NOTA CLÍNICA

Déficits neuropsicológicos en la hemiplejía alternante

infantil: estudio de un caso
Vega Muriel, Alberto García-Molina, Celeste Aparicio-López, Antònia Enseñat, Teresa Roig-Rovira

Introducción. La hemiplejía alternante infantil es un síndrome del neurodesarrollo de etiología incierta, caracterizado Institut Guttmann; Institut
Universitari de Neurorehabilitació;
por la presencia de ataques transitorios de hemiplejía. Las características adicionales incluyen crisis epilépticas, distonía, Universitat Autònoma de Barcelona;
anomalías motoras oculares y déficits en el funcionamiento cognitivo. Badalona, Barcelona (V. Muriel,
A. García-Molina, C. Aparicio-López,
Caso clínico. Niña de 7 años con hemiplejía alternante infantil. Los primeros síntomas comenzaron a los 17 meses en for- A. Enseñat, T. Roig-Rovira).
ma de debilidad en los miembros inferiores, migrañas, nistagmo y crisis hemipléjicas que alternaban ambos hemicuerpos. Departamento de Psicología Clínica
y de la Salud; Universitat Autònoma
Se administró la escala de inteligencia de Wechsler para niños IV (WISC-IV) y el Conners Continuous Performance Test II de Barcelona; Bellaterra, Barcelona
(CPT-II), así como las escalas de Conners para padres (CPRS-48) y profesores (CTRS-28) y el Behavior Rating Inventory (V. Muriel, A. García-Molina,
C. Aparicio-López). Fundació Institut
Executive Function (BRIEF). d’Investigació en Ciències de la Salut
Conclusiones. En nuestro estudio encontramos déficits en atención sostenida, reducción de la velocidad de procesamien- Germans Trias i Pujol; Badalona,
Barcelona, España (V. Muriel,
to de la información, y dificultades en la comprensión, expresión verbal y memoria de trabajo. Además, los padres y A. García-Molina, C. Aparicio-López,
profesores comunicaron conductas problemáticas, y dificultades en la capacidad de inhibición, en el autocontrol y en la A. Enseñat, T. Roig-Rovira).
regulación de emociones. Correspondencia:
Palabras clave. Hemiplejía alternante. Infantil. Neuropsicología. Dra. Vega Muriel Molano. Área de
Rehabilitación Neuropsicosocial.
Institut Guttmann. Institut Universitari
de Neurorehabilitació. Universitat
Autònoma de Barcelona. Camí de
Introducción Los criterios diagnósticos de la HAI, definidos Can Ruti, s/n. E-08916 Badalona
por Krageloh y Aicardi en 1980 [7], son: (Barcelona).
La hemiplejía alternante infantil (HAI) es una en­ – Inicio precoz antes de los 18 meses de vida. Fax:
fermedad neurológica con una incidencia aproxi­ – Episodios recurrentes de hemiplejía que pueden +34 934 977 707.
mada de 1 por 1.000.000 de recién nacidos [1]. En afectar indistintamente a ambos hemicuerpos,
E-mail:
1971, Verret y Steele describían por primera vez que desaparecen de forma transitoria y cuya du­ vmuriel@guttmann.com
esta patología detallando ocho casos de pacientes ración oscila entre minutos y días.
Aceptado tras revisión externa:
con episodios de hemiplejía intermitente en ambos – Síntomas paroxísticos, como crisis tónicas/dis­ 25.03.15.
hemicuerpos, distonía, coreoatetosis y retraso del tónicas, trastornos de movilidad ocular (nistag­
Cómo citar este artículo:
desarrollo [2]. En 2003, se constituyó la European mo, estrabismo), disnea o síntomas autonómicos Muriel V, García-Molina A, Aparicio-
Network for Research on Alternating Hemiplegia que coinciden con la crisis de hemiplejía o se López C, Enseñat A, Roig-Rovira T.
Déficits neuropsicológicos en
con el objetivo de crear una base de datos de esta presentan de forma aislada. la hemiplejía alternante infantil:
patología [1,3]. – Episodios de hemiplejía bilateral o cuadriplejía. estudio de un caso. Rev Neurol
La HAI es una enfermedad rara que constituye – Desaparición de los síntomas durante el sueño y 2015; 61: 25-8.

