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TRANSTORNOS DO CRESCIMENTO
• William Harvey
• Desenvolveu o conceito de detenção do desenvolvimento e definiu
algumas das causas mecânicas de malformações congénitas.
• Tipos de Displasia
• Anatomia Patológica (Quando afeta um órgão)
• Histopatologia (quando afeta um tecido).
• Anatomia Patológica
• Abrange vários distúrbios do desenvolvimento e crescimento, com
frequência ligados a condições genéticas.
• Displasia Coxo-Femural, Displasia fibrosa do osso, a Condrodisplasia fetal ou
acondroplasia, Osteogênese imperfeita, etc...
• Tipos:
• Paratopias: localização de órgão no antímero oposto. Exemplos: "Paratopia cordis" ou
"Dextrocardia"; "Situs inversus"
• Ectopias: localização externa de órgão. Exemplo: Ectopia cordis (coração externo, sobre
o esterno - Ectopia cordis fissisternalis; na região cervical - Ectopia cordis cervicalis, ou
mesmo fora do tegumento).
Ectopia cordis
CAUSAS DAS MALFORMAÇÕES
• Fatores Genéticos
• Alterações no número dos cromossomos: Os erros numéricos dos cromossomos são
definidos como um número total de cromossomos que não é o normal (46).
• Polipoidia: Transtorno no qual a quantidade de cromossomos é um múltiplo superior a 2 do
número haplóide de cromossomos (23).
• Incompatível com a Vida (óvulo sem separação de um corpo polar na meioses ou fecundado por dois
espermatozóides).
• Monossomia e Trissomia
• Monossomia (falta de um dos elementos de um par de cromossomos): Síndrome de Turner.
• Trissomia (presença de três membros em um par de cromossomos): Síndrome de Down.
• Se devem de forma características à falta de separação dos cromossomos durante a meiose.
• Trisomia 21
CAUSAS GENÉTICAS DO
TRANSTORNO DO CRESCIMENTO
• Alterações na Estrutura dos cromossomos
• Translocações recíprocas e não recíprocas
• Deleções
• Duplicações
• Mutações
• Mutações Pontuais.
• Anemia Falciforme
• Espinha Bífida
• Pode ser um defeito ósseo assintomático (espinha bífida oculta)
• Ou severamente deformada com um segmento desorganizado, achatada, da medula
espinhal associada com uma evaginação meníngea sobrejacente.
• Mielomeningocele
• Refere-se a uma extensão de tecido do SNC por meio de um defeito na coluna vertebral;
o termo Mielomeningocele aplica-se apenas quando há extrusão meníngea
Malformações da Medula Espinhal
Malformações da Medula Espinhal
• Mielomeningocele aparecem com mais frequência na região lombo-
sacra
• Os indivíduos afetados manifestam deficiência clínicas relacionadas
com a função motora e sensorial das extremidades inferiores, bem
como desordens de controlo do intestino e da bexiga.
• Também pela anormalidade estrutural da própria medula e por
infecção agregadas que se espalha a partir da pele fina sobrejacente .