Notiuni de genetica moleculara

Genetica moleculara este acea ramura a biologiei care studiaza ereditatea organismelor la
nivel molecular, biochimic. La toate organismele materialul genetic este reprezentat de acizii
nucleici (ADN si ARN). Acestia au capacitatea de a inregistra sub o forma codificata biochimic
informatia genetica, care determina toate caracterele si insusirile organismelor vii.

1. Structura chimica a acizilor nucleici

Acizii nucleici sunt substante chimice macromoleculare alcatuite din unitati mai simple
denumite nucleotide. O nucleotida este alcatuita dintr-o baza azotata, un zahar si un radical
fosforic. Bazele azotate din molecula acizilor nucleici sunt de doua tipuri: purinice si pirimidinice,
ele rezultand dintr-un nucleu denumit purina si respectiv pirimidina. Structura moleculara a ADN-
ului a fost descoperit in 1953 de catre WATSON si colab.

Purina este un tip de baza de azotata, alcatuita dintr-un heterociclu format din 5 atomi de
carbon si 4 de azot, in timp ce pirimidina are o alcatuire ceva mai simpla, fiind o baza azotata
formata dintr-un heterociclu de 6 atomi din care 4 de carbon si 2 de azot. Cele mai importante baze
purinice sunt adenina (A) si guanina (G). Acestea sunt prezente atat in molecula de ADN cat si in
cea de ARN. Cele mai importante baza pirimidinice sunt: citozina (C) si timina (T) in ADN. La
ARN, in locul timinei se afla uracilul (U).

Zaharurile care intra in alcatuirea acizilor nucleici sunt riboza la ARN si dezoxiriboza la
ADN. Aceste zaharuri sunt pentoze, avand cate 5 atomi de carbon.

Prin unirea unei baze azotate cu un zahar, riboza sau dezoxiriboza, se obtin asa numitele
nucleozide. Prin legarea nucleozidelor de cate o grupare fosforica se obtin nucleotidele care sunt
unitatile de baza ale acizilor nucleici. Prin inlantuirea nucleotidelor se obtin polinucleotide sau
acizi nucleici, in care intra mai mult de 10 nucleotide.

2. Acidul dezoxiribonucleic (ADN)

Macromolecula de ADN este bicatenara fiind formata din doua lanturi polinucleotidice,
infasurate elicoidal in jurul unui ax comun, formand un dublu helix. Cele doua catene ale helixului
de ADN sunt antiparalele.
1. Andreescu Dragos

2. Colegiul National "Ion Luca Caragiale" Ploiesti

3. Clasa 12-D

4. Sursa: “http://www.qreferat.com/referate/biologie/Notiuni-de-genetica-moleculara541.php”
 Cele doua lanturi polinucleotidice sunt complementare, in sensul ca intotdeauna o
nucleotida care contine o baza azotata purinica se leaga cu una ce contine o baza azotata
pirimidinica si invers. Ca urmare in macromolecula de ADN nu exista decat 4 tipuri de legaturi:
A-T, T-A, G-C, C-G.

Structura bicatenara a ADN se realizeaza cu ajutorul unor punti de hidrogen - duble intre
adenina si timina si triple intre guanina si citozina. Aceste legaturi sunt de natura electrostatica
(fig. x.).

Figura x.Un segment din macro-molecula de ADN

Replicatia macromoleculei de ADN

In celulele fiecarei specii se gaseste o anumita cantitate de ADN, in care se afla sub forma
codificata informatia genetica. Pentru realizarea diviziunii celulare este necesara, printre altele,
dublarea prealabila a cantitatii de material genetic. In acest fel, celulele fiice vor avea aceeasi
cantitate de ADN cu celula mama.

Sinteza ADN poarta denumirea de replicatie deoarece se realizeaza dupa modelul

semiconservativ (fig. x). Prin ruperea puntilor de hidrogen, moleculele de ADN se separa in cele
doua catene complementare, iar nucleotidele libere din citoplasma se ataseaza pe baza de
complementaritate de catenele vechi. Vor rezulta doua molecule de ADN bicatenar, fiecare avand
o catena veche (care are rol de matrita) si catena noua sintetizata.

In acest fel se asigura sinteza noilor molecule de ADN cu mare fidelitate, moleculele-fiice
fiind identice cu moleculele-mama.

