Metodología ABP

¿Cuál es el componente óseo que

provoca que Francisco se fracture tanto?
(Fisiología de células especializadas)

Alumnos: Cristóbal Salas

Rocío Antinao

Jorge Bustos

Fabrizzio Valdivia

Jorge Fritis

Martina Paciaroni

Docentes: Patricia Pino

Rodolfo Hidalgo

Curso: 1 año sección A

Fecha: 08/10/2018
 Caso evaluado

Bárbara tiene un hijo de 2 años, Francisco un niño muy alegre, para su corta edad y al igual que todo
niño le gusta mucho jugar durante todo el día. Durante sus actividades de rutina, Francisco ha sufrido
caídas leves como todo pequeño, pero que ha tenido como consecuencias unas leves fracturas.

Andrés su padre, se encuentra asustado y muy preocupado respecto de las lesiones de su hijo,
porque cree que no es algo normal. Su mejor amiga Letizia, le dice que tal vez el niño necesite más
calcio para fortalecer sus huesos.

Hace pocos días atrás, Bárbara ha tenido que acudir con el niño al servicio de urgencias, ya que sus
fracturas se dan con demasiada facilidad, en una de sus últimas visitas, los médicos le dijeron que
su pequeño presentaba una fragilidad de huesos excesiva; y ella queda muy preocupada porque no
entiende lo que le explicaron.

¿Qué componentes del tejido óseo se ven afectados en este caso?

Organización de tareas

 Cristóbal Salas: computador, enfermedad asociada.

 Rocío Antinao: información acerca de los componentes del hueso.

 Martina Paciaroni: Computador; causas de fracturas frecuentes en niños.

 Jorge Bustos: consecuencias del padecimiento de esta enfermedad.

 Jorge Fritis: Computador; nutrición del tejido óseo hueso.

 Fabrizzio Valdivia: componentes afectados en una fractura.

Se presenta un caso clínico, donde el protagonista es un menor de 2 años de edad llamado
Francisco.

Los problemas que presenta en relación a su estructura ósea, podría ir más allá de una fisiología
normal y ser estas complicaciones indicadoras de una patología, lo que más se aproxima, según las
características del paciente, sería el diagnostico de una “Osteogénesis imperfecta”.

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

Es una enfermedad, también llamada “huesos de cristal”, la que afecta a los huesos del ser humano
provocando una debilidad en la estructura lo que conlleva lesiones del tejido óseo, principalmente
fracturas.

Afecta a 1 entre 15.000 a 20.000 recién nacidos, afecta por igual a ambos sexos, distintas razas, etc.
Esta enfermedad está incluida en el grupo de enfermedades raras.

Una persona con osteogénesis imperfecta tiene el 50% de posibilidades de trasmitir el gen y la
enfermedad a sus hijos.

Causas de la afección (origen)

Las complicaciones tienen origen en la genética. En un 90% de los casos, es debido a mutaciones
autosómicas dominantes, eso quiere decir que basta que una persona herede una copia del gen
para sufrir la enfermedad, mientras que el 10% restante es debido a autosómico recesivas o un
origen desconocido.

En la mayoría de los pacientes, la osteogénesis imperfecta se hereda de uno de los padres, aunque
en algunos casos puede ser el resultado de una nueva mutación genética. Ocurre por defecto en la
expresión de un gen que produce el colágeno de tipo 1, componente crucial en la estructuración del
tejido óseo. Puede ser variable la gravedad dependiendo del tipo de defecto que se presente.

Parte del tejido afectado

Con respecto al colágeno, cabe señalar que es una proteína, la más abundante en los huesos y la
piel, sintetizada en el retículo endoplásmico.

Concorde al caso, el de colágeno tipo 1, es un componente estructural de la matriz extracelular del

tejido conectivo, gracias a su capacidad formativa de fibras, cumple la función de proporcionar
soporte, resistencia a la tracción a los tejidos y elasticidad.

Componentes del tejido óseo

 Orgánico: colágeno, 35% aproximadamente es la cantidad del peso del hueso, donde 90%
correspondería a colágeno de tipo 1.

 Inorgánico: constituye cerca del 65% de su peso seco, está compuesta principalmente por
calcio y fósforo, junto con otros componentes como bicarbonato, citrato, magnesio, sodio y
potasio.
 Síntomas

Dentro de los más comunes podemos encontrar:

 Tinte azul en la parte blanca de los ojos.

 Fracturas óseas múltiples.
 Pérdida temprana de la audición (sordera).
 Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con
OI a menudo tienen articulaciones flexibles (laxas) y pies planos.
 Algunos tipo de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.

Algunas formas más severas de la enfermedad pueden dar síntomas mayores que pueden
incluir:
 Brazos y piernas arqueadas.
 Escoliosis (curvatura de la columna en un plano frontal).

Tipo de enfermedad

- Tipo I o leve: es la más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.

- Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.

- Tipo III o severa: Las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su
vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y
generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.

- Tipo IV o moderadamente severa: Es similar a la de tipo I, aunque las personas necesitan muletas
o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal, pero puede variar.

Existen otros tipos de osteogénesis imperfecta, pero ocurren con muy poca frecuencia y la mayoría
se consideran subtipos de la forma moderadamente severa (tipo IV).

