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Neurología
clínica

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Neurología
clínica______
Volumen I Diagnóstico y tratamiento
Quinta edición

Editores
Walter G. Bradley, DM, FRCP
Professor and Chairman Emeritus, Department of Neurology, Miller School of Medicine, University of Miami,
Miami, Florida

Robert B. Daroff, MD
Professor and Former Chair, Department of Neurology, Case Western Reserve University
School of Medicine, and University Hospitals Case Medical Center,
Cleveland, Ohio

Gerald M. Fenichel, MD
Professor of Neurology and Pediatrics, Vanderbilt University School of Medicine; Director,
Division of Pediatric Neurology; Neurologist-in-Chief, Monroe Carell Jr. Children’s Hospital at Vanderbilt,
Nashville, Tennessee

Joseph Jankovic, MD
Professor of Neurology; Director, Parkinson's Disease Center and Movement Disorders Clinic,
Department of Neurology, Baylor College of Medicine,

ERRNVPHGLFRVRUJ
Houston, Texas

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E* una publicación

ELSEVIER

Edición en español de la 5.a edición de la obra original en inglés

Neurology in Clinical Practice
Copyright © MMVIII, Butterworth-Heinemann, an Elsevier Imprint
Revision científica
Francisco Rubio
Jefe de Servicio de Neurología.
Hospital Universitario de Bellvitge.
Hospitalet de Llobregat. Barcelona.
Profesor titular de Neurología.
Universidad de Barcelona.
Coordinación de la obra
Jaume Campdelacreu
Servicio de Neurología.
Hospital Universitario de Bellvitge.
Hospitalet de Llobregat. Barcelona.
© 2010 Elsevier España, S.L.
Travessera de Gracia, 17-21
08021 Barcelona (España)
Fotocopiar es un delito (Art. 270 C.P.)
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Este libro está legalmente protegido por los derechos de propiedad intelectual. Cualquier uso, fuera de los límites establecidos por la
legislación vigente, sin el consentimiento del editor, es ilegal. Esto se aplica en particular a la reproducción, fotocopia, traducción, grabación o
cualquier otro sistema de recuperación de almacenaje de información.
ISBN edición original: 978-0-7506-7525-3
ISBN edición española:
Obra completa: 978-84-8086-489-3
Volumen I: 978-84-8086-485-5
Volumen II: 978-84-8086-486-2
Traducción, coordinación y producción editorial: EdiDe, s.l.

ADVERTENCIA

La medicina es un área en constante evolución. Aunque deben seguirse unas precauciones de seguridad estándar, a medida que aumenten nuestros conocimientos
gracias a la investigación básica y clínica habrá que introducir cambios en los tratamientos y en los fármacos. En consecuencia, se recomienda a los lectores
que analicen los últimos datos aportados por los fabricantes sobre cada fármaco para comprobar la dosis recomendada, la vía y duración de la administración
y las contraindicaciones. Es responsabilidad ineludible del médico determinar las dosis y el tratamiento más indicado para cada paciente, en función de su
experiencia y del conocimiento de cada caso concreto. Ni los editores ni los directores asumen responsabilidad alguna por los daños que pudieran generarse
a personas o propiedades como consecuencia del contenido de esta obra.

EL EDITOR
 ÉO
INDICE
Colaboradores xi
Prefacio xvii

VOLUMEN I: DIAGNOSTICO Capítulo 8

Trastornos de la conducta y de la personalidad 83

Y TRATAMIENTO Carissa Nehl y Jane S. Paulsen

Capítulo 9

PARTE 1 Depresión y psicosis en la práctica neurológica 105

Evan D. Murray y Bruce H. Price
Abordaje de trastornos
neurológicos frecuentes Capítulo 10

Trastornos motores de acción-intencionales

Capítulo 1
Diagnóstico de las enfermedades neurológicas
Walter G. Bradley, Robert B. Daroff, Gerald M. Fenichel
y Joseph Jankovic
y apráxico-cognitivos de la extremidad superior 125
Kenneth M. Heilman, Edward Valenstein,
3 Leslie J. Gonzalez Rothi y Robert T. Watson
Capítulo 11

Agnosias 137
Capítulo 2 Howard S. Kirshner
Alteración episódica de la consciencia 11
Capítulo 12
Joseph Bruñí
Trastornos del lenguaje y de la articulación/habla 145
Capítulo 3
12A. AFASIA Y SÍNDROMES AFÁSICOS 145
Howard S. Kirshner
Caídas y drop attacks 23
12B. TRASTORNOS MOTORES DEL HABLA:
Bernd F. Remler y Robert B. Daroff
DISARTRIA Y APRAXIA DEL HABLA 165
Howard S. Kirshner
Capítulo 4

Delirium 29 Capítulo 13
Mario F. Mendez y Aaron McMurtray Disfagia neurógena 169
Ronald F. Pfeiffer
CAPÍTULO 5

Estupor y coma 41 Capítulo 14

Joseph R. Berger Pérdida de visión 181

Robert L. Tomsak

CAPÍTULO 6
Capítulo 15
Abordaje de los trastornos intelectuales
Alteraciones del nervio óptico y de la retina 187
y de la memoria 63
Laura J. Bak er y Sashank Prasad
Howard S. Kirshner

Capítulo 16
Capítulo 7 Trastornos de los movimientos oculares: diplopia,
Retraso global y regresión del desarrollo 73 nistagmo y otras oscilaciones oculares 201
David J. Michelson y Stephen Ashwal Patrick J. M. Lavin
VI Indice

CAPÍTULO 17 CAPÍTULO 29

alteraciones pupilares y palpebrales 229 El lactante hipotónico 397

Janet C. Rucker Gerald M. Fenichel

Capitulo 18 CAPÍTULO 30
Mareo, vértigo e hipoacusia 241 Alteraciones sensitivas de las extremidades,
Kevin A. Kerbery Robert W. Baloli el tronco y la cara 405
Karl E. Misulis
Capítulo 19

Alteraciones del gusto y del olfato 259 CAPÍTULO 31

Pasquale F. Finelli y Robert G. Mcúr Causas neurológicas de disfunción vesical,
intestinal y sexual 417
Capítulo 20
Ranan DasGupta y Clare J. Fowler
Dolor craneal y facial 267
J. D. Bartleson, David F. Black y Jerry W. Swanson CAPÍTULO 32

Dolor en el brazo y en el cuello 429

CAPÍTULO 21
Michael Ronthal
Síndromes del tronco del encéfalo 275
Michael Wall
CAPÍTULO 33

Lumbalgia y dolor en las extremidades inferiores 439

Capítulo 22
Karl E. Misulis
Trastornos atáxicos 289
S. H. Subramony
PARTE 2
CAPÍTULO 23

Trastornos del movimiento: diagnóstico Investigaciones neurológicas

y valoración 297
y neurociencias clínicas
Joseph Jankovic y Anthony E. Lang
relacionadas
CAPÍTULO 24

Trastornos de la marcha 331 CAPÍTULO 34

Philip D. Thompson Pruebas de laboratorio para el diagnóstico

y tratamiento de las enfermedades neurológicas 453
CAPÍTULO 25 Walter G. Bradley, Robert B. Darojf,
Hemiplejía y monoplejía 343 Gerald M. Fenichel y Joseph Jankovic
Karl E. Misulis
CAPÍTULO 35

CAPÍTULO 26 Neurofisiología clínica 459

Paraplejía y síndromes de la médula espinal 357 35A. ELECTROENCEFALOGRAFÍA
Thomas N. Byrne y Stephen G. Waxman Y POTENCIALES EVOCADOS 459
Ronald G. Emerson y Timothy A. Pedley
Capítulo 27 35B. ELECTROMIOGRAFÍA CLÍNICA 487
Debilidad proximal, distal y generalizada 369 Bashar Katirji
Jenice A. Robinson, David C. Preston y Barbara E. Shapiro 35C. ESTIMULACIÓN MAGNÉTICA
TRANSCRANEAL 515
CAPÍTULO 28 Young H. Sohn y Mark Hallett
Dolor y calambres musculares 389 35D. MONITORIZACIÓNINTRAOPERATORIA 521
J. America Fernandes Filho y Alan Pestronk Eli M. Mizrahi e Ian L. Goldsmith
 Indice VII

CAPÍTULO 36 CAPÍTULO 45

Neuroimagen 525 Neuroendocrinología 835

36A. NEUROIMAGEN ESTRUCTURAL 525 Paul E. Cooper
Rita G. Bhatia y Evelyn M. L. Sklar
36B. RADIOLOGÍA VASCULAR Capítulo 46
POR RESONANCIA MAGNÉTICA Tratamiento de la enfermedad neurológica 855
Y TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA 613
Walter G. Bradley, Robert B. Daroffi
Rita G. Bhatia, Brian C. Bowen y Gaurav Saigal Gerald M. Fenichel y Joseph Jankovic
36C. ANATOMÍA NEUROANGIOGRÁFICA
FUNCIONAL 643 Capítulo 47
Johnny S. Sandhu y Ajay K. Wakhloo
Principios farmacológicos en el tratamiento
36D. ECOGRAFÍA DE LA VASCULARIZACIÓN
de la enfermedad neurológica 863
CEREBRAL 663
Fran M. Gengo
Viken L. Babikian y Charles H. Tegeler
36E. NEUROIMAGEN FUNCIONAL 685
Capítulo 48
A. Jon Stoessl y Abdulrahim M. Alshehri
Principios del tratamiento del dolor 903
Capítulo 37 YiLi Zhou
Neuropsicología 691
Kevin Duffy Jane S. Paulsen Capítulo 49

Principios de los cuidados neurointensivos 923

CAPÍTULO 38 Alejandro A. Rabinstein
Neurooftalmología: sistema motor ocular 709
Patrick J. M. Lavin y David Morrison Capítulo 50

Principios de neurocirugía 943

CAPÍTULO 39 Roberto C. Heros, Eric M. Deshaies,
Neurooftalmología: sistema visual aferente 733 Deborah O. Heros y James M. Schumacher
Robert L. Tomsak
Capítulo 51
CAPÍTULO 40 Principios de tratamiento endovascular 969
Neurootología: estudios de laboratorio Ajay K. Wakhloo, Johnny S. Sandhu e Italo Linfante
para el diagnóstico y el tratamiento
de los trastornos neurootológicos 745
Capítulo 52
Kevin A. Kerber y Robert W. Baloh
Principios y prácticas de la rehabilitación
neurológica 999
CAPÍTULO 41
Bruce H. Dobkin
Neurourología 755
Ranan DasGupta y Clare J. Fowler

Capítulo 42 VOLUMEN II: TRASTORNOS

Neuroepidemiología 767 NEUROLÓGICOS
Mitchell T. Wallin y John F. Kurtzke

CAPÍTULO 43 PARTE 3
Neurogenética clínica 785
Thomas D. Bird y Stephen J. Tapscott Enfermedades neurológicas
CAPÍTULO 44 CAPÍTULO 53

Neuroinmunología 811 Complicaciones neurológicas de las enfermedades

Tanuja Chitnis y Samia J. Khoury sistémicas 1047
VIII Indice

53A. COMPLICACIONES NEUROLOGICAS CAPÍTULO 56

DE LAS ENFERMEDADES SISTÉMICAS Cáncer y sistema nervioso 1307

EN EL ADULTO 1047 Tracy T. Batchelor
Michael J. Aminoff 56A. EPIDEMIOLOGÍA DE LOS TUMORES
53B. COMPLICACIONES NEUROLOGICAS CEREBRALES 1309
DE LAS ENFERMEDADES SISTÉMICAS Dominique S. Michaud y Tracy T. Batchelor
EN LOS NIÑOS 1073 56B. PATOLOGÍA Y GENÉTICA
Aline I. Hamati MOLECULAR 1321
David N. Louis, Arie Perry y Reid R. Heffner, Jr.
Capítulo 54 56C. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Traumatismos del sistema nervioso 1091 Y COMPLICACIONES 1343
54A. NEUROLOGÍA BÁSICA DE Pierre Giglio y Mark Gilbert
LOS TRAUMATISMOS NERVIOSOS 1091 56D. MANEJO DE LOS TUMORES
W. Dalton Dietrich y Helen M. Bramlett PRIMARIOS DEL SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL EN ADULTOS 1349
54B. TRAUMATISMOS
Joachim M. Baehring y Fred H. Hochberg
CRANEOENCEFÁLICOS 1103
Donald W. Marion
56E. TRATAMIENTO DE LOS TUMORES
PRIMARIOS DEL SISTEMA NERVIOSO
54C. TRAUMATISMOS DE LA MÉDULA
EN LOS NIÑOS 1365
ESPINAL 1123
Samuel C. Blackman, Alfredo D. Voloschin
Vishal C. Gala, Jean-Marc Voyadzis, Dae-Hyun Kim, y Jeffrey C. Alien
Alparslan Asir y Richard G. Fessler
56F. METÁSTASIS EN EL SISTEMA
54D. TRAUMATISMOS DE LOS NERVIOS
NERVIOSO 1393
PERIFÉRICOS 1153
Aman Savani, David Scliiffy Patrick Wen
Bryan Tsao, Nicholas Boulis, Francois Bethoux
56G. TRASTORNOS PARANEOPLÁSICOS 1413
y Brian Murray
Myrna R. Rosenfeld y Josep Dalmau

Capítulo 55
CAPÍTULO 57
Enfermedades vasculares del sistema nervioso 1173
Infecciones del sistema nervioso 1425
55A. ENFERMEDAD VASCULAR
Ashok Vemia
CEREBRAL ISQUÉMICA 1173
57A INFECCIONES BACTERIANAS 1427
José Biller, Betsy B. Love y Michael J. Schneck
Ashok Verma
55B. HEMORRAGIA INTRACRANEAL 1233
57B. INFECCIONES VÍRICAS 1467
Carlos S. Kase
Marylou V. Solbrig y Kenneth L. Tyler
55C. ANEURISMAS INTRACRANEALES
57C. INFECCIONES POR HONGOS 1501
Y HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA 1251
Uslia Kant Misra, Jayantee Kalita y Ashok Verma
Warren R. Selman, Daniel Hsu, Robert W. Tarr
y Robert A. Ratcheson 57D. INFECCIONES PARASITARIAS 1517
55D. MALFORMACIONES VASCULARES 1267 Man Mohán Mehndiratta, Ashok Panagariya
v Ashok Verma
Warren R. Selman, Kristine Blackham, Robert W. Tarr
y Robert A. Ratcheson 57E. MANIFESTACIONES NEUROLOGICAS
DE LA INFECCIÓN POR EL VIRUS DE LA
55E. ICTUS EN NIÑOS 1281
INMUNODEFICIENCIA HUMANA
Meredith R. Golomb y José Biller
EN ADULTOS 1541
55F. ENFERMEDAD VASCULAR
Ashok Verma
DE LA MÉDULA ESPINAL 1293
57F. MANIFESTACIONES NEUROLOGICAS
David S. Geldmacher y Brian C. Bowen DE LA INFECCIÓN POR EL VIRUS DE
55G. VASCULITIS DEL SISTEMA LA INMUNODEFICIENCIA HUMANA
NERVIOSO CENTRAL 1303 EN LOS NIÑOS 1567
James W. Schmidley Ashok Verma y Roberto López Alberola
 Indice IX

57G. ENFERMEDADES POR PRIONES 1579 CAPÍTULO 65

Martin Sadowski, Ashok Verma Discapacidades del desarrollo 1751

y Thomas Wisniewski Ruth Nass y Gail Ross

CAPÍTULO 58
CAPÍTULO 66
Esclerosis múltiple y otras enfermedades Errores congénitos del metabolismo
inflamatorias desmielinizantes del sistema del sistema nervioso 1773
nervioso central 1595 Gregoiy M. Pastores
Fred D. Lublin y Aaron E. Miller

CAPÍTULO 67
CAPÍTULO 59
Trastornos mitocondriales 1797
Encefalopatía anóxica-isquémica 1627
Ashok Verma, Michio Hirano y Carlos T. Moraes
Eelco F. M. Wijdicks

CAPÍTULO 68
CAPÍTULO 60

Encefalopatías tóxicas y metabólicas 1635 Canalopatías: trastornos episódicos y eléctricos

Alan H. Lockwood
del sistema nervioso 1811
Geoffrey A. Kerchner, Robert A. Lenzy Louis J. Ptácek
CAPÍTULO 61

Enfermedades del sistema nervioso secundarias CAPÍTULO 69

a déficits nutricionales 1655 Síndromes neurocutáneos 1833

Yuen T. So y Roger P. Simon Monica P. Islam y E. Steve Roach

CAPÍTULO 62 Capítulo 70

Efectos de las toxinas y agentes físicos Demencias 1867

sobre el sistema nervioso 1669 Steven T. DeKosky, Daniel I. Kaufer,
62A. EFECTOS DE LAS TOXINAS Ronald L. Hamilton, David A. Wolk y Oscar L. López
PROFESIONALES SOBRE EL SISTEMA
NERVIOSO 1669 Capítulo 71

Michael J. Aminoff Epilepsias 1921

62B. EFECTOS DEL ABUSO DE DROGAS William H. Trescher y Ronald P. Lesser
SOBRE EL SISTEMA NERVIOSO 1679
Yuen T. So
Capítulo 72
62C. NEUROTOXINAS DE ANIMALES, El sueño y sus trastornos 1959
INSECTOS Y PLANTAS 1687
Sudhansu Chokroverty
Yuen T. So
62D. TOXINAS MARINAS 1693
Capítulo 73
Yuen T. So
62E. EFECTO DE LOS AGENTES FÍSICOS Cefalea y dolor craneofacial 2023
SOBRE EL SISTEMA NERVIOSO 1699 Christopher J. Boes, David J. Capobianco,
F. Michael Cutrer, David W. Dodick, Ivan Garza
Michael J. Aminoff
y Jerry W. Swanson

CAPÍTULO 63
Capítulo 74
Edema cerebral y trastornos de la circulación
del líquido cefalorraquídeo 1705 Enfermedades de los pares craneales 2075
Gary A. Rosenberg Janet C. Rucker

CAPÍTULO 64 Capítulo 75

Trastornos del desarrollo del sistema nervioso 1723 Trastornos del movimiento 2095
Harvey B. Sarnat y Laura Flores-Sarnat Joseph Jankovic y Kathleen M. Shannon
X Indice

CAPÍTULO 76 CAPÍTULO 81

Trastornos del cerebelo y ataxias degenerativas 2139 Enfermedades del sistema nervioso autónomo 2375
S. H. Submmony David Robertson

CAPÍTULO 77 CAPÍTULO 82

Trastornos de los huesos, articulaciones, Trastornos de la transmisión neuromuscular 2401

ligamentos y meninges 2163 Donald B. Sanders y James F. Howard, Jr.
Richard B. Rosenbaum y David P. Ciaverella
Capítulo 83

CAPÍTULO 78 Enfermedades del músculo esquelético 2423

Enfermedades de las motoneuronas Anthony A. Amato y Michael H. Brooke
superiores e inferiores 2199
Brian Murray e Hiroshi Mitsumoto CAPÍTULO 84

Problemas neurológicos del recién nacido 2473

CAPÍTULO 79 Alan HUI
Enfermedades de las raíces y plexos nerviosos 2237
David A. Chad Capítulo 85

Problemas neurológicos del embarazo 2493

CAPÍTULO 80 D. Malcolm Shaner
Alteraciones de los nervios periféricos 2265
Yadollah Harati y E. Peter Bosch ÍNDICE ALFABÉTICO i
Colaboradores
Jeffrey C. Allen, MD
Professor, Department of Pediatrics and Neurology,
New York University Medical Center; Tisch
Hospital, Department of Pediatrics and Neurology,
New York University Medical Center, New York,
New York
Abdulrahim M. Alshehri, MD
Assistant Professor of Medicine, College of
Medicine, King Abdulaziz University; Consultant
Physician, Department of Medicine, King
Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia
Anthony A. Amato, MD
Associate Professor of Neurology, Harvard Medical
School; Vice-Chairman, Department of Neurology;
Chief, Neuromuscular Division, Brigham and
Women’s Hospital, Boston, Massachusetts
Michael J. Aminoff, MD, DSc,
FRCP
Professor of Neurology, Department of Neurology,
School of Medicine, University of California San
Francisco; Attending Physician, University of
California Medical Center, San Francisco, California
Stephen Ashwal, MD
Distinguished Professor of Pediatrics; Chief,
Division of Child Neurology, Department of
Pediatrics, Loma Linda University School of
Medicine, Loma Linda Children’s Hospital, Loma
Linda, California
Alparslan Asir, MD
Department of Neurosurgery, Haydarpasa Gulhane
Military Medical Academy, Istanbul, Turkey
Viken L. Babikian, MD
Professor of Neurology, Boston University School
of Medicine; Co-Director, Stroke Service, Boston
Medical Center, Boston, Massachusetts
Joachim M. Baehring, MD
Assistant Professor of Neurology and Neurosurgery,
Yale University School of Medicine; Attending
Physician, Department of Neurology and
Neurosurgery, Yale-New Haven Hospital, New
Haven, Connecticut
Laura J. Baker, MD, MSCE
Associate Professor of Neurology and
Ophthalmology, Department of Neurology,
University of Pennsylvania School of Medicine,
Philadelphia, Pennsylvania
Robert W. Baloh, MD
Professor, Department of Neurology and Division
of Head and Neck Surgery, University of California
at Los Angeles, Los Angeles, California
J. D. Bartleson, MD
Associate Professor of Neurology, Mayo Clinic
College of Medicine; Consultant, Department of
Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota
Tracy T. Batchelor, MD
Associate Professor of Neurology, Harvard Medical
School; Chief of Neuro-Oncology, Massachusetts
General Hospital, Boston, Massachusetts
Joseph R. Berger, MD
Professor of Neurology and Internal Medicine;
Chair, Department of Neurology, University of
Kentucky School of Medicine, Louisville, Kentucky
Francois Bethoux, MD
Director, Rehabilitation Services, The Mellen
Center for MS Treatment and Research, The
Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, Ohio
Rita G. Bhatia, MBBS, MD
Clinical Assistant Professor of Radiology and
Otolaryngology, Department of Radiology,
University of Miami Miller School of Medicine,
Jackson Medical Center, Miami, Florida
José Biller, MD, FACP, FAHA,
FAAN
Professor of Neurology and Neurological Surgery;
Chairman, Department of Neurology, Loyola
University Chicago, Stritch School of Medicine;
Director, Stroke Program, Loyola University Health
System, Maywood, Illinois
Thomas D. Bird, MD
Professor of Neurology and Medicine, University
of Washington; Research Neurologist, Veterans
Affairs Puget Sound Health Care System, Seattle,
Washington
David F. Black, MD
Assistant Professor of Neurology; Consultant,
Department of Neurology, Mayo Clinic College of
Medicine, Rochester, Minnesota
Kristine Blackham, MD
Assistant Professor, Department of Radiology,
University Hospitals of Cleveland-Case Medical
Center, Cleveland, Ohio
Samuel C. Blackman, MD
Clinical Fellow in Pediatrics, Harvard Medical
School; Fellow in Pediatric Oncology, Dana-Farber
Cancer Institute, Boston, Massachusetts
Christopher J. Boes, MD
Assistant Professor of Neurology, Mayo Clinic
College of Medicine; Consultant, Department of
Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota
E. Peter Bosch, MD
Professor of Neurology, Mayo Medical School,
Rochester, Minnesota; Consultant in Neurology,
Mayo Clinic, Scottsdale, Arizona
Nicholas Boulis, MD
Assistant Professor, Department of Neurosurgery,
Emory University, Atlanta, Georgia; Adjunct
Assistant Professor of Neurology, University of
Michigan School of Medicine, Ann Arbor, Michigan
Brian C. Bowen, MD, PhD
Professor of Radiology, Neurology, and
Neurological Surgery, Department of Radiology,
Neuroradiology Section, University of Miami
Miller School of Medicine; Attending Radiologist,
Jackson Memorial Medical Center, Miami, Florida
Walter G. Bradley, DM, FRCP
Professor and Chairman Emeritus, Department of
Neurology, Miller School of Medicine,
University of Miami, Miami, Florida
Helen M. Bramlett, PhD
Assistant Professor, University of Miami Miller
School of Medicine, Miami, Florida
Michael H. Brooke, MD
Professor Emeritus, Departments of Medicine
and Neurology, University of Alberta, Edmonton,
Alberta, Canada
Joseph Bruni, MD, FRCPC
Associate Professor of Medicine, University of
Toronto; Consultant Neurologist, St. Michael’s
Hospital, Toronto, Ontario, Canada
Thomas N. Byrne, MD
Clinical Professor of Neurology, Harvard Medical
School, Massachusetts General Hospital, Boston,
Massachusetts
David J. Capobianco, MD
Associate Professor, Department of Neurology, Mayo
Clinic College of Medicine, Jacksonville, Florida
David A. Chad, MD
Professor of Neurology and Pathology, Department
of Neurology, University of Massachusetts Medical
School; Attending Neurologist, Director, MDA
Clinic and MDA-ALS Center, UMassMemorial
Health Care, Worcester, Massachusetts
Tanuja Chitnis, MD
Assistant Professor in Neurology, Harvard Medical
School; Director, Partners in Pediatric Multiple
Sclerosis Center, Massachusetts General Hospital;
Associate Neurologist, Department of Neurology
and Partners Multiple Sclerosis Center, Brigham
and Women’s Hospital, Boston, Massachusetts
XII Colaboradores
Sudhansu Chokroverty, MD, FRCP David W. Dodick, MD
Professor, Department of Neuroscience, Seton
Hall University, South Orange, New Jersey;
Professor and Co-Chair, Program Director,
Clinical Neurophysiology, Chairman, Sleep
Medicine, Department of Neurology, New Jersey
Neuroscience Institute at JFK Medical Center,
Edison, New Jersey; Clinical Professor,
Department of Neurology, Robert Wood Johnson
Medical School, New Brunswick,
New Jersey
David P. Ciaverella, MD
Section Chief, Neuroradiology, Department of
Diagnostic Imaging, Providence Portland Medical
Center, Portland, Oregon
Paul E. Cooper, MD, FRCPC
Associate Professor, Division of Neurology,
Department of Clinical Neurological Sciences,
Division of Endocrinology and Metabolism,
Department of Medicine, The Schulich School of
Medicine and Dentistry, The University of Western
Ontario; Associate Chief of Neurology, London
Health Sciences Centre and St. Joseph’s Health
Care, London, Ontario, Canada
F. Michael Cutrer, MD
Associate Professor, Mayo Medical School;
Consultant in Neurology, Mayo Clinic, Rochester,
Minnesota
Josep Dalmau, MD, PhD
Professor, Department of Neurology, Division
of Neuro-Oncology, University of Pennsylvania;
Attending Neurologist, Hospital of the
University of Pennsylvania, Philadelphia,
Pennsylvania
Robert B. Daroff, MD
Professor and Former Chair, Department of
Neurology, Case Western Reserve University
School of Medicine, and University Hospitals Case
Medical Center, Cleveland, Ohio
Ranan DasGupta, MA, MD,
MRCS, MBBChir
Urology Specialist Registrar, Guys Hospital,
London, United Kingdom
Steven T. DeKosky, MD
Professor of Neurology, University of Pittsburgh
School of Medicine; Director, Alzheimer’s
Disease Research Center, University of Pittsburgh,
Pittsburgh, Pennsylvania
Eric M. Deshaies, MD
Fellow, Department of Neurosurgery,
University of Miami Miller School of Medicine,
Miami, Florida
W. Dalton Dietrich, PhD
Professor, University of Miami Miller School of
Medicine, Miami, Florida
Bruce H. Dobkin, MD
Professor of Neurology, David Geffen School of
Medicine, University of California, Los Angeles,
Los Angeles, California
Professor of Neurology, Mayo Clinic College of
Medicine, Rochester, Minnesota; Consultant,
Mayo Clinic Hospital, Scottsdale, Arizona
Kevin Duff, PhD
Roy J. and Lucille A. Carver College of Medicine,
University of Iowa, Iowa City, Iowa
Ronald G. Emerson, MD
Professor of Clinical Neurology, Columbia
University College of Physicians and Surgeons,
New York, New York
Gerald M. Fenichel, MD
Professor of Neurology and Pediatrics,
Vanderbilt University School of Medicine;
Director, Division of Pediatric Neurology;
Neurologist-in-Chief, Monroe Carell Jr.
Children’s Hospital at Vanderbilt, Nashville,
Tennessee
J. Americo Fernandes Filho, MD
Assistant Professor, Department of Neurological
Sciences, University of Nebraska Medical Center;
Chief, Neurology Service, Omaha VA Medical
Center, Omaha, Nebraska
Richard G. Fessler, MD, PhD
John Harper Seeley Professor and Chief,
Department of Neurosurgery, University of
Chicago, Chicago, Illinois
Pasquale F. Finelli, MD
Professor of Neurology, University of Connecticut
Health Center; Attending Neurologist, Department
of Neurology, Hartford Hospital, Hartford,
Connecticut
Laura Flores-Samat, MD
Paediatric Neurologist, Division of Paediatric
Neurology, Department of Paediatrics,
Alberta Children’s Hospital, Calgary, Alberta,
Canada
Clare J. Fowler, MSc, FRCP,
MBBS
Professor of Uro-Neurology, Institute of Neurology,
University College; Professor, National Hospital
for Neurology & Neurosurgery, London, United
Kingdom
Vishal C. Gala, MD, MPH
Neurosurgeon, Atlanta Brain and Spine Care,
Atlanta, Georgia
Ivan Garza, MD
Instructor in Neurology, Mayo Clinic,
Rochester, Minnesota
David S. Geldmacher, MD
Harrison Distinguished Teaching Associate
Professor of Neurology, University of Virginia
School of Medicine, Charlottesville,
Virginia
Fran M. Gengo, PharmD, FCP
Associate Professor, Departments of Pharmacy
and Neurology, School of Pharmacy and School
of Medicine, University at Buffalo; Department
of Neuropharmacology and Clinical Research,
Dent Neurologic Institute; Consultant Medical
Staff, Department of Neurology, Millard Fillmore
Hospital, Buffalo, New York
Pierre Giglio, MD
Assistant Professor, Department of Neurosciences,
Medical University of South Carolina, Charleston,
South Carolina
Mark Gilbert, MD
Professor and Deputy Chair, Department of Neuro­
oncology, University of Texas, M. D. Anderson
Cancer Center, Houston, Texas
Ian L. Goldsmith, MD
Assistant Professor, Department of Neurology,
Peter Kellaway Section of Neurophysiology, Baylor
College of Medicine, Houston, Texas
Meredith R. Golomb, MD, MSc
Assistant Professor, Department of Neurology,
Division of Pediatric Neurology, Indiana University
School of Medicine, Riley Hospital for Children,
Indianapolis, Indiana
Leslie J. Gonzalez Rothi, PhD
Professor, Department of Neurology, University
of Florida; Research Career Scientist and
Program Director, Brain Rehabilitation
Research Center, Malcolm Randall
Veterans Affairs Medical Center,
Gainesville, Florida
Mark Hallet, MD
Chief, Human Motor Control Section, National
Institute of Neurological Disorders and Stroke,
National Institutes of Health, Bethesda, Maryland
Aline I. Hamati, MD
Clinical Assistant Professor of Pediatric Neurology,
Department of Pediatric Neurology, Indiana
University School of Medicine; Clinical Assistant
Professor, Department of Pediatric Neurology,
James Whitcomb Riley Hospital for Children,
Indianapolis, Indiana
Ronald L. Hamilton, MD
Associate Professor of Pathology,
University of Pittsburgh School of Medicine;
Department of Pathology, UPMC-Presbyterian-
Shadyside, Pittsburgh, Pennsylvania
Yadollah Harati, MD, FACP
Professor of Neurology; Director, Neuromuscular
Section; Director, Baylor Neuropathy and ALS
Center, Department of Neurology, Baylor College
of Medicine, Houston, Texas
Reid R. Heffner, Jr., MD
Professor and Chair, Department of Pathology and
Anatomical Sciences, University at Buffalo School
of Medicine, Buffalo, New York

Kenneth M. Heilman, MD
The James E. Rooks, Jr., Distinguished Professor;
Program Director, Department of Neurology,
University of Florida College of Medicine,
Gainesville, Florida; Chief of Neurology, North
Florida-South Georgia Veterans Affairs Health
Center
Deborah O. Heros, MD
Director of Neuro-Oncology, Mercy Hospital,
Miami, Florida
Roberto C. Heros, MD
Professor and Co-Chairman; Program Director,
Department of Neurosurgery, University of Miami
Miller School of Medicine, Miami, Florida
Alan Hill, MD, FRCPC
Professor, Department of Pediatrics, Division
of Neurology, University of British Columbia;
Pediatric Neurologist, Division of Neurology,
British Columbia’s Children’s Hospital, Vancouver,
British Columbia, Canada
Michio Hirano, MD
Assistant Professor, Department of Neurology,
Columbia University Medical Center; Associate
Attending, Department of Neurology, New York-
Presbyterian Hospital, New York, New York
Fred H. Hochberg, MD
Attending Neurologist, Department of Neurology,
Massachusetts General Hospital, Boston,
Massachusetts
James F. Howard, Jr., MD
Professor of Neurology and Medicine; Chief,
Neuromuscular Disorders Section, The University
of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill,
North Carolina
Daniel Hsu, MD
Assistant Professor, Department of Radiology,
Case Western Reserve University School of
Medicine; Interventional Neuroradiologist,
Division of Neuroradiology, University Hospitals
Case Medical Center, Cleveland, Ohio
Monica P. Islam, MD
Child Neurologist, Nemours Children’s Clinic,
Jacksonville, Florida
Joseph Jankovic, MD
Professor of Neurology; Director, Parkinson’s
Disease Center and Movement Disorders Clinic,
Department of Neurology, Baylor College of
Medicine, Houston, Texas
Jayantee Kalita, MD
Professor, Department of Neurology, Sanjay
Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences,
Lucknow, Uttar Pradesh, India
Carlos S. Kase, MD
Professor of Neurology, Boston University School
of Medicine; Neurologist-in-Chief, Boston Medical
Center, Boston, Massachusetts
Bashar Katirji, MD
Professor of Neurology, Case Western Reserve
University School of Medicine; Director,
Neuromuscular Center and EMG Laboratory,
Neurological Institute, University Hospitals Case
Medical Center, Cleveland, Ohio
Daniel I. Kaufer, MD
Associate Professor, Department of Neurology;
Director, UNC Memory Disorders Program,
The University of North Carolina at Chapel Hill,
Chapel Hill, North Carolina
Kevin A. Kerber, MD
Clinical Lecturer, University of Michigan Health
Systems, Ann Arbor, Michigan
Geoffrey A. Kerchner, MD, PhD
Clinical Instructor, Department of Neurology,
University of California, San Francisco,
San Francisco, California
Sarnia J. Khoury, MD
Associate Professor, Department of Neurology,
Harvard Medical School; Co-Director, Partners MS
Center, Department of Neurology, Brigham and
Women’s Hospital, Boston, Massachusetts
Dae-Hyun Kim, MD
Assistant Professor, Department of Neurosurgery,
Catholic University of Daegu School of Medicine,
Daegu, South Korea
Howard S. Kirshner, MD
Professor and Vice Chairman, Department of
Neurology; Director, Stroke Service, Vanderbilt
University Medical Center, Nashville, Tennessee
John F. Kurtzke, MD
Professor Emeritus of Neurology, Georgetown
University; Consultant in Neurology and
Neuroepidemiology, Veterans Affairs Medical
Center, Washington, D.C.
Anthony E. Lang, MD
Professor, Departments of Medicine and Neurology,
University of Toronto; Director, Movement
Disorders Center, Departments of Medicine and
Neurology, Toronto Western Hospital-University
Health Network, Toronto, Ontario, Canada
Patrick J. M. Lavin, MB, BCh,
BAO, MRCPI
Professor of Neurology and Ophthalmology,
Vanderbilt University Medical School; Professor
of Neurology and Ophthalmology, Vanderbilt
University Medical Center, Nashville, Tennessee
Robert A. Lenz, MD, PhD
Medical Director, Neuroscience Department,
Abbott Laboratories, Abbott Park, Illinois
Ronald P. Lesser, MD
Professor, Departments of Neurology and
Neurosurgery, Johns Hopkins University School of
Medicine; Professor, Departments of Neurology and
Neurosurgery, Johns Hopkins Medical Institutions;
Member, Zanvyl Krieger Mind/Brain Institute,
Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland
Colaboradores XIII
Italo Linfante, MD
Associate Professor of Neurology and
Radiology, Department of Radiology, Section
of Neuroimaging and Intervention; Attending
Radiologist and Attending Neurologist,
Departments of Radiology and Neurology,
University of Massachusetts, Worcester,
Massachusetts; Attending Radiologist,
Department of Radiology, Section of
Interventional Neuroradiology, Boston,
Massachusetts
Alan H. Lockwood, MD
Professor of Neurology and Nuclear Medicine,
University at Buffalo; Staff Physician, Veterans
Affairs Western New York Healthcare System,
Buffalo, New York
Oscar L. Lopez, MD
Professor of Neurology and Psychiatry, University
of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh,
Pennsylvania
Roberto López Alberola, MD
Assistant Professor of Neurology and Pediatrics,
Department of Neurology, University of Miami
School of Medicine; Attending Child Neurologist,
Department of Neurology, Jackson Memorial
Hospital, Miami, Florida
David N. Louis, MD
Benjamin Castleman Professor of Pathology,
Department of Pathology, Harvard Medical
School; Pathologist-in-Chief, Pathology Service,
Massachusetts General Hospital, Boston,
Massachusetts
Betsy B. Love, MD
Adjunct Associate Professor, Department of
Neurology, Loyola University Chicago, Stritch
School of Medicine, Maywood, Illinois
Fred D. Lublin, MD
Saunders Family Professor of Neurology,
Department of Neurology, Mount Sinai School of
Medicine; Professor, Department of Neurology,
Mount Sinai Hospital; Director, Department of
Neurology, The Corinne Goldsmith Dickinson
Center for Multiple Sclerosis, New York, New York
Robert G. Mair, MD
Professor, Department of Psychology, University of
New Hampshire, Durham, New Hampshire
Donald W. Marion, MD, MS
Consulting Medical Director, Apothecom Medical
Communications, Wakefield, Massachusetts
Aaron McMurtray, MD
Assistant Professor, Neurology Division,
Department of Medicine, John A. Burns School of
Medicine, University of Hawaii, Honolulu, Hawaii
Man Mohan Mehndiratta, MD,
DM, FRCP
Professor of Neurology, Department of Neurology,
G.B. Pant Hospital, Azad Medical College, Delhi
University, New Delhi, Delhi, India
XIV Colaboradores
Mario F. Mendez, MD, PhD
Professor of Neurology and Psychiatry &
Behavioral Sciences, David Geffen School of
Medicine, University of California Los Angeles;
Director, Neurobehavioral Unit, Veterans Affairs
Greater Los Angeles Healthcare System, Los
Angeles, California
Dominique S. Michaud, MD
Assistant Professor, Department of Epidemiology,
Harvard School of Public Health, Boston,
Massachusetts
David J. Michelson, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics,
Division of Child Neurology, Loma Linda
University School of Medicine; Attending
Physician, Department of Pediatrics, Loma Linda
University Medical Center, Loma Linda, California
Aaron E. Miller, MD
Professor, Department of Neurology, Mount
Sinai School of Medicine, Mount Sinai Hospital,
New York, New York; Professor, Department of
Neurology, Maimonides Hospital, Brooklyn,
New York; Medical Director, Department of
Neurology, The Corinne Goldsmith Dickinson
Center for Multiple Sclerosis, New York, New York
Usha Kant Misra, MD
Professor and Head, Department of Neurology,
Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical
Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India
Karl E. Misulis, MD
Clinical Professor, Department of Neurology,
Vanderbilt University School of Medicine,
Nashville, Tennessee; Neurologist,
Semmes-Murphey Clinic, Jackson, Tennessee
Hiroshi Mitsumoto, MD
Wesley J. Howe Professor of Neurology,
Department of Neurology, Columbia University
College of Physicians and Surgeons; Director,
The Eleanor and Lou Gehrig MDA/ALS Research
Center; Head, Neuromuscular Diseases Division,
Columbia-Presbyterian Hospitals, New York,
New York
Eli M. Mizrahi, MD
Head, Peter Kellaway Section of Neurophysiology;
Vice-Chair, Department of Neurology,
Professor of Neurology and Pediatrics,
Baylor College of Medicine; Chief,
Neurophysiology Service, St. Luke’s Episcopal
Hospital; Medical Director, Neurophysiology
Laboratories, Texas Children’s Hospital,
Houston, Texas
Carlos T. Moraes, MD
Professor, Department of Neurology, University
of Miami Miller School of Medicine, Miami,
Florida
David Morrison, MD
Assistant Professor of Ophthalmology and
Pediatrics, Department of Ophthalmology and
Visual Sciences, Vanderbilt University, Nashville,
Tennessee
Brian Murray, MD
Consultant Neurologist, Blackrock Clinic,
Blackrock, County Dublin, Ireland
Evan D. Murray, MD
Instructor in Neurology, Harvard
Medical School, Boston, Massachusetts;
Sidney R. Baer Research Fellow in Behavioral
Neurology and Neuropsychiatry, McLean
Hospital, Belmont, Massachusetts;
Assistant in Neurology, Massachusetts
General Hospital, Boston,
Massachusetts
Ruth Nass, MD
Professor of Clinical Neurology, Attending
Pediatric Neurologist, New York University School
of Medicine, New York, New York
Carissa Nehl, BS
Department of Health Psychology, University
of Missouri Hospitals and Clinics, Columbia,
Missouri; Doctoral Candidate, Departments of
Psychology and Psychiatry, University of Iowa,
Iowa City, Iowa
Ashok Panagariya, MD, DM
Principal and Controller, Professor and Head,
Department of Neurology, Sawai Man Singh
Medical College, University of Medical Science,
Jaipur, Rajasthan, India
Gregory M. Pastores, MD
Associate Professor, Department of Neurology
and Pediatrics; Director, Neurogenetics Laboratory,
New York University School of Medicine,
New York, New York
Jane S. Paulsen, PhD
Professor of Psychiatry, Neurology, Psychology,
and Neurosciences, University of Iowa, Roy J.
and Lucille A. Carver College of Medicine,
University of Iowa Hospitals and Clinics,
Iowa City, Iowa
Timothy A. Pedley, MD
Henry and Lucy Moses Professor and Chairman,
Department of Neurology, Columbia University;
Neurologist-in-Chief, The Neurological Institute
of New York, New York-Presbyterian Hospital at
Columbia University Medical Center, New York,
New York
Arie Perry, MD
Associate Professor, Department of Pathology,
Division of Neuropathology, Washington University
School of Medicine; Associate Pathologist, Bames-
Jewish and St. Louis Children’s Hospitals,
St. Louis, Missouri
Alan Pestronk, MD
Professor, Departments of Neurology and
Pathology, Washington University School of
Medicine, St. Louis, Missouri
Ronald F. Pfeiffer, MD
Professor and Vice Chair, Department of Neurology,
University of Tennessee Health Science Center,
Memphis, Tennessee
Sashank Prasad, MD
Hospital of the University of Pennsylvania,
Philadelphia, Pennsylvania
David C. Preston, MD
Professor of Neurology, Department of Neurology,
Case Western Reserve University; Director,
Neuromuscular Service, Department of Neurology,
University Hospitals-Case Medical Center,
Cleveland, Ohio
Bruce H. Price, MD
Associate Professor, Department of Neurology,
Harvard Medical School, Boston, Massachusetts;
Chief, Department of Neurology, McLean Hospital,
Belmont, Massachusetts; Associate Neurologist,
Massachusetts General Hospital, Boston,
Massachusetts
Louis J. Ptácek, MD
John C. Coleman Distinguished Professorship
in Neurodegenerative Disease, Department
of Neurology, University of California at San
Francisco; Investigator, Howard Hughes Medical
Institute, San Francisco, California
Alejandro A. Rabinstein, MD
Associate Professor of Neurology, Mayo Clinic
College of Medicine; Consultant, St. Mary’s
Hospital-Mayo Clinic, Rochester, Minnesota
Robert A. Ratcheson, MD
The Harvey Huntington Brown, Jr. Professor
and Chair Emeritus, Department of Neurological
Surgery, Case Western Reserve University School
of Medicine, University Hospitals Case Medical
Center, Cleveland, Ohio
Bemd F. Render, MD
Professor of Neurology and Ophthalmology,
Medical College of Wisconsin; Chief, Section
of Neurology, Veterans Affairs Medical Center,
Milwaukee, Wisconsin
E. Steve Roach, MD
Professor of Child Neurology, Ohio State University
College of Medicine, Columbus, Ohio
David Robertson, MD
Elton Yates Professor of Medicine, Pharmacology,
and Neurology; Director, Clinical Research Center,
Vanderbilt University, Nashville, Tennessee
Jenice A. Robinson, MD
Assistant Professor of Neurology, Department of
Neurology, Milton S. Hershey Medical Center,
Pennsylvania State University College of Medicine,
Hershey, Pennsylvania
Michael Ronthal, MD
Associate Professor of Neurology, Harvard
Medical School; Deputy Chief of Neurology,
Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston,
Massachusetts
Richard B. Rosenbaum, MD
Clinical Professor of Neurology, Oregon Health
and Science University; Neurology Division, The
Oregon Clinic, Portland, Oregon

Gary A. Rosenberg, MD
Professor of Neurology, Cell Biology and
Physiology, and Mathematics and Statistics,
University of New Mexico; Chairman of Neurology,
University of New Mexico Hospital; Albuquerque,
New Mexico
Myrna R. Rosenfeld, MD, PhD
Associate Professor, Department of Neurology,
Division of Neuro-Oncology, University of
Pennsylvania; Attending Neurologist, Hospital
of the University of Pennsylvania, Philadelphia,
Pennsylvania
Gail Ross, MD
Associate Professor of Psychology in Pediatrics
and Psychiatry, Weill Cornell Medical College,
New York, New York
Janet C. Rucker, MD
Assistant Professor of Neurology and
Ophthalmology, Rush University, Chicago,
Illinois
Martin Sadowski, MD
Assistant Professor, Departments of Neurology
and Psychiatry, New York University School of
Medicine, New York, New York
Gaurav Saigal, MBBS
Assistant Professor of Clinical Radiology,
University of Miami Miller School of Medicine,
Miami, Florida
Donald B. Sanders, MD
Professor of Medicine (Neurology), Duke
University Medical School, Durham,
North Carolina
Johnny S. Sandhu, MD
Instructor, Harvard Medical School, Neuroradiology
Clinical and Research; Fellow, Massachusetts
General Hospital, Boston, Massachusetts
Harvey B. Sarnat, MD, FRCPC
Professor, Departments of Paediatrics,
Pathology (Neuropathology), and Clinical
Neurosciences, University of Calgary Faculty of
Medicine; Head, Division of Paediatric Neurology;
Neuropathologist, Departments of Paediatrics
and Pathology and Laboratory Medicine, Alberta
Children’s Hospital, Calgary, Alberta, Canada
Aman A. Savani, MD
University of Virginia, Charlottesville, Virginia
David Schiff, MD
Associate Professor of Neurology, Neurological
Surgery, and Medicine (Hematology-Oncology);
Co-Director, Neuro-Oncology Center,
University of Virginia, Charlottesville,
Virginia
James W. Schmidley, MD
Professor of Neurology, University of Arkansas
College of Medicine, Little Rock, Arkansas
Michael J. Schneck, MD
Associate Professor of Neurology and
Neurosurgery, Loyola University Chicago,
Stritch School of Medicine; Medical Director,
Neurointensive Care Unit; Associate Director,
Stroke Unit, Loyola University Medical Center,
Maywood, Illinois
James M. Schumacher, MD
Co-Director, Center of Neuroregeneration
Research, Harvard University, Harvard Medical
School, Boston, Massachusetts; Director of
Neuroscience, Sarasota Memorial Hospital,
Sarasota, Florida
Warren R. Selman, MD
The Harvey Huntington Brown, Jr. Professor and
Chair, Department of Neurological Surgery, Case
Western Reserve University School of Medicine;
Director, The Neurological Institute, University
Hospitals, Cleveland, Ohio
D. Malcolm Shaner, MD
Associate Clinical Professor of Neurology,
David Geffen School of Medicine, University of
California, Los Angeles; Consultant in Neurology,
Kaiser Permanente West Los Angeles, Los Angeles,
California
Kathleen M. Shannon, MD
Associate Professor, Department of Neurological
Science, Rush Medical College; Senior Attending
Physician, Rush University Medical Center,
Chicago, Illinois
Barbara E. Shapiro, MD
Associate Professor of Neurology, Department
of Neurology, Case Western Reserve University
School of Medicine; Director of Neuromuscular
Research, Department of Neurology, University
Hospitals of Cleveland, Cleveland, Ohio
Roger P. Simon, MD
Adjunct Professor, Departments of Neurology,
Physiology, and Pharmacology, Oregon Health &
Sciences University; Director and Chair, Robert S.
Dow Neurobiology Laboratories, Legacy Research,
Portland, Oregon
Evelyn M. L. Sklar, MD
Professor of Clinical Radiology and Neurological
Surgery; Director, Radiology and Residency
Program, Department of Radiology, University of
Miami Miller School of Medicine; Department
of Radiology, Jackson Memorial Medical Center,
Miami, Florida
Yuen T. So, MD, PhD
Professor of Neurology and Neurosciences,
Stanford University, Stanford, California
Young H. Sohn, MD, PhD
Associate Professor, Department of Neurology,
Yonsei University College of Medicine, Seoul,
South Korea
Colaboradores XV
Marylou V. Solbrig, MD, MS
Associate Adjunct Professor of Neurology and
Medicine, University of Califomia-Irvine School
of Medicine; Attending Neurologist, University of
California-Irvine Health Sciences Center, Irvine,
California
A. Jon Stoessl, MD, FRCPC
Professor, Department of Medicine; Director, Pacific
Parkinson’s Research Centre, Canada Research
Chair-CNS Disorders, University of British
Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada
S. H. Subramony, MD
Professor of Neurology, University of Texas
Medical Branch (UTMB); Attending Physician,
University of Texas Medical Branch, Galveston,
Texas; Clinical Professor of Neurology,
University of Mississippi Medical Center,
Jackson, Mississippi
Jerry W. Swanson, MD
Professor of Neurology, Mayo Clinic College
of Medicine; Chair, Headache Division,
Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester,
Minnesota
Stephen J. Tapscott, MD, PhD
Professor of Neurology, University of Washington;
Neurologist, Fred Hutchinson Cancer Research
Center, Seattle, Washington
Robert W. Tarr, MD
Professor, Departments of Radiology, Neurology,
and Neurosurgery, Case Western Reserve School of
Medicine; Director, Cerebrovascular Center, The
Neurological Institute, University Hospitals Case
Medical Center, Cleveland, Ohio
Charles H. Tegeler, MD
McKinney-Avant Professor of Neurology,
Department of Neurology, Wake Forest University
School of Medicine, Winston-Salem, North Carolina
Philip D. Thompson, MB, PhD,
FRACP
Professor of Neurology, University of Adelaide,
Department of Neurology, Royal Adelaide Hospital,
Adelaide, South Australia, Australia
Robert L. Tomsak, MD
Professor of Neurology and Ophthalmology, Case
Western Reserve University School of Medicine;
Director, Neuro-ophthalmology, Department of
Neurology, University Hospitals-Case Medical
Center, Cleveland, Ohio
William H. Trescher, MD
Associate Professor, Departments of Pediatrics and
Neurology, Pennsylvania State University College
of Medicine; Department of Pediatric Neurology,
Milton S. Hershey Medical Center, Hershey,
Pennsylvania
Bryan Tsao, MD
Chair, Department of Neurology, Associate
Professor of Neurology, Loma Linda University,
Loma Linda, California
XVI Colaboradores
Kenneth L. Tyler, MD
Reuler-Lewin Family Professor of Neurology,
Professor of Medicine and Microbiology,
University of Colorado Health Sciences Center;
Chief, Neurology Service, Denver Veterans Affairs
Medical Center, Denver, Colorado
Edward Valenstein, MD
Chair, Department of Neurology, University of
Florida College of Medicine; Attending Physician,
Department of Neurology, Shands Hospital at the
University of Florida; McKnight Brain Institute,
University of Florida, Gainesville, Florida
Ashok Verma, MD, DM
Professor of Neurology; Director, Neurology
Residency Training Program, University of Miami
Miller School of Medicine; Attending Neurologist,
Jackson Memorial Hospital, Miami, Florida
Alfredo D. Voloschin, MD
Assistant Professor, Departments of Neurosurgery,
Neurology, and Hematology/Oncology, Medical
College of Georgia, Augusta, Georgia
Jean-Marc Voyadzis, MD
Fellow, Section of Neurosurgery, Department of
Surgery, University of Chicago, Chicago, Illinois
Ajay K. Wakhloo, MD
Professor of Radiology, Neurology, and
Neuroradiology, Department of Radiology,
Division of Neuroimaging and Intervention;
Division Director, Department of Neuroimaging and
Intervention, University of Massachusetts Memorial
Hospital, Boston, Massachusetts
Michael Wall, MD
Professor of Neurology and Ophthalmology,
University of Iowa College of Medicine;
Professor, University of Iowa Hospitals and Clinics,
Veterans Administration Medical Center, Iowa City,
Iowa
Mitchell T. Wallin, MD, MPH
Associate Professor of Neurology, Georgetown
University School of Medicine; Associate Director,
Clinical Care, Veterans Affairs Multiple Sclerosis
Center of Excellence-East, Veterans Affairs
Medical Center, Washington, D.C.
Robert T. Watson, MD
Professor, Department of Neurology; Senior
Associate Dean for Educational Affairs,
College of Medicine Dean’s Office, University of
Florida College of Medicine, Gainesville, Florida
Stephen G. Waxman, MD, PhD
Professor and Chairman, Department of Neurology,
Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut;
Director, Center for Neuroscience and Regeneration
Research, Veterans Affairs Medical Center, West
Haven, Connecticut
Patrick Wen, MD
Associate Professor of Neurology, Harvard
Medical School; Clinical Director, Center for
Neuro-Oncology, Dana-Farber Cancer Institute,
Boston, Massachusetts
Eelco E M. Wijdicks, MD, PhD,
FACP
Professor of Neurology, Mayo Clinic College
of Medicine; Chair, Division of Critical Care
Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota
Thomas Wisniewski, MD
Professor, Departments of Neurology, Pathology,
and Psychiatry, New York University School of
Medicine; Attending, Departments of Neurology
and Pathology, Bellevue Hospital; Attending,
Department of Neurology, Manhattan Veterans
Administration Hospital, New York,
New York
David A. Wolk,MD
Assistant Professor of Neurology,
University of Pittsburgh, Pittsburgh,
Pennsylvania
YiLi Zhou, MD, PhD
Courtesy Clinical Assistant Professor, Department
of Anesthesiology, University of Florida; Medical
Director, Comprehensive Management of North
Florida, Gainesville, Florida

Prefacio a la quinta edición
Neurología clínica es un tratado práctico de neurología que
incluye todo lo relacionado con la neurociencia clínica, y ofrece
no sólo una descripción de las enfermedades neurológicas y su
fisiopatología, sino también un método práctico para su diagnós­
tico y tratamiento. En el prefacio a la primera edición de este
libro, publicado en 1991, pronosticamos que los principales avances
tecnológicos y de investigación pronto revelarían la causa subya­
cente y el tratamiento potencial de un número cada vez mayor de
enfermedades neurológicas.
Los diecisiete años transcurridos desde esa predicción se han
llenado con la emoción de nuevos descubrimientos derivados del
florecimiento de la neurociencia, especialmente la disciplina de
neurogenética. Muchas de las enfermedades hereditarias que en
ese momento eran un interrogante se han elucidado con los des­
cubrimientos de las mutaciones génicas subyacentes. Se empie­
zan a conocer mejor diversas degeneraciones neurológicas apa­
rentemente esporádicas con la aplicación del cribado de todo el
genoma de genes de susceptibilidad. Aunque estos descubri­
mientos aún no se han traducido en curas, la investigación en la
regeneración del sistema nervioso y la biología de las células
madre empieza a dar esperanzas de curación del sistema ner­
vioso dañado.
Además de la neurogenética, se ha realizado un avance extra­
ordinario en otras áreas de la neurociencia, como la neuroinmu-
nología, la neuroimagen y la neurofisiología. La expansión del
campo de la neuroterapéutica experimental ha cambiado gradual­
mente la percepción de la neurología de ser principalmente una
especialidad diagnóstica a ser una disciplina muy implicada en
el tratamiento. Los avances en neurofarmacología han fomentado el
desarrollo de nuevos fármacos y ensayos terapéuticos, con una
mayor confianza en la medicina basada en la evidencia. Actual­
mente también se están aplicando a la neurocirugía métodos
rigurosos en el diseño y la realización de ensayos clínicos, incluido
el uso de controles de referencia. No obstante, aún nos queda un
largo camino por recorrer para lograr el objetivo final de poder
comprender y tratar todas las enfermedades neurológicas. La
neurología sigue siendo una disciplina intelectualmente excitante,
&
por la complejidad del sistema nervioso y por el conocimiento
que la fisiopatología de la enfermedad neurológica aporta a las
investigaciones sobre el cerebro y la mente. En consecuencia,
ofrecemos la quinta edición de Neurología clínica como una
presentación completa, actualizada y más fidedigna del arte y la
ciencia de la neurología.
Para esta edición se ha reescrito completamente el texto, y
casi una quinta parte de los capítulos han sido preparados por
autores nuevos en el cuadro de colaboradores. Se han vuelto a
diseñar las páginas para ofrecer un entorno que facilite el acceso
al material. Se ha mejorado y ampliado la página web acompa­
ñante, www.nicp.com, que incluye material de vídeo y audio,
ilustraciones y referencias adicionales, y capítulos sobre material
clave relacionado procedente de otros textos de neurología de
renombre. Se actualiza periódicamente con minirrevisiones de
importantes publicaciones nuevas en la literatura neurológica.
[Todos estos contenidos electrónicos acompañan la edición ori­
ginal, por lo que se encuentran en lengua inglesa.]
Una obra de tal envergadura no habría sido posible sin las
colaboraciones de muchos autores de todo el mundo. Les estamos
profundamente agradecidos por su dedicación desinteresada a la
formación neurológica. También queremos agradecer el ánimo y
la sabiduría de Susan Pioli, de Elsevier, que fue una participante
activa en cada fase de desarrollo del libro. Jennifer Shreiner,
Senior Development Editor de Elsevier, fue la persona clave en
la coordinación de este proyecto. Además, damos las gracias a
Joan Sinclair, Production Manager, y Linnea Hermanson, Pro­
duction Editor, sin cuya energía y eficiencia no se habría alcan­
zado la alta calidad de la producción y la rapidez de la publica­
ción de esta obra. Por último, agradecemos profundamente las
contribuciones de nuestros lectores, cuyos comentarios respecto
a Neurología clínica y la página web han sido muy útiles para
mejorar nuestros objetivos educativos.
Walter G. Bradley, DM, FRCP
Robert B. Daroff, MD
Gerald M. Fenichel, MD
Joseph Jankovic, MD
 a'VShéI
pyy fjg , C l f

P A R T E

Abordaje ____
de trastornos
neurologic os
frecuentes
 C A P Í T U L O 1 Diagnóstico de las
ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS
Walter G. Bradley, Robert B. Daroff,
Gerald M. Fenichel y Joseph Jankovic
Anamnesis en neurología 4
Síntoma principal 4
Historia de la enfermedad actual 4
Revisión de los datos del paciente 5
Revisión por sistemas 5
Antecedentes de enfermedades previas 6
Antecedentes familiares 6
Exploración 6
Exploración neurológica 6
Exploración física general 8
Aunque, en ocasiones, el diagnóstico neurológico de un paciente es
sencillo, otras veces resulta muy difícil y exige un enorme grado de
especialización. Si en la consulta del neurólogo un paciente arrastra
los pies al caminar, los dedos de sus manos tiemblan como si estuvie­
ran contando monedas (pill-rolling) y ha perdido la expresividad fa­
cial, no es difícil establecer un diagnóstico de enfermedad de Parkin­
son. Aunque formular este «diagnóstico en el acto» puede ser muy
gratificante, es importante tener en cuenta que esta presentación clí­
nica puede tener otra causa, como parkinsonismo inducido por neu-
rolépticos, o puede ocurrir que el paciente acuda en busca de ayuda
por un problema neurológico totalmente diferente. Por tanto, es im­
prescindible realizar una evaluación global del problema.
En todas las ramas de la medicina, las principales herramientas para
llegar al diagnóstico son la anamnesis y la exploración física del pa­
ciente. Esto es especialmente cierto en neurología. En dicha especiali­
dad, la práctica habitual consiste en anotar el principal síntoma del
paciente, elaborar una historia de la aparición de los síntomas y, a con­
tinuación, averiguar los antecedentes personales (enfermedades e in­
tervenciones quirúrgicas), los antecedentes familiares, la historia per­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
sonal y social del paciente y, finalmente, efectuar una revisión de los
posibles síntomas relacionados con los principales órganos y sistemas.
A continuación, el neurólogo realiza una exploración neurológica y,
según los resultados, continúa con el diagnóstico diferencial para crear
una lista de las posibles causas de los signos y síntomas del paciente.
Lo que es exclusivo de la neurología es el e'nfasis en la localización y
la fenomenología. Cuando un paciente acude a un médico internista o
a un cirujano a causa de síntomas abdominales o torácicos, su localiza­
ción queda prácticamente establecida por los mismos síntomas, y lo
que preocupa sobre todo al médico es averiguar su etiología. Sin em­
bargo, un paciente neurológico que presenta debilidad en la mano pue­
de mostrar una lesión localizada en los músculos, la unión neuromus­
cular, el nervio o nervios de la extremidad superior, el plexo braquial.
Evaluación de la causa de los síntomas del paciente 8
Localización anatómica 8
Diagnóstico diferencial 9
Pruebas de laboratorio 9
Manejo de los trastornos neurológicos 10
Abordaje del neurólogo con experiencia de los trastornos neurológicos
más frecuentes 10
la médula espinal o el cerebro. Por tanto, la exploración neurológica es
esencial para determinar la localización en la que se encuentra la le­
sión. De forma similar, un neurólogo con experiencia en el reconoci­
miento de la fenomenología debe poder distinguir entre temblor y es­
tereotipia, ambos movimientos rítmicos; entre tics, mioclonías y corea,
todos ellos movimientos en forma de sacudidas; y entre otros trastor­
nos rítmicos y movimientos en forma de sacudidas, como se observa
en la distonía. En general, en neurología la anamnesis es la que aporta
las mejores pistas sobre la etiología, y la exploración física es esencial
para la localización de la lesión y la clasificación adecuada de la enfer­
medad, todo ello básico para un diagnóstico y un tratamiento adecuados.
Este proceso diagnóstico implica una serie de pasos, como se
muestra en la Figura 1.1. Aunque en la docencia habitual se dice que
se debe dejar que el paciente manifieste los síntomas con sus propias
palabras, en neurología cada paso del proceso implica también que el
neurólogo formule unas preguntas específicas al paciente. Así, en
cada paso del proceso diagnóstico el neurólogo debe considerar las
posibles localizaciones anatómicas de la lesión y, asimismo, la etio­
logía de los síntomas (v. Fig. 1.1). A partir simplemente del síntoma
principal del paciente y de una anamnesis detallada, un neurólogo
astuto puede conseguir pistas que le lleven primero a hacer una hipó­
tesis sobre la localización de la lesión y, a continuación, otra hipóte­
sis acerca de su etiología. Partiendo de estas hipótesis, un neurólogo
con experiencia puede predecir los signos neurológicos anormales
que deberían estar presentes y cuáles deberían estar ausentes en el
paciente, confirmando así la localización de la disfunción. Por otra
parte, el análisis de la anamnesis puede sugerir la presencia de dos o
más posibles localizaciones anatómicas y enfermedades, asociadas
cada una de ellas a un amplio conjunto de signos neurológicos distin­
tos. Los hallazgos encontrados en la exploración neurológica pueden
utilizarse entonces para determinar cuál de estas diversas posibilida­
des es la que con mayor probabilidad ha causado la lesión. Por tanto,
3
4 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Tarea Objetivo
FIGURA 1.1 Se muestra el proceso diagnóstico como una
serie de pasos en los que el neurólogo recoge los datos (la tarea) con
el objeto de disponer de información acerca de la localización anatómica
y de la naturaleza de la enfermedad (el objetivo).
para llegar a un diagnóstico el neurólogo necesita no tan sólo conocer
muy bien la anatomía, la fisiología y la bioquímica del sistema ner­
vioso, sino también las manifestaciones clínicas y la anatomía pato­
lógica de las distintas enfermedades neurológicas.
ANAMNESIS EN NEUROLOGÍA
Con frecuencia, a muchos pacientes la figura del neurólogo les intimida.
Además, al estrés propio de la anamnesis y la exploración física neuro­
lógicas puede añadirse el hecho de que el paciente tenga ya una noción
preconcebida de que la enfermedad causante de sus síntomas es progre­
siva y posiblemente incluso que puede terminar con su vida. A causa de
todo ello, el neurólogo debe hacer todo lo posible para mostrarse com­
prensivo y conseguir que el paciente se sienta a gusto. Antes de pasar a
la anamnesis, es importante que el neurólogo se presente al paciente y
mantenga con él una conversación breve y distendida. Para romper el
hielo bastan unas pocas preguntas iniciales: «¿quién es su médico, y a
quién desea que remita el informe?»; «¿qué tipo de trabajo ha realizado
la mayor parte de su vida?»; «¿qué edad tiene?»; «¿es usted diestro o
zurdo?». Tras estas breves palabras, es más sencillo formular la primera
pregunta realmente importante: «¿qué le ha llevado a venir?». En una
visita de seguimiento, con frecuencia es útil empezar con preguntas más
personalizadas: «¿cómo se ha encontrado?»; «¿se ha producido algún
cambio en su estado desde la última visita?».
Otra técnica consiste en empezar la visita preguntando directa­
mente al paciente: «¿en qué puedo ayudarle?». De este modo, queda
patente que el médico está ahí para proporcionar un servicio, y el
paciente puede expresar lo que espera de la consulta. Es importante
que el médico entienda bien las expectativas que tiene el paciente en
relación con la consulta. Por regla general, un paciente quiere que el
médico encuentre o confirme un diagnóstico y que cure su enferme­
dad. Asimismo, en ocasiones, el paciente acude a la consulta con la
esperanza de no presentar un trastorno determinado («por favor, dí­
game que los dolores de cabeza que tengo no están causados por un
tumor cerebral»). También ocurre a veces que un paciente afirma que
otros médicos «nunca me informan de nada» (lo que puede ser cierto,
si bien en muchos casos es el paciente quien no escuchó o a quién no
le gustó lo que el médico le dijo).
SÍNTOMA PRINCIPAL
El punto de partida inicial más habitual del proceso diagnóstico es
el síntoma principal (o síntomas principales). Un ejemplo de ello es el
del paciente que acude al neurólogo con la tríada: cefalea, torpeza y
visión doble. Los síntomas sirven para centrar la atención en las pre­
guntas que se deben realizar en la anamnesis, y también para aportar
una primera pista sobre la anatomía y la etiología de la enfermedad
causal subyacente. En este caso, al neurólogo le preocuparía la posi­
bilidad de que el paciente pudiera presentar un tumor en la fosa pos­
terior, con afectación del cerebelo y del tronco cerebral.
En la determinación de la etiología de un trastorno es muy impor­
tante su modo de inicio. Por ejemplo, por regla general, un inicio brus­
co apunta a un ictus vertebrobasilar. Asimismo, mientras una evolución
clínica caracterizada por exacerbaciones y remisiones sugiere un tras­
torno como la esclerosis múltiple, una evolución lentamente progresiva
apunta más a un diagnóstico de neoplasia. Los episodios paroxísticos
sugieren posibles crisis convulsivas, migrañas o algunos tipos de
ataxias y discinesias paroxísticas o de parálisis periódicas.
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ACTUAL
Con frecuencia, el paciente explica de forma clara la historia de la
aparición de los síntomas, así como de su localización, gravedad y el
nivel de incapacidad actual. Sin embargo, en algunos casos, el pa­
ciente, sobre todo si es anciano, hará un relato tangencial e insistirá
en explicar qué hicieron o dijeron otros médicos, en vez de hablar de
los signos y síntomas específicos. Aunque para clarificar los sínto­
mas a menudo es preciso formular preguntas directas, también es
importante no «dirigir» al paciente. Ante una figura autoritaria, todos
los pacientes tienden a dar una respuesta positiva, aun cuando ésta
sea manifiestamente incorrecta. Por tanto, es importante juzgar si uno
puede o no fiarse del paciente. La fiabilidad depende de factores
como la inteligencia, la memoria, la función del lenguaje, el nivel
social y educativo, y también de la existencia o no de situaciones que
representan una ganancia para el paciente, por ejemplo, una solicitud
de incapacidad o un pleito pendiente.
El médico debe sospechar un trastorno somatomorfo o psicógeno
en un paciente que explica que sus síntomas empezaron súbitamente.

especialmente después de un traumatismo, o con afectación de múl­
tiples órganos. En la descripción de muchos trastornos neurológicos,
como convulsiones y demencia, es importante asimismo obtener da­
tos de otro observador distinto al mismo paciente. Asimismo, en los
niños la anamnesis es difícil a causa de factores como la timidez ante
personas extrañas, su vocabulario limitado y el hecho de tener una
noción diferente del tiempo. En los niños, la anamnesis representa
siempre una mezcla de las opiniones de éstos y las de sus padres.
Los neurólogos y los pacientes pueden estar utilizando una misma
palabra para referirse a cosas diferentes. Si el neurólogo acepta literal­
mente lo que el paciente afirma y no se asegura de que está utilizando
el término de la misma manera que él lo entiende, las interpretaciones
erróneas pueden ocasionar diagnósticos asimismo erróneos. Por ejem­
plo, los pacientes refieren con frecuencia que presentan una extremi­
dad «dormida» cuando realmente está paralizada. Asimismo, a menu­
do los pacientes emplean la palabra «mareos» para referirse al
aturdimiento, la confusión o a la debilidad, en vez del vértigo que es­
peraría el médico. Un paciente puede describir su visión como «borro­
sa» y, tras preguntar más a fondo, descubrir que presenta diplopia.
Unos «desmayos» pueden asimismo representar tanto una pérdida de
la consciencia o de la visión como un simple estado de confusión. Fi­
nalmente, unas cefaleas que el paciente describe como «marti­
lleos» o «palpitaciones» pueden no representar una cefalea pulsátil.
El neurólogo debe entender bien el carácter, el inicio, la duración
y la evolución de cada uno de los síntomas del paciente, así como la
relación temporal existente entre un síntoma y otro. ¿Los síntomas
están mejorando o empeorando?; ¿permanecen estacionarios?; ¿qué
los mejora y qué los empeora? En los lactantes y niños, la secuencia
temporal también incluye aspectos como la cronología de los hitos
del desarrollo; así, la no consecución de uno de estos hitos es tan
importante como su pérdida.
Con un ejemplo quizá pueda entenderse mejor el modo en el que
la anamnesis clarifica el diagnóstico. Una mujer de 28 años acude a la
consulta por presentar desde hace 10 años cefaleas recurrentes aso­
ciadas con la menstruación. El carácter unilateral del dolor en algu­
nas crisis y la asociación con náuseas, vómitos y destellos de luz
apuntan al diagnóstico de migraña. Por otro lado, si la misma pacien­
te refiere una cefalea que empeora progresivamente tras despertarse,
aparición de convulsiones y desarrollo de hemiparesia, el proceso es
más bien sugestivo de una lesión intracraneal ocupante de espacio.
Para establecer el diagnóstico son útiles tanto la ausencia de manifes­
taciones características como la presencia de manifestaciones que no
lo son. Aunque un paciente con adormecimiento de los dedos de los
pies puede presentar una neuropatía periférica, la presencia de dor-
salgia y de una pérdida de control de los esfínteres sugiere que la
causa más probable es una lesión medular o de la cola de caballo.
Los pacientes pueden llegar a la consulta del neurólogo con una
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
carpeta llena de pruebas de laboratorio y estudios por la imagen rea­
lizados anteriormente. Estas personas insisten con frecuencia en es­
tas pruebas y estudios, así como en las interpretaciones que les han
dado otros médicos. Sin embargo, las opiniones de los médicos nun­
ca deberían aceptarse sin más, porque podrían ser erróneas. Un neu­
rólogo meticuloso debe realizar una nueva anamnesis y una nueva
evaluación completa del trastorno.
En ocasiones, es importante el modo de respuesta del paciente o
del cuidador ante los signos y los síntomas. Una pauta de reacciones
excesivas puede ser útil para evaluar la importancia de los síntomas.
Sin embargo, tampoco debe pasarse por alto y no estudiarse debida­
mente al paciente que acude de noche al servicio de urgencias a cau­
sa de la aparición de una cefalea reciente. Por el contrario, de un niño
Capítulo 1 Diagnóstico de las enfermedades neurológicas 5
que no fue visitado de urgencias en el hospital pese a presentar con­
vulsiones durante varias horas, hay que sospechar que es víctima de
maltratos o, por lo menos, de negligencia.
REVISIÓN DE LOS DATOS DEL PACIENTE
La información relacionada con el contexto del paciente con frecuen­
cia resulta de gran ayuda al neurólogo para establecer un diagnóstico
sobre la causa de los signos y los síntomas. Entre estos datos, desta­
can los siguientes: antecedentes médicos y quirúrgicos; tratamiento
farmacológico actual y posibles alergias; revisión de los síntomas no
neurológicos; antecedentes personales relativos a su actividad labo­
ral, estado civil y consumo de alcohol, tabaco y fármacos o sustancias
de abuso; y antecedentes médicos de los padres, hermanos e hijos del
paciente, descartando posibles enfermedades familiares. Aunque no
importa el orden en que se consideren estos datos, hacer las preguntas
siguiendo un mismo orden ayuda a no olvidar alguna de ellas.
Antes de entrar a la consulta del neurólogo, puede pedirse al pa­
ciente que rellene un formulario en el que figuren diversas preguntas
sobre estos temas. De este modo, se agiliza la entrevista con el neu­
rólogo, aunque con frecuencia es preciso pedirle más detalles: ¿a qué
sustancias químicas está expuesto el paciente, tanto en su casa como
en el trabajo?; ¿ha consumido alguna vez el paciente alcohol, tabaco
o fármacos o sustancias de abuso?; ¿existe una situación de estrés
excesivo en la casa, la escuela o el lugar de trabajo (p. ej., divorcio,
muerte de un ser querido, pérdida del trabajo)?; ¿existen indicios de
maltratos o negligencia en el cónyuge y los hijos? En el momento que
vivimos, en el que es frecuente la infección por el virus de la inmu-
nodeficiencia humana (VIH), es importante preguntar al paciente
acerca de sus preferencias sexuales. Asimismo, los niños y adoles­
centes deberían ser interrogados sin los padres si se cree indicado
disponer de más información acerca de la actividad sexual y el posi­
ble consumo de fármacos o de sustancias de abuso.
Revisión por sistemas
La revisión por sistemas debe incluir los elementos funcionales del
sistema nervioso que no surgieron al realizar la anamnesis general.
Así, el neurólogo debe preguntar por los siguientes aspectos: nivel de
cognición, personalidad y cambios de humor; alucinaciones; convul­
siones y otros trastornos del estado de consciencia; lipotimias por
ortostatismo; cefaleas; órganos de los sentidos; lenguaje y su articu­
lación; deglución; coordinación de las extremidades; enlentecimiento
del movimiento; movimientos involuntarios o vocalizaciones; fuerza
y sensibilidad; dolor; marcha y equilibrio, y función sexual, intestinal y
de los esfínteres. Una respuesta positiva a alguno de estos aspectos
puede resultar de gran ayuda para clarificar un diagnóstico. Por ejem­
plo, si un paciente con ataxia y hemiparesia reconoce presentar una
sordera unilateral, puede pensarse en el diagnóstico de neurinoma del
acústico. Asimismo, en un paciente con paraparesia la presencia de
cefalea es más sugestiva de un meningioma parasagital que de una
lesión medular.
En los niños, debe realizarse una adecuada evaluación del desa­
rrollo; asimismo, ésta también es importante en los adultos cuyo
trastorno se inició en la infancia. La revisión debe incluir todos los
órganos y sistemas. La función neurológica se altera en presencia
de una disfunción de numerosos órganos y sistemas, incluyendo
hígado, riñón, tracto gastrointestinal, corazón y vasos sanguíneos.
Asimismo, diversas enfermedades neurológicas se caracterizan por
6 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
cursar con la afectación de múltiples órganos y sistemas, como la
vasculitis, la sarcoidosis, los trastornos mitocondriales y las enfer­
medades por almacenamiento.
Antecedentes de enfermedades previas
Algunos aspectos específicos que figuran en los antecedentes médi­
cos y quirúrgicos del paciente pueden servir para explicar el trastorno
actual. Por ejemplo, en un paciente sometido a una intervención qui­
rúrgica previa a causa de un cáncer de pulmón, la aparición de con­
vulsiones y el empeoramiento de una cefalea son sugestivos de me­
tástasis cerebral. Asimismo, la existencia de una lumbalgia crónica
en un paciente con síntomas de adormecimiento y debilidad de las
extremidades inferiores al caminar 800 metros es sugestiva de un
diagnóstico de claudicación de origen neurógeno, secundaria a una
estenosis del canal lumbar. Al anotar los datos de las enfermedades
previas del paciente, deben figurar datos precisos sobre las fechas y
detalles de todas las intervenciones quirúrgicas; traumatismos signi­
ficativos, incluidos los craneales, y las fracturas; hospitalizaciones, y
trastornos que exigieron una consulta médica y un tratamiento farma­
cológico. Asimismo, en los pacientes en edad pediátrica también de­
ben anotarse los datos relativos al embarazo y al estado del recién
nacido después del parto.
Ciertos aspectos de la historia del paciente deben alertar siempre
al neurólogo acerca de la posibilidad de que sean los responsables de
los síntomas neurológicos que aquél manifiesta. La cirugía gástrica
puede asociarse con la aparición de una deficiencia de vitamina Bp.
Asimismo, la sarcoidosis puede causar parálisis de Bell, diabetes in­
sípida, oftalmoplejía y neuropatía periférica. Los trastornos del híga­
do, riñón e intestino delgado también pueden asociarse con una am­
plia variedad de trastornos neurológicos. Las neoplasias malignas
sistémicas también causan, a veces, trastornos neurológicos tanto di­
rectos como indirectos (paraneoplásicos). El médico no se debería
sorprender de que el paciente no sea capaz de recordar problemas
médicos o quirúrgicos previos. Es frecuente encontrar cicatrices ab­
dominales en un paciente que afirma no haber sido operado nunca,
hasta que se le pregunta sobre ellas.
Con frecuencia, los fármacos son la causa de los trastornos neuro­
lógicos, especialmente los quimioterápicos. La isoniazida puede pro­
vocar la aparición de una neuropatía periférica. Asimismo, a veces, el
carbonato de litio provoca temblor y ataxia, y los neurolépticos pue­
den asociarse con la aparición de discinesias o de un síndrome de
parkinsonismo. Además, la mayoría de los pacientes no piensa que
sean «fármacos» productos como las vitaminas, los anticonceptivos
orales, los analgésicos de venta sin receta y los compuestos a base de
hierbas, por lo que es necesario formular preguntas específicas acer­
ca de su posible consumo.
Antecedentes familiares
Muchos trastornos neurológicos son hereditarios. Por tanto, en oca­
siones, para establecer el diagnóstico tiene importancia conocer los
posibles antecedentes familiares de consanguinidad o de presencia de
enfermedades similares. Sin embargo, entre los diferentes miembros
de una misma familia la expresión de una mutación genética puede
ser muy distinta, no sólo en relación con la gravedad de la disfunción
neurológica sino también en cuanto a los órganos y sistemas afecta­
dos. Por ejemplo, las mutaciones del gen de la enfermedad de
Machado-Joseph (SCA 3) pueden asociarse con distintos fenotipos.
Asimismo, mientras un paciente con enfermedad de Charcot-Marie-
Tooth (neuropatía sensitivomotora hereditaria) puede presentar una
neuropatía periférica grave, en otros parientes suyos puede observar­
se sólo un pie cavo.
Los diagnósticos informados al neurólogo pueden ser impreci­
sos. En las familias con distrofia muscular de herencia dominante,
a menudo se dice de los pacientes afectados en generaciones anterio­
res que presentaban una «artritis» que les hizo terminar en una silla
de ruedas. También hay algunos trastornos que se consideran «secre­
tos de familia», como la epilepsia o la enfermedad de Huntington.
Por tanto, el neurólogo ha de ser precavido al aceptar la versión dada
por el paciente sobre el hecho de la ausencia de antecedentes familia­
res de un trastorno similar al que presenta. Si existe alguna posibili­
dad de que el trastorno o la enfermedad sea hereditario, es muy útil
obtener información de los padres y abuelos y, asimismo, examinar a
los parientes con riesgo. Algunos pacientes atribuyen erróneamente
síntomas en sus familiares a una consecuencia normal del envejeci­
miento o a otros problemas, como el alcoholismo. Esto es especial­
mente cierto en los pacientes con temblor esencial. Como mínimo,
entre los datos de la historia en todos los parientes de primer y segun­
do grado han de figurar la edad (actual o de fallecimiento), la causa
de la muerte, y la posible existencia de enfermedades o trastornos
neurológicos significativos.
EXPLORACIÓN
Exploración neurológica
La exploración neurológica empieza durante la entrevista. Así, la au­
sencia de expresión facial (hipomimia) puede sugerir un parkinsonis­
mo o depresión, mientras que una expresión facial de preocupación o
estupefacción puede sugerir una parálisis supranuclear progresiva.
La ptosis unilateral puede sugerir una miastenia gravis o una lesión
del tronco encefálico. El patrón del habla puede sugerir disartria, afa­
sia o disfonía espasmódica. La presencia de movimientos involunta­
rios anormales puede indicar un trastorno del movimiento subyacen­
te. Los neurólogos en fase de aprendizaje han de entender bien y ser
capaces de realizar una exploración neurológica completa en la que
se lleve a cabo una evaluación de todas las regiones del sistema ner­
vioso central, los nervios periféricos, los músculos, los trastornos de
sensibilidad y los reflejos. Sin embargo, en la práctica la realización
de una exploración neurológica completa implicaría demasiado tiem­
po. En lugar de ella, el neurólogo utiliza la denominada exploración
neurológica dirigida, mediante la cual examina con detalle las fun­
ciones neurológicas más significativas para la anamnesis, y asimismo
realiza una exploración neurológica de cribado para valorar las par­
tes restantes del sistema nervioso. Mediante este examen han de con­
firmarse, rechazarse o modificarse las hipótesis iniciales de la anam­
nesis relacionadas con las causas y la localización de la enfermedad
(v.Fig. 1.1).
Pueden tener importancia diagnóstica tanto la presencia como la
ausencia de anomalías. Por ejemplo, si los síntomas de un paciente
sugieren una hemiparesia izquierda, el neurólogo ha de valorar los
siguientes aspectos: la presencia de una hemianopsia homónima iz­
quierda; signos que confirmen una disminución del parpadeo o de la
sonrisa en la hemicara izquierda; la alteración de los movimientos
repetitivos y rápidos en las extremidades izquierdas; la existencia de
unos reflejos tendinosos más intensos en el lado izquierdo que en el
derecho; la ausencia de reflejos abdominales en el lado izquierdo,
y la respuesta de extensión tras la estimulación plantar izquierda.
 Capítulo 1 Diagnóstico de las enfermedades neurológicas 7

Además de valorar las modalidades sensoriales primarias en el
lado izquierdo del paciente, el neurólogo también puede examinar los
aspectos integradores más altos de la sensación, como la grafestesia,
la estereognosia y la extinción sensorial en los estímulos simultáneos
dobles. La presencia o ausencia de alguna de estas características
puede diferenciar una hemiparesia izquierda debida a una lesión de la
corteza cerebral derecha de la ocasionada por una lesión localizada
en la médula cervical izquierda.
La exploración neurológica de cribado (Tabla 1.1) se ha diseñado
para realizar una evaluación rápida del estado mental, los pares cranea­
les, el sistema motor (fuerza, tono muscular, presencia de movimientos
involuntarios y posturas), la coordinación, la marcha, el equilibrio, los
reflejos tendinosos y la sensibilidad. En primer lugar, se examinan las
funciones más complejas; si éstas son normales, en ocasiones no es
necesario proceder al examen de las funciones más simples que las
componen. Un paciente que puede hacer una marcha en tándem sin
duda alguna no presenta un trastorno significativo del cerebelo o de la
sensación de posición de las articulaciones. De manera similar, un pa­
ciente que es capaz de hacer una flexión abdominal, levantarse del sue­
lo sin utilizar las manos y caminar de puntillas y sobre los talones,
mostrará sin duda una fuerza normal al valorar individualmente los
grupos musculares de las extremidades. Pidiendo al paciente que man­
tenga los brazos extendidos y en supinación frente al cuerpo y con los
ojos abiertos, se pueden evaluar tanto la fuerza como la postura. En
ocasiones, de este modo se demuestra la presencia de movimientos
involuntarios, como temblor, distonía, mioclonía o corea. Ante la debi­
lidad de un brazo, cabe esperar un desplazamiento hacia abajo o de
pronación. Asimismo, al repetir la maniobra con los ojos cerrados pue­
de valorarse la sensación de posición de las articulaciones.
Un punto importante: en la exploración neurológica de cribado
pueden pasarse por alto anomalías neurológicas significativas. Por
ejemplo, si se examinan simultáneamente los campos de ambos ojos
puede no detectarse un defecto bitemporal del campo visual; éste se
encontrará sólo cuando se explore cada ojo por separado. Igualmente,
puede no diagnosticarse un síndrome del lóbulo parietal, a menos que
se realice un examen de la función visuoespacial.
En ocasiones, es difícil decidir si un hallazgo de la exploración
física es normal o anormal, y solamente la experiencia evita que un
neurólogo interprete equivocadamente como un signo de enfermedad
algo que sólo es una variación de la normalidad. Todas las personas

TABLA 1.1 Esquema de la exploración neurológica de cribado

COMPONENTE DE LA EXPLORACION DESCRIPCION/OBSERVACION/MANIOBRA

Estado mental Se evalúa al realizar la anamnesis
Pares craneales
I Debe estudiarse en todas las personas que tienen una pérdida espontánea del olfato, en pacientes
con sospecha de enfermedad de Parkinson y en pacientes con lesión craneal
Cada ojo:
Agudeza visual aproximada
Campos visuales por confrontación
Oftalmoscopia
III, IV, VI Movimientos horizontales y verticales de los ojos
Respuesta pupilar a la luz
Presencia de nistagmo u otras oscilaciones oculares
V Pinchazo y sensación al tacto en la cara, reflejo corneal
VII Cerrar los ojos, enseñar los dientes
VIII Percepción en cada oído de una voz susurrada o del frotamiento de los dedos; si está alterada
la audición, examinar los conductos auditivos externos y utilizar el diapasón para la lateralizacíón
y la conducción ósea o aérea del sonido
IX, X Elevación del paladar en la línea media, presencia de reflejo nauseoso
XI Encoger los hombros
XII Sacar la lengua
Extremidades Pruebas separadas para cada extremidad:
Presencia de movimientos Involuntarios
Masa muscular (atrofia, hipertrofia) y buscar fasciculaclones
Tono muscular como respuesta a la flexión y extensión pasivas
Fuerza de los principales grupos musculares
Coordinación
Maniobras dedo-nariz y talón-espinilla
Realizar movimientos rápidos alternantes
Reflejos tendinosos
Respuestas plantares
Pinchazo y sensación al tacto suave en manos y pies
Estímulos simultáneos dobles en manos y pies
Sensación de posición de las articulaciones en el dedo gordo del pie y el índice
Sensación de las vibraciones en el tobillo y el dedo índice
Marcha y equilibrio Debe observarse la marcha espontánea; postura, base, cadencia, balanceo de los brazos;
debe notarse la marcha en tándem
Debe evaluarse la estabilidad postural con la prueba de tracción
Prueba de Romberg De pie con los ojos abiertos y luego cerrados
8 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
presentan un mayor o menor grado de asimetría. Además, lo que es
anormal en un adulto joven puede ser del todo normal en un anciano.
Así, en los pacientes de más de 70 años es normal encontrar una
desaparición del reflejo aquíleo y de la sensación de vibración en los
dedos gordos del pie. Por otro lado, los niños de menos de 7 años de
edad pueden no detectar los estímulos distales cuando se tocan simul­
táneamente la mano y la cara del mismo lado de su cuerpo.
Mientras los neurólogos con experiencia conocen bien las variacio­
nes normales de los signos neurológicos, los neurólogos menos expe­
rimentados encuentran con frecuencia alteraciones leves en diversas
funciones distintas, por ejemplo una desviación aislada de la lengua o
de la úvula hacia un lado, y asimetrías menores de los reflejos o de la
sensibilidad. Si son compatibles con otras partes de la anamnesis y de
la exploración física, en ocasiones estos signos anormales equívocos
pueden incorporarse a la síntesis global del trastorno; de lo contrario,
no deberían tenerse en consideración. Si se detecta una anomalía, de­
ben buscarse todas las manifestaciones a las que habitualmente se aso­
cia. Por ejemplo, la aparición de ataxia en una extremidad puede deber­
se a una lesión del tracto corticoespinal, a un trastorno sensitivo o a una
lesión del cerebelo. Si la incoordinación de la extremidad es secundaria
a una lesión cerebelosa, el paciente presentará también ataxia al reali­
zar las maniobras dedo-nariz y talón-espinilla, movimientos alternan­
tes rápidos de las manos (disdiadococinesia) y, con frecuencia, nistag-
rno y dismetría ocular. Si faltan algunos de estos síntomas cerebelosos,
la exploración de la sensación de posición de las articulaciones, de la
fuerza en la extremidad y de los reflejos pueden demostrar que la in­
coordinación se debe a alguna otra causa distinta de una lesión del ce­
rebelo.
Al final de la exploración neurológica, los signos físicos anorma­
les deben clasificarse como signos anormales verdaderos o signos
anormales equívocos. Junto con los síntomas de la anamnesis, los
signos anormales verdaderos permiten al neurólogo elaborar una hi­
pótesis acerca de la localización anatómica de la lesión o, por lo me­
nos, sobre las vías nerviosas afectadas. Por lo que respecta a los signos
anormales verdaderos, pueden revisarse de nuevo para averiguar
si están de acuerdo o no con las conclusiones iniciales. Un punto
importante es que el principal objetivo de la exploración neurológica
es revelar la existencia de unos trastornos funcionales con el objeto
de localizar las anomalías presentes. En cambio, la exploración neu­
rológica estándar es menos efectiva cuando se utiliza para monitori-
zar la evolución de una enfermedad o bien su respuesta temporal al
tratamiento. Asimismo, para medir los cambios de la función neuro­
lógica respecto al tiempo es preciso contar con pruebas funcionales
cuantitativas y con unas escalas de puntuación especiales.
Exploración física general
El sistema nervioso se halla afectado en tantas enfermedades médi­
cas generales que, en la exploración de los pacientes que presentan
enfermedades neurológicas, siempre debe realizarse también una ex­
ploración física general. Por ejemplo, la fibrilación auricular, las
valvulopatías cardíacas y la comunicación interauricular pueden
provocar la aparición en el sistema nervioso central de accidentes
vasculares cerebrales de tipo embólico. Asimismo, la hipertensión
aumenta el riesgo de todos los tipos de accidente vascular cerebral.
Los signos de malignidad aumentan la posibilidad de descubrir
metástasis o síndromes neurológicos paraneoplásicos, como la dege­
neración cerebelosa subaguda o la neuropatía sensitiva subaguda.
Asimismo, algunas enfermedades, como la vasculitis y la sarcoido­
sis, afectan tanto al cerebro como a otros órganos.
EVALUACIÓN DE LA CAUSA
DE LOS SÍNTOMAS DEL PACIENTE
Localización anatómica
Al finalizar la anamnesis, el neurólogo debe desarrollar hipótesis so­
bre la localización de la lesión o los sistemas neurológicos afectados,
y sobre la fisiopatología del trastorno (v. Fig. 1.1). A continuación,
antes de determinar la causa de la lesión el neurólogo debe utilizar la
exploración para localizarla. La pregunta inicial es si la enfermedad
se localiza en el cerebro, la médula espinal, los nervios periféricos,
las uniones neuromusculares o los músculos. Seguidamente, debe es­
tablecerse si el trastorno es focal, multifocal o sistémico. Un trastor­
no de un único sistema es el que causa la degeneración de una parte
del sistema nervioso, pero conservando otras partes de dicho sistema.
Por ejemplo, la denominada enfermedad de la neurona motora o es­
clerosis lateral amiotrófica se caracteriza por una degeneración de
los tractos corticoespinales y de las neuronas motoras medulares,
asociada con una preservación de las vías sensitivas del sistema ner­
vioso central y del sistema nervioso periférico. Otro ejemplo de tras­
torno degenerativo sistémico es la atrofia multisistémica, que se ma­
nifiesta por enlentecimiento del movimiento (parkinsonismo), ataxia
y disautonomía.
En el proceso de localización de un trastorno, el primer paso con­
siste en traducir los síntomas y signos del paciente en anomalías de
un núcleo, un tracto o una parte del sistema nervioso. Por ejemplo, la
pérdida de las sensaciones de dolor y de temperatura en la mitad del
cuerpo y sin afectación de la cara indica la presencia de una lesión
del tracto espinotalámico contralateral en la médula cervical alta. Asi­
mismo, una parálisis del VI par craneal izquierdo asociada con debi­
lidad de la hemicara izquierda y de las extremidades derechas debe
hacer pensar en una lesión protuberancia! izquierda. La hemianopsia
homónima izquierda indica una lesión del tracto óptico derecho, de
las radiaciones ópticas o de la corteza occipital. La exploración neu­
rológica es fundamental para la localización de la lesión. Aunque en
un paciente con parestesias y adormecimiento de los pies en principio
puede pensarse en una neuropatía periférica, si la exploración neuro­
lógica revela hiperreflexia en brazos y piernas junto con ausencia de
sensación vibratoria por debajo de las clavículas es probable que la
lesión esté localizada en la médula espinal y, por tanto, puede descar­
tarse el diagnóstico de neuropatía periférica. Asimismo, si en la ex­
ploración neurológica de un paciente con antecedentes de debilidad
en el brazo y la pierna izquierdos se encuentra una hemianopsia ho­
mónima izquierda, el diagnóstico no será de trastorno medular sino
de lesión cerebral derecha.
Es el neurólogo quien debe decidir si los síntomas y signos del
paciente pueden tener su origen en una lesión focal o bien si están
afectadas diversas localizaciones anatómicas. El denominado princi­
pio de economía, o navaja de Occam, afirma que el médico debe es­
forzarse en establecer una hipótesis para la lesión. El diagnóstico di­
ferencial de una lesión focal única es significativamente distinto del
diagnóstico diferencial de las lesiones múltiples. Por tanto, es proba­
ble que un paciente con debilidad y pérdida de la visión en el lado
izquierdo presente una lesión en el hemisferio cerebral derecho, po­
siblemente causada por un accidente vascular cerebral o un tumor. En
cambio, si el trastorno visual es secundario a un escotoma central en
el ojo izquierdo, y si la debilidad de la neurona motora superior afec­
ta a las extremidades izquierdas, pero respeta los pares craneales in­
feriores, el paciente debe presentar dos lesiones: una localizada en el
nervio óptico izquierdo y otra en el tracto corticoespinal izquierdo

y por debajo del bulbo raquídeo, como ocurre, por ejemplo, en la escle­
rosis múltiple. Si en un paciente con síntomas lentamente progresi­
vos de lenguaje titubeante y dificultades para caminar se demuestra
ataxia en brazos y piernas, unas respuestas plantares de extensión
bilaterales y atrofia óptica, las lesiones pueden corresponder tanto a
un trastorno multifocal (con afectación del tronco cerebral y de los
nervios ópticos, probablemente a causa de una esclerosis múltiple)
como a un trastorno sistémico, por ejemplo, una degeneración espi-
nocerebelosa. A veces, la compleja anatomía vascular del cerebro
puede hacer que un solo trastorno vascular provoque la aparición de
déficits neurológicos multifocales. Por ejemplo, un paciente con oclu­
sión de una arteria vertebral puede presentar un accidente vascular
cerebral que cause la aparición de una lesión mesencefálica, hemia­
nopsia y un síndrome amnésico.
Para realizar una síntesis de los síntomas y signos de la lesión y
referirlos a una localización anatómica debe conocerse bien la neu-
roanatomía, la localización de las principales vías del sistema ner­
vioso y sus interrelaciones a diferentes niveles. En la elaboración
de esta síntesis, para el neurólogo sin demasiada experiencia será
útil consultar un esquema en el que se muestren los siguientes ele­
mentos: secciones transversas de la médula espinal, el bulbo raquí­
deo, la protuberancia y el mesencéfalo; los plexos braquial y lum-
bosacro, y los dermatomas y miotomas. Asimismo, también es
esencial un buen conocimiento de la anatomía funcional de la cor­
teza cerebral y de la irrigación sanguínea del cerebro y de la médu­
la espinal.
En ocasiones, los síntomas y signos se originan no sólo en las al­
teraciones causadas por una anomalía a nivel focal (signos de locali­
zación focal), sino que también pueden tener un origen a distancia.
Un ejemplo de ello es la lesión que aparece tras el desplazamiento del
contenido intracraneal causado por un tumor supratentorial en expan­
sión, que puede causar una parálisis del III o del VI pares craneales,
incluso cuando realmente el tumor se encuentre lejos de estos ner­
vios. Las manifestaciones clínicas causadas por unas lesiones locali­
zadas lejos del lugar primario de la anomalía se denominan falsos
signos de localización. El término procede de la era previa a los estu­
dios por la imagen del sistema nervioso, cuando para la localización
de la lesión el neurólogo debía confiar principalmente en la explora­
ción clínica. De hecho, en realidad no se trata de signos «falsos», sino
de signos que informan al neurólogo acerca de la magnitud de los
desplazamientos intracraneales y, por tanto, del gran tamaño de la
lesión ocupante de espacio intracraneal.
Diagnóstico diferencial
Una vez identificada la localización más probable de la lesión, el si­
guiente paso consiste en hacer una lista de las enfermedades que po­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
drían ser responsables de los síntomas y signos del paciente -el diag­
nóstico diferencial- (v. Fig. 1.1). El neurólogo con experiencia
piensa automáticamente cuál es la causa más probable de los sínto­
mas, pero también tiene en cuenta las causas menos frecuentes. En
cambio, al neurólogo sin demasiada experiencia le gusta confeccio­
nar una lista de las principales causas de los síntomas empezando por
las primeras que recuerda. Con la experiencia se aprende a conocer la
probabilidad de las causas de los trastornos, según las manifestacio­
nes clínicas del paciente, las partes afectadas del sistema nervioso
y la frecuencia relativa de cada enfermedad. Un punto importante
es que es más fácil encontrarse con presentaciones clínicas raras
de enfermedades frecuentes que con las presentaciones clínicas
frecuentes de enfermedades raras.
Capítulo 1 Diagnóstico de las enfermedades neurológicas 9
Aunque en ocasiones sólo puede incriminarse a una sola enferme­
dad, a menudo los síntomas y signos del paciente pueden responder
a varias enfermedades posibles. En la lista de los posibles diagnósti­
cos deben tenerse en cuenta tanto las características temporales de los
síntomas del paciente como los procesos patológicos conocidos que
afectan a la zona del sistema nervioso. Por ejemplo, en un paciente
con signos que apuntan a una lesión de la cápsula interna, si la hemi­
plejía ha tenido un inicio brusco la causa más probable es el acciden­
te vascular cerebral. Con una progresión de semanas o meses, la cau­
sa más probable es un tumor en crecimiento. Otro ejemplo: en un
paciente con signos de lesiones multifocales cuyos síntomas han ex­
perimentado recaídas y remisiones durante varios años, es probable
que el diagnóstico sea una esclerosis múltiple o accidentes vasculares
cerebrales múltiples (según la edad del paciente, el sexo y los facto­
res de riesgo). En cambio, si los síntomas han aparecido recientemen­
te y son progresivos, hay que pensar en metástasis múltiples.
Al elaborar la lista de trastornos y enfermedades del diagnóstico
diferencial también debe aplicarse el principio de economía o navaja
de Occam. Un ejemplo es el de un paciente con una lesión medular
progresiva de 3 semanas de evolución y que presenta una afasia brus­
ca. Quizá este paciente tenga un tumor que comprime la médula es­
pinal y haya presentado un accidente vascular cerebral poco signifi­
cativo. Sin embargo, el principio de economía debería sugerir la
presencia de una sola enfermedad, probablemente un cáncer con me­
tástasis múltiples. Otro ejemplo puede ser el de un paciente con una
atrofia progresiva de los pequeños músculos de las manos 6 meses
antes de presentar una parálisis seudobulbar. Aunque en este paciente
el diagnóstico podría ser el de lesiones bilaterales del nervio cubital
junto con accidentes vasculares cerebrales bilaterales recientes, el
diagnóstico más probable es el de esclerosis lateral amiotrófica. No
obstante, la naturaleza no siempre sigue las reglas del principio de
economía.
Por regla general, el diagnóstico diferencial se inicia con procesos
patológicos, por ejemplo: accidente vascular cerebral, tumor o absce­
so. Cada uno de estos procesos patológicos puede obedecer a varias
enfermedades distintas. Por tanto, un diagnóstico clínico de neopla­
sia intracraneal genera una lista de los diferentes tipos de tumores
que, probablemente, son responsables de las manifestaciones clínicas
de un paciente determinado. De modo similar, en un paciente con
accidente vascular cerebral la anamnesis puede ser útil para separar
causas como la hemorragia, el embolismo, la trombosis, el espasmo
vascular y la vasculitis. Aunque el neurólogo con experiencia se sien­
ta orgulloso colocando el diagnóstico correcto al inicio de la lista, es
más importante asegurar que se han incluido todas las enfermedades
posibles. Es poco probable que se diagnostique una enfermedad que
no ha sido tenida en cuenta. Asimismo, siempre hay que considerar
los trastornos tributarios de tratamiento, incluso cuando su probabili­
dad diagnóstica sea muy baja. Esto último es especialmente impor­
tante si dichos trastornos tratables pueden simular trastornos neuro­
lógicos más frecuentes, pero incurables, como la enfermedad de
Alzheimer y la esclerosis lateral amiotrófica.
Pruebas de laboratorio
En ocasiones, puede establecerse un diagnóstico sin necesidad de
recurrir a las pruebas de laboratorio, especialmente en los casos
clínicos evidentes de enfermedad de Parkinson, miastenia gravis y
esclerosis múltiple. Sin embargo, incluso en estas situaciones es impor­
tante disponer de los resultados de las pruebas de laboratorio para
que puedan consultarlos otros médicos que atiendan al paciente en el
10 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
futuro. En otros casos, la causa de la enfermedad sólo se descubre
tras solicitar las pruebas de laboratorio. Según el paciente, estas
pruebas pueden consistir en: hematología y perfil bioquímico; prue­
bas neurofisiológicas (Capítulo 35); estudios por la imagen (Capí­
tulo 36); biopsia de órganos, y estudios bacteriológicos y virológi-
cos. La utilización de las pruebas de laboratorio en el diagnóstico de
las enfermedades neurológicas se estudia con mayor detalle en el Ca­
pítulo 34.
MANEJO DE LOS TRASTORNOS
NEUROLÓGICOS
No todas las enfermedades tienen curación. Sin embargo, incluso en
presencia de una enfermedad incurable el neurólogo debe ser capaz de
disminuir los síntomas del paciente y ayudarle a él y a su familia a
afrontar la enfermedad. El conocimiento de las enfermedades neuroló­
gicas es una ciencia. En cambio, el diagnóstico de las enfermedades
neurológicas es una combinación de ciencia y de experiencia. Asimis­
mo, el manejo adecuado de las enfermedades neurológicas es un arte
(en el Capítulo 46 se estudia una aproximación a dicho manejo).
ABORDAJE DEL NEURÓLOGO
CON EXPERIENCIA DE LOS TRASTORNOS
NEUROLÓGICOS MÁS FRECUENTES
Las habilidades de un neurólogo son aprendidas. El hecho de ver
muchos casos de una enfermedad enseña al neurólogo cuáles son los
síntomas y signos que deben estar presentes y, lo más importante,
qué síntomas y signos no deben estarlo en una enfermedad neuroló­
gica concreta. Aunque no existe un sustituto para la experiencia y la
identificación de unos patrones, el neurólogo en fase de formación
puede aprender las pistas que emplea un colega ya experto para llegar
a un diagnóstico. La Parte 1 de este libro estudia los principales sín­
tomas y signos de las enfermedades neurológicas. En sus capítulos se
describe el abordaje que hace un neurólogo con experiencia de los
trastornos observados con mayor frecuencia, como un trastorno del
movimiento, un trastorno del lenguaje o una diplopia, para llegar al
diagnóstico correcto. En la Parte 2 se analizan los principales temas
relacionados con el estudio y el abordaje de estas enfermedades. Fi­
nalmente, en la Parte 3 se ofrece un compendio de las enfermedades
neurológicas.
C A P Í T U L O 2 Alteración episódica
DE LA CONSCIENCIA
Joseph Bruni
Síncope 11
Anamnesis y exploración física
Causas de síncope 13
Estudios en los pacientes con síncope 17
Crisis epilépticas 17 Miscelánea de causas de alteraciones de la consciencia 20
Anamnesis y exploración física
Ausencias 18
La pérdida temporal del estado de consciencia puede estar causada por
trastornos de la perfusión cerebral (síncope, desmayo o lipotimia), is­
quemia cerebral, migraña, crisis epilépticas, trastornos metabólicos,
aumentos bruscos de la presión intracraneal y trastornos del sueño. En
ocasiones, es difícil diferenciar estos trastornos de las crisis de ansiedad,
las convulsiones psicógenas, los ataques de pánico y la simulación. Asi­
mismo, a veces no es posible aclarar el diagnóstico sin realizar antes
pruebas de laboratorio o una observación prolongada del paciente.
El síncope puede deberse a causas cardíacas, múltiples no car­
díacas o indeterminadas. Las causas específicas incluyen una dismi­
nución del gasto cardíaco secundaria a una arritmia cardíaca, obs­
trucción del flujo de salida, hipovolemia, hipotensión ortostática y
reducción del retorno venoso. También pueden causar una disminu­
ción temporal del estado de consciencia los trastornos vasculares ce­
rebrales debidos a ataques isquémicos transitorios en la circulación
cerebral anterior o posterior, un vasoespasmo arterial por migraña,
una hemorragia subaracnoidea o una encefalopatía hipertensiva. El
síncope situacional puede asociarse con tos, micción, defecación, de­
glución, maniobra de Valsalva o submarinismo. Los trastornos meta­
bólicos causados por hipoxia, fármacos, anemia e hipoglucemia tam­
bién pueden provocar la aparición de un síncope o, más a menudo, la
sensación de desmayo inminente (presíncope).
Las ausencias, las convulsiones tonicoclónicas generalizadas y las
crisis parciales complejas se asocian con alteraciones del estado de
consciencia y, en la mayoría de las ocasiones, pueden diferenciarse
fácilmente del síncope. En cambio, las convulsiones epilépticas son a
veces difíciles de distinguir de las denominadas seudocrisis (convulsio­
nes psicógenas), los ataques de pánico y la simulación. En los niños,
los accesos con pausas apneicas, una forma clínica de síncope (expli­
cado más adelante bajo «Miscelánea de causas de alteraciones de la
consciencia»), pueden provocar una alteración transitoria del estado de
consciencia que, en ocasiones, simula las convulsiones epilépticas.
Aunque la pérdida brusca de la consciencia también puede deber­
se a aumentos bruscos de la presión intracraneal (que, a menudo, son
secundarios a hidrocefalia intermitente, traumatismos craneales gra­
ves, tumores cerebrales, hemorragia intracerebral o síndrome de
Crisis tonicoclónicas 18
12 Crisis parciales complejas 18
Estudios de las crisis 18
Crisis psicógenas o seudocrisis (crisis no epilépticas) 19
17
Reye), estos pacientes suelen presentar también otras manifestacio­
nes neurológicas que hacen pensar en estos diagnósticos.
En los pacientes con alteración episódica de la consciencia, el
diagnóstico se basa principalmente en la anamnesis o en los datos
proporcionados por el paciente o por otras personas que hayan obser­
vado el episodio. Sin embargo, las pruebas de laboratorio también
pueden aportar información de utilidad. En un pequeño grupo de pa­
cientes no es posible encontrar una causa de la pérdida de la cons­
ciencia; en estos casos, a veces hay que someter a los pacientes a
prolongados períodos de observación. En la Tabla 2.1 se comparan
las manifestaciones clínicas del síncope y las crisis epilépticas.
SÍNCOPE
La fisiopatología del síncope consiste en una disminución gradual
de la perfusión cerebral, junto con una reducción de la disponibilidad de
oxígeno en el cerebro. El síncope se refiere a un complejo sintomático
caracterizado por aturdimiento, debilidad muscular generalizada, va­
hídos, visión borrosa, acúfenos y síntomas gastrointestinales. El pa­
ciente puede presentar palidez, frío y sudoración. Aunque por regla
general el inicio de la pérdida de la consciencia es gradual, si la causa
radica en ciertos trastornos, como una arritmia cardíaca, el inicio es
rápido. Este inicio gradual de la sintomatología protege a los pacientes
de la caída y las lesiones. Habitualmente, los desmayos simples están
desencadenados por estrés emocional, estímulos visuales desagrada­
bles, bipedestación prolongada o dolor. La duración de la pérdida de
la consciencia puede ser breve (de segundos a minutos). Durante el
episodio de desmayo, el paciente puede no presentar movimientos o
bien mostrar contracciones mioclónicas. En estos casos, la inconti­
nencia urinaria es infrecuente, pero no rara. Asimismo, el pulso es
débil y su frecuencia suele estar disminuida. La respiración puede ser
superficial, y es difícil determinar la presión arterial. Sin embargo, a
medida que el episodio se autocorrige (p. ej., tras poner al paciente en
posición horizontal), reaparece la coloración normal, la respiración se
regulariza y se normalizan la frecuencia del pulso y la presión arterial.
11
12 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Tabla 2.1 Comparación de las manifestaciones clínicas del síncope y las crisis epilépticas

CARACTERÍSTICAS SÍNCOPE CONVULSIONES

Relación con la postura Frecuente No
Hora del día Durante el día Durante el día o la noche
Factores precipitantes Emoción, lesiones, dolor, multitud, calor Pérdida de sueño, abstinencia de fármacos
o sustancias de abuso/alcohol
Color de la piel Palidez Cianosis o normal
Diaforesis Común Raro
Aura o síntomas premonitorios Prolongada Breve
Convulsiones Raras Frecuentes
Lesiones Raras Frecuentes (junto con crisis epilépticas)
Incontinencia urinaria Rara Frecuente
Confusión postictal Rara Frecuente
Cefalea postictal No Frecuente
Signos neurológicos focales No Ocasionales
Signos cardiovasculares Frecuentes (síncope cardíaco) No
Electroencefalograma anormal Raro (puede observarse un enlentecimiento Frecuente
generalizado durante el episodio)

Aunque tras el desmayo el paciente puede experimentar cierto grado Anamnesis y exploración física
de debilidad general, son infrecuentes las secuelas de confusión, cefa­
lea y somnolencia, al contrario de lo que se observa en las convulsio­ Las partes más importantes de la evaluación inicial del síncope son la
nes. Cuando el paciente recupera la consciencia, en ocasiones presen­ anamnesis y la exploración física. En la frecuencia de los diversos
ta náuseas. Por regla general, las causas del síncope se clasifican según tipos de síncope influyen notablemente las diferencias de edad y
su fisiopatología (Tabla 2.2); sin embargo, el mecanismo final común sexo. Así, el síncope que aparece en los niños y los adultos jóvenes
siempre es una hipoperfusión cerebral. suele deberse con frecuencia a hiperventilación o a crisis vasovagales
(vasodepresoras), y en pocos casos responde a una cardiopatía con-
génita (Lewis y Dhala, 1999). Asimismo, en los pacientes jóvenes
también pueden observarse desmayos asociados con taquicardias be­
Tabla 2.2
nignas (es decir, sin presencia de una cardiopatía orgánica). En las
Clasificación y etiología del síncope mujeres jóvenes, son frecuentes los síncopes debidos a migraña basi­
lar. En cambio, los episodios de síncope repetidos que aparecen en
Cardíaco etapas posteriores de la vida son, con mayor frecuencia, secundarios
Arritmias a alguna enfermedad orgánica de la circulación cerebral o del sistema
Bradiarritmias
cardiovascular.
Taquiarritmias
Al establecer la causa del síncope, el aspecto más importante es
Arritmias reflejas
Descenso del gasto cardíaco
realizar una anamnesis meticulosa. Así, el diagnóstico puede estable­
Obstrucción del flujo de salida cerse con frecuencia simplemente con la descripción clínica que hace
Obstrucción del flujo de entrada el paciente. Las características generales previamente descritas del
Miocardiopatía episodio de síncope y algunas pistas proporcionadas por la anamne­
Hipovolémico sis pueden ayudar a establecer la causa. El neurólogo debe conseguir
Hipotensivo siempre una descripción completa del primer episodio de desmayo.
Crisis vasovagal Asimismo, deben establecerse las manifestaciones clínicas y hacer
Fármacos un hincapié especial en los factores precipitantes, la postura, el modo
Disautonomía
de inicio del episodio, su carácter brusco o gradual, la posición de la
Cerebrovascular
cabeza y del cuello, la presencia y duración de los síntomas asociados
Enfermedad carotídea
Enfermedad vertebrobasilar
precedentes, la duración de la pérdida de la consciencia, la velocidad
Vasoespasmo de recuperación y la presencia o ausencia de secuelas. Si es posible,
Enfermedad de Takayasu hay que preguntar a alguna persona que haya observado el episodio
Metabólico si el paciente presentó movimientos clónicos, alteraciones de la colo­
Hipoglucemia ración, sudoración, características del pulso y de la respiración, in­
Anemia continencia urinaria y el modo de recuperación.
Anoxia Las pistas de la anamnesis que deben hacer pensar en un síncope de
Hiperventilación origen cardíaco son la presencia de palpitaciones o de una sensación
Multifactorial
de agitación del tórax previa a la pérdida de la consciencia. Estos sín­
Crisis vasovagal (vasodepresora)
tomas son frecuentes en las arritmias. En el síncope vasovagal y la hi­
Síncope cardíaco
Situacional: tos, micción, defecación, deglución, submarinismo,
potensión ortostática también son frecuentes unos síntomas previos de
maniobra de Valsalva aturdimiento. Habitualmente, los episodios de síncope cardíaco son
de menor duración que los episodios de síncope vasovagal, y por regla

general su inicio es más rápido. Mientras que los episodios debidos
a arritmias cardíacas aparecen independientemente de la posición del
paciente, en el síncope vasovagal y el síncope secundario a hipotensión
ortostática el paciente suele estar en bipedestación.
Los síncopes precipitados por el ejercicio físico sugieren una etio­
logía cardíaca. El ejercicio físico puede inducir la aparición de un sín­
cope secundario a una arritmia cardíaca, o bien de un síncope causado
por disminución del gasto cardíaco debido a la obstrucción del flujo
sanguíneo, por ejemplo, en la estenosis aórtica o subaórtica. Aunque el
síncope inducido por el ejercicio físico también puede estar causado
por enfermedad cerebrovascular, enfermedad del cayado aórtico, car-
diopatía congénita, enfermedad de Takayasu (enfermedad sin pulsos),
hipertensión pulmonar, anemia, hipoxia o hiperglucemia. Los antece­
dentes familiares de muerte cardíaca súbita, especialmente en las mu­
jeres, pueden sugerir un síndrome del QT prolongado. El síncope
postejercicio puede ser secundario a un síncope situacional o a una
disfunción autonómica. Puesto que numerosos fármacos pueden pro­
ducir hipotensión ortostática o arritmias cardíacas, es imprescindible
realizar una anamnesis médica y farmacológica meticulosa y completa
(Goldschlager et al, 2002). Debe considerarse una exploración cardía­
ca completa en los pacientes con síncope relacionado con el ejercicio,
para evitar pasar por alto un trastorno cardíaco significativo.
El neurólogo debe preguntar acerca de la frecuencia de episodios
de pérdida de la consciencia y la presencia de síntomas cerebrovascu-
lares o cardiovasculares entre los episodios. También debe preguntar­
se al paciente si todos los episodios han sido similares, puesto que
algunos pacientes pueden presentar más de un tipo de episodio.
Mediante una descripción precisa de las crisis, y conociendo las
manifestaciones clínicas de los diversos tipos de síncope, el neurólogo
debe ser capaz de establecer un diagnóstico correcto en la mayoría de
los pacientes (Brignole et al, 2006; Shen et al, 2004). Entre las crisis
epilépticas que han de diferenciarse del síncope figuran las crisis par­
ciales complejas orbitofrontales, que pueden asociarse con alteraciones
del sistema nervioso autónomo, y las crisis parciales complejas, que se
asocian con caídas bruscas y alteraciones del estado de consciencia,
seguidas de confusión y de una recuperación gradual (síncope del ló­
bulo temporal). Las manifestaciones clínicas que diferencian al sínco­
pe de otras convulsiones y de otras alteraciones del estado de conscien­
cia se expondrán más adelante en este mismo capítulo.
Tras realizar una anamnesis completa, el siguiente paso consiste
en la exploración física. Aunque el examen del paciente mientras pre­
senta el episodio aporta muchos datos, con frecuencia es imposible
efectuarlo, a menos que los síntomas del síncope puedan reproducir­
se mediante la maniobra de Valsalva o repitiendo las circunstancias
en las que se produjo el episodio, como cambiando la posición del
paciente. En el paciente con una sospecha diagnóstica de síncope de
origen cardíaco debe prestarse una especial atención a los signos vi­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
tales y a la determinación de la presión arterial en decúbito supino y
en bipedestación. En condiciones normales, en bipedestación la pre­
sión arterial sistólica siempre aumenta, y la frecuencia del pulso pue­
de asimismo aumentar. Una disminución ortostática de la presión
arterial de más de 15 mmHg sugiere un diagnóstico de disfunción del
sistema nervioso autónomo. Ante una sospecha diagnóstica de enfer­
medad cerebrovascular, síndrome de robo de la subclavia o arteritis
de Takayasu, la presión arterial debe determinarse en ambos brazos.
Durante un síncope debido a arritmia cardíaca, por regla general
el hallazgo de una frecuencia cardíaca superior a 140 latidos/minuto
indica la existencia de ectopias cardíacas, mientras que el hallazgo de
una bradicardia inferior a 40 latidos/minuto apunta a un bloqueo au-
riculoventricular (AV). Las taquicardias supraventriculares a veces
Capítulo 2 Alteración episódica de la consciencia 13
pueden cesar bruscamente al efectuar un masaje del seno carotídeo,
aunque ya no se aconseja utilizar esta maniobra por el riesgo de em­
bolia cerebral a partir de las placas de ateroma de la pared de la arte­
ria carótida, mientras que una taquicardia ventricular no responde.
Las crisis de Stokes-Adams pueden durar más tiempo y asociarse con
una contracción auricular audible y a la auscultación variable de un
primer ruido cardíaco. La cardiopatía como causa de síncope es más
frecuente en los ancianos (Brady y Shen, 1999).
Debe auscultarse siempre al paciente para descartar la presencia
de soplos cardíacos y de otras posibles alteraciones de los ruidos. Así,
a veces es posible auscultar el soplo de la estenosis aórtica, la esteno­
sis subaórtica o la valvulopatía mitral. En los pacientes con un mixo-
ma auricular, en ocasiones se ausculta un soplo intermitente y rela­
cionado con la postura. En una persona joven, la auscultación de un
chasquido sistólico es sugestiva de un diagnóstico de prolapso de la
válvula mitral. La auscultación de un roce pericárdico debe hacer
pensar en pericarditis.
También en todos los pacientes debe observarse el pulso carotídeo
y auscultarse el cuello. En ocasiones, el grado de estenosis aórtica se
refleja en un retraso del latido carotídeo. La auscultación de soplos en
las regiones carotídeas, oftálmicas y supraclaviculares sugiere una en­
fermedad cerebrovascular subyacente. Aunque el masaje del seno ca­
rotídeo puede ser una maniobra útil en los pacientes ancianos con sos­
pecha de síncope por trastorno de dicho seno, es importante recordar
que puede observarse cierto grado de hipersensibilidad del seno carotí­
deo hasta en el 25% de las personas totalmente asintomáticas. Debe
evitarse en pacientes con sospecha de enfermedad cerebrovascular y,
cuando se realiza, debe hacerse en condiciones bien controladas, con
control del electrocardiograma y de la presión arterial. La respuesta al
masaje carotídeo es vasodepresora, cardioinhibidora o mixta.
Causas de síncope
Arritmias cardíacas
Tanto las bradiarritmias como las taquiarritmias pueden causar la
aparición de un síncope; asimismo, también pueden existir alteracio­
nes del ritmo cardíaco secundarias a una disfunción localizada entre
el nodo sinoauricular (SA) y el tejido de Purkinje. Las arritmias son
una causa frecuente de síncope que siempre debe tenerse en cuenta
en los casos en los que no se conozca un mecanismo obvio. Por regla
general, el síncope secundario a las arritmias cardíacas suele aparecer
más rápidamente que el síncope debido a otras causas. El síncope de
origen cardíaco puede aparecer en cualquier posición, en ocasiones
inducido por el ejercicio físico, y puede observarse en las cardiopa-
tías tanto congénitas como adquiridas.
Mientras algunos pacientes presentan palpitaciones durante algu­
nas arritmias, otros no se dan cuenta de los síntomas. Los episodios
de síncope secundarios a arritmias cardíacas pueden ser más prolon­
gados que los secundarios a causas benignas. Las arritmias cardíacas
que causan con mayor frecuencia síncope son el bloqueo AV, el blo­
queo sinoauricular y las taquiarritmias paroxísticas supraventricula­
res y ventriculares. El bloqueo auriculoventricular corresponde a los
trastornos de la conducción que se producen en el sistema auriculo­
ventricular, incluyendo desde el nodo AV al haz de His y el tejido de
Purkinje. Asimismo, el bloqueo sinoauricular consiste en el fracaso
de la función de marcapasos de este nodo. La taquicardia paroxística
se refiere a un ritmo cardíaco rápido y secundario a un foco ectópico
no localizado en el nodo sinoauricular; la taquicardia puede ser tanto
supraventricular como intraventricular.
14 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Bloqueo auriculoventricular
La causa más frecuente de síncope secundario a una arritmia cardíaca
es, probablemente, el bloqueo auriculoventricular. El término crisis
de Stokes-Adams hace referencia a un trastorno del estado de cons­
ciencia que aparece en asociación con un bloqueo AV completo. El
bloqueo AV completo se observa, sobre todo, en los pacientes ancia­
nos. Aunque el inicio de las crisis de Stokes-Adams suele ser brusco,
en ocasiones los pacientes presentan diversos tipos de síntomas pre­
monitorios (visuales, sensoriales y de la percepción). Durante el epi­
sodio de síncope, el pulso desaparece y no se escuchan ruidos cardía­
cos. El paciente está pálido y cae tras intentar incorporarse, lo que a
menudo causa lesiones. Si la crisis es lo suficientemente prolongada,
pueden aparecer disnea y convulsiones tonicoclónicas. Asimismo, el
paciente puede presentar confusión prolongada y signos neurológi­
cos de isquemia cerebral. Sin embargo, por regla general los pacien­
tes recuperan rápidamente la consciencia.
Las manifestaciones clínicas del bloqueo AV completo son un
pulso lento y colapsante y la elevación de la presión venosa yugular,
en ocasiones con «ondas cañón». El primer ruido cardíaco es de in­
tensidad variable y, a veces, también pueden escucharse ruidos car­
díacos relacionados con las contracciones auriculares. El diagnóstico
se confirma mediante el ECG, que demuestra la independencia de las
ondas P auriculares respecto a los complejos ventriculares QRS.
Aunque durante las crisis de Stokes-Adams por regla general el tra­
zado del ECG es el de una parada cardíaca, a veces los pacientes
presentan taquicardia o fibrilación ventriculares.
Bloqueo sinoauricular
El bloqueo sinoauricular puede provocar mareos, aturdimiento y sín­
cope. Se observa, sobre todo, en los pacientes ancianos. Son frecuen­
tes las palpitaciones y la palidez. Los pacientes con disfunción del
nodo SA también presentan, a menudo, otros trastornos de la conduc­
ción; asimismo, ciertos fármacos, como el verapamilo, la digoxina y
los betabloqueadores, pueden empeorar todavía más la función de
dicho nodo. En la exploración física, entre los episodios de bloqueo
el pulso del paciente puede ser normal. En cambio, durante el episo­
dio el pulso puede ser lento o irregular, así como asociarse con otros
trastornos del ritmo.
Taquicardia paroxística
Las taquicardias supraventriculares incluyen: la fibrilación auricular
con respuesta ventricular rápida, el flúter auricular y el síndrome de
Wolff-Parkinson-White. Estas arritmias pueden causar una disminu­
ción del gasto cardíaco lo bastante brusca como para causar la apa­
rición de un síncope.
Siempre que la frecuencia cardíaca sea lo suficientemente rápida
y la arritmia dure más de unos segundos, la taquicardia o la fibrila-
ción ventriculares pueden producir un síncope. Por regla general, se
trata de pacientes ancianos que, además, habitualmente presentan
signos de cardiopatía subyacente. En los niños, en asociación con la
sordera congénita la fibrilación ventricular puede formar parte del
denominado síndrome del QT prolongado. Aunque en la mayoría de
los pacientes con síndrome del QT prolongado los episodios se ini­
cian durante los 10 primeros años de la vida, el inicio clínico tam­
bién puede ser mucho más tardío. En estos pacientes, el ejercicio físico
puede precipitar la aparición de un episodio de síncope cardíaco. El
síndrome del QT prolongado puede ser adquirido y, en los adultos, se
puede manifestar clínicamente en forma de epilepsia. Las causas ad­
quiridas del síndrome del QT prolongado son la isquemia cardíaca, el
prolapso de la válvula mitral, la miocarditis y los trastornos electrolí­
ticos (Ackerman, 1998), así como varios fármacos (Goldschlager et
al, 2002). En el síndrome del QT corto, los signos y síntomas son
muy variables, y varían desde la ausencia completa de manifestacio­
nes clínicas hasta un síncope recurrente o hasta la muerte súbita. Sue­
le iniciarse a una edad joven, y las personas afectadas con frecuencia
están, por lo demás, sanas. Puede haber antecedentes familiares de
muerte súbita, y el síndrome del QT corto puede heredarse como una
mutación autosómica dominante. El ECG muestra un intervalo QT
corto y una onda T alta y picuda, y los estudios electrofisiológicos
pueden inducir una fibrilación ventricular (Gaita et al, 2003). En el
síndrome de Brugada también puede observarse un síncope secunda­
rio a taquicardia o fibrilación ventriculares. En el ECG se observa un
bloqueo incompleto de rama derecha en las derivaciones 'V¡ y V,,
junto con una elevación del segmento ST en las derivaciones precor­
diales derechas (Goldschlager et al, 2000).
Arritmias cardíacas reflejas
En los ancianos, sobre todo en los hombres, la hipersensibilidad del
seno carotídeo también puede ser una causa de síncope. En estos casos,
el síncope puede aparecer a consecuencia de los siguientes trastornos:
bradicardia sinusal refleja, paro sinusal o bloqueo AV; vasodilatación
periférica con disminución de la presión arterial, y a causa de una com­
binación de ambos trastornos. Aunque el 10% de la población de más
de 60 años puede presentar hipersensibilidad del seno carotídeo, no
todos los pacientes llegan a manifestar un síncope. Por tanto, este diag­
nóstico solamente debe tenerse en cuenta en presencia de unos antece­
dentes médicos compatibles. El síncope por hipersensibilidad del seno
carotídeo también puede originarse porque el paciente lleve puesto un
collar muy apretado, o bien al realizar un masaje del seno carotídeo
durante la exploración física. Cuando aparece el síncope, el paciente
suele estar en bipedestación; asimismo, por regla general la duración
de la pérdida de la consciencia suele ser de unos pocos minutos. Cuan­
do el paciente recupera la consciencia, no demuestra confusión alguna.
Por desgracia, en el síncope causado por hipersensibilidad del seno
carotídeo no existen unos criterios diagnósticos aceptados, por lo que
suele abusarse de este diagnóstico.
El síncope inducido por compresión o masaje carotídeo unilateral
también puede estar causado por una oclusión parcial, por regla ge­
neral aterosclerótica, de una arteria vertebral o de la arteria carótida
contralateral; asimismo, otras veces está causado por el desprendi­
miento de un émbolo ateromatoso. A causa de estos riesgos, actual­
mente no se recomienda realizar el masaje de la arteria carótida.
La neuralgia glosofaríngea es un síndrome infrecuente que se ca­
racteriza por la aparición de un intenso dolor paroxístico en la garganta
y el cuello, en asociación con bradicardia o asistolia, hipotensión signi­
ficativa y, si es muy prolongado, incluso convulsiones. Los episodios
de dolor pueden ser iniciados por la deglución, aunque también por
otras acciones, como masticar, hablar, reír, toser, gritar, estornudar,
bostezar o conversar. Los episodios de dolor siempre preceden a la
pérdida de consciencia (v. Capítulo 73). En casos infrecuentes, el sín­
cope cardíaco puede estar causado por bradiarritmias secundarias a una
irritación del nervio vago y provocado por trastornos como divertículos
esofágicos, tumores y aneurismas localizados en la región del seno
carotídeo, masas mediastínicas o enfermedades de la vesícula biliar.
Disminución del gasto cardíaco
El síncope también puede tener su origen en una disminución brusca y
significativa del gasto cardíaco. Los trastornos causales pueden ser tan­
to congénitos como adquiridos. En la tetralogía de Fallot, la malforma­

ción congénita que con mayor frecuencia es causante de síncope, el
mecanismo consiste en la hipoxia secundaria a la aparición de un cor­
tocircuito derecha-izquierda. También pueden causar la aparición de
síncope otros trastornos congénitos asociados con cardiopatías cianóti-
cas. Así, diversos trastornos pueden originar una alteración lo suficien­
temente significativa del gasto cardíaco como para asociarse con la
aparición de síncope, como cardiopatía isquémica e infarto de miocar­
dio, estenosis aórtica, estenosis subaórtica hipertrófica idiopática, hi­
pertensión pulmonar y otras causas de obstrucción del flujo pulmonar
de salida, como el mixoma auricular y el taponamiento cardíaco. Asi­
mismo, puede aparecer un síncope inducido por el ejercicio físico o el
esfuerzo en pacientes con estenosis aórtica, estenosis subaórtica y en
otras situaciones en las que existe disminución del gasto cardíaco y
vasodilatación periférica secundaria al ejercicio. Además, el síncope
inducido por el ejercicio físico también puede estar relacionado con
arritmias cardíacas producidas por la misma causa.
En los pacientes con valvulopatías, el síncope también puede estar
relacionado con arritmias cardíacas. El síncope, además, puede de­
berse a una disminución del gasto cardíaco secundaria a insuficiencia
miocárdica, disfunción mecánica de válvulas protésicas o formación
de trombos. Aunque el prolapso de la válvula mitral es habitualmente
un trastorno benigno, en casos infrecuentes puede asociarse con arrit­
mias cardíacas. Las arritmias cardíacas más significativas son las
ventriculares.
En el mixoma auricular o embolismo pulmonar masivo puede
producirse una disminución brusca del flujo sanguíneo de salida del
ventrículo izquierdo. En el mixoma auricular, el síncope es, con fre­
cuencia, de tipo posicional, y aparece cuando el tumor cae hacia el
interior de la válvula auriculoventricular mientras ésta se abre cuando
el paciente cambia de posición, con lo que se obstruye el flujo san­
guíneo de entrada al ventrículo izquierdo.
La disminución del gasto cardíaco también puede ser secundaria a
trastornos que provocan una obstrucción del flujo sanguíneo de entrada
o bien una disminución del retorno venoso al corazón. Entre estos tras­
tornos, destacan la obstrucción de la vena cava superior y de la vena
cava inferior, el neumotorax a tensión, las miocardiopatías constricti­
vas, la pericarditis constrictiva y el taponamiento cardíaco. Aunque el
síncope asociado con la disección aórtica puede ser secundario a un
taponamiento cardíaco, también puede deberse a hipotensión, a una
obstrucción de la circulación cerebral o a una arritmia cardíaca.
Hipovolemia
Si un paciente presenta una pérdida aguda de sangre significativa, por
regla general debida a hemorragia en el tracto gastrointestinal, puede
aparecer debilidad general, desmayo y síncope. Aunque la depleción
del volumen sanguíneo por deshidratación también puede causar de­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
bilidad general y desmayo, a menos que la deshidratación se asocie
con el ejercicio físico es infrecuente que el paciente presente un ver­
dadero síncope.
Hipotensión
Diversos trastornos pueden causar un síncope mediante un mecanismo
de disminución de la presión arterial. Las causas cardíacas ya se han
expuesto anteriormente. El desmayo común (sinónimo de síncope va­
sovagal o vasodepresor) es la causa que, con mayor frecuencia, provo­
ca una disminución transitoria de la presión arterial y la aparición de
síncope. Este tipo de síncope es a menudo recurrente, tiende a presen­
tarse en relación con estímulos emocionales, y puede afectar hasta al
Capítulo 2 Alteración episódica de la consciencia 15
20-25% de las personas jóvenes. En cambio, es menos frecuente en
los pacientes ancianos con enfermedad cardiovascular (Fabian y
Benditt, 1999; Fenton et al, 2000; Kosinski y Grubb, 2000).
El desmayo común puede asociarse o no a bradicardia. Los pacien­
tes presentan una alteración de la consciencia y pérdida del tono postu­
ral. También son frecuentes los signos de hiperactividad del sistema
nervioso autónomo, incluyendo palidez, sudoración, náuseas y dilata­
ción de las pupilas. Tras la fase de recuperación, los pacientes pueden
manifestar persistencia de la palidez, sudoración y náuseas; además, si
se incorporan demasiado rápidamente pueden volver a desmayarse. En
ocasiones, el desmayo común está precedido por síntomas de letargo y
fatiga, náuseas, debilidad general, sensación de desmayo inminente,
bostezos y visión borrosa. La aparición del desmayo común es más
frecuente en ciertas circunstancias, como en una habitación con mucha
gente, especialmente si el paciente está cansado, hambriento y en bipe-
destación o sedestación. En ocasiones, el episodio de desmayo aparece
tras realizar una punción venosa, al ver sangre o después de una brusca
experiencia traumática o dolorosa. Aunque cuando el paciente recupe­
ra la consciencia por regla general no presenta confusión ni cefalea, es
frecuente la debilidad general. Si el período de hipoperfusión cerebral
es lo bastante prolongado, al igual que en otras causas de síncope el
paciente también puede presentar incontinencia urinaria y unos pocos
movimientos clónicos (síncope convulsivo).
El síncope ortostático se produce en presencia de un sistema ner­
vioso autónomo con capacidad inadecuada para compensar la postura
de bipedestación. Ello puede ocasionar la aparición de diversos trastor­
nos clínicos. La depleción del volumen sanguíneo o el encharcamiento
venoso pueden causar la aparición de un síncope cuando el paciente se
pone en bipedestación. La hipotensión ortostática causante de síncope
también puede aparecer después de un tratamiento con fármacos que
alteran la función del sistema nervioso simpático. Pueden provocar hi­
potensión ortostática fármacos como los diuréticos, antihipertensivos,
nitratos, vasodilatadores arteriales, sildenafilo, antagonistas del calcio,
fenotiazinas, L-dopa, antidepresivos tricíclicos y el alcohol.
La disfunción del sistema nervioso autónomo causante de síncope
y debida a hipotensión ortostática puede ser, a su vez, el resultado de
una insuficiencia autónoma primaria a consecuencia de un síndrome
de Shy-Drager o de un síndrome de Riley-Day. Las neuropatías que
afectan al sistema nervioso autónomo incluyen las de la diabetes me-
llitus, amiloidosis, síndrome de Guillain-Barré, síndrome de inmuno-
deficiencia adquirida (sida), alcoholismo crónico, porfiria hepática,
beriberi y neuropatía autonómica subaguda autoinmunitaria. Asimis­
mo, en raros casos también la degeneración combinada subaguda, la
siringomielia y otras lesiones de la médula espinal pueden lesionar
las vías simpáticas descendentes y producir la aparición de una hipo­
tensión ortostática.
Isquemia cerebrovascular
Ocasionalmente, el síndrome puede ser consecuencia de una reducción
del flujo sanguíneo cerebral en el sistema carotídeo o en el sistema
vertebrobasilar en pacientes con enfermedad oclusiva extensa. Aunque
el trastorno causal subyacente que se observa con mayor frecuencia es
la aterosclerosis de los vasos cerebrales, otras veces los trastornos res­
ponsables son una reducción del flujo sanguíneo cerebral secundaria a
embolismo cerebral, la presencia de factores mecánicos a nivel cervi­
cal (p. ej., artrosis grave) y la arteritis (p. ej., arteritis craneal o de Taka-
yasu). El síndrome de robo de la subclavia es un infrecuente trastorno
en que el ejercicio de la extremidad superior se asocia con una altera­
ción de la consciencia, con la consiguiente desviación del flujo sanguí­
16 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
neo cerebral a la circulación periférica. En pacientes ancianos con de­
formidades óseas cervicales, algunos movimientos de la cabeza, como
hiperextensión o rotación lateral, pueden causar un síncope secundario
a una isquemia arterial vertebrobasilar. En estos pacientes, son comu­
nes los síntomas vestibulares asociados. En ocasiones, el mecanismo
responsable puede ser un vasoespasmo cerebral secundario a una mi­
graña basilar o a una hemorragia subaracnoidea. Asimismo, la insufi­
ciencia de la circulación cerebral también causa a menudo la aparición
de otros síntomas neurológicos, cuya localización depende de los siste­
mas circulatorios afectados.
La disminución del flujo sanguíneo de la circulación carotídea pue­
de causar pérdida de consciencia, aturdimiento, vahídos y sensación de
desmayo inminente. Aunque la reducción del flujo sanguíneo en el sis­
tema vertebrobasilar también puede provocar pérdida de consciencia,
en estos casos son más frecuentes otros síntomas y trastornos (mareos,
aturdimiento, drop attacks sin pérdida de consciencia y síntomas sen-
sitivomotores bilaterales). Sin embargo, la observación aislada de ma­
reos y aturdimiento no debe considerarse sintomática de una insufi­
ciencia vertebrobasilar. El síncope secundario a la compresión de la
arteria vertebral durante ciertos movimientos de la cabeza y del cuello
también puede asociarse con episodios de vértigo, desequilibrio o drop
attacks. En estos casos, a veces los pacientes refieren desmayos al mi­
rar bruscamente hacia arriba o al girar la cabeza de un lado a otro con
demasiada rapidez. Por regla general, una vez interrumpido el movi­
miento, los síntomas persisten varios segundos.
En la arteritis de Takayasu puede existir una oclusión significativa
del flujo sanguíneo en los sistemas de las arterias carótida o vertebro­
basilar; en estos casos, además del desmayo los pacientes también pre­
sentan con frecuencia otros síntomas neurológicos. Además, habitual­
mente no es posible detectar pulsaciones en los vasos sanguíneos del
cuello y del brazo, ni tampoco presión arterial en los brazos. De forma
característica, los episodios de síncope aparecen tras un ejercicio físico
leve o moderado y al hacer algunos movimientos de cabeza.
También un vasoespasmo cerebral puede provocar un síncope, es­
pecialmente si se afecta la circulación posterior. En la migraña de la
arteria basilar, que por regla general se observa en niños y mujeres jó­
venes, también pueden aparecer diversos síntomas del tronco cerebral
asociados con una cefalea pulsátil. En éstos, habitualmente la pérdida
de consciencia se produce de un modo gradual, aunque el estado con-
fusional posterior puede persistir varias horas (v. Capítulo 73).
Trastornos metabólicos
Aunque diversos trastornos pueden predisponer al síncope (p. ej., hipo-
glucemia, anoxia y alcalosis inducida por la hiperventilación), por regla
general estos pacientes sólo presentan aturdimiento y mareos. La brus­
quedad del inicio de la pérdida de consciencia depende del carácter agu­
do y reversible de los trastornos metabólicos. Habitualmente, el síncope
debido a hipoglucemia tiene un desarrollo gradual. El paciente muestra
sensación de hambre, y puede tener relación con el ayuno, antecedentes
de diabetes mellitus y una rápida respuesta a la ingesta de alimentos.
Aunque los síntomas no están relacionados con la postura, pueden em­
peorar tras la realización de ejercicio físico. Durante el episodio de sín­
cope, no se producen variaciones significativas de la presión arterial ni
del pulso. El hipoadrenalismo puede causar un síncope al provocar hi­
potensión ortostática. Otras causas infrecuentes de síncope incluyen
alteraciones del metabolismo del calcio, magnesio y potasio.
La anoxia puede producir síncope a causa de la falta de oxígeno,
o bien por la aparición de un síncope de tipo vasodepresor. Una sen­
sación de aturdimiento es frecuente, pero el síncope verdadero no lo
es tanto. Son susceptibles los pacientes que presentan una enferme­
dad cardíaca o pulmonar subyacente. Pueden observarse síntomas
similares en los pacientes con anemia crónica o ciertas hemoglobino-
patías que alteran el transporte de oxígeno. Asimismo, los síntomas
del síncope pueden ser más acusados durante la realización de ejerci­
cio o de una actividad física.
El síncope inducido por hiperventilación suele tener un origen
psicógeno. Durante la hiperventilación, el paciente puede presentar
los siguientes síntomas: parestesias en la cara, las manos y los pies;
sensación de zumbidos en la cabeza; aturdimiento; vahídos; visión
borrosa; sequedad de boca y, ocasionalmente, tetania. Los pacientes
presentan a menudo disnea y sensación de pánico. Los síntomas pue­
den aparecer tanto en decúbito supino como en bipedestación, y su
inicio es gradual. Los síntomas de hiperventilación pueden mitigarse
haciendo que el paciente respire en una bolsa de papel. Durante la
hiperventilación, el paciente puede presentar taquicardia, pero en ge­
neral la presión arterial se mantiene normal.
Miscelánea de causas de síncope
En ciertos tipos de síncope puede intervenir más de un mecanismo.
En el desmayo común pueden existir factores tanto vasodepresores
como cardioinhibidores. Aunque en el síncope de origen cardíaco la
disminución del gasto cardíaco puede deberse a una sola causa, como
la obstrucción del flujo sanguíneo de entrada o de salida o una arrit­
mia cardíaca, es frecuente observar múltiples factores.
El síncope situacional, como el asociado con la tos (síncope tusíge­
no) y la micción, son casos especiales de síncope reflejo en los que los
mecanismos causales son poco conocidos y probablemente multifacto-
riales. En el síncope tusígeno la pérdida de consciencia se produce des­
pués de un paroxismo de tos intensa. Este tipo de síncope se observa
más a menudo en hombres obesos, habitualmente fumadores o pacien­
tes con bronquitis crónica. Los episodios de síncope aparecen brusca­
mente, generalmente después de toser repetidamente, aunque ocasio­
nalmente pueden aparecer ya tras un solo acceso de tos. Antes de perder
la consciencia, el paciente suele notar un ligero aturdimiento. A conti­
nuación, su cara se congestiona y luego palidece. Puede haber sudora-
ción y, en ocasiones, incluso pérdida del tono muscular. El síncope
suele ser de breve duración, de unos pocos segundos, y la recuperación
es rápida. En la aparición del síncope tusígeno probablemente partici­
pan varios factores. El más significativo es el bloqueo del retomo ve­
noso debido al aumento de la presión intratorácica. En el síncope de los
levantadores de pesos se observa un mecanismo similar.
El síncope miccional suele observarse en hombres, durante o des­
pués de la micción, y habitualmente cuando están de pie tras levan­
tarse de la cama para orinar en mitad de la noche. En ocasiones, existen
antecedentes de consumo de alcohol antes de acostarse. El síncope
puede deberse a una brusca vasodilatación periférica refleja causada
por la liberación de la presión intravesical y la bradicardia. También
contribuyen a la aparición del síncope la vasodilatación periférica
relativa secundaria al consumo de alcohol y la posición de decúbito
supino de los pacientes al dormir (hacia la mitad de la noche, la pre­
sión arterial es mínima). Asimismo, la fiebre puede aumentar la pro­
pensión al síncope. En casos infrecuentes, el síncope miccional con
cefalea se debe a un feocromocitoma de la pared vesical. Aunque el
síncope asociado a la defecación es infrecuente, probablemente tiene
los mismos mecanismos fisiopatológicos del síncope miccional. El
síncope convulsivo consiste en la aparición de un episodio de sínco­
pe, de cualquier etiología, lo suficientemente prolongado como para
provocar la aparición de unas pocas convulsiones clónicas; sin em­

bargo, las otras manifestaciones son las características del síncope,
por lo que no deben confundirse con las convulsiones epilépticas.
Otras causas de síncope situacional incluyen el submarinismo y el
estado posprandial. El síncope durante las relaciones sexuales puede de­
berse a un síncope neurocardiógeno, arteriopatía coronaria o uso
de fármacos para la disfunción eréctil.
Estudios en los pacientes con síncope
En el estudio del paciente con alteración episódica del estado de
consciencia, las pruebas y exploraciones diagnósticas que se deben
llevar a cabo dependen del diagnóstico diferencial inicial (Kapoor,
2000). Aunque las pruebas y exploraciones han de personalizarse,
algunas de ellas están indicadas en la mayoría de los pacientes, como
hematócrito, glucemia y ECG. El ECG en reposo puede revelar una
anomalía del ritmo cardíaco o la presencia de una cardiopatía isqué­
mica o congénita subyacentes. En el paciente con sospecha de sínco­
pe de origen cardíaco, una radiografía de tórax puede mostrar signos
de hipertrofia cardíaca, valvulopatía o hipertensión pulmonar. Otros
estudios por la imagen no invasivos son la gammagrafía cardíaca con
isótopos radiactivos, la ecocardiografía y la monitorización Holter
prolongada para la detección de arritmias cardíacas. La ecocardiogra­
fía es útil en el diagnóstico de diversos trastornos y situaciones (val-
vulopatías, miocardiopatías, mixoma auricular, disfunción de próte­
sis valvulares, derrame pericárdico, disección aórtica y cardiopatía
congénita). Mediante la monitorización Holter es posible detectar el
doble de anomalías electrocardiográficas que con un ECG de rutina
y, en ocasiones, puede identificarse una arritmia en el momento de la
aparición de un síncope. Aunque la monitorización Holter se realiza
con frecuencia durante 24 horas, a veces son precisos unos tiempos
de registro más prolongados. Los registradores implantables conti­
nuos pueden ofrecer un control del ritmo a largo plazo en los pacien­
tes con sospecha de arritmia cardíaca (Krahn et al, 2004).
En un grupo seleccionado de pacientes, se realizan asimismo
pruebas de esfuerzo y estudios electrofisiológicos. Las pruebas de
esfuerzo son útiles para la detección de lesiones de las arterias coro­
narias, y los registros de los síncopes relacionados con el ejercicio
físico pueden servir para establecer la localización de los trastornos
de la conducción cardíaca. Debe considerarse la prueba con la mesa
basculante en pacientes con síncope no explicado en casos de riesgo
alto o desmayos recurrentes en ausencia de cardiopatía. Se producen
falsos positivos, y el 10% de las personas sanas puede desmayarse.
En las pruebas con basculación se utilizan con frecuencia fármacos,
como la nitroglicerina o el isoproterenol. La especificidad de las
pruebas con basculación es, aproximadamente, del 90%.
En los pacientes con sospecha de síncope secundario a causas ce-
rebrovasculares, pueden aportar datos muy útiles algunos estudios
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
diagnósticos no invasivos, como los estudios de flujo Doppler de los
vasos sanguíneos cerebrales y la resonancia magnética (RM) con o
sin angiografía. En ocasiones, está indicada la angiografía cerebral.
El electroencefalograma (EEG) es útil para diferenciar el síncope de
las convulsiones epilépticas. Sin embargo, el EEG sólo debe realizar­
se cuando exista sospecha diagnóstica de trastorno convulsivo.
Una evaluación sistemática puede establecer un diagnóstico defi­
nitivo en el 98% de los pacientes (Brignole et al, 2006). Se encontró
un síncope neural (vasovagal o vasodepresor) en el 66% de los pa­
cientes, hipotensión ortostática en el 10%, arritmias primarias en el
11% y enfermedad cardiopulmonar estructural en el 5%. La historia
inicial, la exploración física y el ECG estándar establecieron un diag­
nóstico en el 50% de los pacientes.
Capítulo 2 Alteración episódica de la consciencia 17
CRISIS EPILEPTICAS
Tanto en los niños como en los adultos, una pérdida brusca e inexplica-
da de consciencia puede estar causada por una crisis epiléptica, un tras­
torno que debe diferenciarse del síncope. La crisis epiléptica se define
como una disfunción neurológica transitoria secundaria a una descarga
eléctrica anormal y excesiva de las neuronas cerebrales. Sus manifesta­
ciones clínicas son numerosas, incluyendo trastornos de la conscien­
cia, cambios en las emociones, alteraciones de las sensaciones, movi­
mientos anormales y trastornos de las funciones viscerales o de la
conducta. Las crisis epilépticas pueden clasificarse según las manifes­
taciones clínicas y los resultados del EEG (v. Capítulo 71). Tanto en las
crisis generalizadas (ausencias y convulsiones tonicoclónicas) como en
las crisis parciales complejas, en el cuadro clínico existe una alteración
de la consciencia. Las crisis atónicas se producen con mayor frecuen­
cia en los niños y, raramente, en adolescentes, y suelen manifestarse
como drop attacks, con una pérdida de consciencia muy breve. En la
mayoría de los pacientes, es posible establecer un diagnóstico correcto
sólo mediante la anamnesis, la exploración física y el EEG.
Anamnesis y exploración física
El mejor modo de establecer un diagnóstico definitivo de epilepsia o
del tipo de crisis que presenta un paciente es la observación clínica
directa del episodio; sin embargo, excepto en el caso de que las crisis
sean muy frecuentes, esto no siempre es posible. La descripción pre­
cisa de un episodio, obtenida a partir del mismo paciente o de un
observador, tiene una importancia fundamental. También son muy
importantes otros datos sobre los que el neurólogo siempre debe te­
ner información (antecedentes familiares, complicaciones durante el
parto, infecciones del sistema nervioso central, traumatismos cranea­
les y convulsiones febriles previas).
El neurólogo debe disponer de una descripción completa del epi­
sodio, y debe preguntar acerca de la presencia o no de avisos o pre­
moniciones previos al ataque, posibles factores precipitantes y otros
síntomas neurológicos que puedan sugerir la presencia de una causa
estructural subyacente. Son aspectos importantes que se deben tener
en cuenta la edad en el momento de inicio de las crisis, la frecuencia
y la variación diurna de los episodios. Como ya se ha mencionado
con anterioridad, las crisis suelen tener una duración breve y presen­
tar unos patrones estereotipados. En las crisis parciales complejas y
en las convulsiones tonicoclónicas es muy característica la presencia
de un período de confusión postictal. Al contrario de lo que ocurre en
algunos tipos de síncope, las crisis epilépticas no están relacionadas
con la postura del paciente y, además, habitualmente muestran una
mayor duración. En una convulsión tonicoclónica, el paciente pre­
senta a menudo cianosis, la palidez es infrecuente y puede haber res­
piración con estertores.
Las convulsiones tonicoclónicas y las crisis parciales complejas pue­
den presentarse a cualquier edad entre la infancia y la vida adulta, aun­
que los lactantes pueden no presentar las manifestaciones clínicas habi­
tuales a causa de un desarrollo incompleto de su sistema nervioso.
En la exploración neurológica se encuentra, en ocasiones, el tras­
torno estructural subyacente que es responsable del trastorno convul­
sivo. Los traumatismos durante el parto pueden provocar la posterior
aparición de asimetrías en el desarrollo físico; la auscultación de so­
plos craneales sugiere a veces la presencia de una malformación ar-
teriovenosa, y las lesiones ocupantes de espacio pueden causar la
aparición de papiledema o signos focales reflejos, sensitivos o moto­
res. En los pacientes pediátricos, en ocasiones el retraso mental se
18 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
asocia con traumatismos durante el parto o bien con trastornos meta-
bólicos. En la piel debe descartarse la presencia de alteraciones anor­
males de la pigmentación y también de otras manifestaciones dis-
mórficas características de algunos trastornos neurodegenerativos.
Si se examina al paciente inmediatamente después de una posible
convulsión tonicoclónica, el neurólogo debe descartar la presencia de
signos focales, como debilidad motora y asimetría de los reflejos, así
como de reflejos patológicos, por ejemplo, signo de Babinski. Estos
hallazgos pueden ayudar a confirmar que la crisis era realmente una
convulsión y sugerir la posible lateralización y localización del foco
epiléptico.
Ausencias
En la mayoría de los pacientes, las ausencias se presentan entre los
5 y los 15 años de edad y el 20-40% de los pacientes muestran antece­
dentes familiares. La ausencia es un episodio clínico y electroencefa-
lográfíco bien definido. Su rasgo esencial consiste en la aparición de
un brusco episodio breve de alteración de la consciencia, sin asocia­
ción con premoniciones o avisos, auras ni síntomas postictales. Al
inicio de la ausencia se produce una interrupción de la actividad. Una
ausencia simple se caracteriza solamente por una alteración de la
consciencia. En cambio, en la ausencia compleja existen alteración
de la consciencia y también otros signos, como automatismos moto­
res menores. Durante un episodio de ausencia simple, el paciente
permanece inmóvil, la respiración es normal, no se aprecian cambios
de coloración y no hay pérdida del tono postural ni tampoco manifes­
taciones motoras. Después del episodio, el paciente reanuda de inme­
diato las actividades que estaba realizando previamente, y en ocasio­
nes no se da cuenta siquiera de que ha presentado la ausencia. Aunque
por regla general una ausencia dura unos 10-15 segundos, puede ser
igualmente más breve o más prolongada (hasta 40 segundos).
En las ausencias complejas existen también otras manifestaciones
adicionales: disminución del tono postural, que a veces hace que el
paciente se caiga; aumento del tono postural; movimientos clónicos
menores de la cara o de las extremidades; automatismos menores de
la cara o de las extremidades, y trastornos del sistema nervioso autó­
nomo, como palidez, sofocaciones, taquicardia, piloerección, midria-
sis e incontinencia urinaria.
Si se sospechan episodios de ausencia, el diagnóstico es posible
con frecuencia haciendo que el paciente hiperventile durante 3-4 mi­
nutos, lo que induce a menudo la aparición de las ausencias.
Crisis tonicoclónicas
La crisis tonicoclónica, la manifestación clínica más espectacular de la
epilepsia, se caracteriza por la actividad motora y la pérdida de cons­
ciencia. Las crisis tonicoclónicas pueden ser tanto la única manifesta­
ción de la epilepsia como asociarse con otros tipos de crisis. En una
crisis tonicoclónica generalizada primaria, por regla general el paciente
no presenta premoniciones ni auras, aunque a veces algunos pacien­
tes muestran algunas contracciones mioclónicas. La crisis se inicia con
una fase tónica caracterizada por una contracción muscular persistente
que dura unos 10-20 segundos. Esta fase tónica va seguida de una fase
clónica que dura aproximadamente 30 segundos, y se caracteriza por la
aparición de contracciones musculares recurrentes. Durante una crisis
tonicoclónica, el paciente puede presentar diversas alteraciones del sis­
tema nervioso autónomo, entre ellas aumento de la presión arterial y de
la frecuencia cardíaca, apnea, midriasis, incontinencia urinaria o fecal,
piloerección, cianosis y sudoración. Los pacientes pueden lesionarse
a causa de las caídas y la mordedura de la lengua. En el período postictal,
el paciente recupera lentamente la consciencia; sin embargo, en ocasio­
nes puede permanecer letárgico y confuso durante un período de tiem­
po variable. A veces aparecen reflejos patológicos.
En algunas crisis motoras generalizadas y asociadas con una alte­
ración transitoria de la consciencia pueden existir sólo componentes
tónicos o sólo componentes clónicos. Las crisis tónicas consisten en
un aumento del tono muscular, y se asocian con una alteración de la
consciencia habitualmente breve. En cambio, las crisis clónicas se
caracterizan por un trastorno de la consciencia de duración breve jun­
to con movimientos clónicos bilaterales. Asimismo, aunque la recu­
peración puede ser rápida, si las convulsiones son más prolongadas
a veces el paciente presenta un período de confusión postictal.
Crisis parciales complejas
Aunque en una crisis parcial compleja la primera manifestación puede
ser una alteración de la consciencia, el paciente presenta a menudo un
aviso o aura. La crisis puede tener un inicio parcial simple, que en oca­
siones consiste en la aparición de síntomas motores, sensitivos, viscera­
les o psíquicos. El paciente también puede manifestar alucinaciones o
ilusiones, síntomas afectivos (p. ej., miedo o depresión), síntomas cogni-
tivos (p. ej., sensación de despersonalización o de irrealidad) y afasia.
Habitualmente, la crisis parcial compleja dura 1-3 minutos, aunque
puede ser más breve o más prolongada. Asimismo, una crisis parcial
compleja puede generalizarse y convertirse en una crisis tonicoclónica.
En ocasiones, durante una crisis parcial compleja se observan automa­
tismos, generalmente más complejos que los que se producen en los
episodios de ausencia. Los automatismos pueden consistir en la conti­
nuación de la actividad del paciente previa al inicio de la crisis, o bien
en la aparición de actos motores nuevos. Si bien los nuevos automatis­
mos son variados, con frecuencia consisten en movimientos de masti­
cación o deglución, chasquidos con los labios, muecas o automatismos
de las extremidades, como revolver objetos, andar o intentar mantener­
se de pie. En casos infrecuentes, los pacientes con crisis parciales com­
plejas presentan también drop attacks, en cuyo caso se emplea a menu­
do el término síncope del lóbulo temporal. Tras una crisis parcial
compleja, la duración del período postictal es variable, con recupera­
ción gradual de la consciencia y normalización de las respuestas a los
estímulos externos. En la Tabla 2.3 se muestra una comparación de las
ausencias y las crisis parciales complejas.
Estudios de las crisis
En un paciente con convulsiones tonicoclónicas o crisis parciales
complejas, las pruebas que se deben solicitar inicialmente son: un
hemograma completo, análisis de orina, perfil bioquímico, glucemia
y concentración sérica de calcio. En general, las pruebas de laborato­
rio no son útiles para el diagnóstico de las ausencias. En los lactantes
y niños debe considerarse la posibilidad de realizar un cribado bio­
químico de los trastornos de los aminoácidos.
En el estudio de los pacientes con crisis, la modalidad diagnóstica
de elección es la RM. Esta es superior a la tomografía computarizada
(TC) y, además, se asocia con un mejor diagnóstico de los trastornos
estructurales focales.
No es necesario realizar un examen del líquido cefalorraquídeo
(LCR) en todos los pacientes con trastornos convulsivos. Por el con­
trario, éste debe reservarse para los pacientes que han presentado cri­
sis recientes y que, posiblemente, están relacionadas con una infec­
ción aguda del sistema nervioso central.

TABLA 2.3 Comparación de las ausencias y las crisis parciales complejas
CARACTERÍSTICA AUSENCIAS
Estado neurológico Normal
Edad al inicio Infancia o adolescencia
Aura o premonición No
Inicio Brusco
Duración Segundos
Automatismos Simples
Provocación por hiperventilación Frecuente
Finalización Brusca
Frecuencia Posiblemente, múltiples crisis diarias
Fase postictal No
Electroencefalograma Puntas y ondas generalizadas
Estudios por la imagen Habitualmente normales
El valor del EEG radica en apoyar la sospecha clínica y en ayudar
en la clasificación del tipo de crisis que presenta el paciente. El diag­
nóstico de la epilepsia es de tipo clínico; por tanto, con el EEG no
puede conseguirse un diagnóstico, a menos que el paciente presente
un episodio durante su realización. Un EEG normal no descarta la
epilepsia, y el hallazgo de anomalías inespecíficas menores tampoco
sirve para confirmar el diagnóstico de epilepsia. En algunos pacien­
tes con crisis clínicamente demostradas no es posible demostrar la
presencia de alteraciones ni siquiera tras realizar EEG repetidos, es­
tudios del sueño y técnicas de activación especiales. En cambio, el
EEG es de gran valor en el diagnóstico de las ausencias. La evalua­
ción mediante EEG puede suplementarse mediante una monitori-
zación por vídeo de los episodios, lo que permite establecer una corre­
lación estricta entre las alteraciones del EEG y las manifestaciones
clínicas observadas. La realización simultánea de un EEG y de una
monitorización por vídeo también es útil para diferenciar las crisis
epilépticas de los fenómenos no epilépticos.
Aunque en la mayoría de los pacientes es posible establecer un
diagnóstico preciso mediante la anamnesis y otros estudios posterio­
res, en algunos de ellos se presenta un dilema diagnóstico. En estos
casos, mediante la realización de un trazado EEG ambulatorio duran­
te 24 horas puede llegarse a un diagnóstico más definitivo de crisis
epiléptica frente a otros fenómenos no epilépticos, o bien ayudar
a clasificar el tipo de crisis presente.
Crisis psicógenas o seudocrisis
(crisis no epilépticas)
Las crisis seudoepilépticas son episodios paroxísticos de alteración
de la conducta que, si bien de entrada se asemejan a las crisis epilép­
ticas, no se asocian con las alteraciones del EEG propias de este tras­
torno (Ettinger et al, 1999). Sin embargo, aproximadamente el 40%
de los pacientes con crisis seudoepilépticas o no epilépticas presen­
tan también verdaderas crisis epilépticas.
En estos casos, con frecuencia es difícil establecer un diagnóstico
exclusivamente con la anamnesis. El diagnóstico correcto puede rea­
lizarse sólo después de observar los episodios clínicos del paciente,
pero puede ser difícil distinguir entre crisis parciales complejas del
lóbulo frontal y crisis no epilépticas. Las crisis no epilépticas se ob­
servan en niños y adultos, y son más frecuentes en las mujeres. Lo
más habitual es que a primera vista se parezcan a las convulsiones
tonicoclónicas. Por regla general, su inicio es brusco, se producen en
presencia de otras personas y no aparecen durante el sueño. Aunque
Capítulo 2 Alteración episódica de la consciencia 19
CRISIS PARCIALES COMPLEJAS
Puede tener una anamnesis o exploración positiva
A cualquier edad
Frecuente
Gradual
Hasta unos minutos
Más complejos
Infrecuente
Gradual
Ocasional
Confusión, fatiga
Descargas epilépticas focales o alteraciones inespecíficas
En ocasiones se aprecian lesiones focales
existe incoordinación de la actividad motora, la incontinencia urina­
ria y las lesiones físicas son inhabituales. Además, las crisis no epi­
lépticas tienden a durar más tiempo que las crisis tonicoclónicas. Una
manifestación clínica frecuente de las seudocrisis es el impulso pél­
vico. El cierre de los ojos ictal es habitual en las crisis no epilépticas,
mientras que los ojos tienden a estar abiertos en la epilepsia verdade­
ra (Chung et al, 2006). Durante e inmediatamente después de la cri­
sis, el paciente puede no responder a los estímulos verbales o doloro­
sos. No se produce cianosis y no se encuentran signos neurológicos
focales ni reflejos patológicos.
En un paciente con epilepsia demostrada debe sospecharse el
diagnóstico de crisis no epilépticas en caso de que unas crisis previa­
mente controlables se hagan rebeldes al tratamiento médico. Deben
realizarse evaluaciones psicológicas al paciente, porque se encuen­
tran alteraciones psiquiátricas específicas en la mayoría de las perso­
nas afectadas. En este grupo de pacientes se observa una elevada
frecuencia de histeria, depresión y trastornos de la personalidad.
A veces, se observa también que el paciente consigue una ganancia se­
cundaria. En algunos pacientes con crisis no epilépticas los episodios
clínicos pueden precipitarse a menudo mediante sugestión, y también
por medio de algunas pruebas clínicas, como la hiperventilación, la
estimulación con luz, la perfusión intravenosa de suero fisiológico,
la estimulación táctil (vibración) y el pinzamiento de la nariz para indu­
cir apnea. Las maniobras de hiperventilación y de estimulación con
luz también pueden inducir la aparición de crisis epilépticas verdade­
ras, si bien sus manifestaciones clínicas son características y diferen-
ciables. Algunos neurólogos evitan la utilización de técnicas placebo
debido a que podría tener un efecto adverso sobre la relación médico-
paciente (Parra et al, 1998).
En los pacientes con seudocrisis el EEG interictal es normal y, ade­
más, también sigue siéndolo durante el episodio clínico, y no se asocia
con signos de disritmia cerebral. Tras la introducción de la monitoriza­
ción EEG ambulatoria a largo plazo es posible relacionar el trazado
con la conducta del paciente, lo que permite diferenciar las crisis psi­
cógenas de las crisis epilépticas verdaderas. En la Tabla 2.4 se muestra
una comparación de las crisis psicógenas con las crisis epilépticas.
Las concentraciones plasmáticas de prolactina constituyen un estu­
dio auxiliar que puede aportar datos adicionales en los pacientes con
sospecha clínica de crisis psicógenas. La concentración plasmática de
prolactina es a menudo alta después de las crisis tonicoclónicas y, con
menor frecuencia, también tras las crisis parciales complejas. En cam­
bio, los niveles séricos de prolactina son casi invariablemente normales
después de las crisis psicógenas; no obstante, este hallazgo no excluye
20 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 2.4 Comparación de las crisis psicógenas y las crisis epilépticas

CARACTERÍSTICA CRISIS PSICÓGENAS CRISIS EPILEPTICAS

Estereotipia de la crisis Puede ser variable Por regla general, estereotípica
Duración Puede ser prolongada Breve
Variación durante el día Durante el día Durante el día o la noche
Lesiones Raras Pueden producirse junto con crisis tonicoclónicas
Mordedura de la lengua Rara Puede producirse junto con convulsiones tonicoclónicas
Cierre de los ojos ictal Frecuente Raro (ojos generalmente abiertos)
Incontinencia urinaria Rara Frecuente
Actividad motora Prolongada, incoordinada; Automatismos o convulsiones tonicoclónicas coordinadas
impulso pélvico
Pérdida prolongada del tono muscular Frecuente Infrecuente
Confusión postictal Rara Frecuente
Llanto postictal Frecuente Raro
Relación con cambios en la medicación Sin relación Por regla general, con relación a los cambios
Desencadenantes Alteraciones emocionales No
EEG interictal Normal Con frecuencia, anormal
Reproducción de la crisis por sugestión A veces No
EEG ictal Normal Anormal
Presencia de ganancia secundaria Frecuente Infrecuente
Trastornos psiquiátricos Frecuentes Infrecuentes

EEG: electroencefalograma.

en modo alguno el diagnóstico de crisis epilépticas verdaderas (Chen
et al, 2005). Sin embargo, también puede observarse una elevación de
los niveles de prolactina después del síncope y tras el tratamiento con
algunos fármacos, como antidepresivos, estrógenos, bromocriptina,
ergotamina, fenotiazinas y antiepilépticos.
Aunque se utilizan varios procedimientos para ayudar a distinguir
entre crisis epilépticas y no epilépticas, ninguno tiene una sensibili­
dad ni especificidad alta. Ningún procedimiento consigue la fiabi­
lidad del EEG-registro de vídeo, que sigue siendo el método diagnós­
tico estándar para diferenciarlas (Cuthill y Espié, 2005).
MISCELÁNEA DE CAUSAS
DE ALTERACIONES DE LA CONSCIENCIA
En los niños, la alteración de la consciencia puede asociarse con los
accesos con pausas apneicas (breath-holding spells) y con los trastor­
nos metabólicos. Los accesos con pausas apneicas deben diferenciar­
se de la epilepsia. Aunque la mayor parte de estos accesos se inicia
hacia los 6-8 meses de vida, también pueden aparecer ya durante el
primer mes; por regla general, desaparecen a los 5-6 años de edad.
Los accesos con pausas apneicas pueden producirse varias veces al
día, y asociarse con cianosis o palidez.
En los accesos con pausas apneicas con cianosis, la pérdida de
la consciencia está desencadenada por una lesión brusca, el miedo, la
ira o la frustración. Tras la provocación inicial, el niño llora enérgica­
mente durante unas pocas respiraciones, y a continuación aguanta la
respiración en la fase espiratoria, momento en que aparece la ciano­
sis. La pérdida de consciencia se produce a causa de la hipoxia. Aun­
que en ocasiones estos niños también pueden presentar rigidez, algu­
nos movimientos clónicos e incontinencia urinaria, estos episodios
pueden diferenciarse fácilmente de las crisis epilépticas (anteceden­
tes de la provocación y aparición de la apnea y de la cianosis antes de
la alteración de la consciencia). En estos niños, la exploración neuro­
lógica y el EEG son normales.
Los accesos con pausas apneicas asociados a palidez están provo­
cados habitualmente por un susto o una lesión dolorosa leve. Al prin­
cipio, el niño llora, a continuación palidece y, al final, pierde la cons­
ciencia. Al igual que pasa en los accesos asociados con cianosis,
también puede observarse rigidez, movimientos clónicos e inconti­
nencia urinaria. En el síndrome asociado con palidez, la pérdida de
consciencia es secundaria a un aumento del tono vagal que, de modo
similar a lo que ocurre en una crisis vasovagal, provoca la aparición
de bradicardia y una posterior isquemia cerebral.
En diversos trastornos metabólicos pediátricos pueden observarse
manifestaciones clínicas asociadas con alteraciones de la consciencia,
letargía o convulsiones (v. Capítulo 66): trastornos del metabolismo de
los aminoácidos (p. ej., fenilcetonuria, enfermedad de Hartnup y enfer­
medad de la orina de jarabe de arce), trastornos diversos del ciclo de la
urea, y miscelánea de causas de trastornos metabólicos (p. ej., hipergli-
cinemia y trastornos del metabolismo del ácido pirúvico). Las altera­
ciones neurológicas observadas en estos pacientes pueden manifestarse
ya después del parto o bien en fases posteriores de la infancia. En un
lactante con trastornos neurológicos aparecidos al principio de la vida
debe realizarse siempre un cribado metabólico de la sangre y de la
orina, con pruebas como detección de aminoaciduria, eliminación ex­
cesiva de cetonas por la orina y excreción de la urea. También debe
realizarse un cribado bioquímico del suero en los lactantes o niños con
letargía transitoria, episodios de apnea, síncope o convulsiones.
El aumento de la presión intracraneal puede tener su origen en diver­
sas causas, como la obstrucción periódica de la circulación del LCR
(p. ej., en la estenosis del acueducto o en presencia de un quiste coloide
del tercer ventrículo). Estos pacientes presentan unos aumentos paroxísti-
cos de la presión intracraneal que pueden durar hasta 20 minutos, y estos
episodios pueden aparecer espontáneamente o bien tras cambios postu-
rales o al realizar una maniobra de Valsalva. Si son suficientes para cau­
sar una alteración de la perfusión cerebral, las ondas meseta de Lundberg
pueden causar la aparición de bruscas e intensas cefaleas que, en ocasio­
nes, van seguidas de pérdida de consciencia y, en ocasiones, ello se aso­
cia con opistótonos y movimientos clónicos. Los cambios de posición de

la cabeza pueden relacionarse con una obstrucción intermitente de la
circulación del LCR, piernas ensortijadas y episodios de atonía. Otro
síntoma habitual es la presencia de acúfenos.
La siringomielia de la columna cervical, observada a menudo con
la malformación de Chiari (v. Capítulo 77), se asocia en ocasiones
con episodios repetidos de síncope, tanto en los niños como en los
adultos (Woelfle et al, 1998).
En el paciente con una aparente pérdida de consciencia, el neuró­
logo también debe tener en cuenta la posibilidad de la simulación o
de la presencia de alguna otra causa psicógena subyacente, pero es
esencial descartar primero una causa orgánica. El neurólogo también
debe diferenciar los trastornos del sueño, como la cataplejía y otras
causas de drop attacks, de las alteraciones de la consciencia (v. Capí­
tulo 3). Estos accesos no sincópales incluyen los drop attacks de los
ancianos, la narcolepsia, la mastocitosis sistémica, el síndrome carci-
noide y el feocromocitoma; las tres últimas patologías también pue­
den ocasionar un síncope verdadero secundario a la aparición de rá­
pidas alteraciones de la presión arterial.
Bibliografía
Ackerman, M. J. 1998, The long QT syndrome: ion channel diseases of the heart,
Mayo Clinic Proc, vol. 73, pp. 250-269
Brady, P. A., & Shen, W. K. 1999, Syncope evaluation in the elderly, Am J Geriatr
Cardiol, vol. 3, pp. 115-124
Brignole, M., Menozzi, C., Bartoletti, A., et al. 2006, A new management of synco­
pe: prospective systematic guideline based evaluation of patients referred urgent­
ly to general hospitals, Eur Heart J, vol. 27, pp. 76-82
Brugada, P., Brugada, R., & Brugada, J. 2000, The Brugada syndrome, Curr Cardiol
Rep, vol. 2, pp. 507-514
Capítulo 2 Alteración episódica de la consciencia 21
Chen, D. K., So, Y. T., Fisher, R. S., et al. 2005, Use of serum prolactin in diagnosing
epileptic seizures: report of the Therapeutic and Techology Assessment Subcommittee
of the American Academy of Neurology, Neurology, vol. 65, pp. 668-675
Chung, S. S., Gerber, P., & Kirlin, K. A. 2006, Ictal eye closure is a reliable indicator
for psychogenic non-epileptic seizures, Neurology, vol. 66, pp. 1730-1731
Cuthill, F. M„ & Espire, C. A. 2005, Sensitivity and specificity of procedures for the
differential diagnosis of epileptic and non-epileptic seizures: a systematic review,
Seizure, vol. 14, pp. 293-303
Ettinger, A. B., Devinsky, O., Weisbrot, D. M., et al. 1999, A comprehensive profile
of clinical, psychiatric and psychosocial characteristics of patients with psycho­
genic non-epileptic seizures, Epilepsia, vol. 40, pp. 1292-1298
Fabian, W. H., Benditt, D. G., & Lurie, K. G. 1999, Neurally mediated syncope,
Curr Treat Options Cardiovasc Med, vol. 2, pp. 137-144
Fenton, M., Hammill, S. C., Rea, R. F., et al. 2000, Vasovagal syncope, Ann Intern
Med, vol. 133, pp. 714-725
Gaita, F., Giustetto, C., Bianchi, F., et al. 2003, Short QT syndrome: a familial cause
of sudden death, Circulation, vol. 108, pp. 965-970
Kapoor, W. N. 1999, Using a tilt table to evaluate syncope, Am J Med Sci, vol. 317,
pp. 110-116
Kapoor, W. N. 2000, Syncope, N Engl J Med, vol. 343, pp. 1856-1862
Kosinski, D. J., & Grubb, B. 2000, Vasodepressor syncope, Curr Treat Options
Cardiovasc Med, vol. 4, pp. 309-316
Krahn, A. D., Klein, G. J., Yee, R., et al. 1999, Use of an extended monitoring strat­
egy in patients with problematic syncope, Circulation, vol. 99, pp. 406-410
Lewis, D. A., & Dhala, A. 1999, Syncope in the pediatric patient. The cardiologist’s
perspective, Pediatr Clin North Am, vol. 46, pp. 205-219
Parra, J., Kanner, A. M., Iriarte, J., et al. 1998, When should induction protocols be
used in the diagnostic evaluation of patients with paroxysmal events? Epilepsia,
vol. 39, pp. 863-867
Shen, W. K., Decker, W. W., & Smars, P. A. 2004, Syncope Evaluation in the
Emergency Department Study (SEEDS), Circulation, vol. 110, pp. 3636-3645
Woelfle, J., Haverkamp, F., & Kreft, B. 1998, Repeated syncopes and extended pae­
diatric hydrosyringomyelia/Chiari I malformation: relation or coincidence?
J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 64, pp. 278-279
C A P Í T U L O 3 Caídas y drop attacks
Bernd F. Rentier y Robert B. Daroff
Pérdida de consciencia 24
Síncope 24
Crisis epilépticas 24
Accidente isquémico transitorio 24
Insuficiencia vertebrobasilar 24
Isquemia de la arteria cerebral anterior 24
Tumores del tercer ventrículo y de la fosa posterior 25
Trastornos de los ganglios basales 25
Enfermedad de Parkinson 25
Parálisis supranuclear progresiva 25
Todo el mundo pierde el equilibrio alguna vez, pero es menos frecuen­
te que se caiga. Cuando las caídas se producen repetidamente o sin que
haya una sensación previa de desequilibrio el paciente puede tener un
problema neurológico grave. Existen muchas enfermedades y proble­
mas neurológicos que provocan caídas y drop attacks. Si, además, van
unidos a una pérdida de consciencia, se trata de un síncope o de una
crisis epiléptica (v. Capítulo 2). Los tumores de la línea media en el
tercer ventrículo o de la fosa posterior pueden causar caídas súbitas.
Los accidentes isquémicos transitorios (AIT) de las ramificaciones
posteriores o anteriores de la arteria cerebral pueden manifestarse de la
misma forma monosintomática. Los pacientes con narcolepsia sufren
cataplejía, y los pacientes con síndrome de Méniére ocasionalmente se
caen como consecuencia de una disfunción otolítica. Los pacientes con
debilidad de las extremidades inferiores, espasticidad, rigidez, pérdida
sensorial o ataxia se caen con frecuencia. Las mujeres de mediana edad
pueden caerse sin una causa evidente. Finalmente, los ancianos, con
sus inevitables vacilaciones, se caen con frecuencia y con consecuen­
cias potencialmente catastróficas. Estas asociaciones permiten clasifi­
car las caídas y drop attacks como se presentan en la Tabla 3.1. En este
capítulo, las palabras caída y drop se utilizan como sinónimos. Sin
embargo, se emplea el término drop attack para describir caídas súbitas
que se producen sin aviso previo y que se deben esencialmente a una
causa intracraneal, como tumores de la línea media o accidentes isqué­
micos transitorios. Las crisis epilépticas y los trastornos vestibulares
son causas mucho menos frecuentes de drop attacks.
La historia clínica es esencial para evaluar a los pacientes que
presentan caídas y drop attacks. Se deben identificar las circunstan­
cias del momento y del entorno del acontecimiento. Para ayudar a
establecer un diagnóstico entre el amplio rango de causas posibles
(resumidas en la Tabla 3.1), es fundamental realizar una entrevista
detallada al paciente o a un testigo de la caída. Deben obtenerse res­
puestas a las siguientes preguntas básicas:
• ¿Perdió el paciente la consciencia? Si fue así, ¿durante cuánto
tiempo?
Trastornos neuromusculares (neuropatía, radiculopatía y miopatía) 25
Mielopatía 25
Otros trastornos cerebrales o cerebelosos 25
Cataplejía 26
Trastornos vestibulares (crisis otolíticas) 26
Caídas criptogénicas en mujeres de mediana edad 26
Senectud 26
Resumen 27
• ¿Sintió mareo o palpitaciones antes del episodio?
• ¿Existen antecedentes de crisis epilépticas o de sensibilidad al so­
bresalto?
• ¿Sugerían los síntomas previos un AIT?
• ¿Tiene el paciente dolores de cabeza o jaquecas asociados con de­
bilidad?
• ¿Hay síntomas de pérdida sensitiva distal, debilidad de extremida­
des o rigidez?
• ¿Ha presentado el paciente somnolencia excesiva durante el día y
las caídas han sido provocadas por emociones intensas, como eu­
foria o risas?
• ¿Existen antecedentes de pérdida visual, pérdida de audición, vér­
tigo o acúfenos?
Dada la tendencia a caerse de las mujeres de mediana edad y los
ancianos, tanto la edad como el sexo del paciente son importantes
para la evaluación.
La exploración neurológica es esencial para determinar si las caí­
das pueden estar relacionadas con algún trastorno del sistema nervio­
so central o periférico. Las anomalías específicas que hay que buscar
incluyen déficits motores o sensoriales de las extremidades inferiores;
rigidez y temblor de la enfermedad de Parkinson (EP); oftalmopare-
sia de la parálisis supranuclear progresiva (PSP), o ataxia, espastici­
dad y otros signos indicativos de un trastorno neurodegenerativo o de
esclerosis múltiple. Los pacientes con una exploración neurológica
normal y sin antecedentes de síntomas neurológicos o cardíacos aso­
ciados son un desafío especial. En estos pacientes, puede considerar­
se realizar una RM y una técnica de imagen vascular para descartar
una neoplasia cerebral de la línea media por lo demás silente, una
malformación del rombencéfalo o una enfermedad vascular oclusiva.
Los estudios del sueño y las pruebas genéticas y metabólicas comple­
mentan el diagnóstico para síndromes más infrecuentes asociados
con caídas (v. más adelante). Los pacientes que con frecuencia están
a punto de caerse sin ninguna lesión pueden tener un trastorno psicó-
geno de la bipedestación y de la marcha.
23
24 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Tabla 3.1
Causas y tipos de caídas y pérdidas de equilibrio
Pérdida de consciencia
Síncope
Crisis epilépticas
Accidente isquémico transitorio (drop attacks)
Vertebrobasilar
Cerebral anterior
Tumores del tercer ventrículo y de la fosa posterior (drop attacks)
Trastornos de los ganglios basales
Enfermedad de Parkinson
Parálisis supranuclear progresiva
Trastornos neuromusculares (miopatía, radiculopatía y neuropatía)
Mlelopatía
Otros trastornos cerebrales o cerebelosos
Cataplejía
Trastornos vestibulares
Caídas criptógenas en mujeres de mediana edad
Senectud
PÉRDIDA DE CONSCIENCIA
Síncope
Las manifestaciones y causas del síncope se describen en el Capítu­
lo 2. Las arritmias ventriculares graves y la hipotensión provocan isque­
mia cerebral y caídas. Si existe un bloqueo cardíaco súbito de tercer
grado (ataque de Stokes-Adams), el paciente pierde la consciencia y
se cae sin aviso previo. Otras causas menos graves de reducción del
gasto cardíaco, como las bradiarritmias y las taquiarritmias, van uni­
das a una sensación prodrómica de desmayo antes de la pérdida de
consciencia. Sin embargo, los pacientes ancianos con un síndrome
del seno cardioinhibidor («síndrome del seno enfermo») suelen decir
que sufren mareos y caídas en lugar de un desmayo por la amnesia
para el episodio de síncope. Por tanto, la historia sola puede no mos­
trar la etiología cardiovascular de la caída (Kapoor, 2000). Al contra­
rio, la hipoperfusión cerebral por pérdida periférica del tono vascular
suele asociarse con un síndrome presincopal de aturdimiento progre­
sivo, desmayo, pérdida de visión y sensación en las piernas como si
fueran de caucho. La hipotensión ortostática conlleva un riesgo nota­
blemente aumentado de caída en los ancianos, y es especialmente
problemática en las personas frágiles con otros factores de riesgo de
caerse (Heitterachi et al, 2002) (v. «Senectud» más adelante). Las
caídas súbitas en personas jóvenes, especialmente cuando realizan
actividades deportivas, sugieren una causa cardíaca. El síncope de
esfuerzo requiere una evaluación cardíaca detallada para descartar
trastornos como valvulopatía, displasia ventricular derecha y otras
miocardiopatías (Kapoor, 2000).
Crisis epilépticas
Los drop attacks con carácter epiléptico están causados por varios
mecanismos, como contracciones tónicas asimétricas de los múscu­
los axiales y de las extremidades, pérdida de tono de los músculos
posturales (Tinuper et al, 1998) y arritmias cardíacas relacionadas
con las crisis epilépticas. Las arritmias imitan un síncope cardiogé-
nico, igual que los drop attacks del lóbulo temporal, y es caracterís­
tico que vayan asociadas con un período de alteración de la cons­
ciencia tras la caída. La monitorización con vídeo-EEG de pacientes
epilépticos con un historial de caídas permite caracterizar los dis­
tintos fenómenos motores que provocan la pérdida de la posición.
Sin embargo, para el clínico es menos importante la naturaleza
exacta de estos acontecimientos que el hecho de alcanzar un diag­
nóstico de las crisis. Esto suele ser bastante fácil en los pacientes
con un largo historial de epilepsia, pero las caídas de pacientes con
hemiparesia postictus pueden atribuirse falsamente a una debilidad
motora en lugar de a crisis de nueva aparición. También se puede
producir mayor confusión a consecuencia de las dificultades que
implica diferenciar los espasmos desestabilizantes de los extenso­
res de la espasticidad debida a crisis focales.
Los drop attacks de origen epiléptico en pacientes jóvenes con
epilepsia infantil grave pueden responder favorablemente a la callo-
sotomía (Maehare y Shimizu, 2001). Las caídas a consecuencia del
componente tónico axial de los espasmos inducidos por un sobresalto
se pueden controlar con lamotrigina (Faught, 1999). Paradójicamen­
te, algunos fármacos antiepilépticos pueden provocar drop attacks,
como la carbamazepina en la epilepsia rolándica (Genton, 2000).
ACCIDENTE ISQUÉMICO TRANSITORIO
Los drop attacks secundarios a un AIT son caídas súbitas que se
producen sin aviso previo ni explicación aparente (p. ej., tropiezo).
No hay pérdida de consciencia o es apenas momentánea; el senso­
rio y la fuerza de las extremidades inferiores están intactos inme­
diatamente o poco después de que el paciente toque el suelo. El
examen neurológico no revela ninguna disfunción motora o sensiti­
va de las extremidades inferiores entre dos episodios. Si hay alguna
de estas anomalías, puede ser imposible distinguir las caídas súbi­
tas de las caídas asociadas con trastornos sensitivomotores de las
extremidades inferiores. Las distribuciones vasculares de los drop
attacks debidos a los AIT son la circulación posterior y las arterias
cerebrales anteriores.
Insuficiencia vertebrobasilar
Los drop attacks provocados por una insuficiencia de la circulación
posterior son el resultado de una isquemia transitoria de los tractos
corticoespinales o de la formación reticular paramedial. Raramente
son un síntoma aislado de insuficiencia vertebrobasilar, porque la
mayoría de pacientes presentan un historial de AIT, incluidos los sín­
tomas más frecuentes de vértigo, diplopia, ataxia, debilidad y pérdida
hemisensitiva. En ocasiones, un drop attack puede anunciar una
trombosis progresiva de la arteria basilar, horas antes de que aparez­
can síntomas neurológicos más importantes y permanentes.
Isquemia de la arteria cerebral anterior
La isquemia de la arteria cerebral anterior provoca drop attacks
porque altera la perfusión de la corteza parasagital motora y premotora
que controla las extremidades inferiores. El hecho de que ambas ar­
terias cerebrales anteriores deriven de la misma arteria carótida inter­
na -una variante vascular frecuente, con una frecuencia aproximada
del 20%- constituye una predisposición anatómica a que aparezca
este síndrome. En estos pacientes se puede alojar un émbolo en la
raíz común de la arteria cerebral anterior y provocar una isquemia
bilateral parasagital, con el consiguiente drop attack.

TUMORES DEL TERCER VENTRÍCULO
Y DE LA FOSA POSTERIOR
Los drop attacks pueden ser la manifestación de un quiste coloidal
del tercer ventrículo o de una masa dentro de la fosa posterior. En el
caso de los quistes coloidales las caídas sin causa son el segundo
síntoma en frecuencia, tras las cefaleas inducidas por la postura. Es­
tos datos clínicos pueden ser las únicas claves para el diagnóstico,
porque la exploración neurológica puede ser completamente normal.
Una flexión brusca del cuello puede desencadenar drop attacks en
pacientes por lo demás asintomáticos que tienen un tumor en la fosa
posterior. Los drop attacks se producen en el 2-3% de los pacientes
con malformaciones de Chiari (Ziegler y Mallonee, 1999). A princi­
pios del siglo XX las caídas provocadas por un giro brusco de la ca­
beza se consideraban patognomónicas de la cisticercosis del cuarto
ventrículo (signo de Brun). Otras masas intracraneales, como los me­
ningiomas parasagitales, tumores del agujero magno o hematomas
subdurales, suelen estar relacionadas con alteraciones esenciales de
la marcha y las funciones motoras, y a consecuencia de ellas se pro­
ducen caídas (v. Tabla 3.1), en lugar de verdaderos drop attacks.
TRASTORNOS DE LOS GANGLIOS BASALES
Enfermedad de Parkinson
Los pacientes con EP se caen con una frecuencia del 73% entre el inicio
de la enfermedad y la muerte (Williams et al, 2006). La postura inclinada
hacia delante, la rigidez muscular y la bradicinesia de la EP impiden la
corrección por activación muscular rápida y el desplazamiento de peso
cuando se pierde el equilibrio. Los factores contribuyentes incluyen caí­
das previas, demencia, duración de la enfermedad, consumo de benzo-
diazepinas y alteraciones en la prueba de Romberg. A pesar de que mu­
chos pacientes con EP presentan inestabilidad postural y con frecuencia
se caen hacia atrás, la prueba de retropulsión no es fiable para predecir
las caídas (Bloem et al, 2001). Los pacientes con EP también pueden
caerse directamente al suelo sin aviso previo. Casi siempre se debe a
fluctuaciones motoras inducidas por la dopamina, especialmente las dis­
cinesias de pico de dosis y los períodos off (v. Capítulo 75).
Parálisis supranuclear progresiva
Los pacientes con PSP (v. Capítulo 75) presentan síntomas parkinso-
nianos, rigidez axial, distonía de nuca, espasticidad y oftalmoparesia.
La frecuencia de caídas es del 100%, y se producen pronto en el cur­
so de la enfermedad (Williams et al, 2006). Los pacientes con PSP
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
tienen más probabilidades de caerse hacia atrás que los que sufren
una EP, incluso con una alteración funcional equivalente. El trastorno
de conducta del sueño REM idiopático (v. Capítulo 72) es un precur­
sor de la PSP, además de ser una causa de caídas nocturnas en los
ancianos (Morfis et al, 1997). Habitualmente, el clonazepam es efi­
caz para tratar estas parasomnias, y constituye una profilaxis fiable
de las caídas que llevan asociadas.
Otros mecanismos similares a los descritos en la EP y la PSP con­
tribuyen a provocar caídas en los pacientes con otros trastornos neu­
rodegenerativos que causen parkinsonismo. Las caídas recurrentes
son una característica destacada de la enfermedad con cuerpos de
Lewy (Imamura et al, 1999), atrofia multisistémica, síndrome de aci­
nesia pura y degeneración ganglionar corticobasal (v. Capítulo 75).
Capitulo 3 Caídas y drop attacks 25
TRASTORNOS NEUROMUSCULARES
(NEUROPATÍA, RADICULOPATÍ A Y MIOPATÍA)
Habitualmente, las miopatías afectan a los músculos proximales e
incrementan la tendencia a las caídas. Las diversas causas de las neu­
ropatías y miopatías (ya sean genéticas o adquiridas) se revisan en los
Capítulos 80 y 83, respectivamente. La mayoría de las radioculopa-
tías lumbosacras y neuropatías son mixtas (es decir, motoras y sensi­
tivas). Independientemente de la causa, estas enfermedades neuroló­
gicas predisponen al paciente a caerse a causa de la debilidad de las
extremidades inferiores, y la alteración de la sensibilidad aferente de
los pies, las articulaciones y los músculos. Las neuropatías sensitivas
retrasan o reducen la generación de señales sensitivas desde las ex­
tremidades inferiores y facilitan las caídas cuando se produce un
desequilibrio postural. Las caídas pueden anunciar el inicio de poli-
neuropatías agudas, como el síndrome de Guillain-Barré. Los super­
vivientes de la polio, que actualmente alcanzan una edad mediana o
vejez, presentan una elevada frecuencia anual de caídas, que puede
llegar a superar el 60% (Silver y Aiello, 2002).
Mielopatía
Los pacientes con enfermedad de la médula espinal (v. Capítulo 26)
presentan un riesgo especialmente elevado de caídas, porque todas
las vías motoras descendentes y sensitivas ascendentes atraviesan la
médula. Aparte de la debilidad, espasticidad y alteración de la per­
cepción sensitiva procedente de las extremidades inferiores, existe
una interrupción de las vías vestibuloespinales y cerebelosas. Esto
impide las adecuadas correcciones de los desplazamientos súbitos
del centro de gravedad.
OTROS TRASTORNOS CEREBRALES
O CEREBELOSOS
La disfunción motora, la sensorial, la vestibular y la cerebelosa pue­
den aparecer de forma aislada o combinadas, en pacientes con cual­
quier enfermedad del sistema nervioso central. Los pacientes con
lesiones agudas de los ganglios basales pueden presentar un movi­
miento lento de inclinación contralateral, que provoca caídas. Los
ictus, como cabría esperar, incrementan el riesgo de caída subsi­
guiente por lo menos al doble. La localización del ictus en el hemis­
ferio derecho, la depresión y la reducción de la funcionalidad del
brazo constituyen un riesgo especialmente alto para estos pacientes
(Jorgensen et al, 2002). Las encefalopatías metabólicas producen una
pérdida transitoria característica del tono postural (asterixis). Si ésta
es extensa y afecta a la musculatura axial, una pérdida episódica de la
posición vertical puede parecer un caso de drop attacks en pacientes
con uremia crónica. La enfermedad cerebelosa causa inestabilidad
del tronco y es una causa importante de caídas. De hecho, los pacien­
tes con ataxias cerebelosas degenerativas (v. Capítulo 76) tienen una
frecuencia de caídas del 50% en un período de 3 meses de observa­
ción (Van de Warrenburg et al, 2005). La debilidad o ataxia episódi­
cas son características de la migraña hemipléjica familiar y pueden
causar caídas recurrentes (Black, 2006). Los ataques graves de hiper-
ecplexia, un trastorno familiar de sensibilidad al sobresalto, se aso­
cian con hipertonía generalizada que puede causar una caída no con­
trolada. Se dispone de prevención efectiva con clonazepam, valproato
o piracetam (Lindahl, 2005). También puede ofrecerse un tratamiento
26 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
satisfactorio a pacientes diagnosticados con hidrocefalia normotensi-
va; la derivación ventriculoperitoneal produce una mejoría especta­
cular de la marcha y disminuye el riesgo de caídas.
CATAPLEJÍA
La cataplejía, la pérdida súbita del tono de las extremidades inferiores,
es una parte de la tétrada de la narcolepsia en la que también se incluye
una somnolencia excesiva durante las horas del día. alucinaciones hip-
nagógicas y parálisis durante el sueño (v. Capítulo 72). Durante el ata­
que catapléjico, que puede variar desde una ligera debilidad de las ex­
tremidades inferiores hasta una parálisis flácida completa con caída
súbita, se mantiene la consciencia. Una vez en el suelo, el paciente es
incapaz de moverse aunque continúa respirando. Los ataques suelen
durar menos de un minuto, y sólo en raras ocasiones se prolongan du­
rante varios minutos. Los ataques catapléjicos pueden estar provocados
por la risa, la ira, la sorpresa o el miedo. En ocasiones, pueden inte­
rrumpir o aparecer después de un orgasmo. Durante el ataque, se pro­
duce un silencio electromiográfico de los músculos antigravitatorios y
los reflejos tendinosos profundos y el reflejo H no se pueden provocar
(v. Capítulo 35B). La cataplejía aparece en ausencia de narcolepsia
cuando está asociada con una enfermedad cerebral (cataplejía sintomá­
tica), como es el caso de la enfermedad de Niemann-Pick, de Norrie o
las lesiones del tronco cerebral. Raramente puede aparecer como un
problema aislado, que puede ser de tipo familiar, en individuos sanos.
Existe una formulación líquida de gamma-hidroxibutirato (oxibato só­
dico), un producto infame por su uso en date rape (literalmente «viola­
ción en una cita»), para tratar la cataplejía.
TRASTORNOS VESTIBULARES
(CRISIS OTOLÍTICAS)
Durante los ataques de vértigo, los pacientes suelen perder el equilibrio
y caerse. Por el contrario, la enfermedad de Méniére (v. Capítulo 18) se
puede complicar con caídas súbitas asociadas con un vértigo que las
precede o las acompaña (crisis otolítica de Tumarkin). Presumiblemen­
te, el estímulo de los receptores otolíticos del sáculo produce ajustes
reflejos inadecuados de la postura siguiendo las vías vestibuloespina-
les, lo que provoca las caídas. Los pacientes caen como si fuesen arro­
jados al suelo, sin previo aviso. Pueden simplemente caer, o bien pare­
cer impulsados en cualquier dirección. De hecho, uno de los autores
(RBD) tenía una paciente que vio y sintió súbitamente cómo sus pier­
nas se movían por delante de ella cuando se lanzó espontáneamente
hacia atrás a causa de una crisis otolítica. Lee et al (2005) han descrito
este trastorno en pacientes ancianos con vestibulopatías unilaterales
que no cumplen los criterios del síndrome de Méniére.
CAÍDAS CRIPTOGÉNICAS EN MUJERES
DE MEDIANA EDAD
Un enigma diagnóstico es la presencia de caídas de causa desconocida
entre un grupo de mujeres mayores de 40 años de edad. La caída suele
ser hacia delante, y se produce sin advertencia previa mientras van
andando. Las mujeres afectadas explican que no hay pérdida de cons­
ciencia, mareos ni siquiera sensación de desequilibrio. Las pacientes
están convencidas de que no han tropezado, simplemente les han aban­
donado las piernas súbitamente. La marcha es normal después de la
caída. Se calcula que este trastorno afecta al 3% de las mujeres; en el
75% de ellas esta entidad aparece después de los 40 años. El 20% tiene
por lo menos un familiar directo (madre, tía o hermana) que presenta
este cuadro. La frecuencia de caídas es muy variable. La mayoría de
pacientes se caen entre 2 y 12 veces al año. Sólo una cuarta parte se
caen más de una vez al mes o sufre episodios de caídas frecuentes con
intervalos asintomáticos prolongados. Es infrecuente que se produzcan
traumatismos en la cabeza con lesiones intracraneales significativas.
Todavía no se han descubierto los factores causales. El calzado, y más
concretamente los tacones altos, no es la causa. Algunas pacientes fijan
el inicio de la afección al principio de un embarazo, antes de que la
distensión abdominal empiece a modificar la estabilidad de la postura.
Cuando las caídas empiezan durante el embarazo, las mujeres siempre
se siguen cayendo después del parto. El período perimenstrual hace
que algunas mujeres con este cuadro sean más vulnerables. No existe
ninguna relación entre las caídas y el peso. La hipótesis explicativa más
razonable es una prolongación del arco reflejo (transcortical) en las
mujeres, que retrasa la generación de la suficiente tensión en el cuádri-
ceps para frenar la caída del tronco.
El diagnóstico se establece en una mujer de mediana edad con
caídas inexplicables, exploración neurológica normal y sin indicios
de ninguna otra causa de las caídas (v. Tabla 3.1). No existe trata­
miento farmacológico alguno. Todo lo que se puede hacer es tranqui­
lizar a la paciente y evitar lesiones usando algún tipo de acolchado
protector en rodillas y codos. Algunas mujeres pueden llegar a pade­
cer agorafobia por el miedo a caerse, por lo que deben someterse
a tratamiento cognitivo-conductual.
SENECTUD
La mayoría de los pacientes que visitan al neurólogo a causa de las
caídas son ancianos con cuadros crónicos. Alrededor de un tercio de
las personas mayores de 65 años se caen por lo menos una vez al año
(CDC NCIPC, 2007; Rubenstein y Josephson, 2002). Así como las
posibilidades de caerse aumentan con la edad, también lo hacen la
gravedad de las lesiones y el número de discapacidades crónicas que
predisponen a las caídas. Después de las fracturas, las caídas son el
cuadro aislado más discapacitante que causa el ingreso en una resi­
dencia. Como cabría esperar, los ancianos de las residencias son los
que presentan la máxima frecuencia de caídas; esto puede llegar a
afectar hasta al 50%. Muchos de estos pacientes se caen repetida­
mente, y las mujeres presentan el riesgo más elevado que los hom­
bres. En los más ancianos, las caídas constituyen la principal fuente
de fallecimientos de origen traumático. Esto, junto con un coste sani­
tario anual estimado de 20.000 millones de dólares, subraya su im­
portancia como un problema sanitario capital (Kannus et al, 1999).
El proceso de envejecimiento normal va acompañado de un decli­
ve de múltiples funciones fisiológicas que reducen la capacidad para
compensar los agentes externos que desafían a la postura erecta. La
reducción de la propiocepción, la pérdida de masa muscular (Pavol et
al, 2002), la artritis de rodillas y tobillos, los trastornos cardiovascu­
lares (Kario et al, 2001), el deterioro de la visión y de la función
motora ocular, los trastornos de la consciencia y la desaparición de
reflejos posturales (presbiastasis) se suman para incrementar el ries­
go de caídas. Incluso los ancianos sanos presentan un pronunciado
declive, propio de la edad, de su capacidad para compensar las caídas
simuladas hacia delante. Las alteraciones en la sustancia blanca en la
RM en los ancianos se han relacionado con la inestabilidad postural
y su alteración de la movilidad (Benson et al, 2002).

Algunos ancianos que no presentan ningún trastorno neurológico
detectable pierden la capacidad de recuperarse cuando su centro de
gravedad se desplaza hacia atrás. Retroceden cuando se les empuja
suavemente el pecho, y a veces se caen hacia atrás simplemente cuando
se les pide que se pongan de pie. Pueden adaptarse mediante una ten­
dencia compensatoria a adelantar un pie cuando se levantan, y andan
con cautela dando pasos cortos y aumentando la base de sustentación.
La mayoría de los ancianos que se caen presentan un cuadro pre­
disponente, o incluso, con mayor frecuencia, varios, y sus posibilida­
des de caerse se incrementan significativamente con el número de
factores de riesgo identificados (Tinetti, 2003). En los pacientes pre­
dispuestos, una gran proporción de estas caídas es accidental, reflejo
de una interacción entre un paciente debilitado y un posible riesgo
del entorno. Esto se halla en contraste con las caídas debidas a la
pérdida breve de consciencia, que son menos frecuentes. Entre los
cuadros más importantes relacionados con las caídas se encuentran la
demencia, encefalopatías metabólicas y tóxicas, depresión, artritis
(Tinetti, 2003), infartos cerebrales, parkinsonismo, neuropatía y tras­
tornos de la marcha.
Los pacientes deben estar muy atentos a la tarea de caminar. Com­
parados con los ancianos sanos, los pacientes con enfermedad de
Alzheimer tienen una marcha más lenta, mayor dificultad para superar
obstáculos y un mayor deterioro de las propiedades de la marcha
cuando se les pide que simultáneamente desarrollen alguna función
cognitiva, como hablar. Con la aplicación de este paradigma a los
ancianos en general, la observación de interrupciones de la marcha al
hablar, el paciente «deja de andar cuando habla» (Lundin-Olsson et
al, 1997) tiene un valor predictivo alto para las caídas.
La evaluación clínica debe tender a identificar los cuadros clínicos
predisponentes y a diferenciar las caídas accidentales de las endógenas.
Para ello es esencial una historia clínica detallada. Los antidepresivos,
antiepilépticos, antihipertensivos, antiarrítmicos, benzodiazepinas y
otros tranquilizantes como los neurolépticos incrementan el riesgo de
caídas (Tinetti, 2003). Finalmente, se debe obtener una descripción
de los factores contribuyentes del entorno, ya sea del propio paciente
o de alguien que esté familiarizado con sus condiciones de vida. En
ausencia de una explicación clara para las caídas, es más probable un
episodio sincopal, del que el paciente puede estar amnésico.
La intervención terapéutica y de reducción del riesgo de caídas en
el paciente anciano requiere: 1) tratamiento de las condiciones corre­
gibles; 2) provisión de servicios de rehabilitación y dispositivos de
asistencia, y 3) prevención a base de controlar los peligros de su
entorno (American Geriatric Society, British Geriatrics Society y
American Academy of Ortophedic Surgeons Panel on Falls Preven­
tion, 2001). Los marcapasos, las medias de compresión y algunos
medicamentos pueden ser útiles para los pacientes con disfunciones
autonómicas, arritmias cardíacas y trastornos del movimiento que se
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
pueden tratar con fármacos. Toda medicación innecesaria que pueda
incrementar el riesgo de caída se debe eliminar. La mejoría de la vi­
sión con cirugía de cataratas (Harwood et al, 2004) y unas gafas
bien graduadas, además del uso de dispositivos ortésicos y otros dis­
positivos de ayuda, como andadores, bastones y muletas, pueden per­
mitir que el paciente inmovilizado a causa de una caída recupere
progresivamente un estilo de vida más seguro e independiente. Se
debe indicar a las mujeres que lleven zapatos resistentes y sin taco­
nes. El riesgo de fracturas debidas a las caídas se puede reducir aún
más utilizando protectores articulares de diseño especial (Kannus et
al, 2000). Los suplementos de vitamina D disminuyen no sólo el ries­
go de fracturas sino también la incidencia de caídas (Bischoff-Ferrari,
2004). Las estatinas también son beneficiosas para las fracturas
Capítulo 3 Caídas y drop attacks 27
osteoporóticas, pero aumentan potencialmente el riesgo de caídas por
la miotoxicidad (Pasco et al, 2002). Existe una gran diversidad de
programas de ejercicio, sobre todo los que están orientados a reforzar
la musculatura y el equilibrio, que reducen el riesgo de caídas. Están
indicados ejercicios de rehabilitación para los pacientes en quienes
aparece un síndrome poscaída tras haber sufrido algunas caídas, con­
sistente en fobias de evitación y comportamiento restrictivo (Fried­
man et al, 2002).
El control de los riesgos del entorno incluye iluminar los pasillos,
escaleras y entradas; fijar las alfombras y utilizar alfombrillas anti­
deslizantes, e instalar barandillas en baños, salones y escaleras. Ade­
más, se deben evitar las escaleras de mano o incluso los taburetes. El
uso común de asientos con cinturón en residencias de ancianos tam­
bién puede asociarse con un riesgo aumentado de lesiones por las
caídas. Esto se debe probablemente a los cambios desfavorables en la
trayectoria de la caída (Neufeld et al, 1999).
RESUMEN
En la mayoría de casos, una historia clínica y un examen médico
cuidadoso permiten descubrir la causa de las caídas y los drop attacks.
Desgraciadamente, en las mujeres de mediana edad y los ancianos la
causa puede ser meramente una función de su sexo o edad. A los pa­
cientes con trastornos fijos motores o sensitivos se les debe advertir
honestamente sobre su tendencia prácticamente inevitable a caerse.
De todos modos, existen algunos tratamientos específicos para las
caídas y drop attacks. Una serie de ajustes de su entorno y el uso de
dispositivos protectores pueden reducir la frecuencia de caídas y las
lesiones que conllevan.
Bibliografía
American Geriatrics Society, British Geriatrics Society, and American Academy of
Orthopaedic Surgeons Panel on Falls Prevention. 2005, Guidelines for the pre­
vention of falls in older persons, J Am Geriatr Soc, vol. 49, pp. 664-672
Benson, R. R., Guttmann, C. R. G., Wei, X., et al. 2002, Older people with impaired
mobility have specific loci of periventricular abnormality on MRI, Neurology,
vol. 58, pp. 48-55
Bischoff-Ferrari, H. A., Dawson-Hughes, B., Willet, W. C., et al. 2004, Effect of
vitamin D on falls: a meta-analysis, JAMA, vol. 291, pp. 1999-2006
Black, D. 2006, Sporadic and familial hemiplegic migraine: diagnosis and treatment,
Semin Neurol, vol. 26, pp. 208-216
Bloem, B. R., Grimbergen, Y. A. M., Cramer, M., et al. 2001, Prospective assessment
of falls in Parkinson’s disease, J Neurol, vol. 248, pp. 950-958
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) National Center for Injury
Prevention and Control (NCIPC). 2007, Falls Among Older Adults: an Overview,
available at www.cdc.gov/ncipc/factsheets/adultfalls.htm, accessed May 25, 2007
Faught, E. 1999, Lamotrigine for startle-induced seizures, Seizure, vol. 8, pp.
361-363
Friedman, S. M., Munoz, B., West, S. K., et al. 2002, Falls and fear of falling: which
comes first? A longitudinal prediction model suggests strategies for primary and
secondary prevention, J Am Geriatric Soc, vol. 50, pp. 1329-1335
Genton, P. 2000, When antiepileptic drugs aggravate epilepsy, Brain Dev, vol. 22,
pp. 75-80
Harwood, R. H., Foss, A. J. E., Osborn, F., et al. 2005, Falls and health status in el­
derly women following first eye cataract surgery: a randomized controlled trial,
Br J Ophthalmol, vol. 89, pp. 53-59
Heitterachi, E., Lord, S. R., Meyerkort, P., et al. 2002, Blood pressure changes on
upright tilting predict falls in older people, Age Ageing, vol. 31, pp. 181 -186
28 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Imamura, T., Hirino, N., Hashimoto, M., et al. 1999, Fall-related injuries in de­
mentia with Lewy bodies (DLB) and Alzheimer’s disease, Eur J Neurol, vol. 7,
pp. 77-79
Jorgensen, L., Engstad, T., & Jacobsen, B. K. 2002, Higher incidence of falls in
long-term stroke survivors than in population controls: depressive symptoms pre­
dict falls after stroke, Stroke, vol. 33, pp. 542-547
Kannus, P., Parkkari, J., Koskinen, S., et al. 1999, Fall-induced injuries and deaths
among older adults, JAMA, vol. 281, pp. 1895-1899
Kannus, P., Parkkari, J., Niemi, S., et al. 2000, Prevention of hip fracture in elderly
people with use of a hip protector, N Engl J Med, vol. 343, pp. 1506-1513
Kapoor, W. N. 2000, Syncope, N Engl J Med, vol. 343, pp. 1856-1862
Kario, K., Tobin, J. N., Wolfson, L. I., et al. 2001, Lower standing systolic blood
pressure as a predictor of falls in the elderly: a community-based prospective
study, J Am Coll Cardiol, vol. 38, pp. 246-252
Lee, H., Yi, H.-A., Lee, S.-R., et al. 2005, Drop attacks in elderly patients secondary
to otologic causes with Meniere’s syndrome or non-Meniere peripheral vestibul­
opathy, J Neur Sci, vol. 232, pp. 71-76
Lindahl, A. 2005, Startles, jumps, falls and fits, Pract Neurol, vol. 5, pp. 292-297
Lundin-Olsson, L., Nyberg, L., & Gustafson, Y. 1997, ‘Stops walking when talking’
as a predictor of falls in elderly people, Lancet, vol. 349, p. 617
Maehara, T., & Shimizu, H. 2001, Surgical outcome of corpus callosotomy in pa­
tients with drop attacks, Epilepsia, vol. 42, pp. 67-71
Morfis, L., Schwartz, R. S., & Cistuli, P. A. 1997, REM sleep behaviour disorder:
a treatable cause of falls in elderly people, Age Ageing, vol. 26, pp. 43-44
Neufeld, R. R., Libow, L. S., Foley, W. J., et al. 1999, Restraint reduction reduces serious
injuries among nursing home residents, J Am GeriatrSoc, vol. 47, pp. 1202-1207
Pasco, J. A., Kotowicz, M. A., Henry, M. J., et al. 2002, Falls and 3-hydroxy-3-
methylglutaryl coenzyme a reductase inhibitors [letter to the editor], Arch Intern
Med, vol. 162, p. 2381
Pavol, M. J., Owings, T. M., Foley, K. T., & Grabiner, M. D. 2002, Influence of
lower extremity strength of healthy older adults on the outcome of an induced
trip, J Am Geriatric Soc, vol. 50, pp. 256-262
Rubenstein, L. Z., & Josephson, D. R. 2002, The epidemiology of falls and syncope,
Clin Geriatr Med, vol. 18, pp. 141-158
Silver, J. K., & Aiello, D. D. 2002, Polio survivors: falls and subsequent injuries,
Am J Phys Med Rehab, vol. 81, pp. 567-570
Tinetti, M. E. 2003, Preventing falls in elderly persons, N Engl J Med, vol. 348,
pp. 42-49
Tinuper, P., Cerullo, A., Marini, C., et al. 1998, Epileptic drop attacks in partial epi­
lepsy: clinical features, evolution, and prognosis, J Neurol Neurosurg Psychiatry,
vol. 64, pp. 231-237
van de Warrenburg, B. P. C., Steijns, J. A. G., Munneke, M., et al. 2005, Falls in
degenerative cerebellar ataxias, Move Disord, vol. 20, pp. 497-508
Williams, D. R., Watt, H. C., & Lees, A. J. 2006, Predictors of falls and fractures in
bradykinetic rigid syndromes: a retrospective study, J Neurol Neurosurg
Psychiatry, vol. 77, pp. 468-473
Ziegler, D. K., & Mallonee, W. 1999, Chiari-1 malformation, migraine, and sudden
death, Headache, vol. 39, pp. 38-41
c a p í t u l o 4 Delirium
Mario F. Mendez y Aaron McMurtray
Características clínicas 29
Curso y aparición 30
Trastornos cognitivos y otros trastornos relacionados 30
Trastornos del comportamiento y emocionales 31
Fisiopatología 32
Diagnóstico 32
Factores predisponentes y desencadenantes 32
Exploración del estado mental 33
Escalas y criterios diagnósticos 33
El delirium es el trastorno conductual más habitual en un entorno me-
dicoquirúrgico. El delirium es un cambio agudo del estado mental ca­
racterizado por una atención anómala y fluctuante. Es un trastorno
frecuente entre los pacientes hospitalizados, que aparece en el 10-30%
de los pacientes con cuadros médicos y en el 14-56% de los pacien­
tes de 65 años o más y en una clara mayoría de los ancianos hospitaliza­
dos (Administration on Aging, 2000; Brown y Boyle, 2002; Elie et al,
2000). Además, aproximadamente en la mitad de los casos en pacien­
tes ancianos, el delirium realmente se desarrolla después del ingreso
hospitalario. El delirium puede ser el único signo de un trastorno mé­
dico grave o potencialmente mortal, y es una manifestación habitual de
enfermedad aguda entre las personas de mayor edad (Bucht et al,
1999). Las consecuencias del delirium incluyen hospitalizaciones pro­
longadas, incremento de la mortalidad, altas tasas de derivación a otras
instituciones, y más de 4.000 millones de dólares anuales de costes
sanitarios (Medicare) en Estados Unidos (Inouye et al, 1999).
Los médicos conocen la existencia de esta afección desde la anti­
güedad. Hipócrates la denominaba frenitis, que ha dado origen a
nuestra palabra frenesí. En el siglo i a.C., Celso acuñó el término
delirium, del latín «fuera del surco del arado», para indicar el desvío
de la mente, y Galeno observó que el delirium se debía con frecuen­
cia a enfermedades físicas que afectaban a la mente «por simpatía».
En el siglo XIX, Gowers comprobó que estos pacientes podían presen­
tar tanto letargía como hiperactividad. Bonhoeffer, en su clasifica­
ción de los trastornos orgánicos comportamentales, estableció que el
delirium está relacionado con un enturbiamiento de la consciencia.
Finalmente, en la década de 1940, Engel y Romano describieron en­
ternecimiento del ritmo alfa, e intrusiones delta y theta en los electro­
encefalogramas (EEG), y los relacionaron con la gravedad clínica.
Observaron que al tratar la causa médica se conseguía la regresión de
los trastornos clínicos y del EEG del delirium.
A pesar de esta historia tan larga, a menudo los médicos y las en­
fermeras no consiguen diagnosticar el delirium (Cole, 2004; Inouye
et al, 2001). Hasta dos tercios de los casos de delirium no se identifi­
can (Inouye, 2004). Es frecuente que se pase por alto este síndrome,
más por falta de identificación que por un diagnóstico erróneo que lo
Exploración física 34
Pruebas de laboratorio 34
Diagnóstico diferencial 35
Causas habituales de delirium 35
Problemas especiales en el diagnóstico diferencial 37
Prevención y tratamiento 38
Pronóstico 39
identifique como cualquier otro cuadro. En particular en los ancia­
nos, puede aparecer una presentación más «tranquila», más sutil, del
delirium. Para añadir todavía más confusión sobre el delirium, al des­
cribir este trastorno se utilizan muchos términos distintos: fallo cere­
bral agudo, síndrome cerebral agudo, insuficiencia cerebral aguda,
estado confusional agudo, síndrome orgánico agudo, delirio, psicosis
exógena, encefalopatías metabólicas, psicosis orgánica, encefalopa­
tía tóxica y psicosis tóxica, entre otras.
Los clínicos deben distinguir el trastorno agudo del delirium del
trastorno crónico de demencia. Para complicarlo más, la demencia, o
los déficits cognitivos crónicos subyacentes, es un factor de riesgo ma­
yor de delirium. La definición de delirium debe poner de relieve una
descompensación conductual aguda con atención fluctuante, indepen­
dientemente de la etiología o la presencia de déficits cognitivos basales.
Además, es básico realizar definiciones cuidadosas de los términos uti­
lizados en estos trastornos. La atención es la capacidad de concentrarse
en un estímulo específico excluyendo los demás. La consciencia, un
requisito básico de la atención, indica la capacidad de respuesta o de
excitabilidad para realizar una acción. El coma, el estupor, la vigilia y
el estado de alerta son estados de la consciencia. La consciencia signi­
fica claridad de conocimiento de uno mismo y del entorno.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Los elementos esenciales del delirium se resumen en las Tablas 4.1
y 4.2. Entre los criterios de la American Psychiatric Association (2000)
para estos trastornos se encuentran su aparición aguda con fluctua­
ciones a lo largo del día, la reducción de la capacidad de concentra­
ción y de mantener la atención, los pensamientos desorganizados y la
evidencia de una causa neurológica o médica. Además, los pacientes
con delirium pueden tener pensamientos desorganizados y un nivel
alterado de consciencia, trastornos de la percepción, trastornos del
ciclo vigilia-sueño, aumento o reducción de la actividad psicomoto-
ra, desorientación y problemas de memoria, así como otros trastornos
cognitivos, del comportamiento y emocionales.
29
30 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Tabla 4.1
Características clínicas del delirium
Aparición aguda del cambio del estado mental con curso
fluctuante
Déficit de atención
Pensamientos desorganizados
Alteración del nivel de consciencia
Problemas de percepción
Ciclo vigllla-sueño alterado
Actividad pslcomotora alterada
Desorientación y problemas de memoria
Otros déficits cognitlvos
Trastornos del comportamiento y emocionales
Tabla 4.2
Criterios del delirium del DSM-IV-TR
A. Trastornos de la conciencia (p. ej., reducción de la claridad de
percepción del entorno) con reducción de la capacidad para
concentrarse, mantener o desviar la atención
B. Cambios cognitivos (como déficit de memoria, desorientación,
trastornos del lenguaje) o desarrollo de un trastorno de
la percepción, que no se aprecian claramente debido a la
existencia previa, la aparición o la evolución de una demencia
C. El trastorno evoluciona en un tiempo corto (habltualmente,
horas o días) y tiende a fluctuar en el transcurso del día
D. Existen evidencias en el historial médico, exploración médica
o análisis de laboratorio de que el trastorno se debe a una
consecuencia fisiológica directa de un cuadro médico general
Modificado con permiso de American Psychiatric Association, 2000, Diagnostic and
Statistical Manual of Mental Disorders, 4.a ed., texto revisado (DSM-IV-TR), American
Psychiatric Association, Washington, DC.
Curso y aparición
El delirium evoluciona rápidamente, en horas o días, pero raramente
durante más de una semana, y durante el día se producen fluctuaciones
en su curso. Aparecen intervalos de lucidez entre las fluctuaciones dia­
rias. Se producen grandes oscilaciones de atención, vigilia o ambas, de
forma impredecible e irregular y que empeoran por la noche. Los posi­
bles intervalos de lucidez en los pacientes que presentan una mejora de
la atención y del conocimiento pueden inducir a error al personal mé­
dico, a menos que se evalúe al paciente a lo largo del tiempo.
Trastornos cognitivos y otros trastornos
relacionados
Déficit de atención
El trastorno de la atención es el síntoma principal del delirium. Los
pacientes se distraen, cualquier estímulo se gana su atención indiscri­
minadamente, y con frecuencia los más triviales reciben más aten­
ción que los más importantes. Todos los componentes de la atención
están alterados, incluidos selectividad, mantenimiento, capacidad de
procesamiento, facilidad de movilización, control del entorno y capa­
cidad de desviar la atención cuando sea necesario. A pesar de que
muchas enfermedades similares provocan un espectro de trastornos,
desde una ligera falta de atención hasta el coma (v. Capítulo 5), el
delirium no es lo mismo que un trastorno de la consciencia.
Pensamientos desorganizados
En el delirium se altera el curso del pensamiento. Esta alteración consis­
te en inclusiones múltiples de pensamientos y sensaciones competiti­
vas, por lo que los pacientes son incapaces de ordenar símbolos, realizar
actividades secuenciales y organizar su comportamiento dirigido a un
objetivo. Confusión significa esta incapacidad para mantener el flujo del
pensamiento con la claridad, coherencia y velocidad acostumbradas.
El lenguaje del paciente refleja este revoltillo del pensamiento. El
lenguaje salta de un tema a otro, es incoherente, tangencial y está lleno
de circunloquios, con vacilaciones, repeticiones y perseverancias. La
escasez de relevancia del contenido del lenguaje y de la comprensión de
la lectura son características del delirium. El lenguaje confuso también
se caracteriza por un ritmo anormal, disartria y asignación errónea de
nombres sin elementos afásicos, en especial de palabras relacionadas
con el estrés o la enfermedad y las que se refieren a la hospitalización.
Nivel de consciencia alterado
La consciencia, o la claridad de la percepción, pueden estar altera­
das. La mayoría de pacientes presentan letargía y consciencia reducida.
Otros, como los que padecen delirium tremens, están hiperalerta y se
despiertan con facilidad. En los pacientes hiperalerta la consciencia ex­
trema no descarta un déficit de atención, porque los pacientes tienen una
capacidad de alerta indiscriminada, se distraen fácilmente con estímulos
irrelevantes y son incapaces de mantener la atención. En un mismo pa­
ciente, los dos extremos de la consciencia pueden superponerse o alter­
narse, o pueden ser la consecuencia del mismo factor causal.
Trastornos de la percepción
El trastorno de la percepción más frecuente es la reducción de per­
cepciones por unidad de tiempo; los pacientes no detectan cosas que
suceden a su alrededor. La alteración de la discriminación sensorial
da lugar a ilusiones o a otras percepciones erróneas. Las percepcio­
nes pueden ser múltiples, cambiantes o anormales en su magnitud o
en su localización. También se producen alucinaciones, en especial en
pacientes jóvenes y en los del subtipo hiperactivo. Aparecen sobre
todo en la esfera visual, y con frecuencia son vividas, tridimensiona­
les y a todo color. Los pacientes pueden ver personas o animales
minúsculos que parecen moverse a su alrededor. Las alucinaciones
suelen ser desagradables, y algunos pacientes intentan luchar contra
ellas o huyen atemorizados. Algunas experiencias alucinatorias pue­
den ser fenómenos de liberación, con intrusiones del sueño o de imá­
genes visuales en el estado de vigilia. No es frecuente que haya alu­
cinaciones auditivas psicóticas consistentes en voces que comentan
el comportamiento del paciente.
Alteración del ciclo vigilia-sueño
La interrupción del ciclo día-noche produce una somnolencia excesi­
va durante el día y una inversión del ritmo diurno normal. Es habitual
el «síndrome del atardecer» (nerviosismo y confusión durante la no­
che), y el delirium puede ser manifiesto solamente durante la noche.
Las peregrinaciones nocturnas pueden provocar un problema grave
cuando en plena noche hay que ir a buscar al paciente con delirium,
vestido sólo con una bata de hospital, a la puerta principal de éste
 Capítulo 4 Delirium 31

o a la calle. Éste es uno de los síntomas menos específicos que tam­

bién aparece en la demencia, depresión y otras patologías que afectan
al comportamiento. Sin embargo, en el delirium la interrupción de los
ciclos de sueño circadiano puede provocar la intrusión de fase REM
(rapid eye movements) o el estado de sueño durante la vigilia. FINISHING

Alteración de la actividadpsicomotora
Existen dos tipos de delirium, según los cambios en la actividad psico­
motora. El subtipo hipoactivo-hipoalerta se caracteriza por un retraso
psicomotor. Son los pacientes con letargía y consciencia reducida. El
subtipo hiperactivo-hiperalerta acostumbra a estar hiperalerta y agita­
do, y presenta una intensa hiperactividad del sistema nervioso autóno­ )» V
mo. Es más, el tipo hiperactivo tiene una mayor probabilidad de pre­ H
sentar delirios y trastornos de la percepción, como alucinaciones. Cerca
de la mitad de los pacientes con delirium presentan elementos de am­
bos tipos o fluctúan entre uno y otro. Solamente cerca del 15% son
estrictamente hiperacdvos. El subtipo hiperactivo se asocia con una PRESIDENT (arriba, en cursiva; abajo, en mayúsculas)
mayor frecuencia de causas relacionadas con fármacos, una estancia
hospitalaria más corta y un mejor pronóstico para el paciente, que ha­
bitualmente es más joven.

¿A
Desorientación y problemas de memoria
Los trastornos de la orientación y de la memoria están relacionados. Los
pacientes se hallan desorientados en primer lugar respecto a la hora del
día, después con respecto a otros aspectos del tiempo, y más tarde, con
respecto al lugar. Pueden percibir una yuxtaposición anómala de los
acontecimientos o lugares. Es infrecuente que haya una desorientación IF HE IS NOT CAREFUL, THE STOOL WILL FALL

respecto a la persona, en el sentido de una pérdida de identidad perso­

nal. La desorientación es uno de los síntomas más frecuentes del deli­
rium. Sin embargo, la desorientación no es específica del delirium, sino
que también aparece en la demencia y en la amnesia. Entre los pacientes
con delirium la memoria reciente está alterada, en gran medida a causa
de que registran menos cosas por sus problemas de atención.
En el delirium aparece una paramnesia reiterativa, un trastorno
específico de la memoria, resultado de la reducción de la integración
de las observaciones recientes con los recuerdos pasados. En este
cuadro, las personas o lugares «se recolocan». En general, los pacien­
tes con delirium tienden a confundir lo desconocido con lo familiar.
Por ejemplo, tienden a situar el hospital más cerca de sus casas. Sin
embargo, es una forma especial de paramnesia reiterativa conocida
como síndrome de Capgras, a una persona familiar se la confunde
erróneamente con un impostor extraño.
Otros déficits cognitivos
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
FIGURA 4.1 Trastornos de la escritura en el delirium. Se pidió
a los pacientes que escribieran al dictado las palabras Indicadas.
(Reproducido con permiso de Chédru, J. y Geschwind, N. 1972, «Writing
disturbances In acute confuslonal states», Neuropsychologia, vol. 10,
págs. 343-353.)
todo con errores en las consonantes, palabras cortas (preposiciones y
conjunciones) y las últimas letras de las palabras. En estos trastornos,
la escritura se altera fácilmente, posiblemente porque depende de múl­
tiples componentes y es la función del lenguaje menos utilizada.
Trastornos del comportamiento y emocionales
Entre los cambios del comportamiento se incluyen delirios poco siste­
matizados, con frecuencia con manía persecutoria y otras ideas para­
noides, y alteración de la personalidad. Los delirios, igual que las alu­

Se producen trastornos de la capacidad visual espacial y de la escri­
tura. Los déficits del procesamiento visual superior consisten en difi­
cultades para reconocer los objetos vistos, para orientarse en el entor­
no y para organizar los dibujos y otras construcciones.
En el delirium, la alteración de la escritura es la anomalía más sen­
sible del lenguaje. Las características más destacables son anormalida­
des en la mecánica de la escritura: la formación de las letras y de las
palabras es difusa, y las palabras y las frases se extienden en distintas
direcciones (Fig. 4.1). El paciente es reticente a escribir, presenta tras­
tornos motores, como temblores, micrografía, y hay trastornos espacia­
les (p. ej., falta de alineación o espacio insuficiente para la escritura).
A veces, la escritura presenta repeticiones de bucles u otros aspectos de
la caligrafía. También están alterados el deletreado y la sintaxis, sobre
cinaciones, probablemente son fenómenos de liberación y acostumbran
a ser fugaces, variables y fácilmente afectados por la percepción senso­
rial. Algunos pacientes presentan un humor bromista y un comporta­
miento juguetón, ausencia de preocupación sobre su enfermedad, esca­
sa percepción de enfermedad, juicio alterado y fabulación.
La labilidad emocional, si existe, puede ser marcada. A veces, los
pacientes se muestran agitados y temerosos o pueden estar deprimi­
dos o apáticos. Son frecuentes los estados emocionales disfóricos
(desagradables), y sus emociones no son duraderas. Hasta la mitad de
los pacientes ancianos con delirium presenta síntomas de depresión,
ánimo hipotímico, falta de interés, fatiga, apetito escaso y sueño, y
otros sentimientos relacionados con la depresión. Puede haber deli­
rios y alucinaciones congruentes con el ánimo. Probablemente, los
32 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
cambios de ánimo del delirium son un efecto directo del estado de
confusión en el sistema límbico y su regulación de las emociones.
Finalmente, el principal síntoma del delirium puede consistir en
cambios del comportamiento más elementales. Este es especialmente
el caso de los ancianos, en quienes la reducción de las actividades de
la vida diaria, la incontinencia urinaria y las caídas frecuentes son
algunas de las manifestaciones principales del trastorno.
FISIOPATOLOGÍA
La fisiopatología del delirium todavía no está completamente expli­
cada, pero depende de un sustrato neurológico ampliamente distri­
buido. El delirium representa la vía común final de muchas alteracio­
nes fisiopatológicas que reducen el metabolismo oxidativo cerebral.
Estos cambios metabólicos producen una alteración difusa de múlti­
ples vías y sistemas neuronales.
En el delirium se hallan especialmente alteradas varias áreas cere­
brales que intervienen en la atención. La disfunción de la corteza del
cíngulo anterior interviene en la alteración del control de la atención
(Reischies et al, 2005). Otras áreas incluyen la corteza prefrontal dere­
cha o bilateral en el mantenimiento de la atención y el control ejecutivo;
la región de la confluencia temporoparietal en la desconexión y desvia­
ción de la atención; el tálamo en la fijación de la atención, y las estruc­
turas del tronco encefálico superior en el movimiento del foco de aten­
ción. Los núcleos talámicos tienen una posición única para seguir
cribando la información sensorial entrante, y pequeñas lesiones del tá­
lamo pueden causar delirium. Algunas pruebas indican que el hemisfe­
rio derecho es el dominante en la atención. Los estudios del flujo de
sangre cortical sugieren que las áreas corticales del hemisferio derecho
y sus conexiones límbicas son la «puerta de la atención» para la entrada
sensorial a través de la retroalimentación al núcleo reticular del tálamo.
Otra explicación para el delirium son las alteraciones de los neu-
rotransmisores, especialmente un desequilibrio colinérgico-dopami-
nérgico. Existen pruebas extensas de un déficit colinérgico en el de­
lirium (Inouye, 2006). Los agentes anticolinérgicos pueden inducir
los cambios clínicos y del EEG del delirium, que son reversibles con
la administración de fármacos colinérgicos, como la fisostigmina.
Los efectos beneficiosos del donapezilo, la rivastigmina y la galanta-
mina, medicamentos inhibidores de la acetilcolinesterasa utilizados
para tratar la enfermedad de Alzheimer, pueden deberse en parte a un
papel activador o estimulante de la atención. Las neuronas colinérgi-
cas se proyectan desde el puente de Varolio y la zona basal anterior
del cerebro hacia la corteza, haciendo que las neuronas corticales
respondan mejor a otras entradas. La reducción de la acetilcolina pro­
voca una disminución del riego de la corteza frontal. La hipogluce-
mia, la hipoxia y otros trastornos metabólicos pueden afectar de dis­
tinta forma a las funciones mediadas por la acetilcolina.
En el delirium pueden estar involucrados otros neurotransmiso-
res, como la dopamina, la serotonina, la noradrenalina, el ácido
y-aminobutírico, la glutamina, los opiáceos y la histamina. La dopa­
mina tiene un efecto inhibidor en la liberación de la acetilcolina, lo
cual explica los efectos productores de delirium de la L-dopa y otros
fármacos administrados contra el Parkinson (Trzepacz y Van der
Mast, 2002). Los opiáceos pueden inducir los efectos incrementan­
do la actividad de la dopamina y el glutamato. Por último, las citoci-
nas inflamatorias, como interleucinas, interferón y factor de necrosis
tumoral a pueden contribuir al delirium al alterar la permeabilidad
de la barrera hematoencefálica y también la neurotransmisión (Cole,
2004; Inouye, 2006).
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico del delirium es un proceso de dos pasos. El primer paso
consiste en identificar el delirium, lo que requiere un historial comple­
to, un examen del estado mental del paciente centrándose en su capaci­
dad de atención, y una revisión de las escalas de diagnóstico o criterios
establecidos del delirium (v. más adelante). El segundo paso es identi­
ficar la causa a partir de un gran número de diagnósticos potenciales.
Puesto que las manifestaciones clínicas ofrecen muy pocas claves
sobre la causa, para el diagnóstico diferencial es crucial la anamnesis
general, el examen médico y los análisis de laboratorio.
En la historia general se evalúan varios elementos. Un descenso
brusco de la capacidad mental, especialmente en el hospital, se debe
suponer que es un delirium. A pesar de que los pacientes pueden afir­
mar que no pueden pensar correctamente o concentrarse, se debe po­
der hablar con otros miembros de la familia o personas allegadas que
puedan describir el comportamiento del paciente y su historial médi­
co. Es posible que el observador haya notado síntomas iniciales de
delirium, como incapacidad para rendir al nivel habitual y reducción
de la atención sobre los detalles complejos. Es crucial obtener infor­
mación exacta sobre cualquier enfermedad sistémica, consumo de
fármacos, traumatismo reciente, riesgos profesionales y ambientales,
malnutrición, alergias y cualquier síntoma anterior que pueda haber
conducido a delirium. Además, el médico debe revisar exhaustiva­
mente la lista de medicaciones del paciente.
Factores predisponentes y desencadenantes
Cuanto mayor es el número de factores predisponentes, más leves son
las alteraciones necesarias para que se produzca un delirium (Ander­
son, 2005) (Tabla 4.3). Existen cuatro factores que predisponen inde­
pendientemente al delirium: las alteraciones de la visión (agudeza vi­
sual inferior a 20/70 binocular); la gravedad de la enfermedad, el
deterioro cognitivo y la deshidratación (índice alto urea/creatinina en
sangre) (Inouye, 2006). Entre ellos, hay que destacar el deterioro cog­
nitivo o la demencia. Los pacientes ancianos con demencia tienen una
probabilidad cinco veces mayor de desarrollar delirium que los que no
presentan demencia (Elie et al, 1998). En pacientes con demencia, el
delirium puede aparecer después de cambios menores en la medicación
u otros factores desencadenantes relativamente insignificantes (Inouye,
2006). Además, la alteración premórbida de las funciones ejecutivas
puede asociarse independientemente con un riesgo mayor de desarro­
llar delirium (Rudolph et al, 2006). Otros factores predisponentes im­
portantes son la edad avanzada, especialmente mayores de 80 años, y la
presencia de enfermedades crónicas (Johnson, 2001). Muchos de estos
pacientes ancianos con predisposición al delirium presentan atrofia ce­
rebral o cambios isquémicos de sustancia blanca y ganglios basales en
la neuroimagen. Otros factores predisponentes son: el grado de afecta­
ción física, como fracturas de cadera o de otro tipo; cambios de sodio
sérico; infecciones y fiebres; y uso de múltiples fármacos, especialmen­
te los que tienen propiedades narcóticas, anticolinérgicas o psicoacti-
vas. Por tanto, los factores predisponentes de delirium son aditivos:
cada factor nuevo aumenta considerablemente el riesgo.
En la mayoría de casos, la causa del delirium es multifactorial, por
interacción entre factores predisponentes específicos del paciente y
múltiples factores desencadenantes (Inouye y Charpentier, 1996;
Rolfson, 2002). El delirium puede desencadenarse independiente­
mente por cinco factores: limitaciones físicas, desnutrición o pérdida
de peso (con niveles de albúmina inferiores a 30 g/1), uso de sondas
vesicales permanentes, adición de más de tres fármacos en un perío-

Tabla 4.3
Factores predisponentes y desencadenantes del delirium
Ancianos, especialmente de más de 80 años
Demencia, trastorno cognltivo u otro trastorno cerebral
Desequilibrio de líquidos y electrólitos, y deshldratación
Otras afecciones metabóllcas, especialmente elevación
del nitrógeno úrico en sangre o insuficiencia hepática
Número y gravedad de cuadros médicos, incluido el cáncer
Infecciones, especialmente del aparato urinario, pulmonar
y síndrome de inmunodeflciencia adquirida
Malnutrición, nivel bajo de albúmina en suero
Insuficiencia cardíaca respiratoria o hipoxla
Ictus previo u otro trastorno cerebral distinto de la demencia
Polifarmacia y consumo de analgésicos, fármacos psicoactivos
o anticollnérgicos
Consumo de drogas, alcohol o dependencia de sedantes
Afección sensorial, especialmente visual
Hlperestimulación sensorial y «psicosis de la UCI»
Privación sensorial
Trastornos del sueño
Impotencia funcional
Fiebre, hipotermia
Traumatismo físico o quemaduras graves
Fracturas
Género masculino
Depresión
Cirugía específica
Cirugía cardíaca, especialmente a corazón abierto
Ortopedia, sobre todo fracturas del cuello de fémur y de cadera,
y prótesis de rodilla bilateral
Cirugía oftalmológica, sobre todo cataratas
Cirugía torácica no cardíaca y reparación de aneurisma aórtico
Resección prostática transuretral
UCI: unidad de cuidados intensivos.
do de 24 horas y una complicación médica yatrógena (Inouye y Char-
pentier, 1996). Otros factores desencadenantes de delirium inminente
después de una hospitalización incluyen alteraciones electrolíticas
(p. ej., hiponatremia, hipercalcemia), enfermedad de los sistemas or­
gánicos mayores, insuficiencia respiratoria oculta, infección oculta,
dolor, medicaciones específicas, como sedantes-hipnóticos o antihis-
tamínicos H„ trastornos del sueño y alteraciones del entorno. Las
situaciones nuevas y los entornos no familiares contribuyen a una
hiperestimulación sensorial en los ancianos, y la sobrecarga sensorial
característica de las unidades de cuidados intensivos (UCI) puede ser
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
un factor en la producción de «psicosis de la UCI». A la larga, el de­
lirium se produce en los pacientes por una interacción sinérgica de
factores predisponentes con factores desencadenantes.
Exploración del estado mental
Las observaciones generales iniciales sobre el comportamiento son
una parte muy importante de la exploración neurológica del estado
mental. Las más importantes son las observaciones sobre la capacidad
de atención y la excitabilidad. La atención del paciente puede desviar­
se con tanta frecuencia que haya que estar continuamente centrándose
sobre el tema que se trate. El comportamiento general puede oscilar
desde quedarse dormido durante la visita hasta la agitación y la agre­
Capítulo 4 Delirium 33
sividad. Puede aparecer un cuadro de razonamiento y lenguaje lento
y descoordinado, con afirmaciones irrelevantes, perseverantes, repeti­
tivas e intrusivas. Los pacientes pueden propagar sus errores de pensa­
miento y percepción a base de elaborarlos y hacer que otras observa­
ciones cuadren con ellos. Finalmente, el examinador debe evaluar el
aspecto general del paciente y su higiene, actividad motora y esponta­
neidad, ánimo y afecto, claridad y agudeza mental, y la existencia de
cualquier preocupación especial o percepción inexacta.
Los exámenes de atención junto al paciente pueden clasificarse en
ejercicios de recitación de series, ejercicios de realización continua
y ejercicios de respuestas alternas. La prueba de series de números es
un ejercicio de recitación consistente en presentar series de cifras, a
razón de una por segundo, en el que se pide al paciente que repita
toda la secuencia inmediatamente después de haber sido presentada.
Se evita la agrupación conceptual usando cifras al azar y un ritmo de
presentación regular. Citar correctamente siete cifras (más o menos
dos) se considera normal. La prueba de series inversas es una forma
de ejercicio de recitación en la que el paciente recita a la inversa una
serie de cifras, las letras de una palabra como por ejemplo mundo, o
el resultado de ir contando de uno en uno, de tres en tres o de siete en
siete a partir de un número determinado. Entre los ejercicios de ren­
dimiento continuo puede incluirse la prueba de vigilancia de la A, en
la que el paciente debe avisar siempre que oye la letra A entre una
serie de letras al azar presentadas a ritmo de una por segundo. Tam­
bién se puede hacer con la vista, pidiendo al paciente que marque una
letra concreta cada vez que aparezca en el párrafo de una revista o un
periódico. El ejemplo típico de ejercicio de respuestas alternas es la
repetición de una secuencia motora de tres pasos (palma-borde-pu-
ño), que también es una prueba de funciones frontales. Estas pruebas
de atención no son excesivamente sensibles ni específicas, y pueden
estar afectadas por la formación del paciente, el grado de esfuerzo
necesario o la presencia de otras deficiencias cognitivas. En suma, la
mejor valoración de la atención puede ser la observación del compor­
tamiento y una valoración de la facilidad de entrevistar al paciente.
Los déficits para despertar la atención pueden impedir la posibili­
dad de seguir con la exploración del estado mental mucho más allá,
pero el examinador debe intentar valorar la orientación y otras áreas
cognitivas. Los pacientes que se equivocan de fecha en más de 3 días,
de día de la semana en 2 días, o de hora del día en más de 4 horas,
pueden estar significativamente desorientados con respecto al tiem­
po. El examinador debe preguntar al paciente si sabe dónde está, qué
tipo de lugar es éste y cuáles son las circunstancias que le han llevado
ahí. Un problema de memoria reciente se detecta pidiendo al pacien­
te que retenga el nombre del médico o tres palabras durante 5 minu­
tos. Una exploración del lenguaje debe distinguir entre un lenguaje
de confusión y una afasia primaria (v. «Problemas especiales en el
diagnóstico diferencial» más adelante en este capítulo). Los intentos
de hacer construcciones simples, como copiar un cubo, pueden fraca­
sar. A veces, se pueden provocar alucinaciones sujetando una hoja de
papel en blanco o un cordel imaginario entre los dedos y pidiendo al
paciente que describa lo que ve.
Escalas y criterios diagnósticos
En ocasiones, las escalas del estado mental y las pruebas habituales
no ayudan a distinguir el delirium de la demencia y de otros trastor­
nos cognitivos. Existen criterios y escalas específicos para diagnosti­
car el delirium. Ante todo, hay que destacar los criterios del delirium
del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales
(DSM-IV-TR) (v. Tabla 4.2). Los investigadores han criticado estos
34 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Tabla 4.4
Confusion Assessment Method (CAM)
1. Inicio agudo y curso fiuctuante (cambios del estado mental
de horas a días)
2. Problemas para centrarse (distracción fácil, incapaz de seguir
una entrevista)
3. Pensamiento desorganizado (divagación, conversación
irrelevante)
4. Nivel de consciencia alterado (de hlperalerta a activación
cerebral disminuida)
Un CAM positivo de delirium requiere los puntos 1 y 2, más
el punto 3 o 4
De: Inouye et al, 2006 (material suplementario).
criterios porque requieren un «trastorno de la consciencia» y un muy
amplio «cambio en la capacidad cognitiva». El Confusion Assessment
Method (CAM), presentado en la Tabla 4.4, es un instrumento am­
pliamente utilizado para diagnosticar el delirium (Ely et al, 2001). La
Delirium Rating Scale-Revised-98 (DRS-R-98), una revisión de la
anterior Delirium Rating Scale (DRS), es una escala con 16 puntos,
13 sobre la gravedad y 3 diagnósticos, que permite distinguir de for­
ma fiable el delirium de la demencia, la depresión y la esquizofrenia
(Trzepacz et al, 2001). La Memorial Delirium Assessment Scale
(MDAS) es una escala de 10 puntos diseñada para cuantificar la gra­
vedad del delirium en pacientes con cuadros médicos, que también
puede ser útil como herramienta diagnóstica (Breitbar et al, 1997).
La Delirium Symptom Interview también es un instrumento valio­
so, pero no siempre puede distinguir el delirium de la demencia. El
diagnóstico del delirium puede establecerse aplicando el CAM, la
DRS-R-98, la MDAS o la Delirium Symptom Interview o el De­
50
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£ 30 -
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10 -
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LVF 1211 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1
lirium Index (McCusker et al, 2004), junto con el historial de fuen­
tes colaterales, como los familiares y las notas de enfermería, un exa­
men del estado mental centrado en la atención, y pruebas específicas,
como una muestra de escritura.
Exploración física
El examen médico debe descubrir cualquier signo de enfermedad sis-
témica, anomalías neurológicas focales, meningismo, aumento de la
presión intracraneal, afección cerebrovascular extracraneal o trau­
matismo craneal. En el delirium, entre los hallazgos menos específi­
cos se incluye una actividad o temblor postural de alta frecuencia
(8-10 Hz), asterixis o lapsos breves de postura tónica, sobre todo en la
muñeca, mioclonía multifocal o contracciones bruscas, como de shock,
en diversos puntos, movimientos coreiformes, disartria e inestabili­
dad de la marcha. Los pacientes pueden manifestar agitación o retra­
so psicomotor, apatía, cambios de humor, catatonía o carfología
(«quitar pelusa»). La hiperactividad del sistema nervioso autónomo
puede significar un riesgo de muerte a causa de la posible deshidrata­
ción, desequilibrios de electrólitos o taquiarritmias.
Pruebas de laboratorio
A pesar de los resultados falsos positivos y falsos negativos en los
trazados únicos (Inouye, 2006), los cambios del EEG se encuentran
prácticamente siempre en el delirium cuando se realizan estudios se­
riados a lo largo del tiempo (v. Capítulo 35A). La desorganización de
los ritmos cerebrales habituales y el enlentecimiento general son los
cambios más frecuentes, como se ilustra en el artículo clásico de Ro­
mano y Engel (Fig. 4.2). La frecuencia media del EEG o el grado de
enlentecimiento guardan relación con el grado de delirium. Los sub­
tipos de delirium hipoactivo e hiperactivo presentan un enlenteci­
miento similar del EEG. Sin embargo, también existe una actividad
Figura 4.2
Electroencefalograma (EEG) que
muestra los cambios provocados por
el delirium. LVF: filtro de bajo voltaje.
(Reproducido con permiso de:
Romano, J. y Engel, G. L. 1944,
«Delirium, 1: EEG data», Arch Neurol
Psychiatry, vol. 51, pág. 356.)
LVF1211 10 9 8 7 6 5 4 3 2
a
Frecuencia por segundo
Q
Frecuencia por segundo
 Capítulo 4 Delirium 35

rápida predominante de bajo voltaje cuando se dejan de administrar DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

sedantes o en la abstinencia alcohólica. Otros patrones de EEG por
causas intracraneales de delirium son el enlentecimiento focal, la ac­
tividad delta asimétrica y las descargas paroxísticas (puntas, ondas
aisladas y complejos punta-onda). Los complejos periódicos, como
las ondas trifásicas y las descargas periódicas epileptiformes laterali-
zadas, pueden ayudar al diagnóstico diferencial (v. Capítulo 35A).
Los EEG son muy útiles para decidir si una pauta de comportamiento
confusional puede deberse a una causa intracraneal, para establecer
un diagnóstico de delirium en pacientes con un comportamiento poco
claro, para evaluar a los pacientes dementes que pueden presentar un
delirium superpuesto, para diferenciar el delirium de la esquizofrenia
y otros estados psiquiátricos primarios, y para seguir el curso del
delirium a lo largo del tiempo.
Otras pruebas de laboratorio esenciales son un hemograma com­
pleto, análisis de glucemia, electrólitos, nitrógeno ureico en sangre,
creatinina, transaminasas y amoniaco; pruebas de función tiroidea;
análisis de gases en sangre arterial; radiografías de tórax; electrocar­
diograma; análisis de orina y búsqueda de fármacos en orina. A pesar
de que son inespecíficos, los estudios de potenciales evocados acos­
tumbran a revelar latencias prolongadas. Debido a que la mayoría de
casos de delirium se deben a patologías médicas, la punción lumbar
y la neuroimagen se necesitan sólo en una minoría de pacientes con
delirium (Inouye, 2006).
La necesidad de una punción lumbar merece un comentario espe­
cial. Este análisis tan valioso, que con frecuencia se ignora en la eva­
luación de los pacientes con delirium, debe realizarse como parte del
trabajo de estudio cuando la causa es incierta. La punción lumbar
debe ir precedida de una tomografía computarizada o de una resonan­
cia magnética del cerebro, especialmente en los pacientes con ano­
malías neurológicas focales o hallazgos indicativos de hipertensión
intracraneal, lesión ocupante de espacio o traumatismo craneal.
Los resultados de las imágenes funcionales son variables, revelan­
do un incremento global del metabolismo en pacientes con delirium
tremens y una reducción global o hipoactividad frontal en muchos
otros pacientes con delirium.
En esta sección, se presentan algunos principios básicos y un método
útil para abordar las numerosas posibilidades diagnósticas. Casi cual­
quier cuadro médico o quirúrgico suficientemente grave puede pro­
vocar delirium, y el mejor consejo es seguir todas las guías diagnós­
ticas disponibles (Tabla 4.5). (Las entidades individuales se explican
en los capítulos correspondientes.) Los efectos inductores de confu­
sión de estos trastornos son aditivos, y puede haber más de un factor
causal cuya contribución individual no se pueda dilucidar. Cerca de
la mitad de los pacientes ancianos con delirium padecen más de una
causa para su trastorno, y el médico no debe dejar de buscar causas
cuando se encuentra una. De entre las causas del delirium, las más
frecuentes entre los ancianos son: trastornos metabólicos, infeccio­
nes, ictus y fármacos, especialmente medicamentos anticolinérgicos
y narcóticos. Las causas más habituales entre los jóvenes son el con­
sumo de drogas y el síndrome de abstinencia de alcohol.
Causas habituales de delirium
Trastornos metabólicos
Los trastornos metabólicos son la causa más habitual del delirium
(v. Capítulo 60). Afortunadamente, la exploración médica y los análisis
rutinarios criban la mayoría de los trastornos metabólicos adquiridos
que pudieran estar presentes. Debido a su potencial riesgo de muerte o
de lesión permanente, algunos de estos cuadros -en especial la hipoxia
y la hipoglucemia- se deben tratar inmediatamente. Otras considera­
ciones iniciales importantes son la deshidratación y los desequilibrios
de líquidos, electrólitos, calcio y magnesio. Para la aparición del deli­
rium, la rapidez de la alteración del nivel de electrólitos puede ser un
factor tan importante como su valor absoluto. Por ejemplo, algunas
personas toleran concentraciones continuas de sodio de 115 mEq/1 o
inferiores, pero un descenso brusco hasta este nivel puede provocar
delirium, convulsiones o incluso mielinólisis central pontina, en parti­
cular si la corrección de la hiponatremia se realiza demasiado deprisa.

TABLA 4.5 Principales causas de delirium

Trastornos Encefalopatía cardíaca, encefalopatía hepática, uremia, hipoglucemia, hipoxia, hiponatremia, hlpocaicemia/hipercalcemia,
metabólicos hipomagnesemla/hipermagnesemia, otros desequilibrios electrolíticos, acidosis, coma hiperosmolar, endocrinopatías
(tiroidea, paratlroldea, hipofisarla), porfiria, deficiencias vitamínicas (tlamina, vitamina B12, ácido nicotínico, ácido fólico),
Intoxicaciones y contaminantes Industriales (monóxido de carbono, disolventes orgánicos, plomo, manganeso, mercurio,
disulfuro de carbono, metales pesados)
Relacionados Síndromes de abstinencia (alcohol, benzodlazeplnas, barbltúrlcos, otros), anfetaminas, cocaína, café, fencíclldina,
con los alucinógenos, Inhalantes, petidlna y otros narcóticos, antlparkinsonianos, sedantes hipnóticos, corticoldes, anticolinérgicos
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

fármacos y antihlstaminicos, agentes cardiovasculares (betabloqueadores, clonidina, dlgoxina), psicotropos (fenotiazinas, clozaplna,
litio, antldepresivos trlcíclicos, trazodona), 5-fluorouracllo y antlneopláslcos cltotóxlcos, antlconvulslvos (fenobarbltal,
fenltoina, valproato), cimetldina, dlsulflram, ergotamina, salicllatos, metildopa y determinados productos antünfecciosos
(aclclovir, anfotericlna B, cefalexlna, cloroquina, isoniazlda, rifamplclna)
Infecciones Meningitis, encefalitis, absceso cerebral, neurosífílls, neuroborrellosis de Lyme, cerebritis, Infecciones slstémicas
con septicemia
Neurológicas Ictus, epilepsia, lesión en la cabeza, encefalopatía hlpertensiva, tumores cerebrales, migraña, otros trastornos
neurovasculares
Perioperatorlas Cirugía especifica (cardíaca, ortopédica, oftalmológica), efectos de anestésicos y otros fármacos, hipoxia y anemia,
hiperventilación, desequilibrios de líquidos y electrólitos, hipotensión, embolia, infección o sepsis, dolor, sueño
Interrumpido, privación o sobrecarga del sensorio
Miscelánea Vasculitis cerebrales, encefalitis paraneopláslcas y iímbicas, síndromes de hiperviscosldad, traumatismo, sistema
cardiovascular, deshidratación, privación sensorial
36 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Otra causa habitual de delirium es la hipoxia, que puede deberse a una
reducción del gasto cardíaco, a una insuficiencia respiratoria o a otras
causas (v. Capítulo 59). Una encefalopatía cardíaca puede seguir a in­
suficiencia cardíaca, aumento de la presión venosa transmitida a los
senos venosos y las venas durales o hipertensión intracraneal (Caplan,
2006). También se deben considerar otras insuficiencias de órganos
principales, como el hígado y el riñón, incluyendo la posibilidad de
causas inusuales, como un shunt portocava no detectado o una pan­
creatitis aguda con secreción de lipasas. El delirium provocado por una
disfunción endocrina cursa con frecuencia con síntomas afectivos muy
marcados, como el hipertiroidismo y el síndrome de Cushing. Ocasio­
nalmente, el delirium es el resultado de alguna toxina (v. Capítu­
lo 62A), entre las que se incluyen productos industriales, contaminantes
y metales pesados como arsénico, bismuto, oro, plomo, mercurio, talio
o cinc. Otra posibilidad reside en alteraciones congénitas del metabo­
lismo, como la porfiria aguda intermitente. Finalmente, es especial­
mente importante considerar una deficiencia de tiamina (v. Capítu­
lo 61). En los alcohólicos y otras personas de riesgo, se debe administrar
tiamina inmediatamente para evitar la aparición de una encefalopatía
de Wemicke cuando se administre glucosa.
Fármacos
La intoxicación por fármacos y el síndrome de su retirada son dos de
las causas más frecuentes de delirium (v. Capítulo 62B). Aproxima­
damente el 50% de los pacientes mayores de 65 años toman cinco o
más fármacos al día de forma crónica, y la medicación contribuye al
delirium hasta en el 39% de estos pacientes (Inouye y Charpentier,
1996). Los efectos de los fármacos son aditivos, y los que tienen una
mayor probabilidad de provocar delirium son los que tienen propie­
dades anticolinérgicas, incluyendo muchos fármacos sin receta como
anticatarrales, antihistamínicos, antidepresivos y neurolépticos. La
presentación clínica clásica de los pacientes con una intoxicación por
anticoline'rgicos es «caliente como un fogón, ciego como un murcié­
lago, seco como un palo, rojo como un tomate y loco como una ca­
bra», lo que significa fiebre, pupilas dilatadas, boca seca, rubor inten­
so y delirium. Otros grupos de fármacos que guardan una relación
importante con el delirium, sobre todo en los ancianos, son los hipnó­
ticos sedantes, analgésicos narcóticos y bloqueadores de los recepto­
res Hr Los antiparkinsonianos producen confusión, con alucina­
ciones muy destacadas y delirio en los pacientes con Parkinson
especialmente susceptibles. En los pacientes con dosis equivalentes a
40 mg diarios de prednisona puede aparecer psicosis por corticoides.
Los efectos adversos de los corticoides sobre el comportamiento sue­
len empezar con euforia e hipomanía, y después siguen con delirio
hiperactivo. Cualquier fármaco incluido por vía intratecal, como la
metrizamida, tiende a producir confusión. Los síndromes de absti­
nencia de medicamentos pueden estar provocados por muchos pro­
ductos, incluidos barbitúricos y otros tranquilizantes menores, sedan­
tes hipnóticos, anfetaminas, cocaína o crack y alcohol. El delirium
tremens empieza 72-96 horas después de dejar el alcohol, con agita­
ción intensa, temblores, diaforesis, taquicardia, fiebre y alucinacio­
nes visuales horrorosas (v. Capítulo 61).
Infecciones
Las infecciones y la fiebre producen delirium con frecuencia (v. Ca­
pítulo 57). Los principales agresores son las infecciones del tracto
urinario, la neumonía y la septicemia. En la encefalitis o la meningo-
encefalitis esporádicas una posible causa importante son los virus del
herpes simple, la enfermedad de Lyme y el síndrome de inmunodefi-
ciencia adquirida (sida). Los pacientes con sida pueden padecer deli­
rium a causa del propio virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)
o por alguna infección oportunista. Los pacientes inmunodeprimidos
corren un gran riesgo de infección, por lo que cualquier sospecha de
ésta debe incitar a realizar cultivos de orina, esputo, sangre y líquido
cefalorraquídeo.
Ictus
El delirium puede ser la consecuencia específica de cualquier ictus
agudo, pero la confusión postinfarto suele resolverse en 24-48 horas
(v. Capítulo 55A). El delirium continuado puede ser el resultado de
algún ictus específico, como los infartos de la arteria cerebral media
derecha, que afectan a las áreas prefrontal y parietal posterior, y los
infartos de la arteria cerebral posterior, que provocan lesiones occipi-
totemporales bilaterales o del lado izquierdo (circunvolución fusifor­
me). Estas últimas lesiones acostumbran a afectar al hemisferio iz­
quierdo, y pueden provocar agitación, alteraciones del campo visual
e incluso síndrome de Antón (v. Capítulo 14). El delirium también
puede aparecer tras la oclusión de la arteria cerebral anterior o la ro­
tura de un aneurisma de la arteria comunicante anterior que afecte a
la porción anterior de la circunvolución del cíngulo y a la región sep­
tal. Los ictus del tálamo o de la corteza parietal posterior pueden
provocar un delirium grave, incluso con lesiones pequeñas.
Otros cuadros cerebrovasculares que pueden provocar delirium
son las estenosis carotídeas bilaterales importantes, la encefalopatía
hipertensiva, la hemorragia subaracnoidea y la vasculitis del sistema
nervioso central (SNC) (v. Capítulo 55G), como el lupus eritematoso
sistémico, la arteritis de la temporal y el síndrome de Beh9et. La mi­
graña también puede provocar delirium, sobre todo en los niños. Es
importante destacar que la frecuencia del delirium en las crisis isqué­
micas transitorias, incluso en la insuficiencia vertebrobasilar, es re­
ducida. Los ataques isquémicos transitorios no se deben considerar
como la causa del delirium, a menos que no existan otros signos neuro­
lógicos y la evolución temporal apropiada.
Epilepsia
La actividad eléctrica cerebral anómala está relacionada con el deli­
rium en cuatro cuadros: 1) ictal, con estatus de ausencia, estatus com­
plejo parcial, estatus tónico sin convulsiones o descargas periódicas
epileptiformes lateralizadas; 2) postictal, tras crisis parciales comple­
jas o tonicoclónicas generalizadas; 3) interictal, manifestada en for­
ma de irritabilidad creciente, agitación y síntomas afectivos asocia­
dos con el pródromo de crisis discapacitantes, y 4) en asociación con
los efectos cognitivos de los fármacos anticonvulsivos.
Causas pos quirúrgicas
Con frecuencia, la causa del delirium en los pacientes posquirúrgi-
cos es multifactorial (Winawer, 2001). Entre los factores predispo­
nentes al delirium posquirúrgico se incluyen: una edad superior a
70 años, afecciones previas del SNC, como demencia y enferme­
dad de Parkinson, cuadros clínicos subyacentes graves y un historial
de alcoholismo. Los factores precipitantes son: efectos residuales de
anestésicos y fármacos (sobre todo tras una premedicación con anti-
colinérgicos), hipoxia posquirúrgica, hipotensión perioperatoria,
desequilibrios de electrólitos, infecciones, estrés psicológico y nu­
merosas interrupciones de un sueño muy fragmentado. No se ha

identificado ninguna relación clara entre el delirium y una vía anes­
tésica específica. El delirium posquirúrgico puede empezar en cual­
quier momento, aunque es frecuente que aparezca al tercer día, para
ir amainando alrededor del séptimo, aunque a veces puede durar
bastante más.
Muchas intervenciones están relacionadas con una tasa elevada
de delirium posquirúrgico. Entre el 30 y el 40% de los pacientes padecen
delirium tras una intervención a corazón abierto o de bypass de la arte­
ria coronaria. Los pacientes de más de 60 años tienen un riesgo espe­
cialmente elevado de delirium posquirúrgico tras una intervención car­
díaca. Otros factores son la reducción del gasto cardíaco posquirúrgico
y el tiempo que han permanecido conectados a la máquina de bypass
cardiopulmonar, junto con el riesgo adicional de microembolias. Ade­
más de la tasa ya de por sí elevada de delirium tras una fractura, los
procedimientos quirúrgicos ortopédicos (especialmente, la reparación
de fracturas del cuello femoral y las artroplastias de rodilla) aumentan
la frecuencia de delirium en alrededor del 18%. La cirugía torácica no
cardíaca programada también se relaciona con una frecuencia del
9-14% de delirium en los ancianos. La cirugía de cataratas se asocia
con una frecuencia de delirium del 7%, posiblemente debido a la priva­
ción sensorial. Los pacientes sometidos a cirugía de próstata pueden
padecer una hiperhidratación hipotónica como consecuencia de la ab­
sorción del agua de irrigación de la vejiga.
Otras causas neurológicas
Otros trastornos del SNC predisponen a la persona afectada al desa­
rrollo de delirium. En general, los pacientes con demencia, enferme­
dad por cuerpos de Lewy, enfermedad de Parkinson o atrofia o imá­
genes de isquemia subcortical detectada en la neuroimagen son
especialmente susceptibles. La terapia electroconvulsiva de estos pa­
cientes produce con frecuencia un delirium de una semana o más. El
traumatismo craneal puede provocar delirium como consecuencia de
una concusión cerebral, contusión cerebral, hematoma intracraneal o
hemorragia subaracnoidea (v. Capítulo 56B). Además, los hemato­
mas subdurales pueden aparecer rápidamente en los ancianos con
escaso o ningún historial de lesiones de la cabeza. Los tumores de
crecimiento rápido de la región supratentorial tienen una probabili­
dad especialmente elevada de provocar delirium con un incremento
de la presión intracraneal. Los procesos paraneoplásicos producen
encefalitis límbica y leucoencefalitis multifocal. El delirium puede
ser el resultado de enfermedades desmielinizantes agudas y otras le­
siones multifocales difusas, así como de una hidrocefalia comunican­
te o no comunicante. En la amnesia global transitoria aparece un de­
lirium inicial, amnesia anterógrada desproporcionada, cierto grado
de amnesia retrógrada de las últimas horas, y mejora al cabo de
24 horas. En la encefalopatía de Wernicke, el delirium va acompañado
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
de paresia oculomotora, nistagmo, ataxia y, con frecuencia, amnesia
residual (psicosis de Korsakoff).
Causas diversas
Existen muchos otros trastornos que pueden provocar delirium. En
las fracturas de cadera y otras lesiones ortopédicas, la posibilidad de
una embolia grasa exige un análisis de grasa en orina, esputo o líqui­
do cefalorraquídeo. La psicosis de la UCI está relacionada con la
privación del sueño, inmovilización, entorno no familiar, miedo e hi-
perestimulación sensorial o privación sensorial por miedo. También
aparece delirium a consecuencia de discrasias sanguíneas, como la
anemia, la trombocitopenia y la coagulopatía intravascular disemina­
Capítulo 4 Delirium 37
da. Finalmente, la causa puede hallarse en algunos factores físicos,
como un golpe de calor, electrocución o hipotermia.
Problemas especiales en el diagnóstico diferencial
Se debe distinguir el delirium de la demencia, la afasia de Wernicke
y otros cuadros psiquiátricos (v. Capítulos 6, 8,12 y 70). Las princi­
pales características distintivas de la demencia son su curso más pro­
longado y la ausencia de déficit de atención y de percepción fluctuan-
tes y prominentes. Los estados crónicos de confusión que duran
6 meses o más son una forma de demencia. Los pacientes con delirium
que acaba volviéndose crónico tienden a desembocar en un estado
letárgico sin falta de atención o fluctuaciones a lo largo del día, y
presentan menos problemas de percepción y menos interrupciones
del ciclo día-noche. Además, el delirium y la demencia se superpo­
nen con frecuencia, porque los pacientes dementes tienen una mayor
susceptibilidad para desarrollar un delirium superpuesto. En los pa­
cientes dementes que empeoran súbitamente siempre se debe evaluar
un posible delirium. Además, puede ser especialmente difícil distin­
guir el delirium de determinadas formas de demencia, como la de­
mencia vascular y la demencia de cuerpos de Lewy. Los pacientes
con demencia vascular pueden presentar un brote agudo o una reduc­
ción brusca de la capacidad cognitiva, similar al delirium.
Los pacientes con demencia de cuerpos de Lewy presentan fluc­
tuaciones de atención y alerta, y alucinaciones visuales, que pueden
parecer idénticas a las del delirium. Sin embargo, la mayoría de es­
tos pacientes tiene signos parkinsonianos, caídas repetidas u otras
características que apoyan el diagnóstico. De todos modos, a veces
no se puede establecer un diagnóstico diferencial entre el delirium y
la demencia con cuerpos de Lewy hasta haber realizado todas las
pruebas diagnósticas.
La exploración del lenguaje debe permitir la distinción entre una
afasia de Wernicke del lenguaje y el delirium. Los pacientes con afa­
sia tienen parafasias prominentes de todos los tipos, incluidos neolo­
gismos, y conservan relativamente bien la capacidad de respuesta a
órdenes axiales o de todo el cuerpo. Su agrafía también se halla vacía
de contenido, y es paragráfica si se compara con los trastornos mecá­
nicos o de escritura antes descritos en los pacientes con delirium.
Los cuadros psiquiátricos que se pueden confundir con el deli­
rium son: esquizofrenia, depresión, manía, trastornos de déficit de
atención, autismo, estados disociativos y síndrome de Ganser, que se
caracteriza por respuestas absurdas o aproximadas (v. Capítulo 8). En
general, los pacientes con cuadros psiquiátricos no presentan las fluc­
tuaciones de atención y los déficits relacionados que se asocian con el
delirium. Los pacientes esquizofrénicos pueden presentar un rendi­
miento verbal muy trastornado, y con frecuencia su lenguaje tiene un
tema subyacente muy raro. Es más frecuente que las alucinaciones
esquizofrénicas consistan en voces persecutorias que en imágenes
visuales fugaces, sus alucinaciones son más sistemáticas y tienen una
referencia personal. Por el contrario, las alucinaciones del delirium
suelen ser visuales, más transitorias y fragmentadas. Los trastornos
del estado de ánimo también pueden confundirse con el delirium,
especialmente si consisten en un cuadro agudo de depresión agitada
o manía predominantemente irritativa. Una norma general es que los
comportamientos psiquiátricos pueden deberse al delirium, en espe­
cial si aparecen en un individuo de 40 años o más sin un historial
psiquiátrico previo, y debe considerarse como delirium hasta que se
demuestre lo contrario.
La Tabla 4.6 destaca los problemas especiales que se deben consi­
derar en el diagnóstico diferencial del delirium.
38 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 4.6 Problemas especiales del diagnóstico diferencial del delirium’

CARACTERÍSTICA ICTUS CON AFASIA

CLÍNICA DELIRIUM DEMENCIAS DE WERNICKE ESQUIZOFRENIA DEPRESIÓN
Curso Inicio agudo; horas, Inicio insidioso"; Aparición súbita; Inicio insidioso, Inicio insidioso, por
días o más meses o años; deficiencia crónica, 6 meses o más; lo menos
progresiva estable fases psicóticas 2 semanas, con
agudas frecuencia, meses
Atención Atención y consciencia Al principio, normal; Normal Normal a Alteración moderada
marcadamente después, alterada levemente
alteradas alterada
Fluctuación Destacada en la No hay fluctuaciones Ausente Ausente Ausente
atención y el nivel destacadas; menor
de consciencia; ciclo alteración del ciclo
día-noche alterado día-noche
Percepción Percepción alterada; Anomalías de la Normal Alucinaciones Puede tener
alucinaciones, percepción mucho auditivas con alucinaciones
habitualmente menos referencia congruentes con su
visuales y fugaces; marcadas*"; personal estado de ánimo
paramnesia paramnesia
Habla y Claridad, velocidad Anomla inicial; Parafasias y Desorganizado, Lenguaje reducido
lenguaje y coherencia lenguaje sin neologismos sobre un tema
anormales; sentido; prominentes; raro
inconexión y comprensión lenguaje sin
disartria; nombres anormal sentido;
equivocados; comprensión
disgrafía anormal
característica
Otros síntomas Desorientación con Desorientación de Ninguna otra Desorientación Entontecimiento
cognitivos respecto al tiempo tiempo y lugar; deficiencia con respecto mental; indecisión;
y lugar; anomalías en otros múltiples necesariamente a la persona; dificultad de
la memoria reciente déficits cognitivos interpretaciones recuperación
y de la visión superiores concretas de la memoria
del espacio
Comportamiento Letargía o delirium; Desinteresado, Posiblemente Delirios Ánimo deprimido;
delirios no desocupado, seguido de sistematizados; anhedonía; falta de
sistematizados; desinhibido; paranoia paranoia; energía; trastornos
labilidad emocional alucinaciones y comportamiento del sueño y el
otros síntomas extraño apetito
psiquiátricos
Electroence­ Enlentecimiento Al principio, normal; Normal Normal Normal
falograma difuso; actividad después, ligero
rápida de bajo entontecimiento
voltaje; patrones
específicos

*Las características listadas son las relativas y habituales, no las exclusivas.

**Los pacientes con demencia vascular pueden presentar un declive cognítívo brusco.
***Los pacientes con demencia con enfermedad difusa por cuerpos de Lewy suelen tener un estado mental fluctuante y alucinaciones.

PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO
Hasta el 30-40% de casos de delirium pueden prevenirse con una
asistencia de alta calidad (Inouye, 2006). Los programas de interven­
ción multifactoriales pueden reducir la duración del delirium, la es­
tancia hospitalaria y la tasa de mortalidad (Bergmann et al, 2005;
Inouye et al, 1999; Lundstróm et al, 2005). Estos programas se cen­
tran en el control de los factores de riesgo, como deterioro cognitivo,
privación del sueño, inmovilidad, deterioro visual y auditivo, y deshi­
dratación, especialmente en los pacientes con riesgo intermedio
(Inouye et al, 1999). También se centran en programas de formación
en la detección y el tratamiento del delirium para médicos y enferme­
ras. En concreto, las enfermeras pasan más tiempo con los pacientes
que los médicos, y pueden estar en una mejor posición para identifi­
car el delirium.
El tratamiento del delirium requiere varios pasos. Primero, la
atención se centra en encontrar la causa y eliminarla. Segundo, el
delirium se controla con medidas sintomáticas que incluyen aten­
ción al equilibrio hidroelectrolítico, estado nutricional y tratamien­
to precoz de las infecciones. Tercero, el tratamiento se centra en
intervenciones en el entorno. La falta de familiaridad se reduce
ofreciendo un calendario, un reloj, fotos de familiares y objetos
personales. Se debe mantener un equilibrio sensorial moderado en
el paciente evitando la hiperestimulación o la privación sensorial.

Se deben minimizar los cambios de personal, limitar el ruido am­
biental y el número de visitas de extraños, y ofrecer una radio o un
televisor, una lamparilla y gafas y audífonos, si son necesarios.
Otras medidas ambientales incluyen poner música suave y ofrecer
baños calientes, y permitir que el paciente pasee, si es posible. De­
ben evitarse las restricciones físicas si es posible, y utilizar a un
cuidador en su lugar. Cuarto, la comunicación y el apoyo adecuados
son básicos en estos pacientes. Debe explicarse todo en cuanto sea
posible. Las confusiones y las alucinaciones no deben aprobarse
ni cuestionarse. Los pacientes deben recibir apoyo emocional, con
visitas frecuentes de los familiares. También se benefician de una
reorientación frecuente de lugar, tiempo y situación.
En general, es preferible evitar el uso de fármacos en los pacien­
tes confusos, porque pueden enturbiar aún más el cuadro clínico y
agravar el delirium. Todas las medicaciones del paciente se deben
revisar, y hay que dejar de administrar cualquier fármaco que no sea
necesario. Cuando se necesite medicación, el objetivo es hacer ma­
nejable al paciente, pero sin reducir la conducta enérgica o molesta
o conseguir la sedación (Lyons, 2006). Los pacientes deben recibir
la dosis mínima posible; deben evitarse fármacos como el fenobar-
bital o las benzodiazepinas de acción prolongada. La medicación
puede ser necesaria si el comportamiento del paciente es potencial­
mente peligroso, interfiere con la asistencia sanitaria o provoca una
gran tensión al paciente. Los médicos utilizan con frecuencia el ha-
loperidol (empezando con 0,25 mg/día) para estos síntomas; pue­
de repetirse cada 30 minutos, por vía oral o intramuscular, hasta
una dosis de carga máxima de 5 mg/día. Transcurridas las primeras
24 horas, puede darse el 50% de la dosis de carga en dosis fracciona­
das en las siguientes 24 horas; luego, la dosis debe reducirse en los
siguientes días (Inouye, 2004). Pueden utilizarse antipsicóticos atí-
picos en dosis bajas, como risperidona, olanzapina, quetiapina y
aripiprazol (Schwartz y Masand, 2002). Otros fármacos, como val-
proato, donepezilo u ondansetron, pueden ser eficaces y seguros en
casos seleccionados. Por último, se carece de pruebas sobre el uso
preventivo de haloperidol o fármacos relacionados antes de desa­
rrollar el delirium (Kalisvaart et al, 2005).
PRONÓSTICO
El pronóstico para la recuperación del delirium es variable. Si se corri­
ge rápidamente el factor causal, la recuperación puede ser completa, con
una duración media del delirium de unos 8 días (de 2 días a 2 sema­
nas). Sin embargo, en los ancianos, el delirium puede no ser transito­
rio y durar más que el problema médico subyacente. Además, tras el
alta, los pacientes ancianos con delirium pueden no recuperarse hasta
el nivel basal (McKusker et al, 2001). En un estudio, el 14,8% aún
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
cumplía criterios de delirium a los 12 meses del alta (Rockwood et al,
1999). En muchos pacientes ancianos, puede persistir un delirium
parcial, con algunos pero no todos los criterios de delirium.
El delirium es un predictor independiente de pronóstico adverso en
los pacientes ancianos hospitalizados. El delirium, especialmente
en presencia de deterioro cognitivo o demencia basal, se asocia con
una tasa de mortalidad aumentada (Adamis et al, 2006; McCusker et
al, 2002; O’Keefe y Lavan, 1997). El delirium en los pacientes ancia­
nos predice un estado cognitivo y funcional pobre sostenido, con una
mayor probabilidad de ingreso en una residencia después de un in­
greso médico. Los pacientes con delirium hipoactivo parecen tener
un riesgo especial por las complicaciones de aspiración y nutrición
oral inadecuada, además de las caídas y las úlceras de decúbito. Sin
Capítulo 4 Delirium 39
embargo, en general los médicos pueden mejorar enormemente el
pronóstico de estos pacientes con un mayor conocimiento del deli­
rium, un diagnóstico más precoz de los factores causales y el mejor
tratamiento global.
Bibliografía
Adamis, D., Treloar, A., Martin, F. C., & Macdonald, A. J. 2006, Recovery and
outcome of delirium in elderly medical inpatients, Arch Gerontol Geriatr, vol. 43,
pp. 289-298
Administration on Aging. 2000, A Profile of Older Americans, Department of Health
and Human Services, Washington, DC
American Psychiatric Association. 2000, Diagnostic and Statistical Manual of
Mental Disorders, 4th ed., text rev. (DSM-IV-TR), American Psychiatric
Association, Washington, DC
Anderson, D. 2005, Preventing delirium in older people, Br Med Bull, vol. 73-74,
pp. 25-34
Bergmann, M. A., Murphy, K. M., Kiely, D. K., et al. 2005, A model for management
of delirious postacute care patients, J Am Geriatr Soc, vol. 53, pp. 1817-1825
Breitbart, W., Rosenfeld, B., Roth, A., et al. 1997, The Memorial Delirium
Assessment Scale, J Pain Symptom Manage, vol. 13, pp. 128-137
Brown, T. M., & Boyle, M. F. 2002, Delirium, BMJ, vol. 325, pp. 644-647
Bucht, G., Gustafson, Y., & Sandberg, O. 1999, Epidemiology of delirium, Dement
Geriatr Cogn Disord, vol. 10, pp. 315-318
Caplan, L. R. 2006, Cardiac encephalopathy and congestive heart failure: a hypoth­
esis about the relationship, Neurology, vol. 66, pp. 99-101
Cole, M. G. 2004, Delirium in elderly patients, Am J Geriatr Psychiatry, vol. 12, pp. 7-21
Elie, M., Cole, M. G., Primeau, F. J., & Bellavance, F. 1998, Delirium risk factors in
elderly hospitalized patients, J Gen Intern Med, vol. 13, pp. 204-212
Elie, M., Rousseau, F., Cole, M., et al. 2000, Prevalence and detection of delirium in
elderly emergency department patients, CMAJ, vol. 163, pp. 977-981
Ely, E. W., Inouye, S. K., Bernard, G. R., et al. 2001, Delirium in mechanically
ventilated patients: validity and reliability of the confusion assessment method for
the intensive care unit (CAM-ICU), JAMA, vol. 286, pp. 2703-2710
Inouye, S. K., & Charpentier, P. A. 1996, Precipitating factors for delirium in hospi­
talized elderly persons. Predictive model and interrelationship with baseline vul­
nerability, JAMA, vol. 275, pp. 852-857
Inouye, S. K., Rushing, J. T., Foreman, M. D., et al. 1998, Does delirium contribute
to poor hospital outcomes? A three-site epidemiologic study, J Gen Intern Med,
vol. 13, pp. 234-242
Inouye, S. K., Bogardus, S. T., Charpentier, P. A., et al. 1999, A multicomponent
intervention to prevent delirium in hospitalized older patients, N Engl J Med,
vol. 340, pp. 669-676
Inouye, S. K., Foreman, M. D., Mion, L. C., et al. 2001, Nurses’ recognition of de­
lirium and its symptoms: comparison of nurse and researcher ratings, Arch Intern
Med, vol. 161, pp. 2467-2473
Inouye, S. K. 2004, A practical program for preventing delirium in hospitalized el­
derly patients, Cleve Clin J Med, vol. 71, pp. 890-896
Inouye, S. K. 2006, Delirium in older persons, N Eng J Med, vol. 354, pp. 1157-1165
Johnson, M. H. 2001, Assessing confused patients, J Neurol Neurosurg Psychiatry,
vol. 71, pp. Í7-Í12
Kalisvaart, K. J., de Jonghe, J. F., Bogaards, M. J., et al. 2005, Haloperidol prophy­
laxis for elderly hip-surgery patients at risk for delirium: a randomized placebo-
controlled study, J Am Geriatr Soc, vol. 53, pp. 1658-1666
Lündstrom, M., Edlund, A., Karlsson, S., et al. 2005, A multifactorial intervention
program reduces the duration of delirium, length of hospitalization, and mortality
in delirious patients, J Am Geriatr Soc, vol. 53, pp. 622-628
Lyons, W. L. 2006, Delirium in postacute and long-term care, J Am Med Dir Assoc,
vol. 7, pp. 254-261
McCusker, J., Cole, M., Dendukuri, N., et al. 2001, Delirium in older medical inpa­
tients and subsequent cognitive and functional status: A prospective study, CMAJ,
vol. 165, pp. 575-583
40 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
McCusker, J., Cole, M., Abrahamowicz, M., et al. 2002, Delirium predicts 12-month
mortality, Arch Intern Med, vol. 162, pp. 457-463
McCusker, J., Cole, M.G., Dendukuri, N., & Belzile, E. 2004, The delirium index,
a measure of the severity of delirium: new findings on reliability, validity, and
responsiveness, J Am Geriatr Soc, vol. 52, pp. 1744-1749
O’Keeffe, S., & Lavan, J. 1997, The prognostic significance of delirium in older
hospital patients, J Am Geriatr Soc, vol. 45, pp. 174-178
Reischies, F. M., Neuhaus, A. H., Hansen, M. L., et al. 2005, Electrophysiological
and neuropsychological analysis of a delirious state: the role of the anterior cin-
gulated gyrus, Psychiatry Res, vol. 138, pp. 171-181
Rockwood, K., Cosway, S., Carver, D., et al. 1999, The risk of dementia and death
after delirium, Age Ageing, vol. 28, pp. 551-556
Rolfson, D. 2002, Delirium in Old Age, Oxford University Press, Oxford, England,
pp. 101-122
Rudolph, J. L., Jones, R. N., Grande, L. J., et al. 2006, Impaired executive function
is associated with delirium after coronary artery bypass graft surgery, J Am
Geriatr Soc, vol. 54, pp. 937-941
Schwartz, T. L., & Masand, P. S. 2002, The role of atypical antipsychotics in the
treatment of delirium, Psychosomatics, vol. 43, pp. 171-174
Trzepacz, P. T., & van der Mast, R. 2002, The neuropathophysiology of delirium, in
Delirium in Old Age, edited by D. Rolfson, Oxford University Press, Oxford,
England, pp. 51-90
Trzepacz, P. T., Mittal, D., Torres, R., et al. 2001, Validation of the Delirium Rating
Scale-Revised-98: comparison with the Delirium Rating Scale and the cognitive test
for delirium, J Neuropsychiatry Clin Neurosci, vol. 13, pp. 229-242
Winawer, N. 2001, Postoperative delirium, Med Clin North Am, vol. 85,
pp. 1229-1239
C A P Í T U L O 5 Estupor y coma
Joseph R. Berger
Definiciones 41
Estados que pueden confundirse con un coma 41
Abordaje del paciente en coma 43
Exploración rápida inicial y tratamiento de urgencia
Presentaciones habituales 45
Anamnesis 45
Exploración física 46
Exploración neurológica 49
Coma y hemiación cerebral 56
Diagnóstico diferencial 56
Diagnóstico diferencial del coma tóxico-metabólico y el coma orgánico 56
Diagnóstico diferencial entre el coma psiquiátrico o
y el coma metabólico o estructural 57
DEFINICIONES
E l estado de consciencia puede definirse como una situación de co­
nocimiento de uno mismo y de lo que nos rodea. Las alteraciones del
estado de consciencia pueden ser de dos tipos. En este capítulo se
estudia el primer tipo, aquel en el que se afecta el nivel de despertar.
En cambio, el segundo tipo comprende las funciones mentales cogni-
tiva y afectiva, lo que se denomina en ocasiones el contenido de la
función mental. Son ejemplos de este último tipo de alteraciones del
estado de consciencia la demencia (v. Capítulo 6), el delirium, la con­
fusión y la ausencia de atención (v. Capítulo 9). A excepción de la
demencia avanzada, en estas alteraciones del estado de consciencia
no está afectado el nivel de despertar del paciente. La única forma
clínica normal de alteración del estado de consciencia es el sueño,
que se estudia en el Capítulo 72.
Se entiende por delirium un enturbiamiento del estado de cons­
ciencia asociado con disminución de la capacidad para mantener la
atención frente a los estímulos ambientales. En el Manual diagnósti­
co y estadístico de los trastornos mentales de la American Psychia­
tric Association (DSM-IV-R), los criterios diagnósticos de delirium
incluyen por lo menos dos de los siguientes trastornos: 1) trastornos
de la percepción (interpretaciones equivocadas, ilusiones o alucina­
ciones); 2) lenguaje incoherente ocasional; 3) trastornos del ciclo
sueño-vigilia, y 4) aumento o disminución de la actividad psicomoto-
ra. El delirium constituye un buen ejemplo de estado confusional en
el que puede resultar clínicamente difícil separar una disminución
leve del nivel de despertar en relación con un trastorno de la función
mental de tipo cognitivo o afectivo. En la práctica clínica, a veces
puede ser muy vago el límite preciso entre las distintas formas clíni­
cas de las alteraciones del estado de consciencia.
Aunque con frecuencia se identifican con niveles del estado de
consciencia, las alteraciones del nivel de despertar no representan real­
Pruebas de laboratorio útiles 58
Otros estudios útiles 59
Pronóstico 60
43 Coma no traumático 60
Coma traumático 60
Estado vegetativo persistente 61
Muerte cerebral 61
Abordaje clínico de la muerte cerebral 61
Supervivencia en la muerte cerebral 61
el «síndrome de seudocoma»
mente unos niveles aislados, sino que, por el contrario, forman un con­
tinuo de estados conductuales cambiantes que van desde la situación
de alerta completa hasta el coma. Dichos estados son dinámicos y, por
tanto, pueden cambiar con el tiempo. En la descripción del estado clí­
nico de un paciente se utilizan a menudo cuatro puntos: alerta, letargo,
estupor y coma. Por alerta se entiende un nivel de despertar completa­
mente normal. Por letargo se entiende un estado intermedio entre la
alerta y el estupor. El estupor es un estado de ausencia de respuesta
basal que requiere aplicaciones repetidas de estímulos intensos para
despertarse. El coma es un estado de ausencia de respuesta completa
al despertar, en el que el paciente yace con los ojos cerrados. Los térmi­
nos letargo y estupor comprenden una amplia zona del continuo for­
mado por estos estados, por lo que cuando los emplean profesionales
no debidamente cualificados a veces son objeto de interpretaciones
equivocadas. En la práctica clínica habitual, unas variaciones relativa­
mente leves del nivel de despertar ya pueden ser significativas, por lo
que solamente los términos alerta y coma (es decir, los extremos del
continuo de estados) tienen una precisión suficiente para poder ser uti­
lizados por las personas no cualificadas.
ESTADOS QUE PUEDEN CONFUNDIRSE
CON UN COMA
Existen diversos estados de alteración de la cognición o consciencia
que, a veces, son muy similares al coma o que incluso pueden confun­
dirse con él (Tabla 5.1). Asimismo, al cabo de un tiempo más o menos
prolongado los pacientes que sobreviven a un coma pueden evolucionar
y presentar algunos de estos síndromes. Una vez que existen ciclos de
sueño-vigilia, ya no puede hablarse de coma verdadero. La diferencia­
ción entre estos estados y el coma verdadero es importante para admi­
nistrar un tratamiento apropiado y ayudar a determinar el pronóstico.
41
42 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Tabla 5.1 Estados que pueden confundirse con el coma

ESTADO DEFINICIÓN LESIÓN COMENTARIOS

Síndrome del cautiverio Paciente alerta y consciente,
(locked-in syndrome) con cuadriplejía y parálisis de
los pares craneales inferiores
Estado vegetativo Ausencia de las funciones
persistente cognitivas y preservación de
los componentes «vegetativos»
Abulia Apatía acusada; el paciente
no habla ni se mueve
espontáneamente
Catatonía Paciente mudo y con una
significativa disminución
de la actividad motora
Seudocoma Coma «fingido»
Protuberancia anterior (bilateral)
Lesiones extensas en la sustancia
gris cortical o en la sustancia
blanca subcortical, junto con
una relativa preservación del
tronco cerebral
Lesiones mediofrontales
(bilaterales)
Por lo general, trastorno
psiquiátrico
Puede observarse un estado
similar en las polineuropatías
graves, la miastenia gravis y tras
el tratamiento con bloqueadores
neuromusculares
Son sinónimos: síndrome apálico,
coma vigil, muerte cerebral
cortical
Los casos graves se asemejan
al mutismo acinético, aunque
el paciente se halla alerta
y consciente
Este cuadro también pueden
simularlo la disfunción del lóbulo
frontal y los fármacos

En el llamado «estado de desaferentización» (locked-in syndrome Tabla 5.2

o síndrome de cautiverio), los pacientes están alerta y son conscien­
tes del ambiente que les rodea, pero presentan tetraplejía, con paráli­
sis de los pares craneales inferiores debida a la presencia de lesiones
bilaterales en la región ventral de la protuberancia, que afectan a los
tractos nerviosos corticomedulares, corticoprotuberanciales y corti-
cobulbares. Estos pacientes están despiertos y alerta, pero voluntaria­
mente sólo son capaces de mover los ojos verticalmente o de parpa­
dear. Este síndrome se observa a menudo como consecuencia de un
infarto en la protuberancia, asociado con trombosis de la arteria basi­
lar. Otras posibles causas son la mielinólisis central pontina y las
masas del tronco cerebral. Asimismo, puede observarse un cuadro
similar al del «síndrome de cautiverio» en las polineuropatías graves
-en particular, en la polirradiculoneuropatía desmielinizante de ori­
gen inflamatorio, la miastenia gravis y el envenenamiento con blo­
queadores neuromusculares.
En el denominado estado vegetativo persistente (EVP), los pa­
cientes presentan una pérdida de las funciones neurológicas cogniti­
vas, pero conservan las funciones neurológicas no cognitivas (p. ej.,
actividad cardíaca, respiración y control de la presión arterial). Este
estado aparece tras el coma, y se caracteriza por la ausencia de fun­
ciones cognitivas o de consciencia del ambiente, pese a existir preser­
vación del ciclo sueño-vigilia. Los pacientes pueden presentar movi­
mientos espontáneos y abrir los ojos como respuesta a estímulos
externos, pero no son capaces de hablar ni de obedecer las órdenes
verbales. En la Tabla 5.2 se muestran los criterios diagnósticos del
EVP. El diagnóstico de esta patología debe establecerse con precau­
ción y sólo después de períodos extensos de observación. Como sinó­
nimos del estado vegetativo persistente se han empleado diversos
términos mal definidos, como síndrome apálico, mutismo acinético,
coma vígil, coma alfa, muerte neocortical e inconsciencia permanen­
te. A causa de su falta de precisión, probablemente es preferible evi­
tar la utilización de estos términos empleados por distintos autores.
Un trastorno que se ha calculado que es 10 veces más frecuente
que el EVP es el estado mínimo de consciencia, en el que una disca­
pacidad grave acompaña a una consciencia mínima. Se ha propuesto
un grupo de criterios diagnósticos para el estado mínimo de cons­
ciencia (Tabla 5.3). La abulia es un estado de apatía intensa en el que
Criterios para el diagnóstico del estado vegetativo persistente
1. Sin pruebas de conocimiento del yo o del entorno; incapaz
de interaccionar con otros
2. Sin pruebas de respuestas conductuales sostenidas,
reproducibies, intencionadas o voluntarias, a estímulos
visuales, auditivos, táctiles o nocivos
3. Sin pruebas de comprensión o expresión del lenguaje
4. Estado de vigilia intermitente manifestado por la presencia
de ciclos de sueño-vigilia
5. Funciones autónomas del tronco encefálico e hipotalámicas
suficientemente conservadas si se presta asistencia médica
y de enfermería
6. Incontinencia fecal y urinaria
7. Conservación variable de los reflejos de los pares craneales
(pupilar, oculocefálico, corneal, oculovestibular y nauseoso)
y espinales
Datos de: The Multi-Society Task Force on PVS. 1994, «Medical aspects of the
persistent vegetative state», N Engl J Med, vol. 330, págs. 1499-1508,1572-1579.
Tabla 5.3
Criterios para el estado mínimo de consciencia
Para diagnosticar un estado mínimo de consciencia, deben
demostrarse pruebas limitadas, pero claramente perceptibles,
de conocimiento del yo o del entorno en una base reproducible
o sostenida por una o más de las siguientes conductas:
1. Obedece órdenes simples
2. Respuestas gestuales o verbales de sí/no (independientemente
de la precisión)
3. Verbalización inteligible
4. Conducta intencionada, incluidos movimientos o conductas
afectivas supeditados a estímulos ambientales relevantes
y que no se deben a una actividad reflexiva
Datos de: Giacino, J. T., Ashwal, S., Childs, N., et al. 2002, «The minimally conscious
state: definition and diagnostic criteria», Neurology, vol. 58, págs. 349-353.

los pacientes muestran embotamiento de los sentimientos, de los im­
pulsos, del estado mental y de la conducta, y no son capaces de hablar
ni de moverse espontáneamente.
La catatonía puede provocar la aparición de un estado de mudez
y de espectacular disminución de la actividad motora. La preserva­
ción de la postura, y de la capacidad del paciente para sentarse y le­
vantarse diferencia este estado del estupor patológico orgánico. Aun­
que, por regla general, la catatonía es una manifestación psiquiátrica,
también puede ser remedada por una disfunción del lóbulo frontal
o un efecto farmacológico.
El término seudoccmia se aplica a los pacientes con aparente estado
comatoso (ausencia de respuestas, ausencia de despertar o ambas cosas),
pero con ausencia de trastornos estructurales, metabólicos o tóxicos.
ABORDAJE DEL PACIENTE EN COMA
El abordaje clínico inicial del estupor y del coma se basa en el principio
general de que todas las alteraciones del nivel de despertar son urgen­
cias agudas que amenazan la vida del paciente, hasta que se ha conse­
guido la normalización de sus funciones vitales (p. ej., presión arterial
y oxigenación), se han tratado las causas reversibles del coma, y se
conoce bien la causa subyacente de la alteración del nivel de despertar.
En estos pacientes, es preciso pautar unas medidas urgentes para evitar
o minimizar las lesiones cerebrales permanentes secundarias a causas
reversibles. Teniendo en cuenta el carácter urgente de esta situación, es
preciso que en un paciente con alteración del estado de consciencia el
médico utilice siempre un abordaje diagnóstico y terapéutico de rutina.
Para llevarlo a cabo, el clínico deberá tener unos conocimientos bási­
cos acerca de los mecanismos causantes de la alteración del nivel de
despertar. Las bases anatómicas y fisiológicas de las alteraciones del
nivel de despertar se exponen en el Capítulo 72.
Aunque, para simplificar, en el resto de este capítulo sólo se utiliza­
rá el término coma, debe recordarse que el concepto de «nivel de des­
pertar» implica una gama de alteraciones. En la Tabla 5.4 se muestran
algunas de las numerosas causas del coma. Más de la mitad de las
causas responden a una disfunción cerebral metabólica difusa. En el
estudio que realizaron Plum y Posner (1980, v. revisión de 2007) en
500 pacientes con diagnóstico inicial de coma de causa desconocida
(y en los que, finalmente, se llegó a un diagnóstico), 326 presentaban una
disfunción cerebral metabólica difusa. Asimismo, aproximadamente
en la mitad de estos pacientes el trastorno se debía a toxicidad farma­
cológica. De los restantes pacientes, 101 presentaban lesiones ocupan­
tes de espacio supratentoriales (con 77 lesiones hemorrágicas y 9 infar­
tos), 65 presentaban lesiones subtentoriales, principalmente infartos
del tronco cerebral, y 8 un coma de causa psiquiátrica.
En un algoritmo utilizado con frecuencia para buscar la causa, las
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
categorías de enfermedades causantes de coma se clasifican en tres
grupos: lesiones estructurales (supratentoriales o infratentoriales),
causas metabólicas y tóxicas, y causas psiquiátricas. Mediante la
anamnesis y la exploración física, se determina la presencia o ausen­
cia de una lesión estructural y, por tanto, es posible diferenciar fácil­
mente las categorías generales y decidir qué pruebas o exploraciones
diagnósticas deben realizarse o, si es necesario, proceder ya a una
intervención inmediata.
Para determinar si el paciente mejora o empeora y, asimismo, de­
cidir si debe hacerse un cambio de tratamiento o bien realizar más
pruebas y exploraciones diagnósticas, es necesario realizar explora­
ciones seriadas y descripciones precisas de su estado en distintos mo­
mentos evolutivos. Las disminuciones leves de los estados interme­
Capítulo 5 Estupor y coma 43
dios del nivel de despertar presagian, en ocasiones, la aparición de
unos cambios bruscos de la función del tronco cerebral, que pueden
afectar a la regulación de las funciones vitales (p. ej„ la respiración y
la presión arterial). Por tanto, es fundamental tener en cuenta el ca­
rácter dinámico de las alteraciones del estado de consciencia, y la
necesidad de realizar determinaciones precisas en distintos momen­
tos de la evolución del paciente.
Exploración rápida inicial y tratamiento
de urgencia
Antes de proceder a una investigación más detallada del paciente co­
matoso, es importante realizar una exploración inicial relativamente
rápida para asegurar que está estabilizado tanto médica como neuroló-
gicamente. Esta exploración rápida inicial es básica para descartar la
necesidad de una intervención inmediata médica o quirúrgica. Ade­
más, pueden estar indicadas varias medidas de apoyo o preventivas.
Para prevenir posteriores lesiones cerebrales, se realiza un tratamien­
to urgente y, en ocasiones, puramente empírico. Las posibles necesida­
des metabólicas inmediatas del cerebro se tratan mediante la administra­
ción empírica de oxígeno, tiamina intravenosa (por lo menos 100 mg) y
suero de dextrosa al 50% intravenoso (25 g). Antes de administrar la
glucosa, hay que determinar una glucemia sérica de referencia.
La administración intravenosa de glucosa en pacientes con lesión
cerebral isquémica o anóxica es un tema que todavía está controver­
tido. Los suplementos extra de glucosa pueden aumentar la produc­
ción de ácido láctico (glucólisis anaerobia) y empeorar estas lesiones
cerebrales de tipo isquémico o anóxico. Sin embargo, y desde un
punto de vista clínico, cuando la causa del coma es desconocida, se
recomienda una administración empírica de glucosa. Este plantea­
miento obedece a dos razones: la frecuente aparición de alteraciones
del nivel de despertar secundarias a hipoglucemia, y el pronóstico
relativamente bueno del coma hipoglucémico cuando se trata de for­
ma rápida (y, asimismo, sus consecuencias potencialmente perma­
nentes si no se trata). En comparación, el pronóstico del coma isqué­
mico o anóxico es por regla general peor; y, además, probablemente
seguirá siendo malo tanto si se administra glucosa como si no.
Junto a la glucosa, siempre debe administrarse tiamina para preve­
nir la aparición de una encefalopatía de Wernicke. Si la probable causa
del coma es una sobredosis de opiáceos, puede administrarse clorhi­
drato de naloxona por vía parenteral, preferiblemente intravenosa, en
dosis de 0,4-2,0 mg. En las personas con dependencia física de los
opiáceos, la reversión brusca y completa del efecto opiáceo puede de­
sencadenar la aparición de un síndrome de abstinencia agudo.
En la exploración inicial, deben comprobarse los siguientes pun­
tos: aspecto general del paciente, presión arterial, pulso, temperatura,
frecuencia respiratoria y ruidos respiratorios, respuesta óptima a la
estimulación, tamaño y reactividad de las pupilas, y posturas o movi­
mientos adventicios.
En todos los traumatismos debe estabilizarse el cuello hasta haber
descartado la presencia de una subluxación o fractura de la columna
cervical. Asimismo, en todos los pacientes en coma deben protegerse
las vías aéreas, y debe abrirse una vía intravenosa.
Sin embargo, en un paciente comatoso los signos clásicos del ab­
domen agudo —es decir, rigidez abdominal— pueden ser muy dis­
cretos o incluso inexistentes. Además, en los pacientes con alteracio­
nes del estado mental es difícil establecer un diagnóstico de
traumatismo abdominal contuso. Por tanto, en los pacientes incons­
cientes con antecedentes de traumatismo puede estar justificado que
un cirujano con experiencia lleve a cabo un lavado peritoneal.
44 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 5.4 Causas del coma

I. SIMÉTRICAS, NO ESTRUCTURALES METABÓUCAS INFECCIONES

Hipoxia Meningitis bacteriana
TOXINAS
Hipercapnia Encefalitis vírica
Plomo
Hipernatremia Encefalomielitis postinfecciosa
Talio
Hiponatremia3 Sífilis
Setas
Hipoglucemia3 Sepsis
Cianuro
Coma hiperglucémico no cetósico Fiebre tifoidea
Metanol
Cetoacidosis diabética Paludismo
Etilenglicol
Acidosis láctica Síndrome de Waterhouse-Friderichsen
Monóxido de carbono
Hipercalcemia
Hipocalcemia PSIQUIÁTRICAS
FÁRMACOS
Hipermagnesemia Catatonía
Sedantes
Hipertermia
Barbitúricos3
Hipotermia OTRAS
Otros hipnóticos
Encefalopatía de Reye Postictal3
Tranquilizantes
Aminoacidemia Isquemia difusa (infarto de miocardio,
Bromuros
Encefalopatía de Wernicke insuficiencia cardíaca congestiva, arritmia)
Alcohol
Porfiria Hipotensión
Opiáceos
Encefalopatía hepática3 Embolismo graso3
Paraldehído
Uremia Encefalopatía hipertensiva
Salicilato
Encefalopatía por diálisis Hipotiroidismo
Psicotropos
Crisis addisoniana
Anticolinérgicos
Anfetaminas
Litio
Fenciclidina
Inhibidores de la monoaminooxidasa

II. SIMÉTRICAS ESTRUCTURALES

SUPRATENTORIALES HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA INFRATENTORIALES

Oclusión bilateral de la arteria carótida Hemorragia talámica3 Oclusión basilar3
Oclusión bilateral de la arteria cerebral Traumatismos (contusión, conmoción)2 Tumor de la línea media del tronco cerebral
anterior Hidrocefalia Hemorragia protuberancia!3

III. ASIMÉTRICAS ESTRUCTURALES

SUPRATENTORIALES HEMORRAGIA SUBDURAL BILATERAL EMPIEMA SUBDURAL

Púrpura trombótica trombocitopénicab Hemorragia intracerebral Tromboflebitis6
Coagulación intravascular diseminada Apoplejía hipofisariab Esclerosis múltiple
Endocarditis trombótica no bacteriana Infarto supratentorial masivo o bilateral Leucoencefalopatía asociada
(endocarditis marasmática) Leucoencefalopatía multifocal con quimioterapia
Endocarditis bacteriana subaguda Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Encefalomielitis diseminada aguda
Embolismo graso Leucodistrofia suprarrenal Infratentorial
Masa hemisférica unilateral (tumor, Vasculitis cerebral Infarto del tronco cerebral
hemorragia) con herniación Absceso cerebral Hemorragia del tronco cerebral

aEs relativamente frecuente la presentación asimétrica.

bRelativamente simétrica.
Datos de: Plum, F., y Posner, J. B., 1980, The Diagnosis of Stupor and Coma, 3.a ed., F.A. Davis, Philadelphia; y Fisher, C. M. 1969, «The neurological evaluation of the comatose
patient», Acta Neurol Scand, vol. 45, suppl. 36.

En cambio, debe procederse a una intervención terapéutica inme­
diata si el paciente presenta hipotensión, hipertensión significativa,
bradicardia, arritmias cardíacas causantes de disminución de la pre­
sión arterial, hipertermia acusada o signos de herniación cerebral.
En los pacientes con hipertermia o meningismo, hay que consi­
derar siempre la realización de una punción lumbar. En todo pacien­
te comatoso, antes de la punción lumbar debe realizarse un examen
del fondo de ojo en busca de papiledema, y una tomografía compu-
tarizada (TC) del cerebro. Aunque la única contraindicación absolu­
ta de la punción lumbar es la presencia de una infección en el lugar
de punción, consideraciones de tipo medicolegal obligan a realizar
siempre una TC antes de la misma. Para evitar los retrasos del trata­
miento secundarios a la realización de la TC, en los pacientes con
sospecha clínica significativa de meningitis bacteriana algunos ex­
pertos recomiendan iniciar de inmediato el tratamiento con antibió­
ticos, aunque esto puede impedir la identificación posterior del mi­
croorganismo responsable.
Es difícil determinar a través de la bibliografía el riesgo de her­
niación secundaria a una punción lumbar en los pacientes con sig­
nos de aumento de la presión intracraneal; según la serie estudiada,

el riesgo de herniaeión oscila del 1 al 12% (Posner et al, 2007). Es
importante admitir que la hernia central y la amigdalina pueden aumen­
tar el tono del cuello.
Pese a existir un aumento de la presión intracraneal, mediante la
punción lumbar debe obtenerse siempre una cantidad de líquido ce­
falorraquídeo (LCR) suficiente para realizar los estudios necesarios.
Para la realización de un cultivo bacteriano y de un recuento de célu­
las, esencial en caso de sospechar un diagnóstico de meningitis bac­
teriana, se requieren solamente unos pocos mililitros de LCR. Hay
que tener preparada una vía intravenosa para administrar manitol si
tras la punción lumbar aparece una herniaeión inesperada. Cuando la
presión del LCR es superior a 500 mmH,0, algunos expertos reco­
miendan dejar la aguja de punción colocada para monitorizarla y pro­
ceder a la administración de manitol si ello fuera necesario. Si apare­
cen signos focales durante o después de la punción lumbar, en
ocasiones es preciso disminuir urgentemente la presión intracerebral
mediante intubación e hiperventilación inmediata, hasta disponer de
un tratamiento más definitivo.
La observación durante la exploración física de equimosis, pete-
quias o signos de hemorragia fácil puede indicar la presencia de
trombocitopenia o de un trastorno de la coagulación. Ello aumenta el
riesgo de hematoma epidural, que en ocasiones cursa con una com­
presión medular de consecuencias devastadoras. En estos casos, an­
tes de la punción lumbar deben determinarse las plaquetas, el tiempo
de protrombina y el tiempo de tromboplastina parcial; asimismo, es­
tas anomalías (trombocitopenia o trastornos de la coagulación) deben
corregirse antes de proceder a la punción.
Presentaciones habituales
Por regla general, el coma se manifiesta en una de tres formas clíni­
cas posibles. Lo más frecuente es que aparezca como una progresión
inesperada o predecible de una enfermedad subyacente. Estos son
algunos posibles ejemplos de dicho tipo de presentación: extensión
de un infarto focal del tronco cerebral; paciente con enfermedad pul­
monar obstructiva crónica que recibe una elevada concentración
de oxígeno, con disminución del impulso respiratorio y aparición de
narcosis por dióxido de carbono, y paciente con un diagnóstico cono­
cido de sobredosis por barbitúricos, cuando no es posible eliminar
por completo el fármaco ingerido y éste comienza a causar ausencia
de respuesta a los estímulos. Una segunda forma clínica de presenta­
ción es como un episodio no predecible en un paciente de quien el
neurólogo conoce las enfermedades y trastornos médicos previos.
Así, el coma puede ser una complicación de una enfermedad médica
subyacente, como en el caso de un paciente con arritmia que presente
anoxia después de un paro cardíaco. Asimismo, un episodio no rela­
cionado, por ejemplo, sepsis a causa de una vía intravenosa en un
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
paciente cardíaco o un accidente vascular cerebral en un paciente con
hipotiroidismo. Finalmente, una tercera forma clínica de presenta­
ción del coma es la que se produce en un paciente que el médico no
conoce en absoluto. Aunque en algunas ocasiones este tipo de pre­
sentación se asocia con una probable causa conocida (p. ej„ un trau­
matismo craneal después de un accidente de vehículo a motor), con
frecuencia el paciente llega al médico en estado de coma sin que
exista una causa obvia asociada. Incluso aunque pueda parecer que el
diagnóstico más difícil es el del paciente sin causa manifiesta de
coma, en todos los pacientes comatosos debe implementarse una eva­
luación sistemática objetiva. Hay que ser precavido y no dejarse en­
gañar por la progresión aparentemente predecible de una enfermedad
subyacente o de otra causa obvia de coma.
Capítulo 5 Estupor y coma 45
Anamnesis
Una vez que el paciente está relativamente estabilizado, deben buscar­
se pistas relacionadas con la posible causa del coma, entrevistando bre­
vemente a los parientes, amigos y a las personas (profesionales sanita­
rios o no) que puedan haber sido testigos del episodio, tanto antes
como durante la disminución del estado de consciencia. En ocasiones,
es útil llamar por teléfono a los familiares. También hay que mirar en
la cartera o el monedero del paciente por la posible existencia de una
lista de fármacos, tarjeta sanitaria u otra posible información.
También se debe intentar averiguar el trasfondo social, la anamnesis
del paciente y las circunstancias en las que se le encontró. El hallazgo
de un montón de drogas o de envases vacíos de fármacos sugiere una
sobredosis de sustancias de abuso. Asimismo, en el diagnóstico dife­
rencial también se debe tener en cuenta los modernos fármacos de abu­
so, como el y-hidroxibutirato. El hallazgo de insulina o hipoglucemian-
tes orales en la nevera o en el botiquín sugiere una posible hipoglucemia.
Los antiarrítmicos, como la procainamida y la quinidina, deben hacer
pensar en una cardiopatía isquémica con posible infarto de miocardio
o alertar al médico de que una arritmia cardíaca no presenciada por
otras personas pueda haber causado hipoperfusión cerebral y la consi­
guiente encefalopatía anóxica. La warfarina se administra a los pacien­
tes con trombosis venosa profunda o embolismo pulmonar, riesgo de
embolismo cerebral o bien antecedentes de isquemia en el cerebro o en
el tronco cerebral. La utilización de warfarina puede complicarse con
una hemorragia intracraneal masiva. En ocasiones, la ausencia de res­
puesta a los estímulos de los pacientes en el lugar de un accidente,
como en el caso de un accidente de vehículo a motor, se debe al mismo
traumatismo; otras veces, el accidente ha estado causado por una pér­
dida brusca de la consciencia.
Se solicita con frecuencia la consulta del neurólogo cuando, tras
una intervención quirúrgica, los pacientes no despiertan o presentan
un coma. Las causas postoperatorias de coma incluyen muchas de las
que se mencionan en la Tabla 5.4. Asimismo, el neurólogo también
debe tener un alto grado de sospecha en relación con ciertos trastor­
nos neurológicos que puede presentar el paciente postoperado, inclu­
yendo embolismo graso, crisis addisoniana o coma hipotiroideo (de­
sencadenado por una enfermedad aguda o por el estrés quirúrgico);
encefalopatía de Wernicke a causa de una sobrecarga de hidratos de
carbono en ausencia de unos depósitos adecuados de tiamina, y so­
bredosis yatrógena de un analgésico opiáceo.
También debe averiguarse si el paciente presentaba ya síntomas antes
de la aparición del coma. Los síntomas más frecuentes son: cefalea pre­
via a una hemorragia subaracnoidea, dolor torácico en la disección aórti­
ca o el infarto de miocardio, disnea en la hipoxia, rigidez de nuca en la
meningoencefalitis, y vértigo en el accidente vascular cerebral del tronco
cerebral. En los pacientes con intoxicación son frecuentes las náuseas y
los vómitos. Asimismo, el coma puede ser secundario a un aumento de
la presión intracraneal. En algunos casos, las personas que han observa­
do el episodio refieren traumatismos craneales, consumo de sustancias
de abuso, convulsiones o hemiparesia. Para localizar las lesiones orgáni­
cas también son útiles las descripciones de la caída hacia un lado y la
aparición de disartria, afasia, ptosis, dilatación pupilar y desviación no
conjugada de la mirada. La evolución temporal observada por los fami­
liares o amigos del paciente también puede ser útil para diferenciar la
evolución progresiva y, a menudo, relativamente lenta de las causas tóxi­
cas, metabólicas e infecciosas, de la brusca evolución catastrófica obser­
vada en la mayoría de los pacientes con episodios vasculares agudos.
Finalmente, la ayuda de los familiares y amigos también es de
gran utilidad en la detección de las causas psiquiátricas de la ausencia
46 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
de respuesta del paciente a los estímulos. Así, los familiares descri­
ben a veces antecedentes de enfermedad psiquiátrica de largo tiempo
de evolución, episodios previos similares en los que el paciente se
recuperó satisfactoriamente, presencia actual de estrés social sobre el
paciente, y respuesta inhabitual e idiosincrásica de éste frente al es­
trés. Debe prestarse una especial atención a los pacientes psiquiátri­
cos, puesto que en ellos la evaluación a menudo se encuentra sesgada
por la presencia de esta patología y, por tanto, puede resultar incom­
pleta. Hay que recordar que los pacientes psiquiátricos también pue­
den presentar todas las causas de coma de la Tabla 5.4.
Exploración física
Una exploración física general, sistemática y detallada, es particular­
mente útil en el abordaje del paciente comatoso, que es incapaz de
describir sus problemas médicos actuales o antiguos. Este examen
debe iniciarse mediante la exploración rápida inicial descrita con an­
terioridad, con evaluación de la presión arterial, pulso, frecuencia
respiratoria y temperatura.
Evaluación de la presión arterial
Hipotensión. Si la presión arterial media disminuye por debajo del
valor que permite la existencia de una autorregulación cerebral (habi­
tualmente, 60 mmHg), la hipoperfusión cerebral secundaria a hipoten­
sión puede causar la aparición de un coma. Este valor es significativa­
mente más alto en los pacientes con hipertensión crónica, en quienes la
curva de presión arterial media-flujo sanguíneo cerebral está desviada
hacia la derecha. Entre las causas de hipotensión destacan las siguien­
tes: hipovolemia, hemorragia masiva (interna o externa), infarto de
miocardio, taponamiento cardíaco, aneurisma disecante de la aorta, in­
toxicación por alcohol u otros fármacos o sustancias de abuso (espe­
cialmente, barbitúricos), tóxicos, encefalopatía de Wernicke, enferme­
dad de Addison y sepsis. Aunque en la mayoría de los pacientes con
hipotensión las extremidades están frías debido a la vasoconstricción
periférica, en los casos de enfermedad de Addison o sepsis las extremi­
dades pueden estar calientes a causa del shock secundario a vasodilata-
ción periférica. Asimismo, también las lesiones bulbares pueden causar
hipotensión debida a lesiones del centro vasopresor.
Hipertensión. La hipertensión es la causa de las alteraciones del
nivel de despertar observadas en las crisis hipertensivas; asimismo,
también se observa una hipertensión secundaria a un infarto cerebral,
en la hemorragia subaracnoidea, en algunos infartos del tronco cere­
bral y en los pacientes con aumento de la presión intracraneal. El re­
flejo de Kocher-Cushing (o reflejo de Claude Bernard) consiste en
hipertensión asociada con bradicardia e irregularidad respiratoria
causada por un aumento de la presión intracraneal. Este reflejo se
observa con mayor frecuencia en los niños en presencia de una lesión
en la fosa posterior. Tiene su origen en la compresión o isquemia de
la zona vasopresora localizada por debajo del suelo del cuarto ven­
trículo. Dado que la hipertensión es un trastorno frecuente, los pacien­
tes con reflejo de Kocher-Cushing también pueden presentarla sin
estar relacionada con la causa del coma.
Frecuencia cardíaca
Además del reflejo de Kocher-Cushing, la bradicardia también puede
deberse a bloqueos de la conducción miocárdica, a algunos envene­
namientos y a fármacos, como los betabloqueadores. En cambio, la
taquicardia es secundaria a hipovolemia, hipertiroidismo, fiebre, ane­
mia, y a ciertas toxinas y fármacos, incluyendo cocaína, atropina
y otros anticolinérgicos.
Respiración
Las causas más frecuentes de disminución de la frecuencia respirato­
ria son las metabólicas o tóxicas, como la narcosis por dióxido de
carbono o sobredosis por depresores del sistema nervioso central
(SNC). La frecuencia respiratoria también puede aumentar a causa de
hipoxia, hipercapnia, acidosis, hipertermia, enfermedad hepática,
toxinas y fármacos (especialmente, los que causan acidosis metabó­
lica, como el metanol, etilenglicol, paraldehído y los salicilatos), sep­
sis, embolismo pulmonar (incluido el embolismo graso) y, en ocasio­
nes, ausencia de respuesta a los estímulos de causa psicógena. Las
lesiones del tronco cerebral causantes de hipopnea e hiperpnea se
exponen más adelante en este capítulo. Asimismo, en un paciente
comatoso un trastorno metabólico puede coexistir con una lesión del
SNC, con lo que en este caso las alteraciones del ritmo o de la fre­
cuencia respiratoria pueden resultar engañosas.
Temperatura
En el paciente comatoso, los valores de la temperatura oral o axilar
son poco fiables, por lo que es preferible determinar la temperatura
central mediante un termómetro rectal. La pirexia es, con mucha fre­
cuencia, un signo de infección. En consecuencia, el hallazgo de fiebre
en un paciente comatoso justifica casi siempre la realización de una
punción lumbar. Sin embargo, también se debe tener en cuenta que la
ausencia de un aumento de la temperatura no descarta la presencia de
infección. Así, las personas inmunodeprimidas, los ancianos y los pa­
cientes con trastornos metabólicos o endocrinos, como uremia o hipo-
tiroidismo, pueden no presentar un aumento de la temperatura como
respuesta a una infección arrolladora. La hipertermia neurógena pura
es infrecuente, y suele aparecer de forma secundaria a una hemorragia
subaracnoidea o a lesiones diencefálicas (hipotálamo). Un indicio que
debe hacer pensar en que la hipotermia tiene su origen en el tronco
cerebral son los temblores no asociados con sudoración. Asimismo,
en los pacientes con una hemorragia intracerebral profunda también
pueden observarse temblores sin sudoración, especialmente si son
unilaterales. Otras causas de aumento de la temperatura en los pacien­
tes comatosos son el golpe de calor, la crisis tirotóxica y la toxicidad
por fármacos. (Aunque la atropina y otros anticolinérgicos aumentan
la temperatura central, reducen la sudoración, por lo que en estos ca­
sos el paciente presenta una piel caliente y seca, con pupilas dilatadas
y disminución de los ruidos intestinales.)
Con la excepción del golpe de calor y la hipertermia maligna, por
sí misma la fiebre no causa nunca la aparición de estupor o coma. Por
el contrario, e independientemente de su causa, la hipotermia sí pue­
de ocasionar una alteración del estado de consciencia. Asimismo, la
hipotermia provoca una reducción del metabolismo cerebral y, si es
lo suficientemente baja, incluso puede asociarse con un electroence­
falograma (EEG) isoeléctrico. Por regla general, la hipotermia res­
ponde a una causa metabólica o ambiental: sin embargo, también
puede aparecer en la hipotensión asociada con vasoconstricción y,
asimismo, en la sepsis. Otras causas de hipotermia asociadas con el
coma son el coma hipotiroideo, el hipopituitarismo, la encefalopatía
de Wernicke, la exposición al frío, los fármacos (barbitúricos) y otras
intoxicaciones. Las lesiones centrales causantes de hipotermia se lo­
calizan en el hipotálamo posterior. En presencia de sudoración, la

ausencia de temblores o de vasoconstricción es un indicio a favor del
origen central de las lesiones causales.
Aspecto general
El aspecto general del paciente puede proporcionar indicios para el
diagnóstico. Así, la observación de ropas desgarradas o en mal estado
debe hacer pensar en una agresión previa. Los vómitos pueden ser un
signo de aumento de la presión intracraneal y de sobredosis de fárma­
cos o sustancias de abuso, así como de otras causas metabólicas o
tóxicas. La incontinencia urinaria o fecal indica una crisis epiléptica
o también una descarga generalizada del sistema nervioso autónomo
secundaria a la misma causa que el coma. La exploración del hábito
corporal puede revelar un paciente cushingoide con riesgo de presen­
tar una crisis addisoniana aguda tras interrumpir bruscamente el tra­
tamiento farmacológico o bien después del estrés adicional causado
por una enfermedad intercurrente. La caquexia sugiere cáncer, tras­
tornos crónicos inflamatorios, enfermedad de Addison, coma hipoti-
roideo o crisis hipertiroidea. Asimismo, el paciente con caquexia
puede presentar también una encefalopatía de Wernicke asociada con
sobrecarga de hidratos de carbono. Finalmente, en los alcohólicos
con cirrosis es frecuente observar ginecomastia, «arañas vasculares»,
atrofia testicular y disminución del vello púbico y axilar.
Exploración de cabeza y cuello
Hay que examinar bien la cabeza y el cuello para descartar indicios
de traumatismos. Aunque esta forma de evaluación no es muy sensi­
ble, puede intentarse la palpación de las fracturas craneales deprimi­
das y del edema. La presencia de laceración o edema en el cuero ca­
belludo indica traumatismo craneal. El término «ojos de mapache»
hace referencia a las equimosis orbitarias que aparecen tras una frac­
tura anterior de la base del cráneo. El denominado signo de Battle es
un hematoma que aparece en la zona mastoidea, secundario a una
fractura de la base craneal con extensión hacia la porción mastoidea
del hueso temporal. Habitualmente, las equimosis no aparecen hasta
los 2-3 días siguientes al traumatismo.
Meningismo. Una rigidez de nuca puede representar ya un signo de
meningitis infecciosa o carcinomatosa, hemorragia subaracnoidea o
herniación, tanto central como de las amígdalas cerebelosas. Aunque
en el coma de cualquier causa no existe rigidez de nuca, sí puede
existir en las alteraciones menos graves del nivel de despertar. Las
cicatrices cervicales pueden deberse a endarterectomía, pueden ser
secundarias a una enfermedad vascular o bien a una tiroidectomía o
paratiroidectomía, lo cual sugiere un diagnóstico de hipotiroidismo,
hipoparatiroidismo o ambos. Asimismo, los pacientes con hipotiroi­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
dismo o hipertiroidismo pueden presentar bocio.
Exploración ocular
La exploración ocular incluye la observación de córnea, conjuntiva,
esclerótica, iris, cristalino y párpados. En los pacientes con insufi­
ciencia cardíaca congestiva y síndrome nefrótico se aprecia a veces
edema conjuntival y palpebral. En el paciente comatoso también son
frecuentes la congestión y la inflamación de la conjuntiva secunda­
rias a su exposición. El enoftalmos indica deshidratación. En los pa­
cientes con enfermedad hepática puede observarse ictericia conjunti­
val; asimismo, el descoloramiento de la piel sin afectación de la
esclerótica puede deberse al tratamiento con algunos fármacos, como
Capítulo 5 Estupor y coma 47
la rifampicina. La queratopatía en banda está causada por la hipercal-
cemia; asimismo, la hipocalcemia se asocia con catarata. En la dege­
neración lenticular progresiva (enfermedad de Wilson) se observan
los llamados anillos de Kayser-Fleischer. El arco senil se aprecia tan­
to en los ancianos sanos como en los pacientes con hiperlipidemia. El
embolismo graso puede provocar la aparición de petequias en los
ojos y la conjuntiva.
Examen del fondo de ojo. El examen del fondo de ojo puede mostrar
signos de hipertensión o de diabetes. En los casos de intoxicación por
plomo, se ha publicado el hallazgo de depósitos grisáceos alrededor de
la papila óptica. En la intoxicación por alcohol metílico se observan
congestión y edema retinianos, así como un borde papilar borroso.
Un rápido aumento de la presión intracraneal secundario a hemorra­
gia subaracnoidea puede provocar, a veces, la aparición de una hemo­
rragia subhialoidea (síndrome de Terson). Asimismo, el aumento de la
presión intracraneal también causa papiledema, y a veces indica la pre­
sencia de una masa intracraneal o una encefalopatía hipertensiva.
Exploración otoscópica
En la exploración otoscópica debe descartarse la infección del oído
medio y el hemotímpano o la otorrea secundarias a fractura de la base
craneal, con afectación de la cresta petrosa. En los pacientes con abs­
ceso cerebral, las infecciones causales más frecuentes son las del
oído medio, mastoides y senos paranasales. La aparición de rinorrea
o eliminación por la nariz de un líquido de aspecto claro, depende a
veces de la posición de la cabeza del paciente. Aunque en ocasiones
son posibles resultados falsamente positivos, la presencia de glucosa
en esta secreción acuosa es prácticamente diagnóstica.
Exploración de la cavidad oral
El olor del aliento permite sospechar trastornos como la intoxicación
alcohólica, la cetoacidosis diabética (olor a acetona), la uremia y la
encefalopatía hepática (olor rancio de la colemia o fetidez hepática).
La intoxicación por arsénico cursa con olor a ajos. La mala higiene
o la presencia de un absceso en la cavidad oral pueden originar una
sepsis o una infección pulmonar grave asociada con hipoxemia. Las
pústulas de la nariz o del labio superior pueden hacer llegar bacterias
al seno cavernoso a través de la vena angular. Tanto si son recientes
como antiguas, las laceraciones de la lengua deben hacer pensar en
un trastorno convulsivo. Asimismo, en algunas intoxicaciones por
metales pesados (bismuto, mercurio o plomo) puede observarse en el
borde gingival una fina pigmentación azul oscura.
Exploración de la piel y las mucosas
La exploración sistemática de la piel incluye la inspección de la su­
perficie cutánea, las uñas y las mucosas. Mediante un breve exa­
men de la piel es posible conseguir una importante información
(Tabla 5.5). En el golpe de calor la piel del paciente está caliente y
seca. En los pacientes con hipotensión o hipoglucemia la piel está su­
dorosa. Los fármacos pueden causar la aparición de exantemas macu-
lopapulosos, vesiculosos o purpuricopetequiales, así como lesiones
cutáneas ampollosas. Aunque las lesiones ampollosas están causadas
muchas veces por los barbitúricos, también pueden deberse al mo-
nóxido de carbono y a otros fármacos, como imipramina, meproba-
mato, glutetimida o fenotiazina. Asimismo, al observar un sarcoma
de Kaposi, lesiones herpéticas en la región anogenital y candidiasis
48 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 5.5 Exantemas y lesiones cutáneas en el coma

exantema o lesión cutánea POSIBLE CAUSA

Marcas de aguja en la zona antecubital Consumo de opiáceos
Palidez cutánea Anemia o hemorragia
Piel de aspecto tumefacto y cetrino Hipopituitarismo
Hipermelanosis (aumento de la Porfiria, enfermedad de Addison, deficiencia nutricional crónica, melanoma maligno diseminado,
pigmentación) quimioterapia
Cianosis generalizada Hipoxemia e intoxicación por dióxido de carbono
Cianosis de tono grisáceo-azulado Intoxicación por metahemoglobina (anilina o nitrobenceno)
Cianosis localizada Vasculitis o embolismo arterial
Piel de color rojo cereza Intoxicación por monóxido de carbono
Ictericia Disfunción hepática o anemia hemolítica
Petequias Coagulación intravascular diseminada, púrpura trombótica trombocitopénica, fármacos
Equimosis Traumatismos, corticoides, trastornos de la coagulación por hepatopatía o tratamiento
anticoagulante
Telangiectasias Alcoholismo crónico, ocasionalmente malformaciones vasculares del cerebro
Exantema vesiculoso Herpes simple
Varicela
Enfermedad de Behget
Fármacos
Exantema purpuricopetequial Meningococemia
Otras sepsis bacterianas (raras veces)
Gonococemia
Estafilococemia
Infección por Pseudomonas
Endocarditis bacteriana subaguda
Vasculitis alérgica
Púrpura fulminante
Fiebre maculosa de las Montañas Rocosas
Tifus exantemático
Embolismo graso
Exantema maculopapuloso Tifus exantemático
Infección por Candida
Infección por Cryptococcus
Toxoplasmosis
Endocarditis bacteriana subaguda
Shock tóxico estafilocócico
Fiebre tifoidea
Leptospirosis
Sepsis por Pseudomonas
Trastornos inmunológicos
Lupus eritematoso sistémico
Dermatomiositis
Enfermedad del suero
Otras lesiones cutáneas
Ectima gangrenosa En la sepsis por Pseudomonas se observan con frecuencia escaras necróticas en la zona
anogenital o axilar
Hemorragias subungueales Hemorragias lineales por debajo de la uña en la endocarditis bacteriana subaguda, anemia,
leucemia y sepsis
Nodulos de Osler Nodulos eritematosos o púrpura y con dolor espontáneo o a la palpación en palmas y plantas
en la endocarditis bacteriana subaguda
Gangrena de los dedos Embolismo a arterias de mayor calibre periféricas

Datos sobre trastornos asociados a exantemas de: Corey, L. y Kirby, P. 1987, «Rash and fever», en Harrison’s Principles of Internal Medicine, 11 .a ed., eds. E. Braunwald, K. J.
Isselbacher y R. G. Petersdorf, McGraw-Hill, New York, págs. 240-244.

oral hay que pensar en el síndrome de inmunodeficiencia adquirida
(sida) y en sus numerosas manifestaciones a nivel del SNC.
Exploración de los ganglios linfáticos
La linfadenopatía generalizada es un hallazgo inespecífico que puede
observarse en trastornos tan diversos como neoplasias, infecciones
(incluido el sida), enfermedades del colágeno vascular, sarcoidosis,
hipertiroidismo, enfermedad de Addison y reacciones farmacológi­
cas (especialmente, a la fenitoína). Sin embargo, el hallazgo de una
inflamación o agrandamiento de los ganglios linfáticos puede aportar
también indicios relativos al origen de una infección o a la localiza­
ción de un tumor primario.
Exploración cardíaca
La auscultación cardíaca confirma la presencia de arritmias, como la fi-
brilación auricular, con su correspondiente aumento del riesgo de embo­

lismo. En los pacientes con mixomas auriculares e isquemia de los
músculos papilares, se auscultan unos soplos nútrales cambiantes que
implican un infarto de miocardio actual o inminente. En cambio, los so­
plos constantes indican valvulopatía, y pueden auscultarse en los pacien­
tes con vegetaciones valvulares propias de la endocarditis bacteriana.
Exploración abdominal
En la exploración abdominal, los hallazgos que pueden resultar útiles
son los ruidos intestinales anormales, las visceromegalias, las masas
y la ascitis. En los procesos abdominales agudos y en la intoxicación
por anticolinérgicos desaparecen los ruidos intestinales. Asimismo,
en ocasiones se escuchan unos ruidos intestinales hiperactivos, se­
cundarios a un aumento de la motilidad gastrointestinal por exposi­
ción a un inhibidor de la acetilcolinesterasa (un componente utilizado
a menudo en los pesticidas). La hepatomegalia puede ser secunda­
ria a insuficiencia cardíaca derecha o a una infiltración tumoral. El ha­
llazgo en el hígado de unos nodulos de extrema dureza puede deberse
a un hepatoma o a metástasis hepáticas. Asimismo, en los pacientes
cirróticos el hígado puede ser pequeño y duro.
La esplenomegalia está causada por hipertensión portal, neopla­
sias hematológicas malignas, infecciones y enfermedades del coláge­
no vascular. Las masas intraabdominales pueden estar causadas por
un carcinoma. Asimismo, la ascitis aparece en los pacientes con en­
fermedad hepática, insuficiencia cardíaca derecha, neoplasias con
metástasis hepáticas y en el cáncer de ovario.
Otras exploraciones
Mediante la exploración del recto y de las mamas en las mujeres y de
los testículos en los hombres es posible diagnosticar diversos tumo­
res primarios frecuentes. Si hay sangre en las heces obtenidas me­
diante un tacto rectal, un posible diagnóstico es la hemorragia gastro­
intestinal y, posiblemente, el carcinoma intestinal. En el paciente
cirrótico, la presencia de gran cantidad de sangre en el tracto gastro­
intestinal puede ser suficiente para desencadenar la aparición de una
encefalopatía hepática.
Exploración neurológica
Los signos neurológicos pueden variar según la causa de la alteración
de la consciencia y su gravedad, y pueden ser parciales o incomple­
tos. Por ejemplo, un paciente puede presentar una parálisis parcial del
III par craneal y, en lugar de manifestar una ausencia completa de
toda la función del nervio, puede mostrar solamente una dilatación
de las pupilas, o bien una disminución del tono muscular, pero no su
completa desaparición. Este concepto es especialmente importante
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
en la exploración del paciente con estupor o coma, puesto que el nivel
de despertar también puede influir sobre la expresión de los distintos
signos neurológicos. Por tanto, en los pacientes con estupor o coma
no debe considerarse que no sean importantes ni las ligeras desvia­
ciones de la normalidad. En su lugar, estos hallazgos han de estudiar­
se meticulosamente hasta entender bien su significado.
La exploración neurológica de un paciente comatoso tiene tres
objetivos: 1) ayuda a determinar la causa del coma; 2) proporciona un
valor o nivel de referencia, y 3) ayuda a determinar el pronóstico del
coma. Se ha comprobado que en la evaluación del pronóstico y en
la localización de las lesiones estructurales algunas de las partes de la
exploración tienen una importancia máxima: el estado de conscien­
cia; el tipo de respiración; el tamaño de las pupilas y su respuesta a la
Capítulo 5 Estupor y coma 49
luz; los movimientos oculares reflejos y espontáneos, y la respuesta
motora de los músculos esqueléticos.
Estado de consciencia
Ya se ha destacado previamente la importancia que tiene la realización
de una descripción detallada del estado de consciencia del paciente. Es
imprescindible anotar el estímulo exacto que se ha aplicado y la respues­
ta específica del paciente. Deben utilizarse varios modos de estimulación
(auditivos, visuales y dolorosos). Hay que aplicar al paciente estímulos de
intensidad progresiva, anotando el estado máximo observado del nivel
de despertar, así como el estímulo empleado, el lugar de la estimulación
y la respuesta específica del paciente. El examen debe empezar con es­
tímulos verbales, con voz suave primero, y luego más alta, llamando al
paciente por su nombre o dándole órdenes sencillas, como que abra los
ojos. Si no se observa una respuesta significativa, se aplican estímulos
más intensos, como tomar la mano del paciente y hacerla avanzar hacia
su cara. Finalmente, si el paciente no responde, pueden aplicarse estímu­
los dolorosos para despertarle. A todos los pacientes en estado de coma
aparente hay que pedirles que abran los ojos y que miren hacia arriba y
hacia abajo, estos movimientos voluntarios están conservados en el esta­
do de desaferentización (locked-in syndrome), pero no pueden producir­
se en el coma, lo cual marca una diferencia importante.
La presión en la zona supraorbitaria produce la aparición de una
respuesta incluso en los pacientes con pérdida de las vías dolorosas
aferentes, a consecuencia de una neuropatía periférica o de ciertas
lesiones medulares o del tronco cerebral. Asimismo, para localizar
una lesión a veces también es útil pinchar la piel del tórax o de las
extremidades. En cualquier caso, hay que tener cuidado y no lesionar
las partes blandas. La observación de movimientos intencionados in­
dica una alteración leve del estado de consciencia. En las primeras
horas de evolución del coma, la emisión de sonidos o ruidos, aunque
sólo sea un gruñido, por parte del paciente, apunta a una alteración
relativamente leve del estado de consciencia. En cambio, en fases
más avanzadas la emisión de sonidos muy primitivos puede represen­
tar una manifestación del estado vegetativo.
En la evaluación de la gravedad inicial de las lesiones cerebrales
de origen traumático es muy utilizada la Escala del Coma de Glas­
gow (Tabla 5.6). En esta escala se utilizan tres aspectos de la conduc­
ta del paciente: el estímulo requerido para que abra los ojos, así como
las mejores respuestas motora y verbal conseguidas. Se puntúan los
grados de aumento de la disfunción. Debido a su sencillez y reprodu-
cibilidad, la Escala del Coma de Glasgow constituye un método de
evaluación ideal para los profesionales de la salud no neurólogos que
participan en la atención de los pacientes comatosos, como las enfer­
meras de las unidades de cuidados neurológicos intensivos. Sin em­
bargo, su utilidad se encuentra limitada por el hecho de que no sirve para
valorar otros parámetros neurológicos esenciales. Además, en los pa­
cientes intubados o con traumatismos faciales, en ocasiones es difícil
o imposible valorar algunos de los componentes de la escala, como la
abertura de los ojos y el lenguaje. Para estos pacientes, y también
para los que presentan fluctuaciones del nivel de consciencia, Wij-
dicks et al (1998) han sugerido la utilización de dos nuevos métodos
—la prueba de función continua y la prueba de la posición de la
mano— sustitutivos de la Escala del Coma de Glasgow. La prueba de
función continua monitoriza el estado de alerta, y requiere que el
paciente levante la mano cada vez que oiga una letra determinada en
una frase estándar dicha por el examinador. La prueba de la posición
de la mano es una prueba de praxis en la que el paciente debe imitar
tres posiciones diferentes de la mano mostradas por el examinador.
50 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

las necesidades relacionadas con la conducta, como el lenguaje. La

Tabla 5.6
organización y la función de los mecanismos del tronco cerebral y de
Escala del Coma de Glasgow los impulsos prosencefálicos responsables de la producción del ritmo
respiratorio son muy complejas y rebasan el alcance de este capítulo.
LA MEJOR RESPUESTA MOTORA CONSEGUIDA En la Figura 5.1 se muestran las relaciones neuroanatomopatológicas
EN EL PACIENTE
de la respiración.
Obedece órdenes
Los tipos de respiración que son de utilidad para localizar el nivel
Es capaz de localizar el dolor
Retirada de afectación neurológica son la respiración de Cheyne-Stokes, la hi­
Flexión anormal perventilación neurógena central, la respiración apnéustica, la respira­
Respuesta de extensión ción en accesos y la respiración atáxica. La respiración de Cheyne-
No responde Stokes se caracteriza por un patrón que oscila lentamente entre
LA MEJOR RESPUESTA VERBAL CONSEGUIDA hiperventilación e hipoventilación. En 1818, Cheyne describió a un
EN EL PACIENTE paciente del siguiente modo: «Durante varios días su respiración fue
Está orientado irregular; se interrumpía por completo durante 15 segundos, a conti­
Conversación confusa nuación era perceptible y muy lenta, luego se hacía rápida y más inten­
Palabras inapropiadas sa gradualmente, y al final nuevamente volvía a interrumpirse. Durante
Emite sonidos incomprensibles
este ciclo respiratorio, que duraba aproximadamente un minuto, el pa­
No responde
ciente hacía unas 30 acciones de respiración». Aunque la respiración
PACIENTE CON LOS OJOS ABIERTOS de Cheyne-Stokes se asocia con lesiones diencefálicas o hemisféricas
Espontáneamente
bilaterales, también puede aparecer a consecuencia de lesiones bilate­
Tras un estímulo verbal
Tras un estímulo doloroso
rales localizadas en cualquier zona comprendida entre el prosencéfalo
Nunca y la zona superior de la protuberancia. Asimismo, también se observa
en pacientes con trastornos cardíacos que prolongan el tiempo de cir­
culación. Durante la respiración de Cheyne-Stokes pueden variar el
estado de alerta del paciente, el tamaño de las pupilas y el ritmo cardía­
Respiración
co (Posner et al, 2007). Estos pacientes presentan un mayor estado de
Una respiración normal es tranquila y no requiere esfuerzo. La pre­ alerta durante la fase de «ascenso» (waxing) de la respiración.
sencia de un ruido respiratorio implica una obstrucción de las vías Una respiración de Cheyne-Stokes de patrón estable es un signo
aéreas que debe tratarse de inmediato para prevenir la aparición de pronóstico relativamente bueno, y, por regla general, implica que to­
hipoxia. La respiración normal depende de: 1) un mecanismo propio davía no se ha producido una lesión permanente en el tronco cerebral.
del tronco cerebral, localizado entre la zona media de la protuberan­ Sin embargo, la aparición de una respiración de Cheyne-Stokes en un
cia y la unión medular cervical, que se encarga de regular las necesi­ paciente que presenta una masa unilateral también puede representar
dades metabólicas, y 2) unos impulsos prosencefálicos que facilitan un signo precoz de herniación. Asimismo, el paso de una respiración

FIGURA 5.1 Tipos de respiración

anormal asociados con lesiones
---- anatomopatológicas (zonas sombreadas)
localizadas en diversos niveles del cerebro.
Los trazados corresponden a una neumografía
toracoabdominal; la parte ascendente representa
la inspiración. A, Respiración de Cheyne-Stokes
(lesión difusa del prosencéfalo).
B, Hiperventilación neurógena central (lesiones
prosencefálicas inferiores localizadas por delante
del acueducto de Silvio, y lesiones de la zona
superior de la protuberancia localizadas por
delante del cuarto ventrículo). C, Respiración
apnéustica (lesión tegmentaria dorsolateral de
las zonas media y caudal de la protuberancia).

UluJUlu—Mía»—Jd—JIIíl D, Respiración en accesos (lesión tegmentaria

de la zona inferior de la protuberancia).
E, Respiración atáxica (lesión de la formación
reticular en la región dorsomedial del bulbo).
(Reproducido de: Plum, F. y Posner, J. B. 1995,
The Diagnosis of Stupor and Coma, 3.a ed., Oxford
University Press, New York. Copyright 1966,1972,
1980,1996, Oxford University Press, Inc. Utilizado
Un minuto con permiso de Oxford University Press, Inc.)

de Cheyne-Stokes a los tipos de respiración descritos a continuación
debe considerarse también como un signo ominoso.
Existen dos tipos de respiración similares a la de Cheyne-Stokes
y que no deben confundirse con ella. En la respiración periódica de
ciclos cortos, el ciclo respiratorio es más breve (el ritmo es más rápi­
do) que en la respiración de Cheyne-Stokes, y los pacientes presentan
dos respiraciones en fase de «ascenso», seguidas de dos a cuatro res­
piraciones rápidas, y luego de una o dos respiraciones en fase de
«descenso» (waning). Este tipo de respiración se observa en los pa­
cientes con aumento de la presión intracraneal, lesiones de la zona
inferior de la protuberancia y lesiones expansivas de la fosa posterior
(Posner et al, 2007). Se ha denominado erróneamente respiración de
Biot a un tipo similar de respiración en el que existen breves brotes
de 7-10 respiraciones rápidas, seguidas de apnea y no asociadas con una
fase prodrómica de «ascenso y descenso». En realidad, Biot descri­
bió una respiración de tipo atáxico.
La respiración neurógena central es rápida (40-70 respiraciones/
minuto) y, por lo general, se debe a lesiones tegmentarias de la zona
central de la protuberancia situadas justo por delante del acueducto o
del cuarto ventrículo (Posner et al, 2007). Este tipo de respiración es
infrecuente, y debe diferenciarse de la hiperventilación reactiva ocasio­
nada por las anomalías metabólicas de la hipoxemia secundaria a una
afectación pulmonar. Las lesiones de gran tamaño del SNC pueden
causar edema pulmonar neurógeno e hipoxemia, además de aumento
de la frecuencia respiratoria. El aumento de la presión intracraneal cau­
sa, asimismo, hiperpnea espontánea. En cambio, la hiperpnea no puede
atribuirse a la presencia de una lesión en el SNC cuando la presión de
oxígeno en sangre arterial es inferior a 70-80 mmHg, o bien si la pre­
sión del dióxido de carbono es superior a 40 mmHg.
La respiración de Kussmaul es profunda, regular, y se observa en
los pacientes con acidosis metabólica. En la respiración apnéustica el
paciente coge aire durante bastante tiempo, y hace una pausa al llegar
a la inspiración completa. La respiración apnéustica está causada por
Nervio
Ganglio ciliar
ciliar corto
III par
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
craneal
Nervio oftálmica
c'''ar del nervio /
'ar9° trigémino/
Fibras simpáticas
Fascículo posganglionares T
longitudinal a las glándulas
medial sudoríparas de la cara
a lo largo de la arteria
pretectal y Núcleo de Edinger
carótida externa
Comisura posterior
A
Capítulo 5 Estupor y coma 51
lesiones localizadas en la zona dorsolateral de la mitad inferior de la
protuberancia (Posner et al, 2007). En la respiración en accesos, cuyo
origen se encuentra en una lesión medular alta, el paciente realiza unas
respiraciones periódicas, con frecuencia y amplitud irregulares, así
como pausas variables entre cada grupo de respiraciones.
La respiración atóxica tiene un ritmo y frecuencia irregulares; por
lo general, está causada por lesiones bulbares. En ocasiones, la com­
binación de respiración atáxica y parálisis bilateral del VI par craneal
constituye un signo de aviso de compresión inminente del tronco ce­
rebral, causada por la presencia de una lesión expansiva en la fosa
posterior. Este signo es importante, puesto que la compresión del
tronco cerebral secundaria a una herniaeión de las amígdalas cerebe-
losas (o a otras causas) puede causar una brusca desaparición de la
respiración o de la presión arterial. La respiración atáxica y la respi­
ración jadeante son signos de lesión del tronco cerebral inferior que,
con frecuencia, anuncian una muerte inminente del paciente.
Tamaño y reactividad de las pupilas
En el paciente comatoso, el tamaño normal de las pupilas depende del
nivel de iluminación y del estado de inervación del sistema nervioso
autónomo. La inervación simpática eferente está formada por un arco
de tres neuronas. La neurona de primer orden se origina en el hipotála-
mo y sigue un trayecto ipsolateral, a través del tegmento posterolateral
hasta el centro cilioespinal de Budge localizado al nivel medular de T1.
La neurona de segundo orden sale de este centro y establece sinapsis en
el ganglio simpático cervical superior. A su vez, la neurona de tercer
orden discurre a lo largo de la arteria carótida interna y, a continuación,
pasa a través del ganglio ciliar para terminar en los músculos dilatado-
res de la pupila. La inervación parasimpática eferente de la pupila se
origina en el núcleo de Edinger-Westphal, y discurre por el nervio ocu­
lomotor hasta llegar al ganglio ciliar, a partir del cual inerva el músculo
del esfínter pupilar (Fig. 5.2).
Figura 5.2
A, Vía parasimpática de constricción
de las pupilas. B, Vía simpática de
dilatación de las pupilas.
(Reproducido de: Plum, F. y Posner,
J. B. 1995, The Diagnosis of Stupor
and Coma, 3.a ed. Oxford University
Press, New York. Copyright 1966,
1972,1980,1996, Oxford University
Press, Inc. Utilizado con permiso
de Oxford University Press, Inc.)
Arteria
carótida
interna
Tercera
neurona
Ganglio
simpático
cervical
superior
52 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Los impulsos aferentes dependen de la integridad del nervio, el
quiasma y el tracto ópticos, así como de las proyecciones hacia el te­
cho del mesencéfalo y de las fibras eferentes a través del núcleo de
Edinger-Westphal y el nervio oculomotor. Las anomalías relaciona­
das con el tamaño y la reactividad de las pupilas ayudan a delimitar
las lesiones orgánicas localizadas entre el tálamo y la protuberancia
(Fig, 5,3); asimismo, actúan como signo de aviso de herniación inmi­
nente del tronco cerebral, y también ayudan en el diagnóstico dife­
rencial de las causas orgánicas y metabólicas del coma.
Las lesiones talámicas causan unas pupilas pequeñas y reactivas
que, con frecuencia, se denominan pupilas diencefálicas. Se obser­
van unas pupilas de aspecto similar en numerosos trastornos toxico-
metabólicos causantes de coma. Las lesiones hipotalámicas y las le­
siones localizadas en cualquier lugar de la vía simpática producen la
aparición del llamado síndrome de Horner. Dependiendo de la loca­
lización de la lesión, las lesiones mesencefálicas pueden causar tres
tipos de anomalías pupilares: 1) Las lesiones tectodorsales interrum­
pen el reflejo pupilar a la luz y causan la aparición de los denomina­
dos ojos en posición media, con unas pupilas fijas a la luz, pero que
reaccionan a la acomodación; sin embargo, es imposible valorar esta
reacción en el paciente comatoso. El tamaño de las pupilas presenta
fluctuaciones espontáneas, y el reflejo cilioespinal no se altera. 2) Por
regla general, las lesiones de los núcleos mesencefálicos afectan tan­
to a la vía simpática como a la parasimpática, lo que causa la apari­
ción de unas pupilas en posición media, fijas e irregulares, y, en oca­
siones, también desiguales. 3) Las lesiones del ni par craneal, en el
tronco cerebral o tras la salida del nervio del parénquima cerebral,
producen la aparición de unas pupilas amplias, dilatadas y sin res­
puesta a la luz. Las lesiones de la protuberancia interrumpen la vía
simpática y provocan la aparición de unas pupilas pequeñas, las de­
nominadas pupilas puntiformes, que conservan la reactividad, aun­
que para comprobarlo en ocasiones es preciso examinarlas con una
lupa. Las lesiones localizadas por encima del tálamo y por debajo de
la protuberancia no modifican la función pupilar, con excepción del
síndrome de Horner en las lesiones bulbares o de la médula cervical.
Causas metabólicas
<8t
Pequeñas y reactivas
<®>
Causas diencefálicas Causas tectales
Pequeñas y reactivas Grandes, «fijas»,
atetosis pupilar
<gb
III par craneal (uncal) Protuberancia
Dilatadas y fijas Puntiformes
<&>
Mesencéfalo
Posición media, fijas
FIGURA 5.3 Pupilas en el paciente comatoso. (Reproducido
de: Plum, F. y Posner, J. B. 1995, The Diagnosis of Stupor and Coma,
3.a ed. Oxford University Press, New York. Copyright 1966, 1972, 1980,
1996, Oxford University Press, Inc. Utilizado con permiso de Oxford
University Press, Inc.)
La fisiopatología de la respuesta de las pupilas se expone con mayor
detalle en los Capítulos 17 y 39.
Aunque sea de grado mínimo, la asimetría del tamaño y de la
reactividad de las pupilas tiene gran importancia. En ocasiones, la asi­
metría del tamaño pupilar se debe a la dilatación (midriasis) de
una pupila (p. ej., parálisis del III par craneal) o a la contracción
(miosis) de la otra (p. ej., síndrome de Horner). En estos casos, el
diagnóstico diferencial puede hacerse comprobando la reactividad
pupilar a la luz y los signos neurológicos asociados. Así, la pupila
dilatada a causa de una parálisis del ITT par craneal es menos reactiva
y puede no asociarse con la afectación de los músculos extraoculares.
La pupila del síndrome de Horner es reactiva, y cuando se debe a la
presencia de una lesión en el SNC en ocasiones se asocia con una
anhidrosis de todo el hemicuerpo ipsolateral. En cambio, las lesiones
nerviosas del simpático cervical producen anhidrosis solamente en la
cara, el cuello y el brazo. Una parálisis del IK par craneal parcial o
completa causante de dilatación pupilar también puede tener su ori­
gen en una lesión intramedular, muy frecuentemente en el mesencé­
falo (p. ej., infarto o glioma intramedular), en una herniación uncal
causante de compresión del III par, o en un aneurisma de la arteria
comunicante posterior. Asimismo, a veces una pupila con reactividad
lenta es uno de los primeros signos de herniación uncal, y se sigue al
poco tiempo de la dilatación pupilar y, más adelante, de una parálisis
completa del HI par craneal.
Al realizar la exploración de la pupila o de los reflejos pupilares
se deben tener en cuenta algunas advertencias. Una equivocación fre­
cuente es la utilización de una iluminación insuficiente. En este con­
texto, en ocasiones resulta ventajoso utilizar el otoscopio, puesto que
proporciona una iluminación y un aumento adecuados. En casos in­
frecuentes, una lesión ocular o neurológica preexistente puede «fijar»
las pupilas o causar la aparición de una asimetría pupilar. Asimis­
mo, las convulsiones producen en ocasiones una anisocoria transitoria.
También los fármacos (tratamiento local o sistémico) pueden alterar
la función pupilar. Los preparados oftalmológicos de uso tópico que
contienen un inhibidor de la acetilcolinesterasa, utilizados en el trata­
miento del glaucoma, producen miosis. El efecto de los midriáticos
que puede haberse instilado el mismo paciente o bien otro profesio­
nal en una exploración previa desaparece lentamente y causa asime­
tría pupilar. Algunas causas frecuentes que ocasionan la observación
de una pupila dilatada unilateral son la administración previa de mi­
driáticos, la cirugía oftalmológica o los traumatismos oculares pre­
vios y, con menor frecuencia, la insuficiencia carotídea.
Motilidad ocular
La motilidad ocular normal (v. Capítulos 16 y 38) depende de la inte­
gridad de gran parte del cerebro, cerebelo y tronco cerebral. Asimis­
mo, la preservación de la motilidad ocular normal implica la integri­
dad de gran parte del tronco cerebral, desde los núcleos vestibulares
de la unión bulboprotuberancial hasta el núcleo oculomotor del me­
sencéfalo. En el paciente comatoso, no es posible valorar la motilidad
ocular voluntaria, por lo que para evaluar el sistema oculomotor el
neurólogo debe confiar solamente en los movimientos oculares refle­
jos. En una persona consciente, normalmente los ojos se encuentran
en posición media y desviación conjugada de la mirada. En ocasio­
nes, sólo el sueño o el embotamiento pueden descubrir un estrabismo
latente vertical u horizontal causante de una mirada no conjugada;
por tanto, la exploración debe hacerse cuando los pacientes presenten
un máximo nivel de alerta. Tras la muerte cerebral, los ojos regresan
a la posición media.

La evaluación de la motilidad ocular está formada por tres ele­
mentos principales: 1) observación de la posición de los ojos en repo­
so, incluida la desviación ocular; 2) observación de los movimientos
oculares espontáneos, y 3) exploración de los reflejos oculares.
Anomalías oculares en la posición de reposo
Debe prestarse una especial atención a los ojos en posición de reposo.
Por pequeña que sea, una discrepancia en dicha posición puede indi­
car una parálisis parcial de los nervios extraoculares. En los pacientes
con parálisis parciales o combinadas, los signos clínicos de la explo­
ración serán sin duda más complejos. Ya sea debida a una lesión me-
sencefálica intramedular o bien a una compresión extramedular, una
parálisis unilateral del III par craneal produce una desviación del ojo
afectado hacia abajo y hacia fuera. En cambio, la parálisis del VI par
craneal se asocia con una desviación del ojo afectado hacia dentro. Sin
embargo, la parálisis aislada del VI par craneal es un signo de locali­
zación poco útil, puesto que este nervio tiene un largo trayecto y,
además, porque los aumentos inespecíficos de la presión intracraneal
pueden causar ya su parálisis, presumiblemente secundaria a la trac­
ción de su porción extramedular. La parálisis del IV par craneal se
asocia tan sólo a un leve déficit de la motilidad ocular, por lo que en
el paciente comatoso también es de difícil valoración. En los pacien­
tes en coma, las parálisis de los nervios extraoculares con frecuencia
se hacen más aparentes en la respuesta «en ojos de muñeca» o me­
diante las pruebas de estimulación térmica (con frío o calor).
Desviación de los ojos. La desviación espontánea de los ojos puede
ser conjugada o no conjugada. Aunque por regla general la desviación
lateral conjugada de los ojos está causada por una lesión ipsolateral en
los campos oculares frontales, también puede deberse a una lesión lo­
calizada en cualquier lugar desde los campos ipsolaterales hasta la for­
mación reticular paraprotuberancial del otro lado (v. Capítulo 38). El
movimiento lateral no conjugado puede ser secundario a una parálisis
del IV par craneal en el ojo abductor, a una parálisis del III par craneal
en el ojo aductor, o bien a una oftalmoplejía intemuclear. La oftalmo-
plejía intemuclear puede diferenciarse de la parálisis del III par craneal
por la preservación de los movimientos verticales del ojo.
La desviación hacia abajo de los ojos por debajo del meridiano
horizontal está causada habitualmente por lesiones del tronco cere­
bral (muy a menudo, por una compresión tectal); sin embargo, tam­
bién puede observarse en pacientes con trastornos metabólicos, como
el coma hepático. Las lesiones talámicas y subtalámicas causan una
desviación de los ojos hacia abajo y hacia dentro. Los pacientes que
presentan este tipo de lesiones parecen estar mirando la punta de su
nariz. La desviación hacia arriba de los ojos es un signo de localiza­
ción poco útil, puesto que puede estar causada por diversos trastornos
(p. ej., sueño, convulsiones, síncope, apnea de la respiración de Chey­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
ne-Stokes, hemorragia en el vermis cerebeloso, isquemia del tronco
cerebral y encefalitis). La denominada skew deviation es la desvia­
ción sostenida de un ojo por encima del otro (hipertropía) no causada
por una lesión neuromuscular periférica ni por un trastorno extracra-
neal local de la cavidad orbitaria. Por regla general, su presencia in­
dica una lesión de la fosa posterior (del tronco cerebral o del cerebe­
lo). En el paciente con embotamiento y en ausencia de lesiones en el
tronco cerebral, en ocasiones también es posible observar unos ojos
en posición vertical y no conjugada.
Movimientos oculares espontáneos
Los movimientos oculares espontáneos (v. Capítulo 16) son de muchos
tipos. En un paciente aparentemente sin otras respuestas, la observa­
Capítulo 5 Estupor y coma 53
ción de unos movimientos oculares de aspecto intencionado ha de ha­
cer pensar en el «estado de desaferentización», catatonía, seudocoma o
estado vegetativo persistente. Los movimientos oculares errantes (ro­
ving) son lentos, conjugados, laterales y de vaivén. Para que aparezcan
unos movimientos oculares errantes, los núcleos oculomotores y sus
conexiones han de estar intactos. Por regla general, en un paciente que
presenta movimientos oculares errantes el tronco cerebral está relativa­
mente intacto, y el coma es más bien secundario a una causa tóxica o
metabólica, o bien a lesiones bilaterales localizadas por encima del
tronco cerebral. La detección del roving ocular puede ser difícil en pa­
cientes con parálisis oculares o con una oftalmoplejía intemuclear.
Aunque estas lesiones asociadas producen patrones de movimiento
ocular relativamente predecibles, para un neurólogo sin demasiada ex­
periencia con frecuencia oscurecen el carácter «errante» del movi­
miento ocular (que es esencial para su diagnóstico).
En los pacientes comatosos, el nistagmo sugiere un foco supraten-
torial epileptógeno o irritativo. Un foco epileptógeno localizado en un
campo ocular frontal produce una desviación conjugada contralateral.
El nistagmo secundario a un foco irritativo raramente se observa de
modo aislado, es decir, no asociado a otras manifestaciones convulsi­
vas motoras. Además, un estatus epiléptico demostrado por EEG pue­
de asociarse con movimientos apenas visibles de los ojos, los párpados,
la cara, la mandíbula y la lengua. Para valorar adecuadamente la pre­
sencia de este trastorno siempre debe realizarse un EEG.
Los movimientos oculares verticales, conjugados y espontáneos de
los ojos pueden clasificarse en diferentes tipos, según las velocidades
relativas de las fases de desplazamiento hacia arriba y hacia abajo. La
denominada sacudida ocular (ocular bobbing) se caracteriza por unas
rápidas sacudidas hacia bajo de ambos ojos, seguidas de un lento retor­
no a la posición media (Leigh y Zee, 2006). En la fomta clínica carac­
terística existe también parálisis de los movimientos oculares horizon­
tales, tanto espontáneos como reflejos. La sacudida monocular o
parésica (monocular or paretic bobbing) se produce cuando una pará­
lisis oculomotora coexistente modifica el aspecto característico de la
sacudida ocular. La sacudida ocular atípica (atypical bobbing) hace
referencia a otras variaciones de la sacudida ocular que no pueden ex­
plicarse recurriendo a una parálisis ocular sobreañadida o a una sacu­
dida ocular aislada típica. El término se utiliza con frecuencia para
describir una sacudida ocular asociada con la preservación de los mo­
vimientos laterales de los ojos. La sacudida ocular típica es específica,
pero no patognomónica, de las lesiones agudas de la protuberancia. La
sacudida ocular atípica asociada con anoxia no puede considerarse un
verdadero signo de localización. El denominado «desplazamiento ocu­
lar» (ocular dipping) o sacudida ocular inversa (inverse ocular bob­
bing) se refiere a unos movimientos oculares espontáneos en los que se
observa una fase inicial lenta de descenso de los ojos, seguida de una
fase de ascenso relativamente rápida. En este trastorno no se observan
alteraciones de los movimientos oculares reflejos, y por regla general
se asocia con lesiones cerebrales difusas. En la sacudida ocular inversa
existe una fase inicial lenta en la que los ojos se desplazan hacia abajo,
seguida de otra fase rápida en la que los ojos pasan por la posición
media para mirar completamente hacia arriba y, finalmente, regresar de
nuevo a la posición media. Este trastorno tampoco puede considerarse
un verdadero signo de localización.
El nistagmo vertical está causado por una anomalía del sistema ves­
tibular, y consiste en una desviación lenta de los ojos a partir de su
posición primaria, seguida de un rápido (sacádico) retomo inmediato a
ésta. Se diferencia de la sacudida ocular por la ausencia de una fase
latente entre la «sacada» (saccade) correctora y la siguiente desviación
ocular lenta. Las mioclonías oculopalatinas se observan tras las lesio­
54 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

nes del tronco cerebral inferior que afectan al triángulo de Guillain-
Mollaret, que se extiende entre el núcleo dentado del cerebelo, el nú­
cleo rojo y la oliva inferior. En este trastorno, los movimientos oculares,
que pueden ser rotatorios o circulares, se desplazan con el mismo lati­
do que los movimientos palatales. El «aleteo ocular», que consiste en
la aparición de sacadas continuas en el plano horizontal, en ocasiones
constituye una característica de la afectación cerebelosa.
Movimientos oculares reflejos
En el paciente en estado de coma la exploración del movimiento ocu­
lar no puede considerarse como completa hasta haber examinado los
movimientos oculares reflejos, incluido el reflejo oculocefálico (fe­
nómeno «en ojos de muñeca») y, si es necesario, pruebas de estimu­
lación con calor. Aunque en la práctica los términos «fenómeno en
ojos de muñeca» y «maniobra en ojos de muñeca» se utilizan como
sinónimos para referirse al reflejo oculocefálico, los neurólogos neó­
fitos suelen confundirlos. Lo más adecuado es utilizar el término re­
flejo oculocefálico y hacer luego una descripción de la respuesta ob­
servada. Este reflejo se examina observando el movimiento de los
ojos al realizar una brusca rotación pasiva de la cabeza en ambas di­
recciones, lateralmente y con flexión y extensión del cuello, realiza­
do también por el examinador. Cuando desaparecen las influencias
supranucleares sobre el nervio oculomotor, los ojos se mueven en la
órbita opuesta a la dirección del giro de la cabeza, y mantienen su
posición en el espacio. Esta maniobra no debe realizarse hasta haber
valorado antes adecuadamente la estabilidad cervical del paciente.
Si existen dudas acerca de la estabilidad del cuello, debe aplicarse un
collarete cervical y sustituir esta maniobra por las pruebas de estimu­
lación con calor. En el paciente con reflejo oculocefálico normal
(«fenómeno en ojos de muñeca» normal o positivo), los ojos se des­
plazan de forma conjugada en dirección opuesta a la del movimiento
de la cabeza. Previsiblemente, las parálisis de los pares craneales al­
teran la respuesta a esta maniobra (Tabla 5.7).
Las pruebas de estimulación térmica (distintas de las pruebas ca­
lóricas cuantitativas que se utilizan para valorar los trastornos orgáni­
cos vestibulares; v. Capítulo 40) se realizan a menudo mediante la
aplicación de frío en el tímpano. Con el paciente en decúbito supino.
la cabeza debe inclinarse hacia delante 30 grados para que se produz­
ca la estimulación máxima del conducto semicircular lateral, que es
el máximo responsable de los movimientos oculares reflejos latera­
les. Tras comprobar la permeabilidad del conducto auditivo y la au­
sencia de lesiones timpánicas, se inyectan lentamente 10 mi de agua
fría. Por lo general, para realizar la exploración neurológica suele ser
suficiente la irrigación de 10 mi de agua fría en cada oído.
La aplicación de agua fría en el tímpano provoca la aparición de
corrientes en la endolinfa del conducto semicircular, lo que a su vez
causa modificaciones de la descarga basal del nervio vestibular y una
lenta desviación conjugada (tónica) de los ojos hacia el oído estimu­
lado. En una persona despierta, la desviación ocular se corrige me­
diante una sacudida nistagmoide del ojo en dirección a la línea media
(fase rápida). La irrigación con agua caliente produce la reversión del
flujo de la endolinfa, lo que se asocia con una desviación ocular con­
jugada con una fase lenta de alejamiento respecto al oído estimulado,
seguida de una fase correctora normal. Por tradición, el nistagmo se
denomina según la dirección de esta última fase. Para recordar estas
últimas fases es útil la regla mnemotécnica FOCI (/ría, lado opuesto;
caliente, /psolateral; en inglés, regla COWS: Cold, Opposite, Warm
Same). Una aplicación bilateral simultánea de agua fría provoca una
lenta desviación hacia abajo de los ojos; por el contrario, si la aplica­
ción es de agua caliente, los ojos se desvían hacia arriba.
Las pruebas oculocefálicas o de estimulación térmica pueden oca­
sionar la aparición de parálisis oculares leves o no sospechadas. En los
pacientes con parálisis de los pares craneales, oftalmoplejía internu­
clear o enfermedad ocular restrictiva, se observan respuestas disconju­
gadas anormales. Los movimientos oculares pueden ser hiperactivos,
lentos o ausentes. En ocasiones, siendo negativa la aplicación de agua
fría en los dos oídos, si se refuerza la prueba de estimulación con un
giro pasivo de la cabeza pueden aparecer movimientos oculares.
En la realización de las pruebas de estimulación térmica, los pa­
cientes pueden presentar respuestas equívocas o falsamente negativas
en presencia de una enfermedad preexistente del oído interno, ves-
tibulopatías como las secundarias a fármacos ototóxicos, como la
estreptomicina, paresia vestibular debida a enfermedades (p. ej., en­
cefalopatía de Wernicke) y efectos secundarios de fármacos. Las le-

TABLA 5.7 Reflejo oculocefálico*

METODO RESPUESTA INTERPRETACION

Rotación lateral de la cabeza
Flexión y extensión vertical
de la cabeza
Mirada conjugada, los ojos se desplazan en dirección Normal
opuesta al movimiento de la cabeza y mantienen la posición
en el espacio
Ausencia de movimientos de los ojos al rotar la cabeza hacia Parálisis protuberancial bilateral de la
la izquierda o la derecha mirada, disfunción laberíntica bilateral,
intoxicación por fármacos, anestesia
Movimiento adecuado de los ojos cuando la cabeza se rota Parálisis protuberancial unilateral de la
en una dirección, pero ausencia de movimiento cuando la mirada
cabeza se rota en la dirección opuesta
Abducción de un ojo y ausencia de aducción del otro ojo Parálisis del I I I par craneal
Oftalmoplejía intranuclear
Mirada conjugada, los ojos se desplazan en dirección Normal
opuesta al movimiento de la cabeza y mantienen la posición
en el espacio
Ausencia de movimiento de los dos ojos Lesiones del mesencéfalo bilaterales
Movimiento de un solo ojo Parálisis del I I I par craneal
Limitación simétrica bilateral de la mirada hacia arriba Envejecimiento

*Se debe realizar una vez determinada la estabilidad del cuello.

 Capítulo 5 Estupor y coma 55

siones laberínticas subtotales disminuyen la respuesta; no existe res­
puesta cuando el laberinto está destruido. Las lesiones del nervio
vestibular causan, asimismo, una disminución o desaparición de la
respuesta. Los fármacos causantes de supresión de la función vesti­
bular o supresión de la función oculomotora (o de ambas) son: sedan­
tes, anticolinérgicos, anticonvulsivos, antidepresivos tricíclicos y
bloqueadores neuromusculares. Si la respuesta observada en un oído
es indeterminada, deben realizarse en el otro oído pruebas de estimu­
lación con agua fría y con agua caliente. Si la prueba sigue siendo
equívoca, se recomienda valorar también el fenómeno «en ojos de
muñeca». En la Tabla 5.8 se muestra la interpretación de las respues­
tas anormales observadas en las pruebas de estimulación térmica.
Un infrecuente reflejo ocular observado en los pacientes en estado
vegetativo persistente es el reflejo de abertura de ambos ojos tras
realizar una flexión del brazo a nivel del codo. Este reflejo es distinto
a la abertura refleja de los ojos que se observa en el paciente comato­
so tras levantar su cabeza o girarla de un lado a otro.
Sistema motor
La exploración del sistema motor de un paciente en estupor o en
coma comienza por la descripción de su postura en reposo, así como
de los posibles movimientos adventicios. Hay que observar los movi­
mientos, intencionados o no intencionados, y comparar los dos lados
del cuerpo. La desviación de la cabeza y el ojo a un lado, junto con
una hemiparesia del otro lado, sugiere una lesión supratentorial; en
cambio, una parálisis ipsolateral apunta a una probable lesión del
tronco cerebral. Asimismo, la rotación externa de la extremidad infe­
rior es un signo de hemiplejía o fractura de cadera.
La denominada postura de descerebración es extensora y bilate­
ral, con extensión de las extremidades inferiores, aducción y rotación
interna de los hombros, y extensión del codo y la muñeca. La postura
de descerebración suele estar causada por lesiones de la protuberan­
cia o lesiones bilaterales del mesencéfalo. Aunque con menor
frecuencia, también se observa un cuadro clínico similar en los pa­
cientes con encefalopatías metabólicas profundas o lesiones supra­
tentoriales que afectan a las vías motoras.
En cambio, la llamada postura de decorticación consiste en una
flexión bilateral en los codos y muñecas, con aducción del hombro y
extensión de las extremidades inferiores. Esta postura constituye un
signo de localización mucho menos preciso que la de descerebración,
puesto que puede estar causada por lesiones presentes en múltiples
lugares (por regla general, por encima del tronco cerebral). Asimis­
mo, la postura de decorticación no implica un pronóstico tan malo
como la de descerebración (se asocia con lesiones que, muchas ve­
ces, son reversibles).
Las posturas de descerebración o decorticación unilaterales son, asi­
mismo, menos ominosas que las bilaterales. Las lesiones causantes de
posturas unilaterales pueden localizarse en cualquier lugar del sistema
motor comprendido entre la corteza y el tronco cerebral. Tras un acci­
dente vascular cerebral, es frecuente encontrar una postura de extensión
unilateral que, con el tiempo, se convierte en postura de flexión.
Estas posturas pueden aparecer espontáneamente, como respuesta
a estímulos externos (p. ej., dolor), o bien desencadenarse por acon­
tecimientos mínimos (p. ej.. la respiración del paciente). Aunque fre­
cuentes, a causa de otras lesiones asociadas del tronco cerebral o de
localización más anterior, estas posturas pueden mostrar también una
expresión variable. Debe prestarse una especial atención a las postu­
ras de los pacientes, puesto que a menudo su presencia es indica­
tiva de un síndrome de herniación del tronco cerebral. Los profesionales
de urgencias y los médicos sin demasiada experiencia pueden con­
fundir estas posturas anormales con convulsiones, e instaurar un tra­
tamiento anticonvulsivo, causando así un desafortunado retraso en el
abordaje adecuado de los pacientes.
En el paciente comatoso, la observación de movimientos adventi­
cios puede ser útil para diferenciar las lesiones estructurales de las
alteraciones metabólicas. Así, los movimientos tonicoclónicos y
otros tipos de movimientos estereotipados apuntan a las convulsiones
como la causa más probable de disminución del estado de alerta. Las
sacudidas mioclónicas son movimientos espasmódicos arrítmicos
que se observan en grupos musculares (aislados o múltiples) de los
pacientes con encefalopatía anóxica u otros comas de origen metabó-
lico, como la encefalopatía hepática. La mioclonía rítmica, que debe
diferenciarse de las convulsiones epilépticas, constituye habitual­
mente un signo de lesión del tronco cerebral. Asimismo, los pacientes
con hipocalcemia presentan tetania. Los ataques cerebelosos son el
resultado de una herniación intermitente de las amígdalas cerebelo­
sas. Estos accesos se caracterizan por la aparición de alteraciones del
nivel de despertar, opistótonos, frecuencia respiratoria lenta e irregu­
lar y dilatación de las pupilas.