Ipoteze privind sinteza ADN considera ca aceasta s-ar realiza dupa tipul conservativ
(sinteza “de novo”) sau dupa tipul dispersiv (dispersarea ADN in parti componente).
1. Andreescu Dragos

2. Colegiul National "Ion Luca Caragiale" Ploiesti

3. Clasa 12-D

4. Sursa: “http://www.qreferat.com/referate/biologie/Notiuni-de-genetica-moleculara541.php”
 Studiul sintezei ADN in vivo si in vitro a demonstrat ca ea se realizeaza dupa tipul
semiconservativ propus de WATSON si CRICK deoarece acest mecanism asigura o inalta
fidelitate in sinteza noilor macromolecule de ADN, identice cu cele vechi. Tinand seama ca sinteza
ADN se realizeaza dupa sistemul semiconservativ, ca in acest proces cele doua catene servesc
drept matrite pentru catenele nou sintetizate si ca prin acest proces informatia ereditara este
transmisa fidel noilor macromolecule, procesul de sinteza a ADN a primit denumirea de replicatie.

ADN a fost replicat in vitro, ce catre KORNBERG in 1954, cu ajutorul enzimelor celulare.

Figura x. Replicatia ADN dupa tipul semiconservativ

3. Acizii ribonucleici (ARN)

Acizii ribonucleici (ARN) au, in general, o structura monocatenara, fiind alcatuiti dintr-un
singur lant polinucleotidic.

Exista mai multe tipuri de ARN, avand functii diferite:

1) ARN viral constituie materialul genetic al unor ribovirusuri cum sunt: virusul
mozaicului tutunului (VMT), virusul poliomelitei, virusul gripal s.a.

1. Andreescu Dragos

2. Colegiul National "Ion Luca Caragiale" Ploiesti

3. Clasa 12-D

4. Sursa: “http://www.qreferat.com/referate/biologie/Notiuni-de-genetica-moleculara541.php”
 2) ARN mesager (ARN-m) are rol de a copia informatia genetica a unei catene din
macromolecula de ADN si, in felul acesta, realizeaza ceea ce se cheama fenomenul de
transcriptie, o etapa in procesul de decodificare a informatiei genetice si de sinteza
proteica. La ARN-m succesiunea nucleotidelor este complementara cu aceea a catenei
de ADN de la care a copiat informatia. Greutatea moleculara a ARN-m este variabila,
deoarece si marimea informatiei copiate este variabila.

3) ARN de transfer (ARN-t) are rolul de a transfera aminoacizii la locul sintezei proteice.
Are o greutate moleculara mica si relativ constanta, alcatuit dintr-o succesiune de 70-
90 de nucleotide. Este monocatenar, cu portiuni bicatenare, care formeaza o tija si trei
bucle mari, fapt care ii confera forma de trifoi.

4) ARN ribozomal (ARN-r) intra in alcatuirea ribozomilor si are rol in sinteza celulara a
proteinelor. In molecula sa sunt numeroase plieri neuniforme datorita legaturilor dintre
nucleotidele complementare U-A sau G-C.

5) ARN nuclear mic (ARN-sn) se gaseste in nucleul eucariotelor, legat in mod stabil de
proteinele nucleare. Acest tip de ARN este alcatuit dintr-o secventa de circa 100 de
nucleotide, avand un rol important in functionarea nucleului.

4. Codul genetic si sinteza proteica

In anul 1953, dupa descoperirea structurii macromoleculei de ADN, s-a lansat supozitia
existentei unui cod genetic si ca secventa nucleotidelor de-a lungul macromoleculei de ADN
trebuie sa contina sub forma codificata informatia genetica a organismelor. Evident ca s-a pus
problema legaturii dintre secventa celor 4 tipuri de nucleotide, ce contin diferite baze azotate
purinice si pirimidinice (adenina, guanina, citozina si timina) cu secventa aminoacizilor din
catenele polipeptidice.

SAMOV (1954) a emis ipoteza ca in macromolecula acizilor nucleici se gaseste codificata

informatia genetica necesara sintezei moleculelor de proteine.

Macromoleculele de acizi nucleici contin un numar mare de nucleotide, astfel ca prin

modificarea secventei nucleotidelor se poate inregistra o enorma cantitate de informatie genetica.
Daca se considera ca o gena este formata in medie dintr-o secventa de 1000 de nucleotide, numarul
posibil de schimbari in secventa nucleotidelor este imens, fiind egal cu 41000 sau 10602. Prin
inlocuirea unei singure nucleotide din cele 1000 ale unei gene, se pot produce 3000 de tipuri de
gene alele. Evident ca in felul acesta macromoleculele de acizi nucleici au o capacitate practic
infinita de variatie si respectiv de inregistrare a informatiei genetice.
1. Andreescu Dragos

2. Colegiul National "Ion Luca Caragiale" Ploiesti

3. Clasa 12-D

4. Sursa: “http://www.qreferat.com/referate/biologie/Notiuni-de-genetica-moleculara541.php”
 Macromoleculele de ADN contin programul sintezei proteinelor, informatia genetica ce
determina ordinea de succesiune a aminoacizilor. Legaturile dintre secventa nucleotidelor in ADN
si succesiunea aminoacizilor in molecula proteica se realizeaza cu ajutorul codului genetic.
Unitatile de codificare a informatiei genetice sunt reprezentate de codoni.

