Diagnosticul Prenatal

Diagnosticul prenatal (DPN) este un act medical complex, înalt informativ, care
permite depistarea a numeroase anomalii congenitale şi boli genetice în cursul vieţii
fetale. Acest serviciu este realizat corect numai printr-o strânsă colaborare
multidisciplinară, în care medicul genetician are un rol esenţial în evaluare, diagnostic
şi sfat genetic.
Selecţia femeilor gravide pentru efectuarea DPN se bazează pe principiul că riscul
unei anomalii fetale trebuie să fie cel puţin egal cu riscul de inducere a avortului prin
utilizarea procedurii de DPN. În prezent, peste 200 de afecţuni genetice pot fi
diagnosticate prin DPN, dar indicaţiile majore sunt următoarele:
 vârsta reproductivă avansată a părinţilor: femeile de peste 35 de ani şi bărbaţii
de peste 55;
 semnele ecografice de alarmă (îngroşara pliului nucal, excesul de piele pe
ceafă, placenta mare, întârzierea precoce a creşterii, despicăturile labio-
palatine);
 prezenţa unei anomalii cromozomiale de structură la unul din părinţi;
 existenţa unui copil cu o anomalie cromozomială de novo;
 istoricul familial de boli genetice;
 riscul unui defect de tub neural;
 rude de gradul I cu malformaţii congenitale (în special de cord);
 agresiuni ce pot produce maloformaţii în cursul sarcinii, afectiuni materne
(diabet zaharat, epilepsie tratată cu anticonvulsivante, fenicetonurie);
 istoricul obstretical pozitiv (avorturi spontane şi/sau nou-născuţi morţi).

Arborele Genealogic
 Metoda întocmirii arborelui genealogic (pedigree-ului) constă în efectuarea
unei diagrame familiale care cuprinde istoria și însușirile ascendenților,
descendenților și colateralilor familiei analizate.
 Ca importanță diagnostică, metoda servește la :
• delimitarea unei malformații congenitale neereditare de o boala
ereditara propriu zisă
• stabilirea tipului de transmitere a bolii ereditare
 Metoda arborelui genealogic constă în trei etape :
• datele genealogice (ancheta medico biologica familială)
 • înregistrarea genealogica (întocmirea arborelui)
• analiza genealogica (stabilirea tipului de transmitere)

1. Ancheta familiala

 Ancheta familiala porneste de la un caz initial denumit proband. Acesta

prezinta, de regula, un caracter particular, normal sau patologic, pentru care
dorim sa stabilim incidenta familiala si, eventual, caracterul sau ereditar.
 Ancheta consta in completarea unei fise tip pentru malformatii congenitale sau
boli ereditare. Completarea se face face pe baza datelor anamnestice, a
examenului clinic general pe aparate si sisteme, precum si pe baza
investigatiilor de laborator, paraclinice si genetice specifice, adaptate fiecaui
caz in parte (analiza cariotipului, examenul cromatinei sexuale, analiza
dermatoglifelor, determinari biometrice, etc.).
 Dupa completarea datelor referitoare la proband, se trece la investigarea
celorlalti membri ai familiei:
o filiatia directa:
o ascendenta: parintii probandului, bunicii probandului pe linie materna si
pe linie paterna, strabunicii, etc.;
o descendenta: copin probandului;
o filiatia colaterala: fratria (fratii si surorile probandului), fratii si surorile
parintilor probandului, bunicilor pe linie materna si pe linie paterna,
strabunicilor, etc.
 Pentru toti acesti membri ai familiei se fac aceleasi investigatii complete ca si
pentru proband.

2. Alcătuirea arborelui genealogic

 se incepe intotdeauna cu pozitionarea probandului;
 se reprezinta membrii filiatiei directe ascendente;
 se reprezinta membrii filiatiei directe descendente;
 se reprezinta membrii filiatiei colaterale.
 Indivizii de sex masculin sunt plasati, de regula, in stanga. Toti membri
aceleasi generatii sunt plasati in linie orizontala. Se utilizeaza cifre romane
pentru desemnarea fiecarei generatii (pornind de la prima generatie), iar
pentru a indica fiecare individ din cadrul unei generatii se utilizeaza cifre arabe
(numerotand de la stanga spre dreapta). Descendentii fiecarui cuplu sunt
notati de la stanga spre dreapta, in ordinea nasterii

3. Analiza arborelui genealogic

 Diagnosticarea anomaliilor genetice neereditare.

