“Síndrome de Apert”

Etiología

El síndrome de Apert es una anomalía cráneo facial

la cual fue descrita por un pediatra francés. Este
síndrome se caracteriza por tener afectaciones en
cráneo, cara y extremidades. (1)

Se debe a una mutación genética que puede ser

hereditario (autosómica dominante), existiendo un
50% de probabilidad de que se pase esta condición
equitativamente entre el sexo masculino y femenino,
en el caso de que un niño nazca con esta alteración
y sus papas son sanos se puede deber a una
mutación nueva en el ovulo o en el espermatozoide
que ha dado origen a esa persona. (1)

Según estudios se encuentra en 1/65.000 recién nacidos vivos, también se ha

demostrado que el Síndrome de Apert ocurre con mayor frecuencia en los padres
que son mayores de edad.

La alteración afecta al cromosoma 10, donde el cromosoma contiene la información

necesaria para una síntesis de proteína que actúa como receptor tipo 2 del factor
de crecimiento de los fibroblastos. (1)

Este es uno de los síndromes de craneosinostosis considerado uno de los más

severos, ya que afecta a varios órganos y producen un desarrollo anormal de partes
del cuerpo dado su compromiso multisistémico, así afectando al Sistema Nervioso
Central, como también alteraciones esqueléticas y viscerales.
 Tipo de clasificación

Este síndrome es una anomalía cráneo facial, el cual está dentro de los síndromes
de disostosis craneofacial. También se ha clasificado como acrocefalosindactilia de
tipo 1. (1)
 Características corporales

Algunas personas con este síndrome presentan anomalías a nivel físico como la:
Sindactilia: el cuál es la fusión de los dedos de las manos y de los pies, esta
tiene diferentes clasificaciones, pero una de las que abarcaremos será según su
complejidad.

 Sindactilia simple: la membrana es sólo la piel y tejidos blandos.

 Sindactia compleja: En este caso los huesos de los dedos pueden estar
fusionados.

Otro tipo puede ser la polidactilia: en donde hay más dedos en las manos o en los
pies.

Braquidactilia: Otro tipo de malformación en donde los dedos de las manos y los
pies suelen ser más cortos de lo normal.
 Características craneofaciales

Algunas pueden ser:

Hipoplasia del maxilar Paladar hendido Dismorfia del

pabellón auricular

Protrusión ocular Hipoplasia del

Tercio medio
 Diagnósticos médicos asociados

Las personas que padecen de este síndrome pueden padecer de:

 Problemas cardiovasculares
 Fisura labio-palatina
 Anomalías en el sistema Genito-urinario
 Presión intracraneal
 Hipoacusia
 Problemas de visión
 Expectativas de vida y calidad de vida

Las expectativas de vida varían en cada caso dependiendo del grado y gravedad
de la anomalía, además influye el tratamiento que se dé tanto en calidad de
intervención y tiempo (mientras menos tiempo se tarde, mejor).

En los casos más graves existe posibilidad de daño cerebral, lo cual reduce las
expectativas de vida de la persona.

Dentro de la calidad de vida:

 Alimentación: se ve afectada debido a que presentan hipoplasia del maxilar,

paladar hendido, etc.
 Comunicación: su comunicación también se ve afectada debido a que las
personas presentan o pueden presentar hipoacusia, retraso mental leve o
moderado, alteraciones del lenguaje,etc y esto impediría a la persona tanto
poder expresar sus ideas o sentimientos y poder interpretarlas.
 Desplazamiento: en si no se ve afectada las actividades como correr, nadar,
caminar debido a la sindactilia.
 Social: a nivel social la relación con el medio y sus pares se ve dificultada en
gran medida debido a
o su impedimento para consolidar una comunicación efectiva.
o La discriminación debido a su condición física.