Codonul este alcatuit dintr-o secventa de trei nucleotide din macromolecula de ADN, avand
capacitatea de a determina includerea unui anumit aminoacid in molecula proteica.

Prin codificarea celor 20 de aminoacizi care intra in alcatuirea proteinelor, exista 64 de

codoni, fiecare fiind format dintr-o secventa de trei nucleotide. Informatia genetica din moleculele
de ADN este mai intai transferata intr-o macromolecula de ARN mesager (ARN-m), prin
fenomenul de transcriptie, dupa care este decodificata si transformata intr-o secventa de
aminoacizi prin translatie (fig. 6.8.)

Intre secventa nucleotidelor din ADN si secventa aminoacizilor din molecula proteica
exista o stransa corelatie, fenomen denumit colinearitate.

Prin combinarea variata a celor 20 de aminoacizi, prin modificarea secventei lor in catenele
polipeptidice, se poate realiza un numar imens de proteine.

Figura x. Transcriptia si translatia macromolecului de ADN

Macromoleculele de ADN sunt alcatuite dintr-un numar mare de nucleotide, care sunt insa
de numai 4 tipuri. Prin modificarea secventei celor 4 tipuri de nucleotide, se poate inregistra, cu
ajutorul codului genetic, o cantitate imensa de informatie genetica. ADN-ul este deci alcatuit dintr-
o secventa de codoni, ce determina succesiunea aminoacizilor in moleculele proteinelor.

5. Codul genetic si caracteristicile sale

Codul genetic este alcatuit din 64 de codoni, cifra reprezentand totalitatea combinatiilor
posibile a celor 4 tipuri de nucleotide luate cate 3, adica 43. S-a reusit descifrarea completa a
codului genetic, in sensul ca sunt cunoscute toate tripletele de nucleotide (codoni) din ARN-m ce
1. Andreescu Dragos

2. Colegiul National "Ion Luca Caragiale" Ploiesti

3. Clasa 12-D

4. Sursa: “http://www.qreferat.com/referate/biologie/Notiuni-de-genetica-moleculara541.php”
codifica diferitii aminoacizi. Acesti codoni sunt formati din 4 tipuri de nucleotide continand bazele
azotate adenina, uracil, guanina si citozina.

Adevaratul cod genetic continut in macromolecula de ADN poate fi foarte usor cunoscut
prin inlocuirea nucleotidelor din ARN-m (fig. x.) cu componentele lor: citozina (C) prin guanina
(G), guanina (G) prin citozina (C), adenina (A) prin timina (T) si uracilul (U) prin adenina (A).

Figura x. Codul genetic ARNm (Phe – fenil alanina; Leu – leucina; Met – metionina; Val – valina;
Ser – serina; Pro – prolina; Thr – tronina; Ala – alainina; Tyr – tirozina; Nonsens – STOP; His –
histidina; Glum –glutamina; Asp –acidul aspartic; Lys – lizina; Aspn – asparagina; Cys – cisteina;
Trp – triptofan; Arg – arginina; Ser – serina; Gly – glicina)

Tinand seama ca exista mai multi codoni decat aminoacizi (20), s-a dovedit experimental
ca mai multi codoni pot codifica un acelasi aminoacid. Deci codul genetic este degenerat. Datorita
fenomenului de degenerare a codului genetic, un anumit aminoacid poate fi codificat de mai multi
codoni diferiti. Astfel, leucina este codificata de codonii UUA, UUG, CUU, CUC si CUG.

Codul genetic este nesuprapus, adica doi codoni succesivi nu au nici o nucleotida comuna
si este fara virgula (citirea informatiei genetice se face continuu: intre doi codoni succesivi nu
exista semne de punctuatie). Din totalul de 64 de codoni ai codului genetic, un numar de 61
codifica cei 20 de aminoacizi, iar 3 codoni (UAA, UAG si UGA) nu codifica aminoacizii, ci numai
marcheaza sfarsitul unui mesaj genetic (STOP).

