Sunteți pe pagina 1din 3

Referat realizat de Mădălina – Elena MEREU

Anul I
Seria VII
Grupa 81
Epigenetica şi consultaţia genetică
În condiţiile noilor dovezi, ce rol mai poate avea (juca) consultaţia genetică?

Medicina convenţională foloseşte în definirea consultaţiei genetice vechile credinţe ale biologiei
celulare. Astfel consultaţia genetică este procesul prin care pacienţii sau rudele lor, care prezintă riscul
de a moştenii o boala ereditară sunt sfătuiţi despre consecinţele şi natura bolii, despre probabilitatea să
o dezvolte sau să o transmită si opţiunile pe care le pot alege în management-ul şi planning-ul familial.
Acest proces complex poate fi separat în diagnostic (estimarea riscului) şi aspectele de susţinere.
Consultaţia genetică presupune examen clinic, anamneza familială şi a dezvoltării psiho-motorii,
diagnostic clinic şi efectuarea de teste de laborator, precum şi sfat genetic, pentru a identifica o
patologie genetică în timpul sarcinii sau postnatal. Caracteristici: unitatea de studiu este familia şi nu
individul se realizează investigaţii şi diagnostic pentru boli care afectează orice sistem de organe şi la
orice vârstă; se acordă sfat genetic şi se eliberează buletin de sfat genetic, cu calcularea riscului de
recurenţă a bolii genetice. Examenul genetic poate ajuta la diagnostic şi permite explicarea condiţiilor
medicale care stau la baza apariţiei unei boli genetice, oferă consiliere preconcepţională sau prenatală
şi asigură un bun management postnatal al bolii. Sfatul genetic asigură exprimarea unei concluzii a
consultaţiei genetice şi conţine informaţii referitoare la tipul de transmitere a bolii genetice, riscul
reproductiv şi opţiunile de diagnostic prenatal.
INDICAŢIILE CONSULTULUI GENETIC
Consultul genetic poate fi solicitat de:
1. Pacientul bolnav cu o afecţiune posibil genetică sau cu o anomalie congenitală care necesită
diagnostic, tratament şi evaluarea riscului de recurenţă (apariţia la descendenţi);
2. Pacientul sănătos care are o rudă afectată şi care doreşte să ştie dacă este /va fi şi el afectat
(diagnostic presimptomatic) sau dacă va transmite gena mutantă urmaşilor săi;
3. Pacientul sănătos în cazul unei viitoare uniuni consangvine (sfat premarital);
4. Cuplul sănătos:
a) preconcepţional - în cazul în care există rude afectate în familie;
- când vârsta maternă depăşeşte 35 de ani;
- în cazul unor tulburări de reproducere (avorturi spontane
repetate);
- consangvinitate;
b) prenatal - femeile gravide peste 35 de ani;
- anchetă familială pozitivă (alte cazuri de boli genetice în familie);
- când se identifică semne ecografice de alarmă sau teste de screening
biochimic pozitive (triplu test, dry-blood test, TORCH etc.);
- când unul din părinţi are o anomalie cromosomică echilibrată;
- când cuplul a avut un copil cu o anomalie cromosomică de novo;
- pentru stabilirea sexului genetic, în cazul bolilor recesive gonosomale,
mai ales atunci când nu există o metodă de diagnostic prenatal specific pentru
afecţiunea respectivă;
- pentru calcularea riscului unui defect de tub neural;
- istoric obstetrical pozitiv
- în cazul unor avorturi spontane recurente şi/sau nou-născuţi morţi, deşi
există deseori un risc mic de recurenţă, se poate recurge la DPN pentru a evita o nouă
sarcină anormală;
- agresiuni teratogene în cursul sarcinii;
- istoric familial de boală monogenică (AR, AD sau LX) care poate fi
diagnosticată la fetus prin analize biochimice sau ADN.
c) postnatal – după naşterea unui copil bolnav sau la care apar tulburări de creştere
sau de dezvoltare psiho-motorie, boli metabolice, tulburări pubertare etc.
Noile investigaţii ştiinţifice au adus descoperiri care risipesc un set de credinţe fundamentale
cunoscute ca fiind paradigma de bază. . În mod curent civilizaţia este adusă în poziţia unei noi revoluţii
culturale. Revizuiri recente în ştiinţă se ocupă de patru “adevăruri” fisurate pe care este construită
cultura noastră:
1. Mitul: Biologia este controlată de mecanica Newtoniană bazată pe materie.
Revizuire: Biologia este controlată de forţele invizibile ale mecanicii cuantice.
