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Genética cuantitativa de la

conducta
María Penado Abilleira

marabilleira@pontevedra.uned.es
1. Conceptos básicos de genética cuantitativa

2. Genética cuantitativa: heredabilidad

3. Genética cuantitativa de la conducta humana

marabilleira@pontevedra.uned.es
1.Conceptos básicos de genética cuantitativa

marabilleira@pontevedra.uned.es
La genética de la conducta tiene como objetivo explicar como y cuanto influyen
los genes (genotipo) sobre la conducta (fenotipo)

Rasgo monogénico o mendeliano:


Si es un único gen el que afecta la
conducta
(genética mendeliana de la conducta)

Herencia poligénica: cuando son más


genes los que influyen en la conducta
(genética cuantitativa de la conducta)

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Caracteres discretos: Rasgos que
tienen una variación discontinua
(color de la flor, textura de la semilla)

Homocigotos / heterocigotos: AA / Aa

Dominante / recesivo

Generación parental
F1 (híbridos)
F2

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Rasgos cualitativos o discretos. Las variedades
Generación
Parental
o formas en las que se pueden expresar son
cualitativamente distintas entre sí
(monogénicos)

F1 A: tallo alto
a: tallo bajo

F2

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Rasgos cuantitativos: se diferencian
Generación entre sí por el valor cuantitativo
Parental (poligénicos)

Ejemplo planta de tabaco


(Josef Gottlieb Kölreuter)
F1
A y B influyen en la altura de la planta

Se siguen cumpliendo las leyes de Mendel

F2

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Herman Nilsson – Ehle: Trigo de grano rojo con trigo de grano
blanco

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Hipótesis explicativa: cada uno de los dos alelos de cada uno de los genes
aporta una cierta cantidad al fenotipo final
Alelos aditivos: alelos cuyo valor se suma al A=1a=0
de otros para explicar el fenotipo B=1b=0
A B

A y B aportan color
mientras que a y b no

Dosis génica: número de veces que aparece


un alelo de un gen en un genotipo
A A AABB = dosis génica de 2 para el alelo A y
2 para el alelo B
AaBb = dosis génica de 1 para el alelo A y 1
para el alelo B

Valor genotípico: es el resultado de sumar la dosis génica de cada alelo


multiplicada por el valor aditivo de cada alelo
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Valor genotípico: es el resultado de sumar la dosis génica de cada
alelo multiplicada por el valor aditivo de cada alelo
A=1a=0
B=1b=0

AB Ab aB ab

AB AABB = 4 AABb = 3 AaBB = 3 AaBb = 2


(1x2)+(0x0) + (1x2) + (0x0) = 4

Ab AAbB = 3 AAbb = 2 AabB = 2 Aabb = 1

aB aABB = 3 aABb = 2 aaBB = 2 aaBb = 1

ab aAbB = 2 aAbb = 1 aabB = 1 aabb = 0


(0x1) + (1x1) + (0x1)+(1x1) = 2

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A= 3 a=1
B=4 a=2

Valor genotípico de:

AABB (3x2) + (1x0) = 6 (4x2) + (2x0)= 8 6 + 8 = 14

AaBB (3x1) + (1x1) = 4 (4x2) + (2x0)= 8 4 + 8 = 12

AaBb (3x1) + (1x1) = 4 (4x1) + (2x1) = 6 4 + 6 = 10

aabb (1x2) + (3x0) = 2 (2x2) + (4x0) = 4 2+4=6

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¿Qué pasa con el ambiente?

¿Cuánta de la variabilidad encontrada en un fenotipo es debida


al ambiente y cuanto a los genes?

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2. Genética cuantitativa: heredabilidad

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Heredabilidad (H2): proporción de la Ambientalidad (A): proporción de la
variabilidad del rasgo fenotípico variabilidad atribuible a factores
atribuible a los genes. ambientales
Varia de 0 a 1

Formas de calcular la heredabilidad:

1. Mediante la varianza genética y ambiental


2. En los estudios de cría selectiva
3. En los seres humanos mediante estudios de familia
4. Fórmula de Falconer para ver la influencia del ambiente
compartido
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1. Cálculo de la heredabilidad a partir de la varianza de un rasgo

Vt = Vg + Va (varianza total o varianza fenotípica es igual a la suma de varianza


genética y varianza ambiental)
Variabilidad
del rasgo

= +

Heredabilidad: Proporción de esa H2 = Vg / Vt


varianza que es atribuible a los genes H2 = Vg / (Vg + Va)

