Genomul uman

Genomul reprezinta intreaga informatie ereditara a unui organism, incluzand genele si

secventele noninformationale ale ADN-ului si anume intronii. Genomul uman denumeste intreaga
informatie genetica - continutul de ADN din celule umane(diploide).Genomul uman este compus din:
- 99.9995 ADN nuclear, prezent in nucleu
- 0.0005 ADN mitocondrial, aflat in mitocondrii(organite mari cu membrana dubla, cu rol in
descompunerea proteinelor, grasimilor, hidrocarburilor, controleaza nivelul apei si altor materii
celulalre)

ADN-ul nuclear constituie informatia genetica esentiala iar cel mitocondrial contine informatia necesara
functiilor specifice acestor organite - mitocondriile.
Genomul uman este caracterizat de 24 de tipuri diferite de molecule de ADN bicatenar, fiecare legat de
proteine histonice si non-histonice, constituind 24 de tipuri de cromozomi.Aceste 24 de tipuri de
cromozomi diferiti sunt clasificati in 22 de cromozomi autozomi si 2 cromozomi heterozomi sau
cromozomi sexuali - X si Y.
Fiecare tip de cromozom prezinta variatii specifice regionale in compozitia si frecventa tipurilor de
nucleotide.Aceasta variatie, impreuna cu variatia gradului de condesare a cromatinei este specifica
fiecarui tip de cromozom si sta la baza indentificarii prin tehnica bandarii, utila in identificarea
cromozilor cu ajutorul unor coloranti specifici.

Complementul cromozomial uman este alcatuit din 46 de cromozomi (23 de perechi)

2n=46 cromozomi
n=23 perechi
- 22 de perechi - cromozomi somatici (autozomi)
- 1 pereche - cromozomi sexuali ( heterozomi) - XX (ovule) XY (spermatozoizi)
Celulele somatice contin 2 seturi de cromozomi iar celulele gametici doar un set de cromozomi.
Tipuri de cromozomi
Folosind tehnica bandarii cromozomii au fost impartiti in 7 grupe.Ordonarea pe perechi si grupe a
cromozomilor unei celule diploide in functie de dimensiuni, forma, plasarea centromerului.

GRUPA A
- cromozii cei mai mari
- perechile 1-3
- metacentrici
GRUPA B
- cromozomii mari
- perechile 4-5
- submetacentrici
GRUPA C
- cromozomii mijlocii
- perechile 6-12
- submetacentrici
GRUPA D
- cromozomii medii
- perechile 13-15
- acrocentrici, au sateliti
GRUPA E
- cromozomii scurti
- perechile 16-18
- metacentrici, submetacentrici
GRUPA F
- cromozomii scurti
- perechile 19-20
- metacentrici
GRUPA G
- cromozomii foarte scurti
- perechile 21-22
- acrocentrici
Cromozomul X apartine grupei C, iar cromozomul Y apartine grupei G. Intregul set de cromozomi
caracteristici speciei numit si complement cromozimial, sta la baza alcatuirii cariotipului.

Specia umană și maimuțele antropoide au evoluat dintr-un strămoș comun care avea,
foarte probabil, 48 de cromozomi. Rearanjări ale cromozomilor de tipul fuziuni cromozomice,
duplicații, inversii, inserții s-au produs în cele doua linii evolutive. Maimuțele antropoide actuale
(familia Pongidae) au 48 de comozomi, în timp ce specia umană are doar 46 cromozomi,
cromozomul 2 uman rezultând din fuziunea a doi cromozomi acum aproximativ 10-15 milioane
de ani. Remanierile cromozomiale asociate mutațiilor punctiforme au determinat evoluția acestei
linii evolutive care a dus la apariția speciei umane.