UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

ESTIMULACIÓN TEMPRANA

Nombre: Ana Izurieta

SÍNDROME DE CROUZON

El síndrome de Crouzon es una una enfermedad de origen genético (un trastorno

hereditario de origen genético.) caracterizada por la presencia de una craneosinostosis o
sutura de los huesos del cráneo prematura. Este cierre provoca que el cráneo tenga que
crecer en la dirección de las suturas que permanezcan abiertas, lo que genera
malformaciones en la fisionomía del cráneo y de la cara.
Estas malformaciones pueden suponer graves complicaciones para el correcto desarrollo
del encéfalo y del conjunto de órganos que configuran la cabeza, problemas que se van a
ir manifestando con el paso del tiempo según el niño o niña vaya creciendo.

Síntomas del síndrome de Crouzon

Los síntomas suelen aparecer cerca de los dos años de edad del menor, no siendo visibles
generalmente en el momento del nacimiento.
Los síntomas más evidentes son la presencia de un abombamiento del cráneo con las
partes superiores y/o posteriores aplastadas, así como de exoftalmos o proyección del
globo ocular hacia el exterior debido a la presencia de órbitas oculares poco profundas,
una cavidad nasal comprimida que dificulta la respiración por esta vía, el paladar hendido
y otras malformaciones faciales y bucales como el prognatismo o proyección hacia
adelante de la mandíbula o alteraciones en la dentición.
Sin embargo, lo más relevante y peligroso son las dificultades respiratorias y alimenticias,
que pueden llegar a poner en peligro su vida. También es posible que se produzca
hidrocefalia y otros trastornos neurológicos. La presión intracraneal también es superior a
la habitual, y pueden llegar a presentarse convulsiones
Todas estas dificultades pueden provocar que el menor tenga a lo largo de su crecimiento
problemas severos tales como mareos, cefaleas frecuentes y problemas perceptivos tanto
en la visión como en la audición.
En lo que respecta a las alteraciones oculares, la prominencia de éstos provoca que sean
proclives a infecciones e incluso a la atrofia del sistema visual, pudiendo perder la visión.
Además, las malformaciones faciales dificultan el aprendizaje de la comunicación oral, lo
que tiende a generar un retraso en su aprendizaje. De todas formas, a pesar de que estas
malformaciones podrían afectar al desarrollo intelectual, en la mayor parte de los
casos los sujetos con síndrome de Crouzon suelen tener una inteligencia en la
mediacorrespondiente a su edad de desarrollo.

Causas de este síndrome (etiología)

Como se ha mencionado anteriormente, el síndrome de Crouzon es un trastorno

congénito y hereditario, de origen genético. Concretamente, la causa de este síndrome
puede encontrarse en la presencia de mutaciones en el gen FGFR2, o factor receptor del
crecimiento fibroblástico, en el cromosoma 10. Dicho gen está implicado en la
diferenciación celular, y su mutación causa una aceleración del proceso de sutura de
algunos o todos los huesos del cráneo.
Se trata de una enfermedad autosómica dominante, de manera que una persona con esta
mutación tiene un 50% de posibilidades de transmitir esta enfermedad a su descendencia.

Tratamiento

El síndrome de Crouzon es una condición congénita sin cura, si bien pueden evitarse
algunas de sus complicaciones y/o reducir el impacto de sus consecuencias. El
tratamiento a aplicar debe ser interdisciplinar, contando con la ayuda de profesionales de
diferentes ramas como la medicina, la logopedia y la psicología.

Cirugía

En una gran cantidad de casos parte de los problemas pueden corregirse mediante el uso
de la cirugía. Concretamente puede utilizarse la craneoplastia para intentar dotar a la
cabeza del menor de una forma que permita el desarrollo normativo del encéfalo y alivie
a su vez la presión intracraneana (cosa que también permite evitar en gran medida las
habituales cefaleas que suelen sufrir, producto en muchos casos a dicha presión).
También puede usarse para tratar una posible hidrocefalia derivada del crecimiento
anómalo del cerebro.
 SÍNDROME DE DANDY WALKER

Síndrome de Dandy Walker es una alteración encefálica que se da durante el desarrollo

embrionario. En concreto se producen malformaciones en el cerebelo, en la base del
cráneo y en el cuarto ventrículo.

