Caso del mes
¿Cuál es el diagnóstico?
Paciente de sexo femenino, de 2 años de edad, que
vive en Santiago del Estero. Su madre refiere que
nació a término, sin complicaciones perinatales, con
embarazo controlado.
En controles pediátricos, le detectaron un soplo
sistólico, con foco de mayor auscultación en la región
interescapular, se le realizó una TC de tórax con
contraste que diagnosticó coartación de aorta.
Asimismo, presenta desde el nacimiento un
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hemangioma subcutáneo hemifacial derecho, que no
ha variado considerablemente en el tiempo.
Ante estos hallazgos, consultan con especialistas en
cirugía cardiovascular y se le programa una corrección
quirúrgica de la coartación de aorta.
La paciente no tenía enfermedades hematológicas ni
colagenopatías hereditarias.
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 Caso del mes: ¿Cuál es el diagnóstico? (Respuesta a la página 4)
PHACE: anomalías de fosa posterior, hemangioma
subcutáneo facial, coartación de aorta, defectos
cardiovasculares, alteraciones oculares (eye).
Autores: Marcelo Cabrini, Jorge Docampo, Darío Martino, Manuel Martínez, José Carlos Morales, Claudio Bruno.
Antecedentes personales
Paciente de sexo femenino, de 2 años de edad, que
vive en Santiago del Estero. Su madre refiere que
nació a término, sin complicaciones perinatales, con
embarazo controlado.
En controles pediátricos, le detectaron un soplo
sistólico, con foco de mayor auscultación en la
región interescapular, se le realizó una TC de tórax
con contraste que diagnosticó coartación de aorta.
Asimismo, presenta desde el nacimiento un
hemangioma subcutáneo hemifacial derecho, que
no ha variado considerablemente en el tiempo.
Ante estos hallazgos, consultan con especialistas
en cirugía cardiovascular y se le programa una
corrección quirúrgica de la coartación de aorta.
La paciente no tenía enfermedades hematológicas
ni colagenopatías hereditarias.
Motivo de consulta
Estando en su domicilio, presenta un episodio
agudo de hemiparesia braquiocrural derecha, con
deterioro parcial de sensorio. Se solicita RM de
cerebro sin gadolinio y angio-RM.
Hallazgos radiológicos posibles
a. Edema vasogénico en lóbulos frontal, temporal
y parietal izquierdos; displasia cerebelosa cortical
bilateral; aneurisma de arteria carótida derecha;
angioma subcutáneo facial.
b. Agenesia de arteria carótida izquierda; infarto de
arteria cerebral media izquierda con transformación
hemorrágica; cavidad pseudoporencefálica en fosa
posterior; angioma subcutáneo facial.
c. Agenesia de arteria carótida izquierda; cambios
isquémicos difusos en hemisferio cerebral
homolateral; focos de displasia cortical cerebelosa
con malformación de Dandy – Walker; angioma
subcutáneo facial.
d. Trombosis de arteria carótida interna izquierda,
cambios isquémicos en lóbulos frontal, temporal y
parietal homolaterales; malformación de Dandy–
Walker; angioma subcutáneo facial.
e. Aneurisma de arteria oftálmica derecha; trombosis
crónica de arteria carótida interna izquierda; focos
Lugar:
Fundación Científica del Sur.
Lomas de Zamora, Buenos Aires, Argentina.
Contacto: tanocabrini@yahoo.com
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de displasia cortical en lóbulos frontal, temporal
y parietal homolaterales con edema de sustancia
blanca; variante de Dandy–Walker.
Descripción de hallazgos radiológicos
Se identifica edema córtico-subcortical en los lóbulos
frontal, temporal y parietal izquierdos, asociado a
borramiento de surcos y cisuras de la región, más
evidentes en secuencias T2 y FLAIR (Figs. 1 y 3); estos
hallazgos, en el contexto clínico, corresponden a
isquemia en territorio de la arteria cerebral media
izquierda, en estadío subagudo.
El empleo de secuencia eco de gradiente (SGE),
permite descartar la presencia de restos hemáticos
en los territorios afectados (Fig. 8).
No se reconocen alteraciones estructurales en
mesencéfalo; el cuerpo calloso está presente y con
características conservadas (Fig. 7).
En la fosa posterior, se señala agenesia del vérmis
cerebeloso, con formación de una cavidad quística
que desplaza al tentorio en sentido craneal,
correspondiente a malformación de Dandy–Walker
(Figs. 2 y 7).
La secuencia TOF de angio-RM, demuestra ausencia
de flujo en la arteria carótida izquierda a nivel del
sifón carotídeo (Fig. 5). Asimismo, permite descartar
la presencia de aneurismas o de malformaciones
vasculares, particularmente a nivel de los ganglios
de la base. Tampoco se advierte circulación colateral
transpial hacia el territorio encefálico isquémico.
