Se caracteriza por cardiopatías congénitas, defectos de vías biliares,
hipoplasia del timo, defectos renales, aplasia radial, microcefalia, dismorfia. Nacen bajo peso, con tejido celular subcutáneo hipoplásico y los que logran sobrevivir mantiene su desarrollo inferior a lo normal. Se acompaña de severa deficiencia mental, hipertonía lo que dificulta la alimentación, los que sobreviven no logran caminar ni hablar.