Sunteți pe pagina 1din 3

Botez Ana-Maria

Seria D ,grupa 42

Sindromul mirosului de peşte


Trimetilaminuria

Pacientă,21 ani ,de rasă caucaziană se prezintă la consult dematologic pentru mirosul de peşte
alterat.Înainte de a căuta ajutor dermatologic, aceasta s-a prezentat cu aceleaşi simptome la doctorul
ginecolog şi cel psihiatru.Toţi doctorii la care a apelat au concluzionat ca aceasta este complet sănătoasă
însă după ani de batjocură şi izolare socială a decis să continue să caute un diagnostic.Pacienta a
menţionat că prima dată a observat acest miros particular al corpului la vârsta de 9 ani şi de atunci
aceasta, constant , făcea câte 2 sau 3 duşuri zilnic şi evita să mănânce alimentele care se păreau că
înrăutăţesc mirosul(A menţionat carnea roşie şi fructele de mare).Mirosul ciudat era tot timpul
prezent,în special în timpul perioadei menstruale şi după efort fizic.

Examenul clinic a relevat totul normal exceptând mirosul anormal de peşte al corpului.

GR = 4.7milioane/mm3 TGO = 25 U/L

Hb = 13.6 g/dl GGT = 37 U/L

Ht = 42 % Bilirubina = 1 mg/dl

GA = 7890- mm3 Ac.uric = 6 md/dl

Tr = 360000/mm3 Uree = 35 mg/dl

Glicemie = 97 mg/dl Creatinina = 1,1 mg/dl

Col = 152 mg/dl Clearance crea. = 120 ml/min/1,73 m2

HDL-Col =47.9 mg/dl Ag Hbs – absent

TG = 71 mg/dl Ac anti-Hbc – absent

TGP = 30 U/L Ac HVC – absent

Toţi parametrii hematologici şi biochimici pentru funcţia renală,tiroidiană şi hepatică erau în limite
normale.

După excluderea celorlalte cauze care ar putea conduce la un miros urât al corpului,trimetilaminuria
primară a fost suspectată ,investigată şi diagnosticată după testul urinii şi verificarea genotipului după
gena FMO3.

Niveluri crescute de Trimetilamina excretată şi un indice crescut de Trimetilamina-TMA N Oxid au


fost găsite în urina pacientului.

1
Pentru a pune diagnosticul de trimetilaminurie primară trebuie
mai întâi eliminate celelalte cauze posibile ce pot cauza miros
urât.Igiena precară a fost exclusă iar pentru gingivită aceasta a fost
supusă unui control stomatologic.Infecţiile urinare au fost
deasemenea excluse doarece culturile au fost negative,repetat.Bolile
hepatice şi renale avansate nu au fost confirmate.Diagnosticul a fost
stabilit prin demonstarea unei cantităţi crescute de trimetilamină
liberă în urină şi cantitate redusă de trimetilamină N oxid. Probele de
urină trebuie prelevate în condiţii de totală asepsie şi acidifiate până
la un ph de 2 cu HCl şi păstrată la temperaturi scăzute de îngheţ
pentru a preveni degradarea bacteriană a TMA,care de obicei se
întâmplă în urina netrată. Urina trebuie recoltată într-un puseu cand
mirosul este maximal şi pacientul a avut o dietă normală fără peşte
pentru 48 de ore.

TMA: 48.7 μmol/mmol creatinina—VN (2.5–10.9)

TMA-N-oxide: 70.0 μmol/mmol de creatinina— VN (17–147) ▸


TMA/TMA-N-oxide ratio: 0.70—VN (0.05–0.21)

Un test de încărcare cu trimetilamină folosind o doză de 600 mg de TMA şi analiza urinii în


următoare 8 h poate fi folosit pentru detectarea pacienţilor asimptomatici.

Trimetilamina este un derivat din degradarea bacteriană intestinală a mâncării în colină şi carnitină
precum gălbenuşul de ou,ficat ,rinichi, boabe de soia,fasole şi peşte de apă sărată. Ea este uşor
absorbită la nivel digestiv dar este oxidată de ficat la un compus fără miros care apoi este excretat prin
urină.În acest sindrom oxidarea este deficitară iar acumularea de trimetilamină forţeză eliminarea
renală.

Pacienţii cu această condiţie de obicei


manifestă simptomul principal în copilărie însă
există cazuri când a debutat la vârsta
adultă.Mirosul poate fi
intermitent.Pubertatea,exerciţii fizice,influenţele
emoţionale,menstruaţia,contraceptivele orale şi
mâncărurile bogate în colină au fost recunoscute
ca factori potenţator a mirosului.Pacienţii au
variate probleme psihosociale însă nu şi fizice.

Trimetilaminuria este o boală metabolică


rată ce rezultă din acumuare de trimetilamina
(TMA) în secreţii şi urină datorată unei deficienţe
a enzimei Flavin monooxigenază(FMO3) cauzată
de mutaţiile din gena FMO3.Această boală prezintă o transmitere autozomal recesivă.

În mod normal,enzima hepatică oxidează Trimetilamina, care miroase ca peştele stricat, în


Trimetilamina N Oxid(TMAO) care este fără miros.În trimetilaminuria,TMA este excretată prin
transpiraţie şi urină de unde rezultă mirosul caracteristic de peşte.Transpiraţia excesivă ce este în
legatură cu exerciţiile fizice sau anxietatea exacerbează mirosul.

Tratamentul iniţial include restricţionarea de a mai consuma alimente bogate în colină şi carnitină
care sunt precursori a TMA.Consumul excesiv de lapte a fost de asemenea legat de creşterea excretiei a
TMA în urină.Chiar dacă dieta alimentară îmbunătăţeşte,excreţia de TMA poate fluctua.Băile frecvente
şi deodorantele pot ajuta la mascarea mirosului.Dacă nu există o îmbunătăţire clinică prin
dietă,metronidazol poate fi folosit pentru a reduce flora intestinală şi producerea de
TMA.Neomicina,cărbunele activat şi lactuloza au fost folosite în trecut însă producerea frecvent
diaree.Pentru a preveni eşecul tratamentului şi rezistenţa bacteriilor la antibiotice se recomandă ca
administrarea de metronidazol să fie de o săptămână,două urmată de un interval fără antibiotice.

Trimetilaminuria este o boală care rămâne nediagnosticată de la 10 la 15 ani cauzând suferinţă şi


izolare în viaţa pacientului.În ciuda anamnezei şi simptomelor tipice există o lipsă a informării despre
această boala ce întârizie diagnosticul corect, tratamentul şi îmbunătăţirea condiţiilor de viată.