Genética

É a parte da ciência que estuda a hereditariedade, a estrutura e função dos genes e a variação dos
seres vivos. Os primeiros estudos da genética na ciência moderna iniciaram-se com o monge
austríaco Gregor Mendel, na década de 1860. Realizando cruzamentos entre linhagens de ervilhas,
ele observou a existência de “fatores” distintos que eram transmitidos dos genitores para a prole. Os
padrões de herança observados por Mendel correspondem aos padrões de distribuição dos
cromossomos nos gametas no processo da meiose. Mais tarde, com o aprofundamento das
pesquisas, os “fatores” foram chamados de genes. Em genética, a transmissão de informação
envolve quatro elementos básicos: a diversidade de estruturas celulares com inúmeras formas
especificando aspectos diferentes do organismo; um mecanismo de replicação que copia a
informação e repassa à prole; a capacidade de mutação para que haja maior variabilidade; e a
capacidade da prole em traduzir as informações herdadas em proteínas. O método genético
fundamental para o estudo dos fenômenos biológicos é a diferença genética entre os indivíduos ou
variação genética. Essa variabilidade pode ser de ocorrência natural entre os indivíduos da mesma
espécie, caracterizando o polimorfismo genético. Mas pode também ser causada por mutações, onde
cada gene mutante revelará um componente genético do processo. A genética é também base para a
nossa compreensão da evolução. A mudança evolutiva observada nas populações é a consequência
das diferentes taxas de reprodução, mutação, migração e seleção, tornando herdáveis as novas
características. Sendo assim, grande parte das explicações evolutivas são também genéticas.

Clonagem

Processo utilizado para criar uma réplica exata de uma célula, tecido ou organismo. O resultado da
clonagem, que tem a mesma composição genética do original, é chamado de clone.

Existem tipos de clonagem:

Clonagem natural: é o processo de reprodução assexuada de bactérias e alguns fungos, plantas e
algas gerando populações de indivíduos geneticamente idênticos.
Clonagem de genes: é a produção e amplificação de segmentos específicos de DNA através de um
vetor.
Clonagem reprodutiva: é o processo que consiste na fusão de uma célula somática, que é retirada de
um indivíduo animal, com um óvulo ao qual foi previamente retirado o núcleo original.
Clonagem terapêutica: é o processo que cria as células-tronco embrionárias, que podem ser
utilizadas na produção de tecido saudável para substituir tecidos lesionados ou doentes no corpo
humano.
As primeiras ideias de clonagem surgiram em 1938 quando Hans Spermann, embriologista alemão,
propôs um experimento que consistia em transferir o núcleo de uma célula em estágio tardio de
desenvolvimento para um óvulo. Em 1952, pesquisadores realizaram a primeira clonagem de sapos
a partir de células embrionárias e assim demonstraram que a transferência nuclear era uma técnica
de clonagem viável. Na década de 1980, foram criados os primeiros mamíferos por transferência
nuclear. Mas foi em 1996 que os fatos mais marcantes sobre a clonagem surgiram. Os
pesquisadores Ian Wilmut e Keith Campbell divulgaram a clonagem da ovelha Dolly, gerada a
partir de uma célula somática (já diferenciada) de um doador adulto. Nos anos subsequentes
diversos outros mamíferos foram clonados, o que abriu espaço para um intenso debate sobre
clonagem, especialmente a humana, que prossegue até os dias de hoje. Assim como o uso de
organismos geneticamente modificados ou transgênicos, a clonagem levanta inúmeras questões e
preocupações éticas e sociais. Para muitos bioeticistas, a questão mais problemática é a utilização
da técnica para melhoramento de indivíduos. Essa questão pode ter consequências perigosas, pois
remete à possível criação de uma linhagem de “super-homens” com características muito diferentes
daquelas dos demais humanos. Em 2001, cientistas começaram a explorar essa tecnologia como
 uma maneira de criar animais pertencentes a espécies ameaçadas ou extintas. No Brasil, a Embrapa
(Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária) já realiza clonagens de bovinos e, junto com alguns
parceiros, lidera o projeto de clonagem de espécies selvagens ameaçadas. No final de 2012, a
Comissão de Meio Ambiente do Senado aprovou o projeto de lei que regulamenta as atividades de
pesquisa, produção, importação e comercialização de animais clonados. A aprovação desta lei
também deve garantir a prestação de contas à sociedade em relação às questões ambientais.

