Instituto Tecnológico Superior de Irapuato

Departamento de Ingeniería Bioquímica

RESUMEN CONCEPTOS DE
GENÉTICA MENDELIANA

Presenta:
Saldaña Cabrera Cristian

Asignatura:
Biología Molecular

Fecha de entrega:
20/Sep/2018
GENÉTICA MENDELIANA
La Genética actual se basa en conceptos relativos a la herencia aportados por las investigaciones de
Gregor Johann Mendel. Sus estudios los realizó con plantas de chícharo de la especie Pisum sativum,
Pisum sativum, y asegurándose que sólo contaba con variedades puras, cuya descendencia fuera
siempre igual a la del fenotipo parental.

Mendel pudo determinar la existencia de las unidades de herencia discretas, así como predecir su
comportamiento durante la formación de gametos. Posteriormente diversos investigadores, fueron
capaces de relacionar sus observaciones sobre el comportamiento de los cromosomas con los
principios de la herencia postulados por Mendel. Al establecer dicha correlación, los postulados de
Mendel se han aceptado como la base para la transmisión de lo que hoy se conoce como genética
mendeliana o de transmisión, en los cuales sus principios cuales describen de qué manera se
transmiten los genes y que siguen siendo la piedra angular de los estudios sobre la herencia.

MENDEL UTILIZÓ UN MODELO EXPERIMENTAL PARA ABORDAR EL

ESTUDIO DE LOS PATRONES DE HERENCIA
Para el año de 1856, Mendel realizó su primera serie de experimentos de hibridación con el guisante
de jardín, ya que quería conocer los principios que regían la transmisión de las características
hereditarias, pero no fue hasta 1865 que este publicará sus resultados ante la Sociedad de Historia
Natural de Brunn, explicando algunos de sus cruces genéticos sencillos realizados entre diversas
variedades de guisante, demostrando como ciertos factores se heredan de padres a descendientes.
Sin embargo, sus conclusiones no despertaron el interés en la comunidad científica para continuar
con dichas investigaciones.

Mendel eligió siete características visibles, cada uno de los cuales estaba representado por dos
formas o caracteres alternos, además de elegir un organismo adecuado que condujeron al éxito de
sus experimentos. De sus resultados, Mendel dedujo ciertos postulados que se han posicionado
como los principios de la genética de la transmisión. De manera, que los estudios y las leyes de
Mendel constituyen la base de la Genética moderna y razón por la cual Mendel es considerado el
padre de dicha disciplina.

EL CRUCE MONOHÍBRIDO REVELA CÓMO SE TRANSMITE UN

CARÁCTER DE GENERACIÓN EN GENERACIÓN
El cruce monohíbrido revela cómo se transmite un carácter de generación en generación. Uno de
los experimentos más sencillos realizados por Mendel fue el cruce que implicaba a sólo un par de
caracteres alternativos, denominados monohíbridos. Un cruce monohíbrido es definido como aquel
que se realiza cruzando individuos de dos variedades paternas, cada una de las cuales presenta
formas alternativas de un carácter de interés. A los individuos de los cruces se les conocerá de la
siguiente manera: a los padres se les llamará como generación paterna o P1 y a sus descendientes
se les conoce como primera generación filial o F1, mientras que a los individuos resultantes de la
autofecundación se les conoce como segunda generación filial o F2.
Al realizar los cruzamientos de las plantas de chícharos, Mendel observó que algunas características
siempre se expresaban, mientras que otras no estaban presentes en las progenitoras, pero sí en las
generaciones posteriores, por lo cual ideó una simbología para representar y entender los
mecanismos que posibilitan la trasmisión de características hereditarias de progenitores a
descendientes.

Un aspecto a considerar, de los experimentos realizados por Mendel en los cruce monohíbridos es
que en cada cruce, los patrones de herencia de F1 y F2 fueron similares sin importar de qué planta
P1 hubiera sido el origen del polen y de cuál hubiera sido el origen del óvulo, por lo que cruces
pudieron realizarse en cualquier sentido, denominándose así cruces recíprocos. De manera que los
cruces monohíbridos no dependen del sexo.

