Boala Sirschprung

1. Definiție

BH sau ,,Megacolon congenital,, este o anomalie congenitală de dezvoltare, caracterizată prin absența
totală sau deficitul ganglionilor nervoși intramurali, prezența ganglionilor și fibrelor nervoase anormale
în intestinul gros distal cu o extensie variabilă în intestinul proximal, ce se soldează cu tulburarea
conductibilității în cadrul arcurilor neuroreflexorii.

2. Etiopatogenie
- Predispiziție genetică
(boala Down – risc de 10 ori mai mare)
- Multifactorială
- RET (protooncogena tirozinkinazei)

PATOGENIE: Contractia tonica (paradoxal) a segmentului aganglionar, dilatarea segmentului

proximal cu instalarea ocluziei functionale cronice.
*Concentrația acetilcolinei x10 ori, catecolamine x3 ori mai mari – stimulare directă a fibrelor musculare
– menținerea stării de contracție tonică.

3. Clasificare

A. Forme anatomice

I. Rectală
- cu afectarea segmentului perineal al rectului ( boala Hirschprung cu segment
aganglionar ultrascurt)
- cu afectarea porțiunilor ampulară și supraampulară a rectului (boala Hirschprung cu
segment aganglionar scurt)

II. Recto-sigmoidală
- cu afectarea treimii distale a intestinului sigmoid
- cu afectarea totală sau subtotală a intestinului sigmoid

III. Segentară
- două segmente aganglionare și o porțiune de intestin normal între ele
- un segment aganglionar în regiunea trecerii recto-sigmoidale sau a sigmei

IV. Subtotală
- cu afectarea totală a hemicolonului transvers stâng
- cu răspândirea agangliozei pe hemicolonul transvers drept

V. Totală
- aganglioza întregului intestin colonic

B. Stadii clinico-evolutive
 I. Compensată (tip 1, 2)
II. Subcompensată (tip 1, 2)
III. Decompensată (tip 1, 2)

4. Manifestări clinice
Simptome precoce:
- Constipație
- Meteorism
- Abdomen mărit în volum
Simptome tardive:
- Hipotrofie, anemie
- Deformarea cutiei toracice
- Fecaloame
Semne ale complicațiilor:
- Vomă
- Dureri abdominale
- Diaree paradoxală

Pentru stabilirea timpului optim al intervenției chirurgicale:

- stadiu compensat
-stadiu subcompensat
-stadiu decompensat
5. Diagnostic
-Anamnestic: constipații timpurii
-Obiectiv: balonarea abdomenului
-Tușeu rectal: ampula goală, dilatată, fecaloame
-Irigografie: zona îngustată cu dilatare suprastenotică în formă de pâlnie
-Biopsie: deficit sau lipsă a ganglionilor plexului Auerbach
-Evaluarea reflexului recto-anal: reflex retrograd recto-anal de inhibiție
-Examen histochimic: activitatea AChE x3-4 ori
6. Diagnostic diferențial
-Dop meconial
-Ocluzia funcțională dinamică
-Stenoza ileonului terminal
-Megacolon secundar ( malformații ano-rectale, dobandite, factori psihogeni, endocrini)
7. Tratament
CHIRURGICAL
1. Intervenția chirurgicală radicală precoce
2. Colostomă provizorie și temporizarea intervenției chirurgicale radicale
3. Tratament conservativ al constipației până la momentul optim intervenției radicale
Optim: Scade riscul legat de vârstă – schimbări secundare lipsă/neînsemnate
12-18 luni
A. Tratament conservativ
Dietă laxativă
Gimnastică
Kinetoterapie
Clismă evacuatorie
B. Colostoma – discutabil, în ultimă instanță
C. Chirurgical propriu-zis
Rezecția segmentului aganglionar cât mai aproape de intestinul rect
- Operația Swenson
- Operația State-Rehbein
-Operația Duhamel
-Operația Soave