ASESORAMIENTO A LA PAREJA ANTES DE LA CONCEPCIÓN:

La salud antes de la concepción es la salud de la mujer antes de quedar

embarazada. Significa saber cómo las condiciones de salud y los factores de
riesgo podrían afectar a la mujer o del bebé nonato si se queda embarazada. Por
ejemplo, algunos alimentos, los hábitos y los medicamentos pueden dañar a su
bebé – incluso antes de que él o ella se concibe. Algunos problemas de salud,
como la diabetes, también pueden afectar el embarazo.
El objetivo de la atención previa a la concepción es asegurarse de que la mujer y
su pareja están sanos y practican estilos de vida saludables antes del embarazo.
Toda mujer debería estar pensando en su salud antes de la concepción si está o
no está planeando el embarazo. Una razón es que alrededor de la mitad de todos
los embarazos no son planificados. Los embarazos no deseados se encuentran en
mayor riesgo de parto prematuro y bajo peso al nacer los bebés. Otra razón es
que, a pesar de los importantes avances en la medicina y la atención prenatal,
aproximadamente 1 de cada 8 bebés nace demasiado pronto.
Cinco cosas más importantes para mejorar su salud antes de la concepción
Las mujeres y los hombres deben prepararse para el embarazo antes de la
actividad sexual – o por lo menos tres meses antes de quedar embarazada.
Algunas acciones, como dejar de fumar, hasta alcanzar un peso saludable, o
ajustar los medicamentos que está usando, debe comenzar incluso antes. Las
cinco cosas más importantes que puede hacer para la salud previa a la
concepción son:

1. Tome 400 a 800 microgramos (400 a 800 mcg o 0,4 a 0,8 mg) de ácido
fólico todos los días, si usted está planeando o capaz de embarazo para
reducir el riesgo de algunos defectos congénitos del cerebro y la columna
vertebral, como la espina bífida . Todas las mujeres necesitan ácido fólico
todos los días. Hable con su médico acerca de sus necesidades de ácido
fólico. Algunos médicos recetan vitaminas prenatales que contienen
cantidades más altas de ácido fólico.
2. Deje de fumar y beber alcohol.
3. Si usted tiene una condición médica, asegúrese de que esté bajo control.
Algunas condiciones que pueden afectar el embarazo o ser afectados por él
incluyen el asma , la diabetes , la salud oral, la obesidad o la epilepsia .
4. Hable con su médico acerca de cualquier over-the-counter y la prescripción
de medicamentos que usted esté usando. Estos incluyen suplementos
dietéticos o herbales. Asegúrese de que sus vacunas estén al día.
 5. Evite el contacto con sustancias tóxicas o materiales que podrían causar
una infección en el trabajo y en casa. Manténgase alejado de los productos
químicos y los gatos o roedores.

Cuidado de preconcepción puede mejorar sus posibilidades de quedar

embarazada, tener un embarazo saludable y tener un bebé sano.

Su pareja puede hacer mucho para apoyar y alentar en todos los aspectos de la
preparación para el embarazo.
 Tome la decisión sobre el embarazo juntos.
 La detección y el tratamiento de las infecciones de transmisión sexual (ITS)
puede ayudar a asegurar que las infecciones no se pasan a las parejas
femeninas.
 Las parejas masculinas pueden mejorar su propia salud reproductiva y la
salud en general, al limitar el alcohol, dejar de fumar o el uso ilegal de
drogas, por lo que la elección de alimentos saludables, y reducir el estrés.
 Planificación familiar y control de natalidad.
 Tomar ácido fólico.
 Vacunas y exámenes que pueden necesitar, como una prueba de
Papanicolaou y pruebas de detección de infecciones de transmisión sexual
(ITS), incluyendo el VIH.