Mendel propuso la existencia de factores discretos para cada carácter hereditario que controlan
una característica. Además, sugirió que los factores eran las unidades básicas de la herencia y
pasaban sin cambio alguno de una generación a otra, determinando los distintos caracteres que
expresan, por lo que Mendel emitió hipótesis precisas de cómo los factores de herencia podían
explicar los resultados de los cruces monohíbridos.

LOS TRES PRIMEROS PRINCIPIOS DE MENDEL

Mendel dedujo diversos postulados a partir de sus resultados con cruces monohíbridos, siendo los
siguientes:

1.- Factores en parejas

Para un cruce monohíbrido (cruza donde se toma en cuenta sólo una característica de cada
progenitor), cada individuo diploide recibe un factor de cada padre, donde cada carácter tiene un
factor específico, siendo que los factores se presentan en parejas. De manera que los caracteres
genéticos están controlados por factores en pares en cada organismo. Por lo que los miembros de
cada par de genes alelos son capaces de segregarse o separarse y expresarse, dando lugar a la pureza
de los gametos.

2.- Dominancia/ recesividad

Si dos factores distintos, son responsables de un carácter dado y estos se encuentran en un

individuo, uno de los factores domina sobre el otro, denominado recesivo. Por lo cual, en cada cruce
monohíbrido, el carácter que se expresa en una primera generación filial es consecuencia de la
presencia del factor dominante (gen dominante). El carácter no expresado en la primera generación
filial, puede reaparecer en la segunda influenciada bajo el factor o gen recesivo, siendo que la
relación de dominancia/recesividad únicamente se manifiesta cuando se encuentra juntos en el
mismo individuo factores distintos.

3.- Segregación

En el proceso de formación de los gametos, los factores que son emparejados se separan o segregan
al azar, de manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad. Dicho postulado, es
capaz de explicar de manera adecuad los resultados que se obtienen de los cruces monohíbridos.
TERMINOLOGÍA GENÉTICA ACTUAL
En el análisis sobre cruces monohíbrido y los tres primeros principios de Mendel, llevados a un
contexto moderno o actual es necesario conocer diversos términos para los factores de herencia.

Para denominar la apariencia física de un carácter es un individuo se denominará fenotipo, el cual

es las características exteriormente visibles de un organismo. El fenotipo establece semejanzas y
diferencias entre los organismos. Para los factores de Mendel, los cuales son unidades de herencia
se denominan genes por los genetistas actuales, y para cualquier carácter dado, el fenotipo está
determinado por la presencia alternativa de un mismo gen denominado alelo.

Los genetistas utilizan convenios distintos para asignar símbolos a los genes. De acuerdo a estos
convenios, se designa la primera letra del carácter recesivo para simbolizar dicho carácter, por lo
que la letra minúscula cursiva designa el carácter recesivo y la letra mayúscula cursiva designa el
alelo del carácter dominante.

Al representar dos factores presentes en un organismo, se escriben los alelos en pareja para
representar a los dos factores, siendo el símbolo resultante el genotipo, es decir la constitución
genética del individuo, designando el carácter o caracteres que describe. Al leer el genotipo es
posible conocer el fenotipo del individuo.

Cuando los alelos en un individuo son idénticos el individuo es homocigótico para un carácter en
específico, mientras que si presenta alelos diferentes será heterocigótico.

