Sindrome de down.

Es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de

la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos
en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas
constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un
cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23
parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición
de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del
cromosoma 21.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de
cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni
de clase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down o mongolismo, descrito por
el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este síndrome
hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas nº 21,
cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocación
cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).
Esta alteración genética provoca que el bebé afectado nazca con un grado variable de
discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas
que veremos a continuación.
Características del síndrome de DowN: Estos pacientes presentan un cuadro con
distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas. Los signos y síntomas más
importantes del Síndrome de Down son:

 HIPOTONIA, Exceso de piel en la nuca, Nariz achatada, Uniones separadas entre

los huesos del cráneo (suturas), Pliegue único en la palma de la mano, Orejas
pequeñas, Boca pequeña, Ojos inclinados hacia arriba, Manos cortas y anchas
con dedos cortos, Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de
Brushfield).

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la

mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los
niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden abarcar:

 Comportamiento impulsivo, Deficiencia en la capacidad de discernimiento, Período

de atención corto, Aprendizaje lento.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down,
incluyendo:

 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación

interauricular o lacomunicación interventricular
 Se puede observar demencia
 Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de
Down necesitan gafas)
  Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofágicay atresia duodenal
 Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
 Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son
estrechas en los niños con síndrome de Down)
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticación
 Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).

Retraso mental.

Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia

arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.

Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso
maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no
cabe en ella y sale hacia afuera).

Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del
tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal
(estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).

Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la
falange media del meñique).

Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada

con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).

Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los
dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de
Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio
más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente

los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel
que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente
reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel
máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o
menos uniforme.

Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres,
obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la
marcada hipersexualidad de los pacientes. Desde el punto de vista bioquímico los
pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre. La fertilidad es totalmente
diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que
las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las
probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir,
alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro 50% padecerá
síndrome de Down debido a la transmisión de un cromosoma 21 excedentes.

FACTORES DE RIESGO: relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el

origen de esta anomalía está en la meiosis materna, que explicaremos a continuación. La
trisomía 21 se origina de manera preferente en una no disyunción en la meiosis de la
madre: la fecundación se produce por la unión de un espermatozoide paterno y un ovocito
materno. Para que la célula resultante de esa unión, que dará lugar al futuro embrión,
tenga 46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben tener 23
cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen que haber disminuido su información
genética a la mitad, y esto se hace por medio de un proceso llamado meiosis.
La frecuencia de no disyunción aumenta correlativamente con la edad materna; en la
mujer todos los ovocitos están formados en el momento del nacimiento y algunos de
ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. En
cambio, la producción de espermatozoides es continua durante la vida adulta del varón,
lo que no significa que esté libre de que ocurra no disyunción en sus espermatozoides. Si
bien la mayor parte de las trisomías 21 suceden por una no disyunción materna, una
minoría de ellas, el 20%, sucede por una no disyunción paterna.
La no disyunción es un fenómeno esporádico, de manera que si una mujer ha tenido un
hijo con síndrome de Down por trisomía, el riesgo de que tenga otro se relaciona
solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un niño enfermo debido a una
translocación, es probable que uno de los dos padres sea portador de una translocación y
el riesgo de recurrencia (el riesgo de que vuelva a ocurrir) es mucho mayor.
DIAGNOSTICO: alfafetoproteína (AFP) es una proteína que se sintetiza por parte del
feto, pasa al líquido amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba se hace
entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre se hace en la semana 16. Cuando el feto
tiene un síndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.
Otro marcador es la gonadotropina coriónica (hCG). Una gran proporción de fetos con
anomalías cromosómicas son abortados; en el caso de síndrome de Down solo llegan a
término uno de cada ocho. Cuando estos embarazos continúan es gracias a la
hiperfunción placentaria con una mayor producción de hCG, lo que explica que las
embarazadas con fetos portadores de síndrome de Down tengan niveles muy altos de
hCG. Al igual que en el caso de la AFP, se recomienda hacer la prueba entre la semana
14 y la 17, momento en el que los valores de las embarazadas de un feto con síndrome
de Down superan los niveles normales.
La hCG como marcador de cromosomopatías debe utilizarse junto con la edad materna y
la AFP. Utilizando correctamente el cribado se llega a diagnosticar el 60% de las
embarazadas portadoras de un feto con síndrome de Down.
En los últimos años se están utilizando también marcadores del primer cuatrimestre como
la fracción libre β de la hCG y una proteína asociada al plasma de la gestante
llamada PAPP-A, determinadas en la semana 12.
El diagnóstico se completa con los marcadores ecográficos. Estas pruebas se realizan
en torno a la semana 12. El que más valor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia
nucal, también llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al espacio que
hay en la región de la nuca del feto entre la piel y LA GRASA . La medición se hace
 mediante ecografía. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de
que el feto tenga un síndrome de Down.
personas con síndrome de Down presentan una serie de problemas de salud asociados a
este trastorno, aunque la mayoría de estas afecciones pueden tratarse y esto ha elevado
su esperanza de vida que actualmente es de unos 60 años. Algunos, no obstante, no
presentan ninguna otra enfermedad asociada al síndrome, mientras que otros padecen
varias a la vez. También la gravedad de las afecciones varía mucho de unas personas a
otras.
COMPLICACIONES: Entre las enfermedades que les afectan con mayor frecuencia
destacan:
 Infecciones: los niños con este síndrome son más susceptibles de contraer infecciones
como catarros, otitis, bronquitis y neumonía.
 Defectos de visión: un alto porcentaje de estos niños (más del 60%)
padecen problemas de visión como miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía
(visión cruzada).
 Audición deficiente, que puede ser debida a la presencia de líquido en el oído medio, a
defectos en el oído medio o interno, o a ambos motivos.
 Malformaciones intestinales: muchos bebés nacen con estos defectos, que deben ser
corregidos mediante cirugía.
 Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congénito.
 Defectos cardiacos: alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down nacen
condefectos cardíacos, algunos leves que pueden tratarse con fármacos, y otros que
precisan intervención quirúrgica. Por este motivo, todos los bebés que nazcan con este
síndrome deben ser evaluados por un cardiólogo pediatra y someterse a un
ecocardiograma (examen del corazón por ultrasonidos) durante los dos primeros meses
de vida, con el objetivo de detectar y tratar adecuadamente cualquier posible problema
cardíaco.
 Enfermedad de Alzheimer: las personas con síndrome de Down tienen más
posibilidades que el resto de la población de desarrollar la enfermedad de
Alzheimer (que se caracteriza por un progresivo deterioro de la memoria, desorientación,
y cambios en el carácter y la personalidad, entre otros problemas) y, además, de que
esto ocurra precozmente. Se estima que la cuarta parte de los adultos con síndrome de
Down mayores de 35 años presentansíntomas de alzhéimer.
 Leucemia: este tipo de cáncer también afecta con mayor frecuencia a los niños con
síndrome de Down.
La Fluoxetina (Prozac) se utiliza para tratar la depresión, los trastornos obsesivo-
compulsivos, la bulimia nervosa y los trastornos de pánico. El Dexmetilfenidato (Focalin
XR) se usa para el tratamiento del déficit de atención con hiperactividad. Su uso debe ser
iniciado y controlado por un médico adecuadamente cualificado, y ha de restringirse a
aplicaciones y tratamientos que hayan sido formalmente revisados y aprobados por las
adecuadas agencias reguladoras del uso de fármacos, tanto de carácter administrativo
como médico.

