SEMINARIO Nº 07

INTRODUCCIÓN
En la mayoría de los países de América latina, las malformaciones congénitas ocupan
entre el segundo y el quinto lugar como causa de muerte en menores de un año y
contribuyen entre un 20 y un 30 % a la mortalidad infantil, aunque por varias razones
estas cifras son estimaciones mínimas de la prevalencia de estos defectos, lo que se
debe, en primer lugar a que la mayor parte de las enfermedades hereditarias y de
etiología multifactorial o genético-ambiental no aparecen en la Clasificación
internacional de Enfermedades (CIE – 10) como categoría, sino que aparecen dispersas
lo que hace difícil su registro estadístico.
Las cardiopatías congénitas constituyen la clase anatómica más común de defectos al
nacimiento y una de las principales causas de mortalidad infantil. Este término se utiliza
para describir las alteraciones del corazón y los grandes vasos que existen antes del
nacimiento. La mayoría de estos procesos se deben a una embriogénesis defectuosa
durante la semana 3 y 8 del embarazo, cuando se desarrollan las principales estructuras
cardiovasculares.
Las alteraciones más graves, pueden ser incompatibles con la vida, pero hay otras que
aparecen en nacidos vivos. Algunas producen manifestaciones poco después de nacer,
relacionadas a menudo con el paso de la circulación fetal a la postnatal. Otras, sin
embargo no se manifiestan hasta la edad adulta, como es el caso de la coartación de la
aorta o la comunicación interventricular.
El avance médico y quirúrgico logrado en las últimas dos décadas en relación con el
diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías congénitas ha salvado muchas vidas, el
ultrasonido diagnóstico del corazón o ecocardiografía ha permitido identificar las
estructuras cardiovasculares normales y anormales en el feto, cobrando gran
importancia en la detección prenatal de las cardiopatías congénitas, tanto para la
interrupción del embarazo en las complejas, como para la atención especializada en las
viables.
La mayoría de estas cardiopatías congénitas son susceptibles actualmente de reparación
quirúrgica con buenos resultados, pero aún quedan muchas dolencias, incapacidades y
limitaciones por esta causa, por lo que es mejor prevenirlas que corregirlas después que
ocurren.
OBJETIVOS (Otra hoja)

 Describir el desarrollo del corazón y los grandes vasos

 Organizar las cardiopatías congénitas según una determinada clasificación.
 Informarnos acerca de las cardiopatías asociadas a situs inversus .
 Conocer los métodos de detección temprana de estas enfermedades en la
práctica clínica
Marco teórico
Embriogénesis
El mesodermo del área cardiogénica da lugar a dos estructuras simétricas que reciben
el nombre de cuerdas cardiogénicas, las cuales se ahuecan para originar los 2 tubos
endocárdicos. A partir del día 21 del desarrollo embrionario, los 2 tubos endocárdicos
se fusionan y forman el tubo cardiaco primitivo.
Desarrollo embrionario del corazón.
El corazón es el primer órgano funcionante del embrión.
A partir del día 22 de vida intrauterina el tubo cardíaco primitivo da origen a 5 regiones
que siguiendo el orden del flujo de sangre se denominan seno venoso, aurícula primitiva,
ventrículo primitivo, bulbo cardíaco y tronco arterioso. Cada una de estas estructuras
primitivas da origen a una porción del corazón adulto, según el siguiente esquema:

 Seno venoso da lugar a una parte de la aurícula derecha y el nodo sinoauricular.

 La aurícula primitiva origina la parte restante de la aurícula derecha y toda la
aurícula izquierda.
 El ventrículo primitivo se transforma en el ventrículo izquierdo.
 El bulbo cardíaco da lugar al ventrículo derecho.
 El tronco arterioso origina la arteria aorta ascendente y el tronco de la arteria
pulmonar.
A partir del día 28 el canal auriculoventricular común se divide en dos partes que
originan el corazón derecho e izquierdo. En el tabique interauricular se forma un agujero
de comunicación llamado foramen oval que no se cierra hasta después del nacimiento.
El tabique auriculoventricular se forma a partir de la 5ª semana y las válvulas
auriculoventriculares y semilunares entre la 5ª y 8 semana.
Tabicación del corazón
Los orígenes celulares del corazón son desde el mesodermo esplácnico, mesodermo
cefálico paraaxial y lateral hasta el extremo caudal del tercer somita. Cuando comienza
a formarse a partir de finales de la tercera semana tiene simetría bilateral y poco
después tiene un plegamiento hacia la derecha lo que lo convierte en la primera
estructura asimétrica del embrión.
Se eliminan Nkx 2-5, MEF-2, HAND1 y HAND2. En esta etapa del corazón en forma de S
el primordio del ventrículo derecho se encuentra cerca del bulbus cordis y el del
ventrículo izquierdo está más cerca de la rama caudal (aurícula común).
Tiempo después se da la división del canal inicial auriculoventricular gracias a la
formación de unos gruesos cojinetes auriculoventriculares que se comportan como
válvulas primitivas. La gelatina cardíaca protruye hacia el conducto auriculoventricular.
La división de las aurículas se da en la quinta semana por el crecimiento descendente de
un septum primum interauricular en forma de media luna que proviene desde la pared
cefálica de la aurícula común.
Las puntas de este septum se fusionan con los cojinetes endocárdicos y dejan un espacio
llamado foramen primum interauricular. El septum primum interauricular se fusiona con
los cojinetes endocárdicos y cierra el foramen primum, pero las perforaciones se
agrupan y dejan un foramen secundum interauricular y permite que se dé un foramen
oval.

