Sunteți pe pagina 1din 4

Slide 1: Lucrarea de diplomă "Aprecierea Evoluței la Distanță a Pacienților cu

Despicături Labio-Velo-Palatine " abordează o anomalie congenitală extrem de complexă, ce


pune numeroase probleme de abordare terapeutică și tratament chirurgical, având în plus și
un puternic impact psihic asupra pacientului dar și asupra familiei acestuia, cu consecințe in
ceea ce privește integrarea socială. Malformația necesită abordare multidisciplinară încă din
perioada neonatală, sau chiar din perioada antenatală și constituie o importantă cauză de
morbiditate și o problemă complexă de sănătate publică, cu consecințe asupra calității vieții
copilului afectat, cu incidența în creștere, aspecte ce conturează motivatiile alegerii acestei
teme.
Slide 2: Teza de diplomă este structurată în două mari părți. Partea generală,
structurată în două capitole, cuprinde date teoretice referitoare la frecvență, etiopatogenie,
embriologie, clasificare, modalităţi de diagnostic antenatal, aspecte clinice ale patologei. Al
doilea capitol al acestei părți face referire la posibilităţi de tratament, la impactul morfo-
funcțional, estetic, psihologic, socio-economic, precum şi la posibilitățile evolutive ale
patologiei. Partea personală cuprinde o analiză retrospectivă a cazurilor de pacienţii cu
despicătură labio-velo-palatină și subclasificări, diagnosticaţi şi trataţi în cadrul Clinicii de
chirurgie şi ortopedie pediatrică a Spitalului de urgenţe pentru copii "Sf Maria" Iaşi pe o
perioadă de 6 ani. Am realizat o analiză atentă a datelor extrase din foile de observaţie ale
celor 30 examinați, cu o prelucrare minuţioasă ale acestora. În plus față de aceasta am realizat
prin intermediul unui chestionar adresat telefonic familiilor acestor pacienți,o analiză la zi a
consecințelor estetice, funcționale dar și psihice și de implicare socială a malformației și
tratamentului instituit.
Slide 3: Chestionarul a cuprins un număr total de 30 de întrebări, identificare,
factuale, închise, deschise și mixte. Au fost structurate în jurul elementelor importante pe care
le presupune patologia în cauză. Întrebările generale au fost legate de datele de identificare
ale pacientului, de vârsta actuală a acestuia, de antecedentele heredo-colaterale și de evoluția
sa în perioada intrauterină, factori de rsc. Întrebările legate de tratament au vizat numărul de
intervenții chirurgicale, hrănire, complicațiile survenite, etapele operatorii și implicarea
tratamentelor ortodontic, logopedic și psihologic în evoluția pacientului. De asemenea, au
fost incluse și întrebări legate de antecedentele personale patologice ale pacientului. În
segmentul ”Evoluție” au fost formulate întrebări legate de aspectele estetice, capacitatea
fonatorie, auditivă, respiratorie și de alimentație, atât înainte, cât și după intervențiile
chirurgicale și tratamentele urmate, cu scopul de a evidenția modul în care au fost acestea
influențate de etapele terapeutice. Părinții au fost chestionați legat de viața socială a copilului,
de existența sentimentelor de discriminare și de modul în care a influențat diagnosticul de
despicătură dezvoltarea copilului pe aceste planuri. O altă întrebare inclusă a fost cea legată
de perioada cea mai dificilă din dezvoltarea copilului, atât din perspectiva familiei, cât și a
pacientului. Toate întrebările au fost relizate în concordanță cu aspectele semnificative
relevate de studiile din literatura de specialitate, corleate cu nivelul socio-economic al
părinților chestionați, iar datele prelucrate conform răspunsurilor primite.
Slide 4: Literatura citează faptul că etiologia despicăturilor este plurifactorială.
Sunt implicați factori genetici și factori de mediu. În cadrul studiului de față, au fost
identificați, din aceste categorii, ca fiind prezenți: fumatul, alcoolul, consumul de
medicamente, vârsta maternă și paternă înaintată. În plus, 10% dintre pacienți prezintă
antecedente heredo-colaterale de varietăți de despicătură la rude de gradul I (frați sau bunici).
Literatura de specialitate citează o creștere a riscului apariției despicăturii în cazul
mamelor cu vârste mai mari de 35 de ani. 20% dintre mamele pacienților examinați au avut,
în momentul conceperii, peste 35 de ani iar în ceea ce privește vârsta paternă, 16,6% din tații
pacienților au prezentat la momentul conceperii peste 40 de ani.
Acidul folic joacă un rol important în dezvoltarea embrionului în special în primul
trimestru de viață embrionară. În cadrul studiului,un procent de 17% relatează că nu au luat
suplimente de acid folic pe perioada sarcinii. De asemenea, 20% din mamele intervievate au
fumat pe parcursul sarcinii.
