mandibulei. Se palpează simetric muşchii temporali şi
maseteri, iar apoi pacientul este invitat să strângă gura tare.

3. Reflexe:

Reflexul cornean – este un reflex trigemino-facial. Se execută prin atingerea fină cu o

bucata de bumbac (vată) la nivelul limbului sclerocornean, timp în care pacientul priveşte în
partea opusă corneei pe care dorim să o examinam. În mod normal apare închiderea ochiului
prin contracţia orbicularului ochiului - clipitul. Patologic: diminuarea sau abolirea acestui
reflex în leziuni tronculare, trigeminale sau ale nervului oftalmic. Abolirea reflexului cornean
este un semn precoce şi obiectiv de lezare a nervului V (12).
Reflexul conjunctival – este un reflex trigemino-facial. Se execută prin atingerea fină
cu o bucata de bumbac (vată) la nivelul conjuctivei bulbare sau tarsale. În mod normal apare
închiderea ochiului prin contracţia orbicularului ochiului (clipitul).

98
 Reflexul maseterin – este un reflex trigemino-trigeminal. La percuţia degetului
examinatorului care este aplicat pe bărbia pacientului, când acesta se află cu gura
întredeschisă şi cu muşchii ridicători relaxaţi, se obţine ridicarea mandibulei. Patologic: în
nevralgiile trigeminale secundare, în leziunile nervului mandibular sau nucleul masticator
acest reflex este diminuat/abolit. În leziuni piramidale uni- sau bilaterale acest reflex este
exagerat.
Reflexul lacrimal şi reflexul salivar anterior - mai puţin efectuate în partea clinică.

4. Trofic:
Inspecţia corneei deoarece în leziunea ramurii oftalmice poate să apară keratita
neuroparalitică caracterizată prin ulceraţii corneene, care dacă sunt severe pot duce la
pierderea vederii. Ea poate să apară secundar după o zona zoster oftalmică sau după
neurotomie retrogasseriană. Alte tulburări trofice ce pot să apară sunt: sindromul Parry-
Romberg caracterizat prin hemiatrofii progresive ale feţei asociat cu scăderea în volum a
formaţiunilor osoase ale hemifeţei respective.

1. Funcţia senzitivă
Tulburările de sensibilitate subiectivă apar sub forma unor dureri caracteristice, care
constituie o entitate clinică, particular denumită nevralgie trigeminală. Nevralgia trigeminală
se poate manifesta sub două forme etiologice: nevralgia trigeminală esenţială şi nevralgia
trigeminală secundară sau simptomatică (vezi cap. 25- Nevralgia trigeminală).

2. Funcţia motorie
Neuropatia trigeminală motorie unilaterală este foarte rară şi se caracterizează prin
atrofia muşchiului temporal şi maseter, cu adâncirea foselor zigomatice şi temporale, astfel
încât arcada zigomatică să pară proieminentă şi puternică. De cele mai multe ori lezarea
trigemenului motor se asociază cu nevralgia trigeminală simptomatică.
Paraclinic: se face electromiografie cu ac care arată denervarea muşchilor respectivi.
Cauze: SLA, polioencefalite ale trunchiului cerebral,tumori de unghi ponto-cerebelos.

3. Tulburări vegetative
Apar nevralgii prin lezarea ganglionilor vegetativi ataşați celor trei ramuri ale nervului V:
ganglionul ciliar Charlin, ganglionul otic şi ganglionul sfenopalatin – Sluder.
Sindromul Charlin-Harris Sindromul Sluder-Ramdier – Diferenţa între
– nevralgia nasociliară nevralgia de ganglion sindromul Sluder şi
sfenopalatin sindromul Charlin
- dureri foarte violente ca şi - durere în orbită, parţial în ochi şi - durere mai
crize de scurtă durată, cu baza nasului cu iradiere în profundă în orbită şi
intervale libere sau maxilarul superior, mandibulă, mai mică în ochi şi
exacerbarea durerii cronice zigomat, ureche, ceafă, umăr pleoape
chinuitoare. - crize 10 -30 minute cu acalmie - iradiere extinsă a
- localizarea în orbită, totală intercritică durerii
globul ocular, ½ medială a - congestie ½ posterioară a - congestia
pleopei, cu iradiere în aripa meatului mijlociu, rinoree posterioară a

99
 nasului, rar la frunte
- dacrioree, rinoree
abundentă apoasă, senzaţie
de înfundare a nasului,
fenomene inflamatorii
oculare
- se calmează – prin
cocainizarea mucoasei în
zona etmoidală anterioară
Tabel 11.Nevralgii prin lezarea ganglionilor vegetativi
Sindroame asociate:
abundentă apoasă, dacrioree, meatului mijlociu
congestia tegumentelor şi - lipsa semnelor de
mucoaselor, sindrom Claude- leziune a globilor
Bernard-Horner incomplet oculari
- simptomatologia variată cu - atenuarea durerii la
multiple afectări vegetative – ale cocainizarea
nervilor faciali, glosofaringieni, posterioară a
plexul pericarotidian şi nervul meatului mijlociu
maxilar superior

1. Sindromul paratrigeminal Raeder

- nevralgie trigeminală secundară – ramura oftalmică, sindrom Claude Bernard – Horner şi
paralizia nervului VI. Leziune este pe faţa antero-superioară a stâncii temporalului, la
nivelul răspântiei petro-cavernoase.
2. Sindromul de fantă sfenoidală (Rochon - Duvigneaud)
3. Sindromul de apex orbitar (Rollet)
4. Sindromul de anevrism infraclinoidian ACI - de tip anterior, mijlociu, posterior
5. Sindromul de lojă cavernoasă (Tolosa - Hunt)
- clinic fiind parestezii paroxistice sau continue la nivelul hemifeţei în jurul gurii, buzelor,
aripa nasului, obraz anterior, cu hipoestezie obiectivă tactilă, termică şi dureroasă, mai
accentuată perioral şi perinazal. Leziunile sunt la nivelul nucleului nervului trigemen de la
nivel ponto-bulbar.

VII.NERVUL FACIAL

Date anatomice

Nervul facial este un nerv mixt – senzitio-motor, somato-vegetativ.

Motilitatea voluntară este asigurată de neuronii motori centrali care sunt situaţi în 1/3
inferioară a circumvoluţiei precentrale din lobul frontal. Axonii acestora formează fasciculul
geniculat (cortico-nuclear), care trece prin genunchiul capsulei interne, se încrucişează în
partea superioară a protuberanţei, iar apoi ajung în nucleul facial contralateral care este situat
în calota pontine. Mimica automată este asigurată prin căile corticale şi subcorticale
(extrapiramidale). De exemplu: în boala Parkinson este abolită mimica automată şi este
păstrată mimica voluntară, iar sindromul pseudobulbar – mimica voluntară este afectată, iar
mimica automată era păstrată, clinic pacienţii având crize spasmodice de ‚râs şi plâns’ datorită
descărcărilor extrapiramidale, dar fără a avea un determinism afectiv. (fig. 23)

100
 Fig. 23. Nervul facial
Originea reală este la nivelul nucleul facial din centrul calotei pontine, situat ventro-
lateral de nucleul VI. Axonii motoneuronilor din nucleul facial fac o buclă împrejurul
nucleului VI apoi trec prin şanţul bulbo-protuberenţial, străbat unghiul pontocerebelos străbat
conductul auditiv intern şi canalul Faloppe din stânca temporalului. Prin gaura
stilomastoidiană, nervul părăseşte craniu şi ajunge în loja parotidiană unde se divide în două
ramuri: temporofacială şi cervicofacială. Neuronii din partea superioară a nucleului facial
inervează musculatura din teritoriul ramurei temporo-faciale, iar cea din partea inferioară
inervează musculatura din teritoriul ramurei cervico-faciale. Nucleul facial superior primeşte
fibre de la ambele emisfere, iar nucleul facial inferior primeşte fibre numai de la emisfera
contralaterală.
Funcţia inervează toţi muşchii mimicii expresive: frontalul, sprâncenosul, orbicularul
pleoapelor, ridicătorul comun al aripi nasului şi buzei superioare, zigomaticul mare,
rizoriusul, orbicularul buzelor, buccinatorul, mentonierul, pielosul gâtului, glosostafilinul,
stiloglosul, stilohioidianul, pântecele posterior al digastricul şi muşchiul scăriţei.

În conductul auditiv intern nervul facial, nervul senzitiv-senzorial intermediar

Wrisberg (VII bis) şi nervul VIII călătoresc împreună până la apeductul Fallope unde se
desparte de nervul VIII. Din nucleul lacrimal superior, situat înapoia nucleului motor al
facialului, pornesc fibrele preganglionare care ajung la prima ramura a facialului care este
nervul mare superficial al stâncii (nervus petrosus superficialis major), apoi pe calea nervului
vidian ajung la ganglionul sfenopalatin unde fac sinapsă cu neuronii vegetativi periferici.
Fibrele postganglionare ale acestora ajung la glanda lacrimară pe care o controlează. O altă
ramură a nervului facial care se desprinde la nivelul apeductului Faloppe este nervul care
asigură controlul muşchiului scăriţei (nerv stapedii).

Funcţiile senzitivo-senzoriale: sunt asigurate de nervul coarda timpanului care se

desprinde din nervul intermediar Wrisberg (VII bis ) şi care este format din prelungirile
dendritice ale protoneuronilor senzitivi din ganglionul geniculat care dispus la prima angulaţie
a canalului Fallope din stânca temporalului. Funcţiile sale sunt de a asigura inervaţia senzitivă
– la nivelul concăi auriculare, conductul auditiv extern, faţa externă a timpanului şi o porţiune
a tegumentelor retro-auriculare, zona numită Ramsay-Hunt şi sensibilitatea gustativă în 2/3
anterioare ale limbii prin dublă inervaţie - nervul coarda timpanului şi nervul lingual. Prin
nervul coada timpanului trec şi fibrele parasimpatice secretorii ale nervului salivator superior.
Fibrele preganglionare împreună cu fibrele senzitivo-senzoriale trec prin nervul coarda
timpanului şi prin nervul lingual ajung la ganglionii sublingual şi submaxilar, de unde pornesc
fibrele care controlează secreţia glandelor salivare sublinguală şi submaxilară.

Examinare
101
 - Inspecţie: se apreciază simetria generală a feţei, a pliurilor frunţii, a fantelor
palpebrale, prezenţa sau absenţa sanţului nazogenian, poziţia comisurii bucale şi se urmăreşte
clipitul.
- Se cere pacientului:
o Să încreţească fruntea prin mirare sau încruntare şi se urmăreşte simetria pliurilor
hemifrunţii stângi faţă de cele drepte.
o Să închidă ochii, ulterior să menţină ochii închişi, iar examinatorul se opună la această
mişcare – se urmăreşte dacă se poate face această acţiune.
o Să zâmbească, urmărind poziţia comisurii bucale.
o Să pronunţe corect literele b, p, m.
o Să fluiere.
o Să sufle drept în faţă (de exemplu să stingă un chibrit aflat în faţă lui situat la o mică
distanţă).
o Se examinează poziţia buzelor în timpul masticaţiei.
o Să execute mişcarea de eversiune a buzei inferioare şi se observă acţiunea pielosului
gâtului (platysma) care determină apariţia pliurilor caracteristice ale pielii în regiunea
submandibulară.
- Reflexe:
o Reflexul cohleopalpebral: închiderea ochilor la auzul unui sunet puternic.
o Reflexul opticopalpebral: apropierea bruscă a unui obiect faţă de ochii pacientului sau
proiecţia bruscă a unui stimul luminos puternic determină închiderea simultană a ochilor.
o Reflexul nazopalpebral: percuţia radăcinii nasului între ochi determină clipitul bilateral.
o Reflexul cornean: atingerea fină a corneei cu vată sau bumbac determină clipitul.
- Examinarea gustului:
o Se aplică tampoane având gustul dulce, sărat, acru pe 2/3 anterioare ale limbii.

Paralizia nervului facial

Examenul static - asimetria feţei:

- lagoftalmie: fanta palpebrală lărgită - prin paralizia oblicularului pleoapei,
- epifora: lacrimile nu se scurg prin canalul nazolacrimal - prin paralizia muşchiului
Horner, se adună în unghiul intern al pleoapei şi curg pe obraz,
- semn Negro: în care ochiul este deplasat în sus - din cauza lagoftalmiei,
- pliurile hemifrunţii afectate sunt şterse,
- şanţul nasogenian şters,
- comisura bucală coborâtă – hipotonia muşchiului orbicular al buzelor şi a muşchiului
zigomatic mare,
- gura este deviată spre partea sănătoasă,
- clipitul lipseşte de partea paraliziei,

Examenul dinamic – accentuarea asimetriei feţei:

- se cere pacientului să închidă ochii - timp în care pleoapele nu se închid, iar globul ocular
apare deviat în sus şi în afară - semnul Charles – Bell,

102
 - la încreţirea frunţii – nu apar pliurile,
- dacă trebuie să arate dinţii cu gura închisă – timp în care apare deviere de partea opusă şi
nu poate să arate arcada dentară,
- nu poate fluiera
- nu poate sufla şi nici stinge un chibrit ţinut drept în faţă
- nu poate pronunţa corect literele labiale (b, p, m)
- la masticaţie – alimentele scapă printre buze sau se adună în vestibul
- la răsfrângerea înafară (eversiune) a buzei inferioare muşchiul pielos al gâtului (platysma)
nu participă la mişcare, neapărând pliurile caracteristice în regiunea submandibulară
- semnul genelor Souques – genele se ascund mai puţin printre pliurile pleoapelor strânse
- semnul Revillod – nu poate închide izolat ochiul bolnav
- reflexele:
- reflexul nazopalpebral – lipseşte clipitul (în paralizia VII)
- reflexul opticopalpebral – lipseşte ocluzia (în paralizia VII)
- reflexul cohleopalpebral – apare închiderea deficitară a ochiului de partea afectată
- reflexul cornean – diminuat sau abolit şi asociat prezintă şi semnul Charles – Bell
- la explorarea gustului – apare aguezie, hipoguezie, disguezie (confundă gustul). Se face
testarea prin aplicarea unei bucati de vată îmbibată în soluţie salină, soluţie de glucoză sau
acid citric (13).
- examinarea secreţiei lacrimare – testul Schirmer – cu mici benzi de hârtie filtru aplicate la
nivelul pleoapei inferioare. Acesta este patologic dacă există o diferenţă de 400% între
ochi.

Paraclinic
Examinarea electromiografică (EMG): în paralizia VII - prezenţa activităţii EMG la
tentativa de mişcare voluntară este un prognostic bun, iar lipsa activităţii înseamnă reinervare
tardivă şi incompletă. Înregistrarea EMG se face la 3 şi la 6 zile de la debut, iar dacă
amplitudinea potenţialului evocat scade > 33% sau dispare după 6 zile atunci prognosticul
este rezervat (degenerescenţă walleriană totală).

Paralizia - ¾ din cazuri sunt idiopatice, iar restul sunt secundare

facială de tip - incidenţa este de 25 la 100000 de persoane/an
periferic - afectează în mod egal atât femeile, cât şi bărbaţii, mai ales între
(Paralizia Bell) decadele 3 şi 6
-Cauze: 3 teorii:
1. origine ischemică – spasm vascular cu edem al nervului ce determină
comprimarea fibrelor nervoase în teaca osteo-fibroasă inextensibilă a
canalului Fallope
2. etiologia virală - afecţiune herpetică cu sau fără erupţie, iar dacă se
dozează anticorpi pentru v. Herpes, v. Urlian, v. Polio, v. Rujeolic, v.
Influenza apare o creştere netă la 1/3 din cazuri.
3. factori imunologici
Factori favorizanţi: diabetul zaharat (în 11 % din cazuri),
hipertensiunea arterială cu valori mari, factorii hormonali (la femei e de

103
3 ori mai frecvent la gravide mai ales în ultimul semestru de sarcină) şi
factori genetici – forme familiale 8 % (AD cu penetranţă incompletă).
Localizarea leziunii poate fi oriunde pe traiectul nervului de exemplu
lezarea nucleului central VII, a traiectului intrapontin al nervului VII, a
nervului în unghiul pontocerebelos, a nervului în conductul auditiv
intern, a nervului în canalul Fallope – în primul segment sau lezarea
nervului în ganglionul geniculat – fapt ce determină sindromul
Ramsay-Hunt care este produs de o patologie infecţioasă cel mai
frecvent herpes zoster otic cu durere în conductul auditiv intern şi
otalgie reflexă, erupţie veziculoasă caracteristică în conductul auditiv
extern şi paralizie periferică de nerv facial
- lezarea nervilor între ganglionul geniculat şi emergenţa nervului
pentru muşchiului scăriţei determină paralizia facială periferică,
tulburări de sensibilitate, tulburări de lăcrimare, gustative, salivaţie şi
hiperacuzie
- leziunea nervului între emergenţa nervului muşchiului scăriţei şi
coarda timpanului determină paralizia facială periferică, tulburări
gustative în 2/3 anterioară a hemilimbii, dar fără hiperacuzie şi tulburări
lăcrimare
- leziunea nervului dedesubtul emergenţei nervului coarda timpanului
se caracterizează prin paralizia facială periferică, fără tulburări
gustative şi tulburări de sensibilitate retroauriculară
- leziunea nervului după ieşirea din gaura stilomastoidiană se manifestă
ca o paralizia facială periferică motorie pură, unilaterală
Tratamentul: de elecţie se face cu Prednison 1mg/kg corp (max 60
mg) timp de 4 zile apoi cu scădere progresivă de 5 mg/zi. Asociat
Vanciclovir 1000 mg in 3 prize timp de 10 zile (14). Decompresiunea
chirurgicală iniţial frecvent indicată, actualmente fiind foarte limitată,
doar în leziuni persistente importante se indică în jurul zilei 15, după ce
s-au efectuat două examinări electrice. Măsuri de igienă asociate să
evite frigul, curenţii de aer, să poarte ochelari de soare pentru protecţia
ochilor, să îşi instileze un colir antiseptic dimineaţa şi seara (ex Lacrimi
artificiale, Proculin, Nafadecol) mai ales în caz de secreţii lacrimale
foarte diminuate, ocluzia nocturnă a ochiului cu plasture ocluziv.
Asociat este important să efectueze masaje faciale, fizioterapia cu
ultrasunete, curenţi diadinamici şi curenţi de joasă frecvenţă.
Sechele:
- persistenţa unui deficit - în 25-50% din cazuri
- sincinezii - în 50-75% cazuri - la executarea mişcărilor voluntare de
exemplu la închiderea ochilor apare contracţia involuntară a unui grup
muscular (de la contracţia comisurii bucale, până la contracţia în masă a
hemifeţei)
hemispasmul facial postparalitic - datorat regenerării premature şi
excesive a unor ramuri din n. VII lezat

104
  „sindromul lacrimilor de crocodil” – în timpul regenerării, fibrele
motorii neoformate se direcţionează greşit, în teritoriul vegetativ – 6%
determinând sincinezii oculo-labiale şi lăcrimare abundentă în timp ce
mănâncă (apare lăcrimare în loc de salivare).
 contractura facială - cu retracţia hemifeţei micşorarea fantei
palpebrală, cu devierea comisurii bucală spre partea bolnavă, cu
adâncirea pliurilor frunţii şi a şanţul nazo-genian
Prognostic rezervat apare în hiperacuzia dureroasă - prin paralizia
muşchiului scăriţei şi în hiposecreţia lacrimală şi tulburările de gust în
2/3 anterioare.
Alte cauze secundare de paralizie facială periferică:
- neurinom de n. acustic
- tumori a glandei parotide
- traumatisme cranio-cerebrale cu fractura stâncii osului temporal
- postoperator
- otite acute şi cronice
- scleroză multiplă
- Sindromul Melkersson-Rosenthal: caracterizat prin paralizie facială
periferică, macropareită şi macrocheilită (edemul obrazului şi a limbii),
care sunt indolore, fără adenopatie şi fără a modifica culoarea
tegumentelor.
Paralizie - lezarea fibrelor corticonucleare la nivel emisferic (capsular,
facială de tip peduncular) determină afectarea musculaturii în jumătatea inferioară a
central feţei,
- musculatura inervată de ramura temporo-facială VII nu este afectată
astfel lipseşte lagoftalmia, ştergerea pliurilor frunţii, epifora, semnul
Charles – Bell, fiind prezent doar semnul genelor Souques şi semnul
Revillod
- se însoţeşte de o hemiplegie sau hemipareză de aceeaşi parte
- la examenul EMG – nu apare traseu neurogen
Paralizia - incidenţa: 7% din cazuri.
facială Cauze:
bilaterală – - poliradiculonevrite ascendente acute
diplegie facială - encefalite de trunchi cerebral
- polineuropatii craniene
- meningite
- sarcoidoze
- carcinoame infiltrative ale bazei craniului
- anomalii ale apeductului Fallope
- HIV
Clinic - se asociază - leziuni şi ale altor nervi cranieni, sindrom HIC şi
modificări LCR
Tabel 12. Tipuri de paralizia facială

105
 VIII. NERVUL VESTIBULO- COHLEAR

Nervul vestibulo-cohlear (VIII) are două componente separate:

- nervul cohlear: care asigură auzul,
- nervul vestibular: care ne asigură echilibru și orientarea corpului în spaţiu
înconjurător. (Fig. 24)

Fig. 24 Nervul vestibulo-cohlear

I. NERVUL ACUSTIC SAU COHLEAR

Este un nerv senzitiv, a cărui protoneuron se află în ganglionul spiral Corti. Fibrele
postganglionare traversează lama spirală şi formează nervul cohlear, care intră în craniu prin
canalul auditiv intern - străbate unghiul pontocerebelos şi pătrunde în calota pontobulbară,
terminându-se în nucleii acustici ventrali şi laterali (deutoneuronul). Axonii deutoneuronilor
din nucleul acustic ventral se încrucişează parţial cu fibrele contralaterale şi formează
împreună corpul trapezoid. Axonii din nucleul acustic lateral se încrucişează parţial cu fibrele
contralaterale şi se termină în neuronii olivei protuberenţiale, situaţi aproape de nuclei
corpului trapezoid. De la nivelul corpului trapezoid şi de la nivelul olivei protuberenţiale,
fibrele directe şi încrucişate ajung la corpii geniculaţi mediali din metatalamus (al treilea
neuron) şi la tubercul cvadrigemen posterior. De aici informaţia auditivă se proiectează pe
scoarţa lobului temporal, în circumvoluţia temporală superioară (ariile 41, 42) şi la nivelul
circumvoluţiei Heschl (aria 52), unde se face analiza superioară a aferenţelor acustice.
Pavilionul urechii captează sunetele pe care le transportă prin conductul auditiv extern
până la membrana timpanului, care vibrează şi transmite unda sonoră către lanţul ciocan-
nicovală-scăriţă. De aici undele < 80dB se transmit la membrana ferestrei ovale şi apoi la
limfa urechii interne, lichidul endolimfatic sensibilizează celule senzoriale (calea aeriană).
Calea osoasă: se transmit vibraţiile direct la limfa urechii interne prin intermediul cutiei
craniene. Sunetele joase se transmit cu predilecţie prin calea aeriană, cele înalte prin calea
osoasă şi cele mijlocii pe ambele căi. La nivelul celule senzoriale din organul Corti vibraţiile
se transformă în impulsul nervos care se transmite la ariile superioare.

Examinare

A)Acumetria fonică:
- se face individual pentru fiecare ureche, cealaltă ureche fiind acoperită
- examinatorul sopteşte cuvinte de la 6 m, iar pacientul trebuie să le recunoască

106
- deoarece vorbirea în şoaptă este transmisă prin cale aeriană, scăderea auzului în această
situaţie înseamnă leziunii ale urechii externe sau medii
- vorbirea cu voce sonoră se transmite pe cale aeriană şi osoasă, de aceea scăderea auzului
denotă leziunii ale urechii externe, medii sau interne.

B)Acumetria instrumentală: se urmăreşte de la ce distanţă este perceput ticăitul ceasului. Se

examinează simetric. Perceperea sunetului ceasornicului de la o distanţă mică înseamnă
hipoacuzie, iar neperceperea ticăitului înseamnă surditate.

C)Teste:

Proba Rinné: se aplică diapazonul pe mastoidă apreciindu-se transmiterea osoasă până când
aceasta dispare ( în mod normal 20 sec), apoi se ţine diapazonul în faţa urechii la 1 cm, la fel
până pacientul nu mai percepe nici un sunet (transmitere aeriană). În mod normal la o
persoană sănătoasă transmiterea aeriană este percepută încă 20-30 secunde (Rinné pozitiv), în
surditatea de percepţie – proba este negativă, adică pacientul nu percepe nici transmiterea
osoasă, nici cea aeriană, sau durata percepţiei osoase este mai mare decât cea aerienă.

Proba Weber: se aplică diapazonul pe vertex. Normal: el este perceput simetric în ambele
urechi. În surditatea de percepţie vibraţiile diapazonului sunt percepute în urechea sănătoasă
(leziunile melcului sau a nervului acustic), iar în surditatea de transmisie vibraţiile sunt
percepute în urechea bolnavă (leziuni ale urechi medii sau externe).

Proba Schwabach: se aplică diapazonul pe mastoidă şi i se cere pacientului să precizeze

momentul când nu mai percepe vibraţia. Durata normală este de aproximativ 20 secunde, dacă
este prelungit  hipoacuzie de transmisie, iar dacă este prescurtat  surditate de percepţie.

Proba Fowler: se efectuează doar la pacienţii cu afectare la o singură ureche. La urechea

sănătoasă se reproduce un sunet cu o anumită intensitate, ulterior la urechea bolnavă se
reproduce acelaşi sunet şi se creşte intensitatea sunetului până ce acesta este perceput în mod
normal ca şi la urechea sănătoasă. Ulterior se creşte intensitatea sunetului la urechea sănătoasă
şi se reproduce şi la cea bolnavă crescând intensitatea sunetului până sunt percepute la fel. În
hipoacuzia de transmisie diferenţa sunetelor de la urechea sănătosă este la fel cu cea de la
urechea bolnavă. În hipoacuzia de percepţie, diferenţa este diferită la intensităţi mici şi
mijlocii şi este aceiaşi la intensităţi mari.

D)Audiometria : este o metodă cantitativă de determinare a auzului.

- se testează pragul de recepţionare a 10-12 sunete diferite
- se înregistrează curbe pentru fiecare ureche, care ulterior se compară cu pragul de recepţie
pentru frecvenţele specifice
- pragul ridicat pentru sunete cu frecvenţă joasă - hipoacuzie de transmisie
- pragul ridicat pentru sunete cu frecvenţă ridicată - hipoacuzie de percepţie.

Termeni

107
Hipoacuzie - scăderea auzului.
Surditate (anacuzie)- pierderea auzului.
Hiperacuzie – percepţie auditivă exagerată.
Acufene – senzaţii percepute fără să existe o stimulare a aparatului auditiv de la sursă din
exteriorul organismului.

Patologic

Leziunile analizatorului auditiv pot fi:

1)de iritaţie

- hiperacuzia: fiziologic apare la trecerea de la stare de veghe - somn sau invers, în perioada
ciclului menstrual şi la femeile însărcinate. Patologic apare în migrenă, paralizie facială de tip
periferic, în procese de iritaţie meningiană.
- acufenele (tinitus) pot să apară în otoscleroză, catarul trompei Eustacchio, nevrite acustice
infecţioase sau toxice, în afecţiunile labirintice, în sindromul de hipertensiune intracraniană
sau asociat cu MAV (malformaţii arteriovenoase).
- halucinaţiile auditive apar în boli psihice sau în epilepsia de lob temporal.

2) de deficit

- hipoacuzia
- surditatea - de transmisie (otologică) apare mai frecvent în otita medie supurată şi în dopul
de cerum.
- de percepţie (neurologică).

Surditatea de percepţie – etiologie

- Intoxicaţii cu substanţe chimice sau medicamente – chinină, streptomicină
- Infecţii bacteriene sau virotice
- Arahnoidite de unghi ponto-cerebelos
- Traumatisme craniene cu fractura bazei craniului
- Tulburări de circulaţie în sistemul vertebro-bazilar
- Tumori - neurinomul acustic care are mai multe faze şi anume faza otologică cu
acufene şi hipoacuzie perceptivă iniţial şi apoi surditate de perceţie, iar mai târziu faza
otoneurologică în care sunt lezate şi structuri din unghiul pontocerebelos.

II.NERVUL VESTIBULAR

Protoneuronul este situat în ganglionul Scarpa din conductul auditiv intern.

Prelungirile sale dendritice se pun în legătură cu celulele receptoare din labirintul membranos
care este format din utriculă şi saculă. Canalele semicirculare se deschid în utriculă. În
maculele utriculare şi saculare şi în crestele canaliculare se află celule senzoriale ale

108
aparatului vestibular, cu care vin în contact dendritele protoneuronului. Axonii formează
nervii vestibulari, care se alătură nervilor acustici şi trec prin unghiul pontocerebelos,
pătrunzând în trunchi prin sanţul bulboprotuberenţial şi se termină în nuclei
vestibulari(deutoneuronul). Nuclei Deiters, Bechterew, triunghiular şi ai rădăcinii descendente
Roller situaţi în partea postero-laterală a calotei bulbare au conexiuni cu diverse formaţiuni
cortico-subcorticale (nucleii nervilor oculomotori şi nucleul nervului spinal extern prin
bandeleta longitudinală posterioară, nucleii cerebeloşi prin fasciculul vestibulocerebelos,
formaţiunea reticulată prin fasciculul vestibuloreticulat, motoneuronii din coarnele medulare
anterioare prin fasciculul vestibulospinal, cu scoarţa cerebrală prin căile cerebelo-talamo-
corticale, prin panglica Reil şi căile reticulate ascendente).
Excitantul periferic este constituit de schimbarea poziţiei capului, fapt care pune în
mişcare lichidul endolimfatic şi determină excitarea celulelor receptoare. Excitaţiile sunt
integrate de către formaţiunile vestibulare, cerebel şi scoarţă, rezultând reflexe complexe, al
căror scop este menţinerea echilibrului static şi dinamic al corpului.

Examinare

 Proba braţelor întinse (Bárány): bolnavul este aşezat pe scaun cu spatele sprijinit; i se
comandă întinderea braţelor înainte, cu indexurile în extensie; examinatorul marchează poziţia
degetelor întinse cu propriile sale degete, fără să atingă bolnavul. La închiderea ochilor se
produce o deviere tonică a braţelor, de obicei spre partea lezată. Se poate sensibiliza invitând
bolnavul să penduleze braţele în plan vertical.
 Proba Babinski-Weil (proba mersului în stea): i se cere pacientului să meargă câte 5 paşi
înainte şi înapoi cu ochii închişi. La mersul înainte devierea se produce spre partea lezată, iar
la mersul înapoi spre partea opusă. O deviere de cel puţin 90º se consideră patologică.
 Proba Romberg: se solicită pacientului să stea în poziţie verticală cu picioarele alipite,
După ce pacientul poate menţine această poziţie este rugat să închidă ochii. Normal: pacientul
menţine poziţia fără să oşcileze.
 Proba Romberg sensibilizat: i se cere pacientului să stea în poziţie verticală cu un picior în
faţa celuilalt sau într-un singur picior.
 Nistagmus: constă în mişcări involuntare, ritmice, sincrone şi în aceeaşi direcţie ale globilor
oculari. Are o componentă lentă (tonică), care demască de fapt elementul vestibular al
nistagmusului, şi o componentă rapidă (clonică), care este reacţia de readucere a globului
ocular în poziţia normală. Ultima fiind mai uşor de observat (“bătaia nistagmusului”) este cea
dă sensul nistagmusului. Examenul clinic constă în solicitarea pacientului de a urmări cu
ochii, făţă a modifica poziţia capului vârful ciocanului sau indexul examinatorului care este
deplasat încet în toate direcţiile până la 50 grade: în stânga, în dreapta, în sus şi în jos.
Nistagmusul poate fi orizontal (leziune în punte), vertical (leziune în peduncul), rotator
(leziune în bulb – nucleul Roller), orizonto-girator (leziune nucleară difuză), disjunctiv (are
direcţii contrare la cei doi ochi). Trebuie diferenţiat de nistagmusul paralitic din lezările
nervilor oculomotori, care are excursiuni mari, este neregulat şi are aspect pendular. De
asemenea, se impune diferenţierea de nistagmusul de fixaţie care apare fiziologic la privirea
laterală extremă şi care se epuizează după câteva secuse, precum şi de nistagmusul
optokinetic, care apare în tulburările de refracţie ale globilor oculari.

109
Explorare instrumentală:
- proba rotatorie
- proba calorică
- proba galvanică
- proba pneumatică
- electronistagmografia
- cupulometria.

Sindromul vestibular de tip periferic Sindromul vestibular central

(armonic) (disarmonic)
- în leziunea labirintului şi a nervului vestibular - în leziuni ale trunchiului
Clinic: cerebral care afectează şi nucleii
1. vertij intens - survine paroxistic, în crize de mare vestibulari
intensitate, generat uneori de mişcările capului Clinic:
2. deviaţii tonice ale braţelor, trunchiului, capului – 1. vertij - de intensitate mică
toate în aceeaşi direcţie, a leziunii (proba Romberg, 2. nistagmus –în ambele direcţii
proba indicaţiei Barany, proba mersului în stea sau “schimbător de sens” –
Babinski-Weil) orizontal, vertical, girator (orar,
3.nistagmus orizontal – cu bătaia rapidă antiorar), disjunctiv
contralaterală leziunii şi devierilor 3. deviere tonică a corpului, cu
4. simptome asociate auditive – acufene, hipoacuzie timp de latenţă şi nesistematizat
5. tulburări vegetative accentuate - greţuri, vărsături, 4. alte simptome de lezare a
transpiraţii profuze, paloare intensă trunchiului cerebral
Etiologie Etiologia
– procese inflamatorii ale urechii interne şi medii - SM
- lezarea nervului vestibular – nevrită vestibulară - afecţiuni infecţioase, vasculare
- sindroame de unghi ponto-cerebelos sau tumorale ale trunchiului
- fracturi ale stâncii temporalului cerebral
- tulburări circulatorii ale arterelor auditive interne - intoxicaţii acute ( alcool, tutun )
(teritoriul vertebro-bazilar )
Tabel 13. Sindromul vestibular de tip central şi periferic

Vertijul paroxistic pozitional benign

Este caracterizat prin vertij care începe după o perioadă scurtă (latenţă de 2-5
secunde), cel mai adesea când pacientul adoptă o poziţie orizontală (cel mai frecvent la
întoarcerea pe o parte în pat), el fiind însoţit de fenomene vegetative (greaţă, transpiraţii,
palpitaţii). Este un fenomen tranzitoriu, nu durează mai mult de un minut şi apare de obicei
dimineaţa. Auzul nu este afectat. Asociat mai apare nistagmusul care este rotaţional,
geotropic, cu secusa rapidă spre partea urechii afectate. Incidenţa este de 20% şi apare mai
frecvent la vârstnici fiind de 2 ori mai frecvent la femei. Cauzele VPPB: post-traumatic,
afecţiuni virale, chirurgia scăriţei, asociere cu migrena şi idiopatic în 50% din cazuri. Din
punct de vedere fiziopatologic VPPB îşi are originea cel mai frecvent în canalul semicircular
posterior unde poate exista cupulo- sau canalolitiază.

110
 Testele de diagnostic al VPPB includ teste cum ar fi manevra Dix-Hallpike,
electronistagmografia (ENG), audiometrie tonală (auzul este normal) şi proba calorică –
rezultat normal (uneori se evidenţiază hipovalenţa unilaterală). Manevra Dix-Hallpike: se
efectuează prin purtarea unor ochelari de tip Frenzel sau ochelari pentru videonistagmografie.

Testul are 3 etape:

1.Pacientul este asezat orizontal pe pat, cu capul intors la 45 grade spre partea afectată şi în
extensie uşoară. În acest moment canalul semicircular posterior afectat va fi în poziţie declivă
şi se va declanşa atacul tipic de vertij insoţit de nistagmus.
2.La ridicarea în şezut, pacientul prezintă nistagmus cu sens opus mai puţin intens.
3.Repetarea manevrei determină scăderea în intensitate a simptomatologiei şi a nistagmusului
– fenomenul de „adaptare”.

Tratamentul de elecţie se face prin manevrele Epley sau Semont (pentru canalul
semicircular posterior- CSP). Dacă nu sunt eficiente 100%, se pot încerca exerciţii de
readaptare vestibulară. Manevra Semont constă în întoarcerea bruscă a pacientului de pe o
parte pe cealaltă. Daca apare vertij este semn ca otoliţii au părasit CSP. În acest caz va apare
un nistagmus rotator ageotropic, acesta fiind criteriul obişnuit pentru a aprecia succesul
manevrei.

Manevra Epley (fig. 25) este eficientă în 70% din cazuri din prima încercare. În fiecare
din poziţiile din figura alăturată pacientul trebuie sa stea aproximativ 30 de secunde, iar
rotaţiile capului trebuie să se facă foarte lent. Este contraindicată în următoarele situaţii:
fistulă perilimfatică, afecţiuni ale coloanei cervicale, hipotensiune necontrolată şi leziuni
retiniene.

Fig. 25. Metoda Epley

VPPB este o afecţiune autolimitantă, cu regresia simptomatologiei în circa 3 luni.

111
Boala Méniere
Este un sindrom vestibular armonios cu determinism labirintic, dominat de triada:
vertij, tinitus şi surditate. Se manifestă sub formă de crize care survin brusc, în plină sănătate,
brutal şi cu manifestări vegetative foarte accentuate. Tulburările sunt determinate de suferinţe
acute ale canalelor semicirculare, elementul de bază fiind hidropizia labirintului, care poate fi
determinată de tulburări circulatorii, mai frecvent ischemice.

Sindrom ménieriform
Se manifestă ca şi crize vertiginoase fără severitatea şi brutalitatea celor din boala
Méniere, fără tinitus sau hipoacuzie. Acestea pot să apară secundar unor traumatisme,
afecţiuni vasculare, neurolabirintite toxice, boli generale (DZ, distiroidii, HTA), afecţiuni
infecţioase, tromboze ale arterei labirintice şi insuficienţă circulatorie vertebro-bazilară.

Neuronita vestibulară (labirintită)

Apare brusc ca un episod prelungit de vertij agravat de mișcările rapide ale capului, cu
senzaţie de greaţă şi vărsături, nefiind însoţit de tinitus și surditate. Incidenţa cea mai mare
este în decada 3-5 de vârstă. Cauza este o afecţiune virală. Examen obiectiv neurologic este
normal, cu exceptia nistagmusului care este spontan, intens, fiind de partea opusă a
vestibulului hipovalent. La proba calorică răspunsul este scăzut de partea afectată.
Tratamentul în faza acută se face cu metilprednisolon şi antiemetic injectabil, iar apoi după
faza acută se începe cu tratament oral cu antihistaminic (betahistină, cinarizină), sedativ
(diazepam) şi reabilitare vestibulară prin fizioterapie. Evoluţia este îndelungată de la câteva
săptămâni la câteva luni.(15)

IX. NERVUL GLOSOFARINGIAN

Este un nerv mixt – senzitiv şi motor, somatic şi vegetativ.

Motor
Originea reală a porţiunii somatice motorii se află în nucleul ambiguu. Axonii
motoneuronilor părăsesc bulbul în 3-4 mănunchiuri de fibre şi împreună cu cele senzitive şi
vegetative formează un singur trunchi care iese din craniu prin gaura ruptă posterioară, dar nu
singur ci împreună cu nervul vag, accesor şi cu vena jugulară. Aceştia străbat apoi spaţiul
retrostilian şi se distribuie la muşchiul constrictor superior al faringelui, muşchiul
stilofaringian, muşchiul pilier anterior al vălului (m. glosostafilinul care are rol în timpul I al
deglutiţiei pentru solide).

Senzitiv
Protoneuronul se află în ggl Andersch şi Ehrenritter. Dendritele asigură sensibilitatea
generală (ganglionul Ehrenritter) din 1/3 posterioară a limbii, loja amigdaliană, de pe pilierul
vălului, din porţiunea posterioară a vălului palatin, din trompa lui Eustachio şi din urechea
medie şi sensibilitatea gustativă (gust amar – în ganglionul Andersch) de la nivelul 1/3
posterioară a limbii (cu ajutorul papilelor circumvalate). Axonii protoneuronilor vor pătrunde

112
în bulb şi vor ajunge în etajul mijlociu al nucleului fasciculului solitar unde vor face sinapsă
cu deutoneuronii. Axonii deutoneuronilor ajung în stratul optic şi apoi se proiectează în ariile
3,1,2 parietale şi în ariile gustative determinând apariţia senzaţiei gustative.
Teritoriul senzitiv asigurat de nervului IX se întrepătrunde şi cu cel al nervilor V, VII bis, X,
din această cauză delimitarea este dificilă.

Vegetativ
Fibrele parasimpatice anexate nervului IX provin din nucleul salivar inferior. De aici
prin nervul Jacobson, apoi micul nerv pietros superficial ajung în ganglionul otic unde fac
sinapsă. Fibrele postganglionare prin nervul auriculo-temporal ajung la glanda parotidă a cărei
secreţie o controlează. Un contingent de fibre parasimpatice anexate nervului IX intră în
constituirea nervului Hering şi participă la desfăşurarea reflex depresor carotidian care ajută la
reglarea debitului sanguin cerebral.

Examinare
- Se testează sensibilitatea tactilă a treimei posterioarea a limbii, lojei amigdaliene şi a
peretelui posterior a faringelui.
- Se testează sensibilitatea gustativă prin aplicarea unei bucăţi de vată îmbibată în chinină şi se
urmăreşte dacă se percepe sau nu.
- Pentru testarea funcţiei salivare se aplică alimente condimentate şi se urmăreşte apariţia
secreţiei salivare la nivelul ductului lui Stenon (situat la cel de-al doilea molar).
- Reflexe: - Reflexul faringian – pacientul este rugat să deschidă gura, timp în care
examinatorul cu o spatulă atinge peretele posterior al faringelui. În mod normal se produce o
contracţie, urmată de o ascensionare a a musculaturii faringelui şi o retracţie a limbii, cu
senzaţie de greaţă sau chiar vărsături.
- Motor:
- Static - se inspectează simetria peretelui posterior al faringelui şi situarea luetei la mijloc.
- Dinamic – pacientul pronunță vocalele „a” şi „e” şi se urmăreşte mişcarea peretelui posterior al
faringelui. Se întreabă pacientul dacă poate să înghită alimente solide şi apoi se cere pacientului să
facă acest lucru şi în fața examinatorului.
Leziunea unilaterală a nervului IX Lezarea bilaterală a nervului IX
- paralizia constrictorului superior al faringelui - disfagie pentru solide
determină disfagie pentru solide - tulburări de vorbire - voce nazonată
- hipoestezie sau anestezie în 1/3 posterioară a - se asociază, de obicei, cu o pareză de
limbii şi în porţiunea posterioară a palatului  nerv X şi determină un văl flasc, căzut
ageuzie pentru gustul amar pe baza limbii, care nu ascensionează la
- reflexul faringian abolit de partea paralizată vocalizare, fiind însoţite şi de tulburări
-semnul cortinei (perdelei) Vernet – la de deglutiţie pentru lichide
pronunţia vocalelor „a”, „e” – peretele - reflexele velopalatin şi faringian –
posterior al hemifaringelui este tracţionat spre sunt abolite
partea sănătoasă
Tabel 14. Leziunile nervului glosofaringian
Nevralgia glosofaringiană

113
 Clinic: pacientul prezintă dureri paroxistice, violente uni/bilaterale (25%) care sunt
localizate la baza limbii sau în loja amigdaliana şi iradieză înspre ureche sau maxilar şi dentar.
Aceste dureri sunt declansate de vorbire, masticatie, deglutitie, căscat, tuse; anestezia
superficială a cavităţii bucale blochează declansarea. Simptome secundare care pot însoţi o
nevralgie glosofaringiană sunt eritem facial, bradicardie, sincope (prin reflexul cardio-
inhibitor). Diagnosticul diferential: se face cu nevralgia de laringeu superior (durere la nivelul
laringelui şi în baza limbii), nevralgia de nerv intermediary (durere în canal auditiv extern,
preauricular, mastoidă). Tratament medical se face de primă linie cu: Carbamazepină,
Gabapentin, Baclofen; iar chirurgical se poate face rizotomie glosofaringiană şi decompresie
vasculară.

Nevralgia de IX secundară

Apare în: neurinoame de nerv IX, neurinoame ale găurii rupte posterioare, tumori de
unghi ponto-cerebelos, tumori osoase ale bazei craniului, arahnoidite ale fosei cerebrale
posterioare, angioame, anevrisme de AV sau AB, flebite jugulare, mono- sau polineuropatii de
nervi cranieni, anomalii ale joncţiunii cranio-rahidiene (ex. platibazie, impresiune bazilară,
sindrom Arnold-Chiari).

X. NERVUL VAG (PNEUMOGASTRIC)

Este un nerv mixt, senzitivo-motor şi somato-vegetativ.

Motor
Originea aparentă este în şanţul colateral posterior al bulbului. Împreună cu fibrele
nervului IX, X şi vena jugulară părăşeste craniul prin gaura ruptă posterioară şi formează
pachetul vasculonervos al gâtului (vena jugulară, artera carotidă, nervul vag).
Originea reală se află în neuroni de tip neuron „motor periferic” care sunt situaţi în
porţiunea mijlocie a nucleului ambiguu. Axonii trec prin spaţiul retrostilian şi se distribuie la:
- muşchii constrictori - mijlociu şi inferior ai faringelui
- muşchii dilatatorilori ai corzilor vocale
- muşchii vălului palatului
- peristafilinul extern - tensorul văl palatin
- peristafilinul intern - levatorul văl palatin
şi asigură:
- deglutiţia pentru lichide
- primul timp al deglutiţiei + IX +XI
- timpul inspirator al respiraţiei.

Senzitiv
Protoneuronul este situat în ganglionul jugular şi sigură sensibilitatea la nivelul
mucoasei faringiene, laringiene, în peretelui posterior al conductului auditiv extern, într-o

114
zonă mică retroauriculară şi la nivelul durei mater din fosa posterioară. Axonii
protoneuronilor se termină în etajul inferior al nucleului fasciculului solitar.

Vegetativ motor
Funcţia vegetativă este asigurată de nucleul dorsal al vagului situat în planşeul
ventriculului IV. Asigură funcţia musculaturii netedă de la nivelul bronhiilor şi a tubului
digestiv, făcând ulterior sinapsă cu ganglionii periviscerali intramurali si se mai distribuie şi la
zona cardioaortică.

Vegetativ senzitiv
Protoneuronii se află în ganglionul plexiform. Culeg impulsurile senzitive din
teritoriul pneumocardiogastroenterocolic şi le transmit până în nucleul senzitiv dorsal al
vagului. Asigură reflexele de deglutiţie, vomă, tuse, salivaţie, respiraţie, sinocarotidiene,
cardioinhibitorii, funcţiile secretorii hepato-biliare şi gastro-intestinale, motricitatea
gastrointestinală şi vasomotricitatea.

Examinarea

Se testează sensibilitatea din zona retroauriculară, peretele posterior al conductului auditiv

extern şi cea faringiană şi laringiană (adică mucoasa de la baza limbii şi 1/3 superioară a
pilierilor vălului palatin şi faringe). Se apreciază dacă poziţia luetei este mediană sau nu, şi se
cere pacientului să pronunţe vocalele „a”, şi „e”. Răspuns normal: vălul se ridică simetric, iar
lueta este situată median. Se testează capacitatea pacientului de a înghiţi lichide. Se testează
fonaţia. Se explorează funcţia cardiovasculară şi respiratorie.

Reflexele:
- Reflexul velo-palatin: se atinge cu spatula peretele anterior al palatului, simetric,
stânga-dreapta. Răspuns normal: se ridică palatul moale şi apare retracţia luetei.
- Reflexul de tuse: se stimulează membrana timpanului sau faţa posterioară a
conductului auditiv extern şi apare tusea ca un răspuns normal.
- Reflexul oculo-cardiac: dacă se apasă globii oculari se obţine bradicardie, bradipnee,
iar pe EKG pot apărea extrasistole.
- Reflexul sino-carotidian: se apasă pe zona sinusului carotidian şi apare bradicardie,
hipotensiune arterială, vasodilataţie periferică şi uneori sincopă.

Patologic
Leziunile unilaterale Leziunile bilaterale
- paralizie de hemivăl homolateral – cu asimetrie şi - paralizia vălului palatin cu
tracţionarea acestuia spre partea sănătoasă căderea acestuia şi a luetei

115
 - voce nazonată - voce nazonată
- disfagie pentru lichide, care la încercarea de deglutiţie - disfagie importantă pentru
pot reflua pe nas (deficit la nivelul m. ridicător şi tensor lichide
velopalatin) sau pot intra în trahee determinând accese - grave tulburări respiratorii
violente de tuse (deficit la nivelul m. constrictor -manifestări cardioinhibitorii
mijlociu şi inferior al faringelui şi a muşchilor şi tensiodepresive importante,
tirohiodieni) inclusiv până la sincopă.
- reflexul velopalatin diminuat sau abolit ipsilateral
- hipoestezie în partea anterioară. a mucoasei palatului
moale şi la nivelul pereţilor hemifaringelui
- apar şi modificări vegetative, dar care sunt minore
Cauze:
- tromboza arterei cerebeloase postero-inferioare
- anevrisme ale a. vertebrale şi a. bazilare
- SLA, siringobulbie, tumori
- fracturi ce interesează gaura ruptă posterioară
- polineuropatii de nervi cranieni, polioencefalitele inferioare
- afecţiuni vasculare ale fasciculului geniculat
Tabel 15. Leziunile nervului vag

Nervul vag are 2 ramuri spre laringe şi anume nervul laringeu superior şi inferior.
Nervul laringeu superior asigură sensibilitatea mucoasei laringiene şi inervează muşchiul
cricotiroidian. Nervul laringeu inferior (recurent) este principalul nerv motor al laringelui care
asigură inervaţia muşchilor dilatatorii ai glotei.

Nevralgiile nervului laringeu superior

Clinic: dureri continue la baza limbii şi în regiunea anterioară a gâtului care iradiază în
regiunea cervicală, umăr, obraz, unghiul mandibular, conductul auditiv extern, factorii de
agravare: la deglutiţia salivei; însă deglutiţia bolului alimentar nu le modifică. Punctul cel mai
dureros la palpare este la nivelul ligamentul tirohioidian. Asociat mai poate prezenta tulburări
de fonaţie şi uneori accese tuse cu caracter convulsiv. Cauzele cele mai frecvente sunt
afecţiunile locale laringiene. Tratament: anestezia nervului la locul de pătrundere a acestuia în
laringe, adică la nivelul ligamentului tirohiodian.

XI. NERVUL ACCESOR

Date anatomice
Perechea a-XI-a de nervi cranieni este reprezentată de nervul accesor care este un nerv
în totalitate motor. Nervul accesor în sine este reprezentat de axonii neuronilor de tip motor
periferic situaţi la nivelul bulbului rahidian şi măduvei cervicale, unde alcătuiesc nucleii
nervului accesor: nucleul bulbar şi nucleul medular. În dependenţă de originea fibrelor
nervoase, nervului i se descriu două porţiuni: porţiunea craniană şi porţiunea spinală.
Nucleul bulbar al N. Accesorius este situat în porţiunea inferioară a bulbului rahidian,
în continurea neuronilor nervului vag, alcătuind împreună cu aceştia, dar şi cu neuronii

116
nervului glosofaringian - nucleul Ambiguu. Axonii de aici emerg spre şanţul colateral
posterior pe unde părăsesc bulbul rahidian. Porţiunea craniană a acestui nerv din punct de
vedere funcţional nu este separată de nervul vag, participind împreună cu acesta la inervaţia
muşchilor laringelui prin nervul laringeu recurent.
Nucleul medular este reprezentat de o coloană de neuroni situaţi în porţiunea postero-
laterală a cornului medular anterior la nivelul C1-C5. Axonii neuronilor urcă unu sau două
segmente prin cordonul medular lateral după care părăsesc măduva posterior de ligamentul
dinţat. Fibrele emergente ascensionează şi prin foramen magnum pătrund în cutia craniană,
unde se unesc cu fibrele porţiunii craniene pentru a forma nervul accesor, care părăseşte
craniul prin foramen jugulare împreună cu nervii IX, X şi vena jugulară.
La nivelul orificiului jugular fibrele medulare se desprind de fibrele bulbare pentru a
forma ramura externă care va inerva muşchii strenocleidomastoidian şi trapez, iar fibrele
bulbare vor constitui ramura interna a n. accesor ce se alătură nervului vag.

Examinare

Examenul static: se inspectează poziţia extremităţii cefalice faţă de linia mediană,

conturul şi volumul muşchilor sternocleidomastoidian şi trapez în stare de repaus, precum şi
prezenţa unor fasciculaţii sau mişcări involuntare.

Examenul dinamic: se va aprecia tonusul muşchilor prin palpare şi imprimarea

miscărilor pasive. Muşchiul sternocleidomastoidian se va examina rugând pacientul să
întoarcă capul spre partea muşchiului de examinat, împotriva unei rezistenţe aplicate de
examinator; să flecteze capul împotriva unei rezistenţe aplicate pe frunte. Muşchiul trapez se
va examina, rugând pacientul să ridice umerii împotriva unei rezistenţe, să ridice braţele mai
mult de 90 grade, să extindă capul împotriva unei rezistenţe.

Semiologia leziunilor nervului accesor

Leziunea unilaterală:
- Disfonie uşoară (leziunea N. laringeu recurent prin tumori laringiene, esofagiene,
tiroidiene, stări toxico-infecţioase, neoplazii mediastinale, etc.)
- Muschiul sternocleidomastoidian este atrofic, flasc, cu eventuale fasciculaţii.
- Dificultate de rotire a capului spre partea afectată, cu capul uşor rotit spre partea afectată şi
înclinat spre partea sanatoasă (torticolis) prin acţiunea muşchiului sternocleidomastoidian
contralateral sănătos (leziunea porţiunii spinale a n. accesor postiatrogen, postiradiere,
trauma, tumori a bazei craniului, siringomielie, scleroză laterală amiotrofică, poliomielită,
etc).
- Muschiul trapez este afectat doar în porţiunea superioară a acestiua, deoarece mai este
inervat şi de nn. spinali C2-C4. Acesta este hipoton, hipotrofic, lipsind conturul superior al
muschiului care nu mai apare reliefat.
- Aspect de “umăr în epolet” cu scapula deplasată în exterior şi în jos, cu proeminarea
articulaţiei acromio-claviculare.

117
- Dificultate de ridicare a umărului sau ridicare laterală a braţului mai sus de orizontala de
partea afectată, deficit la extensia forţată a capului.

Leziunea bilaterală:

- Afonie, tulburări respiratorii grave (leziune bilaterală a n. laringeu recurent);

- Deficit marcat al mişcărilor de rotaţie, înclinare, flexie a capului.
- Deficit marcat la ridicarea capului din poziţie de supinaţie.
Pareza de origine centrală produce slăbiciunea muşchilor contralaterali doar parţial, datorită
prezervării inervaţiei ipsilaterale.

XII. NERVUL HIPOGLOS

Ultima pereche de nervi cranieni este reprezentată de nervul hipoglos, care este un
nerv motor. Nucleul nervului hipoglos, constituit din neuroni de tip motor periferic este
localizat în treimea inferioară a bulbului rahidian, imediat lângă linia mediană, în limitele
trigonului nervului hipoglos. Prelungirile centrale ale acestuia se îndreptă în direcţie antero-
externă şi părăsesc creierul prin sanţul preolivar sub forma de 10-12 filete nervoase. Nervul
hipoglos părăseste craniul prin orificiul condilian.

Examinare

Examenul static: se inspectează poziţia limbii, volumul şi aspectul limbii în stare de

repaus, precum şi prezenţa unor fasciculaţii sau a unor mişcări involuntare.
Examenul dinamic: se cere pacientului să protuzioneze limba şi să o mişte în toate
direcţiile (sus/jos, dreapta/stânga), să o curbeze apreciindu-se participarea acesteia la actul
vorbirii, masticaţie şi deglutiţie.

Paraclinic

Examenul electromiografic (EMG) arată activitate spontană cu potenţiale lente de

denervare şi fibrilaţii, iar la protuzia limbii apar numeroase potenţiale polifazice.

Semiologia leziunilor nervului hipoglos (tabel 16)

Leziunile unilaterale Leziuni bilaterale

Clinic: Clinic:
- paralizia hemilimbii omolaterale: limba - atrofia globală a limbii care este
apare deviată spre partea sănătoasă în imobilă, protruzia fiind foarte limitată,
cavitatea bucală, iar la protuzia ei este deviată cu fasciculaţii difuze

118
 spre partea afectată (datorită m. - prezintă asociat tulburări importante de
genioglosului) masticaţie şi deglutiţie, cu dificultate în
- afectarea mişcările de lateralitate şi articulare a cuvintelor
verticalitate ale limbii
- atrofia hemilimbii paralizate, dar cu Cauze:
păstrarea troficităţii musculaturii linguale - scleroză laterală amiotrofică în stadii
(care este dependentă de nervul trigemen) avansate
astfel încât suprafaţa nu se modifică, dar - siringobulbie
trebuie să îmbrace un volum mai mic - polioencefalite de tip inferior
determinând „aspectul de limbă zbârcită” - suferinţe bulbare – vasculare,
- fasciculaţii pe hemilimba paralizată infecţioase, degenerative
- tumori de fosă posterioară
Cauze: - fracturi ale bazei craniului în zona
- procese tumorale marii găuri occipitale
- procese infecţioase
- afecţiunii degenerative bulbare
- afecţiunile ischemice ale arterelor bulbare
paramediane – sindrom altern interolivar
Reynold – Revillod – Dejerine cu paralizia cu
atrofie a hemilimbii omolaterală, hemiplegie ±
hemianestezie disociată tabetic contralaterală
Tabel 16. Leziunile nervului hipoglos

Referinţe

1.Moos T., Mooler M (2003) Basic Neuroanatomy, Ed. FADL Forlag Aktieselskab,
Copenhagen, ISBN 87-7749-364-8
2.L. Wilson-Pauwels, P.A. Stewart, E.J. Akesson, S.D.Spacey (2010) Cranial Nerves (function
&dysfunction) , Ed. People”s Medical Publishing House-USA
3.Mărginean I, Mureşanu D (1997) Patologie Neurologică, Vol. I, casa Cărţii de Stiinţă; Cluj-
Napoca.
4.Perju-Dumbravă L (2002). Essential Neurology, Ed. Medicală Universitară „Iuliu
Haţieganu”, Cluj-Napoca, Pg. 39-89.
5.Popovici L, Asgian B. (1991). Bazele Semiologice ale practicii neurologice şi
neurochirurgicale. Vol I, Ed. Medicală, Bucuresti., pg 34-106.
6.Netter”s (2005) Neurology, Ed. Icon Learning Systems LLC, USA, pg. 96-112.
7.DeLano MC, Fun FY, Zinreich SJ. Relationship of the optic nerve to the posterior paranasal
sinuses: a CT anatomic study. AJNR Am J Neuroradiol. 1996;17 (4): 669-75. Pubmed citation
8.Warwick,R: Representation of the extraocular muscles with oculomotorius nuclei of the
monkey. J. Comp. Neurol. 98 (1953) 449-503.
9.Baehr M., Frotscher M.(2005): Topical Diagnosis in Neurology, Ed. Thieme, pg. 141
10.Jacobsen CL, Bruhn MA, Yavarian Y et-al. Mastoiditis and Gradenigo's Syndrome with
anaerobic bacteria. BMC Ear Nose Throat Disord. 2012;12 (1): 10. doi:10.1186/1472-6815-
12-10.

119
11.Gradenigo G. Archiv für Ohrenheilkunde. 1907;74 (1): . doi:10.1007/BF01930369
12.Fuller G.(2007): Examinarea Clinica Neurologică, Ed. Medicală Callisto, pg. 102, ISBN
978-973-87261-9-2
13.Tarulli A. (2011): Neurology – A clinician’s Approach, Ed. Cambridge University Press,
pg. 62, ISBN: 978-0-521-72222-3.
14.Mark Mumenthaler, Heinrich Mattle, Ethan Taub(2004): Neurology, Ed. Georg Thieme
Verlag; pg. 676 ISBN 3-13- 523904-7
15.Harrison”s (2006) Neurology in Clinical Medicine, Ed. McGraw-Hill Companies, pg.
124-128.

Capitolul 11

SINDROAME DE TRUNCHI CEREBRAL

Sindroamele de trunchi cerebral se clasifică în sindroame alterne şi sindroame

intranevraxiale cu leziuni bilaterale. Sindroamele alterne sunt determinate de lezarea
trunchiului cerebral în semisecţiune transversă şi se manifestă prin afectarea nervului cranian

120
«de tip periferic» ipsilateral şi hemipareză sau hemiplegie contralateral având asociat sau nu
tulburări de sensibilitate.
Sindroamele pot fi bulbare, pontine,mezencefalice.

SINDROAME BULBARE

Sindromul bulbar Sindromul pseudobulbar

Cauza: lezarea uni sau bilaterală a
nucleilor motorii sau a nervilor IX, X, XI. geniculat
Clinic:
- triada: disartrie, disfagie şi
disfonie
- tulburări de motilitate a limbii
- semnul bilateral al perdelei
- paralizie velopalatină
- abolirea reflexelor velopalatin şi
faringian
- hipotrofia limbii cu abundență de
fasciculații
- tulburări de deglutiție pentru
lichide şi solide
- voce nazonată
Apare ȋn paralizia bulbară progresivă
sau ȋn siringobulbie.
Tabel 17. Diagnosticul diferenţial ȋntre sindromul bulbar și psudobulbar
Cauza: lezarea bilaterală a fasciculului
Clinic :
- tulburări de alimentaţie şi vorbire
- palatul moale este căzut pe baza limbii
- reflexele velopalatin şi faringian – normale
sau exagerate
- NU apar atrofii la nivelul limbii, nu prezintă
fasciculaţii
- semne piramidale bilaterale – întotdeauna
mai mult sau mai puţin accentuate
- sindrom extrapiramidal hiperton –
hipokinetic
- reflexele Toulouse şi Marinescu-Radovici
- manifestări ale mimicii automate – crize râs
şi plâns spasmodic
- mers cu paşi mici – fenomen de „încălzire”
- examinarea EMG – NU există leziune
neurogenă

A.Sindromul decusației piramidale caracterizat prin hemiplegie cruciată (monoplegia

membrului superior homolaterală și monoplegia membrului inferior contralaterală). Etiologie:
leziune unilaterală, paramediană a porțiunii inferioare a bulbului la nivelul decusației.

B. Sindromul interolivar

Clinic: hemiplegie și hemianestezie profundă contralaterală, cu respectarea feței,

leziunea nervului hipoglos homolateral.
Etiologie : leziune paramediană ventrală a bulbului.

C. Sindromul lateral sau retro-olivar - sindromul Wallenberg

Clinic: hemihipoestezie termo-algică contralaterală, iar homolateral anestezie globală a

feţei, hemisindrom paleocerebelos, sindrom vestibular, sindrom Claude-Bernard-Horner,
sindrom Avellis, sughiț, tulburări respiratorii şi de ritm cardiac.
Există mai multe forme clinice variante ale sindromului Wallenberg :

121
 - sindromul Cestan – Chenais
- sindromul Babinski – Nageotte
- sindromul Gelle
- sindromul Bonnier
Etiologie : leziuni vasculare ischemice în teritoriul arterei cerebeloase postero-inferioare.

SINDROAME ALTERNE

A.Leziunile bulbare cu sediul retroolivar cauzează leziunea nervilor X, XI, XII

determinȃnd
- sindromul Avellis
- sindromul Schmidt
- sindromul Jackson

1) Sindromul Avellis

Clinic: La examenul obiectiv se observă paralizia unui hemivăl şi a corzii vocale

homolaterale, refluarea lichidelor pe nas, asimetria vălului, semnul perdelei, abolirea
reflexului velopalatin și voce nazonată, bitonală
Cauza: lezarea nucleului ambiguu ȋn etajul inferior şi mijlociu, cel mai probabil de
cauză infecţioasă.

2) Sindromul Schmidt

Clinic este asemănător sindromul Avellis la care se mai adaugă şi paralizia muşchiului
sternocleidomastoidian şi trapez. Cauza: lezarea a 2/3 inferioare a nucleului ambiguu şi a
nucleul medular XI.

3) Sindromul Jackson

Tabloul clinic este cel din sindromul Schmidt la care se mai adaugă şi paralizia şi
atrofia hemilimbii omolaterale prin lezarea a 2/3 inferioare a nucleului ambiguu şi a nucleul
medular XI şi a nucleul XII.

SINDROAME PONTINE

A.Sindromul Millard-Gubler
Clinic: leziunea nervilor VI, VII homolateral şi hemiplegie contralaterală. Etiologie: leziunea
treimii inferioare a porțiunii ventrale, paramediene a piciorului pontin.
B.Sindrom Fovielle protuberențial inferior
C.Sindrom Fovielle protuberențial superior
D.Oftalmoplegii internucleare

122
SINDROAME MEZENCEFALICE

A.Sindromul peduncular paramedian ventral (Sindrom Weber)

Clinic: pareză de oculomotor comun homolateral şi hemiplegie contralateral.

Etiologie: leziune în partea medială a pedunculilor cerebrali şi la nivelul fibrelor
intranevraxiale ale nervului oculomotor comun. Există un «fals sindrom Weber» - dat de un
anevrism al arterei comunicante posterioare sau a a. cerebrale posterioare care comprimă
perechea III și piciorul peduncular. (fig. 26 )

Fig. 26 Localizarea leziunii ȋn diferite sindroame

B.Sindrom Fovielle peduncular

C.Sindrom inferior de nucleu roşu
1.Sindrom Claude caracterizat prin paralizie homolaterală de nerv oculomotor comun,
rareori și de nerv IV, iar contralateral sindrom de neocerebel.
2.Sindrom Benedikt - Clinic - pacientul prezintă mișcări involuntare coreo-atetozice, tremor
de postură sau intenţional contralateral și paralizie homolaterală de oculomotor comun.
D.Sindrom superior de nucleu roşu
E.Sindrom Parinaud

SINDROAME TRONCULARE EXTRANEVRAXIALE DE LEZIUNI MULTIPLE DE

NERVI CRANIENI
A.Sindromul Foster-Kennedy
B.Sindrom de fanta sfenoidală
C.Sindrom de apex orbitar (Rollet)
D.Sindrom de sinus cavernos
E.Sindrom Granenigo
F.Sindrom paratrigeminal Raeder
G.Sindrom de unghi ponto-cerebelos
H.Sindrom de conduct auditiv intern (VII, VIII)
I.Sindrom de gaură ruptă posterioară (Vernet – IX, X, XI)
Cauze:
- tumori primitive sau metastatice

123
 - tumoră de unghi ponto-cerebelos, cu expansiune inferioară
- traumatisme
- inflamaţii
Tabloul clinic - simptomatologie homolaterală și anume paralizia unui hemivăl, a
constrictorilor faringieni și a corzii vocale, paralizia m. sternocleidomastoidian şi trapez,
hemianestezia faringelui, laringelui și a 1/3 posterioară a limbii cu aguezie pentru amar.

J.Sindromul Collet-Sicard (lezarea nervilor IX, X, XI, XII) fiind asemănător sindromului
bulbar Jackson.
L.Sindrom de spațiu retroparotidian (Villaret) – clinic: lezarea nervilor IX, X, XI, XII și
sindrom Claude-Bernard-Horner datorită afecţiunilor traumatice, tumorale sau inflamatorii
localizate la nivelul spaţiului retrostilian.
M.Sindrom de bază de craniu (Garcin) se manifestă ca o polineuropatie care afectează toţi
nervii cranieni dintr-o ½ bază de craniu determinȃnd nevralgii combinate (trigeminale,
glosofaringiene și geniculate), paralizii de nerv oculomotor și facial, atrofii ale musculaturii
masticatorii şi linguale și tulburări de deglutiţie şi fonaţie. Etiologie: afecţiuni vasculare,
traumatice, parazitare și tumorale.

Referinţe

1.Mărginean I, Mureşanu D (1997) Patologie Neurologică, Vol. I, Casa Cărţii de Stiinţă; Cluj-
Napoca.
2.Perju-Dumbravă L (2002). Essential Neurology, Ed. Medicală Universitară „Iuliu
Haţieganu”, Cluj-Napoca, Pg. 39-89.
3.Popovici L, Asgian B. (1991). Bazele Semiologice ale practicii neurologice şi
neurochirurgicale. Vol I, Ed. Medicală, Bucuresti., pg 34-106.
4.Harrison”s (2006) Neurology in Clinical Medicine, Ed. McGraw-Hill Companies, pg. 124-
128.

Capitolul 12

SINDROAMELE CORTICALE

Sindroamele corticale sunt entităţi clinice având la bază cauze multiple (vasculare,
traumatice, tumorale, infecţioase, inflamatorii, toxice, degenerative, etc) care se manifestă
prin simptome caracteristice fiecărui lob, în raport cu localizarea procesului patologic şi cu
specificul funcţiei lezate.

124
 Cele două emisfere cerebrale sunt separate prin scizura interemisferică, iar legătura
dintre ele este asigurată de corpul calos. Fiecare emisfer are 3 feţe (externă, internă,
inferioară) şi doi poli (anterior şi posterior). Emisferele cerebrale prezintă pe suprafaţa lor
numeroase scizuri care delimitează patru lobi (frontal, parietal, temporal şi occipital),
împărţiţi la rândul lor în numeroase girusuri (fig.1).

Fig.1. Imagine laterală a cortexului cerebral cu principalele șanțuri și arii corticale

Cortexul cerebral are o grosime care variază între 1,5 și 4,5 mm. Este alcătuit din
neocortex care cuprinde 6 straturi de celule, numite dinspre suprafaţă spre profunzime:
molecular, granular extern, piramidal extern, granular intern, piramidal intern şi stratul
celulelor fusiforme. O mică parte a cortexului, corespunzătoare hipocampului și cortexului
olfactiv, este denumită allocortex şi este compusă din două straturi de celule (granular extern
şi piramidal intern).

Pe parcursul timpului, au fost propuse numeroase clasificări pentru diferite regiuni ale
cortexului bazate pe aspecte microscopice şi funcționale. Cea mai utilizată rămâne cea propusă de
Brodmann, care a împărțit cortexul în 52 de arii citoarhitectonice (Fig.2).

125
 Fig.2 Principalele arii corticale Brodmann

1. Sindromul de lob frontal

1.1. Date anatomice

Lobul frontal reprezintă porțiunea rostrală a emisferului cerebral, fiind situat anterior
de scizura Rolando şi superior de scizura Sylvius (vezi fig.1). Pe faţa externă a lobului frontal,
anterior de scizura rolandică, se regăsesc girusurile precentral, frontal superior, mijlociu şi
inferior. Faţa inferioară cuprinde cortexul orbito-frontal, iar cea medială cortexul frontal
medial şi cortexul cingulat anterior.
Principalele regiuni anatomo-funcţionale ale lobului frontal sunt:
- Cortexul motor primar corespunde girusului precentral sau ariei Brodmann 4, iar
stimularea acestuia duce la contracţia musculaturii striate contralaterale. Cortexul motor
primar este organizat somatotopic (homunculus motor), în raport cu gradul de fineţe al
mişcării realizate de grupul muscular corespunzător, cea mai mare arie aparţinând
muşchilor mâinii şi feţei. Din stratul V al celulelor piramidale iau naştere o parte din
fibrele corticospinale şi corticonucleare (restul având origine în cortexul premotor, aria
motorie suplimentară şi arii ale lobului parietal) cu rol în contracţia voluntară a
musculaturii contralaterale a corpului, respectiv a feţei.
- Cortexul premotor (aria Brodmann 6) este situat imediat anterior de cortexul motor
primar şi are rol în programarea și planificarea mişcărilor voluntare în raport cu stimuli
externi (cel mai frecvent vizuali).
- Aria vizuală frontală (aria Brodmann 8) este responsabilă de mişcările sacadice ale
globilor oculari.
- Aria motorie suplimentară, localizată pe faţa medială a emisferului cerebral, are rol în
iniţierea şi controlul funcţiilor motorii şi verbale.
- Aria Broca (ariile Brodmann 44 şi 45)este localizată în partea posterioară a girusului
frontal inferior al emisferului dominant şi este responsabilă de limbajul motor.
- Cortexul prefrontal (ariile Brodmann 9-12 şi 46-47) este responsabil de cogniţie,
rezolvarea problemelor, exprimarea emoţiilor şi comportamentul social (vezi fig.2).

1.2. Semiologia sindroamelor de lob frontal

126
Modificările întâlnite pot fi grupate în:
- anomalii motorii;
- tulburări de limbaj (datorate afectării emisferului dominant);
- incontinență urinară și/sau pentru materii fecale;
- afectarea unor funcții cognitive, în special atenția, concentrarea, capacitatea de a
efectua o activitate mentală susținută sau capacitatea de a se comuta de la un gând sau o
acțiune la altele (exemplu perseverență);
- tulburări de comportament și personalitate: ex. akinezie, apatie și abulie, tulburări ale
dispoziției și autocontrolului.
Anomalii motorii
a. Afectarea motilității voluntare - fenomenele de deficit motor sunt contralaterale, pot fi
totale (paralizie) sau parţiale (pareză), localizate la întreg hemicorpul (hemipareză/
hemiplegie), la nivelul unui membru (monopareză/monoplegie brahială sau crurală) sau la
nivelul feţei şi membrului superior (hemipareză/hemiplegie facio-brahială). Deficitele
motorii sunt severe și se pot însoţi de un tonus muscular diminuat (pareză/plegie flască)
când este afectată porțiunea posterioară a lobului frontal sau sunt moderate în intensitate și
sunt însoțite de un tonus muscular crescut (pareză/plegie spastică) când leziunea afectează
porțiunea anterioară sau medială a lobului frontal.
b. Crizele epileptice de tip parțial motor (crize motorii jacksoniene) sunt rezultatul leziunilor
iritative ale circumvoluţiunii frontale ascendente. Acestea se manifestă prin contracţii
involuntare ce apar la nivelul unui segment și se extind progresiv pe tot hemicorpul
contralateral (clasic cu debut distal la nivelul membrului superior și extensie ce cuprinde
tot membrul superior, apoi hemifața, apoi membrul inferior).
c. Crize adversive oculocefalogire – apar în leziunile iritative ale ariei 8 și duc la devierea
conjugată a capului și globilor oculari spre partea opusă leziunii.
d. Devierea conjugată a capului și globulilor oculari spre leziune (pacientul își privește
leziunea) apare în leziunile distructive ale ariei 8.
e. Apraxia mersului se referă la pierderea abilităţii de a coordona membrele inferioare pentru
a merge, în absența deficitului motor sau a tulburărilor de sensibilitate. Mersul devine
încet, cu paşi mici, asociat cu tulburări de echilibru şi cu lipsa de coordonare între
membrele inferioare şi trunchi; apare aspectul de "magnetism" în care unul sau ambele
membrele inferioare par să rămână lipite de podea, în timp de trunchiul continuă direcţia
mişcării.
f. Tulburări ale reflexelor - afectarea porțiunii anterioare și mediale a lobului frontal
determină apariția reflexelor de eliberare corticală și anume reflexele primitive de sucțiune,
apucare cu mâna sau gura, de urmărire cu mâna precum și reflexul tonic al piciorului.
Termenul de apucare sau agăţare (grasping) se referă la apucarea ciocanului de reflexe sau
a oricărui alt obiect la excitarea proprioceptivă a palmei sau a degetelor. Reflexul tonic al
piciorului constă în flexia plantară a degetelor cu mărirea consecutivă a scobiturii plantare
ca urmare a stimulării proprioceptivă a degetelor.

Tulburări de limbaj
Leziunile ariei Broca din emisferul dominant se soldează cu apariţia afaziei motorii,
agramatismului, parafaziei, anomiei şi a agrafiei. Afazia motorie se caracterizează prin
dificultăţi de vorbire care variază de la sărăcirea limbajului până la lipsa completă a cuvintelor

127
şi gesturilor cu prezervarea înţelegerii. În formele uşoare se remarcă pierderea fluenţei
vorbirii, cuvintele fiind rostite lent, cu dificultate, în fraze lipsite de inflexiuni şi intonaţie.
Propoziţiile sunt scurte şi deseori lipsesc cuvintele de legătură, de unde şi impresia de "limbaj
telegrafic" (agramatism). În ciuda acestor aspecte, pacienţii reuşesc să îşi transmită ideea, spre
deosebire de cei cu afazie senzorială. În formele severe, lipsa totală sau repetarea de
nenumărate ori a aceloraşi sunete sau cuvinte (automatisme verbale, vorbire stereotipă) fac
comunicarea imposibilă. De cele mai multe ori se asociază agrafia sau imposibilitatea de a
scrie.

Incontinenţă sfincteriană
Apare în afectarea porțiunii posterioare a girusului frontal superior sau a girusului
cingulat anterior. Pacientul nu are senzația de vezică plină sau senzația imperioasă de a urina
sau defeca, motiv pentru care aceste acte se produc involuntar creând un uriaș disconfort
social.

Afectarea funcțiilor cognitive

Lobul frontal are aşa numita "funcţie executivă" prin care controlează şi coordonează
numeroase funcţii cognitive, cu scopul de a selecta cea mai bună strategie de rezolvare a unei
probleme şi de a se adapta pe parcurs la schimbările survenite în cursul acestui proces.
Leziunile lobului frontal se caracterizează prin lentoare psiho-motorie şi diminuarea atenţiei,
cu scăderea consecutivă a capacităţii de rezolvare a unei sarcini. De asemenea, pacienţii
prezintă tulburări de memorie, în special a memoriei de fixare şi un deficit al gândirii
abstracte, obiectivat prin dificultatea explicării unui proverb sau a unei analogii. În unele
cazuri pot apărea confuzia şi dezorientarea temporo-spaţială.

Tulburări de comportament şi de personalitate

- Moria reprezintă un complex de simptome caracterizat prin: euforie, tendinţa la glume
puerile sau inadecvate situaţiei, asociaţii prin consonanţă, dezinhibiţie socială cu lipsa
conştientizării comportamentului şi care poate merge până la încălcarea totală a
convenţiilor sociale.
- Scăderea iniţiativei şi spontaneităţii reprezintă unul dintre cele mai des întâlnite simptome
de lob frontal. Bolnavii sunt pasivi, apatici, lipsiţi de preocupare, cu scăderea activităţii
spontane şi răspund cu latenţă la întrebări. Acest aspect poate varia, ajungând uneori până
la cazuri severe de mutism akinetic în care bolnavul, deşi nu prezintă deficit motor, stă în
pat cu ochii deschişi nemişcat, nu vorbeşte, uneori zile în şir. De asemenea, aceşti bolnavi
pot prezenta fenomenul de golire psihică sau tocire afectivă.
- Perseverarea se poate pune în evidenţă cerând subiectului să copieze o anumită
secvenţă de figuri sau în cazurile severe aceasta devine evidentă prin simpla conversaţie cu
pacientul (continuă să răspundă la aceeaşi întrebare chiar dacă examinatorul încearcă să
schimbe subiectul).
Cele mai frecvente efecte ale afectării lobilor parietali sunt sumarizate în tabelul de mai jos:
Afectarea unilaterală a unui lob Hemiplegie spastică contralaterală
frontal (drept sau stâng) Tulburări variate de comportament
Dacă leziunea este doar prefrontală nu apare
hemiplegia; eliberarea reflexelor primitive

128
 Afectarea unilaterală a lobului Hemiplegie dreaptă
frontal dominant (de obicei Afazie motorie cu agrafie, cu sau fără apraxie
stâng) Afectarea fluenței verbale, perseverare
Tulburări variate de comportament
Dacă leziunea este doar prefrontală nu apare
hemiplegia; eliberarea reflexelor primitive
Afectarea unilaterală a lobului Hemiplegie stângă
frontal non-dominant (de obicei Tulburări variate de comportament
drept) Dacă leziunea este doar prefrontală nu apare
hemiplegia; eliberarea reflexelor primitive

2. Sindromul de lob parietal

2.1. Date anatomice

Lobul parietal este localizat posterior de șanțul Rolando şi superior de scizura
sylviană, fiind imprecis delimitat de lobii temporal şi occipital. Pe faţa sa laterală şanţul
postcentral delimitează împreună cu şanţul Rolando, girusul postcentral sau cortexul
somatosenzitiv primar. Şanţul intraparietal delimitează restul cortexului parietal în
circumvoluţiunile parietală superioară şi inferioară, ultima alcătuită la rândul ei din girusurile
supramarginal şi angular (vezi fig.1). Principalele arii anatomo-funcţionale ale lobului parietal
sunt:
- Cortexul somatosenzitiv primar cuprinde ariile Brodmann 3, 1 şi 2 şi asemănător
cortexului motor primar, are pe suprafaţa sa o reprezentare topografică a hemicorpului
contralateral (homunculus senzitiv), cu faţa, limba şi buzele dispuse inferior, trunchiul şi
membrele superioare dispuse superior şi membrul inferior reprezentat pe faţa medială a
lobului. Această parte a cortexului primeşte aferenţe de la nucleii talamici, conţinând
informaţii somatosenzitive de la jumătatea contralaterală a corpului.
- Posterior de cortexul somatosenzitiv primar se găsesc ariile 5 și 7 care alcătuiesc cortexul
somatosenzitiv de asociaţie.
- Ariile 39 si 40 sunt arii multimodale de asociaţie care primesc informaţii de la ariile
vizuale, auditive şi celelalte arii senzitive. La nivelul lobului dominant aria 39 este
responsabilă de înţelegerea limbajului scris.

2.2. Semiologia leziunilor lobului parietal

Pot fi sumarizate în:
- modificări paroxistice
- tulburări senzitive corticale
- agnozii și tulburări de schemă corporală
- apraxii
- tulburări vizuale
- tulburări auditive

a. Modificări paroxistice
Crizele epileptice somatosenzitive jacksoniene sunt rezultatul leziunilor iritative ale girusului
postcentral (ariile 3, 2, 1) şi se manifestă clinic prin parestezii la nivelul hemicorpului

129
contralateral leziunii, modul de debut, precum si progresia lor fiind similare crizelor motorii
jacksoniene. Uneori focarul iritativ se poate extinde și spre aria motorie principală, situație în
care se pot asocia și crizele motorii jacksoniene.

b. Tulburări senzitivo-senzoriale corticale

În cazul leziunii cortexului somatosenzitiv primar predomină afectarea sensibilităţii tactile
discriminatorii (dificultate în a distinge între unul sau două puncte de contact) şi a celei
proprioceptive (poziţia în spaţiu a diferitelor segmente ale corpului). Percepţia stimulilor
dureroşi, tactili, termici şi vibratori este mai puţin afectată. De asemenea, pacienţii prezintă
dificultăţi în a identifica un obiect în funcţie de forma, textura şi dimensiuna sa
(astereognozie) sau o literă scrisă pe tegument (agrafestezie). Tulburările de sensibilitate pot
fi localizate la întreg hemicorpul, la un membru sau doar la un segment de membru. Datorită
faptului că o parte din fibre corticospinale au originea la nivelul părții anterioare a lobului
parietal, tulburările de sensibilitate descrise se pot asocia cu apariţia unui deficit motor sau
mai frecvent cu o sărăcire a mişcărilor. La acestea se pot adăuga hipotonia şi atrofii musculare
neexplicate de gradul de inactivitate și însoţite de tulburări vegetative (amiotrofii parietale).

c. Agnozii și tulburări de schemă corporală

Asomatognozia reprezintă incapacitatea subiectului de a recunoaşte imaginea propriului său
corp şi apare cel mai frecvent în leziuni ale lobulului parietal superior non-dominant. O formă
de asomatognozie este anosognozia sau sindromul Anton-Babinski în care un bolnav cu
hemiplegie (de obicei stangă) îşi neagă deficitul motor și nu își recunoaște hemicorpul afectat.
Dacă pacientul este îndemnat să îşi ridice membrul paralizat acesta ridică membrul sănătos
sau nu execută nicio mişcare, negând existenţa unei probleme. Anosognozia se poate însoţi de
halucinaţii kinestezice şi de iluzii vizuale şi tactile la nivelul membrului afectat.
Hemineglijenţa spațială reprezintă ignorarea de către bolnav a jumătăţii contralaterale a
corpului şi a spaţiului exterior corespunzător. Acesta nu se piaptană, nu se îmbracă, nu se
bărbiereşte, nu se spală pe o jumătate a corpului. Privirea şi atenţia sunt deviate spre partea
sănătoasă (sau altfel spus spre emisferul lezat). Hemineglijenţa spaţială poate fi demonstrată
rugând pacientul să deseneze un ceas (orele vor lipsi într-o jumătate a cadranului) sau să
descrie obiectele din cameră (vor lipsi obiectele dintr-o jumătate a camerei). La aceşti bolnavi
poate fi pusă în evidenţă şi inabilitatea de a desena o hartă sau de a copia o figură geometrică,
reprezentând apraxia construcţională.
Sindromul Gerstmann apare înleziunile lobului parietal dominant (stâng), dar afectează
ambele părţi ale corpului și este caracterizat prin:
- agnozia degetelor: imposibilitatea de a recunoaşte şi denumi degetele de la cele două mâini
- confuzie dreapta-stânga: inabilitatea de a distinge între stânga şi dreapta
- acalculie/discalculie: dificultăţi de calcul
- agrafie/disgrafie: dificultăţi de scriere
Separat, fiecare componentă a sindromului nu are valoare localizatorie importantă, însă
împreună, în absenţa unei stări confuzionale, sunt înalt sugestive pentru afectarea girusului
angular al emisferului dominant.

d. Apraxia

130
Apraxia reprezintă incapacitatea de a realiza un act motor preînvăţat în absenţa unui deficit
motor, a ataxiei sau a oricărei tulburări de sensibilitate. Apraxia ideativă se referă la pierderea
capacităţii de a sintetiza schiţa sau planul motor, iar apraxia ideomotorie presupune
integritatea planului motor, dar cu imposibilitatea de a executa mişcarea. Ambele tipuri apar
în leziunile ariilor 5 şi 7 ale lobului parietal dominant şi ale conexiunilor lor cu cortexul
prefrontal şi aria motorie suplimentară. Apraxia se poate testa cerând pacientului să execute
diferite acţiuni: să arate cum ar stinge un chibrit, cum se piaptănă, cum îşi toarnă şi bea un
pahar cu apă, etc.
Apraxia de îmbrăcare apare de obicei în leziunile lobului pariental drept (hemicorpul stâng
rămâne parțial dezbrăcat) și se datorează mai degrabă neglijenței spațiale.

e. Tulburări vizuale
Leziunile parietale profunde, în apropiere de joncţiunea cu lobul temporal pot leza radiaţiile
geniculo-calcarine, cu apariţia hemianopsiei omonime sau a cvadrantanopsiei inferioare. De
asemenea, leziunile parietale se pot solda cu dificultăţi în a evita diferitele obstacole în timpul
mersului sau în a compara dimensiunile unor obiecte. Neglijenţa vizuală a unui hemicâmp
apare în leziunile parietale de lob nondominant şi uneori poate fi dificil de diferenţiat de
neglijenţa spaţială descrisă anterior. Tulburările de orientare spaţială care pot apărea în
leziunile parietale sunt într-o anumită măsură rezultatul tuburărilor de percepţie vizuală şi apar
sub denumirea de topografagnozie. Bolnavii au dificultăţi în a descrie un anumit traseu
cunoscut, în a desena o hartă sau a ajunge la o anumită destinaţie.

f. Tulburări auditive
Neglijența auditivă a fost descrisă în leziunile acute ale lobului parietal drept.

Cele mai frecvente simptome ale afectării lobilor parietali sunt sumarizate în tabelul de mai jos:
Afectarea unilaterală a unui lob parietal Tulburări senzitivo-senzoriale corticale și
(drept sau stâng) agnozie senzorială
Hemipareză frustă, atrofii musculare
unilaterale (în special la copii), hipotonie,
sărăcirea mișcărilor
Hemianopsie homonimă, cvadrantanopsie
inferioară sau inatenție vizuală
Hemineglijență spațială contralaterală (în
special în leziunile lobului parietal drept)
Crizele epileptice somatosenzitive
jacksoniene
Afectarea unilaterală a lobului parietal Sindrom Gerstmann
dominant (de obicei stâng) Agnozie tactilă (astereognozie bilaterală)
Apraxie ideativă și ideomotorie bilaterală
Alexie
Afectarea unilaterală a lobului parietal non- Neglijență spațială sau auditivă
dominant (de obicei drept) Tulburări de memorie topografică
Anosognozia, apraxia de îmbrăcare și
construcțională (apare în leziunile oricărui lob
parietal, dar sunt mai frecvente și mai severe

131
 în afectarea celui drept)

3. Sindromul de lob temporal

3.1 Date anatomice

Lobul temporal este situat inferior de scizura sylviană şi virtual delimitat de lobii
occipital şi parietal. Pe faţa sa laterală, două şanţuri delimitează trei girusuri: temporal
superior, mijlociu şi inferior (ariile Brodmann 22, 21 respectiv 20). În profunzimea scizurii
sylviene se găsesc girusurile profunde ale lui Heschl, corespunzătoare cortexului auditiv
primar (vezi fig.1). Faţa medială a lobului este diferită de restul cortexului temporal (care are
structură de neocortex) şi cuprinde: amigdala, hipocampul, uncusul, girusul dentat şi girusul
parahipocampic.
Cortexul auditiv primar corespunde ariilor 41 şi 42 şi primeşte numeroase aferenţe de
la corpii geniculaţi mediali. Zona posterioară a ariilor 41 şi 42, alături de porţiunea posterioară
a ariei 22 (aria Wernicke) constituie sediul înţelegerii limbajului vorbit (vezi fig. 2).
Hipocampul şi amigdala au un rol important în funcţiile olfactive, gustative, în
memorie, învăţare, reacţii emoţionale şi comportament.

3.2 Semiologia leziunilor de lob temporal

Efectele afectării lobului temporal pot fi împărțite în:
- tulburări ale simțurilor speciale (vizual, auditiv, gustativ, olfactiv)
- afectarea percepției timpului
- afectarea limbajului
- afectarea memoriei
- afectarea emoțiilor și tulburări de comportament
Toate aceste manifestări pot fi paroxistice (epilepsia de lob temporal) sau de durată.

a. Tulburări vizuale
Lezarea distructivă a porțiunii inferioare a radiaţiilor optice duce la instalarea
cvadrantanopsiei superioare homonime. În leziunile extinse, cvadrantanopsia poate fi
înlocuită de hemianopsie.
Leziunile iritative determină crize epileptice de lob temporal care se pot manifesta cu
halucinaţii vizuale (frecvente în afectarea uncusului). Acestea pot fi simple (puncte colorate,
strălucitoare, pete) sau complexe (persoane, animale, scene colorate, putând avea caracter
cinematografic); în unele cazuri sunt descrise iluzii vizuale de tipul micropsiilor sau
macropsiilor (percepţia obiectelor mai mici sau mai mari decât în realitate).

b. Tulburări de auz
Leziunile iritative ale lobului temporal se pot manifesta prin halucinaţii auditive. Acestea pot
fi simple (pocnituri, zumzete, șoapte, sunetul unui motor, etc) sau complexe (voci umane,
teme muzicale, etc). În cazul leziunilor distructive unilaterale ale circumvoluţiunilor
transverse se remarcă tulburări minime ale acuităţii auditive, identificabile doar la o
examinare atentă, aspect datorat proiectării bilaterale a căilor auditive. Lezarea bilaterală a
circumvoluţiunilor transverse sau a conexiunilor acestora cu corpii geniculaţi laterali se poate
solda cu surditate centrală sau corticală. Unii pacienţi pot prezenta agnozie pentru sunete (nu

132
sesizează diferenţa între ticăitul unui ceas, sunetul unui clopoţel sau sunetul ploii, dar înţeleg
cuvintele rostite) sau agnozie pentru note muzicale, mai frecvente în afectarea lobului
temporal drept.
În cazul apariției iluziilor auditive, pacientul percepe sunetul ca fiind fie prea intens, fie prea
încet, iar sunetele sau cuvintele pot suna ciudat sau dezagreabil pentru pacient.

c. Tulburări de gust şi de miros

Halucinaţiile olfactive se traduc prin mirosuri cunoscute sau necunoscute, de obicei
dezagreabile şi se întâlnesc în crizele epileptice de tip uncinat. Halucinaţiile gustative se
întâlnesc mai rar şi se pot asocia cu hipersalivaţie şi sete. În leziunile lobului temporal se pot
întâlni para, hipo sau anosmii şi para, hipo sau ageuzii, în special în leziunile uncusului sau
insulei.

d. Afectarea percepției timpului

În crizele epileptice de lob temporal, pacientul are senzația că timpul s-a oprit sau că trece
prea repede sau prea încet.
Cea mai frecventă manifestare din această categorie este dezorientarea temporală care apare
în majoritatea sindroamelor confuzionale. Cel mai frecvent pacientul se plasează într-o dată
anterioară datei actuale, iar răspunsurile variază de la o examinare la alta. Această manifestare
apare de obicei în leziunile porțiunii mediale a lobului temporal.

e. Afectarea limbajului
Leziunile ariei 22 a emisferului dominant se însoţesc de apariţia afaziei senzoriale sau
Wernicke. Aceasta se caracterizează prin dificultăţi de înţelegere a limbajului vorbit şi scris
însoţite de o vorbire fluentă. Subiectul nu pare a avea dificultăţi în a se exprima, utilizează
fraze cu o lungime şi o prozodie corespunzătoare, însă lipsite de sens sau fără legătură cu
întrebarea. Cuvintele folosite în propoziţie pot fi nepotrivite, aspect numit parafazie sau pot fi
inexistente (neologisme), ducând uneori la o vorbire neinteligibilă (jargon afazie). Pacienţii cu
afazie senzorială pot fi lipsiţi de deficit motor sau alte semne de focar neurologic, fiind uneori
greşit diagnosticaţi ca având o patologie psihiatrică.
Surditatea verbală sau agnozia verbală este un tip de afazie caracterizat prin lipsa de
înţelegere a limbajului vorbit, cu posibilitatea exprimării în scris şi a înţelegerii limbajului
scris. Pacienţii pot susţine că nu aud, fără a se putea obiectiva audiometric sau prin alte
metode existenţa vreunui deficit auditiv.
Un fenomen întâlnit în crizele temporale este cel de întrerupere bruscă a cursului vorbirii
(“arrest of speech”).

f. Tulburări de memorie, afectivitate şi comportament

Manifestările paroxistice din epilepsia de lob temporal se pot manifesta prin senzaţia de
straniu, derealizare, de nerecunoaştere a unui loc sau a unei persoane (jamais vu, jamais vécu)
sau dimpotrivă în senzaţie de familiaritate (déjà vu, déjà entendu). Uneori, pacientul poate
prezenta o întrerupere bruscă a memoriei sau poate avea impresia retrăirii unui episod din
trecut. La unii subiecţi se pot întâlni manifestări psihice complexe precum senzaţii bruşte şi
intense de furie sau anxietate (cel mai frecvent), tristeţe, euforie sau conduite
sexuale/alimentare neobişnuite (hipersexualitate, bulimie).