Tabla 5.i Pruebas de estimulación térmica

METODO RESPUESTA INTERPRETACION

Instilación de agua fría
en el oído derecho
Instilación de agua fría en el oído
Izquierdo
Instilación de agua caliente en el oído
izquierdo tras ausencia de respuesta
a la Instilación de agua fría en el oído
derecho
Fase lenta hacía la derecha, fase
correctora (rápida) hacia la izquierda
Ausencia de respuesta (comprobar la
permeabilidad del conducto, aplicación
de agua caliente en el oído opuesto)
Fase lenta hacia la derecha, ausencia
de fase rápida
Nlstagmo vertical con desviación hacia
abajo (downbeating nystagmus)
Las respuestas deben ser opuestas
a las del oído derecho
Fase lenta hacia la derecha, fase rápida
hacia la izquierda
Normal
Obstrucción del conducto auditivo, «laberinto
muerto», disfunción nuclear o del VIII par craneal,
respuesta falsamente negativa (v. texto)
Trastorno toxícometabóllco, fármacos, lesión
orgánica por encima del tronco cerebral
Parálisis horizontal de la mirada
Trastorno laberíntico o del VIII par craneal
(periférico) en el lado derecho (suponiendo
que el conducto auditivo sea permeable)
56 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Aunque siempre debe examinarse la respuesta a los estímulos dolo­
rosos, se debe saber que el tipo de respuesta puede variar según el lado
estimulado. Asimismo, en ocasiones es difícil diferenciar las respues­
tas intencionadas de otros reflejos más primitivos. La flexión, la exten­
sión y la aducción pueden ser tanto voluntarias como involuntarias. En
general, la abducción es más a menudo voluntaria; se dice que la única
reacción no refleja definida es la abducción del hombro, que se exami­
na pellizcando la cara interna de la zona superior del brazo.
En la extremidad superior, la respuesta flexora refleja consiste en
una aducción del hombro con flexión del codo y pronación del brazo.
En las extremidades inferiores, la respuesta de triple flexión se refiere
al llamado «reflejo de retirada» (flexión en la cadera y la rodilla, con
dorsiflexión en el tobillo como respuesta a una estimulación dolorosa
del pie o de la extremidad inferior). Sin embargo, estos tipos de reflejos
raramente son útiles como signos de localización de la lesión.
Los reflejos medulares se producen a nivel de la médula espinal
y, por tanto, no dependen de la integridad funcional del cerebro ni
del tronco cerebral. La mayoría de los pacientes con ausencia de las
funciones cerebrales o del tronco cerebral presentan algún tipo de
reflejo medular.
En el paciente en coma por cualquier causa (incluida la sobredosis
de fármacos o de sustancias de abuso y los estados postictales), el
reflejo plantar puede ser de extensión. Si no existe una lesión estruc­
tural subyacente, el reflejo pasa a ser de flexión una vez que el pa­
ciente ha recuperado la consciencia.
El tono muscular y su asimetría son útiles para la localización de
las lesiones estructurales focales y, asimismo, para el diagnóstico di­
ferencial entre el coma estructural y el coma metabólico. Por regla
general, las lesiones estructurales agudas localizadas por encima del
tronco cerebral causan una disminución del tono muscular o flacidez.
En las lesiones más antiguas, el tono muscular suele estar aumentado.
Habitualmente, las alteraciones metabólicas se asocian con una dis­
minución simétrica del tono muscular. Finalmente, debe recordarse
que en las últimas fases de la muerte cerebral se observa, asimismo,
una flacidez generalizada.
Coma y herniación cerebral
Los síndromes de hernia se exponen en el Capítulo 54B. Para el buen
abordaje clínico del paciente comatoso es especialmente importante
tener algunos conocimientos acerca de los signos clínicos de la her­
niación. Por regla general, los signos clásicos de la herniación causa­
da por masas supratentoriales son variaciones de un tipo uncal o bien
de un tipo central. Clásicamente, en las herniaciones del primer tipo
se observan signos precoces de compresión mesencefálica y del III
par craneal. Aunque al principio existe dilatación pupilar a causa de
la compresión del III par craneal, con el tiempo se regresa a la posi­
ción media, y aparece una compresión del mesence'falo que afecta a
los tractos nerviosos simpáticos y parasimpáticos. En la herniación
de tipo central, los signos más precoces son los siguientes: disminu­
ción de la capacidad de concentración, somnolencia o agitación ines­
perada; pupilas pequeñas, pero reactivas; desaparición de la fase rá­
pida en las pruebas de estimulación térmica; mirada vertical refleja
pobre o ausente, y signos corticoespinales bilaterales, que incluyen
aumento del tono muscular en el mismo lado de la masa lesional he­
misférica causante de la herniación (Posner et al, 2007).
Por lo general, los signos de la herniación tienden a progresar en
dirección rostrocaudal. Constituyen una excepción aquellos casos
en los que la hemorragia intraventricular se extiende hacia el cuarto
ventrículo y produce una onda de presión que comprime la zona periven­
tricular. Asimismo, cuando una punción lumbar reduce bruscamente
la presión del LCR frente a una masa que produce un aumento de la
presión intracraneal, puede presentarse una herniación brusca de las
amígdalas cerebelosas a través del agujero occipital {foramen mag­
num) (Posner et al, 2007). En ambas situaciones, aparece un fracaso
súbito e inesperado de las funciones bulbares que facilitan la respira­
ción y la presión arterial. La exploración clínica de los pacientes con
síndromes de herniación puede resultar confusa a causa del carácter
variable de los signos o de la expresión de signos disfuncionales ais­
lados y dispersos en regiones separadas del cerebro. Además, algunos
signos pueden ser más prominentes que otros.
La herniación del tronco cerebral se asocia siempre con un aumen­
to de la presión intracraneal y, en ocasiones, también con un au­
mento de la presión arterial sistólica, bradicardia y parálisis del VI
par craneal. Sin embargo, y al igual que muchos de los signos clási­
cos de herniación descritos anteriormente, en realidad estos signos
aparecen en fases relativamente tardías. Los signos más precoces de
una posible herniación son la disminución del nivel de consciencia,
las leves variaciones de la frecuencia o profundidad de la respiración,
y la aparición del signo de Babinski. La hernia amigdalina puede
sugerirse por una alteración del nivel de consciencia, postura en opis-
tótonos, pupilas dilatadas y respiración irregular. Por tanto, es impor­
tante tener precozmente la sospecha diagnóstica de herniación, por­
que una vez han aparecido los signos mesencefálicos, es probable que
el paciente presente ya lesiones estructurales y, en consecuencia, una
menor posibilidad de reversión del trastorno.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Diagnóstico diferencial del coma
tóxico-metabólico y el coma orgánico
Muchas de las características de la anamnesis y de la exploración fí­
sica son útiles para diferenciar el coma orgánico del coma secundario
a causas tóxicas o metabólicas. Algunas ya se han mencionado ante­
riormente. Cuando el médico dispone de la anamnesis, las enferme­
dades previas del paciente, el tratamiento farmacológico que recibía
o la situación en que fue hallado le sirven con frecuencia para encon­
trar la causa del trastorno. También resulta muy útil valorar la evolu­
ción temporal de la enfermedad causante del coma. Por lo general, si
la causa del coma son lesiones estructurales, el inicio es más brusco,
mientras que si las causas son tóxicas o metabólicas la progresión del
trastorno es más lenta. Una excepción a esta norma general son las
enfermedades estructurales multifocales, como la vasculitis y la leu­
coencefalopatía, que, a veces, presentan una progresión clínica lenta
y habitualmente escalonada. Los tumores supratentoriales e infraten-
toriales, que se caracterizan por un crecimiento lento y por la exis­
tencia de un edema perilesional, pueden simular en ocasiones la pre­
sencia de trastornos metabólicos.
También la respuesta inicial del paciente al tratamiento urgente
resulta a veces útil para diferenciar las causas metabólicas o tóxicas
del coma. Asimismo, por lo general, el paciente con hipoglucemia
recupera la consciencia tras la administración de glucosa, el paciente
con hipoxia responde a la administración de oxígeno, y el paciente con
sobredosis por opiáceos responde a la naloxona.
En general, al realizar la exploración neurológica las lesiones
estructurales se asocian con manifestaciones focales o con una no­
table asimetría de los hallazgos. En cambio, las enfermedades psi­
quiátricas y los trastornos tóxicos o metabólicos se caracterizan por

la simetría de los signos encontrados. Asimismo, en los trastornos
metabólicos el paciente presenta, con frecuencia, una afectación
bilateral y, a menudo, a múltiples niveles. Aunque en estos casos
también pueden observarse pacientes con asimetría de los signos,
en general éstos son de grado menor y tienden a variar con el paso
del tiempo.
Son numerosas las características de la exploración neurológica
que sirven para establecer el diagnóstico diferencial entre el coma
toxicometabólico y el coma estructural:
• Estado de consciencia. Los pacientes con trastornos metabólicos
muestran a menudo unas alteraciones más leves del nivel de conscien­
cia y, además, tienden a presentar altibajos de la conducta. En cambio,
los pacientes con lesiones estructurales tienden a permanecer en el
mismo nivel de consciencia o bien a empeorar de modo progresivo.
Asimismo, también las toxinas pueden causar una disminución pro­
gresiva del nivel de consciencia.
• Respiración. Aunque las respiraciones profundas y frecuentes sue­
len estar causadas por trastornos metabólicos, en casos infrecuen­
tes también pueden deberse a lesiones de la protuberancia o a un
edema pulmonar neurógeno secundario a las lesiones estructurales
agudas.
• Examen del fondo de ojo. La demostración de una hemorragia
subhialoidea o de papiledema son signos prácticamente patognomó-
nicos del diagnóstico de lesiones estructurales. El papiledema debi­
do a un aumento de la presión intracraneal apunta a una masa lesio-
nal intracraneal o a una encefalopatía hipertensiva. El papiledema no
se observa en los pacientes con enfermedades metabólicas, pero las
únicas excepciones son el hipoparatiroidismo, la intoxicación por
plomo y la hipertensión maligna.
• Tamaño de las pupilas. En el coma por causas toxicometabólicas
las pupilas suelen ser simétricas. Los pacientes con encefalopatía
tóxica o metabólica presentan a menudo pupilas pequeñas y reacti­
vas. Constituyen una excepción los pacientes con intoxicación por
alcohol metílico (pupilas dilatadas y no reactivas), y las fases tar­
días del coma tóxico o metabólico cuando existen ya hipoxia o le­
sión cerebral permanente. En la asfixia terminal, al principio las
pupilas se dilatan y luego, en menos de 30 minutos, permanecen
fijas en posición media. La dilatación inicial se atribuye a una des­
carga simpática masiva.
• Reactividad de las pupilas. La evaluación del reflejo pupilar es uno
de los métodos más útiles para establecer el diagnóstico diferencial
entre las causas metabólicas y las causas estructurales del coma. La
reactividad de las pupilas es relativamente resistente a las agresio­
nes metabólicas; así, e incluso en ausencia de otros reflejos del
tronco cerebral, en los pacientes que presentan un coma secundario
a intoxicación por fármacos o causas metabólicas por lo general la
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
reactividad de las pupilas está conservada. La hipotermia y la in­
toxicación grave por barbitúricos cursan en ocasiones con pupilas
fijas; asimismo, mientras los bloqueadores neuromusculares cau­
san unas pupilas pequeñas o en posición media, la glutetimida y la
atropina producen su dilatación.
• Motilidad ocular. La asimetría de la función oculomotora es una
característica típica de las lesiones estructurales.
• Movimientos oculares espontáneos. Los movimientos errantes con
excursión completa de los ojos son muy sugestivos de causas tóxi­
cas o metabólicas.
• Movimientos oculares reflejos. En los pacientes con coma de causa
toxicometabólica los movimientos oculares reflejos suelen ser nor­
males, con las excepciones infrecuentes de la intoxicación por fe-
Capítulo 5 Estupor y coma 57
nobarbital o por fenitoína y el coma metabólico profundo secunda­
rio a otras causas.
• Movimientos adventicios. En un paciente comatoso con períodos
de intranquilidad motora, temblor o espasmo hay que pensar como
posible causa en las toxinas o los fármacos (p. ej., clorpromazina o
litio). La herniaeión del tronco cerebral o la isquemia intermitente
del SNC también pueden causar posturas inhabituales. Las sacudi­
das mioclónicas responden habitualmente a una causa metabólica;
asimismo, a menudo tienen un origen anóxico.
• Tono muscular. En el coma de causa metabólica el tono muscular
suele ser normal o está disminuido y simétrico. En cambio, las le­
siones estructurales cursan con una asimetría del tono muscular.
En las lesiones estructurales el tono muscular puede ser normal,
alto o bajo.
El neurólogo debe conocer bien las lesiones estructurales más fre­
cuentes que simulan la existencia de causas metabólicas y, asimismo,
las causas tóxicas o metabólicas de coma que pueden cursar con sig­
nos neurológicos focales en la exploración. Las lesiones estructurales
que en ocasiones simulan la presencia de causas toxicometabólicas
son la hemorragia subaracnoidea, la trombosis de los senos venosos,
la hemorragia subdural crónica o bilateral, y otros trastornos difusos
o multifocales, como vasculitis, enfermedades desmielinizantes y
meningitis. Cualquier causa toxicometabólica de coma puede aso­
ciarse con el hallazgo de signos focales; sin embargo, estos signos se
observan principalmente en los pacientes con intoxicación por barbi­
túricos o plomo, hipoglucemia, encefalopatía hepática o hiponatre­
mia. Asimismo, en un paciente con un coma por causas tóxicas o
metabólicas la exploración física puede revelar la presencia de lesio­
nes estructurales antiguas, como un accidente vascular cerebral. Ade­
más, los trastornos metabólicos (p. ej., hipoglucemia) también pue­
den descubrir la presencia de lesiones estructurales relativamente
silentes. Las encefalopatías tóxicas y metabólicas se exponen con
mayor detalle en el Capítulo 60.
Diagnóstico diferencial entre el coma psiquiátrico
o el «síndrome de seudocoma» y el coma
metabólico o estructural
En ocasiones, es difícil diferenciar al paciente con un estupor o coma
verdaderos del paciente que no despierta a causa de una enfermedad
psiquiátrica o que simula estar inconsciente por otros motivos. En
estos casos, el clínico puede encontrar la anamnesis y la exploración
física sospechosas, lo que le sugiere la presencia de un mecanismo
no fisiológico para explicar la situación del paciente. En la explora­
ción, se descubren numerosas inconsistencias, así como anomalías
que no se ajustan a los síndromes neurológicos habituales. Para con­
firmar la sospecha de seudocoma son especialmente útiles los exáme­
nes de los párpados, pupilas, movimientos oculares adventicios y el
reflejo oculovestibular, mediante pruebas de estimulación térmica.
Es difícil alterar voluntariamente el tono palpebral. En el paciente
que presenta estupor o coma verdaderos, es fácil realizar una abertura
pasiva de los párpados, que es seguida por su cierre lento y gradual.
En cambio, el paciente histérico simulador se resiste a menudo a la
abertura pasiva de los párpados y, a veces, mantiene incluso los ojos
cerrados con firmeza. Al paciente histérico o simulador le resulta
prácticamente imposible imitar el cierre lento y gradual posterior de
los párpados. Además, en los pacientes histéricos el parpadeo aumen­
ta, mientras que disminuye en los casos de estupor verdadero.
58 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Durante el sueño o en el paciente en coma (con los ojos cerrados),
las pupilas se contraen normalmente, pero en el paciente consciente
se dilatan estando los ojos cerrados. Por tanto, en una persona dormi­
da o en un paciente con coma verdadero (y preservación de los refle­
jos pupilares), la abertura pasiva de los ojos provoca una dilatación
de las pupilas. En cambio, al abrir los ojos de una persona despierta
las pupilas se contraen. Este principio básico es muy útil para dife­
renciar al paciente en coma del paciente con un seudocoma.
Tampoco es fácil simular los movimientos oculares errantes, cuya
presencia constituye, por tanto, un signo favorable al diagnóstico de
coma verdadero. Por último, si durante las pruebas de estimulación
con frío los ojos no se desvían tónicamente al lado de la instilación y
las fases rápidas están conservadas, básicamente se descarta un estu­
por o coma verdadero. Además, las pruebas de estimulación con frío
con vértigo resultante suelen «despertar» a los pacientes psiquiátri­
cos o simuladores.
Pruebas de laboratorio útiles
En la Tabla 5.9 se muestran las pruebas de laboratorio más útiles en la
evaluación del paciente comatoso. La gasometría arterial sirve para
descartar la presencia de hipoxemia y de narcosis por dióxido de car­
bono; asimismo, es útil para diferenciar los trastornos primarios del
SNC de los trastornos respiratorios secundarios. Las hepatopatías,
miopatías y estados de rabdomiólisis aumentan los niveles de alanina-
aminotransferasa y de aspartato-aminotransferasa. Las pruebas de fun­
ción hepática pueden ser normales o estar sólo levemente alteradas,
incluso en los pacientes con una función hepática significativamente
anormal, por lo que a veces sus resultados son equívocos en los pacien­
tes con hepatopatía en estadio terminal. Incluso aunque el nivel sanguí­
neo de amonio no está correlacionado con el nivel de encefalopatía
hepática, con frecuencia se halla muy aumentado y, por tanto, su deter­
minación resulta de utilidad en los pacientes con pruebas de función
hepática relativamente normales y sospecha diagnóstica de hepatopa­
tía. La encefalopatía hepática puede persistir hasta 3 semanas después
de la normalización de las pruebas de función hepática.
Las pruebas de función tiroidea son necesarias para confirmar el
diagnóstico de hipotiroidismo o hipertiroidismo. Cuando se sospecha
una crisis addisoniana, debe solicitarse el nivel sérico de cortisol. El
hallazgo de un nivel normal o bajo de cortisol en pacientes en coma
o en estados de estrés sugiere un diagnóstico de insuficiencia supra­
rrenal. En estos casos, si es oportuno deben realizarse más estudios
de la función suprarrenal.
Cuando la causa del coma no es absolutamente segura, y en posi­
bles casos medicolegales, es imprescindible determinar el nivel de
alcohol en sangre y realizar un cribado de fármacos y toxinas. Aun­
que, por regla general, no es posible disponer inmediatamente de
ellos, los resultados de estas pruebas pueden ser muy importantes
posteriormente. En cambio, en el laboratorio se determina con rapi­
dez la osmolalidad del suero, que puede utilizarse para estimar el ni-

TABLA 5.9 Pruebas de laboratorio útiles en el diagnóstico diferencial del coma

PRUEBAS DE LABORATORIO RESULTADO TRASTORNOS ASOCIADOS

Electrólitos (Na, K, Cl, C02) V. capítulos 53A y 60 para el estudio de los trastornos asociados con anomalías de los electrólitos, glucosa,
Glucosa BUN, calcio y magnesio
BUN
Creatlnlna
Calcio
Magnesio
Hemograma y recuento Hematocríto'.
diferencial Aumento Depleción de volumen, trastorno pulmonar subyacente, trastorno
mieloprollferativo, hemangloblastoma cerebeloso; pueden asociarse con
«enlentecimiento» vascular (hlpoperfusión)
Disminución Anemia, hemorragia
Recuento de leucocitos:
Aumento Infección, reacción aguda al estrés, tratamiento con corticoides, tras un
ataque epiléptico, trastorno mieloprollferativo
Disminución Quimioterapia, inmunoterapla, infección vírica, sepsis
Recuento de linfocitos:
Disminución Infección vírica, malnutrición, síndrome de ¡nmunodeflciencía adquirida (sida)
Recuento de plaquetas Disminución Sepsis, coagulación ¡ntravascular diseminada, púrpura trombótica
trombocitopénlca, púrpura trombocitopénica idlopática, fármacos; pueden
asociarse con hemorragia intracraneal
Tiempo de protromblna Aumento Deficiencia de factores de la coagulación, hepatopatía, anticoagulantes,
coagulación ¡ntravascular diseminada
Tiempo de tromboplastlna parcial Aumento Tratamiento con heparina, anticoagulante lúplco
Gasometría arterial V. texto
Creatinclnasa V. texto
Pruebas de función hepática V. texto
Pruebas de función tiroidea V. texto
Nivel plasmático de cortisol V. texto
Cribado de fármacos y toxinas V. texto
Osmolalidad del suero V. texto

BUN: nitrógeno ureíco en sangre.


vel de alcohol, puesto que el alcohol es osmóticamente activo y au­
menta el intervalo osmolar (osmolar gap) en proporción a su nivel en
sangre. La osmolalidad del suero se calcula del siguiente modo:
Osmolalidad sérica = 2 Na+ (mEq/1) + BUN (mg/dl)/
2,8 + glucosa (mg/dl)/18
El intervalo osmolar (osmolar gap), que es la diferencia entre la os­
molalidad sérica medida y la osmolalidad sérica calculada, represen­
ta las partículas osmóticamente activas no medidas.
Los pacientes comatosos presentan un mayor riesgo de rabdomió-
lisis y de aparición de necrosis tubular aguda (un trastorno que puede
prevenirse), por lo que en ellos también hay que determinar siempre
los niveles de creatincinasa (al inicio y, luego, diariamente durante
varios días). Para descartar el infarto de miocardio es útil la determi­
nación de la isoenzima MB de la creatincinasa cada 8 horas durante
el primer día.
Otros estudios útiles
Electrocardiografía
El electrocardiograma (ECG) es útil para el diagnóstico de infarto de
miocardio, arritmias cardíacas, bloqueos de la conducción y bradi-
cardia, así como para demostrar signos de hipertensión o enfermedad
coronaria aterosclerótica. La hipocalcemia causa prolongación del
intervalo QT. Por el contrario, la hipercalcemia se asocia con un acor­
tamiento del intervalo QT. En los pacientes con hipotiroidismo, se
aprecia una disminución de la frecuencia cardíaca, complejos QRS
de bajo voltaje, ondas T planas o invertidas y aplanamiento del seg­
mento ST. En los pacientes con hipertiroidismo se observa habitual­
mente taquicardia.
Estudios por la imagen en neurología
Tras realizar el tratamiento, si el paciente se encuentra estabilizado,
una vez realizada la exploración inicial y después de solicitar las prue­
bas de laboratorio necesarias, el siguiente estudio de elección es la TC
cerebral, sin utilización de medio de contraste, pero con secciones de
5 mm en la fosa posterior. Según la disponibilidad clínica y la estabilidad
del paciente, otro estudio que puede realizarse es la resonancia magné­
tica (RM), mediante la cual se consigue una excelente visualización de
la fosa posterior y de su contenido (lo cual es de extrema utilidad ante
una sospecha de lesión estructural del tronco cerebral). Sin embargo, la
RM no es específica como la TC para la visualización de una hemorra­
gia intracraneal precoz; además, actualmente la RM todavía presenta
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
diversas limitaciones, como el tiempo necesario para realizar el estu­
dio, la degradación de las imágenes con mínimos movimientos del pa­
ciente y la relativa inaccesibilidad al paciente durante su realización.
Cuando se lleva a cabo tal como se ha descrito, la TC es actualmente el
estudio por la imagen que puede efectuarse más rápidamente; de este
modo, el médico dispone así de la máxima información posible sobre
eventuales lesiones estructurales, con un riesgo mínimo para el pacien­
te. En ocasiones, para definir mejor las imágenes de la TC inicial es
preciso administrar un medio de contraste intravenoso.
Es innegable el valor de la TC para mostrar las masas lesiónales y
de la hemorragia. Además, también puede visualizar signos de her­
niación cerebral. En la herniación uncal, mediante la TC se aprecian
los siguientes signos: 1) desplazamiento contralateral del tronco ce­
Capítulo 5 Estupor y coma 59
rebral, con aumento de la amplitud del espacio subaracnoideo entre
la masa y el borde libre ipsolateral; 2) estiramiento medial de la arte­
ria cerebral posterior y de la arteria comunicante posterior; 3) oblite­
ración de la cisterna interpeduncular; 4) infarto del lóbulo occipital,
y 5) deformación y elongación de la incisura tentorial en forma de U.
Sin embargo, el neurólogo también debe saber que la TC puede pasar
por alto los signos precoces de infarto, encefalitis o hemorragia sub­
dural isodensa. Asimismo, hay que tener precaución al efectuar la
evaluación por TC de los pacientes comatosos, especialmente antes
de la punción lumbar, con el objeto de descartar la presencia de una
hemorragia subdural bilateral o de una hemorragia subdural isoden­
sa. La interpretación de la TC se expone en el Capítulo 36A.
En los pacientes con traumatismo craneal grave, pueden tener cierto
valor pronóstico los estudios del metabolismo cerebral mediante tomo-
grafía por emisión de fotón único (SPECT) (Delia Corte et al, 1997).
Aunque durante las primeras 48 horas posteriores a un traumatismo al
parecer el flujo sanguíneo cerebral no está relacionado ni con la grave­
dad ni con el pronóstico del trastorno, la tasa metabólica cerebral de
oxígeno (CMRO,, cerebral metabolic rate of oxygen), así como la Es­
cala del Coma de Glasgow, pueden ser útiles para el pronóstico.
Electroencefalografía
El electroencefalograma (EEG) es útil en numerosas situaciones:
confirmación de una lesión estructural de la corteza cerebral en pa­
cientes demasiado inestables para ser trasladados a un centro donde
pueda realizarse una TC; estados postictales en pacientes que tardan
en despertar después de una supuesta convulsión; crisis parciales
complejas; estatus epiléptico electroencefalográfico o no convulsivo
(p. ej., en pacientes comatosos tras una lesión isquémica anóxica); y
trastornos toxicometabólicos. En los pacientes con trastornos meta­
bólicos, por lo general las alteraciones más precoces del EEG son una
disminución de la frecuencia de los ritmos de fondo y la aparición de
ondas theta difusas que, a medida que disminuye el estado de cons­
ciencia, progresan a un mayor enlentecimiento de la actividad cere­
bral. En la encefalopatía hepática pueden observarse unas amplias
ondas trifásicas de amplitud mediana o alta, sincrónicas, simétricas y
bilaterales, con frecuencia de predominio frontal. Asimismo, la ob­
servación de unas ondas periódicas puntiagudas unilaterales o bilate­
rales con predominio en la región temporal sugiere una encefalitis
por el virus del herpes simple. El EEG también es útil para confirmar
las sospechas clínicas de catatonía, seudocoma, estado de desaferen-
tización, estado vegetativo persistente y muerte cerebral (Brenner,
2005). Los EEG se exponen con mayor detalle en el Capítulo 35A.
Potenciales evocados
Los potenciales evocados pueden ser útiles en la evaluación de la inte­
gridad del tronco cerebral y del pronóstico de los pacientes comatosos.
En 50 pacientes hemodinámicamente estables que permanecieron en
estado de coma durante 4 horas después de ser reanimados a causa de
un paro cardiopulmonar se realizó un estudio mediante potenciales
evocados somatosensoriales de latencia corta durante las primeras
8 horas posteriores al paro. Los autores del estudio comprobaron que
ninguno de los 30 pacientes sin potenciales evocados corticales llegó a
recobrar la consciencia. Sin embargo, recobraron la consciencia 5 de
los 20 pacientes que presentaron potenciales evocados corticales. En el
40% de los pacientes que no recobraron la consciencia, los reflejos del
tronco cerebral estaban preservados; ello implica que, en los pacientes
difíciles de valorar por otros métodos, es posible realizar un grado de
60 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
evaluación del pronóstico. Asimismo, los potenciales pueden ser espe­
cialmente útiles en la valoración objetiva de la función cognitiva de los
pacientes en estado de desaferentización (Onofrj et al, 1997). El com­
ponente NI00 del potencial evocado auditivo y los potenciales evoca­
dos cognitivos (negatividad errónea obtenida después de estímulos
nuevos) parecen tener un valor predictivo para despertar del coma, pero
el reflejo pupilar sigue siendo la variable más pronostica (Fischer et al,
2004). La ausencia de potenciales evocados como respuesta a estímu­
los somatosensoriales también es muy predictiva del no despertar del
coma (Robinson et al, 2003).
Monitoñzación de la presión intracraneal
Las determinaciones de la presión intracraneal (PIC) proporcionan un
índice del grado de tumefacción cerebral, y son particularmente útiles
en el tratamiento de los pacientes con traumatismos craneales graves.
En estudios post mórtem de traumatismos craneales que terminaron
con la vida de los pacientes se demostró la existencia de una relación
directa entre los aumentos significativos de la PIC y la muerte por her-
niación tentorial. Sin embargo, en ausencia de hematomas intracranea­
les, en los pacientes comatosos con estudios por la imagen normales se
observa una baja incidencia de aumento de la PIC y, además, casi nun­
ca desarrollarán una hipertensión intracraneal incontrolada.
PRONÓSTICO
Considerando los conocimientos actuales sobre el tema, y a menos que
se cumplan los criterios de muerte cerebral, como se describe más ade­
lante en este capítulo, es imposible predecir de modo fiable el pronós­
tico de los pacientes comatosos con el 100% de certeza. Así, los estu­
dios disponibles no permiten afirmar de modo definitivo que un
paciente determinado que no presenta muerte cerebral saldrá del estado
de coma, ni tampoco establecer un pronóstico sobre el grado de recu­
peración que pueda observarse en casos concretos. A pesar de todo, a
partir de exámenes seriados en diversos estadios del coma se han reuni­
do unas cifras estadísticas globales sobre su pronóstico, que aportan al
médico una idea global de cómo pueden evolucionar los pacientes.
La evolución del coma puede considerarse en términos de tres
subcategorías: coma inducido por fármacos, coma no traumático y
coma traumático. Por lo general, el coma inducido por fármacos es
reversible, excepto si el paciente no ha recibido un tratamiento sinto­
mático sistémico adecuado estando en coma o bien si presenta lesio­
nes secundarias persistentes debidas a hipoperfusión, hipoxia o falta
de otros sustratos metabólicos necesarios.
Coma no traumático
Sólo se recuperan satisfactoriamente cerca del 15% de los pacientes
con un coma no traumático. Además, la recuperación funcional está
relacionada con la causa del coma. Las enfermedades con peor pronós­
tico son las que causan lesiones estructurales (p. ej., enfermedades vas­
culares cerebrales, como la hemorragia subaracnoidea); en cambio, el
pronóstico es de gravedad intermedia en los pacientes con coma por
hipoxia-isquemia secundario a causas como un paro cardíaco; final­
mente, el mejor pronóstico es el de los pacientes con coma debido a
encefalopatía hepática u otras causas metabólicas. Por otra parte, al
parecer la edad no es predictiva del grado de recuperación del paciente.
Asimismo, cuanto más tiempo persiste el estado de coma menos pro­
bable es que el paciente recupere una función independiente.
En los primeros días posteriores a la aparición de un coma no
traumático no es posible predecir con certeza qué pacientes presenta­
rán o seguirán en un estado vegetativo persistente. Aunque se han
publicado raros casos de pacientes que han despertado tras estados
vegetativos de largo tiempo de duración, si los pacientes con coma no
traumático no han recobrado la consciencia antes de un mes, es poco
probable que la recuperen más tarde. Además, aunque recobren la
consciencia, estos pacientes no presentan prácticamente ninguna pro­
babilidad de poder llevar una vida independiente. En un estudio mul-
ticéntrico exhaustivo se comprobó que durante los 3 días posteriores
a un paro cardíaco la evaluación realizada en una unidad de cuidados
intensivos es lo suficientemente predictiva de los resultados neuroló­
gicos finales como para poder tomar decisiones informadas respecto
a los tratamientos de reanimación. Así, en dicho estudio se comprobó
que los signos predictivos de unos malos resultados neurológicos
eran la ausencia del reflejo pupilar a la luz, la ausencia de respuesta
motora al dolor y unas bajas puntuaciones en la Escala del Coma de
Glasgow (< 5).
Junto con los datos procedentes de estudios como los antes men­
cionados, la experiencia clínica permitirá a cada médico establecer
un pronóstico personalizado en los pacientes en estado de coma se­
cundario a causas no traumáticas que todavía no presentan una muer­
te cerebral clínica. Los hallazgos de la exploración física son muy
predictivos del pronóstico, y la mayoría de signos útiles aparece en
las 24 horas siguientes al suceso (Booth et al, 2004).
Coma traumático
El pronóstico del coma traumático difiere en varios aspectos del pro­
nóstico del coma no traumático. En primer lugar, muchos de los pa­
cientes con un traumatismo craneal son jóvenes. En segundo término,
en los pacientes con un coma traumático la duración del trastorno (in­
cluso hasta varios meses) no excluye la posibilidad de conseguir unos
resultados satisfactorios. En tercer lugar, y por lo que respecta al grado
inicial de trastorno neurológico, los pacientes con coma traumático
evolucionan mejor que los pacientes con un coma no traumático.
El pronóstico del coma secundario a un traumatismo craneal puede
considerarse en términos de supervivencia; sin embargo, dado que son
muchos más los pacientes que sobreviven a un coma traumático que
los que sobreviven a un coma no traumático, es igualmente importante
tener también en cuenta las incapacidades que presentarán finalmente
los pacientes que sobrevivan (en muchos de ellos, estas incapacidades
serán enormes). La Escala del Coma de Glasgow es un sistema muy
práctico para la descripción de los resultados observados en los pacien­
tes con un coma traumático. Como se ideó en un principio, en esta es­
cala existen cinco categorías: 1) muerte; 2) estado vegetativo persisten­
te; 3) incapacidad grave (paciente consciente, pero incapacitado y
dependiente de otras personas para realizar las actividades cotidianas);
4) incapacidad moderada (paciente incapacitado, pero independiente),
y 5) buena recuperación (reanudación de una vida normal, incluso pre­
sentando déficits neurológicos y psiquiátricos menores).
En su artículo de referencia de 1979, Jennett et al estudiaron a
1.000 pacientes en estado de coma durante más de 6 horas a causa de
un traumatismo craneal grave: el 49% de los pacientes falleció; el 3%
permaneció en estado vegetativo; el 10% sobrevivió, aunque con una
incapacidad grave; el 17% sobrevivió, con una incapacidad modera­
da; y en el 22% de los pacientes la recuperación fue buena. Los pre-
dictores más fiables de los resultados observados a los 6 meses fue­
ron los siguientes: profundidad del coma (según la Escala del Coma
de Glasgow), reacción de las pupilas, movimientos oculares, respues­

ta motora durante la primera semana posterior al coma, y edad del
paciente.
En resumen, en los pacientes que han presentado un coma traumá­
tico los predictores precoces de los resultados finales son su edad, la
respuesta motora, la reactividad de las pupilas, los movimientos ocu­
lares, y la profundidad y duración del coma. Asimismo, el pronóstico
es peor cuanto de más edad es el paciente. En cambio, al parecer in­
fluyen poco sobre los resultados finales factores como la causa de la
lesión, la existencia de fracturas craneales, la lateralización de la le­
sión a un hemisferio y la presencia de lesiones extracraneales.
Estado vegetativo persistente
Como norma, el EVP puede diagnosticarse de forma fiable 12 me­
ses después de un traumatismo craneal y 6 meses después de otras
afectaciones cerebrales. No se ha descrito la recuperación al cabo
de 3 años en pacientes en EVP (Wijdicks y Cranford, 2005). Los
pacientes de los que se ha descrito que «mejoran», siguen estando
muy discapacitados, encamados o postrados en una silla de ruedas
y son totalmente dependientes. A los 5 años, la tasa de mortalidad
por EVP supera el 80%. La supervivencia prolongada es infrecuen­
te y requiere una cuidadosa atención médica. La muerte suele
deberse a una infección no tratada o a una sepsis devastadora. Ra­
ramente se han observado «despertares milagrosos», como la apari­
ción súbita de habla comunicativa, en pacientes en el estado míni­
mo de consciencia, pero no en los que tienen un EVP (Wijdicks y
Cranford, 2005).
MUERTE CEREBRAL
Abordaje clínico de la muerte cerebral
El clínico que debe realizar una evaluación de pacientes en estado de
coma tiene que conocer imprescindiblemente los criterios de muerte
cerebral. Pese a las diferencias existentes en las leyes estatales, en la
comunidad médica los criterios diagnósticos de muerte cerebral son
bastante uniformes, y entre ellos se incluyen los siguientes:
• Coma. El paciente debe presentar ausencia de respuesta a los es­
tímulos, es decir, ausencia de una respuesta con sentido tras la apli­
cación de estímulos nocivos externos. Asimismo, el paciente no debe
obedecer las órdenes del médico ni ha de mostrar respuestas verba­
les de ningún tipo, ya sean reflejas o espontáneas. Sin embargo, los
reflejos medulares pueden estar preservados.
• Ausencia de movimientos respiratorios. Hay que desconectar al
paciente de la ventilación asistida y permitir que se produzca una
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
acumulación de dióxido de carbono (la hipercapnia estimula el im­
pulso respiratorio). El diagnóstico de apnea absoluta requiere la
ausencia de una respiración espontánea a una tensión de dióxido de
carbono de por lo menos 60 mmHg. Un método seguro para obte­
ner esta retención de dióxido de carbono es la técnica de oxigena­
ción apneica (administración durante 10 minutos de oxígeno al
100% a través de un delgado catéter endotraqueal estéril). Para
confirmar la presión del dióxido de carbono en sangre arterial hay
que realizar una gasometría arterial.
• Ausencia de reflejos del tronco cerebral. El paciente no debe pre­
sentar los siguientes reflejos: pupilar, oculocefálico, corneal y nau­
seoso, y no debería haber respuestas oculovestibulares tras la esti­
mulación con frío.
Capítulo 5 Estupor y coma 61
• Silencio electrocerebral. Hay que tener un EEG isoeléctrico que
implique la ausencia en el paciente de función cerebrocortical.
Sin embargo, algunos expertos no consideran obligatoria la reali­
zación de un EEG en la evaluación de la muerte cerebral; asimis­
mo, se han publicado casos de preservación de la función cortical
pese a existir una interrupción completa e irreversible del tronco
cerebral.
• Ausencia de flujo sanguíneo cerebral. En los pacientes con muer­
te cerebral cabe esperar una ausencia de flujo sanguíneo cerebral,
que puede demostrarse mediante la angiografía con contraste o la
angiografía con isótopos radiactivos. Sin embargo, más que obli­
gatorias se considera que estas exploraciones tienen un valor de
confirmación. En casos infrecuentes, en presencia de lesiones su­
pratentoriales y preservación del flujo sanguíneo que llega al
tronco cerebral y al cerebelo, la angiografía cerebral con isótopos
radiactivos puede proporcionar hallazgos equívocos.
• Ausencia de causas potencialmente reversibles de una depresión
significativa del SNC. Esto incluye la hipotermia (temperatura
igual o inferior a 32 °C, la intoxicación por fármacos (especial­
mente, la sobredosis por barbitúricos) y los trastornos metabóli­
cos graves.
Supervivencia en la muerte cerebral
A pesar de la realización de medidas terapéuticas enérgicas, es infre­
cuente que los pacientes con «muerte cerebral» sobrevivan más de
una semana. Shewmon (1998) revisó una serie de 175 casos que so­
brevivieron más de una semana después del diagnóstico de «muerte
cerebral». La supervivencia potencial disminuyó exponencialmente,
con una semivida inicial de 2-3 meses, seguida de un lento descenso
al cabo de un año. Un paciente sobrevivió más de 14 años. Se observó
que la supervivencia se relacionaba inversamente con la edad, y la
supervivencia prolongada fue más frecuente en los casos de patología
cerebral primaria. Es posible que la tendencia al colapso cardiovas­
cular observada en la muerte cerebral sea transitoria, y que sea más
probable atribuirla a causas sistémicas que a causas propiamente ce­
rebrales.
Bibliografía
American Psychiatric Association. 1994, Diagnostic and Statistical Manual of
Mental Disorders, 4th ed., rev. ed. (DSM-IVI-R). American Psychiatric
Association, Washington, DC
Booth, C. M., Boone, R. H., Tomlinson, G., & Detsky, A. S. 2004, Is this patient
dead, vegetative or severely neurologically impaired? Assessing outcome for co­
matose survivors of cardiac arrest, JAMA, vol. 291, pp. 870-879
Brenner, R. P. 2005, The interpretation of the EEG in stupor and coma, Neurologist,
vol. 11, pp. 271-284
Della Corte, F., Galli, G., Campioni, P., et al. 1997, Quantitative cerebral blood flow
and metabolism determination in the first 48 hours after severe head injury with a
new dynamic SPECT device, Acta Neurochir (Wien), vol. 139, pp. 636-641
Fischer, C., Luauté, J., Adeleine, P., & Morlet, D. 2004, Predictive value of sensory
and cognitive evoked potentials for awakening from coma, Neurology, vol. 63,
pp. 669-673
Leigh, R. J., & Zee, D. S. 2006, The Neurology of Eye Movements, 4th ed., Oxford
University Press, New York
Onofrj, M., Thomas, A., & Paci, C., et al. 1997, Event-related potentials recorded in pa­
tients with locked-in syndrome, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 63, pp. 759-764
62 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Posner, J. B., Saper, C. B., Schiff, N. D., & Plum, F. 2007, Plum and Posner’s
Diagnosis of Stupor, 4th ed., Oxford University Press, New York
Robinson, L. R., Micklesen, P. J., Tirschwell, D. L., & Lew, H. L. 2003, Predictive
value of somatosensory evoked potentials for awakening from coma, Crit Care
Med, vol. 31, pp. 960-967
Shewmon, D. A. 1998, Chronic «brain death»: meta-analysis and conceptual conse­
quences, Neurology, vol. 51, pp. 1538-1545
Wijdicks, E. F. M., Kokmen, E., & O’Brien, P. C. 1998, Measurement of impaired
consciousness in the neurological intensive care unit: a new test, J Neurol
Neurosurg Psychiatry, vol. 64, pp. 117-119
Wijdicks, E. F. M., & Cranford, R. E. 2005, Clinical diagnosis of prolonged states of
impaired consciousness in adults, Mayo Clin Proc, vol. 80, pp. 1037-1046
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
C A P Í T U L O 6 Abordaje de los trastornos
INTELECTUALES Y DE LA MEMORIA
Howard S. Kirshner
Bases nerviosas de la cognición 63
Corteza cerebral 63
Consciencia 64
Memoria 66
Estadios de la memoria 66
Síndrome amnésico 67
El término intelecto designa la totalidad de las operaciones mentales
o cognitivas que forman el pensamiento humano, es decir, las funcio­
nes corticales superiores que constituyen la mente humana. El inte­
lecto y sus facultades, el sustrato de la psicología humana, son las
cualidades que más diferencian al ser humano de los otros animales.
La memoria es una función cognitiva específica que permite el alma­
cenamiento y la recuperación de la información. Como tal, constitu­
ye un prerrequisito para el aprendizaje, la pieza básica de todo el
conocimiento humano. Otras funciones «superiores», como el len­
guaje, el cálculo, la topografía espacial, el razonamiento, la música y
la creatividad, representan todas ellas funciones de unos sistemas ce­
rebrales específicos. La relación de la mente con el cerebro ha tenido
desde siempre un gran interés filosófico. Sin embargo, los recientes
avances en la neurociencia cognitiva han hecho que las cuestiones
relacionadas con la mente y el cerebro sean objeto de estudio clínico
y científico. Así, actualmente es posible estudiar cómo la activación
metabólica de las regiones cerebrales y los patrones de descarga
de las neuronas originan el fenómeno de la consciencia, el sentido de
uno mismo, la capacidad de procesar información y la toma de deci­
siones y actitudes. El tipo de decisiones y actitudes habituales de un
ser humano equivalen a su personalidad.
Francis Crick (1994), quien junto con James Watson fue premiado
con un Nobel por el descubrimiento de la estructura del ADN, formuló la
«asombrosa hipótesis» de que «uno mismo, sus alegrías, sus penas, su
sentido de identidad personal y su libertad, de hecho no son más que la
conducta adoptada por un inmenso conjunto de células nerviosas y de
sus moléculas asociadas» (pág. 3). En este capítulo se estudian los cono­
cimientos actuales sobre el intelecto y la memoria, la mente y el cerebro,
desde la perspectiva del neurólogo clínico encargado de la evaluación de
los trastornos de las funciones superiores del ser humano.
BASES NERVIOSAS DE LA COGNICIÓN
Corteza cerebral
Las operaciones cognitivas que se estudian en este capítulo tienen
lugar en una gran red formada por las células de la corteza cerebral
Síndromes de pe'rdida parcial de la memoria 69
Amnesia transitoria 69
Otros tipos de memoria (memoria implícita o no declarativa) 69
Pruebas clínicas de la memoria y la función cognitiva 70
y sus conexiones, es decir, el cuadro de mandos del sistema nervioso
que origina el pensamiento consciente. En comparación con el cere­
bro de otros animales, la corteza del cerebro humano es muy grande
(contiene más de 14.000 millones de neuronas). La información al­
macenada en la corteza cerebral puede muy bien rivalizar con la con­
tenida en las grandes bibliotecas. En el seno de la corteza cerebral
humana, las zonas que se han expandido más respecto a los animales
son las denominadas «cortezas de asociación», es decir, las zonas
corticales que no desempeñan funciones sensoriales o funciones mo­
toras primarias sino que interrelacionan las funciones de ambas. Se­
gún el texto de Nauta y Feirtag de 1986, en la corteza cerebral se
halla el 70% de las neuronas del sistema nervioso central humano;
asimismo, el 75% de ellas se localiza en la corteza de asociación.
Con muy pocas excepciones, las funciones corticales superiores tie­
nen lugar en la corteza de asociación.
La neuroanatomía de la corteza cerebral se conoce con sumo de­
talle ya desde el siglo xix. Las zonas sensoriales primarias de la cor­
teza cerebral son la corteza visual (lóbulo occipital), la corteza audi­
tiva (lóbulo temporal), la corteza somatosensorial (lóbulo parietal)
y, probablemente, las cortezas gustativa y olfatoria (lóbulos frontal y
temporal). Cada una de estas cortezas primarias recibe señales de un
sólo tipo (visión, audición o sensaciones) y, asimismo, presenta co­
nexiones intracorticales sólo en relación con la corteza de asociación,
que también está dedicada a este tipo concreto de señal (la denomina­
da corteza de asociación unimodal). La información sensorial se pro­
cesa de un modo secuencial y progresivamente más complejo, lo que
hace que unos datos sensoriales brutos se conviertan en una percep­
ción unificada. En el interior de cada zona cortical se encuentran unas
columnas de células de función similar, los llamados módulos.
La organización de la corteza sensorial primaria con la corteza de
asociación unimodal ha sido especialmente estudiada en el sistema vi­
sual gracias a las investigaciones, entre otros, de Hubel y Wiesel, gana­
dores del Premio Nobel. Las células ganglionares de la retina son acti­
vadas por la luz dentro de un centro brillante, con inhibición de las
zonas adyacentes. A través del nervio óptico, estas células se proyectan
hacia el cuerpo geniculado lateral del tálamo y, a continuación, por las
radiaciones ópticas, a la corteza visual primaria de los lóbulos occipi­
63
64 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
tales. En la corteza visual primaria, en ocasiones existe una banda ver­
tical de neuronas dedicadas a la detección de una zona brillante especí­
fica; sin embargo, por regla general en la corteza cerebral más que una
mancha se capta una barra o el margen de la luz. Estas células «sim­
ples» de la corteza visual responden a las barras centrales brillantes con
zonas adyacentes oscuras. A su vez, varias de estas células se proyectan
a células más complejas, que son capaces de detectar un margen o una
línea dotados de una orientación específica o bien la dirección especí­
fica de un movimiento, aunque con menos especificidad sobre su loca­
lización exacta en el campo visual. Mediante el funcionamiento de es­
tas células se consigue la percepción de las formas visuales. A su vez,
las células complejas se proyectan a células localizadas en la corteza de
asociación unimodal visual (áreas 18 y 19 de Brodmann), donde pue­
den detectar el movimiento o patrones específicos. Las células comple­
jas responden también a los movimientos de otras partes del campo
visual, lo que constituye una importante característica, debido a la ne­
cesidad que tiene el organismo de mantener la atención visual ante
eventuales riesgos ambientales. En la corteza de asociación visual, las
columnas de células pueden responder frente a formas, colores o cua­
lidades específicas (p. ej., nuevos rasgos ambientales). De este modo,
desde la corteza primaria a la corteza de asociación se observa una
complejidad progresiva de las funciones de las columnas celulares o
módulos. En el modelo de Fodor, los módulos de la percepción visual
primaria se proyectan a los sistemas centrales. La ciencia cognitiva ha
hecho grandes esfuerzos para comprender la neurobiología de funcio­
nes específicas, como la visión, pero todavía tiene que entender las
funciones perceptuales superiores, como el concepto de «belleza» ante
un cielo estrellado o un cuadro, o bien los procesos de modalidad cru­
zada subyacentes, por ejemplo, a la adaptación de un ballet a un acom­
pañamiento musical específico.
Las cortezas de asociación unimodal se intercomunican mediante
conexiones todavía más complejas, con la denominada «corteza de
asociación heteromodal», que se localiza en dos focos principales. La
corteza de asociación heteromodal posterior, que está localizada en el
lóbulo parietal posteroinferior, especialmente a nivel de la circunvo­
lución angular (gyrus angularis), posibilita la percepción de una ana­
logía entre la asociación de una modalidad (p. ej., la imagen de un
barco y la palabra impresa barco en la modalidad visual) con la per­
cepción de una modalidad distinta (p. ej., el sonido de la palabra arti­
culada barco). Estas asociaciones intermodales son difíciles para los
animales, incluso para los chimpancés, pero fáciles para el ser huma­
no. Las asociaciones sensoriales cruzadas implican el funcionamien­
to de redes corticales formadas por numerosas neuronas; según los
neurocientíficos, esta inmensa distribución de circuitos activos fun­
ciona de un modo análogo a las redes informáticas. El producto de
este tipo de asociaciones es el «concepto».
La segunda corteza de asociación heteromodal está localizada en
la región prefrontal lateral (Goldman-Rakic, 1996). Se cree que esta
región participa en los procesos relacionados con la atención o «me­
moria de trabajo» y con los procesos secuenciales, como el almace­
namiento ordenado de los estímulos y la planificación de las activida­
des motoras. Esta secuenciación temporal de la información y la
planificación motora es denominada por los neuropsicólogos/imciórc
ejecutiva del cerebro: las decisiones que tomamos en cada momento
en relación con la inmensa cantidad de estímulos sensoriales que lle­
gan a las cortezas sensoriales, las respuestas motoras que desencade­
nan y la secuencia y cronología de aparición de las mismas.
Al parecer, otra zona frontal de la corteza cerebral, la porción orbi-
tofrontal de la corteza prefrontal, participa en las emociones, los de­
seos, los impulsos, y en la integración de los estados internos del orga­
nismo con las sensaciones procedentes del mundo externo. La corteza
orbitofrontal se denomina también corteza supramodal (Benson, 1996)
puesto que, independientemente de la atención y secuenciación de
las respuestas, relaciona las funciones de la corteza heteromodal con las
entradas interoceptivas procedentes del medio interno del organismo.
La corteza orbitofrontal presenta estrechas conexiones con el sistema
límbico y con los procesos autónomos, viscerales y emocionales. Al
estudiar la evolución del cerebro de los reptiles primitivos al cerebro
humano, Paul Mac-Lean formuló la hipótesis de que las porciones in­
ternas y emocionales del cerebro, el sistema límbico, deben estar vin­
culadas con las más recientes zonas neocorticales responsables de la
función intelectual, y que la interrelación de estos dos sistemas es pre­
cisamente la base de lo que llamamos «consciencia». En una reciente
revisión de los mecanismos neuronales de la consciencia realizada por
Ortinski y Meador (2004) se define la percepción consciente como «el
estado en el que se perciben estímulos externos e internos y sobre los
que se puede actuar intencionadamente» (pág. 1118). Al revisar datos
clínicos procedentes de pacientes con lesiones del lóbulo frontal, Ben­
son y Ardila (1996) afirmaron que la corteza supramodal es el sistema
cerebral que «anticipa, conjetura, reflexiona, planifica el futuro y fan­
tasea». En otras palabras, la corteza supramodal es la parte del cerebro
que traslada procesos cognitivos específicos al nivel del conocimiento
consciente y que, quizá, es responsable de los fenómenos propios de la
consciencia y de la autoconsciencia o consciencia de uno mismo.
Consciencia
Aunque se conocen poco las bases nerviosas del conocimiento cons­
ciente y de la autoconsciencia, todos los seres humanos tienen un
conocimiento subjetivo de lo que significa ser consciente y tener el
concepto de uno mismo. Hasta hace poco, muchos neurocientíficos
relegaban la «consciencia» a los ámbitos de la religión y de la filoso­
fía. Sin embargo, incluso Hipócrates sabía que la consciencia ema­
naba del cerebro: «el cerebro es el mensajero de la consciencia».
Francis Crick dedicó la última parte de su carrera a comprender la
consciencia. Según Crick, y puesto que se conocen bien la anatomía
y la fisiología del sistema visual, el mejor modelo de estudio de la
consciencia es el basado en este sistema. Crick sostiene que, proba­
blemente, las neuronas de la corteza visual primaria no tienen acceso
al conocimiento consciente. Dicho de otro modo, no prestamos aten­
ción a gran parte de lo que nuestros ojos ven y nuestra corteza visual
analiza. Sin embargo, la percepción de un objeto excita las neuronas
de diversas zonas de la corteza de asociación visual, cada una de ellas
con asociaciones que o bien «entran» en la consciencia o bien son
almacenadas en la memoria a corto plazo.
Crick y Koch (1995) sostienen asimismo que, aunque para que la
percepción visual entre en la consciencia es necesaria la activación de
la corteza frontal, es posible que a nivel de la corteza occipital exista
un «conocimiento subconsciente» en forma de «visión a ciegas». La
percepción visual consciente implica que para una correcta función
de la atención y la memoria activa han de existir interacciones entre
las partes visuales del cerebro y los sistemas prefrontales (Ungerlei-
der et al, 1998). La corteza orbitofrontal contiene unas neuronas que
integran los estímulos interoceptivos secundarios a las variaciones
del medio interno con las entradas sensoriales exteroceptivas, como
la visión. Ortinski y Meader (2004) también señalan las diversas la-
tencias de la percepción de estímulos sensoriales específicos, como
el color frente a la identificación de un objeto visual. Puede ser nece­
saria la sincronización de inputs del tálamo a la corteza antes de que
la percepción sea consciente. Como se ha indicado anteriormente,

esta interacción de la atención con los estímulos externos e internos
constituye la base del conocimiento consciente.
Entre los numerosos ejemplos clínicos de procesamiento mental «in­
consciente», muchos de ellos se hallan relacionados con la visión. Así, en
ocasiones los pacientes con ceguera cortical demuestran conocer objetos
que no pueden ver, fenómeno denominado «visión a ciegas» o blind-
sight. En los pacientes con lesiones en el hemisferio cerebral derecho, al
presentar objetos junto con estímulos bilaterales se aprecia su extinción
en el campo visual izquierdo; sin embargo, la activación de la corteza
visual derecha mediante resonancia magnética funcional (RMf) indica
que ésta percibe los objetos, aunque de un modo no consciente (Rees et
al, 2000). Libet (1999) demostró experimentalmente que para que exista
un conocimiento consciente tanto los estímulos visuales como otros
tipos de estímulos sensoriales han de persistir durante por lo menos
500 ms; sin embargo, los estímulos de menor duración también pueden
ocasionar la aparición de reacciones. Los estudios sobre visión de los colo­
res realizados por Gur y Snodderly con monos (1997) constituyen un
ejemplo experimental del procesamiento visual inconsciente. Cuando se
proyectaron dos colores a una frecuencia superior a 10 Hz, a pesar de que
los registros celulares demostraron claramente que en la corteza visual
del mono la información de los dos colores se codificaba por separado,
el mono percibió los colores como fusionados. Las respuestas motoras a
los estímulos sensoriales pueden aparecer antes de que ocurra un cono­
cimiento consciente de los mismos (p. ej., la capacidad para apartar la
mano de una estufa caliente antes de llegar a sentir el calor). Asimismo,
los corredores empiezan la carrera antes de ser conscientes de haber es­
cuchado el tiro de salida (Crick y Koch, 1998). Un ejemplo muy conoci­
do del procesamiento visual inconsciente es el hecho de volver a casa en
coche después del trabajo: incluso llegando a casa sin accidentes, muy
pocos conductores pueden recordar lo que vieron durante el viaje de re­
greso. Crick y Koch (1998) se refieren al procesado visual inconsciente
como un «sistema visual en línea» (online). Así, estos autores sugieren
que mientras que el «flujo visual dorsal», un sistema occipitoparietal de
percepción de la localización y el movimiento de dirección de los obje­
tos, es principalmente consciente, el «flujo visual ventral», un sistema
occipitotemporal de identificación de los objetos, es por el contrario
principalmente inconsciente. En este mismo capítulo se expondrán más
adelante, y con mayor detalle, las memorias inconscientes o «implíci­
tas». En los síndromes relacionados con el lenguaje, los pacientes son
capaces de emparejar palabras habladas y palabras escritas incluso sin
conocer su significado, lo que sugiere la existencia de unas reglas incons­
cientes del lenguaje. Brust (2000) ha denominado «inconsciente no freu-
diano» a todos estos procesos mentales inconscientes.
Estudios recientes han relacionado la corteza frontal derecha con
el autoconocimiento. Keenan et al (2001) estudiaron a pacientes so­
metidos a las pruebas de Wada, en las que se inyecta un barbitúrico
en la arteria carótida para determinar la dominancia cortical del len­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
guaje. Los autores mostraron a los pacientes una fotografía suya, la
fotografía de un personaje famoso y, a continuación, una fotografía
«retocada» (o con efectos especiales) formada por la del paciente
más la del personaje famoso. Cuando estaba anestesiado el hemisfe­
rio izquierdo, los pacientes afirmaron que la fotografía retocada era la
suya; en cambio, si el hemisferio anestesiado era el derecho los pa­
cientes escogían la fotografía del personaje famoso. También en la
demencia frontotemporal se encuentran signos a favor de una rela­
ción entre el lóbulo temporal derecho y el concepto de uno mismo
(autoconcepto). En la serie de pacientes estudiada por Miller et al
(2001), en seis de los siete pacientes que durante su enfermedad pre­
sentaron una alteración significativa del autoconcepto se demostró la
existencia de una atrofia predominante en el lóbulo frontal no domi­
Capítulo 6 Abordaje de los trastornos intelectuales y de la memoria 65
nante. Un último ejemplo del sentido del yo es la llamada teoría de la
mente, que alude al conocimiento de otra persona como un ser huma­
no consciente. Keenan et al (2005) mencionan las pruebas de que la
corteza frontotemporal del hemisferio derecho es dominante para el
sentido del yo y el reconocimiento de otras personas.
Como centro ejecutivo del cerebro y agente de determinación de
la atención y la planificación motora, los lóbulos frontales son el ori­
gen de diversas redes críticas de cognición y acción. En los lóbulos
frontales, Cummings (1993) describió cinco redes relacionadas con
la consciencia y la conducta. La corteza frontal se proyecta primero
hacia los ganglios basales, luego hacia los núcleos talámicos y, final­
mente, regresa a la corteza.
La neurología clínica aporta una importante información acerca de
la forma en la que las lesiones cerebrales alteran la consciencia. La
función de la mente vigil requiere la llegada de impulsos ascendentes
al llamado sistema reticular ascendente, con sus correspondientes es­
taciones de parada en el tronco cerebral, el tálamo y, finalmente, la
corteza cerebral sana. Las lesiones bilaterales del tronco cerebral o del
tálamo se asocian con el coma. En cambio, en las lesiones muy difusas
de los hemisferios cerebrales el paciente está «despierto», pero no pre­
senta respuestas frente a los estímulos ambientales, un estado denomi­
nado a veces coma vigil o estado vegetativo persistente, como en el
reciente caso de Terri Schiavo (Bernat, 2006; Perry et al, 2005). Se dice
de los pacientes con respuestas muy leves a estímulos ambientales que
están en un estado mínimo de consciencia (Wijdicks y Cranford, 2005).
Las anomalías difusas menos graves de la corteza de asociación provo­
can encefalopatía, delirio o demencia; el estupor y el coma se estudian
en el Capítulo 5, y la encefalopatía y el delirio, en el Capítulo 4.
Por regla general, las lesiones focales de la corteza cerebral pro­
vocan déficits concretos en sistemas cognitivos específicos. Confec­
cionar una lista detallada de todos estos trastornos representaría abor­
dar toda la materia de la neurología conductual. Estos son algunos
ejemplos: afasia de Broca (lesión frontal izquierda), afasia de Wer­
nicke (lesión temporal izquierda) y síndrome de Gerstmann (acalcu­
lia, confusión izquierda-derecha, agnosia de los dedos de la mano y
agrafía) secundario a una lesión parietal izquierda, agnosia visual o
ausencia de identificación de los objetos visuales (por regla general,
a causa de lesiones posteriores bilaterales), apraxia (lesión parietal
izquierda) y apraxia constructiva (lesión parietal derecha). Las lesio­
nes focales múltiples también pueden afectar a la función cognitiva
de un modo más global, por ejemplo en las demencias (Capítulo 70).
Algunos expertos distinguen las demencias «corticales», como la en­
fermedad de Alzheimer, en las que son frecuentes las combinaciones
de déficits corticales, de las demencias «subcorticales», en las que la
característica más significativa es el enlentecimiento mental.
Los lóbulos frontales participan intensamente en la integración de
las funciones proporcionadas por otras regiones de la corteza; así, hay
lesiones que pueden alterar la personalidad y la conducta en ausencia
de unos déficits específicos fácilmente perceptibles de función cogniti­
va, de memoria o de lenguaje. En las formas clínicas graves, las lesio­
nes extensas de la corteza orbitofrontal pueden dejar al paciente des­
pierto, pero ausente e incapaz de responder a los estímulos ambientales,
un estado denominado con frecuencia mutismo acinético. Si las lesio­
nes son menos graves, los pacientes con lesiones en el lóbulo frontal
pueden perder la capacidad de elaborar juicios maduros, y reaccionar
de modo impulsivo frente a los estímulos ambientales de un modo que
recuerda a la conducta animal. Asimismo, en ocasiones, estos pacien­
tes muestran una conducta indebidamente franca o desinhibida. Un
ejemplo muy conocido es el famoso caso de Phineas Gage, un trabaja­
dor que presentaba una grave lesión de los lóbulos frontales. Gage se
66 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
“LJViJVArLnmrLr
FIGURA 6.1 Prueba de Luria de las secuencias alternantes.
(Adaptado con permiso de: Luria, A. R. 1969, «Frontal lobe syndromes»,
en Handbook of Clinical Neurology, vol. 2, eds. P. J. Vynken y G. W. Bruyn,
Elsevier, New York. Reimpreso con permiso de: Kirshner, H. S. 2002,
Behavioral Neurology: Practical Science of Mind and Brain, Butterworth
Heinemann, New York.)
convirtió en un hombre irritable, impulsivo, y su personalidad cambió
tanto que sus compañeros afirmaban que «ese hombre ya no era Gage».
En los pacientes con lesiones del lóbulo frontal, las pruebas neurológi­
cas (e incluso las pruebas neuropsicológicas habituales) pueden revelar
una inteligencia completamente normal, con la única excepción de una
interpretación especial o idiosincrásica de los refranes y las semejan­
zas. Es posible demostrar experimentalmente que los pacientes con
lesiones del lóbulo frontal presentan dificultades para los procesos se-
cuenciales o en algunas pruebas cognitivas (p. ej., en la Wisconsin
Card Sorting Test o en la prueba de categorías de Halstead-Reitan).
Luria desarrolló una prueba simple de evaluación de formas secuencia-
les (Fig. 6. i). En contraste con la menor importancia que estos de'ficits
implican para el médico, a veces los familiares del paciente afirman
que su personalidad ha cambiado de un modo espectacular.
Otro avance clínico en el fenómeno de la consciencia procede de
la cirugía de separación de los hemisferios cerebrales mediante la
sección del cuerpo calloso (corpus callosum). En los pacientes comi-
surotomizados, cada hemisferio parece tener su propia consciencia.
El hemisferio izquierdo, que tiene la capacidad del habla y el lengua­
je, puede manifestar esta consciencia en forma de palabras. Por ejem­
plo, el paciente sometido a comisurotomía es capaz de comunicar las
palabras o imágenes que aparecen en su campo visual derecho. Aun­
que el hemisferio derecho no puede producir descripciones verbales
de los objetos apreciados en el campo visual izquierdo, el paciente es
capaz de escoger el objeto correcto señalándolo con la mano izquier­
da, aunque al mismo tiempo afirma no tener un conocimiento cons­
ciente del mismo. En términos del hemisferio izquierdo (con capaci­
dad para el habla), el hemisferio derecho presenta un conocimiento
visual «inconsciente» o de visión a ciegas (blindsight). En ocasiones,
la mano izquierda del paciente parece funcionar siguiendo un orden
distinto al de la mano derecha: así, un paciente sometido a comisuro­
tomía es capaz de seleccionar con la mano derecha una prenda de
vestir en el perchero, mientras con la mano izquierda la devuelve o
bien escoge otra prenda más atrevida. Esta rivalidad de la mano iz­
quierda con la mano derecha se denomina síndrome de la mano aje­
na, y constituye un sorprendente ejemplo de la separación de la cons­
ciencia de los dos hemisferios divididos (Gazzaniga, 1998). Los
síndromes del cuerpo calloso, incluido el síndrome de la mano ajena,
también se han descrito en pacientes con accidentes vasculares cere­
brales que afectan a esta estructura (Chan y Ross, 1997).
MEMORIA
Estadios de la memoria
El término memoria se refiere a la capacidad del cerebro para almacenar
y recuperar información, el prerrequisito necesario de todo aprendizaje.
Algunos tipos de memoria son tan vividos que parecen revivir una ex­
periencia previa (recuérdense las vivencias súbitas de Marcel Proust al
comer una madalena). En cambio, otros tipos de memoria son más va­
gos y no aportan percepciones al recuerdo, sino una serie de hechos. La
memoria se ha clasificado en varios tipos y estadios, lo que ha ocasiona­
do confusiones en los términos y los conceptos. Los neurólogos clínicos
dividen la memoria en tres estadios temporales. El primer estadio o
memoria inmediata o «intervalo de memoria inmediata» (immediate me­
mory span) (que es el equivalente a la memoria de trabajo o working
memory de Baddeley), se refiere a la cantidad de información que una
persona consciente es capaz de mantener sin necesidad de recurrir a un
proceso de memorización activa. Gracias a la memoria inmediata, el
cerebro humano puede recordar hasta siete cifras; quizá por simple
coincidencia, siete números es lo que suele corresponder a un número de
teléfono local. La mayoría de las personas sanas son capaces de oír un
número de teléfono, atravesar una habitación y marcarlo sin necesidad
de recurrir a su memorización activa. En cambio, para recordar núme­
ros de más de siete cifras (o números superiores al intervalo de memoria,
supraspan numbers) ya es necesario un proceso de memorización activa
(lo mismo que para realizar tareas no habituales, como recitar a la inver­
sa el conjunto de cifras recordado). Los trastornos de la atención afectan
al conjunto de cifras recordado {digit span)', asimismo, las lesiones muy
focalizadas del neocórtex frontal superior afectan a las áreas 8 y 9 de
Brodmann, y pueden asociarse con efectos significativos sobre la me­
moria inmediata (Goldman-Rakic, 1996). Muchos pacientes con afasia
secundaria a lesiones frontales izquierdas presentan una alteración de la
memoria inmediata. Los aspectos recordados por la memoria inmediata
suelen olvidarse tan pronto como la atención de la persona pasa a otro
aspecto (los números de teléfono que consultamos y marcamos una vez,
tienden a olvidarse rápidamente por completo a menos que nos esforce­
mos en «memorizarlos»).
El segundo estadio de la memoria es la memoria reciente o memo­
ria a corto plazo, relacionada con la capacidad para registrar y recor­
dar aspectos específicos (palabras o episodios) en un plazo de minu­
tos u horas. Los sinónimos de este tipo de memoria son memoria
declarativa y episódica (Squire y Zola, 1996). Algunos investigado­
res denominan memoria a corto plazo al «intervalo de memoria in­
mediata», y memoria a largo plazo a la «memoria reciente». Esto
difiere del uso clínico, y quizás es mejor emplear el término menos
ambiguo memoria episódica. Este segundo estadio de la memoria
requiere la normofunción de las zonas del hipocampo y el parahipo-
campo del lóbulo temporomedial. Aunque la amígdala, una estructu­
ra adyacente localizada en la corteza temporomedial, no es necesaria
para la memoria episódica, al parecer desempeña un papel funda­
mental en el recuerdo de los contextos emocionales de episodios es­
pecíficos y en las reacciones de placer o miedo asociadas con ellos.
La memoria a corto plazo puede valorarse mediante la conocida
prueba de pedir al paciente que recuerde tres detalles distintos a inter­
valos de 5 minutos, o bien preguntándole qué ha desayunado.
La memoria remota o memoria a largo plazo se refiere a la infor­
mación conocida durante mucho tiempo, como el lugar donde uno
creció, el nombre de algún profesor de primaria o los nombres de los
abuelos. En términos actuales, los conocimientos objetivos que re­
cordamos conscientemente se denominan memoria semántica (Bud-
son y Price, 2005). Para estudiar la memoria semántica se utiliza el
recuerdo de figuras o sucesos importantes, como presidentes o gue­
rras, y el conocimiento de la información semántica, como definicio­
nes de palabras y diferencias entre palabras. La memoria semántica
difiere de la memoria personal a lago plazo en que el sujeto puede
reponer continuamente estos conocimientos con la lectura y la con­
versación. Se supone que la memoria semántica se encuentra en múl-

Tabla 6.1 Estadios de la memoria
TERMINO TRADICIONAL TERMINO DE NEUROCIENCIA COGNITIVA
Memoria inmediata Memoria de trabajo
Memoria a corto plazo Memoria episódica
Memoria a largo plazo Memoria semántica
Memoria motora Memoria relacionada con procedimientos
tiples regiones corticales, como la corteza de asociación visual para
los recuerdos visuales, la corteza temporal para los recuerdos auditi­
vos, etc. Se piensa que el conocimiento semántico específico de los
significados de las palabras reside en la corteza temporal lateral iz­
quierda. Como se explicará más adelante, la memoria remota resiste
bien los efectos de la lesión del lóbulo temporomedial; así, una vez
que la información ha quedado bien almacenada en la memoria, pro­
bablemente en el neocórtex, puede recuperarse sin necesidad de recu­
rrir al sistema del hipocampo.
Existen otros tipos de memoria que no se adaptan a esta clasifica­
ción temporal, como la memoria motora y la relacionada con proce­
dimientos, de las que se tratará más adelante en este capítulo. En la
Tabla 6.1 se muestra una clasificación de los estadios de la memoria.
Síndrome amnésico
El síndrome amnésico (Tabla 6.2) se refiere a la pérdida profunda del
segundo estadio de la memoria (memoria reciente o a corto plazo).
Estos pacientes, que suelen presentar lesiones bilaterales en el hipo­
campo, conservan tanto la memoria inmediata como la memoria re­
mota (p. ej., recuerdan episodios de su infancia y de su educación).
Asimismo, en estos pacientes también pueden estar totalmente pre­
servadas otras funciones cognitivas o corticales superiores, lo que los
diferencia de los pacientes con demencias (p. ej., enfermedad de
Alzheimer). En los pacientes con síndrome amnésico también suelen
estar preservadas las memorias motoras (v. la sección «Otros tipos
de memoria»); puede enseñarse a un paciente a realizar una nueva
habilidad motora, como escribir en espejo. Cuando se le pide que
vuelva a hacerlo, el paciente habitualmente no recordará cómo hacer­
lo, pero una vez que empieza, la acción se recupera (la memoria está
en sus manos). Otras características más variables del síndrome am­
nésico son la desorientación temporal (y a veces también espacial) y
la «confabulación» o elaboración de una información que no ha sido
suministrada por la memoria. Los pacientes amnésicos viven en un
«eterno» tiempo presente, en el que pueden interaccionar, hablar de
forma inteligente y razonar de modo apropiado, aunque no son capa­
ces de recordar nada de lo que ha ocurrido al cabo de unos pocos
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
minutos. Un paciente amnésico en ocasiones saca unas puntuaciones
elevadas en una prueba del cociente de inteligencia (CI), pero al cabo
de pocos minutos ya no recuerda haber hecho el examen. Estos pa­
cientes están condenados a repetir unas mismas experiencias sin sa­
car de ellas el provecho del aprendizaje.
El registro de la memoria episódica o a corto plazo implica la
existencia de un «período de consolidación», durante el cual un golpe
en la cabeza (p. ej., una lesión al jugar a fútbol) impide el almacena­
miento o el recuerdo de la información. Al parecer, la identificación
o el recuerdo de los datos requieren un buen funcionamiento del sis­
tema del hipocampo. Aunque no se conoce el lugar donde se almace­
nan los distintos tipos de memoria, probablemente implica la partici­
pación de grandes zonas del neocórtex especializadas en las funciones
Capítulo 6 Abordaje de los trastornos intelectuales y de la memoria 67
NIVEL DE PERCEPCIÓN ANATOMÍA
Explícito Corteza prefrontal
Explícito Lóbulo temporal medial
Explícito Corteza temporal lateral
y de otro tipo
Implícito Ganglios basales, cerebelo
Tabla 6.2
Características del síndrome amnésico
Trastorno de la memoria reciente (anterógrada, retrógrada)
Amnesia global
Preservación de la memoria relacionada con procedimientos
Preservación de la memoria inmediata
Preservación de la memoria remota
Función cognitiva global intacta
Desorientación temporal o espacial
Confabulación
cognitivas específicas (p. ej„ el análisis auditivo o el análisis visual).
Una vez que la información ha sido procesada en el neocórtex y al­
macenada durante un tiempo prolongado, los datos pueden recordar­
se incluso en presencia de lesiones del hipocampo, como en el caso
de las memorias remotas. Tras una lesión del hipocampo, aparece un
período de pérdida de memoria retrógrada que puede variar entre po­
cos minutos y años, y además el paciente no puede formar nuevos
recuerdos de manera anterógrada. Sin embargo, a medida que el pa­
ciente recupera la capacidad de formar nuevos recuerdos, el período
de amnesia retrógrada se acorta. Después de un traumatismo craneal
menor, el período de amnesia permanente puede estar formado
por unos pocos minutos correspondientes a la amnesia retrógrada y por
unas pocas horas o días correspondientes a la amnesia anterógrada.
En estudios experimentales en los que se muestra a los pacientes con
amnesia imágenes de personajes famosos de las últimas décadas, se
ha comprobado que presentan una excelente memoria respecto a los
famosos de hace mucho tiempo, pero que cada vez recuerdan progre­
sivamente menos a los famosos de tiempos más recientes.
La neuroanatomía de los síndromes amnésicos es uno de los as­
pectos mejor estudiados de la neuropsicología cognitiva. En modelos
animales, las lesiones bilaterales del hipocampo, de la circunvolución
del hipocampo (gyrus hippocampi) y de la corteza entorrinal se aso­
cian con una amnesia profunda (Squire y Zola, 1996). Asimismo, se
han demostrado unos síndromes muy similares en pacientes someti­
dos a lobectomía del lóbulo temporal a causa de epilepsia. En las
primeras fases de realización de este tipo de intervenciones, en unos
pocos pacientes se realizaron ablaciones intencionadas de ambos ló­
bulos temporales mediales, cuyas consecuencias fueron desastrosas
para la memoria (p. ej., el caso del famoso paciente H. M.) (Corkin,
2002). En otros casos, la lobectomía temporal unilateral provocó una
grave amnesia. En uno de ellos, una autopsia realizada años más tar­
de demostró la presencia de lesiones preexistentes en el hipocampo
contralateral. Actualmente, para asegurarse de que la extirpación de
un hipocampo no se asociará con la aparición de un síndrome amné­
sico, en estos pacientes se realiza una evaluación más amplia, por ejem­
plo, la prueba de Wada (inyección intracarotídea de un barbitúrico);
68 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
sin embargo, todavía existen riesgos de aparición de déficit de memo­
ria parciales. Otras causas frecuentes de síndrome amnésico relaciona­
do con las lesiones bilaterales del lóbulo temporomedial son los acci­
dentes vasculares cerebrales bilaterales localizados en el territorio
de la arteria cerebral posterior, con afectación del hipocampo, así como
la encefalitis causada por el virus del herpes simple, con predilección
por la corteza frontoorbitaria y la corteza temporomedial.
Aunque la anatomía de los mecanismos de almacenamiento y re­
cuperación de la memoria se conoce desde hace años, últimamente se
han realizado notables progresos. En la Figura 6.2 se muestra un es­
quema simplificado del sistema de la memoria humana. A cada lado
del cerebro, el hipocampo se proyecta a través del fórnix o trígono
cerebral a las zonas septales y, a continuación, a los cuerpos mamila­
res; a su vez, éstos se proyectan al núcleo talámico anterior y a la
circunvolución del cíngulo (gyrus cingulatus) del lóbulo frontal, con
proyección nuevamente retrógrada hacia el hipocampo. Este circuito
(circuito de Papez) es fundamental para los procesos de almacena­
miento y recuperación de los datos de la memoria a corto plazo. Las
enfermedades que afectan a las zonas extrahipocampales del circuito
también causan amnesia. Un ejemplo muy bien estudiado es el sín­
drome de Wernicke-Korsakoff que, inducido por una deficiencia de
tiamina, suele observarse en pacientes alcohólicos que presentan le­
sión de los cuerpos mamilares y de los núcleos talámicos dorsome-
diales. Otro ejemplo clínico es el de los pacientes con rotura de aneu­
rismas de la arteria comunicante anterior, asociados con lesiones de
las zonas frontales mediales profundas (p. ej., los núcleos septales).
Estos dos síndromes amnésicos cursan a menudo con confabulación.
Las lesiones cerebrales de origen traumático producen pérdida de la
memoria, probablemente porque sus localizaciones más frecuentes
son los lóbulos frontal y temporal; sin embargo, además de los tras­
tornos de la memoria estos pacientes también suelen presentar otros
déficits neurológicos. Por descontado, también puede observarse pér­
dida de la memoria en otros trastornos neurológicos: tumores cere­
brales localizados en el tálamo o en los lóbulos temporales, enferme­
dades de la sustancia blanca (p. ej., esclerosis múltiple) y demencias
(p. ej., enfermedad de Alzheimer, con predilección por el hipocampo,
Núcleo talámico
anterior
Núcleo
amígdálíco
Circunvolución
Cuerpo parahlpocámpíca
mamilar Formacion
hipocámpica
los núcleos frontobasales y el neocórtex). Sin embargo, por regla ge­
neral en estos trastornos la pérdida de la memoria no constituye un
déficit tan aislado como en el síndrome amnésico.
Recientemente, los estudios funcionales por la imagen en pacientes
despiertos han contribuido a conocer mejor la anatomía del sistema de
la memoria. Según un estudio efectuado mediante tomografía por emi­
sión de positrones (PET), mientras se realizan pruebas de memoria en
las personas sanas existen seis regiones cerebrales en las que se aprecia
una activación constante. Estas regiones son: 1) la corteza prefrontal;
2) el hipocampo y las regiones temporomediales adyacentes; 3) la zona
cortical anterior de la circunvolución del cíngulo; 4) las regiones pos­
teriores de la línea media de las circunvoluciones del cíngulo (gyrus
cingulatus), del lóbulo cuadrado (praecuneus) y de la cuña (cuneus);
5) la corteza parietal inferior, especialmente en el lado derecho, y
6) el cerebelo, sobre todo en el lado izquierdo (Cabeza et al, 1997). Estos
son algunos análisis preliminares de las funciones de estas regiones
sobre la memoria: la corteza prefrontal parece relacionarse con la acti­
vación de la recuperación y la atención; el hipocampo está relacionado
con la recogida consciente de datos; la corteza de la circunvolución del
cíngulo lo está con la activación de la memoria y la selección de una
respuesta específica; las regiones posteriores de la línea media, con las
imágenes visuales; la corteza parietal, con la orientación espacial, y el
cerebelo, con la recuperación de datos autoiniciada y voluntaria. En las
personas a quienes se les pidió que identificasen unos pares de palabras
asociadas previamente mencionadas, las regiones cerebrales más acti­
vas fueron la corteza prefrontal derecha, la zona cortical anterior de la
circunvolución del cíngulo y la región parietal inferior. Cuando se les
pidió que recordasen las palabras, se activaron los ganglios basales y el
hemicerebelo izquierdo. En estudios similares realizados mediante
RM funcional, Wagner et al (1998) comprobaron que cuando en la
memoria las palabras se codificaban semánticamente se activaba prin­
cipalmente la región prefrontal izquierda; la activación frontal derecha
observada en el estudio anterior reflejó la existencia de estímulos de
memoria no verbal. En estudios efectuados acerca de la identificación
de imágenes visuales, Petersson et al (1997) demostraron que en la
corteza temporomedial la activación es mayor durante el aprendizaje
FIGURA 6.2 Memoria episódica.
Circunvolución Los lóbulos temporales mediales, Incluyendo
del cíngulo
el hipocampo y el parahlpocampo, forman el
Tálamo núcleo del sistema de la memoria episódica.
Otras reglones cerebrales también son
necesarias para el correcto funcionamiento
de la memoria episódica. (Adaptado de:
Trígono Budson, A. E. y Price, B. H. 2005, «Memory
cerebral dysfunction», N Engl J Med, vol. 352,
págs. 692-699.)
Fascículo
mamílotalámico

de tareas nuevas que durante las tareas de memoria ya previamente
aprendidas y practicadas. Otras zonas activadas durante el aprendizaje
de tareas nuevas fueron las regiones prefrontal y anterior de la circun­
volución del cíngulo, más en el lado derecho que en el izquierdo, y los
lóbulos parietooccipitales, en ambos lados. Las tareas ya entrenadas
activaron mucho menos el hipocampo, pero se asociaron con una acti­
vación de la región occipitotemporal inferior derecha. Este hallazgo se
relaciona con lo que se ha observado en estudios efectuados en seres
humanos, lo que indica que las tareas progresivamente procesadas y
aprendidas de la memoria dependen cada vez menos del hipocampo.
Rugg et al (1997) también comprobaron una mayor activación de la
corteza temporomedial izquierda en aquellas tareas en las que el pa­
ciente recordaba las palabras mediante un proceso de «codificación
profunda» (en comparación con el proceso de «codificación simple»
utilizado para una sola palabra). Asimismo, en otros estudios se ha
comprobado que cuanto más «profunda» es la codificación del signifi­
cado de una palabra, mejor la recuerda después el paciente (Schacter,
1996). Finalmente, al parecer la amígdala es asimismo necesaria en
relación con los aspectos afectivos de la memoria, como el recuerdo
del miedo asociado con un estímulo específico.
Budson y Price (2005) ofrecen una analogía simple para recordar la
organización anatómica de la memoria episódica. Con esta analogía, los
lóbulos frontales son el «administrador» del sistema de memoria, que
decide cuáles son los recuerdos que deben archivarse o recuperarse. Los
lóbulos temporales mediales son el «archivador de memoria reciente»,
donde se consolidan los recuerdos recientes. Los recuerdos más remotos
se guardan en el «archivador de recuerdos remotos», que se supone
que se localiza más difusamente en otras regiones corticales.
Las investigaciones básicas en animales han empezado a desvelar
los principales procesos bioquímicos relacionados con la memoria.
Bailey et al (1996) han estudiado la formación de la memoria en el
caracol gigante Aplysia. La aparición del proceso de «facilitación a
largo plazo», una forma primitiva de memorias, requiere la activación
en las neuronas sensoriales de un gen denominado CREB (proteína de
fijación al monofosfato cíclico de adenosina o cyclic adenosine mono­
phosphate response element binding protein). Tanto en este sistema
como en otros (p. ej., en la mosca de la fruta Drosophila), para la for­
mación de la memoria son necesarias tanto una activación del gen
como la síntesis de proteínas. Se ha comprobado que la inyección en el
hipocampo de inhibidores de la síntesis proteica puede impedir la con­
solidación de los recuerdos (McGaugh, 2000). Todavía no se han lleva­
do a cabo estudios similares en el ser humano; sin embargo, es proba­
ble que, para que se produzca la transición de una memoria inmediata
a una memoria con una mayor capacidad de almacenamiento a largo
plazo, sea necesaria la existencia de unos procesos semejantes de acti­
vación del gen y de síntesis de proteínas (que empiecen quizá en el
hipocampo, pero que prosigan luego a través de sus conexiones neocor-
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
ticales) (Bear, 1997). Este tipo de investigaciones es muy prometedor
para la futura aparición de fármacos que puedan reforzar la capacidad
de almacenamiento de la memoria.
Síndromes de pérdida parcial de la memoria
En contraste con la amnesia global observada en los pacientes con sín­
drome amnésico, se han descrito también pacientes con pérdida de la
memoria sólo para una clase de datos. Por ejemplo, mientras que los
pacientes sometidos a una lobectomía del lóbulo temporal izquierdo a
causa de una epilepsia rebelde al tratamiento presentan habitualmente
un trastorno detectable de la memoria verbal a corto plazo, en los pa­
cientes sometidos a una resección del lóbulo temporal derecho se obser­
Capítulo 6 Abordaje de los trastornos intelectuales y de la memoria 69
va un trastorno exclusivo de la memoria no verbal. También se han des­
crito síndromes aislados de pérdida de la memoria específicos de
estímulos sensoriales, como pérdida pura de las memorias visual o tác­
til. Ross describió el caso de dos pacientes con lesiones occipitales bila­
terales en quienes las estructuras de la memoria estaban desconectadas
de la corteza visual. Estos pacientes podían dibujar un esquema de sus
casas, pero no eran capaces de aprender nuevas composiciones espacia­
les. Ross postuló que para el diagnóstico de un reciente déficit de me­
moria visual selectivo deben comprobarse primero los siguientes pun­
tos: normalidad de la percepción visual; ausencia de un grado de afasia
suficiente para alterar las pruebas; preservación tanto de la memoria
visual inmediata como de la memoria visual remota, y existencia de una
memoria reciente normal en otras modalidades sensoriales. También se
ha descrito un síndrome de pérdida exclusiva de la memoria táctil.
Amnesia transitoria
La amnesia transitoria es una versión temporal del síndrome amnési­
co. El ejemplo más sorprendente de amnesia transitoria es el síndro­
me de amnesia global transitoria, que dura de unas pocas horas hasta
24 horas. En este síndrome, un paciente con un estado cognitivo in­
tacto presenta pérdidas bruscas de la memoria de los sucesos recien­
tes, hace preguntas repetitivas acerca del ambiente y, en ocasiones,
confabula. Durante el episodio de amnesia global transitoria, y al
igual que en el síndrome amnésico permanente, el paciente presenta
una amnesia tanto anterógrada como retrógrada. Sin embargo, a me­
dida que el paciente se recupera, la porción de memoria retrógrada
perdida «se contrae» hasta un período breve, con lo que, finalmente,
queda un intervalo permanente de amnesia retrógrada breve previa al
episodio, junto con un período de ausencia de aprendizaje durante el
mismo. Aunque el síndrome es de causa desconocida, algunos tras­
tornos bien identificados pueden simularlo, como las crisis parciales
complejas, la migraña y, posiblemente, la isquemia transitoria del hi­
pocampo, unilateral o bilateral. Strupp et al (1998) publicaron que en
7 de 10 pacientes en quienes se realizaron estudios por la imagen
durante un episodio de amnesia global transitoria se observó una señal
de RM con signos de difusión anormal en el hipocampo izquierdo;
además, en tres pacientes se observaron también anomalías bilatera­
les del hipocampo. En cambio, no se demostraron infartos permanen­
tes. Mediante la PET o la RM de difusión otros investigadores han
encontrado también anomalías en el lóbulo frontal. Sin embargo, es­
tos estudios no demuestran la etiología isquémica de la amnesia glo­
bal transitoria, sino que más bien apuntan a una disfunción transitoria
del hipocampo o de sus conexiones. Los últimos pacientes con amne­
sia global transitoria que se estudiaron mediante RM de difusión en
el hospital de los autores presentaron unos resultados normales, ex­
cepto dos pacientes cuya recuperación fue incompleta; los dos habían
sufrido infartos temporales mediales izquierdos. También pueden
causar amnesia transitoria la intoxicación por fármacos, la amnesia
alcohólica y los traumatismos craneales menores.
OTROS TIPOS DE MEMORIA (MEMORIA
IMPLÍCITA O NO DECLARATIVA)
En la Tabla 6.3 se muestran las confusas terminologías y clasificacio­
nes de la memoria utilizadas actualmente. Algunos aspectos de la
memoria no consisten en el recuerdo consciente propio de los tres
estadios antes mencionados. Un ejemplo sencillo es la memoria mo­
tora, como la habilidad para ir en bicicleta, que es notablemente re-
70 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Tabla 6.3
Tipos de memoria y sus localizaciones
TIPOS DE MEMORIA RECIENTE LOCALIZACION
DECLARATIVA (EXPLÍCITA)
Hechos, sucesos Lóbulo temporomedial
NO DECLARATIVA (IMPLÍCITA)
Habilidades para la realización Ganglios basales, lóbulos
de procedimientos frontales
Condicionamiento clásico Cerebelo (más amígdala)
Aprendizaje de clasificación Ganglios basales
probabilística
Facilitación (priming) Neocórtex
sistente a las lesiones del hipocampo. Probablemente, este tipo de
memoria motora se localiza en los ganglios basales y en el cerebelo.
Según la clasificación de Squire y Zola (1996), las memorias motoras
de este tipo denominan memorias no declarativas o memorias rela­
cionadas con procedimientos o implícitas; nótese que los tres esta­
dios temporales de la memoria -memoria de trabajo (inmediata),
memoria episódica (a corto plazo) y memoria semántica (a largo pla­
zo)- son declarativos, explícitos.
Otro término utilizado para referirse a los tipos de memoria en los
que las personas no presentan un conocimiento consciente es el de
memoria implícita o no declarativa (en contraste con la memoria ex­
plícita declarativa de los sucesos episódicos). Las memorias implíci­
tas tienen en común unos mecanismos de almacenamiento y de recu­
peración de los datos que no están relacionados con el sistema del
hipocampo (y quizá por este motivo el paciente no tiene un conoci­
miento consciente de ellos). Más que con «saber algo», estas memo­
rias relacionadas con los procedimientos están más relacionadas con
el «saber cómo hacerlo». Los pacientes con amnesia pueden aprender
unas memorias motoras que son capaces de hacer una vez las han
iniciado, aunque no sepan lo que están haciendo, como dibujar imá­
genes especulares. Probablemente, el aprendizaje motor se halla rela­
cionado con la corteza motora suplementaria, los ganglios basales y
el cerebelo. Los ictus en el territorio de la arteria recurrente de Heub-
ner, que afectan al núcleo caudado, pueden afectar a la memoria rela­
cionada con procedimientos (Mizuta y Motomura, 2006). Otro tipo
de memoria, localizada en el cerebelo, es el condicionamiento clási­
co, en el que al presentar un estímulo condicionado asociado con una
recompensa o un castigo se convierte en un estímulo no condiciona­
do (Thompson y Kim, 1996). Aunque el condicionamiento implica
claramente la participación del cerebelo, el aspecto emocional de la
recompensa o el castigo puede residir en la amígdala. El condiciona­
miento clásico puede seguir funcionando tras una lesión bilateral del
hipocampo. Squire y Zola (1996) describieron también otros tipos de
memoria no declarativa que se manifiestan con independencia del
sistema del hipocampo. Así, el aprendizaje de clasificación probabi­
lística (p. ej., la predicción del tiempo a partir de una combinación de
indicios que habitualmente se asocian con un tiempo soleado o con
un tiempo lluvioso), no está afectado por las lesiones del hipocampo,
pero sí se altera en las enfermedades de los ganglios basales, como la
enfermedad de Huntington y la enfermedad de Parkinson. El apren­
dizaje de la gramática artificial también puede producirse en presen­
cia de un síndrome amnésico. En todos estos experimentos, el pa­
ciente no sabe cómo es capaz de responder a las preguntas. La última
forma de memoria no declarativa es la denominada «facilitación»
(priming), es decir, la presentación de un estímulo asociado con la
palabra o la idea a recordar, y que ayuda a recuperarla (p. ej„ recordar
la palabra «doctor» cuando la «enfermera» aparece en una lista). Al
parecer, este tipo de memoria está relacionado con el neocórtex
(Thompson y Kim, 1996). Schacter y Buckner (1998) han demostra­
do que la utilización deliberada de este tipo de memoria puede ayu­
dar a los pacientes amnésicos a compensar las pérdidas de memoria
que presentan en la vida cotidiana.
PRUEBAS CLÍNICAS DE LA MEMORIA
Y LA FUNCIÓN COGNITIVA
En relación con las evaluaciones de la cognición y de la memoria, el
aspecto más importante que se debe destacar es que forman parte inte­
gral de la exploración neurológica y que, asimismo, constituyen una
herramienta mediante la cual el neurólogo localiza las lesiones que
afectan a las funciones corticales superiores, del mismo modo que me­
diante las exploraciones motoras o cerebelosas se localizan los déficits
neurológicos. El error que cometen más a menudo los neurólogos es no
realizar una evaluación sistemática de la función mental en los pacien­
tes que parecen estar «orientados y en estado de alerta». Si se actúa así,
pueden pasarse por alto diagnósticos de déficit de memoria, de fondos
de conocimiento o déficits focales (p. ej„ apraxia, agnosia, acalculia o
apraxia constructiva). Mientras que algunos pacientes presentan una for­
ma de hablar superficial, evitando así poner de manifiesto estos déficits,
otros se convierten en expertos en derivar las cuestiones a un cónyuge
o familiar. El neurólogo debe decidir en qué pacientes deben hacerse
pruebas cognitivas formales y, asimismo, si es preciso realizar una prue­
ba específica de rutina o bien confiar en las pruebas estándar habi­
tuales. También en estos casos es más importante realizar una evalua­
ción concreta que seguir un formulario de estudio específico.
Se han publicado varias versiones de pruebas clínicas de función
mental. Quizá la más utilizada es el Mini-Mental State Examination
(MMSE) de Folstein. El MMSE consta de 30 puntos:
• 5 para la orientación temporal (año, estación, mes, fecha y día de
la semana).
• 5 para la orientación espacial (estado, país, ciudad, hospital y planta).
• 5 para la atención (contar de 7 en 7 a partir de un número y anotar
un punto por cada una de las cinco primeras restas, o «deletrear la
palabra mundo en orden inverso»).
• 3 por nombrar tres objetos.
• 3 por recordar los tres objetos al cabo de 5 minutos.
• 2 por nombrar correctamente un lápiz y un reloj.
• 1 por repetir una frase (ni sí, ni no, ni pero).
• 3 por seguir una orden en tres etapas.
• 1 por cumplir una orden escrita («cierre los ojos»),
• 1 por escribir una frase.
• 1 por copiar un dibujo de dos pentágonos que se cruzan en uno de
los ángulos.
Las ventajas del MMSE son el breve tiempo empleado para su
realización y la cuantificación, que es útil en la documentación para
obtener beneficios de los seguros (p. ej., rehabilitación o tratamientos
farmacológicos) y para la evaluación de la incapacidad.
No obstante, el MMSE también presenta algunas desventajas. En
primer lugar, el intervalo normal de las puntuaciones depende del nivel
educativo del paciente. Crum et al (1993) estimaron que el límite bajo-
normal era de 19 para las personas sin educación, de 23 para las perso­
nas con estudios primarios o secundarios, de 27 para las personas con
 Capítulo 6 Abordaje de los trastornos intelectuales y de la memoria 71

estudios superiores y de 29 para los universitarios. También la edad es deben incluir aspectos como el habla espontánea, dar nombres, repe­
un factor que se debe tener en cuenta. Además, el examen hace un tición, comprensión auditiva, lectura y escritura (el examen clínico
hincapié especial en la orientación y el lenguaje, y puede ser normal en del lenguaje se estudia con más detalle en el Capítulo 12A). Para
pacientes con lesiones del lóbulo frontal o del hemisferio derecho. Fi­ valorar las praxias hay que utilizar objetos tanto imaginarios como
nalmente, una puntuación anormal no diferencia una lesión focal de un reales, como una sierra, un martillo y un lápiz. Deben evaluarse am­
trastorno más difuso (p. ej„ encefalopatía o demencia). bas manos. Por lo que respecta al cálculo, las pruebas son variadas
Por lo que respecta al dilema de la utilidad de las pruebas del es­ (restar de 7 en 7 y problemas sencillos de cambios, «change-making
tado mental, una respuesta sería utilizar el MMSE solamente como problems»). Las pruebas visuoespaciales y de construcción pueden
prueba de cribado, y realizar a continuación otras pruebas más espe­ consistir en la división de una línea, copiar un cubo o bien otras figu­
cíficas. En la Tabla 6.4 se resumen los elementos clave de un examen ras geométricas, y dibujar un reloj o una casa (Fig. 6.3). El MMSE
del estado mental, tanto si el explorador elige el MMSE como si es­ contiene solamente un ítem de construcción: dibujar dos pentágonos
coge crear una prueba específica. En diversos textos se describen los cruzándose. Muchos neurólogos lo suplementan con la prueba de di­
exámenes que pueden realizarse. Aunque el examen del estado men­ bujo de un reloj. Probablemente, el mejor modo de evaluar la cons­
tal es la parte de la exploración neurológica que se omite con mayor ciencia de enfermedad (insight) y el juicio del paciente es valorando
frecuencia, por regla general para hacerla bastan unos minutos y, ade­ la manera como entiende su trastorno o enfermedad. Otras pruebas
más, su relación coste-efectividad es comparable con la de los estu­ artificiales son la interpretación de refranes (p. ej., «Los que viven en
dios por la imagen (p. ej., RM o PET). casas de cristal no deben tirar piedras»), o hacer que el paciente ex­
Un neurólogo con experiencia puede aprender mucho acerca del plique la semejanza entre una manzana y una naranja. Asimismo, una
estado mental del paciente simplemente observándole al realizar la prueba artificial que se emplea a veces para evaluar el procesamiento
anamnesis. De este modo, es posible conseguir muchos datos acerca del lóbulo frontal es la prueba de Luria de secuencias alternantes
de aspectos de la memoria reciente del paciente, orientación, función (cuadrados y triángulos secuenciales; v. Fig. 6.1). Mediante estas
del lenguaje, afectos, humor, consciencia de enfermedad (insight) y
juicio. Lo que mejor se valora al hacer la anamnesis son los afectos
y el humor del paciente; si hay dudas, el neurólogo ha de pensar en
cómo le hace sentir el paciente: un paciente deprimido a menudo
hace que el neurólogo también se sienta deprimido y, por el contrario,
un paciente maníaco le hace sentir feliz y divertido.
Un examen formal del estado mental debe incluir siempre una
evaluación explícita del sentido de la orientación, incluyendo fecha,
lugar y situación. Asimismo, en la evaluación de la memoria siempre
se debe realizar un examen de la atención inmediata (lo más frecuen­
te es hacer que el paciente cuente hacia delante, que reste de 7 en 7 a
partir de 100 o bien, en el MMSE, que deletree la palabra mundo en
orden inverso). Al examinar la memoria a corto plazo se debe incluir
el recuerdo de tres palabras no relacionadas, al cabo de 5 minutos.
Para asegurarse de que el paciente «ha registrado» bien los tres obje­
tos, hay que pedirle que los nombre en un orden inverso al que se le
han mostrado. Asimismo, en ocasiones también es útil examinar la
memoria a corto plazo no verbal (p. ej., recordar los lugares donde se
han escondido tres monedas o reproducir unos dibujos). La memoria
remota puede evaluarse pidiendo al paciente que diga los nombres de
sus hijos o hermanos. El fondo de información puede valorarse ha­
ciendo que el paciente diga los nombres de los últimos presidentes u
otras figuras políticas. En los pacientes que no tienen interés por la
política es más apropiado utilizar nombres de estrellas del deporte o
de famosos de la televisión. Las pruebas relacionadas con el lenguaje
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

Tabla 6.4
Pruebas simples del estado mental

Orientación (hora, lugar, personas, situación)

Memoria (inmediata, a corto plazo, a largo plazo) FIGURA 6.3 Dibujo espontáneo de un reloj y copia de una cruz
Fondo de Información por parte de un paciente con Infarto parietal derecho. El paciente sólo
Habla y lenguaje
presentaba una hemlparesla leve, aunque asociada con hemianopsia
Praxlas
izquierda y negligencia del hemicuerpo Izquierdo. Este último aspecto
Cálculos
resulta evidente en ambos dibujos. (Reimpreso con permiso de: Kirshner,
Habilidades visuales y de construcción
Razonamiento abstracto, procesos secuenclales H. S. 2002, Behavioral Neurology: Practical Science of Mind and Brain,
2.a ed., Butterworth Heinemann, Boston.)
72 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
pruebas, es posible disponer de una evaluación preliminar de las es­
tructuras profundas de la memoria a nivel de los lóbulos temporome-
diales, de los lóbulos frontales (insight y juicio, refranes, semejanzas,
prueba de Luria de secuencias alternantes), de la corteza del lenguaje
del hemisferio izquierdo en los lóbulos frontal y temporal, de la re­
gión parietal izquierda (cálculos) y del lóbulo parietal derecho (prue­
bas visuoespaciales y de construcción).
En conclusión, en este capítulo se estudian los temas de la neuro­
logía que la mayoría de los médicos encuentran más abstrusos (las
funciones corticales superiores, el intelecto y la memoria). Como ya
se ha indicado al principio, al igual que otras funciones del sistema
nervioso estos temas también pueden tratarse como una serie de fun­
ciones específicas que pueden analizarse y localizarse mediante
pruebas clínicas. De hecho, el conocimiento cada vez mayor de las
ciencias neurocognitivas y la gran capacidad que existe hoy día de
Miller, B. L., Seeley, W. W., Mychack, P., et al. 2001, Neuroanatomy of the self. Evidence
conseguir imágenes del cerebro (tanto en reposo como durante la rea­
lización de actividades funcionales) promete una nueva era de diag­
nóstico práctico de los trastornos cognitivos superiores.
Bibliografía
Bailey, C. H., Bartsch, D., & Kandel, E. R. 1996, Toward a molecular definition of
long-term memory storage, Proc Natl Acad Sci USA, vol. 93, pp. 13445-13452
Bear, M. F. 1997, How do memories leave their mark? Nature, vol. 385, pp.
481-482
Benson, D. F., 1996, Approaches to intellectual memory impairments, in Neurology
in Clinical Practice, 2nd ed., edited by W. G. Bradley, R. B. Daroff, G. M.
Fenichel, & C. D. Marsden, Butterworth-Heinemann, Boston, pp. 71-81
Benson, D. F., & Ardila, A. 1996, Aphasia: A Clinical Perspective, Oxford University
Press, New York.
Bemat, J.L. 2006, Chronic disorders of consciousness, Lancet, vol. 367, pp. 1181-1192
Brust, J. C. M. 2000, The non-Freudian unconscious, Neurologist, vol. 6, pp.
224-231
Budson, A. E., & Price, B. H. 2005, Memory dysfunction, N Engl J Med, vol. 352,
pp. 692-699
Cabeza, R., Mangels, J., Nyberg, L., et al. 1997, Brain regions differentially in­
volved in remembering what and when: a PET study, Neuron, vol. 19, pp.
863-870
Chan, J-L., & Ross, E. D. 1997, Alien hand syndrome: influence of neglect on the
clinical presentation of frontal and callosal variants, Cortex, vol. 33, pp. 287-299
Corkin, C. 2002, What’s new with the amnesic patient H.M.? Nature Rev Neurosci,
vol. 3, pp. 153-160
Crick, F., & Koch, C. 1995, Are we aware of neural activity in primary visual cortex?
Nature, vol. 375, pp 121-123
Crick, F., & Koch, C. 1998, Consciousness and neuroscience, Cerebral Cortex, vol.
8, pp 97-107
Gazzaniga, M. S. 1998, The split brain revisited, Sci Am, July, pp. 51-55
Goldman-Rakic, P. S. 1996, The prefrontal landscape: implications of functional
architecture for understanding human mentation and the central executive, Philos
Trans R Soc Lond B Biol Sci, vol. 351, pp. 1445-1453
Gur, M., & Snodderly, D. M. 1997, A dissociation between brain activity and per­
ception: chromatically opponent cortical neurons signal chromatic flicker that is
not perceived, Vision Res, vol. 37, pp. 377-382
Keenan, J. P., Nelson, A., O’Connor, M., & Pascual-Leone, A. 2001, Self-recognition
and the right hemisphere, Nature, vol. 409, pp. 305-306
Keenan, J. P., Rubio, J., Racioppi, C., et al. 2005, The right hemisphere and the dark
side of consciousness, Cortex, vol. 41, pp. 705-707
Kirshner, H. S. 2002, Behavioral Neurology: Practical Science of Mind and Brain,
Butterworth Heinemann, Boston.
Libet, B. 1999, How does conscious experience arise? The neural time factor, Brain
Res Bull, vol. 50, pp. 339-340
McGaugh, J. L. 2000, Memory—a century of consolidation, Science, vol. 287, pp.
248-251
from patients with frontotemporal dementia, Neurology, vol. 57, pp. 817-821
Mizuta, H., & Motomura, N. 2006, Memory dysfunction in caudate infarction caused
by Heubner’s recurring artery occlusion, Brain Cognition, vol. 61, pp. 133-138
Ortinski, P., & Meador, K. J. 2004, Neuronal mechanisms of conscious awareness,
Arch Neurol, vol. 61, pp. 1017-1020.
Perry, J., Churchill, L., & Kirshner, H.S. 2005, The Terri Schiavo case: legal, ethical,
and medical perspectives, Ann Intern Med, vol. 143, pp. 744-748
Petersson, K. M., Elfgren, C., & Ingvar, M. 1997, A dynamic role of the medial temporal
lobe during retrieval of declarative memory in man, Neuroimage, vol. 6, pp. 1-11
Rees, G., Wojciulik, E., Clarke, K., et al. 2000, Unconscious activation of visual
cortex in the damaged right hemisphere of a parietal patient with extinction,
Brain, vol. 123, pp. 1624-1633
Rugg, M. D., Fletcher, PC., Frith, C. D. et al. 1997, Brain regions supporting inten­
tional and incidental memory: a PET study, Neuroreport, vol. 8, pp. 1283-1287
Schacter, D. L. 1996, Searching for Memory. The Brain, the Mind, and the Past,
Basic Books, New York
Schacter, D. L., & Buckner, R. L. 1998, Priming and the brain, Neuron, vol. 20,
pp. 185-195
Squire, L. R.„ & Zola, S. M. 1996, Structure and function of declarative and non­
declarative memory systems, Proc Natl Acad Sci USA, vol. 93, pp. 13515-13522
Strupp, M., Bruning, R., Wu, R. H., et al. 1998, Diffusion-weighted MRI in transient
global amnesia: elevated signal intensity in the left mesial temporal lobe in 7 of
10 patients, Ann Neurol, vol. 43, pp. 164-170
Thompson, R. F., & Kim, J. J. 1996, Memory systems in the brain and localization
of a memory, Proc Natl Acad Sci USA, vol. 93, pp. 13438-13444
Ungerleider, L. G., Courtney, S. M., & Haxby, J. V. 1998, A neural system for human
visual working memory, Proc Natl Acad Sci USA, vol. 95, pp. 883-890
Wagner, A. D., Schacter, D. L., Rotte, M., et al. 1998, Building memories: remem­
bering and forgetting of verbal experiences as predicted by brain activity, Science,
vol. 281, pp. 1188-1191
Wijdicks, E. F., & Cranford, R. E. 2005, Clinical diagnosis of prolonged states of
impaired consciousness in adults, Mayo Clin Proc, vol. 80, pp. 1411-1413
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
 C A P Í T U L O 7 Retraso global
Y REGRESIÓN DEL DESARROLLO
David J. Michelson y Stephen Ashwal
Retraso global del desarrollo 73
Diagnóstico 73
Etiología 74
Anamnesis 74
Exploración física 75
Pruebas diagnósticas 75
Los pediatras generales y los especialistas comprenden por igual la
importancia de controlar en los niños pequeños las desviaciones del
desarrollo normal en el reconocimiento de un amplio espectro de en­
fermedades con un efecto primario o secundario en el sistema nervio­
so. Los niños cuyos hitos en la adquisición del desarrollo están por
detrás de las expectativas de un cuidador o médico generan muchos
problemas, y constituyen un gran porcentaje de las derivaciones a los
neurólogos pediatras. Del 1 al 3% de los niños menores de 5 años que
presentan este retraso del desarrollo se calcula que hasta uno de cada
cuatro, con el tiempo y los servicios de rehabilitación, funcionará
dentro de un amplio rango de normalidad. Sin embargo, la mayoría
sigue mostrando una discapacidad del desarrollo, con una alteración
significativa y continua de la función motora gruesa y fina, social,
cognitiva y adaptativa.
El término retraso global del desarrollo hace referencia a niños
menores de 5 años cuyo funcionamiento en estos múltiples dominios
se halla más de dos desviaciones estándar por debajo de la media en
niños de la misma edad. Los grados de retraso pueden clasificarse me­
jor con el cociente de desarrollo (CD), que es el índice entre la edad
funcional y la edad cronológica del niño. Los niños con CD superiores
al 70% se hallan dentro de la normalidad, los que tienen CD entre el
66 y el 69% presentan un retraso leve, aquellos con un CD entre el 33 y
0 el 66% tienen un retraso moderado, y los que tienen CD por debajo del
3 33% sufren un retraso grave. El CD no es sinónimo del cociente inte-
§ lectual (CI), y retraso del desarrollo no es sinónimo de retraso mental,
Z diagnóstico este que se reserva para niños mayores de 5 años cuyas
" funciones cognitivas y adaptativas se miden de forma fácil y fiable con
1 pruebas estandarizadas.
¡ La discapacidad del desarrollo puede derivar de varias malforma­
ciones congénitas y lesiones precoces del sistema nervioso, causando
una encefalopatía estática o no progresiva, o de enfermedades que
producen una lesión continuada del sistema nervioso central (SNC) y
encefalopatía progresiva. Junto con la regresión del desarrollo, la
pérdida de habilidades cognitivas o motoras previamente adquiridas,
los trastornos progresivos con frecuencia se manifiestan con otros
© signos de disfunción del SNC, como convulsiones y pérdida de sen­
Regresión del desarrollo 80
Abordaje 81
Pronóstico 81
Tratamiento 81
tidos especiales. Debido a que el tratamiento específico puede limitar
la morbimortalidad en algunas causas de encefalopatía progresiva,
los médicos deben estar alerta para detectar a los niños con una regre­
sión del desarrollo que pueden beneficiarse de una evaluación más
urgente y completa.
Los numerosos objetivos del médico que evalúa y cuida a un niño
con retraso del desarrollo incluyen: 1) evaluar los niveles de función
previos y actuales para confirmar la presencia y el grado de deterioro;
2) realizar una búsqueda razonable y oportuna de una causa subya­
cente; 3 ) monitorizar y tratar los problemas médicos, conductuales y
psicosociales asociados, y 4) realizar las derivaciones adecuadas a los
servicios de evaluación, rehabilitación y de apoyo.
RETRASO GLOBAL DEL DESARROLLO
Diagnóstico
Se ha animado a los médicos de asistencia primaria a conocer bien la
cronología adecuada de los hitos iniciales del desarrollo y a monito­
rizar a sus pacientes pediátricos para detectar un retraso del desarro­
llo durante las visitas clínicas de rutina. En la Tabla 7.1 se muestran
algunos de estos hitos. Los niños con factores de riesgo biológicos o
sociales de discapacidades del desarrollo con frecuencia se someten
a un cribado periódico adicional.
Se sigue debatiendo respecto a qué herramientas de detección son
más sensibles y específicas en comparación con las evaluaciones for­
males del desarrollo, al tiempo que requieren menor tiempo y coste.
Aunque el Denver Developmental Screening Test II (DDST-II) es bien
conocido y citado con frecuencia, los estudios han demostrado que
tiene una tasa inaceptablemente alta de falsos positivos. Entre las he­
rramientas validadas con éxito, algunas ahorran tiempo a los médicos
al confiar totalmente en las preocupaciones y observaciones de los pa­
dres, como el Ages and Stages Questionnaire (ASQ) y el Parent’s Eva­
luation of Developtmental Status (PEDS). Los padres son más fiables
en el recuerdo de hitos motores gruesos, pero tienen más problemas
73
74 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Tabla 7.1 Hitos normales del desarrollo según la edad (percentil 50-75)

EDAD LENGUAJE DESARROLLO SOCIAL DESARROLLO MOTOR

2 meses El niño emite sonidos como «oh, ah» Sonríe ante el contacto social Sostiene la cabeza hasta 45 grados
4 meses Ríe y grita Contacto social sostenido Agarra los objetos, se sostiene sobre
las piernas con apoyo
6 meses Imita los ruidos del habla Prefiere a su madre, le gusta mirarse Pasa objetos de una mano a la otra,
al espejo asimiento a modo de rastrillo,
se sienta con ayuda
8 meses Farfulla sonidos («da-da-da, Juega interactivamente Se arrastra, se desliza por el suelo
ba-ba-ba») y se sienta sin ayuda
1 año Dice «papá» y «mamá» con sentido Juegos simples con balón, ajusta Se pone de pie solo, hace la pinza
el cuerpo a las prendas de vestir con el pulgar y el índice
14 meses Vocabulario de 2 o 3 palabras Indica lo que quiere señalándolo, Camina solo, se inclina y se incorpora
abraza a sus padres
18 meses Vocabulario de 6-10 palabras Se alimenta él solo Sube escaleras con las manos,
hace garabatos
2 años Combina palabras, vocabulario Ayuda a desnudarse, escucha Corre, hace garabatos circulares,
de 250 palabras cuentos con imágenes copia una línea horizontal
30 meses Se refiere a él mismo como «yo», Finge en los juegos, ayuda a alejar Sube escaleras alternando los pies,
sabe su nombre completo los objetos copia una línea vertical
3 años Cuenta 3 objetos, conoce su edad Ayuda a vestirse Va en bicicleta de tres ruedas, se
y su sexo sostiene un rato sobre un solo pie,
copia un círculo
48 meses Cuenta una historia, cuenta 4 objetos Juega con otros niños, va solo Salta sobre un solo pie, utiliza tijeras
al lavabo para recortar imágenes, copia un
cuadrado y una cruz
5 años Nombra 4 colores, cuenta 10 objetos Pregunta el significado de las Salta a la comba, copia un triángulo
palabras, imita roles domésticos

para recordar con precisión los hitos del lenguaje. Los estudios tam-
bie'n han demostrado que las madres con ingresos bajos y un bajo nivel
de estudios tienen menos probabilidades de explicar su preocupación
por un retraso leve del desarrollo, dando a sus informes menor sensibi­
lidad, pero un valor predictivo positivo más alto. Otras herramientas,
como Brigance II, Batelle Developmental Inventory Screening Test
(BDIST) y Bayley Infant Neurodevelopmental Screener (BINS), com­
binan la información de los padres con las observaciones directas del
médico. Véase la Tabla 7.2, disponible en www.ncip.com.
Sin embargo, cuando se sospecha un problema, las pruebas estanda­
rizadas de psicólogos clínicos y psicoterapeutas pueden evaluar la fun­
ción actual del niño. Las pruebas utilizadas con mayor frecuencia para
la función cognitiva global incluyen las Bayley Scales of Infant Deve­
lopment, la Stanford-Binet Intelligence Scale, versión V, y las escalas
de Wechsler (Wechsler Preschool y Primary Scale of Intelligence-Revi-
sed, Wechsler Intelligence Scale for Children in y Wechsler Adult Inte­
lligence Scale). La conducta adaptativa global suele medirse con la Vine­
land Adaptive Behavior Scale, y también con la Adaptive Behavior
Scale (ABS), las Scales of Independent Behavior-Revised (SIB-R),
el Comprehensive Test of Adaptive Behavior-Revised (CTAB-R) y el
Adaptive Behavior Assessment System (ABAS). Las pruebas estanda­
rizadas también pueden evaluarse por dominios funcionales individua­
les. Varias escalas miden la función motora, como la Alberta Infant Mo­
tor Scale (AIMS), las Peabody Developmental Motor Scales (PDMS) y
el Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency (BOTMP). El lengua­
je puede evaluarse con el Peabody Picture Vocabulary Test-Revi-
sed (PPVT-R), el Expressive One Word Picture Vocabulary Test-Revised
(EOWPVT-R), las Clinical Linguistic and Auditory Milestone Scales
(CLAMS), la Clinical Evaluation of Language Function (CELF) y el
Slosson Intelligence Test (SIT). El Pediatric Evaluation of Disability
Inventory (PEDI) o la Pediatric Functional Independent Measure (Wee-
FIM) puntúan la independencia en las actividades de la vida diaria. Los
resultados anormales de las pruebas requieren confirmación por repeti­
ción. Debe quedar claro si la realización de las pruebas puede estar alte­
rada por barreras idiomáticas o culturales, déficits sensoriales o de aten­
ción, o problemas psiquiátricos o conductuales. Véase la Tabla 7.3,
disponible en www.nicp.com.
Etiología
El aumento en el porcentaje diagnóstico de las pruebas realizadas en
los niños con retraso del desarrollo en busca de una causa subyacente
es paralelo a los avances del conocimiento de la fisiopatología del de­
sarrollo, de la resolución de las imágenes y la sensibilidad de las prue­
bas genéticas (Shevell et al, 2000). El establecimiento de la causa ra­
ramente lleva a cambios específicos en el tratamiento médico, pero con
frecuencia alivia la incertidumbre y la autoculpabilidad de los padres,
permite un cálculo más definido del pronóstico y del riesgo de recu­
rrencia familiar y limita otras pruebas diagnósticas. Aunque el objetivo
de las pruebas médicas es identificar una enfermedad biológica, mu­
chos factores sociales y ambientales detectables sólo con la anamnesis
tienen una clara influencia en la salud y el desarrollo del niño. En la
Tabla 7.4 se enumeran algunas de las patologías biológicas asociadas
con discapacidad del desarrollo, organizadas por el momento de inicio
y por el grupo de enfermedad. Los capítulos correspondientes de este
tratado proporcionan descripciones detalladas de estas patologías.
Anamnesis
La información del cuidador sobre la historia del desarrollo del niño
es el primer paso en el diagnóstico de un retraso del desarrollo y en
el cálculo de su grado y alcance. Los examinadores también deberían

TABLA 7.4 Etiología del retraso del desarrollo según el momento de aparición
PRENATAL/PERINATAL
Malformaciones congénitas del SNC
Anomalías cromosómicas
Toxinas endógenas
Toxinas exógenas procedentes de la madre
Infección fetal
Prematuridad y/o malnutrición fetal
Traumatismos perinatales
Asfixia perinatal
POSNATAL
Trastornos metabólicos congénitos
Depósito anormal de metabolitos
Nutrición posnatal anormal
Toxinas endógenas
Toxinas exógenas
Fracaso o insuficiencia de órganos y sistemas endocrinos
Infección del SNC
Traumatismos del SNC
Neoplasias
Síndromes neurocutáneos
Trastornos neuromusculares
Trastornos vasculares
Otros
SNC: sistema nervioso central; VIH: virus de la inmunodeficiencia humana.
De: Sherr, E. H. y Shevell, M. I. 2006, «Mental retardation and global development delay», en Pediatric Neurology, Principles and Practice, 5.a ed., eds. K. F Swaiman,
S. Ashwal y D. I. Ferriero, Mosby, Philadelphia.
buscar proactivamente en los pacientes problemas médicos y conduc­
íales asociados, como convulsiones, hipoacusia, pérdida visual y
problemas de alimentación, sueño y agresividad. Para confirmar los
datos, también son útiles los informes médicos previos, la historia
escolar y los informes de los profesores.
Los antecedentes familiares de una enfermedad similar sugieren
un síndrome genético, y debe investigarse detalladamente, incluyen­
do consanguinidad, etnia y parientes con deterioro neurológico o
muerte posnatal precoz. Aunque cada vez es más difícil obtener los
antecedentes familiares completos debido al desplegamiento geográ­
fico de las familias, debe intentarse buscar información de los padres
y de los abuelos. Una anamnesis detallada de los períodos prenatal,
natal y posnatal puede revelar factores de riesgo que se han asociado
con lesión neurológica (Tabla 7.5).
Exploración física
La observación de la interacción del niño con sus padres y con ju­
guetes apropiados a su edad permite establecer una evaluación ini­
cial de diversos aspectos: habilidades motoras y destreza; curiosi­
dad, impulsividad e intervalo de atención, y habilidades sociales,
contacto visual e intentos de comunicación. La exploración física
debe ser lo más completa posible que permita la edad del niño, ha­
ciendo un hincapié especial en posibles pistas sobre la etiología del
trastorno: parámetros relacionados con el crecimiento; anomalías
de los ojos, la piel y el pelo; características de dismorfismo; anoma­
lías del tono muscular, postura, movimientos y reflejos; signos de
disfunción cerebelosa o de los nervios periféricos y organomegalia.
En las Tablas 7.6 y 7.7 se muestran los signos sugestivos de síndro­
mes específicos.
Capítulo 7 Retraso global y regresión del desarrollo 75
EJEMPLOS
Lisencefalia, holoprosencefalia
Síndrome de Down, síndrome de Turner
Insuficiencia hepática o renal materna
Alcohol, anticonvulsivos, anticoagulantes, fármacos o sustancias de abuso
Infecciones congénitas
Leucomalacia periventricular
Hemorragia intracraneal, lesión medular
Encefalopatía hipóxico-isquémica
EJEMPLOS
Aminoacidopatías, enfermedades mitocondriales
Enfermedades por depósito lisosomal, enfermedades por depósito de glucógeno
Deficiencia de vitaminas o calorías
Insuficiencia hepática, kernicterus
Fármacos, sustancias de consumo ilícito, metales pesados
Hipotiroidismo, enfermedad de Addison
Meningitis, encefalitis
Lesión axonal difusa, hemorragia intracraneal
Infiltración tumoral, necrosis por radiación
Neurofibromatosis, complejo esclerosis tuberosa
Distrofia muscular, distrofia miotónica
Vasculitis, infarto cerebral, trombosis de senos venosos
Epilepsia, trastorno del estado de ánimo, esquizofrenia
Pruebas diagnósticas
En uno de cada cinco casos se encuentra una causa subyacente de los
problemas de desarrollo de un niño por la anamnesis y la exploración
física. En estas situaciones, las pruebas de laboratorio confirmatorias
pueden ser o no necesarias. En los niños con retraso global del desarro­
llo no explicado, las pruebas de laboratorio directas o de cribado tie­
nen, a lo sumo, una de tres posibilidades de dar una respuesta. Dado el
número de pruebas disponibles y del tiempo, coste y molestias del pa­
ciente necesarios para realizar pruebas indiscriminadas, es aconsejable
seguir un método escalonado basado en la evidencia tanto como sea
posible en el entorno actual de evidencia limitada. En la Figura 7.1 se
muestra uno de estos métodos escalonados. En un estudio prospectivo
de 261 pacientes consecutivos remitidos por retraso global del desarro­
llo, Srour et al hallaron una causa subyacente en el 37,5% de casos, la
mayoría de los cuales eran trastornos cromosómicos y síndromes gené­
ticos, asfixia intraparto, disgenesia cerebral, privación psicosocial
y exposición a toxinas (Srour et al, 2006). Observaron que algunos fac­
tores aumentaban las posibilidades de resultado positivo en las prue­
bas, como sexo femenino, ausencia de manifestaciones autistas, histo­
ria perinatal anormal, microcefalia, exploración neurológica anormal
y dismorfismo. Entre 118 pacientes con retraso global aparentemente
anodino, las pruebas de cribado aplicadas incluso de forma poco con­
sistente revelaron el diagnóstico en el 16% de los pacientes.
Pruebas metabólicas
En Estados Unidos, mediante el cribado universal de los recién naci­
dos, especialmente con el uso de espectrometría de masas en tándem,
es posible identificar numerosos trastornos metabólicos, como ami-
76 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 7.5 Factores de riesgo perinatal de lesión neurológica

MATERNALES/PRENATALES NATALES POSNATALES

Menos de 16 años o más de 40 años Hipoxia intrauterina; cordón umbilical Alimentación anormal: poca succión,
Anomalías cervicales o pélvicas prolapsado; desprendimiento de placenta; aumento de peso, desnutrición, vómitos
Enfermedades maternas: infección, placenta circunvalada Llanto anormal
shock, diabetes, nefritis, flebitis, Parto con fórceps o presentación de nalgas Exploración anormal: cara asimétrica,
proteinuria, hipertensión renal, Puntuaciones de Apgar bajas: cianosis, poco extremidades asimétricas, signos
enfermedad tiroidea, drogadicción, esfuerzo respiratorio, bradicardia, dismórficos, hipotonía, lesiones al nacer,
desnutrición hiporreflexia, hipotonía convulsiones
Signos maternos: soltera, sin estudios, de Necesidad de reanimación: dificultad Hallazgos anormales: hiperbilirrubinemia,
raza distinta a la blanca, ingresos bajos, respiratoria, bradicardia, hipotensión fiebre, hipotermia, hipoxia
delgada, baja Menos de 30 semanas de edad gestacional
Consanguinidad Hemorragia vaginal en el segundo o tercer
Embarazo anormal previo, abortos trimestre
espontáneos, mortinatos, abortos Encefalopatía hipóxico-isquémica
provocados, muertes neonatales, Polihidramnios u oligohidramnios
neonatos de menos de 1.500 g de peso,
placenta anormal

De: Sherr, E. H. y Shevell, M. I. 2006, «Mental retardation and global development delay», en Pediatric Neurology, Principles and Practice, 5.a ed., eds. K. F. Swaiman,
S. Ashwal y D. I. Ferriero, Mosby, Philadelphia.

TABLA 7.6 Manifestaciones oculares asociadas con algunos trastornos sindrómicos del desarrollo

SIGNO EJEMPLOS
Cataratas Xantomatosls cerebrotendinosa, galactosemia, síndrome de Lowe, enfermedades por depósito lisosomal,
enfermedad de Wilson
Coriorretinitis Infecciones congénitas
Opacidades corneales Síndrome de Cockayne, síndrome de Lowe, enfermedades por depósito lisosomal, xeroderma pigmentoso,
síndrome de Zellweger
Glaucoma Síndrome de Lowe, mucopolisacaridosis, síndrome de Stürge-Weber, síndrome de Zellweger
Luxación del cristalino Homocistinuria, deficiencia de sulflto oxidasa
Mancha macular rojo cereza Enfermedades por depósito lisosomal, deficiencia de sulfatasa múltiple
Nistagmo Aminoacidopatías, ataxia-telangiectasia, trastornos congénitos de la glucosilación, síndrome de Chédiak-
Higashi, ataxia de Friedreich, síndrome de Leígh, síndrome de Marinesco-Sjógren, ieucodistrofia
metacromática, distrofia neuroaxonal, síndrome de Pelizaeus-Merzbacher, degeneración esplnocerebelosa
Oftalmoplejía Ataxia-telanglectasia, síndrome de Bassen-Kornzweig, enfermedades por depósito lisosomal, enfermedades
mltocondriales
Atrofia óptica Síndrome de Alpers, atrofia óptica de Leber, leucodistrofías, enfermedades por depósito lisosomal, distrofia
neuroaxonal, degeneración espinocerebelosa
Fotofobia Síndrome de Cockayne, síndrome de Hartnup, homocistinuria
Retinitis pigmentaria o Ataxia-telanglectasia, síndrome de Cockayne, trastornos congénitos de la glucosilación, síndrome de
degeneración macular Hallervorden-Spatz, síndrome de Laurence-Moon-Biedl, enfermedades por depósito lisosomal,
enfermedades mltocondriales, síndrome de Refsum, síndrome de Sjógren-Larsson, degeneración
espinocerebelosa

De: Sherr, E. H. y Shevell, M. I. 2006, «Mental retardation and global development delay», en Pediatric Neurology, Principies and Practice, 5.a ed., eds. K. F. Swaiman,
S. Ashwal y D. I. Ferriero, Mosby, Philadelphia.

noacidopatias, acidurias orgánicas, defectos del ciclo de la urea, hi-
potiroidismo congénito y deficiencia de biotinidasa. Con el cribado
metabólico de los niños que presentan un retraso global del desarro­
llo se consigue el diagnóstico en menos del 1%, e inferior al 5% in­
cluso cuando la anamnesis o la exploración física sugieren una etio­
logía metabólica para el trastorno. Si en estos niños el cribado con
pruebas metabólicas básicas se realiza antes de solicitar pruebas me­
tabólicas específicas, el porcentaje diagnóstico puede aumentar hasta
el 14% (Papavasiliou et al, 2000). Es improbable que la exposición al
plomo cause un grado significativo de retraso del desarrollo, pero se
relaciona con puntuaciones más bajas del CI. Las pruebas en los ni­
ños con retraso del desarrollo y con factores de riesgo de exposición
excesiva, según las pautas de consenso, dan un rendimiento de alre­
dedor del 10% (Lewendon et al, 2001). A pesar de los estudios que
sugieren un rendimiento bajo para las pruebas en los niños sin signos
clínicos específicos, la relativa facilidad de las pruebas y la respuesta
al tratamiento recomienda realizar un cribado de rutina en busca
de intoxicación por plomo, hipotiroidismo, ferropenia, deficiencia de
biotinidasa, hiperuricemia e hipercalcemia (McDonald et al, 2006).
Deben considerarse las pruebas metabólicas cuando los antece­
dentes familiares incluyen deterioro neurológico, muerte del lactante
inexplicada y consanguinidad de los padres: cuando la historia pre-
 Capítulo 7 Retraso global y regresión del desarrollo 77

TABLA 7.7 Otros signos asociados con algunos trastornos sindrómicos del desarrollo

SIGNO EJEMPLOS
Disfunción cerebelosa Aminoacidopatías, ataxia-telangiectasia, síndrome de Bassen-Kornzweig, trastornos congénitos de la
glucosilación, xantomatosis cerebrotendinosa, síndrome de Chédiak-Higashi, síndrome de Cockayne,
ataxia de Friedreich, enfermedad de Lafora, enfermedades por depósito lisosomal, síndrome de
Marinesco-Sjógren, enfermedad mitocondrial, distrofia neuroaxonal, síndrome de Pelizaeus-Merzbacher,
síndrome de Ramsay Hunt, degeneración espinocerebelosa, enfermedad de Wilson
Anomalías del pelo
Sinofris Síndrome de Cornelia de Lange
Pelo fino Homocistinuria, hipotiroidismo
Pelo ensortijado Aciduria argininosuccínica, enfermedad de Menkes
Hirsutismo Enfermedades por depósito lisosomal
Calvicie Síndrome de Leigh, progeria
Canas Ataxia-telangiectasia, síndrome de Chédiak-Higashi, síndrome de Cockayne, progeria
Anomalías de la audición
Hiperacusia Enfermedades por depósito lisosomal, panencefalitis esclerosante subaguda, deficiencia de sulfito oxidasa
Hipoacusia de conducción Mucopolisacaridosis
Hipoacusia sensorioneural Adrenoleucodistrofia, síndrome CHARGE, síndrome de Cockayne, enfermedades mitocondriales,
degeneración espinocerebelosa, síndrome de Refsum
Hipotonía infantil Síndrome de Canavan, miopatías, enfermedades por depósito lisosomal, síndrome de Leigh, enfermedad
de Menkes, distrofia neuroaxonal, atrofia muscular espinal, síndrome de Zellweger
Anomalías de las extremidades
Micromielia Síndrome de Cornelia de Lange
Pulgares anchos Síndrome de Rubinstein-Taybi
Macrocefalia Síndrome de Alexander, síndrome de Canavan, histiocitosis X, enfermedades por depósito lisosomal
Microcefalia Síndrome de Alpers, trastornos congénitos de la glucosilación, síndrome de Cockayne, incontinencia
pigmentaria (incontinentia pigmenti), lipofuscinosis ceroide neuronal, síndrome de Krabbe, distrofia
neuroaxonal, síndrome de Rett
Trastornos del movimiento Ataxia-telangiectasia, trastornos congénitos de la glucosilación distonía muscular deformante, síndrome
de Hallervorden-Spatz, enfermedad de Huntington juvenil, enfermedad de Parkinson juvenil, síndrome de
Lesch-Nyhan, fenilcetonuria, enfermedad de Wilson, xeroderma pigmentoso
Olores
Orina de gato Deficiencia de (3-metil-crotonil-CoA-carboxilasa
Arce Enfermedad de la orina de jarabe de arce
Rancio Fenilcetonuria
Mantequilla rancia Síndrome de malabsorción de metionina
Pies sudados Acidemia isovalérica
Organomegalia Aminoacidopatías, enfermedades por depósito lisosomal, galactosemia, enfermedades por depósito
de glucógeno, enfermedades por depósito lisosomal, síndrome de Zellweger
Neuropatía periférica Ataxia-telangiectasia, síndrome de Bassen-Kornzweig, xantomatosis cerebrotendinosa, síndrome
de Cockayne, enfermedades por depósito lisosomal, síndrome de Refsum
Talla baja Síndrome de Cockayne, síndrome de Cornelia de Lange, hipotiroidismo, leprechaunismo, enfermedades
por depósito lisosomal, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Rubinstein-Taybi, enanismo en cabeza de
pájaro de Seckel
Convulsiones Aminoacidopatías, trastornos congénitos de la glucosilación, deficiencia de glucógeno-sintetasa,
encefalopatía hipóxico-isquémica, enfermedades por depósito lisosomal, enfermedad de Menkes,
enfermedades mitocondriales, distrofia neuroaxonal
Anomalías de la piel
Hiperpigmentación Adrenoleucodistrofia, ataxia-telangiectasia, síndrome de Farber, neurofibromatosis, enfermedad
de Niemann-Pick, esclerosis tuberosa, xeroderma pigmentoso
Hipopigmentación Síndrome de Chédiak-Higashi, incontinencia pigmentaria {incontinentia pigmenti), esclerosis tuberosa,
enfermedad de Menkes
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

Nodulos Xantomatosis cerebrotendinosa, síndrome de Farber, neurofibromatosis

Piel gruesa Enfermedades por depósito lisosomal, síndrome de Refsum, síndrome de Sjógren-Larsson
Piel fina Ataxia-telangiectasia, síndrome de Cockayne, progeria, xeroderma pigmentoso

CHARGE: coloboma, cardiopatía (en inglés, Heart disease), atresia de coanas, retraso mental, anomalías genitales, anomalías del oído (en inglés, Ear anomalies).
De: Sherr, E. H. y Shevell, M. I. 2006, «Mental retardation and global development delay», en Pediatric Neurology, Principles and Practice, 5.a ed., eds. K. F. Swaiman,
S. Ashwal y D. I. Ferriero, Mosby, Philadelphia.

natal incluye esteatosis hepática aguda del embarazo (EHAE), toxe­
mia asociada con hemolisis, elevación de las enzimas hepáticas y
plaquetas bajas (HELPP); cuando la historia clínica incluye convul­
siones neonatales graves, encefalopatía, conducta autolesiva, hipo-
glucemia inexplicada, aversión a las proteínas, o si la exploración
física incluye hipotonía, distonía, organomegalia, olor anormal, mi­
crocefalia o macrocefalia, retraso del crecimiento, pelo o piel tosca
o signos faciales toscos.
Las pruebas que se deben considerar en el cribado incluyen: hemo-
grama completo (función de médula ósea), electrólitos con pruebas de
78 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Anamnesis y exploración física FIGURA 7.1 Algoritmo de evaluación

del retraso global del desarrollo de origen
7r inexplicado. EEG: electroencefalograma; RM:
Derivar para la realización de pruebas resonancia magnética; SNC: sistema nervioso
oftalmológicas y auditivas central. (Adaptado con permiso de: Shevell, M.,
Solicitar estudios metabólicos y pruebas
tiroideas (si el cribado del recién nacido no está disponible) Ashwal, S., et al. 2003, «Practice parameter:
Hacer un EEG (si se sospechan convulsiones) Evaluation of the child with global
developmental delay», Neurology, vol. 60,
págs. 367-380.)
Antecedentes familiares

Parientes con retraso global del Parientes con un

desarrollo de origen inexplicado trastorno conocido

Solicitar un cribado citogenético Solicitar pruebas

y considerar pruebas subteloméricas específicas del trastorno

Características Signos Factores de Consanguinidad Regresión del

sugestivas de sugestivos de riesgo de los padres desarrollo
un trastorno malformación conocidos o antecedentes
genético específico o lesiones de exposición de abortos
o de hipotiroidismo del SNC al plomo espontáneos o
de muertes fetales

ii *
Solicitar pruebas | RM | Cribado de los Estudios metabólicos
específicas del niveles de plomo EEG
RM
Pruebas genéticas

Ausencia de datos sugestivos de un diagnóstico específico

Pruebas escalonadas:
1. RM
2. Pruebas citogenéticas, pruebas diagnósticas
del «síndrome del cromosoma X frágil»
3. Pruebas metabólicas
4. Pruebas subteloméricas
5. Prueba de Rett

función hepática (función renal y hepática), calcio sérico (síndrome de
Williams, síndrome de DiGeorge, seudohipoparatiroidismo), piruvato
y lactato sérico (metabolismo energético), amoníaco sérico (aminoaci-
dopatías y defectos del ciclo de la urea), aminoácidos séricos (ami-
noacidopatías), ácidos orgánicos en orina (acidopatías orgánicas),
creatincinasa sérica (miopatías), urato sérico (trastornos por depósito
de glucógeno, defectos de purina y pirimidina, deficiencia de sulfito
oxidasa), glucosaminoglucanos en orina y oligosacáridos (mucopolisa-
caridosis) y pruebas de función tiroidea (Cleary y Green, 2005).
Las pruebas que se deben tener en cuenta para realizar un es­
tudio detallado y directo incluyen: ácidos grasos de cadena muy
larga en suero (trastornos peroxisómicos), perfil de carnitina libre
y acilcarnitina en suero (acidurias orgánicas, trastornos de la
oxidación de ácidos grasos), orotato en orina (aciduria orótica),
inmunoelectroforesis de transferrina en suero (trastornos congéni­
tos de la glucosilación), homocisteína en suero y orina (homo­
cistinuria), creatina:creatinina en orina de 24 horas (deficiencia de
creatina), colesterol y 7-deshidrocolesterol en suero (síndrome
de Smith-Lemli-Opitz), actividad de biotinidasa, pterinas y meta­
bolites de neurotransmisores en el LCR (deficiencias de neuro-
transmisores) y enzimas leucocitarias (trastornos por depósitos
lisosómicos).
 Capítulo 7 Retraso global y regresión del desarrollo 79

Pruebas genéticas et al, 2001). En cambio, no se conoce la prevalencia de la mutación en

El estudio citogenético de los niños con retraso global del desarrollo,
utilizando la determinación del cariotipo al nivel de resolución de 500
bandas o mayor, tiene un rendimiento diagnóstico aproximado del
3,5%. En los niños con múltiples características dismórficas menores
de la cara y de los miembros, el rendimiento diagnóstico alcanza hasta
al 20%. La anomalía cromosómica detectable con mayor frecuencia,
debido a sus característicos rasgos dismórficos y a la hipotonía, es el
síndrome de Down, que explica el 25-50% de casos de retraso mental
grave. La causa hereditaria más frecuente de retraso mental es la muta­
ción del cromosoma X frágil (FMR-1). En los niños con retraso del
desarrollo, su prevalencia es del 2,5-5,0%. En los varones pospubera-
les, el rendimiento de las pruebas de la mutación del cromosoma X
frágil aumentan al 7,6% cuando se emplean las manifestaciones clí­
nicas para la selección (DeVries et al, 1999) (Tabla 7.8). Después del
síndrome de Down, la causa más frecuente de retraso mental en las
niñas es la mutación del síndrome de Rett ligada al cromosoma X
(MeCP2).
En la Tabla 7.9 se muestran las características de esta mutación
en el momento de su presentación clínica. En un estudio, la mutación de
Rett se encontró en el 2,5% de las niñas institucionalizadas (Vorsanova
los niños y en las niñas más levemente afectadas. La utilización de las
técnicas de hibridización in situ con fluorescencia (FISH) y de marca­
dores microsatélite para el cribado de los reordenamientos cromosómi-
cos subteloméricos menos evidentes en los extremos ricos en genes de
los cromosomas ha dado un rendimiento del 10 al 20% en los niños con
retraso entre moderado y grave y dismórficos, y de hasta el 1 % en pa­
cientes sin signos dismórficos (Xu y Chen, 2003). La mitad de los ni­
ños con un reordenamiento subtelomérico lo han heredado de un pro­
genitor asintomático con una translocación equilibrada.
En todos los niños con retraso del desarrollo deben realizarse siem­
pre pruebas citogenéticas de rutina. Aunque también ha de considerar­
se la posible realización de las pruebas diagnósticas de la mutación del
cromosoma X frágil, puede utilizarse la presentación clínica para ex­
cluir algunos casos observados en varones pospuberales. Las pruebas
del síndrome de Rett deben considerarse en todas las niñas con retraso
moderado o grave, especialmente en las que presentan unas caracterís­
ticas clínicas típicas. Asimismo, las pruebas subteloméricas han de te­
nerse en cuenta en los niños con rasgos dismórficos y con retraso mo­
derado o grave no explicado. Las manifestaciones clínicas de síndromes
infrecuentes requieren pruebas de FISH para mutaciones menos fre­
cuentes de un único gen y deleciones génicas contiguas (Tabla 7.10).

Tabla 7.8
Manifestaciones clínicas del síndrome del cromosoma X frágil Tabla 7.9

1. Antecedentes familiares de retraso mental Manifestaciones clínicas del síndrome de Rett

2. Mandíbula prominente o frente alta
3. Orejas grandes y/o protuberantes
4. Hiperextensibiiidad de las articulaciones
5. Palmas de las manos con piel suave y aterciopelada excesiva
a nivel del dorso
6. Testículos aumentados de tamaño (> percentil 95%)
7. Timidez y ausencia de contacto visual al principio, seguidas
de actitud amable y verbosidad
1. Desarrollo normal hasta los 6-18 meses de vida
2. Desaparición del uso intencionado de la mano
3. Rasgos autistas y desaparición del habla
4. Convulsiones
5. Microcefalia adquirida
6. Ataxia de tronco y extremidades
7. Desaparición final de la deambulación

Tabla 7 . 1 0 Algunos síndromes en los que es posible realizar las técnicas de hibridización in situ con fluorescencia

SINDROME GENETICA MANIFESTACIONES CLINICAS

Angelman Deleción 15q11 -q13 o disomía Microcefalia, movimientos apráxicos y atáxicos a modo de títere,
del cromosoma 15 en los padres risas inapropiadas, ausencia del habla
DiGeorge Deleción 22q11 Hipoplasia del timo, defectos cardíacos conotruncales, baja
implantación de las orejas, micrognatia, hipertelorismo,
inclinación palpebral antimongoloide, paladar hendido
Cri du chat Deleción 5p Llanto de tono agudo, hipertelorismo, pliegues epicánticos,
(síndrome del maullido de gato) braquicefalia, cara redonda o de luna, inclinación palpebral
antimongoloide, micrognatia, hipotonía, estrabismo
Langer-Giedion Deleción 8q24.1 Microcefalia, orejas de gran tamaño, nariz bulbosa, puente nasal
amplio, surco nasal alargado, cabello ralo, nevos múltiples,
anomalías óseas
Miller-Dieker Deleción 17p13.3 Lisencefalia, hipotonía, convulsiones
Prader-Willi Deleción 15q11 -q13 o disomía Ojos almendrados, labio superior delgado, boca vuelta hacia
del cromosoma 15 materno abajo, hipotonía y trastorno del desarrollo en los primeros años
de vida, seguidos de hiperfagia y obesidad en la infancia,
hipogonadismo
Smith-Magenis Deleción 17p11.2 Talla baja, braquidactilia, malformaciones de órganos, conducta
de autolesión
Williams Deleción 7q11 Estenosis de las válvulas cardíacas, hipotonía, hiperacusia,
«facies de duende», talla baja
Wolf-Hirschhorn Deleción 4p16.3 Microcefalia, «facies en casco griego», defectos de fusión
de la línea media
80 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Estudios por la imagen REGRESIÓN DEL DESARROLLO

Los estudios por la imagen mediante tomografía computarizada (TC)
proporcionan la etiología en el 33% de las poblaciones no selecciona­
das de niños con retraso global del desarrollo. Este porcentaje diagnós­
tico aumenta al 65% cuando se emplea también la resonancia magné­
tica (RM), puesto que esta exploración es más sensible en los pacientes
con disgenesia cerebral y anomalías de la sustancia blanca, que son los
signos radiológicos que se observan con mayor frecuencia (Gaitanis y
Walsh, 2004). Los porcentajes diagnósticos son todavía mayores en los
pacientes con parálisis cerebral, déficits neurológicos focales o micro-
cefalia. Puede usarse la espectroscopia por RM para detectar niños con
lactato anormal (trastornos mitocondriales), ausencia de creatina (tras­
tornos de la síntesis de creatina) y elevación de N-acetil-aspartato (leu-
codistrofia de Canavan). En algunos estudios se han hallado reduccio­
nes inespecíficas de metabolitos en niños con retraso del desarrollo.
En los niños con trastornos del desarrollo, los estudios cerebrales
por RM deben realizarse de forma rutinaria. Asimismo, la TC todavía
es útil en la evaluación de los niños en los que se sospecha la presen­
cia de calcificaciones (p. ej., secundarias a infecciones congénitas o a
esclerosis tuberosa) o bien craneosinostosis.
Otras pruebas
Aunque el electroencefalograma (EEG) es útil en la clasificación de
los síndromes epilépticos en niños afectados por crisis clínicamente
aparentes, muy pocas veces aclara la etiología del retraso del desarro­
llo subyacente. A pesar de todo, todavía no existen suficientes evi­
dencias a favor de la realización rutinaria de un EEG en los niños con
retraso del desarrollo que no presentan crisis clínicamente evidentes.
Sin embargo, el «seudorretraso» puede tener su origen muy raras ve­
ces en un síndrome epiléptico no diagnosticado, pero tributario de
tratamiento (p. ej„ status epiléptico durante el sueño de ondas lentas,
síndrome de Landau-Kleffner o epilepsia de ausencias grave).
En los niños con trastorno del desarrollo está indicada la realiza­
ción de pruebas visuales y auditivas completas, con exploración of­
talmológica completa, cribado de la visión y audiometría conductual
o respuestas evocadas auditivas del tronco cerebral. La prevalencia
de trastornos visuales y auditivos, incluidos los trastornos de la re­
fracción, oscila entre el 25 y el 50%.
Tras la realización de las pruebas de cribado, en algunas situacio­
nes clínicas específicas también son útiles pruebas más invasivas
(p. ej., análisis del líquido cefalorraquídeo, estudios de la velocidad
de conducción nerviosa, biopsias de músculo o de nervio, y cultivos
celulares para análisis enzimáticos).
En un niño con pérdida o ausencia de progreso funcional tras una fase
prolongada de desarrollo relativamente normal, debe sospecharse un
trastorno neurológico progresivo. Las evaluaciones médicas repeti­
das, las fotografías previas y las películas domésticas pueden ayudar
a establecer el diagnóstico de regresión, así como el momento de su
inicio. Los niños con encefalopatía estática pueden presentar un de­
terioro neurológico al aparecer o empeorar un trastorno convulsivo o
del movimiento, tras el empeoramiento de un estado de espasticidad,
la progresión de una hidrocefalia o los efectos de fármacos sedantes
o de una enfermedad intercurrente.
Por lo menos al principio, es útil clasificar el deterioro neuroló­
gico como afectación predominante de la sustancia gris o de la sus­
tancia blanca del sistema nervioso central. Las características su­
gestivas de afectación de la sustancia gris son convulsiones o
alteraciones del EEG, trastornos del movimiento, ceguera asociada
con trastornos retinianos, cambios de la personalidad y demencia.
Aunque, en ocasiones, en la RM cerebral no se observan al inicio
signos significativos, en fases posteriores puede apreciarse atrofia
generalizada y ventriculomegalia. Las características sugestivas de
afectación de la sustancia blanca son: espasticidad, rigidez, trastor­
nos visuales con atrofia óptica, aunque sin alteraciones retinianas, y
anomalías en la intensidad de señal o en el volumen de la sustancia
blanca en la RM.
En las Tablas 7.6 y 7.7 se exponen algunas características diag­
nósticas relacionadas con las exploraciones física y oftalmológica
que pueden sugerir algunos síndromes específicos. En la Tabla 7.11
se muestra la edad habitual de inicio del deterioro neurológico obser­
vado en algunas enfermedades frecuentes.
En la Figura 7.2 se presenta un algoritmo de evaluación del niño
con regresión del desarrollo. Si pese a observar unos resultados nor­
males persiste la sospecha diagnóstica de enfermedad metabólica,
puede ser útil repetir los estudios durante una exacerbación del tras­
torno o bien después de una comida rica en proteínas o en hidratos de
carbono. A veces la realización de un diagnóstico definitivo exige
realizar estudios más invasivos (p. ej., biopsias de cerebro, piel, con­
juntiva, músculo, nervio o médula ósea).
Los niños con síndrome de Rett presentan un desarrollo inicial
relativamente normal durante los primeros 6-18 meses de vida, antes
de sufrir una regresión, que se asocia en más del 90% de casos a
mutaciones en el gen MeCP2. La percepción de la mayoría de niños
con autismo infantil es que se desarrollan normalmente durante el
primer año, pero luego muestran alteraciones cualitativas del lengua-

TABLA 7 . 1 1 Edad de inicio de algunos trastornos degenerativos y metabólicos

EDAD EJEMPLOS
Neonatal Aminoacidopatías, trastornos del ciclo de la urea, galactosemia, incontinencia pigmentaria (incontinentia
pigmenti), enfermedad de Menkes, atrofia muscular espinal, esflngolipldosis, síndrome de Zellweger
Primeros años de la vida Leucodistrofias, enfermedades por depósito lisosomal, enfermedades mitocondriales, distrofia neuroaxonal
Niños Ataxia-telangiectasia, síndrome de Chédiak-Higashi, síndrome de Cockayne, mucopollsacarídosis, síndrome
de Marínesco-Sjogren, enfermedades mitocondriales, xeroderma pigmentoso
Niños mayores y adolescentes Adrenoleucodistrofia, síndrome de Bassen-Kornzweig, xantomatosis cerebrotendinosa, distonía muscular
deformante, ataxia de Friedreich, síndrome de Hallervorden-Spatz, homoclstínuria, enfermedad de
Huntington juvenil, enfermedad de Parkinson juvenil, cuerpos de Lafora, síndrome de Lesch-Nyhan,
enfermedades por depósito lisosomal, síndrome de Ramsay Hunt, degeneración espinocerebelosa,
panencefalitis esclerosante subaguda, enfermedad de Wilson

je, poca socialización y patrones de conducta restringidos y repetiti­
vos. Aunque muchos niños con un retraso de etiología definible pre­
sentan también rasgos autistas, pocos casos de autismo aislado se han
asociado con una lesión neurológica o un trastorno genético defini­
dos. Recientemente, se ha efectuado una revisión sobre el cribado
y diagnóstico del autismo (Filipek et al, 2000).
Abordaje
Consejo
Es importante realizar una descripción clara del problema al informar
acerca del diagnóstico de un retraso del desarrollo. Los médicos han
de estar preparados para solucionar reacciones emocionales muy di­
versas, que van desde sentimientos de culpa y pesar hasta la negación
o la ira. Una vez aceptado el diagnóstico, las familias desean conocer
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
a menudo el nivel funcional y el grado de independencia final del
niño. Dado que estos aspectos no siempre pueden predecirse con cer­
teza, debe buscarse un equilibrio entre preparar a los padres para lo
peor y permitirles, al mismo tiempo, que alberguen una esperanza
razonable.
Pronóstico
En ausencia de enfermedad cardiorrespiratoria, los niños con retraso
leve presentan una esperanza de vida normal. En los niños con un
mayor grado de afectación, la mortalidad no está directamente rela­
cionada con la etiología subyacente del retraso, sino que es secunda­
ria a problemas como la inmovilidad, la aspiración y las convulsio­
Capítulo 7 Retraso global y regresión del desarrollo 81
Figura 7.2
Algoritmo de evaluación de
la regresión del desarrollo.
AFP: a-fetoproteína; EMG:
electromiograma; PEV: potenciales
evocados visuales.
nes. Muchas enfermedades neurológicas progresivas no tienen un
tratamiento específico, y ocasionan la muerte del paciente al cabo de
un tiempo relativamente breve después del diagnóstico.
Si reciben una educación apropiada, los niños con retraso men­
tal leve o moderado pueden conseguir un buen nivel cognitivo y
funcional; asimismo, si es posible, se les debe animar a que apren­
dan lo que deseen. Durante la transición a la vida adulta, existen
diversos aspectos que en ocasiones resultan problemáticos, como
la sexualidad, las condiciones de vida, el trabajo y las ayudas eco­
nómicas.
Los niños con diagnóstico de retraso del desarrollo no están nece­
sariamente destinados a ser adultos con retraso mental. Si se mejoran
las circunstancias, los niños cuyo desarrollo se encuentra afectado
por deprivaciones ambientales o enfermedades médicas tienen im­
portantes posibilidades de recuperación. El desarrollo más precoz es
fundamentalmente de tipo sensoriomotor, por lo que muchos niños
con parálisis cerebral o trastornos neuromusculares en los que se es­
tablece un diagnóstico de retraso global demuestran tener posterior­
mente una cognición del todo normal si pueden vencerse los obstácu­
los de la comunicación.
Tratamiento
Los psicólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y terapeutas
del lenguaje pueden ofrecer a las familias una valoración más formal
de las funciones del niño y, asimismo, intervenciones estructuradas y
orientadas a la rehabilitación. Muchos de estos recursos pueden conse­
guirse derivando a los pacientes a escuelas y programas específicos. En
Estados Unidos, las leyes federales exigen la provisión de programas
82 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
de intervención precoz para los niños con riesgo de 3-5 años, así como
una educación pública adecuada hasta los 21 años de edad.
Puesto que la mayoría de los trastornos del desarrollo no tienen un
tratamiento específico, la terapia se centra en los problemas médicos,
emocionales y de conducta que afectan hasta al 40% de los niños con
retraso mental. En ocasiones, los problemas de alimentación obligan
incluso a administrar suplementos nutritivos a través de un tubo de
gastrostomía. También los trastornos del estado de ánimo, la esquizo­
frenia, las conductas agresivas, la hiperactividad y los trastornos del
sueño requieren en ocasiones un tratamiento farmacológico. Asimis­
mo, las convulsiones afectan hasta al 20% de los niños con retraso
mental, y a veces son muy difíciles de controlar.
Tabla 7.12 Recursos seleccionados de Internet relacionados con el retraso del desarrollo
NOMBRE DEL SITIO DIRECCION DE INTERNET
Child Neurology Foundation www.childneurologyfoundation.org
Exceptional Parent Magazine www.eparent.com
Family Village www.famiiyvillage.wisc.edu
Gene-Tests www.genetests.org
NORD www.pcnet.com/orphan
OMIM www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
NORD: National Office of Rare Disorders; OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man.
Bibliografía
Cleary, M. A., & Green, A. 2005, Developmental delay: when to suspect and how to
investigate for an inborn error of metabolism, Arch Dis Child, vol. 90, pp.
1128-1132
DeVries, B. B. A., Mohkamsing, S., van den Ouweland, A. M. W., et al. 1999,
Screening for the fragile X syndrome among the mentally retarded: a clinical
study, J Med Genet, vol. 36, pp. 467-470
Filipek, P. A., Acardo, P. J., Ashwal, S. A., et al. 2000, Practice parameter: screening
and diagnosis of autism, Neurology, vol. 55, no. 4, pp. 468-479
Gaitanis, J. N., & Walsh, C. A. 2004, Genetics of disorders of cortical development,
Neuroimaging Clin North Am, vol. 14, p. 219
Lewendon, G., Kinra, S., Nelder, R., & Cronin, T. 2001, Should children with devel­
opmental and behavioral problems be routinely screened for lead? Arch Dis
Child, vol. 85, pp. 286-288
McDonald, L., Rennie, A., Tolmie, J., et al. 2006, Investigation of global develop­
mental delay, Arch Dis Child, vol. 91, pp. 701-705
En los niños en los que la causa del retraso del desarrollo es poco
clara incluso tras realizar la evaluación inicial, debe realizarse un se­
guimiento regular para descartar una posible regresión, así como la
necesidad de efectuar más pruebas y estudios. En los niños con retra­
so grave y profundo cuyas necesidades superan las posibilidades de
las familias, puede considerarse la posibilidad de una atención insti­
tucionalizada. Las familias que siguen cuidando de estos pacientes
han de derivarse a servicios de la comunidad que puedan proporcio­
narles ayuda social y una atención de refuerzo. Asimismo, tanto los
médicos como las familias pueden beneficiarse de la información
y de las ayudas que se encuentran en las páginas de Internet. En la
Tabla 7.12 se muestran varios ejemplos.
CARACTERISTICAS
Sitio web de la fundación con vínculos a abogados y grupos de
apoyo para un amplio rango de trastornos que afectan a los niños
Publicación mensual impresa y de Internet, con interés general por
familias con niños discapacitados
Ofrece listas de organizaciones de enfermedades específicas,
grupos de apoyo, páginas web, chats, además de información
general relacionada con discapacidad y equipos adaptados
Catálogo localizable de trastornos genéticos con descripciones
resumen, revisiones de pruebas genéticas adecuadas y directorios
de laboratorios genéticos y clínicas de pruebas prenatales
Catálogo de enfermedades raras, con descripciones breves y listas
de grupos de apoyo, organizaciones, investigación publicada
y ensayos clínicos en curso
Catálogo de trastornos genéticos iocaiizables por manifestaciones
clínicas, con vínculos a publicaciones académicas
Papavasiliou, A. S., Bazigou, H., Paraskevoulakos, E., & Kotsalis, C. 2000,
Neurometabolic testing in developmental delay, J Child Neurol, vol. 15, pp. 620-622
Shevell, M. I., Majnemer, A., Rosenbaum, P., & Abrahamowicz, M. 2000, Etiologic
yield of subspecialists ’ evaluation of young children with global developmental
delay, J Pediatr, vol. 136, pp. 593-598
Srour, M., Mazer, B., & Shevell, M. I. 2006, Analysis of clinical features predicting
etiologic yield in the assessment of global developmental delay, Pediatrics, vol.
118, pp. 139-145
Vorsanova, S. G., Yurov, Y. B., Ulas, V. Y., et al. 2001, Cytogenetic and molecular-
cytogenetic studies of Rett syndrome (RTT): a retrospective analysis of a Russian
cohort of RTT patients (the investigation of 57 girls and 3 boys), Brain Dev, vol.
23, pp. S196-S201
Xu, J., & Chen, Z. 2003, Advances in molecular cytogenetics for the evaluation of
mental retardation, Am J Med Genet, vol. 117C, p. 15
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
C A P Í T U L O 8 Trastornos de la conducta
Y DE LA PERSONALIDAD
Carissa Nehl y Jane S. Paulsen

Circuitos frontosubcorticales 84 Demencia asociada a cuerpos de Lewy 91

Evaluación de los trastornos de la conducta y de la personalidad en pacientes con Enfermedad de Parkinson 92
disfunción cerebral 86 Parálisis supranuclear progresiva 93
Evaluación de la depresión 86 Enfermedad de Huntington 93
Evaluación de otros trastornos de la conducta y de la personalidad 86 Síndrome de Tourette 95
Trastornos de la conducta y de la personalidad asociados a disfunción Esclerosis múltiple 95
Esclerosis lateral amiotrófica 97
cerebral 87
Epilepsia 97
Enfermedad de Alzheimer 87
Accidente vascular cerebral 100
Demencia frontotemporal 89
Traumatismo craneoencefálico 102
Demencia vascular 91

Los trastornos de la conducta y de la personalidad son muy frecuen­
tes en los pacientes con enfermedad neurológica, traumatismo cere­
bral y accidente vascular cerebral (Tabla 8.1). La identificación y el
tratamiento de los trastornos de la conducta tienen una gran impor­
tancia, puesto que se asocian con la disminución de la capacidad fun­
cional y de la calidad de vida, el aumento del coste económico, la
sobrecarga de trabajo para los cuidadores y la morbilidad. La disfun­
ción en circuitos específicos, sobre todo en los circuitos frontosub­
corticales, además de los factores psicológicos, contribuye a una alta
tasa de alteraciones.
Desde una perspectiva histórica, ha existido siempre una clara di­
visión entre la psiquiatría y la neurología. Así, mientras la psiquiatría
se ha centrado principalmente en los trastornos de la conducta y de la
personalidad debidos a causas psicológicas o «no orgánicas», la neu­
rología se ha centrado en los trastornos y enfermedades secundarios
a causas «orgánicas». Puesto que las investigaciones realizadas si­
guen detectando correlaciones neuroanatómicas y bioquímicas en los
trastornos de la conducta y de la personalidad, la división entre psi­
quiatría y neurología es cada vez menos clara. Así, durante las dos
últimas décadas es cada vez mayor la asociación y la colaboración

TABLA 8.1 Prevalencia de los trastornos de la conducta y de la personalidad en neurología

DEPRESIÓN (%) APATÍA (%) ANSIEDAD (%) EUFORIA (%) PSICOSIS (%) AGRESIV
EA 0-86 Hasta 92 - - 10-73 33-67
DFT — 95 — 33 20 ideas delirantes, —
7 alucinaciones
DV 32 — 19-70 — 33 ideas delirantes, —
13-25 alucinaciones
VIH 43-55 - 17-36 - - -

PD 40-50 16,5-40,0 — — 16 ¡deas delirantes, —

30 alucinaciones
EH Hasta 63 59 - - 3-12 19-59
ST 73 - - - - -

EM 37-54 - 9,2-25,0 10-25 - -

Epilepsia 8-63 - 19-50 - 0,6-7,0 4,8-50,0

AVC 30-40 — Hasta 27 — — Hasta 32
TC 6-77 10-60 11-70 - 2-20 11-98

AVO: accidente vascular cerebral; DFTi demencia frontotemporal; DVi demencia vascular; EAi enfermedad de Alzheimer; EHi enfermedad de Huntington; EMi esclerosis multiple;
EP: enfermedad de Parkinson; ST: síndrome de Tourette; TC: traumatismo cerebral; VIH: infección por el virus de la inmunodeficiencia humana.

83
84 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
entre ambas disciplinas. Un ejemplo de esta colaboración es la crea­
ción de la American Neuropsychiatric Association (ANPA) en 1988.
Este capítulo se plantea tres objetivos. En primer lugar, se ofrece
una información teórica que relaciona los circuitos frontosubcortica-
les con los trastornos de la conducta y de la personalidad. En segundo
lugar, se detallan los métodos de evaluación de la conducta y de la
personalidad en la disfunción cerebral. Por último, se estudian lapre-
valencia, la fenomenología y el tratamiento de los trastornos de la
conducta y de la personalidad observados en pacientes con demencia,
trastornos del movimiento, epilepsia, accidente vascular cerebral
y traumatismo cerebral.
CIRCUITOS FRONTOSUBCORTICALES
Los circuitos frontosubcorticales ofrecen una estructura unificada para
entender mejor los trastornos de la conducta asociados con la disfun­
ción cerebral cortical y subcortical. Durante las tres últimas décadas, se
han realizado significativos avances sobre los conocimientos de la neu-
roanatomía, la neurofisiología y la quimioarquitectura de los circuitos
frontosubcorticales. Así, un número cada vez mayor de fenómenos
neuropsiquiátricos se está interpretando actualmente en el contexto de
una disfunción en esta región. A continuación, se ofrece un breve resu­
men de los circuitos frontosubcorticales y de sus síndromes conductua-
les más significativos, en un intento de comprender mejor los cambios
de la conducta y de la personalidad asociados con los diversos trastor­
nos neurológicos. Alexander et al describieron cinco circuitos parale­
los aislados relacionando las regiones de la corteza frontal con el cuer­
po estriado (corpus estriatum), el globo pálido (globus pallidus), la
sustancia negra (substantia nigra) y el tálamo. Estos circuitos están
formados por una vía «directa» y por una vía «indirecta». En general,
la vía directa facilita el flujo de información, mientras que la vía indi­
recta lo inhibe. En la Figura 8.1 se muestra el modelo global de estos
circuitos frontosubcorticales.
En un principio, se describieron cinco circuitos frontosubcortica­
les: motor, oculomotor, prefrontal dorsolateral, orbitofrontal lateral y
del cíngulo anterior. En la Tabla 8.2 se describen las vías neuroanató-
micas específicas de estos circuitos. Durante las últimas décadas, se
han desarrollado y revisado diversas ideas para relacionar los domi­
nios funcionales con estos circuitos cerebrales. La interrupción de los
circuitos prefrontal dorsolateral, orbitofrontal lateral y de la circun­
volución del cíngulo anterior se asocia con trastornos de la conducta
y de la personalidad. Se han atribuido unos síndromes conductuales
específicos a la disfunción de cada uno de estos circuitos (Tabla 8.3)
TABLA 8.2 Circuitos frontosubcorticales
CIRCUITO LOBULO FRONTAL
Dorsolateral Corteza prefrontal dorsolateral
Orbitofrontal Corteza prefrontal orbitofrontal
Cingulado anterior Cingulado anterior supracalloso Cuerpo estriado ventral
GPI: segmento interno del globo pálido; SNr: región reticulada de la sustancia negra.
FIGURA 8.1 Modelo general de los circuitos frontosubcorticales.
Nota: La línea continua representa a las neuronas Inhibidoras, mientras
que la discontinua representa a las neuronas excitadoras. GPe: segmento
externo del globo pálido (globus pallidus); GPI: segmento interno del globo
pálido (globus pallidus)', SNc: región compacta de la sustancia negra
(substantia nigra)] SNr: región reticulada de la sustancia negra (substantia
nigra)\ STN: núcleo subtalámlco.
(Mega y Cummings, 2001). La interrupción de cualquier punto del
circuito (p. ej., la corteza frontal, el cuerpo estriado o el globo pálido)
puede causar la aparición de trastornos de la conducta.
La interrupción del circuito dorsolateral (Fig. 8.2) se asocia con
disfunción ejecutiva, como malas habilidades de organización, déficit
de recuperación de la memoria, alteraciones de la flexibilidad cognitiva
(cambio atencional), y de la programación motora. En la Tabla 8.4 fi­
guran algunos ejemplos de trastornos neurológicos asociados con la
interrupción del circuito dorsolateral. El circuito orbitofrontal (v. Figu­
ra 8.2) se asocia con aumento de la irritabilidad, impulsividad, labilidad
del humor, indiscreción y conducta socialmente inapropiada; asimis­
mo, las interrupciones de la última parte del circuito orbitofrontal tam­
bién pueden provocar trastornos del humor y/o un trastorno obsesivo-
compulsivo. En la Tabla 8.5 se muestran algunos ejemplos de trastornos
asociados con la interrupción del circuito orbitofrontal. Finalmente,
el circuito del cíngulo anterior se asocia con disminución de la moti­
vación, apatía, disminución del habla y acinesia. En la Tabla 8.6 se
encuentra una lista de los trastornos asociados con la interrupción del
circuito del cíngulo anterior. Aunque por lo que respecta a la elabora­
ción de hipótesis sobre estructura y función estos modelos pueden ac­
tuar de forma heurística, es poco probable que los modelos actuales
sean suficientes para explicar las complejas interrelaciones existentes
entre la conducta y los circuitos cerebrales.
CUERPO ESTRIADO GPi Y SNr TALAMO
Núcleo caudado dorsolateral Lateral Núcleo ventral anterior
GPI medlodorsal
SNr rostrolateral
Núcleo caudado ventromedial GPI medlodorsal Núcleo ventral anterior
SNr rostromedlal
GPI rostromedlal Núcleo medlodorsal
Zona ventral del globo
pálido
SNr rostrodorsal
 Capítulo 8 Trastornos de la conducta y de la personalidad 85

Tabla 8.3 TABLA 8.4

Síndromes conductuales asociados con la disfunción Trastornos asociados con interrupciones del circuito
de los circuitos motores frontosubcortical dorsolateral

SINTOMAS ASOCIADOS CON LA INTERRUPCION Accidente vascular cerebral, Enfermedad de Parkinson,

DEL CIRCUITO DORSOLATERAL demencia subcorticai parálisis supranuclear
Malas estrategias de organización Atrofia multisistémica progresiva
Malas estrategias de búsqueda de memoria Corea de Sydenham Enfermedad de Huntington
Conducta ligada a estímulos Degeneración corticobasai Esquizofrenia
Dependencia del ambiente Demencia frontotemporal Estado lacunar/enfermedad
Alteración de los cambios atencionales (set-shifting) Demencia por virus de la de Binswanger
y del mantenimiento inmunodeficiencia humana Neuroacantocitosis
Deterioro cognitivo Tumor, demencia vascular
SÍNTOMAS ASOCIADOS CON LA INTERRUPCIÓN de la depresión
DEL CIRCUITO ORBITOFRONTAL
Incontinencia emocional Reproducido con permiso de: Chow, T. W. y Cummings, J. L. 1999, «Frontal-
Indiscreción subcortical circuits», en The Human Frontal Lobes: Functions and Disorders,
Irritabilidad eds. B. L. Miller y J. L. Cummings, Guilford Press, New York.
Familiaridad excesiva
Conducta antisocial
Dependencia del ambiente
Trastornos del estado de ánimo (depresión, labilidad, manía)
Trastorno obsesivo-compulsivo

SINTOMAS ASOCIADOS CON LA INTERRUPCION

Tabla 8.5
DEL CIRCUITO DEL CÍNGULO ANTERIOR
Trastornos de la motivación Trastornos asociados con interrupciones del circuito
Mutismo acinético orbitofrontal-subcortical
Apatía
Pobreza del lenguaje Accidente vascular cerebral Neuroacantocitosis
Psiquismo vacío Demencia frontotemporal Rotura de un aneurisma
Mala respuesta de inhibición Encefalitis por el virus de la arteria comunicante
del herpes simple anterior
Enfermedad de Creutzfeldt- Síndrome de Gilíes
Jakob de la Tourette
Enfermedad de Huntington Toxicidad por monóxido
Enfermedad de Parkinson de carbono
CPFDL postencefalitis Trastorno obsesivo-
Esclerosis múltiple compulsivo
Intoxicación por manganeso Tumor

Reproducido con permiso de: Chow, T. W. y Cummings, J. L. 1999, «Frontal-

subcortical circuits», en The Human Frontal Lobes: Functions and Disorders,
eds. B. L. Miller y J. L. Cummings, Guilford Press, New York.

Tabla 8.6

Trastornos asociados con interrupciones del circuito

frontosubcortical del cíngulo anterior

Accidente vascular cerebral Enfermedad de Parkinson

Demencia frontotemporal postencefalitis
FIGURA 8.2 Proyecciones frontoestriadas. AMS: área motora Enfermedad de Alzheimer Epilepsia
Enfermedad de Creutzfeldt- Esclerosis múltiple
suplementaria; CA: circunvolución del cingulo anterior; CD: núcleo
Jakob Parálisis supranuclear
caudado; COF: corteza orbitofrontal; CP: circunvolución del cingulo
Enfermedad de Huntington progresiva
posterior; CPFDL: corteza prefrontal dorsolateral; CPH: circunvolución
Enfermedad de Parkinson Traumatismos
del parahipocampo; NAC: nucleus accumbens; PUT: putamen. Tumor
(Reproducido con permiso de: Brody A. L. y Saxena, S. 1996, «Brain
imaging in obsessive-compulsive disorder: Evidence for the involvement Reproducido con permiso de: Chow, T. W. y Cummings, J. L. 1999, «Frontal-
of frontal-subcortical circuitry in the mediation of symptomatology», subcortical circuits», en The Human Frontal Lobes: Functions and Disorders,
CNS Spectrum, vol. 1, págs. 27-41.) eds. B. L. Miller y J. L. Cummings, Guilford Press, New York.
86 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

EVALUACION DE LOS TRASTORNOS TABLA 8.7

DE LA CONDUCTA Medidas comunes de la gravedad de los síntomas
Y DE LA PERSONALIDAD EN PACIENTES de depresión
CON DISFUNCIÓN CEREBRAL ESCALA METODO ITEMS DOMINIOS EVALUADOS
BDI-II Autoadministrado 21 Síntomas cognitivos
La investigación de la incidencia de síntomas psiquiátricos en pacien­ Trastornos del
tes con enfermedad y lesión neurológica está obstaculizada por las li­ rendimiento
mitaciones dentro de y entre estudios. Algunas de las limitaciones de la Síntomas somáticos
investigación disponible son: 1) el tratamiento de los síntomas, como CES-D Autoadministrado 20 Síntomas somáticos
un trastorno del movimiento, puede enmascarar síntomas psiquiátricos Efecto deprimido
y conductuales, y 2) las herramientas de evaluación neuropsiquiátrica Efecto positivo
disponibles utilizan una terminología psiquiátrica convencional basada Problemas
en una enfermedad psiquiátrica idiopática, que no consigue reflejar interpersonales
GDS Autoadministrado 30 Estado de ánimo triste
claramente los síntomas asociados con la disfunción cerebral.
Falta de energía
Además, algunos factores dificultan la identificación y el diagnós­
Estado de ánimo
tico de los trastornos de la conducta y de la personalidad en las mues­ positivo
tras neurológicas. Primero, existe una superposición significativa Agitación/ansiedad
entre los síntomas de disfunción cerebral y los síntomas de trastornos Aislamiento social
psiquiátricos. Por ejemplo, la lentitud psicomotora o un descenso de HADS Autoadministrado 14 Depresión general
energía, libido o apetito pueden reflejar la enfermedad o lesión sub­ Ansiedad
yacente (es decir, traumatismo craneal, enfermedad de Parkinson HDRS Entrevista 21 Ansiedad
[EP]) o pueden reflejar un trastorno depresivo. Además, con frecuen­ Depresión general
cia se producen déficits cognitivos y del lenguaje en los individuos Insomnio
Síntomas somáticos
con una lesión o enfermedad neurológica. En las situaciones con una
ZDS Autoadministrado 20 Efecto positivo
grave alteración del lenguaje o la cognición, debe considerarse la ob­
Síntomas negativos
servación de la conducta al evaluar las alteraciones psiquiátricas. Por Síntomas somáticos
último, la fuente de información también puede dificultar la evalua­
ción precisa de la disfunción de la conducta. Los pacientes con una BDI-II: Beck Depression Inventory, 2.a ed.; CES-D: Center for Epidemiologic Studies
disfunción cerebral pueden tener un déficit de la consciencia de en­ Depression Scale; GDS: Geriatric Depression Scale; HADS: Hospital Anxiety and
fermedad; por tanto, pueden no explicar los problemas de conducta. Depression Scale: HDRS: Hamilton Depression Rating Scale; ZDS: Zung Depression
De forma análoga, los cuidadores también pueden dar una informa­ Scale.
Datos de BDI-II: Beck Depression Inventory, 2.a ed., The Psychological Corporation,
ción sesgada, porque su estado de ánimo actual o su grado de carga
San Antonio, TX; CES-D: Radloff, L. S. 1977, «A self-report depression scale for
puede influir en su explicación de los síntomas conductuales. research in the general population», Appl Psychol Meas, vol. 1, págs. 385-401;
GDS: Brink T. L., Yesavage J. A., Lum O., et al. 1982, «Screening tests for geriatric
depression», Clin Gerontol, vol. 1, págs. 37-44; HADS: Zigmond, A. S. y Snaith, R. P
Evaluación de la depresión 1983, «The hospital anxiety and depression scale», Acta Psychiatry Scand, vol. 67,
págs. 361-370; HDRS: Hamilton, M. 1960. «A rating scale for depression», J Neurol
Los síntomas de una enfermedad o lesión neurológica pueden mani­ Neurosurg Psychiatry, vol. 23, págs. 56-61; ZDS: Zung, W. W. K. 1965, "A self-rating
festarse como una depresión. En concreto, debe prestarse atención depression scale», Arch Gen Psychiatry, vol. 12, págs. 63-70.
cuando se emplean los síntomas somáticos (es decir, lentitud psico­
motora) en el diagnóstico de la depresión en individuos con una le­
sión o enfermedad neurológica. Estos síntomas pueden reflejar la una herramienta de cribado adecuada para la EP (Miyasaki et al,
enfermedad o lesión subyacente, más que la depresión. Se han utili­ 2002). Sin embargo, estas medidas evalúan varios síntomas, como la
zado diversas medidas de la gravedad de los síntomas depresivos en lentitud psicomotora y la falta de energía, comunes en la enfermedad
individuos con una lesión o enfermedad neurológica. Aunque estas y en la lesión neurológica. Por tanto, estas escalas presentan una es­
medidas no pueden emplearse en el diagnóstico de los trastornos del casa precisión cuando concluyen que un paciente está deprimido. En
estado de ánimo, pueden usarse como herramientas de cribado. Sin este estilo, varios estudios (p. ej., Leentjens et al, 2000) han sugerido
embargo, debe prestarse atención al emplearlas como tales, ya que que el BDI puede dar frecuencias aumentadas artificialmente de de­
tienen el potencial de etiquetar erróneamente a los individuos. Ade­ presión cuando se emplea en pacientes con disfunción cerebral. La
más, ninguno de los instrumentos usados con frecuencia en la depre­ Geriatric Depression Scale (GDS) se desarrolló para utilizarla en po­
sión cubre todos los síntomas descritos en el Manual diagnóstico y blaciones de ancianos, y puede ser útil como herramienta de cribado
estadístico de los trastornos mentales, cuarta edición (DSM-IV). en los pacientes con demencia precoz y EP. Es fundamental obtener
Véase la Tabla 8.7 para más información sobre estas escalas. Los una historia clínica detallada al evaluar con exactitud la depresión en
dominios evaluados por los diferentes instrumentos varían, de forma todas las poblaciones médicas.
que algunas escalas pueden no detectar algunos síntomas de depre­
sión. Dos de los instrumentos más usados son el Beck Depression Evaluación de otros trastornos de la conducta
Inventory (BDI) y la Hamilton Depression Rating Scale (HDRS). Se
ha sugerido que el BDI puede ser una útil herramienta de cribado en
y de la personalidad
la enfermedad de Parkinson (Miyasaki et al, 2006) y en el síndrome Además de la depresión, se producen otros trastornos de la conducta
de Tourette (Snijders et al, 2006) mientras que la HDRS puede ser y de la personalidad en pacientes con disfunción cerebral. Se han
 Capítulo 8 Trastornos de la conducta y de la personalidad 87

TABLA 8.8 Escalas habitualmente utilizadas para evaluar la conducta y la personalidad en pacientes con disfunción cerebral

ADMINISTRACIÓN CONDUCTAS EVALUADAS

ESCALA FUENTE TIEMPO (min) DEPRESIÓN APATÍA ANSIEDAD PSICOSIS AGRESIVIDAD

ADAS Pacientes y cuidador
Examinador experto 45 Sí No No Sí No
BEHAVE-AD Entrevista al cuidador 20 Sí No Sí Sí Sí
C-BRSD Entrevista al cuidador 20-30 Sí Sí No Sí Sí
FBI Entrevista al cuidador 10-15 No Sí No No Sí
FrSBe Cuestionario al paciente
Cuestionario al cuidador 10 No Sí No No No
NPI Entrevista al cuidador 10 Sí Sí Sí Sí Sí
NPI-Q Cuidador 5 Sí Sí Sí Sí Sí
NRS-R Entrevista paciente/ 15-20 Sí No Sí No Sí
cuidador

ADAS: Alzheimer’s Disease Assessment Scale; BEHAVE-AD: Behavioral Pathology in Alzheimer’s Disease Rating Scale; C-BRSD: CERAD (Consortium to Establish a Registry
for Alzheimer’s Disease) Behavior Rating Scale for Dementia; FBI: Frontal Behavior Inventory; FrSBe: Frontal Systems Behavior Scale; NPI: Neuropsychiatric Inventory;
NPI-Q: Neuropsyquíatric Inventory-Questíonnaíre; NRS-R: Neurobehavioral Rating Scale-Revised.

propuesto varias escalas para evaluar los trastornos de la conducta en
individuos con disfunción cerebral. Véase en la Tabla 8.8 un resumen
de las herramientas usadas con frecuencia. Estas escalas se diseñaron
específicamente para evaluar síntomas de la conducta en la enferme­
dad de Alzheimer: Alzheimer’s Disease Assessment Scale (ADAS),
Behavioral Pathology in Alzheimer’s: Disease Rating Scale (BEHA­
VE-AD), CERAD Behavior Rating Scale for Dementia (C-BRSD),
en la demencia general: Neuropsychiatric Inventory (NPI); en la de­
mencia del lóbulo frontal: Frontal Behavior Inventory (FBI): en el
traumatismo craneal: Neurobehavioral Rating Scale-Revised (NRS-R),
y en la lesión en las regiones frontales: Frontal Systems Behavior
Scale (FrSBe). Algunas medidas, como el NPI y la FrSBe, se han
implementado en varias patologías, como la enfermedad de Alzhei­
mer, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington y la
esclerosis múltiple. Además, el NPI, disponible en formatos de entre­
vista y de cuestionario, se ha empleado con frecuencia como criterio
de valoración en ensayos clínicos. Estas escalas podrían ser útiles
para detectar una amplia variedad de trastornos potenciales de la con­
ducta en pacientes con una lesión o enfermedad neurológica.
tanto en los pacientes como en sus cuidadores. A diferencia de la
demencia frontotemporal (DFT), el comportamiento social está relati­
vamente conservado en la EA. Con frecuencia, los pacientes mues­
tran una falta de energía, indiferencia, egocentrismo, impulsividad o
irritabilidad. En algunos pacientes con Alzheimer se observa aisla­
miento social y egoísmo.
Depresión
La prevalencia real de la depresión en la EA es un tema controvertido
(las estimaciones oscilan del 0 al 86%). Una razón para explicar los
diferentes hallazgos observados a menudo radica en los diferentes
métodos usados para evaluar la depresión en la EA, como entrevistas
a los familiares y descripción por el propio paciente. La concordancia
entre paciente y cuidador sobre la presencia de depresión es inferior
al 13%. Mientras los pacientes con EA tienden a reconocer más los
síntomas neurovegetativos, los cuidadores se fijan en mayor medida
en los síntomas cognitivos y los trastornos del estado de ánimo. Asi­
mismo, algunos síntomas de la depresión se confunden con otros

TRASTORNOS DE LA CONDUCTA
Tabla 8.9
Y DE LA PERSONALIDAD ASOCIADOS
A DISFUNCIÓN CEREBRAL Diferencias clínicas entre la demencia y la depresión

DEPRESION MAYOR DEMENCIA

Enfermedad de Alzheimer Curso agudo, no progresivo Curso insidioso y progresivo
Trastornos afectivos antes Trastornos cognitivos antes
Los pacientes con enfermedad de Alzheimer (EA) presentan una am­ de trastornos cognitivos de trastornos afectivos
plia gama de trastornos de la conducta que incluyen síntomas afecti­ Trastorno de la atención Trastorno de la memoria
vos, agitación, agresión y psicosis. En esta enfermedad, los trastornos Orientación preservada Orientación no preservada
conductuales se asocian con diversos factores: mayor sobrecarga de Quejas de pérdida de memoria Minimiza/normaliza las quejas
trabajo para los cuidadores, abusos (del paciente y también de los de pérdida de memoria
cuidadores), mayor utilización de fármacos psicotropos, disminución El paciente se desanima El paciente se esfuerza al
al hacer las pruebas realizar las pruebas
más rápida de las funciones cognitivas e institucionalización más
Lenguaje conservado Errores afásicos
precoz. Cuando los pacientes con EA presentan síntomas psiquiá­
Mejora por la noche Empeora por la noche
tricos, éstos tienden a recurrir. En estos pacientes, la identificación y Acude al médico por sí mismo Derivado al médico por otras
la intervención precoces ayudan a mitigar la cronicidad de los tras­ personas
tornos psiquiátricos, y también a mejorar los resultados observados
88 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
componentes de la EA (p. ej., concentración, energía e interés), lo
que dificulta todavía más la detección de aquélla. Al parecer, la pro­
babilidad de que los pacientes con Alzheimer presenten una depre­
sión es mayor si existen antecedentes personales o familiares de esta
última. En la Tabla 8.9 se apuntan las diferencias entre los signos de
la depresión y los signos de la EA que pueden prestarse a confusión.
La depresión se asocia con un mayor deterioro social y funcional en
los pacientes con EA (Starkstein et al, 2005).
En los pacientes con EA, el tratamiento de elección de la depre­
sión son los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina.
A causa de sus efectos anticolinérgicos sobre las funciones cogniti­
vas, es preferible evitar los antidepresivos tricíclicos. Aunque se han
realizado pocos estudios clínicos, fármacos como la sertralina y el
citalopram han resultado ser efectivos (Lyketsos et al, 2000).
Apatía
El trastorno de la conducta observado con mayor frecuencia en los
pacientes con EA es la apatía, que se define como una disminución de
la motivación no atribuible a reducción del nivel de conciencia, trastor­
no cognitivo ni distrés emocional. La apatía puede aparecer hasta en el
92% de los pacientes con Alzheimer. En ocasiones, en estos pacientes
es difícil valorar la apatía, puesto que puede no quedar claro si la dis­
minución de las actividades es secundaria a ella o bien a una incapaci­
dad de realización de las mismas. Asimismo, aunque los estudios han
demostrado que la apatía es independiente de la depresión, en estos
pacientes no es infrecuente confundirlas (Fig. 8.3). Por regla general, la
apatía aparece en las primeras fases de la EA y se halla presente duran­
te toda su evolución clínica. No obstante, la apatía también se ha rela­
cionado con la gravedad de la demencia. Además, la apatía se asocia
con un mayor deterioro funcional y cognitivo.
Agresividad
En los pacientes con Alzheimer son frecuentes las palabras y los ac­
tos agresivos. La prevalencia publicada de estas conductas oscila en­
CD Apatía*
■i 10- !!□ Depresión*’
4-
2-
l
EA DFT EP PSP
Diagnóstico de demencia
FIGURA 8.3 Puntuaciones de la subescala Neuropsychiatric
Inventory (NPI) para la apatía y la depresión. EA: enfermedad de
Alzheimer; DFT: demencia frontotemporal; EP: enfermedad de Parkinson;
PSP: parálisis supranuclear progresiva; EH: enfermedad de Huntington.
(Reproducido con permiso de: Levy, M. L., Cummings J. L., Fairbanks, L. A.,
et al. 1998, «Apathy is not depression», J Neuropsychiatry Clin Neurosci,
vol. 10, págs. 314-319.)
tre el 25 y el 67% (Eustace et al, 2001). Algunos estudios han desta­
cado que la agresividad verbal es más frecuente en los hombres y en
los pacientes con ideas delirantes o agitación (Eustace et al, 2001).
La agresividad se asocia con una mayor gravedad de la demencia.
Aunque al parecer las palabras y los actos agresivos no se asocian
con depresión, en un estudio sobre el tratamiento de la agresividad y
la irritabilidad en la EA la administración de sertralina se asoció con
un porcentaje de respuestas del 38% (Lanctot et al, 2002).
Psicosis
En los pacientes con Alzheimer, las tasas de prevalencia de síntomas
psicóticos oscilan entre el 10 y el 73%; además, las tasas observadas en
series hospitalarias superan a las que se observan en muestras de la
comunidad. En un reciente estudio, la incidencia acumulada (a los
4 años) de aparición de una nueva psicosis fue del 51 %. En la mayoría de
los pacientes con Alzheimer, una vez que han aparecido las ideas deli­
rantes tienden a recurrir o a persistir durante varios años (Fig. 8.4). Los
síntomas psicóticos son crónicos, y se asocian con una mayor duración
de la enfermedad, con una progresión más rápida de la evolución clíni­
ca y con una institucionalización más precoz. En la EA, algunos pre-
dictores de psicosis son la marcha parkinsoniana, la bradifrenia, un
deterioro exagerado de las funciones cognitivas generales y una dismi­
nución asimismo exagerada de la memoria de tipo semántico. Los tras­
tornos de la conducta y de la personalidad, incluidos aumento de las
tendencias agresivas, conducta antisocial y trastornos funcionales, se
asocian con síntomas psicóticos en la EA. Los pacientes con EA y
alucinaciones tienen un mayor riesgo de mortalidad; sin embargo, las
ideas delirantes solas no se asocian con una mayor mortalidad (Wilson
et al, 2005). Estos hallazgos han contribuido a clasificar la EA en fun­
ción de la presencia o ausencia de ideas delirantes.
Los síntomas psicóticos que se observan con mayor frecuencia en
los pacientes con Alzheimer son las ideas delirantes y las alucinacio­
nes. Las ideas delirantes son habitualmente simples, no extravagantes
y de tipo paranoide. Así, en los pacientes con EA faltan siempre las
ideas delirantes complejas y extravagantes que se observan en los pa-
1 -i
incidencia anual acumulada de
alucinaciones y de ideas delirantes
0,8 -
0,6 -
M-
<o-
0,4 -
0,2 -
EH
0• ---- 1--- ---- 1--- ---- 1--- ---- 1--- ---- 1---
Año 0 Año 1 Año 2 Año 3 Año 4 Año 5
FIGURA 8.4 Incidencia de psicosis en paciente con enfermedad
de Alzheimer. (Reproducido con permiso de: Paulsen, J. S., Salmon, D. P.,
Thai, L. J., et al. 2000, «Incidence of and risk factors for hallucinations and
delusions in patients with probable AD», Neurology, vol. 54, num. 10,
págs. 1965-1971.)
 Capítulo 8 Trastornos de la conducta y de la personalidad 89

tientes con esquizofrenia. Sin embargo, en la EA es frecuente hacer
una identificación inadecuada de distintos fenómenos. Mientras en los
pacientes con Alzheimer las alucinaciones son más a menudo visuales
que auditivas, en la esquizofrenia ocurre lo contrario (Tabla 8.10). Asi­
mismo, en los estados de demencia avanzados los síntomas psicóti-
cos tienden a desaparecer; sin embargo, más que una remisión real la
desaparición de estos síntomas podría reflejar una remisión más bien
aparente, puesto que el paciente con demencia grave es a veces inca­
paz de manifestar claramente las ideas delirantes y las alucinaciones
que presenta.
Evidencias de estudios neuropsicológicos sugieren una disfun­
ción ejecutiva relativamente mayor, y los hallazgos de estudios clini-
copatológicos implican una mayor disfunción frontal en los pacientes
con Alzheimer y síntomas psicóticos que en los pacientes con Alzhei­
mer sin estos síntomas. Mediante análisis de supervivencia, en la EA
podían considerarse como indicadores de una futura psicosis las pun­
tuaciones bajas en las medidas de aspectos como la fluidez verbal,
pruebas en tableros de clavijas, trail making y recuento de dígitos
(p < 0,05). Asimismo, un mayor empeoramiento en la Dementia Ra­
ting Scale (DRS), las subescalas de atención y construcción, la DRS
total y en las puntuaciones de fluidez verbal se asociaban también a
un aumento de dos o tres veces el riesgo de aparición de psicosis. Por
ejemplo, para cualquier variación de la puntuación z de la fluidez
verbal, aumentaba tres veces el riesgo de aparición de psicosis.
Históricamente, en la EA, el tratamiento preferido de la psicosis
son los antipsicóticos atípicos. Sin embargo, recientemente se ha rea­
lizado un estudio multicéntrico sobre antipsicóticos atípicos (olanza-
pina, quetiapina y risperidona) financiado por los National Institutes
of Health. Los resultados de este estudio sugieren que no existen di­
ferencias significativas en la Clinical Global Impression para cual­
quiera de los antipsicóticos evaluados en comparación con el grupo
placebo (Schneider et al, 2006). En conjunto, un número significati­
vamente mayor de participantes consideró que los efectos adversos
de los antipsicóticos atípicos eran intolerables en comparación con el
grupo placebo (Schneider et al, 2006). Juntos, estos resultados po­
nen en duda la efectividad de los antipsicóticos atípicos para la psicosis
en los individuos con EA.
Demencia frontotemporal
La degeneración lobular frontotemporal (DLFT) constituye un grupo
heterogéneo de síndromes que comprende demencia semántica, afasia
no fluente progresiva y demencia frontotemporal (DFT). De entre los
síndromes de DLFT mencionados, la DFT es la más frecuente, y es el
objetivo de esta sección. Se han publicado criterios de consenso para
el diagnóstico de la DFT, y los criterios principales se relacionan con la
presencia de un cambio en la conducta (Tabla 8.11). Los síntomas de
presentación de la DFT dependen en gran medida de la localización

TABLA 8.1 1
Tabla 8 . 1 0
Criterios diagnósticos de la demencia frontotemporal
Diferenciación de los síntomas psicóticos en pacientes con
enfermedad de Alzheimer y síntomas de la esquizofrenia i. Principales características diagnósticas
en ancianos A. Inicio insidioso y progresión gradual
B. Deterioro precoz de la conducta social interpersonal
PSICOSIS EN LA C. Trastorno precoz de la regulación de la conducta personal
ENFERMEDAD ESQUIZOFREN D. Embotamiento emocional precoz
DE ALZHEIMER EN ANCIANOS E. Pérdida precoz de la consciencia de enfermedad
Incidencia 30-50% 1% II. Características diagnósticas secundarlas
Ideas delirantes Raras Frecuentes A. Trastorno de la conducta
complejas o 1. Aspecto descuidado y mala higiene personal
extravagantes 2. Rigidez mental e inflexibilidad
Falsa identificación Frecuente Rara 3. Distracción y falta de perseverancia
de los cuidadores 4. Hiperoralldad y alteraciones de la dieta
Forma más frecuente Visuales Auditivas 5. Perseveración y conducta estereotipada
de alucinaciones 6. Conducta de utilización
Síntomas de primer Raros Frecuentes B. Habla y lenguaje
rango de Schneider 1. Trastornos del habla (falta de espontaneidad y economía
Ideas suicidas activas Raras Frecuentes de palabras, habla apresurada), lenguaje estereotipado,
Antecedentes Raros Muy frecuentes ecolalia, perseveración, mutismo
de psicosis C. Signos físicos
Remisión final Frecuente Infrecuente 1. Reflejos primitivos, incontinencia, acinesia, rigidez,
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

de la psicosis temblor, presión arterial baja/lábil

Necesidad de un Infrecuente Muy frecuente D. Exploraciones complementarias
tratamiento 1. Neuropsicología: resultados anormales de las pruebas
antipsicótico de del lóbulo frontal; ausencia de amnesia o de déficit de la
mantenimiento percepción
durante muchos años 2. Electroencefalografía (EEG): pese a la existencia de signos
Dosis diaria óptima El 15-25% de la El 40-60% de clínicos evidentes de demencia, la mayoría de los EEG
media de dosis diaria en un la dosis diaria son normales
antipsicótico adulto joven con en un adulto 3. Estudios de imagen: anomalías predominantemente
esquizofrenia joven con frontales y/o temporales anteriores
esquizofrenia
Modificado con permiso de: Neary, D., Snowden, J. S., Gustafson, L., et al. 1998,
Reproducido con permiso de: Jeste, D. V. y Finkel, S. 1.2000, «Psychosis of Alzheimer’s «Frontotemporal lobar degeneration: A consensus on clinical diagnostic criteria»,
disease and related dementias», Am J Geriatr Psychiatry, vol. 8, págs. 29-34. Neurology, vol. 15, págs. 1546-1554.
90 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
de la degeneración inicial. Los síntomas pueden variar por la asimetría
hemisférica y el grado de degeneración frontal frente a temporal.
Trastornos de la conducta
La atrofia de los lóbulos frontales ocasiona una interrupción de los
circuitos frontosubcorticales y la aparición de los síndromes conduc-
tuales descritos con anterioridad. Los individuos con una degeneración
significativa en las regiones frontales muestran trastornos de la conduc­
ta. Se produce apatía en casi todos (95%) los individuos con DFT. Pue­
den mostrar poco interés por su higiene personal y pueden parecer
descuidados. Los individuos con una DFT muestran síntomas de sín­
drome orbitofrontal, como desinhibición, poco control de los impulsos,
falta de tacto y poco juicio. Además, es habitual observar pérdida de
empatia, inflexibilidad mental y conductas estereotipadas. En las últi­
mas fases de la DFT, pueden observarse síntomas asociados con el
síndrome de Kliiver-Bucy (p. ej.. hiperoralidad e hipersexualidad). Asi­
mismo, los pacientes presentan a veces propensión a los dulces.
Además, en estos pacientes es frecuente observar incapacidad para
demostrar las emociones sociales y básicas (Bathgate et al, 2001). Con
frecuencia, son los familiares y los cuidadores quienes informan sobre
estos trastornos de la conducta, puesto que muchos pacientes con DFT
no se dan cuenta de las dificultades que presentan. Aunque no se han
realizado todavía estudios clínicos a gran escala, las evidencias dispo­
nibles sugieren que los trastornos de la conducta (p. ej., desinhibición,
hiperalimentación y compulsiones) pueden responder a un tratamiento
con inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS).
En algunos estudios, se ha intentado diferenciar la DFT de la EA
según los síntomas relacionados con la conducta. Como se muestra
en la Figura 8.5, en comparación con la EA, en la DFT son más fre­
cuentes la desinhibición, la apatía, la conducta motora aberrante y la
euforia. Asimismo, otros autores han observado que la falta de in­
sight y de emociones, los atracones de comida, la indiferencia y la
impulsividad son más frecuentes en la DFT que en la demencia vas­
cular (p. ej., Bathgate et al, 2001).
Trastornos psiquiátricos
Aunque en la DFT se observan los síndromes psiquiátricos más clási­
cos (p. ej., depresión, ansiedad y psicosis), a veces no son lo bastante
graves como para satisfacer los criterios diagnósticos. En los pacientes
100
□ DFT (n = 22)
□ EA (n = 30)
80 -
£ 60 -
40 -
20 -
3-FL
Apa AbM *Des *Euf Al Del Dep
Conducta
con DFT, la depresión se asocia con irritabilidad, aumento del apetito
y del peso, anhedonía, aislamiento y alexitimia. Aunque aproximada­
mente el 20% de los pacientes con DFT presenta ideas delirantes, las
alucinaciones son menos frecuentes (7%). Asimismo, hasta en un ter­
cio de los pacientes con DFT se observan síntomas de euforia (p. ej.,
aumento del estado de ánimo y autoestima exagerada).
Consciencia de enfermedad (insight)
Como se observa en los criterios de consenso, los individuos con
DFT con frecuencia muestran una ausencia de insight. Esta pérdida
puede reflejar una negación psicológica de la enfermedad, incapaci­
dad de percibir síntomas o falta de interés por sus problemas actuales.
Aunque la mayoría de individuos con DFT niega tener una enferme­
dad, muchos pacientes refieren algunos síntomas conductuales; sin
embargo, pocos pacientes muestran preocupación por estos síntomas
(Mendez y Shapira, 2005). La alteración de la percepción de la enfer­
medad se asocia con interrupciones frontales derechas (Mendez y
Shapira, 2005). Hay que destacar que los individuos con DFT mues­
tran una mayor alteración de la percepción de la enfermedad que los
individuos con enfermedad de Alzheimer.
Relación con la patología primaria
En los pacientes con DFT, la patología subyacente es muy diversa;
variables importantes incluyen hemisferio y área (es decir, frontal o
temporal) de degeneración primaria (McMurtray et al, 2006). Se han
relacionado síndromes conductuales específicos con patrones de dege­
neración cortical en la DFT (Mychack et al, 2001). Por regla general,
los pacientes con afectación primaria del lóbulo frontal izquierdo pre­
sentan afasia no fluente, conservación de las habilidades sociales, de­
presión y aislamiento social. En cambio, la afectación del lóbulo tem­
poral izquierdo se asocia más bien con un diagnóstico de demencia
semántica o bien con una pérdida de los conocimientos semánticos. La
afectación inicial del lóbulo frontal derecho se asocia con frecuencia a
disfunción y presentación social. Los pacientes con disfunción prima­
ria del lóbulo temporal derecho también pueden presentar una impor­
tante disfunción conductual. Además, también son frecuentes la irrita­
bilidad, la impulsividad, la falta de empatia y las alteraciones del
concepto de uno mismo (p. ej., los pacientes pueden modificar drásti­
camente sus creencias políticas o religiosas). La afectación del hemis-
FIGURA 8.5 Trastornos psiquiátricos
en la demencia frontotemporal y la enfermedad
de Alzheimer. Nota: porcentaje de pacientes
con demencia frontotemporal (DFT) y con
enfermedad de Alzheimer (EA) con
puntuaciones diferentes a cero en el
Neuropsychiatric Inventory (NPI). Apa: apatía;
AbM: conducta motora aberrante; Des:
deslnhlbíclón; Euf: euforia; Al: alucinaciones;
Del: ideas delirantes; Dep: depresión; Irr:
Irritabilidad; Ans: ansiedad; Agí: agitación; *: y2;
p S 0,01. (Reproducido con permiso de: Levy,
M. L., Miller, B. L., Fairbanks, L. A. y Craig, A. H.
1996, «Alzheimer disease and frontotemporal
Irr Ans Agí dementias. Behavior distinctions», Arch Neurol,
vol. 53, págs. 687-690.)
 Capítulo 8 Trastornos de la conducta y de la personalidad 91

ferio cerebral derecho se asocia con alteraciones de la expresión de los 1,00-1

i l Enfermedad de Alzheimer (n = 195)
afectos; así, en ocasiones el cónyuge del paciente refiere que éste pare­
0,75 - i i Demencia vascular isquémica (n = 36)
ce una persona distinta y que parece expresar menos sentimientos.
0,50 -
Demencia vascular
0,25 -
CÜ
En la demencia vascular resultan afectadas principalmente las estruc­ ■o
turas subcorticales; por tanto, existe una interrupción de los circuitos 0,00 -
00
frontosubcorticales, y los pacientes presentan con frecuencia trastor­ 03
nos de la conducta. En los pacientes con demencia vascular, son fre­ .§ -0,25-

cuentes la apatía, la depresión y los trastornos de la conducta; sin 8

B -0,50-
fZ
embargo, todavía no se ha establecido una relación clara entre estos
trastornos de la conducta y la gravedad de la demencia.

Depresión
Aunque la prevalencia media publicada de depresión en la demencia
vascular es del 32%, los porcentajes varían mucho entre los diversos
estudios realizados (Ballard y O'Brien, 2002). Es probable que el
tipo de población influya sobre las prevalencias publicadas (en las
muestras de pacientes de la comunidad los porcentajes de depresión
parecen ser más bajos que en las muestras hospitalarias). En compa­
ración con los pacientes con demencia vascular no asociada con de­
presión, los pacientes con este tipo de demencia más depresión pre­
sentan menos probabilidades de haber sufrido un accidente vascular
cerebral y, asimismo, una mayor probabilidad de tener antecedentes
de depresión y de trastornos de la memoria o de la atención. En los
pacientes con demencia vascular, es poco clara la relación existente
entre la edad y la depresión, con tasas aumentadas de depresión en
muestras de individuos tanto jóvenes como viejos.
La depresión de la demencia vascular y la depresión de la EA
presentan algunas diferencias. En primer lugar, la depresión es más
frecuente y también más grave en los pacientes con demencia vascu­
lar que en los pacientes con Alzheimer. Además, los pacientes con
demencia vascular presentan más síntomas conductuales relaciona­
dos con la depresión, lo que explica que su gravedad sea mayor. Tam­
bién los síntomas depresivos son distintos en los pacientes con de­
mencia vascular o con EA (p. ej., en la demencia vascular son más
habituales la disminución de los afectos, el aislamiento y el enlente­
cimiento psicomotor) (Fig. 8.6). Aunque se han realizado pocas eva­
luaciones de la depresión durante la progresión clínica de la demen­
cia vascular, los primeros estudios señalan que la remisión de la
depresión es más frecuente en la demencia vascular que en la EA.
Apatía
En la demencia vascular, la apatía se asocia con una mayor incapaci­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
1,00 -
-1,25-
Disminución Agitación, Desinhibición Velocidad
de los afectos/ irritabilidad psicomotora
aislamiento
Afectación del componente principal
FIGURA 8.6 Síntomas depresivos en la demencia vascular y en la
enfermedad de Alzheimer. Nota: Los valores se expresan en unidades de
puntuación estándar, con una media de «0» y una desviación estándar de
«1» según la muestra global de pacientes. (Reproducido con permiso
de: Hargrave, R., Geek, L. C., Reed, B. y Mungas, D. 2000, «Affective
behavioral disturbances in Alzheimer’s disease and ischaemic vascular
disease», J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 68, págs. 41-46.)
muy precavidos. Así, es importante diferenciar las ideas delirantes de
la confabulación o de las alteraciones del pensamiento basadas en
trastornos de las funciones cognitivas.
Ansiedad
Los síntomas de ansiedad se encuentran hasta en el 19% de la pobla­
ción y hasta en el 70% de las muestras de pacientes hospitalizados. El
trastorno ansioso generalizado es más frecuente que el ataque o crisis
de pánico. La ansiedad no se asocia con la gravedad de los trastornos
cognitivos ni con las alteraciones de las habilidades funcionales. Sin
embargo, se ha observado que la ansiedad es más frecuente en los
pacientes con una puntuación inferior a 10 en el Mini-Mental State
Examination (MMSE).
Demencia asociada a cuerpos de Lewy

dad en las actividades de la vida diaria tanto básicas como instrumen­

tales (Zawacki et al, 2002). Esta relación es particularmente evidente
en los pacientes con demencia vascular que también han sufrido un
accidente vascular cerebral.
Psicosis
La demencia vascular y la EA presentan unas tasas similares de sín­
tomas psicóticos. Los pacientes con demencia vascular frecuente­
mente tienen ideas delirantes (33%) y alucinaciones visuales
(13-25%) asociados con trastornos de las funciones cognitivas (Ba­
llard y O’Brien, 2002). En general, al evaluar las ideas delirantes y
las alucinaciones en los pacientes con demencia vascular hay que ser
Recientemente se ha prestado gran atención a la denominada demen­
cia asociada a cuerpos de Lewy (DCL). Existen grandes dificultades
para establecer un diagnóstico preciso de este tipo de demencia antes
de llevar a cabo un examen anatomopatológico del tejido nervioso.
Además, las manifestaciones clínicas al inicio de la demencia asocia­
da a cuerpos de Lewy se superponen significativamente tanto con las
de la EA como con las de la enfermedad de Parkinson (EP).
Psicosis
Los síntomas psicóticos (especialmente, las alucinaciones) consti­
tuyen un síntoma crucial de la demencia asociada a cuerpos de
92 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Lewy; así, entre el 48 y el 100% de los pacientes con este tipo de
demencia presentan alucinaciones visuales, y éstas con frecuencia
persisten más de 6 meses (p. ej., Ballard et al, 2004). El insight
suele ser escaso. A diferencia de los pacientes con EA o EP, los
pacientes con DCL manifiestan alucinaciones al inicio de la enfer- ~
medad. Las ideas delirantes también son habituales en la DCL, ya ~
que se producen en el 13-75% de casos. Las interrupciones de la -2
conexión nigroamigdaloide y la hipersensibilidad resultante de los ~
receptores dopaminérgicos en la amígdala puede ser una posible §.
explicación de las alucinaciones en la DCL. Las alucinaciones vi- -§
suales son más frecuentes entre los pacientes con cuerpos de Lewy
más extensos, especialmente cuando afectan a la corteza temporal g
(Ballard et al, 2004).
En los pacientes con DCL es fundamental el abordaje de la psico­
sis, puesto que ésta se asocia con distrés en el paciente, sobrecarga de
trabajo para el cuidador, e institucionalización y morbilidad preco­
ces. Por regla general, los pacientes con este tipo de demencia pre­
sentan una mayor sensibilidad a los neurolépticos típicos (pueden
manifestar síntomas parkinsonianos y otros efectos secundarios), por
lo que habitualmente se evita su administración. En cambio, los neu­
rolépticos atípicos (p. ej., clozapina y quetiapina) y los inhibidores de
la colinesterasa se asocian con una mejoría de los trastornos cogniti­
vos y una disminución de los síntomas psicóticos (McKeith, 2002).
Enfermedad de Parkinson
Depresión
El trastorno psiquiátrico que se observa con mayor frecuencia en los
pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) es la depresión; depen­
diendo del umbral diagnóstico utilizado y de la muestra evaluada, la
frecuencia global puede alcanzar hasta el 70%. Aproximadamente el
20% de los pacientes con EP cumplen los criterios de trastorno de­
presivo mayor, y otro 20%, de depresión menor (es decir, criterios del
trastorno de distimia sin el requisito de los 2 meses). La depresión
puede preceder al inicio de los síntomas motores en el 12-37% de
casos. Los factores de riesgo de depresión en la EP incluyen deterio­
ro cognitivo mayor, enfermedad de inicio más precoz y antecedentes
familiares de depresión. La depresión se asocia con una mayor disca­
pacidad, pero no con una mayor gravedad de los síntomas motores
(Holroyd et al, 2005). La depresión puede ser un factor de riesgo de
demencia en la EP. La duración clásica de la depresión mayor en la
EP es superior a un año, mientras que la depresión menor suele durar
menos. Los pacientes con EP y depresión mayor, pero no los que
tienen depresión menor, muestran un deterioro del funcionamiento
cognitivo y una enfermedad de progresión más rápida (Fig. 8.7).
Aunque no está clara la causa exacta, se cree que la depresión en la
EP se debe a interrupciones en las vías de dopamina (DJ, noradrena-
lina y serotonina (Veazey et al, 2005). Dada la asociación entre la
gravedad y el curso de la depresión, el tratamiento efectivo de la de­
presión en la EP puede retrasar la progresión de la enfermedad.
La terapia antidepresiva en la EP se ha evaluado en muy pocos
estudios bien controlados. La investigación disponible sugiere que
los ISRS son bien tolerados y, probablemente, eficaces en el trata­
miento de la depresión en la EP. Los ISRS se indican con frecuencia
como terapia de primera línea para la depresión en los pacientes con
EP, aunque pueden empeorar los síntomas motores. En estos casos,
los ADT pueden ser una alternativa eficaz. El tratamiento satisfacto­
rio de los síntomas depresivos con un ISRS también puede reducir la
ansiedad y la discapacidad.
PROGRESIÓN AL SIGUIENTE ESTADIO DE HOEHN Y YAHR
(EN UN PERÍODO DE UN AÑO)
100 n -------------------------------
□□ Progresión
I I No progresión
80 -
60 -
40 -
20 - I ■ — ■
o -1———--------------——------------- —H—
Depresión mayor Depresión menor Ausencia de depresión
"X2 = 11,6; gl = 2; p < 0,01
FIGURA 8.7 Aumento de la velocidad de progresión de la
enfermedad de Parkinson en los pacientes con depresión mayor.
(Reproducido con permiso de: Starkstein, S. E. y Mayberg, H. S. 1993,
«Depression in Parkinson disease», en Depression in Neurologic Disease,
eds. S. E. Starkstein y R. G. Robinson, Johns Hopkins University Press,
Baltimore.)
Psicosis
Las alucinaciones, generalmente visuales, se observan hasta en el
40% de los pacientes con EP, y las ideas delirantes, hasta en el 16%
(Fenelon et al, 2000). Los síntomas psicóticos son muy infrecuentes
al inicio de la EP. Deben considerarse otros diagnósticos, como
la DCL, en los pacientes que presentan alucinaciones al inicio de la
enfermedad. Véanse las diferencias importantes entre los síntomas
psicóticos de la EP y la DCL en la Tabla 8.12. Pueden producirse
síntomas psicóticos en el contexto de un síndrome confusional agu­
do. Los síntomas psicóticos son más habituales en los pacientes con
EP con mayor deterioro cognitivo, duración más prolongada de la en­
fermedad, mayor somnolencia diurna y edad avanzada, y en los pa­
cientes institucionalizados. Los síntomas psicóticos son predictores
firmes de ingreso en residencias de ancianos y mortalidad en la EP
(Fenelon et al, 2000).
Los relatos históricos de la EP raramente describían síntomas psi­
cóticos. Por tanto, se ha sugerido que la psicosis observada en la EP
está causada por los fármacos dopaminérgicos. Sin embargo, no se
observa ninguna relación entre la dosis de L-dopa y la psicosis, y no
todos los pacientes tratados con dopaminérgicos desarrollan psicosis.
Se sugiere que los factores neuropatológicos y fisiopatológicos que
varían entre individuos explican la razón de que no todos los pacien­
tes presenten psicosis después de tomar dopaminérgicos (Ismail
y Richard, 2004).
La psicosis es una de las complicaciones del tratamiento con
L-dopa más difíciles de manejar. Las alucinaciones que no suponen una
amenaza para la vida del paciente con frecuencia no se tratan. Sin
embargo, las ideas delirantes de tipo paranoide y las alucinaciones
peligrosas requieren tratamiento. Antes de reducir la dosis de L-dopa,
la mayoría de los médicos recomienda una simplificación de los fár­
macos antiparkinsonianos, seguida de la interrupción de los anticoli-
 Capítulo 8 Trastornos de la conducta y de la personalidad 93

TABLA 8 . 1 2 Diferencias entre la psicosis de la enfermedad de Parkinson y la de la demencia asociada a cuerpos de Lewy

PSICOSIS EN LA EP PSICOSIS EN LA DCL

La psicosis se produce en muchos, pero no en todos, los pacientes
Las alucinaciones visuales son más frecuentes que las ideas delirantes
La psicosis generalmente está inducida por la medicación
Las alucinaciones suelen ser fugaces y nocturnas
El nivel fluctuante de la consciencia representa el inicio de un delirium
La demencia puede acompañar o no a la psicosis
El deterioro motor precede prácticamente siempre a la psicosis
Los neurolépticos empeoran la función motora, pero la «sensibilidad
a los neurolépticos» asociada con la DCL no es un signo de EP
La alteración de la transmisión dopaminérgica (y posiblemente
serotoninérgica) son los mecanismos subyacentes hipotetizados
con mayor frecuencia
La psicosis es una manifestación clave para el diagnóstico
Las alucinaciones visuales y las ideas delirantes se producen
con frecuencias similares
La psicosis se produce en ausencia de fármacos antiparkinsonianos
Las alucinaciones generalmente son persistentes/recurrentes
El nivel fluctuante de la consciencia puede ser una manifestación
importante
Se necesita la presencia de demencia para el diagnóstico de la DCL
Puede producirse un deterioro motor después de la psicosis
Se ha descrito sensibilidad a los neurolépticos caracterizada
por un empeoramiento motor y cognitivo espectacular y asociada
con un aumento de la morbimortalidad
La alteración de la transmisión colinérgica puede ser el mecanismo
subyacente más importante

DCL: demencia asociada a cuerpos de Lewy; EP: enfermedad de Parkinson.

De: Ismail, M. S. y Richard, I. H. 2004, «A reality test: How well do we understand psychosis in Parkinson’s disease?», J Neuropsychiatric Clin Neurosci, vol. 16, págs. 8-18.

nérgicos, la selergilina y la amantadina. Los antipsicóticos atípicos
sólo deben administrarse cuando el paciente no ha mejorado tras la
reducción de los otros fármacos, ya que los antipsicóticos atípicos
también se han asociado con un empeoramiento de los síntomas mo­
tores de la EP (Goetz et al, 2000). Se ha observado que la clozapina
es eficaz y bien tolerada en el tratamiento de la psicosis en la EP
(Parkinson Study Group, 1999).
Apatía
Los pacientes con EP presentan a menudo un aumento de la frecuen­
cia de apatía. En la EP, las estimaciones de la presencia de apatía
varían entre el 16,5 y el 40,0%. La apatía puede aparecer asociada o
no con una depresión, pero sí se ha asociado con un mayor deterioro
cognitivo y una menor incapacidad.
Parálisis supranuclear progresiva
Las primeras descripciones de Steele et al mostraron que los pacien­
tes con parálisis supranuclear progresiva (PSP) presentan «cambios
vagos de personalidad y conducta». En concreto, la mayoría (> 90%)
de los pacientes con PSP muestran niveles altos de apatía, que se
asocia con una mayor discapacidad. Aproximadamente la mitad de
los pacientes con PSP muestran un cambio de personalidad, y menos
de la mitad sufren depresión. Se observa desinhibición o pe'rdida de
control de las emociones en el 30-36% de los pacientes con PSP. Las
alucinaciones son muy infrecuentes. Los trastornos de la conducta
son más habituales entre pacientes con PSP y demencia de tipo fron­
tal (Cordato et al, 2006).
Enfermedad de Huntington
Hasta el 79% de los individuos con enfermedad de Huntington (EH)
muestran síntomas psiquiátricos y conductuales como manifestacio­
nes iniciales de la enfermedad. La presentación de los síntomas varía
según la fase de la EH (Tabla 8.13). Los síntomas conductuales se
observan habitualmente entre pacientes institucionalizados con EH
(Tabla 8.14). Los problemas de conducta pueden comportar proble­
mas para la ubicación de estos pacientes.
Depresión
La depresión se observa hasta en el 63% de los pacientes con EH, y
es una de las quejas más frecuentes tanto de ellos como de sus fami­
lias. La depresión puede preceder a la aparición de los síntomas neu­
rológicos de la EH en 2 a 20 años, aunque las investigaciones empí­
ricas a gran escala realizadas para confirmarlo han sido mínimas. La
depresión es habitual inmediatamente antes del diagnóstico, cuando
aparecen los signos neurológicos leves y otras anomalías sutiles. Sin
embargo, después de establecer un diagnóstico definitivo de EH, la

TABLA 8 . 1 3 Porcentaje de pacientes con enfermedad de Huntington y síntomas psiquiátricos según el estadio CFT

ESTADIO 1 ESTADIO 2 ESTADIO 3 ESTADIO 4 ESTADIO 5

CM
c\i

SÍNTOMAS (n = 432) (n = 660) (n = 520) (n = 84)

II

Depresión 57,5% 62,9% 59,3% 52,1 % 42,2%

Suicidio 6,0% 9,7% 10,3% 9,9% 5,5%
Agresividad 39,5% 47,7% 51,8% 54,1 % 54,4%
Obsesiones 13,3% 16,9% 25,5% 28,9% 13,3%
ideas delirantes 2,4% 3,5% 6,1% 9,9% 2,2%
Alucinaciones 2,3% 4,2% 6,3% 11,2% 3,3%

CFT: capacidad funcional total.

Datos proporcionados por el Huntington Study Group.
94 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

que la existencia de ideas suicidas aumentaba de modo espectacular.

Tabla 8 . 1 4
En primer lugar, la frecuencia de ideas suicidas pasó del 10,4% (en
Puntuaciones del personal de enfermería sobre conductas las personas con riesgo y una exploración neurológica normal) a un
problemáticas de los pacientes con enfermedad 20,5% (en las personas con riesgo y signos neurológicos menores).
de Huntington institucionalizados En segundo lugar, entre los pacientes con diagnóstico de EH, el 16%
PROBLEMA DE CONDUCTA PORCENTAJE RANGO mostró ideas suicidas en el estadio 1, y casi el 21% en el estadio 2
Agitación 76 2,0 (Fig. 8.8). Aunque se conocen poco los mecanismos del aumento del
irritabilidad 72 2,9 riesgo de suicidio en los pacientes con EH, es útil que los profesiona­
Desinhibición 59 3,3 les de la salud que han de atenderles conozcan bien los períodos en
Depresión 51 4,2 los que se observa un incremento del riesgo (Paulsen et al, 2005a).
Ansiedad 50 4,4
Apetito 54 5,1
Ideas delirantes 43 5,5 Psicosis
Trastornos del sueño 50 5,5
En los pacientes con EH se observa un aumento de la frecuencia de
Apatía 32 6,8
Euforia 40 6,9
psicosis; las estimaciones oscilan entre el 3 y el 12%. La psicosis es
más frecuente en los casos de EH de inicio en adultos jóvenes que en
De: Paulsen y Hamilton, datos no publicados.
los pacientes en los que el trastorno comenzó hacia la mitad o el final
de la vida adulta. La psicosis asociada con la EH es más resistente al
tratamiento que la psicosis de la esquizofrenia. Datos procedentes del
Huntington Study Group sugieren que la psicosis puede aumentar
depresión se observa sobre todo en los estadios medios de la enfer­
algo a medida que progresa la enfermedad (v. Tabla 8.13), aunque en
medad (es decir, en los estadios 2 y 3 de Shoulson-Fahn), y su inci­
realidad a veces resulta difícil medirla en los estadios más avanzados
dencia puede incluso disminuir en los estadios posteriores (Paulsen
del trastorno.
et al, 2005b). Los estudios de tomografía por emisión de positrones
(PET) indican que, en comparación con los pacientes con EH sin
depresión o con los controles apareados según la edad, los pacientes Rasgos obsesivocompulsivos
con EH que además tienen depresión presentan un estado de hiper-
Aunque en la EH no es frecuente encontrar un trastorno obsesivo-
metabolismo en la corteza frontal inferior y el tálamo. Los episodios
compulsivo verdadero, de hecho el 13-30% de los casos presentan
de manía, aunque han sido menos estudiados, se observan en el
conductas de características obsesivas y compulsivas. Con frecuen­
2-12% de los pacientes con EH.
cia, los pensamientos obsesivos aumentan cuando los pacientes se
hallan próximos al inicio de la enfermedad, aunque a continuación
permanecen en una situación relativamente estable a lo largo de todo
Suicidio
el trastorno. Los pensamientos obsesivos de la EH recuerdan la per-
El suicidio es más frecuente en la EH que en otros trastornos neuro­ severación, como los pacientes que quedan «pegados» en un suceso
lógicos asociados con unos altos porcentajes de depresión (p. ej., el o necesidad previos y son incapaces de cambiar.
accidente vascular cerebral y la EP). En la mayoría de los estudios
realizados en la EH se ha encontrado un aumento del riesgo de suici­
dio de cuatro a seis veces más alto que en la población general (en
Agresividad
algunos estudios, el aumento es de hasta 8-20 veces más alto). De En el 19-59% de los pacientes con EH se observa una gama de con­
este modo, se identificaron dos principales «períodos críticos» en los ductas que oscilan desde la irritación hasta brotes agresivos intermi-

25 -i
FIGURA 8.8 Ideas suicidas
según el estadio de la enfermedad

20 - de Huntington (EH). (Modificado de:

Paulsen, J. S., Hoth, K. E, Nehl, C. y
® ce Stierman, L. 2005. «Critical periods of
o -q
ce o
15 - suicide risk in Huntington’s disease», Am
J Psychiatry, vol. 162, págs. 725-731.)

r------------*t"
0 = normal 1 = signos 2 = posible EH en EH en EH en EH en HD en
menores EH estadio 1 estadio 2 estadio 3 estadio 4 estadio 5

Evaluación neurológica

tentes. Aunque los brotes agresivos son a menudo la causa principal
de ingreso del paciente en un centro psiquiátrico, en los pacientes con
EH son escasas las investigaciones sobre la prevalencia y la inciden­
cia tanto de éstos como de la irritabilidad. Al intentar un resumen de
los síntomas observados en la EH, la principal limitación es la varia­
da terminología utilizada para describir esta amplia gama de trastor­
nos de la conducta. Médicos y familiares de pacientes con EH lian
sugerido que su dificultad para ubicarlos (debido a la agresividad)
constituía precisamente uno de los principales obstáculos para conse­
guir una atención continuada efectiva de los pacientes con EH.
Apatía
Los primeros signos de la EH pueden ser: abandono de las activida­
des, aislamiento de los amigos, descuido del aspecto personal, falta
de iniciativa, disminución del habla espontánea y limitaciones de la
expresión emocional. Con frecuencia, estos síntomas se consideran
simplemente un reflejo de la depresión. Aunque de difícil diferencia­
ción, la apatía se define como una disminución de la motivación no
atribuible a trastorno cognitivo, distrés emocional o reducción del
nivel de consciencia. La depresión implica un grado considerable de
distrés emocional que se manifiesta por llanto, tristeza, ansiedad, agi­
tación, insomnio, sentimientos de inutilidad y desesperación y pensa­
mientos recurrentes sobre la muerte. En la EH son frecuentes tanto la
apatía (59%) como la depresión (70%). No obstante, en un estudio, el
53% de los pacientes presentaron solamente uno de estos síntomas
(y no una combinación de ambos). Además, la depresión y la apatía no
mostraron una correlación mutua. Así, la apatía se asoció más bien
con una disminución de la función cognitiva, lo que refuerza estudios
previos en los que se mencionaron las relaciones existentes entre la
apatía y la demencia. Aunque pueda ser baja la frecuencia de quejas
de los pacientes y sus familiares sobre la apatía, no lo es en absoluto
la prevalencia de esta conducta. Si bien las consecuencias de la apatía
raramente resultan problemáticas (en contraste con los brotes tempe­
ramentales, que son menos habituales, pero más preocupantes), los
pacientes y sus familiares suelen agradecer un tratamiento efectivo
de la misma.
Síndrome de Tourette
En los pacientes con síndrome de Tourette (ST) son frecuentes los
trastornos comórbidos psiquiátricos (Jankovic, 2001). Los porcenta­
jes de trastornos psiquiátricos observados en estos pacientes son muy
variables; cuando las muestras de pacientes estudiados se obtienen en
centros psiquiátricos (y no en centros de tratamiento de trastornos del
movimiento), los porcentajes de trastornos psiquiátricos son signifi­
cativamente mayores. Tradicionalmente, en los niños y adultos con
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
ST los médicos han centrado su interés en los altos porcentajes aso­
ciados del trastorno de hiperactividad con déficit de atención y del
trastorno de oposición y provocación.
Se estima que el trastorno de hiperactividad con déficit de aten­
ción se observa en el 40-70% de los pacientes con ST. Este trastorno
puede aparecer hasta 2-3 años antes que el ST. Aproximadamente el
30% de los pacientes con ST cumplen los criterios diagnósticos del
trastorno de oposición y provocación. Los porcentajes de las conduc­
tas de oposición son en cierto grado contradictorios; aunque en publi­
caciones anteriores se sugirió que los niños con ST presentan unos
mayores porcentajes de trastorno de oposición, algunos estudios su­
gieren que el porcentaje de trastornos de la conducta es más bajo que
en la población psiquiátrica infantil general.
Capítulo 8 Trastornos de la conducta y de la personalidad 95
12 -i
o
(1)
■O
o
0 12 3 4
Número de diagnósticos comórbidos
FIGURA 8.9 Diagnósticos comórbidos en los pacientes con
síndrome de Tourette (ST). Barras claras, ST asociado con brotes
explosivos; barras oscuras, ST no asociado con brotes explosivos.
(Reproducido con permiso de: Budman, C. L., Bruun, R. D., Park, K. S., et
al. 2000, «Explosive outbursts in children with Tourette’s disorder», J Am
Acad Child Adolesc Psychiatry, vol. 39, num. 10, págs. 1270-1276.)
En el ST también se observan otros trastornos de la conducta y de
la personalidad. Así, los pacientes con ST presentan también más
probabilidades de satisfacer los criterios diagnósticos de un trastorno
de la personalidad. Así, aproximadamente el 64% de estos pacientes
cumplen los criterios de uno o más trastornos específicos de la perso­
nalidad. Entre los diagnósticos de trastornos de la personalidad ob­
servados con mayor frecuencia figuran el trastorno límite o borderli­
ne, el trastorno depresivo, el trastorno obsesivo-compulsivo, el
trastorno paranoide y el trastorno pasivo-agresivo. Aproximadamente
el 25% de los pacientes con ST presentan brotes agresivos. En el ST,
estos brotes son más frecuentes en los niños (35%) que en los adultos
(8%) (Budman et al, 2000). Además, en los pacientes con ST estos
brotes agresivos se asocian con un aumento de los trastornos comór­
bidos psiquiátricos (Fig. 8.9).
Finalmente, en el ST son también frecuentes los síntomas relacio­
nados con la ansiedad y el estado de ánimo. Algunos estudios sugie­
ren que hasta el 73% de los niños con ST presentan síntomas depre­
sivos clínicamente significativos. La presencia de depresión se asocia
con tics más graves y con trastornos de la conducta durante la infan­
cia (Snijders et al, 2006).
Esclerosis múltiple
En la esclerosis múltiple (EM) es particularmente difícil realizar una
evaluación de los síntomas relacionados con la conducta, puesto que
uno de los síntomas principales de este trastorno es la variabilidad de
los síntomas a lo largo del tiempo. Además, en la EM existe una sig­
nificativa variación entre los pacientes. Así, ya Charcot (1877) y Su-
rridge (1969) observaron que muchos pacientes con EM muestran un
estado de disociación entre el estado de humor subjetivo y los afectos
externos.
96 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Depresión
El síntoma relacionado con la conducta que se observa con mayor fre­
cuencia en los pacientes con EM es la depresión (con porcentajes que
oscilan entre el 37 y el 54%). La depresión precede al inicio de la enfer­
medad hasta en la mitad de los pacientes con EM. Los pacientes con
EM pueden manifestar síntomas de depresión incluso en presencia de
signos externos de euforia. Aunque algunos estudios han sugerido que
en los pacientes con EM y depresión son más frecuentes los anteceden­
tes familiares de depresión o de alcoholismo, estudios más recientes no
han confirmado esta relación. En la EM, la depresión no se asocia con
factores como el aumento de la frecuencia de episodios estresantes, la
duración de la enfermedad, el tipo de EM, la edad, el sexo o el estado
socioeconómico. Entre los subtipos de EM, la depresión puede ser más
frecuente en la EM recidivante-remitente (Zabad et al, 2005). La de­
presión se asocia con una menor calidad de vida en la EM.
Se han observado tasas aumentadas de ideación suicida, intentos
de suicidio y suicidios consumados en individuos con EM. Las tasas de
suicidio en la EM son de dos a siete veces más altas que en la población
general (Bronnum-Hansen et al, 2005). Los factores de riesgo de idea­
ción suicida en la EM incluyen aislamiento social, depresión actual y
diagnóstico de trastorno por abuso de alcohol. Aunque los intentos de
suicidio se producen durante la progresión de la enfermedad, algunos
han sugerido que el riesgo aumentado puede ser especialmente alto
durante el año siguiente al diagnóstico (Bronnum-Hansen et al, 2005).
En la EM se ha propuesto una causa psicológica de la depresión
en la que se sugiere que ésta es el resultado de un sentimiento de
frustración junto a la incapacidad progresiva y la incerteza respecto
al futuro. Sin embargo, la relación entre depresión y discapacidad es
dudosa. En la EM, la depresión es más frecuente en los pacientes que
presentan una exacerbación de los síntomas de la esclerosis, así como
un aumento de los sentimientos de incerteza relacionados con el fu­
turo, lo que ha llevado a apoyar los modelos psicosociales para expli­
car la depresión.
En los pacientes con EM se observan unos mayores porcentajes
de depresión que en los pacientes afectados por otros trastornos cró­
nicos incapacitantes, lo que sugiere que algunas características de la
EM podrían contribuir a los porcentajes aumentados de depresión en
la EM. Sin embargo, los estudios por la imagen efectuados en pacien­
tes con EM no han conseguido encontrar unos claros correlatos neu-
ropatológicos de la depresión. Se han observado interrupciones en las
áreas parietal derecha, temporal derecha y frontal derecha (Zorzon et
al, 2001), y también en la corteza límbica, lo que comporta una inte­
rrupción del circuito frontosubcortical. Por tanto, es probable que en
la EM la depresión aparezca a consecuencia de una combinación de
factores biológicos y de factores psicosociales.
Aunque es un tema controvertido, la depresión puede ser un efec­
to secundario en algunos individuos tratados con interferón-|3-lb
(IFN-(?-lb) (Feinstein, 2000). Por tanto, se propuso en una declara­
ción de consenso que los pacientes con depresión grave debían con­
trolarse estrechamente durante el tratamiento con IFN-P- Ib. La rela­
ción entre depresión y IFN-P-la e interferón-a es dudosa, ya que se
han publicado resultados contradictorios; el acetato de glatirámero
no se ha asociado con un aumento de los síntomas depresivos. Debi­
do a la potencial relación entre depresión y tratamiento de la EM,
además de las altas tasas de depresión en la EM, es básico que los
médicos evalúen cuidadosamente la historia actual y los anteceden­
tes de depresión en los pacientes. Esto puede ser especialmente im­
portante antes de empezar las intervenciones con IFN, ya que los
pacientes con historia reciente de depresión pueden tener más pro­
babilidades de volver a presentar síntomas de depresión después de
un tratamiento con IFN.
Se han realizado pocos ensayos clínicos aleatorios del tratamiento
de la depresión en la EM. Se han llevado a cabo diversos ensayos
abiertos de ISRS que sugieren que pueden ser eficaces en el trata­
miento de la depresión en la EM. Además, la psicoterapia, especial­
mente aquella centrada en las habilidades de afrontamiento, es eficaz
en la reducción de los síntomas depresivos.
Ansiedad
Por desgracia, con frecuencia este síntoma se pasa por alto, puesto
que en ocasiones los síntomas ansiosos se creen exclusivamente se­
cundarios a unas malas habilidades de adaptación del paciente. En la
Tabla 8.15 se muestran algunas estrategias para minimizar la ansie­
dad de los pacientes con EM. Se ha informado sobre la presencia de
una ansiedad clínicamente significativa en el 25% de casos; el 9,2%
de estos pacientes presentaba, asimismo, síntomas depresivos clíni­
camente significativos. Los síntomas de ansiedad son más frecuentes
en las mujeres que en los hombres con EM. La combinación de an-
Tabla 8 . 1 5
Estrategias para minimizar la ansiedad en pacientes
con esclerosis múltiple
Respetar las respuestas de negación y considerarlas como
un mecanismo útil de adaptación
Derivar precozmente a los pacientes a la National Multiple Sclerosis
Society (1 -800-Fight-MS)
Ayudar a los pacientes a «vivir día a día» y a no hacer demasiadas
predicciones para el futuro
Ayudar a los pacientes a manejar el estrés mediante técnicas
de relajación
Solicitar la ayuda de terapeutas ocupacionales (técnicas
de conservación de la energía)
No centrarse en las incapacidades del paciente, sino en sus
habilidades
Al dar explicaciones y derivar al paciente, tener en cuenta su
educación y sus posibilidades económicas
Entender que los pacientes tienen acceso a Internet, a grupos de
autoayuda y a publicaciones médicas (pueden hacer preguntas
«difíciles»)
Prever las reacciones emocionales de pena tras las pérdidas
Tratar individualmente las pérdidas
Atender las necesidades de salud mental de las familias
y cuidadores de los pacientes
Respetar como reales los síntomas del paciente
Evitar los excesos de medicación
Centrar la psicoterapia de apoyo de los aspectos cognitivos
y educativos de la esclerosis múltiple que sean específicos y
estén basados en la realidad
Proporcionar un tratamiento farmacológico dirigido
Derivar a los pacientes apropiados para someterse a técnicas
de formación cognitiva
Preguntar acerca de posibles problemas sexuales y de disfunción
vesical o intestinal
Mantener un diálogo abierto con el paciente en relación con las
ideas suicidas
Modificado con permiso de: Riether, A. M. 1999, «Anxiety in patients with multiple
sclerosis», Semin Clin Neuropsychiatry, vol. 4, págs. 103-113.

siedad y de síntomas depresivos también se asoció más estrechamen­
te con síntomas somáticos, dificultades sociales e ideas suicidas que
con la ansiedad o la depresión consideradas aisladamente.
Euforia
En la EM se observa un aumento de la frecuencia de buen humor,
optimismo y negación de la incapacidad. Los primeros estudios rea­
lizados sugirieron que más del 70% de los pacientes con EM presen­
taban períodos de euforia. Sin embargo, estudios más recientes sugie­
ren que la prevalencia de los síntomas de euforia es de entre el 10 y
el 25%. Con frecuencia, la euforia coexiste con desinhibición, impul­
sividad y labilidad emocional. Los pacientes con euforia tienen más
posibilidades de presentar afectación cerebral, aumento de tamaño de
los ventrículos, disfunción cognitiva y neurológica e incremento de la
incapacidad social.
Risa y llanto patológicos
En un porcentaje pequeño (9,9%) pero significativo de pacientes con
EM se observan períodos de llanto y risa patológicos, es decir, de
incapacidad para controlar los estallidos de llanto o de risa. Estos
episodios de llanto y risa patológicos son más frecuentes en los pa­
cientes con EM en una fase evolutiva progresiva y crónica, así como
en los que presentan unos altos niveles de incapacidad y de disfun­
ción cognitiva. El tratamiento con dextrometorfano/quinidina puede
ser efectivo para estos síntomas (Panitch et al, 2006).
Esclerosis lateral amiotrófica
Depresión
Se producen síntomas depresivos en el 40-50% de individuos con
esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (Kubler et al, 2005). Sin embar­
go, menos (2-11%) individuos con ELA cumplen criterios de trastor­
no depresivo mayor (TDM). La depresión en la ELA se asocia con un
mayor deterioro físico, aunque estos resultados no siempre se repro­
ducen. Los individuos con bajo bienestar psicológico tuvieron un
riesgo aumentado de mortalidad (Fig. 8.10). El riesgo de mortalidad
se asoció más firmemente con la ansiedad psicológica que con la
edad, y fue similar al riesgo asociado con la gravedad de la enferme­
dad. La depresión se relaciona con la duración de la enfermedad; sin
embargo, no se asocia con el uso del ventilador ni de la sonda de
alimentación (Kubler et al, 2005).
Risa y llanto patológicos
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Entre el 10 y el 20% de los individuos con ELA, sobre todo aquellos
con un síndrome seudobulbar, describen afectación seudobulbar y
muestran llanto y risa patológicos no controlados. Aunque se ha in­
vestigado poco en el tratamiento de la afectación seudobulbar, se ha
demostrado que el tratamiento con dextrometorfano/quinidina es
efectivo para el llanto y la risa patológicos (Brooks et al, 2004). La
reducción de los síntomas de llanto y risa patológicos se asoció con
una mejor calidad de vida y de la calidad de las relaciones.
Epilepsia
Los trastornos de la conducta y de la personalidad se observan hasta
en el 50% de los pacientes con epilepsia. La identificación y el trata-
Capítulo 8 Trastornos de la conducta y de la personalidad 97
Tíempo de supervivencia (días en el estudio)
FIGURA 8.10 Bienestar psicológico y morbilidad en la esclerosis
lateral amiotrófica. Nota: El bienestar psicológico se asocia con una
disminución de la morbilidad. (Reproducido con permiso de: McDonald, E. R.,
Wledenfeld, S., Hillel, A., et al. 1994, «Survival in amyotrophic lateral sclerosis:
The role of psychological factors», Arch Neurol, vol. 51, págs. 17-23.)
miento de estos trastornos de la conducta sigue siendo inadecuado;
menos de la mitad de los individuos con epilepsia y TDM se tratan
por depresión. Uno de los estudios basados en la población más ex­
haustivos sugiere que, en comparación con los controles, los adultos
con epilepsia de inicio en la infancia presentan un riesgo cuatro veces
mayor de trastorno psiquiátrico.
Se han identificado algunos factores de riesgo específicos: lesio­
nes cerebrales adicionales, tipo y gravedad del síndrome epiléptico y
efectos del tratamiento farmacológico. Desde una perspectiva histó­
rica, se pensó que los trastornos de la conducta eran más graves en los
pacientes con epilepsia del lóbulo temporal. No obstante, las investi­
gaciones sugieren que los pacientes con cualquier tipo de epilepsia
focal tienden todos a presentar un aumento de la frecuencia de tras­
tornos psiquiátricos.
En la epilepsia, los trastornos psiquiátricos se clasifican según su
relación cronológica con las crisis. Los trastornos ictales se producen
durante la crisis. Aproximadamente el 25% de las crisis que se mani­
fiestan con un «aura» incluyen trastornos psiquiátricos. Los trastor­
nos periictales se producen inmediatamente antes (preictal) o después
(postictal) de la crisis. Por último, los trastornos interictales son los
que son independientes de las crisis epilépticas (Tabla 8.16). Para
entender mejor los síntomas del paciente y facilitar así un tratamiento
preciso de los mismos, conviene saber que los trastornos de la con­
ducta y de la personalidad pueden presentarse durante el estado ictal.
Así, en el estado ictal los pacientes pueden presentar episodios de
ansiedad, depresión, psicosis y agresividad. Gran parte de la investi­
gación relacionada con los trastornos psiquiátricos observados en
la epilepsia se han centrado en los trastornos de la conducta y de la
personalidad durante el período interictal; por tanto, en esta sección
se expondrán principalmente este tipo de trastornos.
Depresión
La depresión es el trastorno psiquiátrico que se observa con mayor
frecuencia en la epilepsia. Las tasas publicadas de prevalencia de la
98 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

torno depresivo mayor, la depresión de la epilepsia se asocia con un

T abla 8.16
mayor número de rasgos «psicóticos» (p. ej., paranoia, ideas deli­
Trastornos psiquiátricos en los estados ictal, rantes y alucinaciones). Asimismo, habitualmente la depresión de
postictal e interictal la epilepsia sigue una evolución crónica, con períodos de depresión
mayor separados por períodos de humor distímico.
ICTAL POSTICTAL INTERICTAL
En la epilepsia son frecuentes tanto el suicidio como los intentos
Ansiedad Agitación Trastorno de
angustia
de suicidio. Así, en estos pacientes la tasa de suicidios es cuatro veces
Intensos sentimientos Trastorno de más elevada que en la población general. Las tasas de suicidio son
de horror ansiedad incluso mucho más altas en la epilepsia del lóbulo temporal (25 veces
generalizada más que en la población general). Entre los factores de riesgo desta­
Crisis de angustia Foblas can los antecedentes de autolesiones, los antecedentes familiares de
Depresión del estado Depresión Trastorno depresivo suicidio, las situaciones estresantes, el bajo nivel moral, la estigmati-
de ánimo mayor zación y los trastornos psiquiátricos.
Llanto Trastorno distímico La causa de la depresión que se observa en la epilepsia no está
Síndromes
clara. Probablemente desempeñan un papel los agentes de estrés
depresivos
psicosocial, la predisposición genética y la neuropatología. Aunque
atípicos
Cambios del estado
se ha sugerido que los factores estresantes psicosociales son muy
de ánimo importantes en la causa de la epilepsia, de hecho las tasas de depre­
inducidos por sión observadas en la epilepsia son más elevadas que las que se
la medicación observan en las poblaciones de pacientes con enfermedades cróni­
Trastorno de ajuste cas, lo que ha llevado a apoyar la importancia de una etiología bio­
Paranoia Paranoia Síndromes lógica. La percepción del control de las crisis es una importante
Alucinaciones Alucinaciones psicóticos variable psicosocial que se debe considerar, ya que una menor per­
Ilusiones cepción del control se asocia con más síntomas depresivos. Aunque
Pensamientos Trastorno obsesivo-
estos resultados son un tanto contradictorios, al parecer no existe
forzados similares compulsivo
relación entre la depresión y la edad de inicio ni con la duración de
a obsesiones
Obsesiones
la epilepsia. Asimismo, parece ser que la depresión es más frecuen­
Agresividad/violencia Agresividad/ Agresividad/ te en los pacientes con epilepsia focal que en los pacientes con epi­
violencia violencia lepsia generalizada. También es posible que la lateralización de los
Confusión Confusión Trastorno por focos epileptógenos esté relacionada con la depresión (los focos
Excitación sexual conversión localizados en el lado izquierdo se asocian con mayor frecuencia
Risas Manía a depresión).
Déjá vu y otras El tratamiento farmacológico de la epilepsia puede contribuir a
experiencias la aparición tanto de depresión como de síntomas psiquiátricos ge­
de la memoria
nerales. En la Tabla 8.17 se muestran los fármacos antiepilépticos
Trastornos
utilizados con mayor frecuencia, así como sus efectos psicotropos.
inducidos por
la medicación
Los fármacos causantes de sedación (p. ej., barbitúricos y benzo-
diazepinas) pueden provocar depresión, fatiga y enlentecimiento
Reproducido con permiso de: Marsh, L. y Rao. V. 2002, «Psychiatric complications In
mental. Después de la cirugía de la epilepsia, aproximadamente el
patients with epilepsy: A review», Epilepsy Res, vol. 49, págs. 11-33. 8-10% de los pacientes epilépticos presentan un episodio de depre­
sión. Sin embargo, estos episodios tienden a remitir durante los
18 meses posteriores a la intervención. En el primer mes del postope­
ratorio también son frecuentes la irritabilidad y el aumento de la
depresión oscilan entre el 8 y el 63%. Asimismo, las tasas de depresión labilidad emocional.
varían en función de la muestra evaluada (en las muestras clínicas se Aunque en la epilepsia la fenomenología de la depresión pueda
informan tasas de depresión más elevadas que en las muestras de pa­ parecer distinta a la depresión observada en los pacientes no epilépti­
cientes de la población) y también de las medidas utilizadas para su cos, para su abordaje son eficaces unos tratamientos similares. La
diagnóstico. La depresión interictal es la forma más frecuente de de­ psicoterapia de apoyo puede ser muy ventajosa, especialmente tras el
presión entre los individuos con epilepsia (Prueter y Norra, 2005). diagnóstico inicial, en un momento en el que los pacientes empiezan
En los pacientes con epilepsia se produce a menudo que no se a adaptarse a la enfermedad. En pocos estudios clínicos se ha evalua­
diagnostica la depresión, puesto que los síntomas depresivos son do la eficacia de los fármacos antiepilépticos en los pacientes con
considerados como una reacción normal a la enfermedad. Sin em­ epilepsia. En estos pacientes, los antidepresivos más antiguos y el
bargo, la depresión se asocia con una disminución de la calidad de bupropión se han asociado con un aumento de las crisis, por lo que
vida, trabajo y funcionamiento de la familia (Ettinger et al, 2004). deben evitarse. Aunque en las primeras publicaciones también los
En los pacientes con epilepsia, por regla general la depresión se ISRS se asociaron con un incremento de las crisis, estudios más re­
manifiesta de modo diferente que en los pacientes con un trastorno cientes sugieren que estos antidepresivos se asocian menos a la apa­
depresivo mayor aislado. Así, en la epilepsia la depresión se asocia rición de crisis de lo que antes se pensaba. Prueter y Norra (2005)
con menos rasgos «neuróticos» (p. ej., ansiedad, preocupación re­ sugieren considerar como antidepresivos de primera línea el citalo-
currente, bajo nivel de autoestima y somatización) que en el trastor­ pram y la sertralina en la epilepsia, por sus interacciones limitadas
no depresivo mayor. Por el contrario, y en comparación con el tras­ con los fármacos antiepilépticos.
 Capítulo 8 Trastornos de la conducta y de la personalidad 99

Tabla 8.17 Efectos psicotrópicos de los fármacos antiepilépticos

FÁRMACOS EFECTOS POSITIVOS EFECTOS NEGATIVOS COMPLICACIONES

Barbitúricos, primidona Agresividad, depresión, síndromes Trastorno de hiperactividad con
de abstinencia déficit de atención (en los niños)
Benzodiazepinas Ansiolítico, sedante Síndromes de abstinencia, Insomnio Desinhibición
Etosuximida Psicosis alternantes
Fenitoína Psicosis tóxicas esquizofreniformes,
encefalopatía
Carbamazepina Estabilización del humor, control Raramente, manía y depresión
de los impulsos
Valproato Estabilización del humor, antimaníaco Encefalopatía aguda y crónica

Vigabatrina Agresividad, depresión, psicosis, Trastorno de hiperactividad con

síndromes de abstinencia déficit de atención, encefalopatía,
psicosis alternantes
Lamotrigina Estabilización del humor, Insomnio Raramente, psicosis
antidepresivo
Felbamato Estimulador? Agitación Posibles psicosis
Gabapentina Ansiolítico, antidepresivo Raramente, agresividad en los niños
Tiagabina Depresión Estatus epiléptico no convulsivo
Topiramato Estabilización del humor? Depresión Psicosis
Levetiracetam

?: datos mínimos; —: no aplicable.

Reproducido con permiso de: Schmitz, B. 2002, «Effects of antiepileptic drugs on behavior», en The Neuropsychiatry of Epilepsy, eds. M. Trimble y B. Schmitz, Cambridge
University Press, Cambridge, Reino Unido.

Ansiedad superior a 10 años, antecedentes de crisis parciales complejas y epi­

Se observan tasas aumentadas de trastornos de ansiedad en los pacien­
tes con epilepsia. Entre el 19 y el 50% de individuos con epilepsia
cumplen criterios de uno o más trastornos de ansiedad del DSM-IV
(Beyenburg et al, 2005). La ansiedad en la epilepsia se asocia con una
menor calidad de vida, y suele ser comórbida con trastornos del estado
de ánimo. Los trastornos de ansiedad habituales incluyen agorafobia,
trastorno de ansiedad generalizada y fobia social. Son bastante fre­
cuentes el miedo a tener una crisis y la ansiedad anticipatoria. Los in­
dividuos con epilepsia presentan un mayor riesgo de crisis de angustia.
Debe procederse con cuidado al distinguir entre la crisis de angustia y
el miedo que se producen en el contexto de una crisis, el «miedo ictal».
El miedo es el síntoma psiquiátrico más habitual que se manifiesta
durante una crisis (Tabla 8.18). Es fundamental realizar una evaluación
y un tratamiento precisos de la ansiedad, porque se ha asociado con
reducciones de la calidad de vida relacionada con la salud.
La relación entre fármacos antiepilépticos (FAE) y ansiedad es
compleja. Algunos FAE parecen exacerbar los síntomas de ansiedad,
mientras que otros se asocian con una reducción de los mismos. Los
antidepresivos, especialmente los ISRS, son el tratamiento farmaco­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
lepsia del lóbulo temporal. Las psicosis postictal e interictal son las
más descritas. La psicosis postictal suele desarrollarse tras muchos
años de epilepsia (Devinsky, 2003). Los episodios de psicosis postic­
tal son cortos: duran de unas horas a unos meses. La psicosis postictal
es más habitual en las lesiones límbicas. En la psicosis interictal, los
episodios de psicosis no están unidos temporalmente al inicio de la
crisis y suelen durar más de 6 meses.
Los pacientes epilépticos con psicosis pueden presentar exacerba­
ciones del trastorno psiquiátrico tras la cirugía de la epilepsia; asimis­
mo, es poco probable que una cirugía de la epilepsia con éxito
consiga una completa interrupción de la psicosis. Además, tras la
lobectomía del lóbulo temporal aparecen nuevos trastornos psicóti­
cos aproximadamente en el 3,8 al 35,7% de casos. Estos nuevos epi­
sodios se observan con mayor frecuencia en las resecciones del he­
misferio no dominante y en pacientes con trastornos previos de la
personalidad. La psicosis en la epilepsia puede tratarse con antipsicó­
ticos atípicos; sin embargo, debe prestarse atención al emplear fár­
macos que puedan aumentar las crisis. Es necesario realizar ensayos
aleatorios para evaluar la eficacia de los antipsicóticos atípicos en el

tratamiento de la psicosis asociada con la epilepsia.

lógico más habitual para la ansiedad en la epilepsia. Véase la revisión
de Beyenburg et al (2005) para una discusión más detallada del trata­
miento de la ansiedad en la epilepsia.
Psicosis
La asociación entre epilepsia y psicosis constituyó un tema de debate
durante todo el siglo pasado. Estudios más recientes han sugerido
que el 0,6-7,0% de los pacientes con epilepsia también pueden pre­
sentar síntomas psicóticos. El riesgo de aparición de trastornos psicó-
ticos es mayor en los siguientes casos: pacientes con inicio de la epi­
lepsia antes de los 20 años de edad, duración de la enfermedad
Agresividad
La relación entre epilepsia y agresividad sigue siendo tema de con­
troversia. Las primeras investigaciones sobre el tema sugirieron que
la prevalencia de la agresividad en la epilepsia oscilaba entre el 4,8 y
el 50,0%. La agresividad en el contexto de una crisis es bastante in­
frecuente (Devinsky, 2003). Se cree que la frecuencia de agresividad
es más alta en los pacientes con epilepsia del lóbulo temporal. A cau­
sa de la definición utilizada de «agresividad» y del método de selec­
ción de los grupos de estudios, los resultados observados son varia­
bles. Durante el período interictal la agresividad puede describirse
100 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

30 -
TABLA 8.18 I I Con agresividad
Diagnóstico diferencial entre la crisis de angustia y la crisis 25 - i i Sin agresividad
epiléptica focal
20 -

CRISIS DE CRISIS FOCAL

ANGUSTIA CON MIEDO 15 -
PRIMARIA ICTAL
Consciencia Alerta Alerta, pero puede 10 -
progresar a
alteración 5 -
Duración 5-10 min < 2 minutos
Déjá vu\ Muy raro >5% o J------ —|=-------------------- ——---------
alucinaciones
Con patología Sin patología
Automatismos Muy Infrecuente Común, con
de la amígdala de la amígdala
progresión a crisis
parciales complejas
FIGURA 8.1 1 Patología de la amígdala en pacientes con epilepsia
Agorafobia Común No, salvo ansiedad
interictal comórbida del lóbulo temporal, con y sin agresividad. (Reproducido con permiso de:
Síntomas Común, gravedad No infrecuente, Van Elst, L., Tebartz, 2002, «Aggression and epilepsy», en The
depresivos asociada gravedad no Neuropsychiatry of Epilepsy, eds. M. Trimble y B. Schmitz, Cambridge
asociada University Press, Cambridge, Reino Unido.)
Ansiedad Muy común Puede producirse,
anticipatoria pero no es habitual
EEG interlctal Normal Con frecuencia
anormal
EEG ictal Normal Habitualmente casos, la depresión aparece durante el primer mes tras el AVC) (Ba­
anormal llard y O’Brien, 2002). Aproximadamente en el 20% de los pacientes
RM de estructuras Flabitualmente normal Con frecuencia
se establece un diagnóstico de depresión mayor, y en otro 20%, un
temporales anormal
Antecedentes Común Infrecuente
diagnóstico de depresión menor. Es interesante destacar que las tasas
familiares parecen similares en individuos en las fases inicial, media y tardía
de trastorno después de un ictus. La depresión que aparece después de un AVC se
de angustia asocia con factores como la edad, el tiempo transcurrido desde el
FAE Ocasionalmente útil Muy útil con episodio, la presencia de trastornos cognitivos, el apoyo social, los
frecuencia rasgos neuróticos y los antecedentes de depresión. La depresión
Antidepresivos Útil Raramente
postictus se asocia con una mayor discapacidad física, gravedad del
empeorará
las crisis ictus y deterioro cognitivo.
Edad de inicio Con mayor frecuencia, Cualquier edad La depresión se asocia, asimismo, con un aumento del tiempo de
a los 20-30 años hospitalización, lo que sugiere que afecta a los trabajos de rehabili­
tación. La depresión se asocia también con una peor recuperación
Adaptado de: Beyenburg, S., Mitchell, A. J., Schmidt, D., et al. 2005, «Anxiety in de las actividades de la vida diaria y un aumento de la morbilidad
patients with epilepsy: systematic review for clinical management», Epilepsy Behav, (Fig. 8.12). En los pacientes con AVC, los estudios realizados para valo­
vol. 7, págs. 161-171; y Vazquez, B. y Devinsky, 0. 2003, «Epilepsy and anxiety»,
rar la relación existente entre la incapacidad y la depresión han aporta­
Epilepsy Behav, vol. 4, suppl. 4, págs. S20-S25; y Handal, N. M., Masand, P. y
Weilburg, J. B. 1995, «Panic disorder and complex partial seizures. A truly complex
do unos resultados equívocos. En los pacientes que han presentado un
relationship», Psychosomatics, vol. 36, págs. 498-502. AVC la depresión se asocia con una mala calidad de vida incluso
siendo constantes los síntomas neurológicos y la incapacidad.
La relación entre la depresión y la localización de las lesiones ha
sido también objeto de muchas investigaciones y controversias. En
como «descontrol episódico»; asimismo, en el apartado de nosología 1982, Robinson y Price realizaron durante 2 años un seguimiento de
del DSM-IV se describe como «trastorno agresivo intermitente» (in­ 103 pacientes que habían presentado un AVC, y observaron que las
termittent explosive disorder), que se caracteriza por períodos de ira lesiones localizadas en la región cerebral anterior izquierda se asocia­
no provocada, rabia, agresividad extrema y conducta violenta. En los ban con un aumento de las tasas y la gravedad de la depresión. Las le­
pacientes con epilepsia y agresividad es menos frecuente observar siones situadas cerca del polo frontal o del núcleo caudado del lado
lesiones de esclerosis en el hipocampo (Tebartz van Elst et al, 2000). izquierdo se asociaron también con una mayor frecuencia de depre­
En un subgrupo de pacientes con epilepsia y agresividad se observó sión. Aunque algunos autores han conseguido replicar estos resultados,
una atrofia significativa de la amígdala (Fig. 8.11). otros han fracasado al intentarlo. En artículos de revisión más recientes
no se apoya la existencia de ninguna relación entre la localización de la
lesión y la depresión en los pacientes postictus (Bhogal et al, 2004).
Accidente vascular cerebral Debe destacarse que existe una heterogeneidad significativa en estu­
dios previos, especialmente entre diferentes tipos de muestras.
Depresión Si se consideran grupos más homogéneos de pacientes, surgen algu­
Durante el año posterior a un accidente vascular cerebral (AVC) el nas relaciones. La depresión se asocia con lesiones del lado izquierdo en
30-40% de los pacientes presentan depresión (en la mayoría de los los estudios que utilizan muestras hospitalarias, mientras que la depre-

(n = 103) (n = 103) (n = 94) (n = 91) (n = 91) (n = 91)
Año
FIGURA 8.12 Probabilidad de supervivencia tras un accidente
vascular cerebral en pacientes con y sin depresión. (Reproducido con
permiso de: Morris, P. L. P., Robinson, R. G., Androzejewski, P., et al.
1993, «Association of depression with 10-year poststroke mortality»,
Am J Psychiatry, vol. 150, págs. 124-129.)
sión se asocia con lesiones del lado derecho en las muestras de la comu­
nidad (Bhogal et al, 2004). El tiempo transcurrido desde el ictus es,
además, una variable importante que se debe considerar. La depresión
postictus se asocia con lesiones del lado izquierdo en los individuos
durante el primer mes después del ictus (Bhogal et al, 2004). Sin embar­
go, la depresión postictus se asocia con lesiones del lado derecho en los
individuos con más de 6 meses después del ictus (Bhogal et al, 2004).
Otras diferencias en la investigación previa, como el método de diag­
nóstico de la depresión, pueden contribuir a los resultados desiguales.
Son pocos los estudios en los que se ha evaluado en estos pacientes
la efectividad de los diversos tratamientos disponibles para la depre­
sión. En una revisión reciente se sugiere que no existen pruebas claras
de que los antidepresivos estándar sean efectivos en el tratamiento de
la depresión postictus (Hackett et al, 2005). Aunque estas intervencio­
nes pueden no conducir a un cese efectivo de los trastornos depresivos,
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
pueden conseguir reducciones globales de la gravedad de la depresión.
En un estudio se sugirió que la nortriptilina era más efectiva en el tra­
tamiento de la depresión que la fluoxetina y el placebo (Robinson et al.
2000). En este estudio, la respuesta al tratamiento de la depresión con
nortriptilina se asocia con una mejoría de las habilidades tanto cogniti­
vas como funcionales (Fig. 8.13). Esta mejoría de la cognición y de las
habilidades funcionales después de reducir los síntomas depresivos no
siempre se ha podido reproducir (Hackett et al, 2005).
Risa y llanto patológicos
Una porción de individuos presenta llanto y risa patológicos después
de un ictus. Después de un AVC, la incontinencia emocional se ob­
Capítulo 8 Trastornos de la conducta y de la personalidad 101
Dosis de nortriptilina
FIGURA 8.1 3 Puntuación del Mini-Mental State Examination
(MMSE) en la respuesta a la nortriptilina de los pacientes con accidente
vascular cerebral. Nota: Los pacientes con respuesta al tratamiento
(n = 13) mostraron una mejoría de la función cognitiva significativamente
mayor que los pacientes sin respuesta (n = 18) (p = 0,087). Las barras
representan los errores estándar de la media. (Reproducido con permiso
de: Klmura, M., Robinson, R. G. y Kosler, F. T. 2000, «Treatment of
cognitive Impairment after poststroke depression: A double-blind treatment
trial», Stroke, vol. 31, págs. 1482-1486.)
serva entre el 11 y el 35% de los pacientes. La incontinencia emocio­
nal se asocia con lesiones del lóbulo frontal, la protuberancia y el
bulbo, así como con una disfunción cognitiva. Un reciente estudio
doble ciego, comparado con placebo sugiere que la fluoxetina es un
tratamiento eficaz para la incontinencia emocional. Además, se han
descrito casos clínicos en los que la paroxetina resultó efectiva en el
tratamiento del llanto patológico.
Agresividad
Algunas publicaciones han sugerido que, después de un AVC, los
pacientes presentan ciertas dificultades para controlar sus sentimien­
tos de ira y agresividad. Así, presenta esta alteración aproximada­
mente el 32% de los pacientes con AVC. Además, en muchos de estos
pacientes (23%) los episodios de ira o agresividad no fueron precedi­
das de una provocación. La incapacidad de control de la ira se asoció
con un aumento de la disfunción motora y con disartria. La agresivi­
dad después de un ictus se asocia con tasas aumentadas de TDM y
trastorno de ansiedad generalizada. Incluso contando con el pequeño
tamaño de las muestras de pacientes estudiados, los resultados sugie­
ren que las lesiones localizadas en la zona subcortical irrigada por la
arteria cerebral media se asocian con incapacidad para controlar la ira
o la agresividad. La irritabilidad y la agresividad postictus se asocian
con lesiones más próximas al polo frontal. Se ha observado que la
fluoxetina reduce satisfactoriamente los niveles de enfado postictus.
De forma similar, las reducciones de irritabilidad y agresividad se
han asociado con una disminución de la depresión después de la in­
tervención farmacológica.
102 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Ansiedad calidad de vida, así como con un aumento de la sobrecarga de trabajo

Aunque han sido menos estudiados, después de un AVC también son
frecuentes los trastornos de ansiedad. Así, tras un AVC cumplieron
los criterios diagnósticos de trastorno ansioso generalizado aproxi­
madamente el 27% de los pacientes; además, la frecuencia del tras­
torno no disminuyó durante los 3 años posteriores al AVC. Después
de un AVC también se ha observado un aumento de dos veces la fre­
cuencia de los ataques o crisis de pánico. La ansiedad 3 años después
del ictus se asocia con sexo femenino, menos satisfacción con el tra­
tamiento, depresión y ansiedad en los 6 meses siguientes al ictus.
Traumatismo craneoencefálico
Después de un traumatismo craneoencefálico (TCE) se observan im­
portantes trastornos de la conducta y de la personalidad (Tabla 8.19).
Rao y Lyketsos (2002) han proporcionado un exhaustivo resumen de
la bibliografía reciente relacionada con los síntomas psiquiátricos ob­
servados en los pacientes que han presentado traumatismos cranea­
les. Por regla general, con el paso del tiempo las incapacidades físicas
asociadas con los TCE se estabilizan; sin embargo, durante los años
posteriores al traumatismo los trastornos de la conducta y del esta­
do de ánimo tienden a hacerse más incapacitantes. Asimismo, después
de un TCE la frecuencia de los trastornos psiquiátricos sigue siendo
alta durante varias décadas (Koponen et al, 2002). Los trastornos de
la conducta y del estado de ánimo se asocian con disminución de la
para los cuidadores y de los problemas de manejo de los pacientes
por parte del médico. En conjunto, después de un TCE los trastornos
psiquiátricos son más frecuentes en los pacientes con antecedentes de
enfermedades psiquiátricas, disfunción social, alcoholismo, arterios­
clerosis, puntuación baja en el MMSE y pocos años de educación
escolar.
Consciencia de enfermedad
Aunque el TCE se asocia con frecuencia con cambios de funciona­
miento motor, cognitivo y conductual, los individuos con un TCE con
frecuencia no son conscientes de estos cambios. La alteración de la
consciencia de estos síntomas se ha asociado con resultados funcio­
nales. Aunque se describe con mayor frecuencia que los individuos
con un TCE no explican bien sus problemas, un subgrupo de indivi­
duos parecen hacerlo excesivamente. Se ha descrito que los pacientes
con un TCE de leve a moderado explican más alteraciones que sus
familiares, mientras que los que tienen un TCE más grave explican
menos que sus familiares (Kervick y Kaemingk, 2005). La explica­
ción excesiva puede asociarse con síntomas depresivos o litigios.
Aunque los síntomas de un TCE con frecuencia causan problemas en
la vida independiente y en el lugar de trabajo, una evaluación precisa
de estos problemas ayuda a mitigar esta relación (Kervick y Kaemingk,
2005). Por tanto, es posible que una mejoría de los niveles de percep­
ción reduzca la discapacidad.

Depresión
T abla 8.19 Entre el 6 y el 77% de los pacientes con TCE cumple los criterios
Prevalencia de los trastornos psiquiátricos mayores según diagnósticos de depresivo mayor tras el traumatismo (Rao y Lyket­
los traumatismos craneales (New Haven Epidemiologic sos, 2002). Durante el primer año posterior al TCE, cumple los crite­
Catchment Area Study; n = 5.034) rios diagnósticos de trastorno depresivo mayor aproximadamente
el 26% de pacientes. En los pacientes que han presentado un TCE, el
TRAUMATISMO SIN TRAUMATISMO diagnóstico de la depresión es complicado, puesto que después de un
CRANEAL (%) CRANEAL (%)
TCE es frecuente la aparición de síntomas depresivos (p. ej„ fatiga y
Depresión mayor 11,1 5,2
trastornos del sueño). Además, en los pacientes con TCE la frecuen­
(n = 242)
Distimia (n = 172) 5,5
cia de depresión varía en función de la gravedad del traumatismo, del
2,9
Trastorno bipolar 1,6 1,1
método utilizado para diagnosticar la depresión y de la muestra de
(n =45) pacientes analizada. Mientras que, al parecer, los síntomas depresi­
Crisis de ansiedad 3,2 1,3 vos de aparición más precoz se asocian con una interrupción de los
(n = 60) circuitos cerebrales, la depresión persistente en el TCE se asocia más
Trastorno obsesivo- 4,7 2,3 bien con una reacción psicológica postraumática. La depresión de
compulsivo inicio precoz se asocia con lesiones frontales dorsolaterales o de los
(n = 102) ganglios basales del lado izquierdo (al cabo de 1-3 meses después del
Trastorno fóbico 11,2 7,4
TCE), mientras que esta asociación no se observa en la depresión de
(n = 361)
inicio tardío. El mejor factor predictivo de depresión después de un
Abuso y 24,5 10,1
dependencia del
TCE es la presencia de depresión premórbida; sin embargo, algunos
alcohol (n = 412) autores no han conseguido reproducir este hallazgo. La depresión en
Abuso y 10,9 5,2 el TCE se asocia con un aumento de suicidio, un aumento de proble­
dependencia mas cognitivos y mayor discapacidad y agresividad. Aunque no se
de sustancias han efectuado estudios clínicos a gran escala, algunos casos clínicos
(n = 175) publicados sugieren que en el tratamiento de la depresión asociada
Esquizofrenia 3,4 1,9 con TCE son útiles los ISRS, los psicoestimulantes y la terapia elec-
(n = 73) troconvulsiva.
Después de un TCE son frecuentes tanto las ideas suicidas (65%)
Nota: Ajustado según la edad, el sexo, el estado civil, el nivel socioeconómico, como los intentos de suicidio (8,1%) (Silver et al, 2001). En contras­
el abuso de alcohol y la calidad de vida. Reproducido con permiso de: Silver, J. M.,
Kramer, R., Greenwald, S. y Weissman, M. Ltd. 2001, «The association between
te con las diferencias de sexo observadas en la población general,
head injuries and psychiatric disorders. Findings from the New Haven NIMH después de un TCE el suicidio se observa con mayor frecuencia en
epidemiologic catchment area study», Brain Injury, vol. 15, págs. 935-945. las mujeres que en los hombres. Además, se ha publicado que el sui­

cidio es más frecuente en los pacientes con lesiones poco graves y en
los pacientes que en el momento del traumatismo tenían menos de
21 años o más de 60.
Ansiedad
Aunque se han realizado menos investigaciones en relación con la
prevalencia de los trastornos de ansiedad después de un TCE, los es­
tudios publicados sugieren que cumplen los criterios diagnósticos de
ansiedad del 11 al 70% de los pacientes. En un metaanálisis se indicó
que la prevalencia media de los trastornos de ansiedad después de
TCE era del 29%. Asimismo, las crisis de pánico se observan en el
3,2-9,0% de los pacientes que han presentado TCE (Silver et al,
2001). Algunos casos clínicos publicados sugieren que en el trata­
miento de la ansiedad postraumática son útiles fármacos como los
ISRS, la naltrexona y la buspirona.
Psicosis
Después de un traumatismo craneal, se ha publicado la aparición de
síntomas psicóticos entre el 2 y el 20% de los pacientes (Rao y Lyket-
sos, 2002). La psicosis postraumática se ha asociado con traumatis­
mos craneales cerrados graves, epilepsia del lóbulo temporal y trau­
matismos craneales ocurridos antes de la adolescencia.
Trastorno de descontrol de la conducta
El denominado «trastorno de descontrol de la conducta» se caracteri­
za por la aparición de trastornos del estado de ánimo, de la conducta
y de la cognición (Rao y Lyketsos, 2002). Algunos autores han con­
siderado que este trastorno está formado por dos variantes: la varian­
te mayor y la variante menor. La variante mayor, que se observa en el
11-98% de los pacientes con TCE, cursa con agitación, conducta im­
pulsiva y brotes de agresividad. Los pacientes con este síndrome pre­
sentan a menudo muy poca consciencia de sus propios síntomas. Este
síndrome se asocia con la presencia de lesiones en las regiones fron-
totemporales. La agresividad se asocia con una edad más joven y la
presencia de depresión (Baguley et al, 2006).
En relación con los trastornos de la conducta que aparecen des­
pués de un TCE existe un tema controvertido: la existencia de la va­
riante menor del trastorno de descontrol de la conducta, el denomina­
do síndrome de posconmoción. Este síndrome se caracteriza por la
aparición, después de un TCE habitualmente leve, de trastornos del
estado de ánimo, trastornos cognidvos y síntomas somáticos. Entre el
80 y el 100% de los pacientes que han presentado un traumatismo
craneal cerrado leve se observan todos o casi todos los síntomas des­
critos del síndrome de posconmoción. Aunque por regla general estos
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
síntomas desaparecen durante los 3-6 meses posteriores al TCE, en
una pequeña proporción de pacientes (15%) los síntomas persisten
hasta incluso pasado un año después del TCE.
Apatía
Los síntomas de apatía se observan en el 10-60% de los pacientes que
han presentado un TCE (Rao y Lyketsos, 2002). En el TCE, la apatía
se asocia también con síntomas de depresión; sin embargo, en oca­
siones un porcentaje significativo de pacientes (28%) presenta apatía,
pero no depresión. Las lesiones localizadas en el hemisferio y en las
regiones subcorticales derechas se asocian con mayor frecuencia con
apatía que las lesiones localizadas en el hemisferio izquierdo.
Capítulo 8 Trastornos de la conducta y de la personalidad 103
Trastornos de la personalidad
El clásico caso de Phineas Gage se cita siempre como ejemplo de la
aparición de trastornos de la conducta después de un traumatismo
craneal (especialmente, cuando las lesiones afectan a las regiones or-
bitofrontales de la corteza cerebral). Este trastorno ha sido denomina­
do también síndrome seudopsicopático. El síndrome se caracteriza
por la aparición en los pacientes de facilidad para los chistes fáciles,
irritabilidad, distracción, impulsividad, desinhibición sexual, con­
ducta personal y social inapropiada y escasa preocupación por las
otras personas (Schnider y Gutbrod, 1999).
Bibliografía
Baguley, I. J., Cooper, J., & Felmingham, K. 2006, Aggressive behavior following
traumatic brain injury: how common is common? J Head Trauma Rehabil, vol.
21, pp. 45-56
Ballard, C. G., Jacoby, R., Del Ser, T., et al. 2004, Neuropathological substrates of
psychiatric symptoms in prospectively studied patients with autopsy-confirmed
dementia with Lewy bodies, Am J Psychiatry, vol. 161, pp. 843-849
Ballard, C. G., & O’Brien, J. T. 2002, Behavioural and psychological symptoms, in
Vascular Cognitive Impairment, edited by T. Erkinjuntti & S. Gauthier, Taylor
and Francis, London, pp. 237-252
Bathgate, D., Snowden, J. S., Varma, A., et al. 2001, Behavior in frontotemporal
dementia, Alzheimer’s disease and vascular dementia, Acta Neurol Scand, vol.
103, pp. 367-378
Beyenburg, S., Mitchell, A. J., Schmidt, D., et al. 2005, Anxiety in patients with
epilepsy: systematic review and suggestions for clinical management. Epilepsy
Behav, vol. 7, pp. 161-171
Bhogal, S. K., Teasell, R., Foley, N., & Speechley, M. 2004, Lesion location and
poststroke depression: Systematic review of the methodological limitations in the
literature, Stroke, vol. 35, pp. 794-802
Bronnum-Hansen, H., Stenager, E., Nylev Stenager, E., & Koch-Henriksen, N.
2005, Suicide among Danes with multiple sclerosis, J Neurol Neurosurg
Psychiatry, vol. 76, pp. 1457-1459
Brooks, B. R., Thisted, R. A., Appel, S. H., et al. 2004, Treatment of pseudobulbar
affect in ALS with dextromethorphan/quinidine: a randomized trial. Neurology,
vol. 63, pp. 1364-1370
Budman, C. L., Bruun, R. D., Park, K. S., et al. 2000, Explosive outbursts in children
with Tourette’s disorder, J Am Acad Child Adoles Psychiatry, vol. 39, pp. 1270-1276
Cordato, N. J., Halliday, G. M., Caine, D., & Morris, J. G. 2006, Comparison of
motor, cognitive, and behavioral features in progressive supranuclear palsy and
parkinson’s disease, Mov Disord, vol. 21, pp. 632-638
Ettinger, A., Reed, M., & Cramer, J. 2004, Depression and comorbidity in commu­
nity-based patients with epilepsy or asthma, Neurology, vol. 63, pp. 1008-1014
Feinstein, A. 2000. Multiple sclerosis, disease modifying treatments and depression:
a critical methodological review, Mult Scler, vol. 6, pp. 343-348
Fenelon, G., Mahieux, F., Huon, R., & Ziegler, M. 2000, Hallucinations in
Parkinson’s disease: prevalence, phenomenology and risk factors, Brain, vol.
123, pp. 733-745
Hackett, M. L., Anderson, C. S., & House, A. O. 2005, Management of depression
after stroke: a systematic review of pharmacological therapies. Stroke, vol. 36, pp.
1098-1103
Holroyd, S., Currie, L. J., & Wooten, G. F. 2005, Depression is associated with im­
pairment of ADL, not motor function in Parkinson disease, Neurology, vol. 64,
pp. 2134-2135
Ismail, M. S., & Richard, I. H. 2004, A reality test: how well do we understand pycho-
sis in Parkinson’s disease? J NeuroPsychiatry Clin Neurosci, vol. 16, pp. 8-18
Jankovic, J. 2001, Tourette’s syndrome, N Engl J Med vol. 345, pp. 1184-1192
Kervick, R. B., & Kaemingk, K. L. 2005, Cognitive appraisal accuracy moderates
the relationship between injury severity and psychosocial outcomes in traumatic
brain injury, Brain Injury, vol. 19, pp. 881-889
104 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Koponen, S., Taiminen, T., Portin, R., et al. 2002, Axis I and II psychiatric disorders
after traumatic brain injury: a 30-year follow-up study, Am J Psychiatry, vol. 159,
pp.1315-1321
Kubler, A., Winter, S., Ludolph, A. C., et al. 2005, Severity of depressive symptoms
and quality of life in patients with amyotrophic lateral sclerosis, Neurorehabil
Neural Repair, vol. 19, pp. 182-193
Lanctot, K. L., Herrmann, N., van Reekum, R., et al. 2002, Gender, aggression and
serotonergic function are associated with response to sertraline for behavioral dis­
turbances in Alzheimer’s disease, Int J Geriatr Psychiatry, vol. 17, pp. 531-541
Leentjens, A. F., Verhey, F. R., Luijckx, G. J., & Troost, J. 2000, The validity of the
beck depression inventory as a screening and diagnostic instrument for depres­
sion in patients with parkinson’s disease, Mov Disord, vol. 15, pp. 1221-1224
Lyketsos, C. G., Sheppard, J. M. E., Steele, C. S., et al. 2000, Randomized, placebo-
controlled, double-blind clinical trial of sertraline in the treatment of depression
complicating Alzheimer’s disease: initial results from the depression in
Alzheimer’s disease study, Am J Psychiatry, vol. 157, pp. 1686-1689
McKeith, I. 2002, Dementia with Lewy bodies, Br J Psychiatry, vol. 180, pp.
144-147
McMurtray, A. M., Chen, A. K., Shapira, J. S., et al. 2006, Variations in regional
SPECT hypoperfusion and clinical features in frontotemporal dementia,
Neurology, vol. 66, pp. 517-522
Mega, M. S., & Cummings, J. L. 2001, Frontal subcortical circuits: Anatomy and
function. In The Frontal Lobes and Neuropsychiatric Illness, edited by S. P. Salloway,
P. F. Malloy & D. Duffy, American Psychiatric Publishing, Washington, DC
Mendez, M. F., & Shapira, J. S. 2005, Loss of insight and functional neuroimaging
in frontotemporal dementia, J Neuropsychiatry Clin Neurosci, vol. 17, pp.
413-416
Miyasaki, J. M., Martin, W., Suchowersky, O., et al. 2002, Practice parameter:
Initiation of treatment for parkinson’s disease: An evidence-based review: Report
of the quality standards subcommittee of the American Academy of Neurology,
Neurology, vol. 58, pp. 11-17
Miyasaki, J. M., Shannon, K., Voon, V., et al. 2006, Practice parameter: Evaluation
and treatment of depression, psychosis, and dementia in Parkinson disease (an
evidence-based review): report of the quality standards subcommittee of the
American Academy of Neurology, Neurology, vol. 66, pp. 996-1002
Mychack, P., Kramer, J. H., Boone, K. B., & Miller, B. L. 2001, The influence of
right frontotemporal dysfunction on social behavior in frontotemporal dementia,
Neurology, vol. 56, suppl. 4, pp. S11-S15
Panitch, H. S., Thisted, R. A., Smith, R. A., et al. 2006, Randomized, controlled trial
of dextromethorphan/quinidine for pseudobulbar affect in multiple sclerosis, Ann
Neurol, vol. 59, pp. 780-787
Parkinson Study Group. 1999, Low-dose clozapine for the treatment of drug-indu-
ced psychosis in parkinson’s disease. The Parkinson study group, N Engl J Med,
vol. 340, pp. 757-763
Paulsen, J. S., Hoth, K. F., Nehl, C., & Stierman, L. 2005a, Critical periods of suici­
de risk in Huntington’s disease, Am J Psychiatry, vol. 162, pp. 725-731
Paulsen, J. S., Nehl, C., Hoth, K. F., et al. 2005b, Depression and stages of
Huntington’s disease, J Neuropsychiatry Clin Neurosci, vol. 17, pp. 496-502
Prueter, C., & Norra, C. 2005, Mood disorders and their treatment in patients with
epilepsy, J Neuropsychiatry Clin Neurosci, vol. 17, pp. 20-28
Rao, V., & Lyketsos, C. G. 2002, Psychiatric aspects of traumatic brain injury,
Psychiatric Clin North Am, vol. 25, pp. 43-69
Robinson, R.G., Schultz, S. K., Castillo, C., et al., 2000, Nortriptyline versus fluoxe­
tine in the treatment of depression and in short-term recovery after stroke: a pla­
cebo-controlled, double blind study, Am J Psychiatry, vol. 158, pp. 351-359
Schneider, L. S., Tariot, P. N., Dagerman, K. S., et al. for the CATIE-AD Study
Group. 2006, Effectiveness of atypical antipsychotic drugs in patients with
Alzheimer’s disease, N Engl J Med, vol. 355, pp. 1525-1538
Schnider, A., & Gutbrod, K. 1999, Traumatic brain injury, in The Human Frontal
Lobes, edited by B. L. Miller & J. L. Cummings, Guilford Press, New York
Silver, J. M., Kramer, R., Greenwald, S., & Weissman, M., 2001, The association
between head injuries and psychiatric disorders: findings from the New Haven
NIMH epidemiologic catchment area study, Brain Injury, vol. 15, pp. 935-945
Snijders, A. H., Robertson, M. M., & Orth, M. 2006, Beck depression inventory is a
useful screening tool for major depressive disorder in Gilíes de la Tourette syn­
drome, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 77, pp. 787-789
Starkstein, S. E., Jorge, R., Mizrahi, R., & Robinson, R. G. 2005, The construct of
minor and major depression in Alzheimer’s disease, Am J Psychiatry, vol. 162,
pp. 2086-2093
Teasdale, T. W., & Engberg, A. W. 2001, Suicide after traumatic brain injury: a po­
pulation study, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 71, pp. 436-440
Tebartz van Elst, L. 2002, Aggression and epilepsy. In The Neuropsychiatry of
Epilepsy, edited by M. Trimble & B. Schmitz, Cambridge University Press,
Cambridge, UK, pp. 81-106
Tebartz van Elst, L., Woermann, F. G., Lemieux, L., Thompson, P. J., & Trimble, M.
2000, Affective aggression in patients with temporal lobe epilepsy: a quantitative
MRI study of the amygdala, Brain, vol. 123, pp. 234-243
Veazey, C., Aki, S. O., Cook, K. F., et al. 2005, Prevalence and treatment of depres­
sion in parkinson’s disease, J Neuropsychiatry Clin Neurosci, vol. 17, pp.
310-323
Wilson, R. S., Krueger, K. R., Kamenetsky, J. M., et al. 2005, Hallucinations and
mortality in Alzheimer disease, Am J Geriatr Psychiatry, vol. 13, pp. 984-990
Zabad, R. K., Patten, S. B., & Metz, L. M. 2005, The association of depression with
disease course in multiple sclerosis, Neurology, vol. 64, pp. 359-360
Zawacki, T. M., Grace, J., Paul, R., et al. 2002, Behavioral problems as predictors of
functional abilities of vascular dementia patients, J Neuropsychiatry Clin
Neurosci, vol. 14, pp. 296-302
Zorzon, M., de Masi, R., Nasuelli, D., et al. 2001, Depression and anxiety in multi­
ple sclerosis. A clinical and MRI study in 95 subjects, J Neurol, vol. 248, pp.
416-421
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
C A P Í T U L O Depresión y psicosis
EN LA PRÁCTICA NEUROLÓGICA
Evan D. Murray y Bruce H. Price
Principios del diagnóstico diferencial 105
Principios de la evaluación neuropsiquiátrica 106
Neuroanatomía cognitiva-conductual 107
Redes corticales 107
Trastornos cerebrales, anatomía y su asociación con la psicosis 110
Trastornos cerebrales, anatomía y su asociación con la depresión 110
Síntomas y signos clínicos que sugieren enfermedad neurológica 110
Manifestaciones psiquiátricas de la enfermedad neurológica 110
Accidente vascular cerebral y vasculopatía cerebral 111
Infecciosas 112
PRINCIPIOS DEL DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
Los procesos emocionales y cognitivos se basan en la estructura y fi­
siología cerebrales. Una conducta anormal puede ser atribuible a la
compleja interrelación entre las influencias sociales, el ambiente físico
y la fisiología neural. La psicosis, manía, depresión, desinhibición, el
trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y la ansiedad pueden producir­
se, todas ellas, como consecuencia de una enfermedad neurológica y
ser indistinguibles de las formas idiopáticas (Robinson et al, 1996).
Hay que considerar las afecciones neurológicas en el diagnóstico dife­
rencial de cualquier trastorno con síntomas psiquiátricos.
La disfunción neuropsiquiátrica puede estar relacionada con un
funcionamiento alterado de las regiones anatómicas. Puede esperarse
que cualquier enfermedad, toxina, fármaco o proceso que afecta a
una región particular muestre cambios en la conducta mediada por
los circuitos en el interior de dicha región. El sistema límbico y los
circuitos frontosubcorticales son los que resultan estar afectados con
mayor frecuencia en la disfunción neuropsiquiátrica. Este marco
neuroanatómico conceptual puede proporcionar una información útil
en cuanto a la localización y, por tanto, el diagnóstico diferencial. El
síndrome de Klüver-Bucy, que consta de placidez, apatía, agnosia
visual y auditiva, hiperoralidad e hipersexualidad, se produce en pro­
cesos que causan lesión en las regiones temporoamigdalares media­
les de forma bilateral. Algunas de las causas más habituales de este
síndrome incluyen la encefalitis herpética, la lesión craneoencefálica
traumática, las demencias frontotemporales y la enfermedad de
Alzheimer (EA) de comienzo tardío o grave. Un traumaúsmo craneoen­
cefálico, enfermedad isquémica, desmielinización, abscesos o tumo­
res, así como las demencias degenerativas, pueden dar lugar a desin­
hibición. El daño en cualquier porción del circuito entre la corteza
orbitofrontal, el núcleo caudado ventral, el globo pálido anterior o el
Metabólicas 113
Neoplásicas 116
Degenerativas 117
Traumatismo craneoencefálico 121
Trastorno cognitivo relacionado con depresión 122
Delirium 122
Catatonía 123
Principios del tratamiento 123
tálamo mediodorsal puede dar lugar a desinhibición (Tekin y
Cummings, 2002).
Los trastornos del estado de ánimo, la paranoia, la desinhibición y
la apatía derivan de una disfunción en el sistema límbico y en los
ganglios basales, que son filogenéticamente más primitivos (Mesu-
lam, 2000). En algunos casos, los cambios conductuales representan
una respuesta a la discapacidad de base; en otros, las alteraciones con­
ductuales forman parte de la enfermedad. Por ejemplo, en algunos
estudios se ha demostrado que la apatía en la enfermedad de Parkin­
son (EP) se relaciona probablemente con el proceso patológico de
base, más que ser una reacción psicológica a la discapacidad o a la de­
presión, y se asocia estrechamente con un deterioro cognitivo (Kirsch-
Darrow et al, 2006). Los estudios con tomografía por emisión de po­
sitrones (PET) y con tomografía computarizada con emisión de fotón
único (SPECT) sugieren unas regiones de alteración similares en for­
mas adquiridas de depresión, manía, TOC y psicosis comparada con
sus presentaciones psiquiátricas primarias (Hirono et al, 1998; Ru­
binstein et al, 2001; Saxena et al, 1998). En la Tabla 9.1 se resumen
los síntomas neuropsiquiátricos y sus correlatos anatómicos. Además,
la fase de desarrollo durante la cual se produce una enfermedad neu­
rológica influye sobre la frecuencia con la que se manifiestan algunos
síndromes neuropsiquiátricos. Los adultos con lesión cerebral pos-
traumática tienden a mostrar una mayor tasa de depresión y ansiedad.
En contraste, la lesión craneoencefálica postraumática en los niños
implica con frecuencia un déficit de atención, hiperactividad, irritabi­
lidad, agresividad y conducta de oposición (Geraldina et al, 2003).
Cuando comienza en la adolescencia una epilepsia del lóbulo tempo­
ral o la enfermedad de Huntington (EH), se observa una mayor inci­
dencia de psicosis que cuando el inicio se produce en etapas más tar­
días en la vida del individuo. La esclerosis múltiple y el accidente
vascular cerebral de comienzo más temprano se asocian con una ma­
yor incidencia de depresión (Rickards, 2005).
105
106 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 9.1 Síntomas neuropsiquiátricos y neuroanatomía correspondiente

SÍNTOMAS REGIÓN NEUROANATÓMICA

Depresión Lóbulos frontales, corteza frontal anterior izquierda, circunvolución cingulada anterior, subgenu del cuerpo
calloso, ganglios basales, caudado izquierdo
Manía Corteza frontal inferomedial y ventrolateral, corteza frontal inferomedial derecha, cingulado anterior, núcleo
caudado, tálamo y proyecciones temporotalámicas
Apatía Circunvolución cingulada anterior, núcleo accumbens, globo pálido, tálamo
Trastorno obsesivo-compulsivo Corteza frontoorbitaria o medial, núcleo caudado, globo pálido
Desinhibición Corteza orbitofrontal, hipotálamo, septo
Parafilia Corteza mediotemporal, hipotálamo, tronco encefálico rostral
Alucinaciones Corteza de asociación unimodal, corteza orbitofrontal, corteza paralímbica, corteza límbica, estriado, tálamo,
mesencéfalo
Delirios Corteza orbitofrontal, amígdala, estriado, tálamo
Psicosis Lóbulos frontales, corteza temporal izquierda

Los pacientes con EA, EP, EH y demencia frontotemporal pue­
den llegar a presentar múltiples síntomas coexistentes, como irrita­
bilidad, agitación, apatía, depresión, delirios y psicosis, que pueden
exacerbarse por los fármacos utilizados para tratar el trastorno de
base. Por ejemplo, se ha observado que los agonistas de la dopami-
na, como el pramipexol y el ropinirol, aumentan el riesgo de juego
patológico, compras compulsivas, hipersexualidad y otros trastornos
del control de los impulsos, en ocasiones denominados síndrome de
desregulación de la dopamina (Voon et al, 2006; Weintraub et al,
2006) (Tabla 9.2). El desenlace puede verse influido por múltiples
factores. Por ejemplo, la compleja relación existente entre los cam­
bios de conducta y la capacidad de la persona cuidadora para afron­
tar el problema desempeñan un papel significativo en el manejo de
la enfermedad y en la institucionalización (Smith et al, 2001; De
Vugt et al, 2005). Los trastornos conductuales en los pacientes con
enfermedad neurológica se han relacionado con la intensidad del
sufrimiento de la persona cuidadora (Kaufer et al, 1998).
PRINCIPIOS DE LA EVALUACIÓN
NEUROPSIQUIÁTRICA
Al evaluar y tratar a un paciente en relación con trastornos conduc­
tuales deben considerarse algunos principios importantes:
1. Una exploración neurológica normal no excluye afecciones neu­
rológicas. Las lesiones en las regiones límbicas, paralímbicas y
prefrontales pueden manifestarse en forma de cambios cognitivo-
conductuales en ausencia de anomalías neurológicas elementales.
2. Unos resultados normales en las pruebas de laboratorio de rutina,
técnicas de imagen cerebrales, electroencefalografía y análisis del
líquido cefalorraquídeo no necesariamente excluyen enfermeda­
des de origen neurológico.
3. Los nuevos síntomas neurológicos o cambios conductuales no de­
ben pasarse por alto en el sentido de que sean de origen psiquiátri­
co en una persona con historia psiquiátrica preexistente.
4. Se debe considerar la posibilidad de afecciones inducidas de for­
ma iatrógena, como el letargo con benzodiazepinas, el parkinso­
nismo con neurolépticos, o las alucinaciones con medicamentos
dopaminérgicos. Los efectos secundarios de la medicación pue­
den complicar de modo significativo la historia clínica y la explo­
ración física, tanto en el marco agudo como a largo plazo. Los
efectos secundarios de la medicación también pueden ser, posible­
mente, precursores de una patología de base o de la progresión de
la enfermedad. Un parkinsonismo acusado que se produce des­
pués de una exposición a neurolépticos puede ser un rasgo de EP
y de demencia con cuerpos de Lewy (DLB) (Aarsland et al, 2005)
antes de que se vuelva clínicamente manifiesta la afección neuro­
degenerativa de base. Los pacientes con EP pueden llegar a pade-

TABLA 9.2 Trastornos neurológicos y características conductuales prominentes asociadas

TRASTORNO NEUROLOGICO TRASTORNOS CONDUCTUALES ASOCIADOS

Enfermedad de Alzheimer Depresión, irritabilidad, ansiedad, apatía, delirios, paranoia, psicosis
Demencia con cuerpos de Lewy Confusión fluctuante, alucinaciones, delirios, depresión, TCSR
Demencia vascular Depresión, apatía, psicosis
Enfermedad de Parkinson Depresión, ansiedad, alucinaciones asociadas con fármacos y psicosis, TCSR
Demencia frontotemporal Trastorno del juicio temprano, desinhibición, apatía, depresión, delirium, psicosis
Parálisis supranuclear progresiva Desinhibición, apatía
Traumatismo craneoencefálico traumático Depresión, desinhibición, apatía, irritabilidad, psicosis infrecuente
Enfermedad de Huntington Depresión, irritabilidad, delirium, manía, apatía, trastorno obsesivo-compulsivo, psicosis
Degeneración corticobasal Depresión, irritabilidad, TCSR, síndrome de la mano ajena
Epilepsia Depresión, psicosis
Infección por VIH Apatía, depresión, manía, psicosis
Esclerosis múltiple Depresión, irritabilidad, ansiedad, euforia, psicosis
Esclerosis lateral amiotrófica Depresión, desinhibición, apatía, alteración del juicio

TCSR: trastorno de la conducta del sueño REM; VIH: virus de la inmunodeficiencia humana.

cer alucinaciones como efecto secundario de las medicaciones
dopaminérgicas (Papapetropoulos et al, 2005).
5. El tratamiento de los trastornos psiquiátricos primarios y neuroló­
gicos y conductuales comparten principios comunes. Una res­
puesta al tratamiento no constituye una prueba de afección psi­
quiátrica primaria.
La evaluación médica de una enfermedad afectiva y de los tras­
tornos psicóticos ha de ser individualizada a tenor de los hallazgos
de la historia familiar, social, ambiental, hábitos, factores de riesgo,
edad, sexo, historia clínica y exploración. En la Tabla 9.3 se presen­
ta una terminología psiquiátrica esencial que puede encontrarse en
www.nicp.com. Debe efectuarse una revisión cuidadosa de la historia
médica y de la exploración física del paciente, así como una exploración
neurológica para valorar las posibles causas neurológicas y médicas.
La evaluación más básica debe incluir los signos vitales (presión san­
guínea, pulso, respiración y temperatura) y pruebas de laboratorio que
mínimamente incluyan hemograma, electrólitos, glucosa sérica, nitró­
geno ureico en sangre, creatinina, calcio, proteínas totales y albúmina,
función hepática, función tiroidea y otras pruebas de laboratorio, en la
medida en que estén indicadas clínicamente. Se debe prestar conside­
ración a la saturación de oxígeno del paciente con aire ambiental (es­
pecialmente, en las personas de edad avanzada). Las anomalías neuro­
lógicas sugeridas por la historia clínica o identificadas en la exploración,
especialmente las atribuibles al sistema nervioso central (SNC), deben
llevar a una evaluación más detallada en busca de causas neurológicas
y médicas de enfermedad psiquiátrica. No se ha alcanzado un claro
consenso sobre el momento en que está indicada la neuroimagen como
parte de la evaluación de una depresión de nuevo comienzo en pacien­
tes sin manifestaciones neurológicas focales y una exploración neuro­
lógica normal. Ha de individualizarse a tenor del juicio clínico. La de­
presión rebelde al tratamiento debe llevar a una reconsideración del
diagnóstico y a una evaluación para descartar causas secundarias de
enfermedad depresiva. Se debe considerar una historia detallada para
descartar un trastorno del sueño primario, como la apnea del sueño, en
la evaluación de síntomas depresivos rebeldes (Haba-Rubio, 2005) o
quejas cognitivas. Cuando se presenta una psicosis de comienzo re­
ciente en ausencia de alguna causa identificable de tipo infeccioso, in­
flamatorio, metabólico, tóxico u otro, se recomienda la incorporación
de una imagen por resonancia magnética (RM) del cerebro en la eva­
luación. En la experiencia de los autores, del 5 al 10% de estos pacien­
tes presentan anomalías en las imágenes por RM que identifican con­
tribuciones neurológicas potenciales (sobre todo en los pacientes de
65 años de edad y mayores). La RM ayuda a excluir lesiones (p. ej.,
desmielinización, enfermedad isquémica, neoplasia, anomalías estruc­
turales congénitas o datos de tesaurismosis) en las regiones límbicas,
paralímbicas y frontales, que pueden no asociarse con alteraciones
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
neurológicas en la exploración elemental (Walterfanger et al, 2005).
Debe considerarse un electroencefalograma (EEG) para descartar cri­
sis parciales complejas, si hay antecedentes de episodios intermitentes,
discretos o bruscos de disfunción psiquiátrica (p. ej., confusión, lapsos
de tiempo perdido o síntomas psicóticos), alucinaciones estereotipa­
das, automatismos (p. ej., emisión de chasquidos con los labios o mo­
vimientos repetitivos) asociados con episodios de disfunción psiquiá­
trica (o confusión) o una sospecha de encefalopatía (o delirium). Es
máxima la sensibilidad del EEG para detectar actividad crítica cuando
el paciente experimenta los síntomas específicos mientras se somete al
estudio. Los casos seleccionados pueden requerir una monitorización
por EEG de 24 horas o más para captar un fenómeno clínico que aclare
si hay un trastorno epiléptico.
Capítulo 9 Depresión y psicosis en la práctica neurológica 107
NEUROANATOMÍA
COGNITIVA-CONDUCTUAL
Se inicia este apartado con una breve revisión de la anatomía de la
función cortical y del procesamiento perceptual, cognitivo y conduc-
tual, a la que seguirá una visión de conjunto de la anatomía funcional
del lóbulo frontal que describe los circuitos frontosubcorticales dis­
tintos que se hallan al servicio de importantes dominios cognitivo-
conductuales.
La corteza cerebral puede subdividirse en cinco tipos funcionales
mayores: sensitivomotor primario, de asociación unimodal, de aso­
ciación heteromodal, paralímbico y límbico. Las áreas sensoriales
primarias son el punto de entrada de la información sensorial en el
sistema de circuitos corticales. La corteza motora primaria conduce
programas motores complejos a las motoneuronas del tronco encefá­
lico y de la médula espinal. El procesamiento de la información sen­
sorial se produce a medida que la información se mueve de las áreas
sensoriales primarias a las áreas adyacentes de asociación unimodal.
Las cortezas unimodal y heteromodal se hallan implicadas en el pro­
cesamiento perceptual y en la planificación motora. La complejidad
del procesamiento aumenta a medida que la información se transmite
a continuación a las áreas de asociación heteromodal, que reciben
estímulos de más de una modalidad sensorial. Entre los ejemplos de
asociación heteromodal figuran la corteza prefrontal, la corteza pa­
rietal posterior, partes de la corteza temporal lateral y porciones de la
circunvolución parahipocámpica. Estas regiones corticales tienen
una arquitectura de seis capas. Se produce un mayor procesamiento
cortical en las áreas designadas como paralímbicas. Estas regiones
muestran una transición gradual de la arquitectura cortical de seis
capas a una alocorteza más primitiva y simplificada de estructuras
límbicas. Las regiones paralímbicas constan de la corteza orbitofron­
tal, ínsula, polo temporal, corteza parahipocámpica y corteza cingu-
lada. Los estímulos cognitivos, emocionales y viscerales se fusionan
en estas regiones. La subdivisión límbica está compuesta del hipo­
campo, amígdala, sustancia innominada, sustancia olfatoria prepiri-
forme y área septal (Figs. 9.1 y 9.2). Estas estructuras se hallan en
gran medida interconectadas de modo recíproco con el hipotálamo.
La región límbica se halla íntimamente implicada en la regulación de
la emoción, memoria, motivación y función autonómica y endocrina.
El mayor nivel de procesamiento cognitivo se halla en las regiones
denominadas áreas transmodales. Estas áreas están compuestas de
las regiones heteromodales, paralímbicas y límbicas, que colectiva­
mente se hallan conectadas, en paralelo, con otras regiones transmo­
dales. Las interconexiones entre las áreas transmodales (p. ej., área
de Wernicke, corteza parietal posterior y complejo hipocampo-corte-
za entorrinal) permiten la integración de los sistemas de procesa­
miento perceptual distribuidos que da lugar al reconocimiento per­
ceptual como escenas y fenómenos que se convierten en experiencias
y palabras que adquieren significado (Mesulam, 2000).
Redes corticales
Cinco regiones de redes corticales distintas gobiernan varios aspectos del
funcionamiento cognitivo: 1) la red del lenguaje, que incluye regiones
transmodales o «epicentros» de las áreas de Broca y Wemicke; 2) cons­
ciencia espacial, basada en las regiones transmodales de los campos ocu­
lares frontales y área parietal posterior; 3) la red de la memoria y emocio­
nal localizada en la región hipocampo-entorrinal y amígdala; 4) la red de
la función ejecutiva-memoria de trabajo basada en las regiones transmo­
dales de la corteza prefrontal y posiblemente las cortezas parietales infe-
108 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

□ Áreas paralímbicas
C] Áreas de asociación de orden
elevado (heteromodales)
I I Áreas de asociación específicas
por modalidad (unimodales)
Áreas idiotípicas (primarias)

FIGURA 9.1 Anatomía cortical y subtipos funcionales (áreas) descritas por el mapa de Brodmann del cerebro humano. No se ha intentado que
los límites sean precisos. Gran parte de esta información se basa en datos experimentales obtenidos de animales de laboratorio y es necesario que sea
confirmada en el cerebro humano. AA: corteza de la asociación auditiva; AM: corteza de la asociación motora; AS: corteza de la asociación
somatosensorial; AV: corteza de la asociación visual; A1: corteza auditiva primaria; B: área de Broca; ca: circunvolución angular; cc: circunvolución
cingulada; COF: campos oculares frontales; es: circunvolución supramarginal; ins: ínsula; Ipi: lóbulo parietal inferior; Ips: lóbulo parietal superior;
M1: área motora primaria; pom: área parietooccipital medial; of: región orbitofrontal; pe: corteza prefrontal; ph: reglón parahipocámpica; po: área
periolfativa; ps: corteza perlestriada; re: área retroesplenial; S1: área somatosensorial primaria; ti: circunvolución temporal inferior; tm: circunvolución
temporal media; tp: corteza temporopolar; ts: circunvolución temporal superior; V1: corteza visual primarla; W: área de Wernicke. (De: Mesulam, M. M.
2000, «Behavioral neuroanatomy, Large scale networks, association cortex, frontal syndromes, the limbic system and hemisphere specializations»,
en Principles of Behavioral and Cognitive Neurology, ed. M. M. Mesulam, Oxford University Press, New York, pág. 13.)

dores, y 5) la red de reconocimiento de caras y objetos basada en las
cortezas temporopolar y mediotemporal (Mesulam, 1998).
Las lesiones de las áreas corticales transmodales dan lugar a dete­
rioros globales, como heminegligencia, anosognosia, amnesia y ano-
mia multimodal. La desconexión de las regiones transmodales de un
estímulo unimodal específico da lugar a deterioros de percepción se­
lectivos, como anomias específicas por categoría, prosopagnosia,
sordera verbal pura o ceguera verbal pura.
Redes frontosubcorticales
Cinco circuitos frontosubcorticales están al servicio del conocimien­
to, la conducta y el movimiento. La desestructuración de estas redes
a nivel cortical o subcortical puede asociarse con síntomas neuropsi-
quiátricos similares. Cada uno de estos circuitos comparte los mis­
mos componentes: 1) corteza frontal; 2) estriado (caudado, putamen,
estriado ventral); 3) globo pálido y sustancia negra, y 4) tálamo (que
luego se proyecta a la corteza frontal) (Tekin et al, 2002) (Fig. 9.3).
También hay conexiones integradoras con y desde las otras regiones
subcorticales y corticales distantes relacionadas con cada circuito.
Los neurotransmisores dopamina (DA), glutamato, y-aminobutírico
(GABA), acetilcolina, noradrenalina y serotonina se hallan implica­
dos en diversos aspectos de la transmisión neural y la modulación en
estos circuitos. Las redes frontosubcorticales reciben su denomina­
ción de acuerdo con su sitio de origen o función. La función motora
somática está atendida por el circuito motor que se origina en el área
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
motora suplementaria. La función oculomotora está gobernada por el
circuito oculomotor que se origina en los campos oculares frontales.
Tres de los cinco circuitos se hallan íntimamente implicados en los
cambios cognitivos y conductuales: los circuitos dorsolateral pre-
frontal, orbitofrontal y cingulado anterior. El circuito dorsolateral
prefrontal gobierna las funciones ejecutivas, incluida la capacidad
para planificar y mantener la atención, solución de problemas, apren­
dizaje, recuperación de memorias remotas, secuencia del orden tem­
poral de los acontecimientos, cambiar conjuntos cognitivos y con­
ductuales y generar programas motores. La disfunción ejecutiva es
un componente principal de las demencias subcorticales. Los déficits
identificados en las demencias subcorticales incluyen un enterneci­
miento en el procesamiento de la información, déficit de la recupera­
Capítulo 9 Depresión y psicosis en la práctica neurológica 109
FIGURA 9.2 Sección coronal a través del prosencéfalo basal de
un cerebro humano de 25 años de edad teñido para miellna. La sustancia
Innominada (si) y el complejo amiloide (a) se localizan en la subsuperflcie
del cerebro. Otras abreviaturas: c: cabeza del núcleo caudado;
cc: circunvolución clngulada; g: globo pálido; i: ínsula. (De: Mesulam,
M. M. 2000, «Behavioral neuroanatomy, Large scale networks, association
cortex, frontal syndromes, the limbic system and hemisphere
specializations», en Principles of Behavioral and Cognitive Neurology,
ed. M. M. Mesulam, Oxford University Press, New York, pág. 4.)
ción de memoria, cambios del estado de ánimo y de la conducta,
trastorno de la marcha, disartria y otros deterioros motores. Las de­
mencias vasculares, EP y EH son tan sólo unos ejemplos de las afec­
ciones en las que se halla afectado este circuito.
El circuito orbitofrontal conecta las funciones de la monitoriza-
ción frontal con el sistema límbico. Este circuito gobierna las res­
puestas apropiadas a los impulsos sociales, empatia, juicio social y
sensibilidad interpersonal. La disfunción en este circuito puede llevar
a desinhibición, irritabilidad, brotes de agresividad y respuestas so­
ciales inapropiadas (Voon et al, 2006; Weintraub et al, 2006). Las
afecciones que muestran deterioro en este circuito incluyen la EA,
que afecta a la porción cortical del circuito, y la EH, que implica una
patología subcortical.
El circuito cingulado anterior se halla implicado en la conducta
motivada. Las lesiones en este circuito dan lugar a apatía, abulia y
mutismo acinético. Se ha descrito también una disminución en la ca­
pacidad para comprender nuevos pensamientos y participar en el pro­
ceso de pensamiento creativo (Chow y Cummings, 1999; Mesulam,
2000). Algunas afecciones que pueden afectar a este circuito inclu­
yen la EA, EP, EH, traumatismo craneoencefálico, tumores cerebra­
les, infartos cerebrales e hidrocefalia obstructiva.
FIGURA 9.3 Estructura general de los circuitos frontales
subcorticales.
110 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
TRASTORNOS CEREBRALES, ANATOMÍA
Y SU ASOCIACIÓN CON LA PSICOSIS
Una amplia variedad de afecciones neurológicas, medicamentos y
toxinas se asocian con la psicosis. No se dispone en la literatura
científica de un consenso en relación con la localización anatómica
precisa de los diversos síndromes psicóticos. Se ha asociado la es­
quizofrenia con la disfunción del lóbulo frontal y una regulación
anormal de los sistemas de la EA subcortical (Goldman-Rakic et al,
2004) y del glutamato (Weinberger, 2005). Los estudios por imagen
funcionales en los esquizofrénicos han demostrado una disminu­
ción de la circulación cerebral en la corteza prefrontal dorsolateral
durante tareas cognitivas específicas (Andreasen, 1996; Lehrer et
al, 2005). Los pacientes esquizofrénicos con síntomas negativos
prominentes muestran una menor utilización de la glucosa en los
lóbulos frontales. Los estudios por imagen funcionales sugieren
que la desestructuración en los circuitos funcionales distribuidos es
importante para el desarrollo de la esquizofrenia. Estas localizacio­
nes de los circuitos funcionales incluyen la corteza prefrontal dor­
solateral, corteza orbitofrontal, corteza mediofrontal, circunvolu­
ción cingulada anterior, tálamo, subregiones del lóbulo temporal y
cerebelo (Schultz y Andreasen, 1999). Varias afecciones, como la
EH, EP, degeneraciones frontotemporales y accidente vascular ce­
rebral, suelen asociarse con disfunción frontal y subcortical. La psi­
cosis puede asociarse también con estas afecciones. Se ha demos­
trado una hipoperfusión dorsolateral y mediofrontal en los estudios
por imagen funcionales en un subgrupo de pacientes con EA y de­
lirios (Hirono et al, 1998).
TRASTORNOS CEREBRALES, ANATOMÍA
Y SU ASOCIACIÓN CON LA DEPRESIÓN
Los estudios sugieren que las regiones paralímbicas antetempora­
les y orbitofrontales se hallan implicadas en la mediación de la
depresión primaria y adquirida. Los estudios por imagen funciona­
les de pacientes no sometidos a medicación con depresión familiar
ponen de manifiesto un aumento de la circulación cerebral y del
metabolismo de la glucosa en la amígdala, la corteza orbitaria y el
tálamo medial, y una disminución de la circulación y del metabo­
lismo de la glucosa en la corteza prefrontal dorsomedial/dorsal
anterolateral y en la corteza cingulada anterior (Charney et al,
2004). El daño en la corteza prefrontal por accidente vascular ce­
rebral, tumor o en el estriado por enfermedades degenerativas, como
Parkinson o Huntington, se asocia con depresión (Charney et al,
2004; Drevets, 2001). Los estudios por imagen funcionales de los
trastornos subcorticales como éstos ponen de manifiesto un hipo-
metabolismo en las regiones paralímbicas, incluida la corteza an-
terotemporal y el cingulado anterior, que se relacionan con la de­
presión observada en estos pacientes (Ketter et al, 1996; Mayberg,
2003). La depresión en EP, EH y epilepsia se ha relacionado con
una disminución de la actividad metabólica en la corteza orbito­
frontal y en el núcleo caudado.
Mayberg (2003) propuso que la depresión primaria se debía a dis­
función en una red que incluía dos vías conocidas: el circuito orbito-
frontal-ganglios basales-tálamo, y el circuito límbico basotemporal
que conecta la corteza orbitofrontal y la corteza temporal anterior por
el fascículo uncinado. En la Figura 9.4 se ilustran porciones de estos
circuitos.
Cingulado
Cuerpo ca||0S0
Caudado.
Tálamo
Corteza
prefrontal
inferior
Corteza I * Ljjjicus de^jr
frontoorbitar ¡hipocampo
Parahipocampio
FIGURA 9.4 Cerebro humano en un corte sagital. Lóbulo frontal,
rojo; lóbulo parietal, azul oscuro; lóbulo occipital, verde; lóbulo temporal,
azul pálido; corteza límbica, naranja. Las lineas negras gruesas aproximan
un asa cortical-gangllos basales-tálamo-corteza (circuito) a la corteza
orbitofrontal.
SÍNTOMAS Y SIGNOS CLÍNICOS QUE
SUGIEREN ENFERMEDAD NEUROLÓGICA
Muchas afecciones neurológicas tienen síntomas psiquiátricos
asociados. Es preciso que los psiquiatras y los neurólogos estén
íntimamente familiarizados con las características de la historia
clínica y de la exploración que indiquen la necesidad de nuevas
investigaciones. La Tabla 9.4 delimita algunas características clave
que han sugerido históricamente una afectación neurológica de
base. La Tabla 9.5, que se encuentra en www.nicp.com, revisa al­
gunas áreas clave de la revisión de sistemas que pueden ser de
utilidad al valorar las causas neurológicas y médicas de los sínto­
mas psiquiátricos. La Tabla 9.6, que se encuentra en www.nicp.
com, revisa las anomalías de la exploración neurológica elemental
asociada con enfermedades que muestran características neuropsi-
quiátricas significativas.
MANIFESTACIONES PSIQUIÁTRICAS
DE LA ENFERMEDAD NEUROLÓGICA
Prácticamente, cualquier proceso que afecte a los circuitos anató­
micos anteriormente descritos puede dar lugar a cambios conduc­
tuales y síntomas psiquiátricos en algún punto. Los síntomas psi­
quiátricos pueden ser llamativos y preceder a cualquier manifestación
neurológica en años. La Tabla 9.7, que se encuentra en www.nicp.
com, contiene una lista de las afecciones que pueden asociarse con
psicosis o depresión. La Tabla 9.8 resume los puntos clave de la
discusión precedente. A continuación, se expone una visión panorá­
mica y comentarios sobre algunas categorías principales de afec­
ciones neurológicas y sistémicas con características neuropsiquiá-
tricas prominentes. Queda fuera del ámbito de este capítulo una
información más detallada en relación con la evaluación, historia
natural, patología y recomendaciones específicas sobre el trata­
miento de estas afecciones.

Tabla 9.4
Características históricas que sugieren enfermedad
neurológica en pacientes con síntomas psiquiátricos
PRESENCIA DE CARACTERÍSTICAS PSIQUIÁTRICAS ATÍPICAS
Edad de comienzo tardío o muy temprano
Comienzo agudo o subagudo
Ausencia de factores estresantes psicosociales significativos
Catatonía
Comportamiento alterado
Deterioro cognitivo
Intratabllídad a pesar de un tratamiento adecuado
Síntomas progresivos
LA HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ACTUAL INCLUYE
Cefalea nueva o que empeora
Inatención
Somnolencia
Incontinencia
Síntomas neurológicos focales, como debilidad, cambios
sensoriales, incoordinación o dificultad en la marcha
Cambios neuroendocrlnos
Anorexía/pérdida de peso
HISTORIA DEL PACIENTE
Factores de riesgo de enfermedad vascular cerebral o infecciones
del sistema nervioso central
Tumor maligno
Inmunodepreslón
Traumatismo craneoencefálico significativo
Crisis epilépticas
Trastornos del movimiento
Trastornos hepatoblllares
Crisis abdominales de causa desconocida
Parientes biológicos con enfermedad o síntomas similares
ANOMALÍAS DIAGNÓSTICAS INEXPLICADAS
Pruebas de laboratorio de cribado
Estudios de neuroimagen o posiblemente imagen de otros sistemas
Electroencefalograma
Líquido cefalorraquídeo
Accidente vascular cerebral
y vasculopatía cerebral
El accidente vascular cerebral es la causa principal de discapacidad
neurológica en Estados Unidos, y es una de las causas más frecuentes
de cambios conductuales adquiridos en los adultos.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Las consecuencias neuropsiquiátricas del accidente vascular cere­
bral dependen de la localización y del tamaño del accidente vascular
cerebral, patología cerebral preexistente, capacidad intelectual basal y
funcionamiento, edad e historia psiquiátrica premórbida. Los síntomas
neuropsiquiátricos pueden producirse en el marco de primeros acci­
dentes vasculares cerebrales y de la demencia multiinfarto. En general,
la interrupción de la función de los lóbulos frontotemporales de ambos
lados se asocia con un mayor riesgo de síntomas depresivos y psicóti­
cos. Los síndromes específicos relacionados con el accidente vascular
cerebral, como la afasia y la disfunción visuoespacial, quedan fuera del
ámbito de este capítulo. Aquí se subrayan las anomalías en el estado de
ánimo y la emoción después de un accidente vascular cerebral. Un error
de concepto habitual es que los síntomas depresivos pueden explicarse
Capítulo 9 Depresión y psicosis en la práctica neurológica 111
TABLA 9.8
Puntos clave
1. Los trastornos afectivos y psicóticos pueden producirse como
consecuencia de una enfermedad neurológica, y pueden ser
indistinguibles de las formas ídíopáticas
2. La disfunción neuropsiquiátrica y cognítiva puede relacionarse
con un funcionamiento alterado en regiones anatómicas
3. El procesamiento cortical de la información sensorial procede
desde el punto de entrada a través de las áreas de asociación
con Interconexiones cada vez más complejas con otras
regiones que tienen información sensorial, de memoria,
cognítiva, emocional y neurovegetativa, lo que da lugar, a la
larga, al reconocimiento perceptual y al significado emocional
en relación con las experiencias
4. Los circuitos frontosubcorticales se hallan muy Implicados
en el nivel cognitivo y conductual. La desestructuracíón de
los circuitos frontales a nivel cortical y subcortlcal por diversos
procesos puede asociarse con síntomas neuropsiquiátricos
similares
5. Los rasgos de la historia clínica y de la exploración del paciente
pueden ser sugestivos de una causa médica o neurológica
de síntomas psiquiátricos
6. Muchas afecciones médicas y neurológicas se asocian con
síntomas neuropsiquiátricos. Cada afección puede comportar
implicaciones singulares en relación con el pronóstico,
tratamiento y manejo a largo plazo
como respuesta a los déficits neurológicos asociados y al deterioro de la
función. Los datos apoyan una incidencia más elevada de depresión en
los supervivientes de un accidente vascular cerebral que en otras perso­
nas con enfermedades igualmente discapacitantes. La depresión menor
se relaciona más estrechamente con los déficits elementales del pacien­
te. Los trastornos emocionales y cognitivos pueden darse independien­
temente o en asociación con disfunción sensitivomotora en el acciden­
te vascular cerebral. La depresión después del accidente vascular cerebral
es el síndrome neuropsiquiátrico más frecuente, y se observa en el 30 al
50% de los supervivientes al cabo de un año, con irritabilidad, agita­
ción y apatía. Aproximadamente la mitad de los pacientes con sínto­
mas depresivos satisfacen los criterios de un episodio depresivo mayor.
El comienzo de la depresión en las primeras semanas después del acci­
dente vascular cerebral se asocia con mucha frecuencia con lesiones que
afectan a los lóbulos frontales, especialmente a la corteza prefrontal y
a la cabeza del caudado. La frecuencia e intensidad de la depresión
aumentan con una mayor proximidad a los polos frontales. Las lesio­
nes prefrontales izquierdas tienen una mayor probabilidad de asociarse
con depresión aguda y pueden ir acompañadas de afasia, lo que da lu­
gar a la incapacidad del paciente para expresar los síntomas. La manía
es mucho menos frecuente, pero se produce generalmente en relación
con lesiones del hemisferio derecho. Se han descrito fenómenos ma­
níacos aislados, así como episodios maníacos y depresivos recurrentes.
Los accidentes vasculares cerebrales en el hemisferio no dominante pue­
den dar lugar también a aprosodia sin depresión asociada. En la actua­
lidad, el tratamiento estándar de la depresión postaccidente vascular
cerebral sigue siendo la psicoterapia de apoyo y la farmacoterapia.
Puede haber psicosis o rasgos psicóticos como complicación infre­
cuente de un único accidente vascular cerebral, pero no está bien esta­
blecida la prevalencia de estas características. Las manifestaciones
pueden incluir paranoia, delirios, ideas de referencia, alucinaciones
112 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
o psicosis. Se ha descrito paranoia y psicosis en asociación con acciden­
tes vasculares cerebrales del lóbulo temporal izquierdo que dan lugar a
afasia de Wernicke. Otras regiones que producen síntomas neuropsi-
quiátricos similares incluyen la región temporoparietal derecha y los
núcleos caudados. Las lesiones del hemisferio derecho pueden asociar­
se tambie'n con alucinaciones visuales y delirium. Tambie'n se ha des­
crito la paramnesia reduplicativa y los síndromes de identificación
errónea, como el síndrome de Capgras y el síndrome de Fregoli. La
paramnesia reduplicativa es un síndrome en el que los pacientes mani­
fiestan hallarse simultáneamente en dos o más localizaciones. Se ha
observado que ocurre en pacientes con lesiones combinadas del lóbulo
frontal y temporal derecho, pero se ha descrito también como debido a
una disfunción témporo-límbico-frontal (Moser et al, 1998). El síndro­
me de Capgras es la falsa creencia de que alguna persona próxima, por
lo general un miembro de la familia o un amigo íntimo, ha sido susti­
tuida por un impostor de aspecto idéntico. Se ha propuesto que es con­
secuencia de una desconexión temporal derecha-límbico-frontal que
da lugar a una alteración en el reconocimiento de personas y lugares
con las que el paciente estaba familiarizado (Feinberg et al, 1999). En
el síndrome de Fregoli, el paciente cree que un perseguidor es capaz de
adoptar una variedad de caras como si fuera un actor. Los episodios
psicóticos también pueden ser una manifestación de crisis parciales
complejas secundarias a un accidente vascular cerebral. Los pacientes
con psicosis post-AVC se hallan más propensos a tener una epilepsia
comórbida que los pacientes post-AVC sin psicosis asociada. Las lesio­
nes o los infartos del mesencéfalo ventral pueden dar lugar a un síndro­
me caracterizado por alucinaciones visuales bien formadas y comple­
jas, denominadas alucinosis peduncular. Se ha postulado que estos
síntomas se deben a disfunción del sistema de circuitos órbito-fronto-
subcorticales (Saxenaetal, 1998).
Se carece de criterios de consenso para diagnosticar de modo exac­
to los deteriores cognitivos y la demencia de origen vascular. Los dete­
rioros cognitivos vasculares pueden conceptualizarse como formados
por tres grupos: demencia vascular, demencia vascular mixta y patolo­
gía EA, y el deterioro cognitivo vascular que no satisface los criterios
de demencia. Estas afecciones pueden tener unas contribuciones varia­
bles de enfermedad de los pequeños vasos, enfermedad de los grandes
vasos y enfermedad cardioembólica, que dan cuenta de la heterogenei­
dad fenotípica clínica. La patología EA se encuentra habitualmente en
asociación con patología de enfermedad vascular cerebral, lo que con­
lleva una incertidumbre con respecto a las contribuciones relativas de
cada una de ellas en algunos casos. Se consideran de máxima utilidad
una relación temporal entre un accidente vascular cerebral y el comien­
zo de la demencia o una progresión por etapas del deterioro cognitivo
con datos de enfermedad vascular cerebral en la exploración y técnicas
de neuroimagen. No existe un perfil de neuroimagen específico que sea
diagnóstico de demencia relacionada con enfermedad vascular cerebral
pura. La demencia vascular puede presentarse con características pro­
minentes corticales, subcorticales o mixtas. La demencia vascular cor­
tical puede manifestarse como disfunción sensitivomotora unilateral,
comienzo brusco de disfunción cognitiva y afasia y dificultades para
planificar, formación de objetivos, organización y abstracción. La de­
mencia vascular subcortical afecta con frecuencia al sistema de circuitos
frontosubcorticales, lo que da lugar a disfunción ejecutiva (formación
de objetivos, planificación y organización), enlentecimiento cognitivo,
dificultades con la abstracción, apatía, dificultades de memoria (relati­
vamente intactos el reconocimiento y el reconocimiento de claves),
dificultades con la memoria de trabajo y menor capacidad para llevar a
cabo las actividades cotidianas. Las dificultades de la memoria tienden
a ser menos intensas que en la EA.
Se dispone de datos limitados que sugieren que los inhibidores de
la colinesterasa son beneficiosos para el tratamiento de la demencia
vascular, como se demuestra por mejorías cognitivas y en funciona­
miento global y ejecución de actividades cotidianas.
Infecciosas
Podría generarse una lista creciente de infecciones que dan lugar a
cambios conductuales durante las fases tempranas, medias o tardías
de la enfermedad o como consecuencia de tratamientos o posteriores
infecciones oportunistas. Este apartado se centrará sólo en unos
ejemplos sobresalientes con relevancia contemporánea y compleji­
dad ilustrativa.
Virus de la inmunodeficiencia humana
Los individuos infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana
(VIH) pueden verse afectados por una variedad de problemas neuro-
psiquiátricos y neurológicos independientes de infecciones oportunistas
y neoplasias. Estos incluyen trastornos cognitivos, cambios conductua­
les y trastornos sensitivomotores. Los médicos y neurólogos deben
anticipar un espectro de fenómenos psiquiátricos que pueden incluir
depresión, paranoia, delirios, alucinaciones, psicosis, manía, irritabili­
dad y apatía. La demencia asociada con el VIH (DAH) es el término
dado al síndrome que se manifiesta con bradifrenia, deterioro de la
memoria, disfunción ejecutiva, trastorno de la concentración y apatía.
Estas características son compatibles con una demencia subcortical
con disfunción prominente de los sistemas de circuitos frontobasales
(Woods et al, 2004). El trastorno cognitivo motor menor hace refe­
rencia a una forma más leve de éste que se ha vuelto más frecuente
desde la aparición del tratamiento antirretroviral de gran actividad
(TARGA). La DAH puede ser la enfermedad que define el síndrome de
inmunodeficiencia adquirida humana (sida) hasta en el 10% de los pa­
cientes. Se ha calculado que se observa en el 20 al 30% de los adultos
no tratados. El TARGA ha reducido su frecuencia aproximadamente
en el 50%, pero sigue siendo elevada la frecuencia de encefalitis por
VIH demostrada por anatomía patológica.
La prevalencia de por vida de depresión en individuos VIH-posi-
tivos es del 22 al 45%, y los individuos afectados de depresión mues­
tran un menor cumplimiento del tratamiento antirretroviral y una
mayor morbilidad relacionada con el VIH. Los antidepresivos se han
mostrado eficaces en el tratamiento de la DAH (Himelhoch y Me-
doff, 2005). También los psicoestimulantes pueden servir como tera­
pia adyuvante en el tratamiento de la DAH.
Los datos sugieren que los pacientes infectados por el VIH con
psicosis de nuevo comienzo suelen responder bien a las medicacio­
nes neurolépticas clásicas, pero son más sensibles a los efectos se­
cundarios de estos fármacos, sobre todo síntomas extrapiramidales y
discinesias tardías. Se cree que esta sensibilidad se debe al efecto del
VIH sobre los ganglios basales, que da lugar a una pérdida de las
neuronas dopaminérgicas. Hay que ser cautos a la hora de prescribir
neurolépticos típicos por esta sensibilidad y las interacciones farma­
cológicas posibles adicionales con los medicamentos antirretrovira-
les. Resultan favorecidos los neurolépticos atípicos.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Las enfermedades por priones constituyen un grupo de trastornos de­
generativos fatales del sistema nervioso, causadas por una isoforma
anormal de la proteína priónica, un constituyente normal de las mem­

branas celulares. Se caracterizan por períodos de incubación prolon­
gados, seguidos de un deterioro neurológico relativamente rápido y la
muerte (Johnson, 2005). La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)
es la enfermedad priónica humana más habitual, pero es infrecuente,
con una incidencia de 0,5 a 1,5 casos por millón de personas por año.
La forma esporádica de la enfermedad representa aproximadamente
el 85% de los casos, se presenta clásicamente en etapas tardías de la
vida (media de edad de 60 años) y se manifiesta por un curso rápida­
mente progresivo caracterizado por ataxia cerebelosa, demencia,
mioclonías, convulsiones y síntomas psiquiátricos que progresan a
un mutismo acine'tico y a una discapacidad completa meses des­
pués del comienzo de la enfermedad. Los síntomas psiquiátricos,
como cambios de la personalidad, ansiedad, depresión, paranoia, ras­
gos obsesivocompulsivos y psicosis, se producen aproximadamente
en un tercio de los pacientes durante los estadios tempranos. Aproxi­
madamente, el 60% pueden manifestarse con síntomas compatibles
con una demencia rápidamente progresiva. La duración media de la
enfermedad es de 6 a 7 meses.
La forma autosómica dominante familiar de la ECJ representa del
10 al 15% de los casos, y los casos de origen iatrógeno, aproximada­
mente el 1%. La nueva variante de ECJ es una forma nueva de ence­
falopatía espongiforme adquirida que apareció en 1994 en el Reino
Unido. Esta forma se ha relacionado con el consumo de productos de
animales infectados. Los pacientes con la nueva variante tienen un
curso diferente caracterizado por una edad más joven al comienzo
(media de edad de 29 años), síntomas psiquiátricos prominentes y
síntomas sensoriales y un curso de la enfermedad más prolongado.
Spencer (Spencer et al, 2002) describe que el 63% de los pacientes
tenían síntomas puramente psiquiátricos al comienzo (disforia, ansie­
dad, anhedonía), el 15% tenían síntomas puramente neurológicos y el
22% tenían características de ambas. La duración media de la enfer­
medad fue de 13 meses, y en el momento de la muerte, las manifes­
taciones neurológicas y psiquiátricas prominentes eran universales.
Neurosífilis
Un resurgimiento de la neurosífilis ha acompañado a la epidemia de
sida en el mundo industrializado. La neurosífilis puede darse en cual­
quier estadio de la sífilis. La neurosífilis temprana, observada en las
primeras semanas o a años de la infección, es principalmente un pro­
ceso meningítico en el que el parénquima no resulta clásicamente
afectado. Puede coexistir con la sífilis primaria o secundaria y ser
sintomática. Un tratamiento inadecuado de la sífilis temprana y la
coinfección con el VIH predisponen a la neurosífilis temprana. Los
estudios epidemiológicos en pacientes VIH-positivos han documen­
tado una mayor eliminación de VIH asociada con las úlceras genita­
les, lo que sugiere que la sífilis aumenta la susceptibilidad de las
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
personas infectadas a la adquisición y transmisión del VIH (Golden
et al, 2003). La neurosífilis sintomática temprana puede manifestarse
con meningitis, con o sin afectación de los pares craneales o cambios
oculares, enfermedad meningovascular o accidente vascular cerebral.
La neurosífilis tardía afecta a las meninges, cerebro o parénquima de
la médula espinal, y suele producirse años o décadas después de la
infección primaria. Las manifestaciones de la neurosífilis tardía in­
cluyen la tabes dorsal, una demencia rápidamente progresiva con ca­
racterísticas psicóticas, paresia general, o ambas. Es improbable que
la demencia como síntoma de neurosífilis mejore significativamente
con tratamiento y, sin embargo, puede detenerse el curso de la enfer­
medad. Los síntomas psiquiátricos de presentación de la neurosífilis
pueden incluir cambios de la personalidad, hostilidad, confusión,
Capítulo 9 Depresión y psicosis en la práctica neurológica 113
alucinaciones, expansividad, delirios y disforia. Entre los síntomas
descritos también en asociación con la neurosífilis figuran un tempe­
ramento explosivo, labilidad emocional, anhedonía, retirada social,
disminución de la atención a los asuntos personales, aturdimiento
inhabitual, histrionismo, hipersexualidad y manía. Se ha asociado
una incidencia significativa de depresión con la paresia general.
No hay un consenso uniforme en relación con el mejor planteamien­
to del diagnóstico de la neurosífilis. El diagnóstico suele depender de
varias combinaciones de pruebas serológicas reactivas, recuento de cé­
lulas o cantidad de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y ma­
nifestaciones clínicas. Algunas autoridades sostienen que en todos los
pacientes con sífilis se debería realizar una exploración del LCR, ya que
la neurosífilis asintomática sólo puede ser identificada por los cambios
en el LCR. La prueba VDRL en el LCR es la prueba serológica están­
dar, y es muy específica, pero insensible. Cuando es reactiva en ausen­
cia de una contaminación sustancial del LCR con sangre, suele conside­
rarse diagnóstica. Puede utilizarse el título para valorar la actividad de
la enfermedad y la respuesta al tratamiento. Se pueden utilizar dos prue­
bas en el LCR para confirmar un diagnóstico de neurosífilis: ensayo de
hemaglutinación de Treponema pallidum (TPHA) y ensayo de absor­
ción de anticuerpos treponémicos fluorescentes (FTA-ABS). Ninguna
prueba serológica de cribado es perfecta para diagnosticar la neurosífi­
lis. Otros indicadores de actividad de la enfermedad incluyen anomalías
en el LCR, como un aumento en el recuento celular, aumento de proteí­
nas y aumento de la concentración de gammaglobulina (IgG). El trata­
miento de la neurosífilis consta de un régimen de penicilina G acuosa,
18 a 24 millones de unidades por día, administradas en forma de 3 a
4 millones de unidades por vía intravenosa cada 4 horas, o infusión con­
tinua, durante 10 a 14 días. Un tratamiento alternativo es la penicilina G
procaína, 2-4 millones de unidades por vía intramuscular al día, con
probenecid por vía oral, ambas al día, durante 10 a 14 días. Una reco­
mendación habitual para asegurar una respuesta adecuada y la curación
es repetir los estudios del LCR 6 meses después del tratamiento.
Metabólicas
Esencialmente, cualquier trastorno metabólico, si es lo suficiente­
mente importante o si se combina con otras afecciones, puede afectar
de modo adverso a la conducta y la cognición (Tabla 9.9). Los tras­
tornos metabólicos deben quedar incluidos en el diagnóstico diferen­
cial cuando se evalúa a los pacientes con síntomas psiquiátricos.
Enfermedad tiroidea
El hipotiroidismo es consecuencia de un déficit en la tiroxina (T4)
circulante. Puede ser el resultado de un trastorno de la función en el
hipotálamo (hipotiroidismo terciario), de la hipófisis anterior (hipoti­
roidismo secundario) o de la glándula tiroides (hipotiroidismo prima­
rio, la causa más frecuente de hipotiroidismo). Los síntomas y signos
neurológicos pueden incluir: cefalea, fatiga, apatía, inatención, lenti­
tud del habla y pensamiento, hipoacusia neurosensorial, apnea del
sueño y convulsiones. Algunos de estos síntomas pueden confundirse
con depresión. El hipotiroidismo puede empeorar o complicar el cur­
so de la depresión, lo que da lugar a una depresión aparentemente
refractaria. Los hallazgos más infrecuentes incluyen: polineuropatía,
neuropatía craneal, debilidad muscular, psicosis (denominada locura
del mixedema), demencia, coma y muerte. Clásicamente, la psicosis
se manifiesta con delirios paranoides y alucinaciones auditivas.
El hipertiroidismo puede deberse a numerosas causas que produ­
cen un aumento de la concentración sérica de T4. En el hipertiroidis-
114 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
TABLA 9.9 Trastornos metabólicos que pueden causar síntomas psiquiátricos y neurológicos
TRASTORNO
ANOMALÍA DEL HUMOR MANÍA DELIRIUM
Hipertiroidismo + + ++
Hipotiroidismo +++ ++
Hipercortisoiismo +++ ++ ++
Hipocortisoiismo ++ +
Hipercalcemia ++ ++
Hipoglucemia ++ + +++
Hiponatremia ++ ++
(SIADH)
+++: frecuente; ++: común; +: raro.
SIADH: síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética.
Adaptada de: Breítbart, W. B. 1989, «Endocríne-related psychiatric disorders», en Handbook of Psycho-oncology: Psychological Care of the Patient with Cancer, eds.
J. C. Holland y J. H: Rowland, Oxford University Press, New York, págs. 356-366; y Breitbart W. y Holland, J. C. 1993, Psychiatric Aspects of Symptom Management
in Cancer Patients, APA Press, Washington, D.C., pág. 29.
mo leve, es característico que los pacientes se muestren ansiosos,
irritables, emocionalmente lábiles, taquicárdicos y temblorosos.
Otros síntomas pueden incluir: apatía, depresión, crisis de pánico,
sensación de agotamiento, incapacidad para concentrarse y proble­
mas de memoria. Cuando hay apatía y depresión, se utiliza con fre­
cuencia el término hipertiroidismo apatético. La crisis tirotóxica o
tormenta tiroidea es consecuencia de una elevación abrupta de T ,
provocada con frecuencia por un estrés significativo, como la cirugía.
Puede asociarse con fiebre, taquicardia, convulsiones y coma y, si no
se trata, es con frecuencia fatal. Durante la tormenta tiroidea se pro­
duce habitualmente psicosis y paranoia; éstas son infrecuentes en el
hipertiroidismo más leve, como la manía. Muchos pacientes suelen
experimentar una remisión completa de los síntomas 1 a 2 meses
después de haberse obtenido un estado eutiroideo, con una acusada
reducción en la ansiedad, sensación de agotamiento, irritabilidad y
depresión. Algunos autores, no obstante, señalan una mayor tasa de
ansiedad en los pacientes, así como una persistencia de síntomas
afectivos y cognitivos durante varios meses, que puede llegar hasta
los 10 años después de haberse establecido un estado eutiroideo.
La encefalopatía de Hashimoto es un trastorno infrecuente que im­
plica una autoinmunidad tiroidea. Los anticuerpos asociados con esta
afección incluyen anticuerpos frente a la peroxidasa antitiroidea (pre­
viamente conocida como anticuerpos microsómicos antitiroideos) y
anticuerpos antitiroglobulínicos. El síndrome clínico puede manifes­
tarse con un curso progresivo o recidivante y remitente que consta de
temblor, mioclonías, afasia transitoria, episodios parecidos al accidente
vascular cerebral, psicosis, convulsiones, encefalopatía, hipersomnia,
estupor o coma. La encefalopatía suele desarrollarse durante 1 a 7 días.
Es importante destacar que las concentraciones de la hormona estimu­
lante del tiroides pueden ser normales en la encefalopatía de Hashimo­
to. Es muy frecuente que el LCR muestre un aumento en la concentra­
ción de proteínas con una casi ausencia de células, mientras que con
frecuencia hay bandas oligoclonales. El EEG es anormal en casi todos
los casos y muestra un enlentecimiento generalizado o actividad rítmi­
ca delta intermitente. También se pueden observar ondas trifásicas,
enlentecimiento focal y anomalías epileptiformes. La RM cerebral es
con frecuencia normal, pero puede poner de manifiesto hiperintensida-
des en las imágenes potenciadas en T2 o en las secuencias de recupe­
ración de inversión con atenuación del líquido (FLAIR) en la sustancia
blanca subcortical o en la unión entre la sustancia blanca y la gris. La
SPECT puede mostrar regiones de hipoperfusión. Los síntomas neuro­
TRASTORNO TRASTORNO DE CAMBIOS DE LA
DEMENCIA PSICÓTICO ANSIEDAD PERSONALIDAD
lógicos y psiquiátricos responden bien al tratamiento, que generalmen­
te implica unas dosis elevadas de esteroides. Los hallazgos anormales
asociados en el EEG y, con frecuencia, las anomalías en la RM se re­
suelven con un tratamiento efectivo.
Deficiencia de vitamina Bpy ácido fótico
Se desconoce la verdadera prevalencia del déficit de vitamina Bp.
El estudio de Framingham demostró una prevalencia del 12% en las
personas de edad avanzada que vivían en la comunidad. Otros estudios
han sugerido que la incidencia puede ser tan alta como del 30 al 40%
en las personas de edad avanzada enfermas e institucionalizadas.
El signo más habitual de deficiencia de vitamina B|2 es una anemia
macrocítica. Sin embargo, los signos y síntomas atribuidos al sistema
nervioso son diversos y pueden producirse en ausencia de anemia o
de macrocitosis. Además, una concentración sérica normal de coba-
lamina no excluye la posibilidad de una deficiencia clínica. Se pue­
den emplear las concentraciones séricas de homocisteína, que se ha­
llan elevadas en más del 90% de los estados de deficiencia, y las
concentraciones séricas de ácido metilmalónico, para comprobar los
estados de deficiencia en los marcos apropiados.
La degeneración combinada subaguda hace referencia a la combi­
nación de patología de la médula espinal y de los nervios periféricos
asociada con déficit de vitamina Bp. Los pacientes manifiestan con
frecuencia una inestabilidad en la marcha y parestesias distales; la
exploración puede demostrar datos de afectación de la columna pos­
terior, vía piramidal y de los nervios periféricos. Puede haber mani­
festaciones cognitivas-conductuales y psiquiátricas de modo aislado
o junto con signos y síntomas elementales. Se han descrito cambios
en la personalidad, disfunción cognitiva, manía, depresión y psicosis.
Los rasgos psicóticos prominentes incluyen delirios paranoides o re­
ligiosos y alucinaciones auditivas o visuales. La demencia es con fre­
cuencia comórbida, con déficit de cobalamina; sin embargo, no está
clara la asociación causal. Hay pocos datos de investigación que apo­
yen la existencia de una demencia reversible debida a déficit de vita­
mina Bp. El trastorno cognitivo asociado con déficit de cobalamina
mejora probablemente cuando el deterioro es leve y de corta dura­
ción. El déficit de folato puede producir un cuadro clínico similar al
déficit de cobalamina, aunque algunos investigadores señalan que
el déficit de folato tiende a producir más depresión, mientras que el
déficit de vitamina B12 tiende a producir más psicosis. También se

observa un aumento de la concentración sérica de homocisteína en el
déficit funcional de folato en el que está alterada la utilización del
folato. La reposición de folato, si no se corrige primero el déficit de
vitamina Bp comórbido, puede dar lugar a una exacerbación aguda
de los síntomas neuropsiquiátricos.
Porfirias
Las porfirias están causadas por defectos enzimáticos en la vía bio-
sintética del hem. Las porfirias con síntomas neuropsiquiátricos in­
cluyen la porfiria intermitente aguda (PAI), la porfiria variegata (PV).
la coproporfiria hereditaria mixta (CHM) y la plumboporfiria (ex­
traordinariamente infrecuente y autosómica recesiva), que puede dar
lugar a episodios agudos de síntomas potencialmente fatales, como
crisis neuroviscerales, dolor abdominal, delirium, psicosis, neuropa­
tía e inestabilidad neurovegetativa. La PAI, el tipo más frecuente des­
crito en Estados Unidos, sigue un patrón hereditario autosómico do­
minante, y se debe a una mutación en el gen de la porfobilinógeno
desaminasa. La enfermedad se caracteriza por crisis que pueden du­
rar de días a semanas, con una función relativamente normal entre
ellas. De modo infrecuente, el curso clínico puede mostrar alteracio­
nes clínicas persistentes, con episodios de exacerbación superpues­
tos. La naturaleza episódica, la variabilidad clínica y los rasgos infre­
cuentes pueden causar síntomas que se atribuyen a somatización,
conversión u otras afecciones psiquiátricas. Las crisis pueden ser es­
pontáneas, pero es característico que resulten precipitadas por una
variedad de factores, como infección, consumo de alcohol, embara­
zo, anestesia o numerosos fármacos que incluyen antidepresivos, an­
tiepilépticos y anticonceptivos orales.
Las crisis porfíricas suelen manifestarse con una tríada que consta
de dolor abdominal, neuropatía periférica y síntomas neuropsiquiátri­
cos. También pueden producirse convulsiones. El dolor abdominal es
el síntoma más frecuente, y puede dar lugar a una exploración quirúr­
gica si se desconoce el diagnóstico. Puede producirse una variedad de
cambios cognitivos y conductuales, como ansiedad, inquietud, insom­
nio, depresión, manía, alucinaciones, delirium, confusión, catatonía y
psicosis. Puede confirmarse el diagnóstico durante una crisis aguda de
PAI, CHM o PV determinando los porfobilinógenos en orina. Las cri­
sis agudas se tratan evitando los factores precipitantes (p. ej., medica­
mentos ), hemina intravenosa, glucosa intravenosa, y control del dolor.
Lupus eritematoso sistémico
El lupus eritematoso sistémico (LES) es un trastorno inflamatorio
multisistémico que afecta a todas las edades, aunque las mujeres jó­
venes tienen un riesgo significativamente más elevado. La afectación
del SNC es frecuente, y las observaciones clínicas se encuentran en
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
algún momento del curso de la enfermedad hasta en el 90% de los
pacientes. Las manifestaciones neurológicas y psiquiátricas prima­
rias del LES se deben probablemente a una mezcla de mecanismos
patógenos que incluyen alteraciones vasculares, autoanticuerpos y la
producción local de mediadores inflamatorios. Las manifestaciones
neurológicas y psiquiátricas secundarias se producen como conse­
cuencia de diversos tratamientos (p. ej., inmunodepresión con este-
roides) o complicaciones de la enfermedad.
Los síntomas neuropsiquiátricos son habituales, con frecuencia epi­
sódicos, y pueden aparecer en asociación con tratamiento con esteroi-
des, lo que crea unos dilemas significativos en el tratamiento. Puede
producirse depresión y ansiedad, cada una de ellas aproximadamente en
el 25% de los pacientes con LES (los trabajos sobre la prevalencia de las
Capítulo 9 Depresión y psicosis en la práctica neurológica 115
alteraciones en el estado de ánimo globalmente varían del 16 al 75%, y
los trastornos de ansiedad, del 7 al 70%); la psicosis es más infrecuente
y tiende a producirse en el contexto de estados confusionales. Se ha se­
ñalado que su prevalencia global varía entre el 5 y el 8%. La incidencia
de síntomas psicóticos en los pacientes que reciben dosis de prednisona
entre 60 y 100 mg/día es aproximadamente del 30%. Se ha descrito que
estos síntomas responden de modo favorable a la reducción de la dosis
de esteroides y al tratamiento con psicotropos. Pueden producirse crisis
focales o generalizadas en el contexto de LES generalizado activo o
como fenómeno aislado, con prevalencias del 3 al 51%. Las manifesta­
ciones cognitivas del LES (con características temporales, fluctuantes o
relativamente estables) se producen a la larga hasta en el 75% de los
pacientes, y oscilan desde dificultades atencionales leves hasta la de­
mencia. En algunos pacientes mejora el rendimiento cognitivo con reso­
lución de los trastornos psiquiátricos concurrentes. En la disfunción
cognitiva irreversible puede encontrarse de base una enfermedad vascu­
lar cerebral, y cuando es progresiva puede causar atrofia y demencia
multiinfarto. Muchos pacientes con deterioro cognitivo no tienen lesio­
nes vasculares demostrables con las técnicas de neuroimagen. El dete­
rioro cognitivo puede manifestarse con características subcorticales,
con deficiencias en la velocidad de procesamiento, atención, memoria,
razonamiento conceptual y flexibilidad cognitiva. Las descripciones de
la prevalencia del trastorno cognitivo subclínico oscilan entre el 11 y el
54% de los pacientes. Los pacientes con LES en los que se ha identifi­
cado un anticuerpo IgG anticardiolipina persistentemente positivo du­
rante un período de 5 años tienen una mayor reducción en la velocidad
psicomotora que los pacientes con LES sin anticuerpos. Se ha demos­
trado que los pacientes con una concentración persistentemente elevada
de anticuerpos IgA anticardiolipina tienen un peor rendimiento en las
pruebas sobre razonamiento conceptual y función ejecutiva que los pa­
cientes con LES sin anticuerpos. Unas concentraciones elevadas de an­
ticuerpo IgG e IgA anticardiolipina pueden ser causales o un marcador
del deterioro sutil a largo plazo en la función cognitiva en los pacientes
con LES. Sin embargo, su papel en la evaluación y el tratamiento de
ratina sigue siendo controvertido. La enfermedad vascular cerebral es
una causa bien conocida de disfunción neuropsiquiátrica, y se ha descri­
to en el 5 al 18% de los pacientes con LES.
El conjunto de criterios utilizado de modo más generalizado para
el diagnóstico del LES es el elaborado por el American College of
Rheumatology (ACR). Un título de anticuerpos antinucleares (ANA)
de 1:40 o mayor es el más sensible de los criterios de la ACR, y se
halla presente hasta en el 99% de las personas con LES en algún
momento de la enfermedad. Sin embargo, los ANA no son específi­
cos. Pueden ser positivos en otras diversas afecciones reumatológi-
cas, así como en relación con algunas exposiciones medicamentosas.
También hay una incidencia significativa de pruebas falsas positivas.
Los anticuerpos frente al ADN de doble cadena y anti-Smith, sobre
todo con títulos elevados, tienen una elevada especificidad en rela­
ción con el LES, aunque su sensibilidad es baja. La prueba RPR,
prueba serológica de la sífilis, puede ser falsamente positiva.
Esclerosis múltiple
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante que
afecta a la sustancia blanca del SNC. Su causa sigue siendo desconoci­
da, pero se cree que es un trastorno de mediación inmunitaria que afec­
ta a individuos con una predisposición genética. La heterogeneidad
de los hallazgos clínicos, patológicos y por RM sugiere la afectación de
más de un mecanismo patológico. Es la principal causa de discapaci­
dad no traumática en los adultos jóvenes. Los estudios socioepidemio-
116 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
lógicos indican que la EM lleva al desempleo en un curso de la enfer­
medad de 10 años hasta en el 50 al 80% de los pacientes. Las mujeres
se ven afectadas con mayor frecuencia que los hombres, en una propor­
ción de 2:1. Se caracteriza por ataques de déficit neurológico, con una
remisión variable, o por un curso firme y progresivo de deterioro neu­
rológico. Son habituales las manifestaciones neuropsiquiátricas en la
EM, y se observan hasta en el 60% de los pacientes en algún momento
de la enfermedad. La prevalencia a lo largo de la vida de depresión
mayor en la EM es aproximadamente del 50%. La prevalencia a lo
largo de la vida de un trastorno bipolar es dos veces superior a la pre­
valencia en la población general. Puede haber euforia en la EM más
avanzada, por lo general en asociación con déficits cognitivos. El afecto
seudobulbar (definido como estallidos de episodios involuntarios, in­
controlables y estereotipados de risa o llanto), en grados de intensidad
variable, se observa aproximadamente en el 10% de los pacientes.
Otros síntomas son ansiedad, trastorno del sueño, labilidad emocional,
irritabilidad, apatía, manía, tendencia al suicidio y, rara vez, psicosis.
En ocasiones, los síntomas psiquiátricos pueden presentarse como la
principal manifestación de un episodio de desmielinización. La presen­
cia de sintomatología psiquiátrica no impide el empleo de esteroides
para abreviar los brotes de EM. Actualmente, existe un debate activo en
relación a si el tratamiento con interferón se asocia con una mayor in­
cidencia de depresión en los pacientes con EM. El tratamiento farma­
cológico y conductual es similar al tratamiento de la depresión y la
psicosis en los pacientes sin EM.
El deterioro cognitivo se observa aproximadamente en el 40% de
los pacientes. Se han descrito déficit en la memoria de trabajo, se­
mántica y episódica, así como en la capacidad de la persona para
valorar de modo exacto su propia función de memoria. Igualmente,
los pacientes pueden sufrir un deterioro de la atención, enlenteci-
miento cognitivo, disminución de la fluencia verbal y dificultades en
el razonamiento abstracto y en la formación de conceptos. Se han
observado correlaciones entre el deterioro cognitivo y la localización
por RM de las lesiones e índices del área de lesión total. Existen po­
cos datos sobre el tratamiento de la disfunción cognitiva en la EM. Se
ha observado en un estudio longitudinal de 2 años de duración que el
interferón beta-la, agente que modifica la enfermedad, se asocia con
mejorías en el procesamiento de la información y en las capacidades
de resolución de problemas. Un pequeño estudio llevado a cabo por
Barak y Achiron demostró una mejoría de la atención compleja, con­
centración y memoria visual en un grupo de pacientes tratados duran­
te un año con interferón beta-Ib, en comparación con los controles.
Se ha descrito que el donepezilo, 10 mg/día, mejora el aprendizaje
verbal y la memoria en algunos pacientes con EM.
Abuso de drogas
Las manifestaciones neurológicas habituales son amplias, e incluyen
efectos directos de intoxicación, efectos adversos y síndromes de re­
tirada, así como efectos indirectos. Los efectos directos pueden osci­
lar desde somnolencia con sedantes a psicosis por alucinógenos. Los
efectos secundarios pueden ser tan graves como accidente vascular
cerebral o vasculitis por abuso de estimulantes. La retirada puede ser
letal, como en el caso de la retirada del alcohol y el delirium tremens.
Puede haber efectos indirectos como consecuencia de traumatismo,
como lesión craneoencefálica, sufrida mientras se hallaba bajo la in­
fluencia de la sustancia. El abuso de sustancias tiene una elevada
comorbilidad, con una variedad de afectaciones psiquiátricas. Las
manifestaciones neuropsiquiátricas se producen con abuso de todas
las clases de drogas, y se resumen en la Tabla 9.10. Las manifestacio-
TABLA 9.10
Manifestaciones conductuales y cognitivas potenciales
del abuso de sustancias
Depresión
Crisis de pánico
Ansiedad
Alucinaciones
Delirios
Paranoia
Manía
Despersonallzaclón
Deslnhlbiclón
Impulsividad
Déficits cognitivos
Atención
Cálculo
Tareas ejecutivas
Memoria
Fatiga
Sedación
nes conductuales y cognitivas del abuso de sustancias pueden ser tran­
sitorias, pero en un grupo de individuos vulnerables pueden ser
crónicas. Cada vez se dispone de más datos que sugieren que el con­
sumo de drogas (p. ej„ 3,4-metilendioximetanfetamina [MDMA,
«éxtasis»]) puede facilitar el desarrollo de estados neuropsiquiátricos
crónicos, como depresión y deterioro cognitivo debido a cambios en
la neuroanatomía estructural y funcional (Montoya et al, 2002a).
Neoplásicas
Diversas neoplasias causan trastornos cognitivos y conductuales.
Son de particular importancia las lesiones de tipo masa y los síndro­
mes paraneoplásicos. Las lesiones de masa pueden ser únicas o
múltiples, y pueden ser primarias del SNC o metastásicas. Los tu­
mores intracraneales primarios más frecuentes son los astrocitomas
(p. ej., glioblastoma multiforme), meningiomas, tumores hipofisa-
rios, schwannomas vestibulares y oligodendrogliomas. Los tumo­
res metastáticos habituales incluyen el cáncer primario de pulmón
y los tumores de mama, melanoma y cánceres renales y de colon.
Es probable que el número de pacientes que manifiestan un diag­
nóstico psiquiátrico primario secundario a un tumor cerebral no
identificado sea inferior al 5%. Sin embargo, del 15 al 20% de los
pacientes con tumores intracraneales pueden presentar manifesta­
ciones neuropsiquiátricas como forma de presentación, antes del
desarrollo de problemas neurológicos primarios, como déficits mo­
tores o sensitivos. Las manifestaciones conductuales de las lesiones
de masa son diversas y guardan relación con varios factores, que
incluyen la desestructuración directa de estructuras o circuitos lo­
cales, velocidad de crecimiento, convulsiones y aumento de la pre­
sión intracraneal. No se ha establecido una relación entre la locali­
zación del tumor y los síntomas psiquiátricos específicos. Los
meningiomas, dado su lento crecimiento durante años, son ejem­
plos clásicos de tumores que pueden presentarse con manifestacio­
nes conductuales solamente. Las localizaciones habituales incluyen
el surco olfatorio y las alas del esfenoides, que pueden desestructu­
rar estructuras límbicas adyacentes, como las circunvoluciones or-
bitofrontales y los lóbulos temporales mediales.

Los síndromes paraneoplásicos representan manifestaciones re­
motas no metastásicas de enfermedad maligna. Los síndromes neuro­
lógicos paraneoplásicos son principalmente trastornos de mediación
inmunitaria que pueden desarrollarse como resultado de antígenos
compartidos entre el sistema nervioso y las células tumorales. Las
enfermedades malignas primarias más frecuentes que producen sín­
dromes paraneoplásicos neurológicos son el cáncer de ovario y el
carcinoma microcítico de pulmón (small-cell lung cancer, SCLC).
Estos síndromes se desarrollan generalmente de modo subagudo, con
frecuencia antes de que se identifique el tumor maligno, y pueden
afectar de modo preferencial a regiones seleccionadas del SNC. Las
localizaciones características de afectación incluyen el músculo, la
unión neuromuscular, los nervios periféricos, el cerebelo y las estruc­
turas límbicas. La encefalitis límbica, asociada con SCLC y cáncer
testicular, produce un síndrome amnésico significativo y síntomas
neuropsiquiátricos que incluyen agitación, depresión, cambios de la
personalidad, apatía, delirios, alucinaciones y psicosis. También pue­
den producirse crisis parciales complejas y generalizadas. Los mar­
cadores paraneoplásicos relevantes incluyen anticuerpos anti-Hu,
asociados con SCLC, y anticuerpos anti-Ta (Ma-2), asociados con
cáncer testicular. Los trastornos paraneoplásicos son con frecuencia
progresivos y rebeldes al tratamiento, aunque en algunos casos se
producen mejorías significativas después de la resección del tumor y
de la inmunoterapia. Pueden originarse secuelas neuropsiquiátricas
significativas después de la aplicación de las diversas modalidades de
quimioterapia y radioterapia utilizadas en el cáncer.
Enfermedad de Alzheimer y deterioro
cognitivo leve
Degenerativas
Los síntomas neuropsiquiátricos son frecuentes en la mayoría de los
trastornos degenerativos que producen una demencia significativa.
Las presentaciones individuales de estos síntomas se relacionan con
varios factores específicos de la enfermedad, que incluyen la locali­
zación de la carga lesional, velocidad de progresión de la enfermedad
y factores específicos del individuo (p. ej., personalidad premórbida,
Correlaciones de los síntomas neuropsiquiátricos con las regiones de vulnerabilidad en los trastornos
Tabla 9.11
neurodegenerativos
SINTOMAS
NEUROPSIQUIÁTRICOS TIPO DE DEMENCIA
Alucinaciones Enfermedad de Parkinson con demencia
Demencia con cuerpos de Lewy
Delirios Enfermedad de Parkinson con demencia
Demencia con cuerpos de Lewy
Enfermedad de Alzheimer con
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
parkinsonismo
Trastorno de conducta Enfermedad de Parkinson con demencia
del sueño REM
Demencia con cuerpos de Lewy
Desinhibición Demencia frontotemporal
Parálisis supranuclear progresiva
Enfermedad de Alzheimer (variante frontal)
Conducta obsesivo- Demencia frontotemporal
compulsiva Parálisis supranuclear progresiva
Apatía Demencia frontotemporal
Parálisis supranuclear progresiva
Enfermedad de Alzheimer
Adaptada de: Cummings, J. L. 2003, «Toward a molecular neuropsychiatry of neurodegenerative diseases», Ann Neurol, vol. 54, págs. 147-154.
Capítulo 9 Depresión y psicosis en la práctica neurológica 117
nivel de educación, historia psiquiátrica, sistema de apoyo social y
capacidades de afrontamiento). Las enfermedades neurodegenerati­
vas se están reconociendo cada vez más como anomalías que afectan
al metabolismo de las proteínas. Aproximadamente el 70% de las
demencias en las personas de edad avanzada y más del 90% de las de­
mencias neurodegenerativas pueden guardar relación con anoma­
lías de tres proteínas: P-amiloide, a-sinucleína y tau. Los trastornos
del metabolismo de las proteínas tienen regiones neuroanatómicas
asociadas de poblaciones celulares vulnerables, que se relacionan
con las manifestaciones clínicas. La EA, por ejemplo, tiene trastor­
nos asociados del metabolismo de la P-amiloide, tau y a-sinucleína
que afectan a regiones anatómicas específicas. La EP, la demencia
con cuerpos de Lewy (DLB) y la atrofia multisistémica son sinuclei-
nopatías. La a-sinucleína es el principal componente de los cuerpos
de Lewy, que son el principal marcador histológico observado en la
EP y en la DLB. En estos trastornos, puede observarse la presencia de
cuerpos de Lewy en la sustancia negra, locus ceruleus, núcleo basal,
sistema límbico y transicional y neocórtex. La demencia frontotem­
poral, parálisis supranuclear progresiva y degeneración corticobasal
gangliónica implican un metabolismo anormal de tau en su patoge­
nia. Las taupatías se asocian con una afectación selectiva de la corte­
za frontal y temporal y del sistema de circuitos frontosubcorticales.
Véase la Tabla 9.11 en relación con las regiones de vulnerabilidad y
de síntomas neuropsiquiátricos.
Los síntomas neuropsiquiátricos de la EA pueden incluir paranoia,
agitación, agresividad, delirios, alucinaciones, ansiedad, apatía, ais­
lamiento social, disminución del habla, reducción o alteración de las
relaciones familiares de larga duración y pérdida del sentido del hu­
mor. Una revisión de 100 casos de EA demostrada por autopsia de­
mostró que el 74% de los pacientes tenían síntomas conductuales que
se detectaron en la evaluación inicial. Los síntomas incluyeron apatía
PROTEINA ANOMALA VULNERABILIDAD REGIONAL
a-sinucleína Tronco encefálico corteza límbica
neocórtex
a-sinucleína Tronco encefálico corteza límbica
neocórtex
a-sinucleína Tronco encefálico -> corteza límbica
neocórtex
Tau Corteza frontal, sistemas fronto­
subcorticales y sistemas temporales
anteriores
Tau Corteza frontal o ganglios basales
Tau Corteza frontal o ganglios basales
118 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
(51%), alucinaciones (25%), delirios (20%), humor deprimido (6,6%),
agresividad verbal (36,8%) y agresividad física (17%). Además, la
presencia de síntomas conductuales en la evaluación inicial se asoció
con un mayor deterioro conductual no relacionado directamente con
el deterioro cognitivo. Los síntomas depresivos, la disforia o la de­
presión mayor se producen a la larga aproximadamente en el 50% de
los pacientes. Se ha descrito que la psicosis aparece en el 30 al 40%
de los pacientes en el curso de la enfermedad. Se produce manía en
menos del 5%. Los cambios conductuales pueden dar lugar a una
institucionalización más temprana del paciente. Se ha postulado que
el 15% de los pacientes con EA pueden tener una variante frontal en
la que presentan dificultades atribuibles a los circuitos frontales, más
que a un síndrome amnésico. El comportamiento social ha sido visto
como relativamente preservado, pero se producen sutiles cambios en
la personalidad en casi todas las personas afectas de EA. Se ha des­
crito un deterioro significativo de la capacidad para reconocer expre­
siones faciales de emoción y de incapacidad para repetir, comprender
y discriminar elementos afectivos del lenguaje.
Se elaboró el concepto de deterioro cognitivo leve (mild cognitive
impairment, MCI) para identificar y caracterizar a una población de
pacientes que presentan un estado intermedio entre un deterioro cogni­
tivo normal que se asocia con la edad y la demencia. Por lo general,
estos pacientes tienen un grado muy ligero de trastorno funcional, lo
que no representa un cambio significativo en comparación con un nivel
de funcionamiento previo. Por consiguiente, los pacientes no satisfa­
cen criterios de demencia. Se definió inicialmente el concepto de MCI
como una afectación de trastorno de la memoria más allá de la espera­
da para la edad de la persona, en ausencia de disfunción en otros domi­
nios cognitivos (MCI amnésico de dominio único). Este concepto está
cambiando y en la actualidad se ha extendido para incluir otros tipos de
deterioro que van más allá de la memoria y que no son de grado sufi­
ciente como para justificar el diagnóstico de demencia. Un segundo
tipo de MCI recibe la denominación de MCI de múltiples dominios,
que implica diversos grados de leve deterioro en múltiples dominios
cognitivos (p. ej„ función ejecutiva, lenguaje y capacidades visuoespa-
ciales) con o sin trastorno de la memoria. El MCI, cuando se asocia con
deterioro de la memoria, puede representar un envejecimiento normal
o progresar a EA o demencia vascular. Sin un deterioro de la memoria
asociado, puede tener una mayor probabilidad de progresar a DLB o
demencia vascular. Un tercer tipo de MCI es el menos frecuente, y
consta de deterioro de un único dominio cognitivo no relacionado con
la memoria. Esta afección puede tener una mayor probabilidad de pro­
gresar a DLB o demencia frontotemporal.
Los cálculos de la prevalencia poblacional anual en relación con el
MCI varían entre el 3 y el 42%, y en cuanto al MCI amnésico, entre
el 1 y el 26%. Es probable que la variabilidad en relación con los
cálculos de la prevalencia se deba a diferencias en los criterios diag­
nósticos, metodología de reclutamiento y media de edad de las pobla­
ciones de las muestras utilizadas en los estudios. Se supone que un
MCI amnésico progresa a EA a un ritmo del 10 al 15% por año. La
tasa de conversión de MCI amnésico a demencia durante un período
de tiempo de 6 años puede ser tan elevada como del 80% según un
estudio del Mayo Clinic Alzheimer Disease Center. La prevalencia de
los síntomas neuropsiquiátricos en un grupo de 138 pacientes con
MCI amnésico puso de manifiesto que los más habituales eran depre­
sión (20%), apatía (15%) e irritabilidad (15%). También se observó
que la agitación y la agresividad tenían una mayor prevalencia que en
otros participantes no demenciados en el Cardiovascular Health Stu­
dy Cognition Study. Casi el 50% de los pacientes del estudio con
MCI amnésico demostraron por lo menos un síntoma del Neuropsy-
chiatric Inventory (NPI) desde el comienzo de los síntomas cogniti­
vos (el instrumento NPI fue elaborado para evaluar los cambios con­
ductuales en los pacientes con demencia). Los datos actuales no
apoyan el empleo de los inhibidores de la colinesterasa en el trata­
miento del MCI amnésico.
Demencia frontotemporal
La demencia frontotemporal (DFT) es el síndrome cortical focal pro­
gresivo más frecuente, y se caracteriza por atrofia de los lóbulos fron­
tales y temporales anteriores. La edad de presentación suele darse entre
los 45 y 65 años (casi invariablemente antes de los 65 años) y los infor­
mes de su incidencia en hombres y mujeres varían desde iguales hasta,
más recientemente, predominio en los hombres (14:3). La prevalencia
de DFT es igual a la de la EA para la demencia de inicio temprano
(edad < 65 años). Los rasgos conductuales incluyen apatía, aislamiento
social, desinhibición, impulsividad, una mala comprensión, anosogno-
sia, tendencias obsesivas, conducta sexual inapropiada, agitación, deli­
rios, alucinaciones y psicosis. Puede haber elementos del síndrome de
Klüver-Bucy. Por lo general la memoria y el lenguaje quedan preserva­
dos durante el principio del curso de la enfermedad. Se observan sínto­
mas depresivos en el 30 al 40% de los pacientes. Aproximadamente el
30% de los pacientes con DFT tienen una historia familiar positiva,
y los familiares de primer grado de los pacientes tienen un riesgo
3,5 veces superior de llegar a padecer demencia.
Enfermedad de Parkinson idiopática
Son frecuentes las manifestaciones neuropsiquiátricas de la EP. La de­
presión es el síntoma psiquiátrico más habitual, con una prevalencia
descrita del 25 al 50%. Es complicado establecer el diagnóstico de
depresión por la presencia de síntomas comórbidos confundidores, que
incluyen demencia, cara de máscara, bradicinesia, apatía e hipotonía.
La psicosis también es particularmente prevalente y, generalmente, se
relaciona con fármacos dopaminérgicos. El comienzo del deterioro
motor casi siempre precede al de la psicosis. La alucinaciones, por lo
general efímeras y nocturnas, son clásicamente visuales, y se producen
en el 30% de los pacientes tratados; sin embargo, las alucinaciones
auditivas y olfatorias son infrecuentes. Las alucinaciones visuales se
asocian con deterioro cognitivo, empleo de medicamentos anticolinér-
gicos y trastorno visual. En contraste con las alucinaciones asociadas
con la DLB, los pacientes con EP tienen generalmente por lo menos
consciencia parcial de la naturaleza de sus alucinaciones. Los delirios
se producen con menor frecuencia y tienen con frecuencia una natura­
leza persecutoria. El tratamiento es complicado por la sensibilidad
neuroléptica, tanto a los agentes típicos como a los atípicos. Deben
evitarse los agentes típicos. Los neurolépticos atípicos nuevos con pro­
piedades farmacológicas potencialmente más favorables, como la que-
tiapina, la clozapina y el aripiprazol, pueden tener ventajas teóricas
sobre otros fármacos para el tratamiento de la EP.
Muchos pacientes con EP llegan a padecer demencia 10 años o
más después del comienzo de los síntomas motores. Hasta el 80% de
los pacientes con EP llegan a padecer una franca demencia, y una
mayoría de ellos muestra una patología comórbida de EA. Los déficits
iniciales pueden incluir enlentecimiento cognitivo, déficit de la recu­
peración de memoria, dificultades en la atención, alteraciones vi-
suoespaciales y leve deterioro ejecutivo. En la enfermedad avanzada
puede verse alterada la codificación y el almacenamiento de la me­
moria. No se hallan implicadas las dificultades en el lenguaje prima­
rio hasta que la enfermedad ha progresado de modo significativo.

Algunos datos sugieren que los pacientes con una forma acinética
dominante de EP con alucinaciones tienen un mayor riesgo de pade­
cer demencia que los pacientes con una forma de temblor dominante
que no tienen alucinaciones. La demencia es un factor pronóstico
importante en relación con la discapacidad progresiva y la institucio-
nalización. En un estudio controlado con placebo, se ha demostrado
que la rivastigmina (inhibidor de la colinesterasa) produce unas me­
jorías moderadas pero significativas en las puntuaciones generales de
demencia, cognición y síntomas conductuales en los pacientes con
EP de leve a moderada. Datos de estudios abiertos de los fármacos
sugieren que los tres inhibidores de la colinesterasa son efectivos.
Demencia con cuerpos de Lewy
Según algunos estudios, la demencia con cuerpos de Lewy es la segun­
da causa más frecuente de demencia. Los criterios de consenso revisa­
dos para el diagnóstico clínico de la DLB reiteran la demencia como
característica esencial para el diagnóstico de la DLB que se produce
antes o concomitantemente con el parkinsonismo. Los criterios elabo­
rados con fines de investigación para distinguir la DLB de la EP con
demencia emplean un período arbitrario de un año en el que la ocurren­
cia de demencia y de signos extrapiramidales sugiere el diagnóstico de
posible DLB. Si la historia clínica del parkinsonismo es superior al año
antes de que se produzca la demencia, entonces es más exacto un diag­
nóstico de EP con demencia. Los déficits en la atención, función ejecu­
tiva y capacidad visuoespacial pueden ser prominentes. Estos déficits
pueden ser peores en la DLB que en los pacientes con EA. El deterioro
prominente o persistente en la memoria no necesariamente se produce
en los estadios iniciales, pero suele ser evidente con la progresión. El
deterioro de la memoria es una característica menos prominente que en
la EA. Según los criterios de consenso revisados, dos características
principales son suficientes para el diagnóstico de DLB probable, y una
característica para el diagnóstico de DLB posible. Las características
principales incluyen una cognición fluctuante, alucinaciones visuales
recurrentes y rasgos espontáneos de parkinsonismo. Otros rasgos su­
gestivos y de apoyo asociados con la DLB incluyen delirios, alucina­
ciones de otras modalidades, trastorno de la conducta del sueño REM,
depresión, sensibilidad neuroléptica importante, era disfunción neuro-
vegetativa, caídas/síncopes repetidos y episodios de pérdida de cons­
ciencia transitoria inexplicada.
Las alucinaciones se observan de forma característica al inicio de
la enfermedad, y son persistentes y recurrentes. Las alucinaciones
visuales tienden a darse a comienzos de la enfermedad, son clásica­
mente bien formadas y complejas, y se producen en el 50 al 80% de
los pacientes. Se producen alucinaciones auditivas aproximadamente
en el 30% de los pacientes. Los delirios pueden ser sistematizados y
se hallan presentes en el 50% de los pacientes a lo largo del curso de
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
la enfermedad. Los síntomas psicóticos son habituales, y se dan en
ausencia de medicaciones. Se calcula que la depresión es casi tan
común como en la EA. El tratamiento se ve complicado por hipersen-
sibilidad a los efectos adversos de los agentes neurolépticos antido-
paminérgicos (típicos y atípicos). Se deben evitar los agentes típicos.
Los neurolépticos atípicos nuevos con propiedades farmacológicas
potencialmente más favorables, como la quetiapina, la clozapina y
el aripiprazol, pueden tener ventajas teóricas sobre otros agentes en el
tratamiento de la DLB. Los inhibidores de la colinesterasa son útiles
para el tratamiento de los síntomas neuropsiquiátricos, y pueden ser
beneficiosos para el tratamiento del deterioro cognitivo fluctuante, lo
que da lugar a mejorías en el funcionamiento global y en las activida­
des de la vida cotidiana.
Capítulo 9 Depresión y psicosis en la práctica neurológica 119
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno degenerativo de herencia
autosómica dominante que se produce como consecuencia de una re­
petición trinucleotídica expandida en el cromosoma 4. Es característi­
co que los síntomas se desarrollen durante la cuarta o quinta décadas de
la vida, manifestándose inicialmente con rasgos neurológicos, rasgos
psiquiátricos o ambos. Neurológicamente, los pacientes muestran con
frecuencia corea generalizada, impersistencia motora y disfunción
oculomotora. En la forma juvenil, la variante de Westphal, son promi­
nentes unos rasgos parkinsonianos tempranos, así como epilepsia,
ataxia y mioclonía. Es inevitable un deterioro cognitivo significativo y,
con frecuencia, se manifiesta en una etapa temprana de la enfermedad.
Hay características de demencia subcortical, con afectación de los cir­
cuitos frontosubcorticales. Los rasgos frecuentes incluyen enlenteci-
miento cognitivo, déficit de recuperación de memoria, dificultades en
la atención y disfunción ejecutiva. Son habituales los rasgos psiquiátri­
cos, como cambios de la personalidad, apatía, irritabilidad y depresión.
Puede haber psicosis hasta en el 25% de los pacientes. También se
produce ansiedad y tendencias obsesivas.
Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson (EW), conocida también como degeneración
hepatolenticular, es un trastorno autosómico recesivo producido por
una mutación en el cromosoma 13. El gen codifica una proteína de
transporte, cuya mutación causa un depósito anormal de cobre en el
hígado, el cerebro (especialmente, en los ganglios basales) y la córnea.
Es característico que la EW comience en la infancia, pero en algunos
casos tiene su comienzo en una etapa tan tardía como la quinta o sexta
décadas de la vida. Aproximadamente un tercio de los pacientes mani­
fiestan síntomas psiquiátricos, un tercio, rasgos neurológicos, y otro
tercio, hepatopatía. Las manifestaciones neurológicas son en gran me­
dida extrapiramidales e incluyen corea, temblor y distonía. Otros sínto­
mas incluyen disfagia, disartria, ataxia, trastornos de la marcha y una
sonrisa fija (sardónica). También pueden producirse convulsiones en
una minoría de pacientes. Son numerosos los síntomas neuropsiquiá­
tricos potenciales, y por lo menos la mitad de los pacientes manifiestan
síntomas en una etapa temprana del curso de la enfermedad. Los cam­
bios de personalidad y del estado de ánimo son los rasgos neuropsi­
quiátricos más frecuentes, y la depresión se produce aproximadamente
en el 30%' de los pacientes. La ideación suicida se reconoce aproxima­
damente en el 5 al 15% de casos. Otros síntomas incluyen irritabilidad,
agresividad y psicosis. Cognitivamente, el perfil es compatible con
trastorno de los sistemas frontosubcorticales.
El diagnóstico viene sugerido por la identificación del anillo de
Kayser-Fleischer (KF) en pacientes con un cuadro clínico apropiado.
El anillo de KF es una discromía de color amarillo-pardo en la mem­
brana de Descemet, en el área límbica de la córnea, y se visualiza
mejor en la exploración con lámpara de hendidura. El anillo de KF se
halla presente en el 98% de los pacientes con enfermedad neurológi­
ca y en el 80% de todos los casos de EW. Son compatibles con este
trastorno una disminución de las concentraciones séricas de cerulo-
plasmina y un aumento de la excreción de cobre por la orina. En
ocasiones, se requiere una biopsia hepática para establecer el diag­
nóstico. Los estudios por RM pueden mostrar una señal T2 anómala
en el putamen, mesencéfalo, protuberancia, tálamo, cerebelo y otras
estructuras. Habitualmente hay atrofia. El tratamiento inicial de los
pacientes sintomáticos es el tratamiento quelante con penicilamina o
trientina. Se calcula que del 20 al 50% de los pacientes con manifes­
120 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
taciones neurológicas tratados con penicilamina experimenta un em­
peoramiento agudo de sus síntomas. Una parte de estos pacientes no
recuperan el nivel neurológico basal previo al tratamiento. Las alter­
nativas que puede tener una incidencia más baja de empeoramiento
neurológico incluyen la trientina o el tetratiomolibdato. Ambos fár­
macos pueden utilizarse en combinación con cinc. Puede lograrse el
tratamiento de los pacientes presintomáticos o el tratamiento de man­
tenimiento de los pacientes sintomáticos tratados con éxito con un
agente quelante o cinc. El tratamiento temprano puede dar lugar a
una mejoría parcial de los cambios en la RM, así como la mayoría de
los síntomas neurológicos y psiquiátricos.
Epilepsia
En los pacientes con epilepsia se observa con frecuencia una disfunción
conductual y cognitiva, que representa un reto importante para el trata­
miento de estos pacientes. Un conjunto complejo de factores influyen
sobre el efecto neuropsiquiátrico de la epilepsia, incluida la causa de la
epilepsia, localización del foco epileptogénico, edad de comienzo, natu­
raleza del síndrome epiléptico, tipo de crisis, frecuencia, duración de la
epilepsia, fármacos utilizados para el tratamiento y factores psicosocia­
les. Las epilepsias que se desarrollan con posterioridad a un traumatis­
mo craneoencefálico y accidente vascular cerebral pueden asociarse con
cambios cognitivos y conductuales debidos a lesión cerebral muy dis­
tintos a los que se asocian con crisis secundarias. La localización de un
foco epileptogénico también es un determinante importante de los défi­
cit cognitivos. Por ejemplo, la epilepsia del lóbulo temporal puede aso­
ciarse con déficit de memoria, y la epilepsia del lóbulo frontal, con dé­
ficits del rendimiento en el funcionamiento ejecutivo. Los trastornos
conductuales son más frecuentes en las crisis parciales complejas y las
crisis que impliquen a los focos de las estructuras temporolímbicas. La
edad de comienzo puede afectar al funcionamiento cognitivo y conduc­
tual. La epilepsia con una edad de comienzo anterior a los 5 años parece
constituir un factor de riesgo de un menor coeficiente intelectual (CI).
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad, tipo inatento, se
ha observado con una frecuencia 2,5 veces superior en los menores de
16 años de edad con crisis no provocadas recientemente diagnosticadas,
en comparación con los controles. Los síntomas conductuales pueden
ser más prominentes en las crisis de comienzo tardío. El tipo de crisis,
la frecuencia y la duración de la epilepsia también son factores que
afectan a la cognición y la conducta. Los individuos con crisis tónico-
clónicas generalizadas pueden tener un trastorno cognitivo asociado,
que es mayor que el que se observa en las personas con crisis parciales.
Las crisis tónico-clónicas generalizadas repetidas se han asociado con
un trastorno cognitivo mayor que el de las personas que sufren menos
crisis. Una crisis única puede asociarse con déficits atencionales postic-
tales que tienen una duración de 24 o más horas. Los fármacos antiepi­
lépticos añaden otro nivel de complejidad al tratamiento al introducir
sus efectos adversos asociados, que pueden incluir trastorno de la me­
moria de trabajo, enlentecimiento del procesamiento cognitivo, trastor­
nos del lenguaje y cambios conductuales. Se ha observado que los efec­
tos adversos cognitivos, más prominentes en los pacientes que reciben
politerapia, mejoran con un cambio a la monoterapia.
Se calcula que más del 60% de los pacientes con epilepsia satisfa­
cen los criterios de por lo menos un trastorno psiquiátrico durante su
vida. La depresión es el síntoma más frecuente, y se observa con una
prevalencia estimada del 11 al 44%. No se dispone de una información
precisa en relación con la prevalencia e incidencia de depresión en los
pacientes con epilepsia, debido a la heterogeneidad de las poblaciones
de pacientes estudiadas y a que los estudios no distinguen entre sínto­
mas depresivos y trastorno depresivo. Se calcula que la prevalencia de
psicosis se halla entre el 2 y el 8%. Otros síntomas psiquiátricos promi­
nentes asociados con la epilepsia incluyen ansiedad, agresividad, tras­
tornos de la personalidad y trastornos de pánico. Se considera infre­
cuente la manía. Cuando se evalúan los síntomas de un trastorno del
humor o psicosis en un paciente con epilepsia, es importante conside­
rar la relación cronológica de las crisis con los síntomas. Conceptual­
mente, se pueden clasificar estos síntomas en periictales o preictales,
ictales, postictales e interictales. Paradójicamente, la depresión o psi­
cosis puede seguir a la remisión de la psicosis ya sea después de cirugía
de la epilepsia o de iniciación de un tratamiento antiepiléptico efectivo,
como parte del fenómeno de normalización forzada.
Los síndromes disfóricos o depresivos periictales o preictales pre­
ceden con frecuencia a una crisis. Pueden durar de horas a días y re­
solverse con la crisis o persistir durante horas a días posteriormente.
Los síntomas depresivos periictales son más habituales en las crisis
focales que en las generalizadas. Los síntomas depresivos ictales se
producen aproximadamente en el 10% de los pacientes con epilepsia
del lóbulo temporal. La depresión ictal se caracteriza con mayor fre­
cuencia por un comienzo súbito de síntomas independientes de es­
tímulos exteriores. No se ha demostrado claramente una lateralización
hemisférica del foco epiléptico. La ansiedad es el síntoma psiquiátri­
co ictal más habitual. El tratamiento de los síntomas depresivos
preictales e ictales no suele requerir tratamiento antidepresivo. El tra­
tamiento debe dirigirse a reducir la frecuencia de las crisis.
No se ha establecido la prevalencia de la depresión postictal. Los
pacientes con crisis focales simples mal controladas remitidos a un
centro de epilepsia terciario tenían síntomas postictales con un pro­
medio aproximado de 37 horas. Después de una crisis, se sabe que
los síntomas depresivos tienen una duración de hasta 2 semanas, y
algunos trabajos sugieren un mayor riesgo de suicidio. La investiga­
ción de los pacientes con depresión postictal ha puesto de manifiesto
focos frontales o temporales unilaterales sin predominio hemisférico.
Se considera que la depresión interictal es el tipo de depresión más
frecuente en los pacientes epilépticos. Su prevalencia estimada varía
entre el 20 y el 70%, dependiendo de las características del grupo de
pacientes. La depresión mayor episódica y la distimia son habituales,
mientras que los síntomas afectivos bipolares son infrecuentes. Los
síntomas depresivos interictales son con frecuencia crónicos y menos
prominentes que los de un trastorno depresivo mayor (TDM), lo que
da lugar a que los pacientes no refieran los síntomas y a que el perso­
nal sanitario no los reconozca. Puede requerirse tratamiento para los
síntomas depresivos postictales y, por lo general, se requiere para
los síntomas depresivos interictales. El tratamiento debe constar de una
medicación antidepresiva y un control optimizado de las crisis. Los
inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS) tie­
nen un menor riesgo de crisis asociadas, y deben considerarse como
farmacoterapia de primera línea. La terapia electroconvulsiva (TEC)
no está contraindicada para la depresión importante o la rebelde al
tratamiento. No es mayor la incidencia de crisis en los pacientes epi­
lépticos después de la TEC que en los pacientes sin epilepsia.
La psicosis es una manifestación primaria infrecuente de un foco
epiléptico, pero la psicosis puede manifestarse habitualmente como un
fenómeno postictal (representa aproximadamente el 25% de todas
las psicosis asociadas con la epilepsia). Los criterios diagnósticos de la
psicosis postictal (PPI) incluyen: 1) un episodio de psicosis que se pre­
senta en la semana posterior a la vuelta de una función mental normal
después de una crisis; 2) un episodio que dure entre 24 horas y 3 meses,
y 3) ausencia de toxicidad por antiepilépticos, historia previa de psico­
sis interictal, datos EEG de estado epiléptico no convulsivo, traumatis­

mo craneoencefálico reciente o intoxicación por alcohol o drogas. Se
ha estimado en el 6% la incidencia anual de la PPI en pacientes some­
tidos a monitorización videoelectroencefalográfica en régimen de in­
greso. Se ha informado de una prevalencia del 7% de haber experimen­
tado PPI en pacientes ambulatorios con epilepsia parcial rebelde al
tratamiento. La PPI se asocia con mayor frecuencia con epilepsia del
lóbulo temporal. Los síntomas psicóticos pueden incluir alucinaciones
auditivas, visuales u olfativas. Las anomalías de contenido o forma de
pensamiento pueden incluir ideas de referencia, paranoia, delirios,
grandiosidad, delirios religiosos, bloqueo del pensamiento, tangencia-
lidad y asociaciones laxas. Puede haber síntomas maníacos breves en
una minoría de pacientes, pero no suelen tener una duración suficiente
como para satisfacer los criterios de un episodio maníaco. En los
pacientes con epilepsia del lóbulo temporal y PPI, los estudios han
demostrado una mayor incidencia de lesión o disfunción cerebral bila­
teral, descargas electroencefalográficas de la región temporal indepen­
dientes de la región temporal y patrones de hiperperfusión bifrontal y
bitemporales con la SPECT. Estos datos sugieren que las alteraciones
cerebrales bilaterales pueden ser un rasgo importante de la PPI. Los
factores de riesgo de PPI incluyen una agrupación de crisis, insomnio
en la semana siguiente al comienzo de la PPI (sobre todo en 1 a 3 días),
epilepsia de más de 10 años de duración, convulsiones tónico-clónicas
generalizadas o crisis parciales complejas secundariamente generaliza­
das, episodios previos de PPI, hospitalizaciones psiquiátricas previas o
historia de psicosis, focos epilépticos independientes bilaterales (sobre
todo temporal), historia de lesión traumática craneoencefálica y una
baja función intelectual. La PPI suele tener una corta duración, de días
a semanas, pero puede producirse psicosis crónica después de episo­
dios recurrentes o incluso después de un único episodio. No se dispone
de datos de investigación en cuanto al tratamiento de la PPI, y las reco­
mendaciones se basan en la opinión de los expertos. Las recomenda­
ciones incluyen una monitorización vigilante de los pacientes con fac­
tores de riesgo de PPI después de una racha de crisis, asegurándose de
que no haya una actividad epiléptica activa, una pronta administración
de medicaciones antipsicóticas (preferiblemente, fármacos atípicos)
después de la aparición de los síntomas, consideración de tratamien­
to después de una racha de crisis en pacientes con historia de PPI, y la
consideración de tratamiento con la aparición de insomnio, que puede
ser un precursor de PPI.
Se tiene la impresión de que la psicosis interictal, que manifiesta
los fenómenos psicopatológicos positivos de esquizofrenia, es más
frecuente en los pacientes con focos temporolímbicos. Esta idea ha
sido puesta en duda recientemente por un estudio poblacional en el
que se ha utilizado una cohorte de 2,27 millones de personas deriva­
das de los registros longitudinales de Dinamarca, que han dado unos
datos de apoyo de la premisa de que todos los tipos de epilepsia au­
mentan el riesgo de desarrollo de esquizofrenia o de psicosis esqui-
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
zofreniforme. Además, las personas con epilepsia tienen un riesgo
casi 2,5 veces superior de desarrollo de esquizofrenia, y de casi
3 veces de desarrollo de psicosis esquizofreniforme en comparación
con la población general. Los datos sugieren que el riesgo aumenta
también con el aumento del número de ingresos en el hospital por
epilepsia, y en las personas ingresadas por vez primera por epilepsia
en edades posteriores. Es desconocido el mecanismo causal de base en
relación con la asociación de epilepsia con esquizofrenia o psico­
sis esquizofreniforme, pero puede tener rasgos en común con la PPI
e implica probablemente una disfunción cerebral bilateral en los cir­
cuitos frontales subcorticales, y probablemente también en los circui­
tos temporales subcorticales. En los pacientes con psicosis como
consecuencia de epilepsia, las medicaciones antiepilépticas son más
Capítulo 9 Depresión y psicosis en la práctica neurológica 121
eficaces en el tratamiento que los neurolépticos. Puede requerirse una
combinación de un antiepiléptico y un neuroléptico.
Traumatismo craneoencefálico
Cada año, 1,5 millones de personas aproximadamente en Estados Uni­
dos sufren un traumatismo craneoencefálico (TCE). Se calcula que
cerca del 80% de estas lesiones tienen una intensidad leve, y las restan­
tes se distribuyen homogéneamente entre lesiones moderadas y graves.
Las causas principales de TCE en Estados Unidos son los accidentes
con vehículos de motor, caídas, agresiones y accidentes recreativos.
Las guerras en Iraq y Afganistán han aumentado las cifras de lesiones
sufridas por el personal militar estadounidense. Las mejoras en el equi­
po militar defensivo han aumentado las probabilidades de superviven­
cia en tiempo de guerra, pero la incidencia estimada de TCE en los
supervivientes aumentó del 12 al 14% durante la guerra de Vietnam
hasta aproximadamente el 22%. Los correlatos anatomopatológicos de
los TCE de moderados a graves son numerosos y particulares según los
tipos y mecanismos de las lesiones sufridas. Los diversos tipos de ana­
tomía patológica, que con frecuencia se encuentran en combinaciones,
incluyen heridas penetrantes, fracturas con depresión del cráneo, lesión
axonal difusa (LAD), hemorragias petequiales, contusiones, laceracio­
nes, hematomas (epidural, subdural e intraparenquimatoso), hemorra­
gia subaracnoidea, edema, hernia y lesión isquémica hipóxica focal o
difusa. Muchos de estos tipos específicos de lesiones tienen su propio
pronóstico y curso temporal de recuperación.
La conmoción o TCE ligero es la forma más habitual que se da, con
mayor frecuencia, en los adultos jóvenes. No hay acuerdo en relación
a qué hallazgos clínicos constituyen un TCE ligero, y muchos médicos
creen que la pérdida de consciencia no es un requerimiento absoluto.
Otros difieren sobre el período de tiempo requerido de pérdida de cons­
ciencia, que oscila entre los 20 minutos y cualquier fenómeno que ten­
ga una duración inferior a una hora. Cualquier proceso traumático aso­
ciado con una alteración generalizada de la función cerebral, incluida
la amnesia (retrógrada o anterógrada) o la alteración de la consciencia
en el momento del accidente, puede asociarse con una lesión craneoen­
cefálica. Las personas que sufren un TCE ligero refieren con frecuen­
cia un número de síntomas emocionales/conductuales, cognitivos y fí­
sicos, que pueden persistir durante meses o años después de la lesión y,
rara vez, pueden ser permanentes. Estos síntomas pueden incluir ansie­
dad, depresión, irritabilidad, labilidad del humor, enlentecimiento cog­
nitivo, problemas de juicio, dificultad para concentrarse, problemas de
memoria, fatiga, sensibilidad al ruido, mareos y cefaleas. Igualmente,
los síntomas posconmocionales se producen después de un TCE de
moderado a grave. Se calcula que del 80 al 90% de las personas que
sufren un TCE ligero tienen una recuperación favorable. Cuando per­
sisten los síntomas, se dice que el paciente sufre un síndrome poscon-
mocional. La prevalencia global de los síntomas posconmocionales,
autolimitados y persistentes, a los 3 meses después de la lesión oscilan
aproximadamente entre el 25 y el 85%. Se dispone de datos limitados
de investigaciones bien controladas sobre un tratamiento farmacológi­
co óptimo o estrategias de rehabilitación en relación con las dificulta­
des neuropsiquiátricas y cognitivas post-TCE. Los neuroestimulantes,
como el metilfenidato, la D-anfetamina, la amantadina, la levodopa y
la bromocriptina, pueden proporcionar algún beneficio para el trata­
miento de los síntomas que incluyen dificultades de la atención, enlen­
tecimiento cognitivo, dificultades para comenzar cosas, problemas de
memoria, fatiga y deficiencias motoras. Un análisis del United States
Defense and Veteran’s Head Injury Program publicado en 2000 estudió
a una población de pacientes con lesión craneoencefálica cerrada grave
122 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
en la que comparó un programa de rehabilitación cognitivo intensivo en
régimen de ingreso de 8 semanas con un programa de rehabilitación
limitado en el hogar. No se observaron diferencias significativas entre
los grupos de rehabilitación en régimen ingresado y domiciliario (Sa­
lazar et al, 2000).
Se han descrito trastornos psiquiátricos con tasas elevadas en los
pacientes que han sufrido un TCE con criterios de trastornos del Eje I
(definidos en la cuarta edición de Manual diagnóstico y estadístico
de los trastornos mentales) que se observan en el 50 al 80% de los
pacientes en una muestra comunitaria de pacientes con un nivel de
gravedad mixto. Se identificaron trastornos del Eje II en el 25 al 65%
de los pacientes (Price, 2004; Warriner et al, 2006). Los trastornos del
Eje I incluyen trastornos del estado de ánimo y ansiedad, esquizofre­
nia y otras psicosis; los trastornos del Eje II incluyen trastornos de la
personalidad mayores y otras características de personalidad desa-
daptativas. Se ha observado que se producen síntomas psiquiátricos
inmediatamente después de la lesión hasta durante décadas después.
Es probable que una interrelación compleja de factores dé lugar a
manifestaciones particulares de tipo cognitivo y psiquiátrico en un
individuo dado. Estos factores incluyen la naturaleza e intensidad de
la lesión neurológica, personalidad y conocimiento previos a la le­
sión, enfermedad psiquiátrica preexistente, nivel educativo, estado
profesional, estrategias de afrontamiento, edad en el momento de la
lesión, factores estresantes, sistemas de apoyo y la posibilidad de ga­
nancias psicológicas o económicas.
Se produce depresión post-TCE hasta en el 60% de los pacientes,
y es habitual una ansiedad comórbida y una conducta agresiva. Se
han implicado lesiones en ambos hemisferios, derecho e izquierdo.
Los ISRS se prescriben con mucha frecuencia, y pueden ser de utili­
dad para el tratamiento de la depresión, irritabilidad, agitación y
agresividad. También se ha observado hipomanía y manía asociadas
con el TCE, aunque con frecuencias mucho más bajas. La psicosis en
asociación con TCE tiene una incidencia descrita que oscila del 0,7 al
20%. Se ha observado un mayor riesgo de desarrollo de psicosis cró­
nica en individuos que padecen una lesión cerebral difusa importante
que afecta a los lóbulos temporal y frontal. Un perfil característico de
los pacientes con psicosis relacionada con el TCE incluye una laten-
cia media de inicio de un año, presencia de delirios en más del 75%
de los pacientes y alucinaciones que se producen en casi el 50% de
casos. Los pacientes con TCE se diferenciaron de los esquizofrénicos
por la relativa ausencia de síntomas negativos. Se observó que aproxi­
madamente el 70% de los pacientes prresentaban hallazgos anorma­
les en el EEG. Las pruebas neuropsicológicas mostraron alteraciones
en casi el 90% de los pacientes. La psicosis en la mayoría de los pa­
cientes mejoró a la larga, y los neurolépticos, seguidos de los antiepi­
lépticos, parecieron ser los medicamentos más eficaces.
Trastorno cognitivo relacionado con depresión
El trastorno cognitivo relacionado con depresión (TCRD) hace refe­
rencia al patrón complejo de trastorno cognitivo que se observa en
asociación con trastornos afectivos tales como la depresión mayor. Se
supone que varios factores son de utilidad para distinguir el TCRD de
la demencia. Los pacientes con TCRD tienden a quejarse de proble­
mas de memoria y de concentración, mientras que los pacientes con
demencia con frecuencia niegan tener problemas a pesar de un tras­
torno que es manifiesto a sus miembros familiares. La distinción en­
tre demencia y TCRD es con frecuencia difícil de lograr por el au­
mento de comorbilidad de los trastornos afectivos en el MCI y en las
demencias. Investigaciones más recientes han añadido una conside­
rable complejidad a las consideraciones implicadas en la evaluación
de las personas con TCRD. Está ampliamente aceptado que durante
un episodio de TDM los pacientes pueden mostrar déficit en las prue­
bas neuropsiquiátricas en varios dominios, incluida la atención selec­
tiva y sostenida, alerta valorada por las tareas de tiempo de reacción,
memoria, aprendizaje verbal y no verbal, solución de problemas, pla­
nificación y monitorización. Datos recientes sugieren que algunos
déficits, en especial disfunciones de la atención y ejecutivas, no remi­
ten en un grupo de pacientes, y pueden aumentar con episodios recu­
rrentes de depresión o a medida que avanza el TDM. Se ha postulado
que un funcionamiento alterado permanente en pacientes con TDM que
experimentan remisión podría tener un rasgo de carácter.
Está mal comprendida la neuropsicología de la depresión de la
edad avanzada, y puede tener algunas consideraciones diferentes que
su homónima en etapas más tempranas de la vida. Se han descrito
trastornos en las medidas de generación de palabras, visuoconstruc-
ción, memoria a corto plazo, memoria visual, funcionamiento ejecu­
tivo y velocidad de procesamiento psicomotor y de procesamiento de
la información. Un tratamiento satisfactorio de la depresión da lugar
a mejorías en el rendimiento cognitivo, y, sin embargo, no hasta los
niveles premórbidos, sobre todo en los dominios de memoria y ejecu­
tivos. Cada vez se dispone de más datos que sugieren que la depre­
sión de las etapas avanzadas de la vida asociada con disfunción cog­
nitiva se debe a deficiencias en los circuitos frontosubcorticales. Los
hallazgos por técnicas de neuroimagen sugieren una relación entre la
depresión de comienzo tardío, la disfunción ejecutiva y las hiperin-
tensidades de la sustancia blanca, sobre todo en la sustancia blanca
profunda del lóbulo frontal y núcleo caudado. Los datos convergen­
tes sugieren que los síntomas de la depresión de comienzo tardío pue­
den ser tanto un pródromo como un factor de riesgo independiente de
un deterioro cognitivo como se observa en la EA y en la demencia
vascular. La depresión de comienzo tardío también es un factor de
riesgo de MCI. Los trastornos neuropsicológicos en los pacientes con
síntomas depresivos mayores predicen un desenlace menos favorable
con tratamiento antidepresivo y terapia cognitiva-conductual.
Delirium
Se considera que el delirium o estado confusional agudo es un tras­
torno subagudo o agudo de los mecanismos atencionales que, poste­
riormente, afecta a todos los aspectos de la cognición. Tres caracte­
rísticas primarias incluyen: trastorno de la vigilancia, incapacidad
para mantener una corriente coherente de pensamiento y dificultad o
incapacidad para llevar a cabo movimientos dirigidos a un fin. Los
trastornos de la vigilancia y la conducta pueden manifestarse como
un estado de hiperalerta, agitación, letargo o fluctuaciones en la acti­
vación neurológica. Con frecuencia, se observa un trastorno en el ci­
clo sueño-vigilia, y puede ser un síntoma de presentación. Otras ma­
nifestaciones pueden incluir anomia ligera, habla farfullada, disgrafía,
discalculia, déficits construccionales, distorsiones de la percepción
que llevan a ilusiones y alucinaciones (que pueden ser floridas y con
frecuencia visuales), temblor, mioclonías, asterixis o desequilibrio
de la marcha. El delirium representa una de las causas más frecuentes de
trastornos neuropsiquiátricos agudos en el ámbito hospitalario, y con
frecuencia tienen una naturaleza multifactorial. La edad avanzada es
un factor de riesgo independiente para su desarrollo, así como los
trastornos metabólicos, infecciones, fármacos, síndromes de retirada,
exposición a tóxicos, cirugía importante, traumatismo craneoencefá-
lico, otra enfermedad del SNC y déficits sensoriales (especialmente,
trastornos visuales). El daño focal en las siguientes regiones también

puede asociarse con un estado confesional: circunvoluciones fusifor­
mes y linguales unilaterales o bilaterales, regiones parietales poste­
riores no dominantes y regiones inferoprefrontales. Una comorbili-
dad habitual del delirium es una demencia subyacente que puede
haber sido diagnosticada previamente o no. En estos pacientes, la
vuelta a su estado cognitivo previo al delirium puede ser prolongada
o incompleta, a pesar de la eliminación del factor o factores desenca­
denantes. Los hallazgos en el EEG son casi siempre anormales, con
cambios que se producen en paralelo al grado de deterioro conduc-
tual. Los cambios tempranos en el EEG muestran enlentecimiento de
los ritmos alfa, que pueden seguirse de un mayor enlentecimiento
descrito como actividad generalizada de medio a alto voltaje en la
gama theta-delta. Pueden observarse ondas trifásicas en numerosas
afectaciones, que incluyen, con mayor frecuencia, la encefalopatía
hepática y renal. Los ritmos rápidos superpuestos sobre una actividad
lenta son característicos de la ingestión de fármacos sedantes-hipnó-
ticos. El EEG es una herramienta indispensable para el diagnóstico
de un estado epiléptico no convulsivo causante de estados confusio-
nales agudos. La resolución del delirium se refleja por la inversión de
estos cambios, aunque la resolución puede quedar atrás con respecto
a la recuperación, sobre todo en las personas de edad avanzada.
Catatonía
Se ha descrito que la catatonía, antiguamente considerada infrecuen­
te, se presenta en los pacientes psiquiátricos con una gama de preva­
lencia aproximada del 8 al 38%. En general, se caracteriza por altera­
ciones motoras que se presentan en asociación con cambios en el
pensamiento, estado de ánimo y vigilancia. Las manifestaciones es­
pecíficas varían, e incluyen habitualmente mutismo, estupor, estereo­
tipias, amaneramientos, disminución de la función motora (que in­
cluye flexibilidad o rigidez cérea), mirada extraviada, negativismo,
obediencia automática, ecopraxia y ecolalia. También se han obser­
vado acentos extranjeros inexplicados, habla susurrada o robótica y
andar sobre las puntas de los dedos de los pies. Las estereotipias son
repeticiones sin finalidad alguna de sonidos, palabras, frases o movi­
mientos. Hay dos formas principales de catatonía: variedad hipociné-
tica retrasada-estuporosa y variedad hipercinética excitada-delirante.
Los pacientes con la forma excitada pueden presentar una conducta
impulsiva o combativa que puede ser difícil de distinguir de la manía.
La catatonía, si no se trata, puede progresar a un estado maligno mar­
cado por fiebre, hiperexcitabilidad e inestabilidad neurovegetativa
que después de varios días, puede seguirse de agotamiento, deshidra-
tación, coma, parada cardíaca y muerte. Aunque la mayoría de los
pacientes catatónicos tienen un trastorno afectivo (con mayor fre­
cuencia, manía) o psicótico de base, aproximadamente del 10 al 20%
tiene afecciones médicas o neurológicas significativas que contribu­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
yen a su estado catatónico. El accidente vascular cerebral, enfermedad
desmielinizante, encefalitis, traumatismo craneoencefálico, medica­
mentos y tumores malignos del SNC se asocian de modo individual
con catatonía. Entre los trastornos médicos que pueden dar lugar a
catatonía figuran el golpe de calor, enfermedad autoinmunitaria, ure­
mia, hipertiroidismo, cetoacidosis diabética, porfiria y enfermedad de
Cushing. Se ha descrito la catatonía en asociación con el consumo
de drogas recreativas ilícitas, antipsicóticos y opiáceos, así como con
la retirada de benzodiazepinas y fármacos dopaminérgicos. En el
diagnóstico diferencial deben considerarse el síndrome neuroléptico
maligno, síndrome serotoninérgico y estado epiléptico no convulsi­
vo. El tratamiento con benzodiazepinas por vía intravenosa, amobar-
bital sódico IV o TEC puede dar lugar a una mejoría espectacular.
Capítulo 9 Depresión y psicosis en la práctica neurológica 123
PRINCIPIOS DEL TRATAMIENTO
Cada una de las afecciones comentadas tiene sutilezas asociadas con su
pronóstico, tratamiento y manejo, que deben revisarse cuidadosamente
antes de proceder con un plan de tratamiento. En general, los pacientes
con afecciones neurológicas de base tienden a ser más susceptibles a las
reacciones adversas de los medicamentos psicotropos, sobre todo a los
efectos extrapiramidales y cognitivos secundarios. Estas reacciones ad­
versas tienden a quedar minimizadas al comenzar con los medicamen­
tos a bajas dosis y al empleo de un ajuste delicado de la dosis. Cuando
están clínicamente indicados, los neurolépticos atípicos se prefieren con
frecuencia a los agentes típicos, por sus menores efectos adversos, pero
se necesitan estudios longitudinales para confirmar esta impresión (Lie-
berman et al, 2005: Tarsy y Baldessarini, 2006). La TEC puede ser una
opción útil para el tratamiento de los trastornos del humor rebeldes o
cuando no se toleren los medicamentos. Con frecuencia, es útil la psico­
terapia de apoyo individual y familiar. Otras opciones que se deben con­
siderar para el tratamiento de la depresión primaria rebelde (u otros
trastornos conductuales, como el TOC) incluyen la estimulación del
nervio vago (Elger et al, 2000: Groves et al, 2005; Marangell et al, 2002;
Rush et al, 2000), la estimulación transcraneal magnética (Rosa et al,
2006), la estimulación cerebral profunda (Skidmore et al, 2006) o la
cirugía estereotáxica ablativa (Dougherty et al, 2002, 2003; Montoya et
al, 2002b; Price et al, 2001). En la actualidad, existen escasos datos para
guiar un tratamiento óptimo en los pacientes con enfermedad neuroló­
gica y síntomas psiquiátricos comórbidos.
En conclusión, con los avances en la neurociencia y nuestra nueva
comprensión de los sustratos del conocimiento y de la conducta emo­
cional, han quedado anticuados los límites tradicionales entre la neu­
rología y la psiquiatría. El futuro de la asistencia, formación e inves­
tigación psiquiátrica y neurológica requerirá inevitablemente una
colaboración eficaz entre ambas disciplinas (Cunningham et al, 2006;
Price et al, 2000).
Bibliografía
Aarsland, D., Perry, R., Larsen, J. R, et al. 2005, Neuroleptic sensitivity in Parkinson’s
disease and parkinsonian dementias, J Clin Psychiatry, vol. 66, pp. 633-637
Andreasen, N. C. 1996, Linking mind and brain in the study of mental illnesses:
a project for a scientific psychopathology, Science, vol. 275, pp. 1586-1593
Barak, Y., & Achiron, A. 2002, Effect of interferon-beta-lb on cognitive functions in
multiple sclerosis, Eur Neurol, vol. 47, pp. 11-14
Chamey, D. S., & Manji, H. K. 2004, Life stress, genes, and depression: multiple
pathways lead to increased risk and new opportunities for intervention, Sci STKE,
vol. 2004, pp. re5
Chow, T. W., & Cummings, J. L. 1999, Frontal-subcortical circuits. In The Human
Frontal Lobes, edited by B. Miller & J. L. Cummings, Guilford Publications,
New York, pp. 3-26
Cummings, J. L. 2003, Toward a molecular neuropsychiatry of neurodegenerative
diseases, Ann Neurol, vol. 54, pp. 147-154
Cunningham, M. G., Goldstein, M., Katz, D., et al. 2006, Coalescence of psychiatry,
neurology, and neuropsychology: from theory to practice, Harv Rev Psychiatry,
vol. 14, pp. 127-140
Dougherty, D. D., Baer, L., Cosgrove, G. R., et al. 2002, Prospective long-term fo­
llow-up of 44 patients who received cingulotomy for treatment-refractory obses-
sive-compulsive disorder, Am J Psychiatry, vol. 159, pp. 269-275
Dougherty, D. D., Weiss, A. P., Cosgrove, G. R., et al. 2003, Cerebral metabolic
correlates as potential predictors of response to anterior cingulotomy for treatment
of major depression, J Neurosurg, vol. 99, pp. 1010-1017
124 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Drevets, W. C. 2001, Neuroimaging and neuropathological studies of depression:
implications for the cognitive-emotional features of mood disorders, Curr Opin
Neurobiol, vol. 11, pp. 240-249
Eiger G., Hoppe, C., Falkai, P., et al. 2000, Vagus nerve stimulation is associated with
mood improvements in epilepsy patients, Epilepsy Res, vol. 42, pp. 203-210
Feinberg, T. E., Eaton, L. A., Roane, D. M., et al. 1999, Multiple Fregoli delusions
after brain injury, Cortex, vol. 35, pp. 373-387
Geraldina, P., Mariarosaria, L., Annarita, A., et al. 2003, Neuropsychiatric sequelae
in TBI: a comparison across different age groups, Brain Injury, vol. 17, pp.
835-846
Golden, M. R., Marra, C. M. & Holmes, K. K., 2003, Update on syphilis: resurgence
of an old problem, JAMA, vol. 290, pp. 1510-1514
Goldman-Rakic, P. S., Castner, S. A., Svensson, T. H., et al. 2004, Targeting the
dopamine D1 receptor in schizophrenia: insights for cognitive dysfunction,
Psychopharmacology (Berl), vol. 174, pp. 3-16. (Epub)
Groves, D. A. & Brown, V. J. 2005, Vagal nerve stimulation: a review of its applica­
tions and potential mechanisms that mediate its clinical effects, Neurosci
Biobehav Rev, vol. 29, pp. 493-500
Haba-Rubio, J. 2005, Psychiatric aspects of organic sleep disorders, Dialogue Clin
Neurosci, vol. 7, pp. 335-346
Himelhoch, S. & Medoff, D. R. 2005, Efficacy of antidepressant medication among
HIV-positive individuals with depression: a systematic review and meta-analysis,
AIDS Patient Care STDS, vol. 19, pp. 813-822
Hirono, N., Mori, E., Ishii, K., et al. 1996, Alteration of regional cerebral glucose
utilization with delusions in Alzheimer’s disease, J Neuropsychiatry Clin Neurosci
vol. 10, pp. 433-439
Johnson, R. T. 2005, Prion diseases, Lancet Neurol, vol. 4, pp. 635-642
Kaufer, D. I., Cummings, J. L., Christine, D., et al. 1998, Assessing the impact of
neuropsychiatric symptoms in Alzheimer’s disease: the Neuropsychiatric
Inventory Caregiver Distress Scale, J Am Geriatr Soc, vol. 46, pp. 210-215
Ketter, T. A., George, M. S., Kimbrell, T. A., et al. 1996, Functional brain imaging,
limbic function, and affective disorders, Neuroscientist, vol. 2, pp. 55-65
Kirsch-Darrow, L., Fernandez, H. F., Marsiske, M., et al. 2006, Dissociating apathy
and depression in Parkinson disease, Neurology, vol. 67, pp. 33-38
Lehrer, D. S., Christian, B. T., Mantil, J., et al. 2005, Thalamic and prefrontal FDG
uptake in never medicated patients with schizophrenia, Am J Psychiatry, vol. 162,
pp. 931-938
Lieberman, J. A., Stroup, T. S., McEvoy, J. P., et al. 2005, Clinical Antipsychotic
Trials of Intervention Effectiveness (CATIE) Investigators. Effectiveness of an­
tipsychotic drugs in patients with chronic schizophrenia, N Engl J Med, vol. 353,
pp. 1209-1223
Marangell, L. B., Rush, A. J., George, M. S., et al. 2002, Vagus nerve stimulation
(VNS) for major depressive episodes: one year outcomes, Biol Psychiatr, vol. 51,
pp. 280-287
Mayberg, H. S. 2003, Modulating dysfunctional limbic-cortical circuits in depres­
sion: towards development of brain-based algorithms for diagnosis and optimised
treatment, Br Med Bull, vol. 65, pp. 193-207
Mesulam, M. M. 1998, From sensation to cognition, Brain, vol. 121, pp. 1013-1052
Mesulam, M. M. 2000, Behavioral neuroanatomy. Large scale networks, association
cortex, frontal syndromes, the limbic system and hemisphere specializations. In
Principles of Behavioral and Cognitive Neurology, edited by M. M. Mesulam,
Oxford University Press, New York, pp. 1-120
Montoya, A. G., Sorrentino, R., Lukas, S. E., et al. 2002a, Long-term neuropsychia­
tric consequences of “ecstasy” (MDMA): a review, Harv Rev Psychiatry, vol. 10,
pp. 212-220
Montoya, A., Weiss, A. P., Price, B. H., et al. 2002b, Magnetic resonance imaging-
guided stereotactic limbic leukotomy for treatment of intractable psychiatric dis­
ease, Neurosurgery, vol. 50, pp. 1043-1049; discussion 1049-1052
Moser, D. J., Cohen, R. A., Malloy, P. F., et al. 1998, Reduplicative paramnesia:
longitudinal neurobehavioral and neuroimaging analysis, J Geriatr Psychiatry
Neurol, vol. 11, pp. 174-180
Papapetropoulos, S., & Mash, D. C. 2005, Psychotic symptoms in Parkinson’s dis­
ease. From description to etiology, J Neurol, vol. 252, pp. 753-764
Price, B. H. 2004, Psychiatric disorders following traumatic brain injury. Rev Neurol
Dis, vol. 1, pp. 107-110
Price, B. H., Adams, R. D. & Coyle, J. T. 2000, ‘Neurology and psychiatry: closing
the great divide,’ Neurology, vol. 54, pp. 8-14
Price, B. H., Baral, I., Cosgrove, G. R., et al. 2001, Improvement in severe self-mu-
tilation following limbic leucotomy: a series of 5 consecutive cases, J Clin
Psychiatry, vol. 62, pp. 925-932
Rickards, H. 2005, Depression in neurological disorders: Parkinson’s disease, mul­
tiple sclerosis, and stroke, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 76, suppl. 1, pp.
Í48-Í52
Robinson, R. G., & Travella, J. I. 1996, Neuropsychiatry of mood disorders, in
Neuropsychiatry, edited by B. S. Fogel, R. B. Schiffer, & S. M. Rao, Williams &
Wilkins, Baltimore, pp. 287-305
Rosa, M. A., Gattaz, W. F., Pascual-Leone, A., et al. 2006, Comparison of repetitive
transcranial magnetic stimulation and electroconvulsive therapy in unipolar non-
psychotic refractory depression: a randomized, single-blind study, Int J
Neuropsychopharmacol, vol. 21, pp. 1-10
Rubinsztein, J. S., Fletcher, P. C., Rogers, R. D., et al. 2001, Decision-making in
mania: a PET study, Brain, vol. 124, pp. 2550-2563
Rush, A. J., George, M. S., Sackeim, H. A., et al. 2000, Vagus nerve stimulation
(VNS) for treatment-resistant depressions: a multicenter study, Biol Psychiatr,
vol. 47, pp. 276-286
Salazar, A. M., Warden, D. L., Schwab, K., et al. 2000, Cognitive rehabilitation for
traumatic brain injury: a randomized trial. Defense and Veterans Head Injury
Program (DVHIP) Study Group, JAMA, vol. 21, pp. 3075-3081
Saxena, S., Brody, A. L., Schwartz, J. M., et al. 1998, Neuroimaging and frontal-
subcortical circuitry in obsessive-compulsive disorder, Br J Psychiatry, vol. 35,
suppl, pp. 26-37
Schultz, S. K., & Andreasen, N. C. 1999, Schizophrenia, Lancet, vol. 24, pp.
1425-1430
Skidmore, F. M., Rodriguez, R. L., Fernandez, H. H., et al. 2006, Lessons learned in
deep brain stimulation for movement and neuropsychiatric disorders, CNS Spectr,
vol. 11, pp. 521-536
Smith, G. E., O’Brien, P. C., Ivnik, R.J, et al. 2001, Prospective analysis of risk fac­
tors for nursing home placement of dementia patients, Neurology, vol. 57, pp.
1467-1473
Spencer, M. D., Knight, R. S. G., & Will, R. G. 2002, First hundred cases of variant
Creutzfeldt-Jakob disease: retrospective case note review of early psychiatric and
neurological features, BMJ, vol. 324, pp. 1479-1482
Tarsy, D., & Baldessarini, R. J. 2006, Epidemiology of tardive dyskinesia: is risk
declining with modem antipsychotics? Mov Disord, vol. 21, pp. 589-598
Tekin, S., & Cummings, J. L. 2002, Frontal-subcortical neuronal circuits and clinical
neuropsychiatry: an update, J Psychosom Res, vol. 53, pp. 647-654
Voon, V., Hassan, K., Zurowski, M., et al. 2006, Prospective prevalence of patho­
logic gambling and medication association in Parkinson disease, Neurology, vol.
66, pp. 1750-1752
de Vugt, M. E., Stevens, F., Aalten, P., et al. 2005, A prospective study of the effects
of behavioral symptoms on the institutionalization of patients with dementia, Int
Psychogeriatr, vol. 17, pp. 577-589 (Epub)
Walterfang, M., Wood, S. J., Velakoulis, D., et al. 2005, Diseases of white matter and
schizophrenia-like psychosis, Aust N Z J Psychiatry, vol. 39, pp. 746-756
Warriner, E. M., & Velikonja, D. 2006, Psychiatric disturbances after traumatic brain
injury: neurobehavioral and personality changes, Curr Psychiatry Rep, vol. 8, pp.
73-80
Weinberger, D. R. 2005, Genetic mechanisms of psychosis: in vivo and postmortem
genomics, Clin Ther, vol. 27, suppl. A, pp. S8-S15
Weintraub, D., Siderowf, A. D., Potenza, M. N., et al. 2006, Association of dop­
amine agonist use with impulse control disorders in Parkinson disease, Arch
Neurol, vol. 63, pp. 969-973
Woods, S. P., Conover, E., Rippeth, J. D., et al. 2004, Qualitative aspects of verbal
fluency in HIV-associated dementia: a deficit in rule-guided lexical-semantic
search processes? Neuropsychologia, vol. 42, pp. 801-809
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
c a p í t u l o
■111 Trastornos motores
DE ACCIÓN-INTENCIONALES
Y APRÁXICO-COGNITIVOS
DE LA EXTREMIDAD SUPERIOR
Kenneth M. Heilman, Edward Valenstein,
Leslie J. Gonzalez Rothi y Robert T. Watson

Trastornos intencionales («cuándo») 125 Trastornos apráxicos («cómo») 130

Entidades clínicas específicas 125 Entidades clínicas específicas 131
Acinesia 126 Apraxia cinética de los miembros 131
Hipocinesia 127 Apraxia ideomotora 131
Hipometría 127 Apraxia de disociación 133
Extinción motora 127 Apraxia ideatoria 134
Impersistencia motora 127 Apraxia conceptual 134
Inhibición defectuosa de la respuesta 127 Patología clínica 135
Perseverancia motora 128 Tratamiento y perspectivas 135
Fisiopatología 128
Asimetrías derecha-izquierda 128
Redes intrahemisféricas 129
Patología clínica 129

El sistema motor se ha diseñado para permitir que los humanos ma­
nipulen plenamente e interaccionen satisfactoriamente con el entor­
no. Los movimientos intencionales son necesarios para la supervi­
vencia y otros objetivos. Los trastornos del movimiento que afectan a
los miembros superiores pueden tener presentaciones clínicas sutiles,
pero los déficits resultantes pueden ser extremadamente discapacitan-
tes para las personas afectadas.
En los seres humanos, el sistema motor corticoespinal puede mediar
en un número casi infinito de movimientos de los miembros superiores
junto con las unidades motoras. La complejidad de estos movimientos
y las infinitas posibilidades requieren que las motoneuronas piramidales
se guíen por planes que incluyen detalles de la implementación del mo­
vimiento (instrucciones o programas). Para que el sistema motor actúe
eficazmente con el entorno, se necesitan por lo menos dos grandes tipos
de programas. Los programas práxicos proporcionan al sistema corti­
coespinal el conocimiento de cómo realizar movimientos hábiles intencio­
nados aprendidos. Los programas intencionales proporcionan al sistema
corticoespinal la información sobre cuándo moverse. En este capítulo,
se abordarán primero los trastornos del sistema intencional («cuándo»)
y luego los trastornos del sistema práxico («cómo»),
TRASTORNOS INTENCIONALES («CUÁNDO»)
A diferencia de los sistemas práxicos, que programan los aspectos
temporoespaciales de un movimiento, los sistemas intencionales dan
instrucciones sobre los objetivos. Existen cuatro tipos de instruccio­
nes intencionales: 1) cuándo empezar un movimiento; 2) cuándo no
empezar un movimiento; 3) cuándo continuar o mantener un movi­
miento o postura, y 4) cuándo interrumpir o finalizar un movimiento
o una serie de movimientos.
La incapacidad para iniciar un movimiento en ausencia de una lesión
de la unidad motora o corticoespinal se denomina acinesia. Algunos pa­
cientes que pueden iniciar los movimientos tienen problemas para hacer­
lo y, por tanto, son lentos para iniciarlos. El término hipocinesia indica
un retraso en el inicio de una respuesta. La hipocinesia es diferente de la
ejecución lenta, llamada bradicinesia. Algunas tareas requieren un es­
fuerzo sostenido y algunos pacientes no pueden mantener una acción o
postura. La incapacidad de mantener un movimiento o postura se deno­
mina impersistencia motora. La incapacidad de retener una respuesta a
un estímulo sensorial se conoce como inhibición defectuosa de la res­
puesta, y la incapacidad de parar un movimiento o una serie de movi­
mientos una vez iniciados, cuando la acción ya no se necesita o cuando
la tarea se ha completado, se denomina perseverancia motora.
ENTIDADES CLÍNICAS ESPECÍFICAS
En esta sección, se presenta la definición de las manifestaciones clí­
nicas, además del método recomendado de exploración y evaluación,
para cada uno de los trastornos de acción-intencionales, incluidos los
subtipos de cada categoría mayor.