Slide 5: Despicăturile labio-velo-palatine prezintă o varietate fenotipică importantă,
facând dificilă clasificarea. Lucrarea de față a cuprins pacienți cu diferite forme de
despicături. Aceștia au fost structurați astfel: 76,6% prezintă afectarea buzei, a maxilei și a
palatului dur și moale, deci despicătură labio-velo-palatină, 13,3% prezintă afectarea
palatului dur și a celui moale, deci despicătură velo-palatină, 3,3% prezintă doar afectarea
palatului dur, deci despicătură palatină, iar 6,6% prezintă afectarea buzei, deci despicătură
labială.
Diagnosticul se poate stabili încă din perioada antenatală, din primele 13-16
săptămâni de gestaţie, cu ajutorul ecografiei uterului gravid sau al RMN-ului fetal, importanţa
diagnosticului antenatal constând în pregătirea psihologică a cuplului parental, în trimiterea
pacientului imediat postnatal către un centru multidisciplinar, specializat în tratamentul unor
astfel de anomalii, şi mai ales în diagnosticarea eventualelor anomalii asociate grave. Dacă, la
examenul ecografic se vor observa modificări la nivelul masivului facial, se poate recomanda
efectuarea unei amniocenteze. Analiza probei de lichid amniotic poate releva existența unei
despicături sindromice.Totuși, cu toate progresele în imagistică medicială, cele mai multe
despicături sunt însă diagnosticate la naştere, la simpla inspecţie a nou-născutului.
Slide 6: Despicăturile labio-velo-palatine sunt responsabile de anumite
consecințe funcționale semnificative. Prima dintre acestea este reprezentată de dificultățile de
alimentare: comprimarea deficitară a mamelonului sau tetinei, incapacitatea de a crea
presiunea negativă necesară suptului, lipsa etanșeității orale și consecințele acestora: oboseală
excesivă, înghițire de aer, regurgitare nazală, câștig scăzut în greutate. Toate aceste date
relatate în studii diverse sunt relevate și regăsite și în cadrul lotului examinat. Deși nu este
recomandat frecvent, datorită consecințelor sale negative, gavajul a fost folosit la 33,3% din
pacienții, mai frecvent în cazul prematurilor sau în cazul celor cu greutate mică la naștere cel
mai ades instituit în maternitate. Cel mai frecvent mod de alimentare utilizat de către părinții
implicați a fost reprezentat de utilizarea lingurițelor (46%), urmat de utilizarea tetinelor și
biberoanelor speciale (13,3%). Utilizarea lingurițelor este recomandată în special dupa
intervențiile chirurgicale, pentru a nu leza suturile și a produce dehiscența acestora. Pe lângă
utilizarea tetinelor speciale, atunci când suptul nu este suficient de viguros și eficient, se
poate folosi și un tip aparte de biberon. Acesta are pereții compresibili, astfel încât mama
poate sa crească presiunea laptelui în cavitatea bucală a copilului prin presare blândă.
Este necesară o tehnica specială de alimentației cum e cea Footbal Hold, pentru a
preveni sindromul de aspirație, precum și complicațiile sale bronhopulmonare și pentru a
menține o stare bună de nutriție. Pentru cazurile de despictură velo-palatină se poate
confecţiona, dintr-un acrilat moale, o proteză , cu scop obturator, o placă palatală care să
închidă spaţiul respectiv. Mărimea protezei poate fi adaptată treptat, iar folosirea ei este
recomandată până la vârsta intervențiilor chirurgicale 3% au beneficiat de mulaje realizate
din silicon, însă doar 7% din aceștia au purtat constant proteza, ceilalți 2 relatând dificultăți
de utilizare a acesteia ( de exemplu: menținerea igienei, inconfortul indus copilului,
reajustarea la interval regulate de timp).
Copiii cu despicături pot prezenta ca și consecință funcțională insuficiență
velofaringiană. În cadrul studiului, 16,6% dintre pacienți prezintă rinolalie deschisă, cu
tulburări de pronunție si hipernazalitate, un procent de 10% rinolalie închisă, cu
hiponazalitate și 16,6% cu rinlalie mixtă. Toți pacienții incluși în lot au fost examinați de
către un logoped, 82,3% urmând terapie specifică.
Slide 7: Din cauza diastazisului osos, rapoartele anatomice devin modificate,
iar trompa lui Eustachio este mai scurtă şi orizontalizată, ceea ce face mai facilă comunicarea
microbiană între faringe şi urechea medie. Malfuncția, mai ales în cazul unei despicături
velo-palatine, duce la acumularea de lichid în urechea medie, care va favoriza suprainfecțiile.
Cazurile neglijate, tratate necorespunzător sau insuficient, pot duce chiar la pierdea sau
diminuarea auzului. În cazul studiului realizat, 40% dintre cei examinați au prezentat de-a
lungul creșterii multiple episoade de otite medii acute, congestive sau seroase, dar și cronice.
Dintre aceștia, 41,6% au beneficit de montarea de aeratoare și 27% prezintă o diminuare a
capacității auditive. Cel mai frecvent aceștia au prezentat între 1 și 3 episoade de otite (40%),
dar un procent de 30% au prezentat peste 10 episoade.