133
Leziunile hipocampice afectează atât capacitatea de a fixa informaţii noi (amnezie
anterogradă), cât şi cea de a evoca informaţiile stocate anterior producerii leziunii (amnezie
retrogradă). Din categoria tulburărilor de afectivitate şi comportament fac parte: apatia şi
tocirea afectivă, reactivitatea emoţională scăzută, exploziile de furie, comportamentul agresiv
şi hipersexualitatea.

4. Sindromul de lob occipital

4.1 Date anatomice

Lobul occipital este situat în porţiunea posterioară a emisferului cerebral şi reprezintă
capătul terminal al radiaţiilor geniculo-calcarine. Pe faţa sa medială se găsesc şanţul parieto-
occipital, scizura calcarină şi şanţul colateral care delimitează cuneusul, girusul lingual şi
girusul fusiform (vezi gig.1). Pe faţa laterală două şanţuri occipitale transverse delimitează 3
girusuri paralele: occipital superior, mijlociu şi inferior. Principalele arii Brodmann prezente
la nivelul lobului occipital sunt 17, 18 şi 19. Aria17 (aria striată) reprezintă aria vizuală
primară şi se găseşte în profunzimea şi pe cele două buze ale scizurii calcarine. Neuronii
prezenţi în această zonă primesc informaţii de la fasciculele geniculo-calcarine homolaterale,
corespunzătoare câmpului vizual contralateral. Ariile 18 (aria peristriată) şi 19 (zona
parastriată) reprezintă cortexul vizuale de asociaţie şi comunică între ele, cu aria vizuală
primară şi cu toţi ceilalţi lobi (vezi fig. 2).

4.2 Semiologia leziunilor de lob occipital

a. Defecte de câmp vizual
Leziunile occipitale de dimensiuni mici produc scotoame în câmpul vizual contralateral.
Leziunile buzei superioare a scizurii calcarine se traduc clinic prin cvadrantanopsie
homonimă inferioară contralaterală, iar leziunile buzei inferioare prin cvadrantanopsie
homonimă superioară contralaterală. Leziunea întregii arii vizuale primare va determina
hemianopsie homonimă contralaterală congruentă. Hemianopsia dublă apare în leziuni
occipitale bilaterale și obicei se asociază cu conservarea vederii maculare (caz în care
subiectul vede ca prin două ţevi de puşcă). Leziuni ale ambilor poli occipitali (de exemplu
emboli la nivelul ambelor artere cerebrale posterioare) va determina scotoame centrale
bilaterale.
Lezarea completă a cortexului calcarin sau a fibrelor geniculo-calcarine va determina cecitate
corticală.

b. Cecitatea corticală
Cecitatea corticală apare în cazul lezării ambelor arii vizuale primare și a regiunilor adiacente
şi se întâlneşte în ocluzia distală a arterei bazilare sau a ambelor artere cerebrale posterioare,
tumori cu invadarea ambilor lobi occipitali, hemoragii occipitale, etc. Subiecţii cu cecitate
corticală au pierderea completă a vederii cu lipsa reflexului de clipire la ameninţare, dar cu
păstrarea reflexului pupilar fotomotor. Uneori, apar halucinaţii vizuale simple sau complexe.
În anosognozia cecitaţii sau sindromul Anton pacienţii nu îşi recunosc cecitatea şi se comportă
ca şi cum ar vedea. Aceştia pot fi indiferenţi faţă de deficitul lor, sau dimpotrivă invocă scuze
precum condiţiile slabe de iluminare.

134
c. Agnoziile vizuale
În agnozia pentru obiecte persoana nu poate denumi sau nu poate explica întrebuinţarea unui
anumit obiect din câmpul vizual, în ciuda acuităţii vizuale corespunzătoare, a lipsei afaziei sau
a unui sindrom confuziv. Totuşi, persoana poate identifica obiectul prin alte simţuri precum
tactil, văz, miros. Agnozia pentru obiecte apare în leziuni bilaterale ale ariilor vizuale
suplimentare şi se poate asocia cu alexie sau hemianopsie homonimă.
Sindromul Balint apare în leziuni bilaterale ale zonei de graniţă parieto-occipitale şi este
compus din triada clinică:
- simultanagnozie
- ataxie optică
- apraxie oculară
Simultanagnozia reprezintă pierderea abilităţii de a percepe simultan toate componentele unei
imaginii şi de a o vedea ca şi pe un întreg. Dacă unui subiect cu simultanagnozie i se arată o
imagine complexă, acesta va descrie pe rând şi la întâmplare diferite porţiuni ale sale,
neavând la final imaginea de ansamblu, deoarece nu se poate concentra decât pe porţiuni mici
din câmpul său vizual. Ataxia optică este dificultatea de a atinge un obiect din spaţiu, sub
ghidaj vizual, ca şi cum privirea şi mâna nu s-ar coordona corespunzător. Apraxia oculară
(sau paralizia psihică a fixării privirii) reprezintă dificultatea de a direcţiona voluntar privirea
spre câmpul periferic, mai exact de a iniţia sacade, unii pacienţi având nevoie să işi mişte
capul pentru a redirecţiona privirea.
Prosopagnozia reprezintă imposibilitatea de a identifica o persoană cunoscută privind faţa
sau o fotografie a sa. Subiecţii pot identifica separat trăsăturile unei feţe şi le pot descrie, dar
nu pot recunoaşte faţa ca aparţinând persoanei respective. În recunoaşterea unei persoane,
aceşti bolnavi se bazează pe aspecte ca vocea, tipul de mers, prezenţa ochelarilor sau a altor
trăsături individuale.
Pacienţii cu agnozia culorilor nu recunosc şi nu pot numi o culoare, în absenţa unui deficit de
percepţie al culorilor (în cazul existenţei tulburării de percepţie aceasta ia numele de
acromatopsie).
Agnozia vizuală pentru cuvinte (alexia fără agrafie) se referă la pierderea capacităţii de a citi
un text şi de a înţelege limbajul scris. Dacă li se cere, subiecţii pot scrie cu uşurinţă, neputând
ulterior să citească ce au scris. De asemenea, înţelegerea verbală şi repetiţia sunt intacte.

d. Distorsiuni ale percepţiei vizuale

Metamorfopsia reprezintă perceperea distorsionată a mărimii, formei sau culorii unui obiect.
Uneori, obiectele par mai mari (macropsie), mai mici (micropsie), înclinate, deformate sau în
mai multe exemplare. Palinopsia se referă la apariţia repetată a unui obiect în câmpul vizual
după ce acesta a fost îndepărtat. Uneori, subiecţii pot avea impresia că mediul este înclinat sau
inversat. Tulburările de percepţie vizuală descrise apar în special în leziuni occipito-parietale
sau occipito-temporale.

e. Halucinaţii vizuale
Orice leziune cu caracter iritativ la nivel occipital poate determina halucinaţii vizuale.
Halucinaţiile vizuale pot fi simple (un punct luminos sau colorat, o pată, o scânteie, stele,
forme geometrice) sau complexe (o persoană, un animal, un peisaj, uneori succedându-se în

135
scene cinematografice). La bolnavii cu hemianopsie sau cecitate corticală acestea apar de
obicei în câmpul vizual deficitar. Unii pacienţi sunt conştienţi de prezenţa halucinaţiei, alţii o
percep drept realitate.

Referințe
1. Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, 2014, Adams and Victor's Principles of Neurology,
McGraw Hill Professional.
2. Blumenfeld H, 2012, Neuroanatomy through clinical cases, Sinauer Associates.
3. Popoviciu L, Asgian B, 1991, Bazele semiologice ale practicii neurologice şi
neurochirurgicale vol. I, Editura medicală Bucuresti.
4. Mancall LE, Brock GD, 2011, Grayˈs Clinical Neuroanatomy, Elsevier.

Capitolul 13

ACTIVITATEA NERVOASĂ SUPERIOARĂ

AGNOZIA. AFAZIA. APRAXII

Funcţiile cognitive (“nervoase superioare”) sunt următoarele:

* limbajul (comunicarea)
* praxia (elaborarea gesturilor)
* gnozia şi schema corporală
* capacităţile vizuo-spaţiale
* calculul
* memoria
* funcţiile executive
* atenţia
Aceste funcţii sunt realizate de cortexul cerebral (în special de cel asociativ), cu ajutorul
structurilor subcorticale (talamus, nuclei bazali).

I. Repere anatomice:
Cortexul cerebral este o structură complexă specializată, care conţine:
* arii primare (au o singură funcţie):
- senzitive/senzoriale primare (proiecţia informaţiilor/aferenţelor senzitive,
vizuale, auditive, vestibulare, etc)
- motorii, premotorii (comanda motorie)
* arii de asociaţie (au funcţii complexe de analiză si sinteză): includ cea mai mare
parte a lobului parietal, lobului occipital şi lobului temporal
- aici au loc convergenţele multisenzoriale a informaţiilor senzitive cutanate şi
profunde, a informaţiilor vizuale, auditive, etc., rezultatul final fiind:
 identificarea obiectelor / imaginilor
elaborarea de scheme automate pentru gesturi
 asigurarea suportului pentru memorie

136
Dominanţa emisferică:
Emisferul dominant are:
- rol în recepţia / producţia limbajului oral şi scris
- rol în operaţiunile de calcul
- rol în realizarea gesturilor (cu utilizarea ambelor mâini)
Emisferul nedominant (minor) are:
- rol în manipularea datelor spaţiale
- rol în conştientizarea propriului corp (realizând schema corporală)
- rol în asigurarea recunoaşterii faciale
- rol în percepţia muzicii

Corpul calos:
- rol în transmiterea de informaţii între cele 2 emisfere, astfel performanţa dobândită de un
emisfer este transmisă celuilalt fără nici un proces de învăţare.

II. Clasificarea afectării activităţii nervoase superioare:

Examinarea funcţiilor cognitive necesită cooperarea pacientului: stare de conştienţă
păstrată, absenţa sindromului confuzional.
II.1. Alterarea selectivă doar a unei funcţii:
* II. 1.1. agnozii (tulburări ale recunoaşterii)
* II. 1.2. afazii (tulburări ale limbajului)
* II.1.3. apraxii (perturbări ale gesturilor)
* II.1.4. tulburări de memorie
* II. 1.5. tulburări ale funcţiilor executive (sindrom frontal)
II.2. Alterarea concomitentă a tuturor funcţiilor cognitive:
* II.2.1. acută: sindromul confuzional
* II.2.2. cronică: sindromul demenţial / demenţele

III. AGNOZIILE

Definiție: Agnoziile sunt tulburări de recunoaştere ale obiectelor apărute în absenţa oricărui
deficit senzitiv sau senzorial (vizual, auditiv, tactil etc. ) – astfel încât pacientul nu mai
recunoaşte semnificaţia unui anumit obiect. Pacientul dă impresia că “nu mai ştie” ce
înseamnă un obiect sau un sunet.
Leziunile sunt situate cel mai frecvent la nivelul ariilor asociative din cortexul parietal,
occipital sau parieto-ocipital. Prin convenţie, anosognozia (lipsa de percepţie a unui deficit –
motor sau cognitiv), determinată de leziuni frontale sau ale emisferului minor, este exclusă
din agnozii.

Clasificarea agnoziilor se face în funcţie de tipul de percepţie senzorială afectat:

III.1. Agnozii vizuale
III.2. Agnozii auditive
III.3. Agnozii tactile

137
III.4. Agnozii corporale

III.1. Agnoziile vizuale: înseamnă pierderea capacităţii de recunoaştere a obiectelor cu

ajutorul vederii, în absenţa oricăror leziuni ale aparatului vizual.
Un caz celebru a fost descris în 1985 de neurologul Oliver Sacks, care prezintă cazul unui
pacient care suferea de agozie vizuală: ”Omul care îşi confunda soţia cu o pălărie”
Clasificare:
-Agnozia vizuală totală, numită şi « cecitate corticală » : pierderea senzaţiei vizuale
afectează întregul câmp vizual. Se datorează leziunilor bilaterale de la nivelul căilor optice
situate posterior de corpii geniculati laterali, în special la nivelul ariilor vizuale primare
(cortexul striat) din lobii occipitali. Din punct de vedere semiologic se caracterizează prin
păstrarea integrităţii globilor oculari şi conservarea reflexelor fotomotorii (spre deosebire de
cecitatea periferică, unde aceste reflexe sunt abolite), aspect nemodificat al fundului de ochi
(FO) (spre deosebire de atingerea nervilor optici unde FO este anormal). Reflexul de clipire la
ameninţare este abolit (spre deosebire de cecitarea psihogenă unde acesta este păstrat).
Pacientul se comportă ca un nevăzător, lovindu-se de obstacole sau de persoanele din jur. Sunt
abolite chiar şi discriminarea rudimentară între lumină şi întuneric, sau între mişcare şi
imobilitate. Pacientul cu cecitate corticala nu se plânge de absenţa vederii, neagă cu tărie orice
problemă vizuală, şi când este pus să îşi recunoască greşelile de percepţie vizuală, le atribuie
unor cauze exterioare (de exemplu: ochelari sau lumina necorespunzătoare). Există şi alte
semne neurologice asociate, care atestă afectarea corticală: tulburări de sensibilitate, hemipareze
sau afazie.

- Agnozii vizuale parţiale: apar în lezări ale regiunilor temporo-occipitale inferioare,

uni- sau bilaterale.
* Agnozia vizuală pentru obiecte: pacientul nu mai recunoaşte obiectele pe care
le vede şi nu le mai stie semnificaţia (rostul):
* Agnozia vizuală pentru imagini: pacientul este incapabil să identifice
reprezentarea grafică a unui obiect.
* Agnozia pentru culori : pacientul nu mai recunoaşte culorile.
* Agnozia pentru feţe (prosopagnozie): pacientul nu mai recunoaşte persoanele
după fizionomia lor, doar după voce sau semne distinctive; nu recunoaşte atât
membrii din anturajul său, cât şi fotografiile persoanelor celebre.
* Agnozia vizuală pentru scris (alexia pură): pacientul nu e capabil să
descifreze şi să înteleagă semnificaţia limbajului scris. Apare în leziuni ale
lobului occipital.
* Agnoziile vizuo-spatiale: perturbarea orientării în spaţiu şi a recunoaşterii
locurilor familiare: pacientul e incapabil să se orienteze pe un plan sau pe o
hartă; se pierde frecvent, chiar în locuri cunoscute.
* Neglijenţa vizuo-spaţială sau agnozia spaţială unilaterală: pacientul ignoră
obiectele sau imaginile care se află în hemispaţiul vizual stâng; se datoreşte
leziunilor extinse ale emisferului nondominant (drept); sunt foarte frecvente.
Testare: pacientului i se cere să copieze un desen, el va reproduce doar partea
dreaptă din desen, neglijând partea stângă; de asemenea, dacă i se cere
138
 pacientului să bareze o literă dintr-o mulţime de litere scrise pe o pagină, el va
bara doar literele situate în dreapta foii. Diagnosticul diferenţial se face cu
hemianopsia laterală omonimă stângă, şi poate fi uneori dificil.

III.2. Agnoziile auditive: sunt rare; apar rar izolat. Apar în leziuni ale cortexului
temporal lateral, uni- sau bilaterale.
- Surditatea corticală:este o agnozie auditivă completă, în care pacientul este incapabil
să identifice sunetele (zgomote, cuvinte, melodii). Este o formă severă şi rară de surditate, în
care pacientul este neresponsiv la toate tipurile de sunete. Pacientul aude sunetele, dar nu le
poate aprecia semnificaţia (de exemplu sunetul unei sonerii, zgomotele animalelor, etc.), nu
poate înţelege limbajul vorbit si nu poate aprecia muzica. Este produsă de lezarea bilaterală a
cortexului auditiv primar de la nivel temporal superior.
- Surditatea verbală sau agnozia sunetelor verbale: este o agnozie auditivă parţială în
care pacientul nu înţelege cuvintele pe care le aude, dar aude şi recunoaşte muzica sau alte
sunete.
- Agnozia muzicală sau amuzia: este o agnozie auditivă parţială în care pacientul nu
identifică melodiile cunoscute, dar înţelege limbajul vorbit şi semnificaţia unor sunete.

III.3. Agnozii tactile: apar în leziunile cortexului parietal posterior la nivelul girusului
postcentral.
- Astereognozia: incapacitatea pacientului de a identifica un obiect pe care îl ţine in
mână şi îl palpează, numai după caracteristicile sale tactile; pacientul poate identifica însă
obiectul folosind văzul sau auzul.
- Agrafestezia: pacientul este incapabil să recunoască literele pe care examinatorul i le
desenează pe piele (face parte din tulburările sensibilităţii elaborate, discriminative).

III.4. Agnoziile corporale: apar în leziuni ale cortexului temporo-parietal din emisferul
minor.
-Autotopoagnozia: pierderea capacităţii de a recunoaşte si a denumi propriile părţi din corp.
Dacă pacientului i se cere să indice diferite părţi ale corpului său (policele, cotul, etc) acesta
nu le poate identifica pe hemicorpul contralateral leziunii, dar le poate identifica pe
hemicorpul homolateral.
- Hemiasomatognozia: pacientul nu recunoaşte un segment de corp ca fiind al său – în general
hemicorpul stâng la dreptaci.

Sindromul Anton Babinski este descris în leziunile emisferului minor (emisferul drept în
general) şi se manifestă prin asocierea neglijenţei vizuo-spatiale cu asomatognozia si
anosognozia.
Sindromul Gerstman este descris în leziunile emisferului dominant (în general emisferul
stâng), în care apar forme mai discrete de agnozie, şi se caracterizează prin prezenţa confuziei
între partea stângă şi dreaptă a corpului, a agnoziei digitale (nu poate identifica la comandă
degetele mâinii: inelar, arătător,etc.) şi acalculiei (imposibilitatea de a face calcule).

139
IV. AFAZIILE

IV.1. Definiţie: afaziile reprezintă o perturbare în exprimarea sau înţelegerea limbajului oral
sau scris produsă prin lezarea ariilor corticale specializate.
Limbajul este un sistem de comunicare specific omului, caracterizat prin capacitatea de a
înţelege şi a transmite informaţii prin cuvinte. Pentru producerea limbajului este necesară
activarea unor neurocircuite corticale.
Vorbirea este actul motor al exprimării prin cuvinte; cuprinde articularea sunetelor. Pentru
vorbire este necesară coordonarea expirului, mişcărilor corzilor vocale, mişcărilor limbii şi
mandibulei, care alcătuiesc aparatul buco-fonator.
Fonaţia se defineste ca emisia de sunete.

IV.2. Diagnosticul diferenţial al afaziei se face cu:

- Tulburările de achiziţie ale limbajului la copil numite disfazii sau dislexii.
- Dezorganizarea globală a funcţiilor cerebrale din sindromul confuzional.
- Disartrii: tulburări de elocuţiune sau de pronunţie a cuvintelor determinate de disfuncţia
muschilor aparatului buco-fonator din leziunile sistemului nervos central (disartria
paralitică, disartria cerebeloasă, disartria parkinsoniană, paralizia facială, etc).
- Disfonii: afectarea vocii / fonaţiei ce rezultă din lezarea organelor fonatorii – în principal a
corzilor vocale (laringita, paralizia unei corzi vocale).
- Discursul dezorganizat al pacienţilor psihotici (în schizofrenii).

IV.3. Anatomia funcţională a limbajului cuprinde zonele corticale (sau instrumentale) ale
limbajului şi conexiunile dintre ele:
- Zonele corticale ale limbajului:
o sunt situate predominant în emisferul stâng la 90% dintre dreptaci şi la 60% din
stângaci
o sunt situate la nivelul ambelor emisfere cerebrale la restul indivizilor
o 3% din indivizi au ariile corticale ale limbajului exclusiv în emisferul drept
o Există 2 arii cerebrale importante (poli anatomici si funcţionali)
- aria Broca (anterioară, la nivelul lobului frontal): este aria motorie, cu rol expresiv în
elaborarea cuvintelor
- aria Wernicke (posterioară, la nivelul lobului temporal): are rol senzorial sau receptivîn
recepţia cuvintelor
- Sistemul anterior (expresiv) al limbajului este format din aria Broca, situată la nivelul
piciorului celei de a treia circumvoluţiuni frontale; înconjură aria motorie şi senzitivă a
fetei / gurii / limbii (operculul rolandic); are rol în selecţia programelor motorii care vor
interveni în realizarea vorbirii şi dirijează execuţia cuvintelor
- Sistemul posterior (receptor) al limbajului este format din aria Wernicke, situata în partea
posterioară a primei circumvoluţii temporale şi în partea adiacentă a lobului parietal;
înconjoară cortexul auditiv primar (lobul temporal); are rol de recepţie şi de înţelegere a
limbajului vorbit (decodează sunetele şi acordă o semnificaţie cuvintelor).

140
- Conexiunile dintre ariile corticale se fac prin fascicule situate în substanţa albă. Legătura
directă între ariile Broca şi Wernicke o face fasciculul arcuat, situat subcortical. Ariile
corticale ale limbajului sunt conectate şi cu ariile receptoare primare (aria auditivă – limbaj
verbal, aria vizuală – limbaj scris) şi cu ariile efectoare primare (aria motorie primară). Ariile
corticale ale limbajului sunt conectate cu ariile asociative anterioare (lobul frontal) şi
posterioare (răspântia parieto-occipitală cu girusul angular si supramarginal); există conexiuni
şi cu talamusul, cu rol activator.

IV.4. Examenul clinic al unui pacient afazic permite identificarea diferitelor aspecte
patologice ale diferitelor tipuri de limbaj:
- Examenul limbajului oral:
 exprimarea orală
 înţelegerea orală
- Examenul limbajului scris
 exprimarea în scris
 înţelegerea scrisului

IV.4.1. Examinarea exprimării orale: primul punct în evaluarea unui pacient afazic este
notarea debitului verbal:
* păstrat = afazia se numeşte fluentă (cu debit verbal normal)
* redus = afazia se numeşte non-fluentă (cu debit verbal redus)
Exprimarea orală se poate evalua prin următoarele metode :
 în timpul desfăsurării anamnezei (vorbirea spontană)
 proba denumirii obiectelor (se prezintă în faţa pacientului obiecte uzuale – de ex. pix,
telefon, cană, etc - şi se cere denumirea lor) sau imaginilor (se prezintă pacientului
poze/fotografii ale obiectelor); în mod patologic se constată:
*anomie (’’lipsă de cuvant’’): pacientul nu poate da numele unui obiect/imagine
* parafazii:
- parafazii fonemice: înlocuirea unor silabe cu altele ( ex. ’’letefon’’ în loc de telefon)
- parafazii semantice înlocuirea unor cuvinte cu altele, de obicei din aceeaşi familie
(ex. cuţit în loc de furculiţă)
*neologisme: inventarea de cuvinte noi, care nu există în vocabularul normal
 vorbirea automată: enumerarea lunilor anului, zilelor săptămânii
 repetiţia: se cere pacientului să repete întâi cuvinte simple, apoi fraze
 vorbirea elaborată: se cere pacientului să dea definiţia unor cuvinte, să explice
proverbele, să construiască fraze, să spună o poveste (ex. Scufiţa Roşie) – pentru verificarea
vocabularului semantic şi decelarea eventualelor tulburări de sintaxă

IV.4.2. Examinarea comprehensiunii (înţelegerea limbajului oral): tulburarea de

comprehensiune se suspectează la un pacient care cere să i se repete de multe ori acelaşi lucru,
răspunde incorect la întrebări sau execută greşit anumite comenzi verbale. Înainte de
examinarea comprehensiunii trebuie exclusă o tulburare de auz (de exemplu surditatea/
hipoacuzia).

141
Comprehensiunea se poate evalua prin următoarele metode:
● proba de desemnare a obiectelor uzuale: “arătaţi-mi uşa, ceasul,..etc.”
● proba executării unor ordine verbale:
*simple: ” închideţi ochii, deschideţi gura”
*complexe: ”puneţi degetul arătător de la mâna dreaptă pe urechea stângă ”, ‘’ridicaţi
de 2 ori mâna dreaptă şi o dată mâna stângă’’

IV.4.3. Examinarea scrisului: se va evalua modul cum pacientul poate scrie:

- spontan: este rugat sa scrie o propoziţie
- copiat
- după dictare
În mod patologic se poate constata agrafia: tulburarea exprimării în scris, fie la nivelul
conţinutului, fie al gesturilor elementare din actul scrisului

IV.4.4. Examinarea înţelegerii limbajului scris (cititul): pacientul este rugat să citească cu
voce tare un text (cu ochelari, dacă foloseşte), şi să execute ordine date în scris (de exemplu
comanda:’’închideţi ochii’’)
În mod patologic se poate constata alexia (incapacitatea de a citi prin nerecunoaşterea
cuvântului scris).

IV.5. Terminologia tulburărilor de limbaj

- Anartrie: imposibilitatea de a pronunţa cuvintele.
- Anomia: imposibilitatea de a produce un cuvânt, limbajul e întrerupt de pauze, ezitări,
perifraze (de exemplu “ceva de scris" în locul cuvântului ‘’pix’’)
- Stereotipii: pronunţarea repetată a aceleiaşi silabe sau cuvinte (“ta-ta”)
- Parafazii: “înlocuirea” unui cuvânt sau părţi din cuvânt, rezultând cuvinte modificate
prin: înlocuirea unor silabe din cuvânt (parafazii fonemice): “colomotivă” în loc de
locomotivă sau înlocuirea întregului cuvânt (parafazii verbale): “masă” în loc de scaun.
- Neologisme: producerea de cuvinte noi, care nu există, dar care au semnificaţie pentru
pacient
- Jargonafazia: limbaj ce include un număr mare de parafazii şi neologisme, astfel încât
devine de neînţeles
- Perifraze sau circumlocuţiuni: propoziţii care înlocuiesc un cuvânt pe care pacientul nu
îl poate evoca, dar îi cunoaşte semnificaţia :”ăla cu care se scrie”
- Agramatism: reducerea numărului şi simplificarea structurilor gramaticale de legătură
(stilul "telegrafic“): de exemplu: “..adus…soţia…spital”.

IV.6. Forme clinice de afazie:

Cea mai utilizată clasificare a afaziilor este cea care are drept criteriu fluenţa verbală (debitul
verbal) a pacientului.
IV.6.1. Afazii non-fluente (cu debit mic al discursului, pauze numeroase, până la
mutism): cea mai frecventă din acest tip este afazia Broca
IV.6.2. Afazii fluente (cu debit rapid, greu de oprit (logoree), declanşat usor de orice
stimulare externă): cea mai frecventă din acest tip este afazia Wernicke.

142
Afazia Broca sau afazia expresivă sau motorie se datorează lezării ariei Broca, care se
suprapune cu aria 44 şi 45 Brodman, fiind localizată la nivelul girusului frontal inferior şi
cortexului premotor ventral din emisferul dominant.
-Exprimarea verbală este saracă: pacientul vorbeşte puţin, cu efort şi ezitări, folosind doar
cuvinte simple sau silabe; în propoziţii nu foloseşte cuvinte de legatură, doar verbe şi
substantive (agramatism), realizând aşa numitul ‘’stil telegrafic’’. Construcţia frazelor este
sever afectată. În cazurile severe pacientul e incapabil să scoată vreun sunet (mutism).
Vocabularul este limitat, conţine doar cuvinte simple; pacientul nu găseşte cuvântul necesar
pentru a defini un obiect (anomie). Uneori, evocarea unui cuvânt poate fi facilitată prin
pronunţarea primei silabe. Pacientul foloseşte frecvent perifraze sau circumlocuţiuni căutând
să înlocuiască un termen pe care nu îl poate pronunţa, dar căruia îi cunoaşte semnificaţia.
Limbajul automat poate fi păstrat, cu prezenţa anumitor formule. Limbajul prezintă stereotipii
(pacientul repetând mereu aceeaşi silabă, cuvânt sau formulă de salut sau de politeţe).
Structura cuvintelor este modificată prin prezenţa parafaziilor (cuvintele sunt deformate prin
înlocuirea unor silabe).
- Exprimarea în scris este sever afectată (cu paragrafii)
- Comprehensiunea (înţelegerea) limbajului oral şi a celui scris este în general bună sau putin
afectată
- Pacientul este conştient de deficitul său, fiind fie iritabil, fie depresiv
- Semnele asociate sunt hemiplegia sau hemipareza dreaptă, prin afectarea cortexului motor
primar adiacent ariei Broca.

Afazia Wernicke sau afazia receptivă este o afazie fluentă. Se datorează lezării ariei
Wernicke situate în partea posterioară a girusului temporal superior din emisferul dominant.
- Exprimarea verbala este bogată, pacienţii au un limbaj spontan bogat (logoree), dar puţin
inteligibil pentru anturaj datorită parafaziilor, neologismelor, care deformează cuvintele şi
agramatismului; limbajul pacienţilor seamănă cu un fel de jargon (jargonafazie): pacientul
vorbeşte o limbă numai de el înţeleasă
- Inţelegerea limbajului vorbit este mult perturbată, pacientul nu înţelege şi nu poate executa
comenzi verbale simple sau complexe
- Exprimarea în scris este afectată: jargonagrafie
- Pacientul nu realizează deficitul său şi poate fi agitat
- Semnele asociate sunt hemianopsia laterală omonimă

Afazia mixtă (globală): se datorează unor leziuni extinse ce cuprind întreg teritoriul arterei
cerebrale medii stângi (lobii parietal şi temporal). Afazia mixtă este o formă severă de afazie
care asociază elemente din afazia Broca şi din afazia Wernicke. Astfel, exprimarea orală este
dificilă, mergând până la mutism, pacientul are tulburări severe de comprehensiune, nu
înţelege limbajul vorbit, nu execută ordine simple, nu poate scrie, nu poate citi. Semnele
neurologice asociate sunt hemianopsia laterală omonimă, hemiplegia, hipoestezia.

143
Afazia de conducţie: se datorează lezării fasciculului arcuat. Se manifestă prin următoarele
semne: înţelegere normală a limbajului, afectarea severă a repetiţiei, exprimare orală săracă,
cu multe pauze.

Afazia talamică (subcorticală): apare în lezarea talamusului stâng (la subiecţii dreptaci).
Se manifestă prin reducerea debitului şi a timbrului vocal (hipofonie), parafazii semantice sau
producerea de cuvinte fantastice, tulburări variabile de înţelegere, repetiţie normală.

Afaziile transcorticale: sunt produse de leziuni ale cortexului situat în afara ariilor Broca
şi Wernicke; legătura dintre cele 2 arii - fasciculul arcuat - este indemn, astfel încât repetiţia
cuvintelor este păstrată.
- motorii: afazie de tip Broca, dar cu repetiţie normală
- senzoriale: afazie de tip Wernicke, dar cu repetiţie normală

V. APRAXIILE

V.1. Definiţie: un ansamblu de tulburări ale execuţiei unui comportament motor în absenţa
oricărui deficit motor sau senzitiv. Activitatea gestuală este perturbată în absenţa deficitului
motor, ceea ce sugerează o apraxie. Pacientul pare că nu mai ştie cum să execute un gest,
înainte familiar, pare foarte neîndemânatic. Efectuarea unui program motor este mai mult sau
mai putin modificată .
- Activitatea gestuală normală se numeşte praxie şi semnifică capacitatea unei persoane
de a elabora şi executa o succesiune de acte motorii pentru atingerea unui scop.
- Leziunea care determină apraxie este localizată în special la nivelul ariilor asociative
din cortexul parietal
V.2. Fiziopatologie: realizarea unui gest necesită percepţia adecvată a mediului înconjurător, a
schemei corporale şi ulterior integrarea acestor percepţii cu experienţele anterioare şi cu
motivatia pentru actul motor. Complexitatea gesturilor umane face necesară ghidarea
neuronilor motori primari din aria piramidală prin elaborarea de planuri sau scheme de
miscare.
Realizarea unui gest implică 3 etape:
- etapa de concepţie: ideea gestului care trebuie realizat: e responsabilă aria 40 din lobul
parietal dominant. Schiţele gesturilor sunt stocate în partea inferioară a lobului parietal stâng
(girusul angular şi supramarginal – ariile 39 si 40)
- etapa alegerii formulelor kinetice optime pentru desfăşurarea actului motor; în această etapă
se selectează actele simple care compun actul motor complex, precum şi succesiunea acestora:
e responsabilă aria premotorie (aria 6) din lobul frontal al emisferului dominant. Aria
premotorie primeşte schiţa miscării (“planul abstract”) de la lobul parietal şi o transformă în
programe motorii.
- etapa execuţiei propriu-zise a actului motor: sunt responsabile ariile motorii primare (aria 4)
din lobii frontali bilateral. Aria motorie primeşte instrucţiuni de la aria premotorie referitor la
ce grupuri de neuroni trebuie activaţi şi în ce ordine (planul mişcării). Neuronii piramidali din

144
aria motorie primară trimit comanda motorie prin fasciculul piramidal la neuroni motori
periferici, iar de aici, nervii motori transmit comanda spre muşchi, realizând actul motor.

V.3. Examinarea unui pacient cu apraxie: Apraxia poate avea implicatii în viaţa cotidiană a
pacientului, determinând dificultăţi la gătit, îmbrăcat, la scris, în activităţile menajere, etc.
Testarea apraxiei implică:
o manipularea obiectelor în activităţi simple (utilizarea unui pieptene, a unei perii de
dinţi), sau complexe (îndoirea unei coli de hârtie în 4 şi introducerea ei într-un plic)
o executarea de gesturi simbolice (semnul crucii, salutul militar)
o executarea unor gesturi mimate (pacientul este rugat să mimeze cum ar bate un cui,
cum se piaptană, etc.)
o imitarea gesturilor examinatorului (pacientul este rugat sa imite gesturile fără sens ale
examinatorului – de exemplu sa facă un « V » cu degetele)
o examenul scrisului şi desenului: pacientul este rugat să scrie o propoziţie şi să copieze
o figură geometrică (cub)
o examenul îmbrăcării (pacientul este rugat să işi facă un nod la cravată)
o examenul mersului

V.4. Clasificarea apraxiilor

o V.4.1. Apraxii gestuale
- Apraxia ideatorie: înseamnă imposibilitatea elaborării programului motor, pe care pacientul
nu îl poate imagina, nu îl poate mima şi nici nu îl poate descrie. Autonomia pacientului este
sever afectată: pacientul nu mai ştie manipula obiectele în acţiuni simple (utilizarea unui
creion, aprinderea unui chibrit) şi complexe (prepararea unui sandviş, formarea unui număr de
telefon,..)
- Apraxia ideomotorie: pacientul poate elabora un program motor incorect pentru un anumit
gest: există greşeli în efectuarea gestului, dar şi în mimarea şi evocarea lui. Pacientul este
neîndemânatic în efectuarea gesturilor simbolice, în mimarea sau imitarea unor gesturi. Dacă
însă i se dă un obiect real, pacientul poate executa perfect gestul cerut cu obiectul respectiv.
o V.4.2. Apraxii constructive: sunt tulburări de elaborare a unui desen, executat la cerere
sau copiat. Pentru testare se solicită pacientului să deseneze o floare, o figură geometrică sau
o bicicletă. Reproducerea desenelor este foarte neîndemânatică, cu linii fără coerenţă, fără
perspectivă în spaţiu. Acest tip de apraxie se manifestă în activităţile grafice: pertubarea
scrisului, a desenului după model sau a desenului tridimensional (cub)
o V.4.3. Apraxii de îmbrăcare: Subiectul nu poate îmbrăca hainele în mod corect
(foloseşte mânecile bluzei drept pantaloni). La testare, pacientul este rugat să îmbrace o haină
la care una din mâneci este întoarsă pe dos: pacientul nu reuşeşte să îmbrace haina corect.
Apar în leziunile lobului parietal drept (emisferul minor).

BIBLIOGRAFIE:

145
1. Kirshner HS. Language and Speech Disorders. In: Bradley WG, Fenichel GM,
Jankovic J., Maziotta J, Neurology in Clinical Practice, 6 th ed. , 2012, Ed. Butterworth
Heinemann Elsevier, pag 131-153.
2. Kirshner HS. Agnosias. In: : Bradley WG, Fenichel GM, Jankovic J., Maziotta J,
Neurology in Clinical Practice, 6 th ed. , 2012, Ed. Butterworth Heinemann Elsevier, pag
124-131.
3. Mendez MF, Tsai PH. Limb Apraxias and Related Disorders. In: Bradley WG,
Fenichel GM, Jankovic J., Maziotta J, Neurology in Clinical Practice, 6 th ed. , 2012, Ed.
Butterworth Heinemann Elsevier, pag 117-124.

Capitolul 14
LIPSĂ 14.1 SOMNUL

14.2 COMA ŞI CONFUZIA

Coma se definește prin abolirea conștientei, adică o pierdere a funcțiilor organismului

prin care acesta reacționează cu mediul, adică sensibilitatea, motilitatea activă, conștientă, dar
cu păstrarea funcțiilor vegetative.

Înainte de a vorbi de comă și sindromul confuziv trebuie să definim termenul de

«Conștiență» din punct de vedere fenomenologic și fiziologic. Termenul de «Conștiență» are
mai multe semnificații. El poate fi utilizat pentru a descrie nivelul de vigilență al unei
persoane sau poate fi utilizat într-un sens psihologic pentru descrierea cunoașterii propriei
persoane sau a diferențierii raționamentului conștient de cel inconștient. Termenul de
«Conștiință» spre deosebire de «Conștiență» are o conotație mai largă, filozofică și etică.

Conștiența este un concept bivalent, care are două dimensiuni: starea de trezire sau
reactivitatea (arousal în engleză sau wakefulness care se referă la nivelul sau gradul de
profunzime al conștienței) și perceptivitatea (awareness în engleză, adică conținutul
conștienței, sau mai simplu vigilență). Definierea acestor două concepte este importantă
pentru că există o stare reversibilă de diminuare a acestor două caracteristici ale conștienței,
fără ca persoana să fie în comă: somnul. În timpul somnului, reactivitatea și perceptivitatea
sunt diminuate, în funcție de profunzimea somnului, dar nu abolite. Un alt termen care trebuie
definit este « Vigilența », un concept care are ca suport neurofiziologic Formatiunea reticulată
ascendentă activitoare (FRAA). Activitatea deficitară a FRAA poate conduce la comă. FRAA
are sediul în principal în trunchiul cerebral de unde se proiectează difuz în cortexul cerebral
cu scopul de a-l menține într-o stare de activare. Coma, spre deosebire de Somn, reprezintă o
pierdere îndelungată, reversibilă sau nu, a reactivității și perceptivității persoanei. Cele două
concepte de reactivitate și perceptivitate, sunt importante pentru că definesc gradul de
gravitate al unei Come.

146
 În fiziologia animală și umană se utilizează de asemenea și starea de «veghe» care
poate fi descrisă prin 2 aspecte: activitatea electrică corticală (faimosul ritm cortical alfa)
măsurată cu ajutorul electroencefalogramei, la care se adaugă activitatea motorie plus
parametrii fiziologici ai organismului (tonus muscular, frecvență cardiacă, presiune arterială,
frecvența respirației). La un animal în stare de veghe, adică treaz, activitatea motorie este cea
mai crescută, presiunea arterială și frecvența cardiacă la fel, iar la nivel cortical se
înregistrează prezența unei activități desincronizate a traseului EEG, care în cazul unei
persoane în repaus cu ochii închiși, reprezintă ritmul alfa (cu frecvență de 8-12 ciclii/secundă
sau 8-12 Hz) observabil cel mai bine pe derivațiile posterioare bioccipitale. Acest ritm alfa
cortical obținut la o persoană trează, cu ochii închiși (adică în stare de veghe calmă), se
atenuează la deschiderea ochilor, adică scade drastic în amplitudine. Prin această manevră de
închidere și deschidere a ochilor testăm reactivitatea corticală a ritmului de baza (sau ritm de
fond, background activity). Reactivitate corticală dispare sau se diminuă la o persoană cu
alterarea stării de conștiență, de exemplu la persoanele în comă sau confuze. Pe
electroencefalogramă, reactivitatea corticală (diminuarea amplitudinii ritmului de baza sau
accelerarea lui) se modifică de asemenea la stimularea dureroasă. În timpul comei, de obicei
persistă reactivitatea la durere. În comele profunde sau în neurosedare, nu întâlnim un ritm de
fond bine definit, sau dacă persistă acest ritm de fond lent (sub 8 Hz), nu este reactiv. De
exemplu într-o encefalopatie hepatică cu comă.

Din cele spuse mai sus rezultă o întrebare firească. Are o persoană comatoasă sau confuză
ritm de fond alfa? Răspunsul este Nu, cu o singură excepție, și anume Coma-alfa, despre care
vom vorbi mai tarziu. De reținut totuși că ritmul alfa poate să dispară sau să fie scăzut în
amplitudine adică microvoltat (de obicei are amplitudinea de la 5 microV la 30 microV) la
aproximativ 10 % din populație.

147
 Atenuarea ritmului alfa la inchiderea
ochilor si revenirea lui la deschiderea
ochilor

Există și alte situații în care acest ritm alfa bioccipital (descris pentru prima dată de H. Berger)
poate să dispară? Da, în timpul somnului, ritmul alfa bioccipital scade în amplitudine și
devine mai rar, sub 8 Hz pe măsură ce persoana este tot mai adormită. În timpul somnului
apare o încetinire a frecvenţelor corticale pararlel cu apariţia unor grafoelemente caracteristice
stadiilor de somn (de ex. în stadiul II de somn lent apar fusurile de somn şi complexele K, iar
în stadiul III de somn lent profund undele lente delta ample).

Coma rezultă fie din lezarea directă de cauză neurologică a FRAA de la nivelul trunchiului
cerebral (exemplu: hemoragie de trunchi cerebral), sau indirect, prin compresiune din
vecinătate (exemplu: un proces expansiv supratentorial, adică deasupra cortului cerebelului ce
comprimă în jos trunchiul cerebral prin angajare subtentorială), fie de o leziune difuză la
nivelul emisferelor cerebrale (ex. coma hepatică).

Coma, în funcție de intensitatea procesului lezional poate apărea de la început sau poate fi
precedată de: obnubilare sau stupoare. Definim Obnubilarea drept: orientarea temporo-
spațială păstrată, reactivitate mai puțin precisă și mai puțin rapidă, persistența reacțiilor la
ordine complexe. Definim Stupoarea drept persistența unei reactivități la stimuli
exteroceptivi simplii, răspunsul fiind pe măsură, adică un cuvânt sau un gest. În timpul comei,
reactivitatea la acești stimuli se pierde, păstrându-se doar reactivitatea la stimuli dureroși.

Coma reprezintă o pierdere a stării de conștiență, conștiența fiind definită prin incapacitatea
de a răspunde adecvat la stimuli din mediul extern și intern, de exemplu la apelarea persoanei
sau la stimularea dureroasă. Din punct de vedere clinic, coma se caracterizează printr-o
alterare sau lipsă a reactivității și implicit a perceptivității persoanei.

148
 Abordarea clinică în Urgență a unei come:

1. Primele măsuri ce trebuiesc luate:

a. un examen rapid clinic pentru aprecierea funcțiilor vitale: presiunea arterială,
frecvența cardiacă, ventilația și saturația în oxigen, temperatura, la care se va
adăuga excluderea unei redori de ceafă, hemiplegii, tulburări oculomotorii.
b. realizarea unui examen clinic general în ceea ce privește: auscultația cardiacă
și pulmonară, palparea abdominală, la care se va adăuga dezbrăcarea
pacientului în scopul evidențierii unei posibile etiologii vizibile, cum ar fi:
purpura, traumatisme, semne de înțepături, etc).
c. administrarea unei fiole de glucoză 33 % (10 ml) direct pe venă, pentru
eliminarea unei come hipoglicemice.
d. obținerea de la familie de date suplimentare legate de cauza comei sau
confuziei, ce poate preceda coma.

2. Examinări paraclinice:
a. Încep imediat ce pacientul este adus în urgență, căt mai repede posibil.
b. Bilanț biologic: se va orienta în funcție de contextul sau etiologia comei ,dacă
aceasta poate fi precizată. Există o baterie minimă de teste sanguine la
prezentarea în urgență, care poate fi extins în funcție de decizia medicului:
glicemie, ionogramă, calcemia, hemoleucogramă, funcția renală și hepatică,
hemostaza, gazele sangvine, amoniemia, alcoolemia și alte toxice în sânge și
urină; dozarea monoxidului de carbon, hemocultură (în caz de febră peste 38
de grade). Bilanțul biologic, electrocardiogramă, radiografie pulmonară,
tomografie computerizată cerebrală, în prezența oricărei come de cauză
neexplicată, chiar dacă nu există semne de focalizare neurologică.
c. EEG- în caz de suspiciune de criză de epilepsie sau de comă metabolică (de ex.
encefalopatie hepatică, encefalopatie la Depakine, etc.)
d. Puncție lombară în cazul unui sindrom meningian sau a unei come febrile.
e. Tomografie computerizată craniană sau IRM cerebral daca se suspectează o
tromboflebită cerebrală.
f. Se pot cere și alte examinări paraclinice în funcție de context sau de rezultatul
primelor investigații.

3. Tratamentul propriu-zis si explorarea unei come

Primele măsuri:

a. menținerea ventilației ce comportă oxigenoterapia pe canula nazală sau pe

mască, iar dacă pacientul nu poate respira spontan, intubarea oro-traheală și
ventilație asistată; aceste manevre respiratorii se fac în funcție de frecvența
respiratorie și de valorile gazele sangvine (saturația de oxigen, presiunea
parțială a oxigenului (pO2) și a dioxidului de carbon (CO2). O saturație sub
90% a O2 tisular pune problema unei intubații OT iminente și ventilație
mecanică .

149
 b. menținerea circulației - asigurarea unei căi venoase centrale, reechilibrare
hidroelectrolitică dacă este cazul, tratament cu vaso-presoare în caz de
prăbușire tensională, monitorizare EKG și monitorizare a presiunii arteriale
(PA), iar pentru supravegherea diurezei, sondă urinară.
c. administrarea de glucoză 33% IV pentru a exclude o comă hipoglicemică;
atenție la pacienții alcoolici și subnutriți la care se va administra concomitent
400 mg (4 fiole) de vitamina B1 IV; există riscul de a dezvolta o encefalopatie
Wernicke prin administrarea glucozei fără adăugarea de vitamina B1
(Tiamina), deoarece metabolizarea glucozei are nevoie de vitamina B1.

În paralel sau imediat, trebuie începută prelevarea sangvină pentru un examen biologic
de rutină, despre care am vorbit mai sus (glicemie, ionogramă, calcemie, hemoleucogramă,
hemostază, funcția renală și hepatică, alcoolemia, CO2, gaze sangvine, căutarea unor toxice).
Supravegherea intensivă a pacientului este foarte importantă și necesită supravegherea
frecvenței respiratorii, oximetria, gaze sangvine, monitorizarea EKG și TA, diureză și
temperatură.

Examenul clinic al unui pacient comatos

Un examen neurologic mai detaliat trebuie făcut numai după ce funcțiile vitale au fost
restabilite și are rolul de a stabili cauza comei și prognosticul său.

1. Anamneza sau interogatoriul: acestea vor fi obținute de la familie sau anturajul

pacientului; ele cuprind modul de instalare al comei (brutal sau progresiv), prezența
sau nu a unor crize convulsive, semne clinice care au precedat coma (stupoare,
omnubilare); prezența unei căderi, a unui traumatism cranian, a unei otoragii, ce pot
explica coma; ingestia de medicamente toxice sau problema unor surse de emanare de
monoxid de carbon.

2. Examenul general

Așa cum am mai explicat, examenul general este obligatoriu pentru a aprecia și a ne
asigura asupra integrității funcțiilor vitale, reprezentate de circulație și respirație. Cu
alte cuvinte, examenul general necesită:
-aprecierea stării hemodinamice a pacientului (presiunea arterială): diagnosticarea
unui șoc hipovolemic septic sau cardiogenic
-evidențierea unor tulburări de ritm cardiac
-aprecierea respirației: asigurarea libertății căilor aeriene superioare (diagnosticarea
unei respirații patologice de tip Cheyne-Stokes, a unei hiperventilații neurogene
centrale – hiperpnee, a unei repirații apneustice de tip Kussmaul sau a unei repirații
ataxice)
-monitorizarea temperaturii
-examenul abdominal
-efectuarea unei glicemii
-căutarea unor cauze externe ce ar putea explica etiologia comei: prezența purpurei și a
echimozelor.

150
3. Examenul neurologic

I. Examenul neurologic va fi făcut numai după ce funcțiile vitale au fost stabilizate . El

implică:
-aprecierea reactivității la stimuli (auditivi, tactili, nociceptivi )
-aprecierea limbajului
-tonusul muscular
-mimica și grimasa la durere
-reactivitatea motorie, adică prezența unei asimetrii motorii stanga- dreapta
-reflexele osteo-tendinoase și cutanat-plantare
-clipitul la amenintare și reflexul de clipit (cornean și fronto-orbicular)
-poziția și mișcările globilor oculari, reflexele oculo-motorii
-diametrul pupilar și reflexul fotomotor
-aprecierea respirației (aprecierea frecvenței și amplitudinii ritmului respirator,
prezența efectului de tuse)
-reflexul oculo-cardiac

a. Aprecierea reactivității la stimuli dureroși: putem observa lipsa de răspuns sau un

răspuns la durere care poate fi adaptat (duce mâna la locul dureros și îl îndepărtează) ,
sau inadaptat (mâna nu se dirijează spre locul stimulat dureros).
Reactivitatea la durere se poate aprecia prin apăsarea sternului sau a patului
unghial, sau prin manevra Pierre Marie Foix, ce constă din compresiunea ramurii
ascendente a mandibulei, bilateral. Obtinerea unei grimase asimetrice evocă un deficit
motor, cel puțin facial, de partea absenței grimasei. Daca răspunsul la durere este unul
adaptat, vorbim de o comă usoară, iar dacă răspunsul este abolit unilateral, vorbim de
o atingere a căilor piramidale. Răspunsul inadaptat la stimuli dureroși sau lipsa
răspunsului (nedeschiderea ochilor, fără grimasă facială sau fără răspuns motor la
nivelul membrelor) ridică problema unei afectări neurologice mai extinse, ce implică
fie partea superioară a trunchiului cerebral, fie porțiuni profunde extinse ale emisferele
cerebrale. Răspunsul inadaptat la stimuli dureroși poate fi din punct de vedere clinic
de mai multe tipuri, în funcție de localizarea leziunilor cerebrale, și poate avea deci
caracter localizator .
Avem astfel rigiditate de tip DECEREBRARE: membrele superioare în
extensie, adducție și rotație internă și extensia membrelor inferioare. Traduce suferința
părții superioare a trunchiului cerebral (mezencefal).
Rigiditatea de DECORTICARE: membrele superioare în flexie și adducție, iar
membrele inferioare în extensie. Traduce o suferință emisferică extinsă.

b. Examenul motricității. Aprecierea tonusului muscular și a reflexelor: ne permite

să apreciem prezența unui deficit motor lateralizat la un hemicorp, hipotonia unui
hemicorp sau dimpotrivă, o hipotonie globală. La fel putem avea opusul hipotoniei și
anume o hipertonie sau spasticitate pe un hemicorp sau globală, ce poate traduce un
sindrom meningian. Uneori este foarte important să privim cu atenție extremitățile
(degetele) pentru evidențierea miocloniilor, care în cazul unei come calme la o
persoana în vârsta în status epileptic non-convulsivant, ne poate ajuta să orientăm
diagnosticul.

151
c. Examenul ochilor: la un pacient comatos putem remarca de cele mai multe ori
ocluzia globilor oculari; ochii deschiși la un comatos poate arăta o atingere (pareza)
facială, iar dacă este bilaterală - diplegie facială; uneori întâlnim o ocluzie incompletă
de o singură parte , ce traduce atingerea nervului facial de aceeaşi parte.

1. Reflexele de clipire:
- reflexul de clipire la amenințare poate arăta persistența unui anumit
grad de activare corticală.
- reflexul cornean (are la bază un alt reflex ce implică nervul III, V și
VII și conexiunile pontomezencefalice între nucleul nervului
oculomotor comun și trigemen). Abolirea bilaterală a reflexului
cornean denotă fie o leziune localizată pontomezencefalic, fie o
afectare toxică sau metabolică a trunchiului cerebral.

2. Globii oculari: deviația conjugată a globilor oculari în plan orizontal de

aceeași parte cu leziunea, denotă o leziune emisferică ipsilaterală, iar deviația
conjugată contralaterală leziunii, adică de partea paralizată, denotă o leziune
pontină. « Skew deviation » adică deviația unui ochi în sus și a celuilalt în jos,
denotă o leziune de trunchi cerebral. La un comatos, putem observa și mișcări
spontane ale globilor oculari, cum ar fi: « bobbing-ul ocular » observat în
leziunile pontine și care se manifestă prin deplasarea globilor oculari în jos,
urmată de o pauză, și apoi de ascensionarea lentă la poziția inițială (de
plecare).

3. Exista și mișcări conjugate aleatorii care împreună cu prezența mișcărilor

reflexe oculare (reflexul vestibulo-colic), certifică integritatea trunchiului
cerebral din punct de vedere lezional și orientează, mai degrabă , spre o leziune
non-organică, de exemplu coma alcoolică.

4. Mișcările oculare reflexe:

- reflexul oculo-vestibular sau vestibulo-caloric, verifică de asemenea,
integritatea pontomezencefalică, deci o bună parte din trunchiul cerebral,
atunci când la introducerea apei reci în conductul auditiv extern, se
obține o deviere conjugată a globilor oculari. Lipsa acestei devieri
traduce o afectare cel puțin a bandeletei longitudinale posterioare sau a
nucleilor oculomotori, pentru nervul VI ipsilateral și III contralateral,
precum și pentru nucleii vestibulari situați la joncțiunea bulbo-
mezencefalică.
- reflexele oculo-cefalice: obținute prin rotația pasivă a capului pacientului
spre dreapta sau stânga, precum și extensia și flexia capului. Se manifestă
prin devierea conjugată a globilor oculari în sens opus mișcării
(fenomenul « ochilor de papușă »), în cazul unei persoane fără leziuni la
nivelul trunchiului cerebral. Cu alte cuvinte, obținerea unei devieri
conjugate a globilor oculari de ambele părți traduce integritatea

152
 funcțională a segmentului pontomezencefalic a trunchiului cerebral. Din
contră, lipsa oricărui răspuns ocular, indică o leziune severă a trunchiului
cerebral, de natură lezională, toxică sau metabolică, reflexul fiind practic
superpozabil cu reflexul vestibulo-caloric.

d. Studiul funcției respiratorii: la un comatos putem obseva o alterare a ventilației de

diferite tipuri:
-hiperventilația neurogenă centrală
-respirația periodică tip Cheyne-Stokes
-respirația apneustică
-respirația de tip Kussmaul
-respirația ataxică

De notat că în unele encefalopatii toxice, oprirea respirației poate surveni rapid, fără alte
semne de suferință de trunchi cerebral.

IV. Aprecierea gravitățatii unei come

Gravitatea unei come se poate aprecia prin scala Glasgow, care notează 3 tipuri
de răspuns: deschiderea ochilor (Eyes, prescurtat E), răspunsul verbal (prescurtat V) și
răspunsul motor (prescurtat M).Suma EVM definește un scor de la minimum 3 la
maximum 15. Vorbim de comă dacă pacientul obține un scor mai mic sau egal cu 7.

Deschiderea Ochilor- E - Spontană 4

- La stimul verbal 3
- La stimulare dureroasă 2
- Absentă 1
Răspuns verbal -V - Orientat, corect 5
- Confuz 4
- Incoerent 3
- De neînțeles 2
- Absent 1
Răspuns motor - M - Orientat la comandă 6
- Reactivitatea la stimuli dureroși :
- normală 5
- de retragere sau evitare 4
- flexie anormală ( stereotipă) 3
- extensie 2
- răspuns motor absent 1

Diagnosticul diferențial al comelor

1. Mutismul akinetic: datorat unor leziuni frontale bilaterale și caracterizat prin lipsa
limbajului, akinezie completă, ochi deschiși, pacientul nu execută ordinele, (fără să
aiba deficit motor) neglijență motorie și senzitivă, neatenție, tonus muscular și reflexe
normale.

153
 2. Sindromul de deaferentare motorie sau în engleză « Locked-in syndrome »: se
caracterizează clinic printr-o tetraplegie cu diplegie facială, paralizie
labioglosolaringofaringee, paralizia mișcărilor oculare de lateralitate, însă cu
conservarea mișcărilor de verticalitate, care pot servi drept mijloc de comunicare cu
pacientul. Conservarea mișcărilor de verticalitate, denotă conservarea regiunii
superioare a trunchiului cerebral. Conștiența și vigilența sunt păstrate, datorită
integrității părții superioare a trunchiului cerebral și emisferelor cerebrale. Cauza
acestui sindrom o reprezintă o leziune pontină bilaterală, de obicei un infarct cu
lezarea fasciculelor piramidale și geniculate.
3. O tulburare de conversie (isterie) în fața unui pacient cu ochii închiși, imobilizat la
pat, imobil care nu vorbește și care se opune deschiderii ochilor de către examinator.
4. Un episod de narcolepsie, manifestat prin somn profund și lipsa tonusului muscular și
în care examenul EEG arată un traseu de somn și prezența reactivității corticale. Nu
exista semne de focalizare neurologică.
5. Starea psihotică manifestată prin lipsa limbajului, imobilism.

Etiologia comelor

Există 6 cauze de come întâlnite:

1. Comele toxice
2. Comele metabolice
3. Comele din boli infecţioase cu semne meningiene
4. Comele epileptice
5. Comele cu semne de focalizare
6. Comele traumatice

Comele toxice

Sunt cele mai frecvente dintre come. Există câteva cauze mai frecvente, cum ar fi:

- Cauze externe: intoxicaţia acută alcoolică, intoxicaţia cu pesticide, cu etilenglicol,

intoxicaţia cu monoxid de carbon. Intoxicaţia cu monoxid de carbon produce un
sindrom piramidal cu hipertonie generalizată şi convulsii. Intoxicaţia acută alcoolică
se diagnostichează simplu prin dozarea alcoolemiei. Intoxicaţia cu pesticide
organofosforice produce o paralizie a muşchilor respiratori cu fasciculaţii şi mioză
marcată, răspunzând la atropină.
- Cauze iatrogene: intoxicaţia cu benzodiazepine, barbiturice (coma calmă, hipotermie
şi depresie respiratorie), antidepresive triciclice (convulsii, midriază şi risc de tulburări
de ritm).
154
Coma Metabolică

Absenţa unor semne focale neurologice la examenul clinic, ridică problema unor cauze difuze
de comă, cum ar fi cele metabolice, mai ales dacă evoluţia este rapid progresivă de la confuzie
la comă profundă. Cauze de comă metabolică:

- Encefalopatia din insuficienţa renală care se manifestă prin manifestări motorii

(mioclonii, crize convulsive, asterixis)
- Encefalopatia Gayet- Wernicke, dată de deficitul de vitamina B1, se caracterizează
prin tulburări de vigilenţă, paralizie oculomotorie, sindrom cerebelos şi tulburări de
echilibru. Această encefalopatie poate evolua spre o comă dacă administrăm soluţie de
glucoză iv fără administrarea concomitentă a vitaminei B1.
- Hipoglicemia poate duce la comă manifestată prin transpiraţii, deficite focale
neurologice, uneori crize convulsive, iar obiectiv întâlnim hipotermie şi semnul
Babinski prezent bilateral.
- Encefalopatia hepatică debutează prin confuzie, urmată de comă. La examenul clinic
se evidenţiază asterixis (mioclonii negative) şi tonus muscular crescut (hipertonie
opoziţională)
- Encefalopatia din unele boli endocrine cum ar fi: insuficienţa suprarenaliană acută,
hipertiroidie severă, hipercalcemie.
- Anoxia cerebrală din stopul cardiac sau din cadrul şocului cardiogenic, infecţios sau
hemoragic. Alte cauze de anoxie cerebrală apar după asfixie, ingestie de corp străin în
căile aeriene superioare, embolia pulmonară sau tulburări de ritm cardiac. Clinic,
pacientul poate prezenta mioclonii generalizate sau asterixis.

Coma din epilepsie

Coma epileptică apare după o criză de epilepsie în faza post-critică. Durata ei este limitată,
nedepăşind 20-30 de minute. Depăşirea acestei durate ridică problema unei afecţiuni
concomitente de cauză vasculară, tumorală, toxică, iatrogenă, infecţioasă sau metabolică.
Dacă coma nu a fost precedată de convulsii şi am eliminat alte cauze, trebuie sa ne gândim la
o stare de rău epileptic non-convulsivant, mai ales la persoanele în vârstă cu sechele de AVC
sau alte leziuni cronice. În acest caz electroencefalograma tranşează diagnosticul evidenţiind
o activitate paroxistică continuă, infraclinică.

Coma din afecţiuni meningiene

O comă febrilă ne face să ne gândim la o meningoencefalită bacteriană, mai ales dacă există
un context infecţios general sau local (infecţie cutanată, pulmonară, ORL) sau biologic
(hemoleucogramă). O comă febrilă cu agravare rapidă la care se asociază semne clinice şi
electrice (EEG) de suferinţă de lob temporal, trebuie să ne facă să ne gândim la o encefalită
herpetică care necesită iniţierea rapidă a unui tratament cu Aciclovir.

Coma cu semne de focalizare

Este coma care apare cel mai frecvent în accidentele cerebrale vasculare. Alte cauze pot fi
procesele expansive intracraniene. Principalele cauze de comă cu semne de focalizare sunt:

155
- infarctul cerebral, dacă acesta intereseaza direct formaţiunea reticulară activatoare
ascendentă
- infarctul cerebelos prin compresiunea secundară a trunchiului cerebral şi riscul de
angajare a amigdalelor cerebeloase
- tromboflebita cerebrală a sinusului longitudinal superior sau a venei lui Galian: în
aceste cazuri apare un infarct hemoragic şi edem bilateral decelabile la examenul
IRM;
- embolie grăsoasă prin fractura oaselor mari
- embolie gazoasă (chirurgie toracică, accidente de decompresiune la scafandri)
- encefalopatia hipertensivă care poate sa ducă la comă, aceasta asociindu-se la
convulsii, cefalee şi cecitate corticală
- tumorile primitive sau secundare situate supratentorial sau infratentorial ce duc la
hidrocefalie
- hematoamele sudurale cronice

Moartea cerebrală
Moartea cerebrală poate fi declarată după încetarea ireversibilă a activității
creierului, inclusiv a trunchiului cerebral. Moartea poate fi declarată dacă încetează de
manieră ireversibilă funcțiile cardiacă și respiratorie. Criteriile de moarte erebrală sunt
următoarele:
1. Coma areactivă (Glasgow 3/15), absența totală a ventilației spontane, absența
reflexelor de trunchi cerebral
2. 2 electroencefalograme cu traseu plat și non reactiv efectuate la 4 ore interval,
realizate la o sensibilitate (amplificare maximă) de 2 microV/cm, cu o durată de 30 de
minute
3. Lipsa circulației cerebrale pe angiografia cerebrală
4. Absența hipotermiei sau a unui tratament deprimant al activității cerebrale.

Starea vegetativă permanentă

Stare caracterizată prin pierderea reactivității și funcțiilor cognitive, funcțiile

autonomice fiind conservate, pacientul rămânând cu ochii deschiși, respirația
prezervată precum și cu prezența ciclurilor somn-veghe pe EEG. Ea apare de obicei
după o coma prelungită.

Referinţe:

Neurologie- College des Enseignants de Neurologie, 2 –eme Edition, 2009 et 4-eme

edition, Elsevier Mason.

156
LIPSĂ CAPITOLUL 15 – V. Țibre

157
 Capitolul 16

16.1 Sindroamele vasculare cerebrale

Sindroamele vasculare cerebrale

cuprind un spectru de manifestări clinice care
au la bază același mecanism, ischemia
cerebrală, dar care diferă semiologic între ele în
funcție de artera afectată. Vascularizația
creierului este asigurată de sistemul carotidian
(circulația anterioară) și de sistemul vertebro-
bazilar (circulația posterioară).

Sistemul carotidian (sistemul anterior)

Artera carotidă comună (ACC) stângă are originea direct din arcul aortic, iar ACC dreaptă se
desprinde din trunchiul brahiocefalic. Trunchiul brahiocefalic este primul și cel mai mare ram
al arcului aortic. La nivelul porțiunii superioare a cartilajului tiroidian, ambele ACC se bifurcă
în artera carotidă internă (ACI) și artera carotidă externă (ACE).
ACI întră în craniu prin orificiul carotidian din porțiunea pietroasă a osului temporal și are 7
segmente:
- C1: segmentul cervical - fără ramuri
- C2: segmentul pietros
- artera caroticotimpanică
- artera vidiană
- C3: segmentul lacerum - fără ramuri
- C4: segmentul cavernos
- trunchiul meningo-hipofizar
- trunchiul infero-lateral

158
- C5: segmentul clinoidian - fără ramuri
- C6: segmentul oftalmic
- artera oftalmică
- artera hipofizară superioară
- C7: segmentul comunicant
- artera comunicantă posterioară
- artera coroidiană anterioară
- artera cerebrală anterioară
- artera cerebrală medie
Artera cerebrală medie (ACM) - este cel mai mare ram al ACI și la rândul ei în prima porțiune
dă ramurile perforante lenticulo-striate care irigă ganglionii bazali și capsula internă (teritoriul
profund), după care se împarte în diviziunea superioară și inferioară care asigură irigarea
porțiunii externe a emisferelor cerebrale (teritoriul superficial) (vezi fig 2).
Artera cerebrală anterioară (ACA) - este ram terminal din ACI și irigă porțiunea medială a
lobilor frontali și parietali. Se împarte în două segmente: primul segment, precomunicant
(A1), de la origine până la artera comunicantă anterioară (AcoA) și segmental postcomunicant
(A2), de la locul de emergență a ACoA până în distalitate. Din primul segment, iau naștere
arterele penetrante (lenticulostriate mediale) și artera lui Heubner, care irigă brațul anterior al
capsule interne, amigdala, hipotalamusul anterior și regiunea inferioară a capului nucleului
caudat (vezi fig 2).
Artera coroidală anterioară irigă o parte din hipocamp, brațul posterior al capsulei interne,
coada nucleului caudat, porțiunea posterioară a coroanei radiata.

Fig.2. Teritoriile de vascularizație cerebrală

Sistemul vertebro-bazilar (sistemul posterior)

159
Arterele vertebrale (AV) se desprind din arterele subclavii. Artera subclavie dreaptă provine
din trunchiul brahiocefalic, iar artera subclavie stângă provine din arcul aortic. Arterele
vertebrale urcă prin găurile transverse ale vertebrelor C6-C2, intră în craniu prin foramen
magnum și se unesc apoi pe linia mediană dând naștere arterei bazilare. AV dau ramuri
cervicale și ramuri craniene, cea mai importantă fiind artera cerebeloasă postero-inferioară
(ACPI). De asemenea dă ramuri penetrante paramediene, circumferențiale scurte și lungi. Prin
ramurile ei AV irigă măduva spinării, bulbul și o parte din cerebel.
Artera bazilară (AB) este situată pe fața anterioară a trunchiului cerebral și dă naștere la mai
multe ramuri penetrante paramediane și circumferențiale scurte și lungi pontine, precum și la
arterele cerebeloase (artera cerebeloasă antero-inferioară, artera cerebeloasă superioară). AB
irigă trunchiul cerebral și cerebelul. Ramurile terminale ale AB sunt arterele cerebrale
posterioare (ACP). Fiecare din cele două ACP irigă mezencefalul, o parte din talamus și
suprafața medială a lobului temporal și occipital.

Fig 3. Principalele artere cerebrale și poligonul Willis

Poligonul Willis se formează prin unirea ramurilor terminale ale sistemelor vascular anterior
și posterior și reprezintă un sistem arterial de anastomoze. Anterior, cele două ACA sunt unite
prin artera comunicantă anterioară. Posterior, fiecare din cele două ACP, se unesc cu ACM
corespunzătoare prin arterele comunicante posterioare (ACoP) dreaptă respectiv stângă.
Scopul acestui sistem anastomotic este de a asigura fluxul sanguin în cazul ocluziei uneia
dintre arterele mari cerebrale (vezi fig 3).
Sindroamele vasculare cerebrale sunt împărțite în patru categorii în funcție de teritoriul afectat
astfel:
1. sindroame datorate întreruperii parțiale a circulației anterioare (ex. ocluzie de ACM,
ACA)
2. sindroame datorate întreruperii complete a circulației anterioare (ex. ocluzie de ACI)
3. sindroame lacunare datorate ocluziei arterelor mici perforante
4. sindroame datorate ocluziei arteriale din sistemul posterior

1. Sindroame datorate întreruperii parțiale a circulației anterioare

a. Ocluzia arterei cerebrale medii

160
Artera cerebrală medie (ACM) poate fi ocluzată la origine, în regiunea proximală sau la
nivelul unei ramuri.
Ocluzia ACM la origine blochează fluxul sanguin atât la nivelul arterelor perforante cât și la
nivelul ramurilor distale și se manifestă prin:
 hemiplegie contralaterală leziunii
 anestezie hemicorp contralateral
 hemianopsie laterală homonimă contralaterală
 devierea capului și a globilor oculari spre leziune (pacientul își privește leziunea)
 în cazul în care leziunea este la nivelul emisferului dominant, pacientul va prezenta afazie
mixtă completă
 în cazul în care leziunea este la nivelul emisferului non-dominant, pacientul poate
prezenta hemineglijență contralaterală, cu anosognozia deficitului, apraxie de îmbracare,
pierderea capacității de judecată, pierderea memoriei topografice
 deficite cognitive
 alterarea stării de conștiență – stupuros, somnolent
Dacă pacienții prezintă o vascularizație colaterală bine dezvoltată, tabloul clinic este doar
parțial.
Ocluzia ACM după emergența arterelor perforante determină simptome mai ușoare
comparativ cu ocluzia la origine, deficitul motor și senzitiv va fi predominant facio-brahial, cu
hemianopsie sau qvadrantanopsie laterală homonimă și cu afazie globală (în cazul emisferului
dominant), hemineglijență (emisfer non-dominant). Deviația capului și a globilor oculari este
de obicei tranzitorie și deficitele senzitive sunt mai puțin severe
Ocluzia arterelor lenticulo-striate (ramurile perforante din ACM) poate determina deficite
severe chiar dacă leziunea este mică (accidente vasculare cerebrale ischemice de tip lacunar).
Semnele corticale (ex. afazie, apraxie, agnozie) sunt absente sau minime. Semnele clinice
includ:
- hemipareză cu aceeași severitate la membrul superior și inferior
- hemihipoestezie
- dizartrie
- hipofonie
- ocazional- mișcări involuntare

b. Ocluzia arterei cerebrale anterioare (ACA)

Simptomatologia depinde de locul ocluziei, proximal sau distal.

Ocluzia ACA proximal față de originea arterei comunicante anterioare (segmentul A1) este
bine tolerată, datorită vascularizației contralaterale. Există situații în care ambele artere au
aceeași origine, iar ocluzia proximală va determina parapareză, incontinență urinară, abulie,
afazie motorie și tulburări de personalitate.
Ocluzia ACA distal de originea arterei comunicante anterioare (segmentul A2) va determina:
- hemipareza/hemiplegie cu hemi/hipoestezie la nivelul hemicorpului contralateral,
predominant crural.
- inconstant devierea capului și a globilor oculari spre leziune

161
 - apariția reflexelor primitive de apucare, de sucțiune, de urmărire cu gura
- incontinență urinară
- afazie motorie
- tulburări de comportament (abulie, lipsa spontaneității, mutism, hipofonie,
distractibilitate)
- apraxia mersului

c. Ocluzia arterei coroidale anterioare

Ocluzia arterei coroidale anterioare determină în majoritatea cazurilor sindroame lacunare

motorii pure sau senzitivo-motorii. Foarte rar ocluzia arterei coroidale anterioare determină
triada clasică:
 hemiplegie contralaterală
 hemihipoestezie/anestezie contralaterală
 qvadrantanopsie superioară/ hemianopsie contralaterală
Diferența față de ocluzia ACM o constituie lipsa disfuncției cognitive specifică ocluziei de
ACM.

2. Sindroame datorate întreruperii complete a circulației anterioare

Ocluzia arterei carotide interne (ACI)

Tabloul clinic în ocluzia ACI este variabil depinzând de statusul arterelor colaterale și
de preexistența stenozei carotidiene. Dacă vascularizația la nivelul poligonului Willis este
menținută, ocluzia aterotrombotică a ACI poate trece neobservată. Frecvent ocluzia
progresivă aterosclerotică este de obicei mai puțin severă, cu un tablou clinic subacut
caracteristic în două faze.
Ocluzia embolică proximală sau distală determină de obicei un tablou acut neurologic
dramatic care cuprinde semne concomitente ale ocluziei ACA și ACM și anume:
 alterarea stării de conștiență
 hemiplegie contralaterală
 hemianestezie contralaterală
 hemianopsie homonimă contralaterală
 devierea conjugată a capului și globilor oculari spre leziune
 afazie mixtă severă (în cazul ocluziei ACI stângi)
 diverse apraxii, agnozii, neglijență, etc

Prin artera oftalmică, ACI irigă nervul optic și retina. Ischemia retiniană poate fi
tranzitorie (amaurosis fugax) sau definitivă. Amaurosis fugax se manifestă prin tulburări de
vedere, vedere încețoșată, cu durata de ordinul minutelor și poate precede instalarea unui
accident vascular cerebral ischemic.
În cazul în care este afectată ACC, semnele și simptomele sunt aceleași ca și în ocluzia
de ACI.

162
 Există variante anatomice în care ACP își are originea din ACI, iar tabloul clinic în
ocluzia de ACI va cuprinde și simptome caracteristice teritoriului posterior.

3. Sindroame lacunare datorate ocluziei arterelor mici perforante

În mod tradițional sunt descrise cinci tipuri de sindroame lacunare:

1. Deficit pur motor – se caracterizează prin deficit motor izolat, unilateral, de obicei egal
distribuit la nivelul feței, membrului superior și inferior. Leziunea este la nivelul brațului
posterior al capsulei interne, corona radiata sau baza punții.
2. Deficit pur senzitiv – se caracterizează prin parestezii (amorțeli furnicături) sau durere,
izolate, unilaterale. Leziunea este la nivelul talamusului contralateral sau capsulei interne.
3. Hemipareză ataxică – se caracterizează prin hemipareză izolată și ataxie. Leziunea este la
nivelul căii corticospinale și cerebeloase.
4. Deficit mixt senzitivo-motor – se caracterizează prin hemipareză/hemiplegie și tulburare
senzitivă. Leziunea este de obicei la nivelul talamusului și capsulei interne adiacente (brațul
posterior).
5. Dizartrie și tulburări de coordonare a mâinii (mâna inabilă) – se caracterizează prin
tulburări de coordonare a mâinii și tulburări de articulare ale cuvintelor. Leziunea este de
obicei la nivelul punții.

Au fost descrise și alte sindroame lacunare de tipul dizartriei izolate, parezei faciale izolate,
hemiparezei asociate cu oftalmoplegie internucleară, etc, dar acestea sunt mult mai rare.

4. Sindroame datorate ocluziei arteriale din sistemul posterior

Sindroamele vasculare cerebrale din teritoriul posterior apar în ocluzia unuia sau mai
multor vase care irigă regiunea posterioară a emisferelor cerebrale, cerebelul și trunchiul
cerebral.
Simptomele și semnele clinice care pot indica afectarea teritoriului posterior sunt
accidentele ischemice tranzitorii în zilele sau orele precedente unui AVC (mult mai frecvent
întânite decât în teritoriul anterior), cefaleea de obicei ipsilaterală leziunii, paralizia mișcărilor
conjugate ale globilor oculari, deviația conjugată a ochilor spre hemipareză, paralizia
mișcărilor verticale ale globilor oculari, strabismul acut, nistagmusul, sindromul Horner,
semnele cerebeloase, ataxia, hipoacuzia unilaterală brusc instalată, somnolența, alterarea de la
început a stării de conștiență, anizocoria precoce, amnezie.

a. Ocluzia arterei vertebrale (AV)

Ocluzia AV poate determina în mod clasic trei sindroame:

- sdr. bulbar medial (sdr. Dejerine)
- sdr. bulbar dorsolateral (sdr. Wallenberg)
- sdr. de hemibulb (sdr. Babinski Nageotte)

163
Ocluzia arterei cerebeloase postero-inferioare (ACPI), principala ramură a AV, determină cel
mai întâlnit sindrom vertebro-bazilar și anume sindromul Wallenberg. Acesta se caracterizează
prin:
 hipoestezie termo-algică la nivelul hemifeței ipsilaterale leziunii (afectarea nucleului
trigemenului de aceeași parte)
 hemihipoestezie termo-algică contralaterală care nu implică fața (prin afectarea
tracturilor spinotalamice)
 disfonie, dizartrie, disfagie (afectarea nucleului ambiguu)
 ataxie ipsilaterală (afectarea pedunculului cerebelos inferior)
 vertij, nistagmus, diplopie, greață, vărsături severe (afectarea nucleilor vestibulari)
 tulburări de gust (afectarea nucleului tractului solitar)
 sdr. Horner ipsilateral (afectarea tracturilor simpatice descendente)
 sughiț (frecvent refractar la tratament)

b. Ocluzia arterei cerebeloase antero-inferioare (ACAI) determină în mod clasic:

- vertij, vărsături, nistagmus (afectarea nucleilor vestibulari)
- surditate ipsilaterală cu tinitus (afectarea nervului cohlear sau artera cohleară)
- pareză facială de tip periferic ipsilaterală
- hipoestezie facială ipsilaterală (afectarea nucleului trigemenului)
- sdr. Horner ipsilateral
- ataxie ipsilaterală (afectarea pedunculului cerebelos mijlociu)
-hemihipoestezie termo-algică contralaterală care nu implică fața (prin afectarea tracturilor
spinotalamice)
Este frecvent confundat cu sindromul Wallenberg, dar prezența surdității și a parezei faciale
de tip periferic fac diagnosticul diferențial.

c. Ocluzia arterei cerebeloase superioare (ACS) determină:

 ataxia membrelor ipsilaterale leziunii, ataxia mersului, dizartrie severă (afectarea
pedunculilor cerebeloși mijlocii și superiori, regiunea superioară a cerebelului)
 vertij, greață, vomă, nistagmus (afectarea nucleilor vestibulari)
 sindrom Horner ipsilateral
 pareză de nerv trohlear contralateral
 hemihipoestezie termică și dureroasă contralaterală (fasciculul spino-talamic)
 mai poate fi întâlnit și mioclonus palatin, mișcări involuntare coreice ipsilaterale, tulburări
de somn

d. Afectarea arterei bazilare (AB) determină simptome variabile în funcție de locul și

severitatea leziunii. Pot fi prezente doar semne neurologice izolate în cazul ocluziei ramurilor
perforante sau poate fi devastatoare, adesea letală dacă AB este ea însăși ocluzată.
Aproximativ jumătate dintre pacienți au semne prevestitoare, uneori nespecifice de tipul
paresteziilor, dizartriei, diplopiei, amețelilor. Alteori apar semne specifice de tipul “râsului
patologic”, pseudocrizelor cu contracții tonice ale membrelor care vor deveni plegice.
Sindroamele pontine mai puțin severe sunt prezentate în tabelul 1.

164
Sindroamele pontine severe sunt caracterizate de sindromul locked-in. Acesta se manifestă
prin tetraplegie, pareză facială bilaterală și paralizia mișcărilor orizontale ale globilor oculari.
Pacientul poate comunica doar prin mișcarea pe verticală a globilor oculari, de aceea
examenul atent este extrem de important la un pacient aparent comatos.
Leziunea AB în porțiunea distală determină ischemia mezencefalului care se manifestă
predominant prin simptome oculare de tipul: pareza mișcărilor verticale voluntare și reflexe
ale globilor oculari, skew deviation, tulburări ale convergenței, pupile miotice, slab reactive,
pareza de nerv oculomotor comun. Alte sindroame clasice mezencefalice sunt prezentate în
tabelul 1.

Tabelul 1. Sindroame vasculare de trunchi cerebral

Sindrom Localizare Nervi Tracturi Semne clinice Semne clinice
cranieni ipsilateral contralateral
Weber Mezencefal III Corticospinal Pareză de n. Hemiplegie
III
Claude Tegmentul III Nucleul roșu Pareză de n. Ataxie cerebeloasă
mezencefalic Pedunculii III Tremor
cerebeloși superiori
după decusație
Benedikt Tegmentul III Nucleul roșu Pareză de n. Ataxie cerebeloasă Mișcări
mezencefalic Pedunculii III involuntare (tremor,
cerebeloși superiori coreoatetoză)
după decusație,
tracturile
cerebeloase
Parinaud Mezencefalul Structurile Paralizia privirii în sus (se păstrează, de
dorsal periapeductale obicei, privirea în jos)
Deviația în jos a globilor oculari (semnul
apusului de soare)
Nistagmus convergenţă-retracţie la
încercarea de a privi în sus
Retractia pleoapei (semnul Collier)
Disociația reflexelor pupilare de acomodare
la lumină–apropiere (nu apare constricția la
lumină dar reacționează la acomodare)
Millard- Porțiunea VI Corticospinal Pareza facială Hemiplegie/hemipareză
Gubler infero-medială VII de tip
a punții periferic
Pareză de n.
VI
Raymond- Porțiunea VI Formațiunea Pareză de n. Hipoestezie pe toate
Cestan supero- reticulată pontină VI tipurile de sensibilitate
medială a Spinotalamic Ataxie cu Hemiplegie/hemipareză
punții Lemnisculul median tremor
Corticospinal “rubral”
Marie-Foix Porțiunea Pedunculul Ataxie Hemipareză
infero-laterală cerebelos mijlociu Hipoestezie termoalgică
a punții Corticospinal
Spinotalamic
Wallemberg Bulb lateral V Spinotalamic lateral Pareză de n. Hemihipoestezie termică și
IX Fibrele simpatice V, IX, X, XI, dureroasă

165
 X descendente sindrom
XI Spinocerebeloase Horner,
ataxie
cerebeloasă

Déjerine Bulb medial XII Corticospinal Pareză de n. Hemiplegie

Lemniscul median XII Pierderea sensibilității
tactile discriminative,
proprioceptive conștiente și
a simtului vibrator
Babinski Hemibulb Combinație Wallenberg și Déjerine
Nageotte
e. Ocluzia arterei cerebrale posterioare (ACP)

Una dintre manifestările cele mai comune în ocluzia ACP este hemianopsia sau
qvadrantanopsia, dar fără modificări la nivelul maculei la examenul oftalmologic. Dacă nu
sunt lezate zonele de asociație ci doar cortexul calcarin, pacientul este conștient de deficit. În
cazul leziunilor porțiunii mediale a lobului temporal și a hipocampului din emisferului
dominant, pot apărea tulburări severe de memorie. Aceste simptome sunt tranzitorii, deoarece
memoria are reprezentare bilaterală. Simptomele senzitive sunt relativ frecvente în afectarea
ACP și se datorează implicării talamusului lateral. Semnele motorii sunt rare.
În cazul ocluziei bilaterale a ACP (tipic în sindromul de vârf de artera bazilară) pot să apară
discromatopsia, agnozia vizuală, alexia fără agrafie (dacă este lezat emisferul stâng),
dezorientare spațială, palinopsia, sindromul Balint, prosopagnozia, metamorfopsii.
Sindromul Balint este caracterizat prin incapacitatea pacientului de a privi mediul înconjurător
ca un întreg (asimultanagnozia), apraxie oculomotorie (coordonarea vizuală a mâinii este
dificilă) și incapacitatea de a fixa un obiect cu privirea (ataxie optică).

Referințe
1.Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, 2014, Adams and Victor's Principles of Neurology,
McGraw Hill Professional.
2. Brainin M, Heiss WD, 2010, Textbook of stroke medicine, Cambridge.
3.Popoviciu L, Asgian B, 1991, Bazele semiologice ale practicii neurologice si
neurochirurgicale vol. 1, Editura medicala București.
4. Mancall LE, Brock GD, 2011, Grayˈs Clinical Neuroanatomy, Elsevier.

166
 16.2 Accidentul vascular cerebral (STROKE)

16.2.1 Accidentul vascular cerebral ischemic

Definiție
Accidentul vascular cerebral (AVC) ischemic este definit ca debutul brusc al unui deficit
neurologic cauzat de întreruperea fluxului sanguin cerebral. AVC ischemic reprezintă
aproximativ 85% din toate tipurile de AVC, 15% fiind reprezentat de AVC hemoragic. În
literatura de specialitate AVC poate fi regăsit și cu numele de ischemie cerebrală, infarct
cerebral sau stroke.
Accidentul ischemic tranzitor (AIT) reprezintă un episod scurt de deficit neurologic datorat
ischemiei focale cerebrale, cu durata mai mică de 24 de ore și care nu se asociază cu leziune
ischemică constituită. Simptomele și semnele sunt aceleași ca într-un AVC, singura diferență
fiind durata și caracterul tranzitor. Ca urmare a apariției noilor tehnici de imagistică cerebrală
capabile să evidențieze ischemia cerebrală în primele minute de la debut și care au arătat că
între 30-50% dintre cazurile considerate AIT-uri aveau modificări permanente pe secvența de
difuzie RM, s-a propus o nouă definiție a AIT și anume “un episod scurt de deficit neurologic
datorat ischemiei focale cerebrale sau retiniene, cu durata mai mică de o oră și fără evidențe
imagistice de leziune permanentă”.

Epidemiologie
AVC ischemic reprezintă una dintre cauzele principale de morbiditate și mortalitate din lume,
fiind înregistrate anual aproximativ 15 milioane de cazuri noi de AVC în lume. Dintre aceşti
pacienţi, aproximativ 5 milioane decedează, iar alte 5 milioane rămân cu diverse grade de
dizabilitate permanentă. AVC ischemic reprezintă de asemenea a doua cauză de demență,
după cea degenerativă și principala cauză de epilepsie la vârstnici.

Fiziopatologia AVC ischemic

Deşi creierul unui om adult cântăreşte doar 2% din masa corporală totală, consumă în condiţii
de repaus aproximativ 18-20% din nevoile bazale de oxigen ale corpului, reprezentând
aproximativ 16% din debitul cardiac. Nevoile energetice ale creierului fiind foarte mari,
reducerea debitului sanguin determină iniţial alterarea potenţial reversibilă a funcţiei celulei
nervoase, iar dacă deprivarea energetică persistă peste un anumit interval de timp, apar
leziunile morfologice ireversibile.

167
În condiţii fiziologice fluxul sanguin cerebral (FSC) este de aproximativ 55ml/100 g ţesut
nervos/min. FSC este rezultatul mai multor variabile cum ar fi diametrul vasului, presiunea
arterială medie şi vâscozitatea sângelui. FSC este strâns corelat cu nevoile metabolice ale
creierului în special cu concentraţia sanguină a bioxidului de carbon (CO2). FSC se dublează
când concentraţia CO2 creşte la 30 mmHg şi se reduce cu aproximativ 35% când aceasta
scade la 25mmHg. FSC rămâne relativ constant indiferent de valoarea presiunii arteriale,
datorită capacităţii de autoreglare a vaselor sanguine. Autoreglarea reprezintă capacitatea
vaselor de sânge de a-şi ajusta rezistenţa, în aşa fel încât FSC este păstrat constant indiferent
de presiunea de perfuzie. Aceasta presupune vasodilataţie în vederea scăderii presiunii de
perfuzie sau vasoconstricţie în vederea creşterii presiunii de perfuzie.
Oxigenul este folosit aproape în întregime pentru metabolismul aerob al glucozei, cel mai
important substrat energetic al creierului. Cea mai mare parte a glucozei este folosită pentru
păstrarea integrităţii morfologice celulare, care este vitală pentru procesele de semnalizare.
Procesele de semnalizare reprezintă substratul propagării informaţiei şi sunt reprezentate
predominant de propagarea potenţialului de acţiune şi de transportul ionic postsinaptic. Doar o
mică parte din glucoză, aproximativ 13%, este folosită pentru păstrarea funcţiei membranare,
în special menţinerea potenţialului de repaus al celulei nervoase. Aceste regime energetice
diferite, necesare păstrării funcţiei şi structurii membranei celulare, stau la baza conceptului
de „penumbră” şi fereastră terapeutică.
Ischemia cerebrală apare atunci când FSC scade sub 22 ml/100 g ţesut nervos/min. La acest
nivel apare doar afectarea funcţională a neuronilor, fără disfuncţie structurală. În cazul
reperfuziei rapide, afectarea funcţională este reversibilă. Celulele nervoase cele mai sensibile
la ischemie sunt neuronii, urmate de oligodendrocite, astrocite şi celulele din peretele
vascular.
Când FSC scade sub 12 ml/100g ţesut nervos/min, cascada ischemică progresează rapid spre
leziunea cerebrală ireversibilă, la acest nivel atât funcţia cât şi structura neuronală fiind
compromise. Această zonă a ţesutului nervos în care FSC scade sub 12 ml/100g poartă
numele de centrul infarctului.
Variaţia FSC între aceste limite, nivelul la care doar funcţia neuronului este afectată şi nivelul
la care structura neuronului este compromisă, se numeşte „penumbră ischemică”. Există o
mare variabilitate interneuronală în ceea ce priveşte nivelul FSC la care apare alterarea
funcţională, astfel explicându-se dezvoltarea progresivă a deficitului neurologic.
În timp ce disfuncţia neuronală apare imediat ce FSC scade sub un anumit nivel, apariţia
leziunilor structurale ireversibile este dependentă de timp. Numeroase studii experimentale au
demonstrat faptul că FSC între 17-20 ml/100 g ţesut nervos/min, poate fi tolerat pentru
perioade mai lungi de timp, de aproximativ 4-5 ore. Scăderea FSC la 12 ml/100 g ţesut
nervos/min pentru o perioadă de 2-3 ore se soldează cu apariţia infarctului cerebral masiv.
Există şi alţi factori care modifică rapiditatea evoluţiei spre leziuni ireversible în zona de
penumbră şi anume temperatura, concentraţia serică a glucozei, oxigenarea şi alţi factori
metabolici.
Creşterea infarctului cerebral are loc progresiv, în trei faze şi nu se datorează doar progresiei
ischemiei, deoarece în timp deschiderea vaselor colaterale de sânge şi tromboliza spontană
tind să îmbunătăţească fluxul sanguin local:

168
1. faza acută se caracterizează prin depolarizarea terminală a membranei neuronale şi
apare în primele minute după debutul ischemiei. În această fază, reperfuzia rapidă poate salva
neuronii, iar lipsa ei se soldează cu moartea neuronală prin procesul de necroză.
2. faza subacută apare în primele 4-6 ore de la debutul ischemiei şi se caracterizează prin
extinderea centrului infarctului în zona de penumbră ischemică, secundar difuziei
depolarizărilor iniţiate la graniţa dintre centrul infarctului şi zona de penumbră. Aceste
depolarizări determină creşterea importantă a ratei metabolice în ţesutul nervos din zona de
penumbră, prin activarea pompelor ionice de la acest nivel. În consecinţă, se accentuează
dezechilibrul dintre nevoile energetice crescute ale neuronilor din zona de penumbră şi
aportul scăzut de oxigen. Cu cât numărul depolarizărilor este mai mare, cu atât va fi mai mare
leziunea ischemică. Tulburările metabolice din zona de penumbră includ creşterea
concentraţiei extracelulare a ionilor de potasiu (K+), depleţia severă a adenozin trifosfatului
(ATP), creşterea concentraţiei de acid lactic cu acidoză severă secundară, creşterea
concentraţiei intracelulare de calciu (Ca2+), eliberarea radicalilor liberi şi a oxidului nitric,
inhibarea sintezei proteice şi disfuncţia mitocondrială. Glutamatul este cel mai important
neurotransmiţător care mediază această cascadă de evenimente. Studiile experimentale cu
moleculele anti-glutamatergice au reuşit să demonstreze faptul că aceste molecule pot reduce
volumul infarctului cerebral prin limitarea difuziei depolarizărilor în zona de penumbră.
3. faza tardivă, care durează de ordinul zilelor, uneori chiar săptămânilor, în care apare
edemul vasogenic, inflamaţia şi apoptoza.

Factorii de risc
Factorii de risc pentru AVC ischemic pot fi clasificați în nemodificabili și modificabili.

Factorii de risc nemodificabili

Vârsta
Rasa (negrii și hispanicii din SUA)
Sexul (bărbații sunt mai frecvent afectați decât femeile)
Greutatea la naștere (˂ 2500g sau ˃ 4000g)
Istoricul familial de AVC

Factorii de risc modificabili

Bolile cardiovasculare: boala coronariană, insuficiența cardiacă, boala arterială periferică
Hipertensiunea arterială
Fibrilația atrială
Stenoza carotidiană asimptomatică
Diabetul zaharat
Dislipidemia (colesterol total crescut, LDL crescut, HDL scăzut)
Fumatul
Siclemia
Factorii dietetici ( aport de Na˃2300 mg, aport de K ˃ 4700 g)
Obezitatea
Sedentarismul
Terapia hormonală substitutivă postmenopauză
Sindromul metabolic
Abuzul de băuturi alcoolice
Hiperhomocisteinemia
169
 Abuzul de droguri
Folosirea contraceptivelor orale
Migrena
Apneea în somn

La persoanele fără AVC, controlul factorilor de risc constituie profilaxia primară și se

asociază cu o reducere semnificativă a AVC ischemice.

Etiologie
Clasificarea TOAST (Trial of Organon in Acute Stroke) împarte AVC ischemic în funcţie de
etiologie în 5 tipuri:
1.aterotrombotic, reprezintă aproximativ 30% din totalul AVC ischemice şi se datorează
trombozei şi embolismului secundar aterosclerozei vaselor mari de sânge cerebrale, în special
embolismului din plăcile de aterom situate la nivelul arcului aortic sau bifurcaţiei arterelor
carotide. Ateroscleroza vaselor mari de sânge poate determina AVC fie prin embolism din
placă instabilă (embolism arterio-arterial), fie prin reducerea fluxului sanguin (mecanism
hemodinamic).
2.cardioembolic, reprezintă 25-35% din totalul AVC ischemice, cauza cea mai frecventă fiind
fibrilaţia atrială. Alte cauze cardioembolice sunt flutterul atrial, boala de nod sinusal, infarctul
miocardic recent, cardiomiopatia dilatativă, trombul la nivelul atriului sau ventriculului stâng,
mixomul atrial sau ventricular, foramen ovale patent (FOP), anevrismul de sept interatrial,
stenoza mitrală, protezele valvulare, endocarditele infecțioase sau non-infecțioase.
3.lacunar, secundar ocluziei unei singure artere perforante (vasele mici de sânge
intracerebrale), reprezintă aproximativ 25% din totalul AVC ischemice. AVC lacunare au
dimensiuni sub 1,5 cm, iar cauza cea mai frecventă este lipohialinoza peretelui arterial
secundar hipertensiunii arteriale, diabetului zaharat sau vârstei.
4.de altă cauză determinată şi anume vasculopatii non-aterosclerotice, stări de
hipercoagulabilitate, boli hematologice (siclemia, macroglobulinemia Waldenstrom,
paraproteinemia, policitemia vera, leucemii), boli genetice, etc.
În cadrul vasculopatiilor non-aterosclerotice, disecția arterială reprezintă cea mai frecventă
cauză de AVC ischemice la tineri sub 50 de ani. Alte vasculopatii sunt cele întâlnite în bolile
inflamatorii (arterita Takayasu, lupus eritematos sistemic, sindromul anticorpilor
antifosfolipidici, sindromul Sneddon, vasculite primare sistemice, boala Behcet, etc.) sau în
bolile infecțioase (varicela, sifilis, etc).
Stările de hipercoagulabilitate pot fi genetice (mutația factorului V Leiden, deficitul de
proteină C, S, AT III, mutația genei MTHFR, mutația protrombinei G20210A, mutația
factorului VIII), sau dobândite (hiperhomocisteinemia, hipovitaminoza B12, deficitul de acid
folic, prezența anticorpilor anticardiolipină, anti-beta2, anti-protrombină, etc).
Cele mai frecvente boli genetice care se asociază cu AVC sunt CADASIL, CARASIL, boala
Fabry, MELAS.
5. de cauză nedeterminată (criptogenic), în care în ciuda explorărilor minuţioase nu se poate
decela cu precizie etiologia AVC ischemic, sau există mai multe cauze posibile făcând
imposibil diagnosticul cert al etiologiei. Posibile cauze ale AVC ischemic criptogenic sunt
fibrilația atrială paroxistică, foramen ovale patent.