Doenças Genéticas

As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA.
Algumas delas podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos. Entretanto,
nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo é o câncer, ele é causado por alterações no
material genético, mas não é transmitido aos descendentes.

Existem três tipos de doenças genéticas:

•Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado.

•Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos
fatores ambientais.
•Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.

As principais doenças genéticas em humanos são:

• Síndrome de Down
Doença genética do cromossomo 21 que causa atrasos de desenvolvimento e intelectuais.
• Fibrose cística
Transtorno hereditário com risco de vida que danifica os pulmões e o sistema digestivo.
• Doença de Huntington
Condição hereditária em que as células nervosas do cérebro se rompem ao longo do tempo.
• Distrofia muscular de Duchenne
Distúrbio hereditário de fraqueza muscular progressiva, geralmente em meninos.
• Anemia falciforme
Um grupo de distúrbios que faz com que os glóbulos vermelhos fiquem deformados e quebrem.
• Hemofilia
Distúrbio em que o sangue não coagula normalmente.
• Talassemia
Distúrbio sanguíneo que envolve menores quantidade de proteína transportadoras de oxigênio do
que o normal.
• Síndrome do X frágil
Doença genética que causa deficiência intelectual.
 Mapeamento Genético

Conhecer a estrutura genética do corpo humano e compreender como alterações sutis (às vezes uma
letrinha fora do lugar) podem determinar a cor dos olhos ou alterar o fluxo de uma vida era um tema
de ficção científica que se tornou realidade e rapidamente se incorpora à rotina médica. O
mapeamento genético auxilia dramaticamente no diagnóstico muito precoce de uma condição de
saúde, e pode fornecer evidências sólidas de que uma doença hereditáriaestá ligada a um ou mais
genes.

O que é um mapeamento genético

Com o advento do Projeto Genoma Humano (HGP), há onze anos, os mapas genéticos têm sido
utilizados com sucesso cada vez maior para descobrir genes responsáveis por doenças hereditárias,
como a fibrose cística e a distrofia muscular. Até doenças resultantes da conjugação de vários genes,
como aterosclerose, asma, diabetes, câncer, distúrbios psiquiátricos e doenças do coração poderão
ser compreendidas e tratadas por meio de terapias genéticas, graças ao mapeamento genético. Ler a
estrutura dos genes, em quais cromossomos estão localizados, se estão ou não modificados ou
danificados: isso é, resumidamente, um mapa genético. O resultado pode-se comparar a um monte
de areia, onde cada grãozinho é uma letrinha. Nosso DNA é formado por uma dupla espiral de
combinações das letras C, G, A, T, que representam os compostos orgânicos: A de Adenina, T de
Timina, C de Citosina e o G de Guanina. O resultado de um mapeamento genético não é como o
resultado de um teste de laboratório corriqueiro: só o profissional de genética sabe interpretar, no
contexto da medicina, o significado daquele amontoado de letras. Uma grande e difícil empreitada
que, como qualquer bom trabalho na vida, é preciso dividir em pequenas tarefas. Primeiro,
separando a porção de DNA que nos interessa ? o que equivale a apenas 3% a 4% de todo o nosso
genoma. Esses 3% (cerca de 26 mil genes) são responsáveis por todas as nossas doenças. Vários
desses genes já foram identificados como responsáveis por esta ou aquela doença. É por isso que a
indústria genômica vem desenvolvendo testes específicos para localizar alterações na facção de
genes que já foram mapeados e tidos como os vilões de doenças como o câncer de mama, por
exemplo. Em 2013, a mídia se fartou na divulgação do caso da atriz Angelina Jolie. Ela submeteu-
se a um mapeamento genético para verificar as condições dos genes BRAC1 e BRAC2 - assim
denominados pela empresa que os mapeou. Infelizmente, os resultados revelaram que ela tem a
modificação nesses genes, assim como sua mãe tinha, e que as chances de desenvolver câncer da
mama e de ovário chegavam a 85%. Como medida preventiva, ela retirou as mamas naquele ano,
agora pretende retirar os ovários. Desde o caso Jolie, a demanda por mapeamentos genéticos
cresceu em progressão geométrica em todo o mundo, e com o aumento da procura evoluíram
também as formas de mapear os genes: os métodos de sequenciamento de DNA estão cada vez mais
precisos, mais rápidos e, principalmente, muito mais baratos.

