Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
CAUSAS MALIGNAS
Resumen:
MASTOCITOSIS
La mastocitosis es una proliferación neoplásica clonal de mastocitos que puede ocurrir
en varios órganos. La enfermedad puede variar en la severidad desde lesiones simples
de la piel a la mastocitosis avanzada, que puede causar la falla orgánica múltiple. Según
la clasificación de la Organización Mundial de la Salud, existen 7 categorías de
mastocitosis: 1) mastocitosis sistémica cutánea, 2) mastocitosis sistémica asociada con
enfermedad de llinaje clonal de mastocitos, 3) No asociada a mastocitos, 4) mastocitosis
sistémica agresiva, 5) leucemia de mastocitos, 6) sarcoma de mastocitos y 7)
mastocitoma extracutáneo.
Más del 90% de los adultos y el 80% de los niños con mastocitosis tienen una mutación
de ganancia de función en el gen c-kit. Es más comúnmente una mutación de activación
errónea en el codón 816 que causa la sustitución de Val. por Asp. Esto que conduce a
la proliferación y supervivencia de mastocitos aumentada. Los pacientes deben evitar
desencadenantes y desgranuladores de mastocitos, incluyendo temperaturas extremas,
estrés, presión, la fricción, el alcohol, los opioides, el dextrano, los colorantes
radiodensados yodados, la aspirina y los fármacos antiinflamatorios no esteroideos.
Un psoraleno oral más una fototerapia ultravioleta ha demostrado un ligero control del
rubor y prurito. Los antagonistas de los leucotrienos, el cromolín sódico y los
corticosteroides también se pueden utilizar en el tratamiento de la mastocitosis. Los
pacientes con episodios anafilactoides requieren un dispositivo de epinefrina
autoinyectable (es decir, EpiPen [Mylan NV, Canonsburg, PA]). La extirpación quirúrgica
puede ser considerada para lesiones solitarias. Las formas agresivas de mastocitosis
sistémica pueden requerir quimioterapia con interferón-α o cladribina. Se recomienda
imatinib en pacientes con mastocitosis sistémica asociada con leucemia eosinofílica
crónica y el Fip1-like1 /, del factor de crecimiento derivado de plaquetas-α y fusión.
Los niveles de calcitonina se elevarán con MTC y se correlacionan con la carga tumoral.
Niveles mayores de [100 pg / mL casi un 100% de valor predictivo positivo de
diagnosticar MTC. Se observan niveles de 10 a 40 pg / ml con metástasis ganglionares
y niveles mayores de 150 pg / mL se observan con metástasis distantes. El aumento
de calcitonina es a menudo la primera indicación de la persistencia o recurrencia
FEOCROMOCITOMA
Los pacientes experimentan una presión arterial variable con hipertensión sostenida o
episódica. Ataques paroxísticos incluyen rubor, palidez, taquicardia, palpitaciones,
sudor, temblor, dolor de cabeza, dolor en el pecho o abdominal. Los pacientes también
pueden desarrollar aprehensión, ansiedad, o una sensación de muerte inminente.
puede producir también otros mediadores , tales como péptido intestinal vasoactivo
(VIP),gen realcionado con el peptido de la calcitonina y adrenomedulina.
Durante el examen, el clínico puede observar hipotensión postural causada por la
contracción del volumen, y el paciente puede mostrar palidez. Debe tener cuidado al
examinar el abdomen. Un ataque paroxístico puede ser desencadenado por
Los estudios de imagen deben ser realizados despues que los estudios de laboratorio
han confirmado el diagnóstico e incluyen tomografía computarizada abdominal,
resonancia magnética, cintigrafía nuclear, o tomografía por emisión de positrones.
Debe advertirse que los betabloqueantes pueden causa la actividad del receptor alfa sin
oposición, podría amplificar los efectos hipertensivos de las catecolaminas.
El rubor puede ser desencadenado por el ejercicio, el estrés, el dolor, ira, alcohol y
algunos alimentos.
La aparición del rubor por los tumores carcinoides es único. El flushing asociado con
tumores carcinoides bronquiales es de color rosa-rojo brillante, confluente, involucra
gran parte del cuerpo, y puede persistir durante horas a días. Las características
asociadas incluyen edema facial, quemosis, hipotensión y oliguria. Los tumores
carcinoidesgastricos causan un rubor rojizo con bordes abigarrados que se producen
con los piojos en todo el cuerpo, incluyendo las palmas y las plantas de los pies, que
puede ser pruriginosa. El flushing asociado con los tumores del intestino anterior están
mediados por la histamina. Con los tumores carcinoides del intestino medio, el rubor
es cianótico, dura de segundos a minutos y es típicamente confinado a la cara, el cuello
y la parte superior del tronco. Los pacientes pueden
Insuficiencia renal
Producción tumoral de ácidos indol indetectables
Medicamentos: inhibidores de la monoamina oxidasa, antidepresivos tricíclicos,
clorpromazina, heparina, isoniazida, levodopa y metildopa
Tabla III. Otras causas raras de rubor
Intoxicación aguda por arsénico
Leucemia granulocítica basofílica
Ganglioneuroma
Homocistinuria
Síndrome de Leigh
Histiocitoma maligno
Neuroblastoma
Síndrome de POEMS
Enrojecimiento gustativo postherpético y sudoración
Síndrome de Rovsing
POEMS: Polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, anomalías cutáneas. (por sus
siglas en inglés de Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonalgammopathy, skin abnormalities).
Adaptado de Izikson et al.
CARCINOMA BRONCOGÉNICO
Los tumores secretores de VIP, también conocidos como VIPomas, son raros NETs. La
mayoría proviene del páncreas. El VIP produce secreción intestinal de agua y
electrolitos, estimulación de la glicogenólisis hepática, inhibición de la secreción de ácido
gástrico y vasodilatación de los vasos sanguíneos periféricos.