Calidad vs cantidad de colágeno

Este es sino el punto más importante o que tiene gran relevancia al momento de analizar esta
enfermedad, porque este componente orgánico está contribuyendo a una formación de un tejido
óseo sano. Pero ocurre que esta expresión génica fuera de lo común, la proteína podría verse
afectada en la calidad de su contenido y generarse así algo llamado como “colágeno malo”, el cual
se presenta en los casos graves de OI, donde suelen fallecer los pacientes.

Al ser un problema de producción de esta proteína, también puede causar una variación de la
cantidad que se obtiene para el tejido óseo, y todas las cualidades que entrega normalmente se ven
disminuidas. Esto es lo que sucede en los casos más leves.
 Consecuencias

Las consecuencias de la alteración de este colágeno a nivel del hueso son la disminución de la matriz
ósea, con alteración de la estructura y mala mineralización, de forma que la resorción ósea, proceso
por el cual los osteoclastos eliminan tejido óseo, liberando minerales, resultando en una
transferencia de ion calcio desde la matriz ósea a la sangre, predomina sobre la formación de hueso
nuevo.

Indicador de la fragilidad ósea, lo que está relacionado directamente con las fracturas de frecuencia,
como también se pueden presentar deformidades o estatura baja.

Diagnóstico

El diagnóstico de la osteogénesis imperfecta, se realiza normalmente en niños que presentan la

característica de rupturas en sus huesos con mucha facilidad.

De todos modos, se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas
para la forma más severa de la osteogénesis imperfecta, la de tipo II que lleva a un fallecimiento
del paciente.

Un diagnóstico definitivo se realiza con una biopsia de piel y exámenes genéticos, realizando un
examen sanguíneo de ADN a los miembros de la familia.

Si hay antecedentes familiares de OI, también se puede tomar una muestra de vellosidades
coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección. Sin embargo,
debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la OI, algunas formas no se pueden
diagnosticar con un examen de sangre.

Tratamiento

Para esta afección hay que saber que no posee una cura, pero que se puede recurrir a tratamientos
para mejorar la calidad de vida de la persona que la padece.

El médico es quien define la terapia adecuada según sea la gravedad del caso.

Normalmente el tratamiento para este tipo de pacientes es integral, es decir, abarca un equipo de
trabajo compuesto por distintos profesionales de la salud.

Incluye un tratamiento farmacológico, para el alivio del dolor y/o complicaciones asociadas,
ortopédico, con el uso de abrazaderas o estructuras que ayuden a un mejor sostén del cuerpo,
acompañados de un kinesiólogo que le ayudará a la mantención del ejercicio y acompañarse
además, según las necesidades del paciente, de seguimiento por otros especialistas como el
odontólogo, psicólogo, endocrinólogo, cardiólogo, etc.

En los casos más severos, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar varillas
metálicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo de
fractura.
La cirugía reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este
tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema
en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para moverse o
caminar.
 Conclusión

Se identificó el componente óseo afectado en Francisco, como colágeno de tipo 1, la deficiencia en

la formación de esta proteína sería la culpable, de las frecuentes fracturas que ha sufrido este niño
en su corta edad.

La debilidad causada por una baja cantidad de colágeno en sus huesos, ocasionaría el problema.

La identificación de esta enfermedad en esta etapa de la vida, es de bastante relevancia, ya que se

puede llegar a un mejor pronóstico en la calidad de vida que puede tener el paciente. Porque al no
tener cura, la persona que padezca osteogénesis imperfecta tendrá que aprender a sobrellevarla
en su vida.

El medico recomendara el tratamiento más adecuado para la persona, el cual sigue una lógica de
complemento, con un equipo de profesionales que entregarán ayuda con terapias y/o elementos
con el fin de mejorar su desarrollo biopsicosocial.

El tipo de enfermedad que presenta el hijo de Bárbara y Andrés, por sus síntomas tiene cabida en
la categoría de leve, sin embargo, hay defectos en la calidad de colágeno que se les otorgado al
tejido óseo y esto es lo que complica mucho más la situación, porque la fragilidad ósea es extrema
y suele provocar muertes por insuficiencia pulmonar por fractura de costillas, entre otros.

La labor del kinesiólogo en estos casos es trabajar con la disminución de rango articular, ya que al
ser tan laxos son más propensos a las lesiones, siendo el entrenamiento físico de baja intensidad
lo más adecuado y generador de un aumento en la oxigenación del paciente y de la fuerza
muscular.

En cuanto a la prevención, los estudios más actuales acerca de esta enfermedad hablan de una
posible corrección del gen errante, pero no se han obtenido resultados concretos.

Por ahora a las familias se les recomienda optar por una asesoría genética, en caso de que haber
antecedentes familiares, esto dirigido especialmente a parejas que estén planeando tener un bebe.
 Referencias bibliográficas

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 Red de Salud UC CHRISTUS. (2017). Osteogénesis imperfecta. Santiago, CL: red salud uc.
http://redsalud.uc.cl/ucchristus/VidaSaludable/Glosario/O/osteogenesis_imperfecta.act