CUADRO DE PUNNETT
Los genotipos y fenotipos en un organismo son el resultado de la combinación de los gametos en la
fecundación, los cuales pueden visualizarse mediante la construcción de un cuadro de Punnet, el
cual lleva el nombre en honor a Reginald C. Punnett, quien fue el que lo ideó. Los cuadros de Punnett
son un procedimiento intuitivo para predecir los fenotipos y genotipos de la progenie, con la
asignación y uso de letras mayúsculas (para los caracteres dominantes) y minúsculas (para los
caracteres recesivo). Donde el azar determinará qué alelo se incluye en un gameto; cuando un
organismo tiene dos alelos diferentes, uno de ellos puede enmascarar la expresión del otro,
llamándolos dominante y recesivo, respectivamente.

Con el cuadro de Punnett, se facilita el trabajo de las posibles combinaciones entre los genes. En
este cuadro, los gametos del progenitor masculino se ubican en la parte superior y los del femenino
en la parte vertical izquierda. En el interior de cada compartimiento del cuadro se simboliza a los
cigotos resultantes de la cruza entre ambos progenitores, por lo que cada uno de los posibles
gametos se sitúa en una columna o en una fila. Es importante mencionar que al rellenar el cuadro
de Punnett, se enumeran todos los posibles sucesos de fecundación que suceden al azar.Asimismo,
después de asignar los gametos a las filas y columnas, se puede predecir una nueva generación
introduciendo la información gamética masculina y femenina en cada recuadro, produciendo de
nuevo así todos los posibles genotipos.
EL CRUCE PRUEBA: UN CARÁCTER
Mendel diseñó un método denominado el cruce prueba, donde el organismo de fenotipo
dominante, pero de genotipo totalmente desconocido, es cruzado con un individuo homocigoto
recesivo. De manera que si se cruza un individuo con un gen dominante con un individuo de un gen
recesivo, todos los descendientes serán fenotípicamente el resultado del gen dominante, mientras
que si se cruza un individuo que contenga tanto el gen dominante como recesivo von un individuo
que contenga solamente el gen totalmente recesivo, la mitad de descendientes obtenidos
presentarán el fenotipo para el gen dominante y la otra mitad para el gen recesivo, de manera que
se puede comprobar cómo es que los factores controlan los diferentes caracteres.

EL CRUCE DIHÍBRIDO DE MENDEL REVELÓ SU CUARTO POSTULADO: LA

TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE
En otro grupo de experimentos Mendel estudio las cruzas de individuos que diferían en dos
caracteres independientes mediante la cruza dihíbrida, en donde se examinaban simultáneamente
dos caracteres, de manera que tal cruce implica dos pares de caracteres alternativos.

EL CRUCE PRUEBA
Se puede aplicar el cruce prueba a individuos que expresan dos caracteres dominantes, pero de
genotipo desconocido, siendo consecuencia de diversos genotipos, donde el análisis de los
descendientes indicará correctamente el genotipo, de manera que cada uno de los genotipos da
lugar a descendientes de fenotipos distintos.

LOS CRUCES TRIHÍBRIDOS DEMUESTRAN QUE LOS PRINCIPIOS DE MENDEL

SON APLICABLES A LA HERENCIA DE CARACTERES MÚLTIPLES
Mendel fue capaz de demostrar que el proceso de segregación y de transmisión independiente es
aplicable a tres pares de caracteres alternativos mediante un cruce trihibrído o cruce de tres
factores, aunque es un poco más complejo que los demás cruces, se puede calcular el resultado su
se siguen los principios de segregación y transmisión independientes. Sin embargo, debido a que el
método es complicado utilizando los cuadros de Punnett, se ha propuesto un método conocido
como bifurcación de línea para el cálculo de las proporciones esperadas.

EL MÉTODO DEL DIAGRAMA RAMIFICADO

El método del diagrama ramificado o diragrama ramificado, considera par de caracteres alternativos
por separado y luego combina los resultados, es decir, se basa en la aplicación de las leyes de la
probabilidad para cruces dihíbridos, asumiendo que cada par de genes de comporta de manera
independiente en la formación de los gametos.