La división del tracto de salida se da gracias a las crestas troncales espinales dejando el
tracto de salida aórtico y el pulmonar. Con el Tabique interventricular muscular el bulbus
cordis se alarga y divide al cono arterioso en proximal y distal. Las células de la cresta
neural en la pared del bulbus cordis empiezan a producir fibras elásticas desde el tracto
de salida por la aorta y sus ramas.
Es importante también mencionar que el corazón comienza la circulación fetal entre del
día 21 y 23.La inervación del corazón se da por fibras de nervios simpáticas
(adrenérgicas) y evaginaciones de ganglios simpáticos de cresta neural del tronco.
El sistema de conducción se forma con un marcapasos que se desplaza desde el extremo
más caudal del tubo izquierdo hasta el seno venoso. En la quinta semana se da la
incorporación del seno venoso al atrio derecho. El nodo auriculoventricular en la zona
del tabique interventricular por encima del cojinete da el haz auriculoventricular. Por
último las fibras de Purkinje se esparcen por todo el miocardio ventricular, requieren
de endotelina-1 para su diferenciación así como de engrailed-2.
Detección temprana de malformaciones cardíacas congénitas

Las malformaciones congénitas representan la principal causa de mortalidad entre los

recién nacidos. Entre todas las malformaciones congénitas que se pueden manifestar en
el período prenatal, las que afectan al corazón son las que se presentan con más
frecuencia, y en Estados Unidos constituyen sin duda el defecto más común al nacer.
Cuando hay una alteración de la anatomía fetal, hay que tener presente que la
probabilidad de que esta anomalía se asocie a una cardiopatía congénita es de alrededor
del 26%. Además, conviene tener en cuenta que las anomalías cromosómicas, a su vez,
se asocian en un 50-80% de los casos a defectos congénitos del corazón. Actualmente
se calcula que 1 de cada 100 nacimientos estará afectado por algún tipo de afección
cardiaca congénita.

En este contexto, los avances en la evaluación ecocardiográfica durante el período fetal

se perfilan como un instrumento extremadamente valioso para el diagnóstico precoz de
estas malformaciones, y para la correcta planificación del manejo del recién nacido. El
conocimiento de las implicaciones fisiopatológicas de la enfermedad cardiaca congénita
aumenta la probabilidad de poder proporcionar un tratamiento eficaz al recién nacido
inmediatamente después del parto en los casos en que sea necesaria una actuación
precoz, y establecer el momento y la forma del parto más adecuados3. De esta forma, la
ecocardiografía prenatal tiene el potencial de mejorar la supervivencia de los recién
nacidos con ciertos defectos cardiacos graves.

Con los nuevos avances, la ecocardiografía fetal ha evolucionado desde la simple

evaluación del ritmo cardiaco fetal, que ya se realizaba en la década de los sesenta, hasta
la posibilidad de diagnosticar malformaciones congénitas de forma muy temprana
(antes del segundo trimestre de gestación en algunos casos) y poder ofrecer un
tratamiento adecuado en el caso de que se tenga esa posibilidad.