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es un estudio que se hace durante el embarazo y que permite

recoger información sobre el desarrollo del bebé, tomando una muestra del líquido
amniótico. Este es el líquido que rodea al bebé en el útero.
 La razón más común para realizar una amniocentesis es determinar si el bebé tiene
una condición genética o una anormalidad cromosómica, como el síndrome de Down.
Solo la amniocentesis y el análisis de las vellosidades coriónicas (biopsia de corión)
pueden diagnosticar estos problemas con toda seguridad cuando el bebé está en el
útero.

Usualmente, se realiza una amniocentesis cuando la mujer se encuentra entre las

semanas 16 y 22 del embarazo. Se sugiere esta prueba principalmente a las mujeres que
presentan un riesgo mayor de que el bebé tenga problemas genéticos o cromosómicos.

Sin embargo, no todas las mujeres en esta situación eligen someterse a este estudio
porque, por una parte, conlleva un pequeño riesgo de sufrir un aborto espontáneo y, por la
otra, algunas no considerarían la posibilidad de practicarse un aborto, aunque el bebé
presentara anomalías.

Otras razones por las que puedes realizarte una amniocentesis son:
 Para determinar si los pulmones de tu bebé están lo suficientemente maduros, si es que
corres el riesgo de tener un parto prematuro o si es necesario adelantar el parto por
cualquier razón.
 Para diagnosticar o descartar una infección intrauterina.
 Para controlar el bienestar del bebé si tienes sensibilización en la sangre,
como sensibilización Rh. Esta es una condición compleja que se da si tu tipo de sangre es
distinto al de tu bebé. (Nota: cada vez más hospitales están utilizando ultrasonidos
Doppler para detectar esto, en vez de realizar una amniocentesis).
¿Qué defectos congénitos puede detectar este estudio?

