UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS

BIOQUÍMICA CLÍNICA

COMUNICACIÓN ORAL Y ESCRITA

TEMA

ALBINISMO: DIFERENCIA O DISCAPACIDAD

INTEGRANTES:
JOYCE PAZMIÑO
ALISON PILLAJO
ALEXANDRA PULGAR

PRIMER SEMESTRE

4 DE JULIO DEL 2016

 TEMA: ENFERMEDADES METABÓLICAS

TESIS ENFOCADA: ALBINISMO

INTRODUCCIÓN

El albinismo llamado también hipopigmentación es una anomalía genética que ocasiona la

pérdida parcial o total de la pigmentación de la piel, ojos y pelo.
Hay dos categorías principales de albinismo; el albinismo ocular y el albinismo oculocutáneo,
los cuales determinan el tipo de tratamiento que la persona deberá seguir.
Las características propias de esta anomalía como es la poca visibilidad, sensibilidad a la luz,
la deficiencia de melanina en el cuerpo, entre otros, ha generado una gran controversia en la
que ni la opinión pública ni quienes la viven están de acuerdo si esta es o no una
discapacidad. Uno de los mayores problemas de las personas que tienen albinismo es el
rechazo de los demás y la poca adaptación brindada por la sociedad, sin embargo lo
importante es que estas personas deben ser aceptadas y respetadas independientemente de su
aspecto físico, no olvidar que también son seres humanos como todos que tienen metas,
anhelos, habilidades, derechos y no deben ser víctimas de ningún tipo de discriminación.
A continuación presentamos dos puntos de vista que ha sido controversia hasta el momento
acerca de si el albinismo debería ser considerado una discapacidad que requiere tratos
especiales o tan solo es una condición de vida la cual no requiere tratos especiales y puede ser
superada. Los que consideran que es una discapacidad están de acuerdo con que la persona
con albinismo puede desarrollarse normalmente en la sociedad, a parte de las limitaciones
visuales y de exposición a la radiación solar nada impide a la persona con albinismo
desarrollarse completamente y aprovechar todas las ofertas culturales, educativas, deportivas
y profesionales que le pueda ofrecer la sociedad, tienen los mismos derechos que cualquier
otro. Por otro lado, están los que defienden que el albinismo sí es una discapacidad y se
justifican con las afectaciones visuales que esta condición presenta lo cual afecta
principalmente en los primeros años de vida, ocasiona que los niños tengan dificultades en el
aprendizaje y desarrollo normal.

1. ASPECTOS GENERALES

1.1 DEFINICIÓN
El albinismo se refiere a un grupo de individuos con poca o quizás ninguna pigmentación en
su piel, ojos y cabello, esto se debe a que no han heredado la cantidad necesaria de melanina
que es un pigmento negruzco que actúa como filtro en la piel evitando daños debido a la
penetración de los rayos ultravioletas. El albinismo trae consigo diferentes problemas, es por
eso que para su estudio ha sido distribuido en varios tipos. Estos seres, quienes luchan
diariamente por su salud son sometidos a varios tratamientos médicos, cabe señalar que por
ser una enfermedad genética es decir heredada no posee ningún tipo de cura. El albinismo ha
provocado que miles de individuos sufran el rechazo de una sociedad entera, creándose daños
sociales y emocionales razón por la cual muchos de ellos se aíslan encontrando en la soledad
su refugio más cómodo y seguro. (Armstrong,1982)
El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes
genes estos producen una reducción o ausencia total del pigmento melanina en la piel,
folículos pilosos y ojos, aunque también incluye algunas alteraciones de las vías del sistema
nervioso central. Es una enfermedad hereditaria, aparece por la combinación de dos padres
portadores del gen recesivo. En los individuos que no sufren de Albinismo, los melanocitos
transforman el aminoácido tirosina en la melanina, esta sustancia se distribuye por todo el
cuerpo dándole color y protección a la piel. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta
sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida comúnmente como
albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas por las cuales se
produce la transformación, todo esto por la enzima tirosinasa. Por el contrario los seres
albinos tienen una ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta
actividad, de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentan
pigmentación. El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin
embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar
o problemas de sangrado. (Wolff, 2009).

1.2 TIPOS DE ALBINISMO

Aunque la mayoría de las personas con albinismo tiene una piel muy blanca y pelo muy
claro, los niveles de pigmentación depende del tipo de albinismo que tenga.

