Laboratorio de Confección de un Cariotipo Humano

El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo. En 1956 Tjio y Levan demostraron

que el cariotipo humano está formado por 46 cromosomas, o lo que es igual, 23 parejas. Para estudiar los
cromosomas humanos se cultivan linfocitos y mientras se están dividiendo se tratan con colchicina, que
interrumpe las mitosis en metafase, que es el momento más adecuado para observar los cromosomas.
Después se someten a una solución hipotónica para que se hinchen y dispersen, y por último se tiñen con
orceína acética y se fotografían a través del microscopio.

Los cromosomas se diferencian por su tamaño y por su forma; en 1960 un grupo de expertos acordó
ordenar los cromosomas humanos de mayor a menor tamaño, y dentro del mismo tamaño, por la
posición del centrómero. Se clasifican después en 7 grupos designados por las letras A a G. Un idiograma
es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento
cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia
abajo.

SÍNDROME TIPO DE CARACTERÍSTICAS Y

MUTACIÓN SÍNTOMAS DE LA MUTACIÓN
Síndrome de Down Trisomía del 21 Se caracteriza por retraso mental, ojos oblicuos, trastornos
o mongolismo (tienen 47 cardiacos, crecimiento retardado, propensión a las infecciones,
cromosomas) etc. Es más frecuente en hijos de madres adolescentes o de
edades tardías, por anomalías en la meiosis.
Síndrome de Trisomía del 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón
Edwards (tienen 47 huido, lesión cardiaca y membrana interdigital en los pies.
cromosomas)
Síndrome de Patau Trisomía del 13 Labio leporino, lesiones cardiacas, frecuentemente dedos
o del 15 supernumerarios, etc.
(tienen 47
cromosomas)
Síndrome de 44 autosomas + Varones de estatura elevada, brazos y piernas largos, bajo
Klinefelter XXY coeficiente de inteligencia, desarrollo de mamas y esterilidad.
(intersexo
masculino)
Síndrome de duplo 44 autosomas + Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente
Y XYY intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento
antisocial, etc.
Síndrome de Turner 44 autosomas + Mujeres con cuello ancho y aspecto hombruno, tórax en forma
(intersexo X de escudo, baja estatura, atrofia de ovarios, etc.
femenino)
Síndrome de triple 44 autosomas + Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y de los genitales
X XXX externos.
Objetivo
 Distinguir los diversos tipos de cromosomas

Instrucciones
1. Recorta cada uno de los cromosomas.
2. Agrúpalos de acuerdo con su tamaño, forma y bandas de tinción.
3. Identifica cada pareja de homólogos.
4. Pega cada pareja en la hoja de block, de mayor a menor.
5. Enumera cada par de cromosomas
6. Determina el sexo de este individuo
7. Revisa cuidadosamente todos los pares de cromosomas e identifica si presenta
alguna alteración genética. Anota tus observaciones
Preguntas:

1. ¿Cuántos pares de cromosomas tiene la especie humana?

2. ¿Cuál es el sexo del individuo cuyo cariotipo has investigado? Razona la respuesta.
3. ¿A qué se denominan autosomas o cromosomas somáticos?
4. ¿Tiene algo que ver el número de cromosomas de una especie con su tamaño? Pon ejemplos.
5. ¿Qué es una anomalía cromosómica?
INDIVIDUO 1:
INDIVIDUO 2:
INDIVIDUO 3: