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Materia: Epidemiologia
Notas de Autor
IFTS 10: Dr. Ramón Carrillo Av. Entre Rio 757 1°piso-Balvanera-C.A.B.A
Contacto: Portillonahuel8@gmail.com
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Dedicatoria:
En primer lugar quiero dedicarle este trabajo a mi familia, amigos y también a mis
queridos compañeros de esta linda carrera que me apoyan siempre para seguir adelante,
a cumplir con la meta establecida. También quiero agradecer a los profesores que sin su
paciencia y su aporte de conocimiento no lo hubiera logrado.
CONTENIDOS:
RESUMEN/ABSTRACT………. 3
OBJETIVO………. 3
INTRODUCCION……… 3
MARCO TEORICO………. 4
DIAGNOSTICOS……… 7
CARACTERITICAS CLINICAS……. 10
SEGUIMIENTO Y TRATAMIENTO……. 11
ENFRENTARSE A LA ENFERMEDAD…… 12
ESTUDIO GENETICO……. 19
CRITERIOS DE DIAGNOSTICOS…… 21
MANIFESTACION CLINICA…….. 22
CASOS CLINICOS…….. 22
TESTIMONIOS…… 23
CONCLUSION……… 26
BIBLIOGRAFIA………27
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Resumen.
La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad poco frecuente, ya que afecta a un
número resumido de personas.
Es una enfermedad que afectan el desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células
nerviosas.
Abstract:
Neurofibromatosis (NF) is a rare disease, since it affects a summarized number of
people.It is a disease that affects the development and growth of the tissues of nerve
cells.It is very important to clarify that there are different classifications of
neurofibromatosis.
Objetivo Principal:
Introducción
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progenitores) o una alteración espontánea nueva (de Novo). Se considera que el 50% de
los casos diagnosticados de NF son de mutación espontanea. Un diagnóstico temprano
podrá ayudar a los médicos a tratar los síntomas antes y así, posiblemente prevenir
algunas complicaciones más graves.
Marco Teórico:
Tejido Nervioso:
. Sistema nervioso somático, que consiste en las partes somáticas del Sistema Nervioso
Central y el Sistema Nervioso Periférico.
. Sistema nervioso autónomo, formado por las partes autónoma del SNC y el SNP
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Composición del Tejido Nervioso:
El tejido nervioso se compone de dos tipos de células: las neuronas y las células de
sostén.
Las neuronas o células nerviosas es la unidad funcional del tejido nervioso y está
capacitada para recibir estímulos de otras neuronas y conducir los impulsos eléctricos a
otras partes del tejido.
Las células de sostén son células no conductoras y está en contacto con las neuronas. En
el SNC se la denomina neuroglia y contienes cuatro tipos de células que son
oligodendrocitos, astrocitos, microgliocitos y células ependimaria y en el SNP se la
nombra neuroglia periférica y está compuesta por células de schwann y anficitos.
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Neuronas:
Son la unidad y funcional del sistema nervioso. En total tenemos más de 10.000
millones de neuronas, por lo tanto su tamaño y su forma puede variar, además se divide
en tres categorías: Neuronas Sensitiva, motora e interneuronas. También se la puede
clasificar de las siguientes maneras: Multipolares, bipolares y unipolares.
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http://www.genomasur.com/BCH/BCH_libro/capitulo_09.htm
Células de Sostén: La Neuroglia
Diagnóstico de NF1
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adelgazamiento de la cortical de huesos largos con o sin seudoartrosis
http://infogen.org.mx/neurofibromatosis-1-nf-1-2/
http://infogen.org.mx/neurofibromatosis-1-nf-1-2/
El diagnostico puede realizarse con certeza a los 8 años de edad en la mayoría de los
afectado y con seguridad del 100% en los individuo de 20 años en adelante.
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Lámpara de Woods, basada en luz ultravioleta que sirve para detectar
. https://classtetica.wordpress.com/2014/09/25/lampara-de-wood/
http://blog.quirumed.com/estetica/que-son-las-lamparas-wood/
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Lámpara de hendidura que sirve para detectar los nódulos de lisch
https://luxcientifico.mx/imagen/lamparas-de-hendidura/sl-d2-d4-l%C3%A1mpara-de-
hendidura-sistema-de-im%C3%A1genes-detail.html
Característica Clínicas:
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Cutáneos Endocrina
* Manchas de café con leche. *Talla corta
* Prurito: en la piel que recubre a los *Trastorno neuroendocrino debido a
neurofibroma, inducido por el calor y tumores hipotalámicos.
debido a la riqueza en células cebadas. *Pubertad anormal
* Neurofibromas. *Feocromocitoma
Neurológico Visión
*Tumores de nervios periféricos. *Malformaciones Orbitales.
*Dificultades de apredizaje y deficiencia *Glioma Óptico
mental.
*Convulsiones.
*Neuropatías
*Compresión Medular.
Oseas Otras
*Alteraciones del raqui. *Hipertensión.
*Dislocación atlanto-axial. *Obstrucción Gastrointestinal.
*Quiste óseos.
*Fracturas patológica.
*Incurvacion de la tibia.
Seguimiento y Tratamiento
Supervisión
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. Evaluación formal de la visión
Escolar . Alteraciones cosméticas
. Evaluar anomalías esqueléticas
. Considerar ajuste social, principalmente
por la autoestima baja al sentirse
diferentes
. Pubertad precoz
Adolescentes . Aparición de neurofibromas plexiforme
. Signos de compresión de órganos
. Consejo genético
. Efecto del embarazo (aparición de mayor
cantidad de neurofibromas)
Evolución y Pronóstico
La expectativa de vida de los pacientes con NF-1, es normal excepto cuando hay
complicaciones. Es importante que el paciente conozca su enfermedad y la importancia
de las complicaciones, ya que de la detección temprana y rapida de ellas, dependerá su
pronóstico. Es muy necesario que el médico tratante trabaje con un equipo
multidisciplinario: genetistas, neurólogos, cirujanos, psicólogo etc. y que coordine la
vigilancia y las acciones para que el cuidado del paciente sea el mejor.
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La aceptación de la neurofibromatosis suele venir después de vencer una serie etapa
marcadas por la desazón y la confusión, el desconcierto, la oposición y el aislamiento,
la rabia y la tristeza.
Son emociones habituales ante una situación inesperada, que con el correr de los días y
la ayuda fundamental de tus seres queridos suelen llegar en una última fase de
aceptación y adaptación.
.Buscar soluciones aunque no se pueda elegir las circunstancias que se está viviendo.
.No generalizar aunque haya vivido situaciones complicada en el pasado no tiene por
qué volver a suceder.
Vivir con una enfermedad crónica plantea nuevos desafío a una persona. Aprender a
afrontar eso desafío puede ser periodo muy largo. Pero comprender lo que te ocurre y
participar activamente en el cuidado de tu salud te servirá para afrontarlo.
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http://www.nfcol.net/genetica.html
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http://www.iqb.es/neurologia/atlas/neurofibromatosis01/nf1_08.htm
Un estudio realizado con personas que padece la enfermedad, mediante una encuesta,
arrojó los siguientes resultados:
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indice de gravedad
Muy
grave
13%
*Con respecto a los pacientes se le pregunto si tenía algún familiar que padecía esta
enfermedad.
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madre padre ninguno hijos varios de la familia
9%
7% 20%
21%
43%
*Al preguntar sobre cuales era las lesiones más frecuentes que se manifestaba en esta
patología, se obtuvo los siguientes resultados:
Lesiones en la NF1
neurofibroma glioma optico aneurisma cerebral
Escolosis neurofibrosarcoma otros
21%
42%
6%
15%
13%
3%
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Datos obtenidos mediante encuesta formularios de Google
18%
buenos aires
otras
82%
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Fuente investigación propia. (Portillo Nahuel)
Estudios genéticos:
Hay estudios genético que se puede realizar en alguno casos para la realización de
diagnósticos prenatales y también para ayudar a evaluar a personas que tienen
antecedentes familiares de estos trastornos pero que aún no presenta ningún
síntomas.
En general existen dos pruebas genéticas. Uno se llama análisis de los vínculos
genéticos y se utiliza en familia que presenta dos o más miembros de la familia
afectado.
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de los vínculos genéticos en la predicción de la NF en una persona determinada es
de más del 95%. La segunda prueba, el análisis directo de la mutación de genes, no
se solicitaran la realización de pruebas a otros miembros de la familia. En esta
prueba no siempre es útil, ya que no reconoce alrededor de la tercera parte de las
mutaciones que causan la NF1 y la NF2. Lo más probable es que esto mejore en los
próximos años.