● Albinismo oculocutáneo (OCA): la disminución o ausencia de pigmento afecta a la piel,

el pelo y a los ojos.
● Albinismo ocular (OA): la disminución de pigmento afecta principalmente a los ojos.
En los estudios más actualizados, los investigadores han utilizado el ADN para lograr una
clasificación más precisa del albinismo.(Infogen,2005)

Tipos de Albinismo oculocutáneo (OCA)

1) El albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1)

Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la enzima tirosinasa que se
encuentra en el cromosoma 11 que ayuda al organismo a cambiar la tirosina en
pigmento.

a) El OCA1A, corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que

interrumpen la producción de pigmento: pelo blanco y piel muy clara.

b) b) El OCA1B. La enzima tiene una actividad mínima y se produce una pequeña

cantidad de melanina: el color del pelo puede ir de oscuro a rubio, amarillo-naranja o
incluso hasta café claro y la piel también puede tener algo de color.

2) El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2)

Es el tipo de Albinismo más prevalente en todas las razas y es producido por mutaciones
o alteraciones en el gen OCA2 situado en el cromosoma 15, resulta de un defecto
genético en la proteína P.
3) El albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3)
(OCA3) es muy raro y se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína
relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1). Las personas afectadas pueden tener
bastante pigmento.

4) El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4)

(OCA4) Las personas afectadas producen una cantidad mínima de pigmento similar a las
personas con OCA2.

5) El albinismo oculocutáneo de tipo 5 al 7

Disminución o ausencia de pigmento en piel, pelo y ojos se manifiesta de forma
combinada con otros síntomas, dentro de síndromes más complejos.

a) Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), se manifiesta adicionalmente con

hemorragias, problemas respiratorios y digestivos

b) Síndrome de Chediak-Higashi (CHS), presenta adicionalmente problemas del

sistema inmunológico y susceptibilidad aumentada frente a infecciones y también
puede ser mortal.

6) El albinismo ocular de tipo 1 (OA 1)

Se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos.(Infogen,2005)

1.3 SÍNTOMAS
Las personas con albinismo generalmente presentan una falta total o parcial de pigmento en
piel, pelo y ojos. La falta de pigmento en piel y pelo hace que las personas albinas estén
desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, sean muy propensas a quemarse
con facilidad tras una breve exposición al sol. Las personas con albinismo generalmente no se
ponen morenas al sol, sino que su piel enrojece rápidamente. En función del grado de
pigmentación residual que posean, las personas con albinismo manifestarán una mayor o
menor reacción a la exposición a radiaciones solares. Por lo tanto las personas albinas deben
proteger su piel del sol, bien sea con ropa adecuada y gorra/sombrero o, si no es posible
mantener la ropa mediante el uso de cremas protectoras solares apropiadas. Adicionalmente,
la falta de protección frente a radiaciones solares si no es compensada mediante el uso
sistemático de ropa o agentes protectores puede determinar un aumento en la probabilidad de
desarrollar algún tipo de cáncer de piel. (Montoliu, 2016)

Adicionalmente a la evidente falta o reducción de pigmentación en piel y ojos, las personas

con albinismo presentan una ausencia o disminución de la pigmentación en los ojos.
Habitualmente las personas con albinismo tienen los ojos de color muy pálidos, rojizo,
grisáceo, azul o, a veces, castaño muy claro. La falta de pigmentación ocular generalmente
produce fotofobia, esto es, rechazo o repulsión a la luz directa. Las personas con albinismo no
se sienten cómodas en ambientes con luz muy intensa o muy iluminados y tienden a
protegerse con sombras (por ejemplo mediante viseras) o con el uso de gafas de sol o lentes
de contacto oscuras. Sin embargo, es importante recordar que las personas albinas requieren
una buena iluminación para poder desenvolverse con normalidad por lo que el uso de gafas
demasiado oscuras puede ser contraproducente para la visión. (Montoliu, 2016)

Las personas con albinismo presentan un conjunto de anomalías visuales características cuya
manifestación puede limitar de forma muy importante su calidad de vida. Por ello, las
principales limitaciones de las personas albinas no son las derivadas de su falta de
pigmentación corporal sino las derivadas de su falta de pigmentación ocular. (Montoliu,
2016)

