Anemia falciforme

O nosso sangue é formado por células vermelhas, as hemácias. As hemácias

são células redondas repletas de um pigmento chamado hemoglobina, que
dá a cor vermelha ao sangue. Essa hemoglobina denomina-se hemoglobina
A, de adulto.
Não é só a hemoglobina que é responsável por levar o oxigénio dos pulmões
para o resto do corpo, o ferro também é responsável por isso.

(hemácias)

A anemia é a diminuição da hemoglobina no sangue. Na maioria das vezes,

essa diminuição ocorre por falta de ferro no sangue, fazendo com que os
órgãos não recebam a quantidade sufi ciente de oxigénio e não possam
desempenhar bem suas funções. Se uma pessoa não tem uma alimentação
adequada ou tem perda de sangue por doença, ela pode ter anemia por
falta de ferro.

Para além da anemia por falta de ferro existe outro tipo de anemia, a
anemia falciforme.
A anemia falciforme ou drepanocitose é uma doença hereditária que surge
principalmente na África Ocidental. Os indivíduos portadores dessa doença
genética não têm a hemoglobina A e, no seu lugar, produzem outra
hemoglobina diferente, a hemoglobina S.

A hemoglobina S resulta da mutação de um gene localizado no cromossoma

11. Essa mutação corresponde a substituição do nucleótido timina pelo
nucleótido adenina, conduzindo a produção de um novo codão responsável
pela codificação do aminoácido que ocupa a posição 6 da cadeia da
hemoglobina A. Enquanto a hemoglobina A apresenta na posição 6 da
cadeia o ácido Glutâmico, a hemoglobina S possui nesse lugar a Valina.
Nessas pessoas, as hemácias, em vez de serem redondas tem a forma de
foices, daí a designação de falciforme. Esse tipo de hemácias não consegue
atravessar os vasos sanguíneos facilmente, entupindo-os e bloqueando o
fluxo de sangue, fazendo com que o oxigénio tenha dificuldades em chegar
aos tecidos e órgãos.

(Hemácia em forma de foice)

(bloqueio do fluxo sanguíneo pelas

hemácias em forma de foice)
A anemia falciforme é muito comum em pessoas negras. Portadores deste
tipo de anemia são homozigotas, isto é a apresentam um gene herdado de
ambos os pais. Quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme
de um pai a mesma não desenvolve a doença, são pessoas heterozigotas,
ou seja, possuem traço falciforme .

Indivíduo heterozigoto

Indivíduo homozigoto
 Como é transmitido a anemia falciforme

Como já foi referido, a anemia falciforme é uma doença hereditária.

Para um indivíduo ser portador da anemia falciforme é necessário que herde

de ambos os pais um gene com a mutação para a hemoglobina S, sendo
este indivíduo homozigotas. Quando tal não acontece, o indivíduo só herda
um gene da anemia falciforme de um dos pais não desenvolvendo a
doença, é heterozigotas. Indivíduos heterozigotas possuem traço falciforme.

Sintomas
Pessoas com anemia falciforme têm vários sintomas. Estes sintomas são
causados por défice de hemácias. Podem sentir fatiga, fraqueza e
apresentar palidez, principalmente nas palmas das mãos e na zona branca
do olhos. Quando há um aumento da viscosidade sanguínea, causada pelo
aumento de hemácias anormais no sangue, pode haver formação de
coagulações em várias zonas do corpo, com défice de transporte sanguínea
de oxigénio para essas áreas. Quando isso acontece, em zonas musculares,
há dores muito intensas.

Pode ocorrer também hemorragia, descolamento retiniano, priapismo,

acidente vascular cerebral, enfarte, calcificações em ossos com dores
agudas, insuficiência renal e pulmonar. Nas mãos e nos pés principalmente
das crianças, pode haver tumefacção causada pela obstrução de vasos
naquelas áreas, também acompanhado com crises de dor. Há um aumento
drástico no número de infecções.
 Tratamento

O único tratamento curativo da doença e o transplante da medula óssea.

Esse tratamento foi realizado em pouquíssimas pessoas e é mais eficaz nas
crianças.

Para pacientes com complicações graves, como derrames, necessitam de

transfusões de sangue.

Para saber se temos ou não drepanocitose devemos fazer testes de

afoiçamento e o teste da mancha, como exames de triagem, e a
eletroforese de hemoglobina, como exame confirmatório.