La amniocentesis se usa para detectar:

 Casi todos los casos en los que hay un problema de cromosomas, como en el síndrome
de Down, trisomía 13, trisomía 18, y anomalías cromosómicas relacionadas con el sexo
del bebé (como el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter). La amniocentesis
tiene más de un 99 por ciento de exactitud en el diagnóstico de estas condiciones.
 Centenares de trastornos genéticos tales como la fibrosis quística, la anemia de células
falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs. No se suele usar la amniocentesis con el fin
de examinar todas estas condiciones, pero si tu bebé presenta un riesgo alto de padecer
una de ellas (por ejemplo, si en tu familia hay algún trastorno de este tipo) la
amniocentesis podrá diagnosticar en la mayoría de los casos si padece la enfermedad.
 La amniocentesis también puede detectar defectos en el tubo neural, tales como la espina
bífida y la anencefalia.

La amniocentesis no detecta todos los defectos congénitos. Por ejemplo, ni el labio

leporino ni la fisura de paladar aparecerán en este análisis. Sin embargo, muchos
defectos de este tipo pueden apreciarse en el ultrasonido que se lleva a cabo en el
segundo trimestre a todas las mujeres que eligieron practicarse una amniocentesis.

¿Qué factores aumentarían el riesgo de que mi bebé padeciera una anomalía genética o
una enfermedad?

Se considera que un bebé presenta un riesgo más elevado de tener defectos genéticos
en los siguientes casos:

Resultados de un análisis anterior para detectar síndrome de Down

Te realizaste otro estudio, como un análisis de múltiple marcador, una translucencia de la
nuca fetal o una "prueba combinada del primer trimestre" (que combina la prueba de
translucencia de la nuca fetal con análisis de sangre), que indican que el bebé corre
un alto riesgo de tener síndrome de Down o bien otra anomalía cromosómica.

Resultados de un ultrasonido o ecografía

Un ultrasonido temprano mostró que tu bebé tenía defectos físicos que se asocian con un
problema de cromosomas.

Resultados de un análisis de portadores

Tú y tu pareja son portadores de una condición genética recesiva, como fibrosis quística o
anemia de células falciformes.

Tu historial médico
Anteriormente has estado embarazada de un niño que tenía defectos congénitos y corres
un riesgo mayor de que te suceda de nuevo.

El historial médico de tu familia

Tú o tu pareja tienen un problema genético o un historial familiar que hace que el bebé
tenga más posibilidades de sufrir problemas genéticos.

Tu edad
El riesgo de tener un bebé con defectos genéticos aumenta a medida que la mujer tiene
más años. Por ejemplo, la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down, es 1 en
1040 cuando tienes 25 años, pero es 1 en 75 cuando tienes 40 años.

¿Cómo es la amniocentesis?

Antes de realizar la amniocentesis, se hace un ultrasonido para medir al bebé y observar

su anatomía básica. Esto puede hacerse el mismo día que la amniocentesis o algunos
días o semanas antes.

Para el procedimiento en sí, tienes que acostarte en una camilla. Se limpia el abdomen
con alcohol o una solución de yodo. Un médico o técnico hace un ultrasonido para
localizar una parte del líquido amniótico que se encuentre a una distancia segura tanto de
tu bebé como de la placenta. Esto puede llevar hasta 20 minutos.

Luego, con la guía constante de las imágenes del ultrasonido, el médico o el técnico
inserta una aguja larga, delgada y hueca a través de tu VIENTRE , hasta llegar dentro del
saco de líquido donde se encuentra el bebé. Absorbe en la aguja una cantidad pequeña
del líquido amniótico alrededor de una onza o dos cucharadas y luego retira la aguja.

Recoger el líquido debería demorar menos de 30 segundos. El bebé producirá más para
reemplazar el que se quitó.

Es posible que sientas algo de dolor, una punzada o presión durante el procedimiento, o
quizás, no sientas ningún tipo de molestia. La cantidad de dolor o molestia varía entre las
mujeres, e incluso de un embarazo a otro. Puedes elegir que te duerman primero el
 abdomen con anestesia local, aunque es posible que el dolor de la inyección de la
anestesia sea peor que el de la amniocentesis en sí, y muchas mamás deciden que una
aguja es suficiente.

Una vez acabado el procedimiento, el médico quizás utilizará un monitor fetal externo
para escuchar el ritmo cardiaco del bebé y, asegurarse así de que está todo bien.

Alrededor del 1 al 2 por ciento de las mujeres sienten dolores significativos, tienen
pérdidas de sangre o pérdidas de líquido amniótico. Llama a tu médico si tienes algunos
de estos síntomas —o fiebre—, porque pueden ser signos de un aborto inminente.

¿Qué es el análisis de vellosidades coriónicas?

El análisis de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés) es un estudio

prenatal que detecta anormalidades cromosómicas en el feto como el síndrome de Down.
El doctor toma células que sobresalen de la placenta (con forma de minúsculos dedos)
que se llaman vellosidades coriónicas, y las manda al laboratorio para un análisis
genético.