También hay melanocitos en el oído interno, formando parte de la estría vascular, una
estructura celular que se encuentra dentro de la cóclea y que es responsable de la producción
de un líquido, la endolinfa, que es indispensable para que pueda producirse la transmisión del
sonido y su percepción. En un experimento los ratones albinos ensordecen más rápidamente
que los ratones pigmentados. Igualmente, al exponerlos a un ruido intenso, los ratones albinos
se recuperan peor que los ratones pigmentados. Por el momento todavía no se sabe si estas
anomalías auditivas detectadas en ratones albinos también se manifiestan en personas con
albinismo. Sin embargo, estudios preliminares realizados en el Hospital Niguarda de Milán
sugieren que, en efecto, las personas con albinismo podrían desarrollar una presbiacusia
prematura y ser más sensibles a los ruidos intensos que causan daño auditivo (Montoliu,
2016).

1.4 TRATAMIENTO MÉDICO

El objetivo del tratamiento médico es aliviar los síntomas, necesitará la ayuda del
oftalmólogo y el dermatólogo. Es recomendable visitar a otros especialistas y dependerá de
qué tan grave sea el trastorno.

Respecto a la piel:
 Prevenir quemaduras y cáncer de piel mediante la aplicación diaria de filtros solares
potentes de amplio espectro con factor de protección solar mayor de 30.
 Evitar la exposición solar en la temporada de mayor intensidad
 Llevar ropa opaca protectora
 Tratamiento de las queratosis solares con el fin de evitar el desarrollo de carcinomas
epidermoides; examen anual por parte de un dermatólogo.

Respecto a los ojos

 Protección ocular y estimulación visual precoz mediante la adaptación de unas gafas con
filtros especiales que pueden mejorar la visión y reducir la sensibilidad a la luz.
 Usar sombrero de ala ancha; no usar luz directa cuando tengan que trabajar, la luz deberá
estar detrás del hombro.
 En caso de disminución de la agudeza visual las lentes de aumento pueden ser la
solución
 El estrabismo puede ser tratado con medidas de carácter óptico o quirúrgico; examen
anual por parte de un oftalmólogo.(Kanski,2012)
1.5 LOS GENES DEL ALBINISMO
El albinismo es una enfermedad que se hereda genéticamente a través de mutaciones
específicas de genes, los cuales intervienen en la producción, producción y transporte de la
melanina. El gen para el albinismo es un gen recesivo por lo que se necesita de dos pares de
genes para que tenga la enfermedad, es decir, los padres deben ser portadores de la
enfermedad ya sean heterocigotos u homocigotos. (Audesirk, Audesirk, & Byers, 2004)

El proceso bioquímico para la producción de la melamina se denomina melanogénesis en el

que intervienen numerosas enzimas, la más importante es la enzima tirosinasa que convierte
la tirosina (aminoácido) encargado de la pigmentación del ser humano; la cual es codificada
por el gen TYR, si el individuo es homocigótico respecto a un alelo mutante del gen TYR
este codifica la enzima tirosinasa defectuosa por ende tendrá albinismo, este gen se sitúa en el
brazo largo del cromosoma 11. En la herencia relacionada con el sexo, el gen para el
albinismo (gen TYR) se encuentra en el cromosoma X. (Solari, 2004)

2. ALBINISMO COMO DISCAPACIDAD

Para hablar del albinismo como una discapacidad se deben de tener en cuenta muchos puntos
importantes desde las alteraciones genéticas que producen este síndrome hasta las
repercusiones en la salud que este produce, también se debe explicar que existen varios tipos
de albinismo y que al igual que varios síndromes se deben considerar ciertos parámetros para
considerar a alguno de estos tipos una discapacidad.
Según antecedentes de organizaciones como la NOAH se sabe que en los Estados Unidos una
de cada 18.000 personas posee algún tipo de albinismo y que en otras partes del mundo la
cantidad sube a una de cada 3000 personas que poseen esta condición. Se dividen a los tipos
de albinismo dependiendo de los niveles de pigmentación y las áreas del cuerpo a las que
afectan entre los tres tipos más conocidos se encuentra el: albinismo oculocutáneo y el
albinismo ocular.
El albinismo cutáneo se divide en siete subclases las cuales se relacionan con la alteración del
funcionamiento de la enzima tirosinasa la cual es la responsable de la transformación del
aminoácido tirosina en pigmento.
El albinismo puede ser visto como una condición muy peculiar; y por muchas razones lo es.
Su particularidad ha dejado aisladas a muchas personas con albinismo.
El Estatuto de Americanos con Discapacidades define a la discapacidad de un individuo
como "una limitación sustancial de funciones físicas ó mentales a una ó más de las
actividades mayores de la vida; un registro de tal discapacidad; o ser considerado
discapacitado." Desde este punto de vista es justo sostener que el albinismo constituye un
impedimento visual. Un impedimento puede ser definido como "los obstáculos que una
persona encuentra en el logro de sus objetivos en la vida, sin importar su origen". De tal
manera que una persona discapacitada puede o no tener una grave desventaja en la búsqueda
del tipo de vida que persigue.

