Aniridia congénita

Richard David lopez, Juan Sebastián Espeleta Vergara,yorfadis ríos Ayala, Juan Felipe petro Hernández.
Miguel Olimpo Cárcamo teran.

Universidad del sinu elias bechara Zainum- facultad de las ciencias de la salud programa de
medicina

Jueves 16 de agosto de 2018.

Objetivos:
 Definir los aspectos generales de la aniridia congénita.
 Definir las características genéticas del trastorno.
 Explicar los aspectos clínicos de la aniridia congénita
 Dar a conocer las estadísticas a nivel internacional, nacional y
departamental.
 Informar sobre el tratamiento actual y disponible ante las patologías
derivadas de la aniridia congénita en Colombia.

Introducción.
La aniridia, descrita por primera vez
por Barratta en 1818 como ausencia
de iris, se define como una alteración
congénita que afecta al desarrollo
del ojo. Es una enfermedad bilateral
con una incidencia entre el 1:64.000
y el 1:96.000, que afecta de igual
manera a hombres y a mujeres y no
prevalece en ninguna raza, Es un
La AAK es una de las
tipo de trastorno caracterizado por la
manifestaciones más dolorosas y
haploinsuficiencia del gen PaX 6 un
amenazadoras de la visión de la
gen necesario para el correcto
aniridia congénita, caracterizada por
funcionamiento y desarrollo del ojo,
una conjuntivización progresiva de
en estructuras tales como la córnea,
la superficie corneal con irritación
el iris, la fóvea y el ángulo de la
crónica y fotofobia . Se cree que
cámara anterior, esta enfermedad
un nicho de células
desarrollara así mismo patologías
madre disfuncional da lugar a una
asociadas tales como glaucoma,
pérdida del fenotipo epitelial corneal.
nistagmo, hipoplasia foveal y en su
forma más agresiva un tipo de Aspecto genético:
queratopatia asosiada a la aniridia o
en su sigla AKK.
Es una enfermedad hereditaria responsable del desarrollo del ojo,
autosómica dominante por cerebro y tejido nasal, el cual se
mutaciones en el gen PAX6, gen encuentra en el brazo corto del
cromosoma 11 PAX6 se expresa en
cada capa del ojo humano en
desarrollo comenzando a los 49 días
después de la fertilización. Hay más
de 300 variantes de mutación del
gen Pax6 , con penetrancia cercana
al 100%. Tales mutaciones se
pueden clasificar en tres grupos
principales.
1.codones de terminación
prematura, mutaciones que derivan
en una copia errónea del gen.
2.mutaciones por extensión c
terminal, donde se realiza una copia
secuencial de genes más largas de
lo común, generando la forma más
grave de aniridia.
3. mutaciones sin sentido, donde se
cambia de posición un aminoácido
dentro de la proteína, estos errores
durante la traducción generan por lo
general la forma más leve del
trastorno.
película lacrimal con un proceso
muco deficiente debido a una
deficiencia en las células
caliciformes conjuntivales. La córnea
es la estructura ocular más afectada,
excluyendo el iris. Las mutaciones
en el PAX6 provocan un desarrollo
deficiente de las células Stem –
responsable de la proliferación de
células epiteliales corneales– en el
limbo esclerocorneal y de la
migración de las células epiteliales.
Así, en los anirídicos, no hay una
regeneración correcta del epitelio
corneal, causando queratopatías de
diverso grado. se cree que AAK
comienza en
la periferia corneal con tejido conjun
tival anulando la barrera limbal y
creciendo en la córnea
periférica. Se forma
Aspecto clínico.
Desde su nombre se puede inferir
que la característica principal de la
enfermedad es la ausencia del iris
que pude ser parcial o total, como
una hipoplasia del tejido generando
una disminución en el estroma lo que
genera una fotofobia grave, al mismo
tiempo rivas et all dijo que los
pacientes que padecen aniridia
presentan un cuadro de sequedad
ocular debido a una disminución de
la película lacrimal.
un pannus fibrovascular y es opaco
con la presencia de vasos
sanguíneos y células
inflamatorias . El pannus finalmente
crece sobre la superficie corneal, de
modo que el borde entre la
conjuntiva y el epitelio corneal se
encuentra en la córnea periférica o
periférica media. En una etapa
posterior, este pannus luego se
extiende para cubrir toda la
superficie y el estroma se ve
afectado, lo que da lugar a una
disminución de la agudeza visual.
Diagnostico: el diagnostico debe
dirigirse desde la etapa temprana
del nacimiento, aunque muchos de
sus signos se logren apreciar ya en
edad adulta, realizando un debido
análisis de la genealogías de los
padres y encontrar indicios de la
enfermedad o alguna de sus
manifestaciones en parientes.
Tratamiento: actual mente para la
enfermedad como tal no hay una
cura, mas sin embargo se conoce de
manejos con cada uno de los signos
y síntomas , en su mayoría los
pacientes farmacológicos , como el
uso de gotas lacrimales para poder
suplir la necesidad de una película
húmeda en la cara externa de la
cornea y el uso de betabloqueantes
en el caso del glaucoma.
La alternativa mas empleada en
pacientes con este tipo de síndromes
es la cirugía , ya que esta es
necesaria para aplacar muchas
manifestaciones de carácter
morfológico en el globo ocular como
en el caso de las cataratas y algunos
de ellos han necesitado una
trabeculoctomía para tratar el
glaucoma. Algunos anirídicos optan
por utilizar una lente intraocular con
un diafragma opaco simulando al iris
(lente de Morcher) para reducir las
molestias que produce la fotofobia .
incidencia:
las estadísticas de la aniridia señalan
que su prevalencia es de 1 cada
60000-100000 personas en el
mundo, hasta el 2015 se tenia caso
de un paciente reportado por el
sivigila, siendo un complejo
vancomunado de ‘’Aniridia ataxia
cerebelosa y retraso mental’’ siendo
este caso reportado en bogota,
dando resultados nulos en cordoba.

Bibliografria: HASTA EL PERIODO

EPIDEMIOLÓGICO NUEVE,
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IHNATKO, PHD, ULLA Grupo Enfermedades no
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Bharesh K. Chauhan, Kira L.
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HUERFANAS - RARAS,