2. Mitul: Genele controlează viaţa.
Revizuire: Noua ştiinţă a epigeneticii revelează faptul că mediul înconjurător controlează
genele.
3. Mitul: “Supravieţuirea celui mai potrivit” conduce evoluţia.
Revizuire: Cooperarea conduce evoluţia.
4. Mitul: Evoluţia este un proces întâmplător.
Revizuire: Organismele se dezvoltă pentru a se conforma mediului.
Noua ştiinţă a epigeneticii lămureşte cum mintea noastră (percepţiile, atitudinile şi emoţiile)
dirijează biologia şi comportamentul. Biologia celulară este importantă deoarece corpul uman este de
fapt o comunitate de aproape 50 de trilioane de celule. Caracteristicile fizice şi comportamentale ale
celulelor sunt derivate din peste 150,000 de structuri proteine diferite ale căror structuri sunt programate
în genele noastre. Una dintre credinţele cele mai sfinte ale biologiei, codificată a Dogma Centrală,
stipulează că informaţia în biologie curge într-o singură direcţie: de la ADN la ARN la proteină. În
consecinţă, Dogma Centrală furnizează noţiunii de determinism genetic credinţa că genele
“controlează” caracterul vieţii. Acum se ştie că proteinele sunt singurelele molecule care se mişcă şi că
mişcarea este sursa vieţii. Dacă proteinele se mişcă şi viaţa vine din mişcarea proteinelor când am făcut
proteinele să se mişte, să muncească, comportamentul vine din mişcarea proteinelor: proteinele îşi
schimbă forma asta înseamnă mişcare şi mişcarea este utilizată de celula să lucreze şi să aibă un
comportament deci proteinele dau nu numai structura fizică proteinele de asemenea susţin funcţiile.
Oamenii îşi pot schimba forma şi mişcările pentru că proteinele de asemenea se mişcă şi îşi schimbă
forma. Deci ideea de fundal a vieţii vine din mişcarea proteinelor. Dacă mişcarea proteinelor este oprită
viaţa se opreşte chiar în acel moment. Proteinele sunt singurele molecule care se mişcă deci devin cele
mai importante în generarea vieţii. Deşi cercetările au stabilit că genele nu controlează viaţa, cărţile de
specialitate şi mass media se referă încă la un nucleu de gene ca fiind celula creierului, hrănind credinţa
depăşită că genele controlează biologia. Acum 20 de ani, s-a demonstrat că nucleul nu era creierul, că
era echivalent din punct de vedere funcţional gonadelor celulei, participând strict la reproducerea
celulară. În plus, experimente în cadrul cărora nucleu încă două luni fără a avea vreo genă. Astfel au
luat naştere cercetări pentru identificarea mecanismelor prin care informaţia mediului controlează
comportamentul şi genetica. În cele din urmă s-a descoperit faptul că “pielea” celulei (membrana
celulară) era responsabilă pentru citirea şi reacţia la condiţiile mediului. “Mişcări bruşte (răsuciri)” în
membrană erau cuprinse în receptori proteici, echivalentul celulei pentru ochi, urechi şi nas, care citesc
semnale ambientale, şi efectorii proteici care activau funcţiile celulei sau citirea genelor. “Mişcările
bruşte” ale membranei sunt unităţi moleculare de percepţie folosite în reglarea biologiei celulei.
Membrana, mai precis “mem-creier (engl. Brain)” reprezintă echivalentul celular al creierului. Înţelegerea
structurii şi funcţionării membranei ar fi cheia pentru înţelegerea naturii vieţii.
Astfel, până acum când se vorbea despre gene se vorbea despre boli genetice, predispoziţii
genetice. Un factor important este însă că există defecte genetice şi ele afectează aproximativ 5% din
populaţie. Restul de 95% din populaţie deşi au gene minunate şi sunt capabili în toate felurile fiind
sănătoşi biologic, totuşi sfârşesc prin boli, cancere şi morţi premature şi boli cardiovasculare existând
bineînţeles tendinţa să se pună accentul numai pe gene. Dar de fapt nu este aşa, genele nu se pot
activa singure sau dezactiva ele însele, deci este vorba de felul în care genele sunt selectate şi rescrise.
