¿QUÉ ES LA SORDERA CONGÉNITA?

La sordera congénita es la hipoacusia –total o parcial- que está presente desde el nacimiento
(aunque rara vez es detectada antes de los seis meses) y que puede ser genética (heredada) o
adquirida. Es un impedimento del oído que es tan severo que el niño resulta impedido en procesar
información lingüística a través del oído, con o sin amplificación. Es una enfermedad relativamente
rara, pero con resultados contundentemente obvios para el bebé que suele ser por lo demás –
cuando la sordera es aislada o no sindrómica- normal, sin ninguna característica que lo diferencie
de otros bebés.
El 80% de las sorderas infantiles están presentes en el momento del nacimiento. La mayoría de los
niños sordos nace en familias que escuchan con normalidad.

CLASIFICACIÓN
La deficiencia auditiva se produce cuando existe un problema o daño en una o varias partes del
oído.
La sordera de transmisión o conductiva es consecuencia de un problema en el oído externo o
medio, incluido el conducto auditivo, el tímpano o los huesecillos. Cualquier obstrucción o
problema estructural afecta a la transmisión del sonido en el oído, haciendo que los niveles
sonoros parezcan inferiores. En muchos casos, se puede corregir con medicamentos o cirugía.
La sordera neurosensorial o perceptiva es consecuencia de daños en el oído interno (cóclea)
o en el nervio auditivo. La persona tiene dificultad para oír con claridad, entender el discurso e
interpretar diversos sonidos. Este tipo de sordera es permanente. Se puede tratar con audífonos o,
en casos graves, realizar un implante coclear.
La sordera mixta se produce cuando alguien presenta problemas auditivos tanto de transmisión
como neurosensoriales.
El grado de deficiencia auditiva varia dependiendo de la persona. Algunas personas
padecen sordera parcial, es decir su oído puede captar algunos sonidos: se acostumbra
clasificarlas en ligeras, moderadas, severas y profundas, correspondiendo cada una de ellas a los
resultados de la audiometría y a la repercusión que tienen sobre el desarrollo lingüístico y la
comunicación del individuo. Al grado de afección más leve se le denomina sordera superficial.
Se considera sordera total (anacusia), cuando el daño o lesión es tan severo que no se
encuentra audición en los exámenes que se realicen, lo que significa que el oído no oye nada.
Pueden estar afectados uno o ambos oídos.
Desde el punto de vista del momento de aparición: La sordera congénita está presente en el
momento del nacimiento o se produce en los primeros días de vida. La sordera adquirida se origina
más tarde ―en la infancia, la adolescencia o la edad adulta― y puede ser súbita o progresiva (se
produce poco a poco, con el transcurso del tiempo). A las hipoacusias congénitas, tanto genéticas
como adquiridas, se las clasifica a su vez en prenatales, natales y postnatales inmediatas.
Desde el punto de vista pedagógico: se considera prefásica cuando aparece durante el primer
año de vida, prelocutiva cuando aparece antes de aprender a hablar y puede ser heredada o
adquirida y poslocutiva o adquirida cuando aparece después de haber aprendido a hablar
(suelen ser producidas por traumatismos, infecciones u otitis).
Desde el punto de vista de la configuración o forma se refiere al patrón de pérdida auditiva en
cuanto a las frecuencias conforme se registra en los audiogramas. Por ejemplo, una pérdida
auditiva que solamente afecta los tonos altos, sería una “sordera a los tonos altos” y el audiograma
mostraría una buena audición para los tonos bajos o podría ser viceversa. La pérdida podría ser
igual para ambos tonos.
OTRAS CLASIFICACIONES:
 Bilateral o unilateral. cuando es un oído o son ambos los afectados.
 Simétrico o asimétrico: significa que el grado y la configuración de la audición es igual en
ambos oídos o es diferente.
  Progresiva o súbita: progresiva significa que la pérdida de audición se va empeorando con el
tiempo. Súbita significa que aparece de repente y entonces requiere una atención médica
inmediata para determinar la causa y dar el tratamiento.
 Fluctuante o estable: significa que es una pérdida de audición que cambia con el tiempo, a
veces es mejor y a veces es peor.