Incidența anomaliilor dentare este semnificativ crescută la copiii cu despicături
labio-velo-palatine, comparativ cu cea din populația generală. În general, anomaliile variază
în funcție de subtipul de despicătură. În cazul studiului actual, cea mai frecventă anomalie
dentară este reprezentată de carii (38%), urmată ca frecvență de existența dinților
supranumerari (23%) și distrofii dentare (15%). Cel mai probabil, în concordanță cu datele
din literatură, cariile sunt datorate unei igiene orale deficitare, fiind o problemă majoră de
sănătate publică și în populația generală.
Slide 8: În ceea ce privește tratamentul, sunt descrise numeroase tehnici
chirurgicale ce au ca scop îmbunătățirea aspectelor funcționale: alimentația, abilitatea de
vorbire, auzul, dar și de a obține un aspect cât mai aproape de normal al masivului facial.
Reconstrucția și reabilitarea pacientului cu despicătură labio-velo-palatină este, în prezent, o
muncă de echipăCronologia clasică implică, ca și intervenție primară, efectuată în jurul
vârstei de 3-6 luni pentru formele unilaterale şi 6-8 luni pentru formele bilaterale, efectuarea
cheiloplastiei. Este urmată de uranostafilorafia la vârsta de 18-24 de luni, mai apoi
rinoplastia cu corecţia cicatricelor, închiderea diviziunii maxilare, eventual cu utilizarea de
grefoane osoase recoltate din creasta iliacă, alte corecţii care ţin de chirurgia ortognatică după
vârsta de 12 ani Dacă se va alege realizarea tratamentului în secvenţă inversată, în jurul
vârstei de 3 luni se va practica veloplastia precoce, cu scopul de a permite o creştere normală
în ansamblu a structurilor afectate, iar la vârsta de 6 luni se practică, în acelaşi timp operator,
repararea buzei şi a palatului osos, repararea celui din urmă constituind punctul cel mai
delicat al intervenţiei. În cadrul studiului, în concordanță cu datele de literatură, vârsta de
luare în evidență este de 4-6 luni (30%). În cazul despicăturii labiale unilaterale a fost
realizată cheilorinoplastia funcțională, utilizând procedeul Onizuka II, iar în cazul
despicăturii labiale bilaterale cheilorinoplastie bilaterală. În cazul pacienților cu despicături
complexe s-a realizat veloplastie precoce la 3 luni urmată de cheiloplastie la 6 luni, deci 38%
operați în secvență inversată.
Întrucât pacienții încadrați în lot au, la momentul studiului, vârste cuprinse între 5 și
22 de ani și subtipuri diverse de despicătură, 23,3% au fost supuși grefării osoase alveolare,
cu doar un procent de 3,3% de eșec și necesitatea unei reintervenții. Cel mai frecvent grefa a
fost plasată între 6 și 8 ani. Un procent de 46,6% dintre pacienții din cadrul studiului de față
au fost consultați de un ortodont, 28,5% dintre ei fiind supuși unor extracții multiple,
majoritatea fiind consiliați de medic în purtarea unor aparate dentare fixe sau detașabile.
Exceptând complicațiile generale, discutate detaliat în subcapitolul „Complicații
postoperatorii”, cea mai frecventă sechelă, pe termen lung, este reprezentată de fistula
palatină, în 23% din cazuri, , indiferent de tipul de intervenție chirurgicală suferită, de
tratamentele asociate (logopedic, ortodontic) sau alți factori implicați (vârstă, sex, vârsta de
desfășurare a intervenției).
Slide 9: Literatura de specialitate citează la o parte din copiii cu despicături o
percepție alterată despre „self”, fiind puși în situații neconfortabile de către alți copii și uneori
chiar de unii adulți, cu dificultăți de intergrare în colectivitate și tulburări de comportament.
Rezultatele studiului au arătat că, spre deosebire de așteptări, existența despicăturii nu a avut
nicio legătură cu starea psihosocială și integrarea în colectivități a copilului, majoritatea
părinților fiind mulțumiți de rezultatele terapeutice. În cadrul studiul actual, din cei 26 de
pacienți examinați, un procent de 27% au fost examinați de un psiholog, 35% au urmat
ședințe de terapie cu un psiholog.
De asemenea, în ceea ce privește modul în care își discută malformația copiii din studiu, un
procent relativ mare, 48%, vorbesc deschis despre aceasta cu cei din jur și doar un procent de
24 % resimt o stare de stres psihic sau refuză să discute. Întru-cât acceptarea socială depinde
adesea de aspectul fizic.
Slide 10: . O parte mică din pacienții incluși în studiu au declarat ca s-au simțit
discriminați în diverse situații, în special în perioada adolescenței sau în grupurile de joacă la
vârsta de 5-7 ani. Rezultatele au arătat că, deși au existat multe elemente de impact negativ
ale despicăturilor asupra unui copil, regăsite și în datele din literatură, rezultatele negative
(impactul familiei, stresul psihologic) nu au fost frecvente, astfel un procent de peste 70%
dintre pacienții din lotul studiat sunt copii normali, activi, sociabili, integrați corespunzător în
colectivități.