La identificación del albinismo como un impedimento se complica por el concepto de

ceguera legal. La ceguera legal o estar ciego, se define como una agudeza visual de 20/ 200 -
ó menos - en el mejor de los dos ojos, con la mejor corrección posible. Bajo este reglamento
algunas personas con albinismo están legítimamente incapacitados visualmente y otros no.
Sin embargo, pese a las variaciones de capacidad visual, los problemas sufridos son similares
para todos con albinismo.

2.1 ASPECTOS SOCIALES Y EMOCIONALES

Estas influencias pueden variar de persona a persona y en diferentes etapas de la vida. Es el
equilibrio y acción mutua entre la respuesta interna del individuo y el mundo alrededor que
hace nacer y sostener un sentido de ser. Hay varios factores que influyen en el afrontamiento
del albinismo (Knuth, 2015).

2.1.1 Apariencia Física: Lo que atrae más la atención hacia la persona con albinismo, al
menos al principio, es la apariencia diferente de la persona. El pelo blanco y la piel de
albinismo es un factor evidente desde el momento de nacer. Esta percepción de ser diferente
puede conducirlo a hacer un esfuerzo inmenso para actuar tan normalmente como sea posible.
Este esfuerzo puede resultar en un alto grado de presión para la persona. El resultado puede
ser negarse a sí mismo que tiene albinismo y perder conciencia de esa parte importante que es
ser sí mismo (Knuth, 2015).

2.1.2 La Familia: Es de suma importancia que los miembros de la familia tengan

información válida sobre el albinismo. Los nuevos padres necesitan ayuda y tiempo para
comprender el trastorno del niño. Los padres y los miembros de la familia pueden necesitar
tener que contender con algunos desagradables estereotipos que ellos mismos han aprendido
sobre el albinismo. Los hermanitos necesitan comprender por qué su hermanito o hermanita
se ve diferente, y por qué parece que la gente les está prestando tanta atención. No existe
nada más fuerte que la familia para ayudar al niño a entender y aceptarse a sí mismo (Knuth,
2015).

2.1.3 El Factor Emocional: A las influencias externas aportadas por la sociedad, la persona
reacciona de manera dinámica e innata a sus propias experiencias de albinismo. Esta reacción
personal moldea lo que la persona es y cómo se adapta al albinismo. Las reacciones
vigorosamente emocionales son normales en la vida, en el crecimiento y en el desarrollo
intelectual de los humanos. Cuando se suprimen las emociones, con frecuencia se guardan
dentro de uno mismo y causan tensión, depresión y padecimientos (Knuth, 2015).

3. ALBINISMO COMO DIFERENCIA

3.1 DESARROLLO SOCIAL

Se debe fomentar la asociación y el conocimiento de otras personas con albinismo en la que

se pueda compartir experiencias y comprobar que son personas que pueden desarrollarse
dentro de la sociedad sin ningún problema. A parte de las limitaciones visuales y de
exposición a la radiación solar nada impide a la persona con albinismo desarrollarse
completamente y aprovechar todas las ofertas culturales, educativas, deportivas y
profesionales que le pueda ofrecer la sociedad (Montoliu,2016).
3.1.1 En el Deporte
Una persona con albinismo puede y debe hacer deporte. De hecho, el deporte contribuirá a
darle confianza en sí misma y le ayudará en su desarrollo corporal, aportándole las estrategias
de control del cuerpo, de equilibrio. Las personas con albinismo pueden realizar o intentar
prácticamente cualquier tipo de actividad deportiva o profesional. Existen personas con
albinismo que han aprendido de pequeñas a jugar al tenis con razonable destreza y habilidad,
utilizando no solamente la información visual sino la auditiva, la sombra de la pelota, entre
otras. (Montoliu, 2016)

