Genodermatozele

Epidermolizele buloase
(asis. univ. Nina Fiodorova)

Epidermolizele buloase (EB) reprezint un grup de boli ereditare caracterizate

prinr–o fragilitate deosebită a tegumentelor şi mucoaselor, manifestând bule după cel
mai mic traumatism (sau spontan). Forma mostenită poate fi recesivă sau dominantă.
Cea dominantă înseamnă că doar un parinte poate purta gena mutantă, iar recesivă
când este nevoie de prezenţa genei la ambii parinţi. Evoluţia formelor recesive de EB
este mult mai severă. EB este o afecţiune genetică rară.
Patogenie. EB rezultă prin defecte genetice ale moleculelor adezive ale pielii care
formează complexe de ancorare (Tab.N1).
Proteinele membrane bazale

Citoscheletul keratinocitelor bazale

• Keratina 5
• Keratina 14

Hemidesmozomi-complexul filamentelor de ancorare

• Plectina
• Bulos pemfigoid antigen 1
• Bulos pemfigoid antigen 2
• Integrina subunită α6
• Integrina subunită β4
• Tetraspan CD151
• Laminina 5

Lamina densa

• Heparanul sulfat proteoglycanul

• Laminina 5 (Laminina-332)
• Laminina 6 (Laminina-311)
• Laminina 10 (Laminina-511)
• Nidogenul
 Proteinele membrane bazale

• Tipul IV de colagen

Partea sublamină densa

• Tipul VII de colagen

• Tipul IV de colagen
• Elastina
• Fibulins (comun extracellular matrixul a glucoproteinelor a proteinelor microfibrilare în
dermul papilar)
• Fibrile (partea integrală a structurilor microfibrilare)
• TGF-b-proteine
• Linkin (the main component of microthread-like fibers that comprise a delicate mesh-like
network in the upper papillary dermis)
• Tipul III de colagen
• Tipul I de collagen

Formarea bulelor în lamina lucida şi la nivelul hemidesmozomelor se face prin

destrugerea complexelor de ancorare programate genetic.
Clasificarea epidermolizelor buloase
Epidermolizele buloase sunt clasificate în trei grupe în funcţie de modul de
transmitere, gravitatea lor şi asocierea cu alte manifestări viscerale:
 Epidermolizele buloase simple (epidermolitice) cu clivajul intraepidermic
(EBS).
 Epidermolizele buloase jonctionale (EBJ) cu clivajul în lamina lucida.

 Epidermolize buloase dermolitice (EBD) cu clivajul în dermul superficial, sub

lamina densa, datorită lipsei de fibrile de ancoraj (Tab.N2).
Tab.N2
EB simplă  EBS localizată, Weber–Cockayne
 EBS Koebner
 EBS Dowling-Meara
 EBS Ogna
  EBS asociată cu distrofie musculară
EB jonctionale EB joncţionale tip Herlitz (atroficans gravis)
EB joncţionale tip non-Herlitz – mitis, neletale:
 Cicatricială Cockayne-Tonraine;
 Asociate cu atrezie pilorică
 Generalizată atrofică benignă Hashimoto
 Atroficans localizată
 Atroficans inversă Ridley
 Progresivă
EB dermolitice Dominante
distrofice  Distrofia albă-papuloidă Pasini
 Forma pretibială
 Tranzitorie a nou născutului
Recesive
 EB generalizată Hallopeau–Siemens
 Forma localizată

Formele clinice a EB, ţintă proteică şi clivajul bulelor

(Tab.N3)
Forma clinică a Ţintă proteică Delegrări Nivelul
EB structurale afectării
EB simplex Arginina 125 în keratina 14 sau Tonofilamente La nivelul inferior a
(EBS) izolectina în keratina 5 keratinocitelor keratinocitelor bazale
EB joncţionale Laminina 5, colagenul XVII (PB Filamente de ancorare Lamina lucidă
180) şi integrina alfa6beta4 Hemidesmosomi
EB dermolitice colagenul VII ale matrixului Filamente de ancorare Lamina densa
(distrofice) metalloproteinasei-1