125
126 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Acinesia
La acinesia se define por un fallo del inicio del movimiento, causado
por un fallo de los sistemas «premotores» que activan las motoneuro-
nas corticoespinales. Un organismo puede 110 conseguir iniciar un
movimiento por muchas razones, aunque los trastornos de compren­
sión, atención, percepción y sensorio que no consiguen iniciar un
movimiento no deben denominarse acinesia. La disfunción del siste­
ma motor, incluida la unidad motora (motoneurona inferior, unión
neuromuscular y músculo) y la motoneurona superior (sistema pira­
midal o corticoespinal) también puede asociarse a un fallo en el ini­
cio de un movimiento. Sin embargo, los trastornos de estos sistemas
causan debilidad, más que acinesia. Así pues, la acinesia no puede
atribuirse a una disfunción del sistema corticoespinal o de las unida­
des motoras.
Existen tres métodos importantes mediante los cuales un médico
puede diferenciar la acinesia de la extrema debilidad causada por una
disfunción de los sistemas motores. El primero es el conductual,
el segundo depende de la localización patológica de una lesión, y el
tercero utiliza la estimulación del sistema corticoespinal y el registro
de potenciales evocados motores. En cuanto al método conductual,
algunos tipos de acinesia se presentan bajo determinadas circunstan­
cias (véase «Tipos de acinesia», a continuación) y están ausentes en
otras. Si se puede demostrar que un paciente realiza movimientos
bajo un determinado grupo de circunstancias y no en otro, entonces
este fallo del movimiento no puede atribuirse simplemente a una dis­
función del sistema motor. Sin embargo, si la acinesia no se limita a
un grupo de circunstancias sino que es global, entonces se puede de­
pender de los estudios de imagen del cerebro (p. ej., tomografía com-
putarizada [TC] o resonancia magnética [RM]), de la patología o de
técnicas fisiológicas, como la estimulación magnética, para demos­
trar que la lesión cerebral no afectaba al sistema motor.
Tipos de acinesia
Las diversas formas de acinesia pueden clasificarse en tres grandes
categorías: parte corporal, espacio de la acción y condiciones de res­
puesta a los estímulos. Estas tres categorías pueden ser interactivas.
1. Parte corporal. La acinesia puede afectar a los ojos, la cabeza, un
miembro o todo el cuerpo.
2. Espacio de la acción. La acinesia de los miembros, los ojos o la cabe­
za puede depender de dónde se mueve la parte del cuerpo en el espa­
cio o en qué dirección se mueve. La acinesia también puede tener un
componente hemiespacial o direccional. En la acinesia direccional
existe reticencia a moverse en una dirección espacial específica, ha­
bitualmente contralateral a la lesión hemisférica. Por ejemplo, la
parálisis horizontal de la mirada es una forma de acinesia direccio­
nal. De forma similar, puede haber acinesias direccionales de cabe­
za y brazos, que conducen a una reticencia a moverlos en dirección
contralesional. Se ha descrito acinesia espacial del brazo en la que,
independientemente de la dirección, un brazo no logra moverse o
sus movimientos están disminuidos en el hemiespacio contralesio­
nal, definido por el plano mediosagital del cuerpo, mientras que
puede moverse en el hemiespacio ipsolesional.
3. Condiciones de respuesta a los estímulos. Los movimientos pueden
producirse como respuesta a un estímulo externo o en su ausencia.
Se denomina activación motora evocada exógenamente (exoevo-
cada) a los movimientos que se producen como respuesta a un
estímulo, y activación evocada endógenamente (endoevocada)
a los que parecen producirse de modo espontáneo. Un paciente
puede presentar una acinesia exoevocada y endoevocada, lo cual
se denomina acinesia mixta.
Exploración
Al explorar la acinesia, se espera evaluar las distintas partes del cuerpo
antes mencionadas. Para determinar si un paciente tiene una acinesia
endoevocada, hay que observar una conducta espontánea o su ausen­
cia. Los pacientes con acinesia endoevocada con frecuencia presentan
síntomas de abulia, una falta infrecuente de conducta espontánea fren­
te a un objetivo. Los pacientes con acinesia endoevocada, a pesar de
tener una actividad espontánea reducida, pueden responder normal­
mente a los estímulos externos. Por ejemplo, la acinesia endoevocada
suele asociarse a la enfermedad de Parkinson. El paciente con enferme­
dad de Parkinson grave con frecuencia no logra moverse espontánea­
mente; sin embargo, este paciente puede realizar movimientos casi
normales cuando se estimula (cinesia paradójica).
Cuando un paciente tiene una fuerza adecuada y se mueve espon­
táneamente, pero no consigue moverse frente a un estímulo específi­
co, el fallo del movimiento como respuesta a un estímulo con fre­
cuencia se atribuye a un defecto elemental del sensorio o a inatención
y negligencia sensorial. Aunque los defectos y la negligencia senso­
rial pueden ser las causas del fallo de la respuesta, la acinesia exoevo­
cada con frecuencia se confunde con los defectos sensoriales y la
negligencia sensorial. La prueba básica para diferenciar los defectos
sensoriales y la negligencia sensorial de la acinesia exoevocada (ne­
gligencia motora) es la tarea de respuesta cruzada. Se utilizó por
primera vez en monos, entrenando a un mono para que respondiera
con el brazo derecho a un estímulo en el lado izquierdo, y con el
brazo izquierdo a un estímulo en el lado derecho. Si el animal no
respondía al estímulo contralesional con el brazo ipsolesional, se
consideraba que tenía una negligencia sensorial. Sin embargo, si el
animal no demostraba debilidad en la extremidad contralesional,
pero no conseguía mover la extremidad contralesional como respues­
ta a estímulos ipsolesionales, se consideraba que tenía una acinesia
exoevocada o negligencia motora. La tarea de respuesta cruzada pue­
de utilizarse no sólo para examinar los miembros, sino también para
explorar los ojos, el cuello y la cabeza.
Al evaluar la acinesia como función del espacio de acción, el mé­
dico debe examinar los movimientos direccionales y hemiespaciales
de los miembros. En los pacientes con acinesia hemiespacial, con
frecuencia un brazo parece totalmente paralizado. Sin embargo,
cuando el médico lleva este brazo al hemiespacio ipsolesional, el pa­
ciente puede moverlo.
Para explorar la acinesia direccional de los miembros, se colocan
aleatoriamente pequeños objetos, como monedas, sobre la mesa de­
lante del paciente con los ojos vendados, a los dos lados del plano
medio sagital del paciente, pero al alcance de sus brazos. Se pide al
paciente que recoja tantas monedas como le sea posible. Los pacien­
tes con acinesia direccional del brazo no conseguirán moverlo total­
mente hacia el hemiespacio contralateral para buscar las monedas.
El médico puede observar un sesgo direccional de un brazo (simi­
lar a la desviación del ojo) pidiendo al paciente que cierre los ojos y
se señale el esternón. Luego se pide al paciente que señale con el ín­
dice un punto en el espacio que esté directamente delante del ester­
nón. Los pacientes con un sesgo motor (intencional) señalarán hacia
el hemisferio lesionado.
Para explorar la acinesia direccional y hemiespacial, el médico
puede utilizar uno de los varios paradigmas de videocámaras que per­
 Capítulo 10 Trastornos motores de acción-intencionales y apráxico-cognitivos de la extremidad superior 127
miten diferenciar los déficits de percepción y atención de los de in­
tención y acción (Na et al, 1998). En estos paradigmas, los pacientes
pueden ver sólo que su mano corta una línea en dos a través de un
monitor de televisión. En esta técnica, la línea (donde transcurre la
acción) puede colocarse en el liemiespacio contralesional o ipsolesio-
nal, y el monitor puede colocarse independientemente en cualquier
liemiespacio, o la imagen puede invertirse (Na et al, 1998). Si la eje­
cución anormal de la bisección de la línea no se altera por la posición
espacial del monitor o la inversión de la imagen en el monitor, es más
probable que el paciente tenga una acinesia hemiespacial o direccio-
nal, más que una falta de atención o de percepción.
Hipocinesia
Muchos pacientes con defectos más leves de los sistemas intenciona­
les («cuándo») pueden no presentar una total discapacidad para iniciar
una respuesta (p. ej., acinesia); más bien el trastorno intencional pue­
de ser, principalmente, un retraso en el inicio de una respuesta, llama­
da hipocinesia. Igual que la acinesia, este trastorno puede clasificarse
en los subtipos exoevocado y endoevocado.
La hipocinesia puede observarse en los miembros y en los ojos, y
puede ser independiente o específica de la dirección, de forma que al
realizar movimientos direccionales, existe un mayor retraso al iniciar
los movimientos en la dirección contralesional que al iniciarlos en la
dirección ipsolateral. La hipocinesia también puede ser hemiespa­
cial, de forma que los movimientos del mismo miembro pueden ser
más lentos en un hemiespacio que en el otro.
Exploración
Para estudiar la hipocinesia pueden emplearse los mismos paradig­
mas utilizados para estudiar la acinesia de los ojos y los miembros.
Aunque algunos pacientes con hipocinesia tienen tiempos de inicio
notablemente lentos que permiten detectar fácilmente la hipocinesia,
otros tienen defectos más leves, y pueden necesitarse paradigmas del
tiempo de reacción para observarlos. Los tiempos de reacción pueden
enlentecerse por diversas razones, como alteración de la atención,
bradifrenia o hipocinesia. Para detectar una hipocinesia pueden utili­
zarse tiempos de reacción simples que no requieren cognición y, por
tanto, puede no estar alterada por la bradifrenia. Es importante utili­
zar parámetros de estímulos para asegurarse de que la inatención no
queda enmascarada por la hipocinesia.
Hipometría
Los movimientos de amplitud disminuida se denominan hipometría.
La hipometría puede ser direccional o hemiespacial. Cuando se ex­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
plora la hipometría, el médico debe determinar si el movimiento
acortado está o no está relacionado con un trastorno perceptual. Esta
distinción puede conseguirse haciendo que el paciente reralice movi­
mientos activos y pasivos. En este último caso, el examinador mueve
el brazo hasta que se indica al paciente cuándo debe interrumpir el
movimiento. La hipometría puede relacionarse con la impersistencia,
como se explicará más adelante.
Extinción motora
Los pacientes con extinción motora pueden ser capaces de detectar
un único estímulo en el lado contralesional del cuerpo, pero cuando
se les presenta un estímulo simultáneo de distracción, entonces pue­
den no ser conscientes del estímulo contralesional. Para estudiar for­
mas más leves de déficits intencionales, como la acinesia y la hipoci­
nesia, puede utilizarse un principio de extinción similar. Por ejemplo,
un paciente con extinción motora que no esté débil debería poder
decir cuándo se le toca la mano izquierda y/o la derecha. Sin embar­
go, para examinar la extinción motora, en vez de responder verbal­
mente «izquierda, derecha o ambas», se indica al paciente que mueva
la mano o manos que le tocan. Si el paciente tiene extinción motora,
cuando se toca la mano derecha o la izquierda, el paciente rápida­
mente mueve la mano que se le ha tocado; sin embargo, cuando se
tocan las dos manos a la vez, el paciente no conseguirá mover la
mano contralesional, o la moverá con un ligero retraso.
Impersistencia motora
La persistencia es un equivalente intencional de la vigilancia de la
atención, y la impersistencia puede ser análoga a un aumento de la dis­
tracción de la atención. Igual que la acinesia, la impersistencia puede
asociarse con varias partes del cuerpo, como los miembros o los ojos.
Sin embargo, la impersistencia también puede incluir otras partes del
cuerpo, como los párpados, la mandíbula y la lengua. Igual que la
acinesia, también puede ser bidireccional o hemiespacial.
Exploración
Al explorar la impersistencia de estructuras de la línea media, se pue­
de pedir a los pacientes que mantengan los ojos cerrados durante
20 segundos o que dejen la boca abierta o saquen la lengua duran­
te 20 segundos. A los pacientes que mantienen estos actos satisfacto­
riamente, se les puede pedir que hagan dos movimientos simultánea­
mente, para seguir evaluándolos. Por ejemplo, se les puede pedir que
cierren los ojos y abran la boca durante 20 segundos.
La impersistencia de los miembros puede explorarse pidiendo al
paciente que mantenga una postura, como tener un brazo extendido
durante 20 segundos con los ojos cerrados. Hacer que el paciente
realice otra tarea a la vez, como contar hacia atrás de tres en tres,
puede ayudar a producir la impersistencia.
Los pacientes con enfermedad de Huntington, corea de Sydenham
y otras formas de corea -atetosis, balismo, mioclonías o convulsio­
nes- pueden ser incapaces de mantener la lengua protruida o de sos­
tener una empuñadura, pero en estos pacientes, el trastorno no es de
impersistencia.
Inhibición defectuosa de la respuesta
La inhibición defectuosa de la respuesta se define como responder
cuando la respuesta de esa parte del cuerpo no es necesaria. La inhi­
bición defectuosa de la respuesta puede observarse en los ojos y en
los miembros.
Exploración
Antes de explorar las diferentes formas de inhibición defectuosa de la
respuesta, es importante establecer que el paciente no tenga un tras­
torno perceptual y que pueda detectar correctamente estímulos y re­
cordar instrucciones, y mover la parte del cuerpo que se está exami­
nando. Una forma de inhibición defectuosa de la respuesta,
denominada desinhibición o aloquiria motora, puede evaluarse utili­
zando un tipo de tarea de respuesta cruzada. Por ejemplo, se pide al
paciente que cierre los ojos y ponga los brazos sobre su regazo. Lúe-
128 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
go se le indica que mueva el brazo contrario al que toca el examina­
dor. Entonces, el examinador toca aleatoriamente la mano izquierda
o la derecha. El movimiento del brazo que se toca, en vez del brazo
contrario (no tocado), constituye un error de desinhibición de la res­
puesta cruzada. Al realizar esta tarea, incluso las personas sanas co­
meterán algunos errores, pero de 10 veces habitualmente sólo come­
terán dos o menos errores. Puede utilizarse un paradigma similar con
estímulos visuales unilaterales, pidiendo al paciente que mueva los
ojos o la cabeza en la dirección opuesta a los estímulos presentados
en el hemiespacio derecho o izquierdo.
En algunos casos, cuando los dedos del examinador estimulan la
palma del paciente, a pesar de pedirle que se relaje y no mueva el
brazo, el paciente, no obstante, cogerá la mano del examinador. Es­
ta respuesta de prensión es otra forma de inhibición defectuosa de la
respuesta, y puede estar relacionada con la inhibición defectuosa de
la respuesta observada en la tarea de respuesta cruzada descrita. Las
respuestas de succión y búsqueda son otros ejemplos de conductas de
aproximación desinhibida.
En la clínica de los autores, éstos han observado el fenómeno mit-
gehen («ir con») de varias formas. En un escenario de exploración, se
pide al paciente que se relaje y deje los brazos y las manos sobre el
regazo mientras el examinador toca con su dedo el dedo índice.
Cuando el examinador aparta su dedo del paciente, éste intenta seguir
el movimiento, de forma que su índice siga en contacto con el dedo
del examinador. Esta respuesta se denomina mitgehen táctil. En la
paratonía facilitadora, cuando el examinador pide al paciente que
relaje el brazo mientras intenta comprobar el tono del paciente, éste
«ayuda» al examinador a mover el brazo. Este tipo de mitgehen tam­
bién puede observarse con los ojos. Los pacientes con frecuencia se
fijarán en la cara del examinador, y tendrán problemas para dejar de
hacerlo y observar y seguir otros estímulos, como el dedo del exami­
nador (Riestra y Heilman, 2004). Este hecho se denomina prensión
facial visual. Las manos de algunos pacientes se acercarán a objetos
en movimiento que ven y a los que prestan atención. Esta respuesta
se conoce como apraxia magnética.
Otros pacientes pueden mostrar una respuesta de evitación, más
que una respuesta de prensión o mitgehen. Por ejemplo, cuando el
examinador roza con el dedo la palma de la mano del paciente, éste
aparta la mano del examinador.
Los pacientes con una desinhibición de los miembros por inhibi­
ción defectuosa de la respuesta también pueden fallar en algunas ta­
reas «go/no-go». Por ejemplo, puede indicarse al paciente que levan­
te dos dedos cuando el examinador levanta uno, y ninguno cuando el
examinador levanta dos. Si cuando el examinador levanta dos dedos,
el paciente levanta uno o dos, entonces el paciente tiene otra forma de
inhibición defectuosa de la respuesta. En otra tarea, se indica al pa­
ciente que levante dos dedos cuando el examinador levanta uno, y
uno si el examinador levanta dos. Algunos pacientes con desinhibi­
ción de los miembros levantarán un dedo cuando el examinador le­
vanta uno, y dos cuando el examinador levanta dos; esta forma de
desinhibición de las extremidades se denomina ecopraxia.
Perseverancia motora
La perseverancia se produce cuando un paciente repite incorrectamente
una respuesta previa. Aunque existen diferentes tipos de perseverancia
y diferentes sistemas de clasificación, parece haber un espectro entre la
perseverancia cognitiva y la motora. La perseverancia cognitiva se pro­
duce cuando alguien utiliza inadecuadamente una estrategia cognitiva
previamente utilizada para una tarea nueva o diferente (también llamada
perseverancia persistente o «stuck in set»). Se han descrito dos tipos de
perseverancia motora. En uno de los tipos, el paciente no puede cam­
biar a un programa motor diferente, y repite el programa previo aunque
hayan cambiado los requisitos de la tarea. Este tipo de error de la res­
puesta se ha denominado inercia de acción del programa y perseveran­
cia recurrente. En el segundo tipo, el paciente sigue realizando un mo­
vimiento, incluso una vez finalizada la tarea, pero puede cambiar a otros
movimientos cuando se le indica. Diferentes investigadores lo han lla­
mado perseverancia eferente y perseverancia continua.
La perseverancia continua y la perseverancia recurrente son formas
de perseverancia motora, y pueden ser defectos del sistema intencional
(«cuándo»). Una forma de evaluar la perseverancia motora es hacer que
el paciente realice tareas de dibujar y copiar. Por ejemplo, se puede
pedir a un paciente que dibuje o copie un dado. Los pacientes con per­
severancia motora dibujarán líneas repetidamente. Al efectuar una ta­
rea de cancelación, los pacientes con perseverancia motora realizarán
múltiples cancelaciones del mismo objetivo. Cuando se pide al pacien­
te que dibuje o copie un bucle triple, algunos pacientes con perseveran­
cia motora (eferente) dibujarán más de tres bucles. Por último, se ha
observado que una de las tareas más sensibles es hacer que los pacien­
tes escriban, en caligrafía, series de M y N. Al realizar esta tarea, los
pacientes con perseverancia motora seguirán escribiendo series de una
letra en vez de cambiar de una letra a otra.
FISIOPATOLOGÍA
Asimetrías derecha-izquierda
En la introducción del capítulo, se avanzó la hipótesis de que general­
mente existen dos tipos mayores de programas que controlan el siste­
ma motor: el sistema práxico («cómo») y el sistema intencional («cuán­
do»), Como se expondrá en la siguiente sección, los trastornos del
sistema de producción práxico en los diestros, puestos en evidencia
por la apraxia ideomotora (AIM), casi siempre se asocian con una
disfunción del hemisferio izquierdo. Aunque los trastornos intencio­
nales con frecuencia se asocian con lesiones hemisféricas bilaterales,
si las lesiones que inducen los trastornos intencionales son unilate­
rales, se asocian con mayor frecuencia con lesiones del hemisferio
derecho. Por ejemplo, la acinesia de los miembros se asocia habitual­
mente con lesiones del hemisferio derecho, más que con el izquierdo.
Sin embargo, los defectos intencionales asociados con una disfun­
ción del hemisferio derecho, con frecuencia no se limitan al miembro
izquierdo. Utilizando un paradigma del tiempo de reacción, los infar­
tos del hemisferio derecho se asocian con un mayor enlentecimiento
de los tiempos de reacción (hipocinesia) que los infartos del hemisfe­
rio izquierdo, incluso si se utiliza el brazo ipsolesional y las lesiones
son del mismo tamaño.
Los especialistas en rehabilitación han observado que es más difícil
rehabilitar a los pacientes con hemiplejía izquierda que a los que tienen
una hemiplejía derecha. Además, los pacientes con hemiplejía izquier­
da tienen más probabilidades de desarrollar úlceras de decúbito y em­
bolias pulmonares. Estas dos patologías pueden relacionarse con una
acinesia global asociada con la disfunción del hemisferio derecho.
La acinesia direccional de ojos y miembros (Na et al, 1998) tam­
bién se describe con mayor frecuencia en las lesiones del hemisferio
derecho. Aunque la impersistencia con frecuencia se asocia con
disfunción hemisférica bilateral, cuando se asocia con enfermedad
hemisférica unilateral se produce más habitualmente en las lesiones
del hemisferio derecho. En la disfunción hemisférica bilateral, puede
 Capítulo 10 Trastornos motores de acción-intencionales y apráxico-cognitivos de la extremidad superior 129
observarse una inhibición defectuosa de la respuesta de ojos o brazos,
pero cuando se observa en la enfermedad hemisférica unilateral, se
ha asociado con disfunción hemisférica derecha. La perseverancia
motora (o continua) también se ha descrito asociada con una disfun­
ción del hemisferio derecho (Na et al, 1999). Aunque los estudios
en sujetos con lesión cerebral (como se ha indicado previamente) y en
sujetos sanos indican que el hemisferio derecho parece más impor­
tante que el izquierdo en conductas intencionales, no se conoce total­
mente la base anatómica y fisiológica del papel especial del hemisfe­
rio derecho en la actividad intencional.
Redes intrahemisféricas
Tampoco se han elucidado completamente las redes intrahemisféri­
cas, que son importantes en la mediación de la intención. Sin embar­
go, estudios en pacientes con lesiones focales y estudios en monos
sugieren que los lóbulos frontales pueden desempeñar un papel cru­
cial en la actividad intencional (Heilman et al, 2003). Por ejemplo, se
ha descrito negligencia motora de los miembros en monos, por lesio­
nes frontales dorsolaterales y, aunque los miembros ipsolesionales no
están tan acinéticos como los miembros contralesionales, existe una
hipocinesia de los miembros ipsolaterales medida por los tiempos de
reacción. Las lesiones frontales mediales también se asocian con aci­
nesia de los miembros (Chamorro et al, 1997), pero también puede
observarse acinesia de miembros en lesiones parietales.
Una hipocinesia direccional de los miembros puede observarse en
las lesiones frontoparietales. Además, se observa impersistencia mo­
tora con mayor frecuencia en las lesiones frontales dorsolaterales, e
inhibición defectuosa de la respuesta de los miembros en las lesiones
frontales mediales. Por último, la perseverancia motora también pue­
de asociarse con lesiones frontales (Na et al, 1999).
La corteza frontal tiene proyecciones firmes hacia el cuerpo es­
triado. El lóbulo frontal dorsolateral se proyecta hacia el núcleo cau­
dado, el área motora suplementaria (AMS) se proyecta hacia el puta-
men, y el cíngulo se proyecta hacia el cuerpo estriado ventral. El
cuerpo estriado se proyecta hacia la porción interna del globo pálido
y la parte reticular de la sustancia negra que, a su vez, se proyecta
hacia los núcleos talámicos, como el ventral anterior (VA), ventral
lateral (VL) y dorsomedial (DM). Estos núcleos se proyectan de nue­
vo hacia la misma área de la corteza frontal en la que se inició este
bucle frontal, ganglios basales y tálamo que incluye el lóbulo frontal
dorsolateral, el AMS y el cíngulo.
Basándose en la discusión previa, no debería sorprender que los
trastornos intencionales puedan asociarse con enfermedades que
afectan a los ganglios basales y al tálamo. El trastorno más habitual
que induce acinesia es la enfermedad de Parkinson. La acinesia aso­
ciada al Parkinson parece deberse a una pérdida de las neuronas do-
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
paminérgicas que se proyectan hacia el cuerpo estriado. Los antago­
nistas dopaminérgicos también pueden producir acinesia, y los
agonistas dopaminérgicos pueden revertiría. Las lesiones talámicas
VA/VL o de los núcleos mediales, como el parafascicular centrome-
diano, también pueden inducir acinesia.
No sólo producen trastornos intencionales las enfermedades que
afectan a la corteza del lóbulo frontal, ganglios basales y tálamo, sino
que estos trastornos, especialmente la acinesia, también se asocian con
enfermedades que afectan a la sustancia blanca que conecta los lóbulos
frontales con estas estructuras subcorticales. Por tanto, la acinesia con
frecuencia se asocia con enfermedades de la sustancia blanca, como la
encefalopatía arteriosclerótica (enfermedad de Binswanger o infartos
lacunares múltiples), la esclerosis múltiple avanzada y la hidrocefalia.
Por último, también se ha descrito acinesia en lesiones temporo-
parietales en monos y seres humanos. Aunque la acinesia asociada
con las enfermedades de los ganglios basales, como la enfermedad de
Parkinson, parece evocada endógenamente, las acinesias asociadas
con una disfunción frontal y parietal cortical parecen evocadas exó-
genamente.
Basándose en las pruebas patológicas mencionadas, puede postu­
larse que los lóbulos frontales desempeñan un papel central en la red
intencional humana. Los lóbulos frontales dorsolaterales reciben pro­
yecciones del lóbulo parietal, que es una corteza de asociación poli-
modal, y de las cortezas de asociación multimodal primaria. Los ló­
bulos frontales también tienen firmes conexiones recíprocas con el
cíngulo y los núcleos talámicos medios, y conexiones no recíprocas
con el cuerpo estriado que se proyectan hacia el globo pálido y la
sustancia negra, de aquí al tálamo, y de vuelta hacia la corteza, como
se ha descrito previamente.
Las conexiones del lóbulo frontal con el lóbulo parietal inferior
pueden proporcionar al lóbulo frontal el conocimiento almacenado
(p. ej., información semántica y espacial), y las conexiones límbicas
pueden proporcionar información motivacional al lóbulo frontal. Las
áreas de asociación sensorial unimodal y polimodal pueden propor­
cionar al lóbulo frontal información sobre estímulos externos que
pueden llamar a la acción al organismo. Los aferentes del sistema
reticular talámico y mesencefálico pueden ser importantes para mo­
dular el estado de vigilia y la activación.
Los estudios fisiológicos han respaldado el papel de los lóbulos
frontales en la activación intención-motora. Se registraron las neuronas
del lóbulo frontal dorsolateral de monos entrenados para realizar un
movimiento rápido a un estímulo. Cuando se preparó al animal para
hacer un movimiento, las células estaban activas. Cuando el animal no
estaba preparado para iniciar una respuesta, determinada por un retraso
en el tiempo de respuesta, estas células estaban menos activas.
No se ha establecido definitivamente cómo influyen estas neuronas
intencionales del lóbulo frontal en las motoneuronas. Sin embargo,
como se ha indicado, el lóbulo frontal dorsolateral y las áreas talámi­
cas, como los núcleos ventrolaterales, dorsomediales e intralaminares,
comparten conexiones anatómicas entre sí, y forman una red con los
ganglios basales y las cortezas premotora y motora. Debido a que las
lesiones en estas estructuras (lóbulo frontal dorsolateral, ganglios basa­
les, tálamo ventrolateral, tálamo medio) y las áreas premotoras (es de­
cir, AMS) inducen acinesia, se ha sugerido que esta red interviene en la
actividad intencional.
No se sabe si las diferentes formas de actividad intencional que se
han tratado están mediadas por la misma red, o si diferentes sistemas o
subsistemas median diferentes formas de actividad intencional. Algu­
nos de los trastornos intencionales que se han expuesto pueden estar
relacionados con la «liberación» de sistemas filogenéticamente más
primitivos.
PATOLOGÍA CLÍNICA
Los trastornos intencionales pueden estar causados por cualquier en­
fermedad neurológica que altere los sistemas de los que se ha tratado.
Las neoplasias de los lóbulos frontales, de la región del cuerpo callo­
so, del cíngulo, y los quistes coloides del tercer ventrículo pueden
asociarse con trastornos intencionales. Sin embargo, la causa más
habitual de los trastornos intencionales pueden ser las enfermedades
vasculares, como la enfermedad de Binswanger y los infartos lacuna­
res múltiples. Los infartos del tálamo y de las áreas tegmentarias ven­
130 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
trales también pueden causar trastornos intencionales, así como la
hidrocefalia y los fármacos que bloquean los receptores dopaminér­
gicos, como los neurolépticos. Otras causas frecuentes de estos tras­
tornos son los traumatismos cefálicos y las infecciones del sistema
nervioso central. Algunas infecciones y enfermedades inflamatorias
que deben considerarse incluyen: síndrome de inmunodeficiencia ad­
quirida, sífilis, Lyme, enfermedades por priones, como la enferme­
dad de Creutzfeldt-Jakob, meningitis crónica (p. ej., fúngica, sarcoi-
de), Whipple y leucoencefalopatía multifocal progresiva. También
pueden existir muchas enfermedades degenerativas con trastornos
intencionales, como la enfermedad de Pick demencia frontotempo­
ral, atrofia olivopontocerebelosa, parálisis supranuclear progresiva,
degeneración corticobasal, degeneración nigroestriada, síndrome de
Shy-Drager, enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington,
enfermedad de Behcet y demencia del lóbulo frontal asociada con en­
fermedad de la motoneurona. Las enfermedades desmielinizantes,
como la esclerosis múltiple y las leucodistrotias, también pueden te­
ner componentes intencionales. Por último, diversas enfermedades
tóxico-metabólicas pueden asociarse con los trastornos intenciona­
les, como el alcoholismo crónico con demencia por alcohol y la en­
fermedad de Marchiafava-Bignami, la deficiencia de vitamina Bp, el
hipotiroidismo, la anoxia, el hipoparatiroidismo con calcificación de
los ganglios basales, la enfermedad de Wilson y el estado desmielini-
zante (depósitos de hierro en los ganglios basales, con rigidez, ateto-
sis y degeneración mental).
TRASTORNOS APRÁXICOS («CÓMO»)
Los programas práxicos del sistema motor proporcionan varios tipos
de instrucciones, incluidas las siguientes:
• Cómo colocar un miembro al realizar movimientos hábiles, inclui­
do trabajar con herramientas y objetos.
• Cómo mover el miembro en el espacio, o trayectoria espacial del
movimiento hábil. Este programa puede incluir información alo-
céntrica (respecto al objeto sobre el que está actuando el organis­
mo) y egocéntrica (respecto al propio cuerpo).
• Cómo orientar el miembro hacia el objetivo de su acción.
• La rapidez del movimiento en el espacio o el momento de realizar
un movimiento hábil.
• Cuánta fuerza aplicar y la dirección de estas fuerzas.
• Cómo imitar un movimiento.
TABLA 10.1 Tipos de errores asociados con los síndromes apráxicos
TIPO DE ORIENTACION
APRAXIA POSTURAL A UNA ORDEN MOVIMIENTO COMPRENSIÓN IMITACIÓN SERIES
Ideomotora
Anterior +++ +++
Posterior +++ +++
Cinética de
miembros
Disociación
Ideatoria
Conceptual
Nota: En esta tabla se enumeran los tipos de errores que definen cada síndrome de apraxia. Sin embargo, los pacientes con frecuencia pueden tener más de un trastorno
apráxico. +++: grave; ++: moderado.
• Cómo resolver problemas mecánicos.
• Cómo ordenar los componentes de un acto para alcanzar un objetivo.
Los trastornos de este sistema práxico («cómo») se denominan
apraxias (Zadikoff y Lang, 2005) (Tabla 10.1). Además de las formas
generales de apraxia que pueden observarse en cualquier tipo de mo­
vimiento transitivo (e incluso en algún movimiento intransitivo), hay
dos formas especiales de apraxia, denominadas apraxia del vestir y
constructional, que se limitan a acciones motoras-cognitivas especí­
ficas. Aunque estas apraxias son trastornos de habilidades aprendidas
que afectan al uso de los miembros, estos trastornos con frecuencia
se asocian con negación hemiespacial y trastornos perceptuales vi­
suales y, por tanto, no se explican en este capítulo.
La pérdida de la capacidad para realizar un movimiento preciso
e independiente (es decir, pérdida de la destreza) se denomina
apraxia cinética de los miembros. El hecho de no conseguir colo­
car correctamente un miembro, moverlo correctamente en el espa­
cio, orientarlo correctamente y a la velocidad correcta se denomina
apraxia ideomotora (AIM). Los pacientes con apraxia de disocia­
ción pueden mostrar alteraciones cuando intentan realizar movi­
mientos hábiles como respuesta a estímulos en una modalidad
(p. ej., orden verbal), pero pueden realizar correctamente movi­
mientos como respuesta a estímulos de una modalidad diferente
(p. ej., ver una herramienta). La incapacidad para resolver problemas
mecánicos se denomina apraxia conceptual. Por último, la incapaci­
dad para ordenar correctamente una serie de movimientos se deno­
mina apraxia ideatoria. Se tratarán estos trastornos por separado
en esta sección.
La apraxia es, en parte, un diagnóstico de exclusión. Para diag­
nosticar una apraxia de los miembros en un paciente, la incapacidad
para realizar movimientos hábiles no debe estar causada por una pér­
dida sensorial o por trastornos motores más elementales, como debi­
lidad, temblores, distonía, corea, balismos, atetosis, mioclonía, ataxia
o crisis epilépticas. Los pacientes con trastornos graves cognitivos,
de memoria, motivacionales o de la atención también pueden tener
dificultades para realizar actos hábiles. Si bien la presencia de estos
trastornos no excluye que el paciente también tenga apraxia, antes de
diagnosticarla el médico debe estar seguro de que estos trastornos
de la conducta no justifican totalmente la incapacidad del paciente
para realizar actos hábiles.
La apraxia con frecuencia no se identifica, y existen varias causas
para ello. La apraxia asociada con una lesión hemisférica, como ictus
y traumatismos, con frecuencia se asocia con una lesión del hemisfe-
DISCRIMINACION- CONOCIMIENTO
MECÁNICO
+++ ++
+++ ++
+++ +++
 Capítulo 10 Trastornos motores de acción-intencionales y apráxico-cognitivos de la extremidad superior 131
rio dominante (izquierdo). Por tanto, estos pacientes con frecuencia
tienen una hemiparesia del brazo y la mano dominantes. Cuando in­
tentan realizar actos hábiles con el brazo no dominante y encuentran
que están alterados, pueden atribuir su dificultad a una torpeza pre-
mórbida del brazo no dominante. Sin embargo, incluso cuando estos
pacientes pueden utilizar el brazo dominante, los pacientes apráxicos
pueden estar anosognósicos de sus déficits. Por desgracia, muchos
profesionales de la salud tampoco estudian la apraxia de los miem­
bros, y no son plenamente conscientes de la naturaleza de los errores
asociados con la apraxia.
ENTIDADES CLÍNICAS ESPECÍFICAS
Apraxia cinética de los miembros
Los pacientes con apraxia cinética de los miembros presentan una
pérdida de la destreza o de la capacidad de realizar movimientos
finos, graduales, precisos, independientes de los dedos, pero coor­
dinados.
Exploración
La destreza puede estudiarse con varios medios. En la mayoría de los
pacientes, deben examinarse las dos manos. Puede pedirse al pacien­
te que recoja pequeños objetos planos, como monedas colocadas en
una mesa. Habitualmente, las personas las recogen poniendo el índi­
ce en el borde de la moneda y el pulgar en el otro borde. Cuando el
borde de la moneda presiona el pulgar, las personas con frecuencia
flexionan el índice levantando este lado de la moneda de la mesa y
luego apretando la moneda entre estos dos dedos mientras se levanta
el brazo. Los pacientes con apraxia cinética de los miembros no po­
drán utilizar esta «pinza», que requiere movimientos precisos e inde­
pendientes, pero coordinados, de pulgar e índice, pero en vez de ello
intentan levantar la moneda deslizándola de la mesa o usando varios
dedos de la prensión palmar. La precisión espacial y la pinza pueden
estudiarse usando un tablero (p. ej., Purdue). Sin embargo, en nuestra
experiencia clínica, una de las pruebas más sensibles a la cabecera
del paciente es pedir a éste que gire una moneda entre el pulgar y el
dedo índice y medio tan rápidamente como puedan. Los pacientes
con apraxia cinética de los miembros tienen problemas para girar la
moneda y parecen lentos y torpes, y con frecuencia la moneda tam­
bién se cae (Hanna-Pladdy et al, 2002).
Fisiopatología
La apraxia cinética de los miembros se produce con mayor frecuen­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
cia en el miembro contralateral a la lesión hemisférica. Los monos
con lesiones limitadas al sistema corticoespinal no muestran una de­
bilidad grave, pero tienen problemas para realizar movimientos inde­
pendientes de los dedos, incluida la pinza. Sin embargo, en la clínica,
los pacientes con apraxia cinética de los miembros con frecuencia
tienen una lesión de la corteza premotora. Estudios recientes (Hanna-
Pladdy et al, 2002) han revelado que la apraxia cinética de los miem­
bros se produce por una lesión en el hemisferio opuesto a la mano
dominante; la apraxia cinética de los miembros también puede obser­
varse en la mano no dominante, dato que indica que el hemisferio
dominante puede influir en el sistema motor del hemisferio no domi­
nante por medio de las comisuras interhemisféricas o tienen algunas
proyecciones ipsilaterales, o ambas.
Apraxia ideomotora
La apraxia ideomotora (AIM) es, probablemente, el tipo más fre­
cuente de apraxia. Como se ha mencionado anteriormente, cuando
los pacientes con AIM realizan movimientos hábiles, como la reali­
zación de pantomimas, imitaciones y utilización de objetos reales,
pueden cometer errores espaciales y temporales.
Exploración
Siempre que sea posible, se deben explorar el brazo y la mano dere­
chos e izquierdos. Cuando un brazo está débil o presenta otro trastor­
no motor que impide la exploración, debe estudiarse el miembro no
parético. Las pruebas de la praxis incluyen variar selectivamente el
input, además de variar las peticiones de las tareas. Se deben utilizar
los mismos ítems en todas las subpruebas, siempre que sea posible.
Primero, se pedirá a los pacientes que ejecuten una orden verbal
(p. ej., «muéstreme cómo utilizaría un cuchillo para cortar una rebanada
de pan»). Se estudiarán los gestos transitivos (es decir, utilizar herra­
mientas e instrumentos) e intransitivos (es decir, gestos comunicati­
vos, como decir adiós con la mano), pero los gestos transitivos pare­
cen ser la prueba más sensible para la AIM. Independientemente de
los resultados gestuales a las órdenes, se pedirá a los pacientes que
imiten al examinador realizando gestos significativos y no significa­
tivos. El paciente también podrá coger herramientas u objetos reales
y demostrar cómo se utilizan. Además, al hacer que un paciente re­
presente una orden verbal, el examinador puede mostrar al paciente
dibujos de herramientas u objetos o mostrar al paciente herramientas
u objetos reales con los que funcionan las herramientas (p. ej., un
clavo); luego el examinador pide que el paciente represente la acción
asociada con la herramienta u objeto, sin cogerlos realmente. Puede
ser útil observar si el paciente puede nombrar o identificar pantomi­
mas transitivas e intransitivas realizadas por el examinador, y discri­
minar entre pantomimas bien y mal realizadas.
Al efectuar actos hábiles, los pacientes con AIM cometen errores
principalmente de producción espacial y temporal. Los errores espa­
ciales pueden clasificarse en varios subtipos, como postural (o confi­
guración interna), de movimiento espacial y de orientación espacial.
En cuanto a los errores posturales, cuando se pide a un paciente
apráxico que ejecute una acción, con frecuencia utiliza una parte del
cuerpo como herramienta (BPT). Por ejemplo, cuando se pide a los
pacientes con AIM que realicen una pantomima con unas tijeras, pue­
den utilizar los dedos como si fueran las hojas de unas tijeras. Mu­
chos sujetos sanos cometen errores similares, y es importante indicar
al paciente que no utilice una parte del cuerpo como herramienta.
A diferencia de los sujetos sanos que mejoran con estas instrucciones,
los pacientes con AIM pueden seguir utilizando partes de su cuerpo
como herramientas (Raymer et al, 1997). Cuando no lo hacen, los
pacientes con AIM no suelen conseguir colocar correctamente las
manos como si estuvieran cogiendo la herramienta o el objeto. Ohga-
mi et al (2004) pidieron a sujetos sanos que imitaran gestos y a que
usaran una parte del cuerpo como herramienta. A diferencia de la pan­
tomima, encontraron que cuando los sujetos usaban una parte del
cuerpo como herramienta activaban su lóbulo parietal inferior dere­
cho, pero al realizar la pantomima, activaban el izquierdo. Por tanto
los pacientes con AIM pueden cometer errores al usar una parte del
cuerpo como herramienta porque, después de una lesión parietal iz­
quierda, utilizan su lóbulo parietal derecho.
Cuando se pide a sujetos sanos que utilicen una herramienta, la
orientarán hacia un objetivo imaginario de la acción de esa herra­
132 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
mienta. Los pacientes con AIM con frecuencia orientan correctamen­
te los brazos hacia un objetivo imaginario. Por ejemplo, cuando se les
pide que simulen cortar un trozo de papel por la mitad con las tijeras,
más que orientar las tijeras en el plano sagital, las tijeras pueden estar
orientadas lateralmente o las tijeras pueden no mantener un plano
constante de movimiento.
Cuando los pacientes con AIM intentan realizar un movimiento há­
bil aprendido, con frecuencia harán el movimiento central correcto
(p. ej., girar, golpear, cortar), pero la trayectoria del miembro en el espa­
cio con frecuencia es incorrecta. Estos errores en la trayectoria espacial
están causados por movimientos articulares incorrectos. Los pacientes
apráxicos con frecuencia estabilizan una articulación cuando deberían
estar moviéndola, y mueven articulaciones que no deberían estar mo­
viendo. Por ejemplo, al representar la utilización de un destornillador,
los pacientes con AIM pueden rotar el brazo a nivel del hombro y fijar
el codo. La rotación del hombro mueve la mano en arcos cuando la
mano debería estar rotando en un eje fijo. Cuando deben coordinarse
múltiples movimientos articulares, los pacientes con apraxia pueden
ser incapaces de coordinar múltiples movimientos coordinados articu­
lares para conseguir la trayectoria espacial deseada. Por ejemplo, cuan­
do se le pide al paciente que simule que está cortando una rebanada de
pan con un cuchillo, las articulaciones de hombro y codo deben flexio-
narse y extenderse alternativamente. Si los movimientos articulares no
están bien coordinados, estos pacientes pueden realizar principalmente
movimientos de picar o acuchillar.
Los pacientes con AIM también pueden cometer errores de crono­
logía, como un largo retraso antes de iniciar un movimiento y múlti­
ples pausas breves (movimientos «de tartamudeo»). Cuando los suje­
tos sanos realizan un movimiento curvado, reducen la velocidad del
movimiento y cuando se mueven en línea recta, aumentan la veloci­
dad. Sin embargo, los pacientes con AIM no muestran una velocidad
sinusoidal uniforme de la mano cuando realizan movimientos cícli­
cos, como cortar con un cuchillo.
Fisiopatología
En los individuos diestros, la AIM casi siempre se asocia con lesiones
del hemisferio izquierdo, pero en las personas zurdas, la AIM habi­
tualmente se asocia con lesiones del hemisferio derecho. La AIM se
asocia con lesiones de diversas estructuras, como el cuerpo calloso,
el lóbulo parietal inferior y las áreas premotoras. La AIM también se
ha descrito en las lesiones subcorticales que afectan a los ganglios
basales y al tálamo (pulvinar). Sin embargo, no está claro si las lesio­
nes en los ganglios basales causan realmente una AIM, y no se expli­
ca aquí, pero cada una de estas áreas anatómicas se describe a conti­
nuación, seguido de un intento de desarrollar un modelo de cómo el
cerebro interviene en los movimientos intencionales aprendidos.
Lesiones del cuerpo calloso. En un estudio previo se describió el
caso de un paciente con una hemiparesia derecha por una lesión de la
protuberancia. El paciente también presentaba una lesión del cuerpo
calloso. Se observó que el paciente no podía ejecutar correctamente
una orden con el brazo izquierdo, y no fue posible explorar la mano
derecha por la hemiparesia derecha. Desde el trabajo de Paul Broca,
se sabe que en el hemisferio izquierdo de las personas diestras domi­
na el lenguaje. La incapacidad del paciente para realizar una panto­
mima podría asociarse con una desconexión entre las áreas del len­
guaje y motora, de forma que el hemisferio izquierdo que interviene
en la comprensión de la orden verbal, podría no influir en las áreas
motoras del hemisferio derecho responsables del control de la mano
izquierda. Sin embargo, este paciente tampoco podía imitar gestos ni
utilizar correctamente herramientas ni objetos reales. Por tanto, la
desconexión lenguaje-motora no justificaba estos resultados, y se
postuló que el hemisferio izquierdo de las personas diestras contiene
fórmulas de movimiento, y que la lesión callosa en este paciente des­
conectaba estas fórmulas de movimiento de las áreas motoras del
hemisferio derecho.
En otros estudios, los pacientes con desconexión del cuerpo calloso
no podían ejecutar órdenes correctamente con la mano izquierda aun­
que, a diferencia del paciente antes descrito, sus pacientes podían imi­
tar y utilizar correctamente herramientas y objetos reales con la mano
izquierda. La capacidad conservada de imitar y utilizar herramientas y
objetos reales indica que la incapacidad para realizar gestos como res­
puesta a las órdenes en estos pacientes con lesiones del cuerpo calloso
estaba inducida por una desconexión lenguaje-motora, más que por
una desconexión de la fórmula de movimiento-motora. Además, una
desconexión entre las fórmulas del movimiento y las áreas motoras
produciría errores espaciales y temporales, si bien muchos de los erro­
res cometidos por el paciente con hemiparesia derecha y una lesión del
cuerpo calloso parecían ser errores de contenido. Sin embargo, en otros
pacientes se ha observado que tenían un infarto limitado al cuerpo ca­
lloso. Estos pacientes no tenían debilidad en la mano derecha, y reali­
zaba todas las tareas perfectamente con la mano derecha. Por contraste,
con la mano izquierda no podía ejecutar órdenes, ni imitar o utilizar
herramientas reales. Inmediatamente después del infarto cerebral, el
paciente cometió algunos errores de contenido, pero posteriormente
cometió principalmente errores espaciales y temporales. Su actuación
indicaba que en el hemisferio izquierdo se almacenaban no sólo las
representaciones del lenguaje sino también del movimiento, y que la
lesión callosa había desconectado estas fórmulas del movimiento de
las áreas motoras del hemisferio derecho.
Lesiones del lóbulo parietal inferior. Se ha propuesto que las re­
presentaciones o las fórmulas del movimiento se almacenan en el ló­
bulo parietal izquierdo de los diestros, y que la destrucción de este
lóbulo debería inducir no sólo un déficit de producción (apraxia),
sino también un trastorno de comprensión-discriminación gestual. La
apraxia inducida por: 1) lesiones premotoras; 2) lesiones de las vías
que conectan las áreas premotoras con las áreas motoras, y 3) lesio­
nes de las vías que conducen a las áreas premotoras desde el lóbulo
parietal, también puede causar déficit de producción. Sin embargo,
a diferencia de las lesiones parietales, estas lesiones premotoras no de­
ben producir trastornos de la comprensión y discriminación gestual.
Cuando se han estudiado pacientes apráxicos con lesiones anteriores
y posteriores, los pacientes con una lesión del lóbulo parietal tenían
alteraciones de comprensión y discriminación, que no tenían los pa­
cientes sin lesión del lóbulo parietal. Los estudios con técnicas de
imagen funcional han aportado pruebas convergentes de que, en per­
sonas diestras, el lóbulo parietal izquierdo es el que parece guardar la
representación del movimiento necesario para los movimientos hábi­
les aprendidos (Muhlau et al, 2005).
Los primeros investigadores propusieron que la dominancia de la
mano estaba relacionada con la lateralidad hemisférica de las represen­
taciones del movimiento. Sin embargo, no es habitual encontrar dies­
tros con lesiones del hemisferio izquierdo que no estén apráxicos. Aun­
que es posible que las lesiones de estos pacientes no destruyan una de
las áreas del hemisferio izquierdo importantes para la praxis, muchas
de estas lesiones son grandes, y no afectan al lóbulo parietal ni a otras
áreas críticas del hemisferio izquierdo. Como se ha comentado ante­
riormente, no todas las lesiones del cuerpo calloso causan AIM de la
 Capítulo 10 Trastornos motores de acción-intencionales y apráxico-cognitivos de la extremidad superior 133
mano izquierda. Estos resultados indican que no todos los diestros tie­
nen las fórmulas del movimiento representadas en el hemisferio
izquierdo. Algunas personas pueden tener representaciones del movi­
miento bilaterales, o incluso representaciones en el hemisferio derecho.
La apraxia por una lesión del hemisferio derecho en un diestro es infre­
cuente, aunque se ha descrito, e indica que la preferencia manual no
está totalmente determinada por las representaciones del movimiento y
puede ser multifactorial. Mientras que quizás el factor más importante
es la lateralidad de la fórmula del movimiento, existen otros factores
que incluyen destreza (es decir, velocidad, precisión), fuerza, laterali­
dad del lenguaje e incluso factores ambientales.
Lesiones del área motora suplementaria. Los músculos mueven
las articulaciones, y los nervios motores de la médula espinal activan
estos músculos. Los nervios motores espinales se activan por neuro­
nas corticoespinales que, a su vez, están activadas por áreas premoto-
ras. Las áreas premotoras deben indicar al área motora cuáles son las
neuronas que deben dispararse y en qué orden deben hacerlo.
Para cada movimiento hábil específico existe un grupo de posicio­
nes espaciales que están cruzadas por un patrón temporal específico.
Dos de los autores (KHM y LJGR) han propuesto que las fórmulas
del movimiento representadas en el lóbulo parietal inferior se alma­
cenan en un código supramodal tridimensional (Heilman y Rothi,
2003). Para que las neuronas corticoespinales activen adecuadamente
los nervios motores, el conocimiento temporal espacial almacenado
tiene que transformarse en un programa motor.
La corteza premotora media o AMS parece desempeñar un papel
importante en la mediación de los movimientos hábiles. Mientras que
la estimulación eléctrica de la corteza motora primaria induce movi­
mientos simples, la estimulación de la AMS induce movimientos
complejos que pueden incluir todo el brazo. La AMS recibe proyec­
ciones de las neuronas parietales, y se proyecta hacia las motoneuro-
nas. Las neuronas de la AMS disparan antes que las neuronas en la
corteza motora primaria. Los estudios del flujo sanguíneo cerebral,
indicador del metabolismo cerebral y de la actividad sináptica, han
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
mostrado que un movimiento único repetitivo aumenta la activación
de la corteza motora primaria contralateral, pero los movimientos
complejos aumentan el flujo en la corteza motora contralateral, y bi­
lateralmente en la AMS. Cuando los sujetos están quietos y piensan
en hacer movimientos complejos, el flujo sanguíneo aumenta hacia la
AMS, pero no hacia la corteza motora primaria. Varios pacientes con
lesiones frontales medias del lado izquierdo que incluían la AMS
mostraron una AIM en la exploración de cualquiera de los dos bra­
zos. A diferencia de los pacientes con lesiones parietales, estos pa­
cientes podían comprender preguntas o realizar pantomimas, y dis­
criminar entre pantomimas realizadas correcta e incorrectamente.
También se ha descrito apraxia asociada con lesiones de la cor­
teza premotora de la convexidad. Esta corteza puede ser importante
en la coordinación de las acciones sincrónicas de múltiples articu­
laciones. En la Figura 10.1 se representa un modelo del sistema de
procesamiento de la acción que se ha descrito hasta aquí. En esta
figura, la etiqueta «praxicón» es el depósito teórico de las represen­
taciones temporoespaciales de los movimientos hábiles aprendidos.
Al realizar un acto hábil, estas representaciones son transformadas
en patrones inervatorios por la AMS y la corteza premotora de la
convexidad. Con el término patrones inervatorios se entiende el
programa que activa las motoneuronas de forma que la extremidad
se mueve en la trayectoria espacial correcta en el momento correcto
de cada movimiento.
Apraxia de disociación
Al pedirles que ejecutaran una orden, algunos pacientes se miraban la
mano, pero no podían realizar ninguna acción reconocible. A diferen­
cia de los pacientes con apraxia ideomotora, la imitación y el uso de
objetos en estos pacientes eran impecables. También puede haber de­
fectos similares en otras modalidades. Por ejemplo, al pedirles que
realizaran una pantomima en respuesta a estímulos visuales o tácti­
les, parecía que no podían hacerlo, pero podían ejecutar correctamen­
te una orden verbal.
FIGURA 10.1 Diagrama del sistema práxico.
A, La degradación de la semántica de acción produce apraxia
conceptual. B a D, Las lesiones que evitan que los estímulos
aferentes activen representaciones del movimiento inducen apraxia
de disociación. E, La degradación de las representaciones
del movimiento causa apraxia ideomotora con alteración de la
discriminación y comprensión gestual. F, La disfunción de la corteza
premotora en la que las representaciones de los movimientos se
convierten en programas motores o patrones inervatorios produce
una apraxia ideomotora con conservación de la discriminación
y comprensión gestual transitiva. G, La lesión del cuerpo calloso
produce una apraxia ideomotora del miembro no dominante.
H, La lesión de la corteza motora induce una pérdida del movimiento
independiente de los dedos y de la precisión denominada apraxia
cinética de los miembros. AMS: área motora suplementaria.
134 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Exploración
Las pruebas que se realizan para evaluar este trastorno son las mis­
mas que las utilizadas en la AIM.
Fisiopatología
No sólo las lesiones del cuerpo calloso pueden asociarse con una AIM,
sino que la desconexión callosa tambie'n puede causar apraxia de diso­
ciación. En un estudio, los pacientes con desconexión quirúrgica del
cuerpo calloso tenían apraxia de disociación en la mano izquierda. Con
la mano izquierda no podían realizar gestos normalmente en respuesta
a una orden, pero respondían correctamente a la imitación y con herra­
mientas reales. Si bien el lenguaje en estos pacientes estaba mediado
por el hemisferio izquierdo, las representaciones del movimiento po­
dían estar representadas bilateralmente. Por tanto, la lesión del cuerpo
calloso produjo una apraxia de disociación sólo en la mano izquierda,
porque la orden verbal no podía tener acceso a las representaciones del
movimiento almacenadas en el hemisferio derecho. Aunque el pacien­
te con apraxia de disociación callosa no puede realizar correctamente
movimientos hábiles intencionados con el brazo izquierdo como res­
puesta a una orden, estos pacientes pueden imitar habitualmente y uti­
lizar herramientas reales con la mano izquierda. Las respuestas son
normales, aunque estas tareas no necesitan mediación verbal, y las re­
presentaciones del movimiento almacenadas en el hemisferio derecho
pueden activarse por un input visual o táctil.
Los pacientes diestros cuyas fórmulas de lenguaje y movimiento
están representadas en el hemisferio izquierdo pueden mostrar una
combinación de disociación y AIM con lesiones callosas. Al pedirles
que realicen una pantomima con la mano izquierda, no realizan un
movimiento identificable (apraxia de disociación), pero al imitar
o utilizar herramientas reales, pueden mostrar los errores espaciales
y temporales observados en la AIM.
Los zurdos pueden tener una AIM sin afasia por una lesión del
hemisferio derecho. Estos zurdos están apráxicos, porque las repre­
sentaciones de sus movimientos se almacenan en el hemisferio dere­
cho y las lesiones destruyen estas representaciones. Estos zurdos no
estaban afásicos, porque el lenguaje estaba mediado por los hemisfe­
rios izquierdos (igual que sucede en la mayoría de los zurdos). Si
estos zurdos tuvieran una lesión callosa, podrían tener una apraxia de
disociación en el brazo izquierdo y una AIM en el brazo derecho.
Los pacientes con lesiones hemisféricas que muestran apraxia de
disociación aquí descritos probablemente tienen una disociación fór­
mula de movimiento-lenguaje, fórmula de movimiento-visual o fórmula
de movimiento-somestésica intrahemisférica. Se desconoce la locali­
zación de las lesiones que causan estas apraxias de disociación intra­
hemisférica.
Apraxia ideatoria
Por desgracia, el uso del término apraxia ideatoria ha sido confuso,
y el término se ha utilizado erróneamente para etiquetar diversos tras­
tornos. Por ejemplo, este término se usó en los primeros artículos de
apraxia de disociación. También se ha empleado para describir el de­
fecto en pacientes que cometen errores conceptuales (explicado a
continuación). La incapacidad para realizar una serie de actos o se­
cuencia de acciones, un plan ideatorio que lleva a un objetivo tam­
bién se ha denominado apraxia ideatoria. En este capítulo, también
se define la apraxia ideatoria como la incapacidad para seguir co­
rrectamente una serie de actos que conducen a un objetivo.
Exploración
Por desgracia, no hay pruebas estandarizadas para evaluar la apraxia
ideatoria. Para estudiarla, se debe estudiar en los pacientes su capaci­
dad de realizar tareas secuenciales de múltiples pasos. Por ejemplo,
el examinador puede poner dos rebanadas de pan, mostaza, un cuchi­
llo (no muy afilado), varios trozos de jamón y una bolsa para bocadi­
llos delante del paciente, y pedirle que prepare un bocadillo para el
trabajo. Si el sujeto no consigue realizar cada paso ordenadamente
puede tener una apraxia ideatoria.
Fisiopatología
La apraxia ideatoria se asocia con mayor frecuencia con una demen­
cia degenerativa, pero también puede asociarse con lesiones focales
del hemisferio izquierdo.
Apraxia conceptual
Para realizar un acto hábil, se requieren dos tipos de conocimiento: el
conocimiento conceptual y el conocimiento de la producción. Mientras
que la disfunción del sistema de producción práxica induce una AIM,
se denomina apraxia conceptual a los defectos del conocimiento nece­
sarios para seleccionar y utilizar satisfactoriamente las herramientas y
los objetos. Por tanto, los pacientes con AIM cometen errores de pro­
ducción (p. ej., errores espaciales y temporales), y los pacientes con
apraxia conceptual, errores de contenido y selección de herramientas.
Los pacientes con apraxia conceptual pueden no recordar el tipo de
acciones asociadas con herramientas, utensilios u objetos específicos
(conocimiento de acción herramienta-objeto) y, por tanto, pueden co­
meter errores de contenido. Por ejemplo, al pedirles que muestren el
uso de un destornillador mediante la realización de una pantomima o
utilizando la herramienta, el paciente con pérdida del conocimiento de
la acción herramienta-objeto puede simular un movimiento de martillo
o utilizar el destornillador como si fuera un martillo.
Los pacientes con apraxia conceptual pueden no ser capaces de
recordar qué herramienta específica se asocia con un objeto específi­
co (conocimiento de asociación objeto-herramienta). Por ejemplo,
cuando se les muestra un clavo parcialmente introducido, pueden se­
leccionar un destornillador en vez de un martillo entre una serie de
herramientas. Este defecto conceptual también puede encontrarse en
el dominio verbal, de forma que cuando se enseña una herramienta
real al paciente, éste puede nombrarla (p. ej., martillo), pero cuando
a este paciente con apraxia conceptual se le pide que nombre o seña­
le una herramienta cuando se describe su función, no puede. Además,
puede ser incapaz de describir las funciones de las herramientas.
Los pacientes con apraxia conceptual también pueden tener una
alteración del conocimiento mecánico. Por ejemplo, si intentan cla­
var un clavo en un trozo de madera y no disponen de ningún martillo,
pueden seleccionar un destornillador en vez de una llave inglesa o
unos alicates (que son duros, pesan y sirven para golpear). El conoci­
miento mecánico también es importante en el desarrollo de las herra­
mientas, de forma que los pacientes con apraxia conceptual pueden
carecer de estas habilidades.
Exploración
En una prueba de conocimiento asociativo (herramienta u objeto-ac-
ción), se puede enseñar a los pacientes herramientas, como un destor­
nillador, u objetos que sirven para las herramientas, como clavos,
 Capítulo 10 Trastornos motores de acción-intencionales y apráxico-cognitivos de la extremidad superior 135
y pedirles que demuestren la acción asociada con una herramienta o
con un objeto. Los pacientes con apraxia conceptual pueden cometer
errores de contenido, de forma que muestran las acciones de las he­
rramientas distintas a las que se les pidió que representaran. En otra
prueba de conocimiento asociativo (herramienta-objeto), puede mos­
trarse a los pacientes un objeto, como un tornillo, y entonces pedirles
que seleccionen una herramienta adecuada entre un grupo de cinco.
Para estudiar el conocimiento mecánico en pacientes con un conoci­
miento asociativo normal, se les puede enseñar un objeto, como un clavo
parcialmente clavado, y pedirles que seleccionen una de las cinco herra­
mientas que mejor serviría para completar la tarea. Las herramientas
entre las que pueden seleccionar incluyen una llave inglesa, un cuchillo,
una sierra manual, un destornillador y unas tijeras. Por desgracia, las
pruebas de selección de herramientas requieren equipos especiales.
Fisiopatología
Varios investigadores han postulado que el conocimiento conceptual
se localiza en el lóbulo parietal caudal izquierdo y en la unión tempo­
roparietal. Un paciente zurdo mostró una apraxia conceptual por una
lesión en el hemisferio derecho, lo cual sugiere que el conocimiento
de producción y conceptual tienen representaciones lateralizadas, y
que dichas representaciones son contralaterales a la mano dominante.
Se han obtenido más indicios de que estas representaciones concep­
tuales están lateralizadas y son contralaterales a la mano dominante a
partir de la observación de un paciente con una desconexión callosa,
que mostró una apraxia conceptual de la mano no dominante (iz­
quierda). Se ha demostrado que la apraxia conceptual en personas
que prefieren la mano derecha con mayor frecuencia se asocia con
lesiones del hemisferio izquierdo (Heilman et al, 1997). La apraxia
conceptual se observa quizás más habitualmente en la demencia de­
generativa de tipo Alzheimer. Aunque la AIM y la apraxia conceptual
coexistan, la gravedad de una y otra no siempre están correlaciona­
das. La observación de que los pacientes con AIM pueden no tener
una apraxia conceptual y que los pacientes con apraxia conceptual
pueden no tener una AIM respalda el postulado de que los sistemas
de producción práxico y conceptual son independientes. Aunque
Heilman et al (1997) demostraron que las lesiones localizadas en el
hemisferio contrario a la mano dominante producen una apraxia con­
ceptual, estos investigadores no hallaron un área anatómica específica
que pareciera crítica, indicando que las representaciones conceptua­
les podían estar ampliamente repartidas.
PATOLOGÍA CLÍNICA
Las diferentes formas de apraxia de los miembros tratadas en este
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
capítulo se asocian con mayor frecuencia a ictus y demencia degene­
rativa del tipo Alzheimer y Pick. Puede observarse apraxia en muchas
otras enfermedades del sistema nervioso central, como tumores y
traumatismos. Los trastornos de los ganglios basales, como la dege­
neración corticobasal, pueden tener como síntoma de presentación
las diversas formas de apraxia (es decir, cinética de los miembros
e ideomotora).
TRATAMIENTO Y PERSPECTIVAS
Aunque las diferentes formas de apraxia se identifican cada vez más
como trastornos muy debilitantes, en muy pocos estudios se han ex­
plorado estrategias de rehabilitación. En un estudio del tratamiento
de la apraxia en 13 pacientes con AIM, Smania et al (2000) em­
plearon un programa de entrenamiento de la conducta que constaba
de ejercicios de producción de gestos o un protocolo de tratamien­
to de control de la afasia. Con este tratamiento, los pacientes mos­
traron una mejoría clínica, con disminución de la gravedad de la
apraxia.
Bickerton et al (2006) estudiaron la utilidad de una estrategia ver­
bal (es decir, recitar un poema) en un paciente que tenía lo que habían
llamado «síndrome de desorganización de la acción», es decir, apraxia
ideatoria. Este paciente aprendió a preparar té con esta estrategia,
pero no se observó generalización a otras tareas.
Geusgens et al (2006) examinaron la transferencia de los efectos
del entrenamiento de estrategias cognitivas en pacientes con apraxia
postictus de tareas entrenadas a no entrenadas. En el entrenamiento
de estrategias, se espera la aparición de transferencia, porque el obje­
tivo del programa de entrenamiento no es volver a aprender tareas
específicas, sino enseñar a los pacientes nuevas formas de controlar
los problemas secundarios a la alteración. Se asignó aleatoriamente a
más de 100 pacientes con ictus del hemisferio izquierdo a un grupo
de entrenamiento de estrategias o a un grupo al que se aplicó terapia
ocupacional habitual. El criterio de valoración primario eran las ob­
servaciones de las actividades de la vida diaria (AVD) estandarizadas
de tareas entrenadas y no entrenadas. Este análisis mostró que, en los
dos grupos de tratamiento, las puntuaciones en las observaciones de
las AVD de tareas no entrenadas mejoraron significativamente des­
pués de 8 semanas de entrenamiento, en comparación con la puntua­
ción basal. El cambio de puntuaciones de incluso actividades no en­
trenadas fue mayor en el grupo de entrenamiento de estrategias que
en el grupo de «tratamiento habitual».
Aunque los trastornos cognitivomotores son secuelas habituales,
discapacitantes y duraderas de lesión cerebral, pueden ser los trastor­
nos neuropsicológicos menos identificados asociados con enferme­
dad cerebral. La evaluación y el diagnóstico adecuados de estos tras­
tornos cognitivomotores puede ayudar no sólo al diagnóstico del
trastorno neurológico subyacente sino a que el conocimiento de estas
discapacidades puede ayudar al médico a dar información al paciente
y a los cuidadores que sirva para optimizar recursos residuales y me­
jorar así la calidad de vida del paciente. La enfermedad subyacente
deberá tratarse siempre que sea posible. Aunque no existen trata­
mientos farmacológicos específicos probados, la terapia ocupacional
y la rehabilitación cognitiva pueden ser de ayuda en algunos de estos
pacientes.
Bibliografía
Bickerton, W. L., Humphreys, G. W., & Riddoch, J. M. 2006, The use of memorised
verbal scripts in the rehabilitation of action disorganisation syndrome,
Neuropsychol Rehabil, vol. 16, pp. 155-177
Chamorro, A., Marshall, R. S., Valls-Sole, J., et al. 1997, Motor behavior in stroke pa­
tients with isolated medial frontal ischemic infarction, Stroke, vol. 28, pp. 1755-1760
Geusgens, C., van Heugten, C., Donkervoort, M., et al. 2006, Transfer of training
effects in stroke patients with apraxia: an exploratory study, Neuropsychol
Rehabil, vol. 16, pp. 213-229
Hanna-Pladdy, B., Mendoza, J. E., Apostólos, G. T., & Heilman K. M. 2002,
Lateralized motor control: hemispheric damage and the loss of deftness, J Neurol
Neurosurg Psychiatry, vol. 73, pp. 574-577
Heilman, K. M., Maher, L. M., Greenwald, M. L., & Rothi, L. J. G. 1997, Conceptual
apraxia from lateralized lesions, Neurology, vol. 49, pp. 457-464
136 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Heilman, K. M., & Rothi, L. J. G. 2003, Apraxia, in Clinical Neuropsychology, ed­
ited by K. M. Heilman & F. Valenstein, Oxford University Press, New York, pp.
215-235
Heilman, K. M., Watson, R. T., & Valenstein, F. 2003, Neglect and related disorders,
in Clinical Neuropsychology, edited by K. M. Heilman & E. Valenstein, Oxford
University Press, New York, pp. 296-346
Muhlau, M., Hermsdorfer, J., Goldenberg, G., et al. 2005, Left inferior parietal
dominance in gesture imitation: an fMRI study, Neuropsychologia, vol. 43, pp.
1086-1098
Na, D. L., Adair, J. C., Kang, Y., et al. 1999, Motor perseverative behavior on a line
cancellation task, Neurology, vol. 52, pp. 1569-1576
Na, D. L., Adair, J. C., Williamson, D. J., et al. 1998, Dissociation of sensory-atten-
tional from motor-intentional neglect, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 64, pp.
331-338
Ohgami, Y., Matsuo, K., Uchida, N., & Nakai, T. 2004, An fMRI study of tool-
use gestures: body part as object and pantomime, Neuroreport, vol. 15 pp.
1903-1906
Raymer, A. M., Maher, L. M., Foundas, A. L., et al. 1997, The significance of body
part as tool errors in limb apraxia, Brain Cogn, vol. 34, pp. 287-292
Riestra, A. R., & Heilman, K. M. 2004, Visual facial grasp, Neurocase, vol. 10,
pp. 363-365
Smania, N., Girardi, F., Domenicali, C., et al. 2000, The rehabilitation of limb
apraxia: a study in left-brain-damaged patients, Arch Phys Med Rehabil, vol.
81, pp. 379-388
Zadikoff, C., & Lang, A. E. 2005, Apraxia in movement disorders, Brain, vol. 28,
pp. 1480-1497
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
C A P Í T U L O 11 Agnosias
Howard S. Kirshner
Agnosias visuales 137
Trastornos visuales corticales 137
Síndrome de Balint y simultanagnosia 138
Agnosia visual de objetos 139
Afasia óptica 140
Prosopagnosia 140
Síndrome de Klüver-Bucy 140
Agnosias auditivas 141
Sordera cortical 141
Sordera verbal pura 141
Las agnosias son trastornos del reconocimiento. Al público general le
resulta familiar la agnosia del paciente de Oliver Sacks, que no sólo
no reconocía la cara de su mujer, sino que la confundía con un som­
brero. Sigmund Freud introdujo originalmente el te'rmino agnosia en
1891 para denotar trastornos en la capacidad de reconocer y nombrar
objetos, por lo general en una modalidad sensorial, en presencia de la
sensación primaria intacta. Otra definición, la de Milner y Teuber en
1968, hacía referencia a la agnosia como a una «percepción normal...
desprovista de su contenido». El paciente agnósico puede percibir y
describir las características sensoriales de un objeto y, sin embargo,
no llega a reconocerlo o a identificarlo.
Los criterios para el diagnóstico de agnosia incluyen: 1) no reco­
nocer un objeto; 2) percepción normal del objeto, excluyendo un
trastorno sensorial elemental; 3) capacidad para nombrar un objeto
una vez que ha sido reconocido, excluyendo la anomia como el prin­
cipal déficit, y 4) ausencia de una demencia generalizada. Además,
las agnosias suelen afectar sólo a una modalidad sensorial, y el pa­
ciente puede identificar el mismo objeto cuando se le presenta en una
modalidad sensorial diferente. Por ejemplo, un paciente con agnosia
visual puede no llegar a identificar una campana por la vista, pero la
identifica fácilmente por el tacto o por el sonido de su toque.
Las agnosias se definen en términos de la modalidad sensorial
específica afectada, por lo general visual, auditiva o táctil, o pueden
ser selectivas en relación con una clase de elementos dentro de una
modalidad sensorial, como la agnosia de los colores o la prosopagno­
sia (agnosia de las caras). Para diagnosticar la agnosia, el explorador
debe establecer que el déficit no es un trastorno sensorial primario,
documentado por pruebas de agudeza visual, campos visuales, fun­
ción auditiva o funciones somatosensoriales, y que no es parte de un
trastorno cognitivo más general, como la afasia o la demencia, esta­
blecido por el examen del estado mental a la cabecera del paciente.
Los déficits de nominación en la afasia o la demencia, con raras ex­
cepciones, no quedan limitados a una única modalidad sensorial.
Clínicamente, las agnosias parecen complejas y arcanas y, sin em­
bargo, son importantes para comprender la conducta de los pacientes
Agnosia auditiva no verbal 142
Fonagnosia 142
Amusia 142
Agnosias táctiles 142
Afasia táctil 142
neurológicos, y proporcionan unos conocimientos fascinantes de los
mecanismos cerebrales relacionados con la percepción y el reconoci­
miento. Parte de su complejidad deriva de la neuropatología de base;
las agnosias son, con frecuencia, el resultado de lesiones bilaterales o
difusas, como encefalopatía hipóxica, múltiples accidentes vasculares
cerebrales, lesiones craneoencefálicas graves y trastornos neurodege­
nerativos y demencias.
Las agnosias han suscitado controversias desde sus descripciones
más tempranas. Algunas autoridades han atribuido deficiencias agnósi-
cas a la pérdida perceptiva primaria en el marco de una disfunción
cognitiva general o demencia. Sin embargo, estudios con abundantes
casos razonan a favor de unas auténticas deficiencias agnósicas. En
cada modalidad sensorial se puede seguir la pista de un espectro de
trastornos desde una disfunción sensorial primaria a la agnosia. Se en­
focan las agnosias por la modalidad sensorial, con progresión desde las
deficiencias sensoriales primarias a los trastornos del reconocimiento.
AGNOSIAS VISUALES
Trastornos visuales corticales
Los pacientes con lesión bilateral del lóbulo occipital pueden presen­
tar una ceguera cortical completa. Algunos pacientes con ceguera
cortical no son conocedores de que no pueden ver, y algunos confa­
bulan incluso descripciones visuales o echan la culpa de su mala vis­
ta al hecho de no tener lentes o a una luz ambiental oscura (síndrome
de Antón, descrito originalmente en 1899). Los pacientes con síndro­
me de Antón pueden describir que ven la habitación a su alrededor,
pero tropiezan inmediatamente contra una mesa o una pared. Los
fenómenos del síndrome de Antón sugieren que las áreas de pensa­
miento y del habla del cerebro no son conscientes de la ausencia de
estímulos de los centros visuales. Se puede pensar incluso que el sín­
drome de Antón es una deficiencia de percepción, más que una agno­
sia visual, pero una en la que no hay conciencia o descuido de la de­
137
138 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
ficiencia sensorial. Esta inconsciencia visual se observa también con
frecuencia en los defectos de los campos visuales hemianópsicos, y
tiene incluso un correlato en personas sanas; no somos conscientes de
un defecto de campo visual detrás de nuestra cabeza, y sin embargo,
giramos la cabeza cuando oímos un ruido a nuestra espalda. En con­
traste con el síndrome de Antón, algunos pacientes corticalmente cie­
gos tienen realmente preservada la capacidad para reaccionar a los
estímulos visuales, a pesar de la ausencia de cualquier percepción
visual consciente, fenómeno que recibe la denominación de mirada a
ciegas (blindsight) o síndrome de Antón inverso (Ro y Rafal, 2006).
Puede considerarse la mirada a ciegas como una deficiencia agnósi-
ca, porque el paciente no reconoce lo que ve. La visión residual suele
estar ausente en la ceguera causada por trastornos oculares, nervios
ópticos o tractos ópticos. Los pacientes con pérdida de la visión cor­
tical pueden reaccionar a los estímulos visuales más elementales,
como brillo, tamaño y movimiento, mientras que no pueden percibir
atributos finos, como forma, color y profundidad. Los sujetos miran
en ocasiones a los objetos que no pueden ver conscientemente. Un
estudio describe el caso de una mujer con ceguera cortical postanóxi-
ca que podía coger una pelota sin ser consciente de verla. La mirada
a ciegas puede estar mediada por conexiones subcorticales, como las
que se originan en los tractos ópticos hasta el mesencéfalo.
Las lesiones que causan ceguera cortical también pueden ir acom­
pañadas de alucinaciones visuales. Las lesiones irritativas de la cor­
teza visual producen alucinaciones no formadas de líneas o manchas,
mientras que las de los lóbulos temporales producen imágenes visua­
les formadas. Las alucinaciones visuales en la ceguera reciben la de­
nominación de síndrome de Bonnet (Teunisse et al, 1996). Aunque ori­
ginalmente Bonnet describió este fenómeno en su abuelo, que tenía
ceguera visual, las alucinaciones visuales complejas se producen de for­
ma más característica en la ceguera cortical (Manford y Andermann,
1998). Las alucinaciones visuales pueden producirse durante la recupe­
ración de la ceguera cortical: se ha demostrado mediante tomografía por
emisión de positrones (PET) una activación metabólica en la corteza
parietooccipital asociada con alucinaciones, lo que sugiere hiperexcita-
bilidad de la corteza visual en recuperación (Wunderlich et al, 2000).
En la práctica, la ceguera cortical se diagnostica por la ausencia de
patología ocular, preservación de los reflejos pupilares a la luz y pre­
sencia de síntomas y signos neurológicos asociados. Además de la
ceguera, los pacientes con lesiones bilaterales del hemisferio poste­
rior con frecuencia están confundidos, agitados y tienen pérdida de la
memoria de hechos recientes. La amnesia es especialmente habitual
en los pacientes con un accidente vascular cerebral bilateral en el te­
rritorio de la arteria cerebral posterior, que afecta no sólo al lóbulo
occipital sino también a los hipocampos y a las estructuras relaciona­
das de la región temporal medial. La ceguera cortical se produce
como fenómeno transitorio después de una lesión cerebral traumáti­
ca, en la migraña, crisis epilépticas y como complicación de los pro­
cedimientos de contraste yodados, como la arteriografía. La ceguera
cortical puede desarrollarse en el marco de la encefalopatía hipóxica-
isquémica (Wunderlich et al, 2000), lupus eritematoso sistémico,
afecciones con demencia como la variante de Heidenhain de la enfer­
medad de Creutzfeldt-Jakob, o el síndrome de atrofia cortical pos­
terior descrita en la enfermedad de Alzheimer y otras demencias
(Kirshner y Lavin, 2006).
Distorsiones visuales corticales
Con frecuencia se desarrollan fenómenos visuales positivos en los
pacientes con defectos en los campos visuales e incluso en la migra­
ña, como distorsiones de la forma denominadas metamorfopsia, es-
cotomas centelleantes, formas irregulares (teicopsia o espectros de
fortificación), macropsia y micropsia, cambios peculiares de forma y
tamaño conocidos como síndrome de Alicia en el País de la Maravi­
llas (descrito por Golden en 1979), acromatopsia (pérdida de la vi­
sión cromática), acinetopsia (pérdida de la percepción del movimien­
to), palinopsia (perseveración de imágenes visuales), alestesia visual
(diseminación de una imagen visual desde un campo normal a otro
hemianópsico), e incluso poliopia (duplicación de objetos). Todos
estos fenómenos son trastornos de una percepción visual superior,
más que agnosias.
Dos tipos de deficiencia de la visión cromática se asocian con las
lesiones occipitales. Primero, puede producirse una pérdida completa
de la visión cromática, o acromatopsia, bilateralmente o en un hemi-
campo visual, con lesiones que afectan a porciones de la corteza de
asociación visual (áreas 18 y 19 de Brodmann). Segundo, los pacientes
con alexia pura y lesiones del lóbulo occipital izquierdo no llegan a
nombrar los colores, aunque sean normales el emparejamiento de los
colores y otros aspectos de la percepción cromática. Con frecuencia,
los pacientes confabulan un nombre de color incorrecto cuando se les
pregunta qué color tiene el objeto. Esta deficiencia puede denominarse
agnosia cromática, en el sentido de que un color percibido normal­
mente no puede ser reconocido de forma apropiada. Aunque esta defi­
ciencia ha recibido la denominación de anemia para los colores, estos
pacientes pueden nombrar generalmente los colores de objetos familia­
res, como el autobús escolar o el interior de una sandía.
Síndrome de Balint y simultanagnosia
En 1909, Balint describió un síndrome en el que los pacientes actúan
ciegos y, sin embargo, pueden describir pequeños detalles de objetos en
la visión central (Rizzo y Vecera, 2002). El trastorno suele asociarse con
lesiones en ambos hemisferios, que afectan con frecuencia a los lóbulos
parietales y frontales. El síndrome de Balint implica una tríada de défi­
cit: 1) parálisis psíquica de la mirada, denominada también apraxia
ocular motora, o dificultad para apartar la mirada de la fijación central;
2) ataxia óptica, o incoordinación de los movimientos de las extremida­
des bajo control visual (con coordinación normal bajo control propio-
ceptivo), y 3) trastorno de la atención visual. Estas deficiencias dan lugar
a la percepción de sólo pequeños detalles de una escena visual, con
pérdida de la capacidad para escudriñar y percibir el «gran cuadro».
A los pacientes con síndrome de Balint, literalmente, «los árboles no les
dejan ver el bosque». Algunos, pero no todos, los pacientes presentan
deficiencias en los campos visuales en ambos lados. En la exploración
neurológica a la cabecera del paciente, las pruebas de utilidad incluyen
pedir al paciente que interprete un dibujo complejo o fotografía, como
un cuadro de «Cookie Theft» de la Boston Diagnostic Aplasia Exami­
nation and the National Institutes of Health Stroke Scale.
También se han descrito deficiencias parciales relacionadas con el
síndrome de Balint que incluyen ataxia óptica aislada, o incapacidad
para alcanzar un objeto bajo guía visual. Es probable que la ataxia
óptica sea el resultado de una interrupción de la transmisión de la
información visual desde la corteza occipital a las áreas promotoras,
para el control visual de los actos motores. Una segunda deficiencia
del síndrome de Balint parcial es la simultanagnosia, o pérdida de la
habilidad para percibir más de un elemento al mismo tiempo, descri­
ta por vez primera por Wolpert en 1924. El paciente ve detalles de
cuadros, pero no el cuadro en su totalidad. Muchos de estos pacientes
presentan lesiones occipitales izquierdas y alexia pura asociada sin
agrafía; estos pacientes pueden leer con frecuencia «letra por letra»,
 Capítulo 11 Agnosias 139

o una letra cada vez, pero no pueden reconocer una palabra de un solo cimiento de los objetos visuales pueden ser especialmente manifies­
vistazo. Robertson et al (1997) subrayan una organización espacial tas en el reconocimiento de imágenes degradadas, como dibujos, más
deficiente como factor contribuyente a las dificultades de percep­ que objetos reales. La agnosia visual aperceptiva también puede ser
ción de un paciente con síndrome de Balint secundario a un acci­ parte de síndromes de demencia (Kirshner y Lavin, 2006; McMona­
dente vascular cerebral parietooccipital. También se ha descrito el gle et al, 2006) (Fig. 11.1).
síndrome de Balint en pacientes con atrofia cortical posterior y en­
fermedades neurodegenerativas relacionadas que afectan a las
partes posteriores de ambos hemisferios (Kirshner y Lavin, 2006;
McMonagle et al, 2006).

Agnosia visual de objetos

La agnosia visual de objetos es la quintaesencia de la agnosia visual:
el paciente no llega a reconocer los objetos por la vista, con capaci­
dad preservada para reconocerlos por el tacto o el oído, en ausencia
de una alteración primaria de la percepción visual o demencia (Biran
y Coslett, 2003). En 1890, Lissauer distinguió dos tipos de agnosia
visual de objetos: la aperceptiva, que hace referencia a la síntesis de
elementos perceptuales elementales en una imagen unificada, y la
asociativa, en la que el significado de un estímulo percibido es apre­
ciado por el recuerdo de experiencias visuales previas.

Agnosia visual aperceptiva

El primer tipo, la agnosia visual aperceptiva, es difícil de separar de
la percepción alterada o de la ceguera cortical parcial. Los pacientes
con agnosia visual aperceptiva pueden captar correctamente rasgos
de un objeto, como líneas, ángulos, colores o movimiento, pero no
llegan a apreciar el objeto en su totalidad (Grossman et al, 1997).
Warrington y Rudge (1995) señalan la corteza parietal derecha por su
importancia en el procesamiento visual de los objetos, y consideran
que esta área es crucial para la agnosia visual aperceptiva. Un pacien­
te descrito por Luria nombró incorrectamente unas gafas por una bi­
cicleta, apuntando los dos círculos y una barra cruzada. Otro estudio
consideraba la agnosia visual aperceptiva relacionada con lesiones
occipitales bilaterales como un síndrome seudoagnósico asociado
con defectos de procesamiento visual, pero postulaban que la corteza
parietal derecha está implicada en la identificación y el reconoci­
miento de objetos visuales en las agnosias verdaderas.
Otro modo de analizar la agnosia visual aperceptiva es enfocando
la atención visual. Theiss y DeBleser, en 1992, distinguieron dos ras­
gos de la atención visual: una lente de atención de gran ángulo, que
ve la figura pero generalmente percibe sólo rasgos groseros (el bos­
que) y una luz concentrada de ángulo estrecho, que se centra en los
detalles visuales finos (los árboles). Describieron el caso de una pa­
ciente con un haz atencional de ángulo amplio defectuoso; la pacien­
te podía identificar pequeños objetos en un dibujo, pero no captaba lo
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

que representaba el dibujo. Fink et al (1996), en estudios con PET de

la percepción visual en sujetos sanos, observaron que sitios del he­
misferio derecho, sobre todo la circunvolución lingual, se activaban
durante el procesamiento global de las figuras, mientras que sitios del
hemisferio izquierdo, sobre todo la corteza occipital inferior izquier­
da, se activaban durante un procesamiento más local. La capacidad
de los pacientes con agnosia visual aperceptiva para percibir detalles
finos, pero no el cuadro en su totalidad, se relaciona estrechamente
con el síndrome de Balint y la simultanagnosia. FIGURA 11.1 Imágenes por resonancia magnética ponderadas
Al igual que con la mayoría de los síndromes visuales corticales, en T2 de un paciente con pérdida de visión progresiva, identificación
la agnosia visual aperceptiva se produce en pacientes con lesiones errónea de objetos e incapacidad para describir un cuadro en su totalidad,
occipitales bilaterales. Puede representar un estado en la recupera­ mencionando sólo pequeños detalles. El diagnóstico clínico fue de atrofia
ción de una ceguera cortical completa. Las deficiencias en el recono­ cortical posterior, una afección neurodegenerativa.
140 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Agnosia visual asociativa
La agnosia visual asociativa, tipo segundo de Lissauer, tiene que ver
con el reconocimiento de los objetos percibidos apropiadamente. Al­
gunos pacientes pueden copiar o emparejar dibujos de objetos que no
pueden denominar, con lo que se excluye un defecto primario de la
percepción visual. Se excluye la afasia porque el paciente puede
identificar el mismo objeto presentado en una modalidad táctil o au­
ditiva. Los pacientes con agnosia visual asociativa presentan con fre­
cuencia otras deficiencias de reconocimiento relacionadas, como
agnosia cromática, prosopagnosia y alexia. La agnosia visual asocia­
tiva suele relacionarse con lesiones en ambos hemisferios posterio­
res, y afecta con frecuencia a la circunvolución fusiforme u occipito­
temporal, a veces a las circunvoluciones linguales y a la sustancia
blanca adyacente. Jankowiak et al describieron el caso de un paciente
con lesión parietooccipital bilateral por lesiones por bala. La agudeza
visual era casi normal, a excepción de defectos «altitudinales» en
ambos campos visuales superiores. Tenía dificultad para reconocer y
nombrar los colores, las caras, los objetos y los cuadros. Podía copiar
dibujos que no podía reconocer, y podía dibujar imágenes de memo­
ria o después de una presentación taquistoscópica. El punto crítico de
la deficiencia de este paciente era la incapacidad para emparejar la
percepción visual interna con representaciones de objetos visuales;
en otras palabras, podía percibir normalmente estímulos visuales, pero
no podía asignarles un significado o identificarlos.
Geschwind postuló en 1965 que la agnosia visual era consecuencia
de un síndrome de desconexión, en el que las lesiones bilaterales impi­
den que la información visual procedente de los lóbulos occipitales
alcance las áreas del lenguaje del hemisferio izquierdo. La mayoría de
los casos de agnosia visual asociativa, pero no todos, tienen afectadas
las circunvoluciones fusiformes u occipitotemporales en ambos lados,
presumiblemente interrumpiendo conexiones entre la corteza visual y
las áreas del lenguaje, para nombrar, o la región temporal medial, para
la identificación por la memoria. La hipótesis de desconexión de la
agnosia visual es, probablemente, una excesiva simplificación de las
complejidades de la percepción y el reconocimiento visuales, pero pro­
porciona un modo sencillo para recordar el síndrome.
Afasia óptica
El síndrome de afasia óptica o anomia óptica es intermedio entre las
agnosias y las afasias. El paciente con afasia óptica no puede nom­
brar objetos presentados visualmente, pero puede demostrar el reco­
nocimiento de los objetos por medio de una representación gestual o
describiendo su empleo. El reconocimiento preservado de los objetos
distingue la afasia óptica de la agnosia visual asociativa. Al igual que
los agnósicos visuales, los pacientes con afasia óptica pueden nom­
brar los objetos presentados en las modalidades auditivas o táctiles,
lo que les distingue de los afásicos anómicos. En la afasia óptica, la
información sobre el objeto ha de alcanzar partes de la corteza im­
plicada en el reconocimiento, quizás en el hemisferio derecho, pero
la corteza del lenguaje carece de información para nombrarlo. Esta
explicación se ajusta también a la hipótesis de desconexión de
Geschwind. Los pacientes con afasia óptica pueden confabular nom­
bres incorrectos cuando se les pide que nombren el objeto que ellos
reconocen claramente, al igual que el paciente con agnosia cromática
confabula nombres de colores incorrectos. Parece que la corteza del
lenguaje aporta un nombre de la clase de ítems cuando la informa­
ción específica no es próxima, sin el conocimiento consciente de que
la información no es correcta. Los pacientes con afasia óptica mani­
fiestan con frecuencia deficiencias asociadas de alexia sin agrafía y
agnosia cromática, lo que sugiere una lesión occipital izquierda. La
afasia óptica comporta una gran similitud con la alexia pura sin agra­
fía; al igual que los afásicos ópticos, pueden reconocer objetos que no
pueden nombrar, y los aléxicos puros en ocasiones reconocen pala­
bras que no pueden leer.
Prosopagnosia
El término prosopagnosia hace referencia a la incapacidad para reco­
nocer caras. Los pacientes no reconocen a los amigos íntimos y fami­
liares o cuadros de personas famosas, excepto si memorizan detalles
de forma o estilo de peinado, pero aprenden a compensar esta defi­
ciencia identificando a una persona por la voz, poses, patrones de la
marcha y atuendo. La prosopagnosia queda restringida no sólo
a la modalidad visual, sino también a la clase de caras.
El reconocimiento facial es una función compleja. Primero, los
pacientes que no pueden emparejar los cuadros de caras han de tener
un procesamiento facial defectuoso, o prosopagnosia aperceptiva,
mientras que los que pueden emparejar caras, pero simplemente no
llegan a reconocer ejemplos familiares (ya sean de amigos y familia­
res o de personajes famosos) tienen prosopagnosia asociativa (Bar­
ton et al, 2004). Otro aspecto del reconocimiento facial es la percep­
ción de la emoción en las expresiones faciales, función que parece
estar localizada en el hemisferio derecho.
En estudios clínicos, la prosopagnosia puede ser una deficiencia
aislada o parte de una agnosia visual más general de objetos y colo­
res. Probablemente, las caras son las muestras visuales más comple­
jas e individualizadas que haya que reconocer, pero algunos pacien­
tes con agnosia visual de objetos pueden reconocer caras, lo que
sugiere que puede haber un área cerebral específica dedicada al reco­
nocimiento facial. Humphreys (1996) revisó los datos de que los se­
res vivos pueden ser reconocidos en una parte diferente de la corteza
occipital con respecto a los objetos no vivos.
La localización anatómica de la prosopagnosia va en paralelo al
de otras agnosias visuales. En la mayoría de los estudios se han des­
crito lesiones temporooccipitales bilaterales, con frecuencia con
afectación de las circunvoluciones fusiformes u occipitotemporales,
pero también se han descrito casos de lesiones unilaterales en el he­
misferio posterior derecho. La percepción facial parece estar locali­
zada en las circunvoluciones fusiformes, pero el reconocimiento de
caras familiares puede requerir depósitos de memoria temporal ante­
rior (Barton, 2003). Se ha invocado la hipótesis de la desconexión en
la prosopagnosia, lo que refleja la interrupción de fibras que pasan de
las cortezas occipitales a los centros en los que se almacenan las me­
morias de las caras. Se produce también prosopagnosia en enferme­
dades demenciantes, como la demencia frontotemporal (Joubert et al,
2004) y la atrofia cortical posterior (Kirshner y Lavin, 2006).
Síndrome de Klüver-Bucy
Otra forma de agnosia visual es el síndrome de ceguera psíquica des­
crito por Klüver y Buey en 1939. Describieron el síndrome original­
mente en monos sometidos a lobectomías temporales bilaterales, pero
se desarrollan síntomas similares en humanos con lesiones temporales
bilaterales (Trimble et al, 1997). Un animal puede intentar inapropia­
damente comer más o emparejarse con objetos, o no llega a mostrar el
miedo acostumbrado cuando se ve confrontado con un enemigo natu­
ral. Los pacientes humanos con síndrome de Klüver-Bucy manifiestan
agnosia visual y prosopagnosia, así como pérdida de memoria, defi­

ciencias de lenguaje y cambios conductuales, como placidez, orienta­
ción sexual alterada y comer excesivamente. Se han descrito casos de
síndrome de Klüver-Bucy en humanos con lesión bitemporal por abla­
ción quirúrgica, encefalitis por herpes simple y demencias como la
enfermedad de Pick. Los pacientes con síndrome de Klüver-Bucy pa­
recen no tener deficiencias importantes de percepción visual primaria,
pero parece que las conexiones están interrumpidas entre la vista y la
memoria y las estructuras límbicas, de modo que las percepciones vi­
suales no estimulan sus asociaciones ordinarias.
AGNOSIAS AUDITIVAS
Al igual que los síndromes visuales corticales, los trastornos auditivos
corticales varían desde los síndromes auditivos primarios de sordera
cortical hasta las deficiencias parciales de reconocimiento de tipos de
sonido específicos. Al igual que las agnosias visuales, la mayoría
de las deficiencias auditivas corticales requieren lesiones cerebrales
bilaterales, que afectan por lo general a los lóbulos temporales, espe­
cialmente a las cortezas auditivas primarias de las circunvoluciones
de Heschl.
Sordera cortical
Se observan profundas deficiencias auditivas en pacientes con lesio­
nes bilaterales adquiridas de la corteza auditiva primaria (circunvolu­
ción de Heschl, áreas de Brodmann 41 y 42) o las radiaciones auditi­
vas que se proyectan en las circunvoluciones de Heschl. En general,
las lesiones unilaterales de la corteza auditiva tienen escaso efecto
sobre la audición. Sólo de modo infrecuente los pacientes con lesio­
nes bilaterales de la corteza auditiva son completamente sordos, in­
cluso para los ruidos intensos; la mayoría retienen alguna audición
de tonos puros, pero presenta déficit en el procesamiento acústico de
nivel superior, como la identificación de sonidos con significación,
secuenciación temporal y en la localización del sonido. Al igual que
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Capítulo 11 Agnosias 141
en la agnosia visual, las deficiencias auditivas corticales se mezclan
imperceptiblemente con las agnosias auditivas.
Un paciente con agnosia auditiva puede oír ruidos, pero no aprecia
sus significados, como al identificar sonidos emitidos por animales o
sonidos asociados con objetos específicos, como el sonido de una cam­
panilla. La mayoría de estos pacientes tampoco pueden comprender el
lenguaje o apreciar la música. Las agnosias auditivas pueden clasi­
ficarse en: 1) sordera verbal pura; 2) agnosia auditiva no verbal pura;
3) fonagnosia, o incapacidad para identificar a las personas por sus
voces (Polster y Rose, 1998), y 4) amusia pura. Los pacientes pueden
presentar una de estas deficiencias o una mezcla de ellas.
Sordera verbal pura
El síndrome de sordera pura a las palabras, o sordera verbal pura, im­
plica la incapacidad para comprender las palabras habladas, con pre­
servación de la capacidad para oír y reconocer sonidos no verbales.
La sordera verbal pura evoluciona con frecuencia a partir de una deficien­
cia inicial de sordera cortical o de un trastorno auditivo cortical impor­
tante. La sordera verbal pura se ha explicado tradicionalmente como
una desconexión de cortezas auditivas primarias del área de Wernicke
en el hemisferio izquierdo. Engelien et al (2000) mostraron activación
en la exploración por PET durante la estimulación auditiva en un pa­
ciente con lesiones temporales bilaterales extensas, fenómeno que de­
nominaron deaf hearing (audición con sordera) (análogo a la mirada a
ciegas). Las lesiones unilaterales del hemisferio izquierdo también se
han asociado con sordera verbal pura; según la teoría de la desconexión
de Geschwind, una lesión de este tipo podría estar estratégicamente
situada de tal modo que desconectaría ambas cortezas auditivas prima­
rias del área de Wernicke. Algunos pacientes con afasia de Wernicke
tienen una afectación más importante de la comprensión auditiva que
la comprensión de la lectura, asemejándose también a la sordera verbal
pura. En efecto, la mayoría de casos de sordera verbal pura también
presentan un habla parafásica, lo que relaciona aún más el síndrome
con la afasia de Wernicke (Fig. 11.2).
Figura 11.2
Exploración por tomografía computarizada de una
paciente con extensos infartos bilaterales que afectaban
a los lóbulos temporales. La paciente podía oír tonos
puros y sonidos averbales, pero era completamente
incapaz de comprender el habla. (De: Kirshner, H. S. y
Webb, W. G. 1981, «Selective involvement of the
auditory-verbal modality in an acquired communication
disorder: benefit from sign language therapy», Brain Lang,
vol. 13, págs. 161-170.)
142 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Agnosia auditiva no verbal
La agnosia auditiva no verbal hace referencia a los pacientes que han
perdido la capacidad para identificar sonidos no verbales con signifi­
cación, pero que preservan la audición de los tonos puros y la com­
prensión del lenguaje. Estos casos tienden también a tener lesiones
en ambos lóbulos temporales.
Fonagnosia
Este trastorno es análogo a la prosopagnosia en la modalidad visual;
consiste en no poder reconocer a las personas familiares por sus vo­
ces. De nuevo, las deficiencias aperceptivas pueden producirse en el
emparejamiento de voces no familiares, que por lo general reflejan
lesión temporal unilateral o bilateral, pero la falta de reconocimiento
de una voz familiar puede implicar un locus parietal derecho, corres­
pondiente al área específica del reconocimiento de caras. Una defi­
ciencia relacionada es la agnosia auditiva afectiva, o no reconocer la
entonación emocional del habla, asociada generalmente con lesiones
en el hemisferio derecho (Polster y Rose, 1998).
Amusia
Otro problema complejo es la pérdida de las capacidades musicales
después de lesiones cerebrales focales, lo que refleja la complejidad
de la apreciación y el análisis musical. El análisis tradicional de la
lesión-deficiencia ha sugerido que el reconocimiento de melodías y
de tonos musicales es función del lóbulo temporal derecho, mientras
que el análisis de la altura de la nota, ritmo y tempo implica al lóbulo
temporal izquierdo. En un estudio reciente de pacientes con lesiones
del lóbulo temporal y epilepsia, los que presentaban lesiones en el
hemisferio izquierdo tenían una mayor alteración en la secuenciación
temporal de la música, así como del habla (Samson et al, 2001). Es
probable que el hemisferio izquierdo esté más activado cuando un
músico formado escucha música, en comparación con un oyente no
formado. En un estudio de técnicas de imagen cerebrales con PET
durante la ejecución musical en 10 pianistas profesionales, la lectura
visual de la música activaba ambas cortezas de asociación visual y
los lóbulos parietales superiores, que son áreas distintas a las que se
utilizan en la lectura de palabras, y la audición de música activaba
ambas cortezas auditivas secundarias. La interpretación de música
activaba las áreas frontal y cerebelosa. Los autores comentan que,
dado lo extenso de estas áreas, el estudio no examinó la experiencia
musical total, y mucho menos el placer que proporciona la música.
El compositor Maurice Ravel, cuyo caso fue descrito original­
mente en 1948 por Alajouanine, padecía una enfermedad de afasia
fluente progresiva, y en asociación con ella perdió la capacidad para
leer o escribir música, mientras que aún podía escucharla y apreciar­
la. Otro estudio describe también una disfunción musical progresiva
en dos músicos profesionales con demencia.
AGNOSIAS TÁCTILES
Como se ha descrito en los síndromes de pérdida cortical de la per­
cepción visual y auditiva, se observa una gama de deficiencias sensi­
tivas en las lesiones corticales. Los pacientes con lesiones de la cor­
teza parietal pueden tener preservadas la capacidad de sentir un
pinchazo, temperatura, vibración y propiocepción y, sin embargo, no
pueden identificar objetos palpados por la otra mano o reconocer nú­
meros o letras escritas en el lado opuesto del cuerpo; estas deficien­
cias, denominadas astereognosia y agrafestesia, representan defi­
ciencias de pérdida sensorial cortical, más que de agnosias. Otra
posibilidad es que podrían considerarse agnosias táctiles apercepti­
vas. Son pocos los casos de pacientes descritos que pueden describir
la forma y las características de un objeto palpado y, sin embargo, no
pueden identificar el objeto. El paciente puede identificar fácilmente
el objeto por el sonido o por la vista, con lo que cumple los criterios
de agnosia táctil asociativa (Bottini et al, 1995).
Caselli investigó a 84 pacientes con lesiones unilaterales en un he­
misferio en cuanto a deficiencias en la percepción táctil. Siete pacien­
tes presentaban agnosia táctil en relación con objetos palpados por la
mano contralateral. Estas deficiencias se produjeron en ausencia de
una pérdida somatosensorial primaria. Algunos pacientes tenían hemi­
paresia o hemianopsia grave y, sin embargo, tenían un buen rendimien­
to en el reconocimiento táctil de objetos, pero los pacientes con negli­
gencia secundaria a lesión en el hemisferio derecho tendían a unas
deficiencias más importantes. Un segundo estudio señaló que sólo los
pacientes con negligencia tenían deficiencias bilaterales en el recono­
cimiento táctil de objetos, mientras que los pacientes con lesiones pa­
rietales izquierdas sólo presentaban agnosia táctil en relación con obje­
tos en la mano derecha. No obstante, el estudio no incluyó a pacientes
con lesiones bilaterales, y la agnosia en las modalidades visual y audi­
tiva es claramente más profunda cuando hay lesiones bilaterales.
Los mecanismos de la agnosia táctil pueden variar. Primero, la
apreciación de la forma puede ser una propiedad de la corteza sensiti­
va. En los estudios de Bottini et al (1995), el emparejamiento de formas
(tarea aperceptiva) fue más sensible a la lesión en el hemisferio dere­
cho, mientras que el emparejamiento de formas con sentido (tarea aso­
ciativa) fue más sensible a las lesiones en el hemisferio izquierdo. Se­
gundo, la corteza parietal derecha se halla también implicada en las
funciones espaciales y topográficas, y los trastornos espaciales pueden
dar cuenta de algunas deficiencias de reconocimiento táctil en los pa­
cientes con lesiones parietales derechas. Tercero, los déficits atencio-
nales y las negligencias que se observan en las lesiones del hemisferio
derecho pueden aumentar la ausencia de reconocimiento táctil. Cuarto,
los síndromes de desconexión pueden estar implicados en la agnosia
táctil. El famoso paciente de 1962 de Geschwind y Kaplan con una
lesión en el cuerpo calloso no podía identificar objetos con la mano
izquierda, pero podía apuntar al objeto correcto en un grupo. Los pa­
cientes con sección quirúrgica del cuerpo calloso tienen deficiencias
similares; estos pacientes pueden sentir el objeto con la mano izquier­
da, pero no pueden nombrarlo, presumiblemente porque la lesión del
cuerpo calloso desconecta la corteza parietal derecha de los centros
del lenguaje del hemisferio izquierdo.
Afasia táctil
La afasia táctil es la incapacidad para nombrar un objeto palpado, a
pesar del reconocimiento intacto del objeto y de la denominación
intacta cuando se le presenta el objeto en otra modalidad sensorial.
Este síndrome es estrechamente análogo a la afasia óptica, y sólo rara
vez ha sido reconocido.
En conclusión, las agnosias son trastornos de la percepción y recono­
cimiento sensoriales. Los mecanismos corticales de las agnosias abarcan
un espectro que va desde deficiencias primarias en la corteza sensorial
hasta trastornos de la corteza de asociación, o síndromes de desconexión
entre las áreas corticales. El reconocimiento de objetos requiere no sólo
la sensación primaria, sino también la asociación del objeto percibido
con las experiencias sensoriales previas y las memorias asociativas. Las

agnosias abren una ventana sobre la capacidad cerebral para percibir
y reconocer aspectos del mundo a nuestro alrededor.
AGRADECIMIENTOS
Fragmentos de este capítulo aparecen en Kirshner, H. S. 2002, «Ag­
nosias», en Behavioral Neurology: Practical Science of Mind and
Brain, Butterworth Heinemann, Boston, págs. 137-158.
Bibliografía
Barton, J. 2003, Disorders of face perception and recognition, Neurol Clin, vol. 21,
pp.521-548
Barton, J. J., Cherkasova, M. V., & Hefter, R. 2004, The covert priming effect of
faces in prosopagnosia, Neurology, vol. 63, pp. 2062-2068
Biran, I., & Coslett, H. B. 2003, Visual agnosia, Curr Neurol Neurosci Rep, vol. 3,
pp. 508-512
Bottini, G., Cappa, S. F., Sterzi, R., & Vignolo, L. A. 1995, Intramodal somaesthetic
recognition disorders following right and left hemisphere damage, Brain, vol.
118, pp. 395-399
Engelien, A., Huber, W., Silbersweig, D., et al. 2000, The neural correlates of «deaf-
hearing» in man: conscious sensory awareness enabled by attentional modula­
tion, Brain, vol. 123, pp. 532-545
Fink, G. R., Halligan, R W., Marshall, J. C., et al. 1996, Where in the brain does vi­
sual attention select the forest and the trees? Nature, vol. 82, pp. 626-628
Grossman, M., Galetta, S., & D’Esposito, M. 1997, Object recognition difficulty in
visual apperceptive agnosia, Brain Cogn, vol. 33, pp. 306-342
Humphreys, G. W. 1996, Object recognition: the man who mistook his dog for a cat,
Current Biol, vol. 6, pp. 821-824
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Capítulo 11 Agnosias 143
Joubert, S., Felician, O., Barbeau, E., et al. 2004, Progressive prosopagnosia: clini­
cal and neuroimaging results, Neurology, vol. 63,1962-1965
Kirshner, H. S., & Lavin, P. J. 2006, Posterior cortical atrophy: a brief review, Curr
Neurol Neurosci Rep, vol. 6, pp. 477-480
Manford, M., & Andermann, F. 1998, Complex visual hallucinations. Clinical and
neurobiological insights, Brain, vol. 121, pp. 1819-1840
McMonagle, P., Deering, F., Berliner, Y., & Kertesz, A. 2006, The cognitive profile
of posterior cortical atrophy, Neurology, vol. 66, pp. 331-338
Polster, M. R., & Rose, S. B. 1998, Disorders of auditory processing: evidence for
modularity in audition, Cortex, vol. 34, pp. 47-65
Rizzo, M., & Vecera, S. P. 2002, Psychoanatomical substrates of Balint’s syndrome,
J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 72, pp. 161-178
Ro, T., & Rafal, R. 2006, Visual restoration in cortical blindness: insights from natu­
ral and TMS-induced blindsight, Neuropsychol Rehabil, vol. 16, pp. 377-396
Robertson, L., Treisman, A., Friedman-Hill, S. R., et al. 1997, The interaction of
spatial and object pathways: evidence from Balint’s syndrome, J Cogn Neurosci,
vol. 9, pp. 295-317
Samson, S., Ehrle, N., & Baulac, M. 2001, Cerebral substrates for musical temporal
processes, Ann NY Acad Sci, vol. 930, pp. 166-178
Teunisse, R. J., Cruysberg, J. R., Hoefnagels, W. H., et al. 1996, Visual hallucina­
tions in psychologically normal people. Charles Bonnet’s syndrome, Lancet, vol.
347, pp. 794-797
Trimble, M. R., Mendez, M. F., & Cummings, J. L. 1997, Neuropsychiatric symp­
toms from the temporolimbic lobes, J Neuropsychiatry Clin Neurosci, vol. 9, pp.
429-438
Warrington, E. K., & Rudge, P. 1995, A comment on apperceptive agnosia, Brain
Cogn, vol. 28, pp. 173-177
Wunderlich, G., Suchan, B., Volkmann, J., et al. 2000, Visual hallucinations in re­
covery from cortical blindness. Imaging correlates, Arch Neurol, vol. 57, pp.
561-565
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
 c a p í t u l o Wlfl Trastornos del lenguaje
Y DE LA ARTICULACIÓN/HABLA
A Afasia y síndromes
AFÁSICOS
Howard S. Kirshner
Trastornos del lenguaje: perspectiva general 145
Definiciones 145
Neuroanatomía relevante 146
Signos diagnósticos 147
Exploración del lenguaje en la cabecera del paciente 148
Síndromes afásicos 148
Afasia de Broca 148
Afemia 149
Afasia de Wernicke 149
Sordera pura para las palabras 151
Afasia global 152
Afasia de conducción 152
Afasia anómica 153
Afasias transcorticales 153
TRASTORNOS DEL LENGUAJE:
PERSPECTIVA GENERAL
El estudio de los trastornos del lenguaje comporta el análisis del ma­
yor de los atributos humanos: la capacidad para comunicarse median­
te símbolos comunes. El lenguaje ha proporcionado las bases de la
civilización y el aprendizaje humanos y su estudio ha sido tarea de
filósofos y médicos. Cuando el lenguaje está alterado por trastornos
neurológicos, el análisis de los patrones de anormalidad tiene una
utilidad práctica en el diagnóstico neurológico. Históricamente, el
lenguaje fue la primera función cortical superior que se relacionó con
° lugares específicos de lesión cerebral. Sigue siendo útil como modelo
■S para el uso práctico de una función cognitiva en la localización de las
| lesiones cerebrales y el conocimiento de los procesos corticales hu­
manos en general.
Definiciones
“ Se define la afasia como un trastorno del lenguaje secundario a lesión
cerebral. Esta definición, adaptada de Alexander y Benson (1997), se­
para la afasia de varios trastornos relacionados. Primero, la afasia se
diferencia de los trastornos del lenguaje congénitos y del desarrollo,
denominados disfasias. (A diferencia del término británico, en Estados
Unidos el término disfasia se aplica a los trastornos del desarrollo del
© lenguaje, más que a la afasia parcial o incompleta.)
Afasias subcorticales 154
Alexia pura sin agrafía 156
Alexia con agrafía 157
Alexia afásica 157
Agrafía 158
Lenguaje en los trastornos del hemisferio derecho 158
Lenguaje en las enfermedades demenciantes 159
Pruebas clínicas en el paciente afásico 160
Evaluación preliminar 160
Otras pruebas útiles 160
Diagnóstico diferencial 162
Recuperación y rehabilitación del paciente afásico 163
Segundo, la afasia es un trastorno del lenguaje, más que del habla.
El habla es la articulación y fonación de sonidos del lenguaje; el len­
guaje es un sistema complejo de símbolos y normas para la comunica­
ción. La afasia se diferencia de los trastornos motores del habla (el
tema de la parte B de este capítulo), como disartria, disfonía (trastornos
de la voz), tartamudeo y apraxia del habla. Las disartrias son trastor­
nos de la articulación de sonidos únicos; entre las causas de estos tras­
tornos se pueden incluir alteraciones mecánicas de la lengua o la larin­
ge y trastornos neurológicos, como una disfunción de los músculos,
unión neuromuscular, pares craneales, células del asta anterior bulbar,
vías corticobulbares, conexiones cerebelosas o ganglios basales.
La apraxia del habla es un síndrome de mala articulación de los
fonemas, especialmente de los sonidos consonánticos. A diferencia
de la disartria, en la que algunos fonemas están constantemente dis­
torsionados, la apraxia del habla contiene distorsiones inconstantes y
sustituciones de fonemas. El trastorno se denomina apraxia porque
no hay un déficit motor primario en la articulación de los fonemas
individuales. Clínicamente, los pacientes con apraxia del habla pro­
ducen errores articulatorios inconstantes, habitualmente peores en
los fonemas iniciales de una palabra y en los enunciados polisilábi­
cos. La apraxia del habla, así definida, forma parte habitualmente de
la dificultad en la producción del habla en las afasias.
Tercero, la afasia se distingue de los trastornos del pensamiento.
Este comporta el procesamiento mental de imágenes, recuerdos y per­
cepciones, en el que habitualmente, pero no necesariamente, intervie­
145
146 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
nen símbolos del lenguaje. Los trastornos psiquiátricos alteran el pen­
samiento y el contenido del habla sin afectar a la estructura lingüística.
Por ejemplo, los pacientes esquizofrénicos pueden escoger palabras
anormales e individualistas, con asociaciones poco precisas y pérdida
de organización del discurso, junto con referencias vagas o no claras y
fallos en la comunicación (Docherty et al, 1996). Sin embargo, el len­
guaje y la articulación elemental se hallan intactos. Por tanto, el conte­
nido anómalo del lenguaje en los trastornos psiquiátricos no se consi­
dera afasia. Los trastornos del lenguaje asociados con enfermedades
cerebrales difusas, como encefalopatías y demencias, se califican como
afasias, aunque la afectación de otras funciones cognitivas las diferen­
cia de la afasia secundaria a lesiones cerebrales focales.
El conocimiento de los trastornos del lenguaje requiere una revisión
elemental de los componentes lingüísticos. Los fonemas son los soni­
dos más cortos con significado; la morfología es el uso de terminacio­
nes apropiadas de las palabras y palabras de conexión para los tiempos
verbales, posesivos y singulares frente a plurales; la semántica hace
referencia al significado de las palabras; el léxico es el diccionario in­
terno, y la sintaxis es la construcción gramatical de locuciones y frases.
El discurso hace referencia al uso de estos elementos para crear una
expresión organizada y lógica de los pensamientos. La pragmática
hace referencia al uso adecuado del habla y el lenguaje en un entorno
conversacional, con pausas mientras otros hablan, siguiendo los tumos
adecuadamente y respondiendo a preguntas. Los trastornos específicos
del lenguaje afectan a uno o más de estos elementos.
Neuroanatomía relevante
Los procesos del lenguaje tienen una clara base neuroanatómica. En
términos más simples, la recepción y el procesamiento del lenguaje
hablado se producen en el sistema auditivo: empiezan en la cóclea y
continúan a través de una serie de estaciones hacia la corteza auditiva,
la circunvolución de Heschl, en cada circunvolución temporal superior.
En la descodificación de los sonidos en información lingüística inter­
viene la parte posterior de la circunvolución temporal superior izquier­
da, el área de Wernicke o el área 22 de Brodmann, que da acceso a una
Circunvolución precentral Cisura de Rolando
Circunvolución
frontal inferior
44
45
41 , 42
Lóbulo - 22
frontal
21
Cisura de Silvio
Circunvolución
temporal superior
Lóbulo temporal
O Área de Broca
3 Área de Wernicke
red de asociaciones corticales para asignar significados a las palabras.
En la repetición y el habla espontánea, la información auditiva se trans­
mite al área de Broca en la circunvolución frontal inferior posterior.
Esta área de la corteza «programa» las neuronas de la corteza motora
adyacente, ayudando a la boca y la laringe, desde donde axones des­
cendentes viajan hacia los núcleos de los pares craneales del tronco
encefálico. El lóbulo parietal inferior, especialmente la circunvolución
supramarginal, también puede intervenir en el procesamiento de fone­
mas en la comprensión del lenguaje, y en la producción de fonemas
para la repetición y el habla (Hickok y Poeppel, 2000). Estas relaciones
anatómicas se presentan en las Figuras 12A.1 y 12A.2. La lectura re­
quiere la percepción de estímulos visuales del lenguaje por la corteza
occipital, seguido de la correlación con la información del lenguaje
auditivo, a través de la corteza de asociación heteromodal de la circun­
volución angular. La escritura requiere la activación de motoneuronas
que se proyectan hacia el brazo y la mano. Un estudio francés de
107 pacientes con ictus, examinados con pruebas de afasia y resonan­
cia magnética (RM), confirmó los trabajos generales de casi 150 años
de investigación de la afasia clínica: las lesiones frontales causaban una
afasia no fluente, mientras que las lesiones temporales posteriores
afectaban a la comprensión (Kreisler et al, 2000).
Estas e indudablemente otras vías forman el circuito cortical para
la comprensión y la expresión del lenguaje. Además, otros centros
corticales que participan en los procesos cognitivos se proyectan ha­
cia la corteza del lenguaje primario e influyen en su contenido. Por
último, las estructuras subcorticales desempeñan papeles cada vez
mayores en las funciones del lenguaje. El tálamo, un relé del sistema
activador reticular, parece alertar a la corteza del lenguaje y las lesio­
nes del tálamo dominante producen una afasia fluente. Los núcleos
de los ganglios basales que participan en las funciones motoras, espe­
cialmente el núcleo caudado y el putamen, participan en el habla ex­
presiva. Por ello, no es sorprendente observar trastornos del lenguaje
en una amplia variedad de lesiones cerebrales que son importantes
para el diagnóstico y la localización de la lesión.
En las personas diestras, y en la mayoría de las zurdas, los síndromes
clínicos de la afasia son consecuencia de lesiones del hemisferio izquier-
Figura 12A. 1 superficie
lateral del hemisferio Izquierdo que
Circunvolución poscentral muestra una anatomía simplificada de
las circunvoluciones y las relaciones
Lóbulo parietal entre el área de Wernicke y el área de
Broca. No se muestra el fascículo
Circunvolución
arqueado, que conecta los dos centros
supramarginal
corticales del habla a través de la
Circunvolución
angular
sustancia blanca subcortlcal profunda.
Lóbulo occipital

Derecha Izquierda
FIGURA 12A.2 Diagrama del plano coronal del cerebro, que
indica el flujo de entrada de la información auditiva desde las orejas hasta
la corteza auditiva primarla en ambas regiones temporales superiores
(xxx), y luego al área de Wernicke (000) en la circunvolución temporal
superior Izquierda. El flujo de salida motor del habla desciende desde el
área de Broca (B) hasta los núcleos de los pares craneales del tronco
encefálico a través de la vía corticobulbar (flecha de guiones). En realidad,
el área de Broca es anterior al área de Wernicke, y las dos áreas no
deberían aparecer en la misma sección coronal.
do. Raramente, la afasia se debe a una lesión del hemisferio derecho en
un paciente diestro, fenómeno denominado afasia cruzada (Bakar et al,
1996). En las personas zurdas, los trastornos del lenguaje suelen ser si­
milares a los de las personas diestras con lesiones similares, pero en al­
gunos casos presentan síndromes atípicos que sugieren que el hemisferio
derecho interviene en por lo menos algunas funciones del lenguaje. Por
ejemplo, un paciente con una amplia lesión fronto-temporo-parietal iz­
quierda puede tener conservada la comprensión, señal de que la com­
prensión del lenguaje se puede encontrar en el hemisferio derecho. Por la
misma razón, la afasia puede recuperarse mejor en algunos pacientes
zurdos que en los diestros con ictus en el hemisferio izquierdo.
Signos diagnósticos
El mutismo, una pérdida total del habla, puede representar una afasia
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
grave (véase «Afemia» más adelante en este capítulo). El mutismo
también puede ser un signo de disartria; disfunción del lóbulo frontal,
como en el mutismo acinético; disfunción grave del sistema extrapira-
midal, como en la enfermedad de Parkinson; trastornos no neurológi­
cos de laringe y faringe, o incluso síndromes psicógenos, como la ca­
tatonía. Por tanto, debe actuarse con precaución al diagnosticar a un
paciente mudo como afásico. Una regla general es que si el paciente
puede escribir o mecanografiar y la forma y el contenido del lenguaje
son normales, el trastorno probablemente no tiene un origen afásico. Si
el paciente no puede hablar o escribir, pero realiza un aparente esfuerzo
por vocalizar, y si también hay indicios de un déficit de comprensión,
es probable que sea un mutismo afásico. También son útiles para el
diagnóstico los signos asociados con una lesión del hemisferio izquier­
Capítulo 12A Afasia y síndromes afásicos 147
do, como la hemiparesia derecha. Por último, si el paciente empieza
gradualmente a emitir sonidos que contienen errores parafásicos, pue­
de identificarse una afasia con seguridad.
El habla titubeante es un síntoma no sólo de la afasia sino también
de trastornos motores del habla, como la disartria o el tartamudeo, y
puede ser la manifestación de un trastorno psicógeno. Una segunda
regla general es que, si es posible transcribir las palabras de una perso­
na que titubea al hablar en lenguaje normal, el paciente no está afásico.
Se produce titubeo en varios síndromes afásicos por diversas causas,
como dificultad para empezar a hablar, articulación imprecisa de los
fonemas, sintaxis deficiente o dificultad para encontrar las palabras.
La anomia, o incapacidad para producir un nombre específico,
generalmente es un indicador fiable de un trastorno del lenguaje, aun­
que también puede reflejar una pérdida de memoria. La anomia se
manifiesta en el habla afásica por pausas para encontrar palabras y
circunloquios, o por utilizar una locución cuando una única palabra
sería suficiente.
El habla parafásica hace referencia a la presencia de errores en la
producción del habla del paciente. Los errores parafásicos se clasifi­
can en errores literales o fonémicos, que implican la sustitución de un
sonido incorrecto (p. ej., tevesilor por televisor), y errores semánticos
o verbales, que comportan la sustitución de una palabra incorrecta
(p. ej„ cuchara por tenedor). Un síntoma relacionado con el lenguaje
es la perseverancia, la repetición inapropiada de una respuesta previa.
Ocasionalmente, las palabras afásicas incluyen formas inexistentes
de palabras llamadas neologismos. El patrón de errores parafásicos y
neologismos que contaminan el habla de forma que no puede discer­
nirse el significado se denomina jergafasia.
Otro síntoma fundamental de la afasia es no poder comprender la
conversación de los demás. Muchos pacientes afásicos también tie­
nen dificultades para comprender y producir el lenguaje escrito (lec­
tura y escritura). El habla fluente y parafásica suele evidenciar un
trastorno afásico. El principal diagnóstico diferencial incluye afasia,
psicosis, encefalopatía aguda o delirium y demencia. Los pacientes
afásicos habitualmente no están confundidos ni presentan una con­
ducta inadecuada; no parecen agitados ni utilizan mal los objetos,
con ocasionales excepciones en los síndromes agudos de la afasia de
Wernicke o la afasia global. Por contraste, muchos pacientes psicóti­
cos hablan de forma fácilmente comprensible y gramaticalmente
adecuada, aunque su conducta y el contenido del habla son anómalos.
Sólo raramente los esquizofrénicos hablan en «asociaciones ruido­
sas» o «ensalada de palabras». El inicio súbito del habla fluente para­
fásica en un paciente de mediana edad o anciano siempre debe ser
sospechosa de una lesión del hemisferio izquierdo con afasia.
Los pacientes con encefalopatía aguda o delirium pueden mani­
festarse con habla parafásica y con trastornos del habla «superiores»,
como incapacidad para escribir, aunque la expresión gramatical del
lenguaje está menos alterada que su contenido. Además, estos sínto­
mas del lenguaje son menos pronunciados que las alteraciones de la
conducta acompañantes, como agitación, alucinaciones, somnolen­
cia o excitación y dificultades cognitivas, como desorientación, pér­
dida de la memoria y pensamiento delirante.
Las encefalopatías crónicas o demencias plantean un problema
diagnóstico más difícil, porque la afectación de la corteza del lenguaje
produce déficit del lenguaje fácilmente detectables, que afectan espe­
cialmente a la nominación, la lectura y la escritura. Estos trastornos del
lenguaje (véase «Lenguaje en las enfermedades demenciantes» más
adelante en este capítulo) se distinguen de la afasia secundaria a lesio­
nes focales principalmente por afectación de otras funciones cogniti­
vas, como los procesos de memoria y visuoespaciales.
148 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
EXPLORACIÓN DEL LENGUAJE
EN LA CABECERA DEL PACIENTE
La primera parte de toda exploración del lenguaje en la cabecera del
paciente es la observación del habla y la comprensión del paciente
durante la anamnesis. Puede obtenerse información importante sobre
la función del lenguaje si el examinador presta la debida atención a
los patrones del habla y a las respuestas del paciente a las preguntas.
Concretamente, durante una entrevista informal pueden detectarse
principalmente dificultades menores en la búsqueda de palabras,
errores parafásicos ocasionales y déficit de nivel superior en el plan­
teamiento del discurso o en la pragmática de la comunicación, como
el uso del humor y la ironía.
D. Frank Benson y Norman Geschwind popularizaron una explo­
ración del lenguaje en la cabecera del paciente de seis componentes,
actualizada por Alexander y Benson (1997) (Tabla 12A.1). Esta ex­
ploración proporciona información útil sobre la localización de la
disfunción cerebral y es interesante dedicarle unos minutos.
La primera parte de la exploración es una descripción del habla
espontánea. Puede obtenerse una muestra del habla pidiendo al pa­
ciente que hable sobre el tiempo o el motivo de su consulta al médico.
Si el habla es escasa o ausente, puede ser útil nombrar listas, como
contar o recitar los días de la semana. La variable más importante del
habla espontánea es la fluencia: el habla filíente surge rápidamente y
sin esfuerzo; el habla no fluente se pronuncia con palabras aisladas o
frases cortas, con pausas y titubeos frecuentes. Primero debe prestar­
se atención a ciertas características elementales, como la dificultad
para el inicio, la articulación, la fonación o el volumen de la voz, el
ritmo del habla, la prosodia o entonación melódica del habla, y la
longitud de las locuciones. En segundo lugar, debe analizarse el con­
tenido de los enunciados en relación con la presencia de pausas para
encontrar las palabras, circunlocuciones y errores como las parafa-
sias literales y verbales o los neologismos.
La segunda parte de la exploración en la cabecera del paciente es
la nominación, que se estudia pidiéndole que nombre objetos, partes
de objetos, dibujos, colores o partes del cuerpo para confrontarlos.
Deben estudiarse algunos ítems de cada categoría, porque la anomia
puede ser específica de las clases de palabras. Con frecuencia, se
afectan gravemente los nombres propios de las personas. El examina­
dor hará preguntas para asegurarse de que el paciente identifica los
ítems o a las personas que no puede nombrar.
Tabla 12A.1
Exploración del lenguaje en la cabecera del paciente
1. Habla espontánea
a. Entrevista informal
b. Tarea estructurada
c. Secuencias automáticas
2. Nominación
3. Comprensión auditiva
4. Repetición
5. Lectura
a. Lectura en voz alta
b. Comprensión de la lectura
6. Escritura
a. Frases espontáneas
b. Dictado
c. Copiado
La comprensión auditiva se explora primero pidiendo al paciente
que siga una serie de órdenes en uno, dos y tres pasos. Un ejemplo de
una orden de un paso es «saque la lengua»; una orden de dos pasos es
«levante el pulgar izquierdo y cierre los ojos». El cumplimiento satis­
factorio de las órdenes asegura una comprensión adecuada, por lo
menos a este nivel simple, pero su incumplimiento no establece auto­
máticamente una pérdida de la comprensión. El paciente debe oír la
orden, comprender el lenguaje que habla el examinador y tener la ca­
pacidad motora para ejecutarla, incluida la ausencia de apraxia. La
apraxia (véase el Capítulo 10 para una descripción completa) se de­
fine, desde el punto de vista operativo, como la incapacidad para eje­
cutar una orden motora a pesar de una comprensión normal y de la
capacidad normal para realizar el acto motor en otro contexto, como
la imitación o la utilización de un objeto real. Debido a que es difícil
excluir la apraxia con seguridad, es aconsejable explorar la compren­
sión con tareas que no requieran un acto motor, como preguntas de
sí/no, u órdenes que sólo requieran señalar una respuesta. Las res­
puestas a preguntas sin sentido (p. ej.. «¿vomita todos los días?»)
establecen rápidamente si el paciente comprende. Las preguntas sin
sentido con frecuencia producen resultados sorprendentes, dada la
tendencia de algunos afásicos a cubrir la dificultad de la comprensión
con una cháchara social.
Debe estudiarse deliberadamente la repetición de palabras y locu­
ciones. Los pacientes disártricos tienen problemas con las secuencias
rápidas de consonantes, como en «metodista episcopal», mientras
que los afásicos tienen una especial dificultad en frases gramatical­
mente complejas. La locución «ni sí, ni no, ni peros» es especialmen­
te desafiante para los afásicos. Con frecuencia, los afásicos pueden
repetir locuciones familiares o «de alta probabilidad» mucho mejor
que las que no les son familiares.
Debe explorarse la lectura en voz alta y la comprensión escrita. El
examinador debería llevar algunas órdenes impresas para facilitar
una rápida comparación de la comprensión auditiva con la de la lec­
tura. Desde luego, el examinador debe tener una idea de la capacidad
de la lectura premórbida del paciente.
La escritura, un elemento de la exploración que se omite con mu­
cha frecuencia, no sólo proporciona otra muestra del lenguaje expre­
sivo sino que permite un análisis de la ortografía, que no es posible
con el lenguaje hablado. El indicador más sensible de una afasia leve
puede ser una muestra de escritura que proporciona un registro per­
manente para realizar una comparación posterior. La escritura espon­
tánea, como una frase que describa el motivo por el cual ha acudido
el paciente a la consulta, es especialmente sensible para detectar una
dificultad del lenguaje. Si esto falla, también se debe estudiar la es­
critura con un dictado o una copia.
Por último, el neurólogo combina los resultados de la exploración
del lenguaje en la cabecera del paciente con los restantes datos de la
exploración del estado mental y de la exploración neurológica en ge­
neral. Estos «signos asociados» ayudan a clasificar el tipo de afasia
y a localizar la lesión cerebral causante.
SÍNDROMES AFÁSICOS
Afasia de Broca
En 1861, el médico francés Paul Broca describió el caso de dos pa­
cientes y estableció el síndrome afásico que ahora lleva su nombre. El
habla no es fluente; en la exploración en la cabecera del paciente,
éste habla con titubeos, produciendo con frecuencia las palabras y

verbos principales con significado pero omitiendo pequeñas palabras
gramaticales y morfemas. Este patrón se denomina agramatismo o
habla telegráfica. Un ejemplo es «mujer viene hospital». Los pacien­
tes con afasia aguda de Broca pueden estar mudos o producir sólo
palabras aisladas, con frecuencia con disartria y apraxia del habla.
Cometen errores fonémicos, inconstantes de un enunciado a otro, con
sustitución de fonemas que suelen diferir sólo ligeramente del objeti­
vo correcto (p. ej., Ipl por Ibl). La nominación es deficiente, pero el
paciente manifiesta con frecuencia un fenómeno de «en la punta de la
lengua», diciendo la primera letra o fonema de la palabra correcta.
Los errores parafásicos de la nominación son con mayor frecuencia
de tipo literal que verbal. La comprensión auditiva parece intacta,
pero la exploración detallada suele revelar cierta deficiencia, espe­
cialmente en la comprensión de la sintaxis compleja. Por ejemplo, las
frases con cláusulas insertadas que incluyen relaciones preposiciona­
les plantean problemas de comprensión y expresión a los pacientes
con afasia de Broca («La alfombra que Bill dio a Betty hizo tropezar
al visitante»). Un estudio reciente con tomografía por emisión de po­
sitrones (PET) en sujetos sanos (Caplan et al, 1998) mostró la activa­
ción del área de Broca en la corteza frontal durante las pruebas de
comprensión sintáctica. La repetición es titubeante en estos pacien­
tes, de forma parecida a su habla espontánea. La lectura con frecuen­
cia está alterada, a pesar de una comprensión auditiva relativamente
conservada. Benson denominó «tercera alexia» a esta dificultad en la
lectura de los pacientes con afasia de Broca, para diferenciarla de los
dos tipos clásicos de alexia (véase «Alexia afásica» más adelante).
Los pacientes con afasia de Broca pueden tener dificultades con la
sintaxis al leer, igual que en la comprensión auditiva y el habla. La
escritura está alterada prácticamente siempre en los pacientes con
afasia de Broca. Muchos pacientes tienen una hemiparesia derecha y
necesitan el uso de la mano izquierda no dominante para escribir,
pero esta escritura zurda es bastante más anómala que los intentos
forzados de un paciente diestro sano que intenta escribir con la mano
izquierda. Muchos pacientes pueden garabatear sólo unas letras.
Los déficits neurológicos asociados con la afasia de Broca inclu­
yen hemiparesia derecha, hemihipoestesia y apraxia del aparato oral
y de los miembros izquierdos no paralizados. Es importante identifi­
car la apraxia como respuesta a órdenes motoras, porque puede con­
fundirse con una alteración de la comprensión. La comprensión debe
explorarse por respuesta a preguntas sí/no u órdenes para señalar un
objeto. En la Tabla 12A.2 se enumeran las características habituales
de la afasia de Broca.
Tabla 12A.2
Características de la afasia de Broca en la cabecera
del paciente
CARACTERISTICA SINDROME
Habla espontánea No fluente, muda o telegráfica,
normalmente disártrlca
Nominación Alterada
Comprensión Intacta (dificultad leve con frases
gramaticales complejas)
Repetición Alterada
Lectura Con frecuencia alterada («tercera alexia»)
Escritura Alterada (dismórfica, disgramatlcal)
Signos asociados Hemiparesia derecha
Hemihipoestesia derecha
± Apraxia de miembros Izquierdos
Capítulo 12A Afasia y síndromes afásicos 149
Una manifestación clínica importante de la afasia de Broca es su
asociación frecuente con la depresión (Robinson, 1997). Los pacien­
tes con afasia de Broca clásicamente son conscientes de sus déficits
y se sienten frustrados por ello. A veces, se sienten apartados, y re­
chazan cualquier ayuda o tratamiento. Habitualmente, la depresión se
disipa al recuperarse el déficit, aunque puede ser un factor limitante
en la rehabilitación.
Las lesiones responsables de la afasia de Broca suelen incluir el
área tradicional de Broca en la parte posterior de la circunvolución
frontal inferior, junto con lesión de la corteza adyacente y de la sus­
tancia blanca subcortical. Muchos pacientes con afasia de Broca pro­
longada, incluidos los casos originales de Broca, presentan lesiones
frontoparietales izquierdas mucho mayores, que incluyen gran parte
del territorio de la división superior de la arteria cerebral media iz­
quierda. Estos pacientes suelen evolucionar de afasia global a afasia
de Broca en semanas o meses. En cambio, los pacientes que mani­
fiestan una afasia de Broca inmediatamente después de un ictus tie­
nen lesiones más pequeñas de la región frontal inferior y los déficits
suelen resolverse rápidamente. En los análisis de la tomografía com-
putarizada del Boston Veterans Administration Medical Center, las
lesiones limitadas a la circunvolución precentral inferior produjeron
sólo disartria y una alteración expresiva leve. Las lesiones que afec­
taron al área de Broca tradicional (áreas 44 y 45 de Brodmann) pro­
dujeron una dificultad para iniciar el habla, y las lesiones combinadas
del área de Broca, la circunvolución precentral inferior y la sustancia
blanca cortical ocasionaron el síndrome completo de la afasia de Bro­
ca. En estudios del mismo grupo, para causar una ausencia perma­
nente de la fluencia fue necesario que estuvieran lesionados dos luga­
res de la sustancia blanca subcortical: el fascículo subcalloso rostral
bajo el área de Broca y la sustancia blanca periventricular adyacente
al cuerpo del ventrículo lateral izquierdo. La Figura 12A.3 muestra la
resonancia magnética (RM) de un caso de afasia de Broca.
Afemia
La afemia es una variante infrecuente de la afasia de Broca, un sín­
drome no fluente en el que el paciente inicialmente está mudo, y
luego puede hablar con sustituciones de fonemas y pausas. Las de­
más funciones del lenguaje se hallan intactas, incluida la escritura.
Este síndrome raro y habitualmente transitorio es consecuencia de
pequeñas lesiones del área de Broca, de la sustancia blanca subcorti­
cal o de la circunvolución precentral inferior. Debido a que la expre­
sión escrita y la comprensión auditiva son normales, la afemia no es
un verdadero trastorno del lenguaje y puede ser equivalente a la
apraxia pura del habla.
Afasia de Wernicke
La afasia de Wernicke puede considerarse un síndrome opuesto a la
afasia de Broca, en la que el habla expresiva es fluente, pero la com­
prensión está alterada. El patrón del habla se produce sin esfuerzo y
a veces incluso es excesivamente fluente (logorrea). Un hablante de
una lengua extranjera no notaría nada raro, pero un oyente de la mis­
ma lengua que el paciente detecta un habla sin significado, con para-
fasias verbales, neologismos y jerga. Los neurolingüistas denominan
paragramatismo a este patrón. En casos más leves, puede discernirse
el supuesto significado de un enunciado, pero la frase puede torcerse
con sustituciones parafásicas. La nominación en la afasia de Wer­
nicke es deficitaria, a menudo con sustituciones parafásicas raras para
el nombre correcto. La comprensión auditiva está alterada, a veces
150 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

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FIGURA 1 2A.3 Resonancia magnética de un paciente con afasia de Broca. En este paciente, el área cortical de Broca, la sustancia blanca
subcortical y la ínsula estaban afectadas por el infarto. El paciente se recuperó bien.

incluso para preguntas simples sin sentido. La principal causa del Las lesiones de los pacientes con afasia de Wernicke suelen
trastorno de comprensión en la afasia de Wernicke es la semántica encontrarse en la parte posterior de la circunvolución temporal su­
deficiente, junto con el acceso alterado al le'xico interno. La repeti­ perior y a veces se extienden hacia el lóbulo parietal inferior. La
ción está alterada; susurrar una frase al oído del paciente, como en Figura 12A.4 muestra un ejemplo característico. Se han debatido am­
una prueba auditiva, puede ayudar a que el paciente intente la repeti­ pliamente los límites exactos del área de Wernicke. Se ha descrito
ción. La comprensión de la lectura suele estar afectada de forma si­ que la lesión en el área de Wernicke (área 22 de Brodmann) se rela­
milar a la comprensión auditiva, pero algunos pacientes muestran un ciona más estrechamente con la pérdida persistente de la compren­
mayor déficit en una de las modalidades. El descubrimiento de la sión de palabras aisladas, aunque sólo se hallaron lesiones tempo-
conservación de la lectura en los pacientes con afasia de Wernicke es roparietales más extensas en pacientes con afasia de Wernicke
importante para que se puedan comunicar. Además, las teorías neuro- prolongada. En la fase aguda, la capacidad de confrontar una palabra
lingüísticas de la lectura deben incluir el acceso de imágenes del len­ hablada con una imagen se relaciona cuantitativamente con una per­
guaje visual a la interpretación semántica, incluso en ausencia de fusión disminuida del área de Wernicke en imágenes de RM de
comprensión auditiva. La escritura también está alterada, pero de for­
ma bastante distinta a la de la afasia de Broca. El paciente habitual­
mente no presenta hemiparesia, y puede coger un bolígrafo y escribir Tabla 12A.3
con facilidad. No obstante, las producciones escritas incluso son más
anómalas que las leídas, en cuanto a que también se evidencian los Características de la afasia de Wernicke en la cabecera
errores ortográficos. Las muestras escritas son especialmente útiles del paciente
para detectar una afasia de Wernicke leve. CARACTERISTICA SINDROME
Los signos asociados son limitados en la afasia de Wernicke; la Habla espontánea Fluente, con errores parafásicos
mayoría de pacientes no tienen déficits elementales motores o sensi­ Normalmente no disártrica
tivos, aunque puede existir una hemianopsia homónima derecha par­ A veces logorreica
cial o completa. En la Tabla 12A.3 se resumen los hallazgos caracte­ Nominación Alterada (a menudo con nominación
rísticos de la exploración de la afasia de Wernicke. parafásica extraña)
Las manifestaciones psiquiátricas de la afasia de Wernicke son Comprensión Alterada
bastante distintas de las de la afasia de Broca. La depresión es mucho Repetición Alterada
Lectura Alterada la comprensión, lectura en voz
menos habitual; los pacientes con afasia de Wernicke no parecen
alta
conscientes o no están preocupados por sus déficits de comunicación.
Escritura Bien formada, paragráfica
Con el tiempo, algunos pacientes se enfadan o se vuelven paranoides Signos asociados ± Hemianopsia derecha
por la incapacidad de sus familiares o del personal médico de com­ Signos motores y sensitivos
prenderles. Esta conducta, igual que la depresión, puede entorpecer normalmente ausentes
los esfuerzos rehabilitadores.

Figura 12A.4 Imagen de la afasia de Wernicke en una mujer de edad avanzada. A y B, Imágenes de resonancia magnética axial y coronal.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
perfusión, dato indicativo de menor variabilidad durante la fase agu­
da que después de la recuperación (Hillis et al, 2001). La estimula­
ción eléctrica del área de Wernicke produce un trastorno constante de
la comprensión auditiva, lo cual confirma la importancia de esta re­
gión en la descodificación del lenguaje auditivo. También se ha suge­
rido la existencia de un área receptora del habla en la circunvolución
temporal inferior izquierda mediante estudios de estimulación eléc­
trica y por algunas descripciones de pacientes con crisis epilépticas
que afectan a esta área (Kirshner et al, 1995), aunque no se ha identi­
ficado afasia en las lesiones destructivas de esta área. La extensión de
la lesión hacia la región parietal inferior puede predecir una mayor
Capítulo 12A Afasia y síndromes afásicos 151
Continúa
afectación de la comprensión de la lectura. En cuanto a la anatomía
vascular, el área de Wernicke se sitúa dentro del territorio de la divi­
sión inferior de la arteria cerebral media izquierda.
Sordera pura para las palabras
La sordera pura para las palabras es un síndrome infrecuente, pero lla­
mativo, que consiste en la pérdida aislada de la comprensión y de la
repetición auditiva, sin alteraciones del habla, nominación, lectura o
escritura. La audición de tonos puros y ruidos no verbales, como gritos
de animales, se halla intacta. La mayoría de pacientes presentan défi-
152 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

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FIGURA 1 2A.4 cont. C, Imagen de tomografía por emisión de positrones (PET) axial. Existe una gran lesión del lóbulo temporal superior Izquierdo.
No estaba claro el Inicio del déficit, y la PET fue útil para mostrar que la lesión tenía una reducción del metabolismo, a favor de ictus sobre tumor.

cits afásicos leves, especialmente habla parafásica. Clásicamente, el
sustrato anatómico es una lesión bilateral que aísla el área de Wernicke
de la conexión o aferencia de las dos circunvoluciones de Heschl. Por
tanto, la sordera pura para las palabras es un ejemplo de un «síndrome
de desconexión» en el que el de'ficit es consecuencia de la pérdida de
conexiones de la sustancia blanca, más que de los centros de lenguaje
de la sustancia gris. Sin embargo, algunos casos de sordera pura para
las palabras tienen lesiones temporales izquierdas unilaterales. Estos
casos son muy parecidos a la afasia de Wernicke, con una mayor afec­
tación de la comprensión auditiva que de la lectora.
Afasia global
Puede pensarse que la afasia global es la suma de los déficits de la afasia
de Broca y de la afasia de Wernicke. El habla es no fluente o muda,
pero la comprensión también es escasa, al igual que la nominación,
repetición, lectura y escritura. Muchos pacientes presentan hemipare­
sia derecha grave, hemihipoestesia y, con frecuencia, hemianopsia,
aunque algunos tienen poca hemiparesia o ninguna. Los síndromes
afásicos más leves en los que se afectan todas las modalidades del len­
guaje con frecuencia se denominan afasias mixtas. Las lesiones de los
pacientes con afasia global suelen ser amplias y afectan a las regiones
frontal inferior, temporal superior y parte del lóbulo parietal que se
encuentra entre ellos. Esta lesión representa gran parte del territorio de
la arteria cerebral media izquierda. Los pacientes con conservación
de la circunvolución temporal superior tienden a recuperar la compren­
sión auditiva y a evolucionar hacia el síndrome de la afasia de Broca.
La recuperación de la afasia global puede ser prolongada; los afásicos
globales pueden recuperarse más durante el segundo semestre que en
los primeros 6 meses después de un ictus. En la Tabla 12A.4 se presen­
tan las características de la afasia global.
Afasia de conducción
La afasia de conducción es un síndrome infrecuente, aunque teórica­
mente importante, que puede recordarse por su déficit notable de la
 Capítulo 12A Afasia y síndromes afásicos 153

La afasia de conducción se ha clasificado como un síndrome de

Tabla 12A.4
Características de la afasia global en la cabecera
del paciente
CARACTERISTICA SINDROME
Habla espontánea Muda o no fluente
Nominación Alterada
Comprensión Alterada
Repetición Alterada
Lectura Alterada
Escritura Alterada
Signos asociados Hemiparesia derecha
Hemihipoestesia derecha
Hemianopsia derecha
repetición. Muchos pacientes tienen un habla espontánea relativa­
mente normal, aunque algunos cometen errores parafásicos literales
y dudan con frecuencia al autocorregirse. La nominación puede estar
alterada, pero la comprensión auditiva se conserva. La repetición
puede estar alterada hasta extremos aparentemente ridículos, de for­
ma que un paciente que puede expresarse con una frase y comprender
la conversación puede ser incapaz de repetir incluso palabras sueltas.
Dicho paciente no podría repetir la palabra «chico», pero sí decir «me
gustan más las chicas». La lectura y la escritura pueden ser algo va­
riables, aunque leer en voz alta puede ser tan difícil como la repeti­
ción. Los déficits asociados incluyen la hemianopsia en algunos pa­
cientes; puede existir una hemihipoestesia del lado derecho, aunque
la hemiparesia derecha suele ser leve o inexistente. Algunos pacien­
tes presentan apraxia de las extremidades, creando una impresión
errónea de que la comprensión está alterada. En la Tabla 12A.5 se
resumen los resultados de la exploración de la afasia de conducción.
Las lesiones de la afasia de conducción habitualmente se encuen­
tran en las regiones temporal superior o parietal inferior. Benson et al
sugirieron que los pacientes con apraxia de los miembros tienen le­
siones parietales, mientras que los que no presentan apraxia padecen
lesiones temporales. La afasia de conducción puede representar una
etapa de recuperación en los pacientes con afasia de Wernicke en
quienes la lesión de la circunvolución temporal superior no es com­
pleta.
Tabla 12A.5
Características de la afasia de conducción en la cabecera
del paciente
CARACTERISTICA SINDROME
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
desconexión clásico. Originalmente, Wernicke postuló que este sín­
drome se producía por una lesión que desconecta las áreas de Broca
y de Wernicke; Geschwind, posteriormente, señaló la afectación del
fascículo arqueado, una vía de sustancia blanca que viaja desde el
lóbulo temporal profundo, alrededor de la cisura de Silvio, hasta
el lóbulo frontal, como el punto de desconexión. La afectación anató­
mica del fascículo arqueado está presente en la mayoría, si no en todos,
de los casos de afasia de conducción, pero habitualmente, también
existe una afectación de la circunvolución supramarginal o del lóbulo
temporal. Parece que la circunvolución supramarginal interviene en
la memoria auditiva inmediata y en la percepción de fonemas relacio­
nada con el significado de las palabras, así como en la formación de
fonemas (Hickok y Poeppel, 2000). Las lesiones de esta área se aso­
cian con afasia de conducción y errores parafásicos de fonemas.
Otros investigadores han señalado que las lesiones del fascículo ar­
queado no siempre producen afasia de conducción. Otra teoría de la
afasia de conducción comporta un defecto de la memoria auditiva
verbal a corto plazo.
Afasia anémica
La afasia anómica hace referencia a síndromes afásicos en los que el
principal déficit es la nominación o acceso al léxico interno. El habla
espontánea es normal, a excepción de las pautas y las circunlocucio­
nes producidas por la incapacidad de nombrar. Comprensión, repeti­
ción, lectura y escritura están intactas, con excepción de la misma
dificultad para encontrar palabras en las producciones escritas. La
afasia anómica es habitual, pero de localización menos específica
que otros síndromes afásicos. Una anomia aislada grave puede indi­
car patología focal del hemisferio izquierdo. Alexander y Benson
(1997) hacen referencia a la circunvolución angular como el foco de
las lesiones que producen afasia anómica, aunque estas lesiones tam­
bién suelen originar otros déficits, como alexia y los cuatro elementos
del síndrome de Gerstmann: agrafía, desorientación derecha-izquier-
da, acalculia y agnosia de los dedos o incapacidad para identificarlos.
Las lesiones aisladas del lóbulo temporal pueden producir anomia
pura y los estudios con PET de nominación en sujetos sanos también
han mostrado una activación constante del lóbulo temporal superior.
La incapacidad para producir nombres es característica de las lesio­
nes del lóbulo temporal, mientras que la incapacidad para producir
verbos se produce con mayor frecuencia en las lesiones frontales. En
algunos casos de anomia afásica, pueden afectarse selectivamente
clases específicas de nombres. También se observa anomia en las le­
siones con efecto masa de otras regiones del cerebro y en trastornos
degenerativos difusos, como la enfermedad de Alzheimer (EA). La
afasia anómica también es una etapa habitual en la recuperación de

Habla espontánea Fluente, cierto titubeo, errores

muchos síndromes afásicos. Por tanto, la afasia anómica es un indi­
parafásicos literales cador de enfermedad cerebral difusa o del hemisferio izquierdo, pero
Nominación Puede estar moderadamente alterada su valor de localización es limitado. En la Tabla 12A.6 se presentan
Comprensión Intacta las características típicas de la afasia anómica.
Repetición Gravemente alterada
Lectura ± Incapacidad para leer en voz alta;
cierta comprensión de la lectura Afasias transcorticales
Escritura Déficits variables Las afasias transcorticales son síndromes en los que la repetición es
Signos asociados ± Apraxia de extremidades izquierdas
normal, supuestamente porque las lesiones causantes no interrumpen
± Hemiparesia derecha, normalmente
el circuito perisilviano del lenguaje desde el área de Wernicke, a tra­
leve
± Hemihipoestesia derecha
vés del fascículo arqueado, hasta el área de Broca. En su lugar, estas
± Hemianopsia derecha lesiones interrumpen conexiones de otros centros corticales en el cir­
cuito del lenguaje (de ahí el nombre de Transcorticales). Es fácil pen-
154 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

sias subcorticales se definen por la localización de las lesiones en los

Tabla 12A.6
Características de la afasia anómica en la cabecera
del paciente
CARACTERISTICA SINDROME
Habla espontánea Fluente, algunas pausas para encontrar
palabras, circunlocuciones
Nominación Alterada
Comprensión Intacta
Repetición Intacta
Lectura Intacta
Escritura Intacta, excepto anomia
Signos asociados Variables o ausentes
sar en los síndromes transcorticales como en análogos de la afasia
global, de Wernicke y de Broca, con repetición intacta.
La afasia transcortical mixta, o el síndrome del aislamiento del
área del habla, es una afasia global en la que el paciente repite, con
frecuencia ecolálicamente, pero sin comprensión ni habla de ningún
propósito. Este síndrome es infrecuente, se produce predominante­
mente en infartos grandes, de irrigación superpuesta del hemisferio
izquierdo o de ambos hemisferios, con conservación de la corteza
perisilviana, o en demencias avanzadas.
La afasia transcortical motora es similar a la afasia de Broca en
cuanto a que el habla es titubeante o telegráfica, la comprensión está
relativamente conservada, pero la repetición es fluente. Este síndro­
me se produce en lesiones del lóbulo frontal, anterior al área de Bro­
ca, en la sustancia blanca frontal profunda o en la región frontal me­
dial, cerca del área motora suplementaria. Todos estos focos de lesión
se encuentran en el territorio de la arteria cerebral anterior, lo cual
distingue a este síndrome de los síndromes afásicos de la arteria ce­
rebral media (afasia de Broca, Wernicke, global y de conducción).
El tercer síndrome transcortical, la afasia transcortical sensitiva,
es un análogo de la afasia de Wernicke en el que coexisten un habla
parafásica fluente, nominación parafásica, alteración de la compren­
sión auditiva y de la lectura, y escritura anómala con repetición nor­
mal. Este síndrome es relativamente infrecuente, y se produce en ic­
tus del área temporooccipital izquierda y en las demencias. En la
Tabla 12A.7 se resumen los resultados de la exploración de las afa­
sias transcorticales.
Afasias subcorticales
Un área actual de interés en la investigación de la afasia incluye las
afasias «subcorticales». Aunque todos los síndromes mencionados
hasta ahora se definen por características conductuales que pueden
diagnosticarse en la exploración en la cabecera del paciente, las afa­
ganglios basales o en la sustancia blanca cerebral profunda. Dada la
acumulación de conocimientos sobre la afasia subcortical, se han
descrito dos grandes grupos de síntomas afásicos: la afasia con lesio­
nes talámicas y la afasia con lesiones de la sustancia blanca subcorti­
cal y los ganglios basales.
Las hemorragias talámicas izquierdas con frecuencia producen
una afasia fluente similar a la de Wernicke, con una mejor compren­
sión que en la afasia de Wernicke cortical. Se ha descrito un estado
fluctuante o «dicotómico», que alterna entre un estado de alerta con
un lenguaje casi normal y un estado somnoliento en el que el pacien­
te masculla parafásicamente y comprende poco. Luria lo ha denomi­
nado anomalía cuasiafásica de vigilancia, en la que el tálamo desem­
peña un papel al alertar a la corteza del lenguaje. La afasia talámica
puede producirse incluso con una lesión del tálamo derecho en un
paciente zurdo, e indica que el dominio hemisférico del lenguaje se
extiende hasta el nivel talámico. Mientras algunos escépticos han
atribuido la afasia talámica a la presión sobre estructuras adyacentes
y a efectos secundarios en la corteza, se han descrito casos de afasia
talámica por pequeñas lesiones isquémicas, especialmente con afec­
tación de los núcleos paramedianos o anteriores del tálamo, en el te­
rritorio de la arteria tuberotalámica. Debido a que estas lesiones pro­
ducen un efecto masa pequeño o inexistente, dichos casos indican
que el tálamo y sus conexiones desempeñan un papel definitivo en la
función del lenguaje (Carrerra y Bogousslavsky, 2006).
Las lesiones de los ganglios basales izquierdos y de la sustancia
blanca profunda también producen afasia. Igual que en la afasia talámi­
ca, los primeros síndromes se describieron en hemorragias de los gan­
glios basales, especialmente con afectación del putamen, el lugar más
frecuente de hemorragia intracerebral hipertensiva. En estos casos, los
síndromes afásicos son más variables, pero habitualmente, incluyen
una afasia global o parecida a la afasia de Broca. Como en las lesiones
talámicas, los ictus isquémicos proporcionan una información que me­
jora la localización. La lesión más frecuente es un infarto que afecta al
putamen anterior, al núcleo caudado y al brazo anterior de la cápsula
interna. Los pacientes con esta lesión presentan un «síndrome de afasia
subcortical anterior» con disartria, disminución de la fluencia, repeti­
ción levemente alterada y alteración leve de la comprensión. Este sín­
drome se parece mucho a la afasia de Broca, pero con más disartria y
menos disfunción del lenguaje. En la Figura 12A.5 se presenta un
ejemplo de este síndrome. Las lesiones más limitadas del putamen an­
terior, cabeza del caudado y sustancia blanca periventricular producen
titubeo o inicio lento del habla, pero poca alteración real del lenguaje.
Las lesiones más posteriores con afectación de putamen y sustancia
blanca temporal profunda, conocidas como istmo temporal, se asocian
con habla parafásica fluente y alteración de la comprensión, parecidas
a la afasia de Wernicke. Pequeñas lesiones del brazo posterior de la
cápsula interna y el putamen adyacente producen principalmente disar-

TABLA 12A.7 Características de las afasias transcorticales en la cabecera del paciente

CARACTERISTICA SINDROME DE AISLAMIENTO MOTORA TRANSCORTICAL SENSORIAL TRANSCORTICAL

Habla No fluente, ecolálica No fluente Fluente, ecolálica
Nominación Alterada Alterada Alterada
Comprensión Alterada Intacta Alterada
Repetición Intacta Intacta Intacta
Lectura Alterada ± Intacta Alterada
Escritura Alterada ± Intacta Alterada
 Capítulo 12A Afasia y síndromes afásicos 155

FIGURA 1 2A.5 Cortes de resonancia magnética en ios planos axial, coronal y sagital de un paciente con afasia subcortical. La lesión es un infarto
que afecta al núcleo caudado anterior, al putamen y al brazo anterior de la cápsula interna izquierda. El paciente presentó disartria y afasia leve, no fluente,
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

con anomia, con buena comprensión. Se evidencia la ventaja de la RM al permitir la visualización de la lesión en los tres planos.
Continúa

tria, aunque ocasionalmente pueden provocar de'ficits afásicos leves.
Por último, las lesiones subcorticales más amplias con focos de lesión
anteriores y posteriores producen una afasia global. Por tanto, puede
verse una amplia variedad de síndromes afásicos por lesiones subcorti­
cales. Nadeau y Crosson (1997) trataron sobre el modelo anatómico de
la intervención de los ganglios basales en el habla y el lenguaje, basán­
dose en las funciones motoras conocidas y las conexiones de las fibras
de estas estructuras. Los datos de los estudios con PET indican que las
lesiones de los ganglios basales afectan al lenguaje, directa e indirecta­
mente, por activación disminuida de las áreas corticales del lenguaje.
La «ínsula», una estructura cortical que comparte una localiza­
ción profunda con las estructuras subcorticales, también puede ser
importante en la función del habla y el lenguaje. Dronkers (1996)
publicó que la afectación de esta área se asocia estrechamente con la
presencia de apraxia del habla en los pacientes afásicos. Sin embar­
go, Hillis et al (2004), en estudios con RM cerebral en pacientes con
ictus agudo, encontraron que la corteza frontal izquierda se relaciona
más con la apraxia del habla que la ínsula.
En términos clínicos, las lesiones subcorticales producen afasia,
aunque con menor frecuencia que las lesiones corticales, y las carac­
156 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Figura 12A.5 cont.

terísticas del lenguaje de las afasias subcorticales son habitualmente

atípicas. La presentación de un síndrome afásico de difícil clasifica­
ción, en presencia de disartria y hemiparesia derecha, debe llevar a la
sospecha de una lesión subcortical.

Alexia pura sin agrafía

La «alexia», o incapacidad adquirida para leer, es una forma de afa­
sia, según la definición dada al principio de este capítulo. El síndro­
me clásico de alexia, alexia pura sin agrafía, fue descrito por el neu­
rólogo francés Déjerine en 1892. Puede pensarse en este síndrome Ojo derecho
como en una ceguera lingüística: los pacientes pueden escribir, pero
no pueden leer lo que han escrito. En la exploración en la cabecera
del paciente, el habla, la comprensión auditiva y la repetición son
Quiasma
normales. La nominación puede ser deficiente, especialmente para
óptico
los colores.
Al principio, los pacientes no pueden leer nada; a medida que se
Esplenio
recuperan, aprenden a leer letra por letra, deletreando las palabras
laboriosamente. No pueden leer palabras con sólo mirarlas, como los
lectores sanos. Por contraste, entienden rápidamente las palabras de­ Circunvolución
letreadas oralmente, y pueden pronunciar normalmente. Algunos pa­ angular
cientes pueden emparejar palabras con imágenes, dato que indica la
presencia de cierto conocimiento subconsciente de la palabra, quizás
en el hemisferio derecho. Los déficits asociados incluyen una hemia­
nopsia derecha o un defecto del cuadrante superior derecho en casi Corteza visual izquierda
todos los pacientes y, con frecuencia, un déficits de la memoria a
corto plazo. Normalmente, no hay hemiparesia ni hipoestesia. FIGURA 12A.6 Diagrama cerebral horizontal de la alexia pura
La lesión causante de la alexia pura casi siempre es un ictus en el sin agrafia, adaptado del de Déjerine de 1892. La información visual del
territorio de la arteria cerebral posterior izquierda, con infarto del campo visual izquierdo alcanza la corteza occipital derecha, pero se
lóbulo occipital medio, con frecuencia del esplenio del cuerpo callo­ «desconecta» de los centros de lenguaje del hemisferio izquierdo por
so y del lóbulo temporal medio. Déjerine postuló una desconexión la lesión en el esplenio del cuerpo calloso.
 Capítulo 12A Afasia y síndromes afásicos 157

entre la corteza visual derecha intacta y los centros del lenguaje del
Tabla 12A.8
hemisferio izquierdo, especialmente la circunvolución angular. (La
Figura 12A.6 es una adaptación del diagrama original de Déjerine; Características de la alexia pura sin agrafía en la cabecera
la Figura 12A.7 muestra la RM de un paciente con alexia sin agrafía.) del paciente
Geschwind, posteriormente, redescubrió esta hipótesis de la desco­
CARACTERÍSTICA SÍNDROME
nexión. Aunque Damasio y Damasio hallaron una afectación del es-
Habla espontánea Intacta
plenio en sólo 2 de 16 casos, postularon una desconexión en la sus­ Nominación ± Alterada, especialmente colores
tancia blanca profunda del lóbulo occipital izquierdo. Igual que en la Comprensión Intacta
hipótesis de desconexión de la afasia de conducción, la teoría no lo­ Repetición Intacta
gra explicar todos los fenómenos de la conducta, como la conserva­ Lectura Alterada (cierta conservación de letras
ción de letras aisladas. Muchas características del síndrome también solas)
pueden explicarse por un déficit de la memoria a corto plazo para Escritura Intacta
elementos del lenguaje visual o una incapacidad para percibir múlti­ Signos asociados Hemianopsia derecha o cuadrantanopsia
ples letras de una vez (simultanagnosia). En la Tabla 12A.8 se pre­ superior
Pérdida de memoria a corto plazo
sentan los hallazgos característicos de la alexia pura sin agrafía.
Signos motores y sensitivos
normalmente ausentes
Alexia con agrafía
El segundo síndrome clásico de alexia, la alexia con agrafía, descrito
por Déjerine en 1891, puede definirse como un analfabetismo adquiri­ se encuentran habitualmente en el lóbulo parietal inferior, especial­
do, en el que un paciente previamente formado es incapaz de leer o mente en la circunvolución angular. Las etiologías incluyen ictus en el
escribir. Las modalidades del lenguaje oral de habla, nominación, com­ territorio de la rama angular de la arteria cerebral media izquierda o
prensión auditiva y repetición se hallan intactas, pero muchos casos lesiones de masa en la misma región. En la Tabla 12A.9 se resumen las
manifiestan un patrón de habla parafásica fluente con nominación alte­ características del síndrome de alexia con agrafía.
rada. Por tanto, este síndrome se superpone a la afasia de Wemicke,
especialmente en los casos en los que la comprensión de la lectura está
más alterada que la audiúva. Los déficits asociados incluyen hemianop­
Alexia afásica
sia derecha y elementos del síndrome de Gerstmann: agrafía, acalculia, Además de los dos síndromes clásicos de alexia, muchos pacientes
desorientación derecha-izquierda y agnosia de los dedos. Las lesiones con afasia también presentan una alteración de la lectura. Los ejem­
plos ya citados son el síndrome de «tercera alexia» de la afasia de
Broca y el déficit de lectura de la afasia de Wernicke. Los neurolin-
güistas y los psicólogos cognitivos han clasificado las alexias según
las interrupciones en etapas específicas del proceso de lectura. Los
conceptos lingüísticos de la estructura superficial frente a los signifi­
cados profundos de las palabras han sido instrumentales en estas nue­
vas clasificaciones. Se han identificado cuatro patrones de alexia
(o dislexia, en inglés): dislexia letra a letra, profunda, fonológica y

[ TJ V
superficial. En la Figura 12A.8 se representan los pasos del proceso
'K de lectura y los puntos de interrupción de los cuatro síndromes. La
dislexia letra a letra equivale a la alexia pura sin agrafía. La dislexia
profunda es un trastorno grave de la lectura en el que los pacientes
3 1 reconocen y leen en voz alta sólo palabras familiares, especialmente
■ nombres y verbos concretos. Cometen errores semánticos o visuales

Tabla 12A.9
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

m. Características de la alexia con agrafía en la cabecera

del paciente

CARACTERISTICA SINDROME
Habla espontánea Fluente, con frecuencia cierta parafasla
Nominación ± Alterada
Comprensión Intacta, o menos alterada que la lectura
Repetición Intacta
Lectura Gravemente alterada
FIGURA 12A.7 Resonancia magnética del cerebro obtenida con
Escritura Gravemente alterada
secuencia de recuperación de inversión con atenuación del líquido
Signos asociados Hemianopsia derecha
(FLAIR). Se trata de un hombre de 82 años con alexia sin agrafía. El infarto
Signos motores y sensitivos con
afecta al lóbulo occipital medial y a la cabeza del cuerpo calloso, en el frecuencia ausentes
territorio de la arteria cerebral posterior izquierda.
158 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
al leer, y no consiguen leer sílabas o palabras sin sentido. La lectura
de las palabras no se afecta por su longitud o por la regularidad de la
grafía; por ejemplo, un paciente podría leer «ambulancia» pero no
«am». La mayoría de los pacientes tienen una afasia grave, con ex­
tensa lesión frontoparietal izquierda.
La dislexia fonológica es similar a la dislexia profunda, con lectu­
ra pobre de palabras sin sentido, aunque pueden leer nombres y ver­
bos aislados casi con toda normalidad y los errores semánticos son
infrecuentes. Los pacientes parecen leer las palabras sin entenderlas.
El cuarto tipo, la dislexia superficial, incluye la capacidad conserva­
da de leer laboriosamente por conversión de grafemas-fonemas, pero
también la incapacidad de reconocer palabras al mirarlas. Estos pa­
cientes pueden leer sílabas absurdas, pero no palabras de grafía
irregular. Sus errores tienden a ser más fonológicos que semánticos
o visuales (p. ej., pronunciar igual raza que taza).
Agrafía
Igual que la lectura, la escritura puede verse afectada de forma aisla­
da (agrafía pura) o combinada con afasia (agrafía afásica). Además,
la escritura puede alterarse por trastornos motores, apraxia y déficits
visuoespaciales. Se ha descrito agrafía aislada en lesiones frontales
o parietales izquierdas.
Las agrafías pueden analizarse de la misma forma que las alexias
(Fig. 12A.9). Por tanto, la agrafía fonológica comporta la incapacidad
de convertir fonemas en grafemas o escribir sílabas sin sentido pronun­
ciables, con capacidad para escribir palabras familiares. La disgrafia
profunda es similar a la agrafía fonológica, aunque el paciente puede
leer nombres y verbos mejor que artículos, preposiciones, adjetivos y
adverbios. En la disgrafia léxica o superficial, los pacientes pueden
FIGURA 12A.8 Modelo neurollngüístico
del proceso de lectura. Los datos de los estudios de
las alexias apuntan a tres vías separadas para leer:
1, la vía fonológica (o conversión de grafemas-fonemas);
2, la vía semántica (o léxico-semántico-fonológica),
y 3, la vía fonológica no léxica. En la dlslexla profunda
sólo puede funcionar la vía 2; en la dislexia fonológica
la principal vía es la 3; en la dislexia superficial sólo es
funcional la vía 1. (Adaptado con permiso de: Margolin,
D. 1.1991, «Cognitive neuropsychology. Resolving
enigmas about Wernicke’s aphasia and other higher
cortical disorders», Arch Neurol, vol. 48, págs. 751-765.)
escribir normalmente palabras deletreadas y palabras sin sentido pro­
nunciables, pero no palabras deletreadas irregularmente. En estos pa­
cientes, la conversión fonema-grafema está intacta, pero no pueden
escribir por una estrategia de palabra entera o «léxica».
LENGUAJE EN LOS TRASTORNOS
DEL HEMISFERIO DERECHO
Los trastornos del lenguaje y de la comunicación son importantes
incluso en pacientes con enfermedad del hemisferio derecho. En pri­
mer lugar, los pacientes zurdos pueden tener la dominancia del len­
guaje en el hemisferio derecho y desarrollar síndromes afásicos por
lesiones del hemisferio derecho. En segundo lugar, los pacientes
diestros ocasionalmente pueden quedar afásicos después de un ictus
del hemisferio derecho, fenómeno denominado afasia cruzada (Bakar
et al, 1996). Estos pacientes tienen, supuestamente, una dominancia
mixta o cruzada. En tercer lugar, incluso los diestros con dominancia
típica del hemisferio izquierdo para el lenguaje presentan una altera­
ción leve de la función del lenguaje después de una lesión en el he­
misferio derecho. Estos pacientes no están afásicos, en cuanto a que
los mecanismos fundamentales de producción, repetición y compren­
sión del habla no están alterados. Sin embargo, los aspectos afectivos
del lenguaje sí están afectados, de forma que el habla suena monóto­
na e indiferente; se pierde la prosodia normal o la entonación emo­
cional del habla. Los síndromes de pérdida de aspectos emocionales
del habla se denominan aprosodias. Las aprosodias motoras compor­
tan la pérdida de la emoción expresiva, con conservación de la com­
prensión emocional; la aprosodia sensorial comporta la pérdida de la
comprensión del lenguaje afectivo, también llamada agnosia afecti­

va. Además de la emoción, también se afectan la acentuación y el
énfasis de una frase, por disfunción del hemisferio derecho. Aún más
importante, los aspectos vitales de la comunicación humana, como
metáfora, humor, sarcasmo, ironía y constituyentes relacionados del
lenguaje que van más allá del significado literal de las palabras, son
especialmente sensibles en la enfermedad del hemisferio derecho.
Estos déficits alteran significativamente la pragmática de la comuni­
cación de estos pacientes. En otras palabras, los pacientes con afecta­
ción del hemisferio derecho entienden lo que se les dice, pero no
cómo se les dice. Pueden tener dificultad para seguir una historia
compleja. Estos déficits del lenguaje de nivel superior se relacionan
con trastornos del hemisferio derecho de inatención y negligencia,
que se tratan en los Capítulos 4 y 39.
LENGUAJE EN LAS ENFERMEDADES
DEMENCIANTES
En los pacientes con demencia se observa habitualmente una altera­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
ción del lenguaje. A pesar de la considerable variabilidad de un pa­
ciente a otro, pueden describirse dos patrones de disolución del len­
guaje. En el primero, la presentación común de la EA, comporta una
pérdida precoz de la memoria y deterioro cognitivo general. En estos
pacientes, la exploración del estado mental muestra de forma más
destacada déficit en la memoria a corto plazo, perspectiva y juicio,
aunque pueden hallarse alteraciones del lenguaje en la nominación y
el discurso, con un contenido empobrecido del lenguaje y pérdida de
la abstracción y la metáfora. La mecánica del lenguaje -construcción
gramatical de frases, vocabulario receptivo, comprensión auditiva,
repetición y lectura oral- tiende a estar conservada hasta fases avan­
zadas. En la exploración de la afasia, los pacientes con EA precoz
presentan afasia anómica. En fases posteriores, las funciones del len­
Capítulo 12A Afasia y síndromes afásicos 159
Figura 12A.9 Modelo
neurollngüístico de la escritura y las agrafías.
En la agrafía profunda sólo funciona la vía
semántica (fonológlco-semántlco-léxlca); en
la agrafía fonológica, la vía 2 (fonológica no
léxica) produce las palabras escritas
directamente a partir de las palabras
habladas; en la agrafía superficial, sólo
puede utilizarse la vía 3 (la vía de grafemas-
fonemas) para generar escritura.
guaje están más deterioradas. En cuanto a los componentes del
lenguaje mencionados anteriormente en este capítulo, los aspectos
semánticos del lenguaje tienden a deteriorarse primero, luego la sin­
taxis y, por último, la fonología. La lectura y la escritura -las funcio­
nes del lenguaje aprendidas en último lugar- se hallan entre las
primeras que se afectan. La comprensión auditiva se altera posterior­
mente, mientras que la repetición y la articulación no se alteran. El
perfil del lenguaje tiende a parecerse al de la afasia transcortical sen­
sitiva o a la de Wernicke. En las fases terminales, el habla se reduce a
la expresión de los deseos biológicos simples; finalmente, incluso
puede desarrollarse mutismo. Por entonces, la mayoría de los pacien­
tes están ingresados en un centro o postrados en cama.
El segundo patrón de disolución del lenguaje en la demencia, con­
siderablemente menos frecuente que el primero, implica el inicio gra­
dual de una afasia progresiva, con frecuencia sin otro deterioro cog­
nitivo. Se produce una afectación precoz de la comprensión auditiva,
y se evidencian síntomas afásicos específicos, como habla parafásica
o no fluente, nominación errónea y errores de repetición. Estos défi­
cits empeoran gradualmente, simulando la evolución de un tumor
cerebral o una lesión de masa, más que una demencia típica (Grossman
et al, 1996; Mesulam, 2001, 2003). El síndrome suele conocerse
como afasia primaria progresiva. La TC puede mostrar atrofia focal
de la región perisilviana izquierda, mientras que los estudios electro-
encefalográficos (EEG) pueden evidenciar un enlentecimiento focal.
La PET ha mostrado áreas prominentes de descenso del metabolismo
en la región temporal izquierda y áreas corticales adyacentes.
Actualmente, se considera que la afasia primaria progresiva
(APP) es una variante de una categoría más general de enfermedades
demenciantes denominada demencia frontotemporal (DFT) (Neary
y Snowden, 1996; Neray et al. 1998). Existen diversas variantes. Los
pacientes de Mesulam con APP tienen patrones de afasia tipo Broca,
en gran medida no fluentes (2001, 2003). Una afasia fluente progre­
160 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
siva con trastorno de la nominación y pérdida de la comprensión de
las palabras se ha llamado «demencia semántica». En general, los
pacientes con afasia fluente a los que se realiza la autopsia pueden
tener enfermedad de Alzheimer o una DFT, mientras que los que
tienen afasia no fluente generalmente tienen trastornos no Alzhei­
mer. Los dos subtipos más frecuentes de afasia no fluente progresiva
son los que tienen tinción de tau (muchos de estos pacientes tienen
mutaciones en el gen tau del cromosoma 17 [Heutink et al, 1997]) y
los que tienen patología de ubicuitina (Hodges et al, 2004). Otras
variantes incluyen degeneración corticobasal y DFT mixta con en­
fermedad de la motoneurona. En un estudio de 10 pacientes con afa­
sia primaria progresiva seguidos prospectivamente hasta que acaba­
ron no fluentes o mudos, Kertesz y Muñoz (2003) hallaron que, en
la autopsia, todos tenían signos de DFT: degeneración corticobasal
en 4, demencia con cuerpos de Pick en 3, e inclusiones ubicuitina-
das tau y sinucleína negativas de enfermedad de motoneurona en 3.
Kertesz et al (2000) han propuesto que la enfermedad de Pick, la
demencia frontotemporal, la degeneración corticobasal y la afasia
primaria progresiva deberían unirse bajo el término complejo de
Pick. Los estudios de imagen han demostrado que la afasia primaria
progresiva con frecuencia se asocia con atrofia en la región fronto­
temporal izquierda y otras áreas, como las circunvoluciones fusi­
formes y precentrales y el surco intraparietal, están activadas, qui­
zás como estrategia neuronal compensatoria (Sonty et al, 2003).
Whitwell et al (2006) han utilizado la morfometría basada en vóxe-
les por RM para definir diferentes patrones de atrofia en la DFT
asociada con enfermedad de la motoneurona frente a patología de
la ubicuitina. Se han descrito casos de afasia aislada secundaria a la
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, pero suelen progresar a demen­
cia en unos meses.
PRUEBAS CLÍNICAS EN EL PACIENTE
AFÁSICO
Evaluación preliminar
La exploración del lenguaje en la cabecera del paciente es útil para
obtener una impresión preliminar del tipo de afasia y la localiza­
ción de la lesión causal. Las exploraciones de seguimiento también
son útiles; como en todos los diagnósticos neurológicos, la clave
más importante para el diagnóstico de una enfermedad es la evolu­
ción de un déficit neurológico a lo largo del tiempo. Por ejemplo,
un ictus embólico y un tumor cerebral pueden producir afasia de
Wernicke, pero los ictus se producen súbitamente y mejoran poste­
riormente, mientras que los tumores producen una afasia que em­
peora gradualmente.
Otras pruebas útiles
Además de la exploración en la cabecera del paciente, se ha publica­
do un gran número de baterías de pruebas estandarizadas de la afasia.
El médico debe considerar estas pruebas como prolongaciones más
detalladas de la exploración en la cabecera del paciente. Tienen la
ventaja de cuantificar y estandarizar, lo cual permite realizar una
comparación a lo largo del tiempo y, en algunos casos, incluso diag­
nosticar el síndrome específico de la afasia. La investigación de la
afasia depende de estas pruebas estandarizadas.
Para los neurólogos, la batería más útil es la Boston Diagnostic
Aphasia Examination, o su adaptación canadiense, la Western
Aphasia Battery. Ambas pruebas aportan información con subprue-
bas análogas a la exploración en la cabecera del paciente y, por
tanto, significativa para los neurólogos, además de clasificar el sín­
drome de afasia. El Porch Index of Communicative Ability cuanti-
fica el comportamiento en muchas funciones específicas, lo que
permite establecer una comparación a lo largo del tiempo. Se han
diseñado otras pruebas para evaluar áreas específicas del lenguaje
en la afasia. Por ejemplo, el Boston Naming Test evalúa una am­
plia variedad de estímulos de nominación, mientras que el Token
Test evalúa déficit de comprensión de nivel superior. En el Capítu­
lo 37 puede encontrarse más información sobre las pruebas neu-
ropsicológicas.
El diagnóstico adicional del paciente afásico se basa en la confir­
mación de una lesión cerebral por neuroimagen (Fig. 12A. 10). La TC
cerebral (que se trata en el Capítulo 36B) revolucionó la localización
de la afasia al permitir la delineación en «tiempo real» de una lesión
focal en un paciente vivo; previamente, el médico tenía que sobrevi­
vir al paciente para obtener una correlación clinicopatológica en la
autopsia. La RM proporciona una mejor resolución de áreas difíciles
de detectar en la TC, como la corteza temporal adyacente a los hue­
sos petrosos y la detección más sensible de patología tisular, como
los cambios iniciales de un infarto. La distinción anatómica entre
afasia cortical y subcortical se realiza mejor con la RM. Los infartos
agudos se visualizan antes en la RM de difusión.
El EEG en la afasia ayuda a localizar descargas epilépticas, pun­
tas intercríticas y el enlentecimiento observado después de lesiones
destructivas, como contusiones traumáticas o infartos. El EEG puede
aportar datos de que la afasia es un fenómeno ictal o postictal, y pue­
de dar claves tempranas sobre la afasia secundaria a lesiones de masa
o encefalitis por herpes simple. En aplicaciones de investigación, las
pruebas electrofisiológicas a través de tiras de electrodos y electrodos
profundos subdurales o localización de focos epilépticos por estimu­
lación en la preparación de la cirugía de la epilepsia, han ayudado
a identificar áreas corticales que intervienen en el lenguaje.
La arteriografía cerebral es útil en el diagnóstico de aneurismas,
malformaciones arteriovenosas (MAV), oclusiones arteriales, vascu­
litis y obstrucciones del flujo de salida venoso. En la preparación de
la cirugía para la epilepsia, es útil realizar una prueba de Wada, o in­
fusión de amobarbital a través de un catéter arterial, para determinar
la dominancia del lenguaje. Otros estudios relacionados que se basan
en la activación del lenguaje con RM funcional (RMf) o PET empie­
zan a rivalizar con la prueba de Wada en el estudio de la dominancia
del lenguaje (Abou-Khalil y Schlaggar, 2002).
La TC por emisión de fotón único (SPECT), PET y RMf (v. Capí­
tulo 36) están contribuyendo en gran medida al estudio del lenguaje.
Se han registrado patrones de activación cerebral como respuesta a
estímulos del lenguaje, principalmente en personas sanas, y estos
estudios han confirmado las localizaciones basadas en los hallaz­
gos clinicopatológicos en patologías como el ictus en los últimos
140 años. Además, estas técnicas pueden utilizarse para localizar
áreas del cerebro que se activan durante las funciones del lenguaje
después de afectaciones, como ictus, de manera que puede estudiarse
el patrón de recuperación. Algunos de estos estudios han señalado la
activación del hemisferio derecho en pacientes en recuperación de una
afasia (Cappa et al, 1997), pero otros han hallado que sólo la activa­
ción del hemisferio izquierdo se asocia con una plena recuperación
(Heiss et al, 1999). Un reciente estudio de RMf (Saur et al, 2006) ha
sugerido hipometabolismo en la corteza del lenguaje poco después
de una afectación isquémica, seguida de una activación aumentada de
áreas homologas en el hemisferio contralateral y luego un cambio
 Capítulo 12A Afasia y síndromes afásicos 161

A
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

FIGURA 1 2A. 1 0 A, Resonancia magnética coronal potenciada en T1 de un paciente con afasia progresiva primaria. Nótese la importante atrofia
del lóbulo temporal izquierdo. B, Tomografía por emisión de positrones axial con fluoro-2-desoxiglucosa, que muestra un extenso hlpometabolismo en el
hemisferio cerebral Izquierdo, especialmente marcado en el lóbulo temporal Izquierdo.
162 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
hacia el patrón más normal de activación del hemisferio izquierdo. Se
han estudiado con PET las contribuciones subcorticales a la afasia y
el lenguaje en las patologías degenerativas. Estas técnicas proporcio­
nan la mejor correlación actualmente disponible entre la estructura y
la función cerebral y deberían avanzar nuestro conocimiento de los
trastornos del lenguaje y su recuperación.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Las causas más frecuentes de afasia son las lesiones vasculares, es­
pecialmente los ictus isquémicos. Históricamente, la mayoría de los
estudios de investigación de la afasia han utilizado pacientes que
habían tenido un ictus, porque el ictus es un «experimento» de la
naturaleza en el que un área del cerebro se lesiona, mientras que el
resto permanece teóricamente intacto. Los ictus se caracterizan por
el inicio súbito de un déficit neurológico en un paciente con facto­
res de riesgo vasculares. Es importante el perfil temporal preciso:
muchos ictus embóbeos son súbitos y máximos al inicio, mientras
que los ictus trombóticos suelen aumentar y disminuir, o aumentan
gradualmente. La exploración de la afasia en la cabecera del pa­
ciente ayuda a delimitar el territorio vascular afectado. Por ejem­
plo, el inicio súbito de la afasia de Wernicke casi siempre indica un
émbolo en la división inferior de la arteria cerebral media izquier­
da. La afasia global puede estar causada por un émbolo en el tronco
de la arteria cerebral media, una trombosis de la arteria carótida
interna, o incluso una hemorragia en los ganglios basales profun­
dos. Si bien la mayoría de síndromes afásicos afectan al territorio
de la arteria cerebral media izquierda, la afasia motora transcortical
es específica del territorio cerebral anterior y la alexia pura sin
agrafía es específica del territorio de la arteria cerebral posterior.
Por tanto, el cuadro clínico de la afasia tiene una importancia cru­
cial para el diagnóstico vascular.
Los ictus hemorrágicos también son una causa importante de afa­
sia, más habitualmente las hemorragias de los ganglios basales aso­
ciadas con hipertensión. Los déficits tienden a empeorar gradualmen­
te en minutos u horas, a diferencia del inicio súbito o gradual de los
ictus isquémicos. La cefalea, los vómitos y la obnubilación son más
frecuentes en las hemorragias. Debido a que las hemorragias compri­
men el tejido cerebral sin destruirlo necesariamente, la recuperación
final de la afasia es, con frecuencia, mejor en las hemorragias que en
los ictus isquémicos, aunque las hemorragias son más a menudo mor­
tales. Otras posibles causas de hemorragia intracerebral incluyen el
uso de anticoagulantes, lesión craneal, discrasias sanguíneas, trom-
bocitopenia y hemorragia en lesiones estructurales, como infartos,
tumores, MAV y aneurismas. Las hemorragias por MAV simulan ic­
tus isquémicos, con un inicio súbito de un déficit neurológico focal.
Los pacientes con rotura de aneurismas, por otro lado, presentan ce­
falea grave y rigidez de la nuca o coma; muchos pacientes no tienen
déficits focales, pero pueden desarrollar déficits retardados (p. ej.,
afasia) secundarios al vasoespasmo. Pueden producirse hemorragias
lobulares en pacientes ancianos sin hipertensión. Estas hemorragias
se producen cerca de la superficie cortical, extendiéndose a veces al
espacio subaracnoideo y pueden ser recurrentes. Los estudios histo-
patológicos han mostrado depósitos de amiloide en arteriolas peque­
ñas o angiopatía amiloide. Una última causa vascular de la afasia es
la vasculitis cerebral (v. Capítulo 57G).
El traumatismo craneal es una causa habitual de afasia. Las con­
tusiones cerebrales, fracturas craneales deprimidas y los hemato­
mas de los espacios intracerebrales, subdurales y epidurales produ­
cen afasia cuando alteran o comprimen las estructuras del lenguaje
del hemisferio izquierdo. El traumatismo tiende a estar menos loca­
lizado que el ictus isquémico y, por tanto, la afasia con frecuencia
se mezcla con los efectos generales de la lesión craneal, como dis­
minución de la consciencia, encefalopatía o delirium, amnesia y
otros déficits. Las lesiones craneales en las personas jóvenes pue­
den asociarse con déficits graves, pero con una excelente recupera­
ción a largo plazo. En la mayoría de casos de lesión craneal cerrada
significativa pueden hallarse déficits del lenguaje, especialmente
los que afectan a la organización del discurso. Las heridas de bala
producen síndromes afásicos focales, que rivalizan con el ictus
como origen de la correlación anatomoclínica. Los hematomas sub­
durales son infames por simular otros síndromes neurológicos. La
afasia se asocia ocasionalmente con hematomas subdurales que re­
cubren el hemisferio izquierdo, pero puede ser leve y pasarse por
alto por las molestias más graves del paciente, como cefalea, pérdi­
da de memoria y somnolencia.
Los tumores del hemisferio izquierdo con frecuencia presentan
afasia. El inicio de la afasia es gradual y el edema y el efecto de masa
pueden causar otros déficits cognitivos. Por tanto, puede ser difícil
diferenciar la afasia secundaria a un tumor grande de una encefalopa­
tía difusa o demencia precoz. Por tanto, debe investigarse la existen­
cia de una lesión focal del hemisferio dominante ante cualquier sín­
drome con función anómala del lenguaje.
Las infecciones del sistema nervioso central pueden causar afa­
sia. Los abscesos cerebrales pueden simular tumores desde todos
los puntos de vista, y los del hemisferio izquierdo pueden iniciarse
con afasia progresiva. Las infecciones crónicas, como la tuberculo­
sis y la sífilis, pueden producir alteraciones focales que abarcan
todo el espectro de síntomas y signos del sistema nervioso central.
La encefalitis por herpes simple tiene predilección por el lóbulo
temporal y la corteza frontal orbital, y la afasia puede ser un sínto­
ma precoz, junto con cefalea, confusión, fiebre y crisis epilépticas.
La afasia con frecuencia es una secuela permanente en los supervi­
vientes de una encefalitis herpética. El síndrome de inmunodefi­
ciencia adquirida (sida) se está convirtiendo rápidamente en una
causa habitual de trastornos del lenguaje. Las infecciones oportu­
nistas pueden causar lesiones focales en cualquier zona del cerebro,
y el propio virus de la inmunodeficiencia humana, neurotrópico,
produce demencia (complejo demencia-sida), en la que los déficits
del lenguaje tienen su papel.
La afasia está causada con frecuencia por enfermedades degene­
rativas del sistema nervioso central. Ya se ha hecho referencia a la
afasia focal progresiva en pacientes con DFT, frente al deterioro cog­
nitivo más difuso característico de la enfermedad de Alzheimer.
La disfunción del lenguaje de la EA puede ser más frecuente en
casos familiares y predecir un mal pronóstico. El deterioro cognitivo
de los pacientes con enfermedad de Parkinson también puede incluir
un deterioro del lenguaje similar al de la EA, aunque la enfermedad
de Parkinson tiene tendencia a presentar una mayor fluctuación en la
orientación y una mayor tendencia a activar alucinaciones y delirios.
Se ha descrito una anomalía llamativa del habla -tartamudeo inicial
seguido de afasia real y demencia- en el síndrome de demencia por
diálisis. Este trastorno puede asociarse con la degeneración espongi­
forme de la corteza frontotemporal, similar a la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob. Ocasionalmente, se encuentran sustituciones pa-
rafásicas y habla sin sentido en las encefalopatías agudas, como hipo-
natremia o toxicidad por litio.
Una última causa de la afasia son las crisis epilépticas. Estas crisis
pueden asociarse con afasias en los niños como parte del síndrome de

Landau-Kleffner, o en los adultos como un fenómeno ictal o postictal
de Todd. Es importante identificar una afasia epiléptica, ya que el
tratamiento anticonvulsivo puede prevenir los episodios, evitándose
así la investigación o tratamiento innecesarios de una nueva lesión,
como un ictus. Como se ha mencionado anteriormente, la localiza­
ción de las áreas del lenguaje en pacientes epilépticos ha contribuido
enormemente al conocimiento de la organización del lenguaje en el
cerebro. Más del 15% de los epilépticos jóvenes no tienen área de
Broca o de Wernicke. Además, se ha descubierto una nueva área del
lenguaje, el área de lenguaje temporal basal, mediante estudios de
simulación de la epilepsia, y confirmada sólo después en pacientes
con crisis espontáneas (Kirshner et al, 1995).
RECUPERACIÓN Y REHABILITACIÓN
DEL PACIENTE AFÁSICO
Los pacientes con afasia por trastornos agudos, como ictus, gene­
ralmente muestran una mejoría espontánea en días, semanas y me­
ses. En general, la mayor recuperación se produce durante los pri­
meros 3 meses, pero la mejoría puede continuar durante un período
prolongado, especialmente en los pacientes jóvenes y en los pacien­
tes con afasia global. El tipo de afasia con frecuencia cambia duran­
te la recuperación: la afasia global evoluciona a afasia de Broca y la
afasia de Wernicke a afasia de conducción o anómica. La recupera­
ción del lenguaje puede estar mediada por un cambio de funciones
al hemisferio derecho o a regiones adyacentes del hemisferio iz­
quierdo. Como se ha mencionado anteriormente, estudios con PET
y SPECT de activación del lenguaje están mejorando nuestros co­
nocimientos de la neuroanatomía de recuperación del lenguaje
(Heiss et al, 1999). Además, el estudio de pacientes en la fase más
aguda de la afasia, con técnicas de RM de difusión y perfusión, in­
dica que la variabilidad en la correlación entre la alteración de la
comprensión y la isquemia temporal izquierda era menor de lo que
se había sugerido por pruebas de afasia crónica, una vez empezadas
la recuperación y la compensación (Hillis et al, 2001).
La terapia del habla, ofrecida por logopedas, intenta facilitar la
recuperación del lenguaje por diversas técnicas y ayudar al paciente
a compensar las funciones perdidas (v. Capítulo 54). Tradicional­
mente, se ha utilizado la práctica repetida de tareas de articulación y
comprensión para estimular la mejoría. Otras técnicas incluyen la te­
rapia de entonación melódica, que utiliza la melodía para implicar al
hemisferio derecho en la producción del habla; terapia de acción vi­
sual, que utiliza expresión gestual, y tratamiento de perseveración
afásica, cuyo objetivo es reducir los enunciados repetitivos. Otras dos
técnicas terapéuticas son la terapia de comunicación funcional, que
supone un avance de la comunicación extralingüística, y cVIC o Lin-
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
graphica, un programa informático desarrollado originalmente para
la comunicación de los primates. Los pacientes que no pueden hablar
pueden aprender a producir frases simples por ordenador. Los dispo­
sitivos aumentativos posibilitan la expresión del lenguaje a través del
uso de impresoras o simuladores de voz.
La terapia del habla sigue siendo controvertida: algunos estudios
han indicado que voluntarios brevemente entrenados pueden indu­
cir tanta mejoría como los logopedas, pero amplios ensayos aleato­
rios han indicado claramente que los pacientes que se someten a
una terapia del habla formal se recuperan mejor que los pacientes
no tratados (Robey, 1998).
Un nuevo método en la rehabilitación del lenguaje es el uso de
agentes farmacológicos para mejorar el habla. Albert et al describie­
Capítulo 12A Afasia y síndromes afásicos 163
ron por primera vez que el fármaco dopaminérgico bromocriptina
promueve la producción de habla espontánea en la afasia motora
transcortical. Otros estudios han apoyado la utilización del fármaco
en afasias no fluentes, aunque un estudio controlado no mostró bene­
ficios (Ashtary et al, 2006). También se están probando fármacos es­
timulantes en la rehabilitación de la afasia. A medida que se obtenga
más información sobre la neuroquímica de las funciones cognitivas,
podrán aparecer otras terapias farmacológicas.
Bibliografía
Abou-Khalil, B., & Schlaggar, B. L. 2002, Is it time to replace the Wada test?
Neurology, vol. 59, pp. 160-161
Alexander, M. P., & Benson, D. F. 1997, The aphasias and related disturbances, in
Clinical Neurology, vol. 1, edited by R. J. Joynt, Lippincott, Philadelphia, pp.
1-58
Ashtary, F., Janghorbani, M., Chitsaz, A., et al. 2006, A randomized, double-blind
trial of bromocriptine efficacy in nonfluent aphasia after stroke, Neurology, vol.
28, pp. 914-916
Bakar, M., Kirshner, H. S., & Wertz, R. T. 1996, Crossed aphasia: functional brain
imaging with PET or SPECT, Arch Neurol, vol. 53, pp. 1026-1032
Caplan, D., Alpert, N., & Waters, G. 1998, Effects of syntactic structure and prepo­
sitional number on patterns of regional cerebral blood flow, J Cogn Neurosci, vol.
10, pp. 541-552
Cappa, S. F., Perani, D., Grassi, F., et al. 1997, A PET follow-up study of recovery
after stroke in acute aphasics, Brain Lang, vol. 56, pp. 55-67
Carrerra, E., & Bogousslavsky, J. 2006, The thalamus and behavior: effects of ana­
tomically distinct strokes, Neurology, vol. 66, pp. 1817-1823
Docherty, N. M., DeRosa, M., & Andreasen, N. C. 1996, Communication distur­
bances in schizophrenia and mania, Arch Gen Psychiatry, vol. 53, pp. 358-364
Dronkers, N. F. 1996, A new brain region for controlling speech articulation, Nature,
vol. 384, pp. 159-161
Grossman, M., Mickanin, J., Onishi, K., et al. 1996, Progressive nonfluent aphasia:
language, cognitive, and PET measures contrasted with probable Alzheimer’s dis­
ease, J Cogn Neurosci, vol. 8, pp. 135-154
Heiss, W.-D., Kessler, J., Thiel, A., et al. 1999, Differential capacity of left and right
hemispheric areas for compensation of poststroke aphasia, Ann Neurol, vol. 45,
pp. 430-438
Heutink, P., Stevens, M., Rizzu, P., et al. 1997, Hereditary frontotemporal dementia
is linked to Chromosome 17q21-q22; a genetic and clinicopathological study of
three Dutch families, Ann Neurol, vol. 41, pp. 150-159
Hickok, G., & Poeppel, D. 2000, Towards a functional neuroanatomy of speech
perception, Trends Cogn Sci, vol. 4, pp. 131-138
Hillis, A. E., Wityk, R. J., Tuffiash, E., et al. 2001, Hypoperfusion of Wernicke’s area
predicts severity of semantic deficit in acute stroke, Ann Neurol, vol. 50, pp.
561-566
Hillis, A. E., Work, M., Barker, P. B., et al. 2004, Re-examining the brain regions
crucial for ochestrating speech articulation, Brain, vol. 127, pp. 1479-1487
Hodges, J. R., Davies, R. R., Xuereb, J. H., et al. 2004, Clinicopathological corre­
lates in frontotemporal dementia, Ann Neurol, vol. 56, pp. 399-406
Kertesz, A., Martinez-Lage, P., Davidson, W., & Munoz, D. G. 2000, The cortico-
basal degeneration syndrome overlaps progressive aphasia and frontotemporal
dementia, Neurology, vol. 55, pp. 1368-1375
Kertesz, A., Munoz, D. G. 2003, Primary progressive aphasia and Pick complex,
J Neurol Sci, vol. 206, pp. 97-107
Kirshner, H. S., Hughes, T., Fakhoury, T., & Abou-Khalil, B. 1995, Aphasia second­
ary to partial status epilepticus of the basal temporal language area, Neurology,
vol. 45, pp. 1616-1618
Kreisler, A., Godefroy, O., Delmaire, C., et al. 2000, The anatomy of aphasia revis­
ited, Neurology, vol. 54, pp. 1117-1123
Mesulam, M. M. 2001, Primary progressive aphasia, Ann Neurol, vol. 49,
pp. 425-432
164 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Mesulam, M. M. 2003, Primary progressive aphasia—a language-based dementia,
N Engl J Med, vol. 349, pp. 1535-1542
Nadeau, S. E., & Crosson, B. 1997, Subcortical aphasia. Brain Lang, vol. 58, pp.
355-402
Neary, D., & Snowden, J. 1996, Frontotemporal dementia: nosology, neuropsychol­
ogy, and neuropathology, Brain Cogn, vol. 31, pp. 176-187
Neary, D., Snowden, J., Gustafson, L., et al. 1998, Frontotemporal lobar degenera­
tion: a consensus on clinical diagnostic criteria. Neurology, vol. 51, pp.
1546-1554
Robey, R. R. 1998, A meta-analysis of clinical outcomes in the treatment of aphasia,
J Speech Lang Hearing Res, vol. 41, pp. 172-187
Robinson, R. G. 1997, Neuropsychiatric consequences of stroke, Ann Rev Med, vol.
48, pp. 217-229
Saur, D., Lange, R., Baumgaertner, A., et al. 2006, Dynamics of language reorgani­
zation after stroke, Brain, vol. 129, pp. 1351-1356
Sonty, S. P., Mesulam, M. M., Thompson, C. K., et al. 2003, Primary progressive
aphasia: PPA and the language network, Ann Neurol, vol. 53, pp. 35-49
Whitwell, J. L., Jack, C. R., Senjem, M. L., & Josephs, K. A. 2006, Patterns of atro­
phy in pathologically confirmed FTLD with and without motor neuron degenera­
tion, Neurology, vol. 66, pp. 102-104
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
 c a p í t u l o Wlfl Trastornos del lenguaje
Y DE LA ARTICULACIÓN/HABLA
B Trastornos motores del habla:
DISARTRIA Y APRAXIA DEL HABLA
Howard S. Kirshner
Trastornos motores del habla: perspectiva general 165
Disartrias 165
Apraxia del habla 167
Otros trastornos motores del habla 167
Apraxia oral o bucolingual 167
Afemia 167
TRASTORNOS MOTORES DEL HABLA:
PERSPECTIVA GENERAL
Los trastornos motores del habla son síndromes de alteración de la ar­
ticulación, -la producción motora del habla- sin trastornos del lengua­
je. Un paciente con un trastorno motor del habla puede producir un
lenguaje expresivo normal al escribir, y comprender el lenguaje escrito
y hablado. Si un oyente transcribe por escrito la conversación de un
paciente con un trastorno motor del habla, el texto se leerá como len­
guaje normal. Los trastornos motores del habla incluyen disartrias,
trastornos de la articulación del habla, apraxia del habla, un trastorno
motor de la programación para el habla, y cuatro síndromes más infre­
cuentes: afemia, síndrome del acento extranjero, tartamudeo adquirido
y síndrome opercular. En un análisis de trastornos del habla y del len­
guaje realizado en la Mayo Clinic, Duffy (1995) publicó que el 46,3%
de los pacientes tenía disartria; el 27,1%, afasia; el 4,6%, apraxia del
habla; el 9%, otros trastornos del habla (como tartamudeo), y el 13%,
otros trastornos cognitivos o lingüísticos.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
DISARTRIAS
Las disartrias comportan la articulación anormal de sonidos o fone­
mas. El mecanismo patógeno de la disartria es una activación neuro­
muscular anormal de los músculos del habla, que afecta a la velo­
cidad, la fuerza, la sincronización, el grado o precisión de los
movimientos que intervienen en el habla (Duffy, 1995). El hallazgo
más constante en la disartria es la distorsión de los sonidos consonán­
doos. Los trastornos del habla pueden ser mecánicos, como en los
pacientes con trastornos físicos de faringe y laringe, pero las disar­
trias son neurógenas, relacionadas con una disfunción del sistema
nervioso central, nervios, unión neuromuscular o músculo, con parti­
«Síndrome del acento extranjero» 167
Tartamudeo adquirido 167
Síndrome opercular 168
cipación de déficits sensoriales en algunos casos. La disartria puede
afectar no sólo a la articulación, sino también a la fonación, respira­
ción o prosodia (tono emocional) del habla. La pérdida total de la
capacidad de articular se denomina anartria.
Igual que las afasias, las disartrias pueden analizarse en función
de los focos específicos de lesión cerebral asociados con patrones
específicos de deterioro del habla. Es útil analizar la disartria en la
cabecera del paciente para localizar las lesiones neurológicas y diag­
nosticar los trastornos neurológicos. Un examinador con experiencia
debe ser capaz de identificar y clasificar los principales tipos de di­
sartria, más que referirse a la «disartria» como un trastorno aislado.
El examen del habla en la cabecera del paciente debe incluir la
repetición de silabas, palabras y frases. La repetición (como /p/, /p/,
/p/) o el cambio de sonidos consonánticos (/p/, III, Ikl) puede ayudar
a identificar qué consonantes producen problemas constantemente.
La clasificación de disartria de la Mayo Clinic (Duffy, 1995),
ampliamente utilizada en Estados Unidos, incluye seis categorías:
1) flácida; 2) espástica y de «motoneurona superior (MNS) unilate­
ral»; 3) atáxica; 4) hipocinética; 5) hipercinética, y 6) disartria mixta.
Estos tipos de disartria se resumen en la Tabla 12B.1.
La disartria flácida se asocia con trastornos que incluyen debili­
dad de la motoneurona inferior de los músculos bulbares, como poli-
miositis, miastenia gravis y poliomielitis bulbar. El patrón del habla
es entrecortado y nasal, y las consonantes se pronuncian indistinta­
mente. En el caso de la miastenia gravis, el paciente puede empezar
a leer un párrafo con una articulación normal, pero hacia el final del
mismo la articulación es flácida, entrecortada y con frecuencia inte­
rrumpida por respiraciones forzadas.
La disartria espástica se produce en los pacientes con lesiones
bilaterales de la corteza motora o de las vías corticobulbares, como
en los ictus bilaterales. El habla es discordante o con «un ahogo for­
zado» en la calidad vocal, con reducción de la frecuencia, tono bajo
165
166 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Tabla 12B.1 Clasificación de las disartrias

TIPO LOCALIZACIÓN SIGNOS AUDITIVOS ENFERMEDADES CARACTERÍSTICAS

Flácida Motoneurona inferior Entrecortado, voz nasal, consonantes imprecisas Ictus, miastenia gravis
Espástica Motoneurona superior Voz discordante, con ahogo forzado; frecuencia Ictus bilaterales, tumores, esclerosis
bilateral lenta; consonantes imprecisas lateral amiotrófica
Motoneurona superior Imprecisión consonántica, frecuencia lenta, voz Ictus, tumor
unilateral discordante
Atáxica Cerebelo Interrupciones irregulares de la articulación, Ictus, enfermedad degenerativa
acentuación excesiva e igual
Hipocinética Extrapiramidal Frecuencia rápida, volumen reducido, mismo Enfermedad de Parkinson
tono y volumen
Hipercinética Extrapiramidal Fonemas prolongados, frecuencia variable, Enfermedad de Huntington distónica
silencios inadecuados, obstrucciones de la voz
Espástica-flácida Motoneurona superior Hipernasalidad; voz discordante, con ahogo Esclerosis lateral amiotrófica, ictus
e inferior forzado, frecuencia lenta, consonantes múltiples
imprecisas

Adaptado de: Duffy, J. R. 1995, Motor Speech Disorders: Substrates, Differential Diagnosis, and Management, Mosby, St. Louis; y Kirshner, H. S. 2002, Behavioral Neurology:
Practical Science of Mind and Brain, Butterworth Heinemann, Boston.

y errores consonánticos. Los pacientes con frecuencia presentan sig­
nos de «parálisis seudobulbar», que incluye disfagia, reflejo mandi­
bular y nauseoso exagerados, y risa y llanto fáciles (incontinencia
emocional o risa o llanto patológicos). Otra variante es el «síndrome
opercular», descrito más adelante en este capítulo.
Una variante más leve de la disartria espástica, la disartria «de
MNS unilateral», se asocia con lesiones unilaterales de la MNS
(Duffy, 1995). Este tipo de disartria tiene manifestaciones similares a
la disartria espástica, pero la primera es una forma menos grave. La
disartria de la MNS unilateral es uno de los tipos más frecuentes
de disartria que se produce en los pacientes con ictus unilaterales. En
un estudio de Urban et al (2006), los ictus del hemisferio izquierdo
tuvieron más probabilidades de asociarse con disartria que los del
hemisferio derecho.
La disartria atáxica, asociada con trastornos cerebelosos, se ca­
racteriza por interrupciones irregulares del habla con explosiones de
silabas interrumpidas por pausas, o bien por una cadencia lenta del
habla con una acentuación extremadamente igual en cada sílaba. El
segundo patrón de disartria atáxica se conoce como habla escandida.
Un paciente con disartria atáxica, al intentar repetir el fonema Ipl lo
más rápidamente posible, produce un ritmo irregular, parecido al es­
tallido de las palomitas, o un ritmo muy lento. Entre las causas de
disartria atáxica se incluyen ictus cerebelosos, tumores, esclerosis
múltiple y degeneraciones cerebelosas y espinocerebelosas.
La disartria hipocinética, el patrón característico del habla de la en­
fermedad de Parkinson, destaca por un volumen y tono disminuidos y
monótonos, frecuencia rápida y errores consonánticos ocasionales. En
un estudio reciente de activación cerebral por tomografía por emisión de
positrones (PET), Liotti et al (2003) observaron una activación del área
motora suplementaria y premotora en pacientes con enfermedad de Par­
kinson y disartria hipocinética no tratada, pero no en los sujetos sanos.
Después de realizar un protocolo de tratamiento de la voz, estas activa­
ciones premotoras y motoras disminuyeron, mientras que aumentaron
las activaciones de los ganglios basales del lado derecho.
La disartria hipercinética, un patrón en cierto modo opuesto a la
disartria hipocinética, se caracteriza por una marcada variación de
la frecuencia, el volumen y la sincronización, con distorsión de las
vocales, calidad de la voz discordante e interrupciones súbitas oca­
sionales del habla. Este patrón del habla se observa en los trastornos
del movimiento hipercinético, como la enfermedad de Huntington y
la distonía muscular deformante.
La categoría final, disartria mixta, comporta la combinación de los
otros cinco tipos. Una disartria mixta habitual es una disartria fláci-
da-espástica que se observa en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
El paciente con ELA tiene una voz de calidad discordante, con el
ahogo forzado de la disartria espástica, combinada con la calidad en­
trecortada e hipernasal de la disartria flácida. En la esclerosis múlti­
ple se puede observar una disartria espástico-flácido-atáxica o espás-
tico-atáxica mixta, en la que la frecuencia lenta o las interrupciones
irregulares se añaden a otras características observadas en la disartria
espástica y flácida. La enfermedad de Wilson puede presentar mani­
festaciones hipocinéticas, espásticas y atáxicas.
El tratamiento de la disartria incluye técnicas de terapia del habla
para fortalecer los músculos, entrenar articulaciones más precisas,
disminuir la velocidad del habla para aumentar la inteligibilidad o
enseñar al paciente que ponga la acentuación en fonemas específicos.
Cuando el paciente no puede comunicarse con el habla, pueden utili­
zarse dispositivos como paneles de ritmo para enlentecer la articula­
ción, prótesis palatales para reducir la hipernasalidad, amplificadores
para aumentar el volumen de la voz, tableros de comunicación para
que los sujetos señalen imágenes y dispositivos aumentativos de la
comunicación y técnicas informáticas. Las señales visuales pueden
ayudar a los sujetos con disartria a ser más inteligibles (Hustad y
Garcia, 2005). Los procedimientos quirúrgicos, como el colgajo fa­
ríngeo para reducir la hipernasalidad, la inyección de teflón en los
pliegues vocales o la cirugía de transposición para aumentar el volu­
men, pueden ayudar al paciente a hablar de forma más inteligible. El
tratamiento de la enfermedad de Parkinson puede mejorar la disar­
tria, ya sea mediante terapia del habla o con tratamientos farmacoló­
gicos (DeLetter et al, 2005; Pinto et al, 2004; Trail et al, 2005), pero
los procedimientos quirúrgicos o de estimulación cerebral profunda
ocasionalmente empeoraron la inteligibilidad (Farrell et al, 2005;
Guehl et al, 2006). En general, en pocos ensayos aleatorios se ha
examinado la eficacia de las técnicas de terapia del habla para la di­
sartria (Sellars et al, 2005). Puede encontrarse una explicación más
detallada de la disartria en Kirshner (2002).
 Capítulo 12B Trastornos motores del habla: disartria y apraxia del habla 167
APRAXIA DEL HABLA
La apraxia del habla es un trastorno de la programación de la arti­
culación de secuencias de fonemas, especialmente consonantes. El
sistema motor del habla comete errores en la selección de los fone­
mas consonánticos, en ausencia de cualquier «debilidad, enlenteci­
miento o incoordinación» de los músculos de la articulación del
habla. La frase «apraxia del habla» implica que es un trastorno de
una actividad motora hábil secuencial (como en otras apraxias),
más que un trastorno motor primario. Las consonantes con frecuen­
cia se sustituyen, más que se distorsionan, como en la disartria. Los
pacientes tienen una dificultad especial con palabras polisilábicas y
cambios consonánticos y también al iniciar la articulación de una
palabra. Los errores son incongruentes de un intento al otro, a dife­
rencia de la distorsión constante de los fonemas en la disartria (Ogar
et al, 2005).
Las cuatro manifestaciones fundamentales de la apraxia del habla
son: 1) intentos vanos, a ciegas o de ensayo y error, al hablar, con
esfuerzos en la autocorrección; 2) disprosodia; 3) errores de la articu­
lación incongruentes, y 4) dificultad para iniciar los enunciados. Ha­
bitualmente, el paciente tiene mayor dificultad con los primeros fo­
nemas de un enunciado polisilábico. El paciente puede cometer un
error al intentar producir una palabra en un ensayo, un error diferente
la próxima vez, y un enunciado normal la tercera vez.
La apraxia del habla es infrecuente de forma aislada, pero con
frecuencia contribuye al déficit del habla y del lenguaje de la afasia
de Broca. Un paciente con apraxia del habla, además de afasia, con
frecuencia escribirá mejor de lo que puede hablar y la comprensión
estará relativamente conservada. Dronkers (1996) presentó pruebas
de TC y RM que indicaban que, aunque las lesiones anatómicas va­
rían, los pacientes con apraxia del habla prácticamente siempre tie­
nen una alteración en la ínsula del hemisferio izquierdo, mientras que
los pacientes sin apraxia no la tienen. Sin embargo, correlaciones
más recientes por RM de apraxia del habla en pacientes con ictus
agudo realizadas por Argye Hillis et al (2004) han señalado el área de
Broca tradicional en la corteza frontal izquierda como el origen en la
apraxia del habla.
La apraxia del habla también se produce en trastornos neurodege­
nerativos. En una reciente revisión de 17 casos de afasia progresiva o
apraxia del habla, Josephs et al (2006) hallaron apraxia del habla en
11 casos, todos ellos con patologías asociadas con patología de la
proteína tau, como parálisis supranuclear progresiva, degeneración
corticobasal y demencia frontotemporal o enfermedad de Pick. Los
estudios morfométricos basados en vóxeles por RM de estos pacien­
tes mostraron atrofia predominante en las cortezas precentral y suple­
mentaria con apraxia del habla, y en la corteza perisilviana en la afa­
sia progresiva primaria.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
La exploración de los pacientes con apraxia del habla incluye la
repetición de secuencias de fonemas (/pa/ta/ka/), como se ha indica­
do previamente en la exploración de la disartria. Es bastante probable
que la repetición de una palabra polisilábica (p. ej., «catástrofe»
o «televisión») produzca errores apráxicos.
OTROS TRASTORNOS MOTORES DEL HABLA
Apraxia oral o bucolingual
La apraxia del habla no es igual a la apraxia oral-bucolingual o a la
apraxia ideomotora de movimientos aprendidos de lengua, labios o la­
ringe. La apraxia oral puede reproducirse pidiendo al paciente que pase
la lengua por el labio superior, sonría o saque la lengua. La apraxia oral
y la apraxia del habla pueden coexistir con la afasia de Broca.
Afemia
Otro diagnóstico diferencial entre la apraxia y la disartria del habla es
el síndrome de afemia. Broca utilizó por primera vez este término
0apliemie, en francés) para designar el síndrome denominado poste­
riormente «afasia de Broca», pero recientemente el término se ha
reservado para un síndrome de casi mutismo, con comprensión, lec­
tura y escritura normales. La afemia es claramente un trastorno motor
del habla, más que una afasia, si el lenguaje escrito y la comprensión
están realmente intactos. Los pacientes con frecuencia se hallan anár-
tricos, sin habla, y luego surge el habla no fluente con esfuerzo. Al­
gunos pacientes presentan disartria persistente, con disfonía y, a ve­
ces, distorsiones de la articulación que suenan similares a acentos
extranjeros (descrito a continuación). La anartria pura puede asociar­
se con lesiones del área facial de la corteza motora. Los estudios de
imagen funcionales también indican que la articulación está mediada
a nivel del área facial motora primaria (Riecker et al, 2000), y la alte­
ración de la articulación del habla puede producirse por estimulación
magnética transcraneal sobre el área facial motora (Epstein et al,
1999). Sigue existiendo controversia sobre si la afemia es equivalen­
te a la apraxia del habla. En general, es probable que en la afemia se
produzcan lesiones próximas a la corteza motora primaria y, quizás,
en el área de Broca, mientras que la apraxia del habla puede locali­
zarse en la ínsula (véase, no obstante, Hillis et al, 2004).
«Síndrome del acento extranjero»
El «síndrome del acento extranjero» es una forma adquirida de tras­
torno motor del habla, relacionado con las disartrias, en la que el pa­
ciente adquiere una disfluencia parecida a un acento extranjero, habi­
tualmente después de un ictus unilateral (Kurowski et al, 1996). Las
lesiones pueden afectar a la corteza motora del hemisferio izquierdo.
La disfluencia también puede mezclarse con la afasia.
Tartamudeo adquirido
Otro trastorno motor del habla infrecuente, debido a lesiones cerebra­
les adquiridas, es un patrón parecido al tartamudeo del desarrollo,
conocido como tartamudeo cortical o adquirido. El tartamudeo con-
génito y el adquirido se asocian a titubeo en la producción de fone­
mas iniciales, pausas en el habla, contorsiones de la cara y, a veces,
repetición de fonemas y disritmia asociada del habla. El tartamudeo
adquirido se superpone claramente a la apraxia del habla, aunque
puede carecer de otras características de ésta. El tartamudeo adquiri­
do se ha descrito con mayor frecuencia en pacientes con ictus corti­
cales del hemisferio izquierdo (Franco et al, 2000; Sahin et al, 2005;
Turgut et al, 2002), pero el síndrome también se ha descrito en lesio­
nes subcorticales, como infarto de la protuberancia, ganglios basales
y sustancia blanca subcortical (Ciabarra et al, 2000). El tartamudeo
adquirido también se produce después de un traumatismo craneal
(Yeoh et al, 2006) y convulsiones, que afectan especialmente al área
motora suplementaria (Chung et al, 2004).
Se conoce poco la neurobiología del tartamudeo congénito, un
trastorno mucho más frecuente que el tartamudeo adquirido. Un re­
ciente estudio de RM funcional sugirió que los patrones de activación
cerebral durante la articulación en personas tartamudas son diferen­
168 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
tes de los de personas sanas, con mayor activación del hemisferio
derecho en los tartamudos (Van Borsel et al, 2003).
El tratamiento del tartamudeo incluye técnicas conductuales y el
uso de bloqueadores de la dopamina, como la risperidona, la olanza-
pina (Maguire et al, 2004) y la pimozida (Stager et al, 2005). Tam­
bién se está estudiando para el tartamudeo un nuevo antagonista del
receptor GABA-A, la pagoclona, actualmente en pruebas para los
trastornos de ansiedad.
Síndrome opercular
El síndrome opercular, también denominado síndrome de Foix-Cha-
vany-Marie o síndrome queirooral (Bakar et al, 1998), es una forma
grave de parálisis seudobulbar en la que los pacientes con lesiones
bilaterales de la corteza perisilviana o de las conexiones subcorticales
son completamente mudos. Estos pacientes pueden cumplir órdenes
que afecten a las extremidades, pero no las mediadas por pares cra­
neales; por ejemplo, pueden ser incapaces de abrir o cerrar los ojos o
la boca o sonreír voluntariamente, aunque sonríen cuando se divier­
ten, bostezan espontáneamente e incluso profieren gritos como res­
puesta a estímulos emocionales. La capacidad de seguir órdenes con
las extremidades muestra que el trastorno no es un trastorno afásico
de la comprensión. La discrepancia entre la activación automática de
la musculatura craneal y la incapacidad de realizar las mismas accio­
nes voluntariamente se ha denominado disociación automática-vo-
luntaria.
Bibliografía
Bakar, M., Kirshner, H. S., & Niaz, F. 1998, The opercular-subopercular syndrome:
four cases with review of the literature, Behav Neurol, vol. 11, pp. 97-103
Chung, S. J., Im, J. H., Lee, J. H., & Lee, M.C. 2004, Stuttering and gait disturbance
after supplementary motor seizure, Mov Disord, vol. 19, pp. 1106-1109
Ciabarra, A. M., Elkind, M. S., Roberts, J. K., & Marshall R. S. 2000, Subcortical
infarction resulting in acquired stuttering, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol.
69, pp. 546-549
Dronkers, N. F. 1996, A new brain region for coordinating speech articulation,
Nature, vol. 384, pp. 159-161
Duffy, J. R. 1995, Motor Speech Disorders: Substrates, Differential Diagnosis, and
Management, Mosby, St. Louis
Epstein, C. M., Meador, K. J., Loring, D. W., et al. 1999, Localization and character­
ization of speech arrest during transcranial magnetic stimulation, Clin
Neurophysiol, vol. 110, pp. 1073-1079
Farrell, A., Theodoros, D., Ward, E., et al. 2005, Effects of neurosurgical manage­
ment of Parkinson’s disease on speech characteristics and oromotor function, J
Speech Hear Res, vol. 48, pp. 5-20
Franco, E., Casado, J. L., Lopez Dominguez, J. M., et al. 2000, Stuttering as the only
manifestation of a cerebral infarct, Neurología, vol. 15, pp. 414-416
Guehl, D., Cuny, E., Benazzouz, A., et al. 2006, Side-effects of subthalamic stimula­
tion in Parkinson’s disease: clinical evolution and predictive factors, Eur J Neurol,
vol. 13, pp. 963-971
Hillis, A. E., Work, M., Barker, P. B., et al. 2004, Re-examining the brain regions
crucial for orchestrating speech articulation, Brain, vol. 127, pp. 1479-1487
Hustad, K. C., & Garcia, J. M. 2005, Aided and unaided speech supplementation
strategies: effect of alphabet cues and iconic hand gestures on dysarthric speech,
J Speech Lang Hear Res, vol. 48, pp. 996-1012
Josephs, K. A., Duffy, J. R., Strand, E. A., et al. 2006, Clinicopathological and imag­
ing correlates of progressive aphasia and apraxia of speech, Brain, vol. 129, pp.
1385-1398
Kirshner, H. S. 2002, Behavioral Neurology: Practical Science of Mind and Brain,
Butterworth Heinemann, Boston
Kurowski, K. M., Blumstein, S. E., & Alexander, M. 1996, The foreign accent syn­
drome: a reconsideration, Brain Lang, vol. 54, pp. 1-25
Liotti, M., Ramig, L. O., Vogel, D., et al. 2003, Hypophonia in Parkinson’s disease.
Neural correlates of voice treatment revealed by PET, Neurology, vol. 60, pp.
432-440
Maguire, G. A., Yu, B. P., Franklin, D. L., & Riley, G. D. 2004, Alleviating stuttering with
pharmacological interventions, Expert Opin Pharmacother, vol. 5, pp. 1565-1571
Ogar, J., Slama, H., Dronkers, N., et al. 2005, Apraxia of speech: an overview,
Neurocase, vol. 11, pp. 427-432
Pinto, S., Ozsancak, C., Tripoliti, E., et al. 2004, Treatments for dysarthria in
Parkinson’s disease, Lancet Neurol, vol. 3, pp. 547-556
Riecker, A., Ackermann, H., Wildgruber, D., et al. 2000, Articulatory/phonetic se­
quencing at the level of the anterior perisylvian cortex: a functional magnetic
resonance imaging (fMRI) study, Brain Lang, vol. 75, pp. 259-276
Sahin, H. A., Krespi, Y., Yilmaz, A., & Coban, O. 2005, Stuttering due to ischemic
stroke, Behav Neurol, vol. 16, pp. 37-39
Sellars, C., Hughes, T., & Langhome, P. 2005, Speech and language therapy for
dysarthria due to non-progressive brain damage, Cochrane Database Syst Rev,
vol. 3, CD002088
Stager, S. V., Calis, K., Grothe, D., et al. 2005, Treatment with medications affecting
dopaminergic and serotonergic mechanisms: effects on fluency and anxiety in
persons who stutter, J Fluency Disord, vol. 30, pp. 319-335
Trail, M., Fox, C., Ramig, L. O., et al. 2005, Speech treatment for Parkinson’s dis­
ease, NeuroRehabil, vol. 20, pp. 205-221
Turgut, N., Utku, U., & Balci, K. 2002, A case of acquired stuttering resulting from
left parietal infarction, Acta Neurol Scand, vol. 105, pp. 408-410
Urban, P. P., Rolke, R., Wicht, S., et al. 2006, Left-hemispheric dominance for ar­
ticulation: a prospective study on acute ischaemic dysarthria at different localiza­
tions, Brain, vol. 129, pp. 767-777
Van Borsel, J., Achten, E., Santens, P., et al. 2003, fMRI of developmental stuttering:
a pilot study, Brain Lang, vol. 85, pp. 369-376
Yeoh, H. K., Lind, C. R., & Law, A. J. 2006, Acute transient cerebellar dysfunction
and stuttering following mild closed head injury, Child’s Nerv Syst, vol. 22, pp.
310-313
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
 C A P Í T U L O 13 Disfagia neurógena
Ronald F. Pfeiffer
Deglución normal 169
Neurofisiología de la deglución 170
Disfagia mecánica 170
Disfagia neuromuscular 171
Distrofia muscular oculofaríngea 171
Distrofia miotónica 171
Otras distrofias musculares 172
Miopatías inflamatorias 172
Enfermedades mitocondriales 172
Miastenia gravis 172
Disfagia neurógena 173
Ictus 173
Esclerosis múltiple 174
La deglución es como un reloj de pulsera. Parece, a primera vista, un
mecanismo simple, incluso vulgar, pero se trata de un proceso tremen­
damente complejo y fascinante. La deglución se produce una vez por
minuto de promedio; cuando funciona de forma correcta, lo hace discre­
tamente y merece escasa atención. Su mal funcionamiento puede pasar
desapercibido durante un tiempo, pero cuando finalmente se manifiesta,
pueden producirse consecuencias graves e incluso catastróficas.
La alteración de la deglución o disfagia puede originarse por tras­
tornos en la boca, la faringe o el esófago, y puede afectar a mecanis­
mos mecánicos, musculoesqueléticos o neurogénicos. Aunque la
disfagia mecánica es un tema importante, este capítulo se centra prin­
cipalmente en las causas neuromusculares y neurógenas de la disfa­
gia, debido a que los trastornos pertenecientes a estas categorías son
los que el neurólogo se encontrará con mayor frecuencia.
La disfagia es, en la actualidad, un problema bastante habitual en
los pacientes neurológicos, y se puede observar en un amplio espec­
tro de trastornos neurológicos o neuromusculares. Se ha estimado
que la disfagia neurógena se produce en alrededor de 400.000-800.000
0 personas al año, y que existe disfagia en alrededor del 50% de los
1 ingresados en unidades de larga estancia. Además, la disfagia puede
§ llevar a problemas sobreañadidos, como una nutrición inadecuada,
” deshidratación, infecciones recidivantes del tracto respiratorio supe­
rior, y aspiraciones francas, con las consiguientes neumonías e inclu­
so asfixia. Constituye, por tanto, un problema importante y frecuente
con el que se encuentra el neurólogo en su práctica diaria.
DEGLUCIÓN NORMAL
La deglución es un fenómeno sorprendentemente complicado y com­
plejo, que comprende una mezcla de acciones voluntarias y acciones
© reflejas o automáticas que se hallan relacionadas y que se llevan
Enfermedad de Parkinson 175
Otros trastornos de los ganglios basales 175
Esclerosis lateral amiotrófica Í75
Neuropatías craneales 176
Procesos del tronco del encéfalo 176
Lesión de la médula espinal cervical 176
Otros procesos 176
Valoración de la disfagia 177
a cabo mediante una combinación de los 55 músculos de las regiones
orofaríngea, laríngea y esofágica, junto con cinco pares craneales y
dos raíces nerviosas cervicales que, a su vez, reciben órdenes de los
centros del sistema nervioso central (Schaller et al, 2006). El reflejo
de la deglución se coordina y se lleva a cabo a nivel del tronco del
encéfalo, donde los centros actúan directamente sobre la información
recibida de las estructuras que se encuentran en la orofaringe y en el
esófago. No es sorprendente que la deglución voluntaria vaya acom­
pañada de una actividad adicional que se origina no sólo en las corte­
zas motora y sensitiva, sino también en otras estructuras cerebrales
(Hamdy et al, 1999; Zald y Pardo, 1999).
El proceso de la deglución puede desglosarse en tres estadios o
fases diferentes: oral, faríngea y esofágica. Estos componentes se
pueden desgranar, a su vez, en lo que se llaman subsistemas horizon­
tal y vertical, lo que indica la dirección del flujo del bolo en cada
componente (cuando la persona está incorporada al deglutir). La fase
oral de la deglución comprende el subsistema horizontal, y tiene
principalmente un carácter voluntario; las fases faríngea y esofágica
comprenden el subsistema vertical, y están fundamentalmente bajo
control reflejo.
En la fase oral, o preparación para la deglución, la comida se lleva
a la boca y, si es necesario, se mastica; se segrega saliva tanto para
proporcionar lubricación como para proporcionar la «dosis» inicial de
enzimas digestivas, y con la lengua se elabora y se da forma al bolo
de la comida. La lengua impulsa entonces el bolo hacia atrás, hacia la
entrada de la faringe, donde, en una acción tipo pistón, el bolo se envía
hacia la faringe. Esto inicia la fase faríngea, en la cual una cascada de
movimientos complicados, muy rápidos y extremadamente coordi­
nados, cierra los conductos nasales y protege la tráquea mientras el
músculo cricofaríngeo, que funciona como un esfínter esofágico supe­
rior (EES), se relaja y permite al bolo entrar en la faringe. Como ejem­
plo de la complejidad de los movimientos durante esta fase de la deglu­
169
170 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

ción, el EES, movido en parte por la tracción producida por la voluntaria. La presencia de esta red probablemente justifica la amplia
elevación de la laringe, finalmente se relaja justo antes de la llegada del serie de trastornos neurológicos que pueden producir disfagia como
bolo de alimento, lo que crea una succión que ayuda a conducir el bolo parte de su cuadro clínico.
hacia la faringe. El bolo entra finalmente en el esófago, donde las con­
tracciones peristálticas lo desplazan distalmente, y, después de la rela­
jación del esfínter esofágico inferior, en el estómago. DISFAGIA MECÁNICA
Las alteraciones estructurales, tanto dentro como en las proximidades
NEUROFISIOLOGÍA DE LA DEGLUCIÓN de la boca, la faringe y el esófago, pueden interferir en la deglución de
una manera estrictamente mecánica, a pesar de que se encuentren in­
El control central de la deglución se ha atribuido tradicionalmente a las tactos y totalmente funcionantes los sistemas nerviosos y musculoes-
estructuras del tronco del encéfalo, con supervisión y modulación corti­ queléticos (Tabla 13.1). Dentro de la boca, la macroglosia, las luxacio­
cal procedentes del surco precentral inferior. No obstante, estudios re­ nes de la articulación temporomandibular, determinadas alteraciones
cientes mediante tomografía por emisión de positrones (PET) y estimu­ congénitas y los tumores orales pueden impedir una deglución eficaz y
lación magnética transcraneal (TMS) de la deglución voluntaria muestran producir una disfagia mecánica. La función faríngea puede verse com-
un cuadro mucho más complicado en el que una amplia red de regiones
cerebrales son activas en el control y ejecución de la deglución.
Quizá no es sorprendente que la mayor activación en los estudios
con PET de la deglución voluntaria se produzca en la corteza motora
TABLA 13.1
lateral, en el surco precentral inferior, donde se encuentran las repre­
sentaciones corticales de la lengua y de la cara. No obstante, hay Disfagia mecánica
desacuerdo entre los investigadores: algunos han observado una acti­
vación simétrica bilateral de la corteza motora lateral (Zald y Pardo, ORAL
1999), mientras que otros han observado una activación claramen­ Amiloidosis
te asimétrica, por lo menos en una parte de las personas estudiadas Alteraciones congénitas
Tumores intraorales
(Hamdy et al, 1999).
Lesiones del labio
Otras zonas del cerebro, lo que hasta cierto punto puede ser sor­
Quemaduras
prendente, también están activadas durante la fase voluntaria de la Traumatismos
deglución (Hamdy et al, 1999; Schaller et al, 2006; Zald y Pardo, Macroglosia
1999). El área motora suplementaria puede desempeñar un papel en Esclerodermia
la preparación de la deglución voluntaria, y la corteza cingulada an­ Disfunción de la articulación temporomandibular
terior puede estar implicada en el control de las funciones autonómi­ Xerostomia
cas y vegetativas. Otra zona de activación durante la deglución volun­ Síndrome de Sjogren
taria es la ínsula anterior, especialmente del hemisferio derecho. Se
FARÍNGEA
ha sugerido que esta activación puede proporcionar el sustrato que
Osteófitos cervicales anteriores
permite a la sensibilidad gustativa y a otras sensaciones intraorales
Infección
modular la deglución. Las lesiones en la ínsula también pueden au­
Difteria
mentar el umbral de deglución y retrasar la fase faríngea (Schaller et Tiromegalia
al, 2006). Los estudios con PET han demostrado también una clara Abscesos retrofaríngeos
activación asimétrica e izquierda del cerebelo durante la deglución. Tumor retrofaríngeo
Esta activación puede reflejar la intervención del cerebelo en lo que Divertículo de Zenker
se refiere a coordinación, sincronización y secuencia de la deglución.
También se ha observado la activación del putamen durante la deglu­ ESOFÁGICA
ción voluntaria, pero no ha sido posible diferenciar esta activación de Origen aberrante de la arteria subclavia derecha
Lesión por cáusticos
la que se observa sólo con el movimiento de la lengua.
Carcinoma esofágico
Dentro del tronco del encéfalo, la deglución parece estar regulada
Divertículo esofágico
por generadores de patrones centrales que contienen programas que
Infección esofágica
dirigen los movimientos secuenciales de los distintos músculos im­ Candida albicans
plicados. El generador del patrón dorsomedial reside en la formación Virus del herpes simple
reticular media del bulbo superior y el retículo adyacente al núcleo Citomegalovirus
del tracto solitario, y participa en la iniciación y organización de la Virus de la varicela zóster
secuencia de la deglución (Schaller et al, 2006). Un segundo genera­ Seudodivertículos esofágicos intramurales
dor de patrón central, el ventrolateral, se encuentra cerca del núcleo Estenosis esofágica
ambiguo y la formación reticular circundante (Prosiegel et al, 2005; Úlcera esofágica
Schaller et al, 2006). Sirve principalmente de vía de conexión a nú­ Anillos o membranas esofágicos
Enfermedad por reflujo gastroesofágico
cleos motores, como el núcleo ambiguo y el núcleo motor dorsal del
Hernia de hiato
vago, que directamente controla el output motor a la musculatura fa­
Carcinoma metastásico
ríngea y al esófago proximal. Masa mediastínica posterior
Por tanto, se ha hecho evidente que una gran red de estructuras Aneurisma de aorta torácica
participa en el acto de la deglución, especialmente en la deglución
 Capítulo 13 Disfagia neurógena 171

prometida por procesos como los tumores o los abscesos retrofarín-
geos, la formación de osteófitos cervicales anteriores, el divertículo de
Zenker o el aumento del tiroides. Un grupo mayor incluso de lesiones
estructurales puede interferir en la función esofágica, incluyendo los
tumores esofágicos malignos y benignos, el carcinoma metastásico, la
estenosis esofágica de distintas etiologías, las alteraciones vasculares,
como el aneurisma de aorta o la arteria subclavia con origen anómalo,
o incluso alteraciones gástricas primarias, como la hernia de hiato. El
reflujo gastroesofágico también puede producir disfagia. No obstante,
es más probable que los pacientes con estos problemas sean tratados
por un gastroenterólogo, más que por un neurólogo.
DISFAGIA NEUROMUSCULAR
Distintas enfermedades neuromusculares de diversa etiología pueden
afectar a la musculatura orofaríngea y del esófago, y producir disfa­
gia como parte de un cuadro clínico neuromuscular más amplio (Ta­
bla 13.2). Distintas distrofias musculares, miopatías inflamatorias y
miopatías mitocondriales pueden producir disfagia, al igual que lo
pueden hacer los procesos que afectan a la unión neuromuscular,
como la miastenia gravis.
Distrofia muscular oculofaríngea
La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es un trastorno auto-
sómico dominante infrecuente que se observa con mayor frecuen-
TABLA 13.2
Disfagia neuromuscular
OROFARÍNGEA
Míopatías inflamatorias
Dermatomiositis
Miositis con cuerpos de inclusión
Poiimíositis
Miopatías mitocondriales
Síndrome de Kearns-Sayre
Encefalomiopatía neurogastrointestinai mitocondriai (MNGIE)
Distrofias musculares
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular fascioescapulohumeral
Distrofia muscular de cintura
Distrofia muscular mlotónica
Distrofia muscular oculofaríngea
Alteraciones de la unión neuromuscular
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
cia en las personas de origen francocanadiense. Es consecuencia
de la expansión repetida del trinucleótido GCG en el gen de la
proteína nuclear 1 ligada a poli(A) (poly[A]-fc¡Wmg protein nu­
clear 1 gene, también denominado gen poly(A)-binding protein 2
o gen PABP2 ) en el cromosoma 14. La DMOF es única dentro de
las distrofias musculares, porque aparece en personas de mayor
edad, con los primeros síntomas de forma característica entre los
40 y los 60 años. Se caracteriza por una ptosis lentamente progre­
siva, disfagia y debilidad de la parte proximal de las extremida­
des. Debido a la ptosis, los pacientes con DMOF pueden adoptar
una postura inusual que se caracteriza por levantar las cejas y ex­
tender el cuello.
La disfagia de la DMOF se debe a la alteración de la función de la
musculatura orofaríngea. Aunque evoluciona lentamente durante mu­
chos años, la DMOF puede producir finalmente no sólo dificultad y
molestias al deglutir, sino también pérdida de peso, desnutrición y as­
piración. No se dispone de un tratamiento específico para la distrofia
muscular en sí misma, pero la miotomía cricofaríngea permite una
mejoría de la disfagia en más del 80% de los pacientes tratados (Fra-
det et al, 1997). Más recientemente, se han utilizado con éxito las
inyecciones de toxina botulínica para tratar la disfagia de la DMOF.
Distrofia miotónica
La distrofia miotónica es un trastorno autosómico dominante cuyo
cuadro fenotípico incluye no sólo el músculo esquelético, sino tam­
bién afectación cardíaca, oftalmológica y endocrinológica. Se han
asociado con el cuadro clínico de la distrofia miotónica mutaciones
en dos localizaciones distintas. La distrofia miotónica de tipo i se
debe a la expansión de CTG en el gen DMPK del cromosoma 19,
mientras que la de tipo 2 es la consecuencia de la expansión de la
repetición CCTG en el gen ZNF9 del cromosoma 3.
Los síntomas digestivos se producen en más del 50% de las perso­
nas con fenotipo clínico de distrofia miotónica, y pueden ser el tras­
torno más invalidante de esta enfermedad en el 25% de los casos. Los
síntomas digestivos pueden preceder a la aparición de otros trastor­
nos neuromusculares. La disfagia subjetiva es una de las característi­
cas gastrointestinales más prevalentes, y se ha descrito en el 37 al
56% de los pacientes (Ertekin et al, 2001b). El hecho de toser mien­
tras se come, sugestivo de aspiración, puede producirse en el 33% de
casos. Las mediciones objetivas dibujan un cuadro con una alteración
todavía más importante, y se demuestran trastornos de la deglución
en el 70 al 80% de las personas con distrofia miotónica (Ertekin et al,
2001b). En un estudio, se observó que el 75% de los pacientes asin-
tomáticos para disfagia presentaban alteraciones en las pruebas obje­
tivas (Marcon et al, 1998).
En la distrofia miotónica se han visto distintas alteraciones en las

Botullsmo
mediciones objetivas de la deglución. Existe una actividad anormal
Síndrome de Lambert-Eaton del músculo cricofaríngeo en el 40% de los pacientes durante las
Miastenia gravis pruebas electromiográficas (EMG) (Ertekin et al, 2001b). Se ha ob­
Tétanos servado también una alteración del peristaltismo esofágico en las per­
Esclerodermia sonas afectadas estudiadas con manometría esofágica. En las pruebas
Síndrome del hombre rígido de videorradioscopia, la relajación incompleta del EES y la hipotonía
esofágica son las alteraciones más frecuentes (Marcon et al, 1998).
ESOFÁGICA
Se cree que tanto la debilidad muscular como la miotonía desempe­
Amlloidosis
ñan un papel en el desarrollo de disfagia en las personas con distrofia
Miopatías inflamatorias
miotónica (Ertekin et al, 2001b), y en por lo menos un estudio se ha
Dermatomiositis
Pollmiositis
visto una correlación entre el tamaño de la expansión de la repetición
Esclerodermia CTG y el número de alteraciones radiológicas en los pacientes con
miotonía (Marcon et al, 1998).
172 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Otras distrofias musculares
Aunque peor caracterizada, la disfagia se produce también en otros
tipos de distrofia muscular. La dificultad para tragar y el atraganta-
miento mientras se come se producen con una mayor frecuencia en
los niños con distrofia muscular de Duchenne. También se ha docu­
mentado disfagia en los pacientes con una distrofia de la cintura y con
una distrofia facioescapulohumeral.
Miopatías inflamatorias
La dermatomiositis y la polimiositis son los trastornos inflamatorios
miopáticos más frecuentes. Ambos se caracterizan por una debilidad
progresiva, generalmente simétrica, que afecta a los músculos proxi-
males, más que a los distales. También se pueden producir astenia
y mialgias. Una neoplasia maligna se asocia con la enfermedad en el
10 al 15% de los pacientes con dermatomiositis, y entre el 5 y el 10% de
los que tienen polimiositis. En las personas de más de 65 años con
estas miopatías inflamatorias, más del 50% tienen cáncer.
Aunque la disfagia se puede producir en los dos trastornos, es más
frecuente, y tiene una mayor gravedad, en la dermatomiositis. La dis­
fagia aparece en el 20 al 55% de las personas con dermatomiositis,
pero sólo en el 18% de los pacientes con polimiositis (Parodi et al,
2002). Es la consecuencia de la afectación del músculo estriado en la
faringe y en el esófago proximal. La afectación de la musculatura farín­
gea y esofágica en la polimiositis y en la dermatomiositis es un indica­
dor de mal pronóstico, y puede ser fuente de importante morbilidad.
La disfagia en las personas con miopatía inflamatoria puede de­
berse a alteraciones faringoesofágicas restrictivas, como acalasia cri-
cofaríngea, divertículo de Zenker y estenosis. De hecho, en un estu­
dio de 13 pacientes con miopatía inflamatoria se observaron estenosis
radiológicas en 9 (69%) individuos, en comparación con uno de
17 controles con disfagia de origen neurógeno (Williams et al, 2003).
La aspiración también fue más frecuente en los pacientes con miosi-
tis (61 frente al 41%). La disfagia resultante puede ser lo bastante
grave como para requerir alimentación enteral. Se ha descrito una
obstrucción total aguda por el músculo cricofaríngeo en la dermato­
miositis, que necesita una miotomía cricofaríngea. Otros investigado­
res han descrito una mejoría en el 50% de los individuos un mes
después de la interrupción de la acalasia cricofaríngea; la mejoría
persistía en el 25% de casos a los 6 meses (Williams et al, 2003). No
está clara la causa de la formación de alteraciones restrictivas en la
miopatía inflamatoria, pero puede ser que la inflamación prolongada
del músculo cricofaríngeo impida su distensibilidad y la capacidad
de abrirse totalmente (Williams et al, 2003).
La disfagia en la dermatomiositis y la polimiositis puede respon­
der a los corticoides, y las inmunoglobulinas intravenosas (IGIV) han
logrado una mejoría espectacular en la disfagia de las personas que
no respondían a esteroides.
La disfagia también puede desarrollarse en la miositis por cuerpo
de inclusión; en fases avanzadas, la frecuencia de disfagia puede real­
mente superar a la observada en la dermatomiositis y polimiositis. En
un grupo de pacientes en los que la miositis por cuerpos de inclusión
se confundió con enfermedad de la motoneurona, se observó disfagia
en el 44% (Dabby et al, 2001). También se ha descrito una miopatía
inflamatoria focal que afecta a los músculos faríngeos y que produce
una disfagia faríngea aislada en personas mayores de 69 años. Se ha
sugerido que se trata de una entidad clínica distinta que se caracteriza
por hipertrofia cricofaríngea, aunque también se ha descrito una po­
limiositis localizada en los músculos faríngeos.
Enfermedades mitocondriales
Las enfermedades mitocondriales son trastornos familiares que se de­
sarrollan como consecuencia de una disfunción en la cadena respirato­
ria mitocondrial. La mayoría son el resultado de la mutación en los
genes del ácido desoxirribonucleico mitocondrial (ADN), pero en al­
gunos casos han sido responsables mutaciones del ADN nuclear. Los
trastornos mitocondriales son, por naturaleza, multisistémicos, pero
los rasgos miopáticos y neuropáticos suelen predominar con síntomas
muy variables, incluso entre los miembros de una misma familia.
Además de la clásica constelación de síntomas que incluyen oftal­
moplejía externa progresiva, retinitis pigmentaria, defectos de con­
ducción cardíaca y ataxia, las personas con el síndrome de Keams-
Sayre pueden desarrollar disfagia. Se han observado importantes
alteraciones de la peristalsis en la faringe y en la parte superior del
esófago en este trastorno. La disfunción cricofaríngea es frecuente,
pero también se puede producir una coordinación deglutiva alterada.
También se ha descrito disfagia en otros trastornos mitocondria­
les, pero las descripciones sólo son anecdóticas y no se han llevado
a cabo estudios sistemáticos.
Miastenia gravis
La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmunitaria que se
caracteriza por la producción de anticuerpos dirigidos contra la subuni-
dad a! de los receptores musculares de acetilcolina postsinápticos
nicotínicos a en la unión neuromuscular, con destrucción de los recep­
tores y la reducción de su número. La consecuencia clínica de este
proceso es el desarrollo de una debilidad muscular fatigable que au­
menta de forma progresiva con las acciones musculares repetidas y que
mejora con el descanso. La MG se produce con mayor frecuencia en
las mujeres que en los hombres y, aunque los síntomas se pueden pro­
ducir a cualquier edad, la media de inicio descrita en las mujeres es
entre los 28 y los 35 años, y en los hombres, entre los 42 y los 49 años.
Aunque los síntomas miasténicos permanecen limitados a la muscula­
tura ocular en alrededor del 20% de los pacientes, en la mayoría de los
afectados se hace evidente una debilidad muscular más generalizada.
La afectación de la musculatura bulbar, con la disfagia resultante, es
relativamente frecuente en la MG. En alrededor de entre el 6 y el 30%
de los pacientes, la afectación bulbar es evidente desde el principio
(Koopman et al, 2004); al progresar la enfermedad, la mayoría desarro­
lla al final síntomas bulbares, como disfagia y disartria. La disfagia en
la MG se puede deber a una disfunción oral, faríngea o incluso a nivel
esofágico, y muchos pacientes la sufren a múltiples niveles. En un es­
tudio de 20 pacientes miasténicos con disfagia, se evidenciaron altera­
ciones en la fase oral-preparatoria en 13 (65%) individuos, disfagia en
la fase oral en 18 (90%) y afectación de la fase faríngea en los 20 (100%)
(Koopman et al, 2004). La afectación de la fase oral se puede deber a
fatiga y debilidad de la lengua o de los músculos de la masticación. En
los pacientes con MG que presentan síntomas bulbares, los estudios de
estimulación nerviosa repetitiva del nervio hipogloso han demostrado
alteraciones, así como los estudios con electromiografía de los múscu­
los masticatorios realizados durante la masticación. La disfunción fa­
ríngea también es frecuente en los pacientes con MG que presentan
disfagia, como se puede demostrar con videorradioscopia. La aspira­
ción, muchas veces silente, puede estar presente en por lo menos el
35% de las personas (Colton-Hudson et al, 2002); en los pacientes
ancianos, la frecuencia de aspiración puede ser considerablemente
más alta. La evaluación de la patología del habla a la cabecera del pa­
ciente no es un predictor fiable de la aspiración (Koopman et al, 2004).
 Capítulo 13 Disfagia neurógena 173

La disfunción motora que afecta a los músculos estriados del esófago

TABLA 13.3
proximal también se ha observado en la MG. En un estudio, el 96% de
los pacientes con MG mostraban alteraciones, como una disminución Disfagia neurógena
de la amplitud y una prolongación de la onda peristáltica en esta re­
gión, al realizar la manometría esofágica. También se observó una re­ OROFARÍNGEA
Malformación de Arnold-Chiari
ducción de la presión del esfínter cricofaríngeo.
Enfermedad de los ganglios basales
Es importante recordar que la disfagia también puede desencade­
Con respuesta a la biotina
nar una crisis miasténica en individuos con miastenia gravis. De he­
Degeneración corticobasal
cho, en un estudio, se consideró que la disfagia era un desencadenan­ Demencia con cuerpos de Lewy
te mayor de crisis miasténica en el 56% de los pacientes (Koopman Enfermedad de Huntington
et al, 2004). Atrofia multisistémica
Neuroacantocitosis
Enfermedad de Parkinson
DISFAGIA NEURÓGENA Parálisis supranuclear progresiva
Enfermedad de Wilson
Distintas patologías que se originan en los sistemas nerviosos central y Mielinólisis central pontina
Parálisis cerebral
periférico pueden alterar también los mecanismos de deglución y produ­
Por fármacos
cir disfagia. Los procesos que afectan a la corteza cerebral, la sustancia
Ciclosporlna
blanca subcortical, la sustancia gris subcortical, el tronco del encéfalo, la Discinesia tardía
médula espinal y los nervios periféricos pueden provocar disfagia como Vincrlstina
uno de los componentes de su cuadro clínico (Tabla 13.3). Infecciosa
Encefalitis del tronco del encéfalo
Listeria
Ictus Virus de Epstein-Barr
La enfermedad vascular cerebral es un problema neurológico muy Difteria
frecuente, y los accidentes vasculares cerebrales o ictus son la tercera Poliomielitis
Leucoencefalopatía multifocal progresiva
causa de muerte en Estados Unidos. Se ha calculado que se producen
Rabia
entre 500.000 y 750.000 ictus anuales en Estados Unidos, y que alre­
Lesiones con efecto masa
dedor de 150.000 personas fallecen después del accidente vascular Absceso
cerebral. El mecanismo del ictus es isquémico en el 80-85% de casos, Hemorragia
y en el 15-20% restante es hemorrágico. Alrededor del 25% de los Tumores metastásicos
ictus isquémicos se deben a enfermedad de pequeño vaso, el 50% a Tumor primario
la de vaso grande, y el 25% son de origen cardioembólico. Aunque el Enfermedades de la motoneurona
ictus se puede producir a cualquier edad, el 75% de los mismos se Esclerosis lateral amiotróflca
producen en personas de más de 75 años. Esclerosis múltiple
La disfagia se produce en el 45 al 57% de las personas después de Procesos neuropáticos periféricos
Enfermedad de Charcot-Marle-Tooth
un ictus, y su presencia se asocia con un aumento de la probabilidad
Síndrome de Gulllaln-Barré (variante de Miller Fisher)
de morbilidad grave o de fallecimiento (Runions et al, 2004; Schaller
Ataxias espinocerebelosas
et al, 2006). La aspiración es la complicación asociada con la disfagia Ictus
más reconocida que sigue a un ictus, pero también se puede producir Siringobulbla
desnutrición e incluso malnutrition con una frecuencia sorprendente­
mente alta (Finestone y Greene-Finestone, 2003). La frecuencia re­ ESOFÁGICA
gistrada de déficits nutricionales en los pacientes con disfagia des­ Acalasla
pués de un ictus oscila entre el 48 y el 65%. La presencia de disfagia Neuropatías autonómicas
después de un ictus produce una prolongación tres veces mayor de la Diabetes mellítus
estancia hospitalaria y aumenta la tasa de complicaciones durante el Disautonomía familiar
Síndromes paraneoplásicos
ingreso (Runions et al, 2004). También es un factor de riesgo inde­
Trastornos de los ganglios basales
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

pendiente de discapacidad grave y muerte.

Finestone y Greene-Finestone (2003) han definido varios signos
de alarma que pueden alertar a los médicos de la presencia de disfa­
gia después de un ictus. Algunos son obvios, otros, más sutiles. Inclu­
yen babeo, un movimiento excesivo de la lengua o escupir comida,
mal control de la lengua, acúmulo de comida en la boca, debilidad
facial, habla escandida, tos o asfixia al comer, regurgitación de comi­
da por la nariz, voz «burbujeante» después de comer, voz ronca o
entrecortada, problemas por la comida pegada en la garganta, ausen­
cia o retraso de elevación laríngea, masticación prolongada, tiempo
prolongado para comer o rechazo a hacerlo, y neumonía recurrente.
Aunque generalmente se considera que la presencia de disfagia
después de un ictus indica una localización del accidente vascular
Enfermedad de Parkinson
Enfermedad de Chagas
Trastornos de la motilidad esofágica
Esclerodermla
cerebral en el tronco del encéfalo, esto no es necesariamente así. Se
ha documentado una alteración de la deglución en un porcentaje sig­
nificativo de ictus que afectan a las estructuras corticales y subcorti-
cales. La fase faríngea de la deglución resulta afectada principalmen­
te en el infarto del tronco, mientras que en los ictus hemisféricos la
174 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
alteración más importante es, a menudo, el retraso en el inicio de la
deglución voluntaria. Los ictus que afectan al hemisferio derecho
tienden a alterar más la motilidad faríngea, mientras que las lesiones
del hemisferio izquierdo tienen un mayor efecto en la función de la
fase oral (Ickenstein et al, 2005). Se ha descrito disfagia como única
manifestación de un infarto tanto en el bulbo como en el cerebro.
Alrededor de entre el 50 y el 55% de los pacientes con lesiones en
el territorio de la arteria cerebelosa posteroinferior, con el consi­
guiente infarto bulbar lateral (síndrome de Wallenberg), desarrollan
disfagia (Teasell et al, 2002). El hecho de que el infarto bulbar unila­
teral puede producir una alteración bilateral de los centros de la de­
glución del tronco cerebral sugiere que éstos funcionan como un
centro integrado. Un infarto en la distribución de la arteria cerebelosa
anteroinferior también puede producir disfagia.
Después de un ictus en los hemisferios cerebrales, la disfagia se
puede producir por lesión de las estructuras corticales o subcorticales
implicadas en la deglución voluntaria. La lesión hemisférica bilateral
es más probable que produzca disfagia, pero ésta también se puede
observar en el marco de una lesión unilateral. El infarto bilateral del
opérculo frontoparietal puede producir el síndrome del opérculo an­
terior (síndrome de Foix-Chavany-Marie), que se caracteriza por
la incapacidad de llevar a cabo movimientos voluntarios en la cara, la
mandíbula, la lengua y la faringe, con conservación completa de los
movimientos involuntarios en estas mismas localizaciones. La afec­
tación de la deglución voluntaria puede ser un componente de este
síndrome. Las personas con ictus subcorticales tienen una mayor in­
cidencia de disfagia y de aspiración que las que presentan lesión cor­
tical. En un estudio, más del 85% de los pacientes con accidentes
vasculares cerebrales subcorticales unilaterales mostraron en la vi-
deorradioscopia la evidencia de un retraso en el inicio de la fase fa­
ríngea de la deglución, y además, en el 75% se observó algo de aspi­
ración radiográfica. Aunque la desviación de la lengua se asocia
clásicamente con las lesiones bulbares que afectan al núcleo hipoglo-
so, se ha visto también en casi el 30% de las personas con infartos
hemisféricos. Cuando aparece en un infarto hemisférico, la desvia­
ción de la lengua se asocia siempre con debilidad facial, y la disfagia
se halla presente en el 43% de los pacientes afectados.
La aspiración es una complicación que puede tener un riesgo vital
en el ictus. Los estudios han observado su aparición en entre el 30 y
el 55% de los pacientes con ictus. En un estudio se observó evidencia
videofluoroscópica de aspiración en el 36% de los pacientes con un
ictus cerebral unilateral, el 46% de los pacientes con un ictus cerebral
bilateral, el 60% de los que tenía un ictus de tronco unilateral, y el
50% con lesiones de tronco bilaterales. Otros estudios han sugerido
que la incidencia de aspiración en los ictus de tronco puede ser con­
siderablemente superior (más del 80%), y que los accidentes vascula­
res cerebrales subcorticales pueden producir aspiración en el 75% de
casos. El riesgo de desarrollar neumonía es siete veces superior en las
personas que sufren aspiraciones después de un ictus que en las que
no las sufren. Los pacientes que sufren aspiraciones después de un
ictus no siempre presentan síntomas clínicos como tos o atraganta-
miento al comer sólidos y líquidos. Además, la ausencia del reflejo
nauseoso no ayuda a distinguir a los que sufren aspiraciones (Fines-
tone y Greene-Finestone, 2003). En un reciente estudio, sólo el 44%
de los pacientes con sospecha de disfagia orofaríngea después de un
ictus tenían una alteración del reflejo nauseoso, y sólo el 47% tosie­
ron durante la alimentación oral (Terre y Mearin, 2006). Por tanto, se
ha recomendado el uso de pruebas de medición objetivas para detec­
tar la presencia y predecir el riesgo de aspiración. La prueba de la
papilla de bario modificada utilizando una videocámara es el patrón
oro para ello, pero técnicas más sencillas que se pueden aplicar a la
cabecera de la cama, como la prueba de beber agua, también se han
recomendado como alternativas prácticas, si bien menos sensibles.
La deglución mejora con frecuencia de forma espontánea en los
días y semanas posteriores al ictus. Es más probable que la mejoría se
produzca después de ictus corticales, en comparación con los de ori­
gen en el tronco encefálico; la mejoría es probablemente el resultado
de la reorganización compensadora de áreas cerebrales no lesionadas
(Schaller et al, 2006). La alimentación con sonda nasogástrica puede
ofrecer temporalmente una nutrición adecuada y ahorrar tiempo has­
ta que la deglución mejore para permitir la alimentación oral, pero
comporta algunos riesgos, como una mayor posibilidad de reflujo
con aspiración posterior. En los individuos en los que persiste una
disfagia significativa después del ictus, puede ser necesario colocar
una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG). Ickens­
tein et al (2005) documentaron esta necesidad en 77 de 664 (11,6%)
pacientes con ictus ingresados en el hospital de rehabilitación. La
necesidad continuada de una sonda PEG después del alta de la unidad
comportó un peor pronóstico. Para controlar la disfagia persistente
postictus pueden emplearse varios métodos de terapia conductual de
la deglución. Recientes estudios han aportado algunas indicaciones
tentadoras de que la estimulación faríngea sensorial y la estimulación
magnética transcraneal repetitiva pueden mejorar algunos aspectos
de la deglución, pero en un pequeño porcentaje de individuos será
necesario colocar una sonda PEG.
La disfagia se puede producir también en el marco de otros proce­
sos vasculares cerebrales. En la circulación anterior se ha descrito
disfagia en los aneurismas de la carótida, y en la circulación poste­
rior, patologías como el alargamiento y la dilatación de la arteria
basilar, los aneurismas de la arteria cerebelosa posteroinferior, las
disecciones de la arteria vertebral intracraneal, aneurismas gigantes
vertebrobasilares disecantes y las malformaciones cavernosas en el
bulbo pueden producir disfagia, además de otros síntomas.
La disfagia también es una potencial complicación de la endarterec-
tomía carotídea, no por el ictus, sino por la lesión laríngea o de los pa­
res craneales. En un estudio, una cuidadosa exploración otorrinolarin-
gológica demostró estos déficits en casi el 60% de los pacientes
postoperatoriamente (Monini et al, 2005). Aunque en su mayoría los
déficits fueron leves y transitorios, se observó cierto deterioro persis­
tente en el 17,5%, y el 9% requirió procedimientos de rehabilitación.
Esclerosis múltiple
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria desmie-
linizante del sistema nervioso central, que afecta principalmente, si
bien no de forma exclusiva, a los adultos jóvenes. La edad media de
inicio es alrededor de los 30 años. En su forma más frecuente, la EM
se caracteriza por exacerbaciones y remisiones, aunque algunas per­
sonas pueden seguir un curso crónico y progresivo desde el inicio. La
etiología de la EM no es bien conocida, pero se sospecha que se trata
de un proceso autoinmunitario.
La disfagia es un problema frecuente, pero a menudo pasa de­
sapercibido. Los estudios han puesto de manifiesto la presencia de
disfagia en entre el 24 y el 34% de los pacientes con EM (Calcagno
et al, 2002; Prosiegel et al, 2004). La prevalencia de disfagia en la
EM aumenta con la mayor discapacidad; el 15% de los individuos
con discapacidad leve puede desarrollar disfagia neurógena (Prosie­
gel et al, 2004), y el porcentaje aumenta hasta el 65% en los más
afectados. Los individuos con afectación grave del tronco encefálico
como parte de su EM tienen más probabilidades de sufrir disfagia.

Los estudios objetivos demuestran una frecuencia mayor de disfa­
gia que los estudios de tipo encuesta. De hecho, en estos estudios al­
rededor del 50% de los pacientes con alteraciones objetivas no eran
conscientes de sus dificultades para deglutir; en otro que utilizó aná­
lisis videofluoroscópico, se observó cierta alteración de la eficiencia
o seguridad de la deglución en más del 80% de los 23 pacientes estu­
diados (Terre-Boliart et al, 2004). Se han observado dificultades en
las fases oral, faríngea e incluso esofágica de la deglución. En la EM
se han observado casos infrecuentes de síndrome del opérculo ante­
rior, con apraxia facial bucolingual. Son habituales las alteraciones
en la fase oral de la deglución en los pacientes con EM que tienen una
discapacidad leve, si bien se producen alteraciones adicionales de la
fase faríngea en los pacientes con una incapacidad mayor. Las altera­
ciones tanto en la secuencia de los acontecimientos laríngeos como
en el funcionamiento de los músculos constrictores faríngeos son ca­
racterísticas de las personas que sufren disfagia. La afectación sensi­
tiva faríngea puede desempeñar también un papel en el desarrollo de
la disfagia en algunos pacientes.
Enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerati­
vo en el que los síntomas aparecen clásicamente entre los 55 y los
65 años. Aunque la afectación neuropatológica más importante de la
EP afecta a las neuronas dopaminérgicas pigmentadas en la sustancia
negra, también se ha documentado la pérdida neuronal en otras áreas
del sistema nervioso, incluyendo el sistema nervioso entérico.
La disfagia fue documentada inicialmente en la EP por el propio
James Parkinson en su descripción original de la enfermedad, en
1817. Recientes estudios han puesto de manifiesto que la disfagia es,
de hecho, un fenómeno frecuente en la EP. Las frecuencias descri­
tas de disfagia en estos estudios oscilan entre el 30 y el 82% (Pfeiffer,
2003), y este amplio rango probablemente es el reflejo del detalle de
los cuestionarios. Las pruebas objetivas indican incluso una mayor
frecuencia de disfagia en la EP, y han permitido la clasificación en
dos categorías: orofaríngea y esofágica.
Los estudios que utilizan un tránsito baritado modificado han de­
mostrado alguna alteración en la fase orofaríngea de la deglución
en el 75 al 97% de los pacientes con EP (Pfeiffer, 2003). Incluso en
personas asintomáticas en las que se refiere disfagia, son frecuentes
las alteraciones en el tránsito baritado modificado. Dentro de la fase
oral, se ha descrito dificultad en la formación del bolo, retraso en el
inicio de la deglución, movimientos repetidos hacia arriba con la len­
gua, y otras alteraciones; la dismotilidad faríngea y la alteración de la
relajación de la musculatura cricofaríngea constituyen ejemplos de
las anomalías observadas en la fase faríngea.
La disfunción esofágica también puede desencadenar disfagia en
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
la EP. Los estudios con manometría esofágica han demostrado altera­
ciones en el 61 al 73% de los pacientes con EP, y los estudios con
videorradioscopia muestran un mayor rango, con alteraciones descri­
tas en entre el 5 y el 86% de los pacientes (Pfeiffer, 2003). Se ha in­
formado de una amplia variedad de alteraciones en la función esofá­
gica, incluyendo un enlentecimiento del tránsito esofágico, espasmo
esofágico segmentario y difuso, contracciones ineficaces o terciarias,
e incluso aperistalsis. También se puede observar en la EP una dis­
función del esfínter esofágico inferior, y pueden producirse síntomas
como reflujo y disfagia.
Se ha visto que hay aspiración en el 15 al 56% de los pacientes
con EP, y una aspiración completamente silente en el 15 al 33%
(Pfeiffer, 2003). Incluso más llamativo es un estudio en el que se en­
Capítulo 13 Disfagia neurógena 175
contraron residuos en las valéculas, lo que se cree que indica un ma­
yor riesgo de aspiración, en el 88% de los pacientes con EP que no
presentaban disfagia clínica.
La disfagia muestra una respuesta variable con la L-dopa o con el
tratamiento con agonistas de la dopamina. Se ha observado una me­
joría objetiva en la deglución con los estudios de tránsito baritado
modificado, en entre el 33 y el 50% de los pacientes en algunos
estudios, aunque no en todos. En los pacientes con disfunción del
músculo cricofaríngeo se han empleado con éxito tanto la miotomía
cricofaríngea como las inyecciones de toxina botulínica. La terapia
conductual de la deglución es beneficiosa en algunas personas. En
raras ocasiones, puede ser necesaria la colocación de una gastrosto-
mía endoscópica percutánea.
Otros trastornos de los ganglios basales
En los síndromes de tipo parkinsoniano, como la parálisis supranu­
clear progresiva (PSP), la atrofia multisistémica, la degeneración cor­
ticobasal y la demencia por cuerpos de Lewy (DCL), la disfagia es un
problema frecuente y, en contraposición a lo que ocurre en la EP, se
produce con frecuencia en fases relativamente precoces de la enfer­
medad. Aunque la mediana de latencia para el desarrollo de la disfa­
gia en la EP es de más de 130 meses, es de sólo 67 meses en la AMS,
de 64 meses en la DCB, de 43 meses en la DCL, y de 42 meses en la
PSP (Muller et al, 2001). De hecho, la aparición de disfagia en el
primer año del inicio de los síntomas prácticamente elimina el diag­
nóstico de enfermedad de Parkinson como posibilidad diagnóstica,
aunque no ayuda a distinguir entre los distintos síndromes de tipo
parkinsoniano (Muller et al, 2001).
La disfagia puede constituir un problema importante en los pa­
cientes con enfermedad de Wilson, y con frecuencia es un compo­
nente del cuadro clínico de la neuroacantocitosis. Se ha descrito una
patología específica de los ganglios basales que se caracteriza por la
presencia de una encefalopatía subaguda, disartria, disfagia, rigidez,
distonía y, finalmente, tetraparesia, que mejora rápidamente y de for­
ma espectacular con la administración de biotina. La disfagia tam­
bién puede desarrollarse en la ataxia espinocerebelosa.
La disfagia también es una complicación bien documentada de la
inyección de toxina botulínica para la distonía cervical, presumible­
mente como consecuencia de la difusión de la toxina (Cornelia y
Thompson, 2006). Se debe tener en cuenta, no obstante, que el 11%
de los pacientes con distonía cervical experimentan disfagia como
parte de su propia enfermedad, y que el 22% pueden presentar altera­
ciones en las pruebas objetivas. Se ha debatido si la disfagia en indi­
viduos con distonía cervical es mecánica o neurógena. En un estudio
de 25 pacientes con distonía cervical, la evaluación clínica sugirió la
presencia de disfagia en el 36% de casos, y la evaluación electrofisio-
lógica demostró alteraciones en el 72% (Ertekin et al, 2002). Las
anomalías electrofisiológicas demuestran claramente que la disfun­
ción tiene una base neurógena.
Esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la forma más importante de
enfermedad de la motoneurona. Se caracteriza por una pérdida progre­
siva de neuronas motoras en la corteza, el tronco del encéfalo y la mé­
dula espinal, lo que da lugar a un cuadro clínico de debilidad progresi­
va, que combina características tanto de disfunción de la motoneurona
superior, con espasticidad e hiperreflexia, como de disfunción de la
176 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
motoneurona inferior, con atrofia, faseiculaciones e hiporreflexia. La
edad media de inicio de los síntomas es de 54 a 58 años.
Aunque la disfagia se produce finalmente en la mayoría de las
personas con ELA, los síntomas bulbares pueden ser la característi­
ca inicial en alrededor del 25% de los pacientes. Una sensación de
tener una bola sólida de comida en el esófago puede proporcionar
la pista inicial de una disfagia incipiente, aunque son más frecuen­
tes las alteraciones de la fase oral de la deglución en los pacientes
con una ELA inicial. Aparece primero una alteración de la función
de los labios y de la lengua, especialmente en la porción posterior,
debido a que la debilidad muscular suele observarse primero, segui­
da a continuación de la afectación de la mandíbula y de la muscula­
tura suprahioidea, y, finalmente, de la debilidad de los músculos
faríngeos y laríngeos. La debilidad de los labios puede hacer que se
caiga la comida de la boca, mientras que la debilidad de la lengua
da lugar a una alteración en la formación y desplazamiento del bolo
alimenticio. La masticación inadecuada por la debilidad de la man­
díbula añade dificultad a la formación del bolo, y el desarrollo final
de debilidad faríngea y laríngea abre el camino a que se produzca la
aspiración. Las pruebas neurofisiológicas en los pacientes con una
ELA que tienen disfagia demuestran un retraso y, finalmente,
una abolición del desencadenante del reflejo de deglución para ini­
ciar voluntariamente la misma, con una conservación relativa de la
deglución espontánea refleja hasta las fases terminales de la enfer­
medad (Ertekin et al, 2000). Aunque la videofluoroscopia es el me­
dio más exacto para evaluar la disfagia en individuos con ELA, es­
calas como la Norris ALS Scale aportan un escenario adecuado
para decidir sobre la necesidad de tratamiento de la disfagia.
En pacientes con ELA que tienen disfunción bulbar se han descri­
to espasmos del EES, con hiperreflexia e hipertonicidad del músculo
cricofaríngeo, presumiblemente como consecuencia de la afectación
de la motoneurona superior, y se ha considerado como una causa
importante de aspiración (Ertekin et al, 2000,2001a). Esto ha favore­
cido el uso de la miotomía cricofaríngea como una medida de trata­
miento en dichos pacientes, pero este abordaje se debe limitar a los
casos en los que se demuestra objetivamente espasmo del EES.
El control de las secreciones orales puede ser un problema difícil en
los pacientes con ELA. El tratamiento de primera línea de este proble­
ma son los fármacos anticolinérgicos de acción periférica, como el glu-
copirrolato. Debido a que la estimulación |3-adrenérgica aumenta la
producción de secreciones ricas en proteínas y moco, lo que puede
hacer más espesa la saliva y, por tanto, más difícil de manejar por el
paciente, se ha propuesto la administración de betabloqueadores para
hacer más fluidas las secreciones orales, nasales y pulmonares. Se han
empleado también procedimientos quirúrgicos para reducir la produc­
ción de saliva, como la neurectomia timpánica y la resección de la
glándula submaxilar, aunque no se han estudiado en profundidad. Otras
posibles opciones terapéuticas son la radioterapia dirigida y las inyec­
ciones botulínicas en las glándulas salivales.
Los abordajes de la terapia conductual pueden ser de utilidad en el
tratamiento de la disfagia de leve a moderada en la ELA. Los cam­
bios en la consistencia de la comida (como hacer los líquidos más
espesos), las técnicas de compensación de la deglución y la protec­
ción voluntaria de la vía aérea son maniobras beneficiosas y que pue­
den enseñar los terapeutas del lenguaje y de la deglución. Finalmen­
te, no obstante, la alimentación enteral puede ser necesaria en muchos
pacientes con ELA avanzada. La colocación de una gastrostomía en-
doscópica percutánea puede estabilizar la pérdida de peso y mejorar
los déficits nutricionales y la calidad de vida de las personas con una
ELA avanzada y una disfagia importante.
Neuropatías craneales
Las patologías que afectan a los pares craneales inferiores pueden
producir disfagia, generalmente como parte de un cuadro clínico más
amplio. La disfagia puede ser marcada en la variante de Miller Fisher
de la polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (síndrome
de Guillain-Barré). También se puede observar disfagia en la infec­
ción por el virus del herpes zóster, donde se ha atribuido a la afecta­
ción gangliónica craneal. Ejemplos de otras patologías con la afec­
tación de los pares craneales que puede producir disfagia son la
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y los tumores primarios y me-
tastásicos que pueden afectar a la base del cráneo. Al tratamiento con
vincristina se le ha atribuido una disfagia grave, pero reversible,
con un tránsito esofágico significativamente prolongado.
Procesos del tronco del encéfalo
Cualquier proceso que afecte a los centros de la deglución del tron­
co del encéfalo o a los núcleos de los pares craneales inferiores
puede producir disfagia. Por tanto, además del ictus y de la EM,
otros procesos que puedan afectar a la función del tronco pueden
producir disfagia como parte de su cuadro clínico. Los tumores del
tronco del encéfalo, tanto primarios como metastásicos, pueden
producir disfagia, así como la mielinólisis central pontina, la leuco-
encefalopatía multifocal progresiva y la leucoencefalopatía debida
a toxicidad de la ciclosporina. La encefalitis del tronco producida
por microorganismos como Listeria y el virus de Epstein-Barr tam­
bién puede producir disfagia.
Lesión de la médula espinal cervical
Puede desarrollarse disfagia en los individuos con una lesión de la
médula espinal cervical, especialmente si la lesión se asocia con in­
suficiencia respiratoria. En un estudio de 51 personas con lesión de la
médula espinal cervical e insuficiencia respiratoria, 21 (41%) presen­
taban disfagia grave con aspiración, y otros 20 (39%) tenían disfagia
leve (Wolf y Meiners, 2003). Los individuos con una lesión de la
médula espinal superior tuvieron estadísticamente más probabilida­
des de presentar una disfagia más importante después del tratamien­
to, aunque esta diferencia no se evidenció al ingreso. Con tratamiento
y tiempo, la disfagia mejora en la mayoría de pacientes.
También puede aparecer disfagia en una enfermedad no traumáti­
ca de la columna cervical. Por ejemplo, la disfagia es uno de los sín­
tomas más frecuentes en los individuos con hiperostosis esquelética
difusa idiopática (HESI, enfermedad de Forestier).
Otros procesos
Aunque infrecuente en los países desarrollados, la rabia es más habi­
tual en los países en vías de desarrollo. En áreas endémicas, aproxima­
damente el 10% de los individuos afectados no explican ninguna expo­
sición previa a una mordedura de animal (Kietdumrongwong y
Hemachudha, 2005). La disfagia, que suele acompañar a los espasmos
fóbicos en la forma clásica «furiosa» de la rabia, es un signo caracterís­
tico de la enfermedad humana. En esta situación, también existe un
reflejo nauseoso hiperactivo. Sin embargo, también puede aparecer
disfagia en la forma «paralítica» de la rabia, que puede ser de más difí­
cil diagnóstico por la frecuente ausencia de signos clásicos.
También se ha descrito disfagia orofaríngea neurógena como con­
secuencia de un coma hipotiroideo grave (Urquhart et al, 2001).
 Capítulo 13 Disfagia neurógena 177

VALORACIÓN DE LA DISFAGIA nación entre la respiración y la deglución. En circunstancias norma­

Se han desarrollado distintas pruebas diagnósticas, desde un simple
análisis a pie de cama hasta estudios radiológicos y neurofisiológicos
complejos, para la valoración de la disfagia (Tabla 13.4). Aunque la
mayoría de las pruebas las realizan especialistas que no son neurólo­
gos, es importante que los neurólogos las conozcan para poderlas
emplear cuando lo requieran las circunstancias clínicas (Tabla 13.5).
La exploración física es de una utilidad limitada debido a la inac­
cesibilidad de algunas estructuras implicadas en la deglución, pero
tanto la historia clínica como la exploración física pueden ser de uti­
lidad para la localización y el diagnóstico (Tabla 13.6). La dificultad
para iniciar la deglución o la necesidad de intentos repetidos para
lograrla sugieren un origen orofaríngeo de la disfagia, mientras que
la sensación de que la comida «se ha quedado» en una localización
retroesternal implica una disfunción esofágica (Fig. 13.1). Es mucho
más probable que las personas que refieren disfagia para los sólidos,
pero no para los líquidos, tengan una obstrucción mecánica, mientras
que la disfagia tanto para sólidos como para líquidos es más caracte­
rística de un trastorno de la motilidad esofágica. La función de los
labios y de la lengua se puede valorar con facilidad durante la explo­
ración neurológica de rutina, y se pueden valorar también el reflejo
del paladar y el reflejo nauseoso.
La auscultación cervical no se emplea de forma extendida en la
valoración de la deglución, pero puede ser útil para valorar la coordi-
Tabla 13.4
Pruebas diagnósticas
OROFARÍNGEAS
Exploración física
Auscultación cervical
Pruebas de deglución con medición del tiempo
Prueba de beber 85 cm3 de agua
Tránsito baritado modificado
Videoendoscopia faríngea
Manometría faríngea
Videomanofluorometría
Registros de electromlografía
Límite de disfagia
ESOFÁGICAS
Endoscopia
Manometría esofágica
Videorradioscopia
les, la deglución se produce durante la espiración, lo que reduce el
riesgo de aspiración. La deglución descoordinada en medio de la ins­
piración, por el contrario, aumenta la posibilidad de que la comida se
pueda desplazar al tracto respiratorio.
Las pruebas de deglución con control del tiempo, que requieren
una deglución repetitiva de cantidades concretas de agua, se han uti­
lizado también en la valoración de la disfagia. Las personas con tras­
tornos de la deglución pueden presentar distintas alteraciones, inclu­
yendo una velocidad más lenta de la deglución (< 10 mi por segundo),
y tos, lo que puede indicar la presencia de disfagia o aspiración. Al­
gunas voces se han alzado, no obstante, para indicar que las cantida­
des de líquidos relativamente grandes que se utilizan en estas pruebas
pueden tener un riesgo significativo de complicaciones pulmonares
como consecuencia de la aspiración, incluso si se usa agua.
La prueba de beber 85 mi de agua se ha recomendado como una
prueba sencilla que se puede hacer junto a la cama del paciente para
valorar la disfagia orofaríngea. La presencia de tos al deglutir durante
esta prueba se ha visto que tiene un valor predictivo positivo del 84%
en lo que respecta a la presencia de aspiración, y un valor predictivo
negativo del 78%. La prueba, no obstante, no proporciona información
sobre el mecanismo específico de disfagia en el paciente.
El tránsito baritado modificado se ha convertido en el método es­
tándar para valorar la disfagia orofaríngea. Los pacientes se observan
mediante videorradioscopia mientras degluten comida impregnada
de bario, de distintas consistencias (líquido claro, pudin, galletas). Se
pueden valorar tanto la función faríngea como la oral, la presencia de
aspiración se puede documentar de forma precisa, y la respuesta con
medidas correctoras, como las técnicas de posición, también se pue­
de valorar. Aumentar la viscosidad del bolo suele mejorar la deglu­
ción en los individuos con disfagia neurógena (Clave et al, 2006).
La videoendoscopia de la faringe por vía nasal permite la visuali­
zación directa del componente faríngeo de la deglución antes y des­
pués del paso del bolo alimenticio. Su principal valor es demostrar la
presencia de material residual en la faringe después de la deglución,
lo que es indicativo de un mayor riesgo de aspiración.
La manometría faríngea proporciona información fisiológica so­
bre la función tanto de la faringe como del EES. La información de­
rivada es complementaria con la obtenida mediante la videofluoros-
copia, y el procedimiento combinado, la videomanofluorometría, en
la que se utilizan simultáneamente la videofluoroscopia y la mano­
metría, también se puede emplear. Aunque muy útil, no siempre se
dispone de esta técnica.
La valoración de la función esofágica puede evaluarse mediante
endoscopia, manometría esofágica o videofluoroscopia. Los procedi­
mientos gammagráficos también pueden utilizarse en la evaluación
de la función oral, faríngea y esofágica, pero no se suelen emplear. Se

TABLA 13.5 Exploración de la disfagia

DISFUNCIÓN SOSPECHADA PRUEBAS DE DETECCIÓN PRUEBAS PRIMARIAS PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

Disfunción en la fase oral
Disfunción en la fase faríngea
Disfunción en la fase esofágica
• Exploración clínica
• Auscultación cervical
• Beber 85 mi de agua
• Exploración física
• Beber 85 mi de agua
• Cronometrar la deglución
Tránsito de bario modificado
Tránsito de bario modificado
• Videofluoroscopia
• Endoscopia
• Videoendoscopia faríngea
• Manometría faríngea
• Electromiografía
• Videomanofluorometría
Manometría esofágica
178 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Se han desarrollado también procedimientos electromiográficos

Tabla 13.6
muy complejos para el estudio de la disfagia. El registro electromio-
Datos que orientan en una disfagia gráfico (EMG) de la función cricofaríngea y la actividad submental
integrada han sido útiles en un campo de investigación para caracteri­
DATOS CAUSA DE LA DISFAGIA zar aspectos de la deglución. Ertekin et al (2002) han usado los regis­
Dificultad para iniciar la deglución Disfunción orofaríngea tros EMG para definir un indicador de disfagia que denominan límite
Deglución repetitiva Disfunción orofaríngea
de disfagia. Los sujetos sanos pueden ingerir un bolo de 20 mi de agua
Sensación de «dolor» retroesternal Disfunción esofágica
de una vez, pero los pacientes con disfagia tienen que fraccionar el
Dificultad con los sólidos, pero no Obstrucción mecánica
con los líquidos
bolo en dos o más partes para completar la deglución. Si se administran
Dificultad tanto con sólidos como Dismotilidad esofágica a los individuos volúmenes graduales de bolo, el volumen de líquido en
con líquidos el que se produce la primera división del bolo se denomina límite de
Regurgitación de la comida no Divertículo de Zenker disfagia. Los investigadores consideran que un límite de disfagia infe­
digerida rior a 20 mi es anormal e indicativo de disfagia.
Halitosis Divertículo de Zenker En conclusión, debido a la amplia red de estructuras implicadas
en el control y la ejecución de la deglución, la disfagia puede ser un
componente importante del cuadro clínico de pacientes con una gran
ha sugerido que la gammagrafía, con documentación de la deglución variedad de patologías neurológicas. La determinación del mecanis­
sistemática y determinación del límite de disfagia, puede ser espe­ mo específico responsable de la disfagia en cada uno de los pacientes
cialmente útil en centros que no disponen de técnicas electrofisioló- puede ser de gran valor tanto para el diagnóstico como para el trata­
gicas más complejas (Argon et al, 2004). miento de esta patología.

FIGURA 13.1 Valoración de la disfagia.

Bibliografía
Argon, M., Secil, Y., Duygun, U., et al. 2004, The value of scintigraphy in the evalu­
ation of oropharyngeal dysphagia, Eur J Nucl Med Mol Imaging, vol. 31, pp.
94-98
Calcagno, P., Ruoppolo, G., Grasso, M. G., et al. 2002, Dysphagia in multiple scle­
rosis: prevalence and prognostic factors, Acta Neurol Scand, vol. 105, pp. 40-43
Clave, P., de Kraa, M., Arreola, V., et al. 2006, The effect of bolus viscosity on swal­
lowing function in neurogenic dysphagia, Aliment Pharmacol Ther, vol. 24, pp.
1385-1394
Colton-Hudson, A., Koopman, W. J., Moosa, T., et al. 2002, A prospective assess­
ment of the characteristics of dysphagia in myasthenia gravis, Dysphagia, vol. 17,
pp. 147-151
Cornelia, C. L., & Thompson, P. D. 2006, Treatment of cervical dystonia with botu-
linum toxins, Eur J Neurol, vol. 13, suppl. 1, pp. 16-20
Dabby, R., Lange, D. J., Trojaborg, W., et al. 2001, Inclusion body myositis mimick­
ing motor neuron disease, Arch Neurol, vol. 58, pp. 1253-1256
Ertekin, C., Aydogdu, I., Secil, Y., et al. 2002, Oropharyngeal swallowing in cranio-
cervical dystonia, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 73, pp. 406-411
Ertekin, C., Turman, B., Tarlaci, S., et al. 2001a, Cricopharyngeal sphincter muscle
responses to transcranial magnetic stimulation in normal subjects and in patients
with dysphagia, Clin Neurophysiol, vol. 112, pp. 86-94
Ertekin, C., Yuceyar, N., Aydogdu, I., & Karasoy, H. 2001b, Electrophysiological
evaluation of oropharyngeal swallowing in myotonic dystrophy, J Neurol
Neurosurg Psychiatry, vol. 70, pp. 363-371
Ertekin, C., Aydogdu, I., Yuceyar, N., et al. 2000, Pathophysiological mechanisms of oro­
pharyngeal dysphagia in amyotrophic lateral sclerosis, Brain, vol. 123, pp. 125-140

Finestone, H. M., & Greene-Finestone, L. S. 2003, Rehabilitation medicine: 2.
Diagnosis of dysphagia and its nutritional management for stroke patients, CMAJ,
vol. 169, pp. 1041-1044
Fradet, G., Pouliot, D., Robichaud, R., et al. 1997, Upper esophageal sphincter myo­
tomy in oculopharyngeal muscular dystrophy: long-term clinical results,
Neuromuscul Disord, vol. 7, suppl. 1, pp. S90-S95
Hamdy, S., Rothwell, J. C., Brooks, D. J., et al. 1999, Identification of the cerebral
loci processing human swallowing with H2I50 PET activation, J Neurophysiol,
vol. 81, pp. 1917-1926
Ickenstein, G. W., Stein, J., Ambrosi, D., et al. 2005, Predictors of survival after se­
vere dysphagic stroke, J Neurol, vol. 252, pp.1510-1516
Kietdumrongwong, P., & Hemachudha, T. 2005, Pneumomediastinum as initial pre­
sentation of paralytic rabies: a case report, BMC Infect Dis, vol. 5, pp. 92
Koopman, W. J., Wiebe, S., Colton-Hudson, A., et al. 2004, Prediction of aspiration
in myasthenia gravis, Muscle Nerve, vol. 29, pp. 256-260
Marcon, M., Briani, C., Ermani, M., et al. 1998, Positive correlation of CTG expan­
sion and pharyngoesophageal alterations in myotonic dystrophy patients, Ital J
Neurol Sci, vol. 19, pp. 75-80
Monini, S., Taurino, M., Barbara, M., et al. 2005, Laryngeal and cranial nerve in­
volvement after carotid endarterectomy, Acta Otolaryngol, vol. 125, pp. 398-402
Muller, J., Wenning, G. K., Vemy, M., et al. 2001, Progression of dysarthria and
dysphagia in postmortem-confirmed parkinsonian disorders, Arch Neurol, vol.
58, pp. 259-264
Parodi, A., Caproni, M., Marzano, A. V., et al. 2002, Dermatomyositis in 132 pa­
tients with different clinical subtypes: cutaneous signs, constitutional symptoms
and circulating antibodies, Acta Derm Venereol, vol. 82, pp. 48-51
Pfeiffer, R. F. 2003, Gastrointestinal dysfunction in Parkinson’s disease, Lancet
Neurology, vol. 2, pp. 107-116
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Capítulo 13 Disfagia neurógena 179
Prosiegel, M., Holing, R., Heintze, M., et al. 2005, The localization of central pattern gen­
erators for swallowing in humans—a clinical-anatomical study on patients with unilat­
eral paresis of the vagal nerve, Avellis’ syndrome, Wallenberg’s syndrome, posterior
fossa tumours and cerebellar hemorrhage, Acta Neurochir Suppl, vol. 93, pp. 85-88
Prosiegel, M., Schelling, A, & Wagner-Sonntag, E. 2004, Dysphagia and multiple
sclerosis, Int MS J, vol. 11, pp. 22-31
Runions, S., Rodrigue, N., & White, C. 2004, Practice on an acute stroke unit after
implementation of a decision-making algorithm for dietary management of dys­
phagia, J Neurosci Nurs, vol. 36, pp. 200-207
Schaller, B. J., Graf, R., & Jacobs, A. H. 2006, Pathophysiological changes of the gastro­
intestinal tract in ischemic stroke, Am J Gastroenterol, vol. 101, pp. 1655-1665
Teasell, R., Foley, N., Fisher, J., & Finestone, H. 2002, The incidence, management,
and complications of dysphagia in patients with medullary strokes admitted to a
rehabilitation unit, Dysphagia, vol. 17, pp. 115-120
Terre, R., & Mearin, F. 2006, Oropharyngeal dysphagia after the acute phase of
stroke: predictors of aspiration, Neurogastroenterol Motil, vol. 18, pp. 200-205
Terre-Boliart, R., Orient-Lopez, F., Guevara-Espinosa, D., et al. 2004, [Oropharyngeal
dysphagia in patients with multiple sclerosis], Rev Neurol, vol. 39, pp. 707-710
Urquhart, A. D., Rea, I. M., Lawson, L. T., & Skipper, M. 2001, A new complication
of hypothyroid coma: neurogenic dysphagia: presentation, diagnosis, treatment,
Thyroid, vol. 11, pp. 595-598
Williams, R. B., Grehan, M. J., Hersch, M., et al. 2003, Biomechanics, diagnosis,
and treatment outcome in inflammatory myopathy presenting as oropharyngeal
dysphagia, Gut, vol. 52, pp. 471-478
Wolf, C., & Meiners, T. H. 2003, Dysphagia in patients with acute cervical spinal
cord injury, Spinal Cord, vol. 41, pp. 347-353
Zald, D. H., & Pardo, J. V. 1999, The functional neuroanatomy of voluntary swal­
lowing, Ann Neurol, vol. 46, pp. 281-286
C A P Í T U L O 14 PÉRDIDA DE VISIÓN
Robert L. Tomsak
Tipo y gravedad de la pérdida de visión 181
Pérdida de visión del campo central 181
Patrones de pérdida del campo visual 182
La pérdida de visión suele acompañar a las enfermedades neurológi­
cas, y es uno de los síntomas más inquietantes que puede experimen­
tar un paciente. La pérdida de visión se debe con frecuencia a un
proceso benigno o tratable, pero también puede ser el primer signo de
ceguera o de una enfermedad de riesgo vital. Son causas frecuentes
de una alteración de la visión los errores de refracción no corregidos,
los problemas corneales, las cataratas, el glaucoma, las enfermedades
de la coroides y de la retina, el estrabismo y la ambliopía. Las causas
oculares de pérdida de visión a menudo no son aparentes para el mé­
dico no oftalmólogo. A la inversa, las causas neurológicas de deterio­
ro de la visión a menudo confunden a los oftalmólogos. Por tanto, el
abordaje de la valoración de la pérdida de visión debe ser sistemático
y metódico, de forma que no pasen desapercibidas las causas impor­
tantes y que etiologías sencillas no se estudien en exceso. Este capí­
tulo trata principalmente de los síntomas de pérdida de visión; las
técnicas de exploración se exponen en el Capítulo 39, y el aspecto de
las alteraciones del fondo de ojo se recogen en el Capítulo 15.
TIPO Y GRAVEDAD DE LA PÉRDIDA
DE VISIÓN
Pérdida de visión del campo central
Cualquier defecto en el campo visual se denomina escotoma, de la pala­
bra griega que significa «oscuridad». La pérdida de visión central, como
75
Izquierda Derecha
FIGURA 14.1 Hemianopsia homónima derecha. La pérdida
visión puede referirse al ojo derecho, porque el campo visual temporal
es más grande que el campo visual nasal. Los números se refieren a la
extensión normal del campo visual en grados.
Características de la pérdida de visión temporal 183
Pérdida brusca de visión 183
Pérdida gradual de visión 185
resultado de un escotoma central o centrocecal, se suele percibir y contar
rápidamente. Los defectos de los campos visuales periféricos, como la
hemianopsia homónima, pueden ser asintomáticos o se pueden describir
en el ojo que tiene el defecto de hemicampo homónimo más grande (es
decir, la mitad temporal) (Fig. 14.1). Los escotomas centrales o centro-
cecales suelen estar causados por enfermedades que afectan a la retina
central o al nervio óptico. En el caso de la afectación predominante de un
lado del quiasma óptico, un escotoma central puede asociarse con una
hemianopsia temporal contralateral silente en el otro campo visual
(Fig. 14.2). Este patrón se conoce como escotoma de la unión, y sirve
para subrayar la necesidad de evaluar por separado la función visual de
cada ojo durante la obtención de la historia y la exploración.
En general, los escotomas producidos por enfermedades macula­
res son positivos, lo que significa que se perciben como una mancha
FIGURA 14.2 Escotoma de la unión con lesión del quiasma.
El nervio óptico derecho es el que está principalmente afectado, lo que
de da lugar a un escotoma centrocecal. Las fibras que se cruzan también
están afectadas, lo que da lugar a un defecto del campo visual temporal
superior que, a menudo, no es detectado por el paciente y se debe
documentar en una prueba de campos visuales (v. Capítulo 39).
181
182 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

negra o gris en el campo visual. Los pacientes con pérdida de visión
macular también pueden quejarse de distorsión de las imágenes, de
forma que los extremos rectos de las figuras geométricas aparecen
curvadas o distorsionadas. Este síntoma, conocido como metamor-
fopsia, se debe casi siempre a problemas de retina.
Las lesiones del nervio óptico producen de forma característica
escotomas negativos, o zonas de ausencia de visión que no se perci­
ben de otra forma, a menudo unidas a una disminución de la aprecia­
ción del color y de la brillantez de la luz. En ocasiones, la fotofobia
paradójica, especialmente a la luz fluorescente, es un síntoma llama­
tivo de la lesión del nervio óptico. Las fotopsias (destellos de luz)
pueden percibirse por tracción vitreorretiniana, enfermedad de la re­
tina (p. ej., retinopatía asociada al cáncer), efectos de ciertos fárma­
cos (p. ej., digitálicos) o enfermedad del nervio óptico (p. ej., durante
la fase de curación de las neuritis ópticas). Las fotopsias pueden for­
mar parte del aura visual de la migraña.
Además de las enfermedades oculares, la pérdida visual cen­
tral bilateral puede producirse por afectación de los dos nervios
o quiasma ópticos o por lesiones bilaterales en la parte de la corteza
visual que interviene en la función macular. También debe consi­
derarse la posibilidad de una pérdida psicógena de visión, pero
esta entidad siempre debe ser un diagnóstico de exclusión (v. Ca­
pítulo 39).
Patrones de pérdida del campo visual
Para simplificar, los defectos del campo visual pueden clasificar­
se en tres grupos: prequiasmáticos, quiasmáticos o retroquiasmá-
ticos. Las lesiones prequiasmáticas unilaterales afectan al campo
visual en sólo un ojo; las lesiones quiasmáticas afectan a los
campos de ambos ojos de forma no homónima o bitemporal, y las
lesiones retroquiasmáticas producen defectos homónimos con
varios grados de congruencia (es decir, de similitud), dependien­
do de su localización (Fig. 14.3) (Glaser, 1999a). Véase el Capí­
tulo 39 para una discusión en profundidad de las pérdidas del
campo visual.

Manchas ciegas normales Figura 14.3

r Diagnóstico topográfico de los
defectos del campo visual.
(Reproducido con permiso de:
Vaughn, C., Asbury, T. y Tabbara,
(1) Lesión en la retina temporal superior izquierda
que produce un defecto correspondiente K. F. 1989, General Ophthalmology,
en el campo visual nasal inferior izquierdo 12.a ed., Appleton y Lange,
Campo visual izquierdo _ Campo visual derecho Norwalk, CT, pág. 244.)

(2) Ceguera total del ojo derecho,

Lesión completa del nervio
»
i
(3) Lesión quiasmática que produce
una hemianopsia bitemporal

O0
óptico derecho
Retina temporal
Nervio óptico, derecha
izquierdo

Cuerpo
geniculado
(4) Hemianopsia (5) Cuadrantanopsia homónima
lateral
incongruente derecha superior derecha debida
debida a la lesión del a la lesión de las radiaciones
tracto óptico izquierdo ópticas inferiores
(el lugar menos frecuente en el lóbulo temporal
de hemianopsia)

genicuJocaicarlno

(6) Cuadrantanopsia homónima (7) Hemianopsia homónima

inferior derecha debida a la derecha congruente
afectación de las radiaciones incompleta
ópticas (radiación óptica superior
izquierda, en este caso)
(8) Hemianopsia homónima derecha
debida a la lesión del hemisferio izquierdo.
El reflejo pupilar no está afectado
si es más allá del tracto

CARACTERÍSTICAS DE LA PÉRDIDA
DE VISIÓN TEMPORAL
Pérdida brusca de visión
La pérdida brusca de visión se clasifica en tres patrones temporales:
transitoria (Tabla 14.1), no progresiva y progresiva.
Pérdida de visión transitoria unilateral
Amaurosis fugax. El término amaurosis fugax suele reservarse
para la ceguera monocular transitoria (CMT) producida por un émbo­
lo en la circulación retiniana, procedente de la carótida o del corazón.
Clásicamente, estos ataques tienen un inicio brusco, duran entre 5 y
15 minutos, y van acompañados de escotomas que se suelen describir
como una sombra o una cortina por delante del ojo (generalmente,
descendente) (Donders, 2001). La pérdida de visión puede afectar
sólo a un cuadrante o puede ser total. Pueden aparecer o no síntomas
hemisféricos ipsolaterales (Mead et al, 2002).
Vasoespasmo de la arteria retiniana. La CMT se puede deber a un
vasoespasmo de la arteria retiniana, y se denomina «migraña retinia­
na» sólo si va acompañada de una cefalea migrañosa. La CMT sue­
le ser benigna y, a menudo, responde a los antagonistas del calcio
(Hill et al, 2007).
Glaucoma de cierre del ángulo. Los ataques subagudos de glauco­
ma de ángulo cerrado deben considerarse en el diagnóstico diferen­
cial de la pérdida monocular intermitente de visión, especialmente si
el paciente se queja de halos alrededor de la luz. Este último síntoma
se debe al edema corneal por las rápidas elevaciones de la presión
infraocular, que pueden no estar asociadas con dolor ocular o enroje­
cimiento.
Pérdida de visión en la luz brillante. Algunos pacientes con una
alteración importante del flujo sanguíneo en el ojo pierden visión en
la luz brillante, presumiblemente debido a una alteración de la rege­
neración de fotopigmentos secundaria a la isquemia ocular. Se cree
que estos síntomas son una variante patológica del fenómeno de fo-
toestrés de la mácula (v. Capítulo 39), y que la mayor parte de las
veces indica una oclusión completa de la carótida interna o un alto
grado de estenosis (Kaiboriboon et al, 2001). En este marco, se ob­
serva una gran variedad de alteraciones oculares, con mayor frecuen­
cia hemorragias retinianas que se conocen de forma global como
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Tabla 1 4 . 1
Causas de ceguera monocular transitoria
Enfermedad vascular cerebral embólica
Migraña (vasoespasmo)
Hipoperfusión (hipotensión, hiperviscosidad, hipercoagulabilidad)
Ocular (glaucoma intermitente de ángulo cerrado, hlfema, edema
del disco óptico, oclusión parcial de la vena de la retina)
Vasculitis (p. ej., arteritis de células gigantes)
Otras (fenómeno de Uhthoff*, idiopáticas, psicógenas)
‘Disminución temporal de la agudeza como consecuencia del ejercicio o de otras
causas de aumento de la temperatura corporal en pacientes con una neuropatía
óptica desmlelinizante.
Capítulo 14 Pérdida de visión 183
«síndrome isquémico ocular» (Ishikawa et al, 2002). Otras enferme­
dades retinianas, como la distrofia del cono y la degeneración macu­
lar senil, producen un empeoramiento visual fugaz, que empeora con
la luz brillante, lo que se conoce también como hemeralopia o cegue­
ra diurna. Los síntomas hemeralópicos en estas enfermedades suelen
ser bilaterales, a diferencia de la hemeralopia unilateral por enferme­
dad carotídea.
Fenómeno de Uhthoff. La pérdida temporal de visión con la eleva­
ción de la temperatura corporal (fenómeno de Uhthoff) se produce
con mayor frecuencia en las neuritis ópticas asociadas con enferme­
dades desmielinizantes, pero también puede producirse en otras neu­
ropatías ópticas.
Oscurecimientos visuales transitorios. La pérdida de visión (unila­
teral o bilateral) que dura segundos en pacientes con una inflamación
crónica del disco óptico se conoce como oscurecimiento visual transi­
torio. La alteración visual puede describirse como atenuación (gray-
out), y muchas veces se desencadena por un cambio postural o un es­
tiramiento, y probablemente represente la hipoperfusión del nervio o
de los nervios inflamados. Los oscurecimientos visuales transitorios
que se provocan con la mirada son un signo característico de los tumo­
res de órbita. También pueden producirse con la hipotensión sistémi-
ca, la arteritis de la temporal y la estasis venosa de la retina.
Otras pérdidas de visión recidivantes. La pérdida de visión recidi­
vante puede ser secundaria a lesiones quísticas, como el mucocele del
seno esfenoidal, el craneofaringioma o los tumores hipofisarios.
Pérdida de visión transitoria bilateral
Con excepción de los oscurecimientos visuales transitorios en pa­
cientes con una inflamación bilateral del disco óptico, la pérdida si­
multánea de visión completa o incompleta en los dos ojos es casi
siempre evidencia de una disfunción de la corteza visual. En la ma­
yoría de consultas neurooftalmológicas, las migrañas con auras vi­
suales son la causa más frecuente de alteraciones visuales transitorias
bilaterales, especialmente cuando se producen en pacientes menores
de 40 años (v. Capítulo 73).
Este síntoma también se debe a un descenso de la perfusión cere­
bral por vasoespasmo, tromboembolia, hipotensión sistémica, hiper­
viscosidad o compresión vascular (Tabla 14.2) (Glaser, 1999b). La
ceguera postraumática transitoria puede producirse especialmente en
los niños, y puede representar una variante de la migraña. Las aluci­
naciones visuales epilépticas pueden ser sencillas o complejas en sus
características, lo cual depende de la localización del foco epileptó-
TABLA 1 4 . 2
Causas de pérdida de visión bilateral transitoria
Migraña
Hipoperfusión cerebral
Tromboembollsmo
Hipotensión sistémica
Hiperviscosidad
Compresión vascular
Epilepsia
Edema de papila (oscurecimientos transitorios de la visión)
184 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
geno (Bien et al, 2000). La ceguera cortical como fenómeno epilépti­
co se produce como parte del síndrome de epilepsia occipital benigna
de la infancia (v. Capítulo 71).
La histeria o la simulación también deben considerarse como una
causa de pérdida visual transitoria bilateral, pero sólo como diagnós­
tico de exclusión.
Pérdida de visión brusca y unilateral no progresiva
La pérdida de visión por acontecimientos isquémicos que afectan al
nervio óptico o a la retina de forma característica es de inicio súbito y
suele ser no progresiva, aunque puede producirse un descenso entre­
cortado de la visión durante unas semanas en aproximadamente el
10% de los pacientes con neuropatía óptica isquémica anterior. Esta
patología se manifiesta como un infarto de la papila óptica que se
observa fácilmente por oftalmoscopio directo. En los pacientes meno­
res de 60 años, está causada por una combinación de factores que al­
teran la microcirculación de la cabeza del nervio óptico (Tabla 14.3).
En los pacientes de más de 60 años, la arteritis craneal (temporal
o de células gigantes) se debe tener en consideración. El infarto retro­
bulbar del nervio óptico, conocido también como neuropatía óptica
isquémica posterior, es mucho menos frecuente pero se puede produ­
cir en el marco de una hipotensión perioperatoria importante y en
otras causas de shock hemodinámico (Chang y Miller, 2005). El in­
farto del nervio óptico de causa embólica, o en relación con la migra­
ña, es excepcionalmente infrecuente.
Por el contrario, las oclusiones de la arteria central de la retina o
de una rama de la misma se deben casi siempre a fenómenos trombó­
ticos o embóbeos; la opacificación de la capa de fibra del nervio reti-
niano con manchas de color cereza en la mácula es la presentación
oftalmológica clásica de la oclusión de la arteria central de la retina
(v. Capítulo 15). Con la oclusión de la arteria central de la retina se
pueden producir pérdidas del campo visual unilateral completa, alti-
tudinal o de un cuadrante.
Un síndrome fascinante que consiste en oclusiones de ramas de la
arteria de la retina, hipoacusia y encefalopatía se denomina síndrome
de Susac (Susac, 2004). Por resonancia magnética se observa un pa­
trón característico de lesiones de la sustancia blanca con afectación
del cuerpo calloso en esta enfermedad.
La oclusión de la vena central de la retina se presenta como una
pérdida brusca de visión, con una retinopatía hemorrágica caracterís­
tica. Suele observarse en adultos con hipertensión sistémica o con
diabetes, y es el resultado de una trombosis venosa a nivel de la lámi­
na cribosa de la esclerótica. Es característico un escotoma central con
conservación del campo visual periférico.
TABLA 1 4 . 3
Causas de pérdida brusca de visión unilateral
(no progresiva)
Oclusión de la arteria central de la retina o de una rama de la misma
Neuropatía óptica anterior isquémica (arterítica o no arterítica)
Oclusión de la vena central de la retina o de una de sus ramas
Neuropatía óptica traumática
Coroidopatía central serosa
Desprendimiento de retina
Hemorragia vitrea
Pérdida de visión funcional (psicógena)
La coriorretinopatía central idiopática se puede presentar como un
escotoma positivo de inicio súbito, a menudo con síntomas de meta-
morfopsia o de micropsia y una prueba de fotoestrés positiva (v. Capí­
tulo 39). Esta situación es consecuencia de la extravasación de líquido
al espacio subretiniano, y suele producirse en hombres de entre 20 y
45 años. El diagnóstico puede ser difícil de establecer sin la ayuda de
un angiograma con fluoresceína. Se suele producir la recuperación
espontánea en un período de semanas a meses, pero a veces es nece­
saria la fotocoagulación con láser para sellar los vasos afectados.
La neuropatía óptica traumática (NOT) suele causar disfunción
permanente del nervio óptico. El traumatismo puede ser grave o apa­
rentemente menor. Los mecanismos patógenos de la NOT incluyen
contusión o laceración del nervio óptico en su conducto y cizalla-
miento de vasos nutricios, con isquemia posterior. Existe controver­
sia sobre los métodos de tratamiento de la NOT, y la mayoría son
inefectivos (Levin et al, 1999).
Pérdida de visión brusca y bilateral no progresiva
La pérdida de visión permanente y brusca que afecta a la visión bila­
teral, si no se debe a un traumatismo, suele ser consecuencia de un
infarto en las radiaciones visuales, que produce una hemianopsia ho­
mónima (Tabla 14.4). (Rizzo y Barton. 2005). Si el paciente no pre­
senta ninguna otra sintomatología neurológica, el lugar de la lesión
suele ser el lóbulo occipital. Los infartos bilaterales del lóbulo occi­
pital pueden producir campos visuales tubulares, campos visuales
«en tablero de damas» (Fig. 14.3) o pérdida simétrica de agudeza
visual en los dos ojos, un trastorno denominado ceguera cortical. La
ceguera cortical por infartos bilaterales occipitoparietales puede ir
acompañada de la negación del defecto visual y de confabulación, lo
que también se conoce como síndrome de Antón.
La pérdida de visión brusca y bilateral puede acompañar también
al infarto hipofisario. Esta situación suele asociarse con una cefalea
importante, diplopia y alteración del estado mental, pero la presenta­
ción puede ser más leve, y el diagnóstico con frecuencia se pasa por
alto (David, 2006).
Pérdida de visión brusca con progresión
La pérdida unilateral de visión que se produce bruscamente y que
empeora de forma progresiva se debe con frecuencia a desmieliniza-
ción del nervio óptico (neuritis óptica). El período de empeoramiento
suele ser de horas o días, pero casi nunca dura más de 2 semanas. Una
presentación infrecuente de neuritis óptica bilateral combinada con
mielitis transversa se conoce como enfermedad de Devic (neuromie-
litis óptica) (Lennon et al, 2004).
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es una enfer­
medad que se transmite por vía materna, asociada con mutaciones en
el ácido desoxirribonucleico (ADN) mitocondrial en los genes que
Tabla 1 4 . 4
Causas de pérdida de visión brusca bilateral
(no progresiva)
Infartos del lóbulo occipital
Infarto hipofisario
Pérdida de visión funcional (psicógena)
Traumatismo craneoencefálico

codifican las subunidades del complejo I de la cadena respiratoria.
Las principales mutaciones se han identificado en las posiciones
11,778, 3,460, 15,257 y 14,484 (Newman, 2005) (v. Capítulo 67). Se
han descrito otras mutaciones en la NOHL, pero ocurren con menor
frecuencia (Mayorov et al, 2005). Esta patología se presenta como
una pe'rdida de visión central aguda o subaguda, a menudo perma­
nente, en ambos ojos, y afecta a los hombres de edad adulta. La pér­
dida visual empieza en un ojo, pero suelen afectarse los dos en cues­
tión de un año. La recuperación visual es variable, y depende en
parte de la mutación del ADN mitocondrial, siendo la mutación
11,778 la de peor pronóstico, y la 14,484 la de mejor. En la fase agu­
da, la tríada clásica de hallazgos es la microangiopatía con telangiec­
tasia circumpapilar, la elevación no edematosa del disco óptico (seu-
doedema) y la ausencia de extravasación de fluoresceína durante la
angiografía. La estenosis arteriolar puede ser importante, y la tortuo­
sidad vascular a menudo da una pista del inicio de la enfermedad.
Aunque la neuropatía hereditaria de Leber puede producir pérdida de
visión en las mujeres, en éstas tiende a ser menos importante que en
los hombres.
La anamnesis detallada en un paciente con una pérdida de visión
«súbita» puede mostrar un déficit prolongado que ha empeorado con
el tiempo. En estos casos, el examinador debe buscar una lesión com­
presiva de crecimiento lento (Tabla 14.5).
Pérdida gradual de visión
El inicio gradual es la característica de la lesión compresiva que afec­
ta a las vías quiasmática o prequiasmática. Son causas frecuentes los
tumores hipofisarios, los aneurismas, los craneofaringiomas, los me­
ningiomas y los gliomas (v. Tabla 14.5) (Gittinger, 2005; Glaser,
1999c). La afectación granulomatosa del nervio óptico por sarcoido­
sis o tuberculosis puede producir una pérdida de visión crónica y
progresiva. La compresión del nervio óptico en el vértice de la órbita
por un distiroidismo ocular puede producirse con unos síntomas mí­
nimos de afectación de la motilidad ocular. La pérdida de visión pue­
de ser tan insidiosa como para pasar desapercibida hasta que el pa­
ciente la descubre de forma casual, o se descubre durante una
exploración rutinaria.
Tabla 1 4 . 5
Causas de pérdida de visión progresiva
Inflamación de la vía visual anterior
Neuritis óptica
Sarcoidosis
Meningitis
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Compresión del campo visual anterior
Tumores
Aneurismas
Neuropatía óptica distiroidea
Neuropatías ópticas hereditarias
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Presencia de cuerpos hialinos («drusas»)
Glaucoma de baja tensión
Edema de papila crónico
Neuropatías ópticas tóxicas y nutricionales
Fármacos (p. ej., etambutol)
Lesión por radiación a la vía visual anterior
Retinopatía paraneoplásica o neuropatía óptica
Capítulo 14 Pérdida de visión 185
Las enfermedades hereditarias o degenerativas del nervio óptico o
de la retina se deben incluir también en el diagnóstico diferencial de
pérdida visual de inicio gradual. Las atrofias ópticas familiares son
bilaterales, y suelen descubrirse en las primeras dos décadas de la vida
(Newman, 2005). La neuropatía óptica hereditaria más frecuente es la
variedad autosómica dominante, conocida como atrofia óptica domi­
nante. Se han descrito varias mutaciones del gen OPAI en este trastor­
no (Kim et al, 2005). Las pérdidas de visión pueden ser desde leves
hasta importantes y asimétricas. Suelen encontrarse escotomas centra­
les o centrocecales que respetan los campos periféricos. A veces, exis­
te una palidez temporal del disco en asociación con una zona focal en
forma de copa. La visión del color suele estar alterada, con predomi­
nio de los defectos del rojo-verde y el azul-amarillo. Puede haber nis­
tagmo, así como otras alteraciones neurológicas y endocrinas.
Las drusas del nervio óptico son depósitos extracelulares de pro­
teínas plasmáticas y varios materiales inorgánicos que pueden com­
primir axones del nervio óptico cerca de la superficie de la cabeza del
nervio cuando aumentan de tamaño. Las drusas son una forma co­
mún de seudopapiledema, y con frecuencia se asocian con defectos
del campo visual (Lee y Zimmerman, 2005). Incluyen defectos ar-
cuatos, escotomas sectoriales, aumento de la mancha ciega y estre­
chamiento generalizado del campo visual. La pérdida de agudeza
visual central no es frecuente, y suele ser el resultado de la formación
de una membrana neovascular subretiniana, con la posterior hemo­
rragia en la mácula, o de una neuropatía óptica isquémica anterior
(Kamath et al, 2000). Las drusas «enterradas» (es decir, no visibles
en el disco óptico) pueden causar de modo infrecuente una pérdida
del campo; el diagnóstico puede confirmarse por ecografía oftálmica.
A veces, pueden verse por tomografía computarizada, si son lo bas­
tante grandes y aparecen como calcificaciones (Kurz-Levin y Lan­
dau, 1999). Si la pérdida de agudeza visual central se produce con
drusas del nervio óptico sin una patología retiniana aparente, se debe
descartar una lesión compresiva retrobulbar.
El glaucoma con tensión normal (GTN) es a menudo un problema
diagnóstico y terapéutico, porque puede enmascarar otras situaciones
que producen una pérdida progresiva de visión y porque otras enfer­
medades se pueden parecer a él (Tomsak, 1997). El verdadero GTN
es una patología en la que el disco glaucomatoso y las alteraciones de
los campos visuales se producen en presencia de unos niveles norma­
les de tensión intraocular. Es bilateral en el 70% de los pacientes, y la
media de edad al diagnóstico es de alrededor de 66 años. Las mujeres
resultan afectadas con una frecuencia de alrededor de dos veces la de
los hombres. Aproximadamente en el 10% de los pacientes se obser­
van pequeñas hemorragias en el disco. Se reconoce el antecedente de
shock cardiogénico aproximadamente en el 5% de los pacientes. La
enfermedad puede ser progresiva o estática (Anderson et al, 2001).
El edema crónico de papila por un seudotumor cerebral se puede
convertir en una neuropatía óptica bilateral progresiva (v. Capítu­
lo 63). Se caracteriza por el desarrollo de un color grisáceo lechoso en
el disco. Es frecuente el desgarro de los vasos retinianos peripapilares.
Los campos visuales tienden a estrecharse, con defectos nasales que
afectan progresivamente a la fijación. Se pueden producir cortocircui­
tos o shunts opticociliares, así como, en raras ocasiones, una pérdida
de visión brusca por una neuropatía óptica isquémica. A veces, la atro­
fia óptica progresa a pesar de la corrección de la elevación de la pre­
sión intracraneal, posiblemente por un mecanismo apoptótico.
Las atrofias tóxicas y nutricionales también son bilaterales y, ge­
neralmente, progresivas (Phillips, 2005; Tomsak, 1997). Este tema
está controvertido, y la enfermedad es difícil de definir. La variedad
nutricional se caracteriza por el antecedente de una dieta pobre, el
186 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
inicio de una alteración visual gradual e indolora de semanas o meses
de evolución, afectación precoz del color de la visión, escotomas
centrocecales, y desarrollo de una atrofia óptica en las fases evolucio­
nadas de la enfermedad. La mayoría de los casos de ambliopía por el
tabaco probablemente tienen relación con el déficit de vitamina B.
Otras situaciones que llevan a estados de deficiencias nutricionales,
como el bypass yeyunoileal y la dieta cetógena, también pueden pro­
ducir una neuropatía óptica bilateral.
Los fármacos que pueden ser tóxicos para el nervio óptico en deter­
minadas circunstancias son el etambutol, la amiodarona, la isoniazida,
el cloranfenicol y el yodoquinol (antes diyodohidroxiquina). Entre las
toxinas retinianas se incluye la vigabatrina (Nicolson et al, 2002), los
digitálicos, la cloroquina, la hidroxicloroquina y las fenotiazinas.
La pérdida lentamente progresiva de visión por el daño de la radia­
ción a las vías visuales anteriores, especialmente a la retina, puede ser
consecuencia del tratamiento directo con radioterapia en el ojo por tu­
mores oculares primarios o metástasis, o puede producirse tras la irra­
diación periocular por un carcinoma basocelular, un carcinoma del seno
o neoplasias relacionadas. Se puede producir también después de
una irradiación completa del cerebro por metástasis de gliomas, o tras una
radiación paraselar por tumores liipofisarios u otras neoplasias (Lessell,
2004). La retinopatía por radiación se hace clínicamente aparente des­
pués de un período de latencia variable de entre 3 meses y varios años
tras la radiación, y suele ser irreversible. Tiene una relación directa con
el fraccionamiento de la dosis, la dosis total y el uso de quimioterapia
simultánea. La lesión celular del endotelio capilar retiniano inducido
por la radiación es el acontecimiento inicial que pone en marcha una
retinopatía, que suele ser indistinguible de la retinopatía diabética.
La pérdida visual bilateral rápidamente progresiva en pacientes
con cáncer puede estar causada por procesos paraneoplásicos que
afectan a la retina o al nervio óptico (Damek, 2005). El carcinoma
pulmonar de células pequeñas es la neoplasia maligna que se asocia
con mayor frecuencia, pero también se han descrito tumores gineco­
lógicos, endocrinológicos, de mama y de otras localizaciones. La
pérdida de visión, generalmente asociada con fotopsias, precede con
frecuencia al diagnóstico de cáncer, y se asocia con anticuerpos cir­
culantes dirigidos contra el tumor y contra antígenos de la retina y del
nervio óptico (v. Capítulo 56G). Existen signos y síntomas parecidos
a la retinitis pigmentaria, incluyendo ceguera nocturna, disminución
del campo visual y un electrorretinograma plano o disminuido. No se
dispone de ningún tratamiento eficaz. También se ha descrito una
retinopatía asociada con melanoma (Keltner et al, 2001).
Bibliografía
Anderson, D. R., Drance, S. M., Schulzer, M., et al. 2001, Natural history of normal-
tension glaucoma, Ophthalmology, vol. 108, pp. 247-253
Bien, C. G., Benninger, F. O., Urbach, H., et al. 2000, Localizing value of epileptic
visual auras, Brain, vol. 123, pp. 244-253
Chang, S. H., & Miller, N. R. 2005, The incidence of vision loss due to perioperative
ischemic optic neuropathy associated with spine surgery: the Johns Hopkins
Hospital experience, Spine, vol. 30, p. 2706
Damek, D. M. 2005, Paraneoplastic retinopathy/optic neuropathy, Curr Treat
Options Neurol, vol. 7, pp. 57-67
David, N. J. 2006. Pituitary apoplexy goes to the bar: litigation for delayed diagnosis,
deficient vision, and death, J Neuro-ophthalmol, vol. 26, pp. 128-133
Donders, R. C. J. M. 2001, Clinical features of transient monocular blindness and the
likelihood of atherosclerotic lesions of the internal carotid artery, J Neurol
Neurosurg Psychiatry, vol. 71, pp. 247-249
Gittinger, J. W., Jr., 2005, Tumors of the pituitary gland, in Walsh and Hoyt’s Clinical
Neuro-ophthalmology, 6th ed., edited by N. R. Miller, N. J. Newman, V. Biousse,
& J. B. Kerrison, Lippincott Williams «fe Wilkins, Philadelphia, pp. 1531-1546
Glaser, J. S. 1999a, Neuro-ophthalmology, 3rd ed., Lippincott Williams & Wilkins,
Philadelphia, pp. 75-292
Glaser, J. S. 1999b, Topical diagnosis: prechiasmal visual pathways. Part I. The ret­
ina, in Neuro-ophthalmology, 3rd ed., Lippincott Williams & Wilkins,
Philadelphia, pp. 95-117
Glaser, J. S. 1999c, Topical diagnosis: the optic chiasm, in Neuro-ophthalmology,
3rd ed., Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, pp. 199-238
Hayreh, S. S. 2000, Anterior ischemic optic neuropathy: trouble waiting to happen
[letter to the editor], Ophthalmology, vol. 107, pp. 407-409
Hill, D. L., Daroff, R. B., Ducros, A., et al. 2007, Most cases labeled as “retinal
migraine” are not migraine, J Neuro-ophthalmol, vol. 27, pp.3-8
Ishikawa, K., Kimura, I., Shinoda, K., et al. 2002, In situ confirmation of retinal
blood flow improvement after carotid endarterectomy in a patient with ocular
ischemic syndrome, Am J Ophthalmol, vol. 134, pp. 295-297
Kaiboriboon, K., Piriyawat, P., & Selhort, J. B. 2001, Light-induced amaurosis fu­
gax, Am J Ophthalmol, vol. 131, pp. 674-676
Kamath, G. G., Prasad, S., & Phillips, R. P. 2000, Bilateral anterior ischemic optic
neuropathy due to optic disc drusen, Eur J Ophthalmol, vol. 10, pp. 341-343
Keltner, J. L., Thirkill, C. E., & Yip, P. T. 2001, Clinical and immunologic characteris­
tics of melanoma-associated retinopathy syndrome: eleven new cases and a review
of 51 previously published cases, J Neuro-ophthalmol, vol. 21, pp. 173-187
Kim, J. Y., Hwang, J.-M., Ko, H. S., et al. 2005, Mitochondrial DNA content is de­
creased in autosomal dominant optic atrophy, Neurology, vol. 64, pp. 966-972
Kurz-Levin, M. M., & Landau, K. 1999, A comparison of imaging techniques for diag­
nosing drusen of the optic nerve head, Arch Ophthalmol, vol. 117, pp. 1045-1049
Lee, A. G., & Zimmerman, M. B. 2005, The rate of visual field loss in optic nerve
head drusen, Am J Ophthalmol, vol. 139, pp. 1062-1066
Lennon, V. A., Wingerchuk, D. M., Kryzer, T. J., et al. 2004, A serum autoantibody
marker of neuromyelitis optica: distinction from multiple sclerosis, Lancet, vol.
364, pp. 2106-2112
Lessell, S. 2004, Friendly fire: neurogenic visual loss from radiation therapy,
J Neuro-ophthalmol, vol. 24, pp. 243-250
Levin, L. A., Beck, R. W., Joseph, M. P., et al. 1999, The treatment of traumatic
optic neuropathy: the International Optic Nerve Trauma Study, Ophthalmology,
vol. 106, pp. 1268-1277
Mayorov, V., Biousse, V., Newman, N. J., & Brown, M. D. 2005, The role of the ND5
gene in LHON: characterization of a new, heteroplasmic LHON mutation, Ann
Neurol, vol. 58, pp. 807-811
Mead, G. E., Lewis, S. C., Wardlaw, J. M., & Dennis, M. S. 2002, Comparison of
risk factors in patients with transient and prolonged eye and brain ischemic syn­
dromes, Stroke, vol. 33, pp. 2383-2390
Newman, N. J. 2005, Hereditary optic neuropathies, in Walsh and Hoyt’s Clinical
Neuro-ophthalmology, 6th ed., edited by N. R. Miller, N. J. Newman, V. Biousse,
& J. B. Kerrison, Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, pp. 465-502
Nicolson, A., Leach, J. P., Chadwick, D. W., & Smith, D. F. 2002, The legacy of vigabatrin
in a regional epilepsy clinic, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 73, pp. 327-329
Phillips, P. H. 2005, Toxic and deficiency optic neuropathies, in Walsh and Hoyt’s
Neuro-ophthalmology, 6th ed., edited by N. R. Miller, N. J. Newman, V. Biousse,
& J. B. Kerrison, Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, pp. 447-464
Rizzo, M., & Barton, J. J. S. 2005, Central disorders of visual function, in Walsh and Hoyt’s
Neuro-ophthalmology, 6th ed., edited by N. R. Miller, N. J. Newman, V. Biousse, & J.
B. Kerrison, Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, pp. 575-645
Tomsak, R. L. 1997, Handbook of Treatment in Neuro-ophthalmology, Butterworth
Heinemann, Boston
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
 C A P Í T U L O Alteraciones del nervio
ÓPTICO Y DE LA RETINA
Laura J. Balcer y Sashank Prasad

Anatomía y fisiología del nervio óptico 188 Anomalías congénitas del disco óptico 196
Disco óptico inflamado 188 Disco óptico inclinado 196
Edema de papila óptica unilateral 188 Displasia del nervio óptico 196
Edema de papila óptica bilateral 192 Trastornos retinianos 197
Seudopapiledema 195 Enfermedad retiniana arterial 197
Neuropatías ópticas con discos ópticos de aspecto normal 195 Oclusión de las venas de la retina 198
Presentaciones unilaterales 196 Degeneraciones retinianas 198
Presentaciones bilaterales 196 Síndromes meningoencefálicos uveorretinianos 199
Neuropatías ópticas con atrofia del disco óptico 196 Facomatosis 199

Los trastornos del nervio óptico y de la retina son causas frecuentes de
pérdida visual aferente en neurología clínica. El diagnóstico de neuro­
patía óptica se debe considerar cuando se presentan las siguientes ca­
racterísticas clínicas: 1) pérdida de visión asociada con un disco óptico
inflamado, pálido o anómalo, o 2) pérdida de visión (que afecta a la
agudeza visual, visión del color o campo visual) combinada con un
defecto pupilar aferente (DPA) (Capítulo 17), a pesar de un disco ópti­
co de aspecto normal. La etiología específica de la neuropatía óptica en
un determinado paciente puede establecerse a menudo sin necesidad
de diagnóstico por imagen, basándose en la historia clínica (p. ej., tipo
y/o progresión de la pérdida de visión), si están afectados o no los dos
ojos, el patrón de pérdida del campo visual y el aspecto del disco ópti­
co. Las neuropatías ópticas adquiridas pueden clasificarse según que el
disco óptico aparezca normal, inflamado o pálido. En la Tabla 15.1 se
agrupan las posibles causas según el aspecto del disco óptico. El Capí­
tulo 14 describe los diversos patrones de pérdida del campo visual y la
historia clínica característica de los pacientes con trastornos específi­
cos del nervio óptico. En este capítulo se presenta el diagnóstico dife­
rencial de las neuropatías ópticas según el aspecto del disco óptico, y
se describen trastornos retinianos de especial interés en neurología.
Muchas de las entidades descritas en este capítulo se exponen con ma­
yor detalle en el Capítulo 39.

TABLA 1 5 . 1 Causas de neuropatía óptica unilateral y bilateral según el aspecto de la papila

EDEMATOSA ASPECTO NORMAL ATROFICA

EN FORMA SIN FORMA

UNILATERAL BILATERAL UNILATERAL BILATERAL DE COPA DE COPA
Neuritis óptica Edema de papila Neuritis retrobulbar Tabaco-alcohol Glaucoma Cualquier neuropatía
(aumento de la óptica
presión
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

intracraneal)
Neuropatía óptica
isquémica
Tumor orbitario Hipertensión Lesión compresiva Nutricional Arteritis de células
maligna gigantes
Otros: oclusión de Papilopatía diabética Infiltración: Fármacos
la vena central de la Otras: anemia, granulomatosa,
retina, papiloflebitis, hipoviscosidad, carcinomatosa,
trastornos infiltrativos, hipotensión grave linfomatosa
neuropatía óptica
hereditaria de Leber Toxinas
Hereditaria

Reproducido con permiso de: Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988, Neuro-Ophthalmology: A Problem-Oriented Approach, Little, Brown, Boston.

187
188 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
ANATOMÍA Y FISIOLOGÍA
DEL NERVIO ÓPTICO
La luz estimula los fotorreceptores retinianos, cuya señal está modu­
lada por células bipolares, horizontales y amacrinas antes de la esti­
mulación de una célula ganglionar. Existen dos tipos de células gan-
glionares de la retina: las células M (grandes), que se proyectan a la
capa magnocelular y están especializadas en la percepción del movi­
miento y la estereopsis gruesa, y las células P (pequeñas), que se
proyectan a la capa parvocelular y están especializadas en la alta re­
solución espacial, la visión de los colores y la estereopsis fina. Las
fibras retinianas temporales forman fascículos arcuatos alrededor de
la fóvea, respetando el rafe horizontal medio, y luego entran en el
disco óptico por la zona superior e inferior. Las fibras del nervio óp­
tico salen del globo ocular por el conducto escleral, donde se encuen­
tran sostenidas físicamente por colágeno y elastina de la lámina cri-
bosa y metabólicamente por astrocitos intercalados. Una vez las
fibras nerviosas pasan la lámina cribosa, son sostenidas por oligoden-
drocitos y son mielinizadas. El sostén estructural es más débil en los
polos superior e inferior, lo que quizás explique la afectación prefe­
rente de estas fibras en caso de hipertensión intraocular. Inmediata­
mente por detrás del globo, las fibras del nervio óptico están sujetas
a la presión intracraneal transmitida a través de las meninges de re­
vestimiento. Después de dejar la órbita, el nervio penetra en el canal
óptico, que es un espacio estrecho dentro del ala menor del esfenoi-
des. En este espacio, el nervio es especialmente sensible a traumatis­
mos o lesiones compresivas (Balcer, 2001; Liu et al, 2001).
El transporte axonal efectivo es fundamental para mantener la es­
tructura y función axonal de las células ganglionares. El transporte
ortógrado (desde el cuerpo de las células ganglionares) se produce a
dos velocidades: 400 mm al día para proteínas y neurotransmisores
almacenados en vesículas, y 1-4 mm al día para elementos estructu­
rales del citoesqueleto. Muchos procesos patológicos interfieren en el
transporte axonal, dañando al final el nervio óptico (Liu et al, 2001).
La arteria oftálmica, rama de la arteria carótida interna, es la que en
última instancia aporta todo el suministro sanguíneo al ojo. Se ramifica
en múltiples arterias ciliares posteriores cortas y en la arteria central de
la retina. Las arterias ciliares posteriores cortas irrigan la cabeza del
nervio óptico por debajo de su superficie y también la coroides subre-
tiniana. Cada arteria ciliar posterior irriga un segmento variable de la
cabeza del nervio óptico y, debido a la escasez de anastomosis en este
aporte sanguíneo, puede sufrir isquemia de la zona marginal durante
una hipoperfusión. Además, el aporte sanguíneo segmentario subyace
en la inflamación o atrofia sectorial del disco que se produce por el
flujo interrumpido de una arteria ciliar posterior y el posterior infarto
del nervio óptico (Balcer, 2001; Liu et al, 2001).
DISCO ÓPTICO INFLAMADO
En la valoración de un disco óptico inflamado, el examinador
debe, en primer lugar, determinar si existe un edema adquirido del
disco (verdadera inflamación del disco) o si el aspecto del disco es
el de un seudopapiledema. Esta distinción es importante. El papi­
ledema verdadero puede ir acompañado de síntomas de hiperten­
sión intracraneal, como cefalea, visión borrosa transitoria al cam­
biar de postura, náuseas y vómitos. Además, el papiledema
habitualmente es bilateral, a diferencia de las neuropatías ópticas,
que suelen ser unilaterales, como la neuritis óptica o la neuropatía
óptica isquémica. Las causas de seudopapiledema incluyen ano­
malías congénitas, fibras nerviosas mielinizadas y drusas en la ca­
beza del nervio óptico.
Edema de papila óptica unilateral
En los casos de edema de papila verdadero, debe determinarse si la
inflamación del disco y la disfunción del nervio óptico son unilatera­
les o bilaterales. Las causas más frecuentes de edema de papila óptica
unilateral son la neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica
(NOIA), la neuritis óptica (llamada papilitis cuando existe inflama­
ción del disco) y las lesiones compresivas orbitarias (v. Tabla 15.1).
Como regla general, la función del nervio óptico es anormal en cada
una de estas entidades. Aunque las características del aspecto del dis­
co óptico pueden solaparse entre NOIA, neuritis óptica y neuropatías
ópticas compresivas, algunos signos pueden indicar un diagnóstico
específico. En la NOIA, el disco presenta un aspecto edematoso blan­
co como la tiza, y es probable que existan hemorragias del disco
(Fig. 15.1). La NOIA se asocia con edema de papila (por definición),
que con frecuencia es sectorial por el aporte sanguíneo segmentario
de las arterias ciliares posteriores. La combinación de hallazgos indi­
cativos de una NOIA y la oclusión de la arteria retiniana indica clara­
mente una afectación de la arteria oftálmica. Por otro lado, una reac­
ción celular en el vitreo que cubre el disco óptico y la presencia de
exudados retinianos sugiere la existencia de papilitis (Fig. 15.2). En
los pacientes con neuritis óptica desmielinizante aguda (la forma más
habitual de neuritis óptica, asociada con esclerosis múltiple [EM]), se
encuentra inflamación de la papila óptica en el 33% de los pacientes.
Sin embargo, las hemorragias del disco son infrecuentes en estos pa­
cientes, de forma que este hallazgo debe sugerir otro diagnóstico. Por
último, el edema de papila crónico por lesiones compresivas con fre­
cuencia va acompañado de shunts en los vasos opticociliares y de
cuerpos blancos brillantes en la superficie del disco (seudodrusas por
axoplasma extruido) (Fig. 15.3). Los shunts en los vasos opticocilia­
res representan comunicaciones entre la circulación venosa ciliar y
retiniana. Además de producirse en tumores orbitarios que compri­
men el nervio óptico, como el meningioma, también pueden obser­
varse en oclusiones venosas retinianas, glaucoma, hipertensión ma­
ligna, papiledema crónico y como una variante congénita.
A pesar de los patrones indicativos en el aspecto del nervio óp­
tico, con frecuencia no es posible distinguir entre papilitis, NOIA
FIGURA 15.1 Neuropatía óptica Isquémica anterior en una mujer
de 52 años.
 Capítulo 15 Alteraciones del nervio óptico y de la retina 189

central (escotoma central), mientras que en la NOIA se produce un

FIGURA 15.2 Neurorretínítís en un niño de 6 años. Aunque no
suele haber exudados de este tipo en la neuritis óptica, cuando existen
indican una causa inflamatoria del edema de papila. (Reproducido con
permiso de: Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988, Neuro-Ophthalmology:
A Problem-Oriented Approach, Little, Brown, Boston.)
defecto de campo tipo haz de fibras nerviosas (que se origina en la
mancha ciega fisiológica y afecta a la misma). El escotoma suele
respetar el meridiano horizontal, dada la disposición de las fibras re-
tinianas que viajan al disco óptico. Sin embargo, existe una super­
posición considerable en los patrones de pérdida del campo visual
en las neuropatías ópticas.
La afectación consecutiva del ojo contralateral también es un im­
portante signo clínico para identificar la causa de una neuropatía óp­
tica. Por ejemplo, la NOIA afecta a los dos ojos consecutivamente
hasta en el 25% de los casos. Cuando se afecta el segundo ojo en la
NOIA, se desarrolla una atrofia óptica del primero y edema de papila
con disminución de la agudeza en el contralateral; esta presentación
clínica se conoce como síndrome de seudo-FosterKennedy (Fig. 15.4).
(Un síndrome de Foster-Kennedy verdadero se produce por atrofia
óptica en un ojo secundaria a compresión, normalmente por un tumor
en expansión, y papiledema con agudeza relativamente conservada en
el otro ojo por la hipertensión intracraneal.)

FIGURA 1 5 . 3 Inflamación del disco óptico y shunts de los vasos

optociliares en una mujer de 44 años con un meningioma esfenoideo.
(Reproducido con permiso de: Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988, Neuro-
Ophthalmology: A Problem-Oriented Approach, Little, Brown, Boston.)

y neuropatías ópticas compresivas basándose sólo en el aspecto de la

papila. El diagnóstico también se basa en la historia clínica (presen­
tación aguda o no de la pérdida de visión) y el patrón de déficit del
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

campo visual. La agudeza visual suele estar reducida en las neuro­

patías ópticas, pero no se relaciona bien con el grado de disfunción
del nervio óptico, de forma que es una medida poco sensible. Por
otro lado, una mala visión de los colores, especialmente si es des­
proporcionada con el grado de pérdida de agudeza, es un indicador
muy sensible de neuropatía óptica. Por último, el defecto pupilar
aferente relativo, diagnosticado con la prueba de destellos lumino­
sos alternantes, identifica con fiabilidad la patología del nervio óp­ FIGURA 1 5 . 4 Síndrome de seudo-Foster Kennedy por neuropatía
tico. La pérdida de visión suele ser lentamente progresiva en los óptica isquémica aguda en el ojo derecho (edema de papila) (A) y por
pacientes con lesiones compresivas, y de inicio súbito con mejoría neuropatía óptica isquémica previa del ojo izquierdo (atrofia óptica)
posterior en aquellos con neuritis óptica, pero sin mejoría o con (B) en un hombre de 53 años. (Reproducido con permiso de: Beck, R. W.
mejoría incompleta en los pacientes con NOIA. La neuritis óptica y y Smith, C. H. 1988, Neuro-Ophthalmology: A Problem-Oriented
las lesiones compresivas generalmente producen pérdida de visión Approach, Little, Brown, Boston.)
190 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Neuritis óptica
El término neuritis óptica se utiliza para describir una neuropatía ópti­
ca inflamatoria causada específicamente por una enfermedad desmie-
linizante. La pérdida visual en el ojo afectado suele producirse rápida­
mente, en varias horas o días. Son muy característicos un descenso de
la visión de los colores y de la sensibilidad al contraste (Baier et al,
2005). Además, el dolor con los movimientos oculares precede a la
pérdida de visión aproximadamente en el 90% de casos. El dolor suele
durar de 3 a 5 días y, si persiste más de 7 días, debe considerarse que la
neuritis óptica es menos probable y hay que realizar más evaluaciones.
Se suelen observar defectos del campo visual, pero pueden ser escoto-
mas difusos o discretos, y son inespecíficos. La oftalmoscopia revela
una inflamación leve de la papila aproximadamente en un tercio de los
ojos afectados, que es menos prominente que la inflamación del disco
asociada con el papiledema (Balcer, 2006; Beck, 1998).
El pronóstico para la recuperación de la visión generalmente es
bueno, pero está relacionado con la gravedad del déficit inicial. La
recuperación empieza habitualmente en un mes. La probabilidad de
progresión de la neuritis óptica a EM se predice mejor con una
RM cerebral en el momento del diagnóstico. En el Optic Neuritis
Treatment Trial, el riesgo de desarrollo de EM en 10 años fue del
56% en pacientes con una o más lesiones cerebrales características,
mientras que fue del 22% si la RM era normal (Beck et al, 2003).
Estudios recientes apoyan el uso precoz de los tratamientos inmuno-
moduladores disponibles para reducir la probabilidad de progresión a
EM en 2-5 años. Sin embargo, si cursa con signos que son atípicos de
la neuritis óptica, como pérdida visual indolora, edema de papila gra­
ve, hemorragias de disco o peripapilares o un exudado macular, el
riesgo de desarrollar EM es significativamente menor.
La neuromielitis óptica (NMO) o enfermedad de Devic se caracte­
riza por lesiones desmielinizantes necrotizantes de ambos nervios óp­
ticos y médula espinal. Se supone que es una enfermedad mediada por
la inmunidad humoral diferente de la EM. La lesión medular caracte­
rística de la NMO con frecuencia se extiende de forma contigua a tres
o más segmentos vertebrales. Un anticuerpo sérico, NMO-IgG, dirigi­
do contra el autoantígeno acuaporina 4, puede ser un marcador útil en
el diagnóstico, aunque se desconoce su especificidad exacta. El trata­
miento con rituximab, un anticuerpo monoclonal, puede ser especial­
mente beneficioso en este grupo de pacientes (Wingerchuk, 2006).
El tratamiento de la neuritis óptica con dosis altas intravenosas de
corticoides reduce el riesgo de desarrollar EM en los 2 años siguien­
tes. Sin embargo, es improbable que este tratamiento afecte a la pro­
babilidad de progresión a EM a largo plazo. Además, los corticoides
intravenosos pueden acelerar la recuperación visual, especialmente
de los campos visuales y de la sensibilidad al contraste, pero no alte­
ran significativamente los resultados visuales a largo plazo. El trata­
miento con dosis bajas de corticoides orales se asocia con un mayor
riesgo de recurrencia de la neuritis óptica, por lo que esta terapia debe
evitarse (Beck et al, 2004; Trobe et al, 1996).
Neuropatía óptica isquémica
La neuropatía óptica isquémica anterior arterítica suele relacionarse
con la arteritis de la temporal, y siempre se asocia con inflamación de
la papila. Raramente, esta entidad puede afectar al nervio sólo proxi-
malmente a la lámina cribosa y manifestarse sin inflamación de la
papila; esta situación se denomina neuropatía óptica isquémica pos­
terior arterítica. La prevalencia de arteritis de la temporal aumen­
ta con la edad, y la mayoría de los pacientes tiene más de 70 años.
La pérdida de visión aguda es el síntoma de presentación en el 7-60%
de los casos, y es significativamente más grave que en la NOIA no ar­
terítica. Aproximadamente en el 25% de los casos, la visión se limita
sólo a la percepción del movimiento de la mano, o la percepción de
la luz está ausente (Balcer y Galetta, 2003).
Se afectan las arterias de mediano a gran calibre (predominante­
mente, las de localización extracraneal), que poseen lámina elástica.
El trastorno se asocia con polimialgia reumática, dolor muscular
proximal, artralgia y rigidez, además de claudicación mandibular,
fiebre, malestar y dolor a la presión del cuero cabelludo. La elevación
de la velocidad de sedimentación globular (VSG) y de la proteína C
reactiva (PCR) sugieren el diagnóstico, que se confirma por la pre­
sencia de células gigantes y la inflamación en la biopsia de la arteria
temporal. El tratamiento con corticoides no debe retrasarse hasta la
obtención de la muestra arterial. Algunas evidencias indican que los
corticoides intravenosos pueden ayudar a retrasar la progresión de la
pérdida visual y disminuir la probabilidad de afectación del otro ojo.
Sin embargo, el pronóstico de recuperación en el ojo afectado es
malo a pesar del tratamiento (Hall y Balcer, 2004).
La NOIA no arterítica es la causa más frecuente de inflamación
unilateral del nervio óptico en los adultos mayores de 50 años, y sue­
le asociarse con factores de riesgo vascular, como diabetes o hiper­
tensión. Otros factores de riesgo incluyen una cabeza del nervio óp­
tico pequeña e hipotensión nocturna, desencadenada posiblemente
por la terapia antihipertensiva (Arnold, 2003; Matthews, 2005).
En cuanto al pronóstico, muchos pacientes tendrán un déficit es­
table, aunque algunos pueden progresar en un mes, y la tasa esperada
de mejoría espontánea es alta. En el 30-40% de los pacientes, poste­
riormente se afecta el otro ojo, y esta tasa aumenta con la presencia
de factores de riesgo vascular. Sin embargo, la recurrencia en el ojo
afectado es muy infrecuente. No parece existir una tasa significativa­
mente mayor de ictus en los pacientes con neuropatía óptica isquémi­
ca no arterítica (Arnold y Levin, 2002).
La neuropatía óptica isquémica posterior (retrobulbar) es infrecuente,
pero muchas veces es un signo de arteritis de células gigantes. Por tanto,
las pruebas deben incluir una evaluación de la arteritis, además de otras
patologías inflamatorias e infiltrantes. A veces, puede producirse una
neuropatía óptica isquémica sin edema de papila significativo después de
una pérdida importante de sangre y shock (Chang y Miller, 2005).
Otras causas
La enfermedad de los senos paranasales puede causar un trastorno que
parece una neuritis óptica, con neuropatía óptica aguda y dolor con los
movimientos oculares, o puede causar una neuropatía óptica progresi­
va por compresión. Debe considerarse una neuropatía óptica por si­
nusitis y mucocele en pacientes con signos clínicos de neuritis óptica
con manifestaciones aparentemente atípicas, especialmente en los pa­
cientes ancianos con enfermedad sinusal grave, historia de fiebre, of­
talmoplejía o progresión de pérdida de visión de más de 2 semanas.
Las lesiones compresivas que producen edema de papila casi siem­
pre afectan a las porciones intraorbitarias o intracanaliculares del ner­
vio óptico. Los meningiomas de la vaina del nervio óptico o del ala del
esfenoides (que afectan al conducto) son causas frecuentes de edema
de papila unilateral compresivo (v. Fig. 15.3). Las lesiones intracra­
neales compresivas raramente producen edema de papila, salvo que
sean lo bastante grandes como para aumentar la presión intracraneal.
La oftalmopatía de Graves (oftalmopatía tiroidea) también puede cau­
sar edema de papila compresivo, por medio del agrandamiento de los
músculos extraoculares y atrapamiento del nervio óptico.
 Capítulo 15 Alteraciones del nervio óptico y de la retina 191

Los exudados maculares (con frecuencia, en patrón estrellado alre­

dedor de la fóvea) junto con la inflamación del disco se conocen como
neumrretinitis, y pueden ser importantes para distinguir entre la neuro-
rretinitis y la neuritis óptica desmielinizante aguda. La presentación
clínica inicial de estas patologías es muy similar, pero la estrella macu­
lar característica aparece en 1-2 semanas y establece el diagnóstico. La
distinción es fundamental, porque la neurorretinitis no se asocia con un
riesgo aumentado de EM. Con frecuencia, la causa es infecciosa, como
la enfermedad por arañazo de gato (por Bartonella henselae), enferme­
dad de Lyme, toxoplasmosis o sífilis. La infección por Bartonella es
autolimitada, y no está indicado ningún tratamiento, aunque la doxici-
clina puede ser eficaz en los casos graves (Balcer y Beck, 2005).
Ocasionalmente, la oclusión venosa retiniana se manifiesta inicial­
mente como un edema de papila óptica, con hemorragias retinianas
mínimas o ausentes. La papiloflebitis es un síndrome de supuesta infla­
mación venosa retiniana que produce edema de papila óptica en los
adultos jóvenes (Fig. 15.5) con venas retinianas dilatadas. Excepto por FIGURA 15.6 Edema de papila e hiperemia en una oclusión
el aumento de la mancha ciega, el campo visual suele ser normal. Este de la vena central de la retina en una mujer asintomática de 55 años.
trastorno tiende a resolverse sin pérdida visual residual. En los pacien­ (Reproducido con permiso de: Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988, Neuro-
tes de mayor edad, la obstrucción venosa retiniana puede estar causada Ophthalmology: A Problem-Oriented Approach, Little, Brown, Boston.)
por compresión de la vena por una arteria aterosclerótica. El disco sue­
le aparecer extremadamente hiperémico (Fig. 15.6) y pueden existir
shunts de vasos opticociliares. Igual que en la papiloflebitis, la función ambliopía. La progresión clínica o radiológica es la base de un trata­
visual no suele estar afectada en la oclusión venosa retiniana, pero el miento más enérgico, con quimioterapia, radioterapia o, raramente,
edema de papila tiende a persistir crónicamente (Liu et al, 2001). cirugía. El glioblastoma maligno del nervio óptico es mucho más infre­
La infiltración del nervio óptico es otra causa potencial de edema de cuente, afecta a los adultos y tiene un pronóstico considerablemente
papila óptica unilateral, y puede ser secundario a procesos carcinoma- peor. La supervivencia se limita a unos meses. Los meningiomas de la
tosos, linforreticulares o granulomatosos. Pueden afectarse uno o los vaina del nervio óptico se producen principalmente en las mujeres, y
dos nervios ópticos. Los discos ópticos pueden estar inflamados o per­ pueden causar una pérdida de la agudeza con inflamación o atrofia del
manecer normales, indicando este último caso una afectación retrobul­ disco; si los síntomas empeoran, puede estar indicada la irradiación
bar. Ocasionalmente, la infiltración del nervio óptico produce edema local. La sarcoidosis con afectación del nervio óptico produce un as­
de papila óptica sin afectar la función visual, pero habitualmente existe pecto característico del disco, con edema de la papila y nodulos blan­
un descenso de agudeza visual y pérdida del campo visual. Práctica­ quecinos en su superficie (Fig. 15.7) (Liu et al. 2001).
mente todos los carcinomas pueden metastatizar en el nervio óptico, La neuropatía óptica como efecto a largo plazo de la radioterapia
pero los carcinomas de mama y los de pulmón son los más habituales. puede producirse con o sin edema de la papila. Cuando se produce
La meningitis carcinomatosa es un signo asociado bastante frecuente. esta rara complicación, suele aparecer 6-24 meses después de un ré­
Las neoplasias primarias del nervio óptico incluyen el astrocitoma pi- gimen de radioterapia. La progresión se produce en semanas a meses,
locítico benigno juvenil, que se asocia con frecuencia con neurofibro­ y la recuperación espontánea es infrecuente. Los corticoides pueden
matosis de tipo 1. Es necesario tapar el ojo no afectado para evitar la ayudar a reducir el edema en el nervio óptico afectado.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

FIGURA 15.5 Papiloflebitis en una mujer de 23 años. FIGURA 1 5.7 Inflamación de la papila, hemorragia e infiltración
(Reproducido con permiso de: Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988, en una mujer de 30 años con sarcoidosis. (Reproducido con permiso
Neuro-Ophthalmology: A Problem-Oriented Approach, Little, de: Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988, Neuro-Ophthalmology: A Problem-
Brown, Boston.) Oriented Approach, Little, Brown, Boston.)
192 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

desequilibrio entre un disco que aparece muy inflamado y una función

del nervio óptico relativamente conservada, especialmente la agudeza
visual central. Los defectos del campo visual más habituales en los pa­
cientes con papiledema precoz o agudo son aumento de la mancha ciega
fisiológica, constricción concéntrica y pérdida de campo nasal inferior.
En el papiledema precoz, la inflamación es más marcada en los
polos superior e inferior del disco óptico, donde la capa de fibras
nerviosas es más gruesa (Fig. 15.9). Con el progresivo desarrollo del
papiledema, la inflamación afecta de forma más uniforme a la super­
ficie del disco, y aumenta el grado de sobreelevación de éste. Las
venas retinianas pueden estar ligeramente distendidas, y el disco pue­
de estar ligeramente hiperémico. Estos cambios vasculares se deben
a una inflamación de las fibras nerviosas que comprimen capilares y
vénulas, causando estasis y dilatación venosa, formación de micro-
aneurismas y, por último, hemorragias en astilla en el disco y peripa­
pilares (Fig. 15.10). En consecuencia, en la angiografía con fluores-
FIGURA 15.8 Papila hiperémlca con vasos telangiectásicos en
ceína, la fluorescencia puede estar ausente durante la fase arterial
una capa fibrosa del nervio peripapilar en una mujer de 26 años con una
neuropatía óptica de Leber. (Reproducido con permiso de: Beck, R. W. y
Smith, C. H. 1988, Neuro-Ophthalmology: A Problem-Oriented Approach,
Little, Brown, Boston.)

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es un trastorno

del nervio óptico heredado a través de la madre, secuencial, subagudo
e infrecuente, en el que el 80-90% de las personas afectadas son hom­
bres en la segunda o tercera décadas de la vida (v. Capítulo 14). Aun­
que no existe un edema verdadero de la papila en la LHON, el disco
óptico puede estar hiperémico y levemente inflamado en la fase aguda
(Fig. 15.8). Los vasos telangiectásicos circumpapilares, presentes con
frecuencia en la capa de fibras nerviosas peripapilares, son un signo
importante para el diagnóstico. Estos primeros cambios oftalmoscópi-
cos también pueden observarse en ojos presintomáticos. Por tanto,
aunque un paciente puede tener síntomas de afectación de sólo un ojo,
puede sospecharse una LHON por los cambios característicos del dis­
co en ambos ojos. A medida que progresa la enfermedad, se produce FIGURA 15.9 Inflamación del disco óptico en un edema de
una atrofia de los discos. Las fibras que intervienen en el reflejo pupi- papila precoz. Nótese que la inflamación es más importante en la parte
lar a la luz pueden estar selectivamente conservadas en comparación superior e inferior que en la zona temporal. (Reproducido con permiso
con las de la visión, de forma que el reflejo a la luz puede estar con­ de: Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988, Neuro-Ophthalmology: A Problem-
servado a pesar de una pérdida visual significativa. El diagnóstico ge­ Oriented Approach, Little, Brown, Boston.)
nético de la LHON se basa en la identificación de mutaciones del
ADN mitocondrial (v. Capítulo 67). La recuperación parcial de la vi­
sión se produce en el 4-32% de los pacientes, según la mutación espe­
cífica que presenten. Por el momento, no se dispone de ningún trata­
miento efectivo para este trastorno (Chinneiy y Griffiths, 2005).
A continuación, se describen otras causas infrecuentes de edema
de la papila óptica unilateral en «Edema de papila óptica bilateral»,
que, ocasionalmente, pueden tener una presentación unilateral.

Edema de papila óptica bilateral

Papiledema
El término papiledema hace referencia específicamente a la inflama­
ción del disco óptico secundaria a un aumento de la presión intracra­
neal. La inflamación del disco en el papiledema se produce por bloqueo
del flujo axoplásmico en las fibras nerviosas, con el aumento consi­
guiente del volumen del axoplasma en el disco óptico. Según la cronici­ FIGURA 15.10 Edema de papila y hemorragias en un edema de
dad y el aspecto del fondo de ojo, el papiledema se clasifica en cuatro papila agudo (completamente desarrollado). (Reproducido con permiso
fases: precoz, plenamente desarrollada (aguda), crónica y atrófica. de: Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988, Neuro-Ophthalmology: A Problem-
La fase aguda del papiledema se caracteriza por la existencia de un Oriented Approach, Little, Brown, Boston.)
 Capítulo 15 Alteraciones del nervio óptico y de la retina 193

retiniana debido a un retraso de la circulación causada por la inflama­

ción del disco; en la fase arteriovenosa pueden observarse capilares
dilatados, microaneurismas y hemorragias en llama, y puede extrava­
sarse fluoresceína de los capilares dilatados en la fase venosa. Las ■si
manchas algodonosas retinianas son habituales y representan áreas
de isquemia en la capa de fibras nerviosas. Habitualmente, cuando la
presión intracraneal supera los 18 cmH20 no se observa pulso venoso
itii, t
r
espontáneo. Aunque el papiledema suele ser bilateral, también puede
ser asimétrico por diferencias en la presión transmitida relacionada
con la variación anatómica de la cobertura meníngea de los nervios
ópticos intracraneales e intracanaliculares. %^
Con la cronificación del papiledema, después de semanas a meses,
el aspecto del disco cambia. La capa de fibras nerviosas puede ser
pálida y adoptar un aspecto gliótico, por atrofia óptica y proliferación
astrocítica. Las hemorragias son menos prominentes (y con frecuen­
cia se han resuelto completamente). El disco adopta un aspecto «en FIGURA 15.12 Edema crónico de papila con cuerpos brillantes
tapón de champán», en el que aparecen pequeños cuerpos blancos y blancos denominados seudodrusas. (Reproducido con permiso de:
brillantes (seudodrusas) como consecuencia de axoplasma extruido Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988, Neuro-Ophthalmology: A Problem-
después de una estasis prolongada (Fig. 15.11). Aparecen comunica­ Oriented Approach, Little, Brown, Boston.)
ciones de vasos de circulación retiniana a ciliar, por dilatación com­
pensatoria de comunicaciones preexistentes, al establecerse un des­
censo del flujo a través de la vena central de la retina (Fig. 15.12).
Si la hipertensión intracraneal y el papiledema persisten, pueden
lesionarse los axones del nervio óptico y desarrollarse una pérdida
del campo visual. En esta fase disminuye la inflamación del disco
óptico y se produce palidez (papiledema atrófico) (Fig. 15.13). Final­
mente, los pacientes con papiledema en fase terminal muestran atro­
fia del disco óptico (palidez del disco), sin signos de inflamación. El
papiledema crónico y atrófico, a diferencia de las fases precoz y agu­
da, se caracteriza con frecuencia por la pérdida de agudeza visual
y campos visuales.
Cuando el papiledema agudo va acompañado de disminución de
la agudeza (y posible metamorfopsia), la causa suele ser la extensión
de líquido en la capa de fibras nerviosas, alcanzando la propia mácu­
la. Después del tratamiento de la hipertensión intracraneal, una «mar-

FIGURA 15.13 Edema crónico de papila con atrofia óptica.

Nótese que la porción superior del disco óptico está pálida y no
inflamada, como consecuencia del daño axonal. (Reproducido con
permiso de: Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988, Neuro-Ophthalmology:
A Problem-Oriented Approach, Little, Brown, Boston.)

ca de marea alta» circumpapilar puede identificar la extensión previa

de la elevación de la retina por inflamación del disco.
El papiledema por un aumento de la presión intracraneal puede ser
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

consecuencia de numerosos procesos. Es más probable que una lesión

FlGURA 15.1 1 Edema crónico de papila con una marcada
elevación del disco y un aspecto gliótico de la superficie del mismo.
Nótese que no hay hemorragias. (Reproducido con permiso de: Beck,
R. W. y Smith, C. H. 1998, Neuro-Ophthalmology: A Problem-Oriented
Approach, Little, Brown, Boston.)
con efecto de masa en expansión, como un tumor cerebral, cause pa­
piledema en un paciente joven, en quien la presión intracraneal au­
mentará más rápidamente en ausencia de la atrofia cerebral relaciona­
da con la edad. Es particularmente probable que la compresión del
sistema ventricular en la fosa posterior cause papiledema. Entre otras
causas posibles se incluyen el ictus isquémico con edema cerebral
subsecuente, la hemorragia intracerebral y los hematomas epidurales
y subdurales. La trombosis de senos venosos es frecuente, especial­
mente en el embarazo y en otros estados de hipercoagulabilidad, y es
causa de hipertensión intracraneal y papiledema. La meningitis crip-
tocócica es el trastorno infeccioso asociado con mayor frecuencia a
papiledema significativo y requiere tratamiento antimicótico. El seu-
194 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

dotumor cerebral, o hipertensión intracraneal idiopática, puede causar

inflamación del disco y pérdida visual progresiva por constricción del
campo visual. Se produce sobre todo en las mujeres obesas, y también
puede asociarse con el uso de tetraciclina o vitamina A. Es fundamen­
tal perder peso y, en casos de pérdida visual, puede estar indicado el
tratamiento con acetazolamida, seguido de fenestración de la vaina del
nervio óptico en los casos refractarios.

Hipertensión maligna
Una elevación marcada de la presión arterial puede producir una in­
flamación bilateral del disco óptico que es indistinguible del edema
de papila (Fig. 15.14). Las manchas peripapilares de tipo algodonoso
también son un hallazgo fundoscópico importante en los pacientes
con hipertensión maligna. Los signos de encefalopatía son frecuen­
tes, pero no siempre se hallan presentes. El edema de papila tiende a
desarrollarse a una tensión arterial menor en los pacientes con insufi­
ciencia renal que en los que no tienen patología renal.
Papilopatía diabética
La papilopatía diabética es una causa infrecuente de inflamación bila­
teral (o algunas veces, unilateral) del disco óptico en los pacientes con
diabetes de tipo 1. Esta entidad es distinta de la NOIA, en la que suele
existir una afectación simultánea y bilateral del nervio óptico. Con
frecuencia, no hay pérdida del campo visual, con excepción de un
aumento de la mancha ciega fisiológica, y sólo se nota un déficit leve
de la agudeza. El edema del disco óptico va acompañado de telangiec-
tasias capilares marcadas que cubren la superficie del disco óptico
(Fig. 15.15). La determinación de la presión del líquido cefalorraquí­
deo (después de que se descarte por técnicas de neuroimagen una le­
sión con efecto masa o una trombosis del seno venoso) puede ser ne­
cesaria para distinguir esta patología del edema de papila. La patogenia
no está clara, pero puede estar relacionada con la alteración del flujo
sanguíneo que causa inflamación del disco, pero no en un grado sufi­
ciente como para afectar significativamente la función del nervio óp­
tico. En muchos casos, el edema del disco óptico se resuelve sin que
queden defectos visuales residuales (Barbera et al, 1996).
FIGURA 15.15 Papilopatía diabética en una mujer de 17 años.
Nótense los vasos telangiectásicos en la superficie de la papila.
(Reproducido con permiso de: Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988, Neuro-
Ophthalmology: A Problem-Oriented Approach, Little, Brown, Boston.)
Otras causas
La anemia, los síndromes de hiperviscosidad, el síndrome de Pick­
wick, la hipotensión y la pérdida importante de sangre son causas
menos frecuentes de inflamación bilateral del disco óptico. El con­
texto clínico suele dar pistas para establecer el diagnóstico. Además,
cualquiera de las entidades descritas bajo el epígrafe de edema de
papila unilateral, especialmente los procesos infiltrantes (v. Tabla 15.1)
raramente pueden causar edema de disco bilateral. En los niños, por
ejemplo, la neuritis óptica suele ser bilateral, y con frecuencia se aso­
cia con papilitis (inflamación del disco) bilateral. La NOIA bilateral
debería hacer sospechar inmediatamente el diagnóstico de una arteri­
tis de la temporal (de células gigantes) en las personas de más de
55 años. Aunque la mayor parte de las neuropatías ópticas por tóxi­
cos presentan un disco óptico de aspecto normal, el edema del disco
es característico de envenenamiento por metanol y puede observarse
también en los pacientes con toxicidad por etambutol.

FIGURA 15.16 Seudopapiledemaenunch¡code14años.

FIGURA 15.14 Disco óptico inflamado en un paciente con
hipertensión maligna. El ojo contralateral tiene un aspecto similar.
(Reproducido con permiso de: Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988, Neuro-
Ophthalmology: A Problem-Oriented Approach, Little, Brown, Boston.)
Aunque los márgenes del disco están borrosos, la capa fibrosa del nervio
aparece clara. No se evidencian cuerpos hialinos (drusas) en la superficie.
El ojo contralateral tenía un aspecto similar. (Reproducido con permiso
de: Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988, Neuro-Ophthalmology: A Problem-
Oriented Approach, Little, Brown, Boston.)

Seudopapiledema
En los pacientes con seudopapiledema pueden visualizarse drusas
en el disco óptico (cuerpos hialinos) (Figs. 15.16 y 15.17). Incluso
si no se evidencian drusas en el disco, la distinción entre edema de
disco verdadera y seudopapiledema casi siempre puede establecer­
se basándose en los hallazgos oftalmoscópicos (Tabla 15.2). El sig­
no distintivo más importante es la claridad de la capa de fibras ner­
viosas peripapilares. En los pacientes con edema de disco verdadero
la capa de fibras nerviosas es opaca y oculta los vasos retinianos
subyacentes, mientras que en el seudopapiledema esta capa puede
ser clara. Además, la presencia de pulso venoso espontáneo (PVE)
apoya el diagnóstico de seudopapiledema, aunque el PVE también
puede estar ausente en el seudopapiledema. Pueden existir hemo­
rragias en los pacientes con seudopapiledema (especialmente en
caso de drusas del disco óptico) y, por tanto, no excluyen esta posi­
bilidad. Sin embargo, las hemorragias en astilla son más caracterís­
ticas del papiledema verdadero, mientras que las hemorragias su-
bretinianas peripapilaresconfrecuenciaindicanun seudopapiledema.
Por último, la angiografía con fluoresceína muestra extravasación
de los vasos en el papiledema, hecho que no se observa en el seudo­
papiledema (Davis y Jay, 2003).
FIGURA 15.17 Cuerpos hialinos en la papila de un hombre
de 50 años. (Reproducido con permiso de: Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988,
Neuro-Ophthalmology: A Problem-Oriented Approach, Little, Brown, Boston.)
Tabla 15.2 Distinción del edema de papila precoz del seudopapiledema
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
CARACTERISTICA EDEMA DE PAPILA
Color de la papila Hiperémico
Márgenes de la papila Indistinguibles precozmente en los polos superior e inferior,
posteriormente en todo el margen
Elevación del disco Mínimo
Vasos Distribución normal, escasamente rellenos; ausencia
de pulsaciones venosas espontáneas
Capa fibrosa del nervio Mate como consecuencia del edema, que puede oscurecer
los vasos sanguíneos
Hemorragias En astillas
Reproducido con permiso de: Beck R. W. y Smith, C. H. 1988, Neuro-Ophthalmology: A Problem-Oriented Approach, Little, Brown, Boston.
Capítulo 15 Alteraciones del nervio óptico y de la retina 195
Drusas del disco óptico
Las drusas del disco óptico son una causa habitual de seudopapilede­
ma: se cree que estos cuerpos son depósitos de calcio en la cabeza del
nervio óptico, relacionados con la degeneración axonal debida al flu­
jo axoplásmico alterado. En los niños las drusas del disco tienden a
estar enterradas, mientras que en adultos con frecuencia se observan
en la superficie del disco. La progresión de drusas del fondo a la su­
perficie en pacientes individuales está bien documentada. La preva­
lencia de drusas del disco óptico es aproximadamente del 2% en la
población general, y pueden ser bilaterales en dos tercios de los ca­
sos. Las drusas del disco óptico son mucho más frecuentes en los
pacientes blancos que en los afroamericanos y pueden heredarse en
un patrón autosómico dominante con penetrancia incompleta.
Los pacientes con drusas del disco óptico generalmente no manifies­
tan síntomas visuales, aunque raramente un paciente puede tener oscu­
recimientos visuales transitorios similares a los descritos por pacientes
con papiledema verdadero. Aunque los pacientes pueden no ser cons­
cientes de un defecto del campo visual, estos déficits son habituales y se
producen aproximadamente en el 70% de los ojos con drusas visibles en
el disco, y en el 35% de los pacientes con seudopapiledema, pero sin
drusas visibles. El escotoma probablemente se debe a un adelgazamien­
to de la capa de fibras nerviosas y a disfunción axonal causada por las
drusas. Por tanto, los defectos del campo visual, generalmente siguen
una distribución en haz de las fibras nerviosas, con una pérdida del cam­
po visual nasal inferior como manifestación más frecuente. También
puede producirse un aumento de la mancha ciega y una constricción
generalizada del campo. Está bien documentada la progresión de los
defectos del campo visual en el caso de drusas. Además, la pérdida del
campo visual en el caso de drusas del disco óptico puede ser secundaria
a hemorragia, neuropatía óptica isquémica superpuesta o degeneración
retiniana asociada. Sin embargo, la pérdida de agudeza visual asociada
con drusas es infrecuente y debe llevar a la evaluación de otras causas.
NEUROPATÍAS ÓPTICAS CON DISCOS
ÓPTICOS DE ASPECTO NORMAL
Muchas neuropatías ópticas se presentan inicialmente con un disco
óptico de aspecto completamente normal; éstas se clasifican como
neuropatías ópticas retrobulbares. El disco tiene un aspecto normal
porque el proceso patológico es posterior a la lámina cribosa. Igual
que en el disco inflamado, el diagnóstico diferencial depende que la
afectación del nervio óptico sea unilateral o bilateral (v. Tabla 15.1).
SEUDOPAPILEDEMA
Rosa, rosa amarillento
Borrados de forma irregular, pueden estar desiguales
Desde mínima hasta marcada; el centro del disco
está más elevado
Parten desde el centro, con patrón frecuentemente
anómalo, ± pulsaciones venosas espontáneas
Sin edema; puede brillar con un halo circumpapilar
de reflejos de aspecto de plumas
Subretinianas, retinianas, vitreas
196 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Presentaciones unilaterales ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Las causas más frecuentes de neuropatía óptica retrobulbar unila­ DEL DISCO ÓPTICO
teral son las neuritis ópticas desmielinizantes agudas y las lesio­
nes compresivas. El curso evolutivo de la pérdida de visión suele Las anomalías congénitas del nervio óptico (además de las drusas
ayudar a distinguir entre estas dos entidades. No hay una forma del disco óptico, descritas anteriormente en este capítulo) incluyen el
definitiva de diferenciar estos dos trastornos con la exploración disco óptico inclinado y la displasia del nervio óptico. La pérdida
física, pero la detección de un defecto en el campo temporal supe­ visual asociada con una anomalía congénita del disco puede variar
rior en el ojo contralateral (un escotoma de la unión) es muy su­ desde ceguera total hasta disfunción mínima. Los niños pueden pre­
gestiva de lesión compresiva que afecta al quiasma óptico ante­ sentar estrabismo si existe una pérdida visual unilateral significativa,
rior, así como al nervio óptico posterior, afectando a las fibras de o nistagmo, en caso de pérdida visual bilateral.
decusación (conocidas como rodilla o gemí de WiUebrand). La
neuropatía óptica isquémica retrobulbar es una patología infre­ Disco óptico inclinado
cuente en los pacientes con una arteritis de células gigantes, otras
vasculitis y después de un shock o de una pérdida importante de El disco óptico inclinado suele ser fácilmente reconocible con el oftal-
sangre. A efectos prácticos, no hay correlación retrobulbar con la moscopio. El disco aparece escorado en un lado, y una parte puede apa­
NOIA no arterítica. recer elevada con el extremo de enfrente deprimido (Fig. 15.18). Con
frecuencia, los vasos retinianos discurren en una dirección oblicua. Los
discos ópticos inclinados son neurológicamente importantes, porque ge­
Presentaciones bilaterales neralmente son bilaterales y pueden asociarse con pérdidas de los cam­
pos visuales temporales, imitando a un síndrome del quiasma. La distin­
Entre las neuropatías ópticas bilaterales en las que el disco óptico tie­
ción de la enfermedad del quiasma es casi siempre posible por el patrón
ne un aspecto normal se encuentra la neuropatía óptica nutricional
de pérdida del campo visual. Al contrario de lo que ocurre en la pér­
(incluida la ambliopía por tabaco y alcohol), los déficits de vitami­
dida de campo quiasmático, los defectos del campo visual en los pacien­
na B|2 y folato. la neuropatía por metales pesados (tóxica), la neuropatía
tes con discos inclinados no suelen respetar el meridiano vertical.
óptica por fármacos (cloranfenicol, isoniazida, etambutol, etclorvinol,
clorpropamida y otros), y las neuropatías ópticas hereditarias. Cuando
estas situaciones son crónicas, se puede producir una atrofia óptica. Displasia del nervio óptico
Otras opciones diagnósticas en esta categoría son las lesiones compre­
De los varios tipos de displasia del nervio óptico, la hipoplasia del ner­
sivas bilaterales y la neuritis óptica retrobulbar bilateral. Por último,
vio óptico es la más frecuente. En esta situación, el disco óptico tiene un
puede aparecer una neuropatía óptica traumática indirecta posterior
aspecto pequeño, y la sustancia del nervio está rodeada por coroide y
como resultado de fuerzas de cizalladura y edema subsiguiente en el
cambios pigmentarios retinianos que tienen un aspecto de doble anillo
canal óptico.
(Fig. 15.19). La alteración puede ser unilateral o bilateral. En la mayor
parte de los casos no se identifica una causa específica. La frecuencia de
hipoplasia del nervio óptico parece estar aumentada en los hijos de ma­
NEUROPATÍAS ÓPTICAS CON ATROFIA
dres con diabetes mellitus o de madres que toman antiepilépticos, qui­
DEL DISCO ÓPTICO nina o dietilamida del ácido lisérgico (LSD) durante el embarazo. El
síndrome de De Morsier (displasia septoóptica) se caracteriza por ano­
Cualquier neuropatía óptica que produzca lesión en el nervio óp­
malías congénitas de estructuras que comparten una derivación embrio­
tico puede provocar una atrofia del disco óptico. Las lesiones com­
lógica del prosencéfalo que incluye hipoplasia bilateral del nervio ópti­
presivas, de forma característica, causarán una pérdida visual pro­
co, ausencia del septo pelúcido y disfunción de la hipófisis (déficit de la
gresiva y atrofia óptica. Sin embargo, en la mayor parte, la atrofia
óptica sola raramente ayuda a determinar la causa subyacente. La
presencia de cambios glióticos sugiere que el disco estaba previa­
mente inflamado. La formación de una copa profunda es, por su­
puesto, característica del glaucoma, pero también es frecuente en
la NOIA como consecuencia de una arteritis de células gigantes.
La atrofia óptica de herencia autosómica dominante tiene un disco
de aspecto característico, con palidez y excavación de la porción
temporal del disco. Rara vez, la forma en copa del disco se ad­
quiere en el marco de lesiones intracraneales que producen com­
presión del nervio.
La atrofia óptica se produce también como consecuencia de tras­
tornos en la retina, el quiasma óptico o el tracto óptico. En los pa­
cientes con lesiones de las vías ópticas, se observa un patrón espe­
cífico de palidez del disco, denominado «atrofia en pajarita», que se
caracteriza por palidez temporal del disco ipsolateral y palidez na­
sal y temporal del disco contralateral a la lesión. Las lesiones geni-
culocalcarinas adquiridas (posteriores al tracto óptico) no producen
palidez del disco, aunque esto sí lo pueden provocar las lesiones FIGURA 15.18 Disco óptico ladeado. El ojo contralateral tiene
congénitas de esta zona. un aspecto similar.

FIGURA 15.19 Hipoplasia del nervio óptico. (Reproducido
permiso de: Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988, Neuro-Ophthalmology:
A Problem-Oriented Approach, Little, Brown, Boston.)
hormona del crecimiento clásica). La aplasia del nervio óptico, o la au­
sencia completa de los discos ópticos, es muy infrecuente.
El coloboma del nervio óptico es más habitual que la hipoplasia
del nervio óptico, y es la consecuencia del cierre incompleto de la
fisura fetal (Fig. 15.20). Puede presentarse como un hallazgo aislado
o como parte de un trastorno congénito, como el síndrome de Aicar-
di, la trisomía del cromosoma 13 o el síndrome de Goldenhar. Otro
tipo de alteración conge'nita, la fóvea óptica, se manifiesta como una
pequeña zona grisácea que suele localizarse en la porción temporoin-
ferior del disco óptico.
En algunas displasias del nervio óptico, la papila está aumentada
de tamaño. Esto se conoce como «disco del dondiego», en el que
una concavidad grande y blanquecina está rodeada por una pigmen­
tación que se parece a la flor del dondiego. La anomalía también
puede estar causada por un cierre defectuoso de la fisura embriona­
ria, y el disco dilatado se llena de tejido glial y de restos vasculares.
Esta patología puede asociarse con otras alteraciones del desarro­
llo, como el encefalocele basal.
TRASTORNOS REUNIANOS
Enfermedad retiniana arterial
La enfermedad retiniana arterial puede presentarse como una oclu­
sión de la arteria central de la retina o de una rama de la arteria reti­
niana (OACR/ORAR), o como una amaurosis fugax (pérdida visual
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
transitoria y monocular). La aterosclerosis de la arteria carótida es la
causa más frecuente; también se deben considerar las valvulopatías.
La valoración y el tratamiento de la enfermedad retiniana arterial
son similares a los del ictus y la enfermedad vascular cerebral en ge­
neral, porque el riesgo anual de ictus o muerte en pacientes con ém­
bolos retinianos visibles puede aumentar 10 veces, hasta el 8,5%, en
comparación con los controles (Petty et al, 1998). La oclusión aguda
de la arteria de la retina (OACR/ORAR) se caracteriza por un aspec­
to blanquecino de la retina (edema) secundario a infarto. En la
OACR estos hallazgos suelen ser más marcados en el polo posterior
que en la zona periférica (Fig. 15.21). Con frecuencia, se observa
una estenosis marcada de las arteriolas retinianas. Debido a que la
fóvea (centro de la mácula) recibe el aporte sanguíneo de la coroides
Capítulo 15 Alteraciones del nervio óptico y de la retina 197
FIGURA 15.20 Coloboma del disco óptico. (Reproducido con
con
permiso de: Beck, R. W. y Smith, C. H. 1988, Neuro-Ophthalmology:
A Problem-Oriented Approach, Little, Brown, Boston.)
FIGURA 15.21 Oclusión de la arteria central de la retina. Nótese
la mancha de color rojo cereza en el centro de la mácula, con la zona
blanquecina de alrededor en la retina.
y no hay células ganglionares retinianas suprayacentes, esta área
conserva su color naranja-rojizo normal, que produce la característi­
ca mancha rojo cereza. El edema de la retina se suele recuperar bas­
tante rápido en días o semanas. Después de la resolución, el aspecto
de la retina vuelve a ser normal, aunque el pronóstico de recupera­
ción visual suele ser malo.
Cuando existen, los émbolos retinianos se localizan con frecuen­
cia en las bifurcaciones arteriolares (Fig. 15.22). Los émbolos reti­
nianos se visualizan más en la ORAR que en la OACR. Adoptan un
aspecto brillante o de blanquecino a amarillento, y pueden localizarse
en o cerca del disco óptico o en la periferia retiniana. Hay tres tipos
principales de émbolos retinianos: 1) de colesterol (placas de Hollen-
horst; el origen más frecuente es la arteria carótida); 2) de fibrina
y plaquetas (las válvulas cardíacas son el origen más frecuente), y
3) calcificados (tanto de origen cardíaco como carotídeo). Es difícil
distinguir con precisión entre ellos sólo con la oftalmoscopia. Con la
alteración del flujo después de una OACR, una porción de la arterio-
la de la retina puede adquirir un aspecto blanquecino. Esto no repre­
senta un émbolo, sino que se trata de lípidos estancados en la sangre
o de cambios en la pared de la arteriola.
198 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
FIGURA 15.22 Placa de Hollenhorst en la bifurcación de una
arterioia retiniana. (Reproducido con permiso de: Beck, R. W. y Smith,
C. H. 1988, Neuro-Ophthalmology: A Problem-Oriented Approach,
Little, Brown, Boston.)
Vasculitis
En las vasculitis se desarrollan zonas focales de infartos retinianos.
Estas áreas, conocidas como manchas algodonosas, suelen ser bila­
terales y pueden ser extensas (Fig. 15.23).
Oclusiones de las ramas de las arterias de la retina
y encefalopatía (síndrome de Susac)
Las oclusiones de las ramas de las arterias de la retina y la encefalopa­
tía (síndrome de Susac) constituyen un trastorno infrecuente, de etiolo­
gía desconocida, que se caracteriza por oclusiones de múltiples ramas
de las arterias de la retina y una disfunción neurológica. El síndrome de
Susac afecta con mayor frecuencia a las mujeres de 20 a 40 años. Un
síndrome vírico puede preceder al desarrollo de los signos oculares y
neurológicos. Las manifestaciones neurológicas más marcadas son al­
teración del pensamiento y sordera neurosensorial. El líquido cefalo­
rraquídeo en los pacientes con síndrome de Susac muestra una pleoci-
tosis linfocítica y una elevación de las proteínas. Los anticuerpos
antinucleares (ANA) y la arteriografía cerebral suelen ser normales,
FIGURA 15.23 Numerosas manchas de aspecto algodonoso en
un paciente con lupus eritematoso sistémico.
pero la resonancia magnética (RM) cerebral muestra con frecuencia
múltiples áreas de hiperintensidad en las imágenes potenciadas en T2
que se parecen a placas desmielinizantes (Gross y Eliashar, 2005).
Síndrome isquémico ocular
La isquemia ocular generalizada indica una afectación tanto de la
circulación ciliar como retiniana del ojo. Puede haber signos de is­
quemia del nervio óptico y de isquemia de la retina, así como oftal-
moplejía y evidencia de isquemia del segmento anterior (atrofia del
iris, pérdida de la reactividad de la pupila, formación de cataratas,
rubeosis iridis). La oclusión y/o disección de la arteria carótida y la
arteritis de células gigantes son las principales entidades que se de­
ben considerar en los pacientes con isquemia ocular.
Oclusión de las venas de la retina
Las oclusiones de la vena central de la retina o de sus ramas raramente se
producen en pacientes de menos de 50 años. El diagnóstico se establece
clínicamente por la presencia de hemorragias retinianas características
en el contexto de pérdida visual aguda. Se producen difusamente en la
oclusión de la vena central de la retina y focalmente en la oclusión de una
rama de la vena central de la retina (Fig. 15.24). Con frecuencia, existe
edema del disco y, en algunos casos, es el signo oftalmoscópico predo­
minante (véase anteriormente, en «Otras causas», en el apartado «Edema
de papila óptica unilateral»). En la oclusión venosa no isquémica, la mi­
tad de los pacientes se recuperan sin una pérdida visual significativa, y el
20% sufrirán una oclusión completa. En la oclusión isquémica, el trata­
miento con fotocoagulación panretiniana puede mejorar el pronóstico.
No se ha identificado ninguna asociación directa entre la oclusión de la
vena retiniana y la aterosclerosis de la arteria carótida. Deben evaluarse
los factores de riesgo vascular en los pacientes, aunque generalmente no
está indicado realizar técnicas de imagen ni ecografía carotídea. En los
casos de oclusión venosa retiniana bilateral, deben buscarse síndromes
de hiperviscosidad o estados de hipercoagulabilidad en el paciente.
Degeneraciones retinianas
Entre las múltiples enfermedades que cursan con degeneración reti­
niana, varias se asocian con una enfermedad neurológica. La retinitis
FIGURA 15.24 Oclusión de la vena central de la retina.
 Capítulo 15 Alteraciones del nervio óptico y de la retina 199

pigmentaria (RP) está producida por la degeneración de los bastones

y de los conos de la retina. Al inicio de la RP se afectan predominan­
temente los bastones, por lo que resulta afectada la visión nocturna.
La pérdida del campo visual se produce primero en la zona media y
en la periferia, y progresa hacia un estrechamiento importante del
campo visual. Los cambios pigmentarios en la retina parecen espícu-
las óseas, y son los signos característicos de la RP (Fig. 15.25). En
algunos casos, no obstante, los cambios pigmentarios no son marca­
dos y se puede pensar que el defecto del campo visual tiene una base
neurológica. Incluso sin los cambios espiculares, el diagnóstico de
RP suele ser obvio para un observador avezado, por el adelgazamien­
to de la retina, el estrechamiento de las arteriolas retinianas y una
palidez cérea del disco óptico. Independientemente del grado de
cambios pigmentarios, la electrorretinografía es la prueba de elección
para el diagnóstico de RP. La RP no suele ir acompañada de mani­
festaciones sistémicas. No obstante, se puede observar una degene­
FIGURA 15.25 Hallazgos retinianos en una retinitis pigmentosa.
ración de este tipo en el síndrome de Kearns-Sayre, el síndrome
de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, la ataxia de Marie, el síndrome de
Cockayne, el síndrome de Refsum, la enfermedad de Batten, el défi­
cit hereditario de vitamina E y la ataxia espinocerebelosa de tipo 7.
Las degeneraciones de los fotorreceptores retinianos también pue­
Síndromes meningoencefálicos uveorretinianos
den producirse como un efecto a distancia del cáncer (retinopatías pa- Los síndromes meningoencefálicos uveorretinianos producen cambios
raneoplásicas). Se incluyen la retinopatía asociada con el cáncer inflamatorios en los dos ojos y en el sistema nervioso central. El sín­
(RAC), que afecta principalmente a los bastones y se manifiesta con drome de Vogt-Koyanagi-Harada, el más frecuente de los síndromes de
ceguera nocturna; la disfunción de conos asociada con el cáncer, que se uveomeningoencefalitis, es un trastorno relacionado con las células T,
manifiesta con discromatopsia; la retinopatía asociada con el melano­ que afecta a varios órganos, como el ojo, la piel y las meninges (An-
ma, que tiene un pronóstico relativamente mejor, y otros. La agudeza dreoli y Foster, 2006). Los síntomas oculares de uveítis y desprendi­
visual en estas patologías al inicio puede oscilar entre normal y signifi­ miento de retina exudativo suelen estar precedidos por un síndrome
cativamente alterada, habitualmente con un deterioro rápido. El estre­ gripal de varias semanas de duración. La retina, y también el pelo y la
chamiento arteriolar es un hallazgo constante, aunque los cambios piel, se despigmentan. El glaucoma es habitual. El tratamiento con cor­
pigmentarios en la retina son variables. La electrorretinografía es cla­ ticoides aporta cierto beneficio. La Tabla 15.3 recoge las causas de in­
ramente anormal (muestra desde una reducción hasta la extinción de flamación del sistema ocular y del sistema nervioso central.
los componentes de conos y bastones) y con frecuencia pueden identi­
ficarse anticuerpos antifotorreceptores en el suero. El tratamiento de la
neoplasia maligna subyacente normalmente no mejora la visión, aun­
Facomatosis
que la inmunodepresión con corticoides puede ser efectiva. Los hallazgos retinianos son frecuentes en las facomatosis que afec­
Las distrofias progresivas de los conos son degeneraciones reti­ tan al sistema nervioso, especialmente la esclerosis tuberosa y la
nianas que se producen con mayor frecuencia con un patrón de he­ enfermedad de Von Hippel-Lindau. Las características neurológicas
rencia autosómico dominante. Clásicamente, la pérdida de visión se de las facomatosis se describen en el Capítulo 69. En la esclerosis
produce en los dos ojos, comienza en la adolescencia y empeora a lo tuberosa son característicos los hamartomas astrocíticos retinianos
largo de los años. En la fase inicial de la distrofia de los conos, el (Fig. 15.26). Suelen ser múltiples, y pueden aparecer como un lleno
fondo de ojo es normal; con el tiempo, no obstante, se producen cam­ en la capa fibrosa del nervio de la retina o como una lesión nodular
bios pigmentarios en la mácula, y la electrorretinografía muestra refractaria (tipo mora). La enfermedad de Von Hippel-Lindau se ca­
unas pérdidas características de la respuesta fotópica. racteriza por uno o más angiomas retinianos que parecen masas roji-

Tabla 15.3 Causas de síndromes meningoencefálicos uveorretinianos

INFECCIOSAS INFLAMATORIAS MALIGNAS

Sífilis Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada Sarcoma de células reticulares
Hongos Sarcoidosis Linfoma
Tuberculosis Esclerosis múltiple Leucemia
Citomegaiovirus Enfermedad de Behget Carcinoma metastásico
Herpes simple Lupus eritematoso sistémico
Herpes zóster Enfermedad inflamatoria intestinal
Panencefalitis esclerosante subaguda Epiteliopatía aguda posterior multifocal pigmentaria en placas
Otras infecciones (miscelánea)
Toxoplasmosis
Enfermedad de Whipple
Síndrome de inmunodeficiencia adquirida
200 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
FIGURA 15.26 Hamartoma astrocítlco en un paciente
con esclerosis tuberosa.
FIGURA 15.27 Angioma retinlano en un paciente
con enfermedad de Von Hippel-LIndau.
FIGURA 15.28 Angiogramaconfluoresceinadeuna
malformación arteriovenosa en racimo en la retina de un paciente
con enfermedad de Wyburn-Mason.
zas con una arteria que los alimenta y una vena de drenaje (Fig. 15.27).
Puede ser necesario un tratamiento con fotocoagulación o criotera-
pia. La enfermedad de Wyburn-Mason se caracteriza por malforma­
ciones arteriovenosas racemosas en la retina (Fig. 15.28).
Bibliografía
Andreoli, C. M., & Foster, C. S. 2006, Vogt-Koyanagi-Harada disease, Int
Ophthalmol Clin 2006; 46(2): 111-122.
Arnold, A. C. 2003, Pathogenesis of nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy.
J Neuroophthalmol, vol. 23, pp. 157-163
Arnold, A. C., & Levin, L. A. 2002, Treatment of ischemic optic neuropathy, Semin
Ophthalmol, vol. 17, pp. 39-46
Baier, M. L., Cutter, G. R., Rudick, R. A., et al. 2005, Low-contrast letter acuity
testing captures visual dysfunction in patients with multiple sclerosis, Neurology,
vol. 64, pp. 992-995
Balcer, L. J. 2001, Anatomic review and topographic diagnosis, Ophthalmol Clin
North Am, vol. 14, pp. 1-21, vii
Balcer, L. J. 2006, Clinical practice. Optic neuritis, N Engl J Med, vol. 354, pp.
1273-1280
Balcer, L. J., & Beck, R.W. 2003, Inflammatory optic neuropathies and neuroretini­
tis, in Ophthalmology, 2nd ed., edited by M. Yanoff & M. Duker, Mosby, St.
Louis
Balcer, L. J., & Galetta, S. L. 2003, Optic neuropathies, in Neurological Therapeutics:
Principles and Practice, edited by J. H. Noseworthy, Martin Dunitz, London
Barbera, L. G., Weiss, M. J., & Hofeldt, A. J. 1996, Diabetic retinopathy and diabetic
papillopathy, Semin Neurol, vol. 16, pp. 179-185
Beck, R. W. 1998, Optic neuritis, in Walsh and Hoyt's Clinical Neuro-
Ophthalmology, 5th ed., edited by N. R. Miller & N. J. Newman, Williams &
Wilkins, Baltimore
Beck, R. W., Gal, R. L., Bhatti, M. T., et al. 2004, Visual function more than 10 years
after optic neuritis: experience of the Optic Neuritis Treatment Trial, Am
J Ophthalmol, vol. 137, pp. 77-83
Beck, R. W., Trobe, J. D., Moke, P. S., et al. 2003, High- and low-risk profiles for the
development of multiple sclerosis within 10 years after optic neuritis: experience
of the Optic Neuritis Treatment Trial, Arch Ophthalmol, vol. 121, pp. 944-949
Chang, S. H., & Miller, N. R. 2005, The incidence of vision loss due to perioperative
ischemic optic neuropathy associated with spine surgery: the Johns Hopkins
Hospital Experience, Spine, vol. 30, pp. 1299-1302
Chinnery, P. F., & Griffiths, P. G. 2005, Optic mitochondriopathies, Neurology, vol.
64, pp. 940-941
Davis, P. L., & Jay, W. M. 2003, Optic nerve head drusen, Semin Ophthalmol, vol. 18,
pp. 222-242
Gross, M., & Eliashar, R. 2005, Update on Susac’s syndrome, Curr Opin Neurol,
vol. 18, pp. 311-314
Hall, J. K., & Balcer, L. J. 2004, Giant cell arteritis, Curr Treat Options Neurol, vol. 6,
pp. 45-53
Liu, G. T., Volpe, N. J., & Galetta, S. L. 2001, Neuro-Ophthalmology: Diagnosis and
Management, WB Saunders, Philadelphia
Mathews, M. K. 2005, Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, Curr Opin
Ophthalmol, vol. 16, pp. 341-345
Petty, W., Engel, A. G., Younge, B. R., et al. 1998, Retinocochleocerebral vascul-
opathy, Medicine, vol. 77, pp. 12-14
Susac, J. O. 2004, Susac’s syndrome, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 25, pp. 351-
352
Trobe, J. D., Beck, R. W., Moke, P. S., Cleary, P A. 1996, Contrast sensitivity and
other vision tests in the Optic Neuritis Treatment Trial, Am J Ophthalmol, vol.
121, pp. 547-553
Wingerchuk, D. M. 2006, Neuromyelitis optica, Adv Neurol, vol. 98, pp. 319-333
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
c a p í t u l o ■Km Trastornos de los movimientos
oculares: diplopía, nistagmo
Y OTRAS OSCILACIONES OCULARES
Patrick J. M. Lavin

Heteroforias y heterotropías 202 Opsoclonus 224

Estrabismo concomitante 204 Microflúter ocular 225
Estrabismo no concomitante 204 Dismetría ocular 225
Diplopía 204 Dismetría de flúter 225
Valoración clínica 206 Nistagmo de retracción convergente 225
Tratamiento 214 Sacudidas oculares 225
Trastornos relacionados 214 Mioclonus ocular (temblor oculopalatal) 226
Nistagmo 215 Mioquimia oblicua superior 226
Mecanismos 216 Lateropulsión sacádica 226
Valoración clínica 216 Intrusiones y oscilaciones sacádicas 226
Síndromes con nistagmo 216
Tratamiento 223
Intrusiones sacádicas y otras oscilaciones oculares distintas del nistagmo 223
Nistagmo voluntario 223
Flúter o aleteo ocular 224

Este capítulo trata sobre los trastornos de la función de los músculos

Tabla 16.1
extraoculares que producen diplopía, estrabismo, nistagmo, aleteo
ocular, opsoclonus y otras oscilaciones oculares. Antes de realizar Acciones de los músculos extraoculares
una exposición sobre los mecanismos y los tipos de nistagmo se in­
MUSCULO PRINCIPAL SECUNDARIA TERCIARIA
cluye un breve resumen de la anatomía, la fisiología y la inervación
Recto medio Aducción
de los músculos extraoculares. Se conduce al lector a través de la
Recto lateral Abducción
valoración clínica de un paciente con un trastorno de la motilidad Recto superior Elevación Intorsión Aducción
ocular, desde un análisis de los síntomas hasta las pruebas clínicas Recto inferior Depresión Extorsión Aducción
especializadas que se usan para valorar las alteraciones de los movi­ Oblicuo superior Intorsión Depresión Abducción
mientos oculares. Las estrategias terapéuticas se tratan en los puntos Oblicuo inferior Extorsión Elevación Abducción
correspondientes a lo largo del capítulo. El desarrollo y el control
supranuclear del sistema motor ocular, los trastornos supranucleares
de la mirada y las técnicas de registro oculográficas se tratan en el
Capítulo 38. Tabla 16.2
La fóvea humana es una parte muy sensible de la retina, con una
Parejas de músculos relacionados
capacidad de resolución de ángulos de menos de 20 segundos de
arco. El sistema motor ocular sitúa los objetos de la mirada en la IPSOLATERAL CONTRALATERAL
fóvea y mantiene la fijación en la fóvea si el objeto o la cabeza se Recto medio Recto lateral
mueven. Cada ojo tiene seis músculos extraoculares (Tabla 16.1), Recto superior Oblicuo inferior
dispuestos en parejas (Tabla 16.2), que mueven los ojos coordinada­ Recto inferior Oblicuo superior
mente (versiones) para mantener el alineamiento de los ejes visuales
(Fig. 16.1). Las acciones de los rectos laterales están esencialmente
limitadas al plano horizontal. Las acciones de los rectos superior e do 5 Io (Fig. 16.2). Con fines prácticos, las acciones verticales se pueden
inferior son únicamente verticales cuando el ojo está abducido 23°; estudiar a 30° de abducción y de aducción. Según la ley de Hering de
los músculos oblicuos, los principales ciclotorsores, actúan también la inervación dual, las parejas de músculos reciben una inervación
como movilizadores puramente verticales cuando el ojo está aduci- igual y simultánea mientras sus antagonistas están inhibidos (ley de

201
202 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Oblicuo Sherrington de la inhibición recíproca), de forma que permiten al ojo

snrwinr Recto superior
moverse de manera coordinada con una gran precisión. Las acciones
Recto medio de los músculos extraoculares van encaminadas a mover los ojos en
los planos de los canales semicirculares, que no son estrictamente
horizontales ni verticales. Estas acciones están influidas tanto por las
inserciones convencionales de la capa del globo de cada músculo ex-
traocular directamente en el globo ocular, como por la inserción de la
Recto inferior capa orbitaria en la capa del tejido conectivo fibromuscular que rodea
a cada músculo recto (Fig. 16.3). Esta organización constituye un
sistema de poleas que se encuentra activamente inervado (Demer,
2002), que estabiliza la rotación de los globos en un espacio tridi­
mensional durante los movimientos oculares complejos (p. ej., cuan­
do se contrae un músculo horizontal al mirar hacia arriba), y que
evita la retracción excesiva del globo dentro de la órbita durante la
Recto lateral contracción del músculo extraocular.
Las imágenes del mismo objeto deben incidir en los puntos co­
Oblicuo inferior rrespondientes de cada retina para mantener la visión binocular única
(fusión) y la estereopsis (Fig. 16.4). Si los ejes visuales no están ali­
FIGURA 1 6.1 Cada ojo tiene seis músculos extraoculares. neados el objeto se ve por puntos no correspondientes (dispares) de
cada retina, y se produce diplopía (Fig. 16.5). En los pacientes con
estrabismo paralítico, la imagen del ojo parético* que no fija es la
Plano imagen falsa y está desplazada en la dirección de la acción del
muscular músculo débil. Por tanto, un paciente con una esotropía tiene una di­
plopía no cruzada (v. Fig. 16.5A), y uno con una exotropía tiene una
diplopía cruzada (v. Fig. 16.5B). Después de un período variable, el
paciente aprende a ignorar o a suprimir la imagen falsa. Si la supre­
Eje de
sión se produce antes de la madurez visual (aproximadamente a los
rotación
6 años de edad), y continúa después, las conexiones centrales en el
sistema visual aferente no se desarrollarán completamente y darán
lugar a una alteración visual permanente en cada ojo (ambliopía de
x desarrollo). La ambliopía es más frecuente que se produzca en los
pacientes esotrópicos que en los exotrópicos porque la exotropía ge­
neralmente es intermitente. Después de la madurez visual no se pro­
duce supresión ni ambliopía; en su lugar, el paciente aprende a evitar
la diplopía ignorando la imagen falsa.

A/ 90° HETEROFORIAS Y HETEROTROPÍAS

muscular
B se denominan exotrópicos y los convergentes, esotrópicos. En el in­
FIGURA 1 6 . 2 A, Relación del plano muscular de los músculos
rectos verticales con los ejes X e Y. B, Relación del plano de los músculos
oblicuos con los ejes X e Y. (Reproducido con permiso de: Von Noorden,
G. K. 1985, Burían-Von Noorden's Binocular Vision and Ocular Motility,
3.a ed., Mosby, St Louls.)
Cuando el grado de alineación incorrecta -es decir, el ángulo de des­
viación- de los ejes visuales es constante, se dice que el paciente
padece estrabismo concomitante (heterotropía). Cuando varía con la
dirección de la mirada, el paciente tiene estrabismo no concomitante
(paralítico o restrictivo). En general, el estrabismo concomitante tie­
ne un origen oftalmológico, mientras que el estrabismo no concomi­
tante es neurológico. Algunas formas de alteraciones en la alineación
se pueden ver entre el 2 y el 3% de los niños menores de 3 años y de
ambliopía en el 3-4%.
La mayor parte de las personas tiene una tendencia latente de ali­
neación ocular incorrecta (heteroforia) que se hace evidente en con­
diciones de estrés (heterotropía), como la fatiga, la luz brillante o la
ingestión de alcohol, antiepilépticos o sedantes. Los ojos divergentes
correcto alineamiento vertical de los ejes visuales, lo cual es infre­
cuente, cuando el ojo no fijador está más elevado se dice que el pa-
*En el estrabismo no paralítico (concomitante), la imagen se proyecta en la dirección
opuesta a la desviación.
 Capítulo 16 Trastornos de los movimientos oculares: diplopia, nistagmo y otras oscilaciones oculares 203

FIGURA 16.3 Representación

esquemática de las estructuras de los
tejidos conectivos orbitarios y su relación
con las capas fibrosas de los músculos
rectos extraoculares. Las vistas
coronales están representadas a los
niveles indicados por las flechas de las
Elastina
secciones horizontales. (EPS: elevador
del párpado superior; OI: oblicuo inferior;
OS: oblicuo superior; Rl: recto inferior;
RL: recto lateral; RM: recto medio;
RS: recto superior.) (Reproducido con
permiso de: Demer J. L. 2002, «The
Músculo orbital pulley system: a revolution in
liso concepts of orbital anatomy», Ann NY
Acad Sci, vol. 956, págs. 17-32.)

Capa orbitaria

FIGURA 16.4 Cada ojo mira el objetivo AB desde un ángulo diferente. La fóvea del ojo
izquierdo (fj mira el lado «A» del objetivo; la fóvea del ojo derecho (f2) ve el lado «B» del objetivo.
La corteza occipital -el ojo de la mente- integra las imágenes dispares de forma que se perciba
una imagen en tres dimensiones (AB). Este fenómeno se llama fusión sensorial.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
204 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Imagen Imagen
Objeto falsa falsa Objeto
RLI RMD RMD RLD RLI
(patético)
A B
ciente tiene hipertropía, y cuando está situado en posición más baja,
hipotropía (Donahue, 2007), independientemente de cuál sea el ojo
parético; por ejemplo, cuando el ojo derecho está más elevado, se
produce una hipertropía derecha. Cuando el estrés desenmascara una
tendencia latente de los ejes visuales a desviarse, se suele producir
diplopia en casi todas las direcciones de la mirada (relativamente
concomitante). La hipertropía asintomática en la mirada lateral suele
ser una hiperdesviación congénita o «fisiológica».
Estrabismo concomitante
El estrabismo de nuevo inicio en edad escolar (hacia los 6 años) es in­
frecuente y justifica la evaluación de un trastorno neurológico. El estra­
bismo concomitante se produce al inicio de la vida; el grado de inco­
rrección en el alineamiento (desviación) es constante en todas las
direcciones de la mirada, y cada ojo tiene un rango completo de movi­
mientos (ducciones completas). Probablemente ocurre por un fallo del
mecanismo de sincronización central en el cerebro para mantener los
ojos alineados. La esotropía infantil (congénita) se puede asociar con
un mal desarrollo del sistema visual aferente, incluyendo la corteza
cerebral, y se presenta en los primeros 6 meses de vida; en aquellos que
tienen una esotropía concomitante mayor de 40 dioptrías de prisma
(20°), ésta no se corrige con el tiempo y requieren corrección quirúrgi­
ca (Donahue, 2007). Los casos de esotropía concomitante que se pre­
sentan entre el tercer año de vida y el quinto se deben a una hiperopía
por una esotropía de acomodación. Debido a la hipermetropía grave, el
niño afectado debe acomodar la vista para tener una visión clara; la
acomodación constante causa una convergencia excesiva y una esotro­
pía persistente. La esotropía acomodativa responde bien a la corrección
sólo con gafas; las pruebas indican que la estereopsis de alto nivel se
recupera en estos niños, a diferencia de los que tienen esotropía el pri­
mer año de vida, si el tratamiento se inicia en los 3 meses siguientes al
inicio de la esotropía constante (Fawcett et al, 2005).
A veces, los niños con malformaciones de Chiari o con tumores
de la fosa posterior presentan una esotropía aislada antes de desarro­
llar otros signos o síntomas. Las características que sugieren una cau­
FIGURA 16.5 Alineamiento
incorrecto de los ejes visuales.
A, Esotropía producida por una parálisis
del recto lateral derecho (RLD) que hace
que el ojo derecho se mueva hacia
adentro de forma que la imagen incida
en la retina nasal a la fóvea (f), y se
proyecte, por el ojo de la mente, en el
campo temporal. Es decir, la imagen falsa
se proyecta en la dirección de la acción
del músculo parético, produciendo
una diplopia no cruzada (homónima).
B, Exotropía producida por un músculo
recto medio derecho (RMD) parético que
hace que la imagen incida en la retina
temporal a la fóvea con proyección en el
campo nasal, en la dirección de la acción
del RMD parético, produciendo una
RMD RMD RLD
diplopia cruzada (heterónima). RLI: recto
(parético)
lateral izquierdo.
sa estructural de la esotropía son: inicio después de los 6 años de
edad, síntomas como la diplopia o la cefalea, falta de concomitancia
de la mirada horizontal, una mayor esotropía de lejos que de cerca
y hallazgos neurológicos como déficits de abducción, ataxia, edema
del disco óptico, nistagmo patológico (v. la sección del nistagmo,
más adelante), y movimientos sacádicos (v. Capítulo 38). Los adultos
que desarrollan una esotropía aislada, especialmente los que tienen
presbiopía al inicio de la cuarentena, deberían tener una refracción
ciclopléjica para detectar una hipertropía latente. Otras causas de
esotropía de inicio en la edad adulta son las malformaciones de Chia­
ri y la hemorragia talámica aguda (v. Tabla 38.6).
La esotropía después de los 4 meses de edad es anormal y, si es
constante, suele asociarse a retraso del desarrollo, síndromes faciales
craneales o anomalías estructurales del ojo; debe corregirse salvo que
esté contraindicado por las patologías subrayadas anteriormente. La
exotropía intermitente es común y puede tratarse con ejercicios, ga­
fas con lentes cóncavas para estimular la acomodación o cirugía.
Estrabismo no concomitante
El estrabismo no concomitante se produce cuando el grado de alinea­
ción incorrecta de los ejes visuales varía con la dirección de la mirada
como consecuencia de la debilidad o de la restricción de uno o de
más músculos extraoculares. Cuando un paciente con un estrabismo
no concomitante se fija en un objeto con el ojo no parético, el ángulo
de alineación incorrecta se conoce como desviación primaria, si el
paciente se fija con el ojo parético, el ángulo de alineación incorrecta
se conoce como desviación secundaria. La desviación secundaria es
siempre mayor en un estrabismo no concomitante por la ley de He-
ring de la inervación dual, y puede hacer creer a la persona que explo­
ra que el ojo con mayor desviación es el más débil (Fig. 16.6).
Diplopia
Teóricamente, el inicio de la visión doble debería ser brusco. Sin em­
bargo, en la práctica, la historia del inicio puede ser vaga por varias
 Capítulo 16 Trastornos de los movimientos oculares: diplopia, nistagmo y otras oscilaciones oculares 205

FIGURA 16.6 Desviación

primaria y secundaria con parálisis
del músculo recto lateral derecho.
A, Se tapa el ojo derecho mientras
el ojo izquierdo enfoca el objeto. Se
demuestra una pequeña esotropía
(desviación primaria). (El objeto
que se usa para ocluir, que es
opaco, se muestra aquí como algo
transparente para que el lector
pueda observar la posición del ojo
derecho parético mientras fija el
objeto.) B, El ojo izquierdo se tapa
mientras el ojo derecho parético
enfoca el objeto. El ojo derecho
puede enfocar el objeto, a pesar
de la debilidad del músculo lateral
derecho, porque el músculo está
controlado en exceso por el sistema
nervioso central. El músculo recto
medio izquierdo normal también
está controlado en exceso (ley
de Hering de la inervación dual),
m> lo que da lugar a esotropía
(desviación secundaria), f: fóvea.

Tabla 16.3 Reglas para valorar la diplopia

Inclinación de la cabeza', cuando el músculo extraocular débil no es capaz de mover el ojo, la cabeza es quien mueve el ojo. Por tanto, la cabeza
se inclina y se mueve en la dirección de la acción del músculo débil (v. Fig. 16.9)
La imagen del ojo que no enfoca es la imagen falsa y está desplazada en la dirección contraria a la de la desviación; por tanto, cuando
el paciente enfoca con el ojo no parético, la imagen falsa se desplaza en la dirección de la acción del músculo parético (v. Fig. 16.5)
La imagen falsa es la imagen más periférica y está desplazada en la dirección de acción del músculo débil, excepto cuando el paciente fija
la mirada con el ojo parético. Cuando el recto lateral está paralizado, los ojos están esotrópicos (cruzados), pero las imágenes no están cruzadas
(v. Fig. 16.5A). La diplopia es peor de lejos que de cerca y se incrementa al mirar hacia el lado del músculo débil. Cuando está paralizado el recto
medio, los ojos son exotrópicos (ojo-pared), pero las imágenes están cruzadas (v. Fig. 16.5B). La diplopia es peor de cerca que de lejos, y al mirar
al lado contrario
Las imágenes están más separadas cuando se intenta enfocar en la dirección del músculo parético
La desviación secundaría (el ángulo de alineación ocular incorrecta cuando el ojo parético está enfocando) es siempre mayor que la desviación
primaria (cuando el ojo sano está enfocando) (v. Fig. 16.6). Los pacientes que enfocan con el ojo parético pueden tener una enfermedad
intracraneal
Concomitancia', con un estrabismo concomitante, el ángulo del alineamiento incorrecto es relativamente constante en todas las direcciones
de la mirada. Con un estrabismo no concomitante (paralítico), el ángulo de alineamiento incorrecto varía con la dirección de la mirada
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

razones. El paciente puede interpretar una diplopia leve como visión
borrosa a no ser que se tape el ojo; o el inicio puede ser incierto por­
que la diplopia es inicialmente intermitente, de pequeña amplitud, o
compensada por la posición de la cabeza, como es el caso de trastor­
nos como la parálisis congenita del oblicuo superior, la miastenia
ocular y la orbitopatía tiroidea. Las recomendaciones para la valora­
ción de la diplopia se recogen en la Tabla 16.3.
La mayor parte de los adultos con heterotropía adquirida se quejan
de una visión doble franca. No obstante, si las imágenes están muy
juntas, el paciente no percibe una diplopia franca, sino simplemente
una visión borrosa o deformada. Otros pueden percibir un solapamien-
to de las imágenes. A veces se puede producir confusión visual porque
cada fóvea fija un objeto diferente, produciéndose la percepción de dos
objetos en el mismo lugar al mismo tiempo (Fig. 16.7).
Los pacientes ansiosos pueden malinterpretar la diplopia fisioló­
gica, un fenómeno normal, como un síntoma patológico. La diplopia
fisiológica se produce cuando una persona fija la mirada en un objeto
que está en un primer plano y a la vez mira un objeto que está más
lejos, en la dirección de la mirada; el objeto no enfocado es visto a
través de las partes no correspondientes de cada retina y se percibe
206 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
' Ojo de
/ la mente
_________ 1___________
FIGURA 16.7 Confusión visual (una incidencia infrecuente). Cada
fóvea (f) ve un objeto diferente, que se proyecta en la corteza visual por
el ojo de la mente y que se percibe en el mismo lugar al mismo tiempo.
por el ojo ciclópeo de la mente como doble (Fig. 16.8). En cambio,
cuando el sujeto enfoca la mirada hacia un objeto lejano, un objeto
cercano puede aparecer como doble.
La diplopía vertical aislada (Tabla 16.4) se debe la mayor parte de
las veces a una parálisis del músculo oblicuo superior. Si la parálisis
es adquirida, una imagen está casi siempre inclinada, un hallazgo
infrecuente en la parálisis congénita. Si una diplopía de aparición
reciente empeora al mirar hacia abajo, el músculo débil es un depre­
sor; si empeora al mirar hacia arriba, es un elevador. Si la imagen está
inclinada, es más probable que el músculo débil sea un oblicuo que
un recto con actuación vertical.
La extensión de la concomitancia -es decir, la tendencia de la
desviación ocular a «extenderse» a todos los campos de la mirada-
ocurre en los casos de larga evolución; la diplopía deja de seguir las
reglas habituales.
Si la visión doble persiste al tapar un ojo, el paciente padece una
diplopía monocular; la diplopía monocular puede ser bilateral. La
causa más frecuente de diplopía monocular es la aberración óptica
(error de refracción) y la necesidad de unas gafas adecuadas (Ta­
bla 16.5). Con menos frecuencia, la diplopía monocular es psicogénica;
en ocasiones se puede atribuir a la disfunción de la retina o de la
corteza cerebral. La prueba del agujero aclara rápidamente el trastor­
no. Se le pide al paciente que mire a través del agujero de un alfiler;
si la causa es refractiva, la diplopía cede porque se elimina la distor­
sión óptica, ya que el rayo que entra en el ojo a través del agujero está
FIGURA 16.8 Diplopía fisiológica. El ojo de la mente ve el objeto
(el cuadrado) como un único objeto porque cada fóvea (f) lo enfoca.
Las Imágenes del objeto no enfocado (el círculo) caen en los puntos
no correspondientes de cada retina y por eso aparecen como dobles.
alineado con el eje visual y, por tanto, no se desvía. La oscilopsia se
puede interpretar incorrectamente como una diplopía.
A veces, los trastornos que desplazan la fóvea, como una mem­
brana neovascular subretiniana, pueden producir una diplopía bino­
cular al alterar el alineamiento de los fotorreceptores (síndrome de
desplazamiento foveal). La diplopía se produce probablemente por la
rivalidad entre los mecanismos de fusión central y periférico (Brazis
y Lee, 1998).
La anisoconia (aneisoconia), definida como una diferencia del
20% o más entre el tamaño de la imagen de cada ojo, y normalmente
debida a una aberración óptica causada por anisometropia o cirugía
de catarata, puede causar diplopía que puede resolverse con correc­
ción óptica compleja. Pequeñas diferencias en el tamaño de la ima­
gen, incluso inferiores al 3%, pueden causar molestias visuales o as-
tenopía sin diplopía evidente.
Valoración clínica
Historia clínica
La Tabla 16.6 muestra el procedimiento para valorar a los pacientes
con diplopía. Si el paciente no ha aportado suficiente información se
deben aclarar los siguientes puntos: ¿se corrige la diplopía al taparse
 Capítulo 16 Trastornos de los movimientos oculares: diplopia, nistagmo y otras oscilaciones oculares 207

T abla 16.4 TABLA 1 6 . 6

Causas de diplopia vertical Valoración del paciente con diplopia

CAUSAS FRECUENTES HISTORIA

Parálisis oblicua superior • Definir los síntomas
Orbitopatía distlroidea (Infiltración muscular) • ¿Nota algún efecto al tapar uno de los dos ojos?
Miastenia • ¿Hay separación horizontal o vertical de las Imágenes?
Desviación (tronco del encéfalo, cerebelosa, hidrocefalia) • ¿Es monocular?
• ¿Cuál es el efecto de la distancia del objeto?, ¿es peor de cerca
CAUSAS MENOS FRECUENTES o de lejos?
Inflamación orbitaria (miositis, síndrome inflamatorio orbitario • ¿Cuál es el efecto de la dirección de la mirada?
idlopático [denominado previamente «seudotumor»]) • ¿Aparece inclinación de una Imagen?
Infiltración orbitaria (linfoma, metástasis, amiloide)
Tumor orbitario primarlo OBSERVACIÓN
Atrapamiento del recto Inferior (fractura conminuta) • ¿La cabeza se inclina o se vuelve? Mirar el álbum familiar
Parálisis del tercer par • ¿Hay ptosis? (fatiga)
Parálisis de la división superior del tercer par • ¿Cuál es el tamaño de la pupila?
Tercer par atípico (lesión nuclear parcial) • ¿Hay proptosls?
Reinervación aberrante del tercer par • ¿Se producen movimientos espontáneos del ojo?
Síndrome de Brown (congénito, adquirido)
Fibrosis congénita de los músculos extraoculares, o ausencia EXPLORACIÓN
muscular • Agudeza visual (de cada ojo por separado)
Parálisis doble del elevador (déficit monocular del elevador); • Versiones (búsqueda, movimientos sacádlcos, acción excesiva
tiene un origen controvertido del músculo)
• Convergencia (¿se produce miosls?)
OTRAS CAUSAS • Ducciones
Oftalmoplejía crónica progresiva externa • Alineamiento ocular (equilibrio muscular) en la «posición primaria
Síndrome de Flsher forzada»
Botulismo • Pupilas
Parálisis supranuclear monocular de la mirada • Párpados (v. si hay fisuras palpebrales, función de elevación,
Nistagmo vertical (oscilopsla) fatiga)
Síndrome de la persona rígida (asociado a sacádlcos hlpométricos • Reflejos vestlbulooculares (ojos de muñeca)
y déficits de abducción) (Economldes y Horton, 2005) • Fenómeno de Bell
Mloquimia oblicua superior • Mediciones del prisma
Desviación vertical disociada (divergencia) • Estereopsis
Encefalopatía de Wernicke • Nistagmo optocinétlco
Síndrome vertical del uno y medio
Diplopia vertical monocular (v. Tabla 16.5) EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA GENERAL
• Soplos
• Ducciones forzadas
• Prueba del edrofonio (Tensilon)

Tabla 1 6 . 5
Causas de diplopia monocular
Después de la cirugía por una tropía de larga duración
(fijación excéntrica)
Enfermedad corneal, como astigmatismo, ojo seco o queratocono
Tropía de larga duración corregida (fijación excéntrica)
Fallo del equipamiento (lentes de contacto defectuosas, bifocales
que no son las adecuadas en un paciente con demencia)
Cuerpo extraño en el humor vitreo o acuoso
Alteraciones del iris (policoria, traumatismo)
Lentes: cataratas multirrefráctiles (cortical y nuclear combinada),
subluxación
Oscilopsia monocular (nistagmo, mioquimia superior oblicua,
sacudidas del párpado)
Corteza occipital: migraña, epilepsia, ictus, tumor, traumatismo
(palinopsia, poliopía)
Psicógena
Enfermedad retiniana (raras veces)
Mirar el álbum familiar significa revisar fotografías antiguas para ver la inclinación de
la cabeza, el tamaño de las pupilas, la alineación ocular, etc.
Para verlo más grande, se usa un oftalmoscopio o una lupa.
el ojo? (si no es así, es una diplopia monocular; v. Tabla 16.5); ¿es
peor por la mañana que por la tarde?; ¿se ve afectada por la fatiga?;
¿están las imágenes separadas horizontal, vertical u oblicuamente? Si
es oblicuamente, ¿es más marcado el componente vertical o el hori­
zontal?; ¿es constante la distancia entre las imágenes a pesar de cam­
biar la dirección de la mirada, o varía?; ¿es peor la diplopia con la
visión de cerca que con la de lejos?; ¿está borrosa la imagen?; ¿se ve
influida la diplopia por la postura de la cabeza?; ¿ha permanecido la
diplopia estable, ha mejorado o ha empeorado?; ¿padece trastornos
generales de salud?; ¿se asocian síntomas como vértigo, cefalea, ma­
reo o debilidad?; ¿qué medicamentos toma?; ¿hay antecedentes fami­
liares de enfermedades oculares, neurológicas, autoinmunes o endo­
crinas?; ¿tiene el paciente un ojo «vago», lleva un parche o ha sido
sometido a cirugía por estrabismo?
Por ejemplo, la debilidad del músculo recto lateral produce una
diplopia que es peor de lejos y que empeora al mirar hacia el lado del
208 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

músculo débil. De forma aguda, la debilidad del oblicuo superior es

peor al mirar hacia abajo y hacia el lado opuesto al del músculo débil,
y se efectúan con dificultad tareas como leer, ver la televisión en la
cama, subir una escalera y caminar por un suelo desigual. La debili­ A
dad del recto medio produce una diplopia que es peor de cerca que de
lejos y que empeora hacia el lado contralateral.

Exploración general
La ptosis que se fatiga sugiere miastenia gravis. La ptosis asociada
a una pupila dilatada sugiere la parálisis de un nervio oculomotor.
La retracción del párpado es sugestiva de orbitopatía o de miotonía. La
retracción del párpado sugiere orbitopatía tiroidea, reinervación abe­
rrante después de una parálisis del tercer par, o una parálisis cíclica del
tercer par (v. Capítulo 38), una lesión dorsal del mesencéfalo, una pa­
rálisis periódica hipopotasémica o el uso crónico de corticoides. La
proptosis sugiere una lesión de la órbita y, si se asocia con la inyección
conjuntival y la inflamación periorbitaria, un trastorno inflamatorio,
como un seudotumor orbitario o un linfoma, una fístula con shunt de la
duramadre o una infección. La asimetría facial sugiere una parálisis del
oblicuo superior que es congénita, contralateral al lado hemiatrófico.
Postura de la cabeza
Debido a que el músculo extraocular débil no puede mover el ojo
completamente, los pacientes compensan este trastorno inclinando la
cabeza o torciéndola en la dirección de la acción del músculo débil
(Fig. 16.9). Por ejemplo, con la parálisis del recto lateral derecho, la
cabeza se vuelve ligeramente hacia la derecha; en un intento de mirar
hacia la derecha, el paciente vuelve más la cabeza hacia la derecha
(v. Fig. 16.9A). Con la parálisis del oblicuo superior, la cabeza se inclina
hacia delante y hacia la izquierda (v. Fig. 16.9B). La regla es la si­
guiente: la cabeza se vuelve o se inclina en la dirección de la acción
del músculo parético.
Función sensitiva visual
La agudeza visual, la visión del color y la confrontación de los cam­
pos visuales se deben explorar cuidadosamente en cada ojo por sepa­
rado. En pacientes con nistagmo también debe evaluarse la agudeza
visual binocular, porque con frecuencia es mejor que en cada ojo por
separado.
Estabilidad de la fijación
Se deben explorar la fijación y la estabilidad del mecanismo para
mantener la mirada. Esto se logra haciendo que el paciente mire un
objeto, y observando los movimientos oculares espontáneos, como
impulsos, microtemblores, nistagmo, opsoclonus, mioquimia ocular,
mioclonus ocular y movimientos sacádicos.
Versiones (búsqueda, movimientos sacádicos
y acción excesiva de los músculos oculares)
Los movimientos de búsqueda se exploran pidiendo al paciente que
enfoque la mirada en un objeto y que siga sus movimientos en todas
las direcciones (Fig. 16.1OA). Esta prueba determina el grado de mo­
vimiento del ojo y proporciona la oportunidad de observar el nistag­
mo causado por la mirada. Si existe un nistagmo espontáneo en posi­
ción primaria, se pueden determinar los efectos de la dirección de la
Diplopia No diplopia
B
FIGURA 16.9 A, Parálisis del recto lateral derecho. Existe una
esotropía derecha en la mirada primaria; sin embargo, al girar la cabeza
hacia la derecha (en la dirección de la acción del músculo recto lateral
derecho débil), el paciente puede mantener ambos ojos en el objeto
(ortotropía), y tiene por lo tanto una visión binocular única. B, Parálisis
aguda del músculo oblicuo superior derecho. El ojo derecho se va hacia
afuera (excicloducción) por la acción sin oposición del músculo oblicuo
inferior derecho. Al inclinar la cabeza hacia la izquierda y hacia adelante
(en la dirección de la acción del músculo débil), el ojo derecho sufre una
rotación interna pasiva mientras que el ojo izquierdo rota internamente
de forma activa para compensar y mantener la visión binocular única.
La cabeza se inclina también hacia adelante para compensar
por la acción depresora del oblicuo superior derecho débil.
mirada y la convergencia. Los movimientos de búsqueda deben ser
suaves y completos. La persecución o búsqueda sacádica (en rueda
dentada) es un hallazgo inespecífico y es normal en los lactantes; no
obstante, cuando sólo existe en una dirección, es sugestiva de un de­
fecto del sistema de búsqueda ipsolateral (v. Capítulo 38).
Los movimientos sacádicos (movimientos oculares rápidos) se
valoran pidiendo al paciente que dirija la mirada rápidamente de un
objeto a otro (p. ej., de la nariz del médico a un bolígrafo) mientras se
observa si hay un retraso en el inicio de los movimientos (latencia),
así como la velocidad, la precisión y la coordinación del movimiento.
Una oftalmoplejía internuclear se detecta mejor por este método
(v. Capítulo 38) (Vídeo 16-1, disponible en www.nicp.com). Si un
músculo específico, especialmente el oblicuo, actúa menos o más de lo
que debe, se puede observar en la mirada excéntrica antes de probar
las ducciones en cada ojo por separado, como se muestra en la Figu­
ra 16.10B. La valoración de los trastornos de la mirada combinada
(supranuclear) se tratan con más detalle en el Capítulo 38.
Convergencia
La convergencia se valora pidiendo al paciente que se fije en un ob­
jeto que se está moviendo hacia su nariz mientras se observa la ali-
 Capítulo 16 Trastornos de los movimientos oculares: diplopía, nistagmo y otras oscilaciones oculares 209
Ojo derecho Ojo izquierdo
Ri (OS) Rl (OS)
FIGURA 1 6 . 1 0 A, Las nueve posiciones de la mirada que
se utilizan para comprobar las versiones (sacádicas y de búsqueda).
B, Ducciones que se usan para ver la acción aislada de cada uno de
los seis músculos de cada ojo (asumiendo que los otros cinco músculos
funcionan normalmente). La elevación pura (supraduccíón) y la depresión
(infraducción) de los ojos son predominantemente funciones de los
músculos recto superior (RS) y recto inferior (Rl), respectivamente, con
algo de ayuda de los oblicuos. Es decir, el ojo gira directamente hacia
arriba fundamentalmente por el esfuerzo del recto superior, con algo
de ayuda del oblicuo inferior (OI). Los ojos giran directamente hacia abajo
fundamentalmente por el esfuerzo del recto Inferior, con algo de ayuda
del oblicuo superior (OS). RL: recto lateral; RM: recto medial.
neación de los ojos y la contracción de las pupilas. La miosis confir­
ma un esfuerzo adecuado, mientras que su ausencia sugiere un
esfuerzo que no es óptimo (v. Capítulo 38).
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Ducciones
Las ducciones se exploran monocularmente al cubrir un ojo del pacien­
te y comprobar la amplitud de movimientos del otro ojo (v. Fig. 16.1OB).
Si las ducciones no son completas, el médico debe comprobar las limi­
taciones restrictivas al mover el ojo de forma forzada (v. el apartado
«Ducciones forzadas», más adelante en este capítulo).
Alineamiento ocular y equilibrio muscular
Antes de determinar el alineamiento ocular, el médico debe neutrali­
zar primero la inclinación o el giro de la cabeza colocando al pacien­
te en una «posición primaria forzada o (controlada)»; de lo contrario,
puede no detectarse una alineación incorrecta debido a una postura
compensatoria de la cabeza. Las pruebas subjetivas de alineación
ocular incluyen el test del cristal rojo, de la varilla de Maddox, el del
rojo-verde de Lancaster y la pantalla de Hess.
En la prueba del cristal rojo, el paciente mira una luz mientras se
coloca un filtro o un cristal rojo, por convención, sobre el ojo dere­
cho. Esto permite una identificación más fácil de cada imagen; el ojo
derecho ve una luz roja y el izquierdo una luz blanca. La adición de
un filtro verde sobre el ojo izquierdo, usando unas gafas rojas y ver­
des, simplifica aún más la prueba en los pacientes más jóvenes o en
los que no cooperan. La luz que se usa como objeto se le enseña al
paciente en las nueve posiciones de la mirada (v. Fig. 16.10A). Con­
forme la luz se mueve en el campo de acción de un músculo parético,
la imagen se separa. Se le pide al paciente que diga qué imágenes son
las que están más separadas y que describa sus posiciones relativas.
La interpretación de los resultados se resume en la Figura 16.11.
La varilla de Maddox usa el mismo principio que la prueba del
cristal rojo pero disocia completamente las imágenes al cambiar el
punto de luz que se ve a través de una barra, que es un grupo de medios
cilindros, a una línea perpendicular a los cilindros (Fig. 16.12). Esta
disociación de imágenes (un punto de luz y una línea) rompe la fusión,
permitiendo la detección de heteroforias, así como de heterotropías. La
ciclotorsión se puede detectar al preguntar al paciente si la imagen de
la línea está inclinada (v. Fig. 16.15B). La barra de Maddox se puede
colocar para producir una línea horizontal, vertical u oblicua.
Una extensión más amplia de estas pruebas es la prueba del rojo-
verde de Lancaster y la prueba de la pantalla de Hess, que usan unos
principios similares. Cada ojo ve un objeto diferente (una luz roja a
través de un filtro rojo y una luz verde a través de un filtro verde). Las
posiciones relativas de los objetos se señalan en una pantalla con en­
tramado y se analizan para detectar los músculos paréticos. Estas
pruebas haploscópicas las usan principalmente los oftalmólogos
cuando quieren llevar un control cuantitativo de los pacientes con
trastornos de la motilidad.
La prueba de Hirschberg, un método objetivo para determinar la
desviación ocular en los pacientes jóvenes y en los que no cooperan,
se lleva a cabo observando el punto de refleeción de una luz que se
coloca a unos 30 cm del paciente (Fig. 16.13); 1 mm de descentra-
ción es igual a 7° de desviación ocular. Un grado equivale aproxima­
damente a 2 dioptrías de prisma. Una dioptría de prisma, que es el
esfuerzo necesario para desviar (difracción) un rayo de luz 1 cm a
una distancia de 1 m (Fig. 16.14).
La prueba de taparse y destaparse determina la visión de lejos
(6 m) y de cerca (33 cm). Se le pide al paciente que enfoque la mirada
en un objeto que se encuentra a una distancia apropiada. Se tapa
el ojo izquierdo, mientras el paciente mantiene la mirada fija en el
objeto. Si el ojo derecho estaba enfocando, permanece en el objeto,
pero si estaba enfocando el ojo izquierdo, el ojo derecho se mueve
hacia el objeto. Si el ojo derecho descubierto se mueve hacia dentro
(aducción), el paciente presenta una exotropía derecha; si se mueve
hacia fuera, la desviación es una esotropía; si se mueve hacia abajo,
es una hipertropía derecha; si se mueve hacia arriba, una hipertro-
pía izquierda. El médico debe observar siempre el ojo destapado.
A continuación se debe destapar el ojo y repetir la prueba tapando
el ojo contralateral. Si el paciente padece una tropía, el médico debe
determinar si es concomitante o no concomitante, comprobando el
grado de desviación en las nuevas posiciones diagnósticas de la mi­
rada (v. Fig. 16.10A). Con la parálisis del recto lateral, la esotropía
aumenta al mirar hacia el lado del músculo débil, y desaparece al
210 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Línea
roja
Varilla de
o o Maddox W

• o •o o o o• A
Fuente de luz

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¥9 FIGURA 1 6 . 1 2 La prueba de la varilla de Maddox. (Al contrario
o
í) • o • • que en la Fig. 16.11, las imágenes se dibujan como las percibe el
• 9 o O paciente.) A, Por convención, el ojo derecho se tapa con la varilla de
l o .

O o
• 9
FIGURA 1 6 . 1 1 La prueba del cristal rojo. Se muestran los
campos de diplopia para la parálisis de cada músculo. Por convención,
el cristal rojo se coloca sobre el ojo derecho. Los dibujos de cada caso
se le muestran al sujeto, quien, mientras mira al examinador, indica la
posición de las imágenes roja (círculo negro) y blanca (círculo blanco)
en las nueve posiciones diagnósticas de la mirada. A, Parálisis del recto
lateral derecho. B, Parálisis del recto medio derecho. C, Parálisis del recto
inferior derecho. D, Parálisis del recto superior derecho. E, Parálisis
del oblicuo superior derecho. F, Parálisis del oblicuo inferior derecho.
(Reproducido con permiso de: Cogan, D. G. 1956, Neurology of the ocular
muscles, 2.a ed., Thomas, Springfield, IL. Cortesía de Charles C. Thomas,
editor.)
mirar hacia el lado contrario (v. Fig. 16.11A). De la misma manera,
con una debilidad del recto medio, el paciente tiene una exotro-
pía que aumenta al mirar en la dirección de la acción del músculo
(v. Fig. 16.1 IB). Los prismas se usan principalmente por los oftalmó­
logos para medir el grado de desviación ocular (v. Fig. 16.14). Si la
diplopia se debe a una rotura de una desviación de larga evolución
(congénita), las mediciones del prisma pueden detectar amplitudes
5 Maddox, que se puede ajustar de forma que el paciente vea una línea roja,
en el ángulo derecho de los cilindros, en el plano horizontal y vertical,
como se quiera (la imagen roja la ve el ojo derecho; la fuente de luz la ve
el ojo izquierdo). B, La varilla de Maddox está compuesta por una serie
de cilindros que producen la difracción de un punto de luz para formar
una línea. C, Parálisis del recto lateral derecho. D, Parálisis del recto
medio derecho.
de fusión superiores a las normales (gran reserva de fusión). Si no
se manifiesta ninguna desviación de los ejes visuales mediante la
prueba de tapar y destapar, se considera que el paciente es ortotró-
pico. El médico debe hacer la prueba cruzada, que es importante en
el seguimiento del grado de desviación y determinar la terapia,
como la potencia del prisma.
Durante la prueba cruzada (tapar ambos ojos alternativamente),
se le pide al paciente que enfoque la mirada en un objeto, y entonces se
le tapa un ojo al menos durante 4 segundos. El examinador debe fijar­
se en el ojo descubierto. Si el paciente es ortotrópico, el ojo descu­
bierto no se mueve, pero el ojo cubierto pierde la fijación y asume su
posición de descanso-desviación latente (heteroforia o foria). En este
caso, cuando el ojo cubierto se descubre, vuelve a enfocar al moverse
de nuevo; el ojo descubierto se cubre inmediatamente y pierde la fi­
jación. La prueba cruzada evita la visión binocular, y por tanto la
fusión foveal, al mantener siempre un ojo tapado. Al contrario de lo
 Capítulo 16 Trastornos de los movimientos oculares: diplopia, nistagmo y otras oscilaciones oculares 211
A pado pierde la fijación y se eleva; el ojo destapado mantiene la fija­
B Persiste la controversia sobre si existe un número excesivo de axones
C
<3>
:r
FIGURA 1 6 . 1 3 Método de Hirschberg para estimarla cantidad
de desviación ocular. El desplazamiento del reflejo de la luz corneal
del ojo que se desvía varía con el grado de alteración en la alineación.
Un milímetro equivale a alrededor de 7o de desviación ocular, y 1o es Igual
a alrededor de 2 dioptrías de prisma. A, Sin desviación (ortotrópico).
B, Esotropía izquierda. C, Exotropía derecha.
J1 cm
FIGURA 1 6 . 1 4 Un prisma con un poder de 1 dioptría de prisma
(D) puede producir una difracción de un rayo de luz de 1 cm a 1 m
de distancia.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
que ocurre con la prueba de tapar y destapar, la prueba cruzada detec­
ta la heteroforia; la mayor parte de las personas normales son exofó-
ricas por la alineación de las órbitas.
La diplopia con el cambio de fijación se produce en pacientes con
un estrabismo de larga evolución, que pierden parcialmente la agude­
za visual en el ojo que enfoca, generalmente como consecuencia de
una catarata o de un error de refracción. Estos pacientes suelen evitar
la doble visión al ignorar la imagen falsa del ojo que no enfoca, pero
un descenso significativo de la agudeza visual en el «ojo bueno» los
fuerza a enfocar con el ojo débil, lo cual origina una alteración de la
alineación del «ojo bueno» y produce diplopia. La diplopia que cam­
bia con el enfoque de la mirada se suele tratar con éxito con un trata­
miento óptico adecuado.
La desviación vertical disociada (divergencia) es una alteración
congénita asintomática que se suele descubrir con la prueba de tapar
el ojo. Mientras el paciente mira un objeto, se tapa un ojo. El ojo ta­
ción pero se vuelve hacia dentro. Este fenómeno congénito de la mo­
vilidad ocular suele ser bilateral pero frecuentemente es asimétrico;
a menudo se asocia a ambliopía, esotropía y nistagmo latente (NL).
que se entrecruzan en el quiasma, como sugieren los estudios con
potenciales evocados. La desviación vertical disociada no tiene nin­
guna otra significación clínica.
Prueba de tres pasos para la diplopia vertical
Hay ocho músculos implicados en los movimientos verticales del
ojo: cuatro músculos son elevadores y cuatro depresores. La prueba
de tres pasos se hace con el objetivo de averiguar si un determinado
músculo parético es el responsable de la diplopia vertical (Fig. 16.15).
Usando la prueba de tapar y destapar, que es objetiva, o una de las
pruebas subjetivas, como el test del cristal rojo, el médico puede apli­
car la prueba de tres pasos. Es importante recordar que el ojo hiper-
trópico ve la imagen más baja.
El primer paso determina qué ojo está más elevado (hipertrópico) en
posición primaria. La cabeza del paciente puede estar colocada
(en posición primaria forzada) por la inclinación compensatoria.
Si el ojo derecho está más elevado, el músculo débil es uno de los
dos depresores del ojo derecho (recto inferior u oblicuo superior)
o uno de los dos elevadores del ojo izquierdo (recto superior u
oblicuo inferior).
El segundo paso determina si la hipertropía aumenta al mirar a la
derecha o a la izquierda. Si aumenta al mirar hacia la izquierda, el
músculo débil es el depresor del ojo derecho, que actúa mejor en
aducción (el oblicuo superior), o el elevador en el ojo izquierdo,
que actúa mejor en abducción (recto superior), y viceversa.
El tercer paso determina si la hipertropía cambia cuando la cabeza se
inclina hacia la derecha o hacia la izquierda. Si aumenta cuando la
cabeza se inclina hacia la izquierda, el músculo débil puede ser un
rotador interno del ojo izquierdo (recto superior); si aumenta al
inclinar la cabeza hacia la derecha, el músculo débil debe ser un
rotador interno del ojo derecho (oblicuo superior).
Se pueden introducir dos pasos más opcionales:
El cuarto paso (opcional), usando una de las varias técnicas disponible
(como la varilla doble de Maddox, las puntos ciegos del campo vi­
sual, la oftalmoscopia indirecta o la fotografía del fundus), determi­
na si existe la torsión ocular. El establecimiento del grado y de la
dirección de la torsión ocular, si es que existe, puede diferenciar
la desviación por torsión (v. Capítulo 38) de una parálisis verdadera
del oblicuo superior. Debido a que la principal acción del músculo
oblicuo superior es la rotación interna (v. Tabla 16.1), una parálisis
aguda resulta de forma característica en alrededor de 5o de extor­
sión del ojo afectado, debido a la acción sin oposición del músculo
oblicuo inferior ipsolateral. Si uno de los dos ojos está rotado hacia
el interior, la parálisis del oblicuo superior no es la responsable y el
paciente tiene una desviación de torsión (Donahue et al, 1999).
El quinto paso (opcional) sirve de ayuda en la fase aguda. Si la des­
viación es mayor al mirar hacia abajo, el músculo débil es un de­
presor; si es peor al mirar hacia arriba, es probable que el músculo
212 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

1) Derecha Izquierda FIGURA 1 6 . 1 5 Ejemplo de la prueba de tres pasos en un paciente con una parálisis
RS OI OI RS aguda del oblicuo superior derecho. A, En una paciente con hipertropía, uno de los ocho

V Y
músculos puede ser el responsable de la desviación ocular vertical. La identificación del ojo más
elevado elimina cuatro músculos. (1) Con una hipertropía izquierda, el músculo débil es uno de
los dos depresores del ojo derecho (Rl u OS) o uno de los dos elevadores del ojo izquierdo (OI

A
OD .os,
o RS) {rodeados por una línea continua). (2) Si la desviación (o el desplazamiento) es mayor con

zx la mirada hacia la izquierda, uno de los músculos que actúan con la mirada izquierda {rodeados
de una línea continua) debe ser el responsable; en este caso, o el depresor del ojo derecho (OS)
Rl OS os
o el elevador del ojo izquierdo (RS). (3) Si la desviación es mayor con la cabeza inclinada hacia
2) Derecha Izquierda la derecha, deben ser responsables los inciclotorsores del ojo derecho (RS u OS) o los
exciclotorsores del ojo izquierdo (RS u OI) (/recuadrados); en este caso, el OS derecho, es decir,
RS OI : oí RS
, f... el músculo encuadrado tres veces. Si la desviación es mayor al inclinar la cabeza hacia
t la izquierda, el RS podría ser el responsable. OI: oblicuo inferior; Rl: recto inferior; RS: recto
superior. B, La prueba de la varilla de Maddox, descrita en la Figura 16.12, pone de manifiesto
os

JA
: Ri OS os
r\
Rl
cómo la persona percibe las imágenes; en un paciente con una parálisis del oblicuo superior
derecho, muestra una separación vertical de las imágenes que es peor en la dirección de la
acción del músculo débil, y que muestra una inclinación subjetiva de la imagen del ojo derecho.
Cuando la cabeza se inclina hacia el hombro izquierdo, la separación desaparece, pero cuando
la cabeza se inclina hacia el hombro derecho, es decir, el lado del músculo débil, la separación
aumenta (tercer paso de Bielschowsky).