Estos hallazgos también son observados en los
cortes axiales DP y T1 (Fig. 6).
En los cortes coronales T1, se advierte una imagen
pseudonodular, en el plano celular subcutáneo,
localizada en la región malar derecha, que
corresponde al angioma subcutáneo visualizado en
el examen físico (Fig. 4; flecha).
Diagnósticos diferenciales
a. Enfermedad de moya–moya.
b. Agenesia de carótida interna izquierda con ACV
en territorio de ACM homolateral.
c. PHACE.
d. Malformación arteriovenosa en territorio de
arteria oftálmica derecha con trombosis de ACM
contralateral; síndrome de Sturge–Weber.
e. Variante de Dandy–Walker, fenómenos de
hipoflujo en ACM izquierda por MAV de arteria
carótida interna homolateral.
Descripción de diagnósticos diferenciales
a. Enfermedad de moya–moya. Conocida también
como “arteriopatía progresiva idiopática infantil”,
es una entidad que causa oclusión de arterias
carótidas internas intracraneales. Debe diferenciarse
del “síndrome de moya–moya”, que está asociado a
drepanocitosis, colagenopatías, neurofibromatosis
tipo 1, entre otros. En esta patología, las arterias
lenticuloestriadas son las primeras en verse
afectadas, por lo que es muy frecuente ver infartos
cerebrales profundos.
b. Agenesia de arteria carótida interna izquierda.
Es una anomalia rara en la cual existe una ausencia
completa de una de las arterias y del canal óseo a
través del cual la arteria entra en el cráneo, con
agrandamiento de la arteria basilar y arteria común
posterior para irrigar el territorio de la arteria
cerebral media del hemisferio afectado.
c. PHACE. Representa un conjunto de signos
imagenológicos caracterizado por malformaciones
de fosa posterior, hemangiomas, anomalías
arteriales, coartación de aorta y defectos cardíacos
y alteraciones oculares [eye anomalies]. Las
alteraciones estructurales en fosa posterior incluyen
malformación de Dandy–Walker e hipoplasia o
agenesia del cuerpo calloso. Es frecuente observar
aneurismas de arteria carótida interna intracraneal,
estenosis, persistencia de arterias embriogénicas (p.
ej. arteria trigeminal), entre otros hallazgos. Además
de coartación de aorta, puede observarse defectos
septales y persistencia de ductus arterioso. En el
ojo, hay aumento de vascularización de la retina e
hiperemia; cuando hay alteraciones morfológicas
de la arteria oftálmica, los signos y síntomas visuales
son más evidentes.
d. Síndrome de Sturge–Weber. También conocido
como angiomatosis encefalotrigeminal, es una
malformación vascular que afecta al sistema nervioso
central (cerebro y ojo) y a los tejidos blandos de la
cara y la cabeza en las áreas correspondiente a la
inervación del trigémino. Se produce un desarrollo
vascular anómalo del mesénquima encefálico: la
circulación cerebral (telencefálica) es anormal,
un plexo vascular de vasos inmaduros ocupa
la porción afectada del espacio subaracnoideo
(angiomatosis leptomeníngea) y un plexo cutáneo
de vasos dilatados crea una decoloración facial.
La característica más constante es la asociación de
atrofia cerebral unilateral, con calcificación cortical.
Aparece de manera esporádica y se caracteriza
clínicamente por una mancha color vino en la cara,
epilepsia, retraso mental, déficit neurológicos
(hemiparesia y hemianopsia) y glaucoma.
e. Variante de Dandy – Walker. El complejo Dandy
Walker se caracteriza por la dilatación quística del
cuarto ventrículo y la presencia de una fosa posterior
ensanchada, con desplazamiento craneal de los senos
transversos, la tienda del cerebelo y la confluencia
de los senos, asociado todo ello a diferentes grados
de aplasia o hipoplasia del vermis. La llamada
variante de Dandy Walker es una hipoplasia leve del
vermis con un espacio quístico de tamaño variable,
causado por la comunicación posteroinferior del
cuarto ventrículo con la cisterna magna a través de
una vallécula ensanchada. El cuarto ventrículo está
a menudo ligera o moderadamente ensanchado,
pero la fosa posterior es típicamente de tamaño
normal, siendo los lóbulos inferiores del vermis
levemente hipoplásicos, con un tronco del encéfalo
de características habituales.
Diagnóstico final
- PHACE
BIBLIOGRAFÍA
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Lumps and bumps on the head in children: use
of CT and MR imaging in solving the clinical
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Cerebral vasculopathy and neurologic sequelae
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Síndromes neurocutáneos. En: Castillo M, ed.
Neurorradiología.
Buenos Aires: Journal, 2004; 2:41-58.
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