I. Epidermolizele buloase simple (epidermolitice) (EBS)

Forma generalizată reprezintă epidermoliza buloasă simplă Koebner, care se
transmite autosomal dominant. Apare de obicei în primul an de viaţă, dar se întâlnesc
cazuri când afecţiunea apare şi la adulţi. Se înregistrează în populaţie – 1:50 000.
Clinic, se manifestă prin formarea de bule pe tegumente pe locul minimelor
traumatisme cutanate. Bule au dimensiuni diverse şi conţinutul sero-citrin sau
hemoragic, vindecându-se fără cicatrici. Erupţia apare în orice parte a corpului, dar
cel mai des la locurile de fricţiune şi trumatizate minore, cum ar fi, mâinile şi
picioarele. Starea generală nu este afectată. Maladia se acutizează mai des în timpul
cald. Evoluţia este favorabilă cu atenuarea leziunilor la adolescenţi sau adulţi.
Histologic: bule suprabazale, intramalpighiene sau subcornoase, fără alterarea
ţesutului elastic.
Alte forme de EBS se întâlnesc mult mai rar.
Epidermoliza buloasă cu distrofie musculară este similară fenotipic cu EBS
generalizată Kobner şi asociată cu distrofii musculare instalate în perioda adultă.
Epidermoliza buloasă Dowling-Meara (forma herpetiformă) se transmite
autosomal-dominant, toate cazuri fiind sporadice, dar mai severe de EBS. Bule apar
la naştere pe arii extinse în grupuri. Poate avea loc oriunde pe corp, incluzand
mucoasele. Maladia se atenuaiază cu timpul. Se asociază cu creşterea anormală ale
unghiilor şi hiperkeratoză palmo-plantară. Evoluţia poate fi severă prin complicaţii
bacteriene (septecemie). Poate fi ameliorare spre vârsta adultă.
Histomorfologic se constată perturbări a filamentelor keratinocitare, ducând la
citoliză keratinocitelor şi formarea bulelor.
Epidermoliza buloasă Ogna se înstalează la sugari, prin apariţia bulelor la nivelul
acral, ca deobicei, vara.
Epidermoliza buloasă X linkată (tip Amsterdam) descrisă de Mendez da Costa – o
formă rară, cu transmiterea recesivă legată de cromozomul X. Se caracterizează prin
bule generalizate de tip pemfigoid. Se formează hiper- sau hipopigmentări. Degetele
pot lua un aspect de conuri cu anomalii unghiale. Se întâlnesc şi distrofii corneene,
alopecia cicatricială, microcefalee, întârziere în creştere şi retardarea mintală.
Speranţa de viaţă este redusă.
Epidermoliza buloasă palmo-plantară (Weber-Cockayne, localizată) se transmite
autosomal dominant. Apare pentru prima dată la adolescenţii şi adulţi, dar poate şi din
primii ani de viaţă. Este o variantă tardivă a epidermolizei buloase simple. Clinic, se
manifestă prin formarea de bule la nivelul plantelor, dar cât o dată şi palmelor, ca
deobicei, vara, fără a lăsa cicatrici. Alte zone tegumentare nu sunt afectate. Se
asociază cu hiperhidroză şi, mai rar, cu keratodermia palmo-plantară. Se acutizează
maladia în timpul cald. Evoluţia este favorabilă. Starea generală nu este afectată.
II. Epidermolizele buloase jonctionale (EBJ)
EBJ se clasifică în formele grave – EBJ non-Herlitz (mitis) şi EBJ de tip Herlitz
(atroficans gravis).
Epidermoliza buloasă jonctională Herlitz (atroficans gravis) se transmite
autosomal-recesiv, dar sunt descrise şi forme dominante. În primele ore a naşterii
copilului se observă detaşarea porţiunilor mari al epidermului, formarea bulelor pe
mucoase, înclusiv, şi la nivelul tractului respirator. Starea generală este extrem de
gravă, alimentaţie este dificilă. Decesul poate fi constatat în primele zile de viaţă.
Maladia poate fi asociată cu displazii eriditare diverse. Sunt descrise şi forme
generalizate benigne.
Epidermolizele buloase jonctionale non-Herlitz (mitis)
Epidermoliza buloasă joncţională cicatricială (distrofică hiperplastică)
Cockayne-Tonraine se transmite autosomal dominant. Apare în mică copilarie sau
mai tardiv şi se manifestă prin bule cronice recidivante, spontane şi/sau la locurile de
fricţiune şi trumatizate minore. Bulele se vindecă greu, lăsând cicatrici (cât o dată şi
cheloide). Nu sunt caracteristice chisturi de tip milium. Evoluţia maladiei este
favorabilă. Starea generală nu este afectată. Se observă asocierea cu ihtioză,
hiperkeratoza palmo-plantară, onicodistrofie (îngroşarea ungiilor). Poate fi observată
o hipertricoză generalizată, sindactilie, onicoliza şi/sau alopecie. Evoluţia bolii este
mai favorabilă comparativ cu formă polidisplastică.
În formele non-Herlitz se includ, de asemenea: EB cu atrezie pilorică; EB
generalizată atrofică benignă Hashimoto; EB atroficans localizată; EB atrophicans
inversă Ridley; forma progresivă.
Epidermolize buloase distrofice (dermolitice) - EBD
EBD se împart în formele dominante şi recesive.
Formele recesive
 Epidermoliza buloasă distrofică polidisplastică (Hallopeau-Siemens) se
caracterizează prin bule apărute la naştere sau în mică copilarie spontan sau după
traumatisme minime, de dimensiuni mari, cu conţinutul sero-hemoragic. Eroziunile,