Estudios recientes demuestran que es posible realizar un estudio detallado de la

anatomía cardiaca fetal en el primer trimestre de gestación mediante ultrasonidos,
tanto por vía transvaginal como por vía transabdominal, y que se trata de un
procedimiento relativamente seguro.
Cuestionario
1.- EXPLICAR BREVEMENTE EL DESARROLLO NORMAL DEL CORAZÓN Y LOS GRANDES
VASOS.
El desarrollo del corazón comienza en la tercera semana y consiste en la migración de
las células que van a constituirlo en un futuro, éstas se originan por un inducción
de células cardiógenas en el epiblasto y migran a través de la línea primitiva en orden
anteroposterior. Las células que atraviesan por la zona media dan origen a los
ventrículos, las que atraviesan por el nódulo primitivo dan el infundíbulo de salida y las
que pasan por la banda en la parte posterior dan las aurículas. Estas células
endodérmicas en forma de mesodermo esplácnico abandonan la línea primitiva y
posteriormente forman la herradura cardíaca (U de mesodermo cardiogénico).
El endodermo adyacente manda BMP y FGF y compromete a estas células a expresar
genes para factores de transcripción de Nkx 2-5, MEF-2 y GATA-4. Poco después de esta
configuración se forma el corazón tubular.

El corazón y sus grandes vasos comienzan a formarse a partir de parejas bilaterales de

tubos en el mesodermo cardiógeno que se unen por la línea media para formar a un
único tubo. Poco después la capa principal de mesodermos esplácnico en la región
precardíaca engrosa y nos da el primordio miocárdico. Entre este último y el endodermo
del intestino primitivo aparecen vesículas mesodérmicas que forman primordios
endocárdicos tubulares y a su fusión dan el revestimiento interno del corazón. El
epicardio del corazón proviene de un primordio proepicárdico que está en proximidad
de mesocardio dorsal, después:
 Las células del proepicardio migran y cubren al corazón tubular.
 Se forma el celoma pericárdico que es donde se aloja el corazón tubular.
 El corazón tubular adopta una forma de S.
 Tubos endocárdicos forman el infundíbulo venoso de entrada al corazón.
 El tubo endotelial craneal del corazón da origen a los arcos vasculares que
rodean el corazón.
 Las células de la cresta neural dan la mayor parte de los arcos vasculares.
2.- CLASIFICACIÓN DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS.
Es importante contar con unas bases anatómicas y fisiológicas generales para entender
mejor el tema.
Desde el punto de vista fisiopatológico, las cardiopatías congénitas se dividen en dos
grupos: cardiopatías congénitas no cianosantes y cardiopatías congénitas cianosantes;
esta división se basa en la presencia o no de cianosis.
Normalmente se presenta cianosis clínica con una saturación del 86 al 87%, que es
fácilmente detectable para el personal médico y paramédico entrenado; las personas
sin experiencia, pero buenas observadoras detectan cianosis con saturaciones alrededor
del 80 al 85%.
La presencia de cianosis (por cardiopatía) implica un cortocircuito (paso de sangre) de
derecha a izquierda (paso de sangre desaturada al torrente sistémico).
Cardiopatías congénitas no cianosantes.
Cardiopatías congénitas no cianosantes son aquellas que, como su nombre lo indica, no
presentan cianosis y pueden ser de dos de tipos:

 Cardiopatía congénita con cortocircuito de izquierda a derecha: se caracteriza

por aumento del flujo pulmonar que puede llevar a falla cardíaca si el
cortocircuito es postricuspídeo (DAP, comunicación interventricular –CIV–) y por
ser asintomáticas si el cortocircuito es pretricuspídeo (comunicación
interauricular –CIA–).
 Lesiones obstructivas, las cuales pueden ser derechas (estenosis pulmonar –EP–
) o izquierdas (coartación aórtica –CoA–, estenosis aórtica –EAo–).
Cardiopatías congénitas cianosantes
El signo clínico de todos estos pacientes es cianosis. Una vez hecho el diagnóstico de
cianosis, se debe tener conocimiento de las cardiopatías más frecuentes de acuerdo con
la edad, su cuadro clínico y manifestaciones, si bien hay más causas de cianosis que
deben ser analizadas. Existe una nemotecnia de las 5T (inglés) que en orden de
frecuencia de presentación son:

 Transposición de grandes vasos (la cardiopatía congénita cianosante –CCC– más

frecuente en el período neonatal).
 Tetralogía de Fallot (es la CCC más frecuente después del período neonatal, con
una incidencia del 40% de todas las CCC). Atresia tricuspídea.
 Drenaje venoso anómalo total y truncus.
3.- Malformaciones de posición del corazón
El situs inversus es una condición congénita en la cual los órganos viscerales se invierten
o se reflejan de sus posiciones normales. La posición normal de los órganos internos se
conoce como situs solitus mientras que el situs inversus es generalmente la imagen en
espejo de los órganos.
La mayoría de las personas con situs inversus no tienen ningún síntoma o
complicaciones médicas porque la relación entre los órganos no se cambia aunque
aparecen problemas cardíacos con más frecuencia que en la población general y hasta
la llegada de la medicina moderna no era diagnosticado. El situs inversus aparece en
cerca de 0.01% de la población, o 1 persona de cada 10.000.
En la situación más común el situs inversus totalis implica la inversión completa de todos
los órganos abdominales. El corazón no está en su posición usual a la izquierda, pero
está a la derecha que es una condición conocida como dextrocardia.