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2. Cría selectiva
Para el éxito de la cría selectiva es necesaria una alta heredabilidad y la
influencia de muchos genes aditivos

Población general: población


total con una media (M)

Muestra elegida: muestra


con una media (M´)

Diferencial de selección (S): diferencia


entre la media de la población general (M)
y la de la muestra seleccionada (M´)
S = (M´ - M)

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Descendientes de la muestra seleccionada

M´´ = media de los


descendientes de la muestra
Respuesta de selección
(R): diferencia entre la
media de los
descendientes de la
muestra seleccionada y la
media de la población
R = M´´ - M

M´´ M´ M

R
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¿Cómo se calcula la heredabilidad en la cría selectiva?
Heredabilidad = respuesta de selección / diferencial de selección

H = R / S = (M´´ - M) / (M´- M)

Para que tenga éxito debe de tener una alta heredabilidad y


una gran variabilidad genética
(ya que si todos son iguales habría pocos cambios)

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Se asume que toda la heredabilidad depende de la varianza genética aditiva
estamos midiendo la heredabilidad en sentido estricto

H2 = Vga / Vt

Medida de la variabilidad en
sentido estricto

¿Qué pasa con los fenómenos de dominancia y epistasia?

Para obtener una medida de la H2 = (Vga + Vgd + Vgi) /


heredabilidad en sentido amplio (Vga + Vgd + Vgi + Va)
(Ha) tendremos que considerar
los fenómenos de dominancia Heredabilidad en sentido amplio
(Vgd) y epistasia (Vgi)

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3. Cálculo de la heredabilidad en seres humanos

¿Cómo estudiamos la heredabilidad en seres humanos?

A través de estudios de familia y gemelos donde el valor de la


heredabilidad no es ni más ni menos el valor de la correlación
entre los parientes considerados divididos por el grado de
parentesco genético

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Hermanos gemelos monocigóticos (MZ):
varianza genética compartida (100%) (grado
de relación genética R =1)
Heredabilidad en sentido amplio
(comparten el 100% de los alelos)

Hermanos gemelos dicigóticos (DZ):


varianza genética compartida (50%)
(R = 0,5)
Heredabilidad en sentido
estricto

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Hermanos completos (HC):
varianza genética compartida
(50%) (R = 0,5)

Hermanos por parte de un solo


progenitor (1/2H): varianza genética
compartida (25%) (R = 0,25)

Progenitor/Hijo (PH): varianza


genética compartida (50%) (R = 0,5)

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4. Cálculo de la heredabilidad mediante la Fórmula de Falconer

Permite obtener la medida de heredabilidad y ambientalidad basándose en el


grado de parentesco (monocigóticos o dicigóticos) o la crianza (criados juntos o
por separados)

Ambientalidad específica Si están criados juntos:


(no compartida)
E= 1 - Rmz H = 2 (Rmzj – Rdzj)

C2 = (2 x Rdzj) - Rmzj

C2 = ambiente
compartido

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Correlación entre parientes y heredabilidad

Correlación entre gemelos Correlación entre hermanos


monocigóticos criados por separado monocigóticos criados juntos
Rmzs = H Rmzj = H + C2

Correlación entre hermanos dicigóticos Correlación entre gemelos dicigóticos


criados por separado criados juntos
Rdzs = 0,5H Rdzj = 0,5H + C2
0,5 0,5
+

Correlación entre hermanos


adoptivos criados juntos
Radopt = C2

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Rmzs > Rdzs Rmzs = Rdzs
Rmzj > Rdzj Rmzj = Rdzj

Los genes son Los genes no son


importantes para el relevantes
rasgo en cuestión
Importancia del
ambiente

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3. Genética cuantitativa de la conducta humana

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Inteligencia

La heredabilidad del CI evaluada a


partir de estudios de gemelos
monocigóticos criados por separado
(MZS) es de alrededor 0.75

TRASTORNO MENTAL HEREDABILIDAD


AUTISMO 0.9
TRASTORNO BIPOLAR 0.6
ESQUIZOFRENIA 0.4 – 0.8
Psicopatología
TOC 0.45
DEPRESIÓN 0.45
ANOREXIA NERVIOSA 0.65
TRASTORNO DE PÁNICO 0.30
ALCOHOLISMO 0.40 – 0.50
HIPERACTIVIDAD 0.5

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Genética cuantitativa de la
conducta
María Penado Abilleira

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