EL ASESORAMIENTO GENÉTICO
Un asesor en genética trabaja con una persona o familia que podría correr el
riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su bebé o tener un embarazo
con un resultado anómalo y plantea con ellos sus probabilidades de tener hijos
afectados por la enfermedad.
Indicaciones de asesoramiento genético
 Diagnóstico de una enfermedad con componente hereditario.
 Reafirmación de conocimientos sobre un diagnóstico previo.
 Historia familiar de enfermedades hereditarias o anomalías congénitas.
 Planificación familiar. Definir el riesgo reproductivo e informar sobre
opciones.
 Antes y después de la realización de una prueba genética.
 Antes y después de un programa de cribado genético.
Algunos de los trastornos genéticos más comunes son los siguientes:
 síndrome de Down
 fibrosis quística
 anemia falciforme
 enfermedad de Tay-Sachs (una enfermedad mortal que afecta al sistema
nervioso central)
 espina bífida
El asesoramiento genético es el proceso a través del cual:
 se evalúan sus antecedentes médicos personales y los de su familia
 se solicitan pruebas genéticas
 se evalúan los resultados de estas pruebas
 se ayuda a los padres para que tomen decisiones informadas sobre cómo
proceder a continuación
Quienes brindan asesoramiento genético:
Médicos o enfermeros con formación especial en el tema. Estos profesionales de
la salud tienen experiencia en ayudar a las familias a entender de que se tratan los
defectos de nacimiento y cómo funciona la herencia.

Personas a las que puede resultarle útil incluyen:

 Aquellas que tienen o piensan que podrían tener un trastorno hereditario o
un defecto de nacimiento.
 Mujeres que están embarazadas o tienen pensado tener un hijo después de
los 35 años de edad.
 Las parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, un trastorno
hereditario o un defecto de nacimiento.
 Las parejas cuyos bebés tienen una enfermedad genética diagnosticada
mediante una prueba rutinaria de diagnóstico para neonatos.
 Las mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos o bebés que
murieron al poco tiempo de nacer.
Algunas afecciones, como la enfermedad Huntington (un trastorno degenerativo
del sistema nervioso) y el síndrome de Marfan (un trastorno del tejido conjuntivo),
se pueden heredar solo a partir del gen defectuoso de uno de los progenitores.
 IDENTIFICACIÓN DE RIESGOS GENÉTICOS
Las pruebas genéticas son pruebas de laboratorio que se llevan a cabo tomando
pequeñas muestras de saliva, sangre u otros tejidos del cuerpo. Estas pruebas
pueden determinar si tú, tu pareja o el bebé tienen alguna anormalidad afectando
la información .
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, agrupados en pares en cada célula de
nuestro cuerpo
Los genes están hechos de moléculas de ADN. Estas estructuras están agrupadas
dentro de los cromosomas de las personas y determinan cada una de las
características físicas y biológicas de cada individuo.
Cuando un óvulo y un espermatozoide se fusionan, cada uno de ellos proporciona
23 cromosomas para poder crear los 46 cromosomas que conformarán a una
persona. Dentro de estos cromosomas se encuentran los genes que actúan como
modelo o estructura para cada persona. Una vez que el óvulo ha sido fecundado
por el espermatozoide, los 46 cromosomas se multiplican con cada división
celular.
Se estima que todos los seres humanos poseen cerca de 30.000 genes. Sin
embargo, si llegara a desarrollarse alguna mutación de un simple gen, podrían
acaecer problemas de salud realmente serios.
Con frecuencia, estas mutaciones genéticas son transmitidas de generación en
generación, dando como resultado el desarrollo de enfermedades o trastornos
genéticos hereditarios.
Los padecimientos genéticos tienen formas de heredarse que se conocen muy
bien. Por ejemplo los trastornos llamados autosómicos recesivos

El mejor momento para consultar con un especialista en genética es antes de que

la mujer quede embarazada. Ese es el mejor momento en el que el especialista
puede ayudarte a evaluar los factores de riesgo.
Durante el embarazo: El diagnóstico prenatal se realiza sólo para dar a los padres,
información acerca de la salud del feto.
Es especialmente importante acudir a consulta con un genetista si presentas
cualquiera de los siguientes datos:
Cuando tu ginecólogo detecta cualquier malformación (como podría ser la espina
bífida) antes del nacimiento.
Cuando los resultados son anormales después de una prueba prenatal de rutina
(como la prueba de la alfafetoproteína)
Cuando los resultados son inesperados después de la amniocentesis (como por
ejemplo, un defecto de cromosomas en el bebé por nacer)

