FACULDADE DE MEDICINA

CURSO MÉDICO-CIRÚRGICO
UNIDADE CURRICULAR DE GENÉTICA

Aula 1 - Genética clássica 1

 Genética

Docentes:
1. Área de Genética:

2. Docentes do Departamento de Bioquímica:

.

Aula 1 - Genética clássica 2

 Aula 1 - Introdução á Genética

• Apresentação

• Objectivos
• Expectativas :

• Conceito de genética e evolução

• Resenha histórica – de Gregory Mendel aos nossos

dias

Aula 1 - Genética clássica 3

 Regras/Normas

• Telemóveis desligados (ou no silêncio)

• Atrasos
• Conversas/risadas/ofensas
• Respeito mútuo
• Certo/errado

Aula 1 - Genética clássica 4

 Objecto de estudo I

Objectivos gerais (educacionais)

Adquirir os conhecimentos básicos sobre:
1. o papel da hereditariedade como factor determinante
para a sobrevivência do indivíduo e para a perpetuação
das espécies vivas,
2. Os fundamentos relativos a herança das características
que determinam as manifestações normais e
patológicas,
3. As patologias, as questões sociais e éticas ao redor da
genética,
4. A importância e o impacto dos conhecimentos de
Genética no desenvolvimento de outras ciências.

Aula 1 - Genética clássica 5

 Objecto de estudo II
Objectivos específicos (instrutivos - genética clássica)
Introduzir o aluno ao:
• Conceito de genética
• Fundamentos e leis da genética
• Bases e mecanismos de herança
• ADN
• Variabilidade genética
• Uso dos modelos genéticos na identificação da
hereditariedade e genes associados a doenças
• Diagnóstico e aconselhamento genético

Aula 1 - Genética clássica 6

 Objecto de estudo III
Objectivos operacionais
O aluno deverá ser capaz de:
1. Conhecer as bases citológicas e moleculares da
hereditariedade
2. Conhecer as leis que dirigem os fenómenos ligados a
hereditariedade
3. Explicar sucintamente as várias formas de transmissão dos
caracteres hereditários
4. Diferenciar os conceitos de genotipo e fenotipo
5. Saber o conceito de gene e conhecer a sua estrutura
6. Entender a variabilidade na expressão dos genes
7. Saber o que são oncogenes e reconhecer a importância do seu
conhecimento
8. Estabelecer a relação da expressão e o surgimento de
algumas doenças

…
Aula 1 - Genética clássica 7
 Objecto de estudo III
Objectivos operacionais(Cont.)
9. Conhecer o conceito de mutação genética e
avaliar o impacto das mutações sobre a saúde
do indivíduo
10. Entender como os genes associados as
doenças são identificados
11. Saber a importância da epidemiologia e
diagnostico precoce em genética
12. Conhecer os fundamentos da variação
genética em populações e indivíduos e a sua
aplicabilidade
13. Ter noções básicas sobre o diagnóstico pré-
natal e sua importância
14. Saber a importância da ética e
aconselhamento genético.
Aula 1 - Genética clássica 8
 Métodos de estudo
1. Rever os conteúdos programáticos das disciplinas de
Biologia Celular, Bioquímica, Embriologia e
Biopatologia.
2. Aulas teóricas (T) e teórico-práticas (T/P))
3. Aula de revisão
4. Exame final – 2 h

Aula 1 - Genética clássica 9

 Avaliação
A classificação na disciplina (C) é calculada pela fórmula
C = (A x 0.6 + B x 0.4) em que:
• A – A classificação obtida numa prova final que incluirá
toda a matéria do programa teórico e será pontuada numa
escala de 0 a 20 valores, com arredondamento às
décimas.
• B – A classificação atribuída pelos conhecimentos das
provas parcelares, será pontuada numa escala de 0 a 20
valores
• A aprovação na disciplina requer que C seja igual ou
superior a 10 valores, numa escala de 0 a 20 valores.

Aula 1 - Genética clássica 10

 Bibliografia
1. Borges-Osório M. R. & Robinson W.M.
“Genética Humana”,3rd ed. Porto Alegre: 2013
2. Glantz, S.A., 2002, (5th Edition). “Primer of
Biostatistics”, McGraw Hill Eds.
3. Griffiths A. J. F., Gelbart W. M., Miller J. H. &
Lewontin RC. “Genética Moderna. Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan; 2001
4. Griffiths A. J. F., Wessler S. R., Caroll S. B. &
Doebley J. “Introdução a Genética” 10th ed. Rio
de Janeiro: Guanabara Koogan; 2013
5. Guerra, M. “Introdução à Citogenética Geral”.
Aula 1 - Genética clássica 11
 Bibliografia
7. Mueller Robert F. and Young. Ian D. (13rd
Edition). “Emery’s Elements of Medical Genetics”
Ed. Churchill Livingstone
8. Nussbaum R. L., Willard H.F. & Mcinnes R.
R.Thompson & Thompson. Genética Médica. 7th
ed. Elsevier Editora; 2008
9. Pimentel M., Santos-Rebouças C. & Gallo C.
“Genética Essencial”, Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan; 2013
10. Regateiro F. J.. “Manual de Genética Médica”,
Coimbra, Imp. da Universidade
Aula 1 - Genética clássica 12
 Genética - Origem da Genética
Ideias Iniciais
Idade da Pedra (8000 AC): Selecção de
animais domésticos e plantas cultivadas –
melhoramento