CAUSAS
Los investigadores consideran que un 50% de los casos de sordera congénita son hereditarios, un
25% son adquiridos y otro 25% de causa indeterminada.
La sordera congénita hereditaria puede ser causada por cambios (mutaciones) en los genes.
Los casos hereditarios pueden ser de herencia recesiva (cada uno de los padres hereda un gen
defectuoso al bebé), dominante (uno de los genes del par de genes, está defectuoso) o ligada al
sexo (la madre transmite el gen defectuoso y solamente a hijos varones, las hijas tendrán
solamente una pérdida ligera de audición).
Los genetistas subdividen también la pérdida de audición en no- sindrómica o aislada cuando no
existen otros problemas médicos y sindrómica cuando está asociada a anormalidades en otras
partes del cuerpo. Por mucho, la más común es la sordera aislada.
Se conocen más de 80 genes que causan sordera aislada, el más frecuentemente implicado en
estos casos es el gen de la conexina 26 (GJB2), situado en el cromosoma 13 y más de 400
síndromes genéticos que cursan con hipoacusia.
El 50 por ciento de los niños que nacen con sordera no tienen antecedentes familiares, pero su
patología es de origen hereditario.
La sordera congénita adquirida puede ser:
 Prenatal y es debida a influencias de agentes ambientales (teratógenos) que dañaron el
oído del bebé (el nervio auditivo u otros elementos anatómicos del oído) durante su desarrollo
dentro del útero, Entre los teratógenos causantes de sordera se puede considerar a:
 Agentes (medicamentos o drogas) que la madre ingirió durante el embarazo (ciertos
antibióticos como la kanamicina, estreptomicina, gentamicina, amikacina, neomicina.
Incluso son tóxicos para la audición la furosemida, y hasta la aspirina a grandes dosis y
otros medicamentos, como el ácido retinoico, la talidomida y la quinina que se asocia a
malformaciones faciales y del oído).
 Se sabe de algunas infecciones virales que son causa de sordera cuando la madre se
infecta durante el embarazo o se las transmite al bebé en el parto. Se identifican
principalmente a: la rubéola, citomegalovirus, toxoplasma, herpes simplex y sífilis. El
grado de pérdida de audición por esta causa es variable.
 Malformaciones craneofaciales.
 perinatal se debe a influencias patológicas que actúan durante las primeras horas del
nacimiento.
Hay que tener en cuenta que en muchos casos, la causa de la sordera no llega a ser determinada.
¿Es siempre congénita la sordera? No. Algunos niños son oyentes en los primeros años,
aprenden a hablar y luego pierden progresivamente la audición durante la infancia o adolescencia,
En este caso los factores genéticos (de herencia) juegan un papel preponderante, lo mismo que en
la pérdida auditiva del adulto, la que muchas veces es familiar y es más frecuente conforme la
persona envejece.

¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DE SORDERA PERINATALES?

Es importante considerar las enfermedades perinatales (que preceden o se presentan
inmediatamente después del parto) como:
 Prematuridad extrema (un bebé que nace muy prematuramente)
 Bajo peso al nacer: Los neonatólogos identifican un peso de 1,500 gr., como límite. Los bebés
que pesan menos, tienen un riesgo incrementado de pérdida de audición.
 Hipoxia y anoxia (falta de oxígeno durante el parto o posterior). Esto no siempre significa que
habrá pérdida de audición, pero sí es una indicación para monitorear el oído.
 Medicamentos: se sabe que algunos medicamentos dañan el oído (ototóxicos), los más
comunes incluyen a una familia de antibióticos como la gentamicina, kanamicina, tobramicina
y estreptomicina, sobre todo cuando se usan en forma repetida o en combinación con otros
medicamentos como por ejemplo, diuréticos.
 Traumatismos del parto
 Meningitis neonatal: esta enfermedad es un riesgo alto para la audición dado que la meningitis
es una infección de las membranas que “protegen” al cerebro y médula – las meninges- y los
órganos sensoriales de la audición y el balance son especialmente sensibles a ella.
 Incompatibilidad sanguínea (cuando el Rh del grupo sanguíneo de la madre no es compatible
con el del bebé)
Queda claro entonces que la pérdida de audición no genética puede ser el resultado de una gran
variedad de enfermedades y problemas al nacimiento. Es por eso que los médicos especialistas
dependen de una cuidadosa revisión de la información del momento del parto que les ayude a
identificar una pérdida de audición de causa no genética.
Cuando la pérdida de la audición es súbita, se considera, igualmente, que la sordera tiene una
causa no genética que puede ser debida a: golpes, embolias, o infecciones como las Paperas
(inflamación de los ganglios situados detrás de las orejas), exposición a ruidos de elevada
intensidad.