practic, nu se mai vindecă sau se vindecă greu, formând cicatrici şi pigmentări.
Semnul Nikolski este pozitiv. Se observ formaţiuni multiple, alb-sidefii, de tip
milium. Evoluţia maladiei este gravă. Este caracteristică liza spontană falangelor la
măini şi picioare, care devin amputate şi nefunctionale (contracturi, mutilaţii).
Afectarea mucoaselor este obligatorie (cavitatea bucală, esofag, stomac, tractul
respirator, organele genital, etc). La nivelul mucoasei bucale sunt observate
leucoplakii, defectele ale dentitiei. Se formează stenoza, perforaţii la nivelul tractului
gastro-intestinal, dereglări funcţionale a laringei. Afectarea esofagului sau cavităţii
bucale duce la disfagie şi alimentaţie dificilă. Se observ anomalii dentare,
acrocianoză, hiperhidroza palmo-plantară, acrosclerodactilia. Poate fi întâlnită forma
localizată cu atingerea acrală de gravitatea medie/uşoară.
Formele dominante
EBD - forma albă papuloidă Pasini (distrofia albă-papuloidă) se întâlneşte în
familii în care se constată epidermoliza buloasă joncţională cicatricială. Unele autori
se descriu forma această în EB joncţionale. Maladia apare în copilarie sau la adulţi şi
se caracterizează atât prin bule cât şi prezenţa papulelor de culoare albă, cu suprafaţa
netedă, având o dispoziţie perifoliculară. Cu timpul papule se măresc până la 1,5cm,
formând placarde, figure de aspect geografic. Localizarea de elecţie: regiunea lombo-
sacrală, trunchi, antebraţe. Se observ formaţiuni alb-sidefii, uşor proeminente, cu
consistenţă elastică, multiple, de tip milium.
Sunt descrise şi alte forme a EBD: forma pretibială cu apariţia în copilarie a
leziunilor localizate; forma tranzitorie al nou născutului când bule apar precoce, dar
şi dispar rapid.
Diagnostic. Epidermoliza buloasă este suspectată la apariţia leziunilor
caracteristice pe piele. Este necesară biopsia pentru a stabili tipul de epidermoliza
buloasa, precum şi teste genetice, evaluarea anemiei şi a infectiei-culturi. Evaluarea
disfunctiei digestive (stricturile esofagiene sau atrezia pilorică asociată) pot fi
vizualizate prin endoscopie.
Diagnosticul prenatal este vital, o dată ce gena încriminată este descoperită în
familie, se practică biopsia vilozitară din placenta pentru teste ADN.
Diagnosticul diferenţial al EB se face cu: impetigouri, dermatite medicamentoase
(reacţiile adverse la medicamente), porfiria eriditară, acrodermatita enteropatică,
eritrodermia ihtioziformă buloasă, sifilisul congenital, etc.
Complicaţii: infecţii, sepsis, stricture ezofagiene în formele grave, afecţiuni
periodontale, pierderea funcţionalităţii mâinilor şi picioarelor, distrofii musculare,
afectări ale ochilor, pierderea vederii, anemie, malnutriţie, cancer scuamocelular,
decesul.
Tratamentul. Scopul tratamentului este de a preveni formarea de bule noi şi
complicaţiilor. Nu există un tratament curativ doar simptomatic. Se indică: vitamina A
şi E; preparate care conţin fier, calciu; difenina (3,5mg/corp/zi) sau vitamina E în doze
mari (1200-1600 mg/zi, 20-40 zile) (blochează colagenaza); retinoizii 1mg/kg/zi 1-2
luni (blochează colagenaza); preparate de zinc (oxid de zinc 0,01-0,025 2 ori/zi);
metiluracil (0,25-0,5, 1-4 ori/zi) şi solcoseril (1-2 ml i/m, 20-30 zile) (pentru
accelerarea epitelizării); retabolil (0,5 mg/kg/corp/zi, n.8-10); enzime intestinale;
hemodeza. Este important evitarea traumelor minore ale pielii şi temperaturi ridicate.
Protecţia pielii faţă de traumatisme cu încălţăminte moale, scăderea transpiraţiei,
îndrumarea către muncă potrivită sunt esenţiale.
Topic: coloraţi anilinici; ulei de Cătină; ulei de Hippopheae, Karatolină, Aecol, etc.
Odată erupţia buloasă apărută agenţii topici antibacterieni trebuie folosiţi pentru
minimilizarea suprainfecţiilor secundare (mupirocina, bactrobanul etc.). Dacă este
afectat tractul digestiv pot fi indicaţi corticosteroizi pe perioade scurte. Dacă se
instalează candidoza este necesară medicaţie antifungică. Alimentaţia adecvată este de
asemeni importantă, datorită pierderilor calorice prin refacerea pielii lezate. Alte
proceduri folosite sunt: grefarea pielii, dilataţia esofagului, excizarea carcinoamelor
scuamoase apărute şi intervenţia chirurgicală pentru diformităţile înstalate.
Profilaxia. Familiile cu risc ar trebui să primească un sfat genetic necesar, iar
decănd diagnosticul prenatal a devenit posibil, sarcinile în aceste familii trebuie
supuse unui screening atent. Prin utilizarea unei tehnologii moderne, multe
malformaţii congenitale şi anomalii genetice pot fi diagnosticate în prezent înainte de
a 20-a săptămână de sarcină. Tehnicile utilizate în stabilirea diagnosticului prenatal:
examenul radiologic, amniografia, fetoscopia, ecografia, amniocenteza, studiul
vilozităţilor chorionice, efectuat între a 9-a şi a 11-a săptămână de gestaţie.
Ichtiozele
(asis. univ. Nina Fiodorova)

