Haciendo sentido al genoma humano.

El DNA es el código de instrucciones que te hace ser a ti quien eres. El cuerpo humano
tiene cerca de 50 trillones de células y cada una contiene la misma copia exacta de tu
DNA. Si todo el DNA de tu cuerpo fuera desenrollado y puesto en una sola línea de cabo a
cabo, se extendería desde la tierra a júpiter, multiplicado por 100 veces.

Hacia 2003 la ardua tarea de escribir todas las letras en el genoma humano había sido
completada. 3 billones de pares de químicos conocidos como las letras A, T, C. G.

Eric Lander
Para mí, el genoma son 3 millones de historias distintas. Cada letra en el genoma humano
tiene una historia. A veces es una historia sobre la historia. A veces es una historia sobre la
medicina. A veces es una historia sobre la evolución profunda. Es un conjunto asombroso
de historias. Y por eso, no es una historia la que me emocione sobre el genoma humano, si
no que darte cuenta de que tienes frente a ti un libro de 3 billones de historias.

Cada uno tiene este libro, y compartimos cerca del 99.9 % de las mismas letras. Pero es
esa pequeña cantidad de diferencia la que hace nuestras biografías tan emocionantes.

Para mi uno de los resultados emocionantes, es que rompe con cualquier noción
tradicional de la raza. No hay 3, 5 o 10 razas humanas, si no todo este bello continuo.

Resulta ser que características que pensamos que eran genéticamente directas, resultaron
no serlo. Por ejemplo, el código genético para el pelo rubio en las islas Solomon es
diferente del código del pelo rubio en california. Y hay más variación en promedio entre
los genomas entre personas de dos regiones diferentes de África, que entre un africano y
un europeo.

La forma en que nuestro DNA funciona es una revelación constante. Los científicos creían
que tanto como el 97% de nuestro genoma, no servía para un propósito directo, en como
nuestro cuerpo funcionaba. Era llamado ADN basura.

Eric Green
Investigador del HGP
No lo necesitabas, no era obvio lo que hacía, no estaba codificando para proteínas, tenía
que ser basura. Resulto ser que mucho de eso no es basura. Una parte significativa juega
un rol importante en la coreografía de lo que nuestros genes hacen.

Otra gran sorpresa fue que el número total de genes codificados por nuestro ADN.
Porque, los humanos son una especie tan compleja, que los científicos creían inicialmente
que debíamos tener cerca de 100.000 genes, pero resulto ser de que solo tenemos 20.000
genes, comparándolo con el arroz, que tiene cerca de 50.000 genes.
Todos los días científicos de todas partes del mundo están descubriendo nuevas formas de
hacer sentido al libro de la vida del DNA. Esta es una travesía que recién ha comenzado.

Eric Green
Investigador del HGP
Digo a menudo, que, interpretar verdaderamente la secuencia del genoma humano
tomará muchas décadas para completarse totalmente. Estoy convencido que mis hijos van
a interpretar la secuencia del genoma humano, los hijos de mis hijos e incluso
generaciones después de eso.