Estudios Genético
Aun así hay que hacer notar que en un 30 % de los casos no se detectara la
mutación y el estudio no será informativo.
Hay que aclarar que el estudio prenatal es solamente posible siempre y cuando se
haya realizado un estudio directo o indirecto y que haya encontrado la mutación. Es
por eso que es imprescindible el estudio molecular del paciente antes del embarazo.
En caso contrario es técnicamente casi imposible la realización de un diagnóstico
prenatal.
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https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-
98872015001000011
Criterios diagnósticos:
.La presencia de masas bilaterales del octavo nervio craneal, bien objetivables por
los adecuados medios de imagen.
. Un familiar en primer grado con NF2, teniendo el tumor del octavo nervio, bien
sea en uno o en dos lados.
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Manifestaciones clínicas
Casos clínicos
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sobre la rama mandibular izquierda, así como en la región lateral izquierda del
cuello, región supraclavicular izquierda y hombro del mismo lado, así como una
lesión más grande que al palparla da la sensación descrita como ‘bolsa de gusanos’
sobre la región mastoidea izquierda (que puede corresponder a un neurofibroma
plexiforme). No se detectó ninguna ‘mancha café con leche’ ni pecas axilares. En el
examen oftalmológico no se encontraron nódulos de Lisch
Caso clínico
Inicia padecimiento al nacer, con la presencia de manchas de color café con leche,
distribuidas en algunas partes del cuerpo. Con el correr de los años presentaba más
manchas y tumores en la piel, algunos dolorosos. Niega alteraciones en ojo. El
motivo de consulta fue la presencia de una pequeña tumoración en el dedo índice
derecho sumamente doloroso al tacto. Durante el interrogatorio, la paciente
mencionó que tiene una hija con los mismo síntomas.
Testimonios
Tengo 52 años. De nacimiento tengo seis o siete manchas color café, mis padres me
decían que era un antojo. En la escuela primaria tuve muchas dificultades, pero las
puede ir superando con apoyo de maestras particulares. Al llegar a la edad de 14 años
me empezaron a salir por todo el cuerpo granos (neurofibromas), mis padres
consultaron varios médicos y ninguno de ellos dio un diagnóstico, dijeron que no era
nada, hasta llegaron a consultar una curandera y dijo que era culebrilla.
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Pasaron los años, en la escuela secundaria no presenté dificultad, estudié en una escuela
técnica y figure en el cuadro de honor en los tres últimos años de la carrera, esto llenó
de orgullo a mis padres. Finalizado el secundario, me tocó el Servicio Militar, tampoco
en el examen les resultó extraño las manchas y los neurofibromas, luego de la baja
ingrese a trabajar en una fábrica importante de la zona de La Plata, en el examen pre-
ocupacional no les llamo la atención, como a mí me resultaba extraño, pues no conocía
a nadie con esas manchas y esos granos, consulté distintos médicos, todos me decían
que no era nada, que no me preocupe.
Me casé y al cabo de dos años nacía Patricia nuestra primera hija, que también tenía las
manchas de color café, los médicos del hospital donde nació y el pediatra que la atendía
no nos dijeron nada, les pareció normal. Luego mi esposa quedo embarazada por
segunda vez, y durante esa época, viendo una serie de TV (Dallas), comentaron que
para poder confirmar la paternidad de uno de los protagonistas, la criatura debería tener
unas manchas de color café, pues él, padecía de una enfermedad hereditaria, esta sola
escena me llamó la atención y todavía la llevo grabada en mi memoria, eso me hizo
seguir buscando hasta que di con un médico que a los 26 años me diagnostico
Neurofibromatosis.
En paralelo a mi diagnóstico, nos confirmaron también que mis dos hijos, Micaela y
Agustín, padecen de NF1, los dos presentaron las mismas dificultades, pero fue distinto,
nosotros ya conocíamos de que se trataba y recibieron todo nuestro apoyo, y el de
médicos, terapistas, fonoaudiólogos, tratamientos que en la década de los ochenta había,
sobre el tema.
