Sunteți pe pagina 1din 5

BOALA HIRSCHSPRUNG

Aspecte anatomo-clinice si relaţii terapeutice

 1886 - Harald Hirschsprung primele 2 cazuri cu distensie abdominală marcată


+ dilataţia colonului plin cu fecale.

 TERAPIE : rezecţia segmentară Rey-Bard a zonei dilatate – EŞEC


 1901 - Titel constată absenţa celulelor ganglionare din plexurile intramurale
ale colonului  dilataţie supraiacentă

 1948 - Ehrenpreis, Zulzer, Wilson, Swenson si Bodian aspecte AP similare 


dilataţia din amonte.

DEFINIŢIE
absenţa celulelor ganglionare din plexurile intramurale la nivelul segmentului îngust,
din aval de zona dilatată
CAUZA – absenţa migrării celulelor nervoase de la nivelul crestelor neurale către
tubul digestiv terminal (?)
-Distrugere autoimună (?)
FRECVENŢĂ
1 / 5000
Băieţii - mai afectaţi

GENETIC forma clinică:


 recto-sigmoidiana - gena cu penetranţă redusă
caracter multifactorial sex-modificat
B/F = 5/1
 segment lung - gena dominantă cu penetranţă incompletă

FIZIOPATOLOGIC

Zona de îngustare (aganglionotică)



Contracţie permanentă (achalazie) - Alvarez

Stagnare fecale

Peristaltism accentuat

Hipertrofie – zonă de dilataţie
ANATOMOPATOLOGIC
macroscopic
 Zona de dilataţie
 Zona de dilataţie (în pâlnie)
 Zona de îngustare (aganglionotică)

microscopic
-
 numarului de celule ganglionare din plexul mienteric si submucos până la
absenţa lor totală
-hiperplazia fibrelor parasimpatice

histochimic
- activitatii ACH esterazei
-anomalii ale NO – neurotransmitator
-anomalii ale hormonilor tisulari: VIP, substanta P, metenkefalina, somatostatina

BH – tulburare de motilitate intestinala


DIAGNOSTIC POZITIV SI FORMA CLINICA
 ANAMNEZA
 EXAMEN FIZIC
 CLISMA BARITATA PE COLON NEPREGATIT
 MANOMETRIA ANORECTALA
 BIOPSIA RECTALA

CLINIC – nou nascut


 Meconiu eliminat tardiv, incomplet
 lipsa eliminarii.
Nou născut - FORMA MALIGNA
 Tablou de ocluzie joasa
 absenta eliminarii meconiului
 meteorism generalizat important
 varsaturi bilioase sau fecaloide tardive
 circulatie venoasa superficiala evidenta
 deshidratare, respiratii superficiale cu frecventa inalta, agitat
 la TR sau introducerea unei sonde rectale, (depasirea zonei de
ingustare) elimina exploziv gaze si meconiu cand retragem degetul
explorator
Sugar - clinica
 Istoric de constipatie de la nastere (Stockman
 Scaune rare la cei alimentati natural
Sugar – forma benigna
 Intarziere in eliminarea meconiului
 Diversificarea alimentatiei – constipatie
 Masa pastoasa in fosa iliaca si flancul stgi = semnul untului (Gersuny) +/-
distensie abdominala supraiacenta
 semne de malnutritie
Sugar – forma maligna
 Esecul “nursingului” la nou-nascut
 Tablou de ocluzie intestinala joasa
 +/- enterocolita, sepsis cu gram negativi, frecvent Clostridium difficile in scaun
 +/- perforatia supraiacenta cu peritonita grava

Clinica – copilul mare


 constipatie cronica, rebela, fara encoprezis de obicei, fatigabilitate
 palid, malnutrit, incercanat, tegumente uscate, descuamate, anemie,
hipoproteinemie, torace evazat;
 abdomen marit de volum, flasc sau sub tensiune, plin de mase pastoase

ASPECTE RADIOLOGICE
 Radiog abdominala simpla: semne de (sub)ocluzie joasa
 Irigografia de profil sau ‫ݯ‬
clasic: rect normal sau mai ingust, , zona de tranzitie, zona de
dilatatie in palnie si apoi a sigmoidului, colonului supraiacent
 forme cu segment scurt: zona de ingustare joasa cu rect dilatat
In ambele cazuri, substanta de contrast se elimina greu necesitand
clisme repetate
BIOPSIA RECTALA
-Realizata cu 2-3 cm DEASUPRA liniei dentate
-Variante:
 prin aspiratie – nou-nascut, sugar recoltam mucoasa si submucoasa
 in strat total – la copilul mare
 prin ciupire - se recolteaza acelasi material, risc de sangerare
MANOMETRIA ANO-RECTALA
 Absenta relaxarii sfincterului anal intern la distensia rectala
 Absenta peristalticii in zona aganglionara, cu presiune normala
 Peristaltica prezenta cu cresterea presiunii in zona normala

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
La nou nascut:
o microcolonul functional
o Sindromul dopului de meconiu
o Ileusul meconial
o Agenezii anorectale
o Sindrom megavezica-microcolon-peristaltica scazuta

La sugar si copil mare:


o Megacolonul idiopatic
o Megacolonul secundar unei stenoze anale congenitale