Codul genetic este universal. Acest fapt a fost dovedit prin studiul proteinelor biosintetizate
in sisteme celulare libere, provenite de la bacterii si de la mamifere, sub influenta unor ARN
sintetizati artificial. S-a constatat ca indiferent de originea sistemului celular liber se obtin aceleasi
1. Andreescu Dragos

2. Colegiul National "Ion Luca Caragiale" Ploiesti

3. Clasa 12-D

4. Sursa: “http://www.qreferat.com/referate/biologie/Notiuni-de-genetica-moleculara541.php”
proteine, fapt ce constituie argumentul ca aminoacizii ce intra in alcatuirea proteinelor respective
sunt codificate de aceeasi codoni. Tinandu-se seama de universalitatea codului genetic, s-a dedus
ca are o origine foarte veche, luand nastere in insasi procesul de aparitie a vietii pe pamant.

Recent, s-a demonstrat existenta unor exceptii de la “universalitatea” codului genetic.

Astfel, in genomul mitocondriilor (organite celulare de la eucariote) codul genetic prezinta mici
deosebiri fata de cel “universal”. De pilda, codonul UGA, care in nucleu are semnificatia de STOP,
in genomul mitocondrial (ADN-mt) codifica aminoacidul triptofan. Existenta unor deosebiri
minore in ADN-mt nu afecteaza in ansamblu, universalitatea codului genetic, acelasi la
procariotele acelulare si celulare, precum si la eucariote.

Codul genetic este ambiguu, in sensul ca un anumit codon poate sa includa mai multe tipuri
de aminoacizi intr-o proteina in functie de pozitia lui in catena. Altfel spus, ambiguitatea codului
genetic este caracteristica prin care anticodonul din ARNt recunoaște doi codoni diferiti din
ARNm. De exemplu, codonul GUG aflat la inceputul mesajului genetic (in molecula de ARNm)
este recunoscut de ARNt pentru formil metionina, pe cand același codon aflat in interiorul
moleculei de ARNm este recunoscut de ARNt pentru valina.

O alta caracteristica a codului genetic este modalitatea in care se realizeaza descifrarea

mesajului genetic continut intr-o succesiune de nucleotide. S-a demonstrat ca citirea mesajului
genetic se face intr-un singur sens, astfel ca, absenta unei singure nucleotide (deletia) sau
adaugarea unei nucleotide (aditia) face ca mesajul sa fie citit eronat, in continuare.

6. Functiile materialului genetic (transcriptia si

translatia informatiei genetice)
Rezultatele cercetarilor privind functiile materialului genetic pot fi sintetizate in relatia
ADN ARN proteine.

Conform acesteia informatia genetica se reproduce prin replicatie si este decodificata

(transformata intr-o proteina sau enzima specifica) prin transcriptie si translatie.

Transcriptia constituie fenomenul prin care informatia unei catene de ADN este transmisa
la ARN-mesager (ARN-m), precum si altor tipuri de ARN.

Translatia inseamna transformarea unei secvente de nucleotide si respectiv de codoni din

ARN-m intr-o secventa de aminoacizi in catena polipeptidica.

Dupa cum se stie, proteinele, care au un rol extrem de important structural si functional,
sunt foarte variate in natura. Ele reprezinta, de regula, circa 50% din substanta uscata a celulelor.
1. Andreescu Dragos

2. Colegiul National "Ion Luca Caragiale" Ploiesti

3. Clasa 12-D

4. Sursa: “http://www.qreferat.com/referate/biologie/Notiuni-de-genetica-moleculara541.php”
Unele proteine, precum colagenul, au rol in realizarea structurilor organismului, iar altele, cum
sunt enzimele, au rol de a cataliza reactiile metabolice.

Sinteza proteinelor in vivo se realizeaza pe baza informatiei genetice din acizii nucleici.

Pana in prezent au fost identificate peste 100.000 proteine diferite, vegetale si animale. In
linii mari, toate aceste proteine sunt alcatuite din variatia secventei a 20 de aminoacizi.

In procesul de sinteza proteica la nivel celular, intervin trei tipuri de acizi ribonucleici:
ARN-mesager (ARN-m), ARN-ribozomal (ARN-r) si ARN-solubil (ARN-s), fiecare avand un rol
bine determinat. Rolul ARN in decodificarea informatiei genetice a fost pus in evidenta de
BRACHET si colab. (1950-1955), care au demonstrat ca in celula sinteza proteica este insotita de
o marire considerabila a cantitatii de ARN.

1. Andreescu Dragos

2. Colegiul National "Ion Luca Caragiale" Ploiesti

3. Clasa 12-D

4. Sursa: “http://www.qreferat.com/referate/biologie/Notiuni-de-genetica-moleculara541.php”