170
Tabloul clinic
Manifestările clinice depind strict de teritoriul vascular afectat (vezi sindroame vasculare).
Identificarea tipului de AVC necesită corelarea datelor clinice cu investigațiile paraclinice.
Din punct de vedere clinic, diferențierea este foarte dificilă, modul de debut și progresia
simptomelor fiind de multe ori identice, dar în anumite cazuri anumite indicii pot orienta
medicul spre AVC aterotrombotic sau cardioembolic.
AVC aterotrombotic este de obicei mai frecvent întâlnit la persoanele vârstnice, în special la
cele cu ateroscleroză, diabet și hipercolesterolemie. Rar simptomele debutează cu intensitate
maximă de la debut și foarte frecvent debutează dimineața în somn, pacientul trezindu-se
paralizat. Clasic evoluția este progresivă pe durata mai multor ore, chiar zile. Poate fi
precedat de unul sau mai multe AIT-uri, acestea fiind de obicei semnele de avertisment.
Simptomele AIT-urilor sunt similare unui AVC constituit doar că sunt tranzitorii și de
intensitate mult mai redusă.
În mod clasic, pentru AVC cardioembolic pledează intensitatea maximă de la debut a
deficitului neurologic, alterarea stării de conștiență de la debut, afazia Wernicke sau afazia
globală fără hemipareză, declanșarea simptomelor după o manevră Valsalva. Simptomele din
AVC cardioembolic sunt de obicei mult mai severe decât în orice alt tip de AVC și
transformarea hemoragică a ischemiei apare la peste 70% dintre acești pacienți. Atunci când
boala cardiacă (ex. fibrilația atrială) și boala arterială (ex. placă carotidiană instabilă) coexistă,
diagnosticul etiologic al AVC ischemic este dificil.

Diagnosticul AVC ischemic

La pacienţii cu suspiciune de AVC sau AIT se recomandă CT cranian de urgenţă sau alternativ
IRM (secvenţele de difuzie (DWI) şi secvenţele T2-ponderate cu gradient echo).
Examenul CT cerebral nativ este util în diferențierea ischemiei de hemoragie și în
diferențierea de alte afecțiuni cu simptome clinice asemănătoare: tumori, metastaze,
parazitoze, etc. Două treimi dintre pacienţii cu AVC moderat sau sever au modificări
ischemice vizibile în primele câteva ore, dar nu mai mult de 50% dintre pacienţii cu AVC
minor au o leziune ischemică vizibilă relevantă la examenul CT cerebral, în special în primele
câteva ore de la debutul AVC.
Există semne precoce de AVC la examenul CT cerebral. Acestea sunt:
- Artera cerebrală medie hiperdensă (tromb intraluminal)
- Ștergerea conturului nucleului lenticular, ștergerea girusurilor de la nivelul insulei
- Pierderea diferențierii dintre substanța albă și substanța cenușie
- Edem cerebral cu ștergerea șanturilor cerebrale
Prezenţa semnelor precoce de ischemie pe CT nu trebuie să excludă pacienţii de la efectuarea
trombolizei în primele 3 ore de la debutul AVC, dar pacienţii cu o leziune hipodensă
ischemică ce depăşeşte mai mult de o treime din teritoriul arterei cerebrale medii (scor
ASPECT˂7) nu beneficiază de tromboliză intravenoasă.
IRM cerebrală este importantă la pacienţii cu AVC acut cu prezentări mai puţin tipice sau
cauze rare.
Mismatch-ul dintre volumul de ţesut cerebral cu hipoperfuzie critică (ce se poate recupera
după reperfuzie) şi volumul de ţesut infarctizat (care nu se remite chiar după reperfuzie) poate

171
fi detectată cu secvenţele IRM de difuzie/perfuzie. Acesta este important în stabilirea
indicației de trombectomie. Imagistica vasculară trebuie efectuată rapid pentru identificarea
pacienţilor cu stenoze arteriale simptomatice strânse care ar putea beneficia de
endarterectomie sau angioplastie. Imagistica neinvazivă prin ecografie Doppler color a
arterelor extracraniene şi intracraniene, angiografia CT (CTA) sau angiografia RM cu
substanţă de contrast (ARM-C) sunt disponibile. Angiografia cu substracţie digitală (DSA)
reprezintă metoda cea mai bună de evaluare a vaselor de sânge și se folosește atunci când alte
teste au fost neconcludente. Ecografia carotidiană, ARM şi CTA vizualizează stenoza
carotidiană.
Alte investigații necesare la pacienții cu AVC sunt:
- probe de sânge: hemoleucogramă completă, electroliţi, glucoză, lipide, creatinină, PCR,
VSH, teste de coagulare, screening de trombofilie, etc
- evaluare cardiologică completă (ECG, Holter ECG, Holter TA, ecografie cardiacă
transtoracică, ecografie cardiacă transesofagiană în cazuri selecționate)
- testele ulterioare depind de tipul de AVC şi de etiologia suspectată (ex. LCR, screening
pentru autoanticorpi, anticorpi specifici sau PCR pentru HIV, sifilis, borrelioză, tuberculoză,
fungi, droguri, hemoculturi, teste endocrine, dozare vitamina B12, acid folic, teste genetice,
screening oncologic, etc).

Diagnosticul diferențial al AVC se face cel mai frecvent cu:

- sindromul confuzional
- sincopa
- condiții metabolice (hipo/hiperglicemia, hipo/hipersodemia, hipo/hiperpotasemia)
- migrena cu aură
- crizele epileptice parțiale
- scleroza multiplă
- tumorile cerebrale
- encefalopatia hipertensivă
- hematoamele subdurale

Tratamentul AVC ischemic

Tratamentul AVC ischemic cuprinde o paletă largă de intervenţii medicamentoase,
chirurgicale şi de neuroreabilitare, dependente de timpul scurs de la debutul simptomelor.
Conform ghidurilor clinice, tratamentul trebuie efectuat în unităţile de urgenţă
neurovasculară.
Tratamentul poate fi împărţit în:
a. tratamentul specific bolii,
b. tratamentul general al bolii,
c. tratamentul edemului cerebral şi al hipertensiunii intracraniene,
d. prevenţia şi managementul complicaţiilor,
e. neuroreabilitarea,
f. profilaxia secundară a unui nou AVC.

a. Tratamentul specific al AVC ischemic reprezintă tratamentul fazei acute a bolii şi are ca
obiectiv refacerea fluxului sangvin cerebral, limitarea extinderii infarctului cerebral şi

172
salvarea neuronilor din zona de penumbră. Cuprinde terapia trombolitică venoasă sau
arterială, trombectomia mecanică, terapia antiagregantă sau anticoagulantă în funcţie de cauza
AVC ischemic. Din păcate accesul pacienţilor cu AVC ischemic la terapia cea mai importantă,
şi anume tromboliza este foarte mult limitat atât de fereastra de timp terapeutică cât şi de
condiţiile administrative şi economice. Conceptul „timpul înseamnă creier” înseamnă că
tratamentul AVC trebuie să fie considerat o urgenţă.

Terapia trombolitică

Tromboliza are ca şi obiectiv recanalizarea arterială, cu scopul de a reduce

dimensiunea ischemiei. Singura terapie medicamentoasă aprobată pentru tromboliza
intravenoasă este activatorul tisular recombinant al plasminogenului (rt-PA) în doza de 0,9
mg/kg intravenos, maxim 90 mg/pacient. 10% din cantitate se administrează în bolus într-un
minut, iar restul de 90% în perfuzie continuă într-o oră.
Limitele trombolizei sunt legate în special de intervalul de timp scurs de la debutul
AVC ischemic, beneficiul metodei depăşind riscul ei dacă se administrează în primele 3 ore de
la debut. În anumite condiții, fereastra terapeutică poate fi extinsă la 4,5 ore de la debutul unui
AVC ischemic. Decizia inițierii trombolizei se face doar după verificarea atentă a criteriilor de
includere și excludere. Acestea sunt prezentate în tabelul de mai jos.

Criterii de includere
1. Pacientul are vârsta peste 18 ani
2. Pacientul prezintă semne şi simptome de AVC acut
3. Debutul simptomatologiei cu ≤ 4 ore și 30 de min până la inițierea bolusului i.v.
4. TA < 185/110 înainte de inițiere și pe parcursul trombolizei
5. CT cerebral exclude hemoragia cerebrală
6. Glicemia > 50 mg/dL
7. Orice deficit neurologic dizabilitant
1. Conform recomandărilor naționale și internaționale vârsta peste 80 de ani nu mai este o contraindicație pentru
tromboliza intravenoasă
2. Ultimul moment când a fost văzut normal/ Ultimul contact când era asimptomatic (în cazul AVC survenite în
somn sau petrecute fără martori).
3. Conform criteriilor naționale și internaționale orice deficit neurologic considerat dizabilitant de către
pacient/medic constituie o indicație de tratamentTrombocite > 100.000/ mmc

8. Există un deficit neurologic măsurabil pe scala NIHSS (scor<25)

9. Au fost verificate criteriile imagistice pentru tromboliză (scor ASPECTS≥7)

10. INR ≤ 1,7

N.B. : Pacienții cu insuficiență renală în stadiul de hemodializă (aPTT normal) nu au
contraindicație de tromboliză

173
174
 Riscurile administrarii rt-PA intravenos se referă la posibilitatea ca în 6-8% din cazuri
să apară hemoragii secundare la nivelul creierului sau cu alte localizări. Dacă situaţia
pacientului este foarte gravă de la debut, rata deceselor este până la 14 -18% (nu din cauza
medicamentului, ci din cauza leziunii cerebrale severe, fără acest medicament rata deceselor
fiind chiar mai mare).
Conform studiilor clinice numărul pacienţilor necesar de a fi tratat (NNT-number
needed to treat) cu rt-PA intravenos, pentru a recupera complet deficitul este de 2, în primele
90 minute, ajungând la 7, în primele 3 ore, respective la 14 pacienţi dacă tromboliza
intravenoasă se efectuează între 3 şi 4.5 ore de la debutul AVC ischemic.

Tromboliza intra-arterială este benefică în cazuri atent selecţionate şi poate fi realizată în

centre specializate în primele 6 ore de la debutul simptomelor AVC ischemic. Este indicată în
special în ocluzia proximală a vaselor mari de sânge, unde tromboliza intravenoasă este puțin
eficientă. Aplicarea agentului trombolitic se efectuează cu ajutorul unui microcateter direct la
locul ocluziei doar în centre specializate în tratamentul endovascular.
De asemenea trombectomia mecanică trebuie avută în vedere la cazuri extrem de bine
selecţionate, care nu au răspuns la terapia trombolitică intravenoasă, efectuarea ei fiind
dependentă şi de experienţa personalului medical.

Terapia antiagregantă

Aspirina este cel mai studiat medicament antiagregant antiplachetar. Ghidurile clinice
recomandă introducerea aspirinei în doză de 160-325 mg/zi, în primele 24-48 ore de la
debutul AVC ischemic. Aspirina nu este recomandată ca substitut al terapiilor acute de
recanalizare arterială. Efectul benefic al aspirinei deşi redus, este semnificativ statistic şi
depăşeşte rata complicaţiilor hemoragice secundare.
Clopidogrelul şi dipiridamolul nu sunt recomandate în tratamentul fazei acute a unui AVC
ischemic.
Efectul benefic al inhibitorilor glicoproteinei IIb/IIIa, tirofiban şi eptifibatide în faza acută a
unui AVC ischemic nu a fost încă stabilit. Abciximab, un alt membru al clasei antagoniştilor
de glicoproteină IIb/IIIa, este contraindicat în tratamentul AVC ischemic acut datorită
efectelor adverse hemoragice semnificative.

Terapia anticoagulantă

Tratamentul cu heparină nefracţionată, heparine cu greutate moleculară mică, sau cu

danaparoid în faza acută a unui AVC ischemic nu îmbunătăţeşte prognosticul pacienţilor, nu
scade riscul cardioembolismului recurent şi este asociat cu un risc crescut de complicaţii
hemoragice.
Inhibitorii trombinei (dabigatran, argatroban) nu sunt recomandaţi în faza acută a unui AVC
ischemic.
Unele studii recomandă heparina în doza anticoagulantă la pacienți selecționați (surse
cardiace de embolie cu risc înalt, disecție arterială) doar dacă:
- AVC sub 50% din teritoriul ACM

175
- tensiunea arterială este controlată
- nu există leziuni microvasculare avansate

Neuroprotecția
Terapia neuroprotectoare este destinată să salveze neuronii din zona de penumbră. Au fost
studiate peste 1000 de preparate neuroprotectoare, dar până acum niciunul dintre ele nu și-a
dovedit eficiența.

b. Tratamentul general al AVC ischemic reprezintă controlul afecţiunilor sistemice care pot
afecta prognosticul vital sau recuperarea. Acesta presupune controlul funcţiilor respiratorii şi
cardiace, controlul strict al tensiunii arteriale, glicemiei, temperaturii corporale, corectarea
dezechilibrelor hidro-electrolitice.
În acest sens se recomandă:
- administrarea de oxigen dacă saturaţia în oxigen scade sub 95%
- monitorizarea regulată a echilibrului hidric şi electroliţilor la pacienţii cu AVC sever
sau tulburări de deglutiţie
- scăderea cu atenţie a tensiunii arteriale la pacienţii cu valori extrem de mari ale
tensiunii arteriale (>220/120 mm Hg) la măsurători repetate, sau cu insuficienţă cardiacă
severă, disecţie de aortă sau encefalopatie hipertensivă
- tratamentul cu insulină a glicemiei >180mg/dl
- hipoglicemia severă (<50mg/dl) să fie tratată prin administrarea de dextroză intravenos
sau perfuzie cu glucoză 10-20%
- tratarea febrei (temperatură>37,5°C) cu paracetamol şi asigurarea unei temperaturi
adecvate a mediului ambiant
- profilaxia antibiotică nu este recomandată la pacienţii imunocompetenţi

c. Edemul cerebral şi hipertensiunea intracraniană beneficiază de măsuri generale, cum ar

fi poziţionarea capului la 30 grade, combaterea febrei şi a durerii, tratament medicamentos cu
substanţe osmolare, iar în cazuri atent selecţionate se poate indica hemicraniectomia
decompresivă sau ventriculostomia. Acestea din urmă se indică în infarctele cerebeloase care
comprimă trunchiul cerebral și în infarctul emisferic extins (infarct malign).
Cea mai folosită soluție osmolară este Manitol 20%, în doză de 0,25-0,5g/kgc iv bolus 30
minute. Sunt contraindicate soluțiile hipotone (ex. glucoza 5%).

d. Prevenţia şi managementul complicaţiilor necesită supravegherea atentă a pacientului pe

toată perioada spitalizării. Cele mai frecvente complicaţii acute sunt pneumonia de aspiraţie,
tromboza venoasă profundă, embolia pulmonară, escarele de decubit, convulsiile, agitaţia
psihomotorie, căderile, disfagia, infecţiile tractului urinar şi incontinenţa sfincteriană.
Pentru pneumonia de aspirație măsurile indicate sunt:
- schimbarea frecventă a poziției pacientului în pat,
- terapia fizică pulmonară,
- evaluarea deglutiției,
- amânarea alimentației orale până când pacientul poate înghiți cantități mici de apă sau poate
tuși la comandă,

176
- inițierea precoce, în maxim 48 de ore a alimentării pe sondă nazogastrică, la pacienții cu
AVC și tulburări de deglutiție.
Pentru tromboza venoasă profundă și embolia pulmonară măsurile indicate sunt:
- hidratare corespunzătoare,
- mobilizare precoce,
- ciorapi de compresiune gradată,
- heparină cu greutate moleculară mică în doză profilactică.
Pentru escarele de decubit măsurile indicate sunt:
- folosirea saltelelor speciale,
- repoziționare frecventă,
- hidratarea pielii din regiunea sacrată.
Pentru agitație măsurile indicate sunt:
- identificarea unor cauze posibile (febra, deshidratarea, infecțiile),
- tratament sedativ sau antipsihotic.
Convulsiile dacă apar, se folosesc medicamentele antiepileptice standard. Nu se recomandă
profilaxia crizelor.
Infecțiile tractului urinar și incontinența urinară necesită:
- aprecierea oportunității folosirii sondei urinare,
- evitarea administrării profilactice de antibiotice,
- evaluare urologică.
Pentru căderi trebuie evaluat riscul, efectuate exerciții fizice. Se pot administra suplimente de
calciu, vitamina D la pacienții cu risc mare de căderi.

e. Neuroreabilitarea
Peste 40% dintre pacienții cu AVC ischemic necesită reabilitare activă. Reabilitarea activă
trebuie inițiată precoce, cu condiția ca pacientul să fie stabil clinic. Reabilitarea pasivă trebuie
folosită dacă pacientul este inconștient sau plegic.

f. Profilaxia secundară presupune terapie antitrombotică și managementul optim al factorilor

de risc vascular.

Terapie antitrombotică
Pacienţii cu AVC cardioembolic necesită anticoagulare. Anticoagularea orală cu antagoniști ai
vitaminei K (acenocumarolul și warfarina) cu INR țintă=2-3 sau cu noile anticoagulante orale
(inhibitori de factor Xa, inhibitor direct de trombină) se recomandă la pacienții cu fibrilație
atrială non-valvulară sau alte cauze cardio-embolice. Anticoagularea orală nu se recomandă la
pacienţii care asociază comorbidităţi, ca de exemplu căderi, complianţă scăzută, epilepsie
necontrolată sau hemoragie gastrointestinală.Vârsta înaintată nu reprezintă o contraindicaţie
pentru anticoagularea orală. Nu se indică anticoagulare după AVC ischemic non-
cardioembolic, cu excepţia anumitor situaţii specifice ca de exemplu ateroame aortice,
anevrisme fusiforme de arteră bazilară, disecţii arteriale sau FOP în prezenţa trombozei
venoase profunde (TVP) dovedite sau a anevrismului de sept atrial.
Pacienții cu AVC non-cardioembolic (cu excepția celor enumerați mai sus) trebuie să
primească terapie antiplachetară. Acolo unde este posibil trebuie administrate combinaţia

177
aspirină-dipiridamol sau clopidogrel singur. Alternativ pot fi folosite aspirina singură (75-100
mg/zi) sau triflusal singur.
Combinaţia aspirină–clopidogrel nu se recomandă la pacienţii cu AVC ischemic recent, cu
excepţia pacienţilor cu indicaţii specifice (de exemplu, angină instabilă, infarct miocardic
non-Q sau stentare recentă).

Managementul optim al factorilor de risc vascular

Se recomandă ca tensiunea arterială să fie verificată cu regularitate. Scăderea tensiunii
arteriale se recomandă după faza acută, inclusiv la pacienţii cu tensiune arterială normală.
Nivelul ţintă absolut al reducerii TA nu este bine stabilit şi trebuie individualizat, dar
nivelurile normale TA au fost definite ca sub 120/80 mm Hg. Totuşi, tensiunea arterială nu
trebuie scăzută intensiv la pacienţii cu suspiciune de AVC hemodinamic sau la cei cu stenoză
carotidiană bilaterală.
Se recomandă ca glicemia să fie verificată cu regularitate și diabetul să fie controlat prin
modificarea stilului de viaţă şi terapie farmacologică individualizată.
Terapia cu statine se recomandă la persoanele cu AVC non-cardioembolic.
Se recomandă descurajarea fumatului și a consumului crescut de băuturi alcoolice.
De asemenea este importantă activitatea fizică regulată (30 minute/zi) și dieta săracă în sare
şi grăsimi saturate şi bogată în fructe, legume şi fibre. Nu se recomandă suplimentele
vitaminice antioxidante și nici terapia de substituţie hormonală.
Se recomandă tratarea tulburărilor respiratorii ale somnului, cum a fi apneea obstructivă de
somn prin respiraţie cu presiune pozitivă continuă (CPAP).
Închiderea endovasculară a FOP să fie luată în considerare la pacienţii cu AVC criptogenic şi
FOP cu risc înalt.
Pacienţii cu stenoză carotidiană 50-99% simptomatică pot să beneficieze de endarterectomie
carotidiană (EAC). Aceasta trebuie efectuată cât mai repede posibil după ultimul eveniment
ischemic, ideal până în 2 săptămâni.
Angioplastia carotidiană transluminală percutană şi/sau stentarea (CAS) sunt recomandate la
pacienţii cu stenoză carotidiană severă simptomatică și cu contraindicaţii pentru EAC, stenoză
într-o zonă inaccesbilă chirurgical, restenoză după EAC iniţială şi stenoză post-iradiere.

Referințe
1. Stoica V, Scripcariu V, Compendiu de specialităţi medico-chirurgicale. Volumele 2, pag 75-
107, București, Editura Medicală, 2016
2. Brainin M, Heiss WD, 2010, Textbook of stroke medicine, Cambridge
3. Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, 2014, Adams and Victor's Principles of Neurology,
McGraw Hill Professional

16.2.2 Accidentul vascular cerebral hemoragic (Hemoragia intracerebrală)

Introducere

178
Hemoragia intracerebrală se definește ca fiind săngerarea spontană în parenchimul sau în
ventriculii cerebrali datorita rupturii unor artere, vene sau a altor structuri vasculare cerebrale.

Reprezintă 10-15% dintre toate tipurile de AVC.

Hemoragia intracerebrală apare neașteptat și poate avea prognostic fatal. Semnele tipice
premonitorii nu se cunosc; rareori o senzație de amețeală sau paresteziile pot preceda un AVC
hemoragic, dar, aceste simptome nu au valoare diagnostică ca și în cazul AVC-ul ischemic
care poate fi precedat de un eveniment tranzitor (Atac ischemic tranzitor -AIT) survenit cu
câteva zile sau săptămâni anterior.

De cele mai multe ori pacientul este cunoscut cu istoric de HTA.

Etiologie

1. Epidemiologie
Incidența este de 10-15/100.000 locuitori/an și variază cu vârsta, AVC-ul hemoragic apare la
vârste mai tinere comparativ cu AVC-ul ischemic. Incidența este influențată de factori rasiali,
fiind mai frecvent la populația neagră, hispanică și asiatică.

2. Clasificare
Hemoragia intracerebrală poate fi localizată: profund (ganglioni bazali, talamus), lobar,
cerebelos, trunchi cerebral. De cele mai multe ori (peste 50% ), hemoragia intracerebrală se
asociază cu HTA care induce modificările de tip microangiopatie cerebrală arteriosclerotică,
în acest caz hemoragia intracerebrală având localizarea “tipică” (profund, la nivelul
cerebelulului sau a trunchiului cerebral). Hemoragia lobară apare în special la pacienții de
vârsta a treia și este deseori asociată cu modificări structurale de tipul angiopatiei cerebrale
amiloide, neoplazii, malformații arterio-venoase.

Clasificarea hemoragiei intracerebrale:

- Primară (datorită hipertensiunii arteriale și/sau angiopatiei cerebrale amiloide)

- Secundară cauzată de o patologie arterială (microangiopatie cerebrală, anevrisme
cerebrale, vasculită, boala MoyaMoya), patologie venoasă (tromboza venoasa cerebrală),
malformații vasculare (MAV, fistula durala AV, cavernoame cerebrale), tulburări hemostatice
(trombofilie, tratament anticoagulant, tratament antitrombotic, tratament fibrinolitic),
traumatisme, neoplazii.
Factori de risc:

- HTA – cel mai frecvent factor de risc (70-80%)

- Vârsta, etnia, fumatul, consumul de alcool
- tratamentul anticoagulant, tratamentul trombolitic
- consumul de droguri (amfetamina, cocaina)

179
Patofiziologie

- Boala de vase mici (microangiopatia cerebrală arteriosclerotică) din cadrul hemoragiei

intracerebrale hipertensive este determinată de ruptura arterelor perforante mici,
hipohialinice (arterele lenticulo-striate, talamo-perforante, ramuri arteriale din artera bazilară,
ramuri pontine) urmată de rupturi secundare arteriale la periferia hematomului care vor
determina creșterea volumului hemoragiei.

- Angiopatia cerebrală amiloidă determină depunerea proteinelor amiloide la nivelul

pereților vasculari (arterele lepto-meningee, arterele cerebrale corticale și arterele
cerebeloase) inducând modificări degenerative. Se asociază cu hemoragia intracerebrală
lobară care apare la pacienții de vârsta a treia.

- Microhemoragiile cerebrale “microbleeds” clinic asimptomatice, vizibile prin tehnica RM

(secvența echo-gradient) având dimensiuni de 5-10 mm corespund macrofagelor încărcate cu
hemosiderină adiacente vaselor mici și reprezintă un marker de angiopatie (amiloidă daca sunt
predominat lobare sau angiopatie hipertensivă daca se afla predominant în structurile
cerebrale profunde și infratentoriale).

Efecte patologice:

- comprimarea structurilor adiacente, devierea liniei mediene

- creșterea volumului hematomului; în primele 48 de ore sângele și produșii de
degradare determină ruperea barierei hemato-encefalice cu formarea de edem vasogenic și
citotoxic, distrucție neuronală și necroză tisulară
- resorbția hematomlui în 4-8 săptămâni, rezultând o cavitate chistica

Clinic

Simptomatologia depinde de localizarea, dimensiunea hematomului și de viteza dezvoltării

lui.

Hemoragia de la nivelul putamenului este cea mai frecventă, având un debut busc, uneori
extinzându-se până la nivelul talamusului. Deficitul motor și simptomele senzitive sunt
determinate de hemoragia capsulo-lenticulară. Un hematom de mari dimensiuni poate inunda
ventriculul lateral sau ventriculul III determinând modificarea rapidă a stării de conștiență și
comă. De obicei, alterarea stării de conștiență este paralelă cu accentuarea deficitului motor în
cazului creșterii volumului hematomului. Devierea conjugată oculară arată extinderea la
nivelul lobului frontal.

Vărsătura este un simptom frecvent în hemoragia intracerebrală, dar poate apărea atât în AVC-
ul ischemic. Se poate datora hemoragiei cerebrale, hipertensiunii intracraniene, localizării
infratentoriale - în special cerebeloase. Vărsătura asociată cu modificarea stării de conștiență

180
poate fi singura manifestare a hemoragiei din nucleul caudat care se extinde în spațiul
ventricular.

Cefalea nu este un simptom cardinal. Poate apărea în hematoamele de mari dimensiuni și nu

are valoare localizatoare decât dacă este severă și poate indica inundarea ventriculară.
Vărsătura și cefaleea sunt frecvente, dar nu au specificitate.

Hemoragia cerebrală reprezintă o urgența medicală existând probabilitatea deteriorării

precoce, continuarea sângerării și deteriorarea progresivă, cu deficite clinice severe,
mortalitate și morbiditate mare.

 Hematomul supratentorial determină:

- efect de masă: cefalee debutată brusc urmată de alterarea rapidă sau graduală a stării
de conștiență în următoarele 24-48 ore;
- semne neurologice de focar: hemipareză, tulburări unilaterale de sensibilitate,
hemianopsie homonimă; uneori deficitul motor precede alterarea stării de conștienţă; paralizia
nervului oculomotor comun (III) este determinată de hernierea transtentorială.
 Hematomul cerebelos: cefalee debutată brusc asociată cu semne cerebeloase sau de
trunchi cerebral care se dezvoltă acut/subacut: ataxie severă, disartrie, nistagmus, vertij,
vărsături.
 Hematomul de trunchi cerebral (pontin): alterarea bruscă a stării de conștienșă,
tetraplegie, tulburări respiratorii, pupile miotice, febră, tulburări de oculomotricitate pupilară,
risc vital.

Paraclinic

Din punct de vedere clinic hemoragia cerebrală nu poate fi diferențiată de AVC ischemic. Din
acest motiv, este absolut necesara investigația imagistică în regim de urgență.

Imagistica cerebrală

- Ex. CT cerebral fără contrast confirmă diagnosticul de hemoragie intracerebrală

(hiperdensitate spontană intraparenchimatoasă sau intraventriculară) având mare sensibilitate
în a detecta hemoragia acută aratând localizarea, mărimea hematomului și excluzand alte
patologii. În timp, zona hiperdensă devine izodensă odată cu dezvoltarea produșilor de
degradarea ai hemoglobinei. În cazul deteriorării statusului neurologic reevaluarea imagistică
este necesară.
- Ex. RM cerebral convențional nu este superior ex. CT în a detecta hemoragia în faza
acută. Ex. RM cu secvență echo-gradient este superior ex. CT în a detecta hemoragiile
cerebrale în stadiul cronic.
Hemoragia dezvoltată în putamen, globul palidus, talamus, capsula internă, substanța albă
periventriculară, punte sau cerebel este atribuită microangiopatiei arteriosclerotice care apare
la pacienții cunoscuți hipertensivi.

181
La pacienții cu hemoragie lobară sau hemoragii multiple corticale și subcorticale se
suspicionează angiopatia amiloidă.

La pacienții tineri care nu sunt cunoscuți cu HTA asociată, investigațiile se completează cu

angioCT sau angioRM si/sau arteriografie.

Ex. RM este superior în descoperirea malformațiilor de tipul cavernomului, hemoragii în

tumori sau tromboza venoasă cerebrală.

Complicații ale hemoragiei intracerebrale:

- Expansiunea hematomului are o frecvență ridicată (cauza este neclară: resângerarea

sau sângerarea continuă); poate apărea în primele ore de la debut (pana la 48 ore). Se asociază
cu alterarea statusului neurologic. Factori predictivi ai expansiunii hematomului: volumul
inițial al hematomului, forma neregulată, boli hepatice asociate, HTA, hiperglicemia,
consumul de alcool.
- Inundarea ventriculară (36-50%) crește rata mortalității (43% la 30 de zile).
- Edemul cerebral apare în faza acută, subacută și, se poate accentua până la 14 zile de
la debut.

Tratament

In general, pacienții cu hemoragie cerebrală trebuie tratați în unități de urgențe neurovasculare

sau în servicii de neurologie cu secții de terapie intensivă.

Obiectivele tratamentului:

- Tratamentul general include tratamentul tulburărilor respiratorii, cardiace, controlul

TA (Labetalol iv, Urapidil iv, Nitroprusiat de Sodiu iv, Nitroglicerina iv, Captopril po),
reechilibrare hidro-electrolitică și metabolică (hiperglicemia persistentă trebuie tratată cu
insulinoterapie)

- Prevenirea și tratamentul complicațiilor neurologice

 edem cerebral:
- ridicarea capului la 30 grade
- hiperventilație controlată:
o diuretice osmotice: Manitol 20% 0,75-1 g/kgc bolus iv urmat de 0,25-0,5 g/kgc la 3-6
ore în funcție de osmolaritarea serului,
o barbiturice iv: Pentobarbital, Thiopental,
 crize epileptice din hemoragiile lobare necesită medicație antiepileptică

- Prevenirea și tratamentul complicațiilor medicale:

182
o tromboza venoasă profundă, embolismul pulmonar - folosind compresia mecanică
intermitentă , plasarea unui filtru la nivelul venei cave;anticoagulare profilactică la pacientul
stabil neurologic
o pneumonia de aspirație, ulcerele de decubit – mobilizarea precoce

- Prevenția secundara a hemoragiei cerebrale (controlul TA! și al factorilor de risc –

scădere în greutate, renunțarea la fumat, renunțarea la excesul de alcool)

- Reabilitarea precoce cu mobilizare precoce dacă nu există hipertensiune intracraniană

- Tratament neurochirurgical în cazuri selectate (craniotomie decompresivă, drenaj

ventricular în caz de hidrocefalie, monitorizare, embolizare, radioterapie stereoataxică, excizia
chirurgicală în caz de MAV).

Bibliografie:

1. Accidentele vasculare cerebrale(Stoica S., Scripcaru V., Compendiu de specialitati

medico-chirurgicale, Bucuresti, Ed. Medicala, 2016, vol. 2, pag. 75-107)
2. Cefalee (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 307-316)
3. Boala Parkinson(Harrison manual de Medicina, ed. 18, Buc., Ed. All, pag. 1221-27)
4. Dementa (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1212-1221)
5. Epilepsia (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1199-1212)
6. Ghid de diagnostic și tratment pentru accidentele vasculare cerebrale hemoragice
(coord. Prof. Bajenaru O.,Ghiduri de Diagnostic și Tratament în Neurologie,. Ed. Amaltea,
2011, pag 79-99)
7. Intracerebral hemorrhage (Brainin M., Heiss W.-D., Textbook of Stroke Medicine,
Second Edition, Ed. Cambridge, 2014, pag 188-205)
8. Intracerebral hemorrhage (Lindsay K., Neurology and Neurosurgery Illustrated, Fifth
Edition, Ed. Elsevier, 2010 pag 273-275)
9. Hemorragie cerebrale (Cambier J., Neurologie, 11e Edition, 2004, pag 374-379)

16.3 Hemoragia subarahnoidiană (HSA)

Definiție

Hemoragia subarahnoidiană reprezintă sângerarea arterială acută a vaselor intracraniene care

se găsesc sub arahnoidă, una dintre cele trei membrane ale meningelui care învelește creierul
și maduva spinării. Spațiul subarahnoidian este plin cu lichid cefalorahidian care permite
hematomului să crească rapid determinând simptome ale iritației meningeale. Sângele se
poate infiltra atât la nivel subdural cât și la nivelul parenchimului cerebral. Una dintre cauzele
principale de HSA netraumatică o constituie ruptura anevrismului intracranian (80% din

183
pacienți). HSA continuă să aibă un prognostic rezervat care este influențat de prezența
vasospasmului, a hidrocefaliei și a ischemiei cerebrale tardive.

Epidemiologie

Reprezintă 1-7% din totalul cazurilor de AVC. Prevalența este de 9,1/100.000 persoane/an.

HSA are un important impact socio-economic, boala apărând în jurul vârstei de 50-60 de ani.
Sexul feminin are un risc de 1.6 ori mai mare decât sexul masculin, dependent de statusul
hormonal. Barbații sunt mai frecvent afectați înaintea vârstei de 40 de ani, dar, după 50 de ani
apare mai frecvent la femei. Populația neagră are un risc de 2.1 ori mai mare comparativ cu
populația caucaziană. Unul din cinci cazuri decedează înainte de a ajunge la spital, iar în
următoarele 3 luni mortalitatea este de aprox 20%.

Cauze de HSA:

- Anevrism (70-75%)
- Hemoragie perimezencefalică (10%)
- Malformații arterio-venoase (MAV, < 5%)
- Boli hematologice, medicația anticoagulanta, tumori, vasculita (< 5%)
- Cauză necunoscută (10%)
Factorii de risc se împart în factori de risc pentru formarea, creșterea și ruptura anevrismului;
pot fi modificabili și non-modificabili.

Nu se cunoaște încă daca anevrismul este congenital sau dobândit; se pare că sunt incriminați
factori genetici și comportamentali. Statisticile arată că anevrismele intracraniene apar la
membrii unei familii, rudele de gradul intâi au un risc de 3-5 ori mai mare, având o prevalență
de 9.5%.

Exista o asociere între MAV și bolile de țesut conjunctiv. Anevrismele intracraniene apar la
pacieții cu rinichi polichistic, sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Marfan, pseudoxantoma
elasticum și displazia fibro-musculară.

Cei mai importanți factori de risc modificabili sunt: fumatul (factor principal de risc pentru
creșterea anevrismului), HTA și consumul excesiv de alcool. Factorii de risc nemodificabili
sunt: sexul, vârsta, mărimea anevrismului, istoricul familial.

Patogeneză

Anevrismul reprezintă dilatarea localizata (anevrism sacular – cel mai frecvent) sau fuziformă
a vasului de sânge datorită defectului de la nivelul fibrelor elastice. Dimensiunile variază de la
anevrisme mici cu diametrul sub 15mm, la anevrisme mari (15-25mm), gigante (25-50mm) și
super gigante (> 50mm). Aproximativ 70% dintre sângerări au loc de la nivelul anevrismelor
mici, 25% la anevrismele mari și doar 2-4% la anevrismele mai mari de 25 mm. Anevrismul
sacular nu are tunica medie sau elastică, indicând faptul că defectul peretelui vascular este
important în formarea sa. De aceea, factorii de risc sunt corelați cu bolile de țesut conjunctiv.
Datorita cauzelor hemodinamice, anevrismele se dezvoltă la joncțiunea principalelor artere

184
intracraniene (a. comunicantă anterioară, a cerebrală medie, a. carotidă internă, a.
comunicantă posterioară, a. vertebrală).

Prognostic

Factorii de prognostic nefavorabil sunt: vârsta, alterarea stării de consțienţă de la debut,

localizarea (teritoriul posterior), cantitatea de sânge extravazat, HTA, consumul de alcool;
sexul feminin are un prognostic mai prost.

Mortalitatea rămâne înaltă în ciuda progreselor medicinii moderne: 25-30% în prima zi, 40-
45% în prima săptămână, 50-60% în prima lună, 55-60% la 6 luni, 65% în primul an, 65-
70% la 5 ani.

50% dintre supraviețuitori rămân cu sechelaritate permanentă (tulburări neurocognitive,

anxietate, depresie).

Simptome clinice

Anevrismul intracranian rupt trebuie să fie diferențiat de anevrismul intracranian care nu s-

a rupt și care este asimptomatic, descoperit întâmplător sau care este simptomatic determinând
pareze de nervi cranieni.

- Cefaleea are debut brusc, ca un trăsnet „thuderclap”, localizare occipitală, este pulsatilă, de
multe ori descrisă ca fiind „cea mai intensă durere de cap”. Apare la 95% dintre pacieții cu
HSA, iar la aproximativ o treime din pacienți este unicul simptom.
- 50% dintre pacienți prezintă alterarea stării de consțiență datorate creșterii presiunii
intracraniene
- O treime prezintă semne de focar neurologic: deficit motor sau senzitiv hemicorporal în
caz de hemoragie intracerebrală asociată.
- Până la 60% dintre pacieți descriu o cefalee minoră, dar neobișnuită ”cefaleea santinelă”
cauzată de o scurgere sanguină anevrismală care precede cu 6-20 zile debutul HSA.
- Cefaleea se asociază adeseori cu grețuri și vărsături. Semnele meningeale sunt prezente din
primele ore fiind rezultatul trecerii sângelui în canalul spinal; redoarea de ceafă apare în
primele 6 ore de la debut.
- Crizele epileptice de aspect major (la 20%) apar în prima oră de la debut.
- Tulburările cardiace (aritmii, edem pulmonar) se asociază la o treime din pacienți
Anevrismul intracranian nerupt poate determina o simptomatologie compresivă, în funcție
de localizare:

 Pareză de nerv oculomotor comun (III), inclusiv afectarea fibrelor vegetative cu midriază
(anevrismele de a. posterioară comunicantă).
 Pareză de nerv abducens (VI) (anevrismele de a. carotidă internă - segmentul
supraclinoidian sau de a. bazilară).
 Hemianopsie, ambliopie (compresia chiasmei optice sau a nervului optic în anevrismele de
a. carotidă internă - segmentul supraclinoidian).
 Sindromul fisurii orbitale superioare ( anevrism de a. carotidă internă segmentul
infraclinoidian).

185
Diagnostic

HSA reprezintă o urgență medicală care necesită transportul imediat al pacientului la spital.
Aproximativ 12% dintre pacienți au HSA care este trecută cu vederea sau diagnosticată greșit
datorită neefectuării examenului CT cerebral sau neefectuării puncției lombare dacă ex. CT
cerebral nu relevă modificări patologice. Aceasta va determina creșterea morbidității și
mortalității datorită ratei crescute de resângerare.

Prognosticul clinic poate fi evaluat folosind scala Glasgow, scala Hunt și Hess.

Ex. CT cerebral nativ este metoda cea mai importantă de diagnostic dacă se suspectază
HSA. Sensibilitatea este de 95% în primele 24 de ore, dar scade în timp la 50% după 7 zile.
CT cerebral evaluează severitatea și localizarea sângerării putând prezice localizarea
anevrismului:

- Sângerare (hiperdensitate spontană) în porțiunea frontală a fisurii interemisferice

(anevrism de a. cerebrală anterioară și hemoragie intraventriculară)
- Sângerare la nivelul fisurii sylviene (anevrism de a. cerebrală medie asociat cu
hemoragie intracerebrală)
- Sângerare masivă în spațiul subarahnoidian (risc crescut de vasospasm sau
hidrocefalie)
- Sângerare la nivelul ventricolului IV (anevrism a. cerebeloasă postero-inferioară), risc
de hidrocefalie
- Sângerare în cantitate mică la nivelul cisternei perimezencefalice nu se asociază cu
anevrism
AngioCT cerebral are o sensibilitate între 77 și 100% pentru a detecta toate anevrismele și
poate da informații suplimentare: vizualizează calcificările și tromboza intraluminală.

Ex. RM cerebral cu secvența echo-gradient, difuzie ponderată relevă rezultate similare cu ex.
CT cerebral în detectarea HSA acute, dar are un avantaj superior în detectarea HSA debutată
de câteva zile. AngioRM cerebral se folosește pentru evaluarea anevrismelor mari, parțial
trombozate.

La un pacient cu suspiciune de HSA se efectuează puncția lombară dacă imagistica cerebrală

este negativă. Lichidul este xantocrom, vizibil inițial sau după centrifugare. Spectofotometria
demonstreaza același lucru.

Angiografia cu substracție digitalică este folosită pentru a determina localizarea anevrismului

sau a anevrismelor multiple (care apar în procent de 20%).

Complicatii

Intracraniene: Extracraniene:

- Resângerare - Infarctul miocardic

- Infarctul cerebral - Aritmiile cardiace
- Hidrocefalia - Edem pulmonar
- Expansiunea hematomului - Hemoragia gastrică (ulcer de stress)

186
- Epilepsie
Tratament

1. Tratament general
- Monitorizare intensivă continuă (EKG, scala Glasgow, deficite neurologice focale, TA,
temperatură) la fiecare oră
- TA sistolică sub 180 mmHg pentru a reduce riscul de resângerare
- Fluide și electroliți iv, cateterizare urinară, combaterea febrei, monitorizarea glucozei,
hemoleucogramei
- Durerea – paracetamol, codeină, tramadol
- Prevenirea trombozei venoase profunde și a embolismului pulmonar – compresie
intermitentă
- Tratament antiepileptic dacă sunt prezente crizele epileptice
2. Tratamentul chirurgical
3. Tratamentul complicațiilor
Bibliografie:

1. Accidentele vasculare cerebrale(Stoica S., Scripcaru V., Compendiu de specialitati medico-

chirurgicale, Bucuresti, Ed. Medicala, 2016, vol. 2, pag. 75-107)
2.Cefalee (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 307-316, *fara doze)
3.Boala Parkinson(Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1221-1227)
4.Dementa (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1212-1221)
5.Epilepsia (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1199-1212)
6. Ghid de management al hemoragiei subarahnoidiene anevrismale (coord. Prof. Bajenaru
O.,Ghiduri de Diagnostic și Tratament în Neurologie,. Ed. Amaltea, 2011, pag 100-147)
7.Subarahnoid hemorrhage (Brainin M., Heiss W.-D., Textbook of Stroke Medicine, Second
Edition, Ed. Cambridge, 2014, pag 206-221)
8.Subarahnoid hemorrhage (Lindsay K., Neurology and Neurosurgery Illustrated, Fifth
Edition, Ed. Elsevier, 2010 pag 276-295)
16.4 Tromboza venoasă cerebrală (TVC)

Introducere

Definiție: Tromboza venoasă cerebrală este determinată de ocluzia trombotică a sinusurilor

venoase durale sau a venelor cerebrale superficiale și profunde.

Reprezintă una dintre cauzele rare de AVC (aprox 1%). Diagnosticul este de multe ori o
adevarată provocare, poate fi trecut cu vederea sau întârziat datorită varietăţii de simptome și
semne clinice și/sau a debutului cu caracter subacut. Este important de suspicionat în cazul
pacienților cu AVC care prezintă o simptomatologie fluctuantă, cefalee, crize epileptice sau
tulburări de conștiență. În general, boala are un prognostic favorabil, mortalitatea este de
aprox 8%. Totuși, tromboza venelor cerebrale profunde, precum și tromboza cerebrală septică
au o rată înaltă de mortalitate.

187
Anatomie

Sistemul venos cerebral este alcătuit din venele cerebrale superficiale și profunde care se
varsă în sinusurile cerebrale. Venele cerebrale nu au valve și, de aceea, permit curgerea
sângelui în ambele direcții. Acesta este principalul motivul pentru care, chiar și ocluzia
trombotică cerebrală de mari dimensiuni poate rămâne clinic silențioasă pentru o perioadă
lungă de timp.

Venele superficiale care drenează cortexul și substanța albă subiacentă formează o rețea de
anastomoze care se varsă în sinusurile corticale. Vena superioară Trolard se varsă în sinusul
sagital superior, iar vena inferioară Labbe se varsă în sinusul transvers.

Venele cerebrale profunde drenează ganglionii bazali și alte structuri subcorticale. Vena bazală
Rosenthal și venele cerebrale interne se varsă în marea venă cerebrală a lui Galen și sinusul
drept; de aici, sângele se colectează în sinusurile transvers și sigmoidian ajungând în final în
vena cavă prin intermediul venelor jugulare. Sângele de la nivelul cerebelului și a trunchiului
cerebral este drenat de către marea venă a lui Galen, sinusul pietros sau sinusul lateral.

În contrast cu venele, sinusurile cerebrale sunt formate din duplicarea durei mater și sunt
fixate la oasele craniene. De aceea, nu este posibil să influențam fluxul venos prin măsuri
terapeutice care determină vasoconstricție sau vasodilatație.

Etiologie

Tromboza venoasă cerebrală (TVC) are două cauze principale:

1.TVC septică - secundară unor procese infecțioase din sfera ORL (otita, mastoidita, sinuzita),
sau secundar meningitei/infecțiilor sistemice.

2. TVC aseptică care poate apare datorită coagulopatiilor genetice sau dobandite (sarcină,
lăuzie), bolilor inflamatorii (vasculite, sarcoidoză, boala Crohn), bolilor hematologice
(leucemie, anemie, policitemie), traumatismelor craniene, medicamentelor (chimioterapie,
contraceptive orale, terapie hormonală, steroizi), sindroame paraneoplazice, deshidratare.

Patofiziologie

Tromboza venoasă cerebrală diferă de tromboza arterială astfel:

- Debut subacut, de multe ori fluctuant datorită procesului protrombotic și fibrinolitic

care apar concomitent
- Fluxul sanguin cerebral nu este semnificativ afectat, mecanismul de autoreglare a
perfuziei cerebrale nu este afectat
- Tulburările metabolismului funcțional neuronal sunt tolerate pentru o perioadă mai
mare de timp decât în tromboza arterială
- Recuperarea completă poate apărea la câteva săptămâni de la debutul semnelor
neurologice severe, focale sau generalizate
- Hemoragia intracerebrală apare adesea (40-50%), fiind mai frecventă decât în
tromboza sau embolia arterială; hematomul intracerebral este localizat atipic, la nivel cortical

188
sau subcortical, și, nu corespunde cu un teritoriu arterial. Hematomul cerebral este cauzat de
diapedeza eritrocitelor prin membrana endotelială urmat de creșterea presiunii transmurale
venoase și capilare.
- Tratamentul anticoagulant se justifică deoarece previne reocluzia venelor și a
sinusurilor cerebrale care se permeabilizează prin procesul de fibrinoliză endogenă rezultată
în urma scăderii presiunii capilare și venoase. De aceea, chiar în prezența hemoragiei
intracerebrale asociate, anticoagularea imediată va determina ameliorarea simptomatologiei
fără creșterea volumului hematomului.
Simptomatologie clinică

Ocluzia arterială cerebrală determină manifestări focale neurologice cu debut acut datorate
ischemiei cerebrale. Spre deosebire de tromboza arterială, tromboza venoasă cerebrală (TVC)
ramâne clinic silențioasă atâta timp cât drenajul venos este menținut prin venele colaterale sau
sinusurile cerebrale. Eșecul drenajului venos prin circulația colaterală va determina o
simptomatologie graduală, fluctuantă sau progresivă, cu semne neurologice focale sau
generalizate. Excepția de la această regulă o constituie TVC care apare în sarcină sau lauzie,
când, debutul simptomelor este acut în câteva minute sau ore.

- Cefaleea intensă și difuză reprezintă simptomatologia cea mai frecventă (75-90%) și,
deseori primul simptom (>70%). Debutul este subacut, într-un interval de câteva ore și poate
precede cu cîteva zile sau săptămâni celelalte simptome.
- Cefaleea, greața, edemul papilar, tulburările de vedere, paralizia nervului abducens se
datorează creșterii presiunii intracraniene.
- Crize epileptice (la 40-50% dintre pacienți) frecvent cu generalizare secundară
- Deficite motorii cu evoluție progresivă în timp
- Tulburări ale funcțiilor superioare (afazie, apraxie) în caz de TVC cu localizare
corticală
- Tulburări ale stării de conștiență (la 30-50% din pacienți)
- Delirium acut, tulburări de comportament (la 20-25% din pacienți)
- Tromboza septică (5% dintre pacienți) apare secundar unei infecții de vecinătate
(otită, mastoidită, meningită) și este asociată cu simptome ale infectței sistemice;
prognosticul este rezervat, mortalitatea fiind crescută.
De regulă, tromboza extinsă a sinusurilor corticale va determina semne neurologice
generalizate (cefalee și alte semne de creștere a presiunii intracraniene, tulburări ale stării de
conștiență, crize epileptice generalizate), în timp ce tromboza venoasă corticală izolată va
determina semne neurologice de focar sau crize epileptice focale.

Tromboza venelor cerebrale profunde determină o disfuncție diencefalică severă (comă,

tulburări ale motilității oculare și a reflexelor oculare) având un prognostic nefavorabil.

Tromboza sinusului cavernos determină o simptomatologie caracteristică: chemozis,

exoftalmie, oftalmoplegie dureroasă, leziune a nervului trigemen și, ocazional, edem papilar.
Simptomatologia poate fi unilaterală sau bilaterală dacă există o bună circulație colaterală
între sinusurile cavernoase. Majoritatea pacienților prezintă o infecție de vecinătate cu

189
caracter ascendent având punct de plecare din orbită, sinusurile paranazale, și, este
acompaniată de semne inflamatorii focale sau sistemice.

TVC poate fi suspectată în prezența cefaleei și a altor semne de hipetensiune intracraniană,

singură sau în combinație cu crize epileptice și semne neurologice de focar cu caracter
fluctuant,în special la pacienții care prezintă status protrombotic (infecții bacteriene, sarcină,
lăuzie, neoplazii, trombofilie). Acest diagnostic poate fi suspectat la pacienții tineri care au
AVC, la pacienți cu AVC “dureros” (cefaleea care precede și acompaniază AVC-ul), la
pacienți care au un AVC cu o prezentare neobisnuită, la pacienții care prezintă cefalee
inaugural asociată cu crize epileptice sau semne neurologice de focar.

Paraclinic

1. Examenul CT cerebral
Examenul CT cerebral este efectuat de rutină la toți pacienții aflați în stare critică. Rezultatul
este nespecific și poate releva: edem cerebral focal sau difuz, hipodensitate care nu
corespunde cu un teritoriu arterial, infarcte atipice cu transformare hemoragică, hematom
intracerebral. Examenul CT cerebral este fără modificari la 25% dintre pacienții cu TVC.

Semne înalt sugestive imagistice de TVC:

- Semnul cordonului“cord sign” (trombul proaspăt de la nivelul unei vene corticale

apare spontan hiperdens la examinarea CT cerebrală nativă); vizibil la 20% dintre pacienții cu
TVC
- “Empy delta sign” (trombusul intraluminal apare sub forma unui defect de umplere în
interiorul vasului venos opacifiat) la examenul CT cerebral cu contrast; vizibil la 15-45%
dintre pacienții cu TVC.

2. Examenul RM cerebral, venografia-RM cerebrală reprezintă metoda de elecție

având sensibilitate crescută pentru:
- vizualizarea directă a trombului (modificările de semnal depind de stadiul trombozei și
sunt în corelație cu stadiul de degradare a hemoglobinei). Postcontast se evidențiază priza de
contrast la nivelul peretelui sinusului venos trombozat și al meningelui adiacent asociat cu
defect de umplere corespunzator trombului
- demonstrarea răsunetului parenchimatos: edem cerebral difuz, infarct venos (zonă
mixtă cu edem și hemoragie cortico-subcorticală secundară rupturii venelor corticale

3. Alte examinări complementare de laborator (nespecifice): EEG, markeri

inflamatori reactivati (leucocitoza, VSH crescut, PCR crescut), D dimeri crescuți, punctie
lombară la pacienții cu TVC septică (pentru excluderea/confirmarea meningo-encefalitei
infecțioase), screening pentru trombofilie (la pacienții cu evenimente tromb-embolice
recurente).
Tratament

190
Pacienții cu TVC care prezintă semne de hipertensiune intracraniană sau infarcte venosase
extinse au risc vital datorită sindromului de angajare care se poate dezvolta în câteva ore sau
zile. La fel ca și în cazul pacienților cu AVC acut, pacienții suspecți de TVC trebuie internați
într-o unitate de stroke în vederea optimizării îngrijirii și a reduce complicațiile.

Managementul acut:

- Stabilizarea pacientului, menținerea functiilor vitale

- Terapie anticoagulantă
- Prevenirea sindromului de angajare
- Managementul complicațiilor
- Tratamentul cauzei subiacente (infecția bacteriana)

1. Tratamentul anticoagulant injectabil: heparina cu greutate moleculară mică

(HGMM) în doze terapeutice ajustate în funcție de greutate sau heparina nefractionată ajustată
până la cel putin doua ori valoarea APTT-ului. Anticoagularea orală cu antivitamine K timp
de 3 luni până la 6-12 luni dacă se asociază trombofilie. Anticoagularea orală pe termen lung
în caz de recurență a TVC.
2. Tromboliza nu este recomandată în practica medicală curentă
3. Tratamentul simptomatic:
- Controlul crizelor epileptice folosind medicația antiepileptică
- Tratamentul hipertensiunii intracraniene: în mod particular, la pacienții cu TVC,
tratamentul anticoagulant determină îmbunătățirea circulației venoase. La unii pacienți se
recomandă puncția lombară repetată, administrarea de acetazolamidă. Steroizii nu sunt
recomandați, pot accelera procesul trombotic.
- Tratament antibiotic cu spectru larg în caz de TVC septice
Prognostic

Prognosticul vital și funcțional este favorabil, (15% rata cumulativă de deces sau
sechelaritate).

Prognostic nefavorabil în caz de: infecții ale SNC, neoplazii, tromboză venoasă cerebrală cu
localizare profundă, hemoragie cerebrală, comă la debut, vârsta înaintată, sexul masculin.

Recurența

Tratamentul anticoagulant are rolul de a facilita recanalizarea venelor cât și de a preveni

recurența trombotică intra sau extracerebrală. Venografia RM se poate repeta la 4-6 luni de la
debut (după acest interval de timp, recanalizarea ulterioara nu mai poate fi posibilă).

Recurența TVC este rar observată, un episod trombotic recurrent, de cele mai multe ori
extracerebral, apare la 5% dintre pacienții cu TVC.

Bibliografie:

191
1.Accidentele vasculare cerebrale(Stoica S., Scripcaru V., Compendiu de specialitati medico-
chirurgicale, Bucuresti, Ed. Medicala, 2016, vol. 2, pag. 75-107)
2.Cefalee (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 307-316, *fara doze)
3.Boala Parkinson(Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1221-1227)
4.Dementa (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1212-1221)
5.Epilepsia (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All, pag. 1199-1212, *fara
Tabel 193-5)
6. Tromboza venoasa și a sinusurilor cerebrale (coord. Prof. Bajenaru O.,Ghidurile Federatiei
Europene a Societatilor de neurologie pentru Diagnosticul și Tratamentul BolilorNeurologice,.
Ed. Amaltea, 2013, pag 350-358)
7.Cerebral venous thrombosis (Brainin M., Heiss W.-D., Textbook of Stroke Medicine,
Second Edition, Ed. Cambridge, 2014, pag 222-235)
8.Venous thrombosis (Lindsay K., Neurology and Neurosurgery Illustrated, Fifth Edition, Ed.
Elsevier, 2010 pag 272)
9.Thromboses veineuses cerebrales (Cambier J., Neurologie, 11e Edition, 2004, pag 386-388)

Capitolul 17

Bolile infecțioase și inflamatorii ale sistemului nervos

BOLILE BACTERIENE

1. Meningitele acute bacteriene (Leptomeningitis)

 Etiologie:
Aproape orice bacterie poate cauza meningita acută însă aproximativ 75% dintre ele sunt
cauzate de trei bacterii: H.influenzae, N.meningitidis și Streptcocus pneumoniae.
 Patogeneza:
Cele trei bacterii cel mai frecvent întâlnite sunt deobicei prezente la nivelul nazofaringelui de
unde transmiterea se face pe cale sanguină, ele prezintă o predilecție pentru meninge unde în
anumite condiții favorizante (deficit imunitar,etc) proliferează local. Alt punct de plecare
frecvent sunt infecțiile pulmonare/pleurale.
 Tabloul clinic:
Apariția sindromului meningian cu febră, cefalee și/sau rahialgie, afectarea stării de conștiență
(confuzie, stupoare, comă), uneori convulsii generalizate, iar ca semne redoarea cefei și
semnele Kernig și Brudzinski
 Diagnostic:
Puncția lombară cu analiza LCR este esențială, trebuie efectuată cât mai rapid după ce s-a
efectuat o evaluare imagistică cerebrală (CT,RMN) care să excludă procese expansive

192
intracraniene ca și cauză a simptomelor. Aspectul LCR este de: celularitate crescută masiv
(deobicei 1000–10000 cel/mmc cu 85% neutrofile), proteinorahia semnificativ crescută
(deobicei 100-500mg/mmc), deobicei se constată o creștere a presiunii LCR (peste 18mm
coloană de apă) și din acest motiv este recomandabil de efectuat puncția lombară în poziție
culcată. Evidențierea agentului patogen se efectuează prin culturi din LCR (recoltat în condiții
sterile) cu efectuarea antibiogramei!, mai modern și mult mai rapid prin tehnicile:
contraimunoelectroforeza (CIE), radioimmunoassay (RIA), latex-particle agglutination (LPA)
și enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) .
Analizele de sânge evidențiază o infecție acută (VSH, PCR, leucocitoză).
În meningitele acute este obligatoriu de efectuat o radiografie/CT pulmonară (pleurezii,
pneumonii asociate?) și craniană (sinuzite asociate?).
 Tratament:
Terapia se începe imediat după efectuarea puncției lombare (cât mai rapid posibil) cu o
asociere de Cefalosporina generația a treia cu Vancomicina (+/- Ampicilina), ulterior se
ajustează în funcție de rezultatul antibiogramei. Durata terapiei antibiotice este de 10-14 zile
în funcție de răspunsul clinic.

 Complicații:
Meningita subacută/cronică, Encefalită sau abces intracerebral, fibroză meningială (în jurul
nervului optic cu tulburări de vedere, în jurul măduvei spinării și a rădacinilor spinale cu
sindrame radiculopatice), tromboflebite intracerebrale, hidrocefalii secundare.

2. Encefalitele bacteriene acute

 Etiologie:
Cele mai frecvente bacterii implicate sunt Mycoplasma pneumoniae, Listeria monocytogenes
si Legionella
 Patogeneza:
Encefalita cu Mycoplasma si Legionella apar în condiţiile unei pneumonii inițiale, prin
diseminare pe cale sanguină, encefalita cu Listeria monocytogenes apare la pacienții
imunodeprimați.
 Tabloul clinic:
Febră, cefalee intensă, degradarea rapidă a conștienței (confuzie, stupoare, comă), convulsii
generalizate, în caz de cointeresarea meningelui apare și sindrom meningian
(meningoencefalite – mai ales la infecția cu Mycoplasma pneumonie).
 Diagnostic:
Examinarea RMN cerebral evidențiază modificări cerebrale, sindromul infecțios sanguin,
uneori (Mycoplasma, Listeria) modificări în LCR, evaluarea pulmonară care evidențiază o
pneumonie.
 Tratament:
Encefalita cu Mycoplasma: Eritromicină și Tetraciclină
Encefalita cu Listeria: Ampicilină cu Tobramicină
Encefalita cu Legionella: Azitromicina şi Ciprofloxacină

193
3. Empiemul subdural (Abcesul subdural)

 Etiologie:
Reprezintă o colecție purulentă localizată între dura mater și arahnoidă, poate fi localizată sau
extinsă pe toată suprafața unui emisfer cerebral și în șanțurile interemisferice. Cel mai
frecvent sunt bacterii din sinusuri sau de la nivelul urechii medii/celulelor mastoidiene:
Streptococi anaerobi, viridans sau nonhemolitici.
 Patogeneza:
Transmiterea directă de vecinătate de la sinusurile frontale și edmoidale, urechea medie sau
mastoidă, apare pe fondul unor infecții cronice, mai rar diseminare în cazul unor
tromboflebite intracerebrale septice.
 Tabloul clinic:
Pe fondul unei sinuzite/mastoidite/otite medii cronice apare o acutizare cu stare generală
alteraltă, febră, vărsături, convulsii, semne de focar neurologic (hemipareză, disestezie
hemicorporală, afazie), sindrom meningian cu redoarea cefei, alterarea progresivă a stării de
conștiența (confuzie, somnolență, stupoare și comă).
 Diagnostic:
Evaluarea imagistică cerebrală, mai ales RMN, evidențiază colecția purulentă și modificări
meningiene, corticale de vecinătate. LCR evidențiază celularitate marcată (50 la 1000 celule
majoritatea neutrofile). Analizele de laborator evideniază un sindrom infecțios.
 Tratament:
Intervenție neurochirurgicală pentru drenarea colecției purulente, tratament antibiotic cu
Cefalosporină și Metronidazol (+/- Penicilină).

4. Abcesul cranian epidural

 Etiopatogenie:
Reprezintă transmiterea unei infecții osteomielitice a calotei craniene în spațiul epidural,
adesea punctul de plecare sunt sinuzite frontale sau mastoidite, bacteria cel mai frecvent
implicată este Stafilococul aureu
 Tabloul clinic:
Cefalee localizată, stare generală alterată, febră, deobicei fără semne meningiene sau semne
de focar neurologice
 Diagnostic:
Evaluarea imagistică cerebrală - RMN evidențiază abcesul
 Tratament:
Drenarea neurochirurgicală, tratament antibiotic adresat stafiococului aureus

5. Tromboflebita intracraniană septică

 Etiopatogenie:
Infecții de vecinătate (ureche, mastoide, sinusuri, tegumentul feței), ca și agent patogen cel
mai frecvent este stafilococul aureus si streptococi.
 Tabloul clinic:

194
Aceleași simptome cu trombozele aseptice intracraniene (cefalee, convulsii, sindrom
confuziv), în plus asociază febră și anterior o infecție de vecinătate.
 Diagnostic:
Evaluarea angio cu timp venos (Angio RMN, AngioCT) evidențiaza tromboflebita,
deasemenea frecvent sunt modificări inflamatorii de vecinătate în parenchimul cerebral
adiacent sinusului/venei trombozate.
 Tratament:
Antibioterapie în doză mare cu spectru pentru Stafilococ aureus și Streptococ, anticoagulant,
anticonvulsivant, depletiv ceebral

6. Abcesul intracerebral

 Etiologia:
Cel mai frecvet implicați sunt Streptococi anaerob, Bacteroides sau Stafilococus aureus (dacă
infecția s-a facut prin penetrarea cutiei craniene – intervenție chirurgicală, fractura craniana,
corp străin)
 Patogeneza:
Pătrunderea bacteriilor în parenchimul cerebral se face cel mai frecvent hematogen de la
distanță (endocardite, pneumonii) sau din vecinătate (sinuzite, mastoidite), doar 10% din
cazuri este o pătrundere directă (manopere chirurgicale, corpi străini, fracturi craniene)
 Tabloul clinic:
Semne de focar neurologic (convulsii, deficite motorii, senzoriale, afazie în funcție de
localizarea abcesului), alterare progresivă a stării de conștiență, subfebrilități (după ce abcesul
devine încapsulat febra poate fi absentă)
 Diagnostic:
Evaluarea imagistică cerebrală cu contrast (CT, RMN) evidențiază abcesul format dintr-o
zonă centrală lichidă (purulentă) și o capsulă fibroasă (care captează substanța de contrast).
 Tratament:
Antibioterapia formata din combinația Penicilină sau Vancomicină sau Cefotaxim și
Metronidazol, administrate 2-3 săptămâni în doză mare, Dexametazonă, depletiv cerebral,
intervenție neurochirurgicală la nevoie

7. Infecția tuberculoasă a sistemului nervos

Infecția sistemului nervos cu Mycobacterium tuberculosis se întâlnește în prezent cel mai

frecvent la pacienții imunodeprimați - deobicei în infecția HIV, în faza avansată SIDA, adesea
fiind ocazia de diagnosticare a acesteia.
Tuberculoza sistemului nervos central poate avea mai multe forme clinice:

7.1. Meningita tuberculoasă

Este cea mai frecventă formă de infecție tuberculoasă a sistemului nervos central. Este
deobicei cronică, lent progresivă.

 Tabloul clinic:

195
Un sindrom meningian cronic cefalee persistentă, cu redoarea cefei (uneori discretă), semnele
Kernig și Brudzinski, stare generală ușor alterată, adesea semne de afectarea nervilor cranieni
(tulburări de vedere, de oculomotricitate, de auz)
 Diagnostic:
Evaluarea imagistică (CT, RMN) cu contrast poate evidenția captarea de contrast la nivelul
meningelui, cea mai importantă este puncția lombară ce evidentiază celularitate (cu limfocite),
proteinorahie, precum și detecția în LCR a Mycobacterium tuberculosis
 Tratament:
Tratament tuberculostatic (Izoniazidă, Rifampicină, Etambutol, Pirazinamidă)
 Complicații:
Tulburări de vedere, surditate persistente.

7.2. Meningita seroasă tuberculoasă

Apare în țările în care incidența tuberculozei este crescută, se manifestă ca și o

meningită acută însă cu modificări mai puțin exprimate în LCR (celularitate și proteinorahie
discretă, uneori germenul patogen nu este evidențiabil în LCR)

7.3. Tuberculoamele intracerebrale

Se manifestă ca și formațiuni tumorale intracerebrale, evidențiabile imagistic

(CT/RMN cu contrast), uneori necesită intervenție neurochirurgicală

7.4. Mieloradiculita tuberculoasă

Reprezintă infecția măduvei spinării și a rădăcinilor spinale, se manifestă clinic ca o

mielită și/sau un sindrom radiculopatic.

8. Neurosifilisul

 Etiologie:
Infecția cu Treponema Pallidum afectează sistemul nervos la 3-18 luni de la debutul infecției,
dacă la doi ani de la debutul sifilisului nu apar semne de afectare nervoasă atunci șansa de
dezvoltare a neurosifilisului este de sub 5% la pacientul respectiv.
 Patogeneza:
Debutul neurosifilisului este întotdeauna printr-o meningită (deobicei aseptică), urmată în
cazul lipsei tratametului de una din formele clinice de neurosifilis:
 Meninigita sifilitică:
Apare ca și o meningită cu sindrom meningian tipic, care la puncția lombară prezintă
limfocitoză în LCR, iar testele pentru sifilis (VDRL și testul Kolmer) sunt pozitive.
Tratată corect și la timp se vindecă fără urmări
 Sifilisul meningovascular:
Se manifestă sub formă de accidente vasculare cerebrale minore (lacunare) predominant
în arteriolele lenticulostiate, apărând la tineri fără aterosceroză)
 Paralizia generală progresivă:

196
 Este forma cea mai gravă de neurosifilis, se manifestă prin tetrapareză progresivă,
demență, convulsii, mioclonii, disartrie, afazie, semnul Babinski și Argyll-Robertson.
Are un prognostic rezervat.
 Tabesul dorsal:
Apare prin afectarea măduvei spinării (fascicolele din cordonul posterior).
Se manifestă prin ataxie tabetică, modificări articulare (Charcot) şi crize viscerale.
 Atrofia optică din neurosifilis
Se manifestă prin pierderea progresivă a vederii prin îngustarea concentrică a câmpului
vizual

9. Neuroborelioza

 Etiologie:
Afecțiunea este determinată de spirocheta Borrelia burgdorferi, cu incidența marcată în
Europa și America de Nord, cu predominanța afecțiunii în sezonul cald.

 Patogeneza:
Infecția este transmisă prin mușcătura de căpușă, în mod tipic în prima săptămână apar
modificări cutanate specifice – eritemul migrans însoțit de un sindrom pseudogripal, ulterior
apare afectarea sistemului nervos central sub forma unei meningite (de multe ori
asimptomatice) și ulterior afectarea de nervi cranieni, afectarea rădăcinilor spinale sau a
sistemului nervos periferic. Acestea se produc prin mecanism autoimun.

 Tabloul clinic:
Meningita se manifestă printr-un sindrom meningian clasic de intensitate moderată, ulterior
apar afectarea de nervi cranieni (mai ales paralizii de nerv facial bilaterale și unilaterale),
afectarea rădăcinilor spinale cu sindrom radicular sau polineuropatii senzitivo-motorii ușoare.

 Diagnostic:
Evidențierea prin tehnica ELISA, ulterior confirmarea prin tehnica Western-Blot a
anticorpilor antiborrelia – IgM în faza acută și IgG în faza de cronicizare. Analiza LCR
evidențiaza deobicei o celularitate moderată 50-300 cel/mmc sub formă de limfocite și o
proteinorahie moderat crescută.

 Tratament:
În faza acută imediat după mușcătura de căpușă la apariția eritemului terapia este cu
Tetraciclină sau Doxiciclină, în faza de cronicizare (neuroborelioză) terapia este cu
Ceftriaxone.

AFECȚIUNILE FUNGICE ȘI PARAZITARE ALE SISTEMULUI NERVOS

 Etiologie:
Dintre fungi Cryptococcus neoformans este pe primul loc, urmat de infecțiile oportuniste cu
Candida albicans. Dintre afecțiunile parazitare pe primul loc este toxoplasmoza congenitală
sau dobândită (Toxoplasma gondii), urmată de trichineloză (Trichinella spinalis) și
cisticercoză (Taenia sollium).

197
 Patogeneză:
Cryptococcus determină deobicei o meningită criptocococică, Candida determină deobicei
microabcese intracerebrale multiple. Afecțiunile fungice ale sistemului nervos se întâlnesc la
pacienții imunodeprimați. Toxoplasmoza congenitală determină malformații cerebrale severe
la făt, toxoplasmoza dobândită se manifestă mai ales la pacienții imunodeprimați printr-o
encefalită cu focare inflamatorii cerebrale multiple. Restul afecțiunilor parazitare se manifestă
prin encefalite sau granuloame intracerebrale.
 Diagnostic:
În cazul fungilor evidențierea în LCR a acestor pe fondul unei celularități crescute cu
limfocitoză și proteinorahie, în cazul encefalitei și a granuloamelor intracerebrale evaluarea
imagistică cerebrală.
 Tratament:
Afecțiunile fungice se tratează cu Amfotericină B, toxoplasmoza se tratează cu Sulfasalazină
și Pyrimethamină, trichineloza cu Thiabendazole și corticoterapie, cisticercoza cu
antihelmitice (Praziquantel).

AFECȚIUNILE VIRALE ALE SISTEMULUI NERVOS

 Etiologie:
Există câteva virusuri care au tropism pe sistemul nervos: HIV-1 și 2, Herpes simplex (HSV)
1 și 2, varicela zona zooster (VZV), Epstein-Barr (EBV), citomegalo virus (CMV), unele
enterovirusuri inclusiv virusurile polio, arbovirusuri și virusul rabic.
 Patogeneză:
Înseminarea virală se poate face la nivel cutanat sau oral (herpes), la nivel pulmonar (VZV)
sau enteral (polio), parenteral (HIV). Uterior apare o multiplicare virală locală urmată de
viremie și diseminarea în sistemul nervos central. Virusurile herpetice pot disemina în
sistemul nervos periferic centripet.
 Tabloul clinic:
Meningita acută aseptică

În peste 80% din cazuri este determinată de enterovirusuri (echovirus și Coxsackie),

restul post să fie HIV, CMV, adenovirusuri. Se manifestă ca și o meningită clasică cu sindrom
meningian, la puncția lombară se evidențiază celularitate crescută cu limfocitoză și
proteinorahie moderat crescută, culturile sunt negative însă agentul viral poate fi evidențiat în
LCR prin tehnica PCR.
Meningita subacută/cronică aseptică
Este cauzată cel mai frecvent de HIV sau virusurile herpetice, are tabloul clinic al unei
meningite cronice ușoare, modificările LCR sunt ca și în forma acută. Tratamentul
meningitelor constă în antivirale.

Encefalita acută virală

Sunt afecțiuni deosebit de grave, cu mortalitate ridicată. Sunt determinate deobicei de

virusul herpetic HSV-1 sau de arbovirusuri (transmise prin mușcătura de insectă). Se
manifestă clinic progresiv pe parcursul a câteva zile prin cefalee, febră, stare generală alterată,

198
confuzie-stupoare-comă, convulsii, uneori semne de focar neurologic. Evaluarea imagistică
cerebrală evidențiază modificări marcate encefalitice, cu focare hemoragice în cazul HSV1.
La puncția lombară în LCR este prezentă celularitate marcată cu limfocitoză și proteinorahie,
iar virusul poate fi evidențiat prin tehnica PCR. Terapia este cu antivirale
(acciclovir,ganciclovir,etc) administrate cat mai precoce pentru a reduce mortalitatea.

Infecția Herpes-zoster

Este determinată de virusul varcelo-zoseterian (VZV) care infectează ganglionul spinal

sau cel corespunzător al nervului trigemen. Se manifestă prin erupție cutanată specifică în
teritoriul de inervație corespunzător, însoțit de dureri marcate, precedat de parestezii. Terapia
constă în antivirale și terapia durerii (gabapentin, pregabalin). Se poate complica cu o
nevralgie postherpetică persistentă.

AFECȚIUNILE PRIONICE ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

Encefalita Creutzfeldt-Jakob (Encefalita spongiformă subacută):

Este o afecțiune determinată de prioni, proteina prionică (PrP) având gena pe brațul
scurt al cromozomului 20. Se pot transmite genetic sau dobândit. Se manifestă printr-o
demență rapid progresivă însoțită de mioclonii, tulburări vizuale și ataxie. Aspectul EEG este
tipic cu descărcări complexe periodice pe fondul unei alterări difuze a traseului. La puncția
lombară în mod tipic se poate evidenția proteina 14-3-3 în LCR. Examenul RMN cerebral
relevă modificări de hipersemnal T2 în nucleii lenticulari și modificări marcate pe secvența
DWI. Nu există tratament și boala este progresivă până la decesul pacientului, deobicei sub un
an de la diagnosticare.

Referinţe:

1. Allan H.Ropper, Martin A.Samuels: Adams&Victor’s Principles of Neurology, 9th Edition,

McGraw&Hill, 2009
2. Burke A Cuhna: Infectious Diseases in Critical Care Medicine, 3thEdition, Informa
Healthcare, 2010
3. Andrea C. Adams: Mayo Clinic Essential Neurology, Mayo Clinic Scientific Press, 2008
4. Iain Wilkinson&Graham Lennox: Essential Neurology, Fourth Edition, Blackwell
Publishing, 2005

199
 Capitolul 18
AFECȚIUNILE DEMIELINIZANTE ALE

SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

Afecțiunile demielinizante ocupă o poziție specială în neurologie, în principal datorită

frecvenței lor într-o continuă ascensiune și a multiplelor probleme de stabilire a etiologiei, de
elucidare a mecanismului fiziopatologic și de tratament.

În neurologia actuală s-a încetățenit diferențierea unui grup de afecțiuni ale sistemului
nervos central în care apare distrucția mielinei – denumit proces de demielinizare (1).
Definirea exactă a acestor patologii este dificilă, în principal datorită faptului că nu există
afecțiune în care demielinizarea să reprezinte un proces patologic izolat. Această încadrare are
ca și principal scop concentrarea atenției asupra elementului patologic principal caracteristic
acestora. Un alt element comun al acestor patologii este reprezentat de reacția inflamatorie
locală adăugată demielinizării (2). Deși elementul principal este constituit de procesul de
demielinizare, este cunoscut faptul că acestuia i se adaugă și un proces de degenerescență
axonală și neuronală.

Criteriile universal acceptate pentru a încadra o afecțiune în categoria bolilor

demielinizante sunt (2):

 Distrucția tecii de mielină a fibrelor nervoase de la nivelul sistemului nervos central,

cu o relativă cruțare a celorlalte elemente ale țesutului nervos (axoni, corpi neuronali,
structuri de susținere)
 Prezența infiltratului inflamator, cu distribuție predominant perivasculară
 Prezența unor leziuni cu predispoziție la nivelul substanței albe, cu caracter multifocal,
diseminat.

Principalele afecțiuni demielinizante sunt (2):

 Scleroza multiplă
 Neuromielita optică (boala Devic)
 Encefalomielita acută diseminată (ADEM)
 Demielinizarea în contextul unor boli autoimune (LES, Sjogren)

200
SCLEROZA MULTIPLĂ

Scleroza multiplă reprezintă cea mai frecventă și cea mai importantă afecțiune demielinizantă
(3).

Este o afecțiune cronică a sistemului nervos central caracterizată clinic de episoade focale de
afectare a nervilor optici, creierului și măduvei spinării care remit total sau parțial, cu o
evoluție progresivă pe parcursul mai multor ani (4).

Epidemiologie

Afectează cu preponderență adultul tânăr (cu un vârf al incidenței în decada a treia de vârstă),
deși poate să apară cu o frecvență mai scăzută și la copii sau la adulți în decadele a cincea și a
șasea de vârstă, cu o incidență de 3 ori mai crescută în cazul femeilor decât în cazul bărbaților
(2, 5).

Studiile epidemiologice ale distribuției geografice au evidențiat o creștere a incidenței

sclerozei multiple pe măsură ce crește distanța față de Ecuator, cu un gradient nord-sud (1, 3,
4).

Componenta genetică a fost evidențiată prin studiul familiilor cu scleroză multiplă și s-a
evidențiat un risc de 2-5% de a dezvolta scleroza multiplă pentru frații pacienților (valabil și
în cazul gemenilor dizigoți) și un risc de 25-30% în cazul gemenilor monozigoți (6).

Etiologie

Deși cauza sclerozei multiple rămâne în continuare neclară, este acceptat faptul că este o
afecțiune cu o componentă genetică (susceptibilitate genetică) la care se adaugă expunerea în
timpul copilăriei la agenți de mediu (neelucidați până în momentul de față) (2, 6).

Fiziopatologie

Scleroza multiplă pare să fie o boală autoimună mediată de limfocitele T. Folosind un model
experimental, s-a identificat secvența evenimentelor imunopatogenezei: antigenele nervoase
(proteina bazică a mielinei, proteina proteolipidică, glicoproteina oligodendrocitelor) sunt
procesate în ganglionii limfatici regionali și prezentate limfocitelor T capabile să le
recunoască; un număr de limfocite T cu memorie migrează la nivelul SNC unde sunt
reactivate de antigenul prezentat de celulele microgliale. Eliberarea citokinelor
proinflamatorii (IL1, IL2, IL6, TNFɑ) determină reacție inflamatorie locală, iar prin activarea
macrofagelor se produce distrugerea mielinei (recunoscută prin antigenele sale ca ”străină”)
(7,8).

201
Rezultatul acestor procese de demielinizare este apariția unor ”plăci” lezionale, localizate în
substanța albă, la nivel periventricular, la nivelul nervilor și chiasmei optice, a trunchiului
cerebral și a măduvei spinării (8).

Aspectul histopatologic depinde de vârsta leziunii: leziunile relativ recente prezintă o

demielinizare completă sau parțială, cu o cruțare relativă a axonilor din aceeași zonă; leziunile
vechi prezintă aspect cavitar, ceea ca sugerează că procesul nu afectează doar mielina, ci și
axonii și structurile de susținere (9).

Efectul procesului de demielinizare este împiedicarea conducerii saltatorii a impulsurilor

nervoase la nivel axonal, de la un nod Ranvier la altul, ceea ce duce scăderea vitezei de
conducere a impulsului nervos și implicit la o transmitere defectuoasă a informației (8,9).

Manifestări clinice

Debutul clinic al sclerozei multiple poate fi caracterizat de o simptomatologie zgomotoasă,

sau de o simptomatologie atât de ușoară încât nu pune pacientul în situația de a se prezenta
într-un serviciu medical (de multe ori poate trece neobservată) (2).

Simptomele precoce care apar la majoritatea pacienților sunt slăbiciunea musculară,

fatigabilitatea și paresteziile. Aceste simptome apar pe parcursul a ore sau chiar zile, și pot
avea intensitate variabilă (3).

Cu toate acestea, există câteva sindroame tipice pentru scleroza multiplă care pot fi
manifestări inițiale ale bolii. Acestea sunt: nevrita optică, mielita transversă, ataxia
cerebeloasă și sindroamele de trunchi cerebral (vertij de tip central, nevralgie trigeminală,
dizartrie, diplopie) (5).

Foarte frecvent în cazul pacienților cu scleroză multiplă întâlnim prezența semnului Lhermitte
(în realitate poate fi considerat un simptom, nu un semn), costând din obținerea unei senzații
de curent electric la nivelul coloanei vertebrale și umerilor la flexia capului pe trunchi (2).

În fazele inițiale ale bolii, aceste manifestări clinice pot pune probleme diagnostice, datorită
apariției lor într-o multitudine de alte afecțiuni (2).

Nevrita optică

La aproximativ 25% dintre pacienții cu scleroză multiplă prima manifestare clinică este
reprezentată de un episod de nevrită optică (10).

Aceasta se caracterizează printr-o scădere parțială sau completă a acuității vizuale la un ochi,
cu o durată de câteva zile. În general pacienții prezintă, cu o zi sau două anterior tulburării de
vedere, durere la nivelul globului ocular accentuată de mișcările sau palparea acestuia. În
unele cazuri, scăderea acuității vizuale are o evoluție progresivă, mimând un proces

202
compresiv al nervului optic. De obicei se asociază și defecte de câmp vizual (scotom de tip
central, cvadranopsii, hemianopsii etc) (1).

Aproximativ 50% dintre pacienții cu nevrită optică recuperează complet defectul de vedere,
iar majoritatea vor prezenta o îmbunătățire semnificativă a acuității vizuale. Evoluția
favorabilă va începe la 2 săptămâni de la debutul simptomatologiei și continuă pe parcursul
mai multor luni (1).

Mai mult de jumătate din pacienții adulți care prezintă un episod de nervită optică vor
dezvolta în timp și alte simptome caracteristice sclerozei multiple. În realitate, majoritatea
pacienților care prezintă un sindrom izolat de nevrită optică vor avea, la examinarea IRM,
multiple leziuni demielinizante, semn că diseminarea (deși asimptomatică) a avut deja loc
(10).

Mielita transversă

Sub această entitate întâlnim manifestarea clinică a unei leziuni acute, cu caracter inflamator-
demielinizat, localizată la nivelul măduvei spinării. Această leziune este, în mare parte,
analogul nevritei optice (2).

Termenul de ”transversă” este oarecum imprecis în acest caz, deoarece implicarea măduvei
spinării în cazul sclerozei multiple este asimetrică, afectând doar o parte din fasciculele lungi,
ascendente și descendente, prezente la acest nivel.

Clinic, afecțiunea este caracterizată de parapareză (sau paraplegie) asimetrică, cu evoluție

rapidă, însoțită de o pierdere a sensibilității profunde la nivelul membrelor inferioare cu nivel
de sensibilitate, tulburări sfincteriene și semn Babinski prezent bilateral (1,2).

Examinarea IRM va evidenția leziuni focale cu caracter demielinizant la nivelul medular

corespunzător, uneori cu captare de contrast. O examinare IRM cerebral concomitentă va
evidenția, la aproximativ jumătate dintre pacienți, leziuni cerebrale cu caracter demielinizant,
asimptomatice (2).

O analiză prospectivă a pacienților cu mielită transversă a concluzionat ca probabilitatea de a

dezvolta scleroză multiplă după 2 ani în cazul acestor pacienți este similară cu cea din rândul
pacienților cu nevrită optică (10).

Alte semne și simptome la debut

În afara sindroamelor descrise deja mai sus, pacienții cu scleroza multiplă se pot prezenta la
debutul bolii în serviciul de neurologie cu o varietate de simptome. Printre cele mai frecvente
sunt tulburările de mers, vertijul, diplopia, paresteziile sau diminuarea sensibilității la nivelul
unui membru, durere facială, tulburări sfincteriene (2,5). Într-un procent mic de cazuri putem
avea la debut simptomatologie de tip hemiplegie, pareză facială, surditate, crize epileptice (2).

203
O parte dintre pacienți vor prezenta nistagmus și ataxie cerebeloasă (tremor intențional al
membrelor, tulburări de coordonare ale mișcărilor voluntare și tulburări de mers), ca și
expresie clinică a afectării fasciculelor cerebeloase și corticospinale (1,2). În general aceste
manifestări sunt mai rare la debut, fiind întâlnite frecvent în formele avansate ale bolii.

Diplopia este unul dintre simptomele frecvente la debutul bolii, fiind expresia clinică a
afectării lemniscului medial și implicit a unei oftalmoplegii internucleare bilaterale (1).

Alte manifestări clinice ale afectării trunchiului cerebral precum afectarea unor nervi cranieni,
surditate, tinitus, vertij pot fi simptome sugestive pentru debutul unei scleroze multiple (1).
Apariția unei hiperestezii sau anestezii faciale tranzitorii sau a unei nevralgii trigeminale
tranzitorii la un pacient tânăr trebuie să ne ducă mereu cu gândul la un posibil debut de
scleroză multiplă (2).

Semne și simptome ale sclerozei multiple în evoluție

În cazul pacienților la care diagnosticul de scleroză multiplă este unul stabilit, există unele
sindroame care apar cu regularitate.

Aproximativ jumătate dintre pacienți vor prezenta un tablou clinic sugestiv pentru implicarea
nervilor optici, a cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (cordoanele posterioare
și fasciculele corticospinale).

30-40% dintre pacienți vor prezenta doar un grad de ataxie spastică și tulburări ale
sensibilității profunde – o forma ”spinală” a bolii. În alte cazuri, pacienții vor prezenta o
parapareză spastică asimetrică cu alterarea sensibilității vibratorii. În 5% din cazuri pacienții
vor prezenta o formă predominant cerebeloasă sau de trunchi cerebral (11).

Este evident că după o perioadă îndelungată de evoluție a bolii apare un grad de deteriorare
cognitivă care presupune o scădere a atenție, o deteriorare a funcției executive și a memoriei
și o creștere a vitezei de reacție, conturând un tablou de ”demență subcorticală” (12). La un
număr redus de pacienți pot să apară stari de confuzie acută și demență avansată. Declinul
funcțiilor cognitive poate fi corelat într-o mare măsură cu aspectul IRM cerebral – scăderea
volumului de substanță albă, atrofia corpului calos și atrofia cerebrală subcorticală (12).

Tulburările de dispoziție sunt frecvent întâlnite în rândul pacienților cu scleroză multiplă. Un

număr de pacienți prezintă așa numita ”euforie”, descrisă în literatura franceză ca și ”la belle
indifference” – pacientul este euforic, într-o stare de bună dispoziție contrastantă cu starea
fizică, chiar inadecvată în anumite cazuri (2). Un număr mult mai mare de pacienți prezintă,
însă, stări depresive, iritabilitate, nervozitate ca și reacție la dizabilitatea fizică.

Tulburările sfincteriene de tip urgență micțională și incontinență urinară apar frecvent ca

expresie a afectării medulare. Retenția acută de urină este un fenomen destul de rar întâlnit,
apărând doar în cazul afectării segmentului medular sacrat (1,2). Aceste tulburări sfincteriene
se însoțesc, foarte frecvent, de tulburări de dinamică sexuală – disfuncție erectilă (1).

204
Fatigabilitatea, uneori invalidantă, apare foarte frecvent în cazul pacienților cu scleroză
multiplă. Se agravează, în general, în condiții de febră sau temperaturi crescute (1,2,5).

Factori precipitanți ai puseelor

Un puseu se definește ca o tulburare neurologică cu durată de minim 24 ore, în absența febrei

(2). Se vor exclude pseudopuseele sau episoadele paroxistice izolate. Se consideră prin
convenție durata de 30 de zile ca interval minim de timp între două pusee diferite (5).

O varietate de evenimente care preced cu puțin timp instalarea unui episod acut al sclerozei
multiple (puseu) au fost considerate ca și factori precipitanți ai agravărilor simptomatologiei
(2).

Cele mai frecvente evenimente considerate factori precipitanți sunt infecțiile, traumatismele și
sarcina (1).

Formele clinice ale sclerozei multiple

Evoluția clinică a sclerozei multiple este variabilă și diferă de la pacient la pacient. Cu toate
acestea, poate fi împărțită în 5 forme clinice.

Cea mai frecventă formă, care caracterizează evoluția precoce a bolii la majoritatea
pacienților, este forma recurent remisivă. Aceasta este caracterizată de atacuri recurente,
imprevizibile, ale disfuncțiilor neurologice. Aceste atacuri durează zile sau chiar săptămâni
(mai mult de 24h) și sunt urmate în general de o recuperare totală sau parțială (foarte rar poate
persista deficitul neurologic). Recuperarea după un puseu se va face pe o perioadă de
săptămâni sau luni. În cazul pacienților cu formă recurent remisivă nu va exista o progresie a
leziunilor între atacuri (1, 2, 5, 11).

A doua formă clinică, forma secundar progresivă, urmează fazei recurent remisive a bolii și
este caracterizată de o evoluție progresivă a dizabilității și a leziunilor neurologice, fără pusee
(1, 2). Faza progresivă poate să apară la scurt timp după debutul bolii sau poate întârzia ani
sau zeci de ani.

Forma primar progresivă este caracterizată de o progresie gradată a dizabilității și a

deficitelor neurologice încă de la debutul bolii. Deși unii pacienți pot prezenta o aparentă
stabilitate clinică, nu se pot evidenția agravări acute și evidente ale simptomatologiei (1,2,
13). Este o formă rară de boală, afectează în general pacienții mai în vârstă (după 40 ani) și
predomină leziunile cu localizare la nivelul măduvei spinării (13).

Forma progresivă cu recăderi este caracterizată de o progresie gradată a dizabilității de la

debutul bolii, similară celei din forma primar progresivă, peste care se suprapun exacerbări
acute ale simptomatologiei cu remisie parțială (13).

205
Forma benignă caracterizată de pusee cu durată de zile sau săptămâni care remit complet,
apar la intervale mari de timp, fără progresie a dizabilității.

Sindromul clinic izolat (CIS) definește un prim episod de simptomatologie neurologică, cu

durata mai mare de 24 ore, având la bază una sau mai multe leziuni demielinizante localizate
la nivelul sistemului nervos central (2,5).

Sindromul clinic izolat poate avea caracter monofocal – pacientul prezintă un singur semn sau
simptom neurologic (ex. nevrită optică unilaterală) având ca și substrat o singură leziune
demielinizantă – sau multifocal – pacientul prezintă o asociere de semne și/sau simptome
neurologice având ca substrat multiple leziuni demielinizante.

Pacienții care prezintă un sindrom clinic izolat pot dezvolta scleroză multiplă (5). Clinicianul
are rolul de a evalua riscul pacientului de a dezvolta scleroză multiplă și de a evalua
oportunitatea inițierii tratamentului imunomodulator la acești pacienți.

Se consideră că acei pacienți la care sindromul clinic izolat asociază la examinarea IRM
leziuni demielinizante cu aspect similar celor din scleroza multiplă prezintă un risc crescut de
a dezvolta scleroză multiplă (60-80%) pe parcursul următorilor ani. Pe de altă parte, pacienții
care nu prezintă leziuni asociate la examenul IRM, sau prezintă o singură leziune cu aspect
atipic, prezintă risc scăzut (20%) de a dezvolta scleroză multiplă pe parcursul următorilor ani.

Un diagnostic de sindrom clinic izolat stabilit la momentul instalării simptomatologiei este

esențial pentru atitudinea terapeutică viitoare. În cazul pacienților cu risc crescut de a dezvolta
scleroză multiplă se va iniția imediat terapie imunomodulatoare pentru a preveni sau întârzia
apariția celui de-al doilea episod simptomatic neurologic (14). De asemenea, inițierea precoce
a tratamentului va minimiza acumularea dizabilității cauzate de acumularea de leziuni
inflamatorii demielinizante asimptomatice (14).

În esență, sindromul clinic izolat poate fi considerat o formă de debut a sclerozei multiple,
ceea ce ne permite intervenția terapeutică timpurie pentru încetinirea evoluției naturale a bolii.

Explorări paraclinice

Puncția lombară și examenul LCR

Examenul LCR va evidenția la o treime din pacienții cu scleroză multiplă o ușoară pleiocitoză
(6-20 elemente/mm3, întotdeauna <50 elemente/mm3) (5).

S-a constatat că gamaglobulinele prezente în LCR-ul pacienților cu scleroză multiplă sunt

sintetizate la nivelul sistemului nervos central și migrează la electroforeza pe gel cu agaroză
ca și o populație distinctă, anormală, numită benzi oligoclonale (15).

Analiza de detecție a benzilor oligoclonale în LCR este o metodă destul de frecvent utilizată
în prezent pentru confirmarea diagnosticului de scleroză multiplă (2). Aceasta va detecta
prezența bezilor oligoclonale la aproximativ 90% dintre pacienți. Cu toate acestea, prezența

206
benzilor oligoclonale nu este specifică pentru scleroza multiplă, fiind prezente și în sifilis sau
boala Lyme (entități care se vor diferenția clinic de scleroza multiplă).

