“AÑO DEL DIÁLOGO Y LA RECONCILIACIÓN

NACIONAL”

UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

DETERMINACIÓN DEL
SEXO: CORPÚSCULOS DE
BAAR

CURSO : NUTRICION, CRECIMIENTO Y DESARROLLO HUMANO

FACULTAD : CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA : MEDICINA HUMANA

TEMA : DETERMINACION DEL SEXO, CORPUSCULOS DE BAAR

DOCENTE : DR. TOMAS VALERA LAZO

ALUMNA : NATALIA GUERRERO CHERO

FECHA DE ENTREGA : 14 DE NOVIEMBRE DEL 2018

IV CICLO

2018
 FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA CURSO: NUTRICION, CRECIMIENTO Y DESARROLLO HUMANO

INTRODUCCION

El ser humano tiene una constitución cromosómica diploide de 46 cromosomas:

22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.
Las mujeres representan el sexo homogamético (XX) y los varones el sexo
heterogamético (XY). El cromosoma X es un cromosoma submetacéntrico
perteneciente al grupo C, cuyos genes se conocen como ligados al sexo. En
1949 M. Barr y E.G. Bertram observaron una pequeña masa de cromatina en el
núcleo de células nerviosas de gato, la cual según lo constataron, era más
frecuente en hembras y muy rara en los machos. Esta es la llamada
Cromatina Sexual o Cuerpo de Barr que consiste en un cromosoma
X inactivado, altamente condensado. Así, se dice que los individuos son
cromatina positiva cuando esta estructura se encuentra presente y cromatina
negativa cuando falta. Más tarde, la cromatina sexual fue hallada e identificada
en células de hembras de la mayoría de especies de mamífero incluyendo al
hombre. Por muchos años los investigadores se preguntaron, cómo era posible
que las mujeres al tener dos cromosomas X formen igual cantidad de producto
génico que los varones con un solo cromosoma X. Al parecer debía existir un
mecanismo de "compensación de dosis". En 1961 Mary Lyon, a la par de
muchos otros científicos que estudiaban este tema formuló una hipótesis
conocida como la "Hipótesis de Lyon", basada en una serie de experimentos
llevados a cabo en ratones. Esta teoría establece que:
1) En las células somáticas de las hembras de mamíferos sólo un cromosoma
X es activo y el segundo cromosoma X está condensado o inactivado y
aparece en interfase como cromatina sexual.
2) La inactivación se inicia a comienzos de la vida embrionaria (blastocisto).
3) El cromosoma inactivado puede ser indistintamente un X de origen paterno o
un X de origen materno, en diferentes células del mismo individuo, pero todos
los descendientes clonales de dicha célula tendrán inactivado el mismo
cromosoma X.
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CORPÚSCULO DE BARR

Los Corpúsculos o cuerpos de Barr, también llamados cromatina sexual

X, son masas condensadas de cromatina sexual, se encuentran en
el núcleo de las células somáticas de las hembras debido a un cromosoma X
inactivo. Son una masa heterocromática, plana y convexa, con un tamaño de
0,7x1,2 micras. Murray Barr y Ewart George Bertram (que lo descubrieron en
1923) demostraron que es posible determinar genéticamente el sexo de un
individuo dependiendo de que exista o no una masa de cromatina en la
superficie interna de la membrana nuclear (cromatina sexual).

De acuerdo con la hipótesis de Lyon (propuesta por Mary Lyon en 1966),

uno de los dos cromosomas X en cada célula somática femenina es
genéticamente inactivo. El corpúsculo de Barr representa el cromosoma X
inactivo. Determinó 4 principios para la cromatina sexual:

1. la cromatina sexual es genéticamente inactiva

2. la inactivación ocurre al azar
3. la inactivación puede ser en el cromosoma paterno o materno
4. la inactivación ocurre en el día 16 del periodo embrionario

El número de masas de Barr se determina por la fórmula B=X-(P/2)

donde P equivale a la ploidia de la célula. El número de cuerpos de Barr que se
observan corresponde al número de cromosomas B= X - (1) en una célula
normal femenina humana diploide, entonces, se observa sólo un cuerpo de
Barr.

El estudio de la cromatina sexual nos permite identificar la presencia

del cromosoma X en recién nacidos con genitales externos no definidos para
obtener el diagnóstico de sexo en un individuo.
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Método de Laboratorio

1. Extensión de láminas de sangre (Frotis)

2. Coloración del Wright 3 gotas de Wright, adicionar 1 ml de Buffer PH 6.9

fosfato, soplar, esperar 3 minutos y lavar con agua de caño.

3. Observación microscópica. Aprecie el corpúsculo de Barr o tamborcillo de

los microscopios, identifique el sexo en los microscopios puestos. Haga un
dibujo de cada uno.

Se aprecian los corpúsculos en

forma de un palito de tambor, que
sobresale de la célula sanguínea.
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CUESTIONARIO

1. El Cariotipo YO es viable. ¿Porqué?

2. El Cariotipo XXX a que sexo dará lugar y a cuántos cromosomas

sexuales. Explique brevemente sus características comparando con
los normales XX.

El síndrome triple X, XXX o de la súper hembra es

una aneuploidía cromosómica que se presenta en mujeres que poseen
un cromosoma X extra.
Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales
atrofiados, fertilidad limitada y bajo coeficiente intelectual.
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres cromosomas X en
lugar de dos, que es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47,
(XXX)". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X
extra se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del óvulo antes de
su unión para formar el embrión, o durante el desarrollo temprano del embrión
poco después de la fecundación. Este cromosoma extra no puede ser
eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el síndrome de la
superhembra no puede ser revertido.

3. El Cariotipo XO tendrá corpúsculo de Barr. Explique brevemente: será

viable este cariotipo, explique por síndrome de Turner.

El cariotipo XO no presenta corpúsculo de Barr, es decir será anormal

denotándose como síndrome de Turner. Esta afección se genera prácticamente
en el momento de la concepción y no es prevenible.
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del
hygroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las
características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de
la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y
de cabello, cubito valgo, tórax ancho
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4. ¿El Cariotipo XXY, que fenotipo condiciona? Formará Corpúsculo DE

Barr?. Explique el Síndrome de Klinefelter.

Dicho cariotipo XXY si presentara un corpúsculo de Barr, lo cual es anormal

por ello es conocido como síndrome de Klinefelter o 47,XXY es la
caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a varones y
que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo
hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.
Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es
la enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres no
presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad
adulta al presentarse infertilidad.

CONCLUSIONES

El corpúsculo de Barr es el cromosomas X inactivo que se condensa y se

observa apartado del resto del material genético, y se tiñe más fuertemente por
que esta mas condensado que el resto del material genético.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

 https://revistageneticamedica.com/blog/herencia/

 http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenetFormelSpaID30025SS.html

 https://www.imegen.es/informacion-al-paciente/informacion-genetica-

enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/tipos-herencia-genetica/

 http://www.portalesmedicos.com/diccionario_medico/index.php/Corpuscu

lo_de_Barr

 http://es.wikipedia.org/wiki/Corp%C3%BAsculo_de_Barr