Sunteți pe pagina 1din 26

GENETICA

SEXULUI
1. Caracteristica caracterelor sexuale primare vs secundare,

sex-lincate, sex-ilmitate, sex-influientate

2. Etapele sexualizarii si factorii majori reglatori

3. Crs X si Y

4. Genele de sexualizare

5. Anomalii de sexualizare. Hermafroditizmul.

Pseudohermafroditismul feminin si masculin


1
Existenţa sexelor şi reproducerea sexuată

• posibilitatea de înmulţire şi reproducere a


organismelor;
• recombinarea genetică  variabilitatea
intrafamilială şi intrapopulaţională  sursă
selecţia naturală.
• reproducerea sexuală - obligatorie pentru
dezvoltarea normală a organismului uman:
– prezenţa a genomului ♀ şi ♂ este esenţială pentru
dezvoltarea feţilor viabili,
– contribuţie diferenţiată a informaţiei genetice din
cromozomii materni şi paterni - dozaj genetic.

2
• Sexul - totalitatea caracterelor morfologice, fiziologice,
biochimice, care determină reproducerea.

• Caracterele sexuale primare – organele ce participă


nemijlocit în reproducere :
– glandele sexuate (gonadele) - producerea gameţilor
– organele genitale interne şi externe – fecundaţia
!!! se formează prenatal şi sunt prezente la naştere.
• Caracterele sexuale secundare - favorizează întâlnirea
celor două sexe:
– particularităţile dezvoltării sistemului osos şi muscular,
– particularităţile dezvoltării ţesutului adipos subcutanat şi
pilozităţii,
– particularităţile vocii şi comportamentului
!!! se formează sub acţiunea hormonilor sexuali în perioadă de maturizare
sexuală (12-15 ani):.
3
Caracterele individului, legate de sexul
lui, se clasifică în trei categorii:

• caractere limitate de sex;


• caractere sex-influenţate;
• caractere înlănţuite cu sexul.

4
5
6
Femeie XY Bărbat XX
7
Etapele sexualizării
• stabilirea sexului genetic
– la fecundare XX sau XY
• formarea sexului celular
– Expresia R H-Y
• diferenţierea gonadelor
– ovare sau testicule
• formarea organelor genitale interne
– Regresia canalelo Wolff ♂ sau canalelor Muller ♀
• formarea organelor genitale externe
– OGE ♀ sau ♂
• stabilirea sexului psihologic şi comportamental
– Sexul SNC, identitate sexuală, comportament sexual ...
• formarea caracterelor sexuale secundare.
8
SEX GENETIC

SEX celular

SEX gonadal
Hipofiza

OGI OGE SEX SNC


CSS
(hipotalamus)

POTENŢIAL REPRODUCTIV
Mediu socio-cultural
IDENTITATE COMPORTAMENT
SEXUALĂ SEXUAL

REPRODUCERE SEXUALITATE
9
10
11
12
Diferenţierea sexuală
Primordii
46,XY 46,XX
embrionare

Testicule (s. 6-7) Ovare (s. 18-20)


Creste genitale
- cel. Sertoli (AMH) -cel. Foliculare (L)
(progonade
- cel. Leydig (T,DHT) -cel. Teca (E)
indeferente)
- spermatogonii -Ovocite

OGI (luna III) –


epididimul, canale OGI (luna III) -
Canale Muller ♀
deferente, vezicule trompa uterină,
Canale Wolff ♂
seminale, canal uterul, ½ vagin
ejaculator
Sinus uro-genital
OGE (luna IV) OGE (luna V) 13
indiferent
14
15
Sexualizarea normală
XY
SRY(Tdf) R Tdf
 XX
DAX-1