¿QUÉ OTROS DEFECTOS O CARACTERÍSTICAS SE ASOCIAN A LA

SORDERA SINDRÓMICA?
En algunos casos, la persona presenta además otros rasgos o características que determinan un
síndrome genético (conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad); por ejemplo, un
mechón blanco en el pelo y ojos de diferente color o de color inusualmente claro son
característicos del Síndrome de Waardenburg:

El síndrome de Waardenburg se caracteriza por albinismo parcial y sordera congénita

En el Síndrome de Usher se encuentran defectos visuales y en el Síndrome de Alport, anomalías
en la función de los riñones.
Hay más de 400 síndromes genéticos conocidos que cursan con hipoacusia, cada uno de ellos
causado por un gen diferente y con distintas formas de herencia.
MICROTIA

DEFINICIÓN
La Microtia es una malformación presente en el momento de nacer del oído externo (pabellón
auricular) del bebé.

Este defecto es de severidad variable y puede ir desde una deformidad leve que casi no se nota,
hasta un problema mayor que involucra el pabellón auricular y el oído medio.
Puede ser unilateral o bilateral, por lo general, afecta el lado derecho más que el oído izquierdo. En
el 20% de los casos pueden estar afectados ambos lados.
La mayoría de las veces, aunque afecta la forma externa de la oreja del bebé, las partes del oído
que se encuentran dentro de la cabeza (el oído interno), no están afectadas. Sin embargo, en
algunos casos, los bebés con este defecto tendrán un canal auditivo estrecho o ausente.
La ausencia del canal auditivo se denomina “atresia”. En algunos casos, la parte externa del canal
puede verse normal pero desemboca en un punto ciego. La atresia se da en el 65% de los casos
de microtia.
Es importante señalar que en la gran mayoría de los casos, el oído interno y el nervio auditivo no
están afectados y son funcionales. Esto significa que se puede mejorar la audición con la ayuda de
dispositivos auditivos adecuados.Cuando la persona tiene “atresia auricular”, hay pérdida de
audición de ese lado por lo que el audiólogo deberá verificar el grado de disminución de la
audición.
Un canal auditivo estrecho (por ejemplo uno en el que es posible que el médico visualice el
tímpano pero el canal es más estrecho de lo normal) se considera como “estenosis del canal
auditivo”.
La atresia auricular comúnmente afecta un solo lado, pero también puede ser un problema bilateral
(atresia auricular bilateral). Es obvio que en los individuos con atresia bilateral, la pérdida de
audición será tan importante que hará necesario el uso de aparatos auditivos.

TIPOS DE MICROTIA
Existe una gran variedad en la forma que adoptan las orejas que no se han desarrollado.
De acuerdo a esto, los especialistas consideran cuatro grados de Microtia:
Grado I: La oreja es más pequeña que lo normal y tiene el lóbulo, hélix y antihélix. El canal auditivo
externo es pequeño pero está presente.
Grado II: La oreja esta malformada y pequeña pero aun se pueden distinguir sus principales
componentes, también se refieren a esta deformidad como una oreja constreñida o deformidad de
“taza”. El canal auditivo externo puede estar ocluido (atresia) o medio cerrado. Esto es causa de
pérdida de la audición.

Grado III: “La Microtia Clásica”: Ausencia del oído externo. La oreja es un apéndice vertical de
piel con un lóbulo mal formado en el extremo inferior. El canal auditivo y el tímpano están ausentes
(atresia).