El examen genético incluye el análisis del ADN de una persona, normalmente a

partir de una muestra de sangre.
Actualmente, existen 5 tipos diferentes de análisis genéticos:
Identificación del portador o rastreo: es la utilización de análisis genéticos por
parejas cuyas familias tienen antecedentes de perturbaciones genéticas recesivas
y que están pensando tener un hijo.
Diagnóstico pre-natal: es el test genético de un feto. Puede ser realizado en los
casos en los que existe riesgo de que el bebé presente genes asociados a un
retraso mental o discapacidad física.
Exploración del recién nacido: se realiza frecuentemente como medida preventiva
de salud, presentando una ventaja obvia para el recién nacido cuando existe un
tratamiento disponible.
Trastornos de aparición tardía: incluye el análisis de enfermedades en adultos
como, por ejemplo, cáncer y enfermedades cardiacas. Estas enfermedades son
complejas y las causas para su desarrollo pueden ser tanto genéticas como
medioambientales.

Estos análisis pueden tener tres objetivos diferentes:

a) en pacientes no sintomáticos, pronostican algunas enfermedades
inequívocamente cuando éstas están causadas por un único gen defectuoso (por
ejemplo, la enfermedad de Huntington)
b) en pacientes no sintomáticos, pueden prever también el riesgo de desarrollar en
un futuro enfermedades (por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer o algunos tipos
de cáncer); también denominados tests de susceptibilidad;
c) en pacientes sintomáticos, pueden confirmar un diagnóstico.
 INTERPRETACIÓN DE DATOS DE LABORATORIO
El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas
enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también
utilizado para determinar la ascendencia de una persona. Normalmente, cada ser
humano posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su
padre. Se cree que el genoma humano contiene alrededor de 20.000 o 25.000
genes.
Además de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen
genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar
la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes
asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos.
El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. La
mayor parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que están
asociados con enfermedades hereditarias.
Monitoreo de los recién nacidos: Es utilizado después del nacimiento para
identificar enfermedades genéticas que pueden ser tratadas tempranamente. El
test rutinario a los niños para verificar enfermedades es el más utilizado: millones
de bebés son examinados cada año en los Estados Unidos. Todos los estados
actualmente examinan a los niños para verificar si sufren de fenilcetonuria (una
enfermedad genética que causa retraso mental si no se trata) e hipotiroidismo
congénito (una enfermedad de la glándula tiroides).
Exploración complementaria: Es utilizada para diagnosticar o controlar una
condición específica de los genes o los cromosomas. En muchos casos, este
examen genético es utilizado para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha
una condición en particular basada en mutaciones y síntomas físicos. El test de
diagnóstico puede ser tomado en cualquier momento de la vida de una persona,
pero no está disponible para todos los genes o todas las condiciones genéticas.
Los resultados de un examen de diagnóstico pueden influenciar las elecciones de
una persona sobre su salud y el control de la enfermedad.
Examen del portador: El examen del portador es utilizado para investigar a las
personas que portan una copia de una mutuación genética que, cuando está
presente en dos copias, causa una enfermedad genética. Esta clase de examen
se ofrece a las personas que tienen una historia clínica familiar de desórdenes
genéticos y a la gente de grupos étnicos con un riesgo amplio de poseer
enfermedades específicas genéticas. Si ambos padres son examinados, la prueba
puede proveer información del riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con
problemas genéticos.
Examen prenatal: Es utilizado para detectar cambios en los genes o cromosomas
de un feto antes de nacer. Este tipo de examen se les ofrece a las parejas con un
riesgo alto de tener un bebé con una enfermedad genética o cromosómica. En
algunos casos, puede disminuir la incertidumbre de una pareja y ayudarlos a
decidir si deben abortar el embarazo. Sin embargo, no puede identificar todas las
enfermedades hereditarias y defectos de nacimiento.
Examen predictivo: Estos exámenes son utilizados para detectar mutaciones
genéticas asociadas con enfermedades que aparecen luego del nacimiento, o aún
más tarde. Estas pruebas pueden ayudar a las personas que tienen un miembro
de la familia que sufre una enfermedad genética, pero que ellos mismos no la
poseen al momento del test. El examen predictivo puede identificar las mutaciones
que incrementan las posibilidades de una persona de desarrollar enfermedades
con una base genética, como algunos tipos de cáncer. Por ejemplo, una persona
con una mutuación de BRCA1 tiene un riesgo del 65% de contraer cáncer de
mama.1 Este examen también puede predecir si una persona puede sufrir de
hemocromatosis antes de que aparezca cualquier tipo de síntoma. Los resultados
de estos exámenes pueden proveer información sobre los riesgos de una persona
de desarrollar una enfermedad específica y ayudar a tomar decisiones sobre el
cuidado de su salud.
Examen de diagnóstico (diagnostic testing): utilizado para confirmar o
desechar un diagnóstico cuando, debido a unos determinados síntomas, se
sospecha de un desorden determinado.
Las muestras que se toman para la realización de test genéticos son por lo
general de sangre, saliva, pelo, piel o líquido amniótico. Salvo en este último caso,
en el que existe un riesgo, no muy elevado pero real, de sufrir un aborto, los
riesgos físicos asociados a la mayoría de pruebas son muy bajos.