Ca și explorare adjuvantă se va utiliza indexul IgG în LCR – proporția de gamaglobuline din

totalul de proteine de la nivelul LCR. Un index IgG crescut (>12%) este considerat pozitiv
(1).

Indiferent dacă este vorba despre pleiocitoză, proteine totale crescute, prezența benzilor
oligoclonale sau un index IgG crescut, o anormalitate a LCR va fi detectabilă la majoritatea
pacienților cu scleroză multiplă (1).

Imagistică

În momentul de față examinarea imagistică prin rezonanță magnetică este obligatorie pentru
stabilirea diagnosticului de scleroză multiplă, datorită capacității sale de a evidenția atât
leziunile asimptomatice cât și cele simptomatice de la nivelul emisferelor cerebrale și
cerebeloase, a trunchiului cerebral, nervilor optici și măduvei spinării (1,2).

Leziunile tipice din scleroza multiplă sunt leziuni hiperintense în secvențele T2 și FLAIR.
Leziunile acute vor avea dimensiuni ușor mai crescute datorită edemului și vor apărea ca
leziuni hipointense în secveța T1 și hiperintense în secvența T2 (2). Leziunile cronice vor
avea dimensiuni mai mici și vor apărea hiperintense în secvența T2 (2). Leziunile vechi, la
nivelul cărora nu mai are loc procesul de remielinizare, vor avea aspect hipointens în secvența
T1 – ”black holes” (2).

Leziunile tipice de la nivel cerebral vor fi multiple, bine delimitată, rotund-ovalare sau
lineare, cu orientare radială pe peretele ventricular (periventricular), cu localizare subcorticală
și/sau infratentorială. Leziunile se întâlnesc frecvent la nivelul pedunculilor cerebrali și
cerebeloși. În secțiunile sagitale leziunile vor avea localizare perpendiculară pe corpul calos,
creând aspectul tipic de ”Dawson fingers” (1,5). Leziunile din scleroza multiplă nu corespund
unor teritorii vasculare, astfel făcându-se diferența între leziunile demielinizante și cele
ischemice.

Leziunile noi, active, vor apărea ca și leziuni gadolinofile în secvențele T1, post administrare
de contrast (1,16).

În cazurile avansate, leziunile periventriculare pot conflua, formând plaje lezionale, mai ales
la nivelul coarnelor ventriculare (1).

Rareori putem întâlni leziuni de dimensiuni mari, gadolinofile, cu efect de masă și aspect
pseudotumoral.

Mai puțin evidentă, dar cu toate acestea cuantificabilă într-o oarecare măsură pe examinarea
IRM este atrofia cerebrală progresivă care apare concomitent cu leziunile demielinizante.
Progresia atrofiei se poate evidenția prin examinări seriate, urmărind măsurătorile volumetrice
cerebrale.

207
Leziunile de la nivelul măduvei spinării vor fi longitudinale, hiperintense în secvențele T2,
rareori cu extensie mai mare de 3 segmente medulare (17).

După cum am menționat și anterior, examinarea IRM este un instrument absolut necesar
pentru stabilirea timpurie a diseminării în timp și spațiu a leziunilor din scleroza multiplă, fără
ca leziunile să fie simptomatice.

Potențialele evocate

Dacă tabloul clinic ridică suspiciunea unei singure leziuni (frecvent la debutul bolii), există un
număr de teste care se pot face pentru a stabili existența unei anomalii la un anumit nivel:
potențialele evocate vizuale, auditive și somato-senzitive (1). Modificări ale potențialelor
evocate vizuale apar la 60-70% din pacienții cu scleroză multiplă, cele somato-senzitive în
40-60% din cazuri.

Diagnostic

Diagnosticul de scleroză multiplă se bazează pe asocierea de semne clinice și paraclinice,

deoarece nu există un singur semn clinic sau rezultat al unei investigații cu valoare
patognomonică (1,5).

Baza diagnosticului este obiectivarea diseminării în timp și spațiu a leziunilor cu caracter

inflamator, în lipsa unei alte patologii care ar putea sa explice manifestările clinice și/sau
anormalitățile descoperite la explorările paraclinice (”Dissemination in time and space and no
better explanation”) (2,5).

În trecut, diagnosticul sclerozei multiple necesita trecerea timpului și apariția unor manifestări
clinice distincte. În momentul de față, deși teoria diseminării în timp și spațiu rămâne valabilă,
utilizarea examinărilor paraclinice facilitează tranșarea diagnosticului de la prima manifestare
clinică.

Astfel, utilizarea examinării IRM pentru evidențierea leziunilor de vârste diferite, cu localizări
diferite, indiferent dacă acestea sunt sau nu simptomatice, a devenit obligatorie.

Criteriile Barkhof de diagnostic prin IRM (16) se aplică pacienților cu o singură manifestare
clinică, iar prezența a 3 din 4 criterii are valoare predictivă pentru instalarea unei scleroze
multiple definită clinic (”IRM pozitiv pentru scleroză multiplă”):

 1 leziune cerebrală sau spinală captantă de gadoliniu sau 9 leziuni cerebrale și/sau
spinale hiperintense în secvența T2, dacă nu există nici o leziune captantă de gadoliniu
 1 sau mai multe leziuni cerebrale infratentoriale sau spinale
 1 sau mai multe leziuni juxtacorticale
 3 sau mai multe leziuni periventriculare

(leziunile spinale pot contribui împreună cu leziunile cerebrale la atingerea numărului de

leziuni T2 cerute)

208
În prezent, diagnosticul de scleroză multiplă se stabileşte folosind criteriile McDonald (publicate în
2001 şi revizuite), care includ şi criteriile IRM în stabilirea diagnosticului (18,19).

Prezentare clinică Date adiționale necesare diagnosticului de scleroză multiplă

≥ 2 pusee și semne Nici una
clinice obiective pentru
mai multe leziuni
≥ 2 pusee și semne Diseminarea în spațiu, demonstrată prin:
clinice obiective pentru - criterii IRM
o leziune - mai mult de două leziuni sugestive la examenul IRM și examen
LCR sugestiv pentru scleroză multiplă
- se va aștepta apariția altor pusee clinice
1 puseu și semne Diseminarea în timp, demonstrată prin:
clinice obiective pentru -criterii IRM
mai mult de două -apariția celui de-al doilea puseu
leziuni
1 puseu și semne Diseminarea în spațiu, demonstrată prin:
clinice obiective pentru -criterii IRM
o leziune (sindrom -mai mult de două leziuni sugestive la examenul IRM și examen
clinic izolat) LCR sugestiv pentru scleroza multiplă
Diseminarea în timp, demonstrată prin:
-criterii IRM
-apariția celui de-al doilea puseu
Progresie neurologică Progresie a bolii timp de 1 an și 2 din următoarele:
insidioasă sugestivă -IRM pozitiv (9 leziuni T2 sau >4 leziuni T2 și PEV modificate)
pentru scleroza -IRM medular pozitiv (mai mult de 2 leziuni focale)
multiplă -examen LCR sugestiv pentru scleroza multiplă

Diagnosticul diferențial

Diagnosticul pozitiv al sclerozei multiple pune problema excluderii unor alte explicații pentru
simptomatologia pacientului, de aceea este importantă etapa diagnosticului diferențial (1,2,5).

Se vor lua în discuție urmatoarele (în conformitate cu ghidul de diagnostic în vigoare (5)):

1. Afecțiuni considerate a fi variante ale sclerozei multiple :

- Scleroza concentrică Balo
- Demielinizarea subpială determinată
- Neuromielita optică (boala Devic)
- Varianta Marburg a sclerozei multiple acute
- Scleroza multiplă pseudotumorală
- Leucoencefalopatia lacunară concentrică
- Scleroză mielinoclastică difuză (boala Schidler)
2. Afecțiuni inflamatorii
- Encefalitele și encefalomielitele postinfecțioase
- Encefalomielită acută diseminată

209
- Leucoencefalită acută hemoragică
- Mielită acută transversă
- Infecții spirochetale (neuroborelioză, neurosifilis)
- Infecții cu retrovirusuri (HIV, HTLV)
- Infecții cu virusuri herpetice
- Metastaze septice
- Infecții cu Chlamydia pneumoniae
- Bruceloză
- Sarcoidoză
- Lupus eritematos sistemic sau alte boli de colagen
- Sindromul antifosfolipidic
- Sindroame paraneoplazice
3. Tulburări endocrine și metabolice
- Disfuncții tiroidiene
- Deficitul de vitamină B12
- Deficitul de vitamină E
- Deficitul de folați
- Homocisteinemia
- Mielinoliză centrală pontină
4. Afecțiuni genetice și neurodegenerative
- Leucodistrofiile
- Ataxiile primare
- Sindromul malformațiilor cerebrovasculare
- Vasculopatia cerebroretiniană ereditară
- Bolile enzimatice lizozomale
- Bolile peroxizomale
- Boala Wilson
- Boala neuronului motor
5. Neoplaziile
- Metastazele cu localizare la nivel SNC
- Tumori cerebrale primare
- Limfomul intravascular
6. Anomalii structurale ale SNC
- Chisturi arahnoidiene
- Arahnoidite
- Discopatii vertebrale
- Siringomielie/siringobulbie
7. Intoxicații
- Leucoencefalopatia postchimioterapie
- Leziuni de iradiere
- Nevrita subacută mielo-optică
- Intoxicația cu tricloretilen
8. Alte afecțiuni cu aspect IRM similar sclerozei multiple
- Leucoencefalopatia multifocală progresivă
- Boala de vase mici (lacunarism cerebral, boala Biswanger)
- Embolii cerebrale multiple
- Migrenă

210
- Vasculite ale SNC
- Leucomalacia periventriculară
- CADASIL

Tratamentul

În ciuda volumului enorm de cercetări făcut în ultimii ani, cu scopul de a elucida etiologia
sclerozei multiple și implicit posibilitatea unui tratament curativ, rezultatele obținute până în
prezent sunt departe de a preciza o cauză exactă.

De aceea, în momentul de față, ne aflăm în fața unei afecțiuni cronice, progresive pentru care
nu avem tratament etiologic. Cu toate acestea, cunoaștere mecanismului patogenetic a permis
dezvoltarea unor variante terapeutice care modifică într-o oarecare măsură evoluția naturală a
bolii - reducerea numărului de pusee, a severității și duratei lor, creșterea intervalului liber
dintre două pusee, reducerea acumulării încărcăturii lezionale, întârzierea momentului
instalării formei secundar progresive, încetinirea instalării dizabilității neurologice. Așadar,
opțiunile terapeutice disponibile în prezent au ca scop creșterea calității vieții pacienților și
creșterea speranței de viață a acestora (21).

Tratamente care modifică evoluția bolii

Tratamentul imunomodulator

Interferonii beta

Administrarea de interferon modifică evoluția naturală a bolii în formele recurent-remisivă și

secundar progresivă (în unele cazuri selecționate). Administrarea îndelungată a preparatelor
de interferon va duce la dezvoltarea de anticorpi împotriva substanței active (5,14,21,22).

Efectele adverse ale acestor preparate sunt în general minore și constau din simptome ”flu-
like”, transpirații și stare generală de rău care durează câteva ore după administrare și cedează
la administrare de antiinflamatorii nesteroidiene. Există cazuri destul de rare de intoleranță la
interferoni, pacienții prezentând simptomatologie migrenoasă sau tulburări depresive.
Utilizarea pe termen lung a preparatelor cu interferon poate duce la o afectare hepatică
evidențiată prin creșterea nivelului seric al enzimelor hepatice.

- Interferon beta-1b (Betaferon)

Se poate utiliza atât în tratamentul sclerozei multiple recurent-remisive cât și în tratamentul

formei secundar progresive.

Se administrează 1 doză (250 µg) s.c. la 2 zile.

- Interferon beta-1a (Avonex, Rebif)

Se utilizează în tratamentul sindromului clinic izolat și a sclerozei multiple în forma recurent

remisivă.

Avonex se administrează 1 doză (30µg) i.m. o dată pe săptămână.

211
Rebif se adminstrează 1 doză (44 µg) s.c. de 3 ori pe săptămână.

Glatiramer acetat (Copaxone)

Preparatul a fost dezvoltat pentru a acționa similar proteinei de bază a mielinei. Nu s-a
observat dezvoltarea anticorpilor împotriva substanței active la pacienții tratați cu GA
(5,14,21,22).

Reacțiile adverse ale preparatului pot fi dispnee, palpitații, flushing.

Se administrează s.c. 1 doză în fiecare zi (20mg) sau o doză de 3 ori pe săptămână, la

intervale de cel puțin 48h(40mg) (5).

Preparate orale

- Teriflunomida (Aubagio) se administrează în tratamentul sclerozei multiple forma

recurent remisivă la pacienți sub 65 ani și peste 18 ani. Efectele adverse frecvente pot fi
cefaleea, greața, vărsăturile și creșterea izolată a ALAT (14,21,22).
Se administrează 1 doză (14mg) p.o. zilnic.
- Dimetil-fumarat (Tecfidera) se administrează în tratamentul sclerozei multiple forma
recurent remisivă. Efectele adverse pot fi hiperemia facială tranzitorie, diareea, greața,
durerile abdominale (14,21,22).
Se administrează 2 capsule (2x120mg) p.o. pe zi în primele 7 zile, ulterior se crește la
2x240mg p.o. pe zi.
- Fingolimod (Gilenya) se administrează în tratamentul sclerozei multiple formă
recurent remisivă, în cazul pacienților cu o formă activă a bolii (14). Efectele adverse
frecvente pot fi cefaleea, tusea, tulburările depresive și creșterea enzimelor hepatice.

Anticorpii monoclonali

O nouă modalitate de abordare a tratamentului imunomodulator a dus la dezvoltarea și

utilizarea unor anticorpi monoclonali îndreptați împotriva diferitelor elemente ale răspunsului
inflamator.

Utilizarea anticorpilor monoclonali este indicată în forma recurent remisiva a bolii, în cazul
pacienților cu o formă activă (5,14,21,22).

- Natalizumab (Tysabri) este un anticorp monoclonal îndreptat împotriva alfa-

integrinelor și blochează adeziunea limfocitelor și a monocitelor la celulele andoteliale și
implicit migrarea lor prin peretele vascular.

Administrarea de natalizumab la pacienții la care s-au detectat anticorpi împotriva virusului

JC în sânge poate duce la apariția leucoencefalopatiei multifocale progresive.

Se administrează 1 doză (300mg) i.v, în microperfuzie, o dată pe lună (5,14).

- Alemtuzumab (Lemtrada) este un anticorp monoclonal care are drept țintă antigenul
CD-52 de la nivelul limfocitelor T și B reducând astfel numărul de limfocite T circulante (14).

212
Efectele adverse pot fi foarte severe, cel mai frecvent întâlnite fiind purpura trombocitopenică
idiopatică și tiroidita autoimună.
Se administrează în cicluri anuale de câte 5 zile consecutiv.
- Rituximab (Mabthera) este un anticorp monoclonal îndreptat împotriva limfocitelor
CD20. Eficiența lor în tratamentul sclerozei multiple este încă în studiu.

Tratamentul imunosupresor

Tratamentul imunosupresor se indică în forma secundar progresivă a bolii (5).

Mitoxantrona este singurul imunosupresor aprobat pentru tratamentul sclerozei multiple.

Necesită precauție datorită reacțiilor adverse hematologice și a cardiotoxicității severe.

Se administrează 12mg/m2 suprafață corporală, i.v, o dată la 3 luni, cu o doză maximă

cumulativă de 140mg/m2 (5,14).

Tratamentul puseului

În orice formă de scleroză multiplă, recăderile (puseele) se vor trata cu glucocorticoizi în doze
mari, cu administrare i.v (5,21).

Tratamentul cortizonic ameliorează viteza de recuperare a pacienților, scade durata și gradul

de severitate al puseelor și numărul de leziuni captante de gadoliniu la examenul IRM
cerebral.

Se poate adminstra Metilprednisolon 1000mg în microperfuzie zilnic, timp de 3-5 zile,

Dexametazonă 8-12mg i.v la 8-12h timp de 3-7 zile, urmată de administrare orală sau
Prednison p.o. 60-80mg/zi 7 zile, cu scăderea a 10mg la fiecare 4 zile, timp de 1 lună (5).

Tratamentul simptomatic si recuperator

Tratamentul simptomatic și recuperator au un rol esențial în evoluția clinică a pacientului cu

scleroză multiplă și este necesară inițierea lor încă din momentul diagnosticului (1,2). Acesta
are ca scop creșterea calității vieții pacienților cu menținerea integrării sociale pe o perioadă
cât mai îndelungată. Se adaptează în funcție de stadiul bolii și de simptomatologia fiecărui
pacient în parte, adresându-se separat fiecărui aspect clinic al bolii pentru a preveni
complicațiile bolii și pentru a diminua handicapul.

În construirea planului de terapie simptomatică este necesar să avem în vedere elementele

principale ale simptomatologiei pacienții care le scad independența și calitatea vieții, cum ar fi
tulburările sfincteriene și de tranzit intestinal, oboseala cronică, spasticitatea, tremorul,
durerea, tulburările de dinamică sexuală, tulburările de deglutiție, tulburările cognitive și
depresia (1,2).

Tratamentul spasticității se va face cu Baclofen (20-100mg/zi), benzodiazepine sau

gabapentină, iar în cazurile severe se poate apela la injectarea locală de toxină botulinică (5).

Durerea de tip neuropat va fi tratată folosind Gabapentina (maxim 3600mg/zi),

Carbamazepina (400-1000mg/zi) sau Amitriptilină (50-75mg/zi) (5).

213
Pentru ameliorarea tremorului se poate utiliza Propranolol 40-100mg/zi (5).

În tratamentul tulburărilor sfincteriene se vor folosi anticolinergice în cazul vezicii spastice,

iar în cazul vezicii flasce se va aplica sondarea vezicală intermitentă sau în cazuri severe
sonda vezicală permanentă. Tulburările de tranzit intestinal se vor ameliora prin adaptarea
dietei și utilizarea de mijloace ajutătoare – clisme, supozitoare.

Oboseala cronică se poate ameliora prin administrare de amantadină (2x100mg/zi) sau

fluoxetină (20mg/zi), sau prin adaptarea programului de activitate în perioadele în care
oboseala este mai importantă (5).

Tulburările de dinamică sexuală pot fi secundare oboselii, spasticității, depresiei și vor

diminua după ameliorare simptomatologiei primare. În cazul în care sunt primare, se pot
ameliora prin administrare de Sildenafil citrat sau Prostaglandină E1 (5).

Tulburările depresive au ca și soluție psihoterapie, iar în cazurile necesare administrarea unei

terapii medicamentoase antidepresive – antidepresive triciclice(Amitriptilina 25-75mg/zi),
inhibitorii de recaptare ai serotoninei (Fluoxetina 10-80 mg/zi, Sertralina 25-200 mg/zi)
(5).

Evaluarea dizabilității

În vederea evaluării stării clinice a pacienților cu scleroză multiplă, și implicit a eficacității

tratamentului instituit, este nevoie de un instrument care să cuantifice toți parametrii
neurologici în mod egal la toți pacienții.

În momentul de față se utilizează scala extinsă de dizabilitate a lui Kurtzke, care încadrează
deficiențele pe o scală de la 0 – examen obiectiv neurologic normal – la 10 – moarte prin SM (23).

Scala dizabilității după Kutzke (EDSS) (23)

0,0 – Examen neurologic normal
1,0 – Fără disfuncții, semne minime la un PF
1,5 – Fără disfuncții, semne minime la mai
mulți PF
2,0 – Disfuncție minimă la un PF(scor 2 la un
PF, scor 0 sau 1 la restul)
2,5 – Disfuncții minime a doi PF (scor 2 la
doi PF, scor 0 sau 1 la restul)
3,0 – Disfuncție moderată a unui PF (scor 3
la un PF, restul 0 sau 1) sau disfuncție ușoară
a trei sau patru PF (scor 2 la trei sau patru PF,
restul 0 sau 1) cu păstrarea capacității de
5,5 – Se deplasează fără ajutor sau odihnă
≥100m
6,0 – Necesită sprijin unilateral pentru a
merge 100m cu sau fără odihnă
6,5 – Necesită sprijin bilateral constant
pentru a merge 20m fără odihnă
7,0 – incapacitatea de a merge mai mult de
5m chiar ajutat; importantă limitare la
scaunul cu rotile pe care îl manevrează
singur; face transferul în și din scaun singur.
7,5 – Incapacitatea de a face mai mult de
câțiva pași; limitare la scaunul cu rotile;
poate avea nevoie de ajutor.
8,0 – Importantă restricție la pat sau scaun
sau deplasare doar în scaunul cu rotile, dar în
afara patului majoritatea timpului; își
păstrază majoritatea funcțiilor de

214
deplasare
3,5 – Capacitate de deplasare complet
păstrată, dar cu disfuncție moderată a doi PF
(scor 3 la 2 PF, restul 0 sau 1; scor 3 la un PF,
scor 2 la unul sau doi PF, restul 0 sau 1; scor
2 la 5 PF)
4,0 – Se deplasează fără ajutor sau odihnă
≥500m
4,5 – Se deplasează fără ajutor sau odihnă
≥300m
5,0 – Se deplasează fără ajutor sau odihnă
≥200m
Parametri funcționali
autoîngrijire; în general își poate folosi
brațele.
8,5 – Importantă restricție la pat mai mult
timp zilnic; uneori își poate folosi eficient
brațele; unele funcții de autoîngrijire sunt
păstrate.
9,0 – Pacient neajutorat, imobilizat la pat;
poate vorbi și mânca.
9,5 – Pacient total neajutorat, la pat; incapabil
să comunice sau să mănânce
10,0 – Moarte prin SM

a. Funcția piramidală
0. Normală
1. Semne anormale fără disfuncții
2. Disfuncții minime
3. Parapareză sau hemipareză ușoară sau moderată, sau monopareză severă
4. Parapareză sau hemipareză severă, tetrapareză moderată sau monoplegie
5. Paraplegie, hemiplegie sau tetrapareză severă
6. Tetraplegie
b. Funcția cerebeloasă
0. Normală
1. Semne anormale fără disfuncții
2. Ataxie ușoară
3. Ataxie moderată a trunchiului sau membrelor
4. Ataxie severă a tuturor membrelor
5. Ataxie cu incapacitate de a efectua mișcările coordonate
c. Funcții ale trunchiului cerebral
0. Normale
1. Doar semne
2. Nistagmus moderat sau alte disfuncții ușoare
3. Nistagmus sever, oboseală extraoculară importantă sau disfuncții moderate a altor
nervi cranieni
4. Dizartrie importantă sau alte disfuncții importante
5. Incapacitate de deglutiție sau orbire
d. Funcția senzorială
0. Normală
1. Doar scăderea sensibilității vibratorii și tactilă la 1-2 membre
2. Scăderea ușoară a sensibilității sau proprioceptive și/sau scădere moderată a
sensibilității vibratorii la 1-2 membre, sau scăderea doar a sensibilității vibratorii la 3-4
membre
3. Scădere moderată a sensibilității tactile sau dureroase sau proprioceptive și/sau
pierdere importantă a sensibilității vibratorii la 1-2 membre sau scădere ușoară a sensibilității
tactile sau dureroase și/sau scădere moderată a sensibilității proprioceptive la cele 4 membre

215
4. Scădere importantă a sensibilității tactile sau dureroase sau pierderea celei
proprioceptive, singure sau asociate, la 1-2 membre sau scădere moderată a sensibilității
tactile sau dureroase și/sau scădere severă a celei proprioceptive la mai mult de două membre
5. Pierdere a sensibilității tactile sau dureroase și/sau pierderea celei proprioceptive în
cea mai mare parte a corpului cu excepția capului
6. Pierdere importantă a sensibilității cu excepția capului
e. Funcția sfincteriană
0. Normală
1. Urgența micțională ușoară
2. Urgență micțională moderată sau incontinență urinară rară
3. Incontinență urinară frecventă
4. Este necesară sondarea aproape constantă a vezicii urinare
5. Pierderea funcției sfincteriene urinare
6. Pierderea funcției sfincteriene urinare și pentru materii fecale
f. Funcția vizuală
0. Normală
1. Scotom și/sau acuitate vizuală peste 0,7
2. Scotom, acuitate vizuală între 0,4-0,7
3. Scotom mare sau diminuarea moderată a câmpului vizual, dar cu acuitate vizuală între
0,2-0,3
4. La ochiul mai afectat cu îngustare marcată a câmpului vizual și acuitate vizuală între
0,1-0,2; la ochiul mai puțin afectat gradul 3 plus acuitate vizuală maximă mai mică sau egală
cu 0,3
5. La ochiul mai afectat cu acuitate vizuală maximă mai mică decât 0,1; la ochiul mai
puțin afectat gradul 4 plus acuitate vizuală mai mică sau egală cu 0,3
6. Gradul 5 plus acuitate vizuală maximă la ochiul mai puțin afectat mai mică de 0,3.
g. Funcția mentală
0. Normală
1. Alterarea dispoziției emoționale
2. Diminuare ușoară a ideației
3. Diminuare moderată a ideației
4. Diminuare severă a ideației
5. Sindrom cerebral cronic sever / demență

ENCEFALOMIELITA ACUTĂ DISEMINATĂ (ADEM)

Encefalomielita acută diseminată este o entitate patologică caracterizată de numeroase leziuni

demielinizantă localizate la nivelul SNC, cu dimensiuni variabile, localizate în jurul venelor
de dimensiuni mici și mijlocii, fără afectarea axonilor sau corpilor neuronali, însoțite de
infiltrat inflamator cu localizare meningeală (1).

Encefalomielita acută diseminată are, spre deosebire de scleroza multiplă, o evoluție acută,
monofazică, asociată frecvent cu antecedente infecțioase sau de imunizare (encefalomielita
postinfecțioasă sau postvaccinală). Boala are debut brusc, iar evoluția ei naturală poate fi una
fulminantă, cu consecințe neurologice devastatoare sau una autolimitată (2).

216
Encefalomielita postvaccinală este extrem de rar întâlnit în zilele noastre, fiind întâlnită după
vaccinarea antivariolică (neefectuată la momentul actual pentru că variola este eradicată) și
unele vaccinuri antirabice (utilizate doar în unele țări subdezvoltate).

Encefalomielita postinfecțioasă apare cel mai frecvent în asociere cu exantemele copilăriei

(rujeolă, rubeolă, varicelă ș.a.), sindromul neurologic debutând tardiv în evoluția procesului
infecțios (24). Incidența encefalomielitei postinfecțioase a scăzut semnificativ odată cu
vaccinarea antirujeolică.

Tablou clinic

Deși evoluția clinică naturală este variabilă, simptomatologia prezintă un debut brusc, pe
parcursul a ore, uneori până la 2 zile, pacienții prezentând confuzie, cefalee intensă, ataxie,
uneori semne de iritație meningeană (1,24). În cazul în care există și afectare medulară
pacienții pot prezenta parapareză sau tetrapareză, diminuarea reflexelor osteo-tendinoase,
apariția semnului Babinski, tulburări de sesibilitate sau tulburări sfincteriene. În unele cazuri
pot apărea semne de afectare a trunchiului cerebral. În esență, avem de-a face cu un tablou
clinic de boală neurologică diseminată, cu debut brusc (1,2,24).

Explorări paraclinice

Examenul LCR poate pune în evidență o proteinorahie moderată (50-150 mg/dl) . În 80% din
cazuri putem întâni pleiocitoză cu limfocite – 200 celule/mm3 (1).

Explorările electrofiziologice pot evidenția un grad minim de afectare nervoasă periferică la o

parte dintre pacienți (1).

Examenul IRM cerebral cu substanță de contrast evidențiază plaje întinse de leziuni

demielinizante la nivelul substanței albe, cu localizare bilaterală, captante de substanță de
contrast (1,24).

Diagnostic

Diagnosticul este ușor de stabilit în cazurile în care există istoric de vaccinare sau infecție
recentă.

În cazurile grave cu afectare predominant cerebral se va face diagnosticul diferențial cu o

encefalită acută herpetică.

În absența istoricului infecțios, diagnosticul diferențial se va face cu scleroza multiplă (26).

Instalarea simultană a simptomelor care implică și afectarea nervului optic, și afectarea
cerebrală, și afectarea spinală va diferenția ADEM de SM. De asemenea, afectarea nervului
optic este unilaterală în SM și bilaterală în ADEM, iar mielita transversă este completă în
ADEM și incompletă în SM (27).

Aspectele IRM care susțin diagnosticul de ADEM sunt leziunile extinse, bilaterale, relativ
simetrice ale substanței albe, care captează substanță de contrast și accentuarea difuză cu
gadoliniu a tuturor ariilor normale, indicând un proces patologic acut și activ (1,2).

217
Tratament

Tratamentul cu glucocotricoizi administrat imediat după instalarea primelor semne

neurologice poate modifica severitatea bolii.

În mod uzual se administrează metilprednisolon în doze mari i.v. timp de 3-5 zile (1).

Plasmafereza și administrarea de imunoglobuline i.v. au avut rezultate favorabile în

tratamentul unor cazuri fulminante, izolate, însă până în prezent nu exista studii clinice care să
demonstreze eficacitatea lor pe scară largă (25).

Bibliografie

1 - Kasper, Dennis L.,, et al. Harrison's Principles of Internal Medicine. 19th edition. New
York: McGraw Hill Education, 2015.
2 – Victor M, Ropper AH – Adams and Victor’s Principles of Neurology, 9th edition, McGraw
Hill, New York, 2009.
3 – Coyle PK, Hammad MA – Atlas of Multiple Sclerosis. Science Press, London 2003.
4 – Compston A, Coles A. Multiple Sclerosis. Lancet. 2008 372:1502-1517.
5 - Băjenaru O. Ghiduri de diagnostic și tratament în neurologie. Ediția a doua. București:
Editura medicală Amaltea; 2012.
6 – Sadovnick AD, Ebers GC, Dyment DA et al. Evidence for a genetic basis for multiple
sclerosis. Lancet 347:1728, 1996.
7 – De Keyser J. Autoimmunity in multiple sclerosis. Neurology 38:371, 1988.
8 – Halliday AM, McDonald WI. Pathophysiology of demyelinating disease, Br Med Bull
33:21, 1977.
9 – Barnett MH, Prineas JW. Relapsing and remitting multiple sclerosis. Pathology of the
newly forming plaque. Ann Neurol 55:458, 2004.
10 – Beck RW, Trobe JD, Moke PS et al. High and low risk profiles for the development of
multiple sclerosis within 10 years after optic neuritis: Experience of the optic neuritis
treatment trial. Arch Ophtalmol 121:944, 2003.
11 - Confavreux C, Vukusie S, Moreau T, Adeleine P. Relapses and progression of disability
in multiple sclerosis. N Engl J Med 343:1430, 2000.
12 - Bobholz JA, Rao SM. Cognitive dysfunction in multiple sclerosis: A review of recent
developments. Curr Opin Neurol 16:283, 2003.
13 – Thompson AJ, Polman CH, Miller DH et al: Primary progressive multiple sclerosis.
Brain 120: 1085, 1997.
14 – Freedman MS et al. International consensus statement on the use od disease modifying
agents in multiple sclerosis. Multiple sclerosis, 2002; 8; 19-23.
15 – Johnson KP, Arrigo SC, Nelson BS, Ginsberg A. Agarose electrophoresis of
cerebrospinal fluid in multiple sclerosis. Neurology 27: 273, 1977.
16 – Barkhof et al. Comparison of MR imaging criteria at first presentation to predict
conversion to clinically definite MS. Brain. 1997; 120:2059-2069.

218
17 – Bot JC, Barkhof F, Polman CH et al. Spinal cord abnormalities in recently diagnosed MS
patients. Added value of spinal MRI examination. Neurology 62:226, 2004.
18 – McDonald WI et al – Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines
from the international panel on the diagnosis of multiple sclerosis. Ann Neurol, 2001; 50:121-
127.
19 – Polman et al. Diagnostic Criteria for Multiple Sclerosis: 2005 Revisions to the
“McDonald”Criteria. Ann Neurol. 2005; 58:840-846.
20 - Samuels MA (edit.) – Manual of neurologic therapeutics, 7th edition, Lippincott Williams
& Wilkins, Philadelphia 2004.
21 – National Multiple Sclerosis Society (NMSS) – Disease management consensus
statement, Treatments>Medications Used, accesibil la www.nmss.org
22 - Goodin DS et al – Disease modifying therapies in multiple sclerosis. Report of the
Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of
Neurology and the MS Council for Clinical Practice Guideline. Neurology, 2002; 58:169-178.
23 – Kurtzke JF. On the evaluation of disability in multiple sclerosis. Neurology 11:686.
1961.
24 – Hynson JL, Kornberg AJ, Coleman LT et al. Clinical and neuroradiologic features of
acute disseminated encephalomyelitis in children. Neurology 56;1308, 2001.
25 – Kanter DS, Horensky D, Sperling RA et al. Plasmapheresis in fulminant acute
disseminated encephalomyelitis. Neurology 45: 824, 1995.
26 – Narisco P, Galgani S, Del Grosso B et al. Acute disseminated encephalomyelitis as
manifestation of primary HIV infection. Neurology 49:1404, 2001.
27 – Schwarz S, Mohr A, Knauth M et al. Acute disseminated encephalomyelitis. A follow-up
study of 40 adult patients. Neurology 56:1313, 2001.

Capitolul 19
BOLILE NEUROLOGICE EREDO-DEGENERATIVE

Bolile degenerative = un grup de afecțiuni cu simptomatologie complexă, determinate de

mecanisme genetice, sau care presupun durata programată de viață a unor celule componente
ale sistemului nervos (SN). În ambele situații sinteza intracelulară de proteine este perturbată,
ceea ce are ca rezultat moartea neuronală. Aceste boli pot debuta la orice vârstă, adesea
insidios, cu semne clinice bilaterale, cu progresivitate mai lentă sau mai rapidă.
Clasificarea în practica clinică:
A. Boli degenerative cu predominanța sindromului demențial
B. Boli degenerative cu predominanța crizelor epileptice
C. Boli degenerative cu predominanța sindromului ataxic
D. Boli degenerative cu predominanța deficitului motor (Ghiduri 2005).

219
A. BOLI DEGENERATIVE CU SIMPTOMATOLOGIE DEMENŢIALĂ

Demența degenerativă = un sindrom clinic caracterizat printr-o deteriorare cognitivă globală,

care implică un declin față de nivelul anterior de funcționare și care asociază o gama largă de
simptome psihice, psihologice si comportamentale. Deteriorarea intelectuală progresivă apare
în absența tulburărilor de conștientă, a substanțelor psihoactive sau a altor maladii care ar
putea duce prin ele însele la astfel de deficite.
Funcțiile cognitive afectate sunt: memoria, capacitatea de învățare, atenția, orientarea,
calculul, limbajul, gândirea și judecata. Declinul cognitiv este uneori precedat și aproape
întotdeauna însoțit de tulburări ale controlului emoțional, modificări ale personalității sau
simptome psihiatrice (apatie, depresie, tulburări psihotice) și tulburări comportamentale
(Ghiduri București 2010).
Incidența demențelor degenerative crește cu vârsta → 10% din populația peste 65 de ani și
20-40% dintre persoanele peste 85 de ani (Ghiduri București 2010, Harrison RO 2014).
Principalele demențele degenerative sunt: boala Alzheimer (BA), demența fronto-temporală
(DFT), demența cu corpi Lewy (DCL), boala Huntington, bolile prionice – Creutzfeldt-Jakob
(BCJ), atrofia corticală difuză non-Alzheimer și degenerarea talamică.
Patogeneză
Aceste boli sunt asociate cu agregări anormale de proteine specifice:
- Aβ42 și tau în BA;
- proteinele de legare a ARN/ADN – TAR DNA-binding protein of 43kDa (TDP-43),
fused in sarcoma (FUS) în DFT;
- α-sinucleină în DCL;
- huntingtină în boala Huntington;
- proteina prionică (PrPsc) în BCJ (Harrison RO 2014).
În funcție de structurile cerebrale lezate, se disting:
 Demența corticală
- sunt afectate inițial memoria, praxia, prelucrarea vizuo-spaţială, acțiunile (calculul,
vorbirea, denumirea);
- sunt menținute personalitatea, vigilența, ritmul psihomotor, inițiativa;
- etiologie: BA, DCL, leziuni cerebrale hipoxice;
 Demența subcorticală
- sunt afectate acțiunile central executive (gândirea solicitantă/activă, rapiditatea
psihomotorie);
- mai puțin afectate – orientarea, vorbirea, memoria pasivă, recunoașterea;
- etiologie: encefalopatia hipertensivă, hidrocefalia cu presiune normală, paralizia
supranucleară progresivă (PSP), demențele simptomatice;
 Demența frontală
- afectează gândirea abstractă, planificatoare, discernământul, inițiativa, impulsurile
verbale, personalitatea;
- sunt menținute memoria pasivă, recunoașterea, acțiunile vizual-spațiale;

220
- boli cauzatoare: traumatisme bifrontale, hemoragii, tumori, boala Pick/DFT, leziuni
bilaterale ale nucleului caudat, leziuni ale nucleului talamic dorsomedial (disconecţie)
(Ghiduri 2005).
Diagnosticul de demență = evidențierea mai multor deficite cognitive, dintre care obligatoriu
afectarea memoriei (scăderea capacității de a învăța informații noi sau de a evoca informații
învățate anterior) și cel puțin una din următoarele: afazie, apraxie, agnozie, perturbarea
funcționării executive (planificare, organizare, secvențializare, abstractizare).
Algoritm de diagnostic
1. Anamneza și heteroanamneza (grad de recomandare de nivel A);
2. Examenul clinic general – identificarea unei afecțiuni generale asociate;
3. Examenul neurologic – semne neurologice specifice;
4. Examenul psihiatric;
5. Examenul neuropsihologic (grad de recomandare de nivel A):
- pentru aprecierea deficitului cognitiv – MMSE (Mini Mental State Examination) și
testul de desenare a ceasului;
- pentru tulburările psihiatrice (de dipoziţie, perceptuale, de gândire) și de
comportament – inventarul neuropsihiatric (Neuropsychiatric Inventory, NPI);
- pentru evaluarea depresiei – scale specifice (depresia poate mima o demență sau se
poate asocia unei demențe);
- evaluarea activităților zilnice prin chestionare specifice;
6. Analize de laborator
- analize uzuale: hemoleucogramă, uree, creatinină, VSH, glicemie, transaminaze,
ionogramă, investigarea funcției tiroidiene (TSH, FT3, FT4) – pentru a identifica afecțiunile
metabolice;
- analize specifice: teste serologice pentru boli infecțioase (SIDA, sifilis, borelioză,
encefalita herpetică, etc.), teste imunologice (diagnosticul vasculitelor, al lupusului sistemic,
etc.), probe toxicologice (identificarea intoxicațiilor cu metale grele), teste genetice
(identificarea bolii Alzheimer precoce familiale, a DFT, CADASIL, care au la origine mutații
genetice), alte dozări (nivelul seric de vitamină B12 sau homocisteină), alte teste specifice;
7. Examenul lichidului cefalorahidian (LCR)– biochimic și al celularităţii (grad de
recomandare de nivel B):
- în boala Alzheimer peptidul Aβ42 are un nivel scăzut, iar proteina tau un nivel crescut
în LCR comparativ cu subiecții non-demenți de aceeași vârstă; dozarea acestor markeri în
LCR are un preț crescut și nu este încă o metodă disponibilă în România;
- în cazul suspiciunii de boală Creutzfeldt-Jakob (demență rapid progresivă asociată cu
mioclonii), dozarea în LCR a proteinei 14-3-3 este importantă pentru diagnostic;
8. Investigațiile neuroimagistice
- cel puțin o tomografie computerizată (CT) cerebrală fără contrast (grad de
recomandare de nivel A);
- în cazuri selecționate – rezonanță magnetică (IRM) cerebrală (grad de recomandare de
nivel A) sau examinări imagistice cu contrast;
- în cazuri selecționate, pentru diagnosticul etiologic, CT sau IRM se vor completa cu
tomografia computerizată prin emisie fotonică singulară/ Single Photon Emisssion Computed

221
Tomography (SPECT) → diagnostic diferențial între demența Alzheimer și demența vasculară
(grad de recomandare de nivel B);
- rolul explorărilor imagistice – de a exclude alte patologii cerebrale (tumorile cerebrale,
complexul SIDA-demență, etc.) și de a sprijini diagnosticul tipului de demență (de ex. în BA
– atrofie cerebrală predominantă în hipocamp și în lobul temporal, în DFT – atrofie cerebrală
la nivelul lobilor frontali și temporali, în demența vasculară – evidențierea leziunilor
vasculare și a tipului acestora, etc.);
9. Electroencefalograma (EEG) – în cazuri selecționate, aduce informații pentru
susținerea diagnosticului etiologic al demenței (de ex. în suspiciunea de boală Creutzfeldt-
Jakob sau de encefalite) (grad de recomandare de nivel B);
10. Biopsia cerebrală – în situații rare, în care diagnosticul etiologic nu poate fi stabilit
prin alte proceduri (Ghiduri București 2010).

1. Boala Alzheimer
Definiție
- cea mai frecventă și importantă afecțiune neurodegenerativă (20% din bolnavii
spitalizați în centrele psihiatrice și în cele de nursing), cu un imens impact social, economic,
financiar;
- demență lent progresivă fără deficite neurologice;
- importantă amnezie anterogradă, urmată de dificultăți în numire și tulburări vizuo-
spaţiale;
- atrofie cerebrală progresivă (în special la nivelul hipocampului și părţii mediale a
lobului temporal), mai accelerată în fazele timpurii ale bolii;
- studiile IRM pot stabili un diagnostic precoce.
Epidemiologie
- reprezintă aproximativ 50-60% din totalul demențelor;
- debut în decada a 6-a de viață sau mai târziu;
- afectează cu precădere sexul feminin (F:B = 2:1),2% din persoanele <65 de ani, 5%
din persoanele între 65-74 de ani, 35-50% din persoanele >85 de ani;
- rata incidenței este similară în toată lumea; se remarcă o creștere ușoară a frecvenței în
raport cu vârsta de debut a bolii (mai multe cazuri diagnosticate înainte de 60 de ani);
- prevalența medie este de 3,4%, dar crește odată cu vârsta: 1-4% la persoanele de 65-70
de ani, apoi se dublează la fiecare 5 ani, până la 20-30% la 85 ani;
- majoritatea cazurilor sunt familiale (transmitere AD), dar există și cazuri sporadice;
- speranța de viață a pacienților cu BA este redusă la jumătate (datorită problemelor
respiratorii, cardiovasculare și inaniției).
Factori de risc
- vârsta înaintată și istoricul familial pozitiv sunt cei mai importanți factori de risc
pentru BA;
- risc de îmbolnăvire de circa 3 ori mai mare (până la 25-40%) – în cazul existenței unei
alele ApoE4 (ApoE este o proteină de transport pentru lipide, care se formează și în SNC și
are o afinitate crescută pentru amiloidul din plăcile senile; pe lângă tipul principal, ApoE3,
există și variantele ApoE2 și ApoE4; gena se află pe crs 19);
- risc mărit – la rudele de gradul I diagnosticate cu BA;

222
- descreșterea riscului la jumătate – în cazul administrării îndelungate de medicamente
antiinflamatorii;
- posibile reduceri de risc la femei – prin substituție de estrogeni (postmenopauză).
Genetică
- în cazurile familiale:
o mutații alegenei care codifică proteina precursoare a amiloidului (β-amiloid-
precursor-protein=β-APP),localizată pe crs 21;
o mutații alegenelor care codifică presenilinele 1 si 2, situate pe crs 14, respectiv crs 1 –
până la 50% din cazuri;
o prezența ApoE4, corespunzătoare alelei 4 de pe crs 19, se asociază cu un risc de 3 ori
mai mare de a dezvolta BA și contribuie la creșterea fracțiunii lipoproteice cu densitate joasă
în ser (LDL-Colesterol); totuși, numeroși indivizi cu alele ApoE4 pot trăi până în decadele a
7-a, a 8-a de viață fără a prezenta boala (!); de aceea nu se recomandă identificarea alelei
ApoE4 ca test predictiv;
o gena UBQLN1 codifică ubiquilin-1, o proteină care interacționează cu presenilinele 1
și 2 și participă la proteoliza APP; polimorfismul genei UBQLN1 și niveluri scăzute
aleubiquilin-1 în creier se asociază cu malformații moleculare ale APP și, implicit, cu un risc
crescut de BA;
o la pacienții cu sdr. Down ( trisomia 21) care depășesc vârsta de 30 de ani s-a observat
o supraproducție de amiloid;
o în BA familială, mioclonusul asincron, epilepsia, afazia și paratonia pot coexista.
Anatomopatologie
- sedimentarea proteinei beta-A4 în plăcile amiloide corticale, precum și în amiloidul
perivascular; agregarea proteinei tau (patologică) hiperfosforilată la microtubuli și formarea
de legături intraneuronale de neurofilamente (“degenerare neurofibrilară”). Constituentul
principal al amiloidului, amiloid-beta-proteina (Aβ), a fost detectat(ă) prin metode
histologice, iar proteina tau a fost pusă în evidență prin tehnici imunoreactive utilizând
anticorpi. Tau (“tubulin associated unit”) este o proteină alcătuită din β2-transferină, care se
crede că ar juca un rol în formarea microtubulilor, în stabilitatea acestora și în transmiterea
sinaptică. În cazul BA, DFT sau PSP, proteina tau este hiperfosforilată, prin agregare
rezultând filamente pereche de tip helical (neurofilamente). Din punct de vedere
electroforetic, proteina tau poate lega fierul, pe care ulterior îl cedează celulei, concentrația sa
putând fi măsurată în LCR și în ser (această metodă nu are încă valoare diagnostică);
- degenerarea axonilor și scăderea numărului de sinapse;
- pierderi de celule nervoase, în special de neuroni mari piramidali; ulterior apare o
atrofie cerebrală globală (mai accentuată temporal/mediobazal și hipocampal); pierderi
colinergice corticale prin degenerare neuronală în nucleul bazal Meynert.
În evoluția bolii Alzheimer s-au observat mai multe modificări ale neurotransmițătorilor:
- reducerea acetilcolintransferazei (AChT) și a acetilcolinei în hipocamp, neocortex,
nucleul caudat; pierdere neuronală în nucleul bazal al lui Meynert;
- pierderea neuronilor monoaminergici și diminuarea funcțiilor noradrenergice, GABA-
ergice și serotonergice de la nivelul neocortexului;
- concentrația de glutamat este redusă în ariile corticale și subcorticale;

223
- scăderea concentrației mai multor neuropeptide (substanța P, somatostatină,
colecistokinină).
De asemenea, s-a demonstrat reducerea cu 30% a metabolismului cerebral al glucozei, mai
ales în lobul parietal, cauzată de pierderea neuronală. Recent s-a sugerat ca utilizarea
estrogenilor la femeile aflate în postmenopauză sau a AINS atât la femei cât și la bărbați ar
întârzia debutul bolii și chiar ar reduce incidența la jumătate (Harrison RO 2014, Harrison
2012, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).
Tabloul clinic este heterogen, cu evoluție cronică – inițial tulburări cognitive, apoi psiho-
comportamentale, urmate de deficit funcțional, cu pierderea treptată a autonomiei.
 Înainte ca sindromul de demență să se manifeste, pacienții se pot prezenta pentru un
deficit cognitiv ușor (MCI = mild cognitive impairment); la testele de memorie scorul scade
sub 1,5 deviații standard față de normal (de ex. scorul MMSE=27-29/30) și aproximativ 12%
dintre acești indivizi vor dezvolta BA în următorii 4 ani;
 Simptome precoce: perturbarea memoriei (cu debut insidios – nici familia, nici
pacientul nu pot data cu exactitate apariția bolii); tulburări de scris și de vorbire; ecolalie și
palalie (tendința de a repeta întrebarea înainte de a primi un răspuns și ulterior repetiția
fiecărei propoziții) (gr. ekho = sunet; gr. palin = din nou); dezorientare temporo-spaţială;
neglijarea activităților cotidiene (îmbrăcat, bărbierit, toaleta proprie); anxietate, fobia de a
rămâne singur; rar – afazie, discalculie, apraxie;
 În evoluție: amnezie; tulburări de prelucrare vizual-spațială (cu precădere calcule,
citirea ceasului, desenare); nerecunoașterea locurilor și persoanelor; tulburări de denumire
(mai cu seamă a obiectelor statice); neliniște, depresie, halucinații; tulburări ale ritmului
somn-veghe și ale comportamentului alimentar; periomanie (dorința de plecare); funcțiile
motorii, senzitive și reflexele sunt conservate o lungă perioadă de timp;
 Simptome tardive: rigiditate, instabilitate posturală, pierderea abilității de a merge;
semne de afectare a lobului frontal – grasping reflex, incontinență sfincteriană, akinezie,
mutism; mioclonii, convulsii, mișcări coreoatetozice (în 5% din cazuri); infecții intercurente
(pneumonie de aspirație) (Harrison RO 2014, Harrison 2012, Hufschmidt, Lücking 2002,
Adams 2014).
Diagnostic
- supraveghere atentă – pentru observarea precoce a tulburărilor de comportament;
- examenul LCR – poate fi normal, dar se utilizează pentru excluderea unei boli
inflamatorii cronice; uneori se detectează o ușoară proteinorahie; peptidul Aβ42 are un nivel
scăzut, iar proteina tau un nivel crescut în LCR comparativ cu subiecții non-demenți de
aceeași vârstă – metodă scumpă, care nu se aplică de rutină pentru diagnosticul BA;
- traseul EEG – modificări difuze doar în stadiile finale ale bolii;
- CT și IRM cranio-cerebral – neconcludente în fazele timpurii ale bolii; în fazele
avansate pot decela atrofie distală (în special temporo-mediobazal), lărgirea ventriculului 3 și
a celor laterali, lărgirea circumvoluțiunilor; metodele neuroimagistice sunt utile în excluderea
altor cauze de demență (tumori cerebrale, hematom subdural, infarct cerebral, hidrocefalie);
- SPECT și PET pot indica hipoperfuzie și hipometabolism temporo-parietal;
- testele neuropsihologice – pentru detectarea tulburărilor de memorie și a celor de
limbaj.
Criteriile NINCDS-ADRDA pentru diagnosticul de boală Alzheimer probabilă

224
I. Criterii pentru diagnosticul clinic de boală Alzheimer probabilă
a. demență diagnosticată prin examen clinic și documentată prin testul MMSE, scala de
demență Blessed sau alt test similar și confirmată prin examen neuropsihologic;
b. deficite în două sau mai multe arii cognitive;
c. caracter progresiv al afectării memoriei și a altor funcții cognitive;
d. stare de conștiință nealterată;
e. debut între 40 și 90 de ani, de obicei după vârsta de 65 de ani;
f. absența bolilor sistemice sau a altor boli neuropsihiatrice care să fie responsabile
pentru deficitele cognitive.
II. Diagnosticul de boală Alzheimer probabilă este susținut de:
a. deteriorarea progresivă a funcțiilor cognitive, și anume a limbajului (afazie), a
executării secvențiale a actelor motorii (apraxie), a percepțiilor și interpretării acestora
(agnozie);
b. afectarea activităților zilnice și apariția tulburărilor de comportament;
c. istoric familial de demență, mai ales confirmat neuropatologic;
d. teste de laborator:
- examen LCR normal;
- traseu EEG normal sau cu modificări nespecifice (procent crescut de unde lente);
- atrofie cerebrală progresivă observată prin examinări de imagerie cerebrală repetate
(Ghiduri București 2010, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).
Tratamentul vizează deficitul colinergic din sistemului limbic și neocortex: inhibitori de
colinesteraze (Donepezil, Rivastigmină, Galantamină) și un antagonist al receptorilor NMDA
(Memantina).
În funcție de stadiul evolutiv al bolii:
A. Forme ușoare (MMSE=20-26) – inhibitorii de colinesteraze: Donepezil (Aricept) 5-10
mg/zi; Rivastigmină (Exelon) 6-12 mg/zi; Galantamină (Reminyl) 16-24 mg/zi; în stadiile
incipiente, în care inhibitorul de colinesterază nu este tolerat, poate fi recomandată
Memantina (Exiba);
B. Forme moderate (MMSE=11-19) – inhibitorii de colinesteraze ± Memantină, sau
Memantina în monoterapie 10-20 mg/zi;
C. Forme grave (MMSE=3-10): Memantina – medicația de primă alegere; Donepezilul –
medicația de a doua alegere (în caz de intoleranță sau lipsă de răspuns la Memantină);
- pentru formele grave de BA (scor MMSE=5-10) – terapia combinată (Memantină +
inhibitor de colinesteraze);
- în cazul MMSE<10, tratamentul cu inhibitor de colinesterază nu trebuie întrerupt;
D. Alte tratamente
- Cerebrolysin (10 ml/zi i.v.): în formele ușoare și medii de boală, în monoterapie sau
asociat cu medicația standard → ameliorarea tulburării cognitive după 6 luni de tratament
(studii randomizate);
- Extractul standardizat de Ginkgo biloba Egb761: în formele ușoare de boală –
medicație de a doua alegere; în formele medii de boală – medicație de a treia alegere (studii
clinice randomizate);
E. Tratamentul factorilor de risc cardiovascular – la pacienții cu BA sau cu BA asociată cu
boala cerebrovasculară (antiagregant, antihipertensive, statine etc.) (Ghiduri București 2010).

225
2. Demența fronto-temporală (Boala Pick)
În contrast cu boala Alzheimer, în care atrofia are un caracter difuz, modificările
patologice din atrofiile lobare sunt adesea circumscrise și asimetrice. Cei mai afectați sunt
lobii temporal și frontal, lobul parietal, talamusul, nucleii subtalamici, substanța neagră și
globus pallidus.

Definiție
= boală degenerativă a cortexului frontal și/sau temporal, mai rar parietal;
- reprezintă 10% dintre toate demențele și până la 20% din cele cu manifestare precoce;
- delimitare imprecisă față de atrofia lobară cerebrală și glioza subcorticală progresivă;
- histologic – neuroni balonizați, cu incluziuni citoplasmatice argirofile Pick;
- multe cazuri de DFT sunt asociate cu mutații ale genei care codifică proteina tau sau
progranulina.
Epidemiologie
- debut la 50-60 de ani (cazuri precoce la 25-40 de ani, cazuri tardive la peste 70 de ani);
- 20-50% cu transmitere AD, dar există un număr mare de cazuri sporadice;
- se poate asocia cu SLA – complexul SLA-demență = cca 1-2% dintre cazurile de SLA.
Etiopatogenie
- toxicitatea proteinei tau anormale; pierderea funcției de stabilizare a microtubulilor
tau;
- disfuncția TDP-43 și FUS (proteinele de legare a ARN/ADN);
- diminuarea inervației serotoninergice corticale;
- spre deosebire de BA, sistemul colinergic este relativ prezervat în DFT!
Morfopatologie

Macroscopic:
- atrofia selectivă a neocortexului frontal, temporal sau fronto-temporal, adesea
asimetrică, cu evoluție alternativă; lobul insulei este afectat întotdeauna (!);
- lobul parietal, aria motorie primară, ganglionii bazali (nucleul caudat, substanța
neagră) și substanța albă sunt zone implicate facultativ.
Microscopic:
- pierderi neuronale mai ales în straturile I-III ale scoarței cerebrale și glioză astrocitică
corticală și subcorticală; incluziuni citoplasmatice intraneuronale argirofile Pick – se
colorează pozitiv prin metoda de impregnare argentică Bielschowsky (predomină la nivelul
părții mediale a lobului temporal, mai ales în hipocamp); proteine tau evidențiate prin
impregnare argentică;
- există și bolnavi cu incluziuni citoplasmatice argint-negative și tau-negative, care
prezintă în schimb proteine TDP-43 (TAR DNA-binding protein of 43kDa) sau FUS (fused in
sarcoma).
Pornind de la aceste aspecte anatomopatologice, nomenclatura utilizată pentru definirea DFT
a continuat să se dezvolte. Astfel, termenul de demență fronto-temporală (DFT) este atribuit
sindroamelor clinice, în timp ce degenerarea lobară fronto-temporală (DLFT) se referă la

226
patologia de bază, cu trei subtipuri majore recunoscute: DLFT-tau, DLFT-TDP și DLFT-FUS
(Harrison RO 2014, Harrison 2012, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).

Manifestări clinice esențiale pentru diagnosticul de DFT probabilă (Criteriile Lund-

Manchester)
 Tulburare de comportament – debut insidios și progresie lentă:
- pierderea respectului de sine (neglijarea igienei personale); comportament antisocial,
furt din magazine; dezinhibiție (verbală, sexuală);
- hiperoralitate (explorarea orală a obiectelor, hiperfagie, potomanie, etilism);
- perseverare, stereotipii (bătăi din palme, cântat, dansat, preocupare excesivă și rituală
pentru îmbrăcat, tezaurizarea diferitelor obiecte, folosirea toaletei, etc.);
- lipsa conștientizării bolii.
 Tulburare afectivă:
- depresie, anxietate, sentimentalism exagerat, delir, idei fixe și suicidare;
- ipohondrie, preocupări somatice bizare (precoce și trecătoare);
- indiferență emoțională, apatie, lipsa empatiei și simpatiei; uneori amimie, inerție.
 Tulburare de limbaj:
- reducerea vocabularului (“economie” în exprimare); stereotipii verbale;
- ecolalie cu perseverare; mutism (în stadiul tardiv).
Memoria, orientarea spațială și praxia sunt relativ conservate!
 Semne clinice la examenul neurologic:
- reflexe primitive, incontinență (precoce);
- akinezie, rigiditate, tremor (tardiv);
- hipotensiune arterială cu valori oscilante.
Explorări paraclinice
- IRM: atrofie accentuată frontală și temporală, frecvent asimetrică, cu dispariția
frontală a substanței albe; nucleul caudat parțial atins; girusul precentral și lobul occipital
adesea intacte; facultativ leucoaraioză;
- EEG – traseu mult timp normal sau neconcludent, fără modificări specifice;
- SPECT, PET – reducerea perfuziei și hipometabolism fronto-temporal;
- alterarea testelor neuropsihologice “de lob frontal”, în lipsa amneziei, afaziei severe
sau tulburării de percepție spațială.
Tratament
o Inhibitorii de colinesteraze nu și-au dovedit eficiența în DFT (grad de recomandare de
nivel C pentru ineficacitate);
o Antidepresivele, în special inhibitorii de recaptare a serotoninei (SSRI), pot fi
recomandate/recomandați, deși nu sunt suficiente studii care să stabilească un grad de
recomandare (Ghiduri București 2010, Hufschmidt, Lücking 2002).

3. Alte atrofii cerebrale lobare

 Degenerarea corticală focală progresivă (Afazia primară progresivă/ Demența

semantică)

227
- afectare lobară superioară cu demență de tip frontal; nosologie neclară;
- într-un număr redus de cazuri – apariție familială.
Morfopatologie
- degenerarea progresivă a unui lob sau a unei arii cerebrale mari, cu atrofie
macroscopică unilaterală, bilaterală sau asimetrică; glioză reactivă și vacuolizarea scoarţei;
- posibilă participare a ganglionilor bazali.
Tablou clinic: dificultăți progresive de vorbire prin atrofie lobară temporală stângă,
uneori atrofie temporală dreaptă sau frontală stângă de acompaniere și simptomatologie focală
parțială; menținerea orientării și a unei bune desfășurări a activităților zilnice.
Mult mai rar pot să apară:
- disprozodie progresivă, amuzie sau prosopagnozie (gr. prospon = față) prin atrofie
temporală dreaptă;
- tulburări de prelucrare vizual-spațiale și/sau apraxie, agrafie prin atrofie parietală;
- agnozie vizuală, dislexie, sindrom Balint (dismetrie oculară, ataxie optică,
simultanagnozie, tulburări de atenție pentru planurile periferice ale câmpului vizual) prin
atrofie occipitală;
- dificultăți în inițierea mișcării și hemipareză prin atrofia corticală a ariei premotorii.
Diagnosticul paraclinic este imagistic și neuropsihologic (Hufschmidt, Lücking 2002,
Adams 2014).

 Atrofia corticală posterioară

Afecțiune foarte rară cu debut în jurul vârstei de 60 de ani, care are ca
simptomatologie principală tulburarea de vedere (elemente clinice parțiale din sindroamele
Balint și Gerstmann). Clinic se manifestă prin dificultate vizuo-spaţială severă, cu păstrarea
relativă a memoriei. Bolnavii prezintă la început dezorientare vizuală, urmată la câteva luni de
dificultate în vederea şi recunoașterea unor obiecte din faţa lor. Mulți au alexie cu agrafie, sau
acalculie cu alte elemente ale sindromului Gerstmann. Câțiva dintre pacienți pot dezvolta în
fazele finale ale bolii cecitate corticală. Modificările morfopatologice sunt asemănătoare celor
descrise în BA (Adams 2014).

4. Demența cu corpi Lewy

- cea mai frecventă demență după boala Alzheimer;
- se caracterizează prin prezența difuză în neocortex a numeroși corpusculi Lewy, și prin
absența sau prezența extrem de redusă a neurofilamentelor și plăcilor amiloide;
- diagnosticul pozitiv se stabilește prin tehnici de imunohistologie, care pot detecta α-
sinucleina și ubiquitina (principalele componente ale corpusculilor Lewy).
Boli asociate:
- boala Parkinson și DCL sunt două boli din același spectru (sinucleinopatii); în DCL,
corpusculii Lewy ai neocortexului nu sunt înconjurați de un halou distinct așa cum apar în
substanța neagră în cazul BP;
- boala Alzheimer– prezența plăcilor amiloide caracteristice, dar fără o înrudire
nosologică clară.
Morfopatologie

228
- numeroși corpusculi Lewy neocorticali și limbici; corpusculi Lewy – descoperiți la
autopsie la 15-20% din pacienții diagnosticați cu demență;
- degenerarea neuronilor din ariile 2 și 3 ale hipocampului;
- numeroase plăci senile (amiloide) în cortex, dar fără plăci nevritice, fascicule de
filamente sau pierderi de celule nervoase.
Tablou clinic: demență corticală; deficite extrapiramidale (cu răspuns la L-Dopa), fără
tremor de repaus; psihoză, depresie.
Criteriile de diagnostic impun prezența a două din trei elemente: sindrom parkinsonian (de
obicei simetric), fluctuații în comportament și halucinații.
 Simptome parkinsoniene:
- frecvent numai bradikinezie; tremor de repaus absent ori puțin manifest;
- rigiditate axială cu semnul roții dințate prezent și manevra Noica pozitivă;
- hipotensiune ortostatică secundară pierderii de neuroni și prezenței corpusculilor Lewy
în coloana intermediolaterală a măduvei spinării sau la nivelul ganglionilor simpatici.
 Simptome psihotice și somatice:
- episoade de delir mai ales nocturn, tulburare de comportament a somnului REM (RBD
= REM sleep Behaviour Disorder);
- confuzie fluctuantă, paranoia, halucinații vizuale recurente bine formate și detaliate
(pot apărea spontan sau la doze mici de L-Dopa);
- în stadiile avansate – amnezie, discalculie, dezorientare vizuo-spațială, afazie, apraxie
și creșterea frecvenței episoadelor psihotice.
La debut, simptomatologia este predominant parkinsoniană, iar plăcile senile lipsesc.
Pacienții prezintă însă o sensibilitate crescută la drogurile neuroleptice, creșterea confuziei cu
agravarea fenomenelor parkinsoniene putând conduce la sindrom neuroleptic malign. S-au
descris cazuri individuale care se prezintă ca o paralizie spinală spastică, SLA, sindrom Meige
(distonie oro-mandibulară) (Harrison RO 2014, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).
Secvența temporală a simptomelor
Demența cu corpi Lewy va fi diagnosticată atunci când demența apare înaintea
parkinsonismului sau simultan cu acesta (dacă parkinsonismul este prezent). Termenul de
demență asociată bolii Parkinson va fi folosit pentru a descrie demența care apare în contextul
unei BP cunoscute. În activitatea practică trebuie folosit termenul care este cel mai potrivit
situației clinice, iar termeni generici, cum ar fi cel de boală cu corpi Lewy, pot fi utili. În
activitatea de cercetare, când trebuie făcută distincția între DCL și demenţa asociată BP, se
aplică recomandarea de maxim 1 an între debutul parkinsonismului și debutul demenţei (în
cazul DCL). În studiile clinico-patologice sau clinice, ambele fenotipuri clinice pot fi
considerate împreună în categorii cum sunt boala cu corpi Lewy sau α-sinucleinopatii
(Ghiduri București 2010).
Diagnostic pozitiv: rigiditatea, fenomenul de roată dințată, bradikinezia,
hipersensibilitatea la neuroleptice, halucinațiile (vizuale), fluctuațiile spontane ale stării
psihice și ale stării de veghe (Hufschmidt, Lücking 2002).
Explorări paraclinice
- IRM/CT cerebral – relativă prezervare a structurilor de la nivelul lobului temporal
medial;
- EEG – unde lente pe traseul de fond, unde ascuțite tranzitorii în derivațiile temporale;

229
- SPECT, PET – semnal redus al transportorului de dopamină la nivelul ganglionilor
bazali; scăderea generalizată a captării de perfuzie, hipometabolism occipital.
Tratament – în deficitul colinergic sever compușii anticolinesterazici pot avea efect benefic:
- Rivastigmina (6-12 mg/zi) este medicația de primă alegere (grad de recomandare de
nivel A pentru demența din α-sinucleinopatii);
- Donepezilul (5-10 mg/zi) poate fi recomandat ca medicație de a doua alegere, atunci
când Rivastigmina nu este eficace sau produce efecte adverse (grad de recomandare de nivel
B pentru demența asociată bolii Parkinson).
Mai pot fi utile: programele de exerciții fizice pentru maximizarea funcției motorii;
antidepresivele pentru tratarea sindroamelor depresive; antipsihoticele în doză mică pentru a
ameliora psihoza (Ghiduri București 2010, Harrison RO 2014).

5. Atrofia corticală difuză non-Alzheimer

- tablou clinic asemănător cu cel din boala Alzheimer (demență progresivă);
- atrofie cerebrală mai pronunțată în lobii frontali; microscopic – pierdere difuză
neuronală, discretă proliferare glială, modificări în substanța albă, fără elemente patologice
tipice de BA.

6. Demența talamică
- afecțiune rară, caracterizată prin degenerarea neuronilor talamici, ce determină în timp
apariția demenței; evoluție rapidă (de câteva luni);
- în unele cazuri – mișcări coreo-atetozice; demență subacută și mioclonii, cu evoluție
mai lentă (Adams 2014).
B. BOLI DEGENERATIVE CU PREDOMINANŢA CRIZELOR EPILEPTICE

1. Epilepsia mioclonică progresivă

= boală rară, condiționată genetic și caracterizată prin triada crize mioclonice + crize tonico-
clonice + pierderea progresivă a funcțiilor neurologice.
Diagnostic diferențial
- sindromul epileptic cu crize mioclonice: epilepsia mioclonică juvenilă, sdr. Lennox-
Gastaut;
- ataxia mioclonică progresivă: degenerare spino-cerebeloasă (sdr. Ramsay-Hunt
precoce), celiachie, boala Whipple;
- encefalopatii progresive cu crize convulsive: boala Huntington juvenilă, b. Alzheimer,
hiperglicinemie, b. Niemann-Pick tip C, gangliozidoza GM2, b. Gaucher tip III.

2. Epilepsia mioclonică Unverrich-Lundborg

= boală determinată genetic, cu transmitere autozomal recesivă (AR); gena responsabilă este
situată pe crs 21q22.3; cu frecvență mai mare în țările baltice.
Morfopatologie: depopulări neuronale și glioză difuză, mai accentuată în cerebel, talamus
medial și măduva spinării.
Clinic
- debut în copilărie sau adolescență (6-16 ani) prin crize mioclonice și tonico-clonice;
- miocloniile sunt stimulate senzitiv și de mișcările voluntare;

230
- demența este ușoară sau absentă la debut;
- asociază în timp ataxie, tremor intențional.
Paraclinic
- EEG: creșterea activității beta, complexe vârf-undă;
- potențiale evocate senzitive (PESS): creșterea amplitudinii undei N22 până la 40 μV și
a undei P30 până la 75 μV;
- biopsie tegumentară – în glandele sudoripare - confirmarea corpusculilor legați de
membrană);
- reacția de polimerizare în lanț (PCR) în leucocitele sanguine: confirmarea mutației.
Diagnostic pozitiv: tablou clinic + biopsie cutanată pozitivă sau test genetic pozitiv.
Tratament: anticonvulsivante – Valproat (Fenitoina este contraindicată!); neuroprotecţie cu
antioxidanți – N-acetilcisteină 4-6 g/zi.
Evoluție – variabilă: dizartrie severă, demență ușoară sau absentă, imobilizare la pat,
supraviețuire de la câțiva ani la decenii.

3. Epilepsia mioclonică cu corpusculi Lafora

= boală cu transmitere genetică, AR, gena fiind situată pe crs 6q24.
Morfopatologie: incluziuni intra-neuronale bazofile extraplasmatice din poliglucosan
(polimer de glucoză) = corpusculi Lafora; aceștia se găsesc în nucleii dințați, trunchi, cortex
cerebral, talamus, mușchi scheletici, miocard, ficat, glande sebacee.

Clinic
- debut în copilărie sau adolescență (10-18 ani) prin crize epileptice majore, mioclonii,
demență progresivă;
- miocloniile, inițial ușoare, se accentuează treptat, adăugându-se crize comițiale
majore, pe fondul unei degradări cognitive progresive;
- simptome tardive: ataxie, rigiditate, areflexie, semne de atingere a căilor piramidale.
Paraclinic
- PESS: potențiale gigante;
- biopsie cutanată: evidențierea corpilor Lafora în glandele sebacee.
Diagnostic pozitiv: prin biopsie.
Tratament: anticonvulsivante (Valproat).
Evoluție nefavorabilă, cu deces înainte de vârsta adultă (Ghiduri 2005, Hufschmidt, Lücking
2002).

4. Boli mitocondriale
= boli cu transmitere genetică, numai pe linie maternă; mamele transmit mutația
mitocondrială (mtADN) copiilor, dar numai fiicele o transmit mai departe. Au loc perturbări
în producerea de energie în mitocondrii, mai evidente în organele cu activitate metabolică mai
intensă (SNC, mușchi, miocard) (Ghiduri 2005).

 Sindromul MERRF (epilepsie, mioclonii, ragged-red fibers)

231
Etiologie: cel mai frecvent (70-80%) există o mutație punctiformă la nivelul mtADN 8344,
dar nu toate mutațiile la acest nivel duc la un fenotip MERRF.
Clinic
- debut la orice vârstă (5-75 ani) prin: mioclonii – induse de acțiune, zgomot, excitanți
vizuali; ataxie (a mersului, statică, a membrelor); epilepsie (crize tonico-clonice generalizate,
absențe);
- alte simptome posibile: hipoacuzie, atrofie optică, demență, migrenă, lipoame
cervicale;
- retinita pigmentară lipsește!
Paraclinic
- biopsie musculară (colorație tricrom Gomori şi citocrom C oxidază): fibre ragged-red
(fibre musculare roșii fragmentate/zdrențuite);
- examinarea biologiei moleculare a limfocitelor și a mușchilor;
- puncție lombară și examen LCR: creșterea inconstantă a lactatului în LCR (şi în ser);
- EEG: modificări generale; complexe vârf-undă în criză, predominant occipitale;
- PESS: creșterea amplitudinii potențialelor.
Diagnostic pozitiv: tablou clinic + biopsie musculară şi/sau confirmarea mutației punctiforme
a mtADN.
Tratament etiologic – nu există; pentru crizele comițiale și mioclonii: Clonazepam, Fenitoină
sau Valproat (Ghiduri 2005, Hufschmidt, Lücking 2002).

 Sindromul MELAS (miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoză lactică și

episoade stroke-like)
Etiologie
- de regulă (80%) – o mutație punctiformă a mtADN 3243; în câteva situații – o mutație pe
un locus alternativ care codifică un segment din ARN de transfer;
- transmiterea maternă este obișnuită, dar există și cazuri izolate;
- activitate biochimică redusă a complexelor I și IV, dar și II și III în diferite combinații;
- descoperirea unui genom mitocondrial anormal în endoteliul și mușchiul neted al vaselor
cerebrale a fost propusă ca bază pentru AVC-uri și migrenă.
Clinic
 pacienții cu acest sindrom au dezvoltare inițială normală, urmată de: creștere încetinită;
crize focale sau generalizate; episoade acute recurente care se aseamănă cu AVC sau AIT
prelungite; în unele cazuri acestea conduc la encefalopatie progresivă; hemicranie; vărsături
repetitive sau acidoză lactică episodică;
 pacientul tipic:
o copil cu dezvoltare inițială normală, vărsături episodice, accese de convulsii
focale/secundar generalizate și deficite acute neurologice repetate, migrene;
o adult cu crize focale, episoade stroke-like, vărsături episodice – ca urmare a unei
acidoze lactice, miopatie și deficite ale urechii interne.
Paraclinic
- CT:numeroase regiuni de densitate scăzută, fără corelații clinice;

232
- IRM: leziuni hiperintense în secțiunile T2, fără legătură cu zonele de irigare vasculară
izolate sau în combinație cu scleroze ale ganglionilor bazali;
- majoritatea pacienților au fibre ragged-red (fibre musculare roșii zdrențuite), însă
numai rareori există deficit sau intoleranță la efort;
- laborator: lactat crescut în ser și LCR, dar nu la toți bolnavii; sindromul MELAS nu
exclude valori normale.
Diagnostic pozitiv: aspectul clinic și valorile patologice de lactat sau biopsia musculară
patologică sau reliefarea unei mutații a mtADN-ului.
Tratament cauzal – nu există;încercări cu corticosteroizi (Hufschmidt, Lücking 2002, Adams
2014).

C. BOLI DEGENERATIVE CU PREDOMINANŢA SINDROMULUI ATAXIC

Sunt grupe heterogene de aproape 50 de sindroame diferite, care au în comun trei criterii:
determinismul genetic, sistematizarea leziunilor și calitatea procesului patologic
(degenerescență lentă, fără necroză și fără fenomene inflamatorii!).
Se împart în două grupe mari: eredoataxii și ataxia idiopatică.
Modelul patologic principal poate fi de: atrofie corticală cerebeloasă, atrofie olivo-ponto-
cerebeloasă sau atrofie spino-cerebeloasă.
Clasificarea eredo-ataxiilor
 Cu transmitere AR (cu debut precoce, în primele două decade de viață)
- boala Friedreich;
- ataxia prin carență de vitamina E;
- ataxia cerebeloasă cu debut precoce (ACDP), cu reflexe idiomusculare păstrate;
- ataxia cerebeloasă cu alte semne asociate: hipogonadism, surditate, surditate și retard
mintal, atrofie optică și retardare, eventual surditate și spasticitate (sdr. Behr), retinită
pigmentară ± surditate și retardare, cataractă și retard mintal (sdr. Marinescu-Sjögren);
- atrofie cerebeloasă (AC) cu tulburări ale metabolismului lipidelor (a-β-
lipoproteinemie, boala Refsum);
- AC prin acumulare de lipide (gangliozidoza GM2, sialidoza, adrenoleucodistrofia,
leucodistrofia metacromatică);
- AC cu afectarea metabolismului aminoacizilor (boala Hartnup, boala “siropului de
arţar”)
- AC cu hiperamoniemie;
- AC cu defect de reparație a ADN (ataxia-teleangiectazia, sdr. Cockayne).
 Cu transmitere X-recesivă (cu debut precoce, în prima și a doua decadă)
 Cu transmitere AD (ACAD) (boala Nonne-Marie-Menzel)
 Fără transmitere genetică
- ataxia cerebeloasă idiopatică cu simptomatologie pur cerebeloasă (ACIC) (Marie-
Foix-Alajouanine);
- ataxia cerebeloasă în cadrul unei atrofii multisistemice;
- ataxia simptomatică – abuz de alcool, intoxicații (Fenitoină, Litiu, metale grele);
- hipotiroidie; hipovitaminoza E și B12; paraneoplazii;

233
- boli inflamatorii (encefalita cerebeloasă); boli demielinizante (scleroza multiplă);
- boli cerebrovasculare (Ghiduri 2005).

 Boala Friedreich
= tipul cel mai frecvent de degenerare spino-cerebeloasă (prevalență de 0,4-4,7/100000
locuitori);
- transmitere AR, gena fiind localizată pe brațul lung al crs 9 și codând o proteină
mitocondrială (frataxina) implicată în lanțul respirator (codoni/triplete repetate de
GAA=guanină-adenină-adenină în primul intron al genei);
- există și forme sporadice, destul de frecvente;
- tulburarea biochimică – este discutabilă (se incriminează o anomalie a complexului
enzimatic al piruvat-kinazei → o tulburare de încorporare a acidului linoleic în membrana
celulară); o altă ipoteză este că frataxina reprezintă o matrice mitocondrială, a cărei funcție
este prevenirea supraîncărcării intra-mitocondriale cu Fe.

Morfopatologie
Degenerescența interesează:
- neuronii din ganglionii spinali și fibrele lor ascendente în cordoanele posterioare ale
măduvei (fascicolul Goll este afectat mai întâi și mai grav);
- celulele coloanei Clarke și tracturile spino-cerebeloase, cortexul cerebelos și nucleul
dinţat;
- fascicolul piramidal;
- uneori nucleii nervilor cranieni VIII, X și XII.
Leziuni mai puțin importante se pot întâlni în coarnele anterioare ale măduvei și în alte
grupuri neuronale din trunchiul cerebral.

Tabloul clinic este dominat de ataxie;

- debutează în jurul vârstei de 12 ani, prin tulburări de mers, și evoluează progresiv;
- dificultățile în menținerea posturii și la alergat sunt primele simptome, ulterior sunt
afectate membrele superioare (MS) – tremor intențional, apoi trunchiul, foarte rar capul;
- sindromul cerebelos este dominant → stațiunea verticală se menține cu bază largă de
susținere, cu oscilații, mersul este ebrios, dar și talonat (prin leziunea cordoanelor
posterioare); gesturile sunt prost coordonate, bruște, examenul clinic evidențiind dismetria,
asinergia, adiadococinezia și tremorul intențional; în final apare dizartria de tip cerebelos; în
mod excepțional ataxia debutează brusc după o boală febrilă;
- tulburări proprioceptive → agravarea instabilității statice la închiderea ochilor (semnul
Romberg), mers talonat;
- deformări scheletice = picior scobit și cifoscolioză; retracțiile tendoanelor meta-tarso-
falangiene + flexia tendoanelor interfalangiene → înălțarea bolții plantare (“picior scobit”);
- tulburările cardiace, decelabile prin ECG, apar precoce; în stadiile tardive se
semnalează cardiomiopatie hipertrofică la peste jumătate din bolnavi; fibrele miocardice
devin hipertrofice și pot conține granule de Fe (Koeppen); mulți bolnavi mor prin tulburări de
ritm sau insuficiență cardiacă congestivă; cardiomiopatia se dezvoltă lent, insidios, pacienții
necesitând evaluare ECG și echocardiografie;
234
- cifoscolioza determină disfuncție respiratorie restrictivă;
- 10 % din bolnavi au diabet zaharat (DZ) sau scăderea toleranței la glucoză;
- demența nu face parte din tabloul clinic, dar în unele cazuri se observă o inteligență
scăzută și labilitate emoțională;
- vorbirea este înceată, iar în stadiile finale incomprehensibilă;
- mușchii feței și ai brațelor pot prezenta uneori mișcări coreiforme;
- în stadiile finale pot apărea tulburări de deglutiție, amiotrofii, limbaj incomprehensibil,
parapareză sau chiar paraplegie;
- în 1/3 din cazuri apar atrofie optică și tulburări oculomotorii (impulsuri de fixație,
supresiune redusă de fixație a reflexului vestibulo-ocular);
- 10% din pacienți prezintă surditate neurosenzorială.

Examen clinic
- uneori este prezent nistagmusul de tip orizontal; cel rotator şi vertical sunt rare;
- semnul Babinski este prezent, dar tonusul este normal;
- este afectată sensibilitatea profundă (simțul mioartrokinetic, percepția vibrațiilor,
sensibilitatea la presiune);
- reflexele osteo-tendinoase (ROT) sunt diminuate sau lipsesc; reflexele pupilare sunt
normale;
- controlul sfincterian se păstrează, ca și reflexele cutanate abdominale (RCA).
Evoluția este progresivă; decesul survine prin infecții intercurente sau ca urmare a
insuficienței cardiace, excepțional printr-o criză neurovegetativă brutală.

Investigații paraclinice
- electromiografie (EMG) → aspect de denervare cronică;
- vitezele de conducere motorie (VCM) sunt normale, iar cele senzitive (VCS) − normale
sau ușor scăzute;
- biopsie musculară → în microscopie optică (MO) aspectele histologice sunt comune
amiotrofiilor de tip denervativ, cu evoluție cronică și tendință la regenerare; fibrele T2 se
atrofiază, fibrele “target” sunt mai puține, uneori se observă condensări ale markerilor
mitocondriali în zona centrală a fibrei (aspect de “core inversat”);
- biopsie de nerv → degenerescență axonală cu atingere preferențială a fibrelor
mielinice mari, iar în fazele tardive ale bolii a fibrelor mielinice mici;
- PESS: conducere periferică şi (mai rar) centrală întârziată;
- stimulare magnetică transcraniană (TMS): timp de conducere motorie centrală
(TCMC) prelungit;
- IRM medular: atrofia măduvei cervicale;
- ECG şi echocord pot arăta hipertrofie ventriculară.

Diagnostic pozitiv: tabloul clinic de ataxie + confirmarea prin teste genetice.

Tratament
- neuroprotector – antioxidanţi (N-acetilcisteina, Seleniu) și vitamina E;
- simptomatic – gimnastică medicală;

235
- Amantadină – pentru combaterea ataxiei, dar fără succes confirmat;
- Verapamil – tratamentul tulburărilor de ritm cardiac și al cardiomiopatiei obstructive;
- tratament chirurgical pentru cifoscolioză și deformări ale piciorului;
- administrarea p.o. de 5-hidroxi-Triptofan, care pare să modifice simptomele
cerebeloase (Ghiduri 2005, Harrison 2012, Adams 2014).

D. BOLI DEGENERATIVE CU PREDOMINANŢA DEFICITULUI MOTOR

1. Atrofiile musculare spinale (AMS)

= afecțiuni degenerative caracterizate prin atrofii musculare simetrice (uneori asimetrice)
însoțite de deficite motorii. Cauza: degenerarea motoneuronilor spinali (și bulbari), ca urmare
a unui defect transmis genetic.

Epidemiologie
- afecțiuni AR cu incidența de 1:10000, iar la heterozigoți 1:57;
- mai frecvente la bărbați, cu o rată de 3,6/1.

Clasificarea acestor afecțiuni se face din punct de vedere genetic în 4 tipuri.

Tipul I – forma infantilă (Werdnig-Hoffmann)

- transmitere AR;
- debut la naștere sau în primele 6 luni, cu evoluție rapidă a simptomatologiei, decesul
survenind înaintea vârstei de 3 ani.
Clinic
- deficit motor și atrofie a musculaturii proximale, mai evidentă la membrele inferioare
(MI);
- hipotonie musculară severă (“floppy infant”); ROT abolite generalizat;
- deces − prin afectare bulbară și respiratorie.
Paraclinic
- enzimele musculare și hepatice (CK, aldolaza, LDH, transaminazele) sunt normale!
- EMG −normală la debut; în timp – caracteristici de denervare difuză: potențiale de
amplitudine ridicată (de 5 ori valorile normale), creșterea potențialelor la efort voluntar;
- VCM – normale; în formele grave − ↓ VCM în nervii ulnar și tibial posterior; VCS –
normale;
- biopsia musculară → în MO: fibre atrofice, adesea rotunjite, cu diametrul de 5-8
microni, fibrele de tip I fiind mai atrofice decât cele de tip II.

Tipul II – forma intermediară

- transmitere AR;
- debutul − între 3 și 15 luni, copiii pot sta în șezut, dar nu reușesc să mențină poziția
ortostatică și să meargă; evoluția depășește 3 ani → până la adolescență;
- tabloul clinic = atrofii musculare ale membrelor, cu evoluție progresivă, mai
accentuate proximal.

236
Tipul III – forma juvenilă (Kugelberg-Welander)
- transmitere AR;
- debut între 2 și 18 ani; evoluție clinică îndelungată → invalidare motorie lent
progresivă.
Clinic
- deficitul motor și atrofia musculară predomină la MI și sunt localizate proximal.
Paraclinic
- enzimele musculare sunt normale;
- EMG: activitate bioelectrică spontană de tip potențiale de fibrilație, fasciculații și
descărcări pseudo-miotonice; în contracție, potențiale de mare amplitudine sunt intricate cu
potențiale polifazice, desincronizate;
- VCM și VCS − normale;
- biopsia musculară → în MO: un amestec de fibre normale cu fibre de calibru mic,
rotunjite, formând grupaje cu predominanța fibrelor T2; degenerescență și fagocitoză în
fibrele hipertrofiate; degenerescență granulară și fragmentarea fibrelor mici, cu proliferare
intensă de țesut conjunctiv.

Tipul IV – forma adultă

- debutează după vârsta de 18 ani.
Genetic și clinic − grupe heterogene:
 AR(defect genetic pe crs 5q13) - deficit motor redus, predomină proximal;
 AD(defect genetic necunoscut) - debut între decadele a 4-a și a 6-a de viață; deficite
motorii importante → invalidare rapidă în 30% din cazuri;
 X-linkată (sdr. Kennedy) → defectul genetic = expansiunea citozină-adenină-
guanină/CAG (> 40) în receptorii de androgeni de pe crs Xq 13.21;
- debut − în jurul vârstei de 40 ani; evoluție − lent progresivă;
- clinic – debut la musculatura feței și faringelui (fasciculații ale feței, disfagie) →
deficitul motor și atrofia musculară progresează la nivelul membrelor, cu prezența
fasciculaților și abolirea ROT; ± atrofie testiculară;
- diagnostic pozitiv − confirmarea expansiunii CAG în receptorii de androgeni.
 forme sporadice
1. tip Aran-Duchenne → debut în jurul vârstei de 30-40 de ani, cu atrofii musculare distale la
nivelul mâinilor și picioarelor, cu fasciculații; evoluție lent progresivă, pe mai multe decenii;
2. tip scapulo-humeral → debut în jurul vârstei de 45 de ani, evoluție lent progresivă;
3. atrofia segmentală juvenilă a părții inferioare a brațului → debut între 18-22 ani,
predominant la sexul masculin; atrofia musculaturii antebrațului și mâinii poate fi unilaterală;
diagnostic pozitiv prin EMG – semne de lezare neurogenă la MS opus și la MI.
Tratament
- nu există nici o terapie etiologică eficace;
- tratament simptomatic cu trofice musculare generale: vitamine de grup B, vitamina E;
- tratament recuperator de întreținere a tonusului muscular și a motilității active o
perioadă cât mai îndelungată; la persoanele imobilizate, tratament de întreținere a mobilității

237
articulare, pentru conservarea cât mai îndelungată a unei activități minime (Ghiduri 2005,
Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014);
- terapii de ultimă generație:
 Nusinersen (Spinraza)
- defectul genetic de pe crs 5q11.12-13.3 → proteina pentru supraviețuirea neuronului
motor/“survival motor neuron” (SMN); dacă gena SMN1 este absentă/alterată → nu se
sintetizează proteina SMN; gena SMN2 reprezintă varianta de rezervă, dar care nu determină
sinteza de proteină SMN suficientă, din cauza unui deficit în editarea/splitarea ARNm, prin
care intronul este desfăcut de exon → pierderea exonului 7 → proteină defectă;
- Nusinersen este un oligonucleotid antisens (secvență scurtă de ARN legată aproape de
exonul 7) → introduce exonul 7 în structura ARNm → codifică proteina SMN funcțională;
 Endear – în AMS forma precoce
- studiu de fază III, randomizat dublu orb (substanța activă versus sham): Endear 12 mg
administrat intratecal la copii < 7 luni; beneficii statistic evidente;
- obiective primare: dezvoltarea reperelor motorii (susținerea capului, rostogolire,
menținerea poziției șezânde, târâre, ortostațiune, mers) și supraviețuire fără evenimente (“time
to death”, ventilație permanentă);
 Cherish – în AMS copii 2-12 ani
- aprobat de Food and Drug Adminitration (FDA); în evaluare la European Medicines
Agency (EMA); administrare intratecală cu aceleași rezultate favorabile; cost ridicat (750000
USD în primul an, apoi 375000 USD/an).

2. Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

= afecțiune degenerativă a SNC cauzată de moartea neuronilor motori din scoarța cerebrală și
din măduva spinării.
Boala apare sporadic în peste 90% dintre cazuri, iar în 5-10% este datorată mutaţiei genei Cu-
Zn-superoxid dismutazei de pe crs 21 (transmitere AD cu penetranță incompletă). Timpul
mediu de supraviețuire este de 3-4 ani, deși pot exista forme cu progresie rapidă (sub 1 an)
sau cu supraviețuire peste 20 de ani din momentul diagnosticului.
Morfopatologie: pierderea și degenerarea motoneuronilor periferici (spinali și din nervii
cranieni inferiori) cu tumefieri axonale (modificări sferoide) și corpusculi incluși hialini
(Hirano, Bunina), precum și a motoneuronilor centrali (celule piramidale Betz) din cortexul
motor; în unele cazuri pot fi implicați și ganglionii spinali și coloana Clarke.
Tabloul clinic este de deficit motor progresiv, cu semne de afectare atât a neuronului motor
central (NMC) cât și a neuronului motor periferic (NMP) (Tabelul 1);
- pot fi prezente o combinație a celor două tipuri sau doar unul dintre ele;
- afectarea se amplifică în timp, dar pot exista pacienți care ajung la deces fără să
prezinte un deficit important pe arii musculare întinse!
- debutul este în jurul vârstei de 60 ani (20-80 ani), poate implica orice porțiune a SN și
poate lua forma unei afectări a NMC sau a NMP;
- cel mai frecvent acuzele inițiale constau în deficit motor;
- în 60-85% din cazuri debutul afectează membrele (deficit motor focal ce implică un
singur membru), iar în 15-40% este cu afectare bulbară;

238
- există posibilitatea unui debut hemiparetic (varianta Mills, varianta Vulpian-
Bernhardt) care poate fi confundat cu un AVC!
- 2% din cazuri prezintă exclusiv afectarea NMC;
- fasciculaţiile sunt foarte sugestive pentru diagnostic;
- pot apărea crampe musculare;
- tulburările respiratorii sunt rareori simptomul inițial; duc la dispnee, fatigabilitate, tuse
slabă, predispoziție la atelectazie și pneumonie;
- pot apărea și alte semne de afectare a trunchiului cerebral: disfagie (cu dificultate de
manipulare a bolului alimentar în cavitatea bucală, dificultate de deglutiție, tendință la
înecare); disfagia pentru lichide o precede în general pe cea pentru solide!; salivație excesivă
(prin reducerea înghițirii reflexe a salivei), laringospasm (cu stridor inspirator); afectarea
oculomotricităţii este tardivă și apariția ei indică de obicei existența unei alte patologii.
Manifestări mai puțin tipice:
- aglomerare familială (forme cu determinism genetic);
- asocierea cu demență: la aproximativ 5% dintre pacienți, demență frontală sau fronto-
temporală − prin mutații ale unei gene de pe crs 9;
- asocierea Parkinson-demență-SLA: rară, în afara insulelor Guam din vestul
Pacificului;
- simptome senzitive: dacă sunt de importanță mică/moderată, nu exclud diagnosticul
(!); apar la cel mult 25% dintre bolnavi, reflectând de obicei o patologie asociată;
- simptomatologie autonomă: unii pacienți acuză disfuncție vezicală (rar incontinență);
constipația este frecventă (prin inactivitate); scăderea masei musculare, care favoriza returul
venos, determină stază periferică și apariția senzației de picioare reci.

Tabelul 1. Manifestări clinice în SLA (Ghiduri 2005 – Tab. 1 pag. 233)

Spinal Semne de NMP
Cervical - atrofii la nivelul
MS,
- fasciculații la
nivelul MS, gâtului și
diafragmului
Toracic - fasciculații la
nivelul abdomenului și
regiunii dorsale
Lombo-sacrat - atrofii la nivelul MI
- fasciculații la
nivelul MI și al porțiunii
inferioare a regiunii dorsale
Trunchiul Cerebral Semne de NMP
- dizartrie flască
- atrofia limbii
- fasciculații ale
limbii
- reflexe normale sau
Semne de NMC
- semn Hoffmann
- absența RCA
- semn Babinski
- reflex încrucișat al
adductorilor
Semne de NMC
- dizartrie spastică
- limbă de aspect
normal
- reflexe faringiene
exagerate (“hyperactive

239
 diminuate gag”)
- reflex maseterin
exagerat
- laringospasm
- plâns şi râs
pseudobulbar

Semnele de afectare a NMP: deficit motor focal mai sever, atrofii musculare,
fasciculații;
Semnele de afectare a NMC: deficit motor, pierderea preciziei şi vitezei mișcării,
spasticitate, hiperreflexie, reflexe patologice

Tabelul 2. Criteriile El Escorial revizuite pentru diagnosticul SLA

(Ghiduri 2005 – Tab. 2 pag. 234)
Criteriul de diagnostic Semne necesare
I. SLA sigură Semne de NMC şi NMP
în cel puțin 3 din 6 regiuni
II. SLA familială sigură Semne de afectare a NMC şi NMP într-o
regiune (+ identificarea mutaţiei asociate prin
procedee de laborator)
III. SLA probabilă Semne de afectare a NMC şi NMP
în 2 din 6 regiuni (unele semne de NMC fiind
situate rostral față de cele de NMP)
IV. SLA probabilă, Semne de afectare a NMC și NMP într-o
susținută de testele de laborator regiune (sau semne de laborator ale afectării
NMC într-una sau mai multe regiuni + proba
EMG a denervării acute în 2 sau mai mulți
mușchi la nivelul a două sau mai multe
membre)
V. SLA posibilă Semne de afectare a NMC și NMP într-o
regiune
ori Semne de NMC în cel puțin două regiuni
ori Semne de NMC și NMP în două regiuni,
fără semne de NMC rostral de cele de NMP

Paraclinic
1) Electromiografia este esențială pentru evaluarea unui pacient suspectat de SLA și utilă
în stabilirea diagnosticului diferențial.
Criteriile EMG precoce pentru SLA (“criteriile Lambert”):

240
1. VCS normale;
2. VCM normale când sunt înregistrate în teritorii cu mușchi relativ neafectați, și ≥ 70%
din valoarea normală medie când sunt înregistrate în teritorii cu mușchi sever afectați;
3. Potențialele de fibrilație și de fasciculaţie sunt observate în mușchii membrelor sau în
mușchii extremităților;
4. Potențialele de unitate motorie (PUM) sunt reduse numeric şi crescute ca durată şi
amplitudine.
Anormalități minore ale conducerii nervoase senzitive nu ar trebui să excludă diagnosticul de
SLA!
Potențialele de fibrilaţie sunt cel mai probabil găsite în mușchii afectați. Deoarece axonii încă
funcționali generează colaterale care reinervează fibrele musculare nou denervate, potențialele
de fibrilaţie pot fi prezente încă de la debutul bolii şi, de asemenea, pot fi răspândite sau
absente la pacienții cu sindrom de NMC predominant ori sindrom bulbar.
Potențialele de fasciculaţie sunt extrem de comune în SLA şi ajută la susținerea
diagnosticului, dar singure nu sunt suficiente pentru sindromul de NMP. În acest sens sunt
necesare şi potențialele de fibrilaţie. Examenul EMG permite diagnosticul diferențial între
fasciculaţia benignă şi cea patologică specifică SLA. Fasciculaţia din SLA are amplitudine
mare, durată lungă și caracter posibil polifazic, reflectând modificările potențialului de unitate
motorie care se produc în SLA cu reinervarea fibrei musculare.
Potențialele de unitate motorie (PUM) devin anormale în SLA → recrutare redusă și
modificări de morfologie. PUM anormale sau recrutarea redusă a PUM pot fi cele mai
precoce tulburări electromiografice în SLA!
Modificările EMG la bolnavii cu SLA susțin, dar nu stabilesc specific diagnosticul. Toți
pacienții ar trebui să aibă explorări ale conducerii nervoase la câțiva nervi senzitivi și motori
ai membrelor superioare și inferioare.
Deși criteriile El Escorial (Tabelul 2) permit ca diagnosticul de SLA să fie pus doar pe baza
aspectelor clinice, studiile electrofiziologice sunt în general recomandate ca parte a procesului
diagnostic, chiar atunci când tulburările NMP sunt clinic aparente.
2) PEM poate fi prelungit în concordanță cu afectarea cortico-spinală.
3) IRM poate arăta uşoară atrofie a cortexului motor şi degenerescență waleriană a
tracturilor motorii în brațul posterior al capsulei interne, trunchiul cerebral și măduva spinării.
Investigația imagistică permite diagnosticul diferențial cu scleroza multiplă, tumorile
cerebrale sau de foramen magnum, malformația Arnold-Chiari, malformații arterio-venoase,
infarctele cerebrale multiple etc.
4) Testele serologice şi biochimice din LCR sau ser ajută la excluderea altor afecțiuni:
mielopatie cervicală, radiculopatii infecțioase, lues, HIV, hipo/hipertiroidie.
Clarificarea diagnosticului în direcția unui sindrom paraneoplazic:
1. boli ale neuronilor motori cu simptome ale unei encefalo-mielopatii (simptome
cerebeloase, crize epileptice, deficite focale, tulburări de sensibilitate) → cercetarea
anticorpilor anti-Hu, dacă sunt reacții false → căutarea cancerului bronșic cu celule mici;
2. confirmarea proteinei M în electroforeza prin imunofixație, în cazul suspiciunii unui
sindrom limfoproliferativ sau a unui debut precoce al bolii (< 40 de ani) → biopsia măduvei
osoase;
3. prezența unui sindrom de NMC la femei → mamografie.

