ATRESIA ANAL

Conocida como ano inperforado, atresia significa cierre de un conducto y

estenosis viene hacer la disminución de un conducto. La atresia anal también
es conocida como ano inperforado es una enfermedad adquirida

Viene hacer una patología congénita adquirida de

padres a hijos, se va a desarrollar en una
embrionaria, puede ser entre la 6ta 7ma u 8va
semana de gestación, en el cual se puede evaluar
mediante una ecografía pélvica u obstétrica donde se
puede ver una ausencia del ano, la estadística dice
que 1 de cada 5mil bebes presenta este tipo de
malformaciones y se da mayormente en el varón,
actualmente también se dice que altamente también
está en mujeres.

Por la falta de ano se van a formar fistulas internas donde por ahí vana defecar
puede aparecer en la vagina, en el pene, a nivel de la uretra, en el vestíbulo.

Se puede realizar una anopllastia cuando es menos de 2.5 centímetros si es

más hay que hacerle una colostomía.

Clasificación:

El recto no se comunica con el intestino grueso porque hay un cierre, el

intestino grueso se comunica con la vejiga y pasa toda la materia fecal
combinándose las heces con la orina y micciona a través de la orina.

Puede haber fistula pero el intestino grueso se comunica con el recto la

ampolla rectal, pero como no hay ano el recto se comunica con la vejiga y
defeca por la uretra a través de la vejiga o hay comunicaciones a nivel de
fistulas entre la uretra el vestíbulo en la mujer o entre la uretra y el pene.

El ano va a presentar estrechamiento, ya que el conducto anal puede estar

pero el ano la parte externa está completamente cerrada pero se forma una
fistula. Cuando se hacen los exámenes radiológicos contrastado se puede ver
si hay una fistula o a nivel del testículo en el periné allí está saliendo el
meconio.

Cuando no hay ano, lo más fatal es cloaca es que la ausencia de ano, vagina ni
uretra, solo tiene una hueco una cavidad como las aves, se puede observar al
colocar un catéter y no ingresa por que está cerrado siendo un ano inperforado
o atresia anal.
Fistula recto uretrales cuando él bebe defeca por la fistula por la uretra del
pene o la vagina.

En mujeres vamos a encontrar las llamadas fistula porque siempre va haber

una desembocadura que es un conducto, hay fistula recto vestibulares (van
desde el recto hasta el vestíbulo (radio menor labio menor) levantamos el labio
y por ahí está defecando, fistulas recto vaginales defecan a través de la vagina,
cuando ya no hay fistula se llama AGENESIA ANAL no hay fistulas hay una
sola comunicación no hay vagina no hay ano puede ser de 1-7cm.

AGENESIA ANAL: cloaca, viene hacer una malformación completa

caracterizada por que el intestino la vagina y la uretra desembocan en un canal
común puede varían de 1 a 7 centímetros, no hay presentación de ano.

Dentro del diagnóstico de las malformaciones se tiene que hacer una historia
clínica, la anamnesis, hacer un examen físico diferenciar el tipo de fistula,
solicitar exámenes de radiografía (una radiografía del abdomen simple
invertida) invertografía es una radiografía de abdomen simple que se le realiza
al recién nacido el procedimiento se realiza en postero anterior cogiendo de los
pies boca abajo y se le toma se espera dos minutos para que el aire empieza a
subir y vamos a ver el nivel del aire con el ano inperforado, si tiene entre 2 a
2.5 puntos menos se hace una anoplastia, si e mayor de 3 ya no se puede
porque es muy traumático, se hace una colostomía.

Ultrasonido. La ecografía, pélvica abdominal que consiste en ver y evaluar la

vagina, los uréteres y la vejiga, consiste en evaluar riñones uréteres y vejiga, o
la uretrocistografía que es un examen funcional contrastado consiste en hacer
la pre, miccional, miccional y la post miccional.

Radiografía, cistografía para ver si la lesión de la medula espinal para evaluar

si la disfunción de la atresia anal es alta o baja, si estamos a nivel de los
huesos dorsales es altas, a nivel de la charnela dorso lumbar, si afecta la
charnela lumbosacra sería baja. O una radiología simple donde podamos ver la
columna dorsal en proyección frontal.

También se puede realizar una radiografía de colon COLOSTOGRAMA, pero

ya requiere un medio de contraste, que es un estudio funcional. También se
puede pedir una endoscopia.
La peritonitis puede provocar perforaciones de asas intestinales produciendo la
septicemia y eso provoca la muerte.