Citogenética Molecular
En los últimos 20 años, el laboratorio de citogenética molecular ha participado del
desarrollo progresivo de las investigaciones en citogenética clínica, contribuyendo
a la formación de nuevos profesionales y a la comprensión de las bases genéticas
de los trastornos del desarrollo. El estudio de rearreglos cromosómicos
estructurales submicroscópicos, ha sido el principal foco de la investigación
permitiendo aportar datos importantes sobre las bases genéticas de los trastornos
neurológicos y cognitivos de enfermedades genéticas con Déficit Intelectual y/o
Autismo.
Las metodologías de análisis utilizadas han transitado desde la microscopía de luz
a la citogenética molecular, con la utilización de herramientas de biología
molecular como hibridación in situ fluorescente (FISH), reacción en cadena de la
polimerasa (PCR), PCR sensible a metilación (MS-PCR), amplificación múltiple de
sondas (MLPA), análisis directo de genes por Southern Blot y análisis genómico
de microdeleciones y microduplicaciones por hibridación comparativa del genoma
(Microarray CGH). Esto ha traído como consecuencia el aumento dramático en la
resolución y la detección de variaciones mínimas en la estructura cromosómica,
como responsables de enfermedades genéticas frecuentes. Figura 1
Microarray CGH.
Esta nueva tecnología implementada como contribución al Cariotipo Molecular,
permite la detección de aberraciones cromosómicas complejas, reordenamientos
cromosómicos crípticos, microdeleciones o microduplicaciones de menos de 1
megabase (Mb), como responsables de las principales afecciones genéticas de
nuestra población.
Diagnóstico de mutaciones del gen FMR1, Síndrome X frágil (SXF).
Hoy día las nuevas aproximaciones al diagnóstico molecular del SXF nos permiten
definir mejor el tipo de alteraciones que producen el SXF y los trastornos
asociados: Temblor y Ataxia (FXTAS) y Falla Ovárica Prematura (FXPOI). Además
de los métodos de diagnóstico tradicionales PCR y Southern Blot, contamos con el
test Amplidex®, desarrollado con tecnología de Asuragen, con mayor sensibilidad
que el Southern blot.
Test de Metilación, Síndromes de Prader Willi (SPW) y Angelman (SA).
El Test de Metilación es la primera aproximación que se debe utilizar en el
diagnóstico de los SPW y SA. Este método está basado en un PCR sensible a la
metilación, a partir del segmento cromosómico 15q11-13. Previo al PCR se realiza
la modificación del ADN del paciente por Bisulfito, de manera tal que en las
personas normales se obtienen dos productos de PCR uno que corresponde al
alelo materno metilado y el otro al alelo paterno no metilado. En los casos de SPW
se detecta sólo el alelo materno y en el SA se observa sólo el alelo paterno.
MLPA (Amplificación Múltiple de Sondas Dependientes de Ligación)
es un método de PCR múltiple que permite a través de un análisis cuantitativo
detectar cambios en el número de copias de uno o más exones de un gen o
genes asociados a ciertas patologías. Los productos de amplificación resultantes
de cada SALSA MLPA oscilan entre 130 y 480 nt de longitud y son analizados por