Varilla de
Maddox

Cabeza Cabeza
inclinada inclinada
a la izquierda a la derecha

débil sea un elevador. Este quinto paso es útil sólo en la fase agu­ TABLA 1 6 . 7
da, porque con el tiempo, la desviación se vuelve más concomi­
tante y puede confundir en un paciente con una parálisis de larga Causas de resultados positivos (restrictivos) en las pruebas
evolución, especialmente si se omite el tercer paso. de ducción forzada

Adquiridas
El examinador debe ser consciente de las limitaciones de la prue­ Tendinitis, miositis o lesiones del oblicuo superior
ba de los tres pasos, es decir, cuando se rompen las reglas. Esto inclu­ Síndrome de Brown
ye las miopatías oculares restrictivas (Tabla 16.7), el estrabismo de Fístula carotídeo-cavernosa o de shunt dural
larga evolución, la desviación de torsión (v. Capítulo 38) y los tras­ Congénitas
tornos que afectan a más de un músculo. Síndrome de la vaina del tendón del músculo oblicuo superior
Las cuatro características fundamentales del cuarto par craneal Síndrome de Duane
son: 1) tiene el trayecto intracraneal más largo, y es el más delgado Atrapamiento (fractura de estallido)
Fibrosis de los músculos extraoculares (congénita, posquirúrgica)
de los pares craneales, y por tanto, es muy propenso a las lesiones;
Debilidad muscular de larga evolución
2) es el único par craneal que sale del neuroeje en sentido dorsal;
Infiltración orbitaria: miositis, llnfoma, metástasis, amiloidosis,
3) su núcleo de origen es en el lado contralateral del neuroeje (el sub- cisticercosls, triquinosis
núcleo oculomotor para el recto superior está también en el lado opues­ Oftalmopatía tiroidea
to), y 4) la causa más frecuente de diplopía vertical aislada es una pa-
 Capítulo 16 Trastornos de los movimientos oculares: diplopia, nistagmo y otras oscilaciones oculares 213
rálisis del cuarto par (parálisis del oblicuo superior). Lee et al (1998)
y Jacobson (2002) han revisado de forma exhaustiva las parálisis
oblicuas superiores.
Fatigabilidad
Una vez que se ha identificado el músculo débil, el médico debe de­
terminar la fatiga probando la acción rápida (sacádica) de forma re­
petida y su capacidad para mantener la posición excéntrica del ojo sin
impulso.
Ducciones forzadas
Si el músculo débil no se fatiga, el médico debe determinar si está
restringido para realizar ducciones forzadas (Vídeo 16-2, disponible
en www.nicp.com). La administración de gotas oculares de hidroclo-
ruro de fenilefrina con antelación reduce el riesgo de hemorragia sub-
conjuntival. Aunque esta prueba es oftalmológica, se puede llevar a
cabo en la consulta usando anestesia tópica y un aplicador con una
punta de algodón, pero se debe tener mucho cuidado para no producir
lesiones en la córnea. Las causas de miopatía restrictiva se recogen
en la Tabla 16.7; no obstante, cualquier causa de paresia muscular
extraocularjirolongada puede dar lugar a una contractura de su anta­
gonista. Ilf^t
Signos asociados con diplopia
La fatiga del músculo extraocular o del párpado sugiere miastenia
gravis, así como lo hace el signo del torcimiento del párpado de Co-
gan. La debilidad de otros músculos, como los orbiculares del ojo,
otros músculos faciales, los flexores del cuello o los músculos bulba­
res, se puede ver en la distrofia oculofaríngea y en la miastenia gravis
(v. Capítulos 27, 82 y 83). El estrechamiento de la fisura palpebral y
la retracción del globo en aducción, asociada con un déficit de abduc­
ción, sugiere un síndrome de retracción de Duane (Gutowski, 2000).
La elevación paradójica del párpado superior al intentar la aduc­
ción o al mirar hacia abajo se produce con la reinervación aberrante
del tercer par craneal, que casi siempre es consecuencia de un trau­
matismo o de la compresión producida por un tumor o por un aneu­
risma (v. Capítulo 74); la pupila se puede contraer al intentar la aduc­
ción o al mirar hacia abajo. La miosis que acompaña a una parálisis
bilateral aparente del sexto par se produce con un espasmo del reflejo
de proximidad (v. Capítulo 38). El síndrome de Homer, la oftalmo­
plejía y la sensación alterada de distribución de la primera división
del nervio trigémino se producen con una fisura orbitaria superior
y con lesiones del seno cavernoso anterior. Una parálisis del tercer par
con afectación pupilar se debe, la mayor parte de las veces, a una le­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
sión compresiva: cuando se produce de forma aguda, suele deberse
a un aneurisma comunicante posterior.
La proptosis sugiere una lesión de la órbita, como una enfermedad
tiroidea (bilateral), inflamatoria o infiltrativa (tumor, seudotumor o
amiloidosis), o una fístula carotídea, en cuyo caso puede ser pulsátil.
Los soplos oculares, que a menudo escuchan tanto el paciente como
el médico, se producen en las fístulas carotidocavernosas o en las
fístulas de shunt dural. Otros hallazgos son el atrapamiento (fractura
por estallido), lo que es un signo de lesión ocular o periorbitaria. y el
nistagmo (v. Capítulo 38), que se observa en la oftalmoplejía internu­
clear. Puede haber déficits de otros pares craneales y otras series de
signos diversos. La oftalmoplejía, la ataxia, el nistagmo y el síndro­
me confusional sugieren una encefalopatía de Wernicke. Los signos
piramidales y espinotalámicos con una hemiparesia contralateral su­
gieren síndromes del tronco encefálico (v. Capítulo 21). El dolor fa­
cial, la pérdida de audición y la debilidad del recto lateral ipsolateral
indican un síndrome de Gradenigo. La miotonía y la retinitis pigmen­
taria sugieren trastornos sistémicos.
Prueba del edrofonio (Tensilon)
La prueba del edrofonio se discute de forma detallada en el Capítu­
lo 82, pero aquí se comentan varios puntos. La prueba debe tener un
criterio de valoración objetivo, como la ptosis, una tropía o unas duc­
ciones limitadas; el médico debe observar un cambio objetivo. El
resultado es negativo cuando la ducción forzada muestra una miopa­
tía restrictiva, y es difícil interpretar estos hallazgos cuando el pa­
ciente no tiene signos objetivos de debilidad de los músculos extra-
oculares o ptosis. Si el paciente tiene una miopatía ocular restrictiva,
demostrada por ducciones positivas forzadas, la prueba del edrofonio
carece de valor. La ptosis miasténica puede revertirse temporalmente
con la aplicación de una bolsa de hielo sobre el párpado afectado.
Nistagmo optocinético
El verdadero nistagmo optocinético (VNO) es una oscilación ocular
combinada rítmica e involuntaria, originada por un estímulo del cam­
po visual compulsivo, como el que se produce al rotar una imagen del
entorno alrededor del paciente, o al girar al paciente en una silla que
da vueltas. La oscilación es bifásica y consiste en una fase lenta ini­
cial provocada y en la dirección del estímulo, que va seguida de una
fase rápida y correctora (v. Capítulo 38). El VNO en respuesta al
movimiento de una cinta es una prueba sencilla de hacer, pero valora
sólo la búsqueda foveal y los movimientos sacádicos de enfoque, lo
que es útil en determinadas circunstancias. Estas circunstancias son:
1) la detección de una oftalmoplejía internuclear latente; 2) originar
un nistagmo de retracción-convergencia, donde la cinta se mueve ha­
cia abajo en un intento de inducir sacádicos hacia arriba; 3) nistagmo
congénito (NC), donde la dirección de la fase rápida puede ser para­
dójica -es decir, en la dirección de la cinta que se mueve lentamente
o tamborilea-; 4) ceguera completa psicógena o una oftalmoplejía
completa, y 5) la hemianopsia homónima producida por una lesión de
gran tamaño y de localización profunda en la región parietotemporo-
occipital, donde la respuesta del VNO está disminuida o ausente cuan­
do la cinta se mueve hacia el lado de la lesión.
Se puede usar un gran espejo para inducir movimientos optociné-
ticos en los pacientes con una oftalmoplejía o una ceguera psicogéni-
cas. El examinador sostiene el espejo delante del paciente, que debe
tener los ojos abiertos. El espejo se balancea suavemente de forma
que las figuras que se reflejan en él (campo visual completo) se mue­
van. Este estímulo optocinético inevitable fuerza los movimientos
oculares lentos y reflejos. El paciente puede cerrar los ojos, mirar
hacia arriba o converger en un intento de evitar la respuesta refleja.
Se debe tener cuidado a la hora de diagnosticar trastornos psicogéni-
cos con esta prueba en pacientes con parálisis de la mirada supranu­
clear, apraxia motora ocular o alteraciones de la visión; los que tienen
una visión que es «capaz de contar dedos» pueden mostrar todavía una
respuesta con un VNO.
Trastornos de la vergencia
Los trastornos de la vergencia pueden producir diplopia (v. Capítu­
lo 38).
214 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Alteración de la fusión central T abla 16.9

La alteración de la fusión central produce diplopía y se describe en el Causas de oftalmoplejía crónica
Capítulo 38.
Neoplasias del tronco encefálico
Meningitis basal crónica (infección, sarcoidosis o carcinoma)
Oftalmoplejía bilateral aguda Oftalmoplejía crónica con anticuerpo anti-GQ1 b*
Fibrosis muscular extraocular congénita
Las causas de la oftalmoplejía bilateral aguda se recogen en la Ta­
Distiroidismo
bla 16.8.
Enfermedad de Leigh
Esclerosis múltiple
Oftalmoplejía crónica bilateral Miastenla gravis
Miopatías (p. ej., mitocondrlal, desproporción de tipos de fibra)
Las causas de la oftalmoplejía crónica bilateral se recogen en la (v. Tabla 38.2)
Tabla 16.9. Parálisis de la mirada nuclear, supranuclear o paranuclear
(v. Capítulo 38)
Déficit de vitamina E
Tratamiento
El tratamiento con un parche (oclusión) se aplica fundamentalmente *Reddell, S. W., Barnett, M. H., Yan, W. X., et al. 2000, «Chronic ophthalmoplegia
with anti-GQ1b antibody», Neurology, vol. 54, págs. 1000-1002.
para eliminar una imagen durante la fase aguda de diplopía. En niños
menores de 6 años, cada ojo se debe tapar de forma alternativa para
evitar el desarrollo de una ambliopía. Estos pacientes jóvenes deben
ser tratados por un oftalmólogo experto, con evaluaciones regulares de seguimiento. Los pacientes adultos pueden llevar el parche sobre
el ojo que les sea más cómodo, aunque algunos clínicos piensan que
alternar el parche reduce la incidencia de contracturas.
Los prismas son útiles en la eliminación de la visión doble si la
Tabla 1 6 . 8 desviación no es importante. Se puede lograr una amplitud razonable
Causas de oftalmoplejía bilateral aguda' de visión binocular con prismas, siempre que las expectativas del pa­
ciente no sean excesivas y no exista una ciclodesviación significativa.
Encefalopatía del síndrome de Inmunodefícíencla adquirida La toxina botulínica se usa en pacientes con estrabismo concomi­
Meningitis basilar, paquimeníngitís craneal hipertrófica tante y no concomitante, con un éxito relativo. Puede ser de utilidad
o infiltraciones neopláslcas** en los pacientes con una parálisis aguda del abductor, especialmente
Botulismo si es bilateral y de origen traumático.
Encefalitis del tronco encefálico"
La cirugía de los músculos extraoculares puede corregir el estra­
Ictus de tronco encefálico**
bismo de larga evolución (concomitante o no concomitante). Por úl­
Fístula carotídeo-cavernosa o fístula de shunt dural**
Trombosis del seno cavernoso (febril, enfermo)**
timo, se recomiendan una serie de ejercicios en los pacientes con una
Síndrome de la herniación central convergencia insuficiente (v. Capítulo 38).
Intoxicación por ciguatera
Difteria
Síndrome de Físher
Trastornos relacionados
Inhibidores de la HMG-CoA reductasa* (puede ser transitoria, puede La astenopía (la concomitante visual de la neurastenia) se caracteriza
asociarse con anticuerpos anti-AChR) (Negvesky et al, 2000; por síntomas como visión borrosa episódica, lagrimeo, picor, diplopía,
observación personal, 2002) tensión ocular, sensación de cansancio en los párpados o en los ojos,
Intoxicación (sedantes, antidepresivos tricícllcos, organofosforados,
especialmente después de leer, somnolencia y fotofobia. Los pacientes
anticomíciales-alteración de la consciencia)
con esta patología suelen exagerar los fenómenos normales, como la
Enfermedad de Leigh (encefalitis subaguda necrosante)
Esclerosis múltiple
diplopía fisiológica, moscas volantes, persistencia de las imágenes y
Mlastenia dificultad para leer las letras finas. Sus síntomas se pueden asociar con
Síndrome neuroléptlco maligno (observación personal) insuficiencia en la acomodación, cefalea y otras quejas asténicas. Se
Seudotumor orbitario* debe tener cuidado en no descartar verdaderos errores de refracción,
Encefalomielitis paraneopláslca trastornos de la acomodación, insuficiencia de la convergencia, fárma­
Infarto hipofísario** cos, ojo seco y diabetes mellitus. Aunque la astenopía suele ser psico-
Posradiculopatía (asociada con) génica, se puede encontrar una causa de alteración aislada de la acomo­
Psicógena dación, como un ictus parietooccipital. El tratamiento incluye una
Envenenamiento por talio
exploración cuidadosa, el reconocimiento de las alteraciones reales
Parálisis por garrapatas
y una información tranquilizadora y entendida.
Síndrome de Tolosa-Hunt**
Traumatismo (alteración del nivel de consciencia, signos de lesión)**
En ocasiones, después de una estimulación visual monótona y
Encefalopatía de Wernicke muy prolongada, como conducir por una autopista, se pueden produ­
cir las alucinaciones de autopista; el entorno puede parecer que se
*Todas pueden ser bilaterales.
está inclinando hacia abajo cuando realmente está horizontal. Esta
"Puede haber dolor. La oftalmoplejía dolorosa se trata en el Capítulo 74. percepción es similar a la sensación prolongada de movimiento des­
AChR: receptor de acetilcollna. pués de un viaje largo por mar (mal del desembarco).
 Capítulo 16 Trastornos de los movimientos oculares: diplopia, nistagmo y otras oscilaciones oculares 215
La micropsia, definida como la reducción en el tamaño aparente de
un objeto en un determinado ángulo de la retina, es la ilusión de que los
objetos tienen un aspecto más pequeño de lo normal. Se puede produ­
cir con aberraciones ópticas, como el exceso de corrección de la mio­
pía con lesiones menos esféricas, trastornos retinianos (p. ej., el edema
de mácula) y trastornos de la región parietal, como una apoplejía, o con
más frecuencia, migraña (el síndrome de «Alicia en el país de las ma­
ravillas»), La convergencia y la acomodación se asocian con la microp­
sia para evitar la sensación de aumento de tamaño cuando el objeto se
acerca al ojo. En ocasiones, una alteración de la convergencia o de la
acomodación, o de ambas, puede inducir una micropsia.
El déficit monocular del elevador (doble parálisis del elevador) se
trata en el Capítulo 38.
La oscilopsia. una ilusión de movimiento u oscilación del ambien­
te, ocurre con el nistagmo adquirido, la mioquimia oblicua superior,
otras oscilaciones oculares y trastornos del reflejo vestibuloocular.
La triplopía, o visión triple, es infrecuente y anatómicamente tan
improbable que en general se supone que es psicógena. Sin embargo, en
una revisión de hallazgos en 13 pacientes con triplopía, 11 tenían ano­
malías oculomotoras, como parálisis del tercer par en 5, parálisis del
sexto par en 2 y oftalmoplejía intemuclear en 4 (Keane, 2006). General­
mente los pacientes describían la triplopía cuando miraban en la direc­
ción del nistagmo o de la disociación ocular máximos, probablemente
como consecuencia de una oscilopsia. La triplopía psicógena fue infre­
cuente, pero se identificó por persistencia en todas las direcciones de la
mirada e incapacidad de resolver con la prueba del agujero.
La poliopía, es decir, la percepción de imágenes múltiples, fre­
cuentemente es óptica y se puede determinar mediante la prueba del
agujero, que se explica en el epígrafe sobre la diplopia al inicio de
este capítulo. La poliopía puede deberse también a la existencia
de lesiones corticales (v. Tabla 16.5).
La palinopsia (o poliopía), la persistencia patológica o la recidiva
de imágenes visuales después de que haya cesado el estímulo, pueden
producir diplopia cerebral o poliopía. Las imágenes se vuelven más
aparentes y numerosas cuando el objeto se mueve de acuerdo con la
retina porque se producen múltiples imágenes posteriores persistentes
(Fig. 16.16). Algunos pacientes describen la alteración visual como
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
I yiAVM
FIGURA 1 6 . 1 6 Palinopsia (poliopía cerebral). Las imágenes
visuales que experimenta un paciente momentos después de pelar un
plátano. (Reproducido con permiso de: Michel, E. N. y Troost, B. N. 1980,
«Palinopsia: cerebral localization with computed tomography», Neurology,
vol. 30, págs. 887-889.)
imágenes que se arrastran, vibran, producen ecos, son como manchas
o son fantasmagóricas. La perseveración visual se produce con más
frecuencia en pacientes con defectos del campo visual homónimos iz­
quierdos leves, producidos por lesiones parietooccipitales derechas;
pueden deberse a un ictus y responder a tratamientos anticomiciales.
Se pueden producir también con migraña, trastornos metabólicos, in­
toxicación por monóxido de carbono, y una variedad de fármacos
como el clomifeno, la interleucina-2, la dietilamida del ácido lisérgico,
la mescalina, la nefazodona, el topiramato, la trazodona y la 3,4-meti-
lenedioximetanfetamina (éxtasis). La palinopsia se puede producir en
pacientes con enfermedades oculares o del nervio óptico, y en personas
aparentemente sanas; en ocasiones se puede asociar con una persevera­
ción auditiva (palinacusis) (Pomeranz y Lessell, 2000).
La mioquimia del oblicuo superior es una oscilación monocular
torsional-vertical rápida y pequeña (que se discute más adelante en
este capítulo).
La tortopía, es decir, la ilusión de la inclinación o incluso la inver­
sión del entorno visual durante un período de segundos a minutos, se
puede producir en pacientes con una enfermedad de la fosa posterior,
la mayor parte de las veces asociada a isquemia vertebrobasilar. La
tortopía se puede asociar con cefalea, mareo, vértigo y visión doble,
y se piensa que se debe a la disfunción del sistema vestibulococlear
o de sus conexiones centrales.
NISTAGMO
El nistagmo, que interrumpe la fijación constante, es una oscilación
ocular rítmica bifásica e involuntaria en la que una o ambas fases son
lentas (Fig. 16.17). La fase lenta del nistagmo de sacudida es la res­
ponsable de la iniciación y de la generación del nistagmo, mientras
que la fase sacádica (rápida) es un movimiento correctivo que hace que
la fóvea vuelva al objeto.
'WV'
A
✓WW ;
B i
(WW\
D
FIGURA 1 6 . 1 7 Diagramas oculográficos de las formas de
las olas del nistagmo. A, Pendular (nistagmo sinusoidal). B, Nistagmo
pendular que se mueve hacia la Izquierda con una fase lenta de velocidad
constante (lineal). C, Nistagmo pendular que se mueve hacia la izquierda
con una fase lenta de disminución de la velocidad (exponencial).
D, Nistagmo pendular que se mueve hacia la izquierda con una fase
lenta que aumenta la velocidad (exponencial).
216 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
En la práctica clínica, el nistagmo se divide en pendular y de sa­
cudida. Cualquiera de las dos formas puede ser horizontal o, con me­
nos frecuencia, vertical. El nistagmo de sacudida se etiqueta, por
convención, por la dirección de la fase rápida y se divide en tres tipos,
según la forma de la fase lenta, detectada mediante registros oculo-
gráficos (v. Fig. 16.17).
Mecanismos
El nistagmo puede ser consecuencia de la disfunción del órgano final
vestibular, el nervio vestibular, el tronco del encéfalo, el cerebelo o
los centros cerebrales para los rastreos oculares (v. Capítulo 38). El
nistagmo pendular (v. Fig. 16.17A) es central (tronco o cerebelo) en
su origen, mientras que el nistagmo de sacudida puede ser central o
periférico. El nistagmo de sacudida con una fase lineal lenta (veloci­
dad constante) (v. Fig. 16.17B) se debe a una disfunción vestibular
por un desequilibrio en la entrada vestibular hacia los centros de la
mirada del tronco encefálico. Cuando la fase lenta tiene un exponen­
cial decreciente de velocidad (v. Fig. 16.17C), el integrador neural
del tronco (v. Capítulo 38) falla y se dice que tiene un defecto. El
integrador es incapaz de mantener una salida constante del centro de
la mirada para mantener los ojos en una posición excéntrica, lo que
da lugar a un nistagmo parético de la mirada. Una fase lenta exponen­
cial de velocidad creciente (v. Fig. 16.17D) en el plano horizontal
tiene un origen central y es la forma más frecuente de nistagmo con-
génito (ahora llamado síndrome de nistagmo del lactante).
Valoración clínica
El médico debe determinar si el nistagmo ha estado presente desde el
nacimiento o si es adquirido, y si hay antecedentes familiares. Ade­
más, es importante descubrir una historia de ambliopía u ojo vago e
identificar qué medicaciones toma el paciente. El nistagmo congénito
suele ser asintomático y rara vez le resulta al paciente molesto o pro­
duce oscilopsia (v. nistagmos congénitos más adelante). Se deben
tener en cuenta signos como cefalea, diplopia, alteración de la visión,
oscilopsia, vértigo u otros trastornos neurológicos. La exploración
debe incluir la agudeza visual, la confrontación de los campos vi­
suales, los reflejos pupilares, la observación del albinismo ocular y la
oftalmoscopia. Esta última se debe emplear para detectar un nistag­
mo sutil que no sea aparente a simple vista. También se debe valorar
la motilidad ocular y determinar las siguientes características:
• ¿Hay signos de albinismo ocular?
• ¿Existe inclinación o giro espontáneo de la cabeza?
• ¿Existe nistagmo en la posición primaria o se produce sólo con la
mirada excéntrica (causado por la mirada)?
• ¿El nistagmo es binocular y combinado o es disociado?
• ¿Es pendular o de sacudida? Si es de sacudida, ¿cuál es la direc­
ción de la fase rápida?
• ¿Hay un componente latente, es decir, un aumento en la intensidad
del nistagmo cuando se tapa un ojo?
• ¿Hay un componente de torsión?
• ¿Hay una alteración espontánea de la dirección, como ocurre en el
nistagmo alternante periódico, que se debe distinguir de un nistag­
mo de rebote (que se discute más adelante en este capítulo) y que
necesita observación durante un cierto período?
• ¿Hay una pequeña zona nula (una dirección de la mirada donde el
nistagmo es mínimo o ausente)?
• ¿El nistagmo disminuye la convergencia o cambia su dirección?
• ¿Se altera el nistagmo (acentuado o suprimido) por la posición de
la cabeza o con la postura, o por mover la cabeza (como en el spas­
mus nutans)?
• ¿Cuál es el efecto de la estimulación optocinética? En el NC, la
respuesta es paradójica, es decir, la fase rápida se produce en la di­
rección del objetivo de movimiento lento.
• ¿Hay movimientos rítmicos asociados producidos por otros grupos
musculares, como los de la cara, la lengua, las orejas, el cuello, el
paladar (como en el mioclonus oculopalatal) o las extremidades?
Síndromes con nistagmo
La Tabla 16.10 resume el valor de la localización de los síndromes
con nistagmo y de las oscilaciones oculares sin nistagmo.
Formas congénitas de nistagmo
El grupo de trabajo de la Classification of Eye Movement Abnorma­
lities and Strabismus (CEMAS) (2003), financiado por el National
Eye Institute, ha dado un nuevo nombre a los tres síndromes de nis­
tagmo distintos detectados en el primer año de vida. Como se ha
mencionado, el primero de los síndromes, conocido previamente
como NC, ahora se llama síndrome de nistagmo del lactante (SNL);
el segundo, síndrome de nistagmo por desarrollo defectuoso de la
fusión (FMNS), incluye la forma latente (NL) y el nistagmo latente
manifiesto (NLM), y el tercero, síndrome spasmus nutans (SNS), por
suerte prácticamente no ha cambiado.
El SNL se presenta desde el nacimiento, pero muchas veces pasa
desapercibido durante las primeras semanas, y en ocasiones durante
años. Se puede acompañar de una importante alteración de la visión,
pero no es consecuencia de una anomalía de la visión. Los trastornos
que, mediante la asociación genética, son responsables de una altera­
ción de la visión en los pacientes con SNL son el aquiasma (Jansio-
nus et al, 2001), la acromatopsia, el albinismo (formas ocular y ocu-
locutánea), la idiocia amaurótica de Leber (amaurosis congénita de
Leber), la aniridia, aplasia (habitualmente hipoplasia) de la fóvea y
aplasia (también habitualmente hipoplasia) del nervio óptico, y tam­
bién cataratas congénitas y la ceguera nocturna congénita y estacio­
naria. La constricción paradójica de la pupila en la oscuridad, espe­
cialmente en los pacientes con una mala visión, sugiere un trastorno
asociado de la retina o del nervio óptico. La miopía, infrecuente en
las fases iniciales de la vida, en lactantes con SNL sugiere un trastor­
no de la retina, como una ceguera congénita nocturna estacionaria, y
una hiperopía importante sugiere una amaurosis congénita de Leber;
estos trastornos retinianos se pueden confirmar con una electrorre­
tinografía. El SNL se asocia a veces con un titubeo de la cabeza.
El SNL puede ser familiar y se hereda de forma autosómica recesiva,
o ligada al sexo de forma dominante o recesiva. Los defectos genéticos
identificados en algunas familias incluyen una forma dominante de
SNL ligada al cromosoma 6pl2 (Kerrison et al, 1998) y una forma
de SNL ligada al sexo, con una penetrancia incompleta entre las por­
tadoras femeninas, que se asocia con un defecto en el brazo largo del
cromosoma X (Kerrison et al, 2001), y una deleción en el gen OA1
(albinismo ocular) en una familia con un SNL ligado al sexo asociado
con una hipoplasia macular y un albinismo ocular (Preising et al,
2001) y tres mutaciones en el gen OA1 en familias con nistagmo he­
reditario y albinismo ocular (Faugere et al, 2003).
El SNL suele aparecer en horizontal en la mayor parte de los pa­
cientes y puede ser pendular o de sacudida en posición primaria. El
nistagmo pendular a menudo se convierte en nistagmo de sacudida
 Capítulo 16 Trastornos de los movimientos oculares: diplopía, nistagmo y otras oscilaciones oculares 217

TABLA 1 6 . 1 0 Valor localizador de los síndromes con nistagmo y de las oscilaciones oculares sin nistagmo

SÍNDROMES CON NISTAGMO LOCALIZACIÓN

Nistagmo descendente Unión cervicobulbar bilateral (flocculus)
Suelo del cuarto ventrículo
Nistagmo alternante periódico Unión cervicobulbar (nodulus)
Nistagmo ascendente Unión pontomesencefálica bilateral
Unión pontobulbar bilateral
Vermis cerebeloso
Nistagmo pendular Protuberancia paramediana
Núcleos cerebelosos profundos (fastigiales)
Nistagmo en sierra Unión mesodiencefálica, quiasma, trastornos que alteran la visión central
Hemisacudida Lesiones mesodiencefálicas unilaterales: los polos superiores de los ojos tienen
las sacudidas hacia el lado de la lesión, y el componente vertical siempre es disyuntivo
(los ojos oscilan en direcciones opuestas, con el ojo en intorsión elevado y el ojo
en extorsión caído)
Lesiones bulbares laterales: los polos superiores de los ojos tienen las sacudidas hacia
el lado contrario de la lesión, pero el componente vertical puede ser conjugado,
habitualmente hacia arriba, o disyuntivo
Hemisacudida alternante con dirección Pedúnculo cerebeloso medio
de la búsqueda vertical
Rebote Cerebelo
Nistagmo de Brun Ángulo pontocerebeloso, territorio de ictus de la arteria cerebelosa anteroinferior (AICA)
Nistagmo de torsión, sacudida Sistema vestibular central
Nistagmo de torsión, pendular Bulbo

SÍNDROMES SIN NISTAGMO LOCALIZACIÓN

Nistagmo de retracción convergente Mesencéfalo dorsal
Opsoclonus Núcleos del techo del cerebelo o tronco del encéfalo
Flúter ocular Núcleos cerebelosos profundos o tronco del encéfalo
Dismetría ocular Cerebelo (vermis dorsal o núcleos fastigiales)
Mioclonus ocular (oculopalatal) Triángulo de Guillain-Mollaret (tracto tegmentario central en la protuberancia)
Sacudidas oculares V. Tabla 16.15
Sacudidas con ondas cuadradas (v. Capítulo 38) V. Tabla 38.4
Pulsos con ondas cuadradas (v. Capítulo 38) Tractos cerebelosos de salida (se pueden asociar a temblor rubral)

en la mirada lateral. La oscilación horizontal se puede acentuar durante
la trayectoria vertical. No obstante, la oculografía con espirales de
búsqueda escleral en 3D demuestra que muchos pacientes con SNL
tienen un componente de torsión, de fase cerrada con el componente
horizontal (Averbuch-Heller et al, 2002).
Los pacientes con SNL tienen, con frecuencia, una buena visión,
a no ser que tengan asociado un defecto aferente (superior). El SNL
se atenúa con la convergencia; puede haber una superimposición la­
tente (un aumento en la amplitud del nistagmo cuando se tapa un
ojo), y es posible encontrar una zona nula, donde la intensidad del
nistagmo es mínima; si esto se produce hacia un lado, el sujeto tuerce
la cabeza para mejorar la visión. La cabeza a veces tambie'n oscila.
Ambas características -la mejora del nistagmo con la convergencia y
una zona nula- se pueden considerar en el tratamiento, al cambiar la
dirección de la mirada con primas o con cirugía de los músculos ex­
traoculares para mejorar la postura de la cabeza y la agudeza visual.
Los registros oculográficos (v. Capítulo 38) suelen demostrar una
fase sinusoidal (v. Fig. 16.17A) o una fase lenta con una onda expo­
nencial en aumento (v. Fig. 16.17D). No obstante, en los primeros
meses de vida, la onda del SNL puede ser variable, y evolucionar a un
patrón más clásico a medida que el niño crece.
Fuera de la zona nula, el nistagmo sigue la ley de Alexander
y aumenta de intensidad (amplitud x frecuencia) en la mirada lateral.
Por tanto, los pacientes con SNL o FMNS pueden inducir una esotro­
pía intencionadamente para suprimir el nistagmo en el ojo en aduc­
ción; esta estrategia se llama «síndrome de bloqueo del nistagmo».
Los pacientes con SNL no experimentan oscilopsia (una oscila­
ción ilusoria del ambiente), a no ser que una lesión en la cabeza, un
estrabismo descompensado o una degeneración de la retina produz­
can una disminución de la visión, de la función oculomotora o de
ambas; entonces, los prismas o la cirugía del estrabismo pueden co­
rregir la oscilopsia de inicio tardío (Hertle et al, 2001a). Aproximada­
mente el 30% de los pacientes con SNL tiene estrabismo (Leigh
y Zee, 2006).
Raras veces el SNL puede ser pendular en el plano vertical o circun­
dante, en el que el ojo se mueve de forma combinada en un patrón
circular. En ocasiones, el SNL puede ser unilateral, aparecer en la ado­
lescencia o en la vida adulta, o hacerse sintomático cuando hay cam­
bios en el ambiente interno o externo que alteran la estabilidad y la
duración de la foveación, produciendo oscilopsia. Patrones menos fre­
cuentes de SNL, como la batida hacia arriba periódica y alternante, la
batida hacia abajo, y el nistagmo en balancín, se tratan más adelante.
218 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Síndrome de nistagmo por desarrollo
defectuoso de la fusión
Como se ha observado antes, el FMNS incluye el NL y el NLM.
El NL se produce en el enfoque monocular, es decir, cuando se
tapa un ojo. La fase lenta se dirige hacia el ojo tapado. La amplitud
de la oscilación aumenta en la abducción del ojo que enfoca. Con el
NLM, la oscilación está presente con ambos ojos abiertos. No obs­
tante, sólo un ojo está viendo; la visión en el otro ojo se ignora o
se suprime, como consecuencia de un estrabismo o de la ambliopía.
La onda del nistagmo tiene una fase lenta de velocidad decreciente
(v. Fig. 16.17), lo que difiere del verdadero nistagmo congénito. Algu­
nos pacientes con una NL lo pueden suprimir a voluntad.
La patogénesis del NL puede estar relacionada con una alteración
del desarrollo de los mecanismos de la visión binocular. En condicio­
nes de visión monocular, los macacos rhesus, privados de la visión
binocular al inicio de su vida, tienen una mala respuesta optocinética
nasal-temporal. El núcleo pretectal del tracto óptico (NTO) es nece­
sario para que se generen los movimientos oculares de la fase lenta en
respuesta a un movimiento visual de todo el campo. En los monos
normales, el NTO de cada lado se conduce de forma binocular y res­
ponde bien a los estímulos visuales que se presentan ante cada ojo.
En los monos con NL, cada NTO se conduce fundamentalmente por
el ojo contralateral. Por tanto, en los monos alterados, cuando sólo un
ojo está viendo, está estimulado un tracto óptico, lo que produce
un desequilibrio entre cada NTO; se cree que este desequilibrio es el
responsable del NL (Kaminski y Leigh, 1997). Es interesante tener
en cuenta que, en condiciones de visión monoculares, los pacientes
con esotropía congénita tienen un mal rastreo temporal-nasal, y algu­
nos presentan un NL o un NLM. De hecho, el NL puede ponerse de
manifiesto con una luz tenue o con una luz brillante en el ojo domi­
nante, como la que se utiliza para valorar los reflejos pupilares en los
pacientes esotrópicos.
Síndrome spasmus nutans
El spasmus nutans es un nistagmo pendular, transitorio, de baja ampli­
tud y alta frecuencia, que se aparece entre los 6 y los 12 meses de edad,
y que persiste alrededor de 2 años, aunque en ocasiones se mantiene
hasta 5 años. La dirección de la oscilación puede ser horizontal, verti­
cal, torsional y, con frecuencia, es descoordinada, asimétrica, incluso
monocular, y variable. Se puede asociar con tortícolis y con titubeos:
estos tres signos forman la tríada del spasmus nutans. El titubeo (incli­
naciones de la cabeza) tiene una frecuencia menor que la del nistagmo
y, por tanto, no es compensador. Los pacientes pueden mejorar su
visión agitando vigorosamente la cabeza, probablemente para estimu­
lar el reflejo vestibuloocular y suprimir la oscilación ocular o no hacer­
le caso. Algunos pacientes pueden tener esotropía.
Clínicamente, el spasmus nutans se distingue del SNL y el FMNS
por su intermitencia, alta frecuencia, componente vertical y disconju­
gación (Leigh y Zee, 2006).
Aunque el spasmus nutans es un trastorno transitorio y benigno,
se debe distinguir del nistagmo adquirido, producido por lesiones es­
tructurales que afectan a la vía visual anterior en alrededor del 2% de
los pacientes. En esta última situación, una exploración oftalmológi­
ca exhaustiva pone de manifiesto datos clínicos, como una alteración
de la visión, un defecto pupilar aferente relativo, o una atrofia óptica.
Los trastornos de la retina pueden simular también un spasmus nu­
tans'. la miosis paradójica de la pupila en la oscuridad es sugestiva,
pero el electrorretinograma es confirmador. Kim et al (2003) descri­
bieron spasmus nutans en un paciente con apraxia oculomotora con­
génita (v. Capítulo 38) e hipoplasia vermiana cerebelosa.
Nistagmo pendular
El nistagmo pendular (v. Fig. 16.17A) tiene una onda sinusoidal
y suele ser horizontal. Puede ser congénito o adquirido. El nistagmo
pendular de gran amplitud («de búsqueda») se suele asociar con una
visión defectuosa, como consecuencia de trastornos aferentes como
la neuropatía óptica, que puede ser unilateral. El nistagmo pendular
adquirido (NPA) normalmente tiene componentes horizontal, verti­
cal y torsional, aunque puede dominar uno; las oscilaciones de cada
ojo pueden ser tan diferentes que el nistagmo puede parecer clínica­
mente monocular (Leigh y Zee, 2006). La causa más común del NPA
es la esclerosis múltiple (EM), seguido de enfermedad vascular del
tronco encefálico; los pacientes con EM con frecuencia tienen una
neuropatía óptica que suele ser peor en el ojo con las oscilaciones
mayores. El nistagmo pendular también puede estar causado por
otros trastornos de la mielina, como síndrome de Cockayne, enfer­
medad de Pelizaeus-Merzbacher, trastornos peroxisómicos y los aso­
ciados a abuso del tolueno, además de enfermedad espinocerebelosa,
encefalopatía hipóxica y enfermedad de Whipple.
El nistagmo pendular probablemente se debe a una interrupción
de la retroalimentación normal de los núcleos cerebelosos al integra-
dor neural (v. Capítulo 38) (Das et al, 2000). Esto coincide con el
predominio de lesiones pontinas paramedianas en la resonancia mag­
nética (RM) de pacientes con nistagmo pendular horizontal (López et
al, 1995,1996) y con el predominio de lesiones medulares en pacien­
tes con nistagmo pendular torsional. Las oscilaciones pendulares rít­
micas pueden ser consecuencia de la desaferenciación de la oliva in­
ferior, por lesiones que afectan a las vías tegmentarias centrales, los
núcleos vestibulares medios o los fascículos paramedianos, que cau­
san una inestabilidad del sistema. La interrupción de las vías oculo-
motoras prenucleares necesarias para la ortotropía (y la conjugación)
también puede ser un factor. Un mecanismo similar puede causar la
mioclonía oculopalatal (explicado más adelante en esta sección).
El nistagmo de vergencia pendular, llamado previamente nistag­
mo convergente-divergente, una rara variante del nistagmo pendular
adquirido, es disconjugado y se produce en pacientes con EM, ictus
del tronco encefálico, malformaciones de Chiari, enfermedad cere­
bral de Whipple (v. «Miorritmia oculomasticatoria», más adelante)
y ataxia progresiva (Averbuch-Heller et al, 1995). Los ojos oscilan,
fundamentalmente en el plano horizontal, en direcciones opuestas
simultáneamente, aunque algunas veces lo hacen de forma circular,
elíptica o con una trayectoria oblicua, dependiendo de la relación de
la fase con los vectores horizontales, verticales o torsionales respon­
sables de las oscilaciones.
El nistagmo ciclovergente (nistagmo torsional descoordinado en
el que los polos superiores de los ojos oscilan en direcciones contra­
rias) se detectó, mediante una oculografía con búsqueda escleral, en
un paciente con ataxia progresiva y mioclonus palatal (Averbuch-
Heller et al, 1995). En raras ocasiones el nistagmo ciclovergente se
puede observar clínicamente.
El nistagmo pendular vertical se parece mucho a las oscilaciones
oculares verticales que se asocian con el mioclonus palatal (síndrome
oculopalatal) (Dell’Osso y Daroff, 1999a) y puede ser una forma del
mismo trastorno, que también es consecuencia de lesiones de los nú­
cleos cerebelosos profundos y de sus conexiones.
El nistagmo pendular elíptico, con un componente vertical mayor y
un nistagmo de batida hacia arriba sobreimpuesto o interpuesto, es carac­
 Capítulo 16 Trastornos de los movimientos oculares: diplopia, nistagmo y otras oscilaciones oculares 219
terístico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Este nistagmo pue­
de ser difícil de ver a simple vista. Se ve con más facilidad con un oftal-
moscopio, pero la oculografía usando espirales de búsqueda escleral
puede ser necesaria para su detección (Dell’Osso y Daroff, 1999b).
Miorritmia oculomasticatoria
La miorritmia oculomasticatoria, descrita en pacientes con enferme­
dad de Whipple, y hasta la fecha patognomónica de esta enfermedad,
consiste en la existencia de contracciones mandibulares rítmicas y
continuas, sincrónicas, con oscilaciones pendulares y disociadas. Se
puede asociar con una parálisis de la mirada vertical supranuclear,
alteraciones mentales, somnolencia, uveítis leve o retinopatía (Knox
et al, 1995). La miorritmia de la cara y de las manos está descrita en
la encefalopatía de Hashimoto (Erickson et al, 2002).
Nistagmo de mirada parético
El nistagmo de mirada parético, el tipo más frecuente de nistagmo,
suele ser simétrico y originado por la mirada excéntrica hacia cual­
quier lado, pero está ausente en posición primaria. Suele estar tam­
bién presente en la mirada vertical con nistagmo de batida hacia arri­
ba con la mirada hacia arriba y nistagmo de batida hacia abajo con la
mirada hacia abajo. Puede ser asimétrico en el caso de las enferme­
dades asimétricas del sistema nervioso central o con trastornos como
la miastenia. Tiene una onda en sacudida en la fase rápida en la direc­
ción de la mirada. Los registros oculográficos muestran una fase len­
ta con un potencial en disminución (v. Fig. 16.17C). El nistagmo de
mirada parético es consecuencia de una disfunción del integrador
neural (v. Capítulo 38) y se suele producir por la intoxicación por
alcohol o fármacos (anticomiciales y tranquilizantes). Cuando se
debe a una enfermedad estructural, tiende a ser asimétrico.
Nistagmo vestibular
El nistagmo vestibular aparece por una lesión del laberinto, el nervio
vestibular, los núcleos vestibulares, o sus conexiones con el tronco
encefálico o con el cerebelo. El nistagmo vestibular se puede dividir
en formas central y periférica, según las características asociadas que
se describen en el Capítulo 18. El nistagmo vestibular periférico, pro­
ducido por la disfunción del órgano vestibular final, tiene una fase
lineal lenta (v. Fig. 16.17B), mientras que en las lesiones centrales, la
fase lenta puede ser variable. El nistagmo vestibular periférico se
suele asociar con síntomas vegetativos importantes, entre los que
se incluyen náuseas, vómitos, sudoración y diarrea; se puede asociar
con pérdida de la audición y tinnitus. En el nistagmo vestibular cen­
tral los síntomas vegetativos son menos importantes, pero puede ha­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
ber otros síntomas neurológicos, como cefalea, mirada disociada
y signos del tracto piramidal (v. Capítulo 21).
Nistagmo calórico
El nistagmo inducido por el calor se trata en el Capítulo 40.
Nistagmo fisiológico
El nistagmo fisiológico (variable) es un nistagmo de sacudida que se
observa en la mirada extrema lateral o hacia arriba. Si el puente de la
nariz impide la vista del ojo que aduce, el nistagmo fisiológico puede
ser disociado porque la amplitud es mayor en el ojo que abduce.
A veces se ve un componente de torsión. El nistagmo fisiológico se
distingue del nistagmo patológico por su simetría en la mirada hacia
la derecha y hacia la izquierda, y por la ausencia de otras caracterís­
ticas neurológicas; no existe si el ángulo de la mirada es menor de 30°
en posición primaria. Los registros oculográficos muestran funda­
mentalmente una fase lenta lineal (v. Fig. 16.17B) y pueden detectar
un nistagmo transitorio de rebote de pequeña amplitud.
Nistagmo disociado
El nistagmo disociado se produce cuando las oscilaciones oculares
están fuera de fase (direcciones diferentes). Se ve en la oftalmoplejía
internuclear (v. Capítulo 38), otras lesiones del tronco (v. nistagmo
convergente-divergente, en el apartado «Nistagmo pendular», al prin­
cipio de este capítulo) y en el spasmus nutans. El nistagmo monocu­
lar también es disociado y se puede relacionar con ambliopía y con
otras formas de pérdida de la visión (Tabla 16.11).
Nistagmo monocular
El nistagmo monocular puede ser pendular o de sacudida, y puede ser
horizontal, vertical u oblicuo. Los registros oculográficos pueden
mostrar unas oscilaciones de pequeña amplitud en el ojo contraíate-
ral. El nistagmo monocular puede aparecer en pacientes con amblio­
pía, estrabismo, ceguera monocular, spasmus nutans, oftalmoplejía
internuclear, esclerosis múltiple, en raras ocasiones epilepsia (Grant
et al, 2002), y por supuesto, cuando el otro ojo está completamente
oftalmopléjico o ausente.
El fenómeno de Heimann-Bielschowsky es una forma infrecuen­
te de oscilación pendular vertical monocular, con una frecuencia de
1-5 Hz, que se produce en un ojo amblíope o después de una pérdida
de la visión monocular, como una catarata. En esta última situación
puede ser reversible tras un tratamiento con éxito de la patología de
base o con gabapentina (Rahman et al, 2006).
La mioquimia oblicua superior se puede confundir con un nistag­
mo monocular vertical o torsional (v. Tabla 16.11).
Nistagmo ascendente
El nistagmo ascendente es un nistagmo espontáneo de sacudida con
una fase rápida hacia arriba, mientras los ojos se encuentran en posi­
ción primaria (Hirose et al, 1998). Se atribuye a la interrupción de las
proyecciones del canal semicircular anterior, que son las responsa-
TABLA 16.1 1
Causas de nistagmo monocular
Ceguera monocular adquirida (nistagmo en el ojo ciego)
Amblíopía
Infarto de tronco encefálico (tálamo o mesoencéfalo superior)
Nistagmo ictal
Oftalmoplejía internuclear y seudointernuclear
Esclerosis múltiple
Nistagmo y oftalmoplejía monocular
Nistagmo con un ojo ausente
Seudonistagmo (fascículaciones palpebrales)
Spasmus nutans
Mioquimia oblicua superior
220 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
bles del reflejo vestibuloocular hacia arriba, lo que produce una mi­
rada hacia abajo de los ojos con movimientos sacádicos correctores
hacia arriba. La amplitud y la intensidad del nistagmo suelen aumen­
tar al mirar hacia arriba. Este hallazgo es muy sugestivo de lesiones
paramedianas bilaterales del tronco encefálico, generalmente en las
uniones pontobulbar o pontomesencefálica, las neuronas del tracto
paramediano del bulbo inferior, o la parte media del cerebelo (ver-
mis). En raras ocasiones, el nistagmo ascendente puede ser congéni-
to, o es consecuencia de una encefalopatía de Wernicke o una intoxi­
cación por antiepilépticos, organofosforados, litio, nicotina o talio
(observación personal). En los lactantes, el nistagmo ascendente pue­
de ser un signo de enfermedad de la vía visual anterior, como la
amaurosis congénita de Leber (v. Capítulo 39), la hipoplasia del ner­
vio óptico, la aniridia o las cataratas. El nistagmo ascendente de baja
amplitud se puede ver en los portadores del monocromatismo del
cono azul, donde los pacientes afectados tienen un nistagmo pendular
oblicuo intermitente. Si la intensidad del nistagmo ascendente dismi­
nuye al mirar hacia abajo, los primas de base superior en ambos ojos
pueden mejorar la oscilopsia; la gabapentina también puede ser útil
(v. Tabla 16.13). Para una lista extensa de las causas de nistagmo as­
cendente, véase el tratado de Leigh y Zee (2006).
Nistagmo descendente
El nistagmo descendente hacia abajo es un nistagmo de sacudida es­
pontáneo que bate hacia abajo y que está presente en posición prima­
ria; se debe a 1) la interrupción de las proyecciones del canal semicir­
cular posterior, que son las responsables del reflejo vestibuloocular
hacia abajo, lo que causa una desviación hacia arriba de los ojos con
unos movimientos correctores sacádicos hacia abajo, o 2) inhibición
cerebelosa alterada de los circuitos vestibulares para los movimientos
de la mirada hacia arriba, lo que produce unos movimientos hacia
arriba no inhibidos de los ojos, con movimientos sacácidos correcto­
res hacia abajo. La amplitud de la oscilación aumenta cuando los ojos
se desvían lateralmente y ligeramente hacia abajo (signo de Daroff).
El nistagmo descendente puede ser aparente sólo con cambios en la
postura (nistagmo descendente posicional), especialmente en la posi­
ción de dejar la cabeza colgando. El nistagmo descendente es conse­
cuencia de una lesión en las fibras comisurales entre los núcleos ves­
tibulares en el suelo del cuarto ventrículo, o del daño bilateral del
flocculus que desinhibe el VOR (siglas en inglés del reflejo vestibu­
loocular), y que se produce con frecuencia en lesiones estructurales
en la unión craneocervical (Tabla 16.12). Se debe hacer un estudio
exhaustivo para descartar estas enfermedades; la RM de la región del
foramen magno, en el plano sagital, es la prueba de elección. Olson y
Jacobson sugirieron que algunos casos de nistagmo descendente no
explicados se debían a infartos ocultos en las pruebas radiográficas
(2001). Las lesiones que producen un nistagmo descendente son bi­
laterales (Brandt y Dietrich, 1995).
Las causas del nistagmo descendente se recogen en la Tabla 16.12.
El tratamiento del nistagmo descendente implica la corrección de
la causa de base, cuando es posible. Cuando dicho nistagmo mejora
con la convergencia, se puede tratar con éxito con prismas de base
hacia afuera, reduciendo la oscilopsia y mejorando la agudeza visual;
el baclofeno y el clonazepam o 4-aminopiridina también pueden ser
útiles (Tabla 16.13).
Tanto el nistagmo ascendente como el descendente se pueden ver
alterados en su amplitud y dirección por distintas maniobras, como la
convergencia, la inclinación de la cabeza y los cambios de posición
y por 3,4-diaminopiridina (Leigh y Zee, 2006).
T abla 16.12
Causas de nistagmo descendente
Congénito (raro)
Transitoriamente es normal en neonatos
Alteraciones de la unión craneocervical
Invaginación basilar (p. ej., enfermedad de Paget)
Malformaciones de Chiari
Dollcoectasia del sistema arterial vertebrobasilar
Tumores del foramen magnum
Slringobulbia
Trastornos cerebelosos
Degeneración cerebelosa alcohólica (consumo crónico)
Degeneración cerebelosa anóxica
Degeneración esplnocelular familiar, especialmente SCA-6
y con atrofia multlsistémica (Leigh y Zee, 2006)
Ataxia episódica
Degeneración cerebelosa después de infección por virus HTLV
tipo I y II (Castillo et al, 2000)
Degeneración cerebelosa paraneoplásica
Degeneración cerebelosa por un golpe de calor
Trastornos metabólicos (fármacos, toxinas, deficiencias)
Intoxicación por alcohol
Amlodarona
Anticomlciales
Litio
Opioides (Rottach et al, 2002)
Abuso de tolueno
Falta de magnesio
Encefalopatía de Wernicke
Déficit de vitamina B12
Otras
Encefalitis
Los portadores de monocromatismo del cono azul pueden tener
nistagmo descendente de pequeña amplitud
Tétanos cefálico (Orwitz et al, 1997)
Hidrocefalia
Leucodistrofia
Esclerosis múltiple
Síncope
Isquemia vertebrobasilar
Nistagmo periódico alternante
El nistagmo periódico alternante (NPA) es un nistagmo de sacudida
horizontal en el que la fase rápida se mueve en una dirección y mejora
o cesa durante unos segundos antes de cambiar la dirección hacia el
lado contrario. Durante el corto período de transmisión puede produ­
cirse un nistagmo vertical o sacudidas con ondas cuadradas. Un ciclo
completo dura alrededor de 3 minutos. El NPA tiene el mismo signifi­
cado clínico que el nistagmo descendente, y ambos pueden coexistir en
ocasiones. La atención se debe centrar en la unión craneocervical.
El NPA se puede producir en la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob.
Cuando el NPA es congénito, se puede asociar con albinismo. En
un ensayo con una serie de pacientes con NPA congénito, ninguno
tenía oscilaciones verticales puras, incluso durante el período de tran­
sición (Gradstein et al, 1997). Aunque no todos los pacientes con un
NPA adquirido tienen nistagmo vertical durante el período de transi­
ción, su presencia puede distinguir el NPA adquirido del congénito
(observación personal); este hallazgo no impide hacer una valoración
 Capítulo 16 Trastornos de los movimientos oculares: diplopía, nistagmo y otras oscilaciones oculares 221

TABLA 1 6 . 1 3 Tratamiento del nistagmo y de las oscilaciones oculares distintas del nistagmo*

SÍNDROME CON NISTAGMO TRATAMIENTO

Nistagmo congénito Prismas
Lentes de contacto
Cirugía de los músculos extraoculares
Procedimiento de Kestenbaum-Anderson
Tenotomía (experimental)
Gabapentina (Shery et al, 2006)
Terapia génica (experimental) cuando el nistagmo se asocia a trastornos retinianos
(Leigh y Zee, 2006)
Nistagmo pendular adquirido Trihexifenidil, benzotropina, clonazepam, gabapentina, isoniazida, memantina
(Leigh y Zee, 2006), valproato, hidrocloruro de dietilpropión, tenotomía seguido
de memantina (Tomsak et al, 2006), memantina sola
Nistagmo horizontal causado por la convergencia Prismas con base hacia dentro
Nistagmo descendente Prismas con base hacia fuera (si el nistagmo mejora con la convergencia)
Prismas con base hacia abajo sobre ambos ojos si la intensidad del nistagmo disminuye
al mirar hacia arriba
Baclofeno, clonazepam, gabapentina, escopolamina, 4-aminopiridina, 3,4-diaminopiridina
NPA
Congénito Dextroanfetamina, baclofeno (ocasionalmente), 5-HT
Adquirido Baclofeno, fenitoína, memantina
Nistagmo ascendente Prismas con base hacia arriba sobre ambos ojos si la intensidad del nistagmo disminuye
al mirar hacia abajo
Gabapentina, 4-aminopiridina
Mioclonus ocular Parche mantenido en un ojo
Baclofeno, carbamazepina, ceruleína, clonazepam, memantina, gabapentina, escopolamina,
trihexifenidilo y valproato
Nistagmo en sierra Baclofeno, clonazepam y prismas con base hacia afuera
Nistagmo ictal Anticomiciales
Nistagmo episódico
Ataxia episódica-1 Acetazolamida
Ataxia episódica-2 Acetazolamida, 4-aminopiridina
Miorritmia oculomasticatoria Antibióticos en la enfermedad de Whipple

OSCILACIONES OCULARES DISTINTAS

DEL NISTAGMO TRATAMIENTO
Opsoclonus Tratar la causa subyacente cuando sea posible, ACTH, vitamina B1f clonazepam, gabapentina,
ondansetron, esferoides; si es paraneoplásica, una inmunoabsorción positiva para proteína A
Mioquimia ocular superior Gabapentina, oxcarbazepina, otros anticomiciales, betabloqueadores tópicos, memantina,
sumatriptán - efecto transitorio (Donahue, S. P., comunicación personal, 2006), prismas
de base hacia abajo sobre el ojo afectado, cirugía del músculo/tendón, descompresión
microvascular
Neuromiotonía ocular (v. Capítulo 38) Carbamazepina
Microaleteo Propranolol, verapamilo
Sacudidas de onda cuadrada (v. Capítulo 38) Valproato (Traccis et al, 1997), anfetaminas, barbitúricos, diazepam, clonazepam, memantina
(Leigh y Zee, 2006)
Oscilaciones de onda cuadrada (v. Capítulo 38) Valproato (Traccis et al, 1997)

*Tratar la causa subyacente cuando sea posible.

ACTH: hormona adrenocorticotropa; 5-HT: 5-hídroxítriptamína.

más exhaustiva, cuando es conveniente. En otro estudio, los episo­
dios transitorios de NPA estaban causados por crisis de la enferme­
dad de Méniére en un paciente con un cerebelo hipoplásico y un au­
mento de la cisterna magna (Chiu y Hain, 2002). El NPA episódico
puede ser una manifestación de una convulsión (v. el apartado «Nis­
tagmo ictal»). Una forma atípica de desviación paroxística alternante
y nistagmo se ha visto después de la destrucción parcial de la úvula
anterior y la pirámide adyacente durante una biopsia de una sospecha
de glioma de tronco encefálico (Radtke et al, 2001).
Las lesiones del nodulo cerebeloso causan una pérdida de la inhi­
bición mediada por el ácido gammaaminobutírico (GABA) de las
células de Purkinje a los núcleos vestibulares, produciendo inestabi­
lidad en el mecanismo de velocidad de almacenamiento (v. Capítulo 38)
y descarga cíclica entre neuronas inhibidoras conectadas recípro­
camente; debido a esto se generan las oscilaciones infrecuentes del
NPA adquirido. Los pacientes afectados tienen respuestas vestibula­
res hiperactivas y mala supresión de fijación vestibular, atribuida a la
afectación del nodulo y la úvula (Leigh y Zee, 2006).
El tratamiento del NPA debe dirigirse a corregir la causa, como en
la malformación de Chiari, cuando sea posible. El baclofeno, un ago­
nista del GABA-b, sustituye la inhibición perdida y normalmente es
efectivo en la forma adquirida de la enfermedad y ocasionalmente en
222 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
la forma congénita; la dextroanfetamina produjo una mejora clínica
en un paciente con NPA que también tenía distrofia de bastones
y conos y estrabismo (Hertle et al, 2001b).
Nistagmo de rebote
El nistagmo de rebote es un nistagmo causado por la mirada horizon­
tal en el que la dirección de la fase rápida se invierte con una mirada
lateral mantenida o se mueve de forma transitoria en la dirección
contraria cuando los ojos vuelven a la posición primaria (Vídeo 16.3,
disponible en www.nicp.com); esto último es ocasionalmente un ha­
llazgo fisiológico. Se debe a una disfunción del cerebelo o de los
núcleos perihipoglosos en el bulbo. En ocasiones, el nistagmo de re­
bote puede ser torsional.
Nistagmo centrípeto
La disfunción cerebelosa puede producir una forma de nistagmo cau­
sada por la mirada, en la que la fase rápida se mueve hacia la posición
primaria (centrípetamente), y la fase lenta se dirige periféricamente
hacia un objeto excéntrico. El nistagmo centrípeto es similar al nis­
tagmo de rebote y puede ser consecuencia de una compensación ex­
cesiva por el nodulo cerebeloso y la úvula para ajustarse a una predis­
posición direccional mediante el movimiento temporal de la zona
nula durante la mirada excéntrica. El nistagmo centrípeto, en el plano
horizontal y vertical, se puede asociar con la enfermedad de Creutz-
feldt-Jakob.
Nistagmo convergente
El nistagmo convergente es una oscilación ocular infrecuente, gene­
ralmente pendular, inducida por la convergencia voluntaria (v. nistag­
mo convergente-divergente en el epígrafe «Nistagmo pendular», en
este capítulo). Los movimientos pueden ser conjugados o disociados.
Esta alteración puede ser congénita o adquirida, como en los pacien­
tes con esclerosis múltiple. Una forma en sacudida se ha asociado
con la malformación tipo I de Chiari. El nistagmo vertical origina­
do por la convergencia (se mueve hacia arriba con más frecuencia
que hacia abajo) también puede ocurrir. El nistagmo convergente se
debería diferenciar del nistagmo voluntario y del nistagmo de retrac­
ción de convergencia (v. oscilaciones oculares sin nistagmo, más ade­
lante en este capítulo).
Nistagmo en sierra
El nistagmo en sierra es una oscilación ocular espectacular en la que
un ojo se eleva y gira hacia adentro y el otro desciende y gira hacia
afuera. La onda tiene un aspecto pendular. Las oscilaciones suelen
ser más rápidas y pequeñas al mirar hacia arriba que hacia abajo;
pueden cesar en la oscuridad. La alteración del reflejo ocular normal
de oposición al giro (v. Capítulo 38) puede ser la responsable. La
hemianopsia bitemporal, como consecuencia de un defecto adquirido
del quiasma, o la alteración de la visión central pueden tener un papel
significativo en la generación del nistagmo en sierra. La alteración de
las señales erróneas de la retina, necesarias para la adaptación el re­
flejo vestibuloocular, que normalmente se transportan a la oliva infe­
rior por las fibras del entrecruzamiento quiasmático, produce un am­
biente visuovestibular inestable. La fijación y la retroalimentación de
búsqueda acentúan esta inestabilidad, lo que origina oscilaciones sin­
crónicas de las células floculares de Purkinje, que se apoyan en el
nodulo, y dan lugar a un nistagmo en sierra. Este mecanismo puede
ser también la base de las oscilaciones oculares del mioclonus oculo-
palatal. La observación de nistagmo en sierra y de SNL en personas
aquiasmáticas y en pastores belgas apoya esta hipótesis (Dell’Osso y
Daroff, 1998). De forma significativa, el inicio tanto del nistagmo en
sierra como del mioclonus oculopalatal puede presentarse después de
las lesiones del sistema nervioso central.
El nistagmo en sierra se produce cuando hay lesiones de la región
de la unión mesodiencefálica, especialmente la zona incierta y el nú­
cleo intersticial de Cajal. El nistagmo en sierra congénito se puede
asociar con un nistagmo pendular horizontal sobreañadido; algunos
pacientes con nistagmo congénito en sierra pueden tener una displa­
sia aquiasmática o septoóptica. El nistagmo adquirido en balancín se
puede asociar con tumores supraselares, el síndrome de Joubert, y la
enfermedad de Leigh, especialmente la forma de sacudida que se
describe más adelante. Además, se puede acompañar de una hemi­
anopsia bitemporal como consecuencia de un traumatismo, una le­
sión en expansión en la región del tercer ventrículo, o una pérdida
importante de la visión central por trastornos como la coroiditis, la
distrofia del cono-bastón, radiación en todo el cerebro y metotrexato
intratecal, o la hemorragia vitrea (Dell'Osso y Daroff, 1998).
El nistagmo en sierra transitorio (latente) se puede producir du­
rante unos segundos tras un parpadeo, quizá debido a la pérdida de la
fijación, en pacientes con lesiones de la región del quiasma.
Si el nistagmo en sierra mejora con la convergencia, los prismas
con base hacia fuera pueden ser de utilidad. El baclofeno también
mejora el nistagmo en balancín.
Un heministagmo en balancín con onda de sacudida se produce en
las lesiones mesodiencefálicas bilaterales, probablemente debido a
una inactivación unilateral selectiva del integrador torsional de la ve­
locidad del ojo en el núcleo intersticial de Cajal (v. Capítulo 38).
Durante las fases de sacudida (rápidas), los polos superiores de los
ojos rotan hacia el lado de la lesión. En el heministagmo en sierra
producido por lesiones bulbares laterales, las fases rápidas se mueven
en dirección contraria a la lesión. En ambas situaciones, el compo­
nente torsional siempre está asociado. Con las lesiones mesodience­
fálicas, el componente vertical siempre es disociado (los ojos oscilan
en direcciones opuestas con el ojo que gira hacia dentro elevándose y
el ojo que gira hacia fuera descendiendo), pero con las lesiones del
bulbo puede ser conjugado (generalmente hacia arriba) o disociado.
Pueden ser necesarias otras características de la disfunción del tronco
para localizar la lesión.
Nistagmo torsional (rotatorio)
En el nistagmo torsional (NT), el ojo oscila a lo largo del eje visual o
de forma rotatoria pura. El NT puede estar presente en posición pri­
maria o con cualquier posición de la cabeza o desviación de la mira­
da. Suele ser consecuencia de lesiones en las vías vestibulares centra­
les. El NT puro se produce sólo con disfunción vestibular central,
mientras que el nistagmo mixto torsional y lineal puede ocurrir con la
enfermedad vestibular periférica. Cuando la onda del nistagmo tor­
sional es pendular (es decir, nistagmo pendular torsional), la lesión
suele estar en el bulbo (López et al, 1995). La desviación oblicua
coexiste con frecuencia con el nistagmo torsional (v. Capítulo 38).
El nistagmo torsional con una onda de sacudida, parecido al nis­
tagmo en sierra con sacudida, se puede originar con los movimientos
de búsqueda vertical del ojo y durante la supresión de la fijación del
reflejo oculovestibular vertical en pacientes con lesiones del pedúncu­
lo cerebeloso medio. La dirección de la fase rápida cambia con la
 Capítulo 16 Trastornos de los movimientos oculares: diplopia, nistagmo y otras oscilaciones oculares 223
dirección de la mirada; suele ser hacia el lado de la lesión en la bús­
queda hacia abajo y hacia el lado contrario de la lesión en la búsque­
da hacia arriba (FitzGibbon et al, 1996).
Nistagmo ictal
El nistagmo ictal acompaña con frecuencia a las crisis epilépticas y
se mueve hacia el lado contrario de donde está el foco. El nistagmo
ictal se puede asociar con una dilatación transitoria de la pupila del
ojo que abduce o que aduce (Masjuan et al, 1997). Las oscilaciones
pupilares sincrónicas con el nistagmo se pueden producir en raras
ocasiones. El nistagmo como única manifestación motora de una
crisis comicial es infrecuente; no obstante, hay casos documentados
de nistagmo ictal aislado, como el que ocurre en los pacientes con
alucinaciones visuales ictales vividas. El nistagmo monocular, aso­
ciado con alucinaciones visuales hemianópsicas ipsolaterales en un
paciente binocular, se puede observar como la única manifestación
de una crisis parcial, producida por una descarga focal en el lóbulo
occipital medio contralateral (Grant et al, 2002). Es difícil llegar a
alguna conclusión, desde el punto de vista clínico, en lo que respec­
ta a la localización de la descarga de la crisis en estos pacientes, ya
que se han visto focos epileptógenos en zonas occipitales, parietales,
temporales y frontales. El nistagmo suele ser horizontal, pero oca­
sionalmente se ha descrito nistagmo vertical, especialmente en pacien­
tes comatosos. Los movimientos oculares periódicos en los pacientes
en coma deberían alertar al médico sobre la posibilidad de un esta­
do epiléptico; de hecho, el NPA, asociado con una desviación de la
mirada alternante y periódica, y la rotación alternante y periódica de
la cabeza pueden ser la manifestación de una crisis comicial (Moster
y Schnayder, 1998).
Nistagmo de Brun
El nistagmo de Brun se produce en pacientes con tumores de gran
tamaño en el ángulo pontocerebeloso. El nistagmo es bilateral, pero
asimétrico, con una onda en sacudida. Se caracteriza por oscilaciones
de gran amplitud y baja frecuencia en la mirada hacia el lado de la
lesión, y por oscilaciones de frecuencia elevada y pequeña amplitud
en la mirada hacia el lado contralateral. El nistagmo ipsolateral de
gran amplitud (grosero) tiene una fase lenta de velocidad exponen­
cialmente decreciente atribuida a la compresión del integrador neural
del tronco, que incluye los núcleos vestibulares medios ipsolaterales
(v. Capítulo 38). El nistagmo contralateral de frecuencia elevada y
pequeña amplitud tiene una fase lineal lenta que se atribuye a la dis­
función vestibular ipsolateral (v. Fig. 16.17). En ocasiones, un ictus
en el territorio de la arteria cerebelosa media anteroinferior puede
producir un nistagmo de Brun (observación personal del autor).
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Nistagmo episódico
El nistagmo episódico se asocia con un trastorno en el que el pacien­
te presenta episodios paroxísticos de vértigo, ataxia y nistagmo, que
duran hasta 24 horas. El nistagmo puede ser torsional, vertical o di­
sociado. La frecuencia de los episodios varía desde una vez al día
hasta sólo unas pocas veces al año. Esta ataxia periódica se produce
en pacientes con errores congénitos del metabolismo, en personas
con un patrón autosómico dominante sin errores del metabolismo de-
tectables y en pacientes con migraña basilar o esclerosis múltiple. La
acetazolamida puede mejorar o prevenir los episodios en la forma
familiar (v. Capítulo 76).
Nistagmo pervertido
El nistagmo vestibular pervertido se produce en un plano diferente al
del estímulo vestibular aplicado y está causado por lesiones que afec­
tan a las conexiones vestibulares centrales. Por ejemplo, la agitación
horizontal de la cabeza en un paciente con EM causó un nistagmo
descendente transitorio (Minagar et al, 2001).
Nistagmo palpebral
El nistagmo palpebral, caracterizado por movimientos rítmicos de
tipo sacádico de los párpados superiores, se produce en las siguientes
situaciones: a) sincrónico con el nistagmo ocular vertical; b) sincró­
nico con la fase rápida del nistagmo horizontal, causado por la mira­
da en algunos pacientes con síndrome bulbar lateral; c) originado por
la mirada horizontal en algunos pacientes con tumores mesencefáli-
cos que lesionan el grupo M de neuronas adyacente al núcleo inters­
ticial anterior del fascículo longitudinal medial (riMLF) (v. Capítu­
lo 38), y d) durante la convergencia voluntaria en algunos pacientes con
enfermedad del tronco encefálico o del cerebelo (Dell’Osso y Daroff,
1999a; Leigh y Zee, 2006).
Tratamiento
En la Tabla 16.13 se resumen los tratamientos que se han probado
para diferentes tipos de nistagmo. La agudeza visual se debe corregir
siempre que sea necesario (v. Tabla 16.13). Con la excepción del
SNL, en el que los prismas, la cirugía y las lentes de contacto pueden
ser útiles, el tratamiento de las otras formas de nistagmo es desalen­
tador. Los prismas a veces pueden ayudar en el nistagmo adquirido.
Se han probado varias sustancias farmacológicas, como benzodiaze-
pinas, baclofeno, isoniazida, trihexifenidilo, tetrabenazina, proclor-
perazina, carbamazepina, L-dopa, alcohol y carisoprodol. La benzo-
tropina y la escopolamina, antagonistas muscarínicos centrales, han
mostrado cierto efecto beneficioso en el tratamiento del nistagmo
descendente y pendular adquirido. La gabapentina, el levetiracetam,
la memantina y el valproato pueden ser eficaces en el nistagmo pen­
dular adquirido; el clonazepam, el baclofeno, la 3,4-diaminopiridina,
4-aminopiridina y la gabapentina pueden ser de utilidad en el nistag­
mo descendente (Strupp et al, 2003), así como lo es la gabapentina en
el nistagmo ascendente. Por otra parte, con la excepción del clonaze­
pam y el baclofeno en el NPA adquirido, y del trihexifenidilo en el
nistagmo pendular de la esclerosis múltiple, ha habido pocos éxitos.
Para una revisión en profundidad, se recomienda consultar a Leigh
y Zee (2006) y a Stahl et al (2002).
INTRUSIONES SACÁDICAS Y OTRAS
OSCILACIONES OCULARES DISTINTAS
DEL NISTAGMO
Nistagmo voluntario
El nistagmo voluntario no es un verdadero nistagmo, sino más bien
un aleteo ocular bajo control voluntario. Consiste en una serie de
movimientos oculares rápidos (sacádicos), sin ningún intervalo o
fase lenta (Fig. 16.18A). La oscilación es generalmente horizontal,
pero puede ser vertical, torsional o, rara vez, cicloidal, un fenómeno
recientemente descrito como «opsoclonus volitivo» o flúter múltipla-
224 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

las de pausa en la protuberancia (v. Capítulo 38) como consecuencia

de una enfermedad cerebelosa o del tronco encefálico. En dos pacien­
Ojo
tes con opsoclonus, la RM funcional demostró activación en los nú­
cleos cerebelosos profundos que disminuía o se detenía con los ojos
cerrados (Helmchen et al, 2003); este hallazgo confirma la hipótesis
de que la desinhibición de los núcleos del techo inhibe las neuronas
omnipausa y causa el opsoclonus y quizás otras intrusiones sacádi-

r
cas. Las causas más frecuentes se recogen en las Tablas 16.14A y B
10 - e incluyen la encefalitis vírica y posvírica y los trastornos tóxicos,
metabólicos y paraneoplásicos. El síndrome paraneoplásico de opso-
clonus-mioclonus, que es una manifestación del neuroblastoma (7%),
B 0- aparece en los niños y puede responder a la hormona adrenocortico-
trópica (ACTH). En los adultos, el opsoclonus puede acompañar a la
degeneración cerebelosa parenquimatosa paraneoplásica como con-
10 -

TABLA 1 6 . 1 4 A
C o- z. Causas de opsoclonus

Síndrome de inmunodeficiencia adquirida-encefalitis o linfoma

del tronco encefálico
10- Adultos: carcinoma (responde a tiamina)
Déficit de carboxilasas múltiple que responde a tiamina
Celiaquía
D o- Niños: neuroblastoma (responde a corticotropina)
Fármacos y drogas (amitriptilina, clordecona, cocaína,
FIGURA 16.18 Diagramas oculográficos de formas de onda diclorodifeniltricloroetano, haloperidol, fenciclidina, fenitoína,
en varias oscilaciones distintas del nistagmo. A, Aleteo ocular espontáneo en diazepam, talio, tolueno, estricnina, vidarabina)
Encefalitis (vírica, piógena)
posición primaria. B, Hipermetría. C, Hipometría. D, Dismetría de aleteo
Encefalopatía de Hashimoto
exacerbada por la refijación de 1 -10o.
Hidrocefalia
Coma hiperosmolar
Lipidosis
nar (Espinosa y Berger, 2005). La capacidad de inducir el flúter volun­ Esclerosis múltiple
Paraneoplasia
tariamente tiende a ser familiar. Habitualmente, las personas con esta
Hemorragia pontina
capacidad deben converger los ojos para iniciar la oscilación, pero no
Postencefalitis
pueden mantenerla durante más de 30 segundos. En ocasiones, los Embarazo (Koide et al, 2004)
pacientes usan esta habilidad para fingir una enfermedad, pero el fe­ Sarcoide
nómeno es fácil de reconocer. Glioma talámico
Hemorragia talámica
Trastorno transitorio en neonatos sanos
Flúter o aleteo ocular Hepatitis vírica (Wong, 2007)
El aleteo ocular (v. Fig. 16.18A) se produce cuando hay una enferme­
dad del tronco encefálico o del cerebelo y consiste en movimientos
sacádicos horizontales conjugados, que se producen de forma espon­ Tabla 16.14B
tánea en episodios intermitentes. Empeora al intentar fijar la mirada.
En ocasiones se desencadena por un cambio de postura. El aleteo Causas y características del opsoclonus según la edad
ocular es consecuencia de la pérdida de la inhibición de las células de
Neonatos Parainfeccioso
pausa de las neuronas desencadenantes en la formación reticular pon- Paraneoplásico (neuroblastoma
tina paramediana (FRPP) (v. Capítulo 38) producida por la lesión de en el tórax o en el abdomen)
la FRPP, o de las neuronas cerebelosas que influyen en las células Niños
de la pausa, o de ambos. El aleteo se asocia a menudo con dismetría De 8 meses a 3 años Tumores de la cresta neural o tumores
ocular y puede progresar a opsoclonus. que han desaparecido
Mayores de 3 años Tumores de la cresta neural que han
desaparecido
Opsoclonus Niños con opsoclonus Buen pronóstico para el tumor
Mal pronóstico para los movimientos
El opsoclonus es un movimiento ocular sacádico, multivectorial, es­
oculares (responden a la ACTH)
pontáneo y caótico, que casi siempre es conjugado. El opsoclonus se
Adultos Paraneoplásicos (mama, ovario)
agrava con los intentos de fijación y se puede asociar con sacudidas (pueden responder a la
mioclónicas de las extremidades y con ataxia cerebelosa (síndrome de inmunoabsorción de la proteína A)
los ojos bailones-pies bailones). Se debe a una disfunción de las célu­
 Capítulo 16 Trastornos de los movimientos oculares: diplopía, nistagmo y otras oscilaciones oculares 225
secuencia de un carcinoma o un linfoma en otra localización. El opso­
clonus se puede producir en estados hiperosmolares y con la intoxica­
ción por fármacos. La eficacia de la inmunoterapia en adultos con
síndromes paraneoplásicos es difícil de valorar por las fluctuaciones
y las remisiones espontáneas. No obstante, el añadir a la terapia de la
neoplasia de base una inmunoterapia precoz y agresiva, como el trata­
miento con inmunoadsorción con intercambio de plasma a través de
una columna de proteína A (Cher et al, 1995) puede ser eficaz en el
opsoclonus. La respuesta, probablemente, depende más del grado de
componente inflamatorio que de la pérdida neuronal. El opsoclonus
puede responder en ocasiones a la tiamina y al clonazepam.
Microflúter ocular
El microflúter ocular, antes llamado flúter ocular microsacádico (tér­
mino redundante), es una rara oscilación ocular sintomática que re­
quiere magnificación para su detección (Dell'Osso y Daroff, 1999b);
puede ser una forma de opsoclonus, pero en algunos pacientes es una
variante del nistagmo voluntario. Los pacientes tienen episodios de
visión «trémula». Se ha asociado con una degeneración cerebelosa y
EM. Cuando es persistente, en los pacientes deben evaluarse neopla­
sias ocultas y someterse a un seguimiento a largo plazo (Leigh y Zee,
2006). El microflúter puede responder al propranolol o al verapamilo
(Leigh y Zee, 2006).
Dismetría ocular
La dismetría ocular se produce con los movimientos sacádicos de
refijación que exceden o sobrepasan el objeto (v. Fig. 16.18B) y que
con frecuencia oscilan antes de volver al reposo (v. Fig. Í6.18C). Es
el resultado de una disfunción cerebelosa (vermis dorsal y núcleos
fastigiales). Se ha identificado una latencia intersacádica de alrede­
dor de 200 milisegundos (Leigh y Zee, 2006).
Dismetría de flúter
La dismetría de flúter se produce inmediatamente después de que el pa­
ciente vuelva a fijar la mirada en un objeto; el ojo oscila entonces duran­
te un corto período sin intervalos intersacádicos a lo largo de la línea del
Tabla 1 6 . 1 5 Sacudidas oculares
TIPO MOVIMIENTO
Sacudidas oculares (sacudidas Rápido hacia abajo; vuelta lenta hacia arriba
atípicas, movimientos oculares a la posición primaria
horizontales conservados)
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Sacudidas invertidas Rápido hacia arriba; vuelta lenta hacia abajo
a la posición primaria
inclinación (sacudidas inversas) Lento hacia abajo; vuelta rápida hacia abajo
a la posición primaria
Sacudidas reversas Lento hacia arriba; vuelta rápida hacia abajo
a la posición primaria
Seudosacudidas pretectales Movimientos rápidos convergentes hacia abajo
con patrón en V a una frecuencia más rápida que las sacudidas
típicas; vuelta más lenta de lo normal
a la posición primaria
objeto durante unos pocos ciclos (v. Fig. 16.18D). Tanto el aleteo como
el opsoclonus son consecuencia de la disfunción de las células de la pau­
sa en la formación reticular pontina paramediana, lo que suprime tónica­
mente las células desencadenantes (v. Capítulo 38). Las células de pausa
tienen una entrada desde el cerebelo; por lo tanto, la disfunción cerebe­
losa o del tronco encefálico puede producir aleteo u opsoclonus.
Nistagmo de retracción convergente
El nistagmo de retracción convergente no es un verdadero nistagmo,
sino un movimiento ocular horizontal dismétrico, rápido, inducido
por los intentos de movimientos sacádicos hacia arriba. Se produce
como parte del síndrome del mesencéfalo medio (síndrome de Pari-
naud). Clínicamente, la rápida convergencia con la retracción sincró­
nica de ambos globos, producida por la contracción simultánea de los
músculos extraoculares, va seguida de un movimiento lento diver­
gente. Con menos frecuencia, si la inervación del recto lateral es do­
minante, se produce inicialmente un movimiento divergente.
Sacudidas oculares
Las sacudidas oculares son un movimiento rápido hacia abajo de am­
bos ojos, seguido de un movimiento lento de nuevo hacia la posición
primaria. La oscilación se repite entre dos y 15 veces por minuto, y
se ve en pacientes, generalmente comatosos, con una importante des­
trucción central pontina y con parálisis horizontales de la mirada (Ta­
bla 16.15). En las sacudidas oculares atípicas se conservan los movi­
mientos oculares horizontales.
Con las sacudidas invertidas, la fase inicial rápida es hacia arriba,
seguida de un movimiento lento hacia abajo, mientras que con las
sacudidas inversas (inclinadas hacia abajo), la desviación inicial es
un movimiento lento hacia abajo seguido de una vuelta rápida a la
posición primaria. Estos últimos dos fenómenos se producen en pa­
cientes con un trastorno metabólico grave o con una lesión estructu­
ral que afecte a la región mesodiencefálica. La inclinación invertida,
un movimiento lento hacia arriba, seguido de un movimiento rápido
hacia abajo, se describió en un paciente con un bajo nivel de cons­
ciencia, crisis comiciales y meningitis crónica. Las sacudidas pueden
ser también disociadas (v. Tabla 16.15).
CAUSA
Destrucción importante central pontina, miellnóllsis central
pontina, encefalitis, compresión pontina extraaxlal
(generalmente un hematoma cerebeloso), envenenamiento
por organofosforados
Generalmente, una encefalopatía no localizable, anoxia,
encefalopatía metabólica, lesión en la cabeza, postestatus
epiléptico
Encefalopatía anóxica, metabólica o tóxica, postestatus
epiléptico
Meningitis criptocóclca o disminución del nivel de
consciencia (en el síndrome de ínmunodeficiencia
adquirida), ictus de la protuberancia
Hidrocefalia aguda obstructiva
226 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Las seudosacudidas pretectales con patrón en V, una frecuencia
mayor y un movimiento convergente más rápido hacia abajo, con una
vuelta hacia la posición primaria más lenta de lo normal, se producen
en la hidrocefalia aguda obstructiva y son indicativas de descompre­
sión urgente.
Algunos pacientes pueden padecer varios tipos de sacudidas.
Mioclonus ocular (temblor oculopalatal)
El mioclonus ocular es una oscilación pendular vertical, con una fre­
cuencia de alrededor de 160 Hz, generalmente asociada con oscilacio­
nes similares del paladar blando (temblor del paladar), y algunas veces,
de otros músculos de origen braquial (Leigh y Zee, 2006). El temblor
palatal, conocido como síndrome oculopalatal, se produce después de
un infarto del tronco encefálico, especialmente de la protuberancia,
que afecta al tracto tegmentario central. Tras una latencia de meses, se
produce una hipertrofia de las olivas inferiores y comienza el mioclo­
nus. La asociación de parálisis del nervio facial y el síndrome del «uno
y medio» (v. Capítulo 38) puede predecir el desarrollo de mioclonus
oculopalatal, probablemente debido a la proximidad del tracto tegmen­
tario central al nervio facial (Wolin et al, 1996). El mioclonus oculopa­
latal se describe también como de aparición espontánea en asociación
con ataxia progresiva, con un tumor del cuarto ventrículo, y con la hi­
drocefalia que sigue a una hemorragia subaracnoidea (Eggenberger et
al, 2001). La disfunción de los núcleos cerebelosos o de sus conexiones
(triángulo de Guillain-Mollaret) y la interrupción de las señales de
error de la retina transmitidas a la oliva inferior pueden ser las respon­
sables del mioclonus oculopalatal, que está confinado a los músculos
de origen braquial. Los pacientes pueden mejorar un poco tomando
anticomiciales como la carbamazepina, el clonazepam y el ácido val-
proico, memantina y con fármacos como el trihexifenidilo HC1 y la
cerulina, o de forma crónica con la colocación de un parche en el ojo.
El temblor palatal puede responder a inyecciones botulínicas. Debe
distinguirse de las pulsaciones de la úvula, sincrónicas con el pulso
sistólico (signo de Muller) en pacientes con insuficiencia aórtica (Wi­
lliams y Steinberg, 2006).
Mioquimia oblicua superior
La mioquimia oblicua superior es una oscilación vertical-torsional,
monocular, paroxística, rápida y de pequeña amplitud, producida por
la contracción del músculo oblicuo superior predominantemente del
lado derecho (Yousry et al, 2002). Los pacientes pueden quejarse de
visión borrosa monocular, oscilopsia torsional o vertical o contrac­
ción del ojo. La oculografía que usa espirales magnéticas de búsque­
da (v. Capítulo 38) ha demostrado contracciones tanto tónicas como
fásicas de giro hacia adentro, depresión y, en menor medida, de ab­
ducción del músculo oblicuo superior (Leigh y Zee, 2006). La RM
demostró que el músculo oblicuo superior afectado era más pequeño
en algunos pacientes, lo que sugería una lesión previa del cuarto par;
esta hipótesis está apoyada por un hallazgo en la RM de la compre­
sión neurovascular del cuarto par en la zona de salida de su raíz (Has-
himoto et al, 2001; Yousry et al, 2002).
La mioquimia del oblicuo superior puede ser difícil de detectar
con la observación del ojo por sí solo, y es más fácil de detectar me­
diante un oftalmoscopio directo. Se puede precipitar al activar el
músculo oblicuo superior cuando el paciente mira hacia abajo en la
dirección de la acción de este músculo, o inclina la cabeza hacia el
ojo afectado. La mioquimia del músculo oblicuo superior tiene una
evolución recidivante-remitente en adultos que, por lo demás, son
T abla 16.16
Oscilaciones sacádicas*
Aleteo (voluntario, Involuntario)
Dlsmetría de aleteo
Aleteo mlcrosacádico (¿variante del aleteo voluntario?)
Opsoclonus
Macrosacudidas en onda cuadrada (ahora denominadas como
pulsos de onda cuadrada)
Sacudidas oculares, sacudidas reversas e Inversas, e inclinación
invertida
Mioquimia oblicua superior
Nistagmo de retracción convergente
Nistagmo de abducción con oftalmoplejía Intemuclear
Sacudidas mioclónicas oculares de tipo tic (tics oculares)
*V. Capítulo 38.
sanos. Se ha descrito con la adrenoleucodistrofia, la intoxicación por
plomo, el astrocitoma cerebeloso, la fístula arteriovenosa dural y la
compresión microvascular (Hashimoto et al, 2001; Samii et al, 1998;
Yoursy et al, 2002).
La mioquimia oblicua superior puede responder espectacular­
mente a la carbamazepina y a la gabapentina (Tomsak et al, 2002). El
propranolol en bajas dosis, la amitriptilina, el baclofeno, la fenitoína,
las benzodiazepinas y los betabloqueadores tópicos (que se usan en
el glaucoma) también pueden ser útiles. Un prisma con la base hacia
abajo delante del ojo afectado puede aliviar los síntomas del paciente,
evitar los potenciales efectos secundarios de la medicación a largo
plazo, y evitar la cirugía del músculo o del tendón del oblicuo su­
perior, que algunos defienden cuando el trastorno es prolongado.
La mioquimia discapacitante del oblicuo superior puede responder a la
descompresión microvascular del nervio troclear a la salida de su raíz
(Samii et al, 1998; Scharwey et al, 2000).
Lateropulsión sacádica
Véase el Capítulo 38 para obtener información sobre la lateropulsión
sacádica.
Intrusiones y oscilaciones sacádicas
Las intrusiones sacádicas, como las sacudidas de onda cuadrada
(v. Capítulo 38), son interrupciones sacádicas de la fijación cortas, invo­
luntarias y no repetitivas (Tabla 16.16). Otras intrusiones son los pul­
sos sacádicos (sacádicos sin pasos), que interrumpen la fijación y van
seguidos de un movimiento lento de vuelta hacia el objeto (glissade),
pulsos sacádicos dobles (fragmento de aleteo) y excesos dinámicos.
Las oscilaciones macrosacádicas y las macrosacudidas de onda cua­
drada (Dell'Osso y Daroff, 1999b) que se tratan en el Capítulo 38.
Bibliografía
Averbuch-Heller, L., Zivotofsky, A. Z., Remler, B. F., et al. 1995, Convergent-
divergent nystagmus: possible role of the vergence system, Neurology, vol. 45,
pp. 509-519
Averbuch-Heller, L., Dell’Osso, L. F., Leigh, J. R., et al. 2002, The torsional component
of «horizontal» congenital nystagmus, J Neuro-Ophthalmol, vol. 22, pp. 22-32
 Capítulo 16 Trastornos de los movimientos oculares: diplopia, nistagmo y otras oscilaciones oculares 227
Brandt, T., & Dietrich, M. 1995, Central vestibular syndromes in roll, pitch and yaw
planes: topographic diagnosis of brainstem disorders, Neuro-Ophthalmology,
vol. 15, pp. 291-303
Brazis, P. W., & Lee, A. G. 1998, Binocular vertical diplopia, Mayo Clin Proc,
vol. 73, pp. 55-66
Castillo, L. C., Gracia, F., Roman, G. C., et al. 2000, Spinocerebellar syndromes
in patients infected with human T-lymphotrophic virus types I and II (HTLV-I/
HTLV-II): report of 3 cases from Panama, Acta Neurol Scand, vol. 101,
pp. 405-412
Cher, L. M., Hochberg, F. H., Teruya, J., et al. 1995, Therapy for paraneoplastic
syndromes in six patients with protein A column immunoadsorption, Cancer, vol.
75, pp. 1678-1683
Chiu, B., & Hain, T. C. 2002, Periodic alternating nystagmus provoked by an attack
of Méniére’s disease, J Clin Neuro-Ophthalmol, vol. 22, pp. 107-109
Classification of Eye Movement Abnormalities and Strabismus (CEMAS) Working
Group. 2003, available at http://www.nih.gov/news/statements/cemas, accessed
April 30 2007
Das, V. F., Oruganti, P., Kramer, P. D., & Leigh R. J. 2000, Experimental tests of a
neural-network model for ocular oscillations caused by disease of central myelin,
Exp Brain Res, vol. 133, pp. 189-197
Dell’Osso, L. F., & Daroff, R. B. 1998, Two additional scenarios for see-saw nystag­
mus: achiasma and hemichiasma, J Neuro-Ophthalmol, vol. 18, pp. 112-113
Dell’Osso, L. F., & Daroff, R. B. 1999a, Nystagmus and saccadic intrusion and os­
cillations, in Neuro-Ophthalmology, 3rd ed., edited by J. S. Glaser, Lippincott
Williams & Wilkins, Philadelphia
Dell’Osso, L. F., & Daroff, R. B. 1999b, Eye movement characteristics and recor­
ding techniques, in Neuro-Ophthalmology, 3rd ed., edited by J. S. Glaser,
Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia
Demer, J. L. 2002, The orbital pulley system: a revolution in concepts of orbital
anatomy, Ann N Y Acad Sci, vol. 956, pp. 17-32
Donahue, S. P. 2007, Clinical practice. Pediatric strabismus, N Engl J Med, vol. 356,
pp. 1040-1047
Donahue, S. P., Lavin, P. J. M., & Hamed, L. M. 1999, Tonic ocular tilt reaction si­
mulating a superior oblique palsy, Arch Ophthalmol, vol. 117, pp. 347-352
Economides, J. R., & Horton, J. C. 2005, Eye movement abnormalities in stiff per­
son syndrome, Neurology, vol. 65, pp. 1462-1464
Eggenberger, E., Comblath, W., & Stewart, D. H. 2001, Oculopalatal tremor with
tardive ataxia, J Clin Neuro-Ophthalmol, vol. 21, pp. 83-86
Erickson, J. C., Carrasco, H., Grimes, J. B., et al. 2002, Palatal tremor and myor­
hythmia in Hashimoto’s encephalopathy, Neurology, vol. 58, pp. 504-505
Espinosa, P. S., & Berger, J. R. 2005, Volitional opsoclonus, Neurology, vol. 65, p. 11
Faugere, V., Tuffery-Giraud, S., Hamel, C., & Claustres, M. 2003, Identification of
three novel OA1 gene mutations identified in three families misdiagnosed with
congenital nystagmus and carrier status determination by real-time quantitative
PCR assay, BMC Genet, vol. 7, p. 1 (Epub 2003 Jan 7)
Fawcett, S. L., Wang, Y.-Z., & Birch, E. E. 2005, The critical period for susceptibi­
lity of human stereopsis, Invest Ophthalmol Vis Sci, vol. 46, pp. 521-525
FitzGibbon, E. J., Calvert, P. C., Dieterich, M., et al. 1996, Torsional nystagmus
during pursuit, J Clin Neuro-Ophthalmol, vol. 16, pp. 79-90
Gradstein, L., Reinecke, R. D., Wizov, S. S., & Goldstein, H. P. 1997, Congenital
periodic alternating nystagmus: diagnosis and management, Ophthalmology,
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
vol. 104, pp. 918-929
Grant, A. C., Jain, V., & Bose, S. 2002, Epileptic monocular nystagmus, Neurology,
vol. 59, pp. 1438-1441
Gutowski, N. J. 2000, Duane’s syndrome, Eur J Neurol, vol. 7, pp. 145-149
Hashimoto, M., Ohtsuka, K., & Hoyt, W. F. 2001, Vascular compression as a cause
of superior oblique myokymia disclosed by thin-sliced magnetic resonance ima­
ging, Am J Ophthalmol, vol. 131, pp. 676-677
Helmchen, C., Rambold, H., Sprenger, A., et al. 2003, Cerebellar activation in opso­
clonus: an fMRI study, Neurology, vol. 61, pp. 412-415
Hertle, R. W., FitzGibbon, E. J., Avallone, J. M., et al. 2001a, Onset of oscillopsia
after visual maturation in patients with congenital nystagmus, Ophthalmology,
vol. 108, pp. 2301-2308
Hertle, R. W., Maybodi, M., Bauer, R. M., & Walker, K. 2001b, Clinical and oculo-
graphic response to dexedrine improved PAN in a patient with rod-cone dystro­
phy, exotropia and congenital aperiodic alternating nystagmus, Binocular Vision
Strabis Q, vol. 16, no. 4, pp. 259-264
Hirose, G., Ogasawara, T., Shirakawa, T., et al. 1998, Primary position upbeat nys­
tagmus due to unilateral medial medullary infarction, Ann Neurol, vol. 43,
pp. 403-406
Jacobson, D. M. 2002, Causes of neurologically isolated unilateral trochlear nerve
palsy in young adults, Neurology, vol. 58, suppl. 3, p. A512
Jansonius, N. M., van der Vliet, A. M., Comelissen, F. W., et al. 2001, A girl without a
chiasm: electrophysiologic and MRI evidence for absence of crossing optic nerve
fibers in a girl with a congenital nystagmus, J Neuro-Ophthalmol, vol. 21, pp. 26-29
Kaminski, H. J., & Leigh, R. J. 1997, International symposium for therapy of ocular
motility and related visual disturbances: conference summary, Neurology, vol.
48, pp. 1178-1184
Keane, J. R. 2006, Triplopia: thirteen patients from a neurology inpatient service,
Arch Neurol, vol. 63, pp. 388-389
Kerrison, J. B., Koenkoop, R. K., Amould, V. J., et al. 1998, Clinical features of
autosomal dominant congenital nystagmus linked to chromosome 6pl2, Am
J Ophthalmol, vol. 125, pp. 64-70
Kerrison, J. B., Giorda, R., Lenart, T. D., et al. 2001, Clinical and genetic analysis of
a family with X-linked congenital nystagmus (NYS1), Ophthal Genet, vol. 22,
pp. 241-248
Kim, J. S., Park, S., & Lee, K. 2003, Spasmus nutans and congenital ocular motor
apraxia with cerebellar vermian hypoplasia, Arch Neurol, vol. 60, pp. 1621-1624
Knox, D. L., Green, W. R., Troncosco, J. C., et al. 1995, Cerebral ocular Whipple’s
disease, Neurology, vol. 45, pp. 617-625
Koide, R., Sakamoto, M., Tanaka, K., et al. 2004, Opsoclonus myoclonus syndrome
during pregnancy, J Neuro-Ophthalmol, vol. 24, p. 273
Lee, A. G., Hayman, A. L., Beaver, H. A., et al. 1998, A guide to the evaluation of
fourth cranial nerve palsies, Strabismus, vol. 6, pp. 191-200
Leigh, R. J., & Zee, D. S. 2006, The Neurology of Eye Movements, 4th ed., Oxford
University Press, Oxford
Lopez, L. I., Gresty, M. A., Bronstein, A. M., et al. 1995, Acquired pendular, oculomo­
tor and MRI findings, Acta Otolaryngol (Stockh), vol. 502, suppl., pp. 285-287
Lopez, L. I., Bronstein, A. M., Gresty, M. A., et al. 1996, Clinical and MRI correlates
in 27 patients with acquired pendular nystagmus, Brain, vol. 119, pp. 465-472
Masjuan, J., Garcia-Segovia, J., Baron, M., & Alvarez-Cermeno, J. C. 1997,
Ipsilateral mydriasis in focal occipitotemporal seizures, J Neurol Neurosurg
Psychiatry, vol. 62, pp. 810-811
Minagar, A., Sheremata, W. A., & Tusa, R. J. 2001, Perverted head-shaking nystag­
mus: a possible mechanism, Neurology, vol. 57, pp. 887-889
Moster, M. L., & Schnayder, E. 1998, Epileptic periodic alternating nystagmus,
J Clin Neuro-Ophthalmol, vol. 18, pp. 292-293
Negvesky, G. J., Kolsky, M. P., Laureno, R., & Yau, T. H. 2000, Reversible atorvas-
tatin-associated external ophthalmoplegia, anti-acetylcholine receptor antibodies,
and ataxia, Arch Ophthalmol, vol. 118, pp. 427-428
Olson, J. L., & Jacobson, D. M. 2001, Comparison of clinical associations of pa­
tients with vasculopathic and idiopathic downbeat nystagmus, J Neurophthalmol,
vol. 21, pp. 39-41
Orwitz, J. I., Galetta, S. L., & Teener, J. W. 1997, Bilateral trochlear nerve palsy and
downbeat nystagmus in a patient with cephalic tetanus, Neurology, vol. 49,
pp. 894-895
Pomeranz, H. D., & Lessell, S. 2000, Palinopsia and polyopia in the absence of
drugs or cerebral disease, Neurology, vol. 54, pp. 855-859
Preising, M., Op de Laak, J. P.. & Lorenz, B. 2001, Deletion in the OA1 gene in a
family with congenital X-linked nystagmus, Br J Ophthalmol, vol. 85,
pp. 1098-1103
Radtke, A., Bronstein, A. M., Gresty, M. A., et al. 2001, Paroxysmal alternating
skew deviation and nystagmus after partial destruction of the uvula, J Neurol
Neurosurg Psychiatry, vol. 70, pp. 790-793
Rahman, W., Proudlock, F., & Gottlob, I. 2006, Oral gabapentin treatment for symp­
tomatic Heimann-Bielchowsky phenomenon, Am J Ophthalmol, vol. 141,
pp. 221-222
Rottach, K. G., Wohlgemuth, W. A., Dzajz, A. E., et al. 2002. Effects of intravenous
opioids on eye movements in humans: possible mechanisms, J Neurol, vol. 249,
pp. 1200-1205
228 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Samii, M., Rosahl, S. K., Carvalho, G. A., & Krzizok, T. 1998, Microvascular de­
compression for superior oblique myokymia: first experience. Case report,
J Neurosurg, vol. 89, pp. 1020-1024
Scharwey, K., Krzizok, T., Samii, M., et al. 2000, Remission of superior oblique
myokymia after microvascular decompression, Ophthcilmologica, vol. 214,
pp. 416-428
Schon, F., Hodgson, T. L., Mort, D., & Kennard, C. 2001, Ocular flutter associated
with a localized lesion in the paramedian pontine reticular formation, Ann Neurol,
vol. 50, pp. 413-416
Shery, T., Proudlock, F. A., & Sarvananthan, N. 2006, The effects of gabapentin and
memantine in acquired and congenital nystagmus, Br J Ophthalmol, vol. 90,
no. 7, pp. 839-843
Stahl, J. S., Plant, G. T., & Leigh, R. J. 2002, Medical treatment of nystagmus and
its visual consequence, J R Soc Med, vol. 95, pp. 235-237
Strupp, M., Schuler, O., Krafczyk, S., et al. 2003, Treatment of downbeat nystagmus
with 3,4-diaminopyridine: a placebo-controlled study, Neurology, vol. 61,
pp. 165-170
Tomsak, R. L., Kosmorsky, G. S., & Leigh, R. L. 2002, Gabapentin attenuates supe­
rior oblique myokymia, Am J Ophthalmol, vol. 133, pp. 721-723
Tomsak, R. L., Dell’Osso, L. F., Rucker, J. C., et al. 2006, Treatment of acquired
pendular nystagmus from MS with eye muscle tenotomy followed by oral me­
mantine, Digit J Ophthalmol, available at http://www.djo.harvard.edu
Traccis, S., Marras, M. A., Puliga, M. V., et al. 1997, Square-wave jerks and square-wave
oscillations: treatment with valproic acid, Neuro-Ophthalmol, vol. 18, pp. 51-58
Williams, B. R., & Steinberg, J. P. 2006, Images in clinical medicine: Muller’s sign,
N Engl J Med, vol. 355, p. e3 (serial online)
Wolin, M. J., Trent, R., Lavin, P. J. M., et al. 1996, Oculopalatal myoclonus follow­
ing the one-and-a-half syndrome associated with facial nerve palsy, Ophthal­
mology, vol. 103, pp. 177-180
Wong, A. 2007, An update on opsoclonus. Curr Opin Neurol, vol. 20, pp. 25-31
Yousry, I., Dieterich, M., Naidich, T. P., et al. 2002, Superior oblique myokymia:
magnetic resonance imaging support for the neurovascular compression hypoth­
esis, Ann Neurol, vol. 51, pp. 361-368
 C A P Í T U L O 17 ALTERACIONES PUPILARES
Y PALPEBRALES
Janet C. Rucker
Alteraciones pupilares 229
Anatomía de la pupila y control neural 229
Fenómenos de la pupila normal 229
Procesos patológicos de las pupilas: aferentes 231
Procesos patológicos de las pupilas: eferentes 231
ALTERACIONES PUPILARES
Anatomía de la pupila y control neural
El tamaño de la pupila se determina por el equilibrio de acción entre
dos músculos incrustados en el iris: el esfínter de la pupila, principal­
mente bajo control parasimpático, y el dilatador de la pupila, bajo con­
trol simpático. El esfínter se localiza circunferencialmente alrededor de
la pupila y la contrae por exposición a la luz. El dilatador se sitúa ra­
dialmente y dilata la pupila en la oscuridad. El tono de reposo de la
pupila se determina principalmente por el grado de inervación para­
simpática basal. Por exposición a la luz, la pupila se contrae por el re­
flejo pupilar a la luz (Fig. 17.1). La rama aferente del reflejo a la luz se
origina en las células ganglionares de la retina y viaja a través del nervio
óptico, quiasma y cintilla óptica hacia el pretectum mesencefálico dor­
sal justo rostral al tubérculo cuadrigémino superior, desde donde las
señales neuronales se transmiten bilateralmente a los dos núcleos para-
simpáticos de Edinger-Westphal del nervio motor ocular común. En
estudios en primates, el núcleo olivar pretectal se identifica como el
relé primario entre las células ganglionares de la retina y los núcleos de
Edinger-Westphal (v. Fig. 17.1) (Gamlin y Clarke, 1995; Kourouyan y
Horton, 1997; Pong y Fuchs, 2000). La rama eferente del reflejo a la
luz consiste en fibras parasimpáticas preganglionares que viajan desde
los núcleos de Edinger-Westphal en ambos nervios motores oculares
o comunes hacia el ganglio ciliar intraorbitario y los nervios ciliares cor-
3 tos posganglionares postsinápticos que llevan la inervación parasimpá-
jj tica del ganglio ciliar al músculo esfínter (v. Capítulo 74 para una ex-
" posición más extensa de la anatomía de los nervios y núcleo motores
oculares comunes). El reflejo pupilar a la visión próxima consiste en la
constricción pupilar como respuesta a la visión de un objetivo próxi­
mo. Esta miosis es un componente de la tríada de la visión próxima,
junto con la acomodación del cristalino y la convergencia ocular. El
sustrato anatómico del reflejo pupilar a la visión próxima no está tan
bien definido como el del reflejo a la luz.
Los nervios simpáticos destinados al músculo dilatador constan de
una cadena de tres neuronas: neuronas de primer, segundo y tercer or­
den (Fig. 17.2). Las neuronas de primer orden se originan en el hipotá-
© lamo posterolateral y descienden por el tronco encefálico dorsolateral
Alteraciones palpebrales 236
Anatomía del párpado y control neural 236
Procesos patológicos de los párpados 236
y en la columna celular intermediolateral de la médula espinal hasta el
nivel dorsal (D2). Después de la sinapsis de las neuronas de primer
orden en la médula espinal, las neuronas de segundo orden salen hacia
la cadena simpática cervical paravertebral a través de las astas anterio­
res y ascienden casi hasta el vértice pulmonar y luego con las arterias
carótida común e interna para alcanzar el ganglio cervical superior en
el cuello en el ángulo de la mandíbula, donde establecen sinapsis con
las neuronas de tercer orden. En este punto, las fibras sudomotoras re­
lacionadas con la sudoración facial se separan anatómicamente de las
fibras que actúan en la dilatación pupilar. Desde el ganglio cervical
superior, las neuronas de tercer orden siguen su ascenso con la arteria
carótida a través de la base del cráneo y hacia el seno cavernoso, donde
temporalmente viajan con el nervio motor ocular externo. Luego se
unen a las ramas del nervio trigémino, con las que entran en el vértice
orbitario, evitan el ganglio ciliar y llegan al músculo dilatador a través
de los nervios ciliares largos (v. Fig. 17.2).
Fenómenos de la pupila normal
El hipo o atetosis pupilar es una variación no rítmica, de pequeña am­
plitud (< 1 mm) del tamaño de la pupila que se produce en ojos sanos
después de una estimulación lumínica y no se desencadena por la aco­
modación (Hunter et al, 2000). Después de un estímulo lumínico, la
pupila se contrae, se redilata y luego oscila. No está claro el papel, si lo
hay, de estas oscilaciones en la función pupilar o visual.
La anisocoria fisiológica (también llamada anisocoria central,
simple o benigna: pupilas desiguales) se produce en hasta el 20% de
la población; la diferencia generalmente es inferior a 0,5 mm, aunque
ocasionalmente puede ser de hasta 1,0 mm. No debe acompañarse de
alteraciones de las respuestas pupilares a la visión próxima y a la luz
ni de ptosis.
Con la edad, las pupilas se vuelven más pequeñas y menos reacti­
vas a la luz. Estas pupilas generalmente no requieren evaluación
diagnóstica. Aunque no es un estado normal, la diabetes también
afecta a las pupilas con la frecuencia suficiente para hacer que las
pupilas poco reactivas y pequeñas sean «normales» en este contexto
clínico en ausencia de cualquier otro estado pupilar patológico. Se ha
descrito una disfunción pupilar parasimpática y simpática en la dia-
229
230 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Tubérculo FIGURA 17.1 Diagrama esquemático del reflejo pupilar a la luz

cuadrigémino en el macaco, que muestra la rama aferente a través de retina, nervio óptico
superior y quiasma; las conexiones mesencefálicas entre los núcleos olivares
Núcleo pretectales y los núcleos de Edinger-Westphal, y la rama eferente a través
olivar
del nervio motor ocular común y el ganglio ciliar. Para simplificar, se muestra
una única neurona del núcleo olivar que se proyecta a los dos núcleos
de Edinger-Westphal, e inputs de los dos núcleos olivares convergen en una
única neurona en el núcleo de Edinger-Westphal. Cortesía de: J. C. Horton;
reproducido con autorización de: Kourouyan, H. D., y Horton, J. C. 1997,
«Transneuronal retinal input to the primate Edinger-Westphal nucleus»,
Cuerpo J Comp Neurol, vol. 381, pág. 78.
geniculado
lateral Núcleo de
Edinger-Westphal

Subdivisiones motoras Nervio motor

del complejo ocular común

Ganglio ciliar

Nervio ciliar corto FIGURA 17.2 Vías parasimpática

Fibras eferentes Ganglio
al músculo ciliar
y simpática para la inervación del músculo
esfínter y dilatador de la pupila. I. C.: primer
segmento cervical de la médula espinal.
I. D.: primer segmento dorsal. II. D.: segundo
segmento dorsal. Ill: nervio motor ocular
común. V: nervio trigémino. Adaptado de:
Gray, H. 1918, Anatomy of the Human Body,
lámina 840.

(preganglionares)

betes. Las alteraciones pupilares se correlacionan con otras patolo­
gías, como la disfunción autónoma cardiovascular, la neuropatía pe­
riférica y la retinopatía (Bremner y Smith, 2006).
Procesos patológicos de las pupilas: aferentes
El defecto pupilar aferente relativo (DPAR) o pupila de Marcus Gunn
es un rasgo distintivo de la enfermedad del nervio óptico. Se trata de la
manifestación de un trastorno unilateral relativo de la rama aferente del
reflejo pupilar a la luz a través del nervio óptico y se produce por la
naturaleza consensual y bilateral del reflejo a la luz. Cuando se aplica
un estímulo lumínico a un ojo, las dos pupilas se contraen como resul­
tado de las conexiones bilaterales entre los núcleos pretectales y los
núcleos de Edinger-Westphal. Cuando se realiza la prueba de ilumina­
ción alternante para evaluar el DPAR, la luz se transmitirá normalmen­
te a través de un nervio óptico y, en menor grado, a través del nervio
óptico enfermo. Esto se traduce en la aparición de una constricción
pupilar bilateral enérgica cuando se aplica el estímulo lumínico al ojo
normal y una constricción menor que aparece como una dilatación re­
lativa cuando el estímulo de luz se transfiere al ojo con la neuropatía
óptica, por tanto, el DPAR. Cuanto mayor sea el grado de lesión de las
células ganglionares de la retina y del nervio óptico, mayor será la di­
latación relativa de la pupila (Lagreze y Kardon, 1998). V. el Capítu­
lo 39 para una descripción más detallada y una tabla con instrucciones
paso a paso sobre cómo evaluar un DPAR, y el Capítulo 15 para una
amplia discusión de la enfermedad del nervio óptico.
Procesos patológicos de las pupilas: eferentes
Presentación clínica y exploración
La historia clínica del paciente no empieza con la afirmación «He no­
tado que mis pupilas no son iguales». En la mayoría de los casos, la
anisocoria ha llamado la atención de un médico, amigo o familiar. Los
que la notan por sí mismos pueden confundir al médico dándoles una
explicación engañosa de la duración del trastorno. En este caso puede
ser útil ampliar fotografías antiguas del paciente. Ocasionalmente, un
paciente tiene una disfunción visual causada únicamente por unas pu­
pilas de tamaño anormal. Cuando una pupila dilatada y fija no consi­
gue proteger la retina de un aumento de iluminación se produce fotofo­
bia y una lenta adaptación a la oscuridad. Con menor frecuencia, puede
aparecer una menor visión nocturna (o visión diurna tenue) en pacien­
tes con pupilas pequeñas, poco reactivas; este síntoma está causado por
pupilas que no se dilatan normalmente, lo que disminuye el poder de
captación de luz del ojo en condiciones de poca iluminación.
La exploración de la pupila (v. Capítulo 39 para más información
sobre la exploración de la pupila) de un paciente en el que se evalúa
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
la existencia de un trastorno debería empezar con la observación de
las posiciones en reposo de las pupilas en luz ambiental y de las po­
siciones del párpado en reposo. Si existe anisocoria, debería evaluar­
se el grado de la misma a la luz frente a la oscuridad. La evaluación
de la pupila a oscuras se realiza haciendo que el paciente mire hacia
delante en una sala a oscuras mientras el examinador ilumina con
suficiente luz indirectamente desde abajo para poder visualizar las
pupilas. La evaluación con luz y a oscuras ayudará a determinar cuál
es la pupila patológica.
La anisocoria que es más pronunciada a la luz sugiere que la pupila
grande es la anormal porque la pupila pequeña se contraerá normal­
mente con la luz, lo que hará aumentar la diferencia de tamaño entre la
pupila pequeña y la grande, la pupila que no se contrae. El diagnóstico
Capítulo 17 Alteraciones pupilares y palpebrales 231
diferencial incluye lesión del flujo de salida parasimpático (pupila tó­
nica, parálisis oculomotora), lesión o isquemia del esfínter del iris y
dilatación farmacológica de la pupila. La anisocoria más pronunciada
a oscuras sugiere que la pupila pequeña es la patológica porque la pu­
pila mayor se dilatará normalmente a oscuras, lo que aumenta la dife­
rencia de tamaño entre la pupila grande y la pequeña, la pupila que no
se dilata. Una salvedad a la sugerencia de que la pupila pequeña es la
patológica en esta situación es que la anisocoria en general mejorará
ligeramente a oscuras en la anisocoria fisiológica, una situación normal
en la que ninguna pupila es patológica. El diagnóstico diferencial de
una pupila pequeña patológica incluye inhibición simpática (síndrome
de Homer), patología local del iris, como inflamación, y estimulación
parasimpática (p. ej., estimulación farmacológica).
El siguiente paso en la exploración es evaluar los reflejos a la luz
pupilares consensual y directo, seguido de la evaluación de la res­
puesta pupilar a la visión próxima. La respuesta a la visión próxima
se evalúa mejor haciendo que el paciente aguante el pulgar varios
centímetros por delante de los ojos mientras mira la habitación. Des­
pués se hace que el paciente dirija y mantenga la mirada en el pulgar.
En ciertas patologías, las pupilas pueden tener una disociación luz-
cerca con pocos reflejos a la luz directa, pero constricción relativa­
mente conservada a estímulos próximos. Una vez determinado, con
las técnicas anteriores, cuál es la pupila anormal, con frecuencia se
utilizan pruebas farmacológicas con varios colirios para confirmar y
ayudar en la localización (Tabla 17.1). El método general es aplicar
una gota de un fármaco en cada ojo, seguido de la reexploración de
las pupilas de 30 a 45 minutos después. La sensibilidad de la detec­
ción de respuesta exacta aumenta con la documentación fotográfica
antes y después. El uso diagnóstico de fármacos tópicos y los resul­
tados adicionales de la exploración para cada uno de los trastornos
específicos se describen en detalle en los apartados correspondientes
de este capítulo, que incluye los trastornos; éstos se perfilan en una
pauta sistemática en la Figura 17.3.
La presencia de un ligero grado de ptosis en el ojo con la pupila
pequeña puede indicar una disfunción simpática; la ptosis en el ojo
con la pupila mayor puede indicar una disfunción de los nervios mo­
tores oculares comunes. También debe realizarse un examen cuida­
doso de la visión, la motilidad ocular, la fuerza y la sensibilidad facial
y el fondo de ojo.
Anisocoria mayor con luz
Disfunción parasimpáticaposganglionar: pupila tónica. Una pupi­
la tónica es grande, reacciona mal a la luz y lentamente a estímulos
cercanos; después de una refijación a distancia, muestra una redilata­
ción tónica y lenta (Fig. 17.4). Tras suprimir el estímulo de cerca,
esta redilatación tónica revierte la anisocoria transitoriamente, y hace
que la pupila tónica sea más pequeña que la pupila normal porque,
a diferencia de la pupila tónica, la normal se redilata rápidamente
(v. Fig. 17.4D). En la consulta de oftalmología, la evaluación de una pu­
pila tónica con lámpara de hendidura muestra una constricción segmen­
taria vermicular de algunas partes de la pupila y la ausencia de cons­
tricción de otras. Debido a la desnervación parasimpática del músculo
esfínter del iris, puede producirse una hipersensibilidad por desnerva­
ción, y la instilación de una solución diluida del colinérgico pilocarpina
puede confirmar el diagnóstico (Fig. 17.5; v. también Tabla 17.1). Con
frecuencia se propone una solución al 0,1%, pero pueden producirse
más resultados positivos falsos que con una solución al 0,0625% (Lea­
vitt et al, 2002). La pilocarpina diluida contraerá la pupila tónica, pero
no una pupila normal o una pupila dilatada por otra causa, como en la
232 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

¿Es normal la respuesta FIGURA 17.3 Diagrama

pupilar a la luz? de flujo con pautas sistemáticas

Sí para evaluar la anisocoria.

\N0
Síndrome ¿Hay dilatación ¡ ! ¿Es anormal la pupila ! Enfermedad del iris,
de Horner retardada? ■ ¡ más pequeña? ¡ pupila de Adíe
antigua, sífilis

Sí ¿Hay defectos ! Parálisis de tercer

J la pupila más pequeña? ! ¡ de motilidad o ptosis? ¡ ' par, lesión
mesencefálica

|No J No
! ¿Hay redilatación '
Anisocoria simple Pupila tónica
¡ tónica?

lNo

i
• ¿Hay constricción com , Sí
! pilocarpina al 0,05%? !

!n°
Síndrome ¿Dilata la ■
• ¿Hay constricción con Sí. Parálisis
de Horner hidroxianfetamina
pilocarpina al 1 %? del tercer par
preganglionar la pupila más pequeña?

jN0 |n“
Síndrome de Horner Farmacológico,
posganglionar enfermedad del iris

TABLA 1 7 . 1 Pruebas diagnósticas de la pupila con colirios

PRUEBA MECANISMO DE ACCIÓN UTILIDAD DIAGNOSTICA Y RESPUESTA ESPERADA

ANISOCORIA MAYOR CON LUZ
(pupila anormal más grande)
Pilocarpina diluida (0,0625%
o 0,1%)
Pilocarpina (1,0%)
Parasimpaticomimétlco;
directa del esfínter
Parasimpaticomimétlco;
directa del esfínter
estimulación La pupila tónica se contraerá (hipersensibilldad por desnervación)
La pupila normal y la pupila afectada por parálisis oculomotora
o bloqueo farmacológico no responderán
estimulación La pupila normal y la pupila afectada por parálisis oculomotora
se contraerán
La pupila afectada por bloqueo farmacológico no responderá

ANISOCORIA MAYOR EN LA OSCURIDAD

(pupila anormal más pequeña)
Cocaína (2-10%)
Hidroxianfetamina (1,0%)
Apraclonidina (0,5%)
Inhibe la recaptación de noradrenallna
en la terminación simpática
Induce la liberación de noradrenalina
almacenada por la neurona simpática
de tercer orden
Agonista simpático débil
La pupila de Horner no se dilatará
La pupila normal se dilatará
La pupila de Horner preganglionar (neurona de primer o segundo
orden) se dilatará
La pupila de Horner posganglionar (neurona de tercer orden)
no se dilatará
La pupila de Horner se dilatará (sensibilidad por desnervación)
La pupila normal no cambiará o se contraerá ligeramente

D las fibras que inervan el cuerpo ciliar para la acomodación del crista­
FIGURA 17.4 Pupila tónica izquierda. A, A oscuras, laanísocoría
es mínima porque la pupila derecha normal está dilatada. B, Con luz
brillante, la anisocoria aumenta porque la pupila derecha normal se contrae la disminución de los reflejos tendinosos profundos y una menor la
y la pupila tónica, no. C, Un estímulo próximo produce constricción de
la pupila tónica y demuestra la disociación luz-cerca. D, Pocos segundos
después de devolver la mirada a una diana alejada, la pupila derecha
normal se ha redilatado y la pupila tónica sigue siendo pequeña.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
parálisis oculomotora o toxicidad farmacológica. No existen prepara­
dos comerciales de soluciones de pilocarpina inferiores al 1% y deben
prepararse por dilución con solución salina normal sin conservantes.
Las pupilas tónicas se deben al daño del ganglio ciliar intraorbita-
rio o de los nervios ciliares cortos por cualquier causa, como inflama­
ción infecciosa focal (herpes zóster, sífilis) o no infecciosa (arteritis de común, y por ptosis debida a afectación del músculo elevador del
células gigantes), infiltración maligna, procesos paraneoplásicos y
traumatismo. Las pupilas tónicas también pueden formar parte de una
neuropatía autónoma sistémica (v. Capítulo 81) (Bremner y Smith,
2006), síndrome de Guillain-Barré o su variante de Miller Fisher, y el
botulismo. Quizás la pupila tónica más común y de más fácil recono-
Capítulo 17 Alteraciones pupiiares y palpebrales 233
FIGURA 17.5 Pupila tónica derecha. A, Anisocoria con pupila
derecha más grande antes de administrar pilocarpina diluida. B, Treinta
minutos después de la pilocarpina diluida, la pupila derecha está contraída
y la izquierda no cambia. El paciente también tiene un estrabismo
congénito no relacionado con una exotropía (desviación hacia fuera
de los ojos) y motilidad ocular plena sin diplopia.
cimiento es la pupila benigna de Holmes-Adie, que con frecuencia se
manifiesta con una dilatación aguda e indolora de la pupila y puede
acompañarse de fotofobia y visión próxima borrosa por afectación de
lino. El trastorno es unilateral en el 80% de los pacientes. Es más co­
mún en mujeres jóvenes sanas y se cree debida a una ganglionitis ci­
liar vírica. Los resultados adicionales de la exploración pueden incluir
sensibilidad corneal. La pupila afectada tiende a disminuir de tamaño
con el tiempo y al final incluso puede ser más pequeña que la pupila
no afectada. El síndrome de Ross es la tríada de pupilas tónicas, hipo-
rreflexia y anhidrosis segmentaria. No está claro si este síndrome es
una variante del síndrome de Holmes-Adie o un trastorno mecánica­
mente distinto, aunque la alteración de la termorregulación es el ele­
mento característico (Nolano et al, 2006; Shin et al, 2000).
Disfunciónparasimpáticapreganglionar:parálisis oculomotora. La
dilatación pupilar por parálisis oculomotora puede acompañarse de
déficits oculomotores por alteración de los músculos oblicuo menor,
recto superior, inferior e interno inervados por el nervio motor ocular
párpado superior. Puede producirse una afectación pupilar aislada
como signo precoz de compresión neurovascular por un aneurisma
de la arteria comunicante posterior porque las fibras pupiiares son
superficiales a la superficie superointerna del nervio. También puede
ser un signo de hernia del uncus del lóbulo temporal por aumento de
234 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
la presión intracraneal (pupila de Hutchinson). Una pupila de Hut­
chinson fija y dilatada en la presentación inicial de un traumatismo
craneal, ictus o masa intracraneal se asocia a una mortalidad del 75%
(Clusmann et al, 2001). Aunque la pilocarpina diluida (0,1%) nor­
malmente no produce constricción de la pupila en esta situación, de­
bería contraerse tras la administración de pilocarpina al 1 % (v. Ta­
bla 17.1). Esto puede ayudar a diferenciar la dilatación pupilar aislada
de una parálisis oculomotora por dilatación pupilar farmacológica, por­
que la pupila farmacológica no debería contraerse. (V. Capítulo 74
para una exposición completa de la anatomía y las lesiones clínicas
de los nervios motores oculares comunes.) En la Figura 74.2 se puede
ver un ejemplo de una parálisis oculomotora.
Lesión e isquemia del esfínter del iris. El traumatismo cerrado en
el ojo puede dañar el esfínter del iris, causando midriasis (dilatación
pupilar) con poca constricción pupilar a la luz y a estímulos de cerca.
Pueden evidenciarse desgarros en el borde pupilar. Inmediatamente
después de la lesión, la pupila puede ser más pequeña de lo normal
(miosis espástica), pero en unos minutos, se dilata y es poco reactiva.
Este curso de los acontecimientos puede parecer una hernia del un­
cus. La isquemia del iris también puede causar midriasis y escasa
reactividad pupilar. Puede producirse en el glaucoma de ángulo ce­
rrado y el síndrome isquémico ocular. Las dos situaciones en general
se acompañan de mala visión y dolor. Otros signos de glaucoma agu­
do incluyen edema corneal e inyección ocular. El síndrome isquémi­
co ocular aparece en pacientes con estenosis marcada de una arteria
carótida interna o estrechamiento de las arterias carótidas interna y
externa en un lado. Otros hallazgos oculares incluyen neovasculari-
zación de la retina o el iris (rubeosis iridis), iritis, hipotonía ocular y
edema corneal. Algunas formas infrecuentes de degeneración del iris,
como atrofia del iris e iridociclitis heterocrómica de Fuchs, causan
dilatación pupilar, frecuentemente con irregularidad del contorno pu­
pilar. Los ojos con una enfermedad local del iris pueden no contraer­
se con pilocarpina al 1%, según la gravedad de la afectación del es­
fínter pupilar.
Midriasis farmacológica. La midriasis farmacológica suele produ­
cirse después de la instilación accidental o intencionada de un antico-
linérgico como la atropina. La midriasis accidental suele producirse
por contacto mano-ojo en individuos que tienen contacto con estos
fármacos; los ejemplos incluyen el uso de un parche cutáneo de esco-
polamina para la cinetosis, la administración de colirio a un familiar
con una enfermedad ocular o la exposición a plantas con actividad
bloqueadora parasimpática, como la trompeta de ángel (Havelius y
Asman, 2002). La administración inadvertida de ipratropio nebuliza-
do en el ojo por una máscara mal ajustada en un paciente muy enfer­
mo puede producir una midriasis unilateral que puede parecer una
pupila de Hutchinson por hipertensión intracraneal y hernia del un­
cus (Eustace et al, 2004). Las pupilas dilatadas farmacológicamente
tienden a ser mayores que la pupila dilatada de la parálisis del tercer
par. Los simpaticomiméticos como la fenilefrina causan midriasis
menos extensa y prolongada que la causada por los anticolinérgicos.
Las pupilas dilatadas farmacológicamente no se contraen después de
la administración de pilocarpina al 1% (v. Tabla 17.1).
Anisocoria mayor en la oscuridad
Síndrome de Horner. La tríada clásica del síndrome de Homer de
disfunción simpática consiste en ptosis, miosis y anhidrosis facial ipso­
lateral. La lesión puede encontrarse en cualquier lugar de la vía simpá­
tica de tres neuronas (v. apartado «Anatomía de la pupila y control neu­
ral»). La anhidrosis se encuentra sólo en lesiones de las neuronas de
primer o segundo orden (preganglionares), porque las fibras que se
encargan de la sudoración facial siguen una vía distinta a las destinadas
al músculo dilatador de la pupila después de formar sinapsis en el gan­
glio cervical superior. La ptosis se produce por inervación alterada del
músculo de Müller, que contribuye sólo ligeramente al mantenimiento
de la apertura palpebral. En consecuencia, la ptosis máxima posible
por disfunción simpática es de sólo 1-2 mm. Puede producirse un enof-
talmos aparente (ilusión de un ojo más pequeño, «hundido») por una
hendidura palpebral que se estrecha por afectación del músculo de Mü­
ller combinado con una ligera elevación del párpado inferior (ptosis
«reversa» o «invertida») por afectación del músculo liso del párpado
inferior. Otro hallazgo de la exploración es la dilatación retardada de
la pupila de Homer en la oscuridad (Fig. 17.6).
El diagnóstico diferencial del síndrome de Horner varía entre
una lesión preganglionar (neuronas de primer o segundo orden) y una
lesión posganglionar (neurona de tercer orden) y su diferenciación
puede dictar el abordaje diagnóstico. La determinación entre una le­
sión preganglionar y posganglionar puede hacerse con un colirio
diagnóstico pupilar. Con este fin se utiliza con mayor frecuencia el
colirio de hidroxianfetamina (1,0%). Sin embargo, algunos médicos
prefieren utilizar un colirio de cocaína (2-10%) para confirmar la pre­
sencia de síndrome de Horner en vez de proceder directamente con la
hidroxianfetamina para determinar una lesión preganglionar o pos­
ganglionar. La administración de cocaína e hidroxianfetamina no
puede hacerse el mismo día; al menos debe existir un intervalo de
48 horas entre las dos pruebas con colirios diagnósticos. Desde un
punto de vista práctico, estos dos fármacos son difíciles de obtener.
La cocaína es una sustancia controlada, debe guardarse bajo llave
y produce una prueba positiva en la prueba toxicológica de orina a los
2 días de la administración ocular (Jacobson et al, 2001). La hi-
C
FIGURA 17.6 Síndrome de Horner izquierdo. A, Ptosis leve
del párpado superior y miosis en luz ambiental. B, La anisocoria aumenta
a los 5 segundos de reducir las luces por dilatación retardada de la
pupila izquierda. C, Quince segundos después de atenuar las luces,
la pupila izquierda muestra un aumento de la dilatación en comparación
con la imagen de B.
 Capítulo 17 Alteraciones pupilares y palpebrales 235

droxianfetamina ya no se comercializa en Estados Unidos, aunque

puede obtenerse en Leiter’s Park Avenue Pharmacy, 1756 Park Ave­
nue, San Jose, CA 95126 (www.leiterrx.com; teléfono 800-292-6773).
La cocaína inhibe la recaptación de noradrenalina en la terminación
simpática y causa una acumulación de noradrenalina que se libera
continuamente de las terminaciones nerviosas simpáticas. El resulta­
do es la dilatación de una pupila normal, pero una dilatación alterada
de la pupila desnervada simpáticamente con un aumento de la aniso­
coria. La falta de dilatación después de la administración de cocaína
se produce en el síndrome de Horner preganglionar y posganglionar.
La hidroxianfetamina induce la liberación de la noradrenalina alma­
cenada por la neurona de tercer orden. Dilatará una pupila normal y
una pupila con una neurona simpática de tercer orden intacta. Por
tanto, si se produce una dilatación en una pupila de Horner, la lesión
se localiza en las neuronas de primer o segundo orden pregangliona-
res. Si no se produce una dilatación pupilar, es probable que exista un
síndrome de Horner en la neurona de tercer orden (Fig. 17.7A y B).
La apraclonidina en solución al 0,5% es una adición reciente al
arsenal diagnóstico para el síndrome de Horner (Koc et al, 2005;
Morales et al, 2000). Es un agonista a-adrenérgico aprobado para
reducir la presión intraocular durante ciertos procedimientos quirúr­
gicos oftalmológicos. Después de la administración bilateral de
apraclonidina en un paciente con síndrome de Horner, se revierte la
anisocoria causada por dilatación de la pupila de Horner, y la cons­
tricción o ningún cambio en la pupila normal. Esto se produce por­
que la apraclonidina es un débil o^-agonista sin actividad dilatadora
directa en la pupila normal; la pupila de Horner se dilata debido a la
hipersensibilidad por desnervación. Además de la dilatación pupilar,
se resuelve la ptosis inducida por el Horner; sin embargo, esto no
puede usarse sólo para confirmar el diagnóstico porque también pue­
de verse una elevación del párpado en ojos sanos. La apraclonidi­
na como sustituto de la cocaína en el diagnóstico del síndrome de
Horner es prometedora, pero deben hacerse estudios rigurosos por­
que no está claro si todas las interrupciones del flujo simpático pro­
ducirán sensibilidad de desnervación y cuánto tiempo se necesita
para que esto ocurra (Kardon, 2005).
Como se ha mencionado anteriormente, una lesión inflamatoria,
compresiva, neoplásica, traumática o de otro tipo en la vía simpática
de las tres neuronas puede causar un síndrome de Horner. En concre­
to, dos lesiones merecen una descripción detallada por su importan­
cia clínica y el potencial mal pronóstico si no se detectan. Son la
disección de la carótida, que se presenta como un síndrome de Hor­
ner aislado, y el tumor de Pancoast. El inicio agudo de un síndrome C
de Horner doloroso lleva a sospechar una disección carotídea hasta
FIGURA 17.7 Síndrome de Horner izquierdo posganglionar
que se demuestre lo contrario. Esta presentación requiere un grado
de neurona de tercer orden, de inicio agudo y doloroso, secundario
muy alto de sospecha porque con frecuencia es la parte intracraneal,
a una disección de la carótida izquierda. A, Miosis izquierda y ptosis
la porción precavemosa de la arteria carótida la que está afectada.
ligera. B, Fallo de la pupila izquierda de dilatarse 30 minutos después
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

No es infrecuente que esta lesión se pase por alto en la angiografía

de la instilación de hidroxianfetamina al 1,0% que confirma la localización
por resonancia magnética (ARM) y se detecte sólo mediante examen
posganglionar de la lesión. C, La RM axial potenciada en T1 sin gadolinio
atento de imágenes de resonancia magnética (RM) axial potenciada
en la base del cráneo muestra una disección de la carótida izquierda
en TI y no realzada con contraste a través de la base del cráneo, en
con aumento de sangre hiperintensa en la pared de la arteria que causa
busca de una señal hiperintensa creciente que rodea la ausencia de
estenosis de la luz arterial (flecha negra larga). Se ve la ausencia de flujo
flujo de la arteria carótida (v. Fig. 17.7C). El tratamiento suele con­
normal de la arteria carótida derecha en la punta de la flecha blanca corta.
sistir en anticoagulación con heparina, seguido de warfarina durante
3-6 meses, para minimizar el riesgo de émbolos de la arteria diseca­
da. Un síndrome de Homer preganglionar, especialmente en un pa­
ciente con historia de tabaquismo, debe llevar a la búsqueda de una tadas: RM de cerebro y columna vertebral (toda la columna cervical
neoplasia pulmonar apical o tumor de Pancoast. Aparte de estos dos y las dos primeras vértebras dorsales) con gadolinio para una lesión
casos clínicos, el diagnóstico del síndrome de Horner consiste prin­ preganglionar y RM de cerebro con gadolinio y ARM para una le­
cipalmente en técnicas de neuroimagen de las vías simpáticas afec- sión posganglionar.
236 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Iritis (inflamación del iris). La inflamación aguda del iris (iritis)
puede causar constricción pupilar. Si la inflamación persiste, las
adherencias entre iris y cristalino (sinequias posteriores) pueden
producir irregularidad e inmovilidad de la pupila. Normalmente,
el ojo inflamado está rojo y el paciente tiene fotofobia. Sin embar­
go, en algunas formas crónicas de iris, como la sarcoidosis, se
pueden producir adherencias del iris sin estas manifestaciones. La
sífilis causa con mayor frecuencia pupilas de Argyll-Robertson,
pero también inflamación y degeneración focal. La infiltración
del iris por un tumor o amiloide también puede causar pupilas
irregulares.
Anisocoria episódica
La anisocoria puede ser intermitente. La anisocoria fisiológica puede
variar de una semana a otra y, ocasionalmente, de una hora a otra. Un
trastorno infrecuente conocido como pupila en renacuajo se debe a
espasmos intermitentes de segmentos del músculo dilatador de la pu­
pila; con frecuencia, estos pacientes tienen un síndrome de Horner
subyacente. Un fenómeno relacionado es el espasmo oculosimpático
asociado a lesiones de la médula espinal cervical.
La midriasis unilateral episódica benigna es un diagnóstico
de exclusión en la que los episodios de dilatación pupilar duran de
minutos a días (Jacobson, 1995). Algunos pacientes tienen migra­
ñas características durante los episodios, pero la mayoría sólo tie­
nen visión borrosa monoocular o ningún síntoma. La frecuencia de
episodios varía de algunos por semana a uno cada pocos años. Al­
gunos pacientes parecen tener una insuficiencia parasimpática;
otros, una hiperactividad simpática de la pupila, pero no se desarro­
llan otros problemas neurológicos. La parálisis oculomotora cíclica
es un trastorno poco frecuente en el que se producen espasmos ocu-
lomotores periódicos en un paciente con parálisis del tercer par cra­
neal. Durante los espasmos, el párpado se eleva, el ojo exotrópico
se mueve hacia la línea media y la pupila se contrae. En algunos
casos, los espasmos se limitan a la pupila. Puede producirse un es­
pasmo intermitente de partes del esfínter pupilar en una parálisis
traumática del tercer par y con regeneración oculomotora aberrante.
Durante los espasmos puede producirse una dilatación pupilar uni­
lateral y otros signos pupiiares.
Disociación pupilar luz-cerca
El término disociación luz-cerca hace referencia a pupilas con una
disminución acusada de la constricción a la luz y con una constric­
ción mucho mejor a los estímulos próximos. El diagnóstico diferen­
cial incluye pupilas tónicas, pupilas de Argyll-Robertson y síndrome
mesencefálico dorsal. Las pupilas tónicas se describen en este capítu­
lo en el apartado sobre trastornos pupiiares que causan una anisocoria
mayor con luz. Las pupilas de Argyll-Robertson son pequeñas e irre­
gulares. Este trastorno es históricamente el más observado en la sífi­
lis, pero actualmente la etiología más común probablemente es la
diabetes, aunque las pupilas no son mióticas. No está clara la locali­
zación de la lesión que causa estas pupilas, pero las posibilidades
incluyen el ganglio ciliar y el mesencéfalo dorsal (Thompson y Kar-
don, 2006). El síndrome mesencefálico dorsal o síndrome de Pari-
naud (v. Capítulo 21) consiste en una alteración de la mirada hacia
arriba, nistagmo de retracción-convergencia y retracción palpebral
(signo de Collier), además de disociación pupilar luz-cerca. General­
mente se debe a lesiones de la glándula pineal o hidrocefalia. La le­
sión luz-cerca en este mecanismo central puede deberse a una des­
trucción de los núcleos olivares pretectales localizados dorsalmente
que intervienen en el reflejo pupilar a la luz (v. «Anatomía de la pupila
y control neural»), con conservación relativa de las fibras que intervie­
nen en la respuesta pupilar a la visión próxima, que parecen abordar
el centro pupilomotor desde una vía más ventral.
ALTERACIONES PALPEBRALES
Anatomía del párpado y control neural
La anchura de la hendidura palpebral se determina por el equilibrio
de actividad de los músculos orbiculares del ojo, los músculos eleva­
dores del párpado superior, el músculo liso llamado músculo de Mii-
11er y los tejidos conjuntivo peiiorbitario y palpebral. El orbicular del
ojo está inervado por el nervio facial, el elevador del párpado supe­
rior por el nervio motor ocular común, y el músculo de Müller, por el
sistema nervioso simpático. La activación del orbicular del ojo pro­
duce el cierre del ojo. El elevador palpebral y, en menor grado, el
músculo de Müller son los responsables de mantener el ojo abierto.
En el Capítulo 74 se expone de forma completa la anatomía de los
nervios motor ocular común y facial.
Procesos patológicos de los párpados
Presentación clínica y exploración
Los pacientes con párpados anormales pueden sufrir un cambio en el
aspecto físico de uno o ambos párpados, o pueden tener síntomas
relacionados con una función palpebral alterada como ojos secos o
urentes, con frecuencia por una apertura palpebral excesiva o un cie­
rre palpebral incompleto. Sin embargo, los pacientes pueden no ser
conscientes de un problema, pero la asimetría del ojo ha llamado la
atención de conocidos o familiares. Los pacientes con frecuencia
indican que tienen un «ojo caído», incluso si el ojo con la hendidura
palpebral más pequeña es el ojo normal y el ojo más abierto es el
patológico. El examinador es quien debe determinar qué ojo tiene
una posición palpebral anómala. La familiaridad con la posición de
reposo de los párpados es fundamental para determinar si existe un
estado patológico.
En la Tabla 17.2 se resumen los pasos que hay que seguir en la
exploración de los párpados. La hendidura palpebral normal es de
12-15 mm. En reposo, el párpado superior normalmente cubre los
1-2 mm superiores del iris, y el borde superior del párpado inferior
sólo toca el borde inferior del iris (Fig. 17.8). En un ojo con retrac­
ción leve del párpado superior, el párpado sólo toca el límite supe­
rior del iris o se ve una pequeña cantidad de esclerótica entre el iris
y el borde palpebral superior (exposición de esclerótica superior)
(Fig. 17.9). En la retracción del párpado inferior, se ve esclerótica entre
el iris y el borde palpebral inferior (exposición de esclerótica in­
ferior). Los pacientes con ptosis simulada (voluntaria) muestran
una contracción del orbicular del ojo con la piel arrugada cerca del
borde palpebral y un descenso de la ceja. En la Figura 17.9 se mues­
tra un ejemplo de ptosis verdadera del párpado superior. En un inten­
to de elevar los párpados, los pacientes con ptosis bilateral con fre­
cuencia tienen también una contracción frontal con elevación de las
cejas. La proptosis (exoftalmos o protrusión ocular) puede evaluarse
por inspección de la posición del globo ocular con respecto al borde
orbitario mirando tangencialmente a través del borde orbitario desde
arriba, abajo o lateralmente.
 Capítulo 17 Alteraciones pupilares y palpebrales 237

pado más ptósico. El signo de peek es positivo cuando el cierre ocular

T abla 17.2
prolongado aumenta la debilidad del orbicular del ojo y causa una
Exploración física de los párpados separación palpebral y exposición del globo, a pesar de un cierre ocu­
lar completo inicial.
Observar durante al menos 1 minuto, buscando lo siguiente:
Un cierre suave e incompleto del ojo también puede sugerir debi­
Asimetría de la hendidura palpebral
lidad facial por causas distintas de la miastenia gravis, como parálisis
La posición en reposo de cada párpado superior e inferior
respecto al borde del iris del nervio facial o un proceso miopático como la oftalmoplejía exter­
Retracción de párpado superior o inferior y exposición na progresiva crónica (OEPC). Puede detectarse una debilidad más
de esclerótica sutil de los músculos orbiculares del ojo con el cierre ocular forzado
Ptosis (Fig. 17.10). El cierre palpebral forzado con reapertura rápida es una
Proptosis (protrusión ocular) o enoftalmos (ojo hacia dentro técnica excelente para evaluar el hemiespasmo facial, la apraxia de la
o «hundido») apertura palpebral y el blefaroespasmo, patologías que con frecuen­
Edema o cicatrización palpebral cia empeoran con esta maniobra. Los pacientes con apraxia de la
Frecuencia de parpadeo (normal: unas 18 veces por minuto) apertura palpebral contraen la frente y elevan las cejas cuando se les
Evaluar la posición palpebral en diferentes direcciones de la mirada
pide que abran los ojos, pero sus ojos siguen cerrados. Los pacientes
Si existe ptosls, evaluar el empeoramiento con la mirada
con blefaroespasmo tienen una contracción persistente del orbicular
prolongada hacia arriba
Observar el cierre palpebral suave y forzado del ojo cuando se les pide que abran los ojos.
Examinar si existen alteraciones pupilares y oculomotoras El paso final en la evaluación es buscar trastornos de la pupila y la
y debilidad facial motilidad ocular y realizar una exploración neurológica completa.
La consulta oftalmológica puede ser útil desde el punto de vista diag­
nóstico si no se evidencia la etiología del trastorno palpebral; ayudará
a garantizar la salud corneal en pacientes con trastornos palpebrales.
Una vez finalizados estos pasos de la exploración (listados en la Ta­
bla 17.2), debería ser posible determinar si la hendidura palpebral
anormal es demasiado ancha o demasiado estrecha y si la dinámica
de la apertura y el cierre palpebral es normal.

Hendiduras palpebrales patológicamente anchas

FIGURA 17.8 Posición palpebral normal. El párpado superior
Cuando la hendidura palpebral anormal es demasiado ancha, el diag­
cubre los 1-2 mm superiores del iris. El párpado Inferior sólo toca el borde
nóstico diferencial incluye retracción palpebral por una enfermedad
Inferior del iris.
orbitaria, como la oftalmopatía tiroidea, o por una disfunción del ner-

i#*’*****
FIGURA 17.9 Retracción leve del párpado con exposición
de esclerótica superior en el ojo derecho y ptosis en el ojo Izquierdo.

A
La evaluación de la posición palpebral en diferentes posiciones de
la mirada puede mostrar retracción palpebral en la mirada hacia aba­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

jo, lo que sugiere retraso palpebral por una enfermedad orbitaria

como la oftalmopatía tiroidea o la regeneración aberrante del nervio
motor ocular común. Esta última patología también puede causar re­
tracción palpebral en adducción (v. Fig. 74.2A y B). Existen numero­
sas potenciales alteraciones palpebrales con enfermedad de la unión
neuromuscular como la miastenia gravis, que incluye ptosis aumen­
tada o inducción de ptosis con la mirada hacia arriba prolongada,
signo de Cogan, ptosis aumentada y signo de peek. El signo de Cogan
se induce por el rápido retorno de los ojos a la posición central des­
pués de una mirada hacia abajo sostenida; el párpado superior puede B
elevarse excesivamente, torcerse y luego volver a su posición ptósica.
La ptosis aumentada es una ptosis mayor en un párpado menos ptó- FIGURA 17.10 Cierre palpebral forzado. A, Cierre palpebral
sico o sin ptosis como consecuencia de la elevación manual del pár­ forzado normal. B, Cierre palpebral débil. Siguen viéndose las pestañas.
238 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
vio facial, con debilidad resultante del orbicular del ojo. Con menor
frecuencia, pero dignos de considerarse en el diagnóstico diferencial,
se encuentran la mirada fija y el descenso del parpadeo asociados al
parkinsonismo; el signo de Summerskill (retracción palpebral asocia­
da a hepatopatía terminal. Meadows et al, 2001) y el signo de Collier
o retracción palpebral inducida por el mesencéfalo que se observa
como parte del síndrome mesencefálico dorsal. Estas patologías pue­
den causar queratitis por exposición, haciendo que el paciente sufra
dolor ocular y visión borrosa.
Los pacientes con oftalmopatía tiroidea pueden ser clínica y sero-
lógicamente hipertiroideos, hipotiroideos o eutiroideos. Además del
retraso palpebral (superior a la posición palpebral normal en la mira­
da hacia abajo), la oftalmopatía tiroidea con frecuencia se acompaña
de edema periorbitario, inyección y quemosis conjuntival, proptosis,
retracción palpebral, lagoftalmos (incapacidad de cerrar el ojo com­
pletamente) y signo de von Graefe (enlentecimiento dinámico del
descenso palpebral durante el movimiento ocular de la mirada de
arriba abajo). El diagnóstico se confirma por demostración de hiper­
trofia de los músculos extraoculares en la TC o RM orbitaria y por la
presencia de anticuerpos antitirotropina.
La retracción del párpado inferior merece una mención especial,
porque puede sugerir un diagnóstico diferencial distinto cuando se
encuentra en ausencia de retracción del párpado superior. Puede ser
congénita o mecánica por laxitud del párpado inferior, pero con fre­
cuencia es un signo de proptosis. Igual que en la retracción del párpa­
do superior, probablemente la oftalmopatía tiroidea es la causa más
común, pero puede aparecer falsamente retraído en tres situaciones:
1) cuando el párpado inferior contralateral está elevado (como sucede
en el síndrome de Horner); 2) cuando el globo ocular está elevado en
patologías que causan hipertropía, como la parálisis del cuarto par
craneal, y 3) cuando el párpado inferior es débil por miastenia gravis
o parálisis de nervio facial.
Hendiduras palpebrales patológicamente estrechas
Cuando la hendidura palpebral anormal es demasiado estrecha, el
diagnóstico diferencial incluye seudoptosis y ptosis verdadera. La
seudoptosis puede derivar de una dennatocalasia (redundancia de
piel palpebral) o retracción palpebral contralateral. La ptosis verda­
dera puede ser congénita o adquirida por factores mecánicos, miopá-
TABLA 1 7 . 3 Alteraciones palpebrales asociadas a lesiones del hemisferio cerebral
ALTERACIÓN PALPEBRAL
Ptosis unilateral
Ptosis bilateral
Alteración de la apertura y el cierre palpebral voluntario
Alteración de la apertura palpebral voluntaria y refleja (apraxia
de la apertura palpebral)
Dificultad para mantener el cierre palpebral (impersistencia motora)
Dificultad para mantener la apertura palpebral (blefaroespasmo
reflejo)
Modificado con autorización de: Nutt, J. G. 1977, «Lid abnormalities secondary to cerebral hemisphere lesions», Ann Neurol, vol. 1, págs. 149-151; y Johnston,
J. C., Rosenbaum, D. M„ Picone, C. M., et al. 1989, «Apraxia of eyelid opening secondary to right hemisphere infarction», Ann Neurol, vol. 25, págs. 622-624.
ticos o neurógenos. La ptosis congénita puede estar causada por alte­
raciones del músculo elevador o su inervación y puede ser unilateral
o bilateral. Otros trastornos congénitos que causan ptosis incluyen
sincinesia elevador-trigémino (fenómeno oculomandibular de Mar-
cus Gunn), en la que se produce ptosis unilateral con los movimien­
tos mandibulares; síndrome de Duane con paresia de abducción y/o
adducción, asociado con ptosis y retracción del globo ocular al inten­
tar la aducción; parálisis oculomotoras congénitas y síndrome de
Horner congénito.
Las causas mecánicas adquiridas de ptosis incluyen la dehiscen­
cia de la aponeurosis del elevador secundario al envejecimiento (ble-
faroptosis involutiva o ptosis senil) o el traumatismo y la inflama­
ción o la infiltración del párpado por amiloide o neoplasia maligna
(Klapper et al, 1998). La dehiscencia de la aponeurosis del elevador
es probablemente la causa más común de ptosis en los ancianos y se
acompaña de elevación del pliegue del párpado superior. Esta ptosis
normalmente empeora con la mirada hacia abajo (Olson y Putter-
man, 1995). La causa miopática más común de la ptosis es la OEPC,
que con mayor frecuencia es una manifestación de una miopatía mi-
tocondrial (v. Capítulo 67). La OEPC puede producirse aislada o
como componente de un defecto mitocondrial más extenso como el
síndrome de Kearns-Sayre, con retinopatía pigmentaria y defectos
de conducción cardíaca. La distrofia muscular oculofaríngea y la
distrofia miotónica son otras causas miopáticas de ptosis. La miaste­
nia gravis es una causa frecuente de ptosis adquirida, aislada o
acompañada de defectos oculomotores o debilidad generalizada. El
diagnóstico se confirma con anticuerpos antirreceptor de acetilcoli-
na, una respuesta decreciente por estimulación repetitiva electro-
miográfica o electromiografía de fibra única. Las causas neurógenas
incluyen síndrome de Horner, paresia oculomotora y, ocasionalmen­
te, enfermedad de los hemisferios cerebrales (ptosis cerebral), espe­
cialmente lesiones hemisféricas derechas (Averbuch-Heller et al,
2002) (Tabla 17.3). La desviación de la mirada a la derecha y la pa­
resia de la mirada hacia arriba con frecuencia acompañan a la ptosis
cerebral. El síndrome de Horner y la paresia oculomotora se han
descrito con detalle previamente en este capítulo.
La elevación del párpado inferior puede acompañar a la ptosis del
párpado superior en el síndrome de Horner y puede ser secundaria a
enoftalmos (p. ej., por fracturas por estallido orbitario), edema palpe­
bral local, cierre palpebral excesivo o ptosis simulada.
HALLAZGOS PATOLÓGICOS
Lesiones del hemisferio contralateral; lesiones del hemisferio contralateral
e ipsolateral
Lesiones bilaterales del lóbulo frontal; lesiones hemisféricas unilaterales
y bilaterales
Lesiones del hemisferio dominante o hemisféricas bilaterales o enfermedad
de ganglios basales
Enfermedad de ganglios basales; lesiones hemisféricas bilaterales; lesión
cerebral no dominante
Lesiones del hemisferio no dominante o hemisféricas bilaterales
Lesiones del hemisferio no dominante o hemisféricas bilaterales
 Capítulo 17 Alteraciones pupiiares y palpebrales 239

FIGURA 17.1 1 Blefaroespasmo, cierre ocular forzado

involuntario.

Alteraciones palpebrales dinámicas

Las alteraciones palpebrales dinámicas incluyen blefaroespasmo,
apraxia de la apertura palpebral, espasmo hemifacial, mioquimia
y miotonía. El blefaroespasmo consiste en una contracción bilateral
no controlada del orbicular del ojo que causa un cierre palpebral
(Fig. 17.11). El blefaroespasmo secundario puede producirse por fotofo­
bia causada por enfermedad ocular, como ojos secos, queratopatía (abra­
sión, queratitis) e inflamación ocular. Cuando el trastorno es bilate­
ral, sin trastornos oculares ni neurológicas asociados, el diagnóstico
es de blefaroespasmo esencial benigno, que es una distonía focal.
Cuando existen movimientos distónicos en la parte inferior de la FlGURA 17.13 Espasmo hemifacial. Contracción sincrónica
cara, mandíbula, lengua o cuello, se denomina distonía oromandibu- de los músculos inervados por el nervio facial izquierdo.
lar con blefaroespasmo (síndrome de Meige), una distonía segmenta­
ria. Cuando la contracción del orbicular se produce sólo por manipu­
lación palpebral u otra estimulación, a veces se utiliza el término
blefaroespasmo reflejo. La mayoría de pacientes con parkinsonismo tan al párpado inferior. En la mioquimia facial, estas contracciones
tiene blefaroespasmo reflejo y todos los tipos de blefaroespasmo em­ musculares afectan a otros músculos faciales. Ocasionalmente, la
peoran por manipulación palpebral y fotofobia. El blefaroespasmo mioquimia facial se asocia a una contractura hemifacial parética es­
simulado (voluntario) es infrecuente. El término apraxia de la aper­ pástica, un trastorno caracterizado por la contracción tónica de los mús­
tura palpebral describe una inhibición inadecuada del músculo ele­ culos faciales en un lado, con debilidad asociada de los mismos
vador del párpado que se produce en algunos pacientes con lesiones músculos. La mioquimia facial puede ser unilateral o bilateral. Este
cerebrales bilaterales o no dominantes o asociado a blefaroespasmo signo indica enfermedad del tronco encefálico; las causas más comu­
esencial benigno (Fig. 17.12). nes son la esclerosis múltiple y la neoplasia del tronco encefálico
El espasmo hemifacial se caracteriza por la contracción paroxísti- (normalmente gliomas), pero entre otras causas también están el sín­
ca, involuntaria y sincrónica de todos los músculos inervados por el drome de Guillain-Barré y las neoplasias extraaxiales. La miotonía
nervio facial en un lado (Fig. 17.13) (v. Capítulo 74). Las torsiones del cierre palpebral puede producirse en la distrofia miotónica, el hi-
involuntarias de porciones del músculo orbicular del ojo (mioquimia potiroidismo y la parálisis periódica familiar hiperpotasémica (y con
orbicular) son comunes en individuos normales; generalmente afec- menos frecuencia, hipopotasémica).

Bibliografía

Averbuch-Heller, L., Leigh, R. J., Mermelstein, V., et al. 2002, Ptosis in patients with
hemispheric strokes, Neurology, vol. 58, pp. 620-624
Bremner, F. D., & Smith, S. E. 2006, Pupil abnormalities in selected autonomic
neuropathies, J Neuro-ophthalmol, vol. 26, pp. 209-219
Clusmann, H., Schaller, C., & Schramm, J. 2001, Fixed and dilated pupils after
trauma, stroke, and previous intracranial surgery: management and outcome,
J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 71, pp. 175-181
Eustace, N., Gardiner, C., Eustace, P., et al. 2004, Nebulised ipratropium causing a
unilateral fixed dilated pupil in the critically ill patient: a report of two cases, Crit
Care Resusc, vol. 6, pp. 268-270
FIGURA 17.12 Apraxia de la apertura palpebral. Cejas elevadas Gamlin, P. D., & Clarke, R. J. 1995, The pupillary light reflex pathway of the pri­
y contracción de la frente con cierre ocular persistente. mate, J Am Optom Assoc, vol. 66, pp. 415-418
240 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Havelius, U., & Asman, P. 2002, Accidental mydriasis from exposure to Angel’s
trumpet (Datura suaveolens), Acta Ophthalmol Scand, vol. 80, pp. 332-335
Hunter, J. D., Milton, J. G., Ludtke, H., et al. 2000, Spontaneous fluctuations in pupil
size are not triggered by lens accommodation, Vision Res, vol. 40, pp. 567-573
Jacobson, D. M. 1995, Benign episodic unilateral mydriasis. Clinical characteristics,
Ophthalmology, vol. 102, pp. 1623-1627
Jacobson, D. M., Berg, R., Grinstead, G. F., et al. 2001, Duration of positive urine
for cocaine metabolite after ophthalmic administration: implications for testing
patients with suspected Homer syndrome using ophthalmic cocaine, Am
J Ophthalmol, vol. 131, pp. 742-747
Kardon, R. 2005, Are we ready to replace cocaine with apraclonidine in the pharma­
cologic diagnosis of Horner syndrome? J Neuro-ophthalmol, vol. 25, pp. 69-70
Klapper, S. R., Jordan, D. R., Pelletier, C, et al. 1998, Ptosis in Waldenstrom’s mac-
roglobulinemia, Am J Ophthalmol, vol. 126, pp. 315-317
Koc, F., Kavuncu, S., Kansu, T., et al. 2005, The sensitivity and specificity of 0.5%
apraclonidine in the diagnosis of oculosympathetic paresis, Br J Ophthalmol, vol.
89, pp. 1442-1444
Kourouyan, H. D., & Horton, J. C. 1997, Transneuronal retinal input to the primate
Edinger-Westphal nucleus, J Comp Neurol, vol. 381, pp. 68-80
Lagreze, W. D., & Kardon, R. H. 1998, Correlation of relative afferent pupillary
defect and estimated retinal ganglion cell loss, Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol,
vol. 236, pp. 401-404
Leavitt, J. A., Wayman, L. L., Hodge, D. O., et al. 2002, Pupillary response to four
concentrations of pilocarpine in normal subjects: application to testing for Adie
tonic pupil, Am J Ophthalmol, vol. 133, pp. 333-336
Meadows, A., Raynor, M., & Luff, A. 2001, Lid retraction in primary hepatocellular
carcinoma, Br J Ophthalmol, vol. 85, p. 754.
Morales, J., Brown, S. M., Abdul-Rahim, A. S., et al. 2000, Ocular effects of apra­
clonidine in Homer syndrome, Arch Ophthalmol, vol. 118, pp. 951-954
Nolano, M., Provitera, V., Perretti, A., et al. 2006, Ross syndrome: a rare or a mis-
known disorder of thermoregulation? A skin innervation study on 12 subjects,
Brain, vol. 129, pp. 2119-2131
Olson, J. J., & Putterman, A. 1995, Loss of vertical palpebral fissure height on down-
gaze in acquired blepharoptosis, Arch Ophthalmol, vol. 113, pp. 1293-1297
Pong, M., & Fuchs, A. F. 2000, Characteristics of the pupillary light reflex in the
macaque monkey: discharge patterns of pretectal neurons, J Neurophysiol,
vol. 84, pp. 964-974
Shin, R. K., Galetta, S. L., Ting, T. Y., et al. 2000. Ross syndrome plus: beyond
Homer, Holmes-Adie, and harlequin, Neurology, vol. 55, pp. 1841-1846
Thompson, H. S., & Kardon, R. H. 2006, The Argyll Robertson pupil, J Neuro-
ophthalmol, vol. 26, pp. 134-138
 C A P Í T U L O 18 Mareo, vértigo
e HIPOACUSIA
Kevin A. Kerber y Robert W. Baloh
Consideraciones generales 241
Antecedentes históricos 241
Epidemiología del vértigo, el mareo y la hipoacusia 242
Anatomía y fisiología 242
Abordaje del paciente con mareo 244
Historia de la enfermedad actual 244
Exploración física 245
Exploración física general 245
Exploración neurológica general 245
Exploración neurootológica 246
Mareo y vértigo 249
Trastornos específicos que causan vértigo 249
Trastornos vestibulares periféricos 249
Trastornos del sistema nervioso central 250
Vértigo en las enfermedades hereditarias 251
Causas comunes de mareo inespecífico 253
Presentaciones comunes del vértigo 253
Vértigo intenso agudo 253
Crisis recurrentes de vértigo 253
Vértigo posicional recurrente 253
Hipoacusia 254
Clasificación de la hipoacusia 254
Hipoacusia de conducción 254
Hipoacusia neurosensorial 254
Hipoacusia central 254
Mareo es un término que los pacientes utilizan para describir varios
síntomas como giro o movimiento del entorno (vértigo), aturdimien­
to, presíncope o desequilibrio. Los pacientes también pueden utilizar
el término para describir sensaciones como distorsión visual, giro
interno, desorientación inespecífíca y ansiedad, de forma que el pri­
mer paso y el más importante es aclarar el síntoma. Para el neurólogo
¿ que evalúa a los pacientes con mareo, es importante identificar los
1 trastornos vestibulares periféricos porque son comunes y definibles
§ clínicamente y con frecuencia son pasados por alto por los médicos
0 que derivan a estos pacientes.
Los pacientes pueden experimentar sólo mareo o también otros
síntomas. Deben considerarse las causas neurológicas cuando existen
otros signos y síntomas neurológicos y cuando se han descartado los
trastornos vestibulares periféricos comunes. Es fundamental pregun­
tar al paciente si tiene otros síntomas, porque pueden ser la clave para
el diagnóstico. El vértigo, una sensación de giro del entorno, indica
una lesión en las vías vestibulares, bien sea la periférica o la central.
Los síntomas auditivos asociados como hipoacusia y acúfenos pue­
den sugerir una localización periférica, en el oído interno o en el VIII
© par craneal. Pueden producirse muchos tipos diferentes de hipoacu­
Trastornos específicos que causan hipoacusia 254
Enfermedad de Méniére 254
Tumores del ángulo pontocerebeloso 255
Dehiscencia del conducto superior 255
Otosclerosis 255
Hipoacusia inducida por ruido 255
Trastornos genéticos 255
Ototoxicidad 255
Presentaciones comunes de la hipoacusia 255
Hipoacusia neurosensorial asimétrica 255
Hipoacusia neurosensorial súbita 255
Hipoacusia relacionada con la edad 256
Acúfenos 256
Pruebas clínicas 256
Mareo y vértigo 256
Pruebas generales 256
Técnicas de imagen 256
Pruebas vestibulares 256
Pruebas auditivas 257
Hipoacusia y acúfenos 257
sia con o sin mareo y es importante que el neurólogo conozca los
trastornos auditivos comunes. Con la exploración neurotológica clí­
nica, con frecuencia pueden identificarse hallazgos específicos.
En este capítulo se ofrece información básica respecto al mareo,
al vértigo y a la hipoacusia, y la información clínica necesaria para
hacer diagnósticos específicos. En el Capítulo 40 se presentan más
detalles sobre las pruebas y el tratamiento de estos pacientes.
CONSIDERACIONES GENERALES
ANTECEDENTES HISTÓRICOS
Pueden encontrarse relatos de mareo y vértigo en los escritos médi­
cos del antiguo Egipto y de la antigua Grecia. Sin embargo, a finales
del siglo xix, no se sabía mucho de las causas del mareo o hipoacu­
sia; en consecuencia, el curanderismo era lo habitual. Los pacientes
con mareo o vértigo solían agruparse con los que también habían te­
nido crisis epilépticas o ictus, bajo el epígrafe de «congestión cere­
bral apoplectiforme», lo que significaba «demasiada sangre hacia el
241
242 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
cerebro». En consecuencia, los tratamientos comunes incluían san­
grado, sanguijuelas, ventosas y purgas. En 1861, Prosper Méniére fue
el primero en identificar la asociación entre vértigo e hipoacusia y
localizar, por tanto, el síntoma en el oído interno (Baloh, 2001). Aun­
que en un primer momento no fue bien recibido, su descubrimiento
aportó la base para estudios posteriores sobre la fisiología y la pato­
logía del sistema vestibular.
La prueba calórica, que es la prueba del reflejo oculovestibular
(ROV) más utilizada, fue introducida por Robert Barany en 1906.
Más tarde recibió el Premio Nobel por proponer el mecanismo de la
estimulación calórica. Barany también describió por primera vez el
vértigo posicional paroxístico benigno (VPPB) en 1921. En 1938 se
identificó un edema endolinfático en muestras de cadáver de pacien­
tes con enfermedad de Méniére. En la década de 1930 se introdujo un
método para medir los movimientos oculares en respuesta a estímu­
los calóricos y rotacionales (electronistagmografía, ENG), pero no
fue hasta la década de 1970 cuando se utilizaron los ordenadores para
cuantificar las respuestas de los movimientos oculares.
La aparición de la neuroimagen moderna a finales de la década
de 1970 y en la de 1980 amplió enormemente el conocimiento de las
causas del mareo y el vértigo. Antes de esto, se consideraba que el
ictus era una causa extremadamente infrecuente de vértigo recurren­
te. Aunque en la actualidad se mantiene la controversia acerca del
papel del ictus en la patogenia del vértigo, se han identificado infar­
tos en el cerebelo y el tronco encefálico en pruebas de imagen de
pacientes con vértigo aislado. Estos estudios siguen aportando nue­
vos descubrimientos de las causas del vértigo, como se ha demostra­
do en el trastorno recientemente descrito de dehiscencia del conducto
superior. Por desgracia, las causas más comunes de vértigo, como
enfermedad de Méniére, vértigo posicional paroxístico benigno y
neuritis vestibular, aún no tienen manifestaciones identificables en
las técnicas de imagen.
En las dos últimas décadas ha mejorado nuestro conocimiento de
los mecanismos de los trastornos neurotológicos comunes. Ahora
puede identificarse fácilmente el VPPB y curarse a la cabecera del
paciente con simples maniobras posicionales (Aw et al, 2005; von
Brevern et al, 2006). La prueba de movimientos cefálicos bruscos
puede utilizarse a la cabecera del paciente para confirmar una lesión
del nervio vestibular (Nuti et al, 2005). Este signo es análogo al de­
fecto pupilar aferente, que es el signo diagnóstico definitivo para lo­
calizar lesiones del nervio óptico. Se han aclarado las controversias
respecto a la enfermedad de Méniére y han mejorado los tratamientos
médicos y quirúrgicos (Minor et al, 2004). Ahora se sabe que los
pacientes con episodios recurrentes de vértigo sin hipoacusia, un
trastorno antes conocido como «enfermedad de Méniére vestibular»,
no tienen una enfermedad de Méniére. Ahora se sabe que la migraña
es una causa importante de mareo, incluso en pacientes sin cefaleas
simultáneas. De hecho, el vértigo recurrente benigno (episodios recu­
rrentes de vértigo sin síntomas auditivos acompañantes ni otros sig­
nos neurológicos) suele ser un equivalente migrañoso (Oh et al,
2001a). El trastorno de dehiscencia del conducto superior se ha des­
crito recientemente y aporta un conocimiento importante de la fisio­
logía del sistema vestibular (Minor, 2005). La descripción más deta­
llada del síndrome rotacional de la arteria vertebral ha llevado al
conocimiento de las altas demandas metabólicas del oído interno y su
predisposición a la isquemia (Choi et al, 2005). La investigación ge­
nética ha identificado una disfunción de los canales iónicos en tras­
tornos como la ataxia episódica y la migraña hemipléjica familiar,
dos trastornos comúnmente asociados con vértigo (Jen et al, 2004a).
La identificación de genes específicos que causan síndromes vertigi­
nosos debería llevar a un mejor conocimiento de los mecanismos que
lo causan y también dará la oportunidad de desarrollar tratamientos
específicos en el futuro.
EPIDEMIOLOGÍA DEL VÉRTIGO,
EL MAREO Y LA HIPOACUSIA
En una reciente encuesta telefónica de la población en Alemania se
observó que casi el 30% de la población ha experimentado un mareo
de moderado a grave (Neuhauser et al, 2005). Aunque la mayoría de
personas afectadas describieron formas inespecíficas de mareo, casi
una cuarta parte sufrió un vértigo real. El mareo es más común entre
las mujeres y las personas mayores y tiene importantes consecuen­
cias en la utilización de la asistencia sanitaria, porque hasta el 80% de
los pacientes con mareo busca atención médica en algún momento.
En Estados Unidos, los datos de los National Centers for Health Sta­
tistics muestran 7,5 millones de visitas ambulatorias anuales a con­
sultas de médicos, departamentos de consultas externas y servicios
de urgencias por mareo, haciendo del mismo uno de los principales
problemas más comunes (Burt y Schappert, 2004). Sin embargo, no
se dispone de tasas de prevalencia para tipos específicos de mareo
fuera de centros de referencia terciarios o estudios pequeños.
La hipoacusia es una causa importante de discapacidad y afecta
aproximadamente al 16% de los adultos mayores de 18 años en Esta­
dos Unidos (Lethbridge-Cejku et al, 2006). Afecta con mayor fre­
cuencia a los hombres que a las mujeres y la prevalencia aumenta
espectacularmente con la edad, de forma que hacia los 75 años casi el
50% de la población tiene hipoacusia. El tipo más común de hipoacu­
sia es neurosensorial y los trastornos etiológicos comunes son la
presbiacusia idiopática y las formas inducidas por ruido. Los acúfe-
nos son menos frecuentes en la población de Estados Unidos, se pro­
ducen aproximadamente en el 3%, aunque esta tasa aumenta hasta
aproximadamente el 9% en personas mayores de 65 años (Adams et
al, 1999). Entre las personas con hipoacusia, casi el 75% también
presenta acúfenos. El tipo más común de acúfenos es un zumbido de
tono agudo en los dos oídos.
ANATOMÍA Y FISIOLOGÍA
El oído interno está formado por un saco lleno de líquido rodeado por
una cápsula ósea con una parte coclear anterior, una cámara central
(el vestíbulo) y una parte vestibular posterior (Fig. 18.1). El saco está
lleno de endolinfa, separada por una membrana de la perilinfa. Estos
líquidos varían principalmente por su composición de potasio y so­
dio; la endolinfa parece líquido intracelular, con un alto contenido de
potasio y bajo de sodio, y la perilinfa parece líquido extracelular, con
un contenido bajo de potasio y alto de sodio. La perilinfa se comuni­
ca con el líquido cefalorraquídeo a través del acueducto coclear.
La cóclea capta las ondas sonoras después de viajar por el conduc­
to auditivo externo y ser amplificadas por la membrana timpánica y
los huesecillos del oído medio (Baloh y Honrubia, 2001). El estribo,
el último de los huesecillos del oído medio, entra en contacto con la
ventana oval, que dirige las fuerzas asociadas a las ondas sonoras a lo
largo de la membrana basilar de la cóclea. Estas fuerzas estimulan los
cilios auditivos que, a su vez, generan señales neurales en el nervio
auditivo. El nervio auditivo entra en el tronco encefálico lateral por la
unión bulboprotuberancial y hace sinapsis en el núcleo coclear. El
cuerpo trapezoide es la mayor decusación de la vía auditiva, pero al-

Líquido cefalorraquídeo
K+ = 4 mEq/l Saco
Na+ = 152 mEq/l endolinfático
Proteínas = 20-50 mg/dl
Duramadre
Conducto
anterior
Conducto
posterior
Conducto
horizontal
Sáculo
Endolinfa
K+ = 144 mEq/l Ductus
Na+ = 5 mEq/l Utrículo Ventana reuniens
Proteínas = 126 mg/dl redonda
gunas fibras no cruzan al lado contralateral. Las señales luego viajan
al complejo olivar superior. Algunas proyecciones viajan del comple­
jo olivar superior al tubérculo cuadrigémino inferior a través de los
lemniscos externos y otros terminan en uno de los núcleos del lem­
nisco externo. A continuación, las fibras viajan al cuerpo geniculado
interno ipsolateral y después las radiaciones auditivas pasan a través
de la rama posterior de la cápsula interna para alcanzar la corteza
auditiva del lóbulo temporal.
El sistema vestibular periférico está formado por tres conductos
semicirculares: el utrículo, el sáculo y el componente vestibular del
VIII par craneal (Baloh y Honrubia, 2001). Cada conducto semicir­
cular tiene un epitelio sensitivo llamado cresta; el epitelio sensorial
del utrículo y del sáculo se llama mácula. Los conductos semicircu­
lares captan los movimientos angulares, mientras que el utrículo y el
sáculo captan los movimientos lineales. Dos de los conductos semi­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
circulares (conductos anterior y posterior) están orientados en el pla­
no vertical, casi ortogonales entre sí; el tercer conducto está orienta­
do en el plano horizontal (conducto horizontal). La cresta de cada
conducto se activa principalmente por un movimiento que se produce
en el plano de ese conducto. Cuando se estimulan los cilios de estos
órganos, la señal se transfiere a los núcleos vestibulares a través de la
porción vestibular del VIII par craneal. Las señales que se originan en
el conducto semicircular horizontal pasan después a través del fas­
cículo longitudinal medial a lo largo del suelo del cuarto ventrículo
hacia los núcleos del motor ocular externo en el tronco encefálico
medio y el complejo oculomotor en el tronco encefálico superior. Los
impulsos de los conductos anterior (también conocido como supe­
rior) y posterior van desde los núcleos vestibulares a los núcleos ocu-
Capítulo 18 Mareo, vértigo e hipoacusia 243
Figura i 8. i
Anatomía del oído interno.
LCR: liquido cefalorraquídeo.
(De: Baloh, R. W. 1998,
Dizziness, Hearing Loss,
and Tinnitus, F. A. Davis,
Philadelphia, Fig. 6, pág. 16.)
Acueducto coclear
Conducto endolinfático
Escala vestibular
Perilinfa
K+ = 10 mEq/l
Na+ = 140 mEq/l
Proteínas = 200-400 mg/dl
Conducto coclear
Escala timpánica
lomotores y trocleares, desencadenando movimientos oculares brus­
cos en el plano de cada conducto. Un signo clave es que una vez que
las señales vestibulares dejan los núcleos vestibulares, se dividen en
componentes vertical, horizontal y torsional. En consecuencia, una
lesión de las vías vestibulares centrales puede causar un nistagmo
vertical puro, torsional puro u horizontal puro.
Las fibras nerviosas aferentes vestibulares primarias mantienen
una frecuencia de descarga basal constante de potenciales de acción.
Cuando la frecuencia basal de cada oído es simétrica (o una asimetría
se ha compensado centralmente), los ojos se mantienen estaciona­
rios. Una asimetría descompensada en la frecuencia de descarga, por
mayor o menor actividad en un lado, causa una desviación ocular
lenta. Al girar la cabeza a la derecha, la frecuencia de descarga basal
del conducto horizontal está fisiológicamente alterada y causa un au­
mento de la frecuencia de descarga en el lado derecho y un descenso
de la misma en el lado izquierdo (Fig. 18.2). El resultado es una des­
viación lenta de los ojos hacia la izquierda. En una persona conscien­
te, esta desviación lenta se interrumpe periódicamente por movi­
mientos rápidos en la dirección opuesta (nistagmo) de forma que
los ojos no se quedan «fijos» a un lado. En un paciente comatoso, los
ojos se desvían hacia el lado del componente lento porque las fases
rápidas correctoras están truncadas o ausentes.
El plano hacia el que se desvían los ojos por una estimulación
vestibular depende de la combinación de conductos que son estimu­
lados (Tabla 18.1). Si sólo se estimula el conducto semicircular pos­
terior en un lado (como sucede en el vértigo posicional paroxístico
benigno), puede observarse una desviación vertical-torsional de los
ojos, que se sigue de una rápida respuesta correctora en la dirección
244 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Nistagmo fisiologico Nistagmo espontáneo FIGURA 18.2 Actividad

nerviosa aferente primaria asociada
a nistagmo fisiológico inducido
por rotación y nistagmo espontáneo
por lesión en un laberinto.
Las flechas de trazo fino indican
la dirección de los componentes
lentos; las flechas de trazo grueso
indican la dirección de los
componentes rápidos; las flechas
curvadas muestran la dirección
Utrículo del flujo de endolinfa en
los conductos semicirculares
horizontales. CA: conducto anterior;
Ampolla CH: conducto horizontal;
CP: conducto posterior. (De: Baloh,
Frecuencia R. W. 1998, Dizziness, Hearing Loss,
de descarga and Tinnitus, F. A. Davis,
aferente primaria Philadelphia, Fig. 16, pág. 36.)
t<
100 ms

Tabla 18.1 Propiedades fisiológicas y signos clínicos de los componentes del sistema vestibular periférico

MOVIMIENTOS OCULARES PATOLOGIAS

LOCALIZACION COMPONENTE(S) DESENCADENADOS CLINICAS COMUNES SIGNOS DE LOCALIZACIÓN
CONDUCTOS SEMICIRCULARES
Conducto posterior CP Vertical, torsional VPPB-CP Nistagmo
Conducto anterior CA Vertical, torsional VPPB-CA, DCS Nistagmo, prueba de la fístula
Conducto horizontal CH Horizontal »torsional VPPB-CH, fístula Nistagmo, prueba de la fístula

NERVIO VESTIBULAR
Rama superior CA, CH, utrículo Horizontal > torsional NV, isquemia Nistagmo, prueba de
movimientos cefálicos bruscos
Rama inferior CP, sáculo Vertical, torsional NV, isquemia Nistagmo
Tronco común (VIII par craneal) CA, CH, CP, utrículo, Horizontal > torsional NV, PV, isquemia Nistagmo, prueba de
sáculo movimientos cefálicos bruscos,
hallazgos auditivos
LABERINTO CA, CH, CP, utrículo, Horizontal > torsional EE, laberintitis Nistagmo, hallazgos auditivos
sáculo

CA: conducto anterior; CH: conducto horizontal; CP: conducto posterior; DCS: dehiscencia de conducto superior; EE: edema endolinfático; NV: neuritis vestibular; PV: paroxismia
vestibular; VPPB: vértigo posicional paroxístico benigno.

opuesta. Sin embargo, si el conducto horizontal es la fuente de esti­
mulación (como sucede en la variante de conducto horizontal del
VPPB), se produce una desviación horizontal con un ligero compo­
nente torsional (porque este conducto está ligeramente fuera del pla­
no horizontal). Si el nervio vestibular está lesionado (como en la neu­
ritis vestibular) o estimulado (como en la paroxismia vestibular), se
produce un nistagmo más horizontal que torsional, que es la suma de
vectores de los tres conductos, porque los dos conductos verticales en
un lado se anulan entre sí.
Con el tiempo, la asimetría en las frecuencias de descarga basales
se resuelve (la estimulación se ha suprimido) o el sistema nervioso
central la compensa. Esto explica por qué un sistema vestibular peri­
férico unilateral completo puede destruirse quirúrgicamente y el pa­
ciente presenta vértigo sólo durante días a semanas. También explica
por qué los pacientes con tumores de crecimiento lento que afectan al
nervio vestibular, como un neurinoma del acústico, generalmente no
manifiestan vértigo o nistagmo.
ABORDAJE DEL PACIENTE CON MAREO
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ACTUAL
La historia y la exploración física aportan la información más impor­
tante en la evaluación de los pacientes con mareo (Colledge et al, 1996;
Lawson et al. 1999). Con frecuencia, los pacientes tienen problemas
para describir el síntoma exacto, de forma que el médico debe obtener
la información pertinente. El primer paso es definir el síntoma. Ningún
médico debería contentarse con anotar la molestia simplemente como
«mareo». Si el paciente no puede dar una descripción más detallada del
síntoma, el médico puede pedirle que incluya el síntoma en uno de los
siguientes grupos; movimiento del entorno (vértigo), aturdimiento o
desequilibrio aislado, sin una sensación cefálica anómala. El médico
también debe hacer las siguientes preguntas: ¿Es el síntoma constante
o episódico? ¿Hay síntomas acompañantes? ¿Cómo empezó (p. ej.,
gradual o súbito)? ¿Existen factores que lo empeoran o lo alivian?
 Capítulo 18 Mareo, vértigo e hipoacusia 245

En el mareo episódico, ¿cuánto duran y qué frecuencia tienen las cri­
sis? ¿Se identifica algún desencadenante?
En la Tabla 18.2 se presentan las características fundamentales de
las causas comunes de mareo. Un punto muy importante es que cual­
quier tipo de mareo puede empeorar con los cambios de posición,
pero que algunos trastornos como el VPPB se produce sólo tras cam­
biar de posición.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Exploración física general
Es importante hacer una breve exploración física general. En un con­
texto clínico correcto, identificar cambios en la presión arterial ortos­
tática puede ser diagnóstico; por tanto, debe comprobarse este patrón
de la presión arterial en todo paciente con síntomas ortostáticos. La
hipotensión ortostática es probablemente la causa médica general
más común de mareo entre pacientes derivados al neurólogo. Tam­
bién puede ser pertinente identificar un ritmo cardíaco irregular.
Otras medidas que deben considerarse en la exploración general de
un paciente incluyen la evaluación de la agudeza visual (la visión
adecuada es importante para el equilibrio) y una inspección muscu-
loesquelética (una artritis significativa puede alterar la marcha).
Exploración neurológica general
La exploración neurológica general es una parte fundamental de la
evaluación de pacientes con mareo, porque puede ser el primer sínto­
ma de un trastorno neurodegenerativo (de Lau et al, 2006) y también
puede ser un síntoma importante de ictus, tumor, desmielinización u
otros problemas del sistema nervioso. El estado mental puede dedu­
cirse de la capacidad del paciente de explicar la historia.
En pacientes con mareo deben explorarse por completo los pares
craneales. La parte más importante de la exploración es la evaluación
de la función oculomotora (se describe más detalladamente en la sec-

TABLA 18.2 Distinguir entre síndromes de vértigo común periférico y central

HISTORIA DURACION SINTOMAS

CAUSA DEL VÉRTIGO DEL VÉRTIGO ASOCIADOS EXPLORACION FISICA
PERIFÉRICA
Neuritis vestibular Episodio único Días a semanas Náuseas, desequilibrio Nistagmo «periférico», prueba
prolongado de movimientos cefálicos bruscos
positiva, desequilibrio
Vértigo posicional Episodios < 1 min Náuseas Onda de nistagmo característico
paroxístico benigno desencadenados desencadenado por la posición
por la posición
Enfermedad de Méniére Puede ser Horas Plenitud auditiva Hipoacusia unilateral a bajas frecuencias
desencadenado por unilateral, acúfenos,
alimentos salados hipoacusia, náuseas
Paroxismia vestibular Inicio súbito; espontáneo Segundos Acúfenos, hipoacusia Habitualmente normal
o desencadenado
por la posición
Fístula de perilinfa Desencadenado por Segundos Hipoacusia, Nistagmo desencadenado por sonidos
cambios de sonido hiperacusia fuertes o cambios de presión
o presión

CENTRAL
Ictus/AIT Inicio súbito; Ictus, > 24 h; AIT, Tronco encefálico, Nistagmo «central» espontáneo; nistagmo
espontáneo habitualmente cerebelo evocado por la mirada; signos
minutos neurológicos habitualmente focales
Esclerosis múltiple Inicio subagudo Minutos- Pérdida visual Nistagmo espontáneo o posicional de tipo
semanas unilateral, diplopia, «central» o pocas veces «periférico»;
incoordinación, ataxia habitualmente otros signos neurológicos
focales
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

Trastornos Puede ser espontáneo Minutos-horas Ataxia Nistagmo espontáneo o posicional de tipo
neurodegenerativos o desencadenado «central»; nistagmo evocado
por la posición por la mirada; signos frontales,
extrapiramidales y cerebelosos
Migraña Inicio asociado Segundos-días Cefalea, aura visual Exploración interictal normal.
a desencadenantes foto/fonofobia La exploración ictal puede mostrar
de migraña típica un nistagmo espontáneo o posicional
de tipo «periférico» o «central»
Síndromes de ataxia Inicio agudo-subagudo; Horas Ataxia Nistagmo espontáneo o posicional de tipo
familiar desencadenado «central»; nistagmo evocado
normalmente por estrés, por la mirada ictal o incluso interictal;
ejercicio o excitación ataxia; trastornos de la marcha

AIT: accidente isquémico transitorio.

246 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
ción de exploración neurootológica). El médico que realiza la explo­
ración física debe determinar si el paciente puede realizar todos los
movimientos oculares. Una masa en la fosa posterior puede alterar la
sensibilidad facial y el reflejo corneal en un lado. Es importante eva­
luar la resistencia y la simetría facial por la estrecha relación anató­
mica entre el VII y VIII par craneal. También deben evaluarse los
pares craneales inferiores mediante la observación de la elevación
del paladar, la protrusión de la lengua y la resistencia del trapecio y del
esternocleidomastoideo.
Un aumento del tono o una rigidez en rueda dentada pueden ser
el principal hallazgo en un paciente con un trastorno neurodegenera­
tivo precoz. La exploración de la sensibilidad periférica es importan­
te porque una neuropatía periférica puede causar un mareo o des­
equilibrio inespecífico. Debe estudiarse la presencia y simetría de
los reflejos. También deben tenerse en cuenta el descenso normal
de la sensibilidad vibratoria y la posible ausencia de los reflejos aquí-
leos en pacientes ancianos. La coordinación es una parte importante
de la exploración neurológica en pacientes con mareo porque los
trastornos caracterizados por ataxia pueden tener el mareo como sín­
toma principal. La coordinación de las extremidades se evalúa con la
prueba dedo-nariz-dedo, la prueba talón-rodilla y movimientos rápi­
dos alternantes.
Exploración neurootológica
La exploración neurootológica es una exploración de especialista que
amplía ciertos aspectos de la exploración neurológica general y tam­
bién incluye una evaluación audiovestibular.
Pruebas de la función oculomotora
El primer paso en la evaluación de la función oculomotora es buscar
movimientos involuntarios espontáneos de los ojos. El examinador le
pide al paciente que mire hacia delante mientras observa si existen
nistagmo o intrusiones sacádicas. El nistagmo se caracteriza por una
fase lenta y rápida y se clasifica como espontáneo, evocado por la
mirada o posicional. La dirección del nistagmo convencionalmente
se describe según la dirección de la fase rápida. Que el nistagmo sea
vertical, horizontal, torsional o una mezcla de éstos aporta informa­
ción importante de la localización. El nistagmo espontáneo puede
tener un patrón central o periférico. Como regla general, con sólo una
excepción infrecuente, las lesiones centrales pueden parecer un pa­
trón «periférico» de nistagmo (Lee y Cho, 2004), pero las lesiones
periféricas no pueden causar patrones «centrales» de nistagmo. Un
patrón periférico de nistagmo espontáneo es unidireccional; es decir,
los ojos se baten sólo hacia un lado (se muestra en el Vídeo 18.1,
disponible en www.nicp.com). El nistagmo espontáneo periférico
nunca cambia de dirección. Suele tener un patrón más horizontal que
torsional por la fisiología de la asimetría de las frecuencias de descar­
ga en el sistema vestibular periférico, por la que los conductos verti­
cales se anulan entre sí. El componente horizontal prominente deriva
del conducto horizontal sin oposición. Otras características del nis­
tagmo espontáneo periférico son la supresión con fijación visual, el
aumento de amplitud con la mirada en la dirección de la fase rápida
y el descenso con la mirada en la dirección opuesta a la de la fase
rápida.
Algunos pacientes pueden inhibir este nistagmo tan bien en la
cabecera de la cama o recuperarse parcialmente del episodio desen­
cadenante, que el nistagmo espontáneo puede aparecer sólo supri­
miendo la fijación visual. Pueden utilizarse varias técnicas simples
a la cabecera del paciente para eliminar su capacidad de fijación. Las
gafas de Frenzel se han diseñado para suprimir la fijación visual uti­
lizando lentes de +30 dioptrías. Puede utilizarse un oftalmoscopio
para bloquear la fijación. Mientras se ve el fondo de un ojo, se pide al
paciente que se tape el otro. Probablemente, la técnica más simple
consista en sostener una hoja blanca de papel cerca de la cara del
paciente (para bloquear la capacidad de fijación visual) y observar el
nistagmo espontáneo desde el lado.
Las intrusiones sacádicas son movimientos sacádicos espontáneos
no deseados de los ojos que no tienen las fases rítmicas lenta y rápida
características del nistagmo. Los sacádicos (movimientos rápidos de
los ojos normalmente bajo control voluntario) desvían la mirada de un
objeto a otro. Las sacudidas de onda cuadrada y las oscilaciones sacá­
dicas son los tipos más comunes de intrusiones sacádicas. Las sacudi­
das de onda cuadrada son sacádicos involuntarios de pequeña ampli­
tud que apartan al ojo de una diana, seguidos después de una latencia
intersacádica normal (unos 200 ms) por un sacádico corrector para de­
volver los ojos al objetivo. Pueden verse sacudidas de onda cuadrada
en trastornos neurológicos como ataxia cerebelosa, la enfermedad de
Huntington o la parálisis supranuclear progresiva, pero también se pro­
ducen en personas normales (v. Capítulo 38).
Las oscilaciones sacádicas son movimientos sacádicos consecuti­
vos y, por tanto, no tienen el intervalo intersacádico característico de
las sacudidas de onda cuadrada. Tienen el aspecto de una oscilación.
Cuando se produce una onda sólo en el plano horizontal, se utiliza el
término aleteo ocular (como se muestra en el Vídeo 18.2, disponible
en www.nicp.com). Cuando existe un componente vertical o torsio­
nal, se utiliza el término opsoclono. Los ojos hacen sacádicos conju­
gados aleatorios constantes de amplitud desigual en todas direccio­
nes. El aleteo ocular y el opsoclono son hallazgos patológicos
encontrados normalmente en varios tipos de enfermedades del siste­
ma nervioso central que afectan las vías de cerebelo y tronco encefá­
lico. Deben considerarse los trastornos paraneoplásicos en pacientes
que presentan aleteo ocular u opsoclono. tÉ
Pruebas de la mirada
Debe pedirse al paciente que mire a izquierda, derecha, arriba y aba­
jo; el examinador busca el nistagmo evocado por la mirada en cada
posición (demostrado en el Vídeo 18.3, disponible en www.nicp.
com). La aparición de algunos latidos de nistagmo no sostenido con
la mirada mayores de 30 grados se denomina nistagmo al final de la
mirada y es un hallazgo variable en personas normales. El nistagmo
hacia abajo evocado por la mirada (mostrado en el Vídeo 18.4. dispo­
nible en www.nicp.com), el nistagmo vertical que aumenta con la
mirada lateral, se localiza en la unión craneocervical y el cerebelo en
la línea media. Las pruebas de la mirada también pueden desencade­
nar oscilaciones sacádicas. jas
Seguimiento ocular uniforme
El seguimiento ocular uniforme se refiere al movimiento voluntario
de los ojos utilizado para seguir un objetivo que se mueve a poca
velocidad. Funciona para mantener el objeto en movimiento en la
fóvea para maximizar la visión. Aunque es característicamente un
movimiento muy uniforme a pruebas de velocidad baja, la capacidad
de seguimiento ocular uniforme se rompe inevitablemente cuando se
prueba a velocidades altas. Aunque tradicionalmente se pensaba que
el seguimiento ocular uniforme era muy variable en sujetos ancianos,
en un estudio reciente no se ha encontrado un descenso significativo

de la capacidad de seguimiento ocular uniforme en un grupo de an­
cianos sanos (mayores de 75 años) evaluados durante al menos 9
años (Kerber et al, 2006). Los pacientes con alteración del segui­
miento ocular uniforme requieren pequeños sacádicos frecuentes
para mantener la diana; en consecuencia, se utiliza el seguimiento
sacádico para describir este hallazgo (v. Vídeo 18.3). Las alteracio­
nes del seguimiento ocular uniforme se producen por trastornos en el
sistema nervioso central y con el uso de tranquilizantes o alcohol con
fatiga. Los pacientes con una enfermedad cortical difusa, enfermedad
de ganglios basales o enfermedad cerebelosa difusa tienen constante­
mente una alteración bilateral del seguimiento ocular uniforme. Los
pacientes con trastornos degenerativos cerebelosos precoces o leves
pueden tener una alteración importante del seguimiento ocular uni­
forme, con ataxia truncal leve o mínima como únicos hallazgos.
Sacádicos
Los sacádicos son movimientos oculares rápidos (la velocidad de
este movimiento ocular puede ser de hasta 600 grados por segundo)
utilizados para traer rápidamente la imagen de un objeto a la fóvea.
Los sacádicos se generan por activación de neuronas de la protube­
rancia (movimientos horizontales) y el mesencéfalo (movimientos
verticales). Las lesiones o degeneración de estas regiones conducen a
un retraso de los sacádicos, que tambie'n pueden producirse con lesio­
nes de las neuronas oculomotoras o músculos extraoculares. Puede
apreciarse fácilmente un retraso grave a la cabecera del paciente si se
le indica que mire adelante y atrás de un objeto a otro. El examinador
observa la velocidad del sacádico y la precisión. Los sacádicos que
rebasan la diana -perder la diana y luego la necesidad de corregir,
denominada dismetría ocular- indican una lesión del cerebelo (como
se observa en el Vídeo 18.5, disponible en www.nicp.com). Los sa­
cádicos que no llegan a la diana son menos específicos y se producen
con frecuencia en personas normales. íf-
Nistagmo optocinético y supresión por fijación
del reflejo oculovestibular
El nistagmo optocinético (NOC) y la supresión por fijación del refle­
jo oculovestibular (supresión del ROV) también pueden estudiarse a
la cabecera del paciente. El NOC es una combinación de movimien­
tos rápidos (sacádicos) y lentos (seguimiento ocular uniforme) de los
ojos y puede observarse en personas normales cuando miran un tren
en movimiento, por ejemplo. El NOC se estimula al máximo por es­
timulación foveal y parafoveal; por tanto, la técnica de laboratorio
adecuada para medir el NOC utiliza un estímulo de todo el campo
haciendo que el paciente se siente inmóvil mientras se hace girar a su
alrededor un patrón rotatorio. Esta prueba puede aproximarse a la
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
cabecera del paciente moviendo un paño a rayas delante suyo, aunque
esta técnica sólo estimula la fóvea. Los pacientes con trastornos
que causan un retraso intenso de los sacádicos no podrán generar un
NOC, de forma que sus ojos se quedarán «fijos» a un lado.
La supresión del ROV puede estudiarse a la cabecera del paciente
con una silla giratoria. El paciente se sienta en la silla y extiende su
brazo con el «pulgar arriba» hacia delante. Se indica al paciente que
se centre en el pulgar y que deje que el brazo extendido se mueva con
el cuerpo de forma que la diana visual del pulgar permanezca direc­
tamente delante del paciente. Luego se gira la silla de lado a lado. Los
ojos del paciente deberían seguir fijos en el pulgar, demostrando la
capacidad de suprimir el ROV estimulado por la rotación de la silla.
Se observará un nistagmo durante los movimientos de rotación en
Capítulo 18 Mareo, vértigo e hipoacusia 247
pacientes con alteración de la supresión del ROV, que es similar a la
alteración del seguimiento ocular uniforme.
Exploración del nervio vestibular
Aunque la exploración del nervio vestibular con frecuencia se omite
como parte de la exploración de los pares craneales en textos de neuro­
logía general, puede obtenerse información importante de la localiza­
ción sobre el funcionamiento del nervio vestibular en la cabecera del
paciente. Puede identificarse una vestibulopatía unilateral o bilateral
mediante la prueba de movimientos cefálicos bruscos (como se mues­
tra en el Vídeo 18.6, disponible en www.nicp. com). Para realizar esta
prueba, el médico se pone de pie directamente delante del paciente
sentado en la mesa de exploración. Con la cabeza del paciente en las
manos del examinador, se indica al paciente que enfoque en la nariz del
examinador. Luego se mueve la cabeza rápidamente unos 5-10 grados
a un lado. En pacientes con una función vestibular normal, el ROV
produce un movimiento de los ojos en dirección opuesta al movimien­
to de la cabeza. Por tanto, los ojos del paciente siguen fijándose en la
nariz del examinador después del movimiento cefálico brusco. Se repi­
te la prueba en dirección contraria. Si el examinador observa un sacá­
dico corrector que devuelve los ojos del paciente a la nariz del exami­
nador después del movimiento cefálico brusco, se identifica una
alteración del ROV en la dirección del movimiento de la cabeza. La
rotación de la cabeza lentamente delante y atrás (movimiento de ojos
de muñeca) también causa movimientos oculares compensadores, pero
los sistemas vestibular y visual se activan con esta prueba de velocidad
baja, permitiendo a un paciente con una pérdida de la función vestibu­
lar, pero seguimiento visual normal, tener movimientos oculares com­
pensadores de aspecto normal. Sin embargo, esta rotación lenta de la
cabeza es útil en un paciente comatoso, que no puede generar movi­
mientos oculares voluntarios de seguimiento visual. La rotación lenta
de la cabeza también puede ser una prueba útil en pacientes con una
alteración del sistema de seguimiento ocular uniforme porque los mo­
vimientos uniformes de los ojos con rotación lenta de la cabeza indican
un ROV intacto. JgS
Pruebas posicionales
Las pruebas posicionales ayudan a identificar causas centrales o peri­
féricas de vértigo. El vértigo posicional más común (VPPB) está cau­
sado por residuos de carbonato de calcio que por lo general flotan de
forma libre en el conducto semicircular posterior, ocasionalmente en el
conducto horizontal o, con menos frecuencia, en el conducto anterior.
La onda característica del nistagmo torsional hacia arriba se desenca­
dena en pacientes con VPPB por un cambio rápido de sentarse erguido
a decúbito supino con la cabeza colgando a izquierda o derecha, la
prueba de Dix-Hallpike (como se muestra en el Vídeo 18.7, disponible
en www.nicp.com). Cuando existe, el nistagmo suele desencadenarse
con sólo una de estas posiciones. Se produce una onda de nistagmo en
la dirección opuesta (torsional hacia abajo) cuando el paciente vuelve
a sentarse. Se puede utilizar una maniobra de recolocación para liberar
el coágulo de residuos del conducto posterior. Utilizamos la maniobra
modificada de Epley (Fig. 18.3) (como se muestra en el Vídeo 18.8,
disponible en www.nicp. com), con una efectividad superior al 80% en
el tratamiento de pacientes con VPPB del conducto posterior, en com­
paración con la efectividad del 10% de un procedimiento fingido (von
Brevem et al, 2006). La característica principal de esta maniobra es la
rotación en el plano del conducto posterior de forma que el coágulo
gira alrededor del conducto posterior y hacia el utrículo. Una vez entra
248 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
CSP
/ .
Utrículo .J ^
el coágulo en el utrículo, puede volver a adherirse a la membrana, di­
solverse o incluso seguir flotando libremente en el utrículo, pero los
residuos ya no alteran la función del conducto semicircular. Sin embar­
go, las recurrencias son habituales.
Si los residuos están en el conducto horizontal, se observa un nis­
tagmo horizontal que cambia de dirección con el cambio de posición.
La variante del conducto horizontal del VPPB se estudia en los pa­
cientes girando la cabeza a cada lado en decúbito supino. El nistagmo
puede ser geotrópico paroxístico (bate hacia el suelo) o apogeotrópi-
co persistente (bate lejos del suelo). El lado con el nistagmo más
fuerte es el lado con los residuos en el conducto horizontal. Los resi­
duos pueden eliminarse del conducto girando al paciente (como en
una barbacoa) hacia el lado normal.
Las pruebas posicionales también pueden desencadenar tipos cen­
trales de nistagmo (normalmente persistente hacia abajo), que puede
ser el hallazgo más importante de la exploración en pacientes con
trastornos tipo malformación de Chiari o ataxia cerebelosa (Kattah y
Gujrati, 2005; Kerber et al, 2005). El nistagmo posicional también
puede ser importante en pacientes con mareo asociado a migraña
(von Brevern et al, 2005).
Pruebas de la fístula
En pacientes que presentan mareo inducido por ruido o presión
pueden realizarse pruebas para detectar un defecto de la cápsula
FIGURA 18.3 Maniobra terapéutica para
el vértigo posicional paroxístico benigno que
afecta al oído derecho. El procedimiento puede
revertirse tratando el oído izquierdo. El dibujo
del laberinto en el centro muestra la posición de
los residuos a medida que se mueven alrededor
del conducto semicircular posterior (CSP) y hacia
el utrículo (UT). A, El paciente se sienta erguido,
con la cabeza de cara al examinador que está
de pie a la derecha. B, Entonces el paciente se
mueve rápidamente hacia la posición derecha con
la cabeza colgando (prueba de Dix-Hallpike). Esta
posición se mantiene hasta que cesa el nistagmo.
¡ i
/.*' El médico que realiza la exploración se mueve
hacia la cabecera de la mesa, colocando las
manos de la forma que se muestra. C, Se rota
rápidamente la cabeza a la izquierda con el oído
derecho hacia arriba. Se mantiene esta posición
durante 30 segundos. D, El paciente gira sobre
el lado izquierdo mientras el médico que realiza
_> ilT
v la exploración gira rápidamente la cabeza
p ll a la izquierda hasta que la nariz mira al suelo.
Se mantiene esta posición durante 30 segundos.
E, Se levanta al paciente rápidamente hasta la
posición de sentado, ahora mirando a la izquierda.
Debe repetirse toda la secuencia hasta que ya
no se produzca nistagmo. Después de la maniobra,
se indica al paciente que evite posiciones con
la cabeza colgante para prevenir que los residuos
vuelvan a entrar en el conducto posterior.
(De: Rakel, E. (ed.). 1995, Conn’s Current Therapy,
WB Saunders, Philadelphia.)
ósea del laberinto, presionando y liberando el trago (pequeño col­
gajo de cartílago que puede utilizarse para ocluir el conducto au­
ditivo externo) y observar desviaciones breves asociadas de los
ojos. La neumatoscopia (introducir aire en el conducto auditivo
externo a través de un otoscopio) o la maniobra de Valsalva reali­
zada con los orificios nasales tapados o la glotis cerrada también
pueden desencadenar movimientos oculares asociados. La dirección
del nistagmo desencadenado ayuda a identificar la localización de
la fístula.
Evaluación de la marcha
Se examinan el inicio de la marcha, la elevación de los talones, la
longitud del paso y la anchura de la base de la marcha informal. Lue­
go se observa a los pacientes durante una marcha en tándem y de pie
en la posición de Romberg (con los ojos abiertos y luego cerrados).
Tomados juntos, el descenso de la elevación de los talones o de la
longitud del paso, la postura flexionada y el menor balanceo de los
brazos sugieren una enfermedad de Parkinson. Una marcha de base
ancha con incapacidad para caminar en tándem es característica de la
ataxia truncal. Los pacientes con pérdida vestibular aguda se torcerán
hacia el oído afectado durante varios días después del episodio. Los
pacientes con una neuropatía periférica o vestibulopatía bilateral
pueden ser incapaces de estar de pie en la posición de Romberg con
los ojos cerrados.

Exploración auditiva
La exploración a la cabecera del paciente del sistema auditivo empie­
za con una otoscopía. Normalmente, la membrana timpánica es trans­
lúcida; los cambios de color indican una enfermedad del oído medio o
timpanoesclerosis, una placa blanca semicircular en semiluna o en
herradura dentro de la membrana timpánica. La timpanoesclerosis se
asocia a hipoacusia con escasa frecuencia, pero es un signo importan­
te de infecciones previas. Debe inspeccionarse cuidadosamente el
área justo superior a la apófisis lateral del martillo por si hay signos de
una bolsa de retracción o colesteatoma. Los hallazgos en la otoscopía
normalmente no se asocian con causas de mareo, porque las alteracio­
nes visualizadas no suelen afectar al oído interno.
La exploración auditiva a la cabecera no es muy sensible como
herramienta de detección de hipoacusia, pero puede aportar infor­
mación importante en pacientes con síntomas auditivos. Cuando un
paciente tiene problemas auditivos o cuando se sospecha un trastor­
no audiovestibular, debe realizarse un audiograma estándar porque
evalúa con mayor precisión el amplio espectro del sistema auditivo.
Se ha demostrado que la prueba del susurro es la más sensible para
recoger la hipoacusia a la cabecera del paciente (Bagai et al, 2006).
Para esta prueba, el examinador se sitúa detrás del paciente para
evitar la lectura de los labios y ocluye y tapa la otra oreja con un
dedo para rozar y cerrar el conducto auditivo externo. El examina­
dor luego susurra un conjunto de tres a seis números y letras al azar.
En general, se considera que el paciente ha pasado la prueba de
detección si repite correctamente al menos un 50% de las letras
y los números.
Con frecuencia se utilizan las pruebas del diapasón de Weber y
Rinne a la cabecera del paciente. Para realizar la prueba de Weber, se
coloca la base de un diapasón vibrante de 256 o 512 Hz en el vértice,
el puente de la nariz, los incisivos superiores y la frente. Se pregunta
al paciente si oye el sonido y si lo oye en medio de la cabeza o en los
dos oídos por igual, hacia la izquierda o hacia la derecha. En un pa­
ciente con audición normal, el tono se oye en el centro. En una alte­
ración auditiva asimétrica o unilateral, el tono se lateraliza a un lado.
La lateralización indica un elemento de alteración de conducción en
el oído en el que se localiza el sonido y/o una alteración neurosenso­
rial en el oído contralateral.
La prueba de Rinne compara la audición del paciente por conduc­
ción aérea con la de la conducción ósea. El diapasón se coloca prime­
ro sobre la apófisis mastoidea hasta que desaparece el sonido. Luego
se coloca a unos 2,5 cm de la oreja. Los individuos sanos pueden oír
el diapasón unas dos veces más por conducción aérea que ósea. Si la
conducción ósea es mayor que la conducción aérea, se sugiere una
hipoacusia de conducción.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
MAREO Y VÉRTIGO
TRASTORNOS ESPECÍFICOS
QUE CAUSAN VÉRTIGO
Trastornos vestibulares periféricos
Es importante conocer los trastornos vestibulares periféricos porque
son habituales y porque se identifican con facilidad en la cabecera del
paciente. Además, con frecuencia son pasados por alto por médicos
que primero atienden al paciente (v. Tabla 18.2).
Capítulo 18 Mareo, vértigo e hipoacusia 249
Neuritis vestibular
Una presentación clínica común que se ve en urgencias o en consul­
tas externas es un vértigo intenso de inicio rápido, con náuseas, vómi­
tos y desequilibrio. Los síntomas se resuelven gradualmente en unos
días, aunque algunos pueden persistir durante meses. Probablemente,
la etiología de este trastorno es vírica porque el curso generalmente
es benigno y autolimitado y se produce en personas jóvenes sanas,
ocasionalmente en epidemias. Los estudios histopatológicos aportan
pruebas de una localización vestibular periférica y respaldan una cau­
sa vírica. La etiología vírica también es probable en la mayoría de
casos de parálisis de Bell e hipoacusia neurosensorial súbita. La clave
para el diagnóstico de la neuritis vestibular está en identificar el pa­
trón vestibular periférico del nistagmo e identificar un resultado po­
sitivo en la prueba de movimientos cefálicos bruscos, en caso de vér­
tigo de rápido inicio sin otros síntomas neurológicos. La RM suele
ser normal en estos pacientes (Strupp et al, 1998a). La neuritis vesti­
bular tiene un curso autolimitado y la base del tratamiento es sinto­
mática. En un reciente estudio se ha observado una mejoría de la
función vestibular periférica, determinada por pruebas calóricas a un
año, en pacientes con neuritis vestibular después de recibir metil-
prednisolona a los 3 días de inicio, en comparación con placebo
(Strupp et al, 2004). Un programa formal de rehabilitación vestibular
puede ayudar a algunos pacientes a compensar la lesión vestibular
(Strupp et al, 1998b).
Vértigo posicional paroxístico benigno
El VPPB puede ser la causa más común de vértigo en la población
general. Los pacientes normalmente presentan episodios breves de
vértigo al meterse y salir de la cama, al girarse en la cama, al agacharse
y levantarse o al extender la cabeza atrás para mirar. La patología
se origina cuando los residuos de carbonato de calcio, desprendidos
de la membrana otoconial, entran inadvertidamente en un conduc­
to semicircular. Los residuos pueden flotar libremente en el conducto
afectado (canalitiasis) o pegarse contra la cúpula (cupulolitiasis). Las
maniobras de recolocación son muy efectivas para eliminar los resi­
duos del conducto, aunque la recurrencia es habitual (v. Fig. 18.3)
(von Brevern et al, 2006). Una vez los residuos están fuera del con­
ducto, se indica a los pacientes que eviten posiciones extremas de la
cabeza para evitar que los residuos vuelvan a entrar en el conducto.
También puede enseñarse a los pacientes a realizar una maniobra de
recolocación en caso de reproducirse el vértigo posicional.
Enfermedad de Méniére
La enfermedad de Méniére se caracteriza por ataques recurrentes de
vértigo asociados a síntomas auditivos (hipoacusia, acúfenos y pleni­
tud auditiva) durante las crisis. Con el tiempo, se produce una hi­
poacusia progresiva. Los ataques tienen una duración variable, la
mayoría duran más de 20 minutos y se asocian a náuseas y vómitos
graves. El curso del trastorno también es muy variable. En algunos
pacientes, los ataques son infrecuentes y disminuyen con el tiempo,
mientras que en otros pueden acabar siendo discapacitantes. Ocasio­
nalmente, el paciente no nota los síntomas auditivos o se identifican
en el audiograma interictal al inicio del trastorno, pero estos signos se
desarrollan inevitablemente en todos los pacientes con enfermedad
de Méniére, normalmente durante el primer año. Por tanto, el término
«enfermedad de Méniére vestibular», utilizado previamente para des­
cribir el trastorno en pacientes con episodios recurrentes de vértigo
250 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
pero sin hipoaeusia, ya no se utiliza. Aunque suele ser un trastorno
que afecta sólo a un oído, la enfermedad de Méniére acaba siendo
bilateral en aproximadamente un tercio de los pacientes.
Como etiología se considera el edema endolinfático o expansión
de endolinfa respecto a la perilinfa, aunque la causa subyacente no
está clara. Sin embargo, se han identificado cambios histopatológicos
característicos de edema endolinfático en muestras de hueso tempo­
ral de pacientes sin historia clínica de enfermedad de Méniére (Mer­
chant et al, 2005). Algunos pacientes con enfermedad de Méniére
bien documentada presentan episodios súbitos de caída al suelo, sin
pérdida de consciencia ni síntomas neurológicos asociados. Con fre­
cuencia describen la sensación de ser empujados o tirados al suelo.
Las caídas son fuertes y con frecuencia causan fracturas u otras lesio­
nes. Estos episodios se han llamado «crisis otolíticas de Tumarkin»
por la sospecha de que son una estimulación aguda de los otolitos.
La exploración a la cabecera entre crisis de pacientes con enfer­
medad de Méniére puede identificar una audición asimétrica, pero
los resultados de la prueba de movimientos cefálicos bruscos suelen
ser normales. El tratamiento al inicio incluye una dieta hiposódica
intensa y diuréticos, aunque existen pocas pruebas del beneficio de
estos tratamientos. Las inyecciones intratimpánicas de gentamicina
pueden ser efectivas y son mínimamente invasivas. Otros procedi­
mientos para pacientes con una enfermedad intratable son la sección
del nervio vestibular y la destrucción del laberinto (Minor et al,
2004). La enfermedad autoinmunitaria del oído interno se manifiesta
como una variante fulminante de la enfermedad de Méniére. Otra
variante es el llamado edema endolinfático retardado, caracterizado
por episodios recurrentes de vértigo grave sin síntomas auditivos, que
se desarrollan años después de una hipoaeusia unilateral grave causa­
da por una infección vírica o bacteriana.
Paroxismia vestibular
La paroxismia vestibular se caracteriza por episodios breves (de se­
gundos de duración) de vértigo, que se producen súbitamente, sin un
desencadenante aparente. El trastorno puede ser similar al espasmo
hemifacial y a la neuralgia del trigémino, que se piensa que están
causados por descargas espontáneas de un nervio parcialmente daña­
do. En pacientes con paroxismia vestibular puede identificarse una
disfunción normalmente unilateral en las pruebas vestibulares o audi­
tivas. Algunos casos pueden estar causados por compresión del VIII
par craneal por un vaso normal y la separación quirúrgica del vaso del
nervio puede curar la patología en casos infrecuentes. Sin embargo,
muchas personas asintomáticas tienen un vaso normal sobre el VIII
par (normalmente la arteria cerebelosa anteroinferior), de forma que
la decisión de operar en esta delicada región no debe tomarse sin so­
pesar firmemente el posible beneficio frente a las complicaciones
potenciales. Está claramente indicado probar un fármaco antiepilép­
tico como la carbamazepina antes de realizar la intervención (Moon
y Hain, 2005).
Fístulas vestibulares
La dehiscencia del conducto superior se describió por primera vez en
1998 (Minor et al, 1998). Como el nombre indica, la dehiscencia del
hueso sobre el conducto semicircular superior produce la formación
de una fístula entre el conducto superior y la fosa craneal media.
Normalmente, los conductos semicirculares están rodeados por una
cápsula ósea rígida y no se afectan con cambios de presión profun­
dos. Las ventanas oval y redonda dirigen las fuerzas asociadas a on­
das sonoras en la cóclea y a lo largo de la membrana basilar espiral.
Una rotura de la cápsula ósea de los conductos semicirculares puede
redirigir parte del sonido o presión a los conductos semicirculares
que causan la activación vestibular, un hecho conocido como fenó­
meno de Tulio. Antes de identificar la dehiscencia del conducto supe­
rior se sabía que las fístulas se producían con la rotura o erosión de la
ventana redonda u oval en el conducto semicircular horizontal por
una infección crónica. Los cambios de presión generados por un au­
mento de la presión intracraneal (maniobra de Valsalva realizada con
la glotis cerrada) o una presión creciente en el oído medio (maniobra
de Valsalva realizada con los orificios nasales tapados o por compre­
sión del trago) desencadenan un nistagmo breve en el plano del con­
ducto afectado. La reparación quirúrgica de la fístula puede ser un
tratamiento efectivo en algunos casos. Los pacientes con este trastor­
no pueden tener hipersensibilidad al sonido transmitido por el hueso
y umbrales bajos de conducción ósea en el audiograma, aunque los
umbrales de conducción aérea sean normales (Minor, 2005). Pueden
producirse otras fístulas vestibulares por traumatismo o erosión de un
colesteatoma en el conducto semicircular horizontal.
Otros trastornos periféricos
Se han identificado muchas otras causas vestibulares periféricas de
vértigo, pero la mayoría son infrecuentes. Se produce vértigo des­
pués de un traumatismo craneal, incluso sin una fractura correspon­
diente en el hueso temporal. La así llamada conmoción laberíntica
se produce por la susceptibilidad de las delicadas estructuras del
oído interno a sufrir un traumatismo cerrado. La ototoxicidad vesti­
bular, normalmente por gentamicina, puede causar una vestibulopa-
tía que suele ser bilateral, aunque raramente puede ser unilateral
(Waterston y Halmagyi, 1998). Aunque los síntomas más destacados
son oscilopsia y desequilibrio, también puede producirse un mareo
inespecífico. Los neurinomas del acústico (schwannomas vestibula­
res) se manifiestan con hipoaeusia unilateral lentamente progresiva,
pero el vértigo puede producirse sólo en escasas ocasiones. Debido
al lento crecimiento del tumor, la vestibulopatía es compensada por
el sistema nervioso central. Por último, cualquier trastorno que afec­
te a la base del cráneo, como sarcoidosis, linfoma, infecciones bac­
terianas y micóticas o meningitis carcinomatosa, pueden causar sín­
tomas vestibulares periféricos.
Trastornos del sistema nervioso central
La clave para el diagnóstico de los trastornos del sistema nervioso
central en pacientes que presentan mareo es la presencia de otros
síntomas neurológicos focales o la identificación de alteraciones ocu-
lomotoras centrales o ataxia. Puesto que los trastornos centrales pue­
den parecer trastornos vestibulares periféricos, el abordaje más efec­
tivo en pacientes con mareo aislado es descartar primero causas
periféricas comunes.
Isquemia/infarto de tronco encefálico/cerebelo
La isquemia que afecta a las vías vestibulares en el tronco encefálico
o el cerebelo con frecuencia causa vértigo. La isquemia del tronco
encefálico normalmente se acompaña de otros signos y síntomas
neurológicos, porque las vías motora y sensitiva están muy cerca de
las vías vestibulares. El vértigo es el síntoma más común del síndro­
me de Wallenberg, caracterizado por un infarto en el bulbo raquídeo
lateral en el territorio de la arteria cerebelosa posteroinferior (PICA),

pero siempre existen otros síntomas y signos neurológicos (p. ej., di­
plopía, hipoestesia facial, síndrome de Horner) (v. Capítulo 21). La
isquemia del cerebelo puede causar vértigo como síntoma más desta­
cado o único y un dilema común es si el paciente con un vértigo de
inicio agudo necesita o no un estudio de RM para descartar un infarto
cerebeloso. La TC de la fosa posterior no es sensible para excluir la
isquemia (Wasay y Halmagyi, 2005). Los hallazgos oculomotores
anormales en pacientes con un ictus del tronco encefálico o cerebelo
incluyen: 1) nistagmo espontáneo que es vertical, horizontal o torsio­
nal puro; 2) nistagmo evocado por la mirada de dirección cambiante
(el paciente mira a la izquierda y tiene un nistagmo que bate a la iz­
quierda, luego mira a la derecha y tiene un nistagmo que bate a la
derecha); 3) alteración del seguimiento ocular uniforme, y 4) sacádi­
cos que rebasan la diana. Es poco frecuente que las causas centrales
del nistagmo sean muy similares al patrón vestibular periférico del
nistagmo espontáneo (Lee y Cho, 2004).
Esclerosis múltiple
El mareo es un síntoma común en pacientes con esclerosis múltiple
(EM) y el vértigo es el síntoma inicial en aproximadamente el 5% de
los pacientes. Un brote característico de EM tiene un inicio gradual y
alcanza el máximo en unos días. En pacientes con EM también son
habituales los episodios espontáneos más benignos de vértigo, no ca­
racterísticos de un nuevo ataque, y vértigo posicional de unos segun­
dos de duración. La clave para el diagnóstico es encontrar lesiones
diseminadas en el tiempo y el espacio en el sistema nervioso. En la
EM se producen casi todas las variedades de nistagmo central posi­
cional y espontáneo y, ocasionalmente, los pacientes muestran un
nistagmo vestibular periférico característico cuando la lesión afecta
la zona de entrada de la raíz del nervio vestibular. La RM del cerebro
identifica lesiones de sustancia blanca en aproximadamente el 95%
de los pacientes con EM, aunque a veces se ven lesiones similares en
pacientes sin los criterios clínicos para el diagnóstico de la EM.
Alteraciones estructurales de la fosa posterior
Cualquier lesión estructural de la fosa posterior puede causar mareo.
En la malformación de Chiari, el tronco encefálico y el cerebelo están
elongados hacia abajo, hacia el conducto cervical, presionando el ce­
rebelo caudal en la línea media y la unión cervicobulbar. El síntoma
neurológico más común es una inestabilidad de la marcha lentamente
progresiva, que los pacientes con frecuencia describen como mareo.
El vértigo y la hipoacusia son infrecuentes, sólo se producen en
aproximadamente el 10% de los pacientes. El nistagmo espontáneo o
posicional hacia abajo es especialmente común en las malformacio­
nes de Chiari, aunque también se producen otras formas de nistagmo
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
central. La disfagia, la afonía y la disartria pueden deberse a un esti­
ramiento de los pares craneales inferiores y la oclusión de las cister­
nas basilares puede causar una hidrocefalia obstructiva. La RM es el
procedimiento de elección para identificar malformaciones de Chia­
ri; los cortes sagitales de la línea media muestran claramente el nivel
de las amígdalas cerebelosas.
Los tumores más comunes del sistema nervioso central en la fosa
posterior son los gliomas en adultos y el meduloblastoma en niños. En
estos pacientes se produce una disfunción oculomotora (alteración del
seguimiento ocular uniforme, sacádicos que rebasan la diana), altera­
ción de la coordinación u otros trastornos del sistema nervioso central.
El nistagmo posicional central puede ser un hallazgo precoz en pacien­
tes con tumores cerebelosos. De forma análoga, las malformaciones
Capítulo 18 Mareo, vértigo e hipoacusia 251
vasculares (malformaciones arteriovenosas, hemangiomas cavernosos)
pueden causar mareo, aunque generalmente son asintomáticas hasta
que sangran, momento en que pueden ser potencialmente mortales.
Trastornos neurodegenerativos
Es frecuente que un paciente cuyo síntoma principal es el mareo ten­
ga, o desarrolle más adelante, signos característicos de la enfermedad
de Parkinson, un síndrome parkinsoniano (parálisis supranuclear
progresiva, atrofia multisistémica) o un trastorno con ataxia progresi­
va (de Lau et al, 2006). Sin embargo, normalmente el mareo en estos
pacientes se cataloga mejor como desequilibrio. En pacientes con
ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (SCA6) y otros trastornos con ataxia
progresiva (Kattah y Gujrati, 2005; Kerber et al, 2005) se produce un
nistagmo posicional hacia abajo.
Epilepsia
Los síntomas vestibulares son comunes en las crisis focales, especial­
mente las que se originan en los lóbulos temporal y parietal. La clave
para diferenciar el vértigo con crisis del vértigo de otra causa es la
asociación casi invariable de las crisis con una alteración del nivel de
consciencia. El vértigo episódico como manifestación aislada de una
crisis focal es infrecuente, si es que se produce.
Vértigo en las enfermedades hereditarias
La evaluación clínica de pacientes que manifiestan vértigo tradicional­
mente ha dependido de la historia de la enfermedad actual y la explo­
ración. Sin embargo, con los rápidos y recientes avances en biología
molecular, se ha encontrado que muchas causas de vértigo tienen un
claro componente genético. Por tanto, es muy importante obtener una
historia familiar completa, especialmente en pacientes sin una causa
idendficable específica para su mareo. Debido a que los síntomas de
estos trastornos familiares con frecuencia no son discapacitantes y pue­
den ser muy variables, puede ser inadecuado preguntar simplemente al
paciente sobre la historia familiar durante la visita. Es mejor instruir
al paciente sobre cómo entrevistar de forma específica a otros familia­
res respecto a la existencia de estos síntomas.
Migraña
La migraña es un trastorno genético heterogéneo caracterizado por
cefaleas, además de otros síntomas neurológicos. Se han identificado
varios subtipos monogenéticos infrecuentes. El análisis de ligamien­
to ha identificado numerosos locus cromosómicos en formas comu­
nes de migraña, pero no se han encontrado genes específicos. El vér­
tigo recurrente benigno normalmente es un equivalente de la migraña
porque no se desarrollan otros signos o síntomas con el tiempo, los
hallazgos de la exploración neurológica siguen siendo normales y es
frecuente encontrar antecedentes familiares o personales de migraña,
igual que desencadenantes característicos de migraña. Algunos pa­
cientes con vértigo recurrente benigno (VRB) también tienen sínto­
mas auditivos similares a los descritos por pacientes con enfermedad
de Méniére y también puede evidenciarse una hipoacusia leve en el
audiograma (Battista, 2004). El factor clave para distinguir entre mi­
graña y enfermedad de Méniére es la falta de hipoacusia unilateral
progresiva en pacientes con migraña. El vértigo posicional también
puede producirse en pacientes con migraña (von Brevern et al, 2005).
Se desconoce la causa del vértigo en pacientes con migraña. La sen­
252 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
sibilidad crónica al movimiento que incluye mareo en desplazamien­
tos en coche, sensibilidades a otros tipos de estímulos y unos antece­
dentes familiares claros de migraña ayudan a confirmar el diagnóstico.
Aunque el diagnóstico de mareo asociado a la migraña sigue siendo
de exclusión, pocas cosas más pueden causar episodios recurrentes
sin otros síntomas a lo largo del tiempo.
En un estudio de ligamiento de genoma completo en pacientes
con VRB (20 familias), se encontró ligamiento a la región cromosó-
mica 22ql2, pero se evidenció una heterogeneidad genética (Lee et
al, 2006). Las pruebas de ligamiento que utilizan un fenotipo más
amplio de VRB y migraña debilitaron la señal de ligamiento. Por
tanto, por el momento no existen pruebas de que la migraña sea alé-
lica con el VRB, aunque la migraña tiene una alta prevalencia entre
pacientes con VRB.
Vestibulopatía familiar bilateral
En la vestibulopatía familiar bilateral (VFB), los pacientes suelen tener
crisis breves de vértigo de segundos de duración, seguidas de pérdida
progresiva de la función vestibular periférica que causan desequilibrio
y oscilopsia, y suele iniciarse hacia la quinta década de la vida. Las
pruebas rotacionales cuantitativas muestran ganancias mayores de
2 desviaciones estándar por debajo de la media normal para los cambios
sinusoidales y graduales en velocidad angular. Las pruebas calóricas
no son sensibles para identificar la vestibulopatía bilateral por el am­
plio margen de respuestas calóricas normales. La prueba de movimien­
tos cefálicos bruscos a la cabecera del paciente puede mostrar sacádi­
cos correctores bilaterales cuando la vestibulopatía es grave.
Cuando la vestibulopatía es más grave, los ataques de vértigo son
menos frecuentes y, al final, cesan. A diferencia de las causas genéti­
cas de hipoacusia (para los que se han registrado 46 síndromes gené­
ticos distintos de herencia dominante. Van Camp y Smith, 2006) sólo
se han descrito unas pocas familias afectadas con VFB (Brantberg,
2003; Jen et al, 2004b). Esta disparidad puede explicarse por el pro­
blema de identificar a estas familias; sólo grandes centros médicos
disponen de pruebas cuantitativas de función vestibular. Además, los
pacientes con VFB pueden no acudir a los médicos para evaluación si
se ha compensado adecuadamente la pérdida vestibular con otros sis­
temas sensoriales. A pesar de una pérdida vestibular profunda, la au­
dición sigue siendo normal. El análisis de ligamiento realizado en
cuatro familias con VFB se localiza en el locus cromosómico 6q (Jen
et al, 2004b). Esta región no se superpone con la de cualquier sordera
conocida autosómica dominante o síndromes de migraña.
Hipoacusia y vértigo familiar
La disfunción vestíbulo-coclear progresiva familiar se identificó por
primera vez en 1988. Después se encontró un ligamento con el locus
del cromosoma 14ql2-13 y el trastorno se denominó DFNA9 (DFNA
= ífeafness [sordera]; /amiliar; no sindrómico; de tipo A [herencia
autosómica dominante]) (Manolis et al, 1996). Con un método orga-
noespecífico se encontraron mutaciones en COCH que causaban la
DFNA9 (Robertson et al, 1998). Este trastorno de hipoacusia progre­
siva es excepcional, porque ningún otro síndrome genético de hi­
poacusia y de herencia autosómica dominante tiene el vértigo como
síntoma común. La hipoacusia progresiva es el síntoma más destaca­
do de la DFNA9 y se produce vértigo en aproximadamente el 50% de
los pacientes. Cuando existe, el vértigo puede ser espontáneo o posi­
cional (Lemaire et al, 2003). La edad de inicio es variable; los sínto­
mas se desarrollan en la segunda a tercera décadas de la vida en algu­
nos pacientes y más tarde en otros. Las crisis de vértigo duran de
minutos a horas y pueden acompañarse de un empeoramiento de la
sordera, plenitud auditiva o acúfenos, y se parecen mucho al síndro­
me de Méniére. Los episodios de vértigo pueden preceder o acompa­
ñar el inicio de la hipoacusia. Además de la hipoacusia progresiva y
grave, al final, los pacientes con DFNA9 desarrollan una pérdida pro­
gresiva de la función vestibular y los síntomas relacionados de des­
equilibrio y osciloscopia. Debido a que algunos pacientes tienen ata­
ques muy parecidos a los del síndrome de Méniére, se hizo un
cribado del gen COCH en busca de mutaciones en pacientes con en­
fermedad de Méniére idiopática, sin encontrarse ninguna. Ningún
estudio describe el uso de tratamientos efectivos para los ataques de
vértigo, pero igual que en la VFB, estos ataques generalmente duran
sólo unos años y luego van siendo menos frecuentes, supuestamente
por una pérdida de la función vestibular.
El síndrome del acueducto vestibular dilatado (AVD), denominado
DFNB4 (DFNB = ífeafness [sordera],/ámiliar, no sindrómico, de tipo B
[herencia autosómica recesiva]), se caracteriza por hipoacusia de inicio
precoz con dilatación del acueducto vestibular, que se ve mejor por TC
del hueso. El acueducto vestibular normalmente mide menos de 1,5 mm
de diámetro, pero en el AVD es mucho mayor. No está claro el me­
canismo que conduce a la hipoacusia y al vértigo. El acueducto ves­
tibular contiene el conducto endolinfático, que conecta la pared media
del vestíbulo con el saco endolinfático y es una estructura importante
en el intercambio de endolinfa. La dilatación puede aumentar la trans­
misión de presiones intracraneales a las estructuras del oído medio. No
obstante, la maniobra de Valsalva, que aumenta la presión intracraneal,
no desencadena los síntomas en pacientes con AVD.
Las crisis de vértigo duran de 15 minutos a 3 horas y no se asocian
a cambios de audición. Pueden empezar al inicio de la hipoacusia
(primera infancia) o años más tarde y pueden desencadenarse por
golpes en la cabeza o giros intensos (Oh et al, 2001b). Los resultados
de las pruebas vestibulares cuantitativas pueden ser normales en pa­
cientes con AVD o mostrar una pérdida de leve a moderada de la
función vestibular. También se ha observado una dilatación del acue­
ducto vestibular en el síndrome de Pendred (SP), en el síndrome
branquiootorrenal, con la asociación CHARGE (coloboma, he art di­
sease [cardiopatía], atresia de coanas, retraso del crecimiento y desa­
rrollo y/o trastornos del sistema nervioso central, hipoplasia genital,
ear anomalies [alteraciones auriculares y/o sordera]), en el síndrome
de Waardenburg y en la acidosis tubular renal distal con sordera. El
síndrome de AVD es alélico al SP, que se caracteriza por alteraciones
congénitas de la cóclea junto con disfunción tiroidea y bocio.
Síndromes de ataxia familiar
Los signos y síntomas vestibulares son habituales en varios de los sín­
dromes de ataxia hereditaria, como en la ataxia espinocerebelosa
(SCA) de tipo 1,2,3,6 y 7, en la ataxia de Friedreich, en la enfermedad
de Refsum y en la ataxia episódica (AE) de tipo 2, 3, 4 y 5 (v. Capítu­
lo 76). En la mayoría de trastornos, los síntomas son lentamente progre­
sivos, con ataxia cerebelosa e incoordinación que eclipsan los síntomas
vestibulares. La oscilopsia inducida por el movimiento de la cabeza se
produce generalmente porque el paciente no puede suprimir el ROV
por fijación. Pueden producirse crisis de vértigo en hasta casi la mitad
de los pacientes con SCA6 (Takahashi et al, 2004), muchos de ellos de
origen posicional (Jen et al, 1998). Con frecuencia se encuentra nistag­
mo hacia abajo persistente en pacientes colocados con la cabeza col­
gando. El vértigo y el nistagmo posicional pueden ser el síntoma inicial
en estos pacientes. La mayoría de síndromes de ataxia episódica se

inician antes de los 20 años de edad (Jen et al, 2004a). Los episodios se
caracterizan por incoordinación extrema, que conduce a problemas
graves para caminar durante las crisis. El vértigo puede producirse
como parte de estas crisis y la migraña es habitual. De hecho, AE2,
SCA6 y la migraña hemipléjica familiar de tipo 1 están causadas por
mutaciones en el mismo gen, CACNA1A. Un signo adicional de AE2 y
AE4 es el desarrollo final de nistagmo interictal y ataxia progresiva.
Los pacientes con AE2 con frecuencia responden espectacularmente al
tratamiento con acetazolamida.
CAUSAS COMUNES DE MAREO
INESPECÍFICO
Es probable que los pacientes con mareo inespecífico sean derivados
al neurólogo con mayor frecuencia que los que tienen un vértigo ver­
dadero. Estos pacientes suelen tener aturdimiento (están «groguis»),
presíncope, desequilibrio, sensibilidad al movimiento o ansiedad.
Los efectos secundarios y la toxicidad medicamentosa son causas
comunes de mareo inespecífico. El molesto aturdimiento puede ser
un efecto directo de la propia medicación o ser consecuencia de un
descenso de la presión arterial del paciente. La ataxia puede ser se­
cundaria a fármacos antiepilépticos y suele revertir una vez se reduce
o se suspende la medicación. Los pacientes con una neuropatía peri­
férica que causa mareo describen un empeoramiento significativo del
equilibrio por poca iluminación y también la sensación de caminar
sobre algodones. Los pacientes con ataques de pánico pueden presen­
tar un mareo inespecífico, pero sus mareos siempre van acompañados
de otros síntomas o signos como sentido de miedo o muerte, palpita­
ciones, sudoración, disnea o parestesias. El mareo inespecífico puede
estar causado por otras patologías médicas como arritmias cardíacas
o alteraciones metabólicas. En los ancianos, las hiperintensidades
confluentes de sustancia blanca tienen una clara asociación con el
mareo y los problemas de equilibrio. Como supuesto resultado de la
arteriosclerosis de pequeños vasos se ha identificado un descenso de
la perfusión cerebral (Marstrand et al, 2002) en estos pacientes, in­
cluso con presión arterial normal en el brazo. Los pacientes con ma­
reo asociado a hiperintensidades de sustancia blanca en la RM suelen
encontrarse mejor si están sentados o echados y suelen tener una al­
teración de la marcha en tándem. Debido a que muchos pacientes
ancianos toman fármacos para la presión arterial, al menos está justi­
ficado intentar reducir o suspender esta medicación.
PRESENTACIONES COMUNES
DEL VÉRTIGO
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Los pacientes manifiestan síntomas, en vez de trastornos específicos
diagnosticables. A continuación se describen las presentaciones más
comunes de vértigo.
Vértigo intenso agudo
El paciente con vértigo intenso de reciente inicio probablemente tie­
ne una neuritis vestibular, aunque también podría ser un ictus. El ini­
cio súbito con síntomas neurológicos focales acompañantes, espe­
cialmente los relacionados con la circulación posterior, sugiere un
ictus isquémico. Si no se observan alteraciones significativas en la
exploración general neurológica, la atención debe centrarse en la eva­
luación neurotológica. Si no se observa un nistagmo espontáneo,
Capítulo 18 Mareo, vértigo e hipoaeusia 253
debe aplicarse una técnica para bloquear la fijación visual. Debe ano­
tarse la dirección del nistagmo y evaluarse el efecto de la mirada. Si
se identifica un patrón vestibular periférico de nistagmo, un resultado
positivo en la prueba de movimientos cefálicos bruscos localiza la
lesión en el nervio vestibular. En pacientes jóvenes, el diagnóstico es
una neuritis vestibular. También es probablemente el diagnóstico más
común en pacientes ancianos, pero no puede excluirse la isquemia
aguda del nervio o el laberinto vestibular.
Cuando el resultado de la prueba de movimientos cefálicos brus­
cos es negativo (es decir, no se encuentran sacádicos en el seguimien­
to), debe considerarse la posibilidad de un pequeño ictus de tronco
encefálico o cerebelo parecido a una neuritis vestibular (Lee y Cho,
2004; Norrving et al, 1995; Thomke y Hopf, 1999). Si el episodio se
acompaña de hipoaeusia, el diagnóstico más probable es una laberin­
titis, pero la afectación auricular no excluye una causa vascular, por­
que la arteria cerebelosa anteroinferior irriga el oído interno y el ce­
rebro. Cuando un vértigo de inicio agudo se acompaña de hipoaeusia
y debilidad facial, el médico debe examinar con atención el oído ex­
terno en busca de las vesículas características del herpes zóster (sín­
drome de Ramsay Hunt). El neurinoma del acústico es un tumor de
crecimiento lento y, por tanto, no suele causar un vértigo de inicio
agudo. La migraña puede parecer una neuritis vestibular, aunque el
diagnóstico de vértigo asociado a migraña depende de los episodios
recurrentes y de la ausencia de síntomas auditivos progresivos.
Crisis recurrentes de vértigo
En pacientes con episodios recurrentes de vértigo, la información
diagnóstica clave se encuentra en los detalles de los episodios. La
enfermedad de Méniére es la causa probable en pacientes con vértigo
recurrente que dura más de 20 minutos y se asocia a síntomas auditi­
vos unilaterales. Si los episodios de tipo Méniére son fulminantes,
debe considerarse el diagnóstico de una enfermedad autoinmunitaria
del oído interno. Deben sospecharse crisis isquémicos transitorios
(AIT) en pacientes con episodios breves (de minutos de duración) de
vértigo, especialmente cuando existen factores de riesgo vascular y
se describen otros signos neurológicos. Series de casos de pacientes
con síndrome rotacional de la arteria vertebral demuestran que el
oído interno y, posiblemente, las vías vestibulares, tienen necesida­
des calóricas elevadas y que, por tanto, son susceptibles a niveles de
isquemia tolerados por otras partes del cerebro (Choi et al, 2005). El
equivalente migrañoso, el vértigo recurrente benigno, se caracteriza
por una historia de síntomas similares, resultados normales a la ex­
ploración física, antecedentes familiares o personales de migrañas y
desencadenantes característicos. Los ataques son por lo demás muy
variables y duran entre segundos y días. Si los ataques duran constan­
temente sólo segundos, debe considerarse el diagnóstico de paroxis­
mia vestibular.
Vértigo posicional recurrente
El vértigo posicional se define porque el síntoma se desencadena (no
empeora simplemente) por ciertos cambios de posición. En el pacien­
te con episodios recurrentes de vértigo desencadenado por ciertos
movimientos de la cabeza, el diagnóstico probable es un VPPB, aun­
que no es la única posibilidad. El VPPB puede identificarse y tratarse
a la cabecera del paciente, de forma que deben realizarse pruebas
posicionales a todos los individuos con este problema. Las pruebas po­
sicionales también pueden descubrir las otras causas de mareo in­
ducido por la posición (Bertholon et al, 2002). La historia indica cía-
254 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
ramente el diagnóstico de VPPB cuando el vértigo posicional es
breve (menos de un minuto de duración), tiene desencadenantes ca­
racterísticos y no se acompaña de otros síntomas neurológicos. Una
onda de nistagmo torsional vertical es específico del VPPB del con­
ducto posterior (Aw et al, 2005). Si el resultado de la prueba de Dix-
Hallpike es negativo, el me'dico que realiza la exploración debe con­
siderar la variante del VPPB del conducto horizontal. El nistagmo
posicional central se produce por trastornos que afectan a la fosa pos­
terior, como tumores, degeneración cerebelosa, malformación de
Chiari y EM. El nistagmo de estos trastornos normalmente es hacia
abajo y persistente, aunque también puede producirse un nistagmo
torsional puro. Después de la pérdida de una arteria vertebral, puede
aparecer un vértigo o mareo significativo después de girar la cabeza
en sentido contrario a la arteria intacta, porque las estructuras óseas
de la columna vertebral pueden pinzar la arteria vertebral restante
(Choi et al, 2005). En consecuencia se desarrolla nistagmo de tipo
central, y el vértigo puede ser el síntoma más destacado. Por último,
la migraña puede parecerse al VPPB (von Brevem et al, 2005). Los
pacientes con migraña como causa describen una duración más larga
de los síntomas una vez desencadenado el vértigo posicional, y el
nistagmo puede ser de tipo central o periférico.
HIPOACUSIA
Los neurólogos generalmente no encuentran pacientes aquejados prin­
cipalmente por síntomas auditivos, como hipoacusia o acúfenos, a di­
ferencia de pacientes con mareo, que con frecuencia son derivados para
su evaluación. No obstante, el conocimiento del sistema auditivo, de
algunos trastornos que causan síntomas auditivos y de los audiogramas
pueden mejorar las capacidades diagnósticas del neurólogo.
CLASIFICACIÓN DE LA HIPOACUSIA
La hipoacusia puede ser de conducción, neurosensorial o central se­
gún la localización anatómica del proceso patológico.
Hipoacusia de conducción
La hipoacusia de conducción se debe a lesiones que afectan al oído
externo o medio. La membrana timpánica y los huesecillos actúan
como un transformador, amplificando el sonido aéreo y transfirién­
dolo efectivamente al líquido del oído interno. Si esta vía normal está
obstruida, la transmisión puede producirse a través de la piel y los
huesos del cráneo (conducción ósea), pero a costa de una pérdida
importante de energía. Los pacientes con hipoacusia de conducción
pueden oír un discurso en un ambiente ruidoso mejor que en silencio,
porque pueden entender una conversación en tono alto tan bien como
los demás. La causa más habitual de la hipoacusia de conducción es
la cera impactada en el conducto externo. La causa grave más común
de hipoacusia de conducción es la otitis media, que puede deberse a
la acumulación de líquido infectado (otitis supurativa) o no infectado
(otitis serosa) en el oído medio, donde altera la conducción del soni­
do aéreo. Con una otitis media crónica, un colesteatoma puede ero­
sionar los huesecillos. La otosclerosis produce una hipoacusia de
conducción por inmovilización del estribo por crecimiento de hueso
nuevo. Otras causas comunes de hipoacusia de conducción son un
traumatismo, las malformaciones congénitas del oído externo y me­
dio y los tumores del cuerpo glómico.
Hipoacusia neurosensorial
La hipoacusia neurosensorial puede ser secundaria a lesiones de la
cóclea y/o la rama auditiva del nervio acústico y produce la incapaci­
dad de percibir el sonido conducido normalmente por hueso y aire.
La cóclea espiral analiza mecánicamente el contenido de frecuencia
del sonido. En tonos de alta frecuencia, sólo se activan las células
sensoriales en la vuelta basilar, pero en tonos de frecuencia baja, se
activan todas las células sensoriales. Por tanto, en lesiones de la có­
clea y su nervio aferente, los niveles de audición de diferentes fre­
cuencias suelen ser desiguales y puede alterarse la relación de fases
entre diferentes frecuencias. Los pacientes con hipoacusia neurosen­
sorial con frecuencia tienen problemas para oír una conversación
mezclada con ruido de fondo y pueden sentir molestias ante una con­
versación con un volumen alto. La distorsión de los sonidos es co­
mún; un tono puro puede oírse como ruidoso, ronco o un zumbido, o
puede estar distorsionado de forma que suena como una mezcla com­
pleja de tonos.
Hipoacusia central
La hipoacusia central se debe a lesiones de las vías auditivas centra­
les. Estas lesiones afectan a los complejos nucleares olivares dorsales
y cocleares, los tubérculos cuadrigéminos inferiores, los cuerpos ge­
niculados internos, la corteza auditiva en los lóbulos temporales y los
tractos fibrosos aferentes y eferentes interconectados. Como norma,
los pacientes con lesiones centrales no tienen ninguna alteración au­
ditiva para los tonos puros y pueden entender una conversación siem­
pre que sea clara y en un ambiente silencioso. Si la tarea del oyente
se dificulta con la introducción de mensajes de fondo u otros mensa­
jes que también intentan hacerse audibles, el rendimiento se deteriora
de forma más acusada en pacientes con lesiones centrales que en per­
sonas sanas. Sin embargo, las lesiones que afectan a la zona de entra­
da de la raíz del VIII par o el núcleo coclear (desmielinización o in­
farto en la región bulboprotuberancial lateral) pueden causar una
hipoacusia unilateral de tonos puros. Debido a que aproximadamente
la mitad de las fibras nerviosas aferentes cruzan centrales al núcleo
coclear, ésta es la estructura más central en la que puede producirse
una lesión que ocasiona una hipoacusia unilateral.
TRASTORNOS ESPECÍFICOS
QUE CAUSAN HIPOACUSIA
Enfermedad de Méniére
Los síntomas auditivos en la enfermedad de Méniére consisten en
una sensación fluctuante de plenitud y presión, junto con acúfenos e
hipoacusia en un oído. En las primeras fases, la hipoacusia es total­
mente reversible, pero en fases avanzadas persiste una hipoacusia
residual. Los acúfenos pueden persistir entre los episodios, pero sue­
len aumentar de intensidad inmediatamente antes o durante el episo­
dio agudo. Habitualmente se describe como un «rugido», como el
sonido del océano o una concha de mar hueca. En las primeras fases,
se observa una hipoacusia de frecuencias bajas en el audiograma.
Con la progresión del trastorno, se produce una hipoacusia más com­
pleta. El trastorno acaba siendo bilateral en aproximadamente el 30%
de los pacientes. Al final, se produce una hipoacusia permanente y
grave y desaparece espontáneamente la naturaleza episódica. Cuando
la hipoacusia, especialmente si es bilateral, es fulminante y rápida­

mente progresiva, debe considerarse el diagnóstico de una enferme­
dad autoinmunitaria del oído interno. (V. también el apartado ante­
rior sobre enfermedad de Méniére en «Trastornos específicos que
causan vértigo».)
Tumores del ángulo pontocerebeloso
Los tumores del acústico (schwannoma vestibular) representan alre­
dedor del 5% de los tumores intracraneales y más del 90% de los tu­
mores del ángulo pontocerebeloso. Estos tumores suelen ser benig­
nos y producen síntomas por compresión del nervio en las zonas
estrechas del conducto auditivo interno. A medida que crece el tumor,
protruye a través del meato auditivo interno con estiramiento de ner­
vios adyacentes a la superficie de la masa y deforma el cerebelo y el
tronco encefálico. Los síntomas más comunes asociados con los neu­
rinomas del acústico son, con diferencia, una hipoacusia unilateral
lentamente progresiva y acúfenos por compresión del nervio coclear.
Pocas veces se produce una hipoacusia aguda, aparentemente por
compresión de la vasculatura del laberinto. El vértigo es infrecuente,
pero aproximadamente la mitad de los pacientes con un neurinoma
del acústico tiene un desequilibrio leve. Un tumor epidermoide, me­
ningioma, schwannoma de nervio facial o metástasis también pueden
causar lesiones con efecto de masa en el ángulo pontocerebeloso. El
patrón audiométrico es variable, pero los pacientes con tumores del
ángulo que causan hipoacusia normalmente tienen mala discrimina­
ción de conversaciones, deterioro del reflejo acústico y deterioro de
tonos puros, más que una asimetría acusada de tonos puros.
Dehiscencia del conducto superior
Los pacientes con dehiscencia del conducto superior puede tener hi-
peracusia de conducción (oyen cómo se mueve su ojo o el impacto de
sus pies mientras camina o corre) y autofonía (oyen su propia respi­
ración y los sonidos de la voz) en el oído afectado. Se identifica un
intervalo aire-hueso en los audiogramas estándar. La prueba del dia­
pasón de Weber normalmente permite la lateralización hacia el oído
afectado y la prueba de Rinne puede mostrar una mayor conducción
ósea que aérea. (V. también el apartado anterior, «Trastornos especí­
ficos que causan vértigo».)
Otosclerosis
La otosclerosis es una metabolopatía del laberinto óseo que normal­
mente se manifiesta por inmovilización del estribo, lo que causa una
hipoacusia de conducción. Se encuentran antecedentes familiares de
otosclerosis en el 50-70% de los casos. La afectación suele ser bila­
teral, aunque en aproximadamente una cuarta parte de los casos es
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
unilateral. La hipoacusia de conducción es el rasgo característico de
la otosclerosis, aunque con frecuencia se encuentra una hipoacusia
combinada, de conducción y neurosensorial. Aunque la otosclerosis
es principalmente un trastorno del sistema auditivo, los síntomas y
signos vestibulares son más frecuentes de lo generalmente esperado.
Hipoacusia inducida por ruido
La hipoacusia inducida por ruido es muy común en la sociedad in­
dustrializada actual. Aproximadamente un tercio de las personas con
hipoacusia pueden atribuir la pérdida, al menos en parte, a la exposi­
ción al ruido. La pérdida casi siempre empieza a 4.000 Hz, crea el
aspecto característico de muesca en el audiograma y no altera la dis­
Capítulo 18 Mareo, vértigo e hipoacusia 255
criminación del habla hasta fases avanzadas de la enfermedad. Habi­
tualmente se requieren niveles de exposición al ruido mayores de 85 dB
para causar cambios en el oído inducidos por un ruido fuerte. Los
ejemplos de un ruido mayor de 85 dB que son fuentes comunes de
exposición incluyen las motocicletas, los petardos, la maquinaria
de las fábricas y los conciertos musicales.
Trastornos genéticos
Los síndromes de hipoacusia con vértigo familiares se han explicado
antes en «Hipoacusia y vértigo familiar». Actualmente, se han identi­
ficado 46 trastornos autosómicos dominantes de hipoacusia, además
de otros 54 trastornos autosómicos recesivos y 5 trastornos ligados al
cromosoma X (Van Camp y Smith, 2006). Estos trastornos comien­
zan al principio de la vida y causan una hipoacusia importante. Los
síntomas vestibulares son infrecuentes.
Ototoxicidad
Los fármacos más frecuentes que causan hipoacusia son los amino-
glucósidos, los antibióticos, los diuréticos del asa y el cisplatino. La
eliminación alterada de estos fármacos, como sucede en la insufi­
ciencia renal, predispone a los pacientes afectados a la ototoxicidad.
Los pacientes tratados con dosis altas de salicilatos con frecuencia
tienen hipoacusia, acúfenos y mareo, que revierten rápidamente tras
dejar de tomar los salicilatos.
PRESENTACIONES COMUNES
DE LA HIPOACUSIA
Hipoacusia neurosensorial asimétrica
La evaluación de los pacientes con una hipoacusia neurosensorial
asimétrica está orientada principalmente a la búsqueda de un tumor
en el área del conducto auditivo interno o el ángulo pontocerebeloso
o, con menos frecuencia, de otras lesiones del hueso temporal o del
cerebro. Con una pérdida asimétrica de 15 dB o mayor en dos o más
frecuencias, o una asimetría del 15% o más en las puntuaciones de
discriminación del habla, se identifican lesiones en la RM en aproxi­
madamente el 10% de los pacientes (Cueva, 2004).
Los neurinomas del acústico son, con diferencia, el trastorno más
frecuente. Otras causas incluyen los tumores del glomo yugular, la ar­
teria basilar ectásica con compresión del tronco encefálico o el granu­
loma de colesterol en la punta del peñasco. Las pruebas de respuestas
auditivas del tronco encefálico muestran una sensibilidad y especifici­
dad de aproximadamente el 70%, con una tasa de falsos positivos del
77%, pero una tasa de falsos negativos del 29% (Cueva, 2004).
Hipoacusia neurosensorial súbita
La causa de la pérdida auditiva neurosensorial súbita es similar a la
de la parálisis de Bell y de la neuritis vestibular en la que se supone
una causa vírica en la mayoría de los casos, aunque es difícil obte­
ner una prueba de fisiopatología vírica en un caso concreto. La hipoacu­
sia puede ser súbita o evolucionar en horas. Pueden encontrarse neu­
rinomas del acústico en aproximadamente el 5% de los pacientes con
esta presentación (Aarnisalo et al, 2004), pero el médico también
debe tener en cuenta la posibilidad de resultados falsos positivos en
la RM, especialmente en lesiones menores de 6 mm de diámetro
256 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
(Arriaga et al, 1995). La isquemia focal que afecta a la cóclea, al
nervio coclear o la zona de entrada de la raíz también causa una hi-
poacusia súbita en varios minutos. En un paciente con riesgo de ictus,
esta causa debe considerarse pronto porque puede presagiar una
oclusión de la arteria basilar (Toyoda et al, 2002). La hipoaeusia bi­
lateral súbita pocas veces está causada por lesiones bilaterales de la
corteza auditiva primaria en la circunvolución temporal transversa de
Heschl. Los déficits pueden oscilar entre agnosia auditiva para soni­
dos de habla o no-habla, con umbrales auditivos relativamente nor­
males, hasta casos infrecuentes de sordera cortical, caracterizada por
umbrales muy elevados de tonos puros.
Hipoaeusia relacionada con la edad
La hipoaeusia bilateral asociada comúnmente con el envejecimiento
se denomina presbiacusia. No es una entidad definida, sino que re­
presenta múltiples efectos del envejecimiento en el sistema auditivo.
Puede incluir una disfunción de conducción y central, pero el efecto
más constante del envejecimiento es sobre las células sensoriales y
las neuronas de la cóclea. El aspecto característico del audiograma en
pacientes con presbiacusia es una hipoaeusia simétrica, con un traza­
do que disminuye gradualmente con el aumento de la frecuencia. La
patología más constante asociada a la presbiacusia es una degenera­
ción de células sensoriales y fibras nerviosas en la base de la cóclea.
ACÜFENOS
Los acúfenos son un ruido en el oído que sólo oye el paciente, aunque
ocasionalmente puede oírlos el médico que le examina. Es un sínto­
ma que puede asociarse a varios trastornos que pueden afectar al oído
o al cerebro. La información más importante es si el paciente los lo­
caliza en uno o los dos oídos o si no son localizables. Como norma
general, los acúfenos localizados en un oído tendrán una causa iden-
tificable, pero no cuando se localizan en los dos oídos o no son loca­
lizables. Las características de los acúfenos pueden aportar informa­
ción útil. Por ejemplo, los acúfenos característicos asociados a la
enfermedad de Méniére se describen como un sonido estruendoso,
como escuchar una concha de mar. Los acúfenos asociados a un neu­
rinoma del acústico suelen ser de tono alto o se parecen al sonido del
vapor que sale de una tetera. Si los acúfenos son rítmicos, debe pedir­
se al paciente si son sincrónicos con el pulso o la respiración. Los
chasquidos rítmicos o incluso no rítmicos en un oído pueden indicar
una mioclonía del estribo. La forma más común de acúfenos es un
ruido bilateral de tono alto que normalmente empeora por la noche,
en silencio, cuando no hay ruido de fondo que lo enmascare. También
pueden empeorar cuando el paciente está bajo estrés o por el consu­
mo de cafeína.
PRUEBAS CLÍNICAS
MAREO Y VÉRTIGO
La historia y la exploración física deben determinar qué pruebas
diagnósticas, si hay alguna, se necesitan en pacientes con mareo o
vértigo. Los estudios han demostrado repetidamente que la RM, el
audiograma y las pruebas vestibulares no son diferentes en pacien­
tes no seleccionados con mareo en comparación con controles de
la misma edad (Colledge et al, 1996, 2002; Hajioff et al, 2002;
Lawson et al, 1999; Yardley et al, 1998). Numerosos trastornos que
causan mareo pueden diagnosticarse e incluso tratarse en la visita
inicial sin otras pruebas diagnósticas.
Pruebas generales
Las pruebas generales, como pruebas bioquímicas en sangre, radio­
grafías de tórax o electrocardiogramas, están indicadas sólo cuando
el médico busca una alteración específica. Hay que descartar las cau­
sas metabólicas si el paciente tiene un mareo inespecífico por lo de­
más no explicado.
Técnicas de imagen
En los pacientes con mareo normalmente se solicita una técnica de
imagen cerebral. Aunque una TC puede descartar una gran masa, no
pueden excluirse lesiones más pequeñas, por un artefacto o poca re­
solución en la fosa posterior (Wasay et al, 2005). La RM es la técnica
de imagen de elección, pero es cara. Puede ser difícil determinar en
qué pacientes debe hacerse una RM; es importante conocer los tras­
tornos vestibulares periféricos comunes para tomar esta decisión. Los
pacientes con un diagnóstico de VPPB, neuritis vestibular o enferme­
dad de Méniére no necesitan un estudio de imagen. Además, es im­
probable que se encuentre una alteración significativa en la RM en
pacientes con episodios de mareo de varios meses de duración y re­
sultados normales a la exploración neurológica y neurotológica. Aun­
que los estudios muestran una conservación de la audición después
de la cirugía en pacientes con neurinomas del acústico si se diagnos­
tican pronto, esto no indica que tenga que hacerse una RM a todos los
pacientes con mareo para excluir esta causa. Los neurinomas del
acústico son infrecuentes, mientras que el mareo y el vértigo son muy
comunes. La RM puede ser útil en pacientes con mareo y una hi-
poacusia gradualmente progresiva.
Pruebas vestibulares
Las pruebas vestibulares consisten en una ENG (o videonistagmo-
grafía) y pruebas en la silla giratoria (Fife et al, 2000; Furman et al,
1996). Una batería de pruebas estándar de ENG incluye pruebas de
control ocular visual (sacádicos, seguimiento ocular uniforme y nis­
tagmo optocinético), una búsqueda de nistagmo patológico con fija­
ción y con los ojos abiertos a oscuras y una prueba calórica bitérmica
(Baloh y Honrubia, 2001). Las pruebas rotatorias estándar aplican
múltiples estímulos vestibulares graduales en cortos períodos de
tiempo y también pueden utilizarse para pruebas de interacción vi-
sual-vestibular (supresión por fijación del ROV). Las pruebas vesti­
bulares pueden ayudar a identificar y cuantificar una pérdida vestibu­
lar unilateral o bilateral y alteraciones oculomotoras. La utilidad de
las pruebas vestibulares depende en gran medida de la administración
y de la interpretación de las pruebas. Ninguna agencia de Estados
Unidos controla ni acredita a las personas que aplican o interpretan
pruebas vestibulares. Además, los artefactos son comunes y el pa­
ciente debe colaborar durante toda la prueba. En la mayoría de
subpruebas, los rangos de normalidad son amplios o no se han fijado
estándares. Estos problemas contribuyen al gran grado de variabili­
dad de las pruebas vestibulares y, por tanto, a los resultados variables
de un laboratorio a otro. A pesar de estos problemas, pueden obtener­
se resultados fiables y clínicamente útiles de numerosos centros espe­
cializados y grupos de la comunidad que tienen las aptitudes, la habi­
lidad y los conocimientos necesarios.

La prueba calórica se utiliza principalmente para identificar
una vestibulopatía unilateral. La prueba de la silla giratoria, utili­
zada principalmente para identificar una vestibulopatía bilateral,
no es fácil encontrarla fuera de centros docentes. Los resultados
anormales de estas pruebas deben ponerse en el contexto de la
presentación del paciente y los hallazgos clínicos. Por tanto, in­
cluso una respuesta calórica reducida en un lado no significa que
los síntomas del paciente sean «periféricos» salvo que la presen­
tación clínica se ajuste. Muchos laboratorios requieren una asime­
tría calórica del 25-30% para indicar una respuesta calórica redu­
cida significativa en un lado. Incluso utilizando este criterio, no es
Aw, S. T., Todd, M. J., Aw, G. E., et al. 2005, Benign positional nystagmus: a study of its
infrecuente encontrar una asimetría calórica en sujetos de control
«normales», especialmente aquellos con diabetes o migraña. Ade­
más, no debe utilizarse una alteración del seguimiento ocular uni­
forme ni los sacádicos lentos para hacer un diagnóstico «central»
si el paciente no entendió las instrucciones o estaba demasiado
cansado o sedado.
Las pruebas vestibulares son especialmente útiles para identificar
el lado afectado en pacientes con enfermedad de Méniére, aunque la
prueba más localizadora es el audiograma. El VPPB es un diagnósti­
co de cabecera y la neuritis vestibular también puede diagnosticarse
a la cabecera del paciente. Las pruebas vestibulares no aportan infor­
mación adicional en pacientes con VPPB, en pacientes diagnostica­
dos de neuritis vestibular con un resultado positivo en la prueba de
movimientos cefálicos bruscos ni en pacientes con hallazgos en el
sistema nervioso central, salvo que cuantificar la alteración es impor­
tante. Aunque los pacientes con una vestibulopatía bilateral general­
mente pueden identificarse a la cabecera con sacádicos para capturar
el objeto bilaterales, la prueba en la silla giratoria pueden recoger una
alteración más sutil.
Pruebas auditivas
Debido a los estándares bien establecidos y a los programas de
formación certificada formales, los audiogramas son una prueba
fiable y reproducible. La prueba no está sujeta a los muchos arte­
factos e interpretaciones subjetivas de las pruebas vestibulares.
Puesto que los órganos auditivos y del equilibrio están próximos
entre sí y conectados como parte del laberinto, comparten el apor­
te vascular y tienen componentes clave del sistema nervioso en
estrecha proximidad con un tronco común que entra en el tronco
encefálico, la lesión de un sistema generalmente afecta al otro. En
pacientes con vértigo, con o sin hipoacusia, puede ser útil realizar
un audiograma para hacer un diagnóstico o como mínimo para
establecer la audición basal del paciente para una comparación
posterior. Aunque la enfermedad de Méniére se caracteriza por
hipoacusia, además de vértigo y acúfenos, los síntomas auditivos
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
pueden no desarrollarse en las primeras fases o los pacientes pue­
den no percibir la hipoacusia.
HIPOACUSIA Y ACÚFENOS
Prácticamente todos los pacientes con hipoacusia o acúfenos deben
someterse a un audiograma estándar. En un paciente con síntomas
unilaterales que puede ser candidato quirúrgico, también debe reali­
zarse una RM con gadolinio para evaluar una masa del ángulo ponto-
cerebeloso. Ningún estudio aporta información predictiva respecto a
qué pacientes con hipoacusia neurosensorial súbita tienen más proba­
bilidades de tener una lesión identificada por RM.
Capítulo 18 Mareo, vértigo e hipoacusia 257
Bibliografía
Aamisalo, A. A., Suoranta, H., & Ylikoski, J. 2004, Magnetic resonance imaging
findings in the auditory pathway of patients with sudden deafness, Otol Neurotol,
vol. 25, pp. 245-249
Adams, P. F., Hendershot, G. E., & Maraño, M. A. 1999, Current estimates from the
National Health Interview Survey, 1996, Vital Health Stat, vol. 10, pp. 1-203
Arriaga, M. A., Carrier, D., & Houston, G. D. 1995, False-positive magnetic reso­
nance imaging of small internal auditory canal tumors: a clinical, radiologic, and
pathologic correlation study, Otolaryngol Head Neck Surg, vol. 113, pp. 61-70
three-dimensional spatio-temporal characteristics, Neurology, vol. 64, pp. 1897-1905
Bagai, A., Thavendiranathan, P., & Detsky, A.S. 2006, Does this patient have hearing
impairment? JAMA, vol. 295, pp. 416-428
Baloh, R. W. 2001, Prosper Meniere and his disease, Arch Neurol, vol. 58,
pp. 1151-1156
Baloh, R.W., & Honrubia, V. 2001, Clinical Neurophysiology of the Vestibular
System, Oxford University Press, New York
Battista, R. A. 2004, Audiometric findings of patients with migraine-associated di­
zziness, Otol Neurotol, vol. 25, pp. 987-992
Bertholon, P., Bronstein, A. M., Davies, R. A., et al. 2002, Positional down beating
nystagmus in 50 patients: cerebellar disorders and possible anterior semicircular
canalithiasis, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 72, pp. 366-372
Brantberg, K. 2003, Familial early-onset progressive vestibulopathy without hearing
impairment, Acta Otolaryngol, vol. 123, pp. 713-717
Burt, C. W., & Schappert, S. M. 2004, Ambulatory care visits to physician offices,
hospital outpatient departments, and emergency departments: United States,
1999-2000, Vital Health Stat, vol. 13, pp. 1-70
Choi, K. D., Shin, H. Y., Kim, J. S., etal. 2005, Rotational vertebral artery syndrome:
oculographic analysis of nystagmus, Neurology, vol. 65, pp. 1287-1290
Colledge, N. R., Barr-Hamilton, R. M., Lewis, S. J., et al. 1996, Evaluation of inves­
tigations to diagnose the cause of dizziness in elderly people: a community based
controlled study, BMJ, vol. 313, pp. 788-792
Colledge, N., Lewis, S., Mead, G., et al. 2002, Magnetic resonance brain imaging in
people with dizziness: a comparison with non-dizzy people, J Neurol Neurosurg
Psychiatry, vol. 72, pp. 587-589
Cueva, R. A. 2004, Auditory brainstem response versus magnetic resonance imaging
for the evaluation of asymmetric sensorineural hearing loss, Laryngoscope, vol.
114, pp. 1686-1692
de Lau, L. M., Koudstaal, P. J., Hofman, A., et al. 2006, Subjective complaints pre­
cede Parkinson disease: the Rotterdam study, Arch Neurol, vol. 63, pp. 362-365
Fife, T. D„ Tusa, R. J., Furman, J. M., et al. 2000, Assessment: vestibular testing
techniques in adults and children: report of the Therapeutics and Technology
Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology, Neurology,
vol. 55, pp. 1431-1441
Furman, J. M., Baloh, R. W., Hain, T. C., et al. 1996, Assessment: electronystagmo­
graphy. Report of the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee,
Neurology, vol. 46, pp. 1763-1766
Hajioff, D., Barr-Hamilton, R. M., Colledge, N. R., et al. 2002, Is electronystagmo­
graphy of diagnostic value in the elderly? Clin Otolaryngol Allied Sci, vol. 27,
pp. 27-31
len, J., Kim, G. W., & Baloh, R. W. 2004a, Clinical spectrum of episodic ataxia type
2, Neurology, vol. 62, pp. 17-22
Jen, J. C., Wang, H., Lee, H., et al. 2004b, Suggestive linkage to chromosome 6q in
families with bilateral vestibulopathy, Neurology, vol. 63, pp. 2376-2379
Jen, J. C., Yue, Q., Karrim, J., et al. 1998, Spinocerebellar ataxia type 6 with positio­
nal vertigo and acetazolamide responsive episodic ataxia, J Neurol Neurosurg
Psychiatry, vol. 65, pp. 565-568
Kattah, J. C., & Gujrati, M. 2005, Familial positional downbeat nystagmus and cerebellar
ataxia: clinical and pathologic findings, Ann NY Acad Sci, vol. 1039, pp. 540-543
Kerber, K. A., Jen, J. C., Perlman, S., et al. 2005, Late-onset pure cerebellar ataxia:
differentiating those with and without identifiable mutations, J Neurol Sci,
vol. 238, pp. 41-45
258 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Kerber, K. A., Ishiyama, G. P., & Baloh, R. W. 2006, A longitudinal study of oculo­
motor function in normal older people, Neurobiol Aging, vol. 27, pp. 1346-1353
Lawson, J., Fitzgerald, J., Birchall, J., et al. 1999, Diagnosis of geriatric patients
with severe dizziness, J Am Geriatr Soc, vol. 47, pp. 12-17
Lee, H., & Cho, Y. W. 2004, A case of isolated nodulus infarction presenting as a
vestibular neuritis, J Neurol Sci, vol. 221, pp. 117-119
Lee, H., Jen, J. C., Wang, H., et al. 2006, A genome-wide linkage scan of familial
benign recurrent vertigo: linkage to 22ql2 with evidence of heterogeneity, Hum
Mol Genet, vol. 15, pp. 251-258
Lemaire, F. X., Feenstra, L., Huygen, P. L., et al. 2003, Progressive late-onset sen­
sorineural hearing loss and vestibular impairment with vertigo (DFNA9/COCH):
longitudinal analyses in a Belgian family, Otol Neurotol, vol. 24, pp. 743-748
Lethbridge-Cejku, M., Rose, D., & Vickerie, J. 2006, Summary statistics for U.S.
adults: National Health Interview Survey, 2004. National Center for Health
Statistics, Vital Health Stat, vol. 10
Manolis, E. N., Yandavi, N., Nadol, J. B., Jr., et al. 1996, A gene for non-syndromic
autosomal dominant progressive postlingual sensorineural hearing loss maps to
chromosome 14ql 2-13, Hum Mol Genet, vol. 5, pp. 1047-1050
Marstrand, J. R., Garde, E., Rostrup, E., et al. 2002, Cerebral perfusion and cerebro­
vascular reactivity are reduced in white matter hyperintensities, Stroke, vol. 33,
pp. 972-976
Merchant, S. N., Adams, J. C., & Nadol, J. B., Jr. 2005, Pathophysiology of Meniere’s
syndrome: are symptoms caused by endolymphatic hydrops? Otol Neurotol,
vol. 26, pp. 74-81
Minor, L. B. 2005, Clinical manifestations of superior semicircular canal dehis­
cence, Laryngoscope, vol. 115, pp. 1717-1727
Minor, L. B., Solomon, D., Zinreich, J. S., et al. 1998, Sound- and/or pressure-in­
duced vertigo due to bone dehiscence of the superior semicircular canal, Arch
Otolaryngol Head Neck Surg, vol. 124, pp. 249-258
Minor, L. B., Schessel, D. A., & Carey, J. P. 2004, Meniere’s disease, Curr Opin
Neurol, vol. 17, pp. 9-16
Moon, I. S., & Hain, T. C. 2005, Delayed quick spins after vestibular nerve section
respond to anticonvulsant therapy, Otol Neurotol, vol. 26, pp. 82-85
Neuhauser, H. K., von Brevem, M., Radtke, A., et al. 2005, Epidemiology of ves­
tibular vertigo: a neurotologic survey of the general population, Neurology,
vol. 65, pp. 898-904
Norrving, B., Magnusson, M., & Holtas, S. 1995, Isolated acute vertigo in the el­
derly; vestibular or vascular disease? Acta Neurol Scand, vol. 91, pp. 43-48
Nuti, D., Mandala, M., Broman, A. T., et al. 2005, Acute vestibular neuritis: progno­
sis based upon bedside clinical tests (thrusts and heaves), Ann N Y Acad Sci,
vol. 1039, pp. 359-367
Oh, A. K., Lee, H., Jen, J. C., et al. 2001a, Familial benign recurrent vertigo, Am
J Med Genet, vol. 100, pp. 287-291
Oh, A. K., Ishiyama, A., & Baloh, R. W. 2001b, Vertigo and the enlarged vestibular
aqueduct syndrome, J Neurol, vol. 248, pp. 971-974
Robertson, N. G., Lu, L., Heller, S., et al. 1998, Mutations in a novel cochlear gene
cause DFNA9, a human nonsyndromic deafness with vestibular dysfunction, Nat
Genet, vol. 20, pp. 299-303
Strupp, M., Jager, L., Muller-Lisse, U., et al. 1998a, High resolution Gd-DTPA MR
imaging of the inner ear in 60 patients with idiopathic vestibular neuritis: no evi­
dence for contrast enhancement of the labyrinth or vestibular nerve, J Vestib Res,
vol. 8, pp. 427-433
Strupp, M., Arbusow, V., Maag, K. P., et al. 1998b, Vestibular exercises improve
central vestibulospinal compensation after vestibular neuritis, Neurology, vol. 51,
pp. 838-844
Strupp, M., Zingler, V. C., Arbusow, V., et al. 2004, Methylprednisolone, valacyclo-
vir, or the combination for vestibular neuritis, N Engl J Med, vol. 351,
pp. 354-361
Takahashi, H., Ishikawa, K., Tsutsumi, T., et al. 2004, A clinical and genetic study in
a large cohort of patients with spinocerebellar ataxia type 6,J Hum Genet, vol. 49,
pp. 256-264
Thomke, F., & Hopf, H. C. 1999, Pontine lesions mimicking acute peripheral ves­
tibulopathy, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 66, pp. 340-349
Toyoda, K., Hirano, T., Kumai, Y., et al. 2002, Bilateral deafness as a prodromal
symptom of basilar artery occlusion, J Neurol Sci, vol. 193, pp. 147-150
Van Camp, G., & Smith, R. J. H. 2006, Hereditary Hearing Loss home page, http://
webhost.ua.ac.be/hhh/
von Brevern, M., Zeise, D., Neuhauser, H., et al. 2005, Acute migrainous vertigo:
clinical and oculographic findings, Brain, vol. 128, pp. 365-374
von Brevern, M., Seelig, T., Radtke, A., et al. 2006, Short-term efficacy of Epley’s
manoeuvre: a double blind randomized trial, J Neurol Neurosurg Psychiatry,
vol. 77, pp. 980-982
Wasay, M., Dubey, N., & Bakshi, R. 2005, Dizziness and yield of emergency head
CT scan: is it cost effective? Emerg Med J, vol. 22, p. 312
Waterston, J. A., & Halmagyi, G. M. 1998, Unilateral vestibulotoxicity due to sys­
temic gentamicin therapy, Acta Otolaryngol, vol. 118, pp. 474-478
Yardley, L., Burgneay, J., Nazareth, I., et al. 1998, Neuro-otological and psychiatric
abnormalities in a community sample of people with dizziness: a blind, controlled
investigation, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 65, pp. 679-684
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
C A P Í T U L O 19 Alteraciones del gusto
Y DEL OLFATO
Pasquale F. Finelli y Robert G. Mair
Olfato 259 Gusto 263
Fisiopatología 259 Fisiopatología 263
Valoración clínica del olfato
Patologías 261 Patologías 264
El gusto y el olfato se apoyan en estímulos químicos para excitar
sus receptores, y de ahí su designación como sistema quimiosenso-
rial para estos dos sentidos. Gusto y olfato se hallan íntimamente
relacionados, y su combinación produce la sensación del sabor. La
disfunción de uno de ellos suele percibirse como una alteración en
el otro. Los trastornos del sistema quimiosensorial, aunque frecuen­
tes, pueden ser ignorados por el paciente al parecerle algo insignifi­
cante o ser minimizados por el médico que contempla las pruebas
como algo impreciso, que lleva mucho tiempo y que es engorroso
de realizar. Sin embargo, un diagnóstico preciso es esencial, porque
estos trastornos pueden ser el inicio de una enfermedad grave o
pueden afectar a la vida del paciente en las áreas de nutrición, satis­
facción al comer, higiene personal o forma de vida (como es el caso
de los cocineros, los manipuladores de alimentos y los perfumis­
tas). Se acompañan también de los peligros inherentes a la incapa­
cidad para distinguir comidas especiadas o picantes o la presencia
de gases tóxicos o de humo.
OLFATO
Fisiopatología
En los seres humanos, hay dos sistemas quimiosensoriales nasales
bien caracterizados: las terminaciones nerviosas libres del nervio tri­
gémino y los receptores sensoriales del sistema olfatorio. Las termi­
naciones nerviosas libres del sistema del trigémino inervan las pare­
des de las fosas nasales y responden de forma no selectiva a una gran
cantidad de sustancias químicas volátiles. La estimulación del nervio
trigémino por altas concentraciones de la mayoría de sustancias olo­
rosas causa la sensación de irritabilidad nasal general. Los receptores
olfativos responden a los estímulos químicos a bajas concentraciones
y con mayor selectividad que las terminaciones trigeminales, y son
los responsables de la distinción de las distintas sustancias con olor.
En los casos de anosmia total se ha perdido la capacidad de distinguir
olores, pero suele conservarse la respuesta ante la irritación nasal.
Por ello, algunos casos de simulación pueden ponerse al descubierto
al comparar las respuestas a distintas sustancias con olor que difieren
en su propensión a estimular las terminaciones del nervio trigémino.
260 Valoración clínica del gusto 264
La célula del receptor olfatorio es una neurona sensitiva bipolar
que tiene una protuberancia dendrítica en el revestimiento mucoso de
la cavidad nasal y un axón fino y no mielinizado que se extiende en
haces a lo largo de la placa cribiforme en el bulbo olfatorio (Fig. 19.1).
La protuberancia dendrítica tiene cilios, en los que se produce la trans-
ducción de los olores. Las neuronas receptoras tienen una vida limita­
da, de una media de 30 días, y son sustituidas por células nuevas que
se diferencian conforme migran desde la membrana basal hacia la
superficie del epitelio sensorial. La plasticidad de la neurona recepto­
ra es clínicamente importante por dos razones: 1) los tratamientos que
afectan a la división celular (radiación, agentes antiproliferativos)
pueden alterar la función de los receptores olfatorios al interferir con
la sustitución de las neuronas degeneradas, y 2) en algunas circunstan­
cias, la función de receptor puede restablecerse mediante regenera­
ción tisular. El recrecimiento de los cilios se produce en días, pero son
necesarios varios meses para la regeneración axonal.
Los axones del primer par craneal (olfatorio) terminan en los glo-
mérulos del bulbo olfatorio, donde forman contactos sinápticos
con intemeuronas que tienen prolongaciones restringidas al bulbo, y con
neuronas de salida (células mitrales y ciliadas internas) que aportan
axones al tracto olfatorio lateral. El nervio olfatorio es potencialmen­
te importante como una vía para que las toxinas ambientales o los
virus penetren en el cerebro. El bulbo olfatorio proporciona una vía
directa desde la periferia hasta los sistemas colinérgicos y adrenérgi-
cos importantes implicados en la etiología de las enfermedades que
producen demencia.
Los axones de la vía olfatoria terminan en áreas corticales primi­
tivas, como corteza piriforme, núcleo olfatorio anterior, tubérculo
olfatorio y zonas del complejo amigdaloide y corteza entorrinal. Los
receptores olfatorios están codificados por una gran familia de genes
que Zhang y Firestein (2002) identificaron en varias especies de in­
vertebrados y vertebrados. Los ratones tienen aproximadamente
1.000 genes de receptores olfatorios funcionales, mientras que los
humanos sólo tienen 350; esta diferencia puede reflejar la importan­
cia relativa del olfato en dichas especies. Las células de receptores
individuales expresan un único tipo de molécula receptora. Los axo­
nes de los receptores que expresan un tipo de receptor concreto con­
vergen en algunos glomérulos específicos del receptor y, por tanto,
parecen estar segregados a nivel de las células mitrales y las células
259
260 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Célula granular
Célula mitral
Glomérulo
Placa cribiforme
Célula receptora olfatoria
en penacho. Los axones de estas neuronas de segundo orden termi­
nan en grupos característicos en áreas corticales olfatorias en las que
inputs de diferentes tipos de receptores parecen interaccionar por pri­
mera vez (Zou et al, 2001). Los olores individuales afectan a múlti­
ples tipos de receptores y pueden codificarse por combinaciones con­
cretas de los tipos de receptores que activan (Malnic et al, 1999). No
está claro si la pérdida de un gen particular cegaría el sistema olfato­
rio a un odorante concreto.
Los estudios de imagen funcional sugieren una distinción entre
los efectos de los estímulos unimodales que activan el nervio olfato­
rio y los de los estímulos bimodales que activan los nervios olfatorio
y trigémino (Savic, 2002). Los estímulos unimodales activan princi­
palmente áreas olfatorias centrales en la amígdala y la corteza pirifor­
me, mientras que los estímulos bimodales activan el tálamo y la cor­
teza del cíngulo e insular. Más allá de estas áreas centrales, los efectos
de los odorantes parecen depender de demandas cognitivas de las ta­
reas olfatorias y las asociaciones evocadas por los propios odorantes,
que varían según la familiaridad, el placer, el impacto emocional y la
relación con los alimentos. Los pacientes con hiposmia que se expo­
nen a estímulos olfatorios muestran una activación cerebral significa­
tivamente menor en la resonancia magnética funcional (RMf) que las
personas con una capacidad olfatoria normal. En los pacientes con
hiposmia, tras el tratamiento con teofilina hay un aumento de la acti­
vidad cerebral en la RMf como respuesta a los olores (Levy et al,
1998). Las lobectomías temporales que afectan a la corteza piriforme
alteran la identificación del olor, como se mide en la prueba Univer­
sity of Pennsylvania Smell Identification Test (UPSIT) y la memoria
de identificación de los olores, mientras que se conserva la capacidad
para detectar olores (Jones-Gotman et al, 1997). En los seres huma­
nos, las auras olfativas pueden representar la activación del uncus o
de la amígdala por un trastorno epiléptico.
Valoración clínica del olfato
La discriminación olfativa puede estar alterada por: 1) obstrucciones
nasales que impiden que las sustancias volátiles lleguen al epitelio
FIGURA 1 9 . 1 Bulbo olfatorio y sus
conexiones. Dentro del glomérulo, las terminales
de la neurona receptora olfatoria establecen
conexiones sinápticas en las ramas dendríticas
de las células mitrales. En la zona profunda de
estas capas se hallan las células granulares, cuyas
principales dendritas hacen contacto slnáptico
con dendritas secundarias de las células mitrales.
Las ramas axonales de las células mitrales se
proyectan al núcleo olfatorio anterior, que está
formado por células en el bulbo olfatorio posterior.
Las células piramidales del núcleo olfatorio
anterior proyectan sus axones principales,
después de pasar por la comisura anterior, para
que realicen slnapsis con las células granulares
del bulbo olfatorio contralateral. La salida del bulbo
se hace por medio de los axones de las células
mitrales a través del tracto olfatorio y de las estrías
olfatorias hacia la corteza olfatoria primaria.
(Adaptado con autorización de: Ottoson, D. 1983,
Physiology of the Nervous System, Oxford
University Press, Oxford, Reino Unido.)
receptor (pérdida olfatoria de transporte); 2) afectación de la función
del receptor o del nervio olfatorio (pérdida olfatoria sensitiva), y
3) procesos patológicos que afectan a las vías centrales que van desde
el bulbo hasta la corteza olfatoria primaria, el núcleo talámico dorsal
y la neocorteza orbitofrontal (pérdida olfatoria neural). Los procesos
2 y 3 se denominan neurogénicos.
Un objetivo fundamental en la valoración de la alteración del
sentido del olfato es distinguir una causa intranasal de una neurogé-
nica. La pérdida olfatoria de transporte puede deberse a una infección
vírica del tracto respiratorio superior, rinitis, sinusitis, pólipos, neo­
plasias o alteraciones de la secreción de moco. El déficit olfatorio
puede comportar una pérdida general o una disminución de la capa­
cidad de detectar olores (anosmia o hiposmia), distorsiones de los
olores normales (parosmia o disomia), aumento de la sensibilidad a
algunos olores (hiperosmia) o alteración de la capacidad para discri­
minar entre los diferentes olores. La pérdida olfatoria sensorial pro­
duce unos síntomas parecidos, y se debe a una lesión directa del ner­
vio olfatorio (traumatismo cerrado, infección vírica, sustancias
tóxicas) o a una alteración del recambio normal de las células recep­
toras (radiación o quimioterapia). La pérdida olfatoria central puede
afectar a la discriminación sin producir anosmia. Las alteraciones ol­
fatorias se asocian con varios trastornos neurodegenerativos (que se
explican más adelante, en «Otras causas»), como la enfermedad de
Alzheimer, la corea de Huntington, la enfermedad de Parkinson, el
síndrome deficitario en la esquizofrenia y la esclerosis múltiple. Aun­
que estos déficits pueden tener un valor diagnóstico predictivo, sigue
sin aclararse su base neural.
La pérdida unilateral del olfato pasa desapercibida al paciente,
pero cuando se observa en la exploración puede ser un signo útil de
focalidad neurológica. A los pacientes con esta pérdida, o a los que
tienen una pérdida de olfato, el examinador les debe preguntar por
antecedentes de traumatismos craneales, infecciones respiratorias
recientes, consumo de fármacos y drogas, enfermedades sistémicas,
exposición ocupacional a toxinas, procedimientos dentales y próte­
sis, tabaco y consumo de alcohol, antecedentes de epilepsia, radio­
terapia o quimioterapia y procesos pendientes (la pérdida del olfato

es un trastorno compensable). La revisión sistemática debe incluir
preguntar por cefaleas, cambios en la visión, epistaxis, obstrucción
nasal, historia menstrual, disminución de la capacidad intelectual y
trastornos psiquiátricos, incluyendo cambios de humor, como la de­
presión. La exploración física, además de las pruebas del gusto y
del olfato, debe valorar los oídos, la nariz, la boca, la ororrinofa-
ringe y los pares craneales (específicamente, la disminución de la
agudeza visual, la alteración de la visión del color, el edema de
papila, la atrofia óptica y las alteraciones de la motilidad ocular). Es
importante la valoración del estado mental para comprobar si existe
demencia o depresión.
En la práctica clínica, la exploración de la identificación o de la
discriminación de los olores es suficiente para la detección sistemá­
tica de los déficits en las funciones olfatorias de transporte, sensiti­
vas y neurales. Tradicionalmente, el sentido del olfato se estudia
haciendo oler al paciente una sustancia olorosa familiar (café, acei­
te de clavo, aceite de menta), cada vez por una narina mientras se
tapa la otra con un dedo. Es importante examinar cada narina por
separado, porque un pequeño meningioma del surco olfatorio po­
dría anular el sentido del olfato sólo en el lado del tumor. La suges­
tión se reduce al hacer que el paciente tenga los ojos cerrados e in­
dicándole que el bote puede tener o no algo dentro. Si el paciente
detecta un olor, se le pide que lo identifique. La apreciación de un
olor, independientemente de la capacidad de identificarlo, excluye
la anosmia. Los pacientes histéricos pueden mostrar una anosmia
unilateral en el lado del déficit neurológico que refieren. A un simu­
lador se le puede detectar mediante pruebas con amoniaco, que es­
timula el nervio trigémino; si el paciente niega percibir el estímulo,
es probable que la anosmia sea falsa.
El S1T (Sensonics Inc.), que utiliza sustancias olorosas micro-
encapsuladas (la denominada prueba de romper y oler), consiste en
40 sustancias olorosas con la elección de una de las cuatro respuestas
alternativas para cada sustancia. El SIT es práctico, fácil de adminis­
trar y fiable, y es capaz de identificar a los pacientes con una gran
variedad de trastornos olfatorios, incluyendo la anosmia total o par­
cial y la simulación. Es la prueba estándar de la función olfatoria más
utilizada. Una versión abreviada de 10 ítems del SIT reduce el tiempo
necesario y disminuye el coste (Tabert et al, 2005). Una batería de
pruebas alternativa emplea el «Sniffin' Sticks» (St. Croix Sensory,
Inc.) (Kobal et al, 2000).
La extensión de la investigación de laboratorio depende de la his­
toria clínica y de la exploración física. Si no se identifica una causa
evidente, los estudios para descartar una enfermedad sistémica de
base deben incluir hemograma, bioquímica de rutina, niveles de vita­
mina B|2, glucosa, pruebas de función tiroidea, serología de sífilis,
estudios de imagen de senos y del cráneo (preferentemente, con reso­
nancia magnética [RM]) y electroencefalograma. Una valoración
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
otorrinolaringológica reglada es esencial para excluir trastornos na­
sales. Si la causa sigue sin ser evidente y la situación se mantiene, es
necesaria una RM de la cabeza y de los senos.
Patologías
Las causas de las alteraciones del olfato son diversas (Tabla 19.1),
pero los trastornos nasales y de los senos paranasales que se produ­
cen después de una infección respiratoria, los traumatismos cráneo-
encefálicos y los casos idiopáticos representan más del 80% del
total (Tabla 19.2). La elevada frecuencia de enfermedades nasales y
paranasales que producen anosmia e hiposmia pone de manifiesto
la importancia de una exploración otorrinolaringológica exhausti­
Capítulo 19 Alteraciones del gusto y del olfato 261
va. Aunque las causas craneales (excluyendo el traumatismo cra-
neoencefálico y la cirugía intracraneal) rara vez son las responsa­
bles de una pérdida del olfato, son las que producen una mayor
morbilidad si no se diagnostican.
Meningiomas de la vaina del nervio olfatorio
La anosmia puede ser la primera manifestación de un meningioma de
la vaina del nervio olfatorio. En una serie de 29 pacientes con un
meningioma del nervio olfatorio en los que se pudo explorar el olfa­
to, la anosmia era bilateral en 26 y unilateral en 3. Aunque la mayoría
de dichos pacientes indicaron este síntoma al médico, la anosmia sola
no fue nunca la causa del diagnóstico en esta serie. Welge-Luessen y
colaboradores (2001) observaron hiposmia o anosmia sólo con tumo­
res mayores de 3 cm. El error más importante a la hora de valorar la
alteración quimiosensorial es la incapacidad para considerar la anos­
mia como el único o el principal síntoma de un meningioma del ner­
vio olfatorio. Esta neoplasia diagnosticable y tratable, si no se detec­
ta, con frecuencia crece y puede producir crisis epilépticas, pérdida
de visión y demencia. La cefalea se manifiesta en la mayoría de los
pacientes. La importancia de las pruebas de imagen en esta patología
no se puede sobreenfatizar. Se debe realizar una RM a todos los pa­
cientes en los que la pérdida del olfato no pueda ser explicada por un
traumatismo craneoencefálico, otras patologías o una cirugía de la
región olfatoria. La infección vírica debe ser un diagnóstico de exclu­
sión en los pacientes con anosmia permanente.
Traumatismo craneoencefálico
La pérdida de olfato por un traumatismo craneoencefálico puede ser
consecuencia de lesión en: 1) el nervio olfatorio, cuando entre en el
cráneo a nivel de la placa cribiforme del etmoides; 2) el bulbo olfato­
rio, y 3) la corteza cerebral. Las fuerzas que producen desgarros, la
fractura de la fosa anterior y la contusión directa son los mecanismos
que con mayor frecuencia son los responsables. La mayoría de estas
lesiones se localizan en las zonas occipital y frontal, y se asocian con
accidentes de tráfico. La frecuencia de disfunción del olfato después
de un traumatismo craneoencefálico es del 10 al 20%, y es proporcio­
nal a la gravedad de la lesión. La anosmia y la hiposmia tras un trau­
matismo craneoencefálico pueden ser unilaterales o bilaterales, tran­
sitorias o permanentes, y con o sin fractura en la base del cráneo en
la fosa anterior. Los cambios en la RM están presentes en el 88% de
los pacientes, principalmente en los bulbos olfatorios y los tractos
de los lóbulos frontales inferiores (Yousem et al, 1996b). La recupera­
ción del olfato se produce hasta en el 30-40% de los pacientes des­
pués de un traumatismo, pero es improbable si la pérdida del mismo
dura más de un año después de la lesión.
Envejecimiento
Los cambios olfatorios debidos al envejecimiento incluyen una re­
ducción de la sensibilidad, la intensidad, la identificación y la discri­
minación. Estos cambios pueden deberse a problemas a nivel del re­
ceptor o de la neurona, asociados a otras enfermedades, relacionados
con fármacos y con cambios en los niveles de hormonas y de neuro-
transmisores. Los déficits relacionados con la edad pueden alterar los
hábitos alimentarios, exacerbando por tanto las patologías de base y
empeorando el estado nutricional e inmunitario. El uso de comida
con potenciadores del sabor ayuda a mantener el apetito y el gusto
por la comida (Schiffman, 1997).
262 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 1 9 . 1 Causas de la disfunción del gusto y del olfato

TUMORES Infección del oído medio G INTERVENCIONES QUIRÚRGICAS

Intracraneales Síndrome de Guillain-Barré G O YATROGENIA
Meningioma, vaina del nervio olfatorio O Talamotomía bilateral G
Glioma ENFERMEDADES SISTÉMICAS Rinoplastia O
Lóbulo frontal O Diabetes mellitus G, O Laringectomía G
Lóbulo temporal O Enfermedad de Refsum O Cirugía intracraneal O
Cerebelo Ga Enfermedad de Paget O Radioterapia G, O
Hipófisis O Seudohipoparatiroidismo G, O Cirugía del oído medio G
Metastásico O Fibrosis quística G, O Intubación orotraqueal G
Intranasales Insuficiencia suprarrenal, G Sección de la cuerda del tímpano G
Papiloma O Cirrosis G, O Hemodiálisis, Do
Adenoma O Quemaduras térmicas G
Carcinoma de las células escamosas O Insuficiencia renal G, O DÉFICIT
Estesioneuroepitelioma O Disautonomía familiar G Niacina (vitamina B3) G
Cáncer sistémico G Hiperplasia suprarrenal congénita G Vitamina A G
Colesteatoma G Panhipopituitarismo G Vitamina B12 O
Foramen yugular G Hipertensión G Zinc G, O
Síndrome de Cushing G, O
VASCULAR Hipotiroidismo G, O DEGENERATIVAS
Aneurisma cerebral anterior O Disgenesia gonadal (síndrome de Turner) Enfermedad de los cuerpos de Lewy O
Aneurisma comunicante anterior O G, O Enfermedad de Parkinson O, Do
Hemorragia subaracnoidea O Amenorrea primaria O Enfermedad de Alzheimer O, AO, Do
Hemorragia pontina G Psicosis de Korsakoff, Do Esclerosis múltiple G, O
Disección de la carótida TG Síndrome de abstinencia del alcohol AO Corea de Huntington Do
Cretinismo G Enfermedad de la motoneurona O
INFECCIONES, INFLAMACIÓN, Arteritis de la temporal G, O Síndrome de Wolfram O
ENFERMEDADES GRANULO MATOSAS Angeítis granulomatosa O
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob G, O, Do CONGÉNITAS O HEREDITARIAS
Encefalitis vírica G, O TRAUMÁTICAS Síndrome de Kallmann O
Granuloma idiopático de la línea media G, O Nervio olfatorio, bulbo olfatorio G, O, P Albinismo O
Sífilis O Nervio de la cuerda del tímpano G Familiar O
Meningitis O Nervio lingual G
Coriza O Nervio glosofaríngeo G DEL DESARROLLO
Rinitis alérgica/bacteriana O Corteza cerebral G, O, Do Hipoplasia facial G
Sinusitis O
Asma bronquial O EPILÉPTICAS OTRAS
Ozena O, P Crisis uncinadas AO, AG Idiopáticas O
Hepatitis viral aguda O Parálisis de Bell G
Gripe, G, O PSIQUIÁTRICAS Neuralgia paratrigeminal de Raeder G
Síndrome de Sjogren G, O Depresión P, AO, G Tabaco G, O
Lepra O Esquizofrenia AG, AO, G Dentaduras G
Sarcoidosis O Histeria O Embarazo G, O
Fiebre del Dengue O Simulación O Químicos inhalados O
Gingivitis G Hidrocefalia obstructiva O
Periodontitis G FÁRMACOS Edad G, O, Do
Sialadenitis G (v.Tabla 19.3) Mal de altura G
Glositis bacteriana/fúngica G Envenenamiento con ciguatera TG

‘También familiares asintomáticos.

AG: alucinaciones gustativas; AO: alucinaciones olfatorias; Do: disminución de la discriminación para los olores; G: gusto disminuido o ausente; GA: gusto aumentado;
O: olfato diminuido o ausente; P: parosmia; TG: trastorno del gusto.

Otras causas proyecciones del núcleo talámico dorsomedial produce un déficit

La alteración de la detección y de la discriminación de los olores se
produce en la enfermedad de Parkinson (EP) y en la de Alzheimer
(EA). Los pacientes con psicosis de Korsakoff mantienen una capaci­
dad normal para detectar los olores que se presentan a concentracio­
nes umbrales, y muestran todavía una capacidad considerable para
discriminar olores o llevar a cabo el SIT. De la misma manera, la ex­
tirpación quirúrgica de partes de la corteza orbitofrontal que recibe
comparable. Los déficits de olfato pueden preceder al desarrollo de
déficits motores obvios en la EP. La enfermedad de Parkinson esporá­
dica se caracteriza por patología de cuerpos de Lewy e inclusiones
inmunorreactivas a la a-sinucleína en un grupo de neuronas caracte­
rístico. Las primeras lesiones en el cerebro se desarrollan en dos luga­
res simultáneamente: el núcleo motor dorsal del nervio vago y las es­
tructuras olfatorias anteriores (el núcleo olfatorio anterior, más que el
bulbo olfatorio). La afectación patológica precoz del sistema olfatorio

Tabla 1 9 . 2
Causas de trastornos del olfato
PACIENTES
TRASTORNO/ENFERMEDAD AFECTADOS (%)
Enfermedad nasal o del seno paranasal 15
Idlopátlca
Infección del tracto respiratorio superior
Traumatismo craneoencefálico
Miscelánea
Postexposición (toxinas ambientales,
vapores nocivos, metales)
Dentales
Inducido por medicación
Adaptado con permiso de: Deems, D. A., Doty, R. L., Settle, R. G., et al. 1991. «Smell and
taste disorders: a study of 750 patients from the University of Pennsylvania Smell
and Taste center», Arch Otolaryngol Head Neck Surg, vol. 117. págs. 519-528.
primario (Braak et al, 2003) destaca el valor potencial de la hiposmia
como signo preclínico de la EP (Ponsen et al, 2004). La hiposmia en
familiares asintomáticos de pacientes con el trastorno sugirió una dis­
función subclínica de la dopamina (Berendse et al, 2001), y posterior­
mente el 10% de este grupo mostró resultados anormales en la tomo-
grafía computarizada por emisión de fotón único (SPECT) secuencial
para evaluar la función dopaminérgica nigroestriada, y desarrollaron
la enfermedad a los 2 años de esta evaluación (Ponsen et al, 2004). En
los pacientes con EP no existe correlación entre el grado de afectación
olfatoria y la edad, duración de la enfermedad, gravedad de la misma,
afectación cognitiva y tratamiento dopaminérgico o colinérgico. La
función olfatoria normal de la parálisis supranuclear progresiva y del
temblor esencial benigno apoya la distinción de estos trastornos de la
EP. Otros estudios en la EP demuestran unos potenciales evocados
olfatorios anormales. Al igual que en la EP idiopática, la EP familiar
se asocia también con un trastorno olfatorio, y este defecto heredita­
rio se produce independientemente del fenotipo de parkinsonismo
(Markopoulou et al, 1997).
La formación de ovillos neurofibrilares significativos y la pérdida
celular en los núcleos olfatorios anteriores se produce en la EA
(v. Capítulo 70), unido a una reducción de la actividad de colina acetil-
transferasa en el tubérculo olfatorio. Los déficits olfatorios asociados
con la EA se producen temprano durante el curso de la enfermedad,
predicen un futuro diagnóstico de este trastorno y aumentan con la
gravedad de la enfermedad (Tabert et al, 2005).
La afectación olfatoria también se observa en otras patologías
neurodegenerativas, como enfermedad de la motoneurona, enferme­
dad de los cuerpos de Lewy, corea de Huntington, angeítis granulo-
matosa del sistema nervioso central, granuloma idiopático de la línea
media, síndrome de Wolfram e hipogonadismo hipogonadotropo
(síndrome de Kallmann). En los pacientes con una reducción del ol­
fato o con ausencia del mismo desde el nacimiento se observa en la
RM una ausencia o una hipoplasia de los bulbos olfatorios y de los
tractos; por tanto, la anosmia o la hipoplasia congénita puede ser un
fenómeno del bulbo olfatorio-tracto olfatorio, más que un proceso
cerebral (Yousem et al, 1996a).
La disfunción olfatoria, descrita en casi el 40% de los pacientes
con esclerosis múltiple, se relaciona con el número de placas desmie-
linizantes de la RM que afectan a las zonas del olfato en las regiones
inferiores de los lóbulos frontales y temporales (Doty et al, 1997).
Capítulo 19 Alteraciones del gusto y del olfato 263
El aumento del sentido del olfato, hiperosmia, es infrecuente, y pue­
de producirse por depresión o exposición a vapores tóxicos.
La parosmia, distorsión del olor normal, puede ser reflejo de una
patología intracraneal, como crisis del lóbulo temporal o un tumor,
de una lesión del bulbo olfatorio por un traumatismo, una depresión
o una patología nasofaríngea local, como una sinusitis. Alrededor del
22 75% de los pacientes con parosmia tienen asociada anosmia o hipos­
26 mia. La parosmia puede hacer que los pacientes perciban errónea­
18 mente olores repugnantes. También puede ocurrir con una base de
13 privación sensorial, similar al fenómeno de la extremidad fantasma
2 en los amputados, las alucinaciones auditivas en los sordos y las alu­
cinaciones visuales en los ciegos.
2 Las alucinaciones olfatorias se producen en asociación con la EA,
2
depresión, esquizofrenia, síndrome de abstinencia del alcohol y crisis
uncinadas. En las crisis comiciales, las auras olfatorias se caracteri­
zan por un olor desagradable o a podrido, y pocas veces (si es que
alguna vez lo hacen) aparecen como crisis epilépticas aisladas. No
obstante, en un estudio se observó que las sensaciones olfatorias eran
desagradables sólo en 7 de 13 pacientes; el tumor era la etiología más
frecuente (10 de 13 pacientes), y afectaba con mayor frecuencia a la
amígdala, con esclerosis temporal mesial como una causa infrecuen­
te (Acharya et al, 1998). El consumo de tabaco, distintos fármacos y
drogas, la radioterapia, la hemodiálisis y las toxinas ambientales e
industriales producen alteraciones del olfato (v. Tabla 19.2). Las alte­
raciones del gusto y del olfato pueden ser una manifestación precoz
de arteritis de la temporal, además de la forma esporádica y la varian­
te de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJv) (Reuber y Ai-Din,
2001; Tabaton et al, 2004).
GUSTO
En los seres humanos, el sistema gustatorio es el responsable de la
percepción del dulce, salado, amargo y ácido. Las alteraciones del
gusto son mucho menos frecuentes que las alteraciones del olfato.
Aunque los pacientes con trastornos quimiosensoriales suelen que­
jarse de que la comida ya no les sabe a nada, la mayoría de estos
pacientes tienen una disfunción olfatoria con gusto normal. Los
trastornos del gusto se caracterizan por ausencia de gusto (ageusia),
disminución de la sensibilidad (hipogeusia), aumento de la sensi­
bilidad a algunos o a todos los sabores (hipergeusia), distorsión del
gusto normal (disgeusia o parageusia) y alucinaciones gustativas,
e incapacidad parcial o completa de reconocer estímulos sensoria­
les (agnosia gustatoria).
Fisiopatología
Las células de los receptores gustativos se agrupan en yemas gustati­
vas, que se localizan en las papilas de la superficie de la lengua, y en
menor medida, en la parte posterior de la boca y de la faringe. Las
yemas gustativas están inervadas por fibras sensitivas de las cuerdas
del tímpano y de ramas mayores superficiales de los haces petro­
sos del nervio facial, el nervio glosofaríngeo y la rama laríngea superior
del vago. Las células receptoras tienen una vida limitada y sufren un
recambio constante. Al contrario que el sistema olfatorio, las células
de los receptores del gusto carecen de axones; por ello, su sustitución
no implica procesos regenerativos dentro del sistema nervioso.
Las fibras aferentes del gusto de los dos tercios anteriores de la
lengua discurren a través del nervio lingual, una rama del trigémino,
que sale a través de la cuerda del tímpano para unirse al nervio facial
264 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
como nervio intermedio con cuerpos celulares en el ganglión genicu­
lado. El tercio posterior de la lengua, la faringe y el paladar blan­
do están inervados por fibras gustativas del nervio glosofaríngeo;
los cuerpos celulares se sitúan en el ganglio nodoso. Las fibras de los
nervios gustativos del facial, glosofaríngeo y vago terminan en el
tronco en el núcleo ipsolateral del tracto solitario. La vía central de
este núcleo se proyecta a través de la división parvocelular del núcleo
ventral posteromedial del tálamo y a través del brazo posterior de la
cápsula interna hacia el opérculo frontal y la corteza insular anterior.
Los estudios de flujo sanguíneo cerebral en los humanos (Small et al,
1997) y la actividad de unidad única en monos indican una zona gus­
tativa secundaria en la corteza orbitofrontal caudal. La lesión de estas
vías centrales puede explicar la razón de que las lobectomías tempo­
rales afecten a la capacidad de reconocer gustos, sin afectar a la de­
tección de los gustos, produciendo agnosia gustatoria (Small et al,
2005). Puede haber una vía del gusto accesoria o alternativa a través
del nervio trigémino. Esto se basa en los umbrales de detección gus-
tométrica anormal en pacientes con neuralgia del trigémino y con
neuropatía sensitiva del trigémino, con un aumento moderado, pero
significativo, del umbral después del tratamiento quirúrgico.
Las respuestas gustativas dependen del estado adaptativo de la
lengua. Por ejemplo, si la lengua se halla expuesta (adaptada) a dis­
tintas sustancias, incluso el agua es capaz de evocar sabores (el lla­
mado gusto del agua). Este fenómeno tiene unas implicaciones clíni­
cas importantes en las situaciones asociadas con los cambios en la
tasa del flujo o en la composición de la saliva. Esta puede resultar
afectada por alimentos o por fármacos, enfermedades que afecten a la
secreción de la saliva, como la fibrosis quística, el síndrome de Sjo­
gren, la enfermedad de Cushing o la enfermedad de Addison, la des­
trucción de las glándulas salivales por irradiación o las patologías
periodontales que añaden estímulos gustativos al fluido que baña la
lengua. En los casos de disgeusia o de parageusia, es importante des­
cartar las patologías que afectan a la saliva, antes de considerar cau­
sas menos frecuentes de alteración de la percepción del gusto.
Valoración clínica del gusto
A los pacientes que presentan una alteración del gusto se les debe
preguntar si tienen un trastorno asociado del olfato, otras patologías
médicas y sus tratamientos, como infecciones de oído, cirugía del
oído, parálisis de Bell, traumatismos craneoencefálicos significati­
vos, intubación traqueal, infección respiratoria reciente, manipula­
ciones o prótesis dentales. También debe obtenerse una historia far­
macológica detallada.
Además de la exploración física y de las pruebas de olfato y de
gusto, se debe prestar una especial atención a la cavidad oral para
observar si existen datos de infección, inflamación, degeneración o
masas, así como atrofia o sequedad de la lengua, las encías, la denta­
dura y las membranas mucosas que la rodean. Se solicitan pruebas
específicas según las patologías que se sospechen por los datos clíni­
cos. Si no hay datos de una causa local, los pacientes con alteraciones
del gusto, especialmente unilaterales, deben someterse a una valora­
ción audiológica y a pruebas de imagen que incluyan el oído medio.
El sentido del gusto se puede comprobar con estímulos naturales,
como soluciones acuosas de azúcar, cloruro sódico, ácido acético y
quinina, o con estimulación eléctrica de la lengua (electrogustome-
tría). Se utiliza un aplicador de algodón para extender suavemente las
soluciones acuosas en un cuadrante de la lengua. El paciente no debe
retirar la lengua protruida, cerrar la boca ni hablar, sino que debe
identificar el gusto que percibe señalando unas cartas en las que están
impresas las palabras dulce, salado, amargo y ácido. La boca se acla­
ra con agua entre las pruebas. La electrogustometría es una valora­
ción del gusto mediante la aplicación de corrientes eléctricas gradua­
das a la lengua para producir una sensación descrita como amarga o
metálica. En las personas sanas, los dos lados de la lengua tienen
umbrales parecidos para la estimulación eléctrica, que rara vez difie­
ren más del 25%. La técnica tiene las ventajas de la simplicidad, la
velocidad y la facilidad de cuantificación, y es capaz de proporcionar
un registro objetivo y fiable del umbral de detección gustativo.
Patologías
Aunque la causa de la mayoría de los casos de hipogeusia es desco­
nocida, las dos más frecuentes son los trastornos nasales y una infec­
ción respiratoria previa. Las alteraciones del gusto pueden ser conse­
cuencia de trastornos locales que afecten a la lengua, a las yemas
gustativas o a ambos, o de una lesión de la vía neural en el sistema
nervioso central o periférico.
Fármacos, agentes físicos y envejecimiento
Fumar mucho, especialmente tabaco de pipa, y distintos fármacos,
especialmente agentes antirreumáticos, quimioterápicos y fármacos con
grupos sulfidrilo, como la penicilamina o el captopril, son causas fre­
cuentes de la disfunción del gusto (Tabla 19.3). Los calcioantagonis-
tas, como el nifedipino y el diltiazem, así como los antifúngicos, el
tabaco sin humo, los anticomiciales y el espray de sumatriptán nasal
pueden producir alteraciones del gusto. Otras causas locales, en parte
relacionadas con la sequedad de boca (xerostomia), incluyen medica­
ciones anticolinérgicas, como antidepresivos tricíclicos y algunos
antihistamínicos, síndrome de Sjogren, la radioterapia y la pandisau-
tonomía; esto pone de manifiesto el importante papel de la saliva
en la percepción del gusto. En los ancianos, el umbral del gusto está
elevado más de dos veces con respecto a la población general y los
fármacos y otras patologías acompañantes pueden disminuir aún más
el gusto (Schiffman, 1997).
Parálisis de Bell
Aunque la parálisis de Bell (v. Capítulo 74) se asocia con frecuencia
con una pérdida ipsolateral de gusto en los dos tercios anteriores
de la lengua, el paciente no suele reconocer la pérdida. La pérdida de
gusto con la parálisis facial indica la afectación de la porción inter­
media del facial, y localiza la lesión en una región entre la protube­
rancia y el punto donde la cuerda del tímpano se une al nervio facial
en el canal facial, distal al ganglio geniculado. La recuperación del
gusto en los primeros 14 días desde el inicio de la parálisis de Bell
suele asociarse con una recuperación completa de la misma. La afec­
tación del gusto durante más de 14 días es indicativa de mal pronós­
tico para la recuperación rápida del movimiento facial.
Traumatismo
La cuerda del tímpano es especialmente sensible a la lesión en su
trayecto a través del oído medio sobre la superficie superior de la
membrana timpánica entre el martillo y el yunque. La afectación ais­
lada de la cuerda del tímpano es infrecuente, pero puede producirse
en lesiones del oído medio, como el colesteatoma, la otitis media, la
cirugía del oído (incluyendo timpanoplastia, estapedectomía y mas-
toidectomía) y traumatismo craneoencefálico. La lesión en las fibras

Tabla 19.3 Fármacos que pueden afectar al gusto y al olfato
CLASIFICACIÓN
Amebicidas y antihelmínticos
Anestésicos locales
Hipolipemiantes
Anticoagulantes
Anticonvulsivos
Antihistamínicos
Antimicrobianos
Quimioterápicos e inmunodepresores
Antirreumáticos, analgésicos/antipiréticos,
antiinflamatorios
Antisépticos
Antitiroideos
Agentes para la higiene dental
Antagonistas del calcio
Diuréticos y antihipertensivos
Hipoglucemiantes
Relajantes musculares y fármacos para el tratamiento
del Parkinson
Opiáceos
Psicofármacos, incluyendo antiepilépticos
Fármacos simpaticomiméticos
Vasodilatadores
Otros
Modificado con permiso de: Schiffman, S. S. 1983, «Taste and smell diseases», N Engl J Med., vol. 308, pág. 1275.
parasimpáticas preganglionares en la cuerda del tímpano, con pérdi­
da de secreción de saliva, puede contribuir a una afectación a largo
plazo del gusto, incluso si se regeneran las fibras.
La lesión del nervio lingual (una rama de la división mandibular
del nervio trigémino) produce una pérdida tanto de la sensación so­
mática general, lo que resulta en acorchamiento, como de la sensa­
ción visceral especial, con una pérdida del gusto en los dos tercios
anteriores de la lengua. Este nervio puede rersultar afectado como
consecuencia de un traumatismo mandibular y de heridas, pero la
mayor parte son yatrógenos debido a una laringoscopia, una intuba­
ción orotraqueal difícil o la extirpación de las muelas del juicio.
Traumatismo craneoencefálico
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Los trastornos del gusto por un traumatismo craneoencefálico son infre­
cuentes, y cuando existen, se deben casi siempre a trastornos del olfato.
Pueden tener un origen central o periférico. La frecuencia de la ageusia
después de un traumatismo craneoencefálico es de alrededor del 0,5%, y
con ageusia alrededor del 6% de todos los pacientes con anosmia pos-
traumática. La recuperación de la ageusia es mucho más probable que la
de la anosmia, y suele producirse en un periodo de semanas a meses.
Las zonas del tronco cuyo daño puede producir trastornos del gusto
son el tracto solitario y su núcleo, causando ageusia ipsolateral, y el
tegmento pontino, afectando a ambos lemniscos gustatorios, causando
ageusia bilateral. La hipogeusia ipsolateral puede producirse tras una
hemorragia pontina o infartos que afecten al tegmento. La ageusia pue­
Capítulo 19 Alteraciones del gusto y del olfato 265
FÁRMACO
Metronidazol, niridazoi
Benzocaína, hidrocloruro de procaína (novocaína) y otros, hidrocloruro de cocaína,
hidrocloruro de tetracaína
Clofibrato
Fenindiona
Lamotrigina
Maleato de clorfeniramina
Anfotericina B, ampicilina, cefamandole, griseofuivina, etambutol, lincomicina,
inhibidores de la proteasa, sulfasalazina, sulfonas, estreptomicina, terbinafina,
tetraciciinas, tirotricina
Adriamicina y metotrexato, azatioprina, carmustina, sulfato de vincristina
Alopurinol, colchicina, oro, levamisol, D-penicilamina, fenilbutazona,
5-tiopiridoxina
Hexetidina
Carbimazol, metimazol, metiltiouraciio, propiltiouracilo, tiouracilo
Laurilsulfato sódico (pasta de dientes)
Nifedipino, diitiazem
Captopril, diazóxido, ácido etacrínico, losartán
Giipizida, fenformina, y derivados
Baclofeno, clormezanona L-dopa
Codeína, hidrocloruro de hidromorfona, morfina
Carbamazepina, carbonato de litio, fenitoína, psilocibina, trifluoperazina
Anfetaminas, fenmetrazina teocolato y fenbutrazato hidrocloruro (combinado)
Oxifedrina, bamifilina
Monoacetato de germina, hidroquinona, yodouridina, hierro sorbitex, vitamina D,
sustancias químicas industriales (incluyendo insecticidas), tabaco sin humo, espray
nasal de sumatriptán
de aparecer tras una talamotomía bilateral. Las lesiones talámicas uni­
laterales o del lóbulo parietal pueden producir una afectación contrala­
teral de la sensación de gusto. Las alucinaciones gustativas se producen
con mucha menor frecuencia que las olfatorias, pero se pueden produ­
cir con lesiones estructurales similares y con psicosis.
La disgeusia se suele padecer en asociación con problemas denta­
les, presencia de una prótesis dental, mala higiene oral, infección re­
ciente del tracto respiratorio, envejecimiento, depresión o psicosis. La
disgeusia con acorchamiento facial se puede producir con aneuris­
mas disecantes de la carótida, posiblemente relacionados con una
alteración del aporte sanguíneo al séptimo par craneal o a ramas de la
cuerda del tímpano.
Otras causas
La afectación del gusto puede seguir a una alteración local de las es­
tructuras anatómicas responsables del gusto, incluyendo tumores del
foramen oval y procesos más difusos, como el granuloma idiopático
de la línea media, el mal de altura, la intoxicación por ciguatera, la
diabetes mellitus y la amiloidosis primaria. La hipogeusia puede ser
un signo precoz importante de la ECJv, causada probablemente por el
depósito de priones en la vía gustatoria central (Reuber y Al-Din,
2001). Además, después de la detección post mórtem de proteínas
priónicas en el epitelio olfatorio de casos de ECJ esporádica, se de­
tectó inmunorreactividad a proteínas priónicas en el tejido obtenido
por biopsia realizada 45 días después del inicio de la enfermedad,
266 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
sugiriendo que la afectación del epitelio olfatorio es un suceso precoz
en la ECJ esporádica (Tabaton et al, 2004).
La hemiageusia puede acompañar a procesos vasculares y desmie-
linizantes del tronco encefálico. El infarto cerebral de la corteza insular
derecha causa déficit de reconocimiento y perceptuales ipsolaterales,
mientras que las lesiones insulares izquierdas causan déficits bilaterales
en el reconocimiento del gusto (Cereda et al, 2002). La sensibilidad
aumentada al gusto (hipergeusia) es infrecuente y se describe asociada
con el glioma cerebeloso, cuyo mecanismo no está claro.
Bibliografía
Acharya, V., Acharya, J., & Luders, H. 1998, Olfactory epileptic auras, Neurology,
vol. 51, pp. 56-61
Berendse, H. W., Booij, J., Francot, C. M. J. E., et al. 2001, Subclinical dopaminer­
gic dysfunction in asymptomatic Parkinson’s disease patients’ relatives with a
decreased sense of smell, Ann Neurol, vol. 50, pp. 34-41
Braak, H., Del Tredici, K., Rub, U., et al. 2003, Staging of brain pathology related
to sporadic Parkinson’s disease, Neurobiol Aging, vol. 24, pp. 197-211
Cereda, C., Ghika, J., Maeder, P., et al. 2002, Strokes restricted to the insular cortex,
Neurology, vol. 59, pp. 1950-1955
Doty, R. L., Li, C., Mannon, L. J., & Yousem, D. M. 1997, Olfactory dysfunction in
multiple sclerosis, N Engl J Med, vol. 336, pp. 1918-1919
Jones-Gotman, M., Zatorre, R. J., Cendes, E, et al. 1997, Contribution of medial
versus lateral temporal-lobe structures to human odour identification, Brain, vol.
20, pp. 1845-1856
Kobal, G., Klimek, L., Wolfensberger, M., et al. 2000, Multicenter investigation of
1,036 subjects using a standardized method for the assessment of olfactory func­
tion combining tests of odor identification, odor discrimination, and olfactory
thresholds, EurArch Otorhinolaryngol, vol. 257, pp. 205-211
Levy, L. M., Henkin, R. I., Lin, C. S., et al. 1998, Increased brain activation in re­
sponse to odors in patients with hyposmia after theophylline treatment demon­
strated by fMRI, J Comput Assist Tomogr, vol. 22, pp. 760-770
Malnic, B., Hirono, J., Sato, T., & Buck, L. B. 1999, Combinatorial receptor codes
for odors, Cell, vol. 96, pp. 713-723
Markopoulou, K., Larsen, K. W., Wszolek, E. K., et al. 1997, Olfactory dysfunction
in familial parkinsonism, Neurology, vol. 49, pp. 1262-1267
Ponsen, M. M., Stoffers, D., Booij, J., et al. 2004, Idiopathic hyposmia as a pre-
clinical sign of Parkinson’s disease, Ann Neurol, vol. 64, pp. 173-181
Reuber, M., & Al-Din, A. S. N. 2001, New variant Creutzfeldt-Jakob disease pre­
senting with loss of taste and smell, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 71, pp.
412-413
Savic, I. 2002, Imaging of brain activation by odorants in humans, Curr Opin
Neurobiol, vol. 12, pp. 455-461
Schiffman, S. S. 1997, Taste and smell losses in normal aging and disease, JAMA,
vol. 278, pp. 1357-1362
Small, D. M., Bernasconi, N., Bernasconi, A., et al. 2005, Gustatory agnosia,
Neurology, vol. 64, pp. 311-317
Small, D. M., Jones-Gotman, M., Zatorre, R. J., et al. 1997, A role for the right an­
terior temporal lobe in taste quality recognition, J Neurosci, vol. 17, pp. 5136-
5142
Tabaton, M., Monaca, S., Cordone, M. P., et al. 2004, Prion deposition in olfactory
biopsy of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, Ann Neurol, vol. 55, pp. 294-296
Tabert, M. H., Lin, X., Doty, R. L., et al. 2005, A 10-item smell identification scale
related to risk for Alzheimer’s disease, Ann Neurol, vol. 58, pp. 155-160
Welge-Luessen, A., Temmel, A., Quint, C., et al. 2001, Olfactory function in patients
with olfactory groove meningioma, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 70, pp.
218-221
Yousem, D. M., Geckle, R. J., Bilker, W. B., et al. 1996a, MR evaluation of patients
with congenital hyposmia or anosmia, AJR Am J Roentgenol, vol. 166, pp. 439-
443
Yousem, D. M., Geckle, R. J., Bilker, W. B., et al. 1996b, Posttraumatic olfactory
dysfunction: MR and clinical evaluation, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 17, pp.
1171-1179
Zhang, X., & Firestein, S. 2002, The olfactory receptor gene superfamily of the
mouse, Nature Neurosci, vol. 5, 124-133
Zou, Z., Horowitz, L. F., Montmayeur, J.-P., et al. 2001, Genetic tracing reveals a ste­
reotyped sensory map in the olfactory cortex, Nature, vol. 414, pp. 173-179
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
C A P Í T U L O 20 Dolor craneal y facial
J. D. Bartleson, David F. Black
y Jerry W. Swanson
Historia clínica 267
Tipos de cefaleas 268
Inicio de las cefaleas 268
Frecuencia y periodicidad de los episodios de cefalea 268
Perfil temporal 268
Momento del día y factores precipitantes 268
Localización 269
Características y gravedad 269
Síntomas premonitorios, aura y síntomas acompañantes 269
Factores agravantes 270
Factores atenuantes 270
Antecedentes familiares de cefaleas 270
Valoración previa 270
La cefalea es un síntoma frecuente, con una elevada prevalencia en la
mayoría de los estudios epidemiológicos de las poblaciones occiden­
tales (Stovner y Scher, 2006). La cefalea es una de las diez causas
más frecuentes por la que los pacientes ambulatorios acuden al médi­
co en Estados Unidos. El paciente que acude por cefalea o dolor fa­
cial clásicamente lo hace porque el dolor y las molestias son impor­
tantes, interfieren con su trabajo u otras actividades, o le preocupa
que se deban a un problema grave.
El diagnóstico de una cefalea o dolor facial depende de tres ele­
mentos: la historia clínica, la exploración neurológica y general, y las
pruebas adecuadas.
HISTORIA CLÍNICA
El patrón oro para el diagnóstico y el tratamiento de la cefalea es una
atenta entrevista y una exploración general y neurológica (Bartleson,
2006; Tynecka-Turowska et al, 2003). En la gran mayoría de pacien­
tes con cefalea, la exploración general y neurológica es normal y, por
tanto, la historia es la parte crucial del diagnóstico. Por tanto, se
aconseja a los médicos dedicar la mayor parte del tiempo a entrevis­
tar al paciente.
La obtención de la historia del dolor de cabeza y cara es similar a la
de otros problemas, pero deben estudiarse varios aspectos concretos.
Las preguntas enumeradas en la Tabla 20.1 son útiles, y a continua­
ción se explican algunas respuestas y sus implicaciones.
Suele ser útil comenzar pidiendo al paciente que describa el dolor
o, como alternativa, preguntarle qué tipo de ayuda busca. Este abor­
daje permite que el paciente se relaje y diga lo que tenía previamente
Tratamiento previo 270
Discapacidad 270
Preocupaciones del paciente y motivos para buscar ayuda 270
Otros problemas médicos y neurológicos 270
Exploración 270
Pruebas diagnósticas 271
Neuroimagen y otros estudios de imagen 271
Pruebas del líquido cefalorraquídeo 272
Pruebas electrofisiológicas 272
Pruebas médicas generales 272
Exploraciones especiales y consultas 272
Observación posterior 272
Tabla 20.1
Preguntas útiles para formular al paciente con cefalea
• ¿Cuántos tipos de cefalea tiene el paciente?
• ¿Cuándo y dónde empiezan las cefaleas?
• Si las cefaleas son episódicas, ¿cuáles son su frecuencia
y periodicidad?
• ¿Cuánto tarda la cefalea en alcanzar su punto máximo
de intensidad, y cuánto dura?
• ¿Cuándo suelen producirse las cefaleas, y qué factores
las precipitan?
• ¿Dónde comienza el dolor y cómo evoluciona?
• ¿Cuáles son el tipo y la gravedad del dolor?
• ¿El dolor es constante y/o pulsátil?
• ¿Hay síntomas que anuncian el comienzo o que acompañan
a las cefaleas?
• ¿Cuáles son y cuándo empezaron?
• ¿Hay algo que agrave el dolor?
• ¿Evolucionan las cefaleas a mejor o a peor o son más o menos
iguales?
• ¿Qué medidas tienden a reducir el dolor?
• ¿Hay antecedentes familiares de cefaleas?
• ¿Cuáles han sido los resultados de valoraciones previas?
• ¿Qué medicaciones se han utilizado para tratar las cefaleas
de forma aguda y preventiva?
• ¿Qué ideas tiene el paciente sobre la causa y la importancia
de las cefaleas?
• ¿En qué grado son Incapacitantes las cefaleas?
• ¿Por qué busca ahora ayuda el paciente?
• ¿Existen otros problemas médicos o neurológicos?
267
268 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
pensado. Generalmente, el paciente sigue hablando durante menos de
2 minutos si no se le interrumpe (Langewitz et al, 2002). Una vez que
el paciente ha tenido oportunidad de hablar, se le pueden formular
preguntas dirigidas, pero abiertas (v. Tabla 20.1).
Tipos de cefaleas
Muchas personas, especialmente aquellas con un problema de larga
evolución, tienen más de un tipo de cefalea. Tiene valor conseguir
esta información al principio de la entrevista, de forma que se pue­
da distinguir cada tipo de cefalea. Un paciente con cefalea crónica
puede desarrollar también una nueva cefalea que sea manifestación
de otra patología.
Inicio de las cefaleas
Una cefalea de muchos años de evolución, con escasos cambios, casi
siempre es de origen benigno. Las cefaleas migrañosas suelen co­
menzar en la infancia o al inicio de la edad adulta. Una cefalea de
comienzo reciente, obviamente, puede tener distintas causas, inclu­
yendo el inicio de un trastorno benigno o de una patología grave. Las
guías de la American Academy of Neurology definen «reciente co­
mienzo» como un intervalo de un mes (Frishberg et al, 2000), mien­
tras que Duarte y colaboradores (1996) sugieren un intervalo de 6 a
12 meses. Una cefalea «peor que nunca», una cefalea importante
cuya intensidad va aumentando, o el empeoramiento de una cefalea
preexistente, deben hacer pensar en la posibilidad de una lesión intra­
craneal en expansión. Las cefaleas de inicio brusco sugieren una hemo­
rragia intracraneal, generalmente en el espacio subaracnoideo, pero
también pueden estar causadas por una hemorragia intracerebral,
trombosis venosa cerebral, disección arterial, apoplejía hipofisaria,
hipotensión intracraneal espontánea, angiopatía benigna del sistema
nervioso central (SNC), crisis hipertensiva aguda o «cefalea en true­
no primaria» idiopática (Dodick, 2002; International Headache So­
ciety Classification Subcommittee, 2004). El inicio de una nueva
cefalea en los pacientes de más de 50 años de edad levanta sospechas
de una lesión intracraneal (p. ej., un hematoma subdural) o arteritis de
células gigantes (temporal o craneal). Debe buscarse una historia
de antecedentes de lesión de cabeza o cuello; incluso una lesión rela­
tivamente menor puede asociarse con el desarrollo posterior de una
hemorragia epidural, subdural, subaracnoidea o intraparenquimato-
sa, y disección postraumática de las arterias carótida y vertebral
(Dziewas et al, 2003; Evans, 1999). Sin embargo, pueden producirse
cefaleas postraumádcas después de una lesión craneal en ausencia de
patología demostrada.
Frecuencia y periodicidad de los episodios
de cefalea
La migraña puede ser episódica o crónica. La migraña crónica, que
se produce durante 15 días o más al mes, suele observarse en perso­
nas con antecedentes de cefalea migrañosa episódica. La migraña
episódica puede convertirse en crónica con o sin exceso de uso de
la medicación.
Las cefaleas episódicas en racimo se producen diariamente du­
rante varias semanas o meses, seguido de un período prolongado
sin cefaleas. Se pueden producir cefaleas en racimo crónicas to­
dos los días durante años. Una patología relacionada, la hemicrá­
nea paroxística crónica, se produce muchas veces a lo largo del
día, a menudo durante años. Una cefalea crónica diaria sin carac­
terísticas autonómicas o migrañosas suele ser de tipo tensional. Si
no hay una periodicidad regular, es útil preguntar por los períodos
más largos y más cortos sin dolor entre las cefaleas. Con frecuen­
cia, es útil pedir al paciente que controle la frecuencia de las cefa­
leas, su intensidad, duración, desencadenantes y la medicación
que toma, en un «calendario de cefaleas».
Perfil temporal
El dolor de la migraña no tratada suele ser máximo entre 1 y 2 horas
después de su inicio, y generalmente dura entre 4 y 72 horas. La cefalea
en racimos suele ser máxima inmediatamente si el paciente se despier­
ta con la cefalea, o si se hace máxima en pocos minutos si comienza
mientras está despierto. Las cefaleas en racimo pueden durar de 15 a
180 minutos (habitualmente, entre 45 y 120 minutos). Cefaleas simila­
res a las cefaleas en racimos, pero de una duración de sólo 2 a 30 mi­
nutos y que se producen varias veces al día, son características de la
hemicránea paroxística crónica o episódica. Las cefaleas primarias de
tipo apuñalamiento («dolores tipo piolet») son momentáneas, duran
sólo segundos. Estos dolores son más frecuentes en pacientes con mi­
graña y cefaleas en racimo. Las cefaleas de tipo tensional habitualmen­
te se producen en el transcurso de varias horas, duran de horas a días y
años, y pueden asociarse con dolor a la palpación pericraneal. La cefa­
lea que es diaria y no remite desde el inicio, normalmente en pacientes
sin cefaleas previas, se clasifica como «cefalea nueva diaria persisten­
te», y puede presentar signos indicativos de migraña o cefalea de tipo
tensional. Una cefalea unilateral, continua y crónica, de intensidad mo­
derada, con ataques superpuestos de dolor más intenso, asociados con
signos autónomos, sugiere el diagnóstico de hemicránea continua, un
síndrome que responde a la indometacina. La neuralgia occipital y la
neuralgia del trigémino se manifiestan como dolores breves lancinan­
tes, desencadenados con frecuencia por la estimulación en el territorio
inervado por el nervio afectado. Ocasionalmente, persiste un dolor más
sordo en la misma distribución del nervio, habitualmente después de
una serie de dolores agudos. La cefalea unilateral de características
neurálgicas y de corta duración con inyección conjuntival y lagrimeo
(.short lasting «nilateral neuralgiform headache with conjuntival injec­
tion and íearing, SUNCT) es un síndrome infrecuente que consiste en
dolor paroxístico de la primera división del nervio trigémino, dura se­
gundos, pero con 3 a 200 episodios al día, y los síntomas autónomos
asociados a los que debe el nombre (Matharu y Goadsby, 2006).
Momento del día y factores precipitantes
Las cefaleas en racimo a menudo despiertan al paciente de un sueño
profundo, y tienen tendencia a producirse en el mismo momento del
día en cada persona. Las cefaleas hípnicas son características de pa­
cientes ancianos, y los despiertan a una determinada hora de la no­
che. Al contrario de lo que sucede con las cefaleas en racimo, son
difusas y no se asocian con fenómenos autonómicos (Dodick et al,
1998). La migraña puede producirse en cualquier momento durante
el día o la noche, pero suele comenzar por la mañana. Una cefalea de
reciente comienzo que altera el sueño o que es peor al despertarse se
puede deber a una hipertensión intracraneal. Las cefaleas tensionales
se presentan clásicamente durante la mayor parte del día y, a menudo,
son peores al final del mismo. La apnea obstructiva del sueño puede
ir acompañada de la existencia frecuente de cefaleas al despertarse,
igual que la cefalea por abuso de medicación («cefalea de rebote»).
Los pacientes con cefaleas crónicas y recurrentes reconocen con
frecuencia los factores que desencadenan un ataque. Las cefaleas mi-

grañosas pueden precipitarse por una luz brillante, la menstruación,
los cambios de tiempo, dejar la cafeína, el ayuno, el alcohol (espe­
cialmente, cerveza y vino), dormir más o menos de lo habitual, y el
estrés y la liberación del estrés, y ciertos alimentos o aditivos alimen­
tarios. El alcohol puede desencadenar una cefalea en racimo unos
minutos después de la ingestión.
Si doblarse, coger peso, toser o las maniobras de Valsava produ­
cen cefalea, debe descartarse una lesión intracraneal, especialmente
la que afecte a la fosa posterior. La cefalea por el ejercicio y la ce­
falea asociada con las relaciones sexuales son preocupantes. Aun­
que pueden producirse como una cefalea primaria no asociada con
una enfermedad estructural o puede asociarse con migraña, los dos
tipos también pueden deberse a una hemorragia subaracnoidea y
disección arterial, que deben excluirse con la primera aparición de
estas cefaleas. Las cefaleas intermitentes que se desencadenan al
adoptar una posición erecta y que mejoran rápidamente al acostarse
son características de una extravasación de líquido cefalorraquídeo
(LCR). Si no existen antecedentes de una punción lumbar previa, de
un traumatismo craneal o de una intervención neuroquirúrgica, la
causa puede ser una extravasación espontánea (Schievink, 2006;
Vilming y Mokri, 2006).
El dolor facial lancinante producido por estímulos faciales o in-
traorales se observa en la neuralgia del trigémino. La neuralgia glo-
sofaríngea se desencadena con mayor frecuencia por la masticación,
la deglución y el habla, aunque a veces existen zonas gatillo cutáneas
en la oreja y sus alrededores.
Localización
A menudo, es útil pedirle al paciente que delimite la localización del
dolor con un dedo. La neuralgia del trigémino está confinada a una o
varias ramas del nervio trigémino. El paciente también puede ser ca­
paz de localizar uno o más puntos gatillo sobre la cara o en la boca, y
después describir la extensión del dolor. El dolor en la garganta pue­
de estar relacionado con patologías locales y neuralgias del glosofa-
ríngeo. La disección de la carótida suele presentarse con cefalea,
dolor en cara y cuello ipsolateral a la disección, con frecuencia se
asocia con un síndrome de Horner ipsolateral y habitualmente sigue
a un traumatismo de cabeza o cuello.
La migraña suele ser unilateral, pero puede ser generalizada o
evolucionar de una localización unilateral hasta llegar a generalizar­
se. Las cefaleas en racimo casi siempre son unilaterales durante un
ataque, y clásicamente se centran en el ojo, en sus alrededores o de­
trás del mismo. Las cefaleas en racimo de algunos pacientes cambian
de lado en los diferentes períodos, y un pequeño número tiene cam­
bios de lado dentro de un mismo período de racimos.
La cefalea tensional clásica es generalizada, aunque puede origi­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
narse en los músculos de la nuca y extenderse, y quizá ser más mar­
cada en las regiones frontales u occipitales. Cuando el dolor se loca­
liza en el ojo, la región intraoral o el oído, se debe considerar un
proceso local que afecte a estas estructuras. La otalgia se puede deber
a un proceso que se origine en la fosa amigdalar y en la parte poste­
rior de la lengua. El dolor facial unilateral crónico a veces no tiene
una lesión subyacente. En ocasiones, el dolor facial puede ser un sín­
toma de cáncer de pulmón no metastásico (Eross et al, 2003).
Características y gravedad
El carácter y la calidad del dolor de un paciente puede ser impor­
tante. En la mayoría de casos, el tipo de dolor puede definirse
Capítulo 20 Dolor craneal y facial 269
como agudo, sordo o urente. Las cefaleas pueden ser constantes o
pulsátiles. Puede ser útil pedirle al paciente que clasifique la inten­
sidad del dolor en una escala del 1 al 10. El dolor de la migraña con
frecuencia tiene una calidad pulsátil que puede superponerse a un
dolor más continuo. La cefalea en racimos suele ser de gran inten­
sidad, continua y fija, y a menudo se describe como algo similar a
una «quemadura». La SUNCT causa un dolor moderadamente im­
portante en la región orbitaria o temporal, que se puede describir
como «en puñalada» o pulsátil. Las cefaleas tensionales suelen
describirse como una sensación de plenitud, presión u opresión,
como la de una gorra, una cinta o un tornillo. Las cefaleas por
irritación meníngea, bien en relación con una meningitis infeccio­
sa o bien con una hemorragia, suelen ser importantes. La neuralgia
del trigémino es un dolor importante, breve, agudo, tipo shock
eléctrico o en puñalada; los dolores pueden producirse varias veces
por minuto, y puede persistir un dolor más leve entre paroxismos
de dolor. El dolor de la neuralgia glosofaríngea es similar al de la
neuralgia del trigémino.
Síntomas premonitorios, aura y síntomas
acompañantes
Algunas personas tienen síntomas premonitorios que preceden a la
cefalea en horas. Entre éstos, pueden encontrarse los cambios psi­
cológicos, como la depresión, la euforia o la irritabilidad, o sínto­
mas más somáticos, como el estreñimiento, la diarrea, el hambre
anormal, la retención de líquidos o un aumento de la diuresis. El
término aura se refiere a los síntomas focales cerebrales que se aso­
cian con los ataques de migraña. Estos síntomas suelen durar de 20 a
30 minutos, aunque también pueden durar hasta una hora y, habi­
tualmente, preceden a la cefalea. En otras ocasiones, el aura puede
continuar en la fase de cefalea o empeorar durante la misma. Los
síntomas visuales son los más habituales, y consisten en fenómenos
positivos o negativos o en una mezcla de ambos. Pueden producirse
otros síntomas hemisféricos, como alteraciones somatosensoriales
(entumecimiento u hormigueo) o disfunción del lenguaje, con o sin
síntomas visuales. Los síntomas del aura suelen tener un inicio gra­
dual e ir evolucionando en minutos. Si se produce más de un sínto­
ma (p. ej., visual y somatosensorial), el inicio de los mismos suele
ser escalonado y no simultáneo. Los síntomas positivos, la lenta
expansión de los síntomas y los inicios escalonados ayudan a dife­
renciar el aura migrañosa de los síntomas focales causados por una
enfermedad vascular cerebral.
Los síntomas que se originan en el tronco encefálico o en los dos
hemisferios cerebrales a la vez, como vértigo, disartria, ataxia, sínto­
mas auditivos, diplopia, síntomas visuales bilaterales, parestesias bi­
laterales y descenso del nivel de consciencia, pueden acompañar a la
migraña de tipo basilar. Los pacientes pueden tener un aura migraño­
sa sin cefalea asociada. La migraña con aura que incluye debilidad
motora puede deberse a una migraña hemipléjica familiar, si hay an­
tecedentes familiares en por lo menos un pariente de primer o de se­
gundo grado, o a una migraña hemipléjica esporádica. A veces, es
difícil para el paciente distinguir entre una pérdida sensorial y una
debilidad real. Las náuseas, los vómitos, la fotofobia, la fonofobia y
la osmofobia acompañan clásicamente a los ataques de migraña.
Además, el lagrimeo, la rinorrea y la congestión nasal acompañan a
las cefaleas migrañosas en muchos pacientes, y parecen una cefalea
de origen sinusal (Cady et al, 2005).
La miosis y la ptosis ipsolaterales, el lagrimeo, la inyección con-
juntival o la congestión nasal suelen acompañar a las cefaleas en ra­
270 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
cimo. La sudoración y el enrojecimiento facial del lado del dolor
también se han descrito, aunque son mucho menos frecuentes. Los
ataques cortos, que duran de 2 a 30 minutos y se producen múltiples
veces al día con signos autónomos similares, sugieren un diagnóstico
de hemicránea paroxística episódica o crónica, un síndrome que res­
ponde a la indometacina (Boes et al, 2006). El síndrome de Horner es
frecuente en la disección de la arteria carótida. En caso de ceguera
monocular transitoria aguda o persistente, debe considerarse la arte­
ritis de células gigantes y la disección de la carótida.
La disfunción de la articulación temporomandibular incluye dolor
en la mandíbula que se desencadena o agrava por el movimiento de
la misma o por apretar los dientes, y se asocia con una reducción de la
amplitud del movimiento mandibular, chasquido articular y dolor a
la palpación de la articulación.
La cefalea acompañada de fiebre sugiere una infección. La cefa­
lea asociada con síntomas del sistema nervioso central focales o
difusos, progresivos o persistentes, incluyendo convulsiones, sugie­
re una causa estructural. La rinorrea purulenta o sanguinolenta su­
giere una sinusitis aguda como causa de la cefalea. Del mismo
modo, un ojo rojo aumenta la posibilidad de que se trate de un pro­
ceso ocular, como una infección o un glaucoma agudo. El antece­
dente de polimialgia reumática, claudicación mandibular o dolor en
el cuero cabelludo o en las arterias superficiales de una persona
mayor sugiere la posibilidad de una arteritis de células gigantes. El
oscurecimiento visual transitorio, el tinnitus, la diplopía y el hallaz­
go de un edema de papila se pueden asociar con un aumento de la
presión intracraneal de cualquier causa, incluida la hipertensión in­
tracraneal idiopática (seudotumor cerebral).
Factores agravantes
El empeoramiento de una cefalea como consecuencia de la tos o de
una sacudida sugiere un elemento intracraneal en el dolor. Las perso­
nas que padecen cefaleas en racimo suelen hallarse en un estado de
agitación, moviéndose constantemente, mientras que las que padecen
migrañas prefieren estar tranquilas. La precipitación o el agravamien­
to de la cefalea al incorporarse sugiere una hipotensión intracraneal.
La actividad física de rutina, la luz, el ruido y los olores suelen em­
peorar las cefaleas migrañosas.
Factores atenuantes
El reposo, especialmente el sueño, y los ambientes sin luz ni ruido
suelen proporcionar alivio a los migrañosos. El masaje, el frío o el
calor pueden mejorar el dolor que se asocia con las cefaleas tensiona-
les. La aplicación local de presión sobre el ojo afectado o la arteria
temporal ipsolateral, la aplicación local de calor o frío, o en raras
ocasiones la actividad física intensa y de breve duración, pueden me­
jorar el dolor de las cefaleas en racimo. La cefalea por hipotensión
intracraneal se alivia de forma característica al acostarse.
Antecedentes familiares de cefaleas
La migraña es, con frecuencia, un trastorno heredado, y se encuen­
tran antecedentes familiares de migraña («jaquecas») en unos dos
tercios de los pacientes. Las cefaleas a tensión también pueden ser
familiares. Las cefaleas en racimo de modo característico no se here­
dan. La migraña hemipléjica familiar es una infrecuente variante au-
tosómica dominante de la migraña con aura, en la que el aura incluye
hemiparesia que dura de minutos a 24 horas.
Valoración previa
Se debe preguntar al paciente sobre valoraciones y consultas previas,
y pruebas que se le hayan realizado para su cefalea. Si es necesario,
se pueden pedir los informes y las imágenes para revisarlos.
Tratamiento previo
Se debe preguntar por la respuesta a los fármacos, incluyendo los que
se han administrado para tratar ataques individuales y como profi­
laxis. Se debe establecer la dosis, la vía de administración, la pauta de
dosificación y la duración del tratamiento. Esta información también
proporciona una oportunidad para determinar si se ha abusado de
medicaciones agudas y si se optimizaron los fármacos profilácticos.
Se debe establecer, asimismo, el antecedente de consumo de sustan­
cias con cafeína, ya que su retirada puede causar o agravar las cefa­
leas por un mecanismo de rebote.
Discapacidad
Es útil realizar una evaluación basal y durante el seguimiento de la
discapacidad relacionada con la cefalea, al considerar los efectos del
tratamiento y dirigir el tratamiento de la cefalea. La Migraine Disabi­
lity Assessment Scale (MIDAS) es un ejemplo de una herramienta
clínica validada y útil (Andrasik et al, 2005).
Preocupaciones del paciente y motivos
para buscar ayuda
El dolor de cabeza produce un miedo y una ansiedad importantes
porque pueda tratarse de una enfermedad grave. Se debe permitir que
el paciente comente sus preocupaciones de forma que cualquier as­
pecto pueda ser abordado de forma apropiada.
La pregunta de por qué el paciente busca ayuda puede ser irrele­
vante si el problema es de comienzo reciente. No obstante, si el pro­
blema es crónico puede ser útil preguntar al paciente por qué ha pe­
dido ayuda en ese momento.
Otros problemas médicos y neurológicos
Se deben obtener los antecedentes de patologías médicas y neuroló­
gicas actuales y pasadas, y la historia de lesiones, intervenciones qui­
rúrgicas y alergias a medicamentos. Debe realizarse una lista de toda
la medicación y suplementos dietéticos actuales.
EXPLORACIÓN
La exploración comienza en el momento en que el médico ve al paciente.
Una observación atenta ayuda a determinar si el paciente parece enfer­
mo, ansioso o deprimido y si la historia es fiable. En un paciente que no
puede explicar una historia coherente y razonable debe sospecharse una
alteración del estado mental. Aunque habitualmente la exploración física
en un paciente con cefalea no muestra alteraciones, los hallazgos de la
exploración pueden dar pistas importantes de la causa subyacente.
Deben evaluarse los signos vitales, especialmente la tensión arte­
rial y el pulso. Si se sospecha fiebre, debe determinarse la temperatu­
ra. Debe tomarse nota del hábito corporal; las mujeres jóvenes con
cefalea por un seudotumor cerebral suelen están obesas. La explora­
ción general puede incluir la auscultación cardiorrespiratoria, la pal­
pación del abdomen y el examen de la piel.

Es fundamental la exploración neurológica, con examen del estado
mental, marcha, pares craneales, reflejos y sistemas motor y sensitivo.
Se deben explorar el cráneo y la columna cervical. Debe palparse
el cráneo en busca de bultos y dolor local. El área sobre un seno infec­
tado puede doler a la palpación. Unas arterias temporales engrosadas,
dolorosas e irregulares a la palpación, con disminución del pulso, su­
gieren una arteritis de células gigantes. El cuero cabelludo puede doler
a la palpación en la migraña y las cefaleas de tipo tensional.
Un cuello corto o una implantación baja del cabello sugieren una
invaginación basilar o una malformación de Chiari. En un lactante, el
abombamiento de las fontanelas sugiere hipertensión intracraneal,
causada con mayor frecuencia por hidrocefalia. Es importante medir
el perímetro cefálico en un niño.
En la columna cervical, también debe explorarse la sensibilidad a
la palpación y la movilidad. La rigidez de nuca a la flexión pasiva del
cuello y el signo de Kemig indican una irritación meníngea.
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
En la mayoría de los casos, la historia clínica, junto con la exploración
neurológica física y básica, es todo lo que se necesita para establecer el
diagnóstico, especialmente si el paciente tiene una cefalea crónica. La
migraña, la cefalea tensional y las cefaleas en racimo generalmente
pueden diagnosticarse con un importante grado de certeza. En este
caso, es posible pasar directamente del diagnóstico al tratamiento.
En algunas circunstancias, no obstante, el diagnóstico es dudoso y
deben considerarse pruebas diagnósticas adicionales. En la Tabla 20.2
se enumeran los «síntomas y signos de alarma» de una cefalea preocu­
pante que aumentan la probabilidad de un proceso intracraneal subya­
cente grave y con frecuencia requieren exploraciones adicionales.
Tabla 20.2
Síntomas y signos de alarma de la cefalea
ALARMAS ROJAS EN CEFALEAS PREOCUPANTES
Lesión de cabeza o cuello
Cefalea de nuevo Inicio, Inicio de un nuevo tipo de cefalea o cefalea
existente que empeora
Cefalea que empeora progresivamente
Nuevo nivel de dolor, por ejemplo, peor que nunca
Inicio súbito o en una fracción de segundo
Cefalea iniciada por ejercicio, maniobra de Valsalva o tos
Más de 50 años de edad
Síntomas o signos neurológicos anormales, como convulsiones,
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
confusión, alteración de la vigilia, torpeza, papiledema o debilidad
(excluidos los que cumplen criterios de migraña con aura típica)
Signos o síntomas sistémicos, como fiebre, pérdida de peso, dolor
a la palpación de una arteria del cuero cabelludo o rigidez de nuca
Factores de riesgo secundarlos, como historia de cáncer o infección
por el virus de la inmunodeficlencia humana
ALARMAS AMARILLAS EN CEFALEAS PREOCUPANTES
Despierta al paciente por la noche
Las cefaleas siempre se producen en el mismo lado
Efecto destacado del cambio de la postura sobre el dolor
De: Bartleson, J. D. 2006, «When and how to investigate the patient with headache»,
Semin Neurol, vol. 26, pág. 164. Reproducido con permiso.
Capítulo 20 Dolor craneal y facial 271
Las investigaciones para valorar a un paciente con cefaleas pue­
den incluir casi todas las pruebas que se emplean en neurología y
neurocirugía, así como distintas pruebas médicas. La selección de los
estudios apropiados depende de las hipótesis que puedan formularse
tras la historia clínica y la exploración física. No está justificado el
uso indiscriminado de baterías de pruebas.
Neuroimagen y otros estudios de imagen
Tomografía computarizada y resonancia magnética
La tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM)
son unas pruebas muy útiles en la valoración de los pacientes con
cefalea. Los tumores, los hematomas, los infartos cerebrales, los abs­
cesos, la hidrocefalia y muchas patologías meníngeas pueden identi­
ficarse con la TC y la RM. Las alteraciones de la base del cráneo, la
unión craneocervical, la hipófisis, las meninges y la sustancia blanca
se observan mejor en la RM. El coste de la RM es de dos a tres veces
superior a una TC, pero la RM es más segura, porque no se utilizan
rayos X para generar la imagen y el agente de contraste que se em­
plea para mejorar las imágenes (gadolinio) es más seguro que los
contrastes yodados utilizados en la TC.
La TC puede detectar una hemorragia subaracnoidea en por lo
menos el 95% de los pacientes si se ha producido suficiente sangrado
y se realiza la exploración al paciente sin demora. Si la TC es normal
pero la historia clínica es sugestiva de una hemorragia subaracnoidea
reciente, se debe realizar una punción lumbar. La TC puede ser útil en
la valoración de alteraciones del cráneo, la órbita, los senos, los hue­
sos faciales y la columna cervical. Los cambios asociados con la hi­
potensión intracraneal se observan mejor en la RM, e incluyen realce
de paquimeninges, descenso del cerebro, venas ingurgitadas y acú-
mulos de líquido subdural (Schievink, 2006; Vilming y Mokri, 2006).
La médula de la columna cervical y las raíces nerviosas que salen de
la misma se ven mucho mejor en la RM que en la TC simple. La
mielografía con TC puede utilizarse para obtener imágenes de la co­
lumna vertebral, como alternativa a la RM.
La angiorresonancia es un método no invasivo que puede demos­
trar una enfermedad vascular oclusiva intracraneal o extracraneal
vascular, incluyendo la disección de los grandes vasos, las malforma­
ciones arteriovenosas intracraneales y los aneurismas. La angiografía
por TC también puede mostrar una enfermedad arterial. La trombosis
del seno venoso intracraneal se diagnostica mejor con una angiorre­
sonancia venosa.
La TC es la técnica de imagen óptima en la cefalea aguda o secun­
daria a un traumatismo, para examinar la presencia de hemorragia
subaracnoidea e intracraneal. La RM se recomienda en la evaluación
de pacientes con cefalea subaguda y crónica (Evans, 2001; Sandrini
et al, 2004). Es probable que la RM muestre más datos que la TC,
pero muchas de las alteraciones serán casuales, como lesiones ines­
pecíficas de la sustancia blanca y anomalías venosas congénitas
(Frishberg et al, 2000).
Radiografías simples del cráneo, los senos
y la columna cervical
Las radiografías simples del cráneo no son necesarias en la valora­
ción rutinaria de los pacientes con cefalea, pero en ocasiones pueden
realizarse si ha habido un traumatismo craneoencefálico agudo o si
hay una alteración ósea inhabitual en la exploración física. Aunque
las radiografías simples de los senos pueden mostrar infección, he-
272 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
raorragia o tumores, la TC y la RM proporcionan una mejor defini­
ción. El papel de la columna cervical en la causa de las cefaleas sigue
siendo incierto, pero el dolor occipitonucal puede proceder de una
patología degenerativa de un disco o de una articulación de la parte
media o superior de la columna cervical. La artritis reumatoide puede
producir inestabilidad y dolor de la unión craneocervical. Las tomo-
grafías pueden ser necesarias para mostrar los cambios óseos de la
columna cervical superior y de la unión craneocervical. Las proyec­
ciones en flexión y extensión, la odontoides y las vistas de los pilares
de la columna cervical pueden ayudar a excluir una lesión ligamento­
sa y fracturas en pacientes con antecedentes de lesiones craneales o
cervicales. Las alteraciones congénitas de la columna cervical, como el
síndrome de Klippel-Feil, pueden asociarse con trastornos como una
malformación de Cfiiari.
Estudios de imagen de la articulación
temporomandibular y dentales
Las exploraciones de rayos X panorámicas y la RM o la TC de las
articulaciones temporomandibulares pueden ser de utilidad en pa­
cientes seleccionados. La presencia de enfermedad en la articulación
temporomandibular no se debe considerar una prueba de que las ce­
faleas del paciente tengan relación con ella. Las radiografías dentales
son útiles cuando se sospecha que el dolor es de origen dental.
Angiografía cerebral
La angiografía cerebral rara vez es necesaria en la investigación ini­
cial de la cefalea. Puede ser útil para confirmar una enfermedad vas­
cular, incluyendo las disecciones arteriales, las malformaciones arte-
riovenosas, los aneurismas intracraneales y la presencia de vasculitis
del sistema nervioso central.
Mielografía con tomografía computarizada
y estudios con radioisótopos para detectar
las extravasaciones del líquido cefalorraquídeo
Además de la RM de cráneo y columna, la mielografía con TC y la
cisternografía isotópica pueden ayudar a determinar la presencia y
localización de una extravasación de LCR espontánea, postraumática
o postoperatoria.
Pruebas del líquido cefalorraquídeo
El examen del LCR se emplea para diagnosticar o excluir una menin­
gitis, encefalitis, hemorragia subaracnoidea o una diseminación car-
cinomatosa leptomeníngea o linfomatosa; documentar un aumento o
una disminución de la presión intracraneal o confirmar el diagnósti­
co de cefalea y déficits neurológicos asociados a linfocitosis del LCR
(Gomez-Aranda et al, 1997). La medición de la presión de abertura
del LCR se debe realizar en todos los casos.
Pruebas electrofisiológicas
El electroencefalograma no es útil en la investigación de la cefalea, a
no ser que el paciente tenga una historia de crisis comiciales, sínco­
pes o episodios de alteración del nivel de consciencia (Quality Stan­
dards Subcommittee of the American Academy of Neurology, 1995).
No existen indicaciones sobre el uso de potenciales evocados en la
evaluación del paciente con cefalea (Sandrini et al, 2004).
Pruebas médicas generales
Algunas pruebas de laboratorio son importantes para la investigación
de una cefalea. En la arteritis de células gigantes, con frecuencia se
encuentra un aumento de la velocidad de sedimentación globular
(VSG) de 100 mm por hora o superior. Una VSG normal no excluye
el trastorno, porque el 4% de los pacientes con resultados positivos
en la biopsia de la arteria temporal presentan una VSG normal (Sme­
tana y Shmerling, 2002). En estos pacientes, con frecuencia se elevan
la proteína C reactiva (PCR) y el recuento de plaquetas (Costello et
al, 2004). Raramente, las cefaleas episódicas asociadas con un com­
portamiento extraño o con una alteración de la consciencia pueden
ser sugestivas de un insulinoma, que se apoya en la elevación de la
insulina y del nivel de pe'ptido C junto con unos niveles bajos o rela­
tivamente bajos de glucosa en ayunas. Los niveles de carboxihemo-
globina pueden medirse en pacientes que se quejan de cefaleas al ini­
cio de la mañana durante el invierno cuando se usa calefacción,
especialmente si varios miembros de la misma casa están afectados.
Puede ser útil realizar un cribado de alcohol y drogas en algunos pa­
cientes. Se deben medir los niveles de TSH y de tiroxina sérica en los
pacientes con cefalea crónica, ya que puede existir hipotiroidismo.
Las concentraciones en orina de metanefrinas y catecolaminas libres
se deben medir si se sospecha un feocromocitoma.
Raramente, los fumadores pueden tener dolor facial, incluido el
oído, debido a un tumor pulmonar ipsolateral subyacente, sin afecta­
ción del sistema nervioso central. La radiografía simple o la TC de
tórax pueden confirmar el diagnóstico (Eross et al, 2003).
Exploraciones especiales y consultas
En pacientes que se despiertan por cefalea, sin otro motivo para des­
pertarse, puede realizarse una polisomnografía en busca de un tras­
torno del sueño tratable, como la apnea del sueño.
Puede ser útil realizar pruebas formales de los campos visuales.
La perimetría es útil para determinar los defectos del campo visual. La
tonometría es necesaria para documentar una presión intraocular eleva­
da en el glaucoma, pero, a no ser que el ojo esté rojo o la córnea opaca,
el glaucoma es una causa improbable de dolor en la cabeza o en el ojo.
Estas pruebas las llevan a cabo los oftalmólogos, que tienen también el
equipo y la experiencia necesarios para llevar a cabo exploraciones con
lámpara de hendidura y otras exploraciones especializadas.
Si se sospecha un dolor de origen dentario o temporomandibular,
se debe consultar a un dentista o a un cirujano maxilofacial experto
en estos trastornos.
El diagnóstico de tumores de los senos, la nasofaringe y el cuello,
así como la inflamación de los senos, se puede establecer con la ayu­
da de un otorrinolaringólogo.
La biopsia de la arteria temporal se realiza para confirmar o ex­
cluir una arteritis de células gigantes.
En algunos casos seleccionados (p. ej., cefaleas como manifes­
tación de un dolor crónico con o sin antecedentes de abuso de dro­
gas), puede ser útil la consulta a un psiquiatra para el diagnóstico
y el tratamiento.
Observación posterior
Algunas veces, no se puede llegar a un diagnóstico definitivo con la
historia clínica, la exploración física y las pruebas complementarias.
En estos casos, la observación posterior, unida o no a una prueba te­
rapéutica, suele llevar al diagnóstico.

Bibliografía
Andrasik, F., Lipchik, G. L., McCrory, D. C., et al. 2005, Outcome measurement in
behavioral headache research: headache parameters and psychosocial outcomes,
Headache, vol. 45, pp. 429-437
Bartleson, J. D. 2006, When and how to investigate the patient with headache, Semin
Neurol, vol. 26, pp. 163-170
Boes, C. J., Vincent, M., & Russell, D. 2006, Paroxysmal hemicrania, in The
Headaches, 3rd ed., edited by J. Olesen, P. J. Goadsby, N. M. Ramadan, et al.,
Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, pp. 815-822
Cady, R. K., Dodick, D. W., Levine, H. L., et al. 2005, Sinus headache: a neurology,
otolaryngology, allergy, and primary care consensus on diagnosis and treatment,
Mayo Clin Proc, vol. 80, pp. 908-916
Costello, F., Zimmerman, M. B., Podhajsky, P. A., et al. 2004, Role of thrombocy­
tosis in diagnosis of giant cell arteritis and differentiation of arteritic from non-
arteritic anterior ischemic optic neuropathy, Eur J Ophthalmol, vol. 14, pp.
245-257
Dodick, D. W. 2002, Thunderclap headache, J Neurol Neursurg Psychiatry, vol. 72,
pp. 6-11
Dodick, D. W., Mosek, A. C., & Campbell, J. K. 1998, The hypnic (“alarm clock”)
headache syndrome, Cephalalgia, vol. 18, pp. 152-156
Duarte, J., Sempere, A. P., Delgado, J. A., et al. 1996, Headache of recent onset in
adults: a prospective population-based study, Acta Neurol Scand, vol. 94, pp.
67-70
Dziewas, R., Konrad, C., Drager, B., et al. 2003, Cervical artery dissection: clinical
features, risk factors, therapy and outcomes in 126 patients, J Neurol, vol. 250,
pp. 1179-1184
Eross, E. J., Dodick, D. W., Swanson, J. W., et al. 2003, A review of intractable facial
pain secondary to underlying lung neoplasms, Cephalalgia, vol. 23, pp. 2-5
Evans, R. W. 1999, Headaches, in Diagnostic Testing in Neurology, edited by R. W.
Evans, WB Saunders, Philadelphia, pp. 1-19
Evans, R. W. 2001, Diagnostic testing for headache, Med Clin North Am, vol. 85, pp.
865-885
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Capítulo 20 Dolor craneal y facial 273
Frishberg, B. M., Rosenberg, J. H., Matchar, D. B., et al. 2000, Evidence-based
guidelines in the primary care setting: neuroimaging in patients with nonacute
headache, American Academy of Neurology, retrieved March 20, 2006, from
http://www.aan.com/professionals/practice/pdfs/gl0088.pdf
Gomez-Aranda, F., Cañadillas, F., Marti-Masso, J. F., et al. 1997, Pseudomigraine
with temporary neurological symptoms and lymphocytic pleocytosis: a report of
50 cases, Brain, vol. 120, pp. 1105-1113
International Headache Society Classification Subcommittee. 2004, International
classification of headache disorders, 2nd ed., Cephalalgia, vol. 24, suppl. 1, pp.
1-160
Langewitz, W., Denz, M., Keller, A., et al. 2002, Spontaneous talking time at start of
consultation in outpatient clinic: cohort study, BMJ, vol. 325, pp. 682-683
Matharu, M. S., & Goadsby, P. J. 2006, Sudden unilateral neuralgiform pain with
conjunctival injection and tearing, in The Headaches, 3rd ed., edited by J. Oleson,
P. J. Goadsby, N. M. Ramadan, etal., Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia,
pp. 823-830
Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. 1995,
Practice parameter: the electroencephalogram in the evaluation of headache,
Neurology, vol. 45, pp. 1411-1413
Sandrini, G., Friberg, L., Janig, W., et al. 2004, Neurophysiological tests and neu­
roimaging procedures in non-acute headache: guidelines and recommendations,
Eur J Neurol, vol. 11, pp. 217-224
Schievink, W. I. 2006, Spontaneous spinal cerebrospinal fluid leaks and intracranial
hypotension, JAMA, vol. 295, pp. 2286-2296
Smetana, G. W., & Shmerling, R. H. 2002, Does this patient have temporal arteritis?
JAMA, vol. 287, pp. 92-101
Stovner, L. J., & Scher, A. I. 2006, Epidemiology of headache, in The Headaches,
3rd ed., edited by J. Oleson, P. J. Goadsby, N. M. Ramadan, et al., Lippincott
Williams & Wilkins, Philadelphia, pp. 17-25
Tynecka-Turowska, M., Krasiska-Czerlunczakiewicz, H., Mitosek-Szewczyk, K., et
al. 2003, The use of instrumental examinations in the diagnosis of headaches,
Neurol Sci, vol. 24, pp. 305-307
Vilming, S. T., & Mokri, B. 2006, Low cerebrospinal fluid pressure, in The
Headaches, 3rd ed., edited by J. Oleson, P. J. Goadsby, N. M. Ramadan, et al.,
Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, pp. 935-944
C A P Í T U L O 21 Síndromes del tronco
DEL ENCÉFALO
Michael Wall

Síndromes oculomotores 275 Otros síndromes del tronco y relacionados 279

Oftalmoplejía combinada de la mirada vertical 275 Síndrome diencefálico (síndrome de Russell) 279
Paresia de la mirada hacia arriba (síndrome del mesencéfalo Síndrome talámico 279
dorsal o de Parinaud) 276 Sordera tectal 279
Paresia de la mirada hacia abajo 277 Síndrome del agujero magno 279
Oftalmoplejía internuclear 277 Siringobulbia 280
Paresia de la mirada horizontal 277 Síndromes por ictus isquémicos de tronco 280
Parálisis global de la mirada 278 Síndromes por ictus talámicos 281
Síndrome del uno y medio 278 Síndromes por ictus del mesencéfalo 281
Síndromes que afectan a los núcleos oculomotores 278 Síndromes por ictus pontinos 284
Núcleo del tercer par craneal 278 Síndromes por ictus bulbares 285
Núcleo del sexto par craneal 279

En otros capítulos de este libro que tratan síntomas se destaca que la cuando existen, son relativamente inespecíficos, y suelen observarse
historia clínica es el punto de partida para realizar un diagnóstico dife­ en pacientes que tienen dificultad para mirar hacia abajo, como al
rencial. Esta lista de consideraciones diagnósticas se define posterior­ leer, al comer en la mesa y al bajar un tramo de escaleras. Además, a
mente durante la exploración. Este capítulo propone un abordaje diferen­ veces no se pueden obtener los síntomas por los cambios en el estado
te. Cuando un neurólogo valora a un paciente con un trastorno del tronco mental producidos por la disfunción de la formación reticular que se
del encéfalo, con frecuencia la forma de diagnóstico más eficaz es orga­ encuentra adyacente al generador de la mirada vertical en el mesen­
nizar el diagnóstico diferencial alrededor de unos datos físicos objetivos, céfalo rostral (v. Capítulo 38).
especialmente en los pacientes con una alteración del estado mental, La exploración neurológica descubre los signos asociados recogi­
como el coma. Los síntomas siguen estando integrados en este abordaje, dos en el diagnóstico diferencial (Tabla 21.1) (Craff-Redford et al,
pero los hallazgos físicos se convierten en el centro del mismo. 1985). El coma puede asociarse con la afectación del sistema reticu-
La organización alrededor de los hallazgos físicos es eficaz por­
que, con frecuencia, es posible la localización neurológica específica,
lo que limita las alternativas diagnósticas. Los tractos largos del sis­
Tabla 2 1 . 1
tema nervioso atraviesan todo el tronco en un plano longitudinal (ros-
trocaudal). Los núcleos de los pares craneales y los respectivos ner­ Diagnóstico diferencial de la oftalmoplejía combinada
vios se originan y salen a distintos niveles del tronco. Esto permite de la mirada vertical
una localización precisa de la función basada en los hallazgos de la
Ictus
exploración neurológica.
Isquémico
Este capítulo comienza con una discusión sobre los síndromes
Hemorrágico
oculomotores del tronco, seguida de una miscelánea de lesiones del Parálisis supranuclear progresiva
tronco, ictus del tronco y síndromes diencefálicos y talámicos. Degeneración ganglionar corticobasal
Malformación arteriovenosa
Esclerosis múltiple
SÍNDROMES OCULOMOTORES Tumores talámicos y mesencefálicos
Enfermedad de Whipple
Sífilis
Oftalmoplejía combinada de la mirada vertical Vasculitis (p. ej., lupus eritematoso sistémico)
Enfermedades metabólicas
La oftalmoplejía combinada de la mirada vertical se define como una
Enfermedades de almacenamiento de lípidos
paresia tanto de la mirada hacia arriba como hacia abajo. La oftalmo­
Enfermedad de Wilson
plejía de la mirada vertical es un ejemplo de síndrome del tronco en Querníctero
el que el hallazgo físico objetivo dicta la aproximación diagnóstica Encefalopatía de Wernicke
del problema. Los síntomas de la oftalmoplejía de la mirada vertical,

275
276 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
lar. Los signos de tractos largos y la pérdida de reflejos pupiiares
también suelen asociarse. El síndrome de oftalmoplejía combinada
de la mirada vertical se diagnostica cuando los hallazgos oculares se
producen aisladamente de los signos de los tractos largos.
En la oftalmoplejía combinada de la mirada vertical, hay una pér­
dida de movimiento sacádico y de búsqueda. Esta limitación de la
mirada puede superarse con las maniobras oculocefálicas (cabeza u
ojos de muñeca), que ponen a prueba los reflejos oculovestibulares
(ROV) (Capítulo 38). Se demuestra haciendo que el paciente se fíje
en un objeto y rotando su cabeza; la respuesta esperada con esta ma­
niobra es un movimiento ocular conjugado en dirección contraria. El
fenómeno de Bell (movimiento reflejo de los ojos hacia arriba y ha­
cia fuera como respuesta a un cierre forzado del ojo) suele estar au­
sente. Se puede producir una desviación oblicua (desalineación ver­
tical de los ojos). La ausencia de convergencia y la pérdida de
reacciones pupiiares a la luz también son frecuentes.
La localización de la lesión de la oftalmoplejía combinada de la
mirada vertical es el núcleo intersticial rostral del fascículo longitudi­
nal medial (FLMir) para la pérdida de movimientos verticales sacádi­
cos y de búsqueda (Leigh y Zee, 1999).
La Tabla 21.1 recoge los trastornos que afectan a la región meso-
diencefálica rostral (diagnóstico diferencial) que producen una oftal­
moplejía combinada de la mirada vertical (v. Capítulo 38). Las cau­
sas más frecuentes de oftalmoplejía combinada de la mirada vertical
aislada son los ictus y la parálisis supranuclear progresiva (PSP). La
degeneración ganglionar corticobasal muestra unos hallazgos de la
motilidad ocular parecidos a los de la PSP, pero son menos graves.
Mientras que la oftalmoplejía combinada de la mirada vertical puede
ser marcada en el curso de la PSP, la restricción obvia de la mirada
horizontal y vertical suele ser un hallazgo tardío de la degeneración
ganglionar corticobasal (Rottach et al, 1996).
La hipótesis diagnóstica varía según la edad del paciente. La oftal­
moplejía combinada de la mirada vertical aislada suele ser debida a un
infarto del mesencéfalo dorsal rostral. Cuando el comienzo es gradual
en lugar de brusco o el paciente es joven, se deben considerar otros
trastornos (v. Tabla 21.1). En los pacientes ancianos, la PSP (v. Capítu­
lo 75) es probable si el inicio es gradual. La PSP puede ser imitada por
la enfermedad tratable de Whipple (Averbuch-Heller et al, 1999).
En la enfermedad de Whipple, el trastorno de movimiento deno­
minado miorritmia oculomasticatoria es patognomónico. Las prue­
bas de laboratorio que se utilizan para valorar la oftalmoplejía com­
binada de la mirada vertical incluyen la tomografía computarizada
(TC) o, preferiblemente, la resonancia magnética (RM). Se debe te­
ner cuidado para no pasar por alto lesiones inferiores al suelo del
tercer ventrículo. La punción lumbar, la serología de la sífilis, la ve­
locidad de sedimentación globular y los anticuerpos antinucleares
completan la valoración cuando la causa no está clara. Se debe con­
siderar una biopsia de intestino delgado si la enfermedad de Whipple
es un diagnóstico posible. La prueba de la reacción en cadena de la
polimerasa (PCR) de la biopsia del intestino delgado, del líquido ce­
falorraquídeo (LCR) o de otros tejidos para determinar la presencia
del gen del ácido ribonucleico ribosómico (RNA) 16S de Trophery-
ma whippelii, tiene a la vez sensibilidad y especificidad para el diag­
nóstico de la enfermedad de Whipple (Lee, 2002).
Paresia de la mirada hacia arriba
(síndrome del mesencéfalo dorsal o de Parinaud)
Otro síndrome del tronco que se produce con frecuencia sin síntomas
es el síndrome del mesencéfalo dorsal. Cuando se producen sínto­
mas, el paciente tiene dificultad para mirar hacia arriba, y puede pre­
sentar una visión borrosa de lejos, producida por un espasmo de la
acomodación.
La tétrada de hallazgos del síndrome del mesencéfalo dorsal consis­
te en: 1) la pérdida de la mirada hacia arriba, que suele ser supranuclear
(pérdida de movimientos sacádicos o de búsqueda con la preservación
de ROV); 2) pupilas normales o agrandadas, con una disociación luz-
proximidad (pérdida de la reacción de la luz con conservación de la
constricción pupilar como respuesta a un objeto cercano) o arreflexia
pupilar; 3) nistagmo de convergencia-retracción, en el que los ojos rea­
lizan oscilaciones convergentes o de retracción después de un movi­
miento sacádico hacia arriba, y 4) retracción del párpado.
La localización de la lesión que produce la paresia del síndrome
del mesencéfalo dorsal es la comisura posterior y su núcleo intersti­
cial (Leigh y Zee, 1999). La presencia de un síndrome completo im­
plica una lesión del mesencéfalo dorsal (incluyendo la comisura pos­
terior), una lesión bilateral de la región pretectal o una gran lesión
unilateral tegmentaria.
El diagnóstico diferencial se expone en la Tabla 21.2. Aparte de la
limitación leve de la mirada hacia arriba que se produce con la edad,
la causa más frecuente de pérdida de la mirada hacia arriba es un tu­
mor de la región pineal. La siguiente causa en frecuencia son los ictus
y los traumatismos. La parte de la parálisis de la mirada hacia arriba
se puede parecer a una parálisis doble del elevador; una PSP; causas
orbitarias, como una oftalmoplejía tiroidea y un síndrome de la vaina
del tendón del oblicuo superior de Brown bilateral; un síndrome del
mesencéfalo seudodorsal, secundario a miastenia gravis o a un sín­
drome de Guillain-Barré, y una limitación congénita de la mirada
hacia arriba. Las ducciones forzadas (v. Capítulo 16) se pueden llevar
a cabo cogiendo la esclerótica anestesiada con unos fórceps y mo­
viendo el globo a través de su amplitud de movilidad. La presencia de
restricción de movimientos con las ducciones forzadas implica una
lesión en la órbita, a diferencia de una lesión del mesencéfalo.
La hipótesis diagnóstica de un síndrome del mesencéfalo dorsal
varía según la edad. En los niños y los adolescentes la causa suelen
TABLA 21.2
Diagnóstico diferencial del síndrome del mesencéfalo
dorsal
Tumores pineales
Ictus
Enfermedad isquémica vascular cerebral
Hemorragia talámica
Traumatismo
Hidrocefalia
Esclerosis múltiple
Herniación transtentorial
Estenosis congénita del acueducto
Tumores metastásicos
Infecciones
Encefalitis
Cisticercosis
Malformación arteriovenosa del mesencéfalo
Cirugía estereotáctica del mesencéfalo
Trastornos metabólicos
Enfermedades por depósito de lípidos
Enfermedad de Wilson
Quernícteros
Encefalopatía de Wernicke

ser los tumores de la glándula pineal. En los adultos jóvenes y de
mediana edad el trastorno es infrecuente, y puede deberse a un trau­
matismo. una esclerosis múltiple o una malformación arteriovenosa.
En los ancianos, el ictus y la PSP son las causas más frecuentes.
La prueba necesaria para evaluar el síndrome del mesence'falo
dorsal es la RM. Si no existe tumor ni se sospecha una causa infec­
ciosa o inflamatoria, se debe realizar una punción lumbar.
Paresia de la mirada hacia abajo
La paresia de la mirada hacia abajo es infrecuente. Los síntomas,
cuando se producen, consisten en dificultad para leer, comer o bajar
escaleras.
La exploración neurológica muestra la pérdida de movimientos
sacádicos y de búsqueda hacia abajo, aunque en ocasiones se pueden
conservar los movimientos de búsqueda. La maniobra vertical oculo-
cefálica puede ser normal o mostrar una limitación de la mirada. La
convergencia puede perderse, y el nistagmo hacia arriba evocado por
la mirada puede existir en la mirada hacia arriba. En los pacientes
jóvenes se deben valorar las ducciones forzadas para comprobar si
existe una limitación congénita de la mirada hacia abajo.
El lugar de la lesión de una paresia aislada de la mirada hacia
abajo es la afectación bilateral de las porciones laterales del FLMir.
Las principales consideraciones en el diagnóstico diferencial son el
ictus isquémico, la PSP y la enfermedad de Whipple. Las pruebas
complementarias para apoyar el diagnóstico clínico son la TC o, pre­
feriblemente, la RM. Las lesiones pueden detectarse en la unión
mesodiencefálica rostral inferior al suelo del tercer ventrículo.
La hipótesis diagnóstica de una limitación aislada de la mirada
hacia abajo no es complicada. Cuando su inicio es agudo, suele de­
berse a un ictus isquémico. En los pacientes ancianos con un curso
progresivo, se debe considerar una PSP.
Oftalmoplejía intemuclear
La oftalmoplejía internuclear (OIN) se caracteriza por una paresia
de la aducción de un ojo, con un nistagmo horizontal en el ojo con­
tralateral cuando se abduce. Se debe a una lesión del FLM ipsolateral
al lado de la debilidad de la aducción.
Sorprendentemente, la mayoría de los pacientes con OIN no pre­
sentan síntomas. Los síntomas que pueden asociarse con una OIN
son diplopía, oscilopsia de una de las dos imágenes y visión borrosa.
Cuando existe diplopía, se debe a una parálisis del recto medio (di­
plopía horizontal) o a una desviación oblicua (diplopía vertical).
El FLM lleva información para la búsqueda vertical y para los ROV.
En consecuencia, otros hallazgos asociados con las lesiones del FLM
son las búsquedas lisas verticales anormales y la alteración de los mo­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
vimientos oculares verticales reflejos (maniobra de ojos de muñeca,
fenómeno de Bell). Los movimientos oculares verticales voluntarios
(de búsqueda y sacádicos) no resultan afectados. Puede existir nistag­
mo vertical evocado por la mirada, generalmente hacia arriba, y des­
viación oblicua. La desviación oblicua es una desviación ocular verti­
cal pura que no se debe a una parálisis de los pares craneales, a una
lesión orbitaria ni a estrabismo, sino a una entrada supranuclear altera­
da en los núcleos del tercer y del cuarto pares. Se cree que se debe a una
lesión unilateral de la vía otolítica-ocular o de las vías que median los
ROV. Este tema se expone con mayor profundidad en el Capítulo 38.
La OIN puede aparecer como un signo de falsa localización. Los
casos de compresión del tronco debida a un hematoma subdural con
una herniación transtentorial y masas cerebrales pueden producir OIN.
Capítulo 21 Síndromes del tronco del encéfalo 277
La miastenia gravis y el síndrome de Guillain-Barré también pueden
simular OIN.
El diagnóstico diferencial es variado. La exploración puede dis­
tinguir una lesión del FLM de una parálisis parcial del tercer par,
una miastenia gravis, un estrabismo o una oftalmopatía tiroidea.
Las causas frecuentes de OIN son el ictus (incluyendo la disección
de la arteria vertebral), en las personas ancianas (Eggenberger et al,
2002), y la esclerosis múltiple, en las personas jóvenes. La serie de
Keane (Keane, 2005) en un gran hospital de una zona urbana de­
primida muestra que aproximadamente una tercera parte de los ca­
sos de OIN son debidos a ictus, un tercio a esclerosis múltiple y el
resto a otras causas. Entre las causas menos habituales se incluyen:
traumatismo, hernia, infecciones, tumor, vasculitis y procedimien­
tos quirúrgicos.
Se llevan a cabo distintas pruebas para conocer la causa, incluyen­
do la RM. Se debe realizar una prueba de edrofonio (Tensilón) para
valorar la miastenia gravis, a no ser que haya signos asociados de una
disfunción obligatoria del tronco.
La hipótesis diagnóstica de la OIN necesita primero una localización
precisa de la lesión. La limitación de la aducción se formula inicialmen­
te de forma tan simple como un déficit de la aducción. Se puede deber
a: 1) una lesión del mesencéfalo o del tercer par que interrumpa la iner­
vación; 2) un trastorno de la unión neuromuscular (miastenia gravis),
o 3) una lesión que afecte directamente al músculo recto medial.
Paresia de la mirada horizontal
Aunque no son frecuentes los síntomas de la paresia de la mirada
horizontal, esta situación rara vez se produce de forma aislada. Los
pacientes pueden quejarse de una incapacidad para ver o mirar de
lado. Debido a que las paresias de la mirada supranuclear son conju­
gadas por definición, no se produce diplopía.
En la exploración, con la afectación aislada unilateral de la forma­
ción reticular pontina paramediana (FRPP) hay una pérdida de los mo­
vimientos ipsolaterales sacádicos y de búsqueda. No obstante, los
movimientos oculares horizontales completos se demuestran con las
maniobras oculocefálicas.
Las lesiones del núcleo del sexto par craneal producen una paresia
de la mirada horizontal, con incapacidad por parte de las maniobras
oculocefálicas de superar la limitación de la mirada. Aunque suele
haber una parálisis facial periférica ipsolateral asociada por la afecta­
ción del fascículo del séptimo par craneal sobre el núcleo del sexto
par, se han descrito casos de paresia aislada de la mirada horizontal
por lesiones del núcleo del sexto par (Miller et al, 2002). Con las le­
siones bilaterales, hay una pérdida o una limitación de los movimien­
tos sacádicos horizontales y, generalmente, de los movimientos de
búsqueda en ambas direcciones. Puede existir un nistagmo de mirada
parética. En la fase aguda, puede existir una paresia transitoria de la
mirada vertical y un nistagmo vertical o una paresia de la mirada hacia
arriba. En la fase crónica, los movimientos verticales del ojo son com­
pletos, aunque puede haber un nistagmo de la mirada hacia arriba.
La localización de la lesión en la paresia de la mirada horizontal
se halla en el tracto frontopontino, la formación reticular mesencefá-
lica, la FRPP y el núcleo del sexto par. La explicación de la parálisis
de la mirada con una lesión nuclear se expone en el apartado «Síndro­
mes que afectan a los núcleos oculomotores», más adelante en este
mismo capítulo.
El diagnóstico diferencial es variado. Al igual que ocurre con
otros trastornos de la motilidad ocular, la miastenia gravis puede pro­
ducir una limitación de la mirada que simula una lesión del sistema
278 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
nervioso central (SNC). La hipótesis diagnóstica varía según la edad,
la rapidez de comienzo y los hallazgos clínicos asociados. En los
pacientes con un inicio brusco y mayores de 50 años, es probable que
la causa sea una enfermedad vascular cerebral isquémica o hemorrá-
gica. Con un inicio subagudo y menos de 50 años, se debe considerar
la esclerosis múltiple. Los casos congénitos suelen deberse al síndro­
me de Móbius. El lupus eritematoso sistémico, la sífilis y la encefa­
lopatía de Wernicke se deben considerar entre las causas adquiridas.
Las pruebas de la paresia de la mirada horizontal incluyen la RM.
Si no hay signos claros de disfunción del SNC, se debe considerar la
miastenia.
Parálisis global de la mirada
Los síntomas habituales de la parálisis global de la mirada son la in­
capacidad para mirar voluntariamente en ninguna dirección (sacádi­
cos y de búsqueda). No obstante, la parálisis global de la mirada rara
vez se produce de forma aislada, y suele haber signos y síntomas de
afectación de otras estructuras locales.
La localización de la lesión se halla en el tracto frontoponúno para los
sacádicos, y en el tracto parieto-occipito-pontino para los de búsqueda,
donde convergen en el nivel subtalámico y del mesencéfalo superior.
El diagnóstico diferencial de la oftalmoplejía total se expone en la
Tabla 21.3. Las causas más frecuentes de esta presentación son las
enfermedades que no son del SNC, como el síndrome de Guillain-
Barré, la miastenia gravis y la oftalmoplejía externa progresiva cróni­
ca (OEPC); de las lesiones intraaxiales, se deben tener en cuenta el
ictus, la encefalopatía de Wernicke y la PSP.
La hipótesis diagnóstica suele centrarse en la patología extraaxial
(pares craneales, unión neuromuscular o músculos ), porque la oftalmo­
plejía completa aislada rara vez se debe a una lesión local del tronco. La
miastenia gravis (algunas veces en combinación con la oftalmopatía ti­
roidea) y el síndrome de Guillain-Barré son posibilidades mucho más
probables si el inicio es subagudo. Si la presentación es de larga evolu­
ción y lentamente progresiva, y va acompañada de ptosis palpebral, se
deben considerar los síndromes de OEPC, como el de Keams-Sayre. En
estos trastornos extraaxiales, los reflejos oculocefálicos no superan las
limitaciones de la mirada. La PSP es una posibilidad diagnóstica en los
ancianos, mientras que la encefalopatía de Wernicke se debe considerar
en los alcohólicos y en los pacientes con déficit nutritional. La enferme­
dad de Whipple también puede producir esta rara presentación.
Tabla 21.3
Diagnóstico diferencial de la oftalmoplejía total
Apraxia oculomotora
Síndrome de Guillain-Barré
Miastenia gravis
Oftalmopatía tiroidea (especialmente en combinación
con la miastenia gravis)
Síndromes de oftalmoplejía externa progresiva crónica
Enfermedad de Wilson
Infarto hipofisario
Botulismo
Tétanos
Parálisis supranuclear progresiva
Intoxicación por anticomlciales
Encefalopatía de Wernicke
Lesiones pontinas bilaterales agudas o mesodlencefálicas
Las pruebas en los pacientes con una parálisis global de la mirada
deben incluir una RM. Se lleva a cabo una prueba de edrofonio cuan­
do se sospecha una miastenia gravis. Si se sospecha botulismo, se
practica una electromiografía con una estimulación repetida y las
pruebas serológicas para la toxina botulínica.
Síndrome del uno y medio
El síndrome del uno y medio se caracteriza por una parálisis de la mirada
cuando se mira hacia el lado de la lesión, junto con una OIN al mirar
hacia el lado contrario de la lesión. Los síntomas habituales son diplopia,
oscilopsia (la ilusión de que los objetos y las escenas están oscilando) y
la visión borrosa. Los hallazgos asociados son la desviación oblicua y el
nistagmo de la mirada evocada en la mirada hacia arriba, y con menor
frecuencia en la mirada hacia abajo. De forma aguda, en posición prima­
ria puede observarse exotropía (un ojo desviado hacia fuera). Puede ha­
ber también limitación de la mirada hacia arriba, de los movimientos de
búsqueda verticales sacádicos y una pérdida de convergencia.
La lesión se halla localizada en la FRPP o en el núcleo del sexto
par, con extensión que afecta a las fibras intemucleares que cruzan
hacia el núcleo del sexto par contralateral, que produce la OIN.
El diagnóstico diferencial se realiza con la esclerosis múltiple, ictus
(Kataoka et al, 1997), las malformaciones arteriovenosas o los tumores
de la parte inferior del puente. Un seudosíndrome del uno y medio se
puede producir en la miastenia gravis o en el síndrome de Guillain-
Barré. La hipótesis diagnóstica en el síndrome del uno y medio es pa­
recida a la de la OIN. Antes de los 50 años, la causa suele ser la escle­
rosis múltiple; después de los 50 años, suele serlo el ictus.
Las pruebas adecuadas en el síndrome del uno y medio son la RM
y. si está indicada, la punción lumbar.
SÍNDROMES QUE AFECTAN
A LOS NÚCLEOS OCULOMOTORES
Los pacientes con lesiones del núcleo del tercer o del sexto pares
craneales no sólo se presentan con signos de afectación del tracto
largo, sino que también muestran distintos trastornos de la motilidad
ocular, de los que existen con lesiones del tercer y del sexto pares.
Núcleo del tercer par craneal
Los síntomas más frecuentes de las parálisis nucleares del tercer par
son la diplopia y la ptosis palpebral.
Los signos que se presentan en el lado de la lesión son debilidad
de los músculos rectos inferiores y mediales y del oblicuo inferior. La
limitación de la mirada hacia arriba está presente en ambos ojos, por­
que el subnúcleo del recto superior es contralateral, y los axones cru­
zan dentro del complejo nuclear. Además, la ptosis palpebral y las
pupilas dilatadas y arreactivas pueden observarse en ambos lados,
porque el subnúcleo del elevador y los núcleos de Edinger-Westphal
están representados bilateralmente.
Para localizar la lesión en el núcleo del tercer par craneal, ambos
ojos deben tener algo de afectación, debido a la representación bila­
teral. Sin embargo, el recto superior y el elevador del párpado están
bilateralmente representados, y por ello no pueden mostrar afecta­
ción de un único músculo. Además, debido a que el subnúcleo del
recto medio está en la porción más ventral del núcleo, y todos los
subnúcleos dorsales mandan axones a través de ella, la afectación
única del recto medial no sería posible. El subnúcleo del elevador del

párpado puede estar respetado, debido a que se localiza en la periferia
dorsocaudal del complejo nuclear.
Las principales consideraciones en el diagnóstico diferencial son
un ictus (ya sea isquémico o hemorrágico), un tumor metastásico y la
esclerosis múltiple. De estos diagnósticos, sólo el ictus isquémico es
frecuente. Los trastornos que simulan una parálisis nuclear del tercer
par son la miastenia gravis, la OEPC, la oftalmopatía tiroidea y el
síndrome de Guillain-Barré.
Las pruebas pertinentes para diagnosticar este síndrome son la
RM, que suele mostrar una lesión vascular cerebral isquémica. Una
vez que se ha localizado la lesión, el diagnóstico es sencillo.
Núcleo del sexto par craneal
El núcleo del sexto par craneal tiene dos poblaciones de neuronas.
Las neuronas motoras del abducens terminan en el músculo recto
lateral ipsolateral. Las neuronas internucleares cruzan a nivel del nú­
cleo del sexto par, se unen al FLM y terminan en el subnúcleo del
recto medial del tercer par. Por tanto, una lesión del núcleo del sexto
par produce una parálisis ipsolateral de la mirada.
Los pacientes con una paresia horizontal aislada de la mirada sue­
len permanecer asintomáticos. Si presentan síntomas, se quejan de
dificultad para mirar hacia un lado. En la exploración, se observa una
paresia de la mirada horizontal conjugada que no se corrige con las
maniobras oculocefálicas ni con la estimulación calórica. Esto es así
porque las fibras que intervienen en esta respuesta, la sinapsis del
ROV, hacen sinapsis en el núcleo del sexto par. Una parálisis perifé­
rica del séptimo par acompaña invariablemente a una lesión del
núcleo del sexto par. El diagnóstico diferencial es un ictus (Miller et al,
2002), la encefalopatía de Wernicke, la esclerosis múltiple o un tu­
mor de la unión pontobulbar.
Las pruebas complementarias para la valoración de una lesión del
núcleo del sexto par son la RM, posiblemente la punción lumbar, y la
prueba del edrofonio para valorar la miastenia gravis, si no hay ninguna
señal de signos de tractos largos obligatoria de una enfermedad intraaxial.
OTROS SÍNDROMES DEL TRONCO
Y RELACIONADOS
Síndrome diencefálico (síndrome de Russell)
Los síntomas más frecuentes del síndrome diencefálico son la ema­
ciación, con aumento del apetito, la euforia, los vómitos y una sudo-
ración excesiva (Fleischman, 2005). Los pacientes pueden tener un
aspecto de estar alerta con hiperactividad motora. La mayoría de los
casos se produce en niños menores de 3 años.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
El diagnóstico diferencial en esta fase es el hipertiroidismo, la dia­
betes, un tumor de la región del cuarto ventrículo, la malformación de
la vena de Galeno o un tumor hipotalámico. La mayoría de los pacien­
tes están pálidos a pesar de la ausencia de anemia. Los hallazgos oftal­
mológicos incluyen atrofia óptica y, con menor frecuencia, nistagmo.
Las pruebas de laboratorio complementarias en el síndrome dien­
cefálico pueden mostrar una elevación del nivel de la hormona del
crecimiento, que se ve incompletamente suprimida por la hipergluce-
mia. La RM suele mostrar las masas de la región hipotalámica. Las
células malignas pueden estar presentes en el LCR, que es diagnósti­
co. El LCR también puede contener gonadotropina coriónica humana
en los germinomas. No se debe realizar una punción lumbar si las
pruebas de imagen muestran un efecto masa.
Capítulo 21 Síndromes del tronco del encéfalo 279
Síndrome talámico
El síndrome talámico fue descrito por primera vez por Déjerine y
Roussy en 1906. Los síntomas más frecuentes de este síndrome son
dolor (dolor talámico), adormecimiento y hemihipoestesia. El dolor
puede ser espontáneo o provocado por cualquier forma de estimula­
ción. A menudo, es desagradable y duradero. Los pacientes también
pueden quejarse de un sentido alterado del gusto. Las lesiones talá­
micas derechas parecen ser las predominantes.
En la exploración se observa una marcada hemianestesia, que
puede estar disociada; es decir, el dolor y la temperatura o el tacto
fino y la propiocepción pueden perderse de forma separada. Suele
haber una pérdida de la propiocepción, a menudo con astereognosia.
A veces se produce una hemiparesia transitoria.
Una lesión de este tipo de dolor suele localizarse en el núcleo
ventroposterolateral del tálamo. Además de en el tálamo, el dolor de
tipo talámico se puede producir con lesiones del lóbulo parietal, el
lemnisco medial o el bulbo dorsolateral (MacGowan et al, 1997).
El diagnóstico diferencial es un ictus o un tumor. La hipótesis del
diagnóstico depende de la velocidad de comienzo de los síntomas, de
los signos asociados y de los hallazgos de los estudios neurorradioló-
gicos. El inicio brusco de los síntomas implica un accidente vascular
cerebral. El inicio gradual con un empeoramiento progresivo de los
síntomas y de los signos es característico del tumor cerebral. Los es­
tudios neurorradiológicos deben confirmar la sospecha clínica. La
prueba de imagen de elección es la RM.
Sordera tectal
Los síntomas asociados con la sordera tectal son los de una sordera
bilateral asociada con otros síntomas relacionados del SNC, como una
mala coordinación, debilidad o vértigo. Las principales consideracio­
nes en el diagnóstico diferencial de la sordera son una hipoaeusia de
conducción, trastornos cocleares, lesiones bilaterales del octavo par,
hipoaeusia tectal e hipoaeusia total para las palabras (v. Capítulo 18).
En la exploración se observa una hipoaeusia que suele conservar
los tonos puros. Se ha descrito la sordera pura para las palabras con
lesiones de los edículos inferiores (Vitte et al, 2002). Otros signos
del tronco, que incluyen el síndrome del mesencéfalo dorsal, apare­
cen con frecuencia asociados. La localización de la lesión es el co-
lículo inferior, y la causa más frecuente es un tumor del tronco, el ce­
rebelo o la región pineal, un traumatismo o un ictus.
La hipótesis diagnóstica de la sordera producida por lesiones ros­
trales a los núcleos cocleares es la presencia de una hipoaeusia que se
caracteriza por la conservación de los tonos puros, con un marcado
deterioro cuando se añade una distorsión por ruido de fondo o com­
petencia de mensajes. Además, existen signos de lesión a las estruc­
turas nerviosas adyacentes. Las pruebas de neuroimagen pueden con­
firmar el diagnóstico.
Las pruebas complementarias pertinentes incluyen la RM y el au­
diograma. Las pruebas que muestran una pérdida auditiva del SNC
son una audiometría del habla distorsionada, una prueba auditiva di-
cótica y las respuestas a los potenciales evocados auditivos de tronco,
aunque estas últimas pueden ser normales (Vitte et al, 2002).
Síndrome del agujero magno
El síndrome del agujero magno se caracteriza por una debilidad del
tipo de la motoneurona superior y por una pérdida sensitiva de cual­
quier tipo por debajo de la cabeza. La detección del síndrome es im­
280 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
portante, debido a que con frecuencia se debe a tumores benignos,
como meningiomas o fibromas, que se pueden extirpar completamen­
te cuando se detectan de forma precoz. Su única manifestación puede
ser un síndrome de la médula espinal superior (v. Capítulo 26).
Los síntomas iniciales habituales son la rigidez y el dolor de cue­
llo, que pueden irradiar a los hombros. La cefalea occipital también
puede ser un síntoma precoz. Otros síntomas frecuentes son la debi­
lidad de las extremidades superiores e inferiores, el acorchamiento
(más frecuente en las manos o en los brazos), la torpeza y los trastor­
nos de la marcha.
El diagnóstico diferencial en esta fase incluye la espondilosis cer­
vical, la siringomielia, la esclerosis múltiple, la mielitis transversa, la
subluxación atlantoaxial, la malformación de Chiari y los tumores
del agujero magno o de la médula cervical superior.
A la exploración, son frecuentes la hemiparesia o la tetraparesia
y la pérdida sensitiva. La pérdida de sensibilidad puede afectar a
todos los tipos. Puede ser disociada y en forma de capa o producirse
en una distribución de C2. Algunos pacientes presentan un patrón
hemisensitivo por debajo del cráneo o una afectación sólo de las
extremidades inferiores. La seudoatetosis, consecuencia de la pérdi­
da del sentido de la posición de la articulación, puede ser un signo
precoz. La atrofia de los músculos de las extremidades superiores se
puede producir a niveles bastante por debajo de la lesión (p. ej., en
los músculos intrínsecos de las manos). Las sensaciones eléctricas
de tipo shock irradiadas por la columna, que se pueden transmitir a
las extremidades, pueden producirse con la flexión del cuello (signo
de Lhermitte). Este hallazgo se puede producir con lesiones de las
columnas posteriores, la más frecuente por esclerosis múltiple. Las
parálisis de los pares craneales inferiores son menos frecuentes. La
presencia de un nistagmo que bata hacia abajo en posición primaria
o en la mirada lateral es muy sugestiva de una lesión de la unión
craneocervical. Este signo puede pasar desapercibido a no ser que se
eleven manualmente los párpados y se busque el nistagmo cuando el
paciente mire lateralmente y hacia abajo.
El diagnóstico diferencial en esta fase es un tumor del foramen
oval o de la médula cervical superior. El tipo de tumor suele ser un
meningioma, un neurofibroma, un glioma o metástasis. La espondi­
losis cervical, la esclerosis múltiple, la siringobulbia y la malforma­
ción de Chiari (acompañada con frecuencia por una siringe), son
otras posibilidades diagnósticas. La prueba complementaria definiti­
va para la valoración del síndrome del agujero magno es la RM.
Los pacientes con tumores del agujero magno pueden tener un
curso con recaídas y períodos de remisión como ocurre en la esclero­
sis múltiple. Debido a que muchos de estos tumores son meningio­
mas, se debe estar atento en pacientes de riesgo. Los meningiomas se
producen con una mayor frecuencia en las mujeres en edad fértil, y
aumentan de tamaño durante el embarazo. La espondilosis cervical
suele asociarse con una radiculopatía, y no va acompañada de nistag­
mo hacia abajo ni de alteraciones de los pares craneales inferiores. El
diagnóstico requiere un alto índice de sospecha al inicio de la clínica
del paciente. Se sabe que los tumores del agujero magno presentan
problemas de diagnóstico, porque los signos son mínimos a pesar del
gran tamaño de los tumores.
Siringobulbia
La siringobulbia es un trastorno de la parte inferior del tronco produ­
cida por un aumento progresivo de una cavidad llena de líquido que
afecta al bulbo y casi siempre a la médula espinal (siringomielia).
Los síntomas y los signos son, principalmente, los de un trastorno de
la región central de la médula espinal (véase «Siringomielia» en el
Capítulo 77).
Los síntomas habituales de la siringobulbia y de la siringomielia
son: ausencia de dolor con quemaduras accidentales, acorchamiento
de las manos, dolor en cuello y brazos, rigidez de las piernas, y cefa­
lea con oscilopsia. diplopía o vértigo. En la exploración se observan
signos de disfunción de la parte inferior del tronco. Puede haber sig­
nos de la motoneurona inferior del noveno al duodécimo pares. El
nistagmo, si existe, es horizontal, vertical o rotatorio. Los signos de
lesión de la médula espinal coexisten de forma característica. En
las extremidades superiores puede haber una anestesia disociada de una
extremidad superior o de la parte anterior (p. ej., pérdida de la sensa­
ción de dolor y de temperatura, con conservación de las otras moda­
lidades). La pérdida sensitiva puede tener una distribución hemi-
sensorial. La ausencia o la disminución de los reflejos tendinosos
profundos en las extremidades superiores es la regla.
Puede verse una paraparesia espástica, generalmente asimétrica. La
pérdida de sensibilidad facial puede producirse con un patrón de «piel
de cebolla» que discurra desde la comisura bucal. Las articulaciones de
Charcot (neuropáticas) y los trastornos tróficos de la piel pueden obser­
varse en los casos de larga evolución. El síndrome de Horner y las al­
teraciones esfinterianas son otros hallazgos ocasionales.
La lesión se localiza en una cavidad rostrocaudal longitudinal,
desde el bulbo hasta la médula espinal. La cavidad suele localizarse
cerca del cuarto ventrículo o del canal central de la médula espinal.
La prueba complementaria definitiva para la siringobulbia es la RM,
que es la prueba más fiable y sensible para demostrar una siringe.
El diagnóstico diferencial es una lesión intrínseca de la parte cen­
tral de la médula y de la parte inferior del tronco (siringe, tumor o
traumatismo), y un síndrome compresivo del agujero magno produ­
cido por un tumor. Son causas menos frecuentes la esclerosis múlti­
ple y la aracnoiditis espinal.
La hipótesis diagnóstica para una siringobulbia incluye la valora­
ción de la historia clínica, la exploración física y las pruebas comple­
mentarias. Suele ser una enfermedad de adultos jóvenes, con un pico
de incidencia entre la tercera y la cuarta décadas. Las quemaduras
indoloras y la anestesia segmentaria disociada de las extremidades
superiores son de una gran significación clínica. La esclerosis múlti­
ple requiere la presencia de lesiones no contiguas, bandas oligoclona-
les en el LCR, y unos hallazgos característicos en la RM. Los tumo­
res suelen tener una evolución más rápida.
SÍNDROMES POR ICTUS ISQUÉMICOS
DE TRONCO
Las lesiones isquémicas vertebrobasilares tienen a menudo una loca­
lización rostrocaudal o parcheada (Fig. 21.1), más que la localización
transversa simplificada que se suele esquematizar (Kubik y Adams,
1946). Además, los signos y los síntomas de todos los pacientes no se
pueden explicar en términos anatómicos; es decir, la correlación cli-
nicopatológica podría no ser precisa.
Las manifestaciones principales del ictus de tronco son la afecta­
ción de los tractos largos del tronco en combinación con déficit de los
pares craneales. Son característicos los déficits cruzados de los pares
craneales y de los tractos largos sensitivos o motores. La parálisis del
par craneal es ipsolateral a la lesión, y los signos de los tractos largos
son contralaterales, de ahí el término cruzado. El coma, la ataxia y el
vértigo, que son habituales en el ictus vertebrobasilar, son infrecuen­
tes en el ictus de la circulación de la carótida interna. OIN, pupilas

Fascículo longitudinal
medial Núcleo
del tercer par
Núcleo rojo
Tracto
corticoespinal
Pedúnculo cerebeloso
superior
Fascículo longitudinal Tf
medial
llltJUldl
rracto
Tracto
ámico
espinotalámico r
Lemnisco medial *
Tracto A
corticoespinal
FIGURA 21.1 Exploración post mórtem de un paciente de Kubik
y Adams con embolismo de la arteria basilar. Obsérvese la extensión
rostrocaudal del infarto y su naturaleza parcheada. (Reproducido con
permiso de: Kubik, C. S. y Adams R. D. 1946, «Occlusion of the basilar
artery: A clinical and pathological study», Brain, vol. 59, págs. 73-121.)
arreactivas, afectación de la motoneurona inferior de los pares cra­
neales y la desviación ocular oblicua, cuando se deben a un ictus, se
producen sólo con lesiones de la circulación posterior. Lo mismo
suele ser válido para el nistagmo y para la mayor parte de las otras
oscilaciones oculares.
Otra característica de la isquemia vertebrobasilar es la afectación
bilateral de los tractos largos. Esto puede producir un síndrome de
cautiverio. Este síndrome, producido generalmente por una lesión en
la base de la protuberancia, se caracteriza por tetraplejía con afecta­
ción del tracto corticobulbar y pérdida de la capacidad para hablar. El
sistema activador reticular se conserva, y por ello se preserva también
la consciencia. Los movimientos oculares o el parpadeo pueden ser
todo lo que quede bajo control voluntario.
Otra manifestación de las lesiones bilaterales de los tractos largos
es la parálisis seudobulbar. Los síntomas se parecen a los que se pro­
ducen en el bulbo. No obstante, los núcleos de los nervios craneales
se han desconectado de la entrada cortical. Esto produce disartria,
disfagia, debilidad facial bilateral, debilidad de las extremidades y
labilidad emocional. Un término más descriptivo para este síndrome
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
es el de parálisis bulbar supranuclear.
La ceguera se produce con la oclusión bilateral de la arteria cere­
bral posterior y el infarto simultáneo del lóbulo occipital.
Los síndromes por ictus isquémicos se exponen a continuación.
Estos síndromes se producen de forma aislada, como se presentan
aquí, o en combinación. La combinación puede ser medial, con ex­
tensión lateral o. con frecuencia, rostrocaudal.
Síndromes por ictus talámicos
La sangre que irriga el tálamo procede de la cerebral posterior, la
comunicante posterior, la comunicante basilar (Fig. 21.2) y las
arterias coroideas anterior y posterior. Los síndromes por ictus
Capítulo 21 Síndromes del tronco del encéfalo 281
Vr
FIGURA 21.2 Ramas de la arteria comunicante basilar vistas
en una sección sagital del tronco. (1) Polar talámica, (2) comunicante
posterior, (3) paramediana talamosubtalámica posterior, (4) paramediana
superior, (5) paramediana inferior y (6) paramediana mesencefálica.
(Reproducido con permiso de: Percheron, G. 1976, «Les artéres et
territoires du thalamus humain: II. Artéres et terrltoires thalamiques
paramédlans de l'artére basllare communicante», Rev Neurol, vol. 132,
págs. 309-324.)
talámicos se exponen en la Tabla 21.4. Kumral et al los revisaron
en 2001.
Síndromes por ictus del mesencéfalo
La isquemia del mesencéfalo se caracteriza por signos de los tractos
largos combinados con afectación del tercer y del cuarto pares cranea­
les (Bogousslavsky et al, 1994). Los síndromes por ictus supratentoria-
les (circulación anterior) pueden presentarse con signos mesencefáli-
cos cuando se produce un deterioro rostrocaudal, provocando una
herniaeión transtentorial. Hay numerosas clasificaciones del aporte de
sangre al tronco, y esta variabilidad es especialmente manifiesta en el
caso del mesencéfalo.
La sangre llega al mesencéfalo superior a través de ramas de la
arteria comunicante basilar. La arteria comunicante basilar (segmen­
to P1 de la arteria cerebral posterior o arteria mesencefálica) conecta
la arteria basilar con la arteria comunicante posterior. Se utiliza un
esquema simplificado para dividir los territorios vasculares en regio­
nes transversa lateral y medial.
Los síndromes del mesencéfalo medio se caracterizan por una paráli­
sis ipsolateral del tercer par, asociada con una hemiparesia contralateral.
Se puede producir una pérdida de la sensibilidad profunda (propiocep-
ción, vibración y estereognosia) con la afectación del lemnisco medial.
Los síndromes laterales están compuestos de una pérdida contralateral
de la sensación de dolor y de temperatura y un síndrome de Horner ipso­
lateral, con una pérdida de la sensibilidad facial. La ataxia se puede pro­
ducir en cualquier lado. Los síndromes por ictus isquémicos del mesen­
céfalo se exponen en la Tabla 21.5, y las designaciones eponímicas, en la
Tabla 74.1. Mossuto-Agatiello (2006) identificó un síndrome del mesen­
céfalo paramediano caudal con un cuadro clínico característico: ataxia
cerebelosa bilateral (truncal y de la marcha), trastornos del movimiento
ocular (parálisis del tercer par nuclear, OIN) y mioclonía palatal.
282 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 21.4 Síndromes por ictus isquémicos del diencéfalo

ANTEROLATERALES CÁPSULA INTERNA POSTERIOR Y LATERAL

Síntomas frecuentes Síntomas frecuentes
Debilidad contralateral, pérdida de visión Contralaterales
Confusión Hemiparesia
Desorientación Acorchamiento
Trastornos del lenguaje Confusión
Signos Signos
Contralaterales Contralaterales
Hemiparesia Hemiparesia
Hemiataxia Disminución del dolor y de la temperatura
Hemihipoestesia Disartria
Hemianopsia homónima Hemianopsia homónima; se caracteriza por la conservación de una
Lesión del lado derecho: alteraciones visuoespaciales, heminegligencia, parte del campo visual a lo largo del meridiano horizontal (Fig. 21.4)
afectación de la inteligencia no verbal Afectación de la memoria
Lesión del lado izquierdo: desorientación, afasia Con lesiones del territorio derecho: alteraciones visuoperceptivas
Territorio arterial afectado: arteria polar talámica (tuberotalámica) Territorio arterial afectado: arteria coroidea anterior (v. Fig. 21.3)
(v. Figs. 21.2 y 21.3)
POSTEROLATERALES
MEDIALES Síntomas frecuentes
Síntomas frecuentes Contralaterales
Desorientación y confusión Debilidad
Coma con oclusión de la variante principal Acorchamiento
Visión borrosa Pérdida de visión
Signos Negligencia
Oftalmoplejía de la mirada vertical Confusión
Pérdida de los reflejos pupiiares Signos
Pérdida de convergencia Contralaterales
Desorientación y confusión, estupor, coma y distintas alteraciones Pérdida del sentido del tacto, el dolor, la temperatura y la vibración
neuropsiquiátricas (frecuente)
Territorio arterial afectado: arteria paramediana talamosubtalámica Hemiparesia en algunos
posterior (arteria talámica paramediana o profunda interpeduncular Hemiataxia
[v. Figs. 21.2 y 21.3]) Hemianopsia homónima
Negligencia hemiespacial izquierda
Escasa duración de la atención
Territorio arterial afectado: arteria geniculotalámica (v. Fig. 21.3)

't A Alt'A
DM
f ~ h_/.7L k
r\^ \ T VX *V

A B C
xwj
D
y yj xMs y yj iwE
TVy \j jf J t :

F
FIGURA 21.3 Secciones esquemáticas de una tomografía computarizada en las que se observan los cinco territorios arteriales del tálamo.
A, Territorio de la arteria geniculotalámica (inferolateral). B, Territorio talamosubtalámico paramediano anterior (tuberotalámico). C, Territorio coroidal
posterior. D, Territorio talamosubtalámico paramediano posterior. E y F, Territorio coroidal anterior. (Modificado con permiso de: Bogousslavsky, J., Regli, F.,
y Uske, A. 1988, «Thalamic infarcts: Clinical syndromes, etiology and prognosis», Neurology, vol. 38, págs. 837-848.)
 Capítulo 21 Síndromes del tronco del encéfalo 283

120 90 60 120 90 60 FIGURA 21.4 Hemianopsia homónima típica

• ~7 57\'Xi \ X
X ,i,---' _ 6 L—_ asociada con un infarto de la arteria coroidea anterior.
Obsérvese la lengüeta de visión que se conserva a lo
150 /S7 / X y/C ¿.J > -Cy\\X30 largo del meridiano horizontal. Este patrón tiene una
r^o/4 ^ r—* alta probabilidad de localizarse en el núcleo geniculado
D \ ÍVVuí ) lateral. (OD: ojo derecho; OI: ojo izquierdo).
), \ *■ - }\ (Reproducido con permiso de: Helgason, C., Caplan,

Vi III L., Goodwin, J., et al. 1986, «Anterior choroidal artery

| * ♦ I I , ai/i
j ' • V • > J ' \ . •>; / territory infarction: report of cases and review»,
) ' f. v "í ; ) Arch Neurol, vol. 43, págs. 681-686.)

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LE Agudeza 20/70 Nov. 28, 1983 RE Agudeza 20/25

TABLA 21.5 Síndromes por ictus isquémicos del mesencéfalo

SÍNDROME MEDIOMESENCEFÁLICO MEDIAL Ataxia (si la lesión es ventral al pedúnculo cerebeloso superior)
Síntomas frecuentes Territorio arterial afectado: arteria cerebelosa superior
Contralaterales
Debilidad SÍNDROME MESENCEFÁLICO INFERIOR MEDIAL (Fig. 21.6)
Ataxia Síntomas frecuentes
Acorchamiento Diplopía
Ipsolaterales Debilidad contralateral
Ptosis palpebral Torpeza
Ataxia Signos
Diplopía Contralaterales
Signos Parálisis del cuarto par
Contralaterales Ataxia (puede ser ipsolateral, dependiendo de si la lesión está antes
Debilidad o después de cruzar el pedúnculo cerebeloso superior)
Ataxia Hemiparesia
Paresia de la mirada horizontal supranuclear Paresia de la mirada horizontal supranuclear (ipsolateral si está
Ipsolaterales por debajo de la decusación en el mesencéfalo inferior)
Parálisis del tercer par Ipsolaterales
Nuclear Oftalmoplejía internuclear
Fascicular Territorio arterial afectado: ramas mediales de la arteria basilar
Oftalmoplejía internuclear
Territorio arterial afectado: ramas perforantes mediana y paramediana SÍNDROME MESENCEFÁLICO INFERIOR LATERAL (v. Fig. 21.6)
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

de las arterias basilar o mesencefálica Síntomas frecuentes

Acorchamiento contralateral
SÍNDROME MEDIOMESENCEFÁLICO LATERAL (Fig. 21.5) Signos
Síntomas frecuentes Contralaterales
Acorchamiento: contralateral Hemianestesia
Torpeza: ipsolateral Ipsolaterales
Signos Hemianestesia de la cara
Contralaterales Síndrome de Horner
Hemianestesia Territorio arterial afectado: arteria cerebelosa superior
Ataxia
Ipsolaterales
Hemianestesia facial (o contralateral)
Síndrome de Horner
284 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Colículo FIGURA 21.5 Mesencéfalo a nivel

Glándula pineaL superior Núcleo de del colículo superior que muestra los
\ Edinger-Westphal territorios medial y lateral afectados por un
Acueducto cerebral Núcleo del tercer par síndrome por ictus oclusivo en esta zona.
> Formación reticular (Reproducido con permiso de: DeArmond,
Sustancia gris
del mesencéfalo S. J., Fusco, M. M. y Dewey, M. M. 1976,
periacueductal
Structure of the Human Brain, 2.a ed.,
Rama del colículo
Oxford University Press, New York.)
superior

Geniculado medial

Tracto espinotalámico

Lemnisco medial

Síndrome Sustancia negra

mediomesencefálicó
lateral
Pedúnculo cerebral

Síndrome
Tercer par
mediomesencefálico
medial

Síndromes por ictus pontinos

La protuberancia está irrigada por numerosas ramas penetrantes de la
arteria basilar. Estas arterias tienen escaso aporte colateral; en conse­
cuencia, son frecuentes los síndromes lacunares (v. Capítulo 55A)
(Tabla 21.6). Estos síndromes pueden ser clínicamente indistingui­
bles de los síndromes lacunares por lesiones en la cápsula interna.
Los síndromes mediales se caracterizan por una hemiparesia contra-
lateral y una ataxia ipsolateral, OIN y una paresia de la mirada hori­
zontal conjugada.
Los síndromes laterales se distinguen por la hemianestesia con­
tralateral y una pérdida de sensibilidad profunda, con un síndrome
de Horner ipsolateral, hemianestesia facial y ataxia. La paresia ip-

Núcleo del
FlGURA 21.6 Mesencéfalo a nivel del
colículo inferior
Núcleo del cuarto colículo inferior que muestra los territorios mediales
y laterales afectados con los síndromes por ictus
Lemnisco lateral isquémicos en esta área. (Reproducido con permiso
de: DeArmond, S. J., Fusco, M. M. y Dewey, M. M.
Fascículo longitudinal medial
1976, Structure of the Human Brain, 2.a ed., Oxford

Pedúnculo University Press, New York.)

Tracto espinotalámico
cerebeloso medio
Formación reticular
del mesencéfalo

Lemnisco medial

Sustancia negra

Tracto corticoespinal

Síndrome
mesencefálico
lateral inferior Pedúnculo cerebeloso
superior
Síndrome mesencefálico
medial Inferior
 Capítulo 21 Síndromes del tronco del encéfalo 285

TABLA 21.6 Síndromes por ictus isquémicos de la protuberancia

SINDROME PONTINO MEDIAL SUPERIOR (Fig. 21.7) Signos

Síntomas frecuentes Contralaterales
Debilidad contralateral Hemihlpoestesia
Torpeza Ipsolaterales
Signos Ataxia de las extremidades
Del lado de la lesión Parálisis de los músculos de la masticación
Ataxia Sensación alterada del dolor sobre el lado de la cara
Oftalmoplejía internuclear Síndrome de Horner
Mioclonías del paladar, la faringe y las cuerdas vocales Territorio arterial afectado: ramas laterales largas de la arteria basilar
En el lado contrario a la lesión
Parálisis de la cara, el brazo y la pierna SÍNDROME PONTINO MEDIAL INFERIOR (SÍNDROME DE FOVILLE)
Territorio arterial afectado: ramas medias de la arteria basilar (Fig. 21.9)
Síntomas frecuentes
SÍNDROME PONTINO LATERAL SUPERIOR (v. Fig. 21.7) Debilidad y acorchamiento contralaterales
Síntomas frecuentes Debilidad facial: ipsolateral
Torpeza: Ipsolateral Diplopia
Acorchamiento contralateral Signos
Mareo, náuseas, vómitos Contralaterales
Signos Parálisis del brazo y de la pierna
Del lado de la lesión Alteración de la sensibilidad táctil y proploceptiva en la mitad del
Ataxia de las extremidades y de la marcha, cayendo hacia el lado cuerpo
de la lesión Oftalmoplejía Intemuclear
Síndrome de Horner Ipsolaterales
Hemianestesia facial Paresia de la mirada conjugada hacia el lado de la lesión; hacia
Paresia de los músculos masticatorios la maniobra oculocefálica si está afectado el núcleo del sexto par
En el lado contrario a la lesión Síndrome del uno y medio
Hemianestesia (tracto trigeminotalámico) Nistagmo
Afectación del sentido del tacto, la vibración y la posición Diplopia de la mirada lateral
Territorio arterial afectado: arteria cerebelosa superior Parálisis facial del tipo de la motoneurona inferior
Territorio arterial afectado: ramas medianas de la arteria basilar
SÍNDROME MEDIOPONTINO MEDIAL (Fig. 21.8)
Síntomas frecuentes SÍNDROME PONTINO LATERAL INFERIOR (SÍNDROME DE LA
Hemiparesia contralateral ARTERIA CEREBELOSA INFERIOR ANTERIOR) (v. Fig. 21.9)
Torpeza ipsolateral Síntomas frecuentes
Signos Vértigo, náuseas, vómitos
Del lado de la lesión Oscilopsia
Ataxia de las extremidades Sordera, tinnitus
Paresia de la mirada conjugada hacia el lado de la lesión Acorchamiento facial
Oftalmoplejía internuclear Descoordinación
Del lado opuesto a la lesión Signos
Paresia de la cara, el brazo y la pierna Contralaterales
Con lesiones bilaterales puede producirse el síndrome de cautiverio Afectación de la sensibilidad térmica y al dolor en la mitad del cuerpo
Territorio arterial afectado: ramas medianas de la arteria basilar (puede incluir la cara)
Ispolaterales
SÍNDROME MEDIOPONTINO LATERAL (v. Fig. 21.8) Sordera
Síntomas frecuentes Parálisis facial
Acorchamiento Ataxia
Torpeza Afectación de la sensibilidad en la cara
Dificultad para masticar Territorio arterial afectado: arteria cerebelosa inferior anterior
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

solateral de tipo de motoneurona inferior, la paresia del sexto par, la
sordera y el vértigo se pueden producir con las lesiones pontinas
inferiores.
Síndromes por ictus bulbares
La isquemia bulbar medial puede producir un síndrome con hemipa­
resia y afectación hipoglosas cruzadas (Tabla 21.7). Además, los pa­
cientes pueden presentar una pérdida de la sensibilidad profunda
(sentido de la posición, grafestesia y estereognosia) cuando se asocia
con una afectación del lemnisco medial. Kumral et al (2002a) han
descrito cuatro patrones de ictus bulbar medial: 1) el síndrome de
hemiparesia hipoglosa clásica cruzada (el más frecuente); 2) el ictus
sensitivo motor sin parálisis lingual; 3) la hemiparesia pura, y 4) el
ictus bulbar medial bilateral. Los hallazgos oculomotores con fre­
cuencia son importantes (Kim et al, 2005), con contrapulsión ocular,
reacción a la inclinación ocular y nistagmo ipsolateral (evocado por
la mirada, ascendente y hemioscilatorio).
286 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Fascículo Pedúnculo FIGURA 21.7 Nivel pontino superior

longitudinal cerebeloso
que muestra los territorios mediales y laterales
medial superior
afectados por un ictus oclusivo de esta región.

/ (Reproducido con permiso de: Adams, R. □. y

Victor, M. 1993, Principles of Neurology, 5.a ed.,
Y - Tracto espinotalámico McGraw-Hill, New York.)

Lemnisco lateral

■ Lemnisco medial

Síndrome pontino _
superior lateral

' Tracto corticoespinal

Síndrome pontino
superior medial

El síndrome bulbar lateral (síndrome de Wallenberg) es una
de las presentaciones clínicas más espectaculares en neurología
(v. Tabla 21.7). Los signos de los tractos largos (es decir, la pérdida
contralateral de la sensibilidad al dolor y a la temperatura en la
mitad del cuerpo, la ataxia ipsolateral y el síndrome de Horner)
van acompañados de una afectación de los núcleos y de los fas­
cículos de los pares craneales V, VIII, IX y X. Con frecuencia,
existe nistagmo. El signo crítico que lo distingue de un síndrome
pontino lateral es la afectación del núcleo ambiguo o de su fascícu­
lo, con la consecuente debilidad del paladar y de la cuerda vocal
ipsolateral. (Una descripción más detallada del ictus se encuentra
en el Capítulo 55A.)

Fascículo
Lemnisco Figura 21.8 Nivel pontino
longitudinal
medial medio, que muestra los territorios
medial
Pedúnculo cerebeloso superior
r Tracto espinotalámico
mediales y laterales afectados en los
síndromes por ictus isquémicos de esta
localización. (Reproducido con permiso
Núcleo sensitivo del quinto par de: Adams, D. R. y Victor, M. 1993,
Principles of Neurology, 5.a ed., McGraw-
Núcleo motor del quinto par Hill, New York.)
A
Pedúnculo cerebeloso medio

Quinto par

Síndrome Lemnisco lateral

mediopontino
lateral Tracto corticoespinal

Síndrome
mediopontino medial
 Capítulo 21 Síndromes del tronco del encéfalo 287

Cuarto
Fascículo FIGURA 21.9 Protuberancia
longitudinal inferior a nivel del núcleo del sexto
medial Núcleo del par que muestra los territorios
sexto par mediales y laterales afectados
por un ictus oclusivo de esta zona.
(Reproducido con permiso de:
Cerebelo í-
Formación reticular Adams, R. D. y Victor, M. 1993,
pontina paramediana Principles of Neurology, 5.a ed.,
Núcleo del séptimo par
Núcleo del octavo par McGraw-Hill, New York.)

Lemnisco
Núcleo coclear dorsal
medio

Síndrome pontino Tracto descendente

lateral inferior y núcleo del quinto par

Octavo par

Séptimo par

Tracto espinotalámico

Sexto par
Síndrome pontino
medial inferior Tractos corticoespinales
y corticobulbares

TABLA 21.7 Síndromes por ictus isquémicos del bulbo

SÍNDROME BULBAR MEDIAL (Fig. 21.10) Acorchamiento ipsolateral o contralateral a la lesión

Síntomas frecuentes Disfagia, disfonía
Debilidad contralateral Signos
Disartria Contralaterales
Signos Alteración de la sensibilidad al dolor en la mitad del cuerpo, algunas
Contralaterales veces incluye la cara
Parálisis del brazo y de la pierna, respeta la cara Ipsolaterales
Alteración de la sensibilidad táctil, vibratoria y propioceptiva Alteración de la sensibilidad en la mitad de la cara
en la mitad del cuerpo Ataxia de las extremidades, cayendo hacia el lado de la lesión
Ipsolaterales Síndrome de Horner
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

Parálisis con atrofia (tardía) de la mitad de la lengua Disfagia, disfonía, parálisis de las cuerdas vocales
Nistagmo en posición primaria que bate hacia arriba Disminución del reflejo nauseoso
Territorio arterial afectado: oclusión de la arteria vertebral o Pérdida del gusto
de una rama de la arteria vertebral o basilar inferior o espinal Otros
anterior Nistagmo
Rotatorio en posición primaria
SÍNDROME BULBAR LATERAL (SÍNDROME DE WALLENBERG) Horizontal evocado por la mirada
(v. Fig. 21.10) Bate hacia abajo en la mirada lateral
Síntomas frecuentes Desviación ocular oblicua
Dolor facial ipsolateral y acorchamiento Hipo
Vértigo, náuseas y vómitos Territorio arterial afectado: oclusión de cualquiera de los cinco vasos:
Torpeza ipsolateral vertebral, cerebelosa inferior posterior, o bulbar lateral superior,
Diplopia, oscilopsia media o inferior
288 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Fascículo Núcleo del FIGURA 21.10 Sección transversal del

longitudinal duodeclm°Tracto bulbo a nivel del complejo de la oliva inferior que
medial ^ar solitario muestra los territorios mediales y, los afectados con
\ con núcleo
Lemnisco Y . mayor frecuencia, laterales, por los ictus isquémicos
medial v V j Núcleo vestibular de esta parte del tronco. (Reproducido con permiso
de: Adams, R. D. y Victor, M. 1993, Principies
Núcleo ambiguo of Neurology, 5.a ed., McGraw-Hill, New York.)

