Prueba parcial 3 BIOLOGIA

GENETICA: Estudio de los genes.

William Bateson fue el primero en utilizar el término “Genética” (Lo que da origen),
en 1906 y 3 años antes Wilhelm Johannsen había acuñado la palabra “Gen” para
referirse a las unidades de información hereditaria.
En 1910 Bateson acuñó el término “Epistasis” para describir la interaccion genética
entre dos caracteres independientes.

¿Qué es un gen?
ESTRUCTURALMENTE una secuencia de desoxirribonucleótidos,
HEREDITARIAMENTE una unidad de transmisión (que posee estabilidad
transgeneracional), FUNCIONALMENTE una unidad de expresión.

Genes y fenotipos
Genoma: Todas las secuencias de DNA de un organismo en particular.
Locus: El lugar de un gen en el genoma (en un cromosoma).
Alelos: Formas (variantes) alternativas de un gen.
GENOTIPO: El tipo de genes que tiene un individuo en un locus. El conjunto
especifico de alelos que estructuran el genoma de un individuo. Combinación
genética especifica de alelos que posee un individuo que sido heredada por sus
padres,
FENOTIPO: El resultado de la expresión del genotipo en un ambiente determinado.
Los caracteres visibles del individuo. Todos los aspectos morfológicos, fisiológicos,
de comportamiento y de relaciones ecológicas de un individuo.
❖ Cuando cada genotipo produce un fenotipo distinto (3 fenotipos) se habla de
codominancia, el tercer fenotipo corresponde a un rango intermedio, en el
cual ocurre una especie de combinación de caracteres. Ej: Cruzamiento entre
rosa roja y rosa blanca, encontrándose 3 posibilidades, rosas rojas, rosas
blancas y por último rosas rosadas, las cuales se forman a partir de la
combinación entre el rojo y el blanco.
-En el caso de existir dos individuos genotípicamente iguales, estos son clones, ya
que no existen individuos que sean genotípicamente e fenotípicamente idénticos.
-Un único genotipo puede producir diferentes genotipos, esto depende del ambiente
el cual rodea al organismo en su desarrollo.
-Un mismo fenotipo puede ser originado por diferentes genotipos, esto depende del
ambiente.
Fenocopias: Cambios ambientales específicos pueden modificar el desarrollo de un
organismo de modo que su fenotipo simule el efecto de un genotipo particular.
-Los cromosomas son unidades no repetidas en las células reproductivas, pero
están pareados en los cigotos y en las células somáticas de un organismo diploide.

Características comunes de los organismos modelo usados

en genética
• Tiempos generacionales cortos
• Producen numerosos descendientes
• Se pueden hacer cruces controlados
• Se puede mantenerlos en laboratorio bajo condiciones controladas
• Hay disponibilidad de numerosas variantes genéticas
• Existe conocimiento previo confiable acerca de los sistemas genéticos
respectivos.

Aproximaciones al estudio de los genes y sus actividades

1. Aislamiento de variantes fenotípicas: A menudo las variantes usadas son

mutantes. Cada mutante representa, potencialmente, un componente
genético del sistema en estudio.

2. Análisis de la descendencia de cruzamientos controlados entre variantes

fenotípicas: Este tipo de análisis, iniciado por Mendel, identifica los genes y
sus alelos, su localización cromosómica, sus patrones de herencia y sus
interacciones

3. Análisis bioquímico de procesos celulares controlados por genes específicos:

Lo vivo puede describirse como una red compleja de reacciones químicas,
de forma que el estudio del modo en que los genes controlan esas reacciones
es un importante opción para disectar esta química compleja. Los aleloos que
producen un efecto bioquímico demostrable son un alto valor en este tipo de
análisis.
 4. Análisis microscópico: El estudio mediante el microscopio de la estructura y
el movimiento de los cromosomas ha sido por mucho tiempo parte integral
del análisis genético, productos de las nuevas tecnologías se han podido
“marcar” los genes y sus productos de modo de visualizar sus ubicaciones
en el microscopio.

5. Análisis del DNA: Técnicas como el clonamiento permite que el DNA de un

gen determinado pueda aislarse para analizarlo de manera directa. Esto da
paso a la transgénesis, manipulación de genes y secuenciación del DNA.

6. Genómica, proteómica e interferencia: Comparaciones de secuencias de

genes y proteínas, estudios de interacción de proteínas y uso de RNAs de
interferencia. Modificaciones de promotores e histonas (epigenesis).

Primera ley de Mendel (Principio de segregación):

❖ En la formación de los gametos, los factores (alelos) emparejados se separan
o segregan, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro en igual
proporción.

Segunda ley de Mendel: Principio de asociación independiente

❖ Durante la formación de los gametos la segregación de los alelos de un gen
es independiente de la segregación de los alelos en otro gen. Los alelos se
asocian en los gametos en todas las combinaciones posibles y en la misma
proporción. Esta ley es válida para caracteres, o genes, que residen en
cromosomas diferentes o están suficientemente separados en el mismo
cromosoma.