electroforesis capilar. Al comparar el patrón de picos obtenido de la muestra en
estudio con las muestras de referencia, es posible determinar las secuencias que
muestran números de copias alterados.
 ESTIMULACIÓN DE LA INTEGRIDAD FAMILIAR
Definición de familia
La OMS define familia como "los miembros del hogar emparentados entre sí,
hasta un grado determinado por sangre, adopción y matrimonio. El grado de
parentesco utilizado para determinar los límites de la familia dependerá de los
usos a los que se destinen los datos y, por lo tanto, no puede definirse con
precisión en escala mundial."
La familia es el grupo primario de pertenencia de los individuos. En su concepción
más conocida está constituida por la pareja y su descendencia. Sin embargo, el
proceso histórico y social muestra diferentes estructuras familiares que hacen
difícil una definición de ella[1]. Ello indica que la familia esta ligada a los procesos
de transformación de la cultura contemporánea.
La familia es el mejor lugar para que el niño se sienta querido. Los padres son una
constante a lo largo de la vida de cualquier niño, por lo tanto, la familia es uno de
los factores que más influyen en su futuro y aún más si tiene una alteración del
desarrollo.
La persona que habitualmente brinda el soporte principal (un miembro de la familia
o un amigo íntimo) proporciona en este caso un apoyo, consuelo, ayuda o
estímulo insuficiente o inefectivo (o hay el peligro de que ello suceda) que puede
ser necesario para que el cliente maneje o domine las tareas adaptativas
relacionadas con su situación de salud
Estimulación de la integridad familiar
Definición: Favorecer la cohesión y unidad familiar.
 Escuchar a los miembros de la familia.
 Establecer una relación de confianza con el paciente y su familia.
 Identificar los mecanismos típicos de la familia para enfrentarse a
situaciones problemáticas.
 Proporcionar información regularmente a la familia sobre el estado del
paciente, de acuerdo con los deseos de éste.
 Determinar la comprensión familiar sobre la enfermedad.
 Averiguar el grado de culpa que pueda sentir la familia.
 Informar a la familia que es segura y aceptable la utilización de expresiones
de afecto.
 PROTECCIÓN DE RIESGOS EN EL MACRO, MATRO Y
MICROAMBIENTE.
El microambiente fetal
Está representado por el medio interno del feto y el líquido amniótico.
De la normal composición del microambiente fetal depende su crecimiento
(aumento del peso armónico. de todos los órganos fetales, incluyendo la placenta)
También depende el desarrollo (maduración funcional delos diversos sistemas del
feto.
Microambiente,(Ambiente intrauterino)
 Útero
 Placenta
 Cordón
 Liquido amniótico
 Membranas.
Complicaciones micro ambientales.
 Afecciones uterinas:
 Tabiques
 Útero bicorne
 Miomas e incompetencia cérvico uterina pueden acelerar la terminación del
embarazo por incapacidad para soportar los incrementos de tono uterino y
volumen.
 Anormalidades de la Placenta:
 Inserción baja
 Edema
 Peso inferior
 Anomalías vasculares
 Trombosis
 Nudos del cordón
 Desprendimiento prematuro.