En este método se puede predecir la proporción de organismos que cada combinación fenotípica
expresará, asumiendo que la formación de gametos se lleva al azar. Asimismo, se puede aplicar para
la solución de cruces en los que están implicados cualquier número de pares de genes, a condición
de que todos los pares de genes se transmitan de manera independiente.
EL TRABAJO DE MENDEL FUE REDESCUBIERTO A PRINCIPIOS DEL SIGLO XX
Los descubrimientos realizados por Mendel pasaron desapercibidos por alrededor de 35 años, sin
embargo es sorprendente que sus trabajos sean aplicados a todos los organismos y que diera inicio
hacia la comprensión más exacta del funcionamiento de los genes. A pesar de ello, las conclusiones
deducidas por Mendel no encajaban con las hipótesis existentes sobre el origen de ña variación de
los organismos, por lo que los estudiosos de la teoría evolutiva, creían en la variación continúa, en
la cual los descendientes eran una mezcla de los fenotipos de los padres, que por el contrario
Mendel había emitido la hipótesis de que la herencia era debida a una variación discontinúa, gracias
a unidades discretas. Siendo que las hipótesis de Mendel no encajaban con las concepciones de los
evolucionistas de aquel entonces, sobre las causas de variación.

Otro factor posible acerca de que los trabajos de Mendel fueran omitidos, fue el hecho de que sus
contemporáneos no vieran el significado o la relevancia de sus postulados, los cuales explican cómo
es que se transmite la variación hacia los descendientes.

La idea acerca de cómo ciertos fenotipos sobreviven preferencialmente, es una de las preguntas
planteadas por la teoría de la selección natural, pero la cual no fue planteada por Mendel, siendo
que debido a la teoría de la evolución los trabajos de Mendel quedarán opacados.

LA CORRELACIÓN DE LOS POSTULADOS DE MENDEL CON EL

COMPORTAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS CONSTITUYÓ EL FUNDAMENTO
DE LA GENÉTICA DE LA TRANSMISIÓN MODERNA
Para el año de 1879, Walter Fleming describió el comportamiento de unas estructuras filamentosas
las cuales se encuentran en los núcleos de las células, hoy conocidas como cromosomas. Como
consecuencia de dicho descubrimiento, la presencia de un componente nuclear formo parte de las
ideas acerca de la herencia, de manera que los científicos reexaminaron los descubrimientos hechos
por Mendel. Por lo anterior, para el siglo XX, DeVries, Correns y von Tschermak; todos ellos
realizaron cada quien por su cuenta experimentos similares a los realizados por Mendel
relacionados con la hibridación. Todos estos investigadores alcanzaron conclusiones similares a las
de Mendel.

Para 1902, Sutton y Boveri, publicaron diversos trabajos relacionados con sus descubrimientos
acerca del comportamiento de los cromosomas en la meiosis con los principios mendelianos de la
segregación y de la transmisión independiente, señalando que la separación de los cromosomas en
la meiosis podría ser la base citológica de dichos principios. De esta manera restablecieron la
importancia de los trabajos de Mendel y sirviendo de fundamento para las posteriores
investigaciones en genética.

Sutton y Boveri fueron los iniciadores de la teoría cromosómica de la herencia, donde los trabajos
de Morgan, Sturtevant, Bridges y otros establecieron más allá de la hipótesis de Sutton y Boveri.
FACTORES, GENES Y CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Los primeros citólogos tenían claro que el número diploide de cromosomas está compuesto de
pares homólogos identificables por su apariencia morfológica y comportamiento, siendo que los
gametos tienen un miembro de cada par.

Los factores son genes localizados en parejas de cromosomas homólogos, de manera que los
miembros de cada pareja de homólogos se separan o se segrega en la formación de los gametos. El
comportamiento independiente de los factores mendelianos que se encuentran en pares, se debe
a que se encuentran en parejas distintas de cromosomas homólogos.