Núcleo descendente
y tracto del quinto par

Tracto simpático
Síndrome
bulbar lateral
Décimo par

Tracto espinotalámico

Oliva inferior

Duodécimo par

Síndrome
Pirámide
bulbar medial

Bibliografía
Averbuch-Heller, L., Paulson, G. W., Daroff, R. B., & Leigh, R. J. 1999, Whipple’s
disease mimicking progressive supranuclear palsy: The diag-nostic value of eye
movement recording, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 66, pp. 532-535
Bogousslavsky, J., Meader, P., Regli, F., & Meuli, R. 1994, Pure midbrain infarction:
clinical syndromes, MRI, and etiologic patterns, Neurology, vol. 44, pp. 2032-
2040
Eggenberger, E., Golnik, K., Lee, A., et al. 2002, Prognosis of ischemic intemuclear
ophthalmoplegia, Ophthalmology, vol. 109, pp. 1676-1678
Fleischman, A., Brue, C., Poussaint, T. Y., et al. 2005, Diencephalic syndrome:
a cause of failure to thrive and a model of partial growth hormone resistance,
Pediatrics, vol. 115, pp. 742-748
Graff-Redford, N. R., Damasio, H., & Yamada, T. 1985, Nonhaemorrhagic thalamic in­
farction: clinical, neuropsychological and electrophysiological findings in four ana­
tomical groups defined by computerized tomography, Brain, vol. 108, pp. 485-516
Kataoka, S., Hori, A., Shirakawa, T., & Hirose, G. 1997, Paramedian pontine infarc­
tion. Neurological/topographical correlation, Stroke, vol. 28, pp. 809-815
Keane, J. 2005, Intemuclear ophthalmoplegia; unusual causes in 114 of 410 patients,
Arch Neurol, vol. 62, pp. 714-717
Kim, J. S., Choi, K. D., Oh, S.Y., et al. 2005, Medial medullary infarction: abnormal
ocular motor findings, Neurology, vol. 65, pp. 1294-1298
Kubik, C. S., & Adams, R. D. 1946, Occlusion of the basilar artery: a clinical and
pathological study, Brain, vol. 69, pp. 73-121
Kumral, E., Afsar, N., Kirbas, D., et al. 2002, Spectrum of medial medullary infarc­
tion: Clinical and magnetic resonance imaging findings, J Neurol, vol. 249, pp.
85-93
Kumral, E., Evyapan, D., Balkir, K., et al. 2001, Bilateral thalamic infarction.
Clinical, etiological and MRI correlates, Acta Neurol Scand, vol. 103, pp. 35-42
Lee, A. G. 2002, Whipple disease with supranuclear ophthalmoplegia diagnosed by
polymerase chain reaction of cerebrospinal fluid, J Neuroophthalmol, vol. 22, pp.
18-21
Leigh, R. J., & Zee, D. S. 1999, The Neurology of Eye Movements, 3rd ed., F. A.
Davis, Philadelphia
MacGowan, D. G. L., Janal, M. N., Clark, W. C., et al. 1997, Central poststroke pain
and Wallenberg’s lateral medullary infarction. Frequency, character, and determi­
nants in 63 patients, Neurology, vol. 49, pp. 120-125
Miller, N. R., Biousse, V., Hwang, T., et al. 2002, Isolated acquired unilateral ho­
rizontal gaze paresis from a putative lesion of the abducens nucleus,
J Neuroophthalmol, vol. 22, pp. 204-207
Mossuto-Agatiello L. 2006, Caudal paramedian midbrain syndrome, Neurology,
vol. 66, pp. 1668-1671
Rottach, K. G., Riley, D. E., DiScenna, A. O., et al. 1996, Dynamic properties of
horizontal and vertical eye movements in parkinsonian syndromes, Ann Neurol,
vol. 39, pp. 368-377
Vitte, E., Tankere, F., Bernat, I., et al. 2002, Midbrain deafness with normal brain­
stem auditory evoked potentials, Neurology, vol. 58, pp. 970-973
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
c a p í t u l o 22
Wgfl Trastornos atáxicos
S. H. Submmony
Síntomas y signos de los trastornos atáxicos 289
Síntomas en pacientes con ataxia 289
Signos neurológicos en pacientes con ataxia cerebelosa 290
Signos neurológicos en pacientes con ataxia sensorial 292
Los médicos utilizan el término ataxia para denominar un síndrome
de desequilibrio y descoordinación que afecta a la marcha y a las
extremidades, así como al habla, y suele ser resultado de un trastor­
no que afecta al cerebelo o a sus conexiones (Middleton y Strick,
1998). Parece derivado de la palabra griega taxis que significa «or­
den» (Worth, 2004). La ataxia también puede deberse a una altera­
ción de la entrada propioceptiva por una patología en las vías sensi­
tivas (ataxia sensitiva). El abordaje clínico de los pacientes con
trastornos atáxicos implica la distinción de la ataxia de otras formas
de desequilibrio y descoordinación, la diferenciación de la ataxia
cerebelosa de la sensitiva, y el diseño de una valoración basada en
el conocimiento de las distintas causas de ataxia y de los trastornos
cerebelosos (Massaquoi y Hallett, 2002; Worth, 2004). Este capítu­
lo describe las características clínicas de la ataxia y proporciona un
abordaje básico de los pacientes que presentan este trastorno. Puede
encontrarse una descripción más detallada de los trastornos especí­
ficos en el Capítulo 76.
SÍNTOMAS Y SIGNOS
DE LOS TRASTORNOS ATÁXICOS
En el caso de las enfermedades cerebelosas, pueden hacerse va­
rias afirmaciones. Las lesiones lateralizadas del cerebelo causan
signos y síntomas ipsolaterales, y las lesiones cerebelosas gene­
ralizadas producen una sintomatología más simétrica. Las lesio­
nes cerebelosas agudas producen, con frecuencia y de forma ini­
cial, trastornos graves que pueden mostrar una recuperación
significativa a lo largo del tiempo. Las enfermedades crónicas y
progresivas del cerebelo tienden a producir una disminución pro­
gresiva del equilibrio, con efectos que duran más tiempo. De al­
guna forma, los signos y los síntomas tienen relación con la loca­
lización de las lesiones en el cerebelo (Fine et al, 2002). Así, las
lesiones vestibulocerebelosas producen desequilibrio y una mar­
cha atáxica. Las lesiones del vermis, que es el principal «órgano
espinocerebeloso», producen ataxia del tronco y la marcha, res­
petando relativamente las extremidades. Las lesiones neocere-
Abordaje de los pacientes con ataxia 292
belosas (hemisferios cerebelosos) causan una ataxia apendicular
más importante.
Síntomas en pacientes con ataxia
Trastornos de la marcha
Los pacientes con ataxia cerebelosa y ataxia sensitiva presentan con
frecuencia alteraciones de la marcha. El síntoma inicial puede ser una
sensación de inseguridad al caminar, especialmente mientras se lle­
van a cabo tareas que requieren una mayor habilidad, como girarse o
mantener el equilibrio sobre un borde estrecho. Incluso antes de que
la marcha se vuelva anormal, los pacientes notan problemas con otras
actividades que requieren precisión y que, previamente, han aprendi­
do, cómo esquiar, montar en bicicleta o escalar. Los pacientes pueden
describir la sensación de desequilibrio como mareo, pero la sensa­
ción es más como de ir en un barco que de vértigo. Los pacientes y
sus familiares se dan cuenta de que el paciente se siente más seguro
separando los pies. El aumento del desequilibrio cuando faltan las
claves visuales sugiere un componente sensitivo de la ataxia.
Ataxia de las extremidades
Las enfermedades atáxicas producen una gran variedad de síntomas en
las extremidades superiores, lo que ocasiona falta de coordinación y tem­
blor. Los pacientes refieren notarse torpes en actividades como escribir,
coger objetos pequeños y abrocharse los botones. Los pacientes realizan
movimientos lentos para intentar ser más precisos. Estos síntomas se
producen sólo en un lado con las lesiones lateralizadas del cerebelo.
Ataxia del tronco
Las lesiones cerebelosas de la línea media producen ataxia del tron­
co. Los pacientes pueden sufrir temblor en la cabeza y una inestabili­
dad troncal, que ocasionan movimientos oscilatorios de la cabeza y
del tronco mientras están sentados o de pie (titubeo). Pueden necesi­
tar un apoyo en la espalda mientras están sentados.
289
290 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Disartria y síntomas bulbares
Las enfermedades atáxicas de origen cerebeloso pueden producir di­
ficultad para la articulación del lenguaje y alteraciones en el control
del tono y del volumen (habla escandida). La disfagia puede ser con­
secuencia de la descoordinación de los músculos de la deglución, y
los pacientes manifiestan ahogo y asfixia. La inefectividad de la tos
también puede ser un síntoma.
Síntomas visuales
Los pacientes pueden tener una visión borrosa o una sensación de
movimiento de lo que les rodea como consecuencia de las oscilacio­
nes oculares asociadas con la enfermedad cerebelosa.
Síntomas de ataxia sensitiva
Los pacientes con una base sensitiva de su ataxia no suelen experi­
mentar disartria ni síntomas visuales. Pueden quejarse de otros sínto­
mas de enfermedad de los nervios periféricos, como parestesias
o hipoestesia.
Signos neurológicos en pacientes
con ataxia cerebelosa
Suelen atribuirse a Gordon Holmes las descripciones iniciales de los
déficits cerebelosos, aunque determinados trabajos previos habían
descrito ya los efectos de las lesiones cerebelosas. Las lesiones del
cerebelo pueden producir déficits que afectan a la marcha y la postura,
la descoordinación de los miembros, el tono muscular, el habla y el
sistema oculomotor. También pueden causar déficits cognitivos leves.
Postura y marcha
Los pacientes con enfermedades cerebelosas experimentan un aumento
del balanceo del cuerpo, inicialmente al colocar los pies juntos. El tronco
se mueve excesivamente hacia los lados (lateropulsión). Cuando la en­
fermedad es más grave, los pacientes sufren un aumento del balanceo
incluso con la postura normal, y aprenden que el balanceo es menor con
los pies separados. Las personas sanas presentan una separación de los
pies con una postura normal que suele ser inferior a los 12 cm; los pa­
cientes con enfermedad cerebelosa tienden a tener una separación mu­
cho mayor cuando permanecen quietos (Manto, 2002). En la práctica
clínica, se pueden detectar problemas con el equilibrio incluso antes de
pedirle al paciente que mantenga una postura en tándem o que se man­
tenga sobre un solo pie; los adultos sanos pueden realizar estas manio­
bras durante por lo menos 30 segundos. La prueba de Romberg suele ser
positiva en los pacientes con ataxia cerebelosa, aunque tiende a ser más
marcada en los pacientes con lesiones propioceptivas o vestibulares. Mu­
chos pacientes experimentan oscilaciones rítmicas del tronco y de la ca­
beza, conocidas como titubeos. La ataxia troncal grave también puede
producir incapacidad para sentarse sin apoyar la espalda. La marcha se
puede explorar pidiendo al paciente que camine normalmente sobre una
línea recta. La marcha atáxica se caracteriza por un aumento de la base
de sustentación, con un tambaleo que se parece al de la intoxicación al­
cohólica. La velocidad de los movimientos no está muy afectada, aunque
los pacientes pueden hacerlos más lentos de forma deliberada para man­
tener el equilibrio. Los pasos son irregulares, y el paciente da tumbos de
forma impredecible. Las alteraciones atáxicas de la marcha pueden de­
tectarse incluso más precozmente al probar la marcha en tándem; los
pacientes con lesiones cerebelosas pueden perder su capacidad de cami­
nar poniendo el talón y la punta en una línea recta.
Descoordinación de las extremidades
Se han diseñado distintas pruebas clínicas para probar la falta de
coordinación y la presencia de temblor que suelen asociarse con lesio­
nes cerebelosas. La prueba dedo-nariz implica tocarse, de forma re­
petida, con la punta del dedo índice la punta de la nariz y, despúes, la
punta del dedo del examinador dentro del alcance de la extensión del
brazo del enfermo. La prueba dedo-dedo se hace pidiéndole al pa­
ciente que toque de forma repetida y rápida el dedo del médico mien­
tras éste lo va moviendo. Se puede explorar el temblor de acción co­
locando los brazos extendidos, o también pidiendo al paciente que
coloque los dedos índices uno frente al otro, a nivel del pecho y sepa­
rados por 1 cm. Los movimientos rápidos alternantes se exploran pi­
diendo al paciente que ponga el antebrazo en pronación y en supina­
ción, sin apoyar el brazo. Esto se puede hacer mientras el paciente
apoya una mano sobre la otra (estacionario) y golpea la mano alter­
nativamente con el dorso y la palma. El rebote se explora permitiendo
que el paciente flexione el codo contra la mano del médico, retirando
después de forma brusca la resistencia y valorando la capacidad del
paciente de parar el movimiento brusco de flexión. En las extremida­
des inferiores, la maniobra talón-espinilla se realiza pidiendo al pa­
ciente que ponga el talón sobre la rodilla contraria, y luego lo deslice
de forma recta sobre la cara anterior de la tibia hasta llegar al tobillo.
El pie debe estar casi vertical mientras se realiza este movimiento.
Hacer que el paciente deje el talón sobre la rodilla contraria durante
un tiempo puede provocar temblor en la pierna. La prueba dedo del
pie-dedo de la mano se hace pidiéndole al paciente que toque con el
dedo gordo del pie el dedo de la mano del médico de forma repetida
mientras éste cambia el dedo de postura. Las pruebas de las extremi­
dades inferiores se hacen mejor en posición supina. Estas pruebas
detectan las siguientes alteraciones en los pacientes con ataxia.
Dismetría. Este término se refiere a un error en el camino que traza
el movimiento, de forma que no se llega al objetivo deseado (hipome-
tría) o se sobrepasa el mismo (hipermetría). La dismetría es evidente
en la prueba dedo-dedo (de la mano) o dedo del pie-dedo de la mano.
Holmes pensó que la dismetría era una alteración de la velocidad, la
amplitud y la fuerza del movimiento. La dismetría suele empeorar si
se añade una masa a la mano.
Temblor (de intención) cinético. Las oscilaciones de las extremidades
que muestran un aumento característico en amplitud al final del movi­
miento voluntario que se hace con la intención de llegar hasta un objeto
son características de las lesiones cerebelosas. Las oscilaciones parecen
ser el resultado de una inestabilidad de las porciones proximales de las
extremidades, más que de las distales, y de forma característica son per­
pendiculares al eje del movimiento. Por el contrario, los pacientes con
temblor esencial que no tienen ningún otro signo cerebeloso pueden
mostrar una exageración al final de los movimientos intencionales que es
principalmente en la porción distal de las extremidades. Las maniobras
dedo-nariz y talón-empeine detectan el temblor de intención. El temblor
cinético se valora mejor cuando se añade una masa a la mano.
Temblor de acción. Las lesiones cerebelosas pueden producir un
temblor postural que se inicia al estirar los brazos o colocar los dedos
enfrentados. En las piernas, mantener el talón sobre la rodilla opuesta
puede producir este temblor.

Otros tipos de temblor. Los pacientes atáxicos pueden presentar un
temblor axial que afecta a la cabeza y a los hombros. También se
puede observar un temblor importante en las extremidades superiores
con un componente postural y de intención en las enfermedades de
los tractos cerebelosos de salida. Se ha llamado también temblor «ru-
bral» o temblor «en batida de alas». El temblor cerebeloso de salida
se observa con frecuencia en la esclerosis múltiple, la enfermedad de
Wilson y los ictus mesencefálicos.
Disdiadococinesis. Este término se refiere a la irregularidad en el
ritmo y en la amplitud de los movimientos rápidos alternantes. Los
movimientos simples, como mover el índice sobre el pulgar o el pie
sobre el suelo pueden detectar también una alteración del ritmo (dis-
ritmocinesis).
Alteraciones del tono y de las fuerzas musculares
Aunque la hipotonía suele observarse en las lesiones cerebelosas
agudas, no es la característica más importante de la mayoría de las
patologías cerebelosas. La incapacidad de los pacientes para contro­
lar los movimientos del antebrazo en la prueba de rebote suele ser
consecuencia de la hipotonía, pero puede tener otras explicaciones.
De forma similar, las lesiones cerebelosas no producen una pérdida
de fuerza en el sentido tradicional, pero muchos pacientes pueden
tener problemas para mantener la fuerza durante el uso mantenido de
la mano (isometrataxia) (Manto, 2002).
Trastornos oculomotores
(V. Martin y Corbett, 2000.) La exploración rutinaria de los movimientos
oculares puede detectar la mayoría de los signos de la patología cerebe­
losa. Las alteraciones de la fijación se exploran pidiendo al paciente que
sostenga la mirada en el dedo del médico, que se coloca unos 60 cm por
delante. Se pide entonces al paciente que siga el dedo conforme éste se
mueve lentamente en todas las direcciones de la mirada (búsqueda). La
mirada excéntrica se mantiene (con una desviación de alrededor de 30°)
para valorar si hay nistagmo. Los movimientos sacádicos se exploran
pidiendo al paciente que cambie rápidamente la mirada de un dedo que
se coloca excéntricamente a la nariz del médico en el medio. Se puede
conseguir una mayor complejidad en la exploración clínica con el reflejo
vestibuloocular (RVO), con el paciente en una silla giratoria y mirando
un objeto que se mueva con la silla. Se usa un dispositivo giratorio con
rayas para explorar el nistagmo optocinético (NOC), mientras que la
prueba de Frenzel se emplea para quitar la fijación.
Trastornos de búsqueda. Los movimientos de búsqueda incluyen
la fijación (búsqueda a 0o de velocidad). Los movimientos pequeños
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
de onda cuadrada de 0,1-0,3° de los ojos se observan con frecuencia
en personas sanas durante la fijación. Las sacudidas de onda cuadra­
da superiores a 10 por minuto son indicación de una enfermedad del
sistema nervioso central (SNC), pero no son específicas de ataxia
cerebelosa como lo son las sacudidas de onda cuadrada de gran am­
plitud. Las sacudidas de onda cuadrada de más de 10° de amplitud se
conocen como macrosacudidas de onda cuadrada. Las sacudidas de
onda cuadrada se denominan así porque en los registros de los movi­
mientos oculares aparecen como dos movimientos sacádicos en di­
recciones opuestas, separadas por un período corto sin movimiento,
lo que da lugar a un aspecto «cuadrado» de la onda. La enfermedad
cerebelosa también hace más lentos los movimientos de búsqueda,
necesitando un movimiento sacádico de recuperación para mantener­
Capítulo 22 Trastornos atáxicos 291
se sobre un objeto en movimiento. Estas intrusiones sacádicas y las
intrusiones de las sacudidas de onda cuadrada dan un aspecto de
«trinquete» al movimiento de búsqueda.
Trastornos de los movimientos sacádicos. La velocidad de los mo­
vimientos sacádicos es normal en la enfermedad cerebelosa, pero su
precisión está alterada tanto en los sacádicos hipermétricos como en
los sacádicos hipométricos. Estos sacádicos van seguidos por un sa­
cádico corrector en la dirección apropiada (Muñoz, 2002).
Otras intrusiones sacádicas. El aleteo ocular se distingue de las
sacudidas de onda cuadrada en que los sacádicos horizontales hacia
delante y hacia atrás no están separados por un intervalo sacádico. El
opsoclono se caracteriza por unos sacádicos continuos en todas las
direcciones de forma caótica. Tanto el aleteo como el opsoclono ocu­
lar se asocian con enfermedad cerebelosa, especialmente con síndro­
mes paraneoplásicos o postinfecciosos.
Nistagmo. El nistagmo evocado por la mirada se provoca cuando la
mirada excéntrica se mantiene alrededor de 30° con respecto a la línea
media. Hay sacudidas repetidas del ojo hacia la línea media, seguidas
de sacádicos hacia la posición excéntrica. La fase rápida del nistagmo
se produce siempre hacia el lado de la mirada excéntrica. Este nistag­
mo suele presentarse en la enfermedad cerebelosa. Cuando el nistagmo
típico evocado por la mirada se fatiga y cambia de dirección tras unos
segundos, se denomina nistagmo de rebote. El nistagmo de rebote pue­
de aparecer también como un nistagmo transitorio en dirección contra­
ria cuando el ojo vuelve por primera vez a la línea media. El nistagmo
de rebote también se observa en la enfermedad cerebelosa. El nistagmo
hacia abajo se caracteriza por una fase rápida hacia abajo en la posición
primaria del ojo. Este nistagmo hacia abajo se hace más marcado con
la mirada hacia abajo o hacia un lado. El nistagmo que bate hacia aba­
jo se ve de forma característica en las alteraciones de la unión cra-
neovertebral, como la malformación de Amold-Chiari, pero se puede
observar también en algunas ataxias degenerativas, como la ataxia es­
pinocerebelosa de tipo 6. Por último, el nistagmo en posición primaria
que bate hacia arriba se puede ver en lesiones del vermis anterior.
Reflejo vestíbulo-ocular (RVO). En una silla giratoria, las perso­
nas sanas suprimen el RVO y mantienen los ojos en un objeto que
se mueve lentamente con la silla. Los pacientes con enfermedad
cerebelosa no pueden inhibir el RVO, de forma que los ojos tienden
a retirarse del objeto y a hacer movimientos sacádicos para alcan­
zarlo conforme la silla gira.
Habla y función bulbar
El habla se valora escuchando cómo dice el paciente las palabras y
pidiéndole que diga una frase estándar. El habla en la enfermedad
cerebelosa se caracteriza por cierta lentitud, dificultad para articular
las palabras y una incapacidad general para controlar el proceso de la
articulación, lo que lleva a titubeos innecesarios y a paradas, a omi­
sión de pausas cuando son necesarias y a la acentuación de silabas
cuando no es necesaria. También existe una variabilidad de un mo­
mento a otro en el control del volumen y del tono, y un control in­
apropiado de la respiración necesaria para hablar, produciendo una
disartria escandida. La disfagia leve no es infrecuente en la enferme­
dad cerebelosa. En los niños se ha descrito una forma de «mutismo
cerebeloso» tras una cirugía de la fosa posterior. Es transitoria y va
seguida de una disartria cerebelosa más característica.
292 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Signos neurológicos en pacientes in Man (http://www.ncbi.nlm.gov/sites/entrez?db=OMIM) se reco­

gen más de 500 trastornos genéticos solos en los que se puede pro­
con ataxia sensorial ducir ataxia. En el contexto clínico adecuado, cuando el proceso
En esta situación, el principal motivo de la ataxia es un déficit en la diagnóstico inicial, como los estudios de imagen, ha sido infructuo­
propiocepción. Se puede comprobar que los pacientes presentan una so, puede ser importante explicar al paciente la posibilidad de no
alteración de la sensibilidad de posición y de vibración, y que con poder llegar a un diagnóstico específico antes de embarcarse en un
frecuencia se pierden los reflejos tendinosos profundos por una alte­ proceso costoso de pruebas de laboratorio. En los pacientes con ataxia,
ración de las fibras aferentes. La prueba de Romberg es positiva. Mu­ muchos otros artículos de información pueden ser de utilidad para
chos síndromes atáxicos «degenerativos» combinan características lograr el diagnóstico. Esto incluye la edad de inicio (Tabla 22.2);
de déficits cerebelosos y propioceptivos de forma variable. Esto llevó
a Greenfield a clasificar los trastornos atáxicos como espinales, cere­
belosos o espinocerebelosos.
Tabla 22.1
ABORDAJE DE LOS PACIENTES Causas genéticas y adquiridas de ataxia
CON ATAXIA CAUSAS ADQUIRIDAS QUE PRODUCEN ATAXIA
Congénitas: parálisis cerebral atáxica; otras noxas precoces
El reconocimiento de la ataxia como responsable de un trastorno de Vasculares: ictus isquémicos, ictus hemorrágicos, malformaciones AV
la marcha y de la coordinación en un paciente suele ser fácil. Otros Infecciosas/transmisibles: cerebelitis aguda; encefalomielitis
trastornos neurológicos pueden producir problemas similares, con postinfecciosa; abscesos cerebelosos; VIH; ECJ
alteración de la marcha y de la destreza, incluyendo enfermedades Tóxicas: alcohol; antlcomiciales; mercurio; 5-FU; arabinósido
musculares y nerviosas, patologías de la médula espinal y trastornos de citosina
de los ganglios basales, que suelen distinguirse por sus signos físicos Neoplásicas compresivas: gliomas, ependimomas, meningiomas;
carcinomatosis basal meníngea, anomalías de la unión
(v. también Capítulo 76).
craneovertebral
Algunos pacientes con lesiones bilaterales del lóbulo frontal Inmunitarias: esclerosis múltiple; síndromes paraneopláslcos;
pueden presentar un trastorno de la marcha que, superficialmente, anti-GAD, ataxia por gluten
se parece a la ataxia (ataxia de Bruns o ataxia frontal). No obstante, Déficit: hipotiroidismo, vitamina B12, vitamina B,, vitamina E
los signos de movimiento de los ojos y de las extremidades de la
enfermedad cerebelosa están ausentes, y las alteraciones de la mar­ CAUSAS GENÉTICAS DE ATAXIA
cha son desproporcionadas con los signos de los miembros. Es fre­ Autosómicas recesivas: AF, AT, ADVE, AOA 1, AOA 2, otros errores
congénitos del metabolismo
cuente que el paciente tenga la sensación de estar pegado al suelo
Autosómicas dominantes: SCA tipos 1 a 28, ataxias episódicas
(marcha «magnética»). Otros trastornos de la marcha, como los (tipos 1,2, otros)
asociados con distonía o corea, también pueden confundirse en oca­ Ligadas al sexo
siones con la ataxia cerebelosa. Mltocondriales: NARP, MELAS, MERRF; otras, como mutaciones
La exploración neurológica también determina si la ataxia es de POLG y síndrome de Kearns-Sayre
principalmente cerebelosa, principalmente sensitiva, o una combi­
nación de ambas. Otras consideraciones diagnósticas y vías de in­ AOA: ataxia con apraxia oculomotora; AT: ataxia-telangiectasia; AV: arteriovenosas;
vestigación están orientadas a lograr un diagnóstico específico (Ta­ ADVE: ataxia con deficiencia de vitamina E; AF: ataxia de Friedreich; 5-FU:
5-fluorouracilo; ECJ: enfermedad de Creutzfeldt-Jakob; GAD: glutamato
bla 22.1), y el manejo depende del diagnóstico. Esto puede ser una
descarboxilasa; MELAS: mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de
tarea desalentadora, especialmente cuando parece tener una natura­ ictus; MERRF: epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas: NARP: neuropatía, ataxia
leza «degenerativa» (p. ej., la asociada con atrofia cerebelosa). y retinitis pigmentaria; POLG: polimerasa y; SCA: ataxia espinocerebelosa; VIH: virus
Como ejemplo, en la página web de Online Mendelian Inheritance de la inmunodeficiencia humana.

TABLA 22.2 Causas de ataxia según la edad de inicio

EDAD DE INICIO ADQUIRIDAS GENETICAS

Primer año Parálisis cerebral atáxica, otras lesiones intrauterinas
Infancia Cerebelitis aguda; absceso cerebeloso; tumores de la fosa
posterior, como meduloblastoma, astrocitomas cerebelosos;
anomalías congénitas, como malformación de Arnold-Chiari;
tóxicos, como los anticonvulsivos; inmunitarias relacionadas
con neoplasias (opsoclono-mioclono)
Adulto joven Abscesos; VIH; lesiones con efecto masa, como meningiomas,
gliomas, MAV; hipotiroidismo; tóxicos, como el alcohol
y los anticonvulsivos
Adulto mayor Igual que antes, más ataxia «idiopática», inmunitaria, como
la ataxia relacionada con anti-GAD y con gluten
Ataxias hereditarias congénitas (Joubert, Gillespie)
AF; «errores congénitos del metabolismo», como
aminoacidurias, acidurias orgánicas; enfermedad de
Wilson; AT; ADVE; AOA; AECDSR; síndromes de AE;
trastornos mitocondriales; algunas SCA, como SCA 7,
SCA 13, DRPLA
AF; SCA de herencia dominante, síndromes hereditarios
tumorales, como el síndrome de Von Hippel-Landau
SCA más benignas, como SCA 6

ADVE: ataxia con deficiencia de vitamina E; AE: ataxia episódica; AECDSR: ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay; AF: ataxia de Friedreich; AOA: ataxia
con apraxia oculomotora; AT: ataxia telangiectasia; DRPLA: atrofia dentatorrubral-palidoluysiana; EM: esclerosis múltiple; GAD: glutamato descarboxilasa; MAV: malformación
arteriovenosa; SCA: ataxia espinocerebelosa; VIH: virus de la inmunodeficiencia humana.
 Capítulo 22 Trastornos atáxicos 293

el curso de la enfermedad (Tabla 22.3); si la ataxia es de predomi­ no cerebelosos (Tabla 22.5); la aparición de signos sistémicos sig­
nio espinal, espinocerebeloso, cerebeloso o con espasticidad aso­ nificativos (Tabla 22.6), y la naturaleza de las alteraciones en las
ciada (Tabla 22.4); la presencia o ausencia de signos neurológicos pruebas de imagen (Tabla 22.7).

Tabla 22.3 Causas de ataxia según la cronología de la enfermedad

INICIO ENFERMEDADES ADQUIRIDAS ANOMALIAS GENETICAS

Episódico Muchas «ataxias metabólicas» de la infancia; síndromes
de ataxias episódicas autosómicas dominantes
Agudo (horas Ictus isquémicos y hemorrágicos; EM; infecciones y síndromes
a días) paraintecciosos, como una cerebelitis aguda o abscesos;
trastornos tóxicos
Subagudo Lesiones con efecto masa, como gliomas, ependimomas, infiltrados
(semanas meníngeos; infecciones, como el VIH y la ECJ; síndromes por déficit
a meses) de vitamina B12 y B,; hipotiroidismo; causas inmunitarias, como
paraneoplásicas o anticuerpos anti-GAD y antigliadina; alcohol
Crónico Algunas lesiones con efecto masa, como menigiomas, anomalías La mayoría de las anomalías genéticas, como la AF,
de la unión craneovertebral; alcoholismo; atrofias cerebelosas la AT y otras ataxias recesivas; todas las SCA
idiopáticas y olivo-ponto-cerebelosas; AMS progresivas (herencia dominante)

AF: ataxia de Friedreich: AMS: atrofia multisistémica; AT: ataxia telangiectasia; ECJ: enfermedad de Creutzfeldt-Jacob; EM: esclerosis múltiple, GAD: glutamato descarboxilasa;
SCA: ataxia espinocerebelosa; VIH: virus de la inmunodeficiencia humana.

TABLA 22 4 Ataxias que son principalmente cerebelosas. propioceptivas y cerebelosas, y principalmente propioceptivas
y asociadas con espasticidad

ATAXIAS CEREBELOSAS
La mayoría de las lesiones adquiridas de la Tabla 22.1; ataxias dominantes caracterizadas por ataxias cerebelosas puras, como SCA 6, SCA 11; SCA 15

ATAXIAS SENSITIVAS-CEREBELOSAS A/\A/\A# lYipH í

AOA, AT; SCA-2, MJD, SCA-4, SCA 25

ATAXIAS SENSITIVAS
AF, déficit de vitamina E; ataxias sensitivas adquiridas, como las que se asocian con neuropatía sensitiva paraneoplásica, síndrome de Sjogren
y diabetes

ATAXIAS ESPÁSTICAS
ARSACS, SCA-1, MJD, SCA-7, SCA 8, algunos casos de AF

ADVE: ataxia con deficiencia de vitamina E; AF: ataxia de Friedreich; AOA: ataxia con apraxia oculomotora; ARSACS: ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-
Saguenay; AT: ataxía-telangíectasia; MJD: enfermedad de Machado-Joseph: SCA: ataxia espinocerebelosa.

TABLA 22.5 Signos o síntomas neurológicos no cerebelosos que pueden ayudar en el diagnóstico diferencial de ataxia

SIGNOS O SINTOMAS NEUROLOGICOS NO CEREBELOSOS POSIBLE DIAGNOSTICO

Déficits focales y lateralizados del tronco, como parálisis facial, Ictus de la circulación posterior, tumores de la fosa posterior, EM
hemiparesia
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

Pérdida visual por atrofia óptica o retinopatía EM, AF, enfermedades mitocondriales, SCA-7
Edema de papila, cefalea Tumores de la fosa posterior o ataxia como signo de «falsa localización»
Oftalmoplejía internuclear Ictus de la circulación posterior, EM, algunas SCA
Parálisis de la mirada EM, ictus, SCA 1,2, 7, y MJD
Ptosis y oftalmoplejía Ictus, EM, enfermedades mitocondriales
Sacádicos lentos y apraxia ocular SCA-2, SCA-7, MJD, AT, AOA
Nistagmo que bate hacia abajo Malformación de Arnold-Chiari, invaginación basilar, SCA-6 y AE-2, toxicidad por litio
Espasticidad, signos de afectación de la MNS Ictus, EM, tumores que comprimen el tronco encefálico; SCA, como SCA 1,7,17,
MJD, AF
Déficit de los ganglios basales Muchas SCA, como la MJD; SCA-2, SCA-12 y DRPLA; FXTAS; AMS; enfermedad
de Wilson, síndrome de Fahr
Temblor SCA 12, 19,21, FXTAS

Continúa
294 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 22.5 Signos o síntomas neurológicos no cerebelosos que pueden ayudar en el diagnóstico diferencial de ataxia (cont.)

SIGNOS 0 SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS NO CEREBELOSOS POSIBLE DIAGNÓSTICO

Fallo autonómico Forma atáxica de la AMS
Sordera Enfermedad mitocondrial, hemosiderosis superficial
Epilepsia Ataxia asociada a anticonvulsivos; DRPAL; SCA 7; SCA 10
Mioclono Enfermedad mitocondrial; enfermedad de Unverricht-Lundborg; SCA 15,19,
DRPAL; siaiidosis; lipofuscinosis ceroide; idiopático (síndrome de Ramsay-Hunt)
Deterioro cognitivo Alcohol, EM, ECJ, VIH, DRPLA y SCA terminales, siderosis superficial

AE: ataxia episódica; AF: ataxia de Friedreich; AMS: atrofia multisistémica; AOA: ataxia con apraxia oculomotora; AT: ataxia telangiectasia; DRPLA: atrofia dentatorrubral
palidoluysiana; ECJ: enfermedad de Creutzfeldt-Jakob; FXTAS: síndrome de X frágil con ataxia y temblor; MJD: enfermedad de Machado-Joseph; EM: esclerosis múltiple;
SCA: ataxia espinocerebelosa; VIH: virus de la inmunodeficiencía humana.

TABLA 22.6 Signos sistémicos que pueden ser útiles en el diagnóstico diferencial de ataxia

CARACTERÍSTICA SISTÉMICA POSIBLE DIAGNÓSTICO

Baja estatura Enfermedad mitocondrial; lesión precoz del SNC, AT
Pérdida de pelo Hipotiroidismo
Telangiectasia conjuntival AT
Cataratas Síndrome de Marinesco-Sjogren, XCT
Anillos de KF Enfermedad de Wilson
Lipoma cervical Enfermedad mitocondrial
ECG anormal, ECO anormal AF; enfermedad mitocondrial
Visceromegalia Enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad de Gaucher, alcoholismo
Hipogonadismo Ataxia con hipogonadismo (ataxia de Flolmes)
Diabetes AF
Deformidades de pies y columna AF, AT, ADVE
Pigmentación cutánea aumentada Adrenoleucodistrofia
Neoplasias hematológlcas AT
Infecciones senopulmonares AT
Xantomas tendinosos XCT
CK elevada Enfermedad mitocondrial, AOA
a-fetoproteína alta AT, AOA 2
Ácido úrico alto Déficit parcial de FIGPRT

ADVE: ataxia con deficiencia de vitamina E; AF: ataxia de Friedreich; AOA: ataxia con apraxia oculomotora; AT: ataxia-telangiectasia; CK: creatina cinasa; ECG:
electrocardiograma; ECO: ecocardiograma; HGPRT: hipoxantina guanina fosforribosil transferasa; SNC: sistema nervioso central; XCT: xantomatosis cerebrotendinosa.

TABLA 22.7 Alteraciones en las pruebas de imagen cerebrales que pueden servir para distinguir la ataxia

ALTERACIONES EN LA RM POSIBLES CONSIDERACIONES DIAGNÓSTICAS

Masa en el cerebelo/fosa posterior Gliomas, meningiomas, absceso
Unión craneovertebral anormal Malformación de Arnold-Chiarl, invaginación basilar
Infartos, malformaciones vasculares Lesiones Isquémicas; malformaciones vasculares
Cambios en la densidad de la señal en el cerebelo EM, cerebelltis aguda
Cambio de la densidad de la señal en los PCM FXTAS
Atrofia cerebelosa pura Ataxias hereditarias, como SCA-6, SCA-5 y otras; atrofia corticocerebelosa
idlopática; otras enfermedades cerebelosas atróflcas adquiridas, como
el hipotiroidismo, las enfermedades tóxicas y las ataxias autoinmunitarias
Atrofia pontocerebelosa Ataxias hereditarias frecuentes, como SCA-1, SCA-2, MJD; atrofia olivo-ponto-
cerebelosa idiopática; formas atáxlcas de AMS
Atrofia de la médula espinal cervical AF, ADVE
Cambios en la sustancia blanca Leucodistrofias que se presentan con ataxia, EM

ADVE: ataxia con deficiencia de vitamina E; AF: ataxia de Friedreich; AMS: atrofia multisistémica; EM: esclerosis múltiple; FXTAS: síndrome de X frágil con ataxia y temblor;
MJD: enfermedad de Machado-Joseph; RM: resonancia magnética; SCA: atrofia espinocerebelosa.
 Capítulo 22 Trastornos atáxicos 295

Middleton, F. A., & Strick, P. L. 1998, The cerebellum: an overview, TINS, vol. 21,
Bibliografía
pp. 367-369
Munoz, D. P. 2002, Saccadic eye movements: Overview of neural circuitry, Progress
Brain Res, vol. 140, pp. 89-96
Fine, E. J., Ionita, C. C., & Lohr, L. 2002, The history of the development of cerebel­
Worth, P. F. 2004, Sorting out ataxia in adults, Practical Neurology, vol. 3,
lar examination, Semin Neurol, vol. 22, pp. 375-384
pp. 130-151
Manto, M. U. 2002, Clinical signs of cerebellar disorders, in The Cerebellum and Its
Disorders, edited by M. U. Manto & M. Pandolfo, Cambridge University Press,
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
Cambridge, U. K.
www.nicp.com.
Martin T. J., & Corbett, J. J. 2000, Neuroophthalmology, Mosby, St. Louis
Massaquoi, S. G., & Hallett, M. 2002, in Parkinson’s Disease and Movement
Disorders, 4th ed., edited by J. Jankovic & E. Tolosa, Lippincott Williams &
Wilkins, Philadelphia
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
C A P I T U L O 23 Trastornos del movimiento:
DIAGNÓSTICO Y VALORACIÓN
Joseph Jankovic y Anthony E. Lang
Parkinsonismo 298
Alteraciones motoras 298
Alteraciones cognitivas, autonómicas y sensitivas 299
Inicio y evolución 300
Exploración y signos clínicos 301
Temblor 308
Síntomas frecuentes 308
Exploración 310
Distonía 314
Síntomas frecuentes 317
Exploración 317
Corea 318
Síntomas frecuentes 318
Otros datos importantes de la historia 318
Exploración 320
El término trastornos del movimiento suele utilizarse como sinóni­
mo de enfermedades extrapiramidales o de los ganglios basales,
pero ninguno de estos términos abarca de forma adecuada a todos
los trastornos incluidos en el amplio abanico de los trastornos del
movimiento. Los trastornos del movimiento son trastornos neuroló­
gicos motores que se manifiestan como lentitud o pobreza de movi­
mientos (bradicinesia o hipocinesia, como la que se observa en los
trastornos parkinsonianos) en un extremo del espectro, y movi­
mientos involuntarios anormales (hipercinesias) como temblor, dis-
tonías, atetosis, corea, balismo, tics, mioclonías, síndrome de pier­
nas inquietas, estereotipias, acatisia y otras discinesias en el otro
extremo. Aunque las disfunciones motoras que son consecuencia de
enfermedades de las motoneuronas inferior y superior, la médula
espinal, los nervios periféricos y las enfermedades musculares no
suelen clasificarse como trastornos del movimiento, las alteracio­
nes en el tono muscular (p. ej., rigidez, espasticidad y síndrome del
hombre rígido), la falta de coordinación (ataxia cerebelosa; Capítu­
los 22 y 78) y los trastornos complejos de la ejecución del movi­
miento que se conocen como apraxia (Capítulo 10), se incluyen
ahora en los trastornos del movimiento.
El término trastorno del movimiento hace referencia a un signo
clínico para el que hay muchas causas posibles. En la mayor parte
de los campos de la neurología, el abordaje clínico recomendado en
los trastornos del movimiento es determinar en qué lugar del sistema
nervioso se localiza en proceso y cuál puede ser. No obstante, cuan­
do se trata de trastornos del movimiento el primer paso es definir
la clase de trastorno de movimiento en la que se engloba, basán­
dose en el conocimiento y el reconocimiento de los síntomas y sig­
nos. Algunos movimientos anormales pueden tener una apariencia
Discinesia tardía 320
Balismo 321
Tics 321
Síntomas frecuentes 322
Exploración 323
Mioclonías 323
Síntomas frecuentes 323
Exploración 325
Otros trastornos del movimiento 325
Investigación de los trastornos del movimiento 326
compleja y ser, por tanto, difíciles de clasificar. A pesar de los in­
tentos de lograr uniformidad en la definición, son frecuentes los
errores de clasificación. La clasificación inapropiada ha dado lugar,
en ocasiones, a informaciones incorrectas en la literatura sobre clí­
nica, genética y epidemiología. La documentación mediante vídeo
es muy útil para clarificar la sintomatología, disminuyendo el ries­
go de un diagnóstico incorrecto.
En muchos trastornos del movimiento no se conoce ni se ha esta­
blecido la causa. Estos trastornos, denominados a veces trastornos
del movimiento esenciales o idiopáticos, deben clasificarse mejor
como primarios, y se deberían distinguir de los que son secundarios
a causas identificables. En las siguientes secciones se destacan las
características históricas y clínicas que ayudan al médico a establecer
la distinción. Los antecedentes familiares, incluyendo el origen étni­
co (p. ej„ los judíos asquenazíes) y la consanguinidad, son a veces
útiles para llegar a un diagnóstico. Es fundamental reconocer que los sín­
tomas en otros miembros de la familia pueden ser distintos de los del
paciente, por la variabilidad de la expresión y de la penetrancia del gen,
y porque pueden tener un trastorno totalmente diferente. Por ejem­
plo, algunos miembros de la familia de pacientes con una distonía
primaria pueden presentar características distónicas, mientras que otros
pueden tener un temblor predominante. Otros problemas que pue­
den impedir la obtención de una historia familiar adecuada son la
adopción, las dudas sobre la paternidad, e incluso la ocultación deli­
berada de una información familiar importante. La negación de ante­
cedentes familiares es especialmente frecuente en los pacientes con
la enfermedad de Huntington y en las ataxias genéticas. Una enfer­
medad de comienzo en la edad adulta puede no haber sido evidente
en un miembro de la familia que falleció más joven. Es especialmen-
297
298 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
FIGURA 23.1 Anillo de Kayser-Fleischer. Obsérvese la
circunferencia completa marrón-dorada que se ve más gruesa y con más
facilidad en la córnea entre las 11 y la 1 horas del reloj.
te importante excluir la enfermedad de Wilson, porque se dispone de
un tratamiento específico y tiene un pronóstico siempre fatal si no se
trata (Brewer. 2006).
También se debe obtener una historia clínica de alteraciones en el
nacimiento y en el desarrollo, destacando de forma especial la posi­
bilidad de anoxia o querníctero. Se debe buscar una historia de ence­
falitis. Determinados fármacos y toxinas tienen un importante poten­
cial para producir trastornos del movimiento, especialmente los
fármacos que bloquean los receptores de la dopamina. Entre éstos se
encuentran antipsicóticos, determinados antieméticos y otros fárma­
cos que se emplean para los trastornos digestivos, como la metoclo-
pramida, la proclorperazina y la prometazina; los antagonistas del
calcio, como la cinarizina y la flunarizina; los estimuladores del sis­
tema nervioso central (SNC), como el metilfenidato y la cocaína,
y los fármacos dopaminérgicos, como la levodopa.
Además de documentar el trastorno del movimiento, la explora­
ción neurológica debe buscar otros hallazgos que puedan ayudar a
mostrar la naturaleza del problema. La exploración física general
debe ser exhaustiva. Una parte muy importante de la exploración debe
ser la exploración corneal, incluyendo la exploración con lámpara de
hendidura, para excluir la presencia de anillo de Kayser-Fleischer,
característico de la enfermedad de Wilson (Fig. 23.1). La naturaleza
y la extensión de las pruebas de laboratorio y de imagen dependen
de las sospechas clínicas. Sin tener pistas por la exploración física
o por la historia clínica, no obstante, muy pocas pruebas específi­
cas o especiales ayudan en el diagnóstico de estos pacientes.
PARKINSONISMO
La característica inicial de muchas enfermedades de los ganglios ba­
sales es la lentitud de movimientos (bradicinesia) y la escasez o la
ausencia de movimiento (acinesia), asociadas con frecuencia a rigi­
dez y temblor (Jankovic, 2007a). Algunos autores han utilizado el
término hipocinesia para describir una reducción en la amplitud de
los movimientos. Muchos síntomas parkinsonianos se explican por la
combinación de una lentitud y una escasez de movimientos, con un
aumento del tono muscular. El término parkinsonismo se emplea
para describir un síndrome que se manifiesta como la combinación
de las seis siguientes características fundamentales: 1) temblor de
reposo; 2) rigidez; 3) bradicinesia; 4) pérdida de reflejos posturales;
5) postura flexionada, y 6) congelación (bloqueo motor). Se usa una
combinación de estos síntomas para definir clínicamente un parkin­
sonismo definitivo, probable o posible. El diagnóstico de un parkinso­
nismo definitivo requiere de por lo menos dos de estos síntomas,
siendo uno de ellos el temblor o la rigidez; el parkinsonismo probable
consiste sólo en temblor de reposo o rigidez, y el parkinsonismo po­
sible incluye por lo menos dos de las restantes cuatro características.
Las cuatro características fundamentales del parkinsonismo -tem­
blor, rigidez, acinesia y trastornos posturales (que forman en inglés el
acrónimo TRAP)- representan la mayor parte de las alteraciones clí­
nicas descritas aquí.
La causa más frecuente de parkinsonismo idiopático (síndrome
acinético-rígido) es la enfermedad de Parkinson (EP). Como conse­
cuencia de los avances en el campo de la genética, se ha observado
que muchas formas de parkinsonismo idiopático son consecuencia de
una mutación en determinados genes, como los que codifican la
a-sinucleína (gen SNCA), proteína Parkin (gen PARK2), cinasa 2 con
secuencia rica en leucina (gen LRRK2) o cinasa putativa 1 PTEN in­
ducida (gen P1NK1) (Tabla 23.1). Si bien algunas de las mutaciones
génicas (p. ej., gen SNCA) son causas muy infrecuentes de parkinso­
nismo, las mutaciones del gen PARK2 explican hasta el 50% de todos
los casos de pacientes con parkinsonismo de inicio precoz, y las mu­
taciones LRRK2 pueden explicar una gran proporción de casos en
poblaciones seleccionadas (p. ej., norteafricanos, judíos asquena-
zíes). Aunque menos del 10% de todos los pacientes con EP tienen
una mutación génica, los médicos deben conocer estas formas gené­
ticas de parkinsonismo no sólo para comprender mejor los mecanis­
mos patogénicos, sino para aprender también cómo interpretar y uti­
lizar cada vez más las pruebas genéticas disponibles para el consejo
genético (Tan y Jankovic, 2006). Debido a que la EP se define como
un parkinsonismo idiopático, debe considerarse la noción de múlti­
ples enfermedades de Parkinson para atraer la atención en las distin­
tas causas genéticas del parkinsonismo idiopático. Además de las
causas genéticas, hay muchas otras causas que producen parkinsonis­
mo y parkinsonismo combinado con otros déficits neurológicos (sín­
dromes parkinsonismo-plus) (Tabla 23.2).
Alteraciones motoras
En las fases iniciales de la enfermedad, muchos pacientes con parkin­
sonismo no son conscientes de tener ningún déficit motor. Con fre­
cuencia, es el cónyuge del paciente el que comenta la existencia de
una reducción de la expresión facial (que, con frecuencia, se malinter-
preta como una depresión), una reducción en el balanceo de los brazos
al caminar y un enlentecimiento de las actividades de la vida diaria,
especialmente vestirse, comer y caminar. El paciente puede darse
cuenta de la disminución de la destreza manual, con lentitud y torpeza
que intervienen en sus actividades. La EP a menudo es asimétrica,
principalmente al inicio de la enfermedad. La existencia de un hombro
doloroso es uno de los síntomas precoces más frecuentes de una rigi­
dez y de una bradicinesia unilaterales incipientes. Este síntoma, pro­
bablemente debido a una disminución del balanceo de los brazos y a
cambios articulares secundarios o a rigidez del hombro, suele diag­
nosticarse erróneamente con frecuencia como una bursitis, una artritis
o un trastorno del manguito de los rotadores. Finalmente, resultan
afectadas todas las actividades del trabajo y del tiempo libre, las tareas
de la casa y las del cuidado personal. La escritura se vuelve con fre­
cuencia más lenta y más pequeña (micrografía), disminuyendo la ve-

Tabla 23.1 Causas genéticas de parkinsonismo
GEN/PRODUCTO PROTEICO MODO DE HERENCIA
PARK1 (SNCA, a-sinucleína, 4q21) AD
PARK2 (parkin; 6q25) AR, seudodomlnante
PARK3 (2 P13) AD, penetrancia reducida
PARK5 (UCHL1, ublcuitina carboxil- ¿? AD, sólo 1 familia descrita
terminal esterasa L1; 4p14)
PARK6 (PINK1, cinasa putativa 1 PTEN AR
Inducida; 1 p35-36)
PARK7 (DJ1, proteína DJ-1; 1 p36) AR
PARK8 (LRRK2, cinasa 2 con AD
secuencia rica en leucina; 12p11 -q13)
PARK10 (1 p32) ¿?
PARK11 (2q36-37) AD
PARK12 (Xq21-q25) Información limitada
PARK13 (HTRA2, proteasa serina tipo Información limitada
HtrA) (22p12)
locidad y el tamaño conforme se sigue escribiendo. Finalmente, la
escritura puede volverse ilegible. El uso de utensilios para comer se
hace difícil, masticar es laborioso, y uno se puede atragantar mientras
deglute. Si esto último es un síntoma precoz e importante, se debe
considerar la existencia de una afectación bulbar perteneciente a uno
de los síndromes parkinsonismo-plus, como la parálisis supranuclear
progresiva (PSP) y la atrofia multisistémica (AMS) (Thomas y Janko-
vic, 2006) (Tabla 23.3). A menudo es difícil llevar a cabo tareas como
abrocharse botones de pequeño tamaño o meter los brazos por las
mangas. Se deteriora la higiene. Al igual que ocurre con otras muchas
actividades, la discapacidad es mayor si el brazo dominante es el más
afectado (p. ej., afeitarse, cepillarse los dientes, y otros movimientos
repetitivos que son los que más se suelen afectar).
El habla se vuelve dificultosa y pierde su volumen (hipofonía);
consecuencia de ello es que con frecuencia se les pide a los pacientes
que repitan la misma frase. Se pueden producir otras alteraciones del
habla, como el tartamudeo y la palilalia (repetición involuntaria de
una frase con una rapidez cada vez mayor). Los cambios precoces en
la pronunciación indican a menudo un diagnóstico que no es el de
una EP (p. ej., la palilalia es más frecuente en la PSP y en la AMS).
Otro problema relacionado con la afectación de la función bulbar es
una salivación excesiva y el babeo. Inicialmente, este fenómeno sólo
se produce por la noche, pero posteriormente puede existir durante
todo el día. necesitando a veces el uso constante de un pañuelo.
Sentar y levantarse de una silla o entrar y salir de un coche o de la
bañera producen problemas; los pacientes con frecuencia pasan a du­
charse en lugar de bañarse. Muchos pacientes interpretan estas difi­
cultades como consecuencia de la «debilidad». La pérdida generali­
zada de energía y la fácil fatigabilidad son quejas frecuentes. Caminar
se vuelve lento, y se arrastran los pies, con flexión de las rodillas so­
bre una base más estrecha. Cuando la afectación es asimétrica, se
arrastra una pierna detrás de la otra. El paso se vuelve entonces más
corto, y se convierte en múltiples pasos (volverse en bloque). Más
adelante, los pacientes experimentan una tendencia a avanzar cada
vez más rápidamente con pasos cada vez más cortos (festinación),
viéndose a veces desplazados hacia delante con un intento secundario
inadecuado de mantener el centro de gravedad sobre las piernas.
Capitulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 299
SIGNOS CARACTERISTICOS
EP de Inicio joven con signos atípicos, demencia con cuerpos de Lewy
EP de Inicio joven con distonía, disclnesias, beneficio del sueño,
síntomas autónomos
La edad de inicio varía entre juvenil y novena década; puede existir una
demencia destacada; la autopsia en algunos casos confirma los signos
patológicos típicos de la EP
Raro, información clínica limitada
EP de Inicio joven
EP de Inicio joven
EP de Inicio mediano a tardío; parece una EP típica, responde a L-dopa
Parece una EP «típica»
Parece una EP «típica»
Información limitada
Información limitada
Cuando se produce esto, una pared cercana o una caída sin impedi­
mentos puede ser la única manera de pararse. En otras ocasiones,
parece que los pies se quedan pegados al suelo, el llamado fenómeno
de congelación o bloqueo motor. Al principio, esto se aprecia cuando
el paciente comienza a andar (titubeo de inicio), gira (especialmente,
en espacios cerrados) o intenta caminar a través de una zona cerrada,
como el marco de una puerta (la puerta de un ascensor es una causa
que lo suele precipitar). Cuando se combina con una mala estabilidad
postural, una congelación importante da lugar a una tendencia a caer­
se hacia delante o hacia un lado al girar. Más adelante, la afectación
de los reflejos posturales puede provocar caídas sin un desencade­
nante de propulsión ni de congelación. Las caídas precoces sugieren
un diagnóstico de PSP o de un trastorno parkinsoniano distinto a la
EP. Con frecuencia, es difícil darse la vuelta en la cama y ajustarse las
sábanas. Los pacientes pueden necesitar sentarse antes y después gi­
rarse, y posteriormente, el cónyuge debe ayudar a la persona a darse
la vuelta o a adoptar una posición cómoda.
Alteraciones cognitivas, autonómicas
y sensitivas
Las quejas de los pacientes con parkinsonismo no se limitan sólo al
sistema motor (v. Tabla 23.3). Puede observarse demencia en distin­
tos síndromes parkinsonianos (v. Capítulos 70 y 76). La depresión
también es un problema habitual, y los pacientes con frecuencia pier­
den su energía y se vuelven introvertidos, más pasivos y menos moti­
vados para socializar. El término bradifrenia se ha utilizado para
describir la lentitud de pensamiento y la falta de atención que con
frecuencia se observa.
También son frecuentes las quejas que hacen referencia al sistema
autonómico. En todos los síndromes parkinsonianos, el estreñimien­
to es un síntoma frecuente que puede llegar a ser importante. Sin
embargo, la incontinencia fecal no aparece en la EP a no ser que
exista una discapacidad motora con la que el paciente no puede llegar
hasta el baño o tenga una demencia añadida, o la retención haya cau­
sado incontinencia por rebosamiento. Pueden producirse molestias
urinarias, como polaquiuria, nicturia y tenesmo vesical. La inconti-
300 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Tabla 23.2
Clasificación del parkinsonismo
I. Enfermedad de Parkinson
Enfermedad de Parkinson esporádica
Enfermedad de Parkinson hereditaria (v. Tabla 23.1)
II. Degeneraciones muitisistémicas («parkinsonismo plus»)
Parálisis supranuclear progresiva
Atrofia multlsistémica (síndrome de Shy-Drager)
AMS-P (degeneración estriatonigral)
AMS-C (atrofia olivo-ponto-cerebelosa)
Complejo de Lytico-Bodig o parkinsonismo-demencia-ALS
de Guam
Degeneración corticobasal
Atrofia palidal progresiva
Complejo parkinsonismo-demencia
Enfermedad palldopiramidai
III. Parkinsonismo heredodegenerativo
Distonía que responde a dopa
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Wilson
Déficit hereditario de ceruloplasmina
Neurodegeneraclón con acumulación de hierro en el cerebro
(neurodegeneración asociada con pantotenato cinasa,
conocida también como enfermedad de Hallervorden-Spatz)
Atrofias olivo-ponto-cerebelosa y espinocelular, incluida
la enfermedad de Machado-Joseph
Demencia frontotemporal con parkinsonismo (DFTP)
Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker
Gliosis subcortical progresiva familiar
Lubag (parkinsonismo-distonía ligada a X)
Calcificación de los ganglios basales familiar
Cltopatías mitocondriales con necrosis estriada
Lipofuscinosis ceroidea
Parkinsonismo familiar con neuropatía periférica
Síndrome parkinsoniano-piramidal
Neuroacantocitosis
Hemocromatosls hereditaria
Neuroferritinopatía
Aceruloplasmlnemia
IV. Parkinsonismo secundarlo (adquirido, sintomático)
Infeccioso: postencefalítico, síndrome de inmunodeficiencia
adquirida, panencefalitis esclerosante subaguda, enfermedad
de Creutzfeldt-Jakob, enfermedades por priones
Fármacos: fármacos que bloquean los receptores
de la dopamina (antipsicóticos, antieméticos), reserpina,
tetrabenazina, metlldopa, litio, flunarlzina, cinarizina
Toxinas: MPTP, monóxido de carbono, manganeso, mercurio,
disulfuro de carbono, cianuro, metanol, etanol
Vascular: multiinfarto
Traumatismo: encefalopatía pugilístlca
Otros: alteraciones paratiroideas, hipotiroidismo,
degeneración hepatocerebral, tumor cerebral,
paraneoplásico, hidrocefalia normotensiva, hidrocefalia
no comunicante, slringomesencefalia, hemlatrofia-
hemiparkinsonismo, parkinsonismo y temblor Inducidos
periféricamente, psicogénico
nencia de orina es especialmente indicativa de AMS. Es frecuente un
grado leve o moderado de hipotensión ortostática en los trastornos
parkinsonianos, y los fármacos antiparkinsonianos empeoran con
frecuencia el problema (v. Capítulo 77). Si los síntomas autónomos.
especialmente la disfunción eréetil, los problemas de esfínteres y el
mareo por ortoestatismo se producen en las fases iniciales de la en­
fermedad o se convierten en el rasgo dominante, hay que tener en
cuenta la posibilidad de que se trate de una AMS (v. Capítulo 77).
Además, la impotencia con pérdida precoz de las erecciones noctur­
nas o matutinas y la incapacidad para tener una erección mantenida
durante las relaciones sexuales es indicativo de AMS. Otro síntoma
que puede preceder al inicio de los problemas motores asociados con
varios trastornos parkinsonianos, especialmente EP, AMS o demen­
cia con cuerpos de Lewy, es un trastorno conductual del sueño REM.
El estridor laríngeo nocturno es un signo importante y potencialmen­
te mortal de AMS.
Los síntomas visuales no suelen ser un rasgo significativo, con las
siguientes excepciones. En la EP (y en muchos otros trastornos par­
kinsonianos) puede producirse diplopia al leer, debido a una altera­
ción de la convergencia. A veces, se observan problemas visuales en
otros trastornos parkinsonianos, especialmente PSP (v. Capítulo 78).
Las crisis oculógiras, que son episodios bruscos e involuntarios de
desviación ocular (con mayor frecuencia hacia arriba y hacia los la­
dos) en ausencia de exposición a fármacos neurolépticos, son prácti­
camente patognomónicas de un parkinsonismo tras una encefalitis
letárgica, aunque también pueden observarse en otros trastornos neu-
rometabólicos infrecuentes. La pérdida sensitiva no es parte del par­
kinsonismo, aunque los pacientes con EP pueden presentar unos sín­
tomas sensitivos positivos difíciles de explicar, como hipoestesia y
hormigueo, dolor y sensaciones dolorosas, que a veces son muy dis-
capacitantes. La neuropatía periférica sugiere otro trastorno o proble­
ma no relacionado (p. ej., diabetes mellitus).
Aunque se han propuesto distintos métodos neurofisiológicos
y radiológicos para cuantificar la gravedad de los distintos signos y
síntomas parkinsonianos, la mayoría de los estudios se apoyan en
escalas de puntuación clínica, especialmente en la Unified PD Rating
Scale (UPDRS), los estadios de Hoehn-Yahr, y la escala de activida­
des de la vida cotidiana de Schwab-England (Tabla 23.4). La sección
histórica de la UPDRS puede hacerla el paciente solo, y es fácil
de completar en los pacientes no demenciados. Se está revisando la
UPDRS original para aclarar algunas ambigüedades y evaluar de forma
más adecuada los signos no motores de la EP, porque se encuentran
entre los síntomas más discapacitantes, especialmente en las fases
más avanzadas de la enfermedad (Chaudhuri et al, 2006). En algunos
estudios de investigación, la UPDRS se completa con una prueba
más objetiva, como la prueba de tablero de clavijas de Purdue o con
tiempos de reacción. Muchas escalas, como el cuestionario 39 de la
EP (PDQ-39) y el cuestionario de la calidad de vida en la EP (PDQL),
intentan valorar la calidad de vida global.
Inicio y evolución
Al igual que en otros trastornos del movimiento, la edad de inicio del
síndrome parkinsoniano es muy importante para el diagnóstico dife­
rencial. Aunque la mayoría de los pacientes son adultos, el parkinso­
nismo también se observa en niños (v. Tabla 23.2). La EP suele tener
un inicio lento y una progresión gradual (Jankovic, 2005a). General­
mente, los pacientes con una EP de comienzo precoz y los que tienen
una forma en la que predomina el temblor tienden a progresar más
lentamente, y es menos probable que lleven asociado un deterioro
cognitivo, en comparación con los pacientes con EP con inestabilidad
postural y dificultad en la marcha. Otros trastornos (como los produ­
cidos por toxinas, anoxia cerebral o infarto) pueden producirse de
forma brusca o progresar más rápidamente (lo que produce el llama­
 Capitulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 301

TABLA 23.3 Síndromes parkinsonianos: diagnóstico diferencial

EP PSP AMS-P AMS-C DCB DCL CPDELA

Bradicinesia + + + ± + ± +
Rigidez + + + + + ± +
Trastorno de la marcha + + + + + ± +
Temblor + - ± ± ± - +
Ataxia - - - + - - ±
Disautonomía ± ± + + - ± ±
Demencia ± + ± - ± + +
Disartria o disfagia ± + + + + ± +
Distonía ± ± ± - + - -
Apraxia de los párpados ± + ± - ± - ±
Apraxia de las extremidades - ± - - + ± -
Enfermedad de la motoneurona - - ± - - - +
Mioclonías ± - ± ± + ± -
Neuropatía - - - ± - - -
Déficit oculomotor - + - + + ± ±
Trastornos del sueño ± ± ± ± - ± -
Hallazgos asimétricos + ± ± - + - -
Respuesta a la L-dopa + - ± ± - - -
Discinesia por L-dopa + - ± - - - -
Antecedentes familiares ± - - - - - -
Hipodensidad putaminal T2 - ± + + - - -
Cuerpos de Lewy + - ± ± ± + -

AMS-C: atrofia multisistémica de tipo cerebeloso; AMS-P: atrofia multisistémica de tipo parkinsoniano; CPDELA: complejo parkinsonismo-demencia esclerosis lateral amiotrófica
de Guam; DCB: degeneración corticobasal; DCL: demencia con cuerpos de Lewy; EP: enfermedad de Parkinson; PSP: parálisis supranuclear progresiva.

do parkinsonismo maligno), o incluso pueden mejorar espontánea­
mente (como los producidos por fármacos, infartos múltiples y cier­
tas formas de encefalitis).
Exploración y signos clínicos
El diagnóstico de parkinsonismo es, a veces, aparente después del
primer contacto con el paciente. La expresión facial, las característi­
cas vocales, el temblor, la escasez de movimientos y la postura flexio-
nada y otras deformidades osteoarticulares (Ashour y Jankovic,
2006) proporcionan una primera impresión inmediata e irrevocable.
No obstante, el médico debe recordar la necesidad de una valoración
detallada para intentar distinguir entre las distintas causas de este sín­
drome clínico.
La pérdida de expresión facial (hipomimia) suele ser un signo pre­
coz. Los pacientes tienen en ocasiones una expresión ansiosa, con los
ojos abiertos, con unos marcados pliegues faciales, y esto puede ser
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
La voz de un paciente con EP es, de forma característica, hipofó-
nica, monótona, a menudo con titubeos, tartamuda y más rápida de lo
normal. El lenguaje, como la marcha, puede ser festinado, es decir,
que cada vez es más rápido. Se deben intentar distinguir característi­
cas adicionales de afectación seudobulbar o cerebelosa que sugieran
diagnósticos alternativos. La palilalia y la ecolalia (repetición invo­
luntaria de palabras y frases dichas por otros) se pueden producir en
varios trastornos parkinsonianos. La observación cuidadosa de las
características vocales y faciales puede ofrecer sus frutos. Un ejem­
plo es la combinación de un escaso contacto visual por la alteración
de los movimientos oculares de refijación, el surco de las cejas, y la
mayor profundidad de los pliegues nasolabiales por la rigidez facial
en los pacientes con una PSP. Una voz nasal más ruda y de un tono
más alto, que es bastante distinta de la monótona e hipofónica de la
EP, también sugiere el diagnóstico de PSP; una voz «quejumbrosa»,
temblorosa, de tono alto, puede sugerir una AMS, especialmente si se
asocia con jadeos o estridor laríngeo.

más pronunciado en los casos de PSP. La frecuencia del parpadeo
suele estar disminuida, aunque también se puede observar blefaroclo-
nos (espasmos repetidos de los párpados al cerrar suavemente el ojo)
o blefaroespasmo reflejo (p. ej., precipitado al enfocar una luz sobre
el ojo o al manipular los párpados). El blefaroespasmo espontáneo y
la apraxia de la abertura de los párpados se producen con menor fre­
cuencia. Los pacientes con apraxia de la abertura de los párpados (no
una apraxia verdadera) a menudo abren los ojos ayudándose con las
manos, y una vez que los ojos se fijan en un objeto, los párpados
permanecen abiertos. Además de las características faciales, los pa­
cientes con trastornos parkinsonianos tienen una grasa cutánea exce­
siva y dermatitis seborreica, que se observa sobre todo en la frente,
las cejas y la zona malar.
Varios tipos de temblor, principalmente las variedades de reposo
y posturales, acompañan con frecuencia a los trastornos parkinsonia­
nos. Se debe observar a los pacientes con las manos sobre el regazo o
los muslos, y se les debe decir que coloquen los brazos estirados o en
posición horizontal con los hombros abducidos, los codos flexiona-
dos y las palmas de las manos hacia abajo delante de la cara, en la
llamada maniobra de batida de alas. El temblor de reposo reaparece
después de un período quiescente en una nueva posición (temblor
reemergente). Este temblor reemergente puede atribuirse errónea­
mente al temblor postural, y puede llevar a un diagnóstico erróneo de
temblor esencial. Un verdadero temblor de intención (cinético), de­
sencadenado por la maniobra dedo-nariz, es mucho menos frecuente
en los pacientes con EP y otros trastornos parkinsonianos, y suele
302 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 23.4 Definiciones de la Unified PD Rating Scale (UPDRS) del 0 al 4

ESTADO MENTAL, COMPORTAMIENTO Y HUMOR

1. Estado mental
0 = Ninguna alteración
1 = Leve. Olvidos constantes con recuerdos parciales de acontecimientos y sin otras dificultades
2 = Pérdida moderada de memoria, con desorientación y una dificultad moderada para manejar problemas complejos. Afectación leve pero
definitiva de las funciones en casa con ayudas ocasionales
3 = Pérdida grave de memoria con desorientación temporal y con frecuencia espacial. Afectación grave del manejo de problemas
4 = Pérdida grave de memoria con conservación sólo de la orientación para personas. Incapaz de emitir juicios o de solucionar problemas.
Necesita mucha ayuda con atención personal. No se le puede dejar nunca solo
2. Trastorno del pensamiento (producido por demencia o intoxicación por fármacos)
0 = Ninguno
1 = Sueños vividos
2 = «Benigno»
3 = Alucinaciones o ilusiones que pueden ser desde ocasionales hasta frecuentes, y que pueden interferir con las actividades diarias
4 = Alucinaciones persistentes, ilusiones o psicosis floridas. No es capaz de cuidar de sí mismo
3. Depresión
0 = No existe
1 = Períodos de tristeza o culpabilidad más frecuentes de lo normal, nunca mantenidos durante días o semanas
2 = Depresión mantenida (1 semana o más)
3 = Depresión mantenida con síntomas vegetativos (insomnio, anorexia, pérdida de peso, pérdida de interés)
4 = Depresión mantenida con síntomas vegetativos y pensamientos e intentos suicidas
4. Motivación e iniciativa
0 = Normal
1 = Menos enérgica que de costumbre, más pasiva
2 = Pérdida de iniciativa o desinterés en las actividades electivas (no rutinarias)
3 = Pérdida de iniciativa o desinterés en la actividad diaria (rutinaria)
4 = Inhibición, pérdida completa de la motivación

ACTIVIDADES DE LA VIDA DIARIA

5. Habla
0 = Normal
1 = Ligeramente afectado. No hay dificultad para hacerse entender
2 = Moderadamente afectado. Algunas veces se le pide que repita frases
3 = Muy afectado. Con frecuencia se le pide que repita frases
4 = Ininteligible la mayor parte del tiempo
6. Salivación
0 = Normal
1 = Ligero, pero claro exceso de saliva en la boca; puede haber babeo nocturno
2 = Cantidad moderadamente excesiva de saliva con babeo
3 = Claro exceso de saliva con algo de babeo
4 = Marcado babeo, que necesita de forma constante el uso de un pañuelo
7. Deglución
0 = Normal
1 = Rara vez se atraganta
2 = A veces se atraganta
3 = Necesita alimentos blandos
4 = Necesita una sonda nasogástrica o una gastrostomía de alimentación
8. Escritura
0 = Normal
1 = Algo lenta y pequeña
2 = Moderadamente lenta y pequeña; todas las palabras son legibles
3 = Muy afectada; no todas las palabras son legibles
4 = La mayoría de las palabras no son legibles
9. Cortar la comida
0 = Normal
1 = Algo lento y torpe, pero no necesita ayuda
2 = Puede cortar la mayor parte de la comida, aunque con torpeza y lentitud, y algunas veces necesita ayuda
3 = Necesita que alguien le corte la comida aunque aún puede comer lentamente por sí solo
4 = Necesita que le den de comer

Continúa
 Capítulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 303

TABLA 23.4 Definiciones de la Unified PD Rating Scale (UPDRS) del 0 al 4 (cont.)

10. Vestido
0 - Normal
1 = Algo lento, pero no necesita ayuda
2 = Algunas veces necesita ayuda con los botones y para meter los brazos en las mangas
3 = Necesita mucha ayuda, pero puede hacer algunas cosas solo
4 = Inútil
11. Higiene
0 - Normal
1 = Algo lenta, pero no necesita ayuda
2 = Necesita ayuda para bañarse o ducharse; higiene muy lenta
3 = Necesita ayuda para lavarse, cepillarse los dientes, peinarse o ir al baño
4 = Sonda de Foley u otros dispositivos de ayuda
12. Darse la vuelta en la cama
0 - Normal
1 = Algo torpe y lento pero no necesita ayuda
2 = Se puede dar la vuelta solo o ajustar las sábanas, pero con gran dificultad
3 = Puede empezar la acción, pero no puede darse la vuelta ni ajustarse las sábanas
4 = Inútil
13. Caídas
0 - Normal
1 - Raras
2 = Ocasionales, menos de una vez al día
3 = Caídas como media una vez al día
4 = Caídas más de una vez al día
14. Congelación
0 = Ninguna
1 = Es rara la congelación al caminar; puede tener un titubeo de iniciación
2 = Congelaciones ocasionales al caminar
3 = Congelaciones frecuentes. En ocasiones caídas por congelación
4 = Frecuentes caídas por congelación
15. Marcha
0 - Normal
1 = Dificultad leve. Puede no balancear los brazos o puede tender a arrastrar una pierna
2 = Dificultad moderada, pero no necesita ayuda o ésta es muy escasa
3 = Importante alteración de la marcha, necesita ayuda
4 = No puede caminar nada, incluso con ayuda
16. Temblor
0 - Ausente
1 = Presente sólo a veces, es leve
2 = Moderado, molesto para el paciente
3 = Grave, interfiere con muchas actividades
4 = Marcado, interfiere con la mayoría de las actividades
17. Síntomas sensitivos
0 = Ninguno
1 = En ocasiones existe hipoestesia, hormigueo, o dolor leve
2 = Son frecuentes la hipoestesia, hormigueo o dolor leve, pero no son discapacitantes
3 = Sensaciones dolorosas frecuentes
4 = Dolor atroz

EXPLORACIÓN MOTORA
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

18. Lenguaje
0 = Normal
1 = Ligera pérdida de expresión, dicción o volumen
2 = Monótono, alterado, pero inteligible; moderadamente afectado
3 = Muy afectado, dificultad de comprensión
4 = Ininteligible
19. Expresión facial
0 = Normal
1 = Hipomimia mínima, puede ser normal («cara de póquer»)
2 = Disminución leve, pero claramente anormal, de la expresión facial
3 = Hipomimia moderada, labios separados parte del tiempo
4 = Cara fija o de máscara, con afectación grave o completa de la expresión facial, labios separados por 6-7 mm

Continúa
304 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 23.4 Definiciones de la Unified PD Rating Scale (UPDRS) del 0 al 4 (cont.)

20. Temblor de reposo

0 = Ausente
1 = Leve, y presente sólo en raras ocasiones
2 = Leve en amplitud y persistencia, o moderado en amplitud, pero sólo presente de forma intermitente
3 = Moderado en amplitud y presente la mayor parte del tiempo
4 = Marcado en amplitud y presente la mayor parte del tiempo
21. Temblor de acción
0 = Ausente
1 = Leve; presente con la acción
2 = Moderado en amplitud, presente con la acción
3 = Moderado en amplitud, tanto de acción como al mantener una postura
4 = Marcado en amplitud, interfiere con la alimentación
22. Rigidez (juzgada por el movimiento pasivo de los puntos principales con el paciente relajado y sentado; se ignora la rueda dentada)
0 = Ausente
1 = Leve o detectable sólo cuando se activa por movimientos en espejo u otros movimientos
2 = Leve a moderada
3 = Marcada, pero se puede lograr un rango completo de movimientos
4 = Grave, el rango de movimientos se logra con dificultad
23. Golpeteo de los dedos (el paciente golpetea el dedo pulgar con el índice con la mayor rapidez y amplitud posibles, con cada mano de forma separada)
0 = Normal
1 = Algo más despacio o con reducción en la amplitud
2 = Moderadamente afectado; fatigabilidad definitiva y precoz. Puede haber en ocasiones paradas en el movimiento
3 = Muy afectado; frecuente titubeo a la hora de iniciar los movimientos o paradas cuando el movimiento está en marcha
4 = Apenas puede llevar a cabo la tarea
24. Movimientos de las manos (el paciente abre y cierra las manos de forma rápida con la mayor amplitud posible, cada mano por separado)
0 = Normal
1 = Algo más despacio o con reducción en la amplitud
2 = Moderadamente afectado; fatigabilidad definitiva y precoz. Puede haber en ocasiones paradas en el movimiento
3 = Muy afectada; frecuente titubeo a la hora de iniciar los movimientos o paradas cuando el movimiento está en marcha
4 = Apenas puede llevar a cabo la tarea
25. Pronación-supinación de las manos (movimientos de pronación-supinación de las manos, vertical u horizontalmente, con la mayor amplitud
posible, ambas manos simultáneamente)
0 = Normal
1 = Algo más despacio o con una reducción en la amplitud
2 = Moderadamente afectada; fatigabilidad definitiva y precoz. Puede haber en ocasiones paradas en el movimiento
3 = Muy afectada; frecuente titubeo a la hora de iniciar los movimientos o paradas cuando el movimiento está en marcha
4 = Apenas puede llevar a cabo la tarea
26. Agilidad de las piernas (el paciente toca el suelo con el talón repetidas veces de forma rápida, levantando completamente la pierna; la amplitud
debe ser de por lo menos 7-8 cm)
0 = Normal
1 = Algo más despacio o con una reducción en la amplitud
2 = Moderadamente afectado; fatigabilidad definitiva y precoz. Puede haber en ocasiones paradas en el movimiento
3 = Muy afectada; frecuente titubeo a la hora de iniciar los movimientos o paradas cuando el movimiento está en marcha
4 = Apenas puede llevar a cabo la tarea
27. Levantarse de la silla (el paciente intenta levantarse de una silla de madera o de metal con un respaldo recto y con los brazos cruzados sobre el pecho)
0 = Normal
1 = Lento, o puede necesitar más de un intento
2 = Se apoya en los brazos del asiento
3 = Tiende a caerse hacia atrás, por lo que tiene que intentarlo varias veces, pero es capaz de levantarse sin ayuda
4 = Es incapaz de levantarse sin ayuda
28. Postura
0 = Normal
1 = Postura ligeramente encorvada, no muy erecta; puede ser normal en personas ancianas
2 = Postura moderadamente encorvada, claramente anormal; se puede inclinar ligeramente hacia un lado
3 = Postura muy encorvada con cifosis; se puede inclinar moderadamente hacia un lado
4 = Flexión marcada con una alteración extrema de la postura
29. Marcha
0 = Normal
1 = Camina lentamente, puede arrastrar los pies, pero no hay festinación ni propulsión
2 = Camina con dificultad, pero no necesita ayuda o ésta es escasa; puede haber festinación, pasos cortos o propulsión
3 = Trastornos importantes de la marcha que necesitan ayuda
4 = No puede caminar nada, incluso con ayuda

Continúa
 Capitulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 305

TABLA 23.4 Definiciones de la Unified PD Rating Scale (UPDRS) del 0 al 4 (cont.)

30. Estabilidad postural (respuesta a un desplazamiento súbito posterior producido al empujar los hombros mientras el paciente está de pie
con los ojos abiertos y los pies algo separados. El paciente está preparado)
0 = Normal
1 = Retropulslón, pero se recupera sin ayuda
2 = Ausencia de respuesta postural, se puede caer si no le ayuda el médico
3 = Muy Inestable, tiende a perder el equilibrio espontáneamente
4 = Incapaz de estar de pie sin ayuda
31. Bradlclnesla corporal (lentitud al peinarse, titubeos, disminución del balanceo de los brazos, pequeña amplitud y escasez de movimientos en general)
0 = Ninguna
1 = Mínima lentitud, confiriendo a los movimientos un carácter deliberado; puede ser normal en algunas personas. Amplitud probablemente disminuida
2 = Grado leve de lentitud, lo que produce una pobreza de movimientos que es claramente anormal. En otras ocasiones, amplitud algo disminuida
3 = Lentitud moderada, escasez de movimientos o movimientos de poca amplitud
4 = Lentitud marcada, escasez de movimientos o movimientos de poca amplitud

COMPLICACIONES DEL TRATAMIENTO

Se puntúan estos aspectos para representar la situación del paciente en la semana antes de la exploración

DISCINESIAS
32. Duración
¿Qué proporción del día (despierto) tiene disclnesias? (Información retrospectiva)
0 = Ninguna
1 = 1-25% del día
2 = 26-50% del día
3= 51-75% del día
4= 76-100% del día
33. Discapacidad
¿ Cuán Incapacitantes son las disclnesias? (información retrospectiva; se puede modificar con el examen en la consulta)
0 = No son dlscapacítantes
1 = Ligeramente discapacltantes
2 = Moderadamente dlscapacítantes
3 = Muy discapacltantes
4 = Totalmente discapacltantes
34. Dolor
¿Cuán dolorosas son las disclnesias?
0 = No son dolorosas
1 = Ligeramente
2 = Moderadamente
3 = Mucho
4 = Completamente
35. Presencia de distonía al Inicio de la mañana (Información retrospectiva)
0= No
1 = Sí

FLUCTUACIONES CLÍNICAS
36. Duración de los «off»
¿Qué proporción del día (despierto) está el paciente en «off»?
0 = Ninguna
1 = 1-25% del día
2 = 26-50% del día
3= 51-75% del día
4= 76-100% del día
37. «Off» predecibles
¿Hay períodos «off» predecibles en un momento determinado tras una dosis de medicación?
0= No
1 = Sí
38. «Off» Impredeclbles
¿Hay períodos «off» ¡mpredecibles en un momento determinado tras una dosis de medicación?
0= No
1 = Sí
39. «Off» bruscos
¿Se produce alguno de estos períodos «off» de forma brusca (p. ej., en unos pocos segundos)?
0= No
1 = Sí

Continúa
306 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 23.4 Definiciones de la Unified PD Rating Scale (UPDRS) del 0 al 4 (cont.)

OTRAS COMPLICACIONES
40. Anorexia, náuseas, vómitos
¿Tiene el paciente anorexia, náuseas o vómitos?
0= No
1 = Sí
41. Alteraciones del sueño
¿Tiene el paciente alteraciones del sueño (p. ej., Insomnio o hlpersomnolencía)?
0= No
1 = Sí
42. Ortostatismo sintomático
¿Tiene el paciente ortostatismo sintomático?
0= No
1 = Sí

ESTADIO MODIFICADO DE HOEHN Y YAHR

Estadio 0: No hay signos de la enfermedad
Estadio I: Enfermedad unilateral
Estadio I.5: Enfermedad unilateral y afectación axial
Estadio II: Enfermedad bilateral, sin afectación del equilibrio
Estadio II.5: Enfermedad bilateral leve, con recuperación en la prueba del tirón
Estadio III: Enfermedad bilateral de leve a moderada; algo de inestabilidad postural; físicamente independíente
Estadio IV: Importante discapacídad; todavía es capaz de caminar o levantarse sin ayuda
Estadio V: En silla de ruedas o encamado, sí no se le ayuda

ESCALA MODIFICADA DE LAS ACTIVIDADES DE LA VIDA DIARIA DE SCHWAB Y ENGLAND

100%: completamente independíente. Capaz de hacer todas las tareas sin lentitud, dificultad o afectación. Esencialmente normal. No es consciente
de ninguna dificultad
90%: completamente independíente. Capaz de hacer todas las tareas con algún grado de lentitud, dificultad y afectación. Le puede llevar el doble
de tiempo. Comienza a percibir las dificultades
80%: completamente independiente en la mayoría de las tareas. Le lleva el doble de tiempo. Consciente de la dificultad y de la lentitud
70%: no es completamente independiente. Más dificultad en algunas tareas. Algunas le pueden llevar entre tres y cuatro veces más tiempo.
Debe dedicar una gran parte del día a hacer determinadas tareas
60%: alguna dependencia. Puede realizar la mayoría de las tareas, pero de forma lenta y con mucho esfuerzo. Errores; algunas tareas son imposibles
de realizar
50%: más dependiente. Ayuda en la mitad, más lento, etc. Dificultad con todo
40%: muy dependiente. Puede hacer todas las tareas con ayuda, pero pocos períodos solo
30%: con esfuerzo, hace algunas tareas solo o las comienza solo. Necesita mucha ayuda
20%: no hace nada solo. Puede suponer una pequeña ayuda en algunas tareas. Períodos muy inválido
10%: totalmente dependiente, Inútil. Completamente inválido
0%: vegetativo. Funciones como tragar, vesical o intestinal no funcionan. Encamado

indicar una afectación de las conexiones cerebelosas. El temblor de
la cabeza (titubeo) sugiere un diagnóstico distinto de la EP, como un
temblor esencial, un temblor distónico del cuello o un temblor cere­
beloso asociado con la forma cerebelosa de AMS (AMS-C), atrofia
espinocerebelosa o esclerosis múltiple.
La rigidez es un aumento del tono muscular, generalmente igual
en los extensores que en los flexores, que está presente en todo el
rango de movimientos pasivos. Esto contrasta con la distribución y la
naturaleza dependiente de la velocidad de la espasticidad. La parato-
nía (o Gegenhalten), por otra parte, aumenta con los movimientos
repetitivos pasivos y con los intentos de que el paciente se relaje.
Puede ser difícil distinguir entre las formas más leves de paratonía
y la rigidez, especialmente en las piernas. De forma característica,
la rigidez se desencadena o se agrava al realizar movimientos vo­
luntarios (como abrir y cerrar el puño o la abducción-aducción de
los hombros), fenómeno que se conoce como rigidez activada (sig­
no de Froment). Añadido a la rigidez, puede existir un temblor o un
fenómeno de rueda dentada. Esto, al igual que las formas más le­
ves de rigidez, se aprecia mejor colocando una mano sobre los
músculos que se están valorando (p. ej., el pulgar izquierdo sobre
el bíceps y el resto de los dedos sobre el tríceps mientras se flexio-
na y se extiende el dedo con la mano derecha). La distribución de
la rigidez ayuda a veces en el diagnóstico diferencial. Por ejemplo,
una marcada rigidez de nuca con mucha menos hipertonía en las
piernas sugiere el diagnóstico de una PSP, mientras que un grado
extremo de rigidez unilateral de un brazo puede sugerir una dege­
neración corticobasal.
La acinesia y la bradicinesia pueden observarse en la exploración
de varias formas. Los movimientos autónomos que habitualmente se
expresan en una conversación, como los gestos de las manos al hablar,
cruzar y descruzar las piernas, y la colocación del cuerpo en la silla,
están reducidos o ausentes. Los movimientos rápidos y repetitivos, y
los movimientos alternantes, como el chasquido de los dedos, abrir
y cerrar el puño, la pronación y supinación del antebrazo, y tocar el
suelo con el pie se hacen con lentitud, con una disminución gradual de
la amplitud y un cese final del movimiento (congelación). Además

de fatiga, pueden observarse titubeos al iniciar los movimientos y para­
das en los movimientos que se llevan a cabo. Los pacientes muy afec­
tados pueden ser incapaces de realizar casi ninguna tarea. Hay una
tendencia a que los movimientos rápidos y repetitivos se produzcan en
la frecuencia del temblor acompañante. En estos casos, se debe ense­
ñar al paciente a hacer unos movimientos más lentos, en un intento de
completarlos de forma voluntaria. Observar cómo escribe el paciente
es una parte importante de la exploración. Esta observación puede
poner de manifiesto una gran lentitud y un gran esfuerzo, incluso en
alguien con mínimos cambios en el tamaño de la escritura. Además de
la micrografía, al escribir y dibujar muestra una tendencia a la fatiga­
bilidad, con una mayor reducción en el tamaño conforme se sigue es­
cribiendo, acompañada de un temblor de acción.
Las alteraciones posturales son frecuentes en los síndromes aciné-
tico-rígidos. La cabeza suele inclinarse hacia delante, y el cuerpo se
encorva, a menudo con una marcada cifosis y un grado variable de
escoliosis (Ashour y Jankovic, 2006). Los brazos se flexionan a nivel
de los codos y de las muñecas, con distintas deformidades posturales
en las manos, con mayor frecuencia la flexión de las articulaciones
metacarpofalángicas y la extensión de las articulaciones interfalángi-
cas, con aducción de todos los dedos y oposición del dedo pulgar con
el índice (mano estriatal). También se produce flexión en las articu­
laciones de las piernas. Se observan distintas deformidades en los pies,
la más frecuente de ellas el dedo en martillo en la mayoría de los
dedos, a veces con extensión del primer dedo (pie estriatal), lo que se
puede interpretar de forma errónea como una respuesta plantar exten-
sora. Inicialmente, la postura anormal del pie puede estar inducida
por una acción, produciéndose sólo al caminar o al soportar peso. La
postura flexionada o simiesca a veces es muy marcada, con una im­
portante flexión de la cintura (camptocormia) (Azher y Jankovic,
2005). A pesar de la flexión del tronco, las manos suelen estar por
encima de la línea del cinturón por la flexión de los codos. Algunos
pacientes permanecen erguidos o incluso muestran una postura hiper-
extendida. La hiperextensión del cuello es especialmente sugestiva
de una PSP, mientras que su flexión extrema sugiere una AMS.
La inestabilidad postural es característica de los trastornos parkin­
sonianos, especialmente la inestabilidad postural y la dificultad de la
marcha de la EP, la PSP y la AMS. Cuando el paciente se levanta tras
estar sentado, se produce una combinación de mala estabilidad pos­
tural, lentitud, base de sustentación estrecha y falta de nueva coloca­
ción de los pies, que hace que el paciente se caiga hacia atrás en la
silla «como un fardo». Los pacientes con PSP pueden «salir dispara­
dos» de la silla de forma inadecuadamente rápida, sin darse cuenta de
su incapacidad para mantener la estabilidad en los pies. El paciente
puede necesitar realizar varios intentos, apoyarse en los brazos de la
silla, o que tire de él otra persona. Los trastornos de la marcha carac­
terísticos del parkinsonismo son la falta de balanceo de los brazos,
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
pasos más cortos y, posteriormente, arrastre de los pies, congelación
al andar (especialmente, en el marco de las puertas o cuando se acer­
can a una obstrucción potencial o a una silla) y, en los casos más
graves, propulsión y caídas espontáneas (Jankovic, 2007a). Además,
caminar provoca o exacerba con frecuencia el temblor de reposo.
Para valorar la inestabilidad postural, el médico lleva a cabo la prue­
ba del tirón. Colocándose detrás del paciente, el médico tira del mis­
mo hacia atrás por los hombros (o con una mano en el esternón),
quedándose detrás para evitar que se caiga. Una vez que los reflejos
posturales están afectados, puede existir retropulsión o múltiples pa­
sos hacia atrás en respuesta a una perturbación de postura. Más ade­
lante. hay una tendencia a caerse en bloque sin retropulsión, o incluso
unos intentos normales de recuperarse o de amortiguar la caída.
Capitulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 307
La base de la marcha suele ser estrecha, y la marcha en tándem
se hace bien. Cuando la marcha tiene una amplia base de sustenta­
ción, se debe considerar una ataxia añadida, como la que se observa
en la AMS con una importante afectación cerebelosa, aunque algu­
nas atrofias espinocerebelosas pueden presentarse con parkinsonis­
mo y ataxia (v. Capítulo 76). Caminar de puntillas (marcha de ga­
llo) se observa en algunos trastornos parkinsonianos (p. ej., los
producidos por una intoxicación por manganeso), y una marcha pe­
culiar con pasos largos puede poner de manifiesto al infrecuente
paciente afectado de acinesia en ausencia de rigidez o con PSP. El
llamado pie magnético o la marcha a pequeño paso de los ancianos
(que también se observa en los infartos múltiples, la enfermedad de
Binswanger y la hidrocefalia normotensiva) suele ser consecuencia
de un parkinsonismo de la parte inferior del cuerpo, clásicamente
asociado con trastornos vasculares cerebrales, como los infartos la-
cunares. Una discrepancia marcada de afectación entre la parte in­
ferior del cuerpo y las extremidades superiores, con un balanceo
normal o incluso excesivo de los brazos, es un dato importante del
diagnóstico de parkinsonismo vascular.
Diagnóstico diferencial
Aunque en algunos pacientes con EP se produce demencia, especial­
mente cuando se manifiesta relativamente pronto durante el curso,
este dato debe alertar al médico de que puede tratarse de otro diagnós­
tico (v. Capítulo 70), incluyendo la asociación simultánea de causas
no relacionadas de deterioro cognitivo (Galvin et al, 2006). Se obser­
van alteraciones marcadas de los movimientos oculares en distintas
patologías, incluyendo PSP, AMS-C, parkinsonismo postencefálico y
en la degeneración corticobasal. Es importante valorar el nistagmo
optocinético para comprobar si están afectados los movimientos sacá­
dicos verticales, como ocurre en la PSP. La maniobra oculocefálica
(ojos de muñeca) debe realizarse cuando los movimientos oculares
están limitados, buscando una evidencia que apoye la existencia de
una parálisis supranuclear de la mirada. Aunque una afectación obvia
del tracto piramidal generalmente sugiere otro diagnóstico o un tras­
torno sobreañadido, una rigidez leve puede acentuar los reflejos.
Cuando el parkinsonismo es asimétrico, puede producir unos cam­
bios de los reflejos que produzcan confusión. Los reflejos primitivos,
incluyendo la incapacidad para inhibir el parpadeo tras golpetear el
espacio interciliar (signo de Myerson) y los reflejos palmomentonia-
nos, son inespecíficos y suelen estar presentes en muchos trastornos
parkinsonianos (Brodsky et al, 2004). No obstante, un reflejo mandi­
bular exaltado sugiere un trastorno adicional del tracto corticobulbar.
Una respuesta de prensión exagerada indica una alteración del lóbulo
frontal y la posibilidad de un proceso de demencia concomitante. En
ocasiones, la presencia de una postura muy flexionada de las manos
se puede confundir con un reflejo de prensión, y el médico puede es­
tar convencido de que existe una contracción activa al golpear la pal­
ma. Las alteraciones de los movimientos rápidos, repetitivos y alter­
nantes descritos anteriormente pueden confundirse con la ejecución
torpe y difícil de la apraxia cinética de los miembros (Zadikoff y
Lang, 2005). Es importante destacar que no deben confundirse con
la alteración de la velocidad, el ritmo y la fuerza característicos de la
disdiadococinesia de la enfermedad cerebelosa. Una maniobra útil
para comprobar si existe una disfunción cerebelosa asociada es hacer
que el paciente toque con el dedo índice una superficie dura. Observar
y, en especial, escuchar el ruido que hace al tocar permite con fre­
cuencia la distinción entre la lentitud y la disminución de la respuesta
del parkinsonismo, y la fuerza y la velocidad irregulares de la ataxia
308 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
cerebelosa. La valoración de la apraxia como aparece en la degenera­
ción corticobasal se debe llevar a cabo pidiendo al paciente que haga
algunos gestos con la mano (tareas intransitivas) como el «signo de la
victoria» o la extensión del segundo y del quinto dedo y la flexión del
tercero y del cuarto, o que imite determinadas actividades (tareas
transitivas; es decir, utilizando una herramienta o utensilio), como
cepillarse los dientes o peinarse. No obstante, en las últimas fases de
muchos trastornos parkinsonianos la rigidez y otros trastornos moto­
res pueden hacer que estas pruebas sean difíciles de interpretar. En la
EP o la AMS, el miembro menos afectado puede mostrar movimien­
tos especulares cuando el paciente intenta realizar movimientos rápi­
dos repetitivos o altemos con el miembro más afectado (Espay et al,
2005). Por otro lado, en la degeneración corticobasal, el miembro
más afectado puede reflejar los movimientos realizados en el miem­
bro menos afectado. Algunos pacientes con parkinsonismo y afecta­
ción del lóbulo frontal muestran signos de perseverancia, como el
signo del aplauso. Este signo, presente de forma característica en pa­
cientes con PSP (pero también presente en algunos pacientes con
otros trastornos parkinsonianos), se manifiesta por la persistencia de
los aplausos cuando se indica al paciente que aplauda tres veces se­
guidas tan rápido como sea posible.
La presencia de otros movimientos anormales en un paciente no
tratado puede indicar un diagnóstico distinto de una EP. Las mioclo-
nías sensibles a estímulos deben buscarse tocando con suavidad o
con una aguja los dedos y la parte proximal de la planta o de la palma.
Las sacudidas mioclónicas que se desencadenan fácilmente y que no
se fatigan, como respuesta a estos estímulos, se pueden producir en la
degeneración corticobasal y en la AMS, pero también en pacientes
con EP y demencia.
A pesar de la variedad de síntomas sensitivos, los pacientes con
EP no presentan alteraciones importantes en la exploración sensorial,
con excepción de un aumento normal en el umbral de vibración, que
se produce con la edad. Las alteraciones corticales sensitivas sugie­
ren un diagnóstico de degeneración corticobasal. La emaciación y la
debilidad muscular no son características de la EP, aunque en fases
más avanzadas de la enfermedad los pacientes con una afectación
importante muestran una atrofia por falta de uso e importantes pro­
blemas para iniciar y mantener la activación muscular que, a veces,
son difíciles de distinguir de la verdadera debilidad. Las combinacio­
nes de debilidad de la motoneurona superior e inferior puede obser­
varse en varios trastornos parkinsonianos (v. Tabla 23.2).
Se debe valorar la disfunción autonómica. En la consulta, esto
incluye una valoración de los cambios ortostáticos en la tensión arte­
rial y del pulso y, en determinadas circunstancias, su respuesta a la
maniobra de Valsalva, aritmética mental y la prueba de frío (cold
pressor test), entre otros.
Por último, son necesarias exploraciones secuenciales a lo largo
del tiempo, buscando cuidadosamente la aparición de nuevos hallaz­
gos que puedan proporcionar pistas diagnósticas. Varios síndromes
parkinsonianos se presentan inicialmente como un parkinsonismo
puro, y sólo más tarde, cuando la enfermedad progresa, se producen
otros síntomas.
TEMBLOR
El temblor es una oscilación rítmica de una parte del cuerpo, produci­
da bien por contracciones alternantes o bien por contracciones sincró­
nicas de músculos antagonistas con inervación recíproca. Los temblo­
res suelen tener una periodicidad fija, aunque la velocidad puede
parecer irregular. La forma de la onda y la amplitud del temblor pue­
den variar mucho, dependiendo tanto de factores fisiológicos como
psicológicos. El temblor se subdivide, a su vez, según la posición, la
postura y la actividad motora necesarias para provocarlo. La termino­
logía del temblor es confusa y se debe redefinir. Un temblor de reposo
se observa con el cuerpo en completo reposo, aunque cuando un pa­
ciente está completamente relajado o dormido este temblor suele de­
saparecer. El mantenimiento de una postura, como extender los brazos
en paralelo al suelo, pone de manifiesto un temblor postural; mover
una parte del cuerpo hacia un objeto produce un temblor de intención.
El uso de otras categorías descriptivas ha causado cierta confusión en
la terminología del temblor. El temblor de acción se ha usado tanto
para el temblor postural como para el temblor de intención. Si bien se
encuentra un temblor cinético durante un movimiento dirigido al ob­
jetivo, se aplica el término temblor termina! al componente del tem­
blor cinético que se exagera cuando se acerca a la diana. El temblor
atóxico se ha utilizado para referirse a la combinación de este tipo de
temblor con una ataxia de las extremidades. La Tabla 23.5 (disponible
en www.nicp.com) proporciona una lista de diagnósticos diferenciales
de las tres principales categorías de temblor y de otros movimientos
rítmicos que, en ocasiones, se confunden con temblor.
Síntomas frecuentes
Los síntomas se describen en distintas categorías de temblor. Todas
las personas tienen un temblor normal o fisiológico que se puede
demostrar con dispositivos de registro sensoriales. Dos temblores pa­
tológicos frecuentes que, a menudo, se confunden son el temblor de
reposo parkinsoniano y el temblor esencial. Aunque ambas situacio­
nes se exponen detalladamente en el Capítulo 77, se tratan aquí los
puntos más útiles para la distinción, en vista de la elevada frecuencia
de diagnósticos incorrectos.
Temblor de reposo
El temblor de reposo se produce en una parte del cuerpo que está en
completo reposo, y a menudo disminuye o desaparece completamente
con la acción. Por este motivo, los pacientes con un temblor de reposo
puro experimentan una mayor turbación social más que una verdadera
discapacidad funcional. De hecho, en algunos casos es un miembro de
la familia o un amigo el que primero se da cuenta del temblor, que el
paciente sólo percibe más adelante. En otras ocasiones, algunos pa­
cientes se quejan de una sensación de temblor interior, antes de que el
temblor de reposo se haga evidente. Al principio, el temblor de reposo
puede ser intermitente, y verse precipitado con frecuencia sólo por
ansiedad y estrés. La mayoría de los tipos de temblor se experimentan
primero en los brazos, comenzando con frecuencia de forma asimétri­
ca. En la cara, el temblor de reposo suele afectar a los labios y a la
mandíbula, y el paciente puede notar un rechinamiento rítmico de los
dientes. En las extremidades, el temblor suele ser más marcado en la
parte distal de los dedos, o se puede manifestar por un movimiento
oscilatorio de pronación-supinación de la muñeca y del antebrazo, y
por un movimiento de flexoextensión del tobillo. En las formas gra­
ves, puede estar presente más proximalmente, haciendo que todo el
cuerpo tiemble. La queja de temblor marcado de la cabeza (titubeo)
manifiesta la posibilidad de un temblor esencial o un temblor distóni­
co asociado con una distonía cervical o con un temblor de los tractos
cerebelosos de salida, como el que se observa en los pacientes con
esclerosis múltiple o con trastornos de la fosa posterior. El temblor en
las piernas, especialmente en los pies mientras se está sentado, suele
 Capítulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 309

TABLA 23.5 Clasificación y diagnóstico diferencial del temblor

TEMBLORES DE REPOSO
Enfermedad de Parkinson
Otros síndromes parkinsonianos (menos frecuentes)
Temblor mesencefálico (rubral): reposo < postural < intención
Enfermedad de Wilson (también degeneración hepatocerebral adquirida)
Temblor esencial

TEMBLORES POSTURALES
Temblor fisiológico
Temblor fisiológico exagerado; estos factores pueden agravar también otras formas de temblor
Estrés, fatiga, ansiedad, emoción
Endocrino: hipoglucemia, tirotoxicosis, feocromocitoma
Fármacos y toxinas: corticoides suprarrenales, beta-agonistas, agonistas dopaminérgicos, anfetaminas, litio, antidepresivos tricíclicos,
neurolépticos, teofilinas, cafeína, ácido valproico, abstinencia del alcohol, mercurio («el temblor del sombrerero»), plomo, arsénico, otros
Temblor esencial (familiar o esporádico)
Temblor primario al escribir u otras clase de temblores específicos de tareas
Temblor ortostático
Con otros trastornos del SNC
Enfermedad de Parkinson (temblor postural, temblor reemergente, temblor esencial asociado)
Otros síndromes acinético-rígidos
Distonía idiopática, incluyendo distonías focales
Con neuropatía periférica
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (síndrome de Roussy-Levy)
Otras neuropatías periféricas
Temblor cerebeloso
Temblores de intención
Enfermedades del tracto de salida cerebeloso (núcleo dentado, núcleos interpuestos, o ambos, y pedúnculo cerebeloso superior):
esclerosis múltiple, traumatismos, tumores, enfermedades vasculares, enfermedad de Wilson, degeneración hepatocerebral adquirida, fármacos,
toxinas (como el mercurio), otras
Otros trastornos del movimiento rítmico
Temblor psicogénico
Movimientos rítmicos en la distonía (temblor distónico, miorritmia)
Mioclonías rítmicas (mioclonía segmentaria, p. ej., mioclonía palatal o branquial, mioclonía espinal), miorritmia
Mioclonías oscilantes
Asterixis
Clonus
Epilepsia parcial continua
Temblor hereditario de la barbilla
Espasmos nutans
Sacudida de la cabeza con quistes del tercer ventrículo
Nistagmo

deberse a un temblor parkinsoniano de reposo. El antecedente de una
progresión desde un temblor unilateral en un brazo hasta la afectación
posterior de la pierna ipsolateral sugiere parkinsonismo, más que un
temblor esencial. Una vez que el paciente ha percibido el temblor, se
emplean distintos métodos para ocultar el movimiento, como sujetar­
se una mano con la otra, sentarse sobre la mano afectada, o cruzar las
piernas para disminuir el temblor de las extremidades inferiores. Mu­
chos pacientes de dan cuenta de que pueden hacer desaparecer el tem­
blor transitoriamente a voluntad.
Temblor postural
En contraposición al temblor de reposo puro, los temblores postura-
les, especialmente los que tienen una importante acentuación termi­
nal, pueden producir una discapacidad significativa. De muchos de
estos pacientes se piensa equivocadamente que «tienen mal los ner­
vios». Las personas que llevan a cabo trabajos delicados con sus ma­
nos (p. ej., joyeros y cirujanos) son los que primero se dan cuenta de
esta clase de temblor. La persona media suele apreciar por primera
vez este temblor al comer o escribir. Coger una copa llena de líquido,
verter líquido o comer con una cuchara provocan con frecuencia este
temblor. La escritura es temblorosa y descuidada, y se puede poner
en duda la firma del paciente en un cheque. La voz puede verse afec­
tada en el temblor esencial. De nuevo, la ansiedad y el temor empeo­
ran el temblor, y los pacientes suelen percibir que sus síntomas son
especialmente llamativos en público. La causa más frecuente de tem­
blor postural que se observa en las unidades de trastornos del movi­
miento es el temblor esencial (Jankovic, 2002).
Los pacientes adoptan con frecuencia mecanismos de compensa­
ción para disminuir la discapacidad producida por el temblor. Mu­
chos dejan de realizar determinadas tareas, como servir bebidas o
comer determinados alimentos (p. ej., sopa), especialmente en públi­
co. Cuando el temblor es muy asimétrico, los pacientes suelen pasar
a utilizar la mano menos afectada para muchas cosas, incluyendo
310 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
escribir. Se pueden utilizar las dos manos para coger un vaso y llevár­
selo a la boca; más adelante, se puede necesitar una paja. Al escribir,
los pacientes pueden usar la otra mano para sujetar el papel o la pro­
pia mano con la que se escribe. Algunas veces, los pacientes pasan a
usar letra de imprenta, y el uso de instrumentos más gruesos para
escribir hace que a veces la letra sea más legible. En algunos pacien­
tes con trastornos parkinsonianos y un temblor de reposo importante,
el temblor puede existir también cuando el paciente mantiene una
postura recta o en batida de alas. Este temblor suele producirse des­
pués de una latencia de varios segundos, de ahí el nombre de temblor
reemergente; por contraste, en el temblor esencial, el temblor se evi­
dencia inmediatamente al adoptar una postura nueva.
Otros tipos de temblor
Se pueden combinar varios tipos de trastornos de la escritura con
temblor. El temblor primario de la escritura es una forma de temblor
específico de una tarea que afecta de forma aislada al acto de escri­
bir, en ausencia de temblor asociado postural o de temblor terminal
(o con la existencia de una forma leve de los mismos) que interfiera con
otros actos. El calambre distónico del escritor puede implicar, ade­
más, un temblor en la escritura. Se debe distinguir del hecho de coger
con una fuerza excesiva el bolígrafo o de apretar el papel, que se ob­
serva con frecuencia en el temblor esencial o en el temblor primario
de la escritura, que es atribuible a los intentos para disminuir el efec­
to del temblor en la escritura. Además, los pacientes con temblor pos­
tural pueden escribir conscientemente más despacio para hacerlo con
más precisión, pero esto es un mecanismo voluntario de compensa­
ción que no se asocia con la micrografía y con la fatiga que acompa­
ñan al parkinsonismo.
El temblor de la cabeza y del cuello, o titubeo, puede producirse
de forma aislada o puede combinarse con un temblor postural en otra
parte, especialmente en los brazos, como ocurre en los pacientes con
temblor esencial. Cuando el temblor de la cabeza es irregular y se
asocia con una postura anormal de la cabeza y contracciones desigua­
les o hipertrofia de los músculos cervicales, se debe considerar la
posibilidad de una distonía cervical (temblor distónico). El temblor
de la cabeza rara vez se observa como fuente de discapacidad física,
pero puede crear un problema social. Los pacientes se quejan a veces
de un temblor similar en la voz. Esto lo aprecian especialmente las
personas que escuchan al paciente por teléfono, y a muchos pacientes
les preguntan si están tristes o si han estado llorando.
Con menor frecuencia, los pacientes con temblores posturales no­
tan un temblor similar en las piernas y en el tronco. La percepción de
este tipo de temblor depende claramente de la actividad que se desa­
rrolla. Una forma infrecuente de temblor postural se ha denominado
temblor ortostático. En este caso, estos pacientes no suelen notar nin­
gún tipo de temblor, sino que se quejan de dificultad para levantarse
(asociada con un temblor de 14 a 16 Hz en las piernas y el tronco).
De forma característica, el temblor cede si el paciente puede caminar,
se apoya en algo o se sienta.
Otros datos de la historia clínica
Aunque los pacientes con distintos tipos de temblores pueden afirmar
que el alcohol reduce de forma transitoria su temblor, una respuesta
llamativa a pequeñas cantidades de alcohol es especialmente caracte­
rística del temblor esencial. Se deben buscar datos que apoyen una
posible presencia de factores que agraven el temblor fisiológico nor­
mal (v. Tabla 23.5).
Exploración
Además de con la exploración física, el temblor puede valorarse con
distintas técnicas fisiológicas, acelerométrica y otras técnicas compu-
tarizadas, aunque una escala de puntuación clínica suele ser lo más
práctico, especialmente en los ensayos clínicos. El Tremor Research
Group (TRG) ha desarrollado una escala de medición que se puede
emplear para valorar cuantitativamente todos los tipos de temblor, es­
pecialmente el temblor esencial, el tipo más frecuente de temblor que
se observa en la práctica clínica (Tabla 23.6). La escala del TRG tam­
bién proporciona instrucciones sobre cómo explorar el temblor. Ade­
más del temblor de reposo, postural y cinético de los miembros, se
debe explorar a los pacientes para comprobar si existe temblor en la
cabeza. Con el paciente sentado o de pie, el temblor de la cabeza pue­
de ser evidente como un movimiento afirmativo vertical («sí-sí»)
(tremblement affirmatif) o como un movimiento de lado a lado («no­
no») (tremblement negatij). Puede haber combinaciones de los dos,
con movimientos rotatorios. Los temblores ligeros de la cabeza pue­
den apreciarse sólo cuando el examinador aguanta el cráneo del pa­
ciente mientras explora con la otra mano los movimientos oculares
laterales extremos. Los temblores de la cabeza suelen ser de 1,5 a
5,0 Hz, y se asocian con mayor frecuencia con temblor esencial o con
distonía cervical, o con enfermedades del cerebelo y sus tractos de
salida. Un temblor de reposo parkinsoniano puede afectar a las man­
díbulas y a los labios. Un temblor parecido de los músculos periorales
y nasales, el «síndrome del conejo», se ha asociado con fármacos an­
tipsicóticos, pero también con EP. En muchos trastornos, la contrac­
ción voluntaria de los músculos faciales induce un temblor de acción.
Además, un temblor postural de la lengua se observa con frecuencia
en la protrusión de la misma. En el caso de temblores de la cabeza y
de estructuras del cuello, es importante observar el paladar en reposo
para comprobar si existen movimientos rítmicos más lentos de mio-
clonía palatal (el llamado temblor palatal). En ocasiones, el paladar se
respeta, y existen movimientos similares que afectan a otras estructu­
ras branquiales. Un temblor de la voz se demuestra mejor pidiendo al
paciente que mantenga una nota todo lo que pueda. Añadida al tem­
blor vocal, puede haber una calidad tensa y dura o un cese brusco del
flujo aéreo durante el curso de mantenimiento de la nota, lo que sugie­
re una distonía añadida de la laringe (disfama espasmódica).
El temblor parkinsoniano de reposo se caracteriza por tener un
rango de 4 a 6 Hz. La frecuencia de los temblores posturales de los
brazos varía dependiendo de la causa y de la gravedad. El temblor
esencial se halla en el rango de 5-10 Hz, con una tendencia a que los
temblores de mayor amplitud sean más lentos. El temblor fisiológico
exagerado tiene una frecuencia de 8-12 Hz. Muchos pacientes con
parkinsonismo muestran una combinación de un temblor de reposo
más lento y de uno postural más rápido. Algunos pacientes con for­
mas más lentas y de mayor amplitud del temblor esencial tienen un
componente definido de reposo.
Un temblor de reposo en las extremidades se puede observar con
los músculos en reposo total. Incluso una pequeña cantidad de activi­
dad muscular, como la que se observa en los pacientes con ansiedad o
en los que las piernas no están completamente en reposo, puede pro­
vocar un temblor postural de acción de mayor frecuencia. Algunas
veces es imposible acabar con este temblor postural durante una entre­
vista estresante. Un temblor de reposo oculto también puede ponerse
de manifiesto por el estrés o la concentración, como la realización de
tareas seriadas. Aunque un temblor de reposo suele ceder cuando el
paciente mantiene la postura (p. ej., mantiene los brazos estirados pa­
ralelos al suelo), puede recurrir tras unos pocos segundos. Como se ha
 Capítulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 311

TABLA 23.6 Escala de puntuación del Tremor Research Group

INSTRUCCIONES PARA COMPLETAR EL TIPO DE TEMBLOR OBSERVADO

1. Temblor de la cabeza: Paciente sentado y erguido. La cabeza se observa durante 10 segundos en posición media y durante 5 segundos en cada
una de las otras maniobras de provocación. En primer lugar, se pide al paciente que gire la cabeza en las posiciones laterales máximas de forma
lenta y en cada dirección. Se le pide posteriormente que desvíe los ojos hacia las posiciones laterales máximas mientras el médico le toca
la barbilla con suavidad
0 = Sin temblor
1 = Se ve temblor durante las maniobras de provocación
2= Se ve un temblor leve en la posición media, o un temblor moderado con las maniobras de provocación
3 = Temblor moderado en la posición media o importante con las maniobras de provocación
4 = Temblor importante en la posición media
2a. Temblor facial: El sujeto se sienta erguido y se le pide que sonría y frunza los labios, cada acción durante 5 segundos. Se valora el temblor
específico de los músculos faciales inferiores (excluyendo la mandíbula y la lengua y la parte superior de la cara [cierre de los ojos])
0 = Sin temblor
1 = Temblor leve que sólo se ve con la contracción muscular activa
2 = Temblor leve que se ve en reposo, o un temblor moderado que se ve con la contracción muscular activa
3 = Temblor moderado en reposo o temblor importante en la contracción muscular
4 = Temblor importante en reposo
2b. Temblor de la lengua: El sujeto se sienta erguido. Se le pide que abra la boca durante 5 segundos y después que saque la lengua durante 5 segundos
0 = Sin temblor
1 = Temblor leve que sólo se ve con la contracción muscular activa
2 = Temblor leve que se ve en reposo, o un temblor moderado que se ve con la contracción muscular activa
3 = Temblor moderado en reposo o temblor importante con la contracción muscular activa
4 = Temblor importante en reposo
2c. Temblor mandibular: El sujeto se sienta erguido. Se le pide que abra la boca hasta donde pueda y que apriete la mandíbula durante 5 segundos
0 = Sin temblor
1 = Temblor leve que sólo se ve con la contracción muscular activa
2 = Temblor leve que se ve en reposo o un temblor moderado que se ve con la contracción muscular activa
3 = Temblor moderado en reposo o temblor importante con la contracción muscular
4 = Temblor importante en reposo
3. Temblor de la voz: primero se valora la voz durante una conversación normal, y después se le pide al paciente que haga una «aa» extendida
y una «ee» extendida durante 5 segundos
0 = No hay temblor
1 = Temblor escasamente perceptible sólo durante las maniobras de provocación
2 = Temblor leve pero no claro al hablar
3 = Temblor moderado (pero no rompe la voz)
4 = Temblor importante (con quiebros de la voz o con habla ininteligible)
4. Temblor de los brazos: la persona se sienta erguida. El temblor se valora durante las cuatro maniobras de los brazos (reposo, postura de llegar
hacia delante horizontal, postura lateral «en batida de alas» y cinética). Cada brazo se valora durante 5 segundos en cada postura. Se deben valorar
los dos brazos simultáneamente. La valoración de la amplitud se debe calcular usando el punto máximo de desplazamiento de la mano
en el punto de mayor desplazamiento a lo largo de un único plano. Por ejemplo, la amplitud del temblor de supinación-pronación puro, pivotando
alrededor de la muñeca se debería valorar en el primer o el quinto dedo.
a. Temblor de reposo: el sujeto debería tener los codos apoyados en los brazos de la silla. (Si ésta es la postura natural del paciente después de una
valoración previa, no se le deben dar instrucciones específicas. Si el sujeto no asume naturalmente una posición de los brazos para la valoración
del «reposo», se le pide que apoye los codos en los brazos de la silla con las manos sin apoyar.) Se comienza con la valoración de 10 segundos
sólo después de que el sujeto esté relajado en su nueva posición
b. Temblor postural de estiramiento hacia delante: el sujeto debe colocar los brazos hacia delante, ligeramente laterales a la línea media y paralelos
al suelo. Las muñecas deben estar estiradas y los dedos ligera y cómodamente abducidos de forma que no se toquen los unos a los otros
c. Temblor postural lateral «en batido de alas»: el sujeto abduce los brazos paralelos al suelo y flexiona los codos de forma que las dos manos
no se toquen. Los dedos están ligera y cómodamente abducidos de forma que no se toquen, con el dedo índice a la altura del hombro
d. Temblor cinético: el sujeto extiende sólo el dedo índice. Toca después una serie de objetos o el dedo del médico, que se encuentran a una distancia
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

que puede alcanzar, que están a la misma altura (paralelos al suelo) y ligeramente laterales a la línea media. El sujeto se toca entonces la nariz o la
barbilla, y repite este movimiento durante cinco veces. Sólo se valora la posición a lo largo de la trayectoria de la mayor amplitud del temblor. Esto
será en la nariz o en la barbilla, o en el punto de todo el dedo.
e. Temblor mientras se camina: se hace caminar al paciente un mínimo de 6 m a paso normal y desde donde se encuentra el examinador,
y se observan sus manos. Temblor de reposo
0 = No hay temblor
1 = Temblor escasamente visible, o sólo existe cuando hay una provocación mental o un refuerzo
1.5 = El temblor es visible, pero de menos de 1 cm de amplitud
2 = Temblor de 1-3 cm de amplitud
2.5 = Temblor de 3-5 cm de amplitud
3 = Temblor de 5-10 cm de amplitud
3.5 = Temblor de 10-20 cm de amplitud
4 = Temblor > 20 cm de amplitud

Continúa
312 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 23.6 Escala de puntuación del Tremor Research Group (cont.)

Temblor postural
0 = No hay temblor
1 = Temblor escasamente visible
1.5 = El temblor es visible, pero de menos de 1 cm de amplitud
2 = Temblor de 1-3 cm de amplitud
2.5 = Temblor de 3-5 cm de amplitud
3 = Temblor de 5-10 cm de amplitud
3.5 = Temblor de 10-20 cm de amplitud
4 = Temblor > 20 cm de amplitud
Temblor cinético
0 = No hay temblor
1 = Temblor es escasamente visible
1.5 = El temblor visible, pero de menos de 1 cm de amplitud
2 = Temblor de 1-3 cm de amplitud
2.5 = Temblor de 3-5 cm de amplitud
3 = Temblor de 5-10 cm de amplitud
3.5 = Temblor de 10-20 cm de amplitud
4 = Temblor > 20 cm de amplitud
Temblor al caminar
0 = No hay temblor
1 = Temblor escasamente visible
1.5 = El temblor es visible pero de menos de 1 cm de amplitud
2 = Temblor de 1-3 cm de amplitud
2.5 = Temblor de 3-5 cm de amplitud
3 = Temblor de 5-10 cm de amplitud
3.5 = Temblor de 10-20 cm de amplitud
4 = Temblor > 20 cm de amplitud
5. Temblor del tronco: el sujeto se encuentra cómodamente sentado en una silla. Flexiona ambas piernas a nivel de la cadera 30° paralelas al suelo
durante 5 segundos. Se doblan pasivamente las rodillas de forma que la parte inferior de la pierna esté perpendicular al suelo. No se pueden tocar
las piernas. Se valora el temblor a lo largo de las articulaciones de las caderas y de los músculos abdominales
0 = No hay temblor
1 = Temblor presente sólo con la flexión de la cadera
2 = Temblor obvio, pero leve
3 = Temblor moderado
4 = Temblor importante
6. Temblor de acción en las piernas: el sujeto se sienta cómodamente. Se le pide que levante las piernas paralelas al suelo con las rodillas extendidas
durante 5 segundos. Las piernas están ligeramente abducidas de forma que no se toquen. La amplitud del temblor se valora al final de los pies
0 = Sin temblor
1 = Temblor escasamente perceptible
2 = Obvio, pero leve
3 = Temblor moderado < 5 cm de amplitud en cualquier punto
4 = Temblor importante > 5 cm de amplitud
7. Temblor de reposo en las piernas: el sujeto está cómodamente sentado con las rodillas flexionadas y los pies sobre el suelo. La amplitud
del temblor se valora en el punto de máximo desplazamiento
0 = Sin temblor
1 = Temblor escasamente perceptible
2 = Obvio, pero leve
3 = Temblor moderado < 5 cm de amplitud en cualquier punto
4 = Temblor importante > 5 cm de amplitud
8. Temblor al estar de pie: el sujeto está de pie, sin ayuda si es posible. Los maléolos internos están separados 5 cm. Los brazos se sitúan a lo largo
del cuerpo. Se valora el temblor en cualquier punto en las piernas o en el tronco
0 = Sin temblor
1 = Temblor escasamente perceptible
2 = Obvio pero leve
3 = Temblor moderado
4 = Temblor importante
9. Dibujos en espiral: se le pide al paciente que dibuje determinadas figuras. Se debe valorar cada una de las manos sin apoyar la mano o el brazo
en la mesa. Se debe usar sólo un bolígrafo
0 = Normal
1 = Algo tembloroso. En ocasiones se pueden cruzar las líneas
2 = Moderadamente tembloroso o con cruces frecuentes de líneas
3 = Lleva a cabo la tarea con gran dificultad. La figura sigue siendo reconocible
4 = Incapaz de completar el dibujo. La figura no es reconocible

Continúa

TABLA 23.6 Escala de puntuación del Tremor Research Group (cont.)
10. Escritura: El paciente debe escribir «Hoy es un buen día»
0 = Normal
1 = Ligeramente anormal. Algo sucio, tembloroso
2 = Moderadamente anormal. Legible, pero con un temblor considerable
3 = Muy anormal. Ilegible
4 = Tremendamente anormal. No es capaz de mantener el lápiz ni el bolígrafo sobre el papel sin sujetarlo con la otra mano
11. Sujetar un lápiz aproximadamente a 1 mm sobre un punto en un trozo de papel durante 10 segundos
0 = Sin temblor
1 = El temblor casi no es perceptible
1.5 = Temblor visible, pero de menos de 1 cm de amplitud
2 = Temblor de 1-3 cm de amplitud
2.5 = Temblor de 3-5 cm de amplitud
3 = Temblor de 5-10 cm de amplitud
3.5 = Temblor de 10-20 cm de amplitud
4 = Temblor > 20 cm de amplitud
12. Verter agua de un vaso a otro, usando un vaso que esté lleno hasta 1 cm del borde. Valorar separadamente la mano izquierda y la derecha
0= No hay ningún temblor visible
1 = Más cuidadoso que una persona sin temblor. No derrama el agua
2 = Derrama poca cantidad (< 10%)
3 = Derrama una gran cantidad (10-50%)
4 = Incapacidad de echar el agua sin derramar la mayor parte
observado antes, este temblor reemergente que se produce después de
unos segundos (y a veces hasta 1 minuto) sugiere un trastorno parkin­
soniano subyacente. Llevar a cabo movimientos con un objetivo,
como la prueba del dedo-nariz, suele hacer que el temblor disminuya
o desaparezca completamente. Por otro lado, un típico temblor postu­
ral asociado con el temblor esencial suele ocurrir sin una latencia sig­
nificativa tras iniciar la postura, y puede empeorar al final de los mo­
vimientos dirigidos (temblor terminal). El temblor de intención más
lento de la enfermedad cerebelosa se observa a lo largo de todo el
movimiento, pero también empeora al alcanzar el objeto. En ocasio­
nes, un acceso pronunciado de actividad muscular en un paciente con
un temblor terminal produce contracciones individuales separadas, lo
que da la impresión de mioclonías sobreañadidas. Algunos pacientes
con «mioclonía esencial», un trastorno autosómico dominante, y sus
familiares tienen mioclonías en forma de contracciones y temblor pos­
tural fenomenológicamente idéntico al temblor esencial.
La colocación del paciente con los dedos índices enfrentados por
debajo de la nariz (sin que los dedos se toquen o toquen la cara), con
los brazos abducidos a los lados y los codos flexionados, puede poner
de manifiesto tanto un temblor distal en las manos como un temblor
proximal. Un ejemplo de temblor proximal es el temblor en batido de
alas más lento de la enfermedad de los tractos de salida cerebelosos,
como el que se puede apreciar en la enfermedad de Wilson. El temblor
durante una pronación y una supinación lentas de los antebrazos, con
los brazos estirados o con una abducción forzada de los dedos, puede
verse en los pacientes con un temblor primario de escritura. Sujetar un
vaso lleno de agua con el brazo estirado a menudo amplifica un tem­
blor postural, y coger un vaso lleno de agua, llevándolo a la boca y
acercándolo para beber aumenta el temblor terminal, produciendo con
frecuencia el vertido del líquido. Además de escribir, se debe hacer que
el paciente dibuje con las dos manos por separado. Son dibujos útiles
la espiral de Arquímedes, una línea ondulada de un lado a otro de la
página (Fig. 23.2), y el intento de dibujar cuidadosamente una línea o
una espiral entre dos extremos opuestos y bien definidos. Otra prueba
útil diseñada para hacer que aparezca un temblor específico de posi­
Capitulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 313
ción es la prueba de aproximación de puntos, en la que se indica al
paciente que se siente en un escritorio con el codo elevado y que aguan­
te la punta de un bolígrafo o lápiz (durante por lo menos 10 segundos)
lo más cerca posible de un punto dibujado en una hoja de papel, sin
tocarlo. Muchos pacientes con temblores de acción notan una exacer­
bación marcada del temblor durante esta tarea específica.
En las piernas, además de la prueba estándar del talón-espinilla, que
pone de manifiesto un temblor de intención, es posible demostrar tem­
blores posturales al hacer que el paciente levante la pierna sobre la ca­
milla e intente tocar su dedo índice con el primer dedo del pie. Con las
piernas flexionadas por las rodillas y abducidas en las caderas, y los
pies apoyados en la camilla, se pueden ver abducciones rítmicas y sin­
crónicas de 3 Hz en los pacientes con una atrofia del vermis anterior,
como es el caso de la degeneración cerebelosa alcohólica.
Al estar de pie sin ayuda, los pacientes con temblor ortostático
desarrollan contracciones rápidas y rítmicas de los músculos de las
piernas, lo que hace que las rótulas suben y bajan. Esto cede o mejo­
ra al caminar. En contraposición, la enfermedad cerebelosa produce
un titubeo más lento de las estructuras axiales y de la cabeza en la
posición erecta. Observar la marcha ayuda con frecuencia a distin­
guir entre el temblor de reposo de los miembros superiores y el tem­
blor postural que persiste en reposo como consecuencia del estrés. El
primero es claramente evidente al caminar, mientras que el segundo
cede. Obviamente, la observación de otras características de la mar­
cha es de utilidad para establecer bien estas distinciones.
Ciertos temblores persisten en todas las posiciones. La enfermedad
mesencefálica que afecta al pedúnculo cerebeloso superior cerca del
núcleo rojo (posiblemente, afectando también a las fibras nigroestria-
das), produce el llamado temblor mesencefátíco o rubral (temblor de
Holmes). De forma característica, este tipo de temblor combina carac­
terísticas de las tres clases de temblores. Suele existir en reposo, au­
menta al mantener la postura, y aumenta todavía más, algunas veces a
grados extremos, con el movimiento dirigido hacia un objeto. El tem­
blor también puede ser una característica de una enfermedad psiquiá­
trica, siendo una reacción de conversión o incluso una simulación.
314 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
FIGURA 23.2 Espiral de Arquímedes y líneas curvas (A) dibujadas por el examinador
es asimétrico y más evidente (B) en la mano derecha que en la izquierda (C).
Generalmente, hay algunas características atípicas o incongruentes. El
temblor psicogénico difiere de la mayor parte de los temblores orgáni­
cos en que la frecuencia suele ser variable, y la concentración y la dis­
tracción suelen disminuir el temblor en lugar de aumentarlo (Jankovic
et al, 2006). La amplitud con frecuencia es la misma en reposo, con
mantenimiento postural y con el movimiento dirigido al objetivo.
DISTONÍA
La distonía se puede definir como un trastorno dominado por con­
tracciones musculares mantenidas, lo que produce con frecuencia
movimientos de torsión y repetitivos o posturas anormales (Janko­
vic, 2007b). El término distonía se ha utilizado en dos contextos
principales. Se ha empleado para describir la forma específica de
los movimientos involuntarios ya descritos (p. ej., un signo físico).
También se ha empleado para referirse a un síndrome producido por
un gran número de patologías o a la forma idiopática de distonía, en
y por el paciente con temblor esencial en quien el temblor
la que estos movimientos suelen producirse aislados, sin alteracio­
nes neurológicas adicionales (Tabla 23.7).
Los movimientos distónicos pueden ser lentos y de torsión o bas­
tante rápidos, parecidos a las contracciones de tipo shock de las mio­
clonías. También pueden haber otros movimientos rítmicos, espe­
cialmente si el paciente intenta resistirse de forma activa a los
movimientos involuntarios. En esta situación, si se pide al paciente
que se relaje y que deje que las extremidades se muevan como quie­
ran, se suelen hacer patentes posturas distónicas anormales, y dismi­
nuye el temblor distónico rítmico. Esta posición en la que cesa el
temblor distónico se conoce como punto nulo. También se puede pro­
ducir un temblor distal postural más rápido. La variada naturaleza de
los movimientos es la que produce con frecuencia un diagnóstico
erróneo de distonía como otro trastorno del movimiento.
Otro error habitual en el diagnóstico es etiquetar incorrectamente a
la distonía como histeria. De forma característica, los movimientos em­
peoran con el estrés y la ansiedad, y mejoran con el descanso e incluso
con la hipnosis. Los pacientes descubren con frecuencia una gran varié-
 Capítulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 315

TABLA 23.7 Clasificación etiológica de la distonía

I. Distonía primaria
A. Esporádica
B. Hereditaria (todas autosómicas dominantes)
Distonía clásica (de Oppenheim) (frecuente en los judíos asquenazíes, DYT1, 9q34)
Distonía cráneo-cervical-extremidad, de inicio en la infancia o en la edad adulta (DYT6, 8p21-22)
Distonía cervical y otras distonías focales de inicio en la edad adulta (DYT7, 18p)
II. Distonía secundaria (síndrome distonía plus)
A. Esporádica
Enfermedad de Parkinson
Parálisis supranuclear progresiva
Atrofia multisistémica
Degeneración corticobasal
B. Hereditaria
1. Autosómica dominante
Distonía que responde a dopa (DYT5, GTP ciclohidrolasa I, 14q22.1)
Mioclonía-distonía (11 q23, mutaciones de e-sarcoglucano, otras)
Hemiplejía alternante de la infancia
Enfermedad de Machado-Joseph (SCA3)
Distonía-ataxia (SCA6)
2. Autosómica recesiva
Distonía que responde a la dopa (11 p11.5)
Déficit de la tirosina hidroxilasa (cromosoma 21)
Enfermedades con déficit de biopterina
Déficit de la descarboxilasa de los aminoácidos aromáticos (distonía que responde a los agonistas de la dopamina)
III. Enfermedades heredodegenerativas (típicamente, no es una distonía pura)
A. Recesiva ligada al cromosoma X
Lubag (parkinsonismo-distonía ligada a X, DYT3, Xq12-Xq21)
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Lesch-Nyhan
Distonía-sordera (Xq22)
Sordera, distonía, retraso, ceguera
B. Autosómica dominante
Parkinsonismo-distonía de comienzo rápido
Parkinsonismo-distonía juvenil
Enfermedad de Huntington (IT15, 4p16.3)
Degeneraciones espinocerebelosas (SCA1-SCA8)
Atrofia dentato-rubro-palido-luysiana
Paraplejía hereditaria espástica con distonía
Degeneración talamoolivar con encefalopatía
C. Autosómica recesiva
Enfermedad de Wilson (Cu-ATPasa, 13q14.3)
Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro de tipo 1 (enfermedad de Hallervorden-Spatz, 20q12.3-p13)
Neuroferritinopatía
Aceruloplasminemia
Hipoprebetalipoproteinemia, acantocitosis, retinitis pigmentaria y degeneración pálida
Ataxia telangiectasia
Ataxia con apraxia oculomotora 1 y 2
Asociada con enfermedades metabólicas
1. Asociada con trastornos de los aminoácidos
Acidemia glutárica
Acidemia metilmalónica
Homocistinuria
Enfermedad de Hartnup
Tirosinemia
2. Trastornos lipídicos
Leucodistrofia metacromática
Lipofuscinosis ceroidea
Niemann-Pick tipo C (lipidosis distónica, histiocitosis «azul marino»); defecto en la esterificación del colesterol; producido por una mutación
en el gen NPC1 (18q11)yen el gen HE1 (14q24.3)
Gangliosidosis GMV GM2
Déficit de hexosaminidasa A y B

Continúa
316 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 23.7 Clasificación etiológica de la distonía (cont.)

3. Otros trastornos metabólicos

Enfermedades por déficit de biopterina
Déficit de triosafosfato isomerasa
Déficit de la descarboxilasa de los aminoácidos aromáticos (distonía que responde a los agonistas dopaminérgicos)
Enfermedad de los ganglios basales que responde a la biotina
D. Mitocondrial
Enfermedad de Leigh
Enfermedad de Leber
E. Herencia desconocida
Neuroacantocitosis
Síndrome de Rett
Enfermedad de inclusiones intraneuronales
Necrosis estriada bilateral infantil
Calcificaciones familiares de los ganglios basales
Paraplejía espástica hereditaria con distonía
Deleción del 18q
De causa desconocida
Lesión cerebral perinatal y querníctero: parálisis cerebral atetoide, distonía de comienzo tardío
Infección: encefalitis vírica, encefalitis letárgica, síndrome de Reye, panencefalitis esclerosante subaguda, enfermedad
de Creutzfeldt-Jakob, infección por el virus de la inmunodeficiencia humana
Otras: tuberculosis, sífilis, tortícolis infeccioso agudo
Fármacos; agonistas dopaminérgico y L-dopa, bloqueadores de los receptores de la dopamina, fenfluramina, anticomiciales, flecainida,
ergotamínicos, ciertos antagonistas del calcio
Toxinas: magnesio, monóxido de carbono, disulfuro de carbono, cianuro, metanol, disulfiram, ácido 3-nitropropriónico, aguijón de la avispa
Metabólica: hipoparatiroidismo
Encefalitis paraneoplásica del tronco
Déficit de vitamina E
Síndrome antifosfolípido primario
Lesión vascular cerebral o lesión isquémica, síndrome de Sjogren
Esclerosis múltiple
Mielinólisis central pontina (y extrapontina)
Lesiones del tronco
Lesiones de la médula espinal
Siringomielia
Tumor cerebral
Malformación arteriovenosa
Traumatismos y cirugía craneoencefálica (talamotomía)
Estenosis lumbar
Traumatismos periféricos (con causalgia)
Lesión eléctrica
IV. Otros síndromes hipercinéticos asociados con distonía
A. Trastornos con tics y tics distónicos
B. Discinesias paroxísticas
1. Discinesia paroxística cinesigénica (16p11.2-q12.1)
2. Discinesia paroxística no cinesigénica (2q33-35)
3. Discinesia paroxística inducida por esfuerzo (16p12-q12)
4. Discinesia paroxística hipnogénica (en gran parte, un trastorno convulsivo del lóbulo frontal con un gen localizado en 20q13.2-13.3)
V. Psicogénica
VI. Seudodistonía
Subluxación atlantoaxial
Siringomielia
Malformación de Arnold-Chiari
Parálisis del nervio troclear
Tortícolis vestibular
Masa en la fosa posterior
Masa en las partes blandas del cuello
Tortícolis postural congénito
Síndrome congénito de Klippel-Feil
Síndrome de Isaac
Síndrome de Satoyoshi
Síndrome del hombre rígido
Contracturas de Dupuytren
Dedos en gatillo
Hernia ventral

dad de maniobras sensitivas («trucos sensitivos») que pueden disminuir
e incluso hacer desaparecer completamente los movimientos y las pos­
turas distónicas (se exponen en este mismo capítulo y en el Capítu­
lo 77). Los movimientos y las posturas anormales se pueden producir sólo
al hacer determinadas cosas y no otras, aunque se utilicen los mismos
músculos. Un ejemplo de esta acción, la distonía específica de algunas
tareas, es la afectación de la mano sólo al escribir (el espasmo del escri­
tor) o al tocar un instrumento, pero no al realizar otras tareas manuales,
como usar herramientas. La distonía de la región oromandibular sólo al
hablar o al comer es otro ejemplo de distonía específica de una acción,
así como lo es la distonía que se produce en las piernas o en el tronco
sólo al caminar hacia delante, pero no al caminar hacia atrás, al subir
escaleras o al correr. Por otro lado, algunas distonías sólo se producen al
correr (Wu y Jankovic, 2006). Una fuente de confusión con la histeria
puede ser la aparición de distonía tras una lesión de la extremidad afec­
tada o después de una inmovilización prolongada, como estar escayola­
do. Estas distonías periféricamente inducidas pueden asociarse con un
síndrome de dolor regional complejo (previamente conocido como dis­
trofia simpática refleja), depresión y cambios de personalidad, y se pue­
den producir en un ambiente de ganancia secundaria o de litigio y otros
signos de distonía psicogénica (Schrag et al, 2004).
Síntomas frecuentes
La distonía puede afectar a casi todos los grupos de músculos estria­
dos. Entre los síntomas frecuentes se incluye el cierre forzado de los
párpados (blefaroespasmo), el cierre forzado de la mandíbula, la
abertura forzada de la mandíbula o la protrusión involuntaria de
la lengua (distonía oromandibular o lingual); una voz ruda, tensa o en­
trecortada (distonía laríngea o disfonía espasmódica), y una desvia­
ción involuntaria del cuello en cualquier plano o combinación de
planos (distonía cervical o tortícolis espasmódico). Otros síntomas
son los espasmos del tronco en cualquier dirección, que interfieren de
forma variable con estar acostado, sentado, de pie o caminando (dis­
tonía axial); la interferencia con las tareas manuales (a menudo sólo
con ciertas tareas: los espasmos ocupacionales), y la afectación de la
pierna, lo que suele producir una inversión y la flexión plantar del pie
que hace que el paciente camine de puntillas. Todos estos trastornos
pueden progresar lentamente hasta el punto de llegar a una pérdida
completa de la función voluntaria de la parte afectada. Por otra parte,
pueden estar afectadas sólo determinadas acciones, y el trastorno
puede seguir teniendo una distribución focal. En el Capítulo 77 se
trata cada una de estas formas de distonía con más detalle.
La edad de inicio y la distribución de la distonía son, con frecuen­
cia, útiles para determinar la posible causa. Las numerosas causas de
la distonía secundaria se detallan en la Tabla 23.7. Mientras que algu­
nos pacientes tienen una distonía pura, sin otros déficits neurológicos
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
asociados (distonía primaria), otros presentan rasgos adicionales
(síndrome distonía plus), como parkinsonismo, espasticidad, debili­
dad, mioclonías, demencia, crisis comiciales y ataxia. Clásicamente,
la distonía primaria que se inicia en la infancia (p. ej., la clásica, la
distonía de Oppenheim DYT1) comienza en las partes distales del
cuerpo (p. ej., grafoespasmo o inversión del pie), y avanza hasta con­
vertirse en una distonía generalizada. Por otro lado, la distonía que
empieza en la edad adulta suele estar limitada a una región o a varias
regiones contiguas, como la cara y el cuello, y sigue siendo focal y
segmentaria, convirtiéndose rara vez en generalizada. La afectación
generalizada o el comienzo en las piernas en la edad adulta casi siem­
pre implican la posibilidad de una causa secundaria, como la EP u
otros trastornos parkinsonianos. La afectación de un lado del cuerpo
Capitulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 317
(hemidistonía) es una evidencia clara de la lesión de los ganglios
basales contralaterales, especialmente en el putamen.
La mayoría de las distonías comienzan como una distonía de ac­
ción que se produce al realizar una actividad, como escribir, caminar
o correr, pero cuando la distonía tiene lugar en reposo y consiste en
una postura fija, se debe pensar en causas secundarias, como un trau­
matismo central o periférico y distonía psicogénica. Una postura fija
que se mantiene durante el sueño o la anestesia implica contracturas
musculares sobreañadidas o una alteración musculoesquelética que
recuerda a las posturas de la distonía. Aunque muchos pacientes ob­
servan que su distonía mejora con el reposo y el sueño, algunos notan
variaciones diurnas significativas. La variación diurna se observa sin
distonía o con una escasa distonía al levantarse por la mañana, segui­
da de un desarrollo progresivo de problemas conforme avanza el día,
algunas veces hasta el punto de ser incapaces de caminar al final del
día. Esta variabilidad diurna sugiere el diagnóstico de una distonía
que responde a dopa. La naturaleza del comienzo de los síntomas
(brusco frente a lento), y su evolución, si la progresión es rápida, los
cambios lentos o los episodios de remisión espontánea, proporcionan
importantes datos para el diagnóstico.
La historia clínica familiar debe revisarse detalladamente, tenien­
do en cuenta que los familiares afectados pueden presentar una afec­
tación limitada o diferente a la del paciente. Se debe obtener una
historia desde el nacimiento, que incluya el desarrollo del niño, para
comprobar si se ha producido una distonía tras un traumatismo obs­
tétrico en el parto, una anoxia en el parto o un querníctero. Al igual
que ocurre con otras discinesias, se debe buscar el antecedente de una
encefalitis previa, el uso de fármacos o traumatismos craneoencefáli-
cos. Hay también cada vez más datos indicativos de que un trauma­
tismo periférico puede desencadenar varias formas de distonía, y en
ocasiones esto se puede combinar con un síndrome de dolor regional
complejo, denominado también distrofia simpática refleja.
Exploración
La distonía de acción suele ser la primera manifestación de la disto-
nía primaria (idiopática). Es importante observar a los pacientes ha­
ciendo las acciones que más les afectan. Con el tiempo, otras activi­
dades pueden precipitar problemas similares, el uso de otras partes
del cuerpo puede hacer que la distonía se haga evidente en el lado
originalmente afectado, y la distonía puede extenderse a otras partes.
En fases todavía más evolucionadas, la distonía es evidente en oca­
siones durante el reposo, e incluso en las fases finales la postura pue­
de ser persistente y difícil de corregir pasivamente, especialmente
cuando se producen contracturas articulares secundarias. Una desvia­
ción significativa de este esquema, especialmente con la aparición
precoz de distonía de reposo, debe hacer pensar al médico en buscar
una causa secundaria (v. Tabla 23.7).
Es importante reconocer la variabilidad natural de la distonía, es­
pecialmente los efectos del estrés y de la ansiedad, que a veces pue­
den ser incluso paradójicos. Esto es especialmente evidente con el
blefaroespasmo, en el que el aumento de la concentración o la ansie­
dad asociada con la visita al médico suelen reducir la gravedad del
problema. Si se valora sólo el grado de afectación que se observa en
la consulta, el clínico puede subestimar la gravedad del blefaroespas­
mo y diagnosticar el problema incorrectamente como histeria.
Dependiendo de la causa de la distonía, pueden asociarse otros tras­
tornos neurológicos. Se debe pensar en la enfermedad de Wilson en un
paciente con comienzo de la distonía antes de los 60 años (Brewer,
2006). Muchos trastornos distónicos secundarios (citados en la Ta­
318 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
bla 23.7 y tratados en el Capítulo 77) producen, además, alteraciones
cognitivas o psiquiátricas, convulsiones o disfunciones del tracto pirami­
dal o cerebeloso. Las alteraciones oculares motoras sugieren un diag­
nóstico de enfermedad de Leigh, lipidosis distónica, ataxia telangiectasia,
síndrome de ataxia y apraxia oculomotora, enfermedad de Huntington,
enfermedad de Machado-Joseph u otras atrofias espinocerebelosas.
La enfermedad del nervio óptico o de la retina hace pensar en la posi­
bilidad de una enfermedad de Leigh, otras citopatías mitocondriales, la
gangliosidosis GM,, la lipofuscinosis ceroidea y la neurodegeneración
con acumulación cerebral de hierro o neurodegeneración asociada con
la pantotenato cinasa, anteriormente denominada enfennedad de Ha-
llervorden-Spatz■ La enfermedad de la motoneurona inferior y la
disfunción nerviosa periférica se pueden observar en la neuroacantoci­
tosis, la ataxia telangiectasia, el síndrome de ataxia y apraxia oculomo­
tora, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Machado-
Joseph y otras degeneraciones multisistémicas. La distonía por sí misma
puede producir problemas neurológicos añadidos, como la compresión
de la médula espinal o la compresión de las raíces cervicales por un
tortícolis de larga evolución, y el atrapamiento de un nervio periférico
por la distonía de un miembro. Independientemente también de la cau­
sa, los espasmos musculares distónicos de larga evolución producen
una hipertrofia de los músculos afectados (p. ej., el esternocleidomas-
toideo en la distonía cervical).
Aunque la exploración médica general debe ser detallada, no sue­
le mostrar ningún dato significativo. Como siempre, debe realizarse
una exploración oftalmológica buscando los signos sistémicos de una
enfermedad de Wilson. La visceromegalia abdominal puede indicar
una enfermedad de almacenamiento. La mutilación grave es caracte­
rística de la enfermedad de Lesch-Nyhan. Las pequeñas mutilaciones
de la lengua y de los labios se observan en la neuroacantocitosis, en
la que la distonía orolingual de acción puede ser muy importante
(Walker et al, 2006). La telangiectasia oculocutánea y la evidencia de
infecciones senopulmonares recidivantes sugieren una ataxia telan­
giectasia. Las alteraciones musculoesqueléticas pueden simular una
distonía, y rara vez rasgos dismórficos pueden ser la clave para diag­
nosticar una mucopolisacaridosis.
COREA
El término corea deriva del griego choreia, que significa «un baile».
Este trastorno hipercinético del movimiento consiste en movimientos
como sacudidas, irregulares, impredecibles y cortos, que pasan sin
patrón determinado de una parte del cuerpo a otra. Estos movimien­
tos son cortos y bruscos en algunas situaciones, como en la corea de
Sydenham, mientras que otras veces son más lentos y fluidos, como
en la enfermedad de Huntington. El término coreoatetosis se ha utili­
zado para describir una corea lenta que, clásicamente, se observa en
los pacientes con parálisis cerebral. Además de estos tres trastornos,
hay otras numerosas causas de corea (Cardoso et al, 2006), la mayo­
ría de las cuales se enumeran en la Tabla 23.8.
Síntomas frecuentes
Inicialmente, los pacientes no son conscientes de la presencia de mo­
vimientos involuntarios, y la familia puede interpretar la corea como
un nerviosismo normal. Lo que primero suele relatar el paciente es
torpeza y falta de coordinación, como caerse o chocar con las cosas.
Los miembros golpean con frecuencia objetos colocados muy cerca.
En los casos moderados y graves, los pacientes pueden quejarse de
saltar de forma anormal e involuntaria o de tener sacudidas en los
miembros y en el tronco. No obstante, incluso cuando estos movi­
mientos son manifiestos, muchos pacientes niegan su presencia o
admiten sólo darse una mínima cuenta de los mismos. Esta discre­
pancia es especialmente llamativa en el caso de las discinesias tar­
días, en las que el paciente no suele darse cuenta o se muestra total­
mente indiferente a los movimientos coreicos constantes y graves de la
boca y la lengua. En otras ocasiones, puede ser imposible mantener
la dentadura en su sitio, los dientes pueden chasquear, y puede haber
una mordedura constante de la lengua y de la parte interna de las
mejillas. Se debe tener en cuenta que, aunque los movimientos
involuntarios asociados con la discinesia tardía pueden parecer
superficialmente coreicos, las contracciones musculares son más
predecibles y repetitivas, y los movimientos son más coordinados,
pareciéndose en ocasiones a actos motores voluntarios, como masti­
car. Por tanto, estos movimientos continuos y repetitivos, que repre­
sentan la fenomenología más común de la discinesia tardía, se deno­
minan estereotipias. Otras causas de estereotipias, además de la
discinesia tardía, son los trastornos autistas y la esquizofrenia.
Otras características que se asocian con frecuencia con la corea,
especialmente con la enfermedad de Huntington, son la impersisten­
cia motora, que se manifiesta como una incapacidad de mantener la
protrusión de la lengua (lengua en trombón), y los reflejos pendula­
res, posiblemente debidos a una hipotonía motora. El habla puede
estar alterada, con paradas, y parcialmente interrumpida, especial­
mente en la enfermedad de Huntington, en la que los trastornos del
habla son graves y muchas veces no se correlacionan con la gravedad
de la corea. Aquí, además de la disartria, suele haber una reducción de
la espontaneidad y del flujo del habla. Los problemas de alimenta­
ción son el resultado de la combinación de la corea de los miem­
bros, que causa dejadez, y de las dificultades de la deglución, que
pueden producir atragantamiento y aspiración. Comer es especial­
mente difícil en los pacientes con neuroacantocitosis (antes denomi­
nada corea-acantocitosis), en quienes la importante distonía orolin­
gual puede producir que la lengua expulse la comida fuera de la boca
en cuanto el paciente la introduce en la boca. Los pacientes con esta
distonía con frecuencia se ponen la comida en la parte posterior de la
lengua y echan la cabeza hacia atrás para iniciar la deglución. Este
movimiento lingual puede parecer la estereotipia orolingual observa­
da habitualmente en pacientes con discinesia tardía. Una forma de
movimiento coreico en pacientes con neuroacantocitosis es la incli­
nación truncal continua y los movimientos de extensión, dando el
aspecto de «hombre de goma», más aparente cuando el paciente se
halla de pie o está andando. En los pacientes con corea, las alteracio­
nes de la postura y de la marcha pueden ser una queja precoz. El pa­
ciente puede percibir una tendencia a balancearse o a tener espasmos
mientras está de pie, así como una marcha titubeante que, a menudo,
se parece a la de los borrachos. Más tarde, la inestabilidad postural de
la enfermedad de Huntington puede producir caídas. Las discinesias
respiratorias pueden hacer que el paciente tenga disnea o sea incapaz
de obtener el aire necesario. Los pacientes con afectación de la región
pélvica pueden quejarse de movimientos de balanceo y de empuje en
la parte baja del tronco y en la pelvis. La afectación respiratoria y
pélvica son el origen de síntomas con más frecuencia en las discine­
sias tardías que en otros trastornos del movimiento coreicos.
Otros datos importantes de la historia
Es obvio por la revisión de la Tabla 23.8 que no es práctico discutir
sobre otros datos de la historia clínica en cada uno de los casos de
 Capítulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 319

TABLA 23.8 Clasificación etiológica de la corea

Coreas del desarrollo y del envejecimiento

Corea fisiológica de la infancia
Parálisis cerebral (anóxica), querníctero
Discinesia buco-oro-lingual y orodiscinesia del desdentado
En adultos ancianos, corea senil (probablemente, por distintas causas)
Coreas hereditarias
Enfermedad de Huntington
Corea hereditaria benigna (mutaciones del gen TITF1)
Neuroacantocitosis
Otras degeneraciones del sistema nervioso central: atrofia olivo-ponto-cerebelosa, enfermedad de Machado-Joseph y otras atrofias
espinocerebelosas, ataxia telangiectasia, ataxia con apraxia oculomotora de tipo 1 y 2, esclerosis tuberosa de los ganglios basales,
neurodegeneración asociada con pantotenato cinasa o neurodegeneración con acúmulo de hierro en el cerebro (enfermedad de Hallervorden-
Spatz), neuroferritinopatía, trastornos tipo enfermedad de Huntington (p. ej., mutaciones de PRNP, juntofilina o JPH3, SCA2, SCA17)
Enfermedades neurometabólicas: enfermedad de Wilson, síndrome de Lesch-Nyhan, enfermedades liposomales de depósito, trastornos
de los aminoácidos, enfermedad de Leigh, porfiria
Fármacos: neurolépticos (discinesia tardía), fármacos antiparkinsonianos, anfetaminas, cocaína, antidepresivos tricíclicos, anticonceptivos orales
Toxinas: intoxicación y síndrome de abstinencia de alcohol, anoxia, monóxido de carbono, manganeso, mercurio, talio, tolueno
Metabólicos
Hipertiroidismo
Hipoparatiroidismo (varios tipos)
Embarazo (corea gravídica)
Hipernatremia e hiponatremia, hipomagnesemia, hipocalcemia
Hipoglucemia e hiperglucemia (esta última puede producir hemicorea, hemibalismo)
Degeneración hepatocerebral adquirida
Nutricionales (p. ej., beriberi, pelagra, déficit de vitamina B12 en lactantes)
Infecciosos y postinfecciosos
Corea de Sydenham
Encefalitis letárgica
Distintos tipos de encefalitis infecciosas y postinfecciosas, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Inmunológicos
Lupus eritematoso sistémico
Púrpura de Henoch-Schónlein
Otros (rara vez): sarcoidosis, esclerosis múltiple, enfermedad de Behget, poliarteritis nodosa
Vasculares (a menudo hemicorea)
Infarto o hemorragia
Malformación arteriovenosa, enfermedad moya-moya
Policitemia rubra vera
Migraña
Después de cirugía cardíaca con hipotermia y circulación extracorpórea en niños
Tumores
Traumatismos, incluyendo hematomas subdurales y epidurales
Miscelánea, incluyendo coreoatetosis paroxística

corea. Por tanto, aquí solamente se tratará de unos pocos puntos prác­
ticos e importantes,
o La edad de comienzo y la forma de progresión varían, dependiendo
! de la causa. Se puede hacer aquí una distinción útil entre la corea here-
= ditaria benigna asociada a una mutación del gen TITF1 (14ql3.1-q21.1)
0 y la enfermedad de Huntington. En el primero, la corea aparece en la
infancia, con una progresión lenta y escasos cambios cognitivos, mien­
tras que la enfermedad de Huntington que se presenta con mayor fre­
cuencia en la infancia es la variedad rígido-acinética, con importantes
“ cambios mentales y una progresión rápida.
En la mayoría de los casos, el inicio de la corea es lento e insi­
dioso. Un inicio brusco o subagudo es más característico de muchas
de las causas sintomáticas de la corea, como la retirada de neuro­
lépticos (síndrome urgente de retirada), la corea de Sydenham, el
hipertiroidismo, el lupus eritematoso sistémico (LES) o los infartos
© múltiples. Un patrón de remisiones y exacerbaciones sugiere la po­
sibilidad de fármacos, LES o fiebre reumática, mientras que las cri­
sis cortas (minutos a horas) de movimientos involuntarios indican
una discinesia paroxística.
Un antecedente reciente de infección faríngea estreptocócica y de
problemas musculoesqueléticos o cardiovasculares en un niño sugiere
un diagnóstico de corea de Sydenham (Cardoso et al, 2006). Se puede
observar el antecedente de fiebre reumática, especialmente en las mu­
jeres que desarrollan corea durante el embarazo o mientras toman anti­
conceptivos. En las mujeres, la corea durante el embarazo o los abortos
previos sugiere la posibilidad de LES, incluso en ausencia de otras ca­
racterísticas de colagenopatía. Los síntomas aislados en un lado del
cuerpo sugieren una lesión estructural de los ganglios basales contrala­
terales. No obstante, muchos pacientes que se quejan de afectación
unilateral presentan alteraciones en los dos lados a la exploración.
Es fundamental una historia clínica familiar exhaustiva. La causa
más frecuente de corea hereditaria es la enfermedad de Huntington,
320 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
que tiene una transmisión autosómiea dominante con penetrancia
completa (Jankovic, 2006). Los antecedentes familiares, no obstante,
pueden producir confusión, debido a que las características clínicas
en otros miembros de la familia pueden haber sido principalmente de
conducta y psiquiátricas y la corea apenas advertida.
Exploración
El rango de movimientos coreiformes es bastante amplio, incluyendo
la elevación o la bajada de las cejas, el parpadeo, fruncir los labios
o poner morritos, soplar, movimientos mandibulares hacia delante o
hacia los lados, protruir o enrollar la lengua, sacudidas de la cabeza
en cualquier plano (un patrón frecuente es un movimiento brusco de
la cabeza hacia atrás seguido de un movimiento rotatorio de barrido
hacia delante), encogerse de hombros, sacudidas o arqueamiento del
tronco, balanceo de la pelvis, movimientos rápidos con los dedos de
las manos y de los pies, las muñecas y los tobillos. Se puede ver que
los pacientes incorporan sacudidas coreicas a los movimientos vo­
luntarios, quizá en parte para enmascarar la presencia de la discinesia
(las llamadas paracinesias).
La realización de varias pruebas, como la prueba dedo-nariz y los
movimientos rápidos alternantes, suele estar alterada en la corea, que
puede producir unas sacudidas interrumpidas. Levantarse y caminar
agravan con frecuencia la corea. Especialmente en la enfermedad de
Huntington, la marcha es irregular y con tumbos, y tiene característi­
cas complejas que no se pueden explicar sólo por un aumento de la
corea. La marcha suele tener una amplia base de sustentación, a pesar
de la ausencia de una ataxia típica. Los pacientes se desvían de un
lado a otro, haciendo zig-zag, con una desviación lateral y una flexión
espontánea. Además, los pasos suelen ser más cortos y la velocidad
más baja, con algunas características similares a las de la marcha
parkinsoniana, como la pérdida del balanceo de los brazos, la festina­
ción, la propulsión y la retropulsión. Uno o los dos brazos también
pueden mantenerse flexionados a nivel del codo como si se aguantara
un bolso con el antebrazo.
Son frecuentes los trastornos respiratorios, especialmente en la dis­
cinesia tardía. Pueden observarse gruñidos, tragar aire, tararear y aspi­
rar aire en distintos trastornos coreicos, incluyendo la enfermedad de
Huntington. Hay otros trastornos del movimiento que, con frecuencia,
se asocian con la corea. Los rasgos distónicos probablemente sean los
más frecuentes, y aparecen en muchas patologías. Menos frecuentes,
pero bien reconocidos, son el parkinsonismo (p. ej., en la enfermedad
de Huntington juvenil, la neuroacantocitosis y la enfermedad de Wil­
son), los tics (p. ej., en la neuroacantocitosis), las mioclonías (p. ej., en
la enfermedad de Huntington juvenil y en otros trastornos), el temblor
(p. ej., en las enfermedades de Huntington y Wilson), y la ataxia (p. ej..
en la enfermedad de Huntington juvenil y en algunas ataxias espinoce-
rebelosas). El tono puede ser normal o bajo. La masa muscular suele
estar conservada, aunque la pérdida de peso y la emaciación generali­
zada son frecuentes en la enfermedad de Huntington. Cuando existen
amiotrofia y debilidad distal, se debe pensar en una enfermedad de la
motoneurona del asta anterior o del nervio periférico acompañante,
como en la neuroacantocitosis, la ataxia-telangiectasia, la enfermedad
de Machado-Joseph y las ataxias espinocerebelosas (v. Capítulo 76).
Aquí los reflejos pueden estar disminuidos. Por otra parte, la corea
produce con frecuencia el llamado reflejo hung-up y el reflejo pendu­
lar, causado probablemente por la aparición de un espasmo coreico
después de la contracción muscular habitual.
Dependiendo de la causa (v. Tabla 23.8), se pueden asociar otras
alteraciones neurológicas con la corea. En la enfermedad de Hun­
tington, por ejemplo, son bastante frecuentes los cambios cogniti­
vos, la impersistencia motora (p. ej., la dificultad para mantener los
párpados cerrados, la protrusión de la lengua o un apretón de ma­
nos), apraxias (especialmente, orolinguales), y disfunción oculo­
motora (v. Capítulo 77). El «ordeño», que es la acción de ordeñar y
soltar cuando se le pide al paciente que mantenga agarrados de for­
ma constante los dedos del médico, probablemente sea consecuen­
cia de la combinación de corea e impersistencia motora.
DISCINESIA TARDIA
Los movimientos que suelen observarse en la discinesia tardía deben
distinguirse de los de la corea. En contraposición con la naturaleza
más al azar e impredecible de la corea, la discinesia tardía suele mos­
trar unos movimientos estereotipados, que son más marcados en la
región orolingual (Jankovic, 2005b). En éstos se incluye masticar y
mover la boca y los labios, mover la lengua dentro de la boca y apre­
tarla contra el carrillo (signo del bombón), y la protrusión periódica o
el movimiento de cazar moscas con la lengua. La velocidad y la am­
plitud de estos movimientos pueden aumentar mucho si el paciente
está concentrado o si lleva a cabo movimientos rápidos y alternantes
con las manos. Los pacientes suelen tener un importante grado
de control voluntario sobre los movimientos, y pueden ser capaces de
suprimirlos durante períodos prolongados cuando se les pide que lo
hagan. No obstante, al distraerse, los movimientos vuelven automáti­
camente. A pesar de los importantes movimientos faciales, la protru­
sión voluntaria de la lengua rara vez es limitada, y este acto con fre­
cuencia mejora o incluso hace desaparecer los movimientos faciales
que se están produciendo en ese momento. Esto contrasta con la im­
portante impersistencia de la protrusión de la lengua que se observa
en la enfermedad de Huntington, que es desproporcionada con el gra­
do de afectación coreica de la lengua. Además de las estereotipias,
muchos otros trastornos del movimiento se asocian con el uso de
bloqueadores de los receptores dopaminérgicos (Tabla 23.9).
Además de la impersistencia que aparece clásicamente en la en­
fermedad de Huntington, otros muchos factores ayudan a distinguir
entre la enfermedad de Huntington y la discinesia tardía. Los movi­
mientos involuntarios de la discinesia tardía se localizan de forma
característica en la parte inferior de la cara, mientras que en la enfer­
medad de Huntington se producen contracciones de los músculos
frontales, y la elevación de las cejas es muy frecuente. A pesar de que
Tabla 23.9
Movimientos inducidos por neurolépticos
AGUDOS, TRANSITORIOS CRONICOS, PERSISTENTES
Reacción distónica Estereotipia tardía
Parkinsonismo Corea tardía
Acatisia Distonía tardía
Síndrome neuroiéptico maligno Acatisia tardía
Ties tardíos
Mioclonía tardía
Temblor tardío
Parkinsonismo persistente
Síndrome sensitivo tardío
Modificado de: Jankovic, J. 1995, «Tardive syndromes and other drug-induced
movement disorders», Clin Neuropharmacol, vol. 18, págs. 197-214.

TABLA 23.10
Causas de balismo
Infarto o isquemia, Incluyendo los ataques isquémicos transitorios;
generalmente, enfermedad lacunar, hipertensión, diabetes,
aterosclerosis, vasculitis, policitemia, trombocitosis, otras causas
Hemorragia
Tumor
Metastásico
Primario
Otras lesiones focales (p. ej., abscesos, malformaciones
arteriovenosas, tuberculoma, toxoplasmosis, placas de esclerosis
múltiple, encefalitis, hematoma subdural)
Hiperglucemia (estado hiperosmolar no cetósico)
Fármacos (fenitoína, agonistas de la dopamina en la enfermedad
de Parkinson)
son frecuentes los movimientos de balanceo de la pelvis, dar golpes
con los pies y pasar el peso de un lado a otro mientras se está de pie
(algo de lo cual puede deberse a la acatisia), la marcha suele ser nor­
mal en los pacientes con discinesia tardía, aunque a veces puede ocu­
rrir una compleja marcha de pato. Esto contrasta con la marcha muy
anormal de muchos de los trastornos coreicos, especialmente de la
enfermedad de Huntington.
La discinesia tardía producida por el consumo crónico de neuro­
lépticos no es la única causa de los movimientos estereotipados oro-
buco-linguo-masticatorios. Otros fármacos, especialmente los agonis­
tas dopaminérgicos de la EP, los anticolinérgicos y los antihistamínicos
producen una forma de discinesia similar. Los infartos múltiples de
los ganglios basales y las posibles lesiones en el vermis cerebeloso
producen unos movimientos similares. Los adultos mayores, especial­
mente las personas sin dientes, suelen tener una forma más leve de
movimiento orofacial, generalmente con una mínima afectación
de la lengua. En la discinesia tardía, la colocación de la dentadura en
la boca puede mejorar los movimientos, y colocar un dedo sobre los
labios también los puede hacer desaparecer. Otra consideración diag­
nóstica importante, fuente a su vez de confusión clínica, es la distonía
oromandibular idiopática.
BALISMO
El balismo es la menos frecuente de las discinesias bien definidas. El
nombre deriva de la palabra griega que significa «arrojar», y los mo­
vimientos del balismo son de gran amplitud, violentos, del tipo de
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
arrojar y golpear. Al igual que en la corea, son rápidos y no siguen
ningún patrón. La marcada afectación de los músculos más proxima-
les de las articulaciones suele ser la responsable de la naturaleza de
golpear y de arrojar del movimiento. También se observan movi­
mientos distales de menor amplitud, y en ocasiones también existe
una postura distónica prolongada e intermitente. Algunos autores ha­
cen hincapié en la mayor afectación motora proximal y en la persis­
tente e incesante naturaleza del balismo, en contraposición con la
corea. No obstante, es más probable que el balismo y la corea repre­
senten un espectro continuo, más que dos entidades diferentes. La
coexistencia de movimientos coreicos distales, la naturaleza intermi­
tente de los casos menos graves y la evolución frecuente del balismo
a una corea típica durante la evolución natural del trastorno o con
Capitulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 321
tratamiento apoyan esta teoría. El balismo está limitado con mayor
frecuencia a un solo lado del cuerpo, denominándose entonces hemi-
balismo. En ocasiones, sólo se afecta una extremidad (monobalismo),
y rara vez ambos lados (bibalismo) o ambas piernas (parabalismo).
La Tabla 23.10 recoge las distintas causas de hemibalismo. Estos
movimientos arrojadizos suelen ser muy discapacitantes para los pa­
cientes, que dejan caer cosas de las manos o que rompen objetos que
están cerca. Es frecuente que se hagan daño a ellos mismos, y la ex­
ploración suele poner de manifiesto numerosos hematomas y lacera­
ciones. La existencia de otros signos y síntomas depende de la causa,
la localización y la extensión de la lesión, que suele ser en el núcleo
subtalámico o estriado contralateral (v. Capítulo 77).
TICS
Los tics son los más variados de los trastornos del movimiento. Los
pacientes con el síndrome de Tourette, la causa más frecuente de tics,
manifiestan tanto tics motores como vocales y fónicos, y una gran va­
riedad de síntomas asociados (Jankovic, 2001). Los tics son movimien­
tos breves e intermitentes (tics motores) o sonidos breves e intermiten­
tes (tics fónicos). Los tics motores suelen consistir en movimientos
bruscos, transitorios, a menudo repetitivos y coordinados (estereotipa­
dos) que pueden parecer gestos y ser similares a fragmentos de un
comportamiento normal, que varían en intensidad y se repiten a inter­
valos irregulares. Los movimientos suelen ser breves y espasmódicos
(clónicos); no obstante, también se producen movimientos más lentos
y prolongados (tics tónicos o distónicos). Otra serie de características
puede ser de utilidad para la distinción de estos trastornos del movi­
miento de otras discinesias. Los pacientes suelen experimentar un im­
pulso interior de hacer el movimiento o una sensación premonitoria
local, que se alivia temporalmente al realizarlo. Los tics pueden supri­
mirse voluntariamente durante algunos períodos, pero esto se produce
a expensas de una sensación interior de malestar y de la necesidad de
dejar que se produzca el tic. De hecho, una gran proporción de estos
pacientes, cuando se les pregunta cuidadosamente, admiten que los
movimientos o los sonidos que constituyen sus tics los hacen de forma
intencionada (en contraposición con la mayoría de las discinesias)
como respuesta a un impulso incontrolable o a una sensación premoni­
toria. La Tabla 23.11 proporciona ejemplos de varios tipos de tics.
Los tics motores y fónicos pueden subdividirse, a su vez, en simples
y complejos. Los tics motores simples son contracciones musculares
irregulares y breves que se producen al azar en segmentos aislados del
cuerpo, especialmente en los párpados y en otros músculos faciales, el
cuello y los hombros. Por el contrario, los tics motores complejos son
movimientos coordinados y con un patrón que afecta a distintos
músculos en sus relaciones normales sinérgicas. Se pueden asociar
otros muchos trastornos motores con los tics, y algunas veces es difícil
separar los tics complejos de algunos de ellos. Estos trastornos motores
incluyen un comportamiento obsesivo-compulsivo, copropraxia (ges­
tos obscenos), ecopraxia (imitación de gestos), hiperactividad con dé­
ficit de atención y conducta impulsiva, y un comportamiento autodes-
tructivo y dirigido al exterior, incluyendo automutilaciones. Algunos
pacientes con síndrome de Tourette experimentan un cese brusco y
transitorio de toda su actividad motora (tics de bloqueo), incluyendo el
habla, sin alteración de la consciencia. Estos tics «de bloqueo» se de­
ben a tics tónicos o distónicos prolongados que interrumpen la activi­
dad motora que se está produciendo, como es el caso del habla (intru­
siones), o que causan una inhibición brusca de la actividad motora de
ese momento (tics negativos).
322 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Tabla 23.11
Clasificación fenomenológica de los tics
TICS MOTORES SIMPLES
Parpadeo, elevar las cejas, enrojecimiento de la nariz, muecas,
abrir la boca, sacar la lengua, contracciones del platisma, girar
la cabeza, encogerse de hombros, abducción o rotación de los
hombros, estirar el cuello, sacudidas de los brazos, apretar el
puño, tensar el abdomen, empujar con la pelvis, apretar las nalgas
o el esfínter, flexión o abducción de las caderas, dar patadas,
extensión del pie o de la rodilla, encoger los dedos
TICS FÓNICOS SIMPLES
Aspirar, gruñir, aclararse la garganta, gritar, graznar, ladrar, gruñir,
chillar, soplar, toser, hace chasquidos, sisear, tararear, quejarse
TICS MOTORES COMPLEJOS
Agitar la cabeza, rechinar los dientes, apretar las manos, crujirse
los dedos, tocar, golpear, saltar, dar patadas, ponerse en cuclillas,
olerse las manos y oler cosas, frotarse, retorcerse los dedos,
ecopraxia, copropraxia, escupir, asustarse exageradamente
TICS FÓNICOS COMPLEJOS
Coprolalia (gran variedad, incluyendo palabras acortadas), palabras
ininteligibles, silbar, resoplar, eructar, hipar, tartamudear, ecolalia,
palilalia (también coprolalia y palilalia mentales)
Los tics fónicos simples y complejos engloban una gran variedad
de sonidos, ruidos y palabras formadas (v. Tabla 23.11). El término
tic vocal suele aplicarse a estos ruidos, pero debido a que muchos de
los sonidos no usan las cuerdas vocales, es preferible el término tic
fónico. Aunque se requiere la presencia de tics fónicos para el diag­
nóstico del síndrome de Tourette, es un criterio artificial, porque los
ties fónicos son básicamente tics motores que producen sonidos
anormales. Posiblemente la forma mejor conocida (aunque no la más
frecuente) de los tics vocales complejos sea la coprolalia, es decir, el
uso de palabras obscenas o profanas. Con frecuencia se dicen de for­
ma ininteligible o acortadas, y pueden introducirse en los pensamien­
tos del paciente y no llegar a verbalizarse (coprolalia mental).
Al igual que la mayoría de las discinesias, los tics suelen empeorar
con el estrés. En contraposición con otras discinesias, no obstante, la
relajación (p. ej., mirar la televisión en casa) puede producir un aumen­
to de los tics, probablemente porque el paciente no siente la necesidad
de suprimirlos voluntariamente. La distracción o la concentración sue­
le disminuir los tics, lo que se diferencia también de la mayoría de los
otros tipos de discinesia. Muchos de los pacientes con tics idiopáticos
notan que éstos mejoran y empeoran a lo largo de semanas o meses, y
que es posible que existan períodos de remisión completa. Muchas per­
sonas con ties sólo tienen una afectación moderada, y muchos incluso
no son conscientes de presentar estos signos que se demuestran en la
exploración física. Esto se debe tener en cuenta al revisar la historia
familiar y al planear el tratamiento. Por último, los tics son uno de esos
escasos movimientos que pueden persistir durante todas las fases del
sueño, aunque suelen calmarse durante el mismo.
Síntomas frecuentes
Los trastornos que producen tics se enumeran en la Tabla 23.12. La
mayoría de ellos son primarios o idiopáticos, y dentro de este grupo el
TABLA 23.12
Clasificación etiológica de los tics
I. Tics fisiológicos
A. Manierismo
II. Tics patológicos
A. Primarlos
Esporádicos
1. Ties motores o fónicos transitorios (< 1 año)
2. Ties motores o fónicos crónicos (> 1 año)
3. Ties con inicio en la edad adulta (recurrentes)
4. Síndrome de Tourette
Hereditarios
1. Síndrome de Tourette
2. Enfermedad de Huntington
3. Distonía primaria
4. Neuroacantocitosis
B. Secundarios («tourettismo»)
1. infecciones: encefalitis, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob,
corea de Sydenham
2. Fármacos: estimulantes, L-dopa, carbamazepina, fenitoína,
fenobarbital, antipsicóticos
3. Toxinas: monóxido de carbono
4. Del desarrollo: encefalopatía estática, retraso mental,
alteraciones cromosómlcas
5. Otras: traumatismo craneoencefálico, ictus, síndromes
neurocutáneos, alteraciones cromosómicas, esquizofrenia,
trastornos degenerativos, neuroacantocitosis
III. Trastornos relacionados
1. Estereotipias
2. Comportamientos con autolesiones
3. Síndrome de hiperactividad
4. Compulsiones
5. Excesivamente asustadizos
6. Enfermedad del salto, iatah, myriachit
Modificado de: Jankovic, J. 2001, «Tourette’s syndrome», N Engl J Med, vol. 345,
págs. 1184-1192.
inicio suele producirse en la infancia o en la adolescencia (síndrome de
Tourette). Los hombres se ven afectados más que las mujeres aproxi­
madamente en una relación 3:1. Los tics idiopáticos se producen en un
espectro que va desde un tic simple motor transitorio y leve hasta tics
motores o fónicos, simples, complejos, múltiples y crónicos.
Los pacientes y sus familias se quejan de una gran variedad de
síntomas (v. Tabla 23.11). Pueden haber visitado a otros muchos es­
pecialistas (p. ej., alergólogos por problemas de respiración, otorri-
nolaringólogos por carraspeo, oftalmólogos por parpadeo excesivo o
por girar el ojo, y psicólogos y psiquiatras por distintos trastornos del
comportamiento). El verdadero diagnóstico de un síndrome de
Tourette suele ser sugerido por primera vez por alguna persona cer­
cana al paciente que lo ha oído en los medios. Los niños pueden
verbalizar pocas quejas o no querer hablar del problema, especial­
mente si se les ha ridiculizado previamente. Incluso los niños pe­
queños, cuando se les pregunta detenidamente, pueden contar una
historia de necesidad perentoria de hacer un movimiento que, gra­
dualmente, culmina en la liberación de un tic o en la capacidad de
controlar voluntariamente el tic a expensas de una gran tensión inte­
rior. Los niños pueden ser capaces de controlar los tics durante perío­
dos prolongados, pero se quejan de dificultad de concentración en
otras cosas mientras los están haciendo. Algunos cuentan que les ha­
cen dejar la clase en el colegio y hacen los tics en privado (p. ej., en

el cuarto de baño). Los amigos y los familiares suelen castigar o ridi­
culizar al paciente, y los padres y los profesores, incapaces de reco­
nocer la naturaleza del trastorno, pueden castigar o regañar al niño
por lo que ellos creen que son malas costumbres voluntarias (de he­
cho, el término antiguo para los tics era el de espasmos habituales).
La historia clínica puede incluir una exposición a estimulantes por
hiperactividad. La historia familiar se debe revisar para comprobar si
existen algunas de las manifestaciones asociadas (especialmente, un
comportamiento obsesivo-compulsivo). La existencia de otros sínto­
mas neurológicos, incluyendo otras discinesias, sugiere la posibili­
dad de una causa secundaria de tics.
Exploración
En la mayoría de los pacientes con tics, la exploración neurológica es
completamente normal. En los pacientes con tics primarios, la pre­
sencia de otras alteraciones neurológicas, cognitivas o del comporta­
miento, y las alteraciones neuropsicológicas pueden deberse simple­
mente a la extensión de la disfunción cerebral subyacente bajo el
fenómeno de los tics puros. Los pacientes con tics secundarios (p. ej.,
neuroacantocitosis, tics tardíos) pueden mostrar otros movimientos
involuntarios, como corea, distonía y otros déficits neurológicos
(v. Tabla 23.11). Una entrevista cuidadosa haciendo hincapié en las
características subjetivas que preceden o que acompañan general­
mente a los tics suele permitir la distinción entre una distonía verda­
dera o mioclonías, y los tics distónicos o clónicos.
A pesar de las amargas quejas de la familia, es frecuente que los
pacientes no muestren evidencia de trastornos del movimiento cuando
acuden a la consulta. Consciente de ello, el médico debe intentar obser­
var al paciente cuando éste se halla ejerciendo un menor control volun­
tario, como cuando está en la sala de espera. Si no se han visto los
movimientos durante la consulta, el médico debe dirigir la atención a
otra parte (p. ej., los padres) mientras observa al paciente con el rabillo
del ojo. El paciente a menudo tiene tics mientras deja la consulta, espe­
cialmente si los ha estado controlando durante la misma. El médico
debe intentar ver al paciente en este momento, o por lo menos escuchar
si se producen tics fónicos. A pesar de estas maniobras, puede ser ne­
cesario que se le tenga que pedir al paciente que imite voluntariamente
los movimientos. Esto, en combinación con los síntomas asociados,
como la urgencia, la liberación y el control voluntario, y la naturaleza
compleja y variada de los movimientos, suelen ser suficientes para pro­
porcionar el diagnóstico, incluso si los tics espontáneos no se pueden
observar en la consulta. Por último, se puede pedir a los padres que
proporcionen vídeos caseros del paciente.
MIOCLONÍAS
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
La mioclonía se puede definir como un movimiento involuntario breve,
brusco y de tipo shock, que se puede deber a una contracción activa
Cmioclonía positiva) o a la inhibición de la actividad muscular que se
está produciendo (mioclonía negativa). El diagnóstico diferencial de
las mioclonías es más amplio que el de cualquier otro trastorno del
movimiento (Tabla 23.13). Para excluir fasciculaciones, como las pro­
ducidas por lesiones de la motoneurona inferior, algunos autores han
insistido en que un origen en el SNC sea parte de la definición. Aunque
la mayoría de los casos de mioclonías se originan en el SNC, a veces
se producen movimientos cortos de tipo shock (mioclonías segmenta­
rias), clínicamente indistinguibles de la mioclonía del SNC, con una
enfermedad del nervio periférico o trastornos de la raíz.
Capitulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 323
Existe una gran variedad de mioclonías. La frecuencia varía desde
sacudidas únicas infrecuentes hasta contracciones repetitivas conti­
nuas. La amplitud del rango puede ir desde una contracción peque­
ña que no puede mover una articulación hasta un espasmo muy grande
que mueve todo el cuerpo. La distribución oscila desde la afectación
focal de una parte del cuerpo hasta ser segmentaria (afectando a dos o
más regiones contiguas), multifocal o generalizada. Cuando los espas­
mos se producen de forma bilateral pueden ser simétricos o asimétri­
cos. Cuando se producen en más de una región, pueden ser sincrónicos
en dos partes del cuerpo (en milisegundos) o asincrónicos. La mioclo­
nía suele ser arrítmica e irregular, pero en algunos pacientes es muy
regular (rítmica), y en otros se producen oscilaciones espasmódicas
que duran unos pocos segundos y que pueden desaparecer (oscilato­
rias). Los espasmos mioclónicos pueden aparecer espontáneamente,
sin un claro desencadenante, o responder a una gran variedad de es­
tímulos, como un ruido brusco, la luz, una amenaza visual, un pinchazo,
el tacto o un estiramiento muscular. El hecho de intentar un movimien­
to (o incluso la intención de moverse) puede iniciar el espasmo muscu­
lar (mioclonía de acción o de intención). La mioclonía palatal es una
forma de mioclonía segmentaria que se manifiesta por las contraccio­
nes del paladar blando. La mioclonía palatal sintomática, habitualmen­
te manifestada por contracciones de los elevadores del paladar, puede
persistir durante el sueño; esta forma de mioclonía palatal suele aso­
ciarse con algunos trastornos del tronco. Por el contrario, la mioclonía
patatal esencial consiste en contracciones rítmicas de los tensores del
paladar, que suelen asociarse con un clic en los oídos, y que desapare­
cen durante el sueño. Cuando se contraen los músculos tensores, como
ocurre en la mioclonía palatal esencial, se mueve todo el paladar blan­
do, mientras que sólo se mueven los bordes del mismo cuando se con­
traen los músculos elevadores. Una mioclonía palatal sintomática, pero
no esencial, se asocia con frecuencia con la hipertrofia de la oliva infe­
rior. Se han definido formas diferentes de mioclonía palatal, también
denominada temblor palatal aislado (Zadikoff et al, 2006).
Síntomas frecuentes
Como se deduce por la descripción previa y por la larga lista de posibles
causas de mioclonías, los síntomas en estos pacientes pueden ser muy
variados. Para simplificar, se revisan brevemente los posibles síntomas
de las cuatro grandes subcategorías etiológicas en la Tabla 23.13.
Las formas fisiológicas de mioclonías que se producen en las per­
sonas sanas varían dependiendo del desencadenante. Probablemente,
la forma más frecuente es el espasmo que la mayoría de las personas
ha experimentado al dormirse (mioclonía hipnagógica). Este fenóme­
no frecuente rara vez es causa de preocupación. En ocasiones, el pa­
ciente se preocupa por la mioclonía producida por ansiedad o por
ejercicio. La historia suele ser clara, y hay poco que encontrar (inclu­
yendo movimientos anormales) cuando se ve al paciente.
En el grupo de mioclonía esencial, los pacientes suelen quejarse
de espasmos musculares aislados en ausencia de otros déficits neuro­
lógicos (con la posible excepción del temblor y la distonía). Los mo­
vimientos pueden comenzar en cualquier momento de la infancia o
de la edad adulta, y pueden permanecer sin cambios o progresar len­
tamente a lo largo de los años. La historia familiar puede ser positiva,
y algunos pacientes pueden notar un importante beneficio con el al­
cohol. La distonía asociada, presente en algunos pacientes, también
responde al etanol. La mioclonía esencial y la distonía-mioclonía
probablemente constituyen el mismo trastorno.
La mioclonía que se produce como un componente de una amplia
variedad de trastornos epilépticos se denomina mioclonía epiléptica.
324 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 23.13 Clasificación etiológica de las mioclonías

Mioclonías fisiológicas (personas normales) Enfermedad de Huntington

Espasmos del sueño (espasmos hípnicos) Enfermedad de Parkinson
Inducidas por ansiedad Degeneración cortical basal
Inducidas por ejercicio Degeneraciones palidales
Hipo (singulto) Atrofia multisistémica
Mioclonía benigna de la infancia con la alimentación Encefalopatías mitocondriales, incluyendo la epilepsia mioclónica
Mioclonías esenciales (no se conoce la causa ni hay otros déficits y fibras rojas rasgadas
neurológicos importantes) Demencias
Hereditaria (el fenotipo puede ser mioclonías puras o distonía- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
mioclonía) Enfermedad de Alzheimer
Esporádica Encefalopatías víricas
Mioclonía epiléptica (las convulsiones dominan el cuadro, y no hay Panencefalitis esclerosante subaguda
encefalopatía, por lo menos inicialmente) Encefalitis letárgica
Tipos de epilepsia Encefalitis por arbovirus
Espasmos mioclónicos epilépticos aislados Encefalitis por herpes simple
Epilepsia parcial continua Encefalitis postinfecciosa
Mioclonía idiopática por estímulos sensitivos
Mioclonía fotosensible Metabólica
Ausencias mioclónicas en el petit mal Insuficiencia hepática
Epilepsias mioclónicas de la infancia Insuficiencia renal
Espasmos infantiles Síndrome por diálisis
Epilepsia mioclónica astática (síndrome de Lennox-Gastaut) Hiponatremia
Epilepsia mioclónica criptogenética Hipoglucemia
Epilepsia mioclónica de Janz Encefalopatía mioclónica infantil (polimioclonía,
Epilepsia mioclónica benigna familiar (síndrome de Rabot) con o sin neuroblastoma)
Epilepsia mioclónica progresiva: mioclonía báltica (síndrome Hiperglucemia no cetósica
de Unverricht-Lundborg) Déficit múltiple de carboxilasa
Mioclonía sintomática (domina la encefalopatía progresiva o estática) Encefalopatías tóxicas
Enfermedad de depósito Bismuto
Enfermedad de los cuerpos de Lafora Metales pesados
Lipidosis, como la gangliosidosis GM2, la enfermedad Metil bromuro, diclorodifeniltricloroetano
de Tay-Sachs, enfermedad de Krabbe Fármacos, incluyendo L-dopa, tricíclicos
Lipofuscinosis ceroidea (enfermedad de Batten, enfermedad Encefalopatías físicas
de Kufs) Posthipoxia (síndrome de Lance-Adams)
Sialidosis (mancha rojo-cereza) Postraumática
Degeneración espinocerebelosa Golpe de calor
Síndrome de Ramsay Hunt (muchas causas) Electroshock
Ataxia de Friedreich Lesión por descompresión
Ataxia telangiectasia Lesión focal del sistema nervioso central
Degeneración de los ganglios basales Postictus
Enfermedad de Wilson Postalamotomía
Distonía de torsión Tumor
Enfermedad de Hallervorden-Spatz Traumatismo
Parálisis supranuclear progresiva Lesiones olivodentadas (mioclonía palatal)
Lesiones de la médula espinal (mioclonía segmentaria o espinal)

Muchos de estos pacientes tienen una clara historia de crisis comicia-
les como rasgo dominante. Los espasmos mioclónicos pueden ser
infrecuentes y escasamente perceptibles para el paciente, o pueden
aparecer con mayor frecuencia y producir una marcada discapacidad.
La mioclonía al despertar por la mañana o el aumento de la frecuen­
cia de mioclonía anuncian la aparición de la crisis. El patrón clínico
de la mioclonía en este caso también varía mucho. La sensibilidad a
los estímulos luminosos o a otros estímulos sensoriales puede ser
importante. Algunos pacientes muestran espasmos mioclónicos ais­
lados en ausencia de actividad epiléptica. En estos casos, los antece­
dentes familiares pueden ser positivos para crisis comiciales, y el
electroencefalograma muestra con frecuencia un patrón típico de epi­
lepsia centroencefálica que, por lo demás, es asintomática (como un
patrón de 3 Hz de punta-onda). En otros, la mioclonía y las convul­
siones son igualmente importantes (las epilepsias mioclónicas). Esto
se puede asociar o no con una encefalopatía progresiva (la mayoría
de las veces con una disfunción cognitiva y ataxia) en ausencia de
una causa sintomática subyacente y definible.
En los trastornos clasificados que producen mioclonía sintomáti­
ca, pueden producirse crisis, pero la encefalopatía (ya sea estática
o progresiva) es la característica que predomina. En esta categoría, se
observan todo tipo de patrones mioclónicos. Como se puede apreciar
en la revisión de la Tabla 23.12, una gran cantidad de otros signos sis-
témicos y neurológicos puede acompañar a la encefalopatía. Dos sub-
categorías de este gran grupo se han diferenciado para ayudar en el
diagnóstico diferencial. En la epilepsia mioclónica progresiva predo­

minan la mioclonía, las crisis y la encefalopatía, mientras que en la
ataxia mioclónica progresiva (a menudo denominada síndrome de
Ramsay Hunt), la mioclonía y la ataxia son las que dominan el cuadro
clínico, con crisis o trastornos mentales menos graves o menos fre­
cuentes. La mioclonía también puede originarse en el tronco del encé­
falo o en la médula espinal. La mioclonía espinal segmentaria suele ser
rítmica y limitarse a los músculos inervados por uno o varios segmen­
tos medulares contiguos. La mioclonía propioespinal es otro tipo de
mioclonía espinal que ocasiona espasmos de flexión del tronco.
Exploración
Considerando la variedad de causas, es posible encontrar un amplio
abanico de hallazgos neurológicos. Por otro lado, a pesar de la queja
de la presencia de movimientos anormales, algunos pacientes con
mioclonía (al igual que ocurre con los tics y determinadas discinesias
paroxísticas) presentan una exploración bastante normal. Este es el
caso especialmente de las formas fisiológicas de mioclonía y de las
que se asocian con epilepsia y de algunas causas sintomáticas. Cuan­
do la mioclonía está claramente presente en la exploración, el médico
debe tratar de caracterizar el movimiento como se ha descrito previa­
mente en este capítulo. Cuando los espasmos son sencillos o repetiti­
vos, pero arrítmicos, se deben distinguir estos movimientos de los tics.
La mioclonía suele ser más corta y menos coordinada o con menos
patrón. Además, la mioclonía no se asocia con una sensación o un
impulso premonitorio. Las formas rítmicas de la mioclonía pueden
confundirse con temblores. Aquí, el patrón de movimiento es más uno
de movimientos de onda cuadrada repetitivos y de inicio brusco pro­
ducidos por la contracción de los agonistas, en contraposición con la
actividad sinusoidal, más suave, del temblor, producida por las con­
tracciones alternantes o sincrónicas de los músculos antagonistas. La
mioclonía rítmica suele tener una frecuencia de 1 a 4 Hz, en contraste
con las frecuencias más rápidas que se observan en la mayoría de los
temblores. Las oscilaciones de las llamadas mioclonías oscilantes
pueden ser más rápidas. Estas se distinguen por su naturaleza en sal­
vas, generalmente precipitadas por un estímulo o movimiento brusco,
que duran segundos y desaparecen gradualmente.
La distribución de la mioclonía es de ayuda. Las mioclonías focales
pueden ser más frecuentes en las alteraciones de una región aislada de
la corteza cerebral. La afectación segmentaria, especialmente cuando
es rítmica, puede producirse en lesiones del tronco (como la mioclonía
branquial o palatal) o en lesiones medulares (mioclonía espinal). La
mioclonía multifocal o generalizada sugiere un trastorno más difuso,
que afecta especialmente a la sustancia reticular del tronco. Cuando
resultan afectadas múltiples regiones del cuerpo, es de ayuda intentar
establecer si los movimientos se producen de forma sincrónica. Algu­
nas veces ello es clínicamente difícil, y es necesario una monitoriza­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
ción electromiográfica (EMG) multicanal (Brown, 2006).
Mediante la exploración es importante definir si los movimientos
se producen espontáneamente o si lo hacen con distintos desencade­
nantes, como un ruido brusco y fuerte, amenaza visual, perturbación o
un pinchazo. Se deben valorar varios estímulos sensoriales y somesté-
sicos. Además, es importante evaluar los efectos de los movimientos
activos y pasivos. En el caso de las mioclonías de acción o de inten­
ción, los espasmos se producen durante la actividad motora voluntaria,
especialmente cuando el paciente intenta llevar a cabo una tarea deli­
cada, como alcanzar un objeto. Esta alteración se confunde con fre­
cuencia con una ataxia grave. Las mioclonías de acción pueden ser
evidentes en actividades como el cierre voluntario de los párpados,
poner morritos o hablar, estirar los brazos, la prueba del dedo-nariz,
Capitulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 325
escribir, llevarse un vaso a la boca, levantar las piernas contra grave­
dad, la prueba del talón-espinilla y caminar. Además de la mioclonía
positiva que se produce por una breve contracción muscular, puede
producirse una mioclonía negativa. Aunque clínicamente ello también
tiene el aspecto de contracciones espasmódicas, se deben a una inhibi­
ción periódica de la actividad muscular en curso y a una pérdida brus­
ca del tono muscular. El ejemplo más frecuente de mioclonía negativa
es la asterixis, que se observa en la encefalopatía hepática y, en menor
medida, en otras encefalopatías metabólicas, y en algunas ocasiones
con lesiones cerebrales focales. La localización mejor reconocida de la
asterixis son los músculos del antebrazo, donde causa flapping, un
movimiento irregular de tipo temblor, cuando se dejan las muñecas
extendidas. Cuando es leve y la amplitud es baja, puede confundirse
con un temblor postural de 5 a 6 Hz. Una forma similar de mioclonías
negativas es responsable de la pérdida periódica de tono muscular en
los músculos axiales y de las piernas, que se observa en algunos pa­
cientes con síndromes mioclónicos de acción, como las mioclonías de
acción postanóxicas. Esto produce unos movimientos de sacudida del
tronco mientras se está de pie, que pueden acabar en caídas.
OTROS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO
El espasmo hemifacial es un trastorno frecuente en el que se produ­
cen movimientos irregulares y tónico-clónicos que afectan a los múscu­
los de un lado de la cara inervado por el séptimo par ipsolateral. El
espasmo unilateral del párpado suele ser el primer síntoma, seguido a
intervalos variables de la afectación de los músculos faciales inferio­
res. En raras ocasiones, se afectan ambos lados de la cara, en cuyo
caso los espasmos son asincrónicos en ambos lados, en contraposi­
ción con las discinesias faciales puras, como una distonía craneal.
El término acatisia se refiere a la sensación de intranquilidad y de
necesidad de moverse. Este término se utilizó inicialmente para des­
cribir lo que se pensaba que era una patología histérica, y más tarde
se aplicó a la intranquilidad, con incapacidad de sentarse o de estar de
pie quieto (impaciencia motora) que se observa en pacientes con par­
kinsonismo idiopático o postencefalítico. Este síndrome se considera
actualmente con frecuencia como el efecto secundario de tranquili­
zantes o antieméticos (neurolépticos) que actúan bloqueando los re­
ceptores de la dopamina. Los movimientos acatísicos se producen
como respuesta a una sensación interior subjetiva de intranquilidad y
de necesidad de moverse, aunque algunos autores creen que no es
necesario un componente subjetivo. Los movimientos de la acatisia
son variados y complejos. Incluyen frotamientos repetitivos, cruzar y
descruzar los brazos, golpearse la cabeza y la cara, tocar repetida­
mente la ropa, cruzar y descruzar, balancear o subir y bajar las pier­
nas, y cambiar el peso, balancearse o moverse del sitio, o dar pasos
mientras se está sentado o de pie. En ocasiones, los pacientes mues­
tran diversas vocalizaciones, como quejidos, gruñidos y gritos. La
acatisia puede ser una complicación aguda o tardía de los fármacos
antipsicóticos (acatisia aguda y acatisia tardía, respectivamente). Se
produce también en la EP, como efecto secundario de los inhibidores
específicos de la recaptación de serotonina, y en algunos trastornos
confusionales o demencia.
Otro trastorno en el que el movimiento se produce como conse­
cuencia de una necesidad subjetiva de moverse es el síndrome de las
piernas inquietas, quizás el más habitual de todos los trastornos del
movimiento, que se produce aproximadamente en el 14% de las muje­
res y en el 7% de los hombres mayores de 50 años (Rungger et al,
2005). Aquí, al contrario de lo que ocurre en la acatisia, el paciente se
326 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
queja de una serie de alteraciones sensoriales en las piernas, incluyen­
do sensación de pinchos y agujas, sensación de arrastrarse, dolor, picor,
sensación de clavar cuchillos, pesadez, tensión, quemazón o frialdad.
En ocasiones, se aprecian síntomas similares en las extremidades supe­
riores. Estos síntomas suelen experimentarse al estar acostado y mu­
chas veces se asocian con el insomnio. Este trastorno se asocia con
frecuencia con otro trastorno del movimiento, los movimientos perió­
dicos de las piernas durante el sueño, a veces llamados de forma inco­
rrecta mioclonías nocturnas. Estos movimientos periódicos, lentos y
sostenidos (durante 1 a 2 segundos) van desde una dorsiflexión sincró­
nica o asincrónica del primer dedo del pie y del propio pie hasta una
triple flexión de una o de las dos piernas. En estos pacientes, puede
haber también movimientos mioclónicos más rápidos o más lentos, y
movimientos prolongados distónicos de los pies y de las piernas mien­
tras están despiertos, y también pueden tener una periodicidad natural.
Una mioclonía de la pierna o una distonía del pie puede ser el síntoma
inicial del síndrome del hombre rígido.
Otro trastorno del movimiento de los miembros inferiores infre­
cuente pero bien definido, se denomina piernas dolorosas y dedos en
movimiento. El paciente se queja de un dolor tirante y punzante en los
miembros inferiores y en los pies, asociado con meneo y un retorci­
miento continuo de los dedos, a veces del tobillo y con menor fre­
cuencia de los músculos proximales de las piernas. En raras ocasio­
nes, también se observa un problema similar en las extremidades
superiores. En algunos casos hay un antecedente de lesión de una raíz
o de un nervio, y la exploración puede mostrar evidencias de una
disfunción nerviosa periférica.
Algunas discinesias se producen de forma intermitente, más que de
forma continua. Esto es característico de los tics y de ciertas formas de
mioclonías. La distonía a menudo se produce sólo con acciones espe­
cíficas, pero suele haber una respuesta constante a la acción, en lugar
de un patrón periódico o impredecible. Algunos pacientes con distonía
tienen una variación diurna (distonía que responde a dopa) que se ca­
racteriza por una función motora esencialmente normal por la mañana,
con un empeoramiento de la distonía conforme transcurre el día, de
forma que al final del mismo los pacientes son incapaces de caminar
debido a la distonía grave y generalizada. Un pequeño grupo de pacien­
tes con corea o distonía tienen ataques de movimientos involuntarios
de comienzo brusco y de corta duración que se conocen como coreo-
atetosis paroxística o, más apropiadamente, como discinesia paroxísti-
ca (Tabla 23.14). Determinadas características de estos trastornos ayu­
dan a veces a clasificarlos en categorías diagnósticas (como los
Tabla 23.14
Clasificación de las discinesias paroxísticas
Discinesia paroxística cinesigénica
Discinesia paroxística no cinesigénica
Discinesia paroxística inducida por el ejercicio
Discinesia paroxística nocturna
Discinesia paroxística psicogénica
Cada categoría incluye lo siguiente:
De corta duración (< 5 minutos)
Idiopática (familiar o esporádica)
Secundaria
De larga duración (> 5 minutos)
Idiopática (familiar o esporádica)
Secundaria
desencadenantes, la duración, la frecuencia, la edad de comienzo y los
antecedentes familiares) (v. Capítulo 77). Así, las discinesias paroxísti­
cas pueden clasificarse como cinesigénicas (precipitadas por un movi­
miento voluntario, como levantarse de la silla o comenzar a correr), y
no cinesigénicas, con el ejercicio o nocturnas. En muchos casos, los
movimientos son tan infrecuentes que el médico nunca los llega a ob­
servar, y es necesaria una historia detallada para establecer la naturale­
za del trastorno (Jankovic y Demirkiran, 2002), y conseguir que el pa­
ciente traiga un vídeo de los acontecimientos con frecuencia puede ser
muy valioso. Puede haber una historia familiar de epilepsia o migrañas.
Las ataxias periódicas se incluyen con frecuencia en el grupo de tras­
tornos del movimiento paroxísticos.
También hay trastornos en los que se produce una respuesta anor­
mal o excesiva de sobresalto. En algunos pacientes sólo se observa una
respuesta excesiva de sobresalto, que no mejora tras estímulos repeti­
dos. En otros, hay una respuesta anormal a estímulos que habitualmen­
te provocan sobresalto. La hiperecplexia, conocida también como sín­
drome del sobresalto, puede ser más parecida a determinadas mioclonías
que a una respuesta normal de sobresalto. Una gran variedad de otros
trastornos infrecuentes, descritos en el siglo xix junto con el síndrome
de Tourette, manifiestan un sobresalto excesivo. La enfermedad del
salto, latah y myriachit incluyen también el fenómeno de golpear, el
fenómeno del eco, la obediencia automática y otros rasgos menos fre­
cuentes. Se cree que estos trastornos son diferentes del síndrome de
Tourette, tratándose probablemente de un comportamiento con un con­
dicionamiento cultural, más que una verdadera enfermedad neurológi­
ca, aunque este punto sigue estando controvertido.
Por último, los trastornos psicogénicos del movimiento, caracteri­
zados por una lentitud anormal o por movimientos o posturas exagera­
das que no se pueden atribuir claramente a una lesión o a una disfun­
ción orgánica del sistema nervioso, están emergiendo como uno de los
grupos más frecuentes en la práctica clínica de los trastornos del movi­
miento (Thomas et al, 2006). Derivados principalmente de trastornos
psiquiátricos y psicológicos, debido a la riqueza del abanico de su sin-
tomatología y a la variabilidad de su gravedad, los trastornos psicogé­
nicos del movimiento presentan un importante desafío diagnóstico y
terapéutico. El diagnóstico de un trastorno psicogénico del movimien­
to está facilitado por distintos datos, entre los que se incluyen síntomas
somáticos o psiquiátricos y trastornos del movimiento cuya sintomato-
logía es incongruente con un trastorno típico del movimiento. Esto in­
cluye un inicio brusco relacionado con un trauma emocional, ganancia
secundaria, frecuencia variable del temblor, la distractibilidad, y la
exageración de los síntomas (Tabla 23.15).
INVESTIGACIÓN DE LOS TRASTORNOS
DEL MOVIMIENTO
La naturaleza y la extensión de la investigación en un paciente que
presenta un trastorno del movimiento varían según las circunstancias
clínicas. Cuando la historia clínica y la sintomatología son caracterís­
ticas de un determinado trastorno primario (idiopático), no son nece­
sarias más investigaciones. Ejemplos de ello son el temblor y las
mioclonías fisiológicas, el temblor esencial (especialmente, si es fa­
miliar), las distonías focales que comienzan en la edad adulta, los tics
de la infancia, e incluso la EP. No obstante, siempre se debe tener en
cuenta la posibilidad de otros factores ocultos que lo agraven o que se
añadan a un trastorno del movimiento ya conocido. También es posi­
ble lo contrario, donde una causa probable sea simplemente un factor
que lo agrave o una simple asociación coincidente, especialmente en
 Capitulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 327

La enfermedad de Huntington y la enfermedad de Wilson son dos

Tabla 23.15
trastornos en los que puede ocurrir esto.
Datos clave de la presencia de un trastorno motor La importancia de la exclusión de la enfermedad de Wilson no se
psicogénico puede exagerar. Esto incluye la exploración con lámpara de hendidu­
ra, la medición de los niveles plasmáticos de ceruloplasmina y de
FACTORES FÍSICOS
cobre, las pruebas de función hepática y, si es necesario, la determi­
Trastorno del movimiento
Inicio brusco
nación de la excreción de cobre urinario en orina de 24 horas y la
Movimientos Incongruentes biopsia hepática. Los niños, adolescentes y adultos jóvenes que pre­
Movimientos Inconsistentes sentan parkinsonismo, corea o un síndrome distónico o mioclónico
Respuesta al placebo o a la sugestión necesitan una valoración adicional bioquímica y hematológica, como
Discapacldad selectiva se indica en la Tabla 23.16.
Resolución espectacular Aunque en la mayoría de los trastornos del movimiento el diagnós­
Discapacldad inicial máxima tico depende del reconocimiento de una sintomatología clínica espe­
Enlentecimiento deliberado cífica, al diagnóstico de determinados trastornos del movimiento pue­
Movimientos rítmicos
den ayudar ciertas pruebas de laboratorio. La neuroacantocitosis, que
Marcha compleja
se suele presentar con corea, distonía, tics y una debilidad progresiva
Otros hallazgos neurológicos
Debilidad transitoria
durante la adolescencia o el inicio de la vida adulta, se puede diagnos­
Síntomas sensitivos ticar con la demostración en el frotis de acantocitos, la elevación de
Mareo y desmayo creatina cinasa y estudios de conducción nerviosa alterados (Walker et
Convulsiones al, 2006). Los estudios bioquímicos también pueden poner de mani­
Espasmo de convergencia fiesto un hipoparatiroidismo, que produce calcificación de los gan­
Ataques de galimatías verbales glios basales, lo cual provoca trastornos del movimiento. El hipertiroi­
Alteraciones visuales dismo, la policitemia vera y el LES son causas suficientemente
Cefalea frecuentes de corea no diagnosticada en un adulto, que necesitan ser
Dolor
excluidas en todos los casos. Son señales tempranas una historia de
Amnesia
abortos de repetición, un tiempo de tromboplastina parcial elevado, un
Insomnio
Agotamiento
resultado falso positivo en la prueba VDRL (Venereal Disease Re­
Múltiples somatlzaciones search Laboratories) y trombocitopenia, que indican la presencia de
Lesiones autoinfllgidas anticuerpos antifosfolípido, como anticoagulante lúpico y anticuerpos
Trastornos paroxísticos sin testigos anticardiolipina. En un niño que presenta una corea de origen desco­
nocido debe considerarse la corea de Sydenham; debe obtenerse el
PROBLEMAS PSIQUIÁTRICOS título de antiestreptolisina O y antihialuronidasa, y realizar un electro­
Depresión cardiograma. En un paciente con hemibalismo deben buscarse facto­
Trastorno de ansiedad res de riesgo potenciales de enfermedad vascular con la determinación
Trastorno de somatlzación
de los niveles sanguíneos de glucosa, hemoglobina, plaquetas, veloci­
Simulación
dad de sedimentación globular, colesterol y triglicéridos.
Trastorno facticio
Las pruebas genéticas (ADN) se utilizan cada vez más en la eva­
ACONTECIMIENTO PREDISPONENTE luación de pacientes con EP familiar e incluso esporádica y otros
Traumatismo trastornos del movimiento, pero estas pruebas sólo deberían realizar­
Cirugía se con un asesoramiento adecuado, dadas las incertezas existentes,
Acontecimiento vital importante como la penetrancia incompleta y otros problemas para interpretarlas
(Tan y Jankovic, 2006). En los adultos con distonía generalizada o
FACTORES SOCIALES distonía que se inicia en las piernas debe sospecharse una causa sin­
Lesiones por el trabajo tomática y estudiarse en consecuencia. Existe una prueba comercial­
Pleitos
mente disponible para la distonía DYTI, y algunos laboratorios de
Problemas de relación (cónyuge o hijos)
investigación realizan pruebas para el gen s-sarcoglicano (SGCE)
Abusos físicos
Abusos sexuales
responsable del síndrome mioclonía-distonía. Existen otras pruebas
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

Abusos de drogas
Ganancias secundarlas
el caso de los pacientes de los que se piensa que tienen alteraciones
por fármacos. Por ejemplo, la corea aparentemente debida al uso de
anticonceptivos orales (o corea gravídico) puede ser una manifesta­
ción de un LES de base. Cuando se trata con trastornos del movi­
miento presuntamente producidos por neurolépticos, es importante
considerar la posibilidad de que un fármaco antipsicótico que se lia
dado para unas manifestaciones psiquiátricas iniciales de una enfer­
medad sea ahora la causa del trastorno del movimiento en cuestión.
de ADN que pueden ser útiles para diagnosticar los trastornos del
movimiento, como pruebas para la enfermedad de Huntington, atro­
fias espinocerebelosas, ataxia de Friedreich, atrofia dentato-rubro-
pálido-luysiana, neurodegeneración asociada con pantotenato cinasa
(PKAN), antes conocida como enfermedad de Hallervorden-Spatz,
enfermedad de Unvenicht-Lundboig (EPMI), enfermedad celíaca
(anticuerpos antigliadina), anticuerpos anti-GAD (síndrome del
hombre rígido) y anticuerpos en varios síndromes paraneoplásicos.
Los estudios de imagen, como la tomografía computarizada (TC) y,
especialmente, la resonancia magnética (RM), son útiles en algunos
trastornos. La mayoría de pacientes con hemidistonía tienen una lesión
definible en los ganglios basales contralaterales (con mayor frecuencia,
putamen). El hemibalismo o la hemicorea están causados habitualmen­
328 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 23.16 Estudio de los trastornos del movimiento

ESTUDIO DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO A C B D T M

Hematología de rutina (velocidad de sedimentación incluida) + + + + - +
Bioquímica de rutina (incluidos Ca2+, ácido úrico, pruebas de función hepática) + + + + + +
Cobre y ceruloplasmina en suero (con o sin Cu en orina de 24 horas, biopsia ++ ++ - ++ + +
hepática, estudios con Cu radiomarcado)
Examen con la lámpara de hendidura ++ ++ - ++ + +
Función tiroidea + ++ - + - +
Prueba de antiestreptolisina 0, anti-ADNasa B, antihialuronidasa - + - + + -
Factor antinuclear, células LE, otros estudios inmunológicos, anticuerpos + ++ + + - +
anticardiolipina, prueba VDRL (Venereal Disease Research Laboratories)
Acantocitos en sangre + + - + + +
Enzimas lisosomales + + - + + +
Ácidos orgánicos y aminoácidos en orina + + - + - +
Oligosacáridos y mucopolisacáridos en orina + + - + - +
Lactato y piruvato en suero + + - + - +
Pruebas de ADN para mutaciones génicas + + - + - +
Médula ósea para células de depósito (microscopía electrónica incluida) + + - + - +
Microscopía electrónica de leucocitos: biopsia de hígado, piel y conjuntiva + + - + - +
Biopsia de nervio o músculo + + - + - +
Bandas oligoclonales + + + + - +
Tomografía computarizada o resonancia magnética ++ ++ ++ ++ + ++
Electroencefalograma + + - + + ++
Electromiografía y estudios de conducción nerviosa + + - + + +
Potenciales evocados + + - + - ++
Electrorretinograma + + - + - +
Pruebas neuropsicológicas + + - - + -

Nota: el nivel de estudio depende de factores como la edad de inicio, el tipo de progresión y la presencia de antecedentes o manifestaciones clínicas atípicas indicativas de una
causa secundaria del trastorno del movimiento en cuestión.
A: síndrome rígido acinético; B: hemibalismo; C: corea; D: distonía; M: mioclonía; T: tics.
++: muy importante o con frecuencia útil; +: útil a veces o dudosamente útil; nunca o raramente útil.

te por una lesión estructural del núcleo subtalámico o estriado contra-
lateral. La causa es a menudo un pequeño infarto lacunar, de forma que
la RM suele ser más satisfactoria que la TC para localizar la lesión. En
los pacientes con parkinsonismo, las técnicas de imagen deben evaluar
la posibilidad de hidrocefalia (obstructiva o comunicante), atrofia del
mesencéfalo (como en la PSP), y atrofia cerebelosa y del tronco ence­
fálico (como en la atrofia olivopontocerebelosa). La RM es claramente
mucho más eficaz que la TC para mostrar estas anomalías de la fosa
posterior. En la enfermedad de Huntington, se encuentra una atrofia de
la cabeza del núcleo caudado, aunque no es específica de este trastorno
y no se correlaciona con la presencia o gravedad de la corea. En los
pacientes con varios trastornos del movimiento, como parkinsonismo,
corea y distonía, pueden encontrarse infartos múltiples, calcificación
intracerebral (que se observa mejor en la TC), masas (como minoracio­
nes y malformaciones arteriovenosas) y claridades de los ganglios ba­
sales (como se ve en diversos trastornos). En los pacientes con degene­
ración nigroestriada (una subcategoría de la AMS con parkinsonismo
predominante), la RM potenciada en T2 y densidad protónica con fre­
cuencia muestra una combinación de atrofia del estriado e hipointensi-
dad, con hiperintensidad lineal en el putamen posterolateral. La hiper-
intensidad del estriado en TI se observa en hiperglucemia, toxicidad
por manganeso, enfermedad hepatocerebral, enfermedad de Wilson,
metabolismo anormal del calcio, neurofibromatosis, hipoxia y hemo­
rragia; la hipointensidad TI y la hiperintensidad T2 del estriado indi­
can trastornos mitocondriales; la hipointensidad T2 del estriado con
hiperintensidad del mesencéfalo y conservación del núcleo rojo y de la
cara lateral de la sustancia negra dan el aspecto de «signo de la cara del
panda gigante», el aspecto de la RM característico de la enfermedad de
Wilson; la hipointensidad T2 del estriado se observa clásicamente en
AMS, PSP y neurodegeneración asociada con la pantotenato cinasa.
En este último trastorno, la RM cerebral potenciada en T2 muestra tí­
picamente una hipointensidad en el globo pálido alrededor de un área
de hiperintensidad, el signo del «ojo del tigre». El signo en forma de
cruz (hot cross bun) en la protuberancia también es indicativo de AMS,
como la RM potenciada en T2 con gradiente de eco, que con frecuen­
cia muestra cambios putaminales hipointensos. La RM sagital en los
pacientes con PSP suele mostrar atrofia del tegmento mesencefálico
superior, el mesencéfalo más superior, el tegmento mesencefálico,
la base pontina, y el cerebelo que parecen corresponderse con el pico, la
cabeza, el cuerpo y el ala, respectivamente, para formar un signo de
«colibrí» o «pingüino». Los nuevos avances en la RM prometen mejo­
rar la capacidad de diferenciar entre varios trastornos degenerativos,
especialmente si se asocian con manifestaciones patológicas caracte­
rísticas, como depósitos de pigmentos o metales pesados.
La espectroscopia por resonancia magnética también puede servir
para diferenciar trastornos con diversos patrones neurodegenerativos
o alteraciones neurometabólicas. La tomografía por emisión de posi­
trones (PET) con empleo de fluorodesoxiglucosa, fluorodopa y otros
compuestos radiomarcados (p. ej., demostrando el mareaje de recep­
tores dopaminérgicos) ha mostrado cambios reproducibles en patolo­
gías como la enfermedad de Huntington y los trastornos parkinsonia­
nos. Por ejemplo, la PETcon F-dopa muestra una captación reducida
en los núcleos putamen y caudado en los pacientes con parkinsonis­
mo atípico, como PSP y AMS, mientras que el caudado suele estar

conservado en los pacientes con EP. Los patrones de anomalías ob­
servados pueden predecir los cambios patológicos subyacentes y, por
tanto, pueden ser útiles en el diagnóstico diferencial. Los avances en
la TC por emisión de fotón único (SPECT) indican que probablemen­
te llegará a ser una útil herramienta diagnóstica para evaluar y diag­
nosticar ciertos trastornos del movimiento. Por ejemplo, la SPECT
del transportador de dopamina se emplea actualmente para estudiar
trastornos parkinsonianos y ayudar a diferenciarlos de otros trastor­
nos con temblor, como el temblor esencial. Por último, estudios re­
cientes sugieren que la ecografía transcraneal, que muestra hipereco-
genicidad en la región de la sustancia negra compacta en la EP, puede
ser una herramienta diagnóstica útil.
Las pruebas electrofisiológicas de rutina, como la electroencefalo-
grafía, los potenciales evocados somatosensidvos, el EMG y los estu­
dios de conducción nerviosa, pueden aportar datos adicionales de en­
fermedades que afectan a estructuras externas a los ganglios basales.
Se ha utilizado ampliamente el análisis EMG de la actividad en varios
grupos musculares para estudiar la mayoría de trastornos del movi­
miento, y el temblor puede estudiarse, además, con los registros acele-
rométricos. Aunque estos y otros procedimientos electrofisiológicos
han ayudado a comprender la fisiopatología de los trastornos del movi­
miento, han sido básicamente cruciales en el estudio de la mioclonía.
En este caso, pueden hallarse varias alteraciones en la electroencefalo-
grafía de rutina, como puntas, puntas y ondas y descargas periódicas.
Ocasionalmente, se observa que las puntas preceden a las descargas
mioclónicas EMG, especialmente cuando la mioclonía se asocia con
epilepsia. Sin embargo, en la mayoría de casos es imposible determinar
una correlación entre las descargas de puntas y las sacudidas mioclóni­
cas por examen visual simple. Las técnicas electrofisiológicas especia­
les con promedio de la actividad cortical que se produce antes de una
sacudida mioclónica (promedio antes de la provocación) pueden mos­
trar una negatividad central contralateral focal de 15-40 milisegundos
de duración, que precede a la sacudida muscular en 10-25 milisegun­
dos en los miembros superiores, o en 30-35 milisegundos en las pier­
nas. Ello es un signo de la denominada mioclonía cortical, que indica
que la actividad cortical produce las sacudidas musculares. En otras
formas de mioclonía originada en áreas subcorticales pueden observar­
se descargas corticales, pero no son sincrónicas ni transitorias (time-
locked) como las sacudidas. En estos casos, puede haber una negativi­
dad generalizada de 25 a 40 milisegundos antes, durante o después de
la sacudida muscular. En el EMG se observan salvas musculares clási­
camente sincrónicas en los músculos antagonistas y de menos de
50 milisegundos de duración. En una forma de mioclonía esencial, la
mioclonía refleja balística, las salvas EMG muestran una actividad al­
ternante entre los antagonistas, que dura 50-150 milisegundos. Con el
registro EMG multicanal es posible demostrar el orden de activación
de los músculos. En la mioclonía cortical, los músculos se activan en
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
dirección rostrocaudal, y los músculos de los pares craneales se excitan
en orden descendente, antes que las extremidades. En la mioclonía de
origen subcortical o reticular es posible demostrar que la mioclonía se
propaga en las dos direcciones a partir de un punto de origen, hacia el
tronco encefálico, empezando habitualmente en los músculos inerva­
dos por el par craneal XI, y hacia la médula espinal. En la mioclonía
propioespinal se produce la propagación ascendente y descendente por
la médula espinal a una velocidad que sugiere la afectación de una vía
polisináptica de conducción lenta.
En los pacientes con mioclonía con frecuencia se observa un au­
mento de los potenciales evocados somatosensitivos y de las respues­
tas EMG tardías (reflejos C). En los pacientes con mioclonía cortical
pueden verse potenciales evocados sensitivos gigantes en el hemisfe­
Capitulo 23 Trastornos del movimiento: diagnóstico y valoración 329
rio contralateral al miembro en el que se producen las sacudidas. Ello
es especialmente cierto en los pacientes con mioclonía focal sensi­
bles a varios estímulos sensitivos aplicados en la parte afectada (mio­
clonía refleja cortical). Los componentes corticales de los potenciales
evocados sensitivos no suelen estar aumentados en la mioclonía sub­
cortical o espinal, aunque las latencias pueden estar prolongadas, en
función de la localización del proceso de enfermedad. Los estudios
electrofisiológicos también son útiles para diferenciar entre trastor­
nos del movimiento psicogénicos y orgánicos, especialmente en el
caso de mioclonía y distonía (Brown, 2006).
Al asistir a un paciente con un trastorno del movimiento, el mé­
dico siempre debe tener en cuenta la posibilidad de encontrar una
causa secundaria. Este debería ser el caso incluso cuando el inicio,
la progresión y el cuadro clínico del trastorno del movimiento en
cuestión son característicos de una patología idiopática y las prue­
bas de laboratorio preliminares no han revelado otra causa. La ex­
ploración neurológica completa debe repetirse periódicamente en
busca de claves que permitan indicar la necesidad de proseguir con
investigaciones futuras.
Bibliografía
Ashour, R., & Jankovic, J. 2006, Joint and skeletal deformities in Parkinson’s disea­
se, multiple system atrophy, and progressive supranuclear palsy, Mov Disord, vol.
21, pp. 1856-1863
Azher, S. N., & Jankovic, J. 2005, Camptocormia: pathogenesis, classification, and
response to therapy, Neurology, vol. 65, pp. 355-359
Brewer, G. J. 2006, Novel therapeutic approaches to the treatment of Wilson’s disea­
se, Expert Opin Pharmacother, vol. 7, pp. 317-324
Brodsky, H., Vuong, K. D., Thomas, M., & Jankovic, J. 2004, Glabellar and palmo­
mental reflexes in parkinsonian disorders, Neurology, vol. 63, pp. 1096-1098
Brown, P. 2006, Clinical neurophysiology of myoclonus, in Psychogenic Movement
Disorders: Neurology and Neuropsychiatry, edited by M. Hallett, S. Fahn,
J. Jankovic, et al., Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, pp. 262-264
Cardoso, F., Seppi, K., Mair, K. J., et al. 2006, Seminar on choreas, Lancet Neurol,
vol. 5, pp. 589-602
Chaudhuri, K. R., Healy, D. G., & Schapira, A. H.,for the National Institute for
Clinical Excellence, 2006, Non-motor symptoms of Parkinson’s disease: diagno­
sis and management, Lancet Neurol, vol. 5, pp. 235-245
Espay, A. J., Li, J. Y., Johnston, L., & Lang, A. E. 2005, Mirror movements in par­
kinsonism: evaluation of a new clinical sign, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol.
76, pp. 1355-1358
Galvin, J. E., Pollack, J., & Morris, J. C. 2006, Clinical phenotype of Parkinson di­
sease dementia, Neurology, vol. 67, pp. 1605-1611
Jankovic, J. 2001, Tourette’s syndrome, N Engl J Med, vol. 345, pp. 1184-1192
Jankovic, J. 2002, Essential tremor: a heterogenous disorder, Mov Disord, vol. 17,
pp. 638-644
Jankovic, J. 2005a, Progression of Parkinson’s disease: are we making progress in
charting the course? Arch Neurol, vol. 62, pp. 351-352
Jankovic, J. 2005b, Tics and stereotypies, in Higher-Order Motor Disorders, edited
by H. J. Freund, M. Jeannerod, M. Hallett, & R. Leiguarda, Oxford University
Press, Oxford, UK, pp. 383-396
Jankovic, J. 2006, Huntington’s disease, in Neurological Therapeutics: Principles
and Practice, 2nd ed., edited by J. Noseworthy, Informa Healthcare, Abingdon,
UK, pp. 2869-2881
Jankovic, J. 2007a, Pathophysiology and assessment of parkinsonian symptoms and
signs, in Handbook of Parkinson’s Disease, 4th ed., edited by R. Pahwa, K.
Lyons, & W. C. Koller, Taylor & Francis, New York, pp. 49-75
Jankovic, J. 2007b, Dystonic disorders, in Parkinson’s Disease and Movement
Disorders, 5th ed., edited by J. Jankovic & E. Tolosa, Lippincott Williams &
Wilkins, Philadelphia, pp. 321-347
330 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Jankovic, J., & Demirkiran, M. 2002, Classification of paroxysmal dyskinesias and
ataxias, in Myoclonus and Paroxysmal Dyskinesias, Advances in Neurology, Vol.
89, edited by S. Fahn, S. J. Frucht, D. D. Truong, & M. Hallett, Lippincott
Williams & Wilkins, Philadelphia, pp. 387-400
Jankovic, J., Vuong, K. D., & Thomas, M. 2006, Psychogenic tremor: long-term
outcome, CNS Spectrums, vol. 11, pp. 501-508
Rungger, G., Gasperi, A., Wenning, G., & Poewe, W. 2005, Restless legs syndrome:
a community-based study of prevalence, severity, and risk factors, Neurology, vol.
64, pp.1920-1924
Schrag, A., Trimble, M., Quinn, N., & Bhatia, K. 2004, The syndrome of fixed dys­
tonia: an evaluation of 103 patients, Brain, vol. 127, pp. 2360-2372
Tan, E. K., & Jankovic, J. 2006, Genetic testing in Parkinson’s disease: promises and
pitfalls, Arch Neurol, vol. 63, pp. 1232-1237
Thomas, M., & Jankovic, J. 2006, Parkinson-plus syndromes, in Neurological
Therapeutics: Principles and Practice, 2nd ed., edited by J. Noseworthy, Informa
Healthcare, Abingdon, UK, pp. 2803-2826
Thomas, M., Vuong, K. D., & Jankovic, J. 2006, Long-term prognosis of patients
with psychogenic movement disorders, Parkinsonism Relat Disord, vol. 12, pp.
382-387
Walker, R. H., Danek, A., Dobson-Stone, C., et al. 2006, Developments in neuroa-
canthocytosis: expanding the spectrum of choreatic syndromes, Mov Disord, vol.
21:1794-1805
Wu, L. J., & Jankovic, J. 2006, Runner’s dystonia, J Neurol Sci, vol. 251, pp. 73-76
Zadikoff, C., & Lang, A. E. 2005, Apraxia in movement disorders, Brain, vol. 128,
pp. 1480-1497
Zadikoff, C., Lang, A. E., & Klein, C. 2006, The “essentials” of essential palatal
tremor: a reappraisal of the nosology, Brain, vol. 129, pp. 832-840
Se remite al lector a las siguientes páginas web para información sobre trastornos del
movimiento, escalas de medición y grupos de apoyo y organizaciones:
• Movement Disorders Society: www.movementdisorders.org
• Worldwide Education and Awareness for Movement Disorders (WEMOVE):
www. wemove. org
 c a p í t u l o 24 Hfil Trastornos de la marcha
Philip D. Thompson
Aspectos fisiológicos y biomecánicos de la marcha 331
Aspectos anatómicos de la marcha 331
Historia y síntomas comunes de los trastornos de la marcha 332
Debilidad 332
Lentitud 332
Pérdida del equilibrio 333
Caídas 333
Síntomas sensitivos y dolor 333
Incontinencia 333
Exploración de la postura y de la deambulación 333
Postura 334
Sustentación 334
Deambulación 334
Exploración motora y sensitiva 335
Signos físicos y patrones específicos de los trastornos de la marcha 335
Marcha espástica 335
Ataxia cerebelosa 336
El mantenimiento de una postura vertical y el acto de deambular o
caminar se encuentran entre las capacidades motoras primeras y más
complejas que adquieren los seres humanos. Desde una temprana
edad, estas capacidades se modifican y retinan. En años posteriores,
la interacción entre el control voluntario y automático de la postura
y la deambulación proporciona un repertorio de movimientos rico y
complejo. El patrón de la deambulación puede ser tan distintivo que
un individuo puede ser reconocido por las características de su mar­
cha. Muchas enfermedades del sistema nervioso se identifican por las
alteraciones de la marcha y la postura que producen.
ASPECTOS FISIOLÓGICOS
Y BIOMECÁNICOS DE LA MARCHA
¿ Los humanos adoptan una postura erguida estable antes de empezar
1 a andar. La estabilidad mecánica cuando se está en posición vertical
= se basa en las conexiones musculoesqueléticas entre el tronco y las
” piernas. El equilibrio dinámico en la postura erecta se mantiene por
sinergias coordinadas de contracciones axiales y de los miembros
proximales y una jerarquía de reflejos y respuestas posturales. Estas
contracciones varían desde unos reflejos de enderezamiento automá­
ticos que mantienen la cabeza erecta sobre el tronco, sosteniendo reac­
ciones que controlan el tono muscular antigravitatorio, los reflejos
posturales anticipatorios que se producen anticipándose al movi­
miento de una extremidad (feedforward) o en respuesta a una pertur­
bación durante el movimiento (feedback) y en respuestas posturales
que contrarrestan las perturbaciones corporales, a acciones que se
o modifican por el control voluntario de acuerdo con las circunstan­
Ataxia espástica 336
Ataxia sensitiva 336
Marcha acinética y rígida (parkinsoniana) 337
Marcha coreica 338
Marcha distónica 338
Trastornos del movimiento y de la marcha mixtos 338
Temblor del tronco y de las piernas 339
Mioclono de acción 339
Caídas epilépticas en la infancia 339
Marcha en la edad avanzada 339
Debilidad miopática y marcha 341
Debilidad neurogénica y marcha 341
Trastornos de la marcha histéricos y psicogénicos 341
Inestabilidad, ilusiones de movimiento, miedo a caerse y marcha 342
Trastornos musculoesqueléticos y marcha antiálgica 342
Discrepancias en la exploración de la marcha 342
cias, como las reacciones de rescate para preservar la postura erecta
(un paso o movimientos del brazo en aspa de molino) y reacciones
protectoras para prevenir lesiones (un brazo extendido para proteger­
se de una caída). Los reflejos y respuestas posturales se generan por
la integración de los estímulos visuales, vestibulares y propioceptivos
en el contexto del intento voluntario y los cambios continuos del en­
torno en el que se mueve el sujeto. Una vez que el tronco se halla
erecto y estable puede comenzar la locomoción. El comienzo de la
marcha está anunciado por una desviación compleja en el centro de
la presión debajo de cada uno de los pies, primero hacia atrás y luego
en sentido lateral hacia el pie de avance, y por último hacia el pie de
sustentación para permitir que el pie de avance se balancee hacia
adelante. Esta secuencia se sigue de las fases estereotipadas de sus­
tentación, balanceo y paso del ciclo de la marcha.
ASPECTOS ANATÓMICOS DE LA MARCHA
Las estructuras neuroanatómicas responsables del equilibrio y la loco­
moción están mal comprendidas en los humanos. Los estudios en espe­
cies inferiores sugieren dos sistemas anatómicos básicos. Los centros
locomotores del tronco cerebral (revisados por Mori et al, 2001) indu­
cen la marcha por proyecciones reticuloespinales y vestibuloespinales
en vías descendentes ventromediales del tronco cerebral. Transmiten
señales a montajes de intemeuronas conocidos como generadores de
patrones centrales o centros locomotores medulares, que activan los
músculos de los miembros en una sinergia locomotora y elaboran
patrones de deambulación de actividad muscular. Las redes propioes-
pinales relacionan las redes de la pata trasera, la pata delantera y el
331
332 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
tronco para facilitar la coordinación entre las extremidades. En los
cuadrúpedos, los centros locomotores medulares pueden mantener y
coordinar la marcha en movimientos rítmicos después de una sección
medular completa. En los monos, la marcha medular requiere la con­
servación de los tractos motores ventromediales descendentes del tron­
co cerebral, que contienen las vías reticuloespinales y vestibuloespina-
les descendentes, y los tractos ventrolaterales de la médula espinal. La
marcha inducida experimentalmente se halla estrechamente relaciona­
da con el desarrollo de un aumento del tono muscular.
La corteza cerebral y la vía corticoespinal no son necesarias para la
locomoción inducida experimentalmente en los cuadrúpedos, pero se
necesitan para la marcha de precisión. La médula espinal aislada en los
humanos puede producir movimientos espontáneos, pero no puede ge­
nerar una marcha rítmica ni mantener el equilibrio del tronco, lo cual
indica que se necesitan conexiones superiores en el tronco cerebral y
corticales para la deambulación bípeda en los humanos. Los centros
supraespinales señalan cuándo empezar a caminar, cuándo parar, la
velocidad de la locomoción y la longitud y la dirección de la marcha.
La activación corticoespinal modifica la actividad locomotora medular
para empezar y parar de caminar, transmitiendo órdenes voluntarias.
Las conexiones de los ganglios basales con los circuitos motores de los
ganglios basales y corticales frontales influyen en el inicio de la deam­
bulación y en el mantenimiento de la secuencia de la marcha rítmica.
El cerebelo es importante en la modulación de la frecuencia, ritmo,
amplitud y fuerza del movimiento voluntario y, en consecuencia, regu­
la estos aspectos de la marcha. La retroalimentación sensitiva sobre el
entorno y el terreno durante el ciclo de la deambulación también modi­
fica la actividad cortical motora y la deambulación.
Las estructuras del tronco cerebral son importantes para el mante­
nimiento de los reflejos de enderezamiento posturales que controlan
el tono extensor axial y el equilibrio. Las lesiones del tronco cerebral
medial interrumpen los sistemas descendentes reticuloespinal, vesti-
buloespinal y tectoespinal que inervan los músculos proximales y
axiales, dando lugar a un desequilibrio. Estos eferentes del tronco
cerebral transmiten el output de redes que afectan al cerebelo (lóbu­
los floculonodular y anterior), vías vestibulares centrales y reticula­
res del tronco cerebral, e inputs descendentes de los ganglios basales,
tálamo y lóbulos frontal y parietal. El control de la postura del tronco
en los humanos puede estar mediada por redes similares.
HISTORIA Y SÍNTOMAS COMUNES
DE LOS TRASTORNOS DE LA MARCHA
Una explicación detallada de la dificultad de la deambulación y de su
evolución proporciona las primeras pistas sobre el diagnóstico de
base. Al evaluar la historia resulta útil observar las circunstancias es­
peciales en las que se producen las dificultades en la deambulación,
los movimientos de las piernas más afectados y cualquier síntoma
asociado. Como los trastornos en muchos niveles de los sistemas ner­
viosos central y periférico dan lugar a dificultad en la deambulación,
es necesario considerar si el problema es principalmente de naturale­
za motora, causado por debilidad muscular, un defecto del control
motor superior, o desequilibrio, debido a enfermedad cerebelosa
o pérdida sensitiva propioceptiva. Caminar sobre una superficie
desigual exacerba la mayoría de las dificultades de la deambulación y
lleva a tropezar, dar traspiés y caídas. Una distensión ligamentosa en
el tobillo o incluso una fractura ósea puede ser consecuencia de los
tropiezos y de caerse en esta situación, y puede ser el primer síntoma
de un trastorno de la marcha. El temor a las caídas puede llevar a di­
versas medidas voluntarias protectoras para reducir al mínimo el ries­
go de lesión. En algunos pacientes, en especial en las personas de
edad avanzada, el temor a una caída y una marcha «cautelosa» o
«precavida» pueden dominar el cuadro clínico.
Debilidad
La debilidad de las piernas puede describirse de diversos modos. Los
síntomas de rigidez, pesadez o «piernas que no hacen lo que se les
dice» pueden ser los síntomas de presentación de una paraparesia o
hemiparesia espástica. Los pacientes con paraparesia espástica des­
criben con frecuencia que arrastran las piernas para caminar o que las
piernas pueden ceder súbitamente, lo que les causa un traspié y hace
que se caigan.
La debilidad de ciertos grupos musculares puede describirse tam­
bién en términos de dificultades para llevar a cabo unos movimientos
particulares. Una tendencia a tropezar debido a engancharse o restre­
gar el dedo del pie en el suelo puede ser el síntoma inicial de una
hemiplejía (que causa una postura del pie en equinovaro espástico) o
de caída del pie causada por debilidad de la dorsiflexión del tobillo.
La debilidad de la extensión de la rodilla se manifiesta con una sen­
sación de que las piernas se romperán mientras se está de pie o al
bajar escaleras. La debilidad de la flexión plantar del tobillo interfie­
re en la capacidad de dar un paso adelante, produciendo la marcha en
steppage. La debilidad de algunos movimientos puede manifestarse
por primera vez en situaciones concretas; por ejemplo, la dificultad
para subir escaleras o levantarse desde la posición sentada son indi­
cativos de una debilidad de los músculos proximales, causada con
mayor frecuencia por una miopatía.
Lentitud
La lentitud en la deambulación se observa en muchas enfermedades.
En la enfermedad de Parkinson y las enfermedades de otros ganglios
basales, la lentitud al caminar se debe al arrastre de los pies, con pa­
sos pequeños superficiales. La dificultad al iniciar los primeros pasos
cuando se comienza a caminar (duda o titubeo de comienzo), arrastre
pronunciado en los primeros pasos o congelación al distraerse o en­
contrar un obstáculo son habituales. Algunos pacientes con enferme­
dad de Parkinson facilitan los pasos con pistas externas, como pisar
sobre líneas en el suelo o el mango vuelto hacia arriba de un bastón.
Es útil investigar la movilidad axial. La dificultad para incorporarse
de una silla o para levantarse de la cama puede deberse a una pérdi­
da de la movilidad troncal y rigidez axial en la enfermedad vascular
cerebral difusa, hidrocefalia y enfermedades extrapiramidales. La de­
bilidad de los músculos axiales consecuencia de enfermedades neuro­
musculares periféricas puede interferir también en la movilidad tron­
cal. La fatiga durante la deambulación se produce en la debilidad
muscular de cualquier causa, y con frecuencia es el síntoma de un
esfuerzo extra requerido para caminar en los síndromes de la moto-
neurona superior y en la enfermedad extrapiramidal.
Las circunstancias por las que se produce la rigidez en las piernas al
caminar pueden ser reveladoras. Una distonía de acción del pie es un
síntoma inicial habitual de la distonía de torsión primaria en la infan­
cia. La rigidez, la inversión y la flexión plantar del pie y una tendencia
a andar sobre los dedos de los pies pueden manifestarse sólo al caminar
o correr cierta distancia. Los pacientes con distonía que responde a la
dopa y fluctuación diurna importante suelen desarrollar síntomas por
la tarde. La distonía inducida por el ejercicio del pie al correr puede ser
el síntoma de presentación de la enfermedad de Parkinson.
 Capítulo 24 Trastornos de la marcha 333

Pérdida del equilibrio
Los síntomas de un mal equilibrio e inestabilidad son signos caracte­
rísticos de la ataxia cerebelosa y ataxia sensitiva (por la pérdida sen­
sitiva propioceptiva). El paciente con una ataxia de la marcha cerebe­
losa manifiesta inestabilidad, tambaleo e incapacidad de andar en
línea recta. Darse la vuelta y cambiar rápidamente de dirección pro­
ducen la desviación a un lado o un tambaleo como si estuviera ebrio.
Una ataxia sensitiva se manifiesta con síntomas de inestabilidad al
caminar a oscuras, porque no puede hacerse la compensación visual
de la pérdida propioceptiva. Los pacientes con trastornos en la pro-
piocepción y ataxia sensitiva manifiestan sentirse inciertos en rela­
ción con la posición exacta de los pies al caminar. Pueden ser incapa­
ces de apreciar la textura del terreno debajo de los pies y describen
sensaciones anormales en los pies que dan la impresión de caminar
sobre una superficie esponjosa o algodonosa.
Las alteraciones agudas en el balance y en el equilibrio sugieren
una lesión vascular en el cerebelo, tálamo o ganglios basales. El vér­
tigo intenso agudo causado por una vestibulopatía periférica puede
llevar también a la sensación de desequilibrio y a una tendencia
a desviarse hacia un lado.
Caídas
do o limitando su amplitud de movimiento son una causa habitual de
patrones antiálgicos de la marcha.
Incontinencia
Una paraparesia espástica con pérdida del control voluntario de la
función de los esfínteres sugiere una lesión de la médula espinal.
También se han de considerar las lesiones cerebrales parasagitales,
como los tumores del lóbulo frontal (meningioma parasagital), infar­
to del lóbulo frontal causado por arteriopatía de la arteria cerebral
anterior e hidrocefalia. El trastorno de la función mental superior
puede constituir una pista importante en la investigación de una causa
cerebral de paraparesia.
EXPLORACIÓN DE LA POSTURA
Y DE LA DEAMBULACIÓN
En la Tabla 24.1 se expone un esquema para explorar la postura y la
deambulación. Un punto de partida conveniente es observar el patrón
global del movimiento del cuerpo y las extremidades durante la deam­
bulación. La deambulación normal progresa de forma uniforme y sin
esfuerzo. El tronco está erguido y las piernas oscilan en un movimiento

Es importante establecer las circunstancias en las que se producen las

caídas y si existen factores precipitantes claros. Los tropiezos pueden
deberse a una caída del pie o a unos pasos superficiales, cuyo efecto Tabla 24. l
puede verse exagerado al caminar sobre una superficie desigual. La
Lista de comprobación en la exploración física
debilidad de los músculos proximales puede dar lugar a que las pier­
de la postura y de la marcha
nas cedan. La inestabilidad y un mal equilibrio en un síndrome atáxi-
co pueden llevar a caídas. Las caídas espontáneas o las caídas que se POSTURA
producen después de ajustes posturales o las que se producen al rea­ Postura del tronco (erguida o encorvada)
lizar múltiples tareas sugieren una alteración de los reflejos postura­ Reflejos posturales («prueba del tirón»)
les. En el marco de los primeros estadios de un síndrome de acinesia Base de sustentación (estrecha o ancha)
y rigidez, las caídas espontáneas constituyen una pista importante
para diagnósticos como la atrofia multisistémica o la parálisis su­ DEAMBULACIÓN
Comienzo (duda de comienzo, arrastre de los pies, pies magnéticos)
pranuclear progresiva (síndrome de Steele-Richardson-Olszewski),
Pasos
más que de enfermedad de Parkinson.
Ritmo (regular, irregular)
Longitud (normal, corta)
Trayectoria (superficial, paso alto)
Síntomas sensitivos y dolor
Velocidad
La distribución de los problemas sensitivos acompañantes es una pista Movimiento del tronco asociado y balanceo de los brazos
del lugar de la lesión que produce problemas para andar. Un ejemplo
habitual es la mielopatía espondilótica cervical con dolor radicular MANIOBRAS ESPECIALES
cervical o parestesias, sensación de bandas apretadas alrededor del Marcha en tándem (contar pies)
Prueba de Romberg
tronco (por compresión de las vías sensitivas espinales) y paraparesia
Deambular hacia atrás o correr
espástica. Las parestesias simétricas distales de los miembros sugie­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

ren una neuropatía periférica. Es importante determinar si el dolor y la EXPLORACIÓN MOTORA Y SENSITIVA FORMAL (EN DECÚBITO
debilidad de las piernas al caminar están causados por la misma pato­ SUPINO)
logía focal (una radiculopatía o claudicación neurogénica de la cola de Masa, tono, fuerza muscular
caballo) o si el dolor es de origen musculoesquelético y se exacerba al Movimiento voluntario
caminar. La claudicación intermitente neurogénica de la cola de caba­ Movimiento del tronco (rodar sobre sí mismo, de pie o sentado)
llo también debe distinguirse de la claudicación intermitente vascular Movimiento de las piernas sin estar erguido
en la que el dolor muscular isquémico, que suele afectar a las panto­ Reflejos tendinosos
rrillas, interrumpe la deambulación. El dolor esquelético causado por Sensibilidad: propiocepción
Prueba talón-rodilla
artropatía degenerativa empeora con el movimiento de las piernas y,
con frecuencia, persiste en reposo (a diferencia de la claudicación). El
EXPLORACIÓN MUSCULOESQUELÉTICA
patrón normal de deambulación con frecuencia se modifica en la ar­ Tamaño y longitud de las piernas
tropatía (especialmente, de la cadera). Las estrategias voluntarias para Amplitud del movimiento articular (especialmente cadera)
minimizar el dolor evitando cargar todo el peso en el miembro afecta­
334 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
fluido con zancadas regulares. Cada paso va acompañado de un movi­
miento sinérgico de cabeza, tronco y brazos. La observación del patrón
del movimiento del cuerpo y de las extremidades durante la deambula­
ción también ayuda al examinador a decidir si el problema de la mar­
cha se debe a una alteración focal en una pierna, como acortamiento o
enfermedad de la cadera, debilidad muscular o un trastorno generaliza­
do del movimiento, y si el problema es unilateral o bilateral. Después
de observar el patrón global de la deambulación, deben explorarse as­
pectos específicos de la postura y la marcha (v. Tabla 24.1).
Postura
Postura del tronco
El tronco habitualmente está erguido de pie y al caminar. La flexión del
tronco y una postura encorvada son signos característicos de la enfer­
medad de Parkinson. La flexión ligera en las caderas para bajar el tron­
co y cambiar el centro de gravedad hacia delante para minimizar el
balanceo del cuerpo posterior y reducir el riesgo de caída hacia atrás es
frecuente en muchos síndromes de marcha inestable cautelosa. La ex­
tensión del cuello y del tronco es característica de la parálisis supranu­
clear progresiva. Una lordosis lumbar exagerada, causada por debili­
dad de la cintura pelviana, es clásica de las miopatías proximales. El
espasmo y la rigidez de los músculos paravertebrales también produ­
cen una lordosis lumbar exagerada en el síndrome de la persona rígida.
La inclinación del tronco a un lado en la distonía va acompañada de
espasmos de los músculos axiales, siendo el más habitual un movi­
miento de flexión exagerado del tronco y de la cadera en cada paso.
La inclinación del tronco hacia el lado contrario al lado afectado
se observa en algunas lesiones vasculares agudas del tálamo y de los
ganglios basales. La percepción errónea de la postura y posición del
tronco produce movimientos inadecuados para corregir la inclinación
percibida en el llamado síndrome del empujador, asociado con hemo­
rragias talámicas posterolaterales (Karnath et al, 2005). El desequili­
brio vestibular agudo en el síndrome bulbar lateral lleva a balancearse
o a inclinarse hacia el lado de la lesión (lateropulsión).
Las posturas toracolumbares alteradas también pueden ser el resulta­
do de anquilosis y espondilitis vertebrales. Las miopatías paravertebrales
pueden conducir a una gran debilidad troncal y a una postura de flexión
acusada del tronco (columna torcida o camptocormia). Una restricción
de la amplitud de movimientos vertebrales y la persistencia de una pos­
tura vertebral anormal en posición de decúbito supino o durante el sueño
son indicadores útiles de una deformidad ósea vertebral como causa de
una postura anormal del tronco. Unas posturas del tronco alteradas, en
TABLA 24.2 Resumen de las principales características clínicas que distinguen los diferentes tipos de ataxia de la marcha
CARACTERÍSTICA CEREBELOSA
Postura del tronco Inclinada hacia delante
Base de sustentación Base amplia
Reflejos posturales Variable
Comienzo de la marcha Normal
Pasos Tambaleante, con sacudidas
Velocidad Normal, lenta
Marcha en tándem Incapaz
Girar las esquinas Se desvía
Prueba de Romberg Variable
Prueba talón-rodilla Por lo general anormal
Caídas Infrecuentes
especial en la región lumbar, pueden producirse para compensar el acor­
tamiento de una extremidad inferior o una enfermedad de la cadera, ro­
dilla o tobillo, o como respuesta a un dolor en la pierna.
Respuestas posturales
Las respuestas posturales se exploran tirando suavemente el tronco
superior hacia delante y atrás con el paciente de pie. Esta maniobra se
conoce como prueba del tirón (Hunt et al, 2006). El examinador debe
estar delante o detrás del paciente para evitar que se caiga. Unos pa­
sos cortos con arrastre hacia atrás (retropulsión) o hacia delante (pro­
pulsión) después de cada desplazamiento sugieren una alteración de
las reacciones de enderezamiento postural. Las caídas después de al­
teraciones menores o cambios posturales sin reflejos de corrección
automáticos, rescate con los brazos o movimientos automáticos para
evitar la caída indican una pérdida grave de las respuestas posturales.
Las lesiones sostenidas durante las caídas son un signo de la pérdida
de estas respuestas posturales. Una tendencia a caer espontáneamen­
te hacia atrás es un signo de alteración de los reflejos posturales en la
parálisis supranuclear progresiva y los trastornos de la marcha aso­
ciados con enfermedades de los lóbulos frontales.
Sustentación
La anchura de la base de sustentación (distancia entre los pies) estando
de pie y en reposo y al caminar da cierta indicación del equilibrio. Las
marchas con amplia base de sustentación son características de la ataxia
cerebelosa o sensitiva, pero pueden observarse en la enfermedad vascu­
lar cerebral difusa y en las lesiones del lóbulo frontal (Tabla 24.2). Las
personas cuyo equilibrio es inseguro por cualquier motivo üenden a
adoptar una sustentación más amplia, una postura de ligera flexión gene­
ralizada y dan unos pasos más cortos. La ampliación de la base de sus­
tentación constituye un método eficaz para reducir el balanceo corporal
en los planos lateral y anteroposterior. Los que han intentado caminar
sobre hielo u otras superficies resbaladizas reconocerán este fenómeno.
Deambulación
Comienzo de la marcha
La dificultad para comenzar el primer paso (duda de comienzo) varía
en intensidad desde unos pocos pasos con arrastre a unos pequeños
pasos superficiales sobre el lugar sin progreso hacia delante (fenómeno
slipping clutch), hasta inmovilidad completa con los pies aparentemen-
SENSITIVA LÓBULO FRONTAL
Encorvada Erguida
Base amplia Base amplia
Intactos Alterados
Normal Duda de comienzo
Pasos elevados Cortos, arrastre
Normal, lenta Muy lenta
Variable Incapaz
Efecto mínimo Congelación, arrastre
Positiva: aumento de la inestabilidad Variable
Variable Normal
Sí Muy comunes

te pegados al suelo (fenómeno de pies magnéticos). Los pacientes rea­
lizan movimientos exagerados con la parte superior del cuerpo en un
intento por poner en marcha sus piernas. La duda de comienzo es una
manifestación de la enfermedad de Parkinson y, ocasionalmente, se
observa de forma aislada en el síndrome de fracaso de arranque de la
marcha. Los pies magnéticos sugieren una enfermedad del lóbulo fron­
tal, una enfermedad vascular cerebral difusa o hidrocefalia.
Pasos
Una vez comenzada la deambulación, se debe observar el ritmo de los
pasos, así como la longitud y la trayectoria de cada uno de ellos. Unos
pasos cortos, regulares y superficiales o el arrastre de los pies son carac­
terísticos de los síndromes de acinesia y rigidez. El arrastre de los pies
suele ser más manifiesto cuando se comienza la deambulación, al dete­
nerse o al girar en las esquinas. Explorar específicamente estas manio­
bras puede mostrar una ligera tendencia al arrastre. Una vez la persona
está en marcha, la congelación puede interrumpir la deambulación, con
un mayor arrastre y duda de comienzo. La festinación (pasos cada vez
más rápidos y más cortos) es habitual en la enfermedad de Parkinson,
pero es infrecuente en otros síndromes de acinesia y rigidez, que gene­
ralmente se asocian con un mal equilibrio y caídas, más que con festina­
ción. La pérdida de balanceo sinérgico de los brazos al caminar en un
signo muy útil en enfermedad de Parkinson precoz, cuando la mayoría
de síntomas son unilaterales. La pérdida del movimiento sinérgico de
los brazos en la deambulación puede ser evidente en la motoneurona
superior unilateral y en los síndromes cerebelosos agudos.
En los síndromes atáxicos y espásticos también se observa una mar­
cha lenta. Los pasos a saltos, de ritmo irregular y longitud y dirección
variables sugieren un síndrome atáxico. Las posturas y trayectorias ca­
racterísticas de las piernas y de los pies se producen durante la marcha
en la ataxia sensitiva, el pie caído, la espasticidad y la distonía.
Unos grados sutiles de ataxia cerebelosa pueden quedar desenmas­
carados solicitando al paciente que deambule en línea recta en una
marcha en tándem (contando pies), que se mantenga en posición verti­
cal sobre una pierna, o que deambule y dé la vuelta rápidamente. Si
la visión es importante para ayudar a mantener el equilibrio, como en la
ataxia sensitiva causada por una pérdida propioceptiva, la eliminación
de la visión exagera en gran medida la ataxia. Esta es la base de la
prueba de Romberg en la que el cierre de los ojos lleva a un aumento
espectacular de la inseguridad e incluso a caídas en el paciente con
ataxia sensitiva. Cuando se efectúa la prueba de Romberg, el paciente
debe estar en posición vertical, cómodamente, antes del cierre de los
ojos, y el observador debe recordar que los sujetos sanos y los pacien­
tes con ataxia cerebelosa muestran también un ligero aumento del ba­
lanceo corporal al cerrar los ojos. Puede requerirse la exploración del
paciente corriendo para identificar una distonía de acción de las piernas
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
en las primeras fases de la distonía de torsión primaria.
Exploración motora y sensitiva
Después de observar la deambulación del paciente, el clínico explora la
función motora y la sensitiva en las extremidades con el paciente en
supino en la posición de exploración convencional. Hay que determi­
nar el tamaño y la longitud de las extremidades en cualquier niño con
cojera. Una asimetría en el tamaño de las piernas sugiere una malfor­
mación congénita de la médula espinal, cerebro o (rara vez) una hiper­
trofia tisular local. Se debe inspeccionar la columna vertebral en busca
de escoliosis, y la región lumbar en busca de defectos cutáneos o de
placas cubiertas de vello, que son indicativos de disrafismo medular.
Capitulo 24 Trastornos de la marcha 335
Tabla 24.3
Causas de caída del pie y de postura del pie en equinovaro
al deambular
Nervios periféricos
Radiculopatía en L5
Plexopatía lumbar
Parálisis del nervio ciático
Neuropatía del peroneo (compresión)
Neuropatía periférica (bilateral)
Enfermedad de la neurona del asta anterior (enfermedad
de la motoneurona)
Miopatía
Síndromes escapulohumerales
Espasticidad
Distonía
Ataxia sensitiva
Los cambios en el tono muscular, como espasticidad, rigidez en
caño de plomo o rueda dentada, o rigidez paratónica (gegenhalten)
apuntan a enfermedades de la MNS, ganglios basales y lóbulos fronta­
les, respectivamente. En el paciente que manifiesta síntomas sólo en
una pierna es importante realizar una exploración detallada de la otra
pierna. Si se observan signos de un síndrome de la MNS en ambas
piernas, es probable que exista un trastorno de la médula espinal o de
la región parasagital. Se explora la masa y la fuerza musculares para
detectar si hay pérdida muscular, y la presencia y distribución de la
debilidad muscular. La exploración pone de manifiesto si la postura
anormal de la pierna en un paciente con un pie caído (Tabla 24.3) está
causada por espasticidad o debilidad de los dorsiflexores del tobillo,
que a su vez puede deberse a enfermedad de las neuronas del asta an­
terior, neuropatía periférica, neuropatía por compresión del nervio pe­
roneo o una lesión en la raíz de L5. Puede detectarse una leve debilidad
de la dorsiflexión del tobillo por problemas al caminar sobre los talo­
nes, y debilidad de la flexión plantar por problemas al caminar sobre
los dedos. Se debe explorar la sensibilidad de la posición de la articu­
lación en busca de defectos de propiocepción en el paciente atáxico.
SIGNOS FÍSICOS Y PATRONES
ESPECÍFICOS DE LOS TRASTORNOS
DE LA MARCHA
Marcha espástica
La espasticidad del brazo y de la pierna en un lado produce el cuadro
clínico característico de una hemiparesia espástica. El brazo se mantie­
ne en aducción, rotado internamente en el hombro y flexionado en el
codo, con pronación del antebrazo y flexión de la muñeca y dedos. La
pierna se halla ligeramente flexionada en la cadera y extendida en la
rodilla, con flexión plantar e inversión del pie. La fase de balanceo de
cada paso se lleva a cabo por una ligera flexión lateral del tronco hacia
el lado no afectado e hiperextensión de la cadera en dicho lado para
permitir una lenta circunducción de la pierna parética extendida con
rigidez, cuando se balancea hacia delante desde la cadera, arrastrando
el dedo o enganchándose sobre el terreno. En el lado afectado se pro­
duce un mínimo balanceo del brazo asociado. La base de sustentación
puede hallarse ligeramente ensanchada, y la velocidad de deambula­
ción es lenta. El equilibrio puede ser malo, porque la hemiparesia inter-
336 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
fiere con los ajustes posturales correctores en el lado afectado. El tono
muscular en las extremidades afectadas se halla aumentado, puede ha­
ber clonus y los reflejos tendinosos son anormalmente enérgicos con
respuesta plantar en extensión. La exploración de la planta del zapato
puede poner de manifiesto el desgaste del dedo y de los bordes exter­
nos del zapato, lo que sugiere que la marcha espástica es de larga dura­
ción. Después de identificar una hemiparesia espástica, el siguiente
paso es determinar el lugar de afectación del tracto corticoespinal, de­
terminando el nivel motor y obteniendo imágenes confirmatorias por
RM del cerebro y, cuando esté indicado, de la médula espinal.
La espasticidad de ambas piernas da lugar a una paraparesia espás­
tica. Las piernas se hallan rígidas, con extensión de las rodillas, flexión
plantar de los tobillos y ligera flexión de las caderas. Las dos piernas
realizan una circunducción, y las puntas de los dedos de los pies en
flexión plantar van segando el suelo en cada paso. La marcha es lenta
y laboriosa a medida que las piernas se arrastran delante en cada paso.
Existe una tendencia a la aducción de las piernas, especialmente cuan­
do el trastorno empieza en la infancia. Este aspecto dio lugar al térmi­
no de marcha en Tijera. Las causas de una paraparesia espástica com­
prenden la paraplejía espástica hereditaria, en la que los brazos y los
esfínteres no se hallan afectados y puede haber una escasa o nula de­
bilidad de la pierna, y otras mielopatías. Se puede obtener una indica­
ción de la extensión y el nivel de la lesión de la médula espinal por la
presencia o ausencia de debilidad o de pérdida sensitiva en el brazo,
un nivel sensitivo espinotalámico o pérdida sensitiva de la columna
posterior y alteraciones en la función de los esfínteres. Se debe inves­
tigar a los pacientes con paraparesia de comienzo reciente con RM de
la médula espinal o mielografía para excluir causas potencialmente
tratables, como la compresión de la médula espinal.
En ocasiones, una distonía en ambas piernas (paraparesia distónica)
puede remedar una paraparesia espástica. Es característico que ésta se
produzca en la distonía que responde a la dopa en la infancia, que pue­
de ser diagnosticada de modo erróneo como paraplejía espástica here­
ditaria o como displejía cerebral. Puede ser difícil la diferenciación
entre estas afecciones. En ambas puede haber unos reflejos tendinosos
enérgicos, y una extensión espontánea del dedo gordo en los pacientes
con trastornos estriatales puede interpretarse como una respuesta de
Babinski. La disposición en abanico de los dedos y la flexión de la ro­
dilla sugieren esta última. Otras características diferenciadoras com­
prenden los cambios en el tono muscular, como espasticidad en la pa­
raparesia espástica hereditaria y rigidez en la paraparesia distónica. En
los niños de poca edad la distinción es importante, porque una gran
proporción de estos pacientes puede tratarse de modo satisfactorio con
L-dopa (se comenta en las secciones siguientes).
Ataxia cerebelosa
La enfermedad de estructuras cerebelosas de la línea media, el vermis
y el lóbulo anterior produce una pérdida del equilibrio del tronco, un
aumento del balanceo corporal y desequilibrio. De pie, el paciente
adopta una base de sustentación amplia; las piernas se hallan rígidas y
extendidas y las caderas ligeramente flexionadas para inclinarse hacia
delante y minimizar el balanceo del tronco. La ataxia de la marcha del
tronco de la patología cerebelosa de la línea media se manifiesta con un
bamboleo y tambaleo, que son más pronunciados al caminar sobre una
base estrecha o al caminar en talón-punta. Una ataxia del tronco pura
puede ser la única manifestación de un síndrome cerebeloso de la línea
media. Puede pasar inadvertida si el paciente no se explora de pie,
porque la coordinación de las piernas durante la prueba talón-espinilla
puede ser relativamente normal cuando se explora a un paciente con
una lesión del vermis en decúbito supino. Los pacientes con atrofia del
lóbulo anterior desarrollan un balanceo anteroposterior del tronco con
una frecuencia de 3 Hz, y un temblor rítmico de tronco y cabeza (titu­
beo) que se superpone con la ataxia de la marcha. Esta combinación de
ataxia de la marcha y de temblor del tronco es característica de algunas
degeneraciones cerebelosas de inicio tardío que afectan al lóbulo ante­
rior. Las patologías cerebelosas de la línea media también incluyen
masas, síndromes paraneoplásicos y desnutrición en el alcoholismo.
Las lesiones del lóbulo floculonodular cerebeloso (vestibulocerebe-
lo) muestran un balanceo multidireccional del cuerpo, desequilibrio y
alteración grave del movimiento de cuerpo y tronco. Al paciente le pue­
de resultar imposible permanecer de pie o incluso sentado, aunque al
echarse, los resultados de la prueba talón-espinilla pueden parecer nor­
males y la función de los brazos puede estar relativamente conservada.
La ataxia de los miembros por afectación de los hemisferios cere­
belosos se caracteriza por una descomposición del movimiento nor­
mal de las piernas. Los pasos son irregulares y variables en el tiempo
(disinergia), longitud y dirección (dismetría). Los pasos se realizan
lenta y cuidadosamente para reducir la tendencia a tambalearse y
bambolearse. Estos defectos se acentúan al intentar caminar en talón-
punta en línea recta. Con las lesiones confinadas a un hemisferio ce­
rebeloso, la ataxia se limita a los miembros ipsolaterales, y existe
poca inestabilidad postural o desequilibrio del tronco si el vermis no
está afectado. Las lesiones hemisféricas generalmente están causadas
por una enfermedad vascular y lesiones de masa.
La ataxia de la marcha cerebelosa se exacerba por los rápidos
ajustes posturales necesarios para cambiar de dirección, dar la vuelta
a una esquina o evitar obstáculos, y al parar o empezar a caminar. Un
mínimo apoyo, como es aguantar el brazo del paciente mientras ca­
mina, y la compensación visual ayudan al paciente con una ataxia
cerebelosa a reducir el balanceo corporal. Cerrar los ojos puede au­
mentar el temor a caerse y aumentar el balanceo corporal, pero no
hasta el grado observado en una ataxia sensitiva.
Ataxia espástica
Una combinación de espasticidad y ataxia produce una marcha a saltos
o brincos característica. Pueden observarse estos tipos de marcha en la
esclerosis múltiple, la malformación de Arnold-Chiari y la hidrocefalia
en la gente joven. La marcha tiene una base de sustentación amplia, y la
inestabilidad puede empeorar por el clonus desencadenado al ponerse en
pie o realizar movimientos de deambulación voluntarios. Los movimien­
tos compensadores, realizados en un intento por recuperar el equilibrio,
crean un círculo vicioso de movimientos atáxicos, clonus y aumento de
la inestabilidad, haciendo que el paciente no pueda ponerse en pie o ca­
minar. Las marchas a brincos deben distinguirse del mioclono de acción
de las piernas y de los temblores del tronco cerebelosos.
Ataxia sensitiva
La pérdida del estímulo propioceptivo procedente de las piernas priva
al paciente del conocimiento de su posición en el espacio, del progreso
del movimiento que está efectuando, del estado de la contracción mus­
cular y de los detalles más finos de la textura de la superficie del terre­
no sobre el que deambula. Es especialmente difícil caminar sobre su­
perficies irregulares. Los pacientes con ataxia sensitiva adoptan una
base de sustentación amplia y avanzan con cautela, dando pasos len­
tos con una ayuda visual. Al caminar, los pies se empujan hacia delan­
te, con dirección y altura variable. La planta del pie golpea el suelo con
fuerza con un ruido de palmada (marcha con palmadas). La ausencia
 Capitulo 24 Trastornos de la marcha 337

de información visual al caminar de noche o durante la prueba de Rom­
berg produce desequilibrio y caídas. Las lesiones en algún punto de las
vías sensitivas que interrumpen las fibras aferentes propioceptivas de
gran diámetro son la causa de este cuadro clínico. Las neuropatías pe­
riféricas, las ganglionopatías de la raíz dorsal o raíz posterior y las le­
siones de la columna dorsal son causas características.
Marcha acinética y rígida (parkinsoniana)
La alteración de la marcha acinética y rígida más frecuente es la que se
observa en la enfermedad de Parkinson. La postura es encorvada, con
flexión de hombros, cuello y tronco. Al caminar, existe poco movi­
miento corporal asociado o sinérgico. El balanceo de los brazos está
reducido o ausente, y los brazos se mantienen inmóviles a los lados o
ligeramente por delante del tronco. El temblor de los brazos con fre­
cuencia aumenta al caminar (pero el temblor parkinsoniano de las pier­
nas raramente afecta a la deambulación). La marcha es lenta y con
arrastre de los pies, con pasos cortos y superficiales con una base de
sustentación estrecha. Estos signos pueden revertirse espectacularmen­
te con el tratamiento con levodopa. Un signo característico de una mar­
cha parkinsoniana es la tendencia a empezar a caminar con pasos rápi­
dos, cortos y con arrastre de los pies (duda de comienzo) antes de pasar
a un patrón de marcha más normal. Una vez conseguida, la deambula­
ción, puede interrumpirse por arrastre o incluso el cese del movimiento
(congelación) si se encuentra con un obstáculo, o al pasar por una puer­
ta o al intentar múltiples tareas a la vez. La congelación es cada vez
más molesta en las fases más avanzadas de la enfermedad de Parkin­
son, momento en el cual las indicaciones sensitivas pueden ser más
útiles para provocar un paso que la medicación.
La postura de flexión generaliza del paciente con enfermedad de Par­
kinson exagera la tendencia normal a inclinarse hacia delante al deambu­
lar. Para mantener el equilibrio al deambular y evitar caerse hacia delan­
te, el paciente puede avanzar con una serie de pasos cortos y rápidos
(festinación). La retropulsión y la propulsión son manifestaciones simi­
lares de una racha de pasos pequeños, con arrastre de los pies, realizados
en un intento por conservar el equilibrio. En lugar de un único paso largo,
se da una serie de pequeños pasos para restablecer el equilibrio.
En la enfermedad de Parkinson, las caídas se producen cuando los
pasos festinantes son demasiado pequeños para llegar a restablecer el
equilibrio. Otras causas de caídas son tropezar o dar traspiés sobre
superficies rugosas, porque los pasos son demasiado superficiales
para salvar los obstáculos, y los pasos correctores son demasiado pe­
queños. Otras causas de caídas incluyen un balanceo excesivo duran­
te la duda de comienzo y la congelación. En cada uno de estos ejem­
plos, la caída se origina por hipocinesia locomotora y una ausencia de
movimientos voluntarios compensadores rápidos, de longitud nor­
mal. Más adelante, las caídas se producen espontáneamente o des­
pués de alteraciones menores por pérdida de respuestas posturales y
de enderezamiento. Estas deficiencias no responden a la medicación
con levodopa, a diferencia de los pasos hipocinéticos y de la postura
de flexión del tronco en las fases tempranas de la enfermedad.
Puede producirse una lentitud similar del movimiento de las piernas
y arrastre al deambular en otros diversos síndromes de acinesia y rigidez
(Tabla 24.4); los más habituales son la atrofia multisistémica, la enfer­
medad vascular cerebral y la parálisis supranuclear progresiva. Numero­
sos signos clínicos ayudan a distinguir estas afecciones (Tabla 24.5). En
la parálisis supranuclear progresiva la postura característica del cuello
es de extensión, con rigidez axial y nucal, más que flexión de cuello y
tronco, como en la enfermedad de Parkinson. Una postura encorvada
Tabla 24.4
Diagnóstico diferencial del síndrome de acinesia y rigidez
y el trastorno de la marcha
Enfermedad de Parkinson
Parkinsonismo Inducido por fármacos
Atrofia multisistémica
Degeneración estrlatonígrlca
Síndrome de Shy-Drager (hipotensión ortostática idlopátlca)
Atrofia olivopontocerebelosa
Parálisis supranuclear progresiva (síndrome de Steele-Richardson-
Olszewskl)
Enfermedad de Pick (demencia frontotemporal)
Degeneración corticobasal
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Enfermedad vascular cerebral (enfermedad de Blnswanger)
Hidrocefalia
Tumor del lóbulo frontal
Enfermedad de Huntington juvenil
Enfermedad de Wilson
Anoxia cerebral
Neurosífills

TABLA 24.5 Resumen de las características clínicas que diferencian la enfermedad de Parkinson del parkinsonismo
sintomático en pacientes con síndrome de marcha acinética y rígida

CARACTERISTICA ENFERMEDAD DE PARKINSON PARKINSONISMO SINTOMATICO

ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

Postura
Base de sustentación
Comienzo de la marcha
Pasos
Longitud de la zancada
Congelación
Movimiento de las piernas
Velocidad
Festinación
Balanceo de los brazos
Deambulación en tándem
Reflejos posturales
Caídas
Encorvada (flexión troncal) Encorvada o erguida (flexión o extensión del tronco)
Estrecha A menudo de base amplia
Duda de comienzo Duda de comienzo, pies magnéticos
Pequeños, arrastre Pequeños, con arrastre
Corta Corta
Común Común
Rígido, agarrotado Rígidos, agarrotados
Lenta Lenta
Común Infrecuente
Mínimo o ausente Reducido o excesivo
Normal Mala (ataxia troncal)
Preservados en las fases de comienzo Ausentes en una fase temprana
Tardíamente (hacia delante, tropezarse) Tempranas y graves (hacia atrás, tropezarse o sin razón aparente)
338 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
con flexión cervical exagerada es, en ocasiones, una característica de la
parálisis supranuclear progresiva. Una característica distintiva de la pa­
rálisis supranuclear progresiva y de la atrofia multisistémica es la pérdi­
da temprana de los reflejos posturales y de enderezamiento, en com­
paración con la preservación de estos reflejos en la enfermedad de
Parkinson hasta los últimos estadios de la enfermedad. Puede haber
también un elemento de ataxia en estos síndromes de acinesia y rigidez,
que no se manifiesta en la enfermedad de Parkinson. Se producen caídas
en el 80% de los pacientes con parálisis supranuclear progresiva, y pue­
den ser especialmente espectaculares y causar lesiones. La alteración
del control postural en la parálisis supranuclear progresiva se une a la
impulsividad por disfunción ejecutiva frontal que causa movimientos
imprudentes tambaleantes durante el cambio postural, como al sentarse
o levantarse, y caídas por pérdida del equilibrio. En consecuencia, el
paciente que manifiesta caídas y un síndrome de acinesia y rigidez tiene
una mayor probabilidad de presentar parkinsonismo sintomático que
enfermedad de Parkinson. Por último, la espectacular respuesta a la do­
pamina, que es característica de la enfermedad de Parkinson, no se pro­
duce en el parkinsonismo sintomático, aunque algunos casos de atrofia
multisistémica responden parcialmente durante un corto período.
La marcha de los pacientes con hidrocefalia y enfermedad de Bins-
wanger causada por isquemia de la sustancia blanca periventricular
se caracteriza por pasos cortos y arrastre. Existe también un elemento
de ataxia con pasos de longitud variable, una base de sustentación
amplia (y anchura del paso) y un grado de desequilibrio. La conser­
vación del movimiento del cuerpo superior también distingue el cua­
dro clínico del de la enfermedad de Parkinson.
Marcha coreica
Los movimientos al azar de la corea se acentúan y se detectan mejor
durante la deambulación. La superposición de la corea sobre los movi­
mientos del tronco y de las piernas en el ciclo de deambulación propor­
ciona a la marcha una calidad de danzante, y existe un movimiento exa­
gerado de las piernas y del balanceo de los brazos. La corea también
puede interrumpir el patrón de deambulación, dando lugar a una marcha
titubeante. Los movimientos voluntarios compensadores adicionales
aparecen como respuesta a las alteraciones de la corea. La corea en la
corea de Sydenham o en la corea del embarazo pueden ser lo suficiente­
mente violentas como para arrojar a los pacientes más allá de los pies;
la corea grave del tronco puede impedir la deambulación. La corea de la
enfermedad de Huntington suele causar una marcha con bandazos o tro­
piezos o trompicones, con pasos frecuentes hacia delante, atrás o al lado.
La deambulación es lenta, la base de sustentación es ancha, el tronco
oscila excesivamente, y los pasos son variables en longitud y en el tiem­
po. También son frecuentes la flexión espontánea de la rodilla y la eleva­
ción de las piernas. El haloperidol reduce la corea, pero no mejora la
marcha en la enfermedad de Huntington. El balance y el equilibrio sue­
len mantenerse hasta las fases terminales de la enfermedad de Hunting­
ton, cuando puede sobrevenir un síndrome de acinesia y rigidez.
Marcha distónica
De todos los trastornos de la marcha, los síndromes distónicos pueden
producir los problemas diagnósticos más extraños y, con frecuencia, más
difíciles. La presentación clásica de la distonía de torsión primaria de
comienzo en la infancia (distonía muscular deformante) es una distonía
de acción de una pierna con una postura anormal mantenida del pie (clá­
sicamente, en flexión e inversión plantares) al intentar correr. En contras­
te, deambular hacia delante o hacia atrás o incluso corriendo hacia atrás
pueden ser por completo normales en una fase temprana. Un signo que
con facilidad pasa desapercibido en las fases tempranas es la extensión
tónica del dedo gordo (el dedo estriatal) al caminar. Puede ser un hallaz­
go sutil, pero en ocasiones es tan pronunciado que en el zapato se ha
producido un desgaste tal que hay un agujero en la parte correspondiente
al dedo. Con el tiempo, la distonía puede progresar hasta afectar a la to­
talidad de la pierna y, a continuación, volverse generalizada.
Más difíciles de identificar son los síndromes distónicos que se
manifiestan con unas posturas extrañas, aparentemente inexplicables,
de las piernas y del tronco al deambular. Una característica común a
todas estas posturas distónicas es una flexión excesiva de la cadera al
deambular. Estos pacientes pueden andar a la pata coja o caminar
hacia un lado asemejando el modo de un cangrejo, con hiperflexión
de las caderas, produciendo una actitud de flexión generalizada del
cuerpo en una postura simiesca, o con una marcha parecida a la de
un pájaro (pavo) con excesiva flexión de la cadera y de la rodilla y
flexión plantar del pie durante la fase de balanceo de cada paso. Se ha
pensado que muchos de estos pacientes son histéricos debido a la
extraña naturaleza de su trastorno de la marcha, y porque la explora­
ción neurológica formal no muestra anormalidades si se explora al
paciente en decúbito supino. Cada uno de estos patrones de la marcha
se ha descrito en asociación con síndromes distónicos primarios y
secundarios. La distonía tardía después de la exposición a neurolép­
ticos también puede producir alteraciones extrañas de la marcha.
Siempre es importante buscar una asimetría en la evaluación de la
distonía de inicio en la infancia. Deben excluirse las causas sintomá­
ticas en las presentaciones hemidistónicas. Una distonía de piernas
aislada sugiere una causa sintomática en un adulto, aunque no en un
niño. En el caso de que exista una temprana pérdida de las respuestas
posturales y de los reflejos de enderezamiento en asociación con un
trastorno distónico de la marcha, se debe dirigir la atención a la ex­
clusión de causas de base secundarias.
La distonía con fluctuación diurna (distonía que responde a la le-
vodopa) se manifiesta de modo característico con dificultades en la
deambulación en la infancia. Es característico que el niño deambule
normalmente en las primeras horas de la mañana, pero, a medida que
el día progresa, el niño presenta un aumento de la rigidez y de la pos­
tura distónica de las piernas, con dificultad en la deambulación. Estas
posturas distónicas de las piernas suelen volverse manifiestas o empeo­
rar después de realizar esfuerzos. La exploración pone de manifiesto
una postura distónica del pie, con flexión e inversión plantares, con la
característica añadida de unos reflejos tendinosos enérgicos. Algunos
de estos pacientes responden de modo espectacular a las preparaciones
con levodopa, y es importante un reconocimiento temprano. En efecto,
todos los niños que manifiestan distonía en un pie o una pierna deben
someterse a un estudio terapéutico con levodopa antes de comenzar
otros tratamientos, como fármacos anticolinérgicos.
Las discinesias paroxísticas también pueden manifestarse con di­
ficultad en la deambulación. La coreoatetosis cinesigénica paroxísti­
ca puede manifestarse con el comienzo súbito de dificultad en la
deambulación como consecuencia de posturas distónicas y de movi­
mientos involuntarios de las piernas que, con frecuencia, aparecen
después de estar erguido a partir de una posición de sedestación.
Trastornos del movimiento
y de la marcha mixtos
Muchas afecciones, especialmente la parálisis cerebral atetoide, produ­
cen una gama de signos motores que reflejan alteraciones en muchos
niveles del sistema nervioso; todas interfieren e interrumpen los patro­

nes normales de la deambulación. Comprenden espasticidad de las
piernas, ataxia troncal y de la marcha y espasmos distónicos y posturas
que afectan al tronco y a las extremidades. Pueden surgir dificultades
en la distinción entre estos pacientes y los que tienen distonía de tor­
sión primaria, que puede comenzar en una edad similar en la infancia.
El paciente con parálisis cerebral suele tener una historia de hipotonía
y retraso en el logro de las marcas del desarrollo motor, especialmente
en el control del tronco (sentado) y la deambulación. Con frecuencia,
existe una historia de lesión perinatal o asfixia al nacimiento, pero en
una proporción importante de pacientes no puede identificarse dicho
acontecimiento. Una característica distintiva importante es un mal
equilibrio en una edad temprana, que puede ser un factor contribuyente
al retraso en la sedestación y posterior deambulación. A medida que el
niño comienza a deambular, aparecen los primeros signos de distonía y
atetosis. La presencia de espasticidad y ataxia también ayuda a distin­
guir esta afectación de la distonía primaria. Las enfermedades neurode­
generativas de la infancia pueden manifestarse también en primer lugar
como un trastorno de la deambulación con una combinación de síndro­
mes motores. Un curso progresivo debe suscitar la posibilidad de un
trastorno sintomático o secundario del movimiento.
Temblor del tronco y de las piernas
El temblor de las piernas en el temblor esencial benigno es ocasional­
mente sintomático, pero el temblor de las piernas generalmente queda
eclipsado por el temblor de los brazos. El temblor del tronco y de las
piernas puede contribuir a la inestabilidad en la enfermedad cerebelo­
sa. El temblor ortostático tiene una frecuencia de 16 Hz y distribución
únicas, y afecta al tronco y a los músculos de las piernas mientras el
paciente se halla en posición erguida. Produce una intensa sensación de
inestabilidad, más que de sacudida, que se alivia al deambular o al
sentarse. Los pacientes evitan permanecer de pie, por ejemplo en una
cola, y pueden arrastrar los pies en el sitio o dar unos pocos pasos con
el fin de evitar la inestabilidad experimentada cuando se hallan ergui­
dos sin moverse. Las caídas son infrecuentes. La exploración puede
poner de manifiesto sólo una tensión de los músculos cuádriceps du­
rante la postura erguida, y el temblor rápido se aprecia con frecuencia
solamente por la palpación de los músculos de las piernas. El registro
de los patrones de actividad electromiográfica en los músculos de las
piernas ayuda en el diagnóstico diferencial de los movimientos invo­
luntarios de las piernas en posición erguida (Tabla 24.6).
Mioclono de acción
El mioclono de acción postanóxico de las piernas suele ir acompañado
de mioclono negativo (o asterixis) y desestructura profundamente el
control postural normal y cualquier intento de utilizar las piernas para
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
permanecer en posición erguida o para caminar. El mioclono de acción
TABLA 24.6
Diagnóstico diferencial de los movimientos involuntarios
de las piernas en posición erecta
Mioclono de acción de las piernas y asterixis
Temblor esencial benigno
Temblor ortostático
Temblor troncal cerebeloso
Clono en espasticidad
Ataxia espástica
Capitulo 24 Trastornos de la marcha 339
repetitiva produce unos movimientos de sacudidas de las piernas que
desequilibran al paciente, y los lapsos de actividad muscular entre las
sacudidas (mioclono negativo) hacen que el paciente se combe hacia el
suelo. Esta secuencia de acontecimientos da lugar a un aspecto exage­
rado de dar brincos, que el paciente es capaz de mantener solamente
durante unos pocos segundos antes de caerse o de buscar alivio sentán­
dose. La dificultad en la deambulación es una de las principales disca­
pacidades residuales del mioclono postanóxico. Muchos pacientes se
quedan postrados en una silla de ruedas. La base de sustentación es
ancha y, con frecuencia, hay un elemento de ataxia cerebelosa, aunque
ésta pueda ser difícil de distinguir del mioclono de acción intensa. El
mioclono reflejo cortical sensible a los estímulos puede producir tam­
bién un trastorno similar en la base de sustentación y la marcha, con
sacudidas mioclónicas reflejas de los músculos de las piernas, en espe­
cial del cuádriceps, originando una postura de dar brincos.
Caídas epilépticas en la infancia
Las crisis mioclónicas o acinéticas y atónicas suelen producir caídas,
pero pueden manifestarse como una marcha inestable o descoordina­
da en la infancia. Las crisis tónicas o los espasmos flexores también
pueden producir este cuadro clínico. Los registros simultáneos de ví­
deo, electroencefalografía y electromiografía son útiles para diagnos­
ticar e identificar estos patrones epilépticos.
Marcha en la edad avanzada
Las personas de edad avanzada sanas y neurológicamente normales tien­
den a deambular con una menor velocidad que las más jóvenes. La me­
nor velocidad de la deambulación se relaciona con unos pasos más cortos
y más superficiales, con una menor excursión de las articulaciones de los
miembros inferiores. Además, la base de sustentación puede ser ligera­
mente más ancha que habitualmente, y los movimientos sinérgicos de
los brazos y del tronco son menos vigorosos. La ritmicidad de los pasos
se mantiene. Estos cambios dan a la marcha normal de la persona de
edad avanzada un aspecto de cautela o protección. Los factores que con­
tribuyen a este declinar en la movilidad de la persona de edad avanzada
comprenden la artropatía degenerativa, una menor amplitud de los movi­
mientos articulares y una disminución de la adaptación cardiovascular, lo
que limita la capacidad para el ejercicio físico. Los cambios en el patrón
de la marcha de los ancianos también proporcionan una base más segura
para compensar un ligero deterioro del equilibrio relacionado con la
edad. En poblaciones no seleccionadas de personas de edad avanzada es
evidente un deterioro más pronunciado en la marcha. Los pasos son más
cortos, la longitud de la zanca es reducida y hay un aumento de la fase de
apoyo de la deambulación, lo que lleva a una reducción de la velocidad
de la marcha. Estos cambios son más marcados en quienes se caen. Las
causas neurológicas de los problemas en la deambulación en la edad
avanzada incluyen mielopatía, parkinsonismo, enfermedad cerebelosa y
desequilibrio causado por pérdida sensitiva, trastornos de la marcha fron­
tal y «apraxias de la marcha». La etiología del desequilibrio y una mar­
cha insegura en los ancianos con frecuencia es multifactorial.
Déficits sensitivos múltiples
Los efectos acumulativos de las lesiones en muchos lugares pueden
interferir en la deambulación sin que una lesión sea lo bastante grave
como para explicar la dificultad. Los pacientes ancianos con una mar­
cha insegura y caídas con frecuencia tienen signos de múltiples déficits
neurológicos leves. Los más habituales son la mielopatía espondilótica
340 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
cervical con una paraparesia espástica leve y un grado de pérdida pro-
pioceptiva, y una neuropatía periférica con ausencia de reflejos en los
tobillos y pérdida propioceptiva leve. Otros déficits sensitivos, como
deterioro visual, auditivo y vestibular contribuyen a los problemas de
la deambulación. Los trastornos musculoesqueléticos y la hipotensión
postural interfieren más en la movilidad de este grupo de edad. La
pérdida de confianza, especialmente después de las caídas, se añade a
la alteración multifactorial de la marcha relacionada con la edad.
Marcha con cautela
Debe tenerse en cuenta el miedo a caerse que, con frecuencia, acompa­
ña a las alteraciones de la marcha. Esto puede conducir a una pérdida
importante de confianza al caminar y a una marcha con cautela o pro­
tegida. Estos pacientes no pueden caminar sin ayuda. Deben apoyarse
en los muebles, en las paredes, y evitan espacios atestados o abiertos
por el miedo a caerse. La marcha puede mejorar espectacularmente al
ofrecer apoyo. Un programa formal para reeducar la marcha puede
ayudar a recuperar la confianza y mejorar la capacidad de caminar.
Desequilibrio en la edad avanzada
El desequilibrio por alteración de los reflejos posturales y mal control del
tronco interfiere al ponerse en pie y caminar. Las lesiones vasculares
agudas del tálamo (astasia talámica) o de los ganglios basales producen
un desequilibrio con inestabilidad del tronco, inclinación del tronco (de
lo que el paciente puede no ser consciente) y caídas hacia el otro lado de
la lesión sin ajustes posturales correctores. El desequilibrio con caídas
también es un signo de la parálisis supranuclear progresiva y de la atrofia
multisistémica. En los ancianos ambulatorios, las lesiones isquémicas
difusas de la sustancia blanca hemisférica se relacionan con desequili­
brio, aumento del balanceo corporal, caídas y deterioro cognitivo (Tell et
al, 1998). El mecanismo del desequilibrio en esta situación puede ser la
interrupción del procesamiento de información visuoespacial, motora y
sensitiva en la generación de respuestas posturales. El desequilibrio y la
enfermedad isquémica difusa asociada de la sustancia blanca hemisféri­
ca pueden explicar algunas caídas «inexplicadas» en los ancianos.
Trastornos de la marcha del lóbulo frontal
Están mal comprendidos los mecanismos responsables de las alteracio­
nes de la marcha que acompañan a las lesiones de los lóbulos frontales.
Los tumores del lóbulo frontal (glioma o meningioma), el infarto de la
arteria cerebral anterior, la hidrocefalia obstructiva o comunicante (es­
pecialmente, la hidrocefalia con presión normal) y la enfermedad vas­
cular cerebral difusa (infartos lacunares múltiples y enfermedad de Bins-
wanger) producen un trastorno de la marcha similar. Estas patologías
interrumpen las conexiones entre los lóbulos frontales y otras estructu­
ras corticales y subcorticales. El aspecto clínico de la marcha de los
pacientes con dichas lesiones varía desde una marcha atáxica con am­
plia base de sustentación hasta una marcha con acinesia y rigidez con
pasos cortos y lentos y tendencia a arrastrar los pies. Es frecuente que
un paciente manifieste una combinación de estas características. En las
fases iniciales, la base de sustentación es ancha, con una postura erecta
del tronco y unos pasos cortos arrastrando los pies al comenzar a deam­
bular o al dar la vuelta a las esquinas. Puede haber episodios de conge­
lación. El balanceo de los brazos suele ser normal o incluso exagerado
al deambular, pero se ha perdido la fluidez normal del movimiento del
tronco y de las extremidades, lo que confiere el aspecto de una marcha
«militar de dos pasos». Se pierde la fluidez normal del movimiento del
tronco y de las extremidades. La exploración suele poner de manifiesto
unos movimientos voluntarios de la extremidad superior y de la mano
normales y una expresión facial viva. Este parkinsonismo de la mitad
inferior se observa habitualmente en la enfermedad vascular cerebral
difusa. La marcha á petits pas de Déjerine y el parkinsonismo ateroscle-
rótico de Critchley se refieren a un cuadro clínico similar. Los pacientes
con este síndrome clínico suelen diagnosticarse habitualmente de modo
erróneo como afectados de enfermedad de Parkinson. La función moto­
ra normal de los miembros superiores, la postura troncal erguida, la base
de sustentación amplia, los signos de MNS, incluida una parálisis seu­
dobulbar, y la ausencia de un temblor de reposo diferencian este síndro­
me de la enfermedad de Parkinson. Además, el parkinsonismo de la
mitad inferior de la enfermedad vascular cerebral difusa no responde al
tratamiento con levodopa (v. Tabla 24.5). La velocidad de la deambula­
ción en la encefalopatía arteriosclerótica cortical es más lenta que en la
ataxia de la marcha cerebelosa o en la enfermedad de Parkinson (Ebers-
bach et al, 1999). La lentitud del movimiento y la ausencia de una ataxia
talón-rodilla distinguen la base de sustentación ancha de este síndrome
de la ataxia de la marcha cerebelosa (v. Tabla 24.2).
A medida que progresa la afectación de base, los elementos de la
ataxia y del parkinsonismo se vuelven más pronunciados. Puede haber
una gran dificultad para comenzar un paso, como si los pies estuviesen
pegados al suelo (la respuesta del pie magnético). Los esfuerzos para
dar un paso requieren asistencia, con el paciente intentando lograr un
apoyo de los objetos o personas cercanas. Puede haber un excesivo
movimiento de la parte superior del cuerpo cuando el paciente intenta
liberar los pies y dar comienzo a caminar; una vez el paciente consigue
caminar, el arrastre de los pies es aún más pronunciado. Estos pacientes
raramente muestran la festinación de la enfermedad de Parkinson, pero
pueden dar algunos pasos de propulsión o retropulsión. Las reacciones
posturales y de enderezamiento están alteradas y, al final, se pierden.
Las caídas son habituales y se producen con una mínima alteración.
Por contraste, estos pacientes con frecuencia pueden mover las piernas
con mayor facilidad cuando están sentados o en decúbito supino que
cuando están de pie. Esta aparente discrepancia puede reflejar la inca­
pacidad de ponerse en pie por el desequilibrio que, a su vez, refleja un
mal control del tronco. La alteración de la movilidad con desequilibrio
del tronco aparece habitualmente en las fases avanzadas de un trastor­
no de la marcha frontal, de forma que los pacientes no pueden estar de
pie ni cambiar de lado cuando se hallan echados en la cama. Entonces,
la deambulación se vuelve imposible, e incluso los movimientos sim­
ples de las piernas son lentos y torpes cuando están en decúbito. Es
frecuente la rigidez paratónica (gegenhallen) de brazos y piernas. Los
reflejos tendinosos pueden ser enérgicos, con respuestas plantares en
extensión. Pueden producirse reflejos de presión en las manos y pies.
Suele producirse habitualmente incontinencia urinaria y demencia. La
investigación con RM del cerebro pone de manifiesto la mayoría de las
afecciones que causan este síndrome.
Algunos pacientes muestran fragmentos de este cuadro clínico. Los
que tienen un síndrome de fracaso en el arranque de la marcha mues­
tran una duda profunda y congelación, aunque la longitud y el ritmo de
los pasos son normales una vez empiezan a andar. Las indicaciones
sensitivas pueden facilitar la marcha. El equilibrio de pie o al caminar
es normal. Estos hallazgos son similares a los que se observan en la
deambulación en la enfermedad de Parkinson, pero el habla y la fun­
ción de los brazos son normales y no existe respuesta a la levodopa.
Los resultados de las pruebas de imagen del cerebro son normales. La
causa de este síndrome es desconocida, pero la evolución lentamente
progresiva de los síntomas sugiere una enfermedad degenerativa. En
ocasiones, se encuentra una festinación episódica aislada con flexión

del tronco. En otros casos, se manifiestan síntomas de pérdida de la
fluidez normal de los pasos al caminar; se requiere un esfuerzo cons­
ciente para mantener un ritmo de pasos normal y la longitud de los
pasos. Estos síntomas pueden asociarse con un sutil desequilibrio que
se manifiesta como unos pasos breves tambaleantes hacia un lado o
unos pasos de retropulsión después de estar de pie, girando rápidamen­
te. u otros cambios rápidos en la posición del cuerpo. Por último, algu­
nos pacientes de edad avanzada tienen grandes dificultades para la
deambulación que se asemejan a las descritas en la enfermedad del
lóbulo frontal. La historia en estos síndromes es la de un comienzo
gradual, sin episodios de tipo ictus o de lesiones estructurales o vascu­
lares identificables de los lóbulos frontal o de la sustancia blanca cere­
bral en las técnicas de imagen. No se conoce la causa de estos síndro­
mes. No se cumplen los criterios de una hidrocefalia con presión
normal, no hay signos de parkinsonismo, la levodopa es ineficaz y no
hay datos de una disfunción cerebral más generalizada, como sucede
en la enfermedad de Alzheimer. En efecto, es infrecuente que los pa­
cientes afectados de enfermedad de Alzheimer presenten trastornos de
la marcha hasta los últimos estadios de la enfermedad.
Nomenclatura de la marcha en las personas
de edad avanzada
Las descripciones tempranas de los síndromes de marcha frontal
subrayaban los componentes de desequilibrio y atáxicos. Se em­
pleaba el término ataxia frontal para reflejar la afectación percibida
de la vía frontopontocerebelosa como el mecanismo más probable.
Otras descripciones se veían impresionadas por la lentitud del mo­
vimiento y la discrepancia entre la pronunciada discapacidad al in­
tentar caminar y la preservación de los movimientos de las piernas
al estar echado o sentado. Se consideró que esta combinación de
signos era una forma de apraxia de la extremidad cinética, y se la
denominó apraxia frontal y, posteriormente, ataxia de la marcha.
En 1960, Meyer y Barron definieron la apraxia de la marcha como
la incapacidad de usar las piernas en el acto de caminar y que no
puede explicarse por un trastorno sensitivo o debilidad motora de­
mostrables. Estos autores subrayaron que la apraxia de la marcha
constaba de ataxia e hipocinesia, rigidez (gegenhalten) y reflejos
enérgicos. Estos últimos signos diferencian la apraxia de la marcha
de la ataxia cerebelosa. La combinación de bradicinesia y ataxia en
el lóbulo frontal o enfermedad de la sustancia blanca cerebral difu­
sa se explica por la interrupción de las conexiones entre las áreas
motoras frontales (corteza motora, premotora y motora suplemen­
taria) y áreas motoras subcorticales, como cerebelo y ganglios ba­
sales. El uso del término apraxia en el contexto de estos trastornos
de la marcha sigue siendo controvertido.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Debilidad miopática y marcha
La debilidad de los músculos proximales de las piernas y de la cintura
pelviana interfiere con la estabilización de la pelvis y de las piernas
sobre el tronco durante todas las fases del ciclo de la marcha. No poder
estabilizar la pelvis produce su rotación exagerada en cada paso (andar
de pato), las caderas se hallan ligeramente flexionadas como resulta­
do de la debilidad de la extensión de la cadera, y se produce una lordosis
lumbar exagerada. La debilidad de la extensión de la cadera interfiere
en la capacidad para incorporarse a partir de una posición agachada o
en cuclillas o echada, y puede ser que los pacientes tengan que emplear
los brazos para empujarse hacia arriba a partir de una posición de cu­
clillas (signo de Gowers). Una miopatía es la causa más frecuente de
Capitulo 24 Trastornos de la marcha 341
debilidad muscular proximal, pero la debilidad neurogénica de los
músculos proximales también puede producir este cuadro clínico.
Debilidad neurogénica y marcha
La debilidad muscular de origen nervioso periférico, como en la neu­
ropatía periférica, afecta clásicamente a los músculos distales de las
piernas y da lugar a una marcha de steppage. El paciente eleva la pierna
y el pie por encima del suelo en cada paso debido a la debilidad o pa­
rálisis de la dorsiflexión del tobillo y a la caída del pie. Cuando este
cuadro clínico se limita sólo a una pierna (caída del pie unilateral), la
causa usual es una parálisis del nervio peroneo o del nervio ciático o
una radiculopatía en L5. Menos habitual es la caída del pie causada por
debilidad miopática, por ejemplo en los síndromes escapuloperonea-
les. La debilidad de la flexión plantar del tobillo produce una marcha
en steppage. La neuropatía femoral, como en la diabetes mellitus, pro­
duce debilidad de la extensión de las rodillas, que se doblan al caminar
o al estar de pie. Esto puede evidenciarse por primera vez al bajar esca­
leras. La atrofia muscular progresiva en la enfermedad de la motoneu­
rona o una miopatía del cuádriceps causada por miositis con cuerpos
de inclusión pueden causar una debilidad focal similar.
Trastornos de la marcha histéricos
y psicogénicos
La amplia gama de alteraciones de la marcha observadas en lesiones de
diferentes partes del sistema nervioso hace que las marchas histérica y
psicogénica se encuentren entre las más difíciles de diagnosticar. El ras­
go característico de la parálisis histérica de la marcha es la incapacidad
de utilizar una o las dos piernas para caminar, pero con movimientos
sinérgicos normales de la(s) piema(s) afectada(s) cuando se explora al
paciente echado o cuando cambia de posición. Esta discrepancia se ilus­
tra mejor con el signo de Hoover en el paciente con una pierna aparen­
temente paralizada cuando se explora en decúbito supino. A medida que
eleva la pierna normal, el explorador coloca la mano por debajo de la
pierna «paralizada» y siente la presencia (y fuerza) de la extensión si-
nérgica de la cadera. La gran debilidad aparente de la paresia histérica a
menudo se manifiesta con una pequeña discapacidad o incomodidad.
En contraste, otros pacientes con paraplejía histérica pueden estar total­
mente obligados a permanecer en cama, e incluso pueden tener contrac-
turas debido a la ausencia de movimientos de las piernas.
Un trastorno de la marcha es una de las manifestaciones mecáni­
cas más habituales de un trastorno de movimientos psicogénico o
histérico, y se encuentran varios patrones de la marcha. Estos com­
prenden fluctuaciones pasajeras en la postura al caminar, doblarse las
rodillas sin caídas, lentitud excesiva y vacilación, una postura en cu­
clillas, encorvada o anormal del tronco, ajustes posturales complejos
en cada paso, oscilación exagerada del cuetpo o un movimiento ex­
cesivo del cuerpo, y unas piernas débiles temblorosas (Hayes et al,
1999). Los trastornos histéricos más acrobáticos de la marcha indican
hasta qué punto el sistema nervioso funciona normalmente y con las
habilidades motoras superiores coordinadas para realizar varias ma­
niobras complejas. Otros signos de la marcha psicogénica (y trastor­
nos del movimiento) son la sugestibilidad, la variabilidad, la mejoría
con la distracción y la historia de una recuperación de inicio súbito o
rápido, espectacular y completa. No obstante, se debe ser cauteloso al
aceptar un diagnóstico de histeria, porque una marcha extraña puede
ser una característica inicial de una distonía de torsión primaria, y se
pueden encontrar unas posturas del tronco y de las piernas inhabitua­
les en los temblores del tronco y de las piernas.
342 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Inestabilidad, ilusiones de movimiento,
miedo a caerse y marcha
Se han descrito varios síndromes en personas de mediana edad que
presentan inestabilidad y desequilibrio asociado a «mareo», sensa­
ciones e ilusiones de movimiento corporal semicontinuo, desplaza­
mientos corporales súbitos y breves o inclinación del cuerpo. En
algunos, los síntomas se manifiestan en espacios abiertos cuando
no hay apoyos visibles (agorafobia). Otros desarrollan sensaciones
en situaciones concretas como puentes, escaleras, ascensores o sa­
las atestadas, llevando al desarrollo de una conducta de evitación
fóbica conocida como vértigo postural fóbico (Brandt, 1996). La
oscilación ilusoria prolongada y la inestabilidad después de un via­
je por mar o aire se conoce como síndrome del mal del desembarco.
Los episodios previos de vestibulopatía pueden sugerir la posibili­
dad de una alteración leve del conducto semicircular u otolito, pero
raramente se confirma un trastorno de la función vestibular en estos
síndromes. El miedo a caerse, la ansiedad y las molestias relaciona­
das son asociaciones frecuentes. Estos síntomas deben distinguirse
del «vértigo» fisiológico y de la inestabilidad que acompaña a un
conflicto o error vestibular visual al observar objetos en movimien­
to, enfocar objetos alejados en grandes panoramas o mirar hacia
arriba objetos en movimiento.
Trastornos musculoesqueléticos
y marcha antiálgica
Deformidad esquelética y artropatía
La osteopatía degenerativa o artrosis de la cadera puede producir un
acortamiento de la pierna, además de una limitación mecánica de los
movimientos de la pierna en la cadera, lo que da lugar a una marcha
de pato o cojera. El acortamiento de una pierna con cojera en la in­
fancia puede ser el síntoma inicial de hemiatrofia causada por una
lesión cerebral o medular. Estas dificultades en la deambulación en
las edades comprendidas entre 1 y 5 años son el modo más habitual
de manifestación del disrafismo medular. En la exploración pueden
detectarse otras alteraciones, entre las que figuran signos de la moto-
neurona inferior en las piernas y pérdida sensitiva con úlceras tróficas
en los pies. En ocasiones, se observan en la misma extremidad signos
de MNS, como un reflejo rotuliano enérgico. Son pistas para estable­
cer el diagnóstico las anomalías en las vértebras lumbosacras (espina
bífida), las deformidades óseas de los pies y una placa velluda cutá­
nea sobre la región lumbosacra. En la vida adulta, el disrafismo me­
dular (diastematomielia con una médula anclada) puede hacerse sin­
tomático primeramente después de una lesión en la espalda, con el
desarrollo de dificultad para caminar, dolor en las piernas y en la re­
gión inferior de la espalda, trastornos neurogénicos de la vejiga y
pérdida sensitiva en una pierna. Las técnicas de imagen del conducto
vertebral ponen de manifiesto la alteración.
Marchas dolorosas (antiálgicas)
La mayoría de las personas experimentan una cojera causada por una
pierna dolorosa o lesionada. Las cojeras y las dificultades en la mar­
cha causadas por artropatía o lesión local ósea o de los tejidos blan­
dos no suelen ir acompañadas de debilidad muscular, alteración de
reflejos o déficit sensitivo. La limitación de la amplitud de movi­
mientos de las articulaciones de la cadera, rodilla o tobillo puede
llevar a unos pasos cortos, con una postura de la pierna fija. La enfer­
medad de la cadera causa diversos ajustes de la marcha; es importan­
te examinar la amplitud de los movimientos de la cadera (en decúbito
supino) y cualquier dolor asociado durante movimientos pasivos de
la cadera en un paciente con un trastorno de la marcha. El dolor en la
pierna por claudicación intermitente de la cola de caballo está causa­
do con mayor frecuencia por estenosis vertebral con espondilosis
lumbar y, raramente, por un tumor vertebral. El diagnóstico se confir­
ma por imágenes de la columna vertebral. Puede ser difícil distinguir
este síndrome de la claudicación de los músculos de la pantorrilla
causada por vasculopatía periférica. La exploración del paciente des­
pués de inducir los síntomas por el esfuerzo puede resolver la duda al
revelar una menor sacudida del tobillo o una pérdida sensitiva radicu­
lar, con preservación de los pulsos arteriales en la pierna.
DISCREPANCIAS EN LA EXPLORACIÓN
DE LA MARCHA
Varios trastornos se caracterizan por producir signos anormales míni­
mos en la exploración física del paciente recostado, en claro contras­
te con la dificultad observada al caminar. Un paciente con ataxia de
la marcha cerebelosa causada por una lesión del vermis puede reali­
zar normalmente la prueba talón-espinilla en decúbito supino, pero
no puede caminar en talón-punta. El hallazgo de fuerza muscular,
tono muscular y reflejos tendinosos normales es habitual en los sín­
dromes distónicos en los que la distonía de acción causa una posición
anormal de los pies sólo al caminar. Puede evidenciarse una marcha
distónica sólo al correr o caminar hacia delante, pero no al caminar
hacia atrás. La paratonía (gegenhalten), con o sin reflejos tendinosos
enérgicos, puede ser el único signo anormal en las piernas del pacien­
te recostado con una lesión del lóbulo frontal, hidrocefalia o enferme­
dad vascular cerebral difusa que es totalmente incapaz de caminar al
ponerse en pie. Estos pacientes pueden realizar la prueba talón-espi-
nilla y hacer movimientos de bicicleta con las piernas estando estira­
dos en una cama. Puede verse una discrepancia similar en la paraple­
jía espástica de causa hereditaria, parálisis cerebral (enfermedad de
Little) o mielopatía espondilótica cervical, en la que se evidencian
sólo cambios menores de tono, fuerza muscular y reflejos tendinosos
durante la exploración en decúbito supino, a diferencia de la espasti­
cidad profunda de las piernas al estar de pie y al intentar caminar.
Bibliografía
Brandt, T., 1996, Phobic postural vertigo, Neurology, vol. 46, pp. 1515-1519
Ebersbach, G., Sojer, M., Valldeoriola, F., et al., 1999, Comparative analysis of gait
in Parkinson’s disease, cerebellar ataxia and subcortical arteriosclerotic encephal­
opathy, Brain, vol. 122, pp. 1349-1355
Hayes, M. W., Graham, S., Heldorf, P., et al., 1999, A video review of the diagnosis
of psychogenic gait: appendix and commentary, Mov Disord, vol 14, pp. 914-921
Hunt, A. L., & Sethi, K. D., 2006, The pull test: a history, Mov Disord, vol. 21, pp.
894-899
Kamath, H. O., Johannsen, L., Broets, D., et al., 2005, Posterior thalamic haemor­
rhage induces “pusher syndrome,” Neurology, vol. 64, pp. 1014-1019
Mori, S., Matsuyama, K., Mori, F., et al., 2001, Supraspinal sites that induce loco­
motion in the vertebral central nervous system, Adv Neurol, vol. 87, pp. 25-40
Tell, G. S., Lefkowitz, D. S., Diehr, P., et al., 1998, Relationship between balance
and abnormalities in cerebral magnetic resonance imaging in older adults, Arch
Neurol, vol. 55, pp. 73-79
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
C A P Í T U L O 25 Hemiplejía y monoplejía
Karl E. Misulis
Anatomía y fisiopatología 343
Hemiplejía 343
Lesiones cerebrales 343
Lesiones del tronco encefálico 346
Lesiones medulares 347
Lesiones periféricas 348
Hemiplejía funcional 348
Monoplejía 349
Lesiones cerebrales 349
Lesiones del tronco encefálico 350
ANATOMÍA Y FISIOPATOLOGÍA
Un diagnóstico neurológico preciso comienza con la localización
anatómica. Muchos trastornos presentan localizaciones difusas, pero
lo más probable es que la hemiplejía y la monoplejía se deban a lesio­
nes estructurales focales y son, por tanto, más fáciles de localizar.
Con frecuencia, los estudios por la imagen son confirmatorios de la
lesión estructural, pero la localización clínica debe precederles.
La hemiplejía y la monoplejía son síntomas y signos motores,
pero se comentan las anomalías sensitivas asociadas junto con los
hallazgos motores porque suelen darse habitualmente y son de utili­
dad para la localización precisa. En el Capítulo 30 se comentan con
mayor detalle los síndromes de déficit sensitivo.
El acto motor empieza con la volición, el esfuerzo consciente para
iniciar el movimiento. La falta de volición no produce debilidad, sino
acinesia.
Las proyecciones de las regiones premotoras de los lóbulos fronta­
les a la cinta motora dan lugar a la activación de las neuronas del tracto
corticoespinal (TCE). Las fibras descendentes pasan a través de la cáp­
sula interna y los pedúnculos cerebrales, y luego permanecen en el
tronco encefálico ventral antes de cruzarse en el bulbo raquídeo en la
decusación piramidal. La mayor parte del TCE se cruza en este punto,
aunque un pequeño subgrupo de axones del TCE no se cruzan hasta
que alcanzan los niveles segmentarios espinales. Los axones descen­
dentes del TCE se proyectan en los segmentos de la médula espinal,
donde las fibras salen del tracto corticoespinal y penetran en la sustancia
gris medular. Aquí las motoneuronas son activadas y, a continuación,
conducen los potenciales de acción a través de los axones motores al
músculo para producir la contracción muscular.
La localización comienza con la identificación de la debilidad. La
diferenciación se efectúa entre las siguientes distribuciones:
• Debilidad generalizada.
• Monoplejía.
• Hemiplejía.
• Paraplejía.
Lesiones medulares 350
Lesiones periféricas 350
Escollos en el diagnóstico diferencial de la hemiplejía y la monoplejía 354
Debilidad focal de origen aparentemente central 354
Debilidad de la mano y de la muñeca 355
Debilidad de las piernas 355
Se comentan en este capítulo solamente la hemiplejía y la mono­
plejía.
HEMIPLEJÍA
Lesiones cerebrales
Las lesiones cerebrales son la causa más frecuente de hemiplejía.
Tanto las lesiones en estructuras corticales como subcorticales pue­
den ser la causa de la debilidad (Tabla 25.1).
Lesiones corticales
Las lesiones corticales producen debilidad, que es más focal que la
debilidad observada en las lesiones subcorticales. La Figura 25.1
muestra una representación de la superficie del cerebro. Se mues­
tra en ella cómo el cuerpo está cartografiado en la superficie de la
corteza motora y sensitiva; es el homunculus. La cara y el brazo se
hallan representados lateralmente en el hemisferio, mientras que
la pierna cubre la parte superior del hemisferio y la fisura interhe­
misférica.
Las lesiones pequeñas de la corteza pueden producir una debili­
dad focal prominente en un área, como la pierna o la cara y la mano,
pero no se espera una hemiplejía -parálisis de la pierna y del brazo-
por una lesión cortical, salvo que el daño sea extenso. La causa más
probable de una hemiplejía cortical es un ictus que afecta a todo el
territorio de la arteria carótida interna.
Infarto
Los infartos corticales y subcorticales suelen producir debilidad, pe­
ro los infartos corticales se asocian con mayor probabilidad que los in­
fartos subcorticales a alteraciones sensitivas. Igualmente, muchos
infartos corticales se asocian con los denominados signos corticales
-negligencia en las lesiones del hemisferio no dominante y afasia en
las lesiones del hemisferio dominante-. Lamentablemente, esta dis-
343
344 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Tabla 25.1 Lesiones cerebrales

LOCALIZACION DE LA LESION SÍNTOMAS SIGNOS

Corteza motora Debilidad y un mal control de la extremidad
afectada, que puede afectar a la cara,
el brazo y la pierna en grados diferentes
Cápsula Interna Debilidad que, generalmente, afecta a la
cara, el brazo y la pierna casi por Igual
Ganglios basales Debilidad e Incoordinación en el lado
contralateral
Tálamo Pérdida sensitiva
Incoordinación y debilidad que depende de la localización de
la lesión en el homúnculo cortical; con frecuencia, asociadas
con negligencia, apraxia, afasia u otros signos de disfunción
cortical
Con frecuencia asociada con deterioro sensitivo de la misma
distribución
Debilidad, a menudo sin pérdida sensitiva; ausencia
de negligencia o de afasia
Pérdida sensitiva con escasa debilidad o sin ella

tinción no es absoluta, porque rara vez las lesiones subcorticales pue­
den producir estos signos.
El diagnóstico inicial del infarto suele realizarse atendiendo a la
clínica. El comienzo brusco del déficit es característico. Es improba­
ble que la debilidad que progresa durante varios días esté causada por
un infarto, aunque algunos infartos pueden mostrar un empeoramien­
to durante unos días después del comienzo. La progresión durante
unos días sugiere una enfermedad desmielinizante o una infección.
La progresión durante semanas sugiere una lesión de masa, como un
tumor o un absceso. La progresión en segundos a minutos a modo de
marcha sugiere epilepsia o migraña; no todos los déficits asociados
a migraña se asocian con cefalea simultánea o posterior.
La tomografía computarizada (TC) con frecuencia no muestra el
infarto hasta 3 días después del episodio, pero se realiza de urgencia
para descartar una lesión de masa o una hemorragia. Los infartos
pequeños pueden no verse nunca en la TC. La resonancia magnética
(RM) es superior para mostrar infartos antiguos y nuevos; la RM po­
tenciada por difusión (DWI) distingue un infarto reciente de lesiones
antiguas.
Arteria cerebral media. La arteria cerebral media (ACM) irriga la
cara lateral de la corteza sensitivomotora, que controla la cara y el
brazo. En el lado dominante, también se hallan irrigados los centros
del lenguaje -el área de Broca (expresión) en la región frontal poste­
rior, y el área de Wernicke (comprensión) en la cara superior del ló­
bulo temporal-.
El infarto cortical en el territorio de la ACM produce hemiparesia
faciobraquial contralateral, por lo general asociada con otros signos
de disfunción cortical, como afasia en las lesiones del hemisferio iz­
quierdo o negligencia en las lesiones del hemisferio derecho. La de­
bilidad es mucho más pronunciada en el brazo, la mano y la cara que
en la pierna. A veces, se observa hemianopsia, especialmente en
grandes infartos de la ACM, como resultado del infarto de las radia­
ciones ópticas.
Se sospecha un infarto de la ACM con hemiparesia y signos corti­
cales de afasia o negligencia. Se confirma con técnicas de imagen.
Arteria cerebral anterior. La arteria cerebral anterior (ACA) irriga
las regiones frontal inferior y parasagital de los lóbulos frontal y pa­

FlGURA 25.1 Representación

Superficie del cuerpo en la corteza motora. La cara
medial y los brazos se hallan representados
lateralmente y las piernas medlalmente,
con la representación cortical de la parte
distal de las piernas lindando con el surco
central.

Superficie
lateral

rietal anterior. Esta región es responsable del movimiento de la pier­
na, y es importante para el control vesical e intestinal.
El infarto en la distribución de la ACA produce una debilidad
en la pierna contralateral. El brazo puede estar ligeramente afectado, en
especial la parte proximal del brazo, con preservación de la mano y
la cara. En algunos pacientes, las dos ACA nacen del mismo tronco,
de forma que el infarto produce debilidad bilateral de las piernas; este
déficit puede confundirse clínicamente con una mielopatía, y forma
parte del diagnóstico diferencial de sospecha de infarto de la médula
u otra mielopatía aguda.
El infarto de la ACA se sugiere por una presentación clínica de
debilidad de las piernas unilateral o bilateral y signos de TCE. Se
confirma por RM; debe considerarse la obtención de imágenes de la
médula espinal en todos los pacientes con debilidad bilateral de las
piernas sin que pueda demostrarse ninguna otra causa.
Artería cerebral posterior. Las arterias cerebrales posteriores
(ACP) son las ramas terminales de la arteria basilar. Irrigan la mayo­
ría de las regiones occipitales y las regiones temporales mediales. No
se espera que un infarto de la ACP produzca debilidad, pero produce
hemianopsia contralateral, a menudo con deficiencias de memoria
por infarto hipocampal bilateral.
El diagnóstico clínico de infarto de la ACP puede pasar desaperci­
bido porque el explorador puede no buscar la hemianopsia en un pa­
ciente que, por lo demás, puede manifestar solamente confusión. Los
síntomas visuales pueden ser vagos o inexistentes.
El infarto de la ACP se sospecha por la presentación clínica de
confusión aguda y/o alteración visual. La presencia de hemianopsia
es una prueba de apoyo. Por técnicas de imagen puede observarse no
sólo el área del infarto, sino también la localización del defecto vas­
cular, ACP o arteria basilar unilateral o bilateral.
Lesiones subcorticales
Es más probable que las lesiones subcorticales produzcan debilidad
igual de la cara, brazo y pierna contralateral (hemiplejía) que las
lesiones corticales, por la convergencia de los axones descendentes
en la cápsula interna. La naturaleza compacta de la cápsula interna
hace que sea la localización más probable de una hemiplejía. La
cápsula interna es una localización especialmente frecuente de los
infartos lacunares, y también puede afectarse por una hemorragia
en los ganglios basales adyacentes o en el tálamo. La debilidad de
inicio súbito es, con toda probabilidad, consecuencia de un infarto,
con hemorragia en una minoría de casos. La enfermedad desmieli-
nizante tiene un inicio subagudo. Los tumores se asocian con un
inicio más lento del déficit, y pueden llegar a ser bastante grandes
en las regiones subcorticales antes de que el paciente solicite aten­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
ción médica.
Infarto
El infarto suele ser un diagnóstico clínico, pero puede confirmar­
se mediante exploraciones con TC o RM, como se ha comentado
(v. anteriormente «Lesiones corticales»). El infarto se manifiesta con
un déficit de inicio agudo, aunque puede progresar de forma constante
o intermitente. Los infartos lacunares tienen más probabilidades que
los infartos corticales de seguir un curso intermitente.
Arterías lenticuloestriadas. Las arterias lenticuloestriadas son pe­
queños vasos que se originan de la ACM proximal e irrigan los gan­
glios basales y la cápsula interna. El infarto normalmente produce
Capítulo 25 Hemiplejía y monoplejía 345
una hemiparesia contralateral con poca o ninguna afectación sensiti­
va. Esta es una causa del síndrome motor puro, que también puede
deberse a un infarto lacunar del tronco encefálico.
Arterías talamoperforantes. Las arterias talamoperforantes son
pequeños vasos que se originan de las ACP e irrigan principal­
mente el tálamo. El infarto de esta distribución produce trastornos
sensitivos contralaterales, pero también puede causar trastornos del
movimiento, como coreoatetosis o hemibalismo; no cabe esperar he­
miparesia.
Enfermedad desmielinizante
La enfermedad desmielinizante constituye un grupo de afectaciones
en cuya fisiopatología se halla implicado el sistema inmunitario.
Esclerosis múltiple. La esclerosis múltiple (EM) se manifiesta
con cualquier combinación de disfunción de la sustancia blanca.
Puede producirse hemiparesia, especialmente si hay grandes pla­
cas que afecten a las fibras del tracto corticoespinal en los hemis­
ferios. La hemiparesia es incluso más probable en las lesiones des-
mielinizantes del tronco encefálico o medulares, porque las
lesiones más pequeñas pueden producir déficits más graves en es­
tas áreas. El diagnóstico se sospecha por la progresión durante días
de una historia de episodios de deficiencias neurológicas recidi­
vantes y remitentes. Los episodios de debilidad que duran sólo
minutos no se deben probablemente a una enfermedad desmielini­
zante, sino a un ataque isquémico transitorio (AIT) o son un equiva­
lente de la migraña.
El diagnóstico se basa en la clínica en la mayoría de pacientes,
pero el hallazgo de áreas de intensidad de señal aumentada en las
imágenes de RM potenciadas en T2 es indicativo de EM. Las lesiones
desmielinizantes activas con frecuencia muestran realce en imágenes
con gadolinio potenciadas en TI. Suele realizarse el examen del lí­
quido cefalorraquídeo (LCR), que puede dar resultados normales o
mostrar proteínas elevadas, una ligera pleocitosis linfocítica o bandas
oligoclonales de inmunoglobulina G (IgG).
Encefalomielitis diseminada aguda. La encefalomielitis dise­
minada aguda (ADEM)) es una enfermedad desmielinizante mo­
nofásica, pero en otros aspectos se manifiesta como un primer
episodio de EM. Esta entidad se denomina a veces encefalomieli­
tis parainfecciosa, aunque la asociación con la infección no siem­
pre es segura. Los síntomas y signos en todos los niveles del
sistema nervioso central (SNC) son habituales y comprenden he­
miparesia, paraplejía, ataxia y signos del tronco encefálico. El
diagnóstico se basa en la clínica, porque la exploración con RM
no puede distinguir entre la EM y la ADEM. El LCR puede mos­
trar pleocitosis mononuclear y elevación de las proteínas, pero
estos datos no siempre se hallan presentes ni son específicos. In­
cluso la presencia o ausencia de IgG oligoclonal en el LCR no
puede diferenciar entre la ADEM y la EM. Cuando un paciente
manifiesta clínicamente esta afección, se le debe advertir de la
posibilidad de fenómenos recurrentes.
Leucoencefalopatía multifocal progresiva. La leucoencefalopatía
multifocal progresiva (LMP) es una enfermedad desmielinizante
causada por la reactivación del virus JC, especialmente observable en
los estados de inmunodeficiencia. Los pacientes con el síndrome de
inmunodeficiencia adquirida (sida), leucemia, linfoma, tuberculosis
y sarcoidosis se hallan predispuestos a la LMP. La pérdida visual es el
346 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
síntoma más frecuente, y la debilidad, el segundo más habitual. La
exploración con RM muestra múltiples lesiones en la sustancia blan­
ca. El LCR aparece normal o muestra una pleocitosis linfocítica, ele­
vación de las proteínas o ambas. Se requiere la biopsia cerebral para
un diagnóstico específico, aunque puede detectarse ADN del virus JC
en el LCR por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en la ma­
yoría de pacientes.
Se sospecha una LMP cuando un paciente con una inmunodefi-
ciencia presenta déficits neurológicos de inicio subagudo a crónico
y lesiones multifocales de la sustancia blanca en la RM.
Migraña
La migraña puede subdividirse en los siguientes grupos:
• Migraña común.
• Migraña clásica.
• Migraña basilar.
• Migraña complicada.
• Migraña hemipléjica.
• Equivalente migrañoso.
A excepción de la migraña común, todas pueden causar hemi­
plejía. La migraña común es una cefalea episódica sin aura; por
definición, no debería haber ningún déficit. La migraña clásica es
una cefalea episódica con aura, con mayor frecuencia visual. La
migraña basilar es una cefalea episódica con signos del tronco
encefálico, como vértigo y ataxia; esta variante se observa princi­
palmente en la infancia. La migraña complicada es aquella en la
que el aura dura de horas a días, más allá de la duración de la cefa­
lea. La migraña hemipléjica, como su nombre indica, se caracteriza
por parálisis de un lado del cuerpo, que habitualmente se inicia an­
tes que la cefalea; esta variante con frecuencia es familiar. El equi­
valente migrañoso se caracteriza por la presencia de síntomas neu­
rológicos episódicos sin cefalea.
El infarto migrañoso muestra un déficit sostenido más signos de
infarto en la RM como consecuencia de la migraña. El diagnóstico
definitivo es problemático, porque los pacientes con migraña tienen
una incidencia más alta de ictus no asociado a una crisis de migra­
ña, de forma que el inicio del déficit en esta variante debería pare­
cer una migraña clásica o complicada, más que el déficit agudo de
la mayoría de ictus.
Se sospecha el diagnóstico cuando el paciente es joven, tiene
pocos factores de riesgo y el déficit avanza de un modo que puede
visualizarse como una depresión eléctrica que se extiende por la
corteza cerebral. Con frecuencia, son necesarias las técnicas de
imagen para descartar una hemorragia, infarto o enfermedad des-
mielinizante.
Tumores
Los tumores que afectan a los hemisferios cerebrales suelen manifes­
tarse como déficits progresivos que incluyen la hemiparesia. El déficit
de coordinación suele desarrollarse antes que la debilidad. La disfun­
ción cortical también suele estar presente, como afasia en las lesiones
del hemisferio dominante e inatención. Otros signos de tumores en
expansión pueden incluir cefalea, crisis epilépticas, confusión y de­
fectos en los campos visuales.
Debe sospecharse un tumor en un paciente con déficits motores
progresivos durante semanas, en especial si coexisten crisis, cefalea
o ambas. La RM con realce de contraste es más sensible que la TC
para la identificación de los tumores.
Hemiplejía alternante de la infancia
La hemiplejía alternante de la infancia es un trastorno infrecuente que
se caracteriza por episodios de debilidad unilateral, con frecuencia con
signos de otros déficits motores (p. ej., discinesias o rigidez) y alteracio­
nes oculomotoras (p. ej., nistagmo). Los ataques comienzan en una
temprana edad en la infancia, por lo general antes de los 18 meses;
tienen una duración de horas, y los déficits se acumulan. Inicialmente,
los pacientes permanecen normales, pero con el tiempo los déficits neu­
rológicos, incluidos los déficits motores y el declinar cognitivo, se vuel­
ven manifiestos. Puede producirse una forma benigna del despertar en
pacientes por lo demás sanos y que no desarrollan déficits progresivos;
esta entidad se halla relacionada con la migraña.
Con frecuencia, se realizan estudios diagnósticos, como RM, electro-
encefalografía y angiografía, aunque no suelen mostrar alteraciones.
Se sospecha una hemiplejía alternante cuando un niño pequeño
tiene episodios de hemiparesia, especialmente al despertarse, sin ce­
falea asociada.
Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia
En los niños pequeños con este infrecuente trastorno denominado
síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia se desarrolla debi­
lidad unilateral después de un comienzo súbito de crisis focales. Con
frecuencia, las crisis no se controlan completamente. Los déficits neu­
rológicos no se limitan al sistema motor y pueden incluir déficits cog­
nitivos, del lenguaje y visuales. A diferencia de la hemiplejía alter­
nante, las crisis y los déficits motores siempre son unilaterales, aunque
en último término las crisis unilaterales pueden llegar a ser generali­
zadas. Las técnicas de imagen pueden mostrar normalidad inicial­
mente, pero a la larga muestran atrofia del hemisferio afectado. El
análisis del LCR es inespecífico, pero puede desarrollarse una lige­
ra pleocitosis mononuclear debido al daño del SNC y a las crisis.
La encefalitis de Rasmussen es una causa de este síndrome.
Lesiones del tronco encefálico
Las lesiones del tronco encefálico que producen hemiplejía se hallan
entre las más fáciles de localizar, porque casi siempre se encuentran
signos asociados de nervio craneal y disfunción del tronco encefálico.
Organización motora del tronco encefálico
La Figura 25.2 muestra la organización anatómica de los sistemas
motores del tronco encefálico. Puede simplificarse la exposición de
la compleja organización anatómica concentrándose en algunas im­
portantes funciones:
• Función motora y sensitiva apendicular.
• Coordinación apendicular.
• Función motora y sensitiva facial.
• Función oculomotora.
• Tractos simpáticos descendentes.
La mayoría de las vías motoras descienden hasta la decusación
piramidal en el bulbo raquídeo, donde se cruzan para inervar el cuer­
po contralateral. Las lesiones de la protuberancia y del mesencéfalo
por encima de este nivel producen hemiparesia contralateral, que
puede afectar a la cara contralateral. Las lesiones rostrales del bulbo
raquídeo producen debilidad contralateral, mientras que las lesiones
más caudales del bulbo raquídeo originan signos de pares craneales
ipsolaterales con hemiparesia y déficit sensitivo contralaterales.

Cápsula interna
(izquierda)
Mesencéfalo
Tracto corticoespinal
Protuberancia
Axones cruzándose
a los núcleos motores
del tronco encefálico
Bulbo raquídeo
Núcleos motores
del tronco encefálico
iji Decusación del
jf I tracto corticoespinal
Médula espinal 1t
Tracto corticoespinal
lateral
FIGURA 25.2 Organización motora del tronco encefálico
comenzando en la cápsula Interna. El tracto corticoespinal permanece
topográficamente organizado a través del tronco encefálico y la médula
espinal, aunque es improbable que las lesiones aisladas por debajo
de la corteza cerebral produzcan un daño topográficamente específico.
Las vías sensitivas procedentes del núcleo gracilis y del núcleo
cuneiforme se cruzan aproximadamente al mismo nivel que las fibras
motoras del tracto corticoespinal, de modo que las deficiencias en el
tacto fino y en el sentido de la posición tienden a ir en paralelo con la
distribución del déficit motor. En contraste, los tractos espinotalámi-
cos ya se han cruzado en la médula espinal, y ascienden lateralmente
en el tronco encefálico. Por consiguiente, las lesiones inferiores del
bulbo raquídeo pueden producir una pérdida contralateral de la sensi­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
bilidad del dolor y de la temperatura, y una pérdida ipsolateral del
sentido del tacto y de la posición. Las lesiones por encima de la re­
gión media del bulbo raquídeo producen un defecto sensitivo contra-
lateral de todas las modalidades, indistinguible del de las lesiones
cerebrales; sin embargo, entre las pistas que indican una localización
en el tronco encefálico figuran las siguientes:
• Déficit sensitivo facial ipsolateral derivado de una lesión del trigé­
mino.
• Hemiataxia ipsolateral derivada de lesión en los hemisferios o nú­
cleos cerebelosos.
• Debilidad oculomotora de cualquiera de las múltiples localizacio­
nes de la lesión.
Capítulo 25 Hemiplejía y monoplejía 347
• Síndrome de Horner ipsolateral derivado de la lesión de los tractos
simpáticos descendentes.
Lesiones comunes
La Tabla 25.2 muestra algunas de las lesiones importantes del tronco
encefálico y de sus déficits motores asociados. Las lesiones del tron­
co encefálico suelen deberse a la lesión de las ramas penetrantes de la
arteria basilar. Los pacientes manifiestan una debilidad contralateral,
junto con otros datos que ayudan a localizar la lesión. Con frecuen­
cia, se produce hemiataxia, que puede confundirse con hemiparesia,
de modo que es esencial realizar una exploración cuidadosa. La en­
fermedad desmielinizante y los tumores son las otras causas más fre­
cuentes de disfunción del tronco encefálico.
Lesiones medulares
Las lesiones medulares pueden producir hemiplejía con preservación
de la cara, aunque en la mayoría de casos originan hallazgos bilatera­
les característicos de mielopatía. Se sospecha el diagnóstico de una
lesión de la médula espinal en un paciente si hay debilidad bilateral,
deficiencias en el control intestinal, vesical ydolor de espalda.
Síndrome de hemisección medular
(Brown-Séquard)
La hemisección medular se observa rara vez en la práctica clínica.
Sin embargo, en ocasiones se identifican componentes del síndrome.
Suele observarse en los tumores intradurales, traumatismos y afec­
ciones inflamatorias. La mielopatía espondilítica, la discopatía y la
mayoría de los tumores extradurales suelen producir déficits simétri­
cos. Los pacientes con síndrome de hemisección medular manifies­
tan debilidad ipsolateral en y por debajo del nivel de la lesión. Ade­
más, puede observarse pérdida motora segmentaria con afectación de
las motoneuronas en el nivel de la lesión. Los hallazgos sensitivos
comprenden pérdida de dolor y de la temperatura en el lado contrala­
teral y por debajo de la lesión. El sentido de la posición puede verse
afectado ipsolateralmente a la lesión.
Mielitis transversa
La mielitis transversa es un proceso mielopático agudo presuntamen­
te de origen autoinmunitario. Los pacientes manifiestan deficiencias
motoras y sensitivas por debajo de la lesión, habitualmente en forma
de paraplejía. Las alteraciones suelen ser bilaterales, pero también
pueden ser asimétricas. La RM puede mostrar realce en la médula
espinal, con un aspecto que difiere ligeramente del de la afectación
en la EM. El análisis del LCR no es diagnóstico.
La mielitis transversa es un diagnóstico clínico. El diagnóstico
diferencial primario es entre la EM y la neuromielitis óptica (NMO);
la evaluación para identificar esta última incluye determinar los títu­
los de anticuerpos NMO plasmáticos, estudio que probablemente
debería realizarse en todos los pacientes con mielitis transversa.
Compresión de la médula espinal
La compresión de la médula espinal suele deberse a hernia discal,
espondilosis o traumatismo agudo, pero siempre se deben considerar
las causas neoplásicas e infecciosas. La enfermedad discal y la es­
pondilosis se observan clásicamente en la línea media, de modo que
348 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Tabla 25.2 Lesiones del tronco encefálico

DENOMINACION DE LA ALTERACION LOCALIZACION DE LA LESION SIGNOS

MESENCÉFALO
Síndrome de Weber III par craneal, mesencéfalo ventral, tracto
corticoespinal
Síndrome de Benedikt III par craneal, mesencéfalo ventral, tracto
corticoespinal, núcleo rojo
Síndrome del top de la basilar Lóbulos occipitales, núcleos
oculomotores del mesencéfalo,
pedúnculo cerebral, lóbulo temporal
medial, tálamo
PROTUBERANCIA
Síndrome de Millard-Gübler VI par craneal, VII par craneal,
protuberancia ventral
Síndrome de la mano torpe Tracto corticoespinal, Vil par craneal
Hemiparesia motora pura (causada Protuberancia ventral
por lesión de la protuberancia)
Hemiparesia-ataxia (causada por Tractos corticoespinal y cerebeloso
lesión de la protuberancia)
Síndrome de Foville VII par craneal, protuberancia ventral,
formación reticular protuberancia!
paramediana
BULBO RAQUIDEO
Síndrome bulbar medial Tracto corticoespinal, lemnisco medial,
nervio hipogioso
Síndrome bulbar lateral Tracto espinotalámico, núcleo del
trigémino, cerebelo y pedúnculo
cerebeloso inferior, núcleos vestibulares,
núcleo ambiguo
Hemiparesia contralateral, parálisis del ill par craneal
Hemiparesia contralateral, parálisis del ill par craneal,
temblor intencional, ataxia cerebelosa
Hemiparesia contralateral, ceguera cortical, déficits
oculomotores, dificultad de la memoria, déficit sensitivo
contralateral
Hemiparesia contralateral, parálisis de los VI y VII pares
craneales
Hemiparesia contralateral; disartria, con frecuencia
con debilidad facial
Hemiparesia contralateral con signos del tracto
corticoespinal
Hemiparesia contralateral con trastorno de la coordinación
Parálisis ipsolateral del VII par craneal, hemiparesia
contralateral, parálisis de la mirada hacia el lado
de la lesión
Hemiparesia contralateral, pérdida de la sensibilidad
postural y vibratoria, paresia ipso lateral de la lengua
Habitualmente no se produce hemiparesia, pero la
hemiataxia puede confundirse con hemiparesia; son
habituales la disfagia, la pérdida hemisensitiva, la debilidad
facial y el síndrome de Horner

no se esperan hallazgos unilaterales. Los tumores extradurales tam­
bién suelen producir hallazgos bilaterales. Los tumores intradurales
pueden producir déficits unilaterales y, ocasionalmente, pueden mani­
festarse como un síndrome de Brown-Séquard.
Las lesiones por debajo de la médula espinal cervical no producen
hemiplejía sino monoplejía de una pierna o paraplejía. La espondilo­
sis con compresión produce debilidad de la motoneurona inferior
(MNI) en el nivel lesional y signos de afectación del tracto corticoes­
pinal por debajo del nivel lesional.
Debe evaluarse con RM, tan pronto como sea posible, la compre­
sión de la médula espinal que da lugar a parálisis. Se debe considerar
la mielografía si no se dispone de modo inmediato de la RM.
Infarto de la médula espinal
El infarto de la arteria vertebral anterior suele causar paraparesia y
pérdida sensitiva espinotalámica por debajo del nivel lesional; la fun­
ción de la columna dorsal está conservada. Rara vez puede estar afec­
tada una rama segmentaria de la arteria vertebral anterior, con daño
medular unilateral y monoparesia o hemiparesia.
El infarto de la médula espinal se sospecha cuando un paciente
presenta paraparesia o paraplejía de inicio agudo y la RM no muestra
compresión medular ni infarto de la ACA bilateral.
Lesiones periféricas
No se espera que las lesiones periféricas produzcan hemiplejía. Sin
embargo, un par de lesiones periféricas que afectan tanto al brazo
como a la pierna del mismo lado pueden confundirse, ocasionalmen­
te, con hemiplejía. La diferenciación depende de la identificación de
las lesiones individuales en la distribución de un nervio, raíz nerviosa
o plexo. Los reflejos tendinosos suelen estar disminuidos en los pa­
cientes con lesiones periféricas, a diferencia de las lesiones del TCE,
en las que suelen estar aumentados.
La esclerosis lateral amiotrófica puede producir debilidad de una
extremidad, seguida de debilidad en la otra extremidad del mismo
lado, con progresión durante meses o incluso años. Por lo general,
la presencia combinada de afectación de la motoneurona superior
(MNS) y de la MNI, sin cambios sensitivos, ayuda a establecer el
diagnóstico. Si la afectación predominante es del tipo de la MNI,
el cuadro puede parecerse a la hemiparesia progresiva.
La mononeuropatía múltiple se manifiesta como lesiones separa­
das que afectan a extremidades individuales; la afectación de un bra­
zo y pierna en el mismo lado puede dar la impresión de hemiparesia.
La diabetes es la causa más frecuente, pero otras causas comprenden
la lepra, la vasculitis y la predisposición a las parálisis por presión. El
diagnóstico se establece por electromiografía (EMG), que puede di­
ferenciar la mononeuropatía de la polineuropatía. La radiculopatía no
daría hemiparesia, pero forma parte del diagnóstico diferencial de la
monoplejía (v. «Radiculopatías» más adelante).
Hemiplejía funcional
La debilidad funcional o psicógena comprende tanto la reacción con­
versiva como una enfermedad fingida. En la reacción de conversión
el paciente no es consciente de la naturaleza no orgánica del déficit,
mientras que en la enfermedad fingida el paciente hace un esfuerzo
consciente para engañar al explorador. En ambas circunstancias, hay

cierta ganancia secundaria para el paciente, ya sea psicológica o eco­
nómica. En la enfermedad fingida la ganancia secundaria suele ser
más clara, y comprende pagos por discapacidad, litigios, atención
familiar y evitación de estresores o tareas.
Las pistas para la debilidad funcional comprenden las siguientes:
• Mejoría de la fuerza con el entrenamiento.
• Debilidad de comienzo brusco en la que ceden los grupos muscu­
lares.
• Incoherencias en la exploración, por ejemplo, incapacidad para ex­
tender el pie, pero capacidad para andar sobre los dedos.
• Signo de Hoover (cuando el paciente está en decúbito supino en la
cama y levanta una pierna cada vez, el examinador debería notar el
esfuerzo para presionar abajo con el talón opuesto si la pierna está
realmente paralizada; de no hacerlo, constituye el signo de Hoover).
• Parálisis en ausencia de otros signos de disfunción del sistema mo­
tor, incluidas alteraciones del tono y de los reflejos.
El diagnóstico de la debilidad funcional se basa en las coherencias
en la exploración y en la eliminación de la posibilidad de enfermedad
orgánica. Se debe diagnosticar debilidad funcional con cautela. Es fácil
desechar los síntomas del paciente después de observar una caracterís­
tica incoherente, en especial si es manifiesta una ganancia secundaria.
Lamentablemente, el diagnóstico de debilidad funcional es difícil, por­
que un paciente con problemas orgánicos puede tener un revestimiento
funcional, que puede exagerar un dato clínico por lo demás sutil.
Si se sospecha una debilidad funcional, con frecuencia se requie­
ren algunas pruebas diagnósticas para descartar una enfermedad neu­
rológica, aunque estas pruebas deben ser mínimas. La prescripción
de múltiples pruebas y tratamientos puede servir para reforzar la su­
puesta presencia de enfermedad, aumentando la conducta de la enfer­
medad. La evaluación psicológica y el tratamiento pueden ser claves
en el éxito del abordaje de este trastorno. No obstante, el déficit fun­
cional probablemente se diagnostica excesivamente, de forma que el
examinador debe estar atento a una enfermedad orgánica.
MONOPLEJÍA
Lesiones cerebrales
Las lesiones cerebrales producen hemiplejía con mayor frecuencia que
monoplejía, pero en ocasiones puede desarrollarse una afectación de
una extremidad aislada, en especial en la afectación cortical. El seg­
mento del brazo en la corteza motora y sensitiva se halla situado en la
parte lateral del hemisferio, adyacente a la fisura de Silvio. El infarto
subcortical tiene una menor probabilidad de producir monoplejía que
las lesiones corticales, debido al denso empaquetamiento de las fibras
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
del tracto corticoespinal en la cápsula interna. Esta cápsula se halla
organizada generalmente estando los segmentos del brazo representa­
dos en un plano más anterior en la cápsula, en comparación con las
secciones de la pierna. No obstante, el infarto en la distribución de
las arterias lenticuloestriadas suele afectar a ambas divisiones.
Infarto
La región del brazo en la corteza cerebral motora está irrigada por la
ACM. Un infarto de una rama de la ACM puede producir una debili­
dad aislada en el brazo, aunque cabe esperar afectación facial y sig­
nos corticales -déficit del lenguaje en las lesiones del hemisferio iz­
quierdo, y negligencia en las lesiones del hemisferio derecho-. En las
Capítulo 25 Hemiplejía y monoplejía 349
lesiones más extensas, los campos visuales pueden aparecer anorma­
les debido al infarto de las radiaciones ópticas. También puede haber
una ligera debilidad de la pierna si existe afectación cortical medial
por el infarto. El segmento de la pierna se halla situado en la región
parasagital, y es irrigado por la ACA. El infarto de la ACA produce
debilidad de la pierna contralateral.
Episodio isquémico transitorio
La parálisis episódica de un miembro a veces se debe a un AIT. Ha­
bitualmente, está indicado realizar una evaluación de enfermedad
vascular. Las principales consideraciones en el diagnóstico diferen­
cial son migraña y convulsiones. El inicio súbito y la ausencia de
síntomas motores positivos van a favor de un AIT.
Migraña
La migraña puede producir una sensación que avanza a lo largo de
una extremidad, por lo general el brazo. Este patrón de progresión
difiere del inicio súbito del ictus. La afectación solamente de la pier­
na es infrecuente. La fase de cefalea comienza clásicamente cuando
el déficit neurológico se está resolviendo. Puede producirse debilidad
como parte del aura de la migraña, pero es mucho menos probable
que la alteración sensitiva. Hay que destacar que la debilidad migra-
ñosa no siempre va seguida de cefalea.
Epilepsia
La epilepsia clásicamente produce síntomas motores positivos, con sa­
cudidas o rigidez. Las crisis focales raramente pueden producir sínto­
mas motores negativos, como parálisis. En estos casos, puede ser impo­
sible diagnosticar una epilepsia sin EEG, de forma que el EEG puede
estar indicado en los pacientes seleccionados con debilidad focal.
La actividad de la epilepsia focal puede sugerirse por una ligera
desconexión o alteración de la consciencia, asociada con los episo­
dios. En comparación con los AIT, las crisis suelen ser más frecuen­
tes y de menor duración.
Esclerosis múltiple
La EM puede producir monoplejía a través de una placa de sustancia
blanca discreta en el hemisferio cerebral, pero debido a que es una en­
fermedad subcortical, la hemiparesia es más frecuente. Los tractos cor­
ticoespinales están organizados somatotópicamente, de forma que la
monoparesia es teóricamente posible. Los síntomas tienen un inicio
subagudo.
Se considera una EM cuando un paciente con un déficit neurológi­
co tiene lesiones multifocales en la exploración clínica o en la RM.
Tumores
Los tumores en la profundidad de la corteza cerebral rara vez producen
monoplejía, porque la afectación no es lo suficientemente discreta
como para afectar sólo a una extremidad. La afectación cortical hace
más probable la afectación de una única extremidad. Las lesiones para-
sagitales producen habitualmente la afectación de las piernas, que pue­
de ser inicialmente unilateral. Con frecuencia, los meningiomas sur­
gen de un lado de la hoz, de modo que afectan predominantemente a la
pierna contralateral, inicialmente con debilidad, descoordinación y sig­
nos del TCE. Al progresar, se desarrollan síntomas bilaterales.
350 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

La debilidad bilateral de las piernas con signos del TCE puede
deberse a lesiones cerebrales o medulares, aunque el déficit unilateral
raramente se debe a una causa medular. Los tumores metastásicos se
encuentran con frecuencia en la unión entre la sustancia gris y la
sustancia blanca, y como tales se hallan en posición para producir
daño cortical local. Al principio, la lesión puede ser demasiado pe­
queña como para producir síntomas neurológicos definitivos, pero al
aumentar de tamaño es más probable que produzca crisis focales.
Se sospecha un tumor ante un déficit focal de progresión insidio­
sa, especialmente si se combina con cefalea o epilepsia.
Lesiones del tronco encefálico
Las lesiones del tronco encefálico rara vez producen monoplejía, de­
bido al denso empaquetamiento de las fibras de los tractos corticoes-
pinales en el tronco encefálico. Las lesiones unilaterales en un hemis­
ferio cerebeloso pueden producir ataxia apendicular, más manifiesta
en el brazo, aunque ésta debe distinguirse de la monoparesia por la
ausencia de debilidad o signos de TCE.
Lesiones medulares
Las lesiones medulares pueden causar debilidad por daño segmen­
tario en las raíces nerviosas o los TCE. La debilidad a nivel de la
lesión tiene una distribución radicular, y puede asociarse con atrofia
muscular y pérdida de reflejos segmentarios. La debilidad por de­
bajo de la lesión puede ser unilateral o bilateral, y se asocia con
signos de TCE.
Lesiones periféricas
Las lesiones periféricas suelen producir debilidad monoparética en la
distribución de un único nervio, raíz nerviosa o plexo. Un escaso
número de afecciones, como la esclerosis lateral amiotrófica y la
atrofia muscular espinal focal, pueden producir debilidad con una
distribución monomélica (monopléjica).
Parálisis de presión
La compresión intermitente de un nervio periférico puede producir
una paresia pasajera de una parte de una extremidad. El paciente pue­
de creer que la extremidad se halla paralizada en su totalidad, pero
una exploración detallada muestra que la paresia es limitada a una
distribución nerviosa. La recuperación de la debilidad suele producir­
se tan rápidamente que, con frecuencia, no es posible realizar la ex­
ploración antes de la mejoría. Puede observarse la predisposición a
las parálisis de presión en dos circunstancias principales: una base
hereditaria y la presencia de polineuropatía periférica.

TABLA 25.3 Lesiones de los nervios periféricos del brazo

LESION HALLAZGOS CLÍNICOS HALLAZGOS ELECTROMIOGRAFICOS

NEUROPATÍA DEL MEDIANO
Síndrome del túnel carpiano
Síndrome de los Interóseos
anteriores
Síndrome del pronador
redondo
Compresión en el ligamento
de Struthers
Atrofia del abductor corto del pulgar y debilidad
en los casos importantes. Pérdida sensitiva en
la cara palmar del primer al cuarto dedos
Debilidad del flexor profundo de los dedos, pronador
cuadrado, flexor largo del pulgar
Debilidad de los músculos dlstales ¡nervados por
el mediano; dolorimlento en el pronador redondo
Debilidad de los músculos dlstales ¡nervados
por el mediano
Velocidad de conducción nerviosa motora y sensitiva
lentas a través del túnel carpiano; en los casos
importantes hay desnervaclón del abductor corto
del pulgar
Desnervaclón del flexor profundo de los dedos, flexor
largo del pulgar, pronador cuadrado
Velocidad de conducción nerviosa motora lenta del
mediano a través del antebrazo proximal; desnervación
de los músculos distales inervados por el mediano
Al igual que en el síndrome del pronador redondo,
con desnervación del pronador redondo

NEUROPATÍA DEL CUBITAL

Daño de la rama palmar
Compresión en el conducto
de Guyon
Compresión en el codo
o cerca de él
NEUROPATIA DEL RADIAL
Síndrome de los Interóseos
posteriores
Compresión en el surco
del nervio radial (espiral)
Debilidad de los interóseos dorsales; sin pérdida
sensitiva
Debilidad de los músculos cubitales intrínsecos;
entumecimiento en los dedos cuarto y quinto
Debilidad de los músculos cubitales intrínsecos;
entumecimiento en los dedos cuarto y quinto
Debilidad de los extensores de los dedos
y de la muñeca; sin pérdida sensitiva
Debilidad de los extensores de los dedos
y de la muñeca; preservación del tríceps; pérdida
sensitiva en la cara dorsal del primer dedo
Velocidad de conducción nerviosa del cubital normal;
desnervación del primer Interóseo dorsal,
pero no del abductor del dedo meñique
Velocidad de conducción nerviosa cubital motora
y sensitiva lentas a través de la muñeca
Velocidad de conducción nerviosa cubital motora lenta
en el codo, desnervaclón en el abductor del dedo
meñique y de la mitad cubital del flexor profundo
de los dedos
Desnervaclón de los extensores de la muñeca y de los
dedos; preservación del supinador y extensor radial
del carpo
Velocidad de conducción nerviosa radial motora lenta en
el surco espiral; desnervaclón de los músculos distales
inervados por el radial; el tríceps puede estar afectado
en las lesiones proximales
 Capítulo 25 Hemiplejía y monoplejía 351

Tabla 25.4 Lesiones de los nervios periféricos de la pierna

LESIÓN HALLAZGOS CLÍNICOS HALLAZGOS ELECTROMIOGRÁFICOS

Neuropatía del ciático
Neuropatía del peroneo
Neuropatía del tibial
Neuropatía del femoral
Debilidad de los músculos inervados por el tibial
y peroneo, con pérdida sensitiva en la parte
posterior de la pierna y del pie
Debilidad de la extensión y eversión del pie
y extensión de los dedos del pie
Debilidad de la flexión plantar de los dedos
Debilidad de la extensión de la rodilla; debilidad
de la flexión de la cadera si está afectado el psoas
Desnervación distalmente en los músculos inervados
por el tibial y por el peroneo
Desnervación en tibial anterior; velocidad de conducción
nerviosa a través del cuello peroneo puede ser lenta
Desnervación en el gastrocnemio
Desnervación en el cuádriceps y, en ocasiones,
en el psoas

Neuropatía hereditaria con predisposición a las parálisis por pre­
sión. La neuropatía hereditaria con predisposición a las parálisis
por presión se asocia con debilidad episódica y pérdida sensitiva aso­
ciada con la compresión de nervios aislados. Este trastorno se hereda
de forma autosómica dominante. Los estudios de conducción nervio­
sa pueden mostrar una menor velocidad de conducción distal en
los nervios afectados. Las VCN también pueden estar reducidas en los
portadores asintomáticos del gen.
Parálisis por presión en la polineuropatía. Los pacientes con poli-
neuropatía pueden tener una mayor susceptibilidad a las parálisis por
presión. Las áreas de desmielinización tienen una mayor probabili­
dad de presentar un bloqueo despolarizante producido incluso por
una ligera presión.
Mononeuropatías
La Tabla 25.3 muestra algunas lesiones importantes de los nervios
periféricos del brazo. La Tabla 25.4 presenta algunas lesiones impor­
tantes de los nervios periféricos de la pierna.
puramente motor. La debilidad de la lesión de los dedos es prominen­
te. Los músculos afectados comprenden el flexor profundo de los
dedos hasta el segundo y tercer dedos (la porción de los dedos cuarto
y quinto es inervada por el nervio cubital). El nervio mediano distal
que entra en la mano no resulta afectado, porque el nervio interóseo
anterior se origina en el tronco principal del nervio mediano.
El diagnóstico se sospecha por la debilidad de los flexores de los
dedos inervados por el mediano, con preservación del abductor corto
del pulgar y de los flexores inervados por el cubital. El EMG puede
confirmar el diagnóstico, pero, debido a que muchos electromiógra-
fos no investigan esta compresión, se debe requerir de modo especí­
fico el estudio de los músculos apropiados.
Síndrome del pronador redondo. El nervio mediano distal al codo
puede resultar lesionado al pasar a través del músculo pronador re­
dondo. Todos los músculos del brazo inervados por el mediano se
hallan afectados, a excepción del propio pronador redondo. El cuadro
clínico remeda el síndrome del interóseo anterior, más la neuropatía
mediana distal. El pronador redondo puede mostrar dolorimiento,
y la palpación puede exacerbar algo el dolor distal.

Nervio mediano. La neuropatía del nervio mediano más frecuente
es el síndrome del túnel carpiano, aunque se han descrito otras lesio­
nes anatómicas importantes, como el síndrome interóseo anterior y el
síndrome del pronador redondo.
Síndrome del túnel carpiano. El síndrome del túnel carpiano es la
mononeuropatía más frecuente. El nervio mediano se halla compri­
mido al pasar por debajo del retináculo flexor en la muñeca. Los pa­
cientes manifiestan entumecimiento en las caras palmares del primer
al tercer dedo. La flexión o extensión forzadas de la muñeca habitual­
mente exacerba los síntomas sensitivos. En los casos avanzados, pue­
de desarrollarse debilidad del abductor corto del pulgar.
Esta afectación no se consideraría normalmente en el diagnóstico di­
ferencial de la monoparesia pero, dado que el paciente puede manifestar
una debilidad más extensa que el déficit real, se trata aquí. Los estudios
de conducción nerviosa muestran unas velocidades motoras y sensitivas
lentas a través del túnel carpiano. El EMG refleja desnervación en el
músculo abductor corto del pulgar en el caso de afectación intensa.
Síndrome del interóseo anterior. El nervio interóseo anterior es una
rama del nervio mediano en el antebrazo, que inerva algunos de los
músculos del antebrazo. El daño puede producirse en una localiza­
ción distal al codo, lo que origina un síndrome que, en esencia, es
Nervio cubital. La compresión del nervio cubital suele producirse
con mayor frecuencia cerca del codo o en la muñeca. La compresión
en el codo produce debilidad de los músculos intrínsecos inervados
por el cubital. También puede producirse debilidad de los flexores
largos de los dedos cuarto y quinto. Cuando la compresión se produ­
ce en la muñeca, la debilidad es aislada en los músculos intrínsecos
de la mano, y los músculos más proximales no resultan afectados.
Aunque la mayoría de los músculos intrínsecos de la mano están
inervados por el nervio cubital, algunos están inervados por el nervio
mediano y no se afectan en la neuropatía del cubital.
El diagnóstico de la neuropatía cubital se sospecha cuando un pa­
ciente manifiesta dolor o entumecimiento en la cara cubital de la
mano. Otros hallazgos que apoyan el diagnóstico incluyen debilidad
y atrofia de los músculos intrínsecos de la mano, lo que es especial­
mente fácil de observar en el primer interóseo dorsal.
Parálisis del nervio radial. La neuropatía del radial se observa con
mayor frecuencia por encima del codo, de modo que los músculos
principalmente afectados son los extensores de la muñeca y de los
dedos. También puede estar afectado el tríceps. Esta parálisis suele
ser una parálisis de presión vista en la intoxicación alcohólica aguda.
La neuropatía periférica hace más probable el desarrollo de la neuro­
patía de presión del nervio radial.
352 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Neuropatía femoral. La neuropatía femoral puede producirse en el TABLA 25.5

origen del nervio en el plexo lumbar secundariamente a compresión
por el contenido intraabdominal (feto o neoplasia), pero también se ha Radiculopatías
observado por daño en el momento de una angiografía o cirugía. Los
NIVEL HALLAZGOS MOTORES HALLAZGOS SENSITIVOS
pacientes manifiestan dolor en el muslo y debilidad de la extensión de
la rodilla. El síntoma no suele ser tan específico, sino que la pierna RADICULOPATÍA CERVICAL

«cede» al caminar o el paciente es incapaz de incorporarse de una silla C5 Deltoides, bíceps Brazo superoexterno
sin utilizar los brazos. La exploración puede mostrar debilidad del cuá- C6 Bíceps, supinador largo Antebrazo radial y primer
driceps, pero este grupo muscular es tan fuerte que el explorador puede y segundo dedos
no detectar la debilidad. Se deben explorar los músculos inferiores de C7 Extensores de la muñeca, Tercer y cuarto dedos
tríceps
la pierna para asegurarse de que los músculos de distribución ciática
C8 Músculos intrínsecos Quinto dedo y antebrazo
son normales. El diagnóstico se confirma por EMG, que muestra una
de la mano cubital
desnervación limitada a la distribución del nervio femoral. Lamenta­
T1 Músculos intrínsecos de la Axila
blemente, los signos eléctricos de la desnervación pueden no ser mani­ mano, especialmente APB
fiestos hasta 4 semanas después de la lesión.
RADICULOPATÍA LUMBAR

Neuropatía ciática. La neuropatía ciática puede tener múltiples
causas, entre las cuales figuran el traumatismo agudo y las lesiones
por compresión crónicas. El término ciática describe dolor en la dis­
tribución del nervio ciático en la parte posterior de la pierna. Suele
deberse a radiculopatía (v. «Radiculopatías» más adelante). Una in­
yección intramuscular en el nervio ciático en vez de en el glúteo es
una causa ocasional de neuropatía ciática, y se caracteriza por un in­
tenso dolor inicial, seguido de un menor grado de dolor y debilidad.
El síndrome piriforme es una afección infrecuente en la que el
nervio ciático está comprimido por el músculo piramidal de la pelvis.
Es un diagnóstico difícil de establecer, y requiere la demostración de
un aumento del dolor al tensar el músculo piramidal de la pelvis al
flexionar y separar la cadera. Debe considerarse un síndrome pirifor­
me en los pacientes con síntomas y signos referidos al nervio ciático,
pero sin evidenciarse una causa en las técnicas de imagen de columna
y plexo lumbar.
Se considera el diagnóstico de neuropatía ciática cuando un pa­
ciente manifiesta dolor o debilidad en los músculos de la parte infe­
rior de la pierna. El EMG puede confirmar la distribución de la des­
nervación. Los estudios de conducción nerviosa suelen ser normales.
Ocasionalmente, se requiere la RM del plexo lumbosacro para inves­
tigar si hay tumores u otras causas de compresión del nervio ciático
o del plexo.
Neuropatía del peroneo. Puede desarrollarse neuropatía del peroneo
a partir de una lesión en el cuello peroneal, fosa poplítea o incluso del
nervio ciático en el muslo. La división peroneal del nervio ciático es
más susceptible de lesión que la división tibial, de modo que la lesión
ciática incompleta afecta de modo predominante a los músculos iner­
vados por el peroneo. El nervio peroneo inerva los músculos tibial an­
terior, extensor corto de los dedos y peroneos. Además, la división pe­
roneal inerva la cabeza corta del músculo bíceps femoral en la parte
distal posterior del muslo. Es importante recordar este músculo, porque
la neuropatía distal del peroneo lo preserva, mientras que en una neu­
ropatía ciática proximal se espera que una lesión de la división pero­
neal o una radiculopatía cause desnervación no sólo del tibial anterior
sino también de la cabeza corta del bíceps femoral.
Radiculopatías
La radiculopatía produce debilidad de una porción de una extremidad.
En la Tabla 25.5 se resumen las radiculopatías más habituales. Una
parálisis completa de todos los músculos de un brazo o de una pierna
no está causada por radiculopatía, aparte de una avulsión traumática de
L2 Psoas, cuádriceps Muslo lateral y
anterosuperior
L3 Psoas, cuádriceps Muslo inferior medial
L4 Tibial anterior, cuádriceps Pierna inferior medial
L5 Peroneo largo, glúteo Pierna inferoexterna
mediano, tibial anterior,
extensor largo del pulgar
S1 Gastrocnemio, glúteo mayor Pie lateral y cuarto
y quinto dedos
APB: abductor corto del pulgar.
las raíces nerviosas, que puede producirse en las extremidades superio­
res en las lesiones de distracción del brazo desde el cuello. Las raíces
que llevan la fuerza al brazo comprenden principalmente de C5 a TI.
Las raíces que llevan la fuerza a la pierna son principalmente L2 a SI.
Una lesión a nivel de L5 produce con frecuencia un síntoma de debili­
dad de una extremidad completa, debido a la caída del pie, que interfie­
re en la marcha. Con frecuencia se observan alteraciones de los reflejos
en la fase temprana de la radiculopatía, y son una manifestación del
componente sensitivo. Al aumentar la intensidad de la radiculopatía, se
desarrollan deficiencias motoras.
El diagnóstico de radiculopatía se ve facilitado por el EMG, que
es un auxiliar para la localización y ayuda a determinar si se están
produciendo cambios agudos. La RM muestra la causa estructural de
una radiculopatía definitiva en la mayoría de los pacientes, aunque el
rendimiento diagnóstico en los pacientes con dolor de espalda sin
síntomas radiculares claros es muy inferior (v. Capítulo 33). Muchos
cirujanos aún consideran que la mielografía seguida de TC es más
sensible que la RM en la detección de defectos estructurales, aunque
no se realiza como prueba de primera línea por la naturaleza invasiva
del procedimiento.
Debe sospecharse una radiculopatía cuando un paciente presenta
dolor que irradia hacia abajo en un brazo o pierna, especialmente si
también presenta dolor cervical o lumbar bajo que se corresponde
con el nivel del déficit. Los signos y síntomas motores y sensitivos
deben coincidir con la distribución de una raíz nerviosa.
Plexopatías
Plexitis (o plexopatía) braquialy lumbar. La plexitis braquial
es un síndrome neuropático agudo de presunta etiología autoin-

munitaria. Los pacientes manifiestan dolor de hombro y brazo,
seguido de debilidad a medida que cede el dolor. Como regla,
suele producirse una mejoría funcional, aunque para ello se re­
quieren meses y, ocasionalmente, la mejoría es incompleta. La
plexitis braquial es algo más frecuente que la plexitis lumbar. El
plexo superior, C5-C6, es el que resulta afectado con mayor
frecuencia, aunque también puede estar afectado el plexo infe­
rior. La plexitis lumbosacra tiene un curso clínico similar al de la
plexitis braquial.
Se debe considerar el diagnóstico de plexitis cuando un pa­
ciente manifiesta dolor y debilidad en una única extremidad, que
no sigue la distribución de una sola raíz o nervio. La RM de la
región es normal, a menos que haya infiltración neoplásica. Los
estudios de conducción nerviosa pueden ser normales distalmente
en las extremidades, pero las ondas F pueden ser lentas o estar
ausentes. El EMG puede ser inicialmente normal, pero en último
término muestra desnervación en la distribución de la porción
afectada del plexo.
La diferenciación de la plexitis de la radiculopatía se lleva a cabo
atendiendo no sólo a las deficiencias más extensas en los pacientes
con plexitis, sino también al curso temporal del dolor, seguido de
debilidad a medida que cede el dolor; este patrón no es el que se
espera en los pacientes con radiculopatía. El EMG de los músculos
paraespinales a nivel de la afectación muestra cambios de desnerva­
ción en una radiculopatía, pero no en una plexopatía. Los potencia­
les de acción de los nervios sensitivos pueden perderse distalmente
en una plexopatía, pero no en una radiculopatía, por su localización
pregangliónica, con conservación de las ramas distales de las neuro­
nas sensitivas.
Infiltración neoplásica del plexo. Los plexos braquial y lumbar se
hallan en la proximidad de áreas que pueden resultar infiltradas por
tumores, entre las que figuran las que afectan a los ganglios linfáti­
cos, pulmones, riñones y otros órganos abdominales. El primer sínto­
ma de infiltración por un tumor suele ser el dolor. La debilidad y la
pérdida sensitiva son síntomas menos habituales. La compresión o
infiltración neoplásica de un plexo se manifiesta como una monopa-
resia dolorosa progresiva. Los movimientos de la extremidad que
estiran el plexo producen dolor, y el paciente tiende a mantener inmó­
vil la extremidad para evitar exacerbar el dolor.
La infiltración neoplásica del plexo braquial suele afectar al plexo
inferior, C8-T1. El cáncer pulmonar y el linfoma son los tumores más
frecuentes causantes de esta infiltración. Puede producirse el síndro­
me de Florner en la afectación del plexo braquial inferior. El principal
diagnóstico diferencial es con la plexopatía por radiación.
El diagnóstico se sospecha como consecuencia del dolor intenso y
de la debilidad. El EMG muestra con frecuencia desnervación que
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
adopta una distribución de un único nervio y una única raíz. El cono­
cimiento detallado de la anatomía de los plexos es esencial durante la
exploración y el EMG. La RM suele mostrar la infiltración o compre­
sión del plexo.
Plexopatía por radiación. La radioterapia en la región del plexo
puede producir una disfunción progresiva. El plexo braquial superior
es especialmente susceptible debido a la menor cantidad de tejidos
circundantes para atenuar la radiación. Los síntomas que se presentan
son disestesias y debilidad. Las disestesias pueden ser incómodas,
pero rara vez se describen como dolorosas. Esta es una característica
clave para la diferenciación con la infiltración neoplásica del plexo,
que es clásicamente muy dolorosa.
Capítulo 25 Hemiplejía y monoplejía 353
El diagnóstico se sospecha en el marco clínico de una debilidad
indolora progresiva en un paciente con cáncer que ha sido sometido
a radiación en la región. La RM es esencial para descartar la infiltra­
ción tumoral. El EMG muestra desnervación, que no es una caracte­
rística distintiva, pero se observa con mayor frecuencia mioquimia en
los pacientes con plexopatía por radiación que en los que tienen infil­
tración neoplásica.
Hematomas en el plexo. Pueden producirse hematomas en una lo­
calización adyacente y comprimir los plexos braquial y lumbosacro,
produciendo hallazgos motores y sensitivos. Los hematomas en el
plexo braquial suelen producirse por trastornos de la coagulación o
instrumentación, como en la colocación de una vía central. Los he­
matomas en el plexo lumbosacro también pueden producirse por coa-
gulopatías, incluido el tratamiento anticoagulante, y después de pro­
cedimientos como intervenciones quirúrgicas abdominales o tras la
cateterización de la arteria femoral. En este caso, la sangre que se
escapa del sitio de punción puede fluir en sentido proximal, y puede
perderse una cantidad de sangre sustancial sin un hematoma clínica­
mente manifiesto.
Los hematomas interfieren en la función de los nervios periféricos
y de los plexos al bloquear la conducción. Generalmente, el pronós­
tico es bueno si el plexo o el nervio no han sido lesionados directa­
mente, porque la afectación suele ser neuroapraxia, más que neurot-
mesis, y la conducción suele restablecerse cuando se reabsorbe la
sangre. Los grandes hematomas deben ser evacuados en caso de que
haya un intenso daño plexopático.
Traumatismo sobre un plexo. Unos antecedentes de traumatismo
ponen claramente de manifiesto la etiología de la plexopatía. La prin­
cipal dificultad está en diferenciar la plexopatía de la radiculopatía
(avulsión de la raíz nerviosa) o del daño sobre el nervio periférico.
Igualmente, se debe considerar una lesión de la médula espinal, por­
que puede haber contusión medular y hematomielia con debilidad que
es más prominente en una extremidad. Los accidentes de vehícu­
los a motor, partos y lesiones profesionales son las causas más fre­
cuentes de plexopatía traumática. En muchos casos de estiramiento
del plexo, el mecanismo es una extensión forzada del brazo sobre la
cabeza o un movimiento forzado hacia abajo del hombro. La exten­
sión forzada del brazo sobre la cabeza daña el plexo inferior, quedan­
do especialmente afectados los músculos intrínsecos de la mano (pa­
rálisis de Klumpke). La depresión forzada del hombro produce daño
sobre el plexo superior, originando una prominente debilidad del del­
toides, bíceps y otros músculos proximales (parálisis de Erb).
El traumatismo incluye no sólo una lesión por estiramiento sino
también una lesión penetrante, como heridas por arma blanca o de
bala. Las heridas por arma blanca tienen una menor probabilidad
de afectar al plexo lumbar, pero al asestar una puñalada hacia abajo se
puede afectar fácilmente el plexo braquial y los vasos vecinos. Las
heridas por arma blanca pueden dañar fácilmente el plexo braquial,
pero es mucho menos probable que afecten al plexo lumbosacro. Las
heridas por arma de fuego pueden afectar directamente al plexo bra­
quial o lumbosacro, y las ondas de choque de balas de alta velocidad
pueden dañar al plexo sin contacto directo. Por desgracia, la veloci­
dad y el grado de recuperación de estos tipos de lesiones son bajos.
Los estudios diagnósticos deben incluir imágenes no sólo del plexo
sino también de la médula espinal proximal, investigando si hay hernia
discal, espondilosis, subluxación u otra deformidad anatómica. Siem­
pre se debe obtener una radiografía simple. La investigación de la re­
gión con RM o TC permite visualizar las partes blandas.
354 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Síndromes de Ia salida torácica. El síndrome de la salida del tórax
(o del orificio torácico superior) es una afectación diagnosticada en
exceso que se caracteriza por la debilidad de los músculos inervados
por el tronco inferior del plexo braquial. Los axones motores del
tronco inferior inervan los músculos intrínsecos de la mano por el
nervio mediano y por el nervio cubital. En ocasiones, pueden verse
afectados los flexores de los dedos y la muñeca, lo que causa un de­
terioro acusado en el empleo de la mano, que no se restringe a una
única distribución nerviosa. Esta afectación debe diferenciarse de
una lesión cortical. La pérdida sensitiva tiene una distribución princi­
palmente cubital porque las fibras sensitivas del nervio mediano as­
cienden por el tronco medio, más que por el tronco inferior.
El diagnóstico del síndrome de la salida torácica depende de la
demostración de potenciales de acción motores mezclados de baja
amplitud de los nervios mediano y cubital y de potenciales de acción
sensitivos del nervio cubital. Los potenciales de acción sensitivos del
nervio mediano son normales.
Puede requerirse RM o TC del plexo para descartar una infiltra­
ción por un tumor cercano.
La obtención de imágenes de cuello y columna cervical ocasio­
nalmente muestra costillas cervicales. Suelen ser asintomáticas, de
forma que su presencia no confirma el diagnóstico de síndrome de la
salida torácica.
Amiotrofia diabética. La amiotrofia diabética es el término que se
da al síndrome de daño del plexo lumbar proximal, que lleva las fi­
bras al nervio femoral, observado en los diabéticos. Los pacientes
manifiestan debilidad y dolor en la distribución del nervio femoral.
Aunque puede haber una neuropatía periférica diabética adicional
dependiente de la longitud, los síntomas y los signos de distribución
femoral ensombrecen los otros hallazgos. Los pacientes al final me­
joran, aunque la recuperación con frecuencia es incompleta y prolon­
gada. Es difícil estudiar la conducción nerviosa del nervio femoral,
de forma que esta prueba es útil para el diagnóstico sólo si los resul­
tados son normales. El EMG suele mostrar desnervación en las lesio­
nes crónicas, aunque pueden pasar hasta 4 semanas antes de que se
observen signos eléctricos de desnervación.
Neuronopatías
Las degeneraciones neuronales suelen afectar a múltiples distribucio­
nes de los nervios individuales y a más de una extremidad. Sin em­
bargo. algunas neuropatías motoras focales pueden producir defectos
en una extremidad.
Amiotrofia monomélica. La amiotrofia monomélica es un trastor­
no degenerativo de las motoneuronas de una extremidad; con fre­
cuencia, la distribución sugiere una afectación de columnas de moto-
neuronas específicas en la médula espinal. Afecta sólo a una
extremidad, habitualmente a un brazo. El miembro contrario puede
afectarse en un grado mucho menor. No hay dolor ni pérdida sensiti­
va. Se produce una debilidad progresiva en meses a años y, al final,
puede estabilizarse. Suele comenzar al principio de la vida adulta,
aproximadamente a los 20 años de edad, y los hombres son predomi­
nantemente los que se afectan. El diagnóstico se confirma por la for­
ma de presentación clínica y los datos del EMG de desnervación ac­
tiva y crónica sin alteraciones sensitivas.
Poliomielitis. La poliomielitis es en la actualidad infrecuente, pero
aún se observa en algunas partes del mundo. Puede producirse un
síndrome parecido a la poliomielitis por infección por virus distintos
al propio poliovirus, incluido el virus del Nilo Occidental. La enfer­
medad suele manifestarse con debilidad asimétrica aguda después de
una fase inicial de síntomas encefalíticos, entre los que figuran cefa­
lea, signos meníngeos y, posiblemente, confusión o convulsiones. La
parálisis puede afectar a una sola extremidad, pero con frecuencia es
más generalizada. Después de la recuperación puede permanecer con
debilidad sólo una extremidad (monoparesia).
ESCOLLOS EN EL DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL DE LA HEMIPLEJÍA
Y LA MONOPLEJÍA
El diagnóstico de la hemiplejía y la monoplejía siempre puede ser un
desafío, pero identificar o localizar la lesión subyacente puede ser
especialmente difícil en ciertas presentaciones clínicas. A continua­
ción, se consideran algunos puntos importantes en el diagnóstico di­
ferencial de estas presentaciones.
Debilidad focal de origen aparentemente central
Debilidad focal que parece central: ¿corteza
cerebral, cápsula interna, tronco encefálico
o médula espinal?
Las lesiones de la corteza cerebral, la cápsula interna, el tronco ence­
fálico y la médula espinal producen debilidad, por disfunción del
TCE, con hallazgos clínicos característicos. Nótese que las lesiones
agudas pueden no asociarse a hiperreflexia y respuesta plantar exten-
sora, ya que estas alteraciones de los reflejos tardan tiempo en desa­
rrollarse.
Las lesiones de la corteza cerebral suelen producir debilidad, que
es más destacada en una región como el brazo, la cara o la pierna,
mientras que las lesiones de la cápsula interna y las del tronco ence­
fálico producen más probablemente una disfunción proporcionada de
brazo y pierna. Las lesiones corticales se asocian con frecuencia con
déficits corticales de afasia o negligencia, no así las lesiones inferio­
res. Las lesiones del tronco encefálico suelen asociarse con déficit de
pares craneales, especialmente diplopía por alteración de los centros
oculomotores. El vértigo y la ataxia sin debilidad también sugieren
una lesión del tronco encefálico. Las lesiones de la médula espinal
suelen producir déficits bilaterales por debajo del nivel de la lesión,
con afectación motora y sensitiva. Las lesiones estructurales de la
columna casi siempre son dolorosas, aunque la EM y la mielitis
transversa no suelen serlo.
Debilidad focal que parece central:
¿migraña, AIT o epilepsia?
Los hallazgos de la exploración pueden ser idénticos en la migraña, el
AIT y la epilepsia, de forma que la distinción clínica entre estas tres
afectaciones se basa en la historia. El AIT se caracteriza por ser de inicio
súbito, con recuperación gradual en 5 minutos a una hora; los déficits
fuera de este marco de tiempo apuntan a un diagnóstico alternativo; es
más probable que un AIT de horas de duración represente un pequeño
infarto, con resolución clínica, pero un defecto de perfusión persistente.
El déficit de migraña evoluciona en relación con la progresión de la
depresión a través de la corteza cerebral, por tanto, en minutos, el déficit

pasa de la mano al brazo y a la cara, por ejemplo. La debilidad con mi­
graña suele preceder a la cefalea, pero puede acompañarla o incluso no
asociarse con cefalea en algunos casos.
Debilidad de la mano y de la muñeca
Debilidad de los músculos intrínsecos de la mano:
¿lesión del nervio mediano, del cubital, del plexo
braquial o pequeña lesión de la corteza cerebral?
En la debilidad de los músculos intrínsecos de la mano, la causa
puede ser una lesión del nervio mediano, del cubital, del plexo bra­
quial o de la corteza cerebral. La mayoría de los músculos intrínse­
cos de la mano están inervados por el nervio cubital, de forma que
una lesión cubital distal aislada produce una pérdida profunda del
uso de la mano. Esta lesión debe diferenciarse de una lesión cere­
bral frontocentral lateral, que si se localiza en la región de la mano
produce una pérdida prominente del uso independiente de los de­
dos. Una lesión del nervio mediano altera la función de la mano por
la pérdida de función de los flexores de los dedos y de la muñeca,
más que de los músculos intrínsecos de la mano. Con la estabiliza­
ción de la mano puede demostrarse la función intacta de los múscu­
los inervados por el cubital y el radial para excluir lesiones en o por
encima del plexo.
Las lesiones inferiores del plexo braquial producen disfunción de
los músculos intrínsecos inervados por el mediano y el cubital de la
mano, y también pueden afectarse los flexores largos de los dedos.
Esta espectacular pérdida de función puede confundirse con debili­
dad central, porque el déficit abarca las distribuciones de los nervios
periféricos. El EMG suele mostrar la lesión axonal.
Una pequeña lesión de la corteza cerebral puede producir incapa­
cidad de usar la mano, sin otros déficits. Los reflejos deberían estar
exagerados, aunque quizás no suceda así en la fase aguda. La combi­
nación de ahuecar la mano estirada y una desviación en los pronado-
res sugiere fuertemente una lesión central. El EMG no puede descar­
tar una lesión de un nervio periférico, porque deben transcurrir varias
semanas antes de que se evidencien signos de daño axonal en el estu­
dio con agujas. La RM del cerebro es el estudio de imagen más sen­
sible para evaluar una pequeña lesión cerebral.
Debilidad de la muñeca: ¿neuropatía del radial
o pequeños infartos de la corteza cerebral?
La neuropatía del radial se manifiesta con debilidad de los extensores
de la muñeca que, en caso de ser intensa, puede dar lugar a desesta­
bilización de los músculos intrínsecos de la mano y de los flexores
largos de los dedos; estos músculos inervados por el mediano y el
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
cubital requieren la oposición de los extensores inervados por el ra­
dial para una función adecuada. Por consiguiente, el déficit parece
más extenso de lo que sería de esperar atendiendo a una lesión radial
sola. Se sugiere una lesión cerebral; aunque las lesiones cerebrales se
extienden por las distribuciones neurales, la extensión de la muñe­
ca puede estar afectada de modo más manifiesto que la sujeción
o flexión de los dedos.
La diferenciación de la neuropatía radial de la lesión cerebral de­
pende de que el explorador estabilice los flexores de los dedos y de la
muñeca para demostrar una función intacta de los nervios mediano y
cubital. Igualmente, deben investigarse los signos del tracto cortico­
espinal y otros signos de daño cortical (afasia o negligencia) en un
paciente con un posible infarto cerebral.
Capítulo 25 Hemiplejía y monoplejía 355
Debilidad de las piernas
¿Parálisis del nervio peroneo o lesión cortical
cerebral paramediana?
El trastorno subyacente en la debilidad de las piernas puede ser una
parálisis del nervio peroneo o una lesión de la corteza cerebral para-
mediana. La parálisis del nervio peroneo da lugar a debilidad de la
dorsiflexión del pie y eversión, con una relativa preservación de otras
funciones motoras. Las pequeñas lesiones de la región de la pierna
del homúnculo en la cara medial de los hemisferios cerebrales causan
debilidad, que es más prominente en la misma distribución que en la
parálisis del nervio peroneo. La debilidad de la inversión del pie su­
giere una lesión cerebral, porque es una función del nervio tibial y no
se espera en la parálisis peroneal. Los signos electromiográficos de
desnervación en el tibial anterior y otros músculos inervados por el
peroneo indican una lesión periférica, más que una lesión cerebral.
Las lesiones cerebrales que producen debilidad de la parte inferior de
las piernas suelen causar una respuesta plantar extensora e hiperacti­
vidad del reflejo en el tendón de Aquiles, a pesar de la escasa eviden­
cia clínica de afectación del músculo gastrocnemio.
¿Lesión de la cola de caballo, mielopatía
o lesión cortical cerebral paramediana?
En este capítulo se comenta la monoplejía, más que la paraplejía
(v. Capítulo 26), pero en la debilidad de las piernas es importante
diferenciar entre la disfunción de la médula espinal inferior y la com­
presión de la cola de caballo; entre la afectación de la médula espinal
superior y la mielopatía espondilótica cervical, y entre estos proble­
mas y las lesiones cerebrales de la línea media que producen debili­
dad de las piernas.
Las lesiones de la cola de caballo suelen deberse a hernias agudas
del disco, espondilosis o tumores en el conducto vertebral lumbosacro.
Las raíces nerviosas lumbares y sacras se hallan comprimidas, lo que
da lugar inicialmente a un bloqueo de la despolarización, pero poste­
riormente a degeneración axonal, que produce pérdida motora y sensi­
tiva. En los síndromes de claudicación intermitente de la cola de caba­
llo, los potenciales de acción nerviosos repetitivos dan lugar a un dolor
intenso que se alivia por reposo sólo después de unos minutos y que
puede ir acompañado de disfunción neurológica. El dolor, la pérdida
sensitiva y la debilidad se observan clásicamente empeorados por la
postura erguida y aliviados al flexionar la columna lumbar.
La mielopatía espondilótica es la compresión de la médula espinal
por espondilosis degenerativa, habitualmente en la región cervical.
La compresión de los tractos corticoespinales produce debilidad de
las piernas. El dolor suele localizarse cerca del nivel de la lesión,
aunque el valor de la localización no es exacto. Las lesiones cerebra­
les de la línea media producen debilidad en una o ambas piernas,
dependiendo de la causa y de la localización exacta, con signos de los
TCE. No es de esperar que haya dolor de la columna vertebral.
La diferenciación entre cola de caballo, médula espinal y cortical
puede ser difícil, pero en general se puede decir lo siguiente:
• Puede producirse incontinencia intestinal y vesical en las tres locali­
zaciones, pero es más habitual en las lesiones de la cola de caballo.
• Las lesiones de la cola de caballo se asocian con disminución de
los reflejos, mientras que las lesiones de la médula espinal y
cerebrales tienen reflejos hiperactivos y respuestas plantares ex-
tensoras.
356 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
• La pérdida sensitiva es más prominente en las lesiones de la cola de
caballo que en las lesiones más altas.
• El dolor en la columna vertebral se halla aproximadamente al nivel
de la lesión, aunque la localización no sea exacta.
Bibliografía
Benedict, R. H., & Bobholz, J. H. 2007, Multiple sclerosis, Semin Neurol, vol. 27,
pp. 78-85
Black, D. F. 2006, Sporadic and familial hemiplegic migraine: diagnosis and treat­
ment, Semin Neurol, vol. 26, pp. 208-216
Chance, P. F. 2006, Inherited focal, episodic neuropathies: hereditary neuropathy
with liability to pressure palsies and hereditary neuralgic amyotrophy,
Neuromolecular Med,.vol. 8, pp. 159-174
Freeman, J. L., Coleman, L. T., Smith, L. J., & Shield, L. K. 2002, Hemiconvulsion-
hemiplegia-epilepsy syndrome: characteristic early magnetic resonance imaging
findings, J Child Neurol, vol. 17, pp. 10-16
Lastilla, M. 2006, Lacunar Infarct, Clin Exp Hypertens, vol. 28, pp. 205-215
Marciniak, C., Armón, C., Wilson, J., & Miller, R. 2005, Practice parameter: utility
of electrodiagnostic techniques in evaluating patients with suspected peroneal
neuropathy: an evidence-based review, Muscle Nerve, vol. 31, pp. 520-527
Misulis, K. E. 2003, Essentials of Clinical Neurophysiology, 3rd ed., Elsevier,
Philadelphia
Misulis, K. E., & Head, T. C. 2007, Netter’s Concise Neurology, Elsevier, Philadel­
phia
Paciaroni, M., Caso, V., Milia, P., et al. 2005, Isolated monoparesis following stroke,
J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 76, pp. 805-807
Patten, J. 1995, Neurological Differential Diagnosis, Springer-Verlag, New York
Shedid, D., & Benzel, E. C. 2007, Cervical spondylosis anatomy: pathophysiology and
biomechanics, Neurosurgery, vol. 60, pp. S7-S13
Wingerchuk, D. M. 2006, The clinical course of acute disseminated encephalomy­
elitis, Neurol Res, vol. 28, pp. 341-347
Zhang, Y. H., Sun, W. X., Qin, J., et al. 2003, Clinical characteristics of alternating
hemiplegia of childhood in 13 patients, Zhonghua Er Ke Za Zhi, vol. 41,
pp. 680-683
C A P Í T U L O 26 Paraplejía y síndromes
DE LA MÉDULA ESPINAL
Thomas N. Byrne y Stephen G. Waxman
Inervación segmentaria 357
Disfunción de la raíz ventral 357
Disfunción de la raíz dorsal 358
Trastornos sensitivos 360
Dermatomas 360
Reflejos tendinosos profundos 360
Lesión de la raíz nerviosa o del nervio periférico 361
Localización de las lesiones en el plano transversal 362
Trastornos motores 362
Trastornos sensitivos 362
Alteraciones neurovegetativas y respiratorias 364
Las formas de presentación clínica de la enfermedad de la médula
espinal son diversas. La variedad de manifestaciones de la enferme­
dad de la médula espinal puede llevar por camino erróneo incluso al
clínico más avezado. Los pacientes pueden manifestar un vago entu­
mecimiento o debilidad, o bien su primer síntoma puede ser dolor sin
signos neurológicos, que puede atribuirse de modo incorrecto a en­
fermedad musculoesquelética o a patología visceral. Por ser esencial
evaluar y tratar a estos pacientes con compresión de la médula espi­
nal de modo rápido, es necesaria una comprensión cabal de las mani­
festaciones clínicas de las enfermedades de la médula espinal y de las
enfermedades no neurológicas que pueden remedar enfermedades
medulares. Este capítulo revisa la fisiopatología clínica de la médula
espinal y presenta los métodos de obtención de la historia y de la
exploración física que son de utilidad en la evaluación del paciente
con sospecha de padecer una enfermedad de la médula espinal.
La naturaleza del proceso patológico específico que afecta a la
médula espinal se define por tres coordenadas. Las dos primeras son
anatómicas: 1) el nivel en el eje rostrocaudal, y 2) la extensión en el
plano transversal de la afectación de la médula espinal. Estas coorde­
nadas se determinan por la evaluación clínica de las funciones neuro­
lógicas atendidas por las raíces nerviosas y los tractos de la médula
espinal. La última coordenada es: 3) el curso temporal de la evolu­
ción de la disfunción de la médula espinal que, con frecuencia, es
importante para predecir la etiología, la respuesta fisiológica de la
médula a la enfermedad y el pronóstico (Byrne et al, 2000).
INERVACIÓN SEGMENTARIA
Disfunción de la raíz ventral
La disfunción de la raíz ventral se manifiesta por alteraciones moto­
ras características que suelen ser muy distintas de las que derivan de
Síndromes comunes de la médula espinal 364
Shock medular 364
Lesiones incompletas de la médula espinal 364
Rasgos clínicos característicos de las lesiones en diferentes niveles 366
Agujero occipital y columna cervical superior 366
Columna cervical inferior y torácica superior 366
Niveles torácicos 367
Cono medular y cola de caballo 367
Distinción entre las lesiones intramedulares y extramedulares 367
Clasificación de las enfermedades que afectan a la médula espinal 367
Compresión metastásica epidural de la médula espinal 367
la enfermedad del tracto corticoespinal o de la enfermedad del plexo
o del nervio periférico. Los aspectos importantes de la exploración
física son la valoración de la distribución de las alteraciones de la
fuerza, de la masa y del tono musculares. El patrón de debilidad es,
con frecuencia, el hallazgo periférico más importante que distingue
la enfermedad de la raíz nerviosa de la del nervio periférico.
Dado que cada músculo es inervado generalmente por varias raí­
ces nerviosas, una parálisis completa de la motoneurona inferior
(MNI) de un músculo o de un grupo muscular significa clásicamente
enfermedad del plexo o del nervio periférico, más que una monorra-
diculopatía. Esta última suele producir debilidad parcial de un múscu­
lo. A pesar de ello, en una monorradiculopatía, un único músculo sufre
con frecuencia una mayor disfunción que los otros. Estos músculos se
han denominado músculos indicadores de segmentos o músculos
centinela. En la Tabla 26.1 figura una lista de un grupo de múscu­
los que pueden dirigir al explorador hacia una raíz nerviosa específi­
ca. Esta lista, no obstante, no debe considerarse infalible, porque al­
gunos individuos tienen plexos prefijados o posfijados (es decir, se
hallan una raíz nerviosa por encima o por debajo de la localización
anatómica descrita habitualmente).
La denervación de un músculo causa atrofia muscular (atrofia
neurogénica). Sin embargo, en una monorradiculopatía la atrofia no
es tan prominente como la que se produce en la lesión de un nervio
periférico, porque la mayoría de los músculos reciben inervación a
partir de varias raíces nerviosas. En los casos de radiculopatía cróni­
ca, como la causada por espondilosis cervical, la atrofia puede prece­
der a la debilidad. En cambio, en casos de radiculopatía aguda, por
ejemplo, causada por una hernia discal aguda, la debilidad clásica­
mente precede a la atrofia.
La atrofia neurogénica puede estar asociada con fasciculaciones,
que representan una contracción espontánea de un grupo de fibras
musculares inervadas por una única motoneurona (una unidad moto­
ra). Generalmente, se observan como un movimiento espasmódico
357
358 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
TABLA 26.1
Músculos indicadores de segmentos
RAIZ
NERVIOSA MÚSCULO FUNCIÓN PRIMARIA
C5 Deltoides Abducción del brazo
C5 Bíceps Flexión del antebrazo
C6 Suplnador largo Flexión del antebrazo
C7 Tríceps Extensión del antebrazo
L4 Cuádriceps femoral Extensión de la rodilla
L4 Tibial anterior Dorslflexlón del pie
L5 Extensor largo del Dorslflexlón del dedo
dedo gordo gordo
S1 Gastrocnemio Flexión plantar
Modificado con permiso de: Schiiack. H. 1969, «Segmental innervation and the
clinical aspects of spinal nerve root syndromes», en Handbook of Clinical Neurology,
vol. 2. eds. P. J. Vinken y G. W. Bruyn, North-Holland Publishing, Amsterdam, pág. 172.
o de tensión muscular inmediatamente por debajo de la piel. Con
frecuencia, aparecen fasciculaciones en la enfermedad de motoneu­
rona, y también pueden ser benignas: en estos casos, son extensas.
Por contraste, en las lesiones compresivas de la raíz, las fasciculacio­
nes se limitan a la distribución miotómica de la raíz comprimida.
El tono muscular es, con frecuencia, un signo valioso para distin­
guir el sitio de una lesión que causa debilidad. Al determinar el tono
muscular, el clínico debe asegurarse de que los músculos del paciente
se encuentren relajados, y con frecuencia es útil distraer la atención del
paciente. En los casos de radiculopatía, o bien el tono muscular no se
halla afectado o está disminuido, a menos que haya espasmo muscular,
como suele ocurrir si hay dolor intenso. La espasticidad y la rigidez se
refieren a formas habituales de aumento del tono muscular causado por
enfermedad del sistema nervioso central. En la espasticidad, al aumen­
to del tono está causado por una exageración del reflejo de estiramien­
to y, en consecuencia, depende de la velocidad del estiramiento (Adams
y Hicks, 2005). Así, si el músculo se estira lentamente, el tono puede
ser normal; sin embargo, si el músculo se estira más rápidamente se
produce una mayor resistencia. Por esta razón, a la espasticidad se la ha
referido como sensible a la velocidad. La debilidad por lesión de la
motoneurona superior (MNS) afecta preferentemente a los músculos
deltoides, tríceps y extensores de la muñeca en las extremidades supe­
riores, y al iliopsoas, posteriores del muslo y tibial anterior en las extre­
midades inferiores, ya sea causada por enfermedad cortical o del tracto
corticoespinal. El nivel de disfunción corticoespinal determina el pa­
trón de debilidad y espasticidad. Por tanto, las lesiones por debajo de la
columna cervical causan debilidad y espasticidad limitadas a la extre­
midad inferior (o a las extremidades).
La rigidez hace referencia a un aumento del tono muscular, que no
depende de la velocidad del movimiento. A diferencia de la espasti­
cidad, se encuentra igualmente en los extensores y en los flexores. La
rigidez está causada habitualmente por una enfermedad extrapirami-
dal o es un efecto secundario de fármacos antidopaminérgicos (p. ej.,
haloperidol).
Disfunción de la raíz dorsal
La alteración o irritación de la función de la raíz dorsal produce con
mucha frecuencia dolor y, en menor medida, deterioro sensitivo en un
dermatoma determinado. El dolor puede ser local o proyectado en
algún lugar de distribución radicular o no radicular (dolor referido).
Dolor local
El dolor de espalda o de cuello, local o regional, suele ser secundario a
irritación o lesión de las estructuras inervadas de la columna vertebral.
El periostio, los ligamentos, la duramadre y las articulaciones apofisa-
rias son estructuras inervadas. Las características clínicas del dolor lo­
cal son que se aprecia en la región local de la columna vertebral y que
es profundo, fijo y continuo, y exacerbado por la actividad que pone
una mayor carga sobre las estructuras enfermas. Los pacientes que su­
fren dolor causado por un tumor epidural señalan con frecuencia que el
dolor empeora en la posición de supino, mientras que los que padecen
espondilosis y tensión musculoligamentosa generalmente obtienen be­
neficio con el reposo en cama. La palpación o la percusión de la colum­
na vertebral pueden exacerbar el dolor local con independencia de la
causa, pero es importante tener en cuenta que esta respuesta puede es­
tar ausente. La irritación de las estructuras locales inervadas también
causa espasmo muscular secundario o un dolor algo difuso.
Dolor irradiado
El dolor irradiado es un dolor que se origina en un sitio anatómico, pero
que se proyecta en un sitio a cierta distancia de la localización de la le­
sión. Cuando el origen es la columna vertebral, el dolor irradiado puede
ser radicular o no radicular. El dolor irradiado que surge de la irritación
de las raíces nerviosas posteriores es de tipo radicular, mientras que el
dolor causado por irritación de otras estructuras vertebrales suele ser de
tipo no radicular, de aquí el término de dolor referido. Aunque estas
formas de dolor no siempre son fáciles de diferenciar, es importante
distinguir entre ellas, porque el dolor radicular tiene un gran valor de
localización, mientras que el dolor no radicular no lo tiene.
Dolor referido
En voluntarios sanos se ha demostrado el hecho de que el dolor irra­
diado puede ser de origen no radicular después de la inyección de
solución salina al 6% en las carillas articulares de L1-L2 y L4-L5. El
dolor tiene una calidad espasmódica y fija. Hay que destacar que,
como se muestra en la Figura 26.1, existe una superposición en las
regiones del dolor referido de las inyecciones lumbares superior e
inferior, y la mayor parte del dolor se refiere en los flancos, nalgas,
ingles y muslos. Es de interés clínico saber que el dolor referido en
voluntarios sanos no se proyecta por debajo de la rodilla a pesar de
que esté estimulado el nivel L4-L5, mientras que puede irradiarse por
debajo de la rodilla en los individuos sintomáticos. Parece que, a di­
ferencia del dolor radicular, el dolor referido no sigue los dermato-
mas segmentarios ni suele ser de utilidad para la localización.
Aunque puede haber parestesias en la región cutánea del dolor
referido, así como dolor a la palpación profunda de los músculos, no
se observan alteraciones neurológicas en los casos de dolor referido de
origen no radicular. Esta situación se halla en contraste con los casos
de dolor radicular, en los que puede haber alteración de la raíz nerviosa en
forma de pérdida sensitiva, hiporreflexia, disfunción de la raíz ventral
o una combinación de éstas. Por lo general, el dolor referido se agrava
y se alivia por las mismas maniobras que alteran el dolor local.
Dolor radicular
El dolor radicular, que tiene un gran poder localizador, se origina por la
irritación de las raíces dorsales, y el dolor se proyecta al dermatoma de
la raíz nerviosa. En las Tablas 26.2 y 26.3 figuran los diagnósticos dife­
renciales de las lesiones de las raíces nerviosas cervicales y lumbosacras
y los sitios habituales en los que se proyecta el dolor de origen radicular.
 Capítulo 26 Paraplejía y síndromes de la médula espinal 359

FIGURA 26.1 Patrones de dolor

referido. Las distribuciones del dolor
referido desde L1-L2 (líneas diagonales)
y L4-L5 {áreas sombreadas) se superponen
después de (A) inyecciones intracapsulares
y (B) inyecciones pericapsulares de
solución salina al 6% en las articulaciones
apofisarias. Se muestra la superposición
de los patrones en la región de la cresta
ilíaca y de la ingle. (Reproducido con
permiso de: McCall, J. W., Park, W. M., y
O’Brien, J. P. 1979, «Induced pain referral
from posterior lumbar elements in normal
subjects», Spine, vol. 4, Fig. 2,
págs. 441 -446.)
B

Con frecuencia, el dolor radicular tiene una calidad de agudo,
punzante. Las maniobras que estiran o comprimen la raíz nervio­
sa, como la maniobra de Valsalva, la tos, elevar las piernas estira­
das y la flexión del cuello suelen agravar el dolor. El paciente
puede evitar ciertas actividades y posturas que suponen más esti­
ramiento sobre el nervio. Por ejemplo, en el caso de la ciática
(dolor en la distribución del nervio ciático) causada por una radi­
culopatía compresiva en SI (Fig. 26.2), el paciente puede mante­
ner la pierna en una postura flexionada en la cadera y la rodilla y
flexión plantar del pie. Esta postura puede dar lugar a una marcha
característica. Al igual que en el dolor referido, son habituales las
parestesias cutáneas y el dolorimiento de los tejidos en la región
de la proyección del dolor. Sin embargo, en el dolor radicular, a
diferencia del dolor referido, puede haber alteraciones sensitivas
y, en ocasiones, anomalías reflejas y motoras que corresponden a
la raíz del nervio lesionado.

TABLA 26.2 Diagnóstico diferencial de las lesiones de las raíces nerviosas cervicales

RAÍCES NERVIOSAS

CARACTERISTICAS C5 C6 C7 C8 T1
Inervación sensitiva Borde externo de la Antebrazo lateral incluido Sobre el tríceps, parte Antebrazo medial hasta Axila hasta el olécranon
parte superior del brazo el pulgar media del antebrazo incluir el dedo meñique
y dedo medio
Pérdida sensitiva Como el anterior Como el anterior Dedos medios Como el anterior Como el anterior
Área de dolor Como el anterior, y Como el anterior, Como el anterior, y borde Como el anterior Dolor profundo en
dedos pulgar e índice especialmente los medial de la escápula hombro y axila hasta
dedos pulgar e índice el olécranon
Arco reflejo Reflejo del bíceps Reflejo supinador Reflejo del tríceps Reflejo del dedo Ninguno
Déficit motor Deltoides Bíceps Dorsal ancho Flexores de los dedos Todos los músculos
pequeños de la mano,
en algunos a través
de C8
Supraespinoso Supinador largo Pectoral mayor Extensores de los dedos
Infraespinoso Braquiales (pronadores Tríceps Flexor cubital de la
y supinadores del muñeca (músculos
antebrazo) tenares en algunos
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

pacientes)
Romboides Extensores de la muñeca
Flexores de la muñeca
Algunas lesiones Neuritis braquial Lesiones discales Lesiones dlscales agudas Raras en las Costilla cervical
causales agudas lesiones discales
o espondilosis
Espondilosis cervical Espondilosis cervical Espondilosis cervical Síndromes de la salida
Avulsión del plexo torácica
superior Tumor de Pancoast
Carcinoma metastásico
en los ganglios
cervicales profundos

Adaptado de: Patten, J. 1977, Neurological Differential Diagnosis, Sprínger-Verlag, New York, pág. 195.
360 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 26.3 Diagnóstico diferencial de las lesiones en las raíces de los nervios lumbosacros

RAÍCES NERVIOSAS

CARACTERISTICAS L2 L3 L4 L5 S1
Inervación sensitiva Por la parte superior Por la parte inferior Por la rodilla hasta el Lado de la pierna Por detrás del maléolo
del muslo del muslo maléolo interno hasta el dorso y externo hasta la parte
planta del pie externa del pie
Pérdida sensitiva Con frecuencia, Con frecuencia, Parte interna de la Dorso del pie Por detrás del maléolo
ninguna ninguna pierna externo
Área de dolor Por el muslo Por el muslo Hacia abajo hasta el Parte posterior del Parte posterior del
maléolo interno muslo, parte externa muslo, parte posterior
de la pantorrilla, de la pantorrilla,
dorso del pie parte externa del pie
Arco reflejo Ninguno Aductor y reflejo Reflejo de la rodilla Ninguno Reflejo del tobillo
de la rodilla
Déficit motor Flexión de la cadera Extensión de la rodilla Inversión del pie Dorsiflexión de los Flexión plantar y
dedos y pie (lo último eversión del pie
también L4)
Algunas lesiones Neurofibroma Prolapso discal Prolapso discal
causales
Meningioma Metástasis Metástasis
Metástasis Neurofibroma Neurofibroma
Prolapso del disco Meningioma Meningioma
intervertebral
(infrecuente)

Adaptado de: Patten, J. 1977, Neurological Differential Diagnosis, Springer-Verlag, New York, pág. 211.

TRASTORNOS SENSITIVOS

Dermatomas
Es valioso conocer el mapa de los dermatomas para reconocer y loca­
lizar los síndromes radiculares. En el Capítulo 30 se muestra un mapa
dermatómico reconocido actualmente (v. Fig. 30.3). Merece la pena
subrayar lo siguiente:
• En el tronco, los dermatomas C4 y T2 son contiguos.
• El pulgar, el dedo medio y el quinto dedo se hallan inervados por
C6, C7 y C8, respectivamente.
• El pezón está a nivel de T4.
• El ombligo se halla a nivel de TIO.
Por último, debe reconocerse que hay variaciones en la inervación
dermatómica entre los individuos, lo que puede hacer difícil basar las
conclusiones clínicas sólo en las pruebas sensitivas.

REFLEJOS TENDINOSOS PROFUNDOS

FIGURA 26.2 Resonancia magnética (imagen axial) de la columna
vertebral lumbar que muestra una hernia discal L5-S1 en el lado derecho.
(Nota: la hernia discal se halla en la parte izquierda de la figura.) El paciente
presentaba una ciática del lado derecho y pérdida sensitiva en la parte
lateral del pie; además, el reflejo aquíleo derecho se hallaba ausente.
Además de las alteraciones motoras y sensitivas, las alteraciones de los
reflejos tendinosos profundos también pueden tener un valor de localiza­
ción preciso. Cuando los reflejos tendinosos profundos se encuentran seg­
mentariamente hipoactivos, pueden ser indicadores sensibles de una alte­
ración radicular específica. Cuando se hallan hiperactivos por debajo del
nivel medular específico, pueden indicar una mielopatía en el nivel lesional
o por encima de dicho nivel. La combinación de reflejos tendinosos hipo-
activos en un nivel segmentario con reflejos hiperactivos por debajo de
dicho nivel se encuentra habitualmente en la enfermedad de la columna
vertebral cervical. Por ejemplo, la espondilosis cervical puede causar hipo-
rreflexia del bíceps, supinador largo o tríceps, debido a un pinzamiento de
 Capítulo 26 Paraplejía y síndromes de la médula espinal 361

las raíces de C5, C6 o C7, respectivamente, e hiperreflexia por debajo de
este nivel secundaria a una mielopatía asociada. En ocasiones, los intentos
para provocar el reflejo del supinador largo no producen una respuesta di­
recta sino que, paradójicamente, causan la contracción de los flexores de
los dedos, más que flexión y supinación de la mano. Dicha respuesta recibe
la denominación de inversión del reflejo radial.
LESIÓN DE LA RAÍZ NERVIOSA
O DEL NERVIO PERIFÉRICO
Las monorradiculopatías rara vez causan una parálisis completa de
un único músculo o de un grupo muscular. En contraste, en la enfer­
medad del nervio periférico es frecuente que se produzca una paráli­
sis de estos grupos musculares. Es importante un conocimiento de la
inervación de los grupos musculares para realizar la distinción entre
las lesiones del nervio periférico, del plexo o de la raíz nerviosa. La
exploración sensitiva puede ser útil para distinguir entre las lesiones
de los nervios periféricos y las radiculopatías.
Las alteraciones neurovegetativas también pueden ser valiosas
para la distinción entre las lesiones de los nervios periféricos y las
alteraciones de la raíz. Por lo común, las monorradiculopatías no se
asocian con alteraciones neurovegetativas, como la hiposudoración,
mientras que las lesiones de los nervios periféricos se asocian con
frecuencia con síntomas neurovegetativos. En las Tablas 26.2 a 26.5
se revisan las localizaciones de la pérdida sensitiva, del dolor proyec­
tado, de la pérdida de reflejos, del déficit motor y de algunas de las
lesiones causales de las radiculopatías y de las neuropatías periféri­
cas más frecuentes.
Los estudios electrodiagnósticos son, con frecuencia, útiles para
la diferenciación de las radiculopatías de las neuropatías periféricas.
En las radiculopatías no están afectados los potenciales de acción
sensitivos, dado que el pinzamiento es proximal al ganglio de la raíz
dorsal, mientras que, clásicamente, se hallan disminuidos en ampli­
tud o están ausentes en la enfermedad de los nervios periféricos. En
las ganglionopatías de la raíz dorsal los axones sensitivos degeneran,
causando con frecuencia una pérdida de los potenciales de acción
sensitivos en el segmento afectado.

TABLA 26.4 Diagnóstico diferencial de las lesiones de los nervios periféricos del miembro superior

NERVIOS

CARACTERÍSTICAS CIRCUNFLEJO MUSCULOCUTÁNEO RADIAL MEDIANO CUBITAL

Inervación sensitiva Sobre el Parte externa Parte posterolateral Parte lateral de la Parte medial de la palma de
deltoides del antebrazo del antebrazo y parte palma, pulgar y lateral la mano, quinto dedo y mitad
posterior de los dedos dos dedos medial del dedo anular
pulgar e índice
Pérdida sensitiva Sobre el Parte externa Dorso de los dedos Como el anterior Como el anterior
deltoides del antebrazo pulgar e índice
Área de dolor Por el vértice Parte externa Dorso de los dedos Pulgar, índice, dedo(s) Dedos inervados por el cubital
del hombro del antebrazo pulgar e índice y medio y palma de la mano
distalmente a la muñeca
Con frecuencia se Dolor ocasionalmente
extiende hasta el a lo largo del nervio
antebrazo
Arco reflejo Ninguno Reflejo del bíceps Reflejos del tríceps Reflejo de los dedos Ninguno
y los supinadores (flexor común
superficial de
los dedos)
Déficit motor Deltoides Bíceps Tríceps Flexores de la muñeca Todos los pequeños músculos
de la mano, excluido el
abductor corto del pulgar
Braquial Extensores Flexores largos de los Flexor cubital de la muñeca
de la muñeca dedos (dedos pulgar,
índice y medio)
Extensores Pronadores Flexores largos de los dedos
de los dedos del antebrazo anular y meñique
Supinador largo Separador corto
Supinador del antebrazo del pulgar
Algunas lesiones Fractura del cuello Rara vez dañado Parálisis por muletas Síndrome del túnel Codo: traumatismo, reposo en
causales del húmero carpiano cama, fractura del olécranon
Luxación del Parálisis del sábado Traumatismo directo Muñeca: traumatismo local,
hombro noche sobre la muñeca ganglión de la articulación
de la muñeca
Inyecciones Fractura del húmero
intramusculares
profundas
Compresión en el
músculo supinador

Adaptado de: Patten, J. 1977, Neurological Differential Diagnosis, Springer-Verlag, New York, pág. 195.
362 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 26.5 Diagnóstico diferencial de las lesiones de los nervios periféricos de la extremidad inferior

NERVIOS

CIATICO

CARACTERISTICAS OBTURADOR FEMORAL DIVISION PERONEA DIVISION TIBIAL

Inervación sensitiva Superficie medial Superficie anteromedial Parte anterior de la pierna, dorso Parte posterior de la pierna, planta
del muslo del muslo y de la pierna del tobillo y pie del pie y borde externo del pie
hasta el maléolo interno
Pérdida sensitiva Con frecuencia, Como arriba Con frecuencia, sólo el dorso del pie Como el anterior
ninguna
Área de dolor Parte medial Parte anterior del muslo Con frecuencia, indolora Con frecuencia, indolora
del muslo y medial de la pierna
Arco reflejo Reflejo aductor Reflejo de la rodilla Ninguno Reflejo del tobillo
Déficit motor Aducción Extensión de la rodilla Dorsiflexión y eversión del pie (más Flexión plantar e inversión del pie
del muslo parte lateral de los músculos de la (más parte medial de los músculos
región posterior del muslo) de la parte posterior del muslo)
Algunas lesiones Neoplasia pélvica Diabetes Parálisis de presión en el cuello Rara vez lesionada, incluso
causales peroneal en la nalga
Embarazo Hernia femoral Fractura o luxación de cadera La división peronea es más sensible
a la lesión
Embarazo Traumatismo penetrante en la nalga
Hematoma pélvico
Neoplasia en la parte Inyección mal puesta
posterior del abdomen
Absceso del psoas

Adaptado de: Patten, J. 1977, Neurological Differential Diagnosis, Springer-Verlag, New York, pág. 211.

LOCALIZACIÓN DE LAS LESIONES
EN EL PLANO TRANSVERSAL
Trastornos motores
El patrón de hallazgos es clave en la localización. Como se ha men­
cionado previamente, las anomalías en la exploración neurológica de
la disfunción de la MNI son: debilidad asociada con atrofia, hipoto­
nía, fasciculaciones e hiporreflexia. En contraste, la enfermedad del
tracto corticoespinal se manifiesta con frecuencia con espasticidad,
hiperreflexia y signo de Babinski (excepto durante la fase temprana
de shock medular), así como debilidad que, generalmente, afecta a
más de una extremidad. En la enfermedad de la columna vertebral
cervical puede encontrarse una combinación de alteración de la MNI
que afecta a la extremidad superior, y datos de MNS en una o ambas
extremidades inferiores. La enfermedad de la MNS suele afectar a la
extremidad distal de modo más prominente que a la proximal. Por
ejemplo, la destreza de la mano y el pie suelen estar más alteradas en
las lesiones de la MNS que la fuerza del hombro y de la cadera.
La hemiparesia que afecta a la cara, el brazo y la pierna suele lo­
calizar el problema en el cerebro. La debilidad de los músculos proxi-
males de los brazos y de las piernas con una sensibilidad intacta y
unos reflejos tendinosos profundos normales dirigen al explorador a
trastornos miopáticos. Cuando el patrón es distal y se asocia con pér­
dida sensitiva a modo de guante-calcetín, y disminución de los refle­
jos tendinosos profundos, hay que considerar las polineuropatías pe­
riféricas. En los pacientes con paraparesia o cuadriparesia, la lesión
se halla en la médula espinal. La monoparesia crea la mayor confu­
sión diagnóstica. En una fase temprana del desarrollo de la enferme­
dad de la médula espinal, el paciente puede manifestar debilidad uni­
lateral en una pierna, y la exploración puede no poner de manifiesto
hallazgos en la pierna contralateral o en los brazos.
Las lesiones de la unión craneocervical y de la columna cervical se
manifiestan a menudo con un patrón de debilidad unilateral en un brazo,
antes de progresar a una debilidad en la pierna ipsolateral, y después a la
afectación contralateral. La respuesta de Babinski es un signo de enfer­
medad del tracto corticoespinal. La estimulación plantar ayuda, por con­
siguiente, a diferenciar las causas de MNS de otras etiologías en los pa­
cientes con debilidad de las piernas. No obstante, el signo de Babinski
puede estar ausente en los casos de compresión de la médula espinal con
debilidad en las piernas, lo que puede llevar a confusión, ya que no se
considera el estudio de imagen de la médula espinal apropiado.
Trastornos sensitivos
Los síntomas sensitivos subjetivos preceden generalmente a los sig­
nos sensitivos objetivos y, por consiguiente, los síntomas sensitivos
sin signos sensitivos anormales pueden ser el primer signo de enfer­
medad neurológica importante. En ausencia de síntomas sensitivos,
la exploración sensitiva suele ser normal.
La disfunción de las columnas dorsales (o posteriores) y de las
vías espinotalámicas laterales suele causar de modo característico
síntomas diferentes. En ocasiones, se describen parestesias de tipo
hormigueo, que pueden tener una naturaleza vibratoria, por debajo
del nivel de la lesión en la columna dorsal. Unas declaraciones subje­
tivas de que la piel está «demasiado tirante» o de que una extremidad
o el tronco están «envueltos en vendajes» también pueden estar cau­
sadas por alteraciones de las columnas dorsales. La alteración del
tracto espinotalámico se manifiesta con frecuencia por vez primera
por dolor mal caracterizado y localizado. Debe reconocerse que mu­

chos de estos síntomas de pacientes con lesiones intramedulares no
se asocian con signos anormales en la fase inicial, de modo que los
síntomas pueden ser descartados de modo inapropiado después de
una exploración sensitiva negativa.
La sensación de dolor, generalmente medida por la prueba del al­
filer, y la sensación de temperatura son transmitidas por el tracto es-
pinotalámico lateral. Estas vías se hallan organizadas somatotópica-
mente, de modo que las fibras sacras son más periféricas y las fibras
cervicales más centrales. Dado que una lesión extramedular situada
lateralmente comprime las fibras periféricas antes que las fibras loca­
lizadas más centralmente, una lesión compresiva en la columna ver­
tebral rostral puede dar lugar a una pérdida aparentemente ascenden­
te de la sensación del dolor y de la temperatura (Adams et al. 1996).
Estos hallazgos subrayan la importancia de reconocer que una lesión
rostral puede dar lugar a un nivel sensitivo muy por debajo del sitio
de compresión. En términos prácticos, por tanto, cuando se sospeche
una compresión de la médula espinal tal vez se deban obtener imáge­
nes de la columna rostralmente en su totalidad hasta el nivel sensiti­
vo, para excluir una lesión por encima del nivel sensitivo.
Se piensa clásicamente que el sentido de la posición y el de la vibra­
ción se transmiten a través de las columnas posteriores. Sin embargo,
ambas modalidades de sentido viajan también probablemente por otras
vías. El deterioro del sentido de la posición y de la vibración en la
médula espinal se evalúa, por lo general, fácilmente. La ataxia causada
n
Lesión intraaxial temprana
Sección transversal Hemisección derecha de la médula espinal
completa de la médula de la médula torácica en T3-T6 (patrón
espinal torácica (lesión en T10) espinal torácica siringomiélico
A B (lesión en T3) C suspendido)
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Síndrome de la arteria
espinal anterior
(lesión en T4)
Lesión de la
cola de caballo
I
Radiculopatía
derecha en S1
E F G H
FIGURA 26.3 Alteraciones sensitivas características observadas en lesiones de la médula espinal frente a la neuropatía periférica.
Capítulo 26 Paraplejía y síndromes de la médula espinal 363
por lesiones medulares no se reconoce tan fácilmente. Las alteraciones
de las columnas posteriores o, posiblemente, de los tractos espinocere-
belosos pueden dar lugar a una marcha atáxica, que puede ser particu­
larmente evidente en la deficiencia de vitamina B|2. El tacto fino es
conducido por las columnas laterales y posteriores, y por lo general no
se ve alterado tan tempranamente en la enfermedad de la médula espi­
nal como en las modalidades más específicas descritas anteriormente.
Varias lesiones incompletas de la médula espinal pueden dar lugar
a signos sensitivos característicos. Como se explica a continuación,
una hemisección de la médula espinal da lugar a un síndrome de
Brown-Séquard, en el que hay una pérdida de la apreciación del dolor
y de la temperatura en el lado contrario a la lesión, pérdida del senti­
do de la posición y de la vibración, y parálisis de la MNS ipsolateral
a la lesión (Fig. 26.3). Una lesión intramedular temprana, como un
syrinx, un tumor intrabulbar o una contusión, puede dar lugar a una
pérdida sensitiva disociada en la que el daño en las fibras que se de-
cusan en el nivel da lugar a una pérdida o disminución de la sensación
de dolor y de la temperatura, mientras que las sensibilidades en rela­
ción con la posición y la vibración permanecen sin deterioro. Las le­
siones centrales de la médula espinal, como en la siringomielia, pue­
den dar lugar también a un nivel sensitivo suspendido (v. Fig. 26.3). En
estos casos, se preserva la sensación sacra hasta las fases finales, por­
que estas fibras son las más periféricas en los tractos espinotalámicos
laterales y pueden tender a quedar afectadas en una fase posterior.
i- i Analgesia
i i Pérdida de la sensibilidad
vibratoria y de la posición
[=□ Pérdida combinada
-•
JL
Lesión intraaxial
avanzada de la médula
espinal torácica en T3-T6
(preservación de
) la región sacra)
U
Neuropatía periférica
(pérdida sensitiva
en guante y calcetín)
364 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
ALTERACIONES NEUROVEGETATIVAS
Y RESPIRATORIAS
Las lesiones de la médula espinal y de la cola de caballo se manifiestan,
con frecuencia, con síntomas y signos de disfunción de la vejiga urina­
ria, del intestino y de la función sexual (v. Capítulo 41). Una lesión de
la médula cervical alta puede causar afectación respiratorio. Aunque el
diafragma, los músculos intercostales y los músculos abdominales se
emplean para la respiración normal, los individuos pueden ventilar de
modo adecuado con sólo el diafragma intacto. En los casos de sección
medular completa por encima del nivel C3 no puede mantenerse la res­
piración. Los traumatismos, los tumores del agujero occipital, la luxa­
ción atlantoaxoidea y las alteraciones congénitas de la unión craneocer­
vical son causas habituales de lesión de la columna cervical superior.
La vejiga urinaria y sus esfínteres se hallan inervados por: 1) nervios
simpáticos que comienzan en la columna de células intermediolaterales
a nivel lumbar (principalmente, Ll y L2); 2) nervios parasimpáticos que
salen de S2-S4, y 3) nervios somáticos eferentes a los músculos esque­
léticos del esfínter uretral externo que salen por S2-S4 para formar los
nervios pudendos. En las lesiones transversas completas de la médula,
la vejiga se vuelve inmediatamente flácida. En las lesiones unilaterales
no se pierde el control voluntario de la micción. Esto se corresponde con
la observación clínica en la compresión de la médula espinal en la que
es inhabitual que exista una alteración de la función esfinteriana en una
fase temprana, cuando hay solamente debilidad de las extremidades in­
feriores unilateral o equívocamente bilateral, o alteraciones sensitivas.
La excepción más frecuente es cuando hay compresión del cono medu­
lar o de las raíces de los nervios sacros.
Inmediatamente después de la lesión aguda de la médula espinal,
con frecuencia hay un período inicial de shock medular, que suele ir
acompañado de retención urinaria e incontinencia por rebosamiento
(así como arreflexia flácida); posteriormente, es característico que se
desarrolle una vejiga refleja (neurogénica o espástica). Si la altera­
ción de la función de la MNS evoluciona lentamente, puede desarro­
llarse la vejiga refleja sin un período precedente de shock medular y
vejiga flácida. La vejiga refleja se caracteriza por hiperactividad del
músculo detrusor y del esfínter externo, produciendo incontinencia
de orina. Además, la capacidad de la vejiga está disminuida debido a
la contracción del músculo detrusor. Puede perderse la sensación de
distensión vesical si se hallan afectados los tractos ascendentes. El
reflejo anal se halla con frecuencia intacto en los casos de vejiga re­
fleja. En la cistometría, el músculo detrusor demuestra una excesiva
contracción a pequeños incrementos de volumen de líquido.
En contraste con la vejiga refleja, cuando la lesión se produce en la
región del cono medular o de la cola de caballo, se desarrolla una veji­
ga descentralizada o autónoma flácida (Capítulo 41). Se produce una
alteración o abolición total del control voluntario sobre la función vesi­
cal. En estos casos, se pierde el tono del detrusor, y la vejiga se distien­
de hasta el punto de que se produce una incontinencia por rebosamien­
to. La sensación vesical se halla alterada. Por lo general, se pierde el
control sobre el esfínter anal y el reflejo anal. Puede haber una región
de anestesia «en silla de montar» (v. Fig. 26.3). A diferencia de la situa­
ción en la vejiga refleja, la cistometrografía suele demostrar unas con­
tracciones disminuidas o ausentes del músculo detrusor.
Las vías anatómicas al servicio de la función intestinal son simi­
lares a las que controlan la vejiga urinaria. El shock medular se asocia
generalmente con íleo, y puede producirse un megacolon neurogéni-
co. El reflejo anal suele perderse en los casos de shock medular. En
las lesiones por encima del nivel sacro que evolucionan lentamente,
puede perderse el control voluntario sobre el esfínter anal, pero en
estos casos el reflejo anal permanece intacto a menos que se produz­
ca una sección transversal de la médula, en cuyo caso puede estar
ausente. En las alteraciones del cono medular y de la cola de caballo
(raíces nerviosas S3-S5), una manifestación de presentación de en­
fermedad neurológica pueden ser la incontinencia fecal y un esfínter
anal flácido, con pérdida del reflejo anal. Con frecuencia se observa
en estos casos una anestesia «en silla de montar» (es decir, pérdida de
la sensibilidad en la región perianal). Puede haber una alteración par­
cial en cualquiera de estos síndromes antes de que se produzca una
franca parálisis y un esfínter flácido.
Son habituales las alteraciones de la función sexual en la enferme­
dad de la médula espinal, especialmente en los hombres. Las vías des­
cendentes procedentes del neocórtex, el sistema límbico y el hipotála­
mo avanzan adyacentes a los tractos corticoespinales en los funículos
laterales. La erección del pene se produce a través de los parasimpáti­
cos sacros (S3 y S4), los nervios pudendos y los nervios erectores, y
por medio de la inhibición del centro vasoconstrictor simpático locali­
zado en la columna celular intermediolateral en Ll -L2, y luego a través
del plexo hipogástrico superior. La eyaculación se lleva a cabo por el
arco reflejo que comienza en la rama aferente que nace en el epitelio
genital y que pasa centralmente a través del nervio dorsal del pene y del
nervio pudendo hasta las raíces dorsales de S3 y S4. La rama perineal
del nervio pudendo es una vía eferente periférica importante.
SÍNDROMES COMUNES
DE LA MÉDULA ESPINAL
Shock medular
Una lesión transversal completa de la médula espinal da lugar a una
pérdida total de las funciones motora y sensitiva por debajo del nivel de
la lesión. Si la lesión tiene un desarrollo lento, como sucede en el caso
de un tumor benigno o una espondilosis cervical o, si es incompleta,
generalmente están presentes la hiperreflexia y el signo de Babinski.
Alternativamente, si la lesión es aguda, se produce una afección que se
conoce como shock medular, en la que hay una pérdida pasajera de
toda la actividad medular refleja por debajo del nivel de la lesión, junto
con una parálisis motora y pérdida sensitiva. El shock medular se ca­
racteriza por parálisis flácida arrefléxica de los músculos esqueléticos
y lisos. Por debajo del nivel lesional se produce una pérdida completa
de las funciones neurovegetativas, lo que da lugar a una pérdida del
tono vesical urinario e fleo paralítico. También hay una disminución o
ausencia de la sudoración y de la piloerección por debajo del nivel le­
sional. Hay una pérdida de los reflejos genitales, como la erección del
pene, el reflejo cremastérico y los reflejos bulbocavemosos. La sensi­
bilidad por debajo del nivel lesional está completamente ausente.
Lesiones incompletas de la médula espinal
Lesión unilateral transversa
Una lesión unilateral o hemisección de la médula espinal produce un
síndrome de Brown-Séquard. En realidad, las lesiones puramente
unilaterales son infrecuentes y, por consiguiente, la mayoría de los
casos se describen como un síndrome de Brown-Séquard modificado
o parcial. La forma de presentación clínica del síndrome de Brown-
Séquard puro es la de debilidad ipsolateral y pérdida de la posición
y de la vibración por debajo del nivel lesional, así como una pérdi­
da contralateral del dolor y de la temperatura por debajo de la lesión.
 Capítulo 26 Paraplejía y síndromes de la médula espinal 365

La pérdida del dolor y de la temperatura suele manifestarse en unos

pocos segmentos por debajo del nivel de la lesión, debido a que las
fibras que se decusan se introducen en el tracto espinotalámico unos
pocos segmentos rostralmente al nivel de entrada de la raíz nerviosa.
En el nivel de la lesión puede haber una pequeña zona ipsolateral de
anestesia, analgesia y debilidad de la MNI debido a la interrupción
de las vías segmentarias aferentes y eferentes (v. Fig. 26.3).
Un traumatismo, como una herida por bala o arma blanca, es pro­
bablemente la causa más frecuente del síndrome de Brown-Séquard.
Las metástasis medulares rara vez se manifiestan como síndrome de
Brown-Séquard. En las grandes series de metástasis medulares, me­
nos del 2% de los pacientes con signos de mielopatía presentan un
síndrome de Brown-Séquard puro. Aproximadamente el 8% tienen
una mayor debilidad en el lado lesional y una pérdida más acusada
del dolor y de la temperatura en el lado opuesto a la lesión, sin signos
de las columnas dorsales (síndrome de Brown-Séquard modificado).
También se ha descrito un síndrome de Brown-Séquard como mani­
festación inicial en la necrosis por radiación.