Las personas con esta afección deben usar una etiqueta de identificación médica para
advertir al personal médico de emergencia que los órganos internos del paciente están
invertidos para que puedan actuar en consecuencia, como por ejemplo al escuchar el
latido del corazón en la parte derecha en lugar del lado izquierdo o si se tiene que usar
un desfibrilador en una emergencia. En casos más raros tales como el situs ambiguo o
la heterotaxia, la posición de los órganos, no puede ser determinada ya que el hígado
puede estar en centro, no tener bazo y otros problemas como que los órganos estén
duplicados o ausentes por completo causando muchos problemas médicos.
Generalmente los cambian de lado en el plano sagital. El corazón está situado en el lado
derecho del tórax, el estómago y el bazo en el lado derecho del abdomen y el hígado y
la vesícula biliar en el lado izquierdo. La aurícula derecha normal del corazón aparece a
la izquierda, y la aurícula izquierda está a la derecha.
 4.- Defectos del tabique interauricular

Es un defecto cardíaco que está presente al nacer (congénito). Mientras el bebé se

desarrolla en el útero, se forma una pared (llamada tabique interauricular) que divide la
cámara superior en aurícula izquierda y derecha. Cuando la pared no se forma
correctamente, esto puede provocar una anomalía que permanece después del
nacimiento. Esto se denomina comunicación interauricular o CIA.

Causas
Normalmente, la sangre no puede circular entre las dos cámaras superiores del corazón.
Sin embargo, la CIA permite que esto ocurra. Cuando la sangre circula entre las dos
cámaras del corazón, esto se denomina derivación o comunicación (shunt). La sangre
casi siempre circula del lado izquierdo al derecho. Cuando esto sucede, el lado derecho
del corazón se agranda. Con el tiempo, se puede acumular presión en los pulmones.
Cuando esto sucede, la sangre que circula a través del defecto irá luego de derecha a
izquierda. Si esto ocurre, habrá menos oxígeno en la sangre que va al cuerpo.

Las comunicaciones interauriculares se definen como primum o secundum.

 Los defectos primum están relacionados con otros defectos cardíacos del tabique
ventricular y la válvula mitral.
 Los defectos secundum pueden ser un agujero único, pequeño o largo. También
pueden ser más de un agujero pequeño en el tabique o en la pared entre las dos
cámaras.
Los defectos muy pequeños (de menos de 5 milímetros o 1/4 de pulgada) son menos
propensos a causar problemas. Los defectos más pequeños generalmente se
descubren más tarde en la vida que los más grandes.
Junto con el tamaño de la CIA, dónde está localizado el defecto juega un rol en el flujo
de sangre y los niveles de oxígeno. La presencia de otros defectos cardíacos también es
importante.

La CIA no es muy común.

5.- Defectos del tabique interventricular

En este defecto, el corazón tiene sus cuatro cámaras. Las cuatro válvulas cardiacas son
normales.
Esta malformación consiste en la presencia de uno o varios huecos en la pared interna
que separa las cámaras que bombean la sangre (ventrículo derecho e izquierdo). A este
hueco se le llama un defecto entre los dos ventrículos o comunicación interventricular
(CIV). El tamaño de esta comunicación varía de pequeño a grande. La CIV puede tener
diferentes localizaciones, ya sea cerca de las válvulas internas del corazón, cerca de las
válvulas de las arterias que salen de los ventrículos o lejos de ellas. Usualmente es un
solo hueco pero pueden ser dos o más.
Cuando la CIV es de tamaño moderado a grande hay una excesiva cantidad de sangre
circulando por los pulmones, el tamaño y la presión de las arterias pulmonares
aumentan, el corazón se hace más grande y tiene que trabajar más. Esto hace que el
bebé se canse con facilidad, no coma bien, no gane peso adecuadamente y esté
propenso a infecciones pulmonares. Si el hueco es pequeño, el bebé se comportará
como un niño sano. La CIV pequeña solo producirá un ruido llamado soplo y puede que
cierre sola en los siguientes meses a años.
Las niñas y niños con defectos moderados a grandes necesitarán de una cirugía a
corazón abierto para cerrarles el hueco con un parche hecho de un material especial.
6.- Defectos de la división del tronco arterioso

El tronco arterioso es un defecto congénito del corazón (el bebé nace con el mismo) en el
que tan solo hay una arteria principal o gran vaso sanguíneo que lleva la sangre del cuerpo
a los pulmones, en vez de haber dos arterias separadas.

Durante el desarrollo normal del corazón y del sistema circulatorio, el único vaso
sanguíneo (llamado también tronco arterioso) se divide en dos vasos: la aorta y la arteria
pulmonar. La aorta lleva la sangre desde el corazón al resto del cuerpo. La arteria
pulmonar tiene dos secciones o ramas para llevar la sangre hasta los pulmones, para que
la sangre pueda recibir oxígeno.

Los bebés que nacen con tronco arterioso tienen un defecto del septo ventricular. Esto es
un agujero en el tabique o septo, la pared que divide los ventrículos derecho e izquierdo
(las dos cámaras inferiores que bombean del corazón). Esta apertura permite a la sangre
que ha cogido oxígeno de los pulmones mezclarse con la sangre que no lo ha cogido, con
lo que la sangre que deja el corazón no tiene el suficiente oxígeno. La sangre pobre en
 oxígeno que circula por el cuerpo puede causar problemas circulatorios severos y dañar
todos los órganos, además del corazón y los pulmones.

A veces la válvula (válvula del tronco) localizada entre los ventrículos y el único gran
vaso sanguíneo puede estar o bien estenótica (demasiado estrecha) o insuficiente (que
filtra), que puede afectar de manera adversa toda la circulación. El tronco arterioso es una
enfermedad seria. A menos que se trate, suele resultar en la muerte en el primer año de
vida. El tronco arterioso se trata mediante cirugía, que a menudo es exitosa, especialmente
si se hace antes de que el bebé tenga dos meses de edad.
¿Qué causa el tronco arterioso?

No se sabe exactamente las causas del tronco arterioso. La enfermedad ocurre mientras
el corazón del feto se está desarrollando. Hay varios factores que pueden aumentar el
riesgo de tronco arterioso, incluyendo los siguientes:

 Un historial familiar de problemas congénitos del corazón.

 Los niños con problemas de los cromosomas, síndrome velocardiofacial, o
síndrome de DiGeorge pueden tener mayor riesgo de desarrollar tronco arterioso.
 Las mujeres embarazadas que toman ciertos medicamentos durante el embarazo
que pueden dañar al feto, o aquellos que contraen enfermedades virales como
rubeóla, pueden tener más probabilidades de dar a luz un bebé con tronco
arterioso.

Los síntomas del tronco arterioso se suelen ver en las primeras semanas de vida. Las
señales pueden incluir: respiración rápida o pesada, falta de aliento o congestión
pulmonar, mala alimentación, poco aumento de peso, latidos del corazón irregulares,
excesiva sudoración, piel pálida o fría y un color azulado de la piel (cianosis)
7.- Tetralogía de Fallot
Es un tipo de defecto cardíaco congénito. Esto significa que está presente al nacer. La
tetralogía de Fallot causa niveles bajos de oxígeno en la sangre. Esto lleva a que se
presente cianosis (una coloración azulada y púrpura de la piel). La forma clásica de la
tetralogía incluye cuatro anomalías del corazón y sus mayores vasos sanguíneos:

1) Comunicación interventricular (orificio entre los ventrículos derecho e izquierdo)

2) Estrechamiento de la arteria pulmonar (la válvula y arteria que conectan el corazón con
los pulmones)

3) Cabalgamiento o dextraposición de la aorta (la arteria que lleva sangre oxigenada al

cuerpo) que se traslada sobre el ventrículo derecho y la comunicación interventricular,
en lugar de salir únicamente del ventrículo izquierdo

4) Engrosamiento de la pared muscular del ventrículo derecho (hipertrofia ventricular

derecha)
La tetralogía de Fallot es poco frecuente, pero es la forma más común de cardiopatía
congénita cianótica. Con frecuencia se presenta por igual en hombres y mujeres. Las
personas que la padecen también son más propensas a tener otras anomalías congénitas.
Se desconoce la causa de la mayoría de las anomalías cardíacas congénitas. Pero,
múltiples factores parecen estar involucrados. Los factores que incrementan el riesgo de
sufrir esta afección durante el embarazo incluyen: alcoholismo materno, diabetes, madre
mayor de los 40 años de edad, desnutrición durante el embarazo, rubéola y otras
enfermedades virales durante el embarazo. Los niños con tetralogía de Fallot son más
propensos a tener trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down, sídrome de
Alagille y el síndrome de Di George (una afección que provoca defectos cardíacos,
niveles bajos de calcio e inmunodeficiencia).

8.- Otras Cardiopatías Congénitas Cianóticas. (HOJA DIFERENTE)

La cardiopatía cianótica se refiere a un grupo de muchos defectos cardíacos

diferentes presentes al nacer (congénitos). Estos ocasionan niveles bajos de
oxígeno en la sangre. La cianosis se refiere a un color azulado en la piel y las
membranas mucosas.

 Anomalía de Ebstein

En el caso de la anomalía de Ebstein, la válvula tricúspide —la válvula que se

encuentra entre las dos cavidades cardíacas del lado derecho (aurícula derecha
y ventrículo derecho)— no funciona correctamente. La válvula tricúspide se
encuentra en una posición más baja de lo normal en el ventrículo derecho, y las
valvas de dicha válvula (las tapas que la abren y cierran) tienen una forma
anormal.

La sangre puede volver a través de la válvula en lugar de seguir el camino

correcto, y esto hace que el corazón funcione de manera menos eficiente.

 Corazón izquierdo hipoplásico

Es un padecimiento que ocurre cuando partes del lado izquierdo del corazón
(válvula mitral, válvula aórtica, ventrículo izquierdo y aorta) no se desarrollan por
completo. Es más común en hombres que en mujeres.En los bebés con esta
afección, el lado izquierdo del corazón no es capaz de enviar suficiente sangre
al cuerpo. En consecuencia, el lado derecho del corazón debe mantener tanto la
circulación pulmonar como la del cuerpo.

La única posibilidad de supervivencia es una conexión entre el lado izquierdo y

derecho del corazón o entre sus arterias y las arterias pulmonares. Los bebés
nacen normalmente con dos de estas conexiones:

El agujero oval (un orificio entre la aurícula derecha e izquierda)

El conducto arterial (un pequeño vaso sanguíneo que conecta la aorta a la
arteria pulmonar)
Ambas conexiones normalmente se cierran por sí solas unos pocos días
después del nacimiento.

En los bebés con el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, la sangre que
sale del lado derecho del corazón a través de la arteria pulmonar viaja a través
del conducto arterial hasta la aorta. Esta es la única manera para que la sangre
llegue al cuerpo. A los bebés con este problema se les abre el agujero entre las
aurículas, ya sea con cirugía o usando una sonda delgada y flexible (cateterismo
cardíaco).

 Atresia pulmonar

Es una forma de enfermedad cardíaca en la cual la válvula pulmonar no se forma

de manera apropiada. Está presente desde el nacimiento (cardiopatía
congénita). La válvula pulmonar es una abertura en el lado derecho del corazón
que regula el flujo de sangre desde el ventrículo derecho (cámara de bombeo del
lado derecho) hacia los pulmones. En la atresia pulmonar, las valvas de la válvula
fusionada forman una capa sólida de tejido donde debería estar la abertura de la
válvula. Esto bloquea el flujo normal de sangre a los pulmones. Debido a este
defecto, la sangre del lado derecho del corazón no puede viajar a los pulmones
para ser oxigenada. La atresia pulmonar puede ocurrir con o sin la presencia de
una comunicación interventricular (CIV).

Si la persona no tiene una CIV, la afección se denomina atresia pulmonar con

tabique ventricular íntegro (APTI). Si la persona tiene ambos problemas, la
afección se denomina atresia pulmonar con CIV. Esta es una forma extrema de
tetralogía de Fallot.
  Drenaje venoso pulmonar anómalo total

Es una cardiopatía en la cual las 4 venas que llevan sangre desde los pulmones
hasta el corazón no se conectan normalmente a la aurícula izquierda (cámara
superior izquierda del corazón). En lugar de esto, se conectan a otro vaso
sanguíneo o a la parte equivocada del corazón.

En la circulación normal, la sangre se bombea desde el ventrículo derecho para

recoger oxígeno en los pulmones. Luego, retorna por las venas pulmonares
hasta el lado izquierdo del corazón, el cual la envía hacia afuera a través de la
aorta y por el cuerpo. En el DVPAT, la sangre oxigenada retorna desde los
pulmones a la aurícula derecha o a una vena que fluye hacia el ventrículo
derecho y no hacia el lado izquierdo del corazón. En otras palabras, la sangre
simplemente circula desde y hacia los pulmones y nunca sale hacia el cuerpo.

Para que el niño pueda vivir, tiene que existir una comunicación interauricular
(CIA) o una persistencia del agujero oval (conducto entre las aurículas izquierda
y derecha) para permitir que la sangre oxigenada fluya hacia el lado izquierdo del
corazón y al resto del cuerpo.
  Transposición de los grandes vasos

Consta en que las dos arterias principales que transportan la sangre fuera del
corazón, la aorta y la arteria pulmonar, están intercambiadas (transpuestas).
Esto significa que hay disminución del oxígeno en la sangre bombeada desde el
corazón al resto del cuerpo.

En la TGA, la sangre venosa por lo general retorna al corazón a través de la

aurícula derecha. Pero, en lugar de ir de nuevo hacia a los pulmones para captar
oxígeno, esta sangre sale a través de la aorta hacia el cuerpo. Esta sangre no
ha sido recargada con oxígeno y provoca cianosis.
Los síntomas aparecen al momento de nacer o muy poco después. La gravedad
de los síntomas depende del tipo y tamaño de los defectos cardíacos adicionales
(como comunicación interauricular, comunicación interventricular o conducto
arterial persistente) y de cuánto se puede mezclar la sangre entre las dos
circulaciones anormales.

 Atresia tricúspide

Es un tipo de enfermedad del corazón en el cual la válvula tricúspide del

corazón está ausente o no se ha desarrollado normalmente. El defecto obstruye
el flujo de sangre desde la aurícula derecha al ventrículo derecho del corazón.
La atresia tricúspide es una forma poco común de enfermedad cardíaca
congénita. Afecta a alrededor de 5 de cada 100,000 nacidos vivos.

La sangre pasa a través de un agujero entre la aurícula derecha e izquierda. En

la aurícula izquierda, se mezcla con sangre rica en oxígeno que regresa de los
pulmones. Esta mezcla de sangre rica en oxígeno y sangre con un nivel
deficiente de oxígeno se bombea luego hacia el cuerpo desde el ventrículo
izquierdo. Esto ocasiona que el nivel de oxígeno en la sangre sea más bajo de
lo normal.

En las personas con atresia tricúspide, los pulmones reciben sangre ya sea a
través de un orificio entre los ventrículos derecho e izquierdo (descrito arriba) o
a través del mantenimiento de un vaso fetal llamado conducto arterial. Este
conducto conecta la arteria pulmonar (la arteria que va a los pulmones) a la
aorta (principal arteria del cuerpo). Este ya existe cuando un bebé nace, pero
se cierra generalmente por sí mismo poco después del nacimiento.

9. Causas de las Cardiopatías Congénitas.

Una enfermedad cardíaca congénita o cardiopatía congénita (CPC) es un

problema cardíaco presente al nacer. Se produce por una formación anómala
del corazón durante el desarrollo fetal. En la mayoría de los casos, cuando un
bebé nace con una cardiopatía congénita, no hay ninguna razón conocida para
ello. Los científicos saben que algunos tipos de defectos cardíacos congénitos
pueden relacionarse con una anomalía en la cantidad de cromosomas de un
bebé, los defectos monogenéticos (de un solo gen) o factores ambientales.

 Factores maternos y CPC

Se sabe que algunos tipos de defectos cardíacos congénitos ocurren con más
frecuencia cuando la madre entra en contacto con ciertas sustancias durante
las primeras semanas del embarazo, mientras que el corazón del bebé se está
desarrollando. Las mujeres que tienen trastornos convulsivos y necesitan tomar
medicamentos anticonvulsivos pueden tener un riesgo mayor de tener un hijo
con una cardiopatía congénita, al igual que las mujeres que toman litio para
tratar la depresión. Se sabe que la rubéola, causa defectos congénitos. Una
madre que contrae rubéola durante su embarazo tiene muchas probabilidades
de tener un bebé con defectos de nacimiento, con inclusión de enfermedades
cardíacas congénitas.

 Antecedentes familiares y CPC

Se considera que algunos defectos cardíacos tienen una herencia autosómica

dominante. Esto significa que un padre con el defecto tiene una probabilidad de
50 %, en cada embarazo, de tener un niño con el mismo defecto cardíaco, y
tanto hombres como mujeres son igualmente afectados. Asimismo, existen un
 50 % de probabilidades de que un bebé no se vea afectado.

 Anomalías cromosómicas y CPC

Los cromosomas son las estructuras de las células que contienen los genes
que a su vez contienen el código con los rasgos como el color de ojos y el
grupo sanguíneo. Por lo general, existen 46 cromosomas en cada célula del
cuerpo. Demasiados cromosomas, o muy pocos, produce problemas de salud
y defectos congénitos. Los defectos estructurales de los cromosomas, en los
que una parte del cromosoma está ausente, o presente por duplicado, también
pueden causar problemas de salud.

El análisis cromosómico se puede hacer a partir de una pequeña muestra de

sangre para detectar una anomalía cromosómica en un niño con un defecto
cardíaco congénito.

 Defectos monogenéticos

Algunos de los síndromes genéticos asociados con una mayor incidencia de

defectos cardíacos incluyen, entre otros, los siguientes: Síndrome de Marfan,
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Ellis-van Creveld, síndrome de
Holt-Oram, Síndrome de Noonan y los mucopolisacáridos.

10. Diagnóstico de las CCC.

La mayoría de los defectos cardíacos congénitos se detectan durante una

ecografía del embarazo. Según el tipo de cardiopatía, se realizarán más
estudios durante el embarazo o una vez suceda el nacimiento.

CONCLUSIONES
 La cardiogénesis principia el día 18 de la vida intrauterina, al formarse la
excrecencia cardiogénica del mesodermo precardiaco y termina el día 45 con la
formación de la parte membranosa del tabique ventricular.

 Luego el primordio cardiaco se forma en la placa cardiogénica ubicada en el

extremo craneal del embrión. Es entonces cuando las células angiogénicas de
configuración semejante a una herradura se funden para formar dos tubos
endocárdicos; después debido a pliegue cefálico y lateral ingresan en la región
torácica en donde se fusionan formando un solo tubo endocárdico. A partir de
este proceso evolutivo, se van conformando las características anatómicas de las
cavidades cardiacas y de los vasos que emergen de este órgano.

 Es así como al final de la octava semana se completa el desarrollo anatómico del

corazón fetal y su maduración fisiológica se continúa después del nacimiento.

 Desde el punto de vista fisiopatológico, las cardiopatías congénitas se dividen en

dos grupos: cianóticas, se puede dividir a su vez en función de la fisiopatología,
según exista bien un descenso del flujo vascular pulmonar, como sucede en la
tetralogía de Fallot, la atresia pulmonar; o bien un aumento del flujo pulmonar,
como en la transposición de los grandes vasos, el ventrículo único, el tronco
arterioso o el retorno venoso pulmonar anómalo total sin obstrucción; y
acianóticas, se subdividen de acuerdo con la carga fisiológica predominante que
crean sobre el corazón.

BIBLIOGRAFIA
 Moore L. Keith, Persaud T.V.N, Torchia G. Mark. Embriología clínica.9a ed.
Barcelona, España: El Sevier; 2013.
 Sadler T.W. Langman, Embriología Médica.12ª ed. Barcelona, España: Lippincot
Williams & Wilkins; 2012.
 Hib J. Embriología Médica. Edición 8va. Ed Clareo 2005
 Arteaga Martínez M., García Peláez I. Embriología Humana y Biología del
Desarrollo. Ed. Panamericano. 2013.
 Factores que contribuyen a las cardiopatías congénitas [Internet].
Carefirst.staywellsolutionsonline.com. 2018 [citado 30 de Septiembre
2018]. Disponible en:
http://carefirst.staywellsolutionsonline.com/RelatedItems/90,P04891
 Congénita C. Cardiopatía congénita: MedlinePlus enciclopedia médica
[Internet]. Medlineplus.gov. 2018 [citado 30 de Septiembre 2018].
Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001114.htm
 Drenaje venoso pulmonar anómalo total: MedlinePlus enciclopedia
médica [Internet]. Medlineplus.gov. 2018 [citado 30 de Septiembre 2018].
Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001115.htm
 Anomalía de Ebstein - Síntomas y causas - Mayo Clinic [Internet].
Mayoclinic.org. 2018 [citado 30 de Septiembre 2018]. Disponible en:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/ebsteins-
anomaly/symptoms-causes/syc-20352127
 Hipoplásico S. Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico: MedlinePlus
enciclopedia médica [Internet]. Medlineplus.gov. 2018 [citado 30
Septiembre 2018]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001106.htm
 Default - Stanford Children's Health [Internet]. Stanfordchildrens.org. 2018
[citado 30 de September 2018]. Disponible en:
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=transposicindelosgr
andesvasostga-90-P04926
 Tricuspídea A. Atresia tricuspídea: MedlinePlus enciclopedia médica
[Internet]. Medlineplus.gov. 2018 [citado 30 de Septiembre 2018].
Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001110.htm