Diferencias entre dominancia completa, dominancia

incompleta y codominancia.
o Dominancia incompleta: El fenotipo del heterocigoto es igual al fenotipo de
uno de los homocigotos.
o Dominancia incompleta: El fenotipo del heterocigoto es intermedio (en el
intervalo) entre los fenotipos de los dos homocigotos.
o Codominancia: El fenotipo del heterocigoto incluye los fenotipos de ambos
homocigotos. AMBOS ALELOS SE EXPRESAN.
Epistasis: Durante la expresión de un gen, este depende de otro para ser
expresado
Mutación: Cambio genético, estable y heredable, no eficientemente reparado y
habitualmente con manifestación fenotípica.
MUTACIONES PUNTUALES
1. Sustitucion de bases: Errores durante la replicación por apareaemiento
ilegitimo de bases debido a las formas tatomericas de estas.
o Transiciones
o Transversiones
2. Adicion o deleción de pares de nucleótidos: Errores de replicación o
problemas de recombinación
EFECTOS DE LAS MUTACIONES PUNTUALES EN LAS PROTEINAS
-Mutacion silenciosa: Cambia a triplete para el mismo aminoácido
-Mutacion neutral: Cambia a diferente aminoácido, pero funcionalmente
equivalente.
-Mutacion con sentido cambiado(missense): Cambia a diferente aminoácido no
funcional.
-Mutacion sin sentido (nonsense): Cambia a codón de termino.
-Adicion o deleción de base: Mutacion por desplazamiento del marco de lectura
(frameshift).

PRINCIPIO DE EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG:

En una población en equilibrio las frecuencias de los genes, y de los genotipos,
permanecerán constantes de generación en generación.
En una población en equilibrio si la frecuencia A1 es p y la frecuencia A2 es q, en
donde p+q=1, entonces las frecuencias genotípicas en equilibrio son:

p2+2pq+q2=1

CONDICIONES PARA QUE SE CUMPLA EL EQUILIBRIO DE HARDY-

WEINBERG:
✓ Que no haya selección
✓ Que no haya migración
✓ Que no haya mutación
✓ Que no haya deriva meiótica (heterocigotos dejan proporciones de gametos
diferentes a las mendelianas)
 ✓ Que no haya deriva génica (actua junto a la selección natural, cambiando las
frecuencias alélicas dentro de una población, teniendo como resultado
reducción de la variabilidad génica a través de la fijación y en la divergencia
genética entre las poblaciones)
✓ Que la población sea suficientemente grande
✓ Que haya panmixia(cruzamiento aleatorio)
✓ Que todos los genotipos sean viables

DNA RECOMBINANTE: Molécula de DNA artificial formada por la unión de

secuencias de DNA provenientes de dos organismos distintos que normalmente no
se encuentran juntos.

EVOLUCION
Cambio de los organismos a través del tiempo mediante descendencia con
modificación.
La evolución orgánica se refiere a los cambios en poblaciones a lo largo de
muchas generaciones.
-Ontogenia: Historia individual, desarrollo de un individuo desde que nace hasta
que muere
-Filogenia: Historia de un grupo de individuos, relaciones de parentesco entre si
por cercanías.
**Carlos Lineo  Creo el Sistema Naturae y fundo la taxonomía moderna. En
1731 creo un sistema de nomenclatura binominal.

Nomenclatura
EspeciaGéneroFamiliaOrdenClaseFilo o
divisiónReinoDominioVida
-La clasificación es jerárquica e inclusiva
**HOMOPLASIA: Cambio evolutivo en paralelo que hace que dos organismos
presenten un mismo carácter adquirido independientemente.
Las estructuras se pueden clasificar:
-Homologia: Presencia de 2 o más especies, de una estructura derivada de un
ancestro en común reciente.
*La estructura homologa tiene un ancestro común pero una función diferente.
*La estructura análoga tiene un ancestro diferente pero una misma función.

Sistemática:
Corresponde al estudio de la diversidad biológica desde un punto de vista
evolutivo.
-Taxonomia: Disciplina que se encarga de la clasificación de los seres vivos.
-Filogenia: Ciencia que se ocupa de buscar la relación evolutiva entre los seres
vivos.
TAXONOMIA CLADISTA: Sistema de agrupación en base a la historia evolutiva de
los seres vivos (filogénesis), es el más utilizado actualmente.
-Cladograma: Árbol, en el cual se platean hipótesis de las relaciones entre los
grupos. Longitud de ramas no representa tiempo

-Carlos Linneo: Fijismo

-George Cuvier: Catastrofismo
-Lamarck: Herencia de los caracteres adquiridos, generación
espontánea, la vida tendía a la perfección, la evolución es lineal.
-Charles Darwin: Selección Natural, Origen común, comunidad de
descendencia modificada (linajes representan una comunidad de
descendencia, son descendientes de un ancestro común)
Principios fundamentales de la selección natural:
1. Sobreproducción de crías
2. Variabilidad
3. Competencia por la sobrevida
4. Éxito reproductivo diferencial