241
Diagnostic diferențial: mielopatia cervicală, atrofia musculară spinală, distrofia musculară de
centură, boli virale (poliomielită, HTLV1), poliomielită subacută, lues, paraproteinemie,
polimiozită, neuropatia ereditară senzitivo-motorie, boala determinată de anticorpi anti-GM1
(blocuri de conducere multifocale), mononeuritis multiplex.
Metode de evaluare și urmărire
- scale globale pentru SLA (teste clinice):
 scoruri bazate pe date subiective: ALS Functional Rating Scale (ALSFRS), ALS
Severity Scale;
 scoruri bazate pe teste clinice: scala Norris, scala Appel;
- scale folosite pentru SLA şi pentru alte boli: scala Schwab şi England, scala pentru
spasticitate Ashworth;
- testarea forței musculare:
 teste cantitative: contracția maximă voluntară izometrică, dinamometru de mână, forța
musculară izokinetică;
 teste electrofiziologice: potențiale musculare complexe de acțiune.
Tratament
Nu se cunoaște încă o terapie etiologică.
Agenți anti-glutamatergici
 Riluzolum (Rilutek): blocant al canalelor de Ca2+ şi moderator al eliberării de glutamat
(aprobat de FDA); 50 mg x 2/zi; efect semnificativ de creștere a supraviețuirii faţă de placebo;
indicat cu precădere în stadiile precoce ale bolii şi cu o bună funcție respiratorie; efecte
secundare: greață, vomă, astenie, senzație de slăbiciune, vertij, creșterea transaminazelor,
insuficiență renală;
Terapii de ultimă generație
 Edaravone (Radicava): antioxidant indicat la pacienții cu boală recentă (< 2 ani) cu
afectare ușoară (aprobat de FDA); administrare: 1 perfuzie/zi, 14 zile, apoi pauză, apoi 10
perfuzii în 14 zile; cost = 145000 USD/an; studiu de fază III inițial negativ – în Japonia și
Coreea de Sud; ulterior reevaluat la 134 de pacienți în faza precoce de boală;
 Masitinib: inhibitor de protein-kinază administrat oral – ținta = mastocite, macrofage,
microglie → inhibă procesele inflamatorii; studiu de fază II/III: la 48 de săptămâni –
ALSFRS-R, analiza Quality of Life (QoL), Progression Free Survival – eficacitate și
siguranță (EMA);
 Tirasemtiv: activator al complexului troponinei musculare – studiu de fază III;
 Celule stem – două studii în curs (Brainstorm – Israel, Neuralstem – USA);
Neurotrofice
 IGF 1 – efect semnificativ, dependent de doză, de încetinire a declinului;
 Xaliproden – rezultate aparent promiţătoare;
Creatina – ameliorează funcția mitocondrială şi crește forța şi rezistența la efort; studiu de
fază II în curs (Ghiduri 2005, Harrison 2012, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).

Bibliografie
1. Popescu CD, Baltag D, Constantinescu A, Mihailovici V, Rotar A, Ignat B. Bolile
neurologice eredodegenerative. In: Băjenaru O. Ghiduri de diagnostic și tratament în

242
neurologie. București: Editura Medicală Almatea, 2005 (http://www.neurology.ro/protocoale-
si-ghiduri-meniu-main/ghiduri/286-ghid-boli-eredodegenerative.html).
2. Băjenaru O. Ghiduri de diagnostic și tratament în neurologie, Ed. a II-a, rev. și
adăugită. București: Editura Medicală Almatea, 2010.
3. Longo DL, Kasper DL, Jameson JL, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo J. Harrison.
Manual de medicină, Ed. a 18-a. București: Editura All, 2014.
4. Longo DL, Kasper DL, Jameson JL, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo J. Harrison's
Principles of Internal Medicine, 18th Ed. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc, 2012.
5. Hufschmidt A, Lücking CH. Neurologie integrală. De la simptom la tratament. Iași:
Editura Polirom, 2002.
6. Ropper AH, Samuel MA, Klein JP. Adams and Victor’s Principles of Neurology, 10th
Edition. New York: McGraw-Hill Education, 2014.

Capitolul 20

INTRODUCERE

Patologia mişcărilor involuntare e reprezentată de tulburări ale motilităţii manifestate prin

lentoarea sau lipsa mişcării (sindroamele parkinsoniene) sau prin apariţia de mişcări
involuntare suplimentare- anormale (tremorul, distonia, coreea, atetoza, balismul, ticurile,
miocloniile).

Ganglionii bazali sunt implicaţi în patogeneza tuturor tulburărilor de motilitate:

- boala Parkinson: pierderea neuronilor dopaminergici din substanţa neagră

- coreea: moartea neuronilor din nucleii caudat si putamen

- hemibalism: lezarea nucleului subtalamic

Neurotransmiţătorii sunt:

- Excitatori pentru striat: glutamatul

- Inhibitori: GABA
- Modulatori: dopamina
- Reglatori în striat: acetilcolina
Majoritatea formelor de parkinsonism au ca şi cauză o reducere a transmiterii dopaminergice
la nivelul ganglionilor bazali.
Termenul de parkinsonism este general utilizat pentru a defini un sindrom complex,
manifestat prin bradikinezie, ce asociază rigiditate sau tremor. În faţa unui parkinsonism, se
impune un diagnostic diferenţial extrem de larg si complex, întrucât poate reflecta disfuncţii

243
diferite la nivelul ganglionilor bazali. Anatomic, ganglionii bazali sunt reprezentaţi de un grup
de nuclei subcorticali ce includ striatul- reprezentat de putamen şi nucleu caudat, nucleul
subtalamic, globus palidus pars externa, globus palidus pars interna şi substanţa neagră.
Funcţional, ganglionii bazali joacă un rol important în reglarea comportamentului motor
normal şi se consideră în prezent că au un rol şi în modularea emoţiilor şi a funcţiilor
cognitive. Dintre diferitele forme de parkinsonism întâlnite, BP este cea mai frecventă:~75%
din cazuri.
PARKINSONISMUL apare în:
 BP primară/ idiopatică
 Sindroamele Parkinson-plus (parkinsonism atipic)

1. Paralizia supranucleară progresivă

2. Atrofia multisistemică
– Sindromul Shy- Drager
- Degenerescenţa strio-nigrică
- Atrofia olivo-ponto-cerebeloasa
3. Boala difuză cu corpi Lewy
4. Degenerescenţa corticobazală

 Alte boli heredodegenerative (sindromul parkinsonian nu e trăsătura

dominantă):

1. Dementa frontotemporală cu parkinsonism

2. Sindromul „overlap” Alzheimer-Parkinson
3. Sindromul Parkinson-SLA-Demenţă Guam
4. Boala Huntington – varianta rigidă
5. Boala Hallervorden-Spatz
6. Hemiparkinsonism- hemiatrofie

 Parkinsonism secundar (datorat unei leziuni cerebrale dobândite)

1.Toxic:
- MPTP (metil-4- fenil-tetrahidropirinina) în droguri sintetice
- Mangan, mercur
- metanol
-CO

2.Indus medicamentos:
- neuroleptic (antagonisti ai rec D2, metoclopramid, proclorperazina)
- blocante ale receptorilor dopaminergici (rezerpina, tetrabenazina)
- -metil-DOPA
- blocanţi ai canalelor de calciu (flunarizin, cinarizin)
- valproat

244
3.Vascular
- lacune multiple în ganglionii bazali
- Boala Binswanger

4.Boli infecţioase:
- stare postencefalită letargică
- Boala Creutzfeldt-Jakob
- infecţia HIV/SIDA

5.Hidrocefalii

6.TCC (encefalopatia pugilistică)

7.Tumori

8. Afecţiuni metabolice
- Degenerescenţa cronică hepatocerebrală
- Boala Wilson
- Hipoparatiroidie

TREMORUL ESENŢIAL

1. Caracteristici clinice ale tremorului

Tremorul este reprezentat de contracţii alternante ale muşchiilor agonişti şi antagonişti într-un
mod oscilator, ritmic. Poate fi mai accentuat în repaus (tremor de repaus), în momentul
adoptării unei posturi (tremor postural), sau în momentul în care se încearca în mod activ a se
atinge o ţintă (tremor kinetic). Tremorul se evaluează în funcţie de distribuţie, frecvenţa şi
disfuncţia neurologică.
Boala Parkinson este caracterizată de tremor de repaus, tremorul esenţial este caracterizat de
tremorul postural, iar afecţiunile cerebelului de tremor intenţional/kinetic. Persoanele normale
pot avea un tremor fiziologic care se manifestă tipic printr-un tremor postural sau de acţiune
de intensitate joasă, având o frecvenţă crescută, fără consecinţe clinice. Un tremor fiziologic
accentuat se poate întâlni la până la 10% din populaţie, de multe ori în asociere cu anxietate,
fatigabilitate, dezechilibre metabolice (ex: hipertiroidism, diselectrolitemii), medicamente (ex:
valproat, litiu) sau toxice (alcool). Tratamentul vizează iniţial controlul bolii de fond şi poate
fi îmbunătăţit cu un betablocant.

Tremorul esenţial(TE) este cea mai comună patologie de mişcări involuntare, afectând
aproximativ 5-10 milioane persoane în SUA. Poate apărea în copilărie, dar prevalenţa acestuia
creşte dramatic după vârsta de 70 de ani.

245
TE este caracterizat de o frecvenţă înaltă (până la 11 Hz), care afectează predominant
extremităţile superioare. Tremorul se manifestă cel mai frecvent ca un tremor postural sau
kinetic. Este tipic bilateral şi simetric, dar poate debuta unilateral şi rămâne asimetric.
Pacienţii cu TE sever pot avea un tremor intenţional cu depaşirea ţintei şi încetinirea
mişcărilor. Tremorul la nivelul extremităţii cefalice apare în 30% din cazuri, afectează vocea
în 20%, limba în 20%, faţa/ mandibula în 10% şi membrele inferioare în 10% dintre pacienţi.
Tremorul este ameliorat în mod caracteristic de alcool şi accentuat de stres. Alterarea auzului,
cogniţiei şi chiar şi a simţului olfactiv a fost descrisă, dar de obicei examinarea neurologică
este normală cu excepţia tremorului.
Diagnosticul diferential major este tremorul distonic sau BP. BP poate fi de obicei diferenţiată
de TE pe baza prezenţei bradikineziei, rigidităţii, micrografiei şi a altor caracteristici
parkinsoniene. Totuşi examinatorul trebuie să fie conştient că pacienţii cu BP pot avea tremor
postural, iar pacienţii cu TE pot dezvolta tremor de repaus.
Etiologia şi fiziopatologia TE nu sunt cunoscute. Aproximativ 50% din cazuri au un istoric
familial pozitiv cu un pattern de moştenire autozomal dominant.

Tratament
Majoritatea cazurilor sunt de gravitate redusă şi nu necesită tratament. Ocazional, tremorul
poate fi sever şi poate interfera cu mâncatul, scrisul, activităţile zilnice. Aceasta este mai
probabil să se întâmple odată cu înaintarea în vârstă şi este des asociată cu scăderea frecvenţei
tremorului. Betablocantele si primidona sunt medicamentele standard utilizate pentru terapia
TE şi sunt eficiente în aproximativ 50% din cazuri. Propranololul (20-80 mg zilnic în doze
fracţionate) este de obicei eficient la doze relativ mici, dar unii pacienti pot necesita doze
crescute. Propranololul se contraindica la pacientii cu bradicardie sau astm. În urma
tratamentului se ameliorează cel mai mult tremorul mâinii, pe când tremorul capului este de
obicei refractar. Primidone poate fi de ajutor, dar ar trebui iniţial administrat în doze mici, cu
creşterea treptată pentru evitarea sedarii. Efecte benefice au fost raportate la gabapentin şi
topiramat. Injecţiile cu toxină botulinică pot fi eficiente în tratarea tremorului membrelor sau
al vocii, dar pot avea ca efecte secundare slăbiciunea musculară. Terapia chirurgicală asupra
nucleului VIM talamic poate fi foarte eficientă în cazurile severe sau rezistente la tratament.

Bibliografie:
1. Parkinson’s Disease and Related Disorders. In: Harrison’s Principles of Internal
Medicine.18’th ed. USA, The McGraw-Hill Companies
2. Bajenaru O, Ghiduri de diagnostic si tratament în neurologie. ed. a-2-a Ed. Almatea;
2010, pp.201-217

BOALA PARKINSON

Boala Parkinson (BP) este a doua boală neurodegenerativă ca frecvenţă, urmând bolii
Alzheimer şi asociază în timp apariţia unui handicap neurologic semnificativ (motor şi non-
motor), cu afectarea calităţii vieţii şi costuri importante de medicaţie şi îngrijire.

1. Epidemiologie

246
BP reprezintă cea mai frecventă afecţiune neurodegenerativă progresivă ce are ca manifestare
principal parkinsonismul. Deşi clinic este definită ca o boală cu afectarea comportamentului
motor (movement disorder), în ultimii ani este recunoscut faptul că boala se caracterizează şi
printr-o varietate mare de simptome nonmotorii: autonome, senzoriale, tulburări de somn,
simptome cognitive şi alte tulburări psihiatrice
Vârsta de debut a bolii este între 35 şi 80 ani, cu un vârf în decada a 6-a de vârstă, afectând
1% din persoanele peste 55 de ani şi cu o durată de evoluţie a bolii ce variază între 10 şi 25
ani. BP idiopatică este implicată în etiologia a ~75% din totalul parkinsonismelor, restul fiind
datorate altor afecţiuni neurodegenerative, boli cerebrovasculare, medicamente, etc. Fomele
familiale de BP, cu transmitere autozomal dominantă sau recesivă sunt rare şi acoperă doar un
procent de ~5% din cazuri (sunt identificate până în prezent 16 forme diferite monogenice de
BP), fiind caracterizate de o vârstă precoce de debut a simptomelor motorii (tipic sub 45 ani)
şi o evoluţie mai îndelungată.

2. Morfopatologia si Fiziopatologia BP
Din punct de vedere morfopatologic, în BP apare o degenerare progresivă a unor populaţii
neuronale specifice de la nivelul sistemului nervos central, respectiv a neuronilor
dopaminergici de la nivelul substanţei negre pars compacta. Examenul macroscopic al
creierului în BP evidenţiază atrofie frontală moderată cu scăderea pigmentării date de
melanină la nivelul substanţei negre din trunchiul cerebral. Microscopic, apare o sărăcire a
polulaţiei neuronale dopaminergice cu prezenţa corpilor Lewy în neuronii restanţi, dar şi în
alte regiuni cerebrale (cortexul medial temporal, limbic şi frontal). Corpii Lewy sunt formaţi
din agregarea alpha-synucleinei şi sunt consideraţi un marker patologic caracteristic pentru
BP.
În prezent este general acceptat faptul că aceste modificări apar iniţial la nivelul bulbului
olfactiv şi nucleii nervilor IX şi X din bulb, cu ascensionare la nivelul trunchiului cerebral,
afectând locus coeruleus, rafeul, amigdala şi substanţa neagră. Ulterior apare o progresie cu
afectarea talamusului şi a cortexului cerebral. Prezenţa leziunilor degenerative şi în alte
structuri neuronale decât în substanţa neagră, explică de ce în BP apar şi alte simptome
neurologice nonmotorii (tulburări cognitive, alterări ale somnului, simptome psihice, tulburări
vegetative) şi afectarea acestor arii extranigrale (sunt implicaţi alţi neurotransmiţători:
serotonină, adrenalină) explică lipsa de răspuns a acestor simptome sau a unor simptome
motorii la levodopa (instabilitatea posturală, tulburările de mers).
Degenerarea si moartea neuronilor dopaminergici din substanţa neagră apare si în contextul
îmbătrânirii fiziologice cerebrale, dar în BP acest fenomen este mai rapid şi conduce la
dezorganizarea sistemului de control al activităţii motorii de la nivelul ganglionilor bazali. Se
consideră că în momentul apariţiei primelor semne motorii de BP, populaţia neuronală a
sărăcit la ~20%, iar cantitatea de dopamina din striat scade la jumătate faţă de persoanele
normale de aceeaşi vârstă. Scăderea concentraţiei de dopamină în ganglonii bazali duce la
diminuarea activării căii directe mediată prin receptorii D1, dar şi la o creştere a activării căii
indirecte, mediată prin receptorii D2. În acest proces sunt astfel afectate atât calea directă cât
şi mai ales cea indirectă de la nivelul circuitelor cortico-strio-palidale, cu dezinhibiţia
nucleului subtalamic Luys, şi în consecinţă exacerbarea fenomenelor inhibitorii în circuitul
palido-talamo-cortical. Reducerea cantităţii de dopamină cu afectarea circuitelor la nivelul

247
corpilor striaţi va duce la o scădere a activării cortexului motor cu apariţia în plan clinic a
semnelor motorii caracteristice bolii.
Într-un procent de peste 90% din cazuri, BP este o afecţiune sporadică, de cauză necunoscută,
fără a avea un determinism genetic sau o influenţă externă. Datele epidemiologice susţin ideea
unei interacţiuni complexe între vulnerabilitatea genetică şi factorii de mediu, dar etiologia BP
rămâne încă incomplet elucidată. Factorii de risc sunt reprezentaţi de expunerea la pesticide,
domiciliul în mediu rural, consumul de apa din fântână, istoricul familial pozitiv, sexul
masculin, traumatismele craniene. Există şi factori ce se asociază cu o scădere a riscului de
apariţie a BP, cum ar fi consumul de cafea, fumatul, utilizarea de antiinflamatoare
nonsteroidiene, terapia de înlocuire cu estrogeni la femei postmenopauză.
Mecanismele posibil implicate în moartea neuronală în BP includ: stresul oxidativ,
acumularea intracelulară de calciu cu excitotoxicitate, disfuncţia mitocondrială, inflamaţia şi
disfuncţii în ceea ce priveşte proteoliza cu agregarea proteinelor.

3. Tabloul clinic
BP idiopatică este o afecţiune degenerativă, în care procesul de moarte neuronală începe cu
mulţi ani înaintea debutului clinic motor şi care are o evoluţie progresivă ulterior. Debutul BP
este insidios şi la 70% dintre pacienţi simptomul de prezentare iniţial este tremorul care de
obicei apare unilateral.Viteza de progresie a bolii este variabilă de la pacient la pacient.
Semnele clinice majore ale parkinsonismului sunt:
- tremorul parkinsonian este predominant de repaus, are frecvenţă de 4-7 c/sec, se
atenuează sau dispare în timpul mişcărilor voluntare, nu este prezent în timpul somnului, dar
este accentuat de emoţii sau stress uşor. Caracteristic bolii, tremorul este asimetric la nivelul
membrelor şi afectează foarte rar extremitătea cefalica. La membrul superior sunt
caracteristice mişcările ritmice de pronaţie -supinaţie şi mişcarea de ”numărat banii” a
policelui în raport cu celelalte degete.
- rigiditatea musculară/ hipertonia de tip extrapiramidal este apreciată de bolnavi ca şi
“înţepeneala musculară”, iar examinatorul constată o rezistenţă plastică la mobilizarea pasivă,
egal distribuită între grupele musculare şi constant la diferite grade ale amplitudinii
mobilizării. Această hipertonie afectează toată musculatura, dar este mai accentuată la nivel
axial, troncular şi la nivelul centurilor. Se examinează prin flexia şi extensia repetată a
articulaţiilor- se constată hipertonie ce cedează caracteristic în trepte sugerând o “roată
dinţată” (semnul Negro). Proba Noica este reprezentată de accentuarea fenomenului de roată
dinţată la flexia-extensia articulaţiei pumnului, concomitent cu mişcarea activă de mişcare a
celuilalt membru superior sau a membrului inferior ipsilateral. Hipertonia parkinsoniană
globală contribuie la apariţia posturii patologice în anteflexie cu cifoză cervicală, aplecarea
trunchiului în faţă, coatele si genunchii uşor flectaţi.
- hipokinezia, reprezintă dificultatea în iniţierea actelor motorii şi este mai evidentă
atunci când este necesară trecerea de la un anumit tip de mişcare la altul (care adesea se poate
face doar după o perioadă de blocaj motor). Aceasta determină un aspect global de „sărăcire”
a complexităţii comportamentului motor cu scăderea spontaneităţii mişcărilor, reducerea
numărului de mişcări automate şi voluntare; forma extremă a hipokineziei este akinezia, stare
în care pacientul pentru un interval variabil de timp, nu poate iniţia nici o mişcare fiind
complet imobil/ blocat (stare”off”).

248
 - bradikinezia însoţeşte aproape întotdeauna hipokinezia, dar se referă la lentoarea cu
care se execută mişcările, fiind reprezentată de o scădere a vitezei de realizare a mişcărilor.
Hipokinezia se traduce la nivelul musculaturii faciale ca hipomimie (facies fijat, de mască),
prin scăderea expresivităţii feţei, reducerea clipitului cu fante palpebrale mai deschise, în
fazele mai avansate ale bolii apare întredeschiderea cvasipermanentă a gurii şi hipersalivatie
cu sialoree. Tulburările de fonaţie (hipofonie) şi de pronunţie (dizartrofonie), disfagia apar
datorită contracturiilor musculare în teritoriul inervat de nervii cranieni motori.
- mersul cu pasi mici, cu viteză variabilă, cu lipsa balansului braţelor pe lângă corp,
uneori cu fenomene de freezing (blocaj/ îngheţare a mersului- apare o imposibilitate de a
iniţia mersul mai ales în locuri înguste) şi căderi frecvente - sunt cauzate de hipokinezie şi
hipertonie, dar şi de modificarea reflexelor de postură.
- Instabilitatea posturală reprezintă un semn important de progresie a bolii, se caracterizează
prin alterarea echilibrului cu propulsie şi retropulsie involuntară de diferite grade, prin
afectarea reflexelor de postură generală, care menţin staţiunea bipedă, pacientul ”alergând
după centrul de greutate” din cauza posturii flectate şi a mersului festinat.
- Alte semne clinice motorii: facies hipomimic, micrografie, hipofonie, diminuarea mişcărilor
automate sunt sugestive pentru diagnosticul pozitiv, mai ales la debut, dar trebuie să
însoţească unul sau mai multe semne majore.
Aceste patru semne cardinale motorii (tremor, rigiditate, bradikinezie, tulburările posturale)
conturează semiologic un sindrom extrapiramidal hiperton-hipokinetic sau parkinsonian
caracteristic.
Un lucru important de reţinut şi care ajută la diagosticul pozitiv este faptul că debutul
clinic al BP este de regulă unilateral, iar în timp semnele clinice se extind şi controlateral,
mentinându-se această asimetrie de afecare a corpului.
Pe lângă aceste semne motorii pacienţii acuză şi alte semne nonmotorii, ce afectează
semnificativ calitatea vieţii: tulburări de somn, disfuncţii vegetative (hipotensiune ortostatică,
constipaţie, disfuncţii urinare şi sexuale), tulburări cognitive şi psihiatrice (sindrom
disexecutiv, demenţă, depresie, anxietate, halucinaţii).
Diagnosticul BP este în principal clinic şi se bazează pe o anamneză atentă şi un examen
clinic neurologic minuţios. Sunt elaborate pe plan internaţional criteriile clinice de diagnostic
pentru BP, dintre cele patru manifestări clinice cardinale pentru diagnostic trebuie să fie
prezente bradikinezia si cel puţin încă un simptom. Alte criterii de susținere pentru diagnostic
sunt asimetria semnelor la debut şi răspunsul clinic pozitiv la tratamentul cu levo-dopa, cu
ameliorarea netă a simptomatologiei. Proba terapeutică cu levodopa este utilă în diagnosticul
pozitiv al BP întrucât dopamina determină în majoritatea cazurilor o ameliorare netă a
simptomatologiei în BP idiopatică spre deosebire de celelate tipuri de parkinsonism care sunt
influenţate foarte puţin sau deloc de tratamentul dopaminergic. Uneori poate fi necesară o
urmărire clinică a pacienţilor mai multe luni de la debut pentru a avea certitudinea
diagnosticului.

4.Investigaţiile paraclinice de obicei nu aduc informaţii suplimentare pentru diagnosticul

pozitiv de BP, dar sunt obligatorii pentru diagnosticul diferenţial. Astfel imagistica cerebrală
convenţională– IRM sau CT cerebral este recomandată de rutină în majoritatea ghidurilor, în
faţa unui parkinsonism pentru a se exclude alte afecţiuni ce pot afecta circuitele strionigratale:

249
procese expansive intracraniene tumorale sau infecţioase, leziuni vasculare, alte boli
neurodegenerative. Pentru a evidenţia modificări caracteristice BP sunt necesare explorări
funcţionale imagistice ce folosesc radioizotopi pentru ganglionii bazali: PET cu 18F-
fluorodopa sau SPECT cu trasor al transportorului de dopamină beta-CIT. Aceste studii oferă
informaţii asupra integrităţii sistemului strionigratal, iar în BP arată o reducere a captării de
izotopi dopaminergici în striat, în particular în putamenul posterior. Nu se folosesc în practica
clinică curentă ci doar în studii clinice sau în situaţii particulare .
Peste 30 sindroame neurologice diferite prezintă trăsături clinice comune cu BP. De accea un
diagnostic sigur de BP este obţinut doar pe baza examinării anatomopatologice postmortem şi
se bazează nu doar pe scăderea conţinutului nigrostriatal în neuroni dopaminergici ci şi pe
identificarea incluziilor intraneuronale sub forma corpilor Lewy.
Tabel 1 . Criteriile de diagnostic pentru boala Parkinson (United Kingdom
Parkinson's Disease Society brain bank diagnostic criteria )
Pasul 1: Diagnosticarea Parkinsonismului
Bradikinezie şi cel puţin unul dintre simptomele următoare:
• rigiditate musculară
• tremor postural cu frecvenţă de 4–6 Hz
• instabilitate posturală ce nu este cauzată de o disfuncţie primară vizuală, vestibulară,
cerebeloasă sau proprioceptivă
Pasul 2: Trăsaturi ce exclud BP ca şi cauza a Parkinsonismului
• istoric de accidente vasculare cerebrale repetate cu dezvoltarea treptată a parkinsonismului
• istoric de traumatisme cerebrale repetate
• istoric de encefalită definită
•terapie neuroleptică la debutl simptomelor
• >1 rudă afectată
• perioadă susţinută de remisie
• tulburări strict unilaterale la 3 ani de la debut
• paralizia supranucleară a privirii
• semne cerebeloase
• afectare autonomă precoce severă
• demenţă severă precoce cu tulburări de memorie, limbaj şi praxie
• semnul Babinski
• Prezenţa la CT cerebral a unei tumori cerebrale sau a unei hidrocefalii comunicante
• răspuns negativ la doze mari de levodopa (dacă malabsorbţia a fost exclusă)
•expunerea la MPTP
Pasul 3: Trăsături ce susţin diagnosticul de BP (3 sau mai multe sunt necesare pentru
diagnosticul definit de BP)
• debut unilateral
• tremor postural prezent
• boală progresivă
•asimetrie a simptomelor, cu afectare mai pronuntată a părţii pe care a debutat
•răspuns excelent (70–100%) la levodopa
• coree severă indusă de levodopa
• răspuns favorabil la Levodopa de peste 5 ani

250
• evoluţie progresivă clinică de peste 10 ani

Simptomele clinice nonmotorii sunt reprezentate de: anosmie, tulburări sensitive

(durere), tulburări afective (depresie), tulburări de somn, disfuncţii autonome (hipotensiune
ortostatică, tulburări gastrointestinale, tulburări genitourinare, disfuncţie sexuală), afectare
cognitivă ce merge în stadiile avansate până la demenţă.

5.Diagnosticul diferenţial
Parkinsonismul atipic se referă la un grup se afecţiuni neurodegenerative ce sunt datorate
unei degenerări neuronale mai extinse comparative cu BP (ades este implicată SN pars
compacta, dar şi striatum sau pallidum). Clinic, pacienţii prezintă parkinsonism ce se
caracterizează prin afectare precoce a limbajului şi a tulburărilor de mers, absenţa tremorului
de repaus, lipsa asimetriei, răspunsul slab sau lipsa de răspuns la Levodopa şi o evoluţie
clinică mai agresivă. În stadiile precoce, levodopa poate aduce un beneficu modest şi poate fi
dificil să fie diferenţiat de BP. Neuroimagistica sistemului dopaminergic nu este utilă întrucât
majoritatea parkinsonismelor atipice asociază o degenerare a neuronilor dopaminergici.
Imagistica cerebrală funcţională a metabolismului de la nivelul ganglionilor bazali/
talamusului poate fi utilă, reflectând un pattern de scădere a activităţii în globus palidus intern
cu creşterea activităţii la nivelul talamusului, reversul situaţiei întâlnite în BP.

1) Atrofia multisistemică este o synucleinopatie care afectează şi alte sisteme decât

cel extrapiramidal: cerebelul şi sistemul vegetativ. Astfel manifestările clinice constau într-o
combinaţie de semne parkinsoniene, cerebeloase şi autonome, în special hipotensiunea
ortostatică, care pot contura două forme clinice de boală: MSA-p - cu predominanţa
parkinsonismului şi MSA-c - cu predominanţa sindromului cerebelos. Examenul IRM poate
pune în evidenţă modificări caracteristice acestei afecţiuni: acumulare patologică de fier la
nivelul striatului pe secvenţele T2, hiperintensitate lineară la nivelul marginii laterale a
putamenului (“putaminal rim”) în MSA-p, sau atrofie cerebeloasă şi de trunchi cerebral,
respectiv la nivelul tracturilor spinocerebeloase cu hipersemnal în cruce pe secţiunile
transversale în T2 (semn în cruce la nivel pontin=“hot cross buns") în MSA-c.

2) Paralizia supranucleară progresivă (boala Steele-Richardson-Olszewsky) este o

formă de parkinsonism atipic, caracterizat prin afectarea oculomotricităţii (sacade oculare
lente, apraxie de deschidere a pleoapelor, afectarea mişcărilor oculare, în special la privirea
verticală în jos). Pacienţii descriu frecvent din stadiile precoce tulburări de echilibru şi
afectarea mersului cu căderi frecvente, tendinţa la retropulsiune, distonie axială cu
hiperextensia capului. În stadiile avansate, apar tulburări de vorbire şi disfagie, precum şi
deteriorare cognitivă severă până la demenţă. Imagistica IRM cerebral relevă caracteristic
atrofia mezencefalului cu aspect relativ normal al punţii ("hummingbird sign"( pasărea
colibri) pe sectiunile sagitale).

3) Degenerescenţa cortico-bazală este mai puţin frecventă şi asociază sindromului

parkinsonian, manifestări de tip cortical: apraxie, agnozie, mioclonus focal, tulburări senzitive
corticale, miscări involuntare secundare tulburărilor de perceptie corticală a schemei corporale

251
- de tipul contracţiilor distonice asimetrice sau aspectul de membru de “extraterestru” (alien
limb)(membru păstrează în spatiu o poziţie de care pacientul nu este conştient). Demenţa
poate surveni în orice stadiu al bolii. Examinarea IRM arată atrofie corticală asimetrică.
Parkinsonismul secundar poate să apară în context medicamentos, post accidente vasculare
cerebrale, infecţii, tumori, expunerea la toxice ca monoxidul de carbon sau manganul Agenţii
blocanţi dopaminergici, reprezentaţi în principal de medicamentele neuroleptice sunt implicaţi
cel mai frecvent în etiologia parkinsonismelor secundare. Aceste medicamente sunt vast
utilizate în psihiatrie, dar există substanţe larg utilizate şi în alte specialităţi (Metoclopramid,
amiodarona).
De asemenea, simptome de tip parkinsonian pot să apară şi în contextul altor boli
neurodegenerative ca boala Wilson, boala Huntington (în special forma juvenilă, cunoscută ca
varianta Westphal), distonia responsivă la Levo-dopa sau afecţiuni neurodegenerative cu
acumulare de fier la nivelul creierului precum boala Hallervorden-Spatz.
După precizarea diagnosticului de BP, se recomandă stadializarea severitătii bolii, ce
va permite supravegherea evoluţiei bolii şi a răspunsului la medicaţie. Pe plan internaţional se
folosesc 2 scale principale de evaluare: scala UPDRS mai complexă oferă o măsurare
cantitativă a modificărilor neurologice la un moment dat şi a impactului acestora asupra
calităţii vieţii zilnice, iar scala Hoehn & Yahr modificată, folosită şi în diagnostic realizează o
evaluare globală functională a gradului de severitate a bolii. Există şi alte scale ce sunt
validate în studii şi pot fi folosite la aceşti pacienţi: scala NMSPQ (chestionar de evaluare al
simptomelor nonmotorii), scala Schwab şi England de apreciere a impactului bolii asupra
activităţilor zilnice curente, sau teste de evaluare a memoriei (MMSE) sau a depresiei,
anxietăţii, somnului.
Diagnosticul de BP poate fi suspectat de medicul de familie sau de medicină internă,
dar precizarea de diagnostic este efectuată de medicul neurolog care va diagnostica, stadializa
boala, va stabili o schema de tratament şi va monitoriza în timp progresia şi complicaţiile
bolii.

STADIALIZAREA HOEHN & YAHR

Stadiul 0 Nu existǎ semne ale bolii.
Stadiul 1 Simptomatologie unilaterală, fără sau cu foarte mici prejudicii.
Stadiul 1,5 Simptomatologie unilaterală, plus implicare axialǎ.
Stadiul 2 Simptomatologie bilaterală, fără instabilitate posturalǎ.
Stadiul 2,5 Simptomatologie bilaterală, cu redresare la testul de tragere.
Stadiul 3 Simptomatologie bilaterală, afectare ușoarǎ pânǎ la moderatǎ;
un anumit grad de instabilitate posturalǎ; independent fizic.
Stadiul 4 Invaliditate gravǎ; încǎ poate merge sau sta în picioare fǎrǎ
ajutor.
Stadiul 5 Imobilizat în scaun cu rotile sau la pat ; necesită ajutor din partea
altei persoane.
Hoehn M, Yahr M. Parkinsonism: Onset, progression, and mortality. Neurology 1967;17:427–
42.

6.Tratamentul în BP

252
În terapia BP trebuie să se ţină cont de faptul că BP este o boală neurodegenerativă, ce nu
poate fi vindecată, nefiind disponibil în prezent un tratament etiologic. Tratamentul folosit
este patogenic și simptomatic, scopul terapiei fiind de ameliorare a invalidităţii motorii şi a
calităţii vieţii zilnice precum şi de întârziere a complicaţiilor motorii. Fiecare pacient prezintă
un set unic de simptome şi un răspuns terapeutic particular.
În managementul pacientului cu BP, trebuie să se ţină cont de vârsta pacientului, profesie,
angrenarea socială şi starea emoţională, severitatea simptomelor şi de gradul de disabilitate
funcţională. Tratamentul trebuie să controleze adecvat simptomele şi semnele cu efecte
secundare minime.
Terapiile folosite în prezent în BP pot fi clasificate astfel:

1) dopaminergice – forme de terapie care cresc transmiterea dopaminergică prin:

a) creşterea concentraţiei dopaminei sinaptice (levodopa)

b) utilizarea de agonişti dopaminergici (ergolinici sau nonergolinici, având
selectivitate diferită pentru subtipurile de receptori de dopamină)
c) creşterea eliberării de dopamină în fanta sinaptică
d) blocarea receptării de dopamină
e) inhibiţia degradării dopaminei
2) nondopaminergice – medicamente care modifică activitatea sinaptică a altor
neurotransmitători (anticolinergice, serotonina, glutamat, noradrenalina, GABA).

3) tratament chirurgical

1. Levodopa

Levodopa a revoluţionat tratamentul BP încă de la introducerea sa în 1960 şi reprezintă

standardul de aur în terapia BP.
 Cel mai eficace medicament simptomatic pentru BP(mai ales pentru akinezie)

 Creşte calitatea vieţii, creşte independenţa/ autonomia pacientului

 cea mai mare parte a pacienţilor parkinsonieni, au la administrarea L-dopa o

ameliorare iniţială, stabilă a simptomatologiei (ameliorează trăsăturile motorii clasice de
BP)

 ameliorează disabilitatea, prelungind perioada de efectuare a activităţilor

 Nici o medicaţie antiparkinsoniană disponibilă în prezent (medicamentoasă sau

chirurgicală) nu are beneficii superioare faţă de cele oferite de levodopa.
Dopamina nu traversează bariera hematoencefalică, astfel că în practica clinică se foloseşte
levodopa- care reprezintă un precursor al dopaminei.
Dacă levodopa nu ameliorează semnificativ simptomatologia pacientului, se va regândi
diagnosticul de BP, orientându-ne spre un alt tip de parkinsonism.
În tabloul clinic al BP, există unele simptome cu mecanism de producere nondopaminergic, ce
nu sunt adecvat controlate de levodopa: căderile, freezing-ul, disfuncţia autonomă, tulburările

253
de somn, demenţa. Acestea cauzează frecvent disabilitate severă şi reprezintă cauza
instituţionalizării în BP avansată.
Levodopa este de rutină administrat în combinaţie cu un inhibitor periferic al
decarboxilazei, care previne metabolizarea periferică a dopaminei şi apariţia efectelor adverse
de tip greaţa şi vărsături, (datorate activării receptorilor dopaminergici).
Preparate disponbile:
- levodopa combinat cu carbidopa(inhibitor de decarboxilază): Sinemet, Isicom
- levodopa combinat cu benserazida (inhibitor de decarboxilază): Madopar.
-levodopa în formule cu eliberare prelungită: HBS
-levodopa asociat cu carbidopa şi cu inhibitor COMT: Stalevo.
Administrarea preparatelor de levodopa se poate iniţia cu doze mici de 50 mg p.o., de 3 ori pe
zi, după mese, ce se vor creşte treptat la 100 mg de 3 ori pe zi după 1-2 săptămâni în funcţie
de răspuns. În timp pentru controlul simptomatologiei, va fi necesară creşterea dozei totale
zilnice şi a frecvenţei administrării lor, dar aceasta se va face lent cu monitorizarea efectelor
adverse întrucât creşterea bruscă a dozelor poate produce complicaţii neuropsihiatrice, în timp
ce scăderea bruscă, poate să ducă la un sindron akinetic rigid acut.
Reacţiile adverse produse de levodopa sunt doză-dependente şi reversibile, sunt
tranzitorii şi sunt prevenite prin titrare graduală. Cele mai frecvente sunt cele
gastrointestinale: greaţă, vărsături şi anorexie. Levodopa poate produce de asemenea
hipotensiune ortostatică, precum şi reacţii adverse cardiovasculare mai puţin frecvente ca:
palpitaţii, tahicardie, disritmii şi creşteri ale valorilor tensiunii arteriale. Levodopa
interacţionează semnificativ cu aminoacizii alimentari atât în mecanismul de absorbţie
intestinală cât şi în cel de străbatere a barierei hematoencefalice, astfel la unii pacienţi,
eficacitatea sa poate scădea. Din acest motiv, pacientul trebuie sfătuit să reducă ingestia de
proteine la mesele din timpul zilei, concentrându-le la masa de seară, iar administrarea
levodopei, se recomandă să se facă cu o oră înainte sau după masă. Greaţa, efect secundar
frecvent întâlnit mai ales la începutul terapiei cu levodopa (sau agonişti dopaminergici),
urmată uneori de vărsături, poate fi evitată prin administrarea de domperidone, un antagonist
de receptor dopaminergic periferic (care nu trece bariera hematoencefalică, fiind lipsit astfel
de efecte centrale), cu 30 de minute înaintea ingerării preparatului de levodopa.
În timp, pe măsura progresiei bolii, durata efectului levodopei scade, reducându-se în
stadiile avansate până la timpul de înjumătăţire plasmatică de 1-2 ore. Astfel pacientul va
necesita creşterea dozei zilnice de levodopa precum şi creşterea numărului de administrări
cotidiene, fapt ce va duce la o concentratie plasmatică fluctuantă de levodopa, respectiv la o
stimulare pulsatilă a receptorilor dopaminergici. Această stimulare discontinuă duce la apariţia
de complicaţii motorii de tip fluctuaţii motorii şi diskinezii care reprezintă una dintre cele mai
importante probleme pe care le ridica tratamentul cu levodopa şi care ajung să intereseze un
procent de 75% din pacienţi după cinci ani de tratament.

Tipuri de complicaţii motorii

-efectul wearing-off: scurtarea timpului de acţiune a levodopa (de la câteva ore la debut până
la timpul de în jumătăţire plasmatică)

254
-diskinezii de vârf de doză (peak-dose): apar concomitant cu concentaţia plasmatică maximă
de levodopa şi sunt de obicei severe, coreiforme, dar pot să se manifeste ca distonie,
mioclonus sau alte forme de mişcări involuntare.

-fluctuaţii on-off: variaţii ale statusului motor de la perioade de “on” cu diskinezii severe până
la perioade “off” cu parkinsonism sever.

- diskinezii difazice: apar înainte ca levodopa să intre în acţiune şi la sfârşitul duratei de

acţiune De obicei constau în mişcări tranzitorii, stereotipe, ritmice ce afectează predominant
membrele inferioare.

Agoniştii dopaminergici(AD)

AD sunt un grup divers de medicamente ce acţionează direct pe receptorii dopaminergici şi

spre deosebire de levodopa nu necesită metabolizare la substanţa activă. Primii AD au fost de
tip derivaţi de ergot: bromocriptine, pergolide, cabergoline, dar aceştia sunt asociaţi cu efecte
adverse de tip ergot, inclusiv afectare valvulară cardiacă. Aceştia au fost înlocuiţi cu generaţia
de AD non-ergot: pramipexole, ropinirole, rotigotine. AD, în general au un efect mai modest
în ameliorarea simptomelor motorii comparativ cu levodopa, acţionează selectiv pe clasa de
receptori D2, dar au o durată mai lungă de acţiune, producând mai puţin diskinezii. În
practică, clinicienii folosesc AD ca terapie iniţială pentru a controla simptomele şi a amâna cât
mai mult momentul introducerii levodopei sau ca terapie adjuvantă la levodopa pentru a
îmbunătăţi statusul motor şi a reduce perioadele de “off”, fără a creşte doza de levodopa.

Preparate disponibile:
-Ropinirol, disponibil sub forma de administrare orală, formule cu eliberare imediată sau
prelungită
-Pramipexol, disponibil sub forma de administrare orală, formule cu eliberare imediată sau
prelungită
- Rotigotine, administrate sub forma de plasture transdermic, o administrare pe parcursul a
24h
- Apomorfina reprezintă un AD cu eficacitate similară cu levodopa, dar cu administrare doar
parenterală datorită timpului de înjumătăţire foarte scurt cu o durată de activitate de ~45
minute. Se administrează pe cale SC pentru ameliorarea episoadelor de “off” cu blocaj motor
sever sau sub formă de infuzie continua pentru a reduce timpul “off” şi diskineziile la
pacienţii cu BP avansată
Introducerea în tratament a unui agonist dopaminergic este în stânsă corelaţie cu
vechimea BP, forma de manifestare clinică, evoluţia anterioară. Vârsta indicată este sub 65-70
de ani, atât pentru utilizarea AD ca terapie de primă intenţie cât şi în utilizarea lor ca terapie
adjuvantă.
Efectele adverse acute provocate de AD sunt reprezentate de greaţă, vărsături, hipotensiune
ortostatică şi pot fi prevenite prin o titrare lentă a dozelor. Comparativ cu levodopa, efectele
psihiatrice sunt mai frecvente la AD: halucinaţii şi deteriorare cognitivă, aceste simptome
trebuie urmărite în evoluţia bolii pentru a nuanţa tratamentul dopaminergic. De asemeni pot

255
cauza sedare şi somnolenţă diurnă cu episoade bruşte neaşteptate de somn ce pot apare în
timpul şofatului, efect de care pacientul trebuie informat pentru a se evita eventuale accidente.
Administrare sub formă de patch a rotigotinei, precum şi injecţiile cu Apomorfină locale pot
produce reacţii cutanate locale la locul administrării. Un alt efect advers al AD, care trebuie
cunoscut este reprezentat de tulburările de control ale impulsurilor cu comportament
compulsiv de tip hipersexualitate, hipefagie, jocuri de noroc, shopping. Nu s-a identificat o
cauză de apariţie a acestor tulburări, dar sunt mai frecvente la AD versus levodopa şi par să se
coreleze cu alterarea circuitelor dopaminei la nivelul striatului ventral.

Inhibitorii MAO-B
Inhibitorii de monoamin oxidază tip B (MAO-B) blochează metabolizarea centrală a
dopaminei crescând astfel concentraţia acesteia la nivel sinaptic. Selegilina şi Rasagilina sunt
principalele medicamente din această clasă, acestea oferă un efect antiparkinsonian modest şi
pot fi utilizaţi în BP la debut în monoterapie sau în stadiile mai avansate în asociere cu alte
medicaţii dopaminergice pentru a reduce timpul în “off”.
Inhibitorii MAO-B sunt în general bine toleraţi şi au fost studii clinice care au susţinut un
efect neuroprotector al acestor preparate. Se recomandă precauţie în administrarea în asociere
cu antidepresive de tipul SSRI datorită riscului teoretic de reacţie serotoninergică, dar acestea
sunt rareori întâlnite în practică.

Inhibitorii COMT
Levodopa dupa absorbţie este primar metabolizată periferic de enzima catecol-O-
methiltransferază (COMT), astfel că inhibitorii COMT cresc timpul de înjumătăţire al
levodopei şi cresc disponibilitatea de dopamină la nivel central.
Prin asocierea de Levodopa cu un inhibitor COMT se reduce timpul în “off” şi scad
fluctuaţiile motorii. Principalul preparat folosit în practică este reprezentat de Entacapone,
disponibil ca atare (trebuie întotdeauna administrat împreună cu levodopa, o tabletă de 200mg
la fiecare doză de levodopa) sau în asociere (tripla terapie sub forma preparatului Stalevo=
levodopa+ carbidopa+ entacapone)
Efectele adverse sunt cele dopaminergice cunoscute: greaţă, vărsături precum şi augumentarea
diskineziilor în primă etapă. Aceste simptome pot fi controlate prin reducerea dozei uzuale de
levodopa cu 20-30%. Sunt descrise cazuri de diaree ce au impus întreruperea medicaţiei la un
procent de 5–10% din pacienţi, precum şi afectare hepatică. Un efect secundar care apare în
terapia cu inhibitor COMT este modificarea culorii urinii - în galben, prin acumularea unui
metabolit. Aceasta poate fi o sursă de îngrijorare pentru pacienţi, motiv pentru care aceştia
trebuiesc, în prealabil, informaţi.
Principalul avantaj a inhibitorilor COMT este cel de reducere a complicaţiilor motorii în
special a diskineziilor, prin furnizarea către creier a dopaminei la un nivel mai constant şi
evitarea stimulării pulsatile a receptorilor dopaminergici. Nivele de levodopa sunt menţinute
la valori medii reducându-se astfel peak-urile plasmatice. În felul acesta, disponibilitatea
levodopa este mărită şi continuă, comparativ cu disponibilitatea levodopa în monoterapie.
Obtinerea unei astfel de concentraţii plasmatice care să asigure o stimulare dopaminergică cât
mai continuă s-a constatat clinic şi experimental că se poate realiza prin administrare a cel
puţin 4 prize de levodopa asociată cu entacapone.

256
Alte terapii medicamentoase
Anticolinergicele cu acţiune centrală de tipul Trihexifenidil sau Benztropine au fost folosite
în trecut în terapia BP, dar acum sunt limitate ca utilizare datorită efectelor adverse şi utilizării
extensive a preparatelor dopaminergice. Utilizarea lor principal este în formele tremorigene
de boală la pacienţi tineri, în stadiile incipiente cu funcţiile cognitive intacte. La vârstnici se
recomandă să fie evitate datorită spectrului larg de efecte adverse anticolinergice: glaucom,
retenţie urinară, dar şi tulburări de memorie, confuzie, halucinaţii, afectare cognitivă.
Amantadina este un agent antiviral care prin acţiunea antagonist asupra receptorilor NMDA
are efecte uşoare simptomatice antiparkinsoniene pe rigiditate şi bradikinezie. Poate fi
utilizată în formele precoce de boală, dar este indicată cel mai frecvent pentru efectul
antidiskinetic în formele avansate de BP. Amantadina este singurul preparat administrat pe
cale orală care şi-a dovedit eficacitatea în studii controlate în reducerea diskineziilor deşi
efectul este tranzitor. Tratamentul se iniţiază cu doze de 100 mg zilnic timp de o săptămână,
urmat de creşterea dozei, doza medie folosită la adult este de 100 mg de 2 ori pe zi.
Întreruperea tratamentului cu amantadină se face treptat, pentru a evita agravarea simptomelor
parkinsoniene. Efectele adverse includ livido reticularis, edeme gambiere, creştere în greutate
şi deteriorare cognitivă.

Neuroprotecţia
În ciuda numeroaselor medicamente disponibile pentru terapia BP, pacienţii continuă să
prezinte dizabilitate marcată în stadiile avansate datorită progresiei bolii şi apariţiei de
complicatii precum demenţa, căderile ce nu sunt controlate de medicaţia dopaminergică.
Studiile au demonstrat unele efecte neuroprotectoare în privinţa AD de tipul Pramipexol şi
Ropinirol, inhibitoriii de MAO-B, coenzima Q10. Aceste rezultate pozitive e dificil de stabilit
dacă se datorează întradevăr încetinirii progresiei bolii sau efectelor pozitive simptomatice ce
maschează evoluţia bolii.

Terapia chirurgicală a BP
S-a observat că lezarea la nivelul globus palidus intern (GPi) ameliorează rigiditatea şi
bradikinezia precum şi tremorul, mai ales dacă este plasat în porţiunea posteroventrală a
nucleului. Palidotomia a fost asociată cu ameliorarea importantă a diskineziilor contralaterale.
Majoritatea terapiilor chirurgicale efectuate în prezent utilizează stimularea cerebrală
profundă (DBS), tehnică prin care un electrod este plasat în aria ţintă şi acesta este conectat la
un stimulator plasat subcutanat la nivelul toracelui. DBS nu necesită efectuarea unei
leziuni/intervenţii la nivel cerebral ci simulează acest efect. Variabilele stimulatorului (voltaj,
frecvenţa, durata) pot fi ajustate pentru a obţine un beneficiu maxim cu efecte adverse cât mai
mici. Procedura are avantajul că nu produce leziuni la nivelul creierului şi poate fi efectuată
bilateral în siguranţă.
DBS în BP are ca şi ţinte nucleul subtalamic (STN) şi GPi şi oferă rezultate
spectaculoase în ameliorarea diskineziilor şi scurtarea timpului “off”, dar nu ameliorează
trăsăturile bolii care nu răspund la levodopa ca freezing, căderile, demenţa şi nu stopează
progresia bolii. Procedura este în principal indicată la pacienţii care dezvoltă complicaţii
motorii induse de levodopa dizabilitant, care nu pot fi controlate prin terapia medicamentoasă.

257
Efectele adverse ţin de terapia chirurgicală (infecţie, hemoragie), de sistemul DBS (infecţii,
discontinuitate de electrod) sau stimulare (tulburări de vorbire sau de vedere, parestezii,
depresie).

Managementul simptomelor nonmotorii şi a celor nondopaminergice.

Simptomele nonmotorii au fost în ultimii ani tot mai mult în atenţia cercetătorilor şi a
clinicienilor, acoperă un spectru larg de manifestări sunt rareori raportate de către pacienţi
deşi influenţează semnificativ calitatea vieţii pacienţilor. Întrucât acest domeniu este foarte
important, se insistă pe acordarea unei atenţii sporite acestor simptome, pacienţii fiind
încurajaţi să le raporteze (chestionarul simptomelor nonmotorii: NMS-PDQuest).
Simptome de tipul anxietăţii, atacurilor de panică, depresiei, transpiraţiei excesive, freziing-ul
şi constipaţia tind să se înrăutăţesc în timpul perioadelor de “off”şi se ameliorează când există
un control dopaminergic mai bun al stării motorii.
Depresia apare la aproximativ 50% din pacienţi pe parcursul evoluţiei bolii, frecvent este
nediagnosticată şi netratată. Antiparkinsonienele pot să ajute, dar frecvent e nevoie să se
utilizeze antidepresive. Se recomandă precauţie în utilizarea inhibitorilor de recaptare ai
serotoninei care combinaţi cu inhibitorii MAO-B pot teoretic să producă sindroame
serotoninergice, dar acestea sunt rar întâlnite în practică. Anxietatea poate fi tratată cu
benzodiazepine cu durată scurtă de acţiune.
Psihoza reprezintă o problema majoră la pacienţii cu BP şi se manifestă tipic prin halucinaţii
vizuale, care nu induc stări de frică pacientului, dar limitează utilizarea agenţilor
dopaminergici. Manifestările răspund la doze mici de neuroleptice atipice. Clozapina este cea
mai eficientă, dar este asociată cu agranulocitoză şi se recomandă monitorizare atentă a
formulei leucocitare. O alternativă eficientă preferată de mulţi neurologi e reprezentată de
Quetiapină care nu s-a dovedit în studii clinice la fel de eficientă ca şi Clozapina,, dar nu
prezită efecte adverse.. Adesea, apariţia halucinaţiilor anunţă dezvoltarea demenţei.
Demenţa este o complicaţie frecventă a BP, ajungând să afecteze până la 80% din pacienţi iar
frecvenţa creşte cu vârsta. Spre deosebire de demenţa Alzheimer, în BP sunt afectate în
principal funcţiile executive şi atenţia, cu relativa conservare a limbajului, memoriei şi
calculelor. Demenţa este principala cauză de instituţionalizare a pacienţilor cu BP. Când
demenţa precede sau apare în primul an de la instalarea parkinsonismului, intră în discuţie
diagnosticul de demenţă cu corpi Lewy. Levodopa şi celelalte medicaţii dopaminergice pot
agrava funcţia cognitivă şi trebuie reduse până la o doza minima eficace, încercând să se
amelioreze parkinsonismul cu preţul unor cât mai mici efecte adverse psihiatrice.
Medicamentele anticolinergice, Amantadina, AD, inhibitorii COMT şi inhibitorii MAO-B vor
fi întreupte. Inhibitorii de colinesterază de tipul Rivastigminei şi Donepezil reduc rata
deteriorării cognitive cu ameliorarea tulburărilor de atenţie. De asemenea, Memantina poate fi
utilă la unii pacienţi cu BP.
Tulburările autonome sunt frecvent întâlnite şi necesită atitudine terapeutică. Hipotensiunea
ortostatică poate duce la căderi. Terapia iniţială se rezumă la aport de sare în dietă, ridicarea
extremităţii cefalice în timpul nopţii. Pot fi utilizate doze mici de Fludrocortisol şi Midodrine.
Dacă hipotensiunea ortostatică apare din stadiile precoce, se ridică problema atrofiei
multisistemice. Constipaţia reprezintă de asemeni o problemă importantă la pacienţii cu BP.

258
Laxativele usoare pot fi utile, precum şi hidratarea adecvată şi măsurile igienodietetice cu
regim bogat în legume verzi şi tărâţe.
Tulburările de somn apar frecvent la pacienţii cu BP, majoritatea prezentând somn fragmentat
cu somnolenţă diurnă excesivă. Tulburările de somn –REM-REM behavior disorder (RBD)
pot precede semnele motorii de BP, fiind considerate un semn premotor important şi constau
în mişcări violente cu vocalizare în timpul somnului REM, pacientul acţionând în somn ca şi
cum s-ar apăra de un pericol. Pentru a preciza diangosticul e necesară înregistrare
polisomnografică, iar doze mici de Clonazepam sunt de obicei eficiente în controlul acestei
disfuncţii.
Strategiile terapeutice în BP sunt diferite, în funcţie de stadiul evolutiv al bolii şi de relaţia
temporală cu momentul stabilirii pentru prima dată a diagnosticului de BP.
Rasagilina se recomandă să fie utilizată din stadiile incipiente pentru posibilele efecte
modificatoare ale evoluţiei bolii.
O chestiune discutată este momentul introducerii medicaţiei simptomatice cu levodopa. Sunt
studii care susţin ideea introducerii levodopei la momentul diagnosticului pentru a preserva
anumite mecanisme compensatoare la nivel cerebral şi pentru a oferi un beneficiu funcţional
pacientului înca din stadiile incipiente. Levodopa rămâne cel mai eficient medicament
simptomatic pentru controlul BP şi unii recomandă iniţierea imediată de doze mici de
levodopa dupa precizarea diagnosticului, în timp ce alţi medici recomandă întârzierea
introducerii levodopei în special la pacienţi tineri cu scopul reducerii riscului de complicaţii
motorii. La aceşti pacienţi se începe tratamentul cu inhibitori MAO-B izolat sau în asociere cu
AD, iar levodopa se introduce doar în stadii avansate când aceste medicaţii nu mai
controlează adecvat simptomatologia. În decizia terapeutică trebuie considerate vârsta, gradul
de disabilitate, afectarea cognitivă, efectele adverse ale medicaţiei precum şi gradul de
angrenare profesională şi socială al pacientului.
Când apar complicaţiile motorii, va fi necesară o ajustare a frecvenţei şi dozelor de levodopa
sau de asociere a unui AD, inhibitor-COMT sau inhibitor MAO-B. Amantadina este singurul
medicament care s-a dovedit util în tratarea diskineziilor fără a agrava parkinsonismul, dar
beneficiul este pe termen scurt şi are efecte adverse importante. În cazurile severe terapia
chirurgicală prin DBS trebuie luată în considerare.
Tratamentul BP (boală degenerativă, evolutivă ) în stadiile mai avansate de evoluţie este
individualizat si bazat pe asocieri multiple de medicamente, care necesită de la o etapă la alta
reevaluare. Levodopa rămâne standardul de aur în tratament, iar agonişti dopaminergici au un
rol important în monoterapie în stadiile precoce şi în prevenirea complicaţiilor motorii.

Bibliografie:

1. Popescu B.O ,Băjenaru O. Elemente esenţiale de neurologie clinică, Ed. Almatea; 2009,
pp.102-121
2. Bajenaru O, Ghiduri de diagnostic si tratament în neurologie. ed. a-2-a Ed. Almatea; 2010,
pp.201-217
3. Parkinson’s Disease and Related Disorders. In: Harrison’s Principles of Internal
Medicine.18’th ed. USA, The McGraw-Hill Companies

259
 BOALA WILSON

1.Definiție
Boala Wilson (degenerescenţa hepatolenticulară) este o boală ereditară cu transmitere
autozomal recesivă, caracterizată prin o tulburare în metabolismul cuprului. Cuprul se
acumulează în cantităţi mari la nivelul ficatului şi sistemului nervos central, ducând la ciroză
şi degenerarea neuronilor din corpii striaţi. Gena mutantă este localizată pe cromozomul 13 şi
codifică o proteină transportatoare a cuprului la nivel hepatic (ATP7B), cu funcţie de
eliminare a cuprului în căile biliare.
2.Fiziopatologia Bolii Wilson
Ca o consecinţă a pierderii capacităţii hepatice de a fi excretat biliar, cuprul se
acumulează la nivelul ficatului, creierului cordului, rinichiului şi corneei. Acumularea
cuprului la nivelul citoplasmei hepatocitelor duce la necroză celulară cu eliminarea cuprului
în plasmă, care fiind în exces, continuă să se depoziteze în ţesuturile extrahepatice, inclusiv în
ganglionii bazali, cortex, trunchi cerebral şi cerebel, unde determină moarte neuronală
progresivă. Pe lângă manifestările neurologice, boala produce ciroză hepatică şi nefropatie
interstiţială, cu insuficienţă renală la persoanele tinere, în final. Ocular, cuprul se depune la
nivelul cristalinului (aspect “în floarea soarelui”) şi în membrana bazală a corneei (inelul
Kayser-Fleischer). Inelul Kayser-Fleischer nu este patognomic, dar de regula dacă există
semne neurologice de boală, prezenţa inelului este obligatorie. Debutul afectării hepatice se
produce de obicei între 8 şi 16 ani.
3.Tablou clinic
Manifestările clinice neurologice le preced pe cele generale în aproximativ jumătate
din cazuri, mai ales când debutul este tardiv, în decadele a treia sau a patra de viaţă.
Simptomele neurologice apar rar înainte de vârsta de 12 ani şi sunt reprezentate de mişcări
involuntare de tip distonic. Tremorul este predominat intenţional, de tip cerebelos, cu agravare
la finalul mişcării. Primele semne neurologice pot consta în dizartrie şi disfagie. Vorbitul
variază de la cel cu viteză mare, exploziv, la cel tărăgănat şi uneori se însoţeşte de hipofonie.
Dizartria este foarte frecventă, astfel încât toţi pacienţii tineri cu o tulburare de pronunţie
inexplicabilă ar trebui evaluaţi pentru boala Wilson. Hipertonia extrapiramidală este
prezentată atât la nivel axial, cât şi la nivelul extremitătii cefalice şi în segmentul proximal al
membrelor şi invalidează progresiv bolnavii. Tulburările psihice apar uneori de la debut,
alteori pe parcursul evoluţiei şi sunt reprezentate de modificarea progresivă a personalităţii,
depresie, iritabilitate, labilitate emoţională.
La orice distonie focală sau segmentară cu debut la tânăr de 10-15 ani trebuie făcut
diagnostic diferenţial cu boala Wilson.

260
 Diagnosticul bolii este esenţial să fie cât mai precoce, având în vedere că tratamentul
este mai eficace. În copilărie, primele manifestări sunt date de obicei de afecţiunea hepatică,
vârsta obişnuită de prezentare fiind de 10-12 ani. Dimpotrivă, cei la care boala debutează cu
semne neurologice se prezintă cu cel puţin o decadă mai târziu.
4. Investigaţii paraclinice
Nivelurile de ceruloplasmină serică sunt scăzute la peste 90% dintre pacienţi. Nivelul
cuprului seric este scăzut, iar cuprul urinar este crescut. Examenul oftamologic decelează inel
Kayser-Fleischer la toţi pacienţii, care prezintă simptomatologie neurologică. Nivelurile
transaminazelor serice sunt crescute la cei cu afectare hepatică. Prin biopsie hepatică se poate
detecta acumularea hepatică a cuprului, dar aceasta este rareori necesară pentru precizarea
diagnosticului. Sumarul de urină poate decela glicozurie şi aminoaciduria în stadiile incipiente
de afectare renală.
Imageria cerebrală poate aduce informaţii folositoare diagnosticului: examenul CT
cerebral poate pune în evidenţă o discretă hipodensitate sau atrofie la nivelul putamenului
bilateral sau ştergerea desenului caracteristic al ganglionilor bazali. Examenul IRM cerebral
este mult mai sensibil, demonstrând hiperintensitate în secvenţa T2 la nivelul ganglionilor
bazali, cerebelului, talamusului şi substanţei albe, atrofie corticală şi dilatarea sistemului
ventricular cerebral. Ecocardiografia trebuie efectuată, pentru a exclude o cardiomiopatie.
5.Prognosticul
Prognosticul este rezervat pentru cei care prezintă insuficienţă hepatică fulminantă
(decedează în procent de 70%) şi pentru cei care ajung la o afectare hepatică severă înainte de
a începe tratamentul, cu ciroză hepatică şi varice esofagiene. Dacă nu este tratată, boala
Wilson este letală. După începerea tratamentului, ameliorarea simptomatologiei începe după
câteva luni şi se consideră în general că simptomele, care nu s-au remis după 2 ani de
tratament nu se mai remit.
6.Tratament
Tratamentul bolii se face cu chelatori de cupru. Cel mai folosit preparat este D-
penicilamina (Cuprenil, comprimate de 250 mg), care se titrează progresiv până la dozele
eficace întrucât are efecte adverse importante (acestea sunt antagonizate de administrarea de
piridoxină) şi poate agrava tabloul clinic motor în faza iniţială. Alte medicamente folosite sunt
tetramolibdatul de amoniu, care blochează absorbţia cuprului din intestin şi se leagă de cuprul
tisular, inactivându-l, şi acetatul de zinc care interferă de asemenea, cu absorbţia intestinală.
De asemeni, se recomandă excluderea din alimentaţie a alimentelor bogate în cupru (ciuperci,
ficat, fructe de mare, ciocolată, nuci). Aportul de cupru nu trebuie să depăşească 1mg/zi.
Cazurile de boală Wilson complicate cu ciroză hepatică au indicaţie pentru transplant hepatic.

Bibliografie
1..Popescu B.O ,Băjenaru O. Elemente esenţiale de neurologie clinică, Ed. Almatea; 2009,
p.138-140
2. Parkinson’s Disease and Related Disorders. In: Harrison’s Principles of Internal
Medicine.18’th ed. USA, The McGraw-Hill Companies

261
 COREEA HUNTINGTON
1. Date generale
Coreea se caracterizează prin mişcări involuntare continue, neregulate, bruşte, la
întâmplare, care afectează de obicei partea distală a membrelor şi par să treacă de la o parte a
corpului la alta şi dau un aspect dansant pacientului. Aceste mişcări involuntare sunt uneori
elaborate şi se integrează în mişcări voluntare ale individului afectat al cărui comportament
motor devine bizar. În unele situaţii, mişcările coreice se asociază o componentă distonică
distală la nivelul membrelor, situaţie pentru care se foloseşte termenul de coreoatetoză.
Etiologia coreei este variată, cauzele fiind genetice, metabolice, toxice, imunologice,
traumatice, vasculare, infecţioase. Dintre acestea, cele mai frecvente şi mai bine studiate
rămân boala Huntington şi coreea acută Sydenham.
Coreea apare în:
• Boli ereditare:
- b Huntington
- corea ereditară benignă
- neuroacantocitoza
- atrofia dentorubropalidoluysiana
- b Wilson
• Coreea reumatismală:
- coreea Sydenham
• Coreea drog-indusă:
- neuroleptice (fenotiazine, haloperidol)
- contraceptive orale
- fenitoin (ocazional alte anticonvulsivante)
- doze crescute de L-dopa si agonişti dopaminergici
- cocaina
• Coreea simptomatică în boli sistemice:
- LES cu anticorpi antifosfolipidici
- tireotoxicoza
- policitemia vera
- hiperglicemia hiperosmolară
- SIDA
- sindroame paraneoplazice
• Hemicoreea, rar asociată cu: AVC, tumori, malformaţii vasculare
2. Definiţie
Boala Huntington este o afecţiune neurodegenerativă, cronică, progresivă, fatală,
caracterizată prin afectare motorie, comportamentală şi disfuncţie cognitivă şi reprezintă cea

262
mai frecventă cauză de coree primară. Debutul bolii este tipic între 25 şi 45 ani cu o
prevalenţă de 2-8 cazuri/100.000 de locuitori şi o vârstă medie de deces de 60 ani. De la
debutul afecţiunii, supravieţuirea medie este de 15 ani. Este o boală genetică, care se transmite
autosomal dominant cu penetranţă completă. Gena responsabilă se găseşte la capătul braţului
scurt al cromozomului 4. Defectul genetic constă în repetiţia anormală a tripletului nucleotidic
CAG, care codifică glutamina.
3. Tablou clinic
Manifestările clinice ale bolii sunt atât psihiatrice cât şi neurologice. Cu cât debutul
este mai devreme cu atât progresia bolii este mai rapidă şi tabloul clinic al bolii este dominat
de tulburare cognitivă. Dimpotrivă, debutul tardiv se exprimă clinic predominant prin coree.
Din faza iniţială a bolii apare tulburare de comportament, cu iritabilitate, impulsivitate,
agresivitate, deficit de atenţie, tulburare de concentrare, schimbarea structurii de personalitate.
Igiena devine deficitară, pacienţilor le diminuează iniţiativa, au uneori un comportament
sexual nepotrivit, sunt certăreţi, toate acestea ducând la alterarea relaţiilor sociale. Apar
mişcări involuntare de tip coreic şi atetozic, uneori însoţite de distonie şi akinezie. De obicei
simptomele psihiatrice le preced pe cele neurologice. În faza intermediară a evoluţiei are loc
agravarea progresivă a tulburării cognitive, până la demenţă. Se asociază tulburarea de mers
(“mers de paiaţă”) şi căderile frecvente, care uneori duc la traumatisme cranio-cerebrale cu
urmări semnificative.
Faza avansată se caracterizează prin adăugarea la tabloul clinic a pierderii în greutate
până la caşexie, afectarea gravă a controlului motor. Coreea este în general înlocuită progresiv
de akinezie. Decesul se produce prin hematoame intracraniene posttraumatice, prin suicid în
episoade depresive majore sau prin complicaţii ale statului la pat în cazul celor imobilizaţi în
stadiile finale.
Există şi o formă juvenilă de boală, cu debut înainte de 20 de ani, denumită varianta
Westphal, cu un tablou clinic diferit, constând în bradikinezie, hipertonie, mioclonus, tremor
intenţional şi crize epileptice.Aceasta este o formă gravă şi rapid progresivă.
4.Tratament
Tratamentul este multidisciplinar, implicând atât medicaţie neurologică şi psihiatrică, dar şi
suport social şi consiliere genetică pentru pacient şi familie Tratamentul etiologic nu există în
boala Huntington. Medicamentele ce blochează dopamina pot controla mişcările coreice.
Tetrabenazina este utilizată în ultimii ani pentru ameliorarea coreei, dar poate determina
parkinsonism secundar. Simptomatic se poate încerca valproatul de sodiu, la care o parte
dintre pacienţi răspund. Mai pot fi folosite neurolepticele de tipul tiapridal, clozapina mai
ales pentru a controla simptomele psihotice, dar acestea au riscul de a produce diskinezie
tardivă care să agraveze tabloul clinic motor. Nu este disponibilă o terapie adecvată pentru
declinul cognitiv şi motor.
Astăzi este posibil diagnosticul prenatal al afecţiunii, încă din luna a doua de sarcină.
Constă în analiza structurii genei IT15, cu determinarea numărului de triplete CAG.

Bibliografie
1..Popescu B.O , Băjenaru O. Elemente esenţiale de neurologie clinică, Ed. Almatea; 2009,
p.132-137

263
2. Parkinson’s Disease and Related Disorders. In: Harrison’s Principles of Internal
Medicine.18’th ed. USA, The McGraw-Hill Companies

Capitolul 21
PATOLOGIA MEDULARĂ (COMPRESIUNI MEDULARE LENTE; MIELOPATII)

1. NOŢIUNI DE ANATOMIE:

Măduva spinării este situată în canalul vertebral, format din vertebre, înconjurată de foiţele
meningeale. In acest canal, poziţia măduvei se modifică în fiecare moment în funcţie de
mişcările trunchiului.

Limite: - cranial: fibrele care se găsesc pe faţa ventrală a bulbului (decusaţia piramidală), pe
schelet limita separatoare se proiectează printr-un plan orizontal care trece prin mijlocul
arcului ventral al atlasului;

- caudal: măduva se subţiază mai întâi sub formă de con şi din vârful acestuia pleacă o
prelungire subţire şi lungă “filum terminale” care se prinde pe a 2-a vertebră coccigiană, pe
schelet limita separatoare se proiectează printr-un plan orizontal care trece la nivelul vertebrei
a 2-a lombare.
Forma: măduva apare ca un cordon de culoare albă, mat, cu lungime de aprox. 43 cm, uşor
turtit dorso-ventral cu 2 umflături:

- cervicală (C5-D2)

- lombară (D9-D12).

Structura internă a măduvei spinării: cuprinde substanţa cenuşie şi substanţa albă, şi are în
centru canalul ependimar. Substanţa cenuşie are formă de “fluture”, având 2 coarne
anterioare, 2 coarne posterioare şi la nivelul segmentului dorsal şi 2 coarne laterale. Substanţa
cenuşie este formată din corpul celular al neuronilor motori, neuronilor autonomici şi din
interneuroni. Substanţa albă este situată la periferie şi conţine fibre mielinizate, organizate în
fascicule, cu traiect ascendent spre trunchiul cerebral sau descendent, spre efectorii periferici.

 canalul ependimar: situat în grosimea şi pe toată lungimea măduvei, în sus comunică

cu ventriculul 4, în jos la nivelul porţiunii caudale a conductului terminal ia o formă
fuziformă. El se obliterează la aprox. 40 ani.

 substanţa cenuşie: formată din celule şi fibre nervoase dispusă sub forma literei H:
comisura cenuşie, coarnele ventrale, coarnele dorsale, coarnele laterale

Dacă prin canalul ependimar ducem o linie orizontală se separă:

264
 *zona motorie (în faţa liniei) care reprezintă centrul principal de
eferenţe al măduvei. Ea este formată din aria somatomotorie şi aria visceromotorie

*zona senzitivă (mai jos de linie) care reprezintă centrul de aferenţe al

măduvei. Ea este formată din aria somatosenzitivă şi aria viscerosenzitivă

 substanţa albă: formată din fibre exclusiv mielinice

- îmbracă substanţa cenuşie şi se dispune în trei cordoane perechi: anterior, lateral,

posterior. În interiorul cordoanelor se delimitează fascicule sau tracturi.
 In măduva spinării sunt situate următoarele fascicule (tractusuri):

*Fasciculul gracil (Goll) şi cuneat (Burdach) situate în şanţurile postero-laterale şi postero-

mediane.

 conduce sensibilitatea proprioceptivă conştientă şi tactilă epicritică, de la muşchi,

tendoane şi articulaţii;

*Fasciculul spinotalamic lateral se încrucişează cu perechea sa în comisura anterioară.

 conduce sensibilitatea dureroasă, termică şi parţial tactilă grosieră

*Fasciculul spinotalamic anterior situat în cordonul anterolateral, urcă spre talamus alături de
panglica lui Reil.

 conduce sensibilitatea tactilă protopatică

*Fasciculul spinocerebelos posterior(direct al lui Flechsig).

 conduce sensibilitatea profundă inconştientă de la muşchii trunchiului (C 6-L2) şi

membrului inferior

*Fasciculul spinocerebelos anterior(încrucişat a lui Gowers).

conduce sensibilitatea profundă inconştientă de la muschii membrului superior

*Fasciculul tectospinal are rol în realizarea reflexelor posturale determinate de stimulii

vizuali şi auditivi

*Fasciculul rubrospinal

*Fasciculul olivospinal

*Fasciculul reticulospinal

*Fasciculul vestibulospinal

Cele 4 fascicule de mai sus conduc impulsuri motorii de la structurile subcorticale şi sunt
implicate în controlul tonusului muscular necesar asigurării posturii.

265
*Fasciculul piramidal sau corticospinal anterior şi fasciculul corticospinal lateral conduc
comanda motorie de la aria motorie primară corticală la efectori, având rol în motilitatea
voluntară

Structura microscopică a măduvei spinării cuprinde: neuroni radiculari, neuroni cordonali şi

neuroni de asociaţie, numiţi şi interneuroni.

Vascularizaţia măduvei spinării:

*sistemul arterial logitudinal format din arterele spinale anterioare şi arterele spinale
posterioare

*sistemul arterial transversal format din arterele radiculare segmentare

* sistemul arterial intermediar

Topografia radiculo-vertebrală (legea lui Chipaut):

-în regiunea cervicală: rădăcina nervoasă poartă numărul apofizei respective + 1

- în regiunea dorsală superioară (D1-D7): numărul apofizei + 2
- în regiunea dorsală inferioară (D8-D10): numărul apofizei + 3
- sub D11 ies ultimele 3 perechi lombare
- sub D12 ies perechile sacrate.

2. SINDROAME MEDULARE

Reprezintă totalitatea simptomelor şi semnelor clinice care apar în leziunile totale sau parţiale
ale măduvei spinării.

2.1. Sindroame ale substanţei cenuşii

2.1.1. Sindromul cornului anterior prinderea pericarionului neuronului motor periferic;

- determină paralizii parţiale, asimetrice şi disociate în raport cu unităţile motorii interesate în

procesul lezional;

- leziunea acută determină paralizie flască, ROT abolite, atrofii musculare, reacţie de
degenerescenţă electrică

- leziunea subacută şi cronică determină paralizii bilaterale simetrice însoţite de fasciculaţii.

2.1.2. Sindromul cornului posterior este realizat prin prinderea celui de-al doilea neuron al
căii sensibilităţii superficiale

- hiperestezie apoi hipo- sau anestezie superficială, unilaterală şi suspendată, interesând

dermatoamele corespunzătoare întinderii leziunii medulare şi cu disociaţie de tip siringomielic
(anestezie termoalgezică cu păstrarea celei profunde).

2.1.3. Sindromul comisurii cenuşii (sindromul fibrelor scurte)

266
- tulburări de sensibilitate simetrice suspendate cu disociaţie de tip siringomielic (anestezie
termoalgezică cu păstrarea celei profunde)

2.2. Sindroame ale substanţei albe

2.2.1. Sindromul de cordon antero-lateral (fasciculul spinotalamic)

- homolateral leziunii: sindrom piramidal

- heterolateral leziunii: tulburări de sensibilitate cu disociaţie de tip siringomielic (anestezie

termoalgezică cu păstrarea celei profunde)

2.2.2. Sindromul de cordon posterior(’’sindrom de fibre lungi’’- fasciculul Goll şi Burdach)

- distribuţie omolaterală şi subjacentă a tulburărilor senzitive:- pierderea sensibilităţii

profunde conştiente (simţul atitudinilor segmentare, vibrator şi al presiunii profunde) şi a celei
epicritice (simţul discriminării tactile, al localizării) cu conservarea sensibilităţii superficiale
(disociaţie de tip tabetic a sensibilităţii)
 tulburări de coordonare, mişcări coreoatetozice şi uneori astereognozie

2.3. Sindroame mixte: lezarea concomitentă a substanţei cenuşii şi a celei albe

2.3.1. Sindromul de hemisecţiune medulară: (Brown-Sequard)

- homolateral * sublezional

-paralizie spastică prin lezarea fasciculului piramidal

-tulburări de sensibilitate profundă prin interesarea cordonului posterior

- homolateral * deasupra nivelului lezional

-zonă de anestezie pentru toate tipurile de sensibilitate (lezarea cornului

sau rădăcinii posterioare) având uneori deasupra ei o zonă de hiperestezie, datorită iritării
unor fibre radiculare

- paralizie vaso-motorie

- contralateral

- tulburări de sensibilitate superficială termoalgezică şi discrete

tulburări de sensibilitate tactilă, consecutive atingerii fasciculului spinotalamic

2.3.2. Sindromul de secţiune totală medulară

* sublezional:

-paralizia totală a muşchilor, hipotonie accentuată, abolirea ROT şi cutanate

-anestezie pentru toate modurile de sensibilitate – limita superioară a anesteziei

este uneori depăşită de o zonă de hipoestezie superficială, adesea termoalgezică,
267
 - atonie vezicală

*Evolueaza in 3 faze:

- de şoc medular

- de automatism medular (3-8 săptămâni) – reapariţia activităţii reflexe medulare: reflexe

vegetative sfincteriene, reflexul de automatism medular de triplă flexie, ROT, reflexul de
extensie încrucişată

- stadiul final: dispare orice activitate reflexă a măduvei sublezionale, în special a coarnelor
anterioare

În aprecierea sediului leziunii se vor lua în considerare:

 nivelul tulburărilor de sensibilitate care indică nivelul superior al leziunii medulare;

 diminuarea sau abolirea ROT sau cutanate la nivelul leziunii;
 reflexul de automatism medular de triplă flexie care se obţine până la limita inferioară a
leziunii.

2.4. Paraplegia spinală este caracteristică sindromului de secţiune medulară transversă, si

cuprinde:

- paraplegie cu semne piramidale

- anestezie pentru toate modurile de sensibilitate

- tulburări vegetative şi trofice cu netă limitare sublezională

3. TRĂSĂTURI CLINICE GENERALE ALE LEZIUNILOR MEDULARE.

Implică apariţia a 3 sindroame: sindromul lezional, sindromul sublezional şi sindromul

vertebral
3.1. Sindromul lezional: semne cauzate de afectarea transversală a măduvei şi rădăcinilor
spinale la nivelul leziunii
* banda transversală de disestezie
* durere radiculară unilaterală, intensă, fixă, accentuată de tuse, paroxistică noaptea
* deficit motor periferic limitat
* abolirea unui reflex
3.2. Sindromul sublezional include semne produse prin lezarea căilor lungi ascendente şi
descendente:
* paraplegie (fasciculele piramidale)
* tulb de tonus muscular: hipotonie (în leziuni acute) / hipertonie, spasticitate (în
leziuni cronice)
* tulburări de mers (“mers cosind” / flasc)
* hipoestezie (fasc spinotalamic şi cordoanele posterioare)
* tulburări sfincteriene
3.3. Sindromul vertebral este determinat de leziunea concomitentă a vertebrelor, şi include:

268
- durere la nivelul vertebrei interesate
- contractura musculară paravertebrală
- limitarea mobilităţii rachisului
4. EXAMINĂRI COMPLEMENTARE ÎN LEZIUNILE MEDULARE:
- Radiografiile coloanei vertebrale: sunt indicate în suspiciunea de fracturi, luxaţii vertebrale,
pentru detectarea unor eventuale arii de osteoliză, pentru evaluarea modificărilor degenerative
disco-vertebrale de tip spondilartrozic
- Imagistica prin MRI spinal: este investigaţia de elecţie, mai ales pentru leziunile situate în
interiorul canalului vertebral, mai puţin informativ în leziunile osoase
- Examenul CT spinal cu reconstrucţie tridimensională: util pentru vizualizarea structurii
vertebrelor, fracturilor, în special fiind util dacă examnul MRI este contra-indicat (de exemplu
prezenţa unui pacemaker…)
- Mielografia cu substanţă de contrast – se practică rar în prezent
- Examenul mielo -CT: injecţie intradurală de substanţă de contrast
- Puncţia lombară: în suspiciunea de leziuni de natură inflamatorie sau infecţioasă
- Examinările electrofiziologice: vitezele de conducere a nervilor motori şi senzitivi,
electromiografia

5. MIELOPATII ACUTE

Definiţie: afectarea completă sau parţială a măduvei spinării, cu instalarea simptomelor în

decurs de câteva minute, ore sau zile.
Sunt considerate urgenţe neurologice, deoarece necesită evaluare rapidă a pacientului:
localizarea leziunii, determinarea cauzei, instituirea unui tratament.
Evaluarea imagistică implică examen MRI spinal în urgenţă.
In aceste situaţii, intervenţia rapidă (în 24-48 h) poate preveni un prognostic nefavorabil şi un
deficit neurologic sever şi ireversibil (de ex paraplegie definitivă..)
Decizia terapeutică trebuie sa fie rapidă.

Etiologia mielopatiilor acute:

-Traumatisme vertebro-medulare (TVM)
-Metastaze vertebrale cu invazia spaţiului epidural şi colaps vertebral
-Inflamatorie (mielite): virale, infecţioase, scleroza multiplă, vasculite
-Abcese spinale
-Hernii de disc centrale
-Malformaţii arterio-venoase (MAV) spinale; fistula arterio-venoasa durală, hemoragie
spinală
-Infarct spinal de arteră spinală anterioară, şi, respectiv, de arteră spinală posterioară

5.1. Traumatismele vertebro-medulare (TVM):

- sunt întâlnite în special la tineri (accidente rutiere, sportive, acvatice…); la vârstnici se

întâlnesc mai frecvent accidente casnice (căderi de la alt nivel)
- simptome în perioada acută: “şoc spinal” (paralizie completa a muşchilor de sub nivelul
leziunii, hipotonie musculară, anestezie pt toate modurile de sensibilitate, areflexie, pierderea
control sfincterian)

269
- diagnosticul şi localizarea se fac pe baza examenului MRI spinal, unde se pot identifica
fracturi, luxaţii, fragmente osoase migrate în canal.
- tratamentul este chirurgical, în primele 24-48 h. În perioada preoperatorie se asigură suport
ventilator dacă leziunea e deasupra C4 (diafragm); este indicat metilprednisolon i.v. în doze
mari pentru scăderea edemului spinal
- neuroreabilitare lungă în centre specializate

5.2. Metastazele vertebrale:

- etiopatogenetic se produce invazia tumorală a vertebrei, cu tasarea acesteia spontan sau la
traumatisme minore;
- se instalează semne de compresie acută medulară, cu progresie în minute, ore sau câteva
zile, care sunt următoarele:
- tulburări sfincteriene (micţiuni imperioase / retenţie cu glob vezical)
- parapareză flască
- semn Babinski prezent bilateral
- mers dificil, cu căderi
- hipoestezie sub nivelul leziunii
Semnele sugestive pentru prezenţa metastazelor vertebrale înainte de tasarea vertebrei sunt:
- durere persistentă (dorsală sau lombară) - exacerbată în decubit şi noaptea, rezistentă la
tratamentul simptomatic
- durere radiculară asociată
- parestezii distale membre inferioare

- deficit motor al unuia /ambelor MI (scapă un picior, oboseală la mers)

Tumorile care metastazează vertebral cel mai frecvent sunt:

- cancerul de sân (femei)

- cancerul de prostată (bărbaţi)

- cancerul bronhopulmonar

- melanomul malign

5.3. Mielitele transverse sunt un grup de boli în care leziunile sunt produse de inflamaţia
focală a măduvei spinării . Denumirea de mielită “transversă” se referă la faptul că leziunile
întrerup într-un plan orizontal toate căile ascendente şi descendente la nivelul leziunii.
Semnele neurologice sunt:
- para- / tetraplegie flască, prezenţa semnului Babinski
- hipoestezie cu nivel orizontal sub nivelul lezional
- tulburări sfincteriene
- în timp, spasticitate
Gradul de afectare al funcţiilor motorii şi senzitive depinde de extinderea inflamaţiei. Uneori
mielita este precedată de o infecţie virală sau bacteriană sau de o vaccinare.
Sindromul meningian sau afectarea encefalului pot exista concomitent în unele cazuri.

270
Investigaţiile complementare utile pentru diagnostic sunt:
- MRI cu contrast ramâne examinarea de elecţie, evidenţiind o arie de edem medular cu priză
de contrast patologică, ce se întinde longitudinal pe mai multe segmente medulare.
- Puncţie lombară cu analiza LCR: citologie, proteine, glucoza, culturi, PCR virale,
imunoglobuline
- Teste imunologice serice: VSH, AAN, anti-ADN, etc, anticorpi virali ser: HIV, anticorpi anti
Borrelia

Etiologia mielitelor :
- Infecţioase: - virale: coxsackie, echo, CMV, varicella-zoster,HSV, Epstein-Barr, HIV, polio,
mumps
- sifilis
- tuberculoză
- Borrelia (boala Lyme)
- fungi, paraziţi (schizostomiază)
- Inflamatorii autoimune:
- scleroza multiplă, neuromielita optică (boala Devic)
- lupus eritematos diseminat, vasculite
- sindrom “sicca”, sarcoidoza

Tratament etiologic în mielitele “transverse”:

- metilprednisolon i.v.
- imunomodulator în scleroza multiplă
- imunosupresoare în lupus
- aciclovir pentru herpes-zoster
- antiviral pentru CMV
- antiretroviral pentru HIV

5.3.1. Poliomielita anterioară acută:

- Este o infecţie virală a neuronilor motori periferici din coarnele anterioare ale
măduvei determinată de virusul Polio – un enterovirus cu 3 tipuri antigenice
- este foarte rară după vaccinare
- înainte de apariţia simptomelor neurologice există un episod infecţios (febră, mialgii)
- din punct de vedere clinic se constată o paralizie de tip periferic, asimetrică ce poate afecta
unul, 2 sau toate 4 membrele, cu afectarea în unele cazuri şi a muşchilor respiratori ; nu apar
semne sau simptome senzitive
- se asociază uneori reacţie meningiană
- în evoluţie se descriu remisiuni parţiale după 15 zile
-evoluţia în timp se caracterizează prin amiotrofii extinse la membrele afectate

5.4. Abcesele epidurale spinale

- sunt afecţiuni rare, apar de obicei la adulţi de vârstă medie, predominant la bărbaţi
- se dezvoltă în spaţiul epidural, ce conţine grăsime şi plexuri venoase; în evoluţie comprimă
măduva
Etiopatogenie: abcesele spinale apar prin următoarele mecanisme:

271
- dintr-un focar septic situat la distanţă (de exemplu - infecţii cutanate, dentare, plăgi
infectate), de unde se produce o bacteriemie; bacteriile din sânge se cantonează ulterior în
plexul venos epidural
- osteomielita vertebrală (infecţia vertebrei de vecinatate)
- în urma unor proceduri invazive: anestezie epidurală, chirurgie spinală, injecţii
paravertebrale
- principalul germen identificat este Staphylococcus aureus
- pacientii imunodeprimaţi au un risc crescut de a dezvolta abcese spinale (diabetici, alcoolici,
tratament cortizonic prelungit, etc)
Simptomele clinice sunt reprezentate de durere vertebrală în regiunea dorsală sau lombară
severă, durere declanşată de percuţia apofizei spinoase corespunzătoare vertebrei inflamate.
- Reacţie meningiană, febră
- Semne neurologice: paraplegie, tulburare de sensibilitate cu nivel orizontal, tulburări
sfincteriene
Biologic se constata VSH şi CRP mult crescute, leucocitoză cu neutrofilie
Investigaţia de elecţie este MRI de urgenţă; este utilă şi puncţia lombară pentru identificarea
germenului.
Tratamentul este chirurgical – urmăreşte asanarea focarului septic şi reducerea compresiunii
medulare; se asociază un tratament antibiotic de lungă durată.

5.5.Herniile de disc mediane

- hernierea discului intervertebral antero-posterior, pe linia mediană poate fi precedată de un

eveniment traumatic (cădere); în acest caz, protruzia discului se face median şi comprimă
măduva (de obicei hernierea se produce postero-lateral şi comprimă doar rădăcinile spinale)

- este o formă foarte rară de hernie de disc, care se produce de obicei în regiunea cervicală sau
lombară.
- se manifestă prin semne clinice de compresiune medulară acută (deficit motor, hipoestezie
cu nivel, tulburări sfincteriene), precedate şi însoţite de durere intensă, ce apar după
evenimentul traumatic
- apare durere la percuţia vertebrelor şi importantă contractură musculară paravertebrală
- investigaţia de elecţie este examenul MRI spinal
- tratamentul de elecţie este neurochirurgical

5.6. Fistula arterio-venoasă durală / perimedulară

Cauza: un scurt circuit arterio-venos între foiţele durei: o ramură a arterei spinale de la nivelul
durei alimentează cu sânge o vena spinală superficială.
Clinic: debutează cu dureri radiculare, sub formă de “junghi” sau crampe musculare, ulterior
deficite motorii de tip paraparetic si parestezii – cu caracter episodic, care se remit ulterior.
Paraclinic se recomandă efectuarea unui MRI spinal; dacă acesta e normal şi există
suspiciune clinică – se recomandă mielografie pentru vizualizarea venelor dilatate în
spaţiul subarahnoidian.

5.7. Hemoragia spinală

272
- este rară; are următoarele cauze:

- post traumatică
- după puncţie lombară
- prin ruptura unei malformaţii arterio-venoase intradurale/medulare
- prin tulburări de coagulare / tratament anticoagulant
- Semne: compresiune medulară acută completă sau parţială

5.8. Infarctul spinal

-Ischemia medulară cu infarctizarea măduvei este mai rară decât ischemia cerebrală.
-Infarctul medular este produs de scăderea fluxului sanguin în artera spinală anterioară, care
vascularizează coarnele anterioare, fasciculele piramidale şi fasciculele spinotalamice bilateral
sau în artera spinală posterioară
-Zona cea mai vulnerabilă: zona mijlocie a măduvei dorsale (teritoriu vascular de graniţă)
- Etiologie:
- disecţií aortice (disecţia include ostiumul arterelor spinale segmentare),
- ateroscleroza aortei şi ramurilor sale
-ischemie iatrogenă după proceduri chirurgicale (arteriografie, nefrectomie…)
- Aspecte clinice:
- Semne premonitorii (“AIT spinale”): claudicaţie spinală: la efort fizic (alergare,
plimbare prelungită) apar parestezii în membrele inferioare sau chiar parapareză ce
apare la mers şi cedează la repaus, simptomele nu apar în clinostatism.
- Debut brusc/ în câteva ore prin:
- durere radiculară intensă la nivelul leziunii, cu iradiere circulară, ce precede
cu câteva minute sau ore deficitele motorii
- Paraplegie sau tetraplegie flască
- Abolirea ROT
- Hipoestezie disociată, cu anestezie termică şi dureroasă, şi conservarea
sensibilităţii artrokinetice şi vibratorii
- Tulburări sfincteriene de tip incontinenţă

6. MIELOPATII SUBACUTE SI CRONICE

Definiţie: afectarea completă sau parţială a măduvei spinării, cu apariţie lent progresivă;
simptomele se dezvoltă pe parcursul a zile sau săptămâni în mielopatiile subacute şi pe
parcursul a luni sau ani în cele cronice.
Etiologie:
Pot avea aceleaşi cauze ca şi cele acute, sau cauze diferite, cum sunt:
- Spondiloza cervicală (modificări degenerative)
-Tumori intramedulare
-Meningioame, neurinoame spinale
-Malformaţii arterio-venoase spinale
-Siringomielia
-Deficienţa de vitamina B12
- Mielopatiile date de HTLV si HIV

273
6.1. Mielopatia cervicală (cervicartrozică)

- Are evoluţie subacută sau cronică

Etiopatogenie:
1. Procesul de spondilartroză este un proces normal de îmbătrânire a vertebrelor, ligamentelor
şi articulaţiilor intervertebrale; în timp duce la degenerarea discală, formarea de osteofite,
îngroşarea ligamentelor şi hipertrofia faţetelor articulare, apărând în final îngustarea canalului
rahidian cervical
- Canalul cervical are în mod normal 17-18 mm diametru
- dacă diametrul scade < 13 mm apare mielopatia

2. Măduva cervicală se deplasează în timpul mişcărilor capului şi gâtului, producându-se

microtraumatisme repetate, în care osteofitele sau discul protruzionat vin în contact cu
măduva.
3. Compresiunea vaselor spinale cervicale de către structurile osteo-ligamentare hipertrofiate
duce la modificarea peretelui vascular, îngustarea lumenului vaselor, în final se produce
ischemia medulară. Ischemia poate apare şi în mod acut, fiind astfel ea însăşi responsabilă de
debutul acut al unor simptome.

