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Constitutiva
regiões que não são expressos
DNA altamente repetitiva
Facultativo
inativação de cromossomos
inteiros de uma linhagem celular.
. .
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Amostra de sangue
Cultura de células
(soro protéico, soro fetal bovino , antibióticos e
fitoemoaglutinina)
Centrifugado
Bandeamento
Banda Q - coloração com quinacrina mustarda
microscopia de fluorescência. Cromossomos coram-se
em bandas claras e escuras
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Usa sondas marcados com fluorescência para encontrar determinado Cromatina sexual do X
genes.
Só aparece nas células interfásicas das fêmeas de mamíferos;
Corpúsculo de Barr
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Substituição
ocorre a troca de Adição acontece quando
um ou mais pares de bases.
uma ou mais bases são
adicionadas ao DNA,
modificando a ordem de
leitura da molécula durante a
replicação ou a transcrição.
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Aneuplodia
Alterações Cromossômicas É uma alteração que envolve um ou mais
Cromossomos de cada par
Tipos: Numérica e Estrutural
Ocorre devido a não-disjunção na meiose I ou
na meiose II
Alterações Numéricas
Haploidia (n)
Euploidias
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Poliploidia
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Síndrome de Turner
(45, X)
Nulissomia (2n-2) perda de um
• Sexo Feminino
• Baixa estatuta proporcional
par inteiro de cromossomos. No • Infantilismo sexual
homem é letal. • Disgenesia ovariana
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Síndrome de Turner
Trissomia do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXY = 47.
Corpúsculo de Barr
Sexo masculino, testículos
pequenos, esterilidade,
genitais infantis, mamas
desenvolvidas
(ginecomastia), estatura
elevada, cromatina sexual
positiva, deficiência mental.
Síndrome de Klinefelter
SÍNDROME KLINEFELTER
Cariótipo: 47, XXY
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Síndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21
SÍNDROME DE
TURNER SÍNDROME DE
(ESTÉRIL) KLINEFELTER
2n: 46,XX DISGENESIA (ESTÉRIL) 2n:46,XY
GONADAL 2n: 47,XXY
2n:45,X0
‣ A causa da alteração é o
excesso de material genético
Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A +
proveniente do cromossoma
XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente
pode acontecer por translocação entre o 21. Os seus portadores
cromossomo 21 e o 14. apresentam três cromossomas
Ambos os sexos, deficiência mental, fendas
palpebrais mongolóides, pescoço curto e
21, ao invés de dois, por isto a
grosso, cardiopatias, uma única linha mutação é denominada de
transversal na palma da mão, genitália pouco Trissomia 21.
desenvolvida, grande flexibilidade nas
articulações e dobra epicântica.
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Síndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21
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Trissomia do cromossomo Y,
cariótipo 44A + XYY = 47.
Sexo masculino, sem
modificações fenotípicas
aparentes;
Altura de 1,80m;
Orelhas displásicas;
Ponte nasal larga
Raramente déficit mental e
agressividade acentuada.
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Tendência a esquizofrenia;
Amenorréia secundária;
Hiperatividade; Fertilidade normal;
Intelecto normal ou discreta oligofregnia;
Síndrome do Triplo X
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Deficiência
ou deleção quando
ocorre a perda de um pedaço do
cromossomo, com conseqüente
perda de genes.
Síndrome “Cri-du-Chat” ou
“Grito do Gato”
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Robertsoniana
Ocorre nos cinco pares
os cromossomos humanos que
São acrocêntricos: 13, 14, 15, 21
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Síndrome de Down
3% dos casos são
por translocação
Robsertsoniana
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Translocação
Exemplos de algumas doença
quebra de um pedaço do • Tem como característica a ausência ou deficiência do fator VIII (oito).
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Translocação
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Referência Bibliográfica
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