Când un produs al genelor este necesar, un semnal din mediul său înconjurător nu o proprietate care
apare dintr-odată din gena însăşi, activează exprimarea acelei gene. “Nu o proprietate care apare dintr-
odată din gena însăşi...” înseamnă: genele sunt planul în detaliu (matricea, tiparul); tiparul nu este o
rocă, tiparul este doar informaţie! Planurile nu se activează şi se dezactivează, cine se activează şi se
dezactivează este cine citeşte planul în detaliu. Şi ideea este că genele sunt planuri, dar nu determină
dacă vor fi citite sau nu. Şi ce le face să fie citite? Răspunsul este: un semnal din mediul înconjurător.
Se aude frecvent că genele sunt legate de o boală sau o tulburare, inclusiv scleroza laterală
amiotrofă (boala lui Lou Gehrig), Alzheimer, Parkinson si Huntington, diferite forme de cancer, artrita,
diabetul, bolile cardiovasculare. Se pare că aproape toate afecţiunile pot avea o componentă genetică.
Multă lume nu înţelege însă că dacă ai gena, nu înseamnă că este activată. O genă nu este
destinul! O genă poate să nu producă necazuri dacă nu este stimulată în acest sens. Savanţii ştiu astăzi
că anumiţi factori declanşează activarea genelor legate de boli. Unul dintre cei mai importanţi factori
este atacul radicalilor liberi. Astfel, dacă un radical liber sau alt pericol nu atacă materialul genetic al
unei celule, gena poate rămâne „adormită", inofensivă. Aceasta mai înseamnă ca antioxidanţii sunt
factori puternici de prevenire a tulburărilor cu bază genetică, deoarece împiedică radicalii liberi să
pătrundă prin membrana nucleului în spaţiul închis în care se găsesc genele sau ADN-ul. Dacă radicalii
liberi nu ajung la gene, nu le pot vătăma, incitându-le să creeze haos. Astfel, nu se întâmplă nimic, în
ciuda vulnerabilităţii genetice. Unul dintre cele mai speciale lucruri pe care le fac antioxidanţii, înţeleg
acum oamenii de ştiinţă, este protejarea genelor contra activării şi declanşării bolilor. IDEEA DE BAZA:
Antioxidanţii pot salva organismul chiar dacă este predispus la boli genetice, inclusiv boli şi tulburări
cerebrale, prin împiedicarea activării genelor care predispun la boli.
În biologie informaţia este doar în molecule. Dacă este doar în molecule atunci pentru a fi
ajustat corpul trebuie să primească noi molecule şi aşa este şi ideea de bază în industria farmaceutică,
de a face noi molecule care să ajusteze corpul. În fizica de modă veche newtoniana, informaţia este
cărată doar în molecule, dar nu în noua fizică. Fizica veche newtoniană spune că universul este făcut
din materie, ca o maşină. Dar în 1925, s-a restabilit o nouă viziune despre cum funcţionează universul.
Şi se spune aşa: în mecanica cuantică, universul este de fapt, făcut din energie. Ceea ce se vede ca
fiind materie fizică, la nivelul structurii anatomice, nu există de fapt, fizic. Conform fizicii cuantice nu se
poate înţelege niciodată universul dacă nu se incorporează rolul energiei în proces, deoarece energia
dă formă materiei.
Un exemplu aplicat consultaţiei genetice este: privind o scanare a unui sân care va detecta o
mostră de ţesut cum se poate da seama unde este ţesut canceros? Energia emisă de acele celule, este
diferită de celelalte energii, deci când se face o scanare energetică, începe să se vadă care sunt
caracteristicile celulelor după energia pe care o emit. Medicina convenţională va vedea asta şi va
spune: ceea ce trebuie să fac este să merg în interior acolo, fizic, să tai acel ţesut rău şi să-l îndepărtez.
Se folosesc procesele energetice numai pentru diagnostice. Dar atomii nu numai că emit energie, dar şi
absorb energie, deci decât să se intervină la modul fizic în interior acolo, este mai bine atunci să se
pună energia înapoi să se ajusteze energia celulelor mai degrabă decât să distrug celulele.
În concluzie aşa cum ştiinţa şi-a schimbat misiunea originară “De a obţine o înţelegere a ordinii
naturii ca noi sa trăim în armonie cu ea” după 1660 în loc să încerce să trăiască în armonie cu viaţa,
misiunea declarată şi susţinută de ştiinţa actuală a devenit “De a obţine cunoaştere ce poate fi folosită
pentru a domina şi controla Natura” aşa şi consultaţia genetică în condiţiile noilor descoperiri îşi
modifică strategiile trecând de la a pune accentul pe gene la a pune accentul pe factorii activatori ai
genelor, tehnicile de diagnostic folosite având rolul de a încuraja tratamente bazate pe mecanismele
fizicii cuantice.

S-ar putea să vă placă și