Siempre pensé que éramos los únicos raros con esta enfermedad, buscaba en las playas
gente con manchas o neurofibromas pero no encontraba a nadie, ¡¡¡éramos los únicos!!!.
Con el recurso de Internet descubrí un centro de atención para gentes con
neurofibromatosis, en la cual me encontré con gente adulta como yo, con jóvenes como
mis hijos, que todos habían tenido las mismas dificultades que nosotros, ahí comprendí
muchas cosas, de mi niñez, adolescencia y de ahora como adulto. Estoy muy agradecido
con los integrantes del centro, gente sencilla como yo, de ellos aprendí muchas cosas, de
la importancia de los controles periódicos para mí y mis hijos. Son padres y pacientes
como en mi caso, que trabajan sin descanso para hacer cumplir las bases de nuestra
Asociación, desde hace dos años estoy junto a este maravilloso grupo y me sumé a ellos
para difundir y mejorar la calidad de vida de los que padecemos NF.
Cuando Joaquín tenía sólo 3 meses de vida, Verónica recibió un balde de agua fría: en
un examen de rutina Joaquín fue diagnosticado con Neurofibromatosis, enfermedad
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genética producida por una falla del cromosoma 17, que produce la aparición de
múltiples tumores en distintos órganos del cuerpo.
Desde ahí, Joaquín siempre estuvo en constante monitoreo y estudios. Le han hecho
miles de resonancias, scanner, controles y visitas periódicas a diversos especialistas”,
comenta Garrido. Como los tumores pueden salir en cualquier parte del cuerpo, Joaquín
debe visitar a médicos de varias especialidades. Finalmente, hay que entender que a
Joaquín, en cualquier momento, le puede salir un tumor en el pie, en la boca o en la
cabeza.
A partir del momento en que Verónica se enteró del problema de su hijo, comenzó una
etapa de investigación y estudio. Pero también aprendió a tener otro estilo de vida.
Y no pasó nada hasta octubre de 2014, cuando Joaquín tenía 11 años. En uno de sus
tantos exámenes de rutina, una resonancia magnética salió alterada. Joaquín presentaba
un glioma en el nervio óptico, y tenía que partir, cuanto antes, con quimioterapia.
La vida cambió, Verónica supo lo que era una quimioterapia, y preparó a Joaquín. En
ese intertanto, Verónica leyó sobre una mujer que tenía a su hija con Neurofibromatosis,
que tenía un tumor parecido a Joaquín. La historia de la niña era de mucho sufrimiento
de por medio, y ella no quería que su hijo sufriera como esa niña.
Primeros efectos
A Joaquín le dieron laxantes, le hicieron lavados estomacales y nada, seguía sin pasar al
baño.
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Cuando Verónica ya comenzaba a desesperarse porque sólo buscaba una manera de
aliviarlo, una amiga le contó sobre el cannabis. Estaba desesperada, en la fase en que
uno intenta todo, por el cual no tuvo tiempo de cuestionarse el hecho de tratar con
cannabis a Joaquín.
Fue ahí cuando su amiga la contactó con una persona y llegó a tener el teléfono de Ana
María Gazmuri.
Ana maría le comento que tenía que tener cogollo de cannabis y que con eso ella me
ayudaría, enseñándome a hacer macerado.
En esos días, antes de conseguir el cogollo, apareció una persona y le regaló un frasco
de aceite de cannabis.
El cambio
El mismo día que le regalaron el aceite a Verónica, le dio 10 gotas a Joaquín. Por
primera vez en 20 días, Joaquín durmió toda la noche.
Joaquín de tener su cara desfigurada por el dolor, después de recibir las gotas pasó 5
veces al baño y comenzó el alivio. Gracias al cannabis, Joaquín pudo seguir su
quimioterapia.
El cannabis hizo que su hijo esté vivo y bien y tenga la esperanza de recuperarse del
glioma. Además verónica utiliza el cannabis por sus propiedades antitumorales.
El cannabis también tuvo un beneficio social: Joaquín ahora lleva una vida
prácticamente normal, y volvió al colegio.
CONCLUSION
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BIBLIOGRAFIA
https://www.aanf.org.ar/
https://neurofibromatosis.es/
http://infogen.org.mx/neurofibromatosis-1-nf-1-2/
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-
causes/syc-20350490
http://www.nfcol.net/genetica.html
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