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BI 346
http://www.informatics.jax.org/mgihome/other/homepage_IntroMouse.shtml
Homocigoto
dominante: Tipo
silvestre, origina
fenotipo silvestre.
Heterocigoto: Tipo
silvestre/mutante,
origina fenotipo
silvestre.
Homocigota recesivo:
mutante, origina
fenotipo mutante.
http://ib.bioninja.com.au/standard-level/topic-3-genetics/31-genes/alleles.html
Herencia de la variación y polimorfismo en el DNA
http://www.tomhsiung.com/wordpress/2017/08/
Alelo, forma alternativa de un gen
3:1
Lo observado
Lo esperado
La proporción fenotípica observada y esperada en la F2 cuando los
progenitores P son líneas puras, se estudia un locus.
Lo observado en la F2 Lo esperado en la F2
5474
Semilla lisa : 2.96 3
1850
1850 3 :1
Semilla arrugada : 1
1850
Primera Ley Mendeliana: Uniformidad de la F1 y Segregación de Caracteres
En resumen, el razonamiento
mendeliano que permitió
establecer el Principio de la
Segregación fue que los
"factores” (más tarde llamados
genes), segregaban (se
separaban) el uno del otro en la
formación de los gametos y que
cada gameto recibía uno u otro
de los "factores" pero no los dos
al mismo tiempo (recordar que
en ese tiempo no se conocía nada
sobre meiosis). El término gen o
gene fue propuesto por el
genetista holandés Johannsen
(1909) para denominar la unidad
física y funcional de la herencia.
Test Cross o Backcrosses
En animales y plantas se usa el Test cross
o retrocruza al progenitor recesivo para
diferenciar genotipos homocigotas y
heterozigotas.
Determinación del genotipo de los fenotipos de la F2 por
Test cross.
En la F2 de los cruces entre conejos hay 3 genotipos: homocigota dominante y el heterocigota que muestran
el fenotipo dominante (grasa blanca) y el homocigota recesivo que muestra el fenotipo recesivo (grasa
amarilla). Para identificar los homozigotas y heterozigotas de grasa blanca se los retrocruza al padre de grasa
amarilla (bb) y se observa la segregación de esas retrocruzas:
BB x bb
Bb x bb
F1
Fenotipo Semilla lisa,
endospermo
amarillo
Observado por Mendel
Semilla lisa, x Semilla lisa,
endospermo amarillo endospermo amarillo
Proporción fenotípica de la F2
315 semillas lisas, endospermo amarillo
108 semillas lisas, endospermo verde
101 semillas arrugadas, endospermo amarillo
32 semillas arrugadas, endospermo verde
Genotipo SsYy
Conociendo los genotipos se obtiene los esperados
SsYy x SsYy
Granos de Polen
1/16 SSYY
2/16 SSYy
1/16 SSyy
2/16 SsYY
4/16 SsYy
2/16 Ssyy
1/16 ssYY
2/16 ssYy
1/16 ssyy
1:2:1:2:4:2:1:2:1
Conociendo los genotipos se obtiene los esperados
9:3:3:1
Prueba de la Segregación Independiente de
Caracteres
https://www.ecured.cu/Marcadores_moleculares
…Marcador molecular
Los marcadores moleculares nos permiten conocer cómo se
encuentran las proporciones de genes en las poblaciones naturales de
manera indirecta, como con los análisis de proteínas, o de manera
directa con estudios de ADN. Los diferentes tipos de marcadores se
distinguen por su capacidad de detectar polimorfismos en loci únicos o
múltiples y son de tipo dominante o co-dominante (Simpson, 1997).
Marcadores moleculares de herencia
dominante
Los marcadores dominantes no pueden discernir los homocigotos
dominantes de los heterocigotos para un segmento particular (Whitkus
et al., 1994; Backeljau et al., 1995). Individuos
La presencia de banda significa que puede estar el 1 2 3 4 5 6 7
genotipo homocigota dominante (AA) o el
heterocigoto (Aa). No diferencia entre ambos.
Dominante A_ : AA, Aa
aa aa aa aa A_ A_ A_
Recesivo aa
A_ A_ A_ A_ aa aa aa
TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
Enfermedades monogénicas dominantes
Algunos ejemplos de enfermedades
autosómicas dominantes
• Acondroplasia
• Aniridia
• Síndrome de Marfan
• Distrofia miotónica de Steinert
• Polidactilia
• Poliposis adenomatosa del colon
Enfermedades monogénicas recesivas
Algunos ejemplos de enfermedades
autosómicas recesivos
• Los VI tipos de glucogenosis.
• Las intolerancias a los azúcares: galactosa, fructosa, sacarosa y lactosa.
• Los VI tipos de mucopolisacaridosis, excepto la II (enfermedad de Hunter, recesiva ligada al
cromosoma X).
• La mayor parte de las enfermedades metabólicas de los aminoácidos: fenilcetonuria, tirosinosis,
cistinosis, leucinosis, variantes del albinismo (excepto el albinismo ocular, que es recesiva ligada al
cromosoma X), etc...
• Numerosas enfermedades relacionadas con el metabolismo lipídico.
• Enfermedad de Wilson.
• Numerosas enfermedades relacionadas con la síntesis de hormonas, principalmente tiroideas y
adrenales.
• Anemia falciforme, talasemia.
• Deficiencias de los factores I, II, V, VII, XII y XIII.
• Fibrosis quística.
Dominantes versus recesivos