Tema 1

Introducción a la Genética.
Herencia y variación biológica.
Genética: Ciencia que estudia la herencia y la variación
biológicas. Analiza las causas biológicas que
llevan a la diversidad de formas entre los seres
vivos y la constancia con la que cada una de
esas formas se hereda.

Miembros de una familia Una perra con su camada

Tema 1. Diapositiva 2
 Herencia biológica en la especie humana
Los Habsburgo: Forma peculiar del labio
y el mentón de los Austrias

Maximiliano I Carlos I de España Felipe IV Alfonso XIII

Carlos V de Alemania

Tema 1. Diapositiva 3
Genotipo: Información biológica heredada de los
progenitores, que se almacena en unidades
básicas que llamamos genes.
Fenotipo: Manifestación observable del genotipo. El
fenotipo es el resultado de la interacción
entre el genotipo y el ambiente.
Fenilcetonuria.
Fenotipo y Genotipo
Gen de Fenilalanina hidroxilasa

Fenilalanina
hidroxilasa
Fenilalanina Tirosina

Fenilpirúvico
(tóxico)
Tema 1. Diapositiva 4
 Variación biológica
Alelos: Diferentes formas que puede adoptar un gen.

Una perra
con su
camada

Albinismo Diversidad humana

Tema 1. Diapositiva 5
 Variación biológica
Alelos: Diferentes formas que puede adoptar un gen.

A A A a a a

Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aa

Fenotipo A Fenotipo A Fenotipo a

A es el alelo dominante, que se manifiesta fenotípicamente en el heterocigoto

a es el alelo recesivo, que no se manifiesta fenotípicamente en el heterocigoto
Decimos que A domina sobre a
Tema 1. Diapositiva 6
La mayoría de los genes codifican proteínas

Los genes están hechos de ácido

desoxirribonucleico (ADN), una
macromolécula que forma doble
cadena por complementariedad
entre los nucleótidos que lo
componen. La información
contenida en el ADN se transfiere
al ácido ribonucleico (ARN), otro
ácido nucleico compuesto por
nucleótidos.

Tema 1. Diapositiva 7
La mayoría de los genes codifican proteínas
Vista simplificada de la acción de los
genes en una célula eucariótica. El
flujo de información tiene lugar desde
el ADN al ARN y desde éste a la
proteína. Se muestran cuatro tipos de
genes. El gen 1 codifica una proteína
que se exporta, el 2 una proteína
citoplásmica, el 3 una proteína que
migra a un orgánulo y el 4 es un gen
localizado en el ADN del orgánulo.
Muchos genes eucarióticos contienen
exones, que son secuencias que van a
estar representadas en el ARNm
maduro, e intrones que no están
presentes en el ARNm maduro.

Tema 1. Diapositiva 8
Gripe Diabetes Fibrosis quística
Sarampión Enfermedades Hemofilia A
Trastornos
cardiacas
genéticos

Ambiental Genético

Trastornos monogénicos
Un único gen. Frecuencia hasta 1/500

Trastornos multifactoriales
Causas múltiples. Poligenes y factores ambientales

Trastornos cromosómicos
Alteraciones del número o estructura de los cromosomas

Tema 1. Diapositiva 9
Genética: Ciencia que estudia los genes. Tanto su
transmisión de generación en generación
como su variación o existencia de varias
formas llamadas alelos.

Concepto clásico de gen:

Unidad transmisible responsable de un carácter.

Concepto moderno de gen:

Segmentos de un ácido nucleico, generalmente ácido
desoxirribonucleico (ADN), que contienen información
para la ejecución de una función biológica, es decir,
tienen información genética.

Tema 1. Diapositiva 10
 Áreas de la Genética
Genética Clásica, Mendeliana o de Transmisión.
Analiza la forma en que los genes se heredan y se
manifiestan en el individuo.
Está relacionada con la teoría cromosómica de la
herencia (genes localizados en los cromosomas)
Genética Molecular.
Estudia la estructura, organización y expresión de los
genes
Genética de Poblaciones o Evolutiva.
Estudia el comportamiento de los genes en las
poblaciones
Tema 1. Diapositiva 11
Genética y sociedad

Transgénicos

Noticia sobre la secuenciación del genoma

humano

Tema 1. Diapositiva 12
Genética y sociedad

Factor IX de
coagulación
transgénico para
el tratamiento de
la hemofilia B

Insulina
transgénica
para el
tratamiento
de la diabetes

Bill Maurits, paciente de

hemofilia B tratado con
técnicas de terapia génica

Tema 1. Diapositiva 13