Simptomatologie clinică:
-Debutul este lent, progresiv, pe parcursul a câtorva ani (apare la vârstnici)
-Nevralgia cervico-brahială poate fi primul simptom, asociată cu dureri cervicale şi cu
limitarea mobilităţii coloanei cervicale
-Parestezii în membrele superioare, neîndemânare în mâini
-Obiectiv se constată pierderea sensibilităţii mioartrokinetice şi vibratorii / prezenţa
semnului L’Hermitte (prin lezarea cordoanelor posterioare)
-Din punct de vedere motor apar dificultăţi la mers (urcat scări, mers pe distanţe lungi)
-În timp se instalează tetra- sau para-pareza spastică asimetrică, cu caracter progresiv
-Apare hiperreflexie osteo-tendinoasă şi semnul Babinski bilateral

Diagnosticul se pune pe baza examenului clinic şi a examinărilor complementare:

- MRI cervical
-Rgr de coloană cervicală
- Teste neurofiziologice: EMG si VCN – utile
- Potenţiale evocate motorii şi senzitive
Tratamentul:
- medical - în cazul deficitelor neurologice minore; se recomandă purtarea unui guler
cervical moale
- chirurgical - în cazul simptomelor severe sau agravării tabloului neurologic sau a
progresiei simptomelor

- când examenul MRI cervical evidenţiază semne de suferinţă medulară

(hipersemnal T2)

6.2. Tumorile spinale

Se clasifică după localizarea lor în:

274
- Tumori intradurale, intramedulare: ependimoame, glioame
- Tumori intradurale, extramedulare: meningioame, neurinoame
- Tumori extradurale: metastaze, sarcoame
Clinic: debutează prin dureri cu caracter radicular, persistente, localizare fixă, rezistente la
tratamentul simptomatic.
Ulterior apar parestezii cu caracter radicular sau segmentar, deficite motorii
segmentare, spasticitate, hipereflexie, semnul Babinski prezent, hipoestezie unilaterală; pot
apare sindroame de hemisecţiune medulară sau de secţiune medulară incompletă sau totală.
Diagnosticul se pune pe baza următoarelor examinări paraclinice:
- MRI cervical nativ şi cu contrast
- Rgr coloană cervicală
- Teste neurofiziologice: EMG si VCN
- Potenţiale evocate motorii şi senzitive

Tratament: este adaptat tipului de tumoră:

-Chirurgical (prognostic bun în meningioame, neurinoame)

-Radioterapie – în funcţie de indicaţie
-Simptomatic: corticoterapie, antialgice

6.3. Malformatiile vasculare spinale

Sunt rare, pot cauza disfuncţii acute sau cronice ale măduvei spinării

Predomină la bărbati, cu vârsta de > 50 ani; se localizează predilect în regiunea dorso-lombară

Evoluţia este lent progresivă, cu sindrom medular de cauză inexplicabilă (durere radiculară,
semne piramidale, hipoestezie cu nivel)

MRI – poate fi normal, se recomandă mielografie şi /sau arteriografie

Tratament: embolizare

6.4. Siringomielia

Se defineşte ca apariţia unei cavităţi lichidiene centro-medulare. Cavitatea tubulară centrală,

(numită “syrinx”) comunică cu canalul ependimar, şi conţine LCR. Cea mai frecventă
localizare este la nivel cervical.

Fiziopatologie: Cavitatea apare ca urmare a unei tulburări de dezvoltare a tubului neural, a

unei tulburări de circulaţie a LCR. În evoluţie, cavitatea lichidiană se lărgeşte: atât în sens
transversal, cu comprimarea substanţei cenuşii, cât şi în sens longitudinal, spre bulb sau
măduva dorsală.

Există şi cauze secundare de siringomielie: cavitatea poate apare post traumatic, sau sub
nivelul unei tumori intramedulare.

275
Clinic:

- Debut insidios prin simptome senzitive care afectează în mod asimetric una /ambele
mâini

- Anestezie pentru sensibilitatea termică şi dureroasă, cu păstrarea sensibilităţii tactile şi

proprioceptive conştiente (“disociaţie de tip siringomielic”)

- Prezenţa de numeroase cicatrici la nivelul mâinilor

- Datorită localizării cervicale a cavităţii, simptomele senzitive au o distribuţie

suspendată, “în pelerină”, la membrele superioare

- Se instalează ulterior şi deficit motor de tip periferic, cu amiotrofii

- Tulburări trofice cu edem la nivelul membrelor superioare, distal

- In evoluţie pot apare şi semne piramidale

Diagnosticul se pune pe baza aspectului clinic şi al investigaţiilor:

- MRI – examinarea de elecţie pt diagnostic

Evoluţia este severă si progresivă: în ani, pacientul ajunge paraplegic

Tratament:

- chirurgical: decompresia cavităţii prin drenajul lichidului din canalul centromedular

în spatiul subarahniodian spinal (prin intermediul unor tuburi).

6.5. Scleroza combinată subacută a măduvei (mielopatie funiculară)

Se caracterizează prin afectarea mielinei selectiv din cordoanele laterale şi anterioare

medulare (demielinizare - “degenerescenţă subacută ”) determinată de carenţa de vitamină
B12.

Fiziopatologie: deficitul de vitamină B12 prin tulburări de absorbţie, casexie, post

medicamentos, cauzează anemie megaloblastică, mielopatie cronică şi neuropatie

Clinic:

-debutează la adultul de vârsta medie şi la vârstnic

- parestezii distale (arsură) la nivelul membrelor

- pierderea sensibilităţii vibratorii şi a simţului artrokinetic

- mers nesigur, fatigabilitate

- ataxie senzitivă (afectarea sensibilităţii proprioceptive) cu proba Romberg tipic pozitiv

276
 - în evoluţie apar semne piramidale  parapareză spastică

- tulburări vegetative: incontinenţă, constipaţie

- posibil tulburări de vedere, depresie, simptome psihotice

Diagnostic: nivele serice scăzute de vit B12

Tratament: vitamina B12: i.m. 1000 gamma

6.6. Parapareza spastică tropicală

Este o mielopatie infecţioasă, prin infecţia cu un retrovirus HTLV-1

Extindere limitată la regiunea Mării Caraibelor, SE Americii, Africa

Fiziopatologie: virusul se integrează in limfocitele T CD4; prin intermediul lor infiltrează

măduva spinală (regiunea dorsală)

Clinic: parapareză spastică progresivă (clonus, Babinski, ROT vii), durere dorsală

Diagnostic: serologic, detectarea de titruri crescute de anticorpi anti-HTLV1

Tratament: antiretroviral

Prognostic: nefavorabil, răspuns limitat la tratament, dar evolutia este lentă

6.7. Mielopatia post-iradiere

Apare după radioterapie în oncologie pentru cancerele tiroidian, limfom Hodgkin, care
implică o iradiere aplicată în regiunea cervicală sau dorsală

Simptomele pot apare după un interval de 6 luni până la 4-5 ani după iradiere

Fiziopatologie: radioterapia determină apariţia unor procese de neurodegenerare, necroză,

ischemie cronică la nivelul măduvei iradiate

Clinic:

- parestezii cu caracter de amorţeală în membrele inferioare

- parapareză spastică

- uneori tablou de mielită transversă

277
6.8. Mielopatiile toxice:

- Cauze: intoxicaţia cu solvenţi, latirismul, consumul de ulei contaminat cu lubrifianţi

- Simptome clinice: debutează iniţial printr-o polineuropatie axonală, ulterior apar şi semnele
afectării medulare

BIBLIOGRAFIE:

1. Danziger N, Alamowitch S, Neurologie – 11 edition actualisee, Edition Med-Line,

2016, pag 103-133.
2. Dobkin BH, Havton LA. Paraplegia and spinal cord syndromes. In: Bradley WG,
Fenichel GM, Jankovic J., Maziotta J, Neurology in Clinical Practice, 6 th ed. , 2012, Ed.
Butterworth Heinemann Elsevier, pag 286-293.

Capitolul 22
22.1 Traumatismele cranio-cerebrale

1. Date generale

Traumatismul cranio-cerebral (TCC) reprezintă o afectare cerebrală non degenerativă și

necongenitală rezultată în urma aplicării unei forțe de către un agent mecanic extern care
poate conduce la alterări ale stării de conștiență precum și alterări temporare sau definitive ale
funcțiilor cognitive (limbaj, percepție spaţială, atenţie, memorie, calcul, praxie), afective și
asociative.

TCC reprezintă o cauză majoră de moarte sau dizabilitate posttraumatică, fiind o problema
importantă de sănătate publică în țările industrializate.

Este mai frecvent întâlnit la adulții tineri, între 15 și 24 de ani, reprezentând principala cauză
de deces la tinerii sub 24 de ani și are o prevalență B: F = 3/1.

Cauzele cele mai frecvente sunt accidentele rutiere, căderile accidentale de la un nivel la altul
sau de la același nivel, accidentele sportive și agresiunile.

2. Patogeneza

a) Leziunile scalpului și craniului

Dintre pacienții spitalizati, 40 % prezintă leziuni ale scalpului, dar doar 1,5 % prezintă fracturi
craniene.

Vascularizația bogată a scalpului explică sângerarea abundentă a plăgilor de la acest nivel,

sângerare care poate merge până la instalarea șocului hemoragic.

O fractură a craniului trebuie descrisă ținând cont de câteva caracteristici :

278
 localizare: bolta craniană, fosa posterioară, baza craniului
 configurație: lineară, cominutivă
 fragmentele osoase sunt înfundate sau nu
 închisă, deschisă sau mixtă (asociată cu o rană locală care formează un pasaj între
exteriorul și interiorul cavității craniene )
Aproximativ 80% dintre fracturile craniene sunt lineare și cel mai frecvent localizate în
regiunea temporo-parietală unde oasele sunt cele mai subțiri.

b) Leziunile traumatice ale creierului

Pentru leziunile traumatice ale creierului au fost propuse două clasificări, una care le împarte
în primare și secundare și una care le împarte în difuze și focale.

O leziune primară poate fi datorată impactului propriu-zis sau acțiunii de accelerare și

decelerare bruscă a capului.

Impact propriu-zis Accelerare-decelerare

 leziuni la nivelul scalpului
 fracturi craniene
 contuzii cerebrale - cel mai frecvent la
nivelul lobului frontal și al lobilor temporali
 deformarea, întinderea, ruperea
țesuturilor intracraniene :
 hematoame intracraniene
 leziuni vasculare difuze
 leziuni ale nervilor cranieni
 leziuni ale tijei pituitare

Hematoamele intracraniene reprezintă principala cauză de deces și de deteriorare clinică

posttraumatică .

Leziunile secundare apar la ore / zile după traumatism și sunt datorate scăderii fluxului
sanguin cerebral din cauza :

 edemului cerebral malign

 hemoragiilor intracraniene
 hipotensiunii arteriale
 hipoxemiei
 hipertermiei

279
Pe măsură ce această cascadă se repetă, cresc și numărul neuronilor distruși.

A doua clasificare a leziunilor traumatice le împarte pe acestea în focale, rezultate în special

în urma impactului, și difuze, datorate mecanismului de accelerare-decelerare bruscă.

leziuni focale leziuni difuze

 leziuni la nivelul scalpului  leziuni axonale difuze
 fracturi craniene  leziuni datorate ischemiei cerebrale
 contuzii cerebrale  menigita
 leziuni vasculare

3. Simptomatologie

TCC ușor TCC moderat / sever

280
 Cefalee ușoară  Cefalee puternică/ progresivă
 Pierderea stării de conștiență câteva  Pierderea stării de conștiență
secunde / minute sau pacient conștient, dar minute/ore
confuz  Grețuri și/sau vărsături în episoade
 Grețuri și/sau vărsături repetate
 Amețeli  Convulsii
 Tulburări de echilibru  Midriaza uni/bilaterală
 Tulburări de somn  Hipoestezie/parestezii la nivelul
 Tulburări de vedere membrelor
 Tinitus  Tulburări de coordonare
 Tulburări de memorie, concentrare  Pacient stuporos
 Tulburări de vorbire

4. Clasificareaîn funcție de severitate

Severitatea traumatismelor cranio-cerebrală este evaluată prin prisma parametrilor clinici și

paraclinici.

Cea mai utilizată pentru stabilirea unui grad de severitate al TCC este Scala Glasgow( GCS ),
aceasta având și o valoare prognostică.

Scala Glasgow evaluează răspunsul motor, verbal și ocular la stimuli.

Răspuns motor Răspuns verbal Deschiderea ochilor

6 pct.= la comandă 5 pct.= orientat 4 pct.= spontan
5 pct.= localizează stimulul 4 pct.= confuz 3 pct. = la comandă verbală
dureros
4 pct.= flexia/retragerea 3 pct.= cuvinte fără sens 2 pct.= la durere
membrelor la durere
3 pct.= decorticare 2 pct.= sunete 1 pct. = nu deschide ochii
incomprehensibile
2 pct.= decerebrare 1 pct.= nu răspunde
1 pct.= areactiv
Scorul maxim care poate fi obținut este de 15 puncte, iar cel minim este de 3 puncte. În
funcție de scorul obținut, un TCC se consideră a fi :

 sever, GCS < 8 pct.

 moderat, GCS = 9 - 12 pct.
 ușor, GCS = 13 - 15 pct. - grd. 0 = fără pierderea cunoștinței (PC), GCS=15
- grd. 1 = cu minimă PC , GCS =15
- grd. 2 = GCS =13-14 pentru o durată de 30 minute

281
În funcție de evaluarea clinică și de GCS, TCC-urile se împart în mai multe categorii de risc:

Ușoare  examen neurologic normal

 fără consum de alcool / droguri
 fără contuzie cerebrală
 pacientul se plânge de cefalee, amețeli
 pot fi prezente escoriații ale scalpului, hematoame
 fără criterii care să-l încadreze în moderat/sever
Moderate  GCS = 9 -14 pct. ( confuz, letargic, stuporos )
 contuzie cerebrală prezentă
 vărsături
 amnezie posttraumatică
 crize convulsive
 semne de fractură de bază de craniu
 consum de alcool / droguri
 vârsta sub 2 ani sau peste 85 de ani
Severe  GCS = 3 - 8 ( pacient comatos )
 declin progresiv al stării de conștiență
 semne neurologice de focar
 plagă penetrantă la nivelul scalpului sau fractură craniană
intruzivă ( cu înfundare )

5. Diagnostic imagistic

Computer tomografia ( CT ) reprezintă gold-standardul pentru diagnosticul și monitorizarea

evoluției pacienților cu traumatisme cranio-cerebrale. Acesta va fi efectuat în oricare dintre
cazurile când pacientul prezintă:

 cefalee
 vărsături
 crize convulsive
 semne de intoxicație ( alcool / droguri )
 amnezie anterogradă
 vârsta > 60 de ani
 leziuni superioare la nivelul claviculelor

Clasificarea Marshall împarte leziunile observate la CT în 4 categorii de leziuni difuze

folosite pentru evaluarea și prognosticul TCC-urilor. Această repartizare ține cont de:

 gradul de edem cerebral prin evaluarea deplasării structurilor liniei mediane (în mm)
și a cisternelor bazale
 prezența contuziilor / hemoragiilor intracraniene

Leziune difuză tip I  fără modificări patologice pe CT

Leziune difuză tip II  cisterne vizibile

282

Leziune difuză tip III
Leziune difuză tip IV
 deplasarea liniei mediane mai mică de 5 mm
 absența leziunilor cerebrale hiperdense sau mixte,
hiper-hipodense cu un volum mai mare de 25
 pot să fie vizibile fragmente osoase sau corpi străini
 cisterne comprimate ( edem cerebral prezent )
 deplasarea liniei mediane mai mică de 5 mm
 absența leziunilor cerebrale hiperdense sau mixte,
hiper-hipodense cu un volum mai mare de 25
 deplasarea liniei mediane mai mare de 5 mm
 absența leziunilor cerebrale hiperdense sau mixte,
hiper-hipodense cu un volum mai mare de 25

Fig. 1. Imagini CT - conform clasificării Marshall

6. Complicații ale TCC

Complicațiile post TCC pot fi imediate sau tardive.

Complicațiile precoce posibile sunt :

a) leziuni ale nervilor cranieni

- mai frecvente în cazul fracturii de bază de craniu
- recuperarea funcției acestora poate fi parțială/ completă, cu excepția primilor doi
nervi cranieni, care odată lezați, deficitul instalat nu mai poate fi recuperat
b) fistula LCR ( lichid cefalorahidian )
- reprezintă urmarea lezării durei și arahnoidei
- apar de obicei când sunt prezente fracturi ale oaselor etmoidal, sfenoidal, planșeului
orbital sau ale osului frontal
- în 85 % dintre cazuri se rezolvă spontan în câteva zile doar prin menținerea unei
poziții ridicate a capului pacientului
c) pneumoencefalul

283
 - reprezintă o colecție de aer în cavitatea craniană, de obicei ca urmare a unei fracturi
prezente la nivelul osului frontal
- de obicei, asimptomatic
d) fistula carotido-cavernoasă
- caracterizată de exoftalmie pulsatilă asociată cu un suflu perceput de pacient și de
examinator și chemozis conjunctival; poate fi însoțită și de leziuni ale nervilor cranieni
- angiografia este folosită pentru confirmarea diagnosticului
- tratamentul este endovascular
e) infecții

Complicațiile tardive post TCC sunt reprezentate de :

a) sindromul postcontuzional
- chiar și după un traumatism aparent minor există riscul ca pacienții să rămână cu
dificultăți de concentrare, tulburări de memorie, asociate cu anxietate și depresie
b) epilepsia posttraumatică
- factori de risc: fractura craniană cu înfundare, hematoamele intracraniene, pierderea
cunoștinței cu o durată mai mare de 24 de ore, coma, crizele convulsive apărute imediat după
traumatism
c) deficit cognitiv
- tulburări de memorie, atenție, concentrare, modificări ale personalității pacientului
d) tulburări posttraumaticeale motilității
- rare
- cel mai adesea pacienții rămân cu un tremor de postură / intenție

7. Tratament

Tratamentul în faza de prespital urmărește asigurarea funcțiilor vitale, a respirației (prin

evitarea aspirației și obstrucției consecutive a căilor respiratorii, intubarea oro-traheală a
pacientului și administrarea de oxigen dacă este posibil), a circulației (prin asigurarea de căi
venoase periferice, minim două) și îngrijirea plăgilor.

Criteriile care indică necesitatea internării pacientului cu TCC sunt următoarele:

 identificarea la CT a unei fracturi craniene sau a unei hemoragii intracraniene

 pacient confuz, agitat sau cu alterarea stării de conștiență
 prezența crizelor convulsive posttraumatic
 intoxicație cu alcool / droguri
 semne și simptome neurologice de focar
 comorbidități importante
 condițiile sociale sau lipsa unui aparținător al pacientului care să-l poată urmări la
domiciliu
În mod normal, pacienții cu TCC ușor nu necesită internare dacă există un aparținător care să-
i urmărească la domiciliu pentru 24 de ore. Aceștia sunt instruiți să anunțe imediat medicul în
cazul în care apar anumite simptome ( cefalee, vărsături, dacă pacientul devine confuz etc. ) .

284
Pacienții cu TCC moderat care nu necesită intervenție neurochirurgicală vor fi internați într-
un serviciu de ATI pentru a fi monitorizați . Examenul CT va fi repetat la 24 de ore dacă
pacientul rămâne stabil hemodinamic.

Pacienții cu TCC sever sunt internați într-un serviciu de neurochirugie. Dacă este necesar,
aceștia vor fi operați de urgență, deoarece orice întârziere crește riscul extinderii leziunii
cerebrale din cauza edemului cerebral și al hemoragiilor intracraniene.

Bibliografie

1. Băjenariu, O. (2010), Ghiduri de diagnostic şi tratament în neurologie, Ed. A 2-a rev. şi

adaugită, Editura Amaltea, Bucureşti

2. Merritt, H. Houston, and Lewis P. Rowland. 1984. Merritt's textbook of neurology.

Philadelphia: Lea & Febiger

3. Ropper, A. H., Adams, R. D., Victor, M., Brown, R. H., & Victor, M. (2005). Adams and
Victor's principles of neurology. New York: McGraw-Hill Medical Pub. Division.

4. D.J. Weatherall, J.G.G Ledingham, D.A. Warrell ( 1996 ) . The Oxford textbook of
medicine. Oxford University Press.

5. Brust J. Current diagnosis & treatment neurology. New York: McGraw-Hill; 2012.

6. Azouvi P, Arnould A, Dromer E, Vallat-Azouvi C. Neuropsychology of traumatic brain

injury: An expert overview. Revue Neurologique. 2017

7. Mata-Mbemba D, Mugikura S, Nakagawa A, Murata T, Kato Y, Tatewaki Y et al. Canadian

CT head rule and New Orleans Criteria in mild traumatic brain injury: comparison at a tertiary
referral hospital in Japan. 2017.

8. Classification and Complications of Traumatic Brain Injury: Practice Essentials,

Epidemiology, Pathophysiology [Internet]. Emedicine.medscape.com. 2017 . Available from:
http://emedicine.medscape.com/article/326643-overview#a5

9. Deepika A e. Comparison of predictability of Marshall and Rotterdam CT scan scoring

system in determining early mortality after traumatic brain injury. - PubMed - NCBI
[Internet]. Ncbi.nlm.nih.gov. 2017. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26374440

22.2 Traumatismele vertebro-medulare (TVM)

TVM sunt traumatisme ale coloanei vertebrale care se soldează cu lezarea totală sau
parţială a măduvei spinării și compromiterea funcției acesteia (motorie, senzitivă, vegetativă,

285
reflexă).
Traumatismele la nivelul coloanei vertebrale pot determina modificări ireversibile ale
coloanei medulare și a rădăcinilor nervoase ce emerg de la nivelul acesteia. TVM reprezintă
modificări acute și neașteptate care pot schimba dramatic viața unei persoane, dar și cu
consecințe economice importante în societate.

Noțiuni de anatomie

- limita superioară a măduvei spinării este reprezentată de marginea superioară a arcului

posterior al atlasului, iar limita inferioară se găsește la nivelul corpului celei de-a doua
vertebre lombare
- prezintă 2 porțiuni îngroșate: intumescența cervicală și lombară care corespund originii
nervilor din structura plexurilor brahial și lombar
- extremitatea efilată a intumescenței lombare poartă numele de con terminal sau medular
(conus medullaris)
- conul medular se prelungește prin Filum terminale până la nivelul feței posterioare a
coccigelui, pe care se inseră
- Filumul terminal este înconjurat de rădăcinile ultimilor nervi spinali ce au un traiect aproape
vertical care formează coada de cal (Cauda equina)

Epidemiologie

Peste 65% din persoanele care suferă de TVM sunt tineri cu vârstă sub 35 de ani. Cel mai
frecvent paraplegia sau tetraplegia traumatică apare în urma accidentelor rutiere. În SUA, rata
de mortalitate în urma unui TVM este de 48 %. Cazurile cu rata cea mai mare de mortalitate
apar în urma fracturilor-luxație sau luxației de la nivelul coloanei vertebrale cervicale
superioare datorită paraliziei bruște a musculaturii respiratorii.
Cele mai frecvente leziuni posttraumatice ale coloanei vertebrale cervicale sunt localizate la
nivelul C5, C4 și C6, iar în partea inferioară a coloanei leziunile apar frecvent la nivelul T 12
urmate de L1 și T 10.

Mecanismul de producere

Cele mai importante variabile din mecanica leziunii vertebrale sunt structura oaselor la nivelul
leziunii, intensitatea, direcția și punctul de impact al forței de acțiune. În funcție de
particularitățile anatomice și funcționale ale segmentelor coloanei vertebrale, traumatismele
pot determina luxații, fracturi și fracturi-luxație a vertebrelor.
Cele mai multe leziuni ale coloanei vertebrale sunt rezultatul forței aplicate la distanță de
locul afectării coloanei vertebrale. Spre exemplu, multe TVM se asociază cu traumatismele
cranio-cerebrale. Dacă craniul este lovit de un obiect dur cu o viteză mare, apare o fractură a
craniului deoarece forța leziunii este absorbită în principal de elasticitatea craniului. Dacă
forța aplicată la nivelul craniului este relativ redusă, dar fermă sau este aplicată lent, coloana

286
vertebrală, în special coloana cervicală care este cea mai mobilă, va fi afectată. Dacă zona
cervicală este rigidă și dreaptă, forța aplicată rapid la nivelul extremității cefalice va
determina fractura atlasului și a procesului odontoidian. Dacă forța este aplicată mai lent, se
adaugă un grad de flexie sau extensie.
Frecvent, mecanismele indirecte prin care se produc TVM includ flexia, extensia, compresia
axială sau combinație a acestor forțe.
Prin hiperflexia coloanei vertebrale, marginea anteroinferioară a corpului vertebral superior
apasă asupra corpului vertebral inferior, iar partea posterioară a corpului vertebral fracturat
este deplasată posterior determinând comprimarea măduvei. Concomitent, se rup ligamentele
interspinoase și longitudinale posteriore. Prezența patologiilor preexistente precum spondiloza
cervicală, spondilita anchilozantă sau stenoza congenitală a canalului spinal se asociază cu o
vulnerabilitate mult mai mare în cazul anteroflexiei.
Hiperextensia coloanei vertebrale este mai rar întâlnită, dar care produce leziuni medulare
grave. Afectarea maximă este în principal pe elementele posterioare, lamelele și pedicolele
vertebrelor cervicale, care pot fi fracturate unilateral sau bilateral. Această modificare permite
deplasarea unui corp vertebral pe cel adiacent cu efect compresiv asupra măduvei.
În cazul pacienților pediatrici, lezarea măduvei spinării secundară hiperextensiei are loc fără
fracturi sau luxații vertebrale vizibile radiologic. În acest caz este vorba despre o compresiune
bruscă dată de ligamentul flavum sau de o luxație vertebrală tranzitorie. Instabilitatea spinală
se poate pune în evidență în urma efectuării radiografiilor cu coloana cervicală în flexie și
extensie.
Mai rar sunt descrise TVM produse prin mecanism direct, precum înjunghiere cu diverse
obiecte sau lezarea de către proiectilele armelor de foc. Forța externă care acționează direct
asupra coloanei vertebrale poate determina contuzie, dilacerare sau secționare medulară.
Printre mecanismele incriminate sunt descrise ischemia medulară secundară leziunilor
vasculare traumatice sau compresia medulară secundară hematoamelor cu efect de masă.

Morfopatologie

Tipul și severitatea afectării traumatice a coloanei vertebrale determină natura și amploarea

leziunii măduvei subiacente. Spre exemplu, poate fi vorba despre o contuzie medulară extinsă
sau lezarea parțială sau completă a acesteia, în urma compresiunii. În TVM provocate prin
înjunghiere, manifestările clinice sunt cele a unei hemisecțiuni medulare.

Aspect macroscopic:
 măduva este edemațiată, de culoare roșiatică, macerată
 alte aspecte întâlnite: contuzia, hemoragii extradurale de mici dimensiuni, hemoragie
subdurală și hemoragie subarahnoidă
 hiperemia este evidentă în primele 12-24 de ore
 modificările vasculare sunt datorate prezenței agenților vasoactivi activați de către
prostaglandine și catecolamine
 secțiunea medulară completă este rar întâlnită

287
Aspect microscopic:
 fragmente de mielină, dezorganizarea fibrelor nervoase în substanța albă și leziuni
ischemice ale neuronilor spinali motori hipereozinofili
 exudatul conține hematii, leucocite polimorfonucleare, limfocite și celule plasmatice
 modificările se extind pe mai multe segmente, atât deasupra cât și sub nivelul leziunii
traumatice
 reacția acută și edemul diminuează în câteva săptămâni (hemoragiile sunt absorbite,
iar exudatul acut este înlocuit cu macrofage)
 această etapă de restructurare poate persista timp de 2 ani, iar rezultatul final conduce
la formarea de cavități, glioză și fibroză.
 după 5 ani de la traumatism, zona medulară afectată este înlocuită de țesut fibros
 în unele cazuri, proliferarea progresivă a țesutului conjunctiv acelular determină
arahnoidită adezivă densă și cronică

Efectele clinice în TVM

Șocul spinal sau perioada de areflexie

În momentul TVM, în funcție de zona lezată apare deficit motor ce este însoțit de hipotonie
musculară și areflexie, paralizia atonică a vezicii urinare, a stomacului, intestinului și
anestezie sub nivelul lezional. Spre exemplu, în cazul lezării măduvei cervicale la nivelul C4-
C5 sau mai sus tabloul clinic este cel de tetrapareza flască, iar în urma lezării măduvei
toracice apare paraplegie flască. Sub nivelul lezional este afectat și controlul funcției
autonome: tonusul vasomotor, transpirația și piloerecția sunt abolite temporar. În unele cazuri
hipotensiunea sistemică poate fi severă ceea ce influențează negativ leziunile de la nivelul
măduvei spinării.
Extremitățile inferioare devin reci dacă nu sunt acoperite cu pături și edemațiate în contextul
inactivității musculare. Tegumentele devin uscate și palide cu riscul de a dezvolta ulcerații în
zonele cu proeminențe osoase. Datorită pierderii influenței inhibitoare a centrilor superiori ai
sistemului nervos central, sfincterul vezicii urinare și sfincterul rectal rămân contractate într-
un anumit grad, dar detrusorul vezicii urinare și mușchiul neted al rectului sunt atone. Astfel,
micțiunile apar doar prin supraplin, iar în contextul absenței mișcărilor peristaltice sunt
retenționate materiile fecale. Pe lângă acestea, reflexele genitale sunt diminuate sau abolite.
Stadiul de șoc spinal cu areflexie are o durată variabilă de la pacient la pacient. Spre exmplu,
în cazul unui număr mic de pacienți, acest stadiu este permanent sau activitatea reflexă este
recuperată incomplet după câțiva ani de la TVM. În cazul altor pacienți, activitatea minimă a
reflexului genital și a celui de flexie poate fi detectat rapid după traumatism, la câteva zile. În
majoritatea cazurilor, această activitate reflexă minimă apare în intervalul 1-6 săptămâni. De
obicei, reflexul bulbocavernos este primul reflex care reapare la examenul obiectiv.

Perioada de spasticitate și hiperreflexivitate

După câteva săptămâni sau luni de la producerea leziunii spinale apare perioada de
spasticitate. În mod obișnuit, după câteva săptămâni, reflexele, care sunt inițial minime și
nesusținute, devin mai puternice și mai ușor de realizat. Treptat apare modelul tipic al

288
reflexelor de flexiune crescute:
 semnul Babinski
 mișcarea de triplă flexie: piciorul este flectat pe gambă, gamba este flectată pe coapsă,
coapsa este flectată pe abdomen
Stimularea tactilă a piciorului poate fi suficientă în vederea producerii mișcării de triplă
flexie, dar stimularea dureroasă este mai eficientă. Retenția de urină nu mai este așa de
evidentă deoarece pacientul prezintă emisii de urină la diferite intervale în urma contracțiilor
spontane ale mușchiului detrusor. De asemenea, apare și defecația reflexă.
După câteva luni, reflexele de retragere devin mult exagerate, până la punctul de apariție a
spasmului în flexie. Aceste reflexe de retragere se pot însoți de transpirații profuze, piloerecție
și golirea automată a vezicii urinare, uneori și a rectului. Acest reflex poate fi obținut prin
stimulare exteroceptivă sau printr-un stimul interoceptiv, spre exemplu destinderea vezicii
urinare. Deasupra nivelului lezional, transpirația reglată în funcție de temperatură poate fi
exagerată și este însoțită de hiperemie cutanată, cefalee, hipertensiune arterială și bradicardie
reflexă.
Un aspect interesant este faptul că mulți pacienți prezintă diferite simptome senzitive
sub nivelul lezional. Spre exemplu, pacientul stimulat tactil deasupra nivelului lezional poate
resimți atingerea sub nivelul lezional. Pacienții descriu o varietate de disestezii, cele mai
frecvente iau forma unei dureri cu caracter de arsură localizate în zona lombară, a
abdomenului, feselor și perineului. Durerea poate fi intensă și de lungă durată. Totuși,
intensitatea durerii scade treptat aproximativ după un an. Leziunile medulare importante de la
nivel cervical pot determina apariția de spasme tonice prelungite ale picioarelor datorită
eliberării reflexelor miotatice tonice. În aceste condiții, încercarea unei mișcări voluntare
poate provoca o contracție intensă a mușchilor flexori și extensori cu durată de câteva minute.

Clasificarea TVM

Scala ASIA/IMSOP propusă de American Spinal Injury Association (ASIA) în colaborare cu

International Medical Society of Paraplegia (IMSOP) este utilizată în vederea cuantificării
precise a gradului funcției motorii restante:

A: leziune neurologică completă – fără funcţie neurologică motorie sau senzitivă sub nivelul
lezional (inclusiv sacral inferior S3–S5);
B: leziune neurologică incompletă senzitivă – se păstrează funcţia senzitivă, inclusiv în
segmentele sacrale inferioare, dar fără funcţie motorie prezervată la mai mult de trei niveluri
de oricare parte a corpului sub nivelul lezional;
C: leziune neurologică incompletă motorie – se păstrează şi funcţia motorie sub nivelul
lezional, dar mai mult de jumătate dintre muşchii-cheie sub nivelul lezional au scor motor mai
mic de 3;
D: leziune neurologică incompletă motorie – funcţia motorie este prezervată sub nivelul
lezional şi cel puţin jumătate din muşchii-cheie de sub nivelul lezional au scoruri motorii
peste 3;
E: normal clinic.
Pentru a clasifica deficitul motor ca fiind C sau D, trebuie să existe fie contracţie voluntară a
289
sfincterului anal extern, fie prezervare sacrală a sensibilităţii cu păstrarea funcţiei motorii la
mai mult de trei niveluri sub nivelul neurologic lezional.

Modificări clinice în funcție de nivelul lezional

Foramen Magnum și coloana cervicală înaltă

 leziunile localizate la nivelul foramen Magnum pot asocia semne ale implicării
porțiunii inferioare a trunchiului cerebral sugerată de tulburările de vorbire (disartrie și
disfonie) și de disfagie
 prin comprimarea măduvei spinării poate fi lezat tractul corticospinal cu apariția
clinică a unei hemipareze sau tetrapareze
 leziunea medulară completă, mai sus de C3, compromite funcția diafragmului cu
apariția insuficienței respiratorii

Coloana toracică
 traumatismele localizate la acest nivel produc frecvent leziuni complete ale măduvei
spinării
 pentru a determina nivelul lezional este necesară examinarea atentă a sensibilității la
nivelul dermatomerelor (ca și reper avem linia intermamelonară care corespunde
dermatomerului T4 și ombilicul pentru dermatomerul T10)
 durerea poate prezenta traiect radicular în jurul toracelui sau abdomenului care
corespunde segmentului medular traumatizat

Conus Medullaris și cauda equina

 conus medullaris se termină la nivelul vertebrei L1, dar trebuie ținut cont de
variabilitatea marcată existentă în populație
 leziunile traumatice de la nivelul conusului medullaris determină paraplegia sau
paralizia membrelor inferioare, absența reflexelor de la acest nivel și anestezie în șa
 unii pacienți cu leziuni la acest nivel prezintă o asociere între sindromul de neuron
motor central și periferic
 leziunea traumatică de la nivelul caudei equina (coada de cal) care determină
afectarea rădăcinilor lombosacrate sub nivelul conului medular, se prezintă sub forma
sindromului de neuron motor periferic: scăderea forței musculare la nivelul membrelor
inferioare, areflexie, hipotonie și tulburări senzitive variate
 atât leziunile localizate la nivelul conului medular cât și la nivelul cozii de cal
determină: disfuncția vezicii urinare prin areflexia detrusorului, incontinență pentru materiile
fecale secundară hipotoniei sfincterului anal și disfuncție erectilă.

Tabloul clinic

Comoția medulară definește simptomele neurologice tranzitorii cu recuperare în câteva

minute sau ore. Simptomele se dezvoltă sub nivelul leziunii.
Șocul spinal survine după o leziune bruscă, completă sau incompletă a măduvei spinării.

290
Imediat se constată paralizie și anestezie cu hipotonie și areflexie sub nivelul lezional. Starea
de hipotonie și areflexie este înlocuită treptat de semnele piramidale. Evoluția la perioada de
hiperreflexivitate poate fi întârziată de infecții ale tractului urinar, escare suprainfectate,
anemie sau malnutriție.
Secțiunea completă cronică a măduvei apare după perioada de șoc medular și conduce la
afectarea motorie, senzorială și autonomă completă și permanentă sub nivelul leziunii.
Secțiunea transversală cronică și incompletă conturează tablouri clinice diferite, în funcție
de tracturile lezate. Sindromul Brown-Séquard care apare în urma hemisecțiunii medulare
cuprinde:
 ipsilateral leziunii: deficit motor și tulburări de sensibilitate profundă (vibratorii și
kinestezice)
 contralateral leziunii: tulburări de sensibilitate superficială (termică și dureroasă)
Sindromul medular central cervical se caracterizează prin scăderea forței musculare mai ales
la nivelul membrelor superioare, afectare senzitivă difuză sub nivelul leziunii și retenție
urinară. La prima vedere, prezintă tabloul unei secțiuni medulare complete deoarece nu pare
să existe nicio funcție sub nivelul leziunii. Cu toate acestea, examinarea atentă pot dezvălui
cruțarea zonei sacrate și prin urmare, o leziune incompletă. În acest caz, potențialul de
recuperare fără intervenție operatorie este mai bun și depinde de gradul hemoragiei centrale.
În sindromul medular anteriorcervical apare plegia instalată imediat în asociere cu afectarea
ușoară sau moderată a sensibilității exteroceptive tactilă și dureroasă, dar cu conservarea
sensibilității kinestezice și vibratorii. Acest sindrom poate să apară în urma unei compresiuni
date de către discul vertebral rupt în mod brusc, asociată sau nu cu o fractură vertebrală din
aceeași regiune.
Sindromul medular posterior este caracterizat prin durere și parestezii la nivelul gâtului,
brațelor și trunchiului. Paresteziile prezintă caracter de arsură și au distribuție simetrică. Pe
lângă manifestările senzitive, poate să apară un deficit motor ușor la nivelul membrelor
superioare.
Simptomatologia din sindromul medular anterior și posterior este reversibilă.

Diagnostic imagistic

Un bilanț imagistic complet este necesar pentru evaluarea corectă a leziunilor de la nivelul
coloanei, dar și pentru stabilirea conduitei terapeutice.
Radiografia simplă este cea mai accesibilă metodă, dar care evaluează numai structurile
osoase. Este recomandat efectuarea radiografiilor tuturor segmentelor coloanei vertebrale din
incidență anteroposterioră și laterală pentru a exclude și leziunile care nu au răsunet clinic.
Radiografiile din incidență laterală care cuprind regiunea cervicală inferioară sunt obligatorii.
Radiografia transorală pentru evaluarea odontoidei ar trebui să facă parte din examinarea
inițială a TVM. În cazul leziunilor toracice și lombare, pot fi necesare și incidențe
suplimentare precum cele oblice și cele în extensie.
Tomografia computerizată (CT) este cea mai bună explorare imagistică pentru detectarea
patologiei osoase. CT de înaltă rezoluție cu reconstrucție sagitală îmbunătățește diagnosticul
radiologic.
Imagistica prin rezonanță magnetică (MRI) evaluează cu acuratețe țesuturile moi și leziunile
291
acestora. Analiza RMN multiplanară de înaltă rezoluție cu imagistică ponderată T1 și
gradient-echo sau T2 este cea mai specifică și mai sensibilă tehnică pentru evaluarea
leziunilor paraspinale ale țesuturilor moi, hemoragia măduvei spinării, edemul măduvei
spinării și hemoragia intra- și extradurală.

Tratament

În cazul unui pacient cu TVM trebuie să se țină cont de cele 5 faze ale tratamentului:
(1) tratamentul de urgență cu evaluarea circulației, respirației, imobilizarea adecvată a
coloanei vertebrale și transfer la un centru specializat;
(2) tratamentul problemelor medicale asociate: hipotensiune, hipoxie, poikilothermie, ileus;
(3) alinierea coloanei vertebrale;
(4) dacă este indicată, efectuarea decompresiei chirurgicale a măduvei spinării;
(5) includerea într-un program de reabilitare;
Tratamentul la locul accidentului are rolul de a preveni afectarea secundară a măduvei, care
poate să apară în urma hipotensiunii, hipoxiei, lipsei imobilizării coloanei vertebrale,
degajarea dificilă a pacientului și lipsa monitorizării pacientului pe parcursul transferului la
spital.
Extragerea pacientului dintr-un automobil trebuie efectuată numai după ce capul și coloana
sunt stabilizate într-o poziție neutră pe o bază fermă. Se estimează că 10% dintre pacienți
suferă o deteriorare progresivă din momentul accidentului și până la începutul tratamentului
adecvat efectuat în spital. Astfel este esențial ca timpul de transfer până la o unitate medicală
să fie cât mai scurt posibil.
Un TVM poate determina pierderea tonusului simpatic, vasodilatație periferică, bradicardie,
hipotensiune, cu evoluție spre deteriorare secundară ischemică ce agravează leziunile
medulare traumatice. Pierderea controlului termic în urma afectării vasomotorii poate conduce
la apariția poikilotermiei care poate fi tratată prin utilizarea adecvată a păturilor.
În faza acută, administrarea unor doze mari de metilprednisolon pare să reducă severitatea
afectării neurologice, efect obținut prin inhibarea peroxidazei lipidice. Metilprednisolonul se
administrează prin injectare intravenoasă în doză de 30 mg/kg bolus urmat de 5,4 mg/kg pe
oră timp de 23 ore. Tratamentul trebuie început în termen de 8 ore de la accident, cu efecte
benefice atât în leziunile medulare incomplete cât și în cele complete.
În funcție de evaluarea clinică și experiența medicului chirurg se poate efectua intervenție
chirurgicală de decompresie medulară. Atunci când există o compresie medulară sigură sau
tulburările neurologice progresează, beneficiile pot fi observate după decompresia imediată.
În unitatea spitalicească este necesară utilizarea saltelelor antiescară cu mobilizarea frecventă
a pacienților, utilizarea ciorapiilor de contenție pentru a reduce incidența trombozei venoase,
administrarea de heparină în doze mici pentru a reduce riscul de embolie pulmonară și
cateterizarea intermitentă a vezicii urinare pentru a preveni atonia permanentă a acesteia.

Complicații și tratamentul lor

Vezica urinară
O vezică urinară corect funcțională implică un echilibru între depozitarea și evacuarea urinei.

292
Cateterizarea intermitentă este superioară utilizării sondelor urinare permanente, atât în
reducerea complicațiilor cât și în antrenamentul vezicii urinare. Complicațiile tractului urinar
sunt datorate unui volum ridicat al rezidului urinar și al patologiilor infecțioase. Complicațiile
tardive de la acest nivel includ litiaza renală, litiaza vezicală, hidronefroza și refluxul ureteral,
întâlnite cu o incidență mult mai mică în ultimele decenii.

Tranzitul intestinal
Timp de câteva săptămâni după leziuni spinale acute, din cauza absenței peristaltismului
intestinal, este necesară administrarea de laxative. Supozitoarele de glicerină se utilizează în
zile alternative, fiind introduse intrarectal cu aproximativ 20 de minute înainte de timpul de
evacuare dorit.

Escare
Ulcerele de decubit se dezvoltă la aproape toți pacienții cu secțiune medulară completă, cu
excepția cazului în care măsurile preventive sunt urmărite viguros. Escarele se dezvoltă în
zonele cu proeminențe osoase. Cele mai frecvente localizări ale escarelor sunt: sacrul,
trohanterii, ischiul și genunchii. Măsurile de prevenție includ metode de eliminarea punctelor
de presiune prin schimbarea frecventă a poziției pacientului și utilizarea saltelelor cu presiune
alternativă. În cazul apariției ulcerațiilor de decubit pot fi necesare schimbări repetate de
pansamente, antibioterapie sistemică, utilizarea de agenți topici, dar cel mai eficient tratament
rămâne repoziționarea frecventă a pacientului.

Deficitele nutriționale
Scăderea în greutate timpurie apare la un număr mare de pacienți, din cauza anorexiei. O dietă
bogată în proteine, calorii și vitamine este recomandată. În cazul unui pacient cu anemie, în
funcție de severitate, se poate administra tratament cu fier sau transfuzie sanguină.

Spasmele musculare
Spasmele în flexie sau extensie necesită tratament atunci când sunt dureroase, interferă cu
reabilitarea sau întârzie vindecarea escarelor. Cele mai utile medicamente sunt dantrolen
sodiu, baclofen și diazepam. Administrarea baclofenului este un tratament eficient în
ameliorarea spasmelor de flexie, fiind util și în ameliorarea altor efecte adverse ale
spasticității și hipertoniei musuclare.

Funcția sexuală
Sunt disponibile diferite forme de tratament pentru disfuncția erectilă neurogenă. Sunt
descrise dispozitive cu efect de vid care se potrivesc peste penis sau este utilizată injectarea de
agenți vasoactivi în corpul cavernos. Sildenafilul (Viagra) a fost raportat ca fiind util în
disfuncția erectilă secundară afectării traumatice a măduvei spinării.

Durerea
Sub nivelul lezional pacientul poate prezenta diferite simptome senzitive cu caracter dureros.
Medicamentele analgezice narcotice trebuie evitate, iar analgezicele nu trebuie în mod
obișnuit prescrise. Neurostimularea electrică transcutanată a fost raportată ca fiind eficientă.

293
Bibliografie
1. Merritt's Neurology. Houston H, Rowland LP, Rowland R. Ediția X. Editura Lippincott
Williams & Wilkins Publishers. 2000.
2. Ropper AH, Brown RH. Adams and Victor's Principles of Neurology. Ediția VIII. Editura
McGraw-Hill. 2005.
3. Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC. Bradley's Neurology in Clinical
Practice. Ediția VI. Editura Elsevier. 2012.

23.1 Sistemul nervos periferic

1. Introducere:

1.1. Semiologia sistemului nervos periferic:

Sistemul nervos periferic este alcătuit din totalitatea rădăcinilor şi a nervilor spinali, a
plexurilor şi a trunchiurilor nervoase. Aceste structuri sunt reprezentate de fibre nervoase a
căror origine este reprezentată de:
1. corpul celular situat în cornul anterior al măduvei spinării pentru fibrele motorii
2. ganglionul rădăcinii posterioare pentu fibrele senzitive
3. ganglionul simpatic pentru fibrele vegetative.
Simptomatologia clinică specifică alterării sistemului nervos periferic este dată de
triada reprezentată de asocierea atrofiei musculare cu fasciculaţii și abolirea reflexelor
osteotendinoase. Alte simptome, prezentate mai jos completează tabloul şi sugerează leziuni
la nivelul nervilor periferici.
1. Amiotrofia musculară se instalează progresiv şi este consecinţa denervării musculare
(consecutivă pierderii fibrelor nervoase motorii). Aceasta poate fi evidenţiată clinic prin
inspecție (ex: atrofia primului spaţiu interosos, atrofia mușchiilor lojei antero – externe a
gambei) şi necesită uneori măsurători specifice şi raportare la membrul sănătos.

2. Abolirea sau diminuarea reflexelor osteotendinoase sunt specifice leziunilor de sistem

nervos periferic şi sunt consecinţa întreruperii arcului reflex. Abolirea acestor reflexe, permite
determinarea nivelului lezional:

Rădăcina lezată Reflex abolit/ diminuat

← C6 ← Bicipital și stiloradial
← C7 ← Tricipital
← C8 – T1 ← Cubito - pronator
← L4 ← Rotulian
← S1 ← Ahilian
←
3. Fasciculațiile: corespund unei activităţi spontane a unităţilor motorii şi se traduc clinic prin
apariţia de contracţii musculare minime, vizibile la suprafaţa pielii, care apar spontan sau la

294
percuţia mușchiului. Acestea sunt minore în cazul polineuropatiilor axonale şi apar cu
precădere în leziunile cornului anterior al măduvei spinării (scleroză laterală amiotrofică).
Uneori fasciculațiile sunt însoţite de crampe musculare susţinute şi dureroase.

4. Deficitul motor este un semn important de afectare a SNP, însă este nespecific deoarece el poate
fi atribuit şi unei patologii de natură centrală sau musculară. Acesta este apreciat prin testarea forței
musculare segmentare comparativ pe diferite grupe musculare şi ține cont de forța musculară
anterioară a pacientului, vârstă şi sexul acestuia. Gradația utilizată pentru a caracteriza un deficit
motor este cea propusă de Medical Research Council (MRC) şi variază în funcție de intensitatea forței
de la 0 – 5 după cum urmează:

0: absența forței musculare 3: deplasare contra gravitației

1: contracție ușoară, fără deplasare 4: contra unei rezistențe impusă de examinator
2: contracție cu deplasare pe planul patului 5. forță normală

5. Semnele şi simptomele senzitive asociate leziunilor de sistem nervos periferic sunt variate
şi pot îmbrăca diferite forme. Examenul obiectiv neurologic poate decela în cadrul examinării
o alterare a sensiblității exteroceptive – tactilă, termică şi dureroasă sau proprioceptive
conştiente.
- simptome subiective: parestezii sub formă de amorţeli şi furnicături, senzaţia de strângere
sau piele cartonată, alodinie şi hiperalgie.
- tulburări de sensibilitate superficială (epicritică, termică şi dureroasă): hipoestezie de contact
şi la înţepătură, hipoestezie la stimuli termici (cald şi rece).
- tulburări de sensibilitate profundă: diminuarea sensibilităţii vibratorii decelată la examinarea
cu diapazonul, alterarea sensului de poziţie al halucelui şi ataxie accentuată de închiderea
ochilor.
6. Semne şi simptome vegetative sunt variate şi de obicei traduc o alterare a fibrelor
nervoase subţiri (sunt frecvente în amiloidoză şi diabetul zaharat.)
- manifestări cardio-vasculare: frecvenţa cardiacă nu creşte la efort sau hipotensiune
ortostatică fără accelerare compensatorie a pulsului
- tulburări digestive: gastropareză, diaree, constipaţie sau alternanţa acestora
- probleme genito – sfincteriene: impotenţă, disurie
- tulburări de sudorație: anhidroză, hipersudoraţie
- alte anomalii: xerostomie, xeroftalmie sau anomalii pupilare (pupile inegale)

1.2. Principalele tipuri anatomo – clinice de neuropatii periferice din punct de vedere
topografic și al mecanismului lezional:
- Leziuni focale, de obicei de natură mecanică, care interesează o rădăcină (radiculopatie), un
plex (plexopatie) sau un nerv periferic (mononeuropatie).
- Leziuni multifocale responsabile de mononeuropatii multiple. Afectează de obicei simultan
şi asimetric mai multe trunchiuri nervoase în cadrul unei boli sistemice de natură
reumatologică. Cauzele pot fi variate, însă cel mai cunoscut mecanism este cel ischemic
(afectare de vasa nervorum în cazul unei vasculite sau în cazul diabetului zaharat)

295
- Leziuni difuze responsabile de polineuropatii periferice, ce prezintă o cauză metabolică,
toxică sau degenerativă care determină leziuni distale, simetrice şi sincrone la nivelul nervilor
periferici. În cazul poliradiculoneuropatiilor, mecanismul este inflamator – demielinizant şi
provoacă atât afectarea trunchiurilor nervoase cât şi a rădăcinilor, procesul difuz afectează
uneori şi nervii cranieni.
- Ganglionopatiile: în cadrul acestora, leziunea este la nivelul ganglionului spinal de la nivelul
rădăcii posterioare şi este responsabilă de o simptomatologie exclusiv senzitivă.

2. Radiculopatiile:
2.1. Anatomie: Rădăcinile anterioare (motorii) şi posterioare (senzitive) converg împreună
spre găurile de conjugare (foramen intervertebral) unde formează prin unire nervul spinal.
Acesta se divide la ieşirea din foramen într-o ramură dorsală destinată muşchilor
paravertebrali şi tegumentelor şi o ramură anterioară care participă la formarea plexurilor şi
trunchiurilor nervoase.

2.2. Sindromul radicular traduce cel mai adesea existenţa unui conflict disco-radicular
provocat în mod tipic de o hernie de disc, însă poate fi şi expresia unei compresiuni dată de o
formaţiune tumorală (meningiom, neurinom) sau în cazurile mai rare, cauza poate fi un proces
infecţios.

- Durerea este simptomul cardinal care apare în majoritatea cazurilor de radiculopatie, având
punct de plecare vertebral şi iradiere tipică de-a lungul dermatomerului aferent rădăcinii
afectate. Durerea este permanentă, dar se poate exacerba la tuse şi defecație sau la manevrele
de elongație şi de mobilizare a coloanei vertebrale.
- Abolirea sau diminuarea reflexelor osteotendinoase în momentul în care leziunea
radiculară întrerupe arcul reflex.
- Semnele senzitive subiective: reprezentate de parestezii sau în cazuri rare, hipoestezie pe
teritoriul rădăcinii lezate.
- Deficitul motor apare la nivelul muşchilor inervați de rădăcina lezată, dar este de obicei
minim datorită suprapunerii diferitelor miotoame (de exemplu, într-o radiculopatie L5 putem
să observăm imposibilitatea flexiei dorsale a piciorului prin slăbirea mușchiului tibial anterior
(inervație L4, L5), însă în realitate deficitul motor este minor din cauza suprapunerii rădăcinii
L4 care este indemnă. Uneori în evoluţie, ca urmare a compresiei cronice a rădăcinii nervoase
şi a deficitului motor instalat, poate să apară atrofie musculară vizibilă in teritoriul muşchilor
aferenţi rădăcinii lezate.

Rădăcină Deficit motor Rădăcină Deficit motor

C5 Deltoid, infra și supraspinos L2 Iliopsoas
C6 Brahioradial L3 Iliopsoas, cvadriceps femural
C7 Triceps, flexor radial al carpului L4 Cvadriceps femural, tibial anterior
C8 Scurt abductor al policelui L5 Tibial anterior, extensor lung al halucelui
T1 Primul interosos dorsal S1 Gastrocnemian

296
2.3. Radiculopatiile cervicale și lombare:

Leziunile rădăcinilor cervicale superioare (C1 – C4) sunt rare. Implicarea rădăcinii C2 se
caracterizează prin parestezii dureroase în teritoriul marelui nerv occipital (nevralgie
occipitală Arnold), iar nevralgia cervico – brahială corespunde lezării rădăcinilor C5 – T1 care
formează plexul brahial.
La nivelul membrelor inferioare, cauza cea mai comună de durere lombară este reprezentată
de nevralgia sciatică. Aceasta poate fi produsă de o hernie de disc postero-laterală L4 – L5
care comprimă de obicei rădăcina L5 sau de o hernie L5 – S1 care comprimă rădăcina S1.
- în cazul comprimării rădăcinii L5, durerea este resimţită pe partea postero – externă a
coapsei, faţa externă a gambei cu traiect până pe faţa dorsală a piciorului. Aceasta este însoțită
uneori de deficit motor care interesează muşchii inervați de rădăcina L5: m. tibial anterior, dar
mai ales m. extensor lung al halucelui.
- în cazul lezării rădăcinii S1, durerea este distribuită pe faţa posterioară a coapsei şi gambei
cu traiect descendent până în călcâi, faţa laterală a plantei şi degetul mic. Reflexul ahilian este
abolit, iar în cazul în care se asociază deficitul motor, acesta apare la nivelul muşchilor lojei
posterioare a gambei.

2.4. Sindromul de coadă de cal:

Coada de cal este formată prin unirea rădăcinilor lombare şi sacrate de la nivelul L2 -
S5, iar leziunile de la acest nivel, reprezintă o urgenţă diagnostică din cauza posibilelor
leziuni sechelare care pot să apară:
Clinic, sindromul de coadă de cal este definit prin următoarea simptomatologie:
- Dureri de tip radicular în membrele inferioare
- Paralizie flască completă la nivelul membrelor inferioare
- Anestezie la nivelul membrelor inferioare, anestezie în şa şi la nivelul organelor genitale
- Abolirea reflexelor osteotendinoase: rotulian şi ahilian
- Tulburări genito – sfincteriene: retenţie de urină şi materii fecale, micțiuni retrograde.

Elementele prezentate mai sus, fac parte dintr-un sindrom de coadă de cal complet,
însă în realitate acest lucru se întâmplă rar. În practică, sindromul de coadă de cal este în
majoritatea cazurilor incomplet, iar rădăcinile afectate sunt preponderent cele sacrate. Astfel,
din punct de vedere clinic, examinatorul trebuie să pună accent pe anestezia în şa şi pe
tulburările genito – sfincteriene.
Cauze:
- Compresii extradurale: hernie de disc, spondilodiscită, spondilolisteză, canal lombar strâns.
- Cauze intradurale: meningioame, neurinoame, tumori la nivelul cozii de cal
- Infiltraţii neoplazice: limfoame, radioterapie,
- Meningoradiculite, infecţii cu CMV, vasculite.

297
3. Plexopatiile
3.1. Plexul cervical: Ramurile anterioare ale nervilor spinali C1 – C4 formează plexul
cervical. Ramurile senzitive ale acestuia inervează tegumentul regiunii antero – laterale a
gâtului, în timp ce principala ramură motorie reprezentată de nervul frenic (C3 – C4)
inervează mușchiul diafragmei.

3.2. Plexul brahial se constituie prin unirea ramurilor anterioare ale nervilor spinali C5 – T1
care formează ulterior cele trei trunchiuri primare: superior (C5 – C6), mijociu(C7) și inferior
(C8 – T1). După diviziunea trunchiurilor primare în trunchiuri secundare (antero – extern,
antero – intern și posterior), din plexul brahial pleacă patru trunchiuri nervoase destinate
membrului superior: n. musculocutanat, n. radial, ulnar și median.

Etiologia implicată în leziunile de plex brahial este în majoritatea cazurilor traumatică: 1. prin
traumatism direct asociat cu fractura sau luxația articulației scapulo- humerale (accident de
motocicletă, paralizie, accident de ski) 2. prin tracțiunea violentă a membrului superior
responsabilă de elongația plexului. Alte cauze mai puţin frecvente sunt reprezentate de
infiltraţiile neoplazice (cc. de apex pulmonar sau cc. de sân), plexopatiile post-radice sau
neuropatiile de cauză particulară (diabet, infecții).

Pentru plexul brahial, putem individualiza următoarele sindroame particulare:

1.Sindromul Parsonage – Turner (Nevralgia amiotrofică a centurii scapulare):

- Apare de obicei la sexul masculin între 20 – 40 de ani şi este caracterizat prin apariţia brutală
de dureri intense, de obicei unilaterale, la nivelul braţului şi umărului cu durată de câteva zile.
După o perioadă ce variază între 2 zile şi 2 săptămâni, durerea este urmată de un deficit motor
proximal şi ulterior atrofie musculară în teritoriul inervat de rădăcinile C5 – C6 (deltoid,
supra şi infra-spinos, biceps brahial).
- Recuperarea este de lungă durată şi uneori incompletă, iar mecanismul de producere este
imunologic, secundar unui factor declanşator: post traumatic, infecţios, toxic, forme post -
vaccinare.
2. Sindromul de defileu toraco – brahial
- Este consecinţa comprimării plexului brahial în spaţiul format de claviculă (în sus), de prima
coastă (în jos) şi de muşchii scaleni (dorsal). Acest pasaj poate fi comprimat de o coastă
cervicală sau de o bandă fibroasă care uneşte apofiza transversă C7 cu prima coastă, îngustând
astfel spaţiul în partea inferioară a plexului (rădăcinile C8 – T1).
- Clinic, pacientul descrie o serie de parestezii şi dureri la nivelul regiunii cubitale a mâinii şi
interne a braţului şi antebraţului, care dispar temporar atunci când subiectul ridică braţul
deasupra capului.
3. Sindromul Pancoast – Tobias
Corespunde unui sindrom C8 – T1 prin lezarea trunchiului primar inferior, şi se caracterizează
clinic prin dureri intense asociate unui sindrom Claude – Bernard – Horner. Originea acestui
sindrom este dată de infiltrarea neopazică a plexului brahial şi a ganglionului selar ca urmare
a unui neoplasm de apex pulmonar.

298
3.3. Plexul lombosacrat se formează prin unirea ramurilor anterioare ale nervilor spinali L2 –
S2. Schematic, fiecare dintre acestea, se divide ulterior într-o ramură anterioară şi una
posterioară.

- Plexul lombar (L2, L3, L4): ramurile anterioare ale rădăcinilor L2 – L4 se reunesc pentru a
forma nervul obturator, în timp ce ramurile posterioare formează nervul femural (crural) şi
nervul femural cutanat lateral. Aşadar, în practică, leziunile de plex lombar se prezintă ca o
leziune înaltă de nerv femural (ce cuprinde şi m. psoas) la care se adaugă o neuropatie de nerv
obturator.
- Plexul sacrat (L5, S1, S2): ramurile anterioare aferente rădăcinilor L5 – S2 se unesc pentru
a forma nervul tibial (sciatic popliteu intern) în timp ce ramurile posterioare formează nervul
peronier (sciatic popliteu extern). Semiologia lezării plexului sacrat este definită că o leziune
înaltă de nerv sciatic (sciatic popliteu intern şi extern) care cuprinde muşchii biceps femural,
semitendinos şi semimembranos, la care se adaugă lezarea nervului fesier superior (inervează
mușchii gluteu mediu şi mic) şi nervul fesier inferior (deficit la nivelul m. gluteu mare).
Principalele cauze ale lezării plexului lombo – sacrat:
- Mecanice: traumatisme cu fracturi de sacru sau cauze compresive: hematom de psoas sau
abcese retroperitoneale,
- Inflamatorii: plexite lombo – sacrate idiopatice (echivalente ale sindromului Parsonage
Turner), leziuni demielinizante în cadrul neuropatiilor autoimune ) .
- Neoplazice: tumorile pelvine, metastaze retro – peritoneale, plexopatiile radice
- În cadrul bolilor sistemice: amiloidoză sau diabet zaharat (sindromul de amiotrofie
diabetică).

4. Mononeuropatiile
4.1. Introducere

Identificarea nervului afectat se realizează clinic, pe baza simptomatologiei şi cu ajutorul

examinării electroneuromiografice şi presupune o cunoaştere precisă a teritoriului motor şi
sezitiv al nervului lezat. Cele mai frecvente cauze de leziuni ale trunchiurilor nervoase sunt de
natură mecanică şi generează o compresie sau o întrerupere totală a continuităţii nervoase. De
remarcat că o ruptură nervoasă cu întreruperea tecii conjunctive a nervului, în absenţa suturii,
nu este compatibilă cu regenerarea. Alte cauze sunt de natură ischemică, inflamatorie sau
infiltrativă.

4.2. Nervul axilar (C5 – C6):

Deficitul motor: Nervul axilar inervează mușchiul deltoid, iar o paralizie la acest nivel
genereză un deficit de abducțiea umărului.

Topografia deficitului senzitiv: parestezii la nivelul porțiunii superioare a umărului.

Etiologie: luxația umărului, fractură de col humeral.

299
4.3. Nervul musculocutanat (C5 – C6):

Deficitul motor: deficit de flexie al antebrațului pe braț (m. biceps brahial și coracobrahial)

Topografia deficitului senzitiv: partea externă a antebrațului.

Etiologie: leziunile izolate ale nervului musculocutanat sunt rare și pot rezulta ca urmare a
unui traumatism direct. O leziune limitată la nivelul componentei senzitive – nervul cutanat
lateral al antebrațului, poate fi consecința unei puncții venose.

4.4. Nervul Radial (C5 – C8 )

Nervul radial este principalul nerv de extensie al membrului superior. O leziune a acestui nerv
în axilă este sugerată de următorul tablou clinic:

Deficitul motor:

- Deficit de extensie al brațului (nervul triceps)

- Dispariția corzii mușchiului brahioradial (lung supinator) în momentul flexiei
antebrațului pe braț.
- Deficit de extensie al carpului dat de paralizia mușchilor lung și scurt extensor radial
al carpului și a mușchiului extensor ulnar al carpului.
- Deficit de extensie al primelor falange de la nivelul degetelor (m.extensor comun și
extensor propriu al degetelor).
- Paralizia mișcărilor de extensie și abducție dorsală al policelui (m. scurt și lung
extensor al degetelor, m. lung abductor al policelui)
Topografia deficitului senzitiv: fața dorsală a brațului și antebrațului, fața posterioară a mâinii,
în particular primul spațiu interosos dorsal.

Abolirea reflexelor tricipital și stilo – radial

Etiologie: din cauza raportului intim pe care nervul îl are cu fața posterioară a humerusului,
acesta este frecvent lezat în cazul unei fracturi. De asemenea, nervul radial mai poate fi lezat
printr-o compresie prelungită pe marginea patului sau a unui scaun, sau chiar de greutatea
capului, situație favorizată de un somn patologic (frecvent la alcoolici)

Distincție într- o leziune radiculară C7 și o leziune de nerv radial:

Așa cum am menționat o leziune înaltă a nervului radial în axilă produce un deficit motor atât
pe mușchiul triceps cât și mușchiul brahioradial. O radiculopatie C7 în care avem deficitar
mușchiul triceps poate mima o neuropatie înaltă de nerv radial. Diferența este dată de
explorarea obligatorie a mușchiul brahioradial care este indemn în radiculopatie. Acesta din
urmă este inervat tot de nervul radial, însă prezintă o inervație radiculară C6. Pe de altă parte
o leziune a nervului radial în 1/3 superioară a brațului, este urmată de paralizia m. brahioradial
cu respectarea nervului triceps (inervația mușchiului triceps se realizează deasupra 1/3
superioare al brațului, în axilă).

300
4.5. Nervul Median (C7 – T1)

Leziunile nervului median, cauzate în majoritatea cazurilor de compresia acestuia în

canalul carpian, sunt de departe, cele mai frecvente forme de leziune focală a nervilor
periferici. Compresia se realizează de obicei la nivelul ligamentului transvers al carpului, la
aproximativ 2-4 cm deasupra pliului cutanat distal al pumnului. Compresia nervului median
este în majoritatea cazurilor bilaterală fiind o consecință a microtraumatismelor repetate ca
urmare a mișcărilor de flexie și extensie a articulației radio-carpiene din tipul diferitelor
activități fizice menajere sau profesionale.

Deficitul motor: apare la nivelul eminenței tenare și este dat de atrofia mușchilor abductor
policis brevis și opozant al policelui.

Topografia deficitului senzitiv: simptomele secundare comprimării nervului median sunt

variate și cuprind dureri și parestezii (tip amorțeală și furnicături) la nivelul primelor trei
degete sau jumătate din degetul IV. Simptomele apar de obicei dimineața la trezire sau după
un efort susținut al mâinilor, trezesc pacientul din somn și sunt diminuate după ce bolnavul
efectuează câteva mișcări de scuturare a mâinii. Uneori simptomatologia se poate extinde
proximal spre axilă și poate fi reprodusă prin flexia sau hiperextensia pasivă a mâinii timp de
1 minut (Semnul Phalen) sau prin percuția feței anterioare a carpului (Semnul Tinel).

Etiologie:

- Compresivă în majoritatea cazurilor.

- Manevre ce presupun o solicitare repetată a articulației pumnului, în timpul diferitelor
activități menajere sau profesionale (bucătari, croitori, mecanici).
- În timpul sarcinii, de obicei în trimestul III după săptămâna 32 de amenoree. Ca regulă
generală simptomatologia dispare după naștere.
- În cadrul unor boli de sistem: poliartrita reumatoidă prin îngustarea canalului ca
urmare a îngroșării sinovialei, vasculite, lupus eritematos, hipo/hipertiroidism, acromegalie,
hiperparatiroidism, amiloidoză, diabet zaharat.
Diagnosticul este confirmat în urma examinării electroneurografice prin evidențierea unor
viteze de conducere nervoase motorii și senzitive scăzute la nivelul pumnului și permite
evalurea gravității sindromului prin aprecierea pierderii axonale cu ajutorul electrodului ac.

4.6. Nervul Ulnar (C8 – T1):

Nervul ulnar descinde din plexul brahial și coboară pe fața internă a brațului pe sub arcada
mușchiului flexor ulnar al carpului pe care îl inervează. Se continuă pe fața internă a
antebrațului și se termină la nivelul osului pisiform unde se divide într-o ramură superficială
cutanată ce se distribuie extremității cubitale a mâinii, fața palmară și dorsală a degetului V și
jumătate din degetul IV. O ramură profundă motorie este destinată mușchilor eminenței
hipotenare, mușchilor interosoși și lumbricali III și IV

Deficit motor:

301
- Deficit de contracție al mușchiului flexor ulnar al carpului cu paralizia mișcărilor de
flexie și abducție al pumnului
- Paralizia mișcărilor de adducție și abducție a degetelor, consecutivă atrofiei mușchilor
interosoși, în special atrofia primului mușchi interosos dorsal.
- Deficit de flexie la nivelul primelor falange și deficit de extensie a ultimelor, dat de
atrofia mușchilor interosoși și lombricali III și IV. Acest deficit este responsabil de apariția
“grifei cubitale”, mai proeminentă la nivelul degetelor IV și V (hiperextensia primelor
falange, flexia ultimelor două)
- Paralizia mușchiului adductor al policelui, motiv pentru care subiectul nu poate
menține strâns o foaie de hârtie între police și index și compensează prin flexia policelui
(apariția semnului Froment).
Topografia deficitului senzitiv: hipoestezie și parestezii ce cuprind teritoriul cutanat al
nervului, reprezentat pe fața dorsală și palmară a 1/3 interne a mâinii, degetul V și ½ din
degetul V.

Etiologie:

- Fracturi cu sau fără luxație la nivelul cotului

- Sindromul de tunel cubital: compresie cronică a nervului în canalul cubital
- Leziuni acute date de compresia nervului la nivelul cotului: paralizie post anestezie
sau post operatorie date de poziția vicioasă a membrului superior și comprimarea îndelungată
a nervului din timpul manevrelor
- Leziuni ale nervului în cadrul unor polineuropatii (diabetul zaharat sau alcool)
- Tumori, vasculite sau neuropatii demielinzante (S. Guillain-Barré)
Distincție într-o leziune de nerv ulnar și a uneia radiculare C8 – T1.

În cazul leziunii radiculare:

- simptomatologia senzitivă se întinde pe fața internă a brațului și antebrațului; în cazul unei

leziuni de nerv ulnar, simptomele se distribuie doar pe fața cubitală a palmei, degetele V și ½
din degetul IV.

- deficitul motor apare pe mușchii eminenței tenare

- reflexul cubito – pronator este abolit.

4.7. Nervul Femural (L2- L4)

Deficitul motor apare prin paralizia mușchiului iliopsoas și se caracterizează prin limitarea
flexiei coapsei pe trunchi, asociată cu limitarea extensiei genunchiului dată de paralizia
mușchiului cvadriceps femural.

Topografia deficitului senzitiv este distribuită pe fața antero - internă a coapsei, fața internă
a gambei și a piciorului.

Etiologie:

302
- Traumatisme: plăgi penetrante, fractură de șold sau de os iliac
- Leziuni postoperatorii ca urmare a intervențiilor chirurgicale în sfera ginecologică, în
cazul herniilor inghinale sau în urma artroplastiei de șold.
- Infiltrațiile neoplazice pelviene
- Leziuni compresive din cauza raportului intim pe care nervul îl are cu mușchiul
ilopsoas. Abcese sau hematoame de psoas - întâlnite mai frecvent la pacienții hemofilici sau în
urma tratamentului cu anticoagulante:
Distincție între o radiculopatie L4 și o neuropatie de nerv femural drept

- În leziunile radiculare L3 – L4, deficitul motor este incomplet și uneori poate genera o
pareză de mușchi tibial anterior ( inervație L4 – L5).
- În leziunile nervului femural, prin alterarea conducerii nervoase a nervului safen
pacientul descrie hipoestezie pe fața internă a gambei și piciorului.
- Diferența dintre o leziune radiculară și una tronculară este uneori dificil de evidențiat
clinic, însă acest lucru este posibil cu ajutorul electromiogramei (EMG)

4.8. Nervul obturator:

Deficitul motor localizat la nivelul mușchilor adductori ai coapsei (lung și scurt adductor,
drept intern)

Deficitul senzitiv este distribuit pe fața internă a coapsei

Etiologie:

- naștere cu travaliu prelungit și dificil (compresia nervului între capul fătului și peretele
pubian)

- fractură sau tumoră sau os iliac, hernie de canal obturator.

4.9. Nervul sciatic (L4 – S2)

Nervul sciatic părăsește bazinul și coborând pe fața posterioară a mușchiului gluteu mare,
între ischion și marele trohanter unde inervează mușchii posteriori ai copasei. La nivelul fosei
poplitee acesta se divide în cele două trunchiuri nervoase principale: nervul sciatic popliteu
intern și sciatic popliteu extern.

Deficitul motor cuprinde toți mușchii inervați de nervii peronieri și tibial la care se adaugă
mușchii semi – membranos, semitendinos și biceps femoral.

Deficitul senzitiv: apare în teritorul nervului peronier (fața dorsală a piciorului) și a nervului
tibial (hipoestezie plantară)

Diminuarea sau abolirea reflexului Ahilian

Etiologie:

303
- Traumatisme: plăgi penetrante, fracturi de femur, fractura-luxație de șold, injecții la nivelul
fesei

- Compresii prelungite pe un plan dur în timpul anesteziei sau în come. Compresii externe
date de hematoame apărute dupa chirurgia de șold sau tumori (lipoame, schwanoame).

- Sindromul de piriform: compresia nervului dată de mușchiul piriform la ieșirea din pelvis.

4.9.1. N. peronier - fibular comun sau sciatic popliteu extern (L4 – S2)

Deficitul motor este dat de imposibilitatea flexiei dorsale a piciorului și stepaj la mers ca
urmare a paraliziei mușchilor tibial anterior și extensor lung al halucelui. La acest tablou se
adaugă și paralizia mișcărilor de rotație externe a piciorului (m. peronier lateral)

Topografia deficitului senzitiv: Hipoestezie și parestezii pe fața antero – externă a gambei și

dorsală a piciorului în teritoriul nervului peronier superficial (deasupra colului, nervul
peronier se divide într-o ramură profundă motorie – nervul peronier comun și o ramură
superificială senzitivă – nervul peronier superficial).

Etiologie:

- Compresii externe: 1. din cauza raporului intim cu fibula, nervul peronier poate fi
comprimat la nivelul colului la pacienții în comă sau în repaus prelungit la pat sau după
anestezie. 2. compresii repetate în cazul pozițiilor vicioase: obiceiul de a sta picior peste
picior 3. diferite activități ce presupun o poziție ghemuită prelungită (grădinari, muncitori) 4.
Pierderea țesutului adipos protector după regimuri de slăbire.
- Compresii interne: hematoame, anevrisme, lipoame, calus vicios
- Traumatisme: fracturile de femur sau tibie, luxațiile de genunchi, intervenții
chirurgicale.

Distincția între o radiculopatie L5 și o leziune de nerv peronier: Se realizează prin

examinarea și inspecția mușchiului fesier miljociu (inervație radiculară L5), care este
deficitar, uneori atrofic la examenul clinic în cazul unei radiculopatii și indemn în cazul unei
neuropatii de nerv peronier.

4.9.2. Tibial - sciatic popliteu intern (L4 – S3)

Deficitul motor vizează pareza mușchilor posteriori ai gambei triceps sural și tibial posterior
cu imposibilitatea realizării mișcărilor de flexie plantară și inversie a piciorului

Topografia deficitului senzitiv: parestezii în plantă și pe partea externă a piciorului.

Abolirea reflexului Ahilian.

304
Etiologie: Deoarece nervul este situat profund și bine protejat de structurile vecine, leziunile
solitare de nerv tibial sunt rare. De obicei în practică, de cele mai mult ori o leziune de nerv
tibal este asociată cu o leziune de nerv peronier.

- Leziuni ale nervului în fosa poplitee: anevrisme de arteră poplitee, adenopatii, tumori,
proteze de genunchi.
- Traumatisme și fracturi de tibie sau leziuni în contextul neuropatiilor difuze.
Distincția între o leziune radiculară S1 și o pareză de nerv tibial

Uneori este dificil din punct de vedere clinic să realizăm diagnosticul diferențial între un
sindrom radicular și unul troncular. Diferența constă în respectarea mușchilor posteriori ai
coapsei care sunt indemni în leziunile nervului tibial și lezați într-o radiculopatie S1 sau
neuropatie de nerv sciatic.

5. Mononeuropatiile multiple (Multinevrita multiplex)

În practică, ne gândim la o mononeuropatie multiplă în momentul în care sunt lezate simultan
mai multe trunchiuri nervoase și ori de câte ori avem un deficit motor și/sau senzitiv
asimetric.

5.1 Vasculite:

Poliartrita reumatoidă: reprezintă o cauză frecventă de multinevrită, jumătate din pacienții

examinați fiind diagnosticați la examentul electroneurografic (ENG) cu o formă de neuropatie
axonală asimetrică. Tabloul clinic, se poate transforma ulterior din cauza atacurilor repetate
asupra trunchiurilor nervoase și a bilateralizării simptomatologiei, într-o polineuropatie
axonală difuză și simetrică.

Poliartrita nodoasă: Este o vasculită necrozantă care afectează arterele de calibru mic și
miljociu și este responsabilă de apariția unei multinevrite acute și dureroase. Mecanismul de
injurie al sistemului nervos periferic în poliartrita nodoasă este ischemic, prin afectarea de
vasa nervorul. De altfel, acest mecanism este comun tuturor vasculitelor. Diagnosticul este
pus clinic pe baza sindromului inflamator și în ultimă instanţă pe biopsia neuromusuclară, iar
examinarea electroneurografică cuantifică distribuția neuropatiei. Evoluția bolii este în
general favorabilă sub corticoterapie în doze crescute, uneori fiind necesară asocierea unui
imunosupresor.

Angeita granulomatoasă alergică Churg – Strauss: poate fi o cauză de mononeuropatie

multiplă și trebuie să fie evocată ori de câte ori avem un pacient cu semne și simptome de
afectare a sistemului nervos periferic, asociate cu infiltrate pulmonare, astm și eozinofilie.

Sindromul Sjögren: caracterizat prin afectarea fibrelor de calibru gros și apariția unei
polineuropatii senzitive axonale difuze.

305
Granulomatoza Wegener este definită prin apariția de leziuni granulomatoase la nivelul
căilor respiratorii sau a unei vasculite sistemice la care se asociază o glomerulonefrită
necrozantă. În aproximativ o treime din cazuri, apare o neuropatie senzitivo – motorie cronică
fie axonală, fie demielinizantă, inițial asimetrică. Anticorpii citoplasmatici anti – neutrofile (c-
ANCA) se găsesc în titru crescut în boala activă și se asociază în mod specific cu
granulomatoza Wegener.

Crioglobulinemia este asociată unor boli limfoproliferative sau autoimune, dar mai ales este
consecutivă infecției cu virus C. Se caracterizează clinic prin prezența sindromului Raynaud,
ulcerații la nivelul membrelor inferioare și prezența unei polineuropatii asimetrice
predominant senzitive.

Alte boli care pot fi asociate unei mononeuropatii multiple sunt: sarcoidoza, infecția cu HIV,
diabetul zaharat.

5.2.Neuropatiile motorii multifocale: examenul electroneurografic decelează o serie de

blocuri de conducere nervoase motorii predominant la nivelul membrelor superioare.
Leziunile apar ca urmare a unui proces de demielinizare segmentară și sunt cel mai probabil
de natură imunologică. În unele cazuri se pot evidenția în ser anticorpi anti GM1, iar
diagnostiul diferențial al bolii se face cu scleroza laterală amiotrofică.

5.3. Neuropatii senzitivo – motorii multifocale (sindromul Lewis - Sumner): Cauza

sindromului este o demielinizare multifocală a tecii de mielină, care apare de obicei asimetric
și distal la nivelul membrelor superioare. Diagnosticul diferențial se face cu
poliradiculonevrita inflamatorie cronică demielinizantă (CIDP).
5.4. Neuropatiile ereditare prin sensibilitate la presiune (HNPP) realizează un aspect pe
multinevrită multiplex prin afectarea diferitelor trunchiuri nervoase în punctele clasice de
compresiune (nervul median în canalul carpian, nervul ulnar la nivelul cotului sau nervul
peronier la col). Afecțiunea este autozomal dominantă, iar diagnostiul este genetic și este
confirmat prin punerea în evidență a deleției genei care codează proteina PMP 22.

6. Polineuropatiile și poliradiculoneuropatiile acute.

Polineuropatiile definesc boli ale sistemului nervos periferic ce se caracterizează prin apariția
distală, simetrică și bilaterală a tulburărilor senzitivo – motorii, simptomatologie ce nu poate
fi pusă pe seama unei afectări tronculare. Acestea sunt entități dependente de lungimea
nervului (length dependent). Astfel nervii de la nivelul membrelor inferioare fiind mai lungi,
sunt afectați primii. Procesul de lezare nervoasă este difuz, apare distal și evoluează cronic și
centripet spre coapsă și membrele superioare.
Poliradiculonevritele sunt caracterizate prin apariția simultană, distală sau proximală a
tulburărilor senzitivo – motorii atât la nivelul membrelor inferioare cât și superioare, uneori
acestea fiind asociate cu leziuni ale nervilor cranieni.

306
Examenul electroneurografic prezintă o importanţă majoră în realizarea diagnosticului și în
precizarea mecanismul lezional: axonal sau demielinizant. În tabelul următor sunt prezentate
o serie de criterii electroneurografice de bază care diferențiază un proces axonal de un proces
demielinizant.

Criteriu Axonal Demielinizant

Amplitudine Diminuată Normală
Viteze de conducere Normale Diminuate
motorii și senzitive
Latența distală Normală Prelungită
Blocuri de conducere Absente Prezente
Unde F Normale Prelungite

6.1. Polineuropatiile acute și subacute

6.1.1. Poliradiculonevrita inflamatorie acută (Sindromul Guillain-Barré)

Definiție
Este o polineuropatie inflamatorie acută mediată autoimun, caracterizată prin apariția de
leziuni demielinizante acute și difuze la nivelul nervilor sistemului nervos periferic.

Epidemiologie:
Incidenţa bolii este de aproximativ 2 cazuri/ 100.000 locuitori pe an. Boala apare la orice
vȃrstă având o incidenţă mai scăzută la copii și afectează mai des persoanele de sex masculin
(bărbaţi/femei =1,5:1).

Patogeneză:
Boala este considerată a fi un proces mediat autoimun ȋndreptat ȋmpotriva unei
proteine regăsită ȋn mielina nervilor periferici. Apar astfel leziuni la nivelul mielinei,
distrugeri segmentare și diseminate, ce produc blocuri de conducere și scăderea vitezelor de
conducere nervoase și senzitive la nivelul nervilor periferici.
Ȋn aproximativ 2/3 din cazuri se pot identifica antecedente recente de infecţii la nivelul
tractului respirator sau gastrointestinal. Campylobacter jejuni este agentul cel mai des
incriminat ȋn apariţia bolii, cazuri ȋn care pacienţii au un curs al bolii mai grav, cu progresie
rapidă şi prelungită, recuperare mai dificilă şi uneori incompletă.
Alţi agenţi menţionaţi sunt: citomegalovirusul (CMV), virusul Epstein-Barr (EBV),
infecţia HIV, unele vaccinuri sau medicamente, traumatisme, transplantul de măduvă osoasă
sau renal, limfom Hodgkin, boli sistemice (lupus eritematos sistemic, sarcoidoză).

307
Tablou clinic:
 Iniţial, apare interesarea membrelor inferioare cu apariţia unor parestezii la nivelul
degetelor asociate cu instalarea unui deficit motor progresiv, relativ simetric, ascendent, ce
evoluează pe parcursul a cȃtorva zile până la săptămȃni (nu mai mult de 4 săptămȃni)
 Apare diminuarea sau abolirea reflexelor osteo-tendinoase
 Scăderea forţei musculare apare atȃt la muşchii proximali cȃt şi distali, ȋn cursul bolii
putȃnd apărea implicarea toracelui şi a muşchilor respiratori.
 Poate apărea o durere sau un discomfort la nivelul coloanei lombare, a şoldurilor şi a
coapselor ce poate preceda instalarea deficitului motor
 Afectarea motorie este tipică, ȋnsă pot apărea modificări ȋn ceea ce priveşte
sensibilitatea profundă (vibratorie şi mioartrokinetică).
 Ȋn formele severe poate apărea afectarea nervilor cranieni care poate da pareză facială
periferică uneori bilaterală, tulburări de oculomotricitate sau de reactivitate pupilară
 De asemenea, poate apărea şi afectare bulbară manifestată clinic prin disfagie şi
dizartrie
 Apare disfuncția autonomă cu tahicardie, tensiune arterială oscilantă, aritmii,
anhidroză si retenţie urinară
Forme particulare:

Cea mai tipică formă, aproximativ 85-90 % din cazuri, este reprezentată de
polineuropatia acută inflamatorie demielinizantă (AIDP - Acute inflammatory demyelinating
polyneuropathy)
Deşi boala este una tipic demielinizantă pot apărea cazuri ȋn care afectarea este la nivelul
axonului. Ȋn funcţie de afectare putem avea 2 forme:
1. Neuropatie acută motorie axonală- Acute motor axonal neuropathyAMAN
2. Neuropatie acută senzitivo-motorie axonală -Acute motor and sensory axonal
neuropathy AMSAN
Formele axonale tind să aibă o evoluţie mai gravă şi progresie mai rapidă cu recuperare lentă
şi de multe ori incompletă. Rezultatul tratamentului cu imunoglobuline este nesatisfăcător.

Ȋn cadrul sindromul Guillan Barré putem regăsi forme:

a. Generalizate, sistemice (pur motor, pur senzitiv, pandisautonomia, formele axonale sau
forma ataxică)
b. Regionale, localizate – multiple dintre care amintim:
 sindromul Miller-Fisher: caracterizat prin apariția bruscă a unei oftalmoplegii asociată
cu ataxie cerebeloasă și areflexie. Simptomele se remit spontan sau în urma tratamentului cu
imunoglobuline, iar în aproximativ 90 % din cazuri se evidențiază în ser prezența anticorpilor
anti - GQ1b.

Diagnostic:

Iniţial suspiciunea de Sindromul Guillain-Barrése se pune pe baza tabloului clinic și este

ulterior confirmată printr-o serie de investigaţii paraclinice:

308
1. Examenul LCR –disociaţie proteino-citologică, cu proteinorahie crescută şi celularitate
normală (eventual cȃteva leucocite). Proteinorahia poate fi normală ȋn primele zile şi prezintă
o creştere ulterioară ce se menţine la acest nivel timp de cȃteva săptămȃni.
2. Studiile electrofiziologice: Electroneuromiografia (ENMG) este specifică şi cu
sensibilitate ridicată şi confirmă diagnosticul, stabilind totodată şi procesul prin care s-au
produs leziunile: demielinizante în majoritatea cazurilor sau axonale. Traseul este unul tipic
neurogen demielinizant cu:
a. Latenţe distale prelungite
b. Viteze de conducere nervoase senzitiv și motorii scăzute
c. Bloc de conducere și dispersie temporală
d. Răspunsuri tardive prelungite – Unda F prelungită.
e. Amplitudinea răspunsurilor motorii și senzitive este normală în cazul formelor
demielinizante.
3. IRM – Se utilizează rar în diagnostic și poate pune în evidență priză de contrast la
nivelul cozii de cal sau la nivelul plexurilor.
Tratament

Tratamentul suportiv are o mare importanţă ȋn această patologie din cauza riscului
apariţiei insuficienţei respiratorii şi a complicaţiilor date de disfuncţia autonomă.
Orice pacient la care se suspicionează această patologie ar trebui internat pe secția de terapie
intensivă pentru o supraveghere strictă a funcţiilor vitale.
Tratament specific:
1. Plasmafereza – practicată ȋn primele 2 săptămȃni de la instalarea simptomatologiei s-
a dovedit a avea eficienţă mai mare.
2. Administrarea intravenoasă de imunglobuline– 0.4 g/kg/zi , 5 zile consecutiv.
Cele 2 metode s-au dovedit a avea beneficii relativ egale, iar combinarea celor 2 metode se
pare că nu aduce ȋmbunătăţiri ȋn evoluţia clinică.
3. Corticosteroizi - tratament controversat dar care nu şi-a dovedit eficacitatea.

Metode de tratament suportiv:

1. Insuficienţa respiratorie - protezare respiratorie mecanică
2. Disfuncţia autonomă - tensiune arterială oscilantă, ȋn caz de hipertensiune se indică
folosirea antihipertensivelor cu acţiune scurtă din cauza oscilaţiilor tensionale rapide.
3. Tulburări hidro-electrolitice - ȋn special hiponatremia.
4. Profilaxia trombembolismului pulmonar
5. Tulburări de tranzit - risc de a dezvolta retenţie urinară sau ileus; a se monitoriza
diureza, prezenţa peristaltismului intestinal.
6. Controlul durerii - analgezice, AINS, sau medicamente cu tropism pe durerea
neuropată cum sunt gabapentinul, carbamazepina.

Diagnosticul diferenţial:

Include:
- alte polineuropatii acute (ex. porfiria acută)
- polineuropatii cronice,

309
 - leziuni acute ale măduvei
- boli musculare sau de joncţiune neuro-musculară
- tromboza de arteră bazilară, botulism, ingestia de fructe de mare- toxine

Prognostic
Cursul natural al bolii este spre vindecare, dar în unele cazuri pot rămȃne sechele
(deficit motor, parestezii, pareză facială, etc). Recuperarea se poate realiza și spontan ȋn
cȃteva săptămȃni pȃnă la luni. Totuşi, boala are o mortalitate de aproximativ 2-12 % în
cazurile severe din secţiile de terapie intensivă.
Ȋn aproximativ 10 % din cazuri putem avea recurenţa bolii. De asemenea, aceasta se
poate croniciza și poate lua forma unei poliradiculonevrite inflamatorii cronice demielinizante
(CIDP).

6.1.2 Porfiria acută

Debutează printr-o neuropatie acută predominant motorie, însoțită uneori de parestezii și

dizestezii și declanșată în cele mai multe cazuri de consumul de barbiturice. Tabloul clinic
poate fi asociat cu tulburări de natură psihiatrică și este completat de durerile abdominale
intense, însoțite de grețuri si vărsături care acompaniază episodul neurologic și orientează
diagnosticul. De asemenea emisia de urină roșie care devine neagră la lumină este specifică
porfiriei acute, dar diagnosticul se bazează pe creșterea excreției urinare de porfobilinogen și
acid delta aminolevulanic.

6.1.3 Neuropatii toxi – infecțioase:

Botulismul este consecința ingestiei de alimente contaminate cu bacilul botulinic și este

responsabil de apariția unei neuropatii particulare care apare ca urmare a blocării acetilcolinei
la nivelul terminațiilor nervoase. Tabloul clinic cuprinde tulburări de deglutiție și fonație,
tulburări ale motilității oculare intrinseci (midriaza fixă și areactivă), simptome asociate cu
paralizia mușchilor axiali și de la nivelul rădăcinii membrelor. Semnele neurologice apar la
câteva zile după episodul digestiv și sunt consecința acumulării de toxină botulinică la nivelul
sistemului colinergic.

6.1.4 Neuropatii paraneoplazice:

Sunt rare și reprezintă într-un procent mic de aproximativ 1-2 % manifestarea clinică a unei
neoplazii oculte. Este admis ca aceste neuropatii sunt consecința unei agresiuni imune dirijate
contra unui antigen exprimat de formațiunea tumorală. Așadar, acestea sunt asociate frecvent
cu un cancer bronșic cu celule mici, un cancer de prostată sau neuroblastom. În ser se
evidențiază adesea prezența anticorpilor anti neuronali (ani – Hu, anti VC2 sau anti –
amfifizina). Datorită leziunilor de la nivelul ganglionului rădăcinii posterioare acestea sunt
din punct de vedere etiopatogenetic ganglionopatii. Clinic, se caracterizează printr-o

310
simptomatologie senzitivă manifestată prin apariția bruscă de parestezii și diskinezii la nivelul
membrelor inferioare și superioare.

6.2. Polineuropatii cronice:

Definesc leziuni simetrice și proximale ale nervilor periferici, cu evolutie îndelungată, lentă și
progresivă. Cauzele acestora sunt multiple și pot fi regăsite în următoarele pagini:

6.2.1. Neuropatii carențiale:

1. Neuropatia alcoolică
Este una din cele mai frecvente neuropatii cronice fiind o consecință a alcoolismului cronic
asociat carenței de vitamina B1. Polineuropatia alcoolică, este o neuropatie axonală senzitivo
– motorie, distală și simetrică cu evoluție cronică. Debutul este insidios, caracterizat prin
apariția de crampe și dureri nocturne la nivelul membrelor inferioare cu evoluție progresivă
spre membrele superioare. Deficitul motor predominant la nivelul mușchilor lojei anterioare a
gambei (extensor lung al halucelui, tibial anterior) este responsabil de mersul stepat. Abolirea
reflexelor osteotendinoase este precoce, iar absența reflexului Ahilian constituite deseori
primul semn de polineuropatie în formele asimetrice. Reflexul rotulian este prezent în formele
incipiente și poate fi diminuat ca urmare a evoluției bolii. Tulburările senzitive sunt
reprezentate de parestezii, dureri și arsuri la nivelul membrelor inferioare predominant
nocturne asociate cu o hipoestezie “în șosetă”. Examenul electroneurografic decelează semne
tipice de afectare axonală cu scăderea netă a amplitudinilor răspunsurilor motorii, respectiv
senzitive, fără a pune în evidență o diminuare importantă a vitezelor de conducere.