Síndrome medular central

El síndrome medular central está causado por una lesión intraaxial que
altera las estructuras normales de la región central o paracentral de la
médula espinal. Estas alteraciones pueden ser agudas, en cuyo caso
suelen estar causadas por hemorragia o contusión después de un trau­
matismo (v. Capítulo 54C), o son crónicas, en cuyo caso pueden estar
causadas por un tumor o por siringomielia. Un proceso desmielinizan-
te puede causar ocasionalmente un síndrome similar, pero en general
no se confunde con las otras causas más características. Aunque clíni­
camente diferentes, las formas de presentación de estas alteraciones
comparten unas características comunes. La siringomielia y las contu­
siones después de un traumatismo se producen con frecuencia en la
médula espinal cervical y en la unión cervicotorácica. La hematomielia
espontánea se manifiesta generalmente con un comienzo agudo de in­
tenso dolor de espalda o en la región cervical, seguido de parálisis.
Cuando la médula espinal cervical o la unión cervicotorácica es el
sitio de un síndrome medular central, las extremidades superiores
muestran debilidad del tipo de MNI. De modo característico, hay una
pérdida de tipo disociado de la sensibilidad en las extremidades supe­
riores, con pérdida de la sensibilidad al dolor y a la temperatura, y
preservación de la sensación de la posición y de la vibración. Está cau­
sada por las fibras decusadas destinadas a los tractos espinotalámicos FIGURA 26.4 Exploración por resonancia magnética de
que se hallan interrumpidas, mientras que están preservadas las que se la columna vertebral cervical que muestra una masa con realce por
proyectan en las columnas dorsales (v. Fig. 26.3). Como consecuencia de contraste. El paciente manifestó inicialmente una pérdida sensitiva
la estructura laminada del tracto espinotalámico, la sensibilidad de las en casquete al dolor y a la temperatura. La resección de la masa puso
regiones más caudales está preservada, con una distribución en casque­ de manifiesto que se trataba de un glioma.
te de la pérdida sensitiva en algunos pacientes y, como regla, preserva­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

ción sacra de la sensibilidad al dolor y a la temperatura (Fig. 26.4).

Síndrome de la arteria espinal anterior
Se ha observado el infarto de la médula espinal con mayor frecuencia
en los últimos años, en parte debido a un mayor número de procedi­
mientos invasivos, como la cirugía vascular y toracoabdominal, y a la
mayor supervivencia después de una parada cardíaca e hipotensión.
Las astas anteriores y los tractos anterolaterales se hallan afectados
en este síndrome (v. Capítulo 55F). La zona vascular fronteriza torá­
cica aproximadamente a nivel de T6 es especialmente susceptible. Se
producen deficiencias corticoespinales por debajo del nivel del infar­
to; se observa una disfunción de las vías neurovegetativas, lo que
causa una pérdida de las funciones intestinal, vesical y sexual, y se
produce una alteración sensitiva en la que la función de la columna
posterior permanece intacta y los tractos espinotalámicos se hallan
interrumpidos. Inicialmente, se espera un shock medular con arre-
flexia, seguido posteriormente de espasticidad.
El síndrome de la arteria espinal anterior se diferencia del síndro­
me medular central agudo, como sucede en las contusiones traumáti­
cas y en la hematomielia, por la preservación sensitiva sacra que tien­
de a producirse en el último. Además, el síndrome de la arteria espinal
anterior puede diferenciarse del síndrome de mielopatía transversal
completa aguda causada por la pérdida de la función de la columna
posterior en la última.
366 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Síndromes del asta anterior y del tracto piramidal
Las alteraciones únicas de las astas anteriores y de los tractos pirami­
dales con preservación de las funciones sensitivas y del sistema ner­
vioso autónomo se observan en la enfermedad de la motoneurona.
Los hallazgos clínicos característicos incluyen una combinación de
debilidad de la MNI con su atrofia y fasciculaciones correspondien­
tes y debilidad motora superior con espasticidad, hiperreflexia y sig­
no de Babinski. Es prácticamente diagnóstica la presencia de signos
de la MNI y de la MNS en el mismo grupo muscular. Alternativa­
mente, puede haber un predominio de la alteración de la MNI o de
la MNS durante meses o años. A largo plazo, a medida que progresa la
afección de la MNI se produce una atrofia cada vez más acusada
y evolución de la hiperreflexia a hiporreflexia.
Enfermedad combinada de las columnas
posteriores y laterales
La forma de presentación clínica de una pérdida de la función de la
columna posterior y de la columna lateral (piramidal) es la de una
marcha atáxica espástica. La ataxia es de tipo sensitivo, y puede ser
extraña en su manifestación. Aunque la ataxia de Friedreich puede
causar este síndrome, la causa clásica de ésta es la degeneración
subaguda combinada, asociada con deficiencia de vitamina B12.
RASGOS CLÍNICOS CARACTERÍSTICOS
DE LAS LESIONES EN DIFERENTES NIVELES
Las lesiones medulares en diferentes niveles se manifiestan con fre­
cuencia con síntomas y signos característicos referibles a los niveles
segmentarios afectados. En los casos de compresión extramedular,
las alteraciones en el nivel segmentario (p. ej., signos de la raíz ner­
viosa) suelen ser la manifestación inicial. Al contrario, las enferme­
dades intramedulares con frecuencia no se manifiestan con alteracio­
nes segmentarias, sino más bien con disfunciones de los tractos.
Agujero occipital y columna cervical superior
Las lesiones en el agujero occipital, que incluyen traumatismos, tu­
mores, siringomielia, esclerosis múltiple, malformación de Arnold-
Chiari, luxación atlantoaxoidea y otras alteraciones óseas de la unión
craneocervical, plantean un gran problema diagnóstico al clínico,
porque con frecuencia los síntomas son vagos o pueden ser distantes
al agujero occipital. El dolor occipital o cervical, a menudo aumenta­
do por el movimiento del cuello, es una manifestación inicial habi­
tual. La segunda raíz cervical inerva la parte posterior del cuero cabe­
lludo, lo que explica el patrón de dolor radicular. Si la compresión se
halla en el tercer o cuarto nivel cervical, el dolor radicular puede
proyectarse al cuello o a la parte superior del hombro.
Los signos neurológicos asociados con los tumores en el agujero oc­
cipital también pueden ser desconcertantes. Los síntomas y signos de los
nervios craneales son inconstantes; hay nistagmo, con frecuencia verti­
cal, alteración de la sensibilidad en la región facial superior (causada por
afectación del tracto descendente del V par craneal) y disartria, disfonía
y disfagia. La afectación del sistema motor se manifiesta de modo carac­
terístico en forma de debilidad espástica. La compresión del tracto corti­
coespinal causa debilidad, que comienza de modo característico en el
brazo ipsolateral y se sigue de debilidad de la pierna ipsolateral, que se
extiende a la pierna contralateral y, posteriormente, al brazo.
Alternativamente, los tumores en el agujero occipital y de la co­
lumna cervical superior pueden causar signos de debilidad de la MNI,
y atrofia y depresión de los reflejos en los brazos y manos. Es incier­
to el mecanismo de esta alteración de la MNI bien por debajo del
nivel del tumor, pero posiblemente es secundario a alteraciones cir­
culatorias que afectan a la distribución (descendente) de la arteria
espinal anterior.
Las alteraciones sensitivas que constan de dolor y adormecimien­
to son manifestaciones tempranas de los tumores del agujero occipi­
tal. El dolor y las parestesias que afectan a la misma extremidad su­
perior primeramente afectada por debilidad espástica son un hallazgo
temprano. Las alteraciones sensitivas en estos pacientes son, con fre­
cuencia, de tipo disociado, de modo que los pacientes tienen pérdida
de la sensación de dolor y de la temperatura, pero preservan la sensi­
bilidad táctil. Además, también se ha descrito una pérdida sensitiva
suspendida en algunos casos, y pérdida de la sensibilidad vibratoria
en las clavículas en otros. Este patrón de pérdida sensitiva puede estar
causado por una syrinx secundaria, que puede desviar la atención le­
jos de la lesión causal en la unión cervicobulbar. La resonancia mag­
nética (RM) se ha convertido en la técnica de elección para la obten­
ción de imágenes de la unión craneocervical.
Columna cervical inferior y torácica superior
Las compresiones en la médula espinal y en la raíz en los niveles de
C5-T1 con mucha frecuencia delatan su presencia por síntomas radi­
culares en el nivel afectado en el hombro o en la extremidad superior
en forma de dolor y, posteriormente, trastornos reflejos, motores y
sensitivos. En las lesiones a nivel de C4-C6 se notifican con frecuen­
cia dolor y trastornos sensitivos a lo largo de la cara radial del brazo,
antebrazo y pulgar (v. Tabla 26.2). En las neoplasias intramedulares,
el dolor también es habitual en estos niveles, pero la localización
suele ser más difusa y menos clásicamente radicular.
En el nivel C7-T1, el dolor y las alteraciones sensitivas suelen
localizarse en la cara cubital del brazo, antebrazo y mano. Los tumo­
res en los niveles TI y T2 causan con frecuencia un dolor que se
irradia al codo y a la mano, junto con síntomas sensitivos a lo largo
del borde cubital de la mano. Al igual que en otras localizaciones, las
neoplasias intramedulares suelen dar lugar a síntomas más difusos,
con frecuencia bilaterales. A la inversa, la compresión extramedular
suele manifestarse inicialmente con unos síntomas de localización
exquisitos.
La debilidad suele seguir al dolor, en especial en el nivel segmen­
tario afectado. Como podría esperarse a tenor del mapa miotómico de
la extremidad superior, las lesiones intramedulares y extramedulares
a nivel C4-C6 muestran predilección por afectar a los músculos del
hombro y de la parte superior del brazo (v. Tabla 26.2).
Los reflejos tendinosos profundos son útiles para la localización
del nivel de afectación segmentaria en la columna cervical. La en­
fermedad a nivel de C5-C6 se asocia con frecuencia con una dismi­
nución del reflejo bicipital (C5), estilorradial (C6) o ambos (v. Ta­
bla 26.2). Alternativamente, es posible encontrar disminución de
los reflejos bicipital y estilorradial asociada con un reflejo hiperac-
tivo del tríceps, si hay una mielopatía compresiva en el nivel C5-C6.
Es sugestivo de espondilosis cervical un reflejo estilorradial dismi­
nuido (C6) con un reflejo hiperactivo de los flexores de los dedos
(C8-T1), lo que indica una radiculoneuropatía de C6 con mielopa­
tía; las neoplasias u otras afecciones a nivel de C6 pueden causar
una forma de presentación clínica similar. Cuando la lesión se sitúa
a nivel de C7, puede haber disminución del reflejo tricipital. En las

lesiones en C8 y TI puede haber un trastorno de la respuesta flexo­
ra de los dedos. Se lleva a cabo el signo de Hoffmann flexionando
dorsalmente la muñeca del paciente y después se golpea suavemen­
te la falange distal del dedo medio con el pulgar del explorador. El
dedo medio del paciente resulta así flexionado y súbitamente exten­
dido. Cuando está presente el signo de Hoffmann, esta maniobra va
seguida de reflejo de la flexión del pulgar del paciente y de los otros
dedos. Cuando está presente bilateralmente, el signo de Hoffmann
suele ser una indicación de unos reflejos tendinosos profundos hi-
peractivos. Aunque puede ser responsable la enfermedad de las vías
piramidales, los individuos sanos con reflejos hiperaetivos pueden
tener signos de Hoffmann bilaterales, como en casos de ansiedad,
hipertiroidismo o consumo de drogas estimulantes. Cuando el signo
de Hoffmann se halla presente unilateralmente, suele significar
afectación del sistema nervioso.
En una serie de pacientes con compresión de la médula espinal
por estenosis cervical, Seichi et al (2006) describieron que el nivel
sensitivo clínico era más preciso que la debilidad muscular superior
o el reflejo tendinoso profundo aumentado superior en la predicción
del nivel medular, cuando los hallazgos clínicos se compararon con
las alteraciones intramedulares en la RM potenciada en T2. Sin em­
bargo, muchos pacientes manifestaron dolor y síntomas y signos ra­
diculares antes de que se observasen los niveles sensitivos de la mie­
lopatía en la exploración.
Niveles torácicos
Las marcas dermatómicas torácicas que guían al explorador en re­
lación con el nivel de la afectación son: el pezón (T4), el ombligo
(TIO) y el ligamento inguinal (Ll). El dolor o las alteraciones sen­
sitivas de distribución radicular se localizan en un dermatoma es­
pecífico, empleando estos niveles como puntos de referencia. El
conducto vertebral relativamente pequeño y la zona vascular limí­
trofe de la médula espinal en aproximadamente T4 en la región to­
rácica hacen que la médula espinal torácica sea extraordinariamen­
te vulnerable a la lesión por compresión. En consecuencia, el curso
temporal de los síntomas de la compresión medular suele ser más
corto en esta región que en cualquier otro lugar de la columna ver­
tebral (excepto en el caso de un disco dorsal crónico). Así, el dolor
evoluciona con frecuencia a debilidad, pérdida sensitiva y alteracio­
nes en los reflejos caudalmente a la lesión. En último término, se
producen alteraciones de los esfínteres.
Cono medular y cola de caballo
Las lesiones de la cola de caballo y del cono medular causan sínto­
mas y signos similares, que incluyen: dolor local, referido y radicu­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
lar, alteraciones esfinterianas, pérdida de la sensibilidad en la nalga y
pierna, y debilidad de la pierna. Aunque puede ser relativamente fácil
establecer el nivel de una única radiculopatía atendiendo a los cam­
bios sensitivos, motores y reflejos, es mucho más difícil asignar la
causa y la localización cuando se hallan afectados varios niveles lum-
bosacros. En estas situaciones, hay que considerar la posibilidad
de una lesión de la médula espinal inferior o un síndrome de la cola de
caballo. Aunque se ha realizado un gran esfuerzo para diferenciar las
lesiones del cono medular de las de la cola de caballo, no siempre es
posible discriminar de modo preciso entre ellas. Aunque infrecuente
en su forma pura, el síndrome del cono medular se manifiesta con
alteraciones esfinterianas, anestesia en silla de montar (S3-S5), im­
potencia y ausencia de alteraciones en las extremidades inferiores.
Capítulo 26 Paraplejía y síndromes de la médula espinal 367
DISTINCIÓN ENTRE LAS LESIONES
INTRAMEDULARES Y EXTRAMEDULARES
En las primeras secciones de este capítulo se han descrito varios rasgos
que ayudan a distinguir entre las lesiones intramedulares y las lesiones
extramedulares compresivas de la médula espinal. Sin embargo, como
se ha indicado anteriormente, éste puede ser un problema clínico irri­
tante que, en último término, requiere la elucidación por técnicas de
imagen. Se ha mostrado la explicación de esta experiencia clínica por
estudios clinicopatológicos de neoplasias vertebrales extramedulares.
Se ha demostrado que la compresión extramedular puede causar isque­
mia y desmielinización en la columna posterior y lateral, llevando a
lesiones por golpe y contragolpe en la médula espinal. Las áreas de
infarto y desmielinización son, con frecuencia, profundas y no siguen
un patrón específico. En algunos casos, los hallazgos patológicos son
más acusados en el mismo lado del tumor, y en otros, son principal­
mente contralaterales a la masa. Por consiguiente, no se puede esperar
una evolución estereotipada de los patrones de evolución clínica.
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES
QUE AFECTAN A LA MÉDULA ESPINAL
Este capítulo subraya la fisiopatología clínica de los trastornos de la
médula espinal. La Tabla 26.6 presenta una clasificación de los tras­
tornos que pueden causar un síndrome de la médula espinal; en otras
partes de este libro se puede encontrar la discusión sobre las afecta­
ciones específicas. Las enfermedades se clasifican de acuerdo con su
etiología y localización. Con la disponibilidad de la RM, esta clasifi­
cación permite considerar las diversas posibilidades diagnósticas an­
tes y después de realizar el estudio de imagen. Más aún, dado que las
lesiones compresivas pueden constituir verdaderas urgencias médi­
cas, esta clasificación considera la naturaleza terapéutica de muchas
de las enfermedades que deben considerarse.
COMPRESIÓN METASTÁSICA EPIDURAL
DE LA MÉDULA ESPINAL
La compresión metastásica epidural de la médula espinal (CMEME)
merece un comentario especial, puesto que afecta a 20.000 pacientes con
cáncer en Estados Unidos anualmente. La Figura 26.5 muestra la locali­
zación de los tumores de la columna vertebral, y distingue entre tumores
intramedulares, extramedulares, intradurales y extradurales. Al igual que
en otras causas de compresión de la médula espinal, los principales sig­
nos y síntomas clínicos de presentación de la CMEME son dolor, debili­
dad, pérdida sensitiva y alteraciones del sistema nervioso neurovegetati-
vo. Aproximadamente en el 95% de los adultos y el 80% de los niños, los
síntomas de presentación más habituales, tanto de las metástasis verte­
brales como de la CMEME, son dolor axial progresivo, referido o radi­
cular, o las tres clases de dolor. Dado que el pronóstico neurológico de­
pende directamente del nivel de la función neurológica en el momento
del comienzo del tratamiento, es de suma importancia realizar un diag­
nóstico temprano mientras el paciente todavía puede deambular.
La prueba de imagen de elección para la evaluación de los pacien­
tes en busca de CMEME es la RM, cuando se dispone de ella a su
debido tiempo. Otra posibilidad consiste en realizar una mielografía
cuando se retrasa el tratamiento por imposibilidad de obtener una
RM, en los pacientes incapaces de someterse a RM (p. ej., los que
llevan un marcapasos y aquellos en los que el dolor les impide la
368 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 26.6

Diagnóstico diferencial de las enfermedades que afectan

a la médula espinal

LESIONES COMPRESIVAS
No neoplásicas
Traumatismo
Espondilosis
Hernia del disco intervertebral
Estenosis vertebral
Trastornos infecciosos (p. ej., absceso,
tuberculosis)
Inflamatorias (p. ej., artritis reumatoide,
espondilitis anquilosante, sarcoidosis)
Hemorragia espinal
Siringomielia
Trastornos congénltos
Quistes de la aracnoides
Enfermedad de Paget
Osteoporosis
Neoplásicas
Epidurales
Intradurales extramedulares (p. ej., meningioma,
neurofibroma o metástasis leptomeníngeas)
Intramedular

MIELOPATÍAS NO COMPRESIVAS Agujero

Desmiellnizantes (p. ej., esclerosis múltiple,
encefalomielitis aguda diseminada)
Mielitis vírica (p. ej., zóster, mielopatía relacionada con el síndrome
de inmunodeficiencia adquirida, virus
T-IInfotrópico humano de tipo 1)
Deficiencia de vitamina B12 y otras deficiencias nutricionales
Infarto
Isquemia y hemorragia a consecuencia de malformaciones vasculares
Enfermedades por espiroquetas (sífilis y enfermedad de Lyme)
Mielopatías tóxicas (p. ej., inducida por radiación)
Enfermedades autolnmunltarias (p. ej., lupus, síndrome de Sjogren)
Paraneoplásicas
Degeneraciones neuronales
Mielitis transversa aguda y subaguda de causa desconocida
intervertebral
FIGURA 26.5 Localizaciones anatómicas de las metástasis
vertebrales. A, La metástasis intramedular se localiza en el interior de la
médula espinal. B, La metástasis leptomeníngea se localiza en el espacio
subaracnoideo, y es extramedular e intradural. Las metástasis epidurales
surgen de la extensión de metástasis localizadas en una de las estructuras
adyacentes; C, Columna vertebral; D, Espacios paravertebrales a través
de los agujeros intervertebrales o E, rara vez del propio espacio epidural.
A medida que van creciendo, estas metástasis epidurales comprimen los
vasos adyacentes, las raíces nerviosas y la médula espinal, dando lugar
a dolor local y referido, radiculopatía y mielopatía. (Reproducido con
permiso de: Byrne, T. N. 1992, «Spinal cord compression from epidural
metastases», N Engl J Med, vol. 327, Fig. 1, pág. 615.)

posición en decúbito), o cuando no pueda obtenerse una RM técnica­

mente adecuada. Los principales apoyos del tratamiento comprenden
corticoides, radioterapia y, en pacientes seleccionados, la descompre­
sión quirúrgica de la médula (Byrne et al, 2006; Loblaw et al, 2005;
Patchell et al, 2005). El pronóstico para la ambulación depende de
varios factores, entre ellos el tiempo transcurrido hasta el desarrollo
de la debilidad motora. Los pacientes con signos motores de lenta
evolución presentan un mejor pronóstico que aquellos cuyos signos
motores son rápidos (Rades et al, 2002). Este hallazgo es similar al
de la mielopatía transversa aguda no compresiva, y puede reflejar un
mecanismo fisiopatológico diferente de lesión medular. En los casos
más agudos de mielopatía, el infarto puede ser el mecanismo de le­
sión, mientras que las formas menos activas de mielopatía pueden
reflejar edema o desmielinización (Byrne et al, 2006).
Bibliografía
Adams, M. M., & Hicks, L. L. 2005, Spasticity after spinal cord injury [review],
Spinal Cord, vol. 43, pp. 577-586
Byrne, T. N., Benzel, E. C., & Waxman, S. G. 2000, Diseases of the Spine and Spinal
Cord, Oxford University Press, Oxford
Byrne, T. N., Borges, L. F., & Loeffler, J. S. 2006, Metastatic epidural spinal cord
compression: update on management, Semin Oncol, vol. 33, pp. 307-311
Loblaw, D. A., Perry, J., Chambers A., et al. 2005, Systematic review of the diagno­
sis and management of malignant extradural spinal cord compression: the Cancer
Care Ontario Practice Guidelines Initiative’s Neuro-Oncology Disease Site
Group, J Clin Oncol, vol. 23, pp. 2028-2037
Patchell, R., Tibbs, P. A., Regine, W. F., et al. 2005, Direct decompressive surgical
resection in the treatment of MESCC; a randomized trial, Lancet, vol. 20, pp.
643-648
Rades, D., Heidenreich, F., & Karstens, J. H. 2002, Final results of a prospective
study of the prognostic value of the time to develop motor deficits before irradia­
tion in metastatic spinal cord compression, Int J Rad Oncol Biol Phys, vol. 53, pp.
975-979
Seichi, A., Takeshita, K., Kawaguchi, H., et al. 2006, Neurologic level diagnosis of
cervical stenotic myelopathy, Spine, vol. 31, pp. 1338-1343

Adams, K. K., Jackson, C. E., Rauch, R. A., et al. 1996, Cervical myelopathy with Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
false localizing sensory levels, Arch Neurol, vol. 53, pp. 1155-1158 www.nicp.com.
C A P Í T U L O 27 Debilidad proximal, distal
Y GENERALIZADA
Jenice A. Robinson, David C. Preston
y Barbara E. Shapiro
Presentación clínica por la región afectada 370
Consideraciones generales 370
Músculos oculares 370
Músculos faciales y bulbares 370
Músculos del cuello, diafragma y axiales 370
Extremidad superior proximal 371
Extremidad superior distal 371
Extremidad inferior proximal 371
Extremidad inferior distal 371
Exploración a la cabecera del paciente con debilidad 371
Observación 371
Masa muscular y deformidades 372
Palpación, percusión y amplitud de movimientos musculares 374
Tono muscular 374
Fuerza 374
Fatiga 375
Reflejos 375
Alteraciones sensitivas 375
Engrosamiento de los nervios periféricos 375
Fasciculaciones, calambres y otros movimientos musculares anormales 376
Evaluación funcional del paciente con debilidad 376
Deambulación 376
Levantarse del suelo 376
La debilidad muscular puede deberse a trastornos del sistema nervio­
so central (SNC) o del sistema nervioso periférico (SNP), de la unión
neuromuscular o del músculo. La exploración neurológica permite la
diferenciación de la debilidad que surge de estas distintas localizacio­
nes. Si el patrón de debilidad es característico de debilidad de la mo­
toneurona superior (MNS) (p. ej., debilidad de los extensores de las
extremidades superiores y de los flexores de las extremidades infe­
riores), junto con hiperreflexia y respuesta plantar extensora, la debi­
lidad tiene claramente su origen en el SNC. Si se observa un claro
deterioro sensitivo es probable que la debilidad tenga su origen en
una disfunción de los nervios periféricos, de las raíces nerviosas o del
SNC. Si hay una acusada fatiga y la debilidad afecta a los músculos
extraoculares, bulbares y proximales de las extremidades superiores,
es probable que el diagnóstico sea miastenia gravis.
Si la debilidad no va acompañada de pérdida sensitiva, fatiga acu­
sada o signos de afectación del SNC, es probable que se deba a un
trastorno de la unidad motora. La unidad motora comprende la neu­
rona del asta anterior, el nervio motor, la unión neuromuscular y el
propio músculo. Este capítulo se centra en los trastornos de la unidad
Encaramarse a un taburete 376
Debilidad psicógena 377
Pruebas clínicas en la debilidad muscular 377
Creatincinasa sérica 377
Electromiografía 378
Biopsia muscular 378
Pruebas genéticas 379
Pruebas de esfuerzo 379
Diagnóstico diferencial por región afectada y otras manifestaciones
de debilidad 380
Trastornos con debilidad ocular prominente 380
Trastornos con debilidad facial o bulbar distintiva 381
Trastornos con debilidad respiratoria prominente 382
Trastornos con debilidad prominente de la cintura escapular o del brazo 382
Trastornos con debilidad prominente de la cintura pelviana
o de la pierna 383
Trastornos con debilidad fluctuante 384
Trastornos exacerbados por el esfuerzo 384
Trastornos con debilidad constante 385
Trastornos adquiridos que causan debilidad 385
Trastornos permanentes 386
Otras afecciones 387
motora, y comenta los trastornos de la unión neuromuscular y el SNP
cuando forman parte del diagnóstico diferencial.
El patrón de debilidad localiza el proceso patológico en la uni­
dad motora. La debilidad muscular cambia las capacidades funcio­
nales que son más o menos específicas de los grupos musculares
afectados. Los patrones reconocibles de síntomas y signos permiten
con frecuencia una estimación razonable de la afectación anatómi­
ca. El reconocimiento de estos patrones es el primer paso en el
diagnóstico diferencial de la debilidad, ya que ciertos trastornos tie­
nen predilección por determinados grupos musculares. Este capítu­
lo se inicia con un comentario sobre los síntomas de debilidad mus­
cular, dependiendo de los grupos musculares afectados. Sigue con
un comentario sobre la exploración a la cabecera del paciente y la
exploración física funcional, y unos comentarios sobre las pruebas
de laboratorio que se emplean con frecuencia en los pacientes con
debilidad muscular. El capítulo concluye con un enfoque del diag­
nóstico de la debilidad muscular, basado en los músculos débiles, si
la debilidad muscular es constante o fluctuante y si el trastorno es
adquirido o hereditario.
369
370 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
PRESENTACIÓN CLÍNICA
POR LA REGIÓN AFECTADA
Consideraciones generales
A medida que los músculos comienzan a debilitarse, los síntomas de­
penden más de los músculos afectados que de la causa de la afectación.
Un factor que complica la evaluación de la debilidad es la diferencia en
la interpretación que tiene el paciente para la palabra debilidad. Aun­
que los médicos emplean esta palabra para denotar una pérdida del
poder muscular, el paciente puede utilizarla más laxamente. Todavía se
añade más confusión, ya que mucha gente emplea las palabras ador­
mecimiento y debilidad de modo intercambiable. Por tanto, el médico
no debería tomar la debilidad en su valor nominal sino que más bien
tiene que interrogar más al paciente hasta que esté claro que «debili­
dad» significa pérdida de la fuerza muscular.
Si el paciente no presenta debilidad objetiva al ser explorado, el
clínico ha de basarse en la historia. Los pacientes con músculos débi­
les tienen un conjunto estereotipado de síntomas que dependen de los
grupos musculares débiles (como se explica más adelante en esta sec­
ción). El paciente cuya debilidad está causada por depresión o fingi­
miento tiene síntomas vagos y evita responder a preguntas dirigidas,
y los síntomas estereotipados de debilidad raramente son voluntarios.
En su lugar, los pacientes hacen afirmaciones del tipo de «no tengo
fuerza para hacer el trabajo doméstico», «simplemente, no puedo
hacer la tarea» y «no puedo subir las escaleras porque me canso
mucho y tengo que parar». Cuando se les insiste en relación con estos
síntomas, pronto se manifiesta que faltan detalles específicos. Los
pacientes que no pueden incorporarse de una silla baja por debilidad
real explican de modo preciso cómo deben maniobrar para ponerse
en una postura erguida (p. ej., empujando sobre los brazos de la silla,
inclinándose hacia delante en el asiento y apuntalando las manos
contra los muebles). El explorador debe evitar facilitar a los pacientes
los detalles que está buscando. Preguntar a los pacientes si tienen que
impulsarse sobre los brazos de la silla para incorporarse proporciona
a los pacientes la información que pueden emplear más adelante
como respuesta a las preguntas de los sucesivos exploradores descon­
certados. Además, con frecuencia es difícil diferenciar la verdadera
debilidad muscular de la debilidad aparente que acompaña a las con­
tracturas tendinosas o articulares o que se produce de modo secunda­
rio al dolor. Por ejemplo, los pacientes con afecciones ortopédicas
primarias manifiestan con frecuencia debilidad. Sin embargo, en es­
tos pacientes el dolor con el movimiento pasivo o activo suele ser una
parte prominente de los síntomas.
Al evaluar la debilidad, el primer deber clave es discernir cuáles
son los grupos musculares afectados. A este respecto, es útil conside­
rar la presentación clínica con afectación de regiones corporales es­
pecíficas: ocular; facial y bulbar; cuello, diafragma y axial; extremi­
dad superior proximal; extremidad superior distal; extremidad
inferior proximal y extremidad inferior distal.
Músculos oculares
La debilidad de los músculos extraoculares da lugar a ptosis o diplopía.
El paciente puede observar que tiene los párpados caídos al mirarse en
el espejo, o la familia o los amigos se lo hacen notar. Es importante
tener en cuenta que, en los pacientes de mayor edad, se produce ocasio­
nalmente ptosis como consecuencia del proceso de envejecimiento
(p. ej., dehiscencia parcial de los músculos elevadores) o de cirugía ocular
(p. ej., implante de lentes por cataratas). Para diferenciar entre la ptosis
aguda y crónica, con frecuencia es útil mirar fotografías anteriores.
Dado que las miopatías oculares suelen ser familiares, la exploración
de los familiares es útil. La ptosis bilateral puede dar como resultado
una inclinación compensadora hacia atrás del cuello para mirar hacia
delante o hacia arriba. Este hecho rara vez lleva a dolor cervical y fati­
ga como síntomas prominentes. Además, la ptosis verdadera con fre­
cuencia da lugar a una contracción compensadora de los músculos
frontales para disminuir la ptosis, lo que da lugar a un patrón caracte­
rístico de párpados caídos con contracción prominente y fruncimiento
del músculo frontal por arriba. La debilidad de los músculos extraocu­
lares puede dar lugar a diplopía. Sin embargo, una ligera diplopía pue­
de causar sólo vista borrosa, lo que remite al paciente al oftalmólogo
para unas nuevas lentes. También es conveniente preguntar al paciente
si al cerrar un ojo se corrige la diplopía, porque la debilidad neuromus­
cular no se halla entre las causas de diplopía monocular.
Músculos faciales y bulbares
El paciente suele experimentar debilidad facial como una sensación de
rigidez o, en ocasiones, como una percepción alterada en la cara (nóte­
se que con frecuencia los pacientes emplean la palabra adonnecimien-
to al describir la debilidad facial). Son tareas particularmente difíciles
beber con una pajita, silbar o inflar globos, y pueden ser pruebas sensi­
bles para la investigación de la debilidad facial, en especial cuando esta
debilidad data desde la infancia. Los allegados al paciente pueden ob­
servar que su expresión está algo cambiada. Una sonrisa agradable
puede volverse en una mueca de refunfuño debido a la debilidad de los
músculos elevadores de la comisura bucal en la miastenia gravis. En la
debilidad facial inferior, los pacientes pueden tener dificultad porque
se les cae la baba y no retienen la saliva, y a menudo les obliga a llevar
una servilleta o un pañuelo en la mano (conocido como «signo de
la servilleta», que con frecuencia acompaña a la afectación bulbar en la
esclerosis lateral amiotrófica ([ELA]). Una observación frecuente en
la debilidad facial leve de larga duración, por ejemplo, en la distrofia
facioescapulohumeral (FSH), es una tendencia que tiene el paciente a
dormir con los ojos abiertos a causa de la debilidad del orbicular de los
párpados. La debilidad de los músculos masticadores puede dar lugar a
dificultad para masticar, en ocasiones con una sensación de fatiga y
molestia, como puede suceder en la miastenia gravis. La debilidad fa­
ríngea, palatina y de la lengua altera el habla y la deglución. Un paladar
flácido se asocia con regurgitación nasal, períodos de ahogo y aspira­
ción de líquidos. El habla puede volverse arrastrada, nasal o ronca. En
contraste con las lesiones centrales, no hay problema con la fluidez o la
función del lenguaje.
Músculos del cuello, diafragma y axiales
La debilidad de los músculos del cuello se observa por vez primera en
situaciones en las que el paciente debe estabilizar la cabeza. Ir de pasa­
jero en un automóvil cuando se emplea el freno o el acelerador, en es­
pecial en una situación de emergencia, puede ser desconcertante para
el paciente con debilidad cervical, porque la cabeza se balancea hacia
delante o hacia atrás. De modo similar, cuando el paciente está encor­
vado o inclinado hacia adelante, la debilidad de los músculos posterio­
res puede ocasionar que el mentón caiga sobre el tórax. Un paciente
con debilidad en flexión del cuello con frecuencia tiene dificultades
para levantar la cabeza por encima de la almohada por la mañana.
A medida que progresa la debilidad del cuello, los pacientes pueden lle­
gar a tener el síndrome de «cabeza caída», en el que ya no pueden ex-

FIGURA 27.1 Síndrome de la cabeza caída. En la debilidad
intensa de los músculos extensores del cuello, los pacientes ya no pueden
extender el cuello, y el mentón descansa sobre el tórax.
tender el cuello, y el mentón descansa sobre el tórax (Fig. 27.1). Esta
postura conlleva varias dificultades secundarias, especialmente en la
visión y la deglución.
Cuando se debilitan los músculos del diafragma, los pacientes tie­
nen con frecuencia dificultad respiratoria, especialmente al estar
echados o con el esfuerzo, y estos síntomas pueden interpretarse de
modo erróneo como neumopatía o cardiopatía. Una debilidad dia-
fragmática intensa lleva a hipoventilación y retención de dióxido de
carbono, que puede manifestarse inicialmente con cefaleas matuti­
nas, pesadillas vividas o ambas cosas. Posteriormente, la hipercapnia
da lugar a sedación y depresión del estado mental.
Rara vez puede haber afectación de los músculos axiales y tronca­
les al principio del curso de la alteración neuromuscular. La debilidad
de los músculos abdominales puede hacer imposible que el paciente
se incorpore. La debilidad focal de los músculos abdominales infe­
riores da lugar a una manifiesta protuberancia que, superficialmente,
remeda una hernia abdominal. Los pacientes con debilidad de los
músculos paravertebrales son incapaces de mantener una postura er­
guida cuando se hallan sentados o de pie, en comparación con la
postura que adoptan cuando se hallan sobre la cama (el denominado
síndrome de la «columna inclinada»).
Extremidad superior proximal
Con frecuencia una sensación de cansancio es la primera expresión
de debilidad del hombro. El peso de los brazos es suficiente para
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
causar fatiga. Al principio, el paciente experimenta fatiga al realizar
tareas en las que se mantienen las manos levantadas, especialmente
por encima de la cabeza. Las actividades más problemáticas com­
prenden pintar el techo, frotarse el champú o peinarse el pelo, afeitar­
se o, simplemente, intentar colocar un objeto en una estantería alta.
Extremidad superior distal
La debilidad de la mano y del antebrazo interfiere en muchas de las
actividades habituales de la vida cotidiana. Con frecuencia, lo primero
que se observa es dificultad en las actividades que requieren habilidad,
como abrocharse los botones o subir o bajar una cremallera. Cuando
progresa la debilidad de la mano, se ven afectadas otras actividades,
Capítulo 27 Debilidad proximal, distal y generalizada 371
especialmente abrir un frasco o un grifo o arrancar el coche, emplear
una llave, sostener la vajilla, escribir o abrir la puerta del automóvil.
Extremidad inferior proximal
La debilidad de la parte proximal de la extremidad inferior es respon­
sable, con frecuencia, de los síntomas más tempranos experimentados
por los pacientes con debilidad. Los pacientes notan que tienen dificul­
tad para levantarse del suelo o de una silla baja, por lo que deben apo­
yarse en las manos o en las rodillas. Salir del baño o del servicio sin un
pasamanos es particularmente difícil. Los pacientes de mayor edad
pueden interpretar este hecho como artritis o algún problema similar
menor. El andar se vuelve torpe, y el paciente puede tropezar. Al bajar
escaleras, las personas con debilidad del cuádriceps tienden a mantener
la rodilla bloqueada y rígida. Si la rodilla se flexiona ligeramente cuan­
do el peso del cuerpo se transfiere al peldaño inferior, la rodilla puede
colapsarse. Presentar mayores problemas al bajar escaleras que al su­
birlas sugiere debilidad del cuádriceps, mientras que a la inversa sugie­
re debilidad de los extensores de la cadera. Una vez que los pacientes
con debilidad de la cintura pelviana se hallan erguidos y en un terreno
nivelado, se sienten más seguros. Sin embargo, la familia y los amigos
observan con frecuencia un cambio manifiesto en la marcha. Los pa­
cientes con debilidad de la cintura pelviana suelen mostrar una marcha
de pato, porque la debilidad de los abductores de la cadera de la pierna
que carga el peso da lugar a que la cadera se caiga cuando el paciente
anda (marcha de Trendelenburg).
Extremidad inferior distal
Los síntomas localizados en déficit en el compartimento anterior (es
decir, debilidad muscular peroneal) con frecuencia son el primer signo
de debilidad de la extremidad inferior distal. La debilidad de los múscu­
los tibial anterior y eversor del tobillo da lugar con frecuencia a tro­
pezones, incluso con pequeños obstáculos, y a un aumento de la ten­
dencia a esguinces repetidos del tobillo. Si la debilidad se vuelve
intensa, se observa un pie caído, y la marcha adopta una calidad de
golpe con la planta del pie. Para compensar un pie caído, los pacientes
deben elevar más la rodilla al caminar, de modo que el tobillo y los
dedos caídos se elevan mucho del suelo (es decir, marcha en steppage).
La debilidad de los músculos anteriores y posteriores de la parte infe­
rior de la pierna hace que con frecuencia la sustentación sea inestable,
lo que da origen a que el paciente manifieste inestabilidad del equili­
brio. La debilidad aislada de la parte posterior de la pantorrilla hace
imposible la postura erguida sobre las puntas de los dedos.
EXPLORACIÓN A LA CABECERA
DEL PACIENTE CON DEBILIDAD
La exploración neurológica de los pacientes con debilidad muscular
es la misma que la que se emplea en los pacientes con otros proble­
mas neurológicos. Sin embargo, una especial atención hacia la obser­
vación y la evaluación funcional del paciente son particularmente
beneficiosas en el paciente con debilidad.
Observación
Es útil permanecer unos momentos observando al paciente y notando
su postura natural y movimiento. Cuando los pacientes, en especial los
niños, son conscientes de que se les está observando, con frecuencia se
372 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
concentran en hacer los movimientos del modo más normal posible.
Cuando no son conscientes de dicha observación, su postura y movi­
mientos pueden ser más naturales. En algún momento, hemos oído la
exclamación exasperada de los padres: «Nunca lo hace así en casa».
Por ejemplo, la ptosis puede ser manifiesta en la inspección de la cabe­
za y el cuello. Cuanto más intensa sea la ptosis, mayor es la tendencia
del paciente a llevar la cabeza hacia atrás. Las cejas se hallan elevadas
y la frente está arrugada con el fin de subir los párpados superiores. En
ocasiones, este hecho tiene tanto éxito que la ptosis sólo es aparente
cuando el explorador alisa la frente arrugada y permite que los párpa­
dos adquieran una posición más normal. La ptosis psicogénica es fácil
de detectar, porque la elevación del párpado inferior (debido a la con­
tracción de ambas partes del músculo orbicular de los párpados, es
decir, un blefarospasmo) acompaña al descenso del párpado superior.
La debilidad de la cara que ha estado presente desde la infancia
puede proporcionar a la cara adulta un aspecto liso y sin arrugas. Ade­
más, la expresión facial está disminuida o alterada. Una sonrisa puede
convertirse en una mueca o refunfuño, con eversión del labio superior.
El parpadeo normal puede ser más lento o el cierre de los párpados pue­
de ser incompleto, de modo que la esclerótica siempre es visible.
Puede perderse la preservación normal del arco del labio superior, y la
boca adopta una configuración ya sea en tienda de campaña o de línea
recta. Es difícil observar la atrofia real de los músculos de la cara, pero
la atrofia de los músculos temporales y maseteros produce un aspecto
característico de valva de concha por encima y por debajo del hueso
malar. Dado que puede arreglarse el peinado para cubrir la pérdida
muscular, el explorador debe realizar un esfuerzo consciente para com­
probar la porción superior de la cara. Se debe inspeccionar la lengua en
busca de atrofia y fasciculaciones. Lo más adecuado es inspeccionar la
lengua en reposo, con la boca abierta, buscando movimientos de sacu­
didas al azar e irregulares, propios de las fasciculaciones. Cuando la
lengua está totalmente fuera de la boca, muchos pacientes tienen movi­
mientos temblorosos normales. Es prudente diagnosticar fasciculacio­
nes de la lengua sólo cuando se asocian con atrofia.
La debilidad facial causa un ablandamiento de los sonidos labiales
normales (p y b). El explorador con un oído experimentado puede de­
tectar otras alteraciones del habla. La afectación de la motoneurona
inferior (MNI) del paladar y de la lengua da al habla un timbre hueco,
nasal, productor de eco, mientras que la disfunción de la MNS origina
un habla monótona, forzada y tensa. También puede apreciarse debili­
dad laríngea en el habla cuando la voz se vuelve bronca o metálica, con
frecuencia asociada con la pérdida del cierre glótico (el pequeño soni­
do emitido por la laringe al cerrarse, como al comienzo de una tos).
La debilidad de los músculos del hombro causa un cambio carac­
terístico en la postura. Habitualmente, los hombros se hallan sosteni­
dos hacia atrás por el tono de los músculos, de modo que los pulgares
tienden a estar por delante cuando cuelgan los brazos. A medida que
los músculos del hombro pierden su tono, la punta del hombro rota
hacia delante. Esta rotación del hombro hacia delante se asocia con
una rotación del brazo, de modo que las regiones dorsales de las ma­
nos miran ahora hacia delante. Además, la pérdida del tono causa un
movimiento de balanceo laxo de los brazos al caminar normalmente.
Cuando la debilidad del hombro es intensa, el paciente puede arrojar
los brazos empleando un movimiento del tronco más que elevar los
brazos del modo normal. En el ejemplo más extremo, el único modo
por el cual el paciente puede levantar la mano por encima de la cabe­
za es empleando un movimiento troncal para llevar la totalidad del
brazo hacia arriba y adelante, de modo que la mano descansa sobre la
pared, y luego va trepando con la mano hacia arriba de la pared em­
pleando movimientos de los dedos.
La atrofia de los músculos pectorales hace que el pliegue axilar
anterior se ponga horizontal o ligeramente inclinado hacia arriba, y
este hecho se observa particularmente en la distrofia muscular FSH.
El explorador puede observar que la escápula adopta una forma
alada, un hallazgo característico de la debilidad de los músculos que
normalmente fijan la escápula al tórax (p. ej., el serrato anterior, el
romboides o el trapecio). A medida que estos músculos se debilitan,
cualquier intento de mover el brazo hace que la escápula se separe de
la parte posterior de la caja torácica y sobresalga como una pequeña
ala. Puede pensarse que el brazo y el hombro son como una grúa: el
pescante de la grúa es el brazo y la base es la escápula. Obviamente,
si la base no está fija, cualquier intento de emplear la grúa da lugar a
que se caiga la estructura en su totalidad. Esto es lo que sucede en los
intentos de elevar el brazo; la escápula estira simplemente la parte
posterior de la pared torácica de un modo característico. En el tipo
más habitual de escápula alada, la totalidad del borde interno de la
escápula sobresale hacia atrás. En algunas enfermedades, especial­
mente en la distrofia muscular FSH, el ángulo inferointerno se pro­
yecta hacia fuera primero, y la totalidad de la escápula rota y forma
un resalte sobre la espalda. Con frecuencia, se asocia con una joro­
ba del trapecio, en la que la parte media del músculo trapecio, en el
tejido del cuello, se monta sobre el borde superior de la escápula
(Fig. 27.2). Es apropiada aquí adoptar cierta cautela en relación con
la exploración de la persona delgada o de un niño, en la que con fre­
cuencia se observa una paletilla del hombro prominente. Sin embar­
go, la configuración del hombro vuelve a la normalidad cuando el
individuo intenta emplear el brazo con fuerza, como en un empujón.
Masa muscular y deformidades
La exploración de la masa muscular, investigando si hay atrofia o hi­
pertrofia, constituye una parte importante de la exploración neuromus­
cular. Una pérdida muscular prominente suele acompañar a los trastor­
nos neurogénicos asociados con pérdida axonal. Sin embargo, también
puede observarse una intensa pérdida muscular en las afecciones mio-
páticas crónicas. La pérdida muscular se aprecia mejor en la parte dis­
tal de los músculos de las manos y de los pies, alrededor de las promi­
nencias óseas. En el brazo, la pérdida de masa de los músculos
intrínsecos de la mano produce una característica postura de la mano,
en la que el pulgar rota hacia fuera de modo que se sitúa en el mismo
plano que los dedos (la mano de simio), las articulaciones interfalángi-
cas se hallan ligeramente flexionadas y las articulaciones metacarpofa-
lángicas ligeramente extendidas (la mano en garra). La pérdida de
masa en los músculos pequeños deja los huesos fácilmente visibles a
través de la piel, lo cual da lugar a un aspecto característico estriado del
dorso de la mano. En el pie, uno de los músculos más fáciles de inspec­
cionar es el extensor corto de los dedos, un pequeño músculo en la
parte lateral del dorso del pie que ayuda a la flexión dorsal de los dedos
(Fig. 27.3). Con frecuencia, pierde masa en una fase temprana de
las neuropatías y en los trastornos de la neurona del asta anterior. En las
afecciones miopáticas en las que los músculos proximales se hallan
más afectados que los distales, el extensor corto de los dedos puede
hipertrofiarse realmente en un intento de compensar la debilidad de los
dorsiflexores largos de los dedos del pie que se hallan encima.
La masa muscular de la pierna es tan variable entre las personas
que, en ocasiones, es difícil decidir si hay pérdida de masa muscular.
Cualquier asimetría acusada indica una anomalía, pero con frecuen­
cia es difícil distinguir si un muslo delgado es consecuencia de atrofia
del músculo cuádriceps. Un modo para intentar diferenciar estas
afecciones es pedir al paciente que junte las rodillas lo más firme-

mente que pueda. Los firmes vientres interno y externo del cuádri­
ceps normal que se reúnen en la parte distal del muslo inmediatamen­
te por encima de la rodilla no llegan a manifestarse en el caso de
haber pérdida de masa muscular. Puede emplearse la misma técnica
para evaluar si hay pérdida en el tibial anterior. En un músculo con
intensa pérdida se manifiesta un surco en la cara externa de la tibia
(que debe estar relleno por los músculos tibiales anteriores). Es difí­
cil distinguir un grado moderado de pérdida muscular de una pierna
delgada, pero, si se pide al paciente que flexione dorsalmente el pie.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
FIGURA 27.3 El músculo extensor corto de los dedos (EDB)
(flecha) es un pequeño músculo situado en la parte externa del dorso del
pie, que ayuda a la flexión dorsal de los dedos. Con frecuencia, se atrofia
al principio de las afecciones neuropáticas, pero puede volverse
hipertrofiado en las afecciones mlopáticas proximales.
Capítulo 27 Debilidad proximal, distal y generalizada 373
FIGURA 27.2 La escápula alada de
la distrofia muscular facioescapulohumeral
se distingue por la protrusión prominente
del borde inferointerno de la escápula.
Cuando se observa desde delante,
la elevación de la escápula por debajo
del músculo trapecio produce
la joroba del trapecio.
el músculo atrofiado no llega a desarrollar el vientre prominente ob­
servado en un músculo normal.
Es infrecuente la hipertrofia muscular anormal, pero puede ser un
dato clave si está presente. Más allá del aumento esperado en la masa
muscular que acompaña al ejercicio físico, una hipertrofia muscular ge­
neralizada es una característica de miotonía congénita y paramiotonía
congénita, que les otorga el aspecto de levantadores de pesos. La hiper­
trofia es un hallazgo frecuente en el raro síndrome de neuromiotonía
adquirida, en el que la descarga discontinua de los axones motores da
lugar a que el músculo se ejercite a sí mismo de modo efectivo. Excep­
cionalmente, puede observarse hipertrofia en trastornos de denervación
crónicos, en especial en el músculo de la parte posterior de la pantorrilla
en las radiculopatías de S1. La electromiografía (EMG) en estos pacien­
tes pone de manifiesto con frecuencia descargas espontáneas en estos
músculos (por lo general, descargas repetitivas complejas) como conse­
cuencia de la denervación crónica. En contraste, hay afecciones en las
que la hipertrofia muscular no se debe a una auténtica hipertrofia muscu­
lar sino a infiltración de grasa, tejido conjuntivo u otro material (p. ej..
seudohipertrofia). La seudohipertrofia se produce en los músculos de la
pantorrilla de pacientes con atrofia muscular de Duchenne y Becker, así
como en pacientes con distrofias musculares de las cinturas, atrofia mus­
cular espinal (AME) y en algunos trastornos de almacenamiento del glu­
cógeno. De modo similar, también puede observarse hipertrofia rara vez
en la sarcoidosis, cisticercosis, amiloidosis, miopatía hipotiroidea y mio­
sitis focal. Pueden palparse masas en los músculos en los tumores mus­
culares, tendones rotos o hernias musculares.
Con frecuencia, varias deformidades óseas son pistas importantes
en las afecciones neuromusculares. La debilidad de los músculos
proximales y axiales conduce con frecuencia a escoliosis. La debili­
dad de los músculos intrínsecos del pie, presente desde la infancia,
suele conducir a una deformidad característica del pie denominada
pie cavo (pes cavus), en la que el arco está alto, el pie está reducido,
y los dedos, en martillo (Fig. 27.4). El pie cavo es un signo de que la
debilidad ha estado presente por lo menos desde la temprana infan­
cia, e implica un trastorno genético en la mayoría de los pacientes.
Igualmente, se desarrolla con frecuencia un paladar ojival por debili­
dad neuromuscular presente desde la infancia.
374 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
FIGURA 27.4 El pie cavo está causado por una debilidad de los
músculos intrínsecos del pie, que se manifiesta durante el desarrollo y el
crecimiento. Se reconoce como un arco elevado, un pie reducido y dedos
en martillo. Con frecuencia es un signo de que la debilidad ha estado
presente desde la infancia temprana, e implica un trastorno hereditario
en la mayoría de los pacientes.
Palpación, percusión y amplitud
de movimientos musculares
La palpación y la percusión del músculo proporcionan una informa­
ción adicional. El músculo fibrótico puede sentirse duro y como si
fuera de caucho, mientras que el músculo denervado puede separarse
en hebras distintas que pueden rodarse con las yemas de los dedos. En
las miopatías inflamatorias o en las afecciones reumatológicas el
músculo puede ser doloroso a la palpación, pero es infrecuente un
dolor muscular intenso a la palpación. Constituyen una excepción el
paciente en fase aguda de una miositis vírica o rabdomiólisis, cuyos
músculos pueden ser muy sensibles al movimiento o al tacto. La per­
cusión del músculo puede producir un fenómeno de miotonía, en la
que persiste una contracción localizada del músculo durante algunos
segundos después de la percusión. El mejor modo para observarlo es
percutir la eminencia tenar y observar si hay un retraso en la relaja­
ción de los abductores del pulgar. Este fenómeno, característico de la
distrofia miotónica y de la miotonía congénita, debe distinguirse del
mioedema, que se observa ocasionalmente en los pacientes con tras­
tornos tiroideos y otros problemas metabólicos. En el mioedema, la
percusión se sigue del desarrollo de un hoyuelo en el músculo, que
luego forma una pequeña elevación.
Además de su valor diagnóstico, la presencia de contractura mus­
cular sobre una articulación puede causar discapacidad, incluso en
ausencia de debilidad. Así, una evaluación de la amplitud de movi­
mientos en las articulaciones mayores es una parte importante de la
exploración clínica. En una exploración estándar se evalúan las con-
tracturas en dedos, codos, muñecas, caderas, rodillas y tobillos. En
las caderas, se debe valorar la flexión, así como las contracturas de la
banda iliotibial.
Tono muscular
El origen fisiológico del tono muscular es complejo y está fuera del
alcance de este capítulo. Sin embargo, en la exploración del paciente
con debilidad, el tono muscular proporciona una información valiosa
respecto a los orígenes de la debilidad. Las variaciones del tono mus­
cular normal aumentan el tono (hipertonía) o lo disminuyen (hipoto­
nía). El tono aumentado deriva de la pérdida de influencia del SNC
en la contracción tónica del músculo. El tono disminuido suele impli­
car un problema en la inervación motora propioceptiva o periférica
de un músculo, pero también puede derivar de lesiones agudas de la
médula espinal o del cerebro. Los pacientes no se quejan directamen­
te de un aumento o disminución del tono; por ejemplo, el paciente
espástico puede aquejar pesadez, rigidez o lentitud de movimientos.
Se emplean varios métodos para examinar el tono. En primer lu­
gar, en la postura espontánea de las extremidades. En la espasticidad,
las extremidades con frecuencia se hallan en una postura fija, flexio-
nada. Los músculos afectados se muestran firmes a la palpación.
El examinador debe intentar relajar al paciente para permitir el movi­
miento pasivo libre. Las instrucciones al paciente pueden incluir frases
como «No intente ayudarme, déjeme hacer el trabajo». Habitual­
mente, existe una resistencia uniforme durante la amplitud de mo­
vimiento que no se modifica con los cambios de velocidad del movi­
miento. En un paciente con espasticidad, el desplazamiento rápido
pasivo de la extremidad aumenta la resistencia, seguido de relajación
(fenómeno «en navaja de muelle»). La resistencia varía con la velo­
cidad y la dirección del movimiento pasivo. El examen del tono en
las piernas debe incluir la exploración en decúbito supino, porque
con el paciente en esta posición, el examinador consigue fácilmente
la flexión de la cadera y de la rodilla. En la espasticidad, el talón se
eleva de la mesa de exploración, mientras que normalmente seguiría
en contacto con la mesa. La hipotonía es la pérdida de tono normal, y
se nota como una mayor facilidad de movimientos pasivos durante
estas maniobras o «flacidez». En la hipotonía grave, las articulacio­
nes pueden hiperextenderse pasivamente.
Fuerza
La evaluación de la fuerza de un músculo individual es una parte im­
portante de la exploración clínica. Se dispone de muchos métodos. La
miometría fija ha llegado a popularizarse en la comunidad investiga­
dora. Esta técnica emplea un calibrador de tensión conectado a una
estructura de soporte rígida, a menudo integrada en la cama de ex­
ploración en la que se halla acostado el paciente. A continuación, el
paciente ejerce la máxima contracción voluntaria, que puede cuantifi-
carse en newtons. Las ventajas de este método están controvertidas,
y para el clínico promedio la carestía de su maquinaria es prohibitiva.
En el marco de una clínica, y en muchos estudios clínicos farma­
cológicos, la prueba manual de los músculos proporciona unos resul­
tados perfectamente adecuados, y es preferible a una miometría fija
en los niños de corta edad. Se basa en el sistema de graduación del
Medical Research Council, con alguna modificación (Tabla 27.1). Es
adecuada para su empleo en una clínica, en especial si se suplementa
con la evaluación funcional. Se emplea una escala del 0 al 5, donde el
grado 5 es la fuerza normal. Se emplea un grado 5 sólo si el explora­
dor está seguro de que el músculo es normal, y no debe emplearse en
los músculos ligeramente débiles. Los músculos que pueden mover
la articulación frente a una resistencia pueden variar ampliamente en
fuerza; con frecuencia, se emplean los grados 4+, 4 y 4- para indicar
diferencias, en especial entre ambos lados del cuerpo. El grado 4 re-

Tabla 27.1
Escala del Medical Research Council para la gradación
de la fuerza muscular
GRADO DESCRIPCIÓN
0 Sin contracción
1 Señal o rastro mínimo de contracción
2 Movimiento activo, no contra la gravedad
3 Movimiento activo contra la gravedad
4 Movimiento activo contra la gravedad
y resistencia
5 Fuerza normal
presenta una amplia gama de fuerza, desde una ligera debilidad a una
moderada debilidad, lo cual es una desventaja. Por esta razón, la es­
cala ha sido más útil en el seguimiento de una fuerza promedio de
muchos músculos durante el curso de una enfermedad, más que para
el curso de un único músculo. Al promediar las puntuaciones de mu­
chos músculos, se alisa la progresión por escalones observada en un
único músculo, y se puede demostrar un declinar constantemente
progresivo en una enfermedad. Se emplea el grado 3+ cuando el múscu­
lo puede mover una articulación frente a la gravedad y ejercer una
muy pequeña cantidad de resistencia, pero luego se colapsa bajo la
presión de la mano del explorador. No se emplea para denotar el fe­
nómeno de un cese brusco, que se produce en los trastornos de con­
versión y en los pacientes limitados por el dolor. El grado 3 indica
que el músculo puede mover la articulación en toda su gama de mo­
vimientos frente a la gravedad, pero no frente a una resistencia aña­
dida. En ocasiones, especialmente en los músculos que actúan sobre
grandes articulaciones, como la rodilla, el músculo es capaz de mo­
ver la extremidad parcialmente contra la gravedad, pero no puede
realizar toda la amplitud de movimientos. Un músculo que no pue­
de extender la rodilla horizontalmente estando en una posición senta­
da, pero que puede extender la rodilla unos 30 a 40° de la horizontal
se gradúa como 3-, Los grados 2, 1 y 0 se definen en la Tabla 27.1.
Aunque es recomendable, y en ocasiones esencial, explorar cada
músculo por separado, la mayoría de clínicos exploran los grupos
musculares, más que los músculos individualmente. En la clínica
de los autores se evalúa la flexión del cuello, la extensión del cuello,
la abducción del hombro, la rotación interna, la rotación externa, la
flexión y extensión del codo, la flexión y extensión de la muñeca,
la abducción y la aducción de los dedos, la abducción del pulgar, la
flexión y la extensión de la cadera, la flexión y la extensión de la ro­
dilla, la dorsiflexión del tobillo y la flexión plantar, y la dorsiflexión
del dedo gordo del pie.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Fatiga
La fatiga es un síntoma común en muchos trastornos neuromuscula­
res y en muchas afecciones médicas. Afecciones como la anemia, la
cardiopatía, la neumopatía, el cáncer, la malnutrición y la depresión
se hallan entre las muchas alteraciones que pueden dar lugar a fatiga.
Sin embargo, en ciertas afecciones neuromusculares la fuerza es nor­
mal en reposo, pero con el uso empeora progresivamente. Se produce
con mayor frecuencia en los trastornos postsinápticos de transmisión
neuromuscular, especialmente en la miastenia gravis. Unas pruebas
musculares repetitivas o mantenidas producen una verdadera fatiga
muscular. En los pacientes con sospecha de trastornos de conducción
Capítulo 27 Debilidad proximal, distal y generalizada 375
neuromuscular debe investigarse formalmente la fatiga. La ptosis
puede estar causada por dirigir la mirada hacia arriba de modo soste­
nido durante 2-3 minutos. Contar de 1 a 100 en voz alta puede dar
lugar a una voz arrastrada, con tonalidad nasal o ronca. Al realizar
unas pruebas de modo repetitivo investigando la fuerza de la abduc­
ción del hombro o de la flexión de la cadera se puede dar lugar a una
debilidad progresiva en los pacientes con miastenia gravis.
Reflejos
En los trastornos de la unidad motora los reflejos son normales, están
reducidos o están ausentes. La ELA es la excepción, porque en ella
coexiste la disfunción de la MNS como de la MNI, y la hiperreflexia y
la espasticidad con frecuencia se acompañan de signos de pérdida de la
MNI. En los trastornos neurogénicos con desmielinización, se tiende a
perder los reflejos tempranamente, como sucede en el síndrome de
Guillain-Barré por el bloqueo y la desincronización de las aferentes del
huso muscular y de las eferentes motoras. Los trastornos que dan lugar
a pérdida axonal disminuyen los reflejos en proporción a la cantidad de
pérdida axonal. Dado que la mayoría de las neuropatías axonales afec­
tan de modo predominante a los axones distales, los reflejos distales
(reflejos del tobillo) se hallan disminuidos o perdidos en una fase tem­
prana, mientras que los más proximales permanecen normales. En las
miopatías, los reflejos tienden a estar disminuidos en proporción a la
cantidad de debilidad muscular. Lo mismo se aplica a los trastornos
postsinápticos de transmisión neuromuscular. Los trastornos de trans­
misión neuromuscular presináptica (p. ej„ el síndrome miasteniforme
de Lambert-Eaton) tienden a presentar unos reflejos débiles o ausentes
en reposo, que pueden ser provocados después de unos breves períodos
de ejercicio (10 segundos).
Alteraciones sensitivas
Los trastornos de la unidad motora no suelen asociarse con trastornos
de la sensibilidad, a menos que haya una segunda afección super­
puesta. Las alteraciones de la motoneurona, los trastornos de trans­
misión neuromuscular y las miopatías siguen generalmente esta re­
gla. Entre las pocas excepciones figuran la pérdida sensitiva menor
en los pacientes con atrofia muscular espinobulbar ligada al cromo­
soma X (enfermedad de Kennedy) y la miositis con cuerpos de inclu­
sión, en las que puede darse alguna degeneración coexistente de los
nervios periféricos y de las células de los ganglios de las raíces dor­
sales. En el síndrome paraneoplásico miasteniforme de Lambert-Ea-
ton, los pacientes tienen con frecuencia signos sensitivos menores
que reflejan un proceso paraneoplásico más generalizado.
Los hallazgos sensitivos acompañan con frecuencia a las neuropa­
tías periféricas predominantemente motoras y de las que generalmen­
te se piensa que son neuropatías motoras. Comprenden el síndrome
de Guillain-Barré, la neuropatía motora multifocal con bloqueo de la
conducción, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y algunas neuro­
patías tóxicas (p. ej., saturnismo). En estas afecciones, las anomalías
sensoriales en la exploración, pruebas electrofisiológicas o ambas
ayudan a identificar el trastorno como una neuropatía, y de este modo
limitan el diagnóstico diferencial.
Engrasamiento de los nervios periféricos
La palpación de los nervios periféricos puede aportar una importante
información en varias afecciones neuromusculares. Unos nervios di­
fusamente engrosados pueden observarse en algunos pacientes con
376 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
neuropatías periféricas desmielinizantes crónicas, especialmente en
la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1, enfermedad de
Déjerine-Sottas y enfermedad de Refsum. Además, los nervios pue­
den hallarse focalmente engrosados en presencia de un tumor de la
vaina nerviosa (neurofibromatosis) o en lesiones infiltrativas (p. ej.,
amiloidosis, lepra). Los nervios que pueden palparse fácilmente
comprenden el nervio auricular mayor en el cuello, el nervio cubital
en el codo, el nervio radial sensitivo superficial cuando cruza los ex­
tensores del pulgar distalmente a la muñeca, y el nervio peroneo en la
cabeza femoral y en la rodilla.
Fasciculaciones, calambres y otros movimientos
musculares anormales
Deben explorarse todas las extremidades para determinar la presen­
cia o ausencia de fasciculaciones. La fasciculación es un breve espas­
mo causado por una descarga espontánea de una unidad motora. Pue­
den ser difíciles o imposibles de observar en los lactantes y en los
individuos obesos. Pueden afectar a personas sanas, de modo que su
presencia en ausencia de pérdida de masa muscular o debilidad no
tiene, probablemente, significación {fasciculaciones benignas). Las
fasciculaciones generalizadas y vistas en todas las exploraciones
pueden indicar una enfermedad denervante, en especial una enferme­
dad de las células del asta anterior. La fatiga mental o física, la cafeí­
na, el tabaquismo y drogas como las anfetaminas exacerban las fasci­
culaciones. En algunos pacientes que han evitado cuidadosamente la
exposición a factores exacerbantes, las fasciculaciones relacionadas
con la enfermedad pueden estar ausentes o parecer benignas; debe
tenerse en cuenta esta posibilidad durante la evaluación. Las fascicu­
laciones abundantes pueden ser difíciles de diferenciar de la mioqui-
mia, que es un movimiento muscular de retorcimiento, como si fuera
una bolsa de gusanos. La mioquimia está causada por salvas repetiti­
vas de la unidad motora (p. ej., fasciculaciones agrupadas), y se aso­
cia de modo característico con ciertas afecciones neuromusculares
(p. ej., lesión por radiación y síndrome de Guillain-Barré).
Parecidos a las fasciculaciones, los calambres pueden ser un fenó­
meno benigno o acompañar a una variedad de afecciones neuropáti-
cas. Un calambre es una contracción muscular dolorosa. Los calam­
bres se producen cuando un músculo se contrae en una posición
acortada. Durante un calambre, el músculo se vuelve duro y bien
definido. El estiramiento del músculo alivia el calambre. Superficial­
mente, una contractura muscular que se produce en una miopatía me­
tabólica puede parecer un calambre, aunque es completamente dife­
rente en la exploración electrofisiológica. Se produce un silencio
eléctrico durante una contractura, y numerosas unidades motoras dis­
paran a altas frecuencias durante un calambre.
EVALUACIÓN FUNCIONAL DEL PACIENTE
CON DEBILIDAD
Deambulación
La marcha se ve alterada por la debilidad de los músculos de la cadera y
de la espalda, de las piernas y del hombro. En la deambulación normal,
cuando el talón golpea el suelo, la acción de los abductores de la cadera
que estabilizan la pelvis sirve para contrarrestar el choque. En cierto sen­
tido, los abductores de la cadera actúan como absorbentes del choque; su
debilidad altera el movimiento fluido normal de la pelvis al caminar, de
modo que cuando el talón golpea el suelo, la pelvis se inclina hacia el
otro lado; cuando la debilidad es bilateral, da lugar a una marcha de pato.
Además, la debilidad de los extensores de la cadera y de los extensores
de la espalda hace difícil que los pacientes mantengan una postura nor­
mal. De modo ordinario, el cuerpo es llevado de modo que el centro de
gravedad va ligeramente por delante de la articulación de la cadera. Para
mantener una postura erecta los extensores de la cadera y de la espalda
se hallan en continua actividad. Si estos músculos se vuelven débiles,
el paciente lleva con frecuencia los hombros hacia atrás, de modo que el
peso del cuerpo cae por detrás de las articulaciones de la cadera. Se acen­
túa así la lordosis lumbar. De otro modo, si hay mucha debilidad de los
músculos cuádriceps, el paciente estabiliza la rodilla llevándola hacia
atrás. Cuando la rodilla se halla hiperextendida, se bloquea; esto deriva
su estabilidad de la anatomía de la articulación, no del soporte de los
músculos. Por último, la debilidad de los músculos de la parte inferior de
la pierna puede dar lugar a una marcha en steppage, en la que la dorsi-
flexión del pie resulta afectada por una carrera corta en el balanceo me­
dio del tobillo. A continuación, se lleva rápidamente el pie al suelo antes
de que los dedos caigan hacia atrás en flexión plantar. Puede observarse
debilidad de los hombros cuando el paciente deambula; los brazos cuel­
gan laxamente a los lados, y tienden a balancearse como un péndulo, más
que con un balanceo controlado normal.
Levantarse del suelo
El método normal de levantarse del suelo depende, hasta cierto pun­
to, de la edad del paciente. El niño de corta edad puede dar un salto
rápidamente sobre los pies sin que el observador promedio pueda
establecer una disección de los movimientos. El paciente de edad
avanzada puede volverse a un lado, colocar una mano en el suelo y
elevarse hasta una postura erecta con una lentitud deliberada. A pesar
de su variabilidad, se detectan con facilidad las anomalías causadas
por la debilidad muscular. El paciente con debilidad de los músculos
de la cadera se vuelve hacia un lado o hacia el otro para poner la
mano en el suelo con el fin de lograr un apoyo. El grado de giro es
proporcional a la intensidad de la debilidad. Algunos pacientes tienen
que darse la vuelta por completo hasta que se hallan en prono antes
de sacar los pies por debajo de ellos para comenzar el proceso de le­
vantarse. La mayoría de las personas se levantan hasta una postura
erecta a partir de una posición en cuclillas, pero el paciente con debi­
lidad de los músculos extensores de la cadera y del cuádriceps en­
cuentra más fácil mantener las manos en el suelo y elevar las caderas
en el aire. Esto se ha denominado maniobra de primero el trasero: el
paciente forma un triángulo, con las caderas en la punta o parte alta,
y la base de apoyo está proporcionada por las manos y los pies sobre
el suelo, y luego, laboriosamente, se eleva desde esta posición, en
general empujando sobre los muslos con ambas manos para ir levan­
tando el cuerpo hacia arriba. Puede documentarse el progreso de re­
cuperación o progresión de la debilidad observando si el giro inicial
es mayor de 90°, si se emplea el apoyo en la mano unilateral o bilate­
ral en el suelo y muslos, si este apoyo es mantenido o transitorio, y si
hay una maniobra del trasero en primer lugar. El proceso en su tota­
lidad es conocido como maniobra de Gowers, pero es útil desdoblar­
lo en sus componentes (Fig. 27.5).
Encaramarse a un taburete
En un paciente con debilidad de la cadera y de las piernas, encara­
marse a un taburete de 25 cm de altura es equivalente en dificultad a
que una persona normal se encarame a una mesa. Esta analogía es
apropiada, porque en ambos casos se llevan a cabo unas maniobras

B
FIGURA 27.5 Maniobra de Gowers. A, Maniobra de las nalgas
en primer lugar al elevar las caderas al aire. B, Apoyo de las manos sobre
los muslos.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
similares. Mientras que el paciente con una fuerza normal se acerca
fácilmente a un taburete y rápidamente se encarama sobre él, el pa­
ciente con debilidad duda con frecuencia frente al taburete, mientras
contempla lo que tiene que hacer. Se produce a continuación una
pequeña maniobra curiosa que se conoce coloquialmente con la de­
nominación de maniobra de pie rápido. Los individuos sanos fácil­
mente pueden cargar el peso del cuerpo sobre una pierna, estirando la
rodilla cuando suben al taburete. Los pacientes con debilidad se sien­
ten inseguros. Les gusta tener los pies debajo antes de estirar las ro­
dillas y elevarse hasta su altura total. Para llevar a cabo esta tarea
colocan un pie sobre el taburete. Mientras la rodilla de esta pierna se
Capítulo 27 Debilidad proximal, distal y generalizada 377
halla aún flexionada, rápidamente transfieren el otro pie desde el sue­
lo al taburete y luego estiran las rodillas. Con ello se da la impresión
de una transferencia apresurada del pie trasero desde el suelo al tabu­
rete, y de aquí la denominación de pie rápido. Conforme aumenta
la debilidad, la pelvis puede inclinarse hacia el suelo a medida que la
pierna directriz toma la tensión y el peso del paciente se transfiere
desde el pie de apoyo en el suelo hasta el pie en el taburete, la así
denominada inclinación de la cadera. Por último, si la debilidad es
muy acusada, los pacientes pueden emplear el apoyo en sus manos
sobre los muslos, y se preparan y levantan el cuerpo sobre el taburete.
El análisis de los diversos componentes, la vacilación, el pie rápido,
la inclinación de la cadera y levantar el cuerpo, junto con la presencia
o ausencia del apoyo en las manos, pueden proporcionar una deter­
minación sensible de los cambios en una enfermedad.
Debilidad psicógena
Un explorador experimentado debe ser capaz de diferenciar una debili­
dad auténtica de una debilidad psicógena. La principal característica de
la debilidad psicógena es que es impredecible y fluctuante. La fuerza
muscular puede ceder súbitamente cuando se está evaluando. Para el
paciente es difícil saber exactamente cuánta fuerza se espera de él y, por
consiguiente, no puede contrarrestar adecuadamente la resistencia del
explorador. Con ello, se da lugar a un titubeo, una fuerza que se colapsa.
Pueden emplearse trucos para producir la discrepancia en la función
muscular. Por ejemplo, si el muslo no puede ser elevado de la silla en
posición de sedestación por debilidad, las piernas no deberían ser capa­
ces de girar sobre el colchón cuando se pide al paciente que se siente
sobre la mesa de exploración. Cuando un explorador sospecha que la
debilidad de la abducción del hombro es fingida, el brazo del paciente
puede ponerse en abducción, con la mano del explorador en el codo, y el
explorador puede instruir al paciente para que empuje hacia el techo. Al
principio la presión hacia abajo se mantiene muy ligera y el paciente es
incapaz de mover la mano exploradora hacia el techo. Sin embargo, el
brazo tampoco cae, y a medida que se va aumentando gradualmente la
presión hacia abajo, la continua exhortación para empujar la mano del
explorador hacia arriba da lugar a una mayor resistencia frente a la pre­
sión hacia abajo. El explorador termina colocando un peso máximo so­
bre el brazo extendido, que permanece en abducción. La conclusión ló­
gica es que los pacientes no se dan cuenta de ello porque creen que, al no
haber movido la mano del explorador hacia arriba, deben estar débiles.
PRUEBAS CLÍNICAS EN LA DEBILIDAD
MUSCULAR
En la investigación de las enfermedades de la unidad motora las prue­
bas más útiles son la determinación de la concentración sérica de crea­
tincinasa (CK), el electrodiagnóstico y la biopsia muscular, que se ha­
lla a disposición de la práctica totalidad de los médicos. El análisis
genético se está empleando con una frecuencia cada vez mayor para
realizar un diagnóstico definitivo. Además, si se dispone de ellas, las
pruebas de esfuerzo pueden proporcionar una valiosa información.
Creatincinasa sérica
La utilidad de la determinación de la concentración sérica de la CK en el
diagnóstico de las enfermedades neuromusculares está en que permite
diferenciar entre la enfermedad neurogénica, en la que puede haber unas
concentraciones normales o unas ligeras elevaciones de la CK, y las mió-
378 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
patías, en las que la concentración de la CK se halla con frecuencia au­
mentada de modo acusado. Pueden emplearse las determinaciones se­
riadas de la CK para seguir el progreso de la enfermedad. Se han
encontrado problemas con ambos empleos. Lo más importante es la de­
terminación del nivel normal. Un estudio de 250 hospitales de Ontario,
Canadá, mostró una ignorancia sorprendente de los mecanismos básicos
implicados en la prueba y el modo por el que se obtenían los valores
normales. Algunos laboratorios de los hospitales desconocían que se de­
ben considerar los factores de raza, sexo, edad y nivel de actividad para
determinar los valores normales. Cuando se obtienen muestras de sangre
de controles verdaderamente normales y no de pacientes hospitalarios
inactivos que da la casualidad de que no tienen una miopatía manifiesta,
la concentración sérica normal de CK es mayor que la anticipada. Más
aún, todos los estudios sobre la concentración de CK muestran que los
valores se ven afectados por el sexo y la raza. Una transformación loga­
rítmica es muy útil para convertir esto en una curva de distribución
normal, pero incluso así los resultados no son perfectos.
En un estudio de 1.500 empleados de hospitales utilizando métodos
cuidadosamente estandarizados, fue posible detectar tres poblacio­
nes, cada una con valores de CK característicos. Los límites supe­
riores de la normalidad (percentil 97,5) son como sigue:
Hombres de raza negra sólo: 520 U/l
Mujeres de raza negra, hombres de raza distinta a la negra: 345 U/l
Mujeres de raza distinta a la negra: 145 U/l
Entre la población de raza distinta a la negra figuraban personas
hispanas, asiáticas y de raza blanca. Dado que el límite superior se
expresa como un percentil de la media, debe entenderse que, por de­
finición, el 2,5% de la población sana tendrá un valor por encima
de él. Aunque no parece que ésta sea una gran cifra, en una ciudad de
100.000 habitantes significa que 2.500 serían considerados afecta­
dos. Lo importante es que el límite superior de la concentración de
CK no es rígido, y debe interpretarse de modo inteligente. La concen­
tración sérica de CK puede ser útil para determinar el curso de una
enfermedad, aunque, de nuevo, se debe emplear el buen juicio, por­
que los cambios en los valores de la CK no siempre reflejan una
afección clínica. En el tratamiento de las miopatías inflamatorias con
fármacos inmunodepresores o corticoides, una disminución firme en
la concentración de CK infunde tranquilidad, mientras que las con­
centraciones que vuelven a ascender cuando el paciente se halla en
remisión son preocupantes.
También pueden emplearse las concentraciones séricas de CK para
determinar si una enfermedad es monofásica. Una racha de mioglobi-
nuria puede asociarse con concentraciones muy elevadas de CK. La
concentración a continuación desciende de modo constantemente en
cerca del 50% cada 2 días. Ello indica que se ha producido un único
episodio de lesión muscular. Los pacientes con concentraciones de CK
que no declinan de este modo o que varían de unos valores altos a bajos
en días aleatorios tienen una enfermedad en progreso que debe tratarse
como tal. Es interesante destacar que las concentraciones de CK pue­
den hallarse elevadas hasta 10 veces más del valor normal en pacientes
con atrofia muscular espinal y, ocasionalmente, en los que tienen ELA
(v. Capítulo 80). Por último, el esfuerzo físico puede originar una ele­
vación acusada en la CK, que generalmente alcanza un valor máximo
12 a 18 horas después de la actividad, pero que puede producirse en
días posteriores. Las concentraciones de CK tienen una mayor proba­
bilidad de aumentar en las personas con actividad sedentaria y que,
posteriormente, emprenden una actividad desacostumbrada, más que
en un individuo regularmente entrenado.
Electromiografía
El EMG es un estudio sensible según el observador, y para interpre­
tarlo correctamente es esencial un electromiografista experimentado.
Los principios de la EMG se comentan en el Capítulo 35B. El EMG
puede proporcionar mucha información útil. Un paso inicial en la va­
loración del paciente con debilidad es localizar la anomalía en la
unidad motora: neuropática, miopática o en la unión neuromuscular.
Los estudios de conducción nerviosa y la exploración con electrodo
de aguja son particularmente útiles para la identificación de los tras­
tornos neuropáticos y la localización de la anomalía en las neuronas
del asta anterior, raíces, plexo o en los territorios de los nervios peri­
féricos (v. Capítulos 80-82). La estimulación nerviosa repetitiva y el
EMG de fibra única pueden ayudar a aclarar los trastornos de la unión
neuromuscular. La exploración con electrodo de aguja puede ayudar
a establecer la presencia de una actividad muscular anormal, incluida
una denervación aguda o crónica, miotonía, neuromiotonía, fascicu­
laciones, calambres y mioquimia.
Biopsia muscular
El empleo de la biopsia muscular es importante para establecer el
diagnóstico en la mayoría de los trastornos de la unidad motora. Se
dispone de la evaluación histoquímica en la mayoría de los hospita­
les, y es particularmente útil, y la microscopía electrónica puede pro­
porcionar un diagnóstico específico. Un aspecto importante más
moderno de la biopsia muscular es el análisis de las proteínas muscu­
lares. En enfermedades específicas, pueden faltar proteínas muscula­
res individuales, como la distrofina, los sarcoglucanos y otras proteí­
nas estructurales, y el diagnóstico es definitivo con estos análisis.
En el Capítulo 85 se revisan los detalles de la biopsia muscular,
pero resulta apropiado mencionar aquí unas palabras sobre la selección
del músculo que debe biopsiarse. En todas las biopsias, hay riesgo de
error de muestra. No todos los músculos se hallan afectados por igual
en una enfermedad dada, y es importante seleccionar un músculo con
probabilidad de aportar la información más útil. El músculo gastrocne-
mio, que con frecuencia se elige para la biopsia muscular, no es ideal,
porque tiene la desventaja de demostrar una predominancia de fibras
de tipo 1 en el individuo sano, y con frecuencia muestra cambios de
denervación causados por radiculopatía lumbosacra menor. Igualmen­
te, tiene una mayor probabilidad de cambios anatomopatológicos alea­
torios, como necrosis de las fibras y pequeños infiltrados inflamatorios,
incluso cuando no hay sospecha clínica de miopatía. Por esta razón, es
preferible seleccionar el cuádriceps femoral o el bíceps braquial si al­
guno de estos músculos tiene debilidad. No se debe realizar nunca
una biopsia en un músculo que haya sido asiento de una EMG o de una
inyección intramuscular reciente, porque éstas producen una lesión
muscular focal. En el caso de que haya que biopsiar tal músculo, se
debe dejar que transcurran por lo menos 2 o 3 meses después del pro­
cedimiento, antes de efectuar la biopsia.
En el paciente con una enfermedad relativamente aguda (duración
de semanas) es prudente seleccionar un músculo que esté manifiesta­
mente débil desde el punto de vista clínico. En los pacientes con enfer­
medad de larga duración puede ser preferible seleccionar un músculo
que, desde el punto de vista clínico, sea aceptablemente normal, para
evitar un músculo en estadio terminal. En ocasiones, se selecciona para
la biopsia un músculo aparentemente sano. Por ejemplo, en un pacien­
te con sospecha de tener una afección de la motoneurona y que presen­
ta pérdida de masa muscular y debilidad de los brazos con alteraciones
EMG de denervación en los brazos, pero sin aparente denervación en

las piernas, la biopsia del músculo bíceps mostraría la denervación es­
perada en los brazos, y no añadiría información útil. Si una biopsia del
músculo cuádriceps mostrase denervación, este hallazgo apoyaría una
denervación generalizada, lo cual apoyaría el diagnóstico de enferme­
dad de la motoneurona. Una biopsia del músculo cuádriceps sano hace
menos probable el diagnóstico de ELA, porque incluso los músculos
fuertes en los pacientes con ELA suelen mostrar cierto grado de dener­
vación. Por lo general, no están indicadas las biopsias en pacientes con
ELA, a menos que el diagnóstico se halle en duda.
Pruebas genéticas
En el Capítulo 44 se tratan los detalles de las pruebas genéticas y del
consejo genético. El análisis genético se ha convertido en una parte ha­
bitual de la investigación clínica de la enfermedad neuromuscular, y en
muchas situaciones ha suplantado a la biopsia muscular y a otras prue­
bas diagnósticas. Es una clara ventaja para el paciente que una prueba
de sangre pueda sustituir a una biopsia muscular. El empleo de las prue­
bas genéticas en un individuo dado implica que el gen está bien carac­
terizado, y que se dispone de sondas intragénicas para permitir la deter­
minación de si el gen en cuestión es anormal. Los ejemplos de dichas
anomalías son las supresiones en el gen de la distrofina que se observan
en muchos casos de distrofia muscular de Duchenne, y la expansión de
la repetición de tripletes en el gen de la distrofia miotónica.
Pueden emplearse estudios de ligamiento (linkage) cuando se co­
noce la localización del gen, pero no se dispone de pruebas en busca
de mutaciones del propio gen. El éxito de estos estudios depende de
disponer de sondas que sean próximas al gen. Empleando estas son­
das próximas, con frecuencia puede demostrar si el individuo es por­
tador o no de la parte del cromosoma en la que se encuentra un gen
implicado en otro miembro familiar afectado. Para que tengan éxito
los estudios de ligamiento se debe disponer de un número suficiente
de miembros familiares para su análisis, con y sin la enfermedad,
para permitir una identificación del segmento cromosómico defec­
tuoso. Este tipo de estudio se ve obstaculizado por la tendencia de
partes del cromosoma de separarse durante la meiosis, y de intercam­
biarse con partes de otro cromosoma, fenómeno conocido con el
nombre de recombinación. Cuanto más próxima esté la sonda al gen
auténtico, menos probabilidad hay de que la recombinación los sepa­
re. El consejo genético basado en estudios de enlace tiene una menor
probabilidad de resultar satisfactorio cuando sólo se dispone de 1 o
2 pacientes con la enfermedad y pocos miembros familiares. Es difícil
mantenerse al día con la lista de genes, que crece como los hongos,
que se sabe que están asociados con enfermedades neuromusculares,
aunque es fundamental mantener el conocimiento actual si debe ofre­
cerse un consejo adecuado a los pacientes. Se pueden encontrar refe­
rencias útiles en la revista Neuromuscular Disorders, que publica una
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
lista de todas las anomalías genéticas neuromusculares cada mes, y
en los sitios Web Online Mendelian Inheritance in Man (www.ncbi.
nlm.nih.gov/omim/) y GeneTests-GeneClinics (www.genetests.org).
Pruebas de esfuerzo
Las pruebas de esfuerzo pueden ser una parte importante de la inves­
tigación de la enfermedad muscular, particularmente en los trastor­
nos metabólicos. Los dos tipos principales de pruebas de esfuerzo
que se emplean son el test de ejercicio del antebrazo y el ejercicio en
bicicleta. El esfuerzo con el antebrazo (agarre) se ha diseñado para
proporcionar una prueba de las vías glucolíticas, en especial las im­
plicadas en los ejercicios de potencia. La ergometría en bicicleta in­
Capítulo 27 Debilidad proximal, distal y generalizada 379
cremental proporciona una información adicional en relación con el
empleo relativo de los hidratos de carbono, grasas y oxígeno.
El test de ejercicio del antebrazo se efectúa de acuerdo con varios
programas. En el método tradicional se pide al paciente que agarre un
dinamómetro de modo repetido, con un manguito de tensión arterial
en la parte superior del brazo elevado por encima de la presión sistó-
lica. La necesidad del manguito de tensión arterial actualmente está
controvertida. Si el trabajo efectuado por el paciente es suficiente­
mente agotador, el manguito es innecesario, porque el músculo se
halla trabajando a un nivel que sobrepasa la capacidad de las sustan­
cias vehiculadas por la sangre para mantenerlo. Además, el esfuerzo
isquémico puede causar una rabdomiólisis en los pacientes con de­
fectos en la vía enzimática glucolítica.
Después, se conserva un nivel adecuado de ejercicio de fuerza du­
rante un minuto y, a continuación, se extrae sangre venosa a intervalos
después del esfuerzo, para monitorizar los cambios en los metabolitos.
En el individuo sano, la energía para un trabajo así de corta duración
deriva del glucógeno intramuscular. Se forma lactato cuando el esfuer­
zo es relativamente anaeróbico, como cuando el esfuerzo es agotador.
Además, se produce una elevación de las concentraciones séricas de
hipoxantina y amonio. Los pacientes con defectos en las vías glucolíti­
cas producen cantidades entre normales y excesivas de amonio e hi­
poxantina, pero no de lactato. Los pacientes con deficiencia en adeni-
lato desaminasa muestran la situación inversa: no aparece ni amonio ni
hipoxantina, pero la producción de lactato es normal. En los pacientes
que no pueden colaborar en la prueba y cuyo esfuerzo es escaso, ni las
concentraciones de lactato ni las de amonio son muy elevadas.
En los trastornos mitocondriales y en otros ejemplos de estrés meta-
bólico, la producción de lactato e hipoxantina es excesiva. Más recien­
temente, se ha descrito una modificación de la prueba isquémica en el
antebrazo como cribado sensible y específico para los trastornos mito­
condriales. Durante el esfuerzo, en los individuos normales la fosforila­
ción oxidativa mitocondrial aumenta 100 veces en relación con el medi­
do durante el reposo. En los trastornos mitocondriales, la fosforilación
oxidativa alterada da lugar a una defectuosa extracción de oxígeno sisté­
mico. En un estudio que comparó a 12 pacientes con miopatía mitocon­
drial, 10 pacientes con distrofia muscular y 12 sujetos sanos se determinó
la saturación de oxígeno venoso cubital después de 3 minutos a una con­
tracción voluntaria máxima del 40% del brazo en esfuerzo. La desatura­
ción de oxígeno en la sangre venosa del músculo en esfuerzo fue
acusadamente inferior en los pacientes con miopatía mitocondrial en
comparación con los pacientes con otras enfermedades musculares y
en los sujetos sanos. La medición del lactato sérico no sirvió para diferen­
ciar entre pacientes con una miopatía mitocondrial y los sujetos sanos.
La ergometría en bicicleta incremental permite la determinación
del consumo de oxígeno y la producción de dióxido de carbono aso­
ciadas con diferentes cargas de trabajo. El paciente pedalea en una
bicicleta a un ritmo regular. Se aumenta la carga de trabajo cada 1 o
2 minutos. El consumo de oxígeno excesivo para un nivel de trabajo
dado sugiere una anomalía en la vía de energía en el músculo. Ade­
más, la razón de intercambio respiratorio (RER), la razón de dióxido
de carbono producido frente al oxígeno consumido, es característica
para varias fuentes de combustible. El metabolismo de los hidratos de
carbono da lugar a una RER de 1,0. La grasa, por otra parte, tiene una
RER de 0,7. La RER en reposo en individuos sanos es, aproximada­
mente, de 0,8. Por razones complejas, al final de una prueba de es­
fuerzo incremental la RER es con frecuencia tan alta como de 1,2 en
el individuo sano. Los pacientes con trastornos del metabolismo lipí-
dico tienen con frecuencia una RER inhabitualmente elevada, porque
metabolizan de modo preferente hidratos de carbono, mientras que
380 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

puede ocurrir que los pacientes con trastornos del metabolismo de los
hidratos de carbono nunca aumenten la RER hasta más de 1,0, por­
que metabolizan preferentemente lípidos.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
POR REGIÓN AFECTADA Y OTRAS
MANIFESTACIONES DE DEBILIDAD
Una vez establecida la presencia de debilidad, por la historia o la
exploración física, los signos clínicos pueden ser tan característicos
que el diagnóstico sea obvio. A veces, la causa de la debilidad puede
no ser tan segura. En la Figura 27.6 se muestra un esquema de las
consideraciones diagnósticas, basado en las características de la de­
bilidad, como si es fluctuante o constante. Este abordaje puede
emplearse en el diagnóstico diferencial de la debilidad que afecta a
regiones corporales específicas y con otras manifestaciones de debi­
lidad, que se describen a continuación.
Trastornos con debilidad ocular prominente
En la distrofia muscular oculofaríngea, una debilidad lentamente pro­
gresiva de los músculos oculares que causa ptosis y oftalmoplejía
externa se asocia con dificultad en la deglución. Este trastorno se
hereda de forma autosómica dominante, y los síntomas suelen ini­
ciarse después de los 50 años. Muchos pacientes también presentan
debilidad facial y debilidad de la cadera y el hombro. Los problemas
para deglutir pueden ser lo bastante graves como para necesitar una
miotomía cricofaríngea o una sonda de gastrostomía; sin embargo, la
esperanza de vida en este trastorno parece ser normal.
El síndrome de Keams-Sayre es una colección distintiva de ha­
llazgos físicos, como ptosis, oftalmoplejía externa, defectos de la
conducción cardíaca, degeneración pigmentaria de la retina, ataxia
cerebelosa, signos del tracto piramidal, estatura corta y retraso men­
tal, con inicio de los síntomas antes de los 20 años. Estos hallazgos
acompañan a una anormalidad de las mitocondrias en el músculo y
otros tejidos. El síndrome de Kearns-Sayre habitualmente es esporá­
dico. Puede tener una progresión lenta o no progresar. Otros trastor­
nos mitocondriales también pueden incluir la oftalmoplejía externa
como manifestación.
Además, otras enfermedades pueden mostrar una afectación pro­
minente de los músculos extraoculares. Entre éstas figura la miopatía
centronuclear, una de las miopatías congénitas. Esta entidad no se
restringe a los músculos oculares sino que también tiene una afec­
tación prominente de las extremidades. La oftalmoplejía externa
de inicio subagudo y progresivo, con o sin otra afectación bulbar o de
los músculos de las extremidades, puede producirse en formas va-

Debilidad

/>S.C \

*
Miopatía congénita
Distrofia congénita

Ocular Facial Extremidades superiores Extremidades inferiores

Síndrome de Kearns-
Sayre
Distrofia oculofaríngea
Distrofia ocular
Distrofia
facioescapulohumeral
Distrofia miotónica
Distrofia de Emery-Dreifuss
Miopatía distal hereditaria
Distrofia muscular
de Duchenne
Distrofia muscular
de Becker
Sarcoglucanopatías
Atrofia muscular espinal
Distrofia de cinturas

FIGURA 27.6 Algoritmo para el enfoque del paciente con debilidad.

 Capítulo 27 Debilidad proximal, distal y generalizada 381

fiantes del síndrome de Guillain-Barré (es decir, síndrome de Miller
Fisher) y en el botulismo. Por último, la ptosis aislada o la debilidad
de los músculos extraoculares con frecuencia es un signo de presen­
tación de la miastenia gravis y, ocasionalmente, del síndrome miaste-
niforme de Lambert-Eaton.
Trastornos con debilidad facial
o bulbar distintiva
La distrofia muscular FSH puede no observarse hasta la edad adulta
temprana. La debilidad de la cara puede llevar a dificultad al silbar o
inflar globos, y puede ser lo suficientemente intensa como para dar a
la cara una expresión lisa y sin arrugas, con un mohín anormal de los
labios (Fig. 21 .IX). Siempre se observa debilidad de los músculos
que rodean el hombro, aunque el músculo deltoides está sorprenden­
temente bien preservado e incluso seudohipertrófico en su porción
inferior. Cuando el paciente intenta mantener los brazos extendidos
hacia el frente, se produce una escápula alada que es muy caracterís­
tica. La totalidad de la escápula puede deslizarse hacia arriba en la
parte posterior del tórax. El borde inferointemo siempre sobresale
hacia atrás, produciendo el aspecto de un triángulo con un ángulo
recto en la espalda, con la base del triángulo aún pegada al tórax.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Además, se observa con frecuencia una discrepancia en la fuerza en­
tre los flexores de la muñeca, que son fuertes, y los extensores de la
muñeca, que son débiles. De modo similar, los flexores plantares
pueden ser fuertes, mientras que los dorsiflexores del tobillo son dé­
biles. Con frecuencia, esta debilidad es asimétrica, con un lado mu­
cho menos afectado que el otro (Fig. 27.8). El trastorno tiene un ras­
go autosómico dominante, aunque las formas leves de la enfermedad
suelen ser asintomáticas.
La distrofia miotónica de tipo I es una enfermedad habitual con
características distintivas, incluida la predominancia distal de la debi­
lidad. Se hereda con un rasgo autosómico dominante, pero con fre­
cuencia no se describe una historia familiar, porque los pacientes
pueden desconocer que otros miembros familiares padecen la enfer­
medad. Ello se debe al fenómeno de anticipación, por el que las ge­
neraciones sucesivas se ven afectadas de modo más intenso, debido a
la expansión de la repetición de trinucleótidos. Puede sospecharse el
diagnóstico en cualquier paciente con distrofia muscular y debilidad
predominantemente distal. Los flexores del cuello y los músculos
temporales y maseteros se hallan con frecuencia atrofíeos. Más ca­
racterística que la distribución de la debilidad es la cara larga y del­
gada, con unas sienes huecas, ptosis y alopecia frontal (Fig. 27.7B).
La miotonía de percusión y la miotonía de prensión se observan en la

A B

FIGURA 27.7 La debilidad facial es un rasgo prominente tanto de la distrofia facioescapulohumeral (FSH) como de la distrofia miotónica. Sin
embargo, los rasgos característicos son tan distintivos que son rápidamente reconocibles y no se confunden fácilmente. A, El paciente con distrofia FSH
es incapaz de fruncir los labios al Intentar silbar. B, El aspecto clásico del paciente con distrofia miotónica incluye alopecia frontal, atrofia del músculo
temporal, ptosis y debilidad facial. Relacionada con la distrofia FSH se halla la distrofia escapulohumeral, que tiene unos rasgos similares, pero carece
de la debilidad facial.
382 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
FIGURA 27.8 Escápulas aladas asimétricas en la distrofia
muscular facloescapulohumeral.
mayoría de los pacientes después de los 13 años de edad. Un EMG
puede ser diagnóstico. La biopsia muscular no suele ser necesaria,
pero puede mostrar cambios característicos. Actualmente se prefie­
ren las pruebas genéticas en vez de la biopsia muscular para el diag­
nóstico del trastorno, ya que tiene una precisión de casi el 100%. El
defecto genético es una repetición de trinucleótidos amplificada en la
región no traducida 3' del gen de la proteína cinasa de la miotonina
en el cromosoma 19.
Un grupo de pacientes con ELA manifiestan una debilidad bulbar
aislada del tipo de LMN (es decir, parálisis bulbar progresiva) o del
tipo de la MNS (es decir, parálisis seudobulbar progresiva). Con fre­
cuencia, la afectación muestra una combinación de afectación de la
MNS y de la MNI. En estos pacientes, los síntomas prominentes son
disartria, disfagia y dificultad con las secreciones. En la exploración, la
lengua suele mostrarse atrófica y con fasciculaciones (Fig. 27.9), y los
reflejos de la mandíbula y faciales se hallan exagerados. La voz es con
frecuencia ronca y forzada, así como arrastrada, lo que refleja la coe­
xistencia de disfunción de la MNS y de la MNI. En los pacientes con
FIGURA 27.9 Atrofia lingual en un paciente con esclerosis lateral
amiotrófica. (Reproducido con permiso de: Katirji, B., Kaminski, H. J.,
Preston, D. C., et al., eds. 2002, Neuromuscular Disorders in Clinical
Practice, Butterworth Heinemann, Boston.)
atrofia muscular espinobulbar asociada al cromosoma X (enfermedad
de Kennedy) los músculos bulbofaciales se hallan también afectados
prominentemente. Los pacientes presentan con frecuencia el hallazgo
característico de fasciculaciones de la región mentoniana.
Trastornos con debilidad respiratoria
prominente
Los trastornos con debilidad muscular respiratoria prominente inclu­
yen miopatías hereditarias y adquiridas, trastornos de la unión neuro­
muscular o nervios periféricos, neuronopatías motoras y procesos del
SNC que afectan al tronco encefálico o a la médula espinal cervical
alta. La deficiencia de maltasa ácida de inicio adulto (es decir, enfer­
medad de Pompe de inicio adulto), una glucogenosis, con frecuencia se
manifiesta con síntomas respiratorios de disnea y somnolencia diurna
excesiva, aunque la mayoría de pacientes muestran una debilidad mus­
cular proximal. En fases avanzadas de la distrofia muscular de Duchen-
ne se produce una debilidad respiratoria progresiva crónica. En la uni­
dad de cuidados intensivos, la miopatía crítica puede comportar
problemas para retirar el ventilador, aunque los músculos de las extre­
midades también están débiles en este trastorno. La miastenia gravis en
ocasiones se manifiesta con insuficiencia respiratoria, aunque habitual­
mente las crisis miasténicas se producen en pacientes ya diagnostica­
dos de miastenia. El botulismo afecta a la respiración cuando es grave,
pero el inicio suele ser estereotipado, con debilidad oculobulbar, segui­
do de debilidad descendente, que ayuda al diagnóstico. El síndrome de
Guillain-Barré es una causa frecuente de insuficiencia respiratoria neu­
romuscular, con inicio subagudo de debilidad y parestesias ascenden­
tes como presentación más habitual. La ELA produce debilidad de los
músculos respiratorios en etapas avanzadas de la enfermedad. Sin em­
bargo, el paciente ocasional con debilidad en la UCI se diagnostica de
ELA tras realizar estudios por fracaso en la retirada del ventilador. En
un paciente con debilidad muscular respiratoria y de las extremidades,
pero con una fuerza muscular bulbar normal, debe considerarse la po­
sibilidad de una lesión de la médula cervical alta.
Trastornos con debilidad prominente
de la cintura escapular o del brazo
En la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, el cuadro clínico incluye
contracturas tempranas prominentes de codos, cuello posterior y ten­
dones aquíleos, con atrofia y debilidad de los músculos alrededor de
hombros, parte superior de los brazos y parte inferior de las piernas.
Las anomalías de la conducción cardíaca son frecuentes, y el bloqueo
cardíaco agudo es una causa habitual de muerte.
La debilidad muscular y la atrofia distales se observan con mayor
frecuencia en los trastornos neurogénicos. Entre éstos se encuentra la
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que casi siempre se caracteriza
por debilidad distal y atrofia, que comienza en la parte inferior de las
extremidades inferiores antes de afectar a las manos. La ELA comien­
za con frecuencia como debilidad y atrofia en la parte distal de una
extremidad. Más importante, porque es tratable, es la neuropatía moto­
ra multifocal con bloqueo de la conducción, una rara polineuropatía
desmielinizante que puede confundirse clínicamente con la ELA con
disfunción de MNI. Los rasgos iniciales suelen ser debilidad, hiporre-
flexia y fasciculaciones, especialmente de las manos. Las pistas para el
diagnóstico son un curso lento e indolente, debilidad desproporcionada
al grado de atrofia, y afectación asimétrica de los músculos del mis­
mo miotomo, pero con una inervación periférica diferente (p. ej., debi­
lidad de los músculos C8 inervados por el cubital desproporcionada

a la debilidad de los músculos C8 inervados por el mediano). La amio-
trofia focal benigna, también conocida como enfermedad de Sobue o
amiotrofia monomélica, se manifiesta con un comienzo insidioso de
debilidad y atrofia de los músculos de la mano y del antebrazo, predo­
minantemente en hombres entre las edades de 18 y 22 años.
Las distrofias musculares distales que pueden manifestarse con
problemas en las extremidades superiores incluyen la distrofia mio­
tónica, antes descrita, y la miopatía de Welander, una miopatía distal
hereditaria. La miopatía de Welander, transmitida como un rasgo au-
tosómico dominante, tiene predilección por los dedos y los músculos
extensores de la muñeca. Otras miopatías distales hereditarias suelen
presentarse primero en las extremidades inferiores.
El inicio insidioso de la debilidad de los flexores de los dedos con
conservación relativa de la fuerza de los extensores de los dedos es
habitual en la miositis con cuerpos de inclusión, trastorno que gene­
ralmente se manifiesta después de los 50 años. Sin embargo, en los
pacientes con este trastorno, la debilidad también es muy prominente
en las extremidades inferiores, especialmente en el cuádriceps.
Trastornos con debilidad prominente
de la cintura pelviana o de la pierna
Aunque los pacientes con estos trastornos tienen con frecuencia una
debilidad más difusa, incluida la debilidad del brazo y de la cintura
escapular, y es la debilidad de la cadera y de las piernas la que les
lleva a la atención médica.
Las atrofias musculares espinales (SMA) son neuronopatías here­
ditarias que se manifiestan con debilidad proximal prominente. La
atrofia se debe a la muerte de células del asta anterior en la médula
espinal. En este trastorno, los músculos extraoculares están conserva­
dos, y los reflejos, ausentes. Las SMA se clasifican por la edad de
inicio y la gravedad; la mayoría de las formas comparten un defecto
en el gen de la supervivencia de la motoneurona en el cromosoma 5q,
y son de herencia autosómica recesiva.
La SMA infantil aguda (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es
una enfermedad grave y habitualmente mortal, caracterizada por de­
bilidad marcada de los músculos de las extremidades y respiratorios.
Los niños con la forma intermedia de SMA (enfermedad de Werdnig-
Hoffmann crónica o atrofia muscular espinal de tipo 2) también tie­
nen debilidad grave, y raramente mantienen la capacidad de caminar
durante algo más de unos pocos años. La progresión de la enferme­
dad no es constante. Puede permanecer estable durante unos años,
con períodos de deterioro más rápido. La escoliosis es habitual. Es
característico un temblor fino de las manos extendidas. La forma ju­
venil crónica de SMA (enfermedad de Kugelberg-Welander) empie­
za durante la primera década de la vida, y los pacientes caminan bien
hasta la segunda década o incluso hasta el principio de la vida adulta.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
La escoliosis es menos frecuente que en la forma infantil. Este tras­
torno es compatible con una esperanza de vida normal. Por último, la
SMA de inicio adulto lleva a una debilidad muscular proximal lenta­
mente progresiva después de los 20 años de edad.
Las distrofias musculares hereditarias causan debilidad progresiva
no fluctuante. Además de las distrofias musculares distales hereditarias
explicadas antes en este capítulo, otras distrofias musculares se mani­
fiestan con una debilidad muscular proximal. La distrofia muscular de
Duchenne es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, asociado
con ausencia de distrofina. Desde el punto de vista clínico, la combina­
ción de debilidad proximal en el niño varón con músculos hipertróficos
de la pantorrilla y contracturas de los tendones de Aquiles proporciona
la pista para el diagnóstico. La concentración sérica de CK se halla
Capítulo 27 Debilidad proximal, distal y generalizada 383
acusadamente elevada, y la biopsia muscular es diagnóstica, aunque
actualmente se prefiere el test genético para confirmarlo (Capítulo 85).
Los rasgos clínicos de la distrofia muscular de Becker son idénticos, a
excepción de un comienzo más tardío y una progresión más lenta. La
miocardiopatía también es una característica. Las portadoras del gen
suelen estar asintomáticas, pero pueden presentar debilidad distribuida
en la cintura pélvica o miocardiopatía.
Las distrofias de cinturas constituyen una clasificación diagnósti­
ca bien aceptada, a pesar de su heterogeneidad. La debilidad comien­
za en las caderas, en los hombros o en ambos, y se extiende gradual­
mente hasta afectar al resto de las extremidades y al tronco. Se ha
realizado una extensa investigación relacionada con la genética de
estos trastornos (Capítulo 85) y actualmente existen pruebas genéti­
cas para algunas de ellas.
En las sarcoglucanopatías se produce una distrofia grave de cin­
turas, de inicio precoz y de fenotipo similar a la distrofia muscular de
Duchenne, con hipertrofia de la pantorrilla. La causa es una deficien­
cia de una de las glucoproteínas asociadas con la distrofina (sarcoglu-
canos a, p, y y 5). Sin embargo, estos trastornos se heredan de forma
autosómica recesiva, no ligados al cromosoma X, y por tanto, las
sarcoglucanopatías afectan a los dos sexos. La afectación cardíaca es
infrecuente, y el retraso mental no es parte del fenotipo. Otra causa
de fenotipo grave de tipo Duchenne es la mutación del gen FKRP,
también heredado de forma autosómica recesiva.
Con fenotipos de cinturas menos graves se han identificado ac­
tualmente varias causas genéticas, y la herencia es autosómica rece­
siva y dominante. En general, el fenotipo en el grupo autosómico re­
cesivo es clínicamente más grave, con un inicio más precoz de la
debilidad y progresión más rápida.
La evaluación diagnóstica de las distrofias musculares de cinturas
escapular está evolucionando rápidamente, y se describe con mayor
profundidad en el Capítulo 85. Las pruebas genéticas para distrofina,
sarcoglucanos y otros genes pueden ser adecuadas antes de realizar
una biopsia muscular. Si las pruebas genéticas correspondientes no
son informativas, entonces está indicada la biopsia muscular. La
muestra mostrará cambios distróficos, separando la distrofia de cin­
turas de otras miopatías (inflamatorias) y de enfermedades denervan-
tes, como las SMA. El análisis inmunohistoquímico del músculo
distrófico puede ofrecer un diagnóstico específico, pero no en todos
los casos. Por desgracia, muchos pacientes con distrofias musculares
de cinturas no reciben un diagnóstico específico.
Como se ha mencionado anteriormente, la debilidad predominan­
te en las extremidades inferiores es la presentación habitual de las
miopatías distales hereditarias, con excepción de la miopatía de We­
lander. Entre estos trastornos figuran las miopatías de Markesbery-
Griggs-Udd, Nonaka y Laing, que afectan a los músculos del com­
partimento anterior, y la miopatía de Miyoshi, que afecta de modo
predominantemente a los músculos posteriores de la pantorrilla.
En pacientes con miositis con cuerpos de inclusión, el cuádriceps y
los músculos flexores de los dedos y del antebrazo se afectan con prefe­
rencia. En algunos pacientes, esta afectación puede ser asimétrica al ini­
cio. Las restantes miopatías inflamatorias, polimiositis y dermatomiosi­
tis, afectan predominantemente a los músculos proximales de la cintura
pelviana de forma simétrica. Aunque infrecuente, el síndrome miasteni-
forme de Eaton-Lambert se manifiesta con debilidad proximal de las
extremidades inferiores en más de la mitad de los pacientes, similar a una
miopatía. La hiporreflexia y los síntomas autonómicos y sensitivos pue­
den sugerir el diagnóstico. El EMG con frecuencia es diagnóstico.
La debilidad ascendente de inicio subagudo con hiporreflexia, nor­
malmente con parestesias, es la característica del síndrome de Guillain-
384 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Barré. El examinador debe estar atento, y buscar un nivel sensitivo
medular y signos de MNS, porque una lesión de la médula espinal
puede imitar esta presentación. Cuando existe, la debilidad bulbar es
útil en el diagnóstico. Puede producirse debilidad respiratoria. Como
se ha explicado antes, se identifican múltiples causas neuromusculares
de debilidad de inicio subagudo con insuficiencia respiratoria.
La debilidad muscular distal y la atrofia son las características de los
trastornos neurogénicos. En la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de
forma desmielinizante (tipo 1) y de forma axonal (tipo 2), el problema
en las piernas precede al de las manos. En la ELA, la debilidad con
frecuencia es asimétrica y puede combinarse con signos de MNS.
Trastornos con debilidad fluctuante
Una consideración importante en el diagnóstico diferencial es si la
debilidad es constante o fluctuante. Incluso una debilidad constante
puede variar de grado, según cómo se siente el paciente. Está acepta­
do que el rendimiento físico de las personas es mejor los días en que
se sienten con energía y animadas, y no tanto los días en que se sien­
ten deprimidas o enfermas. También puede esperarse que estos facto­
res afecten al paciente con debilidad neuromuscular. El examinador
debe formular preguntas específicas para determinar el grado de va­
riabilidad. ¿Se relaciona la fluctuación de la fuerza con el esfuerzo o
con el momento del día? Los síntomas y signos que son provocados
por el esfuerzo implican un trastorno en los mecanismos fisiológicos
o bioquímicos que controlan la contracción muscular. El dolor, las
contracturas y la debilidad después de un esfuerzo son, con frecuen­
cia, anomalías características en la bioquímica de la contracción
muscular. La fatiga patológica es el sello distintivo de las anomalías
en la unión neuromuscular.
Hay factores distintos al esfuerzo que pueden dar lugar a un empeo­
ramiento o a una mejoría de la enfermedad. Algunos pacientes obser­
van que el ayuno, una sobrecarga de hidratos de carbono u otras mani­
pulaciones en la alimentación marcan diferencias en sus síntomas. Estos
detalles pueden proporcionar una pista en relación con los problemas
metabólicos de base. Los pacientes con un defecto en el metabolismo
de la energía basado en los lípidos son más débiles en ayunas, y pueden
llevar consigo unos caramelos o azúcar. El paciente con parálisis perió­
dica hipopotasémica puede observar que el reposo después de una
comida rica en hidratos de carbono precipita un ataque.
La debilidad que fluctúa de modo acusado de día a día o en
un período de varias horas está causada con mayor frecuencia por un
defecto en la unión neuromuscular o por una anomalía metabólica
(p. ej., parálisis periódica) que por una de las distrofias musculares.
La mayoría de los neurólogos reconocen que los rasgos principales
de la miastenia gravis son ptosis, oftalmoparesia, disartria, disfagia y
debilidad proximal (v. Capítulo 82). En la exploración clínica, el sello
distintivo de la miastenia gravis es la fatiga patológica. Los músculos
sanos se fatigan si son sometidos suficientemente a un esfuerzo, pero
en la miastenia gravis la fatiga se produce con poco esfuerzo. El fra­
caso en la transmisión neuromuscular puede prevenir el manteni­
miento de los brazos en una posición extendida durante más de unos
pocos segundos o el mantenimiento de la mirada hacia arriba. Con
frecuencia, el paciente se halla relativamente normal en la consulta,
y ello dificulta el diagnóstico de miastenia; hay que basarse en la
historia y en los estudios auxiliares (anticuerpos frente a los recepto­
res de acetilcolina y EMG con estimulación repetitiva o EMG de fi­
bra única) para establecer el diagnóstico.
En el síndrome miasteniforme de Lambert-Eaton también puede
haber debilidad fluctuante, pero es menos acusada que en la miastenia
gravis. Predomina la debilidad del hombro y, especialmente, de la cin­
tura pelviana, con una preservación relativa de los músculos bulbares,
oculares y respiratorios. Hay excepciones a esta última regla, con unos
pocos pacientes afectados del síndrome miasteniforme de Lambert-
Eaton, que remeda una miastenia gravis. Es característico que los refle­
jos estén reducidos o ausentes en reposo. Después de un breve esfuer­
zo, la debilidad y los reflejos con frecuencia mejoran (facilitación), que
es lo opuesto a la situación en la miastenia gravis. El correlato electro-
fisiológico de este fenómeno es la demostración de un aumento acusa­
do en la respuesta a una estimulación nerviosa rápida y repetitiva. La
fisiopatología de base del síndrome miasteniforme de Lambert-Eaton
es un proceso paraneoplásico autoinmunitario mediado por anticuer­
pos frente a los canales del calcio dependientes del voltaje; se dispone
de pruebas comerciales para la investigación de estos anticuerpos.
Los pacientes con parálisis periódica notan crisis de debilidad,
provocadas clásicamente por el reposo después del esfuerzo (v. Capí­
tulo 85). En las parálisis periódicas primarias, el trastorno se hereda
con carácter autosómico dominante, secundariamente a un defecto en
el canal del sodio o del calcio (v. Capítulo 68). En la forma hiperpo-
tasémica (canal del sodio), los pacientes experimentan una debilidad
que puede durar de minutos a días, comenzando en la lactancia hasta
el comienzo de la edad infantil, que está provocada por reposo des­
pués de un esfuerzo o ingestión de potasio. Las concentraciones de
potasio suelen estar elevadas durante una crisis. En la forma hipopo­
tasémica (canal del calcio), la debilidad puede durar de horas a días,
es bastante grave, de inicio en la adolescencia temprana, y se provoca
por el reposo tras el esfuerzo o la ingesta de hidratos de carbono. Los
niveles de potasio generalmente están bajos durante una crisis.
La parálisis periódica hipopotasémica secundaria se produce en
un subgrupo de pacientes con tirotoxicosis. El síndrome es clínica­
mente idéntico a la parálisis periódica hipopotasémica primaria, sal­
vo por la edad de presentación, que suele ser en la vida adulta.
En los dos tipos de parálisis periódica primaria, la parálisis puede
ser total, pero con conservación de los músculos bulbofaciales. La
parálisis de los músculos respiratorios es infrecuente en la parálisis
periódica hipopotasémica. Los pacientes con paramiotonía congénita
también pueden experimentar ataques de debilidad, especialmente
con el frío. El EMG con protocolos especiales para esfuerzo y enfria­
miento puede ser diagnóstico; también existen pruebas genéticas
para estos trastornos.
Trastornos exacerbados por el esfuerzo
La fatiga y el dolor muscular provocados por el esfuerzo, los sínto­
mas más habituales en la clínica muscular, quedan con frecuencia sin
explicación, y se emplean diagnósticos como la fibromialgia para
disfrazar la ignorancia actual de los médicos (v. Capítulo 28). Cada
vez es mayor la cifra de defectos bioquímicos que se encuentran en
pacientes con fatiga y mialgia inducidas por el esfuerzo. Las anoma­
lías metabólicas que obstaculizan el esfuerzo son trastornos del me­
tabolismo de los hidratos de carbono, de los lípidos y de la función
mitocondrial (v. Capítulo 83). La historia del paciente puede aportar
alguna pista en relación con el tipo de defecto.
Los ácidos grasos proporcionan la principal fuente del metabolismo
de energía al músculo en reposo. El comienzo de un esfuerzo violento
requiere el empleo de depósitos intracelulares de energía, porque los
metabolitos transportados por la sangre son inicialmente insuficientes.
Llevan tiempo el aumento del gasto cardíaco, la dilatación capilar y el
aumento del aporte de sangre a los músculos, e incluso se requiere más
tiempo para movilizar los depósitos de grasa en el organismo para que

aumente la concentración de ácidos grasos en la sangre. El músculo ha
de emplear sus reservas de glucógeno en esta fase inicial de esfuerzo
intenso. Así, los defectos del metabolismo del glucógeno causan fatiga
y dolor muscular en los primeros minutos del esfuerzo. A medida que
éste continúa en el individuo sano, aumenta el aporte sanguíneo, lo
que da lugar a un mayor aporte de oxígeno, glucosa y ácidos grasos.
Después de 10 a 15 minutos, el músculo comienza a emplear una mez­
cla de grasas e hidratos de carbono. El empleo de hidratos de carbono
no se puede mantener durante períodos prolongados, porque agota­
ría los depósitos de glucógeno del organismo y podría dar lugar a hipo-
glucemia. Después de 30 a 40 minutos de esfuerzo de resistencia conti­
nuado, el músculo utiliza principalmente ácidos grasos como fuente de
energía. Los pacientes con un defecto en el metabolismo de los ácidos
grasos pueden realizar esfuerzo en la fase inicial fácilmente, pero pue­
den llegar a quedar incapacitados con un esfuerzo de resistencia de 30 a
60 minutos de duración. De modo similar, en ayunas el cuerpo depende
más de los ácidos grasos, y los emplea para conservar la glucosa. Así, el
paciente con un trastorno en el metabolismo de los ácidos grasos puede
manifestar síntomas más acusados cuando realiza un esfuerzo en ayu­
nas. La ingestión de unos caramelos puede proporcionar cierto alivio,
porque aumenta la glucemia. Los pacientes con defectos en el metabo­
lismo de los ácidos grasos tienen con frecuencia unos músculos bien
desarrollados, porque su esfuerzo favorito es un ejercicio de potencia
relativamente intenso y de corta duración, como levantar pesas.
Los trastornos del metabolismo mitocondrial son variados en su
forma de presentación. En algunos tipos, se producen episodios ence-
falopáticos recurrentes, a menudo observados en los primeros años
de la vida, que se asemejan a la enfermedad de Reye (v. Capítulo 67).
En otros, hay una debilidad particular de los músculos extraoculares
y de otros músculos esqueléticos como forma de presentación. En
algunos tipos, que por lo general afectan a adultos jóvenes, los sínto­
mas son predominantemente de intolerancia al esfuerzo. Se producen
defectos en el sistema de transporte de electrones o cadena de cito-
cromos que desacoplan el consumo de oxígeno de la producción útil
de trifosfato de adenosina (ATP). El límite resultante en el ATP dis­
ponible produce que las vías metabólicas funcionen al límite, incluso
para las demandas de una ligera carga de esfuerzo. Se observa taqui­
cardia en reposo, concentraciones elevadas de ácido láctico en la san­
gre, sudoración excesiva y otros síntomas de hipermetabolismo. Ello
puede llevar a un diagnóstico erróneo de hipertiroidismo. Es esencial
determinar la concentración de ácido láctico en suero si se sospecha
una miopatía mitocondrial, aunque el nivel es normal en algunos pa­
cientes. Además del lactato, también pueden hallarse elevadas las
concentraciones de amonio e hipoxantina.
Los pacientes en quienes se sospechan defectos metabólicos re­
quieren ser sometidos al test de esfuerzo del antebrazo. No debe usar­
se un manguito de tensión arterial en la parte isquémica de la prueba,
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
porque puede ser peligroso en los pacientes con defectos en la vía
glucolítica.
Trastornos con debilidad constante
En la debilidad constante, el curso es de estabilidad o de deterioro con­
tinuo. Sin tratamiento, no hay períodos de mejoría sostenida y objetiva
ni diferencias importantes en la fuerza de un día a otro. La clasificación
de este grupo en subagudo y crónico necesita también aclaración. De­
bilidad subaguda significa que la debilidad apareció durante semanas
a meses en una persona previamente sana. En contraste, debilidad cró­
nica implica un comienzo mucho peor definido y un curso prolongado.
Aunque el paciente puede decir que la debilidad le sobrevino de modo
Capítulo 27 Debilidad proximal, distal y generalizada 385
súbito, una historia obtenida cuidadosamente desvela que los síntomas
datan de bastantes años atrás. Esta división no es absoluta. Los pacien­
tes con polimiositis, por lo general una enfermedad subaguda, pueden
presentar una evolución lenta, remedando una distrofia muscular. Los
pacientes con distrofia muscular pueden tener una lenta disminución
en la fuerza, pero súbitamente pierden una función específica, como
puede ser incorporarse de una silla o subir escaleras, y creen que su
deterioro es de inicio agudo.
Trastornos adquiridos que causan debilidad
Los trastornos adquiridos que producen debilidad suelen ser enfer­
medades de la motoneurona, trastornos musculares de origen infla­
matorio, tóxico o endocrinológico, trastornos de la transmisión
neuromuscular o neuropatías periféricas con afectación motora pre­
dominante. La primera tarea es determinar si la debilidad es neuropá-
tica, miopática o secundaria a un defecto de transmisión neuromus­
cular. En algunos casos, esto es clínicamente sencillo, pero en otros
puede ser muy difícil. Por ejemplo, algunos casos de ELA con dis­
función de MNI predominante pueden asemejarse a la miositis con
cuerpos de inclusión; el síndrome miasteniforme de Lambert-Eaton
puede remedar polimiositis. Si hay fasciculaciones, el trastorno es
probablemente neuropático. Si se observa ausencia de reflejos y la
masa muscular está conservada, se debe sospechar una neuropatía
desmielinizante, aunque los trastornos presinápticos de la unión neu­
romuscular (es decir, síndrome miasteniforme de Lambert-Eaton)
también muestran hiporreflexia con masa muscular normal. La pre­
sencia de signos o síntomas sensitivos, incluso ligeros, puede indicar
una neuropatía periférica o afectación del SNC. Con frecuencia, es
necesario disponer de la concentración sérica de CK, EMG y, en oca­
siones, la biopsia muscular, para diferenciar estas afecciones.
La ELA es la forma de presentación más frecuente de una enferme­
dad adquirida de la motoneurona. Aunque la edad más habitual de inicio
es de los 65 a los 70 años, puede aparecer en cualquier edad de la vida
adulta. Con frecuencia, sigue un curso relativamente rápido, a menudo
precedido de calambres y fasciculaciones. La exploración muestra atro­
fia muscular y habitualmente fasciculaciones de distribución generaliza­
da. Si hay afectación de los músculos bulbares, también hay dificultad en
la deglución y el habla. El diagnóstico es relativamente sencillo si hay
datos inequívocos de disfunción de la MNS que acompañan a la atrofia
muscular y a las fasciculaciones. Estos signos comprenden lentitud
de movimientos, hiperreflexia, signo de Babinski y espasticidad. Un
músculo atrofiado y débil, asociado con un reflejo anormalmente enér­
gico, es casi patognomónico de ELA. El hallazgo de una denervación
extensa en la exploración con el electrodo de aguja en ausencia de ano­
malías sensitivas o signos desmielinizantes en las pruebas de conducción
nerviosa apoyan el diagnóstico. En todos los pacientes sin afectación bul-
bar es importante descartar patología medular, porque ocasionalmente
la combinación de estenosis cervical y lumbar puede remedar los hallaz­
gos clínicos y electrofisiológicos de ELA.
En los pacientes con sólo disfunción de la MNI es esencial excluir
el infrecuente diagnóstico de neuropatía motora multifocal con blo­
queo de la conducción, afección que suele ser tratable con gammaglo-
bulina intravenosa. Los pacientes con neuropatía motora multifocal
con bloqueo de la conducción no suelen presentar características bul-
bares o signos de MNS y presentan datos característicos de desmieli-
nización (p. ej„ bloqueo de conducción) en las conducciones de ner­
vios motores. Teniendo en cuenta que el proceso fisiopatológico
subyacente es la desmielinización del nervio periférico, la debilidad
es habitualmente más acusada de la esperable por el grado de atrofia
386 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
observado. A pesar de ello, hay atrofia, especialmente cuando esta
patología es de larga evolución. Aunque la mayoría de los adultos con
enfermedad de la motoneurona tienen ELA o una de sus variantes,
pueden darse también formas esporádicas de atrofia muscular espinal
de inicio adulto y, especialmente, atrofia muscular espinobulbar liga­
da al cromosoma X (enfermedad de Kennedy). En estos casos, la
progresión de la debilidad es mucho más lenta y está ausente la afec­
tación de la MNS. Es importante señalar que en estos últimos casos,
especialmente en la enfermedad de Kennedy, hay una elevación de
las concentraciones de CK en el rango de 500 a 1.500 U/l.
Si el paciente tiene una miopatía, deben considerarse las causas
adquiridas y las hereditarias. Anteriormente en este capítulo se ha ex­
plicado la presentación de los trastornos miopáticos hereditarios. Entre
las causas de las miopatías adquiridas se incluyen trastornos inflamato­
rios y varios trastornos inducidos por tóxicos o medicamentos y endo­
crinos. Las miopatías inflamatorias incluyen polimiositis, dermato­
miositis y miositis con cuerpos de inclusión y, con frecuencia, siguen
un curso progresivo y constante, aunque se producen algunas fluctua­
ciones, especialmente en los niños. La debilidad es de inicio subagudo
en la polimiositis y dermatomiositis, es proximal, y las concentracio­
nes séricas de CK suelen estar aumentadas. Si hay una erupción cutá­
nea asociada, no hay duda del diagnóstico de dermatomiositis. En su
ausencia, la polimiositis puede ser difícil de diferenciar de cualquiera
de las otras causas de debilidad proximal. En ocasiones, la enfermedad
se da como parte de un síndrome de solapamiento, en el que se hallan
implicados fragmentos de otras enfermedades autoinmunitarias, como
esclerodermia, lupus o artritis reumatoide. A veces es difícil diferenciar
la polimiositis de una distrofia muscular, incluso después de una biop­
sia muscular; se producen algunos cambios inflamatorios en las distro­
fias musculares, sobre todo en la distrofia muscular fascioescapulohu-
meral. Otros signos de afectación sistémica, como malestar, dolores no
muy intensos transitorios, cambios de humor y pérdida de apetito, son
más frecuentes en la polimiositis que en las distrofias de cintura.
La miopatía con cuerpos de inclusión suele ser de inicio crónico e
insidioso. Ocasionalmente, parece una polimiositis, pero con frecuen­
cia se parece a una ELA con disfunción de la MNI. Las pistas para el
diagnóstico son: sexo masculino, inicio después de los 50 años en la
mayoría de pacientes, progresión más lenta y afectación característica
de cuádriceps y flexores largos de los dedos. Algunos pacientes pueden
presentar debilidad de los músculos proximales, de modo similar a la
polimiositis, mientras que otros pueden mostrar una debilidad predo­
minantemente distal que remeda la ELA y otras afecciones neuropáti-
cas. Generalmente, la CK sérica está elevada, pero en ocasiones puede
ser normal. Al igual que en otras miopatías inflamatorias crónicas, la
interpretación del estudio del EMG puede ser difícil, y requiere un ex­
plorador experimentado, porque la miopatía con cuerpos de inclusión
muestra con frecuencia una combinación de características miopáticas
y neuropáticas. La miopatía de cuerpos de inclusión, a diferencia de la
polimiositis, no suele responder al tratamiento inmunodepresor. Los
signos patológicos incluyen vacuolas con reborde e inclusiones fila­
mentosas intracitoplásmicas e intranucleares.
En las miopatías adquiridas, siempre se deben considerar los tras­
tornos inducidos por tóxicos, fármacos y los de naturaleza endocrino-
lógica. Entre las toxinas, el alcohol sigue siendo la más frecuente, y
puede producir tanto un síndrome agudo como crónico. Un gran nú­
mero de medicamentos se asocian con miopatías. Los más destaca­
dos son los corticoides, los agentes hipocolesterolemiantes (p. ej.,
estatinas) y la colchicina.
Aunque los trastornos de la transmisión neuromuscular se conside­
ran siempre en el diágnostico de pacientes con síntomas fluctuantes, el
síndrome miasteniforme de Lambert-Eaton puede ser una excepción.
Con frecuencia, se manifiesta de modo similar a una miopatía, con
debilidad progresiva de la parte proximal de las extremidades inferio­
res sin fluctuaciones. Las pistas para el diagnóstico comprenden una
historia de cáncer, especialmente cáncer microcítico pulmonar (aunque
en muchos pacientes el síndrome miasteniforme puede anteceder al
descubrimiento del cáncer), hiporreflexia, facilitación de fuerza y re­
flejos después de un breve esfuerzo y síntomas neurovegetativos coe-
xistentes, especialmente disfunción urinaria y sexual en los hombres.
Los signos sensitivos distinguen las neuropatías periféricas de los
trastornos de la unidad motora. La excepción notable es la neuropatía
motora multifocal con bloqueo de la conducción, comentada anterior­
mente. Otras neuropatías pueden manifestarse también con síntomas
predominantemente motores, entre las que figuran las neuropatías tóxi­
cas (dapsona, vincristina, plomo, neuropatía aguda relacionada con el
alcohol) y algunas variantes del síndrome de Guillain-Barré (especial­
mente, el síndrome de neuropatía axonal motora aguda).
Trastornos permanentes
La mayoría de los pacientes de clínica neuromuscular presentan tras­
tornos permanentes, o por lo menos muy crónicos, presumiblemente
hereditarios. Estos comprenden los trastornos hereditarios de los
músculos (p. ej., distrofias, miopatías congénitas), de las neuronas
del asta anterior (p. ej., atrofias musculares espinales), de los nervios
periféricos (p. ej., polineuropatía de Charcot-Marie-Tooth) o, muy
rara vez, de la transmisión neuromuscular (p. ej., síndromes miasté-
nicos congénitos). En algunos, se ha identificado la anomalía genéti­
ca responsable. Un aspecto importante en el diagnóstico diferencial
es determinar si la debilidad es verdaderamente progresiva. El explo­
rador debe plantear preguntas hasta que quede asegurada la naturale­
za progresiva o no progresiva de la enfermedad. La severidad de la
enfermedad no es una prueba de progresión. Es difícil imaginar que
una chica de 16 años de edad, confinada a una silla de ruedas con
atrofia muscular espinal y escoliosis, y que tenga dificultad para res­
pirar, presente un trastorno relativamente no progresivo, pero un inte­
rrogatorio cuidadoso puede mostrar que no ha habido pérdida de fun­
ción durante los últimos años. Más aún, no es suficiente preguntar al
paciente en términos vagos y generales si la enfermedad es progresi­
va. El interrogatorio debe ser específico, como por ejemplo «¿Hay
tareas que no pueda realizar ahora que sí podía llevar a cabo la sema­
na pasada, el mes pasado o el año último?». El examinador también
debe estar atento en cuanto a la negación, que es habitual en pacien­
tes jóvenes con debilidad progresiva. El chico de 18 años de edad con
distrofia de cinturas puede manifestar ser el mismo ahora que unos
años atrás, pero el interrogatorio puede poner de manifiesto que era
capaz de subir escaleras bien cuando iba al instituto, mientras que
ahora necesita asistencia en la universidad.
Trastornos no progresivos permanentes
Algunos pacientes manifiestan síntomas de debilidad permanentes
que se han mantenido sin cambios durante muchos años. Casi por
definición, estos trastornos han de comenzar al principio de la infan­
cia. La falta de progresión de la debilidad no impide una debilidad
intensa. Puede producirse una progresión más adelante en la medida
en que el proceso normal de envejecimiento debilita todavía más los
músculos que tienen escasa reserva funcional. Un grupo importante
de estas enfermedades es el de las miopatías congénitas no progresi­
vas, entre ellas la miopatía congénita de núcleos centrales (central

core), la miopatía nemalínica y la miopatía con desproporción congé­
nita de tipos de fibras. El cuadro clínico clásico de estas enfermeda­
des es el de un individuo dismórfico y delgado, con debilidad difusa
(Fig. 27.10). Otros signos pueden incluir anomalías esqueléticas,
como paladar ojival, pie cavo y escoliosis, que apoyan la presencia de
debilidad a una edad joven. Los reflejos tendinosos profundos se ha­
llan disminuidos o están ausentes. Aunque infrecuente, se puede pro­
ducir una afectación respiratoria importante en todas estas enferme­
Trastornos permanentes caracterizados
dades. Puede sospecharse la forma menos intensa (no ligada a X) de
miopatía miotubular (centronuclear) debido a la presencia de ptosis,
por debilidad progresiva
debilidad de los músculos extraoculares y diplejía facial. Con fre­
cuencia, el médico puede fiarse de la biopsia muscular para propor­
cionar el diagnóstico en las miopatías congénitas; actualmente exis­
ten pruebas genéticas específicas para algunas miopatías congénitas.
Se reconocen diversas variedades de distrofia muscular congénita
(DMC). La debilidad en pacientes con DMC se manifiesta en el perío­
do neonatal como un «bebé hipotónico». Puede haber artrogriposis. La
clasificación actual se basa en la presencia o ausencia de anomalías del
SNC estructurales asociadas. Los trastornos sin defectos del SNC for­
man la DMC clásica. Estos trastornos se subdividen en trastornos me-
rosina-positivos y merosina-negativos. Los pacientes con DMC clásica
que son merosina-positivos tienen el fenotipo más leve. Los trastornos
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Jensen, T. D., Kazemi-Esfaijani, P., Skomorowska, E., & Vissing, J. 2002, A forearm exer­
FIGURA 27.10 El paciente con miopatía congénita es delgado,
sin atrofia focal. La debilidad de la cintura escapular es manifiesta,
observando la disposición horizontal de las clavículas.
Capítulo 27 Debilidad proximal, distal y generalizada 387
con anomalías estructurales del SNC son muy graves; por ejemplo, las
características de la DMC de Fukuyama incluyen microcefalia, retraso
mental y epilepsia, con discapacidad grave. Las concentraciones séri­
cas de CK pueden estar claramente elevadas en la DMC. La biopsia
muscular muestra cambios distróficos, y la inmunohistoquímica con
frecuencia ofrece un diagnóstico específico.
La mayoría de las enfermedades de esta categoría son trastornos he­
reditarios progresivos de las células del asta anterior, nervio motor
periférico o músculo. Entre éstas figuran las atrofias musculares es­
pinales, las polineuropatías de Charcot-Marie-Tooth y las distrofias
musculares. Puede haber fluctuaciones ligeras en la fuerza de un día
a otro, pero la progresión global es constante (es decir, el trastorno es
lentamente progresivo desde el comienzo y permanece así); no cam­
bia súbitamente de curso para volverse rápidamente progresiva.
Como se ha mencionado anteriormente, los pacientes pueden experi­
mentar largos períodos de estabilidad cuando su enfermedad no es,
aparentemente, progresiva.
Los intentos tradicionales de clasificación de los trastornos se han
basado en si el trastorno fue causado por enfermedad de la neurona
del asta anterior, del nervio motor periférico o del músculo, junto con
un patrón específico de debilidad muscular. Ciertos patrones de debi­
lidad característicos sugieren con frecuencia diagnósticos específi­
cos. Por ejemplo, la FSH y las distrofias musculares oculofaríngeas
se denominan así debido a la afectación selectiva de los músculos. En
la actualidad, todos los trastornos se redefinen y agrupan según su
anomalía genética específica.
Otras afecciones
No hay un esquema de análisis que sea perfecto en la medicina clíni­
ca, y hay muchas excepciones en relación con las directrices aporta­
das anteriormente. Los trastornos más llamativos son los que se res­
tringen a diversas partes del cuerpo. La etiología y las razones para
una enfermedad así localizada no están claras, pero entre los ejem­
plos figuran la miopatía branquial y la miopatía del cuádriceps, así
como la forma focal de la enfermedad de la motoneurona (amiotrofia
monomélica benigna). Estas enfermedades suelen ser «benignas» en
el sentido de que no acortan la vida. La debilidad puede causar disca­
pacidad, aunque por lo general es leve.
Bibliografía
Guarantors of Brain. 2000, Aids to the Examination of the Peripheral Nervous
System, 4th ed., W. B. Saunders Ltd., London
Hogrel, J. Y., Laforet, P. Y., Ben Yaou, R., et al. 2001, A non-ischemic forearm exer­
cise test for the screening of patients with exercise intolerance, Neurology, vol 56,
pp. 1733-1738
cise screening test for mitochondrial myopathy, Neurology, vol. 58, pp. 1533-1538
Katirji, B., Kaminski, H. J., Preston, D. C., et al. (editors). 2002, Neuromuscular
Disorders in Clinical Practice, Butterworth Heinemann, Boston
McArdle, W. D., Katch, F. I., & Katch, V. L. 2001, Exercise Physiology: Energy,
Nutrition, and Human Performance, Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
C A P Í T U L O 28 Dolor y calambres
MUSCULARES
J. Americo Fernandes Filho
y Alan Pestronk
Características generales del dolor 389
Dolor muscular: conceptos básicos 389
Estimulación y sensibilización de los nociceptores 389
Axones nociceptivos 390
Afecciones patológicas que producen dolor muscular 390
Características clínicas del dolor muscular 391
Características generales del dolor muscular 391
Evaluación de las molestias musculares 391
CARACTERÍSTICAS GENERALES
DEL DOLOR
El dolor es una sensación desagradable con componentes sensitivos
y emocionales. Los episodios breves de dolor o molestia muscular
constituyen una experiencia universal. Las causas habituales de las
molestias musculares de corta duración son: un esfuerzo desacostum­
brado. traumatismo, calambres e infecciones sistémicas. Las moles­
tias musculares crónicas también son relativamente frecuentes. En
la población estadounidense de edades comprendidas entre los 25 y
74 años, del 10 al 14% manifiestan dolor crónico relacionado con las
articulaciones y con el sistema musculoesquelético. El dolor locali­
zado en el músculo puede estar causado por estímulos nocivos, pero
también puede ser referido a partir de otras estructuras, como el teji­
do conjuntivo, las articulaciones y el hueso. Los síndromes habitua­
les con dolor localizado en el músculo, pero sin patología muscular
histológica, incluyen la fibromialgia y las polineuropatías de fibra
pequeña. La referencia del dolor de otras estructuras al músculo pue­
de comportar la estimulación de vías neurales centrales o una con­
tracción nociva secundaria del músculo.
El mejor método para clasificar el dolor en el músculo y en otros
tejidos es por las características temporales y cualitativas. El dolor
desencadenado por la estimulación nociva de tejido normal tiene una
«primera» fase temprana que se percibe como aguda, está bien loca­
lizada y dura mientras dura el estímulo. Sigue una «segunda» fase
retardada de dolor, que es vago, continuo o urente, y más difuso. El
dolor de la segunda fase tiene componentes sensitivos y afectivos, y
puede predominar en el dolor visceral y crónico. El dolor por estimu­
lación de un tejido enfermo se asocia con frecuencia con hiperalge-
sia, en la que un estímulo nocivo produce una sensación de dolor
exagerado, o con alodinia, en la que el dolor es inducido por un es­
tímulo habitualmente inocuo. El dolor neuropático, localizado en el
Molestias musculares: causas específicas 391
Miopatías con dolor muscular 391
Calambres y otros síndromes de contracción muscular involuntaria 394
Síndromes miálgicos sin miopatía crónica 395
músculo o en otros tejidos, se asocia con un aumento de la actividad
en axones aferentes anormales, y se produce espontáneamente o des­
pués de estímulos periféricos.
DOLOR MUSCULAR:
CONCEPTOS BÁSICOS
Estimulación y sensibilización
de los nociceptores
El dolor muscular se induce por estímulos químicos o mecánicos. Los
factores químicos específicos implicados en la generación periférica
del dolor están mejor definidos en tejidos distintos al músculo. Se em­
plean experimentalmente las inyecciones intramusculares de solución
salina hipertónica para inducir un dolor que es similar al dolor muscu­
lar agudo clínico, sin que se produzcan alteraciones morfológicas aso­
ciadas en el músculo. Una mayor concentración de glutamato en el
músculo se relacionan temporalmente con la aparición del dolor debi­
do a la solución salina hipertónica y después del esfuerzo. Otros posi­
bles estímulos algésicos químicos en el músculo comprenden iones
(pH ácido y potasio [alto]) y neurotransmisores (trifosfato de adenosi-
na, bradicinina, 5-hidroxitriptamina [5-HT] y adrenalina).
La sensibilización de las terminales axónicas nociceptivas se define
como la reducción del umbral de estimulación, por lo que son más fá­
cilmente estimulables. Los receptores vanilloides y los canales del so­
dio resistentes a la tetrodotoxina pueden desempeñar unas funciones en
la sensibilización de las terminales nerviosas. Los factores liberados
durante el daño o la estimulación repetitiva inducen una reducción de
los umbrales de las terminales axonales en el músculo. Los estímulos
implicados en la sensibilización de las terminales comprenden sustan­
cias algésicas (5-HT, prostaglandina E, y bradicinina), factor del creci­
389
390 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
miento nervioso y estimulación repetida (calor, protones o capsaicina
por medio de los receptores vanilloides). Los efectos intracelulares de
los estímulos pueden estar mediados por calcio y cinasas. La sensibili­
zación de las terminales nociceptoras puede aumentar la frecuencia de
los potenciales de acción en nociceptores habitualmente activos, o in­
ducir nuevos potenciales de acción en una población de axones peque­
ños normalmente silentes, lo que es especialmente prominente en las
visceras. La sustancia P induce una descarga de baja frecuencia en los
axones aferentes que podría contribuir al dolor espontáneo. El leuco-
trieno D4 puede tener un efecto desensibilizante sobre los nociceptores
del músculo. La depresión de la actividad nociceptora muscular por el
ácido acetilsalicflico puede reflejar la inhibición de los efectos de la
prostaglandina E .
Axones nociceptivos
Muchas de las fibras nerviosas aferentes que transmiten los estímulos
dolorosos desde el músculo (nociceptores) tienen pequeñas termina­
les axonales amielínicas (Graven-Nielsen y Mense, 2001; Julius y
Basbaum, 2001). Estos axones terminales (terminaciones nerviosas)
se localizan principalmente cerca de los vasos sanguíneos y en el te­
jido conjuntivo, pero no contactan con las fibras musculares. Las ter­
minaciones nerviosas libres son de pequeño diámetro (0,5 Jim) con
varicosidades (expansiones). Contienen glutamato y neurope'ptidos.
Los estímulos nocivos producen potenciales receptores graduados en
las terminaciones nerviosas, y la amplitud depende de la fuerza del
estímulo. Se genera un potencial de acción si la amplitud del poten­
cial del receptor es lo bastante grande como para alcanzar el umbral.
Los potenciales de acción que se originan en las terminales noci­
ceptoras inducen o potencian el dolor mediante dos mecanismos. La
conducción centrípeta a lo largo de las ramas centrales de los axones
aferentes conduce las señales nociceptivas directamente al sistema
nervioso central (SNC). La conducción centrífuga de los potenciales
de acción a lo largo de las ramas axonales periféricas produce efectos
indirectos por invasión de otras terminales nerviosas y causando la
liberación de glutamato y neuropéptidos al medio extracelular. Estas
sustancias algésicas pueden estimular o sensibilizar las terminales en
otros axones nociceptores.
Los axones A5 (grupo II) y C (grupo IV) desempeñan un impor­
tante papel en la conducción de los estímulos inducidos por el dolor
procedentes del músculo en el SNC. El bloqueo de los axones de las
clases A§ y C elimina la capacidad de detectar estímulos nocivos
agudos. Los axones nociceptivos de la clase A5 se hallan finamente
mielinizados, conducen impulsos a velocidades moderadamente len­
tas (3-13 m/s) y tienen canales del sodio en la membrana que son
sensibles a la tetrodotoxina. Los axones AS son mecanoceptores de
alto umbral, que son estimulados por una presión local fuerte y me­
dian el dolor muscular rápido, agudo, afilado («primero»). El dolor
espontáneo y las disestesias probablemente se hallan mediados por
axones de la clase A5. Los axones nociceptivos de la clase C no tie­
nen mielina, conducen impulsos a velocidades muy lentas (0,6 a
1,2 m/s) y tienen canales del sodio en la membrana que son resistentes
a la tetrodotoxina. Los axones de la clase C en el músculo con fre­
cuencia son polimodales, responden a una gama de estímulos, pero
también hay terminales axónicas específicas de estímulos. Las fibras
C median un dolor algo retrasado, difuso, vago o urente («segundo»)
provocado por estímulos nocivo. Los constituyentes de los axones
nociceptores C musculares comprenden la sustancia P, el péptido re­
lacionado con el gen de la calcitonina y la somatostatina. Estos cons­
tituyentes pueden colocar a los axones nociceptivos en un subgrupo
de fibras C que median la hiperalgesia como respuesta a la inflama­
ción. Los axones de la clase Afi son grandes, mielinizados, y condu­
cen los impulsos a velocidades rápidas. Suelen mediar estímulos ino­
cuos, y la estimulación puede reducir la percepción del dolor. La
inflamación o la estimulación repetitiva puede sensibilizar los axones
A(5, que luego median en la alodinia mecánica en algunos tejidos.
Este «cambio fenotípico» en los axones Ap puede estar mediado por
la regulación al alza del neuropéptido Y y la formación de brotes
(sprouting) de terminales en la médula espinal desde las láminas III y
IV a la lámina II, con la posterior estimulación de las vías dolorosas
centrales ascendentes.
Las terminaciones centrales de los axones nociceptivos proceden­
tes del músculo se hallan situadas en la lámina I en el asta posterior
de la médula espinal. Las neuronas centrales ascendentes, con los
cuerpos celulares en las láminas I o II, son estimuladas por el gluta­
mato a partir de terminales de axones aferentes primarios, y transpor­
tan la modalidad sensitiva para el dolor mediante el sistema nocicep-
tivo lateral, que incluye el tracto espinotalámico contralateral, los
núcleos talámicos (Ren y Dubner, 2002) y la corteza somatosensitiva.
Algunos modelos sugieren que el dolor muscular tónico puede in­
cluir un grupo medial de vías centrales, como la ínsula ipsolateral y
las regiones prefrontales mediales (Bolay y Moskowitz, 2002; Thun-
berg et al, 2005). La transmisión de los rasgos afectivos del dolor
puede implicar otras vías hasta el núcleo parabraquial, amígdala, nú­
cleo intralaminar talámico y circunvolución del cuerpo calloso. Las
vías interneuronales y descendentes del SNC modulan el aporte afe­
rente, especialmente en el dolor crónico. La sensibilización central al
dolor se asocia con neuronas que contienen receptores para la sustan­
cia P. El glutamato que actúa en los receptores de ZV-metil-D-asparta-
to (NMDA) es esencial para la iniciación de la sensibilización central
y para la hiperexcitabilidad de las neuronas de la médula espinal y el
dolor persistente. La facilitación por medio de las vías descendentes
del SNC puede llevar a alodinia y al mantenimiento de hiperalgesia.
Las vías descendentes inhibidoras se asocian con un aumento de la
sensibilidad a los opioides, y pueden proporcionar un sistema de
analgesia endógena. Hay una mayor inhibición descendente neta en
sitios de hiperalgesia primaria asociados con la inflamación. La te-
trahidrobiopterina desempeña un papel en el aumento de la sensibili­
dad al dolor inflamatorio y neuropático. Un haplotipo específico del
trifosfato de guanosina ciclohidrolasa, una enzima limitante de la ve­
locidad en la vía sintética de la tetrahidrobiopterina, puede reducir la
sensibilidad al dolor, y se encuentra en el 15% de la población.
Afecciones patológicas que producen
dolor muscular
Los episodios de dolor que se originan en el músculo suelen estar
asociados con esfuerzo, inflamación o traumatismo. El esfuerzo pue­
de producir dolor muscular por varias vías, entre las cuales figuran el
agotamiento de combustible (con falta de entrenamiento, insuficien­
cia vascular o defectos metabólicos), calambres o lesión de las fibras
musculares o tendones. Cuando el músculo se contrae mientras está
siendo estirado (contracción excéntrica), son muy probables el daño
y el dolor. Durante el esfuerzo con contracción excéntrica las fuerzas
de cizalladura sobre el tejido conjuntivo pueden activar directamente
los nociceptores musculares. Puede haber unas fuerzas de cizalladura
dolorosas similares durante los calambres, cuando el segmento que
se contrae estira el resto del músculo. La mialgia diferida o «aguje­
tas» puede deberse a varios factores, entre los que figuran la lesión de
las fibras musculares y del tejido conjuntivo, la inflamación y el ede­

ma. El dolor con agujetas se asocia con unos mayores niveles de glu-
tamato en el músculo.
En los músculos dañados el dolorimiento, la disminución en el
umbral del dolor a la presión y el dolor con el movimiento se deben a
la sensibilización de los nociceptores musculares. Los nociceptores
sensibilizados tienen un menor umbral de excitación y una mayor
respuesta a los estímulos nocivos. En la inflamación muscular, el do­
lor en reposo puede deberse a los axones nocicepdvos que desarrollan
un mayor nivel de descarga de fondo. Los mediadores de este fenó­
meno podrían incluir sustancias algésicas, entre las que figuran la
sustancia P, la bradicinina y la serotonina. El dolor durante la isquemia
muscular puede relacionarse también con la acumulación de sustancias
algésicas, pero probablemente no con la acumulación de lactato.
La fibromialgia es un síndrome con dolor muscular crónico, difuso
y dolor a la palpación sobre puntos gatillo. En la fibromialgia y los
síndromes relacionados, el dolor miofascial y los síndromes inducidos
por estrés, con dolor localizado en el músculo, pero sin signos fisioló­
gicos o morfológicos prominentes de daño muscular, la sensibilización
central puede estar bajo algunos de los síntomas (Bennett, 2005).
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
DEL DOLOR MUSCULAR
Características generales del dolor muscular
En el ámbito clínico, los pacientes describen las molestias musculares
empleando varios términos diferentes, como dolor, resentimiento, do­
lor persistente y fijo, fatiga, calambres o espasmos. El dolor que se
origina en el músculo se percibe a partir de los tejidos profundos. El
dolor muscular crónico puede estar mal localizado, referido a otra lo­
calización (por lo general, profunda), y asociado con síntomas autonó­
micos y afectivos. La propiedad del dolor muscular puede reflejar axo­
nes aferentes convergentes a partir de varios tejidos que enmascaran la
identificación de un origen específico por los centros superiores. El
dolor con calambres musculares tiene un comienzo agudo y una corta
duración. El dolor del calambre se asocia con una contracción muscu­
lar palpable, y se alivia inmediatamente estirando el músculo. El dolor
que se origina en las fascias y el periostio se localiza de un modo rela­
tivamente preciso. El dolor cutáneo difiere del dolor muscular o fascial
por su distinta localización y naturaleza aguda, punzante, en puñalada
o quemazón. En los síndromes de fibromialgia, los pacientes manifies­
tan habitualmente que la fatiga acompaña a las molestias musculares.
La depresión es aproximadamente dos veces más frecuente en los pa­
cientes con dolor musculoesquelético crónico (18%) que en los pacien­
tes sin dolor crónico (8%).
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Evaluación de las molestias musculares
Los trastornos con dolor muscular subyacente pueden clasificarse en
función de la anatomía, la relación temporal con el esfuerzo, la patolo­
gía muscular o la presencia o ausencia de contracción muscular activa
durante las molestias (Kincaid, 1997; Pestronk, 2006). La evaluación
de las molestias musculares comienza clásicamente con la obtención de
la historia, en la que se incluyen el tipo, la localización, los factores
inductores y la evolución del dolor, el consumo de fármacos y los tras­
tornos en el estado de ánimo. Se efectúa la exploración física con una
especial atención a la localización de la debilidad. La valoración exac­
ta de la fuerza puede ser difícil en presencia de dolor. La exploración
sensitiva es importante, porque las neuropatías sensitivas de fibra pe­
Capítulo 28 Dolor y calambres musculares 391
queña suelen causar molestias con una localización aparente en el
músculo. Es importante una exploración general para evaluar la posibi­
lidad de que el dolor pueda originarse en otros tejidos, como las articu­
laciones. Los estudios hemáticos pueden comprender hemograma
completo, velocidad de sedimentación, concentraciones de creatinci-
nasa (CK), potasio, calcio, fosfato y lactato, función tiroidea y evalua­
ción en busca de trastornos inmunológicos sistémicos. Debe evaluarse
la concentración urinaria de mioglobina en los pacientes con una ele­
vada concentración de CK y mialgias intensas, en especial cuando se
relacionan con el esfuerzo. La electromiografía (EMG) es una prueba
sensible para la miopatía. Un resultado EMG normal sugiere que el
dolor muscular tiene su origen en localizaciones anatómicas diferentes
del músculo. La evaluación de la conducción nerviosa puede detectar
una neuropatía de base, pero la documentación objetiva de las axono-
patías de pequeñas fibras puede requerir pruebas sensitivas cuantitati­
vas o biopsia cutánea con tinción de las fibras nerviosas distales. Las
exploraciones con resonancia magnética o radionúclidos pueden poner
de manifiesto alteraciones focales o difusas en el músculo, en las arti­
culaciones o en la fascia, y pueden emplearse para guiar los procedi­
mientos de biopsia. La espectroscopia con resonancia magnética con
fósforo puede llegar a ser de utilidad en la evaluación y monitorización
de algunas miopatías metabólicas, pero todavía no se ha determinado
su utilidad específica. La ecografía muscular puede ser un método útil
y no invasivo de localizar y definir tipos de patología muscular. La
biopsia muscular suele tener su mayor utilidad en presencia de un re­
sultado anormal en otra prueba, como una elevada concentración sérica
de lactato o CK, o un EMG anormal. Sin embargo, unas pistas impor­
tantes hacia trastornos tratables, como fascitis o trastornos inmunita-
rios sistémicos (patología del tejido conjuntivo, inflamación perivascu­
lar o granulomas) pueden estar presentes en el músculo en ausencia de
otras pruebas positivas. La exploración del músculo y del tejido con­
juntivo aumenta el rendimiento de la biopsia muscular en los síndro­
mes con molestias musculares. Se consigue aumentar el rendimiento
diagnóstico de las biopsias musculares si en la histoquímica se inclu­
yen tinciones en busca de fosfatasa ácida, fosfatasa alcalina, esterasa,
enzimas mitocondriales, enzimas de la glucólisis y mioadenilato desa-
minasa. El examen ultraestructural del músculo rara vez aporta infor­
mación adicional en los síndromes con dolor muscular.
MOLESTIAS MUSCULARES:
CAUSAS ESPECÍFICAS
El dolor muscular puede clasificarse, en general, en grupos depen­
diendo de su origen o de su relación con la contracción muscular. Las
miopatías pueden asociarse con dolor muscular sin contracción mus­
cular (mialgias) (Tablas 28.1 y 28.2). El dolor muscular durante la
actividad muscular (Tabla 28.3; v. también la Tabla 28.2) puede pro­
ducirse en la lesión muscular, miopatía, calambres o contracción tó­
nica (relativamente a largo plazo). Algunos síndromes dolorosos que
se perciben como originados en el músculo se presentan en otros te­
jidos, como el tejido conjuntivo, el nervio o el hueso, o no tienen una
explicación morfológica clara del dolor (Tabla 28.4).
Miopatías con dolor muscular
Las miopatías que producen dolor muscular (v. Tabla 28.1) suelen estar
asociadas con debilidad y un EMG anormal (Griggs et al, 1995; Pes­
tronk, 2006). Las miopatías inmunomediadas o inflamatorias pueden
causar dolor o dolorimiento muscular, especialmente si se asocian a
392 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 28.1 Síndromes del dolor miopático*

Inflamatorios ? Deficiencia de mioadenilato desaminasa

Miopatías inflamatorias Neuromiopatía con capilares internalizados
Enfermedad sistémica del tejido conjuntivo Míotonías: miopatía proximal miotónica; miotonía congénita dominante
Anticuerpos transferidos frente a la sintetasa del ácido ribonucleico (ocasional)
Dermatomiositis de la infancia Distrofias musculares (ocasional)
Infecciones musculares Distrofia muscular de Becker, distrofia muscular de la cintura pélvica
Miositis vírica tipos IA, 1C, 2D, 2H
Piomiositis Deficiencia de selenio
Toxoplasmosis Deficiencia de vitamina D
Triquinosis Miopatía tóxica: mialgia con eosinofilia; rabdomiólisis
Rabdomiólisis ± trastorno metabólico Miopatía hipotiroidea
Deficiencia de miofosforilasa (enfermedad de McArdle) Trastornos mitocondriales (fatiga o mialgias por esfuerzo)
Deficiencia de fosfofructocinasa Síndrome de Camurati-Engelmann (dolor óseo)
Carnitina palmitoiltransferasa II Fármacos y toxinas
Miopatías mitocondriales
Síndromes de hipertermia maligna
Otras miopatías con dolor o malestar
Miopatía con agregados tubulares ± espirales cilindricas
Miopatía con inclusiones cristalinas reactivas a la tubulina

‘Características habituales: debilidad y electromiograma anormal.

TABLA 28.2 Molestias musculares asociadas con fármacos y toxinas

Miopatía inflamatoria Simvastatina

Definitiva Pravastatina
Hidralazina Fluvastatina
Penicliamina Atorvastatina
Procal namida Cervistatina
1,1 ’-etiiidlnebls [trlptófano] Ácido nicotínico
Síndrome del aceite tóxico Levadura roja fermentada en arroz
Posible Labetalol
Cimetldina Litio
Imatinlb mesiiato Organofosfatos
Interferón-a Propofol
Ipecacuana Veneno de serpiente
Lansoprazol Tacrolimus
Leuproiida Zidovudina
L-Dopa Miopatía dolorosa ± rabdomiólisis
Penicilina Colchlcina
Fenitoína Emetina
Proplltlouracilo Fenoverlna
Sulfonamlda Germanio
Rabdomiólisis ± miopatía crónica Hlpervltaminosis E
Alcohol Taxenos
Ácido aminocaproico Zidovudina
Anfetaminas Mialgia ± miopatía
Cocaína Ácido retinoico todo trans
Ciclosporina Azatioprina
Daptomlclna Briostatina 1
Hipopotasemla Captopril
Isonlazlda Hlpocolesferolemiantes
Agentes hipolipemlantes* Clguatoxina
Bezaflbrato Retirada de corticoides
Clofibrato Agentes clfotóxlcos
Fenoflbrato Danazol
Gemfibrozilo Enalaprll
Lovastatlna Gemcltabina

Continúa
 Capítulo 28 Dolor y calambres musculares 393

TABLA 28.2 Molestias musculares asociadas con fármacos y toxinas (cont.)

Oro Calambres
Interferón-a 2a y 2b Salbutamol
Isotretinoína Anticolinesterasa
Ketorolaco Bergamota (bergapteno)
Labetalol Cafeína
Metotrexato** Clofibrato
Metolazona Ciclosporina
Micofenolato de mofetilo Diuréticos
Paclitaxel Labetalol
Retinoides Litio
Rifampicina Nifedipino
Aceite tóxico de España Terbutalina
Suxametonio (succinilcolina) Tétanos
Alcaloides de la Vinca Teofilina
Zimeldina Vitamina A

‘Especialmente con la administración simultánea de: ciclosporina, danazol, eritromicina, gemfibrozilo, niacina o colchicina.
**Con la administración simultánea de pantoprazol.

enfermedad sistémica del tejido conjuntivo o con afectación patológica
del mismo. El dolor es habitual en la dermatomiositis infantil, las mio­
patías inmunitarias asociadas con trastornos sistémicos, los síndromes
de mialgia con eosinofilia, la miositis focal y las infecciones. Las mio­
patías causadas por infecciones, incluidas las bacterianas o víricas, por
Toxoplasma y la triquinosis, suelen ser dolorosas. Las miopatías meta­
bólicas, entre ellas las deficiencias en fosforilasa y camitina palmitoil-
transferasa II, producen de modo característico molestias o fatiga mus­
culares que surgen hacia el final o después de haber completado el
esfuerzo, y son menos prominentes en reposo. Como regla general, los
trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono producen dolor
y fatiga después de un esfuerzo intenso corto, mientras que los trastornos
de los lípidos causan molestias musculares con el esfuerzo prolongado.
La rabdomiólisis suele asociarse con dolor y dolorimiento muscular que
pueden persistir durante días después del fenómeno inicial. Puede pro­
ducirse con una miopatía metabólica o tóxica definida, o esporádica­
mente, en el marco de un esfuerzo desacostumbrado, especialmente en
tiempo caluroso. Dado que la rabdomiólisis puede producir insuficien­
cia renal -una complicación que pone en peligro la vida del paciente- se
debe buscar denodadamente el diagnóstico, el tratamiento y la evitación
de otros factores precipitantes. Los fármacos, incluidos el ácido amino-
caproico y los agentes hipocolesterolemiantes, pueden producir una

TABLA 28.3 Calambres* y otros síndromes de contracción muscular involuntaria

Síndromes con calambres Contractu ras

Ordinarios Síndrome de Brody
Habitual en sujetos sanos, especialmente en el gastrocnemio Trastornos del glucógeno: deficiencia de fosforilasa, etc.
Embarazo Síndrome del músculo ondulante
Trastornos sistémicos Neuropáticos
Deshidratación: hidrosis; diuréticos; hemodiálisis Calambres: autosómico dominante
Metabólicos: concentraciones bajas de Na+, Mg+, Ca2+, glucosa Enanismo y espasmos musculares
Endocrinos: hipertiroidismo o hipotiroidismo, hiposuprarrenal; Neuromiotonía
hiperparatiroidismo Tratamientos para los calambres y otros espasmos musculares
Inducidos por fármacos Normalizar las anomalías metabólicas
Síndrome de fasciculación con calambres Sulfato de quinina, 260 mg al acostarse o dos veces al día
Denervación, parcial Carbamazepina, 200 mg dos o tres veces al día
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

Otros síndromes de contracción Fenitoína, 300 mg por día

Trastornos centrales: síndrome de la persona rígida, espasticidad, Gabapentina, 300 mg al acostarse
tétano, distonía Tocainida, 200-400 mg dos veces al día
Trastornos de nervio periférico: neuromiotonía, tetania, mioquimia, Verapamilo, 120 mg al día
denervación parcial Amitriptilina, 25-100 mg al acostarse
Musculares: contractura, miotonía Vitamina E, 400 Ul al día
Síndromes de contracción muscular familiar Riboflavina, 100 mg al día
Miopáticos: distrofia muscular de Becker, distrofia muscular de cinturas Difenhidramina, 50 mg al día
de tipo 1C Calcio, 0,5-1,0 g de Ca2+ elemental al día
Miotonía: congénita, distrofia Quimiodenervación local con toxina botulínica

‘Características habituales: contracciones musculares dolorosas involuntarias súbitas; afectación por lo general de músculos aislados, en especial del gastrocnemio; calambres
locales en otros músculos asociados con frecuencia a enfermedad neuromuscular. Precipitantes: contracción muscular; ocasionalmente durante el sueño. Alivio: estiramiento
muscular pasivo; masaje local.
394 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

espasmo muscular habitualmente incómodo y localizado (Miller y

Tabla 28.4
Layzer, 2005). Las características incluyen un inicio súbito e invo­
Síndromes dolorosos sin miopatía crónica* luntario en un músculo, que dura de segundos a minutos, y una re­
gión de contracción palpable. Ocasionalmente, existe una distorsión
Dolor de origen incierto
de la postura. Con frecuencia, las fasciculaciones se producen antes
Polimialgia reumática
y después del calambre. Los calambres suelen aparecer durante
Fibromialgia
Síndrome de fatiga crónica el sueño o el ejercicio, y es más probable que se produzcan cuando el
Infecciones músculo se contrae mientras está en una posición acortada. Los sín­
Síndromes víricos y posvíricos dromes de dolor asociados con los calambres incluyen molestias
Brucelosis durante una contracción muscular y resentimiento después de la
Endocrino contracción por lesión muscular. El estiramiento del músculo afecta­
Tiroides: aumento o disminución de la función tiroidea do con frecuencia alivia el calambre. El estiramiento activo, por con­
Paratiroides: aumento o disminución de la función paratiroidea tracción del antagonista, puede ser un tratamiento especialmente
Fiebre mediterránea familiar efectivo, porque evoca la inhibición recíproca. El tratamiento de los
Dolor de origen definido
calambres incluye remediar el trastorno subyacente o realizar prue­
Trastornos del tejido conjuntivo
bas sintomáticas con varios fármacos. La quinina fue efectiva para el
Sistémicos
Fascitis tratamiento de los calambres musculares nocturnos en un estudio
Artropatía doble ciego comparado con placebo (Diener, 2002).
Flueso: osteomalacia; fractura; neoplasia Los calambres, especialmente los de los músculos de la pantorri­
Vascular: Isquemia; tromboflebitis lla o el pie, son habituales en personas sanas de cualquier edad. Pue­
Polineuropatía den ser más frecuentes en los ancianos y en los pacientes con fasci­
Polineuropatías de fibra pequeña culaciones. Los calambres que se producen con frecuencia en
Síndrome de Guillain-Barré músculos diferentes al gastrocnemio suelen indicar un trastorno
Fladiculoneuropatía neuromuscular subyacente. Varios fármacos pueden desencadenar
Sistema nervioso central: síndrome de la pierna inquieta; distonías
calambres (v. Tabla 28.2). Los trastornos neurogénicos que se aso­
(focales)
Dolor de origen muscular sin miopatía crónica cian con calambres, espasmos musculares dolorosos o molestias
Isquemia muscular: aterosclerosis; calcifilaxia musculares incluyen esclerosis lateral amiotrófica, neuromiotonía,
Síndromes por sobreuso muscular estenosis espinal, síndrome de persona rígida, espasticidad, síndro­
Fármacos y toxinas me de piernas inquietas y distonías focales (v. Capítulo 77). La pre­
Mialgia diferida (agujetas) sencia de fasciculaciones con calambres leves, pero sin debilidad,
Calambres suele representar un trastorno benigno (síndrome de fasciculaciones
Lesión muscular (distensión) benignas). Cuando los calambres musculares son más discapacitan-
tes, el trastorno es el síndrome de fasciculaciones y calambres. El
‘Características habituales: dolor muscular; puede interferir en el esfuerzo, pero no EMG es normal, salvo por la presencia de fasciculaciones. La esti­
en una verdadera debilidad; presente en reposo, puede aumentar con el movimiento;
mulación nerviosa repetitiva lenta provoca posdescargas de po­
son normales la morfología muscular y la concentración sérica de creatincinasa.
tenciales de acción de la unidad motora. El diagnóstico diferencial
de los síndromes tipo fasciculación-calambre incluye el síndrome de
Isaac, con anticuerpos séricos contra canales del potasio dependien­
miopatía necrótica dolorosa e incluso rabdomiólisis. Los hipocolestero- tes del voltaje, y la enfermedad de Fabry. Los síndromes de la moto-
lemiantes causan con frecuencia un síndrome miálgico sin patología neurona raramente pueden manifestar fasciculaciones o calambres,
muscular definida. La distrofia muscular y los trastornos mitocondriales pero suelen presentar debilidad en la exploración. Otras causas de
suelen ser indoloros. Algunos pacientes con distrofia muscular de Bec­ calambres (v. Tabla 28.3) incluyen trastornos metabólicos, neuropá-
ker leve o síndromes mitocondriales con debilidad mínima o ausente ticos y autosómicos dominantes. El tratamiento de los calambres
pueden presentar molestias, como mialgias, fatiga o calambres, espe­ comporta tratar el trastorno subyacente o realizar pruebas sintomáti­
cialmente después de un esfuerzo. Las miopatías hereditarias, en las que cas con medicación.
los pacientes (o portadores) con frecuencia presentan molestias o espas­ Los calambres musculares suelen deberse a descargas que se
mos musculares, incluyen distrofia de cintura de tipo IA, IC, 2D y 2H originan en los axones o terminaciones nerviosas motoras. El EMG
(miopatía sarcotubular), miopatía miotónica proximal (DM2) y algunas durante los calambres muestra potenciales de acción de la unidad
miopatías congénitas leves. Varias miopatías, definidas por cambios motora repetitivos y rápidos (descargas por calambres) con fre­
morfológicos específicos en el músculo, pero cuya causa es desconoci­ cuencias de 40 a 150 Hz, que aumentan y disminuyen durante el
da, suelen asociarse con mialgia o molestias relacionadas con el esfuer­ calambre. La influencia del SNC en los calambres probablemente
zo. Estos síndromes incluyen agregados tubulares con o sin espirales se relaciona con la modulación de los umbrales del calambre. El
cilindricas, depleción focal de mitocondrias, capilares internalizados EMG puede distinguir entre calambres y otros tipos de contracción
y miopatías nemalínicas de inicio adulto. muscular.
Los síndromes de contracción muscular difusa, que se originan
Calambres y otros síndromes de contracción en el sistema nervioso central o en el periférico, con frecuencia
muestran descargas extensas y continuas o espontáneas de fibras de
muscular involuntaria la unidad motora. Pueden producir molestias considerables. Las
Los espasmos musculares son contracciones musculares involunta­ causas son síndromes hereditarios, trastornos del SNC y fármacos o
rias anormales. Los calambres (v. Tabla 28.3) son una contracción o toxinas (v. Tablas 28.2 y 28.3). Los síndromes específicos incluyen

síndrome de la persona rígida (con potenciales de unidad motora
espontáneos sostenidos en músculos agonistas y antagonistas), sín­
drome de Isaac (neuromiotonía con contracciones por descarga re­
petitiva de unidades motoras a altas frecuencias), síndrome de
Schwartz-Jampel y trastornos tóxicos relacionados con fenciclidina,
anfetamina, tétanos o estricnina. La tetania, con frecuencia asociada
con hipocalcemia o alcalosis, se manifiesta con descargas de tipo
neuromiotónico. La mioquimia con contracciones musculares on­
dulantes muestra salvas recurrentes de unidades motoras de 30 a
80 Hz. En el período postoperatorio, con frecuencia se produce un
síndrome de contracciones musculares con fasciculaciones y mial­
gia después del uso de succinilcolina (suxametonio). Dos trastornos
de contracción difusa, la hipertermia maligna y el síndrome neuro-
léptico maligno, no se han evaluado sistemáticamente con pruebas
electrodiagnósticas durante los episodios.
Las contracciones musculares que se originan en el músculo in­
cluyen formas eléctricamente activas por miopatía o miotonía, y
contracturas eléctricamente silentes. La miotonía es una descarga
repetitiva de fibras musculares con frecuencias de 20-80 Hz, con
aumentos y descensos de amplitud y frecuencia. La estimulación
mecánica o eléctrica puede desencadenar potenciales de acción. Las
contracciones miotónicas no suelen ser dolorosas. Los pacientes con
miotonía congénita recesiva con frecuencia notan fatiga. Las con­
tracturas musculares son contracciones musculares, activas y dolo-
rosas, en ausencia de actividad eléctrica. (El término también se
utiliza para describir la resistencia fija al estiramiento de un músculo
acortado por cambios del tejido conjuntivo fibroso o pérdida de sar-
cómeros en el músculo.) Las contracturas difieren clínicamente de
los calambres, su duración es más prolongada, no se resuelven con
el estiramiento muscular y se producen sólo en el músculo después
del esfuerzo. Las contracciones musculares eléctricamente silentes
se producen en las miopatías, como la deficiencia de miofosforilasa
y otros trastornos glucolíticos, el síndrome de Brody, la enfermedad
con contracciones musculares ondulantes y el hipotiroidismo (mio-
edema). El esfuerzo suele provocar contracturas en la deficiencia de
miofosforilasa, y pueden ser prolongadas y dolorosas.
Síndromes miálgicos sin miopatía crónica
El dolor que se origina en el músculo, con frecuencia agudo, puede
producirse en ausencia de una miopatía crónica. La isquemia mus­
cular causa un dolor opresivo en los músculos afectados durante el
esfuerzo. La isquemia produce un dolor que se manifiesta rápida­
mente (en minutos) si se fuerza el músculo a contraerse al mismo
tiempo, y remite rápidamente con el reposo. Los calambres y los
síndromes de sobreuso se asocian con dolor durante o inmediata­
mente después del uso muscular. Se produce una mialgia diferida
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
12-48 horas después del esfuerzo, y dura de horas a días. Las moles­
tias son más prominentes con la contracción o palpación muscular.
La CK sérica se halla aumentada con frecuencia. La mialgia diferida
se desencadena con mayor frecuencia por contracción excéntrica o
por un esfuerzo no habitual. El entrenamiento con ejercicios suele
proteger frente a la mialgia diferida.
Los síndromes de polimialgia (Tabla 28.4) se caracterizan por do­
lor localizado en el músculo y otras estructuras sin debilidad muscu­
lar. El dolor puede dar la sensación de debilidad al impedir un pleno
esfuerzo. Este tipo de «debilidad» se caracteriza en la exploración
por reducciones súbitas del nivel de esfuerzo, más que por un movi­
miento uniforme en toda la gama de movimiento que se detecta en la
verdadera debilidad muscular. El dolor polimiálgico suele estar pre­
Capítulo 28 Dolor y calambres musculares 395
sente en reposo y resulta afectado de modo variable por el movimien­
to. Las concentraciones séricas de CK y el EMG son normales. No
hay grandes alteraciones anatomopatológicas en el músculo a menos
que las molestias produzcan desuso y atrofia de las fibras musculares
de tipo II. Las biopsias musculares pueden mostrar alteraciones aso­
ciadas con trastornos inmunitarios sistémicos, entre los que figura la
inflamación alrededor de los vasos sanguíneos o en el tejido con­
juntivo. Muchos síndromes polimiálgicos tienen claros trastornos
de base, entre los que figuran la enfermedad inmunitaria sistémica,
la toxicidad por fármacos y las polineuropatías de fibra pequeña.
Una serie de criterios clínicos define algunos síndromes de fi­
siopatología desconocida asociados con molestias musculares (po­
limialgia reumática, fibromialgia y síndrome de fatiga crónica). La
polimialgia reumática suele producirse después de los 50 años de
edad, y se manifiesta con dolor y rigidez en las articulaciones y
músculos, pérdida de peso y febrícula. El dolor es simétrico, afec­
ta al hombro, cuello y cintura pelviana, y es máximo después de la
inactividad y del sueño. La polimialgia reumática puede asociarse
con arteritis de la temporal. Los pacientes tienen con frecuencia
una velocidad de sedimentación elevada (> 40 mm/h). El dolor me­
jora en unos días después del tratamiento con corticoides (predni-
sona, 20 mg/día). El diagnóstico de fibromialgia depende de una
historia de dolor musculoesquelético generalizado, más habitual­
mente alrededor del cuello y de los hombros, durante 3 o más me­
ses, y datos en la exploración de puntos dolorosos en las extremi­
dades y el tronco. Los pacientes también pueden notar fatiga y
trastorno del sueño, cefalea, síndrome del intestino irritable y agra­
vación de los síntomas por el esfuerzo, ansiedad o estrés. El diag­
nóstico de síndrome de fatiga crónica requiere la presencia de sín­
tomas de fatiga muscular durante por lo menos 6 meses. El reposo
no alivia la fatiga. Los criterios formales sugieren que el síndrome
debe incluir cuatro o más de los siguientes: alteración de la memo­
ria o de la concentración, dolor de garganta, ganglios axilares o
cervicales dolorosos a la palpación, dolor muscular, dolor en múl­
tiples articulaciones, nuevas cefaleas, sueño no reparador o males­
tar después del esfuerzo. El tratamiento, tanto de la fibromialgia
como del síndrome de fatiga crónica, incluye el empleo de antide­
presivos tricíclicos. Entre los síndromes controvertidos que inclu­
yen mialgias figuran la deficiencia de mioadenilato desaminasa,
trastornos de la mama, síndrome de la guerra del Golfo y sensibi­
lidad a múltiples agentes químicos.
El dolor o las molestias localizadas en el músculo pueden tener
su origen en otras estructuras. Por ejemplo, la enfermedad de la
cadera puede diagnosticarse de modo erróneo como miopatía
proximal dolorosa con debilidad manifiesta de la pierna. En esta
situación, la rotación externa o interna del muslo suele provocar
dolor proximal. Los estudios radiológicos confirman el diagnósti­
co. Los trastornos del hueso y de las articulaciones, tejido conjun­
tivo, sistema endocrino, aporte vascular, nervios periféricos y raí­
ces y del SNC también pueden estar presentes en las molestias
localizadas en el músculo.
Bibliografía
Bennett, R. 2005, Fibromyalgia: present to future, Curr Rheumatol Rep, vol. 7, pp.
371-376
Bolay, H., & Moskowitz, M. A. 2002, Mechanisms of pain modulation in chronic
syndromes, Neurology, vol. 59, pp. S2-S7
396 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Diener, H. C., Dethlefsen, U., Dethlefsen-Gruber, S., & Verbeek, P. 2002, Effec­
tiveness of quinine in treating muscle cramps: a double-blind, placebo-controlled,
parallel-group, multicentre trial. Int J Clin Pract, vol. 56, pp. 243-246
Graven-Nielsen, T., & Mense, S. 2001, The peripheral apparatus of muscle pain:
evidence from animal and human studies, Clin J Pain, vol. 17, pp. 2-10
Griggs, R. C., Mendell, J. R., & Miller, R. G. 1995, Evaluation and Treatment of
Myopathies, FA Davis, Philadelphia, pp. 389-407
Julius, D., & Basbaum, A. I. 2001, Molecular mechanisms of nociception, Nature,
vol. 413, pp. 203-210
Kincaid, J. C. 1997, Muscle pain, fatigue and fasciculations, Neurol Clin, vol. 15,
pp. 697-709
Miller, T. M., & Layzer, R. B. 2005, Muscle cramps, Muscle Nerve, vol. 32,
pp. 431-442
Pestronk, A. 2006, Neuromuscular Disease Center, Washington University School
of Medicine, St. Louis, MO, accessed at: http://www.neuro.wustl.edu/neuromus-
cular/mpain.html
Ren, K., & Dubner, R. 2002, Descending modulation in persistent pain: an update,
Pain, vol. 100, pp. 1-6
Thunberg, J., Lyskov, E., Korotkov, A., et al: 2005, Brain processing of tonic muscle
pain induced by infusion of hypertonic saline, Eur J Pain, vol. 9, pp. 185-194
C A P Í T U L O 29 EL LACTANTE
HIPOTÓNICO
Gerald M. Fenichel

El aspecto de la hipotonía 398 Trastornos de la médula espinal 401

Respuesta a la tracción 398 Mielopatía hipóxico-isquémica 401
Suspensión vertical 399 Lesión de la médula espinal 401
Suspensión horizontal 400 Trastornos de la unidad motora 402
Abordaje diagnóstico 400 Evaluación de los trastornos de la unidad motora 402
Claves para diagnosticar la hipotonía cerebral 400 Atrofias musculares espinales 403
Claves para los trastornos de la unidad motora 400 Polineuropatías 404
Hipotonía cerebral 401 Trastornos de la transmisión neuromuscular 404
Hipotonía congénita benigna 401 Miopatías congénitas 404
Trastornos cromosómicos 401
Encefalopatía no progresiva crónica 401
Trastornos genéticos 401

El tono es la resistencia del músculo al estiramiento. Los médicos
examinan dos tipos de tono: fásico y postural. El tono fásico es una
contracción rápida en respuesta a un estiramiento de alta intensidad.
El tono fásico se examina mediante la respuesta al reflejo tendino­
so. El golpeteo breve del tendón rotuliano estira el cuádriceps. El apa­
rato fusiforme, que nota el estiramiento, envía un impulso a través del
nervio sensorial hasta la médula espinal. Esta información se trans­
mite a la motoneurona alfa y el cuádriceps se contrae (el reflejo mo­
no sináptico). El tono postural es la contracción prolongada de los
músculos antigravitatorios, en respuesta a un estiramiento de baja
intensidad causado por la fuerza de la gravedad. Cuando el tono pos­
tural es débil, el tronco y las extremidades no pueden sostenerse con­
tra la gravedad y el lactante aparece hipotónico.
El mantenimiento del tono normal requiere que los sistemas ner­
viosos central y periférico estén intactos (Fig. 29.1). No sorprende
que la hipotonía sea un síntoma común de disfunción neurológica
y que se encuentre en enfermedades del cerebro, la médula espinal,
los nervios y los músculos (Tabla 29.1). Una célula del asta anterior

FIGURA 29.1 Respuesta anormal

a la tracción con una mezcla de tono postural
aumentado y disminuido. La cabeza se cae,
aunque las piernas se extienden, manifestando
una tendencia a «empujar para levantarse».
398 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

TABLA 29.1 Diagnóstico diferencial de la hipotonía del lactante

Hipotonía cerebral Polineuropatías

Hipotonía congénita benigna Neuropatía hipomielinizante congénita
Trastornos cromosómicos Neuropatía axonal gigante
Síndrome de Prader-Willi Neuropatías sensitivomotoras hereditarias
Trisomía Trastornos de la transmisión neuromuscular
Encefalopatía no progresiva crónica Miastenia familiar infantil
Malformación cerebral Botulismo infantil
Sufrimiento perinatal Miastenia gravis transitoria
Trastornos postnatales Miopatías con desproporción de los tipos de fibras
Trastornos peroxisómicos Enfermedad del núcleo central
Síndrome cerebrohepatorrenal (síndrome de Zellweger) Miopatía congénita con desproporción de los tipos de fibras
Adrenoleucodistrofia neonatal Miopatía miotubular (centranuclear)
Otros defectos genéticos Aguda
Disautonomía familiar Crónica
Síndrome oculocerebrorrenal (síndrome de Lowe) Miopatía nemalínica (bastones)
Otros defectos metabólicos Autosómica dominante
Deficiencia de maltasa ácida Autosómica recesiva
Gangliosidosis GM1 infantil Miopatías metabólicas
Trastornos de la médula espinal Deficiencia de maltasa ácida
Atrofias musculares espinales Deficiencia de citocromo-c-oxidasa
AME aguda infantil Distrofias musculares
Autosómica dominante Miopatía de Bethlem
Autosómica recesiva Distrofinopatía congénita
Deficiencia de citocromo-c-oxidasa Distrofia muscular congénita
Ligada al cromosoma X Deficiencia primaria de merosina
AME crónica infantil Deficiencia secundaria de merosina
Autosómica dominante Distrofia merosina-positiva
Autosómica recesiva Distrofia miotónica congénita
Atrofia muscular espinal cervical congénita
Degeneración neuronal infantil
Artrogriposis neurógena

y todas las fibras musculares que inerva componen una unidad motora.
La unidad motora es la unidad de fuerza. Por tanto, la debilidad es un
síntoma de todos los trastornos de la unidad motora. Un trastorno
primario del cuerpo celular del asta anterior es una neuronopatía, un
trastorno primario del axón o de su cobertura de mielina es una neu­
ropatía y un trastorno primario de la fibra musculasr es una miopatía.
En la lactancia y en la infancia, los trastornos cerebrales superan en
número a los trastornos de la unidad motora. El término hipotonía
cerebral engloba todas las causas de hipotonía postural causadas por
una enfermedad o defecto cerebral.
EL ASPECTO DE LA HIPOTONÍA
En decúbito supino, todos los lactantes hipotónicos presentan el mismo
aspecto, independientemente de la causa subyacente o de la localiza­
ción de la alteración en el sistema nervioso. No hay movimiento espon­
táneo, la abducción completa de las piernas coloca la superficie externa
de los muslos contra la mesa de exploración y los brazos están extendi­
dos a los dos lados del cueipo o flexionados a nivel del codo, con las
manos a los lados de la cabeza. Se encuentra pectum excavatum cuan­
do el lactante tiene una debilidad crónica de los músculos de la pared
torácica. Los lactantes que permanecen tendidos inmóviles acaban de­
sarrollando un aplanamiento del occipucio y pérdida de pelo en la par­
te del cuero cabelludo que está en contacto constante con la sábana de
la cuna. En posición sentada, la cabeza cae hacia delante, los hombros
bajan y las extremidades cuelgan inertes.
Los recién nacidos que son hipotónicos intraútero pueden nacer
con luxación de cadera y/o múltiples contracturas articulares (artro­
griposis). La luxación de cadera es un signo común de la hipotonía
intrauterina. La contracción forzada de los músculos que tiran de la
cabeza femoral contra el acetábulo es necesaria para la formación de
la articulación coxofemoral normal. La intensidad de la artrogriposis
oscila entre un pie zambo, la manifestación más común, y deformida­
des en flexión simétricas de todas las articulaciones de las extremi­
dades. Las contracturas articulares son una consecuencia inespecífica
de la inmovilidad intrauterina. Sin embargo, entre los distintos tras­
tornos que también disminuyen el movimiento fetal, algunos suelen
producir artrogriposis y otros nunca lo hacen. En la Tabla 29.2 se
resume el diagnóstico diferencial de la artrogriposis. Como regla, los
recién nacidos con artrogriposis que requieren ventilación asistida no
sobreviven a la extubación, salvo que el trastorno subyacente sea una
miastenia. La respuesta a la tracción, la suspensión vertical y la sus­
pensión horizontal permiten evaluar el tono de los lactantes con as­
pecto hipotónico en reposo.
Respuesta a la tracción
La respuesta a la tracción es la medida más sensible del tono postural
y se determina en prematuros dentro de una incubadora. La respuesta
se provoca cogiendo las manos y estirando al lactante hasta la posi­
ción sentada. Un lactante a término normal levanta la cabeza desde la
superficie inmediatamente con el cuerpo. Al llegar a la posición sen­
tada, la cabeza se mantiene erguida en la línea media durante unos
 Capítulo 29 El lactante hipotónico 399

de menos de 33 semanas de edad gestacional. Después de las 33 se­

Tabla 29.2
manas, los flexores del cuello consiguen levantar la cabeza cada vez
Diagnóstico diferencial de la artrogriposis más. A término, sólo se observa un retraso mínimo de la cabeza; una
vez alcanzada la posición sentada, la cabeza puede seguir retrasada o
Malformaciones cerebrales
levantarse brevemente y luego caer hacia delante. La presencia de un
Síndrome cerebrohepatorrenal
retraso de la cabeza algo mayor que mínimo y la ausencia de contra­
Trastornos cromosómicos
Causas fetales no relacionadas con el sistema nervioso tracción por flexión de las extremidades en el recién nacido a término
Trastornos de la unidad motora son anormales e indican hipotonía. Hacia el mes de edad, los lactan­
Atrofia muscular espinal benigna congénita tes normales levantan la cabeza inmediatamente y la mantienen ali­
Atrofia muscular espinal cervical congénita neada con el tronco.
Miopatía congénita con desproporción de los tipos de fibras
Neuropatía hipomlellnlzante congénita
Distrofia muscular congénita Suspensión vertical
Síndromes miasténicos genéticos Para realizar la suspensión vertical, se colocan las dos manos en las
Degeneración neuronal del lactante
axilas del lactante y, sin sujetar el tórax, se le levanta recto. Los
Distrofia miotónica
músculos de los hombros deben tener fuerza suficiente para presio­
Artrogriposis neurógena
Deficiencia de fosfofructocinasa nar hacia abajo contra las manos del explorador y permitir al lactan­
Miastenia neonatal transitoria te suspenderse verticalmente, sin caer. Durante la suspensión verti­
Causas no fetales cal, la cabeza se mantiene erguida en la línea media, con flexión de
las articulaciones de la rodilla, la cadera y el tobillo. Cuando se
suspende verticalmente a un lactante hipotónico, la cabeza cae ha­
segundos. Durante la tracción, el explorador debe sentir que el lac­ cia delante, las piernas cuelgan y el lactante puede resbalarse de las
tante tira hacia atrás contra la tracción y observar la flexión en codos, manos del explorador por la debilidad de los músculos del hombro
rodillas y tobillos. La respuesta a la tracción no existe en prematuros (Fig. 29.2).
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

FIGURA 29.2 Suspensión vertical. A, Respuesta normal. La cabeza está erguida, los hombros resisten la elevación y los brazos se mantienen
adducldos para contrarrestar el deslizamiento, mientras que las piernas están flexionadas. B, Respuesta anormal con una mezcla de tono postural
aumentado y disminuido. Los hombros y los brazos se elevan, haciendo que se deba sujetar el tórax para evitar que resbale. Las piernas están extendidas,
con tendencia a la postura en tijeras.
400 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Tabla 29.3
Hipotonía combinada cerebral y de la unidad motora
Deficiencia de maltasa ácida
Disautonomía familiar
Neuropatía axonal gigante
Encefalomiopatía hipóxico-isquémica
Degeneración neuronal infantil
Enfermedades por depósito lipídico
Trastornos mitocondriales (cadena respiratoria)
Distrofia miotónica neonatal
Asfixia perinatal secundaria a enfermedad de la unidad motora
Suspensión horizontal
Con la suspensión horizontal, un lactante normal mantiene la cabeza
erguida y la espalda recta y flexiona las articulaciones del codo, la
cadera, la rodilla y el tobillo. Un recién nacido a término sano hace
esfuerzos intermitentes para mantener la cabeza erguida, la espalda
recta y las extremidades flexionadas contra la gravedad. Los recién
nacidos y los lactantes hipotónicos se doblan sobre las manos del
explorador, con la cabeza y las piernas colgando inertes.
ABORDAJE DIAGNÓSTICO
El primer paso para el diagnóstico es determinar si la enfermedad se
localiza en el cerebro, la médula espinal o la unidad motora. Puede
estar afectado más de un lugar (Tabla 29.3). En algunos trastornos liso-
sómicos y mitocondriales pueden estar afectados el cerebro y los ner­
vios periféricos simultáneamente. El cerebro y los músculos esqueléti­
cos son anormales en lactantes con deficiencia de maltasa ácida y en
los que sufren una distrofia miotónica neonatal. Los recién nacidos con
encefalopatía hipóxico-isquémica grave pueden tener una lesión hi-
póxica de la médula espinal y el cerebro. Diversos trastornos de la uni­
dad motora producen suficiente hipotonía al nacer para alterar la res­
piración y causar asfixia perinatal (Tabla 29.4). Estos lactantes también
pueden tener hipotonía cerebral. Los recién nacidos con lesiones de la
médula espinal con frecuencia son consecuencia de partos largos y di­
fíciles, en los que las lesiones del plexo braquial y la encefalopatía hi­
póxico-isquémica son problemas concomitantes.
Claves para diagnosticar la hipotonía cerebral
La hipotonía cerebral en los recién nacidos no plantea ningún proble­
ma diagnóstico. El problema se identifica por la historia clínica y la
TABLA 29.4
Trastornos de la unidad motora con distrés respiratorio
perinatal
Atrofia muscular espinal aguda infantil
Neuropatía hipomielinizante congénita
Distrofia miotónica congénita
Miastenia familiar infantil
Artrogriposis neurógena
Miopatía miotubular ligada al cromosoma X
TABLA 29.5
Indicios de la hipotonía cerebral
Alteraciones de otras funciones cerebrales
Manifestaciones dismórflcas
Puños cerrados
Malformaciones de otros órganos
Movimiento a través de reflejos posturales
Reflejos tendinosos normales o exaltados
Postura en tijeras con la suspensión vertical
exploración física. Existen muchas claves para diagnosticar la hipo­
tonía cerebral (Tabla 29.5). La más importante es la presencia de
otras funciones cerebrales anormales: disminución de la consciencia
y crisis epilépticas. La malformación cerebral es la explicación pro­
bable de la hipotonía en un lactante con signos dismórficos o malfor­
maciones en otros órganos.
Un puño cerrado con fuerza, con el pulgar constantemente ence­
rrado por los otros dedos y que no se abre espontáneamente {puño
cerrado) y la aducción del muslo de forma que las piernas se cruzan
cuando el lactante está en suspensión vertical (postura en tijera) son
precursores de la espasticidad e indican disfunción cerebral. La pro­
vocación de reflejos posturales en recién nacidos y lactantes cuando
no hay movimientos espontáneos indica hipotonía cerebral. En algu­
nas encefalopatías agudas y especialmente en las metabolopatías el
reflejo de Moro puede estar exagerado. El reflejo cervical tónico es
un indicador importante de trastorno cerebral, si las respuestas son
excesivas, obligatorias o persisten más allá de los 6 meses de vida.
Cuando el daño hemisférico es grave, pero el tronco encefálico está
intacto, el giro de la cabeza produce una extensión completa de las
extremidades ipsolaterales y la flexión del muslo en el lado contrala­
teral. Un reflejo obligatorio es aquel en el que se mantienen estas
posturas siempre que la cabeza se mantiene girada. Los reflejos ten­
dinosos generalmente son normales o vivos y puede existir clono.
Claves para los trastornos de la unidad motora
Los trastornos de la unidad motora no se asocian con malformaciones
de otros órganos, excepto deformidades articulares y mal desarrollo
de estructuras óseas. A veces la cara parece dismórfica si los múscu­
los faciales son débiles o si la mandíbula está subdesarrollada.
No hay reflejos tendinosos o están deprimidos. La pérdida de re­
flejos tendinosos que es desproporcionada con la debilidad se debe
más probablemente a una neuropatía que a una miopatía, mientras
que unos reflejos disminuidos proporcionales al grado de debilidad
están causados con mayor frecuencia por una miopatía que por una
neuropatía (Tabla 29.6). La atrofia muscular sugiere una enfermedad
TABLA 29.6
Indicios de los trastornos de la unidad motora
Reflejos tendinosos débiles o Inexistentes
Movimiento inexistente en los reflejos posturales
Fasciculaciones
Atrofia muscular
Sin alteraciones en otros órganos

de la unidad motora, pero no excluye la posibilidad de una hipotonía
cerebral. El retraso del crecimiento e incluso la atrofia se pueden con­
siderar en lactantes con daño cerebral. La combinación de atrofia y
fasciculaciones es una prueba clara de desnervación. Sin embargo, la
observación de fasciculaciones en recién nacidos y lactantes con fre­
cuencia se limita a la lengua y es difícil distinguir las fasciculaciones
de los movimientos aleatorios normales de la lengua de un lactante,
salvo que exista atrofia.
Los reflejos posturales, como el reflejo cervical tónico y de Moro,
no se pueden producir en músculos débiles. La unidad motora es la
vía común final del tono; las extremidades que no se mueven volun­
tariamente no pueden moverse de forma refleja.
HIPOTONÍA CEREBRAL
La hipotonía es una manifestación de casi todos los trastornos cere­
brales en recién nacidos y lactantes. En esta sección no se habla de
trastornos en los que los síntomas principales son disminución de la
consciencia, crisis epilépticas y retraso psicomotor progresivo. Más
bien, la discusión se centra en patologías en las que la hipotonía es lo
bastante importante para que el médico pueda considerar la posibili­
dad de una enfermedad de la unidad motora.
Hipotonía congénita benigna
El término hipotonía congénita benigna es retrospectivo, hace referen­
cia a lactantes que son hipotónicos al nacer o poco después y que luego
tienen un tono normal. Se utilizaba cuando había pocos estudios diag­
nósticos y principalmente incluían varias patologías diferentes que
afectan al cerebro. La mayoría de niños afectados presentaban hipoto­
nía cerebral. Más adelante se encontró una mayor incidencia de retraso
mental, problemas de aprendizaje y otras secuelas del trastorno cere­
bral, a pesar de la recuperación del tono muscular normal.
Trastornos cromosómicos
A pesar de la considerable diversidad del síndrome, las característi­
cas comunes de las anomalías cromosómicas autosómicas en el re­
cién nacido incluyen signos dismórficos de manos y cara y una hipo­
tonía profunda. Por esta razón, un recién nacido hipotónico con
signos dismórficos de manos y cara, con o sin malformación de otros
órganos, requiere estudios cromosómicos.
Encefalopatía no progresiva crónica
La disgenesia cerebral puede deberse a agentes ambientales nocivos,
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
conocidos o no, trastornos cromosómicos o defectos genéticos. En au­
sencia de una encefalopatía aguda, la hipotonía puede ser el único sín­
toma al nacer o durante la lactancia. La hipotonía suele ser peor al nacer
y mejora con el tiempo. Debe sospecharse una disgenesia cerebral ante
una hipotonía con malformaciones en otros órganos o alteraciones del
tamaño y la forma de la cabeza. Es aconsejable realizar una resonancia
magnética (RM) craneal cuando se sospecha una malformación cere­
bral. La identificación de una malformación cerebral proporciona infor­
mación útil no sólo para el pronóstico, sino también sobre la viabilidad
de una terapia agresiva para corregir malformaciones en otros órganos.
Las lesiones cerebrales se producen en el período perinatal y, con
menor frecuencia, durante la lactancia, y son secundarias a anoxia,
hemorragia, infección y traumatismo. La hipotonía de inicio súbito
Capítulo 29 El lactante hipotónico 401
en un recién nacido o lactante previamente sano, con o sin signos de
encefalopatía, siempre sugiere una causa cerebral. En el prematuro,
la reducción del movimiento espontáneo y del tono pueden indicar la
existencia de una hemorragia intraventricular. La hipotonía es un sig­
no precoz de meningitis en recién nacidos a término y prematuros.
Los reflejos tendinosos pueden estar reducidos o ser inexistentes du­
rante la fase aguda.
Trastornos genéticos
Varios trastornos genéticos causan hipotonía en el lactante. Muchos
son sindrómicos y pueden diagnosticarse por los signos asociados.
La hipotonía del lactante casi nunca es la única manifestación de
errores congénitos del metabolismo. La deficiencia de maltasa ácida
causa una miopatía grave y se explica con otras miopatías metabóli­
cas. Los signos iniciales de una deficiencia de la piruvato descarboxi­
lasa son hipotonía, taquipnea y trastornos del movimiento neonatales.
La hipotonía puede ser el único signo inicial de una gangliosidosis
GM! generalizada.
TRASTORNOS DE LA MÉDULA ESPINAL
Mielopatía hipóxico-isquémica
La encefalopatía hipóxico-isquémica es un resultado previsible de la
asfixia perinatal grave. Los recién nacidos afectados son hipotónicos
y arrefléxicos. La principal causa de la hipotonía es la lesión cerebral,
aunque también contribuye la disfunción de la médula espinal. Se
produce una necrosis isquémica simultánea de materia gris en la mé­
dula espinal y también en el cerebro. El componente de la médula
espinal se evidencia en la autopsia y en el electromiograma (EMG)
de los supervivientes.
Lesión de la médula espinal
La lesión de la médula espinal se incluye en el diagnóstico diferen­
cial de la hipotonía sólo en el recién nacido. Las lesiones de la médu­
la espinal cervical se producen casi exclusivamente durante el parto
vaginal; aproximadamente el 75% de los casos se asocian a la presen­
tación de nalgas y un 25%, a la presentación cefálica. Debido a que
las lesiones siempre se asocian a un parto prolongado y difícil, la
disminución de la consciencia es común y la hipotonía se atribuye
erróneamente a asfixia o traumatismo cerebral. Sin embargo, la pre­
sencia de una alteración de la función esfinteriana y la pérdida de
sensibilidad por debajo de la región media del tórax debería sugerir
una mielopatía.
Lesiones en la presentación de nalgas
Las lesiones por tracción de las regiones cervical inferior y dorsal
superior de la médula tienen lugar casi exclusivamente cuando el án­
gulo de extensión de la cabeza fetal supera el 90%. En efecto, el
riesgo de lesión de la médula espinal de un feto en posición de nalgas
con hiperextensión de la cabeza es mayor del 70%. En estos casos, el
parto siempre debe ser por cesárea. Las fuerzas de tracción aplicadas
a la cabeza extendida son suficientes no sólo para estirar la médula,
sino que también causan una hernia del tronco encefálico a través del
agujero magno. Además, la posición hiperextendida afecta las arte­
rias vertebrales en su entrada en el cráneo.
402 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
El espectro de hallazgos patológicos oscila entre el edema de la
médula sin pérdida de continuidad anatómica y la hemorragia masiva
(epidural, subdural e intramedular). La hemorragia es máxima en los
segmentos cervical inferior y dorsal superior, pero puede extenderse
a toda la médula. También puede existir una hemorragia simultánea
en la fosa posterior y el desgarro del cerebelo.
Cuadro clínico. Las lesiones por tracción leves, que causan edema de
la médula, pero no hemorragia intraparenquimatosa ni pérdida de con­
tinuidad anatómica, originan pocos signos clínicos. El principal signo
es la hipotonía, atribuida erróneamente y con frecuencia a la asfixia.
La hemorragia en la fosa posterior acompaña a lesiones por trac­
ción graves. Los recién nacidos afectados están inconscientes y ató­
nicos al nacer, con tetraplejía flácida y respiración diafragmática.
Pocos sobreviven al período neonatal. Las lesiones limitadas a los
segmentos cervical bajo y dorsal alto producen una fuerza casi nor­
mal en los bíceps y debilidad de los tríceps. El resultado es una
flexión de los brazos en los codos y paraplejía flácida. No hay movi­
miento espontáneo ni reflejos tendinosos de las piernas, pero puede
retirarse el pie por pinchazo con aguja como un reflejo espinal. El
lactante tiene distensión de la vejiga y goteo de orina. La ausencia de
sudoración por debajo de la lesión marca el nivel de sensibilidad, que
es difícil de medir directamente.
Diagnóstico. Las radiografías de las vértebras no muestran altera­
ciones porque no se produce desplazamiento óseo. La RM de la co­
lumna muestra edema y hemorragia intraespinal. En recién nacidos
inconscientes en los que se sospeche una hemorragia intracerebral o
asfixia, puede que no se considere el diagnóstico de lesión de la mé­
dula espinal hasta que el recién nacido recupera la consciencia y se
observan déficits motores característicos. Incluso entonces, puede
sospecharse un trastorno neuromuscular hasta que una alteración de
la función vesical y el desarrollo de una paraplejía espástica progre­
siva sugieren al médico el diagnóstico correcto.
Tratamiento. El tratamiento de las lesiones por tracción de la médu­
la espinal del recién nacido es similar al de las lesiones de la médula
espinal en niños mayores.
Lesiones en la presentación cefálica
El giro del cuello durante la rotación en el parto con fórceps causa
lesiones cervicales altas de la médula espinal en la presentación cefá­
lica. El tronco no gira con la cabeza. El riesgo es mayor ante la ausen­
cia de líquido amniótico por el retraso entre el momento de romper
las membranas y la aplicación del fórceps. El espectro de lesiones
oscila entre la hemorragia intraparenquimatosa y la sección transver­
sal completa. La sección transversal suele producirse a nivel de una
apófisis odontoide fracturada, con luxación atloaxoidea.
Manifestaciones clínicas. Los recién nacidos están flácidos y no
respiran espontáneamente. Los que tienen lesiones más leves pueden
presentar respiraciones superficiales, fatigosas, pero todos requieren
ventilación asistida al nacer. La mayoría están inconscientes al nacer
debido al edema en el tronco encefálico. Cuando están conscientes,
los movimientos oculares, la succión y el reflejo de retirada son los
únicos movimientos que se observan. Los reflejos tendinosos están
ausentes al principio, pero más tarde se vuelven exagerados si el lac­
tante sobrevive. Hay distensión vesical e incontinencia por rebosa­
miento y puede existir priapismo. La presencia del reflejo de retirada
dificulta la evaluación de la sensibilidad.
La muerte suele ocurrir en la primera semana y está causada por
sepsis o por complicaciones respiratorias. Ocasionalmente, algunos
niños han sobrevivido varios años.
Diagnóstico. El aspecto de los niños con lesiones de la médula cer­
vical alta sugiere un trastorno neuromuscular, especialmente atrofia
muscular espinal del lactante, porque las extremidades son flácidas,
pero los movimientos oculares son normales. El EMG de las extremi­
dades debe excluir esta posibilidad. Las radiografías de las vértebras
cervicales normalmente no muestran alteraciones, pero la RM mues­
tra un adelgazamiento o disrupción acusada de la médula en el lugar
de la lesión.
Tratamiento. La intubación y la asistencia respiratoria empiezan
antes del diagnóstico. En el Capítulo 54C se describe el tratamiento
de la sección transversal de la médula espinal.
TRASTORNOS DE LA UNIDAD MOTORA
Evaluación de los trastornos de la unidad motora
En el diagnóstico de la hipotonía cerebral en lactantes, la elección de
las pruebas analíticas varía considerablemente, según la entidad pato­
lógica (Tabla 29.7). Esto no sucede en la hipotonía de la unidad moto­
ra. La batería de pruebas disponible define fácilmente la anatomía y la
causa de los procesos patológicos que afectan a la unidad motora. Exis­
ten pruebas basadas en el ADN disponibles comercialmente para mu­
chos trastornos que son preferibles a la biopsia muscular o nerviosa.
Creatincinasa sérica
Unas concentraciones séricas de creatincinasa (CK) mayores de lo
habitual son una prueba de necrosis muscular esquelética o cardíaca.
Debe extraerse sangre para determinar la CK antes de realizar un
EMG o una biopsia muscular. Ambas pruebas elevan transitoriamente
la concentración sérica de CK. La base de los valores analíticos de
referencia para la concentración sérica normal son adultos no ambula­
torios. Los valores normales tienden a ser superiores en una población
ambulatoria, especialmente después del ejercicio. La concentración
sérica de CK en recién nacidos con una asfixia importante es de hasta
1.000 UI/1 debido a la acidosis. Incluso los recién nacidos normales
tienen una concentración superior a la normal durante las 24 horas
después del parto. Una concentración normal de CK en un lactante
TABLA 29.7
Evaluación de los trastornos de la unidad motora
Pruebas basadas en el ADN
Cloruro de edrofonlo (prueba del Tensilon)
Electrodiagnóstlco
Electromlograma
Estudios de conducción nerviosa
Estimulación repetida
Biopsia muscular
Biopsia nerviosa
Creatincinasa sérica

hipotónico es una prueba clara en contra de una miopatía rápidamente
progresiva, pero no excluye las miopatías con desproporción de los
tipos de fibras ni algunas miopatías metabólicas. Por el contrario, pue­
den esperarse elevaciones leves de la concentración de CK en las atro­
fias musculares espinales rápidamente progresivas.
Electrodiagnóstico
El electromiograma es muy útil en el diagnóstico de la hipotonía del
lactante si es un médico experto quien realiza el estudio. Permite pre­
decir el diagnóstico final en la mayoría de lactantes menores de 3 me­
ses con hipotonía originada en la unidad motora. Los lactantes hipotó-
nicos con resultados normales en el EMG pocas veces muestran
alteraciones en la biopsia muscular. La parte del estudio con aguja ayu­
da a distinguir entre procesos miopáticos y neuropáticos. La aparición
de potenciales polifásicos, breves y de pequeña amplitud caracteriza a
las miopatías; la presencia de potenciales de desnervación en reposo
(fibrilaciones, fasciculaciones, ondas positivas) y potenciales de uni­
dad motora grandes, prolongados y polifásicos es característica de la
desnervación. Las pruebas de la velocidad de conducción nerviosa son
útiles para distinguir entre neuropatías axonales y desmielinizantes; las
neuropatías desmielinizantes causan un mayor retraso de la velocidad
de conducción. Los estudios de estimulación nerviosa repetidos de­
muestran alteraciones de la transmisión neuromuscular.
Biopsia muscular
El músculo seleccionado para la biopsia debe ser débil, pero todavía
capaz de contraerse. El análisis histoquímico es esencial para evaluar
completamente la histología muscular. Se requiere la demostración de
los tipos de fibras, las proteínas musculares y los materiales almacena­
dos. La intensidad de la reacción a la miosina adenosina trifosfatasa
(ATPasa) a pH 9,4 divide arbitrariamente el músculo esquelético en dos
tipos de fibras. Las fibras de tipo I reaccionan débilmente con la ATPa­
sa, se caracterizan por metabolismo oxidativo y tienen una función tóni­
ca. Las fibras de tipo II reaccionan intensamente con la ATPasa, utilizan
el metabolismo glucolítico y tienen una función fásica. Las fibras de
tipo I y II generalmente se encuentran en igual número y se distribuyen
aleatoriamente en cada fascículo. Algunos trastornos se caracterizan por
alteraciones en el número y/o el tamaño del tipo de fibras.
Biopsia nerviosa
La biopsia del nervio sural es inútil en el diagnóstico de la hipotonía
del lactante y no se realiza a ninguna edad, salvo que el electrodiag­
nóstico revele una neuropatía sural.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Prueba del Tensilon
El cloruro de edrofonio (Tensilon) es una anticolinesterasa de acción
rápida que revierte temporalmente la debilidad en pacientes con
miastenia. La ptosis y la paresia oculomotora son las únicas funcio­
nes que se estudian de forma fiable. Excepcionalmente, algunos pa­
cientes son hipersensibles al cloruro de edrofonio y pueden dejar de
respirar por la despolarización de las placas terminales o de una res­
puesta vagal anormal. Siempre debe haber un equipo de ventilación
mecánica mientras se realiza la prueba. En recién nacidos, una inyec­
ción subcutánea de 0,15 mg/kg induce una respuesta en 10 minutos.
En lactantes, el fármaco debe administrarse por vía intravenosa a una
dosis de 0,2 mg/kg; revierte la debilidad en 1 minuto.
Capítulo 29 El lactante hipotónico 403
Atrofias musculares espinales
Las atrofias musculares espinales (AME) son trastornos genéticos en
los que se pierden progresivamente células del asta anterior de la mé­
dula espinal y núcleos motores del tronco encefálico. El mecanismo
más probable es un defecto de la muerte celular programada, en el
que la eliminación de células, un proceso normal durante la gesta­
ción, sigue después de nacer. La debilidad puede aparecer a cualquier
edad entre el nacimiento y la vida adulta. Algunos muestran una dis­
tribución generalizada de la debilidad y otros afectan a grupos mus­
culares específicos. Los que se inician durante la lactancia, normal­
mente causan debilidad e hipotonía generalizada. La atrofia muscular
espinal del lactante es uno de los trastornos de la unidad motora más
comunes, que causa hipotonía del lactante.
Atrofia muscular espinal del lactante con distrés
respiratorio de tipo 1 (AMEDR1)
Clasificada originalmente como una variante de la AME1, la AME-
DR1 es una anomalía genética distinta por mutaciones en el gen que
codifica la proteína 2 de unión a la inmunoglobulina p en el cromo­
soma 1 lq 13.
Manifestaciones clínicas. El retraso de crecimiento intrauterino, el
llanto débil y las deformidades de los pies son los signos iniciales. La
mayoría de lactantes son atendidos entre los 1 y 6 meses de edad por
distrés respiratorio secundario a debilidad diafragmática, llanto débil
y debilidad distal progresiva de las piernas. La debilidad motora se
presenta junto con disfunción nerviosa sensorial y autónoma. Sin so­
porte respiratorio, se produce la muerte súbita del lactante.
Diagnóstico. Debe considerarse el diagnóstico en lactantes con un
fenotipo de AME1 que carecen de la anomalía del gen 5q y en los que
presentan debilidad distal e insuficiencia respiratoria.
Tratamiento. El tratamiento es de sostén.
Atrofia muscular espinal cervical congénita
Es un trastorno esporádico infrecuente que se caracteriza por debili­
dad grave y atrofia limitada a los brazos. Se encuentran contracturas
de las articulaciones del hombro, el codo y la muñeca al nacer. Las
piernas son normales. La debilidad no progresa después del naci­
miento. La función del SNC es normal. Esta distribución cervical de
la debilidad suele producirse como un trastorno progresivo que se
inicia en la adolescencia.
Artrogriposis neurógena
El término artrogriposis neurógena se utilizaba en un principio para
indicar la asociación de artrogriposis con atrofia muscular espinal del
lactante. Se transmite por herencia autosómica recesiva en algunas
familias y ligada al cromosoma X, en otras. Algunos individuos con
herencia autosómica recesiva tienen deleciones en el gen SMN. El
autor conoce el caso de dos parejas de gemelos idénticos en los que
uno nació con artrogriposis neurógena y el otro no. Esto sugiere que al­
gunos casos esporádicos pueden tener causas no genéticas.
Las familias con artrogriposis neurógena ligada al cromosoma X
tienden a presentar signos clínicos o patológicos que los distinguen
de otros. La artrogriposis puede no producirse en todos los familiares
404 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
afectados; la debilidad o la deformidad articular puede limitarse a las
piernas o los brazos, y la progresión es mínima.
Deficiencia de citocromo-c-oxidasa
La deficiencia de citocromo-c-oxidasa es clínicamente heterogénea.
Los fenotipos varían entre una miopatía aislada y una enfermedad mul­
tisistémica grave, que se inicia entre el primer año de vida y la edad
adulta. Un niño con una AME acusada manifestó hipotonía, debilidad
grave de tronco y extremidades y fuerza muscular bulbar normal. Mu­
rió a los 5 meses de edad por insuficiencia respiratoria. El electrodiag-
nóstico mostró ondas positivas y potenciales de fibrilación, con veloci­
dades de conducción nerviosa motora normales. La biopsia muscular
mostró un predominio de las fibras de tipo I, con atrofia de los dos tipos
de fibras. No había actividad citocromo-c-oxidasa en todas las fibras,
excepto las intrafusales, y la actividad se redujo en cultivos de fibro­
blastos cutáneos. La inmunotransferencia mostró niveles reducidos de
todas las subunidades de citocromo-c-oxidasa. El análisis del ADN mi­
tocondrial y el gen SMN fue irrelevante.
Polineuropatías
Las polineuropatías son infrecuentes en la infancia y son incluso me­
nos comunes durante el primer año de vida. En la Tabla 29.8 se enu­
meran las polineuropatías que se inician en el primer año de vida. Se
dividen entre las que afectan principalmente la mielina (desmielini-
zantes) o el axón (axonales). En recién nacidos y lactantes, el término
desmielinizante también se refiere a trastornos en los que no se ha
formado mielina (hipomielinizantes). En la neuropatía hipomielini-
zante congénita la única manifestación inicial es la hipotonía del lac­
tante. Es más probable que las demás empiecen con una alteración
progresiva de la marcha o retraso psicomotor.
Trastornos de la transmisión neuromuscular
En el Capítulo 82 se hace una descripción completa de estos trastornos.
Botulismo del lactante
El botulismo humano normalmente es consecuencia de la ingesta de
alimentos contaminados por la exotoxina preformada del microorga­
nismo Clostridium botulinum. La exotoxina interfiere con la liberación
de acetilcolina, causando un bloqueo colinérgico del músculo esquelé­
tico y órganos finales inervados por nervios autónomos. El botulismo
del lactante es un trastorno limitado a la edad, en la que el C. botulinum
ingerido coloniza el tubo digestivo y produce la toxina in situ. La con­
taminación dietética con miel o sirope de maíz explica casi el 20% de
los casos, pero en la mayoría no se identifica ninguna fuente.
Miastenia familiar del lactante
Se han identificado varias anomalías genéticas que causan síndromes
miasténicos (Tabla 29.9). Todos son autosómicos recesivos, excepto el
síndrome del canal lento, que es autosómico dominante. Entre las for­
mas autosómicas recesivas, en algunos pacientes la mutación causal se
encuentra en el gen de la colina acetiltransferasa en el cromosoma lOq;
en otros, se encuentra en el cromosoma 17. Todos los síndromes mias­
ténicos genéticos son negativos a los anticuerpos que se unen al recep­
tor de la acetilcolina (AChR). Los signos genéticos y clínicos son la
base para clasificar los síndromes miasténicos congénitos.
TABLA 29.8
Polineuropatías con posible inicio en el primer año de vida
Axonales
Disautonomía familiar
Neuropatías sensitivomotoras hereditarias de tipo II
Idiopática con encefalopatía
Degeneración neuronal infantil
Encefalopatía necrosante subaguda
Desmielinizantes
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
(síndrome de Guillain-Barré)
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
Neuropatía hipomielinizante congénita
Leucodlstrofia de células globoldes
Neuropatía sensitivomotora hereditaria de tipo I
Neuropatía sensitivomotora hereditaria de tipo III
Leucodlstrofia metacromátlca
Tabla 29.9
Síndromes miasténicos genéticos
Defectos presinápticos
Defecto en la resíntesis o movilización de acetilcolina
Escasez de vesículas sinápticas y reducción de la liberación
cuántica
Defectos postsinápticos
Deficiencia de acetllcollnesterasa en la placa terminal
Alteraciones cinéticas del receptor sin deficiencia primaria
del receptor de acetilcolina
Interacción anormal de acetilcolina y receptor
Alta conductancia y cierre rápido del canal del receptor
de acetilcolina
Síndrome del canal lento
Deficiencia primaria del receptor de acetilcolina
Miastenia neonatal transitoria
Un síndrome miasténico transitorio puede observarse en aproxima­
damente el 15% de recién nacidos de madres miasténicas. La supues­
ta causa es la transferencia pasiva de anticuerpos contra el AChR fetal
de la madre miasténica al feto normal. El AChR fetal es estructural­
mente diferente del AChR del adulto. La gravedad de los síntomas en
el recién nacido se relaciona con el índice de anticuerpos AChR fetal/
adulto en la madre, pero no con la gravedad ni la duración de la debi­
lidad en la madre.
Miopatías congénitas
Las miopatías congénitas son trastornos congénitos del desarrollo
del músculo esquelético. El principal signo clínico es la hipotonía del
lactante. La biopsia muscular es habitual para el diagnóstico. El signo
histológico común es que las fibras de tipo I son más numerosas, pero
más pequeñas que las fibras de tipo II. Muchos lactantes con hipoto­
nía y predominio de fibras de tipo I mostrarán más adelante una alte­
ración cerebral; la aplasia cerebelosa es especialmente común. En el
Capítulo 83 se hace una descripción completa de estos trastornos.
Algunas partes de este capítulo se encuentran en el texto de Feni­
chel GM: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms
Approach, 5.a ed., publicado por Elsevier en 2005.
 C A P Í T U L O 30 Alteraciones sensitivas
DE LAS EXTREMIDADES,
EL TRONCO Y LA CARA
Karl E. Misulis

Anatomía y fisiología 405 Lesiones sensitivas troncoencefálicas 411

Transduction sensitiva 405 Lesiones sensitivas cerebrales 411
Aferencias sensitivas 406 Síndromes sensitivos frecuentes 411
Vías de la médula espinal 406 Síndromes periféricos 411
Vías cerebrales 406 Síndromes medulares 413
Alteraciones sensitivas 407 Síndromes cerebrales 414
Localización de las alteraciones sensitivas Déficit sensitivo funcional (o psicogénico) 415
Lesiones sensitivas periféricas 408
Lesiones sensitivas medulares 409

La evaluación clínica de los déficits sensitivos es inherentemente más ANATOMÍA Y FISIOLOGÍA

difícil que la evaluación de los déficit motores, debido a la naturaleza
subjetiva de la exploración. A pesar de todos los intentos del médico
por realizar la exploración sensitiva lo más exacta posible, con fre­
cuencia las respuestas del paciente son incoherentes. Además, los ti­
pos de alteración sensitiva pueden diferir mucho entre los pacientes.
No obstante, la identificación de los déficits sensitivos es importante
en la localización topográfica de la lesión.
Una localización precisa comienza con la base de una anatomía
detallada. Desde luego, la presencia o ausencia de déficits motores
también ayuda a la localización anatómica. Por consiguiente, los da­
tos sensitivos deben ser siempre considerados en relación con otras
disfunciones neurológicas.
Transducción sensitiva
La activación de los órganos de actuación sensitivos produce un po­
tencial generador en las neuronas aferentes. Si el potencial generador
alcanza un umbral determinado, se produce un potencial de acción
que es conducido a la médula espinal por los axones sensitivos.
Los transductores sensitivos rara vez resultan afectados primaria­
mente por afecciones neuropáticas, aunque la vasculopatía periférica
puede producir disfunción de los axones sensitivos de la piel, y la es­
clerosis sistémica puede dañar la piel lo suficiente como para producir
una deficiencia primaria de la transducción sensitiva (Tabla 30.1).

Tabla 30.1 Receptores sensitivos

RECEPTOR TIPO AXON AFERENTE MODALIDAD

Corpúsculo de Paclni Cápsula de múltiples capas alrededor Axones mlelínlcos de gran Tacto y vibración
de una terminal nerviosa, que produce diámetro
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

un mecanorreceptor de rápida adaptación

Órgano tendinoso de Golgi
Terminación nerviosa libre
Discos de Merkel
Corpúsculo de Meissner
Bulbos terminales de Krause
Husos musculares
Órganos especializados de los tendones Axones mlelínlcos de gran Posición de la articulación
próximos a las articulaciones diámetro y velocidad de movimiento
Terminaciones ramificadas de los axones Axones pequeños mlelínicos Estímulos táctiles y térmicos
y amielínlcos fuertes, especialmente
estímulos dolorosos
Mecanorreceptor de lenta adaptación Axones mlelínlcos Tacto
Mecanorreceptor especializado de rápida Axones mlelínlcos Tacto
adaptación
Terminación axonal especializada Axones mlelínlcos pequeños Sensación térmica
Órgano especializado que Implica a las fibras Axones mlelínlcos de gran Longitud y contracción
musculares del huso y a los nervios diámetro musculares
asociados

405
406 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Tabla 30.2 Aferentes sensitivos

CLASE (TERMINOLOGÍA VELOCIDAD DE

ANTIGUA) DIÁMETRO CONDUCCIÓN MODALIDADES
la (Aa) 12-20 [im 70-100 m/s Propiocepción (husos musculares)
Ib (Aa) 12-20 [im 70-100 m/s Propiocepción (órganos tendinosos de Golgi)
II (Ap) 5-12 fjm 30-70 m/s Tacto y temperatura de la piel; propiocepción de los husos
musculares
III (A8) 2-5 pm 10-30 m/s Dolor y temperatura; sensación aguda; sensación de dolor articular y muscular
IV (C, amielínico) 0,5-2,0 jjm 0,5-2,0 m/s Dolor, temperatura

Nota: la terminología de las aferentes sensitivas ha cambiado con el paso del tiempo. La antigua terminología (indicada entre paréntesis) comprende
modalidades motoras y sensitivas, de modo que debe emplearse la clasificación más moderna aquí presentada para las fibras sensitivas.
La terminología correspondiente se presenta sólo como referencia informativa.

Aferencias sensitivas
La velocidad de propagación del potencial de acción difiere según el
diámetro de los axones y de si las fibras son mielínicas o amielínicas.
Por lo general, las aferencias nociceptivas son axones pequeños mie-
línicos y amielínicos. Las aferencias no nociceptivas son axones mielí-
nicos de gran diámetro. En la Tabla 30.2 se muestran las caracterís­
ticas de las fibras aferentes.
Vías de la médula espinal
La información sensitiva aferente pasa a través de los ganglios de la
raíz dorsal hasta el asta posterior de la médula espinal. Algunos axo­
nes cruzan la médula a través del asta posterior sin establecer sinap­
sis, y ascienden por los cordones dorsales ipsolaterales; éstos conducen
principalmente la sensibilidad de la posición articular y del tacto.
Otros axones sinaptan en las astas posteriores, y sus neuronas sensi­
tivas de segundo orden cruzan la médula a través de la comisura blanca
anterior para ascender por el tracto espinotalámico contralateral.
Aunque este tracto es mejor conocido por conducir la información
del dolor y de la temperatura, también transmite parte de la sensibili­
dad táctil no nociceptiva.
Los tractos de la columna dorsal ascienden hasta la unión cervico-
medular, donde los axones de la pierna sinaptan en el núcleo grácil y
los axones de los brazos sinaptan en el núcleo cuneiforme. La Figura
30.1 muestra las vías ascendentes a través de la médula espinal hasta
el cerebro.
Vías cerebrales
Tronco encefálico
Los axones procedentes del núcleo grácil y del núcleo cuneiforme se
cruzan en el bulbo raquídeo y ascienden por el lemnisco medial. Los
tractos espinotalámicos del tronco encefálico son continuaciones de
los mismos tractos de la médula espinal, y ascienden lateralmente por
el lemnisco medial en el tronco encefálico.
Tálamo
Las lesiones del tálamo rara vez afectan aisladamente a una región,
pero en él existe una organización funcional que puede afectar a los
hallazgos clínicos. El complejo ventroposterior (VP) es la principal
área que recibe información somestésica, y comprende el núcleo ven-

Sistema anterolateral
FIGURA 30.1 Sección axial de la médula
a la formación
Cordones posteriores reticular, sustancia espinal que muestra cómo las raices dorsal y
Bulbo a ios núcleos grácil gris periacueductal, ventral forman un nervio espinal. Las aferentes
rostroventral y cuneiforme tálamo sensitivas dan lugar a dos vías ascendentes
principales: el sistema anterolateral (sensación
nociceptiva, térmica principalmente) y cordones
posteriores (modalidades sensitivas de fibras de
gran diámetro principalmente, con inclusión del
tacto, vibración y propiocepción). La estimulación
inhibitoria deriva de las fibras descendentes, así
como de las colaterales, mediante interneuronas,
de las fibras mecanorreceptoras. El circulo
con rayas Indica la comisura blanca anterior.
GRD = ganglio de la raíz dorsal. (Modificado con
permiso de: Rizzo, M. A., Kocsls, J. D y Waxman,
S. G. 1996, «Mechanisms of paresthesiae,
dysestheslae and hyperesthesiae: Role of Na*
channel heterogeneity», Eur Neurol, vol. 36,
págs. 3-12.)

anterior
 Capítulo 30 Alteraciones sensitivas de las extremidades, el tronco y la cara 407

troposterior lateral, que recibe información del cuerpo, y el núcleo
ventroposterior medial, que recibe información sensitiva procedente
de la cabeza y de la cara. Las proyecciones se dirigen desde aquí a la
corteza somatosensorial primaria en la circunvolución poscentral. El
grupo nuclear posterior recibe información nociceptiva del tracto es­
pinotalámico y se proyecta principalmente hacia la región somestési-
ca secundaria de la cara interna de la circunvolución poscentral, ad­
yacente a la ínsula.
Corteza cerebral
La enseñanza clásica de la neuroanatomía mostraba un esquema de la
cisura central limitada por la franja motora en la parte anterior y por
la franja sensitiva en la parte posterior. Esta división derivaba, en
gran parte, del estudio de los animales inferiores en los que la sepa­
ración entre estas funciones es marcada. A medida que se asciende en
la escala de la evolución, esta división se hace menos prominente, y
muchos neurólogos consideran esta región en su totalidad como la
franja sensitivomotora. En general, la función sensitiva se halla re­
presentada prominentemente en la circunvolución poscentral. La to­
pografía de la corteza sigue el mismo homúnculo presentado en el
Capítulo 25, con la cabeza y el brazo representados en la región late­
ral del hemisferio y la pierna en la parte superior, cerca de la línea
media, cubriendo la corteza parasagital.
ALTERACIONES SENSITIVAS
Las alteraciones de la percepción sensitiva son diversas, y el patrón
de síntomas con frecuencia constituye una pista para el diagnóstico:
• Pérdida de la sensibilidad (adormecimiento).
• Dolor neuropático.
• Disestesia y parestesia.
• Ataxia sensitiva.
Los pacientes emplean con frecuencia el término adormecimien­
to para describir una variedad de síntomas. Hablando en sentido
estricto, el adormecimiento es una pérdida de sensibilidad, por lo
general manifestada como una disminución de la discriminación
sensitiva y un aumento del umbral sensitivo; son síntomas negati­
vos. Algunos pacientes emplean el término adormecimiento para
explicar la debilidad; otros hacen referencia a síntomas positivos,
como disestesia o parestesia.
La disestesia es una percepción anormal de un estímulo sensitivo,
como cuando una presión produce una sensación de hormigueo o
dolor. Si los axones de gran diámetro son los principalmente afecta­
dos, la percepción es clásicamente de hormigueo; si los afectados son
los axones de pequeño diámetro, la percepción es habitualmente de
dolor. La parestesia es una sensación espontánea anormal de calidad
similar a la disestesia. Las disestesias y las parestesias suelen produ­
cirse en regiones localizadas de la piel afectada por procesos neuro-
páticos periféricos, como la poli neuropatía o la mononeuropatía. Es­
tas alteraciones perceptivas también pueden observarse en pacientes
con afecciones centrales, como la mielopatía o la disfunción cerebral
del tracto sensitivo.
El dolor neuropático puede ser consecuencia de daño en los ner­
vios sensitivos por cualquier causa. Las afecciones neuropáticas pe­
riféricas dan lugar a un fallo en la conducción de la sensibilidad que
provoca tanto una disminución de la función sensitiva como dolor
por descargas anómalas de axones nociceptivos dañados. La fisiopa-
tología del dolor neuropático es interesante. Parte de su base es la
disminución del potencial de membrana de los axones, de modo que
una deformación menor del nervio puede producir descargas repetiti­
vas de potenciales de acción. Otro signo de los trastornos neuropáti-
cos parece ser la inestabilidad de los potenciales de membrana, de
forma que las crestas de las fluctuaciones de la despolarización pue­
den producir potenciales de acción. Por último, una transmisión cru­
zada (transmisión efáptica) entre los axones dañados permite que un
potencial de acción en una fibra nerviosa se transmita de forma anor­
mal hasta una fibra nerviosa adyacente. Estos cambios fisiopatológi-
cos producen unos síntomas sensitivos exagerados entre los que figu­
ran la hiperestesia y la hiperpatía. La hiperestesia es una experiencia
sensitiva aumentada con un estímulo. La hiperpatía es un aumento de
la sensación dolorosa.
La ataxia sensitiva es la dificultad en la coordinación de una ex­
tremidad como consecuencia de la pérdida del estímulo sensitivo,
especialmente del estímulo propioceptivo. El déficit resultante puede
simular una ataxia cerebelosa hasta que se aclare la fisiopatología
con una exploración neurológica completa.

Tabla 30.3 Localización sensitiva

NIVEL DE LA LESION CARACTERISTICAS Y LOCALIZACION DEL DEFICIT SENSITIVO

Cortical Déficit sensitivo en la parte contralateral del cuerpo, restringido a la porción del homúnculo afectada por la lesión. Si está
afectado el lado en su totalidad (con grandes lesiones), ya sea la cara y el brazo o la pierna, tienden a estar afectados
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

en mayor extensión
Cápsula interna Síntomas sensitivos en la parte contralateral del cuerpo, que suelen afectar a la cabeza, brazo y pierna por igual.
Suele haber hallazgos motores, aunque no siempre
Tálamo Síntomas sensitivos en la parte contralateral del cuerpo, incluida la cabeza, y puede separarse en la línea media.
El déficit sensitivo sin debilidad es muy sugestivo de lesión aquí
Transección medular Déficit sensitivo en el nivel segmentarlo o por debajo de él, que puede ser ligeramente diferente en cada lado.
La exploración motora también es esencial para la localización
Hemisección medular Déficit sensitivo ipsolateral de la vibración y de la propiocepción (cordones posteriores), contralateral para el dolor
y la temperatura (tracto espinotalámico)
Raíz nerviosa Los síntomas sensitivos siguen una distribución dermatómica
Plexo Los síntomas sensitivos se extienden por dos o más distribuciones radiculares adyacentes, que se corresponden
con la anatomía del plexo
Nervio periférico La distribución sigue la anatomía del nervio periférico o afecta a los nervios de modo simétrico
408 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Tabla 30.4 Diagnóstico de las alteraciones sensitivas

ALTERACION CARACTERÍSTICAS LESIÓN CAUSA

Déficit sensitivo distal
Déficit sensitivo proximal
Distribución dermatómica
del dolor, del déficit
sensitivo o de ambos
Déficit sensitivo en una única
extremidad
Déficit hemisensitivo
Déficit sensitivo cruzado
Facial unilateral y cuerpo
contralateral
Dolor/temperatura y
vibración/propiocepción
en lados opuestos
Déficit sensitivo suspendido
disociado
Preservación sacra
Déficit sensitivo con o sin dolor distal en
las piernas; también pueden estar
afectados los brazos
Déficit sensitivo en el tronco sin síntomas
en las extremidades
Dolor o déficit sensitivo en la distribución
de una sola raíz nerviosa
Pérdida de la sensibilidad en una
extremidad en su totalidad, que se
extiende por la distribución neural
y dermatómica
Pérdida de la sensibilidad en un lado del
cuerpo, que puede asociarse con dolor;
la cara está afectada en las lesiones
cerebrales, pero no en las lesiones
medulares
Pérdida unilateral de la sensibilidad
dolorosa y térmica en el hemicuerpo
contralateral
Pérdida unilateral de la sensibilidad en la
cara, y de la vibración y propiocepción
en el otro lado
Pérdida de la sensación del dolor y de la
temperatura en uno o en ambos lados,
con una sensibilidad normal por encima
y por debajo
Preservación de la sensibilidad perineal
con trastorno de la sensibilidad en las
piernas y el tronco
Nervio periférico
Neuropatía con afectación
proximal predominante
Raíz nerviosa
Plexo o múltiples nervios
Tálamo, corteza cerebral, o
proyecciones; tronco encefálico;
médula espinal; las lesiones
inferiores no afectan a la cara
Lesión de las fibras no cruzadas
del trigémino y de las fibras
espinotalámicas cruzadas
Lesión de la médula espinal
ipsolateral al déficit de vibración
y propiocepción y contralateral al
dolor y déficit de la temperatura
Siringomielia en la médula espinal
cervical o torácica
Lesión de la médula espinal con
afectación central principalmente,
con preservación de las fibras
sacras ascendentes localizadas
periféricamente
Neuropatía periférica
Porfiria, diabetes, otras
plexopatías
Radiculopatía debida a
discopatía, osteófito, tumor,
herpes zóster
Plexitis autoinmunitaria,
hematoma, compresión
o infiltración tumoral
Infarto, hemorragia,
enfermedad desmielinizante,
tumor, infección
Síndrome bulbar lateral
Hernia discal, estenosis
vertebral, tumor intramedular,
mielitis transversa; las
lesiones intraparenquimatosas
tienen una mayor probabilidad
de producir un déficit sensitivo
disociado
Malformación de Chiari,
hidromielia, tumor de la
médula espinal central o
hemorragia
Traumatismo medular, tumores
intrínsecos de la médula
espinal

LOCALIZACIÓN DE LAS ALTERACIONES
SENSITIVAS
En la Tabla 30.3 se presenta una guía general de la localización sen­
sitiva. En la Tabla 30.4 se resumen las directrices para el diagnóstico
de estas alteraciones sensitivas. A continuación, se exponen los deta­
lles de los niveles sensitivos específicos de disfunción.
• Un déficit sensitivo en una porción restringida de una extremidad
sugiere una lesión en un nervio periférico o en un plexo, y la topo­
grafía del déficit debería establecer el diagnóstico.
• Un déficit sensitivo que afecta a una extremidad en su totalidad
rara vez se debe a una lesión periférica, porque incluso las lesiones
del plexo proximal sólo en contadas ocasiones afectan a la extremi­
dad en su totalidad. Debe investigarse una lesión central.

Lamentablemente, con frecuencia hay discrepancia entre el sínto­

Lesiones sensitivas periféricas
Las lesiones de los nervios periféricos y de los plexos producen déficit
sensitivo, que sigue a la distribución anatómica periférica. Por lo gene­
ral, es difícil una localización topográfica exacta del déficit sensitivo,
porque las pruebas sensitivas son subjetivas. También se han identifica­
do diferencias entre individuos en la anatomía periférica sensitiva, in­
cluidas la distribución y la superposición de los campos sensitivos. El
déficit sensitivo periférico produce una gran variedad de síntomas po­
tenciales. Las pistas para la localización son las siguientes:
• Un déficit sensitivo distal, dolor o ambos fenómenos en más de una
extremidad sugiere neuropatía periférica.
ma y la exploración, en especial en las lesiones periféricas. El pacien­
te puede manifestar un déficit sensitivo que afecta a una extremidad
completa, cuando la exploración muestra que el déficit sensitivo se
halla en el territorio de los nervios mediano o cubital. Otra posibili­
dad es que el paciente pueda manifestar un déficit sensitivo cuando la
exploración no pone de manifiesto un déficit sensitivo. Esta discre­
pancia suele deberse a las limitaciones en la exploración, más que a
simulación. Igualmente, los pacientes pueden tener manifestaciones
sensitivas significativas como consecuencia de la disfunción fisiopa-
tológica de los axones aferentes cuando la integridad y la función
conductora se hallan aún intactas, de modo que la exploración no
muestra pérdida de la función sensitiva. En la Figura 30.2 se resume
 Capítulo 30 Alteraciones sensitivas de las extremidades, el tronco y la cara 409

n. occipital mayor

n. occipital menor or ~
Ramas cut. post,
Ramas cut. ant.
n. auricular magno
Ni ¡ de los n. torácicos
de los n. torácicos
Ramas cut. lat.
Ramas cut. lat. n. auricular magno n. cut. ant. del cuello

n. cut. ant. del cuello

n. axilar (circunflejo) C6 n. supraclaviculares

n. supraclavicular n. cut. med. del brazo

intercostobraquial
n. cut. lat. inferior
del brazo
• n. cut. med. cut. med. del antebrazo
(del n. radial)
del brazo y n. lat. cut.
n. intercostobraquial inferior del brazo
n. cut. lat.
- - n. cut. post, del antebrazo
del antebrazo (del
y 'j/' (del n. radial)
musculocutáneo) • A-*r— n. cut. med. Ramas post,
del antebrazo de los n. lumbares, __ n. cut. lat.
sacros y coccígeos del antebrazo (del
n. radial
n. ilioinguinal n. musculocutáneo)
. n‘ med¡ano n. iliohipogástrico^ •
JA fu* n. cubital
Rama femoral del n. iliohipogástrico n. mediano
n. genitofemoral n. cut. inf. med. (de la nalga)
n. radial
(n. lumboinguinal) Rama genital
del n. genitofemoral n. cut. lat. del muslo' cut. inf. lat. (de la nalga)
n. obturador
n. dorsal del pene 1K" /' 1 1 ,-c1 n uui
obturador
n. cut. lat. del muslo n. cut. post, del muslo'
H, \llyV VV- n. cut.
cut med. del muslo
n. cut. intermed. (del n. femoral)
y med. del muslo
/, 1 (del n.
n. cut. lat. de la pantorrilla ,
(del n. femoral) n. cut. lat. de la pantorrilla ' n. safeno (del n. femoral)
(del n. peroneo común) K
(del n. peroneo común)
n. safeno
(del n. femoral) n. peroneo superficial i * n. sural (del n. tibial)
n. peroneo superficial (del n. peroneo común) i i ¡
n. peroneo (del n. peroneo común)
profundo (del
n. peroneo común) ’

Ramas calcáneas
n. plantar med. y lat.
de los n. sural y tibial
(del n. tibial posterior)

n. plantar n. plantar lat.

i mea. •vmed.^

n. plantar lat. (
xT X n. peroneo
superficial

\V
Ramas calcáneas
de los n. sural - i v
y tibial

FIGURA 30.2 Campos cutáneos (cut.) de los nervios periféricos (n.). Obsérvese que los dermatomas torácicos se hallan inervados por las ramas
primaria anterior y posterior de los nervios espinales del nivel respectivo. Se indican las apófisis espinosas de T1, L1 y S1. inf. = inferior; lat. = lateral; med. =
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

medial. (Reproducido con permiso de: Haymaker, W. y Woodall, B. 1953, Peripheral Nerve Injuries: Principles of Diagnosis, W. B. Saunders, Philadelphia.)

la anatomía de los nervios periféricos del cuerpo. La Figura 30.3 • Déficit sensitivo suspendido.
muestra la distribución dermatómica. • Preservación sacra.

El nivel sensitivo es un déficit por debajo de cierto nivel de seg­

Lesiones sensitivas medulares
mentos de la médula espinal. El déficit sensitivo disociado es la alte­
Algunos síndromes sensitivos sugieren una lesión medular: ración del dolor y la temperatura en un lado del cuerpo, y de la vibra­
ción y la propiocepción en el otro. El término también puede
• Nivel sensitivo en el tronco. utilizarse para describir la pérdida de una modalidad sensitiva, por
• Déficit sensitivo disociado en el tronco o en las extremidades, con ejemplo, dolor y temperatura, con normalidad en otra modalidad sen­
preservación de la cara. sitiva, en este caso vibración y propiocepción.
410 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
C2
y C3 V
C8
/ permiso de: Martin, J. H. y Jessell,
C8
Rr--------- ipt
Kr--- ////m
TIO '
SsZsy¡ \l
T------------ S4
S2-S4-
k \Y/ A
| \ L3\jl/ L3/
1 \ II / \
lT
-S1
S1-
• L5
El déficit sensitivo suspendido describe la situación clínica en la
que el déficit sensitivo incluye varios dermatomas, mientras que los
situados por encima y por debajo se hallan conservados.
La preservación sacra es una alteración de la función sensitiva en
las piernas, con conservación de la sensibilidad perianal.
Nivel sensitivo
Se sugiere una localización medular por la pérdida de la sensibilidad
por debajo de cierto nivel medular (nivel sensitivo). La pérdida de
sensibilidad con distribución mielopática sin debilidad motora ni al­
teraciones en los reflejos es muy poco frecuente. Los síntomas sensi­
tivos en una mielopatía incipiente son, con mayor frecuencia, positi­
vos que negativos, y el signo de Lhermitte (parestesias en forma de
corriente eléctrica que se irradian hacia abajo por la columna, y con
frecuencia a brazos y piernas, producidas por flexión de la columna
cervical) es una forma de presentación habitual de la mielopatía cer­
vical. Aunque con frecuencia se piensa que el signo de Lhermitte se
halla asociado principalmente con afecciones inflamatorias, como la
esclerosis múltiple, la causa más frecuente es la mielopatía espondi­
lótica cervical.
Aunque cuando existe un nivel sensitivo se sospecha una loca­
lización en la médula espinal, el nivel de déficit sensitivo puede
ser ligeramente diferente entre los dos lados; este hallazgo no in­
dica una segunda lesión. Además, un principio básico de la neuro­
logía para evaluar los niveles sensitivos medulares es buscar una
lesión no sólo inmediatamente por encima del déficit sino también
más alta.
La resonancia magnética (RM) es la mejor prueba no invasiva
para diagnosticar el déficit sensitivo de origen medular. Se debe
tener en cuenta que la enfermedad desmielinizante y otras afec­
ciones inflamatorias de la médula espinal pueden no visualizarse
en la RM.
FIGURA 30.3 Dermatomas:
C, cervicales, T, torácicos, L, lumbares,
S, sacros. Los límites no se hallan tan
delimitados debido a la superposición
C6 C7
de la inervación y a la variación entre
/
los individuos. (Reproducido con
i
T10
C8 T. M. 1991, «Anatomy of the somatic
sensory system», en Principles of
Neural Science, eds. E. R. Kandel et
S2
7¿¿2--s3
al, Appleton y Lange, Norwalk, Conn.)
IL
II
JIT I
Déficit sensitivo disociado
Las fibras que conducen la sensación del dolor y de la temperatura se
cruzan poco después de entrar en la médula espinal y ascienden contra-
lateralmente en el tracto espinotalámico, mientras que la sensación de la
vibración y la sensación de la propiocepción asciende sin haberse cruza­
do por los cordones dorsales. Así, las lesiones unilaterales de la médula
espinal pueden producir una pérdida de la sensibilidad vibratoria y de la
propiocepción ipsolateral a la lesión, y pérdida de la sensación del dolor
y de la temperatura contralateral a la lesión. Esta disociación del déficit
sensitivo es más prominente en los pacientes con lesiones intrínsecas de
la médula espinal, como los tumores, pero también puede observarse
en la compresión extrínseca focal. La RM suele mostrar la lesión medular.
Una segunda forma de déficit sensitivo disociado puede surgir a
partir de una lesión selectiva de las partes dorsal o ventral de la mé­
dula. El síndrome de la arteria espinal anterior produce un infarto del
territorio anterior, con preservación de las columnas dorsales, de
modo que se observa déficit del dolor y de la temperatura por debajo
del nivel de la lesión, pero la vibración y la propiocepción se hallan
respetadas. La lesión selectiva de las columnas dorsales es menos
frecuente, pero pueden producirse déficits prominentes de la colum­
na dorsal en pacientes con tabes dorsal, esclerosis múltiple, degene­
ración combinada subaguda, ataxia de Friedreich y, en ocasiones, en
lesiones de masa focales de la médula espinal.
Déficit sensitivo suspendido
Una tercera forma de déficit sensitivo disociado, con pérdida de la
sensación del dolor y de la temperatura, con preservación de la sen­
sación del tacto y de la posición articular, que por lo general afecta a
las extremidades superiores con sensibilidad normal por encima y
por debajo de la lesión es la que se observa en la siringomielia (véase
«Siringomielia» más adelante en este capítulo).
 Capítulo 30 Alteraciones sensitivas de las extremidades, el tronco y la cara 411
Preservación sacra
Las aferencias espinales ascendentes se hallan organizadas topográ­
ficamente, de modo que las fibras caudales se hallan situadas perifé­
ricamente en relación con las fibras más rostrales. Por consiguiente,
las lesiones centrales de la médula central pueden afectar a las fibras
más altas antes que a las fibras más bajas, de modo que puede haber
un déficit sensitivo en las piernas y, sin embargo, preservación de la
sensibilidad perineal. En algunos pacientes con lesiones medulares
graves, este hecho puede ser la única disfunción neurológica por de­
bajo del nivel de la lesión. La causa suele ser un traumatismo, pero
las lesiones de masa intrínsecas también lo producen.
Lesiones sensitivas troncoencefálicas
Las lesiones troncoencefálicas raramente producen una alteración
sensitiva aislada sin afectar a la función motora. La excepción más
notable es la neuralgia de! trigémino, en la que se produce un dolor
lancinante característico, sin déficit sensitivo en la distribución de
una porción del nervio trigémino. El diagnóstico es clínico, y los es­
tudios complementarios son útiles para excluir otras posibilidades. El
síndrome bulbar lateral es clásicamente el resultado de la oclusión de
la arteria cerebelosa posteroinferior, que produce déficit sensitivo
de la cara ipsolateral por la afectación del trigémino, y pérdida de la
sensación del dolor y de la temperatura del cuerpo contralateral por
daño del tracto espinotalámico ascendente. Sin embargo, los datos
motores eclipsan los hallazgos sensitivos; éstos comprenden ataxia
cerebelosa ipsolateral, debilidad bulbar que produce disartria y disfa­
gia, y síndrome de Homer.
El síndrome bulbar medial es clásicamente el resultado de la oclu­
sión de una rama de la arteria vertebral, y es menos frecuente que el
síndrome bulbar lateral. Los pacientes presentan pérdida de la sensa­
ción de la posición y de la vibración contralaterales, pero, de nuevo,
los hallazgos motores son predominantes, como la hemiparesia con­
tralateral y la paresia ipsolateral de la lengua.
El daño ascendente en el tronco encefálico por causas vasculares
y no vasculares también puede producir déficit sensitivo contraíate-
ral, pero, de nuevo, los hallazgos sensitivos son triviales en compara­
ción con los hallazgos motores.
Lesiones sensitivas cerebrales
Lesiones talámicas
Un déficit sensitivo puro de origen cerebral suele producirse por una
lesión en el tálamo. El tálamo recibe irrigación de las arterias talamo-
perforantes, que son ramas de las arterias cerebrales posteriores, con
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
frecuencia con alguna contribución por parte de las arterias comuni­
cantes posteriores. En algunos pacientes, ambos tálamos están irriga­
dos por la misma arteria cerebral posterior, de modo que el infarto
talámico bilateral puede desarrollarse a partir de una oclusión arterial
unilateral. El síndrome de dolor talámico es una secuela ocasional del
accidente vascular talámico sensitivo, y se caracteriza por dolor es­
pontáneo localizado en las porciones distales del brazo y de la pierna,
exacerbado por contacto y estrés.
Lesiones corticales
Las lesiones de la circunvolución poscentral producen más sínto­
mas sensitivos que síntomas motores. El infarto de esta región que
afecta a una rama de la arteria cerebral media puede producir défi­
cit sensitivo con escasa o nula pérdida motora. Las lesiones más
posteriores pueden preservar las modalidades primarias de la sen­
sibilidad (dolor, temperatura, tacto y posición articular), pero, en
cambio, producen una alteración sensitiva superior, como la gra-
festesia, la discriminación entre dos puntos y la percepción de es­
tímulos simultáneos.
SÍNDROMES SENSITIVOS FRECUENTES
En la Tabla 30.5 se citan algunos de los síndromes sensitivos frecuen­
tes. Muchos de ellos presentan también deficiencias motoras.
Síndromes periféricos
Polineuropatía sensitiva
El síntoma de presentación más habitual de un paciente con polineu­
ropatía periférica simétrica distal es una alteración de la sensibilidad.
El trastorno puede ser negativo (disminución de la discriminación y
aumento del umbral), positivo (dolor neuropático, parestesias, dises­
tesias) o de ambos tipos. La mayoría de las neuropatías afectan a las
fibras motoras y sensitivas, aunque los síntomas iniciales suelen ser
sensitivos.
Los estudios de conducción del nervio pueden evaluar el estado
de la vaina de mielina, identificando de este modo a los pacientes con
polineuropatías predominantemente desmielinizantes, como la poli-
neuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (en inglés, AIDP) y
la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (en inglés,
CIDP). El estudio electromiográfico (EMG) puede demostrar la de­
nervación y, por tanto, el daño axonal, identificando de este modo la
afectación motora de muchas neuropatías con características predo­
minantemente axonales. El estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR)
rara vez se efectúa en el caso de una neuropatía aislada, pero cuando
se examina en pacientes con neuropatías desmielinizantes autoinmu-
nitarias muestra hiperproteinorraquia. Un aumento de la celularidad
sugiere una causa inflamatoria. Aunque suele efectuarse la biopsia
muscular para la evaluación de una miopatía, en la neuropatía puede
mostrar denervación y reinervación. La biopsia del nervio puede ex­
plicar varias de las causas importantes de la neuropatía, como infil­
trados inflamatorios, desmielinización segmentaria, depósito de ami-
loide y alteración axonal. La biopsia del nervio y del músculo debe
reservarse para personas con experiencia en la realización e interpre­
tación de los datos.
Neuropatías diabéticas
La neuropatía sensitiva diabética afecta principalmente a los axo­
nes pequeños mielínicos y a los amielínicos, produciendo, por tan­
to, una alteración en la sensación del dolor y de la temperatura.
Con frecuencia, los hallazgos generan en los pacientes una situa­
ción paradójica: pérdida de la sensibilidad y, sin embargo, presencia
de dolor urente. Desde el punto de vista fisiopatológico, tiene per­
fecto sentido. Los axones dañados no pueden conducir los patrones
de los potenciales de acción, que mantendrían la sensibilidad intac­
ta, y, sin embargo, unos potenciales de acción espontáneos de las
terminaciones nerviosas dañadas, junto con una mayor susceptibi­
lidad a la descarga de estímulos mecánicos, causan el dolor neuro­
pático percibido.
412 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Tabla 30.5 Síndromes sensitivos comunes

SÍNDROME LOCALIZACIÓN CARACTERÍSTICAS SENSITIVAS DATOS ASOCIADOS

Polineuropatía
desmielinizante
inflamatoria aguda
Polineuropatía sensitiva
Síndrome del túnel
carpiano
Neuropatía cubital
Siringomielia
Infarto talámico
Síndrome de dolor
talámico
Neuralgia del trigémino
Lesión desmielinizante de los nervios
periféricos y raíces
Daño axónico o neuronal que afecta
predominantemente a los axones
sensitivos
Compresión del nervio mediano
en la muñeca
Compresión del nervio cubital,
generalmente a nivel del codo
o en la muñeca
Cavidad rellena de líquido, que
expande la médula espinal y daña
las neuronas segmentarias y, en
último término, también los tractos
de sustancia blanca
Infarto del territorio de las arterias
talamoperforantes
Un accidente vascular cerebral
sensitivo previo en el tálamo
produce dolor neuropático de origen
central
Disfunción de la raíz del nervio
trigémino
Disestesias y parestesias, que pueden
ser dolorosas, junto con déficit
sensitivo
Dolor urente, con frecuencia
con disestesias y parestesias
superpuestas
Adormecimiento de los dedos pulgar,
índice y medio
Pérdida de sensibilidad de los dedos
cuarto y quinto
Pérdida del dolor y de la temperatura
en los niveles de la lesión
(distribución en casquete; déficit
sensitivo suspendido); déficit
sensitivo disociado (es decir,
afectando a la sensación
espinotalámica y preservando
la sensación de los cordones
posteriores)
Déficit sensitivo y ataxia sensitiva
que afectan a la parte contralateral
del cuerpo
Ardor disestésico en la parte
contralateral del cuerpo,
especialmente en la porción distal
de las extremidades
Paroxismos de dolor neuropático
lancinante similar a una corriente
eléctrica
La arreflexia es común al principio
de la afectación; predominio de
los datos motores
Los reflejos se hallan con frecuencia
suprimidos distalmente al comienzo
de la enfermedad
Puede producirse debilidad y atrofia
del separador corto del pulgar
en los casos graves
Debilidad de los interóseos, con
frecuencia evidente en los casos
avanzados
Puede producirse debilidad en los
niveles de la lesión con daño de la
motoneurona; en los casos intensos
puede producirse espasticidad por
debajo de la lesión
Puede producirse debilidad; la afasia
o negligencia que sugiere daño
cortical puede producirse raramente
por afectación de las conexiones
talamocorticales
Otros signos de daño talámico son
característicos, como el déficit
sensitivo
No se observa déficit sensitivo o
motor; no se observa otra alteración
de los pares craneales

Neuropatías asociadas con el síndrome administración de la quimioterapia («coasting»), y después de este

de inmunodeficiencia adquirida
La infección por el virus de la inmunodeficiencia humana de tipo 1
(VIH-1) puede producir una variedad de manifestaciones neuropáti-
cas. Una de las más habituales es la polineuropatía dolorosa predomi­
nantemente sensitiva. El diagnóstico puede confirmarse por los estu­
dios de conducción del nervio, el electromiograma (EMG) y el
contexto clínico apropiado. No suelen ser necesarios el análisis del
LCR ni la biopsia, a menos que haya vasculitis o infección asociadas
con el VIH-1 (como el citomegalovirus).
Neuropatías tóxicas
Algunas neuropatías tóxicas pueden ser predominantemente sensiti­
vas. Este cuadro se observa con mayor frecuencia en pacientes con
neuropatía periférica inducida por quimioterapia. Aunque sí se pro­
ducen anomalías motoras, los síntomas sensitivos eclipsan a los sín­
tomas motores en la mayoría de los pacientes. El desarrollo de dises­
tesias, quemazón y pérdida de la sensibilidad es la presentación
característica. La neuropatía puede ser tan intensa como para tener
que limitar la dosis en algunos pacientes. La neuropatía puede conti­
nuar progresando durante un par de meses después de suspender la
tiempo puede esperarse cierta recuperación.
Se puede pensar que los pacientes con neuropatía que se desarro­
lla durante la quimioterapia tienen una neuropatía tóxica. No obstan­
te, si la asociación no está clara, deben considerar otras posibilidades,
entre ellas causas paraneoplásicas y nutricionales. Son características
atípicas de la neuropatía inducida por la quimioterapia el desarrollo
de la misma claramente después del cese de su administración, o el
desarrollo de una neuropatía prominente con la administración de
fármacos que rara vez son neurotóxicos.
Neuropatía amiloide
La amiloidosis primaria puede producir una neuropatía predomi­
nantemente sensitiva en cerca de un tercio de los pacientes. La po­
lineuropatía amiloide familiar es una afección que se hereda de
forma dominante. Los pacientes manifiestan disestesias dolorosas,
más pérdida de la sensación del dolor y de la temperatura. Poste­
riormente, se desarrolla debilidad motora. Es característica la dis­
función autonómica. En último término, el déficit sensitivo puede
ser lo suficientemente importante como para producir anestesia de
las extremidades afectadas. Puede sospecharse el diagnóstico por
razones clínicas, y la confirmación requiere la biopsia del nervio
 Capítulo 30 Alteraciones sensitivas de las extremidades, el tronco y la cara 413
o el estudio genético. Los hallazgos en los estudios de conducción
nerviosa y el EMG no son específicos.
Déficit sensitivo proximal
El déficit sensitivo proximal que afecta al tronco y a las regiones proxi­
males de brazos y piernas es infrecuente, pero puede observarse en los
pacientes con porfiria y diabetes, y distribuciones restringidas en algu­
nos pacientes con plexopatías proximales. Otras causas infrecuentes de
déficit sensitivo proximal comprenden la enfermedad de Tangier, el sín­
drome de Sjógren y el síndrome paraneoplásico. Estos procesos neuro-
páticos pueden estar asociados con dolor, además del déficit sensitivo.
También es habitual un déficit motor con debilidad de distribución proxi­
mal. Los pacientes con déficit sensitivo torácico también deben evaluarse
en busca de una lesión de la médula espinal torácica, que no siempre se
halla asociada con signos de lesión del tracto corticoespinal.
Déficit sensitivo dependiente de la temperatura
La lepra puede producir deficiencias sensitivas que afectan de modo
predominante a las regiones más frías del organismo, como dedos de
las manos, dedos de los pies, nariz y orejas. La sensación de tempe­
ratura resulta alterada inicialmente, y posteriormente se alteran la
sensación del dolor y del tacto en las regiones cutáneas más frías. El
déficit asciende gradualmente hasta áreas más calientes. La distribu­
ción es clásicamente «en guante y calcetín», y con afectación fre­
cuente del nervio trigémino y del nervio cubital. Estos hallazgos su­
gieren el diagnóstico, que puede confirmarse con pruebas adicionales
entre las que figuran la determinación de anticuerpos frente al gluco-
lípido-I fenólico (PGL-I) y la biopsia de nervio.
Polirradiculoneuropatía desmielinizante
inflamatoria aguda
La AIDP o síndrome de Guillain-Barré es un proceso autoinmunita-
rio caracterizado por una rápida progresión de desmielinización in­
flamatoria de las raíces nerviosas y de los nervios periféricos. Los
pacientes manifiestan inicialmente una debilidad generalizada, que
puede extenderse desde las piernas hacia arriba o, en ocasiones, des­
de los nervios craneales hacia abajo. Generalmente, los síntomas sen­
sitivos se ven ensombrecidos por la pérdida motora. Los reflejos ten­
dinosos se pierden a medida que progresa la debilidad.
El diagnóstico se sospecha en un paciente que manifiesta debili­
dad progresiva con arreflexia. Los estudios de conducción del nervio
pueden confirmar el enlentecimiento, en especial proximalmente (las
ondas F resultan particularmente afectadas). El análisis del LCR
muestra un aumento de la concentración de proteínas sin una res­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
puesta celular prominente (disociación albuminocitológica).
Mononeuropatía
De las múltiples mononeuropatías conocidas, la más frecuente es el
síndrome del túnel carpiano, y en un próximo segundo lugar figura la
neuropatía cubital. Aunque clásicamente no se la considera como
mononeuropatía, la radiculopatía entra en esta categoría porque se
halla afectado un único nervio periférico.
Síndrome del túnel carpiano. La compresión del nervio mediano en
la muñeca produce déficit sensitivo en las caras palmares del primer al
tercer dedo. A medida que progresa la neuropatía, pueden desarrollarse
signos y síntomas motores, pero suelen predominar los síntomas sensi­
tivos, especialmente en la fase inicial del proceso. Puede producirse
debilidad y atrofia del músculo separador corto del pulgar.
Los estudios de conducción del nervio suelen mostrar un enlente­
cimiento de la conducción sensitiva y motora del nervio mediano a
través del túnel carpiano en la muñeca. El enlentecimiento está pre­
sente cuando la conducción en otras partes es normal, o por lo menos
cuando el enlentecimiento distal es desproporcionado al producido
por la neuropatía en otra parte. El EMG suele ser normal, pero puede
producirse denervación del músculo separador corto del pulgar cuan­
do la enfermedad es grave. En ocasiones, se realiza un examen del
nervio distal medio mediante RM o ecografía, aunque ninguno de
estos estudios forma parte de una evaluación habitual.
Neuropatía del cubital. La neuropatía del cubital se debe general­
mente a una compresión en la región del surco del cubital. Los pacien­
tes manifiestan adormecimiento en los dos dedos cubitales (cuarto y
quinto dedos). Cuando la neuropatía cubital progresa, se produce debi­
lidad de los músculos interóseos, pero predominan los síntomas sensi­
tivos, especialmente al principio. Los estudios de conducción del ner­
vio muestran un enlentecimiento de la conducción motora en el codo o
en la muñeca -las dos regiones habituales de compresión cubital-. Los
estudios de conducción sensitiva del nervio también son anormales si
la lesión se localiza en la muñeca. El EMG puede mostrar denervación
de los músculos intrínsecos de la mano inervados por el cubital; el
músculo más fácil de explorar y estudiar es el primer interóseo dorsal.
Radiculopatía
La radiculopatía suele producir dolor, déficit sensitivo o ambos fenó­
menos, en el territorio de distribución de una o más raíces nerviosas.
Se desarrollan síntomas y signos motores con el aumento de la seve­
ridad, pero los síntomas sensitivos (por lo general, dolor) pueden es­
tar presentes durante años sin que se observen síntomas motores. Son
habituales las alteraciones de los reflejos en la radiculopatía, pero
deben ser consideradas como un hallazgo sensitivo, más que como un
signo motor. Sería preciso que hubiese una debilidad motora intensa
para suprimir un reflejo, mientras que una débil disfunción sensitiva
basta para suprimir o abolir el reflejo.
La Tabla 30.6 presenta las características clínicas de las radiculo­
patías más habituales. Aunque aquí se comentan las radiculopatías
cervical y lumbar, cualquier nivel puede estar afectado. La radiculo­
patía diabética y el herpes zóster suelen afectar a los dermatomas
torácicos, así como a los dermatomas cervicales y torácicos no afec­
tados por espondilosis o discopatía.
La RM es la técnica de elección para el estudio de la radiculopatía. En
los pacientes menores de 45 años, la causa más habitual es la discopatía.
En los pacientes de mayor edad predominan la espondilosis y la forma­
ción de osteófitos. Los osteófitos tienen una progresión más lenta y una
menor probabilidad de presentar remisiones y exacerbaciones espontá­
neas. El EMG puede ser útil para determinar si ha habido daño axonal
por la radiculopatía, hecho que ayuda a determinar la necesidad, locali­
zación y momento de la intervención quirúrgica descompresiva.
Síndromes medulares
Mielopatía
La mielopatía produce clásicamente déficit sensitivo, aunque los ha­
llazgos motores y reflejos eclipsan los hallazgos sensitivos en la ma­
414 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Tabla 30.6 Radiculopatías
RAÍZ NERVIOSA DÉFICIT SENSITIVO
C5 Poción radial del antebrazo
C6 Dedos 1 y 2
C7 Dedos 3 y 4
C8 Dedo 5
L2 Porción externa y anterior de la parte superior
del muslo
L3 Porción medial de la parte inferior del muslo
L4 Porción interna de la parte inferior de la pierna
L5 Porción externa de la parte inferior de la pierna
S1 Porción externa del pie, dedos 4 y 5, fuera
de la planta del pie
yoría de los pacientes. No obstante, cuando un paciente manifiesta
dolor de espalda con o sin debilidad en las piernas se debe investigar
un nivel sensitivo.
Existen algunos principios básicos en relación con la exploración
sensitiva en los pacientes con sospecha de mielopatía:
• No es de esperar un nivel en forma de línea. La topografía sensiti­
va no es tan precisa como la que se muestra en los mapas de der­
matomas.
• El de'ficit sensitivo rara vez es absoluto, lo que hace aún más difícil
la localización precisa.
• El nivel sensitivo puede no estar al mismo nivel en los dos lados
del organismo, y puede observarse una discrepancia de hasta varios
niveles.
• El nivel sensitivo puede ser mucho más alto de lo que sería de es­
perar por la exploración motora o del dolor. Ello se debe a que la
lesión puede estar localizada en un nivel mucho más alto que el in­
dicado por los niveles de los hallazgos clínicos, reforzando el pre­
cepto básico de que el examinador debe empezar desde el nivel de
los síntomas e ir ascendiendo en la exploración.
Siringomielia
La siringomielia consiste en una cavidad rellena de líquido, en la
médula espinal, que se extiende de pocos a muchos segmentos. Lo
más habitual es que se asocie con una malformación de Chiari. La
teoría patogénica es que la obstrucción parcial al flujo del LCR, más
las ondas de presión, producen la rotura del conducto central hacia el
parénquima de la médula espinal, que posteriormente produce sínto­
mas por efectos mecánicos. El efecto masa de la siringe produce daño
en las fibras que se cruzan en la comisura blanca anterior, y que van
destinadas al tracto espinotalámico, que conducen la sensación de
dolor y temperatura. A medida que crece la cavidad siringomiélica,
puede producirse la lesión en los tractos ascendentes circundantes,
afectando a la sensibilidad por debajo del nivel de la lesión. En este
momento ya hay casi siempre daño segmentario de la motoneurona y
del tracto corticoespinal descendente y pueden observarse los signos
clínicos correspondientes.
Hemisección medular
El síndrome de hemisección medular (síndrome de Brown-Séquard)
se describe clásicamente como consecuencia de la hemisección qui­
PÉRDIDA MOTORA ANOMALÍA REFLEJA
Deltoides, bíceps Ninguna
Bíceps, supinador largo Bíceps
Extensores de la muñeca, tríceps Tríceps
Músculos intrínsecos de la mano Ninguna
Psoas, cuádriceps Ninguna
Psoas, cuádriceps Rotuliana (rodilla)
Tibial anterior, cuádriceps Rotuliana (rodilla)
Peroneos, glúteo medio, tibial Ninguna
anterior, extensión de los dedos
Gastrocnemios, glúteo mayor Tendón de Aquiles (tobillo)
rúrgica o traumática de la médula, pero esta forma de presentación
rara vez se encuentra en la práctica clínica. Por debajo del nivel de la
lesión, los hallazgos característicos son los déficits ipsolaterales en
la sensación de la vibración y en la propiocepción por disfunción de las
columnas dorsales, así como déficits contralaterales en el dolor y la
temperatura por daño en los tractos espinotalámicos. También se ob­
serva debilidad ipsolateral por daño en los tractos corticoespinales.
Se sospecha el diagnóstico por la forma de presentación clínica.
Es una afectación que puede pasarse por alto fácilmente si no se ex­
ploran las modalidades sensitivas individuales. La exploración sólo
con alfiler no llega a identificar este síndrome. Suele realizarse una
RM en busca de causas inflamatorias o estructurales del proceso.
Tabes dorsal y trastornos relacionados
La tabes dorsal se debe a la afectación de las raíces dorsales por la
neurosífilis tardía. Los pacientes presentan ataxia sensitiva, dolores
fulgurantes y, con frecuencia, una marcha golpeando con los pies.
Los reflejos tendinosos están disminuidos. El diagnóstico se confir­
ma con las pruebas serológicas.
La mielitis sifilítica es una infrecuente complicación de la neuro­
sífilis, caracterizada por debilidad progresiva y espasticidad. Los sín­
tomas motores dominan en esta afección, con menos síntomas sensi­
tivos que en la tabes dorsal. Debe efectuarse una RM de la columna
vertebral en busca de otras causas estructurales de mielopatía.
Síndromes cerebrales
Infarto y hemorragia talámicos
El infarto talámico produce clásicamente un déficit sensitivo contra-
lateral, y es la principal causa de accidente vascular sensitivo puro.
Todas las modalidades se hallan afectadas en grados variables. El
tálamo y su irrigación vascular no se hallan organizados de forma que
modalidades específicas de la sensibilidad estén afectadas de manera
aislada.
Debe practicarse una exploración urgente con tomografía compu-
tarizada (TC) en los pacientes con comienzo súbito de síntomas sen­
sitivos. Este estudio permite diferenciar el infarto de la hemorragia,
lo que tiene implicaciones en cuanto a un tratamiento médico urgen­
te. Puede ocurrir que la TC no muestre el infarto al inicio del acciden­
te vascular cerebral, de modo que se deberá repetir la exploración
o realizar una RM al cabo de 2 o 3 días.
 Capítulo 30 Alteraciones sensitivas de las extremidades, el tronco y la cara 415
Síndrome de dolor talámico
El síndrome de dolor talámico es una secuela ocasional del infarto
talámico que, por lo general, afecta al hemicuerpo contralateral en su
totalidad, incluyendo cara, brazo, tronco y piernas. El dolor se halla
presente principalmente en la porción distal de las extremidades en
reposo, pero se exacerba por la estimulación sensitiva. La distribu­
ción del dolor puede cambiar, de forma que esté poco localizado (Ni­
cholson, 2004). Los umbrales de detección sensitiva se hallan au­
mentados. Se cree que es necesaria la afectación de la región
ventrobasal posterior para la producción del dolor talámico.
En un paciente con un infarto talámico, no suelen requerirse nue­
vos estudios cuando el paciente presenta este síndrome. Si el dolor se
manifiesta bastante tiempo después del infarto, las exploraciones re­
petidas se hallan justificadas para investigar nuevos procesos, como
infarto recurrente, hemorragia o, con menor probabilidad, un tumor.
Neuralgia del trigémino
La neuralgia del trigémino es una afectación dolorosa que produce un
dolor lancinante en el territorio de distribución de parte del nervio
trigémino. Es el dolor neuropático prototípico. Los pacientes sufren
dolores paroxísticos, generalmente con una duración de segundos.
No suele producirse déficit sensitivo, pero cuando está presente esti­
mula a realizar investigaciones complementarias en busca de otros
diagnósticos. Suelen efectuarse estudios de imagen en la neuralgia
del trigémino, pero rara vez son reveladores.
Infarto cortical
El infarto de la corteza sensitiva de la cara y del brazo se debe a trom-
boembolismo de las ramas de la arteria cerebral media. El infarto de
la arteria cerebral anterior produce déficit sensitivo que afecta a la
pierna. Suelen encontrarse síntomas y signos motores asociados, ade­
más de las alteraciones sensitivas; sin embargo, si la región del infar­
to es limitada, los hallazgos sensitivos pueden ser mucho más promi­
nentes que los hallazgos motores.
Déficit sensitivo funcional (o psicogénico)
El déficit sensitivo funcional es menos habitual que otros síntomas
neurológicos funcionales positivos, como las convulsiones o la pará­
lisis. En efecto, es fácil atribuir equivocadamente un patrón de déficit
sensitivo como no anatómico, cuando en realidad hay un auténtico
daño. Este diagnóstico erróneo es particularmente frecuente en el in­
farto talámico y en la disfunción plexular. Como última precaución,
un déficit sensitivo, motor o combinado adornado puede ser muy ob­
vio para el explorador, pero puede hallarse superpuesto a un déficit
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
neurológico real. El paciente puede estar ayudando de modo no in­
tencionado al explorador cuando, en realidad, está arruinando la cre­
dibilidad del informe.
Deben tenerse en cuenta estas observaciones de precaución. En
general, las formas de presentación clínica que sugieren un déficit
sensitivo de origen funcional comprenden las siguientes:
• Déficit sensitivo con separación exacta en la línea media, con una
zona de transición mínima.
• Déficit sensitivo circunferencial alrededor del cuerpo o de una ex­
tremidad.
• No se llega a percibir la vibración con una demarcación precisa.
• Pérdida de visión o de audición en el mismo lado del cuerpo que el
déficit sensitivo cutáneo.
• Anestesia total.
Las discrepancias en la anestesia total pueden ser una incapacidad
para percibir cualquier estímulo sensitivo en una extremidad que tie­
ne una movilidad perfecta. Cabría esperar que este grado de déficit
sensitivo produjera ataxia sensitiva. Otra trampa para el paciente con
una extremidad anestésica es el movimiento de la extremidad cuando
se la toca mientras mantiene los ojos cerrados; el movimiento consi­
guiente de la extremidad confirma la naturaleza funcional del déficit.
Si la extremidad anestésica es un brazo, pedir al paciente que cruce el
brazo sobre el tórax y luego explorar la alteración sensitiva puede
llevar a confusión, en especial si se realiza rápidamente.
Bibliografía
Bland, J. D. 2005, Carpal tunnel syndrome, Curr Opin Neurol, vol. 18, pp. 581-585
Cut, S. 2007, Cubital tunnel syndrome, Postgrad Med J, vol. 83, pp. 28-31
Marciniak, C., Armón, C., Wilson, J., & Miller, R. 2005, Practice parameter: utility
of electrodiagnostic techniques in evaluating patients with suspected peroneal
neuropathy: an evidence-based review, Muscle Nerve, vol. 31, pp. 520-527
Misulis, K. E., & Head, T. C. 2002, Essentials of Clinical Neurophysiology, 3rd ed.,
Elsevier, Philadelphia
Nicholson, B. D. 2004, Evaluation and treatment of central pain syndromes,
Neurology, vol. 62, suppl. 2, pp. 30-36
Rudnicki, S. A., Dalmau, J. 2005, Paraneoplastic syndromes of the peripheral nerves,
Curr Opin Neurol, vol. 18, pp. 598-603
Tavee, J., Mays, M., & Wilboum, A. J. 2007, Pitfalls in the electrodiagnostic studies
of sacral plexopathies, Muscle Nerve, vol. 35, pp. 725-729
Wasner, G., Schattschneider, J., Binder, A., & Baron, R. 2003, Complex regional
pain syndrome-diagnostic, mechanisms, CNS involvement and therapy. Spinal
Cord, vol. 41, pp. 61-75
Zimmermann, M. 2001, Pathobiology of neuropathic pain, Eur J Pharmacol,
vol. 429, pp. 23-37
 c a p í t u l o HI Causas neurológicas
DE DISFUNCIÓN VESICAL,
INTESTINAL Y SEXUAL
Ranan DasGupta y Clare J. Fowler
Función de los órganos pélvicos y su control neurológico 417
Vejiga urinaria 417
Intestino 418
Función sexual 419
Lesiones corticales y función de los órganos pélvicos 420
Disfunción vesical 420
Disfunción intestinal 421
Disfunción sexual 421
Lesión de los ganglios basales y función de los órganos pélvicos 421
Síntomas vesicales en pacientes con síndrome parkinsoniano 421
Disfunción intestinal 422
Disfunción sexual 422
Lesiones del tronco encefálico y función de los órganos pélvicos 423
Lesiones de la médula espinal y función de los órganos pélvicos 423
Debido a su proximidad anatómica y a la inervación perife'rica com­
partida, podría pensarse razonablemente que la vejiga urinaria, intes­
tino y los órganos de la función sexual son neurológicamente simila­
res. Aunque los órganos comparten las mismas raíces nerviosas y
tienen nervios periféricos comunes en el interior de la pelvis, cada
uno de ellos está controlado por un conjunto único de reflejos del
sistema nervioso central. En este capítulo se aporta una breve expli­
cación del control neurofisiológico de la vejiga urinaria, intestino y
respuestas sexuales, seguida de una descripción de las consecuencias
funcionales en cada órgano del daño neurológico en diferentes partes
del sistema nervioso.
d FUNCIÓN DE LOS ÓRGANOS PÉLVICOS
1 Y SU CONTROL NEUROLÓGICO
§ contracción del músculo liso del detrusor, efectuando la evacuación
8
Vejiga urinaria
La vejiga urinaria realiza dos funciones: almacenamiento y evacua­
ción. El control del músculo detrusor y la uretra en estos estados
mutuamente exclusivos depende de reflejos medulares locales y del
control cerebral central, y se cree que el tronco encefálico es la clave
para cambiar de un estado a otro.
La frecuencia de la micción de una persona con una capacidad
vesical de 400 a 600 mi es de una vez cada 3-4 horas, dependiendo de
la ingesta de líquidos. Dado que la evacuación lleva de 2 a 3 minutos,
© significa que la vejiga se halla en función de almacenamiento en más
Disfunción vesical 423
Disfunción intestinal 424
Disfunción sexual 424
Alteración de las eferencias toracolumbares simpáticas
y función de los órganos pélvicos 425
Lesiones del cono y de la cola de caballo y función de los órganos pélvicos 425
Alteraciones de la inervación periférica y función de los órganos pélvicos 425
Neuropatía diabética 425
Neuropatía amiloide 426
Neuropatías mediadas por procesos inmunológicos 426
Lesión de los nervios pélvicos y función de los órganos pélvicos 426
Distrofia miotónica y función de los órganos pélvicos 426
Retención urinaria en mujeres jóvenes 426
del 98% de la vida. La decisión de cuándo cambiar a la función de
evacuación está determinada por el estado percibido de distensión
vesical y de la valoración de lo socialmente apropiado para realizarla.
Para efectuar tanto el almacenamiento como la evacuación, las co­
nexiones entre la protuberancia y la médula espinal sacra han de ha­
llarse intactas, al igual que la inervación periférica que se origina en
los segmentos más caudales de la médula espinal.
Durante la fase de almacenamiento, se mantiene una presión ele­
vada en la salida vesical por influencias simpáticas sobre el músculo
liso del detrusor en la región del cuello vesical y por la activación de
los nervios pudendos del músculo estriado del esfínter uretral y del
suelo pélvico. La inhibición del flujo parasimpático impide la con­
tracción del detrusor. Al comienzo de la evacuación, se invierte la
activación-inhibición recíproca del esfínter-detrusor. La relajación
del músculo estriado del esfínter se sigue segundos después de la
de la vejiga urinaria.
Los estudios de imagen funcional del cerebro han demostrado
que el control neurológico de la vejiga en los humanos es básica­
mente similar al demostrado en modelos experimentales. En varios
estudios mediante tomografía por emisión de positrones (PET) y,
más recientemente, con resonancia magnética funcional (RMf), se
ha investigado el control humano del almacenamiento y la evacua­
ción de orina. Los experimentos iniciales con PET de Blok et al
identificaron los centros del cerebro activados durante los intentos
de micción (Blok et al, 1997, 1998). Se instruyó a voluntarios dies­
tros para que evacuaran mientras yacían sobre la camilla del PET,
417
418 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
si bien algunos sujetos, tanto hombres como mujeres, no pudieron
realizarlo. En las personas que consiguieron la evacuación, se de­
mostró una activación en una región de la protuberancia mediopos-
terior denominada región M. En los sujetos incapaces de miccionar, se
activó una región distinta en el tegmento protuberancial ventrolate­
ral, la región L (Fig. 31.1). Aunque se había demostrado en gatos
que existen núcleos protuberanciales distintos para las fases de al­
macenamiento y evacuación de la actividad vesical, experimentos
posteriores no han conseguido demostrar de forma constante la ac­
tividad de la región L. En la corteza, las exploraciones con PET
mostraron una actividad significativa en la circunvolución frontal
inferior derecha y en la circunvolución cingulada anterior derecha
durante la evacuación, que no estaba presente durante la fase de con­
tención. Nour et al corroboraron posteriormente estos hallazgos
con su propio estudio de PET en 12 hombres voluntarios sanos,
mostrando actividad en varias áreas cerebrales, incluido el cerebelo
(Nour et al, 2000).
Entre otros estudios con PET centrados en la fase de almacena­
miento se incluyó el de Athwal et al (2001). En este estudio de la acti­
vación cortical con llenado vesical se mostró un aumento de la ac­
tividad cerebral con el aumento del volumen vesical en la sustancia
gris periacueductal de la línea media protuberancial, en la corteza
cingulada media y bilateralmente en el área del lóbulo frontal. Se
observó un aumento de la actividad cerebral relacionado con una me­
nor necesidad imperiosa de miccionar en una porción diferente de la
corteza cingulada, en la corteza premotora y en el hipotálamo. Poco
después, Matsuura et al confirmaron estas regiones de activación,
además de sugerir vías neurales distintas para un estímulo distinto a
la distensión vesical (es decir, llenado con agua de hielo) (Matsuura
et al, 2002). Estos datos apoyaban la hipótesis de que la sustancia gris
periacueductal recibe información sobre la repleción vesical y reen­
vía esta información a las áreas implicadas en el control del almace­
namiento vesical, y de que se halla implicada una red de regiones
cerebrales en la modulación de la percepción de la necesidad impe­
riosa de evacuar. Los resultados de estos estudios de PET se muestran
en la Figura 31.2, que ilustra las áreas cerebrales que se activan mien­
tras se llena la vejiga en los estudios.
I
I
Más recientemente, otros investigadores han empleado la RMf con
su mayor resolución temporoespacial. En concreto, Zhang et al propu­
sieron que la inhibición de la micción estaba relacionada con la activa­
ción de la corteza parietal, el cerebelo, el putamen y el área motora
suplementaria (Zhang et al, 2005) y Kuhtz-Buschbeck et al identifica­
ron una activación insular, parietal posterior y prefrontal (Kuhtz-Bus­
chbeck et al, 2005) durante el almacenamiento de la orina. La cuestión
de la representación cerebral de la hiperactividad del detrusor, incluida
la secundaria a una enfermedad neurológica, también se ha estudiado
mediante RMf, por comparación de sujetos de control sanos con perso­
nas con una hiperactividad confirmada del detrusor (Griffiths et al,
2005). El conocimiento actual del control cortical de la función mic­
cional se halla en las fases iniciales, pero las investigaciones en curso
son prometedoras.
Intestino
De modo similar, la función de la porción intestinal inferior existe
principalmente en la función de almacenamiento. La continencia se
mantiene por medio de una combinación del ángulo anorrectal agu­
do, causado por contracción puborrectal, y el tono del esfínter anal
interno, determinado por la actividad simpática. En la salud neuroló­
gica puede retrasarse la defecación en caso necesario por contracción
del esfínter anal externo y del suelo pélvico, lo que requiere una re-
troalimentación sensitiva de la región anorrectal. El proceso de la
defecación implica una serie de acciones controladas neurológica-
mente que empieza como respuesta a la sensación consciente de un
recto lleno. Cuando se percibe esta sensación, y si se considera apro­
piado, se inicia la defecación con maniobras que aumentan la presión
intraabdominal y haciendo fuerza hacia abajo, lo que causa un des­
censo del suelo pélvico. La presión del esfínter anal interno disminu­
ye por el reflejo inhibidor rectoanal, y se relajan los músculos pubo-
coccígeos y del esfínter externo estriado (Craggs y Vaizey, 1999).
Se han aplicado técnicas de imagen funcional para evaluar el pro­
cesamiento central de diferentes tipos de estimulación gastrointesti­
nal. Hobday et al utilizaron la RMf para identificar los centros cere­
brales que intervienen en el procesamiento de la sensibilidad anal
FIGURA 31.1 Imágenes
de exploración con PET de la región
protuberancial en sujetos que pudieron
miccionar mientras se hallaban en el
escáner (izquierda) y los que no lo lograron
(derecha), en comparación con vejigas
vacías. En los que pudieron evacuar, se
observa activación en el centro miccional
protuberancial (cmp), mientras que
en los que no pudieron evacuar y todavía
almacenaban orina se observa activación
en una parte lateral de la protuberancia
(región L). (Reproducido con permiso
de: Blok, B. F., Sturms, L. M., y Holstege,
G. 1998, «Brain activation during micturition
in women», Brain, vol. 121,
págs. 2033-2042.)
 Capítulo 31 Causas neurológicas de disfunción vesical, intestinal y sexual 419

Regiones de interés con la vejiga «llena frente a vacía»

Figura 31.2
Resumen de las regiones
de interés que comparan
condiciones de vejiga «llena
frente a vacía». Basado
en los cinco estudios de PET
revisados en el texto (Athwal
et al, 2001; Bloketal, 1997,
1998; Matsuura et al, 2002;
Nour et al, 2000). Las
imágenes se crearon con el
software MRIcro (disponible
en www.MRIcro.com; Rorden
y Brett, 2000). SGPA =
sustancia gris perlacueductal.
(Reproducido con permiso
\, de: Kavia, R. B., DasGupta,
. ínsula
R. y Fowler, C. J. 2005,
«Functional Imaging and
the central control of the
bladder», J Comp Neurol,
vol. 493, págs. 27-32.)

Wj

Corteza prefrontal

(somática) y rectal (visceral) en adultos sanos (Hobday et al, 2001).
La estimulación rectal produjo una activación de la corteza somato-
sensitiva, ínsula, cíngulo anterior y corteza prefrontal; la estimula­
ción del conducto anal produjo regiones similares de actividad, aun­
que con ausencia de actividad en el cíngulo anterior, y la activación
somatosensitiva primaria fue de localización algo más superior. La
activación de la corteza del cíngulo con estimulación rectal puede
indicar la función del sistema límbico en el procesamiento de estímu­
los viscerales.
El procesamiento de la sensación rectal es importante en la fun­
ción vesical porque, a diferencia de otros órganos, desempeña un pa­
pel sensitivo importante, y el recto es un órgano visceral que contiene
fibras C amielínicas y aferentes A5 finamente mielinizadas. En cam­
bio, el conducto anal tiene una inervación somática del nervio puden­
do. El estudio de Hobday et al ha destacado las diferencias en su re­
presentación cortical de la del recto.
Se han revisado los diversos estudios de imagen cerebral de es­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
a centros de control afectivos y autónomos, como el tronco encefá­
lico y el núcleo amigdalino.
Función sexual
La respuesta fisiológica de la función sexual en los hombres y en las
mujeres se ha dividido en cuatro fases: excitación, estabilización, or­
gasmo y resolución. La excitación se produce como respuesta a una
estimulación física o psicológica, y da lugar a una tumescencia y erec­
ción clitorídea o peneana y a lubricación vaginal. La fase de estabili­
zación va acompañada de varios cambios físicos de excitación sexual
alta como anticipación del orgasmo. El orgasmo, un fenómeno intensa­
mente sensitivo, suele asociarse con contracción rítmica del suelo pél­
vico y con eyaculación en los hombres. Durante la resolución, el au­
mento del riego sanguíneo genital desaparece. Una modificación de
este modelo de respuesta sexual fue el modelo de tres fases, propuesto
por Kaplan, que consiste en deseo, excitación y orgasmo.

timulación visceral, como el informe anterior (Derbyshire, 2003).
Al analizar diferentes estímulos viscerales -distensión esofágica,
dolor esofágico, distensión rectal o el mecanismo operativo en el
síndrome de intestino irritable-, se observó que la estimulación
esofágica activaba la ínsula de forma más constante, con otras áreas
habitualmente afectadas, incluidas las cortezas somatosensitiva y
motora. Se observó una variación considerable según que se activa­
ra o no la sustancia gris periacueductal. Los estímulos gastrointes­
tinales bajos activaron predominantemente las cortezas prefrontal y
orbitofrontal, además de la ínsula, con variabilidad en la activación
del cíngulo. Globalmente, la estimulación esofágica comportó un
circuito neural motor y sensitivo más central, mientras que la esti­
mulación gastrointestinal inferior activó áreas con proyecciones
Aún queda mucho por descubrir sobre el control cortical de la fun­
ción sexual. Aunque se cree que el procesamiento cerebral determina
la libido y el deseo, la capacidad para efectuar una respuesta sexual
está determinada por reflejos medulares autónomos. La libido depende
de hormonas, con un importante componente hipotalámico, y la pérdi­
da de la libido puede ser el primer síntoma de un tumor hipofisario.
En animales de experimentación, se ha demostrado que las estruc­
turas profundas anteriores de la línea media que forman el sistema
límbico son importantes para las respuestas sexuales, y el área hipo-
talámica preóptica-anterior medial tiene una función integradora
(Andersson, 2001). Los experimentos de imagen cerebral funcional,
incluidos cinco estudios de PET y siete estudios de RM funcional
(RMf), han destacado las áreas clave de actividad cerebral asociadas
420 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
con la función sexual, por ejemplo, el papel del hipotálamo en la
función reproductora, la regulación de la sexualidad humana y la re­
gulación de la erección a través del área preóptica medial, o los pape­
les de la ínsula y el claustro en la regulación autónoma y el procesa­
miento visceral sensitivo. Los aspectos de la función sexual incluidos
son la estimulación sexual del pene (Arnow et al, 2002, Georgiadis y
Holstege, 2005), la eyaculación masculina (Holstege et al, 2003)
y los estímulos sexuales visuales (Karama et al, 2002).
Respuesta sexual en el hombre
La erección es el resultado de un aumento del flujo de sangre en el
cuerpo cavernoso, causado por una relajación del músculo liso de las
arterias cavernosas y una reducción del retomo venoso. La principal
inervación periférica que determina este fenómeno es el parasimpáti-
co, que se origina en los segmentos S2-S4 y viaja hasta la región ge­
nital en los nervios pélvicos. La estimulación simpática también es
importante: la inervación simpática de la región genital se origina en
la cadena toracolumbar (TI 1-L2) y viaja a través de los nervios hipo-
gástricos hasta la confluencia de los nervios que se halla situada en
ambos lados del recto y del tracto urinario inferior: el plexo pélvico.
El plexo pélvico recibe también estímulos de los nervios pélvicos.
A través del plexo pélvico, los nervios cavernosos pasan a inervar los
cuerpos cavernosos. Aunque la erección se induce por actividad para­
simpática, el neurotransmisor efectivo no es la acetilcolina (la erec­
ción en los humanos no se inhibe por la atropina). Se ha identificado
el óxido nítrico como factor importante en la relajación de los vasos
sanguíneos de los cuerpos y el aumento del flujo de sangre en el pene
que causa la erección.
La erección psicógena requiere una activación cortical de las vías
erectógenas a través de la médula espinal, y la preservación de este
tipo de respuesta en los hombres con lesiones de la médula espinal
baja sugiere que las vías simpáticas pueden mediar en ella. Se produ­
cen erecciones reflejas como consecuencia de la estimulación genital
cutánea. La preservación de las erecciones reflejas en los hombres
con lesiones por encima de TI 1 indica que la respuesta es el resultado
de reflejos medulares con impulsos aferentes conducidos en el nervio
pudendo, raíces S2-S4 y tráfico eferente a través de las mismas raíces
sacras. En las personas sanas, las respuestas reflejas y psicógenas se
refuerzan entre ellas. En los hombres, el orgasmo y la eyaculación no
son el mismo proceso: la eyaculación es la liberación de semen, y el
orgasmo consiste en los cambios sensitivos que se acompañan de las
contracciones del suelo pélvico. La eyaculación implica la emisión
de semen a partir del conducto deferente y de las vesículas seminales
a la uretra posterior y el cierre del cuello vesical. Estos últimos pro­
cesos se hallan bajo control simpático, mientras que la contracción de
los músculos del suelo de la pelvis se halla bajo el control nervioso
somático, y la inervación procede de la rama perineal del nervio pu­
dendo. Después de la eyaculación es necesario un período de resolu­
ción antes de que se pueda recomenzar la actividad sexual.
Respuesta sexual en la mujer
Lundberg explicó la neurología de la respuesta sexual femenina
(Lundberg, 1999). El control neurológico de la función sexual en las
mujeres está peor comprendido que la respuesta en los hombres, pero
hay similitudes: la principal inervación parasimpática es la de los
nervios pélvicos, la inervación simpática de los nervios hipogástricos
y la inervación somática bilateral de los nervios pudendos. El hallaz­
go de nervios positivos a la acetilcolinesterasa alrededor de los vasos
sanguíneos de la vagina sugiere que hay un control parasimpático de
la función secretomotora y de vasodilatación vaginal. Parece proba­
ble que un aumento del flujo sanguíneo vaginal, la erección del tejido
cavernoso del clitoris y alrededor de la parte externa de la vagina, y
la lubricación se originen por medio de mecanismos neurales simila­
res a los que controlan la erección en los hombres.
La lubricación que se produce como parte de la excitación sexual
es el resultado de trasudación a través de las paredes vaginales y del
líquido de las glándulas de Bartholin. No hay células glandulares que
segreguen de modo activo en las paredes vaginales, y se cree que la
formación del lubricante vaginal es el resultado de un proceso no
secretor dependiente por completo de un aumento del flujo sanguí­
neo vaginal, y que la calidad escurridiza del líquido vaginal es el re­
sultado de su contenido sialoproteico. La excitación sexual, ya sea
por estimulación directa de la región genital o por medio de mecanis­
mos cerebrales, puede dar lugar a una lubricación vaginal muy rápida
(en 30 segundos). La lubricación normal depende de una inervación
normal y de unas concentraciones estrogénicas normales.
Durante el orgasmo, pueden producirse una serie de contraccio­
nes síncronas del esfínter y de los músculos vaginales. Se han regis­
trado hasta 20 contracciones consecutivas, con una duración de 10 a
50 segundos. Las experiencias sensitivas acompañantes se describen
generalmente como un fenómeno pélvico muy placentero. Continúa
la discusión sobre si hay alguna diferencia fisiológica entre el orgasmo
clitorídeo y el vaginal. A diferencia de los hombres, algunas mujeres
son capaces de tener múltiples orgasmos sin una fase de resolución.
LESIONES CORTICALES Y FUNCIÓN
DE LOS ÓRGANOS PÉLVICOS
Disfunción vesical
Desde la década de 1960 se sabe que las regiones anteriores de los
lóbulos frontales son cruciales para el control vesical. Se han descrito
series de pacientes con trastorno del control vesical con varias altera­
ciones de los lóbulos frontales, que incluían a sujetos con tumores
intracraneales, lesión después de la rotura de un aneurisma, heridas
cerebrales penetrantes y lobotomía prefrontal (leucotomía). El cua­
dro clínico característico de la incontinencia del lóbulo frontal es el
de un paciente con necesidad imperiosa de orinar y polaquiuria e in­
continencia por imperiosidad sin demencia; el paciente es socialmen­
te consciente y se halla avergonzado por la incontinencia. La micción
se halla coordinada habitualmente, lo que indica que la alteración
está en el control superior de estos procesos. También se ha descrito
retención urinaria en pacientes con lesiones cerebrales. Hay un esca­
so número de historias de pacientes con trastornos del lóbulo frontal
derecho que presentaban retención urinaria y en los que se produjo
una recuperación de la evacuación cuando se consiguió tratar satis­
factoriamente el trastorno del lóbulo frontal (Fowler, 1999).
Después de un accidente vascular cerebral, en algunos pacientes se
desarrolla incontinencia urinaria. Esta forma de disfunción vesical
se ha estudiado de dos modos: con estudios urodinámicos y epide­
miológicamente. Se han efectuado estudios urodinámicos de muchos
pacientes con incontinencia, y la conclusión general extraída del es­
tudio de los pacientes con lesiones corticales distintas es que la eva­
cuación, en su mayor parte, está coordinada de forma normal. El ha­
llazgo cistométrico más habitual es la hiperactividad del detrusor. No
ha sido posible demostrar una correlación entre una lesión dada y los
datos urodinámicos.
 Capítulo 31 Causas neurológicas de disfunción vesical, intestinal y sexual 421
En términos del planteamiento epidemiológico del accidente vas­
cular cerebral y de la incontinencia urinaria, la presencia de inconti­
nencia urinaria en los 7 días siguientes al accidente vascular cerebral
parece ser un indicador pronóstico más poderoso de una escasa su­
pervivencia y de la dependencia funcional a la larga, más que un bajo
nivel de consciencia en este período. Se sugirió que la incontinencia
era el resultado de una importante pérdida de función general, o que
los pacientes con incontinencia se hallaban menos motivados para
recuperar la continencia y la función general.
La causa de la incontinencia en la demencia probablemente es
multifactorial. No todos los adultos de mayor edad incontinentes tie­
nen trastornos cognitivos, ni todos los adultos con trastornos cogniti­
vos son incontinentes. En un estudio de pacientes con deterioro cog­
nitivo progresivo, la incontinencia se asoció con una grave afectación
mental en la enfermedad de Alzheimer pura, pero fue precedida de un
trastorno cognitivo importante en la enfermedad difusa de los cuer­
pos de Lewy (Del Ser et al, 1996).
Una causa mucho menos frecuente de demencia es la hidrocefalia
de presión normal o de presión baja, en la que la incontinencia es una
característica crucial. Se ha demostrado mejoría de la función urodi-
námica en las horas siguientes a la punción lumbar en pacientes con
esta afección.
Disfunción intestinal
Los artículos que describen los efectos de los trastornos del lóbulo
frontal sobre la micción indican que la defecación quedó afectada con
una frecuencia muy inferior. Los casos de trastornos de la defecación
se acompañaron siempre de disfunción urinaria. En un único estudio
centrado principalmente en las alteraciones anorrectales asociadas con
una lesión del lóbulo frontal de varios tipos se halló que el lóbulo fron­
tal interviene en el control neurológico de la motilidad anorrectal igual
que en la función vesical. La ausencia de correlación entre la anomalía
urinaria y la anorrectal en casos individuales sugiere que estas funcio­
nes dependen de áreas distintas de los lóbulos frontales.
Como se ha mencionado anteriormente, las técnicas de imagen
funcional cerebral pueden ayudar a identificar áreas como la corteza
del cíngulo anterior, parte del sistema límbico, que se activan por
estimulación visceral (rectal) (Hobday et al, 2001).
Disfunción sexual
Antes de los experimentos con imágenes funcionales, todo lo que se
conocía sobre el control cerebral humano y la sexualidad procedía de
observaciones de pacientes con lesiones cerebrales, particularmente
las que afectaban a las regiones temporales o frontales. Estas áreas
pueden resultar afectadas por trastornos que causan epilepsia o por
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traumatismos, tumores, enfermedad vascular cerebral o encefalitis.
Se ha observado desde hace tiempo que la disfunción sexual es
más frecuente en hombres y mujeres con epilepsia. Aunque se han
descrito varias perversiones sexuales y, ocasionalmente, hipersexua-
lidad en pacientes con epilepsia del lóbulo temporal, el cuadro obser­
vado con mayor frecuencia es el de apatía sexual. De los estudios que
han comparado la disfunción sexual en la epilepsia generalizada con
la observada en la epilepsia del lóbulo temporal, hay datos suficientes
que sugieren que el déficit es el resultado de la afectación específica
del lóbulo temporal, más que una consecuencia de epilepsia, factores
psicosociales o medicación antiepiléptica. El problema suele ser el de
una libido baja o ausente, que los pacientes pueden no manifestar.
Todavía no se ha determinado plenamente el papel que desempeña la
disfunción hormonal. Atendiendo a determinaciones de hormonas
sexuales y de la función hipofisaria, se ha sugerido que la hiposexua-
lidad en la epilepsia del lóbulo frontal es el resultado de un hipogo-
nadismo hipogonadotrópico subclínico, y que la disfunción de las
estructuras mediales del lóbulo temporal puede dismodular la secre­
ción hipotalámico-hipofisaria (Murialdo et al, 1995).
La disfunción eréctil (DE) con preservación de la libido, que algu­
nos pacientes manifiestan, puede producirse también en hombres con
lesión del lóbulo temporal con o sin epilepsia, y puede caracterizarse
por una pérdida de la tumescencia peneana nocturna. La cirugía de la
epilepsia rara vez restaura la función eréctil, aunque una revisión de
los pacientes intervenidos mostró un mayor nivel de satisfacción en
la función sexual en los que se hallaban libres de crisis. No es infre­
cuente la disfunción sexual después de un traumatismo craneal, en
especial si se ha producido daño cognitivo. Un estudio de personas
que fueron ingresadas en el hospital durante un mínimo de 24 horas
después de una lesión craneal cerrada observó una disfunción signi­
ficativa en el 50% durante un período de seguimiento de 15 años.
Puede haber una conducta hipersexual después de haberse producido
una lesión del lóbulo frontal. Las lesiones de los lóbulos frontales, de
la parte basal-medial en particular, pueden llevar a pérdida del con­
trol social, que también puede afectar a la conducta sexual.
LESIÓN DE LOS GANGLIOS BASALES
Y FUNCIÓN DE LOS ÓRGANOS PÉLVICOS
Síntomas vesicales en pacientes
con síndrome parkinsoniano
Los síntomas urinarios en un paciente con síndrome parkinsoniano
comprenden diversas causas neurogénicas, así como problemas uro­
lógicos locales. En la enfermedad de Parkinson (EP), los síntomas
vesicales se han relacionado con la discapacidad neurológica (Araki
y Kuno, 2000) y con el estadio de la enfermedad; ambos hallazgos
parecen confirmar la relación entre la degeneración dopaminérgica y
los síntomas de disfunción urinaria. En un paciente con síntomas uri­
narios intensos, pero con síndrome parkinsoniano leve, se debe con­
siderar el diagnóstico de atrofia multisistémica (AMS). El comienzo
de síntomas urogenitales en la AMS puede preceder a la afectación
neurológica manifiesta; la DE y los síntomas vesicales empiezan de
promedio de 4 a 5 años antes del diagnóstico, y 2 años antes de la
aparición de síntomas neurológicos más específicos. La prostatecto-
mía transuretral es beneficiosa en algunos pacientes con AMS.
La degeneración neuronal de la AMS afecta probablemente al sis­
tema nervioso central en varias localizaciones que son importantes
para el control vesical, lo que explica que los síntomas urinarios se
produzcan tempranamente y sean tan intensos. Se cree que la hiperre­
flexia del detrusor está causada por una pérdida neuronal en la región
protuberancial, mientras que una evacuación vesical incompleta está
provocada por la pérdida de la inervación parasimpática del detrusor
después de la degeneración neuronal en las columnas celulares inter-
mediolaterales de la médula espinal. Además, la pérdida celular en el
asta anterior en el núcleo de Onuf da lugar a desnervación del esfínter
uretral, de modo que el paciente tiene una combinación de sobreacti-
vidad vesical, evacuación incompleta y un esfínter débil. La disfun­
ción vesical puede cambiar durante la progresión de la MSA, y estu­
dios seriados han demostrado que el volumen residual medio
posmiccional aumenta a medida que progresa la enfermedad (Ito et
422 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
al, 2006). Los síntomas vesicales en otros síndromes parkinsonianos
son menos prominentes que en la AMS y, aunque puedan producirse
como parte de la discapacidad general del paciente, rara vez son tan
intensos o se producen en un estadio de la enfermedad en el que la
causa neurológica no es manifiesta.
En pacientes con EP y síntomas urinarios puede ser difícil estable­
cer la causa exacta de la disfunción vesical, y su tratamiento con
frecuencia es problemático. En línea con el pensamiento actual sobre
la estadificación de la EP en cuanto a la neuropatología subyacente
(Braak et al, 2004), parece que la disfunción vesical no se produce
hasta años después del inicio de los síntomas motores, y que la dis­
función se relaciona con el grado de deleción de dopamina (Sakaki-
bara et al, 2001a). Esto significa que es probable que el proceso pato­
lógico subyacente se haya extendido a la neocorteza, y explica que el
contexto clínico en el que se observa la disfunción vesical en la EP
sea habitual en los pacientes con síntomas cerebrales, además de los
efectos adversos del tratamiento prolongado con dopaminérgicos.
Los problemas más habituales son frecuencia nocturna, necesidad
imperiosa y problemas para orinar (Sakakibara et al, 2001b), y los
estudios urodinámicos han demostrado que la alteeración urodinámi-
ca más frecuente es la hiperactividad del detrusor (Araki et al, 2000).
De las posibles explicaciones para este hallazgo, la hipótesis más am­
pliamente aceptada es que, en las personas sanas, los ganglios basales
tienen un efecto inhibidor sobre el reflejo miccional, y si existe una
pérdida neuronal en la sustancia negra se desarrolla hiperactividad
del detrusor. Los datos experimentales apoyan esta teoría, porque se
observó que monos tití con parkinsonismo inducido por toxinas te­
nían hiperactividad, y la estimulación de la sustancia negra en gatos
inhibió las contracciones rítmicas inducidas por la distensión de la
vejiga. Otros estudios en gatos anestesiados demostraron que las con­
tracciones rítmicas se inhibían por la administración intraventricular
de un agonista del receptor D( de la dopamina, pero no se afectaban
por un agonista del receptor D . A partir de estos datos, se concluyó
que el receptor Ü! es la principal influencia inhibidora sobre el refle­
jo miccional (Yoshimura et al, 2003).
Los estudios clínicos que han estudiado el efecto de la L-dopa o la
apomorfina sobre la conducta vesical en pacientes con EP han dado
resultados contradictorios. En pacientes que mostraban el fenómeno
de «on-ojf>>, la cistometría realizada en los dos estados mostró un des­
censo de la hiperactividad con L-dopa en algunos pacientes, y un
empeoramiento en otros. El efecto imprevisible de los antiparkinso-
nianos sobre los síntomas urinarios no ha demostrado definitivamen­
te que se relacione con la edad o con el estadio de la enfermedad
(Winge y Fowler, 2006). Se halló un efecto imprevisible similar so­
bre la hiperactividad del detrusor cuando se administró apomorfina
subcutánea en un estudio, aunque en otra serie mejoraron todos los
pacientes con hiperactividad del detrusor.
La reputación de un mal desenlace después de la cirugía prostá-
tica en pacientes con EP bien puede haber sido consecuencia de la
inclusión de pacientes con AMS en algunos de los estudios publica­
dos de EP y la vejiga. No obstante, en el caso de que haya datos
convincentes de una obstrucción a la secreción prostática irreversi­
ble presuntamente causada por hipertrofia prostática (más que un
trastorno fluctuante, posiblemente neurogénico), se deberá consi­
derar la prostatectomía.
Disfunción intestinal
Actualmente, se piensa que el estreñimiento es una manifestación
preclínica de la EP. y en un cuestionario de síntomas se demostró que
se consideraba el síntoma no motor más molesto en los pacientes con
EP (Sakakibara et al, 2001b). Se identifican varias causas posibles
para el estreñimiento: se ha demostrado un tiempo de tránsito colóni-
co lento en varios estudios; este hallazgo puede ser secundario a una
reducción de las neuronas mientéricas dopaminérgicas, al estar el
plexo mientérico colónico afectado por el proceso de la EP. También
se ha demostrado una anomalía en el proceso de defecación en algu­
nos pacientes con EP. con contracción paradójica del esfínter anal
externo y del pubococcígeo, lo que causa una obstrucción de la sali­
da. Este fenómeno ha recibido la denominación de anismo, y se cree
que es una forma de distonía focal.
La disfunción intestinal aparece más tempranamente y progresa
más rápido en los pacientes con AMS que en los que tienen EP (Stoc-
chi et al, 2000).
Disfunción sexual
Las evidencias experimentales de estudios con animales y con huma­
nos muestran que los mecanismos dopaminérgicos se hallan implica­
dos en la determinación de la libido y en la inducción de la erección
peneana. En estudios con animales, se ha demostrado que el área
preóptica medial del hipotálamo regula el impulso sexual, y que la
estimulación selectiva de los receptores dopaminérgicos D, de esta
región aumenta la actividad sexual en ratas (Andersson, 2001). Es un
fenómeno bien conocido el aumento de la libido en algunos pacientes
con EP tratados con L-dopa como parte del síndrome de «disregula­
ción homeostática hedonística» (Giovannoni et al, 2000), aunque no
está clara su incidencia.
No se conoce bien la causa de la DE en la EP, pero es un problema
significativo, que afectó al 60% de un grupo de hombres, en compa­
ración con el 37,5% de un grupo de individuos no parkinsonianos
sanos emparejados por edad en un estudio. La DE suele afectar a
hombres con EP años después de haberse establecido la enfermedad
neurológica. Una investigación de pacientes jóvenes con EP (media
de edad de 49,6 años) y de sus parejas puso de manifiesto un elevado
nivel de disfunción sexual, y las parejas afectadas con mayor intensi­
dad fueron aquellas en las que el paciente era el hombre. La DE y la
eyaculación precoz fueron síntomas en una proporción significativa,
aunque en términos generales la disfunción sexual pareció ser multi-
factorial, sin que se hubiese identificado una causa única.
Los agonistas dopaminérgicos inducen la erección en ratas y
monos, y se han descrito erecciones espontáneas en pacientes trata­
dos con L-dopa. Se ha observado que las inyecciones subcutáneas
de apomorfina empleada para tratar las fluctuaciones motoras com­
plicadas en pacientes con EP beneficiaron la función sexual en una
serie pequeña (O’Sullivan y Hughes, 1998), pero aunque se autori­
zó la apomorfina sublingual para el tratamiento de la DE en la po­
blación general, no se ha demostrado que sea tan efectiva como los
fármacos inhibidores de la fosfodiesterasa (Eardley et al, 2004) y
nunca se ha demostrado que sea especialmente efectiva en los hom­
bres con EP y DE.
La DE puede ser el primer síntoma en hombres con AMS, prece­
diendo en varios años al comienzo de cualquier otro síntoma neuro­
lógico. El trastorno parece ser cronológicamente distinto del desarro­
llo de hipotensión postural (Kirchhof et al. 2003). No se conoce la
razón de la afectación selectiva aparentemente temprana de los meca­
nismos neurales de la erección. Una función eréctil preservada con­
tradice claramente el diagnóstico de AMS. La literatura disponible
sobre problemas sexuales femeninos en los trastornos del movimien­
to es muy limitada (Jacobs et al, 2000; Oertel et al, 2003).
 Capítulo 31 Causas neurológicas de disfunción vesical, intestinal y sexual 423
LESIONES DEL TRONCO ENCEFALICO
Y FUNCIÓN DE LOS ÓRGANOS PÉLVICOS
La dificultad en la evacuación es un síntoma infrecuente, pero reco­
nocido, de un tumor de la fosa posterior, y se ha descrito en series de
pacientes con trastornos del tronco encefálico (Fowler, 1999). Un
análisis de los síntomas urinarios de 39 pacientes que habían tenido
accidentes vasculares cerebrales en el tronco encefálico demostró
que, con frecuencia, las lesiones que dieron lugar a trastornos miccio-
nales se hallaban situadas dorsalmente (Sakakibara et al, 1996), lo
que es indicativo de la localización conocida de los centros del tronco
encefálico implicados en el control de la vejiga. La proximidad del
centro miccional protuberancial en la protuberancia dorsal al fascícu­
lo longitudinal medial significa que un trastorno de los movimientos
oculares, como una oftalmoplejía intemuclear, es muy probable en
pacientes con un trastorno protuberancial que cause una dificultad
miccional evacuatoria.
Existe un solo trabajo que sugiere que el control neurológico de
los reflejos anorrectales puede verse afectado por enfermedad pro­
tuberancial, atendiendo a la observación de un intenso estreñimien­
to en pacientes después de accidentes vasculares cerebrales del
tronco encefálico.
No se ha descrito una disfunción aislada de la respuesta sexual
específicamente asociada con la enfermedad del tronco encefálico.
LESIONES DE LA MÉDULA ESPINAL
Y FUNCIÓN DE LOS ÓRGANOS PÉLVICOS
Disfunción vesical
Las lesiones de la médula espinal son la causa más frecuente de dis­
función vesical neurogénica. Las vías transmedulares conectan los
centros miccionales protuberanciales a la médula sacra. Es necesario
que las conexiones se mantengan intactas para efectuar la actividad
recíproca del detrusor y del esfínter necesaria para cambiar entre las
funciones de almacenamiento y las de evacuación. Después de la des­
conexión de la protuberancia se pierde esta actividad sinérgica. El
resultado es que el esfínter tiende a contraerse cuando el detrusor se
está contrayendo, estado que se conoce como disinergia entre el de­
trusor y el esfínter. Además, surgen nuevos reflejos para impulsar la
evacuación vesical y causar hiperreflexia del detrusor. Inmediata­
mente después de una sección medular completa y durante la fase de
choque medular, la vejiga no es contráctil, pero de modo gradual du­
rante el curso de semanas se desarrollan contracciones reflejas del
detrusor como respuesta a unas bajas presiones de llenado. Se ha es­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
tudiado en gatos la neurofisiología de esta recuperación. Se ha pro­
puesto que después de la lesión medular surgen fibras C como las
principales aferentes, formando un reflejo medular segmentario que
da lugar a una evacuación automática. Se supone que sucede la mis­
ma fisiopatología en los humanos. En apoyo de esta suposición se
halla la respuesta observada a la capsaicina intravesical (neurotoxina
de las fibras C) de pacientes con lesión traumática aguda de la médu­
la espinal o enfermedad medular espinal crónica progresiva secunda­
ria a esclerosis múltiple (EM).
La vejiga de pequeña capacidad anormalmente hiperactiva que
caracteriza a la enfermedad de la médula espinal hace que los pacien­
tes experimenten una necesidad imperiosa y polaquiuria. Si es inten­
sa la hiperreflexia del detrusor y hay también una paraparesia espás­
tica, es muy probable una incontinencia por necesidad imperiosa. Un
mal impulso neural sobre el músculo detrusor durante los intentos
evacuatorios, junto con disinergia entre el detrusor y el esfínter, con­
tribuye a una evacuación vesical incompleta. Esta puede exacerbar
los síntomas causados por la vejiga hiperactiva. Aunque el proceso
neurológico de la evacuación puede haber sido dañado de modo tan
intenso como el proceso de almacenamiento, los síntomas de dificul­
tad evacuatoria pueden ser menores en comparación con la inconti­
nencia por necesidad imperiosa. Sólo por medio de un interrogatorio
directo podría admitir el paciente tener dificultad al comenzar la mic­
ción, interrupción del chorro de orina, o posiblemente una sensación
de evacuación incompleta.
Dado que la inervación vesical se origina más caudalmente que la
inervación de las extremidades inferiores, cualquier forma de enferme­
dad de la médula espinal que cause disfunción vesical produce proba­
blemente signos clínicos en las extremidades inferiores, a menos que la
lesión esté limitada al cono. Esta regla es lo suficientemente fiable
como para ser de un gran valor al considerar si un paciente tiene una
vejiga neurógena causada por enfermedad de la médula espinal.
Lesión de la médula espinal
Después de la lesión medular, la hiperactividad del detrusor, la ausen­
cia de distensibilidad y la disinergia entre el detrusor y el esfínter
pueden ser de tal intensidad que causen reflujo ureteral, hidronefrosis
y, en último término, lesión del tracto renal superior. Antes de la in­
troducción de los tratamientos modernos, la insuficiencia renal era
una causa frecuente de fallecimiento después de una lesión medular.
Los problemas vesicales de las personas con lesión medular, por tan­
to, han de tratarse de modo enérgico para disminuir la posibilidad de
enfermedad del tracto superior y para proporcionar al paciente un
control vesical adecuado para llevar una vida completamente rehabi­
litada. Los que tienen lesión medular son con frecuencia jóvenes y,
por lo demás, sanos, y lo mejor para ellos puede ser someterse a ciru­
gía de las vías urinarias inferiores con el fin de cumplir estos dos
objetivos, más que ser tratados médicamente.
Esclerosis múltiple
Las consecuencias fisiopatológicas para la vejiga de la EM progresiva
que afecta a la médula espinal son similares a las de la lesión medular,
pero el contexto médico de una creciente discapacidad es tal que el
tratamiento ha de ser por completo diferente. Se calcula que la inci­
dencia de síndrome de disfunción vesical en la EM es, aproximada­
mente, del 75%, similar a la incidencia de afectación de la médula
espinal. Hay una estrecha asociación entre los síntomas vesicales y la
presencia de afectación clínica de la médula espinal, como parapare­
sia y signos de la motoneurona superior en la exploración de las extre­
midades inferiores en pacientes con EM. El síntoma urinario más fre­
cuente es la necesidad imperiosa. Todas las series de estudios
urodinámicos de pacientes con EM han demostrado que ésta está cau­
sada por hiperactividad del detrusor de base. Los pacientes pueden
informar voluntariamente o admitir en un interrogatorio directo la va­
cilación al miccionar, pero los más discapacitados pueden encontrarse
a sí mismos incapaces de comenzar la micción de modo voluntario,
evacuando la vejiga solamente con una contracción involuntaria hipe-
rrefléxica y con un flujo de orina interrumpido. La demostración de
una evacuación incompleta es posible que no proceda de una sensa­
ción de plenitud continuada después de evacuar, sino más bien de la
necesidad de expulsar orina de nuevo en 5 a 10 minutos.
424 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
A medida que progresa la afectación neurológica, la disfunción
vesical puede llegar a ser más difícil de tratar. Los factores etiológi-
cos incluyen un empeoramiento de la hiperreflexia del detrusor, como
una evacuación cada vez menos eficiente, en el contexto del empeo­
ramiento de la paraparesia, espasticidad e inmovilidad general, y po­
siblemente también del deterioro cognitivo. No obstante, a diferencia
de la disfunción vesical que sigue a la lesión medular, las enfermeda­
des neurológicas progresivas muy rara vez causan la afectación del
tracto urinario superior. Sucede así incluso aunque la EM de larga
duración haya dado lugar a una intensa discapacidad y espasticidad.
No se conoce la razón de este hecho, pero significa que en estos pa­
cientes el tratamiento ha de subrayar el alivio sintomático.
Otras causas no traumáticas de enfermedad
de la médula espinal
Otras diversas formas de afectación no traumática de la médula espi­
nal pueden causar disfunción vesical, y se dispone de una descripción
más detallada de éstas (Fowler, 1999). Las primeras revisiones afir­
maban que el trastorno vesical era infrecuente en los pacientes con
espondilosis cervical, pero estudios más recientes lo han refutado. La
alteración urodinámica más frecuente es una combinación variable
de hiperreflexia del detrusor y disinergia entre el detrusor y el esfín­
ter, y la mayoría de los pacientes con disfunción vesical presentan
también síntomas y signos de tractos largos.
Una característica constante de la mielitis transversa es que, aun­
que pueda haber una excelente recuperación clínica, incluso en los
casos de tetraparesia graves con necesidad de respiración artificial, la
disfunción vesical puede ser la única secuela neurológica residual
(Sakakibara et al, 1996). No se conoce la explicación etiológica de
este hecho, pero puede guardar relación con la aparición de reflejos
medulares segmentarios durante el período de choque medular, que
luego persisten como mecanismo funcional dominante.
La hiperreflexia del detrusor se produce como rasgo temprano, y
puede ser incluso un síntoma inicial en los pacientes con paraparesia
espástica tropical, la mielopatía progresiva causada por la infección
por el virus linfotrópico humano I de las células T.
Antiguamente una causa común de disfunción vesical, en la ac­
tualidad la neurosífilis es infrecuente. Se decía clásicamente que la
tabes dorsal daba lugar a una vejiga arrefléxica hiposensible por
la afectación de las columnas y raíces dorsales. Estudios con pequeños
grupos de pacientes tabéticos han demostrado una variedad de hallaz­
gos urodinámicos anormales.
Las malformaciones arteriovenosas de la médula espinal pueden
ser difíciles de reconocer clínicamente, pero habitualmente causan un
trastorno vesical como rasgo prominente y temprano. Aunque la ma­
yoría de las malformaciones arteriovenosas se observan en la región
toracolumbar, las alteraciones en el flujo de sangre de la médula y la
posterior isquemia del cono significan que el paciente puede mani­
festar lo que parece ser una lesión del cono o de la cola de caballo.
Son frecuentes en un estadio temprano los síntomas de dificultad en
la evacuación vesical, que se sigue de retención urinaria.
Es característica de la médula espinal anclada una mezcla de sig­
nos de la motoneurona superior e inferior en las piernas, junto con
síntomas urinarios. Es característico que se produzca una atrofia asi­
métrica de los músculos de las pantorrillas e intrínsecos de los pies,
pero los síntomas vesicales prominentes y posiblemente respuestas
plantares extensoras sugieren un diagnóstico de lesión del cono, más
que una neuropatía periférica o poliomielitis previa. Aunque la ma­
yoría de los casos se manifiestan en la infancia, la médula espinal
anclada es una afectación que debe considerarse en los adultos con
las características clínicas apropiadas. Los estudios urodinámicos
muestran un cuadro mixto de hiperreflexia del detrusor y de evacua­
ción vesical incompleta. Aunque se ha asegurado una mejoría en la
función vesical después de un procedimiento para desanclar la médu­
la, la intervención suele efectuarse para tratar el dolor o prevenir la
progresión del déficit neurológico.
Disfunción intestinal
Sólo un tercio aproximadamente de los pacientes logra la autonomía
fecal después de una lesión medular, y la mitad de los pacientes ne­
cesitan ayuda en el manejo intestinal. Un estudio por encuesta de pa­
cientes con lesión medular observó que la disfunción intestinal era un
problema importante, categorizado como sólo ligeramente menos im­
portante que la pérdida de la movilidad (Glickman y Kamm, 1996). El
manejo intestinal puede resultar igualmente problemático en los pa­
cientes con enfermedad medular espinal progresiva, como la EM, con
tasas de prevalencia de disfunción intestinal en el 30-50% (DasGupta y
Fowler, 2003). La pérdida de la sensación rectal y el deseo normal de
defecar significan que la evacuación intestinal debe ser inducida en un
momento oportuno por estimulación digital del ano, empleo de suposi­
torios o enemas, o evacuación manual (Norton y Henry, 1999). La pér­
dida de la capacidad para posponer la evacuación intestinal, debido
tanto a la alteración de la sensación de la defecación inminente como
de la incapacidad para contraer de modo voluntario el esfínter anal,
significa que la incontinencia fecal es frecuente.
Disfunción sexual
Disfunción sexual en el hombre
El nivel e integridad de una lesión determinan la capacidad eréctil y
eyaculatoria después de una lesión medular. En una lesión cervical
completa se pierde la erección psicógena, pero la capacidad para erec­
ciones espontáneas o reflejas pueda permanecer intacta. En las lesiones
bajas de la médula espinal, en especial si se halla afectada la cola de
caballo, puede haber una escasa o nula capacidad eréctil. Teóricamen­
te, una lesión por debajo del nivel vertebral L2 deja intactas las ereccio­
nes psicógenas, pero en la práctica no es habitual que los hombres con
una lesión de este tipo tengan erecciones adecuadas para una relación
sexual. Es más probable que las erecciones psicógenas queden preser­
vadas en las lesiones incompletas. No es habitual la preservación de la
función eyaculatoria después de una lesión de la médula espinal.
Algunos estudios de hombres que fueron sometidos a cordoto-
mías anterolaterales bilaterales para alivio de dolor han señalado
una pérdida de la sensación orgásmica, lo que sugiere que la sensa­
ción eróticamente codificada viaja en una íntima proximidad a los
tractos espinotalámicos. Otro estudio de pacientes con anorgasmia
después de un síndrome del cordón anterior demostró una pérdida
de la función mediada por fibras nerviosas pequeñas, mientras que
se hallaban preservadas las funciones de las columnas dorsales de
fibras grandes.
Aunque estudios anteriores indicaban una cifra mucho más baja,
del 60 al 65% de los hombres con EM presentan DE, que coexiste
con frecuencia con síntomas urinarios, con hiperactividad urodiná-
micamente demostrable en la mayoría de los afectados. Clásica­
mente, en los primeros estadios de la EM, el principal síntoma es la
dificultad para mantener una erección durante la relación sexual. Se
ha demostrado en hombres con EM que manifestaban dificultades
 Capítulo 31 Causas neurológicas de disfunción vesical, intestinal y sexual 425
en la erección unas erecciones peneanas nocturnas y matinales y
unas pruebas de tumescencia peneana nocturna normales. Estas ca­
racterísticas pueden haber contribuido en el pasado al concepto
erróneo de que el problema no era orgánico. Al ir avanzando la
discapacidad neurológica puede cesar la función eréctil y puede ha­
ber dificultad en la eyaculación. Un estudio de potenciales evoca­
dos en los nervios pudendos en hombres con EM observó que los
que tenían un considerable retraso (es decir, los que presentaban
una afectación más intensa de la médula espinal) tenían una mayor
probabilidad de no poder eyacular. Se ha indicado que se debe con­
siderar un diagnóstico de EM en los hombres jóvenes con impoten­
cia, pero en ausencia de enfermedad clínica de la médula espinal
parece improbable. Solamente en una serie un solo paciente tuvo
dificultades en la erección en asociación con los primeros síntomas
de EM, y no se desarrolló una enfermedad neurológica posterior­
mente en ninguno de los hombres que tenía DE.
Disfunción sexual en la mujer
Los estudios de mujeres con lesión medular a diferentes niveles,
completa e incompleta, han avanzado el conocimiento actual de las
vías neurales que intervienen en la respuesta sexual femenina. Se
ha hipotetizado que la experiencia sensorial del orgasmo puede te­
ner una base autónoma, porque la capacidad orgásmica está conser­
vada en una proporción de mujeres afectadas, especialmente con
lesiones de la médula más altas (Sipski et al, 2001); los estudios de
RMf en pacientes con una lesión medular sugieren la preservación
de las vías vagales.
La disfunción sexual en las mujeres con EM es habitual (afectan­
do al 50-60%), aunque probablemente está infradiagnosticada, y la
incidencia se incrementa a medida que aumenta la discapacidad. En­
tre los presuntos problemas neurogénicos en la relación sexual figu­
ran una disminución de la lubricación y una menor capacidad orgás­
mica. En las mujeres con la enfermedad avanzada puede haber otros
problemas de espasticidad en las extremidades inferiores, pérdida de
la sensación pélvica, disestesia genital y temor a la incontinencia
(Hulter y Lundberg, 1995). Se ha realizado un número limitado de
ensayos con fármacos (aunque en pocos pacientes) en la disfunción
sexual de origen neurogénico (v. Capítulo 41); otra área de interés en
la disfunción sexual femenina por EM incluye establecer el papel de
las herramientas neurofisiológicas diagnósticas en este trastorno,
aunque sigue sin verse la significación clínica.
ALTERACIÓN DE LAS EFERENCIAS
TORACOLUMBARES SIMPÁTICAS
Y FUNCIÓN DE LOS ÓRGANOS PÉLVICOS
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Las fibras que viajan desde la cadena simpática toracolumbar se ori­
ginan de los niveles vertebrales D10-L2 y cursan a través del espacio
retroperitoneal hasta la bifurcación de la aorta, desde la que penetran
en el plexo pélvico. La pérdida de la inervación simpática de los ge­
nitales causa trastornos de la eyaculación, bien con fracaso en la emi­
sión o con eyaculación retrógrada; la capacidad para experimentar la
sensación del orgasmo puede estar preservada. Las fibras simpáticas
toracolumbares tienen una gran probabilidad de ser lesionadas por el
procedimiento de disección de los ganglios linfáticos retroperitonea-
les, y son frecuentes los síntomas de pérdida de la eyaculación des­
pués de este tipo de cirugía.
LESIONES DEL CONO Y DE LA COLA
DE CABALLO Y FUNCIÓN
DE LOS ÓRGANOS PÉLVICOS
La cola de caballo contiene las eferencias parasimpáticas sacras junto
con las fibras somáticas eferentes y aferentes. Por consiguiente, una
lesión en la cola de caballo da lugar a una pérdida sensitiva, así como
a un defecto parasimpático. Después de una lesión de este tipo, tanto
los hombres como las mujeres manifiestan una pérdida perineal sen­
sitiva y pérdida de la sensación genital erótica, para lo cual no se
dispone de tratamiento efectivo. En los hombres, la DE también es un
síntoma (Podnar et al, 2006).
La lesión en la cola de caballo deja al detrusor descentralizado,
más que desnervado, porque no resulta afectada la inervación para-
simpática posganglionar. Esto puede explicar que sea impredecible la
disfunción de la vejiga después de una lesión de la cola de caballo, y
que se ha descrito incluso la hiperreflexia del detrusor. La incapaci­
dad para evacuar el intestino puede ser un problema importante, y a
largo plazo puede ser necesaria la evacuación manual. Una mayor
desnervación del esfínter anal puede dar lugar a incontinencia de gases
o de deposiciones líquidas.
Las alteraciones de la vejiga y del intestino y la pérdida de la fun­
ción sexual son particularmente difíciles de soportar psicológicamen­
te por los pacientes cuando, por lo demás, pueden deambular y tienen
movilidad. Aunque hay algunas series que han descrito cambios uro-
dinámicos que pueden producirse después de una lesión de la cola de
caballo, no ha habido un análisis del efecto que puede tener la lesión
de la cola de caballo sobre la calidad de vida. Los niveles de compen­
sación concedidos en los casos medicolegales reflejan el hecho de
que la pérdida del control de los órganos pélvicos es una catástrofe.
En la mayoría de pacientes, el contacto con otras personas con
una afectación similar puede servir de apoyo. El médico puede remi­
tir a los pacientes a las siguientes páginas web; www.caudaequina.
com o www.cauda-equina.org.
ALTERACIONES DE LA INERVACIÓN
PERIFÉRICA Y FUNCIÓN
DE LOS ÓRGANOS PÉLVICOS
Neuropatía diabética
Antiguamente, se consideraba que la afectación vesical era una com­
plicación infrecuente de la diabetes, pero el mayor empleo de técnicas
para estudiar la función vesical ha demostrado que la afectación es
habitual, aunque con frecuencia asintomática. La disfunción vesical no
se produce de modo aislado, y otros síntomas y signos de neuropatía
generalizada han de estar presentes en los pacientes afectados. El co­
mienzo de la afectación es insidioso, con una pérdida progresiva de la
sensación vesical y de alteración de la evacuación vesical en años, cul­
minando en último término en una retención urinaria crónica de baja
presión. Los estudios urodinámicos demuestran un trastorno en la con­
tractilidad del detrusor, un menor flujo de orina, aumento del volumen
residual posmiccional y reducción de la sensación vesical (Kaplan et
al, 1995). Parece probable que estén implicadas las fibras aferentes y
eferentes vesicales, lo que causa una disminución de la consciencia de
la repleción vesical y una disminución de la contractilidad vesical.
La diabetes es la causa más frecuente de DE. Los estudios en clí­
nicas andrológicas han observado que del 20 al 31% de los hombres
426 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
atendidos son diabéticos. La prevalencia de DE aumenta con la edad
y la duración de la diabetes, y se sabe que el problema se asocia con
retinopatía grave, una historia de neuropatía periférica, amputación,
enfermedad cardiovascular, aumento de la hemoglobina glucosilada
y empleo de antihipertensivos. Un gran estudio poblacional de hom­
bres con diabetes de comienzo temprano observó que el 20% presen­
taba DE. No está aún resuelto si en los pacientes diabéticos su pato­
genia es el resultado principalmente de la neuropatía, o si comporta
una contribución microvascular significativa, o si los dos procesos
son codependientes. No obstante, a nivel celular, los datos sugieren
una reducción de los neurotransmisores.
Estudios de mujeres con y sin diabetes con emparejamiento por
edad sugieren que las mujeres diabéticas pueden resultar también
afectadas por trastornos específicos de la función sexual, como una
menor lubricación vaginal y menor capacidad para el orgasmo.
Neuropatía amiloide
La afectación neurovegetativa se produce tempranamente tanto en la
polineuropatía amiloide familiar hereditaria (PAF) como en la ami-
loidosis secundaria a mieloma o discrasia benigna de células plasmá­
ticas. Son clásicas las características de afectación somática sensiti­
va, como pérdida de la sensación del dolor y de la temperatura en los
pies, cuando la enfermedad ha avanzado para producir déficits neu-
rovegetativos pélvicos. Un estudio de los síntomas urogenitales de
12 pacientes con PAF de tipo 1 mostró una reducción de la contracti­
lidad vesical y del flujo en la mayoría de ellos. Dos de los pacientes
tenían un volumen residual posmiccional significativo, cinco presen­
taban DE y uno tenía también eyaculación retrógrada (Villaplana et
al, 1997). Aunque los pacientes de esta serie se hallaban generalmen­
te en un estadio avanzado (sometidos a trasplante hepático), con fre­
cuencia se describe la DE en una fase temprana del curso de la PAF
cuando hay menos síntomas sistémicos.
Neuropatías mediadas por procesos
inmunológicos
Aproximadamente una cuarta parte de los pacientes con síndrome de
Guillain-Barré presentan síntomas vesicales. Estos síntomas suelen
producirse en pacientes con neuropatía más acusada, y aparecen des­
pués de que se haya establecido la debilidad. Se ha descrito arreflexia
del detrusor e hiperactividad vesical.
Es probable que la neuropatía neurovegetativa distal aguda sea una
forma del síndrome de Guillain-Barré, y en algunos estudios se ha ob­
servado neuropatía neurovegetativa distal que afectaba tanto al sistema
simpático como al sistema parasimpático. Suele producirse una reten­
ción urinaria dolorosa en la colinérgica y en la pandisautonomía.
LESIÓN DE LOS NERVIOS PÉLVICOS
Y FUNCIÓN DE LOS ÓRGANOS PÉLVICOS
La cirugía de exéresis pélvica, como la resección de carcinoma rec­
tal, prostatectomía radical o histerectomía radical, puede dañar la
inervación periférica de los órganos pélvicos. Es probable que la di­
sección necesaria para la cirugía del cáncer rectal lesione la inerva­
ción parasimpática de la vejiga y de los genitales, porque los nervios
pélvicos toman un curso mediolateral a través de la pelvis en ambos
lados del recto y en el vértice de la próstata. Los nervios pueden ex­
tirparse junto con la fascia que cubre la parte inferior del recto.
o pueden resultar dañados por tracción cuando se moviliza el recto
antes de la escisión.
La incontinencia urinaria después de una prostatectomía radical o
de una histerectomía radical que incluye la parte superior de la vagina
probablemente también está causada por lesión de la inervación para­
simpática del detrusor y, en el caso de la prostatectomía radical, por
daño directo sobre la inervación del esfínter uretral estriado. Se ha es­
crito mucho sobre la importancia de la preservación de los nervios du­
rante una prostatectomía radical para preservar la función eréctil; no
obstante, la DE se produce en un número significativo de pacientes
postoperatoriamente. En una revisión reciente se resumen los resulta­
dos de la cirugía de la continencia, cistectomía radical, cirugía por cán­
cer rectal e histerectomía con respecto a la disfunción sexual femenina
(Salonia et al, 2006); es evidente la escasez de datos recopilados pros­
pectivamente y, por tanto, se esperan ensayos bien diseñados.
DISTROFIA MIOTÓNICA Y FUNCIÓN
DE LOS ÓRGANOS PÉLVICOS
Aunque no se ha observado actividad miotónica en el esfínter o en el
suelo pélvico de pacientes con distrofia miotónica, los síntomas vesi­
cales pueden ser prominentes y difíciles de tratar, presumiblemente
porque se halla afectado el músculo liso vesical. En la enfermedad
avanzada, el megacolon y la incontinencia fecal pueden convertirse
también en un problema intratable.
RETENCIÓN URINARIA EN MUJERES
JÓVENES
La retención urinaria o los síntomas de obstrucción en la evacuación en
mujeres jóvenes en ausencia de una enfermedad neurológica manifiesta
han desconcertado durante mucho tiempo a urólogos y neurólogos por
igual, y en ausencia de cualquier causa orgánica convincente se decía
con frecuencia que la afectación tenía una naturaleza histérica. Clásica­
mente, la historia clínica es la de una mujer de unos 20 a 30 años, que
manifiesta retención urinaria y una capacidad vesical superior a 1 litro.
Con frecuencia, la historia es la de una paciente que en las 12 horas
previas no ha podido evacuar la vejiga y, aunque en el momento de
presentarse puede sentirse muy incómoda, no tiene la sensación de ne­
cesidad imperiosa que podría esperarse. Muchas de las mujeres afecta­
das han mostrado previamente un chorro urinario interrumpido, pero no
saben que esto es anormal; por consiguiente, la anamnesis de la evacua­
ción puede llevar a una conclusión errónea a menos que se considere
cuidadosamente. No hay otras características neurológicas clínicas ni
investigaciones de laboratorio para apoyar un diagnóstico de EM, y las
imágenes de resonancia magnética del cerebro, médula espinal y cola
de caballo son normales. La ausencia de anestesia en la región sacra
hace improbable la lesión de la cola de caballo. En algunas mujeres jó­
venes con retención urinaria la exploración con electrodos de agujas
concéntricas del músculo estriado del esfínter uretral pone de manifies­
to una alteración electromiográfica sorprendente (v. Capítulo 41).
Hasta hace poco tiempo, el tratamiento era sólo sintomático, y las
pacientes tenían que realizar un autosondaje intermitente de modo in­
definido. Sin embargo, estas pacientes responden especialmente bien a
la estimulación nerviosa sacra. Se han realizado estudios de imagen
funcional y urodinámicos para ayudar a establecer los posibles meca­
nismos de acción de la estimulación nerviosa sacra en este trastorno
(v. Capítulo 41) (DasGupta y Fowler, 2004; DasGupta et al, 2005).
 Capítulo 31 Causas neurológicas de disfunción vesical, intestinal y sexual 427
Bibliografía
Andersson, K. E. 2001, Pharmacology of penile erection, Pharmacol Rev, vol. 53,
pp. 417-450
Araki, I., Kitahara, M., Oida, T., & Kuno, S. 2000, Voiding dysfunction and
Parkinson’s disease: urodynamic abnormalities and urinary symptoms, J Urol,
vol. 164, pp. 1640-1643
Araki, I., & Kuno, S. 2000, Assessment of voiding dysfunction in Parkinson’s disea­
se by the international prostate symptom score, J Neurol Neurosurg Psychiatry,
vol. 68, pp. 429-433
Arnow, B. A., Desmond, J. E., Banner, L. L., et al. 2002, Brain activation and sexual
arousal in healthy, heterosexual males, Brain, vol. 125, pp. 1014-1023
Athwal, B. S., Berkley, K. J., Hussain I, et al. 2001, Brain responses to changes
in bladder volume and urge to void in healthy men, Brain, vol. 124, pt. 2, pp.
369-377
Blok, B. E, Willemsen, A. T., & Holstege G. 1997, A PET study on brain control of
micturition in humans, Brain, vol. 120, pt. 1, pp. 111-121
Blok, B. F., Sturms, L. M., & Holstege G. 1998, Brain activation during micturition
in women, Brain, vol. 121, pt. 11, pp. 2033-2042
Braak, H., E. Ghebremedhin, E., Rub, U., et al. 2004, Stages in the development of
Parkinson’s disease-related pathology, Cell Tissue Res, vol. 318, pp. 121-134
Craggs, M. D., & Vaizey, C. J. 1999, Neurology of bowel, bladder and sex, in
Neurophysiology of the Bladder and Bowel, edited by C. J. Fowler, Butterworth
Heinemann, Oxford, UK
DasGupta, R., & Fowler, C. J. 2003, Bladder, bowel and sexual dysfunction in mul­
tiple sclerosis: management strategies, Drugs, vol. 63, pp. 153-166
DasGupta, R., & Fowler, C. J. 2004, Urodynamic study of women in urinary reten­
tion treated with sacral neuromodulation, J Urol, vol. 171, pp. 1161-1164
DasGupta, R., Critchley, H. D., Dolan, R. J., & Fowler, C.J. 2005, Changes in
brain activity following sacral neuromodulation for urinary retention, J Urol, vol.
174, pp. 2268-2272
Del Ser, T., Munoz, D. G., & Hachinski V. 1996, Temporal pattern of cognitive
decline and incontinence is different in Alzheimer’s disease and diffuse Lewy
body disease, Neurology, vol. 46, pp. 682-686
Derbyshire, S. 2003, A systematic review of neuroimaging data during visceral sti­
mulation, Am J Gastroenterol, vol. 98, pp. 12-20
Eardley, I., Wright, P., MacDonagh, R., et al. 2004, An open-label, randomized,
flexible-dose, crossover study to assess the comparative efficacy and safety of
sildenafil citrate and apomorphine hydrochloride in men with erectile dys­
function, Br J Urol I, vol. 93, pp. 1271-1275
Fowler, C. J. 1999, Neurological disorders of micturition and their treatment, Brain,
vol. 122, pp. 1213-1231
Georgiadis, J. R., & Holstege, G. 2005, Human brain activation during sexual stimu­
lation of the penis, J Comp Neurol, vol. 493, pp. 33-38
Giovannoni, G., O’Sullivan, J. D., Turner, K., et al. 2000, Hedonistic homeostatic
dysregulation in patients with Parkinson’s disease on dopamine replacement the­
rapies, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 68, pp. 423-428
Glickman, S., & Kamm, M. 1996, Bowel dysfunction in spinal cord injury patients,
Lancet, vol. 347, pp. 1651-1653
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Griffiths, D., Derbyshire, S., Stenger, A., Resnick, N. 2005, Brain control of normal
and overactive bladder, J Urol, vol. 174, pp. 1862-1867
Hobday, D. I., Aziz, Q., Thacker, N., et al. 2001, A study of the cortical processing
of ano-rectal sensation using functional MRI, Brain, vol. 124, pt. 2, pp. 361-368
Holstege, G., Georgiadis, J. R., Paans, A. M., et al. 2003, Brain activation during
human male ejaculation, J Neurosci, vol. 23, pp. 9185-9193
Hulter, B. M., & Lundberg, P. 0.1995, Sexual function in women with advanced
multiple sclerosis, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 59, pp. 83-86
Ito, T., Sakakibara, R., Yasuda, K., et al. 2006, Incomplete emptying and urinary
retention in multiple-system atrophy: when does it occur and how do we manage
it? Mov Disord, vol. 21, pp. 816-823
Jacobs, H., Vieregge, A., & Vieregge, P. 2000, Sexuality in young patients with
Parkinson’s disease: a population based comparison with healthy controls,
J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 69, pp. 550-552
Kaplan, S. A., Te, A. E., & Blaivas, J. G. 1995, Urodynamic findings in patients
with diabetic cystopathy, J Urol, vol. 153, pp. 342-344
Karama, S., Lecours, A. R., Leroux, J. M., et al. 2002, Areas of brain activation in
males and females during viewing of erotic film excerpts, Hum Brain Map, vol.
16, pp. 1-13
Kirchhof, K., Apostolidis, A. N., Mathias, C. J., & Fowler, C. J. 2003, Erectile
and urinary dysfunction may be the presenting features in patients with mul­
tiple system atrophy: a retrospective study, Int J Intervent Radiol, vol. 15, pp.
293-298
Kuhtz-Buschbeck, J., van der Horst, C., Pott, C., et al. 2005, Cortical representation
of the urge to void: a functional magnetic resonance study, J Urol, vol. 174, pp.
1477-1481
Lundberg, P. 0.1999, Physiology of female sexual function and effect of neurologic
disease, in Neurology of Bladder, Bowel and Sexual Dysfunction, edited by C. J.
Fowler, Butterworth Heinemann, Boston, pp. 33-46
Matsuura, S., Kakizaki, H., Mitsui, T., et al. 2002, Human brain region response to
distention or cold stimulation of the bladder: a positron emission tomography
study, J Urol, vol. 168, pp. 2035-2039
Murialdo, G., Galimberti, C., Fonzi, S., et al. 1995, Sex hormones and pituitary
function in male epileptic patients with altered or normal sexuality, Epilepsia,
vol. 36, pp. 360-365
Norton, C., & Henry, M. 1999, Investigation and treatment of bowel problems, in
Neurology of Bladder, Bowel and Sexual Dysfunction, edited by C. Fowler,
Butterworth Heinemann, Boston, pp. 185-208
Nour, S., Svarer, C., Kristensen, J. K., et al. 2000, Cerebral activation during mic­
turition in normal men, Brain, vol. 123, pt. 4, pp. 781-789
Oertel, W. H., Wachter, T., Quinn, N.P., et al. 2003, Reduced genital sensitivity in
female patients with multiple system atrophy of parkinsonian type, Mov Disord,
vol. 18, pp. 430-432
O’Sullivan, J., & Hughes, A. 1998, Apomorphine-induced penile erections in
Parkinson’s disease, Mov Disord, vol. 13, pp. 536-539
Podnar, S., Trsinar, B., & Vodusek, D. B. 2006, Bladder dysfunction in patients with
cauda equina lesions, Neurourol Urodyn, vol. 25, pp. 22-31
Rorden, C., & Brett, M. 2000, Stereotaxic display of brain lesions, Behav Neurol,
vol. 12, pp. 191-200
Sakakibara, R., Hattori, T., Yasuda, K., Yamanishi, T. 1996, Micturitional disturban­
ce and the pontine tegmental lesion: urodynamic and MRI analyses of vascular
cases, J Neurol Sci, vol. 141, pp. 105-110
Sakakibara, R., Shinotoh, H., et al. 2001a, SPECT imaging of the dopamine trans­
porter with [l23I]-beta-CIT reveals marked decline of nigrostriatal dopaminergic
function in Parkinson’s disease with urinary dysfunction, J Neurol Sci, vol. 187,
pp. 55-59
Sakakibara, R., Shinotoh, H., et al. 2001b, Questionnaire-based assessment of pelvic
organ dysfunction in Parkinson’s disease, Auton Neurosci, vol. 92, pp. 76-85
Salonia, A., Briganti, A., Deho, F., et al. 2006, Women’s sexual dysfunction: a re­
view of the “surgical landscape,” Eur Urol, vol. 50, pp. 44-52
Sipski, M., Alexander, C., Rosen, R., et al. 2001, Sexual arousal and orgasm in wo­
men: effects of spinal cord injury, Ann Neurol, vol. 49, pp. 35-44
Stocchi, F., Badiali, D., Vacca, L., et al. 2000, Anorectal function in multiple system
atrophy and Parkinson’s disease, Mov Disord, vol. 15, pp. 71-76
Hita Villaplana, G., Hita Rosino, E., Lopez Cubillana, P., et al. 1997, Corino-
Andrade disease (familial amyloidotic polyneuropathy type 1) in Spain, Neurourol
Urodyn, vol. 16, pp. 55-61
Winge, K., & Fowler, C. J. 2006, Bladder dysfunction in parkinsonism: mechanisms,
prevalence, symptoms, and management, Mov Disord, vol. 21, pp. 737-745
Yoshimura, N., Kuno, S., Chancellor, M.B., et al. 2003, Dopaminergic mechanisms
underlying bladder hyperactivity in rats with a unilateral 6-hydroxydopamine
(6-OHDA) lesion of the nigrostriatal pathway, Br J Pharmacol, vol. 139, pp.
1425-1432
Zhang, H., Reitz, A., Kollias, S., et al. 2005, An fMRI study of the role of suprapon-
tine brain structures in the voluntary voiding control induced by pelvic floor con­
traction, Neuroimage, vol. 24, pp. 174-180
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
 C A P Í T U L O 32 Dolor en el brazo
Y EN EL CUELLO
Michael Ronthal
Valoración clínica 429
Historia 429
Exploración 430
Síndromes clínicos y diagnóstico diferencial: ¿Cuál es la patología? 432
Síndromes medulares 432
Radiculitis 433
Plexopatía braquial 433
Síndrome del desfiladero torácico 434
Compresión del nervio supraescapular 434
La evaluación del paciente con dolor del brazo o del cuello depende
de la obtención de una historia cuidadosa y de la exploración clínica.
Casi siempre se puede establecer el diagnóstico de las causas comu­
nes mediante la clínica antes de solicitar pruebas de laboratorio, pero
éstas pueden ser necesarias si el paciente no mejora con el tratamien­
to o si existen otras indicaciones específicas para solicitar técnicas de
imagen o estudios electrofisiológicos.
Un planteamiento útil consiste en considerar el problema en tér­
minos de estructuras sensibles al dolor en el cuello y en la extremi­
dad superior. Estas estructuras pueden ser parte del sistema nervioso
(neurológicas) o parte de las articulaciones, ligamentos, músculos y
demás (no neurológicas). Las causas neurológicas afectan a la iner­
vación de las estructuras del cuello y brazo, mientras que las causas
no neurológicas se basan en la disfunción de otras estructuras anató­
micas del brazo o del cuello. La irritación de la raíz nerviosa genera,
con frecuencia, espasmo muscular en el cuello, por lo que queda cla­
sificado dentro de la categoría de «neurológica». Algunas afecciones
esencialmente no neurológicas tienen complicaciones neurológicas,
y se agrupan en este capítulo como trastornos «intermedios».
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
VALORACIÓN CLÍNICA
Historia
Causas neurológicas del dolor
Espasmo muscular. El espasmo de los músculos cervicales poste­
riores causa dolor local que se agrava con el movimiento del cuello.
En los niños y adultos jóvenes, es probable que los espasmos sean
secundarios a distensiones agudas, estrés o ansiedad; en los pacientes
de mayor edad suele reflejar una espondilosis que causa osteofitosis
con irritación de las raíces nerviosas cervicales. El diagnóstico del
espasmo muscular se ve apoyado por el hallazgo de un espasmo pal­
Síndrome del túnel carpiano 434
Compresión del cubital en el codo 435
Síndrome del nervio radial y del nervio interóseo posterior 435
Síndromes dolorosos regionales complejos 435
Síndrome «intermedio» de dolor neurogénico y no neurogénico:
lesión por «latigazo» 436
Artritis reumatoide de la columna vertebral 436
Síndromes dolorosos no neurológicos del cuello y el brazo 436
pable y dolor con la exploración de los músculos del cuello y del
hombro. El dolor puede irradiarse hacia arriba, hacia la región occi­
pital y sobre la parte superior de la cabeza hasta el área bifrontal.
Suele describirse como constante, sordo como a punto de estallar o
como una banda ajustada o presión sobre la cabeza. El dolor con unas
características similares puede ser desencadenado por alteraciones de
las carillas articulares de la columna vertebral cervical, de las vérte­
bras o incluso de los discos intervertebrales.
La movilidad cervical se halla restringida como resultado del
espasmo muscular. Debe valorarse explorando el movimiento en
cada uno de los principales planos, en flexión y extensión, flexión
lateral a derecha e izquierda y en rotación a derecha e izquierda.
Habitualmente, en la flexión el mentón puede llegar a tocar el ester­
nón y en rotación el mentón debe ser capaz de aproximarse a la
punta del hombro.
Dolor central. La disfunción central que afecta a los tractos sensi­
tivos de la médula espinal puede generar dolor o parestesias en el
brazo o en la parte inferior del tronco y en las extremidades inferio­
res. Se cree que una sensación de tipo eléctrico que se extiende a los
brazos, por la columna vertebral hacia abajo e incluso hasta las
piernas, y que es provocada por la flexión del cuello (signo de Lher-
mitte), tiene su origen en las columnas posteriores de la médula
espinal cervical. Aunque es frecuente en los pacientes con esclero­
sis múltiple, es inespecífico y denota sencillamente un proceso pa­
tológico en la médula espinal cervical. Un dolor urente superficial
o picazón aguda sugiere disfunción en el sistema espinotalámico,
mientras que un dolor permanente terebrante profundo, con pares­
tesias y sensaciones de opresión, constricción o hinchazón, sugiere
disfunción en las columnas posteriores.
Dolor de la raíz nerviosa. Si el daño afecta a las raíces nerviosas,
es referido en sentido caudal por la extremidad, con una distribución
más o menos dermatómica. Una braquialgia (dolor del brazo) agrava­
429
430 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
da por el movimiento del cuello, tos o estornudo indica una radicu-
lopatía cervical, pero este síntoma patognomónico puede no estar
presente. El dolor de la raíz nerviosa es clásicamente de tipo lanci­
nante, pero puede haber un dolor sordo en el brazo, a veces con ador­
mecimiento u hormigueo.
Dolor de origen en el plexo. El dolor en el brazo puede ser conse­
cuencia de lesión en el plexo braquial o en los nervios individua­
les más distales del brazo. Las lesiones infiltrativas o inflamatorias
del plexo braquial producen una intensa braquialgia que se irradia
hacia el brazo y se extiende también a la región del hombro. La
irradiación a los dos dedos cubitales sugiere un origen en el plexo
braquial inferior, mientras que la irradiación hacia la parte supe­
rior del brazo, antebrazo y pulgar sugiere una plexopatía braquial
superior. Los pacientes con síndrome del desfiladero torácico ma­
nifiestan braquialgia y adormecimiento u hormigueo en la extre­
midad superior o en la mano cuando se trabaja con objetos por
encima de la cabeza.
Dolor del nervio cubital. La compresión del nervio cubital produce
adormecimiento o dolor que se irradia hacia abajo por la cara medial
del brazo hasta los dedos meñique y anular. Con frecuencia, los sínto­
mas empeoran por la noche, cuando el paciente se duerme con el
codo flexionado, y puede ser causa de interrupción del sueño. Los
síntomas también empeoran cuando el paciente descansa el codo so­
bre el brazo de una silla o sobre una mesa.
Dolor del nervio mediano. La compresión del nervio mediano en
el túnel carpiano despierta con frecuencia al paciente del sueño, con
adormecimiento y hormigueo de los dedos pulgar, índice y medio,
que se alivia al sacudir la mano. El dolor generado en el nervio me­
diano puede ser agudo y lancinante, o sordo y terebrante, pero se
irradia a los dedos pulgar, índice y medio.
Causas no neurológicas de dolor de cuello
y braquialgia
El dolor que tiene su origen en los músculos se describe como dolor
profundo y terebrante. En la región cervical se localiza en los hom­
bros y en ocasiones se irradia por el brazo. Los pacientes con fibro­
mialgia pueden tener dolor en cuello, hombros y brazos, con puntos
gatillo exquisitamente dolorosos incluso a una presión ligera.
El dolor articular y tendinoso tiene la característica de iniciarse y
agravarse por el movimiento de la articulación afectada o por tensión
de un tendón específico. Debe prestarse una atención particular a es­
tos factores precipitantes. Es improbable que el dolor al mover la ar­
ticulación del hombro sea neuropático. Aunque el dolor de la epicon-
dilitis puede irradiarse por el antebrazo distalmente de modo
seudoneurálgico, la precipitación del dolor por el movimiento de los
dedos o de la muñeca indica generalmente una causa artropática.
Exploración
La exploración física está diseñada para localizar un déficit neuroló­
gico relacionado con la médula espinal, raíces nerviosas o nervios
periféricos. Al mismo tiempo, es importante la evaluación de patolo­
gía no neurológica, porque los problemas ortopédicos y reumatológi-
cos simulan o complican con frecuencia las formas de presentación
neurológica. Se requiere un conocimiento detallado de la neuroana-
tomía motora y sensitiva para una localización precisa.
Signos motores
La exploración comienza con la inspección. Una evaluación cui­
dadosa de la musculatura puede mostrar atrofia de los músculos
de los hombros y de los brazos, así como de los pequeños múscu­
los de las manos. Las fasciculaciones se deben con frecuencia a
enfermedad de las células del asta anterior de la médula, pero no
son infrecuentes en pacientes con espondilosis y radiculopatía
cervicales. Un buen signo confirmatorio de la radiculopatía cer­
vical es el signo de Spurling. Se inclina la cabeza del paciente
hacia el lado del dolor y se aplica presión hacia abajo desde la
corona. Esta maniobra puede producir un dolor agudo que se irra­
dia hacia el brazo y el antebrazo. Aunque la especificidad en la
radiculopatía se halla en el 93%, la sensibilidad es sólo del 30%,
aproximadamente (Tong et al, 2002). Puede buscarse el efecto
contrario: la reducción o eliminación del dolor cuando el pacien­
te coloca la mano del lado sintomático en la cabeza sugiere una
causa radicular. Otra prueba consiste en que el examinador apli­
que una fuerza de estiramiento gradual en la cabeza, sosteniendo
el mentón y el occipucio, con el paciente en decúbito supino. La
reducción o eliminación del dolor confirma una causa radicular
(Wainner et al, 2003).
Debilidad
Los músculos en miotomas individuales cervicales y torácicos su­
periores deben explorarse individualmente. En la debilidad unilate­
ral, el lado contralateral puede servir de control, pero si la debilidad
es bilateral, se requiere una medida estándar de la fuerza. Si el ex­
plorador puede vencer la acción del músculo del paciente ofrecien­
do resistencia u oponiéndose a su acción con el empleo de un múscu­
lo equipotente equivalente (los dedos prueban los dedos, el brazo
entero prueba el bíceps), el músculo del paciente es, por definición,
débil. Puede graduarse la debilidad presente y con frecuencia se
emplea la escala de 5 puntos del Medical Research Council (MRC).
El grado 5 representa una fuerza normal. El grado 4 representa «de­
bilidad» entre una fuerza normal y la capacidad para mover la ex­
tremidad sólo frente a la gravedad; esta última representa un grado 3.
El grado 4 cubre una gama tan amplia que debe ampliarse. Una
simple ampliación puede ser de leve, moderada e intensa. Cuando
el músculo puede mover la articulación habiendo eliminado el efec­
to de la gravedad, se gradúa como 2 y el grado 1 significa una mí­
nima actividad de contracción.
La distribución de la debilidad ayuda a localizar el problema en la
raíz nerviosa, nervio periférico, músculo o incluso en la motoneurona
superior. El esquema simplificado de la localización anatómica es
más útil en la evaluación de la debilidad debida a lesiones de la raíz
nerviosa, porque la superposición de los miotomas puede complicar
el análisis (Tabla 32.1).
Es preciso explorar las extremidades inferiores aunque el pa­
ciente manifieste síntomas sólo en las extremidades superiores,
porque la presencia de datos de mielopatía y el hallazgo de disfun­
ción sensitiva o motora en las extremidades inferiores, cuando se
combinan con la presencia de signos radiculares en las extremida­
des superiores, indican una lesión de la médula espinal cervical. La
debilidad de la motoneurona superior en las extremidades inferio­
res afecta con preferencia a la flexión de la cadera, la dorsiflexión
del pie y de los dedos de los pies, la flexión de la rodilla y la abduc­
ción del muslo. Esto puede ir acompañado o no de hipertonía, hipe­
rreflexia o de un reflejo plantar extensor.
 Capítulo 32 Dolor en el brazo y en el cuello 431

Tabla 32.1
Esquema de inervación segmentaria para la localización
anatómica de lesiones de las raíces nerviosas Línea axial C2i C3'u“’5

NIVEL
SEGMENTARIO MÚSCULO(S) ACCIÓN
C4 Supraesplnoso Primeros 10o de
la abducción
del hombro
C5 Deltoides Abducción
del hombro
Bíceps/braquial anterior/ Flexión del codo
braqulorradial/
C6 Extensor radial largo Extensión radial ft
Límite lateral de las ramas '¡
del carpo de la muñeca posteriores primarias 2
3
C7 Tríceps Extensión del codo
C7 Extensor de los dedos Extensión
de los dedos
C8 Flexor de los dedos Flexión de los dedos
T1 Interóseos Abducción y aducción
de los dedos
Abductor del meñique Abducción del meñique

Nota: Esta representación de la inervación segmentaria principal de los músculos

de las extremidades superiores es bastante esquemática. Es clínicamente útil para
la localización de un nivel radicular dado y, aunque no completamente correcta,
suele «funcionar». SI tuviéramos que ser absolutamente correctos desde el punto de
vista anatómico, porque la práctica totalidad de los músculos tienen una inervación
multisegmentaria, la localización clínica sería más complicada e imprecisa.
Maniobras del desfiladero torácico
La compresión del desfiladero torácico, que produce el síndrome del
desfiladero torácico, es un trastorno diagnosticado en exceso. Las
maniobras diseñadas para comprobar si hay una afectación de las
estructuras neurovasculares que pasan a través del desfiladero toráci­
co son, con frecuencia, difíciles de interpretar. Se extiende el brazo
en el codo, se separa en el hombro y luego se rota en sentido poste­
rior. El explorador palpa el pulso radial y ausculta la arteria braquial
proximal y distal con un estetoscopio. El paciente realiza una respi­
ración profunda y gira la cabeza a uno y otro lado. En muchos indivi­
duos sanos se pierde el pulso radial con estas maniobras, pero el
desarrollo de un soplo sugiere la presencia de por lo menos una com­
presión vascular (prueba de Adson). A continuación, el paciente ejer­
cita las manos por encima de la cabeza con los codos extendidos; el
desarrollo de entumecimiento, dolor o parestesias, con frecuencia
con palidez de la mano, apoya el diagnóstico de síndrome del desfi­
ladero torácico (prueba de Roos).
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
FIGURA 32.1 Representación esquemática de los dermatomas
en las extremidades superiores. A, Cara anterior. Aunque hay variabilidad
y superposición a través de las líneas Interrumpidas, se observa una
escasa o nula superposición a través de las líneas continuas (es decir,
las líneas axiales dorsal y ventral). El explorador debe buscar de modo
habitual un punto en la «mitad» de un dermatoma y explorar en dicho
punto a todos los pacientes. C4 suele terminar casi siempre en el vértice
del hombro, T3 casi siempre se halla en la axila, y T4 se extiende
a través del tórax de modo que C4 colinda con T4 aproximadamente
en la línea del pezón. B, Cara posterior.
(C2), seguida de la exploración en los dermatomas cervicales, proce­
diendo paso a paso, bajando hasta el hombro, sobre el deltoides, des­
cendiendo por la cara externa del brazo hasta los dedos externos y
luego procediendo con los dedos internos y hacia arriba por la cara
interna del brazo (Fig. 32.1). Se repite el procedimiento con una to­
runda de algodón y con tubos de ensayo que contengan agua caliente
y fría, para comprobar la sensibilidad a la temperatura. El sentido de
la vibración se explora en los dedos. El sentido de la posición en la
falange distal del dedo se explora inmovilizando la articulación
proximal y apoyando la falange distal sobre sus lados interno y exter­

no. A continuación, se mueve la tercera falange hacia arriba y hacia

Signo de Tinel
Un ligero contacto sobre un plexo accesible o sobre un nervio perifé­
rico puede desencadenar un hormigueo distal en el territorio de dis­
tribución del plexo o del nervio (signo de Tinel). Esta maniobra pue­
de ser positiva sobre el plexo braquial en la fosa supraclavicular, el
nervio cubital en el codo o el nervio mediano en la muñeca.
Signos sensitivos
Se explora la sensibilidad de modo estandarizado comenzando con la
apreciación de la prueba del alfiler en la parte posterior de la cabeza
abajo y el paciente comunica el movimiento y su dirección. La pérdi­
da del sentido de la posición en los dedos suele indicar una lesión
cervical alta de la médula espinal.
Reflejos tendinosos
La exploración de los reflejos tendinosos ayuda a localizar los niveles
de las raíces nerviosas segmentarias afectadas. Un reflejo bicipital
ausente o disminuido localiza el nivel radicular en C5, y la ausencia
del reflejo tricipital localiza el nivel en C6 o C7. En pacientes con
espondilosis cervical que tienen tanto radiculopatía como mielopatía
asociada los reflejos pueden estar preservados o incluso aumentados
432 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
a pesar de la radiculopatía. El prolapso discal más frecuente en C5-
C6 puede dar lugar a radiculopatía y mielopatía en dicho nivel, que se
manifiesta con ausencia o disminución de los reflejos del bíceps y del
supinador largo, aumento del reflejo del tríceps y extensión del refle­
jo del supinador largo a los flexores de los dedos para producir una
sacudida en el dedo. El reflejo de Hoffmann (respuesta de flexión en
todos los dedos evocada al agitar la punta de un dedo relajado con los
dedos en semiflexión) simplemente indica un aumento del tono mus­
cular, y el signo no es homólogo del reflejo plantar extensor, que es
un signo inequívoco de disfunción del tracto piramidal.
Signos no neurológicos
El examinador separa el brazo de modo pasivo y lo rota en sentido
interno y externo en el hombro. El dolor con el movimiento o en un
punto en el arco abductor indica patología local de la articulación del
hombro. Ésta suele deberse a tendinitis u «hombro congelado». Los
tendones en la parte anterior y en el punto lateral del hombro pueden
resultar dolorosos a la presión. Un dolorimiento más difuso en la
parte anterior de la articulación del hombro indica bursitis. Un dolo­
rimiento en la epitróclea o en el epicóndilo indica inflamación local,
y un dolor con el movimiento activo o pasivo en la muñeca o en las
articulaciones de los dedos sugiere tendinitis o artritis.
SÍNDROMES CLÍNICOS Y DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL: ¿CUÁL ES LA PATOLOGÍA?
En la Figura 32.2, disponible en www.nicp.com, se representan las
características fisiopatológicas de algunas causas clínicamente im­
portantes de dolor cervical y del brazo.
Síndromes medulares
La disfunción de la médula espinal puede estar causada por patología
principalmente intramedular o por patología extramedular con com­
presión medular.
Lesiones intramedulares
Las lesiones intramedulares primarias de la médula espinal pueden ser
neoplásicas, inflamatorias o del desarrollo. El síntoma inicial más fre­
cuente del tumor de la médula espinal es el dolor, que está presente
aproximadamente en dos tercios de los pacientes, por lo general con
distribución radicular, con frecuencia agravado por la tos o los esfuer­
zos defecatorios y que empeora por la noche. Una minoría de pacientes
muestra signos sensitivos disociados en las extremidades superiores
que sugieren una lesión medular central. De forma característica, estos
signos sensitivos consisten en una pérdida sensitiva suspendida seg­
mentaria (es decir, con un límite superior e inferior que separa la región
hipoestésica de áreas de sensibilidad normal), que afecta a la sensación
de pinchazo y temperatura dependiente de los tractos espinotalámicos,
con conservación del tacto ligero, la vibración y el sentido de posición,
dependientes de las columnas posteriores. Se denomina pérdida sensi­
tiva disociada. (Las definiciones de los términos sensitivos se encuen­
tran en «Lesiones sensitivas medulares», en el Capítulo 30). Tarde o
temprano se producen signos de vías largas en las extremidades infe­
riores. Los estudios de imagen con resonancia magnética (RM) ponen
de manifiesto tumefacción de la médula espinal. Los tumores más fre­
cuentes son el glioma, el linfoma y el ependimoma.
La mielitis cervical en ocasiones puede manifestarse en forma de
un comienzo rápido de síntomas y signos radiculares y de vías largas,
aunque habitualmente los signos radiculares se hallan ausentes. Este
proceso patológico puede deberse a esclerosis múltiple o a encefalo-
mielitis aguda diseminada postinfecciosa, o puede no tener una causa
clara (idiopática).
La siringomielia, lesión intramedular quística de progresión va­
riable e impredecible, puede manifestarse con dolor terebrante, con­
tinuo y profundo, en la extremidad superior que se indica de forma
característica como referido al oído. Es muy sugestiva de esta lesión
la presencia de signos de motoneurona inferior asimétricos en las
extremidades superiores, con pérdida sensitiva disociada suspendida.
No obstante, la causa más habitual de disfunción intramedular de la
médula espinal y su signo de pérdida sensitiva disociada es la com­
presión extrínseca de la médula espinal.
Lesiones extramedulares
Las lesiones extramedulares pueden dar lugar a cualquier combinación
de signos y síntomas de la raíz nerviosa, médula espinal central y de
vías largas. La causa más frecuente de compresión extrínseca de la raíz
nerviosa y de la médula espinal es la espondilosis cervical (Ronthal,
2000). Se trata de un trastorno degenerativo de la columna vertebral
cervical, caracterizado por degeneración discal con estrechamiento del
espacio intervertebral, sobrecrecimiento óseo que produce espolones y
bordes, e hipertrofia de las carillas articulares, y todos ellos pueden
comprimir la médula espinal o las raíces nerviosas. La hipertrofia de
los ligamentos vertebrales con o sin calcificación puede contribuir a la
compresión (Carette y Fehlings, 2005). Se encuentran osteófitos hiper­
tróficos que se proyectan hacia atrás, hacia el conducto espinal cervical
desde los cuerpos de las vértebras adyacentes a los discos interverte­
brales aproximadamente en el 30% de la población, y la incidencia
aumenta con la edad. Por ello, la presencia de estas alteraciones dege­
nerativas no indica que el paciente tenga síntomas causados por estas
alteraciones, y se requiere agudeza en el diagnóstico para asegurarse de
que las anomalías observadas en las imágenes sean responsables de los
signos y síntomas del paciente. En ocasiones, el osteófito recibe la de­
nominación de «disco duro», en oposición a la hernia discal aguda o
«disco blando», que tiene un comienzo agudo caracterizado por inten­
so dolor cervical y braquialgia.
Los pacientes con espondilosis cervical se despiertan con frecuencia
por la mañana con rigidez cervical dolorosa y cefalea difusa no pulsátil
que se establece en pocas horas. Siempre se observa una restricción del
movimiento del cuello, con una espondilosis cervical significativa.
La espondilosis cervical se encuentra con mayor frecuencia en
C5-C6 y C6-C7, y es probable que existan signos focales en estos
niveles. En ocasiones, hay atrofia y debilidad de los pequeños múscu­
los de las manos en la radiculomielopatía espondilótica cervical, sin
cambio anatómico observable en el nivel de C8-T1, y se hace referen­
cia a él como falso signo de localización. La atrofia de los músculos
intrínsecos de la mano se debe casi siempre a otra enfermedad, como
la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Una disfunción vesical con polaquiuria, necesidad imperiosa e incon­
tinencia, o el hallazgo de signos o síntomas de vías largas indican la ne­
cesidad de realizar técnicas de imagen de la columna vertebral cervical,
tanto para excluir una enfermedad distinta a la espondilosis cervical
como para definir el nivel de la compresión de la médula espinal.
La inmovilización con un collarín cervical ayuda con frecuencia a
mejorar los síntomas y signos de la espondilosis cervical. En el Capí­
tulo 79 se comenta el papel de la cirugía en el tratamiento.

La compresión extramedular, por lo general en el espacio extradu­
ral, suele deberse a tumores primarios o metastásicos. De los tumores
primarios encontrados habitualmente, el schwannoma produce sig­
nos y síntomas relacionados con la raíz nerviosa de la que se origina,
y a medida que va creciendo se produce una mielopatía progresiva.
La radiología de la columna vertebral cervical puede mostrar un agu­
jero intervertebral agrandado en el nivel del schwannoma de la raíz
nerviosa, pero la RM suele ser diagnóstica. Un meningioma puede
manifestarse de modo similar, pero sin agrandamiento foraminal; es
más frecuente en la región torácica.
La compresión epidural de la médula espinal debida a un proceso
maligno metastásico se manifiesta inicialmente con dolor vertebral en
más del 90% de los pacientes. El dolor óseo maligno suele localizarse
en las vértebras afectadas y el dolor a la percusión es un buen signo de
localización, incluso en el cuello. A medida que la metástasis se extien­
de al espacio epidural aparece dolor radicular. La radiología de la co­
lumna vertebral cervical puede mostrar erosión ósea con preservación
de los espacios intervertebrales, pero la modalidad de imagen de elec­
ción es la RM. Se debe explorar la columna vertebral en su totalidad,
porque las metástasis suelen encontrarse en múltiples localizaciones, y
algunas de ellas pueden ser subclínicas (Chamberlain y Kormanik,
1999). La compresión de la médula espinal como consecuencia de en­
fermedad metastásica es una urgencia neurológica que requiere trata­
miento inmediato con corticoides en dosis altas e irradiación local.
Pocos pacientes son remitidos para cirugía.
La infección epidural (absceso) puede ser aguda y piogénica, o
más crónica cuando el organismo sea probablemente una micobac-
teria o un hongo (v. Capítulos 57A y 57C) (Mackenzie et al, 1998;
Sampath y Rigamonti, 1999). El absceso epidural piogénico suele
manifestarse de modo agudo, con fiebre, dolor intenso localizado
en un cuello rígido, dolor radicular y signos rápidamente progresi­
vos de la raíz nerviosa y mielopáticos. En ocasiones, la forma de
presentación es más subaguda, con menos datos sistémicos de in­
fección. Las imágenes suelen mostrar una destrucción temprana del
disco intervertebral, con extensión al espacio epidural. Más tarde
hay diseminación al hueso, con colapso vertebral. El tratamiento
óptimo es la descompresión quirúrgica y el desbridamiento, combi­
nado con un tratamiento de 6-12 semanas de antimicrobianos apro­
piados para las infecciones piogénicas y un tratamiento más prolon­
gado para la tuberculosis.
El diagnóstico diferencial de una lesión epidural de progreso muy
rápido comprende el absceso vertebral epidural y la hemorragia sub­
aracnoidea, subdural o epidural (Henderson et al, 2001). Esta última
suele asociarse con alguna forma de coagulopatía, incluido el trata­
miento anticoagulante yatrógeno y, en ocasiones, con alteraciones
vasculares o traumatismo. El comienzo súbito de dolor intenso en el
cuello con o sin dolor radicular sugiere la presencia de hemorragia en
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
el diagnóstico diferencial. La corrección del déficit de coagulación
en caso de estar presente debe seguirse de descompresión.
El comienzo repentino de dolor en la parte posterior del cuello
con signos asociados de la fosa posterior sugiere disección de la arte­
ria vertebral. El diagnóstico se establece en la actualidad fácilmente
con RM con secuencias de supresión grasa.
Unos dolores punzantes repentinos de repetición que irradian des­
de la región occipital a las áreas temporales o al vértice sugieren el
diagnóstico de neuralgia occipital. Puede haber dolor local en el ner­
vio occipital mayor o menor, y una inyección local de corticoides y
un anestésico local es diagnóstica y terapéutica. La falta de respuesta
a dicha inyección sugiere que se debe explorar mediante neuroima-
gen el área de la unión craneovertebral.
Capítulo 32 Dolor en el brazo y en el cuello 433
Radiculitis
El virus del herpes zóster puede infectar los ganglios de la raíz
sensitiva cervical produciendo un trastorno denominado culebrilla
(Kleinschmidt-DeMasters y Gilden, 2001). El dolor es clásicamente
radicular, y el diagnóstico es claro cuando después de 2 a 10 días
aparece la clásica erupción vesicular. En ocasiones, se produce una
afectación motora. En menos del 1% de los pacientes se observa mie­
litis con signos de vías largas. Si el dolor tiene una duración de más
de 3 meses después de la formación de costras en las lesiones cutá­
neas, se ha desarrollado una neuralgia postherpética. Se describe
el dolor como persistente, constante, continuo, con ardor, desgarro
y picazón, sobre el que figuran superpuestos descargas eléctricas y
punzadas. En los Capítulos 49 y 79 se comenta el tratamiento del
dolor de la neuralgia postherpética (Bajwa y Ho, 2001).
Plexopatía braquial
La braquialgia y los signos que no respetan una única raíz nerviosa
con dolor a la palpación en la fosa supraclavicular deben despertar la
sospecha de plexopatía braquial.
Neuritis braquial
La neuritis braquial (amiotrofia neurálgica, síndrome de Parsonage-
Turner) se caracteriza por un comienzo brusco de dolor intenso en un
hombro y brazo, que es constante y tenaz, empeora por la noche y rara
vez es bilateral. El síndrome afecta principalmente a hombres adultos
jóvenes (Kim, 1996). En una semana más o menos se ponen de mani­
fiesto atrofia, debilidad muscular y fasciculaciones, principalmente en
la cintura escapular, pero en ocasiones distalmente y no en un mioto-
ma particular. Por lo general, hay una escasa o nula pérdida sensitiva
a pesar del dolor. Se cree que la patogenia es de naturaleza autoinmu-
nitaria, inflamatoria o de ambas, y se han descrito numerosos fenóme­
nos precedentes, como inmunización, infecciones previas y traumatis­
mo. El síndrome se asocia con enfermedades autoinmunitarias y
enfermedad de Hodgkin. No hay tratamiento específico demostrado,
pero por lo general suele administrarse una corta tanda de corticoides.
El tratamiento debe dirigirse al alivio del dolor, que con frecuencia
remite en 6-8 semanas después de que la neuritis haya seguido su
curso. En algunos pacientes, la parálisis puede tardar unos 2 años en
recuperarse y en ocasiones hay cierta debilidad permanente.
Un grupo de pacientes presenta una historia familiar de crisis
intercurrentes. La amiotrofia neurálgica hereditaria es un rasgo au-
tosómico dominante y muchos pacientes tienen deleciones en el
gen PMP-22 en el brazo largo distal del cromosoma 17 (Chance
y Windebank, 1996).
Plexopatía braquial en pacientes con cáncer
La plexopatía en pacientes con cáncer, en especial los que tienen
cáncer de mama o cáncer de pulmón apical o linfoma que han sido
irradiados, plantea un problema diagnóstico: ¿se trata de una plexo­
patía por irradiación, o por infiltración maligna del plexo braquial?
Es más probable que la infiltración maligna desencadene una intensa
braquialgia y un síndrome de Horner, y que afecte al plexo inferior.
El daño por irradiación tiene menos probabilidades de causar inten­
so dolor y, con frecuencia, afecta al plexo superior. Ambas entidades
tienen una progresión lenta, pero es más probable que la plexitis por
irradiación tenga mayor duración. Los estudios electrofisiológicos
434 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
(v. Capítulos 35B y 79) son útiles, porque las mioquimias y las fas-
ciculaciones apoyan el diagnóstico de plexitis por irradiación. La
RM para la infiltración por un tumor tiene una sensibilidad del 96%,
una especificidad del 95% y un valor predictivo positivo del 95%
(Qayyum et al, 2000). En ocasiones, puede aparecer un schwanno­
ma maligno recurrente a nivel local en un plexo braquial que ha sido
irradiado muchos años antes.
Síndrome del desfiladero torácico
La afectación del plexo braquial como síndrome de compresión en el
desfiladero torácico es infrecuente. La propia existencia de esta com­
presión sigue abierta al debate, en parte porque es difícil de diagnos­
ticar, y en parte porque se emplea con frecuencia en demandas por
discapacidad, habitualmente en ausencia de pruebas objetivas. En
consecuencia, permanecen cuestiones no resueltas en relación con el
diagnóstico y la eficacia del tratamiento quirúrgico (Landry et al,
2001). La compresión puede afectar al plexo braquial, a la arteria
subclavia o a ambos. Una cintura escapular baja junto con una mala
postura y un cuello largo contribuyen a la predisposición para desa­
rrollar el síndrome del desfiladero torácico.
En la radiología puede observarse una costilla cervical supernu­
meraria o, simplemente, una apófisis transversa elongada de la se'pti-
ma vértebra cervical. La costilla puede articularse con la superficie
superior de la primera costilla verdadera o puede extenderse una ban­
da fibrosa desde su punta o desde la punta de la apófisis transversa
anormal, que se conecta con la primera costilla verdadera. La estruc­
tura anormal comprime el plexo braquial, en especial cuando se eleva
la extremidad superior por encima del nivel de la cabeza. El dolor y
las parestesias se irradian hasta el costado cubital de la mano y los
dedos, y puede desarrollarse debilidad y atrofia de los músculos in­
trínsecos de la mano, secundariamente a la compresión del plexo
inferior. Por lo general, se considera que no son fiables las maniobras
del desfiladero torácico descritas anteriormente, pero apoyan el diag­
nóstico del síndrome. La exploración puede ser normal o puede ob­
servarse debilidad del separador del dedo meñique y pérdida sensiti­
va en la eminencia hipotenar. En ocasiones, el músculo separador
corto del pulgar se halla particularmente atrófico y débil.
Con frecuencia, el diagnóstico es de exclusión; las imágenes de la
columna cervical son normales y los estudios de conducción del ner­
vio por debajo de la clavícula también son normales. Puede estudiar­
se la anatomía venosa y arterial por arteriografía, ecografía o angio-
rresonancia (Dymarkowski et al, 1999). Estudios electrofisiológicos
que muestren una denervación parcial de los músculos pequeños de
la mano y una menor amplitud de los potenciales de acción de los
nervios sensitivos desde el quinto dedo son compatibles con el diag­
nóstico del síndrome del canal torácico.
En todos los casos, se debe intentar inicialmente un tratamiento
conservador. Ejercicios posturales y ejercicios de refuerzo de los
músculos del desfiladero torácico, instrucciones para sentarse apro­
piadamente en el trabajo y la corrección de posiciones inhabituales
para dormir deben proporcionar alivio en el 50 al 90% de los pacien­
tes, por lo general en el transcurso de 6 semanas. Si el tratamiento
conservador fracasa, está justificado realizar una consulta quirúrgica
(Leffert, Perlmutter, 1999; Sheth y Belzberg, 2001).
Compresión del nervio supraescapular
El nervio puede quedar comprimido o lesionado al pasar por la esco­
tadura supraescapular (v. Capítulo 80). En ocasiones, resulta seccio­
nado en el proceso de biopsiar un ganglio linfático. La rama que iner­
va el músculo infraespinoso puede quedar comprimida en la
escotadura espinoglenoidea por un ligamento escapular inferior
transversal hipertrofiado. El paciente refiere dolor profundo en el
borde escapular superior, que se agrava con el movimiento del hom­
bro; puede observarse atrofia y debilidad del músculo infraespinoso,
que rota externamente el brazo a nivel del hombro. Con menor fre­
cuencia, se afecta el supraespinoso, con debilidad de los primeros
10 grados de abducción del hombro.
Síndrome del túnel carpiano
El síndrome del túnel carpiano es la neuropatía por compresión más
frecuente, y es más habitual en las mujeres (Atroshi et al, 1999). Se
acepta en la actualidad que es un riesgo profesional secundario a estrés
repetitivo, y ocasionalmente es el síntoma inicial de una enfermedad
sistémica de base. El nervio está comprimido a su paso por el túnel
carpiano, cuyo techo es el ligamento transversal del carpo. El embarazo,
la diabetes, la artritis reumatoide, el hipotiroidismo, la sarcoidosis, la
acromegalia y la infiltración amiloide del ligamento son posibles facto­
res predisponentes, por lo que debe efectuarse un estudio de cribado
apropiado en todos los pacientes con síndrome del túnel carpiano.
Se presenta como adormecimiento o dolor irradiado a los dedos pul­
gar, índice y medio que despierta con frecuencia al paciente por la no­
che. En ocasiones, hay una braquialgia difusa. La atrofia del músculo
separador corto del pulgar puede ser acusada, pero rara vez es el déficit
motor la causa de la discapacidad. Puede resultar invalidante la pérdida
sensitiva en el territorio de distribución del nervio mediano, debido a la
mala retroalimentación cuando se emplea la mano sin mirarla.
La exploración pone de manifiesto, en los casos avanzados, atro­
fia del músculo separador corto del pulgar, que produce un pliegue
longitudinal en la eminencia tenar. Hay debilidad en la abducción
del pulgar. En teoría, también hay debilidad del músculo oponente del
pulgar, pero los pacientes reclutan los tendones del flexor largo cuan­
do se explora la oposición, de modo que es difícil definir la debilidad.
La rama cutánea palmar deja el nervio mediano proximalmente al
retináculo flexor, e inerva la piel que recubre la eminencia tenar y la
parte proximal de la palma de la mano sobre la cara radial de la mano.
Por ello, la pérdida sensitiva secundaria a disfunción del nervio me­
diano en el túnel carpiano, en caso de estar presente, es probable que
afecte a la parte distal de los dedos pulgar, índice y medio, pero no a
la eminencia tenar, un aspecto diagnóstico de utilidad para la locali­
zación de la lesión. La prueba de Phalen se efectúa sosteniendo la
muñeca en flexión completa. En el síndrome del túnel carpiano se
puede observar adormecimiento u hormigueo en el territorio de dis­
tribución del nervio mediano en 20 segundos, aunque puede haber
una latencia hasta que se produzcan los síntomas sensitivos, que pue­
de llegar al minuto. La sensibilidad es aproximadamente del 74% y la
tasa de falsos positivos, cercana al 25% (Salerno et al, 2000). El signo
de Tinel puede ser provocado produciendo un hormigueo distal al
tocar el nervio mediano en la muñeca (Kuhlman y Hennessy, 1997).
La confirmación del diagnósüco viene dada por los estudios de con­
ducción del nervio y la electromiografía. Las latencias motoras y sensiti­
vas distales se hallan alargadas y se observan potenciales de reinervación
polifásicos en el músculo separador corto del pulgar. No están justifica­
das pruebas más complejas y costosas, pero se han empleado la ecografía
y la exploración con RM (Horch et al, 1997; Swen et al, 2001).
Puede obtenerse un alivio inicial de los síntomas sensitivos con el
empleo de férulas de muñeca, pero a los pacientes con dolor que no
remite o con signos motores y sensitivos significativos, con estudios

de conducción nerviosa confirmativos, se les debe ofrecer una cirugía
descompresora, que en la actualidad puede llevarse a cabo con técni­
cas de fibra óptica. El cirujano debe remitir siempre el retináculo
flexor para exploración histopatológica para descartar la existencia
de depósito de amiloide.
En ocasiones, puede simularse un síndrome del túnel carpiano por
compresión del nervio mediano a nivel más proximal en el codo.
Aquí pasa por debajo de la gruesa banda fascial entre el tendón del
bíceps y la fascia del antebrazo y luego entre las dos cabezas del
músculo pronador redondo. Cuando el nervio pasa entre las cabezas
del pronador redondo, inerva dicho músculo, así como los músculos
palmar mayor del carpo (que flexiona y separa la mano en la muñeca)
y el flexor superficial de los dedos (que flexiona los dedos en las ar­
ticulaciones interfalángicas con la falange proximal fija). Después de
pasar entre las dos cabezas del músculo pronador redondo, inerva el
músculo flexor largo del pulgar (que flexiona la falange distal del
pulgar con la falange proximal fija) y el músculo flexor profundo de
los dedos al primero y segundo dedos (que flexiona la falange distal
con la falange media fija) y el músculo pronador cuadrado (que prona
el antebrazo con el codo completamente flexionado). Los estudios de
conducción nerviosa pueden localizar el sitio de la afección, y el
EMG define de modo preciso los músculos afectados.
Compresión del cubital en el codo
El nervio cubital puede quedar comprimido proximalmente a la esco­
tadura epicondílea o cuando pasa a través del túnel cubital en el codo,
un conducto osteofibroso formado por la epitróclea, el ligamento cu­
bital colateral y el músculo flexor cubital del carpo. Contribuyen a la
compresión un estrechamiento estructural del conducto agravado por
estrés profesional y una postura en flexión mantenida, especialmente
al dormir, así como movimientos repetitivos de flexión y extensión.
Aunque el adormecimiento y hormigueo son más frecuentes que el
dolor, ambos se refieren a la eminencia hipotenar y a los dedos meñi­
que y anular. El signo de Tinel producido a nivel del codo sobre el
nervio cubital ayuda a localizar el sitio de compresión. Los casos
graves se caracterizan por atrofia y debilidad de los músculos peque­
ños de la mano (excluidos los músculos abductor corto del pulgar y
el oponente, inervados por el nervio mediano). Hay una hipoestesia
sobre la cara palmar del dedo anular y meñique, y puede haber una
disminución de la sensibilidad en la parte medial de la cara dorsal de
la mano y de los dos dedos cubitales debida a la afectación en el te­
rritorio de distribución de la rama dorsal del nervio cubital. En los
casos graves crónicos, se adopta una postura de dedos en garra de los
dedos cuarto y quintopor la debilidad del tercer y cuarto músculos
lumbricales. Los estudios de conducción nerviosa localizan la zona
de compresión y, si los síntomas no se resuelven evitando la flexión
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
prolongada del codo y los signos físicos son significativos, puede
considerarse la descompresión quirúrgica (v. Capítulo 80).
Síndrome del nervio radial y del nervio
interóseo posterior
Después de pasar por el surco del nervio radial del húmero, el nervio
radial atraviesa el septo intermuscular lateral para situarse enfrente del
epicóndilo humeral entre los músculos braquial y supinador largo. En
este lugar, se bifurca para formar la rama superficial, que es sensitiva y
se dirige a la parte dorsolateral de la mano y la rama profunda, que re­
cibe la denominación de neivio interóseo posterior. Esta rama inerva
los extensores de los dedos y del pulgar y el músculo extensor radial
Capítulo 32 Dolor en el brazo y en el cuello 435
corto del carpo, que es de menor importancia para la extensión radial
de la muñeca (es dominante el extensor radial largo del carpo, cuya
inervación procede ligeramente más proximal, de modo que la exten­
sión radial de la muñeca queda preservada en las lesiones del nervio
interóseo posterior). La rama profunda pasa a través del borde fibroso
del músculo palmar mayor a través de una hendidura en el músculo
supinador (arcada de Frohse). La compresión del nervio interóseo pos­
terior produce síntomas similares a los de la epicondilitis, como dolor
en la parte externa del brazo o un dolor profundo en la parte del mús­
culo extensor profundo, que se irradia proximal y distalmente y au­
menta con la supinación activa contra resistencia del antebrazo. La
extensión del codo, muñeca y dedos medios frente a resistencia aumen­
ta el dolor en la región externa del codo. Puede provocarse dolor en el
nervio interóseo posterior inmediatamente distal y medial a la cabeza
radial. El dolor secundario a la compresión del interóseo posterior se
observa clásicamente en los trabajadores manuales y, en ocasiones, en
los mecanógrafos. El sitio de afectación se localiza fácilmente por
EMG y estudios de conducción nerviosa y, por lo general, la descom­
presión quirúrgica es satisfactoria (Lawrence et al, 1995). En ocasio­
nes, una neoplasia del nervio causa los mismos síntomas, por lo que
algunos cirujanos prefieren realizar una RM antes de llevar a cabo la
intervención quirúrgica (Rosenberg et al, 1997).
Síndromes dolorosos regionales complejos
Los síndromes de dolor regional complejos comprenden síndromes
antiguamente denominados distrofia simpática refleja (DSR), cau-
salgia, síndrome hombro-mano, atrofia de Sudeck, osteoporosis tran­
sitoria y atrofia aguda del hueso (v. Capítulos 48, 80 y 81). Por con­
senso, un síndrome de dolor regional complejo requiere la presencia
de cambios sensitivos y dolor regional después de un evento nocivo
(Stanton-Hicks et al, 1995). El dolor es de una intensidad superior a
la que sería de esperar por la lesión desencadenante y se asocia con
un color anormal de la piel o un cambio de temperatura, actividad
sudomotora anormal o edema. El tipo I se refiere a los pacientes con
DSR sin una lesión objetivable de un nervio, y el tipo II, denominado
antiguamente causalgia, se refiere a los pacientes en quienes hay una
lesión objetivable de un nervio.
Una lesión en las partes blandas es el fenómeno desencadenante
en, aproximadamente, el 40% de los pacientes, una fractura, en el
25%, y un infarto de miocardio, en el 12%.
La fisiopatología no está clara, pero debido a que algunos pacien­
tes responden al bloqueo simpático y a que los signos autónomos son
importantes, se ha propuesto que la alteración subyacente es la pre­
sencia de un arco reflejo anormal que sigue las vías del sistema ner­
vioso autónomo y está modulado por centros corticales. El concepto
previo era de un eflujo simpático aumentado en la extremidad afecta­
da, pero las pruebas indican que éste realmente está disminuido, y
que las manifestaciones autónomas atribuidas previamente a la hipe­
ractividad simpática pueden ser debidas a una hipersensibilidad a las
catecolaminas (Wasner et al, 2001). En muchos pacientes se produ­
cen trastornos emocionales significativos en el inicio del cuadro, y el
estrés puede ser un factor precipitante.
El dolor puede ser progresivo, y se han descrito tres estadios de
progresión:
Estadio I: hay sensaciones de ardor, dolor pulsátil, dolor sordo, sen­
sibilidad al tacto o al frío y edema localizado. Las alteraciones
vasomotoras producen una alteración en el color y la temperatura
de la piel.
436 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Estadio II: hay una progresión del edema de partes blandas con en­
grasamiento de la piel y partes blandas articulares, y atrofia mus­
cular. Puede durar de 3 a 6 meses.
Estadio III: hay limitación del movimiento, con frecuencia con hom­
bro congelado, contracturas de los dedos, cambios cutáneos trófi­
cos céreos y uñas frágiles con muescas. La radiología muestra una
intensa desmineralización de los huesos adyacentes.
Para llegar al diagnóstico no hace falta el trastorno motor, pero en
ocasiones hay debilidad, temblor o distonía.
El diagnóstico es esencialmente clínico. Son característicos un do­
lor difuso intenso no segmentario con cianosis o piel moteada, hipersu-
doración y piel brillante, tumefacción y frialdad del tejido no articular.
La hipersensibilidad a la prueba del pinchazo con alfiler puede imposi­
bilitar unas pruebas sensitivas precisas. Puede haber puntos desencade­
nantes miofasciales asociados y tendinitis alrededor del hombro.
Las pruebas del sistema neurovegetativo pueden ayudar al diag­
nóstico; la cantidad de sudor en reposo y la prueba cuantitativa del
reflejo axónico sudomotor (QSART) empleadas conjuntamente tie­
nen una sensibilidad del 94% y una especificidad del 98%, y son ex­
celentes predictores de una respuesta al bloqueo simpático (Chelims-
ky et al, 1995). Pueden observarse cambios óseos que comprenden
osteoporosis y destrucción articular. La gammagrafía ósea es más
sensible en el estadio I, aunque menos útil en los estadios posteriores
(Lee y Weeks, 1995). Un bloqueo del ganglio estrellado puede ser de
utilidad tanto terapéutica como diagnóstica (v. Capítulo 80).
Los pacientes con estos síndromes requieren un buen apoyo psi­
cosocial, además de pruebas farmacológicas para aliviar los sínto­
mas. Los fármacos que en ocasiones funcionan son: prazosina, pro­
pranolol, nifedipino o verapamilo, guanetidina o fenoxibenzamina y
antidepresivos. Los bisfosfonatos pueden prevenir la resorción ósea
y son útiles para calmar el dolor. Merece la pena intentar el bloqueo del
ganglio estrellado, que puede repetirse en caso de éxito. Se ha em­
pleado la simpatectomía en la enfermedad progresiva en pacientes
que previamente habían respondido al bloqueo simpático.
Síndrome «intermedio» de dolor neurogénico
y no neurogénico: lesión por «latigazo»
El «latigazo» es un mecanismo de aceleración-desaceleración de
transferencia de energía al cuello. Puede ser consecuencia de colisio­
nes de automóvil por impacto trasero o lateral, pero también puede
producirse durante el buceo u otros accidentes. El impacto puede dar
lugar a lesiones óseas o de partes blandas (lesión por latigazo), que, a
su vez, pueden llevar a varias manifestaciones clínicas (trastornos
asociados con el latigazo) (Spitzer et al, 1995). Las colisiones de au­
tomóvil por detrás son responsables del 85% de las lesiones por lati­
gazo y se producen aproximadamente un millón de dichas lesiones
cada año en Estados Unidos. Las lesiones graves pueden causar rotu­
ra de ligamentos, arrancamiento de placas vertebrales, fracturas ver­
tebrales y hernias de discos intervertebrales, en ocasiones asociadas
con lesión de la raíz del nervio cervical o de la médula espinal.
La gravedad de la lesión puede graduarse del siguiente modo:
Lesiones de grado I: dolor, rigidez y dolorimiento en el cuello, sin
signos físicos.
Lesiones de grado II: como en el grado I, junto con signos físicos de
disminución del rango de movimientos y puntos de dolor.
Lesiones de grado III: signos neurológicos que comprenden debilidad,
pérdida sensitiva, ausencia de reflejos o signos de vías largas.
El pronóstico se relaciona con la gravedad de la lesión: el dolor
cervical durante más de 6 meses después de la lesión es una secuela
en el 44% de las personas con una lesión de grado I, en el 81% de los
casos con una lesión de grado II y hasta en el 90% de los casos con
una lesión de grado III. La cefalea durante más de 6 meses después
de la lesión es una secuela en el 37% de los pacientes con una lesión de
grado I, en el 37% de los casos con una lesión de grado II y en el 70%
de los casos con una lesión de grado III.
En general, aproximadamente el 40% de los pacientes indican una
recuperación completa a los 2 años y cerca del 45% continúa tenien­
do síntomas mayores más de 2 años después de la colisión.
La causa de los síntomas persistentes en los pacientes con lesio­
nes menores es desconocida y hay pocos datos de que exista una base
estructural para el dolor crónico por latigazo en este grupo. La dife­
rencia entre una lesión trivial y una de mayor importancia debería
basarse en la presencia o ausencia de signos neurológicos.
Aproximadamente el 20% de los pacientes manifiestan síntomas
cognitivos después del latigazo. Es probable que estos síntomas sean
funcionales o una simulación (Alexander, 1998).
La influencia de compensación y de acciones legales en los tras­
tornos asociados con el latigazo sigue estando controvertida. Dos
estudios de Lituania, donde sólo una pequeña minoría de conducto­
res se hallan asegurados frente a una lesión personal, demostraron
retrospectiva y prospectivamente una sintomatología significativa­
mente menor que en otros accidentes similares en Estados Unidos;
un año después no había diferencia significativa entre los grupos de
la colisión y el control (Obelieniene et al, 1999). La Quebec Task
Force subrayó que el latigazo es esencialmente una afección benig­
na y que la mayoría de los pacientes se recuperan, pero es la mino­
ría refractaria la que explica una proporción excesiva de los costes
(Spitzer et al, 1995).
Las principales opciones terapéuticas son apoyo, fisioterapia, rela­
jantes musculares y antidepresivos, pero si hay signos neurológicos
está indicado efectuar técnicas de imagen (RM) de la columna verte­
bral cervical. La persistencia de dolor durante más de 6 semanas debe
indicar la remisión a un centro más especializado, y con frecuencia lo
más adecuado es un planteamiento con un equipo multidisciplinario.
Artritis reumatoide de la columna vertebral
La artritis reumatoide de la columna vertebral cervical afecta a todas
las articulaciones sinoviales, pero es particularmente peligrosa cuan­
do afecta a la articulación atloaxoidea. La inflamación local y la for­
mación de pannus causan dolor en el movimiento del cuello, y rotura
del ligamento transversal, que mantiene en situación la apófisis odon-
toides, puede romperse causando una subluxación atloaxoidea con
mielopatía. El dolor es referido al cuello por debajo del lóbulo de la
oreja, y puede haber una mielopatía alta e incluso producirse una
muerte súbita. La radiología de la columna vertebral muestra un es­
pacio excesivo entre el arco anterior del atlas y la apófisis odontoides
en flexión (Dreyer y Boden, 1999).
Síndromes dolorosos no neurológicos
del cuello y el brazo
Los pacientes con causas no neurológicas de dolor agudo, subagudo
o crónico en el cuello o en el brazo con frecuencia se remiten para
una opinión neurológica. Pueden no tener déficits neurológicos foca­
les o pueden presentar signos menores de la raíz nerviosa o de los
nervios periféricos, que son acompañantes de su síntoma principal.

Por lo general, la pista para el diagnóstico se basa en el hecho de que
el movimiento agrava o desencadena el dolor.
Fibromialgia y síndrome miofascial
En este grupo de afecciones reumatológicas se considera que la fibro­
mialgia es la causa más frecuente de dolor musculoesquelético gene­
ralizado en mujeres de edades comprendidas entre 20 y 55 años; su
prevalencia es aproximadamente del 2% (Goldenberg, 1999). El do­
lor puede localizarse inicialmente en el cuello y en los hombros, pero
puede extenderse de modo difuso por el cuerpo (v. Capítulo 77). Puede
producirse después de un episodio de trauma físico o emocional o
de una enfermedad de tipo gripal. Se asocia con depresión, que está
presente en más del 90% de casos, pero no se puede considerar el
dolor crónico como manifestación de la depresión. Muchos pacientes
presentan trastorno del sueño, la corrección del cual puede curar este
cuadro. Un gran número de síntomas somáticos puede acompañar al
dolor: fatiga, sensación de debilidad, parestesias, trastornos de la me­
moria, «alergias», palpitaciones y síndrome del colon irritable.
El único signo físico es el dolorimiento muscular y el hallazgo de
«puntos gatillo» (nodulos dolorosos palpables en los músculos). Los cri­
terios diagnósticos son un dolor musculoesquelético generalizado y un
dolorimiento en por lo menos 11 de 18 sitios anatómicos predefinidos.
Se considera que el dolor miofascial es una forma localizada de
fibromialgia. Es característica la presencia de dolor en una región
anatómica específica, como el lado derecho o izquierdo de cuello
y hombro, con dolor local a la palpación.
Aunque su relación con litigios puede llevar al concepto de causa­
lidad y de daño tisular permanente, no hay ningún dato que apoye la
noción de que un traumatismo menor induzca una fuente persistente
de estímulos nocivos, y la Fibromyalgia Consensus Conference de
1994 recomendó la eliminación de los términos de fibromialgia reac­
tiva y postraumática.
Son desconocidas la causa y la anatomía patológica de esta enti­
dad. Cada vez se dispone de más datos que implican al estrés como
mediador de la alteración de la función del eje hipotálamo-hipófi-
sis-corteza suprarrenal en la fibromialgia y el dolor crónico. En al­
gunos pacientes, hay hipotensión postural mediada neuralmente. Se
ha postulado un «reajuste» de las vías dolorosas centrales como
factor del aumento de la sensibilidad al dolor y de su prolongación.
Unos mecanismos de superación mal adaptados desempeñan asi­
mismo cierto papel.
La asistencia adecuada del paciente con fibromialgia lleva mucho
tiempo y no es rentable en el tratamiento de los pacientes individua­
les, de modo que con frecuencia se emplean clínicas de grupo. La
educación del paciente se sigue de recomendaciones para el trata­
miento. Se realiza un intento en la mayoría de los pacientes con anal­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
gésicos, relajantes musculares y antidepresivos, junto con un régimen
de fisioterapia y ejercicio, si está indicado. Unas dosis bajas de
fluoxetina y amitriptilina son más eficaces que cualquier medicación
sola (Goldenberg et al, 1996). Si se diagnostica un trastorno de la
higiene del sueño, su tratamiento puede aliviar los síntomas del dolor
muscular. La falta de respuesta sugiere la necesidad de un intento de
tratamiento mediante inyecciones en los puntos desencadenantes
de un anestésico local con o sin corticoides.
Polimialgia reumática
Suele observarse en pacientes de más de 50 años. Se caracteriza por
dolor intenso e hipersensibilidad en los músculos del cuello y de la
Capítulo 32 Dolor en el brazo y en el cuello 437
cintura escapular, asociados con una velocidad de sedimentación
bastante elevada que responde de modo espectacular a pequeñas do­
sis de un corticoide oral (Cohén y Abril, 2001). En ocasiones, se aso­
cia con arteritis de la temporal. Si se observa debilidad, es más pro­
bable que el diagnóstico corresponda a polimiositis, y se debe medir
la concentración sérica de creatincinasa.
Tendinitis, bursitis y artritis
Hombro
Un dolor desencadenado por un movimiento de la articulación del
hombro sugiere tendinitis, pericapsulitis o un trastorno interno de la
articulación. La flexión adelante o la abducción pasiva del brazo con
presión sobre el acromion causa dolor; esto recibe a menudo la deno­
minación de signo de choque. Los pacientes con un síndrome de arco
doloroso (dolor experimentado sobre un arco circunscrito de la ab­
ducción del hombro), activo o pasivo, responden con frecuencia a las
inyecciones locales de corticoides en los tendones dolorosos. Un do­
lor en la parte anterior del hombro sugiere bursitis, que también suele
responder a las inyecciones locales de corticoides. Se dice que la
debilidad indica un desgarro del manguito de los rotadores, pero el
dolor con el movimiento hace difícil la evaluación, y puede precisar­
se la RM del hombro para establecer el diagnóstico. La artritis de la
articulación acromioclavicular causa un dolor de hombro más difuso
que se agrava por la elevación del hombro; el diagnóstico requiere la
radiología de la articulación del hombro. Son de ayuda los antiinfla­
matorios no esteroideos. En pacientes con una limitación de los mo­
vimientos de la articulación del hombro tan importante que la es­
cápula se mueve en bloque con el húmero, junto con un dolor
evocado por el movimiento, se debe establecer el diagnóstico de
«hombro congelado» o capsulitis adhesiva. Con frecuencia, el trata­
miento de la capsulitis adhesiva es insatisfactorio. Los analgésicos y
la fisioterapia ayudan de modo limitado, pero el curso probablemente
se alargue muchos meses.
Codo
Epicondilitis. El dolor en la región del codo desencadenado al
apretar el puño, que tensa los músculos extensores e irrita sus pun­
tos de origen, o el dolor que aumenta con la flexión y extensión del
dedo o la muñeca contrarresistencia sugiere epicondilitis. Aparece
dolor local medial o lateralmente en la parte distal del húmero. La
epicondilitis externa recibe la denominación de codo del tenista, y
la epicondilitis medial (epitrocleitis) la de codo del golfista. En mu­
chos pacientes son de ayuda los ejercicios diseñados para reforzar
los músculos que se insertan en estos tendones. Puede suplementar-
se el tratamiento con un apoyo firme del codo y con inyecciones
locales de corticoides. En ocasiones, estos pacientes acaban some­
tiéndose a cirugía.
Bursitis olecraniana. Un dolor e hinchazón local, que puede ser
extrema (articulación de Popeye), en la punta del codo, indica el
diagnóstico. La afectación puede deberse a una irritación local, pero
también puede ser una manifestación de gota y, en ocasiones, repre­
senta una infección piógena. A veces es preciso aspirar la bolsa para
conseguir el diagnóstico.
Muñeca
Tendinitis. La tendinitis de la muñeca se diagnostica por el hallaz­
go de dolor tendinoso local y por producir dolor al estirar el tendón
438 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
en cuestión. Así, la tenosinovitis de De Quervain se diagnostica al
observar dolor en la cara radial de la muñeca y al producir dolor en la
flexión cubital con el pulgar mantenido en el puño cerrado (prueba de
Finklestein). Un cabestrillo o escayola y el empleo de inyecciones
locales de corticoides suelen producir alivio.
Manos
La artritis de los dedos y de las manos se asocia con dolor con el
movimiento de las articulaciones de los dedos, y puede ir acompaña­
da de hinchazón de las articulaciones e inflamación que se manifiesta
con rubor. El dolor y la rigidez de los dedos, peores por la mañana y
no asociados con adormecimiento como en el síndrome del túnel car­
piano, sugiere artritis reumatoide. Con frecuencia, se observa un en-
grosamiento de las articulaciones (denominado a veces spindling) u
otra deformidad articular. Una artritis en las articulaciones interfalán-
gicas distales sugiere artrosis o artropatía psoriásica. Es probable que
una tumefacción ósea de las falanges terminales (nodulos de Heber-
den) se deba a artrosis, que también puede causar dolor local e hiper­
sensibilidad dolorosa.
Unas extremidades enrojecidas, calientes y dolorosas, sensibles al
calor, sugieren el diagnóstico de eritromelalgia. Esta afectación pue­
de representar una sensibilización anormal de los receptores térmicos
o una función plaquetaria anormal y, en ocasiones, se asocia con dis-
crasias sanguíneas. La eritromelalgia suele responder al ácido acetil-
salicílico (Michiels et al, 2006).
Bibliografía
Alexander, M. P. 1998, In the pursuit of principal brain damage after whiplash in­
jury, Neurology, vol. 51, p. 336
Atroshi, I., Gummesson, C., Johnsson, R., & Omstein, E. 1999, Prevalence of carpal
tunnel syndrome in a general population, JAMA, vol. 282, p. 153
Bajwa, Z. H., & Ho, C. C. 2001, Herpetic neuralgia. Use of combination therapy
for pain relief in acute and chronic herpes zoster, Geriatrics, vol. 56, no. 12, pp.
18-24
Carette, S., & Fehlings, M. G. 2005, Cervical radiculopathy, NEngl J Med, vol. 353,
no. 4, pp. 392-399
Chamberlain, M. C., & Kormanik, P. A. 1999, Epidural spinal cord compression:
a single institution’s retrospective experience, Neurooncology, vol. 1, pp. 120-123
Chance, P. F., & Windebank, A. J. 1996, Hereditary neuralgic amyotrophy, Curr
Opin Neurol, vol. 9, pp. 343-347
Chelimsky, T. C., Low, P. A., Naessens, J. ML, et al. 1995, Value of autonomic testing
in reflex sympathetic dystrophy, Mayo Clin Proc, vol. 70, p. 1029
Cohen, M. D., & Abril, A. 2001, Polymyalgia rheumatica revisited, Bull Rheum Dis,
vol. 50, pp. 1-4
Dreyer, S. J., & Boden, S. D. 1999, Natural history of rheumatoid arthritis of the
cervical spine, Clin Orthop, vol. 366, pp. 98-106
Dymarkowski, S., Bosmans, H., Marchal, G., & Bogaert, J. 1999, Three dimensional
MR angiography in the evaluation of thoracic outlet syndrome, AJR Am J
Roentgenol, vol. 173, pp. 1005-1008
Goldenberg, D. L. 1999, Fibromyalgia syndrome a decade later, Arch Intern Med,
vol. 159, p. Ill
Goldenberg, D. L., Mayskiy, M., Mossey, C. J., et al. 1996, A randomized double­
blind crossover trial of fluoxetine and amitriptyline in the treatment of fibromyal­
gia, Arthritis Rheum, vol. 39, pp. 1852-1859
Henderson, R. D., Pittock, S. J., Piepgras, D. G., & Wijdicks, E. F. 2001, Acute
spontaneous spinal hematoma, Arch Neurol, vol. 58, pp. 1145-1146
Horch, R. E., Allman, K. H., Laubengerger, J., et al. 1997, Median nerve compres­
sion can be detected by magnetic resonance imaging of the carpal tunnel,
Neurosurgery, vol. 41, p. 76
Kim, K. K. 1996, Acute brachial neuropathy—electrophysiological study and clini­
cal profile, J Korean Med Sci, vol. 11, pp. 158-164
Kleinschmidt-DeMasters, B. K., & Gilden, D. H. 2001, Varicella-zoster virus infec­
tions of the nervous system: clinical and pathological correlates, Arch Pathol Lab
Med, vol. 125, pp. 770-780
Kuhlman, K. A., & Hennessy, W. J. 1997, Sensitivity and specificity of carpal tunnel
syndrome signs, Am J Phys Med Rehabil, vol. 76, p. 838
Landry, G. J., Moneta, G. L., Taylor, L. M., et al. 2001, Long-term functional out­
come of neurogenic thoracic outlet syndrome in surgically and conservatively
treated patients, J Vase Surg, vol. 33, pp. 312-317
Lawrence, T., Mobbs, P., & Fortems, Y. 1995, Radial tunnel syndrome. A retrospec­
tive review of 30 decompressions of the radial nerve, J Hand Surg [Br], vol. 20,
pp. 454-459
Lee, G. W., & Weeks, P. M. 1995, The role of bone scintigraphy in diagnosing reflex
sympathetic dystrophy, J Hand Surg Am, vol. 20, p. 458
Leffert, R. D., & Perlmutter, G. S. 1999, Thoracic outlet syndrome. Results of 282
transaxillary first rib resections, Clin Orthop, vol. 368, pp. 66-79
Mackenzie, A. R., Laing, R. B., Smith, C. C., et al. 1998, Spinal epidural abscess:
the importance of early diagnosis and treatment, J Neurol Neurosurg Psychiatry,
vol. 65, pp. 209-212
Michiels, J. J., Berneman, Z., Schroyens, W., et al. 2006, Platelet-mediated eryth-
romelalgic, cerebral, ocular and coronary microvascular ischemic and thrombotic
manifestations in patients with essential thrombocythemia and polycythemia
vera: a distinct aspirin-responsive and coumadin-resistant arterial thrombophilia.
Platelets, vol. 17, pp. 528-544
Obelieniene, D., Schrader, H., Bovim, G., et al. 1999, Pain after whiplash: a pros­
pective controlled inception cohort study, J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 66,
p. 279
Qayyum, A., Mac Vicar, A. D., Padhani, A. R., et al. 2000, Symptomatic brachial
plexopathy following treatment for breast cancer: utility of MR imaging with
surface-coil techniques, Radiology, vol. 214, pp. 837-842
Ronthal, M. 2000, Neck Complaints, Butterworth Heinemann, Boston
Rosenberg, Z. S., Bencardino, J., & Beltran, J. 1997, MR features of nerve disorders
at the elbow, Magn Reson Imaging Clin North Am, vol. 5, pp. 545-565
Salerno, D. F., Franzblau, A., Werener, R. A., et al. 2000, Reliability of physical
examination of the upper extremities among keyboard operators, Am J Industr
Med, vol. 37, pp. 423-430
Sampath, P., & Rigamonti, D. 1999, Spinal epidural abscess: a review of epidemiol­
ogy, diagnosis, and treatment, J Spinal Disord, vol. 12, pp. 89-93
Sheth, R. N., & Belzberg, A. J. 2001, Diagnosis and treatment of thoracic outlet
syndrome, Neurosurg Clin North Am, vol. 12, pp. 295-309
Spitzer, W. O., Skovron, M. L., Salmi, L. R., et al. 1995, Scientific monograph of the
Quebec Task Force on Whiplash Associated Disorders: redefining “whiplash”
and its management, Spine, vol. 20, pp. 1S-73S
Stanton-Hicks, M., Janig, W., Hassenbusch, S., et al. 1995, Reflex sympathetic dys­
trophy: changing concepts and taxonomy, Pain, vol. 63, p. 127
Swen, W. A., Jacobs, J. W., Bussemaker, F. E., et al. 2001, Carpal tunnel sonography
by the rheumatologist versus nerve conduction study by the neurologist,
J Rheumatol, vol. 28, p. 62
Tong, H. C., Haig, A. J., & Yamakawa, K. 2002, The Spurling test and cervical ra­
diculopathy, Spine, vol. 27, pp. 156-159
Wainner, R. S., Fritz, J. M., Irrgang, J. J., et al. 2003, Reliability and diagnostic ac­
curacy of the clinical examination and patient self-report measures for cervical
radiculopathy, Spine, vol. 28, p. 52
Wasner, G., Schattschneider, J., Heckmann, K., et al. 2001, Vascular abnormalities
in reflex sympathetic dystrophy (CRPS I): mechanisms and diagnostic value,
Brain, vol. 124, p. 587
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
 C A P Í T U L O 33 Lumbalgia y dolor en
LAS EXTREMIDADES INFERIORES
Karl E. Misulis

Anatomía y fisiología relacionadas 439 Síndromes clínicos 445

Diagnóstico 441 Lumbalgia y dolor en las extremidades inferiores 445
Historia y exploración 441 Dolor de la pierna sin lumbalgia 446
Diagnóstico diferencial de la lumbalgia y el dolor Lumbalgia sin dolor en la pierna 448
en las extremidades inferiores 442
Evaluación 442

La lumbalgia es una de las causas más frecuentes de consulta neuroló­

gica y neuroquirúrgica. El coste para la sociedad es enorme: de unos
80.000 millones de dólares anuales en costes sanitarios directos e indi­
Jl
rectos y en pérdida de productividad. En muchos de los pacientes que
acuden a la consulta médica con lumbalgia, dicho dolor se ha desarro­
llado o exacerbado como consecuencia de sus actividades profesiona­
les. El dolor en la extremidad inferior acompaña con frecuencia a la
y
lumbalgia, pero puede manifestarse de modo independiente. -r
La lista de entidades en el diagnóstico diferencial de la lumbalgia
y el dolor en la extremidad inferior es extensa e incluye trastornos
So ,'"i

neurales, óseos y no neurológicos. Aunque se considera que la lum­ V

balgia es de origen neuropático (en concreto, asociado con la radicu­
lopatía) o mecánico, deben tenerse en cuenta otras posibles causas de
dolor, como urolitiasis, tumores y otros procesos intraabdominales.

