RETINOSIS PIGMENTARIA.

ALTERACION GENETICA.

5 DE SEPTIEMBRE DE 2018
FUNDACION UNIVERSITARIA DEL AREA ANDINA.
PRESENTADO POR: LORENA TRUJILLO CUPITRA.
DOCENTE: VITO ALONSO MENDOZA.
GRUPO: 243.
Es una enfermedad que afecta directamente a la retina del ojo afectando la visión
en la capacidad de responder la retina a la luz, la retina es la capa sensible
ubicada en el posterior del ojo que nos ayuda a procesar las imágenes, los
colores, entre otros, enviando información al cerebro.
Se presenta desde la niñez pero muchas veces se desarrolla en la edad adulta, es
una enfermedad progresiva que se va desarrollando lentamente hasta perder por
completo la visión (ceguera), esto se bebe a la degeneración y apoptosis (muerte
celular) de los foto receptores que son células de la retina conocidos como los
bastones y los conos, en los cuales los bastones se encargan de la visión de
campo periférico y la visión nocturna, y los conos se encargan de la visión central
y percepción del color, estos se encuentran en la regiones externas de la retina y
los conos en la parte central.
Permitiendo que al comienzo de esta enfermedad se vea con menos capacidad,
disminuyendo la dependencia de la persona ya que se empieza a hacer en la
visión como un túnel por la muerte de dichas células anteriormente, permitiendo
ver con menos capacidad alguna imagen, los colores e inclusive leer ya que debe
girar varias veces la cabeza para poder observar todo su panorama, y en la noche
les cuesta el poder enfocar por la baja luz que se encuentra.
Es una alteración genética hereditaria, aunque en muchos casos no se consigue
los lasos con un familiar cercano, numerosos genes pueden provocarlo, ¨según la
clínica barraquer de España¨, (12 han sido identificados) conociendo que el 50 %
de los casos investigados son de forma hereditaria autosómica recesiva, esto
quiere decir que se hereda dos copias del gen mutado afectado y autosómica
pasiva en este solo se hereda una copia del gen afectado y ligada al cromosoma
X en este lo transmite la madre, pero solo los heredan los varones.
Y el otro 50% son restantes de formas esporádicas, es decir sin historial familiar
conocido, también se puede presentar por diferentes factores ambientales.
Aun no se tiene la cura para esta enfermedad, pero en muchos casos se
aconseja el palmitato de vitamina A pero debe tomarse bajo prescripción medica
ya que puede ser toxico y dañino para la función renal, también se les aconseja
que usen lentes de sol para mitigar los rayos UV que produce el sol, entre otros
implementos para mejora la visión baja.
En este momento se está investigando con ayuda de la tecnología y sus avances
para poder realizar a futuro un trasplante y buscando las formas para la
implantación de genes sanos en la retina ya que la enfermedad tiene base
genética y terapia génica está siendo muy explorada por la rama de la
investigación.

Web grafía:
https://www.barraquer.com/que-tratamos/retinosis-pigmentaria/
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001029.htm