2. Carența în vitamina B1, folați și vitamina B12.

Se regăsește la pacienții supuși diverselor regimuri dietetice sau la cei cu afecțiuni digestive
care antrenează o tulburare de absorbție și malnutriție. Aceștia pot dezvolta în absența
alcoolismului o polineuropatie axonală senzitivo – motorie ca urmare a deficitului de vitamina
B1. Deficitul de vitamina B12, antrenează o polineuropatie axonală senzitivă și este o cauză a
lezării cordoanelor posterioare ale măduvei spinării.

3. Pelagra
Este consecința carenței în vitamina PP. O polineuropatie axonală senzitivă, distală însoțește o
serie de simptome psihiatrice de la confuzie până la deteriorare intelectuală.

6.2.2. Neuropatii în relație cu o afecțiune metabolică

1. Neuropatia diabetică
Aproximtiv 8 % dintre pacienții cu diabet zaharat II prezintă o polineuropatie în momenul
diagnosticului, procentul ridicându-se la aproximativ 50 % după 25 de ani de evoluție a bolii.
Modelul evolutiv este diferit și poate fi clasificat astfel:

311
a) Polineuropatia senzitivă :
- Este neuropatia cea mai frecvent întâlnită.
- Poate să fie asimptomatică sau caracterizată printr-o serie de simptome subiective:
parestezii, hipoestezie termo – algezică, alodinie, hiperalgie, ataxie, diminuarea simțului
vibrator și al sensibilității.
- Debutul este insidios și evoluția lent progresivă.
- Sunt lezate atât fibrele subțiri, cât și fibrele de calibru gros
- Abolirea sau diminuarea reflexelor osteotendinoase (reflexele pot fi prezente în cazul
în care sunt lezate doar fibrele subțiri).
- Sindromul neurotrofic este strâns legat de gravitatea neuropatiei și este definit prin
prezența artropatiei nervoase la nivelul articulațiilor metacarpofalangiene și apariția de
ulcerații (maux perforants) în punctele de presiune.

b) Polineuropatia senzitivo – motorie:

- Este mai rară
- Deficitul motor este distribuit distal la nivelul membrelor inferioare.
- În cazul acestor tipuri de polineuropatii mecanismul este unul vascular, fiind legat de
microangiopatia diabetică. Uneori poate însă fi și metabolic, prin legarea non-enzimatică a
glucozei de proteine, producând agregarea acestora.
c) Polineuropatia vegetativă:
- Este frecvent asociată polineuropatiei senzitive, însă poate fi prezentă și izolat.
- Manifestările clinice sunt reprezentate de tulburări cardio – vasculare, digestive, genito
– urinare și au fost descrise mai pe larg în introducerea acestui capitol.
d) Mononeuropatia focală și multifocală:
- Neuropatia diabetică proximală a membrului inferior (radiculo - plexopatia
lombosacrată diabetică):
Simptome bilaterale, dar asimetrice
Dureri intense pe fața anterioară a coapsei asociate cu atrofia mușchilor cvadriceps femural și
iliopsoas.
Deficit senzitiv pe fața anterioară a coapsei și abolirea reflexului rotulian.
Mecanismul este ischemic prin afectarea de vasa nervorum.
- Paralizii ale nervilor cranieni: III, IV, VII

2. Neuropatia din insuficiența renală

Primele simptome pot fi date de o senzație de arsură și furnicături la nivelul membrelor
inferioare și sunt sugestive pentu o polineuropatie axonală predominant senzitivă. Modul de
instalare al acesteia este progresiv și survine în aproximativ 60 % dintre pacienții dializați.
Corectarea modificărilor metabolice ca urmare a ședințelor de dializă ameliorează
simptomele, însă cele mai bune rezultate se obțin după transplantul renal.

3. Neuropatia hipoglicemică
Apare în cazul pacienților cu insulinoame. În majoritatea cazurilor este descrisă o
polineuropatie motorie însoțită de amiotrofii și pierderea forței musculare.

6.2.3. Poliradiculonevrita inflamatorie cronică demielinizantă (CIDP)

312
Definiţie:

Polineuropatia inflamatorie cronică demielinizantă (CIDP - Chronic inflammatory

demyelinating polyneuropathy) este o afecţiune dobȃndită, mediată autoimun, ce afectează
ȋnvelişul de mielină a nervilor periferici şi a rădăcinilor nervoase, cu evoluţie cronică,
progresivă sau recurentă. De cele mai multe ori această entitate este simetrică și duce la
instalarea unui deficit motor proximal şi distal, ȋnsoţit de tulburări senzitive ce implică două
sau mai multe extremităţi, cu o durată a evoluţiei de cel puţin 8 săptămȃni.
Avȃnd ȋn vedere asemănările clinice, CIDP este de multe ori considerată varianta cronică a
polineuropatiei acute inflamatorii demielinizante (Sindromul Guillain–Barré).

Epidemiologie:
CIDP este o boală rară cu o prevalenţă de 1-8 /100.000 de locuitori. Boala poate
apărea la orice vȃrstă, dar este de obicei mai comună la persoanele ȋn vȃrstă, cu predominanţa
sexului masculin. S-a observat o diferenţă a evoluţiei bolii ȋn funcţie de vȃrsta debutului.
Astfel la pacienţii tineri regăsind mai des forma recurent-remisivă, ȋn timp ce la persoanele ȋn
vȃrstă evoluţia tinde să fie progresivă.

Patogeneză:
Cauza apariţiei CIDP este necunoscută. Totuşi, există suficiente date pentru a susţine
ipoteza conform căreia boala este mediată autoimun, fiind implicată atȃt componenta celulară
(limfocite T) cȃt şi cea umorală a sistemului imun (inumglobuline - IgG4 şi complement).
Apare astfel un infiltrat interstiţial şi perivascular a endonervului cu celule T şi macrofage.
Spre deosebire de sindromul Guillain–Barré, ȋn cazul CIDP de obicei nu se evidenţiază
o infecţie intercurentă recentă (gastrointestinală sau respiratorie).
Există anumite antigene HLA care apar cu o frecvenţă mai mare ȋn rȃndul persoanelor
cu CIDP, dar nu a putut fi stabilită o componentă genetică pentru această boală. De asemenea,
nu au putut fi identificaţi factori predispozanţi specifici.

Tablou clinic:

Forma clasică de CIDP se prezintă cu afectare motorie și senzitivă aproape simetrică.

 Deficitul motor care apare este predominant distal, fiind caracteristic unei
polineuropatii demielinizante și prezent atȃt la nivelul membrelelor inferioare cȃt şi
superioare.
 Tulburarea senzitivă este mai exprimată pentru sensibilitatea vibratorie şi artrokinetică
decȃt pentru cea dureroasă sau termică (afectarea fibrelor groase). Instalarea
simptomatologiei tinde să fie dinspre distal, spre proximal.
 Reflexele osteo-tendinoase-ROT sunt mult diminuate sau chiar abolite la nivelul
membrelor afectate.
 Ȋn cazurile grave în care din cauza inflamației apare hipertrofie marcată a rădăcinilor
nervoase, putem întȃlni disestezii dureroase şi dureri lombare sau chiar simptomatologie
caracteristică sindromului de coadă de cal sau stenozei de măduvă lombară

313
 Ȋn cazul apariţiei tulburărilor sistemului nervos autonom, acestea sunt de obicei
moderate. Constipaţia şi retenţia urinară nu sunt de obicei caracteristice dar pot apărea.
 Ȋn 10 – 20 % din cazuri, poate fi prezentă implicarea nervilor cranieni
 Testul Romberg este de obicei pozitiv şi poate fi ȋntȃlnit tremor la nivelul membrelor
superioare.
Simptomele bolii debutează ȋn general insidios, cu evoluţie lentă. Se deosebesc două forme
evolutive: forma progresivă (cea mai frecventă, în aproximativ 60% din cazuri) şi forma
recurent-remisivă (caracteristică pacienţilor mai tineri, ȋntâlnită ȋn aproximativ 1/3 din cazuri).
Perioadele de agravare şi ȋmbunătăţire a simptomatologiei clinice durează de la săptămȃni la
câteva luni.

Forme particulare:
Acestea mai pot fi numite cazuri atipice de CIDP şi includ:
1. Sindromul Lewis-Sumner / neuropatia demielinizantă multifocală dobȃndită
senzitivo-motorie (multifocal acquired demyelinating sensory and motor neuropathy
(MADSAM) – afectarea este asimetrică, generȃnd un tablou clinic multifocal, greu de
diferenţiat de alte mononeuropatii multiplex, cu afectare tronculară senzitivă şi motorie
diferită.
2. Neuropatia distală simetrică/ Distal acquired demyelinating symmetric
neuropathy (DADS)- afectare simetrică, senzitivă, cu debut distal la nivelul membrelor
inferioare, fără afectarea membrelor superioare, trunchi sau faţă. Evoluţia este de obicei mai
lentă decȃt ȋn cazurile tipice de CIDP. Este frecvent asociată cu paraproteinemii IgM şi cu
răspuns slab la tratament.
3. Forma predominant senzitivă- caracterizată prin tulburări de echilibru, parestezii,
disestezii, durere, lipsa deficitului motor.
4. Forma pur motorie

Diagnostic:
Diagnosticul de CIDP trebuie luat ȋn considerare ȋn cazul tuturor pacienţilor ce prezintă o
polineuropatie simetrică sau asimetrică, cu evoluţie progresivă sau recurent-remisivă, cu
durată de mai mult de 2 luni, care prezintă clinic simptome senzitive, deficit motor proximal
şi abolirea reflexelor.
Paraclinic:
1. Electroneurofiziologie: CIDP – polineuropatie demielinizantă cronică cu pierdere
axonală secundară.
La examenul electroneurografic, regăsim semne de demielinizare cu latenţe distale mult
prelungite, conducere senzitivă şi motorie mult ȋncetinită şi răspunsuri tardive mult ȋntȃrziate
sau chiar absente (Unda F, reflexul H). Apar de asemenea blocuri de conducere şi dispersie
temporală.
Pierderea axonală secundară este ȋntodeauna prezentă în formele cronice, ceea ce duce la
scăderea amplitudinii potenţialelor de acţiune motorii cȃt şi senzitive mai ales la nivelul
membrelor inferioare. Investigaţia cu electrodul ac confirmă pierdere axonală cronică, şi
decelează un traseu neurogen ȋn care regăsim potenţiale de fibrilaţie, potenţiale de unitate
motorie polifazice, cu durată şi amplitudine mare.
314
2. Puncţia lombară- Ȋn aproximtiv 80% din cazuri apare disociaţie albumino-citologică,
proteinorahie >45mg/dL şi leucocite scăzute.
3. Biopsia de nerv- se efectuează de obicei din nervul sural şi poate fi folosită ȋn cazurile
cu diagnostic incert. Aceasta are o sensibilitate şi specificitate scăzută din cauza afectării
multifocale, şi a afectării mai intense a nervilor motori. La microscopie se poate evidenţia
demielinizarea, procesul inflamator şi aspectul caracteristic de “bulb de ceapă” datorat
demielinizării şi remielinizării repetate.
4. IRM cu contrast- la nivelul plexului brahial şi lombo-sacrat sau a altor regiuni
(rădăcinilor spinale, cozii de cal) poate să evidenţieze priză de contrast sau ȋngroşarea
structurilor nervoase.
5. Analize de laborator- efectuate pentru a exclude alte patologii care se pot asocia sau
mima boala: electroforeza proteinelor serice, funcţia renală şi hepatică, imunologie, funcţia
tiroidiană şi virusologie.

Tratamentul
Deşi unii pacienţi prezintă forme foarte blȃnde ale bolii care nu necesită tratament, de
obicei evoluţia bolii duce la instalarea unui grad variat de dizabilitate.
Ȋn cazul pacienţilor cu CIDP este foarte importantă reevaluarea periodică pentru a stabili
dacă există un răspuns terapeutic eficient. Tratamentul trebuie menţinut pentru cei cu
activitate a bolii, responsivi la tratament şi poate fi înterupt la pacienţii cu remisie mai mare
de 12 luni.
Tratamentul specific se bazează pe 3 linii: glucocorticoizi (oral sau intravenos), administrarea
intravenoasă de imunoglobuline şi plasmafereză.
1. Glucocorticoizi -pot fi utilizaţi ca tratament de fond zilnic sau puls terapie cu
dezavantajul necesităţii dozelor mari, ambele scheme având efecte adverse multiple pe termen
lung.
2. Imunglobulinele intravenoase - tratament costisitor din punct de vedere financiar,
majoritatea pacienţilor necesitând cure periodice şi repetate, remisia bolii fiind greu de atins.
3. Plasmafereza- se poate efectua doar ȋn centre specializate, şi este eficientă ca tratament
de scurtă durată
Metoda de tratament aleasă depinde de pacient, de gravitatea şi evoluţia bolii, de patologiile
asociate şi metodele disponibile. Pentru formele fulminante se preferă tratament rapid cu
imunglobuline, plasmafereză şi glucocorticoizi iv ȋn doze mari. Pentru pacienţii cu evoluţie
mai lentă se preferă tratament cu glucocorticoizi (doză zilnică sau puls terapii periodice).
Toate cele trei linii de tratament se pot folosi individual sau se pot combina.
Deşi studiile susţin eficienţă egală a celor trei linii de tratament, se pare că prin administrarea
de glucocorticoizi creşte probabilitatea obţinerii remisiei comparativ cu administrarea
intravenoasă de imunglobuline sau plasmafereză. Alte molecule imunomodulatoare cu efecte
adverse mai puţine pot fi folosite: azatioprină, ciclofosfamidă, ciclosporină, interferon alfa,
beta, micofenolat, metotrexat sau rituximab.

Diagnostic diferenţial:
Trebuie acordată o deosebită atenţie altor boli care pot mima CIDP mai ales în cazul
formelor particulare.

315
1. Boala Charcot-Marie-Tooth- pot apărea viteze de conducere diminuate şi blocuri de
conducere motorii
2. Neuropatia ereditară cu sensibilitate la presiune- ȋncetinirea conducerii la nivelul
zonelor de presiune (nervul median la nivelul pumnului, nervul ulnar la cot sau nervul
peronier la nivelul colului).
3. Există o serie de boli considerate entităţi distincte faţă de CIDP din cauza profilului
fiziopatologic şi a răspunsului diferit la tratament, dar cu aspect clinic asemănător: neuropatia
asociată paraproteinemiilor (IgM), neuropatia cu anticorpi anti MAG, sindromul POEMS
(polineuropatie, organomegalie, endocrinopatie, gamapatie monoclonală, modificări
tegumentare), neuropatia motorie multifocală.
Prognostic
Prognosticul bolii este considerat a fi favorabil. Două treimi din pacienţi răspund
iniţial pozitiv la una din terapiile de bază ȋn timp ce doar 10-15 % din pacienţi sunt
nonresponsivi la oricare dintre acestea. La aproximativ 30 % dintre pacienţi ajung la
vindecare sau remisie de lungă durată. Cei cu recăderi moderate tind să aibă un prognostic
mai bun decȃt cei cu evoluţie progresivă.

6.2.4. Toxice și medicamentoase:

O serie de substanțe pot genera o polineuropatie axonală prin-un mecanism toxic asupra
metabolismului neuronal. Tabloul clinic este diferit în funcție de natura și modul de instalare
(acut, subacut sau cronic). În prezența unei polineuropatii, factorul toxic și ancheta
epidemiologică profesională trebuie realizate sistematic.

Plumbul:
Intoxicația cu plumb este de cele mai multe ori profesională, însă aceasta poate fi și
domestică, întâlnită în cazul copiilor care ingerează vopsea pe bază de plumb de pe pereți.
Simptomatologia debutează clinic printr-o polineuropatie axonală exclusiv motorie.
Topografia deficitului este sugestivă, caracterizată prin paralizia mușchilor extensori de la
nivelul membrelor superioare și ulterior a mușchilor lojei anterioare a gambei. Asocierea altor
semne de saturnism: dureri abdominale, lizereu gingival sau prezenţa unei anemii microcitare
orientează diagnosticul care este confirmat prin dozarea plumbului în ser.

Arsen și Taliu:
Majoritatea intoxicațiilor cu arsen sunt de natură accidentală sau criminală și dau o
polineuropatie axonală senzitivo – motorie asemănătoare neuropatiei alcoolice. Aceasta se
instalează ulterior unui sindrom digestiv dat de intoxicația acută, iar diagnosticul se bazează
pe dozarea arsenului în urină, păr și unghii.
Intoxicația cu taliu poate provoca o neuropatie de fibre subțiri care asociază semne de
disautonomie, neuropatie optică și alopecie.

Intoxicația cu organofosforice(insecticide, industria plasticului) este de obice colectivă.

Polineuropatia aferentă care se instalează insidios are o semiologie predominant motorie și o
regresie lentă, de obicei incompletă.
316
Neuropatii medicamentoase: Numeroase medicamente (ex: amiodaronă, izoniazidă,
cisplatină și oxaplatină, vincristină, talidomidă, metronidazolul și interferonul α) sunt
susceptibile de a induce o polineuroptie axonală predominant senzitivă. Toxicitatea
medicamentoasă este greu de evidențiat. Ea poate fi demonstrată experimental, însă de cele
mai multe ori este atestată post-marketing, numai dupã comercializarea medicametului,
aceasta în condițiile în care multe tratamente sunt utilizate ele însele pentru o serie de boli
care determină afectarea sistemului nervos periferic.

6.2.5. Neuropatia amiloidă

- Amiloidoza sistemică dobândită (primitivă) este definită prin prezența unei neuropatii de
fibre subțiri, dureroase la care se adaugă o componentă vegetativă importantă și care asociază
într-o proporție de 25 % un sindrom de tunel carpian bilateral. Pot fi însoțite de o serie de
manifestări renale, digestive și cardiace. Diagnosticul se stabilește în urma colorației cu roșu
de Congo a fragmentelor de nerv sau de țesut adipos prelevate în urma biopsiei.
- Polineuropatia familială amiloidă cu mutație la transtiretină (TTR - FAP) este responsabilă
de o neuropatie predominat senzitivă, manifestată prin alterarea sensibilității termice și
dureroase. Tabloul clinic este completat de tulburãri trofice și semne de disautonomie
manifestate prin simptome digestive (diaree, constipație, alternanță diaree- constipație) și
cardiace (hipertrofie ventriculară stângă în absența hipertensiunii arteriale, blocuri de
conducere), oculare sau renale.
Este o boală ereditară ce prezintă un mod de transmitere autozomal dominant, mutația fiind la
nivelul genei care codifică o proteină secretată de ficat numită transtiretină (TTR).
Diagnosticul se stabilește pe seama evidențierii depozitelor de amiloid în nerv și trebuie
confirmată genetic. Polineuropatia familială amiloidă cu mutație la transtiretină a fost descrisă
prima dată în Portugalia, însă în prezent sunt cunoscute și alte zone endemice în Suedia,
Japonia sau Franța.

6.2.6.Neuropatii disimunitare și de proliferare limfoplasmocitară:

Sindromul POEMS (Polineuropatie, Organomegalie, Endocrinopatie, Proteina – M, Skin

changes):
Semnul central al acestui sindrom este o polineuropatie cu debut la nivelul membrelor
inferioare, cu evoluție subacută și severă. Diagnosticul este orientat de o serie de manifestări
sistemice: edeme, hipertricoză, melanodermie, hepatomegalie sau splenomegalie și
hiperplazie ganglionară angiofoliculară (Boala Castelman). Un mielom este prezent în
aproximativ toate cazurile de boală, iar prezența unei componente monoclonate de tipul IgG
sau IgA trebuie căutată sistematic.
Limfoame Hodgkin și Non – Hodgkin: sunt responsabile de o serie de manifestări clinice
diverse date de infiltrarea rădăcinilor, a plexurilor sau nervilor periferici și cranieni. Examenul
clinic și electroneurografic decelează de cele mai mult ori o polineuropatie axonală senzitivă
de cauză paraneoplazică.
Gamapatiamonoclonală cu semnificație nedeterminată (MGUS)este prezentă în aproximativ
30 % din cazurile de polineuropatii senzitivo – motorii, simetrice și progresive de etiologie
neprecizată. Puncția lombară decelează proteinorahie în lichidul cefalorahidian, iar

317
electroforeza proteinelor serice cu imunofixare evidenţiază o gamapatie monoclonalã IgM cu
activitate anti-MAG (myelin- associated glycoprotein), IgG sau IgA. Un tip particular a fost
descris sub acronimul CANOMAD (Chronic ataxic neuropathy with ophtalmoplegia, M
protein, agglutination and disialosyl antibodies).
Mielomul multiplu: este responsabil de o polineuropatie într-o proporție de aproximativ 5 % .

6.2.7. Neuropatii ereditare degenerative

Boala Refsum:

Este o boală rară, autozomal dominantă caracterizată prin acumularea de acid fitanic în
sistemul nervos central și periferic. Clinic pacienții prezintă o polineuropatie senzitivo –
motorie demielinizantă, ataxie cerebeloasă și retinopatie pigmentară. Diagnosticul este
realizat prin decelarea unui procent ridicat de acid fitanic în ser. Este confirmat histologic prin
evidențierea zonelor de demielinizare și remielinizare ce prezintă un aspect tipic de bulb de
ceapă.

Boala Charcot Marie – Tooth (CMT):

CMT tipul I: Este o boală cu transmitere autozomal dominantă fiind cea mai frecventă formă
(aproximativ 60% ). Aceasta debutează insidios la nivelul membrelor inferioare în jurul
vârstei de 30 de ani și are o evoluție lent progresivă de-a lungul mai multor ani. Din punct de
vedere clinic, pacienții prezintă o hipotrofie importantă a musculaturii de la nivelul feței
antero – externe a gambei ce se asociază cu un deficit motor moderat predominant la nivelul
extremității distale a membrelor inferioare. Pe lângă tulburările de sensibilitate subiectivă,
pacienții prezintă la examenul obiectiv general crampe, picior scobit, scolioză sau cataractă.
Diagnosticul se pune pe baza examinării EMG care evidențiază o scădere marcată a vitezelor
de conducere motorii și senzitive și este confirmat de biologia moleculară prin duplicarea
genei care codează proteina PMP 22.
CMT tipul II: Diagnosticul este pus pe seama examinării EMG care documentează o
polineuropatie axonală senzitivo – motorie caracterizată prin amplitudini motorii și senzitive
scăzute și menținerea relativ în limite normale a vitezelor de conducere. La fel ca și tipul I,
transmiterea este autozomal dominantă.
CMT tipul III (Déjerine - Sottas): Este o neuropatie demielinizantă severă cu viteze mult
diminuate, sub 10 m/sec al cărei debut se realizează în copilărie. Transmiterea este autozomal
dominantă sau recesivă.
CMT tipul IV:Formă demielinizantă, cu transmitere recesivă.
CMT x- linkat: Debutul se realizează în copilărie, până în a II- a decadă și este caracterizat
prin apariția unei polineuropatii axonale și demielinizante. Femeile heterozigote sunt
asimptomatice și de obicei purtătoare, boala manifestându-se cu predilecție la bărbați.

Bibliografie:

318
1. Traité de Neurologie – Interprétation des troubles neurologiques, Jean – Louis Mas, Jean –
Marc Léger, Julien Bogousslavsky, Editeur Doin , 2000.
2. Neurologie Clinique – A. Améri, S. Timsit, Édition Heures de France, 1997
3. Neurologie – J. Cambier, M. Masson, C. Masson, 13 édition, Elsevier Masson 2012
4. Syndromes EMG d’atteinte des nerfs et des muscles – Emmanuel Fournier, Lavoisier,
2013.
5.Principle of Neurology, Adams and Victor's, 10th Ed. McGraw- Hill Education, 2014.

23.2 MIASTENIA GRAVIS ȘI ALTE BOLI DE JONCȚIUNE

NEUROMUSCULARĂ

1. Miastenia Gravis:
Așa cum sugerează și numele, miastenia gravis este o boală de mușchi, mai exact de joncțiune
neuro-musculară cu un prognostic grav.

Manifestări clinice:

- În aproximativ jumătate din cazuri, primele simptome de slăbiciune apar inițial la

nivelul mușchilor ridicători ai pleopei sau mușchilor extraoculari și mai rar la nivelul feței,
toracelui sau gâtului.
- Mușchii faciali utilizați în expresia feței, masticație, înghițire, vorbit sunt deseori
implicați și uneori chiar din primele faze.
- Diplopia este comună în miastenie.
- Boala progresează insidios, spre periferie și poate fi agravată de o infecție intercurentă,
de exemplu respiratorie.
- La adult, o ptoză palpebrală fără oftalmoplegie sau anomalii pupilare, este cel mai
probabil rezultatul unei miastenii.
- Lumina soarelui, de obicei, agravează simptomatologia oculară, iar frigul o diminuă.
Aplicarea unui cub de gheață pe pleoapa superioară duce, de cele mai multe ori, la diminuarea
ptozei și apariția ulterioară a acestuia.
- În cazurile severe, toți mușchii sunt implicați, inclusiv mușchii intercostali, abdominali
și diafragma.
- Regula generală este că pacienții se simt mai slăbiți seara, la sfârșitul zilei, iar mușchii
proximali sunt deseori mai deficitari decât cei distali.
- Maxilarul poate cădea, iar mestecatul și înghițitul alimentelor se desfășoară cu
dificultate.
- Vocea devine nazonată după un discurs susținut; pacientul mănâncă cu dificultate după
un episod de conversație.
- Slăbiciunea mușchilor gâtului cauzează dificultăți în menținerea capului.

319
- Reflexele osteotendinoase sunt diminuate rareori, iar de obicei, nu există atrofie
musculară.
- Mușchii netezi cardiaci nu sunt implicați.

Clasificare

Pentru a oferi o stadializare clinică, o evaluare prognostică și o evoluție a pacienților cu

miastenia gravis, se utilizează clasificarea realizată de Osserman.

Clasa I Orice deficit muscular, ocular sau dificultăți de închidere

ale ochilor, în condițiile în care forța musculară este
normală pe ceilalți mușchi.
Clasa II Slăbiciune musculară ușoară, ce afectează și alți mușchi
decât cei oculari.
Clasa II a Afectare predominantă a membrelor sau a mușchilor
axiali.
Clasa II b Afectare a mușchilor orofaringieni sau respiratori.
Clasa III Slăbiciune musculară moderată, ce afectează și alți mușchi
în afara celor oculari.
Clasa III a Afectare predominantă a membrelor sau a mușchilor
axiali.
Clasa III b Afectare a mușchilor orofaringieni sau respiratori.
Clasa IV Slăbiciune musculară severă, ce afectează și alți mușchi în
afara celor oculari.
Clasa IV a Afectare a mușchilor membrelor și/sau a mușchilor axiali.
Clasa IV b Afectare predominantă a mușchilor orofaringieni sau
respiratori.
Clasa V Pacient intubat cu sau fără ventilație mecanică.

Diagnosticul:

Electroneurofiziologie

- Examenul de stimulo-detecție pune în evidență existența unui bloc de conducere

neuro-muscular.
- Acesta se realizează cu electrozi cutanați și presupune stimularea repetitivă cu
frecvență joasă de 3 Hz a unui nerv motor (ex: nervul ulnar, facial, radial sau peronier) și
culegerea răspunsului obținut pe mușchiul corespondent (ex: abductorul mic al degetelor,
orbicularul ochiului, anconeu sau extensor scurt al degetelor).
- Examenul pune în evidență scăderea progresivă și tranzitorie a potențialului de acțiune
între prima și a 5-a stimulare.

320
- Această scădere în amplitudine este decrementă și atunci când este mai mare de 10%
este considerată patologică.
- Absența blocului de conducere nu elimină întotdeauna diagnosticul de miastenie.

Testul farmacologic și testul la gheață

- Se realizează prin injectarea intramusculară sau intravenoasă lentă a 0,5-1 mg de

Miostin®, în asociere cu Atropină, pentru a preveni unele efecte muscarinice ca hipotensiunea
ortostatică sau bradicardia. Efectul se observă după aproximativ 15 minute și durează 30-40
de minute.
- Testul este pozitiv în momentul în care se evidențiază o îmbunătățire marcată a clinicii
sau a blocului neuromuscular evaluat electroneurografic.
- Dacă pacientul prezintă ptoză, după aplicarea unui cub de gheață timp de câteva
minute, se observă ameliorarea marcată a simptomatologiei.

Examen biologic

- Anticorpii anti-receptor de acetilcolină sunt decelați în ser la 80% dintre pacienții cu

miastenie generalizată și în procent de 50% la pacienții cu miastenie oculară.
- Anticorpii anti-Musk sunt decelați în 40% din cazurile în care anticorpii anti-receptor
de acetilcolină nu sunt prezenți. În aceste forme, simptomatologia bulbară este pe primul plan,
iar răspunsul la anticolinesterazice este mediocru.

Timusul:

- Hiperplazia de timus este prezentă în 70% dintre pacienții miastenici, cel mai frecvent
la femeile tinere.
- Un timom este responsabil de 10-15% din cazuri, pacienții cu miastenie prezentând o
tumoră de timus responsabilă de o formă severă și de apariția tardivă a bolii.
- În 75% din cazuri, timusul este macroscopic normal, însă la examenul histolopatologic
se evidențiază un limfoepiteliom ce asociază proliferarea a două tipuri de celule timice:
limfocite și celule epiteliale.

Tratament:

Tratamentul simptomatic al blocului neuromuscular: răspunde la administrarea de

anticolinesterazice. Acestea au un efect parasimpaticomimetic, prin mecanismul lor de
inhibare a colinesterazei prelungind efectele nicotinice și muscarinice ale acetilcolinei.

- Piridostigmina 60 mg (Mestion®) – are un timp de înjumătățire de aproximativ 3-4 ore,

modul de administrare fiind parenteral de 3-6 ori pe zi.
- Neostigmina 15 mg (Miostin® ) – acțiune rapidă, putând fi administrat la începutul
zilei
- Clorura de ambenoniu 10 mg (Mytelase®) – cu durata de acțiune de 5-6 ore.

321
Plasmafereza și imunoglobulinele

Aceste tratamente au un efect spectaculos, însă din cauza rezultatelor de scurtă durată (în
general de câteva săptămâni) se folosesc, de obicei, doar în criza miastenică.

Imunosupresoare și corticoizi

Aceste medicamente administare pe termen lung prezintă un beneficiu favorabil asupra bolii,
fiind indicate mai ales atunci când există o rezistență notabilă la anticolinesterazice.

Doza inițială de prednison este de 1mg/kg/zi cu reducerea ulterioară a posologiei, treptat până
la doza minimă eficientă.

Imunosupresoarele (Azatioprina și Micofenolat Mofetil) sunt utilizate în caz de răspuns

ineficient la corticoterapie sau în cazul în care dorim să reducem dozele sau să întrerupem
tratamentul cu prednison.

Având în vedere că introducerea tratamentului cu corticoizi produce o agravare inițială a

bolii, este indicat să se inițieze tratamentul după o serie de plasmafereză sau imunoglobuline.

Timectomia

Această procedură ameliorează simptomatologia și uneori determină remisia completă a bolii.

Rezultatele sunt cu atât mai notabile cu cât boala evoluează de mai mult timp și excizia
țesutului timic restant este cât mai completă. Beneficiile timectomiei sunt mai notabile la
subiecții tineri sau atunci când este vorba de o formă generalizată de miastenie cu persistența
anticorpilor anti-receptor de acetilcolină.

Evoluție și prognostic

Evoluția generală a bolii este fluctuantă și imprevizibilă, boala agravându-se, de obicei, în

primii 5 ani de la diagnostic. Această înrăutățire a bolii este precipitată de o serie de
medicamente, dintre care curarizantele, aminoglicozidele, betablocantele, carbamazepina,
benzodiazepinele sau interferonul. Alte condiții favorizante sunt date de traumatismele sau
intervențiile chirurgicale, diverse boli intercurente, sarcina în primele luni sau post-partum.

2. Alte boli ale joncțiunii neuromusculare:

Vom prezenta în continuare o serie de boli definite prin fatigabilitate și deficite motorii, dar
care prezintă un alt mecanism fiziopatologic, diferit de cel imun din miastenia gravis.

2.1. Sindromul Lambert-Eaton

322
- Este un sindrom pseudo-miastenic, în care anomalia de transmitere neuro-musculară
este dată de un defect de eliberare presinaptică a acetilcolinei. Mecanismul fiziopatologic este
de pierdere sau blocare a canalelor de calciu voltaj dependente de la nivel presinaptic.
- Deficitul motor: se ameliorează tranzitor în urma eforturilor fizice susținute, contrar
celui din miastenie; se situează cu precădere la nivelul rădăcinilor membrelor inferioare și
superioare sau la nivelul mușchilor oculomotori.
- Alte semne și simptome care sugerează boala sunt: diplopia, ptoza palpebrală și
dizartria.
- Reflexele osteotendinoase sunt, de obicei, diminuate, iar absența acestora poate sugera
prezența unei polineuropatii paraneoplazice.
- Diagnosticul se realizează pe baza investigaților neurofiziologice și prin evidențierea
în ser a anticorpilor anti-canale de calciu. Stimularea nervoasă repetitivă cu 30-50 Hz pune în
evidență un increment, caracterizat prin creșterea treptată a amplitudinii răspunsului motor,
uneori chiar cu 100%. Înregistrarea single-fiber EMG-ului evidențiază, la fel ca și în
miastenia gravis, o creștere a jitter-ului.
- Biopsia musculară și timusul sunt normale.
- În majoritatea cazurilor, sindromul Lambert-Eaton este un sindrom paraneoplazic
observat, cel mai adesea, cu câțiva ani înainte de diagnosticarea unui neoplasm pulmonar, în
special cu celule mici. În aproximativ 30% din cazuri, acesta survine în afara oricărui semn de
neoplazie (Sjögren sau distiroidie).
- Răspunsul la neostigmină și piridostigmină este slab. În aceste cazuri, pacienții pot
beneficia de diaminopiridină, un agent care blochează canalele de potasiu, prelungind
depolarizarea și îmbunătățind eliberarea de acetilcolină din vezicule.

2.2. Miastenia gravis neo-natală

- Aproximativ 20% dintre nou-născuții din mame diagnosticate cu miastenia gravis,
prezintă la naștere, din cauza transferului transplacentar pasiv de anticorpi anti-receptor de
acetilcolină, unele simptome de miastenie: hipotonie, plâns slab, supt cu greutate. De altfel,
unii bebeluși se pot naște cu artrogripoză din cauza mișcărilor intrauterine limitate.
- Acesta este un sindrom tranzitor, care durează câteva săptămâni, fiind de obicei
complet remis în primele 2 luni, fără să existe recăderi ulterioare.
- Tratamentul este administrarea de imunoglobuline sau plasmafereză.

2.3. Sindroamele miastenice congenitale

- În comparație cu miastenia neo-natală, copiii diagnosticați cu miastenie congenitală
sunt născuți din mame sănătoase.
- În aceste cazuri, anomalia de transmitere neuromusculară este presinaptică (defect de
resinteză a acetilcolinei, scăderea numărului de vezicule sinaptice), sinaptică (deficit de
eliberare a acetilcolinei sau deficit de acetilcolinesterază) sau postsinaptică (anomalii sau
scăderea numărului de receptori de acetilcolină).
- Clinic: deficit motor fluctuant și progresiv, atrofie musculară și ptoză palpebrală. Cel
mai important element clinic al bolii este creșterea în intensitate a tulburărilor bulbare,
respiratorii și a ptozei palpebrare în momentul în care copilul plânge.
- Nou-născuții sunt seronegativi pentru anti-AchR și anti-Musk.
- Achizițiile motorii ale bebelușilor pot fi întârziate, dar uneori slăbiciunea musculară și
fatigabilitatea nu este vizibilă decât în decada a 3-a sau a 4-a de viață.

323
- Testarea cu anticolinesterazice este pozitivă în unele cazuri, însă în majoritatea
formelor de miastenie congenitală aceasta este negativă.

2.4. Sindroamele miastenice cauzate de toxice

- Există aproximativ 30 de medicamente utilizate în clinică, ce pot cauza o serie de

sindroame miastenice sau pot agrava o miastenie gravis deja existentă, prin mecanismul lor de
acțiune asupra membranelor pre- și postsinaptice. Dintre acestea cele mai importante sunt
antibioticele. De exemplu: aminoglicozidele interferează cu calciul la nivelul terminațiilor
nervoase și afectează transmiterea influxului nervos, pe când quinolonele afectează activitatea
pre- și post sinaptică. Administrarea acestora este îndeosebi de riscantă pentru pacienții cu
miastenie gravis, iar administrarea lor este permisă doar pentru a trata un episod infecțios în
cazul în care pacienții beneficiază de suport ventilator.
- Ca și în miastenia gravis clasică, mușchii implicați sunt cei oculari, faciali și bulbari,
cu agravarea simptomelor în ultimele ore ale zilei și recuperare ulterioară completă.
- Tratamentul se bazează pe întreruperea tratamentului, infuzia de calciu, potasiu,
anticolinesterazice și suport ventilator.
- Intoxicația cu diverse toxice cauzează paralizie prin legarea de acetilcolinesterază și
blocarea hidrolizării acetilcolinei. În aceste situații, potențialul de placă rămâne depolarizat și
este refractar la stimuli.
- Cei mai notabili agenți sunt: toxina botulinică, ce se leagă de terminațiile motorii
colinergice, blocând eliberarea de acetilcolină; veninul de șarpe, ce cauzează eliberarea unei
mari cantități de acetilcolină, concretizată prin contracții musculare și apoi paralizie printr-un
deficit de acetilcolină; curara, care blochează receptorii de acetilcolină; organofosforicele, ce
blochează ireversibil acetilcolinesteraza.

Bibliografie:

1. Traité de Neurologie – Interprétation des troubles neurologiques, Jean – Louis Mas, Jean –
Marc Léger, Julien Bogousslavsky, Editeur Doin , 2000.
2. Neurologie Clinique – A. Améri, S. Timsit, Édition Heures de France, 1997
3. Syndromes EMG d’atteinte des nerfs et des muscles – Emmanuel Fournier, Lavoisier,
2013.
4. Principle of Neurology, Adams and Victor's, 10th Ed. McGraw- Hill Education, 2014.

324
 Capitolul 24
24.1 MIOPATIILE

Miopatiile (bolile musculare primitive) afectează structura și funcția fibrelor

musculare într-o manieră diseminată și nesistematizată, independent de inervația acestora.

CLASIFICARE
I. Distrofii musculare

A. fără miotonie
 Distrofii musculare progresive – X-linkate (Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss);
 Distrofia musculară facio-scapulo-humerală (Landouzy-Dejerine) + variante (facio-
scapulo-humerală și peroneală, scapulo-peroneală, scapulo-humerală, boala Coats);
 Distrofia centurilor scapulo-humerală și pelvi-femurală = Limb-Girdle Muscular
Dystrophies – forme autozomal dominante/AD (LGMD1) și autozomal recesive/AR
(LGMD2);
 Distrofii musculare distale (Welander, Miyoshi);
 Miopatii oculare (oftalmoplegia externă progresivă, distrofia oculo-faringiană,
miopatii oculare cu anomalii mitocondriale);
 Miopatii congenitale (în ax central, nemalinică, centro-nucleară);

B. cu miotonie
 Distrofia miotonică de tip 1 (Steinert), Distrofia miotonică de tip 2 = Miopatia
miotonică proximală (Proximal Myotonic Myopathy=PROMM);
 Distrofii musculare congenitale;
 Paramiotonia congenitală Eulenburg.

II. Miopatii non-distrofice

A. inflamatorii

325
 o mediate imun: Polimiozita, Dermatomiozita, Miozita cu incluziuni (Inclusion Body
Myositis = IBM);
o alte miopatii inflamatorii: Fasceita eozinofilică (Sindromul Shulman), Monomiozita
eozinofilică, Polimiozita eozinofilică, Sindromul eozinofilie-mialgie, Miozita acută orbitară,
Miopatia din sarcoidoză;
o infecțioase:
- parazitare (Trichineloza, Toxoplasmoza, altele – Echinococoza, Cisticercoza,
Tripanosomiaza (boala Chagas), Sparganoza, Toxocaroza, Actinomicoza);
- virale (HIV și cu virusul T limfotropic uman de tip 1/Human T-Lymphotropic Virus tip
1/HTLV-1; alte miopatii virale – Echo 9, Adenovirus 21, Herpes simplex, Epstein-Barr,
Coxsackie, Mycoplasma pneumoniae);
B. metabolice
 Tulburări ale metabolismului glucidic = Miopatii glicogenice
- Deficitul de α-glucozidază (maltaza acidă) (Sindromul Pompe) = glicogenoza tip II;
- Deficitul de mio-fosforilază (Boala Mc Ardle) = glicogenoza tip V;
- Deficitul de fosfo-fructo-kinază (Boala Tarui) = glicogenoza tip VII;
- Deficitul de amilo-1,6-glucozidaza − enzima de deramifiere (Boala Cori-Forbes) =
glicogenoza tip III;
- Deficitul de amilo-1,4-1,6-trans-glucozidaza − enzima de ramifiere (Boala Andersen)
= glicogenoza tip IV;
- Glicogenozele tip VIII-XI;
 Tulburări ale metabolismului lipidic
- Deficitul de carnitină;
- Deficitul de carnitin-palmitoil-transferază;
C. endocrine – patologie tiroidiană, suprarenală, paratiroidiană, hipofizară, epifizară;
D. toxice și medicamentoase.

I. DISTROFII MUSCULARE

A. Distrofii musculare fără miotonie

Distrofiile musculare progresive (DMP) sunt afecțiuni genetice caracterizate prin deficit
motor și amiotrofii progresive.
Debutează în primii ani de viață, cu afectarea predominantă a mușchilor proximali,
pseudohipertrofie musculară, diminuarea până la abolire a reflexelor osteotendinoase.
Din punct de vedere patogenic sunt boli produse de absența sau alterarea unei proteine
citoscheletice cu rol în stabilizarea membranei = distrofina; deficitul ei determină întreruperi
ale sarcolemei, ce permit intrarea excesivă de Ca2+ → contracție musculară prelungită →
necroza miocitelor.
În distrofia musculară Duchenne distrofina este total absentă în mușchi. În distrofia
musculară Becker cantitatea de distrofină este normală sau ușor scăzută, dar este o distrofină
semifuncţională, cu masă moleculară mică (lipsesc anumite porțiuni – domeniul central,
gruparea amino, capătul –COOH).

326
Distrofina se găsește în mușchii scheletici, dar și în miocard, creier (neuronii cortexului
cerebral și cerebelos), retină, celulele Schwann din nervii periferici, fibrele musculare netede
din plămâni, organe digestive, uter, tunica vaselor. Absența sau alterarea structurii sale explică
apariția tulburărilor respiratorii, gastrointestinale, microcirculatorii.
Anatomopatologic distrofinopatiile se caracterizează prin necroze ale fibrelor musculare,
semne de regenerare musculară, fibre atrofice alternând cu cele hipertrofice, așezarea axială a
nucleilor, acumulare de colagen și celule grase printre miocite. Modificări tipice se observă în
mușchii striați, dar se pot detecta și în musculatura netedă sau cord (degenerare miocardică cu
infiltrare grasă, fibroza fibrelor miocardice). Pot coexista anomalii de dezvoltare a cortexului
cerebral: pahigirie, heterotopii, alterări ale arhitecturii corticale.

Tabloul clinic în DMP

- debut la vârste mici, cu evoluție lent progresivă;
- atrofii musculare proximale; deficit motor (cu hipotonie musculară) bilateral, simetric,
cu tendință la generalizare;
- pseudohipertrofii;
- contracţie idiomusculară abolită precoce;
- reflexele osteotendinoase (ROT) diminuate în regiunea amiotrofică; în timp se
abolesc;
- absența fasciculațiilor musculare și a tulburărilor de sensibilitate;
- deformări osteoarticulare progresive și invalidante.
Explorări paraclinice
- electromiografie (EMG): aspect miogen (potențiale de unitate motorie de durată
scurtă, amplitudine mică, polifazice, cu recrutare normală sau precoce; activitate spontană cu
potențiale de fibrilație, unde ascuțite pozitive = semne de denervare acută, sau descărcări
complexe repetitive = semne de denervare cronică); Electroneurografie (ENG): viteze de
conducere nervoasă senzitivă și motorie normale;
- biologic:creșterea nivelului seric al enzimelor musculare (CK, CK-MM, aldolaza);
- biopsie musculară:fibre musculare de talie variabilă (normale, atrofice, hipertrofice);
imunohistochimic distrofina este absentă sau deficitară.

1) Distrofia musculară Duchenne

Epidemiologie – incidența = 1/3300-4500 băieți (cea mai frecventă miopatie ereditară!).
Etiopatogenie
- mutație recesivă X-linkată a genei distrofinei (crs Xp21), ce afectează aproape
exclusiv sexul masculin: mame purtătoare, băieți cu boala clinic manifestă; 30% din cazuri –
sporadice;
- gena afectată codează distrofina = proteină exprimată în țesutul muscular striat, neted,
cord, creier; în țesutul normal este localizată pe fața citoplasmatică a sarcolemei − este legată
de proteine și glicoproteine ale sarcolemei, pe de o parte, și de citoscheletul celular pe de alta
→ crează legătura dintre matricea extracelulară și citoschelet;
- absența distrofinei (DMP Duchenne) sau alterări ale funcției (DMP Becker) fac
sarcolema susceptibilă la degradare și rupturi în timpul contracției musculare;
- în miocite intră Ca2+ în exces, care stimulează degradarea celulară, și ies enzimele
miolitice.
327
Tablou clinic
Debut la 3-5 ani, cu evoluție lent progresivă.
Pacientul tipic – băiat cu întârziere în achizițiile motorii, predispoziție la căderi.
1. Deficit motor proximal – inițial la nivelul centurii pelvine și la rădăcina membrelor
inferioare (MI). Tulburări de mers: mers legănat (“de rață”), dificultăți la urcatul scărilor,
ridicarea din poziție șezândă, alergat, sărit, țopăit). La trecerea din decubitus ventral ori din
poziție genuflectată în ortostatism, copilul se sprijină pe sol cu toate cele 4 membre, apoi
aduce mâinile pe coapse, împingând trunchiul la verticală – se cațără pe propriul corp
(manevra Gowers / semnul “taburetului”).
Atingerea centurii scapulare și a rădăcinii membrelor superioare (MS) este discretă, bilaterală
→ dificultate în ridicarea brațelor la orizontală.
Flexorii gâtului (sternocleidomastoidieni/SCM) sunt afectați precoce.
Mușchii oculomotori nu sunt implicați, deoarece nu conțin distrofină (!), iar fața rămâne
indemnă până în final.
2. Amiotrofii progresive, simetrice – inițial în centura pelvină, apoi scapulo-humerală,
ulterior la nivelul mușchilor abdominali, lombari paravertebrali și dorsali (trapez, romboid).
Atitudine caracteristică – hiperlordoză lombară, talie “de viespe”, decolarea omoplaților
(scapulae alatae), ortostaţiune pe vârfuri (prin retracția tendonului lui Achile). În general sunt
cruțați mușchii faciali și mușchii mâinii (!).
Treptat amiotrofiile progresează, se generalizează, apar retracții tendinoase și deformări
scheletice grave; decubitusul prelungit agravează deformările, mersul devine imposibil în
jurul vârstei de 12 ani.
Deformațiile toracelui asociate scoliozei alterează dinamica respiratorie, deja redusă prin
slăbiciunea musculară.
3. Hipertrofia musculară și pseudohipertrofia (mușchi în formă de mingi, pacienți cu
aspect atletic)
- la debut – hipertrofii musculare în moleți și fesieri (“fotbalist lordotic”), mai rar în
deltoizi, bicepși, cvadricepși, limbă → hipertrofie adevărată (prin suprasolicitarea fibrelor
musculare integre) + pseudohipertrofie (prin infiltrarea lipidică a mușchiului);
- în evoluție – amiotrofii;
- tardiv − contracturi musculare, retracții tendinoase, cifoscolioză progresivă → poziție
tipică = hiperlordoză lombară, flexia și abducția coapselor și gambelor, flexie plantară.
4. Reflexele rotuliene– abolite precoce; reflexele achiliene – normale mult timp. ROT la
nivelul MS – normale sau diminuate.
5. Afectarea cardiacă – prezentă constant (ECG: unde R înalte în precordialele drepte și
Q adânci în precordialele stângi; tulburări de ritm și de conducere). Un prolaps de valvă
mitrală poate fi asociat. Cardiomiopatia se constituie tardiv.
6. Insuficiență respiratorie de tip restrictiv – prin deficitul musculaturii intercostale,
deformări toracice, cifoscolioză.
7. Disfuncţie digestivă – vărsături, dureri abdominale, distensie abdominală cu tablou de
pseudoobstrucţie intestinală; alteori diaree, malabsobţie, constipație cronică.
8. Dezvoltare intelectuală întârziată, neprogresivă – atrofie cerebrală (demonstrabilă la
CT); tulburări de comportament frecvente.
Fetele purtătoare ale defectului genetic sunt de obicei asimptomatice; ocazional prezintă
hipotonie ușoară a musculaturii pelvine, hipertrofie gambieră discretă, valori mai mari ale CK.

328
Diagnostic paraclinic
- teste de laborator: creșterea masivă a enzimelor musculare – CK, aldolaza (valori ale
CK de 25-200 de ori mai mari față de normal);
- EMG: traseu miopatic – activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde ascuțite
pozitive și/sau descărcări complexe repetitive; în contracție – potențiale de unitate motorie cu
amplitudine și durată scăzute;
- biopsie musculară: în stadiile incipiente – degenerare segmentară, fibre musculare
necrotice, fagocitoză, procese de regenerare, infiltrat inflamator cu limfocite T; ulterior –
câteva miocite într-o masă de celule grăsoase, infiltrat cu lipocite, fibroză;
- diagnostic de certitudine: ELISA/Western Blot – măsoară cantitatea de distrofină în
proba de mușchi → absența distrofinei = DMP Duchenne; distrofina alterată calitativ = DMP
Becker;
- analiză genetică: identificarea mutației de la nivelul genei distrofinei, după izolarea
ADNc din leucocite, țesut muscular (la aprox. 2/3 din pacienți);
- anomalii ECG: supravoltajul RS în V1, unde Q adânci în derivațiile precordiale;
- echocardiografie – pentru aprecierea funcției cardiace;
- detectarea purtătorilor: CK serică crescută la 50% dintre femeile purtătoare;
determinarea distrofinei și a genei codante prin teste ADNc;
- diagnosticul prenatal (după 10 săptămâni de gestație): din celulele amniotice sau
vilozitățile coriale se face analiza ADN-ului genomic sau biopsie musculară fetală ghidată
sonografic pentru analiza distrofinei prin imunofluorescenţă.
Complicații
- insuficiență respiratorie, infecții respiratorii, aspirație pulmonară;
- dilatație acută gastrică;
- insuficiență cardiacă, aritmii cardiace (în contextul cardiomiopatiei).
Evoluție – severă, spre agravare progresivă:
- la 8-10 ani majoritatea copiilor au nevoie de proteze la nivelul picioarelor;
- la 12 ani sunt imobilizați în scaun cu rotile; în 90% din cazuri apare scolioza severă,
care agravează insuficiența respiratorie restrictivă;
- supraviețuirea este rară după vârsta de 25 de ani; decesul survine în adolescență prin
infecții intercurente, insuficiență respiratorie ori insuficiență cardiacă sau congestivă.
Tratament
1. Corticoterapia (Prednison, Deflazacort, Oxandrolone) – discutabilă. Unele studii au
arătat că administrarea de Prednison (PDN) 0,75 mg/kg/zi ar încetini evoluția bolii cu până la
3 ani, altele consideră corticoterapia ineficace.
2. Tratamentul simptomatic – prevenirea contracturilor, corectarea deformărilor
osteoarticulare:
- kinetoterapie susținută: întinderea pasivă a musculaturii – pentru evitarea retracțiilor
tendinoase; exerciții contra rezistență maximă – pentru creșterea forței musculare;
- fizioterapie; orteză gleznă-picior sau şold-picior;
- exerciții de respirație; evitarea imobilizării prelungite;
- tenotomii; alungirea chirurgicală a tendoanele achiliene;
- mijloace de susținere mecanică, când bolnavul este dependent de cărucior – suporturi
pentru trunchi (corset, bretele toracice speciale) pentru a preveni scolioza și accentuarea
insuficienței respiratorii cronice restrictive;

329
- ventilație respiratorie cu presiune pozitivă continuă (nazală sau prin traheostomă) – în
stadiile avansate de insuficiență respiratorie cronică.
3. Alte metode terapeutice:
- transferul de mioblaşti; înlocuirea distrofinei cu proteine structurale înrudite; terapia
genică;
- tratamente de ultimă generație:
 Eteplirsen (Exondys 51) – mutație în gena distrofinei – exon 51 = 13% din pacienții cu
DMP – exon skipping; aprobat de FDA pe baza creșterii distrofinei în mușchi, nu pentru
efectul clinic;
 Idebenone – analog CoQ – reduce pierderea funcției respiratorii (studiul DELOS) →
pacienți cu mai puține infecții pulmonare, care necesită mai puține antibiotice;
 Ataluren (Translarna) – acționează la nivelul codonilor: apariția unei mutații nonsens
în ADN determină apariția unui codon stop prematur la nivelul ARNm → întreruperea
translației înainte de generarea unei proteine cu lungime completă → distrofie Duchenne;
Atalurenul permite citirea proteinelor ribozomale ale ARNm care conțin un astfel de codon
stop prematur, conducând la obținerea unei proteine cu lungime completă.
4. Sfatul genetic – la toate femeile care au deja un băiat afectat sau o rudă afectată de
această boală.
5. Identificarea femeilor purtătoare – prin examinarea genealogiei și determinarea
nivelului seric al CK (Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002, Harrison 2012).

2) Distrofia musculară Becker (Pseudohipertrofia benignă)

Epidemiologie – de 8-10 ori mai rară decât Duchenne.
Etiopatogenie
- transmitere X-linkată, mame purtătoare, băieți afectați;
- este defectă aceeași genă ca în distrofia Duchenne (crs Xp21), dar distrofina nu este
absentă, ci modificată (greutate moleculară mai mică).
Tablou clinic
- debut mai tardiv decât în DMP Duchenne (la 5-15 ani);
- simptomatologie benignă – deficit de forță cu aceeași distribuție (în speță la MI
proximal), dar mai puțin grav;
- pseudohipertrofia moleților este precoce; picior scobit în 60% din cazuri; reflexe
achiliene abolite;
- afectare cardiacă rară;
- intelect normal;
- evoluție mai lentă (mersul este posibil până la 25-30 ani, decesul survine după 40-50
de ani prin afecțiuni intercurente).
Investigații
- nivel marcat crescut al CK;
- EMG și biopsie musculară asemănătoare celor din maladia Duchenne;
- diagnosticul de certitudine = tehnici imunohistochimice (ELISA/Western Blot) aplicate
pe materialul de biopsie musculară utilizând anticorpi monoclonali + studii de genetică
moleculară (ADN-ul genomic) – evidențiază anomaliile cantitative și/sau calitative ale
distrofinei (Hufschmidt, Lücking 2002, Harisson 2012, Harrison 1997).

330
3) Distrofia musculară Emery-Dreifuss
Etiopatogenie
- transmitere X-linkată;
- defectul: gena care codează emerina = proteină a membranei nucleare.
Tablou clinic
- debut în copilărie, adolescență sau la vârsta de adult tânăr;
- deficit de forță inițial al centurii scapulo-humerale, apoi al centurii pelvine și la nivelul
MI distal;contracturile apar precoce – în flexorii brațelor, extensorii gâtului, gambe;
- nu se dezvoltă hipertrofii musculare (!);
- inteligența este normală;
- poate exista cardiomiopatie cu tulburări de conducere.
Evoluție
- relativ benignă, dar contracturile pot fi severe;
- risc de moarte subită prin tulburările de ritm sau de conducere induse de
cardiomiopatie; poate fi prevenită prin implantarea unui stimulator cardiac/ pacemaker
(Adams 2014).

4) Distrofia musculară facio-scapulo-humerală (Landouzy-Dejerine)

Epidemiologie – incidență = 1/20000-100000.
Etiopatogenie – transmitere AD (crs 4q) + cazuri sporadice.
Tablou clinic
- afecțiune ușoară, lent-progresivă, cu debut la 20-30 de ani;
- deficit motor la nivelul feței, umerilor, brațelor;
- facies miopatic – inexpresiv, imobil; lagoftalmie (copiii dorm cu ochii întredeschiși);
“surâs transvers”, “gură de tapir” (buzele nu pot fi strânse, protruzionează); imposibilitatea
de a umfla obrajii, sufla, fluiera; masticație dificilă; exprimarea vocalelor și consoanelor
labiale se face cu dificultate;
- mușchii oculomotori, maseteri, faringo-laringieni și respiratori sunt cruțați (!);
- în timp, deficitul motor și amiotrofiile coboară la nivelul centurii scapulare (umeri
căzuți, decolarea omoplaților/scapulae alatae, clavicule orizontalizate, atrofia capătului
sternal al mușchilor pectorali, a mușchilor deltoizi, bicepși și tricepși → brațele devin mai
subțiri decât antebrațele (“effect Popeye”), mișcarea de ridicare a brațelor este limitată –
dificultăți în ridicarea mâinilor deasupra capului);
- în evoluție poate fi implicată musculatura trunchiului → lordoză lombară; în 20% din
cazuri este atinsă musculatura centurii pelvine → handicap funcțional sever;
- ROT sunt păstrate;
- afectarea cardiacă este rară;
- intelectul este normal;
- uneori se poate asocia amioplazia = absența congenitală a unor mușchi (pectoral,
biceps) (!).
Forme clinice

331
1. Distrofia facio-scapulo-humerală + peroneală (scăparea piciorului în mers, atrofii
musculare);
2. Distrofia scapulo-peroneală – implicarea centurii scapulo-humerale și a lojei peroniere
bilateral, dar fără afectare facială (!); transmitere AD în majoritatea cazurilor, mutație la
nivelul crs 1 – debut în decada a 4-a de viață; varianta X-linkată, cu transmitere recesivă,
constituie distrofia Emery-Dreifuss;
3. Distrofie scapulo-humerală;
4. Boala Coats = diplegie facială, surditate neurosenzorială, disgenezie retiniană
congenitală cu telangiectazie și dezlipire de retină – debut precoce, evoluție rapidă.
Explorări paraclinice
- analize de laborator: CK normală sau ușor crescută;
- EMG: traseu miogen cu elemente neurogene (activitate spontană cu potențiale de
fibrilație, unde ascuțite pozitive și/sau descărcări complexe repetitive; în contracție –
potențiale de unitate motorie cu amplitudine și durată scăzute, alternând cu potențiale mari, cu
durată lungă, polifazice, cu recrutare redusă);
- biopsie musculară: aspect mixt de miopatie și neuropatie;
- teste genetice: mutații la nivelul crs 4q35 → detectarea purtătorilor, diagnostic
prenatal.
Tratament
- întinderi musculare pasive, exerciții contra rezistență maximă;
- ortezare și alte procedee de stabilizare – în cazuri selecționate (Adams 2014,
Hufschmidt, Lücking 2002, Harisson 1997).

5) Distrofia centurilor scapulo-humerală și pelvi-femurală = Limb-Girdle Muscular

Dystrophies – forme autozomal dominante (LGMD1) și autozomal recesive (LGMD2)
- incidență = 50/1 milion de nașteri; se întâlnește la ambele sexe;
- transmitere AD (LGMD1) sau AR (LGMD2), cu numeroase genotipuri (5 subtipuri
LGMD1 și 10 LGMD2);
- debutează între 10 și 30 de ani;
- slăbirea musculaturii proximale a membrelor (MS și MI);
- pseudohipertrofii la nivelul mușchilor deltoizi sau moleților;
- musculatura facială, oculară și faringiană este respectată (!);
- atingere cardiacă rară;
- status mintal normal;
- formele cu debut la centura scapulară/ descendente/ Erb sunt benigne, cu evoluție
îndelungată;
- în formele cu debut pelvi-femural/ ascendente/ Leyden-Möbius progresia este mai
rapidă, iar prognosticul rezervat;
- complicații posibile: insuficiență respiratorie (prin afectarea diafragmului și mușchilor
intercostali), insuficiență cardiacă congestivă, tulburări de ritm cardiac;
- paraclinic: creșterea CK, traseu miogen pe EMG, aspect de miopatie în biopsia
musculară (Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002, Harisson 2012).

332
6) Distrofii musculare distale - Welander, Miyoshi
- slăbirea musculaturii mâinilor și picioarelor, cu progresie lentă către musculatura
proximală a centurilor;
- fără implicarea miocardului (!);
- Welander – transmitere AD, debut în decada a 4-a sau a 5-a de viață, deficit motor
inițial în mușchii mici ai mâinii;
- Miyoshi – transmitere AR, debut în decada a 2-a sau a 3-a, afectează mai întâi mușchii
gastrocnemieni ori tibialul anterior;
- CK crescută, EMG și biopsie musculară cu elemente caracteristice de miopatie
(Adams 2014).

7) Miopatii oculare
a) Oftalmoplegia externă progresivă
- transmitere AD sau AR; afectează în mod egal femeile și bărbații (raportul F/B=1/1);
- deficit de forță progresiv si atrofie a mușchilor oculomotori; de obicei sunt implicați
simultan toți mușchii oculomotori − ochiul rămâne nemișcat în poziție centrală;
- ptoză palpebrală cu extensia capului și contracția frontalilor pentru compensare;
- pleoape foarte subțiri (atrofia ridicătorului pleoapei superioare);
- reflexul pupilar si acomodarea nu sunt afectate (!);
- după ani de evoluție, miopatia se poate extinde la mușchii maseteri, SCM, deltoid,
peronieri.
b) Distrofia oculo-faringiană
- transmitere AD; mai frecventă la bărbații franco-canadieni și hispanici;
- debut la 60 de ani;
- ptoză palpebrală, limitarea mișcărilor extraoculare → uneori diplopie;
- slăbirea musculaturii faciale și crico-faringiene → disfagie, disfonie, cașexie, aspirație
pulmonară;
- eventual implicarea musculaturii centurilor.
c) Miopatii oculare cu anomalii mitocondriale
- oftalmoplegie progresivă;
- ptoză palpebrală (același aspect ca în formele autozomale);
- anomalii mitocondriale la biopsie (în colorație tricrom Gomori în microscopie
optică/MO − fibre roșii fragmentate/“ragged red fibers”; în microscopie electronică/ME −
anomalii mitocondriale: incluziuni cristaline în mitocondrii, grămezi de mitocondrii anormal
de mari sub membrana plasmatică și în spațiile inter-miofibrilare);
- anomaliile mitocondriale pot determina afectare multisistemică;
 miopatii oculare pure – adult tânăr cu ptoză palpebrală bilaterală și oftalmoplegie
evidentă la ridicarea privirii;
 miopatii descendente – debut cu oftalmoplegie, ulterior implicarea mușchilor gâtului și
centurilor, cu amiotrofii;
 sindromul Kearns-Sayre (oftalmoplegia plus)
o la debut − copil sau adult tânăr;
o oftalmoplegie externă progresivă: ptoză uni/bilaterală, limitarea mișcărilor globilor
oculari mai ales în sus, fără diplopie;

333
o retinită pigmentară (în “sare și piper”), fără afectarea acuității vizuale sau a câmpului
vizual;
o cardiomiopatie: tulburări de ritm, tulburări de conducere, cardiomiopatie hipertrofică;
o miopatie – musculatura mimicii, mușchii masticatori, faringieni, esofagieni, mușchii
membrelor proximal;
o tulburări endocrine: diabet zaharat sau hipoglicemie, hipogonadism primar,
hipoaldosteronism, hipoparatiroidism;
o afectarea SNC (degenerescență spongiformă): ataxie, demență, sindrom extrapiramidal
(Adams 2014, Harrison 2012).

8) Miopatii congenitale
- miopatii cu progresie lentă sau rapidă, prezente de la naștere;
- tip variabil de transmitere – AD, AR, forme sporadice sau X-linkate;
- nu se constată pierdere de fibre musculare, ci modificări histologice ale fibrelor.
a) Miopatia în ax central (“central core”)
- hipotonie și deficit motor evidente imediat după naștere (copil moale/“floppy child”),
cu precădere în centura pelvină și la MI;
- fără afectarea musculaturii faciale, bulbare, oculare (!);
- ROT diminuate sau abolite;
- se pot asocia: anomalii scheletice (boltă palatină ogivală, cifoscolioză, displazie de
șold, deformări articulare și ale degetelor), prolaps de valva mitrală;
- histologic – în porțiunea centrală a fiecărei fibre musculare: masă amorfă de
miofibrile, care nu conține mitocondrii, nu are activitate enzimatică, se întinde pe toata
lungimea fibrei, se colorează albastru închis în Gomori (miofibrilele normale apar albastru-
verzui).
b) Miopatia nemalinică (gr. nema = bastonaș)
- debut în copilărie, cu slăbiciune musculară și atrofii în membre proximal, centuri,
trunchi, față, faringe;
- se pot asocia anomalii de schelet și cardiomiopatie;
- histologic – în miocite se găsesc mici formațiuni alungite, sub formă de bastonașe,
izolate sau grupate, cu aspect asemănător cu benzile Z din fibrele musculare, la care sunt
atașate filamente de actină; fibre musculare atrofice;
c) Miopatia centro-nucleară (denumirea veche = miotubulară, sugerând oprirea în
evoluție a celulei musculare în stadiul de miotubuli – ipoteză demonstrată a fi incorectă)
- deficit de forță și hipotonie manifeste la naștere sau mai târziu;
- implică toți mușchii striați, în speță faciali, masticatori, linguali, faringieni, laringieni,
cervicali;
- la membre – deficit similar distal și proximal (membre subțiri și areflexive);
- histologic – fibre mici, cu nuclei dispuși central, cu un halou clar perinuclear în care
nu există o organizare a elementelor contractile, fără activitate enzimatică.

Tratament
- sfat genetic;

334
- miotrofice (glicocol, vitamina E, anabolizante, vasodilatatoare, vitamine de grup B);
- stimularea sintezei proteice (lecitină, cisteină, asparagină);
- balneofizioterapie; intervenții ortopedice (Harrison 2012).

B. Distrofii musculare cu miotonie

1) Distrofia miotonică de tip 1 (Steinert)

Epidemiologie – incidența = 1:10000 adulți (cea mai frecventă miopatie distrofică la adulți!).
Etiopatogenie
- transmitere AD cu penetranță incompletă;
- defectul genetic – pe crs19: o secvență trinucleotidică CTG (citozină-timină-guanină)
se repetă de un număr anormal de mare de ori → produsul anormal = miotonin-protein-
kinaza, o protein-kinază cu rol în fosforilarea canalelor ionice membranare, exprimată în
mușchi, miocard și creier;
- mărimea expansiunii trinucleotidice reflectă severitatea maladiei (cu cât e mai mare
numărul de repetări, cu atât afecțiunea este mai severă); cu generații succesive crește numărul
de repetări, fenomen denumit anticipație → copiii din părinți afectați vor avea debutul la
vârste mai tinere.
Tablou clinic
- debut la 20-25 ani (există și forme ale copilului);
- miopatie distală + miotonie + atingere multisistemică;
- apare fenomenul de anticipație forme mai grave la generații succesive: generația I =
cataractă, generația a II-a = forma clasică de boală, generația a III-a = simptome de la
naștere);
 miopatia distală (musculatura feței, gâtului și a extremităților) – deficit motor și
atrofie musculară: facială − ptoză palpebrală, atrofia m. maseteri și temporali (față prelungă,
ascuțită), cu buza inferioară căzută, malpoziția mandibulei, ocluzie bucală patologică; m.
faringieni – tulburări de deglutiție, dizartrie, voce nazonată; atrofia SCM – aspect de “gât de
lebădă”, căderea capului înainte; musculatura distală a MS − mână aplatizată, moale, pliabilă;
musculatura distală a MI (loja antero-externă) − mers stepat; musculatura netedă – dilatare
esofagiană, megacolon, afectarea diafragmului, deficit de evacuare a vezicii biliare, contracții
uterine insuficiente;
 miotonia = tulburare a relaxării musculare (după o contracție voluntară fermă →
contracție involuntară, susținută, care se opune relaxării);
- poate fi primul simptom al bolii (poate preceda miopatia cu ani), se accentuează la
frig, cedează după exerciții repetate;
- spontană = incapacitatea de a relaxa rapid musculatura contractată după un exercițiu
de forță (de ex. la MS – după o strângere puternică de mână, apucarea unui obiect; la MI –
primii pași dificili; la față – dificultăți la deschiderea ochilor, masticație, fonație);
- provocată = contracție idiomusculară prelungită după o percuție (de ex. musculatura
limbii ori a eminenței tenare);
- electrică = pe EMG − salva miotonică = descărcări repetitive de potențiale de unitate
motorie de mare frecvență; acestea persistă și după întreruperea contracției voluntare →
fenomenul “after discharge”; amplitudinea potențialelor scade treptat în cursul unei salve;

335
 afectarea multisistemică:
- oculară – cataractă polară posterioară (apare precoce la 90% din pacienți), degenerări
retiniene, leziuni ale corneei;
- cardiacă – tulburări de ritm și de conducere → risc de moarte subită;
- endocrină – la B – atrofie testiculară, impotență, sterilitate; la F – deficit ovarian,
tulburări menstruale, menopauză precoce; afecțiuni tiroidiene, scăderea toleranței la glucoză,
diabet insipid, anomalii cortico-suprarenaliene;
- la nivelul sistemului nervos – deficit intelectual ușor, hipersomnie, neuropatie axonală
cu ROT diminuate sau abolite;
- cutanată − calviție frontală precoce, tegumente palide, subțiri, ridate;
- osoasă – hiperostoză frontală, palat ogival;
- respiratorie – interesarea musculaturii respiratorii și a diafragmului → sindrom de
hipoventilație alveolară cu bronșită cronică și bronșiectazii;
- la nivelul musculaturii netede – voce șoptită, monotonă, tulburări de deglutiție,
constipație, colită spastică.
Examinări paraclinice
- teste de laborator: CK de valori normale sau ușor crescute;
- EMG: traseu miogen tipic și descărcări miotonice caracteristice (în “salvă de tun”) –
activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde ascuțite pozitive, descărcări miotonice →
la introducerea acului trenuri de potențiale care realizează zgomotul de “bombardier în picaj”
(fenomenul se datorează instabilității membranei musculare!); în contracție – potențiale de
acțiune mici, polifazice, cu recrutare precoce;
- biopsie musculară: aspect tipic de leziune a fibrei musculare – mase sarcoplasmatice
periferice, nuclei centrali, buchete de miofibrile; necroza izolată a unor miocite, fibre
musculare atrofiate, arborizația terminațiilor nervoase;
- examen oftalmologic – lampa cu fantă: cataractă;
- ECG: tulburări de conducere (BAV, interval PR prelungit);
- status hormonal: FSH crescut;
- IRM cerebral: în unele cazuri – leucoencefalopatie;
- examen genetic: identificarea unei regiuni instabile a ADN cu un număr crescut de
repetiții trinucleotidice CTG pe locusul cromozomial 19q13.3.
Complicații
- cardiace – bloc cardiac complet → risc vital;
- respiratorii – hipoxie cronică → cord pulmonar.
Contraindicații pentru: betablocante, digoxină, amitriptilină, sedative.
Tratament
- Mexiletinul (400-800 mg/zi), Procainamida (250-500 mg x4/zi), Chinidina (300-600
mg x4/zi) ameliorează fenomenul miotonic, dar vor fi folosite cu precauție la pacienții cu
suferință cardiacă deoarece pot înrăutăți conductibilitatea (scad viteza de conducere în nodul
atrio-ventricular); Fenitoina (100 mg x2-3/zi) ameliorează simptomele miotonice fără risc
cardiac;
- Testosteronul crește masa musculară la pacienții cu distrofie miotonică, dar nu are
efect în ameliorarea deficitului de forță sau a miotoniei;

336
- ortezare – pentru a stabiliza glezna și a diminua frecvența căderilor;
- terapia chirurgicală a cataractei;
- pacemaker – în caz de sincopă sau blocuri cardiace (Hufschmidt, Lücking 2002,
Harisson 1997, Harrison 2012).

2) Distrofia miotonică de tip 2 = Miopatia miotonică proximală (Proximal Myotonic

Myopathy=PROMM)
Etiopatogenie
- transmitere AD, mutație pe crs 3q (repetiții CTG).
Tablou clinic
- debut la 20-40 ani;
- simptome musculare: deficit motor proximal, fără atrofie semnificativă (!); dureri și
crampe musculare; miotonie – cu evoluție mai blândă decât în miotonia Steinert;
- afectare sistemică: cataractă (la 50% din pacienți), tremor de acțiune (de obicei
unilateral), cardiomiopatie, atrofie gonadică, diabet zaharat (rare).
Investigații paraclinice
- biochimic: creșteri ale CK, γ-GT;
- EMG: salve miotonice;
- biopsie musculară: aspect miopatic moderat;
- IRM cerebral: modificări similare cu leucoencefalopatia, fără expresie clinică.
Diagnostic diferențial: miopatia Steinert (test genetic, evoluție), polimiozita, poliartrita
reumatoidă, etilismul (γ-GT crescut), herniile de disc intervertebrale (Adams 2014,
Hufschmidt, Lücking 2002).

C. Distrofiile musculare congenitale (DMC) constituie un grup de entități patologice cu

grade diferite de deficit motor, afectare a SNC și afectare oculară.

Etiopatogenie
- transmitere AR;
- defectele genetice specifice sunt prezentate în Tabelul 1. Merozina (lanțul α2-
laminină) este o proteină din lamina bazală. Cu excepția deficitului de merozină, celelalte
defecte genetice alterează glicozilarea posttranslațională a α-distroglicanului, afectează
legarea cu merozina și conduc la slăbirea complexului distrofină-glicoproteină, instabilitatea
sarcolemei și/sau la anomalii ale contracției musculare. DMC cu fenotipuri cerebrale și
oculare implică, probabil, glicozilarea defectuoasă a unor proteine suplimentare (fenotipuri
mai extinse).
Tablou clinic
- hipotonie și slăbiciune musculară proximală sau generalizată prezente la naștere sau în
primele luni de viață;
- hipertrofia moleților la unii pacienți;
- musculatura facială poate fi afectată, dar m. extrinseci ai globilor oculari sunt normali
(!);
- contracturi periarticulare (la coate, șolduri, genunchi, glezne) – dacă sunt prezente la
naștere definesc artrogripoza (= contracturi articulare multiple congenitale);

337
- insuficiență respiratorie – în unele cazuri;
- SNC este afectat în anumite forme de DMC; în deficitul de merozină și deficitul de
proteină legată de fukutină (fukitin-related protein deficiency=FKRP), pe IRM se poate
observa hipomielinizare cerebrală, deși numai un număr mic de pacienți au deficit cognitiv și
convulsii;
- afectarea cerebrală severă se întâlnește în 3 forme de DMC: distrofia musculară
congenitală Fukuyama, boala mușchi-ochi-creier și sindromul Walker-Warburg;
- în boala mușchi-ochi-creier și sindromul Walker-Warburg sunt asociate anomalii
oculare grave;
- sindromul Walker-Warburg este cea mai severă DMC, provocând moartea la vârsta de
1 an!

Explorări paraclinice
- CK serică semnificativ crescută;
- EMG: traseu miogen;
- biopsie musculară: caracteristici distrofice nespecifice + deficit de merozină în lamina
bazală sau colorare anormală de α-distroglican în mușchi;
- biopsie de piele: defecte în lanțul α2-laminină;
- IRM cerebral: hipomielinizare în deficitul de merozină; malformații cerebrale în
distrofia musculară congenitală Fukuyama, boala mușchi-ochi-creier și sindromul Walker-
Warburg.

Tratament
- simptomatic și suportiv: fiziokinetoterapie, ortezare, evitarea imobilizării prelungite;
- tratarea epilepsiei, tulburărilor cardiace și patologiei oculare (Harrison 2012).

Tabelul 1. Distrofiile musculare congenitale (tradus din Harrison 2012, Tab. 387-8)
Boala Locusul/ Trăsături clinice Caracteristici
Gena paraclinice
defect(ă)
Deficitul de Lanțul α2- - debut la naștere; - creșterea CK
merozină laminină - hipotonie, slăbiciune serice de 5–35 x
musculară generalizată, contracturi normal
periarticulare; - traseu EMG
- hipomielinizare cerebrală, miopatic
mai rar displazie corticală; - anomalii ale
- intelect normal de obicei; ENG în unele cazuri
retard mintal (6%), crize epileptice (latențe, amplitudini
(8%); potențiale de acțiune,
- evoluție către forma viteze de conducere)
centurilor (LGMD)
Deficitul de Proteina legată - debut la naștere sau în - creșterea CK
proteină de fukutină primele luni de viață; serice de 10–50 x
legată de - hipotonie și deficit motor al normal
fukutină centurii scapulo-humerale; - traseu EMG

338
 (FKRP) - hipertrofia musculaturii miopatic
gambiere;
- contracturi periarticulare;
- cognitiv normal
Distrofia Fukutina - debut la naștere; - creșterea CK
musculară - hipotonie, slăbiciune serice de 10–50 x
congenitală musculară generalizată; normal
Fukuyama - hipertrofia moleților; - traseu EMG
- contracturi periarticulare; miopatic
- crize epileptice, deficit - ENG normală
cognitiv; - IRM –
- cardiomiopatie hidrocefalie și
hipomielinizare
frontală și
periventriculară
Boala N-acetil- - debut la naștere; - creșterea CK
mușchi- glucozaminil- - hipotonie; serice de 5–20 x
ochi-creier/ transferaza - slăbiciune musculară normal
Muscle-eye- (POMGnT1) progresivă; - IRM –
brain - contracturi periarticulare; hidrocefalie,
disease - afectare oculară: miopie lisencefalie, hipoplazie
progresivă, cataractă, glaucom, cerebeloasă și de de
retinită pigmentară; corp calos,
- crize epileptice, retard hipomielinizare
mintal cerebrală
Sindromul O-manoxil- - debut la naștere; - creșterea CK
Walker- transferaza-1 - hipotonie, slăbiciune serice de 5–20 x
Walburg (POMT1) musculară generalizată; normal
- contracturi periarticulare; - IRM –
- microftalmie, displazie de lisencefalie,
retină, buftalmie, glaucom, hidrocefalie,
cataractă; encefalocel, agenezie
- crize epileptice, deficit de corp calos
cognitiv

II. MIOPATII NON-DISTROFICE

A. MIOPATII INFLAMATORII

 Miopatiile inflamatorii mediate imun

Polimiozita (PM) și dermatomiozita (DM) sunt afecțiuni inflamatorii de etiologie probabil

autoimună caracterizate de prezența unui infiltrat limfocitar la nivelul musculaturii scheletice
și a miocardului; atunci când modificările histopatologice se limitează la mușchi se folosește

339
termenul de polimiozită, iar afectarea concomitentă a pielii (erupție tegumentară specifică)
definește dermatomiozita. În o treime din cazuri se întâlnesc boli ale țesutului conjunctiv
(poliartrită reumatoidă, lupus eritematos sitemic, sclerodermie, conectivite mixte), 10% din
acestea fiind asociate cu tumori maligne.
Cauza precisă a acestor boli rămâne necunoscută, dar factorii genetici, infecțiile virale
(gripă, Coxackie), parazitare și mecanismele autoimune au un rol important în declanșarea lor.
Predispoziția genetică și imunologică este sugerată de existența formelor familiale și frecvența
mai mare a antigenelor HLA-DR3 și Drw2 la acești pacienți.
Cele două entități au mecanisme patogenice diferite. Polimiozita are la bază un
mecanism inflamator autoimun celular: limfocitele T supresoare/CD8+/citotoxice eliberează
perforină, un mediator care alterează structura membranei celulare, distrugând celulele țintă
prin liză osmotică (citotoxicitate extracelulară) → necroza miocitelor. Dermatomiozita este
rezultatul unui mecanism inflamator autoimun umoral: activarea complementului și
citokinelor determină liza membranară a capilarelor endomisiale → ischemie.
Clasificarea PM-DM
I. Polimiozita idiopatică primară
II. Dermatomiozita idiopatică primară
III. Dermato/Polimiozita + neoplazii
IV. Dermato/Polimiozita copilului + vasculite
V. Dermato/Polimiozita + boli de colagen (sindromul overlap) (Harrison 2012, Harrison
1997).
Manifestări clinice
În polimiozită se remarcă inițial o slăbiciune musculară proximală progresivă a extremităților
inferioare și ulterior a celor superioare. Pareza mușchilor deltoizi și a flexorilor gâtului este
caracteristică. În timp apar atrofii musculare. Pot fi asociate mialgii (diagnostic diferențial cu
sindromul hipereozinofilic idiopatic, angeita alergică granulomatoasă/sindromul Churg-
Strauss și fasceita eozinofilică/sindromul Shulman).
În dermatomiozită evoluția este mai rapidă. Modificările cutanate sunt patognomonice: eritem
albastru-violaceu heliotrop/ pe zonele expuse la soare – pleoape, obraji, fața anterioară a
gâtului, decolteu, fețele extensoare ale extremităților, articulațiile degetelor. Periunghial –
mici hemoragii și telangiectazii. La copii – depuneri de calciu subcutanate. Dermatomiozita se
asociază adesea cu sclerodermie sau cu o colagenoză mixtă (Rohkamm 2014).
Grupa I – Polimiozita idiopatică primară
- 1/3 din totalul cazurilor de PM; raportul F/B=2/1;
- debut și evoluție lent progresive; amiotrofia apare tardiv;
- pareza musculaturii proximale (dificultăți la pieptănat, la urcatul scărilor, la ridicarea
din poziția ghemuită); musculatura cefei este frecvent afectată; musculatura oculară este rar
afectată; +/- mialgii;
- disfagie (25%), tulburări cardiace (30%), disfuncție respiratorie (5%).
Grupa II – Dermatomiozita idiopatică primară
- 25% din totalul cazurilor de DM;
- modificările cutanate pot preceda ori succeda anomaliile musculare;
- tipuri de erupție:
1. eritem (difuz sau localizat);
2. macule, papule;

340
3. dermatită eczematoasă (placarde);
4. dermatită exfoliativă;
5. erupție violacee (cu aspect de eritem de fotosensibilitate) la nivelul pleoapelor,
nasului, obrajilor, frunții, trunchiului, extremităților, patului unghial, articulațiilor;
- 40% din pacienții cu miozită au și DM.
Grupa III – Dermato/Polimiozita paraneoplazică
- 8% din totalul miozitelor; mai frecventă la vârstnici;
- procesul malign poate preceda sau urma debutul de miozită cu până la 2 ani;
- tumori maligne primare în plămân, ovar, sân, tract gastro-intestinal, afecțiuni mielo-
proliferative;
- neoplaziile sunt de 6 ori mai frecvente în DM decât în PM!
Grupa IV – Polimiozita copilului și dermatomiozita asociată cu vasculită
- 75% din cazurile cu miozită;
- calcificări subcutanate; vasculita poate afecta pielea și viscerele.
Grupa V – Poli/Dermatomiozita asociată unei boli de colagen
- 20% din cazurile cu miozită;
- PM/DM + poliartrită reumatoidă, sclerodermie, lupus eritematos sistemic, poliarterită
nodoasă, artrită reumatică, sindrom Sjögren, boli mixte de colagen.
Diagnostic pozitiv
- tablou clinic: pareza membrelor (ușoară, simetrică, predominant proximală) +/- erupția
cutanată caracteristică;
- date de laborator:
o niveluri serice crescute de CK, CK-MM, aldolază, transaminaze (TGO TGP), LDH,
VSH – valori mai mari în PM decât în DM;
o factorul reumatoid (FR) prezent în 50% din cazuri;
o anticorpi anti-nucleari (ANA);
o anticorpi specifici (împotriva unor componente ale celulei musculare): anti-Jo1 (anti-
ARNt sintetaza), anti-ARN – specifici PM, anti-SRP (complex proteic citoplasmatic), anti-
Mi2 (helicaza nucleară) – prezenți în 5% din cazurile de PM, PM-Scl (complex proteic
nucleolar), Ro/SS-A și La/SS-B (ribonucleoproteine);
o mioglobinurie (dacă distrugerea musculară este acută și masivă);
- EMG: normală în 10% din cazuri (!); în majoritatea cazurilor (90%) – traseu miogen
(activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde ascuțite pozitive, descărcări complexe
repetitive, salve pseudo-miotonice; în contracție − potențiale de acțiune mici, polifazice);
ENGnormală;
- investigații imagistice (echo, CT, IRM) – utile pentru stabilirea locului de biopsie și
urmărirea evoluției (cuantificarea edemului muscular, atrofiilor și proceselor reparatorii);
- biopsie musculară = diagnosticul de certitudine (dar poate fi normală în 10% din
cazuri!):
o în PM: procese degenerative (alterarea sarcoplasmei până la necroză, fagocitoza
fibrelor musculare) + infiltrate inflamatorii între fibrele musculare (limfocite, monocite) +
activitate regenerativă (fibre mici, cu număr mare de nuclei și sarcoplasmă bazofilă);
o în DM: infiltratele inflamatorii predomină la periferia fasciculelor musculare, în
perimisium; modificări vasculitice în vasele de sânge mici intramusculare (ocluzii, afectare

341
endotelială); aceste modificări apar și în vasele țesutului cutanat, subcutanat și ale tractului
gastro-intestinal = vasculita vaselor mici;
- teste pentru eventuale neoplazii (Adams 2014, Harisson 1997, Rohkamm 2014).
Diagnostic diferențial: miozita cu corpi de incluzie, miozitele parazitare și virale,
miozitele asociate cu sarcoidoză, polimialgia reumatică, sindromul de mialgie eozinofilică,
sindromul Churg-Strauss, fasceita eozinofilică, distrofiile musculare, miopatiile endocrine și
metabolice, mioglobinuria paroxistică, amiotrofia diabetică.
Tratament
- PDN 1-2 mg/kg/zi, cu scădere progresivă după îmbunătățirea simptomatologiei (de ex.
5 mg la fiecare 4 săptămâni) – ameliorări în primele 3 săptămâni până la 3 luni; posibilă
miopatie steroid-indusă;
- Imunosupresoare (Azatioprină 2,5-3,5 mg/kg/zi; Ciclofosfamidă 1-2 mg/kg/zi;
Metotrexat 7,5-15 mg/săptămână) – indicații:
1. evoluție severă;
2. răspuns inadecvat la corticosteroizi;
3. complicații intolerabile la tratamentul cu steroizi;
4. recăderi frecvente;
- Imunoglobuline i.v. în doze mari (Plasmafereza s-a dovedit ineficace!);
- monitorizarea terapiei prin urmărirea nivelului seric de CK;
- fizioterapie, tratament de recuperare = metode adjuvante, aplicate după stabilizarea
bolii;
- evaluarea atingerii cardiace (5-10% în momentul stabilirii diagnosticului) – tratarea
tulburărilor de ritm;
- reevaluare anuală la pacienții vârstnici – depistarea unei eventuale neoplazii
(Hufschmidt, Lücking 2002, Harisson 1997).

Miozita cu incluziuni (Inclusion Body Myositis = IBM)

Epidemiologie și etiopatogenie
- afecțiune sporadică sau ereditară (transmitere AD sau AR); raportul F/B=1/3;
- debut mai tardiv, la 15-40 ani;
- durată mai lungă a bolii (cea mai frecventă miopatie inflamatorie la pacienții trecuți de
50 de ani!);
- frecvent asociată cu patologii autoimune (colagenoze, diabet zaharat, sindrom
Raynauld) și neuropatii senzitive cronice, boală coronariană, ciroză hepatică, ulcer duodenal.
Tablou clinic
- afectare musculară focală și distală; pareze distale, uneori asimetrice, mai accentuate la
nivelul MI (mușchii extensori ai piciorului);
- atrofii generalizate; deficitul selectiv al flexorului lung al policelui și abolirea precoce
a reflexului rotulian sunt caracteristice;
- pot apărea deficit al extensorilor gâtului, tulburări de deglutiție, afectarea musculaturii
faciale;
- musculatura oculomotorie și cordul sunt cruțate (!);
- ROT și reflexul idiomuscular sunt normale sau diminuate.
Explorări paraclinice

342
- date de laborator: CK normală sau ușor crescută;
- EMG: traseu miogen, cu elemente neurogene (activitate spontană cu potențiale de
fibrilație și unde ascuțite pozitive; în contracție – potențiale de acțiune scurte, de amplitudine
redusă și potențiale largi, înalte, polifazice);
- biopsie musculară: infiltrat inflamator, în special limfocitar (limfocite T CD8),
interstițial și perivascular; semne de necroză și regenerare a fibrelor musculare; în citoplasma
și nucleii miocitelor − incluziuni eozinofilice filamentare și vacuole cu material bazofilic
granular (β-amiloid).
Diagnostic diferențial
- PM cu evoluție cronică → biopsie;
- boală de neuron motor periferic (atrofie musculară spinală, scleroză laterală
amiotrofică/SLA) → biopsie;
- sindromul post-polio.
Tratament
- răspuns slab la glucocorticoizi și imunosupresoare;
- plasmafereza și administrarea de imunoglobuline i.v. – rezultate variabile;
- nu există tratament care modifică prognosticul pe termen lung; evoluția este lentă, cu
agravare progresivă (pierderea mersului în 5-10 ani de la debut) (Adams 2014, Rohkamm
2014).

 Alte miopatii inflamatorii

Miozita și fasceita eozinofilică (sindromul Shulman)

- predomină la bărbați (raportul F/B=1/2);
- debut la 30-60 ani;
- în miozită − afectare predominant proximală, mase musculare umflate și dureroase;
- în fasceită – mialgii, subfebrilitate, apoi modificări cutanate cu îngroșarea pielii
(aspect de sclerodermie), limitarea mișcării în articulațiile mari, contracturi periarticulare;
- analize de laborator: VSH crescută, eozinofilie;
- EMG: traseu miogen;
- biopsie: fascii musculare foarte îngroșate, infiltrate cu plasmocite, limfocite,
eozinofile; mușchi infiltrat în miozită, mușchi de aspect normal în fasceită; modificări
cutanate de sclerodermie;
- tratament: corticoterapie.
Sindromul eozinofilie-mialgie
- mialgii severe, generalizate, cu eozinofilie sanguină după ingestia de levo-Triptofan
(utilizat cu scopul de a induce somnul → metaboliți toxici (sertonină în exces, kirunenină →
acid quinolinic);
- deficit de forță, crampe, artralgii, parestezii ale extremităților, indurarea pielii
(modificări sclerodermice), prurit, edem (periferic, facial, periorbitar);
- biopsie: microangiopatie, infiltrat inflamator;
- răspunde la PDN.
Miozita acută orbitară
343
- debut acut − durere orbitară accentuată de mișcarea ochilor;
- hiperemie conjunctivală în zona de inserție a mușchilor, edem palpebral;
- biochimic: sindrom inflamator;
- evaluare imagistică – CT, IRM (diagnostic diferențial cu alte procese intra- și
retroorbitare);
- rezoluție spontană în săptămâni sau luni;
- răspuns bun la glucocorticoizi.
Miopatia din sarcoidoză
- slăbiciune musculară proximală sau distală, nedureroasă, cu caracter progresiv (rareori
cu evoluție fulminantă);
- niveluri ridicate de CK;
- biopsie musculară: granuloame epitelioide necazeificate;
- tratament: doze moderate de corticosteroizi (PDN 25-50 mg/zi); în cazurile rezistente
la corticoterapie, fără ameliorare evidentă în câteva săptămâni, se va institui un agent
imunosupresor suplimentar (Ciclosporina) (Adams 2014).

 Miopatiile infecțioase

Miozitele parazitare
Trichineloza - boală parazitară cauzată de nematode(Trichinella spiralis). După ingerare,
larvele de Trichinella nu rămân în tractul digestiv, ci se localizează în mușchii scheletici. Sunt
afectați mușchii extrinseci ai globilor oculari (strabism, diplopie), limba (dizartrie), maseterul
și musculatura faringiană (tulburări de deglutiție). Mușchii membrelor sunt mai rar implicați,
scăderea forței fiind mai evidentă proximal. Larvele de Trichinella spiralis se pot localiza și în
diafragm, și miocard. Zonele musculare parazitate sunt tumefiate. Edemul conjunctival,
orbital și facial poate fi însoțit uneori de microhemoragii subconjunctivale și subunghiale.
Odată cu trecerea în faza cistică, pe o perioadă de câteva săptămâni, simptomele se remit,iar
recuperarea este completă. Mulți dintre pacienții infectați (probabil majoritatea) sunt
asimptomatici în întreaga lume. Într-un procent de 1-3% din populația fără istoric de boală
parazitară s-au descoperit în mușchi, la autopsie, chisturi calcificate de Trichinella. În cazul
infestării masive, sfârșitul este fatal, prin atingere cardiacă și diafragmatică sau prin embolie
cerebrală (consecință a miocarditei).
Analizele de laborator relevă hipereozinofilie (> 700 celule/mm3), VSH normală sau ușor
crescută și un nivel de CK moderat elevat. Deoarece larvele nu rămân în intestin, examenul
coproparazitologic este irelevant. Un test de piele care utilizează antigenul Trichinella este
disponibil, dar nu fiabil. Serodiagnosticul prin metoda imunologică ELISA (Enzyme-Linked
ImmunoSorbent Assay) este mai precis, însă testul se pozitivează după una-două săptămâni de
boală. Biopsia musculară (din deltoid, gastrocnemius) rămâne cel mai fiabil test de confirmare
– prezența larvelor, miopatie inflamatorie, necroză segmentală, infiltrate inflamatorii
interstițiale cu predominanța eozinofilelor. Examinarea electromiografică evidențiază
numeroase potențiale de fibrilație.
În majoritatea cazurilor terapia antihelmintică nu este necesară. La pacienții cu deficit motor
sever și mialgii se recomandă o combinație de Tiabendazol (25-50 mg/kg/zi) și Prednison (40-

344
60 mg/zi), 5-10 zile. Albendazol p.o. în doză unică (400 mg) constituie o variantă eficientă de
tratament, recuperarea fiind completă. Excepție fac bolnavii cu infarcte cerebrale.
Toxoplasmoza este o infecție acută sau subacută sistemică cauzată de un protozoar
parazit intracelular (Toxoplasma gondii). Cele mai multe infecții sunt asimptomatice la
persoanele imunocompetente (10-30% din populație), dar se pot manifesta prin febră, erupții
cutanate, poliadenopatii, atingerea retinei, viscerelor (miocard, ficat), creierului și mușchilor.
Afectarea cerebrală și musculară este mai frecventă în cazul pacienților cu SIDA. Ruptura
pseudochisturilor cu paraziți în mușchii scheletici este urmată de inflamație focală și necroză
segmentală. Miopatia (slăbiciune musculară, mialgii, niveluri crescute de CK) poate asocia
febră, limfopenie, insuficiență de organ.
Sulfadiazina și Pirimetamina sau Trisulfapirimidina (care acționează sinergic împotriva
trofozoților) ameliorează simptomele musculare și reduc creatinkinaza serică. Adițional se
poate administra Acid folic.
Alte infecții parazitare și fungice (Echinococoza, Cisticercoza, Tripanosomiaza/boala
Chagas, Sparganoza, Toxocaroza, Actinomicoza) pot afecta ocazional mușchii scheletici, dar
simptomele majore se corelează cu implicarea altor organe. De notat în cisticercoză
pseudohipertrofia musculaturii coapselor și a gambelor, în hidatidoză afectarea musculaturii
paravertebrale lombare și a centurii pelvine (creștere în volum în 5% din cazuri), în
coenuroză și sparganoză prezența de noduli dureroși, migratori în țesutul celular subcutanat
și în mușchii pectorali, drepți abdominali, coapse și gambe. Infecțiile musculare cu protozoare
(microsporidioza, tripanosomiaza africană și americană), mai rare în trecut, se întâlnesc în
prezent la indivizii imunodeficienți (HIV pozitivi) în ariile endemice (Adams 2014).