Cada persona con albinismo debe explorar y conocer sus capacidades y límites, y aprender a
comprobar qué actividades deportivas puede realizar para divertirse, aquellas con las que se
siente más cómoda y aquellas para las que posee talentos o cualidades innatas, que son
distintas de persona a persona. Incluso existen experiencias de personas con albinismo que
han aprendido, con precaución y vigilancia constante, a ir en bicicleta por sí mismas en
terrenos abiertos. El atletismo incorpora muchas disciplinas en las que una persona con
albinismo puede participar como por ejemplo carreras, lanzamientos, saltos. Los deportes de
contacto o de lucha también son una opción para las personas con albinismo, en particular el
judo, en el que prácticamente todo el combate transcurre a corta distancia con el contrincante,
al que se suele mantener agarrado por la ropa. (Montoliu, 2016)

3.1.2 Capacidad intelectual

Son personas con una gran capacidad intelectual, mayor que la media. Este es un hecho
constatable por los padres de niños con albinismo, pues frecuentemente tienen ocasión de
comparar la evolución y el aprendizaje de sus hijos con albinismo con otros que no presentan
esta condición. Los niños y niñas con albinismo suelen ser muy curiosos, inquietos,
hiperactivos. Todo lo preguntan, todo les interesa y todo lo quieren aprender de las personas
con albinismo predominan personas muy inteligentes, brillantes, que con frecuencia han
terminado estudios superiores, universitarios, con excelentes calificaciones y han conseguido,
con su esfuerzo y gran capacidad intelectual, muy buenos trabajos y triunfar en la vida. Una
persona con albinismo llegará a ser lo que se proponga.(Montoliu,2016)
CONCLUSIONES

● Como conclusión podemos decir que el Albinismo es una enfermedad con la que
diariamente tenemos contacto, siendo un trastorno genético debemos ser muy cuidadosos
de no portar el gen del albinismo. El albinismo es una enfermedad que actúa cruelmente
en sus portadores, privándolos así de una vida normal, además de ser blancos perfectos
para acoso social y emocional.

● Al realizar la búsqueda de información se logró identificar que en la actualidad existen

dos tipos principales de albinismo el oculocutáneo (OCA) y el ocular (OA), pero por la
investigación constante de la medicina uno de ellos tiene una gran subdivisión, también
es importante recalcar que la característica principal de estos dos tipos es que las
personas con albinismo tiene una piel muy blanca, pelo muy claro y varios niveles de
pigmentación.

● De acuerdo a lo investigado, se concluye que el albinismo es una enfermedad que afecta

primordialmente la salud en los ojos y la piel de la persona que lo padece, por
consiguiente deberá tener el adecuado asesoramiento médico en el cual se realice una
evaluación completa para proseguir con el tratamiento para el paciente. Hay que tener en
cuenta cada una de las recomendaciones brindadas por el especialista, cuyas principales
son proteger sus ojos a la exposición del sol tanto como su piel.

● Mediante la investigación en fuentes bibliográficas se reconoció e identificó que existe

un gen llamado TYR, este gen ocasiona el albinismo ya que codifica la tirosinasa
defectuosa lo que ocasiona la deficiencia de melanina en la piel, ojos y cabello; en la
herencia ligada sexo el gen TYR se relaciona con el cromosoma X, por lo tanto, los
padres deben ser portadores de la enfermedad para que su hijo nazca con albinismo.

● Los factores sociales y emocionales de la sociedad son, en muchas ocasiones, una barrera
para que una persona con albinismo pueda llevar una vida normal. Existen algunos
factores como la aceptación propia, de familiares y de la sociedad, superar las
complicaciones físicas que trae el síndrome, falta de información, todo esto puede
ocasionar en la persona, frustración o depresión. Sin embargo, esto no quiere decir que la
persona con albinismo no pueda superarlo y vivir de una manera adecuada y normal, con
ayuda y apoyo de familiares y amigos puede ganar confianza para hacer frente a los
desafíos que presenta esta condición.

● Mediante la investigación se identificó dos posturas acerca del albinismo las cuales son
el albinismo es una diferencia o una discapacidad y según la información se puede
constatar que esta enfermedad puede considerarse una discapacidad según el tipo de
albinismo que padezca la persona ya que para que sea considerada una discapacidad debe
regirse a ciertos parámetros.
BIBLIOGRAFÍA

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