El flushing asociado con VIPomas es causado por los efectos vasodilatadores del VIP.
Otras características variables del síndrome incluyen lagrimeo, erupción cutánea,
aumento de la vesícula biliar, hipotensión, hiperglucemia, hipercalcemia,
hipomagnesemia y miopatía o nefropatía hipocalémica.
El nivel de VIP típicamente es >500pg/ml con VIPomas. Los niveles normales de VIP
son de 0 a 190 pg/ml. En episodios de diarrea secretora, los niveles de VIP pueden ser
normales. Muchos pacientes tienen enfermedad metastásica en el diagnóstico. Muchas
modalidades de imágenes pueden ser usadas como tomografía, resonancia, ecografía
endoscópica y PET/SCAN.
La mayoría de casos son esporádicos. Sin embargo, los VIPomas pueden ser
componentes del MEN 1, una neoplasia autosómica dominante con mutación del gen
menin del cromosoma 11q13. Muchas neoplasias están asociadas con MEN1,
incluyendo las de paratiroide, páncreas y pituitaria. La primera línea de tratamiento es
la resección quirúrgica, si es que es factible. Los análogos de la somatostatina pueden
ser usados para el manejo sintomático. La quimioterapia y la embolización de la arteria
hepática para metástasis son opciones.
Tabla IV. Causas comunes de flushing
Diagnóstico Antecedentes Examen Físico Localización del Flushing Examenes de Laboratorio
Desencadenado por emociones, Cara, cuello o parte superior del
Benigno ejercicio, comida pecho
No contributivo
Febril, resfriado, u síntoma indicativos Cara, cuello o parte superior del Ninguno es necesario a menos que se
Fiebre de enfermedad subyacente
Transpiración
pecho evalúe lecocitosis
Desencadenado por calor, comidas Pápulas cutáneas, pústulas,
Rosácea picantes o estrés; cambios simultáneos telangiectasias; posibles Limitado a la cara No contributivo
en la piel hallazgos oculares
Mujeres: Transpiración profusa,
Usualmente no se requiere ninguno;
Climaterio episodios cortos y recurrentes Varones: Transpiración Cabeza, cuello y pecho
hormona folículo estimulate elevada
cirugía gonadal, terapia antiandrogénica
Transpiración, anhidrosis,
Distribución asimétrica; estigmas de Basado en la causa subyacente,
Neurológico migraña o disfunción neurológica
cambios pupilares, otras Cara o cuerpo unilateral
modalidades de imagen
disfunciones neurológicas
Hipersensibilidad/ Broncoespasmo, congestión nasal, Hipotensión; angioedema o
Triptasa sérica
Anafilaxis sensación de muerte urticaria
Enrojecimiento generalizado;
Cólicos abdominales, diarrea, cefalea, Telangiectasia facial si es color rojo brillnte rojo-marrón; Ácido 5 hidroxiindolacético en orina
Carcinoide lagrimeo y broncoconstricción crónico, lagrimeo podría desarollar apariencia de de 24 horas
cianosis facial
Palpitaciones paroxíticas, dolor en Metanefrinas fraccionadas en orina de
Hipertensión episódica o
Feocromocitoma abdomen y pecho, cefalea y sensación
sostenida
24 horas, norepinefrina, epinefrina,
de muerte dopamina, ácido vanilmandálico
Hipotensión, puede haber
Dolor abdominal, diarrea, fatiga y Triptasa sérica, N - metilhistamina en
Mastocitosis pérdida de peso
signos de mastoitosis
orina de 24 horas
cutánea con signo de Darier
Carcinoma de Puede haber masa palpable Análisis de de orina, modalidades de
Dolor en flancos y hematuria
células renales en abdomen imágenes
Nivel de calcitonina,
Podría estar asociado a Neoplasia Nódulo tiroideo;
Carcinoma de radioinmunoensayo para calcitonina
Endocrina Múltiple (feocromocitoma e transpiración; decoloración Cara, cuello, pecho y brazos
médula tiroidea después de calcio/pentagastrina
hiperparatiroidismo) o telangiectasias
intravenoso
CARCINOMA DE CELULAS RENALES
El carcinoma de las células renales se origina del epitelio renal y constituye el 85% de
los canceres renales. Menos del 10% de pacientes presentan la triada de gross
hematuria, dolor del flanco y masa abdominal palpable. Aproximadamente el 40% de los
pacientes no tiene estos síntomas. Más de la mitad de pacientes con carcinoma de
células renales son descubiertos incidentalmente por exámenes imagenológicos. La
mayoría de pacientes presenta síntomas inespecíficos como fatiga, fiebre, pérdida de
peso, o caquexia. Las anormalidades del laboratorio pueden incluir anemia, eritrocitosis,
leucocitosis, eosinofilia, trombocitosis, hipercalcemia, o anormalidades de la función
hepática. Algunos tumores secretan alfa feto proteína, que puede estar elevado. La
obesidad, hipertensión, y el fumar son factores de riesgo para el desarrollo de carcinoma
de células renales. Hematuria microscópica o macroscópica es una característica
importante y debe investigarse para determinar malignidad.
Flushing x x x x
Edema x
orofaringeo
HALLAZGOS
Disfagia raro carcinoide Carcinoma medular de
CLÍNICOS
tiroide
Enfermedad x x
cardiaca
Pulmonar x x broncogénico
gastrointestinal x x x x VIPomas
HALLAZGOS Histamina x
DE
Metanefrinas x
LABORATORI
O
Acido X
vanililmandelico
Norepinefrina X
VIP x VIPomas
creatinina x