La mayor ventaja que tiene este análisis sobre la amniocentesis es que se puede hacer
antes, generalmente entre las semanas 11 y 12 de embarazo, aunque algunos centros de
análisis lo realizan cuando tienes 13 semanas y 6 días de embarazo. Para que te hagan la
amniocentesis, tendrás que esperar hasta que tengas por lo menos 16 semanas de
embarazo.

Las mujeres que deciden hacerse el CVS o la amniocentesis son primordialmente las
que presentan un riesgo elevado de tener un bebé con anormalidades cromosómicas o
genéticas. Esto se debe, en parte, a que dichos estudios son invasivos y porque en un
pequeño porcentaje de los casos puede provocar un aborto espontáneo.

¿Qué tipo de problemas detecta este estudio?

Al igual que la amniocentesis, el CVS puede detectar:

o Casi todas las anormalidades cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, la

trisomía 13, la trisomía 18 así como anormalidades cromosómicas sexuales (como los
síndromes Turner y Klinefelter). El CVS tiene un índice de más del 99 por ciento de
acierto en la detección de dichas condiciones, aunque no puede analizar su gravedad.

o Centenares de trastornos genéticos, tales como la fibrosis quística, la anemia de las

células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs. El estudio no se utiliza para detectar
todas esas condiciones, pero si tu bebé tiene un alto riesgo de padecer uno o más de
estos trastornos, el CVS por lo regular puede indicar si tiene una enfermedad.

A diferencia de la amniocentesis, el CVS no puede detectar defectos en el tubo neural

como por ejemplo, la espina bífida. Si decides hacerte el CVS, te ofrecerán hacerte un
estudio de sangre en el segundo semestre para determinar si tu bebé tiene un alto
registro de presentar defectos en el tubo neural. La mayoría de los defectos en el tubo
neural se pueden detectar en el segundo trimestre a través de un detallado ultrasonido,
que por lo regular se realizan en los centros médicos de instituciones educativas, que
cuentan con tecnología de punta.

Ten en cuenta que si te decides por el CVS, hay un 1 por ciento de posibilidades de
obtener un resultado llamado "mosaicismo placentario cerrado", en el cual algunas de las
células de la placenta analizadas contienen cromosomas anormales, pero el feto es
normal. Por lo tanto, si el CVS detecta mosaicismo se recomienda hacer una
amniocentesis, y posiblemente otros estudios, para determinar si el bebé está afectado.

¿Cómo es el procedimiento del CVS?

Antes de realizar el CVS, se te hará una ecografía (ultrasonido) para confirmar cuánto
tiempo de embarazo tienes y asegurarse de que es posible obtener una buena muestra
para la prueba. Algunos centros hacen esto cuando vas a hacerte el CVS, mientras que
otros lo hacen con anticipación. Tendrás que tener la vejiga llena durante el
procedimiento. Esto puede resultar algo molesto, pero servirá para ver mejor al bebé. El
tener la vejiga llena levanta un poco al útero y desplaza a los intestinos lejos.

El objetivo del procedimiento es obtener una muestra pequeña de tejido de la placenta,

que será enviada al laboratorio para analizar. Según el lugar donde la placenta esté unida
al útero, los médicos realizarán un CVS transvaginal (la muestra se toma a través de la
vagina) o transabdominal (la muestra se toma a través del abdomen). Un técnico hará una
ecografía para determinar la posición de la placenta.

Si te van a hacer un CVS transvaginal, el doctor limpiará la vagina y cuello uterino con un
antiséptico. Esto se hace para prevenir que ninguna bacteria llegue hacia el útero, lo que
podría causar una infección. Después, el médico insertará un catéter (un tubo delgado) a
través del cuello uterino, y utiliza una ligera succión, para absorber una pequeña muestra
de la placenta.

Si te van a hacer un CVS transabdominal, el doctor te pondrá anestesia local en el lugar

donde insertará la aguja. Después, el médico insertará una aguja larga, a través de tu piel,
músculo y cuello uterino, para absorber una pequeña muestra de tejido.

Tanto si te hacen un CVS transvaginal como transabdominal, el saco amniótico donde el

bebé está creciendo no se tocará. Una vez realizado el estudio, el médico controlará el
ritmo cardiaco del bebé con un monitor fetal externo o una ecografía.

El procedimiento puede doler un poco, pero acaba relativamente rápido. No lleva más de
media hora, desde el principio hasta el final, y la extracción en sí, solo dura unos pocos
minutos. Las mujeres que se han realizado un CVS transvaginal dicen que se siente algo
similar a un examen de Papanicolau, que puede no doler o sentirse como un pinchazo o
un cólico menstrual. Las mujeres que se someten a un CVS transabdominal pueden
experimentar molestias en la zona ABDOMINAL .