Maladiile cromozomiale sunt acele boli sau maladii care apar din anormalitatile din materialul genetic

al unui individ. Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore (cum ar fi polidactilia), pana la
conditii in care se dovedesc fatale.

Aceste maladii includ gene dominante sau recesive si se manifesta de multe ori in anomalii multiple. In
maladiile tesutului conjunctiv congenital numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei singure
gene.

Albinismul provine din latinescul “Albus” care înseamnă alb ?i reprezintă o condi?ie rară, mo?tenită
genetic, din categoria leucodermiilor congenitale. Această afec?iune este caracterizată prin
producerea unei cantită?i minime de melanină sau chiar absen?a totală a acestui pigment de la
nivelul pielii, părului ?i ochilor.

Melanina este produsa in celule specializate numite melanocite. Acestea sunt dispuse in tesutul dermic
(piele), foliculii pilosi (firele de par) si ochi. Rolul pigmentului este de a proteja partile anatomice
externe de radiatiile solare. În cazul albinismului, aceste celule există în organism, iar numărul lor în
stratul bazal al epidermului este normal. Insă, din cauza muta?iilor genetice existente, mecanismul
sintezei melaninei la acest nivel este alterat. Mai poate exista situatia în care distribu?ia către
keratonocite, celulele care intră în alcătuirea pielii, este impiedicată.

Albinismul face parte din categoria maladiilor metabolice ereditare de tipul enzimopatiilor, fiind astfel
definită, încă din anul 1909 de către medicul englez, Garrod. Albinismul este cauza unor muta?ii
genetice a căror consecin?ă este sinteza unor enzime caracterizate printr-o activitate redusă sau chiar
absentă în organism. Aceste boli enzimatice au fost denumite “boli înnăscute de metabolism” ?i se
cunosc, în present, peste 350 de astfel de enzimopatii.

Albinimsmul poate fi prezent la toate vertebratele (reptile, pesti, pasari si mamifere). Statistica men?
ionează că, aproximativ 1 din 20.000 de persoane este afectată la nivel global, si se întâlneste în
rândul tuturor etniilor ?i raselor. Transmis autosomal recesiv, albinismul poate apărea la copiii născu?i
din părin?i cu albinism sau purtători de genele responsabile pentru această maladie.

Persoanele afectate de albinism sunt adesea sensibile la lumina solara si prezinta un risc crescut de a
dezvolta cancer de piele. De asemenea, deficienta de vedere este caracteristica bolii, intrucat melanina
influenteaza dezvoltarea nervilor optici (motiv pentru care apar tulburari oculare). Intelectul nu este
afectat, dar pacientii pot prezenta tulburari psiho-sociale.

Prin lipsa melaninei, afectiunea poate fi usor recunoscuta prin culoarea deschisă a pielii, adesea
descrisă ca având aspect “lăptos”. Acest fapt este constatat încă de la na?tere; odată cu înaintarea în
vârstă, unele persone cu albinism pot manifesta o u?oară cre?tere a pigmentatiei pielii. La expunere
solara, unii pacienti pot dezvolta pistrui, alunite sau lentiginele (pete asemanatoare cu pistruii).

Indiferent de efectul pe care il are asupra aspectului si gradul acestuia, toti bolnavii de albinism au
probleme cu vederea. Ochii sunt deschi?i la culoare, pigmentul absent sau în cantitate minimă fiind
răspunzator de naun?a ochilor (de la albastru deschis până la naun?e de caprui/rosu). Tipuri de
tulburari oculare asociate albinismului sunt: nistagmusul, strabismul, miopia, fotofobia si
astigmatismul.

Exista mai multe tipuri de albinism si toate sunt cauzate de absenta melaninei, dar in grade diferite.
Sistemul de clasificare al tipurilor de albinism are la baza tipul de gene care au provocat tulburarea.

Albinismul oculocutanat de tip 1 este cauzat de o mutatie asupra genei cromozomului 11, rezultatul
fiind deficienta enzimei numita tirozinaza, cu rol în transformarea aminoacidului tirozina, în pigment.
Caracteristicile lui sunt: pielea alb-laptoasa, parul alb si ochii albastri la nastere. Ulterior, pigmentatia se
poate schimba datorita cresterii productiei de melanina din timpul pubertatii, insa unele persoane nu-si
schimba pigmentatia niciodata.

Albinismul oculocutanat de tip 2 este cauzat de o mutatie la nivelul cromozomului 15; in acest caz
este afectată Proteina P ce are rolul de a influen?a enzima tirozinaza în activitatea ei. Caracteristici ale
acestui tip sunt: parul blond/saten/roscat, ochi de culoare albstru-gri, piele alba/maro deschis.
Incidenta este mai mare la persoanele care traiesc in Africa de Sud sau la afro-americani.

Albinismul oculocutanat de tip 3 este o forma mai rar intalnita, cauzata de o mutatie la nivelul
cromozomului 9; aceasta afecteaza o proteina ce se leaga de tirozinaza, TYRP 1. Caracteristicile ei sunt:
pielea rosie-bruna, ochii caprui, parul roscat. Incidenta este crescuta la persoanele din Africa de Sud.

Albinismul oculocutanat de tip 4 este cauzat de o mutatie la nivelul cromozomului 5. Proteina

afectata este numita SLC45A2 si este implicata în func?ionarea tirozinazei. Caracteristicile sunt
asemanatoare cu tipul 2, iar incidenta este crescuta in randul persoanelor japoneze.

Un alt tip de albinism este cel ocular X-linkat, care presupune o mutatie genetica a cromozomului x.
Acesta se intalneste aproape exclusiv la barbati, care pot manifesta probleme de dezvoltare si tulburari
vizuale. Culoarea parului, a pielii si a irisului sunt normale sau usor mai deschise decat cea a celorlalti
membrii din familie.

Sindormul Hermansky-Pudalk este o forma rara de albinirm, cauzata de mutatia a cel putin uneia din
cela sapte gene. Caracteristicile sunt asemanatoare cu ale albinismului oculocutanat, dar pot aparea si
afectiuni pulmonare precum fibroza intestinala pulmonara, boli inflamatorii intestinale si boli de sange.

Sindromul Chedlak-Higashi este o afectiune rara in care mutatia se afla la nivelul cromozomului 1, si se
caracterizeaza prin lipsa pigmentului la nivelul pielii, insa doar in anumite arii. Aceasta forma de
albinism nu se manifesta ca o forma clasica de albinism: pacientii sunt imunodeficienti (apare o
disfunctie a leucocitelor - celulelor albe - ceea ce se traduce printr-o hipersensibilitate la infectii) si
prezinta degenerare neurologica progresiva.

Un diagnostic complet al albinismului include examenul fizic, o descriere a modificarilor de pigmentatie

si istoricul pigmentatiei* (anamneza), testarea genetica (stabileste tipul bolii), si examinarea profunda a
ochilor (electroretinografia - masurarea undelor electrice cerebrale produse in momentul trecerii
luminii prin ochi). Examenul oftalmologic poate fi repetat in mod regulat in vederea urmaririi evolutiei
bolii. In timpul sarcinii (saptamanile 15-18) se poate stabili diagnosticul fatului prin amniocentaza.

*Istoricul pigmentatiei presupune o comparatie a pigmentului copilului cu cel al celorlalti membrii ai

familiei pentru a stabili nivelul afectiunii.

Desi persoanele cu albinism au o durata de viata normala, nu exista tratament care sa poata inlocui
melanina absenta; accentul se pune pe evitarea apari?iei complica?iilor ?i pe ameliorarea
simptomatologiei.

Tulburarile oculare necesita tratament oftalmologic specific. Se recomanda: folosirea ochelarilor de

soare cu filtru UV, prescrierea ochelarilor de vedere, controlul regulat la medicul oftalmolog sau
interven?ii chirurgicale în vederea corectării problemelor de vedere, acolo unde este posibil.

Se recomanda examinarea periodica a pielii pacientului pentru depistarea eventualelor leziuni ce ar

putea induce aparitia cancerului de piele. Se recomanda evitarea, pe cât posibil, a expunerii la soare, iar
daca este necesar - purtarea unor haine corespunzătoare care să acopere cât mai mult pielea, mai ales
în perioadele de intensitate mare a radia?iilor solare, sau crema cu protec?ie solară (SPF), aplicată cu
30 de minute înaintea expunerii.

Albinismul este o boala cu care se poate trai, in special, daca exista ajutor din partea celor din jurul celui
afectat. In anumite zone ale lumii se duc lupte continue in vederea stoparii discriminarilor indreptate
catre cei cu albinism. Acestia sunt deseori supusi riscului de izolare sociala, iar in diverse tari din Africa,
din cauza superstitiilor, sunt rapiti, mutilati sau chiar ucisi.

Pentru a usura procesul de integrare sociala, se pot lua masuri de ordin psihologic care pot ajuta
persoanele cu albinism sa faca fata presiunii sociale. Pe de alta parte, tehnologia actuala poate
imbunatati calitatea vietii persoanelor cu albinism care necesita ingrijiri speciale atunci cand defectele
de vedere ingreuneaza demersul activitatilor zilnice.