ANATOMÍA Y FISIOLOGÍA II i' !)

RELACIONADAS
La médula espinal lumbosacra termina en el cono medular a nivel del
cuerpo de la vértebra L1 (Fig. 33.1). Las raíces nerviosas motoras y
sensitivas de la médula espinal lumbosacra forman la cola de caballo.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

Desde aquí, las raíces de los nervios lumbosacros motores y sensiti­ U

vos individuales se unen en el ganglio de la raíz dorsal para formar
los nervios raquídeos individuales, que juntos forman la cola de ca­

i
ballo. Estos se anastomosan en el plexo lumbosacro (Fig. 33.2), a
partir del cual discurren los principales nervios que inervan la pierna
(Tabla 33.1).
La lumbalgia puede tener muchos orígenes. Un buen comienzo
para el diagnóstico diferencial es determinar si también hay dolor K
en la pierna. Un factor que complica este simple diagnóstico dife­ B
rencial es que el dolor vertebral local puede causar dolor referido,
es decir, dolor que se siente a distancia, debido a la inervación de FIGURA 33.1 Proyección oblicua (A) y proyección axial (B)
la raíz nerviosa común de la localización vertebral del dolor y de la de la columna vertebral que muestran las relaciones anatómicas
parte distal de la pierna. entre los elementos neurales y óseos.

439
440 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

FIGURA 33.2 Anatomía

del plexo lumbosacro. (Reproducido
con permiso de: Bradley, W. G. 1974,
12° nervio torácico
Disorders of the Peripheral Nerves,
Blackwell, Oxford, pág. 29.)
• Abdominogenital mayor
Rama cutánea lateral -
(iliohipogástrico)
Rama anterior ■

Rama cutánea lateral -

Abdominogenital menor
(ilioinguinal)"
—/f - ' " '
Nervio cutáneo _
lateral del muslo ■ Genitofemoral

• Glúteo superior
Femoral
Glúteo inferior

Obturador

Poplíteo lateral Perineal

Poplíteo medial Plexo coccígeo

Pudendo

Rama perforante
------ Nervio a los isquiotibiales

Nervio cutáneo posterior del muslo

11

Ciático

Tabla 33.1 Función motora y sensitiva de los nervios lumbosacros

NERVIO ORIGEN FUNCION MOTORA FUNCION SENSITIVA

Femoral Plexo lumbar, L2-L4 Extensión de la rodilla, flexión Parte anterior del muslo
del muslo
Safeno Rama sensitiva distal del nervio Ninguna Cara interna de la parte inferior
femoral de la pierna
Femorocutáneo externo Rama del plexo lumbar, L2-L3 Ninguna Parte externa del muslo
Obturador Plexo lumbar, L2-L4 Aducción del muslo Cara interna de la parte superior
del muslo
Ciático Raíces combinadas del plexo Flexión plantar y dorsal del pie, Caras externa, anterior y posterior
lumbosacro, parcialmente inversión y eversión del pie de la parte inferior de la pierna y del pie
separadas en las divisiones tibial
y peronea
Tibial Plexo lumbosacro, L4-S3 Flexión plantar e inversión del pie Cara posterior de la parte inferior
de la pierna y planta del pie
Peroneo Plexo lumbosacro, L5-S2 Dorsiflexión y eversión del pie Dorso del pie y cara externa de la parte
inferior de la pierna
Peroneo superficial Rama sensitiva distal del nervio Ninguna Dorso del pie
peroneo
Sural Ramas cutáneas de los nervios Ninguna Parte externa del pie a la planta del pie
peroneo y tibial
 Capítulo 33 Lumbalgia y dolor en las extremidades inferiores 441

Las causas de lumbalgia sin afectación de la pierna comprenden: causado por un esfuerzo físico sugiere una hernia discal como causa
de la radiculopatía. El comienzo motivado por un accidente de tráfico
• Distensión ligamentosa. también puede estar causado por hernia discal, aunque la contusión
• Distensión muscular. de una raíz nerviosa sin compresión es más frecuente después de este
• Dolor de las carillas articulares. tipo de traumatismo. El desarrollo progresivo de síntomas puede de­
• Destrucción ósea. berse a la expansión de la lesión, como un tumor o a una hernia discal
• Inflamación. que se va expandiendo.
Los pacientes con lumbalgia y dolor en la pierna suelen presentar
Las causas de lumbalgia más dolor en la extremidad inferior más síntomas que signos de disfunción neurológica. Por consiguien­
comprenden: te, si la exploración muestra signos sensitivos y motores en una dis­
tribución radicular o neural específica, es más probable que se detec­
• Radiculopatía. te una lesión estructural.
• Plexopatía.

Entre las causas importantes de dolor en la pierna sin lumbalgia

Exploración
figuran: La exploración neurológica se dirige a determinar si los síntomas van
acompañados de signos neurológicos anormales. Es importante la
• Neuropatía ciática. exploración general de la extremidad inferior. Los grupos musculares
• Neuropatía femoral. que se deben explorar comprenden los siguientes:
• Neuropatía peronea.
• Meralgia parestésica. Miísculos de la cintura pélvica
• Neuropatías periféricas.
• Flexores de la cadera (psoas, sartorio).
Es infrecuente la neuropatía tibial aislada. Las lesiones de los nervios • Extensores de la cadera (glúteo mayor, semitendinoso, semimem-
periféricos individuales suelen estar causadas por traumatismos locales, branoso, bíceps femoral).
compresión por tejido conjuntivo o afectación por lesiones de masa. • Aductores de la cadera (grupo aductor: largo, breve, magnus).
La lumbalgia está causada en ocasiones por lesiones no neurológi­ • Abductores de la cadera (glúteo medio, glúteo menor, piramidal de
cas y no esqueléticas. Algunas de las más importantes son: la pelvis).

• Urolitiasis. Músculos de la rodilla

• Quistes y carcinoma ováricos.
• Endometriosis. • Extensión de la rodilla (cuádriceps).
• Infección vesical o renal. • Flexión de la rodilla (semitendinoso, semimembranoso, bíceps
• Aneurisma de aorta abdominal. femoral).

Músculos del tobillo y del pie

DIAGNÓSTICO
El primer paso para llegar al diagnóstico es establecer la localización.
La historia y la exploración suelen permitir la diferenciación entre el
dolor de causa mecánica, neuropática y no neurológica.
Historia y exploración
Historia
La historia debe centrarse primero en las características de la lumbal­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
• Flexión plantar del pie (gastrocnemio).
• Dorsiflexión del pie (tibial anterior).
• Eversores del pie (peroneos).
• Inversores del pie (tibial posterior).
• Extensión de los dedos del pie (extensor de los dedos).
• Extensión del dedo gordo del pie (extensor largo del dedo gordo).
• Flexión plantar de los dedos (flexor largo de los dedos del pie).
• Flexión del dedo gordo (flexor del dedo gordo del pie).
La exploración sensitiva debe examinar las distribuciones de las

gia y del dolor en la pierna: raíces nerviosas y de los nervios periféricos importantes: el femoral,
peroneo, tibial y femorocutáneo externo, raíces lumbares L2-L5 y la
• Modo de comienzo. raíz sacra SI. Los reflejos que se deben estudiar incluyen el reflejo
• Carácter. aquíleo, el rotuliano y los reflejos plantares.
• Distribución. La exacerbación del dolor con algunas maniobras también puede
• Síntomas motores y sensitivos asociados. mostrarse reveladora. El estiramiento de los nervios dañados da lugar
• Control vesical e intestinal. a un mayor dolor al deformar la membrana axonal, aumentando de
• Factores exacerbantes y remitentes. este modo la conductancia de membrana, despolarizando el nervio y
• Historia de factores predisponentes (p. ej., traumatismo, cáncer, produciendo potenciales de acción repetitivos. Elevar la pierna estira­
osteoporosis). da aumenta el dolor en una radiculopatía lumbosacra. La extensión
de la cadera exacerba el dolor de la radiculopatía lumbar alta o del
Por ejemplo, el comienzo agudo de la lumbalgia que se irradia daño de las partes superiores del plexo lumbar, como por infiltración
hacia las piernas sugiere una radiculopatía lumbosacra. El comienzo carcinomatosa o inflamación.
442 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Armado con las anomalías reconocidas a partir de esta historia y • El dolor confinado a la pierna suele estar causado por un trastorno
exploración, el neurólogo puede llegar a una conclusión sobre la lo­ en la pierna, aunque el dolor neuropático desde la columna verte­
calización de la lesión. Este conocimiento estrecha el diagnóstico bral lumbar puede irradiarse en sentido descendente a la pierna sin
diferencial sustancialmente. lumbalgia en una minoría de pacientes.
• El dolor simultáneo en la región lumbar y en la pierna suele estar
Diagnóstico diferencial de la lumbalgia causado por radiculopatía lumbar o, con menor frecuencia, por
plexopatía lumbosacra.
y el dolor en las extremidades inferiores • Las anomalías confinadas a una región radicular suelen estar cau­
El diagnóstico diferencial de la lumbalgia y de dolor en la pierna sadas por una afectación del disco intervertebral o por espondilosis
puede enfocarse como se muestra en las Tablas 33.2 hasta 33.5. La lumbosacra que produce radiculopatía.
clasificación en dolor mecánico y dolor neuropático es útil para limi­ • Las anomalías que afectan a varias regiones radiculares suelen es­
tar el abanico de posibilidades. Siempre se debe recordar la posibili­ tar causadas por lesiones del plexo, y el diagnóstico alternativo es
dad de que se trate de una causa no neurológica. Las siguientes son el de lesiones de la cola de caballo.
algunas directrices básicas para el diagnóstico diferencial de la lum­ • Las lesiones bilaterales sugieren un daño proximal en el conducto
balgia y el dolor en la pierna: vertebral, afectando a las raíces de la cola de caballo.
• El trastorno del control vesical indica una lesión de la cola de ca­
• El dolor confinado a la región lumbar está causado generalmente ballo o, con menor frecuencia, una plexopatía sacra bilateral.
por un trastorno lumbar. • La existencia de más de una lesión puede complicar la localización
neurológica.
• Son posibles las causas no neurológicas de lumbalgia, especial­
TABLA 33.2 mente urolitiasis, aneurisma de aorta abdominal y otras patologías
Clasificación de la lumbalgia y del dolor de la extremidad intraabdominales.
inferior • Las lesiones múltiples hacen más difícil el diagnóstico diferencial.
Por ejemplo, las radiculopatías en dos o más niveles pueden pare­
TIPO EJEMPLOS cer una plexopatía o un proceso neuropático perife'rico.
Dolor mecánico Dolor de las carillas articulares
Destrucción ósea Las causas no neurológicas de lumbalgia comprenden urolitiasis,
Inflamación de la articulación sacroillaca
quistes ováricos, carcinoma pe'lvico, infección vesical y otras lesio­
Osteomielitis
nes retroperitoneales, entre las que figuran tumores, abscesos, aneu­
Dlscitls
Espondilosis lumbar
risma de aorta abdominal y hematomas. Estas afecciones producen
Dolor neuropático Polineuropatía dolor que no se irradia a menos que afecten a estructuras neurales. La
Radiculopatía por discopatía, zóster afectación neural en el abdomen y la pelvis puede producir dolor
o diabetes irradiado, que puede diferenciarse clínicamente de la radiculopatía
Mononeuropatía, que Incluye las sólo si se afectan múltiples raíces nerviosas. Una afectación tempra­
neuropatías del ciático, femoral, na de la función intestinal o vesical y el dolor abdominal sugieren una
femorocutáneo externo y del peroneo de estas afecciones no neurológicas.
Plexopatía por cáncer, absceso,
hematoma o procesos
autoínmunltarlos Evaluación
Dolor no neurológico Urolltiasls
Masa retroperitoneal
La evaluación diagnóstica de la lumbalgia y del dolor en la parte inferior
Quiste o carcinoma ovárlco de la pierna comienza con una apropiada localización clínica y la clasi­
ficación del síntoma. En la Tabla 33.6 se resumen las pruebas diagnós-

TABLA 33.3 Diagnóstico diferencial de la lumbalgia y del dolor de la pierna

TRASTORNO CARACTERISTICAS CLINICAS DIAGNOSTICO

Radiculopatía Lumbalgia con dolor que se Irradia a la pierna con
distribución dermatómica. La pérdida sensitiva y la pérdida
motora tienen una distribución radicular. Aumento
del dolor con la tos y los esfuerzos defecatorios
Plexopatía Lumbalgia y dolor en la pierna con carácter neuropático,
disestesias, quemazón o sensación eléctrica. Puede
producirse lumbalgia cuando la causa es una lesión
de masa en la reglón del plexo
Estenosis vertebral Dolor en la reglón lumbar, nalgas y piernas, especialmente
en la bipedestación, deambulación y extensión
de la columna vertebral lumbar
Se sospecha cuando el dolor neuropático se irradia desde
la espalda hacia la pierna en el territorio de distribución
de un único nervio. Puede observarse un disco o masa
en la RM o la TC. El zóster y la diabetes pueden causar
radiculopatía sin estudios anormales
Se sospecha cuando el paciente presenta dolor en la pierna
en más de una distribución de un nervio periférico. La RM
del plexo o la TC del abdomen y de la pelvis pueden
mostrar una masa o un hematoma
La RM o la TC muestra obliteración del espacio
subaracnoldeo

RM: resonancia magnética; TC: tomografía computarizada.

 Capítulo 33 Lumbalgia y dolor en las extremidades inferiores 443

Tabla 33.4 Diagnóstico diferencial de la lumbalgia aislada

TRASTORNO CARACTERÍSTICAS CLINICAS DIAGNÓSTICO

Inflamación de la Dolor lateral a la columna vertebral, ya que el sacro
articulación sacroilíaca se inserta en la parte superior del hueso ilíaco. El dolor se
exacerba por el movimiento y la presión, pero no se irradia
en sentido descendente hacia la pierna
Dolor de las carillas Dolor paravertebral unilateral o bilateral sin irradiación,
articulares que aumenta por el movimiento de la columna vertebral,
especialmente en la extensión
Quiste o cáncer de ovario Dolor en la cadera y en la región lumbar, que a menudo, pero
no siempre, se extiende al cuadrante inferior. Pueden
producirse trastornos intestinales en la enfermedad avanzada
Masa, absceso o Dolor de espalda, puede ser lateral a la columna vertebral.
hematoma retroperitoneal, Puede asociarse con dolor neuropático superpuesto si hay
aneurisma de aorta afectación del plexo o del nervio proximal
abdominal
Urolitiasis Dolor en la zona superior a media de la espalda en la parte
externa, que puede irradiarse a la región inguinal. No se
irradia en sentido descendente hacia la pierna
Discitis Lumbalgia, exacerbada por el movimiento. En algunos
pacientes el dolor puede irradiar a abdomen, cadera
o pierna
Diagnóstico clínico. Las radiografías pueden mostrar
cambios degenerativos en la articulación.
La gammagrafía ósea muestra un aumento
de la captación en la región
Diagnóstico clínico. Las radiografías pueden
manifestar degeneración de las carillas articulares
La TC abdominal y pélvica muestra una lesión
de masa en el ovario
La TC o la RM muestran un hematoma, aneurisma
que erosiona los cuerpos vertebrales anteriores
o masa en el abdomen
Las radiografías pueden mostrar cálculos. Es
característico que la pielografía intravenosa muestre
obstrucción al flujo. La TC abdominal con contraste
suele mostrar el cálculo y cualquier obstrucción
La RM muestra cambios característicos en el disco
y en los tejidos circundantes

RM: imágenes por resonancia magnética; TC: tomografía computarizada.

Tabla 33.5 Diagnóstico diferencial del dolor de pierna aislado

TRASTORNO CARACTERISTICAS CLINICAS DIAGNOSTICO

Neuropatía peroneal
Neuropatía femoral
Síndrome del músculo
piramidal de la pelvis
Meralgia parestésica
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Pérdida de la sensibilidad en el dorso del píe. Debilidad
en la dorsíflexíón del pie y de los dedos
Dolor y pérdida sensitiva en la parte anterior del muslo,
con frecuencia con debilidad del cuádriceps y abolición
del reflejo rotuliano
Dolor desde la espalda o nalga en sentido descendente
hasta la parte posterior del muslo. Exacerbación al
sentarse o subir escaleras. El estiramiento del piramidal de
la pelvis (flexión y aducción de la cadera) empeora el dolor
Dolor y pérdida de la sensibilidad en el territorio de
Retraso de la velocidad de conducción del nervio en
la región de la compresión, por lo general en el cuello
del peroné. El EMG puede mostrar denervación de
los músculos inervados por el peroneo, especialmente
del tibial anterior, sin afectación de la cabeza corta del
bíceps femoral
Puede efectuarse en ocasiones el ECN, pero puede ser
técnicamente difícil. El EMG puede mostrar denervación
en una distribución limitada al nervio femoral
Diagnóstico clínico. El dolor se irradia hacia la pierna
por el territorio de distribución por el nervio ciático;
exacerbación del dolor por la flexión y aducción
de la cadera. El EMG y el ECN pueden mostrar daño
en la parte proximal del nervio ciático
Diagnóstico clínico. Son técnicamente dífícíles de efectuar

(disfunción del nervio distribución del nervio femorocutáneo externo en la cara
femorocutáneo externo) externa del muslo
Claudicación Dolor en el muslo y en la parte inferior de la pierna con el
ejercicio, que no aparece con la extensión de la columna
lumbar
Plexopatía Dolor de espalda y en la pierna que tiene carácter
neuropático, disestesias, quemazón o sensación eléctrica.
La plexitis no va acompañada de dolor de espalda
Radiculopatía Dolor en gran parte en una distribución de dermatoma.
Puede haber déficit motor y pérdida de reflejos. La
mayoría de pacientes, pero no todos, tiene lumbalgia
los estudios de conducción nerviosa en este nervio
Se sospecha cuando hay dolor en la pierna con
el ejercicio sin dolor de espalda. La ecografía
o la angiografía confirman la insuficiencia arterial
Se sospecha cuando el paciente tiene dolor en la pierna
en más de un territorio de distribución de un nervio
periférico. La RM del plexo o la TC del abdomen pueden
mostrar lesión estructural en algunos pacientes
Se sospecha con dolor que irradia a una pierna,
con o sin lumbalgia. Se observa mejor por RM
o TC posmielográfíca

ECN: estudio de conducción del nervio; EMG: electromlografía; RM: resonancia magnética; TC: tomografía computarizada.
444 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes

Tabla 33.6 Estudios diagnósticos en la lumbalgia y el dolor de la parte inferior de la extremidad inferior

PRUEBA DIAGNÓSTICA VENTAJAS DESVENTAJAS

Resonancia magnética Sensible para la identificación de hernia discal, estenosis
vertebral, masa paravertebral en la región del plexo
y tumores perineurales
TC sin contraste Es la técnica que mejor muestra los osteófitos y las
hernias discales laterales. Puede detectar fracturas
óseas y extensión de los fragmentos a reglones
que pueden contener elementos neurales
Mielografía con TC Muchos neurocirujanos consideran que ésta es la prueba
posmielográfica definitiva para identificar una hernia de disco lumbar,
osteófitos y estenosis de los agujeros intervertebrales.
Debería realizarse una TC posmielográfica de rutina
Estudios de conducción Sensible para la identificación específica de afectación
nerviosa y de un nervio, raíz o neuropatía periférica neuropática
electromiografía
Discograma Puede identificar la anatomía discal en comparación con
la anatomía ósea y neural. Puede confirmar el nivel discal
si produce dolor que reproduce los síntomas del paciente
Puede destacar en exceso las lesiones estructurales.
Puede pasar por alto lesiones vasculares de la médula
espinal. El radiólogo puede no observar trastornos
paravertebrales porque no son el centro de interés. No
puede efectuarse en pacientes que tengan implantados
dispositivos metálicos o eléctricos
No puede identificar elementos neurales sin contraste
¡ntratecal. Pueden pasarse por alto hernias discales
sin afectación ósea
Pueden pasarse por alto las hernias discales muy
externas. Es una técnica invasiva, con pequeño riesgo
de efectos adversos importantes
Los pacientes pueden tener radiculopatía clínicamente
significativa sin datos electromlográficos de denervación
(o viceversa si la radiculopatía es antigua)
Prueba invasiva, pero el riesgo de complicaciones
importantes es bajo. Rara vez efectuada en la práctica
habitual

TC: tomografía computarizada.

ticas. Las pruebas utilizadas dependen de la presentación clínica, como
se explica más adelante en el apartado «Síndromes clínicos».
Imágenes por resonancia magnética
Habitualmente, se efectúan pruebas de resonancia magnética (RM)
para valorar la columna vertebral lumbosacra y el plexo lumbosacro.
También pueden emplearse para evaluar los nervios periféricos en la
pelvis y en las extremidades inferiores.
La RM de la columna vertebral lumbosacra ofrece el máximo ren­
dimiento cuando el paciente tiene dolor de espalda asociado con una
distribución radicular del dolor. El dolor de espalda aislado sin sínto­
mas ni signos clínicos en la pierna rara vez se asocia con hallazgos
significativos en la RM. Existen trastornos intramedulares que pue­
den no ser manifestados por la RM sin realce por contraste, entre los
cuales figuran la meningitis neoplásica y algunas meningitis infec­
ciosas crónicas.
Aunque las técnicas de RM del plexo lumbosacro y de los ner­
vios periféricos han mejorado enormemente, de forma que esta mo­
dalidad puede revelar masas, infiltración y algunas lesiones infla­
matorias, la RM puede pasar por alto trastornos que no tienen un
defecto estructural.
Mielografía y tomografía computarizada
posmielográfica
Con la llegada de la RM, la mielografía se realiza cada vez con menor
frecuencia, pero puede estar indicada si no se obtiene una informa­
ción adecuada con los estudios no invasivos.
Se efectúa la punción lumbar y se administra un colorante radio-
opaco en el líquido cefalorraquídeo (LCR). Se efectúan radiografías
convencionales a medida que se va manipulando el colorante a través
de las vías del LCR. En la mayoría de casos, se efectúa una tomogra­
fía computarizada (TC) posmielográfica.
Estudios de conducción nerviosa y electromiografía
Los estudios de conducción nerviosa (ECN) y la electromiografía
(EMG) se llevan a cabo con dos finalidades principales. Primera, es­
tos estudios son una importante ayuda para la exploración neurológi­
ca del sistema nervioso periférico, y pueden ayudar a la localización
neurológica. Segunda, la electromiografía puede determinar si una
lesión neuropática periférica se asocia con daño neuronal o axonal.
El daño axonal asociado con radiculopatía o neuropatía por compre­
sión sugiere considerar la descompresión quirúrgica. Hay que señalar
que los signos de denervación pueden no aparecer en el electromio-
grama (EMG) hasta 4 semanas después del inicio del daño axonal.
Una neuropatía por compresión de la raíz del nervio, que puede
ser responsable de dolor en la parte inferior de la pierna, es probable
que enlentezca la velocidad de conducción en la región de la compre­
sión. Por lo general, las velocidades de conducción proximal y distal
a la compresión son normales, de modo que se ha de estudiar la con­
ducción a través del segmento del nervio afectado.
Es característico que la radiculopatía se asocie con un ECN nor­
mal de las ramas periféricas de los nervios, pero que la onda F sea
lenta. Unos ECN y EMG normales no descartan la presencia de una
radiculopatía.
Una lumbalgia mecánica no se asocia con alteraciones en el EMG
o ECN. Por tanto, estos estudios no suelen estar indicados, a menos
que haya síntomas o signos de afectación neural.
Radiografía
Se realizan radiografías simples en los pacientes con traumatismo
óseo y en la mayoría de los pacientes con lumbalgia aislada. Entre
los posibles hallazgos figuran: artropatía degenerativa, colapso de los
cuerpos vertebrales, erosión ósea, subluxación y fractura. También se
efectúan radiografías de la pelvis y de los huesos largos, y muchas
muestran fracturas y lesiones destructivas.
 Capítulo 33 Lumbalgia y dolor en las extremidades inferiores 445

Gammagrafía ósea TABLA 33.7

La gammagrafía ósea es importante, en especial cuando existe sospe­ Radiculopatía lumbosacra
cha de afectación ósea por una neoplasia, para explorar múltiples re­
giones óseas. La afectación multifocal hace más probable las causas DEFICITS DEFICITS DEFICITS
neoplásicas que las causas infecciosas de la destrucción. RAÍZ MOTORES SENSITIVOS REFLEJOS
L2 Psoas, Reglón lateral y anterior Ninguno
cuádriceps de la parte superior
del muslo
SÍNDROMES CLÍNICOS L3 Psoas, Parte Inferolnterna Rotuliano
cuádriceps del muslo
L4 Tibial anterior, Parte Interna de la parte Rotuliano
Lumbalgia y dolor en las extremidades inferiores cuádriceps Inferior de la pierna
L5 Tibial anterior, Parte externa de la parte Ninguno
Estenosis de la columna vertebral lumbar peroneo largo, Inferior de la pierna
glúteo mayor
La estenosis de la columna vertebral lumbar es un trastorno que afecta
S1 Gastrocnemlo, Parte lateral del pie, Aquíleo
principalmente a los adultos de mediana edad y mayores. La causa es
glúteo mayor dedos 4 y 5, parte
multifactorial, y las más importantes son la discopatía, la hipertrofia
externa de la reglón
ósea y el engrosamiento del ligamento amarillo. Algunos de los sínto­ plantar
mas están causados, sin lugar a dudas, por la presión directa de estos
tejidos sobre la cola de caballo y las raíces nerviosas que salen de la
médula, pero un factor contribuyente mayor parece ser la compresión
de los vasos que van a las raíces nerviosas. La bipedestación se asocia La presencia de lumbalgia con dolor irradiado en una distribución
con la extensión de la columna lumbar, lo que da lugar a abombamien­ de raíces nerviosas apunta a un diagnóstico de radiculopatía. No siem­
to anterior del ligamento amarillo, que es posterior. La compresión de pre hay déficits motores, sensitivos o de reflejos, de modo que el diag­
los vasos sanguíneos origina isquemia de la raíz nerviosa, que puede nóstico se sospecha atendiendo a los síntomas sin signos objetivos.
producir un intenso dolor y debilidad con el esfuerzo. El diagnóstico se confirma por RM, que puede mostrar hernia dis­
Debe sospecharse el diagnóstico de estenosis de la columna verte­ cal o invasión osteofitaria con compresión de la raíz del nervio. La
bral lumbar en los pacientes con dolor en las piernas que se exacerba RM es el procedimiento diagnóstico de elección para la mayoría de
en la bipedestación y al deambular, y que se alivia rápidamente al los cirujanos, aunque ocasionalmente se emplea la TC posmielográ­
sentarse. La posición en decúbito, especialmente la de prono, puede fica. También puede utilizarse la mielografía con TC, especialmente
exacerbar el dolor, de nuevo por extensión lumbar, característica que en los pacientes con dispositivos electrónicos implantados y válvulas
ayuda a diferenciar la estenosis de la columna vertebral lumbar de la cardíacas metálicas, que no pueden someterse a una RM.
radiculopatía lumbar. Los hallazgos en el SNC suelen ser normales en los pacientes
El diagnóstico se confirma por RM o TC de la columna vertebral con una radiculopatía lumbosacra, aunque las ondas F pueden estar
lumbar, que muestra obliteración del espacio subaracnoideo en el nivel retardadas en la raíz afectada. El EMG puede mostrar signos de
de la lesión. La hipertrofia del ligamento amarillo y la formación de denervación en una distribución de raíz nerviosa, y normalmente
osteófitos suelen ser evidentes en estos estudios. Si existe duda sobre el puede distinguir entre procesos neuropáticos periféricos y una radi­
diagnóstico, puede efectuarse una mielografía con exploración con TC culopatía. Este estudio también puede determinar si existe denerva­
posmielográfica, pero rara vez se requiere esta prueba invasiva. ción con radiculopatía.
El tratamiento puede ser conservador en ausencia de déficit neuro­ El tratamiento de la radiculopatía lumbosacra depende de la inten­
lógicos. La fisioterapia y la medicación pueden ayudar, pero con fre­ sidad de los síntomas, incluidos el dolor y la debilidad. Si los sínto­
cuencia se necesita una descompresión quirúrgica. La debilidad de las mas son leves, puede bastar la administración de fármacos antiinfla­
piernas o una alteración de los esfínteres son indicativos de la necesi­ matorios. Los relajantes musculares pueden producir alivio a corto
dad de descompresión. Aunque las pruebas confirman el beneficio de plazo del espasmo y del dolor musculares.
la descompresión quirúrgica, por lo menos a corto plazo, no está claro Se consideran las opciones quirúrgicas para la radiculopatía
que la cirugía compleja de la columna con instrumentación produzca lumbosacra cuando el paciente presenta un dolor intratable, rebelde
una mejoría sustancial del pronóstico (Gibson y Waddell, 2005). al tratamiento conservador; cuando la debilidad es prominente, es­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

pecialmente si no responde al tratamiento conservador, y cuando

Radiculopatía lumbosacra
La radiculopatía lumbosacra suele estar causada por un disco hernia­
do o por osteófitos que invaden el agujero neural. El disco herniado
es más frecuente en los pacientes jóvenes; la formación de osteófitos es
más habitual en los pacientes de mayor edad.
Los pacientes refieren dolor de espalda que se irradia hacia la pierna,
con una distribución congruente con la raíz nerviosa afectada. La radicu­
lopatía lumbosacra más habitual es la de la raíz nerviosa de SI, produci­
da por una lesión en el espacio intervertebral L5-S1. En la Tabla 33.7 se
presentan los déficits característicos de tipo motor, sensitivo y reflejo que
se asocian con la radiculopatía lumbosacra en los distintos niveles.
hay trastornos esfmterianos. Cuando éstos están causados por un
proceso discal lumbar o espondilosis suele requerirse la cirugía
de urgencia. Estos pacientes no deben someterse a un tratamiento de
prueba conservador.
Una consideración terapéutica importante es la determinación
de hasta cuándo debe continuarse el tratamiento conservador en los
pacientes con debilidad, antes de considerar las opciones quirúr­
gicas. En general, la debilidad debe generar por lo menos la con­
sideración de la intervención quirúrgica. Los pacientes pueden
presentar debilidad leve y transitoria que responde al tratamiento
conservador, pero si la debilidad es prolongada o intensa, la recupe­
ración puede quedar comprometida.
446 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
El dolor intratable sin pérdida motora, con o sin pérdida sensitiva,
puede tratarse quirúrgicamente, pero la efectividad del tratamiento
es limitada.
Plexopatía
Plexopatía lumbosacro neoplásica
Las neoplasias que afectan al plexo lumbosacro pueden ser sólidas o
infiltrantes. Los tumores infiltrantes, como los linfomas, suelen tra­
tarse con radioterapia, que se sigue habitualmente de quimioterapia
para el cáncer sistémico. Los tumores sólidos que afectan al plexo
lumbosacro rara vez pueden extirparse quirúrgicamente en su totali­
dad sin producir un daño importante en el plexo. Inicialmente, se
aplica radioterapia. El dolor se alivia con frecuencia poco después de
haber comenzado la radioterapia. Durante el tratamiento inicial, se
emplean con frecuencia los antiepilépticos para aliviar el dolor neu­
ropático. También se utilizan con frecuencia analgésicos puros, y las
formulaciones de opiáceos de liberación sostenida son efectivas en el
tratamiento de esta afección.
Lesión del plexo por absceso retroperitoneal
El absceso retroperitoneal suele estar causado por peritonitis debida
a neoplasias gastrointestinales o después de cirugía. El absceso retro­
peritoneal puede afectar al plexo lumbosacro. Los pacientes presen­
tan dolor abdominal y en el flanco, a menudo con signos manifiestos
de infección sistémica, con fiebre, malestar, aumento del recuento
leucocitario y aumento de la concentración de la proteína C reactiva
(PCR). El diagnóstico se confirma por TC del abdomen. El trata­
miento suele iniciarse con drenaje quirúrgico, seguido de tratamiento
con antibióticos a largo plazo. Con frecuencia, se precisan narcóticos
para combatir el dolor producido por el absceso retroperitoneal.
Lesión del plexo por hematoma retroperitoneal
El hematoma retroperitoneal suele estar causado por un trastorno de
la coagulación, una fractura pélvica o cirugía abdominal. En ocasio­
nes, un sangrado alrededor del sitio de la arteriografía puede dar lu­
gar a un rastro de sangre en el interior de la región del plexo lumbo­
sacro. El diagnóstico se sospecha en los pacientes con síntomas
motores y sensitivos en la pierna, que se hallan en riesgo de hemorra­
gia intraabdominal; el dolor abdominal y en las piernas es frecuente.
El diagnóstico se confirma por TC del abdomen, que puede mostrar
sangre en la región del plexo.
El tratamiento del hematoma del plexo es de soporte. Rara vez se
requiere la evacuación del hematoma, y la cirugía se reserva única­
mente para los pacientes con una pérdida hemática continuada, que
debe corregirse.
Dolor de la pierna sin lumbalgia
Síndromes de nervios periféricos
La parálisis de los nervios periféricos suele estar causada por una
compresión sostenida. La parálisis peronea es el síndrome más fre­
cuente en las extremidades inferiores causada por presión en el cuello
peroneal. La neuropatía femoral suele ser el resultado de causas in-
traabdominales, y puede ser difícil de diferenciar de la plexopatía
lumbar superior.
El diagnóstico de parálisis de un nervio periférico es clínico, y los
síntomas y signos quedan confinados a una distribución neural. Los
pacientes suelen manifestar dolor neuropático y pérdida sensitiva. Son
habituales las disestesias y las parestesias en la distribución afectada.
Las anomalías reflejas dependen del nervio individual afectado.
El tratamiento definitivo de la compresión de un nervio periférico
es la liberación quirúrgica. No siempre es necesaria la cirugía, y el
tratamiento conservador puede mostrarse satisfactorio. La infiltra­
ción tumoral del nervio periférico puede tratarse quirúrgicamente,
pero la radioterapia puede reducir el tamaño del tumor y aliviar el
dolor. El tratamiento conservador comprende fisioterapia para mejo­
rar el dolor y la función, antiinflamatorios para mejorar el dolor, an­
tiepilépticos para mejorar el dolor y consejos sobre métodos para
evitar un daño mayor. Los consejos comprenden la prevención de la
compresión del nervio y del estiramiento del nervio. Por ejemplo,
puede mejorarse la compresión del nervio peroneo en el cuello del
peroné evitando presión en la parte posterior de la rodilla con ésta
extendida y evitando agacharse con la rodilla muy flexionada.
A continuación, se explican algunas parálisis de nervios periféri­
cos individuales.
Neuropatía femoral
El nervio femoral suele lesionarse en la pelvis, cuando pasa por de­
bajo del ligamento inguinal, o en la pierna. Suelen estar implicados
trastornos intraabdominales, como lesiones de masa y hematomas.
La punción de la arteria femoral para realizar una angiografía tam­
bién puede ser una causa, ya sea directamente o por medio del hema­
toma resultante. Los pacientes refieren debilidad, que se detecta más
fácilmente en el psoas debido a la fuerza del cuádriceps. La pérdida
sensitiva se manifiesta en la parte anterior del muslo y en la cara in­
terna de la pantorrilla; esta pérdida se distribuye por el territorio del
nervio safeno (la rama sensitiva terminal del nervio femoral). Esta
distribución de pérdida sensitiva es útil para diferenciar la neuropatía
femoral de la radiculopatía lumbar. Por lo general, el reflejo rotuliano
suele estar disminuido.
El diagnóstico se ve apoyado por pruebas electromiográficas de
denervación en el cuádriceps, pero no en la parte inferior de la pierna
ni en los músculos de la parte posterior del muslo; es especialmente
importante explorar los aductores, porque están inervados por las
mismas raíces nerviosas que el nervio femoral, pero a través del ner­
vio obturador. Un electromiograma normal no puede descartar este
diagnóstico, porque muchos pacientes no tienen una denervación ac­
tiva o crónica. El ECN del nervio femoral es difícil, especialmente en
los pacientes de gran tamaño, que se hallan predispuestos al desarro­
llo de neuropatía femoral.
El tratamiento rara vez es quirúrgico, a excepción de la extirpa­
ción de un hematoma masivo en el psoas o ilíaco. La pérdida de peso
y evitar una flexión acusada de la cadera pueden reducir la probabili­
dad de daño persistente. La fisioterapia ayuda a la recuperación de la
fuerza. La neuropatía femoral suele mejorar.
Meralgia parestésica
La disfunción del nervio femorocutáneo externo está causada habi­
tualmente por compresión al pasar por debajo del ligamento inguinal.
La obesidad y el embarazo predisponen a este trastorno.
La meralgia parestésica es el síndrome sensitivo de dolor y pérdi­
da sensitiva en la parte externa del muslo. Los pacientes refieren en­
tumecimiento y, con frecuencia, dolor en la parte externa del muslo.
No hay déficits motores. La meralgia parestésica se diferencia de la
neuropatía femoral por la distribución lateral de los hallazgos sensiti­
vos y por la ausencia de alteraciones motoras y reflejas.
El ECN del nervio femorocutáneo externo, aunque viable, es
técnicamente difícil incluso en las mejores circunstancias. Es más

difícil aún en los pacientes obesos, que presentan mayor riesgo de
compresión del nervio.
El tratamiento es conservador. La pérdida de peso suele ser efec­
tiva en la prevención de la recurrencia. Los antiepilépticos y los
antidepresivos tricíclicos son efectivos para el dolor neuropático.
Un bloqueo nervioso puede apoyar el diagnóstico en los pacientes
que no responden a las medidas conservadoras. Rara vez se efectúa
la cirugía, y existe controversia en relación con sus indicaciones
y efectividad.
Neuropatía del nervio ciático
El lugar donde se lesiona con mayor frecuencia el nervio ciático es a
su paso por la incisura ciática y mientras desciende a la parte superior
de la pierna. La compresión puede producirse en pacientes que sufren
un coma prolongado, especialmente en los que son muy delgados. El
nervio ciático también es susceptible de lesionarse por fracturas pél­
vicas y sacras, cirugía o luxación de la cadera, lesión por pinchazos
con jeringas o por cualquier lesión penetrante.
Los pacientes presentan dolor que suele localizarse en la proxi­
midad de la lesión del nervio ciático, aunque la irradiación del do­
lor es habitual. La pérdida de sensibilidad es prominente por debajo
de la rodilla, preservando la parte interna de la parte inferior de la
pierna (territorio de la rama safena del nervio femoral). La debili­
dad puede afectar a todos los músculos de la parte inferior de la
pierna, pero los músculos inervados por el peroneo tienen una ma­
yor probabilidad de mostrar debilidad por dos razones: primera, los
extensores del pie inervados por el tibial son tan fuertes que debería
haber una debilidad sustancial para que en la exploración fuera ma­
nifiesta la debilidad; segunda, la división peronea del nervio ciático
es más susceptible a la lesión por compresión que la división tibial,
incluso en la parte alta del muslo.
El diagnóstico es clínico, aunque el EMG puede mostrar dener­
vación en los músculos inervados por el ciático; pueden no obser­
varse signos de denervación hasta 4 semanas después de la lesión.
El ECN suele ser normal, pero el estudio de las ondas F puede mos­
trar un retraso.
El tratamiento de la compresión del ciático es de soporte, evitando
la compresión recurrente. Los antidepresivos tricíclicos y los antiepi­
lépticos se emplean habitualmente para el dolor neuropático y en al­
gunos pacientes con lesión aguda del ciático se requieren opiáceos
para tratar el dolor a corto plazo. La exploración quirúrgica y la des­
compresión sólo se realizan cuando hay una clara lesión estructural
como un tumor neural o perineural.
Síndrome del músculo piramidal de la pelvis
El síndrome del piramidal de la pelvis es una afección infrecuente
en la que el nervio ciático está comprimido por el músculo piramidal en
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
la región glútea posterior. La hipertrofia del músculo piramidal y
otras variantes anatómicas predisponen al síndrome del piramidal.
Esta dolencia puede afectar no solamente al tronco ciático principal
sino también al nervio glúteo superior.
Los pacientes presentan dolor en la nalga, que se irradia en senti­
do descendente hacia la pierna y se exacerba por la aducción y flexión
de la cadera. El dolor tiende a agravarse por una sedestación prolon­
gada, subir escaleras u otras maniobras que irritan el músculo pirami­
dal de la pelvis.
El diagnóstico es clínico. Un paciente con síntomas de neuropatía
del ciático tiene rasgos clínicos característicos en la exploración, y no
presenta signos de radiculopatía ni de estenosis vertebral. La claudi­
cación vertebral puede confundirse con el síndrome del piramidal, de
Capítulo 33 Lumbalgia y dolor en las extremidades inferiores 447
modo que habitualmente está justificado realizar técnicas de imagen
de la columna vertebral. La neurografía con RM puede mostrar la
lesión en muchos pacientes.
El síndrome del piramidal suele tratarse con agentes antiinflama­
torios para las exacerbaciones agudas y con fisioterapia, que puede
ajustarse para tratar los problemas específicos y cualquier limitación
asociada. En ocasiones se administran inyecciones locales de corti­
coides. Rara vez se efectúa un tratamiento quirúrgico, y existe contro­
versia sobre las indicaciones y la efectividad esperada del tratamiento
quirúrgico.
Neuropatía del peroneo
La neuropatía del peroneo suele estar causada por compresión del
nervio al pasar desde la fosa poplítea a través del cuello del peroné al
compartimento anterior de la parte inferior de la pierna. Los pacien­
tes presentan con frecuencia un pie caído por debilidad del tibial an­
terior. El diagnóstico se confirma por ECN y EMG, con retraso de la
conducción del nervio peroneo a su paso por la región de la compre­
sión, por lo general al atravesar el cuello del peroné. El EMG muestra
denervación activa y crónica en muchos pacientes en consonancia
con el daño axonal indicado por el pie caído.
La neuropatía peroneal puede producirse por reposo en cama pro­
longado o por hiperflexión de la rodilla, normalmente por una activi­
dad profesional. El trastorno también puede ir acompañado de una
neuropatía periférica, predisponiendo a parálisis por presión, o puede
ser el resultado de una banda fibrosa insertada en el peroneo largo,
facilitando la compresión nerviosa. Se ha observado también por la
presión en los estribos obstétricos, por estar sentado mucho tiempo
con las piernas cruzadas y en el estiramiento y compresión por con­
tracción continua del músculo tibial anterior en los bailarines. Una
banda fibrosa por debajo de la cabeza superficial del peroneo largo se
encuentra en una proporción muy superior de pacientes con compre­
sión del peroneo que en los pacientes sanos.
Polineuropatía
La neuropatía periférica es una causa frecuente de dolor en las extre­
midades inferiores. El diagnóstico diferencial de este trastorno es
extenso, como cabe esperar. Entre las causas más habituales figuran
la diabetes mellitus, la neuropatía familiar, las neuropatías metabóli­
cas y la vasculitis. Los pacientes presentan dolor, que tiene un carác­
ter diferente dependiendo del tipo de neuropatía. La neuropatía de
fibra pequeña se manifiesta con quemazón, que con frecuencia es
peor por la noche. La neuropatía de fibra gruesa se manifiesta con
disestesias y parestesias, con frecuencia con dolor que se parece a las
descargas eléctricas.
El diagnóstico suele quedar confirmado por ECN y EMG. La neu­
ropatía axonal es más frecuente que la neuropatía desmielinizante.
En ocasiones, los pacientes con una neuropatía sensitiva predomi­
nantemente de fibra pequeña tienen un ECN normal. Los estudios
utilizados para el diagnóstico de la neuropatía periférica se explican
en el Capítulo 80.
El tratamiento se realiza con antidepresivos tricíclicos o antiepi­
lépticos. Se emplea habitualmente amitriptilina en los pacientes con
dolor neuropático de fibra pequeña, y antiepilépticos en los pacientes
con dolor neuropático de fibra gruesa. Cuando los pacientes tienen
síntomas de ambos tipos de fibras, el tratamiento con gabapentina,
pregabalina u oxcarbazepina puede ser de utilidad. El tratamiento
combinado con un antidepresivo tricíclico y un antiepiléptico es be­
neficioso en ocasiones. A veces se emplean analgésicos puros por la
noche para ayudar al sueño del paciente (Singleton, 2005).
448 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
Plexopatía
Plexitis lumbosacra
La plexitis lumbosacra es similar a la plexitis braquial, un proceso
presuntamente autoinmunitario, pero es menos frecuente. Esta enti­
dad se diferencia de la radiculitis, que puede ser un trastorno inflama­
torio de origen autoinmunitario o infeccioso.
El tratamiento de la plexitis lumbosacra idiopática es de soporte y
no se conoce que haya una intervención médica que altere el curso de
la enfermedad.
Habitualmente, se emplean antiepilépticos. También se adminis­
tran en ocasiones corticoides e inmunoglobulinas por vía intravenosa
a dosis elevadas, aunque no está claro que sus beneficios superen los
riesgos. La plexitis lumbosacra es una indicación para utilizar opiá­
ceos puros, porque la duración del dolor suele ser de semanas, más
que de meses. A medida que va remitiendo el dolor y la debilidad es
más prominente, se suele disminuir gradualmente las dosis de anal­
gésicos y hasta suspenderlos. Son especialmente útiles los opiáceos
de liberación sostenida en los pacientes con plexitis.
Amiotrofia diabética
La amiotrofia diabética es una plexopatía lumbosacra que se produce
en pacientes diabéticos. Se cree que el trastorno es una vasculopatía
inflamatoria, con un daño que probablemente está mediado por un
proceso de tipo inmunitario. Los pacientes presentan dolor en la ca­
dera y el muslo asociado con debilidad del cuádriceps, psoas y aduc­
tores. La plexopatía es más frecuente unilateral que bilateral.
La presencia de dolor y debilidad proximales en un paciente con
diabetes conocida sugiere el diagnóstico de amiotrofia diabética.
Debe diferenciarse de la radiculopatía lumbar y de otras lesiones es­
tructurales en la región del plexo. El ECN y el EMG muestran poli-
neuropatía periférica y denervación en los músculos proximales, que
comprenden cuádriceps, psoas y aductores. La RM y la TC no mues­
tran una lesión estructural.
El tratamiento es sintomático. El tratamiento inmunomodulador
con inmunoglobulinas puede reducir la duración del déficit, pero no
se administra de manera habitual. La mayoría de los pacientes mejo­
ran, aunque la recuperación es incompleta en muchos de ellos. El
dolor remite antes que la recuperación de la fuerza muscular.
Herpes zóster
Al reactivarse el virus de la varicela-zóster, el síntoma de presenta­
ción es el dolor en la distribución de una raíz nerviosa. Los pacientes
presentan dolor neuropático intenso confinado a la distribución de
una raíz. En la mayoría de los pacientes se produce una erupción
vesicular en la misma distribución cutánea, pero el dolor comienza
con frecuencia antes de los cambios cutáneos, y éstos son variables.
En último término, la erupción evoluciona a la formación de costras
y deja algunos cambios pigmentarios. El dolor remite en la medida
en que lo hace la inflamación, aunque el paciente puede quedar con
déficit sensitivo o motor. La debilidad puede ser manifiesta en un
músculo inervado predominantemente por una única raíz nerviosa.
El diagnóstico es clínico, y cuando la erupción está presente al
comienzo no suele ser necesario efectuar técnicas de imágenes es­
tructurales. Con frecuencia no se requieren ECN ni EMG, aunque
éstos pueden mostrar denervación en los músculos afectados si hay
daño persistente de la raíz nerviosa. El diagnóstico diferencial es más
amplio antes del desarrollo de la erupción, e incluye la radiculopatía
por otras causas, como discopatía y osteófitos.
El tratamiento con agentes antivíricos, como aciclovir o famciclo­
vir, debe comenzarse en las primeras 72 horas después del inicio de
los síntomas. De este modo se puede ayudar a acelerar la recupera­
ción y reducir la incidencia de la neuralgia postherpética. Con fre­
cuencia, se emplean corticoides, dado que la probabilidad del zóster
diseminado no es apreciablemente mayor en los pacientes inmuno-
competentes. Los corticoides reducen el dolor neuropático agudo y
pueden disminuir la incidencia de la neuralgia postherpética. Los
corticoides son más importantes para el zóster oftálmico que para el
zóster de las extremidades inferiores.
Claudicación de las arterias de las piernas
Se comenta aquí la claudicación arterial porque es un elemento im­
portante en el diagnóstico diferencial de la estenosis vertebral. La
vasculopatía de las arterias ilíacas y de las ramas terminales produce
una perfusión marginal de los músculos de las extremidades inferio­
res. La deambulación y otras actividades moderadas exacerban la is­
quemia, produciendo dolor y debilidad con el ejercicio. En este rasgo
puede asemejarse a la estenosis vertebral, pero se la distingue de la
isquemia vascular por la ausencia de lumbalgia asociada a la claudi­
cación, la falta de exacerbación del dolor en la pierna con la exten­
sión lumbar en decúbito y la presencia de cambios vasculares en la
pierna, que deben estar ausentes en la estenosis vertebral.
La claudicación se diagnostica por las imágenes vasculares. La
ecografía puede ser una buena prueba de cribado, pero la angiogra-
fía puede proporcionar el diagnóstico definitivo y, en algunas per­
sonas, puede ser la forma de establecer el tratamiento definitivo por
angioplastia.
Lumbalgia sin dolor en la pierna
Lumbalgia mecánica
La lumbalgia mecánica suele estar causada por la distensión de los
músculos y ligamentos paraespinales, con inflamación local. Los
desgarros musculares también pueden causar una lumbalgia aguda.
Por consiguiente, la lumbalgia mecánica suele ser una combinación
de dolor óseo, muscular y del tejido conjuntivo. Los pacientes pre­
sentan dolor en la región lumbar, sin síntomas radiculares, y no
muestran alteraciones motoras, sensitivas o de los reflejos en la ex­
ploración. Cualquier debilidad o alteración de la marcha puede de­
berse al dolor y no a un déficit neurológico.
El diagnóstico es clínico y por exclusión de otras causas. En au­
sencia de déficits neurológicos objetivos, no se suele requerir inicial-
mente la RM vertebral, pero puede efectuarse una radiografía para
descartar fracturas o erosión ósea. No suelen estar indicados el ECN
ni el EMG. En ausencia de signos de destrucción ósea o neural, pue­
de optarse por el tratamiento conservador. Si el paciente no responde
al tratamiento inicial, puede efectuarse un nuevo estudio con RM.
La lumbalgia mecánica suele tratarse con un período inicial de re­
poso de aproximadamente 2 días, seguido de un aumento de la activi­
dad. La fisioterapia puede ser de utilidad durante este período inicial
del tratamiento. Después del tratamiento inicial, se siguen unas pautas
de autoayuda con el fin de reducir la probabilidad de lumbalgia recu­
rrente. Los relajantes musculares pueden ayudar a reducir la tensión de
los músculos, que impide el movimiento y la fisioterapia satisfactoria.
Los pacientes que no responden al tratamiento conservador pue­
den obtener beneficio por medio de bloqueos epidurales. En ocasio­
nes, se realiza una intervención por los «discos que sobresalen» en

pacientes que tienen clínicamente una lumbalgia aparentemente me­
cánica, aunque la probabilidad de respuesta no es alta.
Síndrome doloroso de las carillas articulares
El dolor procedente de las carillas articulares de la columna vertebral
lumbosacra no suele ser una entidad aislada sino más bien un compo­
nente de lumbalgia mecánica. El dolor es el resultado de cambios dege­
nerativos a largo plazo en las carillas articulares, por lo general causados
por distensión. Una actividad enérgica repetitiva, el peso excesivo y una
postura anormal pueden predisponer al dolor de las carillas articulares.
Un traumatismo agudo en la espalda puede producir una inflamación
articular activa que puede curarse de modo espontáneo.
El dolor de las carillas articulares suele ser lateral a la columna
vertebral, y se exacerba al extender la columna o flexionarla hacia el
lado afectado. Con frecuencia, el dolor de las carillas articulares es
bilateral. Una sedestación prolongada o subir escaleras, así como
mantener una misma postura durante un período de tiempo prolonga­
do, tienden a exacerbar el dolor. Los pacientes manifiestan dolor sin
déficit motor, sensitivo o reflejo, a menos que haya una radiculopatía
coexistente o estenosis vertebral.
Los resultados de los estudios diagnósticos suelen ser normales.
En las radiografías pueden observarse cambios degenerativos cróni­
cos, pero ante un dolor agudo de las carillas articulares los hallazgos
radiológicos pueden ser irrelevantes.
El dolor de las carillas articulares suele tratarse con antiinflamato­
rios y fisioterapia. Suele ser de utilidad evitar los movimientos que
exacerban el dolor. Pueden efectuarse bloqueos de las carillas, pero
con frecuencia no son necesarios. Como parte de la fisioterapia, la
tracción puede cambiar la distribución de la carga de peso sobre las
articulaciones. La fisioterapia puede reforzar los músculos paraespi-
nales y mejorar la postura.
Osteomielitis de la columna lumbar
La osteomielitis vertebral es más frecuente en la región lumbar y
puede desarrollarse como secuela de un traumatismo, infección uri­
naria, infecciones respiratorias u otras causas de sepsis. Los pacien­
tes presentan lumbalgia, que puede desarrollarse semanas después de
que haya cesado la infección desencadenante. La limitación de los
movimientos de la columna vertebral y la rigidez de los músculos
paraespinales son signos adicionales. Hay dolor local en la columna
vertebral lumbar, con dolor a la percusión.
Se sospecha el diagnóstico en los pacientes con lumbalgia sin
irradiación asociada con signos sistémicos de infección (fiebre, au­
mento de la proteína C reactiva y leucocitosis). La RM muestra cam­
bios en el cuerpo vertebral y, con frecuencia, en el músculo psoas
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
adyacente. Las radiografías manifiestan degeneración del borde dis­
cal del cuerpo vertebral y estenosis del espacio intervertebral. La
biopsia con aguja suele poner de manifiesto el microorganismo cau­
sal en la mayoría de los pacientes. Por lo general, no se requiere la
biopsia abierta.
El tratamiento consiste en antibióticos y reposo en cama. En los
pacientes que no responden a los antibióticos es necesario el desbri-
damiento quirúrgico.
Compresión de la columna vertebral lumbar
La compresión de los cuerpos vertebrales lumbares se produce en el
contexto de un traumatismo agudo, osteoporosis, infección o tumor.
Capítulo 33 Lumbalgia y dolor en las extremidades inferiores 449
La presencia de un tumor puede predisponer a las vértebras lumbares
al colapso con un traumatismo o estrés mínimos. Los pacientes ma­
nifiestan intensa lumbalgia, por lo general sin síntomas radiculares.
Si el colapso da lugar a compresión ósea de las raíces nerviosas, pue­
de producirse dolor radicular, además de la lumbalgia. Si hay com­
presión de la cola de caballo, puede producirse una debilidad difusa
de las piernas con trastornos esfinterianos.
Se sospecha el diagnóstico cuando un paciente manifiesta lumbalgia
que se exacerba con el movimiento, sacudidas o ciertas posturas, como
flexionarse o girarse. Las radiografías y la exploración con TC pueden
mostrar fácilmente la destrucción ósea. La gammagrafía ósea confirma
el daño y puede cribar otras regiones en busca de lesión. Sin embargo,
estos estudios no pueden diferenciar por lo general la causa de la com­
presión. La RM realiza mejor esta diferenciación, pero no es precisa.
El tratamiento consiste en la inmovilización del sitio de la fractu­
ra, que puede incluir una abrazadera. Con frecuencia se precisan
analgésicos puros, en especial durante la noche. Se deben evitar los
corticoides si la causa es la osteoporosis, pero pueden ser de gran
utilidad en el caso de colapso vertebral maligno. Este suele tratarse
con radioterapia; se efectúa cirugía si la columna vertebral es inesta­
ble debido a la destrucción, o si no hay un tumor primario conocido
en un paciente con presunta afectación medular neoplásica. Son con­
trovertidos los beneficios de la descompresión quirúrgica aguda en el
caso de compresión neoplásica de la cola de caballo.
Discitis lumbar
La discitis es un proceso inflamatorio que afecta a los discos interver­
tebrales en cualquier nivel y con frecuencia se produce en la columna
lumbar. En los adultos, Staphylococcus aureus y las micobacterias
son las causas más importantes, aunque la lista de patógenos posibles
es extensa. El microorganismo causal suele reflejar el foco de disemi­
nación de las bacterias; por ejemplo, infección cutánea, de vías urina­
rias o intestinal. Es probable que la discitis asociada con cirugía lum­
bar reciente esté causada por bacterias resistentes. En los niños, la
discitis también suele deberse a S. aureus, pero las manifestaciones
extraespinales de la infección son menos probables.
Los pacientes manifiestan lumbalgia con una restricción acusada
de la flexión de la columna vertebral, porque la flexión aumenta la
presión sobre el disco y el espacio intervertebral. Pueden estar ausen­
tes signos manifiestos de infección con fiebre y escalofríos, aunque
los pacientes con discitis postoperatoria normalmente sí presentan
síntomas sistémicos.
El diagnóstico viene sugerido por la presencia de lumbalgia inten­
sa sin un componente radicular, con dolorimiento y espasmo de los
músculos paravertebrales, asociados con un deseo por parte del pa­
ciente de flexional' las caderas, pero no la columna vertebral. La ve­
locidad de sedimentación globular (VSG) y la PCR suelen estar au­
mentadas. El diagnóstico puede confirmarse por RM, que muestra
una disminución de la intensidad de la señal del disco en las imáge­
nes potenciadas en TI y un aumento de la señal en las imágenes po­
tenciadas en T2, con frecuencia con cambios en los platillos de las
vértebras adyacentes. La gammagrafía ósea muestra un aumento de
la captación en la región del disco infectado. Las radiografías mues­
tran estrechamiento del espacio intervertebral.
La RM es la prueba más sensible para la discitis. Con frecuencia
debe realizarse una biopsia para identificar el microorganismo. El
tratamiento empieza con reposo en cama y antibióticos. No suele ser
necesaria una cirugía extensa; incluso la discitis tuberculosa se trata
satisfactoriamente con antibióticos en más del 80% de casos.
450 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
En algunos pacientes, puede necesitarse una discectomia con fu­
sión de los cuerpos vertebrales adyacentes para aliviar los síntomas.
Este abordaje suele estar restringido a los adultos; la progresión que
acaba en cirugía es menos habitual en los niños.
Bibliografía complementaria
An, H.S., & Seldomridge, J. A. 2006, Spinal infections: diagnostic tests and imaging
studies, Clin Orthop Relat Res, vol. 444, pp. 27-33
Bhojraj, S., & Nene, A. 2002, Lumbar and lumbosacral tuberculous spondylodiscitis
in adults. Redefining the indications for surgery, J Bone Joint Surg [Br], vol. 84,
pp. 530-534
Dellon, A. L., Ebmer, J., & Swier, R 2002, Anatomic variations related to decom­
pression of the common peroneal nerve at the fibular head, Ann Plast Surg, vol.
48, pp. 30-34
Early, S. D., Kay, R. M., & Tolo, V. T. 2003, Childhood diskitis, J Am Acad Orthop
Surg, vol. 11, pp. 413-420
Epstein, N. E. 2002, Foraminal and far lateral lumbar disc herniations: surgical alter­
natives and outcome measures, Spinal Cord, vol. 40, pp. 491-500
Filler, A. G., Haynes, J., Jordan, S. E., et al. 2005, Sciatica of nondisc origin and
piriformis syndrome: diagnosis by magnetic resonance neurography and inter­
ventional magnetic resonance imaging with outcome study of resulting treatment,
J Neurosurg Spine, vol. 2, pp. 99-115
Gibson, J. N., & Waddell, G. 2005, Surgery for degenerative lumbar spondylosis,
Cochrane Database Syst Rev, vol. 4, CD001352
Grados, F., Lescure, F. X., Senneville, E., et al. 2007, Suggestions for managing
pyogenic (non-tuberculous) discitis in adults, Joint Bone Spine, vol. 74, pp. 133-
139
Haim, A., Pritsch, T., Ben-Galim, P., & Dekel, S. 2006, Meralgia paresthetica: a re­
trospective analysis of 79 patients evaluated and treated according to a standard
algorithm, Acta Orthop, vol. 77, pp. 482-486
Marciniak, C., Armón, C., Wilson, J., & Miller, R. 2005, Practice parameter: utility
of electrodiagnostic techniques in evaluating patients with suspected peroneal
neuropathy: an evidence-based review, Muscle Nerve, vol. 31, pp. 520-527
Russo, R. B. 2006, Diagnosis of low back pain: role of imaging studies, Clin Occup
Environ Med, vol. 5, pp. 571-89, vi.
Singleton, J. R. 2005, Evaluation and treatment of painful peripheral polyneuropa­
thy, Semin Neurol, vol. 25, pp. 185-195
Tan, D. Y. L., Tsou, I. Y Y, & Chee, T. S. G. 2002, Differentiation of malignant
vertebral collapse from osteoporotic and other benign causes using magnetic
resonance imaging, Ann Acad Med Singapore, vol. 31, pp. 8-14
 '%*•

Pifl
P A R T E

Investigaciones ___
neurológicas
y neurociencias
clínicas
relacionadas
 c a p í t u l o Pruebas de laboratorio
PARA EL DIAGNÓSTICO
Y TRATAMIENTO DE LA
ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS
Walter G. Bradley, Robert B. Darojf,
Gerald M. Fenichel y Joseph Jankovic

Rendimiento diagnóstico de las pruebas de laboratorio 454 Fiabilidad de las pruebas de laboratorio 456
Interpretación de los resultados de las pruebas de laboratorio 454 Análisis de la decisión 456
Riesgo y coste de las pruebas 455 Estudios de investigación y hospitales docentes 457
Análisis de la relación riesgo/beneficio 455 Confidencialidad del paciente 458
Análisis de la relación coste/beneficio 456 Papel de las investigaciones de laboratorio en el tratamiento de las enfermedades
Orden de prioridad de las pruebas 456 neurológicas 458

La historia y la exploración son la clave para establecer el diagnós­
tico en un paciente con enfermedad neurológica (v. Capítulo 1). Sin
embargo, las investigaciones de laboratorio están adquiriendo una
importancia creciente en el diagnóstico y tratamiento, y se explican
con detalle en los capítulos posteriores sobre los trastornos especí­
ficos. Una prueba puede ser diagnóstica (p. ej., el hallazgo de crip-
tococos en el líquido cefalorraquídeo [LCR] de un paciente con
meningitis subaguda, una baja concentración de vitamina E en un
paciente con ataxia y temblor, o una baja concentración de vitami­
na B p en un paciente con mielopatía y neuropatía combinadas). Una
prueba puede ser útil para valorar hasta qué punto el sistema ner­
vioso está funcionando correctamente. Por ejemplo, el hallazgo de
una respuesta visual evocada anormalmente retrasada en un ojo en
un paciente con posible esclerosis múltiple muestra que se ha pro­
ducido un proceso de desmielinización en el nervio óptico, y puede
ayudar a confirmar el diagnóstico.
Las pruebas de laboratorio deben dirigirse a probar o desaprobar
o la hipótesis de que cierta enfermedad es responsable de la afecta-
3 ción del paciente. No deben emplearse como una «expedición de
= pesca». En ocasiones, un médico que no pueda formular un diag-
" nóstico diferencial a partir de la historia clínica y de la exploración
se siente tentado a solicitar una amplia gama de pruebas para saber
qué hay de anormal. Es probable que este planteamiento añada con-
c fusión, porque pueden encontrarse «anormalidades» que no tengan
í relevancia en relación con los síntomas del paciente. Por ejemplo,
o muchos pacientes se remiten al neurólogo para determinar si tienen
% esclerosis múltiple porque sus médicos solicitaron una técnica de
imagen por resonancia magnética (RM) del cerebro por cualquier
otra finalidad, como para la investigación de cefaleas. Si la RM
muestra pequeñas alteraciones potenciadas en T2 en el centro se-
© mioval (cambios que se observan en una proporción de adultos sa­
nos de edad avanzada y en los hipertensos y diabéticos), el neuro-
rradiólogo informará que el diagnóstico diferencial incluye la
esclerosis múltiple, a pesar de que el paciente no presente síntomas
de dicha enfermedad.
Además, las modalidades de neuroimagen se han ampliado de
forma notable en la última década, y el neurólogo que pide estas
pruebas debe estar familiarizado con cada una para que se utilicen
las secuencias y métodos específicos para estudiar la cuestión con­
creta presentada por el caso del paciente. Además, debido al empleo
cada vez más frecuente de marcapasos, estimuladores cerebrales
profundos y otros dispositivos, el neurólogo debe saber que hay que
tomar ciertas precauciones antes de pedir una RM; en muchos ca­
sos, debe utilizarse la TC 11 otras pruebas para evitar un posible
daño al paciente.
Pueden emplearse los resultados de las pruebas de laboratorio
para determinar la respuesta al tratamiento. Por ejemplo, una veloci­
dad de sedimentación elevada en un paciente con arteritis craneal
disminuye con el tratamiento con corticoides y control de la enferme­
dad. Un aumento de la velocidad de sedimentación a medida que se
va reduciendo la dosis de corticoides indica que la enfermedad ya no
se encuentra adecuadamente controlada y que pronto volverán las
cefaleas y el riesgo de pérdida visual.
Es importante emplear juiciosamente las pruebas de laboratorio y
comprender su sensibilidad, especificidad y costes. El médico debe
saber cómo interpretar los estudios hematológicos, bioquímicos y
bacteriológicos, y las investigaciones neurodiagnósticas específicas.
Estos últimos estudios comprenden la neurofisiología clínica, técni­
cas de neuroimagen, pruebas de ADN neurogenético y el estudio
neurohistológico del tejido biopsiado. Es fundamental conocer las
diversas pruebas de ADN y cómo interpretarlas, antes de solicitarlas,
porque sus resultados pueden tener consecuencias trascendentales no

453
454 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
sólo para el paciente sino para otros familiares afectados o no. El neu­
rólogo también debe tener un conocimiento suficiente de numerosas
disciplinas relacionadas que hacen que las investigaciones específi­
cas sean útiles en el diagnóstico neurológico. Estas comprenden la
neuroendocrinología, neuroepidemiología, neuroinmunología y neu-
rovirología, neuropsicología, neurooftalmología, neurootología y
neurourología. Los Capítulos 37 a 43 describen estas disciplinas y las
investigaciones que ofrecen.
Puede requerirse la biopsia del músculo esquelético o del nervio
periférico para diagnosticar enfermedades neuromusculares. Puede
requerirse una biopsia cerebral para diagnosticar un tumor, una in­
fección, vasculitis o, rara vez, una enfermedad degenerativa del sis­
tema nervioso.
Las investigaciones realizadas para diagnosticar las enferme­
dades neurológicas cambian rápidamente. Los estudios genéticos
de mutaciones de ADN en la sangre permiten en la actualidad el
diagnóstico de la enfermedad de Huntington, un número creciente
de ataxias espinocerebelosas, una forma de distonía autosómica
dominante (DYT1), la distrofia de Duchenne y otras distrofias
musculares, muchas formas de la enfermedad de Charcot-Marie-
Tooth, el síndrome de Rett, la permutación de X frágil, y una
variedad de otros trastornos neurogenéticos (v. http://www.gene-
tests.org: http://www.geneclinics.org; http://www.ncbi.nlm.nih.
gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM). También pueden ser diagnós­
ticas las pruebas hematológicas para la investigación del virus de
la inmunodeficiencia humana (VIH), la enfermedad de Lyme,
otras infecciones y diversos síndromes paraneoplásicos que afec­
tan al sistema nervioso. Por ejemplo, hay tres tipos de anticuerpos
frente a las células de Purkinje: anti-Yo (PCA-1), que se observan
en tumores de mama, ovarios y anexos; anticuerpo anticitoplásmi-
co atípico (anti-Tr o PCA-Tr), observado en la enfermedad de
Hodgkin y en los tumores de pulmón y colon, y PCA-2, identifi­
cado principalmente en los tumores pulmonares. Además, hay tres
anticuerpos antineuronales: anti-Hu (ANNA-1), observados en
posible conjunción con encefalomielitis, tumor pulmonar micro-
cítico y tumores de mama, próstata y neuroblastoma; anti-Ri
(ANNA-2), observados en tumores de mama y ovario, y anti-Hu
atípicos, observados en tumores de pulmón, colon, adenocarcino­
ma y linfoma. El anticuerpo anti-CV2 (CRMP), expresado por los
oligodendrocitos, se asocia con un síndrome de ataxia y neuritis
óptica, y se ha observado en el carcinoma pulmonar microcítico.
No está bien definido el papel que desempeñan los anticuerpos
antineuronales, como los supuestamente dirigidos hacia compo­
nentes de los ganglios basales, y pueden tener una importancia
patogénica dudosa.
Se han observado anticuerpos dirigidos frente a una proteína sé­
rica, Ma (anti-Mal y anti-Ma2), en pacientes con encefalitis límbi­
ca asociada con tumores testiculares y otros tumores. Se han detec­
tado anticuerpos frente a la anfifisina en pacientes con síndrome
cerebeloso y carcinoma pulmonar microcítico. Los anticuerpos
frente a un receptor de glutamato se observan ocasionalmente en
pacientes con un síndrome cerebeloso puro asociado con cáncer y
una variedad de enfermedades autoinmunitarias. Se han observado
anticuerpos frente a la descarboxilasa del ácido glutámico (anti-
GAD) en pacientes con síndrome del hombre rígido y en pacientes
con ataxia en el marco de una enfermedad autoinmunitaria, como
diabetes, enfermedad tiroidea y vitÍligo. Los anticuerpos antigliadi-
na son útiles para evaluar a los pacientes con ataxia inexplicada.
Como consecuencia de los avances en la tecnología de laboratorio
y pruebas genéticas, inmunológicas y de otro tipo, se está aumen­
tando la capacidad de los médicos para confirmar el diagnóstico de
un número creciente de trastornos neurológicos, con lo que se sos­
laya la necesidad de estudios más invasivos.
La RM está sustituyendo a la TC en la mayoría de las enferme­
dades, y la angiografía por resonancia magnética y la venografía
han sustituido en gran medida a la arteriografía convencional. Mu­
chas investigaciones antiguas se han abandonado a favor de las
pruebas más modernas y menos invasivas, como en el caso de la
neumoencefalografía y la angiografía de la carótida con punción
directa. El neurólogo debe tener un conocimiento adecuado sobre
cada prueba de laboratorio para solicitarla e interpretar los resulta­
dos de modo inteligente. Como regla general, no es razonable soli­
citar una prueba de laboratorio si el resultado no va a influir en el
diagnóstico o tratamiento. Las pruebas han de utilizarse para diag­
nosticar y tratar a los pacientes, no para protegerse frente a litigios.
Cuando se emplean de modo juicioso, las pruebas de laboratorio
sirven para los dos propósitos; cuando se solicitan de modo indis­
criminado no sirven para ninguno de ellos.
RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO
DE LAS PRUEBAS DE LABORATORIO
Al elegir las pruebas, hay que decidir qué información servirá de
ayuda para distinguir entre las enfermedades que figuran en la lista
del diagnóstico diferencial. Está justificada una prueba si el resultado
confirma o descarta una enfermedad dada o si altera el tratamiento
del paciente, con tal de que no entrañe demasiados riesgos o sea do­
lorosa. Está justificada una punción lumbar (PL) si el paciente pre­
senta un cuadro clínico de meningitis, cuando puede confirmar el
diagnóstico y poner de manifiesto el microorganismo responsable.
Sin embargo, no debe solicitarse un cultivo ni el antibiograma en
cada muestra de LCR enviada al laboratorio si la meningitis no forma
parte del diagnóstico diferencial. Debido a que la PL es invasiva, con
posibles complicaciones, no está justificada salvo que un hallazgo
anormal ayude al diagnóstico.
El médico debe aportar una información clínica completa y sub­
rayar las cuestiones para las que se buscan respuestas en las in­
vestigaciones. El electrofisiólogo observará más cuidadosamente
en busca de denervación en cierto miotoma si el paciente tiene un
síndrome que sugiera la hernia de dicho disco. El neurorradiólogo
tendrá su propia opinión para buscar pruebas de un aneurisma de
la arteria comunicante posterior si el neurólogo ha indicado que
hay una parálisis del tercer par en el paciente con una hemorragia
subaracnoidea.
INTERPRETACIÓN DE LOS RESULTADOS
DE LAS PRUEBAS DE LABORATORIO
Cada determinación biológica en una población varía sobre una
gama normal, que se define generalmente como más o menos dos o
tres desviaciones estándar (DE) a partir del valor medio. Dos DE
comprenden el 96%, y tres DE el 99%, de las determinaciones a
partir de una población normal. Incluso con tres DE, una persona
sana de cada 100 tiene un valor que se escapa de la gama normal.
Por consiguiente, un resultado anómalo puede no indicar la presen­
cia de una enfermedad. También es importante conocer las caracte­
rísticas de una población normal empleada, para estandarizar una
prueba de laboratorio. Los intervalos que fueron normalizados em­
 Capítulo 34 Pruebas de laboratorio para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neurológicas 455
pleando una población hospitalaria pueden no resultar precisos para
las personas en régimen ambulatorio.
Un resultado anormal en una prueba puede no haber sido causado
por la enfermedad que se está investigando. Por ejemplo, un aumento
en la concentración sérica de creatincinasa puede ser el resultado de
una electromiografía o una inyección intramuscular recientes, he-
patopatía o infarto de miocardio, además de una miopatía primaria.
Un problema habitual para los neuropediatras son las puntas centro-
temporales en el electroencefalograma (EEG) en un niño con cefalea
o con una discapacidad del aprendizaje, que nunca ha tenido crisis
epilépticas. Probablemente, no debería haberse solicitado el EEG en
primer lugar, y administrar a este paciente fármacos antiepilépticos
añadiría más confusión a un mal juicio diagnóstico, con un peor jui­
cio en el tratamiento.
El neurólogo debe revisar personalmente los resultados de las
pruebas solicitadas. En la mayoría de los casos, se deben revisar los
estudios de imágenes, además del informe, y cuando sea apropiado el
neurorradiólogo debe participar en dicha revisión. De modo similar,
para los neurólogos experimentados en anatomía patológica, las
biopsias pueden revisarse con el neuropatólogo. El neurólogo que
conozca al paciente puede resultar de gran ayuda para la interpreta­
ción de las imágenes o del estudio anatomopatológico.
RIESGO Y COSTE DE LAS PRUEBAS
Si dos pruebas diferentes proporcionan una información equivalente,
el médico debe elegir la que cause el menor dolor y menor riesgo.
También se deben considerar los costes de las dos pruebas. La capa­
cidad diagnóstica de las dos pruebas puede no ser idéntica, y es posi­
ble que la prueba más cara no sea la mejor. Se debe considerar el
coste de una prueba en el contexto del coste total de la enfermedad.
Una prueba cara que acorte la estancia hospitalaria puede ser rentable
económicamente. La selección de las pruebas de laboratorio y la se­
cuencia con la que se llevan a cabo constituyen un componente im­
portante de una buena práctica médica.
Análisis de la relación riesgo/beneficio
El neurólogo hace sus juicios sobre el cociente riesgo/beneficio de
las pruebas todos los días. Los siguientes ejemplos pueden ayudar
a aclarar los principios empleados en la toma de estas decisiones.
Punción lumbar
En cada paciente se han de sopesar los riesgos y los beneficios de la
PL. La PL puede proporcionar un diagnóstico específico, como he­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
morragia subaracnoidea o meningitis bacteriana. Puede ayudar a
confirmar el diagnóstico, como sucede al mostrar un aumento de la
presión intracraneal en la hipertensión intracraneal benigna. La PL
puede proporcionar información que no es específica, pero ayuda a
confirmar un diagnóstico. Un aumento cuádruple en la concentración
de proteínas en el LCR (sin aumento en el recuento celular) sugiere
uno de los siguientes diagnósticos: polirradiculoneuropatía inflama­
toria desmielinizante aguda o crónica, schwannoma o meningioma
en las vías del LCR, o compresión vertebral que obstruye el flujo del
LCR (síndrome de Froin). Un aumento moderado en el número de
linfocitos, un aumento de la concentración de y-globulina y bandas
oligoclonales en el LCR apuntan a un proceso inmunológico en el
sistema nervioso central, como la esclerosis múltiple.
La PL comporta riesgos significativos, y el más desastroso es
la hernia cerebral o cerebelosa. La PL puede liberar repentina­
mente el aumento de presión del LCR producido por una lesión
supratentorial expansiva, y puede forzar el lóbulo temporal medial
a través del tentorio del cerebelo para comprimir el mesencéfalo.
En el caso de una lesión infratentorial expansiva, puede causar
una hernia de los núcleos amigdalinos del cerebelo a través del
agujero magno y comprimir la unión cervicomedular (v. Capítu­
lo 54B). Estas hernias pueden resultar fatales, y nunca se debe efec­
tuar una PL en un paciente en quien exista la posibilidad de una
lesión ocupante de espacio sin una exploración del fondo de ojo
en busca de edema de papila, o una TC o RM recientes, por lo
menos en los pacientes adultos.
La PL está justificada en algunas situaciones a pesar de un aumen­
to de la presión intracraneal. El mejor ejemplo es la meningitis agu­
da, en la que es esencial la exploración del LCR para establecer el
diagnóstico e identificar el microorganismo. Otros riesgos de la PL
comprenden la producción de meningitis como consecuencia de con­
taminación de la aguja, cefalea después de la punción (baja presión),
hematoma epidural espinal en un paciente con una coagulopatía, o el
posterior desarrollo de un dermoides de implantación (si se inserta la
aguja sin el teocar).
Arteriografía cerebral
La cuestión de si se debe solicitar una arteriografía cerebral per-
cutánea (v. Capítulo 36C) implica el análisis de los riesgos y be­
neficios en cada paciente. En un paciente con accidente vascular
cerebral, el estudio puede mostrar una oclusión trombótica o em-
bólica de las arterias y anormalidades de la pared arterial, como
placas de arteriosclerosis, hiperplasia fibromuscular, disección
de la media o arteritis. También puede poner de manifiesto un
aneurisma intracraneal o una malformación arteriovenosa. Cual­
quiera de estos hallazgos puede aclarar el diagnóstico, el trata­
miento y el pronóstico.
Sin embargo, la arteriografía tiene riesgos. Estos comprenden la
trombosis de la arteria en el sitio de la punción, disección de un vaso
pequeño e infarto cerebral por trombosis, embolia o disección. La
probabilidad de que un paciente que esté siendo considerado para la
arteriografía cerebral experimente una complicación particular está
influida por los factores específicos del paciente, como la edad y la
presencia de arteriosclerosis o de otras enfermedades. Estas proba­
bilidades del riesgo específicas de cada paciente deben ser sopesadas
frente a los beneficios potenciales que pueda proporcionar la infor­
mación angiográfica, de modo específico la probabilidad de demos­
trar una enfermedad tratable.
La arteriografía se halla definitivamente indicada en una mujer
de 55 años previamente sana, con hemiplejía y afasia transitoria
aguda derecha y un ruido en la arteria carótida izquierda, en espe­
cial cuando los estudios ecográficos de la carótida sugieren una
estenosis del 75% de la arteria carótida interna. Claramente, no
está indicada la angiografía invasiva en una mujer de 75 años con
insuficiencia cardíaca congestiva inestable y carcinoma de mama
avanzado que padece un ataque isquémico transitorio similar. Las
técnicas no invasivas pueden ser adecuadas para revelar la causa de
los síntomas del paciente y, de este modo, evitar los riesgos de la
angiografía cerebral con catéter. Los estudios Doppler pueden ser
tan fiables como la angiografía para la demostración de una enfer­
medad extracraneal oclusiva (v. Capítulo 36D). La angiografía por
resonancia magnética, una técnica que proporciona imágenes de
456 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
modo no invasivo de los principales vasos extraeraneales e intra­
craneales, puede evitar la angiografía invasiva en pacientes con
vasculopatía extracraneal oclusiva, malformaciones arteriovenosas
o una historia familiar de aneurismas intracraneales.
Biopsia cerebral
La biopsia cerebral comporta riesgos significativos que siempre han
de comentarse con el paciente y la familia sobre la relación riesgo/
beneficio. Hay cuatro situaciones principales en las que puede consi­
derarse la biopsia cerebral: tumor cerebral intraparenquimatoso, le­
sión infecciosa intraparenquimatosa, vasculitis intracraneal y enfer­
medad cerebral degenerativa. El análisis del cociente riesgo/beneficio
está influido por la disponibilidad de tecnología estereotáctica asisti­
da por ordenador con el fin de obtener una biopsia a través del aguje­
ro de una fresa. Con ello se obtiene con escaso riesgo tejido para el
estudio anatomopatológico y bacteriológico.
La craneotomía abierta para obtener una biopsia cerebral tiene un
riesgo significativamente mayor. Cuando se considere una biopsia
cerebral abierta se debe tener en cuenta la edad del paciente, la pre­
sencia de otras enfermedades, la localización de la lesión y los deseos
del paciente. Los principales riesgos del procedimiento son hemorra­
gia, infección, crisis epilépticas después de la biopsia y la producción
de un déficit neurológico. El riesgo de déficit neurológico permanen­
te es pequeño si la biopsia se realiza en una zona cerebral «silente»,
como el lóbulo frontal no dominante. Tiene un alto riesgo de empeo­
ramiento del déficit neurológico (a menos que el déficit ya sea total)
si la lesión se localiza en la corteza sensitivomotora, en el área del
lenguaje de Broca o en la cápsula interna.
El principal beneficio para la inclusión en el análisis del riesgo/
beneficio es si la posible causa de la enfermedad es tratable. Si los
estudios de neuroimagen sugieren un glioma maligno, para el que
es inefectivo el tratamiento, no puede considerarse justificada la
biopsia. Si sugieren un linfoma primario del cerebro, que proba­
blemente responde a la radioterapia, entonces puede recomendarse
la biopsia de confirmación. Si en el diagnóstico diferencial de un
paciente con síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida) figu­
ra la toxoplasmosis o el linfoma, puede ser razonable administrar
tratamiento antitoxoplásmico, en vez de realizar una biopsia cere­
bral. La biopsia sería necesaria solamente si las lesiones no res­
ponden después de un período de tratamiento de 2 a 3 semanas. La
Figura 34.1 presenta un análisis del riesgo/beneficio y el orden de
prioridad de las investigaciones en un hombre de 80 años de edad
con posible degeneración cerebral.
Análisis de la relación coste/beneficio
El análisis de la relación coste/beneficio suele plantear al médico un
dilema ético. El paciente y la familia quieren que se haga todo lo
posible, sin importar el coste. La sociedad se queja de que los costes
en salud están por las nubes. Cualquier esfuerzo dirigido a la conten­
ción de costes puede poner en conflicto los intereses de la sociedad
con los del paciente. La RM y la angiografía por resonancia magné­
tica son procedimientos más seguros que la arteriografía para el diag­
nóstico de una malformación arteriovenosa, pero pueden ser más
costosos. Cuando sólo se dispone de unos fondos limitados para la
atención sanitaria, se debe emplear el dinero para comprar la aten­
ción más rentable para el mayor número posible de personas. Está
claro que los médicos deben estar al corriente de los costes de las
pruebas que solicitan y practicar una medicina coste-efectiva.
ORDEN DE PRIORIDAD DE LAS PRUEBAS
El orden en que se deben efectuar las pruebas depende de su especifi­
cidad diagnóstica, invasividad y benignidad. Por consiguiente, la ma­
yoría de los estudios hematológicos se efectúan antes que las técnicas
de neuroimagen y la PL. En ocasiones, se emplea un tratamiento de
prueba como investigación. Por ejemplo, en un paciente con posible
encefalitis por herpes simple, el análisis riesgo/beneficio indica que un
EEG, una exploración por RM del cerebro y una PL con estudio de la
reacción en cadena de la polimerasa del LCR en busca de Herpes sim­
plex son mejores que una biopsia cerebral. Con los cambios caracterís­
ticos de la encefalitis por herpes simple y una respuesta a un tratamien­
to de prueba con aciclovir puede evitarse la biopsia cerebral.
Puede emplearse el tiempo como prueba. Por ejemplo, en ocasio­
nes puede ser difícil diferenciar un accidente vascular cerebral de un
tumor atendiendo a la historia clínica, exploración y estudios de neu­
roimagen. Un plan razonable es realizar un seguimiento al paciente y
repetir la exploración en 2-4 semanas, en vez de efectuar inmediata­
mente una biopsia cerebral.
FIABILIDAD DE LAS PRUEBAS
DE LABORATORIO
Cuando se desarrolla una nueva prueba de laboratorio debe determi­
narse su sensibilidad (la frecuencia con la que la prueba es anormal
en los pacientes con una enfermedad particular) y su especificidad (la
frecuencia con la que la prueba es anormal en las personas sin la en­
fermedad particular). Si una prueba es muy sensible, pero tiene una
baja especificidad, puede no resultar útil para establecer el diagnósti­
co. Por ejemplo, la velocidad de sedimentación globular es muy sen­
sible en la arteritis craneal, pero se halla elevada en otras muchas
enfermedades, por lo que no puede utilizarse para diagnosticar la en­
fermedad. Es de mayor utilidad una prueba muy específica aunque
tenga una menor sensibilidad. Por ejemplo, el título de anticuerpos
frente al receptor de acetilcolina se halla elevado en sólo aproxima­
damente el 60% de los pacientes con miastenia gravis, pero en casi
ninguna otra enfermedad. Se pueden emplear la especificidad y la
sensibilidad para cuantificar hasta qué punto el resultado de una
prueba establece el diagnóstico de cierta enfermedad con mayor
o menor probabilidad.
ANÁLISIS DE LA DECISIÓN
La agudeza diagnóstica y el éxito terapéutico son las marcas distinti­
vas de un neurólogo experimentado. Esta agudeza puede ser enseña­
da, y se puede aprender con años de práctica. El análisis de la decisión
es un método desarrollado para proporcionar un discernimiento de los
procesos de diagnóstico y tratamiento de una enfermedad compleja,
en la que con frecuencia se dispone de datos insuficientes. Este méto­
do puede ayudar a identificar áreas de incertidumbre en los métodos
diagnósticos y terapéuticos actualmente aceptados. El análisis de la
decisión fuerza al clínico a realizar estimaciones cuantitativas de cada
uno de los muchos factores que influyen en una decisión clínica, y a
calcular el cociente riesgo/beneficio de cada decisión terapéutica. El
análisis de la decisión es una excelente herramienta didáctica. Dado
que, con frecuencia, no se dispone de datos cuantitativos cruciales, se
requiere una investigación en busca de dichos datos, ya sea a partir de
la literatura o por medio de nuevas investigaciones.
 Capítulo 34 Pruebas de laboratorio para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neurológicas 457

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
(por orden de probabilidades)

1. Enfermedad de Alzheimer 2. Enfermedad de 3. Vasculitis cerebral 4. Meningitis criptocócica

Creutzfeldt-Jakob crónica

l
Biopsia cerebral EEG Arteriografía Punción
cerebral lumbar

i
El riesgo supera
I
El riesgo supera El riesgo supera El riesgo supera
el beneficio el beneficio el beneficio el beneficio

/\
RB

Prueba no El coste supera Prueba no

realizada el beneficio realizada

/\
HH
A
Prueba realizada

1
Negativa

FIGURA 34.1 Organigrama del proceso de toma de decisiones implicado en la elección de Investigaciones para aclarar el diagnóstico en un
hombre de 80 años, con una historia de 3 meses de demencia progresiva. Las consideraciones en el diagnóstico diferencial Incluyen la enfermedad de
Alzheimer, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la vasculitis cerebral y la meningitis criptocócica. No se efectuó biopsia cerebral, y el electroencefalograma
(EEG) no mostró los típicos cambios de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El análisis sugiere que está justificada la arteriografía para investigar
si hay vasculitis, pero la punción lumbar puso de manifiesto una meningitis criptocócica antes de que se efectuase la angiografía.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

ESTUDIOS DE INVESTIGACIÓN
Y HOSPITALES DOCENTES
Dado que muchos lectores son neurólogos en formación, se men­
cionará brevemente el empleo de las investigaciones en los centros
de enseñanza e investigación. La investigación clínica se halla es­
trechamente regulada en la mayor parte del mundo, y no se pueden
realizar estudios de investigación hasta que se aprueba el protocolo
por una junta de revisión del centro o un comité de ética en investi­
gación. Se diseña el proceso de revisión por pares para asegurar que
los riesgos del estudio de investigación están justificados, conside­
rando la enfermedad particular del paciente y los probables benefi­
cios de la investigación. La junta de revisión del centro asegura que
el paciente recibe toda la información contenida en un impreso de
consentimiento informado, que comprende los riesgos del estudio y
cuán probable es que se aprenda de la investigación. No se debe
forzar a ningún paciente, con o sin conocimiento, para que participe
en un procedimiento de investigación. Una vez que la junta de revi­
sión del centro otorga el permiso para el proyecto de investigación,
continúa monitorizando el estudio para asegurarse de que la inves­
tigación se ajusta al protocolo.
En un hospital docente, el médico adjunto o consultor es legal y
éticamente responsable de la atención prestada al paciente por los
médicos en formación. El neurólogo adjunto debe asegurarse de que
458 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
cada investigación está justificada para los fines de diagnóstico y tra­
tamiento. Todos los médicos están legal y éticamente vinculados a
asegurar que el paciente comprende la razón de cada investigación y
da su consentimiento informado. El neurólogo en período de forma­
ción debe aprender a emplear pruebas juiciosamente y a no efectuar­
las simplemente por curiosidad o formación. Unos comentarios bidi-
reccionales con neurólogos de más edad y experiencia sobre el
fundamento y los análisis riesgo/beneficio y coste/beneficio de cada
investigación son una parte importante del proceso de aprendizaje.
CONFIDENCIALIDAD DEL PACIENTE
Algunas pruebas diagnósticas, como la prueba genética del ADN
para la enfermedad de Huntington, y la prueba sobre el estado sero-
lógico frente al VTH-1, necesitan un consejo previo sobre las impli­
caciones de estas pruebas para los individuos y sus familias. Los
resultados de dichas pruebas se deben mantener aparte del resto de
la historia para salvaguardar una estricta confidencialidad para el
paciente. Los médicos y su personal en Estados Unidos deben cum­
plir la ley Health Insurance Portability and Accountability de 1996
(http://www.hhs.gov/ocr/hipaa).
PAPEL DE LAS INVESTIGACIONES
DE LABORATORIO EN EL TRATAMIENTO
DE LAS ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS
La exploración neurológica estándar está más diseñada para detectar
una función anormal con fines diagnósticos que para cuantificar las
alteraciones neurológicas. Por tanto, cuando es posible, las pruebas
de laboratorio se utilizan para determinar la respuesta de la enferme­
dad al tratamiento. Las investigaciones de laboratorio suelen ser
cuantitativas, y pueden ser útiles para el tratamiento de la enferme­
dad. Por lo general, unos valores de laboratorio anormales vuelven a
la normalidad a medida que la enfermedad mejora, o se vuelven cada
vez más anormales cuando ésta empeora. La capacidad vital en un
paciente con síndrome de Guillain-Barré es un ejemplo de una medi­
ción que mejora a medida que lo hace la enfermedad. Sin embargo,
no siempre es así. En la distrofia muscular de Duchenne, la concen­
tración sérica de creatincinasa disminuye a medida que la enferme­
dad empeora, porque queda un menor número de fibras musculares
que liberen la enzima al suero. En la miastenia gravis la afectación
del paciente puede ir desde una mínima debilidad hasta una parálisis
total no relacionada con los títulos de anticuerpos frente al receptor
de acetilcolina en la sangre. Por consiguiente, no siempre puede em­
plearse la monitorización de los valores de laboratorio como índice
de la gravedad de la enfermedad o de la respuesta al tratamiento.
Otras limitaciones sobre el empleo de las pruebas de laboratorio para
monitorizar la progresión de la enfermedad comprenden los errores
de muestreo, y la sensibilidad y especificidad de la prueba.
Las herramientas cuantitativas proporcionan una información im­
portante para la determinación del estado del paciente de modo obje­
tivo durante el curso de una enfermedad. Pueden ser tan sencillas
como la determinación de la agudeza visual, cuántos números seria­
dos del 1 al 100 puede contar un paciente en una sola respiración, o
la frecuencia e intensidad de las cefaleas cada mes. Otra posibilidad
es que sean determinaciones complejas, como la fuerza de la máxima
contracción de un músculo voluntario o el umbral de percepción de
la temperatura en una región de la piel. Pueden ser los sumatorios de
las puntuaciones de valoraciones semicuantitativas, como la escala
de Kurtzke diseñada para el seguimiento de los pacientes con escle­
rosis múltiple, la puntuación de Norris para la esclerosis lateral amio-
trófica o las puntuaciones Z de la fuerza muscular. Las determinacio­
nes cuantitativas de la función neurológica permiten una valoración
mucho mejor de la respuesta de una enfermedad al tratamiento que la
exploración neurológica habitual.
 c a p í t u l o Ba Neurofisiología
CLÍNICA
A Electroencefalografía
Y POTENCIALES EVOCADOS
Ronald G. Emerson y Timothy A. Pedley
Electroencefalografía 459
Principios fisiológicos del EEG 459
Actividades electroencefalográficas normales 460 Potenciales evocados auditivos del tronco encefálico 478
Tipos habituales de alteraciones electroencefalográficas 460
Técnicas de registro 460
Utilidades clínicas de la electroencefalografía
Electroencefalografía computarizada 472
Magnetoencefalografía 475
Las técnicas de la electrofisiología aplicada tienen una importancia
práctica en el diagnóstico y tratamiento de ciertas categorías de en­
fermedades neurológicas. La instrumentación moderna permite la
investigación selectiva de varios aspectos funcionales de los sistemas
nerviosos central y periférico. El electroencefalograma (EEG) y los
potenciales evocados son medidas de la actividad eléctrica generada
por el sistema nervioso central. A pesar de la introducción de la to­
mografía por emisión de positrones (PET), la resonancia magnética
funcional (RMf) y la magnetoencefalografía (MEG), el EEG y los
potenciales evocados son las únicas pruebas de laboratorio fácilmen­
te disponibles de la fisiología cerebral. Como tales, suelen ser com­
plementarias de las técnicas de imagen anatómicas, como la tomo-
grafía computarizada (TC) o la técnica de imagen por resonancia
magnética, en especial cuando es deseable documentar trastornos
que no se asocian con alteraciones estructurales detectables en el te­
jido cerebral. Además, el EEG proporciona la única medida continua
de la función cerebral en el tiempo.
Este capítulo no está pensado como descripción completa de to­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
dos los aspectos del EEG y de los potenciales evocados. Más bien
describe el ámbito y las limitaciones de las pruebas electrofisiológi-
cas tal como se emplean en la actualidad.
ELECTROENCEFALOGRAFÍA
Principios fisiológicos del EEG
Las señales electroencefalográficas están generadas por la corteza
cerebral. La actividad electroencefalográfica espontánea es un re­
flejo de corrientes que fluyen en el espacio extracelular, generadas
por la suma de potenciales sinápticos excitatorios e inhibitorios que
Potenciales evocados 475
Potenciales evocados visuales 476
Potenciales evocados somatosensoriales 479
Potenciales evocados motores y estimulación magnética transcraneal 483
462 Monitorización intraoperatoria 484
se producen en miles e incluso millones de neuronas corticales. Los
potenciales de acción individuales no contribuyen directamente a la
actividad electroencefalográfica. El EEG convencional es una grá­
fica en curso de la distribución espacial de campos de voltaje cam­
biantes en la superficie del cuero cabelludo registrados en el tiem­
po, que son el resultado de la actividad sináptica en curso en la
corteza subyacente.
Los ritmos del EEG parecen formar parte de una jerarquía com­
pleja de oscilaciones corticales que son básicas en los mecanismos
de procesamiento de la información del cerebro, incluida la selec­
ción de estímulos y la «vinculación» (binding) transitoria de asam­
bleas neuronales distribuidas (Buzsaki y Draguhn, 2004). Además
de reflejar las actividades intrínsecas espontáneas de las neuronas
corticales, el EEG depende de importantes estímulos aferentes a
partir de las estructuras subcorticales, como el tálamo y la forma­
ción reticular del tronco del encéfalo. Por ejemplo, los aferentes
talámicos son probablemente responsables de reclutar las neuronas
corticales para que produzcan oscilaciones rítmicas que caracteri­
zan patrones normales tales como el ritmo alfa y los husos del sue­
ño. Una anomalía electroencefalográfica puede ser consecuencia
directa de la desestructuración de las redes neurales corticales o, de
modo indirecto, de la modificación de los impulsos subcorticales
a las neuronas corticales.
Un EEG registrado en el cuero cabelludo representa sólo una vi­
sión limitada, de baja resolución de la actividad eléctrica del cerebro.
Esto se debe, en parte, a la atenuación pronunciada del voltaje y el
«desdibujo» que se produce por el líquido cefalorraquídeo y por las
capas de tejido suprayacente. Deben estar afectadas áreas relativa­
mente grandes de la corteza con una actividad similar y sincronizada
para que aparezca una descarga en el electroencefalograma. Más aún.
los potenciales que afectan a las superficies de las circunvoluciones
459
460 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
se registran más fácilmente que los potenciales que se originan en las
paredes y en las profundidades de los surcos. La actividad generada
sobre las convexidades laterales de los hemisferios se registra de
modo más preciso que la actividad que procede de las áreas interhe­
misféricas, mesiales o basales. En el caso de la actividad epileptifor-
me, se ha calculado que del 20 al 70% de las puntas corticales no
aparecen en el EEG, dependiendo de la región de corteza afectada.
Además, aunque el EEG registrado en el cuero cabelludo consta casi
completamente de señales por debajo de aproximadamente 40 Hz,
pueden registrarse oscilaciones intracraneales de varios centenares
de hercios y, lo que es clínicamente importante, se han asociado con
procesos fisiológicos normales («ondas») e inicio de epilepsia («on­
das rápidas») (Jirsch et al, 2006; Staba et al, 2002).
Estas consideraciones limitan la utilidad del EEG. En primer lu­
gar, no pueden emplearse los registros de superficie para determinar
sin ambigüedad la naturaleza de los fenómenos sinápticos que contri­
buyen a una onda electroencefalográfica particular. En segundo
lugar, el EEG rara vez es específico en cuanto a la causa, porque di­
ferentes enfermedades y afecciones producen cambios electroencefa-
lográficos similares. A este respecto, el EEG es análogo a los hallaz­
gos en la exploración neurológica; la hemiplejía causada por un
accidente vascular cerebral no puede distinguirse de la hemiplejía
causada por un tumor cerebral. Además, muchos potenciales que se
producen en la superficie cerebral afectan a un área tan pequeña o
tienen un voltaje tan bajo que no pueden detectarse en el cuero cabe­
lludo. Los resultados del EEG pueden ser normales a pesar de unas
claras indicaciones, procedentes de otros datos, de disfunción cere­
bral focal. Por último, anomalías en áreas cerebrales inaccesibles a
los electrodos del EEG (algunas áreas corticales y casi todas las re­
giones subcorticales y del tronco del encéfalo) no afectan al EEG
directamente, sino que pueden ejercer efectos remotos sobre los pa­
trones de actividad cortical.
Actividades electroencefalográficas normales
Las fluctuaciones espontáneas del potencial de voltaje en la superfi­
cie cortical se hallan en la gama de 100 a 1.000 mV, pero en el cuero
cabelludo son sólo de 10-100 (jV. Diferentes partes de la corteza ge­
neran distintas fluctuaciones de potencial, que difieren también en
los estados de vigilia y sueño.
En la mayoría de los adultos sanos el patrón de vigilia de la ac­
tividad electroencefalográfica consta principalmente de oscilacio­
nes sinusoidales que se producen a 8-12 Hz, que son más prominen­
tes sobre el área occipital (ritmo alfa) (Fig. 35A.1A). La apertura
ocular, la actividad mental y el adormecimiento atenúan (bloquean)
el ritmo alfa. Una actividad más rápida de 12 Hz (actividad beta)
está presente habitualmente sobre las áreas frontales, y puede ser
especialmente prominente en los pacientes que reciben barbitúricos
o benzodiazepinas. Una actividad más lenta de 8 Hz se subdivide en
actividad delta (1-3 Hz) y actividad theta (4-7 Hz). Los adultos pue­
den mostrar normalmente una pequeña cantidad de actividad theta
sobre las regiones temporales; el porcentaje de frecuencias theta en­
tremezcladas aumenta después de los 60 años de edad. La actividad
delta no se halla presente habitualmente en los adultos cuando se
hallan despiertos, pero aparece al dormirse (Fig. 35A.1B). La can­
tidad y la amplitud de la actividad lenta (theta y delta) se correlacionan
estrechamente con la profundidad del sueño. Las frecuencias lentas
son abundantes en los electroencefalogramas de recién nacidos y
niños de corta edad, pero desaparecen progresivamente con el pro­
ceso de maduración.
Tipos habituales de alteraciones
electroencefalográficas
Actividad lenta focal arrítmica (polimórfica)
La actividad lenta polimórfica es una actividad irregular en la banda
delta (1-4 Hz) o theta (4-7 Hz), que, cuando es continua, tiene una
fuerte correlación con una lesión cerebral localizada, como un infar­
to, una hemorragia, o un tumor o absceso. La actividad lenta focal
intermitente también puede indicar disfunción parenquimatosa loca­
lizada, pero es menos predictiva que la actividad lenta polimórfica.
Ondas lentas intermitentes rítmicas
Los brotes paroxísticos de ondas theta o delta rítmicas bisincrónicas
generalizadas suelen indicar disfunción talamocortical, y se observan
en trastornos metabólicos o tóxicos, hidrocefalia obstructiva, lesio­
nes profundas de la línea media o de la fosa posterior, y también
como una alteración funcional inespecífica en pacientes con epilep­
sia generalizada. Unos brotes focales de ondas rítmicas lateralizadas
a un hemisferio suelen indicar alteraciones profundas (clásicamente,
talámicas o periventriculares), con frecuencia estructurales.
Actividad lenta arrítmica generalizada (polimórfica)
Se observan trastornos difusos en los ritmos de fondo marcados por
una actividad lenta excesiva y desorganización de los patrones EEG de
vigilia en encefalopatías de origen metabólico, tóxico o infeccioso, y
en personas con daño cerebral causado por una encefalopatía estática.
Atenuación del voltaje
La atenuación del voltaje está causada por enfermedad cortical. Una
atenuación generalizada del voltaje suele estar asociada con depre­
sión difusa de la función, como sucede después de sufrir anoxia o en
ciertas enfermedades degenerativas (p. ej., enfermedad de Hunting­
ton). La forma más intensa de atenuación generalizada de voltaje es
la inactividad electrocerebral, que es una prueba corroborativa de
muerte cerebral en el contexto clínico apropiado. La atenuación focal
del voltaje indica con fiabilidad una afectación cortical localizada,
como porencefalia, atrofia o contusión o lesión extraaxial, como un
meningioma o un hematoma subdural.
Descargas epileptiformes
Las descargas epileptiformes son puntas u ondas agudas que se pro­
ducen interictalmente en los pacientes con epilepsia y, en ocasiones,
en personas que no tienen crisis pero que presentan una predisposi­
ción genética a la epilepsia. Las descargas epileptiformes pueden ser
focales o generalizadas, dependiendo del tipo de crisis.
Técnicas de registro
A continuación, se describen los métodos de registro del EEG de uso
habitual. Los detalles pueden encontrarse en las Guidelines de la
American Clinical Neurophysiology Society (2006).
Se coloca una serie de pequeños discos de oro, plata o cloruro de
plata-plata de modo simétrico sobre el cuero cabelludo en ambos lados
de la cabeza en localizaciones estándar (sistema international 10/20).
Estos electrodos de registro se interconectan en cadenas y se registra la
 Capítulo 35A Electroencefalografía y potenciales evocados 461

FIGURA 35A. 1 Ejemplos de electroencefalograma normal en 2 pacientes. A, La actividad en vigilia se caracteriza por un ritmo alfa de 9 Hz que
se atenúa cuando se abren los ojos (EO) y regresa cuando se cierran los ojos (EC). B, El estadio 2 del sueño se caracteriza por una actividad de fondo
de 2 a 5 Hz, en la que se superponen ondas del vértex (V) y husos del sueño.
462 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

diferencia de potencial entre las parejas de electrodos. En la práctica, La interpretación del EEG debe ser racional y basarse en un aná­
se graban simultáneamente de 16 a 20 canales o más (un par de electro­ lisis sistemático que emplee unos parámetros sólidos que permitan
dos igual a un canal amplificador) de actividad electroencefalográfica. las comparaciones que se deben realizar con los hallazgos esperados
Los pares de electrodos se interconectan en diferentes disposiciones de acuerdo con la edad del paciente y con las circunstancias del regis­
denominadas montajes para permitir un estudio integral de la actividad tro. Una interpretación precisa requiere un registro de alta calidad.
eléctrica cerebral. Clásicamente, el diseño de los montajes compara Este registro depende de técnicos expertos que comprendan la impor­
áreas simétricas de los dos hemisferios o de las regiones anterior y pos­ tancia de una aplicación meticulosa de los electrodos, del empleo
terior, o de las áreas parasagital y temporal en el mismo hemisferio. apropiado de los controles de instrumentos, del reconocimiento y eli­
Se registran las ondas de actividad cerebral espontánea durante minación de artefactos cuando sea posible, y de una selección apro­
30-45 minutos. Además, la rutina habitual incluye dos tipos de proce­ piada de los montajes de registro para permitir una exposición óptima
dimientos de activación: hiperventilación y estimulación lumínica. de la actividad eléctrica cerebral.
En algunos pacientes, estas técnicas producen alteraciones focales o
generalizadas en la actividad que son de importancia diagnóstica y
Epilepsia
que, de otro modo, pasarían inadvertidas (Fig. 35A.2). El registro du­
rante el sueño y después de la privación de sueño y la colocación de El EEG suele ser la prueba de laboratorio de mayor utilidad cuando se
electrodos adicionales en otras localizaciones de registro son de utili­ considera el diagnóstico de epilepsia. Dado lo impredecible del co­
dad para detectar tipos específicos de potenciales epileptiformes. mienzo de las crisis y su infrecuencia en la mayoría de los pacientes, el
El uso de otras maniobras depende de la cuestión clínica planteada. EEG suele obtenerse cuando el paciente no está sufriendo una crisis.
Por ejemplo, en ocasiones puede activarse la actividad epileptiforme Afortunadamente, se producen alteraciones eléctricas en el EEG en la
sólo por el movimiento o estímulos sensitivos específicos. La estimu­ mayoría de los pacientes con epilepsia, incluso entre crisis.
lación vasovagal puede ser importante en algunos tipos de síncope. La interpretación de los hallazgos interictales siempre debe hacer­
se con precaución. Aunque ciertos patrones de anomalía pueden apo­
yar un diagnóstico de epilepsia, la mayoría de las descargas epilepti­
Utilidades clínicas de la electroencefalografía
formes se correlacionan mal con la frecuencia y probabilidad de
El EEG valora las alteraciones fisiológicas de la actividad cerebral. recurrencia de las crisis epilépticas. En ciertos casos, incluso pueden
Muchos cambios son inespecíficos, pero algunos son muy sugestivos no ayudar a distinguir la epilepsia de otros trastornos paroxísticos no
de entidades específicas (epilepsia, encefalitis por herpes o encefalo­ epilépticos. Más aun, numerosos pacientes con epilepsia incuestiona­
patía metabólica). El EEG también es de utilidad para seguir el curso ble tienen de modo constante electroencefalogramas interictales nor­
de los pacientes con estados alterados de la consciencia, y en ciertas males. La prueba más convincente de que los síntomas episódicos de
circunstancias puede proporcionar información pronostica. Puede ser un paciente son epilépticos se obtiene al grabar una descarga de crisis
importante para determinar la muerte cerebral. electrográficas durante un típico ataque conductual. Aunque los tra­
El EEG no es una prueba de cribado, sino que se solicita para zados ictales aumentan en gran medida la sensibilidad del EEG en la
responder a un problema particular planteado por la sintomatología valoración de la fisiopatología de los episodios conductuales especí­
del paciente. Se debe aportar información clínica suficiente de modo ficos, el clínico debe seguir siendo consciente de las limitaciones in­
que se pueda diseñar la prueba apropiada que permita una correlación herentes de dichos registros. (Los Vídeos 35A.1 a 35A.3, que mues­
electrográfica clínica significativa. En la solicitud de este estudio tran registros de EEG reales obtenidos durante crisis epilépticas, están
debe indicarse específicamente la cuestión analizada por el EEG. disponibles en www.ncip.com.) ■

87-0070 31 F FIGURA 35A.2 Estimulación intermitente

con luz estroboscópica a 13 por segundo que produjo
Fp,-F3 brotes generalizados de una actividad de punta-onda
de 4 a 5 Hz, denominada respuesta fotoparoxística
(fotoconvulslva). El paroxismo de punta-onda se asoció
con una breve ausencia, como se documenta por la
C3-P3 ----------------
incapacidad del paciente (P) para responder a un tono

P3-01 dado por el técnico (T). Inmediatamente volvió una

reactividad normal al cesar la actividad de punta-onda.
Fp2-F4 El resto del electroencefalograma fue normal.

Destello 13/s
—nmu TTTinnm tuuhth mi- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Estímulo r-i F
--------------------- tLJ----------- tLJ------------------ tlJ l

ll IIIIIIII U III IIII lull " II it II III IIIUIII III II U IIII III iLll II III II ü
fpi-f3
F3-C3 —
C3-P3
P3-01
Fp2-F4 —---------------^W^VVV-----------------------
F4-C4 ——
C4-P4 ----- -'—'•-viWyV-'/------------------------------ ~
P4-02 —— --v~AVV«yr^i'-vv*^y-~"'
75 nV|________
1s
El único hallazgo electroencefalográfico que tiene una elevada
correlación con la epilepsia es la actividad epileptiforme. término uti­
lizado para describir puntas y ondas agudas que son claramente dis­
tintas de la actividad de fondo continua. Tanto las pruebas clínicas
como las experimentales apoyan una asociación específica entre las
descargas epileptiformes y la susceptibilidad a las convulsiones. Sólo
el 2% de los pacientes no epilépticos presentan electroencefalogra­
mas epileptiformes, mientras que hasta el 90% de los pacientes con
epilepsia muestran actividad epileptiforme, dependiendo de las cir­
cunstancias del registro y del número de estudios obtenidos.
Además de los patrones epileptiformes, los electroencefalogra­
mas en pacientes con epilepsia muestran con frecuencia una excesiva
actividad focal o generalizada de ondas lentas. Con menor frecuencia
hay asimetrías de frecuencia o de voltaje. Estos hallazgos no son úni­
cos de la epilepsia, y pueden observarse en otras afecciones, como
encefalopatías estáticas, tumores cerebrales, migraña y traumatismo.
En los pacientes con episodios clínicos inusuales, los cambios ines-
pecíficos en el EEG deben ser sopesados con cautela y no hay que
considerarlos como prueba directa de un diagnóstico de epilepsia.
Por otra parte, cuando los datos clínicos son inequívocos o se produ­
cen también descargas epileptiformes, el grado y la extensión de los
cambios electroencefalográficos de fondo pueden proporcionar una
información importante para juzgar la probabilidad de una lesión ce­
rebral focal de base, una encefalopatía más difusa o un síndrome neu­
rológico progresivo. Además, los hallazgos electroencefalográficos
pueden ayudar a determinar el pronóstico y a la toma de decisión de
comenzar o suspender la medicación antiepiléptica.
El tipo de actividad epileptiforme en el EEG es de ayuda para
clasificar correctamente el tipo de crisis de un paciente y, en ocasio­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Capítulo 35A Electroencefalografía y potenciales evocados 463
FIGURA 35A.3 Ejemplos de
patrones generalizados de punta-onda
en diferentes pacientes con epilepsia
generalizada (idiopática) primaria.
El paciente en Atuvo principalmente
crisis tonicoclónicas, con crisis de
ausencia ocasionales. El paciente
en B tenía epilepsia mioclónica juvenil.
nes, para identificar un síndrome epiléptico específico (v. Capítu­
lo 71). Desde el punto de vista clínico, las crisis tonicoclónicas gene­
ralizadas pueden ser generalizadas desde el comienzo o ser secundarias
a la diseminación desde un foco. Los lapsos de consciencia con auto­
matismos pueden ser una manifestación de una forma de epilepsia no
convulsiva generalizada (crisis de ausencia) o de una disfunción epi-
leptogénica focal (epilepsia del lóbulo temporal). Las características
clínicas iniciales de una crisis pueden ser inciertas debido a amnesia
postictal o a ocurrencia nocturna. En éstas y en situaciones similares,
el EEG puede proporcionar una información crucial sobre el diag­
nóstico correcto y un tratamiento apropiado.
En las crisis generalizadas de origen no focal, el EEG muestra
clásicamente brotes de puntas difusas bilaterales síncronas y descar­
gas de punta-onda (Fig. 35A.3). Todos los patrones epileptiformes
generalizados comparten ciertas características comunes, aunque la
expresión exacta de la actividad punta y onda varía dependiendo de
que el paciente tenga crisis de ausencias puras, tonicoclónicas, mio­
clónicas o atonicoastáticas. El EEG también puede distinguir entre la
epilepsia generalizada primaria y la secundaria. En el primer caso, no
se demuestra ninguna enfermedad cerebral, mientras que en el segun­
do pueden hallarse signos de daño cerebral difuso. Clásicamente, la
epilepsia generalizada primaria (idiopática) se asocia con ritmos
electroencefalográficos de fondo normales, mientras que la epilepsia
secundaria (sintomática) se asocia con cierto grado de actividad ge­
neralizada de ondas lentas.
Una actividad epileptiforme constantemente focal es indicativa de
epilepsia parcial (focal) (Fig. 35A.4). Con la excepción de epilepsias
focales benignas de la infancia, la actividad epileptiforme focal es el
resultado de disfunción neuronal causada por una enfermedad cere-
FlGURA 35A.4 Puntas focales
en el lóbulo temporal anterior derecho
producidas en una mujer de 69 años
de edad con crisis parciales complejas
después de un accidente vascular cerebral
que afectó a las ramas de la arteria
cerebral media derecha.
464 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

JV 399-30-53 8 moM Figura 35A.5

Fp1-F3 —V,, V—’V'-x —^|,N- Patrón electroencefalográfico,
denominado hipsarrítmia en un registro
■._Vty/V'^vw~--vA_________— ' — - / v * ^ -
obtenido en un niño de 8 meses
de edad con espasmos infantiles.
J 'V’fl/V\-'^y‘‘ "-y--------- - —VW~A, - — ' ^ —
r La actividad de fondo es de alto voltaje
Fp2-F4 ^ _ * A
—\a\V ^ — \ / ~V/—/~^---—
^ — i 1 , */ ' % )“' W ~ 'vN • —J“ w V V -
V'^-> y desorganizada, con abundantes
F4-C4 ~-\ -'>-~ puntas multifocales.

C4-P4 —1^4{/VA^Vy'*“'*V,rV'jV-vl/lj1'^. -'-j'wv/yV^vrJ^/v^v^^VsR’WMi^A

I
*'¿VVV\'' “'VVv’-ljy'V'-V,yv^lVy/i/^i V«^/
P4-02 A^^ÍJl'.y''A/‘\/'V\l<L '^Y/v V-, /YyvV

F7-T3 - - ^ — ' - " ‘ V --y^v^-y-V' A,V

T3-T5 — ~,V
T5-01 -VyVv —w^-''^^'v'r -Arvr\'"^''jlV^'^'
Fp2-F8 -»/vv-/S/>,^^xA/W'\j"^A''V/''.'vVV>
F8-T4 ^^/'v>'v^V'-/',S^'/.lV,"/'*Al,-»Vvv‘^' /—

T4-T6 WKV.vV1v^^ V,VNVl ^^A^v;V>'i/\.N.^’V /Va Mv\h

T6-02 AA— “‘/IA^'Viyr[/Y\/V>/^^-Ar''A^—
150 nV |_______
1S

bral demostrable. La forma de la onda de las descargas epileptifor-
mes focales es, en gran medida, independiente de la localización,
pero existe una correlación razonable entre la localización de la pun­
ta y el tipo de conducta ictal. Las puntas del lóbulo temporal anterior
se hallan asociadas casi siempre con convulsiones parciales comple­
jas, puntas rolándicas con crisis motoras o sensitivas simples, y las
puntas occipitales, con alucinaciones visuales primitivas, o una dis­
minución de la función visual como característica inicial.
Además de distinguir las alteraciones epileptiformes de las no
epileptiformes, el análisis electroencefalográfico identifica en oca­
siones síndromes electroclínicos específicos. Estos síndromes
incluyen hipsarritmia asociada con espasmos infantiles (síndrome
de West) (Fig. 35A.5); una actividad de punta-onda a 3 Hz asociada
con ataques de ausencia característicos (epilepsia de petit mal)
(Fig. 35A.6); puntas múltiples y ondas generalizadas (patrón poli-
punta-onda) asociadas con epilepsia mioclónica, incluida la así de­
nominada epilepsia mioclónica juvenil de Janz (v. Fig. 35A.3B);
ondas agudas y lentas generalizadas (patrón de ondas agudas y onda
lentas) asociadas con el síndrome de Lennox-Gastaut (Fig. 35A.7);
puntas centro-mediotemporales asociadas con epilepsia rolándica
benigna (Fig. 35A.8), y descargas epileptiformes lateralizadas pe­
riódicas asociadas con lesiones cerebrales agudas destructivas, in­
cluidos el infarto cerebral hemorrágico, una afección maligna de
crecimiento rápido o encefalitis por herpes simple (Fig. 35A.9)
(Pohlmann-Eden et al, 1996).
La disponibilidad cada vez más habitual de instalaciones y equi­
pos de monitorización especiales para el registro simultáneo de vídeo
y EEG, y los registrados ambulatorios del EEG han mejorado la pre­
cisión diagnóstica y la fiabilidad de la clasificación de las crisis. Los
registros prolongados y continuos a través de uno o más ciclos com­
pletos de sueño-vigilia son el mejor modo de documentar los episo­
dios ictales, y deben considerarse en los pacientes cuyos electroence­
falogramas interictales son normales o no diagnósticos y en los dilemas
clínicos que pueden resolverse sólo con el registro de los fenómenos
conductuales reales. Aunque la documentación electroencefalográfi-
ca de una descarga ictal establece la naturaleza epiléptica del cambio
conductual correspondiente, lo inverso no necesariamente es verdad.
En ocasiones, el registro se halla tan oscurecido por artefactos mus­
culares o de movimiento que es imposible saber si se ha producido
algún cambio electroencefalográfico. En estas circunstancias, la

Figura 35A.6
Paroxismos de punta-onda de 3 Hz en el
Fp1-F3 —AvHMi
electroencefalograma de un niño de 9 años
F3-C3 -'"•-'A con crisis de ausencia (epilepsia de petit
C3-P3 mal). Durante esta descarga de 12 segundos,
P3-01 ^vvAr^-AV el niño no respondió y tuvo parpadeo ocular
Fp2-F4 rítmico.
F4-C4 ~--'vV'-n~'<vV'Ii
C4-P4
P4-Q2
 Capítulo 35A Electroencefalografía y potenciales evocados 465

Figura 35A.7
Fp2-F4 Descargas generalizadas
de ondas agudas y ondas lentas
en el electroencefalograma de un
F4c4 niño de 9 años, con retraso mental
y características crisis
incontroladas de ausencia, tónicas
C4-P4 y atónicas. Esta constelación
de características clínicas y
electroencefalográficas constituye
P4-02
el síndrome de Lennox-Gastaut.

Fp1 -F3 W\/^

F3-C3

FIGURA 35A.8
Electroencefalograma
obtenido durante un período
de somnolencia en un niño de
10 años, con epilepsia rolándica
benigna. Se producen ondas
agudas difásicas o trifásicas
estereotipadas en las regiones
centroparietal y mediotemporal
derechas.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
466 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

84-256 Figura 35A.9

Dos ejemplos de descargas
epileptlformes lateralizadas
periódicas (PLED) en el
electroencefalograma. A, PLED
parasagital derecha en un hombre
de 69 años con daño cerebral
Fp2-F4 __ importante causado por meningitis
con múltiples infartos cerebrales.
B, Mujer de 65 años, con encefalitis
F4-C4 S—AJ\-------- por herpes simple.
Las PLED son bilaterales,
pero tienen una predominancia
en el lado derecho.
C4-P4

P4-02

lentificación postictal suele indicar un fenómeno epiléptico si no hay
ondas lentas similares en alguna otra localización del registro, y si el
electroencefalograma vuelve posteriormente a la condición de base.
Además, hay crisis focales que no van acompañadas de alteración de
la consciencia y que, ocasionalmente, no tienen un correlato detectable
en el cuero cabelludo. Por otra parte, la persistencia de la actividad
alfa y la ausencia de lentificación durante y después de un presunto
episodio crítico no están en concordancia con una crisis epiléptica
tonicoclónica generalizada.
Lesiones cerebrales focales
El empleo del EEG para detectar trastornos cerebrales focales es cada
vez menos frecuente debido al desarrollo y disponibilidad gene­
ralizada de las técnicas de imagen anatómica computarizadas.
No obstante, el EEG desempeña un papel en la documentación de la
disfunción fisiológica focal en ausencia de trastornos estructurales dis-
cernibles y en la evaluación del trastorno funcional producido por
lesiones conocidas.
La actividad delta focal es el signo electroencefalográfico habitual
de un trastorno cerebral focal. Es probable una lesión estructural si
hay actividad delta continua; si muestra variabilidad en la forma de la
onda, amplitud, duración y morfología (conocido como actividad
arrítmica o polimórfica), y si persiste durante los estados de sueño-
vigilia (Fig. 35A.10). El valor localizador de la actividad delta focal
aumenta cuando es topográficamente discreta o está asociada con de­
presión o con pérdida de frecuencias de fondo más rápidas super­
puestas. Las lesiones superficiales tienden a producir cambios elec-
troencefalográficos limitados, mientras que las lesiones cerebrales
profundas producen actividad delta hemisférica o incluso bilateral.
 Capítulo 35A Electroencefalografía y potenciales evocados 467

FIGURA 35A. 10 El paciente

era un hombre de 46 años con un
glioblastoma que afectaba a los
lóbulos temporal y parietal derechos.
A, La lesión se observa bien en esta TC
del cerebro. B, El electroencefalograma
demuestra una lenificación arrítmica
continua sobre las áreas temporal
y parietooccipital derechas. Además,
se observa pérdida de ritmo alfa
y frecuencias solapadas más rápidas
en áreas correspondientes del
hemisferio cerebral izquierdo.

A
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
468 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
36 y/o H963916
Fp1 -F3 ^ Intermitentes en un hombre de
F3-C3 ^VVAA
C3-P3
P3-01
Fp2-F4
F4-C4
C4-P4
P4-02
75 nV
Los brotes paroxísticos bilaterales de ondas delta rítmicas (Figu­
ra 35A. 11) con predominancia frontal se atribuyeron antiguamente a
lesiones subfrontales profundas en la línea media o de la fosa poste­
rior. Se sabe en la actualidad que son inespecíficas, y se observan con
mayor frecuencia en las encefalopatías difusas. Unos brotes intermi­
tentes focales o lateralizados de ondas delta rítmicas como anomalía
electroencefalográfica prominente sugieren una lesión supratentorial
profunda (periventricular o diencefálica).
El carácter y la distribución de los cambios electroencefalográfi­
cos causados por una lesión focal dependen de su tamaño, de su
distancia a la superficie cortical, de las estructuras específicas im­
plicadas y de su agudeza. Un pequeño accidente vascular cerebral
localizado en el tálamo puede producir una lentificación hemisfe'rica
generalizada y alteración en los husos del sueño y regulación del rit­
mo alfa. Una lesión de igual tamaño localizada en la superficie corti­
cal produce pocos o ningún hallazgo electroencefalográfico.
Los lacunares aislados suelen producir pocos o ningún cambio en
el electroencefalograma. De modo similar, los ictus isquémicos tran­
sitorios no asociados con hipoperfusión cerebral crónica u oclusión
inminente de un gran vaso no afectan significativamente al electroen­
cefalograma fuera del período sintomático. Los infartos corticales
superficiales o los situados en la profundidad hemisférica suelen aso­
ciarse con alteraciones electroencefalográficas localizadas.
Los cambios electroencefalográficos focales (y otras anomalías
no epileptiformes) son habituales en la migraña. La probabilidad de
un electroencefalograma anormal y la intensidad de la anormalidad
se relacionan con el momento y el carácter de la crisis de migraña.
Las alteraciones electroencefalográficas focales son más probables
en la migraña complicada que en la migraña común, y más durante
que entre las cefaleas. Los cambios electroencefalográficos observa­
dos en los tumores cerebrales están causados por trastornos en el pa-
rénquima cerebral circundante; el tejido tumoral es eléctricamente
Figura 35A.11
Brotes de ondas delta rítmicas
36 años, con epilepsia
generalizada primarla y crisis
tonicoclónicas. En otra parte
del electroencefalograma
también se produjo una actividad
de punta-onda generalizadas.
Las ondas delta rítmicas
Intermitentes son una
manifestación Inespecifica
de este trastorno epiléptico
generalizado. (Cortesía del
Dr. Bruce J. Flsch.)
1s
silente. Los cambios electroencefalográficos focales están causados
por interferencia con los patrones de actividad neuronal sináptica
normal, por la destrucción o alteración de las neuronas corticales, y
por los efectos metabólicos causados por cambios en el flujo de san­
gre, el metabolismo celular o el ambiente neuronal. Los cambios
electroencefalográficos difusos son consecuencia de un aumento de
la presión intracraneal, desviación de las estructuras de la línea media
o hidrocefalia. El EEG es especialmente útil en el seguimiento de la
extensión de la disfunción cerebral en el tiempo, distinguiendo entre
los efectos directos de la neoplasia y de las encefalopatías metabóli­
cas o tóxicas superpuestas, y para diferenciar entre las causas epilép­
ticas, isquémicas y no cerebrales de los síntomas episódicos.
El papel del EEG en el tratamiento de los pacientes con lesiones
craneales es limitado. Es habitual una lentificación transitoria gene­
ralizada después de una concusión. Un área persistente de actividad
continua y persistente de ondas lentas sugiere contusión cerebral in­
cluso en ausencia de una alteración clínica focal o de la TC, y una
depresión de voltaje unilateral sugiere un hematoma subdural. El
EEG en los primeros 3 meses después de la lesión no predice una
epilepsia postraumática.
Estados de consciencia alterados
El EEG desempeña un papel importante en la evaluación de pacientes
con niveles de consciencia alterados. El EEG complementa la explo­
ración clínica de una disminución significativa de consciencia, por­
que permite una valoración razonablemente crítica de la función ce­
rebral supratentorial. Clásicamente, las alteraciones no son específicas
en lo que se refiere a su etiología. Sin embargo, generalmente existe
una buena correlación con el estado clínico. Algunos hallazgos son
más sugestivos de unas causas particulares que de otras, y en ocasio­
nes tienen una utilidad pronostica. Las cuestiones específicas que

F3-C3
F4-C4
C3-P3
C4-P4
P3-01
P4-02
puede ayudar a responder el EEG. dependiendo de la forma de pre­
sentación clínica, comprenden las siguientes:
• ¿Desempeñan los factores psicogénicos un papel importante?
• ¿El proceso es difuso, focal o multifocal?
• ¿Está deprimiendo la consciencia una actividad epiléptica no reco­
nocida (estado epiléptico no convulsivo)?
• ¿Qué pruebas, si hay alguna, apuntan a una mejoría a pesar de un
cambio relativamente pequeño del cuadro clínico?
• ¿Qué hallazgos, si hay alguno, ayudan a evaluar el pronóstico?
Encefalopatías metabólicas
Los trastornos metabólicos que afectan de modo difuso al cerebro
son una de las causas más frecuentes de alteración de la función men­
tal en un hospital general. La actividad generalizada de ondas lentas
es el principal signo electroencefalográfíco asociado con la disminu­
ción de la consciencia. El grado de lentificación electroencefalográ­
fica marcha estrechamente en paralelo con el estado mental del pa­
ciente, y varía desde sólo una lentificación menor de la frecuencia del
ritmo alfa (ligera distracción y disminución del estado de alerta) a
una actividad delta continua (coma). La actividad de ondas lentas en
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
ocasiones se vuelve bisincrónica y adopta un alto voltaje y morfolo­
gía trifásica de contorno agudo, especialmente sobre las regiones
frontales (Fig. 35A.12). Estas ondas trifásicas, originalmente consi­
deradas diagnósticas de insuficiencia hepática, se producen con igual
frecuencia en otros trastornos metabólicos, como uremia, hiponatre­
mia, hipertiroidismo, anoxia e hiperosmolaridad. El valor de las on­
das trifásicas está en que sugieren una causa metabólica en un pa­
ciente que no responde.
Algunas características electroencefalográficas aumentan la pro­
babilidad de un trastorno metabólico específico. Una actividad rítmi­
ca beta generalizada y prominente suscita la sospecha de intoxicación
medicamentosa en un paciente comatoso. Una intensa depresión de
voltaje generalizada indica un trastorno del metabolismo de la ener­
Capítulo 35A Electroencefalografía y potenciales evocados 469
Figura 35A. 12
Ondas trifásicas en un hombre
de 61 años, con insuficiencia
hepática. (Cortesía del Dr. Bruce
J. Fisch.)
____________J 50 nV
1s
gía, y sugiere hipotiroidismo si se pueden excluir la anoxia y la hipo­
termia. Una respuesta fotoconvulsiva se observa con mayor frecuen­
cia en la uremia que en otras causas de encefalopatía metabólica.
Es habitual una actividad convulsiva focal en pacientes con coma
hiperosmolar.
Hipoxia
La hipoxia, con o sin parada circulatoria, produce una amplia gama
de alteraciones electroencefalográficas que dependen de la gravedad
y reversibilidad de la lesión cerebral. Un electroencefalograma obte­
nido 6 horas o más después de una lesión hipóxica muestra patrones
que tienen valor pronóstico. Los EEG secuenciales refuerzan la vali­
dez de estos hallazgos. Las alteraciones electroencefalográficas aso­
ciadas con un mal desenlace neurológico son un coma alfa, y los pa­
trones de salva supresión y los patrones periódicos.
El término coma alfa hace referencia al aspecto aparentemente
paradójico de actividad de frecuencia alfa monorrítmica en el electro­
encefalograma de un paciente comatoso; el electroencefalograma
puede parecer normal al observador no experimentado (Fig. 35A.13).
En contraste con la actividad alfa normal, el patrón alfa del coma alfa
es generalizado, con frecuencia máximo frontalmente, y no reacciona
a los estímulos externos.
El patrón de salva-supresión consta de brotes generalizados oca­
sionales de actividad de ondas lentas de frecuencia mezclada y de
voltaje medio a alto, en ocasiones con puntas entremezcladas, con
períodos interpuestos de intensa depresión de voltaje o de inactividad
cerebral (Fig. 35A.14). Los brotes pueden ir acompañados de sacudi­
das mioclónicas masivas del cuerpo.
El patrón periódico consta de puntas generalizadas o de ondas
agudas que recurren a un intervalo relativamente fijo, clásicamente
1 -2 por segundo (Fig. 35A. 15). En ocasiones, las ondas agudas perió­
dicas se dan de modo independiente en cada hemisferio. Un patrón
periódico postanóxico suele ir acompañado de sacudidas mioclóni­
cas de las extremidades o de la totalidad del cuerpo.
470 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
068-22-91
El valor pronóstico de estos patrones se relaciona exclusivamente con
la causa. Se observan unos hallazgos similares con causas potencialmen­
te reversibles de coma que comprenden la anestesia profunda, sobredosis
de fármacos o drogas, e insuficiencia hepática o renal grave.
Enfermedades infecciosas
De todas las enfermedades infecciosas que afectan al cerebro, la en­
cefalitis por herpes simple es una enfermedad infecciosa en la que el
EEG resulta de utilidad en la valoración inicial. Es importante un
diagnóstico temprano y preciso, porque la respuesta al aciclovir es
mejor cuando se da comienzo al tratamiento con prontitud. Aunque
un diagnóstico definitivo sólo puede realizarse por la biopsia cere­
bral, los cambios electroencefalográficos característicos en el marco
clínico de la encefalitis ayudan a seleccionar a los pacientes para un
tratamiento y biopsia tempranos. El resultado electroencefalográfico
suele ser anormal, y sugiere el diagnóstico de infección por herpes
antes de que se reconozcan las lesiones porTC.
Se espera que la encefalitis vírica cause una actividad polimórfica
difusa de ondas lentas, y un resultado electroencefalográfico normal
suscita la duda sobre el diagnóstico. En la encefalitis por herpes simple
la mayoría de los pacientes muestran una lentificación temporal o fron­
totemporal que puede ser unilateral o, en el caso de ser bilateral, asimé­
trica. Unos complejos periódicos de ondas agudas sobre una o ambas
FIGURA 35A. 13 Comaalfaen
un hombre de 34 años, con lesión cerebral
hipóxico-isquémica grave después de una
hemorragia subaracnoidea con vasoespasmo
cerebral prolongado difuso. A diferencia del
ritmo alfa normal, la actividad de gama alfa
en este paciente comatoso es generalizada,
pero máxima en las áreas frontales,
arreactiva y superpuesta en las frecuencias
delta arrítmicas de bajo voltaje.
53 F Figura 35A.14
Patrón de supresión de brotes en el
electroencefalograma de una mujer
de 53 años, con encefalopatía anóxica
después de una parada cardlorresplratorla.
La paciente falleció varios días después.
(Cortesía de la Dra. Barbara S. Koppel.)
regiones frontotemporales (en ocasiones, en otras localizaciones y a ve­
ces generalizados) añaden una mayor especificidad a los hallazgos elec­
troencefalográficos (v. Fig. 35A.9B). Estas características diagnósticas
suelen aparecer entre el segundo y el decimoquinto día de la enferme­
dad, y en ocasiones sólo se detectan por medio de registros seriados.
La meningitis bacteriana causa alteraciones electroencefalográficas
intensas y generalizadas, clásicamente un enlentecimiento profundo y
depresión del voltaje, pero la meningitis vírica produce pocos cambios
significativos. Aunque la TC ha sustituido al EEG en la evaluación de
los pacientes con sospecha de absceso cerebral, pueden observarse
cambios electroencefalográficos focales en el estadio temprano de ce-
rebritis, antes de que se demuestre una lesión encapsulada en la TC.
Las alteraciones electroencefalográficas suelen disminuir a medi­
da que el paciente se va recuperando, pero la velocidad de resolución
de las deficiencias clínicas y los hallazgos electrográficos pueden ser
diferentes. No es posible predecir una morbilidad neurológica resi­
dual o crisis postencefalíticas por los criterios electroencefalográfi­
cos. Una vuelta temprana de la actividad electroencefalográfica nor­
mal no excluye un trastorno neurológico persistente.
Muerte cerebral
El diagnóstico de muerte cerebral se basa en criterios estrictos que,
cuando se cumplen sin ambigüedad, permiten una determinación

FIGURA 35A. 1 5 Patrón periódico en el electroencefalograma de un paciente con encefalopatía anóxica después de una parada
cardiorrespiratoria. El paciente fue paralizado con pancuronio debido a mioclonías bilaterales.
concluyente de la pérdida irreversible de la función cerebral. En Es­
tados Unidos, suele definirse la muerte cerebral como el cese irrever­
sible de todas las funciones de la totalidad del cerebro, incluido el
tronco del encéfalo. Dado que el EEG es una medida de la función
cerebral (especialmente de la función cortical), se ha utilizado am­
pliamente, en asociación con la evaluación clínica, para proporcionar
una prueba objetiva de que se ha perdido la función cerebral. Varios
estudios han demostrado que una pérdida perdurable de la actividad
eléctrica cerebral (denominada inactividad electrocerebral o silencio
electrocerebral) acompaña a la muerte cerebral clínica, y nunca se
asocia con la recuperación de la función neurológica. La determina­
ción de la inactividad cerebral es técnicamente exigente y requiere un
protocolo de registro especial. La American Clinical Neurophysiolo-
gy Society ha establecido criterios específicos.
Se observa una pérdida temporal y reversible de la actividad eléc­
trica cerebral inmediatamente después de la reanimación cardiorres­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
piratoria, de sobredosis de fármacos que deprimen el sistema nervio­
so central y de una intensa hipotermia. Por consiguiente, una
interpretación exacta de un electroencefalograma que demuestra
inactividad electrocerebral debe tener en cuenta estas circunstancias
excepcionales. En el Capítulo 52 se resumen los criterios clínicos
para establecer el diagnóstico de muerte cerebral.
Proceso de envejecimiento y demencia
Dado que el EEG es una medida de la función cortical, en teoría
debería ser de utilidad para el diagnóstico y la clasificación de la de­
mencia. Sin embargo, la utilidad de las exploraciones electroencefa­
lográficas únicas en la evaluación de pacientes con enfermedades
Capítulo 35A Electroencefalografía y potenciales evocados 471
acompañadas de demencia conocidas o sospechadas con frecuencia
es desalentadora. Dos razones importantes para esta limitación son:
1) los problemas en la distinción de los efectos sobre la actividad
eléctrica cerebral del envejecimiento normal de los causados por pro­
cesos patológicos, y 2) la ausencia de métodos cuantificables gene­
ralmente aceptados de análisis y de medidas de comparación estadís­
ticamente válidas.
Cuando se sobrepasa la edad de 65 años, es normal una ligera re­
ducción de la cantidad total de actividad alfa y de la frecuencia del
ritmo alfa. Los adultos de mayor edad sanos muestran también unas
cantidades ligeramente mayores de actividad theta y delta, en espe­
cial sobre las regiones temporal y frontotemporal, y cambios en los
patrones del sueño. En una fase temprana de algunas enfermedades
que cursan con demencia, puede no haber una alteración electroence­
falográfica manifiesta (es la regla en la enfermedad de Alzheimer), o
pueden volverse exagerados los cambios normales que se relacionan
con la edad, difiriendo más en grado que en tipo.
En la práctica, el EEG puede ayudar a la evaluación de la demen­
cia sospechada al confirmar una función cerebral anormal cuando
existe la posibilidad de un trastorno psicogénico, y a delimitar si el
proceso es focal o difuso. Los electroencefalogramas secuenciales
suelen ser de mayor utilidad que un trazado único, y una prueba al
comienzo de la enfermedad puede aportar una información más espe­
cífica que una prueba realizada más tarde. Globalmente, el grado de
alteración electroencefalográfica muestra una buena correlación con
el grado de demencia.
Los hallazgos electroencefalográficos de la enfermedad de Al­
zheimer dependen mucho del momento. El electroencefalograma es
inicialmente normal o muestra un ritmo alfa en los límites inferió-
472 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
FIGURA 35A. 1 6 Patrón de ondas agudas periódicas
en el electroencefalograma de una mujer de 67 años, con enfermedad
de Creutzfeldt-Jakob. Se producen ondas agudas bifásicas bisincrónlcas
generalizadas aproximadamente 1,5-2,0 por segundo.
res de la normalidad o inmediatamente por debajo de ellos. A medi­
da que la enfermedad progresa, se muestra un retraso generalizado.
En los pacientes con déficits cognitivos focales la acentuación de la
actividad de baja frecuencia sobre el área cerebral correspondiente
puede ser un signo. Un retraso focal continuo es suficientemente
infrecuente para sugerir la posibilidad de otro diagnóstico. Una acti­
vidad prominente de ondas lentas independientes focales o bilatera­
les, especialmente acompañada de un ritmo alfa normal, va a favor de
una enfermedad multifocal, como los infartos cerebrales múltiples.
En ocasiones, se sugiere una causa específica. Por ejemplo, un elec­
troencefalograma que muestra unos complejos periódicos generali­
zados característicos de ondas agudas en un paciente con demencia
es, prácticamente, diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
(Fig. 35A.16).
Se han aplicado potenciales evocados relacionados con eventos
para el estudio de la demencia. Son eventos de latencia prolongada
(p. ej., potenciales que se producen más de 150 ms después del es­
tímulo) que son muy dependientes de factores psíquicos y cognitivos.
De modo ideal, miden los mecanismos intrínsecos del cerebro para el
procesamiento de ciertos tipos de información, y son potencialmente
valiosos en la valoración electrofisiológica de la demencia. El mejor
conocido de los potenciales evocados relacionados con eventos es la
onda P300, o P3. El lugar que ocupan estos potenciales evocados de
latencia prolongada en la evaluación de la demencia todavía se halla
en investigación, pero el patrón de alteración electrofisiológica puede
ayudar a distinguir entre tipos de demencia (Goodin, 1999).
Electroencefalografía computarizada
Tradicionalmente, los instrumentos de registro electroencefalográfi­
co eran simples dispositivos analógicos que constaban de bancos de
amplificadores conectados a un equipo trazador con múltiples cana­
les. En los últimos años, se ha producido un cambio en la tecnología
de registro electroencefalográfico a sistemas digitales sin papel en los
que las señales electroencefalográficas amplificadas se convierten a
formato digital y se almacenan en un disco de ordenador, en vez de
ser impresas en papel. El electroencefalografista interpreta el electro­
encefalograma al observarlo en una pantalla de ordenador en vez de
verlo en papel. Fundamentalmente, la interpretación de rutina del
EEG, así como de su significación clínica y sus aplicaciones, no se ha
visto alterada por este cambio en la tecnología de registro. Sin embar­
go, los sistemas de registro digital han facilitado la interpretación
electroencefalográfica y han hecho posible que el electroencefalogra­
fista emplee una variedad de técnicas de procesamiento de señales y
de exposición que suplementan en gran medida los métodos de aná­
lisis estándar.
En un sistema de EEG convencional en papel, todas las variables
del registro, que comprenden la amplificación, el ajuste de filtros y el
modo en que se combinan y se muestran las señales registradas en
el cuero cabelludo (montajes), quedan fijadas por el técnico cuando
se registra el EEG. En los sistemas digitales de EEG, el electroence-
falografista puede ajustar todos estos parámetros cuando se interpreta
el electroencefalograma. Así, puede explorarse una forma de onda
dada o patrón de onda empleando diversos ajustes de instrumentos
diferentes. Además, los sistemas digitales de EEG permiten el em­
pleo de ciertos montajes complejos (p. ej., montaje laplaciano) que
no se hallan disponibles si se emplean los sistemas de registro analó­
gicos. Aunque esta flexibilidad no cambia las estrategias interpretati­
vas empleadas para leer un electroencefalograma, sí permite que se
puedan emplear de modo mucho más efectivo de lo que era posible
utilizando los sistemas de grabación en papel.
Aunque las técnicas convencionales de grabación en papel suelen
ser adecuadas para un EEG estándar de 20 a 30 minutos, no son sufi­
cientemente idóneas para el EEG de larga duración o continuo; un
registro electroencefalográfico de 24 horas podría producir una pila
de papel de más de 30 cm de altura. En contraste, los sistemas de
grabación digital del EEG son idóneos para el almacenamiento y re­
visión relativamente rápida de registros largos. En los pacientes so­
metidos a registros electroencefalográficos de larga duración como
parte del diagnóstico o del tratamiento de la epilepsia, se graba gene­
ralmente una imagen en vídeo digital con sincronización junto con el
electroencefalograma, y se pueden procesar los datos automática­
mente para detectar la mayoría de la actividad epileptiforme interictal
e ictal. En la actualidad, el programa informático para detección de
puntas y crisis es un componente estándar de los sistemas de monito­
rización comerciales de la epilepsia.
Las técnicas de registro por ordenador también tienen un potencial
práctico de la monitorización electroencefalográfica continua en las
unidades de cuidados intensivos. Cada vez es mayor la literatura que
apoya la utilidad de la monitorización electroencefalográfica continua
en los pacientes con crisis no convulsivas, amenaza de isquemia cere­
bral o en progreso, traumatismo cerebral grave y coma metabólico.
Más aun, cada vez es mayor el conocimiento en relación con la signi­
ficación clínica de ciertos patrones electroencefalográficos periódicos
a medida que se convierte en práctica habitual la monitorización de
larga duración en la unidad de cuidados intensivos. Todavía no se dis­
pone de sistemas consistentes plenamente automatizados análogos a
los que se emplean en la monitorización cardíaca. Sin embargo, pue­
den emplearse los espectrogramas comprimidos, que resumen gráfi­
camente las frecuencias presentes en varias horas de EEG en una
pantalla, para facilitar la interpretación de los registros electroencefa­
lográficos continuos al permitir que el electroencefalografista delimite
rápidamente cambios importantes en el electroencefalograma y que,
en ocasiones, pueda puntear patrones o tendencias que, de otro modo,
podrían pasar desapercibidos (Fig. 35A.17) (Scheuer, 2002). Hay que
destacar que, aunque el análisis de la frecuencia espectral y métodos
matemáticos similares puedan ser técnicas auxiliares muy útiles, se
emplean apropiadamente en la práctica clínica solamente en conjunto
 Capítulo 35A Electroencefalografía y potenciales evocados 473

______________
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A

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T4-T6
T6-02

Fz-Cz
Cz-Pz

B
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

FIGURA 35A. 1 7 Espectrografía de frecuencias que muestra 2 horas de registros eiectroencefalográficos (EEG) en un paciente con
estado epiléptico focal. A, Los dos trazados superiores muestran actividad en las derivaciones de los electrodos parasagltales derecho e Izquierdo,
respectivamente; los dos trazados inferiores muestran actividad en las derivaciones temporales. El tiempo se representa en el eje horizontal. El eje vertical
de cada trazado corresponde a la frecuencia, desde 1 Hz en la parte Inferior hasta 20 Hz en la parte superior. Los colores Indican el voltaje del EEG a una
frecuencia dada: desde el negro a 0 pV/Hz hasta el púrpura a 10 pV/Hz. Esta espectrografía muestra brotes de actividad de alto voltaje y alta frecuencia
(verde) que recurre aproximadamente cada 5 a 7 minutos, más prominente en el trazado parasagltal Izquierdo. Este EEG demuestra un patrón de crisis
electrográflcas recurrentes, como se ilustra por los trazados EEG representativos B y C, correspondientes a los puntos A y B del espectrógrafo. Además,
hay dos períodos qulescentes sin actividad (negro) en la mayoría de las frecuencias, que corresponden a períodos de depresión de voltaje postictal,
también ilustrado en el trazado D.
Continúa
474 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

Fp1-F3
F3-C3
C3-P3
P3-01
Fp2-F4
F4-C4
C4-P4
P4-02
Fp1-F7
F7-T3
T3-T5
T5-01
Fp2-F8
F8-T4
T4-T6
T6-02
Fz-Cz
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Fp1-F3 ----------—--------—
F3-C3 ------ --- -------- -
C3-P3 -------- -------- ---------
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F4-C4 ------- -------- ----------
C4-P4 --------------------------
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T4-T6 ------- —---------------
T6-02 --------------------------

Fz-Cz --------------------------
Cz-Pz----------------------------- -

Figura 35A. 17 cont.

con el EEG estándar. La propia reducción de datos que las hace útiles
también las hace inadecuadas para su empleo como única técnica.
Las presentaciones de la cartografía topográfica pueden ser de uti­
lidad para representar las relaciones espaciales y las características
electroencefalográficas de modo gráfico similar al de las exploracio­
nes cerebrales. Por ejemplo, los mapas topográficos pueden mostrar
distribuciones electroencefalográficas de voltaje sobre el cuero cabe­
lludo en un momento dado en el tiempo (Fig. 35A.18). También se
emplean para ilustrar las distribuciones de frecuencias particulares en
la actividad de fondo electroencefalográfico.
Además de facilitar la interpretación del EEG, pueden aplicarse
técnicas matemáticas para extraer atributos que no son manifiestos en
la inspección visual de las formas de onda electroencefalográficas
en bruto. Las técnicas de promediación, útiles para mejorar el cociente
señal/ruido de los transitorios electroencefalográficos, como puntas y
ondas agudas, ponen de manifiesto distribuciones de campos y rela­
ciones temporales que, de otro modo, no se podrían apreciar. Más
recientemente, se han empleado técnicas de localización de dipolos
para caracterizar puntas interictales y descargas ictales en pacientes
con epilepsia. Aunque estos métodos pueden contribuir a la localiza­
ción de los focos convulsivos (Ebersole, 2000), se basan en varias
suposiciones críticas que, cuando se aplican sin reconocimiento de
sus limitaciones, pueden dar lugar a conclusiones anatómica y fisio­
lógicamente erróneas (Emerson et al, 1995). Por último, se ha descri­
to cierto éxito en la aplicación de una variedad de técnicas matemáti­
cas lineales y no lineales para la predicción de las crisis, o por
lo menos para la detección de los minutos con cambios preictales, o
incluso más, antes de que sea observable cambio alguno, ya sea clíni­
camente o en la presentación electroencefalográfica de rutina (Jerger
et al, 2001; Litt y Lehnertz, 2002). Aunque es demasiado pronto para
valorar su utilidad última, estas técnicas probablemente aportarán co­
nocimientos importantes al campo de la fisiología y de los estados
interictales y preictales, y también podrían llevar a importantes avan­
ces terapéuticos.

Magnetoencefalografía
La magnetoencefalografía permite una medida de la función cerebral
equivalente a la electroencefalográfica, en la que las mismas fuentes
neuronales que generan actividad eléctrica también dan lugar a cam­
pos magnéticos. Sin embargo, la magnetoencefalografía difiere de la
EEG en varios aspectos que son teóricamente útiles. Los potenciales
electroencefalográficos son atenuados sustancialmente por el líquido
cefalorraquídeo, la duramadre y el cráneo, mientras que los campos
magnéticos resultan menos afectados por estas estructuras. Además,
la EEG mide las fuentes de corrientes corticales orientadas en todas
las direcciones, pero subraya los dipolos orientados radialmente. La
MEG mide de modo más preciso los dipolos tangenciales que son
paralelos a la superficie cortical.
La principal indicación de la magnetoencefalografía ha sido loca­
lizar fuentes de potenciales evocados y de actividad epileptiforme
focal. De forma más limitada, también se ha aplicado a la investiga­
ción de pacientes con trastornos psiquiátricos, ictus y migraña. Sin
embargo, las limitaciones que se aplican a la localización de dipolos
de origen de las señales del EEG se aplican de forma similar a las
señales magnetoencefalográficas. Por esta razón, la interpretación de
los hallazgos magnetoencefalográficos debe hacerse con precaución,
y se considera que la técnica es un complemento de los métodos es­
tablecidos de localización, como la electroencefalografía intracraneal
(Cappell et al, 2006).
POTENCIALES EVOCADOS
Los potenciales evocados son señales eléctricas generadas por el
sistema nervioso como respuesta a estímulos sensoriales. El mo­
Capítulo 35A Electroencefalografía y potenciales evocados 475
FIGURA 35A. 1 8 Mapa topográfico cerebral
de dominios de frecuencias obtenido con un registro
electroencefalográfico (EEG) bipolar de 32 canales.
El paciente era un hombre de 53 años de edad, con
estenosis hemodinámicamente significativa de la arteria
carótida izquierda. Este mapa muestra una asimetría
sobre las regiones occipitales al abrir los ojos, lo que
refleja una insuficiencia relativa de la actividad alfa
del hemisferio izquierdo para atenuarse normalmente.
La escala de colores a la derecha refleja el cambio
en el porcentaje en la actividad del EEG, que va desde
el estado con los ojos cerrados al estado con los ojos
abiertos. (Cortesía del Dr. Bruce J. Fisch.)
mento y localización de estas señales están determinados por el
sistema sensorial implicado y la secuencia en la que se activan las
diferentes estructuras neurales. En la práctica clínica, los paradig­
mas de estímulos empleados se eligen de modo que las respuestas
que producen sean lo suficientemente estereotipadas como para
permitir que queden claramente definidos los límites de la norma­
lidad. La violación de estos límites indica disfunción de las vías
sensoriales estudiadas. Las directrices 9A a 9D de la American
Clinical Neurophysiology Society proporcionan una visión pano­
rámica de los métodos de registro, criterios de anormalidad y limi­
taciones de empleo.
Debido a su bajo voltaje, no es posible discernir los potenciales
evocados de la actividad electroencefalográfica continua y otras
fuentes de ruido eléctrico sin el uso de un ordenador. Las excepcio­
nes son las respuestas visuales evocadas por estímulos con destellos
transitorios, que se observan en el EEG de rutina como respuesta de
adaptación a la frecuencia (arrastre). Clásicamente, no obstante, es
necesario presentar el estímulo de forma repetida, promediando las
respuestas cerebrales o medulares sincronizadas con una serie de
estímulos idénticos mientras se permite que el ruido no relacionado
se promedie y se extraiga.
En el contexto clínico, los estudios de potenciales evocados se
consideran apropiadamente como una extensión de la exploración
neurológica. Al igual que cualquier signo neurológico, ayudan a re­
velar la existencia y con frecuencia sugieren la localización de lesio­
nes neurológicas. Por consiguiente, los potenciales evocados tienen
la máxima utilidad cuando detectan clínicamente anormalidades si­
lentes que de otro modo podrían pasar desapercibidas, o cuando ayu­
dan a resolver síntomas y hallazgos vagos o equívocos. Al igual que
el EEG, los potenciales evocados son pruebas de función; no suelen
mostrar causas específicas.
476 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
Potenciales evocados visuales
Los potenciales evocados visuales (PEV) cerebrales son respuestas
de la corteza visual a estímulos apropiados. La respuesta retiniana
compuesta a los estímulos visuales, electrorretinografía, puede regis­
trarse de modo separado. El procedimiento está indicado en ciertas
situaciones clínicas. Se obtiene el PEV cerebral promediando las res­
puestas procedentes de los electrodos del cuero cabelludo occipital
generadas por 100 o más estímulos secuenciales. Las características
del estímulo tienen una importancia crucial para determinar qué por­
ción del sistema visual debe ser explorada por los PEV y cuál será la
sensibilidad de la prueba. Las aplicaciones clínicas iniciales de los
PEV empleaban un estímulo de destello estroboscópico, pero la utili­
dad del PEV evocado por un destello queda muy limitada por la gran
variabilidad de las respuestas entre individuos sanos y su insensibili­
dad a las lesiones clínicas (Fig. 35A.19). En ocasiones, los PEV por
Ojo no afectado
PE por destello
ms
Patrón de PE Ojo no afectado
| cipital organizada retinotópicamente. Estimulando de modo selectivo
FIGURA 35A. 1 9 Distribuciones de las iatencias de la positividad
occipital mayor al destello (A) y estimulación del damero reversible
(B) en controles sanos y en ojos afectados y no afectados de pacientes
con neuritis óptica. Se demuestra claramente la mayor sensibilidad
de los potenciales evocados (PE) visuales con damero reversible
a las lesiones desmielinizantes. (Reproducido con permiso de: Halllday,
A. M. 1982, «The visual evoked potential In the Investigation of diseases
of the optic nerve», en Evoked Potentials in Clinical Testing,
ed. A. M. Halliday, Churchill Livingstone, New York.)
destello pueden proporcionar una información limitada sobre la inte­
gridad de las vías visuales cuando no puede emplearse el estímulo
preferido de inversión del patrón o damero reversible, como en los
lactantes y en otros pacientes incapaces de colaborar en los métodos
de exploración más sensibles.
Potencial evocado visual normal
Se obtienen unas respuestas más sensibles y fiables empleando un
estímulo de inversión de patrón. El sujeto se centra en un tablero de
ajedrez de alto contraste de cuadrados blancos y negros que se mues­
tran en una pantalla de vídeo o de proyección óptica. El estímulo es
el cambio de los cuadrados negros a blanco y de cuadrados blancos a
negros (inversión de patrón). Cuando se emplean cuadros de tamaños
apropiados (15-40 minutos de arco en el ojo del sujeto), el PEV está
generado principalmente por elementos foveales y parafoveales. Casi
siempre se emplea la estimulación monocular de campo total, de
modo que la prueba es más sensible a las lesiones del nervio óptico
por delante del quiasma. Sin embargo, es posible modificar la presen­
tación del estímulo de modo que sólo se estimulen porciones selec­
cionadas del campo visual, lo cual permite también la detección de
alteraciones posquiasmáticas. Los PEV desencadenados por estímu­
los de damero reversible muestran una menor variabilidad entre los
sujetos que los PEV por destello, y son mucho más sensibles a las
lesiones que afectan a las vías visuales.
Unos pocos investigadores han perfeccionado aún más el estímulo
de cambio de patrón empleando una rejilla sinusoidal en blanco y
negro en vez de un patrón en tablero de ajedrez. Parece que así se
realza la sensibilidad de la prueba al permitir una estimulación selec­
tiva de los elementos retinianos que responden a frecuencias espacia­
les específicas y de elementos corticales sensibles tanto a la frecuen­
cia como a la orientación espaciales.
En la Figura 35A.20 se ilustra un PEV normal con damero rever­
sible a la estimulación monocular de campo pleno. La forma de onda
del PEV es aparentemente simple. Es la suma de muchas formas de
onda generadas simultáneamente por diversas áreas de la corteza oc­
porciones del campo visual, es posible efectuar una disección del
PEV de campo pleno en sus formas de onda componentes. Por ejem­
plo, la Figura 35A.21, registrada a partir de la misma persona que la
de la Figura 35A.20, ilustra los PEV a la estimulación del hemicam-
po derecho e izquierdo. Resulta manifiesto que el PEV del campo
pleno es la suma de las dos respuestas de los hemicampos. En princi­
pio, es posible dividir los campos visuales en componentes progresi­
vamente más pequeños y registrar el PEV de cada uno de ellos inde­
pendientemente.
La base de la interpretación del PEV es la determinación de la
latencia del componente P100 (la mayor onda positiva con una laten-
cia nominal de aproximadamente 100 ms en las personas sanas) des­
pués de la estimulación de cada ojo por separado. Después de medir
la latencia absoluta P100 en cada ojo, se determina la diferencia en la
latencia P100 entre los ojos. La comparación de estos valores con los
datos de referencia del laboratorio indicará la normalidad o anorma­
lidad de la respuesta. Por último, se debe interpretar la significación
clínica de los hallazgos, cuando sea posible, en el contexto de otros
datos clínicos relevantes.
Al decusarse las fibras del nervio óptico procedentes de la retina
temporal en el quiasma, la prolongación unilateral de la latencia de
P100 después de una estimulación monocular de campo total implica
una anormalidad anterior al quiasma óptico en dicho lado. Las lesio-

___
20 ms
FIGURA 35A.20 Potenciales evocados visuales normales con
Inversión de patrón a la estimulación monocular en la totalidad del campo.
El electrodo MO se halla en la línea media posterior, sobre el occipucio.
RO y RT están 5 y 10 cm, respectivamente, a la derecha de MO, y LO y LT
están 5 y 10 cm, respectivamente, a la Izquierda de MO. Todos los
electrodos son referidos como Fpz (un electrodo frontopolar en la línea
media). La respuesta es máxima en MO y se halla distribuida
simétricamente a la Izquierda y a la derecha de la línea media.
nes bilaterales anteriores o posteriores al quiasma óptico o una lesión
quiasmática causarán un retraso bilateral de P100, después de la esti­
mulación separada de cada ojo. Las lesiones hemisféricas unilatera­
les no alteran la latencia de P100 de campo total (debido a la contri­
bución del hemicampo intacto), pero sí alteran la topografía del cuero
cabelludo de la respuesta.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Capítulo 35A Electroencefalografía y potenciales evocados All
Potenciales evocados visuales
en las enfermedades neurológicas
La neuritis óptica aguda va acompañada de una acusada atenuación o
pérdida de la amplitud de P100 después de la estimulación con damero
reversible del ojo afectado. Después del ataque agudo, el PEV muestra
cierta recuperación, pero la latencia P100 casi siempre permanece pro­
longada, incluso si se recupera la visión funcionalmente normal. En los
pacientes con historia de neuritis óptica, la latencia de P100 está clási­
camente prolongada, pero la amplitud y la morfología de la onda se
hallan con frecuencia bien preservadas (Fig. 35A.22). Los factores que
contribuyen a los cambios en P100 comprenden probablemente los
efectos combinados de bloqueo de conducción irregular, áreas de con­
ducción variablemente retrasada, dispersión temporal de la descarga
aferente en el nervio óptico, pérdida de algunos componentes del PEV
normal, y la aparición de componentes previamente enmascarados.
Son anormales los PEV con cambio de patrón en casi el 100% de
los pacientes con una historia definitiva de neuritis óptica. Más im­
portante es aún que el PEV con cambio de patrón es un indicador lo
suficientemente sensible de desmielinización del nervio óptico que
puede poner de manifiesto lesiones asintomáticas y clínicamente in-
detectables. Por consiguiente, del 70 al 80% de los pacientes con es­
clerosis múltiple definitiva, pero sin historia de neuritis óptica ni de
síntomas visuales presentan PEV anormales. En muchos pacientes
con PEV anormales se observan unos resultados normales en la ex­
ploración neurooftalmológica.
Los PEV con inversión de patrón son muy sensibles a las lesiones
desmielinizantes, pero no son específicos de esclerosis múltiple. En
la Tabla 35A. 1 se expone una lista parcial de otras causas de PEV
anormales.
Los PEV pueden ser de utilidad para distinguir entre la histeria y
la simulación de ceguera. Un PEV con inversión de patrón normal es
una prueba sólida de enfermedad psicogénica. Sin embargo, se han
descrito casos infrecuentes en los que se observaban PEV esencial­
mente normales en la ceguera cortical, debido a la destrucción bilate­
ral del área 17, con preservación de las áreas 18 y 19, o infartos occi­
pitales bilaterales con preservación del área 17 (Epstein, 2000).
FIGURA 35A.21 Potenciales
evocados visuales normales con damero
reversible a la estimulación de los
hemicampos derecho e Izquierdo en un
ojo. Se trata del mismo sujeto de la
Figura 35A.20. Las respuestas de campo
parcial son asimétricas aproximadamente
en la línea media, y las mayores
positividades son ipsolaterales al campo
estimulado.
478 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

Ojo izquierdo Ojo derecho Potenciales evocados auditivos normales

50 100 150 200 50 100 150 200
ms ms
FIGURA 35A.22 Potenciales evocados visuales con damero
reversible en un paciente con neuritis óptica derecha, que ilustra un
retraso acusado del componente P100 del ojo derecho. Como es
característico en las neuropatías ópticas desmielinizantes, la forma
de onda se halla en gran medida preservada.
del tronco encefálico
A diferencia de los PEV, que son respuestas corticales, los PEATE
están generados en el mesencéfalo o en una localización caudal a él.
Es característico que los PEATE resistan los efectos de los trastornos
metabólicos y de los agentes farmacológicos. En efecto, en ausencia
de lesiones anatómicas, los PEATE persisten esencialmente inaltera­
dos en el coma profundo o en presencia de anestesia general.
En la Figura 35A.23 se ilustra un PEATE normal. Se producen los
componentes designados por números romanos por la actividad neu­
ronal sumada en estructuras anatómicas que son activadas secuen-
cialmente por la descarga sensitiva aferente. Existe incertidumbre en
relación con las contribuciones relativas del PEATE registrado en el
cuero cabelludo de los potenciales sinápticos que se producen en es­
tructuras nucleares y de los potenciales de acción compuestos en los
tractos de fibras. Aunque las siguientes relaciones electroanatómicas
pueden estar simplificadas en exceso, son de utilidad para los fines de
localización clínica. La onda I, que corresponde a NI del electroco-
cleograma, representa el potencial de acción compuesto del nervio
auditivo, y se origina en la parte más distal del nervio. La onda II se
genera principalmente en la parte proximal del octavo par craneal,

Tabla 35A. 1
Algunas causas de potenciales evocados visuales anormales

Enfermedades oculares
Error de refracción mayor
Opacidades de las lentes y de los medios
Glaucoma
Retlnopatías
Lesiones compresivas
Tumores extrínsecos
Tumores del nervio óptico
Lesiones no compresivas
Enfermedad desmielinizante
Neuritis óptica Isquémica
Ambllopias nutricionales y tóxicas (incluidas las causadas
por anemia perniciosa)
Atrofia óptica hereditaria de Leber
Enfermedad difusa del sistema nervioso central
Adrenoleucodistrofia
Degeneraciones esplnocerebelosas
Enfermedad de Parkinson

Potenciales evocados auditivos

del tronco encefálico
Los potenciales evocados auditivos del tronco del encéfalo (PEATE)
son señales generadas en el nervio auditivo y en el tronco del encéfalo
por un estímulo acústico. Se aplica un breve estímulo, por lo general
un chasquido agudo, a un oído a través de un auricular, mientras que
el oído opuesto queda enmascarado con ruido blanco para prevenir su FIGURA 35A.23 Potenciales evocados auditivos normales del
estimulación por el sonido conducido transcranealmente. El PEATE tronco del encéfalo. Los componentes principales se hallan etiquetados
normal consta de una serie de ondas que se producen en los primeros con números romanos, y se comentan más extensamente en el texto.
10 ms después del estímulo. El PEATE es de voltaje extremadamente M2 es un electrodo sobre la apófisis mastoides Ipsolateral al oído estimulado,
bajo (sólo de unos 0,5 pV), y es característico promediar de 1.000 en este caso el derecho. Los electrodos sobre las mastoides Izquierda
a 2.000 registros para resolver la forma de onda. y derecha están conectados a un electrodo en el vértex (Cz).

pero probablemente incluye también una contribución de la porción
intraaxial del nervio y quizá también del núcleo coclear. La onda III
se genera en la parte inferior de la protuberancia, en la región de la
oliva superior y del cuerpo trapezoide. Los generadores de ondas IV
y V se hallan situados en la parte superior de la protuberancia y en el
mesencéfalo, tan alto como el tubérculo cuadrigémino inferior. Las
ondas II y IV se identifican de forma inconstante en algunos indivi­
duos sanos, de modo que la interpretación clínica de los PEATE se
basa principalmente en las determinaciones de la latencia de las on­
das I, III y V. A pesar de la decusación de las vías auditivas del tronco
encefálico en múltiples niveles, la experiencia clínica indica que las
alteraciones unilaterales en los PEATE suelen reflejar lesiones ipso­
laterales al oído estimulado.
Potenciales evocados auditivos del tronco encefálico
en las enfermedades neurológicas
Los trastornos del nervio auditivo tienen varios efectos sobre los
PEATE, en parte relacionados con la naturaleza y tamaño de la le­
sión. Los hallazgos van desde la prolongación del intervalo de los
picos I-m, a la preservación de la onda I con distorsión o pérdida de
componentes posteriores, a pérdida de todos los componentes del
PEATE. Puede observarse cualquiera de estas alteraciones en los
neurinomas del acústico y en otros tumores del ángulo pontocerebe­
loso (Fig. 35A.24). En efecto, el PEATE puede ser la prueba de cri­
bado más sensible en el neurinoma del acústico, y detecta alteracio­
nes en más del 90% de los pacientes. Puede ampliarse más la
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
FIGURA 35A.24 Potenciales evocados auditivos del tronco del
encéfalo en un paciente con neurinoma del acústico Izquierdo. Hay una
prolongación del Intervalo l-lll en dicho lado, y la respuesta global no está
tan bien definida como la del oído normal.
Capítulo 35A Electroencefalografía y potenciales evocados 479
sensibilidad de la prueba empleando una gama de intensidades del
estímulo, y por la evaluación del efecto sobre los componentes
del PEATE (intensidad-latencia) (Fig. 35A.25).
En los pacientes con lesiones focales del tronco encefálico que
chocan contra las vías auditivas, el PEATE es anormal, y el tipo de
anormalidad refleja la localización y la extensión de la lesión. Por
ejemplo, la Figura 35A.26 ilustra un PEATE obtenido de un paciente
con hemorragia del tronco del encéfalo que afectó a los dos tercios
rostrales de la protuberancia, pero que respetó el tercio caudal. Las
ondas IV y V están ausentes, pero las ondas I, II y III son normales.
Los PEATE son normales cuando las lesiones del tronco encefálico no
afectan a las vías auditivas, como suele suceder en el síndrome de
enclaustramiento («locked-in») producido por infarto protuberancial
ventral, o en el síndrome bulbar lateral de Wallenberg. En contraste, los
gliomas protuberanciales casi siempre producen PEATE anormales.
Casi el 50% de los pacientes con esclerosis múltiple definitiva
presentan resultados anormales en el PEATE. De mayor importancia
clínica es que aproximadamente el 20% de los pacientes con posible
o probable esclerosis múltiple presenta resultados anormales en el
PEATE, incluso en ausencia de signos y síntomas clínicos referibles
al tronco del encéfalo. En estos casos, las anormalidades suelen con­
sistir en la ausencia o disminución de la amplitud de las ondas com­
ponentes del PEATE, con mayor frecuencia de las ondas IV y V, o en
el aumento de la latencia en los picos III-V. En ocasiones, se produce
una prolongación del intervalo en los picos I-III, lo que probablemen­
te refleja una afectación de la mielina central, que cubre la porción
proximal e inmediatamente intraaxial del nervio auditivo.
Los PEATE pueden documentar la afectación del tronco del encé­
falo en pacientes con enfermedades neurológicas no focales, espe­
cialmente las que afectan a la mielina, como la leucodistrofia me-
tacromática y la adrenoleucodistrofia. En estas enfermedades, el
PEATE puede mostrar también anormalidades electrofisiológicas en
heterocigotos clínicamente asintomáticos.
Los PEATE son útiles para valorar la audición en los niños de
corta edad y en los pacientes que, por lo demás, no pueden colaborar
en las pruebas audiológicas estándar. Un estudio de intensidad-laten­
cia, comentado previamente, permite la caracterización del umbral
de respuesta en la onda V y la relación entre la latencia de la onda V
y la intensidad del estímulo. Esta prueba permite la estimación del
umbral auditivo, y puede distinguir entre los tipos de hipoacusia de
conducción y neurosensorial. Sin embargo, una audiometría del tron­
co del encéfalo no es realmente una prueba auditiva per se, sino una
medida de la sensibilidad del tronco encefálico al estímulo auditivo.
El PEATE aparece normal en el infrecuente paciente con sordera re­
sultante de lesiones corticales bilaterales. Por otra parte, los pacientes
con esclerosis múltiple o un glioma protuberancial presentan con fre­
cuencia resultados anormales en el PEATE, pero una audición nor­
mal (aunque su capacidad para localizar el sonido de modo preciso
en el espacio puede estar disminuida). Una limitación al empleo de
los PEATE para explorar la audición es que el tronco del encéfalo ha
de estar intacto, de modo que las alteraciones de los PEATE reflejan
disfunción en el aparato auditivo periférico (Lueders y Terada, 2000).
Potenciales evocados somatosensoriales
Después de la estimulación eléctrica de un nervio periférico, los re­
gistros a partir de los electrodos colocados sobre la columna vertebral
y el cuero cabelludo ponen de manifiesto una serie de ondas que re­
flejan la activación secuencial de estructuras neurales a lo largo de las
vías somatosensoriales aferentes. El sistema columna dorsal-lemnisco
480 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

Mujer # 2519, 52 años Estudio preoperatorio Figura 35A.25

Neurinoma del acústico izquierdo, intracanalicular Umbrales: AS 14 dBnHL, AD 1 dBnHL Representaciones de la latencia de la
onda V de potenciales evocados auditivos
Cz-M1
AD del tronco encefálico como función
AS Cz + up
de un aumento de la intensidad del
I 0,2 |iV estímulo desde 20 a 70 dBSL (nivel
de sonido en declbellos) en una mujer
con un neurinoma del acústico
70 dBSL 70 dBSL
Intracanalicular izquierdo. Los potenciales
\\M\sx evocados auditivos del tronco encefálico
a 70 dBSL son normales bilateralmente,
pero las respuestas a menores
60 N/A/~L^ 60 Intensidades son asimétricas, y el umbral
de respuesta se halla elevado en la
Izquierda. AD, aurís dextra (oído derecho).
AS, aurís sinistra (oído Izquierdo); los
/A 50 50
umbrales auditivos se expresan en dBnHL
o umbral auditivo dB.
40 40

30 30

20

i—i—i—i—i—i—i—i—i—i—i
0 2 4 6 8 10 ms

Figura 35A.26
A, Potenciales evocados auditivos del
tronco del encéfalo registrados en un

0,25 nV paciente con hemorragia del tronco

encefálico que respetaba el tercio inferior
de la protuberancia. Las ondas I, II y III se
hallan preservadas, pero se han perdido
los componentes posteriores. B, Sección
coronal a través de la protuberancia.
A, borde pontomesencefállco. S, borde
pontobulbar. (Reproducido con permiso
de: Chlappa, K. H. 1985, «Evoked
Potentials In clinical medicine», en Clinical
Neurology, eds. A. B. Baker y L. H. Baker,
I I I I I I I I 10 r Harper y Row, New York.)

es el principal sustrato del potencial evocado somatosensorial (PES),
aunque se ha demostrado que otros sistemas no lemniscales, como el
tracto espinocerebeloso dorsal, contribuyen a la generación del PES.
En la práctica clínica, los PES suelen estar producidos por la estimu­
lación del nervio mediano en la muñeca, del nervio peroneo común
en la rodilla, o del nervio tibial posterior en el tobillo.
Potenciales evocados somatosensoriales normales
del nervio mediano
La Figura 35A.27 muestra un PES normal producido por la estimula­
ción del nervio mediano. El diagrama acompañante indica las presun­
tas fuentes generadoras de los diversos componentes del PES. Un elec­
trodo en el punto de Erb ipsolateral al brazo estimulado registra la
descarga aferente al pasar a través del plexo braquial. El potencial del
punto de Erb sirve como punto de referencia frente al cual se determi­
nan las latencias de los componentes posteriores. Los electrodos sobre
la columna vertebral mediocervical dorsal registran dos formas de
onda independientes, pero parcialmente supeipuestas, que reflejan ac­
tividad local en la médula espinal. La primera de éstas, denominada
DCV (dorsal column volley, descarga de la columna dorsal), es la des­
carga aferente en el tracto cuneiforme. La segunda, NI3, representa
actividad postsináptica en la sustancia gris central de la médula cervi­
cal generada por la entrada procedente de colaterales axónicas de las

Cc-Ci
FIGURA 35A.27 Presuntas fuentes generadoras de potencial
evocado somatosensorial del nervio mediano. Ce y Ci son localizaciones
centroparletales en el cuero cabelludo contralateral (Ce) e ipsolateral (Ci)
al nervio estimulado. Se hallan 2 cm detrás de las colocaciones
C3 y C4 del Sistema International 10/20 S. PE y SC5 son electrodos
colocados sobre el punto de Erb y la apófisis espinosa de la quinta
vértebra cervical, respectivamente. NC es una referencia no cefálica
(como el codo).
fibras gruesas aferentes primarias. N13 se acompaña de un potencial
simultáneo de polaridad opuesta (P13) sobre la parte anterior del cue­
llo. Lesiones como la siringomielia, que desestructura la sustancia gris
central, pueden afectar de modo selectivo a N13/P13.
El mejor modo de registro de los componentes de los PES generados
en el tronco del encéfalo es por medio de un electrodo colocado en el
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Capítulo 35A Electroencefalografía y potenciales evocados 481
cuero cabelludo, lejos del área sensitiva primaria. Este electrodo «ve» la
actividad subcortical que se conduce por volumen a la superficie del
cuero cabelludo. La onda P14 se genera en la región cervicobulbar, pro­
bablemente por el lemnisco medial caudal. Se sigue de una onda nega­
tiva de gran duración, NI 8, cuyo origen es incierto, pero probablemente
incluye actividad postsináptica de múltiples generadores en el tronco
encefálico. La Figura 35A.28 ilustra la preservación de P14, pero la
pérdida de N18 y de todas las ondas posteriores, en un paciente con una
malformación arteriovenosa de la parte derecha de la protuberancia.
Este es probablemente el equivalente electrofisiológico de una sección
transversal funcional del lemnisco medial a nivel protuberancial.
La respuesta cortical inicial a la descarga sensitiva aferente recibe
la denominación de N20, y el mejor modo de registrarla es mediante
un electrodo en el cuero cabelludo colocado directamente sobre la
corteza sensitiva primaria en el lado opuesto al estimulado. La N20
también es un tipo de onda compuesta formada por señales proceden­
tes de múltiples generadores en o en la proximidad del área receptora
cortical primaria. Puede demostrarse por la estimulación selectiva de
fibras aferentes cutáneas y de los husos musculares en el nervio me­
diano, que se sabe se proyectan a regiones corticales adyacentes, pero
distintas, o por la observación de cambios dependientes de estado en
la N20 (Fig. 35A.29). El sueño, por ejemplo, atenúa las pequeñas
inflexiones que, con frecuencia, se hallan presentes en N20 al desper­
tarse, fenómeno probablemente causado por la modulación reductora
de algunos generadores que contribuyen a N20 y a alteraciones en el
aporte talámico a la corteza durante el sueño.
Potenciales evocados somatosensoriales normales
del nervio tibial posterior
En muchos aspectos, los PES para la estimulación del nervio tibial
posterior son análogos a los PES del nervio mediano. Cuando se es­
timula el nervio tibial posterior, los registros procedentes de los elec­
trodos sobre la columna vertebral lumbar muestran dos potenciales
distintos (Fig. 35A.30). Uno (PV) está producido por la descarga afe­
rente de las raíces de los nervios lumbares y del tracto grácil, y el otro
(N22) es un potencial sináptico sumado generado en la sustancia gris
de la médula espinal lumbar. Debido a su estabilidad, latencia fija
FIGURA 35A.28 Potenciales evocados
somatosensoriales del nervio mediano izquierdo
en un paciente con malformación arteriovenosa
protuberancial derecha. Todos los componentes
después de P14 (potencial cervicobulbar) están
ausentes. A menos que se especifique otra cosa,
se empleó como referencia el codo derecho.
482 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
N20
C'A L_- DESPIERTO
/
C3-C4 /DORMIDO
0,3 nV
5 ms
FIGURA 35A.29 Potenciales evocados somatosensoriales
del nervio mediano derecho registrados en un sujeto normal despierto
y dormido después de la sedación con diazepam. Obsérvese el cambio
en la morfología de N20 dependiente del estado. Múltiples inflexiones
pequeñas presentes en la vertiente ascendente de la N20 en plena vigilia
desaparecen durante el sueño.
N22
FIGURA 35A.30 Registros sobre la columna vertebral lumbar y
torácica inferior después de la estimulación del nervio tibial posterior. Los
electrodos del registro están referenciados a la cresta ilíaca. Obsérvese el
aumento de la latencia de la descarga propagada (PV) y la aparición en T12
de un segundo potencial estacionario (N22). V. el texto para detalles.
y alto voltaje, se emplea clínicamente el potencial lumbar N22 como
punto de referencia frente al que se determinan las latericias de los
componentes posteriores. Además, la determinación del nivel verte­
bral en el que sea máximo el voltaje de N22 proporciona una indica­
ción aproximada de la posición de la dilatación de la médula lumbar.
En ocasiones es clínicamente útil si existe la duda de una médula
espinal anclada (Fig. 35A.31).
La actividad subcortical procedente de la estimulación del nervio
tibial posterior consta de una onda positiva, P31, seguida de una onda
negativa de gran duración, N34 (Fig. 35A.32). Estos componentes
Cz-Fpz 1
C3-C4 ^
T12
L1
L2
L3
L4
L5
______ 10,5 nV
5 ms
FIGURA 35A.3 1 Potenciales evocados somatosensoriales
del nervio tibial posterior en un paciente con médula espinal anclada.
La máxima amplitud del potencial lumbar, normalmente entre T10 y T12,
se halla desplazada caudalmente. La respuesta cortical también está
ausente. A menos que se especifique otra cosa, se empleó como
referencia una cresta ilíaca.
FIGURA 35A.32 Potenciales evocados somatosensoriales
del nervio tibial posterior normales. El canal Inferior es un registro bipolar
entre dos electrodos sobre la fosa poplítea.
son análogos a P14 y N18 después de la estimulación del nervio me­
diano, y probablemente están generados por la descarga aferente en
el lemnisco medial caudal y por la actividad postsináptica en el tron­
co del encéfalo rostral, respectivamente.
La respuesta cortical inicial a la estimulación del nervio tibial
posterior es una positividad prominente (P38) que se registra a partir
de los electrodos del cuero cabelludo colocados en el vértex y en las
regiones centrales parasagitales, próximas a las áreas corticales que
representan la pierna (v. Fig. 35A.32) Este potencial positivo suele ser
máximo inmediatamente por fuera del vértex, ipsolateral al nervio

estimulado. Esta localización aparentemente paradójica de P38 refle­
ja la localización mesial del área sensitiva primaria de la pierna y del
pie en la fisura interhemisférica.
Potenciales evocados somatosensoriales
en las enfermedades neurológicas
Se producen alteraciones en los PES por una amplia variedad de afec­
ciones que trastornan la conducción en el sistema somatosensorial.
Comprenden lesiones focales (tumores, accidentes vasculares cere­
brales, espondilosis cervical) y enfermedades que afectan al sistema
nervioso de modo más difuso (ataxias hereditarias, degeneración
combinada subaguda, deficiencia de vitamina E). Más del 90% de los
pacientes con esclerosis múltiple definitiva presentan alteraciones en
los PES de las extremidades superiores o inferiores. Además, se
encuentra un PES alterado en el 50 al 60% de los pacientes con escle­
rosis múltiple, incluso en ausencia de síntomas o signos referibles al
sistema sensitivo de fibras gruesas. Otras enfermedades que afectan a
la mielina, como la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, leucodis-
trofia metacromática, adrenoleucodistrofia y adrenomieloneuropatía,
producen también anormalidades en los PES. En los casos de adre­
noleucodistrofia y adrenomieloneuropatía, puede demostrarse la
presencia de alteraciones en heterocigotos.
Muchas lesiones alteran los PES al producir un retraso o bloqueo
en la conducción, lo que da lugar a unas latencias prolongadas entre
los picos o una atenuación, o incluso la pérdida, de uno o más com­
ponentes de los PES. Unos PES anormalmente amplios, que implican
una exageración de componentes corticales producidos después de
N20 (nervio mediano), son característicos de pacientes con epilepsia
mioclónica progresiva, algunos pacientes con epilepsia por fotosensi­
bilidad, y niños con lipofuscinosis ceroide infantil (Fig. 35A.33)
(Emerson y Pedley, 2003).
Potenciales evocados motores y estimulación
magnética transcraneal
Es posible valorar la integridad funcional de las vías motoras descen­
dentes empleando potenciales evocados motores (PEM). Los estudios
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Capítulo 35A Electroencefalografía y potenciales evocados 483
con PEM entrañan generalmente la estimulación de la corteza motora
y el registro del potencial de acción motor evocado compuesto sobre
los músculos efectores apropiados. Puede estimularse la corteza moto­
ra ya sea directamente, pasando un pulso eléctrico breve de alto voltaje
a través del cuero cabelludo, o empleando un campo magnético que
varia en el tiempo para inducir una corriente eléctrica en el cerebro.
Mientras que la estimulación eléctrica transcraneal es dolorosa, la
estimulación magnética transversal es esencialmente indolora. Por
consiguiente, mientras que la estimulación eléctrica transcraneal se
emplea para la monitorización del sistema motor intraoperatoriamen-
te en pacientes anestesiados, generalmente la estimulación magnética
es útil en los estudios de sujetos y pacientes despiertos.
La estimulación eléctrica directa de la corteza motora produce una
serie de señales que pueden registrarse a partir del tracto piramidal. La
onda más temprana, la onda D (directa), es el resultado de la activación
directa de los axones piramidales. Se cree que las señales posteriores,
las ondas I (indirectas), reflejan una activación transináptica indirecta
de las células piramidales. La estimulación eléctrica transcraneal es
capaz de producir ambos tipos de onda, D e l , pero la estimulación
magnética transcraneal generalmente produce sólo ondas I. Por esta
razón, los PEM evocados por la estimulación magnética transcraneal
se producen con una latencia ligeramente superior y son menos esta­
bles que los evocados por la estimulación eléctrica transcraneal.
Es posible determinar el tiempo de conducción motora central
restando la latencia del PEM producido por la estimulación cervical
o lumbar de la obtenida por la estimulación transcraneal. En los PEM
producidos por la estimulación magnética transcraneal, este intervalo
abarca el tiempo necesario para la activación de las interneuronas
corticales, activación transináptica de las neuronas piramidales, con­
ducción de la descarga eferente a través del tracto piramidal, y despo­
larización de la motoneurona medular.
Aunque no está totalmente definida la utilidad clínica de los PEM,
proporcionan información sobre las vías motoras que complementa
los datos sobre las vías sensitivas obtenidas a partir de los PES. Los
PEM son con frecuencia anormales en los pacientes con mielopatías
causadas por espondilosis cervical (Fig. 35A.34), donde parecen ser
sensibles a la compresión medular temprana preclínica. Con frecuen­
cia, presentan un retraso en los pacientes con esclerosis múltiple, y
pueden ser más sensibles a las lesiones desmielinizantes que los PEV
FIGURA 35A.33 Registro a partir de
electrodos en el cuero cabelludo de la reglón
centroparletal después de la estimulación del
nervio mediano en un paciente con mioclonías
corticales. Hay una acusada exageración de los
componentes corticales posteriores. Se empleó
una referencia no encefálica en los dos trazados
superiores.
484 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
FIGURA 35A.34 Potenciales evocados motores (PEM)
registrados procedentes de los músculos bíceps y del primer interóseo
dorsal (FDI) en un paciente con espondilosis cervical que producía
compresión de la médula espinal en C5-C7. Los PEM registrados
del bíceps son normales después de la estimulación magnética sobre
la corteza motora y la columna vertebral cervical. Los PEM registrados
a partir del FDI son normales después de la estimulación sobre la columna
vertebral cervical, pero tienen un voltaje anormalmente bajo y son
polifásicos después de la estimulación cortical. (Reproducido con permiso
de: Maertens de Noordhout, A., Remade, J. M., Pepin, J. L., et al. 1991,
«Magnetic stimulation of the motor cortex in cervical spondylosis»,
Neurology, vol. 41, págs. 75-80.)
o los PES. En la enfermedad de la motoneurona pueden mostrar re­
trasos en la conducción del tracto piramidal en los pacientes sin sig­
nos de la motoneurona superior.
Los PEM ofrecen también conocimientos sobre la fisiopatología
y evolución de los trastornos que afectan al sistema motor. Los pa­
cientes con parálisis cerebral pueden mostrar unos PEM realzados en
algunos grupos musculares debido a proyecciones corticoespinales
aberrantes. En la enfermedad de Parkinson, las latencias de los PEM
son normales, pero sus amplitudes pueden hallarse elevadas, posible­
mente debido a desinhibición medular o hiperexcitabilidad cortico-
motoneuronal. Se han empleado los PEM para estudiar la plasticidad
cerebral y documentar la reorganización cortical después de lesión de
la médula espinal y amputación.
La estimulación magnética transcraneal proporciona un medio
para estudiar la fisiología cortical normal al interrumpir de modo
transitorio la función regional. Se ha empleado la desestructuración
del procesamiento cortical producida por un estímulo magnético úni­
co o por estímulos magnéticos repetidos para estudiar no sólo la fun­
ción del sistema motor, sino también la función somatosensorial, vi­
sual y del procesamiento del lenguaje. Por último, se ha propuesto la
aplicación terapéutica potencial de la estimulación magnética trans­
craneal en el parkinsonismo, la distonía y la depresión (Cracco
y Cracco, 1999; Hallett, 2000; Mills, 1999).
MONITORIZACIÓN INTRAOPERATORIA
La monitorización electrofisiológica para valorar la integridad fun­
cional del cerebro y de la médula espinal durante los procedimientos
neuroquirúrgicos y ortopédicos se ha convertido en algo habitual en
muchos centros. Dicha monitorización reduce la morbilidad neuroló­
gica al detectar efectos adversos en un momento en el que la pronta
corrección de la causa puede prevenir una lesión neurológica perma­
nente. Además, la monitorización puede proporcionar información
sobre los mecanismos de las alteraciones neurológicas postoperato­
rias y, en ocasiones, puede llevar a cambios en el abordaje o en la
técnica quirúrgica.
Puede efectuarse la monitorización por medio de la EEG, poten­
ciales evocados sensitivos (por lo general, PEATE o PES) y PEM.
El tipo de modalidad de monitorización o la combinación de modalida­
des empleadas depende del tipo de cirugía, de las estructuras neurales
consideradas en mayor riesgo y de la experiencia previa con compli­
caciones del procedimiento quirúrgico concreto. Dado que puede
producirse una lesión neurológica de modo súbito y puede ser irre­
versible, el método de monitorización ideal es el que detecta el daño
inminente, no permanente. Por consiguiente, es muy deseable cierto
porcentaje de resultados falsos positivos. Los equipos de monitoriza­
ción experimentados aprenden que pequeños cambios en las señales
registradas son habituales durante la cirugía debido a factores clíni­
cos y técnicos que tienen unos efectos despreciables sobre el desen­
lace. Otras variables que afectan a las señales eléctricas son el tipo de
anestesia, la temperatura, la tensión arterial y el bloqueo neuromus­
cular. Un aspecto crítico de la monitorización es la determinación de
qué constituye un cambio significativo y reproducible que justifica
alertar al cirujano o al anestesiólogo.
En ocasiones, los pacientes experimentan una nueva alteración
neurológica postoperatoria a pesar de una monitorización sin inci­
dentes notables. Es infrecuente que se produzca una complicación
neurológica importante en una parte del sistema nervioso que fue
monitorizada directamente y que fue juzgada de modo preciso como
normal durante el transcurso de la operación. Con mayor frecuencia,
las complicaciones surgen cuando se hallan afectadas estructuras no
monitorizadas directamente (p. ej., infarto de la médula espinal ven­
tral cuando sólo se monitorizó la función de la columna dorsal em­
pleando PES), o cuando una alteración significativa preexistente en­
mascara incluso cambios moderados desde la línea de base. En
ocasiones, se producen síntomas y signos neurológicos menores y,
por lo general, transitorios (p. ej., disestesias sensitivas, ligera debili­
dad, vejiga neurogénica temporal) con medidas electrofisiológicas
intraoperatorias estables.
Se ha empleado ampliamente la monitorización electroencefalográ­
fica en los pacientes sometidos a endarterectomía carotídea, durante la
embolización de malformaciones arteriovenosas y para clipar o extir­
par algunos aneurismas. Se emplean habitualmente métodos asistidos
por ordenador para procesar datos electroencefalográficos primarios
para comprimir lo que, de otro modo, es una cantidad no manejable de
información, y para presentar los datos de un modo más fácilmente
interpretable. La monitorización es especialmente útil en la selección
de pacientes para derivación durante la oclusión de la arteria carótida.
Con la monitorización, la morbilidad mayor intraoperatoria global en
la endarterectomía puede ser tan baja como del 1 %.
La monitorización de la función del nervio auditivo por medio de
los PEATE, con o sin electrococleografía, es útil en cualquier proce­
dimiento neuroquirúrgico o neurootológico en el que haya riesgo de
lesión del octavo par craneal. Se reduce al mínimo el riesgo de hi­
poacusia en los pacientes con neurinomas pequeños del acústico, es­
pecialmente intracanaliculares y otros tumores del ángulo pontocere-
beloso, y en pacientes sometidos a descompresión microvascular por
espasmo hemifacial o neuralgia del trigémino. La monitorización de
la función del nervio facial al registrar potenciales de acción com-

puestos del nervio o del músculo después de la estimulación directa
de la porción intracraneal del séptimo par ha reducido en gran medi­
da la incidencia de parálisis facial permanente después de la cirugía
en el ángulo pontocerebeloso.
Se emplean de modo rutinario los PES para monitorizar la función
basal y de la médula espinal durante los procedimientos neuroquirúrgi-
cos y ortopédicos. Proporcionan una información de retroalimentación
útil y sensible sobre la integridad del sistema somatosensorial de la
columna dorsal. Los PEM son particularmente sensibles a los efectos
que sobre la médula espinal tienen la isquemia, la compresión, la dis­
tracción y los traumatismos contusos, y se emplean también para mo­
nitorizar la función de la médula espinal durante los procedimientos
quirúrgicos. Complementan los PES porque éstos pueden no detectar
lesiones quirúrgicas que se limiten a la médula espinal lateral y anterior
(Emerson y Adams, 1999).
Bibliografía
American Clinical Neurophysiology Society. 2006, Guideline 3: Minimum techni­
cal standards for EEG recording in suspected cerebral death, J Clin Neurophysiol,
vol. 23, pp. 97-104
American Clinical Neurophysiology Society. 2006, Guideline 9A, 9B, 9C, 9D, J
Clin Neurophysiol, vol. 23, pp. 125-179
Buzsaki, G., & Draguhn, A. 2004, Neuronal oscillations in cortical networks,
Science, vol. 30, pp. 1926-1929
Cappell, J., Schevon, C., & Emerson, R. G. 2006, Magnetoencephalography in epi­
lepsy: tailoring interpretation and making inferences, Curr Neurol Neurosci Rep,
vol. 6, pp. 327-331
Chong, D. J., & Hirsch, L. J. 2005, Which EEG patterns warrant treatment in the
critically ill? Reviewing the evidence for treatment of periodic epileptiform dis­
charges and related patterns, J Clin Neurophysiol, vol. 22, pp. 79-91
Cracco, J. B.. & Cracco, R. Q. 1999, The physiological basis of transcranial mag­
netic stimulation, Electroencephalog Clin Neurophysiol, vol. 49, pp. 217-221
Capítulo 35A Electroencefalografía y potenciales evocados 485
Ebersole, J. S. 2000, Sublobar localization of temporal neocortical epileptogenic
foci by source modeling, Adv Neurol, vol. 84, pp. 353-363
Emerson, R. G., Turner, C. A., Pedley, T. A., et al. 1995, Propagation patterns of
temporal spikes, Electroencephalog Clin Neurophysiol, vol. 94, pp. 338-348
Emerson, R. G., & Adams, D. C. 1999, Intraoperative monitoring by evoked poten­
tials techniques, in Electrodiagnosis in Clinical Neurophysiology, 4th ed., edited
by M. J. Aminoff, Churchill Livingstone, New York, pp. 587-604
Emerson, R. G., & Pedley, T. A. 2003, Somatosensory evoked potentials, in Current
Practice of Clinical Electroencephalography, 3rd ed., edited by J. S. Ebersole &
T. A. Pedley, Lippincott Williams & Williams, New York, pp. 892-922
Epstein, C. E. 2000, Visual evoked potentials, in Comprehensive Clinical
Neurophysiology, edited by K. H. Levin & H. O. Lueders, W. B. Saunders,
Philadelphia, pp. 507-524
Goodin, D. S. 1999, Event related potentials, in Electrodiagnosis in Clinical
Neurophysiology, 4th ed., edited by M. J. Aminoff, Churchill Livingstone, New
York, pp. 569-585
Hallett, M. 2000, Transcranial magnetic stimulation and the human brain, Nature,
vol. 406, pp. 147-150
Jerger, K. K., Netoff, T. I., Francis, J. T., et al. 2001, Early seizure detection, J Clin
Neurophysiol, vol. 18, pp. 259-268
Jirsch, J. D., Urrestarazu, E., LeVan, P., et al. 2006, High-frequency oscillations dur­
ing human focal seizures, Brain, vol. 29, pp. 1593-1608
Litt, B., & Lehnertz, K. 2002, Seizure prediction and the preseizure period, Curr
Opin Neurol, vol. 15, pp. 173-177
Lueders, H. O., & Terada, K. 2000, Auditory evoked potentials, in Comprehensive
Clinical Neurophysiology, edited by K. H. Levin & H. O. Lueders, W. B.
Saunders, Philadelphia, pp. 525-541
Mills, K. R. 1999, Magnetic brain stimulation: a review after 10 years experience,
Electroencephalog Clin Neurophysiol, vol. 49, pp. 239-244
Pohlmann-Eden, B., Hoch, D. B., & Chiappa, K. H. 1996, Periodic lateralized epi­
leptiform discharges—a critical review, J Clin Neurophysiol, vol. 13, pp.
519-530
Scheuer, M. L. 2002, Continuous EEG monitoring in the intensive care unit,
Epilepsia, vol. 43, pp. 114-127
Staba, R. J., Wilson, C. L., Bragin, A., et al. 2002, Quantitative analysis of high-
frequency oscillations (80-500 Hz) recorded in human hippocampus and entorhi-
nal cortex, J Neurophysiol, vol. 88, pp. 1743-1752
 C A P Í T U L O 35 Neurofisiología
CLÍNICA
Electromiografía clínica
Bashar Katirji
Estudios de conducción nerviosa 487
Principios 487
Estudios de conducción nerviosa motores 488
Estudios de conducción nerviosa sensitivos 489
Estudios de conducción nerviosa mixtos 489
Estimulación segmentaria con incrementos cortos 490
Variabilidad fisiológica y fuentes de error comunes 490
Electrodiagnóstico por estudios de conducción nerviosa 494
Exploración electromiográfica con aguja 498
Principios y técnicas 498
La electromiografía clínica es una disciplina médica diferente que
desempeña un papel fundamental en el diagnóstico de los trastornos
neuromusculares (Katirji et al, 2002). Las denominaciones electro­
miografía clínica, exploración electrodiagnóstico y electroneuromio-
grafía se usan indistintamente para reflejar el estudio electrofisioló-
gico de nervio y músculo, mientras que el término electromiografía
con aguja o exploración con electrodo de aguja debe reservarse
a pruebas específicas con evaluación con electrodo de aguja del
músculo. El médico debe realizar una exploración neurológica detalla­
da o centrada antes de remitir al paciente para una electromiografía
(EMG) que, a su vez, es un procedimiento independiente para pro­
porcionar una evaluación objetiva del sistema nervioso periférico
(Katirji, 2002).
La exploración EMG está compuesta por dos pruebas principales:
los estudios de conducción nerviosa (ENC) y la electromiografía con
o aguja. Estas pruebas se complementan entre sí y con frecuencia son
3 necesarias para obtener un diagnóstico final. Otros procedimientos
§ electrodiagnósticos incluyen evaluación de ondas F, reflejos H y re-
” flejos de parpadeo; la estimulación nerviosa repetitiva y la electro­
miografía de fibra única. Una historia y exploración centradas ayuda­
rán al electromiografista a diseñar el estudio electrodiagnóstico más
adecuado (Preston y Shapiro, 2005). El electromiografista debe do­
minar el equipo electrodiagnóstico moderno y la aplicación de las
técnicas electrodiagnósticas. Además, debe conocer los valores nor­
males de las velocidades de conducción nerviosa estudiadas común y
no comúnmente, los valores normales de los potenciales de acción de
la unidad motora (PAUM) en diferentes músculos y los hallazgos
electrodiagnósticos específicos e inespecíficos de diferentes trastor-
o nos neuromusculares.
Actividad de inserción y espontánea 498
Potenciales de acción de la unidad motora voluntarios 502
Electrodiagnóstico por electromiografía con aguja 504
Estudios electrodiagnósticos especializados 506
Onda F 506
Onda A 508
Reflejo H 508
Reflejo de parpadeo 508
Estimulación nerviosa repetitiva 509
Electromiografía de fibra única 512
ESTUDIOS DE CONDUCCION NERVIOSA
Principios
La estimulación eléctrica de las fibras nerviosas origina impulsos que
viajan a lo largo de los nervios motores, sensitivos o mixtos, y causan
un potencial de acción compuesto. Hay tres tipos de ENC: motor,
sensitivo y mixto. Las características de conducción de las fibras mo­
toras se evalúan indirectamente con el análisis del potencial de acción
compuesto del músculo (PACM), evocado por estimulación de un
nervio y el registro en un músculo. Con el análisis del potencial de
acción del nervio sensitivo (PANS) se evalúan las fibras sensitivas
por estimulación de un nervio y el registro directo de un nervio cutá­
neo. Los ENC mixtos valoran directamente las fibras sensitivas y mo­
toras simultáneamente al registrar el potencial de acción del nervio
mixto (PANM). El empleo de ENC estándar permite una localización
precisa de la lesión y una caracterización de la misma.
Estimuladores
En los ENC se emplean dos tipos diferentes de estimuladores eléctri­
cos de superficie (percutáneos). Los estimuladores de voltaje cons­
tante regulan la salida del voltaje, de modo que la corriente varía in­
versamente a la impedancia del sistema que incluye la piel y los
tejidos subcutáneos. Los estimuladores de corriente constante cam­
bian el voltaje de acuerdo con la impedancia, de modo que la canti­
dad de corriente que alcanza el nervio está especificada dentro de los
límites de la resistencia de la piel. A medida que la corriente fluye
entre el cátodo (polo negativo) y el ánodo (polo positivo), las cargas
487
488 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
negativas se acumulan debajo del cátodo y las cargas positivas debajo
del ánodo despolarizando e hiperpolarizando el nervio, respectiva­
mente. En la estimulación bipolar, ambos electrodos se colocan sobre
el tronco del nervio, con el cátodo más próximo al sitio de registro. Si
inadvertidamente se invierten el cátodo y el ánodo del estimulador,
puede producirse un bloqueo de la conducción anódica del impulso
propagado. Está causado por hiperpolarización en el ánodo. Esto
puede prevenir que el impulso nervioso causado por la despolariza­
ción que se produce debajo del cátodo pase por el ánodo.
La estimulación supramáxima de un nervio que da lugar a la des­
polarización de todos los axones disponibles es un requisito principal
en todas las determinaciones del ENC. Para lograr la estimulación
supramáxima, se aumenta lentamente la intensidad de la corriente
(o voltaje) hasta que alcanza un nivel en que el potencial registrado
no aumenta. Luego, se debe aumentar la corriente un 20-30% más
para asegurarse de que el potencial no cambia más.
Electrodos de registro
Se emplean electrodos de superficie para el registro de los PACM,
PANS y PANM. Las ventajas del registro de superficie son que estas
respuestas provocadas son reproducibles y cambian sólo ligeramente
con la posición de los electrodos en relación con el músculo o nervio
que se está registrando. En cambio, el registro con electrodos de agu­
ja sólo registra una pequeña porción de los potenciales de acción del
músculo o del nervio; en consecuencia, las respuestas evocadas son
variables y no reproducibles, pero con menos interferencia de las des­
cargas vecinas. Los registros con aguja mejoran el registro de los
músculos pequeños atrofíeos o de un músculo proximal no excitable
aisladamente. La mayoría de electrodos de registro utilizados en la
práctica clínica son los electrodos de cucharilla; los electrodos anula­
res resultan cómodos para registrar los potenciales sensitivos antidró-
micos a partir de los nervios digitales sobre las articulaciones interfa-
lángicas proximales y distales.
Procedimiento de grabación
Un prepulso precedente al estímulo desencadena el barrido en un os-
ciloscopio de almacenamiento. La sensibilidad del amplificador
determina el tamaño (amplitud) del potencial. La amplificación ex­
cesiva trunca la respuesta y la infraamplificación previene unas de­
terminaciones precisas del arranque desde la basal. La promediación
digital es una mejora importante en el registro de respuestas de baja
amplitud. Las señales sincronizadas con el estímulo se suman a una
latencia constante y aparecen como un potencial evocado, distinto del
ruido de fondo. El cociente señal/ruido aumenta en proporción a la
raíz cuadrada del número de estudios. Por ejemplo, cuatro estudios
dan una respuesta que es el doble de un estímulo único, y nueve es­
tudios dan tres veces la amplitud. Los instrumentos modernos indi­
can digitalmente la latencia y la amplitud cuando se marca en la for­
ma de onda el punto deseado.
Estudios de conducción nerviosa motores
Se efectúan los ENC motores estimulando un nervio periférico motor
o mixto mientras se registra el PACM a partir de un músculo inerva­
do por dicho nervio. Un par de electrodos de registro consta de una
derivación activa (G1) colocada sobre el vientre del músculo y una de­
rivación indiferente (G2) sobre el tendón (registro vientre-tendón).
El potencial de acción muscular que se propaga, que se origina deba­
jo de G1 localizada cerca del punto motor, da lugar a una forma de
onda bifásica simple con negatividad inicial. Una positividad inicial
sugiere una colocación incorrecta del electrodo activo lejos del punto
motor o un potencial conducido por volumen a partir de músculos
distantes activados por una inervación anómala o por una disemina­
ción accidental de la estimulación a otros nervios.
Normalmente se estimula el nervio, siempre que sea técnicamente
viable, en dos o más puntos de su trayectoria. Los nervios más cortos,
como los nervios axilar, femoral y facial, se estimulan sólo en un
punto, porque las porciones más proximales de los nervios no son
accesibles. Por lo demás, el nervio generalmente se estimula a nivel
distal cerca del electrodo de registro y más proximalmente para eva­
luar uno o más segmentos proximales. Los ENC motores evalúan
varias mediciones (Fig. 35B.1):
Amplitud del PACM. Se suele determinar a partir de la línea basal
hasta el pico negativo y se expresa en milivoltios. Cuando se re­
gistra con electrodos de superficie, la amplitud del PACM es una
medida semicuantitativa del número de axones que conducen en­
tre los puntos de la estimulación y de registro. La amplitud del
PACM depende también de la velocidad de conducción relativa
Amplitud
distal
Area distal 5 iiV
2 ms
Latencia distal
distal
Amplitud
Área proximal
proximal
I Duración proximal
Latencia proximal
FIGURA 35B. 1 Estudio de la conducción nerviosa motora del
nervio mediano que muestra un potencial de acción muscular compuesto
(PACM) con estimulaciones distal (muñeca) y proximal (codo), que
muestran las latencias distal y proximal y las amplitudes, duración
y áreas del PACM. El PACM proximal tiene una amplitud (12,6 mV frente
a 11,3 mV) y área más bajas (37,3 mV/ms frente a 34,50 mV/ms) que el
PACM distal debido a la dispersión temporal y a la cancelación de fase.
La velocidad de conducción proximal se calcula midiendo la distancia
del segmento del codo a la muñeca y mediante la siguiente fórmula:
Velocidad de conducción motora = ----------------:-------Distancia--------— —
Latencia proximal - latencia distal
De forma que la velocidad de conducción en este ejemplo
es 210 mm/6,9 ms - 3,5 ms = 62 m/s.

de los axones, de la integridad de las uniones neuromusculares
y del número de fibras musculares capaces de generar potencia­
les de acción.
Duración del PACM. Se suele determinar como la duración de la fase
negativa del potencial evocado y se expresa en milisegundos. Es
una función de las velocidades de conducción de los diversos axo­
nes que forman el nervio explorado y de la distancia entre los
electrodos de estimulación y de registro. El PACM generado a
partir de la estimulación proximal tiene una mayor duración y una
menor amplitud que el obtenido con la estimulación distal, como
resultado de la dispersión temporal y la cancelación de fase (v. la
siguiente sección).
Area de! PACM. Se suele limitar al área de la fase negativa por deba­
jo de la forma de onda y muestra una correlación lineal con el
producto de la amplitud y la duración. Se determina en milivoltios
por milisegundos y requiere la integración electrónica empleando
un ordenador. La capacidad para determinar el área del PACM ha
sustituido a la necesidad de determinar su duración.
Latencias. Es el intervalo de tiempo entre la estimulación del nervio
(artefacto de choque) y el comienzo del PACM. Se expresa en
milisegundos y refleja la velocidad de conducción del axón con la
mayor velocidad de conducción. Cuando sea técnicamente posi­
ble, se estimula el nervio en dos puntos: un punto distal cercano al
sitio de registro y un punto más proximal; las medidas obtenidas
son la latencia distal y la latencia proximal, respectivamente. Am­
bas latencias dependen principalmente de la longitud del segmen­
to del nervio y, en mucha menor medida, del tiempo de transmi­
sión neuromuscular y del tiempo de propagación a lo largo de la
membrana muscular.
Velocidad de conducción. Es una determinación por ordenador de
la velocidad de conducción y se expresa en metros por segundo. La
determinación de la velocidad de conducción permite la compara­
ción de la velocidad de conducción de las fibras más rápidas entre
los diferentes nervios y sujetos, con independencia de la longitud
del nervio. El cálculo requiere medir la longitud del segmento
nervioso entre los sitios de estimulación distal y proximal. Se cal­
cula la longitud del nervio por medio de la determinación de la
distancia en la superficie a lo largo del curso del nervio; debe ser
superior a 10 cm para mejorar la exactitud de la determinación de
superficie.
-
Velocidad de conducción motora = — ------- :------Distancia----- -———
Latencia proximal - latencia distal
Al igual que con las latencias, la velocidad de conducción mo­
tora mide la velocidad de conducción del axón más rápido. Sin
embargo, a diferencia de las latencias motoras, la velocidad de
conducción del nervio motor es un tiempo de conducción del ner­
vio puro porque el tiempo de transmisión neuromuscular y el
tiempo de propagación de la fibra muscular son comunes a ambos
sitios de estimulación, y la diferencia de latencias entre los dos
puntos es el tiempo que tarda el impulso nervioso en viajar desde
un punto de estimulación al otro.
Estudios de conducción nerviosa sensitivos
Se evalúan los axones sensitivos estimulando un nervio mientras se
registra el potencial transmitido desde el mismo nervio a un sitio di­
ferente. Por consiguiente, los PANS son verdaderos potenciales de
acción del nervio. Se llevan a cabo ENC sensitivos antidrómicos re­
gistrando potenciales dirigidos hacia los receptores sensitivos, mien­
Capítulo 35B Electromiografía clínica 489
tras que los estudios ortodrómicos se obtienen registrando potencia­
les dirigidos lejos de estos receptores. Las latencias sensitivas y las
velocidades de conducción son idénticas con cualquiera de los méto­
dos, pero las amplitudes del PANS son generalmente mayores en los
estudios antidrómicos. A veces las respuestas ortodrómicas son de
amplitud baja y necesitan el uso de técnicas de promediación. Las
respuestas antidrómicas pueden confundirse con potenciales de ac­
ción de músculos distales porque los umbrales de algunos axones
motores son similares a los de grandes axones sensitivos mielínicos.
Afortunadamente, aún se pueden determinar las latencias de modo
exacto porque las fibras sensitivas de gran diámetro conducen un 5 a
10% más rápidamente que las fibras motoras. Esta relación puede
cambiar en enfermedades en que de modo selectivo se hallan afecta­
das fibras diferentes.
Pueden obtenerse los PANS por varios métodos: 1) al estimular y
registrar un nervio sensitivo puro (como los nervios sural y radial
sensitivo); 2) estimulando un nervio mixto mientras se registra distal-
mente sobre una rama cutánea (como las respuestas sensitivas anti­
drómicas del mediano y del cubital), o 3) estimulando una rama cu­
tánea distal mientras se registra sobre un nervio mixto proximal
(como los estudios sensitivos ortodrómicos del mediano y del cubi­
tal). De modo similar a sus equivalentes, se registran varias determi­
naciones con ENC sensitivos (Fig. 35B.2):
Amplitud del PANS. Es una determinación semicuantitativa del nú­
mero de axones sensitivos que conducen entre los sitios de esti­
mulación y registro. Se calcula a partir de la línea basal hasta el
pico negativo o desde el pico negativo al pico positivo, y se expre­
sa en microvoltios. Se pueden determinar la duración y la superfi­
cie del PANS pero no son de utilidad debido a la dispersión tem­
poral y fase de cancelación significativas (v. más adelante).
Latencias. Se pueden determinar las latencias distales sensitivas (en
milisegundos) a partir del artefacto de estímulo hasta el pico de la
fase negativa (latencia del pico) o desde el artefacto de estímulo
hasta el comienzo del PANS (latencia de comienzo). Un gran ar­
tefacto de choque, un fondo ruidoso o una línea basal ondulada
pueden ocultar la latencia de inicio. Aunque la latencia de pico no
refleja las fibras sensitivas de conducción más rápida, se define
fácilmente y es más precisa que la latencia de comienzo.
Velocidad de conducción. Requiere estimulación en un único sitio
solamente porque la latencia consta de sólo el tiempo de conduc­
ción del nervio desde el punto del estímulo hasta el electrodo de
registro. También puede calcularse, igual que la velocidad moto­
ra, después de estimulaciones proximales y distales; sólo se em­
plean las latencias de comienzo (no latencias de pico) para calcu­
lar la velocidad de las fibras de conducción más rápida.
Velocidad Dislancia_______________________
= ______________________
conducción sensitiva Latencia de comienzo proximal - latencia de comienzo
__________ Distancia_______
Latencia de comienzo
Estudios de conducción nerviosa mixtos
Los ENC mixtos se medirán estimulando y registrando a partir de los
troncos nerviosos con axones sensitivos y motores. Con frecuencia,
se llevan a cabo estas pruebas estimulando un tronco nervioso distal-
mente y registrando más proximalmente porque la inversa está con
frecuencia contaminada por PACM grandes que oscurecen los PANM
490 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
FIGURA 35B.2 Estudio de conducción nerviosa sensitiva
antldrómica en el mediano después de la estimulación en la muñeca
que pone de manifiesto latenclas de pico y de comienzo y la amplitud,
duración y área del potencial de acción del nervio sensitivo. El artefacto
de choque interfiere en la determinación exacta de la latencia de
comienzo, mientras que la latencia del pico se determina fácilmente.
de menor amplitud. Cuando el nervio es profundo (como en el codo
o en la rodilla), el PANM puede tener una amplitud muy baja, o no se
puede obtener porque el tejido se interpone entre el nervio y el elec­
trodo de registro. Por consiguiente, estos estudios se limitan a la eva­
luación de nervios mixtos en segmentos nerviosos distales, como en
la mano o pie, como los estudios mixtos de la palma y mixtos de la
planta usados durante la evaluación del síndrome del túnel carpiano
y del síndrome del túnel tarsiano, respectivamente.
Estimulación segmentaria
con incrementos cortos
Los ENC ordinarios son suficientes para localizar el sitio de afec­
tación en las neuropatías compresivas. Sin embargo, durante la evalua­
ción de una lesión desmielinizante focal, la inclusión de los segmen­
tos no afectados en el cálculo de la velocidad de conducción diluye
el efecto de lentificación en el sitio lesionado y disminuye la sensibi­
lidad de la prueba. Por tanto, la estimulación con incrementos a
través de segmentos más cortos ayuda a localizar una anormalidad
que de otro modo podría pasar desapercibida. Una localización más
precisa entraña ir avanzando el estímulo en incrementos cortos a lo
largo del curso del nervio. El estudio de segmentos cortos proporcio­
na una mejor resolución de lesiones restringidas. Por ejemplo, un
impulso nervioso a una velocidad de 1,0 cm/0,2 milisegundos (50 m
por segundo). En un segmento de 1 cm hay desmielinización que du­
plica el tiempo de conducción hasta 0,4 milisegundos/centímetro. En
un segmento de 10 cm, normalmente cubierto en 2,0 milisegun­
dos, un aumento de 0,2 milisegundos constituiría un cambio del 10%,
o aproximadamente una desviación estándar, dentro de los límites de
variabilidad normal. No obstante, el mismo incremento de 0,2 milise­
gundos representaría un cambio del 100% en la latencia si se deter­
minase en un segmento de 1 cm. El mayor aumento por etapa en la­
tencia compensa con creces el error de determinación inherente que
se asocia con múltiples estimulaciones en incrementos cortos.
La técnica de inching (o realmente «de avance por centímetros») es
particularmente útil para valorar la conducción sensitiva en pacientes
con síndrome del túnel carpiano o una neuropatía cubital en el codo o
la muñeca (McIntosh et al, 1998). Por ejemplo, con la estimulación de
un nervio mediano normal en incrementos de 1 cm a través de la mu­
ñeca, la latencia cambia aproximadamente 0,16-0,21 milisegundos por
centímetro desde la región palmar media hasta la región distal del an­
tebrazo (Fig. 35B.3). Un aumento agudo de la latencia localizada a
través de un segmento de 1 cm indica una anormalidad focal del nervio
mediano (Fig. 35B.4). Un cambio abrupto en la forma de la onda suele
acompañar al aumento de la latencia en el sitio de la compresión.
Variabilidad fisiológica y fuentes
de error comunes
Los principales escollos de los ENC suelen ser consecuencia de erro­
res técnicos en los sistemas de estimulación o registro (Kimura,
1997). Los errores habituales incluyen un gran artefacto de estímulo,
el aumento del ruido de los electrodos, la estimulación submáxima, la
coestimulación de un nervio adyacente que no se está estudiando,
causar un potencial no deseado de músculos distales, la mala coloca­
ción del electrodo de registro o de referencia y los errores en la me­
dición de la longitud y tiempo de conducción nerviosa. Otros errores
son atribuibles a la variabilidad entre ensayos y fisiológica, que in­
cluyen los efectos de temperatura, edad, longitud del nervio estudia­
do, inervación anómala y dispersión temporal.
Temperatura
La propagación del impulso nervioso se retrasa en 2,4 m por segundo,
o aproximadamente el 5% por grado centígrado desde 38 a 29 °C de
temperatura corporal. Igualmente, el enfriamiento da lugar a una ma­
yor amplitud del PACM y del PANS y a una mayor duración, proba­
blemente debido a una aceleración y lentificación de la inactivación de
los canales de sodio (Rutkove et al, 1997). Por consiguiente, un PACM
 Capítulo 35B Electromiografía clínica 491

Sitio de
estimulación

--4

150 uV
1 1 ms

B
FIGURA 35B.3 A, Doce sitios de estimulación con incrementos de 1 cm a lo largo del nervio mediano. El nivel 0 está en el pliegue distal de la
muñeca y corresponde al origen del ligamento transverso del carpo. Se registran los potenciales de acción del nervio sensitivo (PANS) y los potenciales
de acción musculares compuestos a partir del segundo dedo y del separador corto del pulgar, respectivamente. B, PANS en un sujeto normal registrado
después de la estimulación del nervio mediano en múltiples puntos a través de la muñeca. El sitio de cada estímulo está Indicado a la Izquierda. La latencia
aumentó de forma lineal (aproximadamente de 0,16 a 0,21 ms) a medida que se iba moviendo el sitio del estímulo proximalmente en incrementos de 1 cm.
(Reproducido con permiso del autor y de la editorial de Klmura, J. 1979, «The carpal tunnel syndrome: Localization of conduction abnormalities within
the distal segment of the median nerve», Brain, vol. 102, págs. 619-635. Con permiso de: Oxford University Press, Inc.)

o PANS con una alta amplitud y una lenta latencia distal o velocidad de
conducción debe suscitar la sospecha de un miembro frío.
Para reducir este tipo de variabilidad, se determina la temperatura
cutánea con un termómetro (termistor) de placa. Esta determinación se
correlaciona linealmente con las temperaturas subcutánea e intramus­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
recién nacidos prematuros nacidos después de 23 o 24 semanas de
gestación. Alcanzan los valores de los adultos a los 3-5 años de edad.
Las velocidades de conducción de los nervios motores y sensitivos
tienden a aumentar ligeramente en los brazos y a disminuir en las
piernas durante la infancia hasta los 19 años de edad. Con el paso del

cular. Si la temperatura de la piel desciende por debajo de 33 °C las
extremidades se calientan por inmersión en agua caliente, o por aplica­
ción de compresas calientes o un calentador de compresas. Añadir un
5% de la velocidad de conducción calculada por cada grado por debajo
de 33 °C teóricamente normaliza el resultado. No obstante, estos facto­
res de conversión se basan en la experiencia con sujetos sanos y tal vez
no sean aplicables a pacientes con nervios anormales.
Edad
Dado que la mielinización es incompleta al nacimiento, las velocida­
des de conducción nerviosa son aproximadamente la mitad del valor
de los adultos en los recién nacidos a término y un tercio del de los
tiempo, las velocidades de conducción declinan lentamente después
de los 50 años de edad, de modo que la velocidad de conducción
media se reduce en aproximadamente el 10% a los 60 años de edad.
El paso del tiempo causa también una disminución de las amplitu­
des de los PANS y de los PACM, que declinan lentamente después de
los 60 años de edad. Este fenómeno afecta sobre todo a las amplitudes
del PANS, tanto que la amplitud normal de PANS de la extremidad
superior cae hasta el 50% a los 70 años de edad, y los PANS en la ex­
tremidad inferior en muchos sujetos sanos mayores de 60 años de edad
tienen una baja amplitud o no se pueden provocar. Por consiguiente, la
ausencia de PANS en la extremidad inferior en los adultos de mayor
edad debe interpretarse siempre con cautela y no considerarse necesa­
riamente anormal sin otros datos de confirmación.
492 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
N.V. 2-9-78
Si
I-
2+
3
4 Anastomosis de Martin-Gruber
5 -- 1-- —I—
0,5 1,0
MS
FIGURA 35B.4 Potenciales de acción de un nervio sensitivo en
un paciente con síndrome del túnel carpiano (v. también los parámetros
en la Fig. 35B.3). Se observa una lentificación agudamente localizada a
partir de -2 a -1 en ambas manos, con un cambio de latencia de 0,7 ms
a la izquierda (A) y 1,1 ms a la derecha (B), comparado con los otros
segmentos con cambios de latencia normales de aproximadamente
0,16 a 0,21 ms. Obsérvese un cambio distinto en la forma de onda
del potencial sensitivo en el punto del retraso de velocidad localizada.
(Reproducido con permiso del autor y de la editorial de Kimura, J. 1979,
«The carpal tunnel syndrome: Localization of conduction abnormalities
within the distal segment of the median nerve», Brain, vol. 102,
págs. 619-635. Con permiso de: Oxford University Press, Inc.)
Altura y longitudes de los segmentos nerviosos
Una relación inversa entre la altura y la velocidad de conducción ner­
viosa sugiere que los nervios más largos conducen generalmente de
modo más lento que los nervios más cortos. Por ejemplo, las veloci­
dades de conducción nerviosa de los nervios peroneo y tibial son de
7 a 10 m/segundo más lentas que las de los nervios mediano y cubital.
No puede explicarse este hecho en su totalidad por la temperatura
ligeramente menor de las piernas en comparación con la de los bra­
zos. Entre los posibles factores que explican la lentificación relacio­
nada con la longitud figuran un estrechamiento axonal distal abrupto,
una reducción progresiva del diámetro axonal o unas distancias inter­
nodales más cortas. Por razones similares, los impulsos nerviosos se
propagan más rápidamente en los segmentos nerviosos proximales
que en los distales. Se deben efectuar ajustes de los valores normales
en los pacientes con una altura extrema; no suele ser más de 2 m/se­
gundo por debajo del limite inferior de la normalidad.
Alteraciones
Varias inervaciones perife'ricas alteradas pueden influir en la inter­
pretación del estudio electrodiagnóstico. Dos de estas variantes, la
anastomosis de Martin-Gruber y el nervio peroneo profundo acceso­
rio, tienen un efecto significativo en los ENC.
En la anastomosis de Martin-Gruber hay un cruzamiento de fibras
1,5
anómalas del nervio mediano al nervio cubital en el antebrazo. Las
ramas comunicantes suelen constar de axones motores que van a los
músculos intrínsecos de la mano inervados por el cubital, en especial
el músculo primer interóseo dorsal, los músculos hipotenares (separa­
dor del meñique), los músculos tenares (aductor del pulgar, cabeza
profunda del músculo flexor corto del pulgar) o una combinación de
estos músculos. La anastomosis de Martin-Gruber se da en aproxima­
damente el 15 al 20% de la población y en ocasiones es bilateral. Esta
alteración se manifiesta como una caída de la amplitud del PACM
cubital entre los sitios de estimulación distal y proximal (simulan el
aspecto de un bloqueo de la conducción en el registro del ENC cubital
del abductor del meñique o del primer interóseo distal). En la estimu­
lación distal (en la muñeca), el PACM refleja todas las fibras motoras
del cubital, mientras que la estimulación proximal activa solamente
las fibras no cruzadas, que están en un menor número. Esta alteración
puede ser confirmada por la estimulación del nervio mediano en el
codo que provoca un pequeño PACM del separador del meñique o
del primer interóseo dorsal, que no está presente en la estimulación del
nervio mediano en la muñeca. Cuando unas fibras alteradas inervan
los músculos tenares, la estimulación del nervio mediano en el codo
activa el nervio y las fibras cubitales que se cruzan, lo que da lugar a
un gran PACM, a menudo con una positividad inicial causada por la
conducción de volumen del potencial de acción desde los músculos
tenares del cubital a los músculos tenares del mediano. En cambio, la
estimulación de la parte distal del nervio mediano provoca un PACM
tenar más pequeño sin depresión positiva porque las fibras cruzadas
no se hallan presentes en la muñeca. Igualmente, la velocidad de con­
ducción del nervio mediano en el antebrazo es espuriamente rápida,
sobre todo en presencia del síndrome del túnel carpiano, porque el
comienzo del PACM representa una diferente población de fibras en
la muñeca que en el codo. Puede obtenerse una velocidad de conduc­
ción exacta por medio de estudios de colisión que abolen los potencia­
les de acción de las fibras cruzadas (Sander et al, 1997).
Nervio peroneo profundo accesorio
Del 20 al 30% de las personas tienen un nervio peroneo profundo con
una alteración. Es una rama del nervio peroneo superficial que nor­
malmente se origina como continuación de la rama muscular que
inerva los músculos peroneo largo y corto. Pasa por detrás del maléo­
lo externo y termina en el extensor corto de los dedos en el dorso
del pie. Durante el registro de los ENC motores del peroneo a partir del
extensor corto de los dedos, la amplitud del PACM peroneo es mayor
con el estímulo proximal que con el estímulo distal, porque las fibras
anómalas no se hallan presentes en el tobillo. Puede confirmarse esta
alteración por la estimulación detrás del maléolo externo, que produ­
ce un PACM pequeño que aproximadamente iguala la diferencia en­
tre las amplitudes de PACM provocadas con las estimulaciones distal
y proximal del nervio peroneo.
 Capítulo 35B Electromiografía clínica 493

Plexo braquial prefijado y posfijado Dispersión temporal j cancelación de fase

En la mayoría de personas, el plexo braquial se origina en las raíces
cervicales de C5 a DI. En algunas, el origen del plexo se desplaza un
nivel arriba (prefijado), de C4 a C8, y en otros, un nivel abajo (posfi-
jado), de C6 a D2. Estas alteraciones causan un error en la localiza­
ción exacta de las lesiones de las raíces cervicales basadas en la re­
presentación de miotomos y dermatomos. En el plexo prefijado, la
lesión cervical se localiza a un nivel más alto del concluido por los
hallazgos de la exploración física y los estudios electrodiagnósticos.
En cambio, en el plexo posfijado la lesión de la raíz cervical es un
nivel más baja.
Anastomosis de Riche-Cannieu
La anastomosis de Riche-Cannieu es una comunicación en la palma,
entre la rama motora recurrente del nervio mediano y la rama profun­
da del nervio cubital. El resultado es la inervación dual de algunos
músculos intrínsecos de la mano, como el primer interóseo dorsal, el
aductor del pulgar y el abductor corto del pulgar. La anastomosis de
Riche-Cannieu es bastante común, aunque con frecuencia no se evi­
dencia clínica ni electrofisiológicamente. Cuando la alteración es
importante, la desnervación de los músculos cubitales se puede se­
guir de una lesión del nervio mediano y viceversa. Además, una le­
sión completa del nervio mediano o cubital puede asociarse a la con­
servación relativa de algunos músculos inervados por el mediano
o cubital en la mano, respectivamente.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
El PACM, provocado por estimulación supramáxima, representa la
suma de todos los MUAP individuales dirigidos al músculo a través del
nervio estimulado. Es característico que, a medida que se va moviendo
proximalmente el sitio del estímulo, el PACM disminuye ligeramente
en amplitud y área y aumenta en duración. Este fenómeno está causado
por dispersión temporal, en la que la velocidad de impulsos en las fi­
bras de conducción lenta se retrasa cada vez más por detrás de las ve­
locidades de las fibras de conducción rápida a medida que aumenta la
distancia de conducción. Con la dispersión hay también una ligera su­
perposición de fase positiva y negativa y cancelación de las formas de
onda de los MUAP (Fig. 35B.5). El resultado de la dispersión temporal
y de la cancelación de fase es una reducción de la amplitud y área de
los PACM y una prolongación de su duración.
La dispersión temporal fisiológica afecta al PANS más que al
PACM (Fig. 35B.6). Esta diferencia se relaciona con dos factores. El
primero es la disparidad entre las velocidades de conducción de las
fibras sensitivas y de las fibras motoras. La gama de las velocidades
de conducción entre los axones sensitivos mielínicos humanos indi­
viduales más rápidos y más lentos es casi dos veces la de los axones
motores (25 m/s y 12 m/s, respectivamente). El segundo factor es la
diferencia en la duración de las descargas de unidades individuales
entre el nervio y el músculo. En las puntas sensitivas bifásicas de
corta duración, una ligera diferencia en la latencia podría alinear los

FIGURA 35B.5 Potencíales de acción musculares compuestos que muestran la relación entre las fibras motoras de conducción rápida (R)
y de conducción lenta (L). En la estimulación distal (arriba) se suman dos descargas de unidades que representan potenciales de la unidad motora para
producir un potencial de acción muscular de doble tamaño. En la estimulación proximal (abajo), los potenciales de la unidad motora de larga duración se
siguen superponiendo casi en fase a pesar del mismo cambio de latencia de la fibra motora lenta. Así, una dispersión temporal fisiológica altera el tamaño
del potencial de acción muscular sólo mínimamente, si acaso. La cancelación de fase aumenta de modo sustancial cuando la diferencia de latencias
entre las fibras de conducción rápida y lenta aumenta por una neuropatía desmlellnlzante. Ello da la falsa Impresión de bloqueo de conducción motora.
(Reproducido con permiso de: Klmura, J., Machida, M., Ishlda, T., et al. 1986, «Relation between size of compound sensory or muscle action potentials
and length of nerve segment», Neurology, vol. 36, págs. 647-652.)
494 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
ESTIMULACIÓN DEL NERVIO MEDIANO
FIGURA 35B.6 Registros simultáneos de potenciales
musculares compuestos (PACM) a partir de la eminencia tenar y de los
potenciales de acción nerviosos sensitivos (PANS) a partir del dedo índice
después de la estimulación del nervio mediano en la palma (P), muñeca
(M), codo (C) y axila (A). En la estimulación progresivamente más proximal,
los PACM permanecieron casi idénticos; sin embargo, en cuanto a los
PANS, tanto la amplitud como el área bajo la forma de onda se volvieron
mucho menores.
FIGURA 35B.7 Potenciales de acción nerviosa sensitiva. Modelo
para la cancelación de fase entre las fibras sensitivas de conducción rápida
(R) y de conducción lenta (L). En la estimulación distal (arriba), las descargas
de dos unidades se suman en fase para producir un potencial de acción
sensitivo de un tamaño dos veces superior. En la estimulación proximal
(abajo), un retraso de la fibra lenta causa una cancelación de fase entre
el pico positivo de la fibra lenta y el pico negativo de la fibra rápida,
lo que da lugar a una reducción del 50% del tamaño de la respuesta
sumada. (Reproducido con permiso de: Kimura, J., Machida, M., Ishida, T.,
et al. 1986, «Relation between size of compound sensory or muscle action
potentials and length of nerve segment», Neurology, vol. 36, págs. 647-652.)
picos positivos de las fibras rápidas con los picos negativos de las fi­
bras lentas y cancelar ambas (Fig. 35B.7). En los MUAP de mayor
duración, el mismo cambio en la latencia podría superponer picos de
polaridad opuesta sólo parcialmente, y la cancelación no sería un fac­
tor importante.
Variabilidad entre los estudios
Los principales factores que contribuyen a una variabilidad entre los
estudios comprenden errores en la determinación de la distancia de la
superficie y en la medición de las latencias y amplitudes de la res­
puesta registrada. Las amplitudes son las que más varían, probable­
mente como reflejo de un cambio en el sitio de registro. Los ENC son
más reproducibles cuando la exploración la realiza la misma persona,
porque se ha identificado un grado significativo de diferencia entre
exploradores.
Electrodiagnóstico por estudios
de conducción nerviosa
Aunque con frecuencia es necesario obtener tanto estudios de con­
de acción ducción como la EMG con aguja en la mayoría de los pacientes para
realizar una impresión electrodiagnóstica final, ciertas patologías
neuromusculares pueden diagnosticarse sólo en los ENC.
Lesiones nerviosas focales
El nervio periférico está compuesto de axones amielínicos y mielíni-
cos rodeados por células de Schwann y tejido de sostén. Rodeando
los axones amielínicos se encuentran sólo las membranas plasmáti­
cas de las células de Schwann. En cambio, los axones mielínicos son
múltiples capas de mielina, con poca capacitancia y gran resistencia.
El axón mielínico está rodeado de mielina, junto con células de
Schwann, excepto en ciertos huecos llamados nodulos de Ranvier,
donde los canales de sodio están muy concentrados y se produce una
conducción saltatoria. Estas capas de sostén -endoneuro, perineuro
y epineuro- son muy elásticas y protegen la mielina y el axón de la
presión y de la tensión externa alrededor de los nervios. Las fibras
nerviosas pueden dañarse por varios mecanismos, como la compre­
sión, la isquemia, la tracción y la laceración.
A continuación se presenta la clasificación de las lesiones del
nervio periférico. En la neurapraxia (lesión de primer grado), se pro­
duce distorsión de la mielina cerca de los nodulos de Ranvier,
produciendo un bloqueo de conducción segmentaria sin degenera­
ción walleriana. En la axonotmesis (lesión de segundo grado), el
axón se ve interrumpido, pero todas las estructuras de soporte del
nervio permanecen intactas. En la neurotmesis, la lesión del nervio
es grave y da lugar a una desestructuración completa del nervio con
todas las estructuras de soporte (v. Capítulo 56D). La neurotmesis
se subdivide con frecuencia en: una lesión de tercer grado, en la
que el endoneuro se ve desestructurado y están intactos el perineuro
y el epineuro; una lesión de cuarto grado, en la que todos los ele­
mentos neurales se hallan desestructurados a excepción del epineu­
ro, y una lesión de quinto grado del nervio, en la que el nervio está
seccionado, lo que da lugar a una discontinuidad completa del ner­
vio. No obstante, los estudios electrodiagnósticos solos no pueden
distinguir de modo exacto entre los cinco grados de lesiones nervio­
sas que afectan a la degeneración axonal pero pueden separar el
primer nivel, desmielinización (neurapraxia), de los otros tipos
(Wilbourn, 2002).
 Capítulo 35B Electromiografía clínica 495

Mononeuropatía desmielinizante
Cuando se produce una lesión focal en la mielina, la conducción a lo
largo de las fibras del nervio afectado puede resultar alterada. Puede
dar lugar a una lentificación o bloqueo de la conducción a lo largo de
las fibras del nervio. Un bloqueo de conducción está causado por la
interrupción de la transmisión de los potenciales de acción a través de
la lesión nerviosa, y es el correlato electrofisiológico de la neura-
praxia. Suele ser el resultado de pérdida de varios segmentos de mie­
lina (desmielinización segmentaria o intemodal). Cuando se escalo­
nan dos puntos de estimulación, uno distal al lugar de la lesión y otro
proximal, se localiza mejor una lesión nerviosa con un bloqueo de
conducción. En estas lesiones, la estimulación distal a la lesión pro­
duce un PACM normal, mientras que la estimulación proximal
produce una respuesta con reducción de la amplitud o una ausencia
de respuesta, definida como un bloqueo de la conducción parcial o com­
pleto, respectivamente (Fig. 35B.8A).
Hay varias limitaciones para el diagnóstico del bloqueo de con­
ducción con desmielinización. Primera, la cancelación de la fase en­
tre picos de polaridad opuesta pueden reducir el tamaño del PACM
por dispersión temporal anormalmente aumentada. Esta desincroni­
zación excesiva se desarrolla con frecuencia en neuropatías desmieli­
nizantes adquiridas. Si las respuestas distal y proximal tienen formas
de onda distintas, la discrepancia en amplitud o área entre las dos
puede representar en parte una cancelación de fase más que un verda­
dero bloqueo de conducción. Por consiguiente, para realizar un diag­
nóstico de bloqueo de conducción parcial, debe haber una amplitud
del PACM significativamente menor y un área más pequeña en la
estimulación proximal al sitio de la lesión, en comparación con el
PACM distal a él, sin datos de una prolongación significativa de la
duración del PACM. Un decremento de más del 50% en la amplitud
del PACM y del área a través de la lesión suele ser el criterio de blo­
queo de conducción definitivo. Segunda, las lesiones desmielinizan­
tes distales, que causan bloqueo de conducción del segmento nervio­
so entre el punto estimulante más distal y el sitio de registro, se
manifiestan PACM con amplitudes bajas o ausentes en ambos sitios
de estimulación, distal y proximal. Este hallazgo imita los ENC Ob-

Figura 35B.8
Estudios de conducción nerviosa.
A, Bloqueo de conducción
por desmielinización. Obsérvese
que el PACM proximal es de
Normal amplitud baja (bloqueo parcial)
o ausente (bloqueo completo).
3,0 mS 55 m/S B, Lentificación focal sincronizada
Bloqueo de Latencia del segmento nervioso distal (a)
conducción distal
disi
o del segmento nervioso proximal
parcial (± 60%) prolongada
Tv (b). C, Lentificación focal
desincronizada del segmento
3,0 mS 53 m/S 6,0 mS 55 m/S
Velocidad nervioso del antebrazo que
Bloqueo de
dede conducción
co produce dispersión significativa del

A
conducción
lentlficada
lentifi' PACM proximal. D, Pérdida axonal
total (± 100%)
(parcial), estudiada poco después
3,0 mS 3,0 mS 45 m/S de un traumatismo nervioso y más
adelante. R: registro; E: estimulación.
(Reproducido con permiso
de: Wilbourn, A. J. 2002, «Nerve
conduction studies. Types,
components, abnormalities and
Nervio Nervio
value in localization», Neurol Clin,
cubital cubital
vol. 20, págs. 305-338.)
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

3,0 mS 55 m/S Bloqueo de

conducción por
discontinuidad
axónlca (días 1-3)

3,0 mS 53 m/S
Fallo en la
conducción
(a partir del día 7)

3,0 mS 53 m/S
D
496 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
servados en la degeneración axonal. Tercera, la dispersión temporal
prominente normalmente observada en la evaluación de los PANS
impide el empleo de estos potenciales para diagnosticar el bloqueo de
conducción. Cuarta, el bloqueo de conducción puede seguir también
a la pérdida axonal antes de completar la degeneración walleriana.
Una lentificación focal de la conducción suele ser el resultado de
un ensanchamiento de los nodulos (desmielinización paranodular).
La lentificación es con frecuencia sincronizada y afecta a todas las
fibras mielínicas grandes por igual. El resultado es la prolongación de
la latencia distal (Fig. 35B.8Ba) o una lentificación de la velocidad
de conducción si la lesión focal es proximal (Fig. 35B.8Bb). No obs­
tante, la amplitud, duración y área del PACM son normales y no
cambian cuando se estimula el nervio proximalmente a la lesión. Se
produce una lentificación desincronizada (lentificación diferencial)
cuando la velocidad de conducción se reduce en el sitio de la lesión a
lo largo de un número variable de fibras nerviosas de tamaño medio
o pequeño (axones de velocidad de conducción promedia o lenta).
Aquí, el PACM se dispersa con la mayor duración en las estimulacio­
nes proximales a la lesión. La velocidad de conducción a lo largo del
sitio lesional (latencia o velocidad de conducción) es normal porque
al menos alguno de los axones de conducción más rápida está preser­
vado (Fig. 35B.8C). Cuando coexisten ambas lentificaciones, la sin­
cronizada y la desincronizada, el PACM dispersado con duración
prolongada se acompaña también de lentificación de la latencia distal
o de la velocidad de conducción.
Mononeuropatía con pérdida axonal
Después de un daño axonal focal agudo, el segmento distal del nervio
sufre una degeneración walleriana. Es característico que sean signos
de lesiones con pérdida axonal motora completa o parcial unas am­
plitudes de PACM bajas o la ausencia de respuesta. Las amplitudes
del PACM son un cálculo fiable de la cantidad de pérdida axonal
excepto en la fase crónica, en la que la reinervación colateral aumen­
ta la amplitud del PACM y da una indicación erróneamente baja del
grado de pérdida axonal original.
En las lesiones axonales, las latencias distales y las velocidades de
conducción son normales o se hallan en el límite. La pérdida selectiva
de fibras de conducción rápida asociada con una reducción de más del
50% en la amplitud media del PACM puede lentificar la velocidad de
conducción hasta el 80% del valor normal debido a que la velocidad
representa al resto de las fibras de conducción lenta. La velocidad de
conducción motora puede lentificarse hasta el 70% del valor normal,
con reducción de la amplitud del PACM a menos del 10% del normal.
Poco después de la transacción axonal (p. ej., durante las primeras
48 horas), el axón distal permanece excitable. Por consiguiente, la es­
timulación distal a la lesión produce un PACM normal, mientras que la
100 -
I I Amplitud del CMAP
80 - □ Amplitud del SNAP
60 -
40 *
20 -
0
10 11 12
Dias desde la lesión axonal aguda
estimulación proximal produce una respuesta con una menor amplitud,
produciendo un patrón de bloqueo de conducción (Fig. 35B.8D, pa­
nel central). Ha recibido la denominación de discontinuidad axonal,
pérdida axonal temprana o bloqueo de conducción por discontinuidad
axonal. Sin embargo, pronto los axones distales sufren una degenera­
ción walleriana y el PACM distal disminuye para igualar el PACM
proximal (v. Fig. 35B.8D,panel inferior). En la degeneración walleria­
na, el PACM distal disminuye de amplitud, empezando de 1 a 2 días
después de la lesión nerviosa y alcanza su nadir en 5-6 días. En cambio,
el PANS distal se retrasa ligeramente y alcanza el nadir en 10-11 días
(Fig. 35B.9). La diferencia entre el declinar de las amplitudes del
PANS y del PACM después de las lesiones nerviosas con pérdida axo­
nal se relaciona probablemente con el fracaso en la transmisión neuro­
muscular, que afecta solamente a la amplitud del PACM. Esto se ve
apoyado por el hecho de que los potenciales de acción de los nervios
mixtos, registrados directamente a partir de los troncos del nervio, si­
guen el mismo curso que los PANS.
El estudio se repite al cabo de 10-11 días, cuando los axones de­
generados han perdido excitabilidad, para distinguir entre un bloqueo
de conducción causado por desmielinización y el causado por pérdi­
da axonal. Una menor amplitud del potencial evocado por la estimu­
lación por encima y por debajo de la lesión indica pérdida axonal
(v. Fig. 35B.8D). En cambio, si el PACM provocado distalmente tiene
aún una mayor amplitud que la respuesta producida proximalmente,
indica una desmielinización segmentaria parcial.
La identificación del bloqueo de conducción en los primeros días
de pérdida axónica es extraordinariamente úti 1 para localizar una lesión
nerviosa periférica, en especial de tipo cerrado, en la que no es mani­
fiesto el sitio exacto de la lesión. Esperar a que se complete la degene­
ración walleriana da lugar a unos PACM ausentes o difusamente bajos
(con independencia del sitio de estimulación), lo que no permite la lo­
calización exacta del sitio lesional. La EMG con aguja es útil, pero la
localización por este método es subóptima (v. más adelante).
Lesiones preganglionares (conducto intravertebral)
El daño producido en los axones sensitivos en las raíces nerviosas
proximales al ganglio de la raíz dorsal no afecta a la amplitud del
PANS, porque los axones sensitivos periféricos que se originan de las
neuronas unipolares del ganglio de la raíz dorsal permanecen intactos.
Al estar localizados normalmente los ganglios de las raíces dorsales
por fuera del conducto vertebral y en el interior de los agujeros inter­
vertebrales, las lesiones con pérdida axonal intravertebral (como radi­
culopatías o avulsiones radiculares) no tienen efecto sobre las amplitu­
des de los PANS. Sin embargo, estas lesiones de la raíz nerviosa dan
lugar con frecuencia a degeneración axonal motora como se refleja por
un EMG con aguja anormal y, cuando son graves, por un PACM de
FIGURA 35B.9 Potencial de acción compuesto
del músculo (PACM) distal y potencial de acción nervioso
sensitivo (PANS) durante la degeneración walleriana después
de una lesión nerviosa axonal aguda. (Reproducido con
permiso de: Katirji, B. 1998, Electromyography in Clinical
Practice: A Case Study Approach, Mosby, St. Louis.)

amplitud baja. A diferencia de las lesiones del conducto intravertebral,
las lesiones extravertebrales con pérdida axonal (como las plexopatías)
afectan a las amplitudes de los PACM así como de los PANS cuando
los nervios mixtos sufren degeneración walleriana.
Neuropatías generalizadas
Los ENC son esenciales en el diagnóstico de las polineuropatías pe­
riféricas. Son muy útiles para confirmar el diagnóstico y establecer
los tipos de fibras afectadas (fibras gruesas sensitivas, motoras o de
ambos tipos). Lo más importante es que los ENC identifican con fre­
cuencia el proceso patológico primario de las diversas polineuropa­
tías: axonopatía (pérdida axonal) o mielinopatía (desmielinización
segmentaria).
Polineuropatías axonales. Las polineuropatías axonales producen
degeneración axonal «dieback» (muerte distal) en función de la lon­
gitud. El principal cambio en el ENC es una disminución de las am­
plitudes del PACM y del PANS, más acusada en las extremidades
inferiores. En cambio, las velocidades de conducción y las latencias
distales son normales (Fig. 35B. 10B). Al igual que sucede en las mo-
noneuropatías, una pérdida selectiva de muchas fibras de conducción
rápida asociada con una reducción de más del 50% de la amplitud
media del PACM puede lentificar la velocidad de conducción hasta
el 70-80% del valor normal.
FIGURA 35B. 1 0 Modelo computarlzado del nervio motor periférico. A, Normal. B, Degeneración axonal. C, Desmielinización segmentarla.
(Reproducido con permiso de: Brown, W. F. y Bolton. C. F., eds. 1989, Clinical Electromyography, Butterworth Heinemann, Boston.)
Capítulo 35B Electromiografía clínica 497
Polineuropatías desmielinizantes. La marca distintiva de las poli-
neuropatías desmielinizantes es un aumento generalizado del tiempo
de conducción causado por un trastorno en la conducción saltatoria.
Por consiguiente, los ENC se caracterizan por una lentificación signi­
ficativa de las velocidades de conducción (< 75% del límite inferior
de la normalidad) y de las latencias distales (> 130% del límite supe­
rior de la normalidad).
En la estimulación distal. la amplitud del PACM se halla ligera
o moderadamente reducida debido a la dispersión temporal anormal y a la
cancelación de fase. La latencia distal se retrasa por la desmielinización.
En el caso de una estimulación más proximal, la amplitud del PACM es
menor y la velocidad de conducción proximal se enlentece notablemente
porque el potencial de acción viaja a una distancia más larga con una
mayor probabilidad de que los potenciales de acción nerviosa pasen a
través de segmentos desmielinizados (Fig. 35B.10C). El retraso de la
amplitud del PACM proximal es una consecuencia de la dispersión tem­
poral más importante y de la cancelación de la fase, además de un posi­
ble bloqueo de conducción a lo largo de algunas fibras.
El ENC también divide las polineuropatías desmielinizantes en
polineuropatías hereditarias y adquiridas. En las polineuropatías he­
reditarias desmielinizantes, como la enfermedad de Charcot-Marie-
Tooth de tipo 1,1a lentificación uniforme sin bloqueos de conducción
es característica. Las alteraciones suelen ser simétricas. En cambio,
las polineuropatías desmielinizantes adquiridas, como la polineuro­
patía desmielinizante inflamatoria crónica, tienen con frecuencia
498 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
unas conducciones nerviosas asimétricas, aun cuando no haya una
asimetría clínica manifiesta. Además, son característicos de las poli-
neuropatías desmielinizantes adquiridas los bloqueos de conducción
multifocales y dispersiones temporales excesivas.
En la forma más común del síndrome de Guillain-Barré (polineuro-
patía desmielinizante inflamatoria) se evidencia una desmielinización
multiforme que cumple los criterios de desmielinización en el 35-50%
de los pacientes durante las 2 primeras semanas de enfermedad, en com­
paración con el 85% en la tercera semana (Al-Shekhlee et al, 2005).
Otros dos hallazgos de conducción nerviosa indicativos en este trastorno
son PANS anormales de la extremidad superior con PANS surales nor­
males, un patrón infrecuente en la polineuropatía dependiente de la lon­
gitud axonal, y la ausencia difusa de ondas F con resultados normales en
los estudios de conducción nerviosa, hallazgos compatibles con una
afectación del nervio periférico proximal o de la raíz medular.
EXPLORACIÓN ELECTROMIOGRÁFICA
CON AGUJA
Principios y técnicas
La unidad motora consta de una única motoneurona y todas las fibras
musculares inervadas por ella. Una motoneurona consta de fibras mus­
culares de tipo I o de tipo II, pero nunca de las dos. Todas las fibras
musculares de una unidad motora descargan simultáneamente cuando
reciben un estímulo sináptico en la motoneurona inferior o por estimu­
lación eléctrica del axón. El cociente de fibras musculares por moto-
neurona (unidad motora o cociente de inervación) es variable, y va
de 3 a 1 en los músculos extrínsecos del ojo a varios miles a 1 en los
músculos de las grandes extremidades. El cociente más pequeño se da
generalmente en músculos que efectúan gradaciones de movimiento
finas. La distribución de las fibras musculares en un músculo es amplia,
con solapamiento entre las diferentes unidades motoras.
La fibra muscular tiene un potencial de reposo de 90 mV, con negati-
vidad en el interior de la célula. La generación de un potencial de acción
invierte el potencial transmembrana, que entonces se vuelve positivo en
el interior de la célula. Un electrodo extracelular, como el que se emplea
en la EMG con aguja, registra la actividad resultante de este cambio de
polaridad como un potencial predominantemente negativo (por lo gene­
ral, formas de onda trifásicas, positiva-negativa-positiva). Sin embargo,
cuando se registra cerca de una región dañada, los potenciales de acción
constan de una gran positividad seguida de una pequeña negatividad.
También son satisfactorios los electrodos de aguja monopolares
concéntricos y recubiertos de teflón para el registro de los potenciales
musculares, con una escasa diferencia apreciable. Aunque las agujas
monopolares son menos dolorosas, se debe colocar en la cercanía un
electrodo de referencia adicional, lo que con frecuencia da lugar a
un mayor ruido eléctrico causado por un desajuste de la impedancia
de los electrodos entre el electrodo intramuscular activo y el disco de
referencia de la superficie.
El electromiografista identifica en primer lugar el punto de inser­
ción de las agujas al reconocer la marca anatómica apropiada y la
maniobra de activación en relación con el músculo muestreado. La eva­
luación por EMG con aguja requiere tener en cuenta las siguientes
consideraciones técnicas:
1. La inserción de la aguja o moverla ligeramente causa una activi­
dad de inserción como consecuencia de lesión por la aguja de las
fibras musculares.
2. Se valora la actividad espontánea en el músculo relajado moviendo la
aguja una pequeña distancia y haciendo una pausa durante unos se­
gundos. Se vuelve a situar la aguja en cuatro cuadrantes del músculo
a partir de una única inserción para realizar estas evaluaciones.
3. Se obtiene una contracción mínima para valorar la morfología de
varios MUAP que se determinan en el osciloscopio o en copia dura.
La aguja debe moverse ligeramente (retirarse o insertarse más pro­
fundamente) si no se ven MUAP agudos por contracción mínima.
4. Se aumenta la intensidad de la contracción muscular para valorar el
patrón de reclutamiento de los MUAP. La contracción máxima llena
normalmente la pantalla y produce el patrón de interferencia.
Una amplificación de 50 pV por división define mejor la actividad
de inserción y espontánea, mientras que la de 200 |iV por división es
adecuada para la actividad voluntaria. La mayoría de laboratorios
usan velocidades de barrido osciloscópicas de 10 a 20 ms por divi­
sión para la actividad de inserción, espontánea y voluntaria.
Actividad de inserción y espontánea
Actividad de inserción y espontánea normales
Unos brotes breves de descargas eléctricas acompañan a la inserción y
recolocación de un electrodo de aguja en un músculo, con una duración
ligeramente mayor que el movimiento de la aguja. Como promedio, la
actividad de inserción dura unos cientos de milisegundos. Parece como
un agregado de puntas repetitivas de alta frecuencia positivas o negati­
vas que hace un sonido estático brillante en el altavoz.
En reposo el músculo es silente, sin actividad espontánea, a ex­
cepción de la región de la placa terminal motora, el sitio de la unión
neuromuscular, que suele estar localizado cerca del centro del vientre
muscular. En la Tabla 35B.1 figura una lista con las actividades de
inserción y espontánea normales y anormales (Katirji et al, 2002).
Dos tipos de actividad espontánea normal de la placa terminal se pro­
ducen juntas o de modo independiente: el ruido de la placa terminal
y las puntas de la placa terminal (Fig. 35B. 11).
Ruido de la placa terminal. (V. Vídeo 35B.1, disponible en www.
nicp.com.) La punta de la aguja que se acerca a la región de la placa
terminal registra con frecuencia potenciales negativos irregulares, de
10 a 50 pV de amplitud y de 1 a 2 milisegundos de duración. Estos
potenciales son los potenciales en miniatura de la placa terminal re­
gistrados extracelularmente, despolarizaciones que no se propagan
causadas por liberación espontánea de quanta de acetilcolina. Produ­
cen un sonido característico en el altavoz muy parecido a una concha
marina mantenida junto al oído, itfi
Puntas de la placa terminal. (V. Vídeo 35B.2, disponible en www.
nicp.com.) Son puntas intermitentes, de 100 a 200 pV de amplitud y
de 3 a 4 milisegundos de duración, que disparan irregularmente a
5-50 impulsos por segundo. Su forma de onda (deflexión inicial ne­
gativa) y su patrón de disparo irregular característicos las distingue
de los potenciales de fibrilación de disparo regular. Además, con fre­
cuencia se asocian a ruido de placa terminal y un sonido en el altavoz
parecido al chisporroteo de grasa en una sartén. Las puntas de la pla­
ca terminal son descargas de fibras musculares únicas generadas por
activación de terminales nerviosas intramusculares irritadas por la
aguja. La similitud del patrón de disparo de las puntas de la placa
terminal a las descargas de aferentes de los husos musculares sugiere
que pueden originarse en las fibras musculares intrafusales.
 Capítulo 35B Electromiografía clínica 499

TABLA 35B. 1 Actividad de inserción y actividad espontánea en el electromiograma

GENERADOR SONIDO FRECUENCIA PATRON

POTENCIAL Y MORFOLOGÍA EN EL ALTAVOZ ESTABILIDAD DE DISPARO DE DISPARO
Ruido de la placa Potenciales de la placa Concha marina 20-40 Hz irregular (sibilante)
terminal terminal en miniatura
(negativos monofásicos)
Punta de la placa Fibra muscular iniciada por la Grasa 5-50 Hz Irregular
terminal rama axonal terminal (punta chisporroteando (chisporroteante)
breve, difásica, negativa en una sartén
inicial)
Fibrilación (punta Fibra muscular (punta breve, Lluvia en un techo de Estable 0,5-10 Hz Regular
breve) difásica o trifásica, positiva estaño o tic-tac (ocasionalmente
inicial) de un reloj hasta 30 Hz)
Onda aguda Fibra muscular (difásica, Estallido sordo, lluvia Estable 0,5-10 Hz Regular
positiva positiva inicial, negativa en un techo de (ocasionalmente
lenta) estaño o tic-tac hasta 30 Hz)
de un reloj
Miotonía Fibra muscular (punta breve, Motor en aceleración Amplitud con 20-150 Hz Con altibajos
positiva inicial u onda positiva) altibajos
Descarga Múltiples fibras musculares Máquina Por lo general 5-100 Hz Perfectamente
repetitiva unidas en el tiempo estable, puede regular (a menos
compleja cambiar en saltos que a toda
discretos marcha)
Fasciculación Unidad motora (motoneurona Maíz saltando Baja (0,1-10 Hz) Irregular
o axón) Brotes
Mioquimia Unidad motora (motoneurona Soldados desfilando 1 -5 Hz (entre
o axón) brotes); 5-60 Hz
(dentro de un
brote)
Calambre Unidad motora (motoneurona Alta (20-150 Hz) Patrón de
o axón) interferencia o
varias unidades
individuales
Neuromiotonía Unidad motora (motoneurona Metálico Amplitud en Muy alta Con bajos
o axón) disminución (150-250 Hz)

Reproducido con permiso de: Katirji, B., Kaminski, H. J., Preston, D. C., et al (eds). 2002, Neuromuscular Disorders in Clinical Practice, Butterworth Heinemann, Boston.

20 ms/D
Actividad de inserción espontánea y anormal
Actividad de inserción prolongada frente a disminuida. Una activi­
dad de inserción anormalmente prolongada (aumentada) indica inesta­
bilidad de la membrana muscular, con frecuencia observada junto con
desnervación, trastornos miotónicos o miopatías necrosantes tales como
las miopatías inflamatorias. Las ondas de inserción positivas, iniciadas
por los movimientos de la aguja solamente e idénticas a las descargas
! espontáneas, pueden seguir a la actividad de inserción aumentada, con
i• una duración de segundos. Esta actividad aislada suele señalar una des­
nervación temprana de las fibras musculares, como 1 o 2 semanas
:l después de la lesión nerviosa. Una acusada reducción o ausencia de ac­
tividad de la inserción sugiere unos músculos fibróticos o intensamente
i atrofiados o unos músculos funcionalmente inexcitables, como sucede
i ; en los episodios de parálisis periódica.

Potenciales de fibrilación. (V. Vídeos 35B.3 y 35B.4, disponibles

en www.nicp.com.) Los potenciales de fibrilación son potenciales de
acción espontáneos de fibras musculares aisladas desnervadas y son
FIGURA 35B. 1 1 Ruido de placa terminal (flechas continuas) consecuencia del potencial de membrana en reposo de la fibra desner-
y puntas (flecha discontinua) que representa actividades de inserción y vada que se está reduciendo hasta el nivel en que puede disparar es­
espontáneas normales. pontáneamente. Los potenciales de fibrilación, desencadenados por
500 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

oscilaciones espontáneas en el potencial de membrana de fibras mus­
culares, normalmente se disparan en un patrón regular a una veloci­
dad de 10-30 Hz. El sonido que producen en el altavoz es crujiente y
como un chasquido, que recuerda la lluvia sobre un techo de hojalata
o el tic-tac de un reloj. Los potenciales de fibrilación tienen dos tipos
de formas de onda: puntas breves y ondas positivas. Las puntas bre­
ves suelen ser trifásicas, con positividad inicial (Fig. 35B.12A). Tie­
nen una duración comprendida entre 1 y 5 milisegundos y una ampli­
tud entre 20 y 200 pV cuando se registran con un electrodo de aguja
concéntrico. Los potenciales de fibrilación de puntas breves pueden

Figura 35B.12
50 |LiV
L
10 ms
Actividades de inserción
anormales. A, Potenciales
de fibrilación de puntas breves.
B, Ondas positivas. C, Descarga
miotónica. D, Descarga
mioquímica. E, Descarga repetitiva
compleja. (Reproducido con
permiso de: Preston, D. C.

50 |iV
L
10 ms
y Shapiro, B. E. 2000,
EMG Waveforms, Butterworth
Heinemann, Boston.)

50 nV

200 ms

200 pV L
100 ms

ffrfl
D

50 nV
L
30 ms

II
y vjfi

confundirse con puntas fisiológicas de placa terminal, pero se distin­
guen por su patrón de disparo regular y la configuración trifásica con
una positividad inicial. Ocasionalmente, la colocación del electrodo
de aguja cerca de la zona de la placa terminal produce puntas breves,
parecidas morfológicamente a puntas de placa terminal con una ne-
gatividad inicial. Las ondas positivas tienen una positividad inicial y
una negatividad lenta posterior, con un aspecto en dientes de sierra
característico (Fig. 35B.12B). La toma de registros cerca de la par­
te dañada de la fibra muscular, incapaz de generar un potencial de
acción, explica la ausencia de la punta negativa. Aunque se suelen
observar juntas, las ondas agudas positivas tienden a preceder a las
puntas breves después de la sección del nervio, posiblemente porque
pueden ser desencadenadas por la inserción de una aguja en una
membrana muscular ya irritable.
Los potenciales de fibrilación son los marcadores electrofisiológi-
cos de la desnervación muscular. Atendiendo a su distribución, son úti­
les para localizar lesiones en las neuronas del asta anterior de la médu­
la, raíz, plexo o nervio periférico. Las ondas de inserción positivas
pueden aparecer en las 2 semanas siguientes a la desnervación aguda,
pero los potenciales de fibrilación no se vuelven plenos hasta aproxi­
madamente 3 semanas después de la pérdida axonal. Debido a este
período de latencia, su ausencia no excluye una desnervación reciente.
Igualmente, en una fase tardía de la desnervación, las fibras musculares
que están reinervadas, fibróticas o intensamente atrofiadas no muestran
potenciales de acción. Se emplea una gradación (de 0 a 4) para se-
micuantificar los potenciales de fibrilación porque su densidad es un
cálculo aproximado de la extensión de las fibras musculares desnerva-
das: 0, sin fibrilaciones: +1, trenes de potenciales únicos persistentes
(> 2 segundos) en al menos dos áreas; +2, número moderado de poten­
ciales en tres o más áreas; +3, muchos potenciales en todas las áreas;
+4, abundantes potenciales espontáneos que casi llenan el osciloscopio.
Los potenciales de fibrilación se ven también en miopatías necro-
santes como las miopatías inflamatorias y las distrofias musculares.
Las causas probables son; 1) necrosis segmentaria de fibras musculares
que produce la desnervación de sus segmentos distales a medida que se
separan físicamente de la unión neuromuscular; 2) la reducción del
potencial de membrana en reposo de fibras parcialmente dañadas al
nivel que permite que se produzcan descargas espontáneas, y 3) daño
de los axones motores intramusculares terminales, supuestamente por
el proceso inflamatorio, que produce la desnervación de las fibras mus­
culares. En los trastornos de la unión neuromuscular, como miastenia
gravis y botulismo, los potenciales de fibrilación son infrecuentes, pero
cuando se producen, la explicación es un bloqueo de la transmisión
neuromuscular, que causa la desnervación de las fibras musculares.
Potenciales de fasciculación. (V. Vídeo 35B.5, disponible en www.
ncip.com.) Los potenciales de fasciculación son descargas espontá­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
neas de la unidad motora. Se originan en la motoneurona o en cual­
quier parte a lo largo del axón. Los potenciales de fasciculación dispa­
ran aleatoria e irregularmente, y sufren ligeros cambios en amplitud y
en la forma de onda de vez en cuando, lo que les da un sonido de ce­
reales crujientes en el altavoz. Tienen un índice de disparo muy infe­
rior a los MUAP voluntarios y no se ven afectados por una ligera
contracción voluntaria de los músculos agonistas o antagonistas. ■
Los potenciales de fasciculación son más comunes en las enfer­
medades del asta anterior, pero también se producen en radiculopa­
tías, neuropatías por compresión, polineuropatías periféricas y en el
síndrome de calambres-fasciculaciones. Otras causas son la tetania,
la tirotoxicosis y la sobredosis de medicación anticolinesterásica.
Además, pueden darse en individuos sanos. No hay un método fiable
Capítulo 35B Electromiografía clínica 501
para distinguir los potenciales de fasciculación «benignos» de los
«malignos», excepto que las descargas benignas tienden a disparar
más rápidamente, mientras que los potenciales de fasciculación agru­
pados de múltiples unidades son más comunes en la enfermedad de
la motoneurona. Lo más importante es que la asociación de potencia­
les de fasciculación con potenciales de fibrilación u otros cambios de
MUAP neurogénicos constituye una sólida prueba de un trastorno
de la motoneurona inferior.
Descargas miotánicas. (V. Vídeo 35B.6, disponible en www.ncip.
com.) Las descargas miotónicas, un tipo especial de actividad de inser­
ción anormal, aparecen ya sea como una serie sostenida de ondas posi­
tivas agudas, cada una de ellas seguida de un componente negativo
lento de mayor duración, o como una serie sostenida de puntas negati­
vas con una pequeña positividad inicial (Fig. 35B. 12C). Las descargas
miotónicas son potenciales recurrentes de fibra única, que muestran, al
igual que en los potenciales de fibrilación, dos tipos de forma de onda
en función de la relación espacial entre la superficie de registro del
electrodo de aguja y las fibras musculares que descargan. La inserción
de la aguja que lesiona las membranas musculares suele iniciar ondas
positivas, mientras que las puntas negativas, que asemejan la forma de
una punta breve de los potenciales de fibrilación, tienden a producirse
al comienzo de una ligera contracción voluntaria. Tanto las ondas agu­
das positivas como las puntas negativas generalmente crecen y decre­
cen en amplitud sobre la gama de 10 (jV a 1 mV, y varían inversamente
a la frecuencia de disparo. Sus frecuencias van de 20 a 150 Hz y dan
lugar a un raido característico en el altavoz, que simula una motocicle­
ta acelerando o desacelerando o un diente de sierra, rií
Las descargas miotónicas pueden producirse con o sin miotonía
clínica en las distrofias miotónicas (tipos I y II), miotonía congénita,
miotonía fluctuante y paramiotonía congénita. Pueden acompañar
también a otras miopatías, como la deficiencia en maltasa ácida, la
polimiositis, la miopatía por colchicina y la miopatía miotubular, así
como a la parálisis periódica hiperpotasémica.
Descargas mioquímicas. (V. Vídeo 35B.7, disponible en www.
nicp.com.) La mioquimia es el resultado de brotes complejos de des­
cargas repetitivas agrupadas en las que las unidades motoras disparan
repetitivamente, por lo general con 2 a 10 puntas descargando a una
media de 30-40 Hz (Fig. 35B.12D). Cada brote recurre a intervalos
regulares de 1-5 segundos, produciendo un sonido de soldados desfi­
lando en el altavoz. Clínicamente, las descargas mioquímicas dan
lugar con frecuencia a contracciones musculares sostenidas, que tie­
nen un aspecto ondulante por debajo de la piel («bolsa de gusanos»).
Las descargas mioquímicas se originan probablemente de modo ec-
tópico en las fibras nerviosas motoras y, de acuerdo con ello, son
amplificadas por el aumento de la excitabilidad axonal, como sucede
después de la hipocapnia inducida por la hiperventilación.
Las descargas mioquímicas en los músculos faciales sugieren un
glioma del tronco encefálico, esclerosis múltiple o síndrome de Gui-
Uain-Barré. En los músculos de las extremidades, la mioquimia pue­
de ser focal, como en las plexopatías por radiación y el síndrome del
túnel carpiano, o difusa, como en el síndrome de Guillain Barré, la
polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, la intoxicación
por oro o el síndrome de Isaac.
Descargas repetitivas complejas. (V. Vídeo 35B.8, disponible en
www.nicp.com.) Una descarga repetitiva compleja es consecuencia de
un disparo casi sincrónico de un grupo de fibras musculares. Una fibra
del complejo sirve como marcapasos, impulsando una o varias fibras
502 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
distintas efápsicamente, de modo que las puntas individuales del com­
plejo disparan en el mismo orden a medida que recurre la descarga. Una
de las fibras activadas tardíamente reexcita el marcapasos principal para
repetir el ciclo. La secuencia completa recurre a velocidades lentas o
rápidas, por lo general en la gama de 5 a 100 Hz. La descarga tiene una
amplitud comprendida entre 50 |áV y 1 mV y una duración comprendi­
da entre 50 y 1.000 milisegundos. La forma de onda compleja contiene
varias puntas distintas y permanece uniforme de una a otra descarga
(Fig. 35B.12E). Es habitual que estas descargas comiencen abrupta­
mente, que mantengan una velocidad de disparo constante durante un
corto período de tiempo, y que cesen de modo tan abrupto como comen­
zaron cuando, en último término, se bloquea la reacción en cadena. Pro­
ducen un ruido que imita el sonido de una máquina. 0^4
Las descargas repetitivas complejas son descargas anormales,
pero menos específicas que otras descargas espontáneas. Se ven con
mayor frecuencia en miopatías, pero también se producen en algunos
trastornos neuropáticos como las radiculopatías. Acompañan con fre­
cuencia a trastornos crónicos, aunque ocasionalmente pueden obser­
varse en trastornos subagudos. También se las puede encontrar en el
músculo psoas ilíaco o en los paraespinales de la región cervical de
personas aparentemente sanas, lo que probablemente implica un pro­
ceso neuropático clínicamente silente.
Descargas neuromiotónicas. (V. Vídeo 35B.9, disponible en www.
nicp.com.) Las descargas neuromiotónicas son descargas infrecuen­
tes en las que las fibras musculares disparan repetitivamente a una
alta frecuencia (40-350 Hz), ya sea de modo continuo o en brotes con
decrementos recurrentes, produciendo un sonido metálico en el alta­
voz. La descarga continúa durante el sueño y disminuye en intensi­
dad en los bloqueos nerviosos cada vez más distales, implicando al
axón en su totalidad como el sitio de generación (Maddison et al,
2006). Muchos casos de neuromiotonía se asocian con el síndrome
de actividad continua de la unidad motora o neuromiotonía adquiri­
da, una canalopatía del potasio autoinmunitaria del nervio periférico
mediada por anticuerpos (Hart et al, 1997). Otras afecciones asocia­
das con neuromiotonía comprenden la intoxicación anticolinesterási-
ca, la tetania y las atrofias crónicas de los músculos espinales,
Descargas de calambres. (V. Vídeo 35B.10, disponible en www.
nicp.com.) Un calambre muscular es una contracción muscular invo­
luntaria sostenida. En la EMG con aguja, la descarga del calambre
consta de MUAP que por lo general disparan a una frecuencia de
40-60 Hz, con comienzo y cese abruptos. Lo más común es que los
calambres se produzcan en personas normales pero se ven exagera­
dos en la hiponatremia, hipocalcemia, mixedema, embarazo, estado
posterior a la diálisis y las fases tempranas de la enfermedad de la
motoneurona. Clínicamente, los calambres pueden parecerse a con­
tracturas musculares que acompañan a varias de las miopatías meta­
bólicas y se caracterizan por un silencio eléctrico completo en la
EMG con aguja. |f^
Potenciales de acción de la unidad motora
voluntarios
Morfología de los potenciales de acción
de la unidad motora
El MUAP es el registro por un electrodo extracelular de una pequeña
porción de una unidad motora. La forma de onda viene dictada por las
propiedades inherentes del MUAP y por las relaciones espaciales entre
la aguja y las fibras musculares individuales. Una ligera recolocación
del electrodo origina cambios importantes en el perfil eléctrico de la
misma unidad motora. Por consiguiente, una unidad motora puede dar
lugar a MUAP de morfología diferente en distintos sitios de registro.
La amplitud, duración y número de fases caracterizan al MUAP.
Amplitud. La amplitud del MUAP es la máxima amplitud entre dos
picos. Varía entre varios cientos de microvoltios y unos pocos mili-
voltios con una aguja concéntrica y es sustancialmente mayor con
una aguja monopolar. La amplitud de un MUAP disminuye a menos
del 50% a una distancia de 200-300 pm desde el origen y a menos del
1% unos milímetros más lejos. Por tanto, la amplitud depende de
la proximidad de la punta del electrodo de aguja a las fibras muscu­
lares. Sólo un pequeño número de fibras musculares individuales lo­
calizadas cerca de la punta del electrodo registrador determina la
amplitud de un MUAP (probablemente menos de 20 fibras muscula­
res situadas en un radio de 1 mm de la punta del electrodo). En gene­
ral, la amplitud indica la densidad de fibras musculares y no el terri­
torio de la unidad motora.
Duración. (V. Vídeos 35B.11 a 35B.13, disponibles en www.nicp.
com.) La duración del MUAP refleja la actividad procedente de la
mayoría de las fibras musculares que pertenecen a una unidad moto­
ra, porque los potenciales generados más allá de 1 mm del electrodo
contribuyen a las porciones inicial y terminal de baja amplitud del
potencial. La duración indica el grado de sincronía entre muchas fi­
bras musculares individuales de longitud, velocidad de conducción y
excitabilidad variables. Un ligero cambio en la posición de la aguja o
una ligera rotación influye sobre la duración mucho menos que sobre
la amplitud. La duración del MUAP es un buen índice del territorio
de la unidad motora y es el parámetro que mejor refleja el número de
fibras musculares en una unidad motora. La duración se determina
a partir de la deflexión inicial lejos de la basal hasta la vuelta final a
la basal y varía normalmente entre 5 y 15 milisegundos, según el
músculo muestreado y la edad del sujeto.
Los MUAP de larga duración muestran con frecuencia una alta
amplitud y son los mejores indicadores de reinervación, como se ve
en trastornos de la motoneurona inferior, neuropatías periféricas y
radiculopatías. Se producen con un aumento del número o de la den­
sidad de las fibras musculares o una pérdida de sincronía de fibras
que disparan en una unidad motora. Los MUAP de corta duración
tienen con frecuencia una baja amplitud. Se producen en trastornos
asociados con pérdida de fibras musculares, como se observa en mio­
patías (Fig. 35B.13).
Fases. (V. Vídeos 35B.14 y 35B.15, disponibles en www.nicp.com.)
Una fase constituye la porción de una forma de onda que se aparta de
la línea basal y vuelve a ella. El número de fases es igual al número
de picos negativos y positivos que se extienden hasta y desde la línea
basal, o el número de cruzamientos en la basal más uno. Los MUAP
normales tienen cuatro fases o menos, pero aproximadamente del 5 al
15% de los MUAP tienen cinco o más fases, y puede llegar al 25% en
los músculos proximales, en especial en el deltoides e ilíaco. Un au­
mento de polifasia es una anormalidad inespecífica de los MUAP que
se observa en miopatías y neuropatías. Un aumento en el número de
MUAP polifásicos sugiere una descarga desincronizada, pérdida
de fibras individuales en una unidad motora, o dispersión temporal de
potenciales de fibras musculares en una unidad motora. Una excesiva
dispersión temporal, a su vez, es consecuencia de diferencias en el
tiempo de conducción a lo largo de la rama terminal del nervio o so-

-5.000
-4.000
-3.000
> -2.000
-1.000
-500 -
0 una contracción constante una persona sana excita inicialmente sólo
+500 -
..|..|..v.v..r..r..,..v.v..F..r..|..v.v..r..r..
Mílisegundos
Potencial Potencial Potencial Potencial
de la unidad de la unidad muy polifásico de fibrilación
motora normal motora en de la unidad
Potencial de la en contracción trastornos motora
unidad motora ligera musculares
en lesiones primarios
de las células
del asta anterior
FIGURA 35B. 13 Potenciales de acción de la unidad motora
(MUAP) en un estado normal y patológico. (Reproducido con permiso
de: Daube, J. 1991, «Needle electromyography in clinical
electromyography», Muscle Nerve, vol. 14, págs. 685-700.)
bre la membrana de la fibra muscular. En la reinervación inicial des­
pués de una intensa desnervación en la que los colaterales axonales
sólo comienzan a reinervar unas pocas fibras musculares. Por consi­
guiente, los MUAP pueden ser también polifásicos, con una corta
duración y una baja amplitud (MUAP «naciente»), 0)
Algunos MUAP tienen un patrón en sierra, con varias vueltas o
cambios direccionales sin cruzar la línea basal; este hecho indica tam­
bién desincronización entre las fibras musculares que están descargan­
do. Un potencial satélite (potencial vinculado o potencial parásito) es
una punta tardía de MUAP, que es distinta pero sincronizada con el
potencial principal. Implica reinervación precoz de fibras musculares
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
por nuevos colaterales que son largos, pequeños, poco mielinizados y
de conducción lenta. Al madurar los brotes, aumenta el grosor de su
mielina y la velocidad de conducción. Por tanto, el potencial satélite
dispara más cerca del potencial principal y, al final, puede ser una fase
adicional o borde dentado dentro del complejo principal.
Estabilidad de los potenciales de acción
de la unidad motora
(V. Vídeo 35B.16. disponible en www.nicp.com.) Las unidades moto­
ras suelen descargar semirrítmicamente, y los potenciales sucesivos
muestran una configuración casi idéntica porque todas las fibras
musculares de la unidad motora disparan durante cada descarga.
Capítulo 35B Electromiografía clínica 503
La morfología de una unidad que dispara repetitivamente puede fluctuar
si las fibras musculares individuales se bloquean de modo intermiten­
te dentro de la unidad. La variabilidad de los MUAP de momento a
momento indica una deficiencia en la transmisión neuromuscular ya
que las descargas recurrentes vacían el depósito de acetilcolina de
disposición inmediata (Fig. 35B.14). Esta inestabilidad es compati­
ble no sólo con un trastorno de la unión neuromuscular, como la
miastenia gravis, el síndrome miasténico de Lambert-Eaton y el bo-
tulismo, sino también en trastornos neurógenos asociados a una rei­
nervación reciente, como enfermedad de la motoneurona, la radicu­
lopatía subaguda y la polineuropatía, y durante las primeras fases
de reinervación en lesiones agudas del nervio periférico.
Patrones de disparo de los potenciales
de acción de la unidad motora
(V. Vídeos 35B.Í7 y 35B.Í8, disponibles en www.nicp.com.) Durante
1 o 2 unidades motoras semirrítmicamente. Las unidades motoras acti­
vadas tempranamente son sobre todo las que tienen fibras musculares
pequeñas de tipo I. Las unidades grandes de tipo II participan después
durante la contracción voluntaria enérgica. Una mayor fuerza muscular
produce no sólo un reclutamiento de unidades previamente inactivas,
sino también un disparo más rápido de unidades ya activa^ y ambos
mecanismos operan simultáneamente (Erim et al, 1996). tfp
La frecuencia de reclutamiento es una medida de la descarga de la
unidad motora, definida como la frecuencia de disparo (rate) en el mo­
mento en que queda reclutada una unidad adicional. En los músculos
normales, una contracción ligera induce descargas aisladas a una fre­
cuencia de 5 a 10 Hz. Esto depende del músculo muestreado y de los
tipos de unidades motoras estudiadas. Los intervalos descritos en rela­
ción con personas sanas y las que tienen trastornos neuromusculares se
superponen. El cociente de reclutamiento es la tasa de disparo prome­
dio dividida entre el número de unidades activas. Este cociente normal­
mente no debe superar 5:1, por ejemplo, con tres unidades que dispare
cada una de ellas a menos de 15 Hz. Normalmente, cuando la frecuen­
cia de disparo del primer MUAP alcanza 10 Hz, debe empezar a dispa­
rar un segundo MUAP; a los 15 Hz, debe disparar una tercera uni­
dad, etc. Un cociente de 10, con dos unidades que disparen a 20 Hz cada
una de ellas, indica una pérdida de unidades motoras. Cuando la pérdida
FIGURA 35B. 14 Inestabilidad del potencial de acción de
la unidad motora (variación de momento a momento) en un paciente
con miastenia gravls (registrado con una velocidad de barrido
de 100 ms/división y una sensibilidad de 0,2 mV/división). Obsérvese
la amplia variabilidad de la amplitud del potencial de acción de la única
unidad motora activada. (Reproducido con permiso de: Katirji, B., 1998,
Electromyography in Clinical Practice: A Case Study Approach, Mosby,
St. Louis.)
504 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
de unidades motoras es grave, las unidades motoras residuales intactas
pueden aumentar su frecuencia de disparo hasta un máximo de 30 a
50 Hz en la mayoría de músculos esquele'ticos humanos.
La activación es el control central de las unidades motoras que
permite un aumento en la frecuencia y fuerza del disparo. El fallo de
los impulsos descendentes también limita el reclutamiento, aunque
aquí las unidades motoras excitadas descargan más lentamente de lo
esperado para una contracción máxima normal. Así, una frecuencia
de descarga lenta (mala activación) en un trastorno de la unidad mo­
tora superior (como un accidente vascular cerebral o mielopatía) o en
una ausencia de esfuerzo volitivo (como la causada por dolor, paráli­
sis histérica o simulación) está en claro contraste con una tasa de
descarga rápida de debilidad de la motoneurona inferior (disminu­
ción del reclutamiento).
En una gran contracción muchas unidades motoras comienzan a
disparar rápidamente, lo que hace difícil el reconocimiento de los
MUAP individuales, y de aquí el nombre de patrón inteiferencial. Nu­
merosos factores influyen sobre la densidad de puntas y la amplitud
promedio de la respuesta sumada. Comprenden una disminución de los
estímulos de la corteza, número de neuronas motoras capaces de des­
cargar, frecuencia de disparo de cada unidad motora, forma de onda de
los potenciales individuales y la cancelación de fase. Un patrón interfe-
rencial incompleto puede estar causado por una mala activación o por
un menor reclutamiento. Los métodos para evaluar el reclutamiento
durante la contracción máxima incluyen el examen del patrón de inter­
ferencia, o durante niveles moderados de contracción, calculando el
número de MUAP que disparan para el nivel de activación. La evalua­
ción de la contracción máxima es más valiosa para la exclusión de los
grados ligeros de disminución de reclutamiento. En el caso extremo,
cuando sólo una o dos unidades motoras intactas disparan rápidamen­
te, se produce un patrón de interferencia en forma de valla.
En la miopatía los MUAP de baja amplitud y corta duración pro­
ducen una fuerza más pequeña por unidad motora que los MUAP
normales. Para sostener un ligero esfuerzo voluntario han de ser re­
clutadas instantáneamente muchas unidades en pacientes con debili­
dad de moderada a intensa (reclutamiento temprano). En el recluta­
miento temprano se alcanza un pleno patrón de interferencia a menos
de la contracción máxima, pero su amplitud es baja porque la densi­
dad de fibras es baja en las unidades motoras individuales. En las
miopatías avanzadas con intensa debilidad muscular, la pérdida de
fibras musculares es tan grande que las unidades motoras en su tota­
lidad desaparecen de modo efectivo, lo que da lugar a una disminu­
ción del reclutamiento y a un patrón de interferencia incompleto, si­
mulando el patrón de reclutamiento de un cambio neuropático.
Electrodiagnóstico por electromiografía
con aguja
Trastornos de la motoneurona inferior
El primer cambio que se produce en la EMG con aguja después de una
lesión aguda en la motoneurona inferior es un patrón de reclutamiento
anormal. La frecuencia de reclutamiento y el cociente aumentan en las
lesiones de la motoneurona inferior debido a que un menor número de
unidades motoras dispara en una fuerza de contracción dada. Igualmen­
te, el patrón de interferencia con la contracción máxima disminuye.
La actividad de inserción aumenta después de la primera semana y
las ondas de inserción positivas pueden aparecen en las 2 semanas
siguientes a la desnervación aguda. Sin embargo, los potenciales de fi­
brilación espontánea se vuelven presentes en todos los músculos anor­
males después de sólo 3 semanas. Los potenciales de fasciculación
acompañan a los cambios de desnervación eléctrica en enfermedades
de las células del asta anterior, raíces y nervios periféricos, pero no
tienen significación patológica cuando se dan solos. Pueden observarse
descargas mioquímicas en las extremidades, por lo general en las com­
presiones, plexopatía por radiación o síndrome de Guillain-Barré. Las
descargas repetitivas complejas denotan una miopatía crónica o radicu­
lopatía, aunque pueden producirse con otros trastornos de la motoneu­
rona inferior y también en trastornos subagudos.
Los MUAP tienen una morfología normal en la fase aguda de la
desnervación, pero ya tan pronto como 1 mes después aparecen sig­
nos de reinervación. La reinervación causa en primer lugar un mayor
número de vueltas y fases MUAP y luego una mayor amplitud y du­
ración. La amplitud refleja generalmente la densidad de fibras y la
duración, el territorio de la unidad motora. El MUAP esperado a par­
tir de las lesiones de la motoneurona inferior es una unidad polifásica
de larga duración y elevada amplitud (v. Fig. 35B. 13, v. también 35B. 15).
Las excepciones son los MUAP que se observan en la reinervación en
la que las unidades motoras adquieren pocas fibras musculares, que
dan lugar a MUAP polifásicos breves y pequeños (MUAP «nacien­
tes»), que simulan procesos miopáticos.
Radiculopatías. La EMG con aguja es la prueba electrodiagnóstica
más sensible y específica para identificar las radiculopatías cervicales
y lumbosacras, en especial las que se asocian con pérdida axonal. La
EMG con aguja es útil para la localización exacta del nivel de la lesión
radicular. El hallazgo de signos de desnervación (potenciales de fibri-
lación, disminución del reclutamiento, y MUAP polifásicos de larga
duración y de amplitud elevada) en una distribución miotómica seg­
mentaria (es decir, en músculos inervados por las mismas raíces por
medio de más de un nervio periférico), con o sin desnervación de los
músculos paraespinales, localiza la lesión de la motoneurona inferior
en el nivel radicular (Wilboum y Aminoff, 1998). En radiculopatías
asociadas a pérdida axonal de fibras sensitivas proximales, los axones
sensitivos distales no degeneran, porque el ganglio de la raíz posterior
y sus neuronas unipolares suelen escapar a la lesión. Por tanto, un
PANS normal del dermatoma correspondiente asegura que la lesión se
halla en el interior del conducto vertebral (p. ej., proximal a los gan­
glios de la raíz dorsal). Por ejemplo, en una radiculopatía de L5, el ti­
bial anterior (nervio peroneo) y el tibial posterior (nervio tibial) pueden
ser anormales en la EMG con aguja, como los músculos paraespinales
lumbares, pero el PANS peroneo superficial es normal.
Plexopatías. Las plexopatías son lesiones que afectan a los nervios
periféricos extraespinales. El diagnóstico de plexopatía braquial o
lumbosacra requiere un sólido conocimiento de la anatomía de los
nervios periféricos. La anatomía del plexo braquial es particularmen­
te compleja, de modo que se requieren múltiples ENC o EMG para
evaluarla. Una tarea importante de la evaluación electrodiagnóstica
es diferenciar entre las lesiones que afectan al plexo braquial (lesio­
nes posganglionares) y las que afectan a las raíces (lesiones pregan-
glionares). Esta diferenciación es particularmente importante en las
lesiones por tracción del plexo braquial, que pueden simular las avul­
siones de la raíz (Ferrante y Wilboum, 2002). En las avulsiones, los
ganglios de la raíz dorsal permanecen intactos y los axones periféri­
cos no sufren degeneración walleriana. Por consiguiente, los PANS
en las avulsiones de la raíz se hallan preservados, mientras que tienen
una baja amplitud o se hallan ausentes en las plexopatías braquiales
cuando se estudian después de haberse completado la degeneración
walleriana (más de 10 días después de la lesión).
 Capítulo 35B Electromiografía clínica 505

Lesión
Normal Lesión neurógena Lesión miógena
Etapas*
de la EMG Motora inferior Motora superior Miopatía Miotonía Polimiositis

Normal Aumentada Normal Normal Descarga Aumentada

Actividad miotónica
1
de inserción W “mi™
Xry~r^~

Fibrilación Fibrilación
Actividad i +4-
2 Onda positiva Onda positiva
espontánea
nrrrrr
Unídad a Unidad Descarga
Potencial 0,5-1*0A grandeN ^ Normal
pequeña ^ miotónica
Unidad
pequeñalll
3 de la unidad mvt~y y~ —. í i
motora 5-10 ms
Reclutamiento
limitado
-X- Reclutamiento
temprano
Reclutamiento
temprano
Reducida j Reducida Plena Plena
Patrón
4
interferencia!
m TiiWIr
Tasa de Tasa de' Baja Baja Baja
Plena disparo rápida disparo lenta amplitud amplitud amplitud

FIGURA 35B. 15 Resumen de los hallazgos electromíográficos (EMG) característicos en sujetos normales, pacientes con lesiones neurógenas
y pacientes con lesiones miógenas. La actividad de Inserción es mayor en las lesiones de la motoneurona inferior y en la polimiositis y consta de descargas
miotónlcas en la miotonía. Se suele producir una actividad espontánea en los trastornos de la motoneurona inferior y en la miopatía inflamatoria.
Los potenciales de acción de la unidad motora suelen ser grandes y polifásicos, con un menor reclutamiento en las afecciones de la motoneurona Inferior;
en las miopatías y las polimiositis, las unidades motoras son pequeñas, con un reclutamiento temprano. El patrón interferenclal está reducido, tanto en
las lesiones de la motoneurona superior como en las de la inferior, así como en la debilidad histérica; sin embargo, la tasa de disparo es rápida en las
lesiones de la motoneurona inferior y normal en las lesiones de la motoneurona superior y en la histeria (en la que la tasa puede ser Irregular también).
El patrón interferenclal es pleno pero de baja amplitud en las lesiones mlopátlcas. (Reproducido de: Kimura, J. 1989, Electrodiagnosis in Diseases of Nerve
and Muscle: Principles and Practices, 2.a ed., F, A. Davis, Philadelphia. Copyright 1989 de Oxford University Press, Inc. Utilizada con permiso de: Oxford
University Press, Inc.)

Mononeuropatías. La EMG con aguja es muy útil cuando se estu­
dian las mononeuropatías con pérdida axonal después de haberse
completado la degeneración walleriana. Estas lesiones no pueden ser
localizadas por ENC porque no se asocian con lentificación de con­
ducción focal o bloqueo de conducción, como se ve en las mononeu­
ropatías desmielinizantes. Los ENC en las lesiones con pérdida axo­
nal muestran con frecuencia PACM de baja amplitud o su ausencia,
y PANS con latencias distales o velocidades de conducción normales
o ligeramente lentificadas.
El principio de la localización de una mononeuropatía con pérdi­
da axonal por EMG con aguja es similar a la exploración manual de
la fuerza muscular en la exploración clínica. Generalmente, la EMG
con aguja revela cambios neurógenos (potenciales de fibrilación, dis­
minución del reclutamiento de MUAP o cambios morfológicos de
MUAP neurógenos crónicos) que se limitan a músculos inervados
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
La EMG con aguja es particularmente útil en la valoración del pro­
greso de reinervación que se produce espontáneamente o después de la
reparación nerviosa. El reclutamiento de MUAP y su morfología ayu­
dan a la valoración del proceso de la reinervación de las fibras muscu­
lares que se produce después de la regeneración proximodistal de las
fibras nerviosas a partir del sitio de la lesión o brotes colaterales. Una
regeneración proximodistal temprana de las fibras nerviosas en las le­
siones graves con pérdida axonal se suele manifestar como MUAP po­
lifásicos breves y pequeños (nacientes). Los brotes colaterales causan
un aumento del número de vueltas y de fases de MUAP seguido por
una mayor duración y amplitud de los MUAP (Katirji, 2006).
Polineuropatías periféricas. Las alteraciones extensas en los ENC
son características de las polineuropatías. La EMG con aguja muestra
el perfil temporal de la enfermedad. En las polineuropatías desmieli­

por el nervio afectado y localizados distalmente al sitio de la lesión.
No obstante, la localización de las lesiones nerviosas periféricas con
pérdida axonal por EMG con aguja es subóptima porque algunos ner­
vios tienen segmentos muy largos de los que no se originan ramas
motoras, como los nervios mediano y cubital en el brazo o el nervio
peroneo común en el muslo. Igualmente, la EMG con aguja puede
localizar falsamente una lesión nerviosa parcial más distalmente a lo
largo del nervio afectado debido a afectación fascicular de las fibras
nerviosas o reinervación efectiva de músculos situados proximal-
mente (Wilboum, 2002). Un ejemplo es la conservación de los múscu­
los cubitales del antebrazo (flexor cubital del carpo y parte cubital del
flexor profundo de los dedos) después de una lesión del nervio cubi­
tal con pérdida axonal en el codo.
nizantes agudas, como el síndrome de Guillain-Barré, la electromio­
grafía con aguja durante la fase aguda de la enfermedad puede mos­
trar sólo un reclutamiento reducido de MUAP, de morfología normal, en
músculos débiles y ausencia de actividad espontánea. En polineuro­
patías desmielinizantes crónicas, como la polineuropatía desmielini­
zante inflamatoria crónica, la EMG con aguja puede mostrar signos
de pérdida axonal leve, no siempre sospechada en los ENC, con po­
tenciales de fibrilación y MUAP reinervados. En la polineuropatía
con pérdida axonal aguda como las formas axonales del síndrome
de Guillain-Barré, suelen desarrollarse potenciales de fibrilación en
2-3 semanas y se evidencian MUAP reinervados al cabo de 1-2 meses.
En las polineuropatías progresivas con pérdida axonal, los potencia­
les de fibrilación indican una desnervación aguda mientras que los
506 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
MUAP de larga duración, polifásicos de alta amplitud confirman la
reinervación. Ambos cambios suelen ser simétricos, siguen un gra­
diente distal-proximal y son peores en las piernas que en los brazos. En
las polineuropatías crónicas y de muy lenta progresión, la reinerva­
ción puede seguir completamente el ritmo de la desnervación acti­
va, produciendo pocos o ningún potencial de fibrilación, pero un re­
clutamiento reducido de MUAP reinervados.
Trastornos de las células del asta anterior. La EMG con aguja es
el estudio electrodiagnóstico más importante para aportar datos de
degeneración generalizada de la motoneurona inferior, en pacientes
con enfermedad de motoneurona. La EMG con aguja ofrece con fre­
cuencia signos de desnervación activa (potenciales de fibrilación),
reinervación activa (MUAP de larga duración, polifásicos de alta
amplitud y MUAP inestables), y pérdida de unidades motoras (reclu­
tamiento reducido de MUAP).
Una desventaja de la electromiografía con aguja es que sólo evalúa
la degeneración de la motoneurona inferior; la degeneración de la
motoneurona superior requiere la evaluación clínica. Por tanto, la evalua­
ción clínica es la base para diagnosticar una esclerosis lateral amiotró-
fica (ELA) y los estudios electrodiagnósticos tienen un papel de apoyo.
Las razones para realizar estos estudios en pacientes con sospecha de
ELA son: 1) confirmar la disfunción de la motoneurona inferior en re­
giones clínicamente afectadas; 2) detectar datos electrofisiológicos de
disfunción de la motoneurona inferior en regiones clínicamente no
afectadas, y 3) excluir otros procesos fisiopatológicos como una neuro­
patía motora multifocal o una miopatía crónica (Chad, 2002).
Aunque la degeneración de la motoneurona inferior puede afectar
en último término a la casi totalidad del neuroeje (tronco encefálico
y segmentos cervicales, torácicos o lumbosacros de la médula espi­
nal) en la ELA, la participación en ensayos clínicos requiere un diag­
nóstico precoz. Los criterios iniciales de Lambert de detectar los po­
tenciales de fibrilación y de fasciculación en músculos de las
extremidades inferiores y superiores o en las extremidades así como
en la cabeza son estrictos. Estos criterios han evolucionado a la des­
nervación en al menos tres extremidades o en dos extremidades y en
músculos craneales (considerando como una extremidad la cabeza y
el cuello). Recientemente, en los criterios revisados de El Escorial se
recomienda que debe haber signos de EMG con aguja de degenera­
ción de la motoneurona inferior en al menos dos de las cuatro regio­
nes del sistema nervioso central (es decir, tronco encefálico, regiones
cervical, torácica o lumbosacra) (Brooks et al, 2000).
En pacientes con sospecha de enfermedad de la motoneurona, los
ENC son útiles principalmente para excluir otros diagnósticos neuro-
musculares, como polineuropatías. Los ENC sensitivos suelen ser
normales en los trastornos de las células del asta anterior, mientras
que los ENC motores son normales o producen bajas amplitudes de
PACM compatibles con pérdida neuronal motora. Las velocidades
de conducción motora son normales o están ligeramente lentificadas
pero nunca por debajo del 70% de los límites inferiores de la norma­
lidad. Igualmente, los ENC no muestran otras características desmie­
linizantes, como bloqueos de conducción que son característicos de
neuropatía motora multifocal, un trastorno que puede ser tratado
y que puede remedar una afección de la motoneurona inferior.
Lesiones de la motoneurona superior
En pacientes con lesiones de la motoneurona superior, los estudios
electrodiagnósticos muestran una actividad de inserción normal, no
presentan actividad espontánea en reposo, y tienen una morfología nor­
mal de los MUAP. La única anormalidad es un patrón de interferencia
reducido y una mala activación con frecuencia de descarga lenta de la
unidad motora (Fig. 35B. 15). El reclutamiento, determinado ya sea por
frecuencia o por cociente de reclutamiento, es normal. La debilidad no
fisiológica o un pobre esfuerzo producen un patrón similar, excepto
que el disparo de la unidad motora puede ser irregular.
Trastornos miopáticos
La actividad de inserción suele ser normal excepto en el último estadio
de la enfermedad, cuando se reduce por atrofia y fibrosis. Los poten­
ciales de fibrilación suelen ser inexistentes, excepto en las miopatías
necrosantes como miopatías inflamatorias y distrofias musculares
(v. «Potenciales de fibrilación», antes). La pérdida aleatoria de fibras de
la unidad motora produce una reducción de la amplitud y duración de los
MUAP (v. Fig. 35B. 13). La regeneración de fibras musculares da lugar
en ocasiones a puntas de larga duración y potenciales satélite. Un re­
clutamiento temprano es la regla porque se necesitan más unidades
motoras para mantener una fuerza dada para compensar el pequeño
tamaño de las unidades individuales (v. Fig. 35B.15).
Una desventaja del electrodiagnóstico de las miopatías es que los
hallazgos del EMG en la miopatía no siempre son lo suficientemente
específicos como para hacer un diagnóstico final (Tabla 35B.2). Las
excepciones comprenden trastornos asociados con: 1) miotonía, como
la distrofia miotónica, miotonía congénita, paramiotonía congénita,
parálisis periódica hiperpotasémica, deficiencia en maltasa ácida y al­
gunas miopatías tóxicas (como las debidas a colchicina), y 2) los po­
tenciales de fibrilación, que se dan en miopatías inflamatorias y en
distrofias musculares progresivas (como la distrofia muscular de
Becker y Duchenne). Otra desventaja de la EMG con aguja es que
o bien es normal o tiene unas alteraciones sutiles en algunas miopatías,
como en las miopatías metabólicas y endocrinas (Lacomis, 2002). Por
tanto, una EMG con aguja normal no excluye una miopatía.
En la polimiositis y dermatomiositis es esencial reconocer el patrón
cambiante del EMG con aguja en el diagnóstico, después del trata­
miento y durante la recidiva. Los potenciales de fibrilación aparecen
primero en el diagnóstico o recidiva y desaparecen pronto durante la
remisión. Una morfología anormal de los MUAP se vuelve manifiesta
después y tarda tiempo en resolverse. La presencia de potenciales de
fibrilación también es de utilidad para la diferenciación de la exacerba­
ción de la miositis de la miopatía inducida por corticoesteroides.
ESTUDIOS ELECTRODIAGNÓSTICOS
ESPECIALIZADOS
Onda F
Un estímulo supramáximo aplicado en cualquier punto a lo largo del
curso de un nervio motor produce una pequeña respuesta motora tar­
día (onda F) después del PACM (respuesta M). El nombre de la onda F
deriva de foot (el primer registro se hizo en músculos intrínsecos
del pie). El potencial de acción nerviosa iniciado durante un estudio
de conducción nerviosa motora viaja en dos direcciones, a nivel dis­
tal (ortodrómicamente), para despolarizar el músculo y generar un
PACM, y a nivel proximal (antidrómicamente) hacia la médula espi­
nal, para descargar una onda F. Esta onda F de latencia larga es un
PACM muy pequeño resultado de disparar retrógradamente por célu­
las del asta anterior activadas antidrómicamente, con un promedio
del 5 al 10% del conjunto de las neuronas motoras. Las asas aferente
 Capítulo 35B Electromiografía clínica 507

Tabla 35B.2 Patrones de los hallazgos en la electromiografía con aguja en las miopatías

PATRÓN EMG MIOPATÍAS PATRÓN EMG MIOPATÍAS

Normal Miopatías metabólicas Cintura de las extremidades
Enfermedad de McArdle Oculofaríngeas
Enfermedad de Tarui Congénitas
Deficiencia de Brancher Miopatías congénitas
Deficiencia de Debrancher Centronuclear
Deficiencia de CPT Nemalina
Deficiencia de carnitina Miopatías endocrinas
Deficiencia de adenilato Corticoesteroides (grave)
desaminasa
Miopatías mitocondriales Hipotiroidismo
Síndrome de Kearns-Sayre Hipertiroidismo
MELAS Hiperparatiroidismo
MERRF Miopatías tóxicas
Miopatías endocrinas Alcohol
Corticoesteroides (leve) Emetina
Hipotiroidismo Rabdomiólisis aguda
Hipertiroidismo Sólo potenciales de fibrilación Miopatías inflamatorias**
Hiperparatiroidismo Polimiositis
Cushing Dermatomiositis
Otras Miopatía sarcoide
Desproporción del tipo de fibras Miopatía asociada a VIH
Rabdomiólisis aguda Otras
Parálisis periódica* Cloroquina
MUAP miopátícos con potenciales Miopatías inflamatorias MUAP miopáticos y miotonía Distrofias miotónicas (DM)
de fibrilación Polimiositis DM1
Dermatomiositis DM2
Miositis con cuerpos Canalopatías musculares
de inclusión
Miopatía sarcoide Paramiotonía congénita
Miopatía asociada a VIH Parálisis periódica
hiperpotasémica*
Distrofias musculares Otras
Duchenne Deficiencia de maltasa ácida
Becker Miopatía miotubular
Distal Colchicina
Otras Sólo miotonía Miotonía congénita
Miopatía por enfermedad crítica Enfermedad de Thomsen
Miopatía miotubular Enfermedad de Becker
Infecciones parasitarias Otros trastornos miotónicos
(triquinosis)
Sólo MUAP miopáticos Distrofias musculares Miotonía dolorosa atípica
FEH Miotonía fluctuante

‘Entre crisis.
**Precoz o leve.
CPT: deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa; enfermedad de McArdle: deficiencia de miofosforilasa; enfermedad de Tarui: deficiencia de fosfofructocinasa;
FEH: fascioescapulohumeral; MELAS: encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios tipo ictus; MERRF: epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas;
VIH: virus de la inmunodeficiencia humana.
Reproducido con permiso de: Katirji, B., Kaminski, H. J., Preston, D.C. et al (eds.). 2002, Neuromuscular Disorders in Clinical Practice, Butterworth Heinemann, Boston.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

y eferente de las ondas F son la motoneurona. sin que haya sinapsis
interpuestas (Fisher, 2002). La onda F varía de latencia, morfología y
amplitud con cada estímulo porque se retrodispara una población di­
ferente de células del asta anterior. Por lo tanto, un estudio apropiado
requiere una clara identificación de aproximadamente 10 ondas F
(Fig. 35B.16A). Si el estimulador se mueve proximalmente, la laten­
cia de la onda F disminuye porque el potencial de acción viaja una
corta distancia.
La latencia mínima de la onda F es la determinación más fiable
y útil y representa la conducción de las fibras motoras más gruesas y
más rápidas. La latencia mínima de la onda F depende de la longitud
del nervio estudiado (Fig. 35B. 16B). El criterio más sensible de anor­
malidad en un trastorno unilateral que afecta a un único nervio es
una diferencia de latencias mínima entre los dos lados o entre dos
nervios de una misma extremidad. Las latencias absolutas son útiles
sólo para una revalorización secuencial del mismo nervio. La persis­
tencia de la onda F es una medida del número de ondas F obtenidas
en relación con el número de estimulaciones y, por lo general, es
mayor del 50% excepto cuando se estimula el nervio peroneo mien­
tras se registra el extensor corto de los dedos. La velocidad de con­
ducción de la onda F proporciona una mejor comparación entre un
segmento proximal y otro distal (antebrazo o pierna). La cronodis-
persión de la onda F refleja el grado de dispersión entre ondas F
consecutivas, está determinada por las diferencias entre las latencias
508 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

5 mV/D 10 ms/D
i
0,5 mV/D
1
.'f
•'1
• i-
• (,
I i.
*
:
i
i p.
k

M F

FIGURA 35B. 1 6 A, Ondas F normales registradas de los músculos hipotenares después de estimulaciones supramáxlmas del nervio cubital
en la muñeca. Se muestran 10 trazados consecutivos en un modo rasterizado. Obsérvese la gran respuesta M y la variabilidad significativa de las latenclas
y morfología de la onda F (cursores verticales). La latencia mínima de la onda F (flecha) es de 28,5 ms. B, Ondas F normales registradas en el abductor
del dedo gordo después de estimulaciones supramáxlmas del nervio tibial en el tobillo. Se muestran 10 trazados consecutivos en un modo rasterizado
que muestran también la respuesta M mayor y la variabilidad de las latencias y morfología de la onda F (cursores verticales). Obsérvese que la latencia
mínima de la onda F (flecha) es de 48,5 ms por la mayor longitud del nervio tibial, comparado con el nervio cubital en A. Obsérvese también la presencia
de una onda A que precede a la onda F, con una morfología y latencia constantes (línea vertical punteada).

mínima y máxima de la onda F, e indica la gama de las velocidades Reflejo H

de conducción motora en el nervio.
Las latencias de la onda F se encuentran prolongadas en la mayo­
ría de las polineuropatías, en especial las de tipo desmielinizante. En
las primeras fases del síndrome de Guillain-Barré, los estudios de
rutina de los nervios motores pueden ser completamente normales,
con respuestas F prolongadas o ausentes, lo que implica una desmie­
linización proximal (Al-Shekhlee et al, 2005; Gordon y Wilboum,
2001). Las latencias de la onda F en las radiculopatías tienen un uso
limitado; pueden ser normales a pesar de una pérdida axonal motora
parcial, y la mayoría de los músculos tienen una múltiple inervación
radicular (Wilbourn y Aminoff, 1998).
Onda A
La onda A (onda axonal) es un potencial que se ve ocasionalmente
durante el registro de ondas F a estimulación supramáxima. La onda A
sigue al PACM y con frecuencia precede (ocasionalmente la sigue)
a la onda F. La onda A puede verse en personas asintomáticas duran­
te estudios del nervio tibial. Puede confundirse con una onda F, pero
su latencia y morfología constantes la distinguen de la morfología y
latencia muy variables de la onda F (v. Fig. 35B.16B). Las ondas A
se ven a veces en polineuropatías con pérdida axonal, enfermedad de
la motoneurona y radiculopatías, mientras que las ondas A complejas
y múltiples con frecuencia se asocian a polineuropatías desmielini-
zantes hereditarias. Se desconoce el recorrido exacto de la onda A; la
latencia y la morfología constantes de la onda A se explican mejor
por el punto fijo de un brote de reinervación colateral o una efapsis
entre axones.
El reflejo H, denominado así en honor a Hoffmann por su descripción
original, es un equivalente eléctrico del reflejo de estiramiento produ­
cido por un toque mecánico suave en el tendón. Las fibras sensitivas
del grupo IA y las neuronas motoras alfa forman los arcos aferente y
eferente respectivos de este reflejo predominantemente monosináptico.
El reflejo H y la onda F pueden ser distinguidos por el aumento de la
intensidad del estímulo. El mejor modo de producir el reflejo H es por
un estímulo de gran duración, submáximo para producir una respues­
ta M (Fig. 35B.17), mientras que la onda F requiere una intensidad su­
pramáxima del estímulo. A diferencia de la onda F, que puede ser pro­
ducida a partir de cualquier músculo de una extremidad, el reflejo H
estimulando el nervio tibial mientras se registra el músculo soleo (arco
reflejo SI) es el más reproducible y empleado habitualmente en la
práctica clínica. La ausencia de reflejos H es muy habitual, aunque
inespecífica, en las primeras fases del síndrome de Guillain-Barré
(Al-Shekhlee et al, 2005; Gordon y Wilboum, 2001) y en lapolineuro-
patía periférica. Una ausencia asimétrica o una diferencia de latencia de
un lado a otro mayor de 1,5 ms o una diferencia de amplitud de más
del 50% es común en la radiculopatía SI (Nishida et al, 1996).
Reflejo de parpadeo
El reflejo de parpadeo evalúa generalmente los nervios trigémino y
facial y sus conexiones en la protuberancia y en el bulbo raquídeo.
Tiene una rama aferente, mediada por fibras sensitivas de la rama
supraorbitaria de la división oftálmica del nervio trigémino, y una
rama eferente, mediada por las fibras motoras del nervio facial.

Reflejo H Derecho tibial
5 mV/D 10 ms/D
1 ms
A 7,0
• *.
- H 20,0
t
£*A
••
' 1 i' f
1 18,1
■i i-
M H
FIGURA 35B. 1 7 Reflejo H registrado en el soleo después de la
estimulación del nervio tibial en la rodilla. La intensidad del shock (en mA)
se aumentó gradualmente hasta la estimulación supramáxlma (panel
derecho). Obsérvese que el reflejo H apareció con el nivel subumbral del
estímulo (14,7 mA), seguido de un aumento inicial y un descenso posterior
de la amplitud con sucesivos estímulos de Intensidad progresivamente
más alta. El reflejo H desapareció con shocks de Intensidad supramáxima
(66,5 mA), que produjo una respuesta M máxima.
Con un registro de dos canales, el reflejo de parpadeo tiene dos
componentes: una respuesta temprana Rl y una respuesta tardía R2. La
respuesta Rl está presente sólo en el mismo lado que la estimulación y
suele ser una forma de onda trifásica simple con una vía disináptica
entre el núcleo sensitivo principal del trige'mino en la protuberancia
media y el núcleo facial ipsolateral en el tegmento pontino inferior. La
respuesta R2 es una forma de onda compleja y es el equivalente eléc­
trico del reflejo corneal. Generalmente está presente en ambos lados,
con una vía oligosináptica entre el núcleo del tracto espinal trigeminal
en la protuberancia y bulbo ipsolaterales y las intemeuronas que for­
man conexiones con los núcleos faciales ipsolateral y contralateral.
La mayor utilidad del reflejo de parpadeo se refleja en las lesiones
unilaterales tales como la parálisis facial, neuropatía del trigémino o
lesión protuberancial o bulbar. En las lesiones del nervio facial, los
potenciales Rl y R2 se hallan ausentes o retrasados en la estimula­
ción supraorbitaria ipsolateral a la lesión, mientras que la respuesta
R2 en el lado contralateral es normal. En las lesiones del nervio trigé­
mino, los potenciales ipsolaterales Rl y R2 y el contralateral R2 se
hallan ausentes o retrasados, mientras que todas las respuestas son
normales a la estimulación contralateral. En una lesión medioprotu-
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
berancial que afecte al núcleo trigeminal sensitivo principal o a las
intemeuronas protuberanciales al núcleo del nervio facial ipsolateral,
la estimulación supraorbitaria en el lado de la lesión da lugar a una
ausencia o retraso de Rl pero a un R2 intacto ipsolateral y contrala-
teralmente. Por último, en una lesión bulbar que afecte al tracto espi­
nal y al núcleo trigeminal o a las intemeuronas bulbares al nervio
facial ipsolateral, la estimulación supraorbitaria en el lado afectado
da lugar a Rl normal y R2 contralateral pero a una ausencia o retraso
de R2 ipsolateral. En las polineuropatías desmielinizantes tales como
el síndrome de Guillain-Barré o la enfermedad de Charcot-Marie-
Tooth de tipo 1, todas las respuestas de parpadeo pueden hallarse
acusadamente retrasadas, lo que refleja una lentificación de las fibras
motoras o de las fibras sensitivas.
Capítulo 35B Electromiografía clínica 509
------ Estimulación nerviosa repetitiva
Principios
mA
0,0 Se lleva a cabo la estimulación repetitiva de los nervios motores o
mixtos para evaluar a los pacientes con sospecha de trastornos de la
14,7
unión neuromuscular, como miastenia gravis, síndrome miasténico
26,3
32,8
40.7
de Lambert-Eaton, botulismo y síndromes miasténicos congénitos.
El diseño y planes para la estimulación nerviosa repetitiva dependen
de hechos fisiológicos inherentes a la unión neuromuscular que dic­
47,2 tan el tipo y la frecuencia de las estimulaciones empleadas para el
57.8
66,5
diagnóstico de los trastornos de la unión neuromuscular. El PACM
obtenido durante los ENC de rutina representa la suma de todos los
potenciales de acción de las fibras musculares generados en un múscu­
lo después de una estimulación supramáxima de todos los axones
motores mientras se registra en la superficie con un electrodo coloca­
do sobre el vientre de un músculo.
• Un quantum es la cantidad de acetilcolina en una única vesícula,
que contiene aproximadamente 5.000-10.000 moléculas de acetil­
colina. Cada quantum (vesícula) liberado da lugar a un cambio de
1 mV en el potencial de membrana postsináptica. Se produce es­
pontáneamente durante el reposo y forma la base del potencial de
la placa terminal en miniatura.
• El número de quanta liberados después de un potencial de acción
de un nervio depende del número de quanta en el depósito inme­
diatamente disponible (primario) y de la probabilidad de libera­
ción: rn = p x n, donde m = número de quanta liberados durante
cada estimulación, p = probabilidad de liberación (proporcional de
modo efectivo a la concentración de calcio, y lo habitual es que sea
de aproximadamente el 0,2 o 20%), y n = número de quanta en el
depósito inmediatamente disponible. En condiciones normales, un
potencial de acción nervioso único desencadena la liberación de
50-300 vesículas (quanta) con un promedio equivalente a aproxi­
madamente 60 quanta (60 vesículas). Además del depósito inme­
diatamente disponible de acetilcolina localizada por debajo de la
membrana terminal nerviosa presináptica, un depósito secundario
(o de movilización) comienza a rellenar el depósito inmediatamen­
te disponible después de 1-2 segundos de los potenciales de acción
repetitivos del nervio. También se dispone de un gran depósito ter­
ciario (o resen’a) en el axón y cuerpo celular.
• El potencial de la placa terminal es el potencial generado en la mem­
brana postsináptica después de un potencial de acción del nervio.
Dado que cada vesícula liberada causa un cambio de 1 mV en el po­
tencial de acción postsináptica, ello da lugar a aproximadamente un
cambio de 60 mV en la amplitud del potencial de membrana.
• En condiciones normales, el número de quanta (vesículas) libera­
das en la unión neuromuscular por la terminal presináptica excede
con diferencia el cambio en el potencial de membrana postsinápti­
ca necesario para alcanzar el umbral requerido para generar un po­
tencial de acción muscular postsináptico. Ésta es la base del factor
de seguridad, que produce un potencial en la placa terminal que
siempre está por encima del umbral y puede generar un potencial
de acción en la fibra muscular. Además de la liberación de quanta,
otros diversos factores contribuyen al factor de seguridad y al po­
tencial de la placa terminal, como las propiedades de conducción
del receptor de acetilcolina, la densidad de receptores de acetilco­
lina, y la actividad acetilcolinesterásica (Boonyapisit et al, 1999).
• Después de la despolarización de la terminal presináptica, los ca­
nales del calcio sensibles al voltaje se abren, lo que lleva a la entrada
510 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

de calcio. A través de una cascada intracelular dependiente del decremento del PACM (Fig. 35B.18). En los trastornos presinápti-
calcio, las vesículas quedan atracadas en zonas de liberación ac­ cos (como en el síndrome miasténico de Lambert-Eaton) el poten­
tivas y se liberan moléculas de acetilcolina. A continuación el cal­ cial basal de la placa terminal es bajo, y muchas placas terminales
cio difunde lentamente fuera de la terminal presináptica en 100 a no alcanzan el umbral. Por consiguiente, muchas fibras muscula­
200 milisegundos. La frecuencia con la que los nervios motores res no disparan, lo que da lugar a una amplitud basal baja del
son estimulados repetitivamente dicta si la acumulación de calcio de­ PACM (Tabla 35B.3). Con la estimulación nerviosa repetitiva len­
sempeña un papel en el realce de la liberación de acetilcolina. A una ta se produce una nueva disminución del PACM, causada por un
frecuencia lenta de estimulación nerviosa repetitiva (es decir, un nuevo descenso de la liberación de acetilcolina con los posteriores
estímulo cada 200 milisegundos o más, o una frecuencia de esti­ estímulos, lo que da lugar a una mayor pérdida de muchos poten­
mulación < 5 Hz), el papel del calcio en la liberación de acetilcoli­ ciales de placas terminales y de potenciales de acción de fibras
na no aumenta, y los posteriores potenciales de acción del nervio musculares (Katirji y Kaminski, 2002).
alcanzan la terminal del nervio bastante tiempo después de que se En la miastenia gravis el rendimiento diagnóstico de la estimula­
haya dispersado el calcio. En cambio, con una estimulación ner­ ción nerviosa repetitiva lenta aumenta si se aplican las siguientes re­
viosa repetitiva rápida (p. ej., un estímulo cada 100 milisegundos o comendaciones:
menos, o una frecuencia de estimulación > 10 Hz), la entrada de
calcio aumenta y también lo hace la probabilidad de liberación 1. Obtener una estimulación nerviosa repetitiva lenta en reposo
de quanta de acetilcolina. y después del esfuerzo. Si hay un decremento reproducible en el
PACM (< 10%) en reposo, se debe repetir la estimulación nervio-
Estimulación nerviosa repetitiva
a bajas frecuencias
La estimulación nerviosa repetitiva a bajas frecuencias suele efec­
tuarse por la aplicación de tres a cinco estímulos supramáximos a un
nervio mixto o motor a una frecuencia de 2-3 Hz. Esta frecuencia es
lo suficientemente baja como para impedir la acumulación de calcio,
pero lo suficientemente elevada como para vaciar los quanta del de­
pósito inmediatamente disponible antes de que el depósito de movi­
lización comience a rellenarlo. De tres a cinco estímulos son adecua­
dos para la liberación máxima de acetilcolina.
El cálculo del decremento con la estimulación nerviosa repetitiva
lenta supone la comparación de la amplitud basal de los PACM con
la amplitud más baja de los PACM (por lo general el tercero o el
cuarto). El decremento en el PACM se expresa como un porcentaje 5,0 nV
y se calcula del siguiente modo:
2 ms
Amplitud (1 ,a respuesta) - A
Amplitud (3.a o 4.a respuesta)
% Decremento =-----------------------------------------X 100
Amplitud (1 .* respuesta)

En condiciones normales, la estimulación nerviosa repetitiva

lenta no causa un decremento en el PACM. Aunque los potenciales
de la placa terminal del segundo al quinto disminuyen en amplitud,
siguen estando por encima del umbral (debido al factor de seguri­
dad normal), y aseguran la generación del potencial de acción de la
fibra muscular con cada estimulación. Además, el depósito secun­
dario comienza a sustituir los quanta vaciados después de los pri­
meros segundos, con una posterior elevación en el potencial de la
placa terminal. Por consiguiente, todas las fibras musculares gene­
ran potenciales de acción de fibras musculares y el PACM no cam­
bia. En los trastornos postsinápticos de la unión neuromuscular
(como la miastenia gravis), el factor de seguridad se reduce porque
hay un menor número de receptores de acetilcolina disponibles.
Por tanto, el potencial basal de la placa terminal se reduce pero por
lo general aún está por encima del umbral. Una estimulación ner­ FIGURA 35B. 1 8 Estimulación nerviosa repetitiva a bajas
viosa repetitiva lenta da lugar a una disminución de las amplitudes frecuencias (2 Hz) en un sujeto control sano y (A) en un paciente con
del potencial de la placa terminal en muchas uniones neuromuscu­ miastenia gravis generalizada (B) que muestra un decremento en los
lares. A medida que los potenciales de la placa terminal dismi­ potenciales de acción musculares compuestos. (Reproducido con permiso
nuyen por debajo del umbral, se produce una reducción del núme­ de: Katirji, B. 1998, Electromyography in Clinical Practice: A Case Study
ro de potenciales de acción de fibras musculares, lo que lleva a un Approach, Mosby, St. Louis.)

Potencial de acción muscular compuesto (PACM) y estimulación nerviosa repetitiva (RNS) en los trastornos
Tabla 35B.3
de la unión neuromuscular
DEFECTO DE LA UNION
NEUROMUSCULAR TRASTORNO
Postsínáptlco Miastenia gravis
Presínáptíco Síndrome miasténico
de Lambert-Eaton
*0 PACM después de un breve esfuerzo.
sa repetitiva a bajas frecuencias después de que el paciente realice
un esfuerzo durante 10 segundos para demostrar reparación del
decremento (facilitación postetánica). Si no hay un decremento o
equívoco (< 10%) en reposo, el paciente debe realizar un esfuerzo
voluntario máximo durante 1 minuto. A continuación se debe re­
petir la estimulación nerviosa repetitiva lenta cada 30 segundos y
durante 3 a 5 minutos después del esfuerzo. Dado que la cantidad
de acetilcolina liberada con cada estímulo se encuentra en el míni­
mo 2-5 minutos después del esfuerzo, la estimulación nerviosa
repetitiva a bajas frecuencias después del esfuerzo aumenta la pro­
babilidad de detección de un defecto de la transmisión neuromus­
cular en la unión neuromuscular al demostrar un empeoramiento
del decremento en el PACM (agotamiento postesfuerzo).
2. Registrara partir de músculos clínicamente debilitados. Los nervios
técnicamente más factibles para la estimulación nerviosa repetitiva
a bajas frecuencias son el mediano, el cubital y el espinal accesorio.
La sensibilidad diagnóstica es claramente mayor en el registro de la
estimulación nerviosa repetitiva lenta en los músculos proximales
que en los músculos distales. Está indicada la estimulación nerviosa
repetitiva del facial en pacientes con debilidad oculobulbar (Zinman
et al, 2006), pero este estudio es difícil y con frecuencia está asocia­
do con un gran artefacto de estimulación, que hace que la interpre­
tación de las formas de onda esté sujeta a error.
3. Calentar la extremidad estudiada (la temperatura de la piel debe
ser superior a 32 °C). Se reducen así los resultados negativos fal­
sos porque el enfriamiento mejora la transmisión neuromuscular
y puede enmascarar el decremento.
4. Suspender todos los inhibidores de la colinesterasa durante 12 a
24 horas (si es clínicamente posible). Se disminuye así también la
tasa de resultados negativos falsos de la estimulación nerviosa re­
petitiva a bajas frecuencias.
Estimulación nerviosa repetitiva
a altas frecuencias
La estimulación nerviosa repetitiva a altas frecuencias tiene su máxima
utilidad en los pacientes con sospecha de trastornos presinápticos de la
unión neuromuscular, como el síndrome miasténico de Lambert-Eaton
o el botulismo. La frecuencia óptima es de 20 a 50 Hz durante 2 a
10 segundos. Una estimulación nerviosa repetitiva rápida característica
aplica 200 estímulos a una frecuencia de 50 Hz (es decir, 50 Hz duran­
te 4 segundos). El cálculo del incremento del PACM después de una
estimulación nerviosa repetitiva a altas frecuencias es como sigue:
% Incremento
Amplitud (respuesta más alta) - amplitud (primera respuesta) ^ ^
Amplitud (primera respuesta)
Capítulo 35B Electromiografía clínica 511
PACM RNS LENTA RNS RAPIDA*
Normal Decremento Normal o decremento
Bajo Decremento Incremento
Un breve período (10 s) de esfuerzo isométrico voluntario máxi­
mo es mucho menos doloroso y tiene el mismo efecto que la estimu­
lación nerviosa repetitiva a altas frecuencias a 20-50 Hz. Se aplica un
único estímulo supramáximo para generar un PACM basal. A conti­
nuación el paciente efectúa una contracción voluntaria isométrica
máxima durante 10 segundos, que se sigue de otro estímulo que pro­
duce el PACM postesfuerzo.
Con la estimulación nerviosa repetitiva rápida o con la evaluación
del PACM después del esfuerzo, dos fuerzas en competición actúan
sobre la terminal del nervio. En la primera, la estimulación tiende a
agotar el depósito de vesículas sinápticas fácilmente disponibles.
Este agotamiento reduce la liberación del transmisor al disminuir el
número de vesículas que se liberan en respuesta a un potencial de
acción terminal del nervio. En la segunda, el calcio se acumula en la
terminal nerviosa, aumentando de ese modo la probabilidad de libe­
ración de la vesícula sináptica. En una terminal nerviosa normal pre­
domina el efecto del agotamiento de las vesículas sinápticas fácil­
mente disponibles, de modo que con una estimulación nerviosa
repetitiva rápida el número de vesículas liberadas disminuye. Sin em­
bargo, el potencial de la placa terminal no cae por debajo del umbral
debido al factor de seguridad. Por tanto, el estímulo supramáximo
genera potenciales de acción de la fibra muscular en todas las placas
terminales, y no se producen decrementos de los PACM. En efecto,
la estimulación nerviosa repetitiva a altas frecuencias o un esfuerzo
breve (10 s) en sujetos normales lleva con frecuencia a un ligero in­
cremento fisiológico del PACM que no supera el 40% del PACM
basal. Este hecho está causado probablemente por la mayor sincronía
de los potenciales de acción de las fibras musculares después de la
estimulación tetánica (seudofacilitación postetánica).
En un trastorno presináptico como en el síndrome miasténico de
Lambert-Eaton, muy pocas vesículas son liberadas y muchas fibras
musculares no alcanzan el umbral, lo que da lugar a una amplitud basal
baja del PACM. Con la estimulación nerviosa repetitiva a altas frecuen­
cias las concentraciones de calcio en la terminal del nervio pueden
aumentar lo suficiente como para estimular la fusión de las vesículas
sinápticas para que un número suficiente de vesículas sinápticas den
lugar a un potencial de la placa terminal capaz de generación de un
potencial de acción. Esto lleva a que muchas fibras musculares alcan­
cen el umbral y disparen, y da lugar a un incremento en el PACM
(v. Tabla 35B.3). El incremento es con frecuencia superior al 200% en
el síndrome miasténico de Lambert-Eaton, y es del 30-100% en pa­
cientes con botulismo (Fig. 35B.19). En un trastorno postsináptico
como la miastenia gravis, la estimulación nerviosa repetitiva a altas
frecuencias no causa cambio en el PACM porque los depósitos agota­
dos se ven compensados por la entrada de calcio. En el bloqueo postsi­
náptico intenso (como durante una crisis miasténica), la mayor libera­
ción quantal no puede compensar el acusado bloqueo neuromuscular,
lo que da lugar a una caída de la amplitud del potencial de la placa
512 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

Figura 35B.19
A, Potencial de acción muscular
basal y compuesto (PACM) después
de un breve esfuerzo (postesfuerzo)
en un paciente con síndrome
mlasténlco de Lambert-Eaton.
Obsérvese el aumento significativo
del PACM (294%) después del
de un esfuerzo breve (10 s).
B, Estimulación nerviosa repetitiva
a altas frecuencias (50 Hz) en un
sujeto control (arriba) y en un
paciente con síndrome mlasténlco
de Lambert-Eaton (abajo). No hay
aumento en el PACM en el control,
mientras que se observa un
aumento significativo (250%)
en el paciente. (Reproducido
con permiso de: Katirji, B. 1998,
Electromyography in Clinical
Practice: A Case Study Approach,
Mosby, St. Louis.)

terminal. Por consiguiente, menos placas terminales alcanzan el um­
bral y se genera un menor número de potenciales de acción de la fibra
muscular con un decremento asociado en el PACM.
Electromiografía de fibra única
Hay varios requerimientos técnicos para llevar a cabo una EMG de
fibra única. Primero, un electrodo de aguja concéntrico de fibra única
permite el registro de potenciales de acción de una única fibra mus­
cular. El pequeño puerto lateral en la cánula de la aguja sirve como
área de recogida. Un electrodo de aguja de fibra única registra a partir
de un círculo de 300 pm, en comparación con un radio de 1 mm de un
EMG de aguja convencional, aunque estudios recientes no han mos­
trado diferencias en la sensibilidad y especificidad entre electrodos
de aguja concéntrica y de fibra (Sarrigiannis et al, 2006). Segundo, el
amplificador ha de tener una impedancia de 100 megaohmios o ma­
yor para contrarrestar la elevada impedancia eléctrica de la pequeña
superficie de relevo, el aumento se ajusta más alto para los registros
EMG de fibra única que para el EMG convencional, la velocidad de
barrido es más rápida y el filtro debe tener una frecuencia baja
de 500 Hz para atenuar las señales procedentes de fibras distantes.
Tercero, un disparador de umbral de amplitud permite el registro a partir
de una única fibra muscular y una línea de retraso permite que se pueda
ver la totalidad de la forma de onda aunque el potencial de fibra única
dispara el barrido. Cuarto, un equipo de ordenador asiste en la adqui­
sición, análisis y cálculo de los datos.
La EMG de fibra única voluntaria (reclutamiento) es un método
común para activar fibras musculares. Una contracción voluntaria li­
gera produce un potencial bifásico con una duración de aproximada­
mente 1 milisegundo y una amplitud que varía según el sitio de regis­
tro. Los potenciales de fibra única adecuados para el estudio han
de tener una amplitud entre los picos mayor de 200 pV, un tiempo de
elevación inferior a 300 ps y una forma de onda constante. Se rota la
aguja, se avanza y se retira hasta que un potencial satisface estos
criterios. La EMG de fibra única por estimulación es una técnica más
nueva efectuada al insertar otro electrodo de aguja monopolar cerca
de las ramas nerviosas intramusculares y estimular a una corriente
baja y a una frecuencia constante. Este método no requiere la partici­
pación del paciente y, por tanto, puede efectuarse en niños o pacien­
tes no colaboradores o comatosos. La EMG de fibra única es útil
para valorar la densidad de fibras o en el análisis del jitter (v. más
adelante).
 Capítulo 35B Electromiografía clínica 513

Densidad de fibras
Se calcula la densidad de fibras como el número de potenciales de
fibra única que disparan casi sincrónicamente con el potencial de fi­
bra única identificado inicialmente. Un aumento de la agregación de
fibras musculares indica formación de brotes colaterales. Se hace un
recuento en 20 a 30 sitios de los potenciales de fibra única que dispa­
ran simultáneamente en los 5 milisegundos después de la unidad de
fibra única que dispara. Por ejemplo, en el músculo extensor común
de los dedos normal, las fibras únicas disparan sin descargas cercanas
en el 65-70% de las inserciones aleatorias, con sólo dos fibras que
descargan en el 30-35% y cinco fibras que descargan en el 5% o me­
nos. Se puede calcular un número promedio de potenciales de fibra
muscular única por sitio de registro. En condiciones que producen
pérdida de la distribución en mosaico normal de las fibras musculares
a partir de una unidad motora, como en la reinervación, aumenta la
densidad de fibras.

Jitter
El jitter es la variabilidad del intervalo de tiempo entre dos potencia­ B 1 ms
les de acción de la fibra muscular (par muscular) inervados por la
misma unidad motora, es decir, es la variabilidad de los intervalos
interpotenciales entre potenciales de fibra unida pareados que dispa­
ran repetitivamente (Stálberg y Trontelj, 1997; Fig. 35B.20). Puede C Jitter: Normal Aumentado Aumentado con bloqueo

determinarse el jitter neuromuscular empleando un programa de or­

denador disponible en el mercado. Se calcula como el valor medio de
las diferencias de intervalos consecutivos sobre un número de 50 a
100 descargas, como sigue:
[IPI 1 -IPI2] + [IPI2-IPI 3] + ... + [IPI (N- 1) - IPT AH
MCD -
N- 1
donde MCD es la diferencia consecutiva media, IPI 1 es el intervalo
interpotencial de la primera descarga, IPI 2 el de la segunda descar­
ga, etc., y Ai es el número de descargas registradas.
El bloqueo neuromuscular es el fracaso intermitente de la trans­
misión de uno de los dos potenciales de fibras musculares. Refleja el
fallo de una de las fibras musculares para transmitir un potencial de
acción causado por el fracaso del potencial de la placa terminal para
alcanzar el umbral. El bloqueo es la anormalidad más extrema del
jitter, y se determina como el porcentaje de descargas de una unidad
motora en la que un potencial de fibra única no dispara. Por ejemplo,
en 100 descargas del par, si falta un potencial único 30 veces, el blo­
queo es del 30%. En general, el bloqueo se produce cuando los valo­
res del jitter son significativamente anormales.
Los resultados del estudio del jitter de EMG de fibra única se ex­
presan como el jitter medio de todos los pares de potenciales, el por­
centaje de pares con bloqueo, y el porcentaje de pares con jitter nor­
mal. Dado que el jitter puede ser anormal en 1 de 20 potenciales
registrados en sujetos sanos, se considera que el estudio indica una
transmisión neuromuscular defectuosa si el valor medio del jitter su­
pera el límite superior del valor del jitter normal para dicho músculo,
más del 10% de pares de potenciales (p. ej., más de 2 de 20 pares)
exhibe valores de jitter por encima del límite superior del jitter nor­
mal, o si hay cualquier bloqueo neuromuscular.
El análisis del jitter es muy sensible pero inespecífico. Aunque
con frecuencia es anormal en la miastenia gravis y en otros trastornos
de la unión neuromuscular, también puede ser anormal en una varie­
dad de trastornos neuromusculares que comprenden la enfermedad
FIGURA 35B.20 Estudio del/rtíerelectromlográfico voluntario
de fibra única. A, Se determina el jitter entre dos potenciales de acción
de fibras musculares únicas inervadas por la misma unidad motora. Jitter
normal, moderadamente aumentado en un paciente con miastenia gravis,
y jitter muy aumentado en el bloqueo Intermitente (flechas) en un paciente
con miastenia gravis. Se muestran los trazados superiores (B) en modo
raster y los trazados inferiores (C) se hallan superpuestos. (Reproducido
de: Stálberg, E. y Trontelj, J. V. 1997, «The study of normal and abnormal
neuromuscular transmission with single fibre electromyography»,
J Neurosci Methods, vol. 74, págs. 145-154. Con permiso
de: Elsevier Science.)
de la motoneurona, neuropatías y miopatías. Por consiguiente, el va­
lor diagnóstico del jitter ha de considerarse a la luz de las manifesta­
ciones clínicas del paciente y otros hallazgos electrodiagnósticos.
Bibliografía
Al-Shekhlee, A., Hachwi, R. N., Preston, D. C., & Katirji, B. 2005, New criteria for
early electrodiagnosis of acute inflammatory demyelinating polyneuropathy,
Muscle Nerve, vol. 32, pp. 66-73
Boonyapisit, K., Kaminski, H. J., & Ruff, R. L. 1999, The molecular basis of neuro­
muscular transmission disorders, Am J Med, vol. 106, pp. 97-113
Brooks, B. R., Miller, R. G., Swash, M., & Munsat, T. L., for the World Federation
of Neurology Group on Motor Neuron Diseases. 2000, El Escorial revisited: re­
vised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis, Amyotroph
Lateral Scler Other Motor Neuron Disord, vol. 1, pp. 293-299
Chad, D. A. 2002, Electrodiagnostic approach to the patient with suspected motor
neuron disease, Neurol Clin N Am, vol. 20, pp. 527-555
Erim, Z., de Luca, C. J., Mineo, K., & Aoki, T. 1996, Rank-ordered regulation of
motor units, Muscle Nerve, vol. 19, pp. 563-573
514 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
Ferrante, M. A., & Wilboum, A. J. 2002, Electrodiagnostic approach to the patient
with suspected brachial plexopathy, Neurol Clin North Am, vol. 20, pp. 423-450
Fisher, M. A. 2002, H reflex and F waves. Fundamentals, normal and abnormal pat­
terns, Neurol Clin North Am, vol. 20, pp. 339-360
Gordon, P. H., & Wilboum, A. J. 2001, Early electrodiagnostic findings in Guillain-
Barré syndrome, Arch Neurol, vol. 58, pp. 913-917
Hart, I. K., Waters, C., Vincent, A., et al. 1997, Autoantibodies detected to expressed
K+ channels are implicated in neuromyotonia, Ann Neurol, vol. 41, pp. 238-246
Katirji, B. 2002, The clinical electromyography examination. An overview, Neurol
Clin North Am, vol. 20, pp. 291-303
Katiiji, B., & Kaminski, H. J. 2002, Electrodiagnostic approach to the patient with sus­
pected neuromuscular junction disorder, Neurol Clin North Am, vol. 20, pp. 557-586
Katirji, B., Kaminski, H. J., Preston, D. C., et al., editors. 2002, Neuromuscular
Disorders in Clinical Practice, Butterworth Heinemann, Boston
Katirji, B. 2006. Electrodiagnostic studies in the evaluation of peripheral nerve inju­
ries, in Neurology and Trauma, 2nd ed., edited by R. W. Evans, Oxford University
Press, Oxford, pp. 386-401
Kimura, J. 1997, Facts, fallacies, and facies of nerve conduction studies: twenty-first
annual Edward H. Lambert lecture, Muscle Nerve, vol. 20, pp. 777-787
Lacomis, D. 2002, Electrodiagnostic approach to the patient with suspected myopa­
thy, Neurol Clin N Am, vol. 20, pp. 587-603
Maddison, P., Mills, K. R., & Newsom-Davis, J. 2006, Clinical electrophysiological
characterization of the acquired neuromyotonia phenotype of autoimmune pe­
ripheral nerve hyperexcitability, Muscle Nerve, vol. 33, pp. 801-808
McIntosh, K. A., Preston, D. C., & Logigian, E. L. 1998, Short segment incremental
studies to localize ulnar entrapments at the wrist, Neurology, vol. 50, pp. 303-306
Nishida, T., Kompoliti, A., Janssen, I., & Levin, K. F. 1996, H reflex in S-l radicul­
opathy: latency versus amplitude controversy revisited, Muscle Nerve, vol. 19,
pp.915-917
Preston, D. C., & Shapiro, B. E. 2002, Needle electromyography. Fundamentals,
normal and abnormal patterns, Neurol Clin North Am, vol. 20, pp. 361-396
Preston, D. C., & Shapiro, B. E. 2005, Electromyography and Neuromuscular
Disorders. Clinical-Electrophysiologic Correlations, 2nd ed., Elsevier/
Butterworth Heinemann, Philadelphia
Rutkove, S. B., Kothari, M. J., & Shefner, J. M. 1997, Nerve, muscle, and neuromus­
cular junction electrophysiology at high temperature, Muscle Nerve, vol. 20,
pp. 431-436
Sander, H. W., Quinto, C., & Chokroverty, S. 1997, Median-ulnar anastomosis to
thenar, hypothenar, and first dorsal interosseous muscles: collision technique con­
firmation, Muscle Nerve, vol. 20, pp. 1460-1462
Sarrigiannis, P. G., Kennett, R. P., Read, S., & Farrugia, M. E. 2006, Single-fiber
EMG with a concentric needle electrode: validation in myasthenia gravis, Muscle
Nerve, vol. 33, pp. 61-65
Stálberg, E., & Trontelj, J. V. 1997, The study of normal and abnormal neuromuscu­
lar transmission with single fibre electromyography, J Neurosci Methods, vol. 74,
pp. 145-154
Wilboum, A. J. 2002, Nerve conduction studies. Types, components, abnormalities
and value in localization, Neurol Clin, vol. 20, pp. 305-338
Wilboum, A. J., & Aminoff, M. J. 1998, The electrodiagnostic examination in pa­
tients with radiculopathies, Muscle Nerve, vol. 21, pp. 1612-1631
Zinman, L. H., O’Connor, P. W., Dadson, K. E., et al. 2006, Sensitivity of repetitive
facial-nerve stimulation in patients with myasthenia gravis, Muscle Nerve,
vol. 33, pp. 694-696
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
 C A P Í T U L O 35 Neurofisiología
CLÍNICA
Estimulación magnética
TRANSCRANEAL
Young H. Solví y Mark Hallett
Métodos y sus antecedentes neurofisiológicos 515
Parámetros de estimulación 515
Medidas de excitabilidad motora 516
Aplicaciones clínicas 518
Trastornos del movimiento 519
Otros trastornos neurodegenerativos 519
A principios de la década de 1980, Merton y Morton desarrollaron el
primer método de estimulación cerebral no invasiva, la estimulación
eléctrica transcraneal (EET), con una clara aplicación clínica. Los
investigadores utilizaron un shock eléctrico breve, de alto voltaje,
para producir una respuesta muscular relativamente sincrónica, el po­
tencial evocado motor (PEM). La latencia de los PEM era compatible
con la activación de la vía corticoespinal de propagación rápida. Que­
dó inmediatamente claro que este método tenía muchas indicaciones
útiles, pero un problema de la EET es que también provoca la estimu­
lación simultánea de las fibras del dolor en el cuero cabelludo, lo cual
limita su aceptación clínica. Unos años más tarde, Barker et al de­
mostraron que era posible estimular el cerebro (y también el nervio)
con estimulación magnética externa y con poco o ningún dolor; esta
modalidad se denominó estimulación magnética transcraneal (EMT).
La EMT en neurología clínica se utiliza para estudiar el tiempo
de conducción motora central. Según las técnicas y los parámetros de
estimulación, la EMT puede excitar o inhibir la actividad cerebral, lo
cual permite la localización funcional de regiones corticales y la
creación de lesiones funcionales transitorias. En la actualidad, se uti-
o liza ampliamente como herramienta de investigación para estudiar
3 varios aspectos de la fisiología del cerebro humano, incluida la fun-
= ción motora y la fisiopatología de varios trastornos cerebrales.
| MÉTODOS Y SUS ANTECEDENTES
j NEUROFISIOLÓGICOS
Para la estimulación magnética, se utiliza un pulso eléctrico breve
con alta intensidad de corriente (varios miles de amperios en 200 (js)
a través de una bobina, denominada bobina magnética, que se coloca
sobre el cuero cabelludo. Así, se induce un campo magnético perpen­
dicular al plano de la bobina. Este cambio en el campo magnético,
© creado súbitamente, induce corrientes eléctricas en cualquier estruc­
Epilepsia y fármacos antiepilépticos 519
Ictus 520
Esclerosis múltiple 520
Mielopatía cervical y otras lesiones de la médula espinal 520
tura conductiva próxima, con una dirección del flujo paralela a la
bobina magnética, pero en sentido contrario. El campo magnético se
atenúa rápidamente con la distancia desde la bobina; con una bobina
redonda de 12 cm de diámetro, la intensidad disminuye a la mitad a
una distancia de 4-5 cm desde la superficie de la misma. Por esta ra­
zón, se produce una atenuación importante de la estimulación en es­
tructuras profundas. El campo eléctrico inducido por la EMT es pa­
ralelo a la superficie del cuero cabelludo, excitando preferentemente
elementos orientados horizontalmente a éste, como los colaterales
axonales de neuronas piramidales y varias intemeuronas.
En animales de experimentación, un único estímulo eléctrico aplica­
do a una intensidad umbral en la corteza motora produce ondas de des­
polarización descendentes en la vía piramidal a velocidad constante y a
intervalos de aproximadamente 1,5 ms. La primera descarga se denomi­
na onda D (de directa), que se origina por la activación directa de la vía
piramidal. Las descargas subsiguientes se denominan ondas I (de indi­
recta), y son producidas supuestamente por la activación transináptica
de la vía piramidal a través de circuitos corticocorticales intrínsecos. La
EMT también produce ondas D y ondas I en las neuronas piramidales
descendentes. A diferencia de la estimulación eléctrica, que con prefe­
rencia evoca primero la onda D, la EMT a intensidad umbral con fre­
cuencia sólo produce una descarga corticoespinal con ondas I, pero no
una onda D, que sería más precoz (Ziemann y Rothwell, 2000). Este
hallazgo indica que la EMT activa neuronas piramidales indirectamente
a través de inputs sinápticos, pero no las activa directamente, debido
supuestamente a la dirección de su flujo de corriente.
Parámetros de estimulación
Medición de la conducción motora central
Con la EMT es posible medir la conducción en las vías motoras cen­
trales: el tiempo de conducción central (TCC). El TCC puede calcu­
515
516 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
larse restando el tiempo de conducción en los nervios periféricos y la
unión neuromuscular de la latencia total de los PEM medida al empe­
zar la deflexión inicial.
Actualmente, el tiempo de conducción motora periférica se puede
medir con dos métodos: 1) los registros de ondas F para medir el
tiempo de conducción de la médula al músculo, y 2) la estimulación
directa de las raíces y nervios eferentes sobre la columna. La estimu­
lación magnética en la nuca, o sobre la columna dorsal, activa las raí­
ces espinales a nivel del orificio intervertebral. Debido a que las
raíces cervicales se excitan aproximadamente a 3 cm de la célula del
asta anterior, la estimulación magnética de las raíces no proporciona
una medición exacta del TCC, y puede pasarse por alto un bloqueo
proximal parcial o completo de la propagación de los impulsos. Las
ondas F pueden producirse en el estado relajado utilizando una esti­
mulación supramáxima al nervio motor periférico, en un lugar próxi­
mo al músculo que se desea examinar. El estímulo evoca una descar­
ga ortodrómica en los nervios motores, que produce una respuesta de
latencia corta en el músculo (onda M). Además, una descarga anti-
drómica regresa a la médula espinal excitando las motoneuronas es­
pinales, y una descarga eferente desciende hacia el nervio motor,
causando una excitación tardía del músculo, conocida como onda F.
El tiempo de conducción motora periférica puede calcularse de la
siguiente forma: (F + M - 1 )/2 (1 es una corrección del tiempo debida
al retraso central a nivel de la motoneurona alfa). En consecuencia, el
TCC puede obtenerse de la siguiente forma: latencia de PEM - (F +
M - l)/2. Con este método, se ha observado que el TCC medio es
aproximadamente de 6,4 ms para los músculos tenares y de 13,2 ms
para el tibial anterior.
Medidas de excitabilidad motora
Umbrales motores
El umbral motor (UM) representa la intensidad mínima de estimu­
lación que produce PEM en el músculo diana. Puede medirse en
músculos en reposo o en contracción como umbral motor en reposo
(UMR) o umbral motor activo (UMA), respectivamente. El UMR se
determina por el porcentaje mínimo aproximado del output máximo
del estimulador necesario para producir PEM mayores de 50 pV en
por lo menos 5 de 10 pruebas consecutivas; las amplitudes de los
PEM se miden pico a pico. El UMA se determina con el músculo
moderadamente activado (habitualmente, entre el 5 y el 10% de la
contracción voluntaria máxima), y se define como la intensidad mí­
nima que produce indistintamente PEM mayores de 100 pV o un
período silente (PS), o PEM mayores de 200 pV en por lo menos 5 de
10 pruebas consecutivas. El UM en el músculo en reposo refleja
la excitabilidad de un núcleo central de neuronas, que varía según la
excitabilidad de neuronas individuales y su densidad local. Debido
a que los fármacos que afectan a los canales del calcio y a los del
sodio dependientes del voltaje influyen en el UM, puede representar
la excitabilidad de la membrana.
Curva de reclutamiento de PEM
(curva de respuesta al estímulo)
La curva de reclutamiento es el crecimiento del tamaño de los PEM
en función de la intensidad del estímulo. Es un fenómeno con un
mecanismo poco conocido, donde parecen intervenir otras neuronas,
además de la región central activada al umbral motor. La pendiente
de la curva de reclutamiento se relaciona con el número de neuronas
corticoespinales que se pueden activar indirectamente con un estímu­
lo a una intensidad dada, principalmente a través de conexiones cor-
ticocorticales. Así, las neuronas que se activan a un umbral más bajo
serán neuronas muy excitables localizadas en la región central de la
corteza motora correspondiente, mientras que las neuronas recluta-
das a una intensidad más alta tendrán un umbral más alto de activa­
ción debido a que intrínsecamente son menos excitables o porque
están espacialmente más alejadas del centro de activación del estímu­
lo magnético. Estas neuronas formarían parte del «borde subliminal».
Los cambios en la curva de reclutamiento suelen ser más destacados
con estimulaciones más intensas. Estos hallazgos indican que la cur­
va de reclutamiento puede representar la excitabilidad de neuronas
menos excitables o localizadas periféricamente, más que neuronas cen­
trales muy excitables o las conexiones entre ellas.
Período silente e inhibición intracortical
de intervalo largo
El período silente (PS) es una pausa en la actividad muscular volun­
taria en curso, registrada por electromiografía (EMG) producido por
la EMT (Fig. 35C.1A). Es habitual medir el PS con un estímulo su-
praumbral en un músculo moderadamente activo (habitualmente, el
5-10% de la contracción voluntaria máxima). La definición habitual
de PS es el intervalo entre el estímulo magnético y la primera apari­
ción de actividad EMG voluntaria rectificada (Chen et al, 1999; Cu­
rra et al, 2002). Aunque la primera parte del PS se debe en parte a la
refractariedad de la médula espinal, la segunda parte se debe total­
mente a la inhibición cortical, período silente cortical (PSC). Si se
produce una segunda estimulación de prueba supraumbral durante el
PS después de un estímulo condicionante supraumbral (habitualmen­
te, de 50 a 200 ms después del primer estímulo), su PEM está signi­
ficativamente suprimido: es el fenómeno de inhibición intracortical
larga (IICL) (v. Fig. 35C-1B). El PS y la IICL parecen evaluar la
función del receptor del ácido y-aminobutírico de tipo B (GABAb),
aunque el PS también está influido por otros fármacos que afectan
a la excitabilidad de la membrana o la transmisión dopaminérgica.
Inhibición intracortical de intervalo corto
y facilitación intracortical
Por EMT pueden evaluarse varias conexiones inhibidoras y excitado­
ras en la corteza motora, con una técnica de pulsos apareados. Un
estímulo condicionante subumbral excita preferentemente las inter-
neuronas, por las que los PEM después de un pulso de prueba se su­
primirán utilizando intervalos interestímulo (HE) de 1 a 5 ms -fe­
nómeno de inhibición intracortical de intervalo corto (IICC)- o se
facilitarán utilizando HE de 8 a 20 ms, es decir, facilitación intracor­
tical (FIC) (Fig. 35C.2) (Ilic et al, 2002; Ziemann, 1999). La IICC y
la FIC se obtienen en el músculo en reposo con un estímulo condicio­
nante subumbral (habitualmente, UMR del 70 al 80% o UMA al
90%), seguido de un estímulo de prueba supraumbral (produce PEM
con amplitudes pico a pico de, aproximadamente, 1 mV). La IICC y
la FIC reflejan una actividad interneuronal en la corteza. La IICC
probablemente es, en gran medida, debida a un efecto gabaérgico,
relacionado especialmente con los receptores del GABAa, mientras
que la FIC es, en gran medida, debida a un efecto glutamatérgico. La
IICC puede dividirse en dos fases, con inhibición máxima utilizando
un I1E de 1 y 2,5 ms. La IICC a un IIE de 1 ms está supuestamente
causada por refractoriedad neuronal, por desincronización de la des­
carga corticoespinal o por diferentes circuitos inhibidores.

I 0,2 nV
1-------- 1— —I--- —I----------------1------------1—
-100 -50 50 100 150 200
(ms)
B EMT: estimulación magnética transcraneal; PEM: potencial evocado motor.
FIGURA 35C. 1 A, Registro EMG rectificado del primer Interóseo
dorsal después de una única estimulación magnética intracraneal en
contracción isométrica al 10% de la contracción voluntaria máxima.
El período silente (PS) puede medirse por provocación con EMT
(a) a aparición de actividad del EMG (b). B, EMT con pulsos apareados
con estimulación condicionante supraumbral. Se aplica la estimulación
de prueba (b) con la misma intensidad de estimulación, 80 ms después de
la estimulación condicionante (a). El PEM de la estimulación de prueba
está significativamente suprimido en comparación con el de la
estimulación condicionante; es una inhibición intracortical larga (IICL).
EMG: electromiograma; EMT: estimulación magnética transcraneal;
PEM: potencial evocado motor.
Facilitación intracortical de intervalo corto
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
La facilitación intracortical de intervalo corto (FICC) también se co­
noce como interacciones facilitadoras de la onda I, y pueden medirse
en un protocolo de EMT de pulsos apareados. Sin embargo, a dife­
rencia de la IICC y la FIC, la FICC se produce por un primer estímu­
lo supraumbral y un segundo estímulo subumbral o dos estímulos
próximos al umbral motor. La FICC suele observarse con IIE discre­
tos de 1,1 a 1,5 ms; de 2,3 a 2,9 ms y de 4,1 a 4,4 ms. Los IIE que
producen una respuesta facilitadora en la FICC están aproximada­
mente a 1,5 ms, similares a los intervalos de las diferentes ondas I,
dato que sugiere que la FICC se origina en las estructuras neurales
responsables de la formación de ondas I (Ziemann y Rothwell, 2000).
El segundo pulso probablemente excita los segmentos axonales ini-
Capítulo 35C Estimulación magnética transcraneal 517
Sólo prueba
Condicionado a un IIE de 2 ms
Condlcionado a un IIE de 10 ms
FIGURA 35C.2 EMT con pulsos apareados con estimulación
condicionante subumbral. A un intervalo ¡nterestímulos de 2 ms (B), la
amplitud del PEM está significativamente suprimida, en comparación con
la de la estimulación de prueba sola (A); es una Inhibición intracortical corta
(IICC). A un intervalo ¡nterestímulos de 10 ms, la amplitud del PEM está
significativamente aumentada (C); es una facilitación intracortical corta (FIC).
ciales de interneuronas excitadoras, despolarizadas por potenciales
excitadores postsinápticos desde el primer pulso, sin descargar un
potencial de acción. Los agonistas del GABA reducen la FICC.
Inhibición aferente de latencia corta y larga
La inhibición aferente puede medirse por aplicación de un estímulo
condicionante sensorial, como una estimulación del nervio mediano,
seguido de un estímulo de prueba sobre la corteza motora contraíate-
ral. La inhibición de PEM suele producirse a IIE de aproximadamen­
te 20 ms -denominado inhibición aferente de latencia corta (IAC)-
y 200 ms -inhibición aferente de latencia larga (IAL) (Chen, 2004).
La escopolamina, un antagonista de la acetilcolina, reduce la IAC, lo
cual sugiere que la IAC es útil para estudiar la integridad de los cir­
cuitos neurales colinérgicos. Por consiguiente, los pacientes con en­
fermedad de Alzheimer tienen una reducción de la IAC, que mejora
con una dosis única de rivastigmina, un inhibidor de la acetilcolines-
terasa. Todavía no está claro el mecanismo que media en la IAL, pero
se supone que es diferente del de la IAC.
Inhibición circundante
Se ha propuesto que la inhibición circundante (TC), supresión de la
excitabilidad en un área que rodea una red neuronal activada, es un
mecanismo fundamental en el sistema motor, donde podría ayudar a la
ejecución selectiva de movimientos deseados. Con la técnica EMT
autoprovocada, en la que la EMT se configura para ser producida por la
518 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

actividad electromiográfica del músculo activado (agonista), los PEM
de los músculos circundantes -los músculos localizados cerca del ago­
nista, pero no relacionados con su movimiento- se suprimen durante
el movimiento (hasta 80 ms después del inicio de la actividad electro­
miográfica), a pesar de una mayor excitabilidad espinal (Sohn y Hallett,
2004a). La IC se reduce en los pacientes con distonía focal de la mano,
y puede estar alterada en otros trastornos humanos de control motor.
Otros fenómenos inhibidores de la corteza motora
La inhibición interhemisférica (IIH) también puede evaluarse por
EMT, por aplicación de un estímulo condicionante a la corteza moto­
ra, que suprime los PEM producidos por un estímulo de prueba sobre
la corteza motora contralateral a un IIE de entre 6 y 50 ms (Di Lazza-
rro et al, 1999). Probablemente, la IIH se produce a nivel cortical,
aunque también pueden intervenir las estructuras subcorticales.
La estimulación magnética del cerebelo, que puede realizarse
con una bobina de doble cono, inhibe los PEM producidos por esti­
mulación de la corteza motora contralateral 5-7 ms después; este
fenómeno se conoce como inhibición cerebelosa (ICB) (Iwata y
Ugawa, 2005). Se supone que la estimulación cerebelosa activa las
células de Purkinje en la corteza cerebelosa, llevando a la inhibición
de núcleos cerebelosos profundos como los núcleos dentados, que
tienen una vía excitadora disináptica a la corteza motora a través del
tálamo ventral. Los pacientes con una degeneración o lesiones en el
cerebelo en la vía cerebelotalamocortical tienen una ausencia o una
reducción de la ICB.
En la Tabla 35C.1 se resumen las características de las diferentes
medidas de la excitabilidad motora con EMT.
APLICACIONES CLÍNICAS
Desde su introducción, la EMT se ha utilizado cada vez más para
evaluar los mecanismos neurofisiológicos subyacentes en varios tras­
tornos neurológicos (Tabla 35C.2) (Chen, 2004; Curra et al, 2002;

TABLA 35C. 1 Resumen de las mediciones de excitabilidad motora con estimulación magnética transcraneal

MÉTODO

MECANISMO(S) PROPUESTO(S)
MEDICIÓN CONDICIONAMIENTO PRUEBA IIE (ms) (FARMACOLOGÍA)
UM Próximo al umbral Excitabilidad de membrana
CR Supraumbral Reclutamiento neuronas menos excitables
PS Supraumbral GABAb, ¿GABAa?, ¿dopamina?
IICL Supraumbral Supraumbral 50-200 GABAa
IICC Subumbral Supraumbral 1-6 GABAa
FIC Subumbral Supraumbral 8-20 Glutamato
FICC Supraumbral/próximo al umbral Subumbral/próximo al umbral 1,1-1,5; 2,3-2,9; GABAa
4,1-4,4
IAC Nervio periférico Supraumbral 20 Acetilcolina
IAL Nervio periférico Supraumbral 200
IC Movimiento de músculo Supraumbral -80 ¿GABAa?
no relacionado
IIH Corteza motora opuesta Supraumbral 8-50 ¿GABAb?
ICB Cerebelo Supraumbral 5-7

CR: curva de reclutamiento; FIC: facilitación intracortical; FICC: facilitación intracortical de intervalo corto; GABA: ácido y-aminobutírico; IAC: inhibición aferente de latencia
corta; IAL: inhibición aferente de latencia larga; IC: inhibición circundante; ICB: inhibición cerebelosa; IICC: inhibición intracortical de intervalo corto; IICL: inhibición intracortical
de intervalo largo; IIE: intervalo interestímulos; IIH: inhibición interhemisférica; PS: período silente; UM: umbral motor.

TABLA 35C.2 Cambios en las mediciones de la estimulación magnética transcraneal en varios trastornos neurológicos

TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO UM PEM/CR PS IICL IICC FIC IAC IC ICB

Enfermedad de Parkinson - 1 t 1 - - 4 -

Distonía - t 1 in 1 - - 4
Enfermedad de Huntington t 1 t
□PC - - - i -/i -

Otros trastornos degenerativos

Enfermedad de Alzheimer 1/- t l - 4-
Degeneración cerebelosa T t/- T - 4-
Esclerosis lateral amiotróflca t/- 4- 1 1 1 - -

CR: curva de reclutamiento; DPC: discinesia paroxística cinesigénica; FIC: facilitación intracortical; IAC: inhibición aferente de latencia corta; IC: inhibición circundante;
ICB: inhibición cerebelosa; IICC: inhibición intracortical de intervalo corto; IICL: inhibición intracortical de intervalo largo; PEM: potencial evocado motor; PS: período silente;
UM: umbral motor; T: aumentado; 4-: reducido; -: sin cambios.
 Capítulo 35C Estimulación magnética transcraneal 519

TABLA 35C.3 Efectos agudos de los fármacos neurológicos en las mediciones de la estimulación magnética transcraneal

FÁRMACO/CLASE DE FÁRMACO UM PEM/CR PSC IICL IICC FIC FICC

Antagonistas de los canales del Na+ tt =4 = = =/l =
Agonistas del GABAa = -/t tt/- U- i
Agonistas del GABAb - 1 t l -
Antagonistas (NMDA) del glutamato = = = t l -
Agonistas de la levodopa/dopamina = =4 tt/- ?t/_ = i
Antagonistas de la dopamina = t = =!i -/t
Agonistas de la noradrenalina = t - =!i tt
Inhibidores de la recaptación de serotonina = t - i -
Anticolinérgicos -/i -/t = t -/i -/t
Otros fármacos
Etanol - - t t
Gabapentina = tt tt
Levetiracetam - 1 - - -

Topiramato - - t
Piracetam 4-

CR: curva de reclutamiento; FIC: facilitación intracortical; FICC: facilitación intracortical de intervalo corto; IAC: Inhibición aferente de latencia corta; IICC: Inhibición Intracortical
de intervalo corto; IICL: inhibición Intracortical de Intervalo largo; NMDA: W-metii-d-aspartato; PEM: potencial evocado motor; PS: período silente; PSC: período silente cortical;
UM: umbral motor; T: aumentado; 4-: reducido; sin cambios; tt, 1^, =: indica observaciones compatibles en dos o más estudios.

Sohn y Hallett, 2004b). Además, se han realizado numerosos estu­
dios para investigar el efecto de varios fármacos que actúan a nivel
neurológico en las mediciones de la EMT (Tabla 35C.3) (Ziemann,
2004). Estos estudios aportan información útil sobre los mecanismos
que intervienen en varias técnicas de EMT, además de un mejor co­
nocimiento del mecanismo de dichos fármacos.
Trastornos del movimiento
Se ha observado una reducción de la IICC en varios trastornos del
movimiento, independientemente de la naturaleza del trastorno
(Berardelli, 1999). El PS se acorta en los pacientes con enferme­
dad de Parkinson, mientras que se prolonga en los pacientes con
enfermedad de Huntington, en quienes se correlaciona con la gra­
vedad de la corea. En pacientes con distonía, el acortamiento del
PS se produce sólo en los músculos distónicos. A diferencia de
estos resultados que sugieren una hiperexcitabilidad cortical, se
produce un aumento de la IICL en los pacientes con enfermedad de
Parkinson y distonía. Sin embargo, en el calambre del escribiente,
la IICL disminuye en la mano sintomática durante la activación
muscular. Los fármacos dopaminérgicos aumentan la IICC y pro­
longan el PS, mientras que los antidopaminérgicos reducen la IICC
y aumentan la FIC. Estas observaciones sugieren que la excitabili­
dad de la corteza motora depende del equilibrio entre diferentes
mecanismos inhibidores, algunos de los cuales están bajo el con­
trol de los ganglios basales.
Otros trastornos neurodegenerativos
La EMT muestra una hiperexcitabilidad cortical motora en la enfer­
medad de Alzheimer, que incluye reducción del UM, aumento de
PEM y reducción de la IICC. Sin embargo, la facilitación intracorti­
cal determinada por la FIC y la FICC parece normal. La reducción
del UM se relaciona significativamente con la gravedad de las alte­
raciones cognitivas. La IAC, que representa la función del sistema
colinérgico, está reducida en los pacientes con la enfermedad de
Alzheimer. La reducción revierte después de la administración oral
de un inhibidor de la colinesterasa. En los pacientes con varios tipos de
degeneración cerebelosa, el UM, el PSC y la IICL con frecuencia se
hallan aumentados. La FIC está reducida, no hay cambios en la
IICC, y la ICB suele estar reducida o ausente. Sin embargo, estos
cambios varían entre los diversos tipos de degeneración cerebelosa
(Schwenkreis et al, 2002). Las alteraciones en la medición de las
respuestas por EMT en los pacientes con esclerosis lateral amiotró­
fica varían según las lesiones principales de la enfermedad, pero ha­
bitualmente se observa un aumento del UM y un descenso de PEM,
PSC, IICL y IICC. En algunos pacientes con manifestaciones clíni­
cas atípicas, estos hallazgos de la EMT pueden ayudar a diagnosti­
car la enfermedad.
Epilepsia y fármacos antiepilépticos
Se han identificado varios mecanismos diferentes para la génesis de
las crisis epilépticas y los mecanismos de acción de los fármacos
antiepilépticos (FAE). La EMT aporta información sobre estos
mecanismos mediante la medición de la excitabilidad cortical.
Por ejemplo, el umbral motor disminuye en los pacientes con epilep­
sia generalizada idiopática no tratada. Por otro lado, en la epilepsia
mioclónica progresiva, el umbral es normal, pero puede demostrarse
una pérdida de inhibición cortical con pulsos apareados a 100-150 ms,
y se produce un aumento de la facilitación a 50 ms.
Pueden verse efectos específicos con varios FAE en las personas
sanas. Los FAE que aumentan la acción del GABA, como la vigaba-
trina, la gabapentina y el lorazepam, aumentan la IICC, pero no tie­
nen efecto en el UM. En cambio, los FAE que bloquean los canales
del sodio o los del calcio dependientes del voltaje -fenitoína, carba-
mazepina y lamotrigina- aumentan el UM, sin efectos significativos
en la IICC (Ziemann et al, 1996). Además de elucidar estos mecanis­
mos, la EMT puede cuantificar potencialmente los efectos fisiológi­
cos en pacientes individuales, y esta aplicación puede ser más valiosa
en algunas circunstancias que monitorizar las concentraciones san­
guíneas de los FAE.
520 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
Ictus
Varios estudios han intentado relacionar la recuperación clínica del ictus
con las características de los PEM. Los PEM con frecuencia se hallan
ausentes en los pacientes con déficits graves postictus. En los pacientes
ligeramente afectados, los PEM suelen tener una latencia más larga y
una amplitud menor, con un UM más alto. La presencia de PEM en la
fase inicial del ictus se asocia con una buena recuperación funcional
(Hendricks et al, 2002). La recuperación de la latencia de los PEM se
relaciona con la recuperación de la función de la mano. Un UM mayor
de lo normal se asocia con frecuencia con signos de espasticidad. La
EMT permite cartografiar de forma no invasiva la corteza motora con el
uso de una bobina en forma de ocho. Esta técnica evalúa la reorganiza­
ción cortical en varias patologías. En los pacientes con ictus, muestra
que aún se produce una reorganización cortical del output motor meses
después de la agresión. Puede verse una dilatación progresiva de los
mapas motores de la parte afectada por el ictus en recuperación.
Esclerosis múltiple
La medición del TCC se ha aplicado a la evaluación de pacientes con
esclerosis múltiple, en quienes es frecuente la afectación de la vía
corticoespinal. Los hallazgos característicos incluyen una prolonga­
ción unilateral o bilateral del TCC, compatible con lesiones desmie­
linizantes en la vía corticoespinal (Schmierer et al, 2002). Igual que
en otros estudios de potenciales evocados, los PEM medidos de for­
ma consecutiva varían considerablemente de latencia, amplitud y for­
ma en los pacientes con esclerosis múltiple. Con frecuencia, también
se observa un aumento del UM en estos pacientes.
Mielopatía cervical y otras lesiones
de la médula espinal
La EMT es una herramienta útil para detectar una mielopatía cervi­
cal, junto con los potenciales evocados somatosensoriales. Los pa­
cientes con una mielopatía cervical muestran PEM más pequeños
(o reducidos), además de índices reducidos entre PEM y potenciales de
acción muscular compuestos (PAMC). El TCC está prolongado y la
diferencia entre lados del TCC está aumentada. Los registros simul­
táneos de músculos inervados por diferentes miotomas pueden ayu­
dar a definir el nivel medular de la lesión. Los TCC prolongados se
relacionan con frecuencia con la gravedad clínica.
Bibliografía
Berardelli, A. 1999, Transcranial magnetic stimulation in movement disorders,
Electroencephalogr Clin Neurophysiol Suppl, vol. 51, pp. 276-280
Chen, R. 2004, Interactions between inhibitory and excitatory circuits in the human
motor cortex, Exp Brain Res, vol. 154, pp. 1-10
Chen, R., Lozano, A. M., & Ashby, P. 1999, Mechanism of the silent period fo­
llowing transcranial magnetic stimulation, Exp Brain Res, vol. 128, pp. 539-542
Curra, A., Modugno, N., Inghilleri, M., et al. 2002, Transcranial magnetic stimula­
tion techniques in clinical investigation, Neurology, vol. 59, pp. 1851-1859
Di Lazzarro, V., Oliviero, A., Profice, P., et al. 1999, Direct demonstration of inter-
hemispheric inhibition of the human motor cortex produced by transcranial mag­
netic stimulation, Exp Brain Res, vol. 124, pp. 520-524
Hendricks, H. T., van Limbeek, J., Geurts, A. C., & Zwarts, M. J. 2002, Motor recov­
ery after stroke: a systematic review of the literature, Arch Phys Med Rehabil, vol.
83, pp. 1629-1637
Ilic, T. V., Meinteschel, F., Cleff, U., et al. 2002, Short-interval paired-pulse inhibi­
tion and facilitation of human motor cortex: the dimension of stimulus intensity,
J Physiol, vol. 595, pp. 153-167
Iwata, N. K., & Ugawa, Y. 2005, The effects of cerebellar stimulation on the motor
cortical excitability in neurological disorders: a review, Cerebellum, vol. 4, pp.
218-223
Schmierer, K., Irlbacher, K., Grosse, P., et al. 2002, Correlates of disability in mul­
tiple sclerosis detected by transcranial magnetic stimulation, Neurology, vol. 59,
pp. 1218-1224
Schwenkreis, P., Tegenthoff, M., Witscher, K., et al. 2002, Motor cortex activation
by transcranial magnetic stimulation in ataxia patients depends on the genetic
defect, Brain, vol. 125, pp. 301-309
Sohn, Y. H., & Hallett, M. 2004a, Motor evoked potentials, Phys Med Rehabil Clin
WAm, vol. 15, pp. 117-131
Sohn, Y. H., & Hallett, M. 2004b, Surround inhibition in human motor system, Exp
Brain Res, vol. 158, pp. 397-404
Ziemann, U. 1999, Intracortical inhibition and facilitation in the conventional paired
TMS paradigm, Electroencephalogr Clin Neurophysiol Suppl, vol. 51, pp.
127-136
Ziemann, U. 2004, TMS and drugs, Clin Neurophysiol, 115, pp. 1717-1729
Ziemann, U., Lonnecker, S., Steinhoff, B. J., & Paulus, W. 1996, Effects of antiepi­
leptic drugs on motor cortex excitability in humans: a transcranial magnetic
stimulation study, Ann Neurol, vol. 40, pp. 367-378
Ziemann, U., & Rothwell, J. C. 2000,1-waves in motor cortex, J Clin Neurophysiol,
vol. 17, pp. 397-405
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
c a p í t u l o Ba Neurofisiología
CLÍNICA
D Monitorización intraoperatoria
Eli M. Mizrahi e Ian L. Goldsmith
Principios de la monitorización intraoperatoria 521
Modalidades específicas de monitorización intraoperatoria 522
Electroencefalografía 522
Potenciales evocados auditivos del tronco encefálico 522
Potenciales evocados somatosensitivos 523
Con la monitorización intraoperatoria (MIO) neurofísiológica se eva­
lúa el impacto potencial de la cirugía en las vías y regiones de los
sistemas nerviosos central y periférico que no pueden evaluarse clíni­
camente ni mediante inspección visual. El objetivo global de la MIO
es predecir el resultado de los procedimientos quirúrgicos. Con ma­
yor frecuencia, la MIO caracteriza la función normal, que no varía
durante un procedimiento quirúrgico. Sin embargo, cuando aparecen
alteraciones funcionales, las maniobras intraoperatorias pueden re­
vertir estos hallazgos y aumentar la probabilidad de mejorar los re­
sultados neurológicos.
En general, se puede pensar en la MIO como en una exploración
ampliada de la porción del sistema nervioso afectada por la cirugía.
El conocimiento de las técnicas de MIO, las vías y las regiones servi­
das por cada modalidad, los factores no quirúrgicos que pueden afec­
tar a cada técnica y las ventajas relativas y las limitaciones de moda­
lidades de prueba específicas permitirán la aplicación racional de la
MIO a cada procedimiento quirúrgico, con potencial para reducir el
deterioro quirúrgico postoperatorio.
PRINCIPIOS DE LA MONITORIZACIÓN
INTRAOPERATORIA
La MIO eficaz es el resultado de la colaboración entre cirujano, anes­
tesista y neurólogo o neurofisiólogo, que normalmente se comunican
durante un procedimiento específico. Sin embargo, la planificación de
la MIO se realiza antes de llevar al paciente al quirófano. Primero se
consideran el objetivo de la cirugía, las áreas del sistema nervioso que
pueden estar afectadas y los mecanismos de lesión potencial. Por ejem­
plo, en una intervención dirigida a corregir y estabilizar la escoliosis
con colocación de instrumental, una complicación posible es una para­
plejía postoperatoria por tracción intraoperatoria de la médula espinal
durante la corrección de la curvatura. La aplicación de potenciales evo­
cados somatosensitivos (PES) intraoperatorios y, más recientemente,
de potenciales evocados motores (PEM) durante este procedimiento ha
reducido la incidencia de esta y otras complicaciones postoperatorias.
Potenciales evocados motores 523
Electromiografía 524
Estudios de velocidad de conducción nerviosa 524
Estudios de multimodalidad 524
Es fundamental consultar con el anestesista. Algunos anestésicos
alteran la latencia y las amplitudes de los PES registrados en el cuero
cabelludo y limitan la generación de PEM en el lugar de estimulación
del cuero cabelludo. Además, minimizar la administración de blo-
queadores neuromusculares permite registrar los potenciales de ac­
ción motora compuestos (PAMC) generados por los PEM.
En el quirófano, se realizan estudios basales, en algunos casos
antes y luego después de colocar al paciente para la intervención.
Es fundamental disponer de un técnico electrodiagnóstico (TEND)
bien formado y experto para aplicar adecuadamente los electrodos
de estimulación y realizar el registro, y para garantizar que los estu­
dios carecen de artefactos y son técnicamente precisos. Es funda­
mental la interacción del TEND con el personal técnico y de enfer­
mería. El TEND y el neurólogo o neurofisiólogo se comunican
durante todo el procedimiento. Esto se consigue con la asistencia
del médico intérprete en el quirófano o con el análisis de datos en
tiempo real en línea a distancia y la transmisión visual-voz. En la
mayoría de los casos, la MIO se realiza de forma rutinaria, aunque
si se producen cambios, se informa al cirujano para que lleve a cabo
la acción correctora.
En su mayor parte, las técnicas de MIO se aplican a pacientes de
cualquier edad. En la práctica clínica habitual, la aplicación de poten­
ciales evocados (PE) en niños está en función de la disponibilidad de
datos normativos dependientes de la edad. Sin embargo, en la MIO,
los datos basales para cualquier edad pueden servir de referencia para
un estudio de PE concreto. Por tanto, los principios básicos de la
MIO y las diversas modalidades de monitorización son aplicables a
niños y adultos y las limitaciones están dictadas por los propios pro­
cedimientos quirúrgicos.
La selección de las modalidades de MIO y la interpretación exac­
ta de los resultados se basan en varios factores, entre ellos: 1) el po­
sible impacto que la cirugía puede tener en el sistema nervioso; 2) los
mecanismos posibles de disfunción neurológica intraoperatoria;
3) las vías y los generadores de pruebas neurofisiológicas específi­
cas; 4) el valor potencial relativo de modalidades específicas de MIO
en la predicción del resultado neurológico postoperatorio; 5) el efecto
521
522 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
de la anestesia en las modalidades de pruebas correspondientes, y
6) los diversos tipos de dispositivos eléctricos y mecánicos que pueden
encontrarse en el quirófano.
MODALIDADES ESPECÍFICAS
DE MONITORIZACIÓNINTRAOPERATORIA
Las siguientes técnicas de MIO evalúan la función continuamente
durante un procedimiento específico o en momentos críticos durante
la cirugía: electroencefalografía; potenciales evocados repetidos o
intermitentes que incluyen potenciales evocados auditivos del tronco
encefálico (PEAT), potenciales evocados somatosensitivos (PES) y
potenciales evocados motores (PEM); electromiografía continua o
estimulada y pruebas de velocidad de conducción nerviosa (VCN)
intermitente. Pueden aplicarse como pruebas únicas o combinadas
como monitorización de multimodalidad, individualizadas a estrate­
gias quirúrgicas específicas.
Electroencefalografía
La corteza cerebral genera la señal en el electroencefalograma (EEG),
que puede modularse por estructuras subcorticales. El uso intraope-
ratorio de esta modalidad está indicado cuando las estructuras corti­
cales pueden estar en riesgo. La MIO que utiliza el EEG tiene varias
ventajas. La señal del EEG se genera continua y espontáneamente, y
permite el análisis visual de registros del EEG de curso libre. La co­
locación de electrodos sobre una o todas las regiones del cuero cabe­
lludo abarca un amplio margen anatómico y funcional. El EEG es
sensible a la isquemia general, regional y focal.
Las limitaciones se han caracterizado bien. El EEG es sensible a los
anestésicos, que pueden producir cambios importantes en el registro
que pueden eliminar signos del EEG básicos para la interpretación. Los
campos quirúrgicos o la posición de la cabeza del paciente pueden in­
terferir en la colocación de los electrodos. Los artefactos fisiológicos,
eléctricos, ambientales o mecánicos pueden ser inevitables.
La técnica básica de registro del EEG durante la cirugía es básica­
mente la misma que la del registro de EEG portátiles habituales en
cuanto a la colocación de los electrodos y la configuración del instru­
mental. Un período más comprimido de registro mejora la identifica­
ción de la forma de las ondas.
La indicación más frecuente de la monitorización intraoperatoria
del EEG es la evaluación de la presencia y extensión de la isquemia
cerebral. La respuesta de la señal del EEG a la isquemia es caracte­
rística. Se produce una reducción inicial de la amplitud de frecuen­
cias más rápidas, seguida de la aparición de una actividad más lenta.
Al final, la actividad lenta se vuelve más rítmica y persistente. Con
una isquemia sostenida, se produce una reducción de la amplitud de
la actividad lenta y, al final, la señal del EEG se deprime en esa re­
gión. Estos hallazgos pueden ser reversibles con la recuperación del
flujo sanguíneo en la región isquémica, según la duración y grado
del episodio isquémico inicial.
Existen varias aplicaciones electroencefalográficas de la MIO, so­
bre todo para detectar una isquemia regional y junto con regímenes
de neuroprotección. Los procedimientos que ponen en riesgo de is­
quemia a la corteza cerebral incluyen la endarterectomía carotídea, la
resección de un tumor del cuerpo carotídeo o la cirugía de cabeza o
cuello, y la revascularización del cayado aórtico en casos de afecta­
ción de las arterias carótidas comunes. Durante la endarterectomía
carotídea, los registros del EEG detectarán una isquemia focal intra­
operatoria. Se han ideado varias estrategias quirúrgicas para salvar
este obstáculo. Una consiste en un pinzamiento de la carótida con
derivación del flujo sanguíneo específicamente alrededor de la oclu­
sión cuando se observa un cambio en el EEG inducido por el pinza-
miento (Plestis et al, 1997). El EEG se registra antes, durante y des­
pués del pinzamiento de la arteria carótida. Con la detección de
cambios en el EEG, el cirujano habitualmente crea una derivación
para restablecer el flujo sanguíneo cerebral. Una vez mantenida la
derivación, puede colocarse el injerto. Si se producen cambios en el
EEG, con mayor frecuencia son unilaterales en gran parte del hemis­
ferio ipsolateral al pinzamiento carotídeo. Sin embargo, los cambios
pueden ser bilaterales según el estado de la vasculatura cerebral res­
tante. En contadas ocasiones, algunos cambios pueden ser focales y
muy circunscritos. Estos cambios pueden producirse en cualquier
momento antes, durante o después del pinzamiento y con mayor fre­
cuencia se relacionan con fenómenos embólicos. También debe te­
nerse en cuenta que un EEG intraoperatorio estable no siempre ga­
rantiza un buen resultado. La sugerencia es que pueden producirse
algunos ictus postoperatorios en el período postoperatorio inmediato
una vez interrumpida la monitorización.
Los regímenes de neuroprotección también utilizan el EEG. La
reparación o sustitución de porciones del cayado aórtico ascendente,
incluida la válvula aórtica, requieren un paro circulatorio. Normal­
mente, este procedimiento se consigue junto con una hipotermia pro­
funda (una estrategia neuroprotectora). Las temperaturas corporales
en varios lugares (nasofaringe, recto y vejiga) no se han mostrado
muy fiables para identificar el nivel de seguridad adecuado para el
paro circulatorio. La propuesta es que el cerebro es menos sensible a
la lesión isquémica cuando la señal del EEG es isoeléctrica. Por tan­
to, para estos procedimientos, se induce la hipotermia del paciente
hasta que se obtiene una señal EEG isoeléctrica, con lo cual se pone
en práctica el paro circulatorio.
Algunos neurocirujanos utilizan el EEG como parte de un régi­
men de neuroprotección durante la reparación de aneurismas cere­
brales. Durante estos procedimientos de craneotomía, pueden identi­
ficarse regiones de rotura vascular cerebral que requieren la colocación
de un clip, que pueden producir una isquemia regional asociada. La
administración intraoperatoria de neuroprotectores como el pento­
barbital, el tiopental y el propofol limita la lesión isquémica. Con
frecuencia la dosis se ajusta para conseguir un patrón de brote-supre-
sión en el EEG.
Potenciales evocados auditivos
del tronco encefálico
Los potenciales evocados auditivos del tronco encefálico son PE de
latencia corta, muy estables y resistentes a los efectos de la medica­
ción. Con algunas modificaciones menores, las técnicas de registro
para generar PEAT intraoperatorios son similares a las realizadas con
otros fines clínicos. Dado que los estímulos auditivos normalmente
se liberan cerca o en el campo quirúrgico, los auriculares se sustitu­
yen por insertos para el oído, que liberan sonidos clic a través de tu­
bos elongados conectados a la fuente de estímulos. Los registros se
obtienen en la región central de la línea media referida a cada oído
independientemente, produciendo un registro en dos canales, uno ip­
solateral y otro contralateral al oído estimulado.
Igual que en los PEAT clínicos, el PEAT de la MIO consta de
ondas I, III y V, aunque, según la intervención, es la onda V la onda
identificada, medida y controlada con mayor frecuencia. Los genera­
dores de PEAT consisten en nervio auditivo (onda I), núcleo olivar

superior (onda III) y tubérculo cuadrigémino inferior (onda V). Por
tanto, el área de prueba se limita al sistema auditivo periférico y al
tronco encefálico, generalmente entre la protuberancia inferior y el me­
sencéfalo inferior. Los componentes importantes de la vía auditiva
que no están representados en el PEAT se monitorizan por potencia­
les directos de nervio auditivo o electrococleografía (Moller, 1996).
La monitorización de los PEAT intraoperatorios se utiliza con ma­
yor frecuencia durante la cirugía de la fosa posterior y puede realizarse
de forma aislada o como parte de un estudio de multimodalidad (Mo­
ller, 1996). El objetivo de la MIO de los PEAT es conservar la audición
durante procedimientos quirúrgicos con potencial lesión de estructuras
relacionadas con la audición, de forma directa o indirecta. Los meca­
nismos de lesión son la sección directa del VIII par craneal o sus es­
tructuras inmediatas, el estiramiento o tracción del nervio y la disrup-
ción de su aporte sanguíneo o del aporte de la región inmediata. Los
procedimientos quirúrgicos pueden ser dirigidos al nervio u otras es­
tructuras en la fosa posterior. Esta MIO se usa durante la resección de
neurinomas del acústico, la descompresión microvascular del espasmo
hemifacial o la neuralgia del trigémino y la resección de otros tumores
del ángulo pontocerebeloso. Este tipo de MIO suele realizarse junto
con la monitorización de la función motora de otros pares craneales,
sobre todo facial (VII) y trigémino (V). La monitorización de los PEAT
también se utiliza con la monitorización de otros pares craneales y, a
veces, con PES, durante la resección de tumores de fosa posterior, que
pueden ser extensos y complejos (el resultado con frecuencia se rela­
ciona con el tamaño y la localización del tumor).
En la práctica, se miden las latencias absolutas de las ondas I y V
y se establecen los valores basales inicialmente y, de nuevo, una vez
abierta la duramadre y cambiada la posición del tronco encefálico. La
monitorización de las respuestas continúa durante la resección y se
informa al neurocirujano de los aumentos de latencia, especialmente
de la onda V. Las prolongaciones de un milisegundo se han asociado
a una probable hipoaeusia si se dejan sin cambios, de forma que nor­
malmente se avisa al cirujano cuando las prolongaciones de la laten­
cia se aproximan a 0,5 segundos (Loiselle y Nuwer, 2005).
Potenciales evocados somatosensitivos
La MIO con PES ha sido la base de la cirugía de columna vertebral
y de médula espinal durante años. Aunque la técnica se utiliza de forma
generalizada y se aplica fácilmente, tiene sus limitaciones. Cuando se
registra en el cuero cabelludo, los PES son sensibles a los anestési­
cos. La anestesia puede reducir la amplitud o retrasar la latencia de
las respuestas generadas a nivel cortical registradas en el cuero cabe­
lludo. Es importante destacar que las vías de los PES que se estudian
son sensitivas, a pesar de la monitorización para evitar déficits moto­
res. La aparición de la MIO que utiliza PEM (v. más adelante) ha
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
superado algunas de estas limitaciones. A pesar de estos problemas,
la monitorización de los PES ha resultado ser una herramienta valio­
sa para reducir el deterioro neurológico postoperatorio.
La base para utilizar la monitorización del sistema sensitivo de la
función motora es el concepto de que las vías sensitiva y motora pue­
den compartir mecanismos de lesión comunes, especialmente trac­
ción y compresión. Sin embargo, no siempre es así en el caso de la
lesión isquémica, porque las vías de los PES son las columnas dorsa­
les, que normalmente están conservadas durante una oclusión de la
arteria espinal anterior.
Los PES de la extremidad superior se generan por estimulación del
nervio mediano o cubital, según el nivel de la médula espinal de interés
quirúrgico. Las respuestas se registran en un lugar periférico (en el
Capítulo 35D Monitorización intraoperatoria 523
brazo, el punto de Erb, la región mediocervical y el cuero cabelludo).
Los impulsos pasan del nervio periférico al plexo braquial (respuesta
en el punto de Erb o N9), columnas dorsales, núcleo cuneiforme, nú­
cleos múltiples del tronco encefálico (NI8), radiaciones talamocortica-
les y luego la corteza (respuesta en el cuero cabelludo o N20).
Los PES de la extremidad inferior se generan normalmente por
estimulación del nervio safeno interno o tibial posterior. Los registros
se realizan desde un lugar periférico en la pierna, la región lumbar, la
región mediocervical y el cuero cabelludo. La respuesta lumbar se
genera en la región de la cola de caballo. El impulso atraviesa luego
la columna dorsal hasta el núcleo gracilis y múltiples núcleos del
tronco encefálico y luego a las radiaciones talamocorticales y la cor­
teza cerebral, que genera la respuesta en el cuero cabelludo (P38).
Los PES se monitorizan durante procedimientos quirúrgicos con
potencial de lesión en la médula espinal, incluidas resecciones de
tumores de la médula espinal, estabilización de la columna vertebral,
reparación de hernia discal y corrección de escoliosis y estabilización
con instrumental (Nuwer et al, 1995). El lugar de estimulación y las
vías monitorizadas dependen de los niveles de médula espinal afecta­
dos. Para algunos de estos procedimientos, la monitorización de los
PES se realiza junto con la monitorización de los PEM o los llamados
PE neurógenos (descritos a continuación como PEM).
La monitorización de los PES también se utiliza durante procedi­
mientos quirúrgicos que pueden afectar a los hemisferios cerebrales.
Este tipo de monitorización se aplica en circunstancias similares en
las que está justificado utilizar la monitorización EEG continua,
como en la cirugía carotídea (Schwartz et al, 1996).
Los PES intraoperatorios también son útiles para controlar la fun­
ción de la médula espinal durante la reparación quirúrgica de aneuris­
mas de la aorta descendente. Se ha descrito una incidencia pequeña,
aunque significativa, de paraplejía después de estos procedimientos.
Con la extirpación y luego la colocación de un injerto en la aorta
descendente, es posible alterar las arterias intercostales que irrigan la
médula espinal anterior. Algunas maniobras intraoperatorias más
nuevas se han asociado a una reducción de la incidencia de paraplejía
postoperatoria. Los PES se han utilizado para evaluar la función de la
médula espinal intraoperatoriamente, aunque se han obtenido resul­
tados positivos y negativos falsos por la afectación de las columnas
dorsales y no de las vías motoras. Esta monitorización ahora tiene un
papel limitado en estos procedimientos, dando lugar a la MIO de
PEM de reciente aparición, que se describe a continuación.
Potenciales evocados motores
La MIO con PEM ha ganado recientemente aceptación clínica, aun­
que los PEM se han estudiado durante años (Legatt y Emerson,
2002). Las confusas estrategias iniciales para estimular la médula es­
pinal a nivel superior y registrarla a nivel distal eran la activación de
las vías motoras y los potenciales sensitivos antidrómicos con excita­
ción de las motoneuronas inferiores. Por tanto, en estas condiciones
no está claro si las respuestas representan sólo las vías motoras. Otra
modalidad, la estimulación eléctrica transcraneal para producir po­
tenciales evocados motores (EET-PEM), activa las vías motoras sin
contaminación sensitiva antidrómica. Los electrodos de estimulación
colocados en el cuero cabelludo sobre la franja motora permiten que
la estimulación eléctrica repetida envíe impulsos desde la corteza
motora, para incluir secuencialmente las vías corticoespinales latera­
les, el asta anterior de la médula espinal, las motoneuronas alfa, las
raíces ventrales a los nervios espinales, los nervios periféricos a la
unión neuromuscular, y el músculo. El registro de la respuesta mió-
524 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
gena normalmente se hace con agujas subdérmicas colocadas en va­
rias regiones de interés clínico.
Estas respuestas son sensibles a los regímenes de anestesia (Sloan
y Heyer, 2002). Es importante controlar el bloqueo neuromuscular
farmacológico en el registro de EET-PEM; se necesita cierta relaja­
ción muscular durante la cirugía, aunque un bloqueo excesivo elimi­
nará las respuestas. Además, los anestésicos inhalados pueden limitar
la efectividad de la estimulación a nivel cortical y suelen evitarse.
Los analgésicos y sedantes intravenosos combinados proporcionan
una anestesia intravenosa total (AIVT).
La monitorización intraoperatoria de la EET-PEM se aplica a la
mayoría de procedimientos quirúrgicos monitorizados tradicional­
mente con PES. Muchas estrategias incluyen la monitorización de
PEM y PES para tener una mayor cobertura de las vías de la médula
espinal. Estos procedimientos incluyen resecciones de tumores de
médula espinal, estabilización de la columna vertebral con instru­
mental, cirugía de escoliosis y, más recientemente, reparación de
aneurismas de la aorta descendente (Jacobs et al, 2006).
Electromiografía
A veces, el campo quirúrgico puede incluir raíces nerviosas o nervios
periféricos motores. El registro del electromiograma (EMG) de gru­
pos musculares específicos inervados por estas raíces y nervios pro­
porciona una guía anatómica y funcional al cirujano (Yingling et al,
1999). Los nervios individuales pueden estimularse con el registro
posterior de PAMC. Además, es útil monitorizar los registros del
EMG de curso libre, porque la manipulación de los nervios periféri­
cos puede provocar respuestas, alertando al cirujano de la invasión de
estos nervios. La monitorización intraoperatoria del EMG es útil du­
rante la cirugía con potencial de lesión de los pares craneales. La
monitorización de múltiples nervios comporta colocar electrodos
subdérmicos en músculos seleccionados. Además, existen sondas en-
dotraqueales con electrodos de registro incrustados circunferencial­
mente, para registrar el EMG de los músculos faríngeos.
El registro intraoperatorio del EMG también puede utilizarse du­
rante la cirugía de la médula espinal; pueden registrarse las respues­
tas espontáneas y estimuladas. Algunos cirujanos optan por estimular
los tornillos pediculares que fijan el instrumental. La ausencia de
PAMC de los músculos correspondientes a niveles específicos de es­
timulación puede sugerir la colocación de tornillos que no invaden el
conducto espinal (Shi et al, 2003).
Además de monitorizar el EMG facial durante la descompresión
microvascular, también puede monitorizarse un reflejo de «extensión
lateral». Si existe esta respuesta, se registra en músculos inervados
por una rama del nervio facial cuando se estimula otra y representa la
transmisión efáptica de impulsos a nivel de la compresión vascular
entre músculos. Esta respuesta desaparece con la descompresión sa­
tisfactoria del nervio facial.
Estudios de velocidad de conducción nerviosa
Los estudios intraoperatorios de velocidad de conducción nerviosa
(VCN) se utilizan para realizar la MIO durante procedimientos que
afectan principalmente al sistema nervioso periférico. Se utilizan téc­
nicas estándar de VCN. La principal aplicación de esta modalidad es
la exploración de nervios periféricos y la monitorización en la repa­
ración quirúrgica de neuropatías por atrapamiento y de nervios peri­
féricos después de una lesión. Además, la monitorización intraopera­
toria de la VCN ayuda a la exploración y reparación más compleja
del plexo braquial. Esta técnica, sola o con EMG y PES, es dirigida
por el cirujano, quien coloca series de electrodos de registro y esti­
mulación manual en varias regiones de interés.
Estudios de multimodalidad
En la práctica actual, la MIO ha evolucionado cada vez más como
prueba de multimodalidad que como prueba única. La base para la
selección de las modalidades adecuadas es la naturaleza del procedi­
miento quirúrgico programado y la determinación por parte del ciru­
jano de los riesgos potenciales en la evaluación preoperatoria. Algu­
nos buenos ejemplos de procedimientos en los que están indicados
los estudios de multimodalidad incluyen la exploración y la resec­
ción de fosa posterior, la cirugía de médula espinal e instrumental en
la columna vertebral. Durante la cirugía de la fosa posterior, las moda­
lidades de MIO utilizadas habitual mente incluyen PEAT para mo­
nitorizar el VIII par craneal y EMG (espontáneo y estimulado) para
monitorizar el V y VII par craneal y, según las áreas, el IX, X, XI y
XII par craneal. Además, algunos médicos utilizan los PEAT y los
PES para monitorizar vías más centrales del tronco encefálico. En
cirugía de la columna vertebral con instrumental, la MIO puede in­
cluir PES, EET-PEM, EMG espontáneo y EMG con estimulación
con tornillos pediculares.
Bibliografía
Jacobs, M. J., Mess, W., Mochtar, B„ et al. 2006, The value of motor evoked poten­
tials in reducing paraplegia during thoracoabdominal aneurysm repair, J Vase
Surg, vol. 43, pp. 239-246
Legatt, A. D., & Emerson, R.G. 2002, Motor evoked potential monitoring—it’s
about time, J Clin Neurophysiol, vol. 19, pp. 383-386
Loiselle, D. L., & Nuwer, M. 2005, When should we warn the surgeon? Diagnosis-
based warning criteria for BAEP monitoring, Neurology, vol. 65, pp. 1522-1523
Moller, A. R. 1996, Monitoring auditory function during operations to remove
acoustic tumors, Am J Otol, vol. 17, pp. 452-460
Nuwer, M. R., Dawson, E. G., Carlson, L. G., et al. 1995, Somatosensory evoked
potential spinal cord monitoring reduces neurologic deficits after scoliosis sur­
gery: results of a large multicenter survey, Electroencephalogr Clin Neurophysiol,
vol. 96, pp. 6-11
Plestis, K. A., Loubser, P., Mizrahi, E. M., et al. 1997, Continuous electroencephalo-
graphic monitoring and selective shunting reduces neurologic morbidity rates in
carotid endarterectomy, J Vase Surg, vol. 25, pp. 620-628
Schwartz, M. L., Panetta, T. F., Kaplan, B. J., et al. 1996, Somatosensory evoked
potential monitoring during carotid surgery, Cardiovasc Surg, vol. 4, pp. 77-80
Shi, Y. B., Binette, M., Martin, W. H., et al. 2003, Electrical stimulation for intraopera­
tive evaluation of thoracic pedicle screw placement, Spine, vol. 28, pp. 595-601
Sloan, T. B., & Heyer, E. J. 2002, Anesthesia for intraoperative neurophysiologic
monitoring of the spinal cord, J Clin Neurophysiol, vol. 19, pp. 430-443
Yingling, C. D., Ojemann, S., Dodson, B., et al. 1999, Identification of motor path­
ways during tumor surgery facilitated by multichannel electromyographic record­
ing, J Neurosurg, vol. 91, pp. 922-927
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
C A P Í T U L O 36 Neuroimagen
Neuroimagen estructural
Rita G. Bhatia y Evelyn M. L. Sklar
Principios básicos de los procedimientos neurorradiológicos 525
Tomografía computarizada 525
Resonancia magnética 526
Técnicas para supresión de la grasa 527
Secuencias de eco de espín rápido 527
Secuencias de eco de gradiente recuperado 527
Imagen por contraste de transferencia de magnetización 527
Imagen de resonancia magnética potenciada en difusión 528
Imagen por tensor de difusión 530
Imagen de resonancia magnética potenciada en perfusión 534
Espectroscopia por resonancia magnética 534
Imagen por recuperación de inversión con atenuación del líquido 535
Imagen ecoplanar 535
Angiografía 535
Mielografía 536
Neuroecografía intraoperatoria 536
Angiografía por resonancia magnética 536
Lesiones intracraneales 536
Tumores cerebrales intraaxiales 536
Tumores cerebrales extraaxiales 546
Trastornos neurodegenerativos 554
Los grandes avances tecnológicos conseguidos en el campo de la
neuroimagen han permitido la detección y caracterización de enfer­
medades neurológicas que no eran reveladas por los métodos radio­
lógicos más antiguos. La imagen por resonancia magnética (RM), en
particular, ha tenido el mayor impacto sobre la práctica de la neuro­
logía desde que se introdujo la tomografía computarizada (TC) en la
década de 1970.
El presente capítulo revisa los principios básicos de la TC y la
RM, expone otras técnicas de diagnóstico por imagen e ilustra y des­
cribe los signos de las enfermedades neurológicas.
PRINCIPIOS BÁSICOS
DE LOS PROCEDIMIENTOS
NEURORRADIOLÓGICOS
Tomografía computarizada
La TC proporciona una imagen de secciones transversales del cuerpo. La
obtención de las imágenes se basa en el principio de la absorción de
Encefalopatías mitocondriales 557
Enfermedad de la sustancia blanca 559
Traumatismo craneoencefálico 561
Infecciones cerebrales 564
Síndrome de inmunodeficiencia adquirida 567
Lesiones congénitas 571
Trastornos vasculares 578
Hidrocefalia 584
Lesiones de la base del cráneo 586
Carcinoma nasofaríngeo 586
Lesiones de la punta del peñasco 586
Tumor del glomo yugular 586
Cordoma 587
Condrosarcoma 589
Lesiones orbitarias 589
Tumores orbitarios 589
Lesiones oculares 590
Lesiones espinales 591
Tumores espinales 591
Enfermedad degenerativa de la columna vertebral 592
Traumatismo espinal 596
los rayos X por los tejidos. Un haz de rayos X es transmitido a través
del cuerpo, y se registra la atenuación experimentada por estos rayos
en cada unidad de volumen de tejido (vóxel). Después, se asignan to­
nos de gris a los vóxeles, dependiendo de la cantidad de absorción
de rayos X. De ese modo, se obtiene un barrido con diferentes tonos de
gris que reflejan directamente las diferencias en la atenuación de los
rayos X en los diferentes tejidos. Los tejidos tienen distintas propieda­
des de atenuación, dependiendo del número atómico de sus átomos
y de su densidad física. La atenuación en un material puede describirse
como coeficiente de atenuación, que después se traduce en un número
TC según una escala arbitraria (unidades Hounsfield). Las imágenes
se adquieren en un plano axial o coronal, y después es posible refor-
matearlas en cualquier plano deseado.
Las sustancias de contraste han aumentado la sensibilidad y la
especificidad de la TC. El mecanismo de la intensificación tiene
como base la alteración de la barrera hematoencefálica por los pro­
cesos patológicos. Esta barrera restringe habitualmente el movi­
miento de muchas sustancias desde el torrente sanguíneo hasta el
cerebro. En la TC y la RM sólo se intensifican las áreas en las que
se ha dañado la barrera hematoencefálica, como los tumores y los
procesos inflamatorios.
525
526 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
En 1989, la TC espiral o helicoidal (adquisición helicoidal o de
volumen) comenzó a emplearse en clínica. Con la TC helicoidal, en
lugar de mover al paciente a través de la grúa de la TC, realizando
cortes a intervalos discretos, los datos se adquieren de forma continua
mediante la rotación constante del tubo de rayos X-sistema detector,
y el movimiento constante del paciente a través de la grúa. La TC
helicoidal permite explorar un segmento largo del cuerpo (p. ej., tó­
rax y abdomen) durante una sola interrupción de la respiración du­
rante 20 a 30 segundos, lo que elimina los problemas de registro erró­
neo. Una ventaja importante de la TC helicoidal sobre la convencional
es la optimización de la administración de contraste. Gracias a los
tiempos de barrido más cortos, es posible emplear menos material
de contraste. La TC helicoidal también permite la administración de
contraste de una sola vez, con lo que se optimiza la intensificación.
Si las capacidades de exploración volumétrica de la TC helicoidal se
combinan con una intensificación óptima por el contraste, se puede rea­
lizar una angiografía TC helicoidal. La TC helicoidal también permite la
adquisición de imágenes multiplanares bidimensionales (2D) o tridi­
mensionales (3D), en particular para la evaluación de los vasos carotí-
deos, tanto intracraneales como a nivel del cuello. La TC helicoidal tam­
bién permite obtener refórmateos 3D de las estructuras esqueléticas de la
bóveda craneal, los huesos faciales y la columna vertebral (Fig. 36A. 1).
Resonancia magnética
En la RM las imágenes proceden de las intensidades variables de las
señales de ondas de radio que emanan de los tejidos, cuyos núcleos
de hidrógeno se han excitado previamente mediante un pulso de ra­
FIGURA 36A.1 Tomografía
computarizada reformateada
tridimensional de un paciente con
síndrome de Eagle. Estas imágenes
son útiles para mostrar la anatomía
esquelética de la base del cráneo.
Nótense las apófisis estiloides largas
(flechas).

diofrecuencia (RF). El contraste es el resultado de las diferencias en
la intensidad de las señales. El nivel inicial de intensidad y su tasa de
reducción dependen de las propiedades físicas de los diferentes teji­
dos, que muestran señales de distintas intensidades dependiendo del
tiempo transcurrido entre la excitación de RF y el momento elegido
para el muestreo. El núcleo de hidrógeno es el que se utiliza con
mayor frecuencia para la RM, debido a su abundancia en los tejidos
biológicos y a las propiedades físicas de las intensidades del campo
magnético de los imanes disponibles para uso clínico.
Cuando se hallan en un campo magnético, la mayoría de los áto­
mos de hidrógeno se alinean en la dirección del campo. Un pulso de
90° producido mediante un transmisor de RF hace que el vector de
magnetización neta rote y se aleje de su alineación primaria para pro­
ducir una magnetización neta en un plano diferente. El componente
transversal del campo resultante es el que produce la señal de RM.
La pérdida de magnetización en el plano transversal se produce
mediante dos procesos de relajación distintos: espín-rejilla y espín-
espín. La relajación espín-rejilla es el retorno de la magnetización al
equilibrio con el campo magnético aplicado (dirección z). Este proce­
so es representado por la constante de tiempo T1. Un período T1 es
la cantidad de tiempo que tarda en recuperarse el 63% de la magneti­
zación longitudinal. La relajación espín-espín es la pérdida de cohe­
rencia de fase de los espines nucleares. Los protones se desfasan, lo
que produce una disminución de la magnetización transversal y una
caída de la señal. El desfase causado por la interacción molecular
sola se conoce como T2. El desfase causado por interacciones mole­
culares y por la variación espacial del campo magnético externo se
denomina 72*. La señal se mide tras un intervalo, el tiempo de eco
(TE), después de las excitaciones con RF. El intervalo entre las exci­
taciones sucesivas se conoce como tiempo de repetición (TR).
Los pasos previos proporcionan la base para la adquisición de se­
cuencias de eco de espín. En las imágenes potenciadas en Tí, los te­
jidos con tiempos de relajación cortos aparecen brillantes, mientras
que los tejidos con tiempos de relajación TI largos (p. ej., líquido
cefalorraquídeo [LCR], quiste, edema) aparecen oscuros. En las imá­
genes potenciadas en T2, los tejidos con tiempos de relajación T2
largos (p. ej., líquidos) aparecen brillantes. En general, las imágenes
potenciadas en TI proporcionan un detalle anatómico excelente,
mientras que las imágenes potenciadas en T2 proporcionan informa­
ción sobre los procesos patológicos existentes.
Existen cuatro tipos principales de imanes: permanentes, híbri­
dos, resistivos y superconductores. La intensidad del campo magné­
tico que se obtiene con un imán resistivo es limitada, mientras que los
imanes superconductores permiten obtener campos magnéticos mu­
cho más intensos. Se utiliza un conjunto de bobinas, denominadas
bobinas de ajuste (shim coils), para ajustar el campo estático y esta­
blecer un alto grado de homogeneidad en el campo magnético.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Las sustancias de contraste se han empleado ampliamente en RM.
Como en la TC, la intensificación de las lesiones del sistema nervioso
central (SNC) se basa en la alteración de la barrera hematoencefálica.
A diferencia de los contrastes convencionales utilizados en la TC, que se
observan directamente, los empleados en RM (denominados contrastes
paramagnéticos) producen alteraciones en el medio magnético que influ­
yen en la intensidad de la señal de RM. En la RM se aprecia el efecto so­
bre la relajación de los protones, no el material de contraste en sí mismo.
Técnicas para supresión de la grasa
Estas técnicas suprimen la señal brillante normal de la grasa en las
imágenes potenciadas en T1 para mejorar la visualización de las le­
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 527
siones intensificadas localizadas en áreas grasas, como el cuello, las
órbitas y la base del cráneo, y las situadas en el canal espinal (p. ej.,
para diferenciar entre grasa epidural normal y cicatriz intensificada
en pacientes sometidos previamente a cirugía espinal). Esta técnica
aprovecha el hecho de que los protones del agua y los de la grasa
entran en resonancia con frecuencias diferentes. La aplicación de una
secuencia adicional de pulsos a 90° permite una saturación química
de los protones de grasa, con lo que se anula su señal.
Secuencias de eco de espín rápido
Las secuencias de eco de espín rápido están diseñadas para adquirir
imágenes (de densidad de protones, potenciadas en T2) en una fracción
del tiempo requerido por las secuencias de eco de espín convenciona­
les. La secuencia se adquiere mediante la codificación de la fase de
varios ecos durante un tren de ecos TR) particular, en lugar del eco
único tradicional durante la secuencia de eco de espín convencional. La
reducción del tiempo de exploración mejora la calidad de la imagen, al
aumentar la relación señal/ruido o resolución espacial de la explora­
ción. Existen dos inconvenientes principales de las técnicas de eco de
espín rápido. En primer lugar, no se puede obtener una «verdadera»
imagen potenciadas en densidad de protones. La señal del LCR es más
brillante que en la secuencia de densidad de protones eco de espín
convencional; por tanto, resulta difícil detectar las lesiones adyacentes
a la superficie cerebral y los bordes ventriculares. Además, con las
imágenes potenciadas en T2 de eco de espín rápido existe menos pér­
dida de la intensidad de la señal de la grasa, hecho que limita la evalua­
ción de las lesiones brillantes sobre un fondo de grasa.
Las ventajas adicionales de las secuencias de eco de espín rápido
comprenden menos pérdida de la intensidad de la señal y menor efec­
to de susceptibilidad que se observa en presencia de sustancias o ma­
teriales ferromagnéticos (p. ej., evaluación de las lesiones espinales
en pacientes con dispositivos ortopédicos metálicos).
Secuencias de eco de gradiente recuperado
Las secuencias de eco de gradiente recuperado son más rápidas que las
de eco de espín. La señal de RM se produce mediante el uso de un
desfase y un gradiente de lectura sin un pulso de RF de 180°. Las imá­
genes adquiridas tienen más raido que las de eco de espín, e incluyen
más artefactos debido a los cambios en la susceptibilidad magnética de
los tejidos. Las imágenes de eco de gradiente recuperado «similares a
T2» son útiles para detectar lesiones que contienen sangre o coleccio­
nes de sangre en fases precoz y crónica (desoxihemoglobina y hemosi-
derina, respectivamente). Las secuencias de eco de gradiente recupera­
do potenciadas en TI con cortes finos se utilizan para generar la
adquisición de datos de volumen 3D potenciados en TI. Estos datos
pueden ser reformateados para generar imágenes en cualquier plano.
Imagen por contraste de transferencia
de magnetización
En la imagen por contraste de transferencia de magnetización, el pul­
so de transferencia de magnetización satura selectivamente los proto­
nes unidos a macromoléculas tisulares, que en los casos característi­
cos tienen una movilidad restringida. Más tarde, la magnetización se
transfiere desde los protones unidos hasta los protones de agua no
unidos que rodean a las macromoléculas. Los pulsos de transferencia
de magnetización se pueden obtener con imágenes potenciadas en
TI, con lo que disminuye la señal de la sustancia blanca y se permite
528 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
que las lesiones intensificadas destaquen más en las imágenes poten­
ciadas en TI después de la administración de contraste (p. ej., metás­
tasis cerebrales, placas de esclerosis múltiple [EM]). Los pulsos de
contraste por transferencia de magnetización también se utilizan para
suprimir la señal de fondo en los estudios de angiografía por resonan­
cia magnética (ARM) de tiempo de vuelo.
Imagen de resonancia magnética potenciada
en difusión
La imagen de resonancia magnética potenciada en difusión (IPD) del
cerebro es un método nuevo basado en la imagen de eco planar. Hasta
la fecha, esta secuencia se ha utilizado principalmente para detectar la
isquemia cerebral. Su uso no se ha generalizado, debido a la necesidad
de emplear instrumentos y programas especializados. Dada la capaci­
dad de la IPD para mejorar el cuidado de los pacientes con ictus y el
aumento del número de sistemas de RM capaces de utilizar esta secuen­
cia, la imagen potenciada en difusión se convertirá ciertamente en un
instrumento básico en la investigación de la isquemia cerebral aguda.
Física
La difusión es el proceso de movimiento molecular aleatorio (movi­
miento browniano). La difusión libre dentro de los sistemas biológi­
cos suele existir en el LCR. El movimiento restringido isotrópico
tiene lugar en un medio homogéneo e invariante desde el punto de
vista direccional, como la sustancia gris. La sustancia blanca es hete­
rogénea; contiene membranas celulares, mielina y fibras nerviosas.
Por tanto, la difusión del agua en la sustancia blanca es un fenómeno
dependiente de la orientación (anisótropo). El valor medido de la mo­
vilidad del agua se conoce como coeficiente de difusión aparente
(CDA). Las alteraciones en la restricción del movimiento del agua,
que son fundamentales en las alteraciones fisiopatológicas caracterís­
ticas de la isquemia, conducen a cambios en el CDA del agua.
La IPD está diseñada para detectar el movimiento aleatorio de los
protones del agua. Se aplican gradientes magnéticos espacialmente
variables, no invasivos, que marcan los protones del agua. La técnica
genera una serie de imágenes con grados variables de codificación de
la difusión, desde muy pequeña hasta intensa. El grado de codifica­
ción de la difusión se indica mediante el valor b. Un valor b de cero
significa ausencia de codificación de difusión, y esencialmente co­
rresponde a una imagen potenciada en T2 convencional en la que el
LCR tiene una señal alta, la sustancia blanca aparece oscura y la gris
más brillante que la blanca. En las imágenes con valores b más altos
(grados mayores de codificación de la difusión), tanto el LCR como
el parénquima cerebral se convierten en más oscuros, el primero con
mayor rapidez debido a la difusión libre de los protones del agua en
el LCR. Cuando se aplican valores b grandes en una dirección parti­
cular, la difusión se puede convertir en el mecanismo dominante de
contraste de la imagen, lo que permite visualizar las variaciones de la
difusión, incluyendo su dependencia direccional.
Las diferencias en la tasa de cambio de la intensidad de la señal
con diferentes valores de b permiten calcular el CDA, que es una
medida cuantitativa de la difusión del agua. Las regiones del cerebro
con sustancia blanca normal, que tienen un movimiento del agua no
restringido (tasas de difusión altas) a lo largo de la orientación de sus
fibras, presentan valores de CDA altos y aparecen brillantes en la
imagen de CDA calculado. En contraste, las regiones de sustancia
gris, con movimiento del agua restringido (tasas de difusión bajas),
tienen valores CDA bajos y aparecen oscuras en la imagen de CDA
calculado. Un protocolo característico genera imágenes potenciadas
en difusión con múltiples valores de b.
Las imágenes de difusión se obtienen mejor mediante la aplica­
ción del gradiente de difusión en tres ejes ortogonales (x, y, z), debido
a que el movimiento del agua en el parénquima cerebral es anisótro­
po. Las imágenes individuales generadas mediante aplicación de gra­
dientes de difusión en los tres ejes ortogonales se suman y se mues­
tran como una imagen de trazado para las imágenes de CDA
calculado y las imágenes potenciadas en difusión. Esto permite la
cancelación de las regiones de señal alta en las imágenes potenciadas
en difusión, y las regiones de señal baja en las imágenes de CDA, que
podrían corresponder a tractos normales de la sustancia blanca cuan­
do la difusión se aplica perpendicular a estos tractos.
Aplicación clínica
¿Cómo afecta el tejido isquémico al contraste de una imagen potenciada
en difusión? Se cree que la isquemia aguda induce una desviación de
agua desde el espacio extracelular no constreñido hasta el espacio intra-
celular más limitado (edema citotóxico). Esta desviación origina una
disminución del 33-60% en el CDA, apreciable ya a los 4 minutos de
provocar isquemia en modelos globales, con aparición de una región hi-
pointensa en el mapa de CDA calculado, y una región hiperintensa en la
imagen potenciada en difusión (Figs. 36A.2 y 36A.3). No está claro si
los cambios de difusión constituyen una indicación temprana de infarto
o isquemia irreversible, puesto que la reversibilidad se ha demostrado en
animales pero no en los humanos. Al interpretar estas imágenes, se debe
recordar que siempre existe un componente T2 en el contraste de la ima­
gen potenciada en difusión, incluso con un valor b grande. Este hecho
puede conducir a un fenómeno conocido como 72 shine-through (brillo
T2 persistente). La imagen de difusión debe evaluarse junto con los ma­
pas de CDA calculado, para evitar la interpretación errónea de un área
con brillo T2 persistente como una región de difusión restringida. Una
verdadera región de difusión restringida aparecerá hiperintensa en la
IPD, pero hipointensa en el mapa de CDA (v. Figs. 36A.2 y 36A.3).
Una vez producido el infarto, existe un aumento eventual del CDA,
que vuelve a la normalidad y después aumenta en comparación con el
del tejido no afectado. Este aumento del CDA se halla relacionado
presumiblemente con un incremento del agua extracelular en el área de
infarto crónico. No está claro el curso cronológico de la elevación del
CDA deprimido en cuanto a su relación con la evolución del ictus. Se
considera probable que el CDA deprimido persista hasta el final de la
segunda semana, después del acontecimiento isquémico agudo.
Todavía no está claro el papel que interpretará la imagen de difu­
sión en la atención del paciente con ictus agudo. Hasta la fecha, la
imagen de difusión ha tenido valor para mejorar la detección de las
regiones cerebrales con isquemia aguda, la identificación de regiones
isquémicas en pacientes con múltiples alteraciones de la sustancia
blanca y la identificación de regiones con isquemia aguda junto con
infartos crónicos, con lo que aumenta la certeza del diagnóstico clíni­
co. Es probable que las imágenes potenciadas en difusión y las imá­
genes de perfusión por resonancia magnética lleguen a interpretar un
papel vital en el diagnóstico y el seguimiento del ictus agudo.
También es importante recordar que la difusión restringida puede
observarse en procesos distintos del ictus. Se puede encontrar en los
abscesos (Fig. 36A.4), en ciertas infecciones, como la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob (Fig. 36A.5), y en otras entidades, como el quiste
epidermoide (Fig. 36A.6). En este último caso, tiene utilidad para la
distinción con un quiste aracnoideo, puesto que los quistes de aracnoi-
des no presentan difusión restringida y tienen características de LCR.
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 529

FIGURA 36A.2 Ictus. A, La imagen axial potenciadas en T1

muestra borradura sutil de los surcos en el lóbulo occipital izquierdo.
Las imágenes axiales de recuperación de la inversión con atenuación
de líquido (B) y potenciadas en T2 (C) muestran hiperintensidad sutil
en el lóbulo occipital izquierdo. La imagen potenciada en difusión
(IPD) (D) y el mapa de coeficientes de difusión aparente (CDA)
(E) muestran un defecto emparejado (señal alta en IPD y señal baja
en CDA), sugestivo de difusión restringida.
530 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
Imagen por tensor de difusión
La imagen por tensor de difusión (ITD) ha permitido recientemente la
visualización in vivo de tractos de sustancia blanca individuales. En esta
técnica, la difusión se mide en una serie de diferentes direcciones espa­
ciales, a partir de las cuales se determina la forma y orientación del elip­
soide de difusión en cada pixel de imagen ajustando los resultados de la
FlGURA 36A.3 Ictus. A, La imagen axial de recuperación de
Inversión con atenuación de líquido muestra hiperintensidad muy sutil
en la región frontotemporal derecha. B, La imagen potenciada en
difusión (IPD) muestra un área de señal aumentada, que tenía un
coeficiente de difusión aparente correspondiente bajo (no mostrado).
C, El mapa de perfusión de tiempo hasta el pico (THP) muestra un
aumento del THP consistente con un déficit de perfusión, ligeramente
mayor que el déficit en la IPD. La desigualdad es sugestiva de tejido
en riesgo o penumbra Isquémica.
medición al elipsoide que describe la citoarquitectura local media. En los
tractos de sustancia blanca, los haces organizados de membranas axona­
les y vainas de mielina presentan importantes barreras a la difusión de las
moléculas de agua, especialmente en las direcciones perpendiculares a
las fibras. Estos obstáculos hacen que la difusión sea muy anisótropa
(dependiente de la dirección) en los tractos de sustancia blanca, y la di­
rección de máxima difusividad ha demostrado coincidir con la orienta-
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 531

FIGURA 36A.4 Absceso. Imágenes axiales

potenciadas en T1 (A) antes y (B) después de la administración
de contraste, que muestran una lesión con intensificación
anular en el lóbulo occipital izquierdo. C, Esta lesión es
hiperintensa en la imagen potenciada en T2, y muestra cierto
grado de edema adyacente y efecto masa. D, La imagen
potenciada en difusión y (E) el mapa de coeficientes de difusión
aparente muestran difusión restringida en esta lesión.
532 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A.5 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. A, Las imágenes axiales potenciadas en T2 y (B) de recuperación de la Inversión con atenuación
de líquido muestran hlperintensidad muy sutil, con afectación de los ganglios basales en ambos lados. C, La Imagen potenciada en difusión y (D) el mapa de
coeficientes de difusión aparente muestran difusión restringida en ambos lóbulos temporales (flechas) y en los ganglios basales de los dos lados (flechas).

ción de los tractos. Esta información se halla contenida en el tensor de
difusión, un modelo matemático de difusión tridimensional. El tensor
de difusión puede representarse como un elipsoide cuyo diámetro en una
dirección estima la difusividad en esa dirección, y cuyo eje mayor está
orientado en la dirección de máxima difusividad (es decir, paralelo a la
dirección de los tractos de fibras locales). Se necesitan seis parámetros
para describir completamente la magnitud y orientación del elipsoide
3D; la determinación de estos seis parámetros es el objetivo de la ITD.
De ese modo, la determinación de los elementos del tensor requiere la
medición de las constantes de difusión a lo largo de por lo menos seis
direcciones del espacio. Los seis parámetros que se requieren para un
elipsoide son tres valores propios (Xv X2, X}) que definen la forma del elip­
soide y tres vectores propios (y , v2, v ) que definen su orientación.
Visualización posprocesamiento de los datos
del tensor de difusión
La ITD puede distinguir diferentes tractos de sustancia blanca median­
te dos mecanismos de contraste distintos; 1) la magnitud de la anisotro-
pía dentro del tracto de sustancia blanca, y 2) la orientación de las fi­
bras dentro del tracto. Éstas se visualizan mediante el mapa de
anisotropía y los mapas de orientación o de colores, respectivamente.
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 533

FIGURA 36A.6 Tumor epídermoide. Las imágenes axiales potenciadas en T1 (A) y en T2 (B) muestran una lesión quístlca Intraventrlcular, con
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

Intensidad de señal similar a la del líquido cefalorraquídeo (LCR). La imagen potenciada en difusión (C) y un mapa de coeficientes de difusión (D) aparente
demuestran que la lesión no tiene las características del LCR y que está restringida.