Las personas que tengan antecedentes de ano imperforado se debe de

consultar a un genetista como forma de prevención para tener hijos.

Los padres de un bebe con malformaciones ano rectales corren un mayor

riesgo de tener otro bebe con el mismo problema.
 ACONDROPLASIA

A un acodroplasico se debe de medirle su cráneo porque puede ser,

dolicocéfalico, braquiocefálico o mesosefalico.

La patología más frecuente cuando existe deficiencia de ácido fólico es el labio

leporino o labio palatino, por eso es bueno prevenir.

La causa de la acondroplastia puede der debido a un GEN, ES UN trastorno

genético, una malformación genética del crecimiento óseo que es evidente
desde la gestación, principalmente

La acondroplastia se produce por la mutación de un gen FGFR3 que se

encuentra en el cromosoma 4, factor de crecimiento llamado fibroblasto factor
de crecimiento 3, lo puede tener cualquiera porque es una anomalía,
normalmente este GEN va a ayudar al desarrollo de nuestros huesos, pero
como está afectado no va dejar crecer a los huesos largos de los miembros
superiores e inferiores.

Un factor de riesgo es aquello que incrementa la posibilidad de contraer una

enfermedad o afectación, los que están en riesgo son los hijos de un padre
acondroplasico, hijo de padres de estatura normal que lleven un GEN GRFE3
que este mutado y también la edad del padre que puede ser la causa de alguna
mutación.

El espermatograma puede ayudar a la prevención, dentro de la evaluación de

debe de pedir el gen GRFR3, exámenes radiográficos radiografías de huesos
largos, tórax abdomen y cráneo, examen de mensuración de miembros
superiores e inferiores o radiografía de mediciones.
Un acondroplasico es braquiocefálico.

 Mesocefalico es lo que está en medio, no es ni ancho de la partes

parietales ni muy angosto de las parte frontooccipital.
 Dolicocefalico: de la parte de los parietales es angosto y del frontal
occipital es alargado, parietal derecho e izquierdo es angosto pero
ligeramente alargado del fronto occipital, como un huevo
 Braquiocefálico: ancho lateralmente y del frontooccipital es aplanado.

El mesocefalico tiene que medir 15

a 16 centímetros máximo de lateral
a lateral de parietal a parietal de
ancho

De la parte fronto occipital debe de

medio de 19 a 20 centímetros de
longitud.

De la parte de la base a la parte del

mentón de 22 a 23 centímetros.

Un dolicocefalico es más angosto

en los laterales y más largo en la parte frontooccipital

Un Braquiocefálico es más ancho en los laterales y más angosto en la parte

fronto occipital.
 Para poder medir si es un dolico,
braquio o mesocefalico se hace una
en un corte sagital de cráneo para
hacer las mediciones.

Primero se debe de hacer una línea

sagital, a través del peñasco hago
una línea y mido el ángulo, si mide
47° es un mesocefalico, pero si tiene
menos 7 (40°) es un dolico cefálico,
pero si tiene más 7° (54°) es un
braquiocefálico.

Sintomatología: durante la gestación

se puede detectar mediante una
ecografía pélvica, si veo que la
pirámide nasal no se encuentra en el
nasion si no que nace a nivel de la
glabela es un acondroplasico. Si veo
que la paciente está haciendo edema en os tobillos, en las rodillas se está
pensando que es un polidramneos, aumento del líquido amniótico, dentro de la
mama gestante el feto no está tragado el líquido amniótico por lo tanto está
aumentando y produciendo edema si veo un signo ecográfico si dice atresia
esofágica es un niño con síndrome de Down. Los brazos del acondroplasico
son cortos, su dentadura en amontonada, piernas arqueadas y cortas, coxa
valga, rodilla vara y los pies en supinación.

Para evaluar huesos largos debo pedir mensuración de miembros superiores e

inferiores que es una radiografía para medir huesos largos. A nivel del pie tiene
pie plano, acortado y ancho, el tipo d emano son manos tridentes, el arco
plantar ha aumentado, puede tener pies en valgo, a nivel de la columna
vertebral tiene hiperlordosis lumbar u una híper cifosis dorsal.

FACTORES SEGUNDARIO: puede haber estenosis raquídea que es la

disminución del espacio medular, protrusiones, hernias HNP, puede haber
hidrocefalia, obesidad, estenosis bronquiales obstrucciones de las vías
respiratorias y retraso de todo el aparato locomotor.

Tratamiento: terapia física.

Un tratamiento temprano es eficaz para prevenir complicaciones y mejorar el

desarrollo del paciente.