TRABAJO DE GENÉTICA

Nombre: Sebastián Alejandro Sandoval Gómez

# Matrícula : 720810
Fecha: 30/11/2018

EJERCICIO 1: ¿Enfermedades Genéticas Mendelianas o Multifactoriales?

Usted es un/a estudiante de segundo año en una escuela de medicina innovadora que le permite
obtener experiencia clínica temprana en su educación médica. Actualmente está asignado/a a
trabajar con la Dra. Aikenhed, oncóloga pediátrica. Ella ha hecho una biopsia en un crecimiento
similar a un tumor en la glándula suprarrenal de su paciente masculino de 17 años, Lee F. Usted
escribe las siguientes notas mientras la Dra. Aikenhed toma un historial familiar detallado de los
padres del paciente:

• Lee tiene una hermana, Leah (10 años) y un hermano, Luke (6 años). Ambos son
saludables.

• La madre de Lee, Grace, fue diagnosticada con cáncer de mama bilateral el año pasado a
los 35 años. El padre de Lee, Brian, y los abuelos paternos de Lee no tienen antecedentes
de cáncer.

• Grace es la menor de cuatro hijos. Su hermano mayor, Greg (42 años), y su hermana,
Greta (40 años), nunca han tenido cualquier signo o síntoma de cáncer. Ella tenía un
hermano, Geoff, que murió de leucemia a los 8 años. Era el tercer hijo de los padres de
Grace.

• Las dos hijas gemelas de Greg no tienen signos ni síntomas de cáncer.

• El padre de Grace, Roger, murió de sarcoma de tejido blando a los 35 años. La madre de
Grace, Renee, todavía vive y se encuentra en excelente estado de salud.

• La madre de Roger murió de un tumor cerebral a los 30 años. Roger era su único hijo.

Preguntas

1. Dibuje el pedigrí para esta familia. Asegúrese de indicar a Lee como el probando,
con una flecha y use el símbolo adecuado para las personas que han muerto de
cáncer. Recuerde también etiquetar cada generación con números romanos
 2. ¿La manifestación de esta enfermedad en la familia es de tipo multifactorial,
ambiental o genética? Sustente su respuesta. ¿Los responsables de la enfermedad
son alelos comunes o raros en la población?

Las anomalías presentadas por parte de la familia de Lee son un tipo de mutación multifactorial
genética, dichos problemas se manifiestan por alelos los cuales se manifiestan de manera extraña
en la población; debido a que gran parte de la familia desarrollo una enfermedad terminal a edad
temprana o a una edad madura. El desenlace es el mismo la muerte de los familiares.

3. En caso de ser una enfermedad de tipo Genética, completa la siguiente tabla,

señalado que tipo de herencia le corresponde. Sustenta en cada fila las razones por
la que aceptas o descartas ese tipo de herencia.

Tipo de Herencia SI/NO Razones de Sustento

Autosómica Recesiva NO Debido a que una patología autosómica recesiva se
presenta en todas las generaciones, además que solo se dan
en homocigotos y los heterocigotos son portadores.

Ligada al X Recesiva NO Dicha enfermedad genética principalmente afecta a

hombres ya que son más propensos a manifestarlo, las
mujeres heterocigotos tienen una combinación de alelos
normales con mutantes.

Autosómica Dominante SI Puesto que las enfermedad está presente en todas las
generaciones, además de que los descendientes tienen
50% de probabilidad de heredarlo y expresarlo
Ligada al X Dominante NO Puesto que esta se manifestaría en mujeres, el hombre con
un alelo mutado transmite dicho alelo a todas sus hijas.
Ligada al Y NO Puesto que los hijos varones tendrían dicha patología, es
heredada de generación en generación.

Mitocondrial NO Tanto hijos e hijas de una mujer con una mutación

heredarían las mitocondrias mutadas y seria afectados,
los hijos de un hombre afectado no las heredarían.
 4. En la tabla 2 se muestran algunas posibilidades de enfermedades que podría padecer
la familia de Lee. ¿Cuál de ellas es la que mejor se ajusta a esta familia?

La enfermedad familiar se denominaría: “El síndrome de LiFraumeni”.

5. Busca en la base de datos: Online Mendelian Inheritance in Man OMIM

https://www.omim.org/ la enfermedad que padece la familia de Lee. El número
OMIM que se encuentra en la segunda columna de la tabla 2, puede ayudarte en la
búsqueda. De acuerdo a la información encontrada en esta página, señala:
a. El gen relacionado con la enfermedad

El gen relacionado es el TP53

 b. La ubicación cromosómica del gen

La ubicación cromosómica es 17p13.1

c. La descripción de la enfermedad en tus propias palabras.

Es un síndrome hereditario el cual principalmente es heterogéneo, una de sus varias características

es la formación de múltiples tumores. Los más comunes producido son:
✓ Sarcoma de tejidos blandos
✓ cáncer de mama
✓ osteosarcomas,
✓ tumores cerebrales, l
✓ leucemia,
✓ carcinoma adrenocortical.

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, las edad predispuesta para
manifestarse las enfermedades son antes de los 45 años, aproximadamente el 70% de los casos
estudiados tienen mutaciones en la línea germinal del gen TP53 del cromosoma 17p13.1

d. El detalle de la herencia en tus propias palabras.

Se denomina como una herencia autosómica dominante puesta que la misma se encuentra presenta
en cada generación de la familia de Lee independiente del sexo

EJERCICIO 3: Estudios de Gemelos y Adopción

Se realizaron estudios clínicos en parejas de gemelos moncigóticos y dicigóticos para las

enfermedades que se muestran en el gráfico. A partir de las tasas de concordancia observadas,
señale si cada enfermedad es genética o ambiental.

Tasas de Concordancia para Distintos Trastornos en Estudios de Gemelos

1 0.9
0.85
Valor de Tasa de Concordancia

0.9
0.8 0.7
0.7
0.6 0.5
0.5 0.45
0.4 0.3
0.3 0.25
0.2 0.2
0.2 0.1
0.1
0
Alcoholismo Desorden afectivo Epilepsia Cáncer de mama Artritis
Reumatoide

MZ: gemelos monocigóticos DZ: gemelos dicigóticos

La predisposición genética es determinada si esta se encuentra presente gran cantidad en

una familia en comparación con una población determinada, es importante saber que las
familias comparten ambiente.
 Al compartir dos gemelos rasgos ya sean de enfermedad o se encuentran sanos esto se
denomina como concordantes y si solo uno de ellos lo tienen serán discordantes.

Definición: MZ: mismo genotipo & DZ: 50% mismo

Enfermedad es completamente genética: en MZ la enfermedad es de forma similar; y

DZ puede interferir.

Enfermedad ambiental MZ y DZ tendrán cifras de concordancia pareciadas

Los rasgos de los genes en MZ tiene un valor de 1 y en DZ un valor de 0.5

Se deduce que desordenes afectivos y la epilepsia, son enfermedades genéticas tanto en

monocigotos y dicigotos.

El alcoholismo, el cáncer de mama y la artritis reumatoide son enfermedades

ambientales tanto en monocigotos como dicigotos.

Se realizaron estudios clínicos en casos de adopción, relacionando la concordancia de la

enfermedad con sus progenitores biológicos o adoptivos, cuyos resultados se muestran en el
gráfico. A partir de las tasas de concordancia observadas, señale si cada enfermedad es
genética o ambiental.

Tasas de Concordancia para Distintos Trastornos en Estudios

de Adopción
0.95
Valor de Tasa de Concordancia

1
0.85
0.8

0.6 0.5
0.4
0.4

0.2

0
Esquizofrenia Infarto de miocardio

Padres Biológicos Padres Adoptivos

Una enfermedad de carácter genético su cifras de concordancia entre padres biológicos

debe ser o acercarse a 1.

Una enfermedad de carácter genético su cifras de concordancia entre padres adoptivos

debe ser o acercarse a 1

Se infiere que la esquizofrenia es una enfermedad ambiental, al analizar a personas

adoptadas con relación a sus padres biológicos tienen una concordancia de 1 mientras que
con sus padres adoptivos presentan una concordancia de 0,5 por lo que es una enfermedad
ambiental.

Se infiere que la enfermedad de infarto de miocardio es una enfermedad ambiental puesto

que la concordancia entre las personas adoptadas y sus padres adoptivos es igual a 1, la
concordancia entre padres biológicos es distante, por lo que se trata de una enfermedad
ambiental.