Ichtioze sunt dermatoze congenitale încadrate în grupul maladiilor prin

tulburări de keratinizare, caracterizate prin dezvoltarea la nivelul pielii a unor scuame
uscate.
Clasificarea ichtiozelor, modul de transmitere, epidemiologia
Tab. N1
Forme clinice Modul de transmitere Epidemiologia
Ichtioza vulgară Autosomal-dominant 1:250-5000

Ichtioza X-lincată X-lincată recesivă 1:2 000-6 000

Hiperkeratoza epidermolitică Autosomal-dominant 1:300 000

Eritrodermia ichtioziformă Brocq/ Autosomal-recesiv 1:100 000 - 1:300 000

Ichtioza lamelară

Keratom malign Autosomal-recesiv rar

Conform clasificării internaţionale în Nomenclatorul sunt introduse următoarele

forme de ichtioză: ichtioza simplă (vulgară); ichtioza X-lincată; ichtioza lamelară;
eritrodermia ichtioziformă buloasă; keratomul malign.
 Patogenia ichtiozelor (Tab.N2)
Ichtioze: substratul afectării Tab.N2
Forma clinică Substratul afectării

Ichtioza vulgară Filagrina

1q21.3
Ichtioza X-lincată Steroid-fosfotaza (cr.22.31)

Transglutaminaza-1
Keratina 5 şi 14

Eritrodermia ichtioziformă Reducerea lipooxigenazei

Brocq 14q12, 17p13.1
5q33.3

Transglutaminaza-1
Keratina 5 şi 14
Ichtioza lamelară Reducerea lipooxigenazei

14q12, 2q35, 19p13.12

Eritrodermia ichtioziformă Keratina 1 şi 10

buloasă (hiperkeratoza
epidermolitică)
12q13.13 17q21.2
K Keratom malign malign Profilagrina
Keratina 6 şi 16
2q35