Como o mapeamento é feito

Um mapa genético pode ser feito para qualquer pessoa - para descobrir sua propensão a desenvolver
doenças ou para saber se o futuro bebê do casal portará uma doença hereditária. Ou ainda, para
selecionar embriões. Para tanto, é necessário coletar amostras de sangue, ou outro fluido que
contenha material genético - saliva, por exemplo. Usando sofisticadas técnicas de laboratório, o
DNA das amostras é isolado e então é procedido o mapeamento, que é feito por equipamentos
chamados "Sequenciadores de DNA". Os primeiros sequenciadores levavam meses para fazer o
mapeamento genético e o custo era de milhares de dólares. Mas as coisas estão mudando nessa área.
O mais novo sequenciador de DNA do momento, o NGS - sigla para Next Generation Sequency -, é
capaz de mapear mais de 300 genes de uma só vez, descobrir modificações para mais de 800
doenças, com um resultado absolutamente preciso. O mais impressionante: no prazo de 27 horas!O
valor para sequenciar todos esses genes é o mesmo que se cobrava há cerca de dois anos para
sequenciar um só gene. E o resultado era dado em duas semanas. O NGS é parte do projeto
"Genoma por 1000 dólares", que busca o barateamento do mapa genético e, assim, a sua
disponibilização social. Ao invés de estudar um gene, o equipamento é capaz de fazer a leitura de
grandes fragmentos de DNA, que são selecionados para compor painéis genéticos que darão
respostas genéticas sobre grupos de doenças, ou de sistemas orgânicos. Utilizando o sequenciador
NGS, já estão disponíveis no Brasil, por exemplo, painéis genéticos de câncer: a pessoa faz o
mapeamento para descobrir se é portadora de defeitos genéticos que a predispõe ao
desenvolvimento de algum tipo de câncer. Especialmente para quem tem histórico familiar da
doença, esse é um recurso interessante para a tomada de medidas preventivas, como a modificação
radical de maus hábitos de vida. Os desdobramentos de toda essa acurada tecnologia de
mapeamento genético são ainda mais interessantes. Terapias por engenharia genética e
farmacogenética estão na linha de pesquisa de grandes centros. A medicina personalizada, que
promete adequar o tratamento medicamentoso e dietético ao perfil genético de cada um, entre
outros recursos formidáveis, é também destino inevitável da revolução genômica. No entanto, é
preciso sempre lembrar: nenhum mapa genético prescinde da conversa com o especialista em
genética, o que se chama de Aconselhamento Genético. Nessa consulta, serão avaliadas as
necessidades e o tipo de mapeamento genético a ser realizado. E na continuidade, a interpretação e
as orientações sobre o que fazer com os resultados obtidos. Ou seja, no final das contas, a velha e
boa clínica médica é o personagem principal desse fantástico teatro da genética.
Fontes:

https://www.infoescola.com/ciencias/genetica/

https://www.infoescola.com/biologia/clonagem/

https://g.co/kgs/EbkGLS

https://www.minhavida.com.br/familia/materias/17437-mapeamento-genetico-detecta-doencas-mas-
deve-ser-feito-junto-com-aconselhamento-profissional
Colégio Estadual David Capistrano

Letícia Ellen N°: 03

Raquel Mello N°: 28

Turma: 3002

Genética

Niterói/2018