un reto diagnóstico, especialmente en las fases ini­
ciales, dado que muchos pacientes comienzan con
clínica de crisis tónicas o distónicas acompañadas
de movimientos oculares anormales, sin asociar he­
miplejía. Dichos casos suelen catalogarse como epi­
lepsia, lo que retrasa el diagnóstico de HAI hasta la
aparición de las crisis de hemiplejía recurrente que
alternan ambos hemicuerpos [4,5]. En un segundo
período, junto con las manifestaciones paroxísticas,
se puede observar un cuadro de deterioro cognitivo
no específico. El tercer período se caracteriza por la
presencia de afectación neurológica permanente,
principalmente de carácter cognitivo y del lenguaje,
acompañada de una reducción de los episodios he­
mipléjicos [4,6].
aparición de éstos minutos después. © 2015 Revista de Neurología
– Anormalidades neurológicas, como coreoateto­
sis, distonía o ataxia y retraso mental.
Se consideran formas atípicas de HAI cuando no se
observan episodios de tetraplejía o cuyo inicio se
produce pasados los 18 meses de vida [8].
Hasta ahora, el diagnóstico es eminentemente
clínico, si bien en los últimos años diversos investi­
gadores han identificado en sujetos con HAI muta­
ciones en el gen ATP1A3 [4,9,10]. La identificación
de esta mutación se presentó durante el 12.º Inter­
national Child Neurology Congress celebrado en
junio de 2012 y se publicó ese mismo año [9,11,12].
Las mutaciones de ATP1A3 se han identificado has­

