Historia de la enfermedad de wolman

La enfermedad de wolman fue explicada por primera vez en 1956 por Abramov, Schorr y Wolman
al estudiar en un lactante acúmulos de ésteres de colesterol y triglicéridos en distintos lugares como
el hígado, bazo, glándulas suprarrenales y ganglios linfáticos junto con calcificaciones adrenales. En
1969 Patrick y Lake comprobaron que el acúmulo era secundario al déficit de la lipasa ácida
lisosomal.
Desde su primera explicación y hasta el año 1993 se encontraron 125 pacientes con los niveles de
lipasa ácida bajos de los cuales 65 corresponden a WD, 49 a CDSD y 11 a sus variantes.
Caso clínico
Un paciente de género masculino nacido el 5 de Febrero del 2002 en el Hospital San Juan de Dios,
hijo de padres consanguíneos (primos hermanos). Madre de 38 años, conocida sana, G5P4A 1 C1,
portadora de Diabetes Mellitus Gestacional y padre sin patología aparente; los hermanos están sanos.
Embarazo con control prenatal adecuado. Parto por cesárea electiva a las 41 semanas de gestación.
RNTGEG. Apgar 8-9. Peso al nacer 4000 g, talla 54 cm, CC 37 cm. Examen físico normal.
Captación temprana del neonato en el primer nivel de atención. Referido a los 2 meses de edad a la
Clínica Moreno Cañas por cuadro que se manifestó a los 30 días de nacido caracterizado por vómitos
de contenido alimentario, distensión abdominal y pérdida de peso.
A la exploración se documentó 4600 g de peso y hepatomegalia. Se interpreta como Reflujo
Gastroesofágico, se instaura tratamiento con metoclopramida y leche de soya y se indican estudios
(esofagograma, radiografía y US de abdomen). Sin embargo; ante la persistencia de la clínica descrita,
es llevado un mes después por sus padres al Hospital Nacional de Niños. Al momento de su ingreso
pesaba 4100 g y medía 59.5 cm. El examen físico reveló desnutrición, distensión abdominal y
hepatomegalia 4-5 cms bajo el reborde costal derecho. Se descartó cualquier manejo quirúrgico y se
ingresó al niño para su estudio. Entre los exámenes de laboratorio y gabinete se destacaron:
Hb: 9.4 g/dl Hto: 27.2%.
Leucocitos: 13.490
EGO: normal
Estudio hormonal suprarrenal normal
Estudios por TORCH: negativos
Grasa en heces ++
TGO: 179 u/L
TP: 30 %, TPT: 47 seg, Fibrinógeno: 117
Colesterol: 125 mg/dl, Triglicéridos: 214 mg/dl
US de abdomen: "Hepatomegalia homogénea, glándula suprarrenal derecha calcificada y probable
izquierda. Marcada distensión abdominal y asas con edema de pared".
Estudio histológico de Médula Osea: trombopoyesis disminuída, hiperplasia histiocítica con
abundantes células espumosas compatible con enfermedad de depósito.
La evolución del paciente fue tórpida; presentó cuadros de diarrea que cedieron parcialmente con
hidratación, picos febriles sin respuesta a antibiótico terapia, pérdida progresiva de peso y
empeoramiento de su anemia y coagulopatía con aumento progresivo del TP y TPT y disminución
del recuento plaquetario y del fibinógeno.
Falleció 14 días después de su ingreso.
Caso clínico
Presentamos el caso de un varón de raza gitana que ingresó en nuestro hospital a las 10 horas de vida
por bajo peso y parto extramuros. Historia obstétrica: es el primer embarazo de una madre de 15 años
de raza gitana sin patología aparente y padre desconocido. Embarazo bien tolerado y no controlado.
Parto extramuros a las 37 semanas de gestación. Exploración física al ingreso dentro de la normalidad,
excepto hipotermia (Tª 34,7 rectal). Somatometría: Peso, 2.030 g; Talla, 46 cm; Perímetro cefálico,
31 cm. A partir de las 72 horas de vida presenta hipotonía, distensión abdominal y escasa actividad
espontánea. Se interpreta como sepsis clínica y se instaura tratamiento antibiótico y dieta absoluta
durante 48 horas, apreciándose discreta mejoría. Se reintroduce alimentación oral con tolerancia
inconstante. A partir del 7º día de vida la intolerancia digestiva es más notable con mala progresión
ponderal y hepatoesplenomegalia progresiva. Se inicia alimentación parenteral. Los datos analíticos
hasta este momento fueron normales y los cultivos realizados incluyendo el del líquido
cefalorraquídeo fueron negativos. La radiografía de abdomen realizada a las 72 horas de vida
presentaba calcificación suprarrenal bilateral. La evolución fue tórpida presentando cuadros de
diarrea con esteatorrea, vómitos, distensión abdominal, hepatoesplenomegalia y desnutrición
progresiva. A los 30 días de vida persistía la clínica descrita y entre los datos de laboratorio destacaba:
- Hemoglobina: 9,3 g/dl. Colesterol: 198 mg/dl; Triglicéridos: 178 mg/dl. AST: 49 U/L; ALT: 8 U/L;
GGT: 75 U/L; Fosfatasa alcalina: 420 U/L. Glucemia, Calcemia y fosforemia: Normal. - Grasa en
heces: positiva - Estudio hormonal suprarrenal: normal. - Frotis periférico: vacuolización del 28% de
los linfocitos, presentando en la serie eritroide anisocitosis y acantocitos. - Estudio histológico de
médula ósea: escasa celularidad hematopoyética. Vacuolas finas en los linfocitos en número de 1 a 3
en el citoplasma y menos frecuentes en el núcleo. Vacuolización ocasional de los neutrófilos. Los
monocitos y los histiocitos presentaban vacuolas muy numerosas y de distinto tamaño dándole
aspecto de células espumosas.
El análisis enzimático de lipasa ácida lisosomial en cultivo de fibroblatos confirmó el diagnóstico al
encontrar una actividad disminuida a un 5% del control procesado paralelamente. A los 72 días de
vida, en estado caquéctico se produjo el éxitus. En el estudio anatomopatológico se evidenció depósito
sudanófilo y oil-red positivo en hígado, bazo, tejido pulmonar, lámina propia de la mucosa intestinal,
submucosa lingual, suprarrenales y tejido testicular. En el estudio de microscopía electrónica del
tejido hepático se observan abundantísimas vacuolas grasas en los hepatocitos. El sistema nervioso
central no resultó afectado.
Webgrafia
http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-00902003000200002
https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/45-4-18.pdf