Gracias a la diversidad fenotípica se es capaza de suponer que hay muchos más genes que
cromosomas, siendo que cada cromosoma está compuesto de in gran número de genes dispuestos
linealmente. Los factores de Mendel constituyen un par de genes localizados en un par de
cromosomas homólogos.

El lugar donde se sitúa un gen dentro de un cromosoma es conocido como locus, mientras que las
diferentes formas que presenta un gen dado, es conocido como alelo, los cuales presentan ligeras
diferencias en la información genética que determinan un mismo carácter

Los criterios que son necesarios para clasificar a dos cromosomas como parejas homólogas son los
siguientes:

 En la mitosis y en la meiosis, ambos miembros de cada pareja homóloga tendrán el mismo

tamaño y presentarán idéntica localización del centrómero.
 Los cromosomas homólogos se emparejaran al principio de la meiosis o establecerán
sinapsis.
 Los homólogos tienen la misma ordenación lineal del locus.

LAS LEYES DE PROBABILIDAD NOS AYUDAN A EXPLICAR LOS FENÓMENOS

GENÉTICOS
Las proporciones genéticas se expresan adecuadamente como probabilidades, ya que predicen el
resultado de cada fecundación. El rango de probabilidades va desde cero, cuando se tiene certeza
de que un suceso no va a ocurrir, hasta 1, cundo es seguro que va a ocurrir.

LAS LEYES DEL PRODUCTO Y DE LA SUMA

Si dos o más sucesos ocurren independientemente uno del otro, pero a la vez al mismo tiempo, se
puede calcular la probabilidad del resultado cuando ambos sucesos ocurran juntos, esto mediante
la ley del producto, ya que la probabilidad de que dos o más resultados ocurran simultáneamente
es igual al producto de sus probabilidades individuales, por lo que dos o más sucesos son
independientes si es resultados de cada uno de ellos no afecta el resultado de cualquiera de los
otros que se consideren.
Si se desea calcular la probabilidad de cualquier resultado que pueda producirse en más de una
manera es necesario aplicar la ley de la suma para cada uno de los resultados recíprocamente
excluyentes. La ley de la suma asevera que la probabilidad de obtener un resultado cuando dicho
resultado se puede obtener en dos o más sucesos, es igual a la suma de sus probabilidades de cada
uno de los sucesos. Por lo que cuando se deseé saber el resultado de un cruce, sólo se necesita
calcular la probabilidad de cada resultado posible, permitiendo predecir la proporción de los
descendientes para cada fenotipo o genotipo. Sin embargo, las predicciones de resultados posibles
normalmente se cumple sólo con tamaños muéstrales grandes.

Las desviaciones respecto de las proporciones esperadas en muestras de tamaño pequeño son
atribuidas a desviaciones debidas al azar, de manera que el impacto de las desviaciones
rigurosamente al azar disminuye al aumentar el tamaño de la muestra.

PROBABILIDAD CONDICIONAL
Si un resultado y una condición concreta no son independientes, no es posible aplicar la ley del
producto de la probabilidad de manera que se tendrá que aplicar la probabilidad condicional, la cual
nos indica cual es la probabilidad de que se dé un resultado, dada una condición específica de la que
el resultado depende. Por lo que se debe considerar tanto de resultado que nos es de interés como
el de la condición específica que incluye al resultado. Siendo que la probabilidad condicional tiene
diversas aplicaciones en genética.

EL TEOREMA BINOMIAL
A través de la aplicación del teorema del binomio, se puede calcular la probabilidad de cualquier
serie concreta de resultados entre un diverso número de sucesos potenciales. Donde la expresión
del teorema del binomio se define como:

(a+b)n=1

En donde a y b son las probabilidades respectivas de resultados alternativos y n es igual al número

de ensayos. De manera, que si se expande el binomio para cada valor de n, el triángulo de Pascal
determinará los coeficientes de cada término. De igual manera, se puede aplicar la siguiente fórmula
para determinar el coeficiente de cualquier serie de exponentes,

n!/(s!t!)

en donde n es el número de suscesos, s, el número de veces que se da el resultado a y t, e número

de veces que se da el resultado b, por consiguiente, n=s+t. De manera que los cálculo utilizados por
éste método incluyen el análisis de los caracteres poligénicos y el estudio del equilibrio en
poblaciones.