Ichtioza vulgară
Ichtioza vulgară face parte din grupul afecţiunilor dermatologice
hiperkeratozice de retenţie, profilagrina fiind un marker molecular modificat.
 Clinic. Semnele bolii apar frecvent între 1–4 ani. Boala se manifestă printr-o
hiperkeratoză dispusă simetric pe aproape întreagă suprafaţa cutanată, mai frecvent pe
zonele de extensie, cu excepţia marilor pliuri, palmelor şi plantelor. Scuamele sunt
frecvent de mici dimensiuni, cu contur neregulat, uscate, grupate în plăci mici,
aderente central şi cu margini mai ridicate, realizând aspect de „solzi de peste”,
termen provenit din grecescul ichthys. Culoarea scuamelor variază de la alb la gri-
negru, iar diametrul între 1 mm şi 1 cm. În general, scuamele sunt mai abundente pe
membrele inferioare şi regiunea toraco-dorsală. La nivelul feţei scuamele sunt mai
reduse prin secreţia sebacee crescută. Uneori, pacienţii pot prezenta o hipohidroză cu
întoleranţa la caldură. Unghiile şi firile de păr, ca deobicei, nu sunt afectate. Vară şi în
climatul cald se constată o atenuare al procesului patologic cutanat. Dezvoltarea
mentală şi fizică a bolnavului este, în general, normală.
Variantele clinice de ichtioză vulgară.
Xerodermia o formă clinică uşoară în care scuamele perifoliculare sunt foarte
fine, mici, furfuracee (tărâţioase), abia perceptibile, asociate cu o hiperkeratoză
foliculară, localizate în mare majoritate pe partea extenzorie ale membrelor. Ichtioza
vulgară simplex se caracterizează prin tegumentele uscate acoperite de scuame alb-
cenuşii sau brune-negricioase, aderente în partea centrală şi friabile, care se reproduc
necontenit. Leziunile au un caracter difuz, respectând marile plici, palme şi plante.
Ichtioza vulgară nitida se caracterizează prin scuame subţiri, cenuşii, lucitoare, de
dimensiuni mai mari, comparativ de formele precedente. Sunt mai evidente la nivelul
gambelor, aderente central şi au o configuraţie de tip mosaic. Ichtioza vulgară
sauriană: scuamele sunt foarte aderente şi au grosime de 1-2cm. Ichtioza vulgară
nigricans se caracterizează prin coloraţia brună-neagră a leziunilor. Ichtioza vulgară
histrix (ichtiozis spinos Lambert) este o formă clinică în care scuamele sunt
acuminate şi proiminente.
Ichtioza vulgară se asociează mai frecvent cu keratoză pilara, hiperlinearitatea
palmo-plantară şi atopie.
 Diagnosticul pozitiv de ichtioza vulgară se face prin: date anamnestice
personale, eredo-colaterale, clinice şi paraclinice (examenul histologic).
Ichtioza X-linkată
Ichtioza X-linkată debutează la naştere sau până la 3 luni după naştere (mai
frecvent la a 2-6 săptămână). Tabloul clinic este asemănător cu ichtioza vulgară, dar
cu extinderea leziunilor mai vastă şi o evoluţie mai gravă. Cele mai afectate ariile
sunt: partea laterală ale trunchiului şi abdomen. Scuamele sunt de dimensiuni mari (1-
3cm), poligonale, aderente, de culoarea gri-brun, cu un aspect „murdar', hiperkeratoza
observându-se şi în pliuri, faţă şi gât. Se constată distribuţia lineară a scuamelor pe
trunchi, iar pe alte zone scuamele au aspect “mosaic”. Se observă o descuamaţie
evidentă la nivelul scalpului, firile de păr fiind rare. Ichtioza X-linkată nu este
asociată de keratoză pilară şi keratodermie palmo-plantară. Poate fi constatat retard
mental şi anomalii ale scheletului. Comparativ cu ichtioza vulgară evoluţia maladiei
este mai gravă, fără ameliorări evidente în parcursul vieţii şi cu agravări în timpul
rece.
Ichthyosis congenita
Se transmite autosomal-recesiv cu pentranţa genei variabilă. Debutează frecvent
de la naştere şi se caracterizează prin afectarea tegumentului în totalitate, incusiv,
pliuri, faţa, palme şi plante. Hiperkeratoza este asociată cu un eritem generalizat. Pot
fi întâlnite formele grave (keratom malign sau fetus arlechin sau aligator baby) şi mai
uşoare (ichthyosis congenita mitis), transformându-se în eritrodermie ichtioziformă.
În cazuri rare ichtiosis congenita regresează spontan.