Microtia unilateral grado III

La Microtia grado III es la más común y puede repararse con cirugía.
Grado IV: Ausencia total del oído externo o “anotia”. La anotia total es muy rara.
 Anotia
CAUSA Y FACTORES DE RIESGO
La microtia generalmente se presenta como una deformidad aislada aunque puede estar presente
en síndromes como el espectro Facioauriculovertebral, el síndrome de Goldenhar, el de Treacher
Collins y otros. Un síndrome es un colectivo de síntomas que frecuentemente se presentan juntos y
que se sabe que están relacionados entre sí.
Aunque es difícil definir las causas de la Microtia algunas de las teorías incluyen la un problema de
la irrigación sanguínea en el momento de la formación del oído durante el embarazo. Se menciona
también la posibilidad de la afectación por algún medicamento que tomó la madre durante el
embarazo como Acutane, Talidomida y otros. Enfermedades maternas (Rubéola) durante el primer
trimestre o diabetes.
Es importante que los padres entiendan que no es nada que ellos hayan hecho o dejado de hacer.
Puesto que las causas son desconocidas, la prevención es muy difícil.
Esta anomalía ocurre durante las primeras 8 semanas cuando la madre aun no sabe que está
embarazada.
En algunos casos, la microtia tiene un rasgo hereditario. Esto quiere decir que un bebé con
microtia puede ser que tenga algún familiar con microtia. Un estudio realizado por Takahashi
demuestra que si se tiene un miembro de la familia directa con microtia (padres, hermanos,
abuelos, tíos) la probabilidad de tener microtia es del 5,7%.
Si se incluyen parientes lejanos, ese porcentaje llega a 10,5%. En efecto, si una familia ya ha
tenido un hijo con microtia, hay una probabilidad de 1 en 20 de que su segundo hijo también se vea
afectado. Esto indica que en algunos casos, la microtia puede ser hereditaria, pero todavía no se
ha identificado un gen específico.

SÍNTOMAS
Además del efecto psicológico que puede causar una oreja malformada, el niño o el adulto con
Microtia puede tener una pérdida auditiva bastante importante.
En casi todos los casos de Microtia, El oído externo, el canal auditivo y el oído medio, están
afectados.
Oido externo: El pabellón auricular puede estar con defectos leves en su estructura hasta no
haberse desarrollado.
El canal auditivo: Generalmente está estrecho y puede no haberse desarrollado.
El oído medio: esta es la parte que queda por detrás del tímpano. Generalmente está afectada y
los cambios pueden ir de leves a una deformación severa de los huesecillos.
El oído interno es normal porque se forma de un tejido embriológico diferente del oído medio y del
externo. Por lo tanto, es raro que estén afectados en el caso de la Microtia.
El problema real, como ya se mencionó, es la conducción del sonido el cual está bloqueado por la
malformación en el complejo medio y externo (es por esto que el tipo de sordera generalmente
es conductiva).
TIPOS DE SORDERA QUE PUEDEN ESTAR ASOCIADOS A LA
MICROTIA Y ATRESIA
Dependiendo de la parte del oído que no está funcionando como debe de hacerlo, existen
diferentes tipos de sordera: conductiva, neurosensorial o mixta, que pueden asociarse a la Microtia
y Atresia.
Sordera conductiva: es cuando el sonido no puede pasar en forma eficiente a través del oído
externo y medio para llegar al oído interno (cóclea y nervio auditivo).
La Microtia puede causar sordera conductiva porque está asociada a deformidades del oído
medio e interno que afectarán el grado de sordera que se experimenta. Dependiendo de las partes
dañadas, el niño tendrá una sordera moderada (40-70 dB) en el oído afectado.
Algunas de estas deformidades incluyen:
 Malformaciones de los huesecillos del oído medio
 Otras deformidades: desarrollo incompleto del hueso que rodea el oído (el hueso mastoideo)
lo que provoca una disminución en la circulación del aire en el oído medio.
Sordera neurosensorial la cual es causada por una falla en el oído interno o en el nervio auditivo
(el nervio que se encarga de transmitir las señales eléctricas del sonido desde la cóclea hasta el
cerebro). Este problema es inusual en los niños con Microtia y puede indicar la presencia de otro
tipo de anormalidades o la asociación a un síndrome.