Miozitele virale
Virusul imunodeficienței umane (HIV) și virusul T limfotropic uman de tip 1 (HTLV-1) sunt
citate tot mai frecvent în etiologia bolilor inflamatorii musculare. Pe de altă parte, miozita
determinată de HIV trebuie diferențiată de cea produsă de Zidovudină, unul din
medicamentele cel mai des utilizate în tratarea infecției HIV. În cazul miozitei
medicamentoase, destul de caracteristice sunt mialgiile de intensitate moderată.
Miopatia inflamatorie din infecția HIV evoluează ca o polimiozită idiopatică cu slăbiciune
musculară la nivelul centurilor și în regiunea proximală a membrelor. Cel mai adesea,
reflexele osteo-tendinoase sunt diminuate; cauza hiporeflexiei este dificil de identificat în
contextul unei polineuropatii coexistente. În ser se decelează niveluri crescute de CK, iar pe
traseul EMG se înregistrează potențiale de fibrilație, descărcări complexe repetitive și
potențiale de unitate motorie de amplitudine redusă, polifazice. Nu se cunoaște etiologia
exactă a miopatiei asociate SIDA; există dovezi insuficiente în sprijinul unei infecții virale
directe a fibrelor musculare. Se presupune că la baza acesteia ar sta un mecanism imun, dat
fiind răspunsul bun la corticoterapie, plasmafereză și terapia cu imunoglobuline.
Corticosteroizii în doze similare cu cele din tratamentul polimiozitei idiopatice sunt eficienți
în ameliorarea deficitului motor proximal, dar implică anumite riscuri la pacienții
imunocompromiși.
Miopatia din infecția cu HTLV-1 prezintă trăsături clinice și histologice asemănătoare
polimiozitei, dar apare cu precădere în zone endemice și este mai rară decât mielopatia
asociată acestui virus.

345
Alte miopatii virale (Echo 9, Adenovirus 21, Herpes simplex, Epstein-Barr, Coxsackie,
Mycoplasma pneumoniae) pot cauza miozite sporadice cu rabdomioliză (Adams 2014).

B. MIOPATII METABOLICE PRIMARE

- mușchiul în repaus folosește acizi grași cu lanț lung prin oxidare;
- în exercițiu intens de scurtă durată folosește glicogenul din depozitele sarcoplasmatice,
metabolizat la carbohidrați (enzima implicată = mio-fosforilaza);
- în exerciții mai lungi anaerobe → inițial se folosește glucoza sanguină (crește fluxul
sangvin către mușchiul în exercițiu), iar după epuizarea glucozei intervine oxidarea acizilor
grași.

a) TULBURĂRI ALE METABOLISMULUI GLUCIDIC(de depozitare a glicogenului)

= MIOPATII GLICOGENICE

1. Deficitul de α-glucozidază (maltaza acidă)(Sindromul Pompe) = glicogenoza tip II

- transmitere AR; deficitul de maltază → acumulare de glicogen în țesutul muscular,
ficat, miocard, neuroni;
- forme clinice:
o infantilă (boala Pompe) − debut la 2-6 luni; astenie, hipotonie, hipertrofia limbii
(facies de aspect cretinoid), tulburări respiratorii, tulburări cardiace; evoluție rapidă,
prognostic rezervat; diagnostic diferențial: atrofiile musculare spinale infantile; deces în luni,
ani;
o juvenilă − debut la 2-15 ani; întârzierea achizițiilor motorii, astenie, hipotonie în
musculatura proximală, centuri, trunchi; hipertrofia moleților, lordoză accentuată;
hepatomegalia și cardiomiopatia sunt mai puțin severe decât în forma infantilă; evoluție lent
progresivă; deces la 3-24 ani prin insuficiență respiratorie;
o adultă – deficit al musculaturii proximale și trunchiului, cu debut la adult, evoluție
lentă, afectare tardivă a musculaturii respiratorii;
- CK crescută;
- EMG: activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde ascuțite pozitive, ocazional
descărcări miotonice; în contracție – potențiale de unitate motorie cu durată și amplitudine
reduse;
- biopsie musculară: vacuole sarcoplasmatice cu material PAS pozitiv, acumulare
lizozomală de glicogen în fibrele musculare, miocite degenerate;
- tratament: susținerea funcției respiratorii, dieta bogată în proteine și săracă în
carbohidrați.
2. Deficitul de mio-fosforilază(Boala Mc Ardle) = glicogenoza tip V și Deficitul de
fosfo-fructo-kinază (Boala Tarui) = glicogenoza tip VII
- transmitere AD;
- deficitul de mio-fosforilază împiedică transformarea glicogenului în glucoză-6-fosfat;
- deficitul de fosfo-fructo-kinază afectează conversia de glucoză-6-fosfat în glucoză-1-
fosfat;

346
- clinic, entități identice: debut în copilărie sau la adult prin crampe musculare, mialgii,
rigiditate, deficit de forță – la efort fizic; în repaus contracția și relaxarea musculară sunt
normale; după o pauză de la exercițiu pacientul își poate relua activitatea în ritmul inițial;
- după efort intens poate apărea mioglobinurie;
- mușchiul contractat în timpul crampelor este mut electric și nu produce acid lactic;
- CK moderat crescută;
- în materialul de biopsie musculară se decelează histochimic absența enzimelor;
- testul de ischemie la efort al antebrațului: se pune manșeta tensiometrului pe partea
superioara a brațului; se recoltează lactat și amoniac și se notează valorile de bază; se umflă
manșeta până la dublul tensiunii arteriale sistolice; se închide pumnul ritmic timp de 1 minut,
cu forță maximă; se decomprimă manșeta, se recoltează sânge la 1, 3, 5, 10, 20 minute; se
dozează lactatul și amoniacul: creșterea normală este la lactat >100%, la amoniac cu >0,7%
din valoarea lactatului;
- lactatul (rezultat al metabolismului anaerob al glucozei) nu crește în glicogenoze,
amoniacul nu crește în deficitul de mio-adenilat-dezaminază; nici unul din cei doi compuși nu
crește în pareze;
- tratament: dozarea efortului fizic; urmărirea nivelurilor de sucroză, fructoză, creatinină;
- evoluție benignă.
3. Deficitul de amilo-1,6-glucozidază − enzima de deramifiere
(Boala Cori-Forbes)= glicogenoza tip III
- miopatie proximală și distală, cu debut în copilărie sau la adult, progresie lentă,
fatigabilitate și mialgii la efort;
- se poate asocia cu polineuropatie moderată prin acumularea de glicogen în nervii
periferici;
- CK crescută, EMG miopatic.
4. Deficitul de amilo-1,4-1,6-trans-glucozidază − enzima de ramifiere
(Boala Andersen) = glicogenoza tip IV
- debut în copilărie, progresie rapidă, asociere cu ciroză hepatică și insuficiență hepatică
prin acumulare de polizaharide în țesutul hepatic; miopatie cu atrofie, hipotonie și contracturi.
5. Glicogenozele tip VIII-XI
- miopatii rare − intoleranță la efort, cu crampe, mioglobinurie, nivel seric crescut al
CK, eventual insuficiență renală (Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002).

b) TULBURĂRI ALE METABOLISMULUI LIPIDIC

- metabolismul acizilor grași: carnitina din țesutul muscular transportă acizii grași din
citosol în mitocondrie, unde sunt oxidați, și previne acumularea lor în celula musculară;
- surse de carnitină: alimentare (carne roșie, produse lactate = 75%), sinteză în ficat și
rinichi;
- carnitin-palmitoil-transferaza transferă acizii grași cu lanț lung prin membrana
mitocondrială;
- deficitul acestor enzime determină acumulări de lipide în țesutul muscular.
1. Deficitul de carnitină

347
- poate fi primar (transmitere AR) sau secundar (insuficiență hepatică, insuficiență
renală, aport scăzut, nutriție parenterală, alcoolici, prematuri, dializați);
- patologia poate fi limitată la mușchi sau poate afecta și alte organe;
- miopatie – debut în copilărie, în adolescență sau la adult: slăbiciune musculară
progresivă, proximală, accentuată la efort, eventual cardiomiopatie;
- rabdomioliză, cu sau fără mioglobinurie – apare la efort fizic prelungit;
- manifestări sistemice – encefalopatie cu letargie, comă, risc de moarte subită la
copil, hepatomegalie, cardiomegalie, hipoglicemie cu hiperamoniemie (ca în sindromul
Reye);
- tratament: dietă bogată în carbohidrați, săracă în acizi și grăsimi, administrare de
glucocorticoizi (PDN 40-80 mg/zi), substituție orală de L-carnitină (copii 100 mg/kg/zi,
adulți 2-4 g/zi);
2. Deficitul de carnitin-palitoil-transferază
- mai rar; transmitere AR cu penetranță incompletă la sexul feminin;
- clinic – mialgii, crampe, deficit de forță musculară, mioglobinurie cu risc de
insuficiență renală – declanșate de situații în care este activat metabolismul lipidelor: efort
fizic, anestezice, febră, frig, stres emoțional;
- poate afecta orice grup muscular;
- în criză – CK semnificativ crescută;
- tratament: dietă bogată în carbohidrați, săracă în grăsimi, mese fracționate,
administrare de carbohidrați înainte de exercițiile fizice, evitarea frigului, suprasolicitărilor
fizice sau psihice (Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002).

C. MIOPATII ENDOCRINE
1) Miopatiile tiroidiene
- hormonii tiroidieni cresc viteza și reduc durata procesului contractil → fatigabilitate,
scăderea rezistenței la efort;
 Miopatia cronică tireotoxică
- deficit motor progresiv, amiotrofii – în special în centura pelvină și mușchii coapselor;
- tremor în contracție, fără fasciculații;
- ROT vii;
- enzime musculare normale;
- EMG normală, eventual cu potențiale de acțiune scurte sau polifazice;
- biopsie musculară: atrofie discretă;
- se remite după normalizarea funcției tiroidiene.
 Oftalmoplegia exoftalmică (în boala Graves)
- deficit de forță în mușchii extraoculari, uneori unilateral sau asimetric + exoftalmie;
- mușchii intrinseci ai globilor oculari nu sunt afectați;
- simptome: strabism, diplopie;
- tardiv se pot palpa mușchii extraoculari măriți de volum (vizibili pe CT, IRM);
- biopsie: fibre musculare degenerate, infiltrat cu limfocite, monocite, celule adipoase
→ sugerează un mecanism autoimun;
- evoluție autolimitată.

348
 Miopatia hipotiroidiană
- mialgie difuză, creșterea în volum a mușchilor (mioedem), inclusiv a limbii cu
dizartrie;
- ROT diminuate, reflex idiomuscular lent;
- CK crescută;
- EMG: aspect miopatic;
- biopsie musculară: fibre hipertrofiate.

2) Miopatiile suprarenaliene
 Miopatia din sindromul Cushing și după administrarea de corticoizi
- deficit motor la nivelul centurilor și membrelor proximal, cu sau fără afectarea
musculaturii respiratorii;
- poate apărea iatrogen, după administrare de corticoizi – efect dependent de doză;
- probleme de diagnostic diferențial între afectarea musculară datorată unei miopatii și
cea consecutivă corticoterapiei administrate pentru miopatia respectivă:
- CK normală;
- EMG normală sau cu potențiale de unitate motorie mai mici, dar fără potențiale de
fibrilație;
- biopsie musculară: fără necroză sau inflamație, eventual ușoară atrofie;
- ameliorare la 3 luni după întreruperea tratamentului;
 Miopatia steroidiană acută cu tetraplegie
- la pacienții cu boli critice tratați cu doze mari de steroizi;
- deficitul de forță devine evident la ameliorarea bolii de bază;
- ROT normale sau diminuate;
- EMG fără elemente miopatice;
- biopsie musculară: necroză și vacuolizare.
 Insuficiența adrenocorticală (primară=boala Addison, secundară=deficit de ACTH)
- deficit motor și fatigabilitate, fără modificări enzimatice, electromiografice sau
bioptice.

3) Miopatiile paratiroidiene
 Hiperparatiroidism (adenoame paratiroidiene) − deficit de forță, fatigabilitate, atrofie
musculară, dureri la mișcări active și pasive;
 Hipoparatiroidism – crampe musculare, tetanie;
 Deficit de vitamina D − osteomalacie cu mialgii și deficit motor.

4) Miopatiile hipofizare
 Acromegalie
- miopatie cronică cu astenie și atrofia musculaturii proximale;
- CK crescută;
- EMG: aspect miopatic;
- biopsie: fibre atrofice;

349
- tratamentul adenomului hipofizar și corectarea modificărilor hormonale duc la
remiterea simptomatologiei (Adams 2014).

D. MIOPATII TOXICE ȘI MEDICAMENTOASE

- mecanisme: efect toxic direct pe celula musculară, diselectrolitemii, insuficiență
renală, creșterea solicitărilor musculare (de ex. prin substanțe care induc crize convulsive),
scăderea aportului de oxigen și nutrienți (substanțe care induc coma);
- semne sugestive pentru etiologia toxică: absența simptomelor musculare
preexistente, debut după administrarea toxicului, absența altor cauze de miopatie, rezoluție
completă sau parțială la retragerea toxicului;
- gradul de afectare poate merge până la necroză (rabdomioliză) cu mioglobinurie;
- clinic: mușchi dureroși la palpare, scăderea forței, congestie și edem tegumentar,
subfebrilitate;
- biologic: leucocitoză;
- tratament: alcalinizarea urinei, diuretice, hidratare parenterală.

Tabelul 2. Miopatiile toxice (Adaptare după Adams 2014, Tabelul 48-6)

Agentul toxic Sindromul miopatic
1. Statine – mecanism imun Miopatia necrozantă (Rabdomioliză)
2. Alcool etilic în exces
3. Clofibrat, Gemfibrozil
4. Derivați de amfetamină
5. Hipervitaminoza E
6. Organofosforate
7. Venin de șarpe
8. Corticoizi în doze mari la pacienți
aflați în stare critică
9. Ciuperci otrăvitoare (Amanita
phalloides)
10. Cocaină
1. acută (doze mari de steroizi i.v., Miopatia steroidiană
pacienți ventilați cu Pancuronium)
2. miastenică
3. cronică
1. Diuretice Miopatia hipokaliemică
2. Laxative
3. Lemn dulce, Carbenoxolonă
4. Amfotericină B, Toluen
5. Abuz de alcool
1. Chlorochină (> 500mg), Miopatia indusă de cationi amfifili
Hidroxiclorochină, Chinacrină, Plasmocid (lipidoze, boli de stocaj lizozomal)
2. Amiodaronă
3. Perhexilină
Sirop de Ipecac, Emetină Alterarea sintezei proteice
1. Colchicină Miopatia anti-microtubulară
2. Vincristină

350
1. D-Penicilamină Miopatia inflamatorie
2. Procainamidă
3. Cimetidină
4. Toxina Ciguatera
1. Sindromul uleiului toxic de rapiță Fasceita
2. Sindromul eozinofilie-mialgie Perimiozita
Microangiopatia
1. Zidovudină Mitochondrial myopathy
2. Germanium
1. Ciclosporină Manifestări diverse
2. Labetalol
3. Antibiotice antracicline
4. Rifampină, Amiodaronă
1. acută: injectare i.m. (ex. Cefalotină, Miopatia localizată produsă de injecții i.m.
Lidocaină, Diazepam)
2. cronică: injectări i.m. repetate (ex.
Petidină, Pentazocină, antibiotice)

 Miopatia alcoolică
- forma cronică − cauze: etanol, malnutriție; slăbiciune musculară indoloră accentuată
proximal, atrofii musculare, semne de polineuropatie; apare la săptămâni după consum
excesiv de alcool; enzime musculare și hepatice crescute; biopsie: necroză izolată,
vacuolizare; tratament: KCl;
- forma acută – progresie rapidă în ore/zile; predominant proximală, posibil asimetrică,
cu mialgii importante, edem muscular, rabdomioliză până la mioglobinurie și insuficiență
renală; creșteri ale CK, hipopotasemie, hipofosforemie; ameliorare prin abstinența la alcool.
 Miopatii medicamentoase
o Miopatia indusă de statine
- simptome variabile (de la mialgii ușoare, niveluri ușor crescute de CK până la
rabdomioliză);
- prima generație a acestor medicamente au constituit-o metaboliții fungici (Lovastatina,
Pravastatina, Simvastatina), bine tolerați și rareori implicați în afectarea musculară;
- statinele mai noi, de sinteză (Atorvastatina, Fluvastatina, Cerivastatina) sunt mai
frecvent toxice; compușii cu o mai mare solubilitate lipidică par a avea un potențial mai mare
de toxicitate ca urmare a creșterii penetrării lor musculare;
- pe lângă toxicitatea directă, se presupune că statinele ar induce producția unor
autoanticorpi îndreptați împotriva HMG-CoA-reductazei (3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA-
reductaza), provocând miopatie necrotizantă;
- mecanismul toxic direct de distrugere a mușchilor nu este bine înțeles, dar probabil că
este susținut de defecte enzimatice preexistente;
- screening-ul la nivelul genomului uman a arătat că variantele unei gene (SLC01B1)
care codifică o polipeptidă organică ce transportă anioni conferă un risc de miopatie la statine
(de 4,5 ori pentru heterozigoți și de 17 ori pentru homozigoți); în plus, utilizarea cronică a
statinelor reduce nivelurile de ubiquinonă și de proteine de legare a guanozin-trifosfat-ului
(GTP), favorizând mioliza;

351
 - o problemă clinică apare atunci când CK serică este crescută, dar pacientul care ia unul
dintre aceste medicamente nu are simptome musculare; în această situație se recomandă
monitorizare atentă, fără întreruperea imediată a medicației (dacă nu sunt disponibile mijloace
alternative);
- atunci când nivelul de CK este normal, dar sunt prezente simptome miopatice
(rigiditate musculară, deficit motor, sensibilitate la palpare) se preferă întreruperea
administrării statinei;
- la unele persoane, nivelul de CK poate rămâne ridicat luni de zile după oprirea
tratamentului;
- pe lângă miopatie, statinele pot induce și polineuropatie.
o Miopatia indusă de Colchicină
- medicamentul, folosit pe scară largă în tratamentul gutei, dă adesea o ușoară slăbiciune
musculară proximală subacută;
- mai rar poate provoca o miopatie necrotizantă acută – în special la pacienții cu
insuficiență renală, care favorizează acumularea Colchicinei (chiar dacă medicamentul este
metabolizat predominant de ficat).
- în cazuri rare, miopatia se extinde la musculatura craniană și diafragm;
- mecanismul afectării musculare este necunoscut, dar poate fi atribuit interferenței
Colchicinei cu tubulina, o proteină necesară pentru polimerizarea microtubulilor în mușchi și
nerv;
- multe cazuri prezintă dovezi clinice sau electrofiziologice de polineuropatie asociată
→ mioneuropatia indusă de Colchicină, cu ROT diminuate și hipoestezie distală ușoară;
- au fost raportate cazuri rare de paralizie periodică hipokaliemică și cazuri de miotonie;
- CK serică poate fi crescută sau normală;
- biopsia musculară prezintă elemente atât ale bolii miopatice, cât și ale celei
neuropatice, în colorația tricrom Gomori evidențiindu-se vacuole mai centrale în fibrele
musculare decât cele observate în miozita cu incluziuni;
- miopatia se remite în zile sau săptămâni de la întreruperea medicației, dar
caracteristicile neuropatice pot persista (Adams 2014).

24.2 MIOTONIILE

PATOLOGIA CANALELOR IONICE

- cuprinde afecțiuni clasificate și în alte categorii:
 miotonia congenitală Thomsen, miotonia Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg
= distrofii musculare cu miotonie;
 paraliziile periodice diskaliemice = miopatii metabolice.

I. CANALOPATII DE CLOR

1. Miotonia congenitală Thomsen

- miotoniile congenitale − de 10 ori mai rare decât miotonia Steinert;

352
 - transmitere AD, gena defectă pe crs 7q35;
- patogenie:alterarea canalelor de Cl- determină scăderea conductanței sarcolemice
pentru Cl- → hiperexcitabilitate a fibrelor musculare chiar în condițiile funcționării normale
a canalelor de Na+ și K+, cu descărcări de tip miotonic;
- clinic: debut în copilărie, de obicei discret, cu tulburări de alimentație, deschiderea
dificilă a ochilor după plâns sau strănut (miotonia evidentă în copilărie este mai probabil
Becker!); acest semn devine mai clar la pubertate;
- miotonie cu senzație de redoare musculară nedureroasă – la MI (dificultate la mers și
alergat), la MS (dă drumul greu unui obiect), pleoape, extremitatea cefalică (tulburări de
masticație, deglutiție, diplopie tranzitorie); mișcările lente și blânde nu declanșează
fenomenul miotonic; dificultățile de mișcare sunt mai evidente după o perioadă de odihnă (de
ex. dimineața la trezire); emoțiile puternice pot stimula miotonia; se poate pune în evidență
prin percuția mușchiului − se obține contracția unui fascicul sau a întregului mușchi cu durata
de câteva secunde (același răspuns se obține și după un stimul electric); frigul stimulează
miotonia; miotonia se ameliorează sau dispare după mai multe contracții;
- mușchi bine dezvoltați, aspect atletic, fără creșterea proporțională a forței;
- intelect normal, cord normal, fără manifestări sistemice;
- paraclinic: enzime musculare normale, EMG – salve miotonice, biopsie musculară
normală sau fibre musculare hipertrofiate;
- diagnostic diferențial: paralizia periodică hiperkaliemică, deficit de fosfo-fructo-
kinază, ”stiff person syndrome” (rigiditate progresivă de cauză necunoscută), paramiotonia
congenitală, polimiopatia hipotiroidiană;
- tratament − medicamente care stabilizează membrana musculară: Chinidină 300-600
mg/zi, Procainamidă 250-500 mg x3/zi, Mexiletin 100-300 mg x3/zi, Fenitoină 100 mg x3/zi,
Tocainidă 0,4-1,2 g/zi (risc de agranulocitoză!).

2. Miotonia congenitală generalizată Becker

- transmitere AR;
- alterarea canalelor de Cl-;
- clinic: debut mai tardiv decât în miotonia Thomsen (la 10-14 ani), evoluție mai severă:
miotonie a MI, apoi a trunchiului, brațelor, feței; hipertrofie musculară evidentă, deficit de
forță distal și atrofie în același teritoriu, contracturi fibroase;
- cel mai deranjant pentru pacient: după o contracție musculară care urmează unei
perioade de odihnă apare deficitul de forță;
- paraclinic: CK crescută, EMG – salve miotonice, biopsie – hipertrofia fibrelor
musculare;
- tratament: stabilizatori de membrană (Chinidină, Procainamidă, Mexiletin, Fenitoină)
(Adams 2014, Harrison 2012).

II. CANALOPATII DE SODIU

- patogenie: primul eveniment al repolarizării musculare = inactivarea rapidă și completă a
canalelor de Na+, cu întreruperea influxului de Na+;

353
- când sunt modificări ale canalelor de Na +, inactivarea este imperfectă → apar redeschideri
aberante = hiperexcitabilitate musculară;
- repolarizarea incompletă determină imposibilitatea depolarizării normale → treptat celula
devine inexcitabilă – clinic apare episodul paralitic;
- în timp intervin mecanisme de repolarizare compensatorii (pompa ATP-azică) →
restabilesc potențialul de repaus.

1. Paralizia periodică hiperkaliemică (Gamstrop)

- transmitere AD;
- clinic: debut înainte de 10 ani; episoade paralitice declanșate de post, frig, exercițiu
fizic prelungit (de obicei la 20-30 min de repaus după exercițiul fizic); debutează prin
parestezii distale, apoi deficit motor distal la MI, care urcă spre centuri, musculatura
trunchiului, MS; în cazuri severe este atinsă musculatura facială, cervicală, respiratorie; durata
atacului = 15-60 minute; în atac ROT sunt abolite, contracția idiomusculară este păstrată;
după criză, poate persista un deficit discret o zi sau două; atacurile repetate duc la deficite de
forță permanente și atrofii;
- în cazuri severe atacurile survin zilnic; cu înaintarea în vârstă frecvența lor scade
(sedentarism?);
- paraclinic: dozare K+ în criză = 5-6 mmol/l (↑); normal între atacuri (fiecare pacient
pare a avea un nivel limită la care se declanșează criza); Na+ scăzut; CK crește după atac cu
un maxim după 96 ore; test de provocare = încărcarea cu KCl p.o. 4 doze de 2 g la 2 ore
interval (eventual după exercițiu fizic) → tipic se produce atacul la 1-2 ore după administrare;
necesită monitorizare ECG; criza cedează la administrarea de Glucoză tamponată cu Insulină
sau Ca2+ gluconic i.v.;
- EMG: în criză − activitate spontană bogată, potențiale de fibrilație, descărcări
miotonice; la contracție voluntară – potențiale de unitate motorie mici, scurte, polifazice; între
crize – traseu normal;
- tratament: profilaxie cu Acetazolamidă 125-250 mg x2-3/zi – scade frecvența
atacurilor și ameliorează miotonia; diuretice care elimină K+ – Hidroclorotiazidă 0,5 g/zi;
stabilizatori de membrană – Mexiletin 200 mg x2/zi (previne miotonia indusă de frig și
exercițiu), Procainamidă, Tocainidă; pentru episoade severe: Ca2+ gluconic i.v. 1-2 g, Glucoză
cu Insulină și Hidroclorotiazidă.

2. Paralizia periodică normo-kaliemică (Poskanzer și Kerr)

- transmitere AD, aceeași mutație ca în paralizia hiper-kaliemică;
- clinic: similară cu paralizia hiper-kaliemică, dar la valori normale ale K+;
- unii pacienți sunt sensibili, alții nu la administrarea de K+.

3. Para-miotonia congenitală Eulenburg

- transmitere AD;
- clinic: debut în copilărie, nu progresează cu vârsta; accese miotonice declanșate de frig
(expunere la frig sau aplicare locală de gheață), cu topografie predominant cheilo-facială
(dificultăți la deschiderea pleoapelor, limbă dură, surâs fijat), care durează minute până la o

354
 oră și dispar la cald; uneori sunt urmate de o perioadă de oboseală musculară (pareze) cu
durată de câteva ore;
- în afara acceselor, miotonia prezintă 3 caracteristici:
 este cheilo-oro-facială;
 provocată de frig (de ex. disfagia la înghețată);
 se intensifică la repetarea mișcărilor (invers față de alte miotonii);
- EMG: accese de salve miotonice → frecvența lor crește la frig;
- nu necesită tratament; se va evita expunerea la frig (Adams 2014, Harrison 2012).

III. CANALOPATII DE CALCIU

 Paralizia periodică hipo-kaliemică (Westphall)

- cea mai cunoscută formă de paralizie periodică, încadrată până recent în patologia
canalelor de Na+; mutația − crs 1q, gena care codează unitatea α a canalelor de Ca 2+; nu se
cunoaște legătura dintre mutație și paralizia indusă de hipopotasemie;
- transmitere AD, raportul F/B=1/3 - 1/4;
- clinic: debut în adolescență, mai sever la bărbați; atacuri de paralizie care apar în a
doua parte a nopții sau dimineața, după somn/repaus post-exercițiu fizic ori după o masă
bogată în carbohidrați; durata − ore, chiar zile în atacurile severe;
- debut la MI proximal, extinzându-se distal, la trunchi și MS; nu afectează musculatura
oculomotorie, fonatorie, de deglutiție, și nici diafragmul (!);
- atacurile pot fi precedate de parestezii și mialgii, nervozitate, transpirații, gură uscată;
- nu apare miotonie (prezența miotoniei clinice sau electromiografice exclude
diagnosticul!);
- în criză pot apărea tulburări de ritm cardiac, sufluri sistolice;
- refacerea începe de la ultimii mușchi afectați; se pot asocia cefalee, diureză accentuată,
diaree;
- frecvența atacurilor − variabilă (de la câteva în cursul vieții până la câteva pe
săptămână) → frecvența și gravitatea scad cu vârsta;
- paraclinic: K+ scăzut până la 1,8 mmol/l (valori care nu dau manifestări musculare la
indivizii normali), fără creșterea K+ urinar; nivelul de K+ se reface după criză;
- teste de provocare – sub monitorizare ECG se administrează Glucoză 50-100 g p.o.
sau se face încărcare cu NaCl 2 g la fiecare oră, 7 doze; exercițiile fizice declanșează atacul,
care va fi stopat cu 2-4 g KCl p.o.;
- EMG: în criză − fără activitate spontană de repaus, stimularea mușchilor nu
antrenează răspuns (inexcitabilitate membranară); între crize – normal;
- biopsie musculară: în miocite − vacuole rotunde sau ovalare, de talie variabilă, optic
vide sau cu granule PAS pozitive; tardiv − leziuni degenerative miofibrilare;
- tratament: restricție de sare, evitarea meselor bogate, Acetazolamidă 250 mg x3/zi
(reduce frecvența crizelor, deși are activitate kaliuretică, dar provoacă acidoză metabolică),
diuretice economisitoare de K+ – Spironolactonă 25-100 mg/zi; în atacuri − administrare de

355
 KCl 5-10 g p.o.; dacă nu se ameliorează clinic – KCl i.v. în 5% Manitol (nu în glucoză sau
ser) (Adams 2014, Harrison 2012).

IV. CANALOPATII DE POTASIU

1. Boala Andersen
- etiopatogenie:mutație a genei care codează canalele de K+ → membrana musculară
scheletică și miocardică devine hiperexcitabilă;
- clinic: paralizie periodică K+ sensibilă;
- dismorfism (statură scundă, hipertelorism, nas lat, implantarea joasă a urechilor, index
scurt);
- paraclinic: aritmii ventriculare cu QT lung.

2. Coreea fibrilară Morvan

- etiopatogenie: anomalie a canalelor de potasiu voltaj-dependente (VGKC) sau
prezența de anticorpi circulanți împotriva VGKC;
- se caracterizează prin activitate continuă a fibrei musculare, uneori menționată la fel ca
“neuromiotonia”;
- clinic: hiperhidroză, scădere în greutate, insomnie și halucinații, deces în câteva luni;
- paraclinic: în unele cazuri – benzi oligoclonale în lichidul cefalorahidian – posibil
encefalită limbică idiopatică sau paraneoplazică asociată; în alte cazuri – timom asociat;
- tratament: plasmafereză (poate fi salutară!); îndepărtarea chirurgicală a timomului.

3. Paraliziile diskaliemice dobândite

 hipoK+:
- digestivă (vărsături);
- renală (nefrită tubulară cronică, hiperaldosteronism primar sau secundar, diuretice,
acidoză diabetică tratată);
 HiperK+:
- Insuficiență renală cronică;
- Insuficiență suprarenală (Adams 2014, Harrison 2012).

Bibliografie
1. Ropper AH, Samuel MA, Klein JP. Adams and Victor’s Principles of Neurology, 10th
Edition. New York: McGraw-Hill Education, 2014.
2. Hufschmidt A, Lücking CH. Neurologie integrală. De la simptom la tratament. Iași:
Editura Polirom, 2002.
3. Longo DL, Kasper DL, Jameson JL, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo J. Harrison's
Principles of Internal Medicine, 18th Edition. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc,
2012.

356
4. Isselbacher KJ, Braunwald E, Wilson JD, Martin JB, Fauci AS, Kasper DL. Harrison
– Principii de Medicină Internă, Ed. a XIII-a. București: Editura Orizonturi, Editura Lider,
1997.
5. Rohkamm 2014 R. Atlas de neurologie. Târgu-Mureș: Editura FarmaMedia, 2014.

CAPITOLUL 25
DUREREA NEUROGENĂ. CEFALEEA SI MIGRENA. ALGIILE
CRANIO-FACIALE

I. Definiţii:
Durerea se defineşte ca o experiențã senzorialã şi emoționalã dezagreabilã, asociatã cu o
leziune tisularã sau potențialã, având la bazã mecanisme periferice şi centrale.
Durerea neurogenã este produsã de leziuni ale sistemului nervos central sau periferic, având
un caracter cronic.

II. Mecanismul fiziopatologic al cefaleei şi algiilor cranio-faciale: ţesutul nervos este

insensibil. Structurile sensibile ale feței şi craniului a cãror stimulare determinã cefalee sunt:
-pielea, țesutul celular subcutanat, muşchii, mucoasa sinusurilor feței, cavitãțile nazale,
urechea medie; globii oculari; dinții; articulațiile temporo-mandibulare
- arterele extracraniene, porțiunile proximale ale arterelor mari intracerebrale, sinusurile
venoase intracraniene, artera meningee medie şi temporala superficialã

357
- o parte din dura mater de la baza creierului
- nervii cranieni senzitivi şi primele trei rãdãcini cervicale
Durerea craniofacială provine prin stimularea receptorilor situați la nivelul:
- arterei carotide şi ramurilor sale
- scalpului şi muşchilor paravertebrali
- tegumentelor, mucoasei sinusurilor, dinţilor
- nervilor spinali cervicali
Stimulii care pot produce cefalee sau algie facială sunt:
- deformarea, tracţiunea sau compresia structurilor sensibile intracraniene (vase, dura
mater), de exemplu prin procese neoplazice
- dilatarea arterelor intra/extracraniene; exemplu: arterita cu celule gigante, ocluzia sau
disecţia de arteră vertebrală sau carotidă, HTA malignă, ingestia de substanțe histaminice,
bolile febrile.
- infecţii ale sinusurilor paranazale
- cefaleea de origine oculară: iridociclite, glaucom acut
- patologia ligamentelor, muşchilor, articulaţiilor din regiunea cervicală superioară
- iritaţia foiţelor meningeale, dilatarea şi inflamaţia vaselor meningiene: meningite,
hemoragie subarahniodiană

III. Abordarea unui pacient cu cefalee: cuprinde evaluarea calităţii, localizării, duratei şi
evoluției durerii, precum şi a factorilor care determină exacerbarea sau diminuarea ei
- Calitatea durerii în cefalee: majoritatea durerilor au caracter surd, profund sau cu
exacerbări. Caracterul pulsatil, contractura musculaturii cervicale sunt nespecifice. În unele
cazuri durerea e percepută ca o ’’bandă strânsă’’în jurul capului. Durerea ascuţită, de scurtă
durată, cu caracter de înţepătură, care poate apare multifocal, se datoreşte unei afecţiuni
benigne.
- Intensitatea durerii: se evaluează indirect întrebând pacientul în ce fel durerea le
afectează desfăşurarea activităților cotidiene. Durerile cele mai intense pot fi produse de :
hemoragia subarahnoidiană, meningită, cefaleea cluster sau migrenă.
- Localizarea cefaleei: depinde de etiologie. Inflamaţia unei artere extracraniene
determină durere cu localizare precisă. Leziunile sinusurilor, dinţilor, ochilor sau vertebrelor
cervicale determină durere cu localizare mai puţin precisă. Leziunile intracraniene
determină durere vag localizată: occipito-cervical în leziunile fosei posterioare şi fronto-
temporal în leziunile supratentoriale.
- Durata şi evoluția în timp sunt utile pentru diagnostic. Ruptura unui anevrism
produce o cefalee atroce, cu debut brutal; în cefaleea de tip cluster durerea atinge maximum
în 3-5 minute, rămâne la nivel maxim aproximativ 45 de minute, apoi scade. Crizele
migrenoase debutează în câteva ore, persistă ore sau zile, şi dispar dupa somn,
- Factorii declanşatori: cefaleea de cauză benignă este exacerbată de consumul de
alcool, anumite mirosuri, foame, lipsa de somn, schimbări ale vremii, ciclu menstrual.

IV. Abordarea unui pacient cu algie facială: cele mai frecvente tipuri de algii faciale sunt
cele de tip nevralgic. Pentru precizarea cauzei este importantă o anamneză corectă, urmând
evaluarea caracterelor durerii ca la punctul III, precum şi un examen neurologic complet.

358
Nevralgiile se caracterizează printr-o durere paroxistică lancinantă, ca un şoc electric, ce
apare în crize, fiind determinată de leziuni demielinizante ale nervilor (nervul trigemen şi
glosofaringian în nevralgiile craniene). Există manopere specifice care pot declanşa durerea
nevralgică. Cel mai frecvent tip de durere facială este cea de cauză dentară: aceasta poate fi
provocată de ingestia alimentelor calde, reci sau dulci. Durerea facială declanşată de
masticaţie poate fi determinată de o nevralgie trigeminală, de o disfuncţie a articulaţiei
temporo-mandibulare sau de o arterită Horton. Durerea declanşată de deglutiţie este
tipicăpentru nevralgia glosofaringiană. Există şi dureri faciale atipice: durerile cu localizare
imprecisă, continue şi cu caracter surd apar în carcinoamele nazofaringiene, durerea facială
de tip arsură poate apare în neuropatiile craniene sau în scleroza multiplă.
V. Clasificarea cefalalgiilor şi algiilor faciale (dupã International Headache Society IHS
– ICHD3-beta, 2017)
V.1. Cefalee primarã: cauzate de mecanisme fiziopatologice independente.
V.1.1. Migrena
- Migrena fără aurã
- Migrena cu aurã
- Migrena cronicã
V.1.2. Cefalee de tip tensiune
- cu frecvenţã mare / cu frecvenţã micã
- cronicã
V.1.3. Cefalalgii autonome trigeminale
- cefaleea cluster
- alte cefalalgii autonome trigeminale (hemicrania paroxisticã,
SUNCT-short-lasting unilateral neuralgiform headache attacks), hemicrania continuã
V.1.4. Alte cefalalgii primare :
- Cefaleea declanşatã de tuse
- Cefaleea declanşatã de efort
- Cefaleea declanşatã de frig
- Cefaleea asociatã cu activitatea sexualã
- Cefaleea hipnicã
- Cefaleea “thunderclap”

V.2. Cefalee secundarã: este un simptom secundar în cursul unei alte boli
V.2.1. Cefaleea asociatã cu traumatismele capului şi gâtului
- Cefalee acutã post-traumaticã
- Cefalee persistentã post-traumaticã
V.2.2. Cefaleea asociatã cu patologia vascularã cranio-cervicalã (cefalee vascularã)
- Cefaleea atribuitã AVC ischemic, AVC hemoragic, anevrismelor
rupte, malformaţiilor arterio-venoase cerebrale, trombozelor venoase intracraniene,
arteritelor, disecţiilor carotidiene sau vertebrale, vasconstricţiei intracraniene reversibile,
vasculopatiilor genetice, apoplexiei pituitare
V.2.3. Cefaleea asociatã cu o afecţiune intracranianã non-vascularã
- Cefaleea asociatã cu creşterea presiunii intracraniene
- Cefaleea asociatã cu scãderea presiunii intracraniene

359
 - Cefaleea asociatã bolilor inflamatorii neinfecţioase
- Cefaleea asociatã tumorilor cerebrale
- Cefaleea post criză epilepticã
- Cefaleea post injecţie intratecalã
V.2.4. Cefaleea asociatã cu utilizarea unei substanţe sau sevrajului de la aceasta
- Cefaleea asociatã cu utilizarea sau expunerea la anumite substanţe
- Cefaleea de abuz medicamentos
V.2.5. Cefaleea atribuită unei infecţii
- Intracraniene (meningite, encefalite, parazitoze)
- Sistemice
V.2.6. Cefaleea atribuitã unor tulburãri ale homeostaziei: hipoxie, hipercapnie,
hipoglicemie, post dializã, hipotiroidism, boli cardiace
V.2.7. Cefaleea atribuitã unor afecţiuni ale craniului, ochilor, urechilor, nasului,
sinusurilor, dinţilor, cavitãţii bucale sau altor structuri faciale sau cervicale
V.2.8. Cefaleea asociatã unor afecţiuni psihiatrice: tulburãri depresive, anxioase,
atacuri de panicã, fobii, tulburare de stress post-traumatic

V.3. Neuropatii craniene dureroase, alte cefalalgii şi alte algii faciale:

V.3.1. Nevralgia trigeminalã
V.3.2. Nevralgia glosofaringianã
V.3.3.Nevralgia occipitalã
V.3.4. Sindromul Tolosa Hunt

VI. Diagnosticul în cefalagii.

Primul obiectiv este excluderea cefalalgiilor secundare, iar ulterior stabilirea tipurilor de
cefalalgie primarã pe baza anamnezei, examenului obiectiv general şi examenului
neurologic
VI.1. Anamneza în cefalalgii este elementul cheie pentru diagnostic, deoarece
examenul clinic şi neurologic pot fi normale. Pacientul este iniţial lãsat sã vorbeascã
spontan despre problema sa, ulterior însã e nevoie sa fie ghidat prin întrebãri specifice
referitoare la:
- Debut
- Frecvenţa episoadelor
- Durata cefaleei
- Factorii declanşatori
- Localizare
- Caracterele durerii: calitate, severitate
- Simptome premonitorii….
- Factori agravanţi / care amelioreazã
- Istoric familial
- Tratament şi evaluãri anterioare
- Alte probleme medicale sau neurologice

VI.2. Examinarea unui pacient cu cefalalgie:

360
- Examen clinic general (TA, puls, temperaturã)
- Examen neurologic complet
- Examenul craniului şi coloanei cervicale

VI.3. Semne de alarmã la un pacient cu cefalalgie, prezenţa lor indicând posibilitatea

unei cefalalgii secundare, cu o cauzã potenţial periculoasã:
-Traumatism recent al capului sau gâtului
-Debut recent al cefaleei sau o cefalee veche, dar care prezintã caractere noi
- Cefalee cu agravare progresivã
- Cefalee de intensitate mare “cea mai intensã durere din viaţã”
- Debut abrupt (“într-o secundã”)
- Cefalee declanşatã de efort / tuse / manevrã Valsalva
- Cefalee apãrutã “de novo” la un pacient în vârstã de peste 50 de ani
- Prezenţa de semne neurologice patologice la examenul neurologic (crize epileptice, semne
de focar, sindrom confuzional)
- Cefaleea însoţitã de semne sistemice (febrã, redoarea cefei)
- Cefaleea la pacientul cu antecedente de cancer sau infecţie HIV

VI.4. Examinãri complementare în cefalee: sunt necesare în prezenţa “semnelor de

alarmã” şi a suspiciunii de cefalee secundarã.
- CT cerebral: suspiciune de hemoragie sau în traumatisme
- RMN cerebral: pentru cefalee progresivã, subacutã
- Radiografii: utile pt coloana cervicalã
- Puncţie lombarã: în suspiciunea de meningitã, cancer, limfom
- Examinări din sânge: VSH, toxicologie, TSH, etc
- Arteriografie cerebralã: foarte rar, în suspiciunea de anevrism.

VII. MIGRENA

Face parte din grupul cefalalgiilor primare.

- Definiţie: afecţiune familialã comunã, caracterizatã prin episoade periodice de cefalee de
obicei unilateralã, pulsatilã, care debuteazã în copilărie sau adolescenţã şi a cãror frecvenţã
diminueazã cu înaintarea în vârstã
- Epidemiologie : incidenţã mai mare la adulţii tineri; poate apare şi la copii. Prevalenţa este
de 10-30% din totalitatea cefalalgiilor. Predominã la femei: la adulţi prevalenţa
femei/bãrbaþi este de 3-4/1, la tineri raportul femei/bãrbați este 2/1, iar la copii incidenţa
egalã între cele 2 sexe.
- Fiziopatologie: există mai multe teorii:
- susceptibilitate geneticã: existã o agregare familialã a cazurilor de migrenã
- teoria neurogenã: migrena se datoreazã unei disfuncţii primare a sistemului nervos
central (SNC) la nivelul trunchiului cerebral (sistemul trigeminal) sau cortexului
(hiperactivitate corticalã?). Mecanismul principal pare sã fie activarea sistemului trigemino-
vascular format din nucleul trigemenului, substanţa cenuşie periapeductalã şi proiecţiile la

361
nivelul vaselor meningeale. Ca urmare a activãrii acestui sistem se elibereazã neuropeptide
vasoactive (substanţa P, CGRP) care cresc permeabilitatea peretelui vascular, determinând
vasodilataţie şi neuroinflamaţie.
- Peptidul legat de gena calcitoninei (CGRP) este un neuropeptid endogen
eliberat de cãtre sistemul trigemino-vascular ca urmare a stimulãrii terminaţiilor nervoase
senzitive, fiind un mediator cheie în patogeneza migrenei, responsabil de vasodilataţie şi de
transmiterea senzorialã.
- Se considerã cã crizele migrenoase apar datoritã unei disfuncții a procesãrii
informaţiilor senzoriale de către creier, disfuncţie care are evoluţie ciclicã şi este influenţatã
de factorii genetici şi de mediu.

- Clasificare: există 2 tipuri de migrenã : cu aurã şi fãrã aurã

1. migrena fără aură
2. migrena cu aură
- aura tipicã cu cefalee migrenoasã
- aura tipicã cu cefalee non-migrenoasã
- aura tipicã fãrã cefalee
- migrena hemiplegicã familialã
- migrena bazilarã
3. sindroame periodice ale copilului care sunt precursoare comune ale migrenei: vãrsãturi
ciclice, migrena abdominalã

- Aspecte clinice ale migrenei:

- Crizele migrenoase pot avea un prodrom (facultativ) – care precede simptomele cu 1-
2 zile și constã în modificarea dispoziţiei, a apetitului, dispoziţie depresivã sau euforicã,
fatigabilitate, dificultãţi de concentrare, paloare, etc
- Factorii declanşatori ai crizelor de migrenã pot fi variaţi: alimente cu conţinut mare de
tiraminã (ciocolatã, grãsimi, brânzeturi, vin roşu, roşii, ceapã, portocale), mişcãri bruşte ale
capului, modificãri de presiune atmosfericã, sevraj de cofeinã, factori psihici (stress, conflict,
anxietate), foame, privare de somn, anotimpuri (primãvara, toamna), medicamente
(nitroglicerinã).
- Crizele migrenoase sunt episoade repetate de cefalee unilateralã, caracter pulsatil,
intensitate moderatã sau severã
- localizarea unilateralã (în 2/3 din cazuri e hemicranie) ; durerea poate fi bilateralã sau
generalizatã, şi poate schimba partea (ex. de pe stânga pe dreapta)
- intensitatea maximã a durerii e atinsã în 30’
- durata 4 h pânã la 3 zile (netratatã); sau dureazã toata ziua și trece dupã somnul de noapte
- durerea e agravatã de efortul fizic
- în timpul crizei, pacienţii preferã un loc liniştit, fãrã luminã şi zgomot
- simptomele asociate în timpul crizei sunt:
* greţuri, vãrsãturi,
* intoleranţã la luminã, zgomot şi mirosuri
* vedere înceţoşatã
- între crizele de migrenã, pacientul e normal

362
Dupã o crizã poate apare somnolenţã, obosealã, scãderea puterii de concentrare

VII.1. Migrena fãrã aurã sau migrena comunã.

Criteriile de diagnostic sunt :
A. Minim 5 atacuri care îndeplinesc criteriile B-D
B. atacuri de cefalee care dureazã 4-72 ore (netratate)
C. caracteristici (minim 2)
- unilaterale
- pulsatile
- intensitate moderatã sau severã - afecteazã activitatea diurnã
- agravate de activitatea fizicã
D. simptome secundare (minim 1)
- greaţã sau vãrsãturã
- sensibilitate la luminã sau zgomot
E. excluderea unei cauze simptomatice

VII.2. Migrena cu aurã (10-15%): pacienţii au semne neurologice focale care precedã
episodul de cefalee, numite “aurã”.
Aura se defineşte ca unul sau mai multe (minim 2) simptome neurologice care se constituie
în câteva minute; sunt reversibile şi dureazã mai puţin de 60 de minute :
- simptome vizuale pozitive (forme luminoase, linii, puncte pulsatile) şi negative
(scotom scintilant)
- simptome senzoriale pozitive (înţepãturi, furnicãturi) şi negative (amorţealã)
- tulburãri de vorbire de tip afazic sau dizartric
- tulburãri somatognozice (iluzii despre forma, volumul, localizarea segmentelor
corpului)
- tulburãri cohleo-vestibulare (vertij)
După aurã (cu sau fãrã interval liber) – cefalee cu caracteristicile migrenei fãrã aurã – vezi
punctul VII.1.

Diagnosticul diferenţial al migrenei se face cu:

- cefaleea cluster – localizare şi frecvenţă diferite, prezenţa de tulburări vegetative
- hemoragie subarahniodiană: cefalee fără prodrom cu instalare brutală şi semne
meningeene
- hemoragia cerebrală - cefaleea este difuză, există semne neurologice de focar, şi uneori
alterarea stării de conştienţă
- tromboza venoasă cerebrală – cefalee surdă, apăsătoare, context clinic specific,
eventual semne de focar, evoluţie fluctuantă
- atac de glaucom acut – localizare oculară, frecvent noaptea, aspect specific al TIO
- AIT, disecţie de carotidă : există semne neurologice instalate brusc, fără antecedente
migrenoase;

363
Evoluţia migrenei este variabilã: debutul este în adolescenţã, posibil anterior echivalenţe în
copilãrie
- unele cazuri au o evolutie benignã, cu atacuri rare
- pot exista perioade de agravare a episoadelor dureroase, pânã la status migrenos,
declanşate de traumatisme, schimbãri hormonale, depresie, comorbiditãţi- HTA
- frecvent în a doua jumãtate de viaţã scade frecvenţa şi durata atacurilor; frecvent
ameliorare la menopauzã.

Complicaţiile migrenei
- migrena cronicã: crize migrenoase cu durată peste 15 zile şi pânã la 3 luni
- statusul migrenos: crize cu o duratã depãşind 72 de ore
- infarctul migrenos (existenţa migrenei dubleazã riscul de infarct cerebral); persistenţa
simptomatologiei aurei peste 60 min cu identificarea neuroimagisticã a unui infarct cerebral

Tratamentul în migrenã:
● Criteriile de succes ale tratamentului sunt:
- absenţa durerii dupã un interval de 2 ore
- ameliorarea cefaleei de la moderatã/severã la uşoarã sau absentã în 2 ore
- eficacitate bunã în majoritatea atacurilor (2 din 3)
- absenţa recurenţelor la 24 ore după tratament

● Măsuri generale de tratament:

- Evitarea factorilor declanşatori
-Evitarea medicaţiei care produce cefalee: nitroglicerina, nifedipin, cofeina, teofilina, alcool
- Oprirea medicaţiei hormonale estrogenice
- Schimbarea stilului de viaţã

● Tratamentul crizei migrenoase

-Se începe cât mai devreme posibil
- Medicaţia se alege în funcţie de intensitatea atacurilor şi de efectul în crizele precedente,
având drept obiectiv: “revenirea la normal într-un interval de 2 - 4 h în majoritatea crizelor”
- Se utilizează:
- antialgice uzuale (aspirina, acetaminophen, paracetamol, metamizol) sau
antiinflamatoare nesteriodiene, singure sau în combinaţii; durata de tratament = 15 zile pe
lunã pentru un produs, 10 zile/lunã pt combinaţii (previne cefaleea prin exces medicamentos)
- antiemetice (metoclopramid, domperidone)
- medicație specificã: alcaloizi de ergot şi triptani

Triptanii acţioneazã prin întreruperea comunicãrii dintre neuronii trigemino-vasculari centrali

şi periferici prin blocarea transmisiei sinaptice
- eficienţã maximã - la debutul cefaleei, ineficienţi în aurã
- durata tratamentului - 9 zile/lunã; la 12 zile/lunã risc de cronicizare
- recurenţa durerii apare la 15-40% din pacienţi; se administreazã a doua dozã dacã
prima a fost eficientã; dacã prima dozã nu a fost eficientã, a doua este inutilã

364
 - contraindicaţii: HTA netratatã, boala coronarianã, sindrom Raynaud, istoric de AVC
ischemic, sarcina, lactaţie, insuficienţa renalã sau hepaticã
- triptani: Sumatriptan, Zolmitriptan, Naratriptan, Rizatriptan, Almotriptan, Eletriptan,
Frovatriptan

● Tratamentul profilactic al crizelor are drept obiectiv scăderea frecvenţei lunare a atacurilor cu minim
50% în decurs de 3 luni; este indicat în următoarele situaţii:
- dacã frecvenţa crizelor e mare (minim 2 atacuri pe lunã)
- alterarea calitãţii vieţii
- lipsa de rãspuns la tratamentul acut
Medicamentele de primă linie utilizate în tratamentul profilactic sunt :
-betablocantele (propranolol şi metoprolol)
- antiepilepticele (valproat, topiramat)
Medicamentele de linia a 2-a sunt: amitriptilina, venlafaxina
Durata tratamentului profilactic este de 6-9 luni, apoi fiind necesarã reevaluarea.

VIII. CEFALEEA DE TIP TENSIONAL (DE TIP TENSIUNE MUSCULARĂ)

Face parte din grupul cefalalgiilor primare, fiind cel mai frecvent tip de cefalalgie primarã.

Epidemiologie: este mai frecvent la femei

- poate apare la orice vârstã: tipul episodic de cefalee de tip tensional apare la orice vârstã, în
timp ce tipul cronic este mai frecvent la adulţi şi vârstnici

Fiziopatologie:
- contracţia persistentã a muşchilor capului, maxilarelor şi gâtului
- sensibilitate crescutã la durerea mio-fascialã
Se asociazã cu:
-Stress
-Anxietate
-Depresie

Aspecte clinice în cefaleea de tip tensional:

-Localizatã bilateral la nivel cervico-occipital, bitemporal sau bifrontal, uneori « în
cascã » la nivelul vertexului
- Descrisã ca o senzaţie de bandã strânsã în jurul craniului sau ca o apãsare, sau arsurã
- Durata: mai multe zile; uneori e cronicã
- Intensitate usoară/moderată, nu întrerupe activităţile cotidiene sau somnul
- Nu se asociază cu greţuri, fotofobie
- Nu e agravată de activitatea fizică
- Factori predispozanţi: depresie , anxietate, stress, insomnie, suprasolicitare
-La palpare se poate constata contractură la nivelul muşchilor paravertebrali cervicali

365
Paraclinic, pe radiografia de coloană cervicală se constată un aspect normal sau minime
modificări de discopatie sau spondilartroză.

Există 2 tipuri de cefalee de tip tensional: episodică şi cronică, fiecare având criterii
specifice de diagnostic

-VIII.1.Criterii de diagnostic în cefaleea de tip tensional episodică sunt:

A. Cel puţin 10 epidoade dureroase în antecedente ce întrunesc criteriile B-D. Numărul

zilelor cu cefalee este sub 15 zile/lună.

B. Cefalee care durează între 30 de minute şi 7 zile

C. Cel puţin 2 din următoarele caracteristici ale durerii:
-Caracter nonpulsatil (apăsare/constrictiv)
-Intensitate uşoară sau moderată (interferă cu activităţile zilnice dar nu le împiedică)
-Localizare bilaterală
-Neagravată de efortul fizic
- Asociere cu greaţă sau vărsături, dar nu cu fotofobie sau fonofobie
D. Absenţa dovezilor de leziune organică

-VIII.2.Criterii de diagnostic în cefaleea de tip tensional cronicã sunt:

A. Media episoadelor cefalalgice este de 15/lunã timp de 6 luni, întrunind criteriile B-D
B. Cel puţin 2 din urmãtoarele carateristici:
-Caracter constrictiv sau de apăsare,
-Intensitate uşoară sau moderată (interferează cu activităţile zilnice dar nu le împiedică),
-Localizare bilaterală
- Neagravată de efortul fizic.
C. Asocierea cu ambele caracteristici:
- Absenţa vărsăturilor,
- Prezenţa a maxim unuia din următoarele simptome: greaţă, fotofobie, fonofobie.
D. Absența dovezilor de leziune organicã

Tratamentul se bazează pe un abord multidisciplinar, implicând:

- şedinţe de psihoterapie
- tehnici de relaxare (stretching, masaj, hidroterapie, aplicare de cãldurã localã)
-analgezice uzuale: aspirină, paracetamol, acetaminofen + cofeină, AINS de scurtã
duratã
- miorelaxante, tranchilizante
- în caz de recidive frecvente: amitriptilină (seara)
În cefaleea de tip tensional episodică se indică tratament medicamentos de scurtă durată
(aspirina, paracetamol, AINS - maxim 10 zile/luna), asociat cu anxiolitice

În cefaleea de tip tensional cronică se preferă tratamentul nemedicamentos (evitare stress,

somn, psihoterapie, tehnici de relaxare, kinetoterapie, etc.), şi în cazuri mai severe tratament

366
medicamentos cu amitriptilină în doză progresivă timp de 6-9 luni, doxepin, clomipramin,
mianserin.

IX. CEFALEEA TIP CLUSTER

Face parte din cefalalgiile primare, grupa cefalalgiilor autonome trigeminale. Este una din
cele mai dureroase forme de cefalee, dar mult mai rarã ca migrena, având o prevalenţã de sub
1%.
Epidemiologie: este mai frecventã la bãrbaţi (90% dintre pacienţi), în a 4-a decadã de viaţã
(peak între 30 și 50 de ani).
Factorul declanşator este consumul de alcool.

Fiziopatologie: este neclarã, existã mai multe teorii:

- activarea sistemului trigemino-vascular
- activarea sistemului parasimpatic: descãrcãri paroxistice parasimpatice mediate de
nervul pietros superficial şi ganglionul sfenopalatin;
- disfuncţie hipotalamică

Aspectul clinic în cefaleea cluster:

- Se manifestã prin episoade de cefalee severã care se repetã o datã sau de mai multe ori /zi, la
aproximativ aceeaşi orã. Episoadele de cefalee survin zilnic, pe parcursul unui interval de 6
-12 sãptãmâni (numitã “perioada cluster”); urmeazã apoi o perioadã de remisiune de câteva
luni
- Sunt 1-2 perioade cluster / an
- Localizare unilateralã periorbitarã, uneori la nivelul obrazului sau maxilarului superior.
Durerea este arzãtoare, sfredelitoare, insuportabilã; debut acut, fãrã prodrom, intensitate
maximã în câteva minute, survine frecvent noaptea la ore similare, mai frecvent primăvara și
toamna.
-Intensitatea durerii este extremã; atacul fiind foarte sever, pacientul rãmâne imobil pe durata
lui
-Durata unui atac este de aproximativ o orã
- Atacul dureros se însoţeste de fenomene vegetative: lacrimaţie, congestie nazalã, roşeatã,
sindrom Horner de aceeaşi parte
Criterii de diagnostic în cefaleea cluster:
A. cel puţin 5 atacuri care îndeplinesc B-D
B. Durere severă unilaterală orbitală, supraorbitară şi/sau temporală, cu durata între 15 şi 180
de minute, în absenţa tratamentului
C. Cefalee asociată cu cel puţin unul din următoarele semne prezente de aceeaşi parte cu
acuzele algice
-Congestie conjunctivală
-Lăcrimare
-Congestie nazală

367
-Rinoree
-Transpiraţii la nivelul feţei şi a frunţii
-Mioză
-Ptoză
- Edem papilar
D. frecvenţa 1-8 atacuri/zi
E. fără altă cauză

Paraclinic:
- nu sunt necesare, aspectul clinic şi periodicitatea sunt foarte tipice
- dacã durerea este atipicã, se recomandã examen RMN cerebral

Tratamentul în cefaleea cluster cuprinde:

-Tratamentul atacului: prima linie de tratament cuprinde:
- Oxigen 100% pe mascã la 7l/min 15 min; nu are contraindicaţii, reduce durerea în 30
min
- Sumatriptan s.c. sau spray intranazal; Zolmitriptan spray intranazal

- A doua linie de tratament – dacă medicația din prima linie nu este eficientã:
-Lidocaina intranasal, ipsilateral, cu capul înclinat la 45 grade şi rotat 30-40 grade spre
partea dureroasã; este eficientã în 1/3 din cazuri
- Octreotid 100 micrograme s.c.

- Tratamentul puseului cluster:

- prednison, metilprednisolon pe termen scurt
- ergotamine aerosoli sau i.v.

- Tratamentul profilactic:
- verapamil
- litiu
- valproat de sodium, topiramat
- metisergide

- Tratamentul chirurgical: bloc anestezic nervul mare occipital, injectare suboccipitalã de

steroizi, glicerol la niv. ggl Gasser, rizotomia ggl Gasser, rizotomie trigemen, decompresie
microvasculară, rezecţie nerv pietros superficial, stimulare cerebralã profundã

X. ALTE CEFALALGII AUTONOME TRIGEMINALE

X.1. Hemicrania paroxisticã

-sunt cefalalgii rare, unilaterale, episodice, cu duratã scurtã (10-30’) şi incidenţã de câteva
atacuri / zi;

368
- au o formã acutã şi una cronicã
- debuteazã la vârsta de 20-40 ani, mai frecvente la femei
-durerea e severã, maximã în regiunea periorbitalã; se însoţesc de fenomene vegetative
(lacrimaţie, miozã, congestie nazalã sau conjunctivalã…)
Criteriile de diagnostic sunt:
A. cel puţin 20 atacuri care îndeplinesc criteriile B-D
B. cefalee unilateralã, orbitarã/supraorbitarã/temporo-orbitarã, severã şi foarte severã,
durată 2-30 min
C. cel puţin unul din simptomele care apar ipsilateral
-congestie conjunctivalã/lăcrimare
- congestie nazalã/ rinoree
-edem pleoapã
-transpiraţie a frunţii
-miozã/ptozã
D. frecvenţã – mai mult de 5/zi
E. remisie la Indometacin
F. exclusã altã cauzã

Tratamentul hemicraniei paroxistice

- de elecţie: Indometacin cu eventuala asociere de inhibitori ai pompei de protoni dacã
sunt efecte gastrointestinale
- eficienţã moderatã: verapamil, antiinflamatoare, aspirinã

X.2.Cefaleea SUNCT (atacuri de cefalee unilaterală de tip nevralgic, de scurtã duratã, cu

hiperemie conjunctivalã şi lãcrimare)

-Este un tip rar de cefalalgie primarã trigeminalã autonomã, cu frecvenţã rarã, mai frecventã
la femei
- Criterii de diagnostic:
A. minim 5 atacuri care îndeplinesc criteriile B-D
B. cefalee cu caracter de junghi sau pulsatil, orbitară, supraorbitară, temporală, cu durată
de 5-240 secunde
C. congestie conjunctivală sau lăcrimare ipsilaterală
D. 3-200 atacuri / zi
E. exclusă altă cauză
-Tratament de elecţie: Lamotrigina

XI. ALTE TIPURI DE CEFALALGIE PRIMARĂ

-Cefaleea hipnicã: crizele trezesc pacientul din somn; apare mai frecvent la vârstnici;
tratamentul este cu preparate ce conţin cofeinã (expresso) administrate seara

369
-Cefaleea la frig (“de îngheţatã”, scufundători): declanşatã de expunerea la frig sau de
consumul de substanţe reci
- Cefaleea de efort: precipitată şi indusă numai de exerciţiu (ridicători de greutăţi, atleţi); are
caracter pulsatil, durata 5 min-48 ore; apare mai frecvent la altitudine şi căldură.
-diagnosticul diferenţial se face cu hemoragia subarahnoidiană prin anevrism rupt, tumori,
sinuzite
- tratamentul constã în beta-blocante sau indometacin
- Cefaleea de tuse: rară, mai frecventă la bărbaţi, vârsta> 40 ani
- este o cefalee bilaterală, cu debut brusc, după tuse (secunde, minute), durata 1 sec-30
min, aspect de înţepătură sau serie de înțepături, fără alte simptome de însoţire
- diagnostic diferenţial cu cefaleea de tuse secundară (malformaţie Arnold Chiari, tumori
fosă posterioară, anevrism cerebral, patologie carotidiană sau de sistem vertebro-bazilar)
-tratament – Indometacin
- Cefaleea post act sexual: durere explozivã ce apare în cursul actului sexual; se trateazã cu
indometacin
In cazul ultimelor 3 tipuri de cefalalgie, diagnosticul diferenţial cu cefaleea secundarã
cauzatã de ruptura anevrismalã necesitã efectuarea unui examen RMN cerebral

XII. NEVRALGIA TRIGEMINALĂ

Definiţie: episoade dureroase recurente, severe, unilaterale, de scurtã duratã, lancinate, în

teritoriul de distribuţie al unuia sau mai multor ramuri ale nervului trigemen.
Clasificare:
- nevralgie esenţialã (clasicã, tic douloureux)
- nevralgie secundarã (determinatã de anumite afecţiuni: scleroza multiplã, tumori de unghi
ponto-cerebelos, colesteatom, anevrism de trunchi bazilar, malformaţie vascularã, sindrom
Wallenberg, siringobulbie)

Epidemiologie: - debuteazã dupã 50 ani (în a 2-a jumătate a vieții – 40-60 de ani)
- predominantã la femei (F/B = 3/2)
Etiopatogenia nevralgiei trigeminale esenţiale:
- cauza perifericã: agresiune mecanicã discretã asupra ganglionului Gasser sau rãdăcinii
senzitive (calcificare duramater, chist arahnoidian, buclã vascularã)
- mecanism central: descărcări epileptiforme la nivelul nucleului V bulbar
Factori hormonali
Factori vasculari

XII.1. Aspecte clinice în nevralgia esentială de trigemen:

- durere paroxistică, de tip fulgurant, cu durată de secunde  2, 3 min., care se succede în

crize, la intervale uneori foarte scurte, cu intensitate accentuată, uneori insuportabilă.
-durerea este descrisă ca lovituri de cuţit, şocuri electrice, arsuri cu fierul roşu;
- numărul crizelor variază 1-2 până la zeci/zi, sunt grupate în salve

370
- crize dureroase sunt unilaterale, nu depăşesc niciodată linia mediană a feţei (dreapta>
stânga), localizarea durerii este strict la nivelul trigemenului;
- crizele sunt de obicei limitate la o singură ramurã trigeminalã, ramura maxilară pare cel mai
des afectată, fiind urmată de ramura mandibulară şi oftalmică
- atacurile paroxistice de nevralgie nu se succed cu o anumită regularitate; ele pot surveni în
cursul zilei, după intervale libere de câteva zile, săptămâni, luni, ani; nu apar noaptea
-violenţa paroxismelor provoacă frecvent un rictus al feţei sau un spasm palpebral ori labial
ipsilateral durerii numit “tic dureros al feţei”
- există discrete manifestări vegetative asociate: lăcrimare, salivaţie, hipersecreţie nazală,
congestia pielii, hipersudoraţie
- durerile pot fi declanşate de un stimul minim pe care bolnavul îl poate sesiza sau nu îl mai
sesizează din cauza debutului brutal şi al violenţei maximale a durerilor
- stimulii declanşatori pot fi: tactili (atingerea cu un fir de păr), vibratori (curent de aer), de
distorsiune (în mişcările de masticaţie şi vorbire);
- zonele a cãror stimulare declanşeazã atacul de durere paroxistică sunt numite “zone
trigger”; pot fi unice sau multiple: pielea feţei, mucoasa labială, bucală, gingia, dantura,
mişcările limbii sau acte reflexe: înghiţit, tuse, strănut, etc.
- prezenţa zonelor trigger imprimă o atitudine şi un comportament caracteristic: deoarece
paroxismele dureroase nu sunt previzibile şi bolnavul este terorizat de posibila lor reapariţie,
el are tendinţa de a evita orice stimul bănuit a fi declanşator al paroxismelor: nu se
alimentează pentru a evita mişcările mandibulei, nu-şi asigură igiena bucală, nu se spală, nu
vorbeşte, nu iese în aer; pacienții recurg la antialgice, comportament cu risc pentru
dependenţa de anumite medicamente
- în timpul crizei, pacientul întrerupe orice activitate: stã imobil
- în perioadele dintre crize, durerile sau paresteziile din teritoriul trigeminal lipsesc, pacientul
fiind normal intercritic.
La examenul neurologic se constatã lipsa modificărilor obiective în teritoriul trigeminal
afectat, care este elementul caracteristic caracterului idiopatic al nevralgiei trigeminale
esenţiale.
Evoluţia nevralgiei trigeminale esenţiale:
- este discontinuă
- perioadele dureroase alternează cu perioade de acalmie prin remisiune spontană
- paroxismele dureroase pot induce tulburări psihice  automutilări, sinucideri.
Diagnosticul pozitiv în nevralgia esenţialã de trigemen se bazeazã pe simptomatologia
clinicã tipicã, pe examenul neurologic normal (lipsa tulburărilor de sensibilitate obiectivă,
reflexe normale în teritoriul trigeminal)
Diagnosticul diferenţial
- nevralgie glosofaringiană (sediul durerii)
- cefaleea cluster – durere orbitară, durată mai lungă, semne vegetative mai evidente
- zona zoster trigeminală - durere persistentă, hiperestezie, alodinie
- durere atipică a feţei- pacienţi tineri, durere persistentă
Examinãrile complementare sunt necesare pentru diagnosticul diferenţial cu celelalte
nevralgii ale feţei:
-examen RMN cerebral
371
 - radiografii craniene
- în anumite cazuri EEG, examen LCR, examen stomatologic, examen ORL, examen de
laborator

Tratamentul nevralgiei trigeminale:

1. Tratament medicamentos:
- de elecţie carbamazepina, oxcarbamazepina, lamotrigina
- miorelaxante centrale: baclofen, clonazepam
2. Termocoagularea percutană a ganglionului Gaser sau a rãdãcinii trigeminale
3.Tratament chirurgical:
- Metode percutane: microcompresia percutanã cu balon a ganglionului Gasser;
rizotomia retrogasserianã percutanã cu glicerol; ganglioliza trigeminalã percutanã prin
radiofrecvenţã; injectarea percutanã cu adriamicinã
- Decompresia microvascularã
- Radiochirurgia cu Gamma –Knife

XII.2. Aspecte clinice în nevralgia secundarã de trigemen:

Etiologie: leziunea nervului trigemen într-un anumit punct al traiectului sãu:

- nucleul trigeminal: scleroza în plãci, AVC..
- unghi ponto-cerebelos: neurinom de acustic
- ganglionul Gasser: zona zoster
- traiectul rãdãcinilor:
*cauze extracraniene: sinuzite, tromboflebite pterigoidiene, osteite apicale de origine dentară,
traumatismele nervului facial, neoplasme
*cauze la nivelul bazei craniului: tumori, traumă
*cauze intracraniene: tumori de fosă posterioară, anevrisme ale arterei bazilare, malformaţii
arterio-venoase, leziuni inflamatorii, leziuni traumatice
Clinica: durerea este continuă, pe fondul permanent dureros pot surveni paroxisme
nevralgice, durerile sunt de mică intensitate, localizate pe întreaga hemifaţă
- există tulburări obiective de sensibilitate:hipo / anestezie la nivelul tegumentelor şi
mucoaselor din teritoriul nervului V; sau diminuarea / abolirea reflexului cornean; sau
afectarea rădăcinii motorii cu paralizia muşchilor masticatori
Conduita în nevralgia secundară de trigemen:
- necesitã obligatoriu investigaţii complementare pentru precizarea sediului leziunii şi
cauzei acesteia: IRM cerebral, CT bază craniu, consult stomatologic / chirurgie BMF, consult
ORL, etc
Tratament:
-tratament medicamentos: Lamotrigina, gabapentin, topiramat
-tratament chirurgical: decompresia mai puţin eficientã decât la nevralgia trigeminalã
esențialã; tehnici pentru ggl Gasser

BIBLIOGRAFIE

372
1. Harrison, Manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Editura All, pag 307-316
2. The International Classification of headache Disorders 3rd edition (Beta version):
https://www.ichd-3.org/
3. Rohkamm R. Atlas de neurologie,Editura Farmamedia, 2013, pag 238-248
4. Danziger N, Alamowitch S. Neurologie, Editions Medline, 2015, pag135-155

Capitolul 26
Encefalopatia hepatică
Introducere

Encefalopatia hepatică poate fi definită ca fiind o tulburare a sistemului nervos central

(SNC) datorată insuficienței hepatice și/sau șuntului portosistemic. Această definiție generală
reflectă existența unui spectru de manifestări neuropsihiatrice în relație cu o gamă de
mecanisme fiziopatologice. Tabloul clinic include deficit cognitiv nespecific, schimbări ale
personalității și alterarea cunoștinței. Aceste manifestări neuropsihiatrice, prezente atât în
insuficiența hepatică acută cât și în cea cronică, pot avea un caracter reversibil.1,2

Epidemiologie

Encefalopatia hepatică (EH) simptomatică reprezintă o complicație frecventă a cirozei

hepatice, 10% dintre pacienții diagnosticați cu ciroză hepatică prezintă EH, iar 20-40% dintre
pacienții cu ciroză hepatică vor dezvolta EH în cursul evoluției bolii. Într-un studiu
multicentric din Europa, care a inclus 2145 de pacienți cu diferite stadii de boala hepatică,
21% au prezentat EH. 2,3

Fiziopatologie

Patogeneza EH din ciroză este complexă și cuprinde multiple componente care includ
amoniemia, citokine inflamatorii, compuși benzodiazepin-like și manganemie, ce cauzează
deteriorarea funcției celulelor neuronale. Printre factorii precipitanți ai EH se enumeră:
infecțiile, sedativele, sângerarea gastrointestinală, alimentația cu exces de proteine, diureticele
și dezechilibrul electrolitic.4

1. Amoniemia

Amoniacul este rezultatul produșilor azotați din dietă, a metabolismului ureic și proteic de la
nivelul colonului și al deaminării glutaminei de către enzima numită glutaminază. Amoniacul
este de asemenea produs de către mușchii striați, dar încă nu s-a eluciat contribuția acestui
mecanism în EH. De la nivelul colonului, amoniacul, intră în circuitul portal și este convertit
la uree de către ficat, aceasta fiind eliminată la nivel renal.

373
Datorită disfuncției hepatocelulare și prezenței colateralelor portosistemice în ciroza hepatică,
concentrația serică a amoniacului crește și trece bariera hematoencefalică (BHE). Expunerea
la nivelul crescut de amoniac duce la modificări structurale neuronale care se manifestă prin
creșterea în volum a astrocitelor, a nucleilor acestora și dispersia cromatinei (aspect denumit
”astrocitoză Alzheimer tip II”). Un mecanism ce explică edemul neuronal a fost atribuit
acumulării de glutamină, fiind denumit ”ipoteza calului Trojan”. O dată ce amoniacul
pătrunde la nivelul astrocitelor, enzima glutamin-sintetază facilitează interacțiunea lui cu
neurotransmițătorul excitator glutamat pentru a forma glutamina. Glutamina, intră la nivelul
mitocondriei, fiind clivată de către glutaminază la amoniac și glutamat, așadar crescând
nivelul intracelular de amoniac. Acest lucru duce la o buclă ”feed-forward”: nivelul crescut de
amoniac din mitocondrie cauzează producția de azot și oxigen reactiv ce promovează în plus
edemul. Edemul astrocitar de asemenea cauzează depleția taurinei, o moleculă ce servește ca
antioxidant și ajută la prevenția toxicității induse de amoniac.

Nivelul crescut de amoniac duce la afectarea circulației cerebrale și a metabolismului

glucozei. Studii SPECT (single photon emission computer tomograph) au demonstrat
alterarea perfuziei cerebrale datorată hiperamoniemiei, ducând la redistribuția circulației
cerebrale de la nivelul cortexului către regiunile subcorticale, fiind asociat cu rezultate
suboptimale la testările neuropsihiatrice. De asemenea, studii PET ce au utilizat amoniacul ca
trasor au evidențiat redistribuția utilizării glucozei la nivel cerebral. 4

2. Agoniștii acidului γ-amino butiric

Acidul γ-aminobutiric (GABA) are rol de neurotransmițător inhibitor. Tonusul ”GABAergic”

crescut a fost implicat în patogeneza EH. Explicația din spatele acestei noțiuni a provenit
inițial de la efectul benefic al antagonistului benzodiazepinic Flumazenil. În EH există un
exces de compuși benzodiazepin-like ce provin din sinteza florei intestinale, a legumelor din
dieta alimentară și a medicamentelor. Totodată și benzodiazepinele naturale, se pot acumula la
nivel cerebral. În plus, pacientul cirotic prezintă un deficit de excreție a compușilor
benzodiazepin-like. Acești compuși se leagă de complexul GABA receptor și determină
eliberarea GABA și neuroinhibiție. Amoniacul, la rândul său se poate lega de acest complex
receptor. În plus, poate potența benzodiazepinele prin stimularea expresiei receptorilor
periferici de benzodiazepină ce determină sinteza de neuro-steroizi, care sunt agoniști
puternici GABA. 4

3. Inflamația

În ultimul deceniu, au sporit dovezile care au implicat rolul inflamației, inclusiv a inflamației
sistemice, neuroinflamației și endotoxemiei în patogeneza EH, reprezentând o țintă
terapeutică critică în ciroza hepatică.

 Inflamația sistemică

Pacienții cu ciroză hepatică prezintă frecvent tulburări ale florei intestinale, cu exces de
bacterii potențial patogenetice Gram-negative la nivel intestinal (Enterobacteriaceae,
Alcaligenaceae, Streptococcaceae). În plus, congestia vasculară intestinală cauzată de

374
hipertensiunea portală, deteriorarea oxidativă a mucoasei și absența imunoglobulinelor
mucoasei, conduc la creșterea permeabilității intestinale și disfuncția barierei intestinale.
Amoniacul la rândul său induce disfuncția macrofagelor și a fagocitelor, ce pot culmina într-o
paralizie imună ”sepsis-like”. Aceste mecanisme acționează sinergic și induc translocația
bacteriană ce include migrarea bacteriilor și a produșilor lor de la nivel intestinal către
circulația sistemică, în cele din urmă conducând la peritonită spontană bacteriană și infecții
sistemice la pacienții cu ciroză hepatică.5

 Neuroinflamația

Neuroinflamația reprezintă un răspuns inflamator la nivel cerebral și cuprinde activarea

microglială și producția cerebrală de mediatori pro-inflamatori, fiind asociată cu inflamația
sistemică. Celulele vasculare endoteliale, alături de astrocite reprezintă componente majore
ale BHE. Celulele endoteliale induc eliberarea de mediatori pro-inflamatori la nivel cerebral
când sunt stimulate de inflamație sistemică. Spre exemplu, celulele endoteliale prezintă
receptori pentru TNF-α și IL-1β, care transmit semnale ce induc sinteza mesagerilor secundari
la nivel cerebral, ca oxidul nitric și prostanoizii. Mai mult decât atât, celulele microgiale sunt
macrofagele rezidente ale creierului și pot fi activate de către mediatorii proinflamatori,
eliberând chemokine cu proprietăți inflamatorii. Rolul tuturor acestor mecanisme a fost
demostrat în dezvoltarea neuroinflamației cerebrale.

4. Endotoxemia

Datorită, translocației bacteriene de la nivel intestinal și a șuntului portosistemic, endotoxina,

lipopolisaccharida din membrana externă a bacteriilor Gram-negative, pătrunde în circulația
sistemică și este responsabilă de endotoxemia de lungă durată. Endotoxina poate activa
celulele imune prin activarea receptorilor toll-like sau prin inducerea producției de citokine
proinflamatorii. Aceasta, nu poate traversa BHE, dar îi crește permeabilitatea și acționează
asupra parenchimului cerebral prin interacțiunea receptorilor celulelor endoteliale cu
producția de oxid nitric și prostanoizi. Endotoxemia poate juca un rol crucial în patogeneza
inflamatorie a EH, în special la pacientul cu ciroză hepatică compensată fără elemente
confirmate de infecție.5

5. Mangan

La pacienții cu ciroză hepatică, excreția manganului este deficitară, secundar șuntului

portosistemic, ce rezultă în creșterea nivelului seric de mangan și creșterea depunerii acestuia
la nivel cerebral (globus pallidus, putamen, nucleul caudat). Studii in vitro au arătat că
expunerea la mangan poate duce la astrocitoza Alzheimer tip II și la alterarea expresiei
proteinelor astrocitare. În plus, manganul reduce asimilarea glutamatului de către astrocite,
alterează neurotransmisia glutamatergică și afectează metabolismul energetic cerebral. 4

Etiologie

375
În ceea ce privește etiologia EH, recunoaștem relația strânsă dintre aceasta și insuficiența
hepatică. Într-un procent minim din cazuri EH reprezintă cauza directă a insuficienței hepatice
(cel mai frecvent cea acută), adesea fiind precipitată de un factor adițional (cum e cazul în
insuficiența hepatică cronică).

Factori precipitanți: sângerări gastrointestinale, deshidratare, infecții/ sindrom de răspuns

inflamator sistemic, insuficiență renală/ dezechilibru electrolitic (hiposodemie,
hipopotasemie), chirurgie, șunt portosistemic transjugular intrahepatic (TIPS), carcinom
hepatocelular, droguri psihotrope (narcotice, benzodiazepine), aport crescut de proteine,
constipație, idiopatic (20-30%), etc. 4

La al 11-lea Congres de Gastroenterologie 1998 a fost propusă standardizarea nomenclaturii

pentru diferențierea diferitelor tipuri de EH. Clasficarea finală propune 3 tipuri – A, B și C. 6

A. Encefalopatie asociată cu insuficiență hepatică Acută

B. Encefalopatie secundară Bypass-ului porto-sistemic și fără afectare hepatocelulară
intrinsecă
C. Encefalopatie asociată cu Ciroză hepatică și hipertensiune portală sau șunturi porto-
sistemice: episodică/ persistentă/ minimală 7

Tablou clinic. Clasificare. Diagnostic pozitiv. Diagnostic diferențial.

Encefalopatia hepatică tip C, asociată cu boala hepatică cronică în special ciroza

hepatică decompensată se împarte în:

- EH asimptomatică (EH minimă și gradul I West-Haven)

- EH simptomatică (grad II-IV West-Haven de encefalopatie)

Gradul afectării statusului mental este cuantificat de criteriile West-Haven .

Grad Nivel Personalitate și Semne Modificări

de conștiență intellect neurologice EEG
0 Normal Fără modificări Fără Fără
Subclinic Normal Hipomnezie, Modificări doar Fără
confuzie ușoară, la analiza
agitație, psihometrică
iritabilitate
1 Inversarea Tremor, apraxie, Tremor, apraxie, Unde trifazice
ritmului de tulburări de tulburări de (5 cicli/secundă)
somn, agitație coordonare, coordonare,
afectarea afectarea
scrisului scrisului
2 Letargie, Asterix, Unde trifazice
răspunde greu disartrie, ataxie, (5 cicli/secundă)
reflexe
diminuate
3 Somnolent, dar Dezorientare Asterix, reflexe Unde trifazice

376
 responsiv la spațială, vii, semnul (5 cicli/secundă)
stimuli, confuzieamnezie, Babinski
dezinhibiție, prezent,
comportament rigiditate
neadecvat musculară
4 Comă Fără Activitate delta
Tabel 1. Clasificarea West-Haven pentru gradarea statusului mental în EH. 8

EEG= electroencefalografie

Calcularea scorului și indexului encefalopatiei porto-sistemice pot de asemenea

descrie severitatea clinică a EH. Un scor maxim de 28 indică EH severă.

Scorul encefalopatiei porto-sistemice: 6

1 - Statusul mental (West Haven)

2 - Modificări EEG (media cicli/secundă)

3 - Concentrația de amoniac seric

4 - Funcția intelectuală (testul numerelor)

5 - Severitate asterix

 EH în insuficiența hepatică cronică

Un episod acut de EH se manifestă pritr-o combinație de status mental deteriorat și

disfuncție neuromusculară ce are loc de-a lungul a ore până la zile. Alterarea cunoștinței
include o varietate de simptome de la schimbări ale personalității și tulburări de somn până la
dezorientare, stupor și comă. Asterixul (inabilitate de a menție o poziție) este testat prin a ruga
pacientul să întindă membrele superioare și să le mențină în poziția de dorsiflexie. La
pacientul comatos se poate observa prezența hipertoniei musculare, răspuns plantar în
extensie, sau reflexe osteotendinoase vii, ce pot progresa până la hipotonie generalizată. O
dată cu remiterea EH, pacientul se poate recupera fără deficit neurologic permanent.

Pacienții cu EH cronică (tip B sau C) prezintă simptomatologie episodică sau persistentă. În

episoadele recurente EH poate fi precipitată de lipsa complianței la tratament sau de factorii
menționați anterior. Între episoade, statusul mental al pacientului poate fi în limite normale.
Pacienți cu EH persistentă pot prezenta simptome ireversibile în pofida tratamentului corect
instituit. Aceste modificări ale tabloului clinic pot fi moderate, ca hipertonie musculară,
disartrie sau apraxie, sau severe, ca demență, parkinsonism, sau mielopatie. Demența hepatică
este însoțită de disartrie, apraxie, lipsa abilității de concentrare. Parkinsonismul din această
patologie, spre deosebire de boala Parkinson, nu este însoțită de tremor de repaus. Mielopatia
hepatică se manifestă cu parapareză spastică, reflexe osteotendinoase vii și prezența semnului
Babinski.

 EH minimă

377
EH minimă, reprezintă o formă moderată de afectare cognitivă care deseori scapă evaluării
clinice. Simptomele și criteriile de diagnostic nu sunt bine definite. Deseori pacienții prezintă
afectare cognitivă ușoară ce conduce la inabilitatea de a lucra sau de a conduce un vehicul.

 TIPS

Unul dintre dezavantajele TIPS îl reprezintă riscul de a dezvolta EH (30% -35%). Printre
factorii de risc se enumeră pacienții vârstnici și encefalopatie în antecedente. Studiile au
sugerat faptul că EH post-TIPS este asociată cu un gradient de presiune hepato-venos redus,
ceea ce implică faptul că decompresiunea portală efectivă crește riscul pentru EH. Alți factori
de risc pentru a dezvolta EH post-TIPS sunt sexul feminin și boala hepatică non-alcoolică. 4

Diagnotic pozitiv și explorări paraclinice

EH asimptomatică

Deși EH asimptomatică este dificil de diagnosticat datorită tabloului clinic sărăc, pacienții pot
avea rezultate anormale la testarea psihometrică, în special în sfera atenției, a funcțiilor
executive, coordonare vizuo-spațială și viteza de reacție psihomotorie. Așadar strategia
examinării se concentrează folosind testele hârtie-creion, cele computerizate sau
neurofiziologice.

1. Testul hârtie creion – Scorul psihometric pentru EH: gold standard, înalt specific și
sensibil. Include seturi de teste ce evaluează domenii corticale și subcorticale.
2. Teste computerizate – Testul Controlului Inhibitor: evaluează inhibiția, atenția,
memoria de lucru. Rezultate: timp de reacție crescut, procent scăzut de răspuns la țintă.
3. Teste neurofiziologice – EEG.

EH simptomatică

În mod tradițional EH simptomatică este diagnosticată folosind clasificarea West-Haven. De

asemenea, EH simptomatică trebuie diferențiată de alte patologii neurologice ca accidentele
vasculare cerebrale, patologia legată de consumul de alcool și alte forme de encefalopatii
metabolice. Tabloul clinic cuprinde deficit neurologic global. În stadiile 2-3 sunt prezente
modificări ale sistemului motor. Acestea includ reflexe vii, hipertonie musculară,
bradikinezie, rigiditate, tremor, ataxie. Asterixul nu este patognomonic pentru acest tip de EH,
întrucât poate fi observat și hipercarbie sau uremie. Din punct de vedere al personalității sau
al funcției cognitive, pacienții pot fi agresivi, agitați, dezorientați temporo-spațial, pot
prezenta comportament neobișnuit, modificări ale personalității, disartrie, letargie, apatie. În
stadiul 3, pacienții sunt comatoși, iar examinarea va releva reflexe osteo-tendinoase diminuate
sau absente cu prezența semnului Babinski. 4

Nivelul seric de amoniac: amoniemia în limite normale, prezentă la un pacient cu ciroză

hepatică și alterarea statusului mental, infirmă diagnosticul de EH. Dacă proba a fost recoltată
din sânge venos, rezultatul poate fi influențat de procesul de recoltare a probei (poate avea
rezultate fals pozitive).

378
Nivelul de glutamină din lichidul cefalorahidian: sensibilitate mai mare ca nivelul de
amoniemie. O valoare normală infirmă diagnosticul de EH.

EEG: unde trifazice ( 5 cicli/secundă). În general traseul EEG este cu unde lente difuze,
generalizate, persistente cu frecvența între 4-6 cicli/secundă.

Examinări imagistice: computer-tomografie sau imagistică prin rezonanță magnetică – sunt

utile pentru diagnosticul diferențial.

Diagnostic diferențial:

- Procese expansive, patologia cerebro-vasculară (accident vascular cerebral, hemoragii)

- Infecții: meningită, encefalită
- Alte encefalopatii metabolice
- Encefalopatia toxic-alcoolică: intoxicația etanolică acută, sindromul Wernicke
- Medicamente: antidepresive, antipsihotice, droguri psihoactive 9

Tratament

1. Identificarea și eliminarea factorilor precipitanți

Sângerarea gastro-intestinală: se poate identifica prin analiza scaunului, poate fi nevoie de
montarea unui tub nazo-gastric și de transfuzii sangvine.
Insuficiența renală/ dezechilibre electrolitice: scade clearance-ul compușilor azotați. Se pot
asocia alcaloza metabolică, hipopotasemie, deshidratarea și efectele diureticelor.
Medicația psihoactivă: screening din urină pentru prezența benzodiazepinelor, narcoticelor,
alte sedative.
Constipația.
Dieta proteică: anamneză riguroasă
Encefalopatia spontană (fără a fi identificat factorul predispozant): prezența circulației
colaterale.
Excluderea altor cauze de encefalopatie: se realizează printr-o anamneză și un examen
obiectiv riguros și explorări paraclinice care includ: hemoleucogramă, amoniemie, ionogramă,
glicemie, alcoolemie, uree, creatinină, ALAT, ASAT, bilirubină etc
2. Reducerea încărcării cu azot de la nivel intestinal: disaccharide (Lactuloză – reduce
concentrația substratului amoniogenic din lumenul colonului în 2 zile) și/sau antibiotice
nonabsorbabile. Neomycin reprezenta terapia antibiotică de elecție până în momentul de față
când nu mai este recomandat datorită reacțiilor sale adverse de la nivel gastrointestinal și
posibilitatea efectului său neurotoxic.
Rifaximin, un derivat non-absorbabil al Rifamicinei, este studiat ca o alternativă. Este bine
tolerat cu un profil larg de siguranță și cu eficacitate atât pe termen lung sau scurt.
3. Regim dietetic: evitarea perioadelor prelungite de restricție alimentară proteică.
Trebuie asigurat un aport de proteine maxim tolerat cu o țintă de 1,2 grame proteine/kg
corp/zi (între 1-1.5 grame)
4. Alternative terapeutice:
L-ortinite L-aspartat (LOLA), o sare stabilă a acizilor ornitinic și aspartic, oferă un substrat
crucial pentru sinteza de glutamină și uree, căile esențiale în deaminare. Studii experimentale
au dovedit reducerea nivelului de amoniac și evoluția clinică favorabilă la pacienții cu ciroză
hepatică și EH.

379
Aminoacizi cu catenă ramificată (ACR): metabolismul alterat al amino-acizilor mediază
multiple complicații ale EH, inclusiv reducerea statusului nutritiv. Prin administrarea de ACR,
se îmbunătățește statusul nutritiv și profilul biochimic.
Flumazenil: optimizează statusul mental.
Agoniști dopaminergici: Bromcriptine și L-Dopa – în EH persistentă cu manifestări
extrapiramidale.
Agenți chelatori de Mangan: încă nu s-au condus studii în această direcție.
Sistem molecular recirculant absorbant: sistem extracorporeal artificial suportiv hepatic bazat
pe dializa albuminei. Reduce gradul de edem cerebral și gradul EH cronică.
Acarbose: agent hipoglicemic nou. Îmbunătățește funcția intelectuală, nivelul de amoniac și
rezultatele la testele cognitive.
Probiotice: rațiunea din spatele utilizării de probiotice în EH este reprezentată de utilizarea
potențialului lor de fermentație pentru a reduce substratul pentru alte bacterii la nivel
intestinal. 6,1
Prognostic
Infecțiile reprezintă motivul principal de prezentare într-un serviciul medical la 30-
50% dintre pacienții cu ciroză hepatică, iar 15-35% dintre ei vor dezvolta infecții nosocomiale
pe parcursul internării. Infecțiile cel mai frecvent întâlnite la pacienții cu ciroză hepatică
decompensată sunt: peritonita bacteriană spontană, infecții de tract urinar, pneumonie
nosocomială, sepsis și chiar sindrom de răspuns inflamator sistemic.5
Encefalopatia hepatică este asociată cu un prognotic slab. Mortalitatea la 1 an la pacienții
diagnosticați cu EH a crescut până la 64% într-un studiu populațional. Mortalitatea poate fi de
asemenea corelată cu severitatea EH. În plus, EH afectează calitatea vieții pacientului și a
celor care îi acordă îngrijiri. 2

Bibliografie

1. Blei AT, Co J. Hepatic Encephalopathy. 2001;96(7).

2. Shawcross DL, Dunk AA, Jalan R, Kircheis G, Knegt RJ De, Laleman W. How to
diagnose and manage hepatic encephalopathy : a consensus statement on roles and
responsibilities beyond the liver specialist. 2016:146-152.
doi:10.1097/MEG.0000000000000529.

3. Thomsen KL, Macnaughtan J, Tritto G, Mookerjee RP. Clinical and

Pathophysiological Characteristics of Cirrhotic Patients with Grade 1 and Minimal Hepatic
Encephalopathy. 2016:1-14. doi:10.1371/journal.pone.0146076.

4. Sundaram V, Shaikh OS. Hepatic Encephalopathy : Pathophysiolo gy and Emerging

Therapies. Med Clin NA. 2009;93(4):819-836. doi:10.1016/j.mcna.2009.03.009.

5. Luo M, Guo J, Cao W. Inflammation : A novel target of current therapies for hepatic
encephalopathy in liver cirrhosis. 2015;21(41):11815-11824. doi:10.3748/wjg.v21.i41.11815.

6. Cash WJ, Mcconville P, Mcdermott E, Mccormick PA, Callender ME. Review Current
concepts in the assessment and treatment of Hepatic Encephalopathy. 2010;(November

380
2009):9-16. doi:10.1093/qjmed/hcp152.

7. Ferenci P, Lockwood A, Mullen K, Tarter R, Weissenborn K, Blei AT. No Title. 1998.

doi:10.1053/jhep.2002.31250.

8. Of R, Management ATO. Review Article. 1997:473-479.

9. Patidar KR, Bajaj JS. HHS Public Access. 2016;13(12):2048-2061.

doi:10.1016/j.cgh.2015.06.039.Covert.

381