 In cazul bolilor genetice neereditare (ex. unele malformatii congenitale), pe
arborele genealogic se observa ca singurul individ afectat este probandul (caz
sporadic).
 Diagnosticarea bolilor genetice ereditare si stabilirea modului de transmitere
genetica in familia studiata.
În aceste cazuri, pe arborele genealogic se observa ca exista mai multi indivizi
care prezinta aceeasi afectiune cu cea a probandului. In raport cu modul de
distributie a indivizilor afectati, in succesiunea generatiilor se descriu
urmatoarele tipuri de transmitere genetica a bolilor ereditare: autozomal
dominanta, autozomal recesiva, recesiva legata de cromozomul X (X-linkata
recesiva), dominanta legata de cromozomul X (X-linkata dominanta).
Moștenire autozomală dominantă
 Trăsătura nu trebuie să sară peste generații.
 O persoană afectată căsătorită cu o persoană sănătoasă ar trebui să aibă
aproximativ 50% din descendenți cu aceeași trăsătură.
 Distribuția trăsăturii ar trebui să fie aproape egală între sexe.
Moștenire Autozomală Recesivă
 Trăsătura de multe ori sare peste generații
 Distribuția trăsăturii ar trebui să fie distribuită aproximativ egal între sexe.
 Trăsătura se găsește des în pedigree-ul căsătoriilor în care apare fenomenul
de consangvinizare.
 Dacă ambii părinți sunt afectați, toți copiii ar trebui să fie afectați.
 Majoritatea indivizilor afectați au părinți neafectați.
 Când o persoană neafectată se căsătorește cu o persoană afectată, toți copiii
sunt neafectați (arătând că apărintele neafectat are trăsătura dominantă).
 Dacă o persoană neafectată se căsătorește cu o persoană afectată și unul
sau mai mulți copii este afectat, atunci aproximativ jumătate din copii ar trebui
să fie afectați.
Moștenire dominantă legata de cromozomul
 Trăsătura nu sare generații.
 Bărbații afectați trebuie să provină din mame afectate.
 Aproape jumătate din copiii unei femei afectate sunt afectați.
 Toate fetele, dar niciun băiat, a unui tată afectat sunt afectate.
 Pentru ca o fată să fie afectată, tatăl sau mama trebuie sa fie afectat/afectată.
Moștenire recesiva legata de cromozomul X
  Majoritatea indivizilor afectați sunt bărbați.
 Pentru ca o fată să fie afectată, tatăl trebuie să fie afectat și mama trebuie să
fie și ea afectată sau purtătoare.
 Toți fii unei mame afectate trebuie sa fie afectați.
 Pentru ca un băiat să fie afectat, mama trebuie să fie afectată sau purtătoare.
 Aproximativ jumătate din fiii unei mame purtătoare ar trebui să fie afectați.

Ultrasonografia

Ultrasonografia sau ecografia prenatala este o analiza ce presupune utilizarea unor

unde de inalta frecventa, nesesizate de urechea umana, pentru a observa structurile
din interiorul abdomenului. Acesta metoda, ecografia in timpul sarcinii, este deosebit
de utila si eficienta pentru mamica si bebelusul din burtica. Te ajuta sa descoperi din
timp posibile afectiuni genetice sau posibile probleme, de la inceputul sarcinii pana la
final.
In general, ultrasonografia trebuie facuta de viitoarele mamici aflate in saptamana 20
de sarcina. Majoritatea procedurilor de ultrasonografie, ecografie prenatala, sunt
realizate aplicand un gel pe tegument, ca mediu de conducere, ca imaginea sa fie de
calitate. Un mic dispozitiv, numit transductor, este aplicat pe tegument, acolo unde s-
a aplicat in prealabil gelul si e deplasat cu miscari usoare pe abdomen. Transductorul
transmite unde sonore de inalta freventa in interiorul abdomenului, iar in calea lor
intalnesc structuri intraabdominale, inclusiv fatul. Undele sonore care se intorc
(ecouri) trec prin transductor si se transforma in imagini care pot fi vazute pe un
ecran.
Ultrasunetele permit vizualizarea fatului. In urma examinarii apar clar, dupa luna a
patra de viata intrauterina, conturul craniului si cel al scheletului, iar in ultima parte a
evolutiei intrauterine apare si imaginea unor organe interne, mai mult sau mai putin
usor identificabile. Prin ultrasunete pot fi altfel descoperite numeroase malformatii
congenitale ale craniului (anencefalia, hidrocefalia), ale coloanei vertebrale (spina
bifida), ale membrelor si chiar ale tractului gastrointestinal (ascita fetala, hernia
diafragmatica) sau ale rinichiului (agenezia renala, rinichiul polichistic).
Odata cu perfectionarea aparatelor de ultrasunete si cu cresterea experientei
observatorilor se vor putea diagnostica intrauterin mai multe sindrome ereditare,
caracterizate prin anomalii ale scheletului. Diagnosticul exact presupune obtinerea
unei imagini satisfacatoare a extremitatilor. Fireste, nu este usor, deoarece membrele
fetale sunt in continua miscare.
Ultrasonografia in timpul sarcinii mai are si alte aplicatii: permite stabilirea numarului
de feti, gradul de dezvoltare a fatului si, implicit, momentul aproximativ al nasterii,
aprecierea cantitatii de lichid amniotic, iar in cateva centre cu mare experienta, chiar
si sexul fatului – este adevarat, cu un mare coeficient de improbabilitate.
Studiile de specialitate au demonstrat ca nu exista efecte adverse. Nu exista riscuri
nici pentru mamica, nici pentru bebelus. Ultrasonografia nu include raze X, asa cum
se face in radiologie. Ultrasonografia 3D si 4D sunt noi metode de ultrasonografie,
prin care fatul poate fi vizualizat in imagine tridimensionala (imaginea fatului in
miscare).

