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Pontificia Universidad Católica del Ecuador

Carrera: Bioquímica Clínica


Asignatura: Genética – Laboratorio Reporte No.: 3
Tema de la práctica: Fecha de entrega: 10-10-2018
Genealogía
Nombre: Rubilu Arroyo Quiroz

Objetivos

- Reconocer las enfermedades de los miembros de la familia a través de un árbol


genealógico buscando relaciones de parentesco.
- Conocer los tipos de enfermedades que pueden ser hereditarias.
- Relacionar la herencia autosómica dominante, recesiva y herencia ligada al sexo.

Marco teórico

La genealogía es tambien conocida como historia y por lo general se expresa en un arbol


genealógico, en el estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia de una oersona en
relacion a su herencia.

Materiales y reactivos

- Papel
- Lápiz
- Regla

Procedimiento

1. Identificar la cartulina con el nombre e cada mano (derecha- izquierda)


2. Cortar el papel contac en diez cuadrados pequeños del porte de la yema del dedo y
dos cuadrados grandes del porte de la palma de la mano.
3. Raspar el carboncillo y utilizarlo para marcar los dedos en cada uno de los cuadrados
de papel contac (observar que los dedos no queden tan cargados de carboncillo).
4. Pegar cuidadosamente el papel contac en la cartulina desde el meñique hasta el
pulgar.
5. Observar los dermatoglifos de cada dedo e identificar qué tipo es.
6. Una vez identificado el tipo de dermatoglifo contar las líneas, determinando la formula
cualitativa y cuantitativa dactilopalmar.
7. Sumar todos los valores mayores de las fracciones de las dos manos y determinar el
número dactilar.
8. Calcular el ángulo Penrose de cada mano.

Resultados
Escribir la formula dáctilo palmar que se construye con las abreviaturas de las figuras de los
diez dedos, empezando por el pulgar y terminando por el meñiique.

Mano Izquierda Mano Derecha


Pulgar: W- 15/13 Pulgar: U- 15/13
Índice: A- 0/0 Índice: U- 20/0
Medio: U- 18/0 Medio: U- 16/0
Anular: W- 19/17 Anular: U- 11/0
Menique: U- 14/0 Menique: W- 15/18
Total : 143

Calcular el ángulo de Penrose para cada mano.

Mano Izquierda Mano Derecha


ángulo de Penrose ángulo de Penrose
42 ° 40 °

Concluciones

- Los dermatoglifos constituyen un elemento del fenotipo de las personas, sus variaciones
en la poblacion normal tienen un interes antropologico, y sus variaciones en individuos,
con aberraciones Tomosomicas, permiten sospechar esta anomalía.
- Se puede utilizar como prueba de tamizaje el estudio de los dermatoglifos para los
pacientes que se hayan seleccionado como posibles candidatos a una patología.
- Las variaciones en los dermatoglifos permiten caracterizar a los diferentes individuos
pero se han establecido un patrón de características para grupos esto nos permite
reconocer cuando sale del patrón normal e identificar anomalías cromosómicas.

Recomendaciones

- En esta práctica es recomendable utilizar carboncillo de tal manera que las líneas que
se marquen tengan la concentración adecuada de tinta para al momento de hacer los
cálculos no se tenga ningún problema.
- Es importante identificar el tipo de dermatoglifo correctamente, caso contrario la
formula cuantitativa y cualitativa serán erróneas,
- Es recomendable contar las líneas con lupa si no son totalmente visibles para contar de
manera correcta los dermatoglifos.

Cuestionario

1. Realizar un cuadro sinóptico de los patrones cutáneos encontrados en un individuo


con Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, y compárelos
con los patrones de una persona normal.
Patrones
Cutaneos

Sindrome de Sindrome de Síndrome de Persona


Down Turner Klinefelter Normal

Predominio de
Presencia de Arcos y
bucles Ulnares Presencia de Variación en bucles
Ulnares; Forma
exceptuando el Torbellinos y digitales
transicional del
bucle Radial del Ulnares; Trirradio A Torbellinos,
surco de cuatro
digito IV; extendido hasta el Radiales y Ulnares;
dedos; Agrupación
Desplazamiento del carpo; Agrupación Trirradio Axial T
Hipotenar
trirradio T; Bucle Hipotenar reiterada; central inferior;
disminuida; Bucle
digital extra. elevación de los Angulo de Penrose
distal entre los
trirradios a y b trirradios c y d agudo

2. Hable sobre la embriología de los dermatoglifos.

El interés de los dermatoglifos reside en el hecho que la configuración de las crestas epidérmicas,
Alrededor de la 6° semana de la vida fetal, en las extremidades de los miembros superiores. se
diferencian unas especies de paletas; en sn cara palmar, unas 6 semanas mas tarde, aparecen
11 brotes que corres ponder an posteriormente a las rniinencias tenar e hipotenar, a la parte
distal de los espacios intermetacarpianos y a los pulpejos digitales. Alrededor del 3° mes, en el
centro de cada brote aparecen las primeras crestas dermicas, primero en las extremidades y
luego en la palma. El punto en que se encuentran 3 crestas (provenientes de 3 focos distintos)
se llama triradius. Se forman 5 triradius a nivel de la palma: uno axial y 4 subdigitales.1 A nivel
de los pulpejos digitales, tambien se forman triradius que dan lugar a distintas figuras que
estudiaremos mas adelanle (Hernández, 2017).

Bibliografía
Chudley, A. (13 de Febrero de 2011). Kabuki Syndrome Network. Obtenido de Kabuki
Syndrome Network: https://kabukisyndrome.com/es/content/los-dermatoglifos-y-el-
s%C3%ADndrome-de-kabuki

Hernández. (2017). Estudio de los dermatoglifos en Fueguinos . Magallania , 85-90.

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