Keratom malign (fetus arlechin, aligator baby) o formă de ichtiosis congenita
cu evoluţie extrem de gravă, incompatibilă cu viaţă, decesul constatând în primele zile
după naştere. Boala se dezvoltă în perioda embrională la a 4-5 lună a sarcinii. La
naştere tegumentul este afectat în totalitate, acoperindu-se de depozite
hiperkeratozice, scuamele având un aspect verrucos şi prezentând o platoşă. După
naştere platoşa se plesneşte, formând pe tegument scuame mari, lamelare, de culoare
brună sau cenuşie. Plăcile hiperkeratozice au culoare neagră-cenuşie, de dimensiuni
până la 1cm şi sunt separate de fisuri adânci. Se observă o keratodermie palmo-
plantară difuză. Firile de păr sunt rare sau lipsesc. Gura este deschisă, evidenţiându-se
la colţul ei fisuri profunde. Ectropionul este aproape întotdeauna prezent (semn
diagnostic), suptul fiind imposibil. Cavitatea bucală, nasul, urechii sunt îmbibate de
scuamo-cruste groase. Sunt prezente dispazii ectodermale multiple. Imunitatea
generală este scăzută, ducând din primele zile la pneumonii, otite, abscese.
Evoluţie. Decesul poate fi constatat în primele zile după naştere. O parte din
cazuri supravieţuesc şi trec în eritrodermie ichtioziformă (forma mai uşoară).
Ichtioza lamelară
(sin.: ichtiosis lamellaris, eritrodermia ichtioziformă uscată Brocq, exfolierea
lamelarăa nouă-născutului, „colodium baby”, seborea universală a nouă-născutului).
Eritrodermia ichtioziformă poate fi clasificată în formă uscată (Brocq, ichtioza
lamelară) şi forma buloasă (hiperkeratoza epidermolitică).
Eritrodermia ichtioziformă uscată (Brocq) se manifestă de la naştere. Pielea al
nouă-născutului, ca de obicei, este acoperită de o peliculă asemănătoare cu colodiu
(„colodium baby”). Cu timpul pelicula se transformă în scuame, care sunt situate pe
un eritem generalizat, acoperindu-se tegument în totalitate. Eritemul de cele mai
multe ori persistă toată viaţa. Scuamele sunt poligonale, groase, de culoarea diversă
(de la cenuşie până la brună), aderente central şi ridicate periferic, asemănătoare cu
tiglă sau mozaic. Hiperkeratoza este accentuată, pielea fiind îngroşată, inclusiv şi la
nivelul pliurilor, fieţii. La nivelul palmelor şi plantelor se observă keratodermie
difuză, producând nişte fisuri profunde. Se împiedică mobilitatea şi deschiderea gurii,
dând uneori ectropion şi exlabion. Pot fi întâlnite distrofii unghiale şi a firilor de păr.
Se asociază cu hiperhidroză şi hipersecreţie sebacee. Maladia are o evoluţie
capricioasă, cu agravări, mai des în timpul cald, şi ameliorări spontane imprevizibile.
Se constată întârzieri în dezvoltarea somatică şi intelectuală. Cu timpul, în formele
uşoare, hiperkeratoza poate se menţine numai la nivelul pliurilor mari şi pe faţă.
 Eritrodermia ichtioziformă buloasă (hiperkeratoza epidermolitică) se
caracterizează prin apariţia bulelor de la naştere situate pe un eritem difuz. Semnul
Nicolski este pozitiv. Bulele se rezorb fără urme. Cu timpul se formează o
hiperkeratoza accentuată până la formarea depozitelor verucoase în plici, pe genunchi
şi coate. Iniţial scuamele se dispun în formă de „mozaic', sunt de culoarea inchisă,
aderente, iar cu timpul pielea hiperkeratozică are un aspect asemănător cu „velvet”. În
fine, pe suprafaţa tegumentului se observ depozite hiperkeratozice fărîmiţate care se
detaşează uşor sau se desprind la mişcare. Poate fi constatată o keratodermie palmo-
plantară. Erupţia este însoţită de un miros fetid. Mucoasa nu este afectată. Transpiraţia
nu este defectată.
Schimbări patomorfologice în ichtioze Tab.1
Forma clinică Schimbări patomorfologice
 hiperkeratoza ortokeratozică cu mici insule
parakeratozice şi dopuri foliculare;
 stratul granulos este diminuat sau absent;
 stratul spinos este subţiat, în stratul bazal
Ichtioza vulgară melanocitele în plus;
 glandele sebacee şi glandele ecrine sunt atrofiate şi
reduse la număr;
 dermul conţine un infiltrat limfocitar perivascular.