LAS GENEALOGÍAS HUMANAS REVELAN PATRONES DE HERENCIA

En la especie humana, no es posible programar los cruzamientos y el número de descendientes
disponibles para su estudio es pequeño, por lo que para el estudio de la herencia en la especie
humana, ha sido a través de construir árboles familiares, que indiquen la presencia o ausencia de
un carácter en los miembros de cada generación; dichos árboles son denominados genealogías.
CONVENCIONES EN LAS GENEALOGÍAS
Las convecciones típicas en una genealogía son las siguientes: el uso de círculos indican a la parte
femenina y los cuadros a la masculina. Los padres se unen por una línea horizontal y una línea
vertical conduce hacia los descendientes.

Si los padres son consanguíneos estos estarán unidos por una línea doble, mientras que sí todos los
grupos descendientes son hermanos, estos estarán conectados por una línea horizontal
denominada línea de hermanos. Los hermanos serán situados de izquierda a derecha de acuerdo
con el orden de su nacimiento y se son señalados con números arábigos, además cada generación
se indica con números romanos. Si se desconoce el sexo de un individuo se utilizará un rombo.

Cuando se deseé estudiar en una genealogía un único carácter de interés, cada elemento se
sombrea si expresan el fenotipo considerado. Cuando se conozca von certeza de aquellos individuos
que no expresan el carácter recesivo pero que son portadores llevarán un punto negro dentro del
elemento que les corresponda. De la misma manera si un individuo ha muerto y se desconoce el
fenotipo se ha de colocar una diagonal sobre el elemento que le corresponda.

Los gemelos se indican por líneas diagonales que nacen de una línea vertical, de manera que para
gemelos idénticos, las líneas diagonales están unidas por una línea horizontal, a comparación de los
hermanos fraternos que no tienen esa línea de conexión. Cuando se coloque un número dentro de
uno de los símbolos, dicho número representará a numerosos hermanos con los mismos fenotipos
o con fenotipos desconocidos.

Se conoce como probando, al individuo cuyo fenotipo ha sido la causa de la investigación y

construcción de la genealogía y es señalado mediante una P.

ANÁISIS DE GENEALOGÍAS
La clave para la identificación de genealogías referidas a un carácter dominante, es que todos los
descendientes afectados tendrán un padre que también se encuentre afectado, por si fuera poco ,
si la muestra de descendientes en una generación dada no es muy pequeña, es poco probable que
el carácter salte de una generación a otra, como suele suceder en los caracteres recesivos raros,
puesto que como en los caracteres recesivos, una vez comprobado que el gen es autosómicos, tanto
hombres como mujeres se verán afectados, sin embargo, cuando la población de enfermedades
autosómicas dominantes son raras, entonces es muy poco probable que los individuos afectados
hereden una copia del gen mutante de ambos padres, debido a que los individuos afectados serán
heterocigotos para el alelo dominante, siendo que la mitad de los descendientes lo heredan.

El análisis de las genealogías es una técnica de investigación que ha servido como herramienta eficaz
en los estudios sobre genética humana, pero a pesar de ello no ha proporcionado con certeza
conclusiones contundentes a partir de cruces planeados para obtener un gran número de
descendientes, más no así cuando se analizan muchas genealogías independientes para el mismo
carácter o trastorno, donde a menudo se pueden deducir conclusiones consistentes. Algunos de los
genes que controlan este tipo de caracteres están ligados al sexo por lo cual se conoce como
herencia ligada al sexo.
BIBLIOGRAFÍA
Klug, W., Cummings, M. y Spencer C. (2006). Conceptos de genética. Madrid: Pearson Educación,
S.A.