El cerebelo se sitúa en la parte inferior del encéfalo. Está implicado en el control del
movimiento, la cognición, la atención y el aprendizaje. Los daños en el cerebelo suelen
dificultar el movimiento, el equilibrio y el aprendizaje motor.

Los ventrículos cerebrales son cavidades del cerebro por las que circula el líquido
cefalorraquídeo, que amortigua los golpes en la cabeza y transporta nutrientes al encéfalo,
entre otras funciones similares a las del plasma sanguíneo. El cuarto ventrículo conecta el
encéfalo con el conducto central de la médula espinal.

La malformación de Dandy Walker se produce en 1 de cada 30 mil nacimientos

aproximadamente, y es la causa de entre un 4 y un 12% de los casos de hidrocefalia
infantil. Es más frecuente en niñas que en niños.

Aproximadamente el 70% de los bebés con este síndrome mueren. No obstante, el

pronóstico varía según la intensidad de las alteraciones. Mientras que algunos niños
afectados se desarrollan de modo normal en el área cognitiva, otros pueden tener
afectaciones muy severas aun después del tratamiento.

Síntomas y signos

Las tres principales manifestaciones de las alteraciones en la fosa posterior son el

infradesarrollo del vermis cerebeloso, que conecta los dos hemisferios de esta estructura,
la dilatación quística del cuarto ventrículo y el aumento del tamaño de la fosa cerebral
posterior, situada en la base del cráneo.

La malformación de Dandy Walker frecuentemente provoca hidrocefalia, un trastorno

en el que el líquido cefalorraquídeo se acumula en el cerebro incrementando la presión
craneal, inflamando la cabeza y dañando el encéfalo.
Los síntomas de esta enfermedad varían en función de la gravedad del caso y de la edad.
Además de la hidrocefalia, las niñas y los niños diagnosticados de Dandy Walker
presentan habitualmente los siguientes signos y síntomas asociados:

 Atrofia muscular
 Alteración del tono muscular
 Descoordinación y falta de equilibrio (ataxia)
 Retraso en el desarrollo motor
 Déficits cognitivos
 Incremento de la presión intracraneal
 Nistagmo (movimientos incontrolables de los ojos)
 Crisis convulsivas
 Dolor de cabeza
 Vómitos
 Fallo respiratorio

Causas de este síndrome

La malformación de Dandy Walker se produce a causa de alteraciones en el desarrollo

del cerebelo y las áreas circundantes durante la gestación temprana. En concreto se ha
asociado este síndrome con la supresión, la ausencia y la duplicación de algunos
cromosomas.

Se han encontrado componentes genéticos relacionados con estas alteraciones,

posiblemente ligados al cromosoma X o consistentes en herencia autosómica recesiva. El
riesgo de recurrencia en hijos de mujeres que ya han tenido bebés con Dandy Walker es
de entre 1 y 5%.

Estos factores genéticos son múltiples y pueden interactuar entre ellos, así como dar lugar
a distintas alteraciones de la fosa cerebral posterior.

Los factores ambientales también pueden ser relevantes en el desarrollo de este trastorno,
aunque parecen tener un peso menor que el de los factores biológicos.

Intervención y tratamiento

La hidrocefalia se trata drenando las áreas del cerebro afectadas de forma asistida: se
inserta quirúrgicamente un tubo para redirigir el líquido cefalorraquídeo a regiones
donde pueda ser reabsorbido.

Otro método que se ha utilizado recientemente en el tratamiento del síndrome de Dandy

Walker es la punción del tercer ventrículo. Esto se lleva a cabo con el objetivo de
disminuir el tamaño del quiste ventricular y así reducir los síntomas.

La terapia motora y la rehabilitación lingüística son fundamentales para ayudar a los niños
con esta enfermedad. El apoyo de las familias también es clave para asegurar el bienestar
y el correcto desarrollo de los pequeños.