Sunteți pe pagina 1din 6

LEUCEMII

Vârsta/Sex

Etiologie

Origine

Tip de celule

Anomalii genetice

Imunofenotipare

Leucemie acută mielocitară (LAM)

Leucemie acută limfocitară (LAL)

Leucemie mieloidă cronică (LMC)

Leucemia limfoidă cronică (LLC)

Oricând, rara la copii, vârstă medie de 55 ani, bărbați

După 50 ani (medie 65-70), bărbați

Radiații ionizante

Benzen

Fumat

Virusuri

Radiații ionizante

Agenți alchilanți

Limfocitoza monoclonală B CD5+

HTLV 1

Toate vârstele, dar mai ales adulți (rar copii <15 ani)/bărbați

Copii în vârstă de 2-10 (medie de 3,5 ani)

Rar la adulți, mai frecvent la bărbați

Factori gene ci

Factori de mediu

Agenți chimioterapeutici

Secundară SMD

Factori de mediu

Factori gene ci

HTLV-1, VEB, CMV, vv. herpe ce

Celula stem hematopoietică (boală clonală)

Celula stem limfoidă

Celula stem hematopoietică pluripotentă

LB cu memorie

Granulocite în toate stadiile de maturație

Limfocite mici, monoclonale, aparent mature dar incompetente imunologic

crz Philadelphia +/- BCR-ABL (90-95%) cu variantele b2a2RNA (70%) și b3a2RNA

(30%)

crz Ph1 dublu

trisomie 8

del Y

trisomia 12q

del6q

del11q

del13q

del17p

CD5 (caracteris c LT), CD19, CD20, CD23

Blaşti (celule imature)

Blaşti

t(15;17) M3 promielocitară

t(8;21) M2

inv 16 / t(16;16) eozinofile

11q23

5q-

monosmomie 7

t(9;22) sau crz Philadelphia +/- BCR-ABL

t(8;14) L3

t(10;14)

t(4;11)

t(11;19) LAL cu LT

Linie mieloidă: CD33, CD13, CD11c, CD34

Monocite: CD14, CD11b

Eritrocite: glicoforina A, spectrina, an gene de grup sanguin

Megacariocite: CD61, CD41a, CD42b

LB: CD10, CD19, CD20

LT: CD3, CD7

TdT, HLA-DR

CD34 (rar)

Debutul bolii

Tablou clinic

Hemograma

Biochimie

Insidios, dar rapid progresiv (1-2 săptămâni)

Apar rapid semne de insuficiență medulară

Insidios, asimptoma c

 

Uneori brusc, cu complicații

Insidios, asimptoma c

 

Insuficiență medulară

Simptome nespecifice în faza cronică (astenie, fa gabilitate, scădere ponderală, subfebrilitate, transpirații)

Splenomegalie nedureroasă (constant), giganta în >50%

Hepatomegalie

Simptome generale nespecifice

Sindrom anemic

Infecții intercurente repetate

Insuficiență medulară

Sindrom anemic

Sindrom infecțios cu neutropenie

Sindrom infecțios de p septic

Sindrom hemoragipar

Semne de leucostază

Adenopa i generalizate simetrice

Splenomegalie

Hepatomegalie

Sindrom hemoragipar (CID în M3)

Manifestări cutanate și mucoase (M4, M5)

Adenopa i, HSM

Orhita leucemică

Hipertrofia pachetelor ganglionare interne

Paloare

Semne de leucostază

Afectare SNC (paralizii NC, tulburări senzi ve, sindrom meningeal)

Infiltrare cutanată și medias nală (rar – LAL cu celule T)

Dureri la compresiunea sternului

Hipertrofia amigdalelor

Leziuni leucemice cutanate

Adenopa i, HSM, afectare SNC (rar – unele M4, M5)

Semne de leucostază

Sindrom hemoragipar

Infiltrarea organelor interne

Fenomene autoimune

 

Insuficiență respiratorie acută

Afectare SNC

Anemie aregenerativă progresivă

     

Leucocitoză (30k-200k/mm 3 ) sau

Anemie

Hiperleucocitoză (100k-300k/mm 3 )

Hiperleucocitoză cu limfocitoză absolută

Leucocite normale sau

Trombocitopenie

Anemie moderata normocromă normocitară

Anemie normocromă normocitară moderata (Coombs +)