 lipsa modificărilor evidente;

Ichtioza X-linkată
 uneori rărirea stratului granulos;
 vacuolizarea stratului bazal şi suprabazal;
 corneocite cu numărul melanosomelor crescut
(culoarea scuamelor);
 hiperkeratoza foliculară;
 în derm - infiltraţia limfocitară discretă.
Eritrodermia ichtioziformă uscată hiperkeratoză ortokeratozică pronunţată; parakeratoză
focală; stratul granulos este normal sau puţin
hipertrofiat; stratul granulos este separat de cel cornos;
acantoză; papilomatoză; glandele sebacee sunt
hipertrofiate; în derm, un infiltrat limfocitar.

Eritrodermia ichtioziformă buloasă în stratul granulos se evidenţiază vacuolizări şi granule

gigante de keratohialină; hiperkeratoză uneori; acantoză;
schimbări distrofice în stratul spinos până la formarea a
unor conglomerate masive celulare, trecând în stratul
cornos; diskeratoză.

Tratamentul ichtiozelor.
Tratament topic: preparatele de acid lactic, acid glicolic sau acid piruvic
utilizate în tratamentul afecţiunii acţionează la nivelul porţiunii profunde a stratului
cornos, determinând dezlipirea corneocitelor. Keratoliticele, ca acidul salicilic,
determină dezlipirea keratinocitelor în porţiunea superioară a stratului cornos şi se pot
utiliza în concentraţie de până la 6%. Se mai poate utiliza uree 10-20%,
propilenglicol, retinoizi topici (stimulează mitozele şi turnover-ul celular, reduce
adezivitatea celulară şi inhibă sinteza de keratină). Se indic băi curative calde cu sare
de mare, amidon, tărâţi, clorid de potasiu, asociând cu crema 10% NaCl, RUV.
Tratament general: Retinol acetat sau retinol palmitat se utilizează a câte 100
000 ME/zi. Doza zilnică poate fi majorată până la 200 000-400 000 ME/zi. Tratament
se face 2-3 luni, în cure repetate de 2-3 ori/anual. Concomitent s-au administrează
vitamine B2, PP, B6, C, E. Retinoizii aromatici ca Tigason, Neotigazon sau Acitretine
dau rezultatele bune, dar necesită un tratament prelungit de întreţinere. Se indică 0,5
—1,0 мg/kg/zi, 2—3 luni şi mai mult (până la un an) în dependentă de severitatea
bolii cu scăderea dozei. Pentru normalizarea metabolismului lipidic se indică:
lipamida, metionina, etc. La nouâ-născuţii cu eritrodermia ichtioziformă pot fi
administrată corticoterapia generală: prednisolon 0,75—3,5 мg/kg/zi combinate cu
antibiotice, anabolice, hemodeză.
Profilaxia. Prin utilizarea unei tehnologii moderne, multe malformaţii
congenitale şi anomalii genetice pot fi diagnosticate în prezent înainte de a 20-a
săptămână de sarcină. Tehnicile utilizate în stabilirea diagnosticului prenatal:
examenul radiologic, amniografia, fetoscopia, ecografia, amniocenteza, studiul
vilozităţilor chorionice (efectuat între a 9-a şi a 11-a săptămână de gestaţie).