La sordera mixta se presenta cuando el niño tiene, además de la sordera conductiva, la sordera
sensorioneuronal.

La sordera unilateral describe la sordera que afecta a un solo oído.

Dado que los niños afectados con Microtia unilateral están confiados a su oído bueno para
escuchar, el médico te recomendará acudir regularmente a control para monitorear la audición.
Dependiendo del grado de sordera y de si está utilizando aparatos para la audición, esto tendría
que ser cada tres a seis meses cuando menos en infantes y cada año en niños mayores.

DIAGNÓSTICO
Si el bebé nació con una oreja subdesarrollada o ausente, la Microtia es obvia desde el nacimiento
y dependerá de la experiencia y conocimiento del médico para que, desde un principio, le formulen
el diagnóstico.
La mayoría de las veces la Microtia se presenta como un padecimiento aislado, en algunas
ocasiones ocurre como parte de algún síndrome.
El médico pediatra neonatólogo deberá descartar la presencia de cualquier síndrome y para esto
primero que nada hará un examen físico detallado y solicitará hacer una Tomografía Computada o
una Resonancia Magnética de la cabeza para tener un panorama más detallado de la oreja; estos
estudios le ayudarán a ver si los huesos u otras estructuras de la oreja están afectadas incluyendo
asimetría facial o alargamiento de la hendidura bucal.
Con todos estos datos, tu pediatra coordinará un equipo médico de especialistas que tendrán que
trabajar unidos para dar un mejor tratamiento a tu bebé.

TRATAMIENTO
Cualquier niño con Microtia, debe ser atendido por un equipo multidisciplinario de médicos
especialistas que incluye a: un cirujano otorrinolaringólogo (especialista en oído, nariz y garganta),
un cirujano plástico especializado en reparación de Microtia, un audiólogo, un otoneurólogo y un
terapista del lenguaje. Este equipo tendrá acceso también a un genetista y a otros profesionales
que sea necesario involucrar para el tratamiento general del niño.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional

especializado en genética en tu área.
El grupo de especialistas deberá reunirse con los padres poco después del nacimiento,
comentarán con ustedes las opciones de tratamiento que existen para tu bebé y desarrollarán un
plan a largo plazo.
En este momento, los padres tienen muchas preguntas por hacer acerca de la posibilidad de
mejorar la apariencia cosmética de las orejas. Ellos podrán responder cada una de estas preguntas
y les mostrarán fotos de otros niños o adultos que ellos han tratado. Incluso pueden utilizar
software de computadora para demostrarles los resultados esperados de la cirugía de
reconstrucción de la oreja.
El propósito de esta primera consulta es asegurarse que cualquier problema en la audición sea
manejado apropiadamente, calmar las preocupaciones de los padres y avisarles de cualquier otra
opción que pudiera surgir en el futuro.
Dado que la Microtia puede ser parte de muchos síndromes, puede haber otros órganos
involucrados y es por eso que tu equipo médico te pedirá que se le hagan algunos estudios al bebé
entre los que se incluyen análisis de sangre y de orina, ultrasonido renal y tomografía
computarizada del oído interno.
Con estas pruebas, el equipo médico verifica tanto la estructura como el funcionamiento de estos
órganos y esto les ayudará tanto para descartar otras condiciones médicas como para obtener
información de cuál será la mejor opción para manejar la Microtia y cualquier sordera.
Es importante también que el audiólogo le realice al bebé, lo más pronto posible, pruebas de
audición en ambos oídos para determinar si el oído sano está totalmente normal y qué apoyos
auditivos serán necesarios para el mejor desarrollo del bebé.
Importancia de la elección de un cirujano especialista en Microtia: Durante las consultas,
deberá presentarles las opciones de reconstrucción de la oreja que ofrece. En la actualidad existen
varias opciones y es aconsejable explorarlas y hablarlas con los cirujanos especialistas en estos
procedimientos.
Muchas veces, los padres o el niño deciden no seguir adelante con ningún tratamiento o
reconstrucción y en realidad están contentos con la apariencia del niño.