El mapa de anisotropía proporciona información sobre la exten­
sión de la elongación (anisotropía) del elipsoide de difusión. En este
mapa, la sustancia blanca aparece más brillante (más anisotrópica)
que la sustancia gris. Factores como la densidad axonal, mieliniza-
ción y homogeneidad en la dirección de los axones afectan al grado
de anisotropía de difusión.
En el mapa de colores, la proyección del vector propio primario en
cada uno de los ejes ortogonales (izquierda-derecha, anteroposterior y
craneocaudal), ponderada por anisotropía fraccional, puede codificarse
con diferentes colores. En el esquema de codificación direccional más
ampliamente aceptado, a la dirección izquierda-derecha se le asigna el
rojo, a la anteroposterior el verde y a la craneocaudal el azul.
Tractografía 3D de sustancia blanca
Dado que los tractos de sustancia blanca en el cerebro están en tres
dimensiones, estos mapas de anisotropía de colores en 2D no pueden
diferenciar tractos de sustancia blanca adyacentes que tengan la mis­
534 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
ma orientación de las fibras. Esto puede salvarse mediante la tracto-
grafía de fibras 3D que, básicamente, implica un rastreo bidireccional
a lo largo de la orientación del vector propio primario del tensor de
difusión de vóxel a vóxel en tres dimensiones. El método de ROI
(región múltiple de interés) se utiliza para separar funcionalmente
distintas vías de sustancia blanca basándose en su origen y termina­
ción. El rastreo de fibras se inicia en una ROI definida en un extremo
de la vía, y sólo se retienen aquellos tractos de fibras que pasan a
través de la ROI definida en el otro extremo de la vía. Los tractos que
no conectan con ambas ROI son filtrados.
Imagen de resonancia magnética potenciada
en perfusión
La imagen de resonancia magnética ponderada en perfusión (IPP) del
cerebro es un método de imagen funcional que proporciona informa­
ción fisiológica. Aunque la información anatómica suministrada por
las secuencias de RM convencionales es sensible para detectar cam­
bios patológicos, carece de especificidad. Además, ciertas enfermeda­
des neurológicas, entre ellas la demencia y otros procesos psiquiátri­
cos, pueden cursar con un aspecto normal en el estudio convencional.
La IPP puede proporcionar información clínicamente útil para diferen­
ciar entre tumor y necrosis por radiación, graduar los gliomas, detectar
cambios en la perfusión en regiones anatómicamente sanas de pacien­
tes con demencia y enfermedades psiquiátricas, y detectar la penumbra
isquémica alrededor de un área de infarto cerebral agudo.
Física
La IPP es sensible al flujo sanguíneo tisular microvascular. La mayor
parte de la experiencia se ha recogido en estudios del volumen sanguí­
neo cerebral relativo (VSCr) con administración de gadolinio, pero se
dispone de técnicas para obtener información sobre la perfusión sin
necesidad de emplear un contraste (perfusión de espines marcados).
A continuación, se ofrece un resumen de los fundamentos físicos de la
imagen de perfusión basada en la administración de gadolinio.
El gadolinio es una sustancia adecuada para utilizar en estudios
de perfusión debido a sus efectos sobre el T2*, y no a causa de los
efectos de acortamiento del TI que se observan habitualmente en
la intensificación con contraste. En el estudio de perfusión VSCr, la
caída de la señal de RM T2* en una región perfundida del cerebro,
causada por el paso rápido del gadolinio a través del lecho capilar, se
utiliza para calcular la perfusión relativa de esa región. La caída de
la señal depende de la concentración del contraste dentro de los va­
sos y de la densidad de vasos pequeños (3 a 10 pm) por vóxel de
tejido. Esta técnica de mapeo VSCr basada en el gadolinio requiere
también capacidad de exploración rápida sensible a la susceptibili­
dad (T2*). La técnica se optimiza a través de métodos de explora­
ción rápida, como la RM ecoplanar de eco de gradiente. Con el fin
de producir una concentración intravascular rápida y limitar la recir­
culación, el contraste debe administrarse en forma de bolo concen­
trado. Los autores de este capítulo inyectan clásicamente 5 mi por
segundo con un inyector mecánico. Una dosis doble de contraste
puede mejorar los cambios de señal, y producir una caída de señal
máxima del 20-30% en la sustancia gris, con un TE de 100 milise­
gundos. Los mapas de VSCr se construyen empleando principios de
cinética del trazador mediante la integración de la curva señal-tiem-
po para cada vóxel. Los mapas son relativos, ya que clásicamente no
se mide la función de entrada arterial, y en general no es posible
medir volúmenes cuantitativos verdaderos.
Se puede prever un problema en regiones altamente permeables
con alteración intensa de la barrera hematoencefálica. En esta situa­
ción, los efectos de acortamiento del TI del gadolinio predominan
sobre el descenso de la señal T2*, lo que conduce a valores de VSCr
falsamente bajos. Esto puede producirse con la intensificación de los
tumores y los infartos subagudos. Para limitar los efectos de acorta­
miento del TI del gadolinio, los mapas de VSCr deben corregirse ma­
temáticamente para tener en cuenta la intensificación T1. Las técnicas
de marcado de espines no son susceptibles a este problema, pero con­
llevan otras limitaciones, como los tiempos de exploración largos.
Aplicaciones clínicas
Como las técnicas de perfusión no basadas en la resonancia magnéti­
ca, la IPP puede identificar una zona de penumbra isquémica en el
ictus agudo. Las ventajas de las técnicas de resonancia magnética son
la mejoría de la resolución espacial y la posibilidad de registrar al
mismo tiempo IPP e IPD. Esta capacidad es importante para distin­
guir entre infarto irreversible y tejido isquémico pero potencialmente
salvable. Sin embargo, la distinción asume que las alteraciones de la
IPD definen el volumen de infarto mínimo.
En los humanos, se han descrito tres patrones generales de altera­
ciones de la IPD y el VSCr en el ictus agudo: anomalías equivalentes,
alteración más grande en el VSCr con tamaño del infarto mayor o
igual a la alteración del VSCr, y alteración del VSCr mayor con tama­
ño final del infarto entre las alteraciones de la IPD y del VSCr. Al
comparar la IPD, el VSCr, el flujo sanguíneo cerebral relativo (FSCr),
el tiempo de tránsito medio y el tiempo hasta el pico, el VSCr proba­
blemente sea el mejor predictor del volumen final del infarto. La
identificación de alteraciones del VSCr mayores que las de la IPD
probablemente será uno de los factores clave para decidir cuáles son
los pacientes que tienen más probabilidades de obtener beneficios
con la trombólisis.
Hasta ahora, la aplicación clínica más extensa de la imagen de
perfusión por resonancia magnética ha consistido en la evaluación
de tumores. Los posibles usos incluyen graduación de los tumores,
elección de los sitios para posibles biopsias, diferenciación entre tu­
mor recurrente y necrosis posradiación, y seguimiento de la respues­
ta al tratamiento. En los gliomas no tratados, la imagen de VSCr
tiene un valor predictivo negativo elevado, puesto que la ausencia de
aumento del VSCr excluye un tumor de alto grado, con independen­
cia de las características de intensificación de la lesión. Sin embar­
go, la imagen de perfusión basada en la administración de gadolinio
es problemática debido a la alteración de la barrera hematoencefáli­
ca existente en muchos tumores. Es posible que los métodos no ba­
sados en el gadolinio acaben convirtiéndose en alternativas valiosas
y eventualmente más exactas.
La IPP se ha mostrado prometedora para la evaluación de la de­
mencia y las enfermedades psiquiátricas, la jaqueca y el traumatis­
mo, pero todavía no se sabe si alguna de esas aplicaciones alcanzará
la fase de empleo clínico habitual.
Espectroscopia por resonancia magnética
Durante la pasada década, la espectroscopia por resonancia magnética
de protón CH-ERM) se ha empleado para proporcionar índices
diagnósticos metabólicos para caracterizar tumores cerebrales, así
como una amplia variedad de lesiones focales y difusas del SNC.
La 'H-ERM debería utilizarse como una herramienta suplementaria
a la exploración por RM convencional, junto con la historia clínica del
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 535

paciente, a la hora de establecer el diagnóstico, pues los hallazgos

espectroscópicos en diversas patologías intracraneales pueden solapar­
se y ser inespecíficos. La 'H-ERM puede realizarse mediante una téc­
nica de vóxel único o de multivóxel. La espectroscopia de vóxel único
muestrea un volumen menor de tejido. La espectroscopia multivóxel o
imagen de desplazamiento químico obtiene información espectroscó-
pica de múltiples voxels sobre una gran ROI en una sola medición. Esta
técnica consigue una mejor resolución, muestrea metabolitos sobre una
ROI mayor y es útil para los procesos focales y difusos.
Las señales metabólicas básicas que pueden medirse por 'H-ERM
son: iV-acetilaspartato (NAA), creatina, colina y lactato. También
pueden evaluarse otros metabolitos. como el glutamato, la glutamina
mioinositol y los ácidos grasos. El NAA es un marcador de densidad
y viabilidad neuronal. La colina se asocia con membranas celulares;
una colina incrementada se atribuye a recambio y proliferación de
membranas celulares. La creatina es un indicador de la energía celu­
lar y está reducida cuando hay un aumento de actividad metabólica
que consume energía. El lactato es un marcador del metabolismo
anaeróbico en regiones hipóxicas.

Imagen por recuperación de inversión

con atenuación del líquido
En la imagen por recuperación de inversión con atenuación del líquido
(fluid-attenuated inversion recovery, FLAIR), se aplica un pulso de
radiofrecuencia durante un tiempo de inversión elegido antes de la se­
cuencia de eco de espín convencional. Con la FLAIR, la señal del LCR
resulta fuertemente atenuada, sin que se afecte la señal del cerebro. En
otras palabras, se obtiene una imagen similar a la T2 en la que el LCR
aparece negro. Con esta técnica, destacan más ciertas lesiones patoló­
gicas, en particular las de localización periventricular, las colecciones
extraaxiales y las próximas a las superficies cerebrales (Fig. 36A.7).

Imagen ecoplanar
La imagen ecoplanar es una técnica de exploración rápida que permi­
te la recogida de todos los datos necesarios para reconstruir una ima­
gen en un intervalo breve (30-100 milisegundos). La adquisición rá­
pida de múltiples hileras de espacios K constituye el principio
fundamental de esta técnica. La imagen ecoplanar resulta ideal para
la evaluación de pacientes no colaboradores, para el mapa de VSCr y
para la realización de estudios de activación con tareas funcionales.

Angiografía
Existen muchas indicaciones para la angiografía cerebral, entre ellas
la investigación de pacientes con hemorragia subaracnoidea y hemo­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

rragia intracerebral, cuando no ha sido posible determinar la causa

por la clínica, TC o RM. La angiografía se emplea también en pacien­
tes con ictus tromboembólico, sobre todo para evaluar los vasos caro-
tídeos en el cuello y la vascularización intracraneal. En los pacientes
con disecciones arteriales, vasculitis o tumores de la base del cráneo,
también puede estar indicada la angiografía.
En la actualidad, la angiografía se realiza mediante la punción de la
arteria femoral y el paso de un catéter hacia la arteria ilíaca y el cayado FlGURA 36A.7 Imágenes axiales potenciada en T2 (arriba)
aórtico, con cateterismo selectivo subsiguiente de las arterias carótidas y de recuperación de inversión con atenuación de líquido (FLAIR) (abajo)
o vertebrales (v. Capítulo 36C). Una vez que se ha penetrado en el vaso en un adulto mayor con lesiones Isquémicas de la sustancia blanca
deseado, se inyecta un contraste yodado y se obtienen radiografías se­ periventricular. Los cambios de la sustancia blanca destacan más en
riadas de la vascularización durante, aproximadamente, 10 segundos, la imagen FLAIR, así como la pequeña colección subdural incidental
para demostrar las fases arterial, capilar y venosa de la circulación ce- en el lóbulo temporal izquierdo (flecha).
536 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
rebral. Más recientemente, la angiografía por sustracción digital ha
sustituido a la angiografía en placa convencional: el ordenador sustrae
la imagen del fondo y la transmite a un monitor de televisión.
Además, los avances más nuevos en las técnicas angiográficas
han permitido la expansión en el campo de la neurorradiología in­
tervencionista. Estos procedimientos comprenden la embolización
de tumores y malformaciones, la oclusión de fístulas carotídeas ca­
vernosas mediante balones separables y la angioplastia. La intro­
ducción del sistema de catéter rastreador (tracker catheter) y sus
variantes ha promocionado mucho este campo. La ARM y la veno-
grafía por resonancia magnética ofrecen la ventaja de no ser invasi­
vas, aunque tienen una resolución algo menor que la angiografía
con catéter (v. Capítulo 36B).
Mielografía
La mielografía todavía se utiliza en algunos casos cuando no se pue­
de realizar una RM, por ejemplo en pacientes con múltiples clips u
otros dispositivos metálicos que producirían demasiados artefactos.
La mielografía TC también puede definir los arrancamientos de raí­
ces nerviosas y los desgarros durales mejor que la RM. Se inyecta un
contraste yodado hidrosoluble en el espacio subaracnoideo, y se ob­
tienen imágenes radiográficas de la columna vertebral. La inclina­
ción de la mesa de mielograma mueve el contraste a lo largo del canal
espinal. Las sustancias de contraste pueden introducirse mediante
punción lumbar, en C1-C2 o cisternal.
Neuroecografía intraoperatoria
El campo de la neuroecografía para la evaluación de la vasculariza­
ción cerebral se revisa en el Capítulo 36D. Un escáner en tiempo real,
portátil y de alta resolución que se pueda utilizar en el quirófano per­
mite la visualization de alteraciones intraespinales e intracraneales, y
la evaluación por el cirujano y el radiólogo del progreso y el resulta­
do final antes de completar la intervención.
Las imágenes se obtienen con un transductor en línea de 7,5 o
5,0 MHz, y foco óptimo variable dependiendo de la RF del transduc­
tor. El transductor se coloca la mayoría de las veces en un baño de
agua, en el sitio de la laminectomía si se va a utilizar la ecografía es­
pinal intraoperatoria, o en la zona de la craneotomía o en el orificio de
trépano si se pretende emplear la ecografía craneal intraoperatoria.
La ecografía intraoperatoria se realiza en múltiples planos. Se
obtienen imágenes en cada plano moviendo gradualmente el trans­
ductor a través del campo quirúrgico. Durante el estudio se obtie­
nen imágenes filmadas.
Angiografía por resonancia magnética
La angiografía por resonancia magnética (ARM) es un método muy
sensible para la detección y caracterización del flujo sanguíneo. Produ­
ce un mapa de flujo sanguíneo en el que la visualización de los vasos
tiene como base las diferencias físicas entre los protones en movimien­
to y los estacionarios (v. Capítulo 36B). La intensidad de la imagen
refleja la velocidad y los patrones de flujo.
Existen dos técnicas principales de ARM: la angiografía por tiem­
po de vuelo y la angiografía por contraste de fase. La diferenciación
entre los protones en movimiento y los estacionarios depende del
grado de magnetización longitudinal o transversal. La angiografía
por tiempo de vuelo emplea la magnetización longitudinal, y es sen­
sible a la amplitud, mientras que la angiografía por contraste de fase
utiliza la magnetización transversal y es sensible a la fase.
La angiografía por tiempo de vuelo tiene como base la entrada de
protones insaturados en un plano de visualización. Un volumen es
sometido a pulsos repetidos, y puesto que los núcleos estacionarios
son incapaces de remagnetizarse totalmente cuando el período de re­
petición es más pequeño que el tiempo de relajación TI, su señal será
menor que la producida por los núcleos totalmente magnetizados que
fluyen por el volumen excitado. Así pues, la sangre entrante tiene una
señal más alta que el tejido estacionario, y la diferencia entre las se­
ñales de los protones estacionarios y los que se hallan en movimiento
produce una ARM por tiempo de vuelo.
La ARM por contraste de fase se basa en las desviaciones de fase
de los protones en movimiento inducidas por la velocidad. Se aplica
un gradiente bipolar, y si el protón es estacionario no experimenta
cambio de fase. Sin embargo, si el protón se está moviendo se produ­
ce un cambio de fase. Cuanto más rápido es el movimiento del pro­
tón, mayor es la desviación de fase. Los cambios en la magnetización
transversal inducidos por la velocidad permite distinguir entre proto­
nes en movimiento y estacionarios.
La ARM se puede realizar con una técnica de eco de gradiente y
transformación de Fourier 2D o 3D (2DTF o 3DTF). En las técnicas
2DTF, cada sección se adquiere individualmente y se identifica incluso
el flujo lento. En la adquisición de volumen o 3DTF, los datos se adquie­
ren desde un volumen entero simultáneamente . Se pueden obtener cortes
muy finos mediante 3DTF, lo que proporciona una alta resolución.
La proyección de intensidad máxima es una técnica de trazado
de rayo realizada en un ángulo específico. Se procesa una serie de
cortes adquiridos mediante proyección de una línea recta a través
de estos cortes. Sólo se seleccionan los píxeles a lo largo del rayo
con la intensidad de señal más alta, de modo que en la imagen final
sólo están representadas las estructuras vasculares. El procedimien­
to se repite utilizando rayos paralelos, hasta generar una proyección
2D completa. El uso de la ARM para las malformaciones arteriove­
nosas (MAV) se ilustra en la sección siguiente, dedicada a las mal­
formaciones vasculares.
Las imágenes originales son las particiones 2DTF o 3DTF recons­
truidas individualmente, mientras que el término «vista colapsada»
se refiere a la proyección de intensidad máxima que «empareda» to­
das las imágenes en una.
LESIONES INTRACRANEALES
Tumores cerebrales intraaxiales
Tumores supratentoriales
Los gliomas cerebrales primarios representan el 40-45% de todos los
tumores intracraneales; su incidencia es máxima durante la segunda
década de la vida. En los adultos, la mayoría de estos tumores son
supratentoriales, mientras que en los niños se localizan principal­
mente en la fosa posterior. Los gliomas intracraneales se observan
más a menudo en los hombres, con una preponderancia de 3:2. El
grado de malignidad es variable, desde los astrocitomas pilocíticos
de bajo grado hasta los glioblastomas.
La RM es más sensible que la TC para detectar y delinear los tu­
mores, incluso después de la administración de contraste.
Oligodendrogliomas. Los oligodendrogliomas constituyen aproxi­
madamente el 5% de los gliomas intracraneales, y son tumores de cre­
cimiento lento con predilección por el lóbulo frontal. Se ha descrito

ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
calcificación en la TC en el 50-90% de estos tumores. Los oligoden­
drogliomas suelen mostrar una señal heterogénea en la RM, con pe­
queñas regiones quísticas y áreas de hemorragia. El edema no suele ser
significativo. La mitad de ellos muestra intensificación con el contraste
(Fig. 36A.8). Aunque la mayoría de los oligodendrogliomas son relati­
vamente benignos, pueden coexistir como tumores mixtos de oligo-
astrocitoma y oligoastrocitoma anaplásico. También existe una forma
más agresiva que se disemina por el LCR y tiende a recurrir.
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 537
FIGURA 36A.8 Oligodendroglioma. A, La imagen de
resonancia magnética potenciada en T1 axial muestra una masa
parietal temporal izquierda predominantemente hipointensa, que
no muestra efecto masa, aparte de la compresión y el estrechamiento
de los surcos adyacentes y el espacio subaracnoideo. La reglón
hipointensa central bien definida (flecha) representa un componente
quístlco del tumor, mientras que las áreas puntíformes menores
de hipointensidad corresponden a calcificaciones pequeñas.
B, La Imagen de resonancia magnética potenciada en T2 axial
muestra la masa hiperintensa bien definida, sin edema adyacente
ni efecto masa. C, La Imagen potenciada en T1 coronal después
de la administración de contraste no muestra intensificación de
la masa. Esta combinación de signos es característica
de un astrocitoma de bajo grado u oligodendroglioma.
Astrocitoma de grado bajo. El astrocitoma de grado bajo (grados I
y II) es una lesión heterogénea irregular, y presenta calcificaciones en
alrededor del 15% de casos. Habitualmente, existe poco edema alre­
dedor de la lesión, que no tiene cápsula y aparece mal demarcada
respecto al parénquima adyacente. Después de la administración de
contraste, los astrocitomas de grado I pueden mostrar intensificación
mínima o nula, y los astrocitomas de grado II se intensifican en alre­
dedor del 90% de casos.
538 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
Xantoastrocitoma pleomorfo. El xantoastrocitoma pleomorfo es
un subtipo de astroeitoma distinto, más frecuente en los niños y los
adultos jóvenes. La presentación se produce de modo característico
durante las décadas segunda o tercera de la vida. El paciente se puede
presentar con convulsiones. Desde el punto de vista histológico, el
tumor consiste en un quiste con vacuolas lipídicas, astrocitos fibrila-
res y células gigantes multinucleadas. Una localización clásica de
este tumor es la región temporal, y se suele ver un nodulo mural in­
tensificado. Ocasionalmente, los astrocitomas pleomórficos pueden
aparecer en los lóbulos frontales y parietales. La calcificación es in­
frecuente. La apariencia del tumor en la RM es inespecífica y simula
neoplasias de células ganglionares, astrocitomas pilocíticos, menin­
giomas, oligodendrogliomas y masas inflamatorias.
Tumor neuroepitelial disembrioplásico. Una neoplasia benigna,
el tumor neuroepitelial disembrioplásico (TNED), puede representar el
tumor subyacente en hasta el 23% de los pacientes con epilepsia del
lóbulo temporal. La neoplasia contiene elementos ganglioneurona-
les, y puede asociarse con displasia cortical. Aproximadamente el
80% de los TNED se hallan en los lóbulos temporales, habitualmente
en la porción medial. En la TC o la RM puede observarse una lesión
quística bien delimitada, con o sin intensificación. El edema peritu-
moral está ausente. La calcificación es infrecuente. La erosión cra­
FIGURA 36A.9 Ganglioglioma del lóbulo temporal izquierdo en un paciente con historia de convulsiones del lóbulo temporal. A, La Imagen
potenciada en T1 axial muestra una masa con señal baja en la porción medial del lóbulo temporal Izquierdo. B, La lesión se intensifica de modo casi
homogéneo con el gadolinio.
neal es habitual (Ostertun et al, 1996). El ganglioma y el astroeitoma
de bajo grado están en el diagnóstico diferencial.
Ganglioglioma y gangliocitoma. Tanto el ganglioglioma como el
gangliocitoma contienen elementos neuronales junto con cantidades
variables de tejido glial. Los elementos gliales predominan en los gan-
gliogliomas; los gangliocitomas contienen células ganglionares madu­
ras, pero neoplásicas, con una pequeña cantidad de elementos gliales.
Afectan principalmente a los niños y a los adultos jóvenes, y son de
crecimiento lento. La mayoría de estos tumores son supratentoriales; el
lóbulo temporal es el sitio predominante. En los estudios de imagen
son circunscritos y clásicamente quísticos, y la calcificación se halla
presente a menudo (Fig. 36A.9). El edema es mínimo o está ausente.
La erosión del hueso craneal puede estar presente (Shin et al, 2002).
Glioblastoma multiforme. Los glioblastomas constituyen el extremo
más maligno dentro del espectro de tumores gliales. Representan el
15-20% de todos los tumores intracraneales, son las neoplasias supra­
tentoriales más frecuentes en los adultos y predominan en los hombres.
La incidencia máxima se encuentra entre los 45 y los 55 años de edad. La
localización más frecuente corresponde al lóbulo frontal, seguido
por el temporal. La distribución «en alas de mariposa» es característica
de estos glioblastomas, con afectación bihemisférica e infiltración del
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 539

FIGURA 36A. 1 0 Glioblastoma multiforme. A, La imagen

axial potenciada en T1 y (B) la imagen potenciada en T2 revelan una
lesión de masa que comprime el asta frontal y produce desviación de
la línea media. La lesión es de isointensa a hipointensa en la imagen
potenciada en T1, y se hace hiperintensa en la potenciada en T2.
C, La Imagen potenciada en T1 coronal después de la administración
de contraste muestra intensificación irregular de esta lesión, con un
área central de hlpolntensidad que corresponde a un quiste tumoral
o a tejido necrótico (flechas).

C
540 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
cuerpo calloso intermedio. Los glioblastomas tienden a invadir las lep-
tomeninges y la duramadre. El pronóstico continúa siendo sombrío,
con una mortalidad de casi el 90% a los 2 años.
La RM suele mostrar una marcada heterogeneidad del tumor
(Fig. 36A.Í0), con necrosis y cambios quísticos. Estos tumores tienden
a sangrar, pero la calcificación es infrecuente. La mayoría de estas lesio­
nes se intensifican con el contraste, y el patrón de intensificación es
heterogéneo. Se puede observar intensificación anular, con áreas nodu­
lares irregulares gruesas alrededor de las regiones necróticas que guar­
dan relación con áreas de tejido tumoral viable en el examen histológi­
co, por lo que la intensificación tiene utilidad para guiar la biopsia
quirúrgica. Conviene destacar que no es posible distinguir exactamente
entre el tumor y el edema. Como en todos los gliomas infiltrantes, no
existe un margen microscópico claro que diferencie las células tumora-
les de la gliosis reactiva, el edema o el cerebro normal.
Recientes desarrollos en métodos de RM como IPD, IPP y espec­
troscopia han permitido la cuantificación de variables de imagen que
pueden correlacionarse con el grado y las características biológicas del
tumor. Varios estudios han mostrado una correlación entre VSCr y pro­
liferación vascular en tumores de alto grado (Cha et al, 2002; Wong et
al, 2000). La imagen de perfusión puede ayudar a seleccionar sitios para
biopsia en tumores que se intensifiquen o no, y también puede ayudar
a documentar transformación maligna de tumores de bajo grado.
Gliomatosis cerebri. La gliomatosis cerebri es una patología infil-
trativa difusa que afecta a más de un lóbulo. Suele presentarse entre
la tercera y quinta décadas de la vida, con alteraciones mentales y
de personalidad inespecíficas. El pronóstico es malo, con un 50% de
mortalidad en el primer año. La neuroimagen ayuda a localizar sitios
activos de tumor para biopsia. En la RM se observan áreas difusas y
mal definidas de hiperintensidad en T2 en grado variable, con o sin
intensificación.
Linfoma y enfermedad metastásica. El linfoma primario del SNC
representa aproximadamente el 1% de todos los tumores cerebrales
primarios, aunque esta incidencia ha ido aumentando progresivamente
durante la última década a causa de su ocurrencia frecuente en pacien­
tes con síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida) o en receptores
de trasplante de órganos que toman fármacos inmunodepresores.
Las masas intracerebrales focales constituyen la presentación ini­
cial más habitual del linfoma primario del SNC, y la multiplicidad es
frecuente. Las metástasis intracraneales procedentes de un linfoma
sistémico (no primario del SNC) suelen afectar a las leptomeninges
(con o sin afectación parenquimatosa).
Los aspectos del linfoma parenquimatoso en los estudios de
neurorradiología comprenden masas que afectan a las estructuras
profundas de la sustancia gris, las regiones periventriculares y el
cuerpo calloso. La localización periférica no es infrecuente. La can­
tidad de edema observado en la RM es variable. También varía la
intensidad de la señal, pero cuando las lesiones son profundas mu­
chas veces aparecen isointensas respecto a la sustancia gris en las
imágenes potenciadas en T2. En la mayoría de los linfomas, la in­
tensificación es densa y homogénea (Fig. 36A.11). Es frecuente la
extensión perivascular a lo largo de los espacios de Virchow-Robin
(Erdag et al, 2001).
La afectación cerebral secundaria resulta indistinguible del lin­
foma primario del SNC, pero la afectación parenquimatosa es más
frecuente que la meníngea en el linfoma primario. La RM con con­
traste se muestra más sensible que la TC para detectar la siembra
leptomeníngea. El linfoma de los pacientes con sida tiende a mos­
trar más necrosis que el que no está relacionado con el sida y, por
tanto, sus lesiones presentan una intensificación anular y un edema
más prominentes.
Los linfomas pueden diferenciarse de los glioblastomas o de las
metástasis por la falta de edema significativo y efecto masa, un bajo
componente T2 y restricción de la difusión. Los linfomas son gene­
ralmente hiperintensos con respecto a la sustancia gris en IPD, y de
isointensos a hipointensos en los mapas de CDA, mientras que los
gliomas son hiperintensos en ambos (Guo et al, 2002). La apariencia
hiperdensa de los linfomas en la TC es otra característica que los di­
ferencia de los gliomas.
Metástasis cerebrales. Las metástasis cerebrales representan
el 26% de todos los tumores cerebrales detectados clínicamente, y el
80-85% de ellas tienen una localización supratentorial. El examen de
cribado óptimo para la detección de metástasis intracerebrales es la
RM con contraste. Las metástasis intraparenquimatosas son más fre­
cuentes, y los tumores de pulmón y mama representan las neoplasias
primarias más habituales. La mayoría de las metástasis intracerebra­
les son múltiples, pero también son comunes las metástasis solitarias
(30-50% de casos). Se localizan en la unión entre las sustancias gris
y blanca, suelen aparecer bien circunscritas y redondeadas, y muchas
veces están rodeadas por edema (Fig. 36A. 12). La extensión del ede­
ma no guarda relación con el tamaño de las metástasis ni con el esta­
do clínico del paciente.
En la RM, las metástasis suelen ser de hipointensas a isointensas
en las imágenes potenciadas en TI, e hiperintensas en las imágenes
potenciadas en T2. El edema peritumoral suele ser prominente, y se
identifica como proyecciones digitiformes que siguen los límites de la
sustancia blanca. Se aprecia hemorragia intratumoral en el 20% de
las metástasis. Los adenocarcinomas metastásicos, especialmente
con lesiones primarias gastrointestinales, pueden ser isointensas en
las imágenes potenciadas en T2. El melanoma metastásico también
es poco común en el sentido que puede mostrar aumento de la inten­
sidad de señal en TI o imágenes no intensificadas debido a hemorra­
gia o al efecto paramagnético de la melanina.
La administración de contraste aumenta la capacidad para detec­
tar las metástasis. La TC es altamente sensible a la enfermedad me­
tastásica intraparenquimatosa, pero la RM con contraste detecta mu­
chas lesiones no visibles en la TC. En un ensayo, los estudios de RM
con dosis altas de gadolinio (dosis triple) fueron más eficaces que las
imágenes intensificadas con dosis estándar de gadolinio (0,1 mmol/kg)
para detectar las metástasis pequeñas. Además, la transferencia de
magnetización (una técnica que utiliza pulsos de saturación espe­
ciales para inducir una intensificación mayor de la normal de las ve­
nas corticales y subependimarias y de otras estructuras que conten­
gan gadolinio) con RM intensificada mediante dosis normal de
gadolinio, mejora la sensibilidad para las metástasis y aumenta al
doble el contraste relativo de las lesiones cerebrales intensificadas.
En general, las metástasis tienen más edema y provocan más efecto
de masa que los procesos inflamatorios y los gliomas primarios, un
signo que puede ser útil para el diagnóstico diferencial.
La meningitis carcinomatosa se visualiza bien en imágenes poten­
ciadas en TI como áreas nodulares o lineales múltiples de intensifi­
cación que afectan a las meninges y a los márgenes subependimarios.
Las imágenes en FLAIR son especialmente sensibles para detectar
enfermedad subaracnoidea, y pueden mostrar áreas de aumento de
intensidad de señal dentro del LCR en el que la señal está suprimida.
El examen del LCR sigue siendo, sin embargo, la herramienta diag­
nóstica más sensible para la meningitis carcinomatosa.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito. Capítulo 36A Neuroimagen estructural 541

FIGURA 36A. 11 Linfoma. A, La imagen potenciada en T1 después de la administración de gadolinio en un paciente con linfoma muestra
múltiples lesiones con intensificación anular en una localización periventricular en el lóbulo frontal, lóbulo parietooccipital derecho y esplenio del cuerpo
calloso con intensificación subependimaria. B, La imagen axial potenciada en T2 muestra lesiones isointensas con respecto a la sustancia gris, que
corresponden a las lesiones con intensificación anular y edema adyacente asociado. C, Las imágenes potenciadas en difusión muestran restricción
dentro de las lesiones y valores bajos en el mapa de coeficiente de difusión aparente (D).
542 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A. 1 2 Metástasis hemorrágicas. A, La imagen

potenciada en T1 previa a la administración de contraste muestra
una masa parietal izquierda bien definida, con un centro hipointenso
(punta de flecha grande) y periferia hiperintensa gruesa irregular
{flecha), consistente con una hemorragia subaguda y un reborde
hipointenso fino {puntas de flecha pequeñas), probablemente
secundario a depósitos de hemosiderina. Es evidente un efecto
masa hemisférica, con compresión del vestíbulo del ventrículo lateral
izquierdo. B, La imagen potenciada en T2 axial muestra proyecciones
digitiformes de edema en la sustancia blanca, asociadas con las
señales mixtas, hipointensas e hiperintensas de la lesión metastásica
misma y la sangre. C, En la imagen potenciada en T1 después de la
administración de contraste se aprecia intensificación. El hallazgo
de edema abundante en presencia de una masa parenquimatosa
pequeña, la localización de la masa en la unión corticomedular y la
hemorragia son datos a favor del diagnóstico de metástasis, a pesar
de la presencia de sólo una lesión.

C
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 543

Tumores infratentoriales
La fosa posterior representa la localización más habitual de los tumo­
res intracraneales primarios en los niños. Los tumores más frecuentes
de la fosa posterior en los niños son, por orden descendente de fre­
cuencia, los astrocitomas cerebelosos, los tumores neuroectodérmi-
cos primitivos (TNEP), los ependimomas y los gliomas troncoence-
fálicos. En el adulto, los tumores infratentoriales constituyen sólo el
15-20% de todos los tumores cerebrales intraaxiales, y los más fre­
cuentes son el hemangioblastoma benigno y las metástasis.

Astrocitoma cerebeloso. El astrocitoma cerebeloso es la neoplasia

de la fosa posterior más común en los niños, y también se encuentra en
los adultos. La mayoría son tumores benignos, con dos histologías co­
munes: astrocitoma pilocítico juvenil (APJ; 80%) y astrocitoma difu-
so/fibrilar (20%). Los signos característicos de un astrocitoma cerebe­
loso en la RM son la presencia de una masa constituida por un quiste
grande único con una porción nodular sólida en la pared del quiste. La
porción sólida del tumor se intensifica con el contraste, mientras que
la pared quística se puede intensificar o no. La porción sólida aparece
hiperintensa respecto al cerebro normal en las secuencias potenciadas
en T2, una característica que diferencia este tumor de los meduloblas-
tomas. La porción quística es isointensa respecto al LCR, mientras que
la porción quística es isointensa respecto al LCR. Las paredes quísticas
que no se intensifican constan de tejido cerebeloso comprimido. Las
paredes que se intensifican son neoplásicas y deben extirparse para
conseguir una resección quirúrgica completa. Los astrocitomas cerebe­
losos pueden no ser quísticos, y cuando son sólidos suelen tener una
señal de intensidad homogénea. La TC puede mostrar calcificación en
el 10-20% de casos. Los astrocitomas cerebelosos difusos de bajo gra­
do muestran bordes mal definidos y ausencia de intensificación.

Tumores neuroectodérmicos primitivos. Los TNEP forman un

grupo de tumores del SNC que, al parecer, proceden de células
neuroepiteliales indiferenciadas o primitivas. El prototipo de estos
tumores es el meduloblastoma. La categoría incluye también al epen-
dimoblastoma, el neuroblastoma cerebral, el pinealoblastoma, el me-
duloepitelioma y el meduloblastoma pigmentado.
El TNEP cerebeloso, el meduloblastoma, representa hasta el 25%
de todos los tumores intracerebrales en los niños, superado sólo por
el astrocitoma cerebeloso. Los tumores se originan la mayoría de las
veces en la línea media, en el velo medular inferior/techo del cuarto
ventrículo, y crecen en sentido anterior hacia dentro del cuarto ven­
trículo. En los adolescentes, los meduloblastomas pueden originarse
en el hemisferio cerebeloso lateral o cerca de la cisterna del ángulo
cerebelopontino. Estos tumores malignos tienden a invadir las lepto-
meninges y producir siembra (metastatizar) en el LCR.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

En la TC aparecen como lesiones de densidad alta que se intensi­

fican con el contraste y producen hidrocefalia. La calcificación está
presente en el 10-20% de casos. En la RM tienen una intensidad de
señal de homogénea a mixta (Fig. 36A.13). En las imágenes poten­
ciadas en T2 y FLAIR las lesiones son casi isointensas con respecto
al parénquima cerebral; son hiperintensas en IPD. Las características
de difusión restringida reflejan la alta celularidad y la elevada rela­
ción núcleo-citoplasma. Estas neoplasias se intensifican después de
la administración de contraste.
Ependimoma. Los ependimomas son tumores habituales en los ni­
ños (10% de las neoplasias del SNC pediátricas), y las dos terceras
partes se localizan en la fosa posterior. Suelen guardar una íntima
B
FIGURA 36A. 1 3 Meduloblastoma. A, Imagen de RM axial
potenciada en T1 que muestra una masa en la línea media de la fosa
posterior hipointensa con respecto a la sustancia gris, y una lesión más
pequeña en el cerebelo izquierdo. B, Imagen sagital potenciada en T1
después de la administración de contraste, que muestra Intensificación
parcheada de la masa. Existe compresión del cuarto ventrículo
e hidrocefalia incipiente.
544 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
relación con el cuarto ventrículo o con sus agujeros de salida, y tien­
den a nacer desde el suelo y progresar a lo largo de sus recesos late­
rales en el ángulo cerebelopontino. La siguiente localización más
frecuente corresponde al cuerpo del ventrículo lateral. Los ependi-
momas supratentoriales tienden a ser de localización parenquimatosa
y pueden tener componentes quísticos.
La mayoría de las veces, los ependimomas se presentan como ma­
sas parcialmente quísticas, calcificadas y, en ocasiones, hemorrági-
cas. Se pueden extender a través del agujero magno y comprimir la
cara dorsal de la médula espinal (ependimoma aplásico). Casi todos
C
estos tumores se intensifican con el contraste. La siembra en el LCR
es menos frecuente que con los TNER El 50% muestran calcificacio­
nes en la TC.
Astroeitoma troncoencefálico. Los astrocitomas troncoencefálicos
representan el 15% de todos los tumores cerebrales en los niños. Se
localizan de modo característico en la protuberancia. Otras localiza­
ciones son tectales y pontobulbares. La mayoría son del tipo fibrilar
difuso (infiltrante), y una pequeña minoría son astrocitomas pilocíti-
cos juveniles benignos. El aspecto del astroeitoma troncoencefálico
FIGURA 36A. 14 Astroeitoma troncoencefálico. A, La
imagen potenciada en T2 axial muestra una lesión hiperintensa
(iflechas) localizada en el mesencéfalo. Esta lesión está obliterando
la porción ventral de las cisternas. B, La imagen potenciada en T1
coronal muestra una lesión mesencefálica hlpointensa (flecha).
C, La Imagen potenciada en T1 sagital después de la administración
de gadolinio muestra una lesión intensificada en el mesencéfalo,
con poca afectación de la placa cuadrigémina.

en la RM es variable por lo que respecta a la intensidad de la señal y
la intensificación. La RM muestra estas lesiones como áreas mal de­
finidas, con intensidad alta en las imágenes con TE y TR largos (Fi­
guras 36A.14 y 36A.15). La RM es muy superior a la TC para mos­
trar estas neoplasias. En los casos con agrandamiento grosero del
tronco del encéfalo disminuye el tamaño de los espacios cisternales,
y cuando el crecimiento se convierte en exofítico puede existir una
FIGURA 36A. 1 5 Astrocitoma de la protuberancia. A, La imagen
de resonancia magnética axial después de la administración de gadolinio
muestra una lesión en el lado derecho de la protuberancia, con bordes
irregulares e intensificación heterogénea, que está produciendo
agrandamiento protuberancial. B, La Imagen potenciada en T2
muestra una lesión con intensidad alta y señal heterogénea.
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 545
encapsulación de la arteria basilar. La mayoría de tumores no se in­
tensifican, y algunos pueden intensificarse ligeramente.
Los gliomas tectales se presentan con un agrandamiento bien de­
limitado del tectum, y casi siempre causan estenosis del acueducto e
hidrocefalia. Los tumores suelen ser pequeños y pueden no intensifi­
carse. Como estos tumores raramente progresan clínicamente, pue­
den manejarse de forma conservadora con derivación del LCR y RM
de seguimiento anual.
Hemangioblastoma. El hemangioblastoma es la neoplasia intraaxial
primaria de la fosa posterior más frecuente (70%) en los adultos. Guar­
da una alta relación con la enfermedad de Von Hippel-Lindau, en la que
se encuentran angiomas retinianos, quistes y angiomas del hígado y los
riñones, carcinoma de células renales y feocromocitoma. Aunque el
cerebelo constituye el lugar de afectación más habitual, en ocasiones se
encuentran hemangioblastomas supratentoriales.
En el estudio anatomopatológico y en los exámenes radiológicos,
los hemangioblastomas suelen aparecer como masas quísticas bien
demarcadas, con nodulos altamente vascularizados en la pared del
quiste. Tiene importancia el hecho de que la pared del quiste no sea
tumoral. El nido vascular siempre contacta con la piamadre, por lo
que una teoría alternativa sobre el origen del tumor afirma que la
neoplasia es primariamente meníngea (Fig. 36A.16). Los hemangio-
FlGURA 36A. 1 6 Hemangioblastoma. La tomografía
computarizada después de la administración de contraste muestra una
lesión quística con un nodulo mural Intensificado (flecha), de localización
periférica y con base en la pía.
546 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
blastemas son por completo sólidos en el 30-40% de casos, sobre
todo en el compartimento supratentorial.
En la RM la mayoría de estas lesiones son quísticas y tienen un
nodulo mural con base en la pía periférica de tejido sólido que se inten­
sifica mucho, y pueden existir vasos grandes en la masa o en su perife­
ria. Los quistes pueden ser isointensos respecto al LCR en todas las
secuencias, o aparecer ligeramente hiperintensos en las imágenes po­
tenciadas en T1, hecho que guarda relación con su alto contenido en
proteínas. El nodulo mural es ligeramente hiperintenso respecto a la
sustancia gris en las imágenes con TR largo. A diferencia de los astro­
citomas cerebelosos quísticos o de las metástasis necróticas, la pared
del quiste no está afectada por el tumor y raramente se intensifica.
Tumores cerebrales extraaxiales
Varios criterios ayudan a establecer la localización extraaxial de una
lesión. Un margen con base amplia en la duramadre es muy sugestivo
de lesión extraaxial. Entre las demás características de los tumores
extraaxiales se incluyen: hiperostosis ósea, invasión del hueso, des­
plazamiento de la sustancia gris, deformidad de la sustancia blanca,
desplazamiento hacia dentro de las estructuras vasculares piales
y hendiduras de LCR.
Astroeitoma de células gigantes subependimario
El aspecto clásico de un astroeitoma de células gigantes subependi­
mario es el de una masa en la región del agujero de Monro en un
adulto joven con esclerosis tuberosa. La masa es una neoplasia astro-
FIGURA 36A. 1 7 Esclerosis tuberosa. A, En esta imagen de tomografía computarizada axial se observan múltiples lesiones perlventriculares
calcificadas (flechas). B, En otro paciente se aprecia una lesión de masa intensificada en la reglón del agujero de Monro. Se estableció el diagnóstico
de astroeitoma de células gigantes subependimario.
cítica que se proyecta en el ventrículo desde una localización sub-
ependimaria. Se encuentra hasta en el 10% de los pacientes con es­
clerosis tuberosa, y es infrecuente fuera del contexto clínico de esta
enfermedad. Los signos del astroeitoma de células gigantes subepen­
dimario en la RM y la TC comprenden la localización típica, una
masa hiperintensa heterogénea con evidencia de intensificación por
el contraste e hidrocefalia (Fig. 36A.17). Las regiones centrales de
hipointensidad en la RM pueden estar causadas por calcificaciones.
Neurocitoma central
El neurocitoma central es una neoplasia intraventricular benigna de
origen neuronal conocida antes como oligodendroglioma intraventri­
cular. La lesión suele estar localizada en la pared ventricular lateral,
cerca de los fórnices anteriores del agujero de Monro o el septo pelú­
cido. En la TC o la RM la lesión aparece como una masa bien cir­
cunscrita, con intensificación homogénea, que contiene espacios
quísticos. La TC puede mostrar calcificaciones. En la RM simple la
lesión muestra una señal intermedia en TI y T2 (Fig. 36A.18).
Tumores pineales
Los tumores pineales son infrecuentes, y sólo representan el 1% de
todas las neoformaciones intracraneales. La RM es excelente para dis­
tinguir entre masas pineales verdaderas y masas parapineales, una di­
ferencia que tiene una clara relevancia quirúrgica. Se conocen dos gru­
pos mayores de neoplasias pineales: los tumores de células germinales
y los tumores procedentes de las células parenquimatosas pineales.
B

ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
FIGURA 36A. 1 8 Neurocitoma. Paciente con signos clínicos
de hipertensión intracraneal A, La Imagen potenciada en T2 axial muestra
una masa en el ventrículo lateral en relación con el septum pellucidum. La
lesión es casi isointensa respecto a la sustancia gris. B, La imagen sagital
potenciada en T1 con contraste muestra la masa Intensificada que ocupa
una gran porción de los ventrículos laterales.
Tumores de células germinales. La mayoría de los tumores pineales
tienen su origen en células germinales. Entre ellos se incluyen germino-
mas, teratomas, carcinomas embrionarios, coriocarcinomas y tipos mix­
tos. Entre ellos, los germinomas son los más habituales. La afectación es
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 547
más frecuente en los hombres que en las mujeres, clásicamente en la se­
gunda década de la vida. Los germinomas pineales no están encapsula-
dos; por este motivo, diseminan pronto al tercer ventrículo, siembran el
espacio subaracnoideo e invaden el parénquima cerebral adyacente.
El segundo tumor de células germinales pineales más frecuente es el te­
ratoma, que aparece en un grupo de edad más joven que los germinomas.
Puede contener pelos, dientes, huesos y grasa. Los germinomas pineales
son lesiones homogéneas bien circunscritas. Los no hemorrágicos pue­
den mostrar intensidad de señal baja en la imagen potenciada en T2 y se
intensifican mucho tras la administración de contraste intravenoso. Los
focos hipointensos en T2 a menudo reflejan la presencia de calcificación.
En la TC, los tumores son de isodensos a hiperdensos y, en la glándula
pineal, casi siempre absorben la calcificación pineal normal.
Los teratomas, por otra parte, son heterogéneos, con elementos
quísticos y sólidos multiloculares combinados y la intensificación es
variable. La calcificación es frecuente.
Tumores parenquimatosos pineales. El pinealoblastoma (un TNEP)
es un tumor altamente celular que tiende a diseminarse pronto a través
de las vías subaracnoideas, con siembra leptomeníngea y subependi-
maria. El pinealoblastoma tiende a ser isointenso respecto a la sustan­
cia gris en las imágenes potenciadas en TI (similar a otros TNEP) y se
intensifica densamente con el contraste (Fig. 36A.19).
El pinealocitoma es un tumor de adultos más benigno que el pi­
nealoblastoma. Está compuesto por células maduras indistinguibles
del parénquima pineal normal. Se caracteriza por una masa bien dife­
renciada, densamente intensificada, con una señal alta en las secuen­
cias potenciadas en T2. Las calcificaciones son más frecuentes en los
pinealocitomas.
Los tumores malignos de la glándula pineal pueden encontrarse
en pacientes con retinoblastoma bilateral, una patología conocida
como retinoblastoma trilateral.
Quistes coloides
Los quistes coloides son lesiones benignas derivadas del repliegue
del neuroepitelio, probablemente en el plexo coroideo. La mayoría de
esas lesiones se localizan en la cara anterosuperior del tercer ventrículo.
Son la forma más habitual de quistes neuroepiteliales y contienen
material mucoide denso con cantidades variables de restos proteiná-
ceos, productos sanguíneos, células descamadas y varios iones, algu­
nos de ellos paramagnéticos. La mayoría de las lesiones se presentan
entre la tercera y quinta décadas de la vida. Pueden obstruir el aguje­
ro de Monro y dar lugar a hidrocefalia.
En la RM los quistes coloides tienen una señal variada, desde hipo-
intensa hasta muy hiperdensa en las imágenes potenciadas tanto en TI
como en T2. Es posible la intensificación periférica por el contraste
(Fig. 36A.20).
Meningiomas
Los meningiomas, los tumores intracraneales no gliales primarios
más frecuentes, tienen una incidencia máxima durante las épocas me­
dia y tardía de la vida. Los meningiomas tienen predilección por cier­
tas localizaciones: región parasagital, convexidad cortical, alas del
esfenoides, tubérculo selar, región paraselar, surco olfatorio, ángulo
cerebelopontino, canal basilar y tienda del cerebelo. Suelen ser de
base ancha y están conectados a la duramadre adyacente.
Si se utilizan imanes con una elevada intensidad magnética, la RM
sin contraste proporciona una tasa de detección de los meningiomas
548 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
FIGURA 36A. 1 9 Pinealoblastoma. A, La imagen potenciada
en T2 axial muestra una masa hipointensa que produce efecto masa
sobre la porción posterior del tercer ventrículo. B, La imagen de
resonancia magnética sagital después de la administración de contraste
muestra la masa y su efecto sobre los colículos y el acueducto de Silvio,
con hidrocefalia resultante.
B
FIGURA 36A.20 Quiste coloideo. A, Existe una lesión redondeada
en la reglón del agujero de Monro, hlperlntensa en la imagen potenciada en
T2 (flechas). Se aprecia hidrocefalia asociada. B, La Imagen potenciada
en T1 después de la administración de contraste muestra una lesión
hipointensa con ligera intensificación periférica (flechas).
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 549

comparable a la de la TC con contraste. La RM es superior a la TC
para determinar la invasión del seno dural con oclusión del flujo veno­
so, así como para definir la vascularización y el envainamiento arterial
del tumor. En las imágenes potenciadas en TI los meningiomas son
isointensos o hipointensos respecto a la sustancia gris, y en las imáge­
nes potenciadas en T2 aproximadamente la mitad se muestran isoin­
tensos y la otra mitad son hiperintensos respecto a la sustancia gris
(Fig. 36A.21). Existe una buena correlación entre la histología del
tumor y su intensidad en las imágenes potenciadas en T2, aunque no
es posible una tipificación histológica exacta por la RM. Casi todos
los meningiomas hiperintensos respecto a la sustancia gris en las imá­
genes potenciadas en T2 son de tipo sincitial o angioblástico, mientras
que los tipos celulares fibroblástico y transicional son hipointensos
respecto a la sustancia gris en las imágenes potenciadas en T2. La
calcificación también se observa con mayor frecuencia en los tipos
fibroblástico y transicional. La mayoría de los meningiomas muestran

FIGURA 36A.21 Meningioma. A, La imagen de resonancia

magnética potenciada en T1 axial muestra una masa bien definida,
predominantemente isointensa (respecto a la sustancia gris), en la
región parasagital Izquierda. Las áreas diseminadas de señal baja
en la masa eran zonas de calcificación. B, La imagen potenciada en
T2 coronal muestra una masa parasagital isointensa con base dural,
engrasamiento de la tabla Interna adyacente (flecha pequeña),
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

desviación de la hoz hacia la derecha (flecha grande), edema

peritumoral (puntas de flecha) y compresión ventricular. C, La imagen
potenciada en T1 axial después de la administración de contraste
muestra intensificación densa de la masa. Las pocas zonas
de la masa que no se intensifican (puntas de flecha pequeñas)
corresponden a calcificaciones.

C
550 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
un patrón de intensidad heterogénea. La vascularización tumoral se ha
identificado aproximadamente en la tercera parte de los casos como
hipointensidades puntiformes y curvilíneas. Puede observarse una
cola dural intensificada hasta en el 60% de los meningiomas. No se
sabe con certeza si representa cambios benignos reactivos al tumor
adyacente o infiltración microscópica tumoral. La cola dural también
puede observarse con las metástasis durales y las lesiones malignas no
meningiomatosas. La calcificación, observada en el 20% de los me­
ningiomas, aparece como regiones groseras e irregulares de hipoin-
tensidad en las secuencias potenciadas en TI y T2. Los meningiomas
pueden asociarse con hiperostosis del hueso craneal adyacente, que se
observa como intensidad de señal baja en el espacio diploico. La RM
puede no distinguir entre la obstrucción completa y la casi total del
seno venoso, y en esos casos pueden ser necesarias la ARM o la an­
giografía convencional para planificar la intervención quirúrgica.
Se observa edema cerebral aproximadamente en el 50% de los
meningiomas; el edema más significativo se encuentra en los menin­
giomas de los tipos celulares sincitial o angioblástico. Los meningio­
mas angioblásticos se consideran histológicamente idénticos a los
hemangioblastomas, y muestran neovascularización tumoral. Una
variedad menos frecuente del meningioma es clínicamente más agre­
siva e histológicamente similar al hemangiopericitoma extracraneal.
Hemangiopericitoma
El hemangiopericitoma es un tumor de origen incierto. Se cree que
procede de los hemangiopericitos (células localizadas en las paredes
FIGURA 36A.22 Hemangiopericitoma. A, La imagen potenciada en T2 axial muestra una masa hiperintensa extraaxial temporal derecha
que contiene quistes periféricos. La masa comprime el parénquima cerebral edematoso adyacente. B, El tumor está intensificado por el gadolinio.
vasculares y responsables de la contractibilidad del vaso). La edad de
presentación corresponde a la quinta década de la vida. El tumor es
más frecuente en los hombres que en las mujeres. La presentación
clínica guarda relación con la localización extraaxial de la masa.
En el estudio radiológico la lesión, cuando es pequeña, aparece
bien circunscrita. Cuando es grande, tiende a tener un aspecto lobula­
do, con espacios quísticos que aparecen hiperintensos en las imáge­
nes potenciadas en T2. La lesión se intensifica mucho con contraste
intravenoso de gadolinio en la RM o con contraste yodado en la TC.
Suele haber múltiples vacíos de flujo dentro de la masa. La calcifica­
ción es infrecuente. En la angiografía puede observarse vascularización
pial con marcada intensificación, aunque en ocasiones se observa
irrigación pial, dural o de ambos tipos. Si la resección del tumor es
incompleta, es habitual la recidiva. Las metástasis extracraneales del
hemangiopericitoma no son infrecuentes (Fig. 36A.22).
Sarcoma meníngeo
Esta infrecuente neoplasia maligna procede de las meninges. Es más
habitual en los niños (media de edad, 2 años). Puede haber una aso­
ciación con radioterapia previa. No está encapsulada y suele infiltrar
el cerebro. El estudio radiológico muestra una masa grande, con fuer­
te intensificación y localización extraaxial. En la TC sin contraste la
lesión aparece isodensa respecto al cerebro. En la RM es isointensa
en las imágenes potenciadas en TI y ligeramente hiperintensa en las
potenciadas en T2. Un signo característico es la tasa de crecimiento
rápido del tumor en un intervalo de tiempo corto.
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 551

Tumores selares y paraselares

Adenoma hipofisario. Los adenomas hipofisarios menores de
10 mm se denominan microadenomas, y los mayores de 10 mm se co­
nocen como macroadenomas. El más frecuente de los adenomas
con secreción activa es el prolactinoma. Los niveles séricos de pro­
lactina en pacientes con tumores secretores de prolactina suelen ser
mayores de 100 ng/ml (normal, < 20 ng/ml). Los niveles de prolac­
tina de 20 a 100 ng/ml pueden reflejar una alteración pituitaria u
otras causas de hiperprolactinemia de leve a moderada, como em­
barazo, estado posparto, hipotiroidismo, insuficiencia renal, patolo­
gía mamaria, terapia estrogénica, convulsiones o efectos secunda­
rios de varios fármacos. Los adenomas hipofisarios no funcionantes
se manifiestan con síntomas y signos causados por compresión o
invasión de estructuras adyacentes al adenoma, como el quiasma
óptico y el seno cavernoso.
La mayoría de las veces, la RM del adenoma hipofisario muestra
una intensidad de señal baja en las imágenes potenciadas en TI y de
intensidad alta en las potenciadas en T2, en comparación con el te­
jido hipofisario normal. La hiperintensidad en las imágenes poten­
ciadas en TI suele representar colecciones de sangre subagudas
(Fig. 36A.23). Esta hemorragia suele ser subclínica, pero puede in­
dicar que se ha producido extravasación de sangre significativa en
el tumor hipofisario. La intensificación con gadolinio puede detec­
tar adenomas en otro caso no visibles, gracias a la diferencia de
intensificación entre el tejido glandular normal y el microadenoma
no intensificado (Fig. 36A.24). La RM intensificada proporciona el
mejor método para detectar los pequeños adenomas existentes en la
enfermedad de Cushing. A veces, las imágenes tardías (de 30 a 60 mi­
nutos tras la inyección de contraste) pueden mostear una inversión
del contraste de la imagen a causa de la acumulación de gadolinio
en el adenoma y el lavado en el resto de la glándula normal.
El macroadenoma aparece de forma característica como una masa
hipointensa en las imágenes potenciadas en TI. La visualización de
las carótidas cavernosas y las arterias cerebrales media y anterior evi­
ta la necesidad de angiografía preoperatoria. Es frecuente la exten­
sión lateral del tumor en el seno cavernoso, que puede asociarse con
concentraciones extremadamente altas de prolactina. Muchas veces
es imposible determinar si el seno cavernoso está invadido o compri­
mido por el adenoma, debido a que la pared medial del seno cavernoso
es muy fina (Cottier et al, 2000; Nakasu et al, 2001). Sin embargo, la
presencia de tejido anormal entre la pared lateral del seno cavernoso
y la carótida cavernosa proporciona un indicador fiable de invasión del
seno cavernoso. La extensión del tumor envolviendo más del 50%
de la arteria carótida interna se considera generalmente evidencia de
invasión del seno cavernoso. Es infrecuente la constricción marcada
o la oclusión de la carótida cavernosa por un adenoma hipofisario. Un
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

adenoma pituitario puede ocasionalmente extenderse hacia abajo y

presentarse como una masa del seno esfenoideo.

Craneofaringioma. Los craneofaringiomas son, histológicamente,

tumores benignos de crecimiento lento de origen epitelial con una
composición mixta quística y sólida. Histológicamente, hay dos pa­
trones distintos, el adamantinomatoso y el papilar, pero puede haber
patrones transicionales (Eldevik et al, 1996). Suelen presentarse en la
cisterna supraselar. Raramente, el tumor puede presentarse dentro de
la silla, en el quiasma óptico o en el tercer ventrículo. Es frecuente la
calcificación, especialmente en los niños. Los quistes de línea epite­
lial tienen contenidos variables, como queratina, colesterol, material
proteináceo, células descamadas y sangre.
FIGURA 36A.23 Macroadenoma hipofisario hemorrágico.
Las imágenes potenciadas en T1 sin contraste, sagital (A) y coronal (B),
muestran una señal hlperintensa (sangre subaguda) en una masa selar y
supraselar (flechas). Este paciente se presentó con apoplejía hipofisarla
y pérdida de visión súbita, explicada por la compresión del quiasma
óptico y la hemorragia quiasmática (puntas de flecha). Incidentalmente,
en A se aprecia una glándula pineal multlquística (quiste pineal).
552 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
FIGURA 36A.24 Microadenoma hipofisario. Las imágenes
potenciadas en T1 después de la administración de contraste, en los
planos sagital (A) y coronal (B), muestran una lesión no intensificada
en la cara anteroinferior de la glándula (flechas). Nótese la pendiente
del suelo de la silla (punta de flecha).
En la RM los craneofaringiomas aparecen como masas hetero­
géneas supraselares, con componentes que pueden ser hiperinten-
sos en las imágenes potenciadas tanto en TI como en T2. La inten­
sidad de señal aumentada en las imágenes potenciadas en TI puede
ser causada por concentraciones de proteínas mayores de 90 g/dl,
por la presencia de metahemoglobina o por ambas. Si se administra
contraste, las porciones sólidas suelen intensificarse moderadamen­
te (Fig. 36A.25). La extensión de estas masas puede ser notable, con
crecimiento debajo de los lóbulos frontal y temporal y extensión in­
ferior a lo largo del canal basilar.
Meningioma. El 10% de los meningiomas se producen en la región
paraselar. Se originan a partir del ala esfenoidal, el diafragma de la
silla, el canal basilar o el seno cavernoso. En la RM, estos tumores
aparecen isointensos respecto a la sustancia gris en las imágenes po­
tenciadas en TI; el 50% aparecen isointensos respecto a la sustancia
gris en las imágenes potenciadas en T2, y el 40% son hiperintensos.
El envainamiento vascular es un hallazgo habitual en los meningio­
mas del seno cavernoso. Los meningiomas se intensifican mucho con
el gadolinio, y los procedentes de las paredes del seno cavernoso pue­
den ser difíciles de separar de la sangre venosa intensificada en el
seno cavernoso.
Gliomas quiasmáticos e hipotalámicos. La distinción entre glio­
mas originados en el quiasma óptico y en el hipotálamo es arbitraria,
puesto que la lesión afecta con frecuencia a las dos áreas. Estos glio­
mas se observan con mayor frecuencia en los niños, sobre todo en
aquellos con neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) (Fig. 36A.26). Los tu­
mores del quiasma son más agresivos que los que se originan en los
nervios ópticos. Los gliomas hipotalámicos son más malignos y pue­
den invadir el tálamo adyacente y el tronco del encéfalo. Pueden obs­
truir el tercer ventrículo y producir hidrocefalia.
En las imágenes potenciadas en T1 los gliomas suelen ser isoin­
tensos, mientras que aparecen moderadamente hiperintensos en las
imágenes potenciadas en T2. Dado que pueden extenderse posterior­
mente a lo largo de las vías ópticas hasta los cuerpos geniculados la­
terales, radiaciones ópticas y córtex visual, se necesitan imágenes
potenciadas en T2 de todo el cerebro. La RM con supresión de grasa
es útil cuando hay extensión intraorbitaria.
Schwannoma vestibular
Los schwannomas vestibulares se originan en las células de Schwann
que cubren la porción vestibular del VIII par craneal, y son frecuentes
en la neurofibromatosis de tipo 2 (NF2) (Fig. 36A.27).
En la RM, la mayoría de los tumores se visualizan en las imágenes
potenciadas en TI en cortes finos, donde están bien delimitados del
LCR. En las imágenes potenciadas en T2 son hiperintensos. El patrón
de señal suele ser heterogéneo debido a su composición interna, que
es variada e incluye diferentes células, alteraciones microquísticas y
mucinosas, y regiones de calcificación focal. Una heterogeneidad
significativa en la RM es más característica de los neurinomas acús­
ticos que de los meningiomas, que son las otras lesiones frecuentes
en el ángulo cerebelopontino (Fig. 36A.28). Los schwannomas vesti­
bulares pueden mostrarse en la RM sin contraste cuando tienen 5 mm
o más. Habitualmente, una porción intracanalicular del tumor se aso­
cia con una masa cisternal. Aproximadamente el 20% de los neurino­
mas acústicos no tienen componente intracanalicular, y en estos ca­
sos el diagnóstico diferencial con los meningiomas es difícil. Los
tumores intracanaliculares pequeños pueden mostrarse mediante in­
tensificación con contraste.
Los meningiomas suelen tener una amplia fijación dural, son a me­
nudo de aspecto hemisférico y forman un ángulo obtuso con el hueso
petroso temporal, a diferencia de los schwannomas vestibulares, que
forman un ángulo agudo. Aunque los meningiomas pueden invadir el
canal auditivo interno, el canal raramente está ensanchado.
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 553

FIGURA 36A.25 Craneofaringioma. En la imagen potenciada en T1 sagital (A) y coronal (B) tras la administración de contraste se observa
una gran masa supraselar heterogénea con intensificación no uniforme del componente sólido. Se observa una tenue intensificación en los bordes del
componente quístico mayor. El principal diagnóstico diferencial se encuentra entre un adenoma pituitario con extensión supraselar y el craneofaringioma.
Nótese que en ambas imágenes la silla turca no está agrandada; una indicación clara de que no se trata de un adenoma pituitario.

FIGURA 36A.26 Neurofibromatosis.

Agrandamiento bilateral de los nervios
ópticos en un paciente con neurofibromatosis
de tipo 1. El paciente tenía también un glioma
del quiasma óptico.
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554 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
FIGURA 36A.27 Schwannomas vestibulares. Schwannomas
vestibulares bilaterales en un paciente con neurofibromatosis de tipo 2.
La imagen axial potenciada en T1 tras la administración de contraste
muestra masas bilaterales lobuladas en el ángulo cerebelopontino,
con extensión a los canales auditivos internos.
Quistes epidermoides
Los quistes epidermoides son lesiones congénitas de origen ectodér-
mico, y no suelen presentarse hasta la tercera o la cuarta décadas de
la vida. Las localizaciones más frecuentes corresponden al ángulo
cerebelopontino, las áreas supraselares y paraselares, y la fosa cra­
neal media. Tienden a diseminarse por los espacios del LCR e insi­
nuarse en el parénquima cerebral adyacente, y pueden envolver ner­
vios craneales y vasos.
En la TC aparecen hipodensos, no se intensifican con el contraste
y puede ser difícil diferenciarlos de los quistes aracnoideos. Sin em­
bargo, su superficie externa es lobulada, a diferencia de la superficie
lisa de los quistes de la aracnoides. En la RM, la mayoría de epider­
moides son casi isointensos respecto al LCR en todas las secuencias
de pulso, excepto en FLAIR. El 10-20% son brillantes en las imáge­
nes potenciadas en TI debido a productos sanguíneos, contenido pro­
teico, grasa o calcio (Fig. 36A.29). La IPD es la secuencia más apro­
piada para diferenciar entre quistes aracnoideos y epidermoides. Los
epidermoides suelen mostrar restricción de la difusión o difusión si­
milar a la del cerebro. Los epidermoides raramente se intensifican.
Trastornos neurodegenerativos
Atrofia
Con el envejecimiento normal se produce un agrandamiento progre­
sivo, entre leve y moderado, de los ventrículos, los surcos y los espa­
cios cisternales. En los trastornos neurodegenerativos, la atrofia es
excesiva y prematura.
Las lesiones hiperintensas de la sustancia blanca periventricular
oscilan desde el aspecto de caperuza normal de las astas frontales
hasta regiones confluentes con señal de alta intensidad anormal, que
se extienden en la profundidad de la sustancia blanca. La cantidad de
hiperintensidad periventricular aumenta con la edad y es más eleva­
da en los pacientes con enfermedad vascular. Las lesiones subcortica-
les, de naturaleza isquémica, se hallan localizadas fuera de la región
periventricular, en la sustancia blanca cerebral, la sustancia gris pro­
funda (ganglios basales) o la protuberancia. La extensión de estas
lesiones también aumenta con la edad y en los pacientes con trastor­
nos como la demencia multiinfarto.
Habitualmente, se observa hipointensidad respecto a la sustancia
gris en las imágenes potenciadas en T2, en el globo pálido, el núcleo
rojo, la sustancia negra y los núcleos dentados, a causa del depósito
de hierro. Con el envejecimiento, se produce una disminución pro­
gresiva de la señal en el putamen y el caudado. Muchos procesos
neurodegenerativos se asocian con una pérdida de señal excesiva en
los núcleos extrapiramidales y los tálamos.
Demencia
Enfermedad de Alzheimer. En esta enfermedad la RM muestra
atrofia generalizada y agrandamiento simétrico o asimétrico de las
astas temporales, las fisuras de Silvio y la cisterna supraselar. En ge­
neral, el grado de atrofia es mayor que el atribuible al envejecimiento
normal. La atrofia en la región medial de los lóbulos temporales y el
número y tamaño de los focos hiperintensos en la sustancia blanca
son, generalmente, mayores que en los ancianos sanos.
Demencia multiinfarto. La DMI se puede deber a infartos cortica­
les y/o a múltiples infartos subcorticales, y guarda relación con la
hipertensión arterial. La hiperintensidad periventricular extensa, los
infartos corticales y los infartos lacunares en los ganglios basales de
un paciente con demencia apoyan el diagnóstico clínico de DMI, o de
una mezcla de DMI y enfermedad de Alzheimer. Los cambios promi­
nentes de la señal de la sustancia blanca en la RM, y sobre todo las
lesiones subcorticales, apoyan el diagnóstico de DMI frente al de en­
fermedad de Alzheimer (Fig. 36A.30). Se pueden encontrar infartos
lacunares en todas las formas de DMI.
Enfermedad de Pick. En el examen macroscópico, la enfermedad
de Pick se caracteriza por atrofia lobular, que puede ser asimétrica, y
la afectación es más habitual en los lóbulos frontales y temporales.
Los lóbulos parietales y occipitales suelen estar conservados. El he­
misferio dominante (habitualmente, el izquierdo) puede estar más
gravemente afectado por la atrofia. Se demuestra una marcada atrofia
de los lóbulos frontal y temporal anterior en TC y RM, con conserva­
ción de la parte posterior de la circunvolución frontal superior y el
cerebro posterior a ella. Se observa un patrón similar de atrofia en las
otras formas de demencia frontotemporal.
Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorti­
cales y leucoencefalopatía (CADASIL). La CADASIL es una en­
fermedad hereditaria autosómica dominante ligada a mutaciones del
gen NOTCH3 en el cromosoma 19. La RM cerebral muestra regiones
confluentes de hiperintensidad en T2 en la sustancia blanca y en los
ganglios basales. La afectación del lóbulo temporal anterior y la cáp­
sula externa puede ayudar a diferenciar la CADASIL de la enferme­
dad de pequeño vaso o de un proceso desmielinizante (Chabriat et al,
1998; O'Riordan et al, 2002).

C
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La TC y la RM pueden ser nor­
males en los estadios tempranos de la enfermedad. Un aumento de la
intensidad de señal simétrica en los ganglios basales y, ocasional­
mente, en la sustancia blanca son cambios precoces y pueden prece­
der a los signos clínicos y neurofisiológicos característicos de la en­
fermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). También puede detectarse alta
intensidad de señal en T2 asimétrica cortical, talámica y simétrica
occipital (Tschampa et al, 2002). La IPD es sensible para detectar
alteraciones en los estadios precoces, incluso antes del desarrollo
de alteraciones de señal en FLAIR (Parazzini et al, 2003). Las medi­
ciones del CDA también pueden ser anormales antes de los cambios
de señal en IPD (Tschampa et al, 2003 ). En los estadios tardíos de la
enfermedad existe una atrofia significativa.
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 555
FIGURA 36A.28 Meningioma. A, La imagen potenciada en
T2 axial muestra una masa hiperintensa con base amplia localizada
en el ángulo cerebelopontlno izquierdo. El conducto auditivo interno
(flecha) no está afectado por la lesión. Las imágenes potenciadas
en T1 coronales, antes (B) y después (C) de la administración de
gadolinio, muestran la lesión, que desplaza el tronco del encéfalo
hacia la derecha. Nótese la falta de extensión en el conducto auditivo
Interno izquierdo.
Nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (encefalitis
espongiforme bovina o enfermedad de las vacas locas). El hallaz­
go más precoz en la RM en la nueva variante de la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob es la alteración de la intensidad de señal en el pul-
vinar (Will et al, 2000; Zeidler et al, 2000).
Trastornos del movimiento
Parkinsonismo. El parkinsonismo comprende varias condiciones,
como la enfermedad de Parkinson, la atrofia multisistémica que in­
cluye el síndrome de Shy-Drager, la atrofia olivopontocerebelosa,
la parálisis supranuclear progresiva, la degeneración estriatonigral y la
degeneración ganglionar corticobasal (v. Capítulo 75).
556 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A.29 Quiste epidermoide. Una lesión está localizada en el ángulo cerebelopontino derecho, que es hipointensa (ligeramente más
intensa que el LCR) en la imagen potenciada en T1 (A), isointensa con respecto al LCR en la imagen potenciada en T2 (B) e hiperintensa con respecto
al LCR en la imagen FLAIR (C). La lesión muestra intensidad de señal aumentada en la IPD (D) y es isointensa en el mapa de CDA (E).
Continúa
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 557

Figura 36A.29 cont.

Enfermedad de Parkinson. Las manifestaciones radiológicas de la

enfermedad de Parkinson son, con frecuencia, indistinguibles de las
descritas en el envejecimiento normal. Puede estar disminuido el an­
cho de la parte compacta de la sustancia negra o la señal en el puta­
men. Este último dato es más frecuente en los pacientes con síndro­
mes de Parkinson plus. Los pacientes con síndrome de Shy-Drager
asociado con degeneración estriatonigral presentan este dato en la
RM (Fig. 36A.31), mientras que la RM es normal en los casos de
fracaso autonómico puro. En la degeneración estriatonigral, el exa­
men anatomopatológico y el estudio neurorradiológico muestran
atrofia del estriado, con cambios de señal en el putamen. Específica­
mente, con 1,5 T, la señal del putamen es tan hipointensa como la del
globo pálido, y está disminuido el ancho de la parte compacta. En la
FIGURA 36A.30 Demencia multünfarto. Las imágenes
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

atrofia olivopontocerebelosa, la RM muestra atrofia y señal anormal

potenciadas en T2, axial (A) y coronal (B), muestran hiperintensidad
de la protuberancia y el cerebelo (Fig. 36A.32). Existe atrofia de la
periventricular (flechas) y múltiples lesiones subcorticales (puntas de
protuberancia, los pedúnculos cerebelosos medios, el cerebelo y las
flecha). Se observan espacios perivasculares prominentes en la región
olivas inferiores. En las imágenes con TR largo se observa una ligera
de los ganglios basales.
hiperintensidad que afecta a las vías pontocerebelosas y las olivas.

Encefalopatías mitocondriales
Se han descrito varios síndromes de disfunción mitocondrial con
afectación neurológica, entre ellos: la epilepsia mioclónica con fi­
bras rojas deshilachadas (MERRF); la encefalopatía mitocon­
drial con acidosis láctica y episodios similares a ictus (MELAS);
el síndrome de Kearns-Sayre, y la encefalomielopatía necrotizante
subaguda o enfermedad de Leigh, que es una enfermedad mitocon­
drial grave y con frecuencia fatal (v. Capítulo 67). En la enfermedad
de Leigh existe necrosis y proliferación capilar en los ganglios ba­
sales, la médula espinal y el tronco del encéfalo. La TC suele mos­
trar áreas de baja densidad en el putamen y los núcleos caudados,
que no se intensifican después de la administración de contraste.
558 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A.31 Síndrome de Shy-Drager. La Imagen potenciada

en T2 axial muestra hipointensidad en la región del putamen (flechas).
Existen atrofia del lóbulo temporal derecho (fisura de Silvio ensanchada)
y ventriculomegalia.

A B
FIGURA 36A.32 Atrofia olivopontocerebelosa. A, La imagen potenciada en T2 axial a través de la protuberancia muestra una señal hiperintensa
anormal de las fibras pontinas transversales (entre el techo y la base de la protuberancia) (flechas). Existe atrofia cerebelosa. B, Una sección más inferior
muestra una señal hiperintensa anormal del pedúnculo cerebeloso medio derecho (flecha). También se aprecia atrofia troncoencefálica, con agrandamiento
de las cisternas y el cuarto ventrículo.

Las imágenes de RM potenciadas en T2 muestran focos hiperinten­
sos simétricos notables en el globo pálido, el putamen y el caudado.
Las anomalías radiológicas cerebrales más habituales en la MELAS
son las correspondientes a los infartos cerebrales. Se producen in­
fartos tanto grandes como multifocales, y los lóbulos occipitales
representan el lugar de afectación más frecuente. En la MERRF el
estudio radiológico puede mostrar alteraciones similares a las des­
critas para la MELAS, o revelar cambios atrofíeos en la corteza
cerebral, el tronco del encéfalo o el cerebelo.
Enfermedad de la sustancia blanca
Enfermedades desmielinizantes
Las enfermedades desmielinizantes se caracterizan por destrucción
de la mielina normal. También pueden existir pérdida de axones y
gliosis secundaria. La esclerosis múltiple (EM) es la enfermedad des­
mielinizante más frecuente.
Esclerosis múltiple. En la RM, las placas de la EM aparecen como
áreas redondeadas con señal aumentada en las imágenes potenciadas
en T2 y FLAIR, y son hipointensas en las imágenes potenciadas en
TI (Fig. 36A.33) (v. Capítulo 58). Las imágenes potenciadas en T2
son superiores en la fosa posterior; FLAIR es más sensible en el ce­
rebro supratentorial. En general, las imágenes potenciadas en TI son
FIGURA 36A.33 Esclerosis múltiple. Las imágenes axiales potenciadas en densidad de protones muestran lesiones hiperintensas en la reglón
periventricular (A) y el centro semioval (B) en un paciente con esclerosis múltiple.
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 559
menos sensibles. A veces, las placas agudas pueden tener un borde
delgado de hiperintensidad en TI, que se ha atribuido a radicales li­
bres, macrófagos cargados de grasa y proteínas. Se aprecia intensifi­
cación por gadolinio en muchas placas agudas, y es probable que este
signo desaparezca al cabo de pocos días. Un pequeño número de pla­
cas producen un efecto masa durante la fase aguda. Con el paso del
tiempo, disminuye el tamaño de las áreas de inflamación, que dejan
una placa con intensidad alta en las imágenes potenciadas en T2.
Las placas suelen ser discretas, con bordes bien definidos. Las
lesiones más grandes pueden confluir. Las placas periventriculares
son de localización perivenular y tienen forma ovoide, con el eje ma­
yor orientado transversalmente en las imágenes axiales.
Las placas son frecuentes en las regiones periventriculares, espe­
cialmente a lo largo de las caras laterales de los vestíbulos y las astas
occipitales, cápsula interna, cuerpo calloso, corona radiante, centro
semioval, protuberancia, pedúnculo cerebeloso medio y vías visua­
les. También puede afectarse la sustancia gris cortical y los ganglios
basales. Las placas localizadas en la región periventricular quizá no
se vean bien en las imágenes con TR y TE largos, en las que el LCR
de los ventrículos aparece brillante y puede oscurecer las placas. Las
imágenes de densidad de protones (TR largo-TE corto) definen mejor
las lesiones de la EM.
La atrofia cerebral puede ser marcada en la EM crónica de lar­
ga evolución. También existe atrofia del cuerpo calloso en el 40%
de casos.
560 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
Técnicas de RM avanzadas. La técnica de imagen por transferen­
cia de magnetización (TM) utiliza la sustracción para generar imáge­
nes que reflejan el intercambio de magnetización entre los protones
que están unidos a macromoléculas y los que se hallan libres. La tasa
de este intercambio puede estar reducida o aumentada en varios esta­
dios de inflamación, destrucción de la mielina o remielinización. El
efecto de transferencia de magnetización es más prominente en la
sustancia blanca normalmente mielinizada, y su efecto es menor en
las áreas de desmielinización. En la EM, las tasas de transferencia de
magnetización descienden progresivamente a medida que aumenta la
hipointensidad en las lesiones potenciadas en TI como resultado de
la desmielinización. También se ha encontrado un descenso de las
tasas de transferencia de magnetización en regiones de la sustancia
blanca en que las placas focales han aparecido más tarde en las imá­
genes potenciadas en T2 (Pike et al, 2000).
Como la TM, la IPD se ha empleado ampliamente para caracteri­
zar las placas de EM y para evaluar la carga lesional global en los
pacientes con EM. Las placas agudas pueden mostrar restricción de
la difusión con bajo CDA; las lesiones de subagudas a crónicas sue­
len mostrar una elevación del CDA intermedio. Además, los cambios
en la IPD pueden preceder a la formación de lesiones focales por lo
menos en 6 meses.
Por desgracia, la espectroscopia de protón no ha demostrado ser
muy útil, porque los resultados son inespecíficos y no pueden distin­
guir entre tumores y otros trastornos inflamatorios. Las placas agudas
muestran reducción del NAA y elevación de colina, así como aumen­
to de lípidos móviles procedentes de la destrucción de mielina. Las
lesiones crónicas tienen NAA reducido y colina y creatina normales.
Encefalomielitis diseminada aguda. En la encefalomielitis disemi­
nada aguda las lesiones se encuentran en la sustancia blanca del tronco
del encéfalo, cerebro, cerebelo y médula espinal. En la RM, las lesiones
son hipointensas en las imágenes potenciadas en T1 e hiperintensas en las
imágenes potenciadas en T2, sin hemorragia ni calcificación. Las lesio­
nes clásicamente se producen en la sustancia blanca subcortical, y no
tienen predilección por la sustancia blanca periventricular. Puede existir
afectación de la sustancia gris (Fig. 36A.34) (v. Capítulo 58). En la en­
cefalomielitis diseminada aguda puede observarse intensificación, y las
lesiones suelen resolverse como respuesta al tratamiento corticoideo. El
curso clínico es brusco, con un curso monofásico, a diferencia de la EM
y de la mayoría de las otras enfermedades de la sustancia blanca.
La encefalopatía necrotizante aguda es una reacción posviral,
como la encefalomielitis aguda diseminada, que habitualmente afec­
ta al tálamo bilateralmente, tronco del encéfalo, tegmento pontino y
cerebelo. Es más grave que la encefalomielitis diseminada aguda con
necrosis y afecta tanto a la sustancia gris como a la blanca.
Mielinólisis central pontina. La imagen puede ser normal en la
primera semana tras la lesión. En la RM, el hallazgo característico es
una lesión hiperintensa en las imágenes potenciadas en T2 en la parte
central de la protuberancia, con preservación del tracto corticoespinal
y la periferia de la protuberancia, que resulta en una configuración
característica «en alas de murciélago» o apariencia de tridente. La
mielinólisis extrapontina también puede producirse, con lesiones si­
métricas en los ganglios basales, tálamo, mesencéfalo, núcleo cauda­
do, cápsulas internas, sustancia blanca subcortical, córtex cerebral,
cuerpo calloso y formaciones hipocampales. En la RM, las lesiones
en la mielinólisis extrapontina tienen similares características de se­
ñal, y muestran señal baja en las imágenes potenciadas en TI y señal
alta en T2, respectivamente.
Síndrome de encefalopatía posterior reversible. El síndrome de en­
cefalopatía posterior reversible (SEPR) es un trastorno neurológico
cada vez más reconocido, con hallazgos característicos en la RM. La
causa subyacente es la elevación de la presión sanguínea, que puede
producirse de forma aguda o subaguda. Varios trastornos se asocian
con el SEPR, como la hipertensión arterial maligna, la insuficiencia
renal crónica (uremia), la preeclampsia, la eclampsia, los pacientes
trasplantados en tratamiento inmunodepresor, como ciclosporina o
tacrolimus (FK506), los pacientes en tratamiento con cisplatino, el
síndrome hemolítico-urémico, la púrpura trombótica trombocitopéni-
ca y el lupus eritematoso sistémico. Su patogenia se basa en la teoría
de que la presión elevada, muy por encima de la basal del paciente,
excede la capacidad autorreguladora vascular cerebral, resultando en
una vasodilatación radical de las arteriolas cerebrales. Esto da lugar a
edema vasogénico en el parénquima cerebral. Las arterias cerebrales
posteriores, escasamente inervadas por fibras simpáticas, son más sus­
ceptibles a la elevación de la presión sanguínea, y la sustancia blanca
subcortical occipital se afecta con frecuencia (Port y Beauchamp,
1998; Provenzale et al, 2001). La sustancia gris adyacente también
puede afectarse, y la extensión a los lóbulos frontales tampoco es in­
frecuente. La afectación aislada del lóbulo frontal es infrecuente.
En la RM, las lesiones son hiperintensas en FLAIR y en T2
(Fig. 36A.35). Puede haber intensificación parcheada. En general, las
lesiones de sustancia blanca del SEPR no muestran restricción de la
difusión y son en, gran parte, reversibles. La presencia de cualquier
restricción de la difusión puede indicar enfermedad más grave, con is­
quemia secundaria y la posibilidad de lesión cerebral irreversible.
Leucodistrofias
El patrón en la RM se caracteriza por lesiones progresivas de la sus­
tancia blanca y atrofia cerebral difusa (v. Capítulo 65). Existen algu­
nos datos distintivos entre las diferentes leucodistrofias en las fases
precoces del curso de la enfermedad.
Enfermedad de Krabbe. La TC muestra una densidad aumentada
en los tálamos, el caudado y la corona radiante. En la RM las lesio­
nes afectan a los ganglios basales y a la sustancia blanca de una
forma simétrica.
Leucodistrofia metacromática. La TC y la RM revelan lesiones
difusas de la sustancia blanca en esta enfermedad (Fig. 36A.36).
Adrenoleucodistrofia. La TC y la RM muestran áreas simétricas
con alteraciones de la sustancia blanca alrededor de los vestíbulos de
los ventrículos laterales que abarcan el esplenio del cuerpo calloso.
En el margen lateral de las zonas de desmielinización puede obser­
varse intensificación por el contraste. En ocasiones, se identifica des­
mielinización a lo largo de ciertos tractos, como el lemnisco lateral.
Lesiones misceláneas de la sustancia blanca
La arteritis y las lesiones isquémicas secundarias del cerebro pueden
estar causadas por quimioterapia o radioterapia. Puede ser difícil
aclarar si los síntomas de un paciente están causados por exacerba­
ción de la neoplasia o se deben a los efectos del tratamiento (es decir,
necrosis por radiación). La mayoría de los tumores recurrentes o re­
siduales aparecen como áreas focales de intensificación con edema
adyacente. Las lesiones de la sustancia blanca causadas por endarte­
ritis debida a radiación pueden ser transitorias o permanentes.

A
FIGURA 36A.34 Encefalomielitis diseminada aguda. A, La imagen potenciada en T2 axial muestra múltiples lesiones hlperintensas en la sustancia
blanca subcortical (flechas). B, La imagen potenciada en T2 sagital de la columna dorsal muestra una señal alta anormal dentro de la médula (flechas).
Las áreas de necrosis por radiación pueden ser focales o estar di­
seminadas dentro de la sustancia blanca. La necrosis por radiación
aparece en las imágenes potenciadas en T2 como un área con señal de
intensidad alta, con intensificación variable por gadolinio en las imá­
genes potenciadas en T1. El efecto masa y el edema son habituales al
principio de la evolución, pero más tarde predomina la atrofia.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Traumatismo craneoencefálico
La TC se utiliza en la evaluación inicial del paciente en situación
inestable aguda que ha sufrido un traumatismo craneoencefálico,
para decidir si es necesaria la intervención quirúrgica, por ejemplo, si
se demuestra un hematoma subdural o epidural. Sin embargo, la RM
permite identificar muchas lesiones, como contusiones corticales, he­
matomas subdurales pequeños y lesión axonal difusa, que quizá no se
vean en la TC. Además, la ARM puede interpretar un papel importan­
te en la evaluación del traumatismo, la identificación de alteraciones
vasculares, como la oclusión y la disección de arterias, la fístula arte­
riovenosa (FAV) y la oclusión de senos venosos.
Capitulo 36A Neuroimagen estructural 561
Lesión axonal difusa
La lesión axonal difusa se produce cuando el cerebro se ha someti­
do a una fuerza de aceleración angular que obliga a los hemisferios
a moverse en relación con estructuras más fijas, como el tronco del
encéfalo, con el desgarro consiguiente de fibras de la sustancia
blanca (axones). La lesión axonal difusa, o lesión por cizalladura,
es una alteración postraumática frecuente que se observa bien en la
RM. En general, las lesiones tienen un diámetro inferior a 1 cm, y
se asientan en la sustancia blanca lobular, el cuerpo calloso y la cara
dorsolateral del tronco del encéfalo rostral, y en la unión corticome-
dular (Fig. 36A.37). Los pacientes con dichas lesiones suelen sufrir
pérdida de consciencia y alteración neurológica significativa, que
es habitualmente mayor que con otros tipos de lesión primaria (es
decir, contusiones corticales, hematomas intracerebrales, hemato­
mas extraaxiales).
La mayoría de las lesiones por cizalladura no son hemorrágicas y
la RM, sobre todo la secuencia potenciada en T2, se muestra más
sensible que la TC para detectarlas.
562 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A.35 Síndrome de encefalopatía posterior reversible en la eclampsia. A, Imagen en FLAIR axial que muestra lesiones hiperintensas
simétricas en los lóbulos occipitales. B, En un nivel más alto, se observan lesiones en el centro semioval. La imagen potenciada en difusión (C) y el mapa
de coeficiente de difusión aparente (D) no muestran evidencia de restricción.

FIGURA 36A.36 Leucodistrofia metacromática. Paciente
26 años con deterioro neurológico progresivo. Se aprecia una señal
de intensidad alta difusa bilateral en la sustancia blanca periventricular
y la cápsula interna en esta imagen potenciada en T2 axial. La simetría
absoluta de las señales altas anormales es un indicio de la presencia
de una enfermedad de la sustancia blanca, distinta de la esclerosis
múltiple o la mielopatía vascular.
Contusión cortical
Las contusiones corticales, otro tipo frecuente de lesión traumática,
afectan a la corteza superficial, tienden a ser múltiples, usualmente
mayores (2-4 cm) que las lesiones axonales difusas, se asocian con
menor frecuencia con un trastorno intenso de la consciencia, y su
localización más habitual corresponde a los lóbulos temporales y
frontales. Un porcentaje más alto de contusiones corticales que de
lesiones axonales difusas son hemorrágicas. Esto se debe principal­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
mente a que la sustancia gris es mucho más vascular que la sustancia
blanca subyacente. La RM y la TC poseen sensibilidad adecuada
para detectar las contusiones corticales hemorrágicas, pero la RM, en
particular la secuencia potenciada en T2, es más sensible para detec­
tar las contusiones no hemorrágicas (Fig. 36A.38).
Hematoma subdural
Los hematomas subdurales evolucionan de modo similar a los hema­
tomas parenquimatosos durante las fases aguda y subaguda, pero di­
fieren de ellos en la fase crónica. Las categorías cronológicas utiliza­
das en esta exposición son las siguientes: agudo significa antigüedad
inferior a una semana, subagudo precoz indica más de una semana
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 563
y menos de dos semanas, subagudo tardío significa más de dos sema­
nas y menos de un mes, y crónico indica una duración superior a un mes.
Los hematomas subdurales agudos se caracterizan por hipointensidad
en las imágenes potenciadas en T2, lo cual refleja la presencia de de-
soxihemoglobina. Un hematoma subdural subagudo tardío muestra
una intensidad de señal alta en todas las secuencias de pulsos, debido
a la presencia de metahemoglobina extracelular (Fig. 36A.39). Los
hematomas subdurales en una fase crónica son hipointensos en las
imágenes con TR y TE cortos; esta pérdida de acortamiento del TI se
debe a la disminución en la concentración de metahemoglobina cau­
sada por dilución, absorción o degradación. La intensificación de la
periferia de los hematomas subdurales es habitual en la fase crónica
debido a la presencia de una cápsula vascular.
Hematoma epidural
Los hematomas epidurales (o extradurales) pueden proceder de he­
morragia arterial o venosa. La hemorragia arterial suele estar causada
por desgarro de una arteria meníngea, y guarda relación con fracturas
de cráneo (Fig. 36A.40). En la RM muchas veces se observa la dura­
madre separada de la tabla interna del cráneo como una línea de señal
baja entre el cerebro y el hematoma.
Hemorragia subaracnoidea
En la TC la hemorragia subaracnoidea aparece como densidad alta en
las cisternas basales, las fisuras silvianas, la fisura interhemisférica,
los surcos o como alguna combinación de estas localizaciones. El
de
aumento de densidad rara vez dura más de unos pocos días debido a
que la sangre experimenta dilución en el espacio subaracnoideo y se
reabsorbe sobre las convexidades cerebrales. La RM tiene menos éxi­
to para visualizar la hemorragia subaracnoidea, por lo que la TC si­
gue siendo el estudio preferido cuando se sospecha este tipo de he­
morragia.
Esta insensibilidad de la RM a la sangre en el espacio subaracnoi­
deo guarda relación con la PO, alta del LCR. La conversión de la
oxihemoglobina en desoxihemoglobina y después en metahemoglo­
bina requiere un rango estrecho de tensión de oxígeno. En el LCR no
se forman cantidades significativas de metahemoglobina hasta varios
días después de la hemorragia, y si la hemorragia subaracnoidea es
ligera cabe la posibilidad de que los hematíes se reabsorban antes de
que se forme una cantidad significativa de metahemoglobina. Por es­
tas razones, se propone la TC para el diagnóstico precoz de la hemo­
rragia subaracnoidea aguda. Sin embargo, la RM puede ser superior
a la TC para la hemorragia subaracnoidea subaguda y crónica.
Hematoma intracerebral
Los hematomas intracerebrales traumáticos pueden oscilar desde
unos pocos milímetros hasta varios centímetros de diámetro. La dis­
tinción entre hematomas y contusiones hemorrágicas y lesiones por
cizalladura es difícil, pero importante. A diferencia de los hematomas
intracerebrales, la hemorragia de los dos últimos tipos de lesiones
está entremezclada con áreas de cerebro edematoso. Aunque la ma­
yoría de estas lesiones se forman inmediatamente después del trau­
matismo, algunas de ellas se desarrollan durante las 48 primeras ho­
ras. El retraso puede guardar relación con la disminución de la
tumefacción cerebral, que permite mayor hemorragia capilar, o debi­
do a que el cambio de la tensión de oxígeno altera la perfusión del
cerebro, y aumenta así la probabilidad de la hemorragia tardía.
564 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A.37 Lesión axonal difusa. A, Imagen en eco de gradiente axial de un paciente con lesión axonal difusa hemorrágica y no
hemorrágica. Se observan pequeñas áreas oscuras («blooming») en el tálamo y el esplenio del cuerpo calloso. B, Imagen en FLAIR axial que muestra
las lesiones hemorrágicas como señal hiperintensa y la lesión no hemorrágica en los ganglios basales derechos.

Lesiones vasculares: papel de la angiografía intravenoso, las áreas de intensificación en la RM indican sitios de al­
de resonancia magnética teración de la barrera hematoencefálica e inflamación meníngea.

Las lesiones vasculares pueden ser arteriales o venosas. La anomalía

más frecuente de las grandes arterias después de un traumatismo es la
oclusión, atribuida a espasmo intenso y émbolos desde trombos mu­
rales en zonas con alteración de la íntima. Las disecciones arteriales
se producen con frecuencia cerca de la unión de los segmentos cervi­
cal y petroso de la arteria carótida interna, donde entra en el canal
carotídeo. La disección arterial con frecuencia es idiopática, pero
también se puede deber a un traumatismo.
La RM de eco de espín convencional es útil para visualizar las
fístulas carótido-cavemosas. Los hallazgos en la ARM son caracte­
rísticos, a pesar de que la localización exacta y el carácter dinámico
de la fístula no se observan tan bien como en la angiografía conven­
cional (Fig. 36A.41). Un signo de fístula carótida-cavernosa en la
RM convencional es el significativo agrandamiento de una vena de
drenaje, como la vena oftálmica superior.
Infecciones cerebrales
La RM es el procedimiento radiológico de elección para evaluar la in­
fección y la inflamación del SNC. Tras la administración de contraste
Infecciones víricas
Las imágenes de RM potenciadas en T2 en la encefalitis por herpes
simple muestran hiperintensidad que afecta al córtex y a la sustancia
blanca en los lóbulos temporal y frontal inferior. Las áreas afectadas
están agrandadas y, a menudo, muestran afectación bitemporal y he­
morragia (Fig. 36A.42). En las etapas avanzadas de la enfermedad se
observa atrofia.
Infección bacteriana (v. Capítulo 57A)
Enfermedad de Lyme. La enfermedad de Lyme o borreliosis nor­
teamericana se debe a infección por la espiroqueta Borrelia burg­
dorferi transmitida por garrapatas. La borreliosis origina mani­
festaciones clínicas muy variables, con afectación de la piel, el
corazón y los sistemas musculoesquelético y nervioso. Alrededor
del 11% de los pacientes con lesiones cutáneas desarrollan altera­
ciones neurológicas, que también pueden aparecer sin historia de
alteraciones de la piel, y que, en los casos característicos, se pro­
ducen meses o años después de la picadura de garrapata inicial.
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 565

FIGURA 36A.38 Contusión. Contusiones corticales no hemorrágicas en los lóbulos temporales (flechas). Las áreas se observan con mucha
más claridad en la Imagen potenciada en T2 (B) que en la potenciada en T1 (A). (Reproducido con permiso de: Sklar, E. M. L., Quencer, R. M., Bowen,
B. C., et al. 1992, «Magnetic resonance application in cerebral injury», Radiol Clin North Am, vol. 30, págs. 353-366.)

Los síntomas neurológicos pueden incluir meningitis aséptica,
neuritis craneal, ataxia y encefalitis.
La RM puede ser normal o demostrar (en fases avanzadas) múlti­
ples lesiones hiperintensas periventriculares o subcorticales, bilatera­
les, en las imágenes potenciadas en T2 sin efecto masa, que recuer­
dan a las placas de la EM. Es posible la afectación del tronco del
encéfalo y los ganglios basales. Con gadolinio pueden intensificarse
las lesiones parenquimatosas y las meninges.
Cerebrítis y absceso. La cerebritis es un área mal delimitada de
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
ciadas en TI e hipointenso en las potenciadas en T2, no es idéntico al
anillo de intensificación que se observa después de la administración
de gadolinio. El anillo de intensificación suele ser liso y fino, a dife­
rencia de la intensificación periférica apreciada en los tumores malig­
nos; sin embargo, en ocasiones la pared puede ser gruesa y simular
una neoplasia necrótica (Fig. 36A.43). El edema de la sustancia blan­
ca alrededor de un absceso suele ser de mayor volumen que el absce­
so mismo. El absceso tiende a aflorar (es decir, tiene una pared más
fina) hacia el ventrículo, y se puede abrir en él. La IPD, junto con los
mapas de CDA y la 'H-ERM, son de ayuda para establecer el diag­

ablandamiento parenquimatoso con necrosis, edema, congestión vas­
cular e inflamación perivascular. El foco de cerebritis puede progre­
sar hasta la formación de un absceso, con licuación de la zona central
de necrosis; la lesión se hace más definida y acaba por formarse una
cápsula fibrosa vascularizada intensificada rodeada de una zona de
gliosis. La mayoría de los abscesos se deben a la diseminación hema-
tógena de microorganismos en la unión entre las sustancias gris
y blanca, la mayor parte de las veces en los lóbulos frontales y pa­
rietales.
En la RM, el absceso muestra una cavidad central en las imágenes
potenciadas en TI, hipointensa respecto al parénquima cerebral; el
absceso es hiperintenso en las imágenes potenciadas en T2. El rebor­
de, que aparece entre isointenso e hipointenso en las imágenes poten­
nóstico. La presencia de pus dentro de la cavidad del absceso explica
la restricción de la difusión y la intensidad de señal alta en la IPD y
los bajos valores de CDA. Los tumores quísticos o necróticos, por
otro lado, son menos celulares; el fluido menos viscoso en su interior
explica la densidad de señal baja en la IPD y los mayores valores de
CDA. En la espectroscopia, un absceso bacteriano cerebral muestra
elevación de acetato, lactato, succinato y los aminoácidos alanina,
valina y leucina.
Meningitis. En la meningitis, la RM sin contraste no suele mostrar
alteraciones. Las imágenes intensificadas con gadolinio pueden reve­
lar una intensificación leptomeníngea prominente, con un patrón
contorneado en los casos graves. Las posibles complicaciones de la
566 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
C
meningitis comprenden trombosis vascular, infarto cerebral, cerebri-
tis y absceso, empiema subdural, efusiones subdurales, hidrocefalia y
ventriculitis. Estas complicaciones se detectan mejor mediante RM.
Tuberculosis. La infección por Mycobacterium tuberculosis o cier­
tos hongos causa una reacción inflamatoria granulomatosa que puede
afectar a las meninges o al parénquima cerebral. De modo caracterís­
tico, se encuentra un exudado gelatinoso espeso en las cisternas basa­
les. La cápsula del granuloma es, con frecuencia, más gruesa que la
del absceso piogénico. La tuberculosis puede producir una vasculitis
debida a endarteritis obliterante de las arterias que pasan a través de
la infección, y puede conducir a infarto. La intensificación meníngea
difusa y de las cisternas basales es una característica predominante de
la meningitis tuberculosa (Fig. 36A.44).
FIGURA 36A.39 Hematoma subdural. Hombre de
76 años que sufrió una caída 10 días antes del estudio de resonancia
magnética. A, El hematoma subdural subagudo de la derecha
(flechas) muestra una señal alta en esta imagen potenciada en
T1 coronal. En el lado izquierdo se muestra un hematoma subdural
crónico (puntas de flecha). B, La Imagen potenciada en T2 axial
muestra una señal alta a lo largo de toda la colección del hematoma
subdural derecho (flechas). También se aprecia el hematoma subdural
crónico en el lado Izquierdo, que es Isointenso en la Imagen
potenciada en T1 e hiperintenso en la potenciada en T2 (puntas
de flecha). C, La imagen de resonancia magnética coronal
después de la administración de contraste muestra una membrana
Intensificada (flechas) en el hematoma subdural crónico.
Los tuberculomas pueden localizarse en cualquier lugar del cere­
bro o del cerebelo, y en los espacios subaracnoideos, subdurales y
epidurales. Los granulomas intraparenquimatosos se encuentran en
la unión corticomedular y en las regiones periventriculares. En gene­
ral, existe menos edema en el cerebro alrededor de un tuberculoma
que junto a un absceso piogénico. Tras la administración de contraste
intravenoso, los tuberculomas se intensifican fuertemente, con un pa­
trón nodular o en anillo.
Cisticercosis
La cisticercosis representa la infección parasitaria más frecuente
del SNC humano en todo el mundo. El organismo causal es la tenia del
cerdo, Taenia solium. Existen cuatro tipos de neurocisticercosis:

FIGURA 36A.40 Hematoma epidural. A, La tomografía axial computarizada muestra una lesión periférica biconvexa izquierda con densidad alta
sugestiva de hematoma epidural. B, Se observa una fractura (flecha) en la ventana ósea del mismo corte.
parenquimatosa, subaracnoidea, intraventricular y mixta. Después de la
infección inicial, el cisticerco se transforma en un quiste que contiene
el escólex (Fig. 36A.45). Cuando el organismo muere, los productos
metabólicos se fugan a través de la pared del quiste y provocan una
reacción inflamatoria. Es posible la formación de edema, y el quiste
se convierte en turbio. Después, el quiste se colapsa y se calcifica. Si
el quiste se convierte en multiloculado, recuerda a un racimo de uvas
y se conoce como forma racemosa, que clásicamente se localiza en
las cisternas basales.
Los quistes intraventriculares y subaracnoideos pueden ser difí­
ciles de observar en la TC, y se ven mejor en la RM. El cuarto ven­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
trículo representa la localización más frecuente de la cisticercosis
intraventricular (v. Fig. 36A.45B).
Síndrome de inmunodeficiencia adquirida
La neurorradiología desempeña un papel crucial en la evaluación de
los pacientes con sida y enfermedad del SNC (v. Capítulos 57E y
57F). La TC y la RM son las modalidades que se utilizan con mayor
frecuencia para la evaluación de los pacientes con sida y afectación
del SNC; sin embargo, la medicina nuclear se ha convertido en una
técnica importante para diferenciar entre las masas inflamatorias y
las neoplásicas. De modo específico, la TC por emisión de fotón úni­
co (SPECT) cerebral con talio-201 puede utilizarse para diferenciar
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 567
entre encefalitis por toxoplasma y linfoma del SNC, las dos lesiones
patológicas primarias en esta población.
La RM es más sensible que la TC para detectar la enfermedad
difusa de la sustancia blanca, observada con frecuencia en el sida.
Las imágenes potenciadas en T2 son necesarias para la evaluación de
los pacientes con sida y sintomatología neurológica.
Encefalitis por toxoplasmas
La encefalitis toxoplásmica, causada por el protozoo intracelular
Toxoplasma gondii, es la infección cerebral más frecuente en los pa­
cientes con sida. En la TC sin contraste la encefalitis toxoplásmica
aparece como múltiples áreas de isodensidad o hipodensidad, con
predilección por la unión corticomedular y los ganglios basales. El
tamaño de las lesiones puede variar entre menos de 1 cm y más de
3 cm, y aunque es infrecuente, se ha descrito hemorragia tanto en los
pacientes tratados como en los no tratados. Se producen efecto masa
y edema adyacente. Después de la administración de contraste, la TC
muestra intensificación anular, sólida o nodular (Fig. 36A.46), aun­
que es más frecuente el patrón anular. La TC tardía después de una
dosis doble de contraste es más efectiva para mostrar estas lesiones.
Una vez que el paciente ha iniciado el tratamiento, el estudio debe
demostrar disminución del número y el tamaño de las lesiones y re­
ducción del edema y del efecto masa, entre 2 y 4 semanas. Las lesio-
568 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A.41 Fístulas

carótido-cavernosas bilaterales. Mujer de
34 años con lesiones faciales extensas y
proptosis del ojo derecho después de un
accidente de tráfico, que comunicó visión
doble y un ruido pulsátil en el lado derecho
de la cabeza. A, Angiografía de resonancia
magnética de tiempo de vuelo
tridimensional, adquirida como una losa
con orientación transaxial y mostrada
como una proyección de intensidad
máxima semiaxial, orientada a 20° del
plano horizontal. Existe intensificación
del tiempo de vuelo anormal y
agrandamiento del seno cavernoso
derecho, la vena oftálmica superior
(puntas de flecha grandes) y la vena
oftálmica inferior (puntas de flecha
pequeñas). Una gran bolsa venosa se
proyecta en sentido posterior desde el
seno cavernoso derecho (flecha gruesa).
También existe intensificación del tiempo
de vuelo anormal en el seno cavernoso
izquierdo y la vena oftálmica superior.
B, Angiograma convencional de la carótida
interna derecha, fase arterial media,
proyección lateral. Se identifican las
venas oftálmicas superior (puntas de
flecha grandes) e inferior (puntas de flecha
pequeñas), así como la bolsa venosa.
(Reproducido con permiso de: Sklar,
E. M. L., Quencer, R. M., Bowen,
B. C., et al. 1992, «Magnetic resonance
application in cerebral injury», Radiol Clin
North Am, vol. 30, págs. 353-366.)

B

FIGURA 36A.42 Encefalitis herpética. La tomografía
computarizada axial sin contraste muestra lesiones hemorrágicas
bilaterales (flechas). Estas lesiones del lóbulo temporal, de localización
medial e Inferior, consistentes en sangre, edema y tejido inflamatorio,
son características de la encefalitis por el virus del herpes simple.
nes tratadas tienen un aspecto variable en la TC. Las áreas con afec­
tación previa pueden mostrar encefalomalacia, calcificación o, rara
vez, zonas de hemorragia petequial. La reducción o resolución de las
lesiones en estudios seriados aporta una prueba presuntiva de que
las lesiones estaban causadas por toxoplasmas. La encefalitis toxoplás-
mica recidiva si se interrumpe el tratamiento, por lo que es necesario
continuar con la terapia durante toda la vida, a menos que la terapia
anti-VIH reconstituya la inmunocompetencia del paciente. Si las le­
siones no mejoran con tratamiento específico contra los toxoplasmas,
se deben considerar diagnósticos alternativos, como el linfoma.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
La RM con o sin gadolinio es más sensible a las lesiones de la
encefalitis toxoplásmica que la TC poscontraste. En las imágenes po­
tenciadas en T1 las lesiones aparecen entre isointensas e hipointensas
respecto al parénquima cerebral. En las imágenes potenciadas en T2,
las lesiones activas muestran una intensidad variable. Pueden ser hi-
perintensas en relación con el parénquima cerebral, o entre isointen­
sas e hipointensas respecto al cerebro en la porción central, y pueden
aparecer rodeadas por edema con intensidad alta, lo que se conoce
como signo de la diana. El patrón de intensificación tras la adminis­
tración de contraste es similar al que se observa en la TC. Sólo el
14% de los pacientes con toxoplasmosis muestran una lesión solita­
ria; por tanto, la ausencia de multiplicidad debe plantear la posibili­
dad de un diagnóstico diferente.
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 569
FIGURA 36A.43 Absceso ¡ntracerebral. La imagen de
resonancia magnética potenciada en T1 axial intensificada con contraste
muestra un anillo de Intensificación rodeado por edema y efecto de
masa hemisférica, que produce obliteración de los surcos y apiñamiento
de las circunvoluciones (puntas de flecha). Debido al reborde grueso de
Intensificación y al centro necrótico, el diagnóstico primarlo que se debe
considerar es el de un tumor maligno, pero durante la intervención
quirúrgica se demostró un absceso por Streptococcus viridans.
El linfoma primario del SNC y la encefalitis toxoplásmica pueden
ser difíciles de distinguir, y dado que el tratamiento es diferente, tiene
importancia diferenciar entre ambos procesos. La SPECT cerebral
con talio-201 se ha convertido en una prueba valiosa para establecer
esta distinción, puesto que los tumores muestran captación aumenta­
da (Figs. 36A.47 y 36A.48), y esta característica no se observa en las
lesiones infecciosas.
Encefalitis por el virus de la inmunodeficiencia
humana
La RM es más sensible que la TC para mostrar los efectos de la infec­
ción del cerebro por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
Las imágenes potenciadas en T2 muestran lesiones hiperintensas en
la sustancia blanca periventricular y el centro semioval que corres­
ponden a focos de desmielinización y vacuolización. La RM puede
mostrar atrofia y cambios de señal en la sustancia blanca, pero no
revela los nodulos microgliales ni las células gigantes multinucleadas
que se observan en los cortes histológicos. Los datos de la RM son
anormales aproximadamente en el 70% de los pacientes con sida,
independientemente de la presencia de síntomas neurológicos.
La espectroscopia por RM de protón también se ha utilizado para
detectar alteraciones en el cerebro de los pacientes con infección por
570 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
FIGURA 36A.44 Meningitis tuberculosa. Imágenes axial (A) y coronal (B) potenciadas en T1 tras la administración de contraste que muestran
Intensificación difusa de las cisternas basales, compatible con meningitis difusa.
el VIH. En un estudio se hallaron anomalías del espectro en 10 pa­
cientes con sida, mientras que la RM convencional de los mismos
pacientes no mostró alteraciones significativas. Por tanto, la espec­
troscopia protónica parece prometedora para el diagnóstico precoz de
las alteraciones bioquímicas en los pacientes infectados por el VIH.
Leucoencefalopatía multifocal progresiva
En la TC la leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) aparece
como un área focal de hipodensidad en la sustancia blanca sin efecto
masa y, habitualmente, sin intensificación. La RM tiene mayor sensi­
bilidad que la TC para mostrar la LMP. En las imágenes potenciadas
en T2, la LMP produce aumento de la señal en la sustancia blanca
periventricular o subcortical, y es hipointensa en las imágenes poten­
ciadas en TI (Fig. 36A.49). Se puede afectar cualquier lóbulo, pero
las localizaciones frontal y parietooccipital son las más frecuentes.
El proceso es claramente asimétrico, aunque puede presentar una distri­
bución bilateral o multifocal. La afectación troncoencefálica y cere­
belosa puede hallarse en un tercio de los pacientes, y puede ser el
único sitio afectado. Son características atípicas una hemorragia mí­
nima y la intensificación periférica.
Puede ser difícil distinguir entre LMP y desmielinización relacio­
nada con el VIH, pero esta última suele mostrar localización difusa,
simétrica y periventricular, mientras que la LMP aparece más multi­
B
focal y asimétrica, y muestra predilección por la sustancia blanca
subcortical. La LMP puede ser más agresiva en la población con sida,
en la que puede extenderse por el cuerpo calloso remedando un glio­
blastoma multiforme o un linfoma.
Citómegalovirus
El citomegalovirus es un patógeno habitual en los pacientes con sida.
El signo más frecuente en la TC es la atrofia, y se puede apreciar hi­
podensidad de la sustancia blanca. Sin embargo, es posible la inten­
sificación periventricular y subependimaria. LaTC puede subestimar
mucho el grado de afectación. La RM tiene mayor sensibilidad que la
TC para detectar la infección por citomegalovirus del SNC y su ex­
tensión. La RM puede mostrar una señal aumentada en la sustancia
blanca periventricular en las imágenes potenciadas en T2, e intensifi­
cación subependimaria después de la administración de contraste.
Criptococosis
La criptococosis del SNC está causada por el hongo levaduriforme
saprofítico Cryptococcus neoformans. La criptococosis es la tercera
infección más frecuente del SNC (después de la encefalopatía por
VIH y la encefalitis toxoplásmica) en los pacientes con sida, y repre­
senta la micosis más habitual del SNC en los pacientes con sida.
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 571

A B
FIGURA 36A.45 Cístícercosís. A, La tomografía computarizada axial sin contraste muestra múltiples lesiones de cistlcercosis en varias fases
de evolución. Nótense los múltiples quistes con escólices (flecha) y la lesión calcificada (punta de flecha). Además, la lesión hipodensa en el lóbulo frontal
derecho representa un clsticerco degenerado con edema (flecha hueca). Nótese la lesión en el cuero cabelludo (flecha fina). B, La imagen de resonancia
magnética potenciada en T1 sagital de otro paciente muestra un quiste de clsticerco en el cuarto ventrículo (flecha).

La meningitis criptocócica es la manifestación sine qua non de la cripto-
cocosis del SNC. Además, los espacios perivasculares (de Virchow-
Robin) suelen ser dilatados por la diseminación criptocócica. Una
vez que se infectan los espacios perivasculares, tienden a convertirse
en confluentes. Al llegar a esa fase de la enfermedad, pueden obser­
varse lesiones quistiformes hipodensas en la TC (Fig. 36A.50), con
intensidad baja en las imágenes potenciadas en TI, y brillantes en las
potenciadas en T2, en los ganglios basales, el mesencéfalo y los nú­
cleos dentados. Es posible la afectación criptocócica del plexo coroi-
deo y la glándula hipófisis. En los pacientes con sida, la meningitis
criptocócica y las otras lesiones descritas rara vez se intensifican de­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
tentorial. Los linfomas no relacionados con el sida aparecen como
masas hiperdensas en la TC sin contraste, mientras que las lesiones
del linfoma del SNC relacionado con el sida pueden ser hipodensas,
probablemente a causa de un mayor grado de necrosis. En la RM la
celularidad densa del linfoma hace que las lesiones aparezcan entre
isointensas e hipointensas en todas las secuencias. La intensificación
del linfoma no relacionado con el sida puede ser homogénea, mien­
tras que en el linfoma relacionado con el sida la intensificación puede
ser heterogénea o anular, lo que también se debe probablemente al
mayor grado de necrosis (Fig. 36A.51). La tomografía cerebral por
emisión de positrones y los estudios de TC por emisión de fotón úni­

bido a la incapacidad de los pacientes con sida para establecer una
respuesta inflamatoria y a la presencia de la cápsula mucoide del mi­
croorganismo, que lo aísla respecto a las células inflamatorias del
paciente. Los criptococomas del SNC, lesiones que invaden el parén-
quima cerebral, son infrecuentes en los pacientes con sida.
Linfoma
El linfoma primario es la neoplasia más frecuente del SNC entre los
pacientes infectados por el VIH. Los linfomas del SNC relacionados
con el sida suelen ser de localización periférica, y tienden a mostrar
necrosis con mayor frecuencia que los linfomas en los pacientes sin
sida. Hasta el 25% de los linfomas del SNC son de localización infra-
co son útiles para diferenciar entre un linfoma relacionado con el sida
y masas cerebrales no neoplásicas.
Lesiones congénitas
Se pueden describir dos tipos principales de trastornos congénitos del
SNC (v. Capítulo 64). Los trastornos de la organogénesis se caracte­
rizan por una alteración en el desarrollo del SNC. En los trastornos de
la histogenesis es normal el desarrollo, pero se producen anomalías
en la diferenciación celular. Los trastornos de la organogénesis com­
prenden alteraciones en la diverticulación, la migración del cierre y el
flujo del LCR (v. Capítulo 64). Los trastornos de la histogénesis in­
cluyen las facomatosis (v. Capítulo 69).
572 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A.46 Encefalitis toxoplásmica. A, La tomografía computarizada sin contraste de un paciente seropositivo para el virus de la
inmunodeficiencia humana muestra lesiones (flechas) de isodensas a hipodensas con efecto masa y edema extensos. B, La tomografía computarizada
después de la administración de contraste (técnica tardía con dosis doble) revela múltiples lesiones intensificadas (flechas).

FIGURA 36A.47 Linfoma. La tomografía computarizada después

de la administración de contraste muestra una lesión con intensificación anular
y centro necrótico en el hemisferio cerebeloso derecho. V. la Fig. 36A.48 para
imágenes de tomografía computarizada por emisión de fotón único cerebral.
(Reproducido con permiso de: Ruiz, A., Ganz, W. L., Post, M. J. D., et al. 1994,
«Use of thallium-201 brain SPECT to differentiate cerebral lymphoma from
toxoplasma encephalitis in AIDS patients», AJNRAm J Neuroradiol, vol. 15,
págs. 1885-1894. Copyright 1994, American Society of Neuroradiology.)

Trastornos de la diverticulación
Los trastornos de la diverticulación están causados por falta del desa­
rrollo del prosencéfalo primitivo para formar los hemisferios cerebra­
les y pueden producir diversos grados de fracaso de la separación del
cerebro y los ventrículos.
Holoprosencefalia. La holoprosencefalia se caracteriza por la au­
sencia de segmentación del cerebro anterior (prosencéfalo). Se ob­
servan tres tipos, dependiendo de la intensidad de la lesión (por
orden descendente de gravedad): alobular, semilobular y lobular. La
alobular es la forma extrema de holoprosencefalia, que conduce a
formación de una sola cavidad ventricular con tejido cortical fino
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
(Fig. 36A.52).
Displasia septoóptica. La displasia septoóptica afecta a las estruc­
turas de la línea media anterior. Se caracteriza por ausencia del septo
pelúcido e hipoplasia de los nervios ópticos, el quiasma y el infun-
díbulo. La TC y la RM revelan la ausencia de septo pelúcido, nervios
ópticos atrofíeos y ventrículos grandes.
Trastornos del cierre
En la agenesia del cuerpo calloso persiste un haz grande de fibras
(fascículos de Probst), que cursan en dirección anteroposterior sobre
la cara medial de los ventrículos. La TC y la RM muestran una am­
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 573
FIGURA 36A.48 Imágenes tomográficas
computarlzadas encefálicas por emisión de fotón único
con talio-201 que muestran una región focal de
captación aumentada correspondiente a la misma
localización que la lesión observada en la tomografía
computarizada (v. Fig. 36A.47). La lesión era un linfoma
demostrado mediante biopsia. (Reproducido con
permiso de: Ruiz, A., Ganz, W. L., Post, M. J. D., et al.
1994, «Use of thallium-201 brain SPECT to differentiate
cerebral lymphoma from toxoplasma encephalitis in AIDS
patients», AJNR Am J Neuroradiol, vol. 15,
págs. 1885-1894.)
plia separación de los ventrículos laterales, las astas occipitales pue­
den mostrar dilatación relativa, y es posible la interposición del tercer
ventrículo entre los cuerpos de los ventrículos laterales (Fig. 36A.53).
En la RM sagital se aprecia ausencia del cuerpo calloso. Además, las
marcas de los surcos y las circunvoluciones tienen un curso más ver­
tical en el área parasagital.
Trastornos del flujo de líquido cefalorraquídeo
Malformaciones de Chiari. En la malformación de Chiari de tipo I,
las amígdalas cerebelosas están colocadas debajo del agujero mag­
no, pero el cerebelo es, por lo demás, normal, y el cuarto ventrículo
tiene una posición normal. La hidrosiringomielia es una anomalía
concurrente habitual, con una incidencia del 20-25% entre los pa­
cientes con malformación de Chiari I (Fig. 36A.54).
La malformación de Chiari II es una disgenesia del cerebro poste­
rior (rombencéfalo) con desplazamiento caudal del cuarto ventrículo
y el bulbo raquídeo. La característica esencial es el desplazamiento
patológico hacia abajo del cuarto ventrículo, que se extiende en el
canal cervical, de modo que es frecuente la falta de visualización del
cuarto ventrículo. Las anomalías asociadas con la malformación de
Chiari de tipo II comprenden cráneo lacunar, festoneado del canal
basilar y el peñasco, agrandamiento del agujero magno, mielomenin-
gocele, anomalías durales (incisura tentorial ampliada), alteraciones
del rombencéfalo y el mesencéfalo (forma picuda del techo del me­
sencéfalo; Fig. 36A.55), y anomalías del prosencéfalo.
574 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

A B

FIGURA 36A.49 Leucoencefalopatía multifocal progresiva.

A, Imagen en FLAIR axial que muestra hiperintensidad de señal en la
sustancia blanca subcortical. Imagen potenciada en T1 axial antes
(B) y después (C) de la administración de contraste que muestra
hipointensidad de señal sin intensificación.

c
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 575

FIGURA 36A.50 Seudoquistes gelatinosos criptocócicos.

A, Tomografía computarizada que muestra seudoquistes gelatinosos
en los ganglios basales en un paciente con sida. B, En otro paciente
no inmunodeprimido se observan espacios de Virchow-Robin dilatados
en la imagen potenciada en T2 axial. C, Tenue intensificación nodular en
la imagen potenciada en T1 poscontraste.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
576 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
FIGURA 36A.51 Linfoma en un paciente con sida con características agresivas. A, Imagen en FLAIR axial que muestra edema en el lóbulo
temporal Izquierdo. B, Imagen potenciada en T1 axial tras la administración de contraste que muestra una lesión con Intensificación anular que remeda
la apariencia «en diana excéntrica» de una lesión de toxoplasmosis. La biopsia confirmó que la lesión era un linfoma.
Síndrome de Dandy-Walker. En el síndrome de Dandy-Walker
existe agrandamiento quístico del cuarto ventrículo e hipoplasia del
vermis (Fig. 36A.56). El tentorio, las prensas de Herófilo, el seno
recto y la vena de Galeno están desplazados hacia arriba.
Estenosis del acueducto. Las posibles causas de la estenosis del
acueducto comprenden infección, malformación de Chiari de tipo II
y neoplasia, aunque muchos casos son idiopáticos. La malforma­
ción de Chiari II es la causa más frecuente de hidrocefalia y esteno­
sis del acueducto en la niñez precoz. Los ventrículos laterales y el
tercer ventrículo muestran agrandamiento entre moderado e intenso
(Fig. 36A.57). Si no existe malformación de Chiari II, el cuarto
ventrículo suele ser de tamaño normal (Fig. 36A.57B).
Trastornos de la surcación y la migración
Heterotopias
Las heterotopias se han agrupado clásicamente en tres formas:
• La forma nodular consiste en nodulos subependimarios de sustan­
cia gris, usualmente bilaterales.
• La forma voluminosa consiste en islotes de sustancia gris habitual­
mente aislados en la sustancia blanca hemisférica (Fig. 36A.58).
• En la heterotopia en bandas, las capas alternantes de sustancias gris
y blanca son asimétricas en ambos hemisferios.
Esquizencefalia. La esquizencefalia se caracteriza por la presencia
de hendiduras que se extienden a través de los hemisferios cerebrales.
Desde un punto de vista anatomopatológico, las hendiduras están for­
madas por un repliegue de la sustancia gris desde la corteza hasta
los ventrículos. Se distinguen dos grupos, según que las paredes de
la hendidura estén fundidas (esquizencefalia con labios fundidos;
Fig. 36A.59) o separadas (esquizencefalia con labios abiertos).
Lesión destructiva
Hidranencefalia. En la hidranencefalia los hemisferios cerebrales,
excepto los ganglios basales, están prácticamente ausentes. Las estruc­
turas infratentoriales permanecen intactas (Fig. 36A.60). El trastorno
se atribuye a un accidente vascular intrauterino grave y precoz.
Trastornos de la histogénesis
Esclerosis tuberosa. Los hamartomas, las lesiones que se observan
con mayor frecuencia en la RM de pacientes con esclerosis tuberosa,
son isointensos en las imágenes potenciadas en TI e hiperintensos
en las potenciadas en T2 (v. Capítulo 69). Los nodulos subependima­
rios suelen ser múltiples y bilaterales; muchas veces se calcifican y,
de modo habitual, aparecen entre isointensos e hiperintensos en las
imágenes potenciadas en TI, e hiperintensos en las potenciadas en
T2. Estos hamartomas subependimarios pueden degenerar y transfor-
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito. Capítulo 36A Neuroimagen estructural 577

FIGURA 36A.53 Agenesia del cuerpo calloso. A, La imagen

potenciada en T1 axial muestra ventrículos laterales separados y
B paralelos. B, La imagen potenciada en T1 sagital muestra ausencia
del cuerpo calloso en la línea media.
FIGURA 36A.52 Holoprosencefalia alobar. A, La tomografía
axial computarizada muestra una cavidad monoventricular central grande,
con un reborde periférico de tejido cortical. B, Los tálamos están fundidos
y no se puede identificar el tercer ventrículo.
578 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

marse en astrocitomas de células gigantes (v. Fig. 36A.17B), que la

mayoría de las veces se localizan cerca del agujero de Monro.

Neurofibromatosis. La neurofibromatosis es el más habitual de los

síndromes neurocutáneos. Existen dos tipos genéticamente distintos:
la neurofibromatosis de tipo 1 y la de tipo 2.

Neurofibromatosis de tipo 1. La neurofibromatosis de tipo 1 se he­

reda con carácter autosómico dominante, y se conoce también como
neurofibromatosis periférica o enfermedad de Von Recklinghausen.
Las manifestaciones del SNC y la bóveda craneal son diversas y com­
prenden: gliomas de los nervios ópticos y del quiasma (v. Fig. 36A.26);
gliomas en otras áreas del cerebro; neurinomas y neurofibromas de los
nervios craneales, espinales y periféricos; displasia del esfenoides y la
órbita; neurofibromas plexiformes del cuero cabelludo y de otros lu­
gares, y lesiones cerebrales hiperintensas demostradas en la RM en
las imágenes potenciadas en T2.

Neurofibromatosis de tipo 2. Esta forma, conocida también como

neurofibromatosis centra/, se hereda con carácter autosómico domi­
nante. Los criterios diagnósticos para la neurofibromatosis de tipo 2
comprenden schwannomas bilaterales del VIII par (v. Fig. 36A.27) o
schwannoma unilateral en un VIII par, y dos de las anomalías si­
guientes: neurofibroma o schwannoma en una localización distinta,
meningioma, glioma o un familiar con neurofibromatosis de tipo 2.
Esta entidad es genéticamente distinta de la neurofibromatosis de
tipo 1 y, por consiguiente, en ella son infrecuentes los gliomas, las
displasias esqueléticas y los neurofibromas cutáneos.

Trastornos vasculares
Malformaciones vasculares
Las malformaciones vasculares se han clasificado en cuatro tipos
principales: MAV, angioma cavernoso, telangiectasia capilar y angio­
ma venoso (v. Capítulo 55D).

Malformación arteriovenosa. La angiografía cerebral es la prueba

definitiva para delinear con exactitud el suministro vascular y el dre­
naje venoso de las MAV intracraneales. Desde un punto de vista mor­
fológico, las MAV aparecen como grupos de vasos en forma de cuña,
con el vértice dirigido hacia la superficie ventricular. La MAV carac­
terística aparece en la RM de eco de espín como un grupo de lesiones
redondas focales, o como áreas serpentinas de vacío de señal (Figu­
ra 36A.61). En este momento, la angiografía convencional es superior
a la ARM para la visualization del suministro arterial y el drenaje
venoso de las MAV.

Angioma cavernoso. Los angiomas cavernosos son lesiones bien

delimitadas, multilobuladas, similares a bayas, en las que se obser­
FIGURA 36A.54 Malformación de Chiari de tipo I con
va hemorragia en varias fases de evolución. Se pueden encontrar en
hidrosiringomielia. A, La imagen potenciada en T1 sagital muestra
cualquier parte del cerebro; la mayoría son supratentoriales, y gene­
extensión de las amígdalas por debajo del agujero magno (flecha).
ralmente se asientan en los lóbulos frontales y temporales. Las lo­
Se observa la porción más superior de un quiste intramedular
calizaciones más habituales corresponden a la fosa posterior, la
(flecha negra larga). B, La imagen potenciada en T1 sagital de la columna
protuberancia y los hemisferios cerebelosos. La mayoría de estas
cervical en el mismo paciente muestra una hidrosiringomielia de la
lesiones no se detectan mediante angiografía, pero a veces se obser­
columna cervical (flechas). Existen múltiples tabiques dentro de la siringe
va un «enrojecimiento» débil en la fase capilar tardía o venosa. En
(puntas de flecha), y la médula está ensanchada.
la TC, estas lesiones pueden aparecer de isodensas a hiperdensas en
las imágenes sin contraste, y es frecuente la calcificación. La RM es
la mejor modalidad para observar los angiomas cavernosos, y suele

ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
mostrar una lesión en forma de palomita de maíz con señal mixta
sugestiva de hemorragia en diferentes fases (Fig. 36A.62). Los ca-
vernomas pueden coexistir con anomalías venosas del desarrollo
o angiomas venosos.
Angioma venoso. Los angiomas venosos son malformaciones clíni­
camente silentes del drenaje venoso, sin componente arterial. Los es­
tudios radiológicos delinean canales vasculares curvilíneos caracterís­
ticos que reciben el drenaje desde una colección de pequeñas venas
acintadas con aspecto de radios de rueda dispuestas en un patrón ra­
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 579
FIGURA 36A.55 Malformación
de Chiari II. A, La tomografía axial
computarizada demuestra deformidad
en pico del techo (flechas) en un paciente
con malformación de Chiari de tipo II.
B, En otro paciente, la Imagen potenciada
en T1 sagital muestra una marcada
hidrocefalia, agrandamiento de la masa
Intermedia (flecha) y deformidad en pico
del techo (punta de flecha blanca).
El cuarto ventrículo (flecha hueca)
no muestra desplazamiento caudal
en este caso.
dial (v. Fig. 36A.62C). Las venas mayores drenan en una vena cortical
grande, un seno dural o una vena ventricular subependimaria.
Telangiectasia capilar. Las telangiectasias capilares son malfor­
maciones pequeñas, angiográficamente silentes u ocultas, que suelen
revelarse en las secuencias de eco de gradiente de resonancia magné­
tica por la presencia de pequeñas áreas puntiformes o nodulares de
señal oscura («blooming», florecimiento) debidas al efecto de sus­
ceptibilidad causado por la presencia de hemosiderina en la lesión.
Pueden ser únicas o múltiples, y a veces producen convulsiones.
580 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

A
FIGURA 36A.56 Síndrome de Dandy-Walker. El cuarto ventrículo
aparece sustituido por un quiste grande de la línea media en la tomografía
axial computarizada. Nótese la hipoplasia del vermis.

Las telangiectasias capilares pueden asociarse con síndromes neuro-

cutáneos, como el de Rendu-Osler-Weber y el de Wyburn-Mason.

Malformaciones arteriovenosas espinales

La mayoría de las malformaciones vasculares espinales son MAV o
fístulas arteriovenosas (FAV). Las MAV tienen un nido de vasos que
reciben sangre desde arterias aumentadas y drenan a través de venas
grandes. Las FAV drenan directamente en tractos de desagüe agran­
dados. Las malformaciones vasculares espinales se han subdividido
en cuatro grupos. Las de tipo I son FAV durales, la mayoría de las
veces localizadas en la cara dorsal de la columna dorsal inferior.
Las de tipo II son MAV intramedulares que drenan en un plexo ve­
noso alrededor de la médula, y suelen estar localizadas en la unión
cervicomedular. Las malformaciones de tipo III son masas vascula­
res mayores que afectan a la médula, y muchas veces tienen exten­
FlGURA 36A.57 Estenosis del acueducto. A, La imagen de
sión extramedular. Las de tipo IV son FAV extramedulares intradu-
resonancia magnética potenciada en T2 muestra una marcada dilatación
rales. La mayoría de ellas ocupan una posición anterior a la médula
de los ventrículos laterales y el tercer ventrículo. B, La Imagen potenciada
espinal y se localizan cerca del cono medular.
en T1 sagital después de la administración de contraste muestra una
La RM puede mostrar focos de vacío de flujo en vasos agrandados.
marcada dilatación de los ventrículos laterales y el tercer ventrículo,
La médula puede ser atrófica, y muchas veces presenta una señal de
mientras que el cuarto ventrículo es pequeño (flecha). La fosa posterior
intensidad alta en las imágenes potenciadas en T2. La ARM es una
también es pequeña, y no se ve bien el acueducto.
buena técnica para la evaluación de estas lesiones, aunque la angiogra­
fía espinal se ha considerado la prueba diagnóstica definitiva para el
estudio de las MAV espinales. La mielografía puede mostrar defectos
de llenado causados por los vasos agrandados, pero desde la introduc-

FIGURA 36A.58 Heterotopia. La heterotopia voluminosa
aparece como un islote de sustancia gris aislada en la sustancia blanca
hemisférica. Este Islote de tejido (flechas) tiene las características de señal
de la sustancia gris en esta imagen potenciada en T2.
ción de la RM los vacíos por flujo, la intensificación del flujo en las
venas y la intensificación relacionada con el flujo en la ARM hacen que
la mielografía resulte innecesaria en la mayoría de los casos.
Infarto cerebral
Durante las primeras 24 horas después de una oclusión arterial con
infarto, el 80% de los estudios de RM son positivos, en comparación
con el 50% de las TC. Estos infartos aparecen como regiones con
señal ligeramente aumentada en las imágenes potenciadas en T2. En
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
esta fase, las anomalías afectan sobre todo a la sustancia gris. En los
infartos de 2 a 3 días de antigüedad, los cambios sutiles de intensi­
dad de la señal observados al principio se convierten en más obvios
con el aumento de la intensidad de la señal en las imágenes con TR
largo. En este momento, se observan anomalías en las sustancias
blanca y gris. En el 20% de los casos existe un componente hemo-
rrágico con señal aumentada en las imágenes potenciadas en TI si la
antigüedad del ictus es superior a unas 48 horas. Los ictus hemorrá-
gicos más agudos revelan áreas entre hipointensas e isointensas en la
RM, y factores como la intensidad del campo y la secuencia de pul­
sos desempeñan un papel importante en el aspecto de las alteracio­
nes. La RM es la prueba más sensible, exacta y práctica para la eva­
luación de los ictus agudos.
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 581
FIGURA 36A.59 Esqulzencefalia. La esqulzencefalla de labios
cerrados aparece como una hendidura tapizada por sustancia gris que
se extiende por todo el grosor de la capa cerebral. El Islote de tejido
tiene las características de señal de la sustancia gris en esta imagen
potenciada en T2 (flechas).
La RM de un infarto de 3-6 semanas de antigüedad se caracteriza
por una zona más pequeña y mejor definida, con cambios de la señal.
La intensidad de la señal en las imágenes potenciadas en T2 es mayor
debido a la cavitación quística. También existe atrofia focal por pér­
dida de volumen tisular.
Un factor crucial para planificar el tratamiento del ictus es la pre­
sencia de un componente hemorrágico en el infarto (Fig. 36A.63). La
hemorragia aguda puede no ser tan obvia en la RM como en la TC,
especialmente si no se obtienen imágenes de eco de gradiente. Las
lesiones hemorrágicas hiperagudas quizá no tengan todavía desoxi-
hemoglobina acumulada, por lo que la TC puede ser más reveladora
en el período precoz del ictus.
El patrón de infarto cerebral causado por la oclusión de un vaso
sanguíneo depende de la anatomía vascular, y los cambios de señal
siguen íntimamente a la distribución anatómica de las arterias (Figu­
ra 36A.64). En caso de enfermedad proximal y en los infartos causados
por hipotensión sistémica, las zonas fronterizas anastomóticas (zonas
de vertiente) entre los territorios vasculares mayores sufren una afec­
tación más grave.
La RM es superior a la TC para la evaluación de los infartos en
las estructuras de la fosa posterior, debido a que la resolución de la
TC está limitada por los artefactos de la base del cráneo. Los infar­
tos del tronco del encéfalo son pequeños en relación con la exten-
582 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A.60 Hidranencefalia. Ausencia de hemisferios

cerebrales, con ganglios basales y estructuras infratentorlales Intactos.

sión del daño clínico. El tamaño pequeño de estas lesiones, junto

con el intenso trastorno neurológico que suele convertir al paciente
en mal candidato para la RM, hacen que estas lesiones resulten
a veces difíciles de evaluar.
El vaso afectado con mayor frecuencia en la enfermedad embó-
lica es la arteria cerebral media. En caso de enfermedad embólica
son habituales los infartos menores y más periféricos. Si los émbo­
los son múltiples, se puede afectar más de un territorio vascular. No
está claro el origen de los pequeños infartos profundos en las regio­
nes capsular y ganglionar. Durante la fase crónica esos infartos pe­
queños se resuelven y convierten en lesiones quísticas pequeñas, las
clásicas lagunas.

Hemorragia e imagen de resonancia magnética
El material de la hemorragia aguda está formado por hematíes in­
tactos y plasma. La oxihemoglobina intracelular se convierte en des-
oxihemoglobina (Fig. 36A.65), que después se oxida a metahemo-
globina (desde la periferia hacia el centro). Más adelante, como
consecuencia de la lisis de los hematíes sanguíneos, la metahemoglo-
bina intracelular se convierte en metahemoglobina libre, y al mismo
tiempo, aparece hemosiderina en la periferia. Finalmente, la metahe­
moglobina es reabsorbida y sólo queda una hendidura de hemoside­
rina. Conforme evoluciona la hemorragia, cada una de las fases tiene
tiempos de relajación TI y T2 únicos en la RM. Esto permite deter­
minar la edad de los hematomas (Tabla 36A.1).
FIGURA 36A.6 1 Malformación arteriovenosa (MAV). A, La Imagen
de resonancia magnética de eco de espín con tiempo de repetición-tiempo de
eco largo muestra un grupo de vasos con forma de cuña en el lóbulo
temporal Izquierdo que aparecen como áreas de vacío de flujo lineales y
redondas. Nótese la vena de drenaje agrandada (flecha). B, El anglograma
de resonancia magnética formado mediante una losa de volumen de
tiempo de vuelo tridimensional, a través de la base del cráneo y el polígono
de Willis, muestra una MAV (flechas negras pequeñas) en el lóbulo
temporal izquierdo. Los vasos aferentes proceden de la arteria cerebral
media Izquierda (puntas de flecha). Se observa una vena de drenaje
grande en posición medial (probablemente, una vena perimesencefálica
(flecha grande).
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 583

FIGURA 36A.62 Cavernoma y angioma venoso profundo.

A, Imagen en eco de gradiente axial que muestra un artefacto de
susceptibilidad magnética («blooming») en el lóbulo frontal izquierdo.
B, Imagen de eco de espín rápido potenciada en T2 que muestra sangre
en varios estadios de degradación, con edema circundante consistente
con un cavernoma que ha sangrado. C, Imagen potenciada en T1 axial
que muestra un angioma venoso profundo asociado.
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584 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A.64 Infarto del hemisferio derecho. La tomografía

computarizada sin contraste muestra una lesión con densidad baja
(;flechas) que afecta a los lóbulos frontal, temporal y parietal derechos
en un paciente con herida de bala craneal y lesión de la arteria carótida
interna derecha.

Hidrocefalia
Se considera que existe hidrocefalia cuando los ventrículos están au­
mentados de tamaño en ausencia de atrofia o cerebro disgénico
(v. Capítulo 63). Por tanto, existe una clara diferencia entre hidrocefa­
lia y ventriculomegalia, puesto que este último término indica la pre­
sencia de ventrículos grandes con independencia de la causa. La TC
y la RM pueden caracterizar los diferentes patrones de agrandamien-
to ventricular para determinar la causa.

Hidrocefalia obstructiva o no comunicante

El dato característico de la hidrocefalia no comunicante obstructiva
es la ventriculomegalia proximal al sitio de la obstrucción, con el
hallazgo asociado común de edema periventricular secundario a flujo
transependimario del LCR. El sitio de la obstrucción está determina­
do por la dilatación ventricular característica. La obstrucción del
acueducto produce dilatación de los ventrículos tercero y laterales,
FIGURA 36A.63 Infarto cerebral. A, La tomografía mientras que el cuarto ventrículo permanece normal (v. Fig. 36A.57).
computarizada sin contraste muestra el Infarto que afecta a los ganglios
Un quiste coloide del tercer ventrículo sólo produce dilatación de
basales izquierdos. Incldentalmente, se observan calcificaciones ambos ventrículos laterales. Los tumores cerebelosos pueden com­
ganglionares basales. B, Tres días más tarde, la tomografía computarizada
primir el cuarto ventrículo y causar hidrocefalia obstructiva con dila­
muestra hemorragia (flechas) en el área de Infarto. tación de todos los ventrículos.
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 585

FIGURA 36A.65 Hematoma agudo. Existe un área central isointensa respecto al cerebro (flechas) en la imagen potenciada en T1
(A) e hipointensa (flechas) en la potenciada en T2 (B) sugestiva de desoxihemoglobina intracelular, y un área periférica que es hiperintensa
en las imágenes potenciada tanto en T1 como en T2, sugestiva de metahemoglobina extracelular.

Hidrocefalia comunicante crónicas, como la sarcoidosis, también pueden conducir a hidrocefa­

lia. En el estudio radiológico todos los ventrículos están dilatados,
En la hidrocefalia comunicante, todos los ventrículos están dilatados y los surcos se hallan borrados.
y se halla alterado el flujo normal del LCR sobre las convexidades
cerebrales y su reabsorción. Las causas más frecuentes son la hemo­
Hidrocefalia a presión normal
rragia subaracnoidea y la meningitis, que producen obstrucción del
flujo de LCR en las cisternas basales. Sin embargo, la siembra de las La tríada clínica clásica de la hidrocefalia a presión normal (HPN)
meninges por metástasis y las enfermedades meningoencefalíticas está constituida por demencia, apraxia de la marcha e incontinencia
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TABLA 36A. 1 Productos de la descomposición de la sangre en las hemorragias intracerebrales

INTENSIDAD DE LA SEÑAL

TIEMPO TIPO DE PRODUCTO SANGUINEO POTENCIADA EN T1 POTENCIADA EN T2

0-24 h Oxihemoglobina
Primeras 24 h a 3-5 días Desoxihemoglobina
3-7 días Metahemoglobina intracelular +
1 semana a meses Metahemoglobina extracelular +
1 -2 semanas a años Hemosiderina

disminuida; =: sin cambios; +: aumentada.

586 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

urinaria (v. Capítulo 63). La cistemografía isotópica positiva mues­
tra reflujo del isótopo hacia los ventrículos después de inyectarlo en
el saco tecal lumbar, pero sin paso sobre las convexidades cerebra­
les. Sin embargo, los trastornos degenerativos también pueden cur­
sar con flujo anormal del LCR, por lo que esta prueba no es por
completo concluyente. Resulta difícil diferenciar entre atrofia y
HPN en la RM o la TC. La HPN suele causar adelgazamiento uni­
forme y elevación del cuerpo calloso y distensión del tercer ven­
trículo, con dilatación de los recesos ópticos e infundibulares. El
vacío por flujo de LCR normal en el acueducto puede estar acentua­
do en la HPN. En la HPN puede existir o no trasudación periventri­
cular de líquido hacia el parénquima.
LESIONES DE LA BASE DEL CRÁNEO
La RM se ha convertido en una parte esencial de la evaluación de las
lesiones de la base del cráneo; puede mostrar el margen del tumor en
relación con estructuras vitales, como el seno cavernoso, y la relación
con la arteria carótida. Muchas veces permite diferenciar entre tumor
y un seno paranasal obstruido. Se aprecia grasa entre los varios gru­
pos musculares debajo de la base del cráneo. Conforme el tumor in­
vade esa grasa, la señal alta normal en las imágenes potenciadas en
TI es obliterada por la señal intermedia. Esto tiene especial impor­
tancia para detectar la extensión del tumor a través de los varios agu­
jeros neurales. La TC es necesaria para definir la erosión del hueso
cortical fino en la base del cráneo.
Carcinoma nasofaríngeo
El carcinoma de células escamosas de la nasofaringe es el carcinoma
más frecuente de la base del cráneo. Tiende a ser localmente invasivo,
y entra erosionando la base del cráneo directamente en la cavidad
intracraneal, en dirección superior en el seno esfenoidal, posterior en
el canal basilar o posterolateral en el agujero oval, canal carotídeo o
fosa yugular. La extensión perineural es frecuente a lo largo de las
ramas V2 y V3 del trigémino. La afectación de los nervios craneales
III, IV o VI implica la afectación del seno cavernoso (Fig. 36A.66).
Lesiones de la punta del peñasco
Las dos lesiones principales que se producen en la punta del peñasco
son el colesteatoma primario o tumor epidermoide y el quiste de co-
lesterol granulomatoso. Este último se debe a la obstrucción parcial
de las celdas aéreas por otitis media crónica, con lo que las celdas se
llenan de detritos celulares y líquido hemorrágico. El tumor epider­
moide (perlado) suele presentar una señal baja en las imágenes po­
tenciadas en TI y brillante en las potenciadas en T2. El quiste de
colesterol granulomatoso aparece brillante en ambas secuencias, de­
bido a la hemorragia recurrente.
Tumor del glomo yugular
El tumor del glomo yugular (paraganglioma) nace en la porción late­
ral del agujero yugular. Puede existir una extensión inferior conside-

A B

FIGURA 36A.66 Carcinoma nasofaríngeo. A, La tomografía axial computarizada después de la administración de contraste muestra una masa
en la nasofaringe, que se extiende en sentido anterior para afectar a la cavidad nasal y al seno maxilar izquierdo. La lesión está Invadiendo la fosa
pterigopalatina izquierda {flechas). Existe destrucción ósea de las paredes posteriores del seno maxilar izquierdo y la pared lateral de la cavidad nasal.
La masa se extiende en dirección posterior hasta el espacio prevertebral, y en sentido lateral para afectar al espacio carotídeo Izquierdo. B, La masa
se extiende hacia arriba para afectar al etmoides y a la órbita Izquierda (flechas).
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 587

rabie, debajo del hueso temporal y dentro del cráneo. En las imáge­
nes potenciadas en T1 estas lesiones suelen mostrar una intensidad de
señal intermedia, y en las imágenes potenciadas en T2 son hiperin-
tensas (Fig. 36A.67). Son características las ausencias de señal, que
representan la dispersión del flujo sanguíneo en toda la lesión.
Cordoma
El cordoma es un tumor de origen notocordal que se observa sobre
todo en el sacro y el canal basilar. Los que se originan a nivel del
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
clivus suelen crecer y extenderse a través de la duramadre, en la fosa
craneal media o en la posterior, y comprimir el tronco del encéfalo.
Se pueden extender en dirección anterior hacia la nasofaringe, y con
frecuencia desarrollan calcificación. En la RM potenciada en TI el
cordoma aparece como una lesión moderadamente hipointensa que
sustituye a la grasa hiperintensa del conducto basilar (Fig. 36A.68).
En las imágenes potenciadas en T2 los cordomas suelen ser hiperin­
tensos, y las posibles calcificaciones aparecen como hipointensida-
des en la masa (Fig. 36A.69). La TC muestra mejor la erosión ósea
y la calcificación.

FIGURA 36A.67 Tumor del glomo yugular. Imágenes potenciadas en T1 axiales antes (A) y después (B) de la administración intravenosa de
gadolinio. Se aprecia una lesión en la región del agujero yugular, que se intensifica densamente (flechas). C, La imagen potenciada en T2 axial muestra
una lesión de isointensa a hipointensa, con unos pocos vacíos de señal. D, La tomografía computarizada con ventana para hueso a través de la base
del cráneo muestra la erosión del agujero yugular (flechas).
588 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A.68 Cordomadel

canal basilar. La imagen potenciada en T1
sagital muestra una lesión que afecta al canal
basilar, con destrucción del canal y extensión
a la cisterna prepontina, y aparente
encapsulación de la arteria carótida {flechas).

A B

FIGURA 36A.69 Cordoma. Las imágenes coronal potenciada en T1 (A) y axial potenciada en T2 (B) muestran una masa bien definida en la cisterna
prepontina (puntas de flecha). Se puede sugerir una localización extraaxial debido a la presencia de erosión del canal basilar y la punta del peñasco (flechas
grandes en B). Las áreas puntiformes pequeñas que no se intensifican son motas de calcificación en el tumor. La arteria basilar desplazada está indicada
con flechas negras en (A) y con una flecha blanca en (B). Estos signos son característicos de un cordoma primario del canal basilar. El meningioma representa
la principal posibilidad diagnóstica para una masa extraaxial en esta localización, pero la presencia de erosión ósea (B) sería atípica.

Condrosarcoma
El condrosarcoma puede nacer en la base del cráneo, habitualmente
en la región de la sutura petroclival. Puede tener un origen endocon-
dral, cartilaginoso u óseo. La TC y la RM pueden revelar una lesión
erosiva de la base del cráneo o una masa que comprime el tronco del
encéfalo. A veces se observa calcificación debida a lisis ósea o depó­
sito de calcio en el tumor. La neoplasia se extiende por invasión local
y tiende a recidivar después de la eliminación quirúrgica. Este tumor
también puede originarse en la nasofaringe, el vómer y la región es-
fenoetmoidal, e invadir la base del cráneo.
LESIONES ORBITARIAS
Tumores orbitarios
Hemangiomas
Los hemangiomas son los tumores primarios más frecuentes de la
órbita. Los hemangiomas capilares se observan en los niños, y los
cavernosos, en los adultos. Los hemangiomas capilares aparecen du­
rante el período neonatal y no se observan después de los 2,5 años de
edad. Muestran crecimiento infiltrante (Fig. 36A.70), pero pueden
regresar de modo espontáneo. Los hemangiomas cavernosos tienen
un comienzo insidioso y nunca desaparecen espontáneamente. Están
bien circunscritos y tienen una cápsula. En el estudio radiológico el
hemangioma cavernoso se presenta como una lesión orbitaria intra-
conal bien circunscrita (Fig. 36A.71). En la RM estas lesiones tienen
una intensidad baja en las imágenes potenciadas en TI, son muy hi­
perintensas en las potenciadas en T2 y se intensifican con el contras­
te. La RM proporciona una delineación precisa de la masa y su rela-
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
FlGURA 36A.70 Hemangioma capilar. Tomografía computarizada
orbitaria de un hemangioma capilar tras la administración de contraste. Se
aprecia una masa grande, sobre todo en la órbita Izquierda. (Reproducido
con permiso de: Sklar, E. M. L., Quencer, R. M., Byrne, S. E, et al. 1986,
«Correlative study of the computed tomographic, ultrasonographic and
pathologic characteristics of cavernous versus capillary hemangiomas
of the orbit», J Clin Neuro-ophthalmol, vol. 6, págs. 14-21.)
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 589
ción con el nervio óptico y el cono muscular, lo que tiene importancia
para planificar la intervención quirúrgica.
Linfangioma
El linfangioma es una lesión vascular menos habitual que el heman­
gioma. La mayoría de estas lesiones se presenta en la edad joven. El
crecimiento es lento, pero progresivo, sin remisión, y dada la probabi­
lidad de hemorragia, son posibles los síntomas súbitos, como la prop­
tosis. En la RM estas lesiones son heterogéneas, con áreas de hemo­
rragia de antigüedad variable y zonas de degeneración quística.
Lesiones dermoides
Las lesiones dermoides proceden de restos congénitos de células epi­
teliales. Contienen glándulas sebáceas y otros apéndices cutáneos.
Durante su crecimiento, pueden expandir las tablas interna y externa
del cráneo y producir defectos óseos netamente demarcados, con bor­
des bien definidos y márgenes ligeramente escleróticos. La localiza­
ción usual corresponde al techo de la órbita, cerca de la sutura cigo-
mática orbitaria, y la extensión puede afectar al hueso frontal. Con
menor frecuencia, estas lesiones se originan en la pared lateral de la
órbita y, rara vez, en la pared inferior. Las áreas focales de grasa se
identifican con facilidad en la RM. No suele apreciarse intensifica­
ción tras la administración de contraste.
Seudotumor orbitario
El seudotumor orbitario es una lesión inflamatoria de comienzo agu­
do, generalmente en sujetos de mediana edad, y difícil de distinguir
por la clínica de un verdadero tumor de la órbita. Algunas de estas
lesiones se resuelven espontáneamente, mientras que otras requieren
terapia enérgica, que puede incluir corticoides sistémicos o locales
y descompresión orbitaria.
El seudotumor causa inflamación difusa y el edema consiguien­
te. Se puede observar engrosamiento de la esclerótica (seudotumor
uveal-escleral), mientras que en otros casos se observa una masa,
engrosamiento de los músculos extraoculares o infiltración difusa
de la órbita. La presencia de líquido alrededor del nervio óptico
puede verse como un engrosamiento del nervio. Son posibles la
obliteración de los planos grasos retrobulbares. la afectación de
una glándula lagrimal aislada o la presencia de una masa retrobul­
bar. Cuando se afecta la inserción de un músculo extraocular en el
ojo, el diagnóstico de seudotumor es más probable que el de oftal­
mopatía tiroidea.
En la RM estas lesiones aparecen isointensas respecto al músculo
en las imágenes potenciadas en T1, pero en las potenciadas en T2 son
hiperintensas, lo que permite distinguir entre seudotumor y linfoma,
puesto que el linfoma de la órbita suele aparecer hipointenso en las
imágenes potenciadas en T2.
Glioma del nervio óptico
Los gliomas ópticos son astrocitomas pilocíticos de bajo grado que
pueden presentarse como alteraciones aisladas o asociadas con neu­
rofibromatosis, en especial las formas bilaterales. Las tres cuartas
partes aparecen antes de los 10 años de edad. Algunos gliomas pro­
ducen engrosamiento extenso de las meninges periópticas (hiperpla-
sia aracnoidea peritumoral), que pueden ser características de los
pacientes con neurofibromatosis.
590 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
FIGURA 36A.7 1 Hemangioma cavernoso. A, Imagen potenciada enT2 axial que muestra una lesión ¡ntraconal bien circunscrita, con Intensidad de
señal alta. B, Tras la administración de contraste, se observa marcada intensificación en la imagen potenciada en T1 axial con técnica de saturación de grasa.
Los gliomas del nervio óptico son isointensos con respecto a la
sustancia blanca normal en las imágenes potenciadas en TI, y es
frecuente la intensificación por el contraste. En el paciente con un glio­
ma óptico debe evaluarse la vía visual completa, puesto que un gran
número de estos tumores afectan al quiasma (v. Fig. 36A.26) y a las
vías retroquiasmáticas, con extensión hasta el nivel de los cuerpos
geniculados laterales. Una proporción significativa de los gliomas
de las vías visuales se limitan al quiasma y los tractos retroquiasmá-
ticos, sin afectación del nervio óptico intraorbitario. La intensidad
de la señal varía según el sitio de afectación de la vía visual. Espe­
cíficamente, las masas del nervio óptico intraorbitario muestran una
intensidad baja en las imágenes potenciadas en T2, lo que puede
guardar relación con hiperplasia aracnoidea. Las lesiones quiasmá-
ticas y retroquiasmáticas tienden a ser hiperintensas en las imáge­
nes potenciadas en T2.
Meningioma del nervio óptico
Los meningiomas periópticos representan la tercera parte de los tu­
mores primarios del nervio óptico o de su vaina. Los meningiomas
periópticos bilaterales pueden asociarse con neurofibromatosis. En
general, los meningiomas periópticos son más frecuentes en los
adultos, mientras que los gliomas del nervio óptico se observan en
los niños.
Estas lesiones se calcifican con frecuencia, y muestran una marca­
da intensificación en la TC (Fig. 36A.72). La RM es preferible para
la evaluación de las lesiones del nervio óptico; proporciona visualiza­
ción directa del nervio óptico y lo separa del espacio subaracnoideo
adyacente, lo que permite distinguir entre las lesiones del nervio óp­
tico y las de la vaina. La RM también puede evaluar la porción intra­
canalicular del nervio óptico. Los patrones de intensidad de la señal
en la RM son variables, y dependen de la localización de las lesiones
(perióptica o intraorbitaria extraconal). La mayoría de los meningio­
mas periópticos se intensifican con el contraste, y las técnicas de su­
presión de la grasa y administración de contraste son útiles para deli­
near las regiones de intensificación por gadolinio.
Lesiones oculares
Melanoma
El melanoma maligno es la neoplasia maligna intraocular más fre­
cuente en los adultos, y suele ser unilateral. La RM contribuye al
diagnóstico diferencial de estas lesiones debido a que existen otras
entidades (metástasis coroideas, nevos coroideos, hemangiomas co-
roideos, sarcoidosis, granulomas y desprendimiento de coroides) que
pueden simular un melanoma. Además, la RM ayuda a delinear la
extensión extraocular, que se produce en el 13% de los casos.
En la RM los melanomas aparecen como masas focales que se
extienden en el vitreo y se intensifican con el contraste, una caracte­
rística común a la mayoría de las neoplasias oculares (Fig. 36A.73).
En una serie, la mayoría de los melanomas eran hiperintensos en las

imágenes potenciadas en TI e hipointensos en las potenciadas en T2,
debido al contenido de melanina, que tiene la característica paramag-
nética de acortar los tiempos de relajación TI y T2. Sin embargo, los
melanomas pueden variar en el grado de pigmentación, y las lesiones
pueden ser amelanóticas, en cuyo caso resultan indistinguibles de
otras lesiones oculares.
Estas lesiones pueden originar confusiones, puesto que a veces
muestran un comportamiento paramagnético variable cuando son
melanóticas o hemorrágicas, y en muchas ocasiones se asocian con
desprendimiento de retina hemorrágico. En general, la RM permite
distinguir entre el melanoma melanótico y una colección asociada de
líquido subretiniano (hemorrágico o no hemorrágico) y una neoplasia
amelanótica, sobre la base de la intensidad de las señales.
Retinoblastoma
El retinoblastoma es la neoplasia maligna intraocular más habitual en
la niñez. La mediana de edad al establecer el diagnóstico es de
18 meses. Las funciones del estudio radiológico incluyen: la limita­
ción de las posibilidades diagnósticas, puesto que el diagnóstico dife­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
rencial de la leucocoria (una masa blanca dentro del ojo, que produce
el aspecto de pupila blanca) es extenso; la definición de la extensión
de la lesión, dado que el retinoblastoma puede extenderse en varias
direcciones, entre ellas la órbita retrobulbar y los espacios del LCR,
para producir siembra en ellos; y aclarar si está afectada la otra órbi­
ta, puesto que las lesiones bilaterales son frecuentes (hasta en un ter­
cio de los pacientes). Además, la RM permite detectar el llamado
retinoblastoma trilateral (en las dos órbitas y en la glándula pineal).
El retinoblastoma presenta una señal de intensidad variable en la
RM. Desde un punto de vista histopatológico, el retinoblastoma es
similar a otros TNEP del SNC, y por tanto tiene patrones de intensi­
dad de la señal similares a los de esos tumores, y también puede ex­
perimentar hemorragia y necrosis. El signo clásico del retinoblasto­
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 591
FIGURA 36A.72 Meningioma del
nervio óptico. La tomografía computarizada
intensificada con contraste muestra el
engrasamiento típico y la intensificación del
nervio óptico derecho característicos de un
meningioma periópfico. Se aprecia extensión
desde la porción intraescleral del nervio
óptico hacia atrás, al ápex de la órbita.
ma en la TC es la calcificación retiniana. Debido a la insensibilidad
de la RM para la calcificación, la TC sigue siendo el estudio diagnós­
tico inicial de elección cuando se sospecha un retinoblastoma.
LESIONES ESPINALES
Tumores espinales
Tumores intradurales extramedulares
Los dos tumores intradurales extramedulares más frecuentes son el
neurinoma (o neurilemoma) y el meningioma. Como cualquier otra
masa intradural extramedular, estos tumores desplazan la médula es­
pinal y ensanchan el espacio subaracnoideo ipsolateral.
Tumores de las vainas nerviosas. Los tumores de las vainas ner­
viosas son las neoplasias intraespinales más habituales. Los neurino­
mas pueden aparecer en cualquier nivel espinal, se distribuyen por
igual entre ambos sexos y muchas veces se presentan hacia la cuarta
década de la vida. Aunque su localización más frecuente es la intra­
dural extramedular, también pueden ser extradurales o adoptar forma
de diábolo, con un componente intradural y otro extradural, y es po­
sible que el componente extradural se extienda a través del agujero
intervertebral.
En la RM estos tumores tienden a presentar una intensidad ligera­
mente mayor que el músculo en las imágenes potenciadas tanto en TI
como en T2. Estas lesiones se intensifican de modo fuerte y homogé­
neo (Fig. 36A.74), excepto cuando existe un quiste intratumoral.
Meningiomas. Los meningiomas se encuentran clásicamente en su­
jetos adultos. Suelen aparecer en la columna dorsal o en el agujero
magno, y son más frecuentes en las mujeres que en los hombres.
592 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

Tumores intramedulares
La RM se ha mostrado tan efectiva como la mielografía TC para eva­
luar los espacios extradural e intradural extramedular, y no es invasi­
va. Para las lesiones de la médula, la RM es superior a la mielografía
TC. Aunque la RM sin contraste detecta generalmente las lesiones, la
administración de gadolinio puede contribuir a delinearlas mejor.

Astrocitomas. La incidencia máxima de los astrocitomas espinales

corresponde a las décadas tercera y cuarta de la vida, aunque estos
tumores no son infrecuentes en los niños. La mayoría de las veces se
localizan en la médula dorsal, pero en los niños puede encontrarse
afectación de toda la médula.
En la RM con imágenes potenciadas en TI, los astrocitomas son
hipointensos respecto a la médula normal, mientras que aparecen como
hiperintensos en las imágenes potenciadas en T2. Las lesiones presen­
tan márgenes mal definidos. Después de la administración de contraste
intravenoso, estas lesiones se intensifican casi siempre, con un patrón
homogéneo o heterogéneo. La RM también es útil para distinguir entre
quistes tumorales y quistes benignos asociados con el tumor; los quis­
tes tumorales aparecen rodeados por intensificación, mientras que las
paredes de los quistes benignos carecen de intensificación.

Ependimomas. Los ependimomas suelen presentarse durante las dé­

cadas cuarta o quinta de la vida, y son más frecuentes en los hombres
que en las mujeres. El ependimoma es el tumor primario más habitual
de la médula espinal inferior, el cono medular y el hilo terminal.
La RM sin contraste muestra ensanchamiento de la médula (Figu­
ras 36A.75 y 36A.76). La lesión es hipointensa o hiperintensa en las
imágenes potenciadas en T2. Pueden observarse áreas de hemorragia,
y son habituales los quistes intratumorales. Es frecuente el depósito
de hemosiderina en los bordes superior e inferior (v. Figs. 36A.75 y
36A.76). Tras la administración de contraste intravenoso, los ependi­
momas tienden a intensificarse de modo fuerte y homogéneo.

Hemangioblastoma. El hemangioblastoma es una lesión intrame-

dular infrecuente que representa entre el 1 y el 5% de todos los tumo­
res de la médula espinal. Suele manifestar durante las décadas cuarta
o quinta de la vida, y en general afecta a la médula cervical y a la
dorsal. En la RM se puede observar un quiste medular con un nodulo
intensificado y, en ocasiones, indicios de un vaso arterial aferente
intensificado. El 20% de los hemangioblastomas se asocian con la
enfermedad de Von Hippel-Lindau. El tumor puede presentarse con
una hemorragia.

FIGURA 36A.73 Melanoma coroldeo. A, La Imagen potenciada

en T1 axial muestra una lesión en la cara posterior del globo, parcialmente Tumores extradurales
hiperintensa (flecha). La imagen es sugestiva de melanoma melanótlco.
Las metástasis son los tumores extradurales más frecuentes. Pueden
B, La imagen sagital con supresión de grasa muestra que la lesión
destruir los cuerpos vertebrales y extenderse en el canal espinal,
hiperintensa está situada en la cara Inferior del globo (flecha).
con desplazamiento consiguiente del espacio subaracnoideo y la
No se observa extensión retrobulbar.
médula espinal. La RM muestra bien el tumor, las alteraciones
óseas adyacentes y la extensión de la afectación epidural y paraes-
pinal (Fig. 36A.77).
Su localización es primariamente extramedular e intradural, pero pueden
ser puramente extradurales o mixtos, intradurales y extradurales.
En las imágenes de RM con TR corto, la intensidad es similar o Enfermedad degenerativa de la columna vertebral
inferior a la de la médula espinal, y las imágenes potenciadas en T2
Enfermedad discal degenerativa
muestran una hiperintensidad ligera del tumor en comparación con la
médula. Las lesiones se intensifican de modo homogéneo y fuerte Al degenerar, el disco intervertebral pierde agua, y el material nu­
después de la administración de gadolinio. clear es sustituido por tejido fibroso cuando el disco se colapsa
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 593

Figura 36A.74
Neurofibroma. Las imágenes
potenciadas en T1 axial (A)
y sagital (B) después de la
administración de gadolinio
muestran una masa intradural
extramedular intensificada
{flechas) en la izquierda, que
desplaza la médula (puntas de
flecha) hacia la derecha. C, En la
ecografía espinal ¡ntraoperatoria,
en un plano sagital, se aprecia
que la masa desplaza la médula
hacia delante (flechas).
594 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
FIGURA 36A.75 Ependimoma. Las imágenes sagitales potenciadas en T1 (A) y en T2 (B) muestran ensanchamiento de la médula espinal
en el cono. La lesión aparece hipolntensa en las imágenes con tiempo de repetición (TR) corto, e hiperintensa en las imágenes con TR largo.
Se aprecia depósito de hemoslderina en los bordes inferiores del tumor (flechas).
(y. Capítulo 75). Las fibras anulares se debilitan, lo que permite el
abombamiento del disco, y los desgarros anulares predisponen a la
hernia discal.
El disco abombado se extiende en forma difusa más allá de los
márgenes de los cuerpos vertebrales adyacentes, aunque permanez­
can intactas las fibras anulares conce'ntricas. El disco expulsado se
extiende a través de todas las capas del anillo, y aparece con una
masa de tejido blando focal (Fig. 36A.78). Estas hernias discales
pueden ser subligamentosas (anteriores al ligamento longitudinal
posterior) o se pueden romper a través del ligamento longitudi­
nal posterior. El fragmento de disco libre es material herniado que se
ha separado del disco parental, y puede emigrar hasta una posición
fuera del espacio discal original. Aproximadamente el 90% de las
hernias discales lumbares se producen en L4-L5 o en L5-S1, el 7% se
localizan en L3-L4, y el 3% se asientan en L1-L2 o L2-L3.
En la RM la mayoría de los discos protuberantes se extienden más
allá del margen del cuerpo vertebral de un modo difuso, y presentan
disminución de la intensidad de la señal en las imágenes potenciadas
en T2 debido a la degeneración y pérdida de agua, mientras que un
disco herniado aparece como una masa de tejido blando focal que
desplaza la grasa epidural o el saco tecal (v. Fig. 36A.78) y puede
mostrar intensificación a lo largo de la periferia del disco debido a la
presencia de tejido conjuntivo vascular reactivo.
Estenosis y espondilosis espinales
El proceso degenerativo más frecuente de la columna es la espondi­
losis deformante (osteofitosis). Los osteófitos se forman a causa de
la enfermedad discal subyacente. La osteoartritis es una artritis de­
generativa que afecta a las articulaciones sinoviales, como las de las
carillas articulares. Estos términos se utilizan con frecuencia como
sinónimos debido a que muchas veces coexisten. Los dos trastornos
conducen al estrechamiento del canal espinal o de los agujeros neu­
rales, y en consecuencia pueden causar compresión de la médula
o de las raíces.
Estenosis espinal lumbar. El término estenosis espinal lumbar in­
cluye la estenosis del canal espinal, el receso lateral y los agujeros.
La estenosis del canal es más frecuente en los niveles L2 a L5, y
causa radiculopatía. La estenosis puede deberse a una combinación
de abombamiento discal difuso, hipertrofia de las carillas articulares
o engrosamiento ligamentoso.
Estenosis espinal cervical. La estenosis del canal cervical se debe
la mayoría de las veces a espondilosis deformante y engrosamiento
ligamentoso. La estenosis foraminal está causada por hipertrofia de
la apófisis ganchosa y la carilla articular superior. Los pacientes ex­
perimentan un riesgo particular de mielopatía o radiculopatía si el
diámetro anteroposterior del canal cervical es inferior a 11 mm.
Las imágenes de eco de gradiente potenciadas en T2* son más
efectivas para la evaluación de la espondilosis cervical, debido a
que permiten distinguir entre espolones y discos, y medir el diáme­
tro anteroposterior del canal. La TC se ha considerado la prueba de
elección para el diagnóstico de la estenosis de los agujeros neura­
les. Sin embargo, con las técnicas de eco de gradiente 3D pueden
obtenerse cortes finos para evaluar los agujeros neurales, y la exac­
titud de estas secciones se aproxima a la de la mielografía TC de
alta resolución.
36A Neuroimagen estructural 595

Figura 36A.76
Ependimoma. A, La imagen
potenciada en T2 sagital muestra
una lesión hiperintensa, que
festonea los márgenes óseos
posteriores de los cuerpos
vertebrales lumbares y sacros
(flechas). B, La tomografía axial
computarizada a través del sacro
muestra las lesiones erosivas del
hueso secundarlas al ependimoma
demostrado en el estudio
anatomopatológlco.
596 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

A
FIGURA 36A.77 Metástasis espinales. A, La imagen potenciada en T1 sagital muestra una lesión metastáslca que afecta al cuerpo D9,
con extensión epidural del tumor de tejido blando en la parte ventral del canal. B, En la imagen potenciada en T2 (con un campo de visión más grande)
se aprecian múltiples niveles de afectación con lesiones de señal alta. También existe compresión de D5, D9 y L2. Se aprecia extensión epidural del tumor
en D9 con compresión de la médula (flecha).

Traumatismo espinal Traumatismo agudo de la columna cervical

El traumatismo espinal es una de las causas principales de invali­
dez. Desde la década de 1970, los avances importantes en la evalua­
ción radiológica han mejorado el diagnóstico, y se han acompañado
de una atención clínica mejor y más intensiva de las lesiones espi­
nales. Para elegir un protocolo radiológico particular, se deben te­
ner en cuenta varios factores, entre ellos la situación neurológica
del paciente, la antigüedad de la lesión y el posible beneficio de
cada prueba específica.
Fracturas
Luxación interfacetal bilateral. Esta lesión se caracteriza por luxa­
ción de ambas articulaciones interfacetales al mismo nivel. El traba­
do de las carillas articulares comienza con el movimiento de las cari­
llas inferiores de una vértebra hacia delante sobre las carillas
articulares de la vértebra subyacente. Eso hace que las láminas y las
apófisis espinosas se separen y los cuerpos vertebrales experimenten
subluxación. Desde un punto de vista radiográfico, se aprecia despla­

ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
zamiento anterior del segmento luxado. Las carillas inferiores de la
vértebra luxada se hallan situadas por delante de las carillas superio­
res del segmento adyacente. Esta lesión se conoce a veces como tra­
tamiento doble, y produce inestabilidad aguda a causa de la altera­
ción de los tejidos esqueléticos y blandos locales al nivel de la lesión.
Luxación inteifacetal unilateral. La luxación interfacetal unilateral
de las carillas articulares se debe a flexión y rotación simultáneas. Se
alteran el complejo ligamentoso posterior y la cápsula de la articula­
ción luxada. La articulación interfacetal en el lado hacia el que se
dirige la rotación actúa como punto de apoyo, mientras que el otro
lado, incluyendo su carilla inferior, se desplaza hacia arriba y hacia
delante sobre la punta de la carilla superior de la vértebra inferior. La
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 597
FIGURA 36A.78 Hernia dlscal L4-L5. A, En la Imagen de eco
de gradiente sagital el disco herniado (flecha) aparece dibujado por la
Intensidad de señal alta del saco tecal. B, En esta imagen axial de ec
de gradiente la hernia dlscal excéntrica (flechas) deforma la cara
ventrolateral del saco tecal.
carilla luxada queda trabada y fija. Las carillas contiguas dejan de
estar en aposición y quedan descubiertas, expuestas o «desnudas».
Pueden existir fracturas de las carillas articulares; los fragmentos di­
minutos carecen de significado clínico, pero los mayores convierten
las luxaciones en inestables.
En la radiografía anteroposterior, la luxación interfacetal unilate­
ral se manifiesta por rotación de las apófisis espinosas desde el nivel
de la luxación hacia arriba, fuera de la línea media, en la dirección del
lado de la articulación interfacetal luxada. En la proyección lateral se
observa desplazamiento hacia delante de la vértebra luxada. Mientras
que las vértebras inferiores aparecen en proyección lateral verdadera,
las superiores se muestran oblicuas debido al componente rotacional
del mecanismo de la lesión. Esto origina un aspecto «en corbata de
598 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

pajarita» de los pilares articulares de la vértebra luxada (Fig. 36A.79).
En la proyección anteroposterior, las apófisis espinosas aparecen des­
plazadas respecto a la línea media, hacia el lado de la articulación
luxada, en el nivel de la luxación y por encima.
Fractura de paleador de arcilla. Esta fractura se caracteriza por el
arrancamiento de las apófisis espinosas de C6, C7 o TI.
Fractura de ahorcado. De modo habitual, la fractura de ahorcado
consiste en fracturas bilaterales de las porciones interarticulares del
axis (segunda vértebra cervical). Con menor frecuencia, una o ambas
fracturas pueden afectar a la carilla articular superior o pueden estar
localizadas en posición más anterior, en la unión del arco posterior
y la cara posterior del cuerpo de C2 (Fig. 36A.80).
Fractura por estallido de Jefferson. La descripción original de la
fractura por estallido de Jefferson correspondía a fracturas bilaterales
de los arcos anterior y posterior de C1. Sin embargo, la fractura de
Jefferson se puede deber a una sola rotura en cada anillo. En la pro­
yección frontal de las radiografías simples existe desplazamiento bi­
lateral de las masas articulares de Cl. En la proyección lateral, la
fractura del arco anterior se ve rara vez, pero con frecuencia se nota

Rotación
Alineación

FIGURA 36A.79 Luxación interfacetal unilateral. A, Las imágenes reformateadas sagitales de la tomografía computarizada muestran luxación
de la carilla articular inferior de C6 (punta de flecha) anterior a la carilla superior contigua de C7 (flechas). B, La tomografía axial computarizada muestra
la masa articular luxada de C6 (punta de flecha) anterior a su homologa subyacente, la carilla superior de C7 (flecha), que aparece «desnuda».
C, La tomografía axial computarizada por encima del nivel de la luxación muestra rotación de la vértebra y la apófisis espinosa. D, La tomografía axial
computarizada por debajo del nivel de la luxación no muestra rotación.

■ FIGURA 36A.80 Fractura de
la fractura del arco posterior. En la proyección lateral, la fractura de
Jefferson no se puede diferenciar de una hiperextensión aislada del
arco posterior del atlas. Estas fracturas se pueden mostrar en la TC y,
con menor claridad, en la RM (Fig. 36A.81).
Fractura por estallido. La fractura por estallido de la columna cer­
vical inferior es una fractura conminuta del cuerpo vertebral con re-
tropulsión de hueso en el canal espinal, bien demostrada en la radio­
grafía lateral. La TC demuestra que suele existir una fractura del arco
posterior. La alineación de los elementos posteriores es normal. Se
observa una fractura vertical del cuerpo vertebral en la proyección
frontal, pero la fractura posterior sólo se observa en la TC.
Fractura de la odontoides. La fractura de la apófisis odontoides
puede deberse a hiperflexión o hiperextensión forzadas de la cabeza
o el cuello. Las lesiones por hiperflexión causan desplazamiento an­
terior de la odontoides, y existe subluxación anterior de C1 sobre C2.
Las lesiones por hiperextensión causan desplazamiento posterior de
la odontoides, con subluxación posterior de CI sobre C2. La apófisis
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
se mueve con Cl, a menos que se rompa el ligamento transverso. Las
fracturas de la odontoides sin desplazamiento de Cl sobre C2 pue­
den ser más difíciles de reconocer. La politomografía de la apófisis
puede ser de utilidad para detectar estas fracturas.
Las fracturas de la apófisis odontoides se han clasificado en tres
tipos. El tipo I es una fractura por arrancamiento de la parte supe­
rior de la odontoides. El tipo II es una fractura transversal de la
odontoides por encima del cuerpo del axis. El tipo III es una fractu­
ra de la porción superior del cuerpo del axis, con afectación de una
o ambas carillas articulares (Fig. 36A.82). Este tipo de fractura no
es realmente una fractura de la odontoides, sino de la porción supe­
rior del cuerpo del axis. Puesto que afecta a una zona de hueso tra­
becular, casi siempre se consolida. La fractura de tipo III se consi­
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 599
ahorcado. Fractura a través de la parte
¡nterartlcular (flechas).
dera mecánicamente inestable. La fractura de la porción inferior de
la odontoides altera el anillo del axis. Este anillo se compone de la
corteza de la unión del pedículo, el cuerpo vertebral, la corteza en
la unión del axis y la parte superior del cuerpo, y la corteza poste­
rior del cuerpo del axis.
Médula espinal. La información que puede proporcionar la RM
sobre la me'dula espinal con lesión aguda no tiene rival. La RM se ha
mostrado superior para detectar las alteraciones parenquimatosas de
la médula espinal, en comparación con la mielografía convencional
y la mielografía TC. La RM es la única prueba de diagnóstico por ima­
gen que proporciona una visualización directa del parénquima de la
médula espinal con resolución suficiente, y muestra las anomalías de
la señal intrínseca incluso en ausencia de agrandamiento medular. La
mielografía y la mielografía TC sólo pueden proporcionar informa­
ción sobre el tamaño de la médula espinal o sobre la presencia de
compresión medular. La RM puede aclarar de modo fiable si el
agrandamiento agudo postraumático de la médula guarda relación
con edema o hemorragia, e identifica la hemorragia o la contusión en
una médula no agrandada.
En un estudio se describieron tres tipos de patrones de señal de
RM en los pacientes estudiados entre un día y 6 semanas después de
la lesión. Entre 19 pacientes con signos de lesión medular en la RM,
5 mostraron datos de hemorragia medular con disminución de la se­
ñal T2 dentro de las 72 horas siguientes a la lesión. Se observó un
reborde hiperintenso periférico con persistencia de hipointensidad
central T2 hasta 7 días después de la lesión. En un segundo grupo de
12 pacientes sólo se apreció edema medular (Fig. 36A.83). El edema
medular mostró signos de alguna resolución entre 7 días y 3 semanas
después de la lesión. Se identificó una mezcla de hemorragia y edema
con hipointensidad central, rodeada por un reborde de hiperintensi­
dad en las imágenes potenciadas en T2, como un tercer patrón de le­
600 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A.81 Fractura

de Jefferson. A, La tomografía axial
computarizada muestra múltiples
fracturas a través de C1. B, La imagen
de resonancia magnética al mismo nivel
muestra la dificultad que se encuentra
con frecuencia para diagnosticar las
fracturas con esta técnica. La médula
espinal y el espacio subaracnoideo
adyacente son normales en este nivel.

sión medular en 2 pacientes. La resolución de las lesiones medulares
con productos sanguíneos fue más lenta que la de las lesiones medu­
lares no hemorrágicas. En el período precoz después de la lesión, las
imágenes potenciadas en TI sólo fueron útiles para demostrar la tu­
mefacción medular, y no revelaron ningún cambio de señal significa­
tivo en el parénquima medular.
La hemorragia intramedular y el edema medular extenso son in­
dicadores pronósticos desfavorables respecto a la recuperación neu­
rológica. Las imágenes T2* son las más sensibles para detectar la
hemorragia durante la fase aguda. La desoxihemoglobina conduce a
pérdida de señal en las imágenes T2* (Fig. 36A.84).
Traumatismo de la columna cervical:
mielopatía postraumática progresiva
Quistes de la médula espinal. La mielopatía postraumática puede
producirse hasta en el 32% de los pacientes con lesiones crónicas
de la médula espinal, y se puede presentar ya a los 2 meses después de
la lesión, o hasta 36 años tras el traumatismo original. La mielopatía
postraumática progresiva puede guardar relación con varios proce­
sos. Una de las alteraciones parenquimatosas tratables más habitua­
les es el quiste de la médula espinal (Fig. 36A.85). La mielopatía
progresiva también puede observarse en presencia de mielomalacia
 Capitulo 36A Neuroimagen estructural 601

D
FIGURA 36A.82 Fractura de odontoides de tipo III. A, La tomografía axial computarizada a través del cuerpo del axis muestra líneas
de fractura que recorren ambos agujeros transversos (flechas). B, La Imagen coronal reconstruida muestra la fractura a través del cuerpo del axis.
C, La reconstrucción sagital a través de la línea media muestra el desplazamiento anterior de la odontoides. D, La imagen reconstruida parasagital
derecha muestra fracturas que se extienden al agujero transverso y que, por tanto, no permiten la fijación con tornillo transartlcular posterior (flecha).

y fijación de la médula. La fijación de la médula desempeña proba­
blemente un papel significativo en el desarrollo de la mielomalacia y
los quistes de la médula espinal. También existen indicios de que la
mielomalacia y los quistes de la médula espinal forman parte de un
continuo. El estudio radiológico interpreta un papel clave para dife­
renciar entre quistes de la médula espinal y mielomalacia, puesto que
ambos procesos son difíciles de distinguir por la clínica. La RM es la
prueba de elección para la evaluación de los pacientes con mielopatía
postraumática progresiva. Ciertas causas menos frecuentes de mielo­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
una región con intensa lesión del tejido de la médula espinal. Los
quistes postraumáticos de la médula espinal pueden tener una sola
cavidad o bien pueden contener tabiques; se pueden formar por enci­
ma, por debajo o al nivel de la lesión inicial. Las imágenes continuas
pueden ser útiles para determinar la pulsatilidad del quiste. La eva­
luación postoperatoria con imágenes continuas puede contribuir
a determinar si la derivación del quiste tuvo éxito.
Mielomalacia. El traumatismo cerrado de la médula espinal repre­

patía progresiva también pueden detectarse en la RM, como la com­
presión medular por mala alineación vertebral, el disco herniado, los
osteófitos, los quistes aracnoideos y la atrofia medular.
Los quistes de la médula espinal casi siempre tienen la misma
intensidad de señal que el LCR en la RM (v. Fig. 36A.85). La pérdida
de señal inducida por pulsación del LCR o la intensificación relacio­
nada con el flujo puede observarse en los quistes pulsátiles grandes y
puede alterar el aspecto de la RM. Aunque el quiste puede contener
una cantidad elevada de proteínas en comparación con el LCR, y en
teoría este contenido puede acortar los tiempos de relajación TI y T2,
este acortamiento rara vez plantea algún problema. En general, se
puede seguir un borde bien definido alrededor del quiste, aunque el
borde quizá no se pueda delimitar bien si se desarrolla un quiste en
senta una causa habitual de mielomalacia o ablandamiento medular.
Desde un punto de vista histológico, la mielomalacia se caracteriza
por microquistes, astrocitosis reactiva y engrosamiento de la pía y la
aracnoides. Las observaciones intraoperatorias en la institución de
los autores siempre han mostrado fijación medular. La liberación
de la médula puede conducir a una mejoría clínica.
En la RM una médula mielomalácica se manifiesta en los casos
característicos con señal hipointensa anormal, de intensidad mayor
que la del LCR en las imágenes potenciadas en TI (Fig. 36A.86). Las
imágenes potenciadas en T2 revelan hiperintensidad correspondiente
dentro de la médula espinal. La secuencia de densidad de protones
puede ser útil cuando existe dificultad para diferenciar entre mielo­
malacia y quiste medular. La mielomalacia no es paralela al LCR,
602 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A.83 Edema de la médula. Lesión focal de la médula, hipolntensa en la imagen potenciada en T1 (A) e hiperintensa en la potenciada
en T2 (B), que sugiere un área de edema (flechas) en un paciente con lesión espinal aguda. En la Imagen potenciada en T2 las áreas marcadamente
hipointensas en los espacios discales C5-C6 y C6-C7 representan osteófitos calcificados.

y muestra una señal isointensa o hiperintensa respecto a la médula
espinal normal en las imágenes de densidad de protones. Los márge­
nes de la médula mielomalácica también suelen ser irregulares y mal
definidos. La médula mielomalácica puede tener un tamaño normal,
puede ser atrófica o aparecer ampliada.
Traumatismo dorsolumbar. Las fracturas de la columna dorso-
lumbar ocupan el segundo lugar por orden de frecuencia después de
las fracturas de la columna cervical, y son unas tres veces menos
habituales que éstas.
Fracturas de la columna dorsal superior ( D í a DIO). Las fracturas
de la columna dorsal superior son diferentes a las de otros niveles
espinales debido a su carácter estable: la jaula costal y los fuertes li­
gamentos costovertebrales limitan el grado de movimiento de este
segmento de la columna. El tipo más frecuente de fractura en la co­
lumna dorsal alta es la fractura por compresión o carga axial, que
conduce a grados diferentes de aplastamiento en cuña anterior del
cuerpo vertebral afectado. Cuando se produce déficit neurológico,
habitualmente está causado por compresión medular secundaria a la
presencia de hueso desplazado hacia atrás en el canal espinal. Como

ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
FIGURA 36A.84 Hematoma medular. La imagen sagital de eco
de gradiente T2* muestra hipointensidad en la médula desde C4 hasta
C7 (flechas), sugestiva de hemorragia aguda (desoxihemoglobina) en la
médula.
alternativa, la médula puede estar comprimida por un núcleo pulposo
herniado o por hematomas epidurales.
Además de las fracturas por aplastamiento anterior en cuña, la
columna dorsal alta puede sufrir fracturas por estallido, usualmente
secundarias a una fuerza de carga axial intensa aplicada a la vérte­
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 603
FIGURA 36A.85 Quiste intramedular postraumático. Existe
un quiste intramedular multlsegmentado grande, desde C1 hasta D1.
El paciente estaba empeorando neurológlcamente después de una
fractura-subluxaclón en un pasado lejano, y había sido sometido a
una amplia laminectomía posterior. Nótense las bandas lineales en el quiste,
que representan tabiques fibrogliales a través de la cavidad quística.
bra. Las fracturas por estallido de la columna dorsal superior pue­
den asociarse con fracturas del arco neural posterior (Fig. 36A.87).
Cualquier fragmento óseo impulsado hacia atrás puede causar com­
presión o maceración de la médula, una alteración que se observa
bien en la RM.
604 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
FIGURA 36A.86 Mielomalacia postraumática. La imagen de
resonancia magnética sagital potenciada en T1 muestra descompresión
cervical anterior y fusión desde C4 hasta C6. En el nivel C5 la médula
aparece ampliada con una hipointensidad mal definida. El diagnóstico
diferencial se planteó entre una siringe postraumática y una mielomalacia
mlcroquística, con trabadura de la médula por delante y por detrás
de la duramadre adyacente.
Un tercer tipo de fractura postraumática de la columna dorsal alta
es la fractura sagital «en rebanada»: la vértebra superior se pliega
como un telescopio contra la vértebra inferior y, al rotar, provoca una
fractura sagital de la «rebanada» superior de la vértebra inferior.
Aunque la mayoría de las fracturas de la columna dorsal alta son
estables, se observa inestabilidad con necesidad de corrección quirúr­
gica en casos de luxación completa, cifosis mayor de 40°, cifosis pro­
gresiva, dolor persistente y defectos neurológicos progresivos. Otra
indicación para la intervención quirúrgica en pacientes con fracturas
dorsales altas es la demostración en la RM de la alteración de los li­
gamentos de soporte espinales. En el contexto de un traumatismo
agudo, los signos radiográficos sugestivos de inestabilidad espinal
incluyen subluxación vertebral, ensanchamiento de la distancia inter­
espinosa o interlaminar, alteración de la línea corporal posterior y de­
formidad en cuña vertebral superior al 40%.
Fracturas de la unión dorsolumbar (DI 1 a L2). La unión dorsolum-
bar es una de las áreas afectadas con mayor frecuencia en un trauma­
tismo espinal. La mayoría de las lesiones dorsolumbares se producen
entre D12 y L2, el área de transición entre un segmento rígido y otro
más móvil de la columna. Varios autores han creado una clasificación
mecanicista de las fracturas dorsolumbares. Esta clasificación divide
la vértebra en tres regiones principales: columna anterior, columna
media y columna posterior (concepto «tricolumnar»). La columna an­
terior se compone del ligamento longitudinal anterior, el anillo fibroso
anterior y el cuerpo vertebral anterior. La columna media consiste en
el ligamento longitudinal posterior y el anillo fibroso posterior. La
columna posterior consiste en todas las estructuras situadas detrás del
ligamento longitudinal posterior (arco neural). El principal objetivo de
esta clasificación es predecir la estabilidad y las secuelas neurológicas
de las fracturas de la región dorsolumbar. Una columna media intacta
implica estabilidad, y viceversa. Las fracturas de la columna anterior
rara vez se asocian con un defecto neurológico.
Tres fuerzas básicas actúan para lesionar la columna media: com­
presión axial, tracción axial y traslación lateral. Estos vectores de
fuerza son aplicados en los ejes x-, y- o z- de la columna, para produ­
cir los siguientes tipos de lesiones.
Lesiones por hiperflexión. Éste es el tipo de lesión más frecuente
que afecta a la columna dorsolumbar. La columna anterior es compri­
mida, mientras que los elementos posteriores son traccionados. Exis­
ten varios subtipos de lesiones por hiperflexión. Las fracturas por
compresión debida a hiperflexión (Fig. 36A.88) afectan habitual­
mente a D12, Ll y L2. La fuerza de compresión puede actuar en la
región anterior o en la lateral, lo que se manifiesta en la radiografía o
la RM por pérdida de altura de la porción anterior o lateral del cuerpo
vertebral. Existe un foco de cifosis, escoliosis, fractura o de las tres
alteraciones, habitualmente en la placa terminal anterosuperior, y
muchas veces se forma un hematoma paraespinal.
La lesión por tracción debida a flexión se produce con mayor fre­
cuencia en Ll a L3. Esta lesión puede adoptar dos formas diferentes.
En un caso, las columnas media y posterior pueden resultar alteradas
por las fuerzas de tensión aplicadas, con rotura secundaria del anillo
fibroso y subluxación. Un segundo mecanismo productor de este tipo
de lesión espinal es la hiperflexión alrededor de un eje anterior al liga­
mento longitudinal anterior. En este caso, la vértebra completa es sepa­
rada o traccionada por la fuerza de tensión. Este tipo de lesión espinal
conduce a la llamada fractura de Chance o lesión por cinturón de se­
guridad (Fig. 36A.89). Desde el punto de vista radiográfico, se de­
muestra una fractura con separación a través de las apófisis espinosas,
los pedículos y las láminas. La línea de fractura se extiende hacia arriba
para afectar a la placa terminal vertebral anterior al agujero neural.
También existe alteración intensa de los ligamentos espinales y trac­
ción del disco intervertebral y de las carillas articulares. La fractura es
inestable y suele asociarse con lesiones abdominales graves.
Fractura por compresión axial. La fractura característica de este
grupo es la fractura por estallido (Fig. 36A.90). Una fuerza de carga
axial empuja al disco intervertebral a través de la placa terminal
inferior (hernia discal vertical) con fractura conminuta secundaria
del cuerpo vertebral. Aproximadamente el 90% de las fracturas por
estallido se producen entre D9 y L5. En menos del 10% de los casos
existe una segunda fractura por estallido. Los signos radiográficos
característicos de esta fractura son: deformidad en cuña anterior del
cuerpo vertebral, retropulsión ósea con diferentes grados de estre­
chamiento del canal neural, compresión de elementos neurales,
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 605

FIGURA 36A.87 Hombre que ha sufrido un accidente de tráfico. Dos cortes axiales contiguos (ventanas para hueso) a través de D7 muestran
la naturaleza grave de la fractura. La fractura por estallido se asocia con fractura del arco posterior y de la apófisis costotransversa. Existe una leve
afectación del canal. (Reproducido con permiso de: Ruiz, A., Post, J. D., y Sklar, E. M. L. 1996, «Traumatic thoracic and lumbar fractures», Appl Radiol,
Oct, págs. 49-57.)

B
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

FIGURA 36A.88 Fractura por hiperflexión-compreslón crónica de D12. Imágenes sagitales potenciadas en T1 (A) y T2 (B). Existe una marcada
pérdida de altura en la parte anterior del cuerpo D12, con alteración asociada de la placa terminal. Nótense la cifosis focal y el grado de retropulsión ósea
que comprime el saco y marca la médula. (Reproducido con permiso de: Ruiz, A., Post, J. D., y Sklar, E. M. L. 1996, «Traumatic thoracic and lumbar
fractures», Appl Radiol, Oct, págs. 49-57.)

distancia interpedicular aumentada y fractura vertical a través del cuer­
po, el pedículo o las láminas de la vértebra. Dependiendo del grado
de retropulsión ósea y del nivel de la lesión, pueden existir grados
diferentes de lesión de la médula, el cono y la cola de caballo. Esta
lesión es de carácter inestable. La TC y la RM son las mejores mo­
dalidades para evaluar esta lesión. La primera muestra el grado de
estrechamiento del canal óseo, mientras que la segunda proporcio­
na la mejor información sobre la relación entre el hueso desplazado
hacia atrás y los elementos neurales, incluyendo el nivel y la inten­
sidad de la lesión neural.
606 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A.89 Fracturas de Chance. Chica adolescente que sufrió un accidente de tráfico con el cinturón de seguridad colocado. Experimentó
una lesión por flexión y tracción. Las imágenes potenciadas en T2 sagitales contiguas demuestran una fractura con separación a través de los elementos
posteriores y la parte posterior del cuerpo de la vértebra L2. También existe una lesión del ligamento espinal posterior. (Reproducido con permiso de: Ruiz, A.,
Post, J. D. y Sklar, E. M. L. 1996, «Traumatic thoracic and lumbar fractures», Appl Radiol, Oct, págs. 49-57.)

La lesión por flexión-rotación es inusual, pero muy inestable, y se Lesiones extradurales

asocia con frecuencia con daño neurológico grave y secuelas como la
paraplejía. La columna anterior resulta comprimida durante la rota­
ción, mientras que las columnas media y posterior son alteradas por
fuerzas de tensión. La subluxación y la luxación son hallazgos radio­
lógicos habituales, así como el ensanchamiento de la distancia in­
terespinosa y las fracturas de las láminas, las apófisis transversas, las
carillas articulares y las costillas adyacentes.
Las hernias discales traumáticas pueden producirse en los niveles
cervical, dorsal y lumbosacro. La columna dorsal no se afecta con
frecuencia debido a que la jaula costal y los músculos torácicos pro­
tegen esta parte de la columna. Un disco herniado puede no detectar­
se si no se utiliza la TC o la RM. En los pacientes con fracturas o
luxaciones en quienes se va a emplear la estabilización, el descubrí-
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito. Capítulo 36A Neuroimagen estructural 607

FIGURA 36A.90 Fractura de D12 por compresión axial. Las Imágenes potenciadas en T1 sagitales muestran fractura de la placa terminal superior,
deformidad en cuña y retropulsión de D12, con compresión intensa de la médula. La señal disminuida de la vértebra D12 está causada por edema medular.
(Reproducido con permiso de: Ruiz, A., Post, J. D. y Sklar, E. M. L. 1996, «Traumatic thoracic and lumbar fractures», Appl Radiol, Oct, págs. 49-57.)

miento de una hernia discal asociada puede indicar la necesidad de
intervención quirúrgica pronta, específicamente una discectomía de des­
compresión y fusión.
Los hematomas epidurales espinales pueden producir compresión
de la médula espinal y la cola de caballo. La presentación clínica
corresponde a un dolor súbito en la espalda o el cuello, seguido de
defectos sensoriales y motores que progresan hacia la paraplejía o la
tetraplejía. Aunque la hemorragia epidural en el canal espinal se ha
descrito como infrecuente en la literatura, este diagnóstico se está
haciendo con más frecuencia desde la introducción de la RM. Los
hematomas pueden inducir alguna compresión del saco tecal y de la
médula espinal (Fig. 36A.91). Muestran señal de intensidad variable.
La RM es una prueba excelente para establecer el diagnóstico de los
hematomas epidurales espinales.
608 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A.91 Hematoma

epidural. A, La imagen sagital
potenciada en T1 muestra un hematoma
epidural agudo {flechas), isointenso
en relación con la médula, que causa
desplazamiento anterior del saco.
B, En una imagen de eco de gradiente
la lesión se convierte en hiperintensa.

A
w
Secuelas crónicas del traumatismo. Los quistes postraumáticos de
la médula espinal y la mielomalacia pueden producirse en las regio­
nes dorsal y cervical. Los quistes subaracnoideos pueden seguir a un
traumatismo, y su diagnóstico definitivo es difícil. Según la experien­
cia de los autores, la RM parece ser la prueba más eficiente para el
diagnóstico y la caracterización de los quistes subaracnoideos y las
alteraciones asociadas.
sida. Aunque la TC es útil para detectar la destrucción ósea asociada
con la osteomielitis vertebral, proporciona una visualización limitada
de las estructuras de tejidos blandos intraespinales. Puesto que la RM
detecta los cambios óseos antes y revela las alteraciones asociadas de
los tejidos blandos, es la prueba de elección para evaluar la enferme­
dad inflamatoria de la columna.

Infección de la columna. Las infecciones de la columna afectan

Discitis y osteomielitis vertebral
con frecuencia al cuerpo vertebral o al espacio discal. El microorga­ Infecciones piogénicas. La incidencia máxima de infecciones pio-
nismo implicado con mayor frecuencia es Staphylococcus aureus, génicas se encuentra durante las décadas sexta y séptima de la vida. La
que causa el 60% de dichas infecciones, incluso en los pacientes con espondilitis infecciosa afecta al cuerpo vertebral y al espacio discal
 Capítulo 36A Neuroimagen estructural 609

adyacente. La localización más habitual de la infección pioge'nica es el

hueso trabecular adyacente a la placa terminal, debido a su rica vascu­
larización. La infección se extiende después al espacio discal. Las dos
terceras partes de los pacientes sufren una infección limitada al espacio
discal y a los cuerpos vertebrales adyacentes, y en la otra cuarta parte
se afecta más de un nivel. La RM detecta la infección antes que otras
modalidades de diagnóstico por imagen. La sustitución de la médula
ósea por tejido inflamatorio se manifiesta como una señal de intensidad
anormalmente baja en el cuerpo vertebral en las imágenes potenciadas
en T1. La afectación del espacio discal suele aparecer como un estre­
chamiento de este espacio y una ligera pérdida de señal del núcleo
pulposo en las imágenes potenciadas en TI, con señal de intensidad
alta en las imágenes potenciadas en T2. En muchos pacientes estas al­
teraciones del hueso y el disco se asocian con tejido inflamatorio adya­
cente, anterior o posterior, en el espacio epidural del canal espinal. Tras
la administración de contraste, se observa intensificación en el espacio
discal y los cuerpos vertebrales infectados (Fig. 36A.92).

Infecciones tuberculosas. La localización más frecuente de la espon­

dilitis tuberculosa corresponde a Ll; esta infección es mucho menos ha­
bitual en las regiones cervical y sacra. Según el concepto clásico, la tu­
berculosis espinal comienza en la porción anteroinferior del cuetpo
vertebral. La infección puede extenderse debajo del ligamento longitudi­
nal anterior para afectar a los cuerpos vertebrales adyacentes. La destruc­
ción ósea es clásicamente más extensa que en las infecciones piogénicas.
En la mitad de los casos se produce afectación del cuerpo vertebral con­
tiguo con destrucción del disco, y la extensión de la infección debajo del
ligamento longitudinal anterior puede provocar la afectación de cuerpos
vertebrales no contiguos. Esta afectación de múltiples cuerpos vertebra­
les dificulta en ocasiones la diferenciación respecto a la enfermedad me­
tastásica. La infección paraespinal y la deformidad con formación de
joroba son frecuentes en la espondilitis tuberculosa. Se ha dicho que el
tamaño de la lesión paraespinal es generalmente mayor en la tuberculo­
sis que en las infecciones piogénicas. Estos abscesos paravertebrales
pueden calcificarse, lo que facilita su identificación en la TC.

Absceso epidural. El absceso epidural, aunque infrecuente si no se

asocia con osteomielitis o discitis, es importante debido a que su diag­
nóstico precoz mejora mucho el pronóstico del paciente. En general, la
RM facilita el diagnóstico y puede ser positiva antes que la gammagra-
fía isotópica. El diagnóstico precoz tiene importancia, puesto que la
descompresión a tiempo puede salvar la función neurológica.
Aunque la RM y la mielografía TC son igualmente sensibles (91 y
92%, respectivamente) para la detección de los abscesos epidurales, la
RM ofrece la ventaja de diferenciar entre los abscesos epidurales y otras
entidades nosológicas, como la hernia discal, el tumor espinal o el hema­
toma espinal. Otra ventaja de la RM sobre la mielografía TC es su carác­
ter no invasivo, lo que evita la posibilidad de diseminación de la infec­
ción y la producción de meningitis a través de la punción espinal FIGURA 36A.92 Infección del espacio discal. Infección del
necesaria para la mielografía (Fig. 36A.93). En la RM simple el absceso espacio discal L4-L5 en un adicto a las drogas intravenosas de 65 años
epidural aparece como una masa isointensa respecto a la médula espinal de edad, con hemocultivos positivos para Staphylococcus aureus.
en las imágenes potenciadas en TI, y con frecuencia con señal de inten­ El estudio de resonancia magnética revela alteraciones sugestivas
sidad alta en las imágenes potenciadas en T2. Los abscesos epidurales de infección del espacio discal y osteomielitis en L4-L5. A, La imagen
pueden pasar desapercibidos si tienen una señal similar a la del LCR potenciada en T1 muestra una señal baja anormal en los cuerpos L4 y L5.
adyacente. Tras la administración de contraste, sin embargo, el absceso Continúa
epidural se puede delinear con claridad en la RM. La mayoría de estos
abscesos se intensifican de modo homogéneo, están localizados junto a
un espacio discal infectado y afectan a entre dos y cuatro segmentos es­
pinales. Al igual que en la osteomielitis vertebral, el microorganismo
responsable de los abscesos epidurales más frecuente es S. aureus.
610 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36A.92 cont. B, La imagen potenciada en T1 después de la administración de contraste muestra intensificación lineal del disco
L4-L5 (flecha) y cierta intensificación epidural. C, La imagen potenciada en T2 muestra una señal hiperintensa uniforme en el disco (flecha) con ausencia
de la hendidura intranuclear de señal baja normal (comparar con otros espacios discales).

FIGURA 36A.93 Osteomielitis piógena y absceso epidural.
A, imagen sagital en eco de espín rápido ponderada en T2 que muestra
una espondilodiscitis infecciosa multifocal. B, imagen sagital ponderada
en T1 que muestra un absceso epidural loculado en un largo segmento
ventral y otros más pequeños dorsales.
Bibliografía
Cha, S., Knopp, E. A., Johnson G., et al. 2002, Intracranial mass lesions: dynamic
contrast-enhanced susceptibility-weighted echo planar diffusion MR imaging,
Radiology, vol. 223, pp. 11-29
Chabriat, H., Levy, C., Taillia, H., et al. 1998, Patterns of MRI lesions in CADASIL,
Neurology, vol. 51, pp. 452-457
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Capítulo 36A Neuroimagen estructural 611
Cottier, J. P., Destrieux, C., Brunereau, L., et al. 2000, Cavernous sinus invasion by
pituitary adenoma: MR imaging, Radiology, vol. 215, pp. 463-469
Eldevik, O. R, Blaivas, M., Gabrielsen, T. O., et al. 1996, Craniopharyngioma: ra­
diologic and histologic findings and recurrence, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 17,
pp. 1427-1439
Erdag, N., Bhorade, R. M., Alberico, R. A., et al. 2001, Primary lymphoma of the
central nervous system: typical and atypical CT and MR imaging features, AJR
Am J Roentgenol, vol. 176, pp. 1319-1326
Guo, A. C., Cummings, T. J., Dash, R. C., et al. 2002, Lymphomas and high-grade
astrocytomas: comparison of water diffusibility and histologic characteristics,
Radiology, vol. 224, pp. 177-183
Nakasu, Y., Nakasu, S., Ito, R., et al. 2001, Tentorial enhancement on MR images is
a sign of cavernous sinus involvement in patients with sellar tumors, AJNR Am J
Neuroradiol, vol. 22, pp. 1528-1533
O’Riordan, S., Nor, A. M., & Hutchinson, M. 2002, CADASIL imitating multiple
sclerosis: the importance of MRI markers, Mult Scler, vol. 8, pp. 430-432
Ostertun, B., Wolk, H. K., Campos, M. G., et al. 1996, Dysembryoplastic neu­
roepithelial tumors: MR and CT evaluation, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 17,
pp. 419-430
Parazzini, C., Mammi, S., Comola, M., et al. 2003, Magnetic resonance diffusion-
weighted images in Creutzfeldt-Jakob disease: case report, Neuroradiology, vol.
45, pp. 50-52
Pike, G. B., Stefano, N., Narayanan, S., et al. 2000, Multiple sclerosis: magnetiza­
tion transfer MR imaging of white matter before lesion appearing on T2-weighted
images, Radiology, vol. 215, pp. 824-830
Port, J. D., & Beauchamp, N.J. 1998, Reversible intracerebral pathologic entities
mediated by vascular autoregulatory dysfunction, Radiographics, vol 18, pp.
353-367
Provenzale, J. M., Petrella, J. R., Cruz, L. C. H., et al. 2001, Quantitative assessment
of diffusion abnormalities in posterior reversible encephalopathy syndrome,
AJNR Am J Neuroradiol, vol 22, pp. 1455-1461
Russell, D. S., & Rubinstein, L. J. 1989, Pathology of Tumors of the Nervous System,
5th ed., Williams & Wilkins, Baltimore
Shin, J. H., Lee, H. K., Khang, S. K., et al. 2002, Neuronal tumors of the central
nervous system: radiologic findings and pathologic correlation, Radiographics,
vol. 22, pp. 1177-1189
Tschampa, H. J., Murtz, P., Flacke, S., et al. 2003, Thalamic involvement in spo­
radic Creutzfeldt-Jakob disease: a diffusion-weighted MR imaging study, AJNR
Am J Neuroradiol, vol. 24, pp. 908-915
Will, R. G., Zeidler, M., Stewart, G. E., et al. 2000, Diagnosis of new variant
Creutzfeldt-Jacob disease, Ann Neurol, vol. 47, pp. 575-582
Wong, J. C., Provenzale, J. M., & Petrella, J. R. 2000, Perfusion MR imaging of
brain neoplasms, AJNR Am J Roentgenol, vol. 174, pp. 1147-1157
Zeidler, M., Sellar, R. J., Collie, D. A., et al. 2000, The pulvinar sign on magnetic
resonance imaging in variant Creutzfeldt-Jacob disease, Lancet, vol. 355,
pp.1412-1418
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
C A P Í T U L O 36 N euroimagen
Radiología vascular por resonancia
MAGNÉTICA Y TOMOGRAFÍA
COMPUTARIZADA
Rita G. Bhatia, Brian C. Bowen y Gaurav Saiga1
Angiografía por resonancia magnética 613
Métodos 613
Aplicaciones 618
Durante la década pasada un objetivo importante de la neurorradiolo-
gía ha sido el desarrollo de métodos no invasivos para detectar la
enfermedad vascular. Tres técnicas, angiografía por resonancia mag­
nética (ARM), angiografía por tomografía computarizada (ATC) y
ecografía Doppler (ED), se utilizan actualmente de forma habitual en
clínica, y han progresado hasta un punto en el que, individualmente o
combinadas, rivalizan o superan a la angiografía mediante catéter
(angiografía por sustracción digital intraarterial [ASD]) en cuanto a
exactitud para detectar ciertas lesiones vasculares, como la estenosis
carotídea extracraneal, los aneurismas cerebrales o la trombosis de
los senos venosos durales. Aunque la ARM se ha aplicado más exten­
samente que la ATC, el empleo de esta última está creciendo con
rapidez debido a la disponibilidad de escáneres de tomografía com­
putarizada (TC) helicoidal. Aunque la ATC se ha aplicado más am­
pliamente que la ARM, la experiencia con la ATC ya se aproxima a la
de de la ARM debido al amplio uso de los escáneres de TC de detec­
tores múltiples.
ANGIOGRAFÍA POR RESONANCIA
MAGNÉTICA
Métodos
La angiografía por resonancia magnética no es una sola técnica, sino
una variedad de técnicas que se complementan. Para la mayoría de
aplicaciones clínicas se utilizan dos grandes tipos de técnicas: la
ARM de tiempo de vuelo (TDV), que se implementa como una ad­
quisición bidimensional o tridimensional (2D o 3D), y la ARM diná­
mica 3D intensificada con contraste (ARM-IC). La tercera técnica de
ARM disponible, menos usada, es la angiografía por contraste de fase,
particularmente valiosa para la evaluación del flujo en los senos ve­
nosos durales y para valorar la dirección y velocidad del flujo en
aplicaciones específicas.
Angiografía por tomografía computarizada 633
Métodos 633
Aplicaciones 634
Métodos tradicionales
En general, se han empleado dos métodos sin utilizar la inyección de
una sustancia de contraste (es decir, ARM TDV y ARM con contras­
te de fase [ARM CF]) para generar contraste entre la sangre que fluye
dentro de un vaso y los tejidos estacionarios adyacentes. El primer
método, y el usado con mayor frecuencia, es la ARM por tiempo de
vuelo (TDV), y el segundo es la ARM por contraste de fase (CF). En
ambos casos, los núcleos de hidrógeno (protones) presentes en un
volumen de interés seleccionado son excitados mediante un pulso de
radiofrecuencia (RF) que, en los casos típicos, forma parte de una
secuencia de impulsos de gradiente eco recuperado. Antes de la exci­
tación, los núcleos tienen una magnetización longitudinal neta, para­
lela al campo magnético principal. Después de la excitación, la mag­
netización ha sido inclinada en un ángulo pequeño (clásicamente, de
10-40°), de forma que ahora tiene dos componentes: una magnetiza­
ción transversal que produce la señal de resonancia magnética (RM)
detectable, y cierta magnetización longitudinal residual. La magneti­
zación transversal está definida por dos propiedades: su magnitud y
su orientación (o ángulo de fase). La magnitud producida por los
núcleos en la sangre corriente (núcleos en movimiento o corrientes)
puede convertirse en distinta a la producida por los núcleos en el teji­
do estacionario adyacente (núcleos estacionarios). La diferencia pro­
porciona la base para el contraste vascular en la ARM TDV. Como
alternativa, la orientación producida por los núcleos en movimiento
puede convertirse en distinta a la de los núcleos estacionarios utili­
zando un gradiente de campo magnético codificador de flujo direc­
cional. Este método proporciona la base del contraste vascular en la
ARM CF.
La diferencia de la magnitud, y por tanto de la señal, entre los
núcleos en movimiento y los estacionarios en la ARM TDV se debe
a los efectos siguientes. Los núcleos estacionarios permanecen en el
volumen de interés mientras dura el barrido de RM, y son expuestos
repetidamente a un pulso de excitación de RF a intervalos cortos
613
614 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36B. 1 Método de tiempo de vuelo. A, La sección (o «losa») a visualizar tiene un grosor D. La sangre corriente en un vaso que atraviesa la
sección puede tener una velocidad medida tan baja como V0 (ausencia de flujo sanguíneo) o tan alta como V3. A una velocidad más elevada, existe mayor
entrada de sangre insaturada (naranja) y salida de sangre parcialmente saturada (marrón). El tejido estacionario (región rayada) permanece en la sección
y se convierte en saturado después de varias excitaciones con radiofrecuencia. B, Al aumentar la velocidad media del flujo sanguíneo aumenta también
la intensidad de la señal del vaso. La señal máxima se obtiene en V2, que corresponde a la repleción completa de sangre en la sección durante el intervalo
(TR) entre las excitaciones con radiofrecuencia.

(tiempo de recuperación [TR] inferior a 50 milisegundos). Después CF están diseñadas para inducir una desviación de fase proporcional
de unas pocas excitaciones, la magnetización longitudinal de los nú­ a la velocidad de los núcleos en movimiento. Esa desviación de fase
cleos estacionarios disminuye significativamente hasta un valor esta­ debe ser de -180 a +180°, y cuanto mayor es la desviación de fase
bilizado, bastante inferior al valor inicial. En consecuencia, la magni­ dentro de esos límites más intensa es la señal vascular. Así pues, antes
tud de la magnetización transversal en excitaciones sucesivas es de adquirir los datos de la angiografía CF se debe introducir la máxi­
pequeña, por lo que la señal de RM procedente del tejido estacionario ma velocidad anticipada del flujo sanguíneo. Si el flujo sanguíneo
está marcadamente reducida o saturada. Los núcleos corrientes, por
otra parte, no permanecen en el volumen de interés. Debido a la en­
trada y salida continuas, los núcleos corrientes sólo experimentan
una o pocas excitaciones (Fig. 36B. 1). La señal de RM procedente de
la sangre corriente, por tanto, está insaturada (aparece brillante en la
imagen de ARM) y es mayor que la del tejido estacionario (que apa­
rece oscuro). Los parámetros de la secuencia de pulso de gradiente
eco recuperado que afectan primariamente a la señal vascular son el
TR y el ángulo de inclinación. Como ya se ha indicado, la señal de
RM también depende de la fase de la magnetización transversal. El
método TDV minimiza esta dependencia mediante el uso de secuen­
cias de pulso que compensan la variación de fase causada por la po­
sición o la velocidad, o mediante muestreo de la señal de RM lo antes
posible después de la excitación (tiempo de retraso del eco [TE] infe­
rior a 7 milisegundos).
En la ARM CF se utiliza un gradiente de campo magnético para
sensibilizar la fase de la magnetización transversal al movimiento
(velocidad) de los núcleos corrientes. Se adquieren dos conjuntos de
datos con sensibilización opuesta, y después se restan uno del otro
para producir una imagen. En el caso de los núcleos estacionarios, la
fase neta es cero, y su señal resulta eliminada en la imagen final. Sin
embargo, los núcleos corrientes se mueven desde una posición en el
gradiente del campo a otra entre el momento de la primera sensibili­
zación y el de la segunda. Puesto que la fase varía con la posición en FIGURA 36B.2 Método de contraste de fase. El flujo en el seno
el campo, la fase neta después de la sustracción de los dos conjuntos sagital superior produce una señal brillante contra un fondo oscuro
de datos es distinta de cero, y existe una señal residual de la sangre de tejido estacionario. Se aplicaron gradientes codificadores de flujo
corriente (Fig. 36B.2). Para caracterizar totalmente los núcleos co­ a lo largo de los tres ejes, con una velocidad de flujo sanguíneo máxima
rrientes en tres dimensiones, los gradientes codificadores del flujo estimada de 10 cm/s. El seno, que tiene flujo predominantemente
(sensibilizantes) se deben aplicar a lo largo de cada uno de los tres anteroposterior y superoinferior, y las venas cerebrales, que drenan
ejes ortogonales (es decir, superior-inferior, derecha-izquierda y an- en él y tienen un flujo predominantemente derecha-izquierda,
terior-posterior). Las secuencias de pulsos empleadas en los estudios aparecen brillantes.
 Capítulo 36B Radiología vascular por resonancia magnética y tomografía computarizada 615
alcanza velocidades iguales o ligeramente inferiores a la máxima ve­
locidad anticipada del flujo sanguíneo seleccionada, se origina una
señal vascular óptima. Las velocidades del flujo sanguíneo superio­
res a la máxima velocidad anticipada del flujo sanguíneo pueden pro­
ducir artefactos de aliasing (pérdida de datos por uso de una frecuen­
cia de muestreo demasiado baja), mientras que las velocidades mucho
menores que la máxima velocidad anticipada del flujo sanguíneo
conducen a una señal débil. Los efectos de saturación son menores en
la ARM CF que en la ARM TDV debido a que los núcleos uniforme
e intensamente saturados en la sangre corriente generan un ángulo de
fase mayor que el de los núcleos estacionarios.
Tanto en los métodos TDV como en los CF existen dos estrategias
para la adquisición de datos y la reconstrucción de la imagen: las téc­
nicas de transformación de Fourier bidimensional (2D) y tridimensio­
nal (3D). En la ARM TDV 2D se excita una sección de tejido (aproxi­
madamente, 1,5 mm de grosor), se adquieren los datos de la señal y se
reconstruye la imagen. El proceso se repite múltiples veces conforme
se adquieren secciones consecutivas (en los casos típicos, más de 50
secciones), hasta cubrir el volumen de interés (Fig. 36B.3). Desde un
punto de vista ideal, el plano de cada sección es aproximadamente per­
pendicular a los vasos de interés, de modo que existe entrada de nú­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
cleos insaturados nuevos en cada sección. Esto conduce a una señal
intravascular alta y a una buena sensibilidad al flujo lento. El método
es útil para diferenciar entre flujo lento y oclusión. Sin embargo, si un
segmento largo del vaso de interés radica en la sección, puede existir
saturación de la sangre corriente y falta la visualización del vaso.
En la ARM TDV 3D se excita una sección o «losa» con unos po­
cos centímetros de grosor, y se parte en secciones finas de menos de
1 mm de grosor. En la reconstrucción del conjunto de datos 3D se
genera una pila de imágenes (particiones o imágenes fuente) (Figu­
ra 36B.4). Puesto que estas secciones son más finas que las 2D, el
método TDV 3D tiene mejor resolución espacial y es más útil para
visualizar los vasos tortuosos y pequeños (p. ej., arterias intracranea­
les). Una desventaja del método 3D es que la sangre corriente pasa
FIGURA 36B.3 Angiografía por
resonancia magnética por tiempo de vuelo
bidimensional. Se adquieren cortes axiales
(transversales) de uno en uno desde la
reglón de la bifurcación carotídea hasta
la base del cráneo. Se aplica una banda
de presaturaclón (PRESAT) a una distancia
predefinida por encima de cada corte
conforme se adquiere, y que por tanto
«viaja» con la sección. La señal procedente
de las venas yugulares internas está
suprimida, mientras que la señal en las
arterias carótidas y vertebrales es brillante.
más tiempo en la sección que en una sección individual TDV 2D. En
consecuencia, un vaso que pasa a través de la sección puede tener
buen contraste vascular al entrar en la sección, y convertirse en ape­
nas visible cerca de su salida de la sección. Para disminuir ese efecto
de saturación se emplean múltiples secciones finas para cubrir una
región de interés grande. Las modificaciones adicionales del método
TDV 3D básico, aplicadas en los diversos escáneres de RM para me­
jorar la detección vascular o reducir los artefactos, incluyen supre­
sión de la transferencia de magnetización del tejido estacionario, un
pulso de RF para inducir excitación no saturante optimizada inclina­
da (tilted optimized nonsaturating excitation) o en rampa, y una ad­
quisición ky intercalada deslizante (sliding interleaved kyacquisition,
SLINKY; Liu et al, 1999).
Los métodos TDV 2D y 3D tienen la desventaja de que el material
estacionario con intensidad de señal alta, como un trombo subagudo,
puede imitar el flujo de sangre. Los métodos CF son útiles en esta
situación, puesto que la señal alta del tejido estacionario es eliminada
cuando se sustraen los dos conjuntos de datos para producir las imá­
genes finales sensibles al flujo.
El método CF incorpora también técnicas de transformación de
Fourier 2D y 3D para generar imágenes con contraste vascular. En la
técnica CF 2D se aplican gradientes codificadores del flujo a lo largo
de dos o tres ejes (v. Fig. 36B.2). Se produce una imagen de proyección
que muestra el vaso contra un fondo amorfo. Los estudios CF son me­
nos sensibles a los efectos de saturación que los TDV. Por tanto, el
flujo sanguíneo lento se detecta con más facilidad, siempre que se haya
seleccionado una máxima velocidad anticipada del flujo sanguíneo
(MVAFS) apropiadamente baja para la adquisición de datos. Las apli­
caciones más habituales del método CF 2D incluyen la adquisición
rápida de una imagen localizadora de la bifurcación carotídea en el
cuello, y la detección del flujo en el seno sagital superior (o en otro
seno venoso dural), o en el polígono de Willis, en pacientes con sospe­
cha de oclusión vascular. Se puede obtener información de la dinámica
de flujo mediante la adquisición de imágenes 2D con puerta cardíaca,
616 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36B.4 Angiografía por resonancia magnética por

tiempo de vuelo tridimensional. A, Una sola sección de orientación
axial cubre la región del polígono de Willis y las ramas arteriales
cerebrales proximales. Existen 51 particiones axiales o imágenes
originales. La línea de puntos localizada encima de la sección en
la figura representa el borde inferior de la banda de presaturación
fija. Está suprimida la señal del flujo en sentido distal dentro del
seno sagital superior. B, Una sola imagen de la porción inferior
de la sección. C, Angiograma de resonancia magnética axial
obtenido a partir de las 51 imágenes originales utilizando la técnica
de proyección de intensidad máxima. El círculo abarca la arteria
cerebral media izquierda proximal, en la que existen dos sitios
de estenosis focal (v. Fig. 36B.13).

Imagen MIP Imágenes

seleccionada originales
conocidas como cine ARM CF. En comparación con las técnicas 2D, la
ARM CF 3D proporciona una resolución espacial más alta, e informa­
ción sobre la dirección del flujo a lo largo de cada uno de los tres ejes
codificadores del flujo (superior-inferior, derecha-izquierda y anterior-
posterior). La información sumada sobre las tres direcciones del flujo
-fe
se muestra como una imagen de velocidad, en la que la intensidad de la
señal es proporcional a la magnitud de la velocidad de flujo. En gene­
ral, el método CF 3D se ha empleado con menor frecuencia en los es­
tudios clínicos que el método TDV 3D, debido sobre todo al mayor
tiempo necesario para la adquisición de datos y a las incertidumbres
relacionadas con la elección de la MVAFS.
El conjunto de datos adquirido en un estudio TDV 3D, CF 3D o T-
TDV 2D secuencial se pueden considerar como una matriz tridimen­
sional de píxeles correspondientes a la pila de particiones o secciones.
Para mostrar el curso de un vaso, la señal hiperintensa de los píxeles
que contienen el vaso se representa en el plano de visión deseado utili­
zando un algoritmo de proyección de intensidad máxima (maximum
intensity projection, MIP), que produce una imagen de proyección.
Para obtener un resumen de la arquitectura vascular se generan imáge­ FIGURA 36B.5 Imagen de proyección de intensidad máxima
nes MIP en varios planos de visión, y después se evalúan juntas. Se (MIP) seleccionada de la bifurcación carotídea. Sólo los vasos presentes
generan imágenes MIP seleccionadas de una región de interés dentro en la región de interés destacada son representados en el plano de visión
del volumen 3D completo (Fig. 36B.5). En las imágenes MIP, llamadas de las imágenes originales.
 Capítulo 36B Radiología vascular por resonancia magnética y tomografía computarizada 617
angiogramas debido a que muestran el curso de los vasos, la señal hi­
perintensa del flujo sanguíneo, tanto en las arterias como en las venas,
puede causar confusión. Para simplificar la interpretación de los estu­
dios TDV suelen aplicarse bandas de presaturación durante la adquisi­
ción de datos. Normalmente localizada en un lado del volumen visua­
lizado, la banda de presaturación es una zona en la que los núcleos en
movimiento y los estacionarios son saturados mediante un pulso de RF,
añadido a la secuencia de pulsos de gradiente eco recuperado. La señal
de un vaso que pasa a través de la zona de presaturación es suprimida
debido a la saturación de los núcleos corrientes. En los estudios TDV
la localización de la banda de presaturación puede permanecer fija
(v. Fig. 36B.4) o se puede mover, manteniéndola a la misma distancia
de cada sección de visualización (v. Fig. 36B.3) cuando es adquirida.
En general, la colocación de las bandas de presaturación se puede ele­
gir para identificar la dirección del flujo (esto es importante en proce­
sos como el robo subclavio).
Con el uso clínico generalizado de la ARM TDV para evaluar la
enfermedad neurovascular, se ha comprobado que la exactitud del mé­
todo puede estar limitada por dos efectos (Saloner et al, 1996). El pri­
mero es la dispersión de fase intravóxel: la presencia de núcleos co­
rrientes con fases diferentes en un solo vóxel. Este efecto es el
resultado de un patrón de flujo complejo o desordenado (aceleración,
pulsatilidad o turbulencia). La señal RM neta de los núcleos presentes
en el vóxel resulta atenuada por cancelación entre las diferentes fases.
Este fenómeno es responsable con frecuencia de la pérdida de señal en
una arteria, en un sitio de estenosis o curvatura marcada, o en una bi­
furcación. Este efecto se reduce al acortarse el TE. El segundo efecto
que puede limitar la exactitud del método TDV es la saturación de los
núcleos corrientes, más acentuada en los estudios 3D de vasos peque­
ños. La saturación es disminuida con el uso de un TR más largo, un
ángulo de inclinación menor, una sección más fina o la presencia de
una sustancia de contraste paramagnética exógena (quelato de gadoli­
nio). El gadolinio disminuye el tiempo de relajación TI de los proto­
nes, y aumenta preferentemente la intensidad de la señal ¡ntravascular
durante aproximadamente 30 minutos después de la infusión.
ARM 3D intensificada con contraste
El tipo más simple de ARM intensificada con contraste (ARM IC)
3D utiliza valores de TR, TE y ángulo de inclinación (p. ej., 30 a
50 milisegundos, 5-7 milisegundos, 20°, respectivamente) y otros pa­
rámetros de exploración característicos del método TDV 3D tradicio­
nal, y a veces se designa ARM TDV 3D intensificada con contraste.
El tiempo de exploración por volumen 3D es del orden de 5-10 minu­
tos, y los datos son adquiridos durante los 10-15 primeros minutos
después de la infusión de un bolo de contraste de gadolinio (0,1 a
0,2 mmol/kg). Bajo esas condiciones estabilizadas se observan algo
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
mejor las arterias intracraneales pequeñas, y existe una marcada me­
joría en la visibilidad de las venas grandes y pequeñas. El uso del
gadolinio supera el problema de saturación de la sangre con flujo
lento en las estructuras venosas intracraneales y espinales situadas
dentro de la sección 3D. Las bandas de presaturación suelen ser inefi­
caces para suprimir la señal de los vasos en presencia de gadolinio.
En el tipo técnicamente más complicado de ARM IC 3D (denomi­
nado ARM IC rápida, dinámica o resuelta en el tiempo), el TR y el
TE son mucho más cortos (TR inferior a 10 milisegundos y TE me­
nor de 3 milisegundos), y el tiempo de barrido total por volumen 3D
(usualmente, alrededor de 30-50 particiones) se reduce a 5-50 segun­
dos, dependiendo de las capacidades de la máquina (fuerza de gra­
diente y tiempo de subida) y del programa (método para muestreo del
espacio k) (Fain et al, 2001; Golay et al, 2001; Levy y Maki, 1998;
Melhem et al, 1999; Turski et al, 2001). Los datos son adquiridos
conforme el bolo de contraste de gadolinio (tasa de infusión 0,2 a
0,3 mmol/kg y 2-3 mi por segundo) pasa a través de los vasos de in­
terés, para aprovechar el aumento marcado de la señal ¡ntravascular
(método de primer paso). La señal de los vasos está determinada
principalmente por la concentración de gadolinio, de modo análogo a
la angiografía convencional, en la que la detección de los vasos de­
pende de la concentración del contraste inyectado. La pérdida de se­
ñal ¡ntravascular causada por dispersión de fase es despreciable debi­
do a que se emplea un TE muy corto. Puesto que el método ARM IC
3D conlleva una adquisición más rápida de los datos, y por tanto
mayor resolución temporal, que el método TDV tradicional, la reso­
lución puede ser menor; sin embargo, se emplean llenado cero de la
matriz de datos y estrategias de muestreo del espacio k, como la co­
dificación céntrica elíptica con muestreo de frecuencias espaciales
más altas, para mejorar el detalle de los vasos.
El método ARM IC 3D se ha aplicado principalmente para eva­
luar las arterias carótidas y vertebrales en el cuello. Estos vasos se
visualizan durante el primer paso del bolo de gadolinio, antes de
que se intensifiquen las yugulares y otras venas del cuello. La ad­
quisición de datos en la que se muestrean las líneas centrales del
espacio k durante la intensificación arterial máxima es clave para el
éxito de la ARM IC. Las técnicas más habituales para sincronizar la
adquisición de datos 3D con la llegada del bolo de gadolinio a las
arterias son la medición del tiempo de llegada del bolo en cada pa­
ciente individual, utilizando una pequeña dosis de prueba de con­
traste (2 mi), seguida de la adquisición 3D separada que incorpora
el retraso cronológico apropiado, la detección automática de la lle­
gada del bolo a la porción proximal del segmento arterial de interés,
seguida por la activación de la adquisición de datos 3D (Foo et al,
1997), y la monitorización en tiempo real de la localización del
bolo por el operador del escáner, que activa manualmente la adqui­
sición 3D (Fain et al, 2001). Una técnica distinta evita los pasos de
sincronización mediante la adquisición rápida y repetida de volú­
menes 3D (menos de 10 segundos por volumen) en el cuello co­
menzando en el momento de la inyección del bolo de contraste. El
tiempo de exploración muy rápido asegura la adquisición de por lo
menos un volumen 3D que sólo muestre arterias (Turski et al, 2001).
Estas técnicas son capaces de adquirir imágenes tanto arteriales
como venosas. La sustracción de las imágenes originales desde las
imágenes arteriales, denominada ARM de sustracción digital, au­
menta el contraste entre el vaso y el fondo.
Técnicas de RM avanzadas
La llegada y la amplia disponibilidad de sistemas de imagen por RM
de 3,0 teslas (T) con mayores ratios señal-ruido disponibles y la in­
troducción de imagen paralela dio lugar a una mejoría significativa
en la calidad de la imagen de la vasculatura cerebral intracraneal y
extracraneal en comparación con la RM de 1,5 T (Nael et al, 2006b;
Pruessmann et al, 1999). La imagen paralela a 3,0 T o más puede
utilizarse para mejorar la resolución espacial, acortar el tiempo de
exploración, reducir artefactos y aumentar la cobertura anatómica en
la ARM-CE de primer paso. El desarrollo de bobinas carotídeas de
elementos en fase (phase array) de 16 a 32 canales permitirá poten­
cialmente una evaluación exhaustiva de la anatomía carotídea, así
como una morfología detallada de la placa de la bifurcación carotí­
dea, superando la capacidad de las actuales bobinas neurovasculares
de 4 a 8 canales (Delano y DeMarco, 2006).
618 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
Aplicaciones
Circulación extracraneal: arterias carótidas
y vertebrales
Una de las principales aplicaciones clínicas de la ARM es la estima­
ción de la estenosis en la región de la bifurcación carotídea. Ello se
debe a las siguientes razones:
• El porcentaje de estenosis, determinada mediante angiografía con
catéter y usando criterios bien definidos, se ha mostrado efectivo
para la estratificación de los pacientes con riesgo de ictus en varios
ensayos multicéntricos. El North American Symptomatic Carotid
Endarterectomy Trial (NASCET) comunicó que los pacientes con
síntomas recientes y estenosis carotídea del 70-99% tratados qui­
rúrgicamente, en comparación con los tratados médicamente, ex­
perimentaron una reducción del riesgo absoluto del 17% para la
ocurrencia de ictus ipsolateral dentro de los 2 años siguientes al
tratamiento (Barnett et al, 1998). El European Carotid Surgery
Trial (ECST) demostró un beneficio similar (ECST Collaborative
Group, 1998). El Asymptomatic Carotid Atherosclerosis Study
(ACAS) halló que en pacientes asintomáticos con más del 60% de
estenosis de la carótida interna, la endarterectomía carotídea redu­
jo el riesgo de ictus en el 53% al cabo de 5 años (Executive Com­
mittee for the ACAS, 1995).
• Los riesgos de muerte y de ictus incapacitante debidos a la angio­
grafía con catéter (1,2% en el ACAS) pueden superar a los de la
propia cirugía (1,1%).
• La exactitud de las técnicas radiológicas neurovasculares no inva­
sivas (ARM, ATC y ED) ha aumentado continuamente durante la
última década y, si los resultados de la ARM y la ED son concor­
dantes, la exactitud se aproxima a la de la angiografía con catéter.
ARM por tiempo de vuelo. Sobre la base de los resultados de series
clínicas tempranas se pueden extraer varias conclusiones respecto a
la estenosis de la bifurcación carotídea estimada en imágenes de
ARM TDV (Norris y Rothwell, 2001). En primer lugar, el grado de es­
tenosis tiende a sobrestimarse con el método ARM TDV 2D tradicio­
nal (Fig. 36B.6). Un corolario de esta observación es que los resulta­
dos normales o casi normales de un estudio TDV 2D excluyen con
efectividad la posibilidad de estenosis grave (70-99%). Los resulta­
dos más exactos se obtienen con TE corto y tamaño de vóxel peque­
ño. En segundo lugar, una estimación consensuada de la estenosis,
obtenida mediante una combinación de métodos TDV 2D y 3D, pro­
porciona mayor especificidad que la TDV 2D sola. Esta mejoría procede
primariamente de la inclusión del método TDV 3D, con el que es
menos probable la sobrestimación de la estenosis, en particular si se
evalúan imágenes originales (Fig. 36B.7) o imágenes originales re-
formateadas, en vez de imágenes MIR Con el método TDV combina­
do, la técnica TDV 2D se utiliza sobre todo para distinguir entre flujo
lento y oclusión, y el método TDV combinado se considera en gene­
ral superior a la ED para diferenciar entre estenosis intensa y oclu­
sión. Una «hendidura de flujo», es decir, una caída segmentaria de la
señal de la carótida (o de otros vasos) causada por dispersión de fase
o saturación dentro del vóxel, se acepta frecuentemente como un sig­
no de estenosis del 70% o superior. Sin embargo, esta asociación se
debe considerar con precaución, puesto que en una serie de pacientes
se observó hendidura de flujo con la técnica TDV 2D en sitios con
estenosis del 50-60%, determinada mediante angiografía con catéter
(v. Fig. 36B.6).
En tercer lugar, en la detección de la estenosis apropiada para en­
darterectomía carotídea la ARM TDV es menos sensible que la ED
(75% ARM, 87% ED), pero más específica (88% ARM, 46% ED):
sin embargo, cuando las estenosis estimadas por ARM TDV y ED
son concordantes, el examen combinado con ARM y ED es más sen­
sible (96%) y específico (85%) que cualquiera de los dos estudios por
sí solo. Además, cuando los pacientes son clasificados respecto a la
indicación de la endarterectomía carotídea por el examen no invasi­
vo, y después juzgados por la angiografía con catéter, la tasa de cla­
sificación errónea de los resultados concordantes de ARM y ED es
mucho más baja que con cualquiera de las pruebas sola (ARM y ED
7,9%, ARM 18%, ED 28%) (Johnston y Goldstein, 2001). Por tanto,
la probabilidad de tomar decisiones quirúrgicas correctas es mayor
cuando estas decisiones se basan en resultados concordantes de la
ARM TDV y la ED.
ARM 1C tridimensional. En comparación con la ARM TDV 2D y
3D. la ARM IC 3D delinea mejor la estenosis arterial carotídea (Wi-
llig et al, 1998) (v. Fig. 36B.6). La morfología de la superficie (p. ej.,
placa ulcerada) y los vasos casi ocluidos (p. ej., «signo de la cuerda»)
se identifican con más facilidad, y las oclusiones arteriales carotídeas se
identifican con más confianza. En estudios recientes, la estenosis gra­
ve de la bifurcación carotídea fue detectada por la ARM IC 3D con
sensibilidad (93-100%) y especificidad (88-96%) altas (Remonda et
al, 2002; Johnson et al, 2000; Huston et al, 2001; Lenhart et al, 2002;
Wutke et al, 2002), utilizando la angiografía con catéter convencional
como método estándar de diagnóstico.
Las técnicas de tiempo-de-vuelo proporcionan resultados simila­
res a la ARM IC 3D para la estenosis de leve a moderada (Fig. 36B.8),
evitando el tiempo empleado para el montaje y el procesamiento de
la ARM IC. Las ventajas de la ARM IC 3D incluyen mayor cobertura
anatómica (Fig. 36B.9). Para las estenosis de alto grado, que pueden
causar «hendiduras de flujo» intravascular en las imágenes TDV
MIP, la adición de ARM IC al protocolo de imagen proporciona una
sensibilidad y especificidad equivalentes a la ATC en la determina­
ción de la gravedad de la estenosis (relativa a la angiografía por sus­
tracción digital [ASD] como estándar de referencia).
Dos grupos de investigadores han publicado sus resultados con la
ARM IC 3D y la ARM TDV (Houston et al, 1998; Johnson et al,
2000; Houston et al, 2001). Ambos grupos hallaron que la ARM IC
tenía una sensibilidad más alta que la ARM TDV para detectar la es­
tenosis grave: 93 frente al 88% (Huston et al, 2001) y 94 frente al
82% (Johnson et al, 2000), respectivamente. La especificidad de la
ARM IC fue ligeramente inferior a la de la ARM TDV: 88 frente al
89% y 95 frente al 100%, respectivamente. Aunque no se conocen
trabajos publicados sobre sensibilidad, especificidad o tasa de clasi­
ficación errónea (para la endarterectomía carotídea) basadas en resul­
tados concordantes de la ARM IC 3D y la ED, parece probable que
esta combinación proporcionaría resultados más eficaces que la com­
binación de ARM TDV y de ED.
La estenosis aterosclerótica del sistema carotídeo afecta con me­
nor frecuencia al sifón carotídeo intracraneal y al origen de la arteria
carotídea común que a la bifurcación carotídea. La estenosis en tán­
dem se produce aproximadamente en el 5% de los pacientes con en­
fermedad de la bifurcación significativa, y el segundo sitio suele ser
el sifón. Aunque no se han publicado trabajos que documenten la
exactitud de la ARM para detectar las estenosis en tándem de bifur­
cación-sifón, la técnica es sensible para evaluar el sifón, además de la
bifurcación y la arteria carótida interna (ACI) cervical durante la eva­
luación preoperatoria. En lo que respecta a la ARM TDV 3D con se-
Radiología vascular por resonancia magnética y tomografía computarizada

FIGURA 36B.6 Estenosis carotídea. Comparación

de la angiografía de resonancia magnética intensificada con
contraste (ARM 1C) y la ARM tradicional con la angiografía
convencional mediante catéter. A, El angiograma con catéter
del sistema carotídeo izquierdo muestra una estenosis del 50%
(iflecha) de la arteria carótida interna proximal. B, La ARM por
tiempo de vuelo (TDV) bidimensional secuencial dirigida al sistema
carotídeo izquierdo muestra una hendidura por flujo (flecha) en la
estenosis. Este hallazgo se interpreta con frecuencia como prueba
de estenosis grave (70-99%). C, La ARM TDV tridimensional de
sección única no presenta hendidura por flujo; sin embargo,
la determinación de la estenosis es difícil debido a la falta
de homogeneidad de la señal en la región estenótica (flecha).
Continúa
620 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
« dirección del flujo en las arterias vertebrales en los pacientes con sos­
FIGURA 36B.6 cont. D, La ARM 1C dinámica proporciona mayor
contraste vascular que las técnicas TDV bidimensional y tridimensional,
y demuestra una estenosis de aproximadamente el 50% (flecha).
cuencias de pulsos diseñadas para limitar los efectos de saturación,
las arterias carotídeas pueden visualizarse satisfactoriamente desde el
nivel de la porción media de la carótida común hasta el polígono de
Willis. El origen de la carótida común se omite en los casos típicos
por varias razones, incluyendo cobertura inadecuada de la bobina de
RF y artefactos por movimiento respiratorio. Con la ARM IC se pue­
de visualizar toda la longitud de cada carótida; sin embargo, la reso­
lución espacial puede ser inadecuada para permitir la evaluación con­
fiada de incluso la estenosis moderada de los sifones. En la institución
de los autores la evaluación del sistema carotídeo mediante ARM
conlleva estudio TDV 3D, utilizando SLINKY, desde la bifurcación
de la carótida común hasta el polígono de Willis, y un estudio TDV
2D secuencial desde la bifurcación carotídea hasta la base del cráneo
(v. Fig. 36B.3). Si existe una hendidura de flujo, se ve mal la morfo­
logía de la superficie o se duda entre casi oclusión y oclusión con
afectación de la bifurcación y la carótida interna cervical, se realiza
una ARM IC 3D resuelta en el tiempo. Un beneficio añadido de esta
secuencia es que la ARM IC ha demostrado mostrar mejor las ulcera­
ciones que la ARM TDV sin contraste (Huston et al, 2001). La pre­
sencia de ulceraciones en la angiografía por sustracción digital (Lo­
vett et al, 2004) y en las muestras de endarterectomía (Fisher et al,
2005) se asocia con signos de inestabilidad de la placa, como rotura
de la placa, hemorragia intraplaca y núcleo lipídico grande.
Aunque el principal objetivo del examen carotídeo es determinar
la estenosis luminal, una aplicación interesante de la RM es el exa­
men detallado de la morfología de la placa. Los estudios histológicos
han revelado que las lesiones que se asocian con el desarrollo de
síntomas isquémicos contienen un núcleo lipídico grande y una cu­
bierta fibrosa delgada. La ecografía (debido a la alta variabilidad in­
terobservador) y la ATC de cortes simples no son herramientas fia­
bles para caracterizar la placa. La RM de alta resolución puede
caracterizar con precisión una cubierta fibrosa inestable. Ouhlous et
al (2005) identificaron el núcleo lipídico en 25 de 41 pacientes con
estenosis carotídea sintomática grave que estaban programados para
endarterectomía carotídea. Hallaron que los pacientes con un núcleo
lipídico tenían un infarto cerebral ipsolateral observado en la RM
cerebral más a menudo que los pacientes sin núcleo lipídico (68 fren­
te al 31%). Los autores concluyen que el valor predictivo de la com­
posición de la placa era principalmente debido a los hallazgos de
imagen a 3,0 T, más que a las características en la ARM IC. Sin em­
bargo, el estudio combinado del análisis de la placa y la ARM IC se
muestra prometedor como enfoque para identificar a los pacientes de
riesgo aumentado para enfermedad tromboembólica.
La estenosis aterosclerótica de la arteria vertebral afecta habitual­
mente al origen o a la porción intracraneal distal. Para la evaluación
con ARM TDV de la enfermedad de la circulación vascular cerebral
posterior no suelen examinarse los orígenes de las vertebrales, por las
mismas razones que no se evalúan los orígenes de las carótidas comu­
nes. En los casos característicos se realiza un estudio TDV 3D, que
cubre el sistema vertebral-basilar desde el nivel de C2 hasta la punta de
la arteria basilar. Sin embargo, la ARM TDV 2D secuencial del cuello
es útil para determinar si existe oclusión proximal, y para demostrar la
pecha de robo subclavio. Un estudio TDV 2D obtenido sin banda de
presaturación muestra intensificación del flujo en ambas arterias verte­
brales, mientras que un estudio obtenido con banda de presaturación
ambulante, de localización superior, sólo muestra flujo en la arteria
vertebral, con flujo anterógrado normal. Las técnicas de ARM IC 3D
pueden mostrar los orígenes y las porciones intracraneales distales de
las arterias vertebrales en una sola adquisición, y son particularmente
útiles para evaluar los segmentos de las arterias vertebrales con pérdida
de señal parcial o completa causada por flujo lento y efectos de satura­
ción en el plano (Fig. 36B.8). Todavía no se ha comunicado la exacti­
tud de las mediciones con ARM IC 3D de las estenosis en el origen de
la arteria vertebral, aunque se considera improbable que la exactitud
sea igual a la de las mediciones de la bifurcación carotídea, debido al
menor tamaño de los orígenes vertebrales (Kollias et al, 1999). A pesar
de todo, un análisis de la técnica de codificación céntrica elíptica pre­
dice la posibilidad de conseguir una resolución espacial isotrópica de
1 mm (antes del llenado cero) en un campo de visión utilizado clásica­
 Capítulo 36B Radiología vascular por resonancia magnética y tomografía computarizada 621
mente para la imagen bilateral carotídea y vertebral (Fain et al, 1999).
La estenosis u oclusión de la arteria subclavia se evalúa actualmente de
forma sistemática con ARM IC 3D.
En los pacientes con disección de la arteria carótida o vertebral, la
ARM se complementa con la RM con secuencias de saturación de
grasa que ayudan a la detección y caracterización del hematoma di­
secante, del seudoaneurisma asociado y de la longitud y calibre de la
luz permeable residual, especialmente en la base del cráneo (Fi­
gura 36B.10). El trombo subagudo hiperintenso se observa mejor si
se aplica supresión de la grasa en las adquisiciones potenciadas en T1
para eliminar la intensidad de señal alta del tejido adiposo perivascu­
lar. Cuando la evaluación incluye un estudio combinado TDV 2D o
3D o ARM IC 3D (Kollias et al, 1999), mejora la detección de las
estenosis, seudoaneurismas u oclusiones. Además, la presencia de
una luz falsa trombosada se demuestra más convincentemente cuan­
do las imágenes de eco de espín se suplementan con imágenes CF
FIGURA 36B.7 Estenosis carotídea. Comparación entre
un angiograma de resonancia magnética e imagen original y un
angiograma con catéter. A, El angiograma con catéter del sistema
carotídeo derecho muestra una estenosis (flecha) en el origen
de la arteria carótida interna. Los signos sugieren un trombo
intraluminal. B, Un angiograma por tiempo de vuelo tridimensional
muestra una estenosis similar (flecha). C, La imagen original
de tiempo de vuelo tridimensional axial en el sitio de la estenosis
muestra con claridad que la luz se encuentra estrechada (flecha)
aproximadamente en un 50%. En este caso, existe acuerdo
entre la estenosis mostrada en la imagen original y la detectada
por la imagen de proyección máxima (B).
o TDV que muestren la ausencia de flujo en la luz falsa. La mejoría
en el reconocimiento de estos rasgos conseguido con la ARM tiene
impacto en las decisiones de tratamiento, como la implantación de
stents u otros dispositivos endovasculares. Son necesarios exámenes
de ARM seriados para evaluar la recanalización del vaso tras la disec­
ción (Fig. 36B.11) y también para evaluar seudoaneurismas que pue­
den desarrollarse ocasionalmente cuando se resuelve el hematoma.
La evaluación de la estenosis vascular por ARM tras la colocación
de un stent metálico se halla limitada por la turbulencia y los efectos de
susceptibilidad. La geometría del stent, la orientación relativa del cam­
po magnético y la composición de la aleación contribuyen a alterar la
intensidad de señal dentro de la luz del stent (Lenhart et al, 2000) (Fig.
36B. 12). La ACT también está limitada para determinar la estenosis de
la luz de un vaso con prótesis. La limitación se debe primordialmente
a artefactos de rayas del stent, que oscurecen la luz residual. Además,
los ajustes de ventana ensanchados y la promediación de volumen
Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36B.8 Pérdida de señal artefactada de la

arteria vertebral. Comparación entre la angiografía por resonancia
magnética tradicional (ARM) y la ARM intensificada con contraste
(ARM IC), y la angiografía con catéter convencional. A y B,
Angiogramas con catéter normales de las arterias vertebrales
derecha (A) e izquierda (B). La arteria vertebral izquierda es
dominante en este paciente, que tenía el antecedente de
resección de un meningioma del agujero magno. C, La ARM
por tiempo de vuelo (TDV) bidimensional muestra pérdida de
señal extensa con afectación de las porciones horizontales
de las arterias vertebrales derecha (punta de flecha) e izquierda
(flecha) a nivel del agujero magno. La hiperintensidad de fondo
mal definida, medial a la punta de flecha, se debe a flujo de líquido
cefalorraquídeo en el espacio subaracnoideo.
Continúa
 Capítulo 36B Radiología vascular por resonancia magnética y tomografía computarizada 623

FIGURA 36B.8 cont. D, La ARM TDV tridimensional con resolución espacial más alta proporciona una mejor visualización de las arterias pequeñas
y la continuidad de la arteria vertebral derecha (punta de flecha), pero persiste la pérdida de señal marcada (flecha) en la arteria vertebral izquierda. E, La ARM
IC muestra el sistema arterial vertebrobasilar completo. La resolución espacial es inferior que en D. F, La vista ampliada de las arterias vertebrales distales
desde E revela restauración completa de la señal en la arteria vertebral derecha (punta de flecha) y restauración casi completa de la señal en la arteria
vertebral izquierda (flecha). La pérdida de señal focal persistente se debe a un pequeño clip quirúrgico metálico adyacente a la arteria vertebral izquierda;
el clip queda oscurecido por el contraste en B. Todos los angiogramas RM se obtuvieron con la técnica de proyección de intensidad máxima (pixel) dirigida.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

a menudo resultan en una sobrestimación de la estenosis en la ACT
(v. Fig. 36B.12). La ED es la técnica no invasiva de elección, porque
puede determinar con mayor precisión el diámetro de la luz residual
y caracterizar tanto la pared del vaso como del stent.
Circulación intracraneal
Arterias. La exactitud de la ARM TDV para detectar estenosis u
oclusión de los vasos intracraneales mayores, en comparación con la
angiografía convencional mediante catéter, ha sido determinada por
varios investigadores (Furst et al, 1996; Stock et al, 1995). Inicial­
mente, la exactitud estuvo limitada por dificultades técnicas, como
TE largo, resolución espacial inferior y adquisición de sección única.
Esto daba lugar a una reducción de la señal vascular debido a la dis­
persión de la fase intravóxel, efectos de susceptibilidad y efectos de
saturación. En los casos clásicos, la pérdida de señal se manifestaba
en los segmentos petroso, cavernoso y supraclinoideo de la ACI, y en
el segmento Ml proximal de la arteria cerebral media (ACM). Las
ramas de segundo y tercer órdenes de las arterias cerebrales se veían
deficientemente. Más adelante, los investigadores comunicaron que
los vasos normales y los ocluidos completamente podían graduarse
de forma correcta, según la comparación con los resultados de la an-
624 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
giografía mediante catéter; sin embargo, los segmentos estenóticos
fueron correctamente graduados (como estenosis inferior o superior
al 50%) sólo en alrededor del 60% de las estenosis. Más adelante, los
avances técnicos en el método TDV 3D (ángulo de inclinación varia­
ble, supresión de la transferencia de magnetización, adquisiciones de
múltiples secciones finas y resolución espacial mayor [matriz de 512
o superior]), mejoraron la exactitud de la graduación de la estenosis,
y los investigadores comunicaron una cuantificación correcta con la
ARM del 80% de las estenosis superiores al 70%, y del 88% de las
estenosis inferiores al 70%.
La estrategia actual para la evaluación de arterias intracraneales
comprende una adquisición TDV 3D multisección, que cubre la ca­
beza desde el agujero magno hasta el techo del tercer ventrículo.
Cada sección tiene una orientación transaxial, y puede incluir o no
una banda de presaturación localizada en la parte superior. Las imá­
genes originales axiales y las imágenes MIP reproyectadas (Fi­
gura 36B.13) se revisan en conjunción con otras imágenes RM
(p. ej., imágenes potenciadas enT1, potenciadas enT2, de recupera­
ción de inversión con atenuación de líquido, potenciadas en difusión
y potenciadas en susceptibilidad [perfusión]), según una metodología
integrada para caracterizar el infarto cerebral (Wittsack et al, 2002).
En el contexto del infarto agudo con posibilidad de tratamiento trom-
bolítico, los protocolos incluyen con frecuencia un estudio RM CF
2D adquirido rápidamente del polígono de Willis, en lugar del estu­
dio TDV 3D que requiere más tiempo. Entre los demás contextos
FIGURA 36B.9 Aspecto similar
de una estenosis leve (flecha) de la arteria
carótida interna en Imágenes de proyección
de intensidad máxima (MIP) oblicuas. A, ARM
IC tridimensional, y B, ARM TDV 3D. Nótese la
mayor cobertura de las carótidas conseguida
con la ARM IC en comparación con la ARM
TDV. (De: Bowen, B. C. 2007, «MR angiography
versus CT angiography In the evaluation
of neurovascular disease», Radiology,
vol. 245, págs. 357-361.)
clínicos en los que se ha dicho que la ARM complementa la imagen
RM habitual, se incluyen enfermedad drepanocítica, enfermedad mo-
yamoya, espasmo hemifacial y neuralgia del trigémino. La dinámica
del flujo (magnitud y dirección) en el polígono de Willis se determina
más fácilmente con el método CF, en especial cuando los diámetros
de los vasos son de 1 mm o más.
En el tipo más simple de técnica ARM IC 3D se utilizan parámetros
de barrido del orden de 5-10 minutos por volumen 3D. Bajo estas con­
diciones estabilizadas, la visibilidad de las arterias intracraneales pe­
queñas es mayor después de la administración intravenosa de gadoli­
nio; sin embargo, las venas intracraneales también muestran un
aumento mucho mayor de visibilidad. En consecuencia, las imágenes
MIP aparecen abarrotadas de venas, con mayor dificultad para la iden­
tificación y delineación de las arterias específicas. Con la ARM IC 3D
dinámica, como la que se utiliza para la imagen carotídea extracraneal,
mejora la resolución temporal, y la visibilidad de las arterias es mayor
que la de las venas. Sin embargo, el detalle de la imagen vascular dis­
minuye de forma variable, dependiendo de la técnica ARM IC, y la
resolución temporal suele ser incompleta, puesto que sólo alrededor de
5 segundos separan el comienzo de la intensificación arterial intracra­
neal de la intensificación venosa. Algunos investigadores han sugerido
el uso de posprocesamiento MIP cuidadoso de la región de interés para
excluir más las venas en la visualización de las arterias intracraneales.
A pesar de los límites impuestos a la resolución espacial por la técnica
ARM IC 3D dinámica, Parker et al (1998) han demostrado que, en
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito. Capítulo 36B Radiología vascular por resonancia magnética y tomografía computarizada 625

FIGURA 36B. 1 0 Disección de la arteria carótida interna derecha con hematoma intramural causando un grave estrechamiento de la luz
permeable residual, así como seudoaneurisma en la base del cráneo. A, Imagen original TDV tridimensional axial, y B, imagen potenciada en T1 axial
con supresión de grasa en C1, que muestran la luz estrechada de la carótida cervical con flujo y la pared engrosada con hiperintensidad no suprimida,
consistente con hematoma subagudo (flechas). C, Imagen original TDV 3D axial a nivel de la entrada del canal carotídeo que muestra la formación
de un seudoaneurisma (flecha). D, Imagen MIP oblicua que muestra la longitud de la luz estrechada (entre flechas), terminando en el canal carotídeo
y el seudoaneurisma (flecha grande). (De: Bowen, B. C. 2007, «MR angiography versus CT angiography in the evaluation of neurovascular disease»,
Radiology, vol. 245, págs. 357-361.)
626 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36B. 11 Resolución de la

disección carotídea vigilada mediante angiografía
por resonancia magnética. A, El angiograma
de RM obtenido con la técnica de tiempo de vuelo
tridimensional muestra una estenosis segmentaria
(;flechas) con afectación de la porción cervical distal
de la arteria carótida interna izquierda. B, El estudio
repetido después del tratamiento anticoagulante
muestra la recuperación del calibre normal del
segmento de la arteria carótida interna (flechas).

FIGURA 36B. 12 Dispositivo stent en la arteria vertebral izquierda distal. A, Imagen coronal en TDV que muestra la pérdida de intensificación en la
porción distal a la posición del stent, lo cual sugiere una estenosis grave. B, Las imágenes axiales del cuello tras la administración de contraste no pueden
determinar con precisión el grado de estrechamiento residual de la luz. El ensanchamiento de los ajustes de ventana da lugar a una sobrestimación
de la estenosis, y una angiografía de sustracción digital posterior muestra sólo una leve estenosis.
 Capítulo 36B Radiología vascular por resonancia magnética y tomografía computarizada 627
B estenosis (flechas).
teoría, la imagen con un TR de 7-10 milisegundos (p. ej., tiempo de
barrido de aproximadamente 1 minuto por volumen 3D) y un tiempo
de relajación TI de 25-50 milisegundos para la sangre comente que
contiene gadolinio (concentración arterial en el primer paso de aproxi­
madamente 5-10 mM), puede producir imágenes de las arterias intra­
craneales (aproximadamente 0,5 mm de diámetro) con contraste vas­
cular comparable al proporcionado por la técnica ARM IC 3D en
situación estabilizada. Los estudios de investigación indican que la
ARM IC 3D dinámica desempeñará un papel significativo en la evalua­
ción de la enfermedad estenótico-oclusiva arterial intracraneal, pero
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
todavía no se han publicado la exactitud, la reproducibilidad ni la fiabi­
lidad de las mediciones ARM IC en comparación con las de la angio­
grafía con catéter, y la ARM TDV aún no están establecidas en ensayos
clínicos controlados.
La ARM TDV 3D se utiliza actualmente como un instrumento de
cribado no invasivo para la enfermedad aneurismática familiar. Tam­
bién se ha utilizado como una alternativa a la angiografía con catéter
(angiografía por sustracción digital intraarterial [ASDIA]) para el tra­
tamiento quirúrgico de aneurismas rotos. Una revisión de la literatura
relevante de 1988-1998 halló que la ARM TDV (y la ATC) mostraron
los aneurismas con una exactitud de alrededor del 90% (White et al,
2000). La sensibilidad fue mucho mayor para la detección de aneuris­
mas superiores a 3 mm (94%) que para detectar aneurismas de 3 mm
FlGURA 36B.13
Estenosis de la arteria
cerebral media (ACM)
proximal (el mismo paciente
de la Fig. 36B.4). A, El
angiograma de resonancia
magnética en proyección
coronal se obtuvo a partir
de las imágenes originales
axiales mostradas en la
Figura 36B.4. La proyección
coronal muestra mejor
que la axial (Fig. 36B.4C)
la estenosis (flechas), que
afecta a ambas ramas M2
de la ACM. B, La angiografía
con catéter confirma la
presencia de las dos
o menores (38%). La exactitud diagnóstica fue similar para los aneu­
rismas de las circulaciones anterior y posterior (Fig. 36B.14). En gene­
ral, la evaluación radiológica no invasiva comprende una revisión de
las imágenes de eco de espín potenciadas en T1 y en T2 (rápidas) y las
imágenes de gradiente de eco potenciadas en T2*, además de las imá­
genes originales y las imágenes MIP de la adquisición ARM.
El papel de la ARM TDV 3D en la evaluación de los aneurismas
intracraneales antes del tratamiento endovascular es complementario al
del estudio ASD IA definitivo (Adams et al, 2000). Sobre la base de
una evaluación compuesta que incluyó una tasa de detección de aneu­
rismas, morfología del aneurisma, interpretación del cuello y relación
entre rama vascular y aneurisma, Adams et al hallaron que la ARM era
inferior a la ASD IA en conjunto y para detectar aneurismas menores
de 3 mm. A pesar de todo, la ARM proporcionó información comple­
mentaria de la ASD IA en áreas anatómicamente complejas o en pre­
sencia de un trombo intramural. Los autores aplicaron la evaluación a
cuatro tipos diferentes de visualización de datos de imagen: imágenes
originales axiales, reconstrucción multiplanar (RMP) de los datos de
imagen originales, imágenes MIP e imágenes reconstruidas isosuperfi-
ciales 3D. Entre esos tipos de imágenes, las isosuperficiales 3D y RMP
fueron comparables a las imágenes ASD IA en todas las categorías de
la evaluación compuesta, mientras que las imágenes MIP obtuvieron
puntuaciones deficientes en todas las categorías, excepto en la detec­
628 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
ción de aneurismas. Estos hallazgos indican que se puede conseguir
una mejor caracterización no invasiva de los aneurismas con ARM
TDV mediante la adición de imágenes RMP o reconstruidas isosuper-
ficiales 3D a las imágenes originales y MIP, que ahora se revisan habi­
tualmente en la práctica clínica.
Aunque no existe una prueba concluyente de que la ARM IC sea
superior a la ARM TDV para mostrar los aneurismas intracraneales
en general, Jager et al (2000) han demostrado que la ARM IC 3D
representa el método de elección para detectar la luz y los vasos
conectares de los aneurismas cerebrales gigantes (aneurismas ma­
yores de 25 mm). Aunque las técnicas ARM IC simples en situación
estabilizada y dinámicas demostraron con fiabilidad la luz y los va­
sos existentes, la técnica ARM dinámica proporcionó un contraste
superior entre flujo y fondo, y eliminó el artefacto de contamina­
ción por TI corto causado por un coágulo sanguíneo subagudo in­
traluminal o extraluminal. Otra aplicación de la ARM es la valora­
ción de los aneurismas cerebrales tratados endovascularmente. La
ARM TDV puede detectar la luz residual y el cuello de los aneuris­
mas embolizados con una sensibilidad del 71 al 91% y una especi­
ficidad del 89 al 100% (Cottier et al, 2003). La ARM IC 3D diná­
mica puede ser incluso más sensible, y ha demostrado una
sensibilidad del 100% y una especificidad del 93% en la detección
de la luz residual de aneurismas embolizados de la comunicante
anterior (Fig. 36B.15). En otro estudio prospectivo de 68 pacientes,
Boulin y Pierot (2001) encontraron que la técnica ARM IC 3D en
situación estabilizada guardó relación con la ASD respecto a la pre­
sencia o ausencia de aneurisma residual en el 90% de casos. En los
casos restantes, la diferencia primaria fue que la ARM no detectó
una luz restante menor de 3 mm. Puesto que se pensó que los pe­
queños restos o recidivas de aneurismas no eran clínicamente signi­
ficativos, los autores concluyeron que la ARM IC representaba una
opción para el seguimiento después del tratamiento, y que podría
sustituir en parte a la ASD IA.
FIGURA 36B. 14 Aneurisma de la
punta basilar. Ei anglograma de resonancia
magnética (proyección frontal), obtenido a
partir de una adquisición de secciones
axiales por tiempo de vuelo tridimensional,
muestra un aneurisma (flecha maciza)
originado en ia terminación de la arteria
basilar que mide unos 9 mm de diámetro
longitudinal. Aunque dirigida primariamente
a la circulación posterior, la Imagen de la
proyección de intensidad máxima incluye
porciones de las arterias carótidas internas
precavernosas (flechas huecas).
Venas y senos venosos. La metodología para la evaluación de las
venas intracraneales y los senos venosos durales difiere de la em­
pleada para las arterias, debido a la menor velocidad del flujo veno­
so y a la morfología de los senos venosos. Cuando se sospecha
oclusión de senos durales por trombosis o invasión tumoral, la téc­
nica primaria es la ARM TDV 2D, en conjunción con la imagen de
eco de espín. Para establecer el diagnóstico de trombosis venosa, la
falta de visualización de una vena o un seno en las imágenes origi­
nales y en el angiograma debe acompañarse de la identificación del
coágulo en las imágenes de eco de espín en la localización de la
oclusión sospechada (Fig. 36B.16). Con la técnica TDV 2D, la in­
tensificación óptima del flujo se consigue cuando una sección es
perpendicular a la dirección del flujo. Esta condición se aproxima
mejor utilizando cortes coronales para visualizar los senos sagital,
recto y transverso (así como las venas cerebrales internas, las venas
basales de Rosenthal y, en menor grado, la vena de Galeno). La
adquisición de secciones coronales puede potenciarse mediante
la adquisición de secciones sagitales oblicuas para permitir una mejor
intensificación del flujo en las porciones posteriores de los senos
transversales y el drenaje de las venas corticales en el seno sagital
superior. Con la técnica de venografía RM TDV 2D, la señal arterial
se reduce o se elimina mediante una banda de presaturación axial
colocada a través del cuello superior debajo de la base del cráneo.
Un error diagnóstico habitual de la técnica es la presencia de hendi­
duras de flujo en el seno transversal. Ayanzen et al (2000) observa­
ron estas hendiduras en el 31% de los pacientes con hallazgos nor­
males en la RM. No se observaron hendiduras de flujo en los senos
sagital superior, recto ni transversal dominante, por lo que las hen­
diduras en esos lugares deben plantear la sospecha de obstrucción
venosa. Los autores hallaron que los senos transversales no domi­
nantes (90% de las hendiduras) o codominantes (10%) que mostra­
ron hendiduras de flujo eran hipoplásicos, pero permeables según la
angiografía con catéter convencional.
 Capítulo 36B Radiología vascular por resonancia magnética y tomografía computarizada 629

FIGURA 36B. 1 5 Aneurisma de la arteria oftálmica derecha después de una embolización con coils. A, Imagen original de ATC no diagnóstica
para la luz residual debido a artefactos de rayas. B, Imagen original ARM TDV 3D axial a nivel de la cúpula del aneurisma que revela hipointensidad central
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

y excéntrica (flecha) debido a coils empaquetados e hiperintensidad periférica debida a intensificación relacionada con el flujo en la luz residual. C, Imagen
original ARM TDV 3D axial a nivel del cuello del aneurisma que también muestra evidencia de flujo a través del remanente del cuello permeable (flecha).
D, Imagen MIP coronal que muestra la continuidad del flujo hacia dentro del remanente del cuello (flecha pequeña) y cúpula (flecha grande) del aneurisma
embolizado. (De: Bowen, B. C. 2007, «MR angiography versus CT angiography in the evaluation of neurovascular disease», Radiology, vol. 245,
págs. 357-361.)
630 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
A
Las técnicas alternativas para la demostración de venas intracra­
neales y senos venosos durales carecen de la fiabilidad del método
TDV 2D. La técnica TDV 3D adolece de efectos de saturación y, por
tanto, de pérdida frecuente de señal en las venas y los senos durales.
La técnica CF 2D está limitada por imperfecciones del gradiente,
corrientes parásitas, artefactos de aliasing y menor resolución espa­
cial. Aunque la técnica de CF puede ser útil para diferenciar entre
flujo muy lento en los senos durales y trombosis, recientemente se
encontró que era inferior a la técnica TDV 2D y a una técnica de
ARM FLASH {fast low-angle shot; una técnica de saturación parcial
rápida, que utiliza un ángulo de inclinación bajo para mejorar la rela­
ción señal/ruido) 3D potenciada con contraste, para visualizar las
venas septales normales, las venas cerebrales internas y las venas
basales (Kirchhof et al, 2002). Tanto la técnica FLASH 3D como la
RM de eco de gradiente de adquisición rápida y magnetización pre­
parada 3D (Liang et al, 2001) son métodos que utilizan la intensifica­
ción con contraste (IC), y supuestamente son superiores a la técnica
TDV 2D para mostrar las estructuras venosas normales, en especial
para superar el artefacto de hendidura de flujo. Sin embargo, estas
técnicas IC tienen dos limitaciones fundamentales: 1) conllevan una
adquisición rápida (1-2 minutos por volumen 3D), de modo que
la intensidad de la señal ¡ntravascular depende de la cronología
de la infusión del contraste en relación con la adquisición de los da­
FIGURA 36B.16 Trombosis aguda del seno sagital
superior (SSS). A, El angiograma de resonancia magnética
(proyección lateral) producido a partir de 80 secciones secuenciaies
coronales por tiempo de vuelo bidimenslonal cubre la mitad
posterior de la cabeza. Se observa una señal relacionada
con el flujo en los senos transversal (flechas huecas) y sigmoideos,
pero no en el SSS (flechas macizas) ni en el seno recto. Los
segmentos cortos de los vasos que se proyectan sobre el curso
posterior del SSS representan venas cerebrales superficiales
permeables laterales al seno. B, Después de la administración de
gadolinio, la imagen potenciada en T1 medlosagital muestra señal
hipointensa en el SSS (flechas) e intensificación de los márgenes.
En combinación con los resultados presentados en A, estos datos
sugieren la presencia de un trombo intraluminal.
tos, y 2) el trombo crónico es intensificado por el gadolinio y puede
imitar una luz permeable. En consecuencia, estas dos técnicas IC de­
ben considerarse como complementos para la técnica TDV 2D.
Malformaciones y tumores vasculares
Los métodos de ARM tradicionales (TDV 2D y 3D y CF) han de­
sempeñado un papel secundario respecto a la ASDIA en la evalua­
ción de las malformaciones arteriovenosas (MAV) intracraneales,
debido a falta de demostración consistente y completa de todos los
componentes de una MAV: arterias aferentes, nido y venas de dre­
naje. Por esa razón, y debido a la impresión general de que la ARM
TDV añade poco a la RM de eco de espín para la estadificación
preliminar de una MAV (tamaño y localización del nido y patrón
periférico venoso central del drenaje venoso, según la escala de
Spetzler y Martin) antes de la ASD IA definitiva, muchos investiga­
dores han considerado superflua la ARM TDV de las MAV. Se han
empleado técnicas de CF para estimar la velocidad del flujo sanguí­
neo y la tasa de flujo de volumen en las arterias mayores que ali­
mentan la MAV. Se ha utilizado una técnica de eco de gradiente 3D
de alta resolución basada en la propiedad paramagnética de la de-
soxihemoglobina para detectar las venas cerebrales con resolución
inferior a 1 mm, lo que proporciona mayor sensibilidad para la
 Capítulo 36B Radiología vascular por resonancia magnética y tomografía computarizada 631
identificación de la presencia de MAV pequeñas, en comparación
con la ARM TDV; sin embargo, la técnica proporciona una detec­
ción más deficiente de las arterias aferentes, y está muy limitada en
cuanto a la evaluación del tamaño y la forma del nido cuando exis­
ten artefactos de susceptibilidad por la presencia próxima de hueso,
aire o productos sanguíneos (hemosiderina) (Essig et al, 1999).
Más recientemente se han aplicado la ARM IC 3D ordenada
céntrica elíptica autoactivada en tiempo real de alta resolución
(Farb et al, 2001) y la ARM IC 2D resuelta en el tiempo con reso­
lución más baja (Klisch et al, 2000) para la evaluación de MAV, y
los resultados se compararon con los proporcionados con la ARM
TDV y la ASD IA. En una investigación inicial, Farb et al hallaron
que su técnica ARM IC 3D era superior a la ARM TDV 3D, en
particular para mostrar el nido y las venas de drenaje. La técnica
ARM IC 3D demostró consistentemente los componentes de la
MAV y sus relaciones espaciales en las imágenes MIP, y fue equi­
valente a la ASD IA para mostrar los componentes de la MAV en
el 70-90% de casos (pacientes totales = 10), de acuerdo con las
evaluaciones independientes y a ciegas de dos neurorradiólogos
experimentados.
Las fístulas arteriovenosas (FAV) durales afectan la mayoría de
las veces a los senos cavernoso, transversal y sigmoide a lo largo de
la base del cráneo. Los aferentes arteriales no observados en la RM
de eco de espín se observan a veces en la ARM TDV 3D, pero con
mucha menor frecuencia que en la angiografía con catéter. La oclu­
sión de los senos transversal y sigmoide y las venas corticales dila­
tadas se detectan mejor en la ARM que en la imagen de eco de es­
pín, aunque ninguna de las dos técnicas proporciona la exactitud de
la angiografía con catéter. La ARM TDV 3D es útil para la detec­
ción de fístulas del seno cavernoso debido a que la intensificación
del flujo en este seno y en las venas contiguas puede mostrar la
presencia de la fístula (Fig. 36B.17). La interpretación de este ha­
llazgo requiere precaución, puesto que se ha observado señal de
flujo venoso en el seno cavernoso y en el seno petroso inferior
de un porcentaje variable (entre el 4 y el 36%, dependiendo de di­
ferencias técnicas no especificadas entre los aparatos de RM) de
pacientes sin indicios clínicos de fístula cavernosa carotídea (Oua-
nounou et al, 1999).
Las características radiológicas diagnósticas de las malformacio­
nes venosas (angiomas, anomalías venosas congénitas) se aprecian
bien en las imágenes de eco de espín potenciadas en TI después de la
administración de gadolinio. Estas características comprenden una
colección de vasos pequeños con orientación radial (venas medula­
res), que producen un aspecto de cabeza de medusa o rueda de radios.
Dicha imagen se aprecia junto con un gran tronco venoso que drena
en las venas cerebrales subependimarias o superficiales o en un seno
dural. La técnica TDV 2D y el método CF con MVAFS baja muestran
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
con frecuencia esas malformaciones con flujo lento sin necesidad de
administrar gadolinio, y permiten determinar la dirección del flujo;
sin embargo, la técnica TDV 3D, que proporciona mayor resolución
espacial, requiere gadolinio para evitar los efectos de saturación. Las
malformaciones cavernosas y las telangiectasias capilares no mues­
tran intensificación de flujo en los estudios ARM, y las primeras sue­
len identificarse en las imágenes de eco de espín y de eco de gradien­
te por la intensidad de señal heterogénea causada por los productos
sanguíneos restantes de una hemorragia previa.
Todavía no se ha definido el papel de la ARM en el diagnóstico de
los tumores intracraneales, y para la evaluación se emplea la mayoría
de las veces un estudio de RM, diseñado para aumentar la susceptibi­
lidad después de la administración de un bolo de contraste («perfu­
sión»), En general, la neovascularización relacionada con el tumor se
compone de numerosos vasos pequeños, que se delinean mal en la
ARM tradicional, en comparación con la angiografía mediante caté­
ter. La técnica TDV 2D se ha utilizado para documentar la invasión o
el desplazamiento del seno dural por una neoplasia, y la técnica TDV
3D es útil para distinguir entre un tumor paraselar y un aneurisma
permeable. La ARM IC en situación mantenida delinea las venas ce­
rebrales profundas y superficiales pequeñas, y se ha empleado para la
planificación preoperatoria en pacientes con una masa intracerebral
demostrada.
Circulación extracraneal: columna vertebral
La ARM espinal se utiliza como un complemento del estudio de RM
para mejorar la visibilidad de los vasos intradurales de tamaño mili­
métrico y contribuir a diferenciar entre los normales y los anormales.
El examen de RM combinado proporciona una mejor caracterización
de los vasos espinales y, por tanto, una detección no invasiva más
eficaz de las lesiones vasculares, como las FAV durales, que el estu­
dio de RM solo (Saraf-Lavi et al, 2002). La detección selectiva mejo­
rada facilita las decisiones sobre el uso de la angiografía con catéter
invasiva para el diagnóstico definitivo y el tratamiento endovascular.
El examen de RM combinado también proporciona localización no
invasiva de los vasos normales más grandes antes de procedimientos
quirúrgicos o endovasculares que conllevan un riesgo de lesión me­
dular (Yamada et al, 2000).
La intensificación de los vasos intradurales con un contraste con
gadolinio ha resultado necesaria para la detección óptima en la
ARM. Se ha demostrado que la técnica ARM IC 3D en condiciones
estabilizadas (es decir, parámetros de la secuencia de pulsos TDV)
detecta las venas intradurales más grandes en voluntarios sanos: las
venas medias posteriores y anteriores, y las venas medulares gran­
des que drenan desde la superficie de la médula hasta el espacio
epidural. Esta técnica y, en menor grado, la técnica CF 3D, también
detecta las venas anormalmente agrandadas y tortuosas que drenan
las FAV durales (Fig. 36B.18) y las MAV intramedulares. Para la
detección de la presencia de FAV durales, la técnica ARM IC 3D en
situación estabilizada combinada con la RM de eco de espín tiene
una sensibilidad variable entre el 80 y el 100%, una especificidad
del 82% y una exactitud del 81-94%, según la revisión aleatoria a
ciegas por tres neurorradiólogos de 11 controles y 20 pacientes con
FAV durales demostradas (Saraf-Lavi et al, 2002). Y, lo que es más
importante, al determinar el nivel vertebral de la fístula, en el 73%
de casos se predijo el nivel correcto ± 1 nivel mediante la combina­
ción de ARM y RM, lo que representa una mejoría significativa en
comparación con la RM sola. La mejoría de la localización no inva­
siva del nivel de la fístula puede acelerar el estudio subsiguiente de
angiografía invasiva con catéter. Los estudios preliminares de mal­
formaciones vasculares espinales, utilizando ARM IC 3D rápida o
de resolución en el tiempo, indican que estos estudios de primer
paso pueden proporcionar una mejor visualización de las FAV dura­
les en los agujeros neurales gracias a la disminución de la intensifi­
cación venosa extradural y la visibilidad mejorada de las arterias
aferentes de las MAV (Binkert et al, 1999). Los estudios también
demuestran que los pacientes sometidos a angiografía por catéter
después de una ARM requieren la mitad de tiempo de fluoroscopia
y la mitad de volumen de contraste yodado si el nivel y el lado de la
fístula han sido identificados en la ARM de cribado. La ARM y
la ATC han demostrado una sensibilidad similar en la detección del
nivel de la arteria de Adamkiewicz (Yoshioka et al, 2003).
632 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

Figura 36B.17
Resolución espontánea de una fístula
arteriovenosa dural carotídeo-cavernosa
(AVF). Los angiogramas de resonancia
magnética (imágenes de proyección de
máxima intensidad axiales) de la región
selar y del polígono de Willis fueron
adquiridos con la técnica de tiempo de
vuelo tridimensional (sin intensificación
por gadolinio). Los estudios, uno (A) en
el momento de la presentación, otro
(B) 3 meses más tarde, y el tercero
(C) 3 años después, muestran una
resolución progresiva del drenaje venoso
desde la fístula. La señal relacionada con
el flujo en el seno cavernoso izquierdo
(flecha maciza), el seno esfenoparietai
(flecha hueca) y las venas cerebrales,
proceden del cortocircuito de sangre
arterial con velocidad alta a través
de la fístula. Obsérvese la disminución
progresiva de la señal en el seno
A esfenoparietai. La señal relacionada
con el flujo en la órbita izquierda está
causada por la arteria oftálmica
(puntas de flecha), y no procede de
la vena oftálmica superior, que estaba
trombosada en ei momento de la
presentación, según demostró
la angiografía con catéter.
Continúa

B
 Capítulo 36B Radiología vascular por resonancia magnética y tomografía computarizada 633
Aunque los tumores vasculares intraespinales, como el hemangio­
blastoma, paraganglioma y hemangiopericitoma, son infrecuentes,
los datos radiológicos preoperatorios que sugieren el diagnóstico di­
ferencial tienen importancia para la planificación y la evaluación qui­
rúrgicas. En los pocos casos publicados, la técnica ARM IC 3D en
situación estabilizada detectó vasos intradurales anormales (sobre
todo, venas perimedulares) asociados con estos tumores, mejor que
la imagen de eco de espín habitual (Bowen y Pattany, 2000). En los
casos de paraganglioma o hemangiopericitoma de la región lumbar,
en los que la masa puede imitar un ependimoma o un schwannoma en
la RM habitual, los datos de la ARM sugestivos de tumor vascular
pueden conducir a la realización de una angiografía con catéter y, si
está indicada, una embolización preoperatoria.
ANGIOGRAFÍA POR TOMOGRAFÍA
COMPUTARIZADA
La angiografía por tomografía computarizada (ATC) es una técnica
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
rápida de TC helicoidal volumétrica de sección fina que se realiza
con un bolo de contraste optimizado por tiempo para intensificar las
arterias cerebrales. El desarrollo de escáneres TC de detectores múl­
tiples ha revolucionado la ATC, que actualmente se realiza con escá­
neres de TC helicoidal de 4 a 64 coronas.
Métodos
Con la introducción de la TC helicoidal es posible la adquisición
ininteiTumpida de datos desde la región de la cabeza y el cuello en
menos de 1 minuto. En general, los datos se adquieren utilizando un
grosor de corte (colimado) de 1-3 mm y un paso de 1-2 conforme un
bolo de contraste yodado recorre las arterias de interés. Para la ATC
Figura 36B. 17 cont.
de las arterias carótidas y vertebrales en el cuello, el volumen helicoi­
dal se extiende desde el cayado aórtico hasta la base del cráneo. Los
parámetros de la adquisición característica son 7,5 imágenes por ro­
tación del tubo de rayos X, grosor del corte de 2,5 mm, y un interva­
lo de reconstrucción (distancia entre los centros de dos imágenes re­
construidas consecutivamente) de 1,25 mm. Para el polígono de Wi­
llis y las arterias cerebrales proximales, el volumen helicoidal se ex­
tiende desde la base del cráneo hasta los techos de los ventrículos
laterales, y tiene un campo de visión más pequeño que el estudio del
cuello. Los parámetros de la adquisición clásica para esta explora­
ción con mayor resolución espacial son: 3,75 imágenes por rotación,
1,25 mm de grosor del corte y un intervalo de 0,5 mm.
Para producir la intensificación intravascular se inyecta un volu­
men de contraste variable entre 100 y 150 mi en una vena periférica
a una tasa de 2-3 mi por segundo, seguido por un enjuague con solu­
ción salina (chase) (20-50 ml). Se obtiene una intensificación ade­
cuada de las arterias del cuello o la cabeza aproximadamente 15 a
20 segundos después de la inyección del contraste. La mayoría de los
escáneres helicoidales tienen una función especial que permite la
monitorización visual y analítica del contraste en un vaso elegido
proximal al volumen 3D que se desea explorar. Como en la ARM IC,
los métodos más habituales para sincronizar la adquisición de datos
de la TC helicoidal 3D con la llegada del bolo de contraste son la
determinación del tiempo de llegada del bolo usando una dosis de
prueba preliminar, la detección automática de la llegada del bolo y la
activación subsiguiente de la adquisición de datos, y la monitoriza­
ción en tiempo real de la llegada del bolo y la activación por el ope­
rador de la adquisición de datos. En los casos clásicos, los datos de
las imágenes originales axiales se procesan posteriormente para la
visualización en 2D y 3D utilizando una o más de las técnicas si­
guientes: reformateo multiplanar, MIP de sección fina o reconstruc­
ción (rendering) de volumen 3D.
634 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

ABC

FIGURA 36B. 18 Fístula arterlovenosa dural espinal (FAV). A, Imagen de eco de espín rápido potenciada en T2 sagital de la médula dorsal
que muestra hiperintensidad de la médula y de la vértebra por encima de T8, así como «vacíos de flujo intradurales» serpiginosos en un paciente con
antecedente de radioterapia para carcinoma de pulmón y mielopatía progresiva. B, Imagen MIP coronal de una ARM IC 3D en situación mantenida de la
misma región dorsal, que muestra un vaso tortuoso agrandado (flecha) que se extiende desde aproximadamente el agujero T11 derecho hasta los vasos
anormales en la superficie medular. Los hallazgos son característicos de una FAV dural, y se confirman posteriormente por angiografía por catéter (C).
La proyección anteroposterior (A) muestra que el vaso agrandado (flecha) es la vena medular que drena desde la fístula en el agujero T11 hasta el plexo
venoso coronal en la superficie medular. (De: Bowen, B. C. 2007, «MR angiography versus CT angiography in the evaluation of neurovascular disease»,
Radiology, vol. 245, págs. 357-361.)

Aplicaciones y una especificidad similar (98-100%). Binaghi et al tambie'n compa­

Circulación extracraneal
Estenosis arterial carotídea. En la evaluación de la enfermedad
oclusiva de la bifurcación carotídea, la ATC complementa la angio­
grafía convencional y es una alternativa a la ED y la ARM (Figu­
ra 36B.19). Al graduar la estenosis carotídea utilizando los criterios
del NASCET, Randoux et al (2001) hallaron que la tasa de acuerdo
entre ATC 3D y ASD IA era del 95%. En relación con la ASD IA (el
«patrón oro»), la estenosis grave (70-99%) se detectó con sensibili­
dad y especificidad del 100 y el 100% con la ATC, y del 93 y 100%
con la ARM IC, respectivamente. Además, la ATC y la ARM IC mos­
traron una correlación significativa con la ASD IA para determinar la
longitud del segmento estenótico.
Otros investigadores han comunicado una sensibilidad inferior
(límites 80-89%), pero una especificidad comparable (límites
96-100%) de la ATC para detectar la estenosis grave (Binaghi et al,
2001; Magarelli et al, 1998). Esos investigadores hallaron que la
ARM TDV tenía una sensibilidad más alta (92-93%) que la ATC,
raron la ATC con la ED, y demostraron que la sensibilidad era la
misma (89%), con una mayor especificidad de la ATC (100%) que de
la ED (81%).
En la actualidad, se utilizan la ATC o la ARM para evaluar la en­
fermedad oclusiva carotídea sospechada, y la elección del método
depende de factores clínicos (p. ej., presencia de marcapaso), la dis­
ponibilidad de escáneres de TC o de RM, y las capacidades de estu­
dio adicionales (imagen de perfusión cerebral con TC o RM). Las
ventajas de la ARM comprenden la disponibilidad de técnicas TDV y
ARM IC, y la historia más extensa de pruebas clínicas, con valida­
ción de exámenes combinados ED y ARM TDV, en la que los resul­
tados concordantes guardaron una estrecha relación con los resulta­
dos de la ASD IA.
Disección carotídea. Las disecciones de la ACI extracraneal son
responsables de hasta el 20% de los ictus isquémicos en adultos jóve­
nes (Leys et al, 1995). Aunque la angiografía con catéter se ha consi­
derado el patrón oro para el diagnóstico de las disecciones de la ACI,
 Capítulo 36B Radiología vascular por resonancia magnética y tomografía computarizada 635

ps
A1
jo
y _________
0 A-7L * || \

FIGURA 36B. 1 9 ATC de la arteria carótida interna cervical (ACI) en un paciente con
antecedentes de accidentes Isquémicos transitorios. Estenosis moderada con calcificación circular
de la ACI derecha. A, La proyección axial de la ATC muestra una luz residual moderadamente
estrechada, rodeada de calcificación densa de la ACI derecha. B, La imagen MIP de sección fina
muestra, además, la anatomía del hueso adyacente y la localización de la bifurcación carotídea.
C, La Imagen de reconstrucción volumétrica muestra el vaso intensificado con contraste y las placas
calcificadas en el origen de la ACI. Las placas grandes pueden oscurecer la luz arterial.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

la RM, la ARM y la ATC (Leclerc et al, 1996, 1998), han emergido
como método alternativo no invasivo para el diagnóstico y la monito­
rización de la disección aguda de la ACI.
Los hallazgos de la ATC incluyen demostración de una luz arterial
excéntrica estrechada en presencia de una pared vascular engrosada y,
ocasionalmente, de un seudoaneurisma. En la disección subaguda
y crónica, se ha demostrado que la ATC permite detectar la reducción
del grosor de la pared arterial, la recanalización de la luz arterial y la
reducción del tamaño o la resolución del seudoaneurisma. La ATC
(o la ARM) es superior a la ED para mostrar las porciones media y
distal de la ACI cervical, que participan habitualmente en las disec­
ciones. La ATC probablemente sea superior a la RM sola para la eva­
luación de los seudoaneurismas, debido a que los hallazgos de la RM
se ven complicados con frecuencia por la presencia de artefactos re­
lacionados con el flujo. La ATC suele ser inferior a la RM y la ARM
para mostrar las disecciones al nivel de la base del cráneo, puesto que
los hallazgos de la TC pueden estar enmascarados por el endureci­
miento del haz y otros artefactos, y por semejanzas en las densidades
de los huesos temporal y esfenoides, y la ACI disecada en las imáge­
nes originales y en las reformateadas.
636 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
Circulación intracraneal
Ictus isquémico agudo. Los trabajos de varios investigadores (Knauth
et al, 1997; Shrier et al, 1997) lian demostrado que la ATC es una al­
ternativa fiable a la ARM para la evaluación de la enfermedad oclusi­
va arterial cerca del polígono de Willis en pacientes con síntomas de
ictus agudo (Fig. 36B.20). La ATC muestra oclusiones clínicamente
relevantes de las arterias cerebrales mayores y la intensificación cau­
sada por flujo colateral distal al sitio de la oclusión. En el diagnóstico
de la oclusión de la ACM, la ATC ha demostrado una buena correla­
ción con la ecografía Doppler transcraneal (DTC), pero es inferior
a la ARM. Más recientemente, se encontró que la ATC era superior a
la DTC para el diagnóstico de la enfermedad aterotrombótica de la
ACM en pacientes asiáticos que se presentaron con un cuadro de ic-
FlGURA 36B.20 Estenosis M1 derecha. A, Imagen
formateada multiplanar coronal de ATC que muestra una estenosis
del segmento M1 distai. B y C, ARM TDV 3D e Imágenes MIP que
muestran una hendidura de flujo focal de la M1 derecha. La ARM
sobrestlma el grado de estenosis en comparación con la ATC.
 Capítulo 36B Radiología vascular por resonancia magnética y tomografía computarizada 637

tus de la ACM (Suwanwela et al, 2002). La ATC detectó estenosis
de la ACM superiores al 50% en dos veces más pacientes que la
DTC. La diferencia se debió de modo primario a la detección mejo­
rada por la ATC de las estenosis distales Ml y M2. Puesto que la
mitad de los pacientes estudiados por Suwanwela et al tenían enfer­
medad Ml y M2 distal, los autores concluyeron que la ecografía
DTC no se debe emplear para la detección selectiva de la estenosis
de la ACM.
En la detección de la enfermedad estenótica-oclusiva intracraneal,
Hirai et al (2002) han demostrado que la combinación de ATC y
ARM proporciona sensibilidad, especificidad y exactitud sustancial­
mente más altas que la ARM sola. La revisión de las imágenes de los
vasos en la ATC junto con las imágenes de ARM TDV 3D reduce la fre­
cuencia de sobrestimación de la estenosis en comparación con la
ARM sola (v. Fig. 36B.19). En lo que respecta a la identificación de
la estenosis del 50% o mayor, la sensibilidad, la especificidad y la
exactitud de la evaluación combinada con ATC y ARM fueron del
100, 99 y 99%, respectivamente, y las cifras con ARM TDV 3D sola
fueron del 92, 91 y 91%, respectivamente. La graduación de la este­
nosis con el me'todo combinado estuvo de acuerdo con la graduación
según la ASD IA en el 98% de casos. En una revisión retrospectiva de
sus casos, los autores hallaron que la ATC no siempre delineaba co­
rrectamente las luces arteriales con calcificación circunferencial ni la
porción cavernosa de la ACI.
Aneurismas cerebrales. La angiografía con catéter ha sido el pa­
trón oro para el diagnóstico radiológico y la evaluación preoperatoria
de los aneurismas cerebrales, tanto rotos como no rotos; sin embargo,
la ASD IA es invasiva, y puede originar complicaciones relacionadas
con la manipulación del catéter. Así, en los pacientes asintomáticos con
mayor riesgo de aneurismas cerebrales resulta particularmente atrac­
tivo el uso de técnicas no invasivas, como la ARM y la ATC, para la
detección selectiva de posibles aneurismas. Estas técnicas tienen ven­
tajas e inconvenientes. La técnica de ARM investigada más a fondo
es la ARM TDV 3D, y sus principales inconvenientes consisten en
tiempos de barrido largos, dificultad para la detección de aneurismas
muy pequeños, dificultad para establecer la relación del aneurisma
con la anatomía ósea adyacente (y quirúrgicamente importante), y
dificultad ocasional para diferenciar entre luz permeable y estenosis
de alto grado y oclusión.
Las principales desventajas de la ATC comprenden exposición a
la radiación, uso de material de contraste yodado, y dificultad para la
detección de aneurismas muy pequeños y artefactos de imagen de
coils endovasculares en aneurismas tratados. La ATC no es diagnós­
tica para determinar la presencia de luz residual y la localización del
cuello remanente de un aneurisma tratado, debido a los artefactos de
rayas causados por el nido de coils (v. Fig. 36B.15).
En general, la ARM TDV 3D y la ARM IC 3D dinámica tienen
una sensibilidad y especificidad similar a la ATC para la detección de

FIGURA 36B.21 Aneurisma de la arteria cerebral media Izquierda proximal. Comparación entre la angiografía por tomografía computarizada
(ATC) y la angiografía con catéter convencional. A, La imagen de proyección de Intensidad máxima de la ATC del polígono de Wlllis muestra un aneurisma
en baya del segmento M1. B, La proyección submentovértex de la angiografía con catéter, después de la Inyección de la arteria carótida interna izquierda,
muestra una correlación excelente.
638 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36B.22 Aneurisma de la arteria carótida interna izquierda. Comparación entre imágenes posteriormente procesadas de una angiografía
por tomografía computarizada (ATC) y una angiografía con catéter. A, La proyección lateral de la angiografía con catéter, después de la inyección en la
arteria carótida interna (ACI) izquierda, muestra un aneurisma que se origina en la parte supraclinoidea de la ACI. B, La imagen original axial de la ATC
revela un aneurisma lobulado (flecha). C, D y E, Imágenes sometidas a reconstrucción de volumen 3D de la ATC con característica de transparencia para
regiones tisulares seleccionadas por el usuario (lo que se conoce como «angiografía 4D»). C, La proyección lateral del lado izquierdo del paciente muestra
la relación del aneurisma, que mide 14 mm desde el cuello hasta la cúpula, con la apófisis clinoide anterior.
Continúa
 Capítulo 36B Radiología vascular por resonancia magnética y tomografía computarizada 639
FIGURA 36B.22 cont. D, Vista del aneurisma (flecha), ia base del cráneo y el polígono de Willis desde arriba. E, La misma vista que en D,
pero editada para eliminar la mayor parte de las densidades de la base del cráneo y mejorar la visibilidad de los vasos.
aneurismas intracerebrales de por lo menos 5 mm de diámetro, y tie­
nen menor sensibilidad para aneurismas menores de 5 mm (Villa-
blanca et al, 2002a; White et al, 2001) (Figs. 36B.21 y 36B.22). Sin
embargo, la cuestión que aún no ha sido resuelta es si la menor sen­
sibilidad de la ARM para aneurismas menores de 5 mm resulta en
una mayor morbilidad y mortalidad para los pacientes que se some­
ten a ARM en lugar de ATC para la detección de aneurismas no rotos.
Los resultados del estudio ISUIA (International Study of Unruptured
Intracranial Aneurysms) (Wiebers et al, 2003) sugieren que la ARM
daría lugar a un manejo similar, pues el estudio concluyó que los
aneurismas incidentales menores 10 mm no deberían ser tratados (ex­
ceptuando sujetos con formación de aneurismas hijos, historia fami­
liar de hemorragia subaracnoidea y pacientes jóvenes).
Empleando la adquisición por ATC helicoidal optimizada y proto­
colos de posterior procesamiento, que incluyen imágenes de recons­
trucción volumétrica 3D, cortes gruesos 3D e imágenes de sección
única 2D en escala de grises, e imágenes 2D reformateadas multipla-
nares de corte grueso, Villablanca et al (2002a) informaron de una
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
sensibilidad para la detección de aneurismas pequeños (< 5 mm de
diámetro) del 98 al 100%, en comparación con el 95% para la ASD.
La especificidad de la ATC y la ASD fue del 100%. El tiempo de
análisis de las imágenes de ATC osciló entre 6 y 36 minutos (media,
16 minutos). El aneurisma más pequeño detectado fue de 1,9 x 1,6 x
1,3 mm, y el 48% de los aneurismas fueron detectados en presencia
de hemorragia subaracnoidea. La sensibilidad de la ATC superó a la
de la ASD principalmente porque la proyección óptima necesaria
para visualizar algunos aneurismas pudo ser mostrada en las imáge­
nes de ATC después del procesado, pero no fue o no pudo ser mostra­
da por la ASD 2D. Otras desventajas de la ASD que han observado
los investigadores comprenden la superimposición de vasos normales
que ocultan un aneurisma pequeño, y la falta de una escala de imagen
interna para estimar las dimensiones del saco y el cuello del aneuris­
ma. Villablanca et al (2002a) mostraron que la ATC puede proporcio­
nar información cuantitativa, como los ratios cúpula-cuello, y la ca­
racterización del aneurisma, como la presencia de trombos murales o
calcio, patrón de ramificación en el cuello y la incorporación de seg­
mentos arteriales en el aneurisma. Las imágenes en 3D en particular
mostraron una presentación quirúrgicamente útil del saco aneurismá-
tico en relación con las estructuras de la base del cráneo (v. Fig.
36B.22). Los autores concluyeron que los aneurismas clínicamente
relevantes pueden ser detectados mediante ATC utilizando protoco­
los publicados, escáneres habituales y estaciones de trabajo para pro­
cesamiento de imágenes disponibles comercialmente. Además, la
ATC puede ser una fuente fiable de información para la planificación
del tratamiento.
Las venas cerebrales muestran mucha más variación anatómica
que las arterias. La presencia de una vena inesperada o la falta de
drenaje colateral desde una región drenada por una vena que puede
ser necesario sacrificar durante la cirugía pueden alterar el enfoque
de la resección de un aneurisma. Kaminogo et al (2002) utilizaron la
ATC 3D para demostrar la anatomía venosa con precisión. Mostraron
la utilidad de esta información para seleccionar un procedimiento te­
rapéutico (cirugía frente a embolización endovascular) y para plani­
ficar el enfoque del tratamiento quirúrgico.
En conclusión, en general (Tabla 36B. 1), las técnicas de ARM son
preferibles en situaciones de emergencia, cuando se necesita una rá­
pida caracterización de una enfermedad vascular cerebral debilitante,
como un ictus agudo, y debe implementarse en escáneres disponibles
día y noche en el servicio de urgencias del hospital.
El número de indicaciones para la detección no invasiva es proba­
ble que aumente a medida que las mejoras en la ARM (mayor dispo­
nibilidad de sistemas de imagen de alta intensidad de campo, tiempos
640 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

TABLA 36B. 1 Resumen de ARM y ATC: ventajas y desventajas

TECNICA DE IMAGEN VENTAJAS DESVENTAJAS

Angiografía por resonancia Sin radiación ionizante, ni dosis altas de contraste yodado; Pérdida de señal ¡ntravascular relacionada
magnética no es necesario el acceso venoso para ARM TDV (o VRM) con el flujo o señal heterogénea en la
ARM complementada por RM convencional para caracterización imagen TDV de estenosis vasculares
tisular o aneurismas
Mínima degradación de imagen con nuevos dispositivos Incertidumbre en la relación de los vasos
de tratamiento vascular: coils, clips y stents con la anatomía ósea y/o estructuras
Algoritmos posprocesamiento rápidos y estandarizados con «curva neumatizadas
de aprendizaje» corta para implementar proyecciones, contraste Tiempos de adquisición más largos que
tisular y reconocimiento de la anatomía vascular la ATC para una cobertura anatómica y
Evaluación de enfermedad aterosclerótica en la bifurcación carotídea resolución espacial similar (parámetros
y en el sifón carotídeo (lesión en tándem) en un solo estudio ARM optimizados usando 3T e imagen
Caracterización del robo subclavio paralela)
Lesiones de la arteria carótida interna extendidas hasta, u originadas Escasa disponibilidad de escáneres de RM
en, la base del cráneo, como disección y/o aneurisma en los escenarios de urgencias y necesidad
Mejor definición de la anatomía del hueso adyacente y localización de precaución en la vecindad de campos
del nivel de la bifurcación carotídea mediante la inclusión de puntos magnéticos intensos
de referencia, como la columna cervical y la mandíbula, Múltiples contraindicaciones en dispositivos
en el volumen de la imagen implantados eléctricos y electromagnéticos
(marcapasos) y materiales ferromagnéticos
Angiografía por tomografía Definición más clara del cuello del aneurisma, un factor importante Radiación ionizante; la ARM es apropiada
computarizada en el árbol de decisión de clipado frente a embolización (Jayaraman para exámenes de cribado de carótidas,
et al, 2004; Kouskouras et al, 2004; Villablanca et al, 2000, 2002b, polígono de Willis y médula
2005) Uso de agentes de contraste yodado con
Evidencia directa de calcificación mural en o cerca del cuello del sus riesgos asociados, incluida nefropatía
aneurisma que impediría el clipado por contraste
Cobertura intracraneal más completa en menos tiempo que la ARM Sufre artefactos óseos en la base del cráneo,
Mejor representación de la incorporación de la rama vascular al dificultando la búsqueda de aneurismas
aneurisma y mejor visualización del vaso padre para la posible de la carótida paraoftálmica, e incapacidad
implantación de un stent antes de la terapia oclusiva endovascular para mostrar el sifón carotídeo
Demostración más consistente de aneurismas de la comunicante adecuadamente como para descartar
anterior estenosis en tándem, que pueden impedir
Mejor definición de la localización intradural frente a extradural la cirugía
del aneurisma Artefactos de endurecimiento del haz
Mejor definición con contraste: vence las heterogeneidades producidos por clips aneurismáticos
relacionadas con el flujo que se ven en la ARM en aneurismas ARM puede obtenerse con RM ponderada
gigantes y fusiformes y lesiones falsamente estenóticas en difusión en el momento del ictus agudo
o hendiduras de flujo en estos sitios Los errores técnicos requieren
La ATC resuelta en tiempo sincronizada con ECG también puede reprogramación; la ARM no intensificada
revelar ampollas presumiblemente secundarias a adelgazamiento simplemente puede repetirse
de la pared en el sitio de rotura del aneurisma (Hayakawa et al,
2005; Ishida et al, 2005; Link et al, 1995)
Mejor delineación de calcificaciones carotídeas e irregularidades
de la placa (Randoux et al, 2001)
Fácil realización con TC no intensificada y perfusión TC dinámica
intensificada con contraste en el momento del ictus agudo
Arteria temporal superficial claramente representada en la mayoría
de exámenes ATC
La TC de 64 cortes ofrece ATC de alta resolución, resuelta
en tiempo, del nido de la MAV

Adaptada de: Bowen, B. C. 2007, «MR angiography versus CT angiography in the evaluation of neurovascular disease», Radiology, vol. 245, págs. 357-361.

más rápidos de aumento de gradiente y tecnologías mejoradas de
phased-array y técnicas de muestreo de espacios k) y en la ATC (ma­
yor capacidad de almacenamiento de calor y barrido helicoidal con
matrices de detectores múltiples) permitan una mayor precisión y fia­
bilidad de estos métodos. Lo que permanece sin elucidar son los al­
goritmos que se seguirán para diagnosticar una lesión vascular o ca-
tegorizar las lesiones de la forma más rápida y coste-efectiva para
una determinada presentación clínica. Cuando se desarrollen estos
algoritmos, parece seguro que la ARM y la ATC desempeñarán pape­
les importantes y complementarios, quedando reservados los estu­
dios con catéter para la intervención y evaluación endovascular o in­
traoperatoria.
 Capítulo 36B Radiología vascular por resonancia magnética y tomografía computarizada 641
Bibliografía
Adams, W. M., Laitt, R. D., & Jackson, A. 2000, The role of MR angiography in the
pretreatment assessment of intracranial aneurysms: a comparative study, AJNR
Am J Neuroradiol, vol. 21, pp. 1618-1628
Ayanzen, R. H., Bird, C. R., Keller, R J., et al. 2000, Cerebral MR venography:
normal anatomy and potential diagnostic pitfalls, AJNR Am J Neuroradiol, vol.
21, pp. 74-78
Barnett, H. J., Taylor, D. W., Eliasziw, M., et al., for the North American Symptomatic
Carotid Endarterectomy Trial Collaborators. 1998, Benefit of carotid endarterec-
tomy in patients with symptomatic moderate or severe stenosis, N Engl J Med,
vol. 339, pp. 1415-1425
Binaghi, S., Maeder, R, Uske, A., et al. 2001, Three-dimensional computed tomog­
raphy angiography and magnetic resonance angiography of carotid bifurcation
stenosis, Eur Neurol, vol. 46, pp. 25-34
Binkert, C. A., Kollias, S. S., & Valavanis, A. 1999, Spinal cord vascular disease:
characterization with fast three-dimensional contrast-enhanced MR angiography,
AJNR Am J Neuroradiol, vol. 20, pp. 1785-1793
Boulin, A., & Pierot, L. 2001, Follow-up of intracranial aneurysms treated with de­
tachable coils: comparison of gadolinium-enhanced 3D time-of-flight MR an­
giography and digital subtraction angiography, Radiology, vol. 219,pp. 108-113
Bowen, B. C. 2007, MR angiography versus CT angiography in the evaluation of
neurovascular disease, Radiology, vol. 245, pp. 357-361.)
Bowen, B. C., & Pattany, P. M. 2000, Contrast-enhanced MR angiography of spinal
vessels, Magn Reson Imaging Clin North Am, vol. 8, pp. 597-613
Cottier, J. P., Bleuzen-Couthon, A., Gallas, S., et al. 2003, Intracranial aneurysms
treated with Guglielmi detachable coils: is contrast material necessary in the fol­
low-up with 3D time-of-flight MR angiography? AJNR Am J Neuroradiol, vol.
24, pp. 1797-1803
Delano, M. C., & DeMarco, J. K. 2006, 3.0 T versus 1.5 T MR angiography of the
head and neck, Neuroimag Clin North Am, vol. 16, pp.321-342
Essig, M., Reichenbach, J. R., Schad, L. R., et al. 1999, High-resolution MR venog­
raphy of cerebral arteriovenous malformations, Magn Reson Imaging, vol. 17, pp.
1417-1425
European Carotid Surgery Trialists Collaborative Group, 1998, Randomised trial of
endarterectomy for recently symptomatic carotid stenosis: final results of the
MRC European Carotid Surgery Trial (ECST), Lancet, vol. 351, pp. 1379-1387
Executive Committee for the Asymptomatic Carotid Atherosclerosis Study, 1995,
Endarterectomy for asymptomatic carotid artery stenosis. Executive Committee
for the Asymptomatic Carotid Atherosclerosis Study, JAMA, vol. 273, pp.
1421-1428
Fain, S. B., Riederer, S. J., Bernstein, M. A., & Huston, J. III. 1999, Theoretical
limits of spatial resolution in elliptical-centric contrast-enhanced 3D-MRA, Magn
Reson Med, vol. 42, pp. 1106-1116
Fain, S. B., Riederer, S. J., Huston, J. Ill, & King, B. F. 2001, Embedded MR fluo­
roscopy: high temporal resolution real-time imaging during high spatial resolu­
tion 3D MRA acquisition, Magn Reson Med, vol. 46, pp. 690-698
Farb, R. I., McGregor, C., Kim, J. K., et al. 2001, Intracranial arteriovenous malfor­
mations: real-time auto-triggered elliptic centric-ordered 3D gadolinium-enhan-
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
ced MR angiography—initial assessment, Radiology, vol. 220, pp. 244-251
Fisher, M., Paganini- Hill, A., Martin, A., et al. 2005, Carotid plaque pathology:
thrombosis, ulceration, and stroke pathogenesis, Stroke, vol. 36, pp. 253-257
Foo, T. K. F., Saranathan, M., Prince, M. R., & Chenevert, T. L. 1997, Automated
detection of bolus arrival and initiation of data acquisition in fast, three-dimen­
sional, gadolinium-enhanced MR angiography, Radiology, vol. 203, pp. 275-280
Furst, G., Hofer, M., Steinmetz, H., et al. 1996, Intracranial stenoocclusive disease:
MR angiography with magnetization transfer and variable flip angle, AJNR Am
J Neuroradiol, vol. 17, pp. 1749-1757
Golay, X., Brown, S. J., Itoh, R., & Melhem, E. R. 2001, Time-resolved contrast-
enhanced carotid MR angiography using sensitivity encoding (SENSE), AJNR
Am J Neuroradiol, vol. 22, pp. 1615-1619
Hayakawa, M., Katada., K., Anno, H., et al. 2005, CT angiography with electrocar-
diographically gated reconstruction for visualizing pulsation of intracranial aneu­
rysms: identification of aneurysmal protuberance presumably associated with
wall thinning, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 26, pp. 1366-1369
Hirai, T., Korogi, Y., Ono, K., et al. 2002, Prospective evaluation of suspected
stenoocclusive disease of the intracranial artery: combined MR angiography and
CT angiography compared with digital subtraction angiography, Am J
Neuroradiol, vol. 23, pp. 93-101
Huston, J., Nichols, D. A., Luetmer, P. H., et al. 1998, MR angiographic and sono­
graphic indications for endarterectomy, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 19, pp.
309-315
Huston, J. Ill, Fain, S. B., Wald, J. T., et al. 2001, Carotid artery: elliptic centric
contrast-enhanced MR angiography compared with conventional angiography,
Radiology, vol. 218, pp. 138-143
Ishida, K., Imamaki, M., Ishida, A., et al. 2005, A ruptured aneurysm in persistent
sciatic artery: a case report, J Vase Surg, vol. 42, pp. 556-558
Jager, H. R., Ellamushi, H., Moore, E. A., et al. 2000, Contrast-enhanced MR an­
giography of intracranial giant aneurysms, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 21, pp.
1900-1907
Jayaraman, M. V., Mayo-Smith, W. W., Tung, G. A., et al. 2004, Detection of intrac­
ranial aneurysms: multi-detector row CT angiography compared with DSA,
Radiology, vol. 230, pp. 510-518
Johnson, M. B., Wilkinson, I. D., Wattam, J., et al. 2000, Comparison of Doppler
ultrasound, magnetic resonance angiographic techniques and catheter angiogra­
phy in evaluation of carotid stenosis, Clin Radiol, vol. 55, pp. 912-920
Johnston, D. C., & Goldstein, L. B. 2001, Clinical carotid endarterectomy decision
making: noninvasive vascular imaging versus angiography, Neurology, vol. 56,
pp. 1009-1015
Kaminogo, M., Hayashi, H., Ishimaru, H., et al. 2002, Depicting cerebral veins by
three-dimensional CT angiography before surgical clipping of aneurysms, AJNR
Am J Neuroradiol, vol. 23, pp. 85-91
Kirchhof, K., Welzel, T., Jansen, O., & Sartor, K. 2002, More reliable noninvasive
visualization of the cerebral veins and dural sinuses: comparison of three MR
angiographic techniques, Radiology, vol. 224, pp. 804-810
Klisch, J., Strecker, R., Hennig, J., & Schumacher, M. 2000, Time-resolved projec­
tion MRA: Clinical application in intracranial vascular malformations,
Neuroradiology, vol. 42, pp. 104-107
Knauth, M., VonKummer, R., Jansen, O., et al. 1997, Potential of CT angiography in
acute ischemic stroke, Am J Neuroradiol, vol. 18, pp. 1001-1010
Kollias, S. S., Binkert, C. A., Ruesch, S., & Valavanis, A. 1999, Contrast-enhanced
MR angiography of the supra-aortic vessels in 24 seconds: a feasibility study,
Neuroradiology, vol. 41, pp. 391-400
Kouskouras, C., Charitanti, A., Giavroglou, C., et al. 2004, Intracranial aneursyms:
evaluation using CTA and MRA. Correlation with DSA and intraoperative find­
ings, Neuroradiology, vol. 46, pp. 842-850
Leclerc, X., Godefroy, O., Salhi, A., et al. 1996, Helical CT for the diagnosis of ex-
tracranial carotid artery dissection, Stroke, vol. 27, pp. 461-466
Leclerc, X., Lucas, C., Godefroy, O., et al. 1998, Helical CT for the follow up of cervical
internal carotid artery dissections, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 19, pp. 831-837
Leclerc, X., Navez, J. F., Gauvrit, J. Y., et al. 2002, Aneurysms of the anterior com­
municating artery treated with Gugliemi detachable coils: follow-up with con­
trast-enhanced MR angiography, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 23, pp.
1121-1127
Lenhart, M., Volk, M., Manke, C., et al. 2000, Stent appearance at contrast-enhanced
MR angiography: in vitro examination with 14 stents, Link J Radiol, vol. 217, pp.
173-178
Lenhart, M., Framme, N., Volk, M., et al. 2002, Time-resolved contrast-enhanced
magnetic resonance angiography of the carotid arteries: diagnostic accuracy and
inter-observer variability compared with selective catheter angiography, Invest
Radiol, vol. 37, pp. 535-541
Levy, R. A., & Maki, J. H. 1998, Three-dimensional contrast-enhanced MR angiog­
raphy of the extracranial arteries: two techniques, AJNR Am J Neuroradiol, vol.
19, pp. 688-690
Leys, D., Moulin, T., Stojkovic, T., et al. 1995, Follow up of patients with history of
cervical carotid artery dissection, Cerebrovasc Dis, vol. 5, pp. 43-49
Liang, L., Korogi, Y., Sugahara, T., et al. 2001, Evaluation of the intracranial dural
sinuses with a 3D contrast-enhanced MP-RAGE sequence: prospective compari-
642 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
son with 2D-TOF MR venography and digital subtraction angiography, AJNRAm
J Neuroradiol, vol. 22, pp. 481-492
Link, H., Brossman, J., Penselin, V., et al. 1995, Computed tomography angiography
for the evaluation of carotid stenosis, Stroke, vol. 26, pp. 1577-1581
Liu, K., Tanttu, J., Castren, A., & Rutt, B. K. 1999, Scanning time efficient SLINKY
for non-contrast MRA at low field, Magn Reson Imaging, vol. 17, pp. 689-698
Lovett, J. K., Gallagher, P. J., Hands, L. J., et al. 2004, Histological correlates of
carotid plaque surface morphology on lumen contrast imaging, Circulation, vol.
110, pp. 2190-2197
Luetmer, P. H., Lane, J. I., Gilbertson, J. R., et al. 2005, Preangiographic evaluation
of spinal dural arteriovenous fistulas with elliptic centric contrast-enhanced MR
angiography and effect on radiation dose and volume of iodinated contrast mate­
rial, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 26, pp. 711-718
Magarelli, N., Scarabino, T., Simeone, A. L., et al. 1998, Carotid stenosis: a com­
parison between MR and spiral CT angiography, Neuroradiology, vol. 40, pp.
367-373
Melhem, E. R., Caruthers, S. D., Faddoul, S. G., et al. 1999, Use of three-dimension­
al MR angiography for tracking a contrast bolus in the carotid artery, AJNR Am J
Neuroradiol, vol. 20, pp. 263-266
Nael, K., Michaely, H. J., Villablanca, J. P., et al. 2006a, Time-resolved contrast-
enhanced magnetic resonance angiography of the head and neck at 3.0 Tesla:
initial results, Investig Radiol, vol. 41, pp. 116-124
Nael, K., Villablanca, J. P., Saleh, R., et al. 2006b, Contrast-enhanced MR angiogra­
phy at 3T in the evaluation of intracranial aneurysms: a comparison with time-of-
flight MR angiography, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 27, pp. 2118-2121
Norris, J. W., & Rothwell, P. M. 2001, Noninvasive carotid imaging to select patients
for endarterectomy: is it really safer than conventional angiography? Neurology,
vol. 56, pp. 990-991
Ouanounou, S., Tomsick, T. A., Heitsman, C., & Holland, C. K. 1999, Cavernous
sinus and inferior petrosal sinus flow signal on three-dimensional time-of-flight
MR angiography, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 20, pp. 1476-1481
Ouhlous, M., Flach, H. Z., de Weert, T. T., et al. 2005, Carotid plaque composition
and cerebral infarction: MR imaging study, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 26, pp.
1044-1049
Parker, D. L., Tsuruda, J. S., Goodrich, K. C., et al. 1998, Contrast-enhanced mag­
netic resonance angiography of cerebral arteries. A review, Invest Radiol, vol. 33,
pp. 560-572
Pruessmann, K. P., Weiger, M., Scheidegger, M. B., et al. 1999, SENSE: sensitivity
encoding for fast MRI, Magn Reson Med, vol. 42, pp. 952-962
Randoux, B., Marro, B., Koskas, F., et al. 2001, Carotid artery stenosis: prospective
comparison of CT, three-dimensional gadolinium-enhanced MR, and conven­
tional angiography, Radiology, vol. 220, pp. 179-185
Remonda, L., Senn, P., Barth, A., et al. 2002, Contrast-enhanced 3D MR angiogra­
phy of the carotid artery: comparison with conventional digital subtraction an­
giography, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 23, pp. 213-219
Saloner, D., van Tyen, R., Dillon, W. P., et al. 1996, Central intraluminal saturation
stripe on MR angiograms of curved vessels: simulation, phantom, and clinical
analysis, Radiology, vol. 198, pp. 733-739
Saraf-Lavi, E., Bowen, B. C., Quencer, R. M., et al. 2002, Detection of spinal dural
arteriovenous fistula with MR imaging and angiography: sensitivity, specificity,
and prediction of vertebral level, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 23, pp. 858-867
Shrier, D. A., Tanaka, H., Numaguchi, Y., et al. 1997, CT angiography in the evalu­
ation of acute stroke, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 18, pp. 1011-1020
Stock, K. W., Radue, E. W., Jacob, A. L., et al. 1995, Intracranial arteries: prospec­
tive blinded comparative study of MR angiography and DSA in 50 patients,
Radiology, vol. 195, pp. 451-456
Suwanwela, N. C., Phanthumchinda, K., & Suwanwela, N. 2002, Transcranial
Doppler sonography and CT angiography in patients with atherothrombotic mid­
dle cerebral artery stroke, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 23, pp. 1352-1355
Turski, P. A., Korosec, F. R., Carroll, T. J., et al. 2001, Contrast-enhanced magnetic reso­
nance angiography of the carotid bifurcation using the time-resolved imaging of con­
trast kinetics (TRICKS) technique, Top Magn Reson Imaging, vol. 12, pp. 175-181
Villablanca, J. P., Martin, N., Jahan, R., et al. 2000, Volume-rendered helical com­
puterized tomography in the detection and characterization of intracranial aneu­
rysms, J Neurosurg, vol. 93, pp. 254-264
Villablanca, J. P., Jahan, R., Hooshi, P., et al. 2002a, Detection and characterization
of very small cerebral aneurysms by using 2D and 3D helical CT angiography,
AJNR Am J Neuroradiol, vol. 23, pp. 1187-1198
Villablanca, J. P., Hooshi P., Martin, N., et al. 2002b, Three-dimensional helical
computerized tomography angiography in the diagnosis, characterization, and
management of middle cerebral artery aneurysms: comparison with conventional
angiography and intraoperative findings, J Neurosurg, vol. 97, pp. 1322-1332
Villablanca, J. P., Achiriolaie, A., Hooshi, P., et al. 2005, Aneurysms of the posterior
circulation: detection and treatment planning using volume-rendered three-di-
mensional helical computerized tomography angiography, J Neurosurg, vol. 103,
pp. 1018-1029
White, P. M., Teasdale, E. M., Wardlaw, J. M., & Easton, V. 2001, Intracranial aneu­
rysms: CT angiography and MR angiography for detection: prospective blinded
comparison in a large patient cohort, Radiology, vol. 219, pp. 739-749
White, P. M., Wardlaw, J. M., & Easton, V. 2000, Can noninvasive imaging accu­
rately depict intracranial aneurysms? A systematic review, Radiology, vol. 217,
pp. 361-370
Wiebers, D. O., Whisnant, J. P., Huston, J. Ill, et al. 2003, International Study of
Unruptured Intracranial Aneurysms Investigators. Unruptured intracranial aneu­
rysms: natural history, clinical outcome, and risks of surgical and endovascular
treatment, Lancet, vol. 362, pp. 103-110
Willig, D. S., Turski, P. A., Frayne, R., et al. 1998, Contrast-enhanced 3D MR DSA of
the carotid artery bifurcation: preliminary study of comparison with unenhanced
2D and 3D time-of-flight MR angiography, Radiology, vol. 208, pp. 447-451
Wittsack, H. J., Ritzl, A., Fink, G. R., et al. 2002, MR imaging in acute stroke: dif­
fusion-weighted and perfusion imaging parameters for predicting infarct size,
Radiology, vol. 222, pp. 397-403
Wutke, R., Lang, W., Fellner, C., et al. 2002, High-resolution, contrast-enhanced
magnetic resonance angiography with elliptical centric k-space ordering of supra-
aortic arteries compared with selective X-ray angiography, Stroke, vol. 33, pp.
1522-1529
Yamada, N., Takamiya, M., Kuribayashi, S., et al. 2000, MRA of the Adamkiewicz
artery: a preoperative study for thoracic aortic aneurysm, J Comput Assist Tomogr,
vol. 24, pp. 362-368
Yoshioka, K., Niinuma, H., Ohira, A., et al. 2003, MR angiography and CT angiog­
raphy of the artery of Adamkiewicz: noninvasive preoperative assessment of tho­
racoabdominal aortic aneurysm, Radiographics, vol. 23, pp. 1215-1225
 C A P Í T U L O 36 N euroimagen
m Anatomía neuroangiográfica
FUNCIONAL
Johnny S. Sandhu y Ajay K. Wakhloo
Anatomía neurovascular funcional 643
Ramas del cayado aórtico 643
Arterias carótidas comunes 644
Arteria carótida externa 644
Arteria carótida interna 645
Sistema vertebrobasilar 654
Restos fetales característicos 658
Polígono de Willis 658
La neuroangiografía sigue siendo el patrón oro para el diagnóstico ra­
diológico de la mayoría de los trastornos vasculares cerebrales, incluso
con la introducción de la imagen de resonancia magnética (RM), la
angiografía por resonancia magnética (ARM) y la angiografía por to­
mografía computarizada (TC) tridimensional (3D). A pesar de los
grandes avances en la TC y la ARM, su sensibilidad es limitada para la
detección de las alteraciones vasculares. Aunque esas técnicas mejora­
rán indudablemente pronto, las indicaciones para la angiografía diag­
nóstica siguen siendo extensas en la actualidad (Citron et al, 2003).
Además, conforme otras modalidades radiológicas quizás sustituyan al
papel diagnóstico de la neuroangiografía, están aumentando las aplica­
ciones de las intervenciones neuroendovasculares. El llamado «mapa
de carreteras», la angiografía por sustracción digital, los sistemas de
panel plano de alta resolución, la adquisición y el análisis de los datos
y la reconstrucción 3D (Culham, 1996) han sustituido a métodos pre­
vios para la adquisición de imágenes intensificadas con contraste. El
conocimiento de la anatomía neurovascular normal desde un punto de
vista angiográfico sigue siendo esencial para el diagnóstico de las alte­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
raciones neurovasculares, la clasificación de la patología vascular cere­
bral y el tratamiento de la enfermedad.
La tasa de éxito comunicada de la neuroangiografía es del 98%
(Citron et al, 2003). Los riesgos potenciales de la angiografía y de
los procedimientos intervencionistas comprenden ictus menor y mayor
(< 0,05%, dependiendo de la institución) por oclusión vascular y acon­
tecimientos embólicos, reacción al contraste, otras lesiones vasculares
(disección arterial, seudoaneurisma, perforación), insuficiencia renal y
hematoma inguinal. Los riesgos aumentan en los pacientes con ateros-
clerosis intensa, edad avanzada, enfermedad vascular previa, enferme­
dades del colágeno, displasias y hemorragia subaracnoidea, y también
guardan relación con la duración del procedimiento, la calidad y la
cantidad de los catéteres y la cantidad de contraste empleado. Son con­
Vías de drenaje venoso intracraneal 658
Venas corticales cerebrales 658
Venas cerebrales profundas 659
Venas de la fosa posterior 660
Red de senos durales 660
Granulaciones aracnoideas 661
traindicaciones relativas la alergia a los medios de contraste yodados,
la hipotensión, la hipertensión grave, las coagulopatías, la insuficiencia
renal y la insuficiencia cardíaca congestiva. Una anamnesis y una ex­
ploración física concienzudas deben preceder a la angiografía, para
identificar contraindicaciones y administrar las medicaciones apropia­
das previamente a la angiografía, según la comorbilidad. Por ejemplo,
los pacientes con diabetes mellitus deben suspender la metformina
24 horas antes de la angiografía para evitar el riesgo de acidosis láctica.
El fármaco no se debe administrar durante 48 horas después del proce­
dimiento, hasta que las pruebas de función renal vuelvan al nivel de la
línea basal. Todas estas situaciones pueden corregirse con el uso de
tratamiento médico apropiado. Se debe obtener el consentimiento in­
formado, y los resultados de las pruebas de laboratorio se documenta­
rán antes de realizar la angiografía (Wallace, 2000).
ANATOMÍA NEUROVASCULAR
FUNCIONAL
El profundo conocimiento de la vascularización humana normal y de
las alteraciones habituales tiene una importancia fundamental para la
práctica segura y efectiva de la angiografía y de los procedimientos
neurointervencionistas.
RAMAS DEL CAYADO AÓRTICO
En general, del cayado aórtico nacen tres vasos principales. La pri­
mera rama es la arteria innominada o tronco braquiocefálico, que
después se divide en la arteria subclavia (ASC) derecha y la arteria
carótida común (ACC) derecha. Entre las ramas principales de la
643
644 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
ASC derecha se incluyen la arteria vertebral (AV) derecha (vertebral
dominante en el 25% de las personas), la mamaria interna derecha, el
tronco tirocervical y el tronco costocervical. Una ASC derecha abe­
rrante nace directamente del cayado aórtico en el 0,5-1,0% de todos
los casos. Suele existir una ASC derecha irregular como último vaso
originado desde el cayado; se asocia habitualmente con una ACC de­
recha, que nace directamente del cayado aórtico.
La segunda rama del cayado aórtico es la ACC izquierda. La va­
riante anatómica más frecuente es un origen común desde el cayado
aórtico con la AI (25%), lo que se denomina «origen bovino» de la
ACC izquierda, por su similitud con la anatomía bovina. La ACC iz­
quierda se ramifica a partir de arteria innominada proximal. También
puede faltar la ACC izquierda, en cuyo caso las arterias externa e in­
terna izquierdas nacen directamente del cayado.
La tercera rama, y habitualmente la última, es la ASC izquierda.
Las ramas principales de la ASC izquierda comprenden la AV iz­
quierda (dominante en el 50-60% de casos), el tronco tirocervical y
el tronco costocervical. La AV izquierda se puede originar directa­
mente desde el cayado (5%) (Fig. 36C.1).
Arterias carótidas comunes
En los casos clásicos, la ACC derecha nace desde la AI; la ACC iz­
quierda suele originarse desde el cayado aórtico. La ACC se divide en
las carótidas externa e interna, aproximadamente a nivel del cuarto
A
cuerpo cervical (C4). La porción proximal de la arteria carótida inter­
na (ACI) discurre posterior y lateral a la porción proximal de la arte­
ria carótida externa (ACE). El bulbo carotídeo es la porción proximal
relativamente dilatada de la ACI, y tiene importancia para la anoma­
lía del flujo, que probablemente contribuye al daño de las células
endoteliales y la subsiguiente formación de placas en las arterias ca­
rótidas. No existen ramas cervicales significativas de la ACI.
Arteria carótida externa
La ACE, más pequeña en los humanos, origina, sin embargo, mu­
chas ramas de la región craneofacial (Tabla 36C.1). Existe gran va­
riabilidad en cuanto a las ramas de la ACE, los territorios vasculares
irrigados y el significado funcional de estas diferencias. La mayoría
de las veces, las ramas de la carótida externa son las siguientes, por
orden de proximal a distal: tiroidea superior, faríngea ascendente,
lingual, facial, occipital, auricular posterior, temporal superficial y
maxilar interna. En el caso de una ACC variante sin bifurcación,
todas las ramas pueden proceder de la ACI. Se enumeran las anasto­
mosis clave de las carótidas externa e interna debido a su significa­
do para la embolización en los territorios de la ACE y el riesgo de
ictus encefálico inadvertido relacionado con estas anastomosis «pe­
ligrosas» (v. Tabla 36C.1). La arteria maxilar interna tiene varias
anastomosis con la ACI: rama infraorbitaria, arteria esfenopalatina,
arteria meníngea media (meningooftálmica, meníngea recurrente,
FIGURA 36C. 1 A, Angiograma
por sustracción digital del cayado
aórtico en proyección anteroposterior.
Nota: la arteria vertebral izquierda es
una variante que se origina directamente
desde el cayado aórtico. ACC: arteria
carótida común; AMI: arteria mamaria
interna; ASC: arteria subclavia;
AV: arteria vertebral.
Continúa

rama cavernosa), arteria meníngea accesoria (rama cavernosa), ar­
teria del agujero redondo, temporal profunda anterior (rama orbita­
ria), arteria timpánica anterior y arteria vidiana. La arteria faríngea
ascendente se anastomosa con la ACI petrosa a través de las arterias
faríngea superior (anastomosis mandibular) y timpánica inferior. La
arteria faríngea ascendente se anastomosa con el sifón carotídeo a
través de las arterias faríngea superior (rama carotídea), yugular
(rama clival lateral) e hipoglosa (rama clival medial). La faríngea
ascendente se anastomosa con la AV a través de la arteria hipoglosa
(arco arterial odontoideo), la espinal muscular y la espinal lateral.
La arteria occipital se une con la AV a través de las ramas anasto-
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
móticas Cl y C2. La arteria cervical posterior se une con la AV a
través de las ramas anastomóticas C2, C3 y C4. La cervical ascen­
dente se une con la AV a través de las ramas anastomóticas C3 y C4.
Las anastomosis de la carótida externa a la AV también pueden pro­
ducirse a través de la arteria occipital, la arteria faríngea ascendente
o la arteria auricular posterior (Grossman y Yousem, 2003). Las
arterias carótida externa y vertebral se pueden comunicar a través
de colaterales C4 y un tipo de arteria proatlas tipo II (v. «Restos
fetales característicos»).
Los trastornos relacionados habitualmente con la ACE incluyen tu­
mores vasculares. Los meningiomas, los tumores glómicos y los angio­
fibromas nasofaríngeos juveniles son los tumores vasculares descu­
biertos con mayor frecuencia entre los irrigados por la ACE. Las
Capítulo 36C Anatomía neuroangiográfica funcional 645
Figura 36C.1 cont.
B, Proyección oblicua anterior izquierda
(OAI, 30°) del cayado aórtico. Nótese
el origen «bovino» de la arteria carótida
común.
lesiones vasculares más significativas irrigadas por la ACE compren­
den malformaciones arteriovenosas (MAV) piales, MAV durales, te-
langiectasias capilares, angiomas venosos, hemangiomas, fístulas ca-
rótido-cavemosas, aneurismas raros y enfermedad aterosclerótica. De
modo habitual, el área de Kiesselbach que suministra a la mucosa na­
sal es el origen de la epistaxis. El desgarro traumático de la ACE o
de sus ramas también puede provocar una hemorragia incontrolable.
Arteria carótida interna
La ACI nace desde la bifurcación de la ACC. Se distinguen cuatro
segmentos en su curso: las porciones cervical (extracraneal), poroso
(extracraneal), cavernosa (intracraneal) y cerebral o supraclinoidea
(intracraneal) (de Oliveira et al, 1995). La ACI tiene un aspecto an-
giográfico característico, con las siguientes ramas visibles (de proxi­
mal a distal): tronco meningohipofisario, tronco inferolateral (tronco
principal lateral), arteria oftálmica (AO), arteria hipofisaria supe­
rior, arteria comunicante posterior (AComP), arteria coloidea anterior
(ACoA), arteria cerebral anterior (ACA) y arteria cerebral media (ACM),
que es la continuación de la ACI (Fig. 36C.2).
La porción cervical de la ACI incluye el bulbo carotídeo y se ex­
tiende hasta la entrada en el agujero carotídeo del peñasco. Con ma­
yor frecuencia, la ACI es inicialmente posterolateral a la ACE en la
bifurcación; sin embargo, el segmento cervical ocupa después una
646 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

TABLA 36C. 1 Ramas de la arteria carótida externa, estructuras de la cabeza y el cuello irrigadas y anastomosis
(peligrosas)

RAMA (DE
PROXIMAL A DISTAL)
1. Arteria tiroidea
superior
2. Arteria faríngea
ascendente
3. Arteria lingual
4. Arteria facial
5. Arteria occipital
6. Arteria auricular
posterior
7. Arteria temporal
superficial
8. Arteria maxilar
interna
TERRITORIO IRRIGADO VARIANTES ANATOMICAS NOTAS ANASTOMOSIS
Tiroides superior/laringe Ramas separadas para Con la arteria tiroidea Inferior
laringe y tiroides,
directamente desde ACE
División anterior: pared Tronco común con la Puede Irrigar glomus Con las ramas de AV a través
faríngea posterolateral, arteria occipital, también yugular, glomus de la arcada odontoldea y
amígdala palatina la rama variante de la ACI timpánico, tumores las ramas neuromeníngeas
División media o del cuerpo carotídeo
neuromeníngea y división y angiofibromas
posterior: agujero yugular juveniles
y vasa nervorum de los NC
IX, X y XI
Lengua, faringe, suelo de la Tronco común lingual-facial Gancho característico
boca, glándula submandibular,
parte de la mandíbula
Cara, paladar, faringe, mejilla, Rama angular con las ramas
labio orbitarias de la arteria
oftálmica (ACI-ACE)
Cuero cabelludo posterior, Rama variante de la ACI La parálisis del nervio Numerosas con ramas AV
musculatura cervical superior, facial no es a través de ramas
meninges de la fosa posterior Infrecuente con el musculares distales
embolismo de ramas
del agujero
estllomastoideo
Cuero cabelludo, oreja, Con ACI a través de la arteria
conducto auditivo externo estilomastoidea,
anastomosis meníngeas
a la fosa posterior
Cuero cabelludo lateral La facial transversa (rama Una de dos ramas Ramas anteriores con
y anterior, oreja, mejilla, que Irriga las reglones terminales dlstales, las ramas de la arteria
músculos buccinadores, profundas de la cara que se diferencia de oftálmica; ramas posteriores
glándula parótida, masetero y la mejilla) puede nacer la arteria meníngea con Irrigación auricular
directamente desde la ACE media por el giro posterior y occipital
en horquilla a través
del arco cigomático
Las principales ramas Da lugar a las ramas Con ACI a través de las
maxilares Internas dlstales meníngea media ramas etmoldales con la
incluyen: arterias y meníngea arteria oftálmica, arteria
esfenopalatlna, palatina accesoria vidiana (con ACI petrosa),
descendente e Infraorbitaria. arteria del agujero redondo
Estos vasos irrigan (con tronco ¡nferolateral
estructuras faciales profundas y tronco principal lateral
(músculos de la masticación, en ACI cavernosa)
paladar, maxilar, senos,
dientes, parte de la nariz
y la órbita, Incluyendo las
membranas mucosas),
meninges

ACE: arteria carótida externa: ACI: arteria carótida interna; NC: nervios craneales.

posición medial a la ACE. Como ya se ha indicado, las ramas de una
ACE anómala pueden nacer de la ACI. Además, los vasos embrio­
narios persistentes pueden originar anastomosis vertebrobasilares
(v. «Restos fetales característicos»).
La porción petrosa discurre dentro del canal carotídeo del peñasco
y termina donde la arteria entra en el seno cavernoso. La porción
petrosa se angula hacia arriba, hacia su curva posterior, o rodilla, y
forma el segmento ascendente o vertical. El segmento vertical discu­
rre a lo largo del hueso timpánico. En la rodilla, la arteria se curva en
dirección anteromedial hasta la punta del peñasco y forma el segmen­
to horizontal. La porción distal del segmento horizontal discurre ha­
cia arriba y en dirección medial, y llena el agujero rasgado para con­
vertirse en intracraneal. Durante su recorrido a través del peñasco, la
ACI da varias ramas timpánicas hacia el oído medio. En este punto es
donde la arteria vidiana, conocida también como arteria del canal
pterigoideo, se anastomosa con ramas de la ACE. Otra rama, la arte­
ria caroticotimpánica, irriga tanto el oído medio como el interno. Se
debe destacar que una ACI petrosa aberrante puede discurrir en direc­
ción posterolateral en vez de anteromedial. En algunos pacientes, se
puede presentar como una masa retrotimpánica pulsátil.
 Capítulo 36C Anatomía neuroangiográfica funcional 647

FIGURA 36C.2 Angiografía

de rotación 3D de la arteria carótida
interna derecha. Los diferentes
segmentos están delimitados en
los planos frontal (A) y lateral (B).

Continúa

Lenticulo-
estriadas

ACM

ACM

Cerebral

Cavernoso >ACI

Petroso
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

La porción cavernosa o segmento cavernoso carotídeo comienza
en la salida de la ACI desde la punta del peñasco, discurre a través del
seno cavernoso, que termina en el punto de salida de la base del crá­
neo, y penetra en el espacio subaracnoideo cerca de la clinoides ante­
rior. Después de salir del canal carotídeo, la ACI se curva en sentidos
anterior y medial para seguir la superficie lateral del esfenoides. Está
separada del ganglio trigémino por el lado y por encima. La arteria
discurre verticalmente por encima del agujero rasgado, dentro de un
surco a lo largo de la superficie lateral del cuerpo del esfenoides,
cerca del polo frontal del ganglio trigémino, en un recorrido que pue­
de designarse como segmento ganglionar (es decir, el segmento C5
de la clasificación de Fischer) (Tabla 36C.2).
La arteria avanza después en sentido anterior conforme asciende
hasta la base de la apófisis clinoides anterior, que desplaza a la ACI
un poco en sentido lateral. Este segmento se conoce como segmento
C4 de la clasificación de Fischer, lateral a la fosa hipofisaria.
648 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
Por debajo de la base de la apófisis clinoides anterior, la carótida
describe una curva aguda en sentido anterior. Este segmento se cono­
ce como rodilla de la carótida o segmento C3, que todavía forma
parte de la porción intracavernosa de la arteria.
La forma sinusoidal de la ACI y el comienzo del segmento intra­
craneal o supraclinoideo final constituyen el sifón carotídeo. La por­
ción C2-C4 fue denominada «sifón carotídeo» por Moniz, un término
generalmente aceptado. En el 90% de los pacientes, la AO es la pri­
FIGURA 36C.2 cont. Angiografía de rotación
3D de la arteria carótida interna derecha. Los diferentes
segmentos están delimitados en los planos
craneocaudal (C) y oblicuo anterior izquierdo (D).
ACA: arteria cerebral anterior; ACM: arteria cerebral
media; AO: arteria oftálmica.
ACM
mera rama de la porción intradural de la ACI, y sirve como demarca­
ción entre los segmentos cavernoso y cerebral de la ACI. La AO es
intradural en el 90% de los pacientes, y nace del segmento cavernoso
de la ACI en el 10% restante. La AO irriga el globo ocular y la retina
a través de la arteria central de la retina. También irriga la órbita y su
contenido en conjunción con ramas de la ACE. Puede recibir colate­
rales importantes desde las ramas orbitarias de las arterias facial y
maxilar interna. La oclusión proximal de la AO conlleva poco riesgo
 Capítulo 36C Anatomía neuroangiográfica funcional 649

TABLA36C.2 Segmentos de la arteria carótida interna y ramas asociadas

SEGMENTO
DE FISCHER
(PROXIMAL
ASCENDENTE A SIGNOS
DISTAL DESDE PATOLÓGICOS RAMAS Y TERRITORIO
LA AORTA) NOMBRE LÍMITES HABITUALES VASCULAR ANASTOMOSIS
C5 Cavernosa entre el Abertura endocraneal Arteria
Segmento ápex del peñasco y del canal carotídeo meningohipofisaria
de Gasser la cara posteroinferior al comienzo de la (tronco posterior)
de la región selar primera (posterior) (cerca de C4 y C5)
rodilla de la ACI Hipofisaria inferior
(hipófisis)
Tentorial marginal o de
Bernasconi y Cassinari
(tentorio)
Rama dural clival
(seno cavernoso, pares
craneales III a VI)
C4 Intracavernosa Final de la porción Ingurgitación de Tronco inferolateral TIL con arteria maxilar
Segmento Segmento yuxtaselar ascendente y TIL en casos (el TIL [arteria principal interna
cavernoso comienzo del de neoplasia lateral] irriga los pares
segmento horizontal vascular o MAV craneales III, IV y VI, el
ganglio de Gasser
[V par] y la duramadre
del seno cavernoso
y el agujero redondo)
C3 Intracavernosa Curva de 90° Ramas capsulares
Rodilla carotídea posterior a curva (C3 distal) irrigan
de 90° anterior la hipófisis
C2 Porción cerebral Final de segmento Ramas capsulares
Segmento horizontal al final del (C2 proximal) irrigan
cisternal segmento cavernoso C1 la hipófisis

C1 Porción cerebral Hipofisaria superior,

Segmento perforante, oftálmica,
terminal: AComP, AcoA
supraclinoideo

ACI: arteria carótida interna; MAV: malformación arteriovenosa; TIL: tronco inferolateral.

para la visión gracias a estas colaterales de la ACE. La agudeza visual
puede verse afectada en caso de embolización de la arteria central de
la retina, a través de la AO o de las colaterales de la ACE con la AO.
La porción cerebral o supraclinoidea de la ACI comienza por en­
cima de la apófisis clinoides anterior, y termina en la bifurcación para
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
serva en un tercio de las disecciones anatómicas. Otra variante anató­
mica es el origen fetal de la ACP, que se observa en el 20-25% de
todos los casos.
La ACoA se origina desde la ACI distal a la AComP. Hay dos
segmentos. El segmento proximal o cisterna tiene un curso posterior

dar lugar a la ACA y la ACM. Incluye Cl y C2. La arteria penetra en
la duramadre y la aracnoides a nivel de la AO, que suele ser de loca­
lización intradural. La arteria carótida sigue después un curso poste­
rior, a lo largo del margen medial de la apófisis clinoides anterior y
debajo del nervio óptico, lo que se conoce como segmento cisternal
o C2. El segmento carotídeo terminal, o Cl, asciende y después se
divide en el polígono de Willis.
La AComP es una vía colateral del polígono de Willis que conecta
las circulaciones carótida interna y vertebrobasilar. Se origina entre
la porción supraclinoidea de la ACI y el segmento P1 de la arteria
cerebral posterior (ACP) ipsolateral. La AComP suministra ramas
perforantes para el tálamo, el hipotálamo y el quiasma óptico. Las
posibles anomalías de la AComP comprenden hipoplasia, que se ob­
en la cisterna crural subyacente al tracto óptico, y medial hasta el
gancho del lóbulo temporal. Después, penetra en la fisura coroidea
del asta temporal del ventrículo lateral, donde existe una ligera angu-
lación en su contorno, lo que se conoce como punto plexal. Distal a
la angulación, el segundo segmento se conoce como segmento distal
o plexal (intraventricular). Este segmento discurre por el plexo co-
roideo del asta temporal, y se curva en sentido posterolateral alrede­
dor del tálamo. Irriga el plexo coroideo del ventrículo lateral y se
anastomosa con la arteria coroidea posterolateral. Existen varias ra­
mas que también se anastomosan con ramas de la AComP, la ACP y
la ACM. Las ramas perforantes irrigan las fibras retrolenticulares de la
cápsula interna, el tracto óptico, el globo pálido, el tálamo, el hipo-
tálamo, el núcleo caudado, el núcleo rojo, ciertas partes del lóbulo
650 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
temporal, los ganglios basales, una porción del pedúnculo cerebeloso
y la sustancia negra. La oclusión proximal de la parte cisternal de la
ACoA puede causar hemiplejía, hemiparesia, hemianopsia o cua-
drantanopsia homónima por trombosis de las perforantes diminutas
con origen proximal al punto plexal. Además, los pacientes pueden
presentar hemianestesia, afasia, defectos de memoria o agrafía. Las
embolizaciones realizadas en una región distal al punto plexal se con­
sideran seguras, a menos que las anastomosis descritas anteriormente
estén inadvertidamente ocluidas. Puede producirse una trombosis re­
trógrada de la arteria coroidea anterior entera debido a una reducción
del flujo después de una embolización distal.
Los segmentos cavernoso y cerebral (supraclinoideo) de la ACI
pueden experimentar estenosis distal secundaria a la enfermedad ate-
rosclerótica. Otros trastornos no degenerativos que pueden causar
estenosis arterial incluyen: espasmo, encapsulación tumoral, disec­
ción y vasculitis inducida por radiación. Las lesiones vasculares más
importantes en esta zona son: aneurismas (Fig. 36C.3), fístulas caró-
tido-cavemosas directas, fístulas durales, enfermedad moyamoya,
displasia fibromuscular (DFM) y MAV. Los tumores altamente vas-
cularizados que se pueden presentar en este territorio comprenden
meningiomas, angiofibromas nasofaríngeos juveniles y adenomas
hipofisarios.
La ACI terminal se bifurca en ACM y ACA. De modo caracterís­
tico, laACP se origina desde la arteria basilar, pero en raras ocasiones
se bifurca desde la ACI; esta ramificación se sabe que es de origen
fetal (v. «Restos fetales característicos»).
FIGURA 36C.3 Angiografía de rotación 3D de la arteria carótida
interna con diferentes ajustes de ventana que muestra el árboi vascular
superpuesto en el cráneo. Obsérvese la relación entre la apófisis clinoídea
anterior (flecha recta) y el aneurisma supraclinoideo (flecha curva)]
la muesca debajo del aneurisma corresponde al pliegue dural,
que cubre la apófisis clinoídea, la arteria carótida interna
y el nervio óptico (flecha curva).
Arteria cerebral anterior
La ACA irriga los dos tercios anteriores de las porciones mediales de
los hemisferios cerebrales, y aproximadamente 1 cm de la superficie
superolateral de la convexidad encefálica. Su calibre es menor que
el de la ACM, y proporciona varias ramas vitales, incluyendo las
siguientes: orbitofrontal, frontopolar, callosomarginal, pericallosa,
frontal anterior (interna), frontal media (interna), frontal posterior
(interna), paracentral, superior parietal (interna), inferior parietal (in­
terna) y esplenia (Fig. 36C.4).
El segmento Al u horizontal es la primera rama de la ACA, tiene
un curso medial desde su origen y da lugar a las arterias lenticuloes-
triadas mediales, que son ramas perforantes profundas encargadas de
irrigar la cabeza del núcleo caudado y el brazo anterior de la cápsula
interna. La ACA se une después a la arteria comunicante anterior que
es en realidad una parte del polígono de Willis, pero usualmente for­
ma parte de un complejo con la ACA. Las ramas perforantes peque­
ñas de la AComA pueden irrigar las estructuras siguientes: lámina
terminal e hipotálamo, comisura anterior, fórnix, membrana pelúci­
da, circunvolución paraolfatoria, región subcallosa y parte anterior de
la circunvolución cingulada.
El segmento A2 es la ACA desde su conexión con la AComA
hasta la bifurcación en las arterias pericallosa y callosomarginal. Dis­
curre en dirección cefálica por la cisterna de la lámina terminal, y
cursa alrededor de la rodilla del cuerpo calloso. Una de las ramas
lenticuloestriadas que nacen habitualmente desde el segmento A2
proximal es la arteria recurrente de Heubner (50%), que también
se puede originar desde el segmento Al (44%) y rara vez desde la
AComA. Irriga el núcleo caudado, la porción rostral del putamen y el
brazo anterior de la cápsula interna. Los infartos en el territorio vas­
cular de la arteria recurrente de Heubner originan síndromes clínicos
caracterizados por hemiplejía contralateral de la cara y el brazo, afa­
sia motora transcortical o monoplejía crural.
Las arterias lenticuloestriadas mediales procedentes del seg­
mento Al irrigan los ganglios basales, el brazo anterior de la cápsula
interna, el hipotálamo, el quiasma óptico y el infundíbulo. Las ramas
perforantes de la AComA irrigan la rodilla del cuerpo calloso, la ca­
beza del núcleo caudado y los ganglios basales. Estas ramas perfo­
rantes pueden resultar lesionadas durante el abordaje frontal para
pinzamiento quirúrgico de aneurismas de la AComA. Los pacientes
con dicha lesión pueden experimentar defectos de la memoria a corto
plazo y alteraciones neuropsicológicas complejas.
Las dos ramas siguientes del segmento A2 son las arterias orbito­
frontal y frontopolar. El segmento A2 tiene un curso superior dentro
de la fisura interhemisférica, y termina con las arterias pericallosa y
callosomarginal. Las ramas A3 irrigan los dos tercios anteriores de
las superficies hemisféricas mediales, además de una pequeña área
que se extiende sobre las convexidades. Sin embargo, la variabilidad
es habitual y normal.
Las variantes anatómicas habituales comprenden Al hipoplásica o
ausente (5-18%). Según Yasargil y Smith, hasta el 50% de estos pa­
cientes desarrollan un aneurisma intracraneal Al contralateral. Tam­
bién se observa una Al duplicada en alrededor del 10% de los pacien­
tes. El término ACA ácigos se refiere a un vaso solitario, sin pareja, que
nace desde la confluencia de los segmentos Al de las ACA izquierda y
derecha. Sin embargo, las ACA ácigos verdaderas son infrecuentes,
y se asocian con holoprosencefalia lobular y aneurismas saculares. La
ACA bihemisférica envía un número variable de ramas hacia el lado
contralateral (existen un vaso izquierdo y otro derecho separados, pero
uno de ellos es dominante y emite ramas para ambos lados). Entre las

Ramas corticales
Ápex de la fisura de Silvio
Callosomarginal
ACA (segmento A2) Lenticuloestriadas
Orbitofrontal
ACA (segmento A1)
demás variantes de la ACA, se incluyen el origen infraóptico, la ACA
duplicada y la fusión de aneurismas asociados.
Los síntomas neurológicos relacionados con el territorio de la
ACA comprenden una afectación ligera de la sensibilidad superficial
y un trastorno intenso de la sensibilidad profunda en el miembro in­
ferior contralateral. Si se afecta el hemisferio dominante, se produce
afasia por infarto de las áreas del habla suplementarias, aunque suele
ser transitoria. Puede existir pérdida de control de los esfínteres vesi­
cal y rectal. Los fenómenos psicomotores comprenden postura cata-
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
tónica, hipocinesia y pérdida de memoria.
Por último, los temas que se deben considerar para el abordaje
endovascular de la ACA comprenden el reconocimiento de una Al
hipoplásica, el origen en horquilla de la Al, el acceso a través de la
circulación posterior, y las variaciones de la A2 distal a través de va­
riaciones de la AComA.
Arteria cerebral media
La ACM es la otra rama de la ACI. Tiene un diámetro más grande y
se divide en varios segmentos importantes. La Tabla 36C.3 detalla su
curso complejo y los grandes territorios profundos y corticales a los
que suministra sangre.
Capítulo 36C Anatomía neuroangiográfica funcional 651
FIGURA 36C.4 A, Vista anterior
de la circulación anterior después de
la inyección de contraste en la arteria
carótida interna izquierda.
Continúa
ACM (segmento M2)
ACM (segmento M1)
Existe una gran variabilidad dentro de la ramificación de la ACM,
que irriga estructuras en los lóbulos frontal, parietal, temporal y occi­
pital lateral. La ACM representa la localización más frecuente del
ictus embólico, puesto que transporta casi los dos tercios del flujo
sanguíneo desde la ACI, y desde el punto de vista morfológico repre­
senta una continuación de la ACT. Sus ramas irrigan la mayor parte de
la superficie lateral del hemisferio, la ínsula y las caras anterior y la­
teral del lóbulo temporal. La variabilidad de la ACM, la bifurcación
y sus ramas son menos frecuentes en comparación con las de otras
arterias cerebrales.
La ACM se ha descrito clásicamente de dos maneras principales:
el método de la ramificación funcional y el método segmentario. El
método segmentario divide la ACM en cuatro segmentos mayores de
acuerdo con marcas encefálicas (Chyatte y Porterfield, 2001). Los
segmentos principales de la ACM empiezan con el segmento MI (ho­
rizontal), que recorre desde su origen en la bifurcación de la ACI
hasta el principal punto de bifurcación de la ACM (del origen al li­
men de la ínsula). El segmento M2, o insular, se extiende desde la
terminación de MI y discurre profundamente por la fisura silviana y
a lo largo de la ínsula. M2 termina cuando los vasos salen de la fisura
silviana. El segmento M3 u opercular empieza cuando los vasos
emergen de la fisura silviana y termina en el origen de las ramas
652 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

Figura 36C.4 cont. vistas

laterales (B y C) de la circulación anterior
tras la inyección de contraste en
la arteria carótida interna izquierda.
Para mayor claridad, las ramas de
la arteria cerebral media (ACM)
Pariefal anterior y de la arteria cerebral anterior (ACA)
se indican por separado en B y C.

Parietal posterior

Prerrolándica
' Angular

Frontal orbitaria

ACP fetal

Temporooccipital

Paracentral

Frontal . Frontal interna

interna Parietal interna superior
posterior
media

J Parietal interna inferior

Pericallosa

Frontal
interna
anterior

Frontopolar

Orbitofrontal

Oftálmica

TABLA 36C.3 Ramas de la arteria cerebral media y su curso anatómico
SEGMENTO CURSO
M1 Se extiende lateral y horizontalmente desde
Segmento horizontal su origen en la ACI hasta el punto
o esfenoideo de ramificación principal de la ACM
Arteria temporal anterior
M2 En su rodilla, M2 gira sobre la ínsula y pasa
Segmento lateralmente para salir de la fisura silvlana
silvianoinsular
M3 La ACM se ramifica cuando emerge de la
Segmento opercular fisura silviana a la superficie hemisférica
M4 Ramas corticales terminales
Segmento terminal
con divisiones superior
e Inferior
ACI: arteria carótida interna; ACM: arteria cerebral media.
terminales de la ACM. El segmento M4 o terminal incluye dos gru­
pos de arterias: las ramas superiores, que irrigan porciones de los ló­
bulos frontal y parietal, y el grupo inferior, que irriga porciones del
lóbulo temporal. El enfoque de bifurcación funcional para describir
la anatomía de la ACM sólo se refiere a la ACM en relación con sus
ramas principales. El tronco principal da lugar a las arterias lenticu­
loestriadas laterales. La ACM se bifurca después clásicamente en una
división superior y una inferior. La división superior irriga el córtex
frontal y orbitofrontal; la división inferior irriga las regiones anterior,
media y polar del lóbulo temporal (Jinkins, 2000).
El segmento MI es el de mayor diámetro, y da lugar a las arterias
lenticuloestriadas laterales que irrigan los ganglios basales y el brazo
anterior de la cápsula interna. El segmento M1 se extiende lateral y
horizontalmente de 1 a 2 cm desde su origen en la ACI terminal hasta
la fisura silviana o cerebral lateral. Las arterias lenticuloestriadas la­
terales penetran la superficie inferior del lóbulo frontal para irrigar
los ganglios basales, el núcleo caudado y la cápsula interna. El seg­
mento M1 también puede proporcionar ramas temporales anteriores
que, a veces, se originan del segmento M2 proximal. Las ramas tem­
porales anteriores irrigan el córtex de la punta temporal. La ACM se
divide en dos o tres ramas al final del segmento MI. En su porción
distal, el segmento MI se curva posterosuperiormente al córtex insu­
lar (isla de Reil), donde se bifurca en la rama anterior mayor y la
cortical posterior.
El segmento M2 tiene ramas que cursan sobre la corteza insular y
el opérculo frontoparietal. Sigue un curso sinusoidal complejo y pro­
gresa en sentido posterosuperior hasta los márgenes superiores de la
corteza insular. Después, avanza en sentido inferolateral sobre las su­
perficies interna e inferior del opérculo frontoparietal. Estas múlti­
ples ramas emergen desde la fisura de Silvio y cursan sobre la corteza
frontoparietal.
El punto de Silvio está formado por una rama de la arteria angular,
y es el asa arterial M2 más superior en las imágenes angiográficas
anterosuperiores. Se encuentra en el margen superior de la ínsula. El
triángulo de Silvio se puede apreciar en las imágenes angiográficas
laterales, y se distingue por la gama compleja de ramas corticales de
la ACM, que se extienden sobre las cortezas insular y opercular. Su
base se halla en la región frontoselar, y su ápex se encuentra en la
Capítulo 36C Anatomía neuroangiográfica funcional 653
RAMAS TERRITORIO VASCULAR
Lenticuloestriadas laterales Núcleo Ientiforme, cápsula
Arteria temporopolar Interna y núcleo caudado
Arteria frontobasal
Ramas del segmento opercular,
arteria operculofrontal
Arterias del surco central Superior; porciones de los
Arteria parietal anterior lóbulos frontal y parietal
Arteria parietal posterior Inferior; porciones del lóbulo
Arteria angular temporal
Arteria temporal media
Arteria temporal posterior
región parietal. Las distorsiones o desplazamientos del triángulo de
Silvio se pueden deber al efecto masa de las lesiones intracraneales.
Las ramas corticales anteriores de la porción M2 siguen un orden
común: arterias orbitofrontal lateral, operculofrontal (rama frontal
ascendente o «en candelabro») y del surco central. Las arterias del
surco central suelen denominarse ramas precentrales o prerrolándi-
cas y centrales o rolándicas. Irrigan las bandas corticales motoras y
sensoriales. Las ramas corticales M2 posteriores comprenden las ar­
terias parietales anterior y posterior, angular y temporal posterior.
Las ramas corticales M2 irrigan los centros cerebrales del habla, la
comprensión y la capacidad de cálculo (en el hemisferio dominante).
También irrigan las áreas encargadas de la función motora y sensorial
del otro lado de la cara, el cuello, las extremidades superiores, el tó­
rax y el abdomen. Muchos ictus y crisis isquémicas transitorias se
presentan con un síndrome de la ACM, cuyos síntomas reflejan dis­
función en este territorio vascular.
El segmento M3 se conoce también como el segmento opercular.
Incluye la porción del vaso que emerge de la fisura silviana a la su­
perficie hemisférica. Las ramas operculofrontales de la ACM se ori­
ginan del segmento M3 y forman un asa alrededor de la ínsula dentro
de la fisura silviana.
El segmento M4 o terminal tiene una división superior e inferior.
Irriga los lóbulos frontal y parietal. La división superior incluye las
arterias orbitofrontal, prefrontal, precentral, poscentral, parietal ante­
rior y posterior y angular. La división inferior irriga el lóbulo tempo­
ral y parte del lóbulo occipital. Sus ramas incluyen las arterias tem­
poropolar, temporal anterior, temporal media, temporal posterior
y temporooccipital.
Los aneurismas de la ACM representan alrededor del 20-25% de
todos los aneurismas, y en los casos clásicos se localizan en la bifur­
cación M1-M2. En general, los aneurismas micóticos se hallan situa­
dos en el territorio distal de la ACM, o en la rama M4. Con frecuencia
se encuentran otras alteraciones dentro del territorio de la ACM, entre
ellas MAV, aterosclerosis, vasculitis, arteritis y efecto masa sobre la
ACM con desplazamiento del triángulo y el punto de Silvio.
Los aspectos endovasculares específicos para la ACM incluyen
introducción del catéter y los dispositivos más allá del triángulo de
Silvio, donde la ACM describe un asa sobre la superficie de la ínsula,
654 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
la entrada en vasos de MAV, y la posible afectación de áreas encefá­
licas elocuentes en el hemisferio dominante.
Sistema vertebrobasilar
Las arterias vertebrales se originan desde las arterias subclavias junto
a los orígenes de las mamarias internas proximales a los troncos tiro-
cervical y costocervical. En el 5% de los pacientes, la AV nace direc­
tamente del cayado aórtico, usualmente en el lado izquierdo. Ade­
más, los troncos tirocervical y costocervical pueden anastomosarse
con la porción extracraneal de la AV, que puede suministrar ramas
para las arterias espinales anteriores y posterolaterales. Una de las
dos arterias vertebrales, también usualmente la izquierda, puede ser
dominante en cuanto a tamaño. La AV asciende a través del agujero
transversal del cuerpo vertebral de C6, y cursa en dirección superior
a través de los agujeros transversos de C5-C1. Después avanza en
sentido posterior alrededor de la articulación atlantooccipital, y as­
ciende a través del agujero magno. Esta zona se puede apreciar en las
ACP
imágenes angiográficas como una disminución del calibre del vaso
en el punto donde penetra la membrana del agujero magno y la dura­
madre, al nivel donde suele estar localizado el origen de la arteria
meníngea posterior. La AV intradural cursa en dirección superior
y alrededor de la cara lateral del bulbo raquídeo.
La arteria vertebral da lugar a las arterias meníngea posterior (hoz
del cerebelo), espinal anterior (médula espinal anterior cervical), es­
pinal posterior (infrecuente, y puede nacer de la arteria cerebelosa
inferior posterior [ACIP]) y ACIP, que discurre alrededor del bulbo
raquídeo y sobre la amígdala e irriga la porción inferior del vermis, el
plexo coroideo del cuarto ventrículo y la superficie inferior del cere­
belo (Figs. 36C.5 y 36C.6).
En el 1% de los angiogramas la AV, generalmente hipoplásica,
termina en la ACIP. La porción proximal de la ACIP cursa en direc­
ción inferior, y después describe un asa para dirigirse hacia arriba. La
parte inferior se conoce también como asa caudal, y la porción supe­
rior se denomina asa craneal. Las asas contienen los segmentos bul-
bares anterior, lateral y posterior de la ACIP proximal.
Figura 36C.5
A, Vista anteroposterior de la circulación
posterior; se ha inyectado contraste
en la arteria vertebral izquierda.
ACIA: arteria cerebelosa inferior anterior;
ACIP: arteria cerebelosa inferior posterior;
ACM: arteria cerebral media; AComP:
arteria comunicante posterior; ACP:
arteria cerebral posterior; ASC: arteria
cerebelosa superior; AV: arteria vertebral.
Continúa
Ramas
temporales

Arteria coroidea Arteria occipital medial
lateral posterior
Arteria coroidea
Talamoperforantes medial posterior
posteriores
Arteria esplenia
Arteria
occipitotemporal Arter¡a ca|.
Basilar
Arteria meníngea
ACIP
El ápex del asa craneal de la ACIP se conoce como punto coroi-
deo\ define el suelo del cuarto ventrículo en las imágenes angiográfi-
cas laterales. Proporciona las ramas coroideas del cuarto ventrículo.
Después del punto coroideo, el segmento supraamigdalar de la ACIP
da lugar a las ramas amigdalohemisférica y vermiana inferior. La ar­
teria vermiana inferior se anastomosa en la porción distal con la rama
vermiana superior de la arteria cerebelosa superior, y proporciona
una vía colateral importante para la fosa posterior.
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
La oclusión de la ACIP conduce a una gama de consecuencias,
desde la ausencia de síntomas hasta el infarto cerebeloso o troncoen-
cefálico con defectos neurológicos graves, o incluso mortales. El in­
farto del segmento bulbar lateral posterior al núcleo olivar inferior o
la oclusión de las perforantes bulbares laterales en la unión arteria
vertebral/ACIP conduce al clásico síndrome bulbar lateral (de Wallen­
berg), con nistagmo, ataxia ipsolateral, asinergia, vómitos, disartria,
disfonía, hipo, afectación contralateral de la sensibilidad dolorosa y
térmica, parestesias ipsolaterales de la cara, pérdida del gusto, sín­
drome de Horner ipsolateral, ronquera y disfagia.
Las arterias espinales anteriores se originan desde la AV distal al
origen de la ACIP, y tienen un curso inferomedial en el 50% de casos,
para unirse a las del otro lado a lo largo de la médula anterior. En
Capítulo 36C Anatomía neuroangiográfica funcional 655
Figura 36C.5 cont.
B, Proyección lateral de la circulación
posterior.
Arteria
parietooccipital
carina
posterior
condiciones normales, puede existir un grado variable de hipoplasia
distal al origen de la ACIP Cerca de la unión pontobulbar las dos ar­
terias vertebrales se unen para formar la arteria basilar. Este vaso
tiene un curso anterosuperior sobre la protuberancia ventral. Las ar­
terias vertebrales y la basilar pueden estar fenestradas debido a la
falta de fusión completa durante la embriogénesis, en cuyo caso an-
giográficamente hay dos canales paralelos a lo largo de distancias
cortas. Muchas arterias perforantes pontinas pequeñas nacen desde la
arteria basilar e irrigan las estructuras siguientes: tractos piramidales,
lemniscos mediales, núcleos rojos, centros respiratorios y todos los
núcleos de los pares craneales VI, VII y XII.
Las primeras ramas importantes de la arteria basilar, distales a la
unión de las vertebrales, son la pareja de arterias cerebelosas inferio­
res anteriores (ACIA), que cursan alrededor de la protuberancia, ha­
cia el ángulo cerebelopontino y el conducto auditivo interno, para
irrigar los hemisferios cerebelosos anteriores, y los pares craneales
VII y VIII. La ACIA irriga estructuras pontinas laterales y da lugar a
la arteria laberíntica, que nace directamente de la arteria basilar en el
15% de casos. En ocasiones, la ACIP y la ACIA se originan desde la
basilar sin un tronco común. La arteria laberíntica avanza a lo largo
del VIII par craneal a través del conducto auditivo interno e irriga el
656 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

FIGURA 36C.6 Angiografía de rotación 3D de la arteria vertebral izquierda. Los diferentes segmentos están delimitados en los planos frontal (A),
lateral (B), craneocaudal (C) y oblicuo anterior izquierdo (D).

oído interno. También son ramas arteriales basilares importantes las
pequeñas perforantes protuberanciales que irrigan el tronco del encé­
falo. Las últimas ramas infratentoriales de la basilar son la pareja de
arterias cerebelosas superiores. La arteria cerebelosa superior cursa
alrededor del tronco del encéfalo en el surco pontomesencefálico, por
la cisterna perimesencefálica debajo de los nervios motor ocular co­
mún y patético, y por encima del nervio trigémino, para irrigar la
superficie superolateral del hemisferio cerebeloso. En la porción
proximal irriga las estructuras pontinas laterales y los tractos simpá­
ticos y espinotalámicos. En la porción distal se ramifica en la arteria
 Capítulo 36C Anatomía neuroangiográfica funcional 657

TABLA 36C.4 Ramas de la arteria cerebral posterior

VASO TERRITORIO IRRIGADO ANASTOMOSIS

P1 Las ramas arteriales mesencefálicas irrigan los núcleos
Segmento peduncular del III y IV pares craneales
Las perforantes talámicas posteriores irrigan el tálamo
y los cuerpos geniculados
P2
Segmento ambiens
Arterias perforantes Tálamo, cuerpos geniculados laterales
talamogeniculadas
Arterias coroideas posteriores Lámina cuadrigémina, plexo coroideo del tercer ventrículo Colateraliza con la arteria coroldea anterior
mediales
Arterias coroideas posteriores Plexo coroideo del asta temporal, trígono y cuerpo Colateraliza con la arteria coroldea anterior
laterales de los ventrículos laterales Termina en ramas corticales

P3
Segmento cuadrigémino
Arteria hipocámpica Uncus, giro hipocámpico y giro dentado
Arterias temporales anterior, media Debajo de la superficie del lóbulo temporal La arteria temporal posterior suministra
y posterior colaterales a la fisura calcarina
Arteria parietooccipital Uncus, precuneus, circunvolución occipital lateral
Arteria calcarina Córtex visual
Arteria periesplénica o pericallosa Parte posterior del cuerpo calloso Colateral con arteria pericallosa ipsolateral
posterior distal

vermiana superior y las ramas hemisféricas cerebelosas, que irrigan
partes de los pedúnculos cerebelosos, el núcleo dentado y las porcio­
nes superolaterales de los hemisferios cerebelosos. Puede haber du­
plicación de una o ambas arterias cerebelosas superiores.
En general, el tronco basilar distal se bifurca para formar las ACP
izquierda y derecha al nivel de la unión pontomesencefálica, superior
al nervio motor ocular común y el tentorio. El tentorio separa la ACP
proximal de la arteria cerebelosa superior en las imágenes angiográ-
ficas anteroposteriores y laterales. La ACP proximal se divide en los
segmentos PI y P2. Estos segmentos pueden distinguirse con fre­
cuencia durante la angiografía cuando el flujo no opacificado llena la
zona de transición desde la AComP ipsolateral. La ACP nace directa­
mente de la ACI ipsolateral aproximadamente en el 20% de los pa­
cientes, lo que se conoce también como origen fetal de la ACP. En
estos casos, suele existir una marcada hipoplasia o ausencia completa
del segmento P1. La ausencia unilateral o bilateral de la ACP en la
angiografía se puede deber a oclusión de la ACP o a un origen fetal
de esta arteria. El segmento P2 proporciona muchas ramas que irri­
gan diversas estructuras (Tabla 36C.4).
Arteria cerebral posterior
La ACP avanza en sentido posterior alrededor del tronco del encéfa­
lo, en la cisterna ambiens (cisterna de la vena cerebral magna), y
después cursa en dirección medial por la cisterna de la lámina cuadri­
gémina. Las ramas corticales calcarinas distales de las ACP conver­
gen hacia la línea media en la proyección de Towne (angulación cau­
dal del angiograma vertebral), y están separadas por la hoz del
cerebro.
La ACP emite ramas que nutren el diencéfalo, el mesencéfalo, el
tercio posterior de la superficie hemisférica medial y el lóbulo occi­
pital. El segmento PI o peduncular es la primera parte de la ACP. Se
caracteriza como un segmento corto desde la parte superior de la ba­
silar hasta la AComP, y cursa por encima del III par craneal. Las ar­
terias perforantes talámicas nacen de la AComP y el segmento Pl, e
irrigan el diencéfalo y el mesencéfalo. El segmento P2 o ambiens
discurre por la cisterna ambiens, desde la AComP hasta la cara poste­
rior del mesencéfalo. Sus ramas son las ACoP mediales (P2 proxima­
les) e irrigan los colículos, el tálamo posterior, la glándula pineal y
parte del mesencéfalo. La rama lateral de la arteria coroidea posterior
avanza por el plexo coroideo del ventrículo lateral y se anastomosa
con la ACoA. Existe algún grado de variabilidad en la irrigación.
El segmento P3 (cuadrigémino) discurre dentro de la cisterna cua­
drigémina detrás del tronco del encéfalo. Sus ramas son las arterias
temporales inferiores, que irrigan la superficie inferior del lóbulo
temporal. La arteria parietooccipital cursa por la fisura parietooccipi­
tal e irriga la mayor parte del tercio posterior de la superficie medial
del encéfalo, así como una pequeña zona de la superficie lateral. La
arteria calcarina discurre por la fisura calcarina e irriga la corteza vi­
sual y el polo occipital. La arteria esplenia es la comunicación
(anastomosis) de la pericallosa posterior con la pericallosa proceden­
te de la ACA, cursa junto al cuerpo calloso en el esplenio, e irriga la
porción posterior de este cuerpo.
Las lesiones vasculares más importantes incluyen alteraciones
ateroscleróticas, casos infrecuentes de displasia fibromuscular, aneu­
rismas traumáticos o disecantes, enfermedad moyamoya, MAV y
malformaciones de la vena de Galeno en la población pediátrica.
Los efectos masa importantes y la encapsulación de ramas de la
ACP se pueden deber a desplazamientos por masas troncoencefáli­
cas, masas temporales posteriores, hernia transtentorial caudal, me­
ningiomas tentoriales, masas talámicas, masas supraselares y masas
de la fosa posterior.
La oclusión de las perforantes talámicas (P2) causa hemiplejía con­
tralateral, ataxia cerebelosa y temblor rubral, junto con paresia del ner­
vio motor ocular común ipsolateral (síndrome de Nothnagel). La afec­
tación del subtálamo puede producir hemibalismo contralateral.
658 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
La oclusión de las arterias talamogeniculadas (P2) conduce al síndro­
me talámico (Déjerine-Roussy: pérdida de sensibilidad superficial y,
sobre todo, de sensibilidad profunda, con dolor hiperpático refracta­
rio en el lado afectado e hipersensibilidad extrema al tacto suave y a
la temperatura). Puede existir hemiparesia contralateral transitoria o
movimiento distónico, con posible hemianopsia homónima. También
es posible la distorsión del gusto.
El sistema vertebrobasilar se caracteriza por un curso altamente
variable de la arteria basilar. Aproximadamente el 10% de los aneu­
rismas se producen en esta región. Entre las restantes alteraciones
posibles se incluyen dilatación fusiforme (también conocida como
dolicoectasia vertebrobasilar: arteria distorsionada, alargada y dila­
tada que comprime estructuras neurales), enfermedad ateroscleróti-
ca, trombosis con infarto troncoencefálico subsiguiente, disecciones
de origen traumático, displasia fibromuscular, MAV y lesiones me-
tastásicas. Los problemas endovasculares incluyen tortuosidad del
sistema vertebrobasilar, ramas perforantes, irrigación de áreas ence­
fálicas elocuentes, riesgo de perforación con hemorragia consiguien­
te, acontecimientos embóbeos, vasos interpuestos y flexibilidad de
los materiales usados.
RESTOS FETALES CARACTERÍSTICOS
Los restos fetales característicos incluyen los vasos siguientes: ACP
fetal y arterias trigémina, hipoglosa, ótica, proatlantal I y proantlan-
tal II. Además, puede existir una arteria estapedial persistente, como
una anomalía vascular intratimpánica, que habitualmente termina
como una conexión con la arteria meníngea media. Se encuentra una
ACP fetal en casi el 15% de los pacientes. Se origina desde la ACI,
pero disminuye de tamaño durante el desarrollo para convertirse en
AComP, que conecta la ACI con la arteria basilar. Se observa una ar­
teria trigémina persistente en menos del 1% de los angiogramas, y
este vaso conecta la ACI petrosa con el tercio distal de la arteria basi­
lar. Dicho vaso embrionario representa la anastomosis más habitual
de la carótida con el sistema vertebral, caudal al polígono de Willis.
La arteria hipoglosa primitiva persistente conecta la ACI cervical con
la arteria basilar, después de atravesar el canal hipogloso. La AV ip­
solateral suele ser hipoplásica. La presencia de una arteria ótica per­
sistente es infrecuente. Conecta la ACIA con la ACI intrapetrosa.
Pueden existir arterias proatlantales intersegmentarias, que conectan
la ACI cervical (proatlantal I) o la ACE (proatlantal II) con la AV
distal antes de su paso a través del agujero magno. La AV ipsolateral
suele ser hipoplásica en estos casos.
POLÍGONO DE WILLIS
El polígono de Willis conecta las circulaciones anterior y posterior.
Tiene una función fisiológica significativa al suministrar flujo san­
guíneo colateral para las estructuras encefálicas vitales. Está situado
en la base del encéfalo, rodeado por el quiasma óptico y el tallo hipo-
fisario. Sin embargo, existen un gran número de bifurcaciones, múl­
tiples puntos de choque del flujo, patrones de flujo complejos y fuer­
zas de arrastre parietales aumentadas dentro de esta región pequeña.
La alta incidencia de aneurismas cerebrales dentro del polígono de
Willis sugiere una fuerte relación con estos factores hemodinámicos
(Wakhloo et al, 2003). La mayoría de los aneurismas intracraneales
se producen dentro del polígono de Willis, el 30% en la AComA y el
20-30% en la AComP.
El polígono de Willis está compuesto por los vasos siguientes
(desde la parte posterior a la anterior): bifurcación o porción poste­
rior de la arteria basilar, pareja de segmentos P1 proximales de las
ACP proximales a la unión con la AComP, pareja de AComP, pareja
de porciones distales o terminales de la ACI, pareja de segmentos
proximales Al de las ACA, y AComA. Sólo en el 25% de los pacien­
tes se encuentra un polígono de Willis completo, y el 75% de las
personas presentan segmentos hipoplásicos o ausentes. Las variantes
comprenden origen fetal de la ACP, segmentos Al hipoplásicos
o ausentes de la ACA y AComP hipoplásicas.
Las ramas de los segmentos P1 y las AComP irrigan estructuras
vitales, entre las que se incluyen el tálamo, el sistema límbico, el
sistema activador reticular, los pedúnculos cerebrales, el brazo poste­
rior de la cápsula interna y el núcleo del nervio motor ocular común.
Entre las restantes anomalías vasculares que se observan en el
polígono de Willis se incluyen aterosclerosis, enfermedad moyamoya
y MAV. También se observan con frecuencia envainamiento tumoral y
desplazamiento del polígono de Willis. Se deben tener en cuenta mu­
chos aspectos para el tratamiento endovascular de las lesiones del
polígono de Willis, entre ellos los siguientes: obtención del acceso a
la lesión, evitar las perforantes, reconocimiento del suministro san­
guíneo colateral, uso de compresión transversal o de la oclusión de
prueba con balón, protección de las áreas encefálicas sensibles y elo­
cuentes, y reconocimiento de variantes anatómicas.
VÍAS DE DRENAJE VENOSO
INTRACRANEAL
El sistema venoso cerebral es altamente variable, con frecuentes ano­
malías. Se compone de senos durales, venas corticales superficiales y
venas cerebrales profundas. Es importante reconocer las posibles
vías de drenaje colateral. La trombosis de las venas y los senos cere­
brales se puede deber, entre otras causas, a deshidratación, enferme­
dad infecciosa, estados de hipercoagulabilidad y traumatismo. El
sistema venoso del encéfalo puede separarse en un sistema supraten­
torial y otro infratentorial. Después, se puede distinguir entre el dre­
naje profundo y el superficial: drenaje supratentorial, infratentorial y
profundo (que incluye las venas transbulbares), drenaje cortical y dre­
naje dural (Fig. 36C.7).
Venas corticales cerebrales
Las venas corticales cerebrales son muy variables y cursan por sendas
superficiales, a lo largo de los surcos corticales, para drenar la corteza
cerebral y la sustancia blanca por medio de las venas transbulbares. Las
múltiples venas corticales drenan hacia arriba en el seno sagital superior.
La vena cerebral media superficial se encuentra dentro de la fisura de
Silvio, y recibe sangre desde las regiones corticales operculares adyacen­
tes. En general, tiene un curso anteromedial, alrededor de la punta tem­
poral, para vaciar en el seno esfenoparietal o en el cavernoso. Puede tener
comunicaciones anastomóticas con el sistema venoso cerebral profundo,
el plexo venoso pterigoideo extracraneal y las venas faciales.
La porción posterior de la vena cerebral media superficial comu­
nica con las venas de Trolard (en dirección superior, que drena hacia
el seno sagital superior) y las de Labbé (en dirección inferoposterior,
que drenan hacia el seno transverso ipsolateral). Ambas venas cruzan
el espacio subdural y entran en los senos durales. La oclusión de ve­
nas corticales durante procedimientos quirúrgicos o endovasculares
puede conducir a infarto venoso cerebral.
 Capítulo 36C Anatomía neuroangiográfica funcional 659

Figura 36C.7
Angiograma en fase venosa tardía
Venas corticales de la arteria carótida interna en
superiores los planos frontal (A) y lateral (B).
Seno sagital
superior

Vena de Labbé
Tórcula

Seno transverso

Seno sigmoide

Bulbo yugular

Seno sagital
superior

Seno sagital
inferior
Vena anterior Venas corticales
del caudado superiores

Vena
Vena septal talamoestriada

Vena cerebral
interna Vena de Galeno

Vena de Rosenthal Seno recto

Vena de Labbé

Vena oftálmica
superior Tórcula

Seno cavernoso Vena petrosa

superior
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.

Seno sigmoide
Bulbo yugular

discurre en sentido posterior, cerca de la línea media, a lo largo del

Venas cerebrales profundas
Por encima del tentorio, las venas cerebrales profundas reciben el
suministro de sangre desde la sustancia blanca, los ganglios basales y
el tálamo a través de venas transbulbares. La pareja de venas septales
septo pelúcido. Están encargadas del drenaje de la sustancia blanca
profunda de las porciones anteriores de los lóbulos frontales. La pa­
reja de venas talamoestriadas siguen un curso subependimario, ante­
rior y medial, a lo largo del suelo de los ventrículos laterales. Estas
660 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas

venas pasan entre el cuerpo del núcleo caudado y el tálamo. Drenan la hoz y el tentorio, que contiene la confluencia de senos (conocida
el núcleo caudado, la sustancia blanca profunda de los lóbulos parie­ también como prensa de Herófilo o tórcula), cerca de la protuberan­
tal y frontal posterior, y la cápsula interna. Después, siguen un curso cia occipital (Tabla 36C.5).
anterior a través de los agujeros de Monro, donde se unen con las El seno sagital inferior está contenido dentro del borde curvilíneo
venas septales para formar la pareja de venas cerebrales internas pa- inferior de la hoz, donde recibe drenaje venoso desde la hoz y los
ramedianas. Las venas cerebrales internas siguen un curso posterior hemisferios cerebrales. Este canal dural drena hacia atrás, en la línea
dentro del velo interpósito (tela coroidea del tercer ventrículo), y de­ media, para unirse con la vena de Galeno y formar el seno recto,
finen el techo del tercer ventrículo. dentro de la intersección entre la hoz del cerebro y el tentorio. El seno
La pareja de venas basales (venas de Rosenthal) están formadas recto drena hacia atrás, hacia la prensa de Herófilo. Los senos occipi­
por la confluencia de las venas cerebrales anteriores y medias profun­ tales, de calibre variable, se pueden visualizar con frecuencia durante
das sobre la superficie ventral del encéfalo, y continúan en sentido la angiografía cerebral; cursan en dirección supramedial dentro de la
posterior alrededor de los pedúnculos cerebrales. La venas basales duramadre de la fosa posterior, justo laterales al agujero magno,
también reciben drenaje venoso desde la ínsula y los pedúnculos ce­ y drenan hacia la prensa.
rebrales. Las venas basales siguen un curso posteromedial y superior, La pareja de senos transversos sigue un curso semilunar, dentro de
y confluyen con las venas cerebrales internas (subyacentes al esple- la periferia del tentorio, en posición lateral y anterior respecto a la
nio del cuerpo calloso) para formar la vena de Galeno (gran vena prensa. De modo habitual, el seno transverso derecho es dominante
cerebral). La vena media de Galeno discurre en dirección posterior,
aproximadamente a 2 cm por debajo del esplenio del cuerpo calloso,
dentro de la cisterna de la lámina cuadrigémina. Recibe las venas
pericallosas posteriores, mesencefálicas posteriores, mesencefálicas Tabla 36C.5
laterales, occipitales internas y varias venas de la fosa posterior, antes Principales vasos de drenaje craneal
de unirse con el seno sagital inferior para formar el seno recto, en la
unión de la hoz y la incisura tentorial. SENOS DURALES
Seno sagital superior
Seno sagital inferior
Venas de la fosa posterior Seno recto
Prensa de Herófilo (seno confluente)
Las venas de la fosa posterior se han dividido en cuatro grupos: venas
Seno transverso
superficiales, profundas, troncoencefálicas y de puente (Rhoton, Seno sigmoide
2000). La protuberancia es drenada por la vena pontomesencefálica Seno occipital
anterior y una red de venas pequeñas a lo largo de su superficie ven­ Seno petroso Inferior
tral. En la parte superior, la protuberancia drena hacia la vena basal Seno petroso superior
de Rosenthal o la vena mesencefálica posterior. La vena precentral Seno cavernoso
drena una porción de los hemisferios cerebelosos, y continúa en sen­
tido posterior hasta el techo del cuarto ventrículo, y después en senti­ VENAS CORTICALES SUPERFICIALES
do superior detrás de los colículos inferiores, para drenar la vena de Venas de Silvio
Venas de Trolard y Labbé
Galeno. Las venas vermianas superior e inferior discurren a lo largo
Venas frontales ascendentes/corticales descendentes
de las superficies superior e inferior del vermis, respectivamente. Es­
Venas corticales occipitales
tas venas drenan el vermis cerebeloso y los hemisferios. La vena ver­ Vena esfenoparletal
miana superior drena en sentido anterosuperior, hacia la vena de Ga­
leno. Las venas inferiores paramedianas suelen drenar en dirección VENAS CEREBRALES PROFUNDAS
posterior, en el seno recto. Venas subependimarias
Venas talamoestriadas
Venas septales
Red de senos durales Venas cerebrales internas
La duramadre cubre el sistema nervioso central y tiene dos capas. Las Vena basal de Rosenthal
Vena de Galeno
capas perióstica y meníngea de la duramadre se separan para formar
Venas pontomesencefálicas anteriores
canales de drenaje venoso o senos durales del encéfalo. La capa me­
Vena cerebelosa precentral
níngea interna se refleja sobre ella misma para formar la hoz del ce­ Venas vermianas superiores e inferiores
rebro (que separa los hemisferios cerebrales), el tentorio (que separa
el cerebro del cerebelo) y la hoz del cerebelo (que separa los hemis­ VENAS DURALES
ferios cerebelosos). Los senos durales pueden comunicar con las ve­ Vena meníngea
nas del cuero cabelludo y el espacio diploico de la bóveda craneal Venas emisarias (conexión entre el seno y el cuero cabelludo)
a través de las venas emisarias.
El seno sagital superior discurre a lo largo del margen superior de VENAS DEL CUERO CABELLUDO
la hoz del cerebro, y recibe drenaje desde múltiples venas corticales Vena occipital
Vena temporal
cerebrales, la vena de Trolard y las venas emisarias. El tercio anterior
del seno sagital superior puede no opacificarse durante la angiografía
VENAS CERVICALES
cerebral de fase tardía, o puede faltar congénitamente. Este seno de la Bulbo yugular
línea media transporta el flujo sanguíneo en sentidos posterior e infe­ Venas yugulares interna/externa
rior, con un curso en semiluna, hasta el punto de unión posterior entre

o mayor que el izquierdo. En ocasiones, uno de ellos puede ser muy
hipoplásico. Los senos transversos reciben drenaje desde las venas
cerebrales inferiores y la vena de Labbé, y comunican con los senos
cavernosos a través de los senos petrosos superiores, que discurren
a lo largo de los rebordes petrosos.
El seno transverso, conforme cursa debajo del tentorio, se con­
vierte en seno sigmoide. Este seno, contenido dentro de la duramadre
de la fosa posterior, sigue un curso curvo hacia el agujero yugular,
donde vacía en la vena yugular interna. Una curva del contorno en
este punto de unión se conoce como bulbo yugular. Entre las restan­
tes estructuras que atraviesan el agujero yugular se incluyen los pares
craneales IX a XI, así como ramas pequeñas de las arterias ascenden­
tes faríngeas y occipitales. Los bulbos yugulares comunican con los
senos cavernosos por medio de la pareja de senos petrosos inferiores,
y con los senos cavernosos por medio de la pareja de senos petrosos
inferiores, que ascienden en sentido superomedial desde el agujero
yugular dentro de la cobertura dural del clivus o canal basilar. Los
senos petrosos inferiores se interconectan a través del plexo venoso
clival.
Los senos cavernosos reciben drenaje venoso desde las órbitas y
su contenido a través de las venas oftálmicas superior e inferior (que
se comunican, a su vez, con las venas angular, del cuero cabelludo
frontal y facial anterior). Este patrón de drenaje venoso puede permi­
tir la diseminación intracraneal de los procesos infecciosos centrales
y profundos.
Granulaciones aracnoideas
Las múltiples invaginaciones aracnoideas presentes a lo largo de los
senos sagital superior y transverso se conocen como granulaciones
aracnoideas. Actúan como lugares de reabsorción del líquido cefalo­
rraquídeo desde el espacio subaracnoideo. Estas estructuras pueden
aparecer como defectos de llenado durante la fase venosa de los an-
giogramas cerebrales, y no se deben confundir con trombos intralu-
minales. Las granulaciones aracnoideas pueden apreciarse en las
imágenes de RM.
Las anomalías congénitas habituales del sistema venoso compren­
den malformaciones de Chiari de tipo II, con asiento bajo de los senos
Capítulo 36C Anatomía neuroangiográfica funcional 661
de la prensa y transverso, malformaciones de Dandy-Walker, con la
prensa desplazada por encima de la lambda, y síndrome de Sturge-
Weber, con ausencia de venas corticales superficiales, dilatación de
las venas bulbares y subependimarias y bulbo yugular de posición
alta. Las variantes comprenden angiomas venosos (anomalías del de­
sarrollo venoso), MAV y senos pericraneales (una comunicación
anormal entre las circulaciones venosas intracraneal y extracraneal).
El tumor y la trombosis pueden causar oclusiones y desplazamientos.
Bibliografía
Chyatte, D., & Porterfield, R. 2001, Nuances of middle cerebral artery aneurysm
microsurgery, Neurosurgery, vol. 48, pp. 339-346
Citron, S. J., Wallace, R. C., Lewis, C. A., et al. 2003, Quality improvement guide­
lines for adult diagnostic neuroangiography, J Vase Interv Radiol, vol. 14, pp.
S257-S261
Culham, J. 1996, Pediatric interventional angiography, in Abrams’ Angiography:
Interventional Radiology, edited by S. Baum & M. Pentecost, Little, Brown,
Boston, pp. 903-921
de Oliveira, E., Tedeschi, H., Rhoton, A. L., et al. 1995, Microsurgical anatomy of
the internal carotid artery: intrapetrous, intracavemous, and clinoidal segments,
in Neurovascular Surgery, edited by L. P. Carter & R. F. Spetzler, McGraw-Hill,
New York, pp. 3-10
Grossman, R. I., & Yousem, D. M. 2003, Cranial anatomy, in Neuroradiology: The
Requisites, 2nd ed., edited by R. I. Grossman, Elsevier, Philadelphia, pp. 82-83
Jinkins, J. R. 2000, Cranium—internal carotid artery, in Atlas of Neuroradiologic
Embryology, Anatomy, and Variants, edited by J. Jinkins, Lippincott Williams &
Wilkins, Philadelphia, pp. 309-314
Rhoton, A. L. 2000, The posterior fossa veins, Neurosurgery, vol. 47, suppl, pp.
S69-S92
Wakhloo, A. K., Lieber, B. B., Gounis, M., «fe Sandhu, J. 2003, Flow dynamics in
cerebral aneurysms, in Management of Cerebral Aneurysms, edited by P. D. Le
Roux, H. R. Winn, & D.W. Newell, W.B. Saunders, Philadelphia, pp. 99-120
Wallace, R. C., Citron, S. J., Lewis, C. A., et al. 2000, Quality improvement guide­
lines for adult diagnostic neuroangiography, AJNR Am J Neuroradiol, vol. 21, pp.
146-150
Se puede encontrar una lista de lecturas recomendadas para este capítulo en
www.nicp.com.
 C A P Í T U L O 36 Neuroimagen
Ecografía de la vascularización
CEREBRAL
Viken L. Babikian y Charles H. Tegeler
Principios físicos de la ecografía 663
Transductores, frecuencias y unidades de medida ecográficos 663
Ecografía Doppler 664
Visualización y análisis espectral Doppler 665
Imagen en modo brillo 666
Imagen dúplex 666
Imagen de flujo en color 666
Imagen Doppler de potencia 666
Consideraciones técnicas 667
Ecografía vascular cerebral extracraneal 667
Ecografía vascular cerebral intracraneal 670
Certificación y acreditación 671
Introducida en las neurociencias clínicas hace más de 30 años, la
ecografía es ampliamente utilizada hoy día como una modalidad
diagnóstica. Sus aplicaciones clínicas comprenden la evaluación del
parénquima encefálico y el flujo sanguíneo de la vascularización ce­
rebral en niños y adultos. Los avances tecnológicos, así como su pa­
pel como modalidad que evita la exposición a la radiación, han faci­
litado esta evolución y han hecho posible que la ecografía se utilice
no sólo en la sala de exploraciones sino también en la cabecera de la
cama y en el quirófano. Se espera que la introducción de nuevos
avances amplíe todavía más estas aplicaciones.
Una revisión exhaustiva de los principios de física y las aplicaciones
clínicas y de investigación de la tecnología de la ecografía en neurolo­
gía y neurocirugía puede hallarse en libros de texto (Alexandrov, 2004;
Kremkau, 2006; Tegeler et al, 1997). Este capítulo presenta un resu­
ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
men de la imagen por ecografía de la vascularización cerebral.
PRINCIPIOS FÍSICOS DE LA ECOGRAFÍA
Aunque el producto final de la prueba ecográfíca se condensa con
frecuencia en un informe breve que indica si la medición de la velo­
cidad del flujo sugiere la presencia de estenosis vascular significati­
va, el clínico debe conocer algunos principios físicos básicos para
comprender lo que significan las mediciones de velocidad en un pa­
ciente específico. Incluso un conocimiento mínimo de estos concep­
tos proporciona luz valiosa sobre las ventajas y limitaciones de la
técnica. En esta sección se describen los principios físicos básicos de
Aplicaciones clínicas 671
Ictus agudo 671
Ictus o accidente isquémico transitorio reciente 673
Enfermedad vascular cerebral isquémica crónica 676
Hemorragia subaracnoidea aneurismática 680
Unidad de cuidados intensivos y monitorización perioperatoria 681
los ultrasonidos, que proporcionan una base para comprender sus
muchas aplicaciones (Kremkau, 2006; Tegeler y Ratanakorn, 1999).
Transductores, frecuencias y unidades
de medida ecográficos
Todos los dispositivos ecográficos constan de un transductor con un
cristal con propiedades piezoeléctricas; este cristal se contrae y ex­
pande rápidamente cuando se le aplica una corriente eléctrica alter­
na. El ciclo rápido de expansión y contracción convierte la energía
eléctrica en energía acústica, u ondas sonoras. A la inversa, cuando la
energía acústica choca con el elemento transductor, es decir, cuando
las ondas sonoras se reflejan en los tejidos, retornan al transductor, el
cambio de conformación hace que el cristal produzca una pequeña
corriente eléctrica, que puede ser analizada por el instrumento. Las
ondas sonoras pueden describirse por su frecuencia (es decir, el nú­
mero de ciclos por segundo). La unidad empleada es el hercio (Hz),
que equivale a un ciclo por segundo. El oído humano está capacitado
para oír sonidos con frecuencias de entre 20 y 20.000 Hz. Por tanto,
el término ultrasonido implica frecuencias superiores a las del rango
audible humano (> 20.000 Hz; 20 kHz). La mayoría de los dispositi­
vos ultrasónicos diagnósticos funcionan con frecuencias de 2-10 mi­
llones de Hz (2-10 MHz). Los transductores ecográficos pueden te­
ner un solo cristal o elemento, o muchos elementos individuales
(hasta 256), organizados en una variedad de matrices. Los transduc­
tores de Doppler transcraneal (DTC) utilizan un solo elemento, mien­
tras que la mayoría de los transductores dúplex o de flujo en color son
663
664 Parte 2 Investigaciones neurológicas y neurociencias clínicas relacionadas
matrices lineales cuyos elementos se activan en secuencias específi­
cas para dirigir o enfocar el haz ultrasónico de la forma deseada.
Ecografía Doppler
La ecografía diagnóstica proporciona una evaluación de la hemodi-
námica, la estructura y la anatomía vascular cerebrales. La informa­
ción hemodinámica suele obtenerse usando la ecografía Doppler o
sus derivados, como el flujo en color o la imagen Doppler de potencia
(IDP). La información estructural y anatómica es proporcionada por
la imagen en modo B de escala de grises. La ecografía Doppler se
combina frecuentemente con la imagen en modo B, como en la eco-
grafía dúplex o la imagen de flujo en color (IFC) dúplex.
El principio clave que sirve de base a la ecografía vascular fue
descrito inicialmente por Christian Andreas Doppler en 1842. El
efecto Doppler consiste en el cambio o variación de la frecuencia
(y, por tanto, de la longitud de onda) de una onda causado por el movi­
miento relativo entre la fuente de sonido, o diseminador, y el receptor
(Fig. 36D. 1). Por lo que respecta a la ecografía vascular, en la que los
componentes sanguíneos en movimiento actúan como diseminado-
res, ese principio afirma que la variación de frecuencia (frequency
shift, Fs) depende de la velocidad del flujo sanguíneo (v en m/s), el
ángulo entre el haz ultrasónico y la dirección del flujo sanguíneo (án­
gulo de insonación, 0), la frecuencia transmitida ( f [ t ] ) y la velocidad
del sonido en el tejido blando (C en m/s).
2 x v (m/s) - f(t) (MHz) x eos 9
Fs (MHz) = -------------------------------------------
C (m/s)
De acuerdo con el principio Doppler, el cambio o la variación de
la frecuencia es igual a la diferencia entre la frecuencia transmitida y la
recibida por el transductor, que ha sido modificada de acuerdo con
los factores participantes en la ecuación. Por convención, el flujo de
sangre que se acerca al transductor produce una desviación de fre­
cuencia Doppler positiva, mientras que el flujo que se aleja del trans­
ductor origina una desviación negativa.
Fs (MHz) x C (m/s)
v (m/s) = -------------------------------
2 x f(t) (MHz) x eos 9
B pulsos breves de sonido, y esperan a que vuelva cualquier señal dise­
FIGURA 36D. 1 Principio Doppler. En A chocan más ondas
sonoras por segundo (mayor frecuencia, tono más alto) con el receptor que
en B, debido al movimiento relativo del avión (fuente de sonido), que se
Tal como se aplica sistemáticamente en los nuevos instrumentos
ultrasónicos, cuando se conocen la frecuencia del transductor y el
ángulo de insonación se puede calcular la velocidad del diseminador
(sangre en movimiento). En el caso de la ecografía vascular, este va­
lor corresponde a la velocidad del flujo sanguíneo.
El sonido viaja por los tejidos blandos del cuerpo a una velocidad
de 1.540 m/s. Así pues, la ecuación se expresa como:
Fs (kHz) x 77
v (cm/s) = -------------------------
f(t) (MHz) x eos 0
Puesto que el coseno del ángulo de insonación forma parte de la
ecuación, Fs es mayor cuando el ángulo Doppler se aproxima a 0o
(haz de ultrasonidos paralelo a la dirección del flujo sanguíneo), y
menor cuando el ángulo se aproxima a 90° (haz de ultrasonidos en
ángulo recto con la dirección del flujo sanguíneo), y al llegar a 90° no
existe movimiento relativo hacia el transductor ni desde éste y, por
tanto, no se produce desviación Doppler. Aunque el ángulo Doppler
ideal es de 0o, dentro del cuetpo el ángulo de insonación cambia de
modo espectacular, dependiendo de la anatomía local.
El uso de un rango estándar de ángulos aceptables de insonación
aumenta la fiabilidad y reproducibilidad de los resultados. Como se
expondrá más adelante en este capítulo, la ecografía carotídea suele
realizarse con un ángulo de insonación de 60°, mientras que los ins­
trumentos DTC convencionales asumen un ángulo de insonación
de 0o. Los dispositivos dúplex de flujo en color transcraneal permiten
la corrección del ángulo.
La instrumentación actual emplea casi exclusivamente la veloci­
dad del flujo sanguíneo (v en cm/s) en vez de la variación de frecuen­
cia Doppler (Fs en kilohercios, kHz) para mostrar los resultados.
Esto evita la posible confusión relacionada con la variación de/(í)
entre los instrumentos y laboratorios, o eos 6, mediante corrección de
la frecuencia del transductor y el ángulo de insonación. Este método
proporciona un lenguaje común y una medida con la que comparar
los resultados obtenidos en diferentes estudios. La velocidad del flujo
sanguíneo es actualmente el parámetro ecográfico utilizado con ma­
yor frecuencia para el diagnóstico de la estenosis vascular y para eva­
luar la hemodinámica vascular.
Los transductores para la ecografía Doppler pueden clasificarse
en dos categorías amplias: los que transmiten y reciben continuamen­
te (Doppler de onda continua), y los que emiten y reciben intermiten­
temente una serie de pulsos cortos de ultrasonido (Doppler de onda
pulsátil). El transductor Doppler de onda continua es sensible a cual­
quier diana en movimiento a lo largo del camino del haz ultrasónico.
Permite identificar con exactitud velocidades de flujo extremada­
mente altas. Sin embargo, el Doppler de onda continua no puede lo­
calizar la profundidad específica del reflector (diseminador) desde el
que procede una señal. Los transductores Doppler pulsátiles emiten
minada antes de enviar el pulso siguiente. El método Doppler de
onda pulsátil permite manipular el tiempo de muestreo para elegir
una profundidad o una ventana de tiempo específicas para el registro.
Esta característica hace posible el muestreo de una región o volumen
de tejido específicos (volumen de muestreo). Además, puesto que el
sonido viaja en el tejido blando a una velocidad constante, se puede
determinar la profundidad de un reflector, o se puede elegir una pro­
fundidad de muestreo deseada.
El Doppler de onda pulsátil emple