Sunteți pe pagina 1din 5

Consultul medico-genetic. Evaluarea preconceptionala a factorilor de risc.

Metodele contemporane de diagnostic a ma ladiilor ereditare.

Consultul medico-genetic: reprezintă un tip de asistenţă medicală specializată şi


este cea mai răspîndită metodă de profilaxie a patologiei ereditare.
In cadrul consultului medico-genetic
- se stabileşte diagnosticul patologiei genetice;
- se precizează natura genetică;
- se acordă consiliere genetică bolnavului şi/sau familiei sale.

Grupele de risc major:

1. Prezenţa în familie a unor copii cu anomalii de dezvoltare sau patologii


ereditare;
2. Cupluri sănătoase la rudele cărora s-au diagnosticat patologii genetice;
3. Naşterea copiilor cu malformaţii congenitale, defecte de tub neural, spina
bifida etc.;
4. Unul din părinţi (mai rar ambii) sunt purtători de aberaţii cromozomiale
structurale echilibrate;
5. Copii cu deficienţe mentale, retard în dezvoltarea psiho-motorie, cognitiv-
verbală şi socială;
6. Reţinerea în dezvoltarea fizică şi sexuală a copilului;
7. Căsătoriile consangvine;
8. Avorturi spontane repetate, sarcini stagnate în evoluţie, deces perinatal,
naşteri premature în anamneză;
9. Sterilitatea primară a cuplului;
10. Evoluţie nesatisfăcătoare a sarcinii (oligo-,polihidroamnios, iminenţă de
avort spontan);
11. Marcheri ecografici caracteristici pentru aberaţii cromozomiale, malformaţii
fetale diagnosticate la gravide în timpul sarcinii;
12. Mame purtătoare de patologie X -lincată;
13. Naşterea copilului cu patologie recesivă gravă
14. virsta avansata a parintilor

Etapa preconcepţională este o perioadă de o mare importanţă de care


depinde atât rezultatul final al sarcinii, cât şi sănătatea viitorului copil. Sarcina
neplanificată şi nedorită de femeie sau nerecomandată din punct de vedere
medical, reprezintă, în esenţă, factorii de bază ce determină nivelul morbidităţii şi
mortalităţii materne şi infantile. Fiecare cuplu, înainte de a concepe o sarcină,
trebuie să cunoască următoarele aspecte legate de procesul de procreare:
• Semnele caracteristice ale patologiei funcţiei reproductive;
• factorii de risc preconcepţionali;
• folosirea metodelor contraceptive;
• maladiile sexual-transmisibile şi metodele de profilaxie ale acestora;
• pregătirea fizică şi psihologică către o sarcină.
Evaluarea factorilor de risc preconcepţional :Fiecare cuplu, înainte de a planifica
un copil, necesită o evaluare medicală a factorilor de risc pentru ca rezultatul final
să fie îmbucurător.
Factorii de risc preconcepţionali:
Social - biologici
- vârsta mamei până la 20 ani şi după 35 ani;
- vârsta tatălui după 40 ani;
- factorii profesionali dăunători la mamă şi la tată;
- fumatul;
- folosirea alcoolului;
- factorii stresanţi;
- înălţimea mamei mai joasă de 150 cm;
- masa corpului în surplus de 25%.

Factorii extragenitali :
- viciu cardiac;
- boală hipertonică;
- maladie renală;
- diabet;
- patologie a glandei tiroide;
- anemie;
- coagulopatie;
- miopie sau alte maladii oftalmologice fără schimbări la fundul ochiului;
- infecţii specifice cronice (tuberculoză, bruceloză, sifilis, toxoplazmoză).

Factorii obstetricali :
- mai mult de 4 naşteri în anamneză;
- avorturi în anamneză, avort spontan habitual (mai mult de 2 avorturi);
- naşteri premature;
- mortinatalitate în anamneză;
- anomalii congenitale la copii precedenţi;
- masa copilului până la 2500 şi mai mult de 4000g;
- sterilitate în anamneză;
- cicatrice pe uter după operaţie;
- tumori ale uterului şi ovarelor;
- anomalii de dezvoltare ale uterului.

