CITOGENTICA

La citogenética es una rama de la genética que comprende el estudio de la estructura,

función y comportamiento de los cromosomas. Incluye análisis de bandeado G en
cromosomas, otras técnicas de bandeado cito genético, y también la citogenética molecular
del tipo de hibridación por fluorescencia in situ e hibridación por genómica comparativa.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
Una aberración cromosómica es una alteración o anomalía en un conjunto cromosómico,
estas son más frecuentadas durante el proceso de división celular. Las piezas de un
cromosoma pueden perderse o intercambiarse entre cromosomas diferentes o en el mismo
cromosoma según sea la aberración. La incidencia en estas incrementa con la exposición a
agentes que dañan el ADN como infecciones virales, rayos x o reactivos químicos y sus
consecuencias dependerán de los genes infectados y el tipo de célula en que esta alteración
suceda; existen diferentes tipos de aberraciones cromosómicas, los cuales son:
Los cromosomas pueden pueden cambiar en su número o sufrir alteraciones en sus
estructuras Las cuales son aberraciones cromosómicas numéricas y aberraciones
cromosómicas estructurales.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos
tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en
las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas
habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas. El hecho de tener demasiados
cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa de problemas
de salud o anomalías congénitas.

POLIPLOIDIAS

Como se sabe, los individuos más evolucionados tienen dos juegos de cromosomas que son
heredados la mitad del padre y la mitad de la madre. Pero existen individuos que poseen
más de un par de cromosomas. Así, decimos que un individuo con un número determinado
de cromosomas iguales completos que posea se denominan Tri (3), tetra (4), penta (5), etc.
 CUADRO CLINICO FORMULA COMPLEMENTO CROMOSOMICO

POLIPLOIDIA

TRIPLOIDEA 3N (ABCD)(ABCD)(ABCD)

TETRAPLOIDIA 4N (ABCD)(ABCD)(ABCD) (ABCD)

ANEPLOIDE

Existe un numero de cromosomas que no es múltiplo del número haploide de cromosomas =

23, esta ganancia o pérdida de cromosomas puede suceder tanto en los autosomas como en
los cromosomas sexuales, la adición de un único cromosoma se llama trisomía, y la pérdida
de un único cromosoma se llama monosomia Por lo tanto una célula con trisomía 18 se
caracteriza por poseer 47cromosomas incluyendo tres copias del cromosoma 18y una
célulacon monosomia 6 tendría 45 cromosomas teniendo solo una copia del cromosoma
6Las aneuploidias se producen por una mala separación de los cromosomas en la anafase
de la división celular, la causa más frecuente de aneuploidia es la no disyunción meiotica,
son muy frecuentes en los abortos espontáneos.

CUADRO CLINICO FORMULA COMPLEMENTO CROMOSOMICO

ANEUPLOIDIAS

MONOSOMIA 2n (ABCD)(ABC)

TRISOMIA 2n (ABCD)(ABCD)(B)

TETRASOMIA 2n (ABCD)(ABCD)(B)(B)

DOBLE TRISOMIA 2n (ABCD)(ABCD)(AC)

NULISOMIA 2n (ABC) (ABC)

ABERRACIONES ESTRUCTURALES
Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones en la estructura de los
cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de los siguientes tipos:
Delación, duplicación, inversión, translocación.

o DELACIONES: la perdida de material de cromosómico puede ser terminal en un

extremo del cromosoma o intersticial en un segmento intermedio del cromosoma.
Usualmente las deleciones son letales en la condición homocigota, lo cual indica que la
mayoría d los genes son imprescindibles para el desarrollo del organismo.
o DUPLICACIÓN
Es este aberración un segmento cromosómico está representado mas de una vez en un
mismo cromosoma. Las duplicaciones producen efectos menos graves para los
individuos que las deleciones.
o INVERSIÓN: aquí un segmento de cromosoma se invierte 180% las inversiones se
denominan pericéntricas cuando el segmento afectado incluye al centrómero y
paracéntricas cuando no lo incluye
o TRASLOCACIONES
Esta aberración cromosómica se produce al romperse dos cromosomas no homologos e
intercambiarse sus segmentos cuando la rotura se registra al lado del centrómero, ambos
cromosomas pueden funcionar y dar origen a un cromosoma metacéntrico mas grande.
Este proceso denominado traslocacion robertsoniana a acontecido durante la filogenia
de muchas especies, en las cuales han aparecido cromosomas nuevos pero su número se
a reducido.

ABERRACIONES CROMOSOMICAS EN LA ESPECIE HUMANA