Primeiros fundamentos científicos – Gregor

Mendel (1865): Considerou a existência
dos factores hereditários e estabeleceu os
princípios básicos que servem de alicerce
a todos os conhecimentos da genética
Aula 1 - Genética clássica 13
Genética - Desenvolvimento
O desenvolvimento surgiu:
- Aquando do
redescobrimento das leis de
Mendel, 1900, por Vries,
Correns e Tschermak
- e após a identificação do
ADN como sendo o material
hereditário, em 1944, por
Avery, McLeod e McCarty
Aula 1 - Genética clássica
Factores de impulso:
1. A sua aplicação ao melhoramento
de plantas e animais
“International Conference on
Hybridisation” (Londres, 1899);
“International Conference on Plant
Breeding and Hybridisation” (Nova
Iorque, 1902);
“Conference on Hybridization and
Plant Breeding” (Londres, 1906).
William Bateson
2. A sua aplicabilidade à medicina
3. Fornece conhecimentos a nível da
origem e evolução
14
 Genética - Conceito

“Genética” - William Bateson

Bateson (1906) escreveu: ciência que estuda a

herança e a variação nos seres vivos.

Lacadena (1988), acrescentou: “Ciência que

estuda o material hereditário (genes) a
qualquer nível ou dimensão”.
Aula 1 - Genética clássica 15
 Genética - Conceito

“ciência da hereditariedade, incluindo o

estudo da sua base química, sua expressão
no desenvolvimento e sua acção sobre a
variação, selecção, evolução e
melhoramento de animais e plantas”.

Aula 1 - Genética clássica 16

A genética está relacionada com outras ciências

Ecologia
Fisiologia Botânica

Microbiologia Genética Zoologia

Bioquímica :Agronomia
Citologia

Aula 1 - Genética clássica 17

 genética
Multidisciplinaridade genes.
À genética moderna é subdividida em 3 áreas
principais para tentar responder às seguintes
perguntas sobre os genes:
• O que são?
• Como se organizam e transmitem?
• Como e quando se expressam?
• Como se modificam?
• Qual o seu destino no espaço e no tempo?
Aula 1 - Genética clássica 18
Genética clássica Genética Genética evolutiva
(mendeliana) molecular (população)
Princípios de Mendel Estrutura do ADN Genética quantitativa

Mitose e meiose Química do ADN Equilíbrio de Hardy-

Weinberg
Mapeamento Transcrição Evolução
cromossómico
Citogenética Tradução Especiação

Determinação do sexo Clonagem

Hereditariedade ligada Regulação da

ao sexo expressão génica
Mutação e reparação
do ADN
Herança
extracromossómica
Como se organiza e Como se expressa? Qual o seu destino no
transmite? Aula 1 - Genética clássica espaço e no tempo?19
Resenha histórica – de Gregory
Mendel aos nossos dias
Gregory Mendel

1859 -1865 Origem das espécies e Genética de transmissão

(Charles Darwin e Gregory Mendel)

1865(1900)-1940 Genética de transmissão. Mendel e o

redescobrimento das leis de Mendel

Aula 1 - Genética clássica 20

Resenha histórica – de Gregory Mendel aos nossos dias. Cont.

1940-1960 Estudo da natureza e propriedades do material

hereditário (ADN e dupla hélice)

1960-1975 Mecanismo de acção genica - Expressão (código

genético, transcrição e tradução) e Regulação
dos genes
1975-1985 Desenvolvimento e aplicação da tecnologia dos
ácidos nucleicos (hibridação, sequenciação,
amplificação)
1985-1990 Análise genética no sentido gene ---» proteína
(ou seja, genótipo ---» fenótipo) que contraria a
análise genética mendeliana convencional
1990-2007 Engenharia genética – Plantas e animais
transgénicos. Terapia génica
Aula 1 - Genética clássica 21
Resenha histórica – de Gregory Mendel aos nossos
dias. Cont.

1995-2007 Genómica – estudo dos genomas dos

organismos (becterias, eucariontes, Projecto
Genoma Humano).
1997-2007 Clonagem em mamíferos por transferência de
núcleos

1988-2008 Terapia celular

Aula 1 - Genética clássica 22