Metode contemporane de diagnostic a maladiilor ereditare:


1. Clinico-genealogica (colectarea informatiei completa da la persoana in cauza
(date despre parintii, frati, surori, buneii, rudele apropiate: ce maladii au
suportat)).
2. Metoda citogenetica consta in cercetarea garniturii normale de cromosomi si al
anomaliilor de numar si de structura a cromosomilor. Deasemenea aceasta
metoda include determinarea cromatinei sexuale. Pentru aceste analize, se
colecteaza singe, sau celulele maduvei osoase, a pielii, a lichidului amniotic,
tesuturilor embrionale.
3. Metoda molecularo-genetica. Permite determinarea modificarilor structurale si
functionale din acizii nucleici in patologia ereditara. Se extrage probele de ADN
din singele periferic, din vilozitatile corionale, lichidul amniotic.
4. Metoda imunogenetica - se utilizeaza in studiul pacientilor si rudelor lor in
cazurile de imunodificienta ereditara. Permite determinarea predispozitiei
ereditare cu ajutorul marcherilor genetici (sistemul HLA).
5. Metoda gemenilor se bazeaza pe compararea frecventei caracterelor la gemenii
monozigoti (identici) si heterozigoti (neidentici).
In afara de examenele care se fac pentru toate gravidele (hemoglobina
(depistarea anemiei), grup sanguin, glicemie, teste pentru boli infectioase
(exemplu: RW - test pentru sifilis), secretii vaginale, ecografie, sumar de urina,
greutatea, tensiunea arteriala, inaltimea fundului uterin precum si prezenta
batailor cordului fetal (ecografic sau prin ascultarea directa)), pentru femeile ce
intra in grupul de risc (despre care am vorbit mai sus), se mai fac teste
suplimentare, numai dupa acordul femeii, dupa o consultatie medico-genetica:
1. Amniocenteza:
Se foloseste in practica medicala mai mult de 20 de ani. Termenul optim
pentru acest test este 14-18 saptamini de sarcina.
Amniocenteza reprezinta punctia sacului amniotic, cu extragerea a 20-30 ml
de lichid amniotic pentru depistarea modificarilor in garnitura cromosomiala si
depistarea schimbarilor metabolice a fatului. Daca sarcina decurge normal la
acest test nu se recurge.
Testul se face numai daca:
Femeia are mai mult de 37 ani (la aceasta perioada creste riscul de nastere a
copilului cu sindromul Down);
Amniocenteza, de obicei se efectuiaza in conditii de ambulator. La inceputul
examinarii se face examenul ultrasonografic, pentru determinarea pozitiei fatului
si a placentei. Dupa aceea, medicul introduce un ac prin peretele abdominal, prin
peretele uterului si extrage 20-30 ml. lichid amniotic (ce reprezinta 5-10 % din
totalul volumului de lichid amniotic), in care se gasesc celulele fetale. Dupa aceea,
aceste celule se examineaza in laboratoare, la prezenta anumitor boli
cromosomiale si ereditare. Amniocenteza se considera o investigatie
necomplicata, insa cu toate acestea trebuie efectuata de catre un specialist bun,
deoarece exista riscul unor complicatii ca : avort spontan ( in 0,5 % cazuri).
Deaceea inainte de efectuarea acestei proceduri se discuta cu perechea si ultima
hotarire ramina sa o primeasca ei.
2. Analiza vilozitatilor coriale: (la saptamina 6-8 de sarcina).
Aceasta analiza permite diagnosticarea bolilor ereditare in primul trimestru de
sarcina.
Analizind o portiune mica de tesut, din care se dezvolta placenta, este posibil
la termeni timpurii de sarcina stabilirea posibilei boli ereditare. Tesutul, de obicei
se ia din uter prin colul uterin, sau cu ajutorul unui ac introdus prin peretele
abdominal. Prioritatea acestei metode consta in faptul, ca daca se determina
schimbari in dezvoltarea copilului, graviditatea va fi intrerupta la termeni mici.
Prin aceasta analiza se mai poate stabili genul copilului si determinarea rudeniei.
3. Testul la alfa-fetoproteina, (la saptamina 15-18).
Cu ajutorul acestei analize se determina cantitatea de alfa-fetoproteina,
subsatnta elaborata de catre copil si ce trece in singele mamei.
In cazul cind se determina cresterea alfa-fetoproteinei, deseori este necesar
de efectuat si alte investigatii, cum ar fi: ultrasonografia, amniocenteza.
Testul la alfa-fetoproteina este una din investigatiile pentru diagnosticarea
sindromului Dawn. Sa determinat ca in cazul s- lui Dawn, cantitaatea de alfa-
fetoproteina in singele mamei scade. Pentru determinarea riscului sindromului
Dawn sa propus de a tine cont de: virsta mamei, cantitatea de alfa-fetoproteina si
estriol neconjugat (hormon). Daca dupa aceste analize sa determinat ca riscul
nasterii cu sindromul Dawn este crescut, atunci se face consultatia medico-
genetica si amniocenteza.