El macroambiente Fetal.
Es el entorno ecológico del feto en el que vive la madre y la familia. La calidad del
macroambiente depende del buen funcionamiento de los órganos maternos,
incluyendo su estabilidad emocional y equilibrio psicológico, así como del
adecuado crecimiento y desarrollo intrauterino y Pos-natal de la madre. En pocas
palabras es el organismo de la madre, que influye en el ambiente íntimo fetal.
Factores que influyen en la calidad de vida fetal son:
 El nivel educacional y socioeconómico, la vivienda, el saneamiento
ambiental, la disponibilidad de agua potable y el esfuerzo físico que debe
ejecutar la madre diariamente.
 La preparación recibida por la madre y el padre sobre el embarazo, parto y
lactancia.
 La nutrición materna, especialmente la cantidad total de calorías ingeridas y
también la presencia en cantidades suficientes de algunos factores, como
vitaminas y minerales, que aun en proporciones mínimas son
imprescindibles para el adecuado crecimiento y desarrollo del feto.

Matroambiente
 (Ambiente materno):
 Es el estado físico y funcional de la madre; influye a través de condiciones
biopsíquicas de la gestante como:
 Embarazo fuera de la edad reproductiva optima (22 a 35 años)
 Talla menor de 150 cm y gasto cardiaco de <600 ml,
 Desnutrición durante el embarazo.
 Multiparidad
 Rechazo al embarazo
 Estados patológicos concomitantes como: toxemia gravídica, infecciones,
cardiopatías, nefropatías, metabolopatías, intoxicaciones, lupus
eritematoso, las toxicomanías, como el tabaquismo, alcoholismo y abuso de
drogas, al igual que el trabajo físico de las gestantes, están fuertemente
asociadas a prematurez.
La exposición materna a infecciones microbianas, víricas o infestaciones por
parásitos.
Adicciones, como el alcoholismo, hábito de fumar, diversas drogadicciones,
exposición a fármacos que afectan el crecimiento y desarrollo del feto
perjudicando gravemente su salud.
La calidad de los servicios de salud pública y de la atención que reciba la madre
departe de médicos, matronas, enfermeras, etc.
Factores del matro ambiente que incide en el embarazo:
Edad.-
la edad más segura para un embarazo saludable está entre los 20 y 30 años. Este
es el periodo de mayor capacidad biológica para llevar el embarazo
Estatura.-
se admite que el riesgo para el feto es mayor en mujeres cuya talla es inferior a
1.50 metros
Complexión:
obesidad, desnutrición.- el peso del feto al nacer es modificado por el medio
uterino, es decir que está bajo la influencia de la corpulencia de la madre

Paridad.-
la mortalidad perinatal es mayor en el primer embarazo, disminuye en el segundo,
vuelve a aumentar en el tercero y alcanza el máximo a partir de la quinta
gestación.
Intervalo entre los embarazos.-
en intervalo inter genésico mayor de seis años o menor de 2 años, disminuye el
desarrollo intrauterino; por lo general dos años entre parto y parto es el lapso ideal
para la total recuperación del organismo materno.

Embarazos múltiples.-
cuanto mayor número de fetos se gestan al mismo tiempo, menor es el peso del
neonato
Patología materna.-
ciertas enfermedades pueden producir RCIU.
Macromabiente puede determinar múltiple perturbaciones en los procesos de la
gestación e impactar en el ambiente general del feto, es decir en el
microambiente fetal…. Esta constituido por todo los entornos ambientales
PREVENCIÓN PRIMARIA:
 *Promoción de la salud
 Educación para la salud:
 Propiciar cultura de autocuidado
 Sexualidad responsable y sin riesgo.
 Promoción del saneamiento
 Mejoramiento del ambiente
 Familiar
 Escolar
 Laboral
 Distribución racional del ingreso familiar
 Acceso a servicios de salud
 Corresponsabilidad en el cuidado de la salud
 *1er Nivel

PROTECCIÓN ESPECIFICA
 Higiene y aseo personal
 Dieta equilibrada
 Vigilancia prenatal
 Detección de:
 Infección urinaria
 Infección cérvico uterina
 Diabetes gestacional
 Preeclampsia
 Medidas adecuadas de seguridad en el hogar y en el trabajo
 Ejercicio físico adecuado
 Coeficiente de riesgo de parto prematuro
 Atención perinatal regionalizada
 Capacitación en detección de contracciones uterinas.