Amniocenteza

Amniocenteza este o procedura care ii ajuta pe doctori sa detecteze sau sa excluda

probleme privind sanatatea bebelusului cu mult inainte de nastere. În uter, unde el
este inconjurat de lichid amniotic care asigura protectia si hranirea celulelor,
asigurand doctorii cu material genetic pentru testare.
Amniocenteza presupune ca doctorul sa ia o mostra din acest lichid pentru testarea
unor anume anomalii genetice si defecte din nastere.
Amniocenteza este de obicei facuta in al doilea trimestru de sarcina, de la 15 la 17
saptamani. Este de obicei propusa femeilor cu un anumit factor de risc, de 35 de ani
sau mai batrane, care poate creste riscul de anomalii cromozomiale, cum ar fi
sindromul Down. Un copil sau o sarcina anterioara cu defect din nastere, un test de
sange sau ultrasunete sugerand un defect din nastere, cum ar fi sindromul Down sau
defecte ale tubului neural sau o istorie familiala de anomalii genetice, cum ar fi
fibroza chistica.
Amniocenteza poate fi facuta si in al treilea trimestru, pentru Determinarea daca
plamanii copilului sunt suficient de maturi, nasterea prematura devenind necesara.
Diagnosticarea unei infectii uterine sau verificarea anemiei unui copil cu Rh
incompatibil.
Pentru a incepe procedura, doctorul va folosi ultrasunete pentru a crea imaginea
fetului si structurilor din apropriere, pe un ecran. Uitandu-se la aceasta imagine,
doctorul poate alege un loc sigur pentru a baga acul. Doctorul e posibil sa iti dea o
injectie cu anestezic local pentru a amorti suprafata abdomenului unde amniocenteza
va fi facuta. Cu grija, privind monitorul cu ultrasunete pentru a evita contactul cu
placenta sau cu fatul, doctorul va introduce acul subtire prin peretele abdominal in
uter si in sacul amniotic. El va extrage apoi o mostra de lichid amniotic, apoi scoate
acul si acopera intepatura cu un bandaj.
Corpul va produce mai mult lichid pentru a inlocui ce a fost scos. Vom continua sa
ne uitam la monitorul cu ultrasunete pentru a verifica daca bataile inimii fatului sunt
normale si daca acesta a tolerat procedura. Este posibil sa simti crampe usoare sau
presiune in josul abdomenului. Pentru aproximativ 24 de ore dupa procedura, vei fi
sfatuita sa eviti stresul fizic , precum exercitii de ridicare, statul prelungit in picioare si
activitatea sexuala.

Testul Doppler

Testul Doppler este un test ecografic care se face de obicei in ultimul trimestru de
sarcina (16-24 saptamani de sarcina), atunci bebelusul fiind suficient dezvoltat astfel
incat rezultatele obtinute sa fie relevante.
Uneori doctorii gasesc modalitati de a folosi tehnologia care uimesc: da rezultate
rapide, nu cauzeaza efecte secundare si nu dauneaza deloc corpului. Toate acestea
descriu perfect ecografia Doppler. Ea ofera doctorilor posibilitatea de a analiza corpul
pacientului fara a apela la injectii sau la razele X.
Ecografia Doppler transforma undele sonore in imagini. Doctorul se poate folosi de
aceasta pentru a verifica cheaguri de sange, blocaje ale arterelor sau alte probleme
de circulatie a sangelui.

La ce se foloseste ecografia doppler in timpul unei sarcini?

Utilitatile ecografiei Doppler sunt limitate cand vine vorba de o sarcina. De cele mai
multe ori, ea este folosita pentru a verifica:
• circulatia sangelui prin cordonul umbilical
• circulatia sangelui prin placenta
• circulatia sangelui prin creier si inima
Folosind rezultatele ecografiei Doppler, doctorul poate determina daca probleme
fatului se datoreaza unor restrictii de circulatie a sangelui.
Restrictia circulatiei sangelui fatului poate cauza:
• greutatea scazuta la nastere
• bebelusul va fi mai mic la nastere
• bebelusul va suferi de handicapuri de dezvoltare

Daca copilul este diagnosticat cu anemie falciforma, se va apela la o variatie speciala

a ecografiei Doppler numita ecografia Doppler transcraniana pentru a evalua riscul
de aparitie a unui accident vascular.
De ce a-ti avea nevoie de o ecografie Doppler?
Medicul va poate recomanda o ecografie Doppler in cazurile in care:
• aveti o greutate prea scazuta
• sunteti insarcinata cu gemeni sau cu mai mult
• suferiti de o conditie medicala precum diabet sau aveti tensiunea prea
ridicata
• sunteti fumatoare
• fatul nu creste intr-un ritm normal
• ati nascut, intr-o sarcina anterioara, un bebelus subponderal
• ati pierdut in trecut o sarcina tarzie sau chiar la nastere