Variabilitatea genetică

Genetica umana studiază ereditatea și variabilitatea la om. Variabilitatea genetică

reprezintă ansamblul fenomenelor care produc diferențele genetice dintre indivizii unei populaţii,
precum și între populaţii diferite.
Principalele surse de variabilitate sunt, pe de o parte, mutaţiile și, pe de alta, recombinările
genetice care au loc în timpul formării garneţilor.
Datorită proceselor de variabilitate, fiecare om este o experienţă unică, irepetabilă, decisă
în clipa unică a fecundației. Virtual, doi părinţi pot furniza combinaţii genetice diferite (copii
diferiţi) în număr de10 la puterea 270. Constituţia genetică a unui individ, care se stabileşte în
momentul fecundației și rămâne constantă tot timpul vieţii, se numeşte genotip (gr. Gennaein = a
naşte; typos = model) și reprezintă individualitatea genetica.
O dovada indirectă a unicităţii individualităţii noastre genetice o constituie xenofobia
noastră organică: respingerea oricărui ţesut străin, rezistența noastră imunologică la grefe.
Pe de altă parte, suntem unici nu numai prin structura noastră genetică, ci și prin mediul
în care ne-am dezvoltat în timp. Variabilității genetice i se adaugă variabilitatea nongenetică
datorată influențelor exogene.
BRCA1 și BRCA2 sunt gene supresoare ale tumorilor care codifică proteine cu rol în
procesele de reparare a ADN-ului. Au fost comunicate peste 1200 mutații ale genei BRCA1 și
peste 1300 mutații ale genei BRCA2.
Desi persoanele cu HBOC ( Sindromul cancerului ereditar de sân şi ovar ) moștenesc o
alelă BRCA1 sau BRCA2 defectuoasă de la unul dintre părinți, aceștia prezintă o a doua alelă
funcțională; în cazul în care și cea de-a doua alelă devine nefuncțională se dezvoltă procesul
neoplazic, prin acumularea de mutații adiționale.
Se estimează că prevalența mutațiilor BRCA în populația generală este de 1/300 – 1/800.
În populațiile întemeiate de un grup ancestral mic, anumite mutații BRCA1 sau BRCA2 se pot
întalni mai frecvent și sunt denumite „mutații fondatoare”. Aceste tipuri de mutatii au fost
identificate predominant la canadieni, francezi și la islandezi.