Leucopenie

Leucocitoză (sau N/)

Trombocitoză

Trombocitopenie, neutropenie

Trombocitopenie

   

Hiperuricemie

γ-globuline

CID (TP , fibrinogen , produși de degradare) în M3

Hiperuricemie

LDH

Lizozimurie în M4, M5

Idem LAM

LDH

Histaminemie

Vitamina B12

FAL sau absentă în faza cronică, în faza acută/accelerată

Ig normale (în special IgM)

Re culocitoză

Hiperbilirubinemie neconjugată

Crioglobulinemie

Frotiu sânge periferic

Medulograma

Examen citochimic

Anomalii genetice cu prognostic favorabil

Blaşti cu nucleu imatur și nucleoli numeroși și/sau monstruoși cu citoplasma bazofilă, granulații azurofile (uneori bastonașe Auer în cazul mieloblaș lor)

Lipsesc celulele de vârstă intermediară (hiatus leucemic)

Limfoblaști PAS+

Deviere la stânga a formulei leucocitare, cu prezenta stadiilor de maturație granulocitară

Bazofilie

Limfocite cu aspect normal

Umbre celulare Grumprecht

>20% blaşti ca infiltrație leucemică

Diminuarea populației normale

Hipercelularitate (rar hipo-)

Modificări displazice mul liniare

Mielofibroză (M7)

>20% blaşti

Hipercelularitate

Mieloblaș : mieloperoxidaze și negru Sudan

Monoblaș : a-na il-esteraza

Monocite: esteraze nespecifice

Megacarioblaș : MPO plachetare

Hipercelularitate, cu predominanța granulocitelor

Deviere la stânga

Serie eritrocitară % redusă

Serie megacariocitară hiperplazică

>30% limfocite

t (8;21)

t (15;17)

inv 16

t (16;16)

NPM1

t(11;14)

del13q

Mutație IgVh

Anomalii genetice cu prognostic intermediar

Anomalii genetice cu prognostic nefavorabil

Factori de prognostic nefavorabil

Cariotip normal

Trisomia 8

Trisomia 6

11q23

del(9q)

del(7q)

del(5q)

del(7q)

FLT3

t(9;22)

t(4;11)

CD10 nega v

Leucocitoza >50k/mm 3 la debut

Trombocitopenie

CID

A ngere meningeală inițială

Hipertrofie gingivală

Absența răspunsului inițial la terapie

Vârstă înaintată

LA secundare

Sub purile M0, M5, M6, M7

LAL cu LB

Vârstă >60 ani

Leucocite >30k/mm 3 în LAL-B

Leucocite >100k/mm 3 în LAL-T

Afectare SNC

Imunofeno p pro-B, pro-T, pre-B

RC după >4 săptămâni

Boala minimă reziduală

Hipoploidie

del11q

del17q

ZAP-70

trisomia 12

Vârstă >60 ani

Simptome prezente

Performanța scăzută

Splenomegalie >10 cm sub rebord

Hepatomegalie

3% blaş în sângele periferic sau MO

Bazofilie >7%

Anemie

Trombocitopenie

Trombocite >700k/mm 3

Lipsa Ph1 sau BCR-ABL

Scăderea megacariocitelor

Mielofibroza (creșterea re culinei sau colagenului)

Prezență marker ZAP-70

Absenta mutației IgVh (status nemutant)

CD38+

Stadiu avansat

Invazia de p difuz

Dublarea numărului de limfocite <12 luni

Valori crescute ale beta2-microglobulinei

LDH

CD23

CD25

LLC cu LT

Complicații

Hemoragice

Infecțioase (bacterii G+/-, fungi, rar viral)

Nefropa e urică

Sindrom de liză tumorală

Enterita neutropenică

În faza cronică:

infarcte splenice subcapsulare

hipersplenism

compresiuni intraabdominale

leziuni osoase

herpes zoster

priapism

ulcerații pep ce cu hemoragii GI

diateză urică

tulburări metabolice

leucostază și hipervâscozitate

edem papilar

obstrucții venoase și hemoragii

amenoree

În faza acută:

hemoragice

infecțioase

Infecții

Anemia hemoli ca

Cașexia

Sindrom Richter

A doua neoplazie (LH, LNH, alte)

Insuficienta medulara

Fenomene compresive abdominale

Tulburări autoimune