testicule ovare
T; RT AMH

OGI ♂ OGI♀
5-R DHT

OGE ♂ OGE♀
T E

CSS ♂ CSS♀
16
♂ ♀
Sexualizarea ptologica
XY
XY
SRY(Tdf) R Tdf

testicule ovare
T; RT AMH

OGI ♂ OGI♀
5-R DHT

OGE ♂ OGE♀
T
CSS ♂ CSS ♀

♂ HA,♀, inversie sexuala


17
Sexualizarea patologica
XY
XY
SRY(Tdf) R Tdf
 SRY(Tdf) R Tdf 
XY
SRY(Tdf) R Tdf

testicule testicule testicule


T; RT AMH T; RT T; RT AMH

OGI ♂ OGI ♂, ♀ OGI ♂


5-R DHT 5-R DHT

OGE ♂
OGE ♂ OGE ♀
T T T
CSS ♂ CSS ♂ CSS ♂

♂ PH masculin PH masculin
Gena SRY (Yp11)
• Dezvoltarea caracterelor sexuale masculine
• Mutaţii → Inversie de sex
• XY fără SRY – fenotip feminin
• XX cu SRY – fenotip masculin
Gena SF1 (9q33)
• Reglează diferenţierea sexuală la nivel endocrin
• Gonadele cu ↓↓SF1 încetează dezvoltarea şi degenerează prin
apoptoză
Gena LIM 1(11p12)
• Asigură dezvoltarea timpurie a gonadelor în componenţa
sistemului urogenital
• Deleţia homozigotă a genei LIM1 ⇒lipsa gonadelor şi a rinichilor
Gena WT1 (11p13)
Se implică în dezvoltarea timpurie a gonadelor şi rinichilor
1. Deleţiile heterozigote - malformaţii urogenitale uşoare;
2. Mutaţiile missens heterozigote - malformaţii urogenitale mai grave şi
mai frecvente (sindromul Denys-Drash);
3. Pierderea izoformei +KTS - sdr.Frasier. - pacienţii XY , cu caractere
feminine şi malformaţii urogenitale.

19
Gena Dax1 (Xp21.3)
Genă antitesticulară, promovează dezvoltarea ovarelor
• a) inactivarea Dax1 la XY nu afectează dezvoltarea lor
• b) dublarea porţiunii cromozomului X ce conţine gena Dax1, la XY
dezvoltă caractere sexuale feminine
Gena AMH (19)
Regresia ducturilor Mulleriene
• În lipsa AMH la indivizii XY se dezvoltă oviducturile şi uterul
Gena Dhh (12q13.1)
Factor de creştere şi diferenţiere a celulelor Sertoli
• Deficienţa de Dhh la ♂ duce la subdezvoltarea testiculelor, cu
absenţă de spermă
Gena Wnt4 (1p32)
Menţinerea identităţii gonadelor feminine
• La indivizii XX cu deficienţe în Wnt4 duce la producerea
testosteronului şi masculinizarea ductului Wolfian
Gena Pax 2
Asigură dezvoltarea timpurie a gonadelor în componenţa sistemului
urogenital
• Mutaţiile - Gonadele şi suprarenalele se formează, dar rinichii şi
ducturile urogenitale lipsesc

20
Femeie XY Bărbat XX

Del SRY ins SRY


Dup DAX1
Mut WT1
21
Fenotip Problema Cariotip Diagnostic
♂ Sterilitate 47,XXY s.Klinefelter
Inpubertism 45,X s. Turner
♀ Nanism
malformaţii
Sterilitate 46,XX Inversie

sexuală, HA
♀ Sterilitate 46,XY Inversie
sexuală, HA
Ambiguitate 45,X PHF
♀♂
sexuală
Ambiguitate 46,XX HA
♀♂
sexuală
22
Principalele anomalii de
sexualizare
Cariotip Sex Gonade Mecanisme Clinica
fenotipic genetice

47,XXY ♂ Testicule fără Non- Sdr Klinefelter:


spermatogene inactivarea
morfotip particular,
ză X sterilitate
47,XYY ♂ Testicule Diferenţiere Fenotip ♂ normal,
normale normală fertil
47,XXX ♀ Ovare normale Diferenţiere Fenotip ♀ normal,
normală fertil

45,X ♀ Absenţa Regresia Sdr Turner: nanism,


ovarelor ovarelor la malformaţii,
făt impubertism
45,Y letal Absenţa X
este letală 23
Clasificarea anomaliilor de sexualizare
• Anomalii ale cromozomilor sexuali
- s. Klinefelter
- s. Turner
- bărbaţi XX
- hermafroditism adevărat 46,XX/46,XY
• Anomalii de diferenţiere gonadală
- disgenezie gonadală Swyer syndrome
- sindromul absenţei testiculilor
• Anomalii de diferenţiere sexuală
- pseudohermafroditism feminin
- pseudohermafroditism masculin

24
25
Carioti Sex fenotipic Gonade Mecanisme Clinica
p genetice
46,XX ♂ Testicule Translocaţia Sterilitate
fără Tdf (SRY) de
spermato pe Y pe X
geneză
46,XY ♀ Disgenezi del locusului Sterilitate
e Tdf sau
ovariană mutaţii legate
de X
45,X Pseudohermafro Testicule Translocaţia Ambiguita
-ditism fără SRY pe te
celule autosom sexuală.
germinale sterilitate
46,XX Hermafroditism ţesut Mutaţii Ambiguita
testicular autosomale te
+ ovarian sexuală,
sterilitate
26