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V. Muriel, et al
Tabla I. Evaluación neuropsicológica en la hemiplejia alternante.
Comprensión Razonamiento Cociente
verbal perceptivo intelectual total
Shafer et al [16] 46 46 46
Sweney et al [15] 69,1 63,7 62,5
Incorpora et al [14] 64/67 50/51 53/55
ta en el 80% de los pacientes [10]. También hay estu­
dios que describen casos en los que la enfermedad
se hereda de manera autosómica dominante [4].
Los pacientes con HAI pueden presentar déficits
cognitivos [13]. Autores como Incorpora et al des­
criben una amplia variabilidad en el funcionamien­
to cognitivo, adaptativo y conductual de estos ni­
ños, si bien existen escasos estudios que describan
con detalle su perfil de afectación cognitiva [14-16].
Los que existen describen los índices principales de
las baterías de inteligencia sin profundizar en el
resto de los aspectos cognitivos que se pueden ob­
tener de esta evaluación (Tabla I).
Caso clínico
Niña de 7 años, de padres sanos no consanguíneos.
Como antecedentes familiares destaca migraña en
una tía y una prima de la madre. Período prenatal y
perinatal normal. Los primeros síntomas comenza­
ron a los 17 meses de edad en forma de debilidad en
los miembros inferiores, migrañas, nistagmo y cri­
sis hemipléjicas que alternaban ambos hemicuer­
pos. Tales crisis hemipléjicas podían llegar a durar
hasta tres días. A partir de los 20 meses se produjo
un aumento en el número de crisis hemipléjicas, y
llegaron a producirse con una frecuencia semanal.
Se realizaron pruebas complementarias (estudios
metabólicos en sangre y orina, electroencefalogra­
ma y estudios de neuroimagen), todas ellas con re­
sultados normales, excepto en la tomografía simple
por emisión de fotón único ictal, que mostró hipe­
ractividad moderada en las regiones temporal y
temporoparietal izquierdas. El estudio mutacional
de los genes CACNA1A, SCL2A1 y ATP1A2 resultó
normal, así como el análisis de glucosa y otros me­
tabolitos en el líquido cefalorraquídeo.
A la edad de tres años inició tratamiento farma­
cológico con flunaricina (3-4 comprimidos de 5 mg
por la noche), con el que continúa en la actualidad.
Su administración se ha acompañado de una sensi­
26
ble reducción en la intensidad, duración y frecuen­
cia de las crisis hemipléjicas.
Se administró la escala de inteligencia de Wechs­
ler para niños IV [17] con el fin de evaluar las fun­
ciones cognitivas. La paciente mostró dificultades en
la comprensión y expresión verbal, memoria de tra­
bajo y formación de secuencias. También se obser­
varon déficits en las habilidades visuoconstructivas
que requieren la integración de procesos visuales y
motores. La formación de conceptos y categorías
semánticas, así como las aptitudes de ra­zonamiento
abstracto, se encontraron preservadas. Para la eva­
luación de la atención se aplicó el Conners Conti-
nuous Performance Test II [18], y se objetivaron
dificultades en la atención sostenida y la reducción
de la velocidad de procesamiento de la informa­
ción. Asimismo, se aplicaron las escalas de atención
de Conners para padres (CPRS-48) y profesores
(CTRS-28) [19], y se observó hiperactividad y con­
ductas problemáticas en ambos casos. Para evaluar
el funcionamiento ejecutivo en el entorno escolar
y familiar, se administró el Behavior Rating Inven-
tory Executive Function [20]. Los profesores comu­
nicaron dificultades en la capacidad para inhibir
impulsos, flexibilidad cognitiva, regulación de emo­
ciones, memoria de trabajo y autocontrol, mientras
que los padres refirieron problemas en la memoria
de trabajo y la flexibilidad cognitiva (Tabla II).
Discusión
La alteración de las funciones cognitivas en niños
con HAI se ha estudiado escasamente. Se ha obser­
vado que estos niños presentan problemas atencio­
nales, impulsividad y déficits de comunicación [21].
Asimismo, son frecuentes las conductas disrupti­
vas, estallidos de ira, oposicionismo y trastornos
psiquiátricos [14,22]. En nuestro estudio encontra­
mos déficits en atención sostenida, reducción de la
velocidad de procesamiento de la información, y di­
ficultades en la comprensión, expresión verbal y
memoria de trabajo. Además, los padres y profeso­
res comunicaron conductas problemáticas, y difi­
cultades en la capacidad de inhibición, en el auto­
control y en la regulación de emociones, resultados
que coinciden con los obtenidos en otros estudios
[14,22]. Estos déficits pueden variar a lo largo del
desarrollo del niño con HAI [12], por lo que nues­
tros resultados pueden no ser extrapolables al resto
de niños con esta enfermedad, es decir, cada niño
con este diagnóstico tendrá un desarrollo motor y
cognitivo único, sin un patrón estimulado por la en­
fermedad [23].
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 Déficits neuropsicológicos en la hemiplejía alternante infantil

El cociente intelectual total de nuestra paciente

fue ligeramente superior a los encontrados en otros Tabla II. Evaluación neuropsicológica en la hemiplejía alternante infantil.
estudios [14,15]. Los cocientes intelectuales totales
Puntuación Clasificación descriptiva
descritos por estos autores mostraron afectación
cognitiva grave (Tabla I). Al interpretar estos datos, Omisiones 79,59 Moderada afectación
es pertinente recordar que existe una amplia varia­ CPT Comisiones 55,25 Normal
bilidad en el funcionamiento cognitivo, adaptivo y
funcional en la HAI. Por otra parte, debemos tener Tiempo de reacción 63,37 Leve afectación
en cuenta que los niños más pequeños obtienen Comprensión verbal 83 Leve afectación
mejores puntuaciones en el funcionamiento cogni­
Razonamiento perceptivo 81 Leve afectación
tivo en comparación con los niños mayores, como
ocurre en el estudio de Sweney et al, lo que puede WISC-IV Memoria de trabajo 75 Moderada afectación
contribuir a esta diversidad en los resultados al com­ Velocidad de procesamiento 82 Leve afectación
parar los tres estudios [15].
Cociente intelectual total 75 Moderada afectación
Uno de los criterios diagnósticos de la HAI es la
presencia de retraso mental en el paciente. Sin em­ Problemas de conducta 12 Leve afectación
bargo, los estudios publicados hasta la fecha no Déficits de aprendizaje 7 Normal
profundizan en las capacidades cognitivas que se
encuentran alteradas, como ocurre en el estudio de Psicosomático 1 Normal
Conners CPRS-48
Bourgeois et al [2]. En trabajos más recientes, los Impulsividad-hiperactividad 8 Normal
autores evalúan las capacidades cognitivas median­
Ansiedad 3 Normal
te baterías globales sin profundizar mediante el uso
de tests específicos (de atención, memoria, funcio­ Índice de hiperactividad 15 Moderada afectación
nes ejecutivas…) [14,15]. Problemas de conducta 16 Moderada afectación
En conclusión, puesto que mediante el uso de
neuroimagen no es posible observar alteraciones Hiperactividad 14 Moderada afectación
Conners CTRS-28
estructurales y el diagnóstico de HAI se realiza de Inatención-pasividad 16 Moderada afectación
manera clínica [24], la administración de pruebas
Índice de hiperactividad 20 Moderada afectación
neuropsicológicas específicas y el desarrollo de per­
files cognitivos debería investigarse para proporcio­ Inhibición 82 Grave afectación
nar un diagnóstico fehaciente y una visión de la Cambio 73 Moderada afectación
evolución de estos pacientes.
Control emocional 90 Grave afectación

Bibliografía Iniciativa 78 Moderada afectación

BRIEF profesores
1. Fons C, Campistol J, Narbona J, Velázquez R, Eiris J, Memoria de trabajo 75 Moderada afectación
García-Peñas JJ. Hemiplejía alternante de la infancia en la
población española. Estudio de una serie de 17 pacientes. Organización y planificación 73 Moderada afectación
Med Clin (Barc) 2008; 130: 577-9.
2. Bourgeois M, Aicardi J, Goutieres F. Alternating hemiplegia Orden 52 Normal
of childhood. J Pediatr 1993; 122: 673-9.
Monitorización 71 Moderada afectación
3. Panagiotakaki E, Gobbi G, Neville B, Ebinger F, Campisol J,
Nevsímalová S, et al. Evidence of a non-progressive course Inhibición 75 Moderada afectación
of alternating hemiplegia of childhood: study of a large cohort
of children and adults. Brain 2010; 133: 3598-610. Cambio 53 Normal
4. Mikati MA, Kramer U, Zupanc ML, Shanahan RJ. Alternating
hemiplegia of childhood: clinical manifestations and long-term Control emocional 53 Normal
outcome. Pediatr Neurol 2000; 23: 134-41.
5. Kansagra S, Mikati MA, Vigevano F. Alternating hemiplegia Iniciativa 55 Normal
of childhood. Handb Clin Neurol 2013; 112: 821-6. BRIEF padres
6. Campistol J, Sans A, Pineda M, Fernández-Álvarez E. Memoria de trabajo 78 Moderada afectación
Hemiplejía alternante en la infancia: forma de presentación,
evolución y tratamiento. An Esp Pediatr 1990; 322: 336-8. Organización y planificación 74 Moderada afectación
7. Krageloh I, Aicardi J. Alternating hemiplegia in infants:
Orden 66 Moderada afectación
report of five cases. Dev Med Child Neurol 1980; 22: 784-91.
8. Verret S, Steele JC. Alternating hemiplegia in childhood: Monitorización 58 Normal
a report of eight patients with complicated migraine beginning
in infancy. Pediatrics 1971; 47: 675-80. BRIEF: Behavior Rating Inventory Executive Function; Conners CPRS: escala de Conners para padres; Conners
9. Heinzen EL, Swoboda KJ, Hitomi Y, Gurrieri F, Nicole S, De CTRS: escala de Conners para profesores; CPT: Conners Continuous Performance Test; WISC-IV: escala de inteli-
Vries B, et al. De novo mutations in ATP1A3 cause alternating gencia de Wechsler para niños IV.
hemiplegia of childhood. Nat Genet 2012; 44: 1030-4.

www.neurologia.com  Rev Neurol 2015; 61 (1): 25-28 27

V. Muriel, et al

10. Vila-Pueyo M, Pons R, Raspall-Chaure M, Marcé-Grau A, of childhood; a study of neuropsychological functioning.

Carreño O, Sintas C, et al. Clinical and genetic analysis in
alternating hemiplegia of childhood: ten new patients from
Southern Europe. J Neurol Sci 2014; 344: 37-42.
11. Rosewich H, Thiele H, Ohlenbusch A, Maschke U, Altmuller J,
Frommolt P, et al. Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3
in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole-
exome sequencing gene-identification study. Lancet Neurol
2012; 11: 764-73.
12. Gergont A, Kacinski M. Alternating hemiplegia of childhood:
new diagnostic options. Neurol Neurochir Pol 2014; 48: 130-5.
13. Ishii A, Saito Y, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Arai H, et al.
Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as
the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japanese
patients. PLoS One 2013; 8: 56120.
14. Incorpora G, Pavone P, Polizzi A, Cocuzza M, Privitera M,
Pavone L, et al. An 11-year follow-up study of neonatal-onset,
bath induced alternating hemiplegia of childhood in twins.
J Child Neurol 2012; 27: 657-62.
15. Sweney MT, Silver K, Gerard-Blanluet M, Pedespan JM,
Renault F, Arzimanoglou A, et al. Alternating hemiplegia
of childhood: early characteristics and evolution of a neuro-
developmental syndrome. Pediatrics 2009; 123: 534-41.
16. Shafer ME, Mayfield JW, McDonald F. Alternating hemiplegia
Appl Neuropsychol 2005; 12: 49-56.
17. Wechsler D. WISC-IV: escala de inteligencia Wechsler para
niños IV. Madrid: TEA; 2005.
18. Conners CK. Conners’ Continuous Performance Test (CPT-II)
computer program for Windows: technical guide and software
manual. North Tonawanda, NY: Multi-Health Systems; 2000.
19. Conners CK. Manual for Conners’ Parent Rating Scales (CPRS).
North Tonawanda, NY: Multi-Health Systems; 1989.
20. Gioia GA, Isquith PK, Guy SC, Kenworthy L. BRIEF: Behavior
Rating Inventory of Executive Function: professional manual.
Child Neuropsychol 2000; 6: 235-8.
21. Neville BG, Ninan M. The treatment and management of
alternating hemiplegia of childhood. Dev Med Child Neurol
2007; 49: 777-80.
22. Haffejee S, Santosh PJ. Treatment of alternating hemiplegia
of childhood with aripiprazole. Dev Med Child Neurol 2009;
51: 74-7.
23. Sasaki M, Ishii A, Saito Y, Morisada N, Iijima K, Takada S, et al.
Genotype-phenotype correlations in alternating hemiplegia
of childhood. Neurology 2014; 82: 482-90.
24. Ramírez‑Zamora M, Ortez‑González CI. Hemiplejía alternante
de la infancia. Primer caso clínico descrito en El Salvador.
Rev Neurol 2013; 57: 212‑6.

Neuropsychological deficits in alternating hemiplegia of childhood: a case study

Introduction. Alternating hemiplegic of childhood is a predominantly sporadic neurodevelopmental syndrome of uncertain

etiology, characterized by alternating transient attacks of hemiplegia. Additional features include tonic fits, dystonic
posturing, ocular motor abnormalities and deficits in cognitive functioning.
Case report. A girl of 7 years-old with alternating hemiplegic of childhood. The first symptoms debut at 17 months of
age in the form of lower limb weakness, migraine, nystagmus and hemiplegic crisis alternating both hemibodies. We
administrate the Wechsler Intelligence Scale for Children IV (WISC-IV), the Conners Continuous Performance Test II (CPT-II),
the Conners scales for parents (CPRS-48) and teachers (CTRS-28) and the Behavior Rating Inventory Executive Function
(BRIEF).
Conclusions. In our study we found deficits in sustained attention, reduced speed of information processing, and difficulties
in understanding, speaking and working memory. In addition, parents and teachers reported behavioral disturbances,
difficulties inhibition capability, in self-control and in regulating emotions.
Key words. Alternating hemiplegia. Child. Neuropsychology